Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2149291delCA597431655IGF2,INS-IGF2c.-413del (n.-413del)
c.90del (p.Thr31GlnfsTer10)
n.181del
c.243del (p.Thr82GlnfsTer10)
n.126del
n.448del
n.302del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149291G>ACA379118603IGF2,INS-IGF2c.-414C>T (n.-414C>T)
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c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.125C>G
n.447C>G
n.301C>G
11g.2149291G>TCA379118605IGF2,INS-IGF2c.-414C>A (n.-414C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
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n.125C>A
n.447C>A
n.301C>A
11g.2149292C>ACA379118610IGF2,INS-IGF2c.-415G>T (n.-415G>T)
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11g.2149292C=CA1948016749IGF2,INS-IGF2c.-415G= (n.-415G=)
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n.124G>C
n.446G>C
n.300G>C
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n.446G>A
n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149293G>ACA5818057IGF2,INS-IGF2c.-416C>T (n.-416C>T)
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n.299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149293G>CCA379118613IGF2,INS-IGF2c.-416C>G (n.-416C>G)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
n.178C>G
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.123C>G
n.445C>G
n.299C>G
11g.2149293G=CA1948016751IGF2,INS-IGF2c.-416C= (n.-416C=)
c.87C= (p.Asp29=)
n.178C=
c.240C= (p.Asp80=)
n.123C=
n.445C=
n.299C=
11g.2149293G>TCA379118615IGF2,INS-IGF2c.-416C>A (n.-416C>A)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
n.178C>A
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.123C>A
n.445C>A
n.299C>A
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n.177A>T
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n.444A>T
n.298A>T
11g.2149294T>CCA379118620IGF2,INS-IGF2c.-417A>G (n.-417A>G)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.177A>G
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.122A>G
n.444A>G
n.298A>G
11g.2149294T>GCA379118622IGF2,INS-IGF2c.-417A>C (n.-417A>C)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.177A>C
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.122A>C
n.444A>C
n.298A>C
11g.2149295C>ACA379118624IGF2,INS-IGF2c.-418G>T (n.-418G>T)
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n.297G>T
11g.2149295C=CA1948016753IGF2,INS-IGF2c.-418G= (n.-418G=)
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c.238G= (p.Asp80=)
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n.443G=
n.297G=
11g.2149295C>GCA379118626IGF2,INS-IGF2c.-418G>C (n.-418G>C)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.176G>C
c.238G>C (p.Asp80His)
n.121G>C
n.443G>C
n.297G>C
 gnomAD v4
11g.2149295C>TCA379118628IGF2,INS-IGF2c.-418G>A (n.-418G>A)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.176G>A
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.121G>A
n.443G>A
n.297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149296C>ACA472029449IGF2,INS-IGF2c.-419G>T (n.-419G>T)
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c.84G>C (p.Leu28=)
n.175G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
n.120G>C
n.442G>C
n.296G>C
11g.2149296C>TCA472029450IGF2,INS-IGF2c.-419G>A (n.-419G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.175G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
n.120G>A
n.442G>A
n.296G>A
11g.2149297A>CCA379118629IGF2,INS-IGF2c.-420T>G (n.-420T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
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n.441T>G
n.295T>G
11g.2149297A>GCA379118631IGF2,INS-IGF2c.-420T>C (n.-420T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.174T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.119T>C
n.441T>C
n.295T>C
11g.2149297A>TCA379118633IGF2,INS-IGF2c.-420T>A (n.-420T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.174T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.119T>A
n.441T>A
n.295T>A
11g.2149298G>ACA472029455IGF2,INS-IGF2c.-421C>T (n.-421C>T)
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n.118C>T
n.440C>T
n.294C>T
11g.2149298G>CCA379118638IGF2,INS-IGF2c.-421C>G (n.-421C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.173C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.118C>G
n.440C>G
n.294C>G
11g.2149298G>TCA379118636IGF2,INS-IGF2c.-421C>A (n.-421C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.173C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.118C>A
n.440C>A
n.294C>A
11g.2149299A>CCA472029458IGF2,INS-IGF2c.-422T>G (n.-422T>G)
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n.293T>G
11g.2149299A>GCA472029460IGF2,INS-IGF2c.-422T>C (n.-422T>C)
c.81T>C (p.Gly27=)
n.172T>C
c.234T>C (p.Gly78=)
n.117T>C
n.439T>C
n.293T>C
 gnomAD v4
11g.2149299A>TCA472029461IGF2,INS-IGF2c.-422T>A (n.-422T>A)
c.81T>A (p.Gly27=)
n.172T>A
c.234T>A (p.Gly78=)
n.117T>A
n.439T>A
n.293T>A
11g.2149300C>ACA216262445IGF2,INS-IGF2c.-423G>T (n.-423G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.2149300C=CA1948016755IGF2,INS-IGF2c.-423G= (n.-423G=)
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c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.116G>C
n.438G>C
n.292G>C
11g.2149300C>TCA379118642IGF2,INS-IGF2c.-423G>A (n.-423G>A)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.171G>A
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.116G>A
n.438G>A
n.292G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149301C>ACA5818058IGF2,INS-IGF2c.-424G>T (n.-424G>T)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.170G>T
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n.437G>T
n.291G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149301C=CA1948016758IGF2,INS-IGF2c.-424G= (n.-424G=)
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c.232G= (p.Gly78=)
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n.437G=
n.291G=
11g.2149301C>GCA379118645IGF2,INS-IGF2c.-424G>C (n.-424G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.170G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.115G>C
n.437G>C
n.291G>C
11g.2149301C>TCA379118647IGF2,INS-IGF2c.-424G>A (n.-424G>A)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.170G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.115G>A
n.437G>A
n.291G>A
11g.2149302C>ACA379118650IGF2,INS-IGF2c.-425G>T (n.-425G>T)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.169G>T
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n.114G>T
n.436G>T
n.290G>T
11g.2149302C=CA1948016760IGF2,INS-IGF2c.-425G= (n.-425G=)
c.78G= (p.Glu26=)
n.169G=
c.231G= (p.Glu77=)
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n.436G=
n.290G=
11g.2149302C>GCA379118651IGF2,INS-IGF2c.-425G>C (n.-425G>C)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.169G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.114G>C
n.436G>C
n.290G>C
 dbSNP
11g.2149302C>TCA5818059IGF2,INS-IGF2c.-425G>A (n.-425G>A)
c.78G>A (p.Glu26=)
n.169G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
n.114G>A
n.436G>A
n.290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149303T>ACA379118655IGF2,INS-IGF2c.-426A>T (n.-426A>T)
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.168A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
n.113A>T
n.435A>T
n.289A>T
11g.2149303T>CCA379118656IGF2,INS-IGF2c.-426A>G (n.-426A>G)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.168A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.113A>G
n.435A>G
n.289A>G
11g.2149303T>GCA379118658IGF2,INS-IGF2c.-426A>C (n.-426A>C)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.168A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.113A>C
n.435A>C
n.289A>C
11g.2149304C>ACA379118664IGF2,INS-IGF2c.-427G>T (n.-427G>T)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.167G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.112G>T
n.434G>T
n.288G>T
11g.2149304C>GCA379118662IGF2,INS-IGF2c.-427G>C (n.-427G>C)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.167G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.112G>C
n.434G>C
n.288G>C
11g.2149304C>TCA379118660IGF2,INS-IGF2c.-427G>A (n.-427G>A)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.167G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.112G>A
n.434G>A
n.288G>A
 gnomAD v4
11g.2149305T>ACA472029473IGF2,INS-IGF2c.-428A>T (n.-428A>T)
c.75A>T (p.Pro25=)
n.166A>T
c.228A>T (p.Pro76=)
n.111A>T
n.433A>T
n.287A>T
11g.2149305T>CCA472029474IGF2,INS-IGF2c.-428A>G (n.-428A>G)
c.75A>G (p.Pro25=)
n.166A>G
c.228A>G (p.Pro76=)
n.111A>G
n.433A>G
n.287A>G
11g.2149305T>GCA472029475IGF2,INS-IGF2c.-428A>C (n.-428A>C)
c.75A>C (p.Pro25=)
n.166A>C
c.228A>C (p.Pro76=)
n.111A>C
n.433A>C
n.287A>C
11g.2149305_2149306delinsTGCA1948016762IGF2,INS-IGF2c.-429_-428delinsCA (n.-429_-428delinsCA)
c.74_75delinsCA (p.Pro25=)
n.165_166delinsCA
c.227_228delinsCA (p.Pro76=)
n.110_111delinsCA
n.432_433delinsCA
n.286_287delinsCA
11g.2149306G>ACA379118666IGF2,INS-IGF2c.-429C>T (n.-429C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.165C>T
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.110C>T
n.432C>T
n.286C>T
11g.2149306G>CCA379118668IGF2,INS-IGF2c.-429C>G (n.-429C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.165C>G
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.110C>G
n.432C>G
n.286C>G
11g.2149306G>TCA379118670IGF2,INS-IGF2c.-429C>A (n.-429C>A)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.165C>A
c.227C>A (p.Pro76Gln)
n.110C>A
n.432C>A
n.286C>A
11g.2149307delCA1948016763IGF2,INS-IGF2c.-429del (n.-429del)
c.74del (p.Pro25GlnfsTer16)
n.165del
c.227del (p.Pro76GlnfsTer16)
n.110del
n.432del
n.286del
 dbSNP
11g.2149307G>ACA379118671IGF2,INS-IGF2c.-430C>T (n.-430C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.164C>T
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.109C>T
n.431C>T
n.285C>T
11g.2149307G>CCA379118673IGF2,INS-IGF2c.-430C>G (n.-430C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.164C>G
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.109C>G
n.431C>G
n.285C>G
11g.2149307G>TCA379118674IGF2,INS-IGF2c.-430C>A (n.-430C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.164C>A
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.109C>A
n.431C>A
n.285C>A
11g.2149308C>ACA379118676IGF2,INS-IGF2c.-431G>T (n.-431G>T)
c.72G>T (p.Trp24Cys)
n.163G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.108G>T
n.430G>T
n.284G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149308C=CA1948016765IGF2,INS-IGF2c.-431G= (n.-431G=)
c.72G= (p.Trp24=)
n.163G=
c.225G= (p.Trp75=)
n.108G=
n.430G=
n.284G=
11g.2149308C>GCA5818060IGF2,INS-IGF2c.-431G>C (n.-431G>C)
c.72G>C (p.Trp24Cys)
n.163G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.108G>C
n.430G>C
n.284G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149308C>TCA379118675IGF2,INS-IGF2c.-431G>A (n.-431G>A)
c.72G>A (p.Trp24Ter)
n.163G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.108G>A
n.430G>A
n.284G>A
11g.2149309C>ACA379118678IGF2,INS-IGF2c.-432G>T (n.-432G>T)
c.71G>T (p.Trp24Leu)
n.162G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.107G>T
n.429G>T
n.283G>T
11g.2149309C>GCA379118679IGF2,INS-IGF2c.-432G>C (n.-432G>C)
c.71G>C (p.Trp24Ser)
n.162G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.107G>C
n.429G>C
n.283G>C
11g.2149309C>TCA379118680IGF2,INS-IGF2c.-432G>A (n.-432G>A)
c.71G>A (p.Trp24Ter)
n.162G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.107G>A
n.429G>A
n.283G>A
11g.2149310A>CCA379118682IGF2,INS-IGF2c.-433T>G (n.-433T>G)
c.70T>G (p.Trp24Gly)
n.161T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.106T>G
n.428T>G
n.282T>G
11g.2149310A>GCA379118684IGF2,INS-IGF2c.-433T>C (n.-433T>C)
c.70T>C (p.Trp24Arg)
n.161T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.106T>C
n.428T>C
n.282T>C
11g.2149310A>TCA379118686IGF2,INS-IGF2c.-433T>A (n.-433T>A)
c.70T>A (p.Trp24Arg)
n.161T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.106T>A
n.428T>A
n.282T>A
11g.2149311G>ACA472029490IGF2,INS-IGF2c.-434C>T (n.-434C>T)
c.69C>T (p.Thr23=)
n.160C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
n.105C>T
n.427C>T
n.281C>T
 COSMIC
11g.2149311G>CCA472029488IGF2,INS-IGF2c.-434C>G (n.-434C>G)
c.69C>G (p.Thr23=)
n.160C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
n.105C>G
n.427C>G
n.281C>G
11g.2149311G>TCA472029489IGF2,INS-IGF2c.-434C>A (n.-434C>A)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.160C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
n.105C>A
n.427C>A
n.281C>A
11g.2149312G>ACA5818061IGF2,INS-IGF2c.-435C>T (n.-435C>T)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.159C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.104C>T
n.426C>T
n.280C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149312G>CCA379118688IGF2,INS-IGF2c.-435C>G (n.-435C>G)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.159C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.104C>G
n.426C>G
n.280C>G
11g.2149312G=CA1948016767IGF2,INS-IGF2c.-435C= (n.-435C=)
c.68C= (p.Thr23=)
n.159C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.104C=
n.426C=
n.280C=
11g.2149312G>TCA379118690IGF2,INS-IGF2c.-435C>A (n.-435C>A)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.159C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.104C>A
n.426C>A
n.280C>A
11g.2149313T>ACA379118693IGF2,INS-IGF2c.-436A>T (n.-436A>T)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.158A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.103A>T
n.425A>T
n.279A>T
11g.2149313T>CCA379118695IGF2,INS-IGF2c.-436A>G (n.-436A>G)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.158A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.103A>G
n.425A>G
n.279A>G
 dbSNP
11g.2149313T>GCA379118698IGF2,INS-IGF2c.-436A>C (n.-436A>C)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.158A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.103A>C
n.425A>C
n.279A>C
 gnomAD v4
11g.2149314T>ACA472029495IGF2,INS-IGF2c.-437A>T (n.-437A>T)
c.66A>T (p.Ser22=)
n.157A>T
c.219A>T (p.Ser73=)
n.102A>T
n.424A>T
n.278A>T
11g.2149314T>CCA472029497IGF2,INS-IGF2c.-437A>G (n.-437A>G)
c.66A>G (p.Ser22=)
n.157A>G
c.219A>G (p.Ser73=)
n.102A>G
n.424A>G
n.278A>G
11g.2149314T>GCA472029498IGF2,INS-IGF2c.-437A>C (n.-437A>C)
c.66A>C (p.Ser22=)
n.157A>C
c.219A>C (p.Ser73=)
n.102A>C
n.424A>C
n.278A>C
11g.2149315G>ACA379118704IGF2,INS-IGF2c.-438C>T (n.-438C>T)
c.65C>T (p.Ser22Leu)
n.156C>T
c.218C>T (p.Ser73Leu)
n.101C>T
n.423C>T
n.277C>T
11g.2149315G>CCA379118705IGF2,INS-IGF2c.-438C>G (n.-438C>G)
c.65C>G (p.Ser22Ter)
n.156C>G
c.218C>G (p.Ser73Ter)
n.101C>G
n.423C>G
n.277C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149315G=CA1948016769IGF2,INS-IGF2c.-438C= (n.-438C=)
c.65C= (p.Ser22=)
n.156C=
c.218C= (p.Ser73=)
n.101C=
n.423C=
n.277C=
11g.2149315G>TCA379118707IGF2,INS-IGF2c.-438C>A (n.-438C>A)
c.65C>A (p.Ser22Ter)
n.156C>A
c.218C>A (p.Ser73Ter)
n.101C>A
n.423C>A
n.277C>A
11g.2149316A>CCA379118709IGF2,INS-IGF2c.-439T>G (n.-439T>G)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.155T>G
c.217T>G (p.Ser73Ala)
n.100T>G
n.422T>G
n.276T>G
11g.2149316A>GCA379118711IGF2,INS-IGF2c.-439T>C (n.-439T>C)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.155T>C
c.217T>C (p.Ser73Pro)
n.100T>C
n.422T>C
n.276T>C
 COSMIC
11g.2149316A>TCA379118713IGF2,INS-IGF2c.-439T>A (n.-439T>A)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.155T>A
c.217T>A (p.Ser73Thr)
n.100T>A
n.422T>A
n.276T>A
11g.2149317C>ACA472029504IGF2,INS-IGF2c.-440G>T (n.-440G>T)
c.63G>T (p.Thr21=)
n.154G>T
c.216G>T (p.Thr72=)
n.99G>T
n.421G>T
n.275G>T
11g.2149317C=CA1948016773IGF2,INS-IGF2c.-440G= (n.-440G=)
c.63G= (p.Thr21=)
n.154G=
c.216G= (p.Thr72=)
n.99G=
n.421G=
n.275G=
11g.2149317C>GCA472029506IGF2,INS-IGF2c.-440G>C (n.-440G>C)
c.63G>C (p.Thr21=)
n.154G>C
c.216G>C (p.Thr72=)
n.99G>C
n.421G>C
n.275G>C
11g.2149317C>TCA5818062IGF2,INS-IGF2c.-440G>A (n.-440G>A)
c.63G>A (p.Thr21=)
n.154G>A
c.216G>A (p.Thr72=)
n.99G>A
n.421G>A
n.275G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149318G>ACA379118716IGF2,INS-IGF2c.-441C>T (n.-441C>T)
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.153C>T
c.215C>T (p.Thr72Met)
n.98C>T
n.420C>T
n.274C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149318G>CCA5818063IGF2,INS-IGF2c.-441C>G (n.-441C>G)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.153C>G
c.215C>G (p.Thr72Arg)
n.98C>G
n.420C>G
n.274C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149318G=CA1948016775IGF2,INS-IGF2c.-441C= (n.-441C=)
c.62C= (p.Thr21=)
n.153C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.98C=
n.420C=
n.274C=
11g.2149318G>TCA379118719IGF2,INS-IGF2c.-441C>A (n.-441C>A)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.153C>A
c.215C>A (p.Thr72Lys)
n.98C>A
n.420C>A
n.274C>A
11g.2149319T>ACA379118721IGF2,INS-IGF2c.-442A>T (n.-442A>T)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.152A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.97A>T
n.419A>T
n.273A>T
 COSMIC
11g.2149319T>CCA379118725IGF2,INS-IGF2c.-442A>G (n.-442A>G)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.152A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.97A>G
n.419A>G
n.273A>G
11g.2149319T>GCA379118723IGF2,INS-IGF2c.-442A>C (n.-442A>C)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.152A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.97A>C
n.419A>C
n.273A>C
11g.2149320G>ACA472029513IGF2,INS-IGF2c.-443C>T (n.-443C>T)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.151C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.96C>T
n.418C>T
n.272C>T
11g.2149320G>CCA472029514IGF2,INS-IGF2c.-443C>G (n.-443C>G)
c.60C>G (p.Ser20=)
n.151C>G
c.213C>G (p.Ser71=)
n.96C>G
n.418C>G
n.272C>G
11g.2149320G>TCA472029515IGF2,INS-IGF2c.-443C>A (n.-443C>A)
c.60C>A (p.Ser20=)
n.151C>A
c.213C>A (p.Ser71=)
n.96C>A
n.418C>A
n.272C>A
 gnomAD v4
11g.2149327_2149329delCA2574752769IGF2,INS-IGF2c.-445_-443del (n.-445_-443del)
c.58_60del (p.Ser20del)
n.149_151del
c.211_213del (p.Ser71del)
n.94_96del
n.416_418del
n.270_272del
 gnomAD v4
11g.2149321G>ACA379118727IGF2,INS-IGF2c.-444C>T (n.-444C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.150C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.95C>T
n.417C>T
n.271C>T
11g.2149321G>CCA379118728IGF2,INS-IGF2c.-444C>G (n.-444C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.150C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.95C>G
n.417C>G
n.271C>G
 ClinVar
11g.2149321G>TCA379118730IGF2,INS-IGF2c.-444C>A (n.-444C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.150C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.95C>A
n.417C>A
n.271C>A
11g.2149322A>CCA379118732IGF2,INS-IGF2c.-445T>G (n.-445T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.149T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.94T>G
n.416T>G
n.270T>G
11g.2149322A>GCA379118734IGF2,INS-IGF2c.-445T>C (n.-445T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.149T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.94T>C
n.416T>C
n.270T>C
11g.2149322A>TCA379118737IGF2,INS-IGF2c.-445T>A (n.-445T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.149T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.94T>A
n.416T>A
n.270T>A
 gnomAD v4
11g.2149323G>ACA472029523IGF2,INS-IGF2c.-446C>T (n.-446C>T)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.148C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.93C>T
n.415C>T
n.269C>T
 gnomAD v4
11g.2149323G>CCA472029520IGF2,INS-IGF2c.-446C>G (n.-446C>G)
c.57C>G (p.Ser19=)
n.148C>G
c.210C>G (p.Ser70=)
n.93C>G
n.415C>G
n.269C>G
11g.2149323G>TCA472029522IGF2,INS-IGF2c.-446C>A (n.-446C>A)
c.57C>A (p.Ser19=)
n.148C>A
c.210C>A (p.Ser70=)
n.93C>A
n.415C>A
n.269C>A
11g.2149324G>ACA379118740IGF2,INS-IGF2c.-447C>T (n.-447C>T)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.147C>T
c.209C>T (p.Ser70Phe)
n.92C>T
n.414C>T
n.268C>T
 COSMIC
11g.2149324G>CCA379118742IGF2,INS-IGF2c.-447C>G (n.-447C>G)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.147C>G
c.209C>G (p.Ser70Cys)
n.92C>G
n.414C>G
n.268C>G
11g.2149324G>TCA379118744IGF2,INS-IGF2c.-447C>A (n.-447C>A)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.147C>A
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
n.92C>A
n.414C>A
n.268C>A
11g.2149325A>CCA379118747IGF2,INS-IGF2c.-448T>G (n.-448T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.146T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
n.91T>G
n.413T>G
n.267T>G
11g.2149325A>GCA379118748IGF2,INS-IGF2c.-448T>C (n.-448T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.146T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
n.91T>C
n.413T>C
n.267T>C
 gnomAD v4
11g.2149325A>TCA379118749IGF2,INS-IGF2c.-448T>A (n.-448T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.146T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
n.91T>A
n.413T>A
n.267T>A
11g.2149326G>ACA472029529IGF2,INS-IGF2c.-449C>T (n.-449C>T)
c.54C>T (p.Ser18=)
n.145C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.90C>T
n.412C>T
n.266C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149326G>CCA472029531IGF2,INS-IGF2c.-449C>G (n.-449C>G)
c.54C>G (p.Ser18=)
n.145C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
n.90C>G
n.412C>G
n.266C>G
11g.2149326G=CA1948016777IGF2,INS-IGF2c.-449C= (n.-449C=)
c.54C= (p.Ser18=)
n.145C=
c.207C= (p.Ser69=)
n.90C=
n.412C=
n.266C=
11g.2149326G>TCA472029532IGF2,INS-IGF2c.-449C>A (n.-449C>A)
c.54C>A (p.Ser18=)
n.145C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
n.90C>A
n.412C>A
n.266C>A
11g.2149327G>ACA379118755IGF2,INS-IGF2c.-450C>T (n.-450C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.144C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.89C>T
n.411C>T
n.265C>T
11g.2149327G>CCA379118753IGF2,INS-IGF2c.-450C>G (n.-450C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.144C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.89C>G
n.411C>G
n.265C>G
11g.2149327G>TCA379118751IGF2,INS-IGF2c.-450C>A (n.-450C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.144C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.89C>A
n.411C>A
n.265C>A
 gnomAD v4
11g.2149327_2149328delinsGACA1948016779IGF2,INS-IGF2c.-451_-450delinsTC (n.-451_-450delinsTC)
c.52_53delinsTC (p.Ser18=)
n.143_144delinsTC
c.205_206delinsTC (p.Ser69=)
n.88_89delinsTC
n.410_411delinsTC
n.264_265delinsTC
11g.2149330_2149331delCA2611974820IGF2,INS-IGF2c.-451_-450del (n.-451_-450del)
c.52_53del (p.Ser18LeufsTer25)
n.143_144del
c.205_206del (p.Ser69LeufsTer25)
n.88_89del
n.410_411del
n.264_265del
 gnomAD v4
11g.2149328delCA1948016782IGF2,INS-IGF2c.-451del (n.-451del)
c.52del (p.Ser18ProfsTer23)
n.143del
c.205del (p.Ser69ProfsTer23)
n.88del
n.410del
n.264del
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149328A>CCA379118758IGF2,INS-IGF2c.-451T>G (n.-451T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.143T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.88T>G
n.410T>G
n.264T>G
11g.2149328A>GCA379118761IGF2,INS-IGF2c.-451T>C (n.-451T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.143T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.88T>C
n.410T>C
n.264T>C
 gnomAD v4
11g.2149328A>TCA379118762IGF2,INS-IGF2c.-451T>A (n.-451T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.143T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.88T>A
n.410T>A
n.264T>A
11g.2149329G>ACA472029537IGF2,INS-IGF2c.-452C>T (n.-452C>T)
c.51C>T (p.Leu17=)
n.142C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
n.87C>T
n.409C>T
n.263C>T
11g.2149329G>CCA472029539IGF2,INS-IGF2c.-452C>G (n.-452C>G)
c.51C>G (p.Leu17=)
n.142C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
n.87C>G
n.409C>G
n.263C>G
11g.2149329G>TCA472029541IGF2,INS-IGF2c.-452C>A (n.-452C>A)
c.51C>A (p.Leu17=)
n.142C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
n.87C>A
n.409C>A
n.263C>A
11g.2149330A=CA1948016784IGF2,INS-IGF2c.-453T= (n.-453T=)
c.50T= (p.Leu17=)
n.141T=
c.203T= (p.Leu68=)
n.86T=
n.408T=
n.262T=
11g.2149330A>CCA379118763IGF2,INS-IGF2c.-453T>G (n.-453T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.141T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.86T>G
n.408T>G
n.262T>G
11g.2149330A>GCA379118766IGF2,INS-IGF2c.-453T>C (n.-453T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.141T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.86T>C
n.408T>C
n.262T>C
11g.2149330A>TCA379118768IGF2,INS-IGF2c.-453T>A (n.-453T>A)
c.50T>A (p.Leu17His)
n.141T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.86T>A
n.408T>A
n.262T>A
 dbSNP
11g.2149331G>ACA379118770IGF2,INS-IGF2c.-454C>T (n.-454C>T)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.140C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.85C>T
n.407C>T
n.261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149331G>CCA379118772IGF2,INS-IGF2c.-454C>G (n.-454C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.140C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.85C>G
n.407C>G
n.261C>G
11g.2149331G=CA1948016785IGF2,INS-IGF2c.-454C= (n.-454C=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.140C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.85C=
n.407C=
n.261C=
11g.2149331G>TCA379118774IGF2,INS-IGF2c.-454C>A (n.-454C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.140C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.85C>A
n.407C>A
n.261C>A
 gnomAD v4
11g.2149332G>ACA472029546IGF2,INS-IGF2c.-455C>T (n.-455C>T)
c.48C>T (p.Ser16=)
n.139C>T
c.201C>T (p.Ser67=)
n.84C>T
n.406C>T
n.260C>T
11g.2149332G>CCA472029549IGF2,INS-IGF2c.-455C>G (n.-455C>G)
c.48C>G (p.Ser16=)
n.139C>G
c.201C>G (p.Ser67=)
n.84C>G
n.406C>G
n.260C>G
11g.2149332G>TCA472029548IGF2,INS-IGF2c.-455C>A (n.-455C>A)
c.48C>A (p.Ser16=)
n.139C>A
c.201C>A (p.Ser67=)
n.84C>A
n.406C>A
n.260C>A
11g.2149333G>ACA379118777IGF2,INS-IGF2c.-456C>T (n.-456C>T)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
n.138C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.83C>T
n.405C>T
n.259C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149333G>CCA379118780IGF2,INS-IGF2c.-456C>G (n.-456C>G)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
n.138C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.83C>G
n.405C>G
n.259C>G
11g.2149333G>TCA379118782IGF2,INS-IGF2c.-456C>A (n.-456C>A)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
n.138C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.83C>A
n.405C>A
n.259C>A
 gnomAD v4
11g.2149334A>CCA379118785IGF2,INS-IGF2c.-457T>G (n.-457T>G)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.137T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.82T>G
n.404T>G
n.258T>G
11g.2149334A>GCA379118789IGF2,INS-IGF2c.-457T>C (n.-457T>C)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.137T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.82T>C
n.404T>C
n.258T>C
11g.2149334A>TCA379118787IGF2,INS-IGF2c.-457T>A (n.-457T>A)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.137T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.82T>A
n.404T>A
n.258T>A
11g.2149335C>ACA379118791IGF2,INS-IGF2c.-458G>T (n.-458G>T)
c.45G>T (p.Leu15Phe)
n.136G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
n.81G>T
n.403G>T
n.257G>T
 gnomAD v4
11g.2149335C>GCA379118801IGF2,INS-IGF2c.-458G>C (n.-458G>C)
c.45G>C (p.Leu15Phe)
n.136G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
n.81G>C
n.403G>C
n.257G>C
 gnomAD v4
11g.2149335C>TCA472029555IGF2,INS-IGF2c.-458G>A (n.-458G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.136G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
n.81G>A
n.403G>A
n.257G>A
 gnomAD v4
11g.2149336A>CCA379118804IGF2,INS-IGF2c.-459T>G (n.-459T>G)
c.44T>G (p.Leu15Trp)
n.135T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
n.80T>G
n.402T>G
n.256T>G
11g.2149336A>GCA379118805IGF2,INS-IGF2c.-459T>C (n.-459T>C)
c.44T>C (p.Leu15Ser)
n.135T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
n.80T>C
n.402T>C
n.256T>C
 gnomAD v4
11g.2149336A>TCA379118806IGF2,INS-IGF2c.-459T>A (n.-459T>A)
c.44T>A (p.Leu15Ter)
n.135T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
n.80T>A
n.402T>A
n.256T>A
11g.2149337A>CCA379118809IGF2,INS-IGF2c.-460T>G (n.-460T>G)
c.43T>G (p.Leu15Val)
n.134T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
n.79T>G
n.401T>G
n.255T>G
11g.2149337A>GCA472029559IGF2,INS-IGF2c.-460T>C (n.-460T>C)
c.43T>C (p.Leu15=)
n.134T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
n.79T>C
n.401T>C
n.255T>C
11g.2149337A>TCA379118814IGF2,INS-IGF2c.-460T>A (n.-460T>A)
c.43T>A (p.Leu15Met)
n.134T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
n.79T>A
n.401T>A
n.255T>A
11g.2149338A>CCA472029562IGF2,INS-IGF2c.-461T>G (n.-461T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.133T>G
c.195T>G (p.Ala65=)
n.78T>G
n.400T>G
n.254T>G
11g.2149338A>GCA472029563IGF2,INS-IGF2c.-461T>C (n.-461T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.133T>C
c.195T>C (p.Ala65=)
n.78T>C
n.400T>C
n.254T>C
11g.2149338A>TCA472029565IGF2,INS-IGF2c.-461T>A (n.-461T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.133T>A
c.195T>A (p.Ala65=)
n.78T>A
n.400T>A
n.254T>A
11g.2149339G>ACA379118815IGF2,INS-IGF2c.-462C>T (n.-462C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.132C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.77C>T
n.399C>T
n.253C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149339G>CCA5818064IGF2,INS-IGF2c.-462C>G (n.-462C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.132C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.77C>G
n.399C>G
n.253C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149339G=CA1948016787IGF2,INS-IGF2c.-462C= (n.-462C=)
c.41C= (p.Ala14=)
n.132C=
c.194C= (p.Ala65=)
n.77C=
n.399C=
n.253C=
11g.2149339G>TCA379118817IGF2,INS-IGF2c.-462C>A (n.-462C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.132C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
n.77C>A
n.399C>A
n.253C>A
 gnomAD v4
11g.2149340C>ACA379118819IGF2,INS-IGF2c.-463G>T (n.-463G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.131G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.76G>T
n.398G>T
n.252G>T
11g.2149340C=CA1948016790IGF2,INS-IGF2c.-463G= (n.-463G=)
c.40G= (p.Ala14=)
n.131G=
c.193G= (p.Ala65=)
n.76G=
n.398G=
n.252G=
11g.2149340C>GCA379118821IGF2,INS-IGF2c.-463G>C (n.-463G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.131G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.76G>C
n.398G>C
n.252G>C
 gnomAD v4
11g.2149340C>TCA379118823IGF2,INS-IGF2c.-463G>A (n.-463G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.131G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.76G>A
n.398G>A
n.252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149341T>ACA472029571IGF2,INS-IGF2c.-464A>T (n.-464A>T)
c.39A>T (p.Ser13=)
n.130A>T
c.192A>T (p.Ser64=)
n.75A>T
n.397A>T
n.251A>T
11g.2149341T>CCA472029573IGF2,INS-IGF2c.-464A>G (n.-464A>G)
c.39A>G (p.Ser13=)
n.130A>G
c.192A>G (p.Ser64=)
n.75A>G
n.397A>G
n.251A>G
 dbSNP
11g.2149341T>GCA472029575IGF2,INS-IGF2c.-464A>C (n.-464A>C)
c.39A>C (p.Ser13=)
n.130A>C
c.192A>C (p.Ser64=)
n.75A>C
n.397A>C
n.251A>C
11g.2149341T=CA1948016791IGF2,INS-IGF2c.-464A= (n.-464A=)
c.39A= (p.Ser13=)
n.130A=
c.192A= (p.Ser64=)
n.75A=
n.397A=
n.251A=
11g.2149342G>ACA379118835IGF2,INS-IGF2c.-465C>T (n.-465C>T)
c.38C>T (p.Ser13Leu)
n.129C>T
c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.74C>T
n.396C>T
n.250C>T
11g.2149342G>CCA379118834IGF2,INS-IGF2c.-465C>G (n.-465C>G)
c.38C>G (p.Ser13Ter)
n.129C>G
c.191C>G (p.Ser64Ter)
n.74C>G
n.396C>G
n.250C>G
11g.2149342G>TCA379118832IGF2,INS-IGF2c.-465C>A (n.-465C>A)
c.38C>A (p.Ser13Ter)
n.129C>A
c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.74C>A
n.396C>A
n.250C>A
11g.2149343A=CA1948016793IGF2,INS-IGF2c.-466T= (n.-466T=)
c.37T= (p.Ser13=)
n.128T=
c.190T= (p.Ser64=)
n.73T=
n.395T=
n.249T=
11g.2149343A>CCA379118836IGF2,INS-IGF2c.-466T>G (n.-466T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.128T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.73T>G
n.395T>G
n.249T>G
11g.2149343A>GCA379118839IGF2,INS-IGF2c.-466T>C (n.-466T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.128T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.73T>C
n.395T>C
n.249T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149343A>TCA379118841IGF2,INS-IGF2c.-466T>A (n.-466T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.128T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.73T>A
n.395T>A
n.249T>A
11g.2149344G>ACA5818065IGF2,INS-IGF2c.-467C>T (n.-467C>T)
c.36C>T (p.Ala12=)
n.127C>T
c.189C>T (p.Ala63=)
n.72C>T
n.394C>T
n.248C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149344G>CCA472029583IGF2,INS-IGF2c.-467C>G (n.-467C>G)
c.36C>G (p.Ala12=)
n.127C>G
c.189C>G (p.Ala63=)
n.72C>G
n.394C>G
n.248C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149344G=CA1948016795IGF2,INS-IGF2c.-467C= (n.-467C=)
c.36C= (p.Ala12=)
n.127C=
c.189C= (p.Ala63=)
n.72C=
n.394C=
n.248C=
11g.2149344G>TCA472029581IGF2,INS-IGF2c.-467C>A (n.-467C>A)
c.36C>A (p.Ala12=)
n.127C>A
c.189C>A (p.Ala63=)
n.72C>A
n.394C>A
n.248C>A
 gnomAD v4
11g.2149345G>ACA379118846IGF2,INS-IGF2c.-468C>T (n.-468C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.126C>T
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.71C>T
n.393C>T
n.247C>T
11g.2149345G>CCA379118848IGF2,INS-IGF2c.-468C>G (n.-468C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.126C>G
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.71C>G
n.393C>G
n.247C>G
11g.2149345G>TCA379118850IGF2,INS-IGF2c.-468C>A (n.-468C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.126C>A
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.71C>A
n.393C>A
n.247C>A
11g.2149346C>ACA379118852IGF2,INS-IGF2c.-468-1G>T (n.-468-1G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.126-1G>T
c.188-1G>T (n.188-1G>T)
n.71-1G>T
n.393-1G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.247-1G>T
11g.2149346C>GCA379118853IGF2,INS-IGF2c.-468-1G>C (n.-468-1G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.126-1G>C
c.188-1G>C (n.188-1G>C)
n.71-1G>C
n.393-1G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.247-1G>C
11g.2149346C>TCA379118854IGF2,INS-IGF2c.-468-1G>A (n.-468-1G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.126-1G>A
c.188-1G>A (n.188-1G>A)
n.71-1G>A
n.393-1G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.247-1G>A
11g.2149347T>ACA5818066IGF2,INS-IGF2c.-468-2A>T (n.-468-2A>T)
c.33A>T (p.Pro11=)
n.126-2A>T
c.188-2A>T (n.188-2A>T)
n.71-2A>T
n.393-2A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.247-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149347T>CCA379118857IGF2,INS-IGF2c.-468-2A>G (n.-468-2A>G)
c.33A>G (p.Pro11=)
n.126-2A>G
c.188-2A>G (n.188-2A>G)
n.71-2A>G
n.393-2A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.247-2A>G
11g.2149347T>GCA379118859IGF2,INS-IGF2c.-468-2A>C (n.-468-2A>C)
c.33A>C (p.Pro11=)
n.126-2A>C
c.188-2A>C (n.188-2A>C)
n.71-2A>C
n.393-2A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.247-2A>C
11g.2149347T=CA1948016798IGF2,INS-IGF2c.-468-2A= (n.-468-2A=)
c.33A= (p.Pro11=)
n.126-2A=
c.188-2A= (n.188-2A=)
n.71-2A=
n.393-2A=
c.-470A= (n.-470A=)
n.247-2A=
11g.2149348G>ACA934421778IGF2,INS-IGF2c.-468-3C>T (n.-468-3C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.126-3C>T
c.188-3C>T (n.188-3C>T)
n.71-3C>T
n.393-3C>T
c.-471C>T (n.-471C>T)
n.247-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149348G=CA1948016801IGF2,INS-IGF2c.-468-3C= (n.-468-3C=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.126-3C=
c.188-3C= (n.188-3C=)
n.71-3C=
n.393-3C=
c.-471C= (n.-471C=)
n.247-3C=
11g.2149349G>CCA597431656IGF2,INS-IGF2c.-468-4C>G (n.-468-4C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.126-4C>G
c.188-4C>G (n.188-4C>G)
n.71-4C>G
n.393-4C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.247-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149349G=CA1948016803IGF2,INS-IGF2c.-468-4C= (n.-468-4C=)
c.31C= (p.Pro11=)
n.126-4C=
c.188-4C= (n.188-4C=)
n.71-4C=
n.393-4C=
c.-472C= (n.-472C=)
n.247-4C=
11g.2149350A=CA1948016805IGF2,INS-IGF2c.-468-5T= (n.-468-5T=)
c.30T= (p.Ser10=)
n.126-5T=
c.188-5T= (n.188-5T=)
n.71-5T=
n.393-5T=
c.-473T= (n.-473T=)
n.247-5T=
11g.2149350A>GCA1948016806IGF2,INS-IGF2c.-468-5T>C (n.-468-5T>C)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.126-5T>C
c.188-5T>C (n.188-5T>C)
n.71-5T>C
n.393-5T>C
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.247-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149351G>TCA2611974859IGF2,INS-IGF2c.-468-6C>A (n.-468-6C>A)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.126-6C>A
c.188-6C>A (n.188-6C>A)
n.71-6C>A
n.393-6C>A
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.247-6C>A
 gnomAD v4
11g.2149351_2149352insGGTGCAGGGAAGCCTCCTGAGAGCAGCCTCAACTTCCA2790177511IGF2,INS-IGF2c.-468-7_-468-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC (n.-468-7_-468-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC)
c.28_29insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC (p.Ser10Ter)
n.126-7_126-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC
c.188-7_188-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC (n.188-7_188-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC)
n.71-7_71-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC
n.393-7_393-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC
c.-475_-474insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC (n.-475_-474insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC)
n.247-7_247-6insGAAGTTGAGGCTGCTCTCAGGAGGCTTCCCTGCACC
11g.2149353A>CCA2723229740IGF2,INS-IGF2c.-468-8T>G (n.-468-8T>G)
c.27T>G (p.Val9=)
n.126-8T>G
c.188-8T>G (n.188-8T>G)
n.71-8T>G
n.393-8T>G
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.247-8T>G
 dbSNP
11g.2149354A>GCA2611974861IGF2,INS-IGF2c.-468-9T>C (n.-468-9T>C)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.126-9T>C
c.188-9T>C (n.188-9T>C)
n.71-9T>C
n.393-9T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.247-9T>C
 gnomAD v4
11g.2149355C=CA1948016808IGF2,INS-IGF2c.-468-10G= (n.-468-10G=)
c.25G= (p.Val9=)
n.126-10G=
c.188-10G= (n.188-10G=)
n.71-10G=
n.393-10G=
c.-478G= (n.-478G=)
n.247-10G=
11g.2149355C>GCA5818068IGF2,INS-IGF2c.-468-10G>C (n.-468-10G>C)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.126-10G>C
c.188-10G>C (n.188-10G>C)
n.71-10G>C
n.393-10G>C
c.-478G>C (n.-478G>C)
n.247-10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149355C>TCA5818067IGF2,INS-IGF2c.-468-10G>A (n.-468-10G>A)
c.25G>A (p.Val9Ile)
n.126-10G>A
c.188-10G>A (n.188-10G>A)
n.71-10G>A
n.393-10G>A
c.-478G>A (n.-478G>A)
n.247-10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149356G>ACA5818069IGF2,INS-IGF2c.-468-11C>T (n.-468-11C>T)
c.24C>T (p.Phe8=)
n.126-11C>T
c.188-11C>T (n.188-11C>T)
n.71-11C>T
n.393-11C>T
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.247-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149356G=CA1948016809IGF2,INS-IGF2c.-468-11C= (n.-468-11C=)
c.24C= (p.Phe8=)
n.126-11C=
c.188-11C= (n.188-11C=)
n.71-11C=
n.393-11C=
c.-479C= (n.-479C=)
n.247-11C=
11g.2149357A=CA1948016811IGF2,INS-IGF2c.-468-12T= (n.-468-12T=)
c.23T= (p.Phe8=)
n.126-12T=
c.188-12T= (n.188-12T=)
n.71-12T=
n.393-12T=
c.-480T= (n.-480T=)
n.247-12T=
11g.2149357A>CCA5818070IGF2,INS-IGF2c.-468-12T>G (n.-468-12T>G)
c.23T>G (p.Phe8Cys)
n.126-12T>G
c.188-12T>G (n.188-12T>G)
n.71-12T>G
n.393-12T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.247-12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2149359G>ACA2790177512IGF2,INS-IGF2c.-468-14C>T (n.-468-14C>T)
c.21C>T (p.Pro7=)
n.126-14C>T
c.188-14C>T (n.188-14C>T)
n.71-14C>T
n.393-14C>T
c.-482C>T (n.-482C>T)
n.247-14C>T
11g.2149359G>TCA2611974866IGF2,INS-IGF2c.-468-14C>A (n.-468-14C>A)
c.21C>A (p.Pro7=)
n.126-14C>A
c.188-14C>A (n.188-14C>A)
n.71-14C>A
n.393-14C>A
c.-482C>A (n.-482C>A)
n.247-14C>A
 gnomAD v4
11g.2149361delCA2611974865IGF2,INS-IGF2c.-468-14del (n.-468-14del)
c.21del (p.Phe8SerfsTer?)
n.126-14del
c.188-14del (n.188-14del)
n.71-14del
n.393-14del
c.-482del (n.-482del)
n.247-14del
 gnomAD v4
11g.2149360G>TCA2611974868IGF2,INS-IGF2c.-468-15C>A (n.-468-15C>A)
c.20C>A (p.Pro7His)
n.126-15C>A
c.188-15C>A (n.188-15C>A)
n.71-15C>A
n.393-15C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.247-15C>A
 gnomAD v4
11g.2149361G>ACA597431642IGF2,INS-IGF2c.-468-16C>T (n.-468-16C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.126-16C>T
c.188-16C>T (n.188-16C>T)
n.71-16C>T
n.393-16C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.247-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149361G>CCA2611974870IGF2,INS-IGF2c.-468-16C>G (n.-468-16C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.126-16C>G
c.188-16C>G (n.188-16C>G)
n.71-16C>G
n.393-16C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.247-16C>G
 gnomAD v4
11g.2149361G=CA1948016812IGF2,INS-IGF2c.-468-16C= (n.-468-16C=)
c.19C= (p.Pro7=)
n.126-16C=
c.188-16C= (n.188-16C=)
n.71-16C=
n.393-16C=
c.-484C= (n.-484C=)
n.247-16C=
11g.2149361G>TCA2611974874IGF2,INS-IGF2c.-468-16C>A (n.-468-16C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.126-16C>A
c.188-16C>A (n.188-16C>A)
n.71-16C>A
n.393-16C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.247-16C>A
 gnomAD v4
11g.2149362C>ACA2611974876IGF2,INS-IGF2c.-468-17G>T (n.-468-17G>T)
c.18G>T (p.Val6=)
n.126-17G>T
c.188-17G>T (n.188-17G>T)
n.71-17G>T
n.393-17G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.247-17G>T
 gnomAD v4
11g.2149362C>TCA2611974882IGF2,INS-IGF2c.-468-17G>A (n.-468-17G>A)
c.18G>A (p.Val6=)
n.126-17G>A
c.188-17G>A (n.188-17G>A)
n.71-17G>A
n.393-17G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.247-17G>A
 gnomAD v4
11g.2149364C>ACA2611974891IGF2,INS-IGF2c.-468-19G>T (n.-468-19G>T)
c.16G>T (p.Val6Leu)
n.126-19G>T
c.188-19G>T (n.188-19G>T)
n.71-19G>T
n.393-19G>T
c.-487G>T (n.-487G>T)
n.247-19G>T
 gnomAD v4
11g.2149364C=CA1948016813IGF2,INS-IGF2c.-468-19G= (n.-468-19G=)
c.16G= (p.Val6=)
n.126-19G=
c.188-19G= (n.188-19G=)
n.71-19G=
n.393-19G=
c.-487G= (n.-487G=)
n.247-19G=
11g.2149364C>TCA5818071IGF2,INS-IGF2c.-468-19G>A (n.-468-19G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
n.126-19G>A
c.188-19G>A (n.188-19G>A)
n.71-19G>A
n.393-19G>A
c.-487G>A (n.-487G>A)
n.247-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149364_2149379delinsCTTTTAGAGTGTGCATCA1948016814IGF2,INS-IGF2c.-468-34_-468-19delinsATGCACACTCTAAAAG (n.-468-34_-468-19delinsATGCACACTCTAAAAG)
c.1_16delinsATGCACACTCTAAAAG (p.Met1=)
n.126-34_126-19delinsATGCACACTCTAAAAG
c.188-34_188-19delinsATGCACACTCTAAAAG (n.188-34_188-19delinsATGCACACTCTAAAAG)
n.71-34_71-19delinsATGCACACTCTAAAAG
n.393-34_393-19delinsATGCACACTCTAAAAG
c.-502_-487delinsATGCACACTCTAAAAG (n.-502_-487delinsATGCACACTCTAAAAG)
n.247-34_247-19delinsATGCACACTCTAAAAG
11g.2149365T>ACA216262489IGF2,INS-IGF2c.-468-20A>T (n.-468-20A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
n.126-20A>T
c.188-20A>T (n.188-20A>T)
n.71-20A>T
n.393-20A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.247-20A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149365T>CCA2611974894IGF2,INS-IGF2c.-468-20A>G (n.-468-20A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
n.126-20A>G
c.188-20A>G (n.188-20A>G)
n.71-20A>G
n.393-20A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.247-20A>G
 gnomAD v4
11g.2149365T=CA1948016815IGF2,INS-IGF2c.-468-20A= (n.-468-20A=)
c.15A= (p.Lys5=)
n.126-20A=
c.188-20A= (n.188-20A=)
n.71-20A=
n.393-20A=
c.-488A= (n.-488A=)
n.247-20A=
11g.2149365_2149379delCA918805008IGF2,INS-IGF2c.-468-34_-468-20del (n.-468-34_-468-20del)
c.1_15del (p.Met1_Lys5del)
n.126-34_126-20del
c.188-34_188-20del (n.188-34_188-20del)
n.71-34_71-20del
n.393-34_393-20del
c.-502_-488del (n.-502_-488del)
n.247-34_247-20del
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149366T>GCA2611974897IGF2,INS-IGF2c.-468-21A>C (n.-468-21A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.126-21A>C
c.188-21A>C (n.188-21A>C)
n.71-21A>C
n.393-21A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
n.247-21A>C
 gnomAD v4
11g.2149367T>ACA934421786IGF2,INS-IGF2c.-468-22A>T (n.-468-22A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.126-22A>T
c.188-22A>T (n.188-22A>T)
n.71-22A>T
n.393-22A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.247-22A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149367T>CCA674516546IGF2,INS-IGF2c.-468-22A>G (n.-468-22A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.126-22A>G
c.188-22A>G (n.188-22A>G)
n.71-22A>G
n.393-22A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.247-22A>G
 dbSNP
11g.2149367T>GCA2611974899IGF2,INS-IGF2c.-468-22A>C (n.-468-22A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.126-22A>C
c.188-22A>C (n.188-22A>C)
n.71-22A>C
n.393-22A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.247-22A>C
 gnomAD v4
11g.2149367T=CA1948016816IGF2,INS-IGF2c.-468-22A= (n.-468-22A=)
c.13A= (p.Lys5=)
n.126-22A=
c.188-22A= (n.188-22A=)
n.71-22A=
n.393-22A=
c.-490A= (n.-490A=)
n.247-22A=
11g.2149368T>GCA674516548IGF2,INS-IGF2c.-468-23A>C (n.-468-23A>C)
c.12A>C (p.Leu4=)
n.126-23A>C
c.188-23A>C (n.188-23A>C)
n.71-23A>C
n.393-23A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.247-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149368T=CA1948016818IGF2,INS-IGF2c.-468-23A= (n.-468-23A=)
c.12A= (p.Leu4=)
n.126-23A=
c.188-23A= (n.188-23A=)
n.71-23A=
n.393-23A=
c.-491A= (n.-491A=)
n.247-23A=
11g.2149370G>ACA2611974912IGF2,INS-IGF2c.-468-25C>T (n.-468-25C>T)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.126-25C>T
c.188-25C>T (n.188-25C>T)
n.71-25C>T
n.393-25C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.247-25C>T
 gnomAD v4
11g.2149370G>TCA2611974911IGF2,INS-IGF2c.-468-25C>A (n.-468-25C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.126-25C>A
c.188-25C>A (n.188-25C>A)
n.71-25C>A
n.393-25C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.247-25C>A
 gnomAD v4
11g.2149372G>ACA597431643IGF2,INS-IGF2c.-468-27C>T (n.-468-27C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
n.126-27C>T
c.188-27C>T (n.188-27C>T)
n.71-27C>T
n.393-27C>T
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.247-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149372G=CA1948016819IGF2,INS-IGF2c.-468-27C= (n.-468-27C=)
c.8C= (p.Thr3=)
n.126-27C=
c.188-27C= (n.188-27C=)
n.71-27C=
n.393-27C=
c.-495C= (n.-495C=)
n.247-27C=
11g.2149372G>TCA2574752770IGF2,INS-IGF2c.-468-27C>A (n.-468-27C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
n.126-27C>A
c.188-27C>A (n.188-27C>A)
n.71-27C>A
n.393-27C>A
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.247-27C>A
 gnomAD v4
11g.2149373T>ACA2611974918IGF2,INS-IGF2c.-468-28A>T (n.-468-28A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
n.126-28A>T
c.188-28A>T (n.188-28A>T)
n.71-28A>T
n.393-28A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
n.247-28A>T
 gnomAD v4
11g.2149373T>CCA597431644IGF2,INS-IGF2c.-468-28A>G (n.-468-28A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
n.126-28A>G
c.188-28A>G (n.188-28A>G)
n.71-28A>G
n.393-28A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.247-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149373T=CA1948016820IGF2,INS-IGF2c.-468-28A= (n.-468-28A=)
c.7A= (p.Thr3=)
n.126-28A=
c.188-28A= (n.188-28A=)
n.71-28A=
n.393-28A=
c.-496A= (n.-496A=)
n.247-28A=
11g.2149374G>ACA2611974921IGF2,INS-IGF2c.-468-29C>T (n.-468-29C>T)
c.6C>T (p.His2=)
n.126-29C>T
c.188-29C>T (n.188-29C>T)
n.71-29C>T
n.393-29C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.247-29C>T
 gnomAD v4
11g.2149374G=CA1948016822IGF2,INS-IGF2c.-468-29C= (n.-468-29C=)
c.6C= (p.His2=)
n.126-29C=
c.188-29C= (n.188-29C=)
n.71-29C=
n.393-29C=
c.-497C= (n.-497C=)
n.247-29C=
11g.2149374G>TCA5818072IGF2,INS-IGF2c.-468-29C>A (n.-468-29C>A)
c.6C>A (p.His2Gln)
n.126-29C>A
c.188-29C>A (n.188-29C>A)
n.71-29C>A
n.393-29C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.247-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149375T>CCA934421788IGF2,INS-IGF2c.-468-30A>G (n.-468-30A>G)
c.5A>G (p.His2Arg)
n.126-30A>G
c.188-30A>G (n.188-30A>G)
n.71-30A>G
n.393-30A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
n.247-30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149375T=CA1948016823IGF2,INS-IGF2c.-468-30A= (n.-468-30A=)
c.5A= (p.His2=)
n.126-30A=
c.188-30A= (n.188-30A=)
n.71-30A=
n.393-30A=
c.-498A= (n.-498A=)
n.247-30A=
11g.2149376G>ACA674516557IGF2,INS-IGF2c.-468-31C>T (n.-468-31C>T)
c.4C>T (p.His2Tyr)
n.126-31C>T
c.188-31C>T (n.188-31C>T)
n.71-31C>T
n.393-31C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.247-31C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149376G=CA1948016824IGF2,INS-IGF2c.-468-31C= (n.-468-31C=)
c.4C= (p.His2=)
n.126-31C=
c.188-31C= (n.188-31C=)
n.71-31C=
n.393-31C=
c.-499C= (n.-499C=)
n.247-31C=
11g.2149376G>TCA653928196IGF2,INS-IGF2c.-468-31C>A (n.-468-31C>A)
c.4C>A (p.His2Asn)
n.126-31C>A
c.188-31C>A (n.188-31C>A)
n.71-31C>A
n.393-31C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.247-31C>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149377C>TCA2611974925IGF2,INS-IGF2c.-468-32G>A (n.-468-32G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.126-32G>A
c.188-32G>A (n.188-32G>A)
n.71-32G>A
n.393-32G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.247-32G>A
 gnomAD v4
11g.2149379T>CCA216262496IGF2,INS-IGF2c.-468-34A>G (n.-468-34A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.126-34A>G
c.188-34A>G (n.188-34A>G)
n.71-34A>G
n.393-34A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.247-34A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149379T=CA1948016826IGF2,INS-IGF2c.-468-34A= (n.-468-34A=)
c.1A= (p.Met1=)
n.126-34A=
c.188-34A= (n.188-34A=)
n.71-34A=
n.393-34A=
c.-502A= (n.-502A=)
n.247-34A=
11g.2149380G>ACA1948016828IGF2,INS-IGF2c.-468-35C>T (n.-468-35C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.126-35C>T
c.188-35C>T (n.188-35C>T)
n.71-35C>T
n.393-35C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.247-35C>T
 dbSNP
11g.2149380G=CA1948016827IGF2,INS-IGF2c.-468-35C= (n.-468-35C=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.126-35C=
c.188-35C= (n.188-35C=)
n.71-35C=
n.393-35C=
c.-503C= (n.-503C=)
n.247-35C=
11g.2149380G>TCA2611974928IGF2,INS-IGF2c.-468-35C>A (n.-468-35C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.126-35C>A
c.188-35C>A (n.188-35C>A)
n.71-35C>A
n.393-35C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.247-35C>A
 gnomAD v4
11g.2149383A=CA1948016829IGF2,INS-IGF2c.-468-38T= (n.-468-38T=)
c.-4T= (n.-4T=)
n.126-38T=
c.188-38T= (n.188-38T=)
n.71-38T=
n.393-38T=
c.-506T= (n.-506T=)
n.247-38T=
11g.2149385_2149386dupCA216262505IGF2,INS-IGF2c.-468-40_-468-39dup (n.-468-40_-468-39dup)
c.-6_-5dup (n.-6_-5dup)
n.126-40_126-39dup
c.188-40_188-39dup (n.188-40_188-39dup)
n.71-40_71-39dup
n.393-40_393-39dup
c.-508_-507dup (n.-508_-507dup)
n.247-40_247-39dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149386A=CA1948016831IGF2,INS-IGF2c.-468-41T= (n.-468-41T=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.126-41T=
c.188-41T= (n.188-41T=)
n.71-41T=
n.393-41T=
c.-509T= (n.-509T=)
n.247-41T=
11g.2149386A>GCA5818073IGF2,INS-IGF2c.-468-41T>C (n.-468-41T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.126-41T>C
c.188-41T>C (n.188-41T>C)
n.71-41T>C
n.393-41T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.247-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149386_2149387delinsACCA1948016832IGF2,INS-IGF2c.-468-42_-468-41delinsGT (n.-468-42_-468-41delinsGT)
c.-8_-7delinsGT (n.-8_-7delinsGT)
n.126-42_126-41delinsGT
c.188-42_188-41delinsGT (n.188-42_188-41delinsGT)
n.71-42_71-41delinsGT
n.393-42_393-41delinsGT
c.-510_-509delinsGT (n.-510_-509delinsGT)
n.247-42_247-41delinsGT
11g.2149387delCA918805010IGF2,INS-IGF2c.-468-42del (n.-468-42del)
c.-8del (n.-8del)
n.126-42del
c.188-42del (n.188-42del)
n.71-42del
n.393-42del
c.-510del (n.-510del)
n.247-42del
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149387C>ACA2574752771IGF2,INS-IGF2c.-468-42G>T (n.-468-42G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.126-42G>T
c.188-42G>T (n.188-42G>T)
n.71-42G>T
n.393-42G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.247-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149387C=CA1948016834IGF2,INS-IGF2c.-468-42G= (n.-468-42G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.126-42G=
c.188-42G= (n.188-42G=)
n.71-42G=
n.393-42G=
c.-510G= (n.-510G=)
n.247-42G=
11g.2149387C>TCA5818074IGF2,INS-IGF2c.-468-42G>A (n.-468-42G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.126-42G>A
c.188-42G>A (n.188-42G>A)
n.71-42G>A
n.393-42G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.247-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149388G>ACA5818075IGF2,INS-IGF2c.-468-43C>T (n.-468-43C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.126-43C>T
c.188-43C>T (n.188-43C>T)
n.71-43C>T
n.393-43C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.247-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149388G=CA1948016836IGF2,INS-IGF2c.-468-43C= (n.-468-43C=)
c.-9C= (n.-9C=)
n.126-43C=
c.188-43C= (n.188-43C=)
n.71-43C=
n.393-43C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.247-43C=
11g.2149388G>TCA2611974945IGF2,INS-IGF2c.-468-43C>A (n.-468-43C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.126-43C>A
c.188-43C>A (n.188-43C>A)
n.71-43C>A
n.393-43C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.247-43C>A
 gnomAD v4
11g.2149389G>ACA5818076IGF2,INS-IGF2c.-468-44C>T (n.-468-44C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.126-44C>T
c.188-44C>T (n.188-44C>T)
n.71-44C>T
n.393-44C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.247-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149389G=CA1948016837IGF2,INS-IGF2c.-468-44C= (n.-468-44C=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.126-44C=
c.188-44C= (n.188-44C=)
n.71-44C=
n.393-44C=
c.-512C= (n.-512C=)
n.247-44C=
11g.2149389G>TCA2611974951IGF2,INS-IGF2c.-468-44C>A (n.-468-44C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.126-44C>A
c.188-44C>A (n.188-44C>A)
n.71-44C>A
n.393-44C>A
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.247-44C>A
 gnomAD v4
11g.2149390C>ACA2611974956IGF2,INS-IGF2c.-468-45G>T (n.-468-45G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.126-45G>T
c.188-45G>T (n.188-45G>T)
n.71-45G>T
n.393-45G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.247-45G>T
 gnomAD v4
11g.2149390C=CA1948016839IGF2,INS-IGF2c.-468-45G= (n.-468-45G=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.126-45G=
c.188-45G= (n.188-45G=)
n.71-45G=
n.393-45G=
c.-513G= (n.-513G=)
n.247-45G=
11g.2149390C>TCA597431645IGF2,INS-IGF2c.-468-45G>A (n.-468-45G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.126-45G>A
c.188-45G>A (n.188-45G>A)
n.71-45G>A
n.393-45G>A
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.247-45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149391C>ACA2611974961IGF2,INS-IGF2c.-468-46G>T (n.-468-46G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.126-46G>T
c.188-46G>T (n.188-46G>T)
n.71-46G>T
n.393-46G>T
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.247-46G>T
 gnomAD v4
11g.2149391C=CA1948016840IGF2,INS-IGF2c.-468-46G= (n.-468-46G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.126-46G=
c.188-46G= (n.188-46G=)
n.71-46G=
n.393-46G=
c.-514G= (n.-514G=)
n.247-46G=
11g.2149391C>TCA597431646IGF2,INS-IGF2c.-468-46G>A (n.-468-46G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.126-46G>A
c.188-46G>A (n.188-46G>A)
n.71-46G>A
n.393-46G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.247-46G>A
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched