Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932149A= | CA1327140599 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T= (n.*485T=) n.8573T= n.322-15676A= n.8771T= | |
2 | g.214932149A>C | CA2581782174 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T>G (n.*485T>G) n.8573T>G n.322-15676A>C n.8771T>G | |
2 | g.214932149A>G | CA10612384 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T>C (n.*485T>C) n.8573T>C n.322-15676A>G n.8771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932149A>T | CA2581782173 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T>A (n.*485T>A) n.8573T>A n.322-15676A>T n.8771T>A | |
2 | g.214932152A= | CA1327140605 | ABCA12,SNHG31 | c.*482T= (n.*482T=) n.8570T= n.322-15673A= n.8768T= | |
2 | g.214932152A>G | CA764594990 | ABCA12,SNHG31 | c.*482T>C (n.*482T>C) n.8570T>C n.322-15673A>G n.8768T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932154T>C | CA2662973851 | ABCA12,SNHG31 | c.*480A>G (n.*480A>G) n.8568A>G n.322-15671T>C n.8766A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932156C>A | CA2662973852 | ABCA12,SNHG31 | c.*478G>T (n.*478G>T) n.8566G>T n.322-15669C>A n.8764G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932157A= | CA1327140607 | ABCA12,SNHG31 | c.*477T= (n.*477T=) n.8565T= n.322-15668A= n.8763T= | |
2 | g.214932157A>G | CA2662973853 | ABCA12,SNHG31 | c.*477T>C (n.*477T>C) n.8565T>C n.322-15668A>G n.8763T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932157A>T | CA539750163 | ABCA12,SNHG31 | c.*477T>A (n.*477T>A) n.8565T>A n.322-15668A>T n.8763T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932158C= | CA1327140609 | ABCA12,SNHG31 | c.*476G= (n.*476G=) n.8564G= n.322-15667C= n.8762G= | |
2 | g.214932158C>G | CA1042202777 | ABCA12,SNHG31 | c.*476G>C (n.*476G>C) n.8564G>C n.322-15667C>G n.8762G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932159A>T | CA2662973854 | ABCA12,SNHG31 | c.*475T>A (n.*475T>A) n.8563T>A n.322-15666A>T n.8761T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932160C>A | CA2662973855 | ABCA12,SNHG31 | c.*474G>T (n.*474G>T) n.8562G>T n.322-15665C>A n.8760G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932160C= | CA1327140611 | ABCA12,SNHG31 | c.*474G= (n.*474G=) n.8562G= n.322-15665C= n.8760G= | |
2 | g.214932160C>T | CA1042202779 | ABCA12,SNHG31 | c.*474G>A (n.*474G>A) n.8562G>A n.322-15665C>T n.8760G>A | dbSNP |
2 | g.214932161A= | CA1327140616 | ABCA12,SNHG31 | c.*473T= (n.*473T=) n.8561T= n.322-15664A= n.8759T= | |
2 | g.214932161A>G | CA65501365 | ABCA12,SNHG31 | c.*473T>C (n.*473T>C) n.8561T>C n.322-15664A>G n.8759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932161A>T | CA2662973856 | ABCA12,SNHG31 | c.*473T>A (n.*473T>A) n.8561T>A n.322-15664A>T n.8759T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932162T>G | CA1327140620 | ABCA12,SNHG31 | c.*472A>C (n.*472A>C) n.8560A>C n.322-15663T>G n.8758A>C | dbSNP |
2 | g.214932162T= | CA1327140618 | ABCA12,SNHG31 | c.*472A= (n.*472A=) n.8560A= n.322-15663T= n.8758A= | |
2 | g.214932163C>A | CA2662973857 | ABCA12,SNHG31 | c.*471G>T (n.*471G>T) n.8559G>T n.322-15662C>A n.8757G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932164A= | CA1327140621 | ABCA12,SNHG31 | c.*470T= (n.*470T=) n.8558T= n.322-15661A= n.8756T= | |
2 | g.214932164A>C | CA65501366 | ABCA12,SNHG31 | c.*470T>G (n.*470T>G) n.8558T>G n.322-15661A>C n.8756T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932165C>A | CA2662973858 | ABCA12,SNHG31 | c.*469G>T (n.*469G>T) n.8557G>T n.322-15660C>A n.8755G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932165C= | CA1327140625 | ABCA12,SNHG31 | c.*469G= (n.*469G=) n.8557G= n.322-15660C= n.8755G= | |
2 | g.214932165C>T | CA1042202783 | ABCA12,SNHG31 | c.*469G>A (n.*469G>A) n.8557G>A n.322-15660C>T n.8755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932168C>A | CA2662973859 | ABCA12,SNHG31 | c.*466G>T (n.*466G>T) n.8554G>T n.322-15657C>A n.8752G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932168C>T | CA2662973860 | ABCA12,SNHG31 | c.*466G>A (n.*466G>A) n.8554G>A n.322-15657C>T n.8752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932169C>A | CA2662973861 | ABCA12,SNHG31 | c.*465G>T (n.*465G>T) n.8553G>T n.322-15656C>A n.8751G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932169C= | CA1327140629 | ABCA12,SNHG31 | c.*465G= (n.*465G=) n.8553G= n.322-15656C= n.8751G= | |
2 | g.214932169C>T | CA65501367 | ABCA12,SNHG31 | c.*465G>A (n.*465G>A) n.8553G>A n.322-15656C>T n.8751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932170G>A | CA65501368 | ABCA12,SNHG31 | c.*464C>T (n.*464C>T) n.8552C>T n.322-15655G>A n.8750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932170G= | CA1327140632 | ABCA12,SNHG31 | c.*464C= (n.*464C=) n.8552C= n.322-15655G= n.8750C= | |
2 | g.214932170G>T | CA2662973862 | ABCA12,SNHG31 | c.*464C>A (n.*464C>A) n.8552C>A n.322-15655G>T n.8750C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932174C>A | CA2662973863 | ABCA12,SNHG31 | c.*460G>T (n.*460G>T) n.8548G>T n.322-15651C>A n.8746G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932176T>A | CA65501369 | ABCA12,SNHG31 | c.*458A>T (n.*458A>T) n.8546A>T n.322-15649T>A n.8744A>T | dbSNP |
2 | g.214932176T>C | CA1042202795 | ABCA12,SNHG31 | c.*458A>G (n.*458A>G) n.8546A>G n.322-15649T>C n.8744A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932176T= | CA1327140637 | ABCA12,SNHG31 | c.*458A= (n.*458A=) n.8546A= n.322-15649T= n.8744A= | |
2 | g.214932177G>T | CA2662973864 | ABCA12,SNHG31 | c.*457C>A (n.*457C>A) n.8545C>A n.322-15648G>T n.8743C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932178T>A | CA65501370 | ABCA12,SNHG31 | c.*456A>T (n.*456A>T) n.8544A>T n.322-15647T>A n.8742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932178T= | CA1327140639 | ABCA12,SNHG31 | c.*456A= (n.*456A=) n.8544A= n.322-15647T= n.8742A= | |
2 | g.214932179A= | CA1327140642 | ABCA12,SNHG31 | c.*455T= (n.*455T=) n.8543T= n.322-15646A= n.8741T= | |
2 | g.214932179A>C | CA2754208684 | ABCA12,SNHG31 | c.*455T>G (n.*455T>G) n.8543T>G n.322-15646A>C n.8741T>G | |
2 | g.214932179A>G | CA65501371 | ABCA12,SNHG31 | c.*455T>C (n.*455T>C) n.8543T>C n.322-15646A>G n.8741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932180T>A | CA2662973865 | ABCA12,SNHG31 | c.*454A>T (n.*454A>T) n.8542A>T n.322-15645T>A n.8740A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932180T>G | CA2662973866 | ABCA12,SNHG31 | c.*454A>C (n.*454A>C) n.8542A>C n.322-15645T>G n.8740A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932181T>G | CA2662973867 | ABCA12,SNHG31 | c.*453A>C (n.*453A>C) n.8541A>C n.322-15644T>G n.8739A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932182C>A | CA2662973868 | ABCA12,SNHG31 | c.*452G>T (n.*452G>T) n.8540G>T n.322-15643C>A n.8738G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932183A= | CA1327140644 | ABCA12,SNHG31 | c.*451T= (n.*451T=) n.8539T= n.322-15642A= n.8737T= | |
2 | g.214932183A>C | CA1042202796 | ABCA12,SNHG31 | c.*451T>G (n.*451T>G) n.8539T>G n.322-15642A>C n.8737T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932183A>T | CA1042202797 | ABCA12,SNHG31 | c.*451T>A (n.*451T>A) n.8539T>A n.322-15642A>T n.8737T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932185G>A | CA764595000 | ABCA12,SNHG31 | c.*449C>T (n.*449C>T) n.8537C>T n.322-15640G>A n.8735C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932185G= | CA1327140646 | ABCA12,SNHG31 | c.*449C= (n.*449C=) n.8537C= n.322-15640G= n.8735C= | |
2 | g.214932185G>T | CA2662973869 | ABCA12,SNHG31 | c.*449C>A (n.*449C>A) n.8537C>A n.322-15640G>T n.8735C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932187T>A | CA2662973870 | ABCA12,SNHG31 | c.*447A>T (n.*447A>T) n.8535A>T n.322-15638T>A n.8733A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932188G= | CA1327140648 | ABCA12,SNHG31 | c.*446C= (n.*446C=) n.8534C= n.322-15637G= n.8732C= | |
2 | g.214932189A= | CA1327140651 | ABCA12,SNHG31 | c.*445T= (n.*445T=) n.8533T= n.322-15636A= n.8731T= | |
2 | g.214932189A>G | CA65501372 | ABCA12,SNHG31 | c.*445T>C (n.*445T>C) n.8533T>C n.322-15636A>G n.8731T>C | dbSNP |
2 | g.214932189_214932190dup | CA764595002 | ABCA12,SNHG31 | c.*444_*445dup (n.*444_*445dup) n.8532_8533dup n.322-15636_322-15635dup n.8730_8731dup | dbSNP |
2 | g.214932198_214932201delinsCTGT | CA1327140653 | ABCA12,SNHG31 | c.*433_*436delinsACAG (n.*433_*436delinsACAG) n.8521_8524delinsACAG n.322-15627_322-15624delinsCTGT n.8719_8722delinsACAG | |
2 | g.214932199T>A | CA2662973871 | ABCA12,SNHG31 | c.*435A>T (n.*435A>T) n.8523A>T n.322-15626T>A n.8721A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932203_214932205del | CA65501373 | ABCA12,SNHG31 | c.*433_*435del (n.*433_*435del) n.8521_8523del n.322-15622_322-15620del n.8719_8721del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932200G>A | CA1327140657 | ABCA12,SNHG31 | c.*434C>T (n.*434C>T) n.8522C>T n.322-15625G>A n.8720C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932200G= | CA1327140655 | ABCA12,SNHG31 | c.*434C= (n.*434C=) n.8522C= n.322-15625G= n.8720C= | |
2 | g.214932200G>T | CA2662973872 | ABCA12,SNHG31 | c.*434C>A (n.*434C>A) n.8522C>A n.322-15625G>T n.8720C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932203_214932206dup | CA1042202800 | ABCA12,SNHG31 | c.*430_*433dup (n.*430_*433dup) n.8518_8521dup n.322-15622_322-15619dup n.8716_8719dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932203G>T | CA2662973873 | ABCA12,SNHG31 | c.*431C>A (n.*431C>A) n.8519C>A n.322-15622G>T n.8717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932204T>A | CA764595003 | ABCA12,SNHG31 | c.*430A>T (n.*430A>T) n.8518A>T n.322-15621T>A n.8716A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932204T>C | CA2662973874 | ABCA12,SNHG31 | c.*430A>G (n.*430A>G) n.8518A>G n.322-15621T>C n.8716A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932204T= | CA1327140660 | ABCA12,SNHG31 | c.*430A= (n.*430A=) n.8518A= n.322-15621T= n.8716A= | |
2 | g.214932211G>A | CA1042202801 | ABCA12,SNHG31 | c.*423C>T (n.*423C>T) n.8511C>T n.322-15614G>A n.8709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932211G= | CA1327140662 | ABCA12,SNHG31 | c.*423C= (n.*423C=) n.8511C= n.322-15614G= n.8709C= | |
2 | g.214932212A= | CA1327140664 | ABCA12,SNHG31 | c.*422T= (n.*422T=) n.8510T= n.322-15613A= n.8708T= | |
2 | g.214932212A>G | CA764595005 | ABCA12,SNHG31 | c.*422T>C (n.*422T>C) n.8510T>C n.322-15613A>G n.8708T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932216_214932219dup | CA1327140666 | ABCA12,SNHG31 | c.*419_*422dup (n.*419_*422dup) n.8507_8510dup n.322-15609_322-15606dup n.8705_8708dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932213A>G | CA2662973875 | ABCA12,SNHG31 | c.*421T>C (n.*421T>C) n.8509T>C n.322-15612A>G n.8707T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932215_214932217dup | CA1327140668 | ABCA12,SNHG31 | c.*419_*421dup (n.*419_*421dup) n.8507_8509dup n.322-15610_322-15608dup n.8705_8707dup | dbSNP |
2 | g.214932215_214932216dup | CA2607395354 | ABCA12,SNHG31 | c.*419_*420dup (n.*419_*420dup) n.8507_8508dup n.322-15610_322-15609dup n.8705_8706dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932215T>C | CA1042202804 | ABCA12,SNHG31 | c.*419A>G (n.*419A>G) n.8507A>G n.322-15610T>C n.8705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932215T>G | CA2662973876 | ABCA12,SNHG31 | c.*419A>C (n.*419A>C) n.8507A>C n.322-15610T>G n.8705A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932215T= | CA1327140670 | ABCA12,SNHG31 | c.*419A= (n.*419A=) n.8507A= n.322-15610T= n.8705A= | |
2 | g.214932216A= | CA1327140671 | ABCA12,SNHG31 | c.*418T= (n.*418T=) n.8506T= n.322-15609A= n.8704T= | |
2 | g.214932218del | CA2662973877 | ABCA12,SNHG31 | c.*418del (n.*418del) n.8506del n.322-15607del n.8704del | gnomAD v4 |
2 | g.214932217A= | CA1327140675 | ABCA12,SNHG31 | c.*417T= (n.*417T=) n.8505T= n.322-15608A= n.8703T= | |
2 | g.214932217_214932219dup | CA1327140673 | ABCA12,SNHG31 | c.*415_*417dup (n.*415_*417dup) n.8503_8505dup n.322-15608_322-15606dup n.8701_8703dup | dbSNP |
2 | g.214932218A= | CA1327140678 | ABCA12,SNHG31 | c.*416T= (n.*416T=) n.8504T= n.322-15607A= n.8702T= | |
2 | g.214932218A>C | CA65501374 | ABCA12,SNHG31 | c.*416T>G (n.*416T>G) n.8504T>G n.322-15607A>C n.8702T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932220_214932222dup | CA1327140677 | ABCA12,SNHG31 | c.*414_*416dup (n.*414_*416dup) n.8502_8504dup n.322-15605_322-15603dup n.8700_8702dup | dbSNP |
2 | g.214932220_214932222del | CA2754208690 | ABCA12,SNHG31 | c.*414_*416del (n.*414_*416del) n.8502_8504del n.322-15605_322-15603del n.8700_8702del | |
2 | g.214932220T>G | CA2662973878 | ABCA12,SNHG31 | c.*414A>C (n.*414A>C) n.8502A>C n.322-15605T>G n.8700A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932221A= | CA1327140680 | ABCA12,SNHG31 | c.*413T= (n.*413T=) n.8501T= n.322-15604A= n.8699T= | |
2 | g.214932221A>C | CA539750169 | ABCA12,SNHG31 | c.*413T>G (n.*413T>G) n.8501T>G n.322-15604A>C n.8699T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932221_214932226del | CA2662973879 | ABCA12,SNHG31 | c.*408_*413del (n.*408_*413del) n.8496_8501del n.322-15604_322-15599del n.8694_8699del | gnomAD v4 |
2 | g.214932222T>C | CA539750171 | ABCA12,SNHG31 | c.*412A>G (n.*412A>G) n.8500A>G n.322-15603T>C n.8698A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932222T= | CA1327140683 | ABCA12,SNHG31 | c.*412A= (n.*412A=) n.8500A= n.322-15603T= n.8698A= | |
2 | g.214932222_214932225dup | CA2662973880 | ABCA12,SNHG31 | c.*409_*412dup (n.*409_*412dup) n.8497_8500dup n.322-15603_322-15600dup n.8695_8698dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932225_214932227dup | CA764595021 | ABCA12,SNHG31 | c.*410_*412dup (n.*410_*412dup) n.8498_8500dup n.322-15600_322-15598dup n.8696_8698dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932223G>A | CA1327140687 | ABCA12,SNHG31 | c.*411C>T (n.*411C>T) n.8499C>T n.322-15602G>A n.8697C>T | dbSNP |
2 | g.214932223G= | CA1327140686 | ABCA12,SNHG31 | c.*411C= (n.*411C=) n.8499C= n.322-15602G= n.8697C= | |
2 | g.214932223G>T | CA65501375 | ABCA12,SNHG31 | c.*411C>A (n.*411C>A) n.8499C>A n.322-15602G>T n.8697C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932224T>A | CA2662973881 | ABCA12,SNHG31 | c.*410A>T (n.*410A>T) n.8498A>T n.322-15601T>A n.8696A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932226G>A | CA2662973882 | ABCA12,SNHG31 | c.*408C>T (n.*408C>T) n.8496C>T n.322-15599G>A n.8694C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932226G>T | CA2662973883 | ABCA12,SNHG31 | c.*408C>A (n.*408C>A) n.8496C>A n.322-15599G>T n.8694C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932228C>A | CA65501376 | ABCA12,SNHG31 | c.*406G>T (n.*406G>T) n.8494G>T n.322-15597C>A n.8692G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932228C= | CA1327140690 | ABCA12,SNHG31 | c.*406G= (n.*406G=) n.8494G= n.322-15597C= n.8692G= | |
2 | g.214932228C>T | CA2701335460 | ABCA12,SNHG31 | c.*406G>A (n.*406G>A) n.8494G>A n.322-15597C>T n.8692G>A | dbSNP |
2 | g.214932229T>C | CA764595038 | ABCA12,SNHG31 | c.*405A>G (n.*405A>G) n.8493A>G n.322-15596T>C n.8691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932229T= | CA1327140693 | ABCA12,SNHG31 | c.*405A= (n.*405A=) n.8493A= n.322-15596T= n.8691A= | |
2 | g.214932231C>T | CA2662973884 | ABCA12,SNHG31 | c.*403G>A (n.*403G>A) n.8491G>A n.322-15594C>T n.8689G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932233T>C | CA764595039 | ABCA12,SNHG31 | c.*401A>G (n.*401A>G) n.8489A>G n.322-15592T>C n.8687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932233T= | CA1327140695 | ABCA12,SNHG31 | c.*401A= (n.*401A=) n.8489A= n.322-15592T= n.8687A= | |
2 | g.214932234G>A | CA1042202825 | ABCA12,SNHG31 | c.*400C>T (n.*400C>T) n.8488C>T n.322-15591G>A n.8686C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932234G= | CA1327140697 | ABCA12,SNHG31 | c.*400C= (n.*400C=) n.8488C= n.322-15591G= n.8686C= | |
2 | g.214932234G>T | CA2662973885 | ABCA12,SNHG31 | c.*400C>A (n.*400C>A) n.8488C>A n.322-15591G>T n.8686C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932235C>T | CA2662973886 | ABCA12,SNHG31 | c.*399G>A (n.*399G>A) n.8487G>A n.322-15590C>T n.8685G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932236C>A | CA2662973887 | ABCA12,SNHG31 | c.*398G>T (n.*398G>T) n.8486G>T n.322-15589C>A n.8684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932236C>T | CA2662973888 | ABCA12,SNHG31 | c.*398G>A (n.*398G>A) n.8486G>A n.322-15589C>T n.8684G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932237C>A | CA2754208694 | ABCA12,SNHG31 | c.*397G>T (n.*397G>T) n.8485G>T n.322-15588C>A n.8683G>T | |
2 | g.214932237C= | CA1327140700 | ABCA12,SNHG31 | c.*397G= (n.*397G=) n.8485G= n.322-15588C= n.8683G= | |
2 | g.214932237C>T | CA65501377 | ABCA12,SNHG31 | c.*397G>A (n.*397G>A) n.8485G>A n.322-15588C>T n.8683G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932238G>A | CA10612773 | ABCA12,SNHG31 | c.*396C>T (n.*396C>T) n.8484C>T n.322-15587G>A n.8682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932238G= | CA1327140703 | ABCA12,SNHG31 | c.*396C= (n.*396C=) n.8484C= n.322-15587G= n.8682C= | |
2 | g.214932238G>T | CA2662973889 | ABCA12,SNHG31 | c.*396C>A (n.*396C>A) n.8484C>A n.322-15587G>T n.8682C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932241G>T | CA2754208695 | ABCA12,SNHG31 | c.*393C>A (n.*393C>A) n.8481C>A n.322-15584G>T n.8679C>A | |
2 | g.214932242G>A | CA2662973890 | ABCA12,SNHG31 | c.*392C>T (n.*392C>T) n.8480C>T n.322-15583G>A n.8678C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932242G>C | CA764595052 | ABCA12,SNHG31 | c.*392C>G (n.*392C>G) n.8480C>G n.322-15583G>C n.8678C>G | dbSNP |
2 | g.214932242G= | CA1327140707 | ABCA12,SNHG31 | c.*392C= (n.*392C=) n.8480C= n.322-15583G= n.8678C= | |
2 | g.214932243C>A | CA2662973891 | ABCA12,SNHG31 | c.*391G>T (n.*391G>T) n.8479G>T n.322-15582C>A n.8677G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932243C= | CA1327140709 | ABCA12,SNHG31 | c.*391G= (n.*391G=) n.8479G= n.322-15582C= n.8677G= | |
2 | g.214932243C>T | CA1327140710 | ABCA12,SNHG31 | c.*391G>A (n.*391G>A) n.8479G>A n.322-15582C>T n.8677G>A | dbSNP |
2 | g.214932244A= | CA1327140712 | ABCA12,SNHG31 | c.*390T= (n.*390T=) n.8478T= n.322-15581A= n.8676T= | |
2 | g.214932244A>C | CA65501378 | ABCA12,SNHG31 | c.*390T>G (n.*390T>G) n.8478T>G n.322-15581A>C n.8676T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932244A>G | CA2662973892 | ABCA12,SNHG31 | c.*390T>C (n.*390T>C) n.8478T>C n.322-15581A>G n.8676T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932246C>A | CA2662973893 | ABCA12,SNHG31 | c.*388G>T (n.*388G>T) n.8476G>T n.322-15579C>A n.8674G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932246C>T | CA2662973894 | ABCA12,SNHG31 | c.*388G>A (n.*388G>A) n.8476G>A n.322-15579C>T n.8674G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932247T>C | CA2662973895 | ABCA12,SNHG31 | c.*387A>G (n.*387A>G) n.8475A>G n.322-15578T>C n.8673A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932248G>A | CA2662973896 | ABCA12,SNHG31 | c.*386C>T (n.*386C>T) n.8474C>T n.322-15577G>A n.8672C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932248G>T | CA2662973897 | ABCA12,SNHG31 | c.*386C>A (n.*386C>A) n.8474C>A n.322-15577G>T n.8672C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932249C>T | CA2662973898 | ABCA12,SNHG31 | c.*385G>A (n.*385G>A) n.8473G>A n.322-15576C>T n.8671G>A | gnomAD v4 |