Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932353C>A | CA2662973958 | ABCA12,SNHG31 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.8369G>T n.322-15472C>A n.8567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932354T>C | CA2662973959 | ABCA12,SNHG31 | c.*280A>G (n.*280A>G) n.8368A>G n.322-15471T>C n.8566A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932356G>T | CA2662973960 | ABCA12,SNHG31 | c.*278C>A (n.*278C>A) n.8366C>A n.322-15469G>T n.8564C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932357A>C | CA2662973962 | ABCA12,SNHG31 | c.*277T>G (n.*277T>G) n.8365T>G n.322-15468A>C n.8563T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932357A>G | CA2662973961 | ABCA12,SNHG31 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.8365T>C n.322-15468A>G n.8563T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932358G>A | CA2662973963 | ABCA12,SNHG31 | c.*276C>T (n.*276C>T) n.8364C>T n.322-15467G>A n.8562C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932358G>T | CA2662973964 | ABCA12,SNHG31 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.8364C>A n.322-15467G>T n.8562C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932359G>A | CA1042202876 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C>T (n.*275C>T) n.8363C>T n.322-15466G>A n.8561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932359G>C | CA2754208576 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C>G (n.*275C>G) n.8363C>G n.322-15466G>C n.8561C>G | |
2 | g.214932359G= | CA1327140819 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C= (n.*275C=) n.8363C= n.322-15466G= n.8561C= | |
2 | g.214932359G>T | CA65501393 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.8363C>A n.322-15466G>T n.8561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932360del | CA2662973965 | ABCA12,SNHG31 | c.*274del (n.*274del) n.8362del n.322-15465del n.8560del | gnomAD v4 |
2 | g.214932362G>A | CA2662973966 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C>T (n.*272C>T) n.8360C>T n.322-15463G>A n.8558C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932362G>C | CA65501394 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C>G (n.*272C>G) n.8360C>G n.322-15463G>C n.8558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932362G= | CA1327140822 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C= (n.*272C=) n.8360C= n.322-15463G= n.8558C= | |
2 | g.214932362G>T | CA2662973967 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.8360C>A n.322-15463G>T n.8558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932363C>A | CA2662973968 | ABCA12,SNHG31 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.8359G>T n.322-15462C>A n.8557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932363C= | CA1327140824 | ABCA12,SNHG31 | c.*271G= (n.*271G=) n.8359G= n.322-15462C= n.8557G= | |
2 | g.214932363C>T | CA1327140826 | ABCA12,SNHG31 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.8359G>A n.322-15462C>T n.8557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932364T>A | CA2662973969 | ABCA12,SNHG31 | c.*270A>T (n.*270A>T) n.8358A>T n.322-15461T>A n.8556A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932366C= | CA1327140828 | ABCA12,SNHG31 | c.*268G= (n.*268G=) n.8356G= n.322-15459C= n.8554G= | |
2 | g.214932366C>T | CA65501395 | ABCA12,SNHG31 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.8356G>A n.322-15459C>T n.8554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932367A>T | CA2662973970 | ABCA12,SNHG31 | c.*267T>A (n.*267T>A) n.8355T>A n.322-15458A>T n.8553T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932368C>A | CA2662973971 | ABCA12,SNHG31 | c.*266G>T (n.*266G>T) n.8354G>T n.322-15457C>A n.8552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932368C= | CA1327140831 | ABCA12,SNHG31 | c.*266G= (n.*266G=) n.8354G= n.322-15457C= n.8552G= | |
2 | g.214932368C>T | CA1327140833 | ABCA12,SNHG31 | c.*266G>A (n.*266G>A) n.8354G>A n.322-15457C>T n.8552G>A | dbSNP |
2 | g.214932369C>A | CA2662973973 | ABCA12,SNHG31 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.8353G>T n.322-15456C>A n.8551G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932369C>T | CA2662973972 | ABCA12,SNHG31 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.8353G>A n.322-15456C>T n.8551G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932373G>A | CA2662973974 | ABCA12,SNHG31 | c.*261C>T (n.*261C>T) n.8349C>T n.322-15452G>A n.8547C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932374C= | CA1327140836 | ABCA12,SNHG31 | c.*260G= (n.*260G=) n.8348G= n.322-15451C= n.8546G= | |
2 | g.214932374C>G | CA539750190 | ABCA12,SNHG31 | c.*260G>C (n.*260G>C) n.8348G>C n.322-15451C>G n.8546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932374C>T | CA2832543894 | ABCA12,SNHG31 | c.*260G>A (n.*260G>A) n.8348G>A n.322-15451C>T n.8546G>A | |
2 | g.214932375A= | CA1327140840 | ABCA12,SNHG31 | c.*259T= (n.*259T=) n.8347T= n.322-15450A= n.8545T= | |
2 | g.214932375A>G | CA1327140841 | ABCA12,SNHG31 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.8347T>C n.322-15450A>G n.8545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932376T>C | CA1327140843 | ABCA12,SNHG31 | c.*258A>G (n.*258A>G) n.8346A>G n.322-15449T>C n.8544A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932376T= | CA1327140842 | ABCA12,SNHG31 | c.*258A= (n.*258A=) n.8346A= n.322-15449T= n.8544A= | |
2 | g.214932377A= | CA1327140845 | ABCA12,SNHG31 | c.*257T= (n.*257T=) n.8345T= n.322-15448A= n.8543T= | |
2 | g.214932377A>G | CA539750191 | ABCA12,SNHG31 | c.*257T>C (n.*257T>C) n.8345T>C n.322-15448A>G n.8543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932379G>A | CA764595128 | ABCA12,SNHG31 | c.*255C>T (n.*255C>T) n.8343C>T n.322-15446G>A n.8541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932379G= | CA1327140848 | ABCA12,SNHG31 | c.*255C= (n.*255C=) n.8343C= n.322-15446G= n.8541C= | |
2 | g.214932380A= | CA1327140851 | ABCA12,SNHG31 | c.*254T= (n.*254T=) n.8342T= n.322-15445A= n.8540T= | |
2 | g.214932380A>C | CA65501396 | ABCA12,SNHG31 | c.*254T>G (n.*254T>G) n.8342T>G n.322-15445A>C n.8540T>G | dbSNP |
2 | g.214932382T>C | CA1042202882 | ABCA12,SNHG31 | c.*252A>G (n.*252A>G) n.8340A>G n.322-15443T>C n.8538A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932382T= | CA1327140853 | ABCA12,SNHG31 | c.*252A= (n.*252A=) n.8340A= n.322-15443T= n.8538A= | |
2 | g.214932383C>A | CA2662973975 | ABCA12,SNHG31 | c.*251G>T (n.*251G>T) n.8339G>T n.322-15442C>A n.8537G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932385C>A | CA2662973976 | ABCA12,SNHG31 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.8337G>T n.322-15440C>A n.8535G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932386C>A | CA2662973977 | ABCA12,SNHG31 | c.*248G>T (n.*248G>T) n.8336G>T n.322-15439C>A n.8534G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932386C= | CA1327140854 | ABCA12,SNHG31 | c.*248G= (n.*248G=) n.8336G= n.322-15439C= n.8534G= | |
2 | g.214932386C>T | CA764595131 | ABCA12,SNHG31 | c.*248G>A (n.*248G>A) n.8336G>A n.322-15439C>T n.8534G>A | dbSNP |
2 | g.214932387A>G | CA2662973978 | ABCA12,SNHG31 | c.*247T>C (n.*247T>C) n.8335T>C n.322-15438A>G n.8533T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932389C>A | CA2662973979 | ABCA12,SNHG31 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.8333G>T n.322-15436C>A n.8531G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932389C= | CA1327140856 | ABCA12,SNHG31 | c.*245G= (n.*245G=) n.8333G= n.322-15436C= n.8531G= | |
2 | g.214932389C>T | CA65501397 | ABCA12,SNHG31 | c.*245G>A (n.*245G>A) n.8333G>A n.322-15436C>T n.8531G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932390A>G | CA2662973980 | ABCA12,SNHG31 | c.*244T>C (n.*244T>C) n.8332T>C n.322-15435A>G n.8530T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932394A>G | CA2754208577 | ABCA12,SNHG31 | c.*240T>C (n.*240T>C) n.8328T>C n.322-15431A>G n.8526T>C | |
2 | g.214932395C= | CA1327140860 | ABCA12,SNHG31 | c.*239G= (n.*239G=) n.8327G= n.322-15430C= n.8525G= | |
2 | g.214932395C>T | CA539750192 | ABCA12,SNHG31 | c.*239G>A (n.*239G>A) n.8327G>A n.322-15430C>T n.8525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932396A>G | CA2662973981 | ABCA12,SNHG31 | c.*238T>C (n.*238T>C) n.8326T>C n.322-15429A>G n.8524T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932399A= | CA1327140861 | ABCA12,SNHG31 | c.*235T= (n.*235T=) n.8323T= n.322-15426A= n.8521T= | |
2 | g.214932399A>G | CA65501398 | ABCA12,SNHG31 | c.*235T>C (n.*235T>C) n.8323T>C n.322-15426A>G n.8521T>C | dbSNP |
2 | g.214932400G= | CA1327140864 | ABCA12,SNHG31 | c.*234C= (n.*234C=) n.8322C= n.322-15425G= n.8520C= | |
2 | g.214932400G>T | CA1327140866 | ABCA12,SNHG31 | c.*234C>A (n.*234C>A) n.8322C>A n.322-15425G>T n.8520C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932401C>A | CA1327140868 | ABCA12,SNHG31 | c.*233G>T (n.*233G>T) n.8321G>T n.322-15424C>A n.8519G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932401C= | CA1327140869 | ABCA12,SNHG31 | c.*233G= (n.*233G=) n.8321G= n.322-15424C= n.8519G= | |
2 | g.214932403T>C | CA65501399 | ABCA12,SNHG31 | c.*231A>G (n.*231A>G) n.8319A>G n.322-15422T>C n.8517A>G | dbSNP |
2 | g.214932403T= | CA1327140871 | ABCA12,SNHG31 | c.*231A= (n.*231A=) n.8319A= n.322-15422T= n.8517A= | |
2 | g.214932404G>A | CA2662973982 | ABCA12,SNHG31 | c.*230C>T (n.*230C>T) n.8318C>T n.322-15421G>A n.8516C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932404G>C | CA2662973983 | ABCA12,SNHG31 | c.*230C>G (n.*230C>G) n.8318C>G n.322-15421G>C n.8516C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932405C>A | CA2662973984 | ABCA12,SNHG31 | c.*229G>T (n.*229G>T) n.8317G>T n.322-15420C>A n.8515G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932405C= | CA1327140873 | ABCA12,SNHG31 | c.*229G= (n.*229G=) n.8317G= n.322-15420C= n.8515G= | |
2 | g.214932405C>T | CA1327140875 | ABCA12,SNHG31 | c.*229G>A (n.*229G>A) n.8317G>A n.322-15420C>T n.8515G>A | dbSNP |
2 | g.214932407C>A | CA2662973985 | ABCA12,SNHG31 | c.*227G>T (n.*227G>T) n.8315G>T n.322-15418C>A n.8513G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932407C= | CA1327140876 | ABCA12,SNHG31 | c.*227G= (n.*227G=) n.8315G= n.322-15418C= n.8513G= | |
2 | g.214932407C>T | CA65501400 | ABCA12,SNHG31 | c.*227G>A (n.*227G>A) n.8315G>A n.322-15418C>T n.8513G>A | dbSNP |
2 | g.214932408A= | CA1327140877 | ABCA12,SNHG31 | c.*226T= (n.*226T=) n.8314T= n.322-15417A= n.8512T= | |
2 | g.214932408A>G | CA764595145 | ABCA12,SNHG31 | c.*226T>C (n.*226T>C) n.8314T>C n.322-15417A>G n.8512T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932409C>A | CA2662973986 | ABCA12,SNHG31 | c.*225G>T (n.*225G>T) n.8313G>T n.322-15416C>A n.8511G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932409C>T | CA2662973987 | ABCA12,SNHG31 | c.*225G>A (n.*225G>A) n.8313G>A n.322-15416C>T n.8511G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932411G>C | CA1327140880 | ABCA12,SNHG31 | c.*223C>G (n.*223C>G) n.8311C>G n.322-15414G>C n.8509C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932411G= | CA1327140879 | ABCA12,SNHG31 | c.*223C= (n.*223C=) n.8311C= n.322-15414G= n.8509C= | |
2 | g.214932411G>T | CA2662973988 | ABCA12,SNHG31 | c.*223C>A (n.*223C>A) n.8311C>A n.322-15414G>T n.8509C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932414_214932416dup | CA764595150 | ABCA12,SNHG31 | c.*220_*222dup (n.*220_*222dup) n.8308_8310dup n.322-15411_322-15409dup n.8506_8508dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932413G>A | CA1327140883 | ABCA12,SNHG31 | c.*221C>T (n.*221C>T) n.8309C>T n.322-15412G>A n.8507C>T | dbSNP |
2 | g.214932413G= | CA1327140882 | ABCA12,SNHG31 | c.*221C= (n.*221C=) n.8309C= n.322-15412G= n.8507C= | |
2 | g.214932415T>G | CA2662973989 | ABCA12,SNHG31 | c.*219A>C (n.*219A>C) n.8307A>C n.322-15410T>G n.8505A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932416G>A | CA2662973990 | ABCA12,SNHG31 | c.*218C>T (n.*218C>T) n.8306C>T n.322-15409G>A n.8504C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932416G>C | CA2754208578 | ABCA12,SNHG31 | c.*218C>G (n.*218C>G) n.8306C>G n.322-15409G>C n.8504C>G | |
2 | g.214932418G>A | CA2662973992 | ABCA12,SNHG31 | c.*216C>T (n.*216C>T) n.8304C>T n.322-15407G>A n.8502C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932418G>T | CA2662973991 | ABCA12,SNHG31 | c.*216C>A (n.*216C>A) n.8304C>A n.322-15407G>T n.8502C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932419T>C | CA2754208579 | ABCA12,SNHG31 | c.*215A>G (n.*215A>G) n.8303A>G n.322-15406T>C n.8501A>G | |
2 | g.214932420A= | CA1327140885 | ABCA12,SNHG31 | c.*214T= (n.*214T=) n.8302T= n.322-15405A= n.8500T= | |
2 | g.214932420A>G | CA65501401 | ABCA12,SNHG31 | c.*214T>C (n.*214T>C) n.8302T>C n.322-15405A>G n.8500T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932420A>T | CA1327140887 | ABCA12,SNHG31 | c.*214T>A (n.*214T>A) n.8302T>A n.322-15405A>T n.8500T>A | dbSNP |
2 | g.214932422A= | CA1327140889 | ABCA12,SNHG31 | c.*212T= (n.*212T=) n.8300T= n.322-15403A= n.8498T= | |
2 | g.214932422A>C | CA65501402 | ABCA12,SNHG31 | c.*212T>G (n.*212T>G) n.8300T>G n.322-15403A>C n.8498T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932423C>A | CA2662973993 | ABCA12,SNHG31 | c.*211G>T (n.*211G>T) n.8299G>T n.322-15402C>A n.8497G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932423C= | CA1327140891 | ABCA12,SNHG31 | c.*211G= (n.*211G=) n.8299G= n.322-15402C= n.8497G= | |
2 | g.214932423C>G | CA539750194 | ABCA12,SNHG31 | c.*211G>C (n.*211G>C) n.8299G>C n.322-15402C>G n.8497G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932424A= | CA1327140894 | ABCA12,SNHG31 | c.*210T= (n.*210T=) n.8298T= n.322-15401A= n.8496T= | |
2 | g.214932424A>C | CA1327140896 | ABCA12,SNHG31 | c.*210T>G (n.*210T>G) n.8298T>G n.322-15401A>C n.8496T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932424A>G | CA2662973994 | ABCA12,SNHG31 | c.*210T>C (n.*210T>C) n.8298T>C n.322-15401A>G n.8496T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932424A>T | CA2662973995 | ABCA12,SNHG31 | c.*210T>A (n.*210T>A) n.8298T>A n.322-15401A>T n.8496T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932425G>A | CA2662973996 | ABCA12,SNHG31 | c.*209C>T (n.*209C>T) n.8297C>T n.322-15400G>A n.8495C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932426G>A | CA65501403 | ABCA12,SNHG31 | c.*208C>T (n.*208C>T) n.8296C>T n.322-15399G>A n.8494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932426G= | CA1327140903 | ABCA12,SNHG31 | c.*208C= (n.*208C=) n.8296C= n.322-15399G= n.8494C= | |
2 | g.214932426G>T | CA2662973997 | ABCA12,SNHG31 | c.*208C>A (n.*208C>A) n.8296C>A n.322-15399G>T n.8494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932427A= | CA1327140905 | ABCA12,SNHG31 | c.*207T= (n.*207T=) n.8295T= n.322-15398A= n.8493T= | |
2 | g.214932427A>T | CA1042202891 | ABCA12,SNHG31 | c.*207T>A (n.*207T>A) n.8295T>A n.322-15398A>T n.8493T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932429T>C | CA764595153 | ABCA12,SNHG31 | c.*205A>G (n.*205A>G) n.8293A>G n.322-15396T>C n.8491A>G | dbSNP |
2 | g.214932429T= | CA1327140906 | ABCA12,SNHG31 | c.*205A= (n.*205A=) n.8293A= n.322-15396T= n.8491A= | |
2 | g.214932431del | CA2662973998 | ABCA12,SNHG31 | c.*203del (n.*203del) n.8291del n.322-15394del n.8489del | gnomAD v4 |
2 | g.214932431C>A | CA2662973999 | ABCA12,SNHG31 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.8291G>T n.322-15394C>A n.8489G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932431C= | CA1327140908 | ABCA12,SNHG31 | c.*203G= (n.*203G=) n.8291G= n.322-15394C= n.8489G= | |
2 | g.214932431C>T | CA1327140909 | ABCA12,SNHG31 | c.*203G>A (n.*203G>A) n.8291G>A n.322-15394C>T n.8489G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932439T>C | CA1327140912 | ABCA12,SNHG31 | c.*195A>G (n.*195A>G) n.8283A>G n.322-15386T>C n.8481A>G | dbSNP |
2 | g.214932439T>G | CA2662974000 | ABCA12,SNHG31 | c.*195A>C (n.*195A>C) n.8283A>C n.322-15386T>G n.8481A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932439T= | CA1327140911 | ABCA12,SNHG31 | c.*195A= (n.*195A=) n.8283A= n.322-15386T= n.8481A= | |
2 | g.214932440A>G | CA2662974001 | ABCA12,SNHG31 | c.*194T>C (n.*194T>C) n.8282T>C n.322-15385A>G n.8480T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932441G>A | CA2662974004 | ABCA12,SNHG31 | c.*193C>T (n.*193C>T) n.8281C>T n.322-15384G>A n.8479C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932441G>C | CA2662974003 | ABCA12,SNHG31 | c.*193C>G (n.*193C>G) n.8281C>G n.322-15384G>C n.8479C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932441G>T | CA2662974002 | ABCA12,SNHG31 | c.*193C>A (n.*193C>A) n.8281C>A n.322-15384G>T n.8479C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932442C>A | CA2662974005 | ABCA12,SNHG31 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.8280G>T n.322-15383C>A n.8478G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932442C= | CA1327140913 | ABCA12,SNHG31 | c.*192G= (n.*192G=) n.8280G= n.322-15383C= n.8478G= | |
2 | g.214932442C>G | CA539750196 | ABCA12,SNHG31 | c.*192G>C (n.*192G>C) n.8280G>C n.322-15383C>G n.8478G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932443A>T | CA2662974006 | ABCA12,SNHG31 | c.*191T>A (n.*191T>A) n.8279T>A n.322-15382A>T n.8477T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932444A= | CA1327140915 | ABCA12,SNHG31 | c.*190T= (n.*190T=) n.8278T= n.322-15381A= n.8476T= | |
2 | g.214932444A>G | CA539750197 | ABCA12,SNHG31 | c.*190T>C (n.*190T>C) n.8278T>C n.322-15381A>G n.8476T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932445C>T | CA2662974007 | ABCA12,SNHG31 | c.*189G>A (n.*189G>A) n.8277G>A n.322-15380C>T n.8475G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932447A>G | CA2662974008 | ABCA12,SNHG31 | c.*187T>C (n.*187T>C) n.8275T>C n.322-15378A>G n.8473T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932448C>A | CA2662974009 | ABCA12,SNHG31 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.8274G>T n.322-15377C>A n.8472G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932450C>T | CA2662974010 | ABCA12,SNHG31 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.8272G>A n.322-15375C>T n.8470G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932452C>A | CA2662974012 | ABCA12,SNHG31 | c.*182G>T (n.*182G>T) n.8270G>T n.322-15373C>A n.8468G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932452C>G | CA2662974013 | ABCA12,SNHG31 | c.*182G>C (n.*182G>C) n.8270G>C n.322-15373C>G n.8468G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932452_214932454dup | CA2662974011 | ABCA12,SNHG31 | c.*180_*182dup (n.*180_*182dup) n.8268_8270dup n.322-15373_322-15371dup n.8466_8468dup | gnomAD v4 |