Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2149192C>ACA379118257IGF2,INS-IGF2c.-315G>T (n.-315G>T)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.279G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.224G>T
n.546G>T
n.400G>T
11g.2149192C>GCA379118256IGF2,INS-IGF2c.-315G>C (n.-315G>C)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.279G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.224G>C
n.546G>C
n.400G>C
11g.2149192C>TCA379118255IGF2,INS-IGF2c.-315G>A (n.-315G>A)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.279G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.224G>A
n.546G>A
n.400G>A
11g.2149193T>ACA379118259IGF2,INS-IGF2c.-316A>T (n.-316A>T)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.278A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.223A>T
n.545A>T
n.399A>T
11g.2149193T>CCA379118261IGF2,INS-IGF2c.-316A>G (n.-316A>G)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.278A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.223A>G
n.545A>G
n.399A>G
11g.2149193T>GCA379118266IGF2,INS-IGF2c.-316A>C (n.-316A>C)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.278A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.223A>C
n.545A>C
n.399A>C
11g.2149194G>ACA472029166IGF2,INS-IGF2c.-317C>T (n.-317C>T)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.277C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.222C>T
n.544C>T
n.398C>T
11g.2149194G>CCA472029163IGF2,INS-IGF2c.-317C>G (n.-317C>G)
c.186C>G (p.Thr62=)
n.277C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.222C>G
n.544C>G
n.398C>G
11g.2149194G>TCA472029165IGF2,INS-IGF2c.-317C>A (n.-317C>A)
c.186C>A (p.Thr62=)
n.277C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.222C>A
n.544C>A
n.398C>A
11g.2149195G>ACA379118269IGF2,INS-IGF2c.-318C>T (n.-318C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.276C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.221C>T
n.543C>T
n.397C>T
11g.2149195G>CCA379118270IGF2,INS-IGF2c.-318C>G (n.-318C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.276C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.221C>G
n.543C>G
n.397C>G
11g.2149195G>TCA379118272IGF2,INS-IGF2c.-318C>A (n.-318C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.276C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.221C>A
n.543C>A
n.397C>A
11g.2149196T>ACA379118279IGF2,INS-IGF2c.-319A>T (n.-319A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.275A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.220A>T
n.542A>T
n.396A>T
11g.2149196T>CCA379118275IGF2,INS-IGF2c.-319A>G (n.-319A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.275A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.220A>G
n.542A>G
n.396A>G
 gnomAD v4
11g.2149196T>GCA379118277IGF2,INS-IGF2c.-319A>C (n.-319A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.275A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.220A>C
n.542A>C
n.396A>C
 ClinVar dbSNP
11g.2149196T=CA1948016649IGF2,INS-IGF2c.-319A= (n.-319A=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.275A=
c.337A= (p.Thr113=)
n.220A=
n.542A=
n.396A=
11g.2149197G>ACA472029175IGF2,INS-IGF2c.-320C>T (n.-320C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.274C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.219C>T
n.541C>T
n.395C>T
11g.2149197G>CCA472029177IGF2,INS-IGF2c.-320C>G (n.-320C>G)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.274C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.219C>G
n.541C>G
n.395C>G
11g.2149197G>TCA472029179IGF2,INS-IGF2c.-320C>A (n.-320C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.274C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.219C>A
n.541C>A
n.395C>A
 dbSNP
11g.2149198C>ACA379118282IGF2,INS-IGF2c.-321G>T (n.-321G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.273G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.218G>T
n.540G>T
n.394G>T
11g.2149198C>GCA379118284IGF2,INS-IGF2c.-321G>C (n.-321G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.273G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.218G>C
n.540G>C
n.394G>C
11g.2149198C>TCA379118285IGF2,INS-IGF2c.-321G>A (n.-321G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.273G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.218G>A
n.540G>A
n.394G>A
11g.2149199C>ACA379118288IGF2,INS-IGF2c.-322G>T (n.-322G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.272G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.217G>T
n.539G>T
n.393G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149199C=CA1948016652IGF2,INS-IGF2c.-322G= (n.-322G=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.272G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.217G=
n.539G=
n.393G=
11g.2149199C>GCA5818037IGF2,INS-IGF2c.-322G>C (n.-322G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.272G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.217G>C
n.539G>C
n.393G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149199C>TCA379118291IGF2,INS-IGF2c.-322G>A (n.-322G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.272G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.217G>A
n.539G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
11g.2149200C>ACA379118293IGF2,INS-IGF2c.-323G>T (n.-323G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.271G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
n.216G>T
n.538G>T
n.392G>T
11g.2149200C=CA1948016653IGF2,INS-IGF2c.-323G= (n.-323G=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.271G=
c.333G= (p.Leu111=)
n.216G=
n.538G=
n.392G=
11g.2149200C>GCA379118295IGF2,INS-IGF2c.-323G>C (n.-323G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.271G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.216G>C
n.538G>C
n.392G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149200C>TCA472029188IGF2,INS-IGF2c.-323G>A (n.-323G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.271G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.216G>A
n.538G>A
n.392G>A
11g.2149201A>CCA379118298IGF2,INS-IGF2c.-324T>G (n.-324T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.270T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
n.215T>G
n.537T>G
n.391T>G
11g.2149201A>GCA379118299IGF2,INS-IGF2c.-324T>C (n.-324T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.270T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.215T>C
n.537T>C
n.391T>C
11g.2149201A>TCA379118301IGF2,INS-IGF2c.-324T>A (n.-324T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.270T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.215T>A
n.537T>A
n.391T>A
11g.2149202A>CCA379118303IGF2,INS-IGF2c.-325T>G (n.-325T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.269T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.214T>G
n.536T>G
n.390T>G
11g.2149202A>GCA472029193IGF2,INS-IGF2c.-325T>C (n.-325T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.269T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
n.214T>C
n.536T>C
n.390T>C
11g.2149202A>TCA379118309IGF2,INS-IGF2c.-325T>A (n.-325T>A)
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.269T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
n.214T>A
n.536T>A
n.390T>A
11g.2149203G>ACA472029196IGF2,INS-IGF2c.-326C>T (n.-326C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
n.268C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.213C>T
n.535C>T
n.389C>T
 gnomAD v4
11g.2149203G>CCA472029198IGF2,INS-IGF2c.-326C>G (n.-326C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
n.268C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.213C>G
n.535C>G
n.389C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149203G=CA1948016655IGF2,INS-IGF2c.-326C= (n.-326C=)
c.177C= (p.Ala59=)
n.268C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.213C=
n.535C=
n.389C=
11g.2149203G>TCA472029200IGF2,INS-IGF2c.-326C>A (n.-326C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
n.268C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.213C>A
n.535C>A
n.389C>A
 gnomAD v4
11g.2149204G>ACA379118317IGF2,INS-IGF2c.-327C>T (n.-327C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.267C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.212C>T
n.534C>T
n.388C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149204G>CCA379118313IGF2,INS-IGF2c.-327C>G (n.-327C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.267C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.212C>G
n.534C>G
n.388C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149204G=CA1948016658IGF2,INS-IGF2c.-327C= (n.-327C=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.267C=
c.329C= (p.Ala110=)
n.212C=
n.534C=
n.388C=
11g.2149204G>TCA379118315IGF2,INS-IGF2c.-327C>A (n.-327C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.267C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.212C>A
n.534C>A
n.388C>A
11g.2149205C>ACA379118320IGF2,INS-IGF2c.-328G>T (n.-328G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.266G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.211G>T
n.533G>T
n.387G>T
11g.2149205C>GCA379118322IGF2,INS-IGF2c.-328G>C (n.-328G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.266G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.211G>C
n.533G>C
n.387G>C
11g.2149205C>TCA379118324IGF2,INS-IGF2c.-328G>A (n.-328G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.266G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.211G>A
n.533G>A
n.387G>A
 gnomAD v4
11g.2149209_2149210delCA2611974513IGF2,INS-IGF2c.-329_-328del (n.-329_-328del)
c.174_175del (p.Arg58SerfsTer6)
n.265_266del
c.327_328del (p.Arg109SerfsTer6)
n.210_211del
n.532_533del
n.386_387del
 gnomAD v4
11g.2149206T>ACA379118326IGF2,INS-IGF2c.-329A>T (n.-329A>T)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.265A>T
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.210A>T
n.532A>T
n.386A>T
11g.2149206T>CCA472029208IGF2,INS-IGF2c.-329A>G (n.-329A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.265A>G
c.327A>G (p.Arg109=)
n.210A>G
n.532A>G
n.386A>G
11g.2149206T>GCA379118328IGF2,INS-IGF2c.-329A>C (n.-329A>C)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.265A>C
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.210A>C
n.532A>C
n.386A>C
11g.2149207C>ACA379118330IGF2,INS-IGF2c.-330G>T (n.-330G>T)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.264G>T
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.209G>T
n.531G>T
n.385G>T
11g.2149207C=CA1948016660IGF2,INS-IGF2c.-330G= (n.-330G=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.264G=
c.326G= (p.Arg109=)
n.209G=
n.531G=
n.385G=
11g.2149207C>GCA379118331IGF2,INS-IGF2c.-330G>C (n.-330G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.264G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.209G>C
n.531G>C
n.385G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149207C>TCA379118332IGF2,INS-IGF2c.-330G>A (n.-330G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.264G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.209G>A
n.531G>A
n.385G>A
11g.2149208T>ACA379118334IGF2,INS-IGF2c.-331A>T (n.-331A>T)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.263A>T
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.208A>T
n.530A>T
n.384A>T
11g.2149208T>CCA379118335IGF2,INS-IGF2c.-331A>G (n.-331A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.263A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.208A>G
n.530A>G
n.384A>G
 ClinVar
11g.2149208T>GCA472029216IGF2,INS-IGF2c.-331A>C (n.-331A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.263A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
n.208A>C
n.530A>C
n.384A>C
11g.2149209C>ACA379118336IGF2,INS-IGF2c.-332G>T (n.-332G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.262G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
n.207G>T
n.529G>T
n.383G>T
11g.2149209C>GCA379118337IGF2,INS-IGF2c.-332G>C (n.-332G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.262G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
n.207G>C
n.529G>C
n.383G>C
11g.2149209C>TCA472029220IGF2,INS-IGF2c.-332G>A (n.-332G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.262G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.207G>A
n.529G>A
n.383G>A
11g.2149210T>ACA379118339IGF2,INS-IGF2c.-333A>T (n.-333A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.261A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.206A>T
n.528A>T
n.382A>T
11g.2149210T>CCA379118341IGF2,INS-IGF2c.-333A>G (n.-333A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.261A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.206A>G
n.528A>G
n.382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149210T>GCA379118342IGF2,INS-IGF2c.-333A>C (n.-333A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.261A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.206A>C
n.528A>C
n.382A>C
11g.2149210T=CA1948016661IGF2,INS-IGF2c.-333A= (n.-333A=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.261A=
c.323A= (p.Gln108=)
n.206A=
n.528A=
n.382A=
11g.2149211G>ACA379118345IGF2,INS-IGF2c.-334C>T (n.-334C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.260C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.205C>T
n.527C>T
n.381C>T
11g.2149211G>CCA379118349IGF2,INS-IGF2c.-334C>G (n.-334C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.260C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.205C>G
n.527C>G
n.381C>G
11g.2149211G>TCA379118347IGF2,INS-IGF2c.-334C>A (n.-334C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.260C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.205C>A
n.527C>A
n.381C>A
11g.2149212C>ACA472029228IGF2,INS-IGF2c.-335G>T (n.-335G>T)
c.168G>T (p.Arg56=)
n.259G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
n.204G>T
n.526G>T
n.380G>T
 gnomAD v4
11g.2149212C=CA1948016663IGF2,INS-IGF2c.-335G= (n.-335G=)
c.168G= (p.Arg56=)
n.259G=
c.321G= (p.Arg107=)
n.204G=
n.526G=
n.380G=
11g.2149212C>GCA472029229IGF2,INS-IGF2c.-335G>C (n.-335G>C)
c.168G>C (p.Arg56=)
n.259G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
n.204G>C
n.526G>C
n.380G>C
11g.2149212C>TCA5818038IGF2,INS-IGF2c.-335G>A (n.-335G>A)
c.168G>A (p.Arg56=)
n.259G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
n.204G>A
n.526G>A
n.380G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149213C>ACA379118353IGF2,INS-IGF2c.-336G>T (n.-336G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.258G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.203G>T
n.525G>T
n.379G>T
11g.2149213C=CA1948016666IGF2,INS-IGF2c.-336G= (n.-336G=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.258G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.203G=
n.525G=
n.379G=
11g.2149213C>GCA379118355IGF2,INS-IGF2c.-336G>C (n.-336G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.258G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.203G>C
n.525G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149213C>TCA5818039IGF2,INS-IGF2c.-336G>A (n.-336G>A)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.258G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.203G>A
n.525G>A
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149214G>ACA379118359IGF2,INS-IGF2c.-337C>T (n.-337C>T)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
n.257C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.202C>T
n.524C>T
n.378C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149214G>CCA379118362IGF2,INS-IGF2c.-337C>G (n.-337C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.257C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.202C>G
n.524C>G
n.378C>G
11g.2149214G=CA1948016668IGF2,INS-IGF2c.-337C= (n.-337C=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.257C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.202C=
n.524C=
n.378C=
11g.2149214G>TCA472029238IGF2,INS-IGF2c.-337C>A (n.-337C>A)
c.166C>A (p.Arg56=)
n.257C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
n.202C>A
n.524C>A
n.378C>A
11g.2149215A>CCA379118364IGF2,INS-IGF2c.-338T>G (n.-338T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.256T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.201T>G
n.523T>G
n.377T>G
11g.2149215A>GCA472029243IGF2,INS-IGF2c.-338T>C (n.-338T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.256T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.201T>C
n.523T>C
n.377T>C
11g.2149215A>TCA379118366IGF2,INS-IGF2c.-338T>A (n.-338T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.256T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.201T>A
n.523T>A
n.377T>A
11g.2149216A>CCA379118368IGF2,INS-IGF2c.-339T>G (n.-339T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.255T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.200T>G
n.522T>G
n.376T>G
11g.2149216A>GCA379118370IGF2,INS-IGF2c.-339T>C (n.-339T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.255T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.200T>C
n.522T>C
n.376T>C
11g.2149216A>TCA379118373IGF2,INS-IGF2c.-339T>A (n.-339T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.255T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.200T>A
n.522T>A
n.376T>A
11g.2149217A>CCA379118374IGF2,INS-IGF2c.-340T>G (n.-340T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.254T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.199T>G
n.521T>G
n.375T>G
11g.2149217A>GCA379118376IGF2,INS-IGF2c.-340T>C (n.-340T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.254T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.199T>C
n.521T>C
n.375T>C
11g.2149217A>TCA379118375IGF2,INS-IGF2c.-340T>A (n.-340T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.254T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.199T>A
n.521T>A
n.375T>A
11g.2149218C>ACA379118377IGF2,INS-IGF2c.-341G>T (n.-341G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.253G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.198G>T
n.520G>T
n.374G>T
11g.2149218C>GCA379118378IGF2,INS-IGF2c.-341G>C (n.-341G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.253G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.198G>C
n.520G>C
n.374G>C
11g.2149218C>TCA472029250IGF2,INS-IGF2c.-341G>A (n.-341G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.253G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.198G>A
n.520G>A
n.374G>A
11g.2149219T>ACA379118379IGF2,INS-IGF2c.-342A>T (n.-342A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.252A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.197A>T
n.519A>T
n.373A>T
 gnomAD v4
11g.2149219T>CCA379118380IGF2,INS-IGF2c.-342A>G (n.-342A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.252A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.197A>G
n.519A>G
n.373A>G
 gnomAD v4
11g.2149219T>GCA379118381IGF2,INS-IGF2c.-342A>C (n.-342A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.252A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.197A>C
n.519A>C
n.373A>C
11g.2149219_2149239delinsTGCCTGGACGATGATCCGCCGCA1948016670IGF2,INS-IGF2c.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (n.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA)
c.141_161delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala47=)
n.232_252delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
c.294_314delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala98=)
n.177_197delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
n.499_519delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
n.353_373delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
11g.2149220G>ACA379118382IGF2,INS-IGF2c.-343C>T (n.-343C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.251C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.196C>T
n.518C>T
n.372C>T
 gnomAD v4
11g.2149220G>CCA379118383IGF2,INS-IGF2c.-343C>G (n.-343C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.251C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.196C>G
n.518C>G
n.372C>G
11g.2149220G>TCA379118384IGF2,INS-IGF2c.-343C>A (n.-343C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.251C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.196C>A
n.518C>A
n.372C>A
 COSMIC
11g.2149226_2149245dupCA1948016674IGF2,INS-IGF2c.-362_-343dup (n.-362_-343dup)
c.141_160dup (p.Gln54ProfsTer36)
n.232_251dup
c.294_313dup (p.Gln105ProfsTer36)
n.177_196dup
n.499_518dup
n.353_372dup
 dbSNP
11g.2149226_2149245delCA1948016673IGF2,INS-IGF2c.-362_-343del (n.-362_-343del)
c.141_160del (p.Gly48ValfsTer10)
n.232_251del
c.294_313del (p.Gly99ValfsTer10)
n.177_196del
n.499_518del
n.353_372del
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149221C>ACA379118385IGF2,INS-IGF2c.-344G>T (n.-344G>T)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.250G>T
c.312G>T (p.Arg104Ser)
n.195G>T
n.517G>T
n.371G>T
11g.2149221C>GCA379118386IGF2,INS-IGF2c.-344G>C (n.-344G>C)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.250G>C
c.312G>C (p.Arg104Ser)
n.195G>C
n.517G>C
n.371G>C
 gnomAD v4
11g.2149221C>TCA472029254IGF2,INS-IGF2c.-344G>A (n.-344G>A)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.250G>A
c.312G>A (p.Arg104=)
n.195G>A
n.517G>A
n.371G>A
11g.2149222C>ACA379118387IGF2,INS-IGF2c.-345G>T (n.-345G>T)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.249G>T
c.311G>T (p.Arg104Met)
n.194G>T
n.516G>T
n.370G>T
11g.2149222C=CA1948016677IGF2,INS-IGF2c.-345G= (n.-345G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.249G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.194G=
n.516G=
n.370G=
11g.2149222C>GCA379118388IGF2,INS-IGF2c.-345G>C (n.-345G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.249G>C
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.194G>C
n.516G>C
n.370G>C
11g.2149222C>TCA216262362IGF2,INS-IGF2c.-345G>A (n.-345G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.249G>A
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.194G>A
n.516G>A
n.370G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149223T>ACA379118389IGF2,INS-IGF2c.-346A>T (n.-346A>T)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.248A>T
c.310A>T (p.Arg104Trp)
n.193A>T
n.515A>T
n.369A>T
11g.2149223T>CCA379118390IGF2,INS-IGF2c.-346A>G (n.-346A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.248A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.193A>G
n.515A>G
n.369A>G
11g.2149223T>GCA472029261IGF2,INS-IGF2c.-346A>C (n.-346A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.248A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.193A>C
n.515A>C
n.369A>C
11g.2149224G>ACA216262370IGF2,INS-IGF2c.-347C>T (n.-347C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.247C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
n.192C>T
n.514C>T
n.368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149224G>CCA472029264IGF2,INS-IGF2c.-347C>G (n.-347C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.247C>G
c.309C>G (p.Ser103=)
n.192C>G
n.514C>G
n.368C>G
11g.2149224G=CA1948016678IGF2,INS-IGF2c.-347C= (n.-347C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.247C=
c.309C= (p.Ser103=)
n.192C=
n.514C=
n.368C=
11g.2149224G>TCA472029265IGF2,INS-IGF2c.-347C>A (n.-347C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.247C>A
c.309C>A (p.Ser103=)
n.192C>A
n.514C>A
n.368C>A
11g.2149225G>ACA379118391IGF2,INS-IGF2c.-348C>T (n.-348C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.246C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.191C>T
n.513C>T
n.367C>T
11g.2149225G>CCA379118393IGF2,INS-IGF2c.-348C>G (n.-348C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.246C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.191C>G
n.513C>G
n.367C>G
11g.2149225G>TCA379118392IGF2,INS-IGF2c.-348C>A (n.-348C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.246C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.191C>A
n.513C>A
n.367C>A
11g.2149226A>CCA379118394IGF2,INS-IGF2c.-349T>G (n.-349T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.245T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.190T>G
n.512T>G
n.366T>G
11g.2149226A>GCA379118395IGF2,INS-IGF2c.-349T>C (n.-349T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.245T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.190T>C
n.512T>C
n.366T>C
11g.2149226A>TCA379118396IGF2,INS-IGF2c.-349T>A (n.-349T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.245T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.190T>A
n.512T>A
n.366T>A
11g.2149227C>ACA472029271IGF2,INS-IGF2c.-350G>T (n.-350G>T)
c.153G>T (p.Ser51=)
n.244G>T
c.306G>T (p.Ser102=)
n.189G>T
n.511G>T
n.365G>T
11g.2149227C=CA1948016681IGF2,INS-IGF2c.-350G= (n.-350G=)
c.153G= (p.Ser51=)
n.244G=
c.306G= (p.Ser102=)
n.189G=
n.511G=
n.365G=
11g.2149227C>GCA472029275IGF2,INS-IGF2c.-350G>C (n.-350G>C)
c.153G>C (p.Ser51=)
n.244G>C
c.306G>C (p.Ser102=)
n.189G>C
n.511G>C
n.365G>C
11g.2149227C>TCA5818040IGF2,INS-IGF2c.-350G>A (n.-350G>A)
c.153G>A (p.Ser51=)
n.244G>A
c.306G>A (p.Ser102=)
n.189G>A
n.511G>A
n.365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149228G>ACA5818041IGF2,INS-IGF2c.-351C>T (n.-351C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.243C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.188C>T
n.510C>T
n.364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149228G>CCA379118397IGF2,INS-IGF2c.-351C>G (n.-351C>G)
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.243C>G
c.305C>G (p.Ser102Trp)
n.188C>G
n.510C>G
n.364C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149228G=CA1948016682IGF2,INS-IGF2c.-351C= (n.-351C=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.243C=
c.305C= (p.Ser102=)
n.188C=
n.510C=
n.364C=
11g.2149228G>TCA379118398IGF2,INS-IGF2c.-351C>A (n.-351C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.243C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.188C>A
n.510C>A
n.364C>A
11g.2149229A>CCA379118399IGF2,INS-IGF2c.-352T>G (n.-352T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.242T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.187T>G
n.509T>G
n.363T>G
 gnomAD v4
11g.2149229A>GCA379118400IGF2,INS-IGF2c.-352T>C (n.-352T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.242T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.187T>C
n.509T>C
n.363T>C
 gnomAD v4
11g.2149229A>TCA379118401IGF2,INS-IGF2c.-352T>A (n.-352T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.242T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.187T>A
n.509T>A
n.363T>A
 gnomAD v4
11g.2149230T>ACA472029283IGF2,INS-IGF2c.-353A>T (n.-353A>T)
c.150A>T (p.Ser50=)
n.241A>T
c.303A>T (p.Ser101=)
n.186A>T
n.508A>T
n.362A>T
11g.2149230T>CCA5818042IGF2,INS-IGF2c.-353A>G (n.-353A>G)
c.150A>G (p.Ser50=)
n.241A>G
c.303A>G (p.Ser101=)
n.186A>G
n.508A>G
n.362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149230T>GCA472029286IGF2,INS-IGF2c.-353A>C (n.-353A>C)
c.150A>C (p.Ser50=)
n.241A>C
c.303A>C (p.Ser101=)
n.186A>C
n.508A>C
n.362A>C
11g.2149230T=CA1948016685IGF2,INS-IGF2c.-353A= (n.-353A=)
c.150A= (p.Ser50=)
n.241A=
c.303A= (p.Ser101=)
n.186A=
n.508A=
n.362A=
11g.2149231G>ACA379118402IGF2,INS-IGF2c.-354C>T (n.-354C>T)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.240C>T
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.185C>T
n.507C>T
n.361C>T
 gnomAD v4
11g.2149231G>CCA5818043IGF2,INS-IGF2c.-354C>G (n.-354C>G)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.240C>G
c.302C>G (p.Ser101Ter)
n.185C>G
n.507C>G
n.361C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149231G=CA1948016686IGF2,INS-IGF2c.-354C= (n.-354C=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.240C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.185C=
n.507C=
n.361C=
11g.2149231G>TCA379118403IGF2,INS-IGF2c.-354C>A (n.-354C>A)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.240C>A
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.185C>A
n.507C>A
n.361C>A
11g.2149232A>CCA379118404IGF2,INS-IGF2c.-355T>G (n.-355T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.239T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.184T>G
n.506T>G
n.360T>G
11g.2149232A>GCA379118405IGF2,INS-IGF2c.-355T>C (n.-355T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.239T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.184T>C
n.506T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
11g.2149232A>TCA379118406IGF2,INS-IGF2c.-355T>A (n.-355T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.239T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.184T>A
n.506T>A
n.360T>A
11g.2149233T>ACA472029294IGF2,INS-IGF2c.-356A>T (n.-356A>T)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.238A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
n.183A>T
n.505A>T
n.359A>T
11g.2149233T>CCA5818044IGF2,INS-IGF2c.-356A>G (n.-356A>G)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.238A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.183A>G
n.505A>G
n.359A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149233T>GCA472029297IGF2,INS-IGF2c.-356A>C (n.-356A>C)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.238A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
n.183A>C
n.505A>C
n.359A>C
11g.2149233T=CA1948016688IGF2,INS-IGF2c.-356A= (n.-356A=)
c.147A= (p.Gly49=)
n.238A=
c.300A= (p.Gly100=)
n.183A=
n.505A=
n.359A=
11g.2149234C>ACA379118407IGF2,INS-IGF2c.-357G>T (n.-357G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.237G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.182G>T
n.504G>T
n.358G>T
11g.2149234C=CA1948016690IGF2,INS-IGF2c.-357G= (n.-357G=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.237G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.182G=
n.504G=
n.358G=
11g.2149234C>GCA379118408IGF2,INS-IGF2c.-357G>C (n.-357G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.237G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.182G>C
n.504G>C
n.358G>C
11g.2149234C>TCA216262385IGF2,INS-IGF2c.-357G>A (n.-357G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.237G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.182G>A
n.504G>A
n.358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149235C>ACA379118409IGF2,INS-IGF2c.-358G>T (n.-358G>T)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.236G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.181G>T
n.503G>T
n.357G>T
11g.2149235C=CA1948016693IGF2,INS-IGF2c.-358G= (n.-358G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.236G=
c.298G= (p.Gly100=)
n.181G=
n.503G=
n.357G=
11g.2149235C>GCA379118410IGF2,INS-IGF2c.-358G>C (n.-358G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.236G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.181G>C
n.503G>C
n.357G>C
11g.2149235C>TCA5818045IGF2,INS-IGF2c.-358G>A (n.-358G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.236G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.181G>A
n.503G>A
n.357G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149236G>ACA5818046IGF2,INS-IGF2c.-359C>T (n.-359C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
n.235C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
n.180C>T
n.502C>T
n.356C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149236G>CCA472029304IGF2,INS-IGF2c.-359C>G (n.-359C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
n.235C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
n.180C>G
n.502C>G
n.356C>G
11g.2149236G=CA1948016695IGF2,INS-IGF2c.-359C= (n.-359C=)
c.144C= (p.Gly48=)
n.235C=
c.297C= (p.Gly99=)
n.180C=
n.502C=
n.356C=
11g.2149236G>TCA472029306IGF2,INS-IGF2c.-359C>A (n.-359C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
n.235C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.180C>A
n.502C>A
n.356C>A
 dbSNP
11g.2149237C>ACA379118413IGF2,INS-IGF2c.-360G>T (n.-360G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.234G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.179G>T
n.501G>T
n.355G>T
11g.2149237C>GCA379118412IGF2,INS-IGF2c.-360G>C (n.-360G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.234G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.179G>C
n.501G>C
n.355G>C
11g.2149237C>TCA379118411IGF2,INS-IGF2c.-360G>A (n.-360G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.234G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.179G>A
n.501G>A
n.355G>A
11g.2149238C>ACA379118414IGF2,INS-IGF2c.-361G>T (n.-361G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.233G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.178G>T
n.500G>T
n.354G>T
11g.2149238C=CA1948016698IGF2,INS-IGF2c.-361G= (n.-361G=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.233G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.178G=
n.500G=
n.354G=
11g.2149238C>GCA379118415IGF2,INS-IGF2c.-361G>C (n.-361G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.233G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.178G>C
n.500G>C
n.354G>C
 gnomAD v4
11g.2149238C>TCA5818047IGF2,INS-IGF2c.-361G>A (n.-361G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.233G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.178G>A
n.500G>A
n.354G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149239G>ACA5818048IGF2,INS-IGF2c.-362C>T (n.-362C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.232C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
n.177C>T
n.499C>T
n.353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149239G>CCA472029317IGF2,INS-IGF2c.-362C>G (n.-362C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.232C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
n.177C>G
n.499C>G
n.353C>G
11g.2149239G=CA1948016699IGF2,INS-IGF2c.-362C= (n.-362C=)
c.141C= (p.Ala47=)
n.232C=
c.294C= (p.Ala98=)
n.177C=
n.499C=
n.353C=
11g.2149239G>TCA472029315IGF2,INS-IGF2c.-362C>A (n.-362C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.232C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
n.177C>A
n.499C>A
n.353C>A
 gnomAD v4
11g.2149240delCA2574752768IGF2,INS-IGF2c.-362del (n.-362del)
c.141del (p.Gly48AlafsTer?)
n.232del
c.294del (p.Gly99AlafsTer?)
n.177del
n.499del
n.353del
11g.2149240G>ACA379118416IGF2,INS-IGF2c.-363C>T (n.-363C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.231C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.176C>T
n.498C>T
n.352C>T
 gnomAD v4
11g.2149240G>CCA379118417IGF2,INS-IGF2c.-363C>G (n.-363C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.231C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.176C>G
n.498C>G
n.352C>G
11g.2149240G>TCA379118418IGF2,INS-IGF2c.-363C>A (n.-363C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.231C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.176C>A
n.498C>A
n.352C>A
11g.2149241C>ACA379118419IGF2,INS-IGF2c.-364G>T (n.-364G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.230G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.175G>T
n.497G>T
n.351G>T
 gnomAD v4
11g.2149241C=CA1948016700IGF2,INS-IGF2c.-364G= (n.-364G=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.230G=
c.292G= (p.Ala98=)
n.175G=
n.497G=
n.351G=
11g.2149241C>GCA5818049IGF2,INS-IGF2c.-364G>C (n.-364G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.230G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.175G>C
n.497G>C
n.351G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149241C>TCA379118420IGF2,INS-IGF2c.-364G>A (n.-364G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.230G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.175G>A
n.497G>A
n.351G>A
11g.2149242C>ACA379118421IGF2,INS-IGF2c.-365G>T (n.-365G>T)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.229G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
n.174G>T
n.496G>T
n.350G>T
11g.2149242C>GCA379118422IGF2,INS-IGF2c.-365G>C (n.-365G>C)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.229G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
n.174G>C
n.496G>C
n.350G>C
11g.2149242C>TCA472029321IGF2,INS-IGF2c.-365G>A (n.-365G>A)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.229G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
n.174G>A
n.496G>A
n.350G>A
11g.2149243T>ACA379118423IGF2,INS-IGF2c.-366A>T (n.-366A>T)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.228A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.173A>T
n.495A>T
n.349A>T
11g.2149243T>CCA379118424IGF2,INS-IGF2c.-366A>G (n.-366A>G)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.228A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.173A>G
n.495A>G
n.349A>G
11g.2149243T>GCA5818050IGF2,INS-IGF2c.-366A>C (n.-366A>C)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.228A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.173A>C
n.495A>C
n.349A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149243T=CA1948016704IGF2,INS-IGF2c.-366A= (n.-366A=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.228A=
c.290A= (p.Gln97=)
n.173A=
n.495A=
n.349A=
11g.2149244G>ACA379118425IGF2,INS-IGF2c.-367C>T (n.-367C>T)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.227C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.172C>T
n.494C>T
n.348C>T
11g.2149244G>CCA379118427IGF2,INS-IGF2c.-367C>G (n.-367C>G)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.227C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.172C>G
n.494C>G
n.348C>G
11g.2149244G>TCA379118426IGF2,INS-IGF2c.-367C>A (n.-367C>A)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.227C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.172C>A
n.494C>A
n.348C>A
11g.2149245G>ACA472029322IGF2,INS-IGF2c.-368C>T (n.-368C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
n.226C>T
c.288C>T (p.Gly96=)
n.171C>T
n.493C>T
n.347C>T
11g.2149245G>CCA472029323IGF2,INS-IGF2c.-368C>G (n.-368C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
n.226C>G
c.288C>G (p.Gly96=)
n.171C>G
n.493C>G
n.347C>G
11g.2149245G>TCA472029324IGF2,INS-IGF2c.-368C>A (n.-368C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
n.226C>A
c.288C>A (p.Gly96=)
n.171C>A
n.493C>A
n.347C>A
11g.2149246C>ACA379118428IGF2,INS-IGF2c.-369G>T (n.-369G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.225G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.170G>T
n.492G>T
n.346G>T
11g.2149246C>GCA379118430IGF2,INS-IGF2c.-369G>C (n.-369G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.225G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.170G>C
n.492G>C
n.346G>C
11g.2149246C>TCA379118429IGF2,INS-IGF2c.-369G>A (n.-369G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.225G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.170G>A
n.492G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
11g.2149247C>ACA379118432IGF2,INS-IGF2c.-370G>T (n.-370G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.224G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.169G>T
n.491G>T
n.345G>T
11g.2149247C>GCA379118436IGF2,INS-IGF2c.-370G>C (n.-370G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.224G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.169G>C
n.491G>C
n.345G>C
11g.2149247C>TCA379118434IGF2,INS-IGF2c.-370G>A (n.-370G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.224G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.169G>A
n.491G>A
n.345G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149248A>CCA379118439IGF2,INS-IGF2c.-371T>G (n.-371T>G)
c.132T>G (p.Ile44Met)
n.223T>G
c.285T>G (p.Ile95Met)
n.168T>G
n.490T>G
n.344T>G
11g.2149248A>GCA472029325IGF2,INS-IGF2c.-371T>C (n.-371T>C)
c.132T>C (p.Ile44=)
n.223T>C
c.285T>C (p.Ile95=)
n.168T>C
n.490T>C
n.344T>C
 dbSNP
11g.2149248A>TCA472029326IGF2,INS-IGF2c.-371T>A (n.-371T>A)
c.132T>A (p.Ile44=)
n.223T>A
c.285T>A (p.Ile95=)
n.168T>A
n.490T>A
n.344T>A
11g.2149249delCA2611974699IGF2,INS-IGF2c.-371del (n.-371del)
c.132del (p.Ile44MetfsTer?)
n.223del
c.285del (p.Ile95MetfsTer?)
n.168del
n.490del
n.344del
 gnomAD v4
11g.2149249A>CCA379118446IGF2,INS-IGF2c.-372T>G (n.-372T>G)
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.222T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.167T>G
n.489T>G
n.343T>G
11g.2149249A>GCA379118442IGF2,INS-IGF2c.-372T>C (n.-372T>C)
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.222T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.167T>C
n.489T>C
n.343T>C
11g.2149249A>TCA379118444IGF2,INS-IGF2c.-372T>A (n.-372T>A)
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.222T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.167T>A
n.489T>A
n.343T>A
11g.2149250T>ACA379118448IGF2,INS-IGF2c.-373A>T (n.-373A>T)
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.221A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.166A>T
n.488A>T
n.342A>T
11g.2149250T>CCA379118450IGF2,INS-IGF2c.-373A>G (n.-373A>G)
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.221A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.166A>G
n.488A>G
n.342A>G
11g.2149250T>GCA379118452IGF2,INS-IGF2c.-373A>C (n.-373A>C)
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.221A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.166A>C
n.488A>C
n.342A>C
11g.2149251A>CCA379118453IGF2,INS-IGF2c.-374T>G (n.-374T>G)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
n.220T>G
c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.165T>G
n.487T>G
n.341T>G
11g.2149251A>GCA472029331IGF2,INS-IGF2c.-374T>C (n.-374T>C)
c.129T>C (p.Asn43=)
n.220T>C
c.282T>C (p.Asn94=)
n.165T>C
n.487T>C
n.341T>C
 gnomAD v4
11g.2149251A>TCA379118455IGF2,INS-IGF2c.-374T>A (n.-374T>A)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
n.220T>A
c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.165T>A
n.487T>A
n.341T>A
11g.2149252T>ACA379118463IGF2,INS-IGF2c.-375A>T (n.-375A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.219A>T
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.164A>T
n.486A>T
n.340A>T
11g.2149252T>CCA379118457IGF2,INS-IGF2c.-375A>G (n.-375A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.219A>G
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.164A>G
n.486A>G
n.340A>G
11g.2149252T>GCA379118459IGF2,INS-IGF2c.-375A>C (n.-375A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.219A>C
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.164A>C
n.486A>C
n.340A>C
11g.2149253T>ACA379118466IGF2,INS-IGF2c.-376A>T (n.-376A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.218A>T
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.163A>T
n.485A>T
n.339A>T
11g.2149253T>CCA379118467IGF2,INS-IGF2c.-376A>G (n.-376A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.218A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.163A>G
n.485A>G
n.339A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149253T>GCA379118468IGF2,INS-IGF2c.-376A>C (n.-376A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.218A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.163A>C
n.485A>C
n.339A>C
11g.2149253T=CA1948016705IGF2,INS-IGF2c.-376A= (n.-376A=)
c.127A= (p.Asn43=)
n.218A=
c.280A= (p.Asn94=)
n.163A=
n.485A=
n.339A=
11g.2149254A=CA1948016707IGF2,INS-IGF2c.-377T= (n.-377T=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.217T=
c.279T= (p.Ala93=)
n.162T=
n.484T=
n.338T=
11g.2149254A>CCA472029340IGF2,INS-IGF2c.-377T>G (n.-377T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.217T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
n.162T>G
n.484T>G
n.338T>G
11g.2149254A>GCA472029337IGF2,INS-IGF2c.-377T>C (n.-377T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.217T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
n.162T>C
n.484T>C
n.338T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149254A>TCA472029338IGF2,INS-IGF2c.-377T>A (n.-377T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.217T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
n.162T>A
n.484T>A
n.338T>A
11g.2149255G>ACA379118470IGF2,INS-IGF2c.-378C>T (n.-378C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.216C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.161C>T
n.483C>T
n.337C>T
11g.2149255G>CCA379118472IGF2,INS-IGF2c.-378C>G (n.-378C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.216C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.161C>G
n.483C>G
n.337C>G
11g.2149255G>TCA379118474IGF2,INS-IGF2c.-378C>A (n.-378C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.216C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.161C>A
n.483C>A
n.337C>A
11g.2149256C>ACA379118476IGF2,INS-IGF2c.-379G>T (n.-379G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.215G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.160G>T
n.482G>T
n.336G>T
11g.2149256C>GCA379118480IGF2,INS-IGF2c.-379G>C (n.-379G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.215G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.160G>C
n.482G>C
n.336G>C
11g.2149256C>TCA379118478IGF2,INS-IGF2c.-379G>A (n.-379G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.215G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.160G>A
n.482G>A
n.336G>A
 gnomAD v4
11g.2149257A=CA1948016711IGF2,INS-IGF2c.-380T= (n.-380T=)
c.123T= (p.Thr41=)
n.214T=
c.276T= (p.Thr92=)
n.159T=
n.481T=
n.335T=
11g.2149257A>CCA472029344IGF2,INS-IGF2c.-380T>G (n.-380T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.214T>G
c.276T>G (p.Thr92=)
n.159T>G
n.481T>G
n.335T>G
11g.2149257A>GCA472029346IGF2,INS-IGF2c.-380T>C (n.-380T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.214T>C
c.276T>C (p.Thr92=)
n.159T>C
n.481T>C
n.335T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149257A>TCA472029347IGF2,INS-IGF2c.-380T>A (n.-380T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.214T>A
c.276T>A (p.Thr92=)
n.159T>A
n.481T>A
n.335T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149258G>ACA379118482IGF2,INS-IGF2c.-381C>T (n.-381C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.213C>T
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.158C>T
n.480C>T
n.334C>T
11g.2149258G>CCA379118483IGF2,INS-IGF2c.-381C>G (n.-381C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.213C>G
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.158C>G
n.480C>G
n.334C>G
11g.2149258G>TCA379118485IGF2,INS-IGF2c.-381C>A (n.-381C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.213C>A
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.158C>A
n.480C>A
n.334C>A
11g.2149259T>ACA379118488IGF2,INS-IGF2c.-382A>T (n.-382A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.212A>T
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.157A>T
n.479A>T
n.333A>T
11g.2149259T>CCA379118489IGF2,INS-IGF2c.-382A>G (n.-382A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.212A>G
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.157A>G
n.479A>G
n.333A>G
11g.2149259T>GCA379118490IGF2,INS-IGF2c.-382A>C (n.-382A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.212A>C
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.157A>C
n.479A>C
n.333A>C
11g.2149260C>ACA472029353IGF2,INS-IGF2c.-383G>T (n.-383G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
n.211G>T
c.273G>T (p.Val91=)
n.156G>T
n.478G>T
n.332G>T
11g.2149260C=CA1948016714IGF2,INS-IGF2c.-383G= (n.-383G=)
c.120G= (p.Val40=)
n.211G=
c.273G= (p.Val91=)
n.156G=
n.478G=
n.332G=
11g.2149260C>GCA216262402IGF2,INS-IGF2c.-383G>C (n.-383G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
n.211G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.156G>C
n.478G>C
n.332G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149260C>TCA472029355IGF2,INS-IGF2c.-383G>A (n.-383G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
n.211G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.156G>A
n.478G>A
n.332G>A
11g.2149261A>CCA379118491IGF2,INS-IGF2c.-384T>G (n.-384T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.210T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.155T>G
n.477T>G
n.331T>G
11g.2149261A>GCA379118492IGF2,INS-IGF2c.-384T>C (n.-384T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.210T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.155T>C
n.477T>C
n.331T>C
11g.2149261A>TCA379118494IGF2,INS-IGF2c.-384T>A (n.-384T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.210T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.155T>A
n.477T>A
n.331T>A
11g.2149262C>ACA379118496IGF2,INS-IGF2c.-385G>T (n.-385G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.209G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.154G>T
n.476G>T
n.330G>T
11g.2149262C=CA1948016716IGF2,INS-IGF2c.-385G= (n.-385G=)
c.118G= (p.Val40=)
n.209G=
c.271G= (p.Val91=)
n.154G=
n.476G=
n.330G=
11g.2149262C>GCA379118498IGF2,INS-IGF2c.-385G>C (n.-385G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.209G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.154G>C
n.476G>C
n.330G>C
11g.2149262C>TCA379118500IGF2,INS-IGF2c.-385G>A (n.-385G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.209G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.154G>A
n.476G>A
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149263C>ACA216262410IGF2,INS-IGF2c.-386G>T (n.-386G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.208G>T
c.270G>T (p.Val90=)
n.153G>T
n.475G>T
n.329G>T
 dbSNP
11g.2149263C=CA1948016718IGF2,INS-IGF2c.-386G= (n.-386G=)
c.117G= (p.Val39=)
n.208G=
c.270G= (p.Val90=)
n.153G=
n.475G=
n.329G=
11g.2149263C>GCA472029362IGF2,INS-IGF2c.-386G>C (n.-386G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
n.208G>C
c.270G>C (p.Val90=)
n.153G>C
n.475G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
11g.2149263C>TCA472029361IGF2,INS-IGF2c.-386G>A (n.-386G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
n.208G>A
c.270G>A (p.Val90=)
n.153G>A
n.475G>A
n.329G>A
11g.2149264A>CCA379118502IGF2,INS-IGF2c.-387T>G (n.-387T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.207T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.152T>G
n.474T>G
n.328T>G
11g.2149264A>GCA379118506IGF2,INS-IGF2c.-387T>C (n.-387T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.207T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.152T>C
n.474T>C
n.328T>C
11g.2149264A>TCA379118503IGF2,INS-IGF2c.-387T>A (n.-387T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.207T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
n.152T>A
n.474T>A
n.328T>A
11g.2149265C>ACA379118508IGF2,INS-IGF2c.-388G>T (n.-388G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.206G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
n.151G>T
n.473G>T
n.327G>T
11g.2149265C=CA1948016719IGF2,INS-IGF2c.-388G= (n.-388G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.206G=
c.268G= (p.Val90=)
n.151G=
n.473G=
n.327G=
11g.2149265C>GCA379118510IGF2,INS-IGF2c.-388G>C (n.-388G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.206G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.151G>C
n.473G>C
n.327G>C
11g.2149265C>TCA5818051IGF2,INS-IGF2c.-388G>A (n.-388G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.206G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
n.151G>A
n.473G>A
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149266C>ACA379118513IGF2,INS-IGF2c.-389G>T (n.-389G>T)
c.114G>T (p.Leu38Phe)
n.205G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
n.150G>T
n.472G>T
n.326G>T
11g.2149266C=CA1948016720IGF2,INS-IGF2c.-389G= (n.-389G=)
c.114G= (p.Leu38=)
n.205G=
c.267G= (p.Leu89=)
n.150G=
n.472G=
n.326G=
11g.2149266C>GCA379118515IGF2,INS-IGF2c.-389G>C (n.-389G>C)
c.114G>C (p.Leu38Phe)
n.205G>C
c.267G>C (p.Leu89Phe)
n.150G>C
n.472G>C
n.326G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.2149266C>TCA472029369IGF2,INS-IGF2c.-389G>A (n.-389G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
n.205G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.150G>A
n.472G>A
n.326G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149266_2149267delinsCACA1948016721IGF2,INS-IGF2c.-390_-389delinsTG (n.-390_-389delinsTG)
c.113_114delinsTG (p.Leu38=)
n.204_205delinsTG
c.266_267delinsTG (p.Leu89=)
n.149_150delinsTG
n.471_472delinsTG
n.325_326delinsTG
11g.2149267A>CCA379118517IGF2,INS-IGF2c.-390T>G (n.-390T>G)
c.113T>G (p.Leu38Trp)
n.204T>G
c.266T>G (p.Leu89Trp)
n.149T>G
n.471T>G
n.325T>G
11g.2149267A>GCA379118519IGF2,INS-IGF2c.-390T>C (n.-390T>C)
c.113T>C (p.Leu38Ser)
n.204T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
n.149T>C
n.471T>C
n.325T>C
11g.2149267A>TCA379118521IGF2,INS-IGF2c.-390T>A (n.-390T>A)
c.113T>A (p.Leu38Ter)
n.204T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
n.149T>A
n.471T>A
n.325T>A
11g.2149269delCA1948016722IGF2,INS-IGF2c.-390del (n.-390del)
c.113del (p.Leu38TrpfsTer3)
n.204del
c.266del (p.Leu89TrpfsTer3)
n.149del
n.471del
n.325del
 dbSNP
11g.2149268A>CCA379118523IGF2,INS-IGF2c.-391T>G (n.-391T>G)
c.112T>G (p.Leu38Val)
n.203T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
n.148T>G
n.470T>G
n.324T>G
11g.2149268A>GCA472029373IGF2,INS-IGF2c.-391T>C (n.-391T>C)
c.112T>C (p.Leu38=)
n.203T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
n.148T>C
n.470T>C
n.324T>C
11g.2149268A>TCA379118524IGF2,INS-IGF2c.-391T>A (n.-391T>A)
c.112T>A (p.Leu38Met)
n.203T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
n.148T>A
n.470T>A
n.324T>A
11g.2149269A>CCA472029376IGF2,INS-IGF2c.-392T>G (n.-392T>G)
c.111T>G (p.Ala37=)
n.202T>G
c.264T>G (p.Ala88=)
n.147T>G
n.469T>G
n.323T>G
11g.2149269A>GCA472029377IGF2,INS-IGF2c.-392T>C (n.-392T>C)
c.111T>C (p.Ala37=)
n.202T>C
c.264T>C (p.Ala88=)
n.147T>C
n.469T>C
n.323T>C
11g.2149269A>TCA472029378IGF2,INS-IGF2c.-392T>A (n.-392T>A)
c.111T>A (p.Ala37=)
n.202T>A
c.264T>A (p.Ala88=)
n.147T>A
n.469T>A
n.323T>A
11g.2149270delCA2790177497IGF2,INS-IGF2c.-393del (n.-393del)
c.110del (p.Ala37ValfsTer4)
n.201del
c.263del (p.Ala88ValfsTer4)
n.146del
n.468del
n.322del
11g.2149270G>ACA379118525IGF2,INS-IGF2c.-393C>T (n.-393C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.201C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.146C>T
n.468C>T
n.322C>T
11g.2149270G>CCA379118527IGF2,INS-IGF2c.-393C>G (n.-393C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.201C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.146C>G
n.468C>G
n.322C>G
11g.2149270G>TCA379118528IGF2,INS-IGF2c.-393C>A (n.-393C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.201C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.146C>A
n.468C>A
n.322C>A
11g.2149271C>ACA379118533IGF2,INS-IGF2c.-394G>T (n.-394G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.200G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.145G>T
n.467G>T
n.321G>T
11g.2149271C=CA1948016724IGF2,INS-IGF2c.-394G= (n.-394G=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.200G=
c.262G= (p.Ala88=)
n.145G=
n.467G=
n.321G=
11g.2149271C>GCA216262416IGF2,INS-IGF2c.-394G>C (n.-394G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.200G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.145G>C
n.467G>C
n.321G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149271C>TCA379118531IGF2,INS-IGF2c.-394G>A (n.-394G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.200G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.145G>A
n.467G>A
n.321G>A
 gnomAD v4
11g.2149272A>CCA472029385IGF2,INS-IGF2c.-395T>G (n.-395T>G)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.199T>G
c.261T>G (p.Pro87=)
n.144T>G
n.466T>G
n.320T>G
11g.2149272A>GCA472029386IGF2,INS-IGF2c.-395T>C (n.-395T>C)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.199T>C
c.261T>C (p.Pro87=)
n.144T>C
n.466T>C
n.320T>C
 gnomAD v4
11g.2149272A>TCA472029387IGF2,INS-IGF2c.-395T>A (n.-395T>A)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.199T>A
c.261T>A (p.Pro87=)
n.144T>A
n.466T>A
n.320T>A
11g.2149272_2149273delinsAGCA1948016726IGF2,INS-IGF2c.-396_-395delinsCT (n.-396_-395delinsCT)
c.107_108delinsCT (p.Pro36=)
n.198_199delinsCT
c.260_261delinsCT (p.Pro87=)
n.143_144delinsCT
n.465_466delinsCT
n.319_320delinsCT
11g.2149273G>ACA379118535IGF2,INS-IGF2c.-396C>T (n.-396C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.198C>T
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.143C>T
n.465C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149273G>CCA379118538IGF2,INS-IGF2c.-396C>G (n.-396C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.198C>G
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.143C>G
n.465C>G
n.319C>G
11g.2149273G=CA1948016728IGF2,INS-IGF2c.-396C= (n.-396C=)
c.107C= (p.Pro36=)
n.198C=
c.260C= (p.Pro87=)
n.143C=
n.465C=
n.319C=
11g.2149273G>TCA379118539IGF2,INS-IGF2c.-396C>A (n.-396C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.198C>A
c.260C>A (p.Pro87His)
n.143C>A
n.465C>A
n.319C>A
 gnomAD v4
11g.2149277dupCA597431654IGF2,INS-IGF2c.-396dup (n.-396dup)
c.107dup (p.Ala37CysfsTer7)
n.198dup
c.260dup (p.Ala88CysfsTer7)
n.143dup
n.465dup
n.319dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149277delCA5818052IGF2,INS-IGF2c.-396del (n.-396del)
c.107del (p.Pro36LeufsTer5)
n.198del
c.260del (p.Pro87LeufsTer5)
n.143del
n.465del
n.319del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149274G>ACA379118542IGF2,INS-IGF2c.-397C>T (n.-397C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.197C>T
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.142C>T
n.464C>T
n.318C>T
11g.2149274G>CCA379118543IGF2,INS-IGF2c.-397C>G (n.-397C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.197C>G
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.142C>G
n.464C>G
n.318C>G
 dbSNP
11g.2149274G=CA1948016730IGF2,INS-IGF2c.-397C= (n.-397C=)
c.106C= (p.Pro36=)
n.197C=
c.259C= (p.Pro87=)
n.142C=
n.464C=
n.318C=
11g.2149274G>TCA379118544IGF2,INS-IGF2c.-397C>A (n.-397C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.197C>A
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.142C>A
n.464C>A
n.318C>A
11g.2149275G>ACA5818053IGF2,INS-IGF2c.-398C>T (n.-398C>T)
c.105C>T (p.Pro35=)
n.196C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
n.141C>T
n.463C>T
n.317C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149275G>CCA472029394IGF2,INS-IGF2c.-398C>G (n.-398C>G)
c.105C>G (p.Pro35=)
n.196C>G
c.258C>G (p.Pro86=)
n.141C>G
n.463C>G
n.317C>G
 gnomAD v4
11g.2149275G=CA1948016732IGF2,INS-IGF2c.-398C= (n.-398C=)
c.105C= (p.Pro35=)
n.196C=
c.258C= (p.Pro86=)
n.141C=
n.463C=
n.317C=
11g.2149275G>TCA472029396IGF2,INS-IGF2c.-398C>A (n.-398C>A)
c.105C>A (p.Pro35=)
n.196C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
n.141C>A
n.463C>A
n.317C>A
11g.2149276G>ACA379118547IGF2,INS-IGF2c.-399C>T (n.-399C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
n.195C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
n.140C>T
n.462C>T
n.316C>T
11g.2149276G>CCA379118549IGF2,INS-IGF2c.-399C>G (n.-399C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
n.195C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
n.140C>G
n.462C>G
n.316C>G
11g.2149276G>TCA379118550IGF2,INS-IGF2c.-399C>A (n.-399C>A)
c.104C>A (p.Pro35His)
n.195C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
n.140C>A
n.462C>A
n.316C>A
 COSMIC
11g.2149277G>ACA379118553IGF2,INS-IGF2c.-400C>T (n.-400C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
n.194C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
n.139C>T
n.461C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149277G>CCA379118556IGF2,INS-IGF2c.-400C>G (n.-400C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
n.194C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
n.139C>G
n.461C>G
n.315C>G
11g.2149277G=CA1948016734IGF2,INS-IGF2c.-400C= (n.-400C=)
c.103C= (p.Pro35=)
n.194C=
c.256C= (p.Pro86=)
n.139C=
n.461C=
n.315C=
11g.2149277G>TCA379118555IGF2,INS-IGF2c.-400C>A (n.-400C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
n.194C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
n.139C>A
n.461C>A
n.315C>A
11g.2149278T>ACA472029401IGF2,INS-IGF2c.-401A>T (n.-401A>T)
c.102A>T (p.Ala34=)
n.193A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
n.138A>T
n.460A>T
n.314A>T
11g.2149278T>CCA472029403IGF2,INS-IGF2c.-401A>G (n.-401A>G)
c.102A>G (p.Ala34=)
n.193A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
n.138A>G
n.460A>G
n.314A>G
 gnomAD v4
11g.2149278T>GCA472029405IGF2,INS-IGF2c.-401A>C (n.-401A>C)
c.102A>C (p.Ala34=)
n.193A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
n.138A>C
n.460A>C
n.314A>C
 dbSNP
11g.2149278T=CA1948016735IGF2,INS-IGF2c.-401A= (n.-401A=)
c.102A= (p.Ala34=)
n.193A=
c.255A= (p.Ala85=)
n.138A=
n.460A=
n.314A=
11g.2149279G>ACA379118558IGF2,INS-IGF2c.-402C>T (n.-402C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.192C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.137C>T
n.459C>T
n.313C>T
 gnomAD v4
11g.2149279G>CCA379118560IGF2,INS-IGF2c.-402C>G (n.-402C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.192C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.137C>G
n.459C>G
n.313C>G
11g.2149279G=CA1948016736IGF2,INS-IGF2c.-402C= (n.-402C=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.192C=
c.254C= (p.Ala85=)
n.137C=
n.459C=
n.313C=
11g.2149279G>TCA5818054IGF2,INS-IGF2c.-402C>A (n.-402C>A)
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.192C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.137C>A
n.459C>A
n.313C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149280C>ACA379118563IGF2,INS-IGF2c.-403G>T (n.-403G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.191G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.136G>T
n.458G>T
n.312G>T
 dbSNP
11g.2149280C=CA1948016738IGF2,INS-IGF2c.-403G= (n.-403G=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.191G=
c.253G= (p.Ala85=)
n.136G=
n.458G=
n.312G=
11g.2149280C>GCA379118565IGF2,INS-IGF2c.-403G>C (n.-403G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.191G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.136G>C
n.458G>C
n.312G>C
11g.2149280C>TCA216262427IGF2,INS-IGF2c.-403G>A (n.-403G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.191G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.136G>A
n.458G>A
n.312G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149281C>ACA379118568IGF2,INS-IGF2c.-404G>T (n.-404G>T)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.190G>T
c.252G>T (p.Arg84Ser)
n.135G>T
n.457G>T
n.311G>T
11g.2149281C>GCA379118570IGF2,INS-IGF2c.-404G>C (n.-404G>C)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
n.190G>C
c.252G>C (p.Arg84Ser)
n.135G>C
n.457G>C
n.311G>C
11g.2149281C>TCA472029411IGF2,INS-IGF2c.-404G>A (n.-404G>A)
c.99G>A (p.Arg33=)
n.190G>A
c.252G>A (p.Arg84=)
n.135G>A
n.457G>A
n.311G>A
11g.2149282C>ACA379118572IGF2,INS-IGF2c.-405G>T (n.-405G>T)
c.98G>T (p.Arg33Met)
n.189G>T
c.251G>T (p.Arg84Met)
n.134G>T
n.456G>T
n.310G>T
11g.2149282C=CA1948016739IGF2,INS-IGF2c.-405G= (n.-405G=)
c.98G= (p.Arg33=)
n.189G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.134G=
n.456G=
n.310G=
11g.2149282C>GCA379118574IGF2,INS-IGF2c.-405G>C (n.-405G>C)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
n.189G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.134G>C
n.456G>C
n.310G>C
11g.2149282C>TCA379118575IGF2,INS-IGF2c.-405G>A (n.-405G>A)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
n.189G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.134G>A
n.456G>A
n.310G>A
 dbSNP
11g.2149283T>ACA379118576IGF2,INS-IGF2c.-406A>T (n.-406A>T)
c.97A>T (p.Arg33Trp)
n.188A>T
c.250A>T (p.Arg84Trp)
n.133A>T
n.455A>T
n.309A>T
11g.2149283T>CCA379118578IGF2,INS-IGF2c.-406A>G (n.-406A>G)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
n.188A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.133A>G
n.455A>G
n.309A>G
 gnomAD v4
11g.2149283T>GCA472029417IGF2,INS-IGF2c.-406A>C (n.-406A>C)
c.97A>C (p.Arg33=)
n.188A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
n.133A>C
n.455A>C
n.309A>C
11g.2149284G>ACA472029418IGF2,INS-IGF2c.-407C>T (n.-407C>T)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.187C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.132C>T
n.454C>T
n.308C>T
11g.2149284G>CCA472029421IGF2,INS-IGF2c.-407C>G (n.-407C>G)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.187C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.132C>G
n.454C>G
n.308C>G
11g.2149284G>TCA472029419IGF2,INS-IGF2c.-407C>A (n.-407C>A)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.187C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.132C>A
n.454C>A
n.308C>A
11g.2149285G>ACA379118580IGF2,INS-IGF2c.-408C>T (n.-408C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.186C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.131C>T
n.453C>T
n.307C>T
11g.2149285G>CCA379118581IGF2,INS-IGF2c.-408C>G (n.-408C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.186C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.131C>G
n.453C>G
n.307C>G
11g.2149285G>TCA379118583IGF2,INS-IGF2c.-408C>A (n.-408C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.186C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.131C>A
n.453C>A
n.307C>A
11g.2149286C>ACA5818055IGF2,INS-IGF2c.-409G>T (n.-409G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.185G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.130G>T
n.452G>T
n.306G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149286C=CA1948016742IGF2,INS-IGF2c.-409G= (n.-409G=)
c.94G= (p.Ala32=)
n.185G=
c.247G= (p.Ala83=)
n.130G=
n.452G=
n.306G=
11g.2149286C>GCA379118588IGF2,INS-IGF2c.-409G>C (n.-409G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.185G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.130G>C
n.452G>C
n.306G>C
11g.2149286C>TCA379118586IGF2,INS-IGF2c.-409G>A (n.-409G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.185G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.130G>A
n.452G>A
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2149287T>ACA472029430IGF2,INS-IGF2c.-410A>T (n.-410A>T)
c.93A>T (p.Thr31=)
n.184A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
n.129A>T
n.451A>T
n.305A>T
11g.2149287T>CCA472029427IGF2,INS-IGF2c.-410A>G (n.-410A>G)
c.93A>G (p.Thr31=)
n.184A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
n.129A>G
n.451A>G
n.305A>G
11g.2149287T>GCA472029429IGF2,INS-IGF2c.-410A>C (n.-410A>C)
c.93A>C (p.Thr31=)
n.184A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
n.129A>C
n.451A>C
n.305A>C
11g.2149288G>ACA379118591IGF2,INS-IGF2c.-411C>T (n.-411C>T)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.183C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.128C>T
n.450C>T
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149288G>CCA379118593IGF2,INS-IGF2c.-411C>G (n.-411C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
n.183C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.128C>G
n.450C>G
n.304C>G
11g.2149288G=CA1948016745IGF2,INS-IGF2c.-411C= (n.-411C=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.183C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.128C=
n.450C=
n.304C=
11g.2149288G>TCA216262434IGF2,INS-IGF2c.-411C>A (n.-411C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
n.183C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.128C>A
n.450C>A
n.304C>A
 dbSNP
11g.2149289T>ACA379118597IGF2,INS-IGF2c.-412A>T (n.-412A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.182A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.127A>T
n.449A>T
n.303A>T
 COSMIC
11g.2149289T>CCA379118599IGF2,INS-IGF2c.-412A>G (n.-412A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.182A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.127A>G
n.449A>G
n.303A>G
11g.2149289T>GCA379118600IGF2,INS-IGF2c.-412A>C (n.-412A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.182A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.127A>C
n.449A>C
n.303A>C
11g.2149289_2149290delinsTGCA1948016747IGF2,INS-IGF2c.-413_-412delinsCA (n.-413_-412delinsCA)
c.90_91delinsCA (p.Ala30=)
n.181_182delinsCA
c.243_244delinsCA (p.Ala81=)
n.126_127delinsCA
n.448_449delinsCA
n.302_303delinsCA
11g.2149290G>ACA472029436IGF2,INS-IGF2c.-413C>T (n.-413C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
n.181C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
n.126C>T
n.448C>T
n.302C>T
11g.2149290G>CCA472029438IGF2,INS-IGF2c.-413C>G (n.-413C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
n.181C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
n.126C>G
n.448C>G
n.302C>G
11g.2149290G>TCA472029440IGF2,INS-IGF2c.-413C>A (n.-413C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
n.181C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
n.126C>A
n.448C>A
n.302C>A
11g.2149291delCA597431655IGF2,INS-IGF2c.-413del (n.-413del)
c.90del (p.Thr31GlnfsTer10)
n.181del
c.243del (p.Thr82GlnfsTer10)
n.126del
n.448del
n.302del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149291G>ACA379118603IGF2,INS-IGF2c.-414C>T (n.-414C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.180C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.125C>T
n.447C>T
n.301C>T
11g.2149291G>CCA379118604IGF2,INS-IGF2c.-414C>G (n.-414C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.180C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.125C>G
n.447C>G
n.301C>G
11g.2149291G>TCA379118605IGF2,INS-IGF2c.-414C>A (n.-414C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
n.180C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.125C>A
n.447C>A
n.301C>A
11g.2149292C>ACA379118610IGF2,INS-IGF2c.-415G>T (n.-415G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.179G>T
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.124G>T
n.446G>T
n.300G>T
11g.2149292C=CA1948016749IGF2,INS-IGF2c.-415G= (n.-415G=)
c.88G= (p.Ala30=)
n.179G=
c.241G= (p.Ala81=)
n.124G=
n.446G=
n.300G=
11g.2149292C>GCA379118609IGF2,INS-IGF2c.-415G>C (n.-415G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.179G>C
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.124G>C
n.446G>C
n.300G>C
11g.2149292C>TCA5818056IGF2,INS-IGF2c.-415G>A (n.-415G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.179G>A
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.124G>A
n.446G>A
n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched