Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932477_214932479dup | CA1327140938 | ABCA12,SNHG31 | c.*155_*157dup (n.*155_*157dup) n.8243_8245dup n.322-15348_322-15346dup n.8441_8443dup | dbSNP |
2 | g.214932478T>C | CA2662974030 | ABCA12,SNHG31 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.8244A>G n.322-15347T>C n.8442A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932481T>C | CA2662974031 | ABCA12,SNHG31 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.8241A>G n.322-15344T>C n.8439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932483T>A | CA65501406 | ABCA12,SNHG31 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.8239A>T n.322-15342T>A n.8437A>T | dbSNP |
2 | g.214932483T= | CA1327140940 | ABCA12,SNHG31 | c.*151A= (n.*151A=) n.8239A= n.322-15342T= n.8437A= | |
2 | g.214932484A>G | CA2662974032 | ABCA12,SNHG31 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.8238T>C n.322-15341A>G n.8436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932485A>G | CA2662974033 | ABCA12,SNHG31 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.8237T>C n.322-15340A>G n.8435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932487_214932491del | CA2662974034 | ABCA12,SNHG31 | c.*144_*148del (n.*144_*148del) n.8232_8236del n.322-15338_322-15334del n.8430_8434del | gnomAD v4 |
2 | g.214932487T>C | CA2662974035 | ABCA12,SNHG31 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.8235A>G n.322-15338T>C n.8433A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932488A>T | CA2662974036 | ABCA12,SNHG31 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.8234T>A n.322-15337A>T n.8432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932490T>G | CA2662974037 | ABCA12,SNHG31 | c.*144A>C (n.*144A>C) n.8232A>C n.322-15335T>G n.8430A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932491_214932494dup | CA2502448379 | ABCA12,SNHG31 | c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) n.8229_8232dup n.322-15334_322-15331dup n.8427_8430dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932491T>A | CA2754208583 | ABCA12,SNHG31 | c.*143A>T (n.*143A>T) n.8231A>T n.322-15334T>A n.8429A>T | |
2 | g.214932491T= | CA1327140943 | ABCA12,SNHG31 | c.*143A= (n.*143A=) n.8231A= n.322-15334T= n.8429A= | |
2 | g.214932492G>A | CA2662974038 | ABCA12,SNHG31 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.8230C>T n.322-15333G>A n.8428C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932492G>T | CA2662974039 | ABCA12,SNHG31 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.8230C>A n.322-15333G>T n.8428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932494_214932497dup | CA1042202903 | ABCA12,SNHG31 | c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) n.8227_8230dup n.322-15331_322-15328dup n.8425_8428dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932495A>T | CA2662974040 | ABCA12,SNHG31 | c.*139T>A (n.*139T>A) n.8227T>A n.322-15330A>T n.8425T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932496G>A | CA65501407 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.8226C>T n.322-15329G>A n.8424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932496G= | CA1327140944 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C= (n.*138C=) n.8226C= n.322-15329G= n.8424C= | |
2 | g.214932496G>T | CA2662974041 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.8226C>A n.322-15329G>T n.8424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932499T>A | CA764595193 | ABCA12,SNHG31 | c.*135A>T (n.*135A>T) n.8223A>T n.322-15326T>A n.8421A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932499T= | CA1327140947 | ABCA12,SNHG31 | c.*135A= (n.*135A=) n.8223A= n.322-15326T= n.8421A= | |
2 | g.214932500_214932503dup | CA1327140948 | ABCA12,SNHG31 | c.*131_*134dup (n.*131_*134dup) n.8219_8222dup n.322-15325_322-15322dup n.8417_8420dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932502C= | CA1327140950 | ABCA12,SNHG31 | c.*132G= (n.*132G=) n.8220G= n.322-15323C= n.8418G= | |
2 | g.214932502C>G | CA1327140951 | ABCA12,SNHG31 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.8220G>C n.322-15323C>G n.8418G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932503A>G | CA2662974042 | ABCA12,SNHG31 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.8219T>C n.322-15322A>G n.8417T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932503A>T | CA2662974043 | ABCA12,SNHG31 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.8219T>A n.322-15322A>T n.8417T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932504C>A | CA2662974044 | ABCA12,SNHG31 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.8218G>T n.322-15321C>A n.8416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932505A>C | CA2662974045 | ABCA12,SNHG31 | c.*129T>G (n.*129T>G) n.8217T>G n.322-15320A>C n.8415T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932505A>G | CA2754208584 | ABCA12,SNHG31 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.8217T>C n.322-15320A>G n.8415T>C | |
2 | g.214932506G>A | CA1327140954 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C>T (n.*128C>T) n.8216C>T n.322-15319G>A n.8414C>T | dbSNP |
2 | g.214932506G>C | CA2662974046 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C>G (n.*128C>G) n.8216C>G n.322-15319G>C n.8414C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932506G= | CA1327140953 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C= (n.*128C=) n.8216C= n.322-15319G= n.8414C= | |
2 | g.214932506G>T | CA764595203 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C>A (n.*128C>A) n.8216C>A n.322-15319G>T n.8414C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932508_214932510dup | CA2662974047 | ABCA12,SNHG31 | c.*126_*128dup (n.*126_*128dup) n.8214_8216dup n.322-15317_322-15315dup n.8412_8414dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932509G>A | CA65501408 | ABCA12,SNHG31 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.8213C>T n.322-15316G>A n.8411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932509G= | CA1327140956 | ABCA12,SNHG31 | c.*125C= (n.*125C=) n.8213C= n.322-15316G= n.8411C= | |
2 | g.214932509G>T | CA2662974048 | ABCA12,SNHG31 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.8213C>A n.322-15316G>T n.8411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932512A= | CA1327140959 | ABCA12,SNHG31 | c.*122T= (n.*122T=) n.8210T= n.322-15313A= n.8408T= | |
2 | g.214932512A>G | CA1327140961 | ABCA12,SNHG31 | c.*122T>C (n.*122T>C) n.8210T>C n.322-15313A>G n.8408T>C | dbSNP |
2 | g.214932513C>A | CA2662974049 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.8209G>T n.322-15312C>A n.8407G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932513C= | CA1327140990 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G= (n.*121G=) n.8209G= n.322-15312C= n.8407G= | |
2 | g.214932513C>G | CA1042202926 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G>C (n.*121G>C) n.8209G>C n.322-15312C>G n.8407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932513C>T | CA764595206 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.8209G>A n.322-15312C>T n.8407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932513_214932515dup | CA2662974050 | ABCA12,SNHG31 | c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) n.8207_8209dup n.322-15312_322-15310dup n.8405_8407dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932514T>G | CA1327141001 | ABCA12,SNHG31 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.8208A>C n.322-15311T>G n.8406A>C | dbSNP |
2 | g.214932514T= | CA1327140999 | ABCA12,SNHG31 | c.*120A= (n.*120A=) n.8208A= n.322-15311T= n.8406A= | |
2 | g.214932515_214932516dup | CA2754208586 | ABCA12,SNHG31 | c.*119_*120dup (n.*119_*120dup) n.8207_8208dup n.322-15310_322-15309dup n.8405_8406dup | |
2 | g.214932515T>G | CA2701453361 | ABCA12,SNHG31 | c.*119A>C (n.*119A>C) n.8207A>C n.322-15310T>G n.8405A>C | dbSNP |
2 | g.214932516T>C | CA65501409 | ABCA12,SNHG31 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.8206A>G n.322-15309T>C n.8404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932516T>G | CA1327141006 | ABCA12,SNHG31 | c.*118A>C (n.*118A>C) n.8206A>C n.322-15309T>G n.8404A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932516T= | CA1327141005 | ABCA12,SNHG31 | c.*118A= (n.*118A=) n.8206A= n.322-15309T= n.8404A= | |
2 | g.214932519A= | CA1327141008 | ABCA12,SNHG31 | c.*115T= (n.*115T=) n.8203T= n.322-15306A= n.8401T= | |
2 | g.214932519A>C | CA1042202928 | ABCA12,SNHG31 | c.*115T>G (n.*115T>G) n.8203T>G n.322-15306A>C n.8401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932519A>G | CA1327141010 | ABCA12,SNHG31 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.8203T>C n.322-15306A>G n.8401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932520T>C | CA1327141014 | ABCA12,SNHG31 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.8202A>G n.322-15305T>C n.8400A>G | dbSNP |
2 | g.214932520T= | CA1327141012 | ABCA12,SNHG31 | c.*114A= (n.*114A=) n.8202A= n.322-15305T= n.8400A= | |
2 | g.214932521A= | CA1327141015 | ABCA12,SNHG31 | c.*113T= (n.*113T=) n.8201T= n.322-15304A= n.8399T= | |
2 | g.214932521A>G | CA1327141016 | ABCA12,SNHG31 | c.*113T>C (n.*113T>C) n.8201T>C n.322-15304A>G n.8399T>C | dbSNP |
2 | g.214932522C>T | CA2662974051 | ABCA12,SNHG31 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.8200G>A n.322-15303C>T n.8398G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932524G>A | CA65501410 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.8198C>T n.322-15301G>A n.8396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932524G>C | CA2662974053 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C>G (n.*110C>G) n.8198C>G n.322-15301G>C n.8396C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932524G= | CA1327141018 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C= (n.*110C=) n.8198C= n.322-15301G= n.8396C= | |
2 | g.214932524G>T | CA2662974052 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.8198C>A n.322-15301G>T n.8396C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932525T>A | CA2662974054 | ABCA12,SNHG31 | c.*109A>T (n.*109A>T) n.8197A>T n.322-15300T>A n.8395A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932525T>C | CA65501411 | ABCA12,SNHG31 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.8197A>G n.322-15300T>C n.8395A>G | dbSNP |
2 | g.214932525T= | CA1327141019 | ABCA12,SNHG31 | c.*109A= (n.*109A=) n.8197A= n.322-15300T= n.8395A= | |
2 | g.214932526A>C | CA2662974055 | ABCA12,SNHG31 | c.*108T>G (n.*108T>G) n.8196T>G n.322-15299A>C n.8394T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932527T>C | CA539750200 | ABCA12,SNHG31 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.8195A>G n.322-15298T>C n.8393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932527T= | CA1327141021 | ABCA12,SNHG31 | c.*107A= (n.*107A=) n.8195A= n.322-15298T= n.8393A= | |
2 | g.214932528A= | CA1327141024 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T= (n.*106T=) n.8194T= n.322-15297A= n.8392T= | |
2 | g.214932528A>C | CA2662974056 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T>G (n.*106T>G) n.8194T>G n.322-15297A>C n.8392T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932528A>G | CA2662974057 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.8194T>C n.322-15297A>G n.8392T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932528A>T | CA2662974058 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.8194T>A n.322-15297A>T n.8392T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932529T>A | CA2701453537 | ABCA12,SNHG31 | c.*105A>T (n.*105A>T) n.8193A>T n.322-15296T>A n.8391A>T | dbSNP |
2 | g.214932529T>C | CA2662974059 | ABCA12,SNHG31 | c.*105A>G (n.*105A>G) n.8193A>G n.322-15296T>C n.8391A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932537_214932541dup | CA65501412 | ABCA12,SNHG31 | c.*101_*105dup (n.*101_*105dup) n.8189_8193dup n.322-15288_322-15284dup n.8387_8391dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932530T>C | CA2662974060 | ABCA12,SNHG31 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.8192A>G n.322-15295T>C n.8390A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932530T>G | CA2662974061 | ABCA12,SNHG31 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.8192A>C n.322-15295T>G n.8390A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932531A>G | CA2662974062 | ABCA12,SNHG31 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.8191T>C n.322-15294A>G n.8389T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932532C>A | CA2662974063 | ABCA12,SNHG31 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.8190G>T n.322-15293C>A n.8388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932532C= | CA1327141026 | ABCA12,SNHG31 | c.*102G= (n.*102G=) n.8190G= n.322-15293C= n.8388G= | |
2 | g.214932534_214932535dup | CA65501413 | ABCA12,SNHG31 | c.*100_*101dup (n.*100_*101dup) n.8188_8189dup n.322-15291_322-15290dup n.8386_8387dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932535del | CA2662974064 | ABCA12,SNHG31 | c.*101del (n.*101del) n.8189del n.322-15290del n.8387del | gnomAD v4 |
2 | g.214932536A>G | CA2662974066 | ABCA12,SNHG31 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.8186T>C n.322-15289A>G n.8384T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932536A>T | CA2662974065 | ABCA12,SNHG31 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.8186T>A n.322-15289A>T n.8384T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932537C>A | CA2662974067 | ABCA12,SNHG31 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.8185G>T n.322-15288C>A n.8383G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932540T>C | CA2662974068 | ABCA12,SNHG31 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.8182A>G n.322-15285T>C n.8380A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932544dup | CA2839293420 | ABCA12,SNHG31 | c.*93dup (n.*93dup) n.8181dup n.322-15281dup n.8379dup | |
2 | g.214932544del | CA2662974069 | ABCA12,SNHG31 | c.*93del (n.*93del) n.8181del n.322-15281del n.8379del | gnomAD v4 |
2 | g.214932542A>C | CA2662974070 | ABCA12,SNHG31 | c.*92T>G (n.*92T>G) n.8180T>G n.322-15283A>C n.8378T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932543A>C | CA2838411238 | ABCA12,SNHG31 | c.*91T>G (n.*91T>G) n.8179T>G n.322-15282A>C n.8377T>G | |
2 | g.214932543A>T | CA2662974071 | ABCA12,SNHG31 | c.*91T>A (n.*91T>A) n.8179T>A n.322-15282A>T n.8377T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932544A= | CA1327141029 | ABCA12,SNHG31 | c.*90T= (n.*90T=) n.8178T= n.322-15281A= n.8376T= | |
2 | g.214932544A>T | CA539750203 | ABCA12,SNHG31 | c.*90T>A (n.*90T>A) n.8178T>A n.322-15281A>T n.8376T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932546G= | CA1327141031 | ABCA12,SNHG31 | c.*88C= (n.*88C=) n.8176C= n.322-15279G= n.8374C= | |
2 | g.214932546G>T | CA764595208 | ABCA12,SNHG31 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.8176C>A n.322-15279G>T n.8374C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932547A= | CA1327141032 | ABCA12,SNHG31 | c.*87T= (n.*87T=) n.8175T= n.322-15278A= n.8373T= | |
2 | g.214932549_214932552dup | CA916772339 | ABCA12,SNHG31 | c.*83_*86dup (n.*83_*86dup) n.8171_8174dup n.322-15276_322-15273dup n.8369_8372dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932549G>A | CA2662974072 | ABCA12,SNHG31 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.8173C>T n.322-15276G>A n.8371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932549G= | CA1327141034 | ABCA12,SNHG31 | c.*85C= (n.*85C=) n.8173C= n.322-15276G= n.8371C= | |
2 | g.214932549G>T | CA65501414 | ABCA12,SNHG31 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.8173C>A n.322-15276G>T n.8371C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932550A= | CA1327141037 | ABCA12,SNHG31 | c.*84T= (n.*84T=) n.8172T= n.322-15275A= n.8370T= | |
2 | g.214932550A>G | CA65501415 | ABCA12,SNHG31 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.8172T>C n.322-15275A>G n.8370T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932550A>T | CA2662974073 | ABCA12,SNHG31 | c.*84T>A (n.*84T>A) n.8172T>A n.322-15275A>T n.8370T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932552_214932553dup | CA2662974074 | ABCA12,SNHG31 | c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) n.8171_8172dup n.322-15273_322-15272dup n.8369_8370dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932552_214932555dup | CA764595212 | ABCA12,SNHG31 | c.*80_*83dup (n.*80_*83dup) n.8168_8171dup n.322-15273_322-15270dup n.8366_8369dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932552A>C | CA2577234479 | ABCA12,SNHG31 | c.*82T>G (n.*82T>G) n.8170T>G n.322-15273A>C n.8368T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932552A>G | CA2662974075 | ABCA12,SNHG31 | c.*82T>C (n.*82T>C) n.8170T>C n.322-15273A>G n.8368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932552A>T | CA2662974076 | ABCA12,SNHG31 | c.*82T>A (n.*82T>A) n.8170T>A n.322-15273A>T n.8368T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932553T>A | CA65501416 | ABCA12,SNHG31 | c.*81A>T (n.*81A>T) n.8169A>T n.322-15272T>A n.8367A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932553T>C | CA2662974077 | ABCA12,SNHG31 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.8169A>G n.322-15272T>C n.8367A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932553T= | CA1327141041 | ABCA12,SNHG31 | c.*81A= (n.*81A=) n.8169A= n.322-15272T= n.8367A= | |
2 | g.214932554C>A | CA2662974078 | ABCA12,SNHG31 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.8168G>T n.322-15271C>A n.8366G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932554C>G | CA2577234480 | ABCA12,SNHG31 | c.*80G>C (n.*80G>C) n.8168G>C n.322-15271C>G n.8366G>C | |
2 | g.214932558C= | CA1327141044 | ABCA12,SNHG31 | c.*76G= (n.*76G=) n.8164G= n.322-15267C= n.8362G= | |
2 | g.214932558C>T | CA764595213 | ABCA12,SNHG31 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.8164G>A n.322-15267C>T n.8362G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932558_214932559insT | CA647523718 | ABCA12,SNHG31 | c.*75_*76insA (n.*75_*76insA) n.8163_8164insA n.322-15267_322-15266insT n.8361_8362insA | COSMIC |
2 | g.214932559G>A | CA65501417 | ABCA12,SNHG31 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.8163C>T n.322-15266G>A n.8361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932559G= | CA1327141052 | ABCA12,SNHG31 | c.*75C= (n.*75C=) n.8163C= n.322-15266G= n.8361C= | |
2 | g.214932559G>T | CA2577234481 | ABCA12,SNHG31 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.8163C>A n.322-15266G>T n.8361C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932560G>A | CA2577234482 | ABCA12,SNHG31 | c.*74C>T (n.*74C>T) n.8162C>T n.322-15265G>A n.8360C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932560G>T | CA2540795458 | ABCA12,SNHG31 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.8162C>A n.322-15265G>T n.8360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932561A>C | CA2662974079 | ABCA12,SNHG31 | c.*73T>G (n.*73T>G) n.8161T>G n.322-15264A>C n.8359T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932563G>T | CA2577234483 | ABCA12,SNHG31 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.8159C>A n.322-15262G>T n.8357C>A | |
2 | g.214932564T>A | CA2662974080 | ABCA12,SNHG31 | c.*70A>T (n.*70A>T) n.8158A>T n.322-15261T>A n.8356A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932564T>C | CA1327141055 | ABCA12,SNHG31 | c.*70A>G (n.*70A>G) n.8158A>G n.322-15261T>C n.8356A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932564T= | CA1327141054 | ABCA12,SNHG31 | c.*70A= (n.*70A=) n.8158A= n.322-15261T= n.8356A= | |
2 | g.214932564_214932566del | CA2662974081 | ABCA12,SNHG31 | c.*68_*70del (n.*68_*70del) n.8156_8158del n.322-15261_322-15259del n.8354_8356del | gnomAD v4 |
2 | g.214932565G>A | CA764595217 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C>T (n.*69C>T) n.8157C>T n.322-15260G>A n.8355C>T | dbSNP |
2 | g.214932565G>C | CA2754208591 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C>G (n.*69C>G) n.8157C>G n.322-15260G>C n.8355C>G | |
2 | g.214932565G= | CA1327141057 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C= (n.*69C=) n.8157C= n.322-15260G= n.8355C= | |
2 | g.214932565G>T | CA2577234484 | ABCA12,SNHG31 | c.*69C>A (n.*69C>A) n.8157C>A n.322-15260G>T n.8355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932566T>C | CA2662974083 | ABCA12,SNHG31 | c.*68A>G (n.*68A>G) n.8156A>G n.322-15259T>C n.8354A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932567_214932570dup | CA2662974082 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*68dup (n.*65_*68dup) n.8153_8156dup n.322-15258_322-15255dup n.8351_8354dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932567A>G | CA2662974085 | ABCA12,SNHG31 | c.*67T>C (n.*67T>C) n.8155T>C n.322-15258A>G n.8353T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932567_214932569dup | CA2662974084 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*67dup (n.*65_*67dup) n.8153_8155dup n.322-15258_322-15256dup n.8351_8353dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932568T>C | CA2662974087 | ABCA12,SNHG31 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.8154A>G n.322-15257T>C n.8352A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932569_214932570del | CA2662974086 | ABCA12,SNHG31 | c.*65_*66del (n.*65_*66del) n.8153_8154del n.322-15256_322-15255del n.8351_8352del | gnomAD v4 |
2 | g.214932569C>A | CA2662974088 | ABCA12,SNHG31 | c.*65G>T (n.*65G>T) n.8153G>T n.322-15256C>A n.8351G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932569C>T | CA2662974089 | ABCA12,SNHG31 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.8153G>A n.322-15256C>T n.8351G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932571T>C | CA764595223 | ABCA12,SNHG31 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.8151A>G n.322-15254T>C n.8349A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932571T= | CA1327141058 | ABCA12,SNHG31 | c.*63A= (n.*63A=) n.8151A= n.322-15254T= n.8349A= | |
2 | g.214932572C>A | CA2662974090 | ABCA12,SNHG31 | c.*62G>T (n.*62G>T) n.8150G>T n.322-15253C>A n.8348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932572C>T | CA2662974091 | ABCA12,SNHG31 | c.*62G>A (n.*62G>A) n.8150G>A n.322-15253C>T n.8348G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932573T>C | CA2662974092 | ABCA12,SNHG31 | c.*61A>G (n.*61A>G) n.8149A>G n.322-15252T>C n.8347A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932574G>A | CA2662974094 | ABCA12,SNHG31 | c.*60C>T (n.*60C>T) n.8148C>T n.322-15251G>A n.8346C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932574G>T | CA2662974093 | ABCA12,SNHG31 | c.*60C>A (n.*60C>A) n.8148C>A n.322-15251G>T n.8346C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932576G>A | CA2607395362 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.8146C>T n.322-15249G>A n.8344C>T | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.214932576G>C | CA65501418 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.8146C>G n.322-15249G>C n.8344C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932576G= | CA1327141060 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C= (n.*58C=) n.8146C= n.322-15249G= n.8344C= | |
2 | g.214932576G>T | CA2662974095 | ABCA12,SNHG31 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.8146C>A n.322-15249G>T n.8344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932577G>A | CA2662974096 | ABCA12,SNHG31 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.8145C>T n.322-15248G>A n.8343C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932577G>T | CA2662974097 | ABCA12,SNHG31 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.8145C>A n.322-15248G>T n.8343C>A | gnomAD v4 |