Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2149193T>A | CA379118259 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>T (n.-316A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.278A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) n.223A>T n.545A>T n.399A>T | |
11 | g.2149193T>C | CA379118261 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.278A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) n.223A>G n.545A>G n.399A>G | |
11 | g.2149193T>G | CA379118266 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>C (n.-316A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.278A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) n.223A>C n.545A>C n.399A>C | |
11 | g.2149194G>A | CA472029166 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>T (n.-317C>T) c.186C>T (p.Thr62=) n.277C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.222C>T n.544C>T n.398C>T | |
11 | g.2149194G>C | CA472029163 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>G (n.-317C>G) c.186C>G (p.Thr62=) n.277C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.222C>G n.544C>G n.398C>G | |
11 | g.2149194G>T | CA472029165 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>A (n.-317C>A) c.186C>A (p.Thr62=) n.277C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.222C>A n.544C>A n.398C>A | |
11 | g.2149195G>A | CA379118269 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>T (n.-318C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.276C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.221C>T n.543C>T n.397C>T | |
11 | g.2149195G>C | CA379118270 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>G (n.-318C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.276C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.221C>G n.543C>G n.397C>G | |
11 | g.2149195G>T | CA379118272 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>A (n.-318C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.276C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.221C>A n.543C>A n.397C>A | |
11 | g.2149196T>A | CA379118279 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>T (n.-319A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.275A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.220A>T n.542A>T n.396A>T | |
11 | g.2149196T>C | CA379118275 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>G (n.-319A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.275A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.220A>G n.542A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149196T>G | CA379118277 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>C (n.-319A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.275A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.220A>C n.542A>C n.396A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2149196T= | CA1948016649 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A= (n.-319A=) c.184A= (p.Thr62=) n.275A= c.337A= (p.Thr113=) n.220A= n.542A= n.396A= | |
11 | g.2149197G>A | CA472029175 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>T (n.-320C>T) c.183C>T (p.Gly61=) n.274C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.219C>T n.541C>T n.395C>T | |
11 | g.2149197G>C | CA472029177 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>G (n.-320C>G) c.183C>G (p.Gly61=) n.274C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.219C>G n.541C>G n.395C>G | |
11 | g.2149197G>T | CA472029179 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>A (n.-320C>A) c.183C>A (p.Gly61=) n.274C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.219C>A n.541C>A n.395C>A | dbSNP |
11 | g.2149198C>A | CA379118282 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.273G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.218G>T n.540G>T n.394G>T | |
11 | g.2149198C>G | CA379118284 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>C (n.-321G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.273G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.218G>C n.540G>C n.394G>C | |
11 | g.2149198C>T | CA379118285 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.273G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.218G>A n.540G>A n.394G>A | |
11 | g.2149199C>A | CA379118288 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>T (n.-322G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.272G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.217G>T n.539G>T n.393G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149199C= | CA1948016652 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G= (n.-322G=) c.181G= (p.Gly61=) n.272G= c.334G= (p.Gly112=) n.217G= n.539G= n.393G= | |
11 | g.2149199C>G | CA5818037 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>C (n.-322G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.272G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.217G>C n.539G>C n.393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149199C>T | CA379118291 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>A (n.-322G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.272G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.217G>A n.539G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149200C>A | CA379118293 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>T (n.-323G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.271G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.216G>T n.538G>T n.392G>T | |
11 | g.2149200C= | CA1948016653 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G= (n.-323G=) c.180G= (p.Leu60=) n.271G= c.333G= (p.Leu111=) n.216G= n.538G= n.392G= | |
11 | g.2149200C>G | CA379118295 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>C (n.-323G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.271G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.216G>C n.538G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149200C>T | CA472029188 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>A (n.-323G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.271G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.216G>A n.538G>A n.392G>A | |
11 | g.2149201A>C | CA379118298 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>G (n.-324T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.270T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.215T>G n.537T>G n.391T>G | |
11 | g.2149201A>G | CA379118299 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>C (n.-324T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.270T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.215T>C n.537T>C n.391T>C | |
11 | g.2149201A>T | CA379118301 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>A (n.-324T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.270T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.215T>A n.537T>A n.391T>A | |
11 | g.2149202A>C | CA379118303 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>G (n.-325T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.269T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.214T>G n.536T>G n.390T>G | |
11 | g.2149202A>G | CA472029193 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>C (n.-325T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.269T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.214T>C n.536T>C n.390T>C | |
11 | g.2149202A>T | CA379118309 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>A (n.-325T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) n.269T>A c.331T>A (p.Leu111Met) n.214T>A n.536T>A n.390T>A | |
11 | g.2149203G>A | CA472029196 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.268C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.213C>T n.535C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149203G>C | CA472029198 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>G (n.-326C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.268C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.213C>G n.535C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149203G= | CA1948016655 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C= (n.-326C=) c.177C= (p.Ala59=) n.268C= c.330C= (p.Ala110=) n.213C= n.535C= n.389C= | |
11 | g.2149203G>T | CA472029200 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.268C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.213C>A n.535C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149204G>A | CA379118317 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>T (n.-327C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.267C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.212C>T n.534C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149204G>C | CA379118313 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>G (n.-327C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.267C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.212C>G n.534C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149204G= | CA1948016658 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C= (n.-327C=) c.176C= (p.Ala59=) n.267C= c.329C= (p.Ala110=) n.212C= n.534C= n.388C= | |
11 | g.2149204G>T | CA379118315 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.267C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.212C>A n.534C>A n.388C>A | |
11 | g.2149205C>A | CA379118320 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>T (n.-328G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.266G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.211G>T n.533G>T n.387G>T | |
11 | g.2149205C>G | CA379118322 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>C (n.-328G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.266G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.211G>C n.533G>C n.387G>C | |
11 | g.2149205C>T | CA379118324 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>A (n.-328G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.266G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.211G>A n.533G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149209_2149210del | CA2611974513 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329_-328del (n.-329_-328del) c.174_175del (p.Arg58SerfsTer6) n.265_266del c.327_328del (p.Arg109SerfsTer6) n.210_211del n.532_533del n.386_387del | gnomAD v4 |
11 | g.2149206T>A | CA379118326 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>T (n.-329A>T) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.265A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) n.210A>T n.532A>T n.386A>T | |
11 | g.2149206T>C | CA472029208 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>G (n.-329A>G) c.174A>G (p.Arg58=) n.265A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.210A>G n.532A>G n.386A>G | |
11 | g.2149206T>G | CA379118328 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>C (n.-329A>C) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.265A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) n.210A>C n.532A>C n.386A>C | |
11 | g.2149207C>A | CA379118330 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>T (n.-330G>T) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.264G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) n.209G>T n.531G>T n.385G>T | |
11 | g.2149207C= | CA1948016660 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G= (n.-330G=) c.173G= (p.Arg58=) n.264G= c.326G= (p.Arg109=) n.209G= n.531G= n.385G= | |
11 | g.2149207C>G | CA379118331 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>C (n.-330G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.264G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) n.209G>C n.531G>C n.385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149207C>T | CA379118332 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>A (n.-330G>A) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.264G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) n.209G>A n.531G>A n.385G>A | |
11 | g.2149208T>A | CA379118334 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>T (n.-331A>T) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.263A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) n.208A>T n.530A>T n.384A>T | |
11 | g.2149208T>C | CA379118335 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>G (n.-331A>G) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.263A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) n.208A>G n.530A>G n.384A>G | ClinVar |
11 | g.2149208T>G | CA472029216 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>C (n.-331A>C) c.172A>C (p.Arg58=) n.263A>C c.325A>C (p.Arg109=) n.208A>C n.530A>C n.384A>C | |
11 | g.2149209C>A | CA379118336 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>T (n.-332G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.262G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.207G>T n.529G>T n.383G>T | |
11 | g.2149209C>G | CA379118337 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>C (n.-332G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.262G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.207G>C n.529G>C n.383G>C | |
11 | g.2149209C>T | CA472029220 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>A (n.-332G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.262G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.207G>A n.529G>A n.383G>A | |
11 | g.2149210T>A | CA379118339 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>T (n.-333A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.261A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.206A>T n.528A>T n.382A>T | |
11 | g.2149210T>C | CA379118341 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>G (n.-333A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.261A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.206A>G n.528A>G n.382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149210T>G | CA379118342 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>C (n.-333A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.261A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.206A>C n.528A>C n.382A>C | |
11 | g.2149210T= | CA1948016661 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A= (n.-333A=) c.170A= (p.Gln57=) n.261A= c.323A= (p.Gln108=) n.206A= n.528A= n.382A= | |
11 | g.2149211G>A | CA379118345 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>T (n.-334C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.260C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.205C>T n.527C>T n.381C>T | |
11 | g.2149211G>C | CA379118349 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>G (n.-334C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.260C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.205C>G n.527C>G n.381C>G | |
11 | g.2149211G>T | CA379118347 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>A (n.-334C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.260C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.205C>A n.527C>A n.381C>A | |
11 | g.2149212C>A | CA472029228 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>T (n.-335G>T) c.168G>T (p.Arg56=) n.259G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.204G>T n.526G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149212C= | CA1948016663 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G= (n.-335G=) c.168G= (p.Arg56=) n.259G= c.321G= (p.Arg107=) n.204G= n.526G= n.380G= | |
11 | g.2149212C>G | CA472029229 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>C (n.-335G>C) c.168G>C (p.Arg56=) n.259G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.204G>C n.526G>C n.380G>C | |
11 | g.2149212C>T | CA5818038 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>A (n.-335G>A) c.168G>A (p.Arg56=) n.259G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.204G>A n.526G>A n.380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149213C>A | CA379118353 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>T (n.-336G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.258G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.203G>T n.525G>T n.379G>T | |
11 | g.2149213C= | CA1948016666 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G= (n.-336G=) c.167G= (p.Arg56=) n.258G= c.320G= (p.Arg107=) n.203G= n.525G= n.379G= | |
11 | g.2149213C>G | CA379118355 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>C (n.-336G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.258G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.203G>C n.525G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149213C>T | CA5818039 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>A (n.-336G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) n.258G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.203G>A n.525G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149214G>A | CA379118359 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>T (n.-337C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) n.257C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.202C>T n.524C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149214G>C | CA379118362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>G (n.-337C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.257C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.202C>G n.524C>G n.378C>G | |
11 | g.2149214G= | CA1948016668 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C= (n.-337C=) c.166C= (p.Arg56=) n.257C= c.319C= (p.Arg107=) n.202C= n.524C= n.378C= | |
11 | g.2149214G>T | CA472029238 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>A (n.-337C>A) c.166C>A (p.Arg56=) n.257C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.202C>A n.524C>A n.378C>A | |
11 | g.2149215A>C | CA379118364 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>G (n.-338T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) n.256T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.201T>G n.523T>G n.377T>G | |
11 | g.2149215A>G | CA472029243 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>C (n.-338T>C) c.165T>C (p.Phe55=) n.256T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.201T>C n.523T>C n.377T>C | |
11 | g.2149215A>T | CA379118366 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>A (n.-338T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) n.256T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.201T>A n.523T>A n.377T>A | |
11 | g.2149216A>C | CA379118368 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>G (n.-339T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.255T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.200T>G n.522T>G n.376T>G | |
11 | g.2149216A>G | CA379118370 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>C (n.-339T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.255T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.200T>C n.522T>C n.376T>C | |
11 | g.2149216A>T | CA379118373 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>A (n.-339T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.255T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.200T>A n.522T>A n.376T>A | |
11 | g.2149217A>C | CA379118374 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>G (n.-340T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) n.254T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.199T>G n.521T>G n.375T>G | |
11 | g.2149217A>G | CA379118376 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>C (n.-340T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.254T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.199T>C n.521T>C n.375T>C | |
11 | g.2149217A>T | CA379118375 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>A (n.-340T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.254T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.199T>A n.521T>A n.375T>A | |
11 | g.2149218C>A | CA379118377 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>T (n.-341G>T) c.162G>T (p.Gln54His) n.253G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.198G>T n.520G>T n.374G>T | |
11 | g.2149218C>G | CA379118378 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>C (n.-341G>C) c.162G>C (p.Gln54His) n.253G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.198G>C n.520G>C n.374G>C | |
11 | g.2149218C>T | CA472029250 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.162G>A (p.Gln54=) n.253G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.198G>A n.520G>A n.374G>A | |
11 | g.2149219T>A | CA379118379 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>T (n.-342A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.252A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.197A>T n.519A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149219T>C | CA379118380 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>G (n.-342A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.252A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.197A>G n.519A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149219T>G | CA379118381 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>C (n.-342A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.252A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.197A>C n.519A>C n.373A>C | |
11 | g.2149219_2149239delinsTGCCTGGACGATGATCCGCCG | CA1948016670 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (n.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA) c.141_161delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala47=) n.232_252delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA c.294_314delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala98=) n.177_197delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA n.499_519delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA n.353_373delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA | |
11 | g.2149220G>A | CA379118382 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>T (n.-343C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.251C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.196C>T n.518C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149220G>C | CA379118383 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>G (n.-343C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.251C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.196C>G n.518C>G n.372C>G | |
11 | g.2149220G>T | CA379118384 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>A (n.-343C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.251C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.196C>A n.518C>A n.372C>A | COSMIC |
11 | g.2149226_2149245dup | CA1948016674 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-343dup (n.-362_-343dup) c.141_160dup (p.Gln54ProfsTer36) n.232_251dup c.294_313dup (p.Gln105ProfsTer36) n.177_196dup n.499_518dup n.353_372dup | dbSNP |
11 | g.2149226_2149245del | CA1948016673 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-343del (n.-362_-343del) c.141_160del (p.Gly48ValfsTer10) n.232_251del c.294_313del (p.Gly99ValfsTer10) n.177_196del n.499_518del n.353_372del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149221C>A | CA379118385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>T (n.-344G>T) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.250G>T c.312G>T (p.Arg104Ser) n.195G>T n.517G>T n.371G>T | |
11 | g.2149221C>G | CA379118386 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>C (n.-344G>C) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.250G>C c.312G>C (p.Arg104Ser) n.195G>C n.517G>C n.371G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149221C>T | CA472029254 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>A (n.-344G>A) c.159G>A (p.Arg53=) n.250G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.195G>A n.517G>A n.371G>A | |
11 | g.2149222C>A | CA379118387 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) n.249G>T c.311G>T (p.Arg104Met) n.194G>T n.516G>T n.370G>T | |
11 | g.2149222C= | CA1948016677 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G= (n.-345G=) c.158G= (p.Arg53=) n.249G= c.311G= (p.Arg104=) n.194G= n.516G= n.370G= | |
11 | g.2149222C>G | CA379118388 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>C (n.-345G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.249G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) n.194G>C n.516G>C n.370G>C | |
11 | g.2149222C>T | CA216262362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.249G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) n.194G>A n.516G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149223T>A | CA379118389 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>T (n.-346A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.248A>T c.310A>T (p.Arg104Trp) n.193A>T n.515A>T n.369A>T | |
11 | g.2149223T>C | CA379118390 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>G (n.-346A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.248A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.193A>G n.515A>G n.369A>G | |
11 | g.2149223T>G | CA472029261 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>C (n.-346A>C) c.157A>C (p.Arg53=) n.248A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.193A>C n.515A>C n.369A>C | |
11 | g.2149224G>A | CA216262370 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>T (n.-347C>T) c.156C>T (p.Ser52=) n.247C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.192C>T n.514C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149224G>C | CA472029264 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>G (n.-347C>G) c.156C>G (p.Ser52=) n.247C>G c.309C>G (p.Ser103=) n.192C>G n.514C>G n.368C>G | |
11 | g.2149224G= | CA1948016678 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C= (n.-347C=) c.156C= (p.Ser52=) n.247C= c.309C= (p.Ser103=) n.192C= n.514C= n.368C= | |
11 | g.2149224G>T | CA472029265 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.156C>A (p.Ser52=) n.247C>A c.309C>A (p.Ser103=) n.192C>A n.514C>A n.368C>A | |
11 | g.2149225G>A | CA379118391 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>T (n.-348C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.246C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.191C>T n.513C>T n.367C>T | |
11 | g.2149225G>C | CA379118393 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>G (n.-348C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.246C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.191C>G n.513C>G n.367C>G | |
11 | g.2149225G>T | CA379118392 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>A (n.-348C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.246C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.191C>A n.513C>A n.367C>A | |
11 | g.2149226A>C | CA379118394 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>G (n.-349T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.245T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.190T>G n.512T>G n.366T>G | |
11 | g.2149226A>G | CA379118395 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>C (n.-349T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.245T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.190T>C n.512T>C n.366T>C | |
11 | g.2149226A>T | CA379118396 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>A (n.-349T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.245T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.190T>A n.512T>A n.366T>A | |
11 | g.2149227C>A | CA472029271 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>T (n.-350G>T) c.153G>T (p.Ser51=) n.244G>T c.306G>T (p.Ser102=) n.189G>T n.511G>T n.365G>T | |
11 | g.2149227C= | CA1948016681 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G= (n.-350G=) c.153G= (p.Ser51=) n.244G= c.306G= (p.Ser102=) n.189G= n.511G= n.365G= | |
11 | g.2149227C>G | CA472029275 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>C (n.-350G>C) c.153G>C (p.Ser51=) n.244G>C c.306G>C (p.Ser102=) n.189G>C n.511G>C n.365G>C | |
11 | g.2149227C>T | CA5818040 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>A (n.-350G>A) c.153G>A (p.Ser51=) n.244G>A c.306G>A (p.Ser102=) n.189G>A n.511G>A n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149228G>A | CA5818041 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>T (n.-351C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) n.243C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) n.188C>T n.510C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149228G>C | CA379118397 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>G (n.-351C>G) c.152C>G (p.Ser51Trp) n.243C>G c.305C>G (p.Ser102Trp) n.188C>G n.510C>G n.364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149228G= | CA1948016682 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C= (n.-351C=) c.152C= (p.Ser51=) n.243C= c.305C= (p.Ser102=) n.188C= n.510C= n.364C= | |
11 | g.2149228G>T | CA379118398 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>A (n.-351C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) n.243C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) n.188C>A n.510C>A n.364C>A | |
11 | g.2149229A>C | CA379118399 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>G (n.-352T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.242T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.187T>G n.509T>G n.363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149229A>G | CA379118400 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>C (n.-352T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.242T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.187T>C n.509T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149229A>T | CA379118401 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>A (n.-352T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.242T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.187T>A n.509T>A n.363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149230T>A | CA472029283 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>T (n.-353A>T) c.150A>T (p.Ser50=) n.241A>T c.303A>T (p.Ser101=) n.186A>T n.508A>T n.362A>T | |
11 | g.2149230T>C | CA5818042 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>G (n.-353A>G) c.150A>G (p.Ser50=) n.241A>G c.303A>G (p.Ser101=) n.186A>G n.508A>G n.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149230T>G | CA472029286 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>C (n.-353A>C) c.150A>C (p.Ser50=) n.241A>C c.303A>C (p.Ser101=) n.186A>C n.508A>C n.362A>C | |
11 | g.2149230T= | CA1948016685 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A= (n.-353A=) c.150A= (p.Ser50=) n.241A= c.303A= (p.Ser101=) n.186A= n.508A= n.362A= | |
11 | g.2149231G>A | CA379118402 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.149C>T (p.Ser50Leu) n.240C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.185C>T n.507C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149231G>C | CA5818043 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>G (n.-354C>G) c.149C>G (p.Ser50Ter) n.240C>G c.302C>G (p.Ser101Ter) n.185C>G n.507C>G n.361C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149231G= | CA1948016686 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C= (n.-354C=) c.149C= (p.Ser50=) n.240C= c.302C= (p.Ser101=) n.185C= n.507C= n.361C= | |
11 | g.2149231G>T | CA379118403 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.149C>A (p.Ser50Ter) n.240C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.185C>A n.507C>A n.361C>A | |
11 | g.2149232A>C | CA379118404 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>G (n.-355T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.239T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.184T>G n.506T>G n.360T>G | |
11 | g.2149232A>G | CA379118405 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>C (n.-355T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.239T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.184T>C n.506T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149232A>T | CA379118406 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>A (n.-355T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.239T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.184T>A n.506T>A n.360T>A | |
11 | g.2149233T>A | CA472029294 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>T (n.-356A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.238A>T c.300A>T (p.Gly100=) n.183A>T n.505A>T n.359A>T | |
11 | g.2149233T>C | CA5818044 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>G (n.-356A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.238A>G c.300A>G (p.Gly100=) n.183A>G n.505A>G n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149233T>G | CA472029297 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>C (n.-356A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.238A>C c.300A>C (p.Gly100=) n.183A>C n.505A>C n.359A>C | |
11 | g.2149233T= | CA1948016688 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A= (n.-356A=) c.147A= (p.Gly49=) n.238A= c.300A= (p.Gly100=) n.183A= n.505A= n.359A= | |
11 | g.2149234C>A | CA379118407 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.237G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.182G>T n.504G>T n.358G>T | |
11 | g.2149234C= | CA1948016690 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G= (n.-357G=) c.146G= (p.Gly49=) n.237G= c.299G= (p.Gly100=) n.182G= n.504G= n.358G= | |
11 | g.2149234C>G | CA379118408 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>C (n.-357G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.237G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.182G>C n.504G>C n.358G>C | |
11 | g.2149234C>T | CA216262385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.237G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.182G>A n.504G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149235C>A | CA379118409 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>T (n.-358G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.236G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) n.181G>T n.503G>T n.357G>T | |
11 | g.2149235C= | CA1948016693 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G= (n.-358G=) c.145G= (p.Gly49=) n.236G= c.298G= (p.Gly100=) n.181G= n.503G= n.357G= | |
11 | g.2149235C>G | CA379118410 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>C (n.-358G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.236G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.181G>C n.503G>C n.357G>C | |
11 | g.2149235C>T | CA5818045 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.236G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.181G>A n.503G>A n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149236G>A | CA5818046 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.144C>T (p.Gly48=) n.235C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.180C>T n.502C>T n.356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149236G>C | CA472029304 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>G (n.-359C>G) c.144C>G (p.Gly48=) n.235C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.180C>G n.502C>G n.356C>G | |
11 | g.2149236G= | CA1948016695 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C= (n.-359C=) c.144C= (p.Gly48=) n.235C= c.297C= (p.Gly99=) n.180C= n.502C= n.356C= | |
11 | g.2149236G>T | CA472029306 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.144C>A (p.Gly48=) n.235C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.180C>A n.502C>A n.356C>A | dbSNP |
11 | g.2149237C>A | CA379118413 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>T (n.-360G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) n.234G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.179G>T n.501G>T n.355G>T | |
11 | g.2149237C>G | CA379118412 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>C (n.-360G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.234G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.179G>C n.501G>C n.355G>C | |
11 | g.2149237C>T | CA379118411 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>A (n.-360G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.234G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.179G>A n.501G>A n.355G>A | |
11 | g.2149238C>A | CA379118414 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>T (n.-361G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.233G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.178G>T n.500G>T n.354G>T | |
11 | g.2149238C= | CA1948016698 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G= (n.-361G=) c.142G= (p.Gly48=) n.233G= c.295G= (p.Gly99=) n.178G= n.500G= n.354G= | |
11 | g.2149238C>G | CA379118415 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>C (n.-361G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.233G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.178G>C n.500G>C n.354G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149238C>T | CA5818047 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>A (n.-361G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.233G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.178G>A n.500G>A n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149239G>A | CA5818048 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>T (n.-362C>T) c.141C>T (p.Ala47=) n.232C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.177C>T n.499C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149239G>C | CA472029317 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>G (n.-362C>G) c.141C>G (p.Ala47=) n.232C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.177C>G n.499C>G n.353C>G | |
11 | g.2149239G= | CA1948016699 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C= (n.-362C=) c.141C= (p.Ala47=) n.232C= c.294C= (p.Ala98=) n.177C= n.499C= n.353C= | |
11 | g.2149239G>T | CA472029315 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>A (n.-362C>A) c.141C>A (p.Ala47=) n.232C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.177C>A n.499C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149240del | CA2574752768 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362del (n.-362del) c.141del (p.Gly48AlafsTer?) n.232del c.294del (p.Gly99AlafsTer?) n.177del n.499del n.353del | |
11 | g.2149240G>A | CA379118416 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>T (n.-363C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.231C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.176C>T n.498C>T n.352C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149240G>C | CA379118417 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>G (n.-363C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.231C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.176C>G n.498C>G n.352C>G | |
11 | g.2149240G>T | CA379118418 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>A (n.-363C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.231C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.176C>A n.498C>A n.352C>A | |
11 | g.2149241C>A | CA379118419 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G>T (n.-364G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.230G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.175G>T n.497G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149241C= | CA1948016700 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G= (n.-364G=) c.139G= (p.Ala47=) n.230G= c.292G= (p.Ala98=) n.175G= n.497G= n.351G= | |
11 | g.2149241C>G | CA5818049 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G>C (n.-364G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.230G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.175G>C n.497G>C n.351G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149241C>T | CA379118420 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G>A (n.-364G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.230G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.175G>A n.497G>A n.351G>A | |
11 | g.2149242C>A | CA379118421 | IGF2,INS-IGF2 | c.-365G>T (n.-365G>T) c.138G>T (p.Gln46His) n.229G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.174G>T n.496G>T n.350G>T | |
11 | g.2149242C>G | CA379118422 | IGF2,INS-IGF2 | c.-365G>C (n.-365G>C) c.138G>C (p.Gln46His) n.229G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.174G>C n.496G>C n.350G>C | |
11 | g.2149242C>T | CA472029321 | IGF2,INS-IGF2 | c.-365G>A (n.-365G>A) c.138G>A (p.Gln46=) n.229G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.174G>A n.496G>A n.350G>A | |
11 | g.2149243T>A | CA379118423 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A>T (n.-366A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.228A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.173A>T n.495A>T n.349A>T | |
11 | g.2149243T>C | CA379118424 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A>G (n.-366A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.228A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.173A>G n.495A>G n.349A>G | |
11 | g.2149243T>G | CA5818050 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A>C (n.-366A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.228A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.173A>C n.495A>C n.349A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149243T= | CA1948016704 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A= (n.-366A=) c.137A= (p.Gln46=) n.228A= c.290A= (p.Gln97=) n.173A= n.495A= n.349A= | |
11 | g.2149244G>A | CA379118425 | IGF2,INS-IGF2 | c.-367C>T (n.-367C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.227C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.172C>T n.494C>T n.348C>T | |
11 | g.2149244G>C | CA379118427 | IGF2,INS-IGF2 | c.-367C>G (n.-367C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.227C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.172C>G n.494C>G n.348C>G | |
11 | g.2149244G>T | CA379118426 | IGF2,INS-IGF2 | c.-367C>A (n.-367C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.227C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.172C>A n.494C>A n.348C>A | |
11 | g.2149245G>A | CA472029322 | IGF2,INS-IGF2 | c.-368C>T (n.-368C>T) c.135C>T (p.Gly45=) n.226C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.171C>T n.493C>T n.347C>T | |
11 | g.2149245G>C | CA472029323 | IGF2,INS-IGF2 | c.-368C>G (n.-368C>G) c.135C>G (p.Gly45=) n.226C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.171C>G n.493C>G n.347C>G | |
11 | g.2149245G>T | CA472029324 | IGF2,INS-IGF2 | c.-368C>A (n.-368C>A) c.135C>A (p.Gly45=) n.226C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.171C>A n.493C>A n.347C>A | |
11 | g.2149246C>A | CA379118428 | IGF2,INS-IGF2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.225G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.170G>T n.492G>T n.346G>T | |
11 | g.2149246C>G | CA379118430 | IGF2,INS-IGF2 | c.-369G>C (n.-369G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.225G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.170G>C n.492G>C n.346G>C | |
11 | g.2149246C>T | CA379118429 | IGF2,INS-IGF2 | c.-369G>A (n.-369G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.225G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.170G>A n.492G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149247C>A | CA379118432 | IGF2,INS-IGF2 | c.-370G>T (n.-370G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.224G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.169G>T n.491G>T n.345G>T | |
11 | g.2149247C>G | CA379118436 | IGF2,INS-IGF2 | c.-370G>C (n.-370G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.224G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.169G>C n.491G>C n.345G>C | |
11 | g.2149247C>T | CA379118434 | IGF2,INS-IGF2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.224G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.169G>A n.491G>A n.345G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149248A>C | CA379118439 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371T>G (n.-371T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) n.223T>G c.285T>G (p.Ile95Met) n.168T>G n.490T>G n.344T>G | |
11 | g.2149248A>G | CA472029325 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371T>C (n.-371T>C) c.132T>C (p.Ile44=) n.223T>C c.285T>C (p.Ile95=) n.168T>C n.490T>C n.344T>C | dbSNP |
11 | g.2149248A>T | CA472029326 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371T>A (n.-371T>A) c.132T>A (p.Ile44=) n.223T>A c.285T>A (p.Ile95=) n.168T>A n.490T>A n.344T>A | |
11 | g.2149249del | CA2611974699 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371del (n.-371del) c.132del (p.Ile44MetfsTer?) n.223del c.285del (p.Ile95MetfsTer?) n.168del n.490del n.344del | gnomAD v4 |
11 | g.2149249A>C | CA379118446 | IGF2,INS-IGF2 | c.-372T>G (n.-372T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.222T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.167T>G n.489T>G n.343T>G | |
11 | g.2149249A>G | CA379118442 | IGF2,INS-IGF2 | c.-372T>C (n.-372T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.222T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.167T>C n.489T>C n.343T>C | |
11 | g.2149249A>T | CA379118444 | IGF2,INS-IGF2 | c.-372T>A (n.-372T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.222T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.167T>A n.489T>A n.343T>A | |
11 | g.2149250T>A | CA379118448 | IGF2,INS-IGF2 | c.-373A>T (n.-373A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.221A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.166A>T n.488A>T n.342A>T | |
11 | g.2149250T>C | CA379118450 | IGF2,INS-IGF2 | c.-373A>G (n.-373A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.221A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.166A>G n.488A>G n.342A>G | |
11 | g.2149250T>G | CA379118452 | IGF2,INS-IGF2 | c.-373A>C (n.-373A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.221A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.166A>C n.488A>C n.342A>C | |
11 | g.2149251A>C | CA379118453 | IGF2,INS-IGF2 | c.-374T>G (n.-374T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.220T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) n.165T>G n.487T>G n.341T>G | |
11 | g.2149251A>G | CA472029331 | IGF2,INS-IGF2 | c.-374T>C (n.-374T>C) c.129T>C (p.Asn43=) n.220T>C c.282T>C (p.Asn94=) n.165T>C n.487T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149251A>T | CA379118455 | IGF2,INS-IGF2 | c.-374T>A (n.-374T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.220T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) n.165T>A n.487T>A n.341T>A | |
11 | g.2149252T>A | CA379118463 | IGF2,INS-IGF2 | c.-375A>T (n.-375A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.219A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.164A>T n.486A>T n.340A>T | |
11 | g.2149252T>C | CA379118457 | IGF2,INS-IGF2 | c.-375A>G (n.-375A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.219A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.164A>G n.486A>G n.340A>G | |
11 | g.2149252T>G | CA379118459 | IGF2,INS-IGF2 | c.-375A>C (n.-375A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.219A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.164A>C n.486A>C n.340A>C | |
11 | g.2149253T>A | CA379118466 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A>T (n.-376A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.218A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.163A>T n.485A>T n.339A>T | |
11 | g.2149253T>C | CA379118467 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A>G (n.-376A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.218A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.163A>G n.485A>G n.339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149253T>G | CA379118468 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A>C (n.-376A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.218A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.163A>C n.485A>C n.339A>C | |
11 | g.2149253T= | CA1948016705 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A= (n.-376A=) c.127A= (p.Asn43=) n.218A= c.280A= (p.Asn94=) n.163A= n.485A= n.339A= | |
11 | g.2149254A= | CA1948016707 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T= (n.-377T=) c.126T= (p.Ala42=) n.217T= c.279T= (p.Ala93=) n.162T= n.484T= n.338T= | |
11 | g.2149254A>C | CA472029340 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T>G (n.-377T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.217T>G c.279T>G (p.Ala93=) n.162T>G n.484T>G n.338T>G | |
11 | g.2149254A>G | CA472029337 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T>C (n.-377T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.217T>C c.279T>C (p.Ala93=) n.162T>C n.484T>C n.338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149254A>T | CA472029338 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T>A (n.-377T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.217T>A c.279T>A (p.Ala93=) n.162T>A n.484T>A n.338T>A | |
11 | g.2149255G>A | CA379118470 | IGF2,INS-IGF2 | c.-378C>T (n.-378C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.216C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.161C>T n.483C>T n.337C>T | |
11 | g.2149255G>C | CA379118472 | IGF2,INS-IGF2 | c.-378C>G (n.-378C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.216C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.161C>G n.483C>G n.337C>G | |
11 | g.2149255G>T | CA379118474 | IGF2,INS-IGF2 | c.-378C>A (n.-378C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.216C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.161C>A n.483C>A n.337C>A | |
11 | g.2149256C>A | CA379118476 | IGF2,INS-IGF2 | c.-379G>T (n.-379G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.215G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.160G>T n.482G>T n.336G>T | |
11 | g.2149256C>G | CA379118480 | IGF2,INS-IGF2 | c.-379G>C (n.-379G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.215G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.160G>C n.482G>C n.336G>C | |
11 | g.2149256C>T | CA379118478 | IGF2,INS-IGF2 | c.-379G>A (n.-379G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.215G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.160G>A n.482G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149257A= | CA1948016711 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T= (n.-380T=) c.123T= (p.Thr41=) n.214T= c.276T= (p.Thr92=) n.159T= n.481T= n.335T= | |
11 | g.2149257A>C | CA472029344 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T>G (n.-380T>G) c.123T>G (p.Thr41=) n.214T>G c.276T>G (p.Thr92=) n.159T>G n.481T>G n.335T>G | |
11 | g.2149257A>G | CA472029346 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T>C (n.-380T>C) c.123T>C (p.Thr41=) n.214T>C c.276T>C (p.Thr92=) n.159T>C n.481T>C n.335T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149257A>T | CA472029347 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T>A (n.-380T>A) c.123T>A (p.Thr41=) n.214T>A c.276T>A (p.Thr92=) n.159T>A n.481T>A n.335T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149258G>A | CA379118482 | IGF2,INS-IGF2 | c.-381C>T (n.-381C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.213C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.158C>T n.480C>T n.334C>T | |
11 | g.2149258G>C | CA379118483 | IGF2,INS-IGF2 | c.-381C>G (n.-381C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.213C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.158C>G n.480C>G n.334C>G | |
11 | g.2149258G>T | CA379118485 | IGF2,INS-IGF2 | c.-381C>A (n.-381C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.213C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.158C>A n.480C>A n.334C>A | |
11 | g.2149259T>A | CA379118488 | IGF2,INS-IGF2 | c.-382A>T (n.-382A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.212A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.157A>T n.479A>T n.333A>T | |
11 | g.2149259T>C | CA379118489 | IGF2,INS-IGF2 | c.-382A>G (n.-382A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.212A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.157A>G n.479A>G n.333A>G | |
11 | g.2149259T>G | CA379118490 | IGF2,INS-IGF2 | c.-382A>C (n.-382A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.212A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.157A>C n.479A>C n.333A>C | |
11 | g.2149260C>A | CA472029353 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G>T (n.-383G>T) c.120G>T (p.Val40=) n.211G>T c.273G>T (p.Val91=) n.156G>T n.478G>T n.332G>T | |
11 | g.2149260C= | CA1948016714 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G= (n.-383G=) c.120G= (p.Val40=) n.211G= c.273G= (p.Val91=) n.156G= n.478G= n.332G= | |
11 | g.2149260C>G | CA216262402 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G>C (n.-383G>C) c.120G>C (p.Val40=) n.211G>C c.273G>C (p.Val91=) n.156G>C n.478G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149260C>T | CA472029355 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G>A (n.-383G>A) c.120G>A (p.Val40=) n.211G>A c.273G>A (p.Val91=) n.156G>A n.478G>A n.332G>A | |
11 | g.2149261A>C | CA379118491 | IGF2,INS-IGF2 | c.-384T>G (n.-384T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.210T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.155T>G n.477T>G n.331T>G | |
11 | g.2149261A>G | CA379118492 | IGF2,INS-IGF2 | c.-384T>C (n.-384T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.210T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.155T>C n.477T>C n.331T>C | |
11 | g.2149261A>T | CA379118494 | IGF2,INS-IGF2 | c.-384T>A (n.-384T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) n.210T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.155T>A n.477T>A n.331T>A | |
11 | g.2149262C>A | CA379118496 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) n.209G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.154G>T n.476G>T n.330G>T | |
11 | g.2149262C= | CA1948016716 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G= (n.-385G=) c.118G= (p.Val40=) n.209G= c.271G= (p.Val91=) n.154G= n.476G= n.330G= | |
11 | g.2149262C>G | CA379118498 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.209G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.154G>C n.476G>C n.330G>C | |
11 | g.2149262C>T | CA379118500 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.118G>A (p.Val40Met) n.209G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.154G>A n.476G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149263C>A | CA216262410 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.117G>T (p.Val39=) n.208G>T c.270G>T (p.Val90=) n.153G>T n.475G>T n.329G>T | dbSNP |
11 | g.2149263C= | CA1948016718 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G= (n.-386G=) c.117G= (p.Val39=) n.208G= c.270G= (p.Val90=) n.153G= n.475G= n.329G= | |
11 | g.2149263C>G | CA472029362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G>C (n.-386G>C) c.117G>C (p.Val39=) n.208G>C c.270G>C (p.Val90=) n.153G>C n.475G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149263C>T | CA472029361 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.117G>A (p.Val39=) n.208G>A c.270G>A (p.Val90=) n.153G>A n.475G>A n.329G>A | |
11 | g.2149264A>C | CA379118502 | IGF2,INS-IGF2 | c.-387T>G (n.-387T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.207T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.152T>G n.474T>G n.328T>G | |
11 | g.2149264A>G | CA379118506 | IGF2,INS-IGF2 | c.-387T>C (n.-387T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.207T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.152T>C n.474T>C n.328T>C | |
11 | g.2149264A>T | CA379118503 | IGF2,INS-IGF2 | c.-387T>A (n.-387T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.207T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.152T>A n.474T>A n.328T>A | |
11 | g.2149265C>A | CA379118508 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.206G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.151G>T n.473G>T n.327G>T | |
11 | g.2149265C= | CA1948016719 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G= (n.-388G=) c.115G= (p.Val39=) n.206G= c.268G= (p.Val90=) n.151G= n.473G= n.327G= | |
11 | g.2149265C>G | CA379118510 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G>C (n.-388G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.206G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.151G>C n.473G>C n.327G>C | |
11 | g.2149265C>T | CA5818051 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G>A (n.-388G>A) c.115G>A (p.Val39Met) n.206G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.151G>A n.473G>A n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149266C>A | CA379118513 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G>T (n.-389G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) n.205G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) n.150G>T n.472G>T n.326G>T | |
11 | g.2149266C= | CA1948016720 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G= (n.-389G=) c.114G= (p.Leu38=) n.205G= c.267G= (p.Leu89=) n.150G= n.472G= n.326G= | |
11 | g.2149266C>G | CA379118515 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G>C (n.-389G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) n.205G>C c.267G>C (p.Leu89Phe) n.150G>C n.472G>C n.326G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2149266C>T | CA472029369 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G>A (n.-389G>A) c.114G>A (p.Leu38=) n.205G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.150G>A n.472G>A n.326G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149266_2149267delinsCA | CA1948016721 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390_-389delinsTG (n.-390_-389delinsTG) c.113_114delinsTG (p.Leu38=) n.204_205delinsTG c.266_267delinsTG (p.Leu89=) n.149_150delinsTG n.471_472delinsTG n.325_326delinsTG | |
11 | g.2149267A>C | CA379118517 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390T>G (n.-390T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) n.204T>G c.266T>G (p.Leu89Trp) n.149T>G n.471T>G n.325T>G | |
11 | g.2149267A>G | CA379118519 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390T>C (n.-390T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) n.204T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.149T>C n.471T>C n.325T>C | |
11 | g.2149267A>T | CA379118521 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390T>A (n.-390T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) n.204T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.149T>A n.471T>A n.325T>A | |
11 | g.2149269del | CA1948016722 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390del (n.-390del) c.113del (p.Leu38TrpfsTer3) n.204del c.266del (p.Leu89TrpfsTer3) n.149del n.471del n.325del | dbSNP |
11 | g.2149268A>C | CA379118523 | IGF2,INS-IGF2 | c.-391T>G (n.-391T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) n.203T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.148T>G n.470T>G n.324T>G | |
11 | g.2149268A>G | CA472029373 | IGF2,INS-IGF2 | c.-391T>C (n.-391T>C) c.112T>C (p.Leu38=) n.203T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.148T>C n.470T>C n.324T>C | |
11 | g.2149268A>T | CA379118524 | IGF2,INS-IGF2 | c.-391T>A (n.-391T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) n.203T>A c.265T>A (p.Leu89Met) n.148T>A n.470T>A n.324T>A | |
11 | g.2149269A>C | CA472029376 | IGF2,INS-IGF2 | c.-392T>G (n.-392T>G) c.111T>G (p.Ala37=) n.202T>G c.264T>G (p.Ala88=) n.147T>G n.469T>G n.323T>G | |
11 | g.2149269A>G | CA472029377 | IGF2,INS-IGF2 | c.-392T>C (n.-392T>C) c.111T>C (p.Ala37=) n.202T>C c.264T>C (p.Ala88=) n.147T>C n.469T>C n.323T>C | |
11 | g.2149269A>T | CA472029378 | IGF2,INS-IGF2 | c.-392T>A (n.-392T>A) c.111T>A (p.Ala37=) n.202T>A c.264T>A (p.Ala88=) n.147T>A n.469T>A n.323T>A | |
11 | g.2149270del | CA2790177497 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393del (n.-393del) c.110del (p.Ala37ValfsTer4) n.201del c.263del (p.Ala88ValfsTer4) n.146del n.468del n.322del | |
11 | g.2149270G>A | CA379118525 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393C>T (n.-393C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) n.201C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.146C>T n.468C>T n.322C>T | |
11 | g.2149270G>C | CA379118527 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393C>G (n.-393C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.201C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.146C>G n.468C>G n.322C>G | |
11 | g.2149270G>T | CA379118528 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393C>A (n.-393C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.201C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.146C>A n.468C>A n.322C>A | |
11 | g.2149271C>A | CA379118533 | IGF2,INS-IGF2 | c.-394G>T (n.-394G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) n.200G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.145G>T n.467G>T n.321G>T | |
11 | g.2149271C= | CA1948016724 | IGF2,INS-IGF2 | c.-394G= (n.-394G=) c.109G= (p.Ala37=) n.200G= c.262G= (p.Ala88=) n.145G= n.467G= n.321G= | |
11 | g.2149271C>G | CA216262416 | IGF2,INS-IGF2 | c.-394G>C (n.-394G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) n.200G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.145G>C n.467G>C n.321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149271C>T | CA379118531 | IGF2,INS-IGF2 | c.-394G>A (n.-394G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) n.200G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.145G>A n.467G>A n.321G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149272A>C | CA472029385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-395T>G (n.-395T>G) c.108T>G (p.Pro36=) n.199T>G c.261T>G (p.Pro87=) n.144T>G n.466T>G n.320T>G | |
11 | g.2149272A>G | CA472029386 | IGF2,INS-IGF2 | c.-395T>C (n.-395T>C) c.108T>C (p.Pro36=) n.199T>C c.261T>C (p.Pro87=) n.144T>C n.466T>C n.320T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149272A>T | CA472029387 | IGF2,INS-IGF2 | c.-395T>A (n.-395T>A) c.108T>A (p.Pro36=) n.199T>A c.261T>A (p.Pro87=) n.144T>A n.466T>A n.320T>A | |
11 | g.2149272_2149273delinsAG | CA1948016726 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396_-395delinsCT (n.-396_-395delinsCT) c.107_108delinsCT (p.Pro36=) n.198_199delinsCT c.260_261delinsCT (p.Pro87=) n.143_144delinsCT n.465_466delinsCT n.319_320delinsCT | |
11 | g.2149273G>A | CA379118535 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396C>T (n.-396C>T) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.198C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) n.143C>T n.465C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149273G>C | CA379118538 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396C>G (n.-396C>G) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.198C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) n.143C>G n.465C>G n.319C>G | |
11 | g.2149273G= | CA1948016728 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396C= (n.-396C=) c.107C= (p.Pro36=) n.198C= c.260C= (p.Pro87=) n.143C= n.465C= n.319C= | |
11 | g.2149273G>T | CA379118539 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396C>A (n.-396C>A) c.107C>A (p.Pro36His) n.198C>A c.260C>A (p.Pro87His) n.143C>A n.465C>A n.319C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149277dup | CA597431654 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396dup (n.-396dup) c.107dup (p.Ala37CysfsTer7) n.198dup c.260dup (p.Ala88CysfsTer7) n.143dup n.465dup n.319dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149277del | CA5818052 | IGF2,INS-IGF2 | c.-396del (n.-396del) c.107del (p.Pro36LeufsTer5) n.198del c.260del (p.Pro87LeufsTer5) n.143del n.465del n.319del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149274G>A | CA379118542 | IGF2,INS-IGF2 | c.-397C>T (n.-397C>T) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.197C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) n.142C>T n.464C>T n.318C>T | |
11 | g.2149274G>C | CA379118543 | IGF2,INS-IGF2 | c.-397C>G (n.-397C>G) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.197C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) n.142C>G n.464C>G n.318C>G | dbSNP |
11 | g.2149274G= | CA1948016730 | IGF2,INS-IGF2 | c.-397C= (n.-397C=) c.106C= (p.Pro36=) n.197C= c.259C= (p.Pro87=) n.142C= n.464C= n.318C= | |
11 | g.2149274G>T | CA379118544 | IGF2,INS-IGF2 | c.-397C>A (n.-397C>A) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.197C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) n.142C>A n.464C>A n.318C>A | |
11 | g.2149275G>A | CA5818053 | IGF2,INS-IGF2 | c.-398C>T (n.-398C>T) c.105C>T (p.Pro35=) n.196C>T c.258C>T (p.Pro86=) n.141C>T n.463C>T n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149275G>C | CA472029394 | IGF2,INS-IGF2 | c.-398C>G (n.-398C>G) c.105C>G (p.Pro35=) n.196C>G c.258C>G (p.Pro86=) n.141C>G n.463C>G n.317C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149275G= | CA1948016732 | IGF2,INS-IGF2 | c.-398C= (n.-398C=) c.105C= (p.Pro35=) n.196C= c.258C= (p.Pro86=) n.141C= n.463C= n.317C= | |
11 | g.2149275G>T | CA472029396 | IGF2,INS-IGF2 | c.-398C>A (n.-398C>A) c.105C>A (p.Pro35=) n.196C>A c.258C>A (p.Pro86=) n.141C>A n.463C>A n.317C>A | |
11 | g.2149276G>A | CA379118547 | IGF2,INS-IGF2 | c.-399C>T (n.-399C>T) c.104C>T (p.Pro35Leu) n.195C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) n.140C>T n.462C>T n.316C>T | |
11 | g.2149276G>C | CA379118549 | IGF2,INS-IGF2 | c.-399C>G (n.-399C>G) c.104C>G (p.Pro35Arg) n.195C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) n.140C>G n.462C>G n.316C>G | |
11 | g.2149276G>T | CA379118550 | IGF2,INS-IGF2 | c.-399C>A (n.-399C>A) c.104C>A (p.Pro35His) n.195C>A c.257C>A (p.Pro86His) n.140C>A n.462C>A n.316C>A | COSMIC |
11 | g.2149277G>A | CA379118553 | IGF2,INS-IGF2 | c.-400C>T (n.-400C>T) c.103C>T (p.Pro35Ser) n.194C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) n.139C>T n.461C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149277G>C | CA379118556 | IGF2,INS-IGF2 | c.-400C>G (n.-400C>G) c.103C>G (p.Pro35Ala) n.194C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) n.139C>G n.461C>G n.315C>G | |
11 | g.2149277G= | CA1948016734 | IGF2,INS-IGF2 | c.-400C= (n.-400C=) c.103C= (p.Pro35=) n.194C= c.256C= (p.Pro86=) n.139C= n.461C= n.315C= | |
11 | g.2149277G>T | CA379118555 | IGF2,INS-IGF2 | c.-400C>A (n.-400C>A) c.103C>A (p.Pro35Thr) n.194C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) n.139C>A n.461C>A n.315C>A | |
11 | g.2149278T>A | CA472029401 | IGF2,INS-IGF2 | c.-401A>T (n.-401A>T) c.102A>T (p.Ala34=) n.193A>T c.255A>T (p.Ala85=) n.138A>T n.460A>T n.314A>T | |
11 | g.2149278T>C | CA472029403 | IGF2,INS-IGF2 | c.-401A>G (n.-401A>G) c.102A>G (p.Ala34=) n.193A>G c.255A>G (p.Ala85=) n.138A>G n.460A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149278T>G | CA472029405 | IGF2,INS-IGF2 | c.-401A>C (n.-401A>C) c.102A>C (p.Ala34=) n.193A>C c.255A>C (p.Ala85=) n.138A>C n.460A>C n.314A>C | dbSNP |
11 | g.2149278T= | CA1948016735 | IGF2,INS-IGF2 | c.-401A= (n.-401A=) c.102A= (p.Ala34=) n.193A= c.255A= (p.Ala85=) n.138A= n.460A= n.314A= | |
11 | g.2149279G>A | CA379118558 | IGF2,INS-IGF2 | c.-402C>T (n.-402C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.192C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.137C>T n.459C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149279G>C | CA379118560 | IGF2,INS-IGF2 | c.-402C>G (n.-402C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.192C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.137C>G n.459C>G n.313C>G | |
11 | g.2149279G= | CA1948016736 | IGF2,INS-IGF2 | c.-402C= (n.-402C=) c.101C= (p.Ala34=) n.192C= c.254C= (p.Ala85=) n.137C= n.459C= n.313C= | |
11 | g.2149279G>T | CA5818054 | IGF2,INS-IGF2 | c.-402C>A (n.-402C>A) c.101C>A (p.Ala34Glu) n.192C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) n.137C>A n.459C>A n.313C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149280C>A | CA379118563 | IGF2,INS-IGF2 | c.-403G>T (n.-403G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.191G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.136G>T n.458G>T n.312G>T | dbSNP |
11 | g.2149280C= | CA1948016738 | IGF2,INS-IGF2 | c.-403G= (n.-403G=) c.100G= (p.Ala34=) n.191G= c.253G= (p.Ala85=) n.136G= n.458G= n.312G= | |
11 | g.2149280C>G | CA379118565 | IGF2,INS-IGF2 | c.-403G>C (n.-403G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.191G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.136G>C n.458G>C n.312G>C | |
11 | g.2149280C>T | CA216262427 | IGF2,INS-IGF2 | c.-403G>A (n.-403G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.191G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.136G>A n.458G>A n.312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149281C>A | CA379118568 | IGF2,INS-IGF2 | c.-404G>T (n.-404G>T) c.99G>T (p.Arg33Ser) n.190G>T c.252G>T (p.Arg84Ser) n.135G>T n.457G>T n.311G>T | |
11 | g.2149281C>G | CA379118570 | IGF2,INS-IGF2 | c.-404G>C (n.-404G>C) c.99G>C (p.Arg33Ser) n.190G>C c.252G>C (p.Arg84Ser) n.135G>C n.457G>C n.311G>C | |
11 | g.2149281C>T | CA472029411 | IGF2,INS-IGF2 | c.-404G>A (n.-404G>A) c.99G>A (p.Arg33=) n.190G>A c.252G>A (p.Arg84=) n.135G>A n.457G>A n.311G>A | |
11 | g.2149282C>A | CA379118572 | IGF2,INS-IGF2 | c.-405G>T (n.-405G>T) c.98G>T (p.Arg33Met) n.189G>T c.251G>T (p.Arg84Met) n.134G>T n.456G>T n.310G>T | |
11 | g.2149282C= | CA1948016739 | IGF2,INS-IGF2 | c.-405G= (n.-405G=) c.98G= (p.Arg33=) n.189G= c.251G= (p.Arg84=) n.134G= n.456G= n.310G= | |
11 | g.2149282C>G | CA379118574 | IGF2,INS-IGF2 | c.-405G>C (n.-405G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) n.189G>C c.251G>C (p.Arg84Thr) n.134G>C n.456G>C n.310G>C | |
11 | g.2149282C>T | CA379118575 | IGF2,INS-IGF2 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) n.189G>A c.251G>A (p.Arg84Lys) n.134G>A n.456G>A n.310G>A | dbSNP |
11 | g.2149283T>A | CA379118576 | IGF2,INS-IGF2 | c.-406A>T (n.-406A>T) c.97A>T (p.Arg33Trp) n.188A>T c.250A>T (p.Arg84Trp) n.133A>T n.455A>T n.309A>T | |
11 | g.2149283T>C | CA379118578 | IGF2,INS-IGF2 | c.-406A>G (n.-406A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) n.188A>G c.250A>G (p.Arg84Gly) n.133A>G n.455A>G n.309A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149283T>G | CA472029417 | IGF2,INS-IGF2 | c.-406A>C (n.-406A>C) c.97A>C (p.Arg33=) n.188A>C c.250A>C (p.Arg84=) n.133A>C n.455A>C n.309A>C | |
11 | g.2149284G>A | CA472029418 | IGF2,INS-IGF2 | c.-407C>T (n.-407C>T) c.96C>T (p.Ala32=) n.187C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.132C>T n.454C>T n.308C>T | |
11 | g.2149284G>C | CA472029421 | IGF2,INS-IGF2 | c.-407C>G (n.-407C>G) c.96C>G (p.Ala32=) n.187C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.132C>G n.454C>G n.308C>G | |
11 | g.2149284G>T | CA472029419 | IGF2,INS-IGF2 | c.-407C>A (n.-407C>A) c.96C>A (p.Ala32=) n.187C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.132C>A n.454C>A n.308C>A | |
11 | g.2149285G>A | CA379118580 | IGF2,INS-IGF2 | c.-408C>T (n.-408C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) n.186C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.131C>T n.453C>T n.307C>T | |
11 | g.2149285G>C | CA379118581 | IGF2,INS-IGF2 | c.-408C>G (n.-408C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.186C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.131C>G n.453C>G n.307C>G | |
11 | g.2149285G>T | CA379118583 | IGF2,INS-IGF2 | c.-408C>A (n.-408C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.186C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.131C>A n.453C>A n.307C>A | |
11 | g.2149286C>A | CA5818055 | IGF2,INS-IGF2 | c.-409G>T (n.-409G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.185G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.130G>T n.452G>T n.306G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149286C= | CA1948016742 | IGF2,INS-IGF2 | c.-409G= (n.-409G=) c.94G= (p.Ala32=) n.185G= c.247G= (p.Ala83=) n.130G= n.452G= n.306G= | |
11 | g.2149286C>G | CA379118588 | IGF2,INS-IGF2 | c.-409G>C (n.-409G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.185G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.130G>C n.452G>C n.306G>C | |
11 | g.2149286C>T | CA379118586 | IGF2,INS-IGF2 | c.-409G>A (n.-409G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.185G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.130G>A n.452G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149287T>A | CA472029430 | IGF2,INS-IGF2 | c.-410A>T (n.-410A>T) c.93A>T (p.Thr31=) n.184A>T c.246A>T (p.Thr82=) n.129A>T n.451A>T n.305A>T | |
11 | g.2149287T>C | CA472029427 | IGF2,INS-IGF2 | c.-410A>G (n.-410A>G) c.93A>G (p.Thr31=) n.184A>G c.246A>G (p.Thr82=) n.129A>G n.451A>G n.305A>G | |
11 | g.2149287T>G | CA472029429 | IGF2,INS-IGF2 | c.-410A>C (n.-410A>C) c.93A>C (p.Thr31=) n.184A>C c.246A>C (p.Thr82=) n.129A>C n.451A>C n.305A>C | |
11 | g.2149288G>A | CA379118591 | IGF2,INS-IGF2 | c.-411C>T (n.-411C>T) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.183C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) n.128C>T n.450C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149288G>C | CA379118593 | IGF2,INS-IGF2 | c.-411C>G (n.-411C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) n.183C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) n.128C>G n.450C>G n.304C>G | |
11 | g.2149288G= | CA1948016745 | IGF2,INS-IGF2 | c.-411C= (n.-411C=) c.92C= (p.Thr31=) n.183C= c.245C= (p.Thr82=) n.128C= n.450C= n.304C= | |
11 | g.2149288G>T | CA216262434 | IGF2,INS-IGF2 | c.-411C>A (n.-411C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) n.183C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) n.128C>A n.450C>A n.304C>A | dbSNP |
11 | g.2149289T>A | CA379118597 | IGF2,INS-IGF2 | c.-412A>T (n.-412A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.182A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.127A>T n.449A>T n.303A>T | COSMIC |
11 | g.2149289T>C | CA379118599 | IGF2,INS-IGF2 | c.-412A>G (n.-412A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.182A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.127A>G n.449A>G n.303A>G | |
11 | g.2149289T>G | CA379118600 | IGF2,INS-IGF2 | c.-412A>C (n.-412A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.182A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.127A>C n.449A>C n.303A>C | |
11 | g.2149289_2149290delinsTG | CA1948016747 | IGF2,INS-IGF2 | c.-413_-412delinsCA (n.-413_-412delinsCA) c.90_91delinsCA (p.Ala30=) n.181_182delinsCA c.243_244delinsCA (p.Ala81=) n.126_127delinsCA n.448_449delinsCA n.302_303delinsCA | |
11 | g.2149290G>A | CA472029436 | IGF2,INS-IGF2 | c.-413C>T (n.-413C>T) c.90C>T (p.Ala30=) n.181C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.126C>T n.448C>T n.302C>T | |
11 | g.2149290G>C | CA472029438 | IGF2,INS-IGF2 | c.-413C>G (n.-413C>G) c.90C>G (p.Ala30=) n.181C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.126C>G n.448C>G n.302C>G | |
11 | g.2149290G>T | CA472029440 | IGF2,INS-IGF2 | c.-413C>A (n.-413C>A) c.90C>A (p.Ala30=) n.181C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.126C>A n.448C>A n.302C>A | |
11 | g.2149291del | CA597431655 | IGF2,INS-IGF2 | c.-413del (n.-413del) c.90del (p.Thr31GlnfsTer10) n.181del c.243del (p.Thr82GlnfsTer10) n.126del n.448del n.302del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149291G>A | CA379118603 | IGF2,INS-IGF2 | c.-414C>T (n.-414C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) n.180C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.125C>T n.447C>T n.301C>T | |
11 | g.2149291G>C | CA379118604 | IGF2,INS-IGF2 | c.-414C>G (n.-414C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.180C>G c.242C>G (p.Ala81Gly) n.125C>G n.447C>G n.301C>G | |
11 | g.2149291G>T | CA379118605 | IGF2,INS-IGF2 | c.-414C>A (n.-414C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) n.180C>A c.242C>A (p.Ala81Asp) n.125C>A n.447C>A n.301C>A | |
11 | g.2149292C>A | CA379118610 | IGF2,INS-IGF2 | c.-415G>T (n.-415G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.179G>T c.241G>T (p.Ala81Ser) n.124G>T n.446G>T n.300G>T | |
11 | g.2149292C= | CA1948016749 | IGF2,INS-IGF2 | c.-415G= (n.-415G=) c.88G= (p.Ala30=) n.179G= c.241G= (p.Ala81=) n.124G= n.446G= n.300G= | |
11 | g.2149292C>G | CA379118609 | IGF2,INS-IGF2 | c.-415G>C (n.-415G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.179G>C c.241G>C (p.Ala81Pro) n.124G>C n.446G>C n.300G>C | |
11 | g.2149292C>T | CA5818056 | IGF2,INS-IGF2 | c.-415G>A (n.-415G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.179G>A c.241G>A (p.Ala81Thr) n.124G>A n.446G>A n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149293G>A | CA5818057 | IGF2,INS-IGF2 | c.-416C>T (n.-416C>T) c.87C>T (p.Asp29=) n.178C>T c.240C>T (p.Asp80=) n.123C>T n.445C>T n.299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149293G>C | CA379118613 | IGF2,INS-IGF2 | c.-416C>G (n.-416C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) n.178C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) n.123C>G n.445C>G n.299C>G | |
11 | g.2149293G= | CA1948016751 | IGF2,INS-IGF2 | c.-416C= (n.-416C=) c.87C= (p.Asp29=) n.178C= c.240C= (p.Asp80=) n.123C= n.445C= n.299C= | |
11 | g.2149293G>T | CA379118615 | IGF2,INS-IGF2 | c.-416C>A (n.-416C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) n.178C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) n.123C>A n.445C>A n.299C>A |