Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214932267_214932271delCA65501380ABCA12,SNHG31c.*366_*370del (n.*366_*370del)
n.8454_8458del
n.322-15558_322-15554del
n.8652_8656del
dbSNP
2g.214932269C=CA1327140737ABCA12,SNHG31c.*365G= (n.*365G=)
n.8453G=
n.322-15556C=
n.8651G=
2g.214932269C>GCA65501381ABCA12,SNHG31c.*365G>C (n.*365G>C)
n.8453G>C
n.322-15556C>G
n.8651G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932269C>TCA2662973907ABCA12,SNHG31c.*365G>A (n.*365G>A)
n.8453G>A
n.322-15556C>T
n.8651G>A
gnomAD v4
2g.214932270T>ACA1042202844ABCA12,SNHG31c.*364A>T (n.*364A>T)
n.8452A>T
n.322-15555T>A
n.8650A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932270T=CA1327140742ABCA12,SNHG31c.*364A= (n.*364A=)
n.8452A=
n.322-15555T=
n.8650A=
2g.214932271T>ACA764595068ABCA12,SNHG31c.*363A>T (n.*363A>T)
n.8451A>T
n.322-15554T>A
n.8649A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932271T=CA1327140743ABCA12,SNHG31c.*363A= (n.*363A=)
n.8451A=
n.322-15554T=
n.8649A=
2g.214932272C>ACA2662973908ABCA12,SNHG31c.*362G>T (n.*362G>T)
n.8450G>T
n.322-15553C>A
n.8648G>T
gnomAD v4
2g.214932274C=CA1327140746ABCA12,SNHG31c.*360G= (n.*360G=)
n.8448G=
n.322-15551C=
n.8646G=
2g.214932274C>GCA65501382ABCA12,SNHG31c.*360G>C (n.*360G>C)
n.8448G>C
n.322-15551C>G
n.8646G>C
dbSNP
2g.214932275C=CA1327140749ABCA12,SNHG31c.*359G= (n.*359G=)
n.8447G=
n.322-15550C=
n.8645G=
2g.214932275C>TCA764595071ABCA12,SNHG31c.*359G>A (n.*359G>A)
n.8447G>A
n.322-15550C>T
n.8645G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214932277C>TCA2662973910ABCA12,SNHG31c.*357G>A (n.*357G>A)
n.8445G>A
n.322-15548C>T
n.8643G>A
gnomAD v4
2g.214932277_214932279dupCA2662973909ABCA12,SNHG31c.*355_*357dup (n.*355_*357dup)
n.8443_8445dup
n.322-15548_322-15546dup
n.8641_8643dup
gnomAD v4
2g.214932278T>ACA2662973911ABCA12,SNHG31c.*356A>T (n.*356A>T)
n.8444A>T
n.322-15547T>A
n.8642A>T
gnomAD v4
2g.214932279_214932281dupCA2754208698ABCA12,SNHG31c.*354_*356dup (n.*354_*356dup)
n.8442_8444dup
n.322-15546_322-15544dup
n.8640_8642dup
2g.214932279C=CA1327140752ABCA12,SNHG31c.*355G= (n.*355G=)
n.8443G=
n.322-15546C=
n.8641G=
2g.214932279C>GCA1327140753ABCA12,SNHG31c.*355G>C (n.*355G>C)
n.8443G>C
n.322-15546C>G
n.8641G>C
dbSNP
2g.214932279C>TCA1042202845ABCA12,SNHG31c.*355G>A (n.*355G>A)
n.8443G>A
n.322-15546C>T
n.8641G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932280T>ACA1042202850ABCA12,SNHG31c.*354A>T (n.*354A>T)
n.8442A>T
n.322-15545T>A
n.8640A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932280T>CCA2662973912ABCA12,SNHG31c.*354A>G (n.*354A>G)
n.8442A>G
n.322-15545T>C
n.8640A>G
gnomAD v4
2g.214932280T=CA1327140756ABCA12,SNHG31c.*354A= (n.*354A=)
n.8442A=
n.322-15545T=
n.8640A=
2g.214932281T>CCA2662973913ABCA12,SNHG31c.*353A>G (n.*353A>G)
n.8441A>G
n.322-15544T>C
n.8639A>G
gnomAD v4
2g.214932282A=CA1327140758ABCA12,SNHG31c.*352T= (n.*352T=)
n.8440T=
n.322-15543A=
n.8638T=
2g.214932282A>GCA2662973914ABCA12,SNHG31c.*352T>C (n.*352T>C)
n.8440T>C
n.322-15543A>G
n.8638T>C
gnomAD v4
2g.214932283T>CCA1327140761ABCA12,SNHG31c.*351A>G (n.*351A>G)
n.8439A>G
n.322-15542T>C
n.8637A>G
dbSNP
2g.214932283T=CA1327140759ABCA12,SNHG31c.*351A= (n.*351A=)
n.8439A=
n.322-15542T=
n.8637A=
2g.214932284_214932286dupCA764595072ABCA12,SNHG31c.*349_*351dup (n.*349_*351dup)
n.8437_8439dup
n.322-15541_322-15539dup
n.8635_8637dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932284A=CA1327140763ABCA12,SNHG31c.*350T= (n.*350T=)
n.8438T=
n.322-15541A=
n.8636T=
2g.214932284A>CCA2662973915ABCA12,SNHG31c.*350T>G (n.*350T>G)
n.8438T>G
n.322-15541A>C
n.8636T>G
gnomAD v4
2g.214932284A>GCA65501383ABCA12,SNHG31c.*350T>C (n.*350T>C)
n.8438T>C
n.322-15541A>G
n.8636T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932287T>CCA65501384ABCA12,SNHG31c.*347A>G (n.*347A>G)
n.8435A>G
n.322-15538T>C
n.8633A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.214932287T=CA1327140765ABCA12,SNHG31c.*347A= (n.*347A=)
n.8435A=
n.322-15538T=
n.8633A=
2g.214932288C>ACA2662973916ABCA12,SNHG31c.*346G>T (n.*346G>T)
n.8434G>T
n.322-15537C>A
n.8632G>T
gnomAD v4
2g.214932289_214932291dupCA764595074ABCA12,SNHG31c.*344_*346dup (n.*344_*346dup)
n.8432_8434dup
n.322-15536_322-15534dup
n.8630_8632dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932290A=CA1327140773ABCA12,SNHG31c.*344T= (n.*344T=)
n.8432T=
n.322-15535A=
n.8630T=
2g.214932290A>GCA764595083ABCA12,SNHG31c.*344T>C (n.*344T>C)
n.8432T>C
n.322-15535A>G
n.8630T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932291C>ACA2662973917ABCA12,SNHG31c.*343G>T (n.*343G>T)
n.8431G>T
n.322-15534C>A
n.8629G>T
gnomAD v4
2g.214932292T>GCA2662973918ABCA12,SNHG31c.*342A>C (n.*342A>C)
n.8430A>C
n.322-15533T>G
n.8628A>C
gnomAD v4
2g.214932293A>GCA2662973919ABCA12,SNHG31c.*341T>C (n.*341T>C)
n.8429T>C
n.322-15532A>G
n.8627T>C
gnomAD v4
2g.214932295C>ACA2662973920ABCA12,SNHG31c.*339G>T (n.*339G>T)
n.8427G>T
n.322-15530C>A
n.8625G>T
gnomAD v4
2g.214932296A>GCA2662973922ABCA12,SNHG31c.*338T>C (n.*338T>C)
n.8426T>C
n.322-15529A>G
n.8624T>C
gnomAD v4
2g.214932299delCA2662973921ABCA12,SNHG31c.*338del (n.*338del)
n.8426del
n.322-15526del
n.8624del
gnomAD v4
2g.214932299A>TCA2662973923ABCA12,SNHG31c.*335T>A (n.*335T>A)
n.8423T>A
n.322-15526A>T
n.8621T>A
gnomAD v4
2g.214932300T>CCA1327140778ABCA12,SNHG31c.*334A>G (n.*334A>G)
n.8422A>G
n.322-15525T>C
n.8620A>G
dbSNP
2g.214932300T=CA1327140776ABCA12,SNHG31c.*334A= (n.*334A=)
n.8422A=
n.322-15525T=
n.8620A=
2g.214932301C>ACA2662973924ABCA12,SNHG31c.*333G>T (n.*333G>T)
n.8421G>T
n.322-15524C>A
n.8619G>T
gnomAD v4
2g.214932302C>ACA2662973925ABCA12,SNHG31c.*332G>T (n.*332G>T)
n.8420G>T
n.322-15523C>A
n.8618G>T
gnomAD v4
2g.214932303A>GCA2662973926ABCA12,SNHG31c.*331T>C (n.*331T>C)
n.8419T>C
n.322-15522A>G
n.8617T>C
gnomAD v4
2g.214932304T>CCA539750178ABCA12,SNHG31c.*330A>G (n.*330A>G)
n.8418A>G
n.322-15521T>C
n.8616A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932304T>GCA2508930445ABCA12,SNHG31c.*330A>C (n.*330A>C)
n.8418A>C
n.322-15521T>G
n.8616A>C
gnomAD v4
2g.214932304T=CA1327140779ABCA12,SNHG31c.*330A= (n.*330A=)
n.8418A=
n.322-15521T=
n.8616A=
2g.214932305G>ACA2532047526ABCA12,SNHG31c.*329C>T (n.*329C>T)
n.8417C>T
n.322-15520G>A
n.8615C>T
gnomAD v4
2g.214932305G>CCA2662973927ABCA12,SNHG31c.*329C>G (n.*329C>G)
n.8417C>G
n.322-15520G>C
n.8615C>G
gnomAD v4
2g.214932305G>TCA2662973928ABCA12,SNHG31c.*329C>A (n.*329C>A)
n.8417C>A
n.322-15520G>T
n.8615C>A
gnomAD v4
2g.214932306C>ACA2662973929ABCA12,SNHG31c.*328G>T (n.*328G>T)
n.8416G>T
n.322-15519C>A
n.8614G>T
gnomAD v4
2g.214932306C=CA1327140780ABCA12,SNHG31c.*328G= (n.*328G=)
n.8416G=
n.322-15519C=
n.8614G=
2g.214932306C>GCA65501385ABCA12,SNHG31c.*328G>C (n.*328G>C)
n.8416G>C
n.322-15519C>G
n.8614G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932307C>ACA2662973930ABCA12,SNHG31c.*327G>T (n.*327G>T)
n.8415G>T
n.322-15518C>A
n.8613G>T
gnomAD v4
2g.214932308T>CCA2662973931ABCA12,SNHG31c.*326A>G (n.*326A>G)
n.8414A>G
n.322-15517T>C
n.8612A>G
gnomAD v4
2g.214932311delCA2662973932ABCA12,SNHG31c.*326del (n.*326del)
n.8414del
n.322-15514del
n.8612del
gnomAD v4
2g.214932309_214932310insACA647523713ABCA12,SNHG31c.*324_*325insT (n.*324_*325insT)
n.8412_8413insT
n.322-15516_322-15515insA
n.8610_8611insT
COSMIC
2g.214932312A=CA1327140782ABCA12,SNHG31c.*322T= (n.*322T=)
n.8410T=
n.322-15513A=
n.8608T=
2g.214932312A>CCA2662973933ABCA12,SNHG31c.*322T>G (n.*322T>G)
n.8410T>G
n.322-15513A>C
n.8608T>G
gnomAD v4
2g.214932313_214932315dupCA539750180ABCA12,SNHG31c.*319_*321dup (n.*319_*321dup)
n.8407_8409dup
n.322-15512_322-15510dup
n.8605_8607dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932313_214932316dupCA1042202853ABCA12,SNHG31c.*318_*321dup (n.*318_*321dup)
n.8406_8409dup
n.322-15512_322-15509dup
n.8604_8607dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932314_214932318delinsACTGTCA1327140785ABCA12,SNHG31c.*316_*320delinsACAGT (n.*316_*320delinsACAGT)
n.8404_8408delinsACAGT
n.322-15511_322-15507delinsACTGT
n.8602_8606delinsACAGT
2g.214932315C>ACA2662973934ABCA12,SNHG31c.*319G>T (n.*319G>T)
n.8407G>T
n.322-15510C>A
n.8605G>T
gnomAD v4
2g.214932317_214932320dupCA65501386ABCA12,SNHG31c.*316_*319dup (n.*316_*319dup)
n.8404_8407dup
n.322-15508_322-15505dup
n.8602_8605dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932317_214932320delCA65501387ABCA12,SNHG31c.*316_*319del (n.*316_*319del)
n.8404_8407del
n.322-15508_322-15505del
n.8602_8605del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932316delCA2662973935ABCA12,SNHG31c.*318del (n.*318del)
n.8406del
n.322-15509del
n.8604del
gnomAD v4
2g.214932316T>CCA2662973937ABCA12,SNHG31c.*318A>G (n.*318A>G)
n.8406A>G
n.322-15509T>C
n.8604A>G
gnomAD v4
2g.214932317_214932318delCA2662973936ABCA12,SNHG31c.*317_*318del (n.*317_*318del)
n.8405_8406del
n.322-15508_322-15507del
n.8603_8604del
gnomAD v4
2g.214932317G>TCA2662973938ABCA12,SNHG31c.*317C>A (n.*317C>A)
n.8405C>A
n.322-15508G>T
n.8603C>A
gnomAD v4
2g.214932318T>CCA2662973939ABCA12,SNHG31c.*316A>G (n.*316A>G)
n.8404A>G
n.322-15507T>C
n.8602A>G
gnomAD v4
2g.214932319_214932321dupCA539750183ABCA12,SNHG31c.*314_*316dup (n.*314_*316dup)
n.8402_8404dup
n.322-15506_322-15504dup
n.8600_8602dup
gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214932320T>ACA2662973940ABCA12,SNHG31c.*314A>T (n.*314A>T)
n.8402A>T
n.322-15505T>A
n.8600A>T
gnomAD v4
2g.214932322T>CCA539750186ABCA12,SNHG31c.*312A>G (n.*312A>G)
n.8400A>G
n.322-15503T>C
n.8598A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932322T=CA1327140790ABCA12,SNHG31c.*312A= (n.*312A=)
n.8400A=
n.322-15503T=
n.8598A=
2g.214932323T>CCA2754208574ABCA12,SNHG31c.*311A>G (n.*311A>G)
n.8399A>G
n.322-15502T>C
n.8597A>G
2g.214932324T>ACA2662973941ABCA12,SNHG31c.*310A>T (n.*310A>T)
n.8398A>T
n.322-15501T>A
n.8596A>T
gnomAD v4
2g.214932324T>CCA10614093ABCA12,SNHG31c.*310A>G (n.*310A>G)
n.8398A>G
n.322-15501T>C
n.8596A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932324T=CA1327140794ABCA12,SNHG31c.*310A= (n.*310A=)
n.8398A=
n.322-15501T=
n.8596A=
2g.214932325A>GCA2662973942ABCA12,SNHG31c.*309T>C (n.*309T>C)
n.8397T>C
n.322-15500A>G
n.8595T>C
gnomAD v4
2g.214932328G>ACA2662973943ABCA12,SNHG31c.*306C>T (n.*306C>T)
n.8394C>T
n.322-15497G>A
n.8592C>T
gnomAD v4
2g.214932328G>CCA2662973944ABCA12,SNHG31c.*306C>G (n.*306C>G)
n.8394C>G
n.322-15497G>C
n.8592C>G
gnomAD v4
2g.214932328G>TCA2526215438ABCA12,SNHG31c.*306C>A (n.*306C>A)
n.8394C>A
n.322-15497G>T
n.8592C>A
gnomAD v4
2g.214932330A>GCA2662973945ABCA12,SNHG31c.*304T>C (n.*304T>C)
n.8392T>C
n.322-15495A>G
n.8590T>C
gnomAD v4
2g.214932332G>TCA2662973946ABCA12,SNHG31c.*302C>A (n.*302C>A)
n.8390C>A
n.322-15493G>T
n.8588C>A
gnomAD v4
2g.214932333T>ACA2701342137ABCA12,SNHG31c.*301A>T (n.*301A>T)
n.8389A>T
n.322-15492T>A
n.8587A>T
dbSNP
2g.214932333T>CCA764595101ABCA12,SNHG31c.*301A>G (n.*301A>G)
n.8389A>G
n.322-15492T>C
n.8587A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932333T=CA1327140797ABCA12,SNHG31c.*301A= (n.*301A=)
n.8389A=
n.322-15492T=
n.8587A=
2g.214932333_214932336dupCA2662973947ABCA12,SNHG31c.*298_*301dup (n.*298_*301dup)
n.8386_8389dup
n.322-15492_322-15489dup
n.8584_8587dup
gnomAD v4
2g.214932335A=CA1327140800ABCA12,SNHG31c.*299T= (n.*299T=)
n.8387T=
n.322-15490A=
n.8585T=
2g.214932335A>GCA539750188ABCA12,SNHG31c.*299T>C (n.*299T>C)
n.8387T>C
n.322-15490A>G
n.8585T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932335_214932340delinsATAAATCA1327140799ABCA12,SNHG31c.*294_*299delinsATTTAT (n.*294_*299delinsATTTAT)
n.8382_8387delinsATTTAT
n.322-15490_322-15485delinsATAAAT
n.8580_8585delinsATTTAT
2g.214932336T>ACA1042202865ABCA12,SNHG31c.*298A>T (n.*298A>T)
n.8386A>T
n.322-15489T>A
n.8584A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932336T>CCA2662973948ABCA12,SNHG31c.*298A>G (n.*298A>G)
n.8386A>G
n.322-15489T>C
n.8584A>G
gnomAD v4
2g.214932336T>GCA1042202862ABCA12,SNHG31c.*298A>C (n.*298A>C)
n.8386A>C
n.322-15489T>G
n.8584A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932336T=CA1327140803ABCA12,SNHG31c.*298A= (n.*298A=)
n.8386A=
n.322-15489T=
n.8584A=
2g.214932339_214932343delCA65501388ABCA12,SNHG31c.*294_*298del (n.*294_*298del)
n.8382_8386del
n.322-15486_322-15482del
n.8580_8584del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932337A=CA1327140804ABCA12,SNHG31c.*297T= (n.*297T=)
n.8385T=
n.322-15488A=
n.8583T=
2g.214932338A=CA1327140807ABCA12,SNHG31c.*296T= (n.*296T=)
n.8384T=
n.322-15487A=
n.8582T=
2g.214932338A>CCA764595108ABCA12,SNHG31c.*296T>G (n.*296T>G)
n.8384T>G
n.322-15487A>C
n.8582T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932338A>TCA65501390ABCA12,SNHG31c.*296T>A (n.*296T>A)
n.8384T>A
n.322-15487A>T
n.8582T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932340_214932343dupCA65501389ABCA12,SNHG31c.*293_*296dup (n.*293_*296dup)
n.8381_8384dup
n.322-15485_322-15482dup
n.8579_8582dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932340_214932342dupCA764595115ABCA12,SNHG31c.*293_*295dup (n.*293_*295dup)
n.8381_8383dup
n.322-15485_322-15483dup
n.8579_8581dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932340T>CCA65501391ABCA12,SNHG31c.*294A>G (n.*294A>G)
n.8382A>G
n.322-15485T>C
n.8580A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932340T=CA1327140810ABCA12,SNHG31c.*294A= (n.*294A=)
n.8382A=
n.322-15485T=
n.8580A=
2g.214932341T>CCA2662973949ABCA12,SNHG31c.*293A>G (n.*293A>G)
n.8381A>G
n.322-15484T>C
n.8579A>G
gnomAD v4
2g.214932341T>GCA2662973950ABCA12,SNHG31c.*293A>C (n.*293A>C)
n.8381A>C
n.322-15484T>G
n.8579A>C
gnomAD v4
2g.214932342A>GCA2662973951ABCA12,SNHG31c.*292T>C (n.*292T>C)
n.8380T>C
n.322-15483A>G
n.8578T>C
gnomAD v4
2g.214932343A=CA1327140812ABCA12,SNHG31c.*291T= (n.*291T=)
n.8379T=
n.322-15482A=
n.8577T=
2g.214932344_214932347dupCA2662973952ABCA12,SNHG31c.*288_*291dup (n.*288_*291dup)
n.8376_8379dup
n.322-15481_322-15478dup
n.8574_8577dup
dbSNP gnomAD v4
2g.214932344G>ACA65501392ABCA12,SNHG31c.*290C>T (n.*290C>T)
n.8378C>T
n.322-15481G>A
n.8576C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932344G=CA1327140814ABCA12,SNHG31c.*290C= (n.*290C=)
n.8378C=
n.322-15481G=
n.8576C=
2g.214932344G>TCA2662973953ABCA12,SNHG31c.*290C>A (n.*290C>A)
n.8378C>A
n.322-15481G>T
n.8576C>A
gnomAD v4
2g.214932344_214932346dupCA1327140813ABCA12,SNHG31c.*288_*290dup (n.*288_*290dup)
n.8376_8378dup
n.322-15481_322-15479dup
n.8574_8576dup
dbSNP
2g.214932345A>TCA2662973954ABCA12,SNHG31c.*289T>A (n.*289T>A)
n.8377T>A
n.322-15480A>T
n.8575T>A
gnomAD v4
2g.214932348T>CCA2662973955ABCA12,SNHG31c.*286A>G (n.*286A>G)
n.8374A>G
n.322-15477T>C
n.8572A>G
gnomAD v4
2g.214932348T>GCA2662973956ABCA12,SNHG31c.*286A>C (n.*286A>C)
n.8374A>C
n.322-15477T>G
n.8572A>C
gnomAD v4
2g.214932351A>CCA2662973957ABCA12,SNHG31c.*283T>G (n.*283T>G)
n.8371T>G
n.322-15474A>C
n.8569T>G
gnomAD v4
2g.214932351A>GCA2701453969ABCA12,SNHG31c.*283T>C (n.*283T>C)
n.8371T>C
n.322-15474A>G
n.8569T>C
dbSNP
2g.214932353C>ACA2662973958ABCA12,SNHG31c.*281G>T (n.*281G>T)
n.8369G>T
n.322-15472C>A
n.8567G>T
gnomAD v4
2g.214932354T>CCA2662973959ABCA12,SNHG31c.*280A>G (n.*280A>G)
n.8368A>G
n.322-15471T>C
n.8566A>G
gnomAD v4
2g.214932356G>TCA2662973960ABCA12,SNHG31c.*278C>A (n.*278C>A)
n.8366C>A
n.322-15469G>T
n.8564C>A
gnomAD v4
2g.214932357A>CCA2662973962ABCA12,SNHG31c.*277T>G (n.*277T>G)
n.8365T>G
n.322-15468A>C
n.8563T>G
gnomAD v4
2g.214932357A>GCA2662973961ABCA12,SNHG31c.*277T>C (n.*277T>C)
n.8365T>C
n.322-15468A>G
n.8563T>C
gnomAD v4
2g.214932358G>ACA2662973963ABCA12,SNHG31c.*276C>T (n.*276C>T)
n.8364C>T
n.322-15467G>A
n.8562C>T
gnomAD v4
2g.214932358G>TCA2662973964ABCA12,SNHG31c.*276C>A (n.*276C>A)
n.8364C>A
n.322-15467G>T
n.8562C>A
gnomAD v4
2g.214932359G>ACA1042202876ABCA12,SNHG31c.*275C>T (n.*275C>T)
n.8363C>T
n.322-15466G>A
n.8561C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932359G>CCA2754208576ABCA12,SNHG31c.*275C>G (n.*275C>G)
n.8363C>G
n.322-15466G>C
n.8561C>G
2g.214932359G=CA1327140819ABCA12,SNHG31c.*275C= (n.*275C=)
n.8363C=
n.322-15466G=
n.8561C=
2g.214932359G>TCA65501393ABCA12,SNHG31c.*275C>A (n.*275C>A)
n.8363C>A
n.322-15466G>T
n.8561C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932360delCA2662973965ABCA12,SNHG31c.*274del (n.*274del)
n.8362del
n.322-15465del
n.8560del
gnomAD v4
2g.214932362G>ACA2662973966ABCA12,SNHG31c.*272C>T (n.*272C>T)
n.8360C>T
n.322-15463G>A
n.8558C>T
gnomAD v4
2g.214932362G>CCA65501394ABCA12,SNHG31c.*272C>G (n.*272C>G)
n.8360C>G
n.322-15463G>C
n.8558C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932362G=CA1327140822ABCA12,SNHG31c.*272C= (n.*272C=)
n.8360C=
n.322-15463G=
n.8558C=
2g.214932362G>TCA2662973967ABCA12,SNHG31c.*272C>A (n.*272C>A)
n.8360C>A
n.322-15463G>T
n.8558C>A
gnomAD v4
2g.214932363C>ACA2662973968ABCA12,SNHG31c.*271G>T (n.*271G>T)
n.8359G>T
n.322-15462C>A
n.8557G>T
gnomAD v4
2g.214932363C=CA1327140824ABCA12,SNHG31c.*271G= (n.*271G=)
n.8359G=
n.322-15462C=
n.8557G=
2g.214932363C>TCA1327140826ABCA12,SNHG31c.*271G>A (n.*271G>A)
n.8359G>A
n.322-15462C>T
n.8557G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214932364T>ACA2662973969ABCA12,SNHG31c.*270A>T (n.*270A>T)
n.8358A>T
n.322-15461T>A
n.8556A>T
gnomAD v4
2g.214932366C=CA1327140828ABCA12,SNHG31c.*268G= (n.*268G=)
n.8356G=
n.322-15459C=
n.8554G=
2g.214932366C>TCA65501395ABCA12,SNHG31c.*268G>A (n.*268G>A)
n.8356G>A
n.322-15459C>T
n.8554G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214932367A>TCA2662973970ABCA12,SNHG31c.*267T>A (n.*267T>A)
n.8355T>A
n.322-15458A>T
n.8553T>A
gnomAD v4
2g.214932368C>ACA2662973971ABCA12,SNHG31c.*266G>T (n.*266G>T)
n.8354G>T
n.322-15457C>A
n.8552G>T
gnomAD v4
2g.214932368C=CA1327140831ABCA12,SNHG31c.*266G= (n.*266G=)
n.8354G=
n.322-15457C=
n.8552G=
2g.214932368C>TCA1327140833ABCA12,SNHG31c.*266G>A (n.*266G>A)
n.8354G>A
n.322-15457C>T
n.8552G>A
dbSNP
2g.214932369C>ACA2662973973ABCA12,SNHG31c.*265G>T (n.*265G>T)
n.8353G>T
n.322-15456C>A
n.8551G>T
gnomAD v4
2g.214932369C>TCA2662973972ABCA12,SNHG31c.*265G>A (n.*265G>A)
n.8353G>A
n.322-15456C>T
n.8551G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched