Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932048_214932051del | CA2754208661 | ABCA12,SNHG31 | c.*583_*586del (n.*583_*586del) n.8671_8674del n.322-15777_322-15774del n.8869_8872del | |
2 | g.214932049G>A | CA764594929 | ABCA12,SNHG31 | c.*585C>T (n.*585C>T) n.8673C>T n.322-15776G>A n.8871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932049G>C | CA539750151 | ABCA12,SNHG31 | c.*585C>G (n.*585C>G) n.8673C>G n.322-15776G>C n.8871C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932049G= | CA1327140502 | ABCA12,SNHG31 | c.*585C= (n.*585C=) n.8673C= n.322-15776G= n.8871C= | |
2 | g.214932049G>T | CA2662973792 | ABCA12,SNHG31 | c.*585C>A (n.*585C>A) n.8673C>A n.322-15776G>T n.8871C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932050G>T | CA2754208663 | ABCA12,SNHG31 | c.*584C>A (n.*584C>A) n.8672C>A n.322-15775G>T n.8870C>A | |
2 | g.214932051G>A | CA1327140506 | ABCA12,SNHG31 | c.*583C>T (n.*583C>T) n.8671C>T n.322-15774G>A n.8869C>T | dbSNP |
2 | g.214932051G= | CA1327140508 | ABCA12,SNHG31 | c.*583C= (n.*583C=) n.8671C= n.322-15774G= n.8869C= | |
2 | g.214932051G>T | CA2662973793 | ABCA12,SNHG31 | c.*583C>A (n.*583C>A) n.8671C>A n.322-15774G>T n.8869C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932054C= | CA1327140510 | ABCA12,SNHG31 | c.*580G= (n.*580G=) n.8668G= n.322-15771C= n.8866G= | |
2 | g.214932054C>T | CA65501354 | ABCA12,SNHG31 | c.*580G>A (n.*580G>A) n.8668G>A n.322-15771C>T n.8866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932054_214932055del | CA2754208665 | ABCA12,SNHG31 | c.*579_*580del (n.*579_*580del) n.8667_8668del n.322-15771_322-15770del n.8865_8866del | |
2 | g.214932054_214932057del | CA2754208664 | ABCA12,SNHG31 | c.*577_*580del (n.*577_*580del) n.8665_8668del n.322-15771_322-15768del n.8863_8866del | |
2 | g.214932055A= | CA1327140512 | ABCA12,SNHG31 | c.*579T= (n.*579T=) n.8667T= n.322-15770A= n.8865T= | |
2 | g.214932055A>G | CA1327140513 | ABCA12,SNHG31 | c.*579T>C (n.*579T>C) n.8667T>C n.322-15770A>G n.8865T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932055A>T | CA1327140514 | ABCA12,SNHG31 | c.*579T>A (n.*579T>A) n.8667T>A n.322-15770A>T n.8865T>A | dbSNP |
2 | g.214932056G>A | CA2662973794 | ABCA12,SNHG31 | c.*578C>T (n.*578C>T) n.8666C>T n.322-15769G>A n.8864C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932056G>T | CA2662973795 | ABCA12,SNHG31 | c.*578C>A (n.*578C>A) n.8666C>A n.322-15769G>T n.8864C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932057C>A | CA2662973796 | ABCA12,SNHG31 | c.*577G>T (n.*577G>T) n.8665G>T n.322-15768C>A n.8863G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932057C>T | CA2662973797 | ABCA12,SNHG31 | c.*577G>A (n.*577G>A) n.8665G>A n.322-15768C>T n.8863G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932058A>G | CA2662973798 | ABCA12,SNHG31 | c.*576T>C (n.*576T>C) n.8664T>C n.322-15767A>G n.8862T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932059C>A | CA647523709 | ABCA12,SNHG31 | c.*575G>T (n.*575G>T) n.8663G>T n.322-15766C>A n.8861G>T | COSMIC |
2 | g.214932059C= | CA1327140516 | ABCA12,SNHG31 | c.*575G= (n.*575G=) n.8663G= n.322-15766C= n.8861G= | |
2 | g.214932059C>G | CA1327140517 | ABCA12,SNHG31 | c.*575G>C (n.*575G>C) n.8663G>C n.322-15766C>G n.8861G>C | dbSNP |
2 | g.214932059C>T | CA65501355 | ABCA12,SNHG31 | c.*575G>A (n.*575G>A) n.8663G>A n.322-15766C>T n.8861G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932060G>A | CA65501356 | ABCA12,SNHG31 | c.*574C>T (n.*574C>T) n.8662C>T n.322-15765G>A n.8860C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932060G= | CA1327140520 | ABCA12,SNHG31 | c.*574C= (n.*574C=) n.8662C= n.322-15765G= n.8860C= | |
2 | g.214932060G>T | CA764594935 | ABCA12,SNHG31 | c.*574C>A (n.*574C>A) n.8662C>A n.322-15765G>T n.8860C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932062C>A | CA764594938 | ABCA12,SNHG31 | c.*572G>T (n.*572G>T) n.8660G>T n.322-15763C>A n.8858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932062C= | CA1327140524 | ABCA12,SNHG31 | c.*572G= (n.*572G=) n.8660G= n.322-15763C= n.8858G= | |
2 | g.214932062C>T | CA539750153 | ABCA12,SNHG31 | c.*572G>A (n.*572G>A) n.8660G>A n.322-15763C>T n.8858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932063C>A | CA2662973799 | ABCA12,SNHG31 | c.*571G>T (n.*571G>T) n.8659G>T n.322-15762C>A n.8857G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932063C>T | CA2662973800 | ABCA12,SNHG31 | c.*571G>A (n.*571G>A) n.8659G>A n.322-15762C>T n.8857G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932064C>A | CA2662973801 | ABCA12,SNHG31 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.8658G>T n.322-15761C>A n.8856G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932065C>A | CA2662973802 | ABCA12,SNHG31 | c.*569G>T (n.*569G>T) n.8657G>T n.322-15760C>A n.8855G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932065C>G | CA2662973803 | ABCA12,SNHG31 | c.*569G>C (n.*569G>C) n.8657G>C n.322-15760C>G n.8855G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932067T>A | CA65501357 | ABCA12,SNHG31 | c.*567A>T (n.*567A>T) n.8655A>T n.322-15758T>A n.8853A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932067T>G | CA1042202735 | ABCA12,SNHG31 | c.*567A>C (n.*567A>C) n.8655A>C n.322-15758T>G n.8853A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932067T= | CA1327140526 | ABCA12,SNHG31 | c.*567A= (n.*567A=) n.8655A= n.322-15758T= n.8853A= | |
2 | g.214932068G>A | CA539750155 | ABCA12,SNHG31 | c.*566C>T (n.*566C>T) n.8654C>T n.322-15757G>A n.8852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932068G= | CA1327140530 | ABCA12,SNHG31 | c.*566C= (n.*566C=) n.8654C= n.322-15757G= n.8852C= | |
2 | g.214932068G>T | CA2662973804 | ABCA12,SNHG31 | c.*566C>A (n.*566C>A) n.8654C>A n.322-15757G>T n.8852C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932069C>A | CA2662973805 | ABCA12,SNHG31 | c.*565G>T (n.*565G>T) n.8653G>T n.322-15756C>A n.8851G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932069C= | CA1327140531 | ABCA12,SNHG31 | c.*565G= (n.*565G=) n.8653G= n.322-15756C= n.8851G= | |
2 | g.214932069C>T | CA1042202739 | ABCA12,SNHG31 | c.*565G>A (n.*565G>A) n.8653G>A n.322-15756C>T n.8851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932070A= | CA1327140533 | ABCA12,SNHG31 | c.*564T= (n.*564T=) n.8652T= n.322-15755A= n.8850T= | |
2 | g.214932070A>C | CA539750156 | ABCA12,SNHG31 | c.*564T>G (n.*564T>G) n.8652T>G n.322-15755A>C n.8850T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932072T>C | CA2662973806 | ABCA12,SNHG31 | c.*562A>G (n.*562A>G) n.8650A>G n.322-15753T>C n.8848A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932074A= | CA1327140535 | ABCA12,SNHG31 | c.*560T= (n.*560T=) n.8648T= n.322-15751A= n.8846T= | |
2 | g.214932074A>C | CA1327140536 | ABCA12,SNHG31 | c.*560T>G (n.*560T>G) n.8648T>G n.322-15751A>C n.8846T>G | dbSNP |
2 | g.214932075C>A | CA2662973807 | ABCA12,SNHG31 | c.*559G>T (n.*559G>T) n.8647G>T n.322-15750C>A n.8845G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932076A>G | CA2662973808 | ABCA12,SNHG31 | c.*558T>C (n.*558T>C) n.8646T>C n.322-15749A>G n.8844T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932077G>A | CA2662973809 | ABCA12,SNHG31 | c.*557C>T (n.*557C>T) n.8645C>T n.322-15748G>A n.8843C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932077G>T | CA2662973810 | ABCA12,SNHG31 | c.*557C>A (n.*557C>A) n.8645C>A n.322-15748G>T n.8843C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932080A>G | CA2662973811 | ABCA12,SNHG31 | c.*554T>C (n.*554T>C) n.8642T>C n.322-15745A>G n.8840T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932081C>A | CA2662973812 | ABCA12,SNHG31 | c.*553G>T (n.*553G>T) n.8641G>T n.322-15744C>A n.8839G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932081C>T | CA2662973813 | ABCA12,SNHG31 | c.*553G>A (n.*553G>A) n.8641G>A n.322-15744C>T n.8839G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932082C= | CA1327140538 | ABCA12,SNHG31 | c.*552G= (n.*552G=) n.8640G= n.322-15743C= n.8838G= | |
2 | g.214932082C>G | CA2540617787 | ABCA12,SNHG31 | c.*552G>C (n.*552G>C) n.8640G>C n.322-15743C>G n.8838G>C | |
2 | g.214932082C>T | CA10614223 | ABCA12,SNHG31 | c.*552G>A (n.*552G>A) n.8640G>A n.322-15743C>T n.8838G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932083G>A | CA65501358 | ABCA12,SNHG31 | c.*551C>T (n.*551C>T) n.8639C>T n.322-15742G>A n.8837C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932083G= | CA1327140542 | ABCA12,SNHG31 | c.*551C= (n.*551C=) n.8639C= n.322-15742G= n.8837C= | |
2 | g.214932086del | CA2662973814 | ABCA12,SNHG31 | c.*550del (n.*550del) n.8638del n.322-15739del n.8836del | gnomAD v4 |
2 | g.214932086A>G | CA2662973815 | ABCA12,SNHG31 | c.*548T>C (n.*548T>C) n.8636T>C n.322-15739A>G n.8834T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932087G>A | CA1327140544 | ABCA12,SNHG31 | c.*547C>T (n.*547C>T) n.8635C>T n.322-15738G>A n.8833C>T | dbSNP |
2 | g.214932087G= | CA1327140545 | ABCA12,SNHG31 | c.*547C= (n.*547C=) n.8635C= n.322-15738G= n.8833C= | |
2 | g.214932088_214932091dup | CA539750158 | ABCA12,SNHG31 | c.*543_*546dup (n.*543_*546dup) n.8631_8634dup n.322-15737_322-15734dup n.8829_8832dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932089G>C | CA2701453874 | ABCA12,SNHG31 | c.*545C>G (n.*545C>G) n.8633C>G n.322-15736G>C n.8831C>G | dbSNP |
2 | g.214932089G>T | CA2662973816 | ABCA12,SNHG31 | c.*545C>A (n.*545C>A) n.8633C>A n.322-15736G>T n.8831C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932090A>G | CA2662973817 | ABCA12,SNHG31 | c.*544T>C (n.*544T>C) n.8632T>C n.322-15735A>G n.8830T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932093T>C | CA2662973818 | ABCA12,SNHG31 | c.*541A>G (n.*541A>G) n.8629A>G n.322-15732T>C n.8827A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932094A= | CA1327140547 | ABCA12,SNHG31 | c.*540T= (n.*540T=) n.8628T= n.322-15731A= n.8826T= | |
2 | g.214932095C= | CA1327140551 | ABCA12,SNHG31 | c.*539G= (n.*539G=) n.8627G= n.322-15730C= n.8825G= | |
2 | g.214932095C>G | CA2662973819 | ABCA12,SNHG31 | c.*539G>C (n.*539G>C) n.8627G>C n.322-15730C>G n.8825G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932095C>T | CA65501359 | ABCA12,SNHG31 | c.*539G>A (n.*539G>A) n.8627G>A n.322-15730C>T n.8825G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932095dup | CA10614088 | ABCA12,SNHG31 | c.*539dup (n.*539dup) n.8627dup n.322-15730dup n.8825dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932096A= | CA1327140554 | ABCA12,SNHG31 | c.*538T= (n.*538T=) n.8626T= n.322-15729A= n.8824T= | |
2 | g.214932096A>C | CA1327140553 | ABCA12,SNHG31 | c.*538T>G (n.*538T>G) n.8626T>G n.322-15729A>C n.8824T>G | dbSNP |
2 | g.214932096A>G | CA65501360 | ABCA12,SNHG31 | c.*538T>C (n.*538T>C) n.8626T>C n.322-15729A>G n.8824T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932100_214932103dup | CA764594975 | ABCA12,SNHG31 | c.*535_*538dup (n.*535_*538dup) n.8623_8626dup n.322-15725_322-15722dup n.8821_8824dup | dbSNP |
2 | g.214932097C>A | CA2662973820 | ABCA12,SNHG31 | c.*537G>T (n.*537G>T) n.8625G>T n.322-15728C>A n.8823G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932097C>T | CA2701453877 | ABCA12,SNHG31 | c.*537G>A (n.*537G>A) n.8625G>A n.322-15728C>T n.8823G>A | dbSNP |
2 | g.214932098A>G | CA2662973821 | ABCA12,SNHG31 | c.*536T>C (n.*536T>C) n.8624T>C n.322-15727A>G n.8822T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932099T>C | CA1327140559 | ABCA12,SNHG31 | c.*535A>G (n.*535A>G) n.8623A>G n.322-15726T>C n.8821A>G | dbSNP |
2 | g.214932099T= | CA1327140558 | ABCA12,SNHG31 | c.*535A= (n.*535A=) n.8623A= n.322-15726T= n.8821A= | |
2 | g.214932101C>A | CA2662973822 | ABCA12,SNHG31 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.8621G>T n.322-15724C>A n.8819G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932101C>G | CA2754208673 | ABCA12,SNHG31 | c.*533G>C (n.*533G>C) n.8621G>C n.322-15724C>G n.8819G>C | |
2 | g.214932105G>A | CA1327140562 | ABCA12,SNHG31 | c.*529C>T (n.*529C>T) n.8617C>T n.322-15720G>A n.8815C>T | dbSNP |
2 | g.214932105G= | CA1327140561 | ABCA12,SNHG31 | c.*529C= (n.*529C=) n.8617C= n.322-15720G= n.8815C= | |
2 | g.214932109A= | CA1327140564 | ABCA12,SNHG31 | c.*525T= (n.*525T=) n.8613T= n.322-15716A= n.8811T= | |
2 | g.214932110C>A | CA2662973823 | ABCA12,SNHG31 | c.*524G>T (n.*524G>T) n.8612G>T n.322-15715C>A n.8810G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932110_214932112dup | CA10614090 | ABCA12,SNHG31 | c.*522_*524dup (n.*522_*524dup) n.8610_8612dup n.322-15715_322-15713dup n.8808_8810dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932111A>G | CA2662973824 | ABCA12,SNHG31 | c.*523T>C (n.*523T>C) n.8611T>C n.322-15714A>G n.8809T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932112_214932116delinsTTGTG | CA1327140569 | ABCA12,SNHG31 | c.*518_*522delinsCACAA (n.*518_*522delinsCACAA) n.8606_8610delinsCACAA n.322-15713_322-15709delinsTTGTG n.8804_8808delinsCACAA | |
2 | g.214932113_214932116del | CA1327140570 | ABCA12,SNHG31 | c.*518_*521del (n.*518_*521del) n.8606_8609del n.322-15712_322-15709del n.8804_8807del | dbSNP |
2 | g.214932114G>T | CA2662973825 | ABCA12,SNHG31 | c.*520C>A (n.*520C>A) n.8608C>A n.322-15711G>T n.8806C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932116G>A | CA2662973826 | ABCA12,SNHG31 | c.*518C>T (n.*518C>T) n.8606C>T n.322-15709G>A n.8804C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932116G>T | CA2662973827 | ABCA12,SNHG31 | c.*518C>A (n.*518C>A) n.8606C>A n.322-15709G>T n.8804C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932117C>A | CA1327140574 | ABCA12,SNHG31 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.8605G>T n.322-15708C>A n.8803G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932117C= | CA1327140573 | ABCA12,SNHG31 | c.*517G= (n.*517G=) n.8605G= n.322-15708C= n.8803G= | |
2 | g.214932117C>T | CA2662973828 | ABCA12,SNHG31 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.8605G>A n.322-15708C>T n.8803G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932118C>A | CA2662973829 | ABCA12,SNHG31 | c.*516G>T (n.*516G>T) n.8604G>T n.322-15707C>A n.8802G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932118C= | CA1327140576 | ABCA12,SNHG31 | c.*516G= (n.*516G=) n.8604G= n.322-15707C= n.8802G= | |
2 | g.214932118C>T | CA65501361 | ABCA12,SNHG31 | c.*516G>A (n.*516G>A) n.8604G>A n.322-15707C>T n.8802G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932118_214932119insACAAA | CA1327140578 | ABCA12,SNHG31 | c.*515_*516insTTTGT (n.*515_*516insTTTGT) n.8603_8604insTTTGT n.322-15707_322-15706insACAAA n.8801_8802insTTTGT | dbSNP |
2 | g.214932119C>A | CA2662973830 | ABCA12,SNHG31 | c.*515G>T (n.*515G>T) n.8603G>T n.322-15706C>A n.8801G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932119C= | CA1327140579 | ABCA12,SNHG31 | c.*515G= (n.*515G=) n.8603G= n.322-15706C= n.8801G= | |
2 | g.214932119C>T | CA1042202756 | ABCA12,SNHG31 | c.*515G>A (n.*515G>A) n.8603G>A n.322-15706C>T n.8801G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932120A= | CA1327140582 | ABCA12,SNHG31 | c.*514T= (n.*514T=) n.8602T= n.322-15705A= n.8800T= | |
2 | g.214932120A>G | CA65501362 | ABCA12,SNHG31 | c.*514T>C (n.*514T>C) n.8602T>C n.322-15705A>G n.8800T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932120A>T | CA2662973831 | ABCA12,SNHG31 | c.*514T>A (n.*514T>A) n.8602T>A n.322-15705A>T n.8800T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932123G>A | CA2662973832 | ABCA12,SNHG31 | c.*511C>T (n.*511C>T) n.8599C>T n.322-15702G>A n.8797C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932123G= | CA1327140584 | ABCA12,SNHG31 | c.*511C= (n.*511C=) n.8599C= n.322-15702G= n.8797C= | |
2 | g.214932123G>T | CA65501363 | ABCA12,SNHG31 | c.*511C>A (n.*511C>A) n.8599C>A n.322-15702G>T n.8797C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932124C>A | CA2662973833 | ABCA12,SNHG31 | c.*510G>T (n.*510G>T) n.8598G>T n.322-15701C>A n.8796G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932127T>A | CA2662973834 | ABCA12,SNHG31 | c.*507A>T (n.*507A>T) n.8595A>T n.322-15698T>A n.8793A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932127T>C | CA2662973835 | ABCA12,SNHG31 | c.*507A>G (n.*507A>G) n.8595A>G n.322-15698T>C n.8793A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932128G>A | CA2662973836 | ABCA12,SNHG31 | c.*506C>T (n.*506C>T) n.8594C>T n.322-15697G>A n.8792C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932128G>T | CA2662973837 | ABCA12,SNHG31 | c.*506C>A (n.*506C>A) n.8594C>A n.322-15697G>T n.8792C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932129C>A | CA2662973838 | ABCA12,SNHG31 | c.*505G>T (n.*505G>T) n.8593G>T n.322-15696C>A n.8791G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932131A>G | CA2662973839 | ABCA12,SNHG31 | c.*503T>C (n.*503T>C) n.8591T>C n.322-15694A>G n.8789T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932133C>A | CA2662973840 | ABCA12,SNHG31 | c.*501G>T (n.*501G>T) n.8589G>T n.322-15692C>A n.8787G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932133C= | CA1327140588 | ABCA12,SNHG31 | c.*501G= (n.*501G=) n.8589G= n.322-15692C= n.8787G= | |
2 | g.214932133C>T | CA764594980 | ABCA12,SNHG31 | c.*501G>A (n.*501G>A) n.8589G>A n.322-15692C>T n.8787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932134G>A | CA1042202770 | ABCA12,SNHG31 | c.*500C>T (n.*500C>T) n.8588C>T n.322-15691G>A n.8786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932134G= | CA1327140589 | ABCA12,SNHG31 | c.*500C= (n.*500C=) n.8588C= n.322-15691G= n.8786C= | |
2 | g.214932134G>T | CA2662973841 | ABCA12,SNHG31 | c.*500C>A (n.*500C>A) n.8588C>A n.322-15691G>T n.8786C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932137C>A | CA2662973842 | ABCA12,SNHG31 | c.*497G>T (n.*497G>T) n.8585G>T n.322-15688C>A n.8783G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932137C= | CA1327140591 | ABCA12,SNHG31 | c.*497G= (n.*497G=) n.8585G= n.322-15688C= n.8783G= | |
2 | g.214932137C>G | CA65501364 | ABCA12,SNHG31 | c.*497G>C (n.*497G>C) n.8585G>C n.322-15688C>G n.8783G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932137C>T | CA2607395349 | ABCA12,SNHG31 | c.*497G>A (n.*497G>A) n.8585G>A n.322-15688C>T n.8783G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932139T>G | CA2662973843 | ABCA12,SNHG31 | c.*495A>C (n.*495A>C) n.8583A>C n.322-15686T>G n.8781A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932142G>T | CA2662973844 | ABCA12,SNHG31 | c.*492C>A (n.*492C>A) n.8580C>A n.322-15683G>T n.8778C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932143G>T | CA2662973845 | ABCA12,SNHG31 | c.*491C>A (n.*491C>A) n.8579C>A n.322-15682G>T n.8777C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932144C>A | CA2662973847 | ABCA12,SNHG31 | c.*490G>T (n.*490G>T) n.8578G>T n.322-15681C>A n.8776G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932144C>T | CA2662973846 | ABCA12,SNHG31 | c.*490G>A (n.*490G>A) n.8578G>A n.322-15681C>T n.8776G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932145C>A | CA2538309436 | ABCA12,SNHG31 | c.*489G>T (n.*489G>T) n.8577G>T n.322-15680C>A n.8775G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932145C>T | CA2662973848 | ABCA12,SNHG31 | c.*489G>A (n.*489G>A) n.8577G>A n.322-15680C>T n.8775G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932146C>A | CA2662973849 | ABCA12,SNHG31 | c.*488G>T (n.*488G>T) n.8576G>T n.322-15679C>A n.8774G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932146C>T | CA2662973850 | ABCA12,SNHG31 | c.*488G>A (n.*488G>A) n.8576G>A n.322-15679C>T n.8774G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932147T>A | CA539750161 | ABCA12,SNHG31 | c.*487A>T (n.*487A>T) n.8575A>T n.322-15678T>A n.8773A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932147T= | CA1327140593 | ABCA12,SNHG31 | c.*487A= (n.*487A=) n.8575A= n.322-15678T= n.8773A= | |
2 | g.214932148T>C | CA2754208679 | ABCA12,SNHG31 | c.*486A>G (n.*486A>G) n.8574A>G n.322-15677T>C n.8772A>G | |
2 | g.214932149A= | CA1327140599 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T= (n.*485T=) n.8573T= n.322-15676A= n.8771T= | |
2 | g.214932149A>C | CA2581782174 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T>G (n.*485T>G) n.8573T>G n.322-15676A>C n.8771T>G | |
2 | g.214932149A>G | CA10612384 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T>C (n.*485T>C) n.8573T>C n.322-15676A>G n.8771T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932149A>T | CA2581782173 | ABCA12,SNHG31 | c.*485T>A (n.*485T>A) n.8573T>A n.322-15676A>T n.8771T>A |