Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932567_214932570dup | CA2662974082 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) n.8153_8156dup n.322-15258_322-15255dup n.8351_8354dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932567A>G | CA2662974085 | ABCA12,SNHG31 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.8155T>C n.322-15258A>G n.8353T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932567_214932569dup | CA2662974084 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*67dup (n.*65_*67dup) n.8153_8155dup n.322-15258_322-15256dup n.8351_8353dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932568T>C | CA2662974087 | ABCA12,SNHG31 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.8154A>G n.322-15257T>C n.8352A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932569_214932570del | CA2662974086 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.8153_8154del n.322-15256_322-15255del n.8351_8352del | gnomAD v4 |
2 | g.214932569C>A | CA2662974088 | ABCA12,SNHG31 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.8153G>T n.322-15256C>A n.8351G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932569C>T | CA2662974089 | ABCA12,SNHG31 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.8153G>A n.322-15256C>T n.8351G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932571T>C | CA764595223 | ABCA12,SNHG31 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.8151A>G n.322-15254T>C n.8349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932571T= | CA1327141058 | ABCA12,SNHG31 | c.*63A= (n.*63A=) n.8151A= n.322-15254T= n.8349A= | |
2 | g.214932572C>A | CA2662974090 | ABCA12,SNHG31 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.8150G>T n.322-15253C>A n.8348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932572C>T | CA2662974091 | ABCA12,SNHG31 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.8150G>A n.322-15253C>T n.8348G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932573T>C | CA2662974092 | ABCA12,SNHG31 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.8149A>G n.322-15252T>C n.8347A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932574G>A | CA2662974094 | ABCA12,SNHG31 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.8148C>T n.322-15251G>A n.8346C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932574G>T | CA2662974093 | ABCA12,SNHG31 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.8148C>A n.322-15251G>T n.8346C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932576G>A | CA2607395362 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.8146C>T n.322-15249G>A n.8344C>T | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.214932576G>C | CA65501418 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.8146C>G n.322-15249G>C n.8344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932576G= | CA1327141060 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C= (n.*58C=) n.8146C= n.322-15249G= n.8344C= | |
2 | g.214932576G>T | CA2662974095 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.8146C>A n.322-15249G>T n.8344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932577G>A | CA2662974096 | ABCA12,SNHG31 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.8145C>T n.322-15248G>A n.8343C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932577G>T | CA2662974097 | ABCA12,SNHG31 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.8145C>A n.322-15248G>T n.8343C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932578C>T | CA2662974098 | ABCA12,SNHG31 | c.*56G>A (n.*56G>A) n.8144G>A n.322-15247C>T n.8342G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932579T>C | CA2838411240 | ABCA12,SNHG31 | c.*55A>G (n.*55A>G) n.8143A>G n.322-15246T>C n.8341A>G | |
2 | g.214932579T>G | CA2662974099 | ABCA12,SNHG31 | c.*55A>C (n.*55A>C) n.8143A>C n.322-15246T>G n.8341A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932580T>C | CA2509774436 | ABCA12,SNHG31 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.8142A>G n.322-15245T>C n.8340A>G | |
2 | g.214932584T>C | CA2569290635 | ABCA12,SNHG31 | c.*50A>G (n.*50A>G) n.8138A>G n.322-15241T>C n.8336A>G | |
2 | g.214932586C>A | CA2662974100 | ABCA12,SNHG31 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.8136G>T n.322-15239C>A n.8334G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932587A>G | CA2662974101 | ABCA12,SNHG31 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.8135T>C n.322-15238A>G n.8333T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932590dup | CA2841848888 | ABCA12,SNHG31 | c.*47dup (n.*47dup) n.8135dup n.322-15235dup n.8333dup | |
2 | g.214932590A>G | CA2662974102 | ABCA12,SNHG31 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.8132T>C n.322-15235A>G n.8330T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932591T>G | CA764595225 | ABCA12,SNHG31 | c.*43A>C (n.*43A>C) n.8131A>C n.322-15234T>G n.8329A>C | dbSNP |
2 | g.214932591T= | CA1327141063 | ABCA12,SNHG31 | c.*43A= (n.*43A=) n.8131A= n.322-15234T= n.8329A= | |
2 | g.214932592G>T | CA2662974103 | ABCA12,SNHG31 | c.*42C>A (n.*42C>A) n.8130C>A n.322-15233G>T n.8328C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932593A>T | CA2662974104 | ABCA12,SNHG31 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.8129T>A n.322-15232A>T n.8327T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932595G>A | CA539750204 | ABCA12,SNHG31 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.8127C>T n.322-15230G>A n.8325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932595G= | CA1327141067 | ABCA12,SNHG31 | c.*39C= (n.*39C=) n.8127C= n.322-15230G= n.8325C= | |
2 | g.214932595G>T | CA2577234485 | ABCA12,SNHG31 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.8127C>A n.322-15230G>T n.8325C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932596C>T | CA2662974105 | ABCA12,SNHG31 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.8126G>A n.322-15229C>T n.8324G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932597C>A | CA2662974106 | ABCA12,SNHG31 | c.*37G>T (n.*37G>T) n.8125G>T n.322-15228C>A n.8323G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932598del | CA2577234486 | ABCA12,SNHG31 | c.*36del (n.*36del) n.8124del n.322-15227del n.8322del | |
2 | g.214932598A>G | CA2662974107 | ABCA12,SNHG31 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.8124T>C n.322-15227A>G n.8322T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932599T>C | CA2577234487 | ABCA12,SNHG31 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.8123A>G n.322-15226T>C n.8321A>G | |
2 | g.214932599_214932603del | CA2662974108 | ABCA12,SNHG31 | c.*31_*35del (n.*31_*35del) n.8119_8123del n.322-15226_322-15222del n.8317_8321del | gnomAD v4 |
2 | g.214932601G>A | CA2577234488 | ABCA12,SNHG31 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.8121C>T n.322-15224G>A n.8319C>T | |
2 | g.214932601G>T | CA2662974109 | ABCA12,SNHG31 | c.*33C>A (n.*33C>A) n.8121C>A n.322-15224G>T n.8319C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932602G= | CA1327141070 | ABCA12,SNHG31 | c.*32C= (n.*32C=) n.8120C= n.322-15223G= n.8318C= | |
2 | g.214932602G>T | CA2662974110 | ABCA12,SNHG31 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.8120C>A n.322-15223G>T n.8318C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932603T>C | CA2090546 | ABCA12,SNHG31 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.8119A>G n.322-15222T>C n.8317A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932603T= | CA1327141072 | ABCA12,SNHG31 | c.*31A= (n.*31A=) n.8119A= n.322-15222T= n.8317A= | |
2 | g.214932603_214932606dup | CA539750206 | ABCA12,SNHG31 | c.*28_*31dup (n.*28_*31dup) n.8116_8119dup n.322-15222_322-15219dup n.8314_8317dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932604C>A | CA2662974111 | ABCA12,SNHG31 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.8118G>T n.322-15221C>A n.8316G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932604C= | CA1327141075 | ABCA12,SNHG31 | c.*30G= (n.*30G=) n.8118G= n.322-15221C= n.8316G= | |
2 | g.214932604C>T | CA1327141076 | ABCA12,SNHG31 | c.*30G>A (n.*30G>A) n.8118G>A n.322-15221C>T n.8316G>A | dbSNP |
2 | g.214932605A= | CA1327141078 | ABCA12,SNHG31 | c.*29T= (n.*29T=) n.8117T= n.322-15220A= n.8315T= | |
2 | g.214932605A>G | CA2090547 | ABCA12,SNHG31 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.8117T>C n.322-15220A>G n.8315T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932606C>T | CA2569703074 | ABCA12,SNHG31 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.8116G>A n.322-15219C>T n.8314G>A | |
2 | g.214932607A= | CA1327141081 | ABCA12,SNHG31 | c.*27T= (n.*27T=) n.8115T= n.322-15218A= n.8313T= | |
2 | g.214932607A>G | CA539750211 | ABCA12,SNHG31 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.8115T>C n.322-15218A>G n.8313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932607A>T | CA539750213 | ABCA12,SNHG31 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.8115T>A n.322-15218A>T n.8313T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932608C>A | CA1327141089 | ABCA12,SNHG31 | c.*26G>T (n.*26G>T) n.8114G>T n.322-15217C>A n.8312G>T | dbSNP |
2 | g.214932608C= | CA1327141087 | ABCA12,SNHG31 | c.*26G= (n.*26G=) n.8114G= n.322-15217C= n.8312G= | |
2 | g.214932608C>G | CA2581782175 | ABCA12,SNHG31 | c.*26G>C (n.*26G>C) n.8114G>C n.322-15217C>G n.8312G>C | |
2 | g.214932608C>T | CA2090548 | ABCA12,SNHG31 | c.*26G>A (n.*26G>A) n.8114G>A n.322-15217C>T n.8312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932609_214932610del | CA2662974112 | ABCA12,SNHG31 | c.*25_*26del (n.*25_*26del) n.8113_8114del n.322-15216_322-15215del n.8311_8312del | gnomAD v4 |
2 | g.214932608_214932609insT | CA647523723 | ABCA12,SNHG31 | c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) n.8113_8114insA n.322-15217_322-15216insT n.8311_8312insA | |
2 | g.214932609G>A | CA2090549 | ABCA12,SNHG31 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.8113C>T n.322-15216G>A n.8311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932609G= | CA1327141091 | ABCA12,SNHG31 | c.*25C= (n.*25C=) n.8113C= n.322-15216G= n.8311C= | |
2 | g.214932609G>T | CA2662974113 | ABCA12,SNHG31 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.8113C>A n.322-15216G>T n.8311C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932610C>A | CA2662974114 | ABCA12,SNHG31 | c.*24G>T (n.*24G>T) n.8112G>T n.322-15215C>A n.8310G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932611T>G | CA2577234489 | ABCA12,SNHG31 | c.*23A>C (n.*23A>C) n.8111A>C n.322-15214T>G n.8309A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932612G>T | CA2662974115 | ABCA12,SNHG31 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.8110C>A n.322-15213G>T n.8308C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932613del | CA2662974116 | ABCA12,SNHG31 | c.*21del (n.*21del) n.8109del n.322-15212del n.8307del | gnomAD v4 |
2 | g.214932614G>T | CA2577234490 | ABCA12,SNHG31 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.8108C>A n.322-15211G>T n.8306C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932616T>A | CA1327141094 | ABCA12,SNHG31 | c.*18A>T (n.*18A>T) n.8106A>T n.322-15209T>A n.8304A>T | dbSNP |
2 | g.214932616T>C | CA2090550 | ABCA12,SNHG31 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.8106A>G n.322-15209T>C n.8304A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932616T>G | CA2662974117 | ABCA12,SNHG31 | c.*18A>C (n.*18A>C) n.8106A>C n.322-15209T>G n.8304A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932616T= | CA1327141093 | ABCA12,SNHG31 | c.*18A= (n.*18A=) n.8106A= n.322-15209T= n.8304A= | |
2 | g.214932617T>G | CA2577234491 | ABCA12,SNHG31 | c.*17A>C (n.*17A>C) n.8105A>C n.322-15208T>G n.8303A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932618G>T | CA2662974118 | ABCA12,SNHG31 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.8104C>A n.322-15207G>T n.8302C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932619A>G | CA2662974119 | ABCA12,SNHG31 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.8103T>C n.322-15206A>G n.8301T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932619A>T | CA2662974120 | ABCA12,SNHG31 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.8103T>A n.322-15206A>T n.8301T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932620G>T | CA2662974121 | ABCA12,SNHG31 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.8102C>A n.322-15205G>T n.8300C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932622T>G | CA65501419 | ABCA12,SNHG31 | c.*12A>C (n.*12A>C) n.8100A>C n.322-15203T>G n.8298A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932622T= | CA1327141097 | ABCA12,SNHG31 | c.*12A= (n.*12A=) n.8100A= n.322-15203T= n.8298A= | |
2 | g.214932624G>A | CA65501420 | ABCA12,SNHG31 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.8098C>T n.322-15201G>A n.8296C>T | dbSNP |
2 | g.214932624G>C | CA2577234492 | ABCA12,SNHG31 | c.*10C>G (n.*10C>G) n.8098C>G n.322-15201G>C n.8296C>G | |
2 | g.214932624G= | CA1327141099 | ABCA12,SNHG31 | c.*10C= (n.*10C=) n.8098C= n.322-15201G= n.8296C= | |
2 | g.214932624G>T | CA539750217 | ABCA12,SNHG31 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.8098C>A n.322-15201G>T n.8296C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932625C>T | CA2662974122 | ABCA12,SNHG31 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.8097G>A n.322-15200C>T n.8295G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932626T>G | CA2090551 | ABCA12,SNHG31 | c.*8A>C (n.*8A>C) n.8096A>C n.322-15199T>G n.8294A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932626T= | CA1327141104 | ABCA12,SNHG31 | c.*8A= (n.*8A=) n.8096A= n.322-15199T= n.8294A= | |
2 | g.214932626_214932627delinsTG | CA1327141105 | ABCA12,SNHG31 | c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) n.8095_8096delinsCA n.322-15199_322-15198delinsTG n.8293_8294delinsCA | |
2 | g.214932627G>T | CA2662974123 | ABCA12,SNHG31 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.8095C>A n.322-15198G>T n.8293C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932628del | CA65501421 | ABCA12,SNHG31 | c.*7del (n.*7del) n.8095del n.322-15197del n.8293del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932628G>T | CA2662974124 | ABCA12,SNHG31 | c.*6C>A (n.*6C>A) n.8094C>A n.322-15197G>T n.8292C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932628_214932635delinsGAAGTGTT | CA1327141108 | ABCA12,SNHG31 | c.7787_*6delinsAACACTTC (n.[c.7787_*6delinsAACACTTC;Ter2596=]) c.6833_*6delinsAACACTTC (n.[c.6833_*6delinsAACACTTC;Ter2278=]) n.8087_8094delinsAACACTTC n.322-15197_322-15190delinsGAAGTGTT c.7796_*6delinsAACACTTC (n.[c.7796_*6delinsAACACTTC;Ter2599=]) n.8285_8292delinsAACACTTC | |
2 | g.214932629A>G | CA2662974125 | ABCA12,SNHG31 | c.*5T>C (n.*5T>C) n.8093T>C n.322-15196A>G n.8291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932632_214932638del | CA2090552 | ABCA12,SNHG31 | c.7787_*5del (n.[c.7787_*5del;Ter2596SerextTer9]) c.6833_*5del (n.[c.6833_*5del;Ter2278SerextTer?]) c.6833_*5del (n.[c.6833_*5del;Ter2278SerextTer9]) n.8087_8093del n.322-15193_322-15187del c.7796_*5del (n.[c.7796_*5del;Ter2599SerextTer9]) n.8285_8291del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932631G= | CA1327141110 | ABCA12,SNHG31 | c.*3C= (n.*3C=) n.8091C= n.322-15194G= n.8289C= | |
2 | g.214932631G>T | CA2662974126 | ABCA12,SNHG31 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.8091C>A n.322-15194G>T n.8289C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932632T>C | CA2662974127 | ABCA12,SNHG31 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.8090A>G n.322-15193T>C n.8288A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932633_214932635dup | CA539750219 | ABCA12,SNHG31 | c.7788_*2dup (n.7788_*2dup) c.6834_*2dup (n.6834_*2dup) n.8088_8090dup n.322-15192_322-15190dup c.7797_*2dup (n.7797_*2dup) n.8286_8288dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932633G>A | CA1327141113 | ABCA12,SNHG31 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.8089C>T n.322-15192G>A n.8287C>T | dbSNP |
2 | g.214932633G>C | CA2662974128 | ABCA12,SNHG31 | c.*1C>G (n.*1C>G) n.8089C>G n.322-15192G>C n.8287C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932633G= | CA1327141112 | ABCA12,SNHG31 | c.*1C= (n.*1C=) n.8089C= n.322-15192G= n.8287C= | |
2 | g.214932634T>A | CA350792284 | ABCA12,SNHG31 | c.7788A>T (p.Ter2596Tyr) c.6834A>T (p.Ter2278Tyr) n.8088A>T n.322-15191T>A c.7797A>T (p.Ter2599Tyr) n.8286A>T | |
2 | g.214932634T>C | CA431319022 | ABCA12,SNHG31 | c.7788A>G (p.Ter2596=) c.6834A>G (p.Ter2278=) n.8088A>G n.322-15191T>C c.7797A>G (p.Ter2599=) n.8286A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214932634T>G | CA350792283 | ABCA12,SNHG31 | c.7788A>C (p.Ter2596Tyr) c.6834A>C (p.Ter2278Tyr) n.8088A>C n.322-15191T>G c.7797A>C (p.Ter2599Tyr) n.8286A>C | |
2 | g.214932634_214932635dup | CA2090553 | ABCA12,SNHG31 | c.7787_7788dup (n.7787_7788dup) c.6833_6834dup (n.6833_6834dup) n.8087_8088dup n.322-15191_322-15190dup c.7796_7797dup (n.7796_7797dup) n.8285_8286dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932635T>A | CA350792285 | ABCA12,SNHG31 | c.7787A>T (p.Ter2596Leu) c.6833A>T (p.Ter2278Leu) n.8087A>T n.322-15190T>A c.7796A>T (p.Ter2599Leu) n.8285A>T | |
2 | g.214932635T>C | CA431319023 | ABCA12,SNHG31 | c.7787A>G (p.Ter2596=) c.6833A>G (p.Ter2278=) n.8087A>G n.322-15190T>C c.7796A>G (p.Ter2599=) n.8285A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932635T>G | CA350792286 | ABCA12,SNHG31 | c.7787A>C (p.Ter2596Ser) c.6833A>C (p.Ter2278Ser) n.8087A>C n.322-15190T>G c.7796A>C (p.Ter2599Ser) n.8285A>C | |
2 | g.214932636A= | CA1327141120 | ABCA12,SNHG31 | c.7786T= (p.Ter2596=) c.6832T= (p.Ter2278=) n.8086T= n.322-15189A= c.7795T= (p.Ter2599=) n.8284T= | |
2 | g.214932636A>C | CA350792287 | ABCA12,SNHG31 | c.7786T>G (p.Ter2596Glu) c.6832T>G (p.Ter2278Glu) n.8086T>G n.322-15189A>C c.7795T>G (p.Ter2599Glu) n.8284T>G | |
2 | g.214932636A>G | CA350792288 | ABCA12,SNHG31 | c.7786T>C (p.Ter2596Gln) c.6832T>C (p.Ter2278Gln) n.8086T>C n.322-15189A>G c.7795T>C (p.Ter2599Gln) n.8284T>C | |
2 | g.214932636A>T | CA65501422 | ABCA12,SNHG31 | c.7786T>A (p.Ter2596Lys) c.6832T>A (p.Ter2278Lys) n.8086T>A n.322-15189A>T c.7795T>A (p.Ter2599Lys) n.8284T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932637dup | CA2662974129 | ABCA12,SNHG31 | c.7786dup (p.Ter2596LeuextTer?) c.6832dup (p.Ter2278LeuextTer?) n.8086dup n.322-15188dup c.7795dup (p.Ter2599LeuextTer?) n.8284dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932637A>C | CA431319024 | ABCA12,SNHG31 | c.7785T>G (p.Ser2595=) c.6831T>G (p.Ser2277=) n.8085T>G n.322-15188A>C c.7794T>G (p.Ser2598=) n.8283T>G | |
2 | g.214932637A>G | CA431319025 | ABCA12,SNHG31 | c.7785T>C (p.Ser2595=) c.6831T>C (p.Ser2277=) n.8085T>C n.322-15188A>G c.7794T>C (p.Ser2598=) n.8283T>C | |
2 | g.214932637A>T | CA431319026 | ABCA12,SNHG31 | c.7785T>A (p.Ser2595=) c.6831T>A (p.Ser2277=) n.8085T>A n.322-15188A>T c.7794T>A (p.Ser2598=) n.8283T>A | |
2 | g.214932638G>A | CA350792289 | ABCA12,SNHG31 | c.7784C>T (p.Ser2595Phe) c.6830C>T (p.Ser2277Phe) n.8084C>T n.322-15187G>A c.7793C>T (p.Ser2598Phe) n.8282C>T | |
2 | g.214932638G>C | CA350792290 | ABCA12,SNHG31 | c.7784C>G (p.Ser2595Cys) c.6830C>G (p.Ser2277Cys) n.8084C>G n.322-15187G>C c.7793C>G (p.Ser2598Cys) n.8282C>G | |
2 | g.214932638G>T | CA350792291 | ABCA12,SNHG31 | c.7784C>A (p.Ser2595Tyr) c.6830C>A (p.Ser2277Tyr) n.8084C>A n.322-15187G>T c.7793C>A (p.Ser2598Tyr) n.8282C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932639A>C | CA350792292 | ABCA12,SNHG31 | c.7783T>G (p.Ser2595Ala) c.6829T>G (p.Ser2277Ala) n.8083T>G n.322-15186A>C c.7792T>G (p.Ser2598Ala) n.8281T>G | |
2 | g.214932639A>G | CA350792293 | ABCA12,SNHG31 | c.7783T>C (p.Ser2595Pro) c.6829T>C (p.Ser2277Pro) n.8083T>C n.322-15186A>G c.7792T>C (p.Ser2598Pro) n.8281T>C | |
2 | g.214932639A>T | CA350792294 | ABCA12,SNHG31 | c.7783T>A (p.Ser2595Thr) c.6829T>A (p.Ser2277Thr) n.8083T>A n.322-15186A>T c.7792T>A (p.Ser2598Thr) n.8281T>A | |
2 | g.214932639_214932641delinsACT | CA1327141123 | ABCA12,SNHG31 | c.7781_7783delinsAGT (p.Glu2594=) c.6827_6829delinsAGT (p.Glu2276=) n.8081_8083delinsAGT n.322-15186_322-15184delinsACT c.7790_7792delinsAGT (p.Glu2597=) n.8279_8281delinsAGT | |
2 | g.214932640C>A | CA350792296 | ABCA12,SNHG31 | c.7782G>T (p.Glu2594Asp) c.6828G>T (p.Glu2276Asp) n.8082G>T n.322-15185C>A c.7791G>T (p.Glu2597Asp) n.8280G>T | |
2 | g.214932640C= | CA1327141128 | ABCA12,SNHG31 | c.7782G= (p.Glu2594=) c.6828G= (p.Glu2276=) n.8082G= n.322-15185C= c.7791G= (p.Glu2597=) n.8280G= | |
2 | g.214932640C>G | CA350792295 | ABCA12,SNHG31 | c.7782G>C (p.Glu2594Asp) c.6828G>C (p.Glu2276Asp) n.8082G>C n.322-15185C>G c.7791G>C (p.Glu2597Asp) n.8280G>C | |
2 | g.214932640C>T | CA431319027 | ABCA12,SNHG31 | c.7782G>A (p.Glu2594=) c.6828G>A (p.Glu2276=) n.8082G>A n.322-15185C>T c.7791G>A (p.Glu2597=) n.8280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932641_214932642del | CA16617465 | ABCA12,SNHG31 | c.7781_7782del (p.Glu2594ValfsTer?) c.6827_6828del (p.Glu2276ValfsTer?) n.8081_8082del n.322-15184_322-15183del c.7790_7791del (p.Glu2597ValfsTer?) n.8279_8280del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214932641T>A | CA350792297 | ABCA12,SNHG31 | c.7781A>T (p.Glu2594Val) c.6827A>T (p.Glu2276Val) n.8081A>T n.322-15184T>A c.7790A>T (p.Glu2597Val) n.8279A>T | |
2 | g.214932641T>C | CA350792299 | ABCA12,SNHG31 | c.7781A>G (p.Glu2594Gly) c.6827A>G (p.Glu2276Gly) n.8081A>G n.322-15184T>C c.7790A>G (p.Glu2597Gly) n.8279A>G | |
2 | g.214932641T>G | CA350792298 | ABCA12,SNHG31 | c.7781A>C (p.Glu2594Ala) c.6827A>C (p.Glu2276Ala) n.8081A>C n.322-15184T>G c.7790A>C (p.Glu2597Ala) n.8279A>C | dbSNP |
2 | g.214932641T= | CA1327141131 | ABCA12,SNHG31 | c.7781A= (p.Glu2594=) c.6827A= (p.Glu2276=) n.8081A= n.322-15184T= c.7790A= (p.Glu2597=) n.8279A= | |
2 | g.214932642C>A | CA350792300 | ABCA12,SNHG31 | c.7780G>T (p.Glu2594Ter) c.6826G>T (p.Glu2276Ter) n.8080G>T n.322-15183C>A c.7789G>T (p.Glu2597Ter) n.8278G>T | |
2 | g.214932642C= | CA1327141134 | ABCA12,SNHG31 | c.7780G= (p.Glu2594=) c.6826G= (p.Glu2276=) n.8080G= n.322-15183C= c.7789G= (p.Glu2597=) n.8278G= | |
2 | g.214932642C>G | CA350792302 | ABCA12,SNHG31 | c.7780G>C (p.Glu2594Gln) c.6826G>C (p.Glu2276Gln) n.8080G>C n.322-15183C>G c.7789G>C (p.Glu2597Gln) n.8278G>C | |
2 | g.214932642C>T | CA350792301 | ABCA12,SNHG31 | c.7780G>A (p.Glu2594Lys) c.6826G>A (p.Glu2276Lys) n.8080G>A n.322-15183C>T c.7789G>A (p.Glu2597Lys) n.8278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932643C>A | CA350792304 | ABCA12,SNHG31 | c.7779G>T (p.Met2593Ile) c.6825G>T (p.Met2275Ile) n.8079G>T n.322-15182C>A c.7788G>T (p.Met2596Ile) n.8277G>T | |
2 | g.214932643C>G | CA350792305 | ABCA12,SNHG31 | c.7779G>C (p.Met2593Ile) c.6825G>C (p.Met2275Ile) n.8079G>C n.322-15182C>G c.7788G>C (p.Met2596Ile) n.8277G>C | |
2 | g.214932643C>T | CA350792306 | ABCA12,SNHG31 | c.7779G>A (p.Met2593Ile) c.6825G>A (p.Met2275Ile) n.8079G>A n.322-15182C>T c.7788G>A (p.Met2596Ile) n.8277G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932644A= | CA1327141137 | ABCA12,SNHG31 | c.7778T= (p.Met2593=) c.6824T= (p.Met2275=) n.8078T= n.322-15181A= c.7787T= (p.Met2596=) n.8276T= | |
2 | g.214932644A>C | CA2090554 | ABCA12,SNHG31 | c.7778T>G (p.Met2593Arg) c.6824T>G (p.Met2275Arg) n.8078T>G n.322-15181A>C c.7787T>G (p.Met2596Arg) n.8276T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932644A>G | CA350792307 | ABCA12,SNHG31 | c.7778T>C (p.Met2593Thr) c.6824T>C (p.Met2275Thr) n.8078T>C n.322-15181A>G c.7787T>C (p.Met2596Thr) n.8276T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214932644A>T | CA350792308 | ABCA12,SNHG31 | c.7778T>A (p.Met2593Lys) c.6824T>A (p.Met2275Lys) n.8078T>A n.322-15181A>T c.7787T>A (p.Met2596Lys) n.8276T>A | |
2 | g.214932645T>A | CA350792309 | ABCA12,SNHG31 | c.7777A>T (p.Met2593Leu) c.6823A>T (p.Met2275Leu) n.8077A>T n.322-15180T>A c.7786A>T (p.Met2596Leu) n.8275A>T | |
2 | g.214932645T>C | CA350792310 | ABCA12,SNHG31 | c.7777A>G (p.Met2593Val) c.6823A>G (p.Met2275Val) n.8077A>G n.322-15180T>C c.7786A>G (p.Met2596Val) n.8275A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932645T>G | CA350792311 | ABCA12,SNHG31 | c.7777A>C (p.Met2593Leu) c.6823A>C (p.Met2275Leu) n.8077A>C n.322-15180T>G c.7786A>C (p.Met2596Leu) n.8275A>C | |
2 | g.214932645T= | CA1327141138 | ABCA12,SNHG31 | c.7777A= (p.Met2593=) c.6823A= (p.Met2275=) n.8077A= n.322-15180T= c.7786A= (p.Met2596=) n.8275A= | |
2 | g.214932646C>A | CA350792312 | ABCA12,SNHG31 | c.7776G>T (p.Gln2592His) c.6822G>T (p.Gln2274His) n.8076G>T n.322-15179C>A c.7785G>T (p.Gln2595His) n.8274G>T | |
2 | g.214932646C= | CA1327141139 | ABCA12,SNHG31 | c.7776G= (p.Gln2592=) c.6822G= (p.Gln2274=) n.8076G= n.322-15179C= c.7785G= (p.Gln2595=) n.8274G= | |
2 | g.214932646C>G | CA350792313 | ABCA12,SNHG31 | c.7776G>C (p.Gln2592His) c.6822G>C (p.Gln2274His) n.8076G>C n.322-15179C>G c.7785G>C (p.Gln2595His) n.8274G>C | |
2 | g.214932646C>T | CA65501423 | ABCA12,SNHG31 | c.7776G>A (p.Gln2592=) c.6822G>A (p.Gln2274=) n.8076G>A n.322-15179C>T c.7785G>A (p.Gln2595=) n.8274G>A | dbSNP |
2 | g.214932647T>A | CA350792314 | ABCA12,SNHG31 | c.7775A>T (p.Gln2592Leu) c.6821A>T (p.Gln2274Leu) n.8075A>T n.322-15178T>A c.7784A>T (p.Gln2595Leu) n.8273A>T | |
2 | g.214932647T>C | CA350792316 | ABCA12,SNHG31 | c.7775A>G (p.Gln2592Arg) c.6821A>G (p.Gln2274Arg) n.8075A>G n.322-15178T>C c.7784A>G (p.Gln2595Arg) n.8273A>G | |
2 | g.214932647T>G | CA350792315 | ABCA12,SNHG31 | c.7775A>C (p.Gln2592Pro) c.6821A>C (p.Gln2274Pro) n.8075A>C n.322-15178T>G c.7784A>C (p.Gln2595Pro) n.8273A>C | |
2 | g.214932648G>A | CA350792317 | ABCA12,SNHG31 | c.7774C>T (p.Gln2592Ter) c.6820C>T (p.Gln2274Ter) n.8074C>T n.322-15177G>A c.7783C>T (p.Gln2595Ter) n.8272C>T | |
2 | g.214932648G>C | CA350792318 | ABCA12,SNHG31 | c.7774C>G (p.Gln2592Glu) c.6820C>G (p.Gln2274Glu) n.8074C>G n.322-15177G>C c.7783C>G (p.Gln2595Glu) n.8272C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932648G>T | CA350792319 | ABCA12,SNHG31 | c.7774C>A (p.Gln2592Lys) c.6820C>A (p.Gln2274Lys) n.8074C>A n.322-15177G>T c.7783C>A (p.Gln2595Lys) n.8272C>A | |
2 | g.214932649G>A | CA431319028 | ABCA12,SNHG31 | c.7773C>T (p.Asp2591=) c.6819C>T (p.Asp2273=) n.8073C>T n.322-15176G>A c.7782C>T (p.Asp2594=) n.8271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932649G>C | CA350792320 | ABCA12,SNHG31 | c.7773C>G (p.Asp2591Glu) c.6819C>G (p.Asp2273Glu) n.8073C>G n.322-15176G>C c.7782C>G (p.Asp2594Glu) n.8271C>G | |
2 | g.214932649G= | CA1327141143 | ABCA12,SNHG31 | c.7773C= (p.Asp2591=) c.6819C= (p.Asp2273=) n.8073C= n.322-15176G= c.7782C= (p.Asp2594=) n.8271C= | |
2 | g.214932649G>T | CA350792321 | ABCA12,SNHG31 | c.7773C>A (p.Asp2591Glu) c.6819C>A (p.Asp2273Glu) n.8073C>A n.322-15176G>T c.7782C>A (p.Asp2594Glu) n.8271C>A | dbSNP |
2 | g.214932650T>A | CA350792322 | ABCA12,SNHG31 | c.7772A>T (p.Asp2591Val) c.6818A>T (p.Asp2273Val) n.8072A>T n.322-15175T>A c.7781A>T (p.Asp2594Val) n.8270A>T | |
2 | g.214932650T>C | CA350792323 | ABCA12,SNHG31 | c.7772A>G (p.Asp2591Gly) c.6818A>G (p.Asp2273Gly) n.8072A>G n.322-15175T>C c.7781A>G (p.Asp2594Gly) n.8270A>G | |
2 | g.214932650T>G | CA350792324 | ABCA12,SNHG31 | c.7772A>C (p.Asp2591Ala) c.6818A>C (p.Asp2273Ala) n.8072A>C n.322-15175T>G c.7781A>C (p.Asp2594Ala) n.8270A>C | |
2 | g.214932652_214932654dup | CA2090555 | ABCA12,SNHG31 | c.7770_7772dup (p.Asp2591_Gln2592insAsp) c.6816_6818dup (p.Asp2273_Gln2274insAsp) n.8070_8072dup n.322-15173_322-15171dup c.7779_7781dup (p.Asp2594_Gln2595insAsp) n.8268_8270dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932651C>A | CA350792327 | ABCA12,SNHG31 | c.7771G>T (p.Asp2591Tyr) c.6817G>T (p.Asp2273Tyr) n.8071G>T n.322-15174C>A c.7780G>T (p.Asp2594Tyr) n.8269G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932651C>G | CA350792326 | ABCA12,SNHG31 | c.7771G>C (p.Asp2591His) c.6817G>C (p.Asp2273His) n.8071G>C n.322-15174C>G c.7780G>C (p.Asp2594His) n.8269G>C | |
2 | g.214932651C>T | CA350792325 | ABCA12,SNHG31 | c.7771G>A (p.Asp2591Asn) c.6817G>A (p.Asp2273Asn) n.8071G>A n.322-15174C>T c.7780G>A (p.Asp2594Asn) n.8269G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932652A>C | CA350792328 | ABCA12,SNHG31 | c.7770T>G (p.Asp2590Glu) c.6816T>G (p.Asp2272Glu) n.8070T>G n.322-15173A>C c.7779T>G (p.Asp2593Glu) n.8268T>G | |
2 | g.214932652A>G | CA431319029 | ABCA12,SNHG31 | c.7770T>C (p.Asp2590=) c.6816T>C (p.Asp2272=) n.8070T>C n.322-15173A>G c.7779T>C (p.Asp2593=) n.8268T>C | |
2 | g.214932652A>T | CA350792329 | ABCA12,SNHG31 | c.7770T>A (p.Asp2590Glu) c.6816T>A (p.Asp2272Glu) n.8070T>A n.322-15173A>T c.7779T>A (p.Asp2593Glu) n.8268T>A | |
2 | g.214932653T>A | CA350792330 | ABCA12,SNHG31 | c.7769A>T (p.Asp2590Val) c.6815A>T (p.Asp2272Val) n.8069A>T n.322-15172T>A c.7778A>T (p.Asp2593Val) n.8267A>T | |
2 | g.214932653T>C | CA350792331 | ABCA12,SNHG31 | c.7769A>G (p.Asp2590Gly) c.6815A>G (p.Asp2272Gly) n.8069A>G n.322-15172T>C c.7778A>G (p.Asp2593Gly) n.8267A>G | |
2 | g.214932653T>G | CA350792332 | ABCA12,SNHG31 | c.7769A>C (p.Asp2590Ala) c.6815A>C (p.Asp2272Ala) n.8069A>C n.322-15172T>G c.7778A>C (p.Asp2593Ala) n.8267A>C | |
2 | g.214932654C>A | CA350792333 | ABCA12,SNHG31 | c.7768G>T (p.Asp2590Tyr) c.6814G>T (p.Asp2272Tyr) n.8068G>T n.322-15171C>A c.7777G>T (p.Asp2593Tyr) n.8266G>T | |
2 | g.214932654C>G | CA350792334 | ABCA12,SNHG31 | c.7768G>C (p.Asp2590His) c.6814G>C (p.Asp2272His) n.8068G>C n.322-15171C>G c.7777G>C (p.Asp2593His) n.8266G>C | |
2 | g.214932654C>T | CA350792335 | ABCA12,SNHG31 | c.7768G>A (p.Asp2590Asn) c.6814G>A (p.Asp2272Asn) n.8068G>A n.322-15171C>T c.7777G>A (p.Asp2593Asn) n.8266G>A | |
2 | g.214932655T>A | CA350792336 | ABCA12,SNHG31 | c.7767A>T (p.Gln2589His) c.6813A>T (p.Gln2271His) n.8067A>T n.322-15170T>A c.7776A>T (p.Gln2592His) n.8265A>T | |
2 | g.214932655T>C | CA431319030 | ABCA12,SNHG31 | c.7767A>G (p.Gln2589=) c.6813A>G (p.Gln2271=) n.8067A>G n.322-15170T>C c.7776A>G (p.Gln2592=) n.8265A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214932655T>G | CA350792337 | ABCA12,SNHG31 | c.7767A>C (p.Gln2589His) c.6813A>C (p.Gln2271His) n.8067A>C n.322-15170T>G c.7776A>C (p.Gln2592His) n.8265A>C | dbSNP |
2 | g.214932655T= | CA1327141147 | ABCA12,SNHG31 | c.7767A= (p.Gln2589=) c.6813A= (p.Gln2271=) n.8067A= n.322-15170T= c.7776A= (p.Gln2592=) n.8265A= | |
2 | g.214932656T>A | CA350792338 | ABCA12,SNHG31 | c.7766A>T (p.Gln2589Leu) c.6812A>T (p.Gln2271Leu) n.8066A>T n.322-15169T>A c.7775A>T (p.Gln2592Leu) n.8264A>T | |
2 | g.214932656T>C | CA350792339 | ABCA12,SNHG31 | c.7766A>G (p.Gln2589Arg) c.6812A>G (p.Gln2271Arg) n.8066A>G n.322-15169T>C c.7775A>G (p.Gln2592Arg) n.8264A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932656T>G | CA350792340 | ABCA12,SNHG31 | c.7766A>C (p.Gln2589Pro) c.6812A>C (p.Gln2271Pro) n.8066A>C n.322-15169T>G c.7775A>C (p.Gln2592Pro) n.8264A>C | |
2 | g.214932657G>A | CA350792341 | ABCA12,SNHG31 | c.7765C>T (p.Gln2589Ter) c.6811C>T (p.Gln2271Ter) n.8065C>T n.322-15168G>A c.7774C>T (p.Gln2592Ter) n.8263C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932657G>C | CA350792343 | ABCA12,SNHG31 | c.7765C>G (p.Gln2589Glu) c.6811C>G (p.Gln2271Glu) n.8065C>G n.322-15168G>C c.7774C>G (p.Gln2592Glu) n.8263C>G | |
2 | g.214932657G>T | CA350792342 | ABCA12,SNHG31 | c.7765C>A (p.Gln2589Lys) c.6811C>A (p.Gln2271Lys) n.8065C>A n.322-15168G>T c.7774C>A (p.Gln2592Lys) n.8263C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932658T>A | CA431319031 | ABCA12,SNHG31 | c.7764A>T (p.Ser2588=) c.6810A>T (p.Ser2270=) n.8064A>T n.322-15167T>A c.7773A>T (p.Ser2591=) n.8262A>T | |
2 | g.214932658T>C | CA431319032 | ABCA12,SNHG31 | c.7764A>G (p.Ser2588=) c.6810A>G (p.Ser2270=) n.8064A>G n.322-15167T>C c.7773A>G (p.Ser2591=) n.8262A>G | |
2 | g.214932658T>G | CA431319033 | ABCA12,SNHG31 | c.7764A>C (p.Ser2588=) c.6810A>C (p.Ser2270=) n.8064A>C n.322-15167T>G c.7773A>C (p.Ser2591=) n.8262A>C | |
2 | g.214932659G>A | CA350792344 | ABCA12,SNHG31 | c.7763C>T (p.Ser2588Leu) c.6809C>T (p.Ser2270Leu) n.8063C>T n.322-15166G>A c.7772C>T (p.Ser2591Leu) n.8261C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932659G>C | CA350792345 | ABCA12,SNHG31 | c.7763C>G (p.Ser2588Ter) c.6809C>G (p.Ser2270Ter) n.8063C>G n.322-15166G>C c.7772C>G (p.Ser2591Ter) n.8261C>G | |
2 | g.214932659G>T | CA350792346 | ABCA12,SNHG31 | c.7763C>A (p.Ser2588Ter) c.6809C>A (p.Ser2270Ter) n.8063C>A n.322-15166G>T c.7772C>A (p.Ser2591Ter) n.8261C>A | |
2 | g.214932660A>C | CA350792347 | ABCA12,SNHG31 | c.7762T>G (p.Ser2588Ala) c.6808T>G (p.Ser2270Ala) n.8062T>G n.322-15165A>C c.7771T>G (p.Ser2591Ala) n.8260T>G | |
2 | g.214932660A>G | CA350792348 | ABCA12,SNHG31 | c.7762T>C (p.Ser2588Pro) c.6808T>C (p.Ser2270Pro) n.8062T>C n.322-15165A>G c.7771T>C (p.Ser2591Pro) n.8260T>C | |
2 | g.214932660A>T | CA350792349 | ABCA12,SNHG31 | c.7762T>A (p.Ser2588Thr) c.6808T>A (p.Ser2270Thr) n.8062T>A n.322-15165A>T c.7771T>A (p.Ser2591Thr) n.8260T>A | |
2 | g.214932661G>A | CA431319034 | ABCA12,SNHG31 | c.7761C>T (p.Asp2587=) c.6807C>T (p.Asp2269=) n.8061C>T n.322-15164G>A c.7770C>T (p.Asp2590=) n.8259C>T | |
2 | g.214932661G>C | CA350792350 | ABCA12,SNHG31 | c.7761C>G (p.Asp2587Glu) c.6807C>G (p.Asp2269Glu) n.8061C>G n.322-15164G>C c.7770C>G (p.Asp2590Glu) n.8259C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932661G= | CA1327141151 | ABCA12,SNHG31 | c.7761C= (p.Asp2587=) c.6807C= (p.Asp2269=) n.8061C= n.322-15164G= c.7770C= (p.Asp2590=) n.8259C= | |
2 | g.214932661G>T | CA350792351 | ABCA12,SNHG31 | c.7761C>A (p.Asp2587Glu) c.6807C>A (p.Asp2269Glu) n.8061C>A n.322-15164G>T c.7770C>A (p.Asp2590Glu) n.8259C>A | |
2 | g.214932662T>A | CA350792352 | ABCA12,SNHG31 | c.7760A>T (p.Asp2587Val) c.6806A>T (p.Asp2269Val) n.8060A>T n.322-15163T>A c.7769A>T (p.Asp2590Val) n.8258A>T | |
2 | g.214932662T>C | CA350792353 | ABCA12,SNHG31 | c.7760A>G (p.Asp2587Gly) c.6806A>G (p.Asp2269Gly) n.8060A>G n.322-15163T>C c.7769A>G (p.Asp2590Gly) n.8258A>G | |
2 | g.214932662T>G | CA350792354 | ABCA12,SNHG31 | c.7760A>C (p.Asp2587Ala) c.6806A>C (p.Asp2269Ala) n.8060A>C n.322-15163T>G c.7769A>C (p.Asp2590Ala) n.8258A>C | |
2 | g.214932663C>A | CA350792356 | ABCA12,SNHG31 | c.7759G>T (p.Asp2587Tyr) c.6805G>T (p.Asp2269Tyr) n.8059G>T n.322-15162C>A c.7768G>T (p.Asp2590Tyr) n.8257G>T | |
2 | g.214932663C= | CA1327141153 | ABCA12,SNHG31 | c.7759G= (p.Asp2587=) c.6805G= (p.Asp2269=) n.8059G= n.322-15162C= c.7768G= (p.Asp2590=) n.8257G= | |
2 | g.214932663C>G | CA2090556 | ABCA12,SNHG31 | c.7759G>C (p.Asp2587His) c.6805G>C (p.Asp2269His) n.8059G>C n.322-15162C>G c.7768G>C (p.Asp2590His) n.8257G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932663C>T | CA350792355 | ABCA12,SNHG31 | c.7759G>A (p.Asp2587Asn) c.6805G>A (p.Asp2269Asn) n.8059G>A n.322-15162C>T c.7768G>A (p.Asp2590Asn) n.8257G>A | |
2 | g.214932664A>C | CA431319035 | ABCA12,SNHG31 | c.7758T>G (p.Val2586=) c.6804T>G (p.Val2268=) n.8058T>G n.322-15161A>C c.7767T>G (p.Val2589=) n.8256T>G | |
2 | g.214932664A>G | CA431319036 | ABCA12,SNHG31 | c.7758T>C (p.Val2586=) c.6804T>C (p.Val2268=) n.8058T>C n.322-15161A>G c.7767T>C (p.Val2589=) n.8256T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932664A>T | CA431319037 | ABCA12,SNHG31 | c.7758T>A (p.Val2586=) c.6804T>A (p.Val2268=) n.8058T>A n.322-15161A>T c.7767T>A (p.Val2589=) n.8256T>A | |
2 | g.214932665A= | CA1327141154 | ABCA12,SNHG31 | c.7757T= (p.Val2586=) c.6803T= (p.Val2268=) n.8057T= n.322-15160A= c.7766T= (p.Val2589=) n.8255T= | |
2 | g.214932665A>C | CA350792357 | ABCA12,SNHG31 | c.7757T>G (p.Val2586Gly) c.6803T>G (p.Val2268Gly) n.8057T>G n.322-15160A>C c.7766T>G (p.Val2589Gly) n.8255T>G | |
2 | g.214932665A>G | CA350792358 | ABCA12,SNHG31 | c.7757T>C (p.Val2586Ala) c.6803T>C (p.Val2268Ala) n.8057T>C n.322-15160A>G c.7766T>C (p.Val2589Ala) n.8255T>C | |
2 | g.214932665A>T | CA350792359 | ABCA12,SNHG31 | c.7757T>A (p.Val2586Asp) c.6803T>A (p.Val2268Asp) n.8057T>A n.322-15160A>T c.7766T>A (p.Val2589Asp) n.8255T>A | dbSNP |
2 | g.214932666C>A | CA350792360 | ABCA12,SNHG31 | c.7756G>T (p.Val2586Phe) c.6802G>T (p.Val2268Phe) n.8056G>T n.322-15159C>A c.7765G>T (p.Val2589Phe) n.8254G>T | |
2 | g.214932666C= | CA1327141156 | ABCA12,SNHG31 | c.7756G= (p.Val2586=) c.6802G= (p.Val2268=) n.8056G= n.322-15159C= c.7765G= (p.Val2589=) n.8254G= | |
2 | g.214932666C>G | CA350792361 | ABCA12,SNHG31 | c.7756G>C (p.Val2586Leu) c.6802G>C (p.Val2268Leu) n.8056G>C n.322-15159C>G c.7765G>C (p.Val2589Leu) n.8254G>C | |
2 | g.214932666C>T | CA350792362 | ABCA12,SNHG31 | c.7756G>A (p.Val2586Ile) c.6802G>A (p.Val2268Ile) n.8056G>A n.322-15159C>T c.7765G>A (p.Val2589Ile) n.8254G>A | |
2 | g.214932667A= | CA1327141158 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T= (p.Ser2585=) c.6801T= (p.Ser2267=) n.8055T= n.322-15158A= c.7764T= (p.Ser2588=) n.8253T= | |
2 | g.214932667A>C | CA350792364 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T>G (p.Ser2585Arg) c.6801T>G (p.Ser2267Arg) n.8055T>G n.322-15158A>C c.7764T>G (p.Ser2588Arg) n.8253T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932667A>G | CA431319038 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T>C (p.Ser2585=) c.6801T>C (p.Ser2267=) n.8055T>C n.322-15158A>G c.7764T>C (p.Ser2588=) n.8253T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932667A>T | CA350792363 | ABCA12,SNHG31 | c.7755T>A (p.Ser2585Arg) c.6801T>A (p.Ser2267Arg) n.8055T>A n.322-15158A>T c.7764T>A (p.Ser2588Arg) n.8253T>A | |
2 | g.214932668_214932671dup | CA2090557 | ABCA12,SNHG31 | c.7752_7755dup (p.Val2586LysfsTer3) c.6798_6801dup (p.Val2268LysfsTer3) n.8052_8055dup n.322-15157_322-15154dup c.7761_7764dup (p.Val2589LysfsTer3) n.8250_8253dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |