Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2149170G>A | CA472029083 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.210C>T (p.Ile70=) n.301C>T c.363C>T (p.Ile121=) n.246C>T n.568C>T n.422C>T | dbSNP |
11 | g.2149170G>C | CA379118163 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C>G (n.-293C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) n.301C>G c.363C>G (p.Ile121Met) n.246C>G n.568C>G n.422C>G | |
11 | g.2149170G= | CA1948016619 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C= (n.-293C=) c.210C= (p.Ile70=) n.301C= c.363C= (p.Ile121=) n.246C= n.568C= n.422C= | |
11 | g.2149170G>T | CA472029084 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C>A (n.-293C>A) c.210C>A (p.Ile70=) n.301C>A c.363C>A (p.Ile121=) n.246C>A n.568C>A n.422C>A | |
11 | g.2149171A= | CA1948016621 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T= (n.-294T=) c.209T= (p.Ile70=) n.300T= c.362T= (p.Ile121=) n.245T= n.567T= n.421T= | |
11 | g.2149171A>C | CA379118165 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T>G (n.-294T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.300T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.245T>G n.567T>G n.421T>G | |
11 | g.2149171A>G | CA5818030 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T>C (n.-294T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.300T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.245T>C n.567T>C n.421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149171A>T | CA379118170 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T>A (n.-294T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.300T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.245T>A n.567T>A n.421T>A | |
11 | g.2149172T>A | CA379118172 | IGF2,INS-IGF2 | c.-295A>T (n.-295A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.299A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.244A>T n.566A>T n.420A>T | |
11 | g.2149172T>C | CA379118178 | IGF2,INS-IGF2 | c.-295A>G (n.-295A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) n.299A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.244A>G n.566A>G n.420A>G | |
11 | g.2149172T>G | CA379118180 | IGF2,INS-IGF2 | c.-295A>C (n.-295A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.299A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.244A>C n.566A>C n.420A>C | |
11 | g.2149173A>C | CA379118182 | IGF2,INS-IGF2 | c.-296T>G (n.-296T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.298T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) n.243T>G n.565T>G n.419T>G | |
11 | g.2149173A>G | CA472029091 | IGF2,INS-IGF2 | c.-296T>C (n.-296T>C) c.207T>C (p.Phe69=) n.298T>C c.360T>C (p.Phe120=) n.243T>C n.565T>C n.419T>C | |
11 | g.2149173A>T | CA379118183 | IGF2,INS-IGF2 | c.-296T>A (n.-296T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.298T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) n.243T>A n.565T>A n.419T>A | |
11 | g.2149174A>C | CA379118184 | IGF2,INS-IGF2 | c.-297T>G (n.-297T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.297T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.242T>G n.564T>G n.418T>G | |
11 | g.2149174A>G | CA379118185 | IGF2,INS-IGF2 | c.-297T>C (n.-297T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.297T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.242T>C n.564T>C n.418T>C | |
11 | g.2149174A>T | CA379118186 | IGF2,INS-IGF2 | c.-297T>A (n.-297T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.297T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.242T>A n.564T>A n.418T>A | |
11 | g.2149175A= | CA1948016623 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T= (n.-298T=) c.205T= (p.Phe69=) n.296T= c.358T= (p.Phe120=) n.241T= n.563T= n.417T= | |
11 | g.2149175A>C | CA379118190 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T>G (n.-298T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) n.296T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.241T>G n.563T>G n.417T>G | |
11 | g.2149175A>G | CA379118192 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.296T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.241T>C n.563T>C n.417T>C | |
11 | g.2149175A>T | CA379118188 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T>A (n.-298T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.296T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.241T>A n.563T>A n.417T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149176G>A | CA472029102 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.204C>T (p.Leu68=) n.295C>T c.357C>T (p.Leu119=) n.240C>T n.562C>T n.416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149176G>C | CA472029097 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C>G (n.-299C>G) c.204C>G (p.Leu68=) n.295C>G c.357C>G (p.Leu119=) n.240C>G n.562C>G n.416C>G | |
11 | g.2149176G= | CA1948016625 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C= (n.-299C=) c.204C= (p.Leu68=) n.295C= c.357C= (p.Leu119=) n.240C= n.562C= n.416C= | |
11 | g.2149176G>T | CA472029100 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C>A (n.-299C>A) c.204C>A (p.Leu68=) n.295C>A c.357C>A (p.Leu119=) n.240C>A n.562C>A n.416C>A | |
11 | g.2149177A>C | CA379118193 | IGF2,INS-IGF2 | c.-300T>G (n.-300T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.294T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.239T>G n.561T>G n.415T>G | |
11 | g.2149177A>G | CA379118194 | IGF2,INS-IGF2 | c.-300T>C (n.-300T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.294T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.239T>C n.561T>C n.415T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149177A>T | CA379118195 | IGF2,INS-IGF2 | c.-300T>A (n.-300T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.294T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.239T>A n.561T>A n.415T>A | |
11 | g.2149178G>A | CA379118197 | IGF2,INS-IGF2 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.293C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.238C>T n.560C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149178G>C | CA379118202 | IGF2,INS-IGF2 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.293C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.238C>G n.560C>G n.414C>G | |
11 | g.2149178G>T | CA379118206 | IGF2,INS-IGF2 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.293C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) n.238C>A n.560C>A n.414C>A | |
11 | g.2149179G>A | CA472029110 | IGF2,INS-IGF2 | c.-302C>T (n.-302C>T) c.201C>T (p.Val67=) n.292C>T c.354C>T (p.Val118=) n.237C>T n.559C>T n.413C>T | |
11 | g.2149179G>C | CA472029112 | IGF2,INS-IGF2 | c.-302C>G (n.-302C>G) c.201C>G (p.Val67=) n.292C>G c.354C>G (p.Val118=) n.237C>G n.559C>G n.413C>G | |
11 | g.2149179G>T | CA472029114 | IGF2,INS-IGF2 | c.-302C>A (n.-302C>A) c.201C>A (p.Val67=) n.292C>A c.354C>A (p.Val118=) n.237C>A n.559C>A n.413C>A | |
11 | g.2149180A= | CA1948016626 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T= (n.-303T=) c.200T= (p.Val67=) n.291T= c.353T= (p.Val118=) n.236T= n.558T= n.412T= | |
11 | g.2149180A>C | CA379118213 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T>G (n.-303T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.291T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.236T>G n.558T>G n.412T>G | |
11 | g.2149180A>G | CA379118211 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T>C (n.-303T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.291T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.236T>C n.558T>C n.412T>C | |
11 | g.2149180A>T | CA379118212 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T>A (n.-303T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) n.291T>A c.353T>A (p.Val118Asp) n.236T>A n.558T>A n.412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149181C>A | CA379118214 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) n.290G>T c.352G>T (p.Val118Phe) n.235G>T n.557G>T n.411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149181C= | CA1948016628 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G= (n.-304G=) c.199G= (p.Val67=) n.290G= c.352G= (p.Val118=) n.235G= n.557G= n.411G= | |
11 | g.2149181C>G | CA379118215 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G>C (n.-304G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.290G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.235G>C n.557G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149181C>T | CA379118216 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G>A (n.-304G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.290G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.235G>A n.557G>A n.411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149182C>A | CA472029120 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.198G>T (p.Pro66=) n.289G>T c.351G>T (p.Pro117=) n.234G>T n.556G>T n.410G>T | |
11 | g.2149182C= | CA1948016631 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G= (n.-305G=) c.198G= (p.Pro66=) n.289G= c.351G= (p.Pro117=) n.234G= n.556G= n.410G= | |
11 | g.2149182C>G | CA472029121 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G>C (n.-305G>C) c.198G>C (p.Pro66=) n.289G>C c.351G>C (p.Pro117=) n.234G>C n.556G>C n.410G>C | |
11 | g.2149182C>T | CA5818031 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.198G>A (p.Pro66=) n.289G>A c.351G>A (p.Pro117=) n.234G>A n.556G>A n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149182_2149183delinsCG | CA1948016630 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306_-305delinsCG (n.-306_-305delinsCG) c.197_198delinsCG (p.Pro66=) n.288_289delinsCG c.350_351delinsCG (p.Pro117=) n.233_234delinsCG n.555_556delinsCG n.409_410delinsCG | |
11 | g.2149183G>A | CA5818033 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C>T (n.-306C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.288C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.233C>T n.555C>T n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149183G>C | CA379118219 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C>G (n.-306C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.288C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.233C>G n.555C>G n.409C>G | dbSNP |
11 | g.2149183G= | CA1948016635 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C= (n.-306C=) c.197C= (p.Pro66=) n.288C= c.350C= (p.Pro117=) n.233C= n.555C= n.409C= | |
11 | g.2149183G>T | CA379118223 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C>A (n.-306C>A) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.288C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) n.233C>A n.555C>A n.409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149186del | CA5818032 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306del (n.-306del) c.197del (p.Pro66ArgfsTer17) n.288del c.350del (p.Pro117ArgfsTer17) n.233del n.555del n.409del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149184G>A | CA379118224 | IGF2,INS-IGF2 | c.-307C>T (n.-307C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.287C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.232C>T n.554C>T n.408C>T | |
11 | g.2149184G>C | CA379118225 | IGF2,INS-IGF2 | c.-307C>G (n.-307C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.287C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.232C>G n.554C>G n.408C>G | |
11 | g.2149184G>T | CA379118227 | IGF2,INS-IGF2 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.287C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.232C>A n.554C>A n.408C>A | |
11 | g.2149185G>A | CA472029133 | IGF2,INS-IGF2 | c.-308C>T (n.-308C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.286C>T c.348C>T (p.Ser116=) n.231C>T n.553C>T n.407C>T | COSMIC |
11 | g.2149185G>C | CA472029135 | IGF2,INS-IGF2 | c.-308C>G (n.-308C>G) c.195C>G (p.Ser65=) n.286C>G c.348C>G (p.Ser116=) n.231C>G n.553C>G n.407C>G | |
11 | g.2149185G>T | CA472029137 | IGF2,INS-IGF2 | c.-308C>A (n.-308C>A) c.195C>A (p.Ser65=) n.286C>A c.348C>A (p.Ser116=) n.231C>A n.553C>A n.407C>A | |
11 | g.2149186G>A | CA5818034 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.285C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.230C>T n.552C>T n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149186G>C | CA379118230 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C>G (n.-309C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.285C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.230C>G n.552C>G n.406C>G | |
11 | g.2149186G= | CA1948016637 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C= (n.-309C=) c.194C= (p.Ser65=) n.285C= c.347C= (p.Ser116=) n.230C= n.552C= n.406C= | |
11 | g.2149186G>T | CA379118232 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.285C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.230C>A n.552C>A n.406C>A | |
11 | g.2149187A>C | CA379118234 | IGF2,INS-IGF2 | c.-310T>G (n.-310T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.284T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.229T>G n.551T>G n.405T>G | |
11 | g.2149187A>G | CA379118236 | IGF2,INS-IGF2 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.284T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.229T>C n.551T>C n.405T>C | |
11 | g.2149187A>T | CA379118237 | IGF2,INS-IGF2 | c.-310T>A (n.-310T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.284T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.229T>A n.551T>A n.405T>A | |
11 | g.2149188G>A | CA5818035 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C>T (n.-311C>T) c.192C>T (p.Asp64=) n.283C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.228C>T n.550C>T n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149188G>C | CA379118241 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C>G (n.-311C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.283C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.228C>G n.550C>G n.404C>G | |
11 | g.2149188G= | CA1948016639 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C= (n.-311C=) c.192C= (p.Asp64=) n.283C= c.345C= (p.Asp115=) n.228C= n.550C= n.404C= | |
11 | g.2149188G>T | CA379118243 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C>A (n.-311C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.283C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.228C>A n.550C>A n.404C>A | |
11 | g.2149189T>A | CA5818036 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A>T (n.-312A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) n.282A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.227A>T n.549A>T n.403A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149189T>C | CA379118247 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A>G (n.-312A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.282A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.227A>G n.549A>G n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149189T>G | CA379118245 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A>C (n.-312A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.282A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.227A>C n.549A>C n.403A>C | |
11 | g.2149189T= | CA1948016642 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A= (n.-312A=) c.191A= (p.Asp64=) n.282A= c.344A= (p.Asp115=) n.227A= n.549A= n.403A= | |
11 | g.2149190C>A | CA379118248 | IGF2,INS-IGF2 | c.-313G>T (n.-313G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.281G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.226G>T n.548G>T n.402G>T | |
11 | g.2149190C>G | CA379118250 | IGF2,INS-IGF2 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.190G>C (p.Asp64His) n.281G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.226G>C n.548G>C n.402G>C | |
11 | g.2149190C>T | CA379118252 | IGF2,INS-IGF2 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.281G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.226G>A n.548G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149191A= | CA1948016645 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T= (n.-314T=) c.189T= (p.Ser63=) n.280T= c.342T= (p.Ser114=) n.225T= n.547T= n.401T= | |
11 | g.2149191A>C | CA379118253 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T>G (n.-314T>G) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.280T>G c.342T>G (p.Ser114Arg) n.225T>G n.547T>G n.401T>G | |
11 | g.2149191A>G | CA472029154 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T>C (n.-314T>C) c.189T>C (p.Ser63=) n.280T>C c.342T>C (p.Ser114=) n.225T>C n.547T>C n.401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149191A>T | CA379118254 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T>A (n.-314T>A) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.280T>A c.342T>A (p.Ser114Arg) n.225T>A n.547T>A n.401T>A | |
11 | g.2149192C>A | CA379118257 | IGF2,INS-IGF2 | c.-315G>T (n.-315G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.279G>T c.341G>T (p.Ser114Ile) n.224G>T n.546G>T n.400G>T | |
11 | g.2149192C>G | CA379118256 | IGF2,INS-IGF2 | c.-315G>C (n.-315G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.279G>C c.341G>C (p.Ser114Thr) n.224G>C n.546G>C n.400G>C | |
11 | g.2149192C>T | CA379118255 | IGF2,INS-IGF2 | c.-315G>A (n.-315G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.279G>A c.341G>A (p.Ser114Asn) n.224G>A n.546G>A n.400G>A | |
11 | g.2149193T>A | CA379118259 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>T (n.-316A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.278A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) n.223A>T n.545A>T n.399A>T | |
11 | g.2149193T>C | CA379118261 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.278A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) n.223A>G n.545A>G n.399A>G | |
11 | g.2149193T>G | CA379118266 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>C (n.-316A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.278A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) n.223A>C n.545A>C n.399A>C | |
11 | g.2149194G>A | CA472029166 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>T (n.-317C>T) c.186C>T (p.Thr62=) n.277C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.222C>T n.544C>T n.398C>T | |
11 | g.2149194G>C | CA472029163 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>G (n.-317C>G) c.186C>G (p.Thr62=) n.277C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.222C>G n.544C>G n.398C>G | |
11 | g.2149194G>T | CA472029165 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>A (n.-317C>A) c.186C>A (p.Thr62=) n.277C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.222C>A n.544C>A n.398C>A | |
11 | g.2149195G>A | CA379118269 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>T (n.-318C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.276C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.221C>T n.543C>T n.397C>T | |
11 | g.2149195G>C | CA379118270 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>G (n.-318C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.276C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.221C>G n.543C>G n.397C>G | |
11 | g.2149195G>T | CA379118272 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>A (n.-318C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.276C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.221C>A n.543C>A n.397C>A | |
11 | g.2149196T>A | CA379118279 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>T (n.-319A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.275A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.220A>T n.542A>T n.396A>T | |
11 | g.2149196T>C | CA379118275 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>G (n.-319A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.275A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.220A>G n.542A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149196T>G | CA379118277 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>C (n.-319A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.275A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.220A>C n.542A>C n.396A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2149196T= | CA1948016649 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A= (n.-319A=) c.184A= (p.Thr62=) n.275A= c.337A= (p.Thr113=) n.220A= n.542A= n.396A= | |
11 | g.2149197G>A | CA472029175 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>T (n.-320C>T) c.183C>T (p.Gly61=) n.274C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.219C>T n.541C>T n.395C>T | |
11 | g.2149197G>C | CA472029177 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>G (n.-320C>G) c.183C>G (p.Gly61=) n.274C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.219C>G n.541C>G n.395C>G | |
11 | g.2149197G>T | CA472029179 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>A (n.-320C>A) c.183C>A (p.Gly61=) n.274C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.219C>A n.541C>A n.395C>A | dbSNP |
11 | g.2149198C>A | CA379118282 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.273G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.218G>T n.540G>T n.394G>T | |
11 | g.2149198C>G | CA379118284 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>C (n.-321G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.273G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.218G>C n.540G>C n.394G>C | |
11 | g.2149198C>T | CA379118285 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.273G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.218G>A n.540G>A n.394G>A | |
11 | g.2149199C>A | CA379118288 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>T (n.-322G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.272G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.217G>T n.539G>T n.393G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149199C= | CA1948016652 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G= (n.-322G=) c.181G= (p.Gly61=) n.272G= c.334G= (p.Gly112=) n.217G= n.539G= n.393G= | |
11 | g.2149199C>G | CA5818037 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>C (n.-322G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.272G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.217G>C n.539G>C n.393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149199C>T | CA379118291 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>A (n.-322G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.272G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.217G>A n.539G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149200C>A | CA379118293 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>T (n.-323G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.271G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.216G>T n.538G>T n.392G>T | |
11 | g.2149200C= | CA1948016653 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G= (n.-323G=) c.180G= (p.Leu60=) n.271G= c.333G= (p.Leu111=) n.216G= n.538G= n.392G= | |
11 | g.2149200C>G | CA379118295 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>C (n.-323G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.271G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.216G>C n.538G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149200C>T | CA472029188 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>A (n.-323G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.271G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.216G>A n.538G>A n.392G>A | |
11 | g.2149201A>C | CA379118298 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>G (n.-324T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.270T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.215T>G n.537T>G n.391T>G | |
11 | g.2149201A>G | CA379118299 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>C (n.-324T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.270T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.215T>C n.537T>C n.391T>C | |
11 | g.2149201A>T | CA379118301 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>A (n.-324T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.270T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.215T>A n.537T>A n.391T>A | |
11 | g.2149202A>C | CA379118303 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>G (n.-325T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.269T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.214T>G n.536T>G n.390T>G | |
11 | g.2149202A>G | CA472029193 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>C (n.-325T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.269T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.214T>C n.536T>C n.390T>C | |
11 | g.2149202A>T | CA379118309 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>A (n.-325T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) n.269T>A c.331T>A (p.Leu111Met) n.214T>A n.536T>A n.390T>A | |
11 | g.2149203G>A | CA472029196 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.268C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.213C>T n.535C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149203G>C | CA472029198 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>G (n.-326C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.268C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.213C>G n.535C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149203G= | CA1948016655 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C= (n.-326C=) c.177C= (p.Ala59=) n.268C= c.330C= (p.Ala110=) n.213C= n.535C= n.389C= | |
11 | g.2149203G>T | CA472029200 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.268C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.213C>A n.535C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149204G>A | CA379118317 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>T (n.-327C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.267C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.212C>T n.534C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149204G>C | CA379118313 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>G (n.-327C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.267C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.212C>G n.534C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149204G= | CA1948016658 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C= (n.-327C=) c.176C= (p.Ala59=) n.267C= c.329C= (p.Ala110=) n.212C= n.534C= n.388C= | |
11 | g.2149204G>T | CA379118315 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.267C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.212C>A n.534C>A n.388C>A | |
11 | g.2149205C>A | CA379118320 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>T (n.-328G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.266G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.211G>T n.533G>T n.387G>T | |
11 | g.2149205C>G | CA379118322 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>C (n.-328G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.266G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.211G>C n.533G>C n.387G>C | |
11 | g.2149205C>T | CA379118324 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>A (n.-328G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.266G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.211G>A n.533G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149209_2149210del | CA2611974513 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329_-328del (n.-329_-328del) c.174_175del (p.Arg58SerfsTer6) n.265_266del c.327_328del (p.Arg109SerfsTer6) n.210_211del n.532_533del n.386_387del | gnomAD v4 |
11 | g.2149206T>A | CA379118326 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>T (n.-329A>T) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.265A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) n.210A>T n.532A>T n.386A>T | |
11 | g.2149206T>C | CA472029208 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>G (n.-329A>G) c.174A>G (p.Arg58=) n.265A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.210A>G n.532A>G n.386A>G | |
11 | g.2149206T>G | CA379118328 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>C (n.-329A>C) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.265A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) n.210A>C n.532A>C n.386A>C | |
11 | g.2149207C>A | CA379118330 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>T (n.-330G>T) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.264G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) n.209G>T n.531G>T n.385G>T | |
11 | g.2149207C= | CA1948016660 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G= (n.-330G=) c.173G= (p.Arg58=) n.264G= c.326G= (p.Arg109=) n.209G= n.531G= n.385G= | |
11 | g.2149207C>G | CA379118331 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>C (n.-330G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.264G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) n.209G>C n.531G>C n.385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149207C>T | CA379118332 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>A (n.-330G>A) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.264G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) n.209G>A n.531G>A n.385G>A | |
11 | g.2149208T>A | CA379118334 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>T (n.-331A>T) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.263A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) n.208A>T n.530A>T n.384A>T | |
11 | g.2149208T>C | CA379118335 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>G (n.-331A>G) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.263A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) n.208A>G n.530A>G n.384A>G | ClinVar |
11 | g.2149208T>G | CA472029216 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>C (n.-331A>C) c.172A>C (p.Arg58=) n.263A>C c.325A>C (p.Arg109=) n.208A>C n.530A>C n.384A>C | |
11 | g.2149209C>A | CA379118336 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>T (n.-332G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.262G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.207G>T n.529G>T n.383G>T | |
11 | g.2149209C>G | CA379118337 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>C (n.-332G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.262G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.207G>C n.529G>C n.383G>C | |
11 | g.2149209C>T | CA472029220 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>A (n.-332G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.262G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.207G>A n.529G>A n.383G>A | |
11 | g.2149210T>A | CA379118339 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>T (n.-333A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.261A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.206A>T n.528A>T n.382A>T | |
11 | g.2149210T>C | CA379118341 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>G (n.-333A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.261A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.206A>G n.528A>G n.382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149210T>G | CA379118342 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>C (n.-333A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.261A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.206A>C n.528A>C n.382A>C | |
11 | g.2149210T= | CA1948016661 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A= (n.-333A=) c.170A= (p.Gln57=) n.261A= c.323A= (p.Gln108=) n.206A= n.528A= n.382A= | |
11 | g.2149211G>A | CA379118345 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>T (n.-334C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.260C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.205C>T n.527C>T n.381C>T | |
11 | g.2149211G>C | CA379118349 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>G (n.-334C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.260C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.205C>G n.527C>G n.381C>G | |
11 | g.2149211G>T | CA379118347 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>A (n.-334C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.260C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.205C>A n.527C>A n.381C>A | |
11 | g.2149212C>A | CA472029228 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>T (n.-335G>T) c.168G>T (p.Arg56=) n.259G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.204G>T n.526G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149212C= | CA1948016663 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G= (n.-335G=) c.168G= (p.Arg56=) n.259G= c.321G= (p.Arg107=) n.204G= n.526G= n.380G= | |
11 | g.2149212C>G | CA472029229 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>C (n.-335G>C) c.168G>C (p.Arg56=) n.259G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.204G>C n.526G>C n.380G>C | |
11 | g.2149212C>T | CA5818038 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>A (n.-335G>A) c.168G>A (p.Arg56=) n.259G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.204G>A n.526G>A n.380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149213C>A | CA379118353 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>T (n.-336G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.258G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.203G>T n.525G>T n.379G>T | |
11 | g.2149213C= | CA1948016666 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G= (n.-336G=) c.167G= (p.Arg56=) n.258G= c.320G= (p.Arg107=) n.203G= n.525G= n.379G= | |
11 | g.2149213C>G | CA379118355 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>C (n.-336G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.258G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.203G>C n.525G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149213C>T | CA5818039 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>A (n.-336G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) n.258G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.203G>A n.525G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149214G>A | CA379118359 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>T (n.-337C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) n.257C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.202C>T n.524C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149214G>C | CA379118362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>G (n.-337C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.257C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.202C>G n.524C>G n.378C>G | |
11 | g.2149214G= | CA1948016668 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C= (n.-337C=) c.166C= (p.Arg56=) n.257C= c.319C= (p.Arg107=) n.202C= n.524C= n.378C= | |
11 | g.2149214G>T | CA472029238 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>A (n.-337C>A) c.166C>A (p.Arg56=) n.257C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.202C>A n.524C>A n.378C>A | |
11 | g.2149215A>C | CA379118364 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>G (n.-338T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) n.256T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.201T>G n.523T>G n.377T>G | |
11 | g.2149215A>G | CA472029243 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>C (n.-338T>C) c.165T>C (p.Phe55=) n.256T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.201T>C n.523T>C n.377T>C | |
11 | g.2149215A>T | CA379118366 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>A (n.-338T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) n.256T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.201T>A n.523T>A n.377T>A | |
11 | g.2149216A>C | CA379118368 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>G (n.-339T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.255T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.200T>G n.522T>G n.376T>G | |
11 | g.2149216A>G | CA379118370 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>C (n.-339T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.255T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.200T>C n.522T>C n.376T>C | |
11 | g.2149216A>T | CA379118373 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>A (n.-339T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.255T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.200T>A n.522T>A n.376T>A | |
11 | g.2149217A>C | CA379118374 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>G (n.-340T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) n.254T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.199T>G n.521T>G n.375T>G | |
11 | g.2149217A>G | CA379118376 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>C (n.-340T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.254T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.199T>C n.521T>C n.375T>C | |
11 | g.2149217A>T | CA379118375 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>A (n.-340T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.254T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.199T>A n.521T>A n.375T>A | |
11 | g.2149218C>A | CA379118377 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>T (n.-341G>T) c.162G>T (p.Gln54His) n.253G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.198G>T n.520G>T n.374G>T | |
11 | g.2149218C>G | CA379118378 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>C (n.-341G>C) c.162G>C (p.Gln54His) n.253G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.198G>C n.520G>C n.374G>C | |
11 | g.2149218C>T | CA472029250 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.162G>A (p.Gln54=) n.253G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.198G>A n.520G>A n.374G>A | |
11 | g.2149219T>A | CA379118379 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>T (n.-342A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.252A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.197A>T n.519A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149219T>C | CA379118380 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>G (n.-342A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.252A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.197A>G n.519A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149219T>G | CA379118381 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>C (n.-342A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.252A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.197A>C n.519A>C n.373A>C | |
11 | g.2149219_2149239delinsTGCCTGGACGATGATCCGCCG | CA1948016670 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (n.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA) c.141_161delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala47=) n.232_252delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA c.294_314delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala98=) n.177_197delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA n.499_519delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA n.353_373delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA | |
11 | g.2149220G>A | CA379118382 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>T (n.-343C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.251C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.196C>T n.518C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149220G>C | CA379118383 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>G (n.-343C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.251C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.196C>G n.518C>G n.372C>G | |
11 | g.2149220G>T | CA379118384 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>A (n.-343C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.251C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.196C>A n.518C>A n.372C>A | COSMIC |
11 | g.2149226_2149245dup | CA1948016674 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-343dup (n.-362_-343dup) c.141_160dup (p.Gln54ProfsTer36) n.232_251dup c.294_313dup (p.Gln105ProfsTer36) n.177_196dup n.499_518dup n.353_372dup | dbSNP |
11 | g.2149226_2149245del | CA1948016673 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-343del (n.-362_-343del) c.141_160del (p.Gly48ValfsTer10) n.232_251del c.294_313del (p.Gly99ValfsTer10) n.177_196del n.499_518del n.353_372del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149221C>A | CA379118385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>T (n.-344G>T) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.250G>T c.312G>T (p.Arg104Ser) n.195G>T n.517G>T n.371G>T | |
11 | g.2149221C>G | CA379118386 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>C (n.-344G>C) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.250G>C c.312G>C (p.Arg104Ser) n.195G>C n.517G>C n.371G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149221C>T | CA472029254 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>A (n.-344G>A) c.159G>A (p.Arg53=) n.250G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.195G>A n.517G>A n.371G>A | |
11 | g.2149222C>A | CA379118387 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) n.249G>T c.311G>T (p.Arg104Met) n.194G>T n.516G>T n.370G>T | |
11 | g.2149222C= | CA1948016677 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G= (n.-345G=) c.158G= (p.Arg53=) n.249G= c.311G= (p.Arg104=) n.194G= n.516G= n.370G= | |
11 | g.2149222C>G | CA379118388 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>C (n.-345G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.249G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) n.194G>C n.516G>C n.370G>C | |
11 | g.2149222C>T | CA216262362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.249G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) n.194G>A n.516G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149223T>A | CA379118389 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>T (n.-346A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.248A>T c.310A>T (p.Arg104Trp) n.193A>T n.515A>T n.369A>T | |
11 | g.2149223T>C | CA379118390 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>G (n.-346A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.248A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.193A>G n.515A>G n.369A>G | |
11 | g.2149223T>G | CA472029261 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>C (n.-346A>C) c.157A>C (p.Arg53=) n.248A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.193A>C n.515A>C n.369A>C | |
11 | g.2149224G>A | CA216262370 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>T (n.-347C>T) c.156C>T (p.Ser52=) n.247C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.192C>T n.514C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149224G>C | CA472029264 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>G (n.-347C>G) c.156C>G (p.Ser52=) n.247C>G c.309C>G (p.Ser103=) n.192C>G n.514C>G n.368C>G | |
11 | g.2149224G= | CA1948016678 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C= (n.-347C=) c.156C= (p.Ser52=) n.247C= c.309C= (p.Ser103=) n.192C= n.514C= n.368C= | |
11 | g.2149224G>T | CA472029265 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.156C>A (p.Ser52=) n.247C>A c.309C>A (p.Ser103=) n.192C>A n.514C>A n.368C>A | |
11 | g.2149225G>A | CA379118391 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>T (n.-348C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.246C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.191C>T n.513C>T n.367C>T | |
11 | g.2149225G>C | CA379118393 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>G (n.-348C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.246C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.191C>G n.513C>G n.367C>G | |
11 | g.2149225G>T | CA379118392 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>A (n.-348C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.246C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.191C>A n.513C>A n.367C>A | |
11 | g.2149226A>C | CA379118394 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>G (n.-349T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.245T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.190T>G n.512T>G n.366T>G | |
11 | g.2149226A>G | CA379118395 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>C (n.-349T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.245T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.190T>C n.512T>C n.366T>C | |
11 | g.2149226A>T | CA379118396 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>A (n.-349T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.245T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.190T>A n.512T>A n.366T>A | |
11 | g.2149227C>A | CA472029271 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>T (n.-350G>T) c.153G>T (p.Ser51=) n.244G>T c.306G>T (p.Ser102=) n.189G>T n.511G>T n.365G>T | |
11 | g.2149227C= | CA1948016681 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G= (n.-350G=) c.153G= (p.Ser51=) n.244G= c.306G= (p.Ser102=) n.189G= n.511G= n.365G= | |
11 | g.2149227C>G | CA472029275 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>C (n.-350G>C) c.153G>C (p.Ser51=) n.244G>C c.306G>C (p.Ser102=) n.189G>C n.511G>C n.365G>C | |
11 | g.2149227C>T | CA5818040 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>A (n.-350G>A) c.153G>A (p.Ser51=) n.244G>A c.306G>A (p.Ser102=) n.189G>A n.511G>A n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149228G>A | CA5818041 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>T (n.-351C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) n.243C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) n.188C>T n.510C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149228G>C | CA379118397 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>G (n.-351C>G) c.152C>G (p.Ser51Trp) n.243C>G c.305C>G (p.Ser102Trp) n.188C>G n.510C>G n.364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149228G= | CA1948016682 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C= (n.-351C=) c.152C= (p.Ser51=) n.243C= c.305C= (p.Ser102=) n.188C= n.510C= n.364C= | |
11 | g.2149228G>T | CA379118398 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>A (n.-351C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) n.243C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) n.188C>A n.510C>A n.364C>A | |
11 | g.2149229A>C | CA379118399 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>G (n.-352T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.242T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.187T>G n.509T>G n.363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149229A>G | CA379118400 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>C (n.-352T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.242T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.187T>C n.509T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149229A>T | CA379118401 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>A (n.-352T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.242T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.187T>A n.509T>A n.363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149230T>A | CA472029283 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>T (n.-353A>T) c.150A>T (p.Ser50=) n.241A>T c.303A>T (p.Ser101=) n.186A>T n.508A>T n.362A>T | |
11 | g.2149230T>C | CA5818042 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>G (n.-353A>G) c.150A>G (p.Ser50=) n.241A>G c.303A>G (p.Ser101=) n.186A>G n.508A>G n.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149230T>G | CA472029286 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>C (n.-353A>C) c.150A>C (p.Ser50=) n.241A>C c.303A>C (p.Ser101=) n.186A>C n.508A>C n.362A>C | |
11 | g.2149230T= | CA1948016685 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A= (n.-353A=) c.150A= (p.Ser50=) n.241A= c.303A= (p.Ser101=) n.186A= n.508A= n.362A= | |
11 | g.2149231G>A | CA379118402 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.149C>T (p.Ser50Leu) n.240C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.185C>T n.507C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149231G>C | CA5818043 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>G (n.-354C>G) c.149C>G (p.Ser50Ter) n.240C>G c.302C>G (p.Ser101Ter) n.185C>G n.507C>G n.361C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149231G= | CA1948016686 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C= (n.-354C=) c.149C= (p.Ser50=) n.240C= c.302C= (p.Ser101=) n.185C= n.507C= n.361C= | |
11 | g.2149231G>T | CA379118403 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.149C>A (p.Ser50Ter) n.240C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.185C>A n.507C>A n.361C>A | |
11 | g.2149232A>C | CA379118404 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>G (n.-355T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.239T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.184T>G n.506T>G n.360T>G | |
11 | g.2149232A>G | CA379118405 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>C (n.-355T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.239T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.184T>C n.506T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149232A>T | CA379118406 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>A (n.-355T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.239T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.184T>A n.506T>A n.360T>A | |
11 | g.2149233T>A | CA472029294 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>T (n.-356A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.238A>T c.300A>T (p.Gly100=) n.183A>T n.505A>T n.359A>T | |
11 | g.2149233T>C | CA5818044 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>G (n.-356A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.238A>G c.300A>G (p.Gly100=) n.183A>G n.505A>G n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149233T>G | CA472029297 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>C (n.-356A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.238A>C c.300A>C (p.Gly100=) n.183A>C n.505A>C n.359A>C | |
11 | g.2149233T= | CA1948016688 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A= (n.-356A=) c.147A= (p.Gly49=) n.238A= c.300A= (p.Gly100=) n.183A= n.505A= n.359A= | |
11 | g.2149234C>A | CA379118407 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.237G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.182G>T n.504G>T n.358G>T | |
11 | g.2149234C= | CA1948016690 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G= (n.-357G=) c.146G= (p.Gly49=) n.237G= c.299G= (p.Gly100=) n.182G= n.504G= n.358G= | |
11 | g.2149234C>G | CA379118408 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>C (n.-357G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.237G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.182G>C n.504G>C n.358G>C | |
11 | g.2149234C>T | CA216262385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.237G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.182G>A n.504G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149235C>A | CA379118409 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>T (n.-358G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.236G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) n.181G>T n.503G>T n.357G>T | |
11 | g.2149235C= | CA1948016693 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G= (n.-358G=) c.145G= (p.Gly49=) n.236G= c.298G= (p.Gly100=) n.181G= n.503G= n.357G= | |
11 | g.2149235C>G | CA379118410 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>C (n.-358G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.236G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.181G>C n.503G>C n.357G>C | |
11 | g.2149235C>T | CA5818045 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.236G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.181G>A n.503G>A n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149236G>A | CA5818046 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.144C>T (p.Gly48=) n.235C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.180C>T n.502C>T n.356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149236G>C | CA472029304 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>G (n.-359C>G) c.144C>G (p.Gly48=) n.235C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.180C>G n.502C>G n.356C>G | |
11 | g.2149236G= | CA1948016695 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C= (n.-359C=) c.144C= (p.Gly48=) n.235C= c.297C= (p.Gly99=) n.180C= n.502C= n.356C= | |
11 | g.2149236G>T | CA472029306 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.144C>A (p.Gly48=) n.235C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.180C>A n.502C>A n.356C>A | dbSNP |
11 | g.2149237C>A | CA379118413 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>T (n.-360G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) n.234G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.179G>T n.501G>T n.355G>T | |
11 | g.2149237C>G | CA379118412 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>C (n.-360G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.234G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.179G>C n.501G>C n.355G>C | |
11 | g.2149237C>T | CA379118411 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>A (n.-360G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.234G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.179G>A n.501G>A n.355G>A | |
11 | g.2149238C>A | CA379118414 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>T (n.-361G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.233G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.178G>T n.500G>T n.354G>T | |
11 | g.2149238C= | CA1948016698 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G= (n.-361G=) c.142G= (p.Gly48=) n.233G= c.295G= (p.Gly99=) n.178G= n.500G= n.354G= | |
11 | g.2149238C>G | CA379118415 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>C (n.-361G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.233G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.178G>C n.500G>C n.354G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149238C>T | CA5818047 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>A (n.-361G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.233G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.178G>A n.500G>A n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149239G>A | CA5818048 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>T (n.-362C>T) c.141C>T (p.Ala47=) n.232C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.177C>T n.499C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149239G>C | CA472029317 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>G (n.-362C>G) c.141C>G (p.Ala47=) n.232C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.177C>G n.499C>G n.353C>G | |
11 | g.2149239G= | CA1948016699 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C= (n.-362C=) c.141C= (p.Ala47=) n.232C= c.294C= (p.Ala98=) n.177C= n.499C= n.353C= | |
11 | g.2149239G>T | CA472029315 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>A (n.-362C>A) c.141C>A (p.Ala47=) n.232C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.177C>A n.499C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149240del | CA2574752768 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362del (n.-362del) c.141del (p.Gly48AlafsTer?) n.232del c.294del (p.Gly99AlafsTer?) n.177del n.499del n.353del | |
11 | g.2149240G>A | CA379118416 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>T (n.-363C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.231C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.176C>T n.498C>T n.352C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149240G>C | CA379118417 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>G (n.-363C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.231C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.176C>G n.498C>G n.352C>G | |
11 | g.2149240G>T | CA379118418 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>A (n.-363C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.231C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.176C>A n.498C>A n.352C>A | |
11 | g.2149241C>A | CA379118419 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G>T (n.-364G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.230G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.175G>T n.497G>T n.351G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149241C= | CA1948016700 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G= (n.-364G=) c.139G= (p.Ala47=) n.230G= c.292G= (p.Ala98=) n.175G= n.497G= n.351G= | |
11 | g.2149241C>G | CA5818049 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G>C (n.-364G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.230G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.175G>C n.497G>C n.351G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149241C>T | CA379118420 | IGF2,INS-IGF2 | c.-364G>A (n.-364G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.230G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.175G>A n.497G>A n.351G>A | |
11 | g.2149242C>A | CA379118421 | IGF2,INS-IGF2 | c.-365G>T (n.-365G>T) c.138G>T (p.Gln46His) n.229G>T c.291G>T (p.Gln97His) n.174G>T n.496G>T n.350G>T | |
11 | g.2149242C>G | CA379118422 | IGF2,INS-IGF2 | c.-365G>C (n.-365G>C) c.138G>C (p.Gln46His) n.229G>C c.291G>C (p.Gln97His) n.174G>C n.496G>C n.350G>C | |
11 | g.2149242C>T | CA472029321 | IGF2,INS-IGF2 | c.-365G>A (n.-365G>A) c.138G>A (p.Gln46=) n.229G>A c.291G>A (p.Gln97=) n.174G>A n.496G>A n.350G>A | |
11 | g.2149243T>A | CA379118423 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A>T (n.-366A>T) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.228A>T c.290A>T (p.Gln97Leu) n.173A>T n.495A>T n.349A>T | |
11 | g.2149243T>C | CA379118424 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A>G (n.-366A>G) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.228A>G c.290A>G (p.Gln97Arg) n.173A>G n.495A>G n.349A>G | |
11 | g.2149243T>G | CA5818050 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A>C (n.-366A>C) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.228A>C c.290A>C (p.Gln97Pro) n.173A>C n.495A>C n.349A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149243T= | CA1948016704 | IGF2,INS-IGF2 | c.-366A= (n.-366A=) c.137A= (p.Gln46=) n.228A= c.290A= (p.Gln97=) n.173A= n.495A= n.349A= | |
11 | g.2149244G>A | CA379118425 | IGF2,INS-IGF2 | c.-367C>T (n.-367C>T) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.227C>T c.289C>T (p.Gln97Ter) n.172C>T n.494C>T n.348C>T | |
11 | g.2149244G>C | CA379118427 | IGF2,INS-IGF2 | c.-367C>G (n.-367C>G) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.227C>G c.289C>G (p.Gln97Glu) n.172C>G n.494C>G n.348C>G | |
11 | g.2149244G>T | CA379118426 | IGF2,INS-IGF2 | c.-367C>A (n.-367C>A) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.227C>A c.289C>A (p.Gln97Lys) n.172C>A n.494C>A n.348C>A | |
11 | g.2149245G>A | CA472029322 | IGF2,INS-IGF2 | c.-368C>T (n.-368C>T) c.135C>T (p.Gly45=) n.226C>T c.288C>T (p.Gly96=) n.171C>T n.493C>T n.347C>T | |
11 | g.2149245G>C | CA472029323 | IGF2,INS-IGF2 | c.-368C>G (n.-368C>G) c.135C>G (p.Gly45=) n.226C>G c.288C>G (p.Gly96=) n.171C>G n.493C>G n.347C>G | |
11 | g.2149245G>T | CA472029324 | IGF2,INS-IGF2 | c.-368C>A (n.-368C>A) c.135C>A (p.Gly45=) n.226C>A c.288C>A (p.Gly96=) n.171C>A n.493C>A n.347C>A | |
11 | g.2149246C>A | CA379118428 | IGF2,INS-IGF2 | c.-369G>T (n.-369G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.225G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.170G>T n.492G>T n.346G>T | |
11 | g.2149246C>G | CA379118430 | IGF2,INS-IGF2 | c.-369G>C (n.-369G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.225G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.170G>C n.492G>C n.346G>C | |
11 | g.2149246C>T | CA379118429 | IGF2,INS-IGF2 | c.-369G>A (n.-369G>A) c.134G>A (p.Gly45Asp) n.225G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.170G>A n.492G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149247C>A | CA379118432 | IGF2,INS-IGF2 | c.-370G>T (n.-370G>T) c.133G>T (p.Gly45Cys) n.224G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.169G>T n.491G>T n.345G>T | |
11 | g.2149247C>G | CA379118436 | IGF2,INS-IGF2 | c.-370G>C (n.-370G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.224G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.169G>C n.491G>C n.345G>C | |
11 | g.2149247C>T | CA379118434 | IGF2,INS-IGF2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.133G>A (p.Gly45Ser) n.224G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.169G>A n.491G>A n.345G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149248A>C | CA379118439 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371T>G (n.-371T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) n.223T>G c.285T>G (p.Ile95Met) n.168T>G n.490T>G n.344T>G | |
11 | g.2149248A>G | CA472029325 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371T>C (n.-371T>C) c.132T>C (p.Ile44=) n.223T>C c.285T>C (p.Ile95=) n.168T>C n.490T>C n.344T>C | dbSNP |
11 | g.2149248A>T | CA472029326 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371T>A (n.-371T>A) c.132T>A (p.Ile44=) n.223T>A c.285T>A (p.Ile95=) n.168T>A n.490T>A n.344T>A | |
11 | g.2149249del | CA2611974699 | IGF2,INS-IGF2 | c.-371del (n.-371del) c.132del (p.Ile44MetfsTer?) n.223del c.285del (p.Ile95MetfsTer?) n.168del n.490del n.344del | gnomAD v4 |
11 | g.2149249A>C | CA379118446 | IGF2,INS-IGF2 | c.-372T>G (n.-372T>G) c.131T>G (p.Ile44Ser) n.222T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.167T>G n.489T>G n.343T>G | |
11 | g.2149249A>G | CA379118442 | IGF2,INS-IGF2 | c.-372T>C (n.-372T>C) c.131T>C (p.Ile44Thr) n.222T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.167T>C n.489T>C n.343T>C | |
11 | g.2149249A>T | CA379118444 | IGF2,INS-IGF2 | c.-372T>A (n.-372T>A) c.131T>A (p.Ile44Asn) n.222T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.167T>A n.489T>A n.343T>A | |
11 | g.2149250T>A | CA379118448 | IGF2,INS-IGF2 | c.-373A>T (n.-373A>T) c.130A>T (p.Ile44Phe) n.221A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.166A>T n.488A>T n.342A>T | |
11 | g.2149250T>C | CA379118450 | IGF2,INS-IGF2 | c.-373A>G (n.-373A>G) c.130A>G (p.Ile44Val) n.221A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.166A>G n.488A>G n.342A>G | |
11 | g.2149250T>G | CA379118452 | IGF2,INS-IGF2 | c.-373A>C (n.-373A>C) c.130A>C (p.Ile44Leu) n.221A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.166A>C n.488A>C n.342A>C | |
11 | g.2149251A>C | CA379118453 | IGF2,INS-IGF2 | c.-374T>G (n.-374T>G) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.220T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) n.165T>G n.487T>G n.341T>G | |
11 | g.2149251A>G | CA472029331 | IGF2,INS-IGF2 | c.-374T>C (n.-374T>C) c.129T>C (p.Asn43=) n.220T>C c.282T>C (p.Asn94=) n.165T>C n.487T>C n.341T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149251A>T | CA379118455 | IGF2,INS-IGF2 | c.-374T>A (n.-374T>A) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.220T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) n.165T>A n.487T>A n.341T>A | |
11 | g.2149252T>A | CA379118463 | IGF2,INS-IGF2 | c.-375A>T (n.-375A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.219A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.164A>T n.486A>T n.340A>T | |
11 | g.2149252T>C | CA379118457 | IGF2,INS-IGF2 | c.-375A>G (n.-375A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.219A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.164A>G n.486A>G n.340A>G | |
11 | g.2149252T>G | CA379118459 | IGF2,INS-IGF2 | c.-375A>C (n.-375A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.219A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.164A>C n.486A>C n.340A>C | |
11 | g.2149253T>A | CA379118466 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A>T (n.-376A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.218A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.163A>T n.485A>T n.339A>T | |
11 | g.2149253T>C | CA379118467 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A>G (n.-376A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.218A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.163A>G n.485A>G n.339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149253T>G | CA379118468 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A>C (n.-376A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.218A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.163A>C n.485A>C n.339A>C | |
11 | g.2149253T= | CA1948016705 | IGF2,INS-IGF2 | c.-376A= (n.-376A=) c.127A= (p.Asn43=) n.218A= c.280A= (p.Asn94=) n.163A= n.485A= n.339A= | |
11 | g.2149254A= | CA1948016707 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T= (n.-377T=) c.126T= (p.Ala42=) n.217T= c.279T= (p.Ala93=) n.162T= n.484T= n.338T= | |
11 | g.2149254A>C | CA472029340 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T>G (n.-377T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.217T>G c.279T>G (p.Ala93=) n.162T>G n.484T>G n.338T>G | |
11 | g.2149254A>G | CA472029337 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T>C (n.-377T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.217T>C c.279T>C (p.Ala93=) n.162T>C n.484T>C n.338T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149254A>T | CA472029338 | IGF2,INS-IGF2 | c.-377T>A (n.-377T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.217T>A c.279T>A (p.Ala93=) n.162T>A n.484T>A n.338T>A | |
11 | g.2149255G>A | CA379118470 | IGF2,INS-IGF2 | c.-378C>T (n.-378C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.216C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.161C>T n.483C>T n.337C>T | |
11 | g.2149255G>C | CA379118472 | IGF2,INS-IGF2 | c.-378C>G (n.-378C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.216C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.161C>G n.483C>G n.337C>G | |
11 | g.2149255G>T | CA379118474 | IGF2,INS-IGF2 | c.-378C>A (n.-378C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.216C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) n.161C>A n.483C>A n.337C>A | |
11 | g.2149256C>A | CA379118476 | IGF2,INS-IGF2 | c.-379G>T (n.-379G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.215G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.160G>T n.482G>T n.336G>T | |
11 | g.2149256C>G | CA379118480 | IGF2,INS-IGF2 | c.-379G>C (n.-379G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.215G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.160G>C n.482G>C n.336G>C | |
11 | g.2149256C>T | CA379118478 | IGF2,INS-IGF2 | c.-379G>A (n.-379G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.215G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.160G>A n.482G>A n.336G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149257A= | CA1948016711 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T= (n.-380T=) c.123T= (p.Thr41=) n.214T= c.276T= (p.Thr92=) n.159T= n.481T= n.335T= | |
11 | g.2149257A>C | CA472029344 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T>G (n.-380T>G) c.123T>G (p.Thr41=) n.214T>G c.276T>G (p.Thr92=) n.159T>G n.481T>G n.335T>G | |
11 | g.2149257A>G | CA472029346 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T>C (n.-380T>C) c.123T>C (p.Thr41=) n.214T>C c.276T>C (p.Thr92=) n.159T>C n.481T>C n.335T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149257A>T | CA472029347 | IGF2,INS-IGF2 | c.-380T>A (n.-380T>A) c.123T>A (p.Thr41=) n.214T>A c.276T>A (p.Thr92=) n.159T>A n.481T>A n.335T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149258G>A | CA379118482 | IGF2,INS-IGF2 | c.-381C>T (n.-381C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.213C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.158C>T n.480C>T n.334C>T | |
11 | g.2149258G>C | CA379118483 | IGF2,INS-IGF2 | c.-381C>G (n.-381C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.213C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.158C>G n.480C>G n.334C>G | |
11 | g.2149258G>T | CA379118485 | IGF2,INS-IGF2 | c.-381C>A (n.-381C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.213C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.158C>A n.480C>A n.334C>A | |
11 | g.2149259T>A | CA379118488 | IGF2,INS-IGF2 | c.-382A>T (n.-382A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.212A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.157A>T n.479A>T n.333A>T | |
11 | g.2149259T>C | CA379118489 | IGF2,INS-IGF2 | c.-382A>G (n.-382A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.212A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.157A>G n.479A>G n.333A>G | |
11 | g.2149259T>G | CA379118490 | IGF2,INS-IGF2 | c.-382A>C (n.-382A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.212A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.157A>C n.479A>C n.333A>C | |
11 | g.2149260C>A | CA472029353 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G>T (n.-383G>T) c.120G>T (p.Val40=) n.211G>T c.273G>T (p.Val91=) n.156G>T n.478G>T n.332G>T | |
11 | g.2149260C= | CA1948016714 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G= (n.-383G=) c.120G= (p.Val40=) n.211G= c.273G= (p.Val91=) n.156G= n.478G= n.332G= | |
11 | g.2149260C>G | CA216262402 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G>C (n.-383G>C) c.120G>C (p.Val40=) n.211G>C c.273G>C (p.Val91=) n.156G>C n.478G>C n.332G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149260C>T | CA472029355 | IGF2,INS-IGF2 | c.-383G>A (n.-383G>A) c.120G>A (p.Val40=) n.211G>A c.273G>A (p.Val91=) n.156G>A n.478G>A n.332G>A | |
11 | g.2149261A>C | CA379118491 | IGF2,INS-IGF2 | c.-384T>G (n.-384T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.210T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.155T>G n.477T>G n.331T>G | |
11 | g.2149261A>G | CA379118492 | IGF2,INS-IGF2 | c.-384T>C (n.-384T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.210T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.155T>C n.477T>C n.331T>C | |
11 | g.2149261A>T | CA379118494 | IGF2,INS-IGF2 | c.-384T>A (n.-384T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) n.210T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.155T>A n.477T>A n.331T>A | |
11 | g.2149262C>A | CA379118496 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G>T (n.-385G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) n.209G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.154G>T n.476G>T n.330G>T | |
11 | g.2149262C= | CA1948016716 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G= (n.-385G=) c.118G= (p.Val40=) n.209G= c.271G= (p.Val91=) n.154G= n.476G= n.330G= | |
11 | g.2149262C>G | CA379118498 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G>C (n.-385G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.209G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.154G>C n.476G>C n.330G>C | |
11 | g.2149262C>T | CA379118500 | IGF2,INS-IGF2 | c.-385G>A (n.-385G>A) c.118G>A (p.Val40Met) n.209G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.154G>A n.476G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149263C>A | CA216262410 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G>T (n.-386G>T) c.117G>T (p.Val39=) n.208G>T c.270G>T (p.Val90=) n.153G>T n.475G>T n.329G>T | dbSNP |
11 | g.2149263C= | CA1948016718 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G= (n.-386G=) c.117G= (p.Val39=) n.208G= c.270G= (p.Val90=) n.153G= n.475G= n.329G= | |
11 | g.2149263C>G | CA472029362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G>C (n.-386G>C) c.117G>C (p.Val39=) n.208G>C c.270G>C (p.Val90=) n.153G>C n.475G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149263C>T | CA472029361 | IGF2,INS-IGF2 | c.-386G>A (n.-386G>A) c.117G>A (p.Val39=) n.208G>A c.270G>A (p.Val90=) n.153G>A n.475G>A n.329G>A | |
11 | g.2149264A>C | CA379118502 | IGF2,INS-IGF2 | c.-387T>G (n.-387T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.207T>G c.269T>G (p.Val90Gly) n.152T>G n.474T>G n.328T>G | |
11 | g.2149264A>G | CA379118506 | IGF2,INS-IGF2 | c.-387T>C (n.-387T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.207T>C c.269T>C (p.Val90Ala) n.152T>C n.474T>C n.328T>C | |
11 | g.2149264A>T | CA379118503 | IGF2,INS-IGF2 | c.-387T>A (n.-387T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.207T>A c.269T>A (p.Val90Glu) n.152T>A n.474T>A n.328T>A | |
11 | g.2149265C>A | CA379118508 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G>T (n.-388G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.206G>T c.268G>T (p.Val90Leu) n.151G>T n.473G>T n.327G>T | |
11 | g.2149265C= | CA1948016719 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G= (n.-388G=) c.115G= (p.Val39=) n.206G= c.268G= (p.Val90=) n.151G= n.473G= n.327G= | |
11 | g.2149265C>G | CA379118510 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G>C (n.-388G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.206G>C c.268G>C (p.Val90Leu) n.151G>C n.473G>C n.327G>C | |
11 | g.2149265C>T | CA5818051 | IGF2,INS-IGF2 | c.-388G>A (n.-388G>A) c.115G>A (p.Val39Met) n.206G>A c.268G>A (p.Val90Met) n.151G>A n.473G>A n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149266C>A | CA379118513 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G>T (n.-389G>T) c.114G>T (p.Leu38Phe) n.205G>T c.267G>T (p.Leu89Phe) n.150G>T n.472G>T n.326G>T | |
11 | g.2149266C= | CA1948016720 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G= (n.-389G=) c.114G= (p.Leu38=) n.205G= c.267G= (p.Leu89=) n.150G= n.472G= n.326G= | |
11 | g.2149266C>G | CA379118515 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G>C (n.-389G>C) c.114G>C (p.Leu38Phe) n.205G>C c.267G>C (p.Leu89Phe) n.150G>C n.472G>C n.326G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2149266C>T | CA472029369 | IGF2,INS-IGF2 | c.-389G>A (n.-389G>A) c.114G>A (p.Leu38=) n.205G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.150G>A n.472G>A n.326G>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149266_2149267delinsCA | CA1948016721 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390_-389delinsTG (n.-390_-389delinsTG) c.113_114delinsTG (p.Leu38=) n.204_205delinsTG c.266_267delinsTG (p.Leu89=) n.149_150delinsTG n.471_472delinsTG n.325_326delinsTG | |
11 | g.2149267A>C | CA379118517 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390T>G (n.-390T>G) c.113T>G (p.Leu38Trp) n.204T>G c.266T>G (p.Leu89Trp) n.149T>G n.471T>G n.325T>G | |
11 | g.2149267A>G | CA379118519 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390T>C (n.-390T>C) c.113T>C (p.Leu38Ser) n.204T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) n.149T>C n.471T>C n.325T>C | |
11 | g.2149267A>T | CA379118521 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390T>A (n.-390T>A) c.113T>A (p.Leu38Ter) n.204T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) n.149T>A n.471T>A n.325T>A | |
11 | g.2149269del | CA1948016722 | IGF2,INS-IGF2 | c.-390del (n.-390del) c.113del (p.Leu38TrpfsTer3) n.204del c.266del (p.Leu89TrpfsTer3) n.149del n.471del n.325del | dbSNP |
11 | g.2149268A>C | CA379118523 | IGF2,INS-IGF2 | c.-391T>G (n.-391T>G) c.112T>G (p.Leu38Val) n.203T>G c.265T>G (p.Leu89Val) n.148T>G n.470T>G n.324T>G | |
11 | g.2149268A>G | CA472029373 | IGF2,INS-IGF2 | c.-391T>C (n.-391T>C) c.112T>C (p.Leu38=) n.203T>C c.265T>C (p.Leu89=) n.148T>C n.470T>C n.324T>C | |
11 | g.2149268A>T | CA379118524 | IGF2,INS-IGF2 | c.-391T>A (n.-391T>A) c.112T>A (p.Leu38Met) n.203T>A c.265T>A (p.Leu89Met) n.148T>A n.470T>A n.324T>A | |
11 | g.2149269A>C | CA472029376 | IGF2,INS-IGF2 | c.-392T>G (n.-392T>G) c.111T>G (p.Ala37=) n.202T>G c.264T>G (p.Ala88=) n.147T>G n.469T>G n.323T>G | |
11 | g.2149269A>G | CA472029377 | IGF2,INS-IGF2 | c.-392T>C (n.-392T>C) c.111T>C (p.Ala37=) n.202T>C c.264T>C (p.Ala88=) n.147T>C n.469T>C n.323T>C | |
11 | g.2149269A>T | CA472029378 | IGF2,INS-IGF2 | c.-392T>A (n.-392T>A) c.111T>A (p.Ala37=) n.202T>A c.264T>A (p.Ala88=) n.147T>A n.469T>A n.323T>A | |
11 | g.2149270del | CA2790177497 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393del (n.-393del) c.110del (p.Ala37ValfsTer4) n.201del c.263del (p.Ala88ValfsTer4) n.146del n.468del n.322del | |
11 | g.2149270G>A | CA379118525 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393C>T (n.-393C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) n.201C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.146C>T n.468C>T n.322C>T | |
11 | g.2149270G>C | CA379118527 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393C>G (n.-393C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) n.201C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.146C>G n.468C>G n.322C>G | |
11 | g.2149270G>T | CA379118528 | IGF2,INS-IGF2 | c.-393C>A (n.-393C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) n.201C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.146C>A n.468C>A n.322C>A |