Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932443A>T | CA2662974006 | ABCA12,SNHG31 | c.*191T>A (n.*191T>A) n.8279T>A n.322-15382A>T n.8477T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932444A= | CA1327140915 | ABCA12,SNHG31 | c.*190T= (n.*190T=) n.8278T= n.322-15381A= n.8476T= | |
2 | g.214932444A>G | CA539750197 | ABCA12,SNHG31 | c.*190T>C (n.*190T>C) n.8278T>C n.322-15381A>G n.8476T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932445C>T | CA2662974007 | ABCA12,SNHG31 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.8277G>A n.322-15380C>T n.8475G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932447A>G | CA2662974008 | ABCA12,SNHG31 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.8275T>C n.322-15378A>G n.8473T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932448C>A | CA2662974009 | ABCA12,SNHG31 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.8274G>T n.322-15377C>A n.8472G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932450C>T | CA2662974010 | ABCA12,SNHG31 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.8272G>A n.322-15375C>T n.8470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932452C>A | CA2662974012 | ABCA12,SNHG31 | c.*182G>T (n.*182G>T) n.8270G>T n.322-15373C>A n.8468G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932452C>G | CA2662974013 | ABCA12,SNHG31 | c.*182G>C (n.*182G>C) n.8270G>C n.322-15373C>G n.8468G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932452_214932454dup | CA2662974011 | ABCA12,SNHG31 | c.*180_*182dup (n.*180_*182dup) n.8268_8270dup n.322-15373_322-15371dup n.8466_8468dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932453A>T | CA2662974014 | ABCA12,SNHG31 | c.*181T>A (n.*181T>A) n.8269T>A n.322-15372A>T n.8467T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932454C>A | CA2662974015 | ABCA12,SNHG31 | c.*180G>T (n.*180G>T) n.8268G>T n.322-15371C>A n.8466G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932454C>G | CA2662974016 | ABCA12,SNHG31 | c.*180G>C (n.*180G>C) n.8268G>C n.322-15371C>G n.8466G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932455T>C | CA1327140918 | ABCA12,SNHG31 | c.*179A>G (n.*179A>G) n.8267A>G n.322-15370T>C n.8465A>G | dbSNP |
2 | g.214932455T= | CA1327140917 | ABCA12,SNHG31 | c.*179A= (n.*179A=) n.8267A= n.322-15370T= n.8465A= | |
2 | g.214932456G>T | CA2662974017 | ABCA12,SNHG31 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.8266C>A n.322-15369G>T n.8464C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932457A= | CA1327140921 | ABCA12,SNHG31 | c.*177T= (n.*177T=) n.8265T= n.322-15368A= n.8463T= | |
2 | g.214932457A>C | CA764595179 | ABCA12,SNHG31 | c.*177T>G (n.*177T>G) n.8265T>G n.322-15368A>C n.8463T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932458C>A | CA1327140925 | ABCA12,SNHG31 | c.*176G>T (n.*176G>T) n.8264G>T n.322-15367C>A n.8462G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932458C= | CA1327140923 | ABCA12,SNHG31 | c.*176G= (n.*176G=) n.8264G= n.322-15367C= n.8462G= | |
2 | g.214932458C>T | CA1327140926 | ABCA12,SNHG31 | c.*176G>A (n.*176G>A) n.8264G>A n.322-15367C>T n.8462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932458_214932459insT | CA647523716 | ABCA12,SNHG31 | c.*175_*176insA (n.*175_*176insA) n.8263_8264insA n.322-15367_322-15366insT n.8461_8462insA | COSMIC |
2 | g.214932459C>A | CA2662974018 | ABCA12,SNHG31 | c.*175G>T (n.*175G>T) n.8263G>T n.322-15366C>A n.8461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932461T>A | CA2662974020 | ABCA12,SNHG31 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.8261A>T n.322-15364T>A n.8459A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932461T>G | CA2662974019 | ABCA12,SNHG31 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.8261A>C n.322-15364T>G n.8459A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932462A>T | CA2662974021 | ABCA12,SNHG31 | c.*172T>A (n.*172T>A) n.8260T>A n.322-15363A>T n.8458T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932463G>A | CA65501404 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.8259C>T n.322-15362G>A n.8457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932463G>C | CA2662974023 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C>G (n.*171C>G) n.8259C>G n.322-15362G>C n.8457C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932463G= | CA1327140929 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C= (n.*171C=) n.8259C= n.322-15362G= n.8457C= | |
2 | g.214932463G>T | CA2662974022 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.8259C>A n.322-15362G>T n.8457C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932464A>G | CA2662974025 | ABCA12,SNHG31 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.8258T>C n.322-15361A>G n.8456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932465del | CA2662974024 | ABCA12,SNHG31 | c.*170del (n.*170del) n.8258del n.322-15360del n.8456del | gnomAD v4 |
2 | g.214932467G>A | CA2662974026 | ABCA12,SNHG31 | c.*167C>T (n.*167C>T) n.8255C>T n.322-15358G>A n.8453C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932467G>T | CA2662974027 | ABCA12,SNHG31 | c.*167C>A (n.*167C>A) n.8255C>A n.322-15358G>T n.8453C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932468A= | CA1327140932 | ABCA12,SNHG31 | c.*166T= (n.*166T=) n.8254T= n.322-15357A= n.8452T= | |
2 | g.214932468A>G | CA1327140931 | ABCA12,SNHG31 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.8254T>C n.322-15357A>G n.8452T>C | dbSNP |
2 | g.214932470A= | CA1327140933 | ABCA12,SNHG31 | c.*164T= (n.*164T=) n.8252T= n.322-15355A= n.8450T= | |
2 | g.214932470A>T | CA764595187 | ABCA12,SNHG31 | c.*164T>A (n.*164T>A) n.8252T>A n.322-15355A>T n.8450T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932471A>C | CA2662974028 | ABCA12,SNHG31 | c.*163T>G (n.*163T>G) n.8251T>G n.322-15354A>C n.8449T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932471A>G | CA2662974029 | ABCA12,SNHG31 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.8251T>C n.322-15354A>G n.8449T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932474T>A | CA65501405 | ABCA12,SNHG31 | c.*160A>T (n.*160A>T) n.8248A>T n.322-15351T>A n.8446A>T | dbSNP |
2 | g.214932474T= | CA1327140934 | ABCA12,SNHG31 | c.*160A= (n.*160A=) n.8248A= n.322-15351T= n.8446A= | |
2 | g.214932476C= | CA1327140936 | ABCA12,SNHG31 | c.*158G= (n.*158G=) n.8246G= n.322-15349C= n.8444G= | |
2 | g.214932477_214932479dup | CA1327140938 | ABCA12,SNHG31 | c.*155_*157dup (n.*155_*157dup) n.8243_8245dup n.322-15348_322-15346dup n.8441_8443dup | dbSNP |
2 | g.214932478T>C | CA2662974030 | ABCA12,SNHG31 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.8244A>G n.322-15347T>C n.8442A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932481T>C | CA2662974031 | ABCA12,SNHG31 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.8241A>G n.322-15344T>C n.8439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932483T>A | CA65501406 | ABCA12,SNHG31 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.8239A>T n.322-15342T>A n.8437A>T | dbSNP |
2 | g.214932483T= | CA1327140940 | ABCA12,SNHG31 | c.*151A= (n.*151A=) n.8239A= n.322-15342T= n.8437A= | |
2 | g.214932484A>G | CA2662974032 | ABCA12,SNHG31 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.8238T>C n.322-15341A>G n.8436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932485A>G | CA2662974033 | ABCA12,SNHG31 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.8237T>C n.322-15340A>G n.8435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932487_214932491del | CA2662974034 | ABCA12,SNHG31 | c.*144_*148del (n.*144_*148del) n.8232_8236del n.322-15338_322-15334del n.8430_8434del | gnomAD v4 |
2 | g.214932487T>C | CA2662974035 | ABCA12,SNHG31 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.8235A>G n.322-15338T>C n.8433A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932488A>T | CA2662974036 | ABCA12,SNHG31 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.8234T>A n.322-15337A>T n.8432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932490T>G | CA2662974037 | ABCA12,SNHG31 | c.*144A>C (n.*144A>C) n.8232A>C n.322-15335T>G n.8430A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932491_214932494dup | CA2502448379 | ABCA12,SNHG31 | c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) n.8229_8232dup n.322-15334_322-15331dup n.8427_8430dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932491T>A | CA2754208583 | ABCA12,SNHG31 | c.*143A>T (n.*143A>T) n.8231A>T n.322-15334T>A n.8429A>T | |
2 | g.214932491T= | CA1327140943 | ABCA12,SNHG31 | c.*143A= (n.*143A=) n.8231A= n.322-15334T= n.8429A= | |
2 | g.214932492G>A | CA2662974038 | ABCA12,SNHG31 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.8230C>T n.322-15333G>A n.8428C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932492G>T | CA2662974039 | ABCA12,SNHG31 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.8230C>A n.322-15333G>T n.8428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932494_214932497dup | CA1042202903 | ABCA12,SNHG31 | c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) n.8227_8230dup n.322-15331_322-15328dup n.8425_8428dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932495A>T | CA2662974040 | ABCA12,SNHG31 | c.*139T>A (n.*139T>A) n.8227T>A n.322-15330A>T n.8425T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932496G>A | CA65501407 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.8226C>T n.322-15329G>A n.8424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932496G= | CA1327140944 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C= (n.*138C=) n.8226C= n.322-15329G= n.8424C= | |
2 | g.214932496G>T | CA2662974041 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.8226C>A n.322-15329G>T n.8424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932499T>A | CA764595193 | ABCA12,SNHG31 | c.*135A>T (n.*135A>T) n.8223A>T n.322-15326T>A n.8421A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932499T= | CA1327140947 | ABCA12,SNHG31 | c.*135A= (n.*135A=) n.8223A= n.322-15326T= n.8421A= | |
2 | g.214932500_214932503dup | CA1327140948 | ABCA12,SNHG31 | c.*131_*134dup (n.*131_*134dup) n.8219_8222dup n.322-15325_322-15322dup n.8417_8420dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932502C= | CA1327140950 | ABCA12,SNHG31 | c.*132G= (n.*132G=) n.8220G= n.322-15323C= n.8418G= | |
2 | g.214932502C>G | CA1327140951 | ABCA12,SNHG31 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.8220G>C n.322-15323C>G n.8418G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932503A>G | CA2662974042 | ABCA12,SNHG31 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.8219T>C n.322-15322A>G n.8417T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932503A>T | CA2662974043 | ABCA12,SNHG31 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.8219T>A n.322-15322A>T n.8417T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932504C>A | CA2662974044 | ABCA12,SNHG31 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.8218G>T n.322-15321C>A n.8416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932505A>C | CA2662974045 | ABCA12,SNHG31 | c.*129T>G (n.*129T>G) n.8217T>G n.322-15320A>C n.8415T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932505A>G | CA2754208584 | ABCA12,SNHG31 | c.*129T>C (n.*129T>C) n.8217T>C n.322-15320A>G n.8415T>C | |
2 | g.214932506G>A | CA1327140954 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C>T (n.*128C>T) n.8216C>T n.322-15319G>A n.8414C>T | dbSNP |
2 | g.214932506G>C | CA2662974046 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C>G (n.*128C>G) n.8216C>G n.322-15319G>C n.8414C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932506G= | CA1327140953 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C= (n.*128C=) n.8216C= n.322-15319G= n.8414C= | |
2 | g.214932506G>T | CA764595203 | ABCA12,SNHG31 | c.*128C>A (n.*128C>A) n.8216C>A n.322-15319G>T n.8414C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932508_214932510dup | CA2662974047 | ABCA12,SNHG31 | c.*126_*128dup (n.*126_*128dup) n.8214_8216dup n.322-15317_322-15315dup n.8412_8414dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932509G>A | CA65501408 | ABCA12,SNHG31 | c.*125C>T (n.*125C>T) n.8213C>T n.322-15316G>A n.8411C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932509G= | CA1327140956 | ABCA12,SNHG31 | c.*125C= (n.*125C=) n.8213C= n.322-15316G= n.8411C= | |
2 | g.214932509G>T | CA2662974048 | ABCA12,SNHG31 | c.*125C>A (n.*125C>A) n.8213C>A n.322-15316G>T n.8411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932512A= | CA1327140959 | ABCA12,SNHG31 | c.*122T= (n.*122T=) n.8210T= n.322-15313A= n.8408T= | |
2 | g.214932512A>G | CA1327140961 | ABCA12,SNHG31 | c.*122T>C (n.*122T>C) n.8210T>C n.322-15313A>G n.8408T>C | dbSNP |
2 | g.214932513C>A | CA2662974049 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.8209G>T n.322-15312C>A n.8407G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932513C= | CA1327140990 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G= (n.*121G=) n.8209G= n.322-15312C= n.8407G= | |
2 | g.214932513C>G | CA1042202926 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G>C (n.*121G>C) n.8209G>C n.322-15312C>G n.8407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932513C>T | CA764595206 | ABCA12,SNHG31 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.8209G>A n.322-15312C>T n.8407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932513_214932515dup | CA2662974050 | ABCA12,SNHG31 | c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) n.8207_8209dup n.322-15312_322-15310dup n.8405_8407dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932514T>G | CA1327141001 | ABCA12,SNHG31 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.8208A>C n.322-15311T>G n.8406A>C | dbSNP |
2 | g.214932514T= | CA1327140999 | ABCA12,SNHG31 | c.*120A= (n.*120A=) n.8208A= n.322-15311T= n.8406A= | |
2 | g.214932515_214932516dup | CA2754208586 | ABCA12,SNHG31 | c.*119_*120dup (n.*119_*120dup) n.8207_8208dup n.322-15310_322-15309dup n.8405_8406dup | |
2 | g.214932515T>G | CA2701453361 | ABCA12,SNHG31 | c.*119A>C (n.*119A>C) n.8207A>C n.322-15310T>G n.8405A>C | dbSNP |
2 | g.214932516T>C | CA65501409 | ABCA12,SNHG31 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.8206A>G n.322-15309T>C n.8404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932516T>G | CA1327141006 | ABCA12,SNHG31 | c.*118A>C (n.*118A>C) n.8206A>C n.322-15309T>G n.8404A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932516T= | CA1327141005 | ABCA12,SNHG31 | c.*118A= (n.*118A=) n.8206A= n.322-15309T= n.8404A= | |
2 | g.214932519A= | CA1327141008 | ABCA12,SNHG31 | c.*115T= (n.*115T=) n.8203T= n.322-15306A= n.8401T= | |
2 | g.214932519A>C | CA1042202928 | ABCA12,SNHG31 | c.*115T>G (n.*115T>G) n.8203T>G n.322-15306A>C n.8401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932519A>G | CA1327141010 | ABCA12,SNHG31 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.8203T>C n.322-15306A>G n.8401T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932520T>C | CA1327141014 | ABCA12,SNHG31 | c.*114A>G (n.*114A>G) n.8202A>G n.322-15305T>C n.8400A>G | dbSNP |
2 | g.214932520T= | CA1327141012 | ABCA12,SNHG31 | c.*114A= (n.*114A=) n.8202A= n.322-15305T= n.8400A= | |
2 | g.214932521A= | CA1327141015 | ABCA12,SNHG31 | c.*113T= (n.*113T=) n.8201T= n.322-15304A= n.8399T= | |
2 | g.214932521A>G | CA1327141016 | ABCA12,SNHG31 | c.*113T>C (n.*113T>C) n.8201T>C n.322-15304A>G n.8399T>C | dbSNP |
2 | g.214932522C>T | CA2662974051 | ABCA12,SNHG31 | c.*112G>A (n.*112G>A) n.8200G>A n.322-15303C>T n.8398G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932524G>A | CA65501410 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.8198C>T n.322-15301G>A n.8396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932524G>C | CA2662974053 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C>G (n.*110C>G) n.8198C>G n.322-15301G>C n.8396C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932524G= | CA1327141018 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C= (n.*110C=) n.8198C= n.322-15301G= n.8396C= | |
2 | g.214932524G>T | CA2662974052 | ABCA12,SNHG31 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.8198C>A n.322-15301G>T n.8396C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932525T>A | CA2662974054 | ABCA12,SNHG31 | c.*109A>T (n.*109A>T) n.8197A>T n.322-15300T>A n.8395A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932525T>C | CA65501411 | ABCA12,SNHG31 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.8197A>G n.322-15300T>C n.8395A>G | dbSNP |
2 | g.214932525T= | CA1327141019 | ABCA12,SNHG31 | c.*109A= (n.*109A=) n.8197A= n.322-15300T= n.8395A= | |
2 | g.214932526A>C | CA2662974055 | ABCA12,SNHG31 | c.*108T>G (n.*108T>G) n.8196T>G n.322-15299A>C n.8394T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932527T>C | CA539750200 | ABCA12,SNHG31 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.8195A>G n.322-15298T>C n.8393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932527T= | CA1327141021 | ABCA12,SNHG31 | c.*107A= (n.*107A=) n.8195A= n.322-15298T= n.8393A= | |
2 | g.214932528A= | CA1327141024 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T= (n.*106T=) n.8194T= n.322-15297A= n.8392T= | |
2 | g.214932528A>C | CA2662974056 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T>G (n.*106T>G) n.8194T>G n.322-15297A>C n.8392T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932528A>G | CA2662974057 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T>C (n.*106T>C) n.8194T>C n.322-15297A>G n.8392T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932528A>T | CA2662974058 | ABCA12,SNHG31 | c.*106T>A (n.*106T>A) n.8194T>A n.322-15297A>T n.8392T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932529T>A | CA2701453537 | ABCA12,SNHG31 | c.*105A>T (n.*105A>T) n.8193A>T n.322-15296T>A n.8391A>T | dbSNP |
2 | g.214932529T>C | CA2662974059 | ABCA12,SNHG31 | c.*105A>G (n.*105A>G) n.8193A>G n.322-15296T>C n.8391A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932537_214932541dup | CA65501412 | ABCA12,SNHG31 | c.*101_*105dup (n.*101_*105dup) n.8189_8193dup n.322-15288_322-15284dup n.8387_8391dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932530T>C | CA2662974060 | ABCA12,SNHG31 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.8192A>G n.322-15295T>C n.8390A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932530T>G | CA2662974061 | ABCA12,SNHG31 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.8192A>C n.322-15295T>G n.8390A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932531A>G | CA2662974062 | ABCA12,SNHG31 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.8191T>C n.322-15294A>G n.8389T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932532C>A | CA2662974063 | ABCA12,SNHG31 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.8190G>T n.322-15293C>A n.8388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932532C= | CA1327141026 | ABCA12,SNHG31 | c.*102G= (n.*102G=) n.8190G= n.322-15293C= n.8388G= | |
2 | g.214932534_214932535dup | CA65501413 | ABCA12,SNHG31 | c.*100_*101dup (n.*100_*101dup) n.8188_8189dup n.322-15291_322-15290dup n.8386_8387dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932535del | CA2662974064 | ABCA12,SNHG31 | c.*101del (n.*101del) n.8189del n.322-15290del n.8387del | gnomAD v4 |
2 | g.214932536A>G | CA2662974066 | ABCA12,SNHG31 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.8186T>C n.322-15289A>G n.8384T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932536A>T | CA2662974065 | ABCA12,SNHG31 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.8186T>A n.322-15289A>T n.8384T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932537C>A | CA2662974067 | ABCA12,SNHG31 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.8185G>T n.322-15288C>A n.8383G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932540T>C | CA2662974068 | ABCA12,SNHG31 | c.*94A>G (n.*94A>G) n.8182A>G n.322-15285T>C n.8380A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932544del | CA2662974069 | ABCA12,SNHG31 | c.*93del (n.*93del) n.8181del n.322-15281del n.8379del | gnomAD v4 |
2 | g.214932542A>C | CA2662974070 | ABCA12,SNHG31 | c.*92T>G (n.*92T>G) n.8180T>G n.322-15283A>C n.8378T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932543A>T | CA2662974071 | ABCA12,SNHG31 | c.*91T>A (n.*91T>A) n.8179T>A n.322-15282A>T n.8377T>A | gnomAD v4 |