Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932267_214932271del | CA65501380 | ABCA12,SNHG31 | c.*366_*370del (n.*366_*370del) n.8454_8458del n.322-15558_322-15554del n.8652_8656del | dbSNP |
2 | g.214932269C= | CA1327140737 | ABCA12,SNHG31 | c.*365G= (n.*365G=) n.8453G= n.322-15556C= n.8651G= | |
2 | g.214932269C>G | CA65501381 | ABCA12,SNHG31 | c.*365G>C (n.*365G>C) n.8453G>C n.322-15556C>G n.8651G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932269C>T | CA2662973907 | ABCA12,SNHG31 | c.*365G>A (n.*365G>A) n.8453G>A n.322-15556C>T n.8651G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932270T>A | CA1042202844 | ABCA12,SNHG31 | c.*364A>T (n.*364A>T) n.8452A>T n.322-15555T>A n.8650A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932270T= | CA1327140742 | ABCA12,SNHG31 | c.*364A= (n.*364A=) n.8452A= n.322-15555T= n.8650A= | |
2 | g.214932271T>A | CA764595068 | ABCA12,SNHG31 | c.*363A>T (n.*363A>T) n.8451A>T n.322-15554T>A n.8649A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932271T= | CA1327140743 | ABCA12,SNHG31 | c.*363A= (n.*363A=) n.8451A= n.322-15554T= n.8649A= | |
2 | g.214932272C>A | CA2662973908 | ABCA12,SNHG31 | c.*362G>T (n.*362G>T) n.8450G>T n.322-15553C>A n.8648G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932274C= | CA1327140746 | ABCA12,SNHG31 | c.*360G= (n.*360G=) n.8448G= n.322-15551C= n.8646G= | |
2 | g.214932274C>G | CA65501382 | ABCA12,SNHG31 | c.*360G>C (n.*360G>C) n.8448G>C n.322-15551C>G n.8646G>C | dbSNP |
2 | g.214932275C= | CA1327140749 | ABCA12,SNHG31 | c.*359G= (n.*359G=) n.8447G= n.322-15550C= n.8645G= | |
2 | g.214932275C>T | CA764595071 | ABCA12,SNHG31 | c.*359G>A (n.*359G>A) n.8447G>A n.322-15550C>T n.8645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932277C>T | CA2662973910 | ABCA12,SNHG31 | c.*357G>A (n.*357G>A) n.8445G>A n.322-15548C>T n.8643G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932277_214932279dup | CA2662973909 | ABCA12,SNHG31 | c.*355_*357dup (n.*355_*357dup) n.8443_8445dup n.322-15548_322-15546dup n.8641_8643dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932278T>A | CA2662973911 | ABCA12,SNHG31 | c.*356A>T (n.*356A>T) n.8444A>T n.322-15547T>A n.8642A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932279_214932281dup | CA2754208698 | ABCA12,SNHG31 | c.*354_*356dup (n.*354_*356dup) n.8442_8444dup n.322-15546_322-15544dup n.8640_8642dup | |
2 | g.214932279C= | CA1327140752 | ABCA12,SNHG31 | c.*355G= (n.*355G=) n.8443G= n.322-15546C= n.8641G= | |
2 | g.214932279C>G | CA1327140753 | ABCA12,SNHG31 | c.*355G>C (n.*355G>C) n.8443G>C n.322-15546C>G n.8641G>C | dbSNP |
2 | g.214932279C>T | CA1042202845 | ABCA12,SNHG31 | c.*355G>A (n.*355G>A) n.8443G>A n.322-15546C>T n.8641G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932280T>A | CA1042202850 | ABCA12,SNHG31 | c.*354A>T (n.*354A>T) n.8442A>T n.322-15545T>A n.8640A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932280T>C | CA2662973912 | ABCA12,SNHG31 | c.*354A>G (n.*354A>G) n.8442A>G n.322-15545T>C n.8640A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932280T= | CA1327140756 | ABCA12,SNHG31 | c.*354A= (n.*354A=) n.8442A= n.322-15545T= n.8640A= | |
2 | g.214932281T>C | CA2662973913 | ABCA12,SNHG31 | c.*353A>G (n.*353A>G) n.8441A>G n.322-15544T>C n.8639A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932282A= | CA1327140758 | ABCA12,SNHG31 | c.*352T= (n.*352T=) n.8440T= n.322-15543A= n.8638T= | |
2 | g.214932282A>G | CA2662973914 | ABCA12,SNHG31 | c.*352T>C (n.*352T>C) n.8440T>C n.322-15543A>G n.8638T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932283T>C | CA1327140761 | ABCA12,SNHG31 | c.*351A>G (n.*351A>G) n.8439A>G n.322-15542T>C n.8637A>G | dbSNP |
2 | g.214932283T= | CA1327140759 | ABCA12,SNHG31 | c.*351A= (n.*351A=) n.8439A= n.322-15542T= n.8637A= | |
2 | g.214932284_214932286dup | CA764595072 | ABCA12,SNHG31 | c.*349_*351dup (n.*349_*351dup) n.8437_8439dup n.322-15541_322-15539dup n.8635_8637dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932284A= | CA1327140763 | ABCA12,SNHG31 | c.*350T= (n.*350T=) n.8438T= n.322-15541A= n.8636T= | |
2 | g.214932284A>C | CA2662973915 | ABCA12,SNHG31 | c.*350T>G (n.*350T>G) n.8438T>G n.322-15541A>C n.8636T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932284A>G | CA65501383 | ABCA12,SNHG31 | c.*350T>C (n.*350T>C) n.8438T>C n.322-15541A>G n.8636T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932287T>C | CA65501384 | ABCA12,SNHG31 | c.*347A>G (n.*347A>G) n.8435A>G n.322-15538T>C n.8633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932287T= | CA1327140765 | ABCA12,SNHG31 | c.*347A= (n.*347A=) n.8435A= n.322-15538T= n.8633A= | |
2 | g.214932288C>A | CA2662973916 | ABCA12,SNHG31 | c.*346G>T (n.*346G>T) n.8434G>T n.322-15537C>A n.8632G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932289_214932291dup | CA764595074 | ABCA12,SNHG31 | c.*344_*346dup (n.*344_*346dup) n.8432_8434dup n.322-15536_322-15534dup n.8630_8632dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932290A= | CA1327140773 | ABCA12,SNHG31 | c.*344T= (n.*344T=) n.8432T= n.322-15535A= n.8630T= | |
2 | g.214932290A>G | CA764595083 | ABCA12,SNHG31 | c.*344T>C (n.*344T>C) n.8432T>C n.322-15535A>G n.8630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932291C>A | CA2662973917 | ABCA12,SNHG31 | c.*343G>T (n.*343G>T) n.8431G>T n.322-15534C>A n.8629G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932292T>G | CA2662973918 | ABCA12,SNHG31 | c.*342A>C (n.*342A>C) n.8430A>C n.322-15533T>G n.8628A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932293A>G | CA2662973919 | ABCA12,SNHG31 | c.*341T>C (n.*341T>C) n.8429T>C n.322-15532A>G n.8627T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932295C>A | CA2662973920 | ABCA12,SNHG31 | c.*339G>T (n.*339G>T) n.8427G>T n.322-15530C>A n.8625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932296A>G | CA2662973922 | ABCA12,SNHG31 | c.*338T>C (n.*338T>C) n.8426T>C n.322-15529A>G n.8624T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932299del | CA2662973921 | ABCA12,SNHG31 | c.*338del (n.*338del) n.8426del n.322-15526del n.8624del | gnomAD v4 |
2 | g.214932299A>T | CA2662973923 | ABCA12,SNHG31 | c.*335T>A (n.*335T>A) n.8423T>A n.322-15526A>T n.8621T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932300T>C | CA1327140778 | ABCA12,SNHG31 | c.*334A>G (n.*334A>G) n.8422A>G n.322-15525T>C n.8620A>G | dbSNP |
2 | g.214932300T= | CA1327140776 | ABCA12,SNHG31 | c.*334A= (n.*334A=) n.8422A= n.322-15525T= n.8620A= | |
2 | g.214932301C>A | CA2662973924 | ABCA12,SNHG31 | c.*333G>T (n.*333G>T) n.8421G>T n.322-15524C>A n.8619G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932302C>A | CA2662973925 | ABCA12,SNHG31 | c.*332G>T (n.*332G>T) n.8420G>T n.322-15523C>A n.8618G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932303A>G | CA2662973926 | ABCA12,SNHG31 | c.*331T>C (n.*331T>C) n.8419T>C n.322-15522A>G n.8617T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932304T>C | CA539750178 | ABCA12,SNHG31 | c.*330A>G (n.*330A>G) n.8418A>G n.322-15521T>C n.8616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932304T>G | CA2508930445 | ABCA12,SNHG31 | c.*330A>C (n.*330A>C) n.8418A>C n.322-15521T>G n.8616A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932304T= | CA1327140779 | ABCA12,SNHG31 | c.*330A= (n.*330A=) n.8418A= n.322-15521T= n.8616A= | |
2 | g.214932305G>A | CA2532047526 | ABCA12,SNHG31 | c.*329C>T (n.*329C>T) n.8417C>T n.322-15520G>A n.8615C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932305G>C | CA2662973927 | ABCA12,SNHG31 | c.*329C>G (n.*329C>G) n.8417C>G n.322-15520G>C n.8615C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932305G>T | CA2662973928 | ABCA12,SNHG31 | c.*329C>A (n.*329C>A) n.8417C>A n.322-15520G>T n.8615C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932306C>A | CA2662973929 | ABCA12,SNHG31 | c.*328G>T (n.*328G>T) n.8416G>T n.322-15519C>A n.8614G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932306C= | CA1327140780 | ABCA12,SNHG31 | c.*328G= (n.*328G=) n.8416G= n.322-15519C= n.8614G= | |
2 | g.214932306C>G | CA65501385 | ABCA12,SNHG31 | c.*328G>C (n.*328G>C) n.8416G>C n.322-15519C>G n.8614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932307C>A | CA2662973930 | ABCA12,SNHG31 | c.*327G>T (n.*327G>T) n.8415G>T n.322-15518C>A n.8613G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932308T>C | CA2662973931 | ABCA12,SNHG31 | c.*326A>G (n.*326A>G) n.8414A>G n.322-15517T>C n.8612A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932311del | CA2662973932 | ABCA12,SNHG31 | c.*326del (n.*326del) n.8414del n.322-15514del n.8612del | gnomAD v4 |
2 | g.214932309_214932310insA | CA647523713 | ABCA12,SNHG31 | c.*324_*325insT (n.*324_*325insT) n.8412_8413insT n.322-15516_322-15515insA n.8610_8611insT | COSMIC |
2 | g.214932312A= | CA1327140782 | ABCA12,SNHG31 | c.*322T= (n.*322T=) n.8410T= n.322-15513A= n.8608T= | |
2 | g.214932312A>C | CA2662973933 | ABCA12,SNHG31 | c.*322T>G (n.*322T>G) n.8410T>G n.322-15513A>C n.8608T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932313_214932315dup | CA539750180 | ABCA12,SNHG31 | c.*319_*321dup (n.*319_*321dup) n.8407_8409dup n.322-15512_322-15510dup n.8605_8607dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932313_214932316dup | CA1042202853 | ABCA12,SNHG31 | c.*318_*321dup (n.*318_*321dup) n.8406_8409dup n.322-15512_322-15509dup n.8604_8607dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932314_214932318delinsACTGT | CA1327140785 | ABCA12,SNHG31 | c.*316_*320delinsACAGT (n.*316_*320delinsACAGT) n.8404_8408delinsACAGT n.322-15511_322-15507delinsACTGT n.8602_8606delinsACAGT | |
2 | g.214932315C>A | CA2662973934 | ABCA12,SNHG31 | c.*319G>T (n.*319G>T) n.8407G>T n.322-15510C>A n.8605G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932317_214932320dup | CA65501386 | ABCA12,SNHG31 | c.*316_*319dup (n.*316_*319dup) n.8404_8407dup n.322-15508_322-15505dup n.8602_8605dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932317_214932320del | CA65501387 | ABCA12,SNHG31 | c.*316_*319del (n.*316_*319del) n.8404_8407del n.322-15508_322-15505del n.8602_8605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932316del | CA2662973935 | ABCA12,SNHG31 | c.*318del (n.*318del) n.8406del n.322-15509del n.8604del | gnomAD v4 |
2 | g.214932316T>C | CA2662973937 | ABCA12,SNHG31 | c.*318A>G (n.*318A>G) n.8406A>G n.322-15509T>C n.8604A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932317_214932318del | CA2662973936 | ABCA12,SNHG31 | c.*317_*318del (n.*317_*318del) n.8405_8406del n.322-15508_322-15507del n.8603_8604del | gnomAD v4 |
2 | g.214932317G>T | CA2662973938 | ABCA12,SNHG31 | c.*317C>A (n.*317C>A) n.8405C>A n.322-15508G>T n.8603C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932318T>C | CA2662973939 | ABCA12,SNHG31 | c.*316A>G (n.*316A>G) n.8404A>G n.322-15507T>C n.8602A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932319_214932321dup | CA539750183 | ABCA12,SNHG31 | c.*314_*316dup (n.*314_*316dup) n.8402_8404dup n.322-15506_322-15504dup n.8600_8602dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214932320T>A | CA2662973940 | ABCA12,SNHG31 | c.*314A>T (n.*314A>T) n.8402A>T n.322-15505T>A n.8600A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932322T>C | CA539750186 | ABCA12,SNHG31 | c.*312A>G (n.*312A>G) n.8400A>G n.322-15503T>C n.8598A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932322T= | CA1327140790 | ABCA12,SNHG31 | c.*312A= (n.*312A=) n.8400A= n.322-15503T= n.8598A= | |
2 | g.214932323T>C | CA2754208574 | ABCA12,SNHG31 | c.*311A>G (n.*311A>G) n.8399A>G n.322-15502T>C n.8597A>G | |
2 | g.214932324T>A | CA2662973941 | ABCA12,SNHG31 | c.*310A>T (n.*310A>T) n.8398A>T n.322-15501T>A n.8596A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932324T>C | CA10614093 | ABCA12,SNHG31 | c.*310A>G (n.*310A>G) n.8398A>G n.322-15501T>C n.8596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932324T= | CA1327140794 | ABCA12,SNHG31 | c.*310A= (n.*310A=) n.8398A= n.322-15501T= n.8596A= | |
2 | g.214932325A>G | CA2662973942 | ABCA12,SNHG31 | c.*309T>C (n.*309T>C) n.8397T>C n.322-15500A>G n.8595T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932328G>A | CA2662973943 | ABCA12,SNHG31 | c.*306C>T (n.*306C>T) n.8394C>T n.322-15497G>A n.8592C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932328G>C | CA2662973944 | ABCA12,SNHG31 | c.*306C>G (n.*306C>G) n.8394C>G n.322-15497G>C n.8592C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932328G>T | CA2526215438 | ABCA12,SNHG31 | c.*306C>A (n.*306C>A) n.8394C>A n.322-15497G>T n.8592C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932330A>G | CA2662973945 | ABCA12,SNHG31 | c.*304T>C (n.*304T>C) n.8392T>C n.322-15495A>G n.8590T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932332G>T | CA2662973946 | ABCA12,SNHG31 | c.*302C>A (n.*302C>A) n.8390C>A n.322-15493G>T n.8588C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932333T>A | CA2701342137 | ABCA12,SNHG31 | c.*301A>T (n.*301A>T) n.8389A>T n.322-15492T>A n.8587A>T | dbSNP |
2 | g.214932333T>C | CA764595101 | ABCA12,SNHG31 | c.*301A>G (n.*301A>G) n.8389A>G n.322-15492T>C n.8587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932333T= | CA1327140797 | ABCA12,SNHG31 | c.*301A= (n.*301A=) n.8389A= n.322-15492T= n.8587A= | |
2 | g.214932333_214932336dup | CA2662973947 | ABCA12,SNHG31 | c.*298_*301dup (n.*298_*301dup) n.8386_8389dup n.322-15492_322-15489dup n.8584_8587dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932335A= | CA1327140800 | ABCA12,SNHG31 | c.*299T= (n.*299T=) n.8387T= n.322-15490A= n.8585T= | |
2 | g.214932335A>G | CA539750188 | ABCA12,SNHG31 | c.*299T>C (n.*299T>C) n.8387T>C n.322-15490A>G n.8585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932335_214932340delinsATAAAT | CA1327140799 | ABCA12,SNHG31 | c.*294_*299delinsATTTAT (n.*294_*299delinsATTTAT) n.8382_8387delinsATTTAT n.322-15490_322-15485delinsATAAAT n.8580_8585delinsATTTAT | |
2 | g.214932336T>A | CA1042202865 | ABCA12,SNHG31 | c.*298A>T (n.*298A>T) n.8386A>T n.322-15489T>A n.8584A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932336T>C | CA2662973948 | ABCA12,SNHG31 | c.*298A>G (n.*298A>G) n.8386A>G n.322-15489T>C n.8584A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932336T>G | CA1042202862 | ABCA12,SNHG31 | c.*298A>C (n.*298A>C) n.8386A>C n.322-15489T>G n.8584A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932336T= | CA1327140803 | ABCA12,SNHG31 | c.*298A= (n.*298A=) n.8386A= n.322-15489T= n.8584A= | |
2 | g.214932339_214932343del | CA65501388 | ABCA12,SNHG31 | c.*294_*298del (n.*294_*298del) n.8382_8386del n.322-15486_322-15482del n.8580_8584del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932337A= | CA1327140804 | ABCA12,SNHG31 | c.*297T= (n.*297T=) n.8385T= n.322-15488A= n.8583T= | |
2 | g.214932338A= | CA1327140807 | ABCA12,SNHG31 | c.*296T= (n.*296T=) n.8384T= n.322-15487A= n.8582T= | |
2 | g.214932338A>C | CA764595108 | ABCA12,SNHG31 | c.*296T>G (n.*296T>G) n.8384T>G n.322-15487A>C n.8582T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932338A>T | CA65501390 | ABCA12,SNHG31 | c.*296T>A (n.*296T>A) n.8384T>A n.322-15487A>T n.8582T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932340_214932343dup | CA65501389 | ABCA12,SNHG31 | c.*293_*296dup (n.*293_*296dup) n.8381_8384dup n.322-15485_322-15482dup n.8579_8582dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932340_214932342dup | CA764595115 | ABCA12,SNHG31 | c.*293_*295dup (n.*293_*295dup) n.8381_8383dup n.322-15485_322-15483dup n.8579_8581dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932340T>C | CA65501391 | ABCA12,SNHG31 | c.*294A>G (n.*294A>G) n.8382A>G n.322-15485T>C n.8580A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932340T= | CA1327140810 | ABCA12,SNHG31 | c.*294A= (n.*294A=) n.8382A= n.322-15485T= n.8580A= | |
2 | g.214932341T>C | CA2662973949 | ABCA12,SNHG31 | c.*293A>G (n.*293A>G) n.8381A>G n.322-15484T>C n.8579A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932341T>G | CA2662973950 | ABCA12,SNHG31 | c.*293A>C (n.*293A>C) n.8381A>C n.322-15484T>G n.8579A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932342A>G | CA2662973951 | ABCA12,SNHG31 | c.*292T>C (n.*292T>C) n.8380T>C n.322-15483A>G n.8578T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932343A= | CA1327140812 | ABCA12,SNHG31 | c.*291T= (n.*291T=) n.8379T= n.322-15482A= n.8577T= | |
2 | g.214932344_214932347dup | CA2662973952 | ABCA12,SNHG31 | c.*288_*291dup (n.*288_*291dup) n.8376_8379dup n.322-15481_322-15478dup n.8574_8577dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932344G>A | CA65501392 | ABCA12,SNHG31 | c.*290C>T (n.*290C>T) n.8378C>T n.322-15481G>A n.8576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932344G= | CA1327140814 | ABCA12,SNHG31 | c.*290C= (n.*290C=) n.8378C= n.322-15481G= n.8576C= | |
2 | g.214932344G>T | CA2662973953 | ABCA12,SNHG31 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.8378C>A n.322-15481G>T n.8576C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932344_214932346dup | CA1327140813 | ABCA12,SNHG31 | c.*288_*290dup (n.*288_*290dup) n.8376_8378dup n.322-15481_322-15479dup n.8574_8576dup | dbSNP |
2 | g.214932345A>T | CA2662973954 | ABCA12,SNHG31 | c.*289T>A (n.*289T>A) n.8377T>A n.322-15480A>T n.8575T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932348T>C | CA2662973955 | ABCA12,SNHG31 | c.*286A>G (n.*286A>G) n.8374A>G n.322-15477T>C n.8572A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932348T>G | CA2662973956 | ABCA12,SNHG31 | c.*286A>C (n.*286A>C) n.8374A>C n.322-15477T>G n.8572A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932351A>C | CA2662973957 | ABCA12,SNHG31 | c.*283T>G (n.*283T>G) n.8371T>G n.322-15474A>C n.8569T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932351A>G | CA2701453969 | ABCA12,SNHG31 | c.*283T>C (n.*283T>C) n.8371T>C n.322-15474A>G n.8569T>C | dbSNP |
2 | g.214932353C>A | CA2662973958 | ABCA12,SNHG31 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.8369G>T n.322-15472C>A n.8567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932354T>C | CA2662973959 | ABCA12,SNHG31 | c.*280A>G (n.*280A>G) n.8368A>G n.322-15471T>C n.8566A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932356G>T | CA2662973960 | ABCA12,SNHG31 | c.*278C>A (n.*278C>A) n.8366C>A n.322-15469G>T n.8564C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932357A>C | CA2662973962 | ABCA12,SNHG31 | c.*277T>G (n.*277T>G) n.8365T>G n.322-15468A>C n.8563T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932357A>G | CA2662973961 | ABCA12,SNHG31 | c.*277T>C (n.*277T>C) n.8365T>C n.322-15468A>G n.8563T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932358G>A | CA2662973963 | ABCA12,SNHG31 | c.*276C>T (n.*276C>T) n.8364C>T n.322-15467G>A n.8562C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932358G>T | CA2662973964 | ABCA12,SNHG31 | c.*276C>A (n.*276C>A) n.8364C>A n.322-15467G>T n.8562C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932359G>A | CA1042202876 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C>T (n.*275C>T) n.8363C>T n.322-15466G>A n.8561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932359G>C | CA2754208576 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C>G (n.*275C>G) n.8363C>G n.322-15466G>C n.8561C>G | |
2 | g.214932359G= | CA1327140819 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C= (n.*275C=) n.8363C= n.322-15466G= n.8561C= | |
2 | g.214932359G>T | CA65501393 | ABCA12,SNHG31 | c.*275C>A (n.*275C>A) n.8363C>A n.322-15466G>T n.8561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932360del | CA2662973965 | ABCA12,SNHG31 | c.*274del (n.*274del) n.8362del n.322-15465del n.8560del | gnomAD v4 |
2 | g.214932362G>A | CA2662973966 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C>T (n.*272C>T) n.8360C>T n.322-15463G>A n.8558C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932362G>C | CA65501394 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C>G (n.*272C>G) n.8360C>G n.322-15463G>C n.8558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932362G= | CA1327140822 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C= (n.*272C=) n.8360C= n.322-15463G= n.8558C= | |
2 | g.214932362G>T | CA2662973967 | ABCA12,SNHG31 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.8360C>A n.322-15463G>T n.8558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932363C>A | CA2662973968 | ABCA12,SNHG31 | c.*271G>T (n.*271G>T) n.8359G>T n.322-15462C>A n.8557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932363C= | CA1327140824 | ABCA12,SNHG31 | c.*271G= (n.*271G=) n.8359G= n.322-15462C= n.8557G= | |
2 | g.214932363C>T | CA1327140826 | ABCA12,SNHG31 | c.*271G>A (n.*271G>A) n.8359G>A n.322-15462C>T n.8557G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932364T>A | CA2662973969 | ABCA12,SNHG31 | c.*270A>T (n.*270A>T) n.8358A>T n.322-15461T>A n.8556A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932366C= | CA1327140828 | ABCA12,SNHG31 | c.*268G= (n.*268G=) n.8356G= n.322-15459C= n.8554G= | |
2 | g.214932366C>T | CA65501395 | ABCA12,SNHG31 | c.*268G>A (n.*268G>A) n.8356G>A n.322-15459C>T n.8554G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932367A>T | CA2662973970 | ABCA12,SNHG31 | c.*267T>A (n.*267T>A) n.8355T>A n.322-15458A>T n.8553T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932368C>A | CA2662973971 | ABCA12,SNHG31 | c.*266G>T (n.*266G>T) n.8354G>T n.322-15457C>A n.8552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932368C= | CA1327140831 | ABCA12,SNHG31 | c.*266G= (n.*266G=) n.8354G= n.322-15457C= n.8552G= | |
2 | g.214932368C>T | CA1327140833 | ABCA12,SNHG31 | c.*266G>A (n.*266G>A) n.8354G>A n.322-15457C>T n.8552G>A | dbSNP |
2 | g.214932369C>A | CA2662973973 | ABCA12,SNHG31 | c.*265G>T (n.*265G>T) n.8353G>T n.322-15456C>A n.8551G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932369C>T | CA2662973972 | ABCA12,SNHG31 | c.*265G>A (n.*265G>A) n.8353G>A n.322-15456C>T n.8551G>A | gnomAD v4 |