Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2149140C>A | CA379118053 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G>T (n.-263G>T) c.240G>T (p.Gln80His) n.331G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.276G>T n.598G>T n.452G>T | |
11 | g.2149140C= | CA1948016585 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G= (n.-263G=) c.240G= (p.Gln80=) n.331G= c.393G= (p.Gln131=) n.276G= n.598G= n.452G= | |
11 | g.2149140C>G | CA379118054 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G>C (n.-263G>C) c.240G>C (p.Gln80His) n.331G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.276G>C n.598G>C n.452G>C | |
11 | g.2149140C>T | CA472028979 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.240G>A (p.Gln80=) n.331G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.276G>A n.598G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149141T>A | CA379118055 | IGF2,INS-IGF2 | c.-264A>T (n.-264A>T) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.330A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.275A>T n.597A>T n.451A>T | dbSNP |
11 | g.2149141T>C | CA379118056 | IGF2,INS-IGF2 | c.-264A>G (n.-264A>G) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.330A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.275A>G n.597A>G n.451A>G | |
11 | g.2149141T>G | CA379118057 | IGF2,INS-IGF2 | c.-264A>C (n.-264A>C) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.330A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.275A>C n.597A>C n.451A>C | |
11 | g.2149142G>A | CA379118058 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C>T (n.-265C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.329C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.274C>T n.596C>T n.450C>T | dbSNP |
11 | g.2149142G>C | CA5818019 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C>G (n.-265C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.329C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.274C>G n.596C>G n.450C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149142G= | CA1948016587 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C= (n.-265C=) c.238C= (p.Gln80=) n.329C= c.391C= (p.Gln131=) n.274C= n.596C= n.450C= | |
11 | g.2149142G>T | CA379118059 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.329C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.274C>A n.596C>A n.450C>A | |
11 | g.2149144_2149145insAAGTCCCCGCG | CA2611974288 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265_-264insGGGGACTTCGC (n.-265_-264insGGGGACTTCGC) c.238_239insGGGGACTTCGC (p.Gln80ArgfsTer7) n.329_330insGGGGACTTCGC c.391_392insGGGGACTTCGC (p.Gln131ArgfsTer7) n.274_275insGGGGACTTCGC n.596_597insGGGGACTTCGC n.450_451insGGGGACTTCGC | gnomAD v4 |
11 | g.2149143C>A | CA472028986 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.237G>T (p.Ala79=) n.328G>T c.390G>T (p.Ala130=) n.273G>T n.595G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149143C= | CA1948016589 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G= (n.-266G=) c.237G= (p.Ala79=) n.328G= c.390G= (p.Ala130=) n.273G= n.595G= n.449G= | |
11 | g.2149143C>G | CA472028988 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G>C (n.-266G>C) c.237G>C (p.Ala79=) n.328G>C c.390G>C (p.Ala130=) n.273G>C n.595G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149143C>T | CA5818020 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.237G>A (p.Ala79=) n.328G>A c.390G>A (p.Ala130=) n.273G>A n.595G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149144G>A | CA5818021 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.327C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.272C>T n.594C>T n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149144G>C | CA379118060 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.327C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.272C>G n.594C>G n.448C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149144G= | CA1948016591 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C= (n.-267C=) c.236C= (p.Ala79=) n.327C= c.389C= (p.Ala130=) n.272C= n.594C= n.448C= | |
11 | g.2149144G>T | CA379118061 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C>A (n.-267C>A) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.327C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) n.272C>A n.594C>A n.448C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149145C>A | CA379118062 | IGF2,INS-IGF2 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.326G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.271G>T n.593G>T n.447G>T | |
11 | g.2149145C>G | CA379118063 | IGF2,INS-IGF2 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.326G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.271G>C n.593G>C n.447G>C | |
11 | g.2149145C>T | CA379118065 | IGF2,INS-IGF2 | c.-268G>A (n.-268G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.326G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.271G>A n.593G>A n.447G>A | dbSNP |
11 | g.2149146A>C | CA472028997 | IGF2,INS-IGF2 | c.-269T>G (n.-269T>G) c.234T>G (p.Thr78=) n.325T>G c.387T>G (p.Thr129=) n.270T>G n.592T>G n.446T>G | |
11 | g.2149146A>G | CA472029000 | IGF2,INS-IGF2 | c.-269T>C (n.-269T>C) c.234T>C (p.Thr78=) n.325T>C c.387T>C (p.Thr129=) n.270T>C n.592T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149146A>T | CA472029002 | IGF2,INS-IGF2 | c.-269T>A (n.-269T>A) c.234T>A (p.Thr78=) n.325T>A c.387T>A (p.Thr129=) n.270T>A n.592T>A n.446T>A | |
11 | g.2149147G>A | CA379118067 | IGF2,INS-IGF2 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.324C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) n.269C>T n.591C>T n.445C>T | |
11 | g.2149147G>C | CA379118069 | IGF2,INS-IGF2 | c.-270C>G (n.-270C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.324C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) n.269C>G n.591C>G n.445C>G | |
11 | g.2149147G>T | CA379118070 | IGF2,INS-IGF2 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.324C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) n.269C>A n.591C>A n.445C>A | |
11 | g.2149148T>A | CA379118073 | IGF2,INS-IGF2 | c.-271A>T (n.-271A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.323A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.268A>T n.590A>T n.444A>T | |
11 | g.2149148T>C | CA379118072 | IGF2,INS-IGF2 | c.-271A>G (n.-271A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.323A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.268A>G n.590A>G n.444A>G | |
11 | g.2149148T>G | CA379118071 | IGF2,INS-IGF2 | c.-271A>C (n.-271A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.323A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.268A>C n.590A>C n.444A>C | |
11 | g.2149149C>A | CA472029011 | IGF2,INS-IGF2 | c.-272G>T (n.-272G>T) c.231G>T (p.Gly77=) n.322G>T c.384G>T (p.Gly128=) n.267G>T n.589G>T n.443G>T | COSMIC |
11 | g.2149149C= | CA1948016593 | IGF2,INS-IGF2 | c.-272G= (n.-272G=) c.231G= (p.Gly77=) n.322G= c.384G= (p.Gly128=) n.267G= n.589G= n.443G= | |
11 | g.2149149C>G | CA472029014 | IGF2,INS-IGF2 | c.-272G>C (n.-272G>C) c.231G>C (p.Gly77=) n.322G>C c.384G>C (p.Gly128=) n.267G>C n.589G>C n.443G>C | |
11 | g.2149149C>T | CA472029012 | IGF2,INS-IGF2 | c.-272G>A (n.-272G>A) c.231G>A (p.Gly77=) n.322G>A c.384G>A (p.Gly128=) n.267G>A n.589G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149152del | CA2611974318 | IGF2,INS-IGF2 | c.-272del (n.-272del) c.231del (p.Thr78LeufsTer5) n.322del c.384del (p.Thr129LeufsTer5) n.267del n.589del n.443del | gnomAD v4 |
11 | g.2149150C>A | CA379118074 | IGF2,INS-IGF2 | c.-273G>T (n.-273G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) n.321G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.266G>T n.588G>T n.442G>T | |
11 | g.2149150C= | CA1948016594 | IGF2,INS-IGF2 | c.-273G= (n.-273G=) c.230G= (p.Gly77=) n.321G= c.383G= (p.Gly128=) n.266G= n.588G= n.442G= | |
11 | g.2149150C>G | CA379118075 | IGF2,INS-IGF2 | c.-273G>C (n.-273G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.321G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.266G>C n.588G>C n.442G>C | dbSNP |
11 | g.2149150C>T | CA379118076 | IGF2,INS-IGF2 | c.-273G>A (n.-273G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.321G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.266G>A n.588G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149151C>A | CA379118077 | IGF2,INS-IGF2 | c.-274G>T (n.-274G>T) c.229G>T (p.Gly77Trp) n.320G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) n.265G>T n.587G>T n.441G>T | |
11 | g.2149151C>G | CA379118078 | IGF2,INS-IGF2 | c.-274G>C (n.-274G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.320G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.265G>C n.587G>C n.441G>C | |
11 | g.2149151C>T | CA379118079 | IGF2,INS-IGF2 | c.-274G>A (n.-274G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.320G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.265G>A n.587G>A n.441G>A | |
11 | g.2149152C>A | CA472029022 | IGF2,INS-IGF2 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.228G>T (p.Ala76=) n.319G>T c.381G>T (p.Ala127=) n.264G>T n.586G>T n.440G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149152C= | CA1948016596 | IGF2,INS-IGF2 | c.-275G= (n.-275G=) c.228G= (p.Ala76=) n.319G= c.381G= (p.Ala127=) n.264G= n.586G= n.440G= | |
11 | g.2149152C>G | CA472029020 | IGF2,INS-IGF2 | c.-275G>C (n.-275G>C) c.228G>C (p.Ala76=) n.319G>C c.381G>C (p.Ala127=) n.264G>C n.586G>C n.440G>C | |
11 | g.2149152C>T | CA5818022 | IGF2,INS-IGF2 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.228G>A (p.Ala76=) n.319G>A c.381G>A (p.Ala127=) n.264G>A n.586G>A n.440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149153G>A | CA5818023 | IGF2,INS-IGF2 | c.-276C>T (n.-276C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.318C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.263C>T n.585C>T n.439C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149153G>C | CA379118082 | IGF2,INS-IGF2 | c.-276C>G (n.-276C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.318C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.263C>G n.585C>G n.439C>G | |
11 | g.2149153G= | CA1948016597 | IGF2,INS-IGF2 | c.-276C= (n.-276C=) c.227C= (p.Ala76=) n.318C= c.380C= (p.Ala127=) n.263C= n.585C= n.439C= | |
11 | g.2149153G>T | CA379118084 | IGF2,INS-IGF2 | c.-276C>A (n.-276C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.318C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.263C>A n.585C>A n.439C>A | |
11 | g.2149154C>A | CA379118087 | IGF2,INS-IGF2 | c.-277G>T (n.-277G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.317G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.262G>T n.584G>T n.438G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149154C= | CA1948016599 | IGF2,INS-IGF2 | c.-277G= (n.-277G=) c.226G= (p.Ala76=) n.317G= c.379G= (p.Ala127=) n.262G= n.584G= n.438G= | |
11 | g.2149154C>G | CA379118088 | IGF2,INS-IGF2 | c.-277G>C (n.-277G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.317G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.262G>C n.584G>C n.438G>C | |
11 | g.2149154C>T | CA379118091 | IGF2,INS-IGF2 | c.-277G>A (n.-277G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.317G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.262G>A n.584G>A n.438G>A | |
11 | g.2149155A= | CA1948016601 | IGF2,INS-IGF2 | c.-278T= (n.-278T=) c.225T= (p.Ala75=) n.316T= c.378T= (p.Ala126=) n.261T= n.583T= n.437T= | |
11 | g.2149155A>C | CA472029031 | IGF2,INS-IGF2 | c.-278T>G (n.-278T>G) c.225T>G (p.Ala75=) n.316T>G c.378T>G (p.Ala126=) n.261T>G n.583T>G n.437T>G | ClinVar |
11 | g.2149155A>G | CA472029032 | IGF2,INS-IGF2 | c.-278T>C (n.-278T>C) c.225T>C (p.Ala75=) n.316T>C c.378T>C (p.Ala126=) n.261T>C n.583T>C n.437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149155A>T | CA472029034 | IGF2,INS-IGF2 | c.-278T>A (n.-278T>A) c.225T>A (p.Ala75=) n.316T>A c.378T>A (p.Ala126=) n.261T>A n.583T>A n.437T>A | |
11 | g.2149156G>A | CA379118098 | IGF2,INS-IGF2 | c.-279C>T (n.-279C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) n.315C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.260C>T n.582C>T n.436C>T | |
11 | g.2149156G>C | CA379118093 | IGF2,INS-IGF2 | c.-279C>G (n.-279C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.315C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.260C>G n.582C>G n.436C>G | |
11 | g.2149156G= | CA1948016604 | IGF2,INS-IGF2 | c.-279C= (n.-279C=) c.224C= (p.Ala75=) n.315C= c.377C= (p.Ala126=) n.260C= n.582C= n.436C= | |
11 | g.2149156G>T | CA379118096 | IGF2,INS-IGF2 | c.-279C>A (n.-279C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.315C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.260C>A n.582C>A n.436C>A | dbSNP |
11 | g.2149157C>A | CA379118101 | IGF2,INS-IGF2 | c.-280G>T (n.-280G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.314G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.259G>T n.581G>T n.435G>T | |
11 | g.2149157C= | CA1948016605 | IGF2,INS-IGF2 | c.-280G= (n.-280G=) c.223G= (p.Ala75=) n.314G= c.376G= (p.Ala126=) n.259G= n.581G= n.435G= | |
11 | g.2149157C>G | CA379118106 | IGF2,INS-IGF2 | c.-280G>C (n.-280G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.314G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.259G>C n.581G>C n.435G>C | |
11 | g.2149157C>T | CA5818024 | IGF2,INS-IGF2 | c.-280G>A (n.-280G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.314G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.259G>A n.581G>A n.435G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149158T>A | CA472029043 | IGF2,INS-IGF2 | c.-281A>T (n.-281A>T) c.222A>T (p.Gly74=) n.313A>T c.375A>T (p.Gly125=) n.258A>T n.580A>T n.434A>T | |
11 | g.2149158T>C | CA472029044 | IGF2,INS-IGF2 | c.-281A>G (n.-281A>G) c.222A>G (p.Gly74=) n.313A>G c.375A>G (p.Gly125=) n.258A>G n.580A>G n.434A>G | |
11 | g.2149158T>G | CA472029046 | IGF2,INS-IGF2 | c.-281A>C (n.-281A>C) c.222A>C (p.Gly74=) n.313A>C c.375A>C (p.Gly125=) n.258A>C n.580A>C n.434A>C | |
11 | g.2149159C>A | CA379118112 | IGF2,INS-IGF2 | c.-282G>T (n.-282G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) n.312G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.257G>T n.579G>T n.433G>T | |
11 | g.2149159C>G | CA379118114 | IGF2,INS-IGF2 | c.-282G>C (n.-282G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) n.312G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.257G>C n.579G>C n.433G>C | |
11 | g.2149159C>T | CA379118116 | IGF2,INS-IGF2 | c.-282G>A (n.-282G>A) c.221G>A (p.Gly74Glu) n.312G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) n.257G>A n.579G>A n.433G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149160C>A | CA379118118 | IGF2,INS-IGF2 | c.-283G>T (n.-283G>T) c.220G>T (p.Gly74Ter) n.311G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) n.256G>T n.578G>T n.432G>T | |
11 | g.2149160C>G | CA379118119 | IGF2,INS-IGF2 | c.-283G>C (n.-283G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) n.311G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.256G>C n.578G>C n.432G>C | |
11 | g.2149160C>T | CA379118120 | IGF2,INS-IGF2 | c.-283G>A (n.-283G>A) c.220G>A (p.Gly74Arg) n.311G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) n.256G>A n.578G>A n.432G>A | |
11 | g.2149161T>A | CA472029055 | IGF2,INS-IGF2 | c.-284A>T (n.-284A>T) c.219A>T (p.Pro73=) n.310A>T c.372A>T (p.Pro124=) n.255A>T n.577A>T n.431A>T | |
11 | g.2149161T>C | CA472029056 | IGF2,INS-IGF2 | c.-284A>G (n.-284A>G) c.219A>G (p.Pro73=) n.310A>G c.372A>G (p.Pro124=) n.255A>G n.577A>G n.431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149161T>G | CA472029058 | IGF2,INS-IGF2 | c.-284A>C (n.-284A>C) c.219A>C (p.Pro73=) n.310A>C c.372A>C (p.Pro124=) n.255A>C n.577A>C n.431A>C | |
11 | g.2149161T= | CA1948016606 | IGF2,INS-IGF2 | c.-284A= (n.-284A=) c.219A= (p.Pro73=) n.310A= c.372A= (p.Pro124=) n.255A= n.577A= n.431A= | |
11 | g.2149162G>A | CA379118121 | IGF2,INS-IGF2 | c.-285C>T (n.-285C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) n.309C>T c.371C>T (p.Pro124Leu) n.254C>T n.576C>T n.430C>T | |
11 | g.2149162G>C | CA379118123 | IGF2,INS-IGF2 | c.-285C>G (n.-285C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) n.309C>G c.371C>G (p.Pro124Arg) n.254C>G n.576C>G n.430C>G | |
11 | g.2149162G>T | CA379118125 | IGF2,INS-IGF2 | c.-285C>A (n.-285C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) n.309C>A c.371C>A (p.Pro124Gln) n.254C>A n.576C>A n.430C>A | |
11 | g.2149163G>A | CA5818025 | IGF2,INS-IGF2 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) n.308C>T c.370C>T (p.Pro124Ser) n.253C>T n.575C>T n.429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149163G>C | CA379118130 | IGF2,INS-IGF2 | c.-286C>G (n.-286C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) n.308C>G c.370C>G (p.Pro124Ala) n.253C>G n.575C>G n.429C>G | |
11 | g.2149163G= | CA1948016608 | IGF2,INS-IGF2 | c.-286C= (n.-286C=) c.217C= (p.Pro73=) n.308C= c.370C= (p.Pro124=) n.253C= n.575C= n.429C= | |
11 | g.2149163G>T | CA379118129 | IGF2,INS-IGF2 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) n.308C>A c.370C>A (p.Pro124Thr) n.253C>A n.575C>A n.429C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149164A= | CA1948016610 | IGF2,INS-IGF2 | c.-287T= (n.-287T=) c.216T= (p.Cys72=) n.307T= c.369T= (p.Cys123=) n.252T= n.574T= n.428T= | |
11 | g.2149164A>C | CA379118133 | IGF2,INS-IGF2 | c.-287T>G (n.-287T>G) c.216T>G (p.Cys72Trp) n.307T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) n.252T>G n.574T>G n.428T>G | |
11 | g.2149164A>G | CA5818026 | IGF2,INS-IGF2 | c.-287T>C (n.-287T>C) c.216T>C (p.Cys72=) n.307T>C c.369T>C (p.Cys123=) n.252T>C n.574T>C n.428T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.2149164A>T | CA379118135 | IGF2,INS-IGF2 | c.-287T>A (n.-287T>A) c.216T>A (p.Cys72Ter) n.307T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) n.252T>A n.574T>A n.428T>A | |
11 | g.2149165C>A | CA379118137 | IGF2,INS-IGF2 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) n.306G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) n.251G>T n.573G>T n.427G>T | |
11 | g.2149165C= | CA1948016611 | IGF2,INS-IGF2 | c.-288G= (n.-288G=) c.215G= (p.Cys72=) n.306G= c.368G= (p.Cys123=) n.251G= n.573G= n.427G= | |
11 | g.2149165C>G | CA379118139 | IGF2,INS-IGF2 | c.-288G>C (n.-288G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) n.306G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) n.251G>C n.573G>C n.427G>C | |
11 | g.2149165C>T | CA379118141 | IGF2,INS-IGF2 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.306G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) n.251G>A n.573G>A n.427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149166A= | CA1948016612 | IGF2,INS-IGF2 | c.-289T= (n.-289T=) c.214T= (p.Cys72=) n.305T= c.367T= (p.Cys123=) n.250T= n.572T= n.426T= | |
11 | g.2149166A>C | CA379118143 | IGF2,INS-IGF2 | c.-289T>G (n.-289T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) n.305T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) n.250T>G n.572T>G n.426T>G | |
11 | g.2149166A>G | CA379118145 | IGF2,INS-IGF2 | c.-289T>C (n.-289T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) n.305T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) n.250T>C n.572T>C n.426T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149166A>T | CA379118149 | IGF2,INS-IGF2 | c.-289T>A (n.-289T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) n.305T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) n.250T>A n.572T>A n.426T>A | |
11 | g.2149167G>A | CA472029075 | IGF2,INS-IGF2 | c.-290C>T (n.-290C>T) c.213C>T (p.His71=) n.304C>T c.366C>T (p.His122=) n.249C>T n.571C>T n.425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149167G>C | CA5818027 | IGF2,INS-IGF2 | c.-290C>G (n.-290C>G) c.213C>G (p.His71Gln) n.304C>G c.366C>G (p.His122Gln) n.249C>G n.571C>G n.425C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149167G= | CA1948016614 | IGF2,INS-IGF2 | c.-290C= (n.-290C=) c.213C= (p.His71=) n.304C= c.366C= (p.His122=) n.249C= n.571C= n.425C= | |
11 | g.2149167G>T | CA379118151 | IGF2,INS-IGF2 | c.-290C>A (n.-290C>A) c.213C>A (p.His71Gln) n.304C>A c.366C>A (p.His122Gln) n.249C>A n.571C>A n.425C>A | |
11 | g.2149168T>A | CA379118152 | IGF2,INS-IGF2 | c.-291A>T (n.-291A>T) c.212A>T (p.His71Leu) n.303A>T c.365A>T (p.His122Leu) n.248A>T n.570A>T n.424A>T | |
11 | g.2149168T>C | CA379118153 | IGF2,INS-IGF2 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.212A>G (p.His71Arg) n.303A>G c.365A>G (p.His122Arg) n.248A>G n.570A>G n.424A>G | |
11 | g.2149168T>G | CA379118159 | IGF2,INS-IGF2 | c.-291A>C (n.-291A>C) c.212A>C (p.His71Pro) n.303A>C c.365A>C (p.His122Pro) n.248A>C n.570A>C n.424A>C | |
11 | g.2149169G>A | CA5818028 | IGF2,INS-IGF2 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.211C>T (p.His71Tyr) n.302C>T c.364C>T (p.His122Tyr) n.247C>T n.569C>T n.423C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149169G>C | CA5818029 | IGF2,INS-IGF2 | c.-292C>G (n.-292C>G) c.211C>G (p.His71Asp) n.302C>G c.364C>G (p.His122Asp) n.247C>G n.569C>G n.423C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149169G= | CA1948016615 | IGF2,INS-IGF2 | c.-292C= (n.-292C=) c.211C= (p.His71=) n.302C= c.364C= (p.His122=) n.247C= n.569C= n.423C= | |
11 | g.2149169G>T | CA379118161 | IGF2,INS-IGF2 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.211C>A (p.His71Asn) n.302C>A c.364C>A (p.His122Asn) n.247C>A n.569C>A n.423C>A | |
11 | g.2149170G>A | CA472029083 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.210C>T (p.Ile70=) n.301C>T c.363C>T (p.Ile121=) n.246C>T n.568C>T n.422C>T | dbSNP |
11 | g.2149170G>C | CA379118163 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C>G (n.-293C>G) c.210C>G (p.Ile70Met) n.301C>G c.363C>G (p.Ile121Met) n.246C>G n.568C>G n.422C>G | |
11 | g.2149170G= | CA1948016619 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C= (n.-293C=) c.210C= (p.Ile70=) n.301C= c.363C= (p.Ile121=) n.246C= n.568C= n.422C= | |
11 | g.2149170G>T | CA472029084 | IGF2,INS-IGF2 | c.-293C>A (n.-293C>A) c.210C>A (p.Ile70=) n.301C>A c.363C>A (p.Ile121=) n.246C>A n.568C>A n.422C>A | |
11 | g.2149171A= | CA1948016621 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T= (n.-294T=) c.209T= (p.Ile70=) n.300T= c.362T= (p.Ile121=) n.245T= n.567T= n.421T= | |
11 | g.2149171A>C | CA379118165 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T>G (n.-294T>G) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.300T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) n.245T>G n.567T>G n.421T>G | |
11 | g.2149171A>G | CA5818030 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T>C (n.-294T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.300T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) n.245T>C n.567T>C n.421T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149171A>T | CA379118170 | IGF2,INS-IGF2 | c.-294T>A (n.-294T>A) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.300T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) n.245T>A n.567T>A n.421T>A | |
11 | g.2149172T>A | CA379118172 | IGF2,INS-IGF2 | c.-295A>T (n.-295A>T) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.299A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) n.244A>T n.566A>T n.420A>T | |
11 | g.2149172T>C | CA379118178 | IGF2,INS-IGF2 | c.-295A>G (n.-295A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) n.299A>G c.361A>G (p.Ile121Val) n.244A>G n.566A>G n.420A>G | |
11 | g.2149172T>G | CA379118180 | IGF2,INS-IGF2 | c.-295A>C (n.-295A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.299A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) n.244A>C n.566A>C n.420A>C | |
11 | g.2149173A>C | CA379118182 | IGF2,INS-IGF2 | c.-296T>G (n.-296T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.298T>G c.360T>G (p.Phe120Leu) n.243T>G n.565T>G n.419T>G | |
11 | g.2149173A>G | CA472029091 | IGF2,INS-IGF2 | c.-296T>C (n.-296T>C) c.207T>C (p.Phe69=) n.298T>C c.360T>C (p.Phe120=) n.243T>C n.565T>C n.419T>C | |
11 | g.2149173A>T | CA379118183 | IGF2,INS-IGF2 | c.-296T>A (n.-296T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.298T>A c.360T>A (p.Phe120Leu) n.243T>A n.565T>A n.419T>A | |
11 | g.2149174A>C | CA379118184 | IGF2,INS-IGF2 | c.-297T>G (n.-297T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.297T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) n.242T>G n.564T>G n.418T>G | |
11 | g.2149174A>G | CA379118185 | IGF2,INS-IGF2 | c.-297T>C (n.-297T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.297T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) n.242T>C n.564T>C n.418T>C | |
11 | g.2149174A>T | CA379118186 | IGF2,INS-IGF2 | c.-297T>A (n.-297T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.297T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.242T>A n.564T>A n.418T>A | |
11 | g.2149175A= | CA1948016623 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T= (n.-298T=) c.205T= (p.Phe69=) n.296T= c.358T= (p.Phe120=) n.241T= n.563T= n.417T= | |
11 | g.2149175A>C | CA379118190 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T>G (n.-298T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) n.296T>G c.358T>G (p.Phe120Val) n.241T>G n.563T>G n.417T>G | |
11 | g.2149175A>G | CA379118192 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.296T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) n.241T>C n.563T>C n.417T>C | |
11 | g.2149175A>T | CA379118188 | IGF2,INS-IGF2 | c.-298T>A (n.-298T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.296T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) n.241T>A n.563T>A n.417T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149176G>A | CA472029102 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.204C>T (p.Leu68=) n.295C>T c.357C>T (p.Leu119=) n.240C>T n.562C>T n.416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149176G>C | CA472029097 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C>G (n.-299C>G) c.204C>G (p.Leu68=) n.295C>G c.357C>G (p.Leu119=) n.240C>G n.562C>G n.416C>G | |
11 | g.2149176G= | CA1948016625 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C= (n.-299C=) c.204C= (p.Leu68=) n.295C= c.357C= (p.Leu119=) n.240C= n.562C= n.416C= | |
11 | g.2149176G>T | CA472029100 | IGF2,INS-IGF2 | c.-299C>A (n.-299C>A) c.204C>A (p.Leu68=) n.295C>A c.357C>A (p.Leu119=) n.240C>A n.562C>A n.416C>A | |
11 | g.2149177A>C | CA379118193 | IGF2,INS-IGF2 | c.-300T>G (n.-300T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.294T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.239T>G n.561T>G n.415T>G | |
11 | g.2149177A>G | CA379118194 | IGF2,INS-IGF2 | c.-300T>C (n.-300T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.294T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.239T>C n.561T>C n.415T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149177A>T | CA379118195 | IGF2,INS-IGF2 | c.-300T>A (n.-300T>A) c.203T>A (p.Leu68His) n.294T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.239T>A n.561T>A n.415T>A | |
11 | g.2149178G>A | CA379118197 | IGF2,INS-IGF2 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.293C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.238C>T n.560C>T n.414C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149178G>C | CA379118202 | IGF2,INS-IGF2 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.293C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.238C>G n.560C>G n.414C>G | |
11 | g.2149178G>T | CA379118206 | IGF2,INS-IGF2 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.293C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) n.238C>A n.560C>A n.414C>A | |
11 | g.2149179G>A | CA472029110 | IGF2,INS-IGF2 | c.-302C>T (n.-302C>T) c.201C>T (p.Val67=) n.292C>T c.354C>T (p.Val118=) n.237C>T n.559C>T n.413C>T | |
11 | g.2149179G>C | CA472029112 | IGF2,INS-IGF2 | c.-302C>G (n.-302C>G) c.201C>G (p.Val67=) n.292C>G c.354C>G (p.Val118=) n.237C>G n.559C>G n.413C>G | |
11 | g.2149179G>T | CA472029114 | IGF2,INS-IGF2 | c.-302C>A (n.-302C>A) c.201C>A (p.Val67=) n.292C>A c.354C>A (p.Val118=) n.237C>A n.559C>A n.413C>A | |
11 | g.2149180A= | CA1948016626 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T= (n.-303T=) c.200T= (p.Val67=) n.291T= c.353T= (p.Val118=) n.236T= n.558T= n.412T= | |
11 | g.2149180A>C | CA379118213 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T>G (n.-303T>G) c.200T>G (p.Val67Gly) n.291T>G c.353T>G (p.Val118Gly) n.236T>G n.558T>G n.412T>G | |
11 | g.2149180A>G | CA379118211 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T>C (n.-303T>C) c.200T>C (p.Val67Ala) n.291T>C c.353T>C (p.Val118Ala) n.236T>C n.558T>C n.412T>C | |
11 | g.2149180A>T | CA379118212 | IGF2,INS-IGF2 | c.-303T>A (n.-303T>A) c.200T>A (p.Val67Asp) n.291T>A c.353T>A (p.Val118Asp) n.236T>A n.558T>A n.412T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149181C>A | CA379118214 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.199G>T (p.Val67Phe) n.290G>T c.352G>T (p.Val118Phe) n.235G>T n.557G>T n.411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149181C= | CA1948016628 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G= (n.-304G=) c.199G= (p.Val67=) n.290G= c.352G= (p.Val118=) n.235G= n.557G= n.411G= | |
11 | g.2149181C>G | CA379118215 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G>C (n.-304G>C) c.199G>C (p.Val67Leu) n.290G>C c.352G>C (p.Val118Leu) n.235G>C n.557G>C n.411G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149181C>T | CA379118216 | IGF2,INS-IGF2 | c.-304G>A (n.-304G>A) c.199G>A (p.Val67Ile) n.290G>A c.352G>A (p.Val118Ile) n.235G>A n.557G>A n.411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149182C>A | CA472029120 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.198G>T (p.Pro66=) n.289G>T c.351G>T (p.Pro117=) n.234G>T n.556G>T n.410G>T | |
11 | g.2149182C= | CA1948016631 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G= (n.-305G=) c.198G= (p.Pro66=) n.289G= c.351G= (p.Pro117=) n.234G= n.556G= n.410G= | |
11 | g.2149182C>G | CA472029121 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G>C (n.-305G>C) c.198G>C (p.Pro66=) n.289G>C c.351G>C (p.Pro117=) n.234G>C n.556G>C n.410G>C | |
11 | g.2149182C>T | CA5818031 | IGF2,INS-IGF2 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.198G>A (p.Pro66=) n.289G>A c.351G>A (p.Pro117=) n.234G>A n.556G>A n.410G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149182_2149183delinsCG | CA1948016630 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306_-305delinsCG (n.-306_-305delinsCG) c.197_198delinsCG (p.Pro66=) n.288_289delinsCG c.350_351delinsCG (p.Pro117=) n.233_234delinsCG n.555_556delinsCG n.409_410delinsCG | |
11 | g.2149183G>A | CA5818033 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C>T (n.-306C>T) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.288C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) n.233C>T n.555C>T n.409C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149183G>C | CA379118219 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C>G (n.-306C>G) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.288C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) n.233C>G n.555C>G n.409C>G | dbSNP |
11 | g.2149183G= | CA1948016635 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C= (n.-306C=) c.197C= (p.Pro66=) n.288C= c.350C= (p.Pro117=) n.233C= n.555C= n.409C= | |
11 | g.2149183G>T | CA379118223 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306C>A (n.-306C>A) c.197C>A (p.Pro66Gln) n.288C>A c.350C>A (p.Pro117Gln) n.233C>A n.555C>A n.409C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149186del | CA5818032 | IGF2,INS-IGF2 | c.-306del (n.-306del) c.197del (p.Pro66ArgfsTer17) n.288del c.350del (p.Pro117ArgfsTer17) n.233del n.555del n.409del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149184G>A | CA379118224 | IGF2,INS-IGF2 | c.-307C>T (n.-307C>T) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.287C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) n.232C>T n.554C>T n.408C>T | |
11 | g.2149184G>C | CA379118225 | IGF2,INS-IGF2 | c.-307C>G (n.-307C>G) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.287C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) n.232C>G n.554C>G n.408C>G | |
11 | g.2149184G>T | CA379118227 | IGF2,INS-IGF2 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.287C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) n.232C>A n.554C>A n.408C>A | |
11 | g.2149185G>A | CA472029133 | IGF2,INS-IGF2 | c.-308C>T (n.-308C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.286C>T c.348C>T (p.Ser116=) n.231C>T n.553C>T n.407C>T | COSMIC |
11 | g.2149185G>C | CA472029135 | IGF2,INS-IGF2 | c.-308C>G (n.-308C>G) c.195C>G (p.Ser65=) n.286C>G c.348C>G (p.Ser116=) n.231C>G n.553C>G n.407C>G | |
11 | g.2149185G>T | CA472029137 | IGF2,INS-IGF2 | c.-308C>A (n.-308C>A) c.195C>A (p.Ser65=) n.286C>A c.348C>A (p.Ser116=) n.231C>A n.553C>A n.407C>A | |
11 | g.2149186G>A | CA5818034 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) n.285C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.230C>T n.552C>T n.406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149186G>C | CA379118230 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C>G (n.-309C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) n.285C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.230C>G n.552C>G n.406C>G | |
11 | g.2149186G= | CA1948016637 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C= (n.-309C=) c.194C= (p.Ser65=) n.285C= c.347C= (p.Ser116=) n.230C= n.552C= n.406C= | |
11 | g.2149186G>T | CA379118232 | IGF2,INS-IGF2 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) n.285C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.230C>A n.552C>A n.406C>A | |
11 | g.2149187A>C | CA379118234 | IGF2,INS-IGF2 | c.-310T>G (n.-310T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) n.284T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.229T>G n.551T>G n.405T>G | |
11 | g.2149187A>G | CA379118236 | IGF2,INS-IGF2 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) n.284T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.229T>C n.551T>C n.405T>C | |
11 | g.2149187A>T | CA379118237 | IGF2,INS-IGF2 | c.-310T>A (n.-310T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) n.284T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.229T>A n.551T>A n.405T>A | |
11 | g.2149188G>A | CA5818035 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C>T (n.-311C>T) c.192C>T (p.Asp64=) n.283C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.228C>T n.550C>T n.404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149188G>C | CA379118241 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C>G (n.-311C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) n.283C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.228C>G n.550C>G n.404C>G | |
11 | g.2149188G= | CA1948016639 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C= (n.-311C=) c.192C= (p.Asp64=) n.283C= c.345C= (p.Asp115=) n.228C= n.550C= n.404C= | |
11 | g.2149188G>T | CA379118243 | IGF2,INS-IGF2 | c.-311C>A (n.-311C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) n.283C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.228C>A n.550C>A n.404C>A | |
11 | g.2149189T>A | CA5818036 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A>T (n.-312A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) n.282A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.227A>T n.549A>T n.403A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149189T>C | CA379118247 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A>G (n.-312A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) n.282A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.227A>G n.549A>G n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149189T>G | CA379118245 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A>C (n.-312A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) n.282A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.227A>C n.549A>C n.403A>C | |
11 | g.2149189T= | CA1948016642 | IGF2,INS-IGF2 | c.-312A= (n.-312A=) c.191A= (p.Asp64=) n.282A= c.344A= (p.Asp115=) n.227A= n.549A= n.403A= | |
11 | g.2149190C>A | CA379118248 | IGF2,INS-IGF2 | c.-313G>T (n.-313G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.281G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.226G>T n.548G>T n.402G>T | |
11 | g.2149190C>G | CA379118250 | IGF2,INS-IGF2 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.190G>C (p.Asp64His) n.281G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.226G>C n.548G>C n.402G>C | |
11 | g.2149190C>T | CA379118252 | IGF2,INS-IGF2 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) n.281G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.226G>A n.548G>A n.402G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149191A= | CA1948016645 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T= (n.-314T=) c.189T= (p.Ser63=) n.280T= c.342T= (p.Ser114=) n.225T= n.547T= n.401T= | |
11 | g.2149191A>C | CA379118253 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T>G (n.-314T>G) c.189T>G (p.Ser63Arg) n.280T>G c.342T>G (p.Ser114Arg) n.225T>G n.547T>G n.401T>G | |
11 | g.2149191A>G | CA472029154 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T>C (n.-314T>C) c.189T>C (p.Ser63=) n.280T>C c.342T>C (p.Ser114=) n.225T>C n.547T>C n.401T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149191A>T | CA379118254 | IGF2,INS-IGF2 | c.-314T>A (n.-314T>A) c.189T>A (p.Ser63Arg) n.280T>A c.342T>A (p.Ser114Arg) n.225T>A n.547T>A n.401T>A | |
11 | g.2149192C>A | CA379118257 | IGF2,INS-IGF2 | c.-315G>T (n.-315G>T) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.279G>T c.341G>T (p.Ser114Ile) n.224G>T n.546G>T n.400G>T | |
11 | g.2149192C>G | CA379118256 | IGF2,INS-IGF2 | c.-315G>C (n.-315G>C) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.279G>C c.341G>C (p.Ser114Thr) n.224G>C n.546G>C n.400G>C | |
11 | g.2149192C>T | CA379118255 | IGF2,INS-IGF2 | c.-315G>A (n.-315G>A) c.188G>A (p.Ser63Asn) n.279G>A c.341G>A (p.Ser114Asn) n.224G>A n.546G>A n.400G>A | |
11 | g.2149193T>A | CA379118259 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>T (n.-316A>T) c.187A>T (p.Ser63Cys) n.278A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) n.223A>T n.545A>T n.399A>T | |
11 | g.2149193T>C | CA379118261 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.187A>G (p.Ser63Gly) n.278A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) n.223A>G n.545A>G n.399A>G | |
11 | g.2149193T>G | CA379118266 | IGF2,INS-IGF2 | c.-316A>C (n.-316A>C) c.187A>C (p.Ser63Arg) n.278A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) n.223A>C n.545A>C n.399A>C | |
11 | g.2149194G>A | CA472029166 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>T (n.-317C>T) c.186C>T (p.Thr62=) n.277C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.222C>T n.544C>T n.398C>T | |
11 | g.2149194G>C | CA472029163 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>G (n.-317C>G) c.186C>G (p.Thr62=) n.277C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.222C>G n.544C>G n.398C>G | |
11 | g.2149194G>T | CA472029165 | IGF2,INS-IGF2 | c.-317C>A (n.-317C>A) c.186C>A (p.Thr62=) n.277C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.222C>A n.544C>A n.398C>A | |
11 | g.2149195G>A | CA379118269 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>T (n.-318C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.276C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.221C>T n.543C>T n.397C>T | |
11 | g.2149195G>C | CA379118270 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>G (n.-318C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.276C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.221C>G n.543C>G n.397C>G | |
11 | g.2149195G>T | CA379118272 | IGF2,INS-IGF2 | c.-318C>A (n.-318C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.276C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.221C>A n.543C>A n.397C>A | |
11 | g.2149196T>A | CA379118279 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>T (n.-319A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.275A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.220A>T n.542A>T n.396A>T | |
11 | g.2149196T>C | CA379118275 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>G (n.-319A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.275A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.220A>G n.542A>G n.396A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149196T>G | CA379118277 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A>C (n.-319A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.275A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.220A>C n.542A>C n.396A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2149196T= | CA1948016649 | IGF2,INS-IGF2 | c.-319A= (n.-319A=) c.184A= (p.Thr62=) n.275A= c.337A= (p.Thr113=) n.220A= n.542A= n.396A= | |
11 | g.2149197G>A | CA472029175 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>T (n.-320C>T) c.183C>T (p.Gly61=) n.274C>T c.336C>T (p.Gly112=) n.219C>T n.541C>T n.395C>T | |
11 | g.2149197G>C | CA472029177 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>G (n.-320C>G) c.183C>G (p.Gly61=) n.274C>G c.336C>G (p.Gly112=) n.219C>G n.541C>G n.395C>G | |
11 | g.2149197G>T | CA472029179 | IGF2,INS-IGF2 | c.-320C>A (n.-320C>A) c.183C>A (p.Gly61=) n.274C>A c.336C>A (p.Gly112=) n.219C>A n.541C>A n.395C>A | dbSNP |
11 | g.2149198C>A | CA379118282 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.273G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.218G>T n.540G>T n.394G>T | |
11 | g.2149198C>G | CA379118284 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>C (n.-321G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.273G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.218G>C n.540G>C n.394G>C | |
11 | g.2149198C>T | CA379118285 | IGF2,INS-IGF2 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.273G>A c.335G>A (p.Gly112Asp) n.218G>A n.540G>A n.394G>A | |
11 | g.2149199C>A | CA379118288 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>T (n.-322G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.272G>T c.334G>T (p.Gly112Cys) n.217G>T n.539G>T n.393G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149199C= | CA1948016652 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G= (n.-322G=) c.181G= (p.Gly61=) n.272G= c.334G= (p.Gly112=) n.217G= n.539G= n.393G= | |
11 | g.2149199C>G | CA5818037 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>C (n.-322G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.272G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) n.217G>C n.539G>C n.393G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149199C>T | CA379118291 | IGF2,INS-IGF2 | c.-322G>A (n.-322G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.272G>A c.334G>A (p.Gly112Ser) n.217G>A n.539G>A n.393G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149200C>A | CA379118293 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>T (n.-323G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.271G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.216G>T n.538G>T n.392G>T | |
11 | g.2149200C= | CA1948016653 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G= (n.-323G=) c.180G= (p.Leu60=) n.271G= c.333G= (p.Leu111=) n.216G= n.538G= n.392G= | |
11 | g.2149200C>G | CA379118295 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>C (n.-323G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.271G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.216G>C n.538G>C n.392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149200C>T | CA472029188 | IGF2,INS-IGF2 | c.-323G>A (n.-323G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.271G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.216G>A n.538G>A n.392G>A | |
11 | g.2149201A>C | CA379118298 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>G (n.-324T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.270T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.215T>G n.537T>G n.391T>G | |
11 | g.2149201A>G | CA379118299 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>C (n.-324T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.270T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.215T>C n.537T>C n.391T>C | |
11 | g.2149201A>T | CA379118301 | IGF2,INS-IGF2 | c.-324T>A (n.-324T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.270T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.215T>A n.537T>A n.391T>A | |
11 | g.2149202A>C | CA379118303 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>G (n.-325T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.269T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.214T>G n.536T>G n.390T>G | |
11 | g.2149202A>G | CA472029193 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>C (n.-325T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.269T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.214T>C n.536T>C n.390T>C | |
11 | g.2149202A>T | CA379118309 | IGF2,INS-IGF2 | c.-325T>A (n.-325T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) n.269T>A c.331T>A (p.Leu111Met) n.214T>A n.536T>A n.390T>A | |
11 | g.2149203G>A | CA472029196 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>T (n.-326C>T) c.177C>T (p.Ala59=) n.268C>T c.330C>T (p.Ala110=) n.213C>T n.535C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149203G>C | CA472029198 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>G (n.-326C>G) c.177C>G (p.Ala59=) n.268C>G c.330C>G (p.Ala110=) n.213C>G n.535C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149203G= | CA1948016655 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C= (n.-326C=) c.177C= (p.Ala59=) n.268C= c.330C= (p.Ala110=) n.213C= n.535C= n.389C= | |
11 | g.2149203G>T | CA472029200 | IGF2,INS-IGF2 | c.-326C>A (n.-326C>A) c.177C>A (p.Ala59=) n.268C>A c.330C>A (p.Ala110=) n.213C>A n.535C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149204G>A | CA379118317 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>T (n.-327C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) n.267C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.212C>T n.534C>T n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149204G>C | CA379118313 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>G (n.-327C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.267C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.212C>G n.534C>G n.388C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149204G= | CA1948016658 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C= (n.-327C=) c.176C= (p.Ala59=) n.267C= c.329C= (p.Ala110=) n.212C= n.534C= n.388C= | |
11 | g.2149204G>T | CA379118315 | IGF2,INS-IGF2 | c.-327C>A (n.-327C>A) c.176C>A (p.Ala59Asp) n.267C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.212C>A n.534C>A n.388C>A | |
11 | g.2149205C>A | CA379118320 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>T (n.-328G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.266G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.211G>T n.533G>T n.387G>T | |
11 | g.2149205C>G | CA379118322 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>C (n.-328G>C) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.266G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.211G>C n.533G>C n.387G>C | |
11 | g.2149205C>T | CA379118324 | IGF2,INS-IGF2 | c.-328G>A (n.-328G>A) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.266G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.211G>A n.533G>A n.387G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149209_2149210del | CA2611974513 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329_-328del (n.-329_-328del) c.174_175del (p.Arg58SerfsTer6) n.265_266del c.327_328del (p.Arg109SerfsTer6) n.210_211del n.532_533del n.386_387del | gnomAD v4 |
11 | g.2149206T>A | CA379118326 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>T (n.-329A>T) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.265A>T c.327A>T (p.Arg109Ser) n.210A>T n.532A>T n.386A>T | |
11 | g.2149206T>C | CA472029208 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>G (n.-329A>G) c.174A>G (p.Arg58=) n.265A>G c.327A>G (p.Arg109=) n.210A>G n.532A>G n.386A>G | |
11 | g.2149206T>G | CA379118328 | IGF2,INS-IGF2 | c.-329A>C (n.-329A>C) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.265A>C c.327A>C (p.Arg109Ser) n.210A>C n.532A>C n.386A>C | |
11 | g.2149207C>A | CA379118330 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>T (n.-330G>T) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.264G>T c.326G>T (p.Arg109Ile) n.209G>T n.531G>T n.385G>T | |
11 | g.2149207C= | CA1948016660 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G= (n.-330G=) c.173G= (p.Arg58=) n.264G= c.326G= (p.Arg109=) n.209G= n.531G= n.385G= | |
11 | g.2149207C>G | CA379118331 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>C (n.-330G>C) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.264G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) n.209G>C n.531G>C n.385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149207C>T | CA379118332 | IGF2,INS-IGF2 | c.-330G>A (n.-330G>A) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.264G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) n.209G>A n.531G>A n.385G>A | |
11 | g.2149208T>A | CA379118334 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>T (n.-331A>T) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.263A>T c.325A>T (p.Arg109Ter) n.208A>T n.530A>T n.384A>T | |
11 | g.2149208T>C | CA379118335 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>G (n.-331A>G) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.263A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) n.208A>G n.530A>G n.384A>G | ClinVar |
11 | g.2149208T>G | CA472029216 | IGF2,INS-IGF2 | c.-331A>C (n.-331A>C) c.172A>C (p.Arg58=) n.263A>C c.325A>C (p.Arg109=) n.208A>C n.530A>C n.384A>C | |
11 | g.2149209C>A | CA379118336 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>T (n.-332G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.262G>T c.324G>T (p.Gln108His) n.207G>T n.529G>T n.383G>T | |
11 | g.2149209C>G | CA379118337 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>C (n.-332G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.262G>C c.324G>C (p.Gln108His) n.207G>C n.529G>C n.383G>C | |
11 | g.2149209C>T | CA472029220 | IGF2,INS-IGF2 | c.-332G>A (n.-332G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.262G>A c.324G>A (p.Gln108=) n.207G>A n.529G>A n.383G>A | |
11 | g.2149210T>A | CA379118339 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>T (n.-333A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.261A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) n.206A>T n.528A>T n.382A>T | |
11 | g.2149210T>C | CA379118341 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>G (n.-333A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.261A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) n.206A>G n.528A>G n.382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149210T>G | CA379118342 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A>C (n.-333A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.261A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) n.206A>C n.528A>C n.382A>C | |
11 | g.2149210T= | CA1948016661 | IGF2,INS-IGF2 | c.-333A= (n.-333A=) c.170A= (p.Gln57=) n.261A= c.323A= (p.Gln108=) n.206A= n.528A= n.382A= | |
11 | g.2149211G>A | CA379118345 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>T (n.-334C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.260C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.205C>T n.527C>T n.381C>T | |
11 | g.2149211G>C | CA379118349 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>G (n.-334C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.260C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) n.205C>G n.527C>G n.381C>G | |
11 | g.2149211G>T | CA379118347 | IGF2,INS-IGF2 | c.-334C>A (n.-334C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.260C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) n.205C>A n.527C>A n.381C>A | |
11 | g.2149212C>A | CA472029228 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>T (n.-335G>T) c.168G>T (p.Arg56=) n.259G>T c.321G>T (p.Arg107=) n.204G>T n.526G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149212C= | CA1948016663 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G= (n.-335G=) c.168G= (p.Arg56=) n.259G= c.321G= (p.Arg107=) n.204G= n.526G= n.380G= | |
11 | g.2149212C>G | CA472029229 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>C (n.-335G>C) c.168G>C (p.Arg56=) n.259G>C c.321G>C (p.Arg107=) n.204G>C n.526G>C n.380G>C | |
11 | g.2149212C>T | CA5818038 | IGF2,INS-IGF2 | c.-335G>A (n.-335G>A) c.168G>A (p.Arg56=) n.259G>A c.321G>A (p.Arg107=) n.204G>A n.526G>A n.380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149213C>A | CA379118353 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>T (n.-336G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.258G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.203G>T n.525G>T n.379G>T | |
11 | g.2149213C= | CA1948016666 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G= (n.-336G=) c.167G= (p.Arg56=) n.258G= c.320G= (p.Arg107=) n.203G= n.525G= n.379G= | |
11 | g.2149213C>G | CA379118355 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>C (n.-336G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.258G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.203G>C n.525G>C n.379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149213C>T | CA5818039 | IGF2,INS-IGF2 | c.-336G>A (n.-336G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) n.258G>A c.320G>A (p.Arg107Gln) n.203G>A n.525G>A n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149214G>A | CA379118359 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>T (n.-337C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) n.257C>T c.319C>T (p.Arg107Trp) n.202C>T n.524C>T n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149214G>C | CA379118362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>G (n.-337C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.257C>G c.319C>G (p.Arg107Gly) n.202C>G n.524C>G n.378C>G | |
11 | g.2149214G= | CA1948016668 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C= (n.-337C=) c.166C= (p.Arg56=) n.257C= c.319C= (p.Arg107=) n.202C= n.524C= n.378C= | |
11 | g.2149214G>T | CA472029238 | IGF2,INS-IGF2 | c.-337C>A (n.-337C>A) c.166C>A (p.Arg56=) n.257C>A c.319C>A (p.Arg107=) n.202C>A n.524C>A n.378C>A | |
11 | g.2149215A>C | CA379118364 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>G (n.-338T>G) c.165T>G (p.Phe55Leu) n.256T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) n.201T>G n.523T>G n.377T>G | |
11 | g.2149215A>G | CA472029243 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>C (n.-338T>C) c.165T>C (p.Phe55=) n.256T>C c.318T>C (p.Phe106=) n.201T>C n.523T>C n.377T>C | |
11 | g.2149215A>T | CA379118366 | IGF2,INS-IGF2 | c.-338T>A (n.-338T>A) c.165T>A (p.Phe55Leu) n.256T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) n.201T>A n.523T>A n.377T>A | |
11 | g.2149216A>C | CA379118368 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>G (n.-339T>G) c.164T>G (p.Phe55Cys) n.255T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) n.200T>G n.522T>G n.376T>G | |
11 | g.2149216A>G | CA379118370 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>C (n.-339T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) n.255T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) n.200T>C n.522T>C n.376T>C | |
11 | g.2149216A>T | CA379118373 | IGF2,INS-IGF2 | c.-339T>A (n.-339T>A) c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.255T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.200T>A n.522T>A n.376T>A | |
11 | g.2149217A>C | CA379118374 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>G (n.-340T>G) c.163T>G (p.Phe55Val) n.254T>G c.316T>G (p.Phe106Val) n.199T>G n.521T>G n.375T>G | |
11 | g.2149217A>G | CA379118376 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>C (n.-340T>C) c.163T>C (p.Phe55Leu) n.254T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) n.199T>C n.521T>C n.375T>C | |
11 | g.2149217A>T | CA379118375 | IGF2,INS-IGF2 | c.-340T>A (n.-340T>A) c.163T>A (p.Phe55Ile) n.254T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) n.199T>A n.521T>A n.375T>A | |
11 | g.2149218C>A | CA379118377 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>T (n.-341G>T) c.162G>T (p.Gln54His) n.253G>T c.315G>T (p.Gln105His) n.198G>T n.520G>T n.374G>T | |
11 | g.2149218C>G | CA379118378 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>C (n.-341G>C) c.162G>C (p.Gln54His) n.253G>C c.315G>C (p.Gln105His) n.198G>C n.520G>C n.374G>C | |
11 | g.2149218C>T | CA472029250 | IGF2,INS-IGF2 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.162G>A (p.Gln54=) n.253G>A c.315G>A (p.Gln105=) n.198G>A n.520G>A n.374G>A | |
11 | g.2149219T>A | CA379118379 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>T (n.-342A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.252A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) n.197A>T n.519A>T n.373A>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149219T>C | CA379118380 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>G (n.-342A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.252A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) n.197A>G n.519A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149219T>G | CA379118381 | IGF2,INS-IGF2 | c.-342A>C (n.-342A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.252A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) n.197A>C n.519A>C n.373A>C | |
11 | g.2149219_2149239delinsTGCCTGGACGATGATCCGCCG | CA1948016670 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (n.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA) c.141_161delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala47=) n.232_252delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA c.294_314delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala98=) n.177_197delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA n.499_519delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA n.353_373delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA | |
11 | g.2149220G>A | CA379118382 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>T (n.-343C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.251C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) n.196C>T n.518C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149220G>C | CA379118383 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>G (n.-343C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.251C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) n.196C>G n.518C>G n.372C>G | |
11 | g.2149220G>T | CA379118384 | IGF2,INS-IGF2 | c.-343C>A (n.-343C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.251C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) n.196C>A n.518C>A n.372C>A | COSMIC |
11 | g.2149226_2149245dup | CA1948016674 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-343dup (n.-362_-343dup) c.141_160dup (p.Gln54ProfsTer36) n.232_251dup c.294_313dup (p.Gln105ProfsTer36) n.177_196dup n.499_518dup n.353_372dup | dbSNP |
11 | g.2149226_2149245del | CA1948016673 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362_-343del (n.-362_-343del) c.141_160del (p.Gly48ValfsTer10) n.232_251del c.294_313del (p.Gly99ValfsTer10) n.177_196del n.499_518del n.353_372del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149221C>A | CA379118385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>T (n.-344G>T) c.159G>T (p.Arg53Ser) n.250G>T c.312G>T (p.Arg104Ser) n.195G>T n.517G>T n.371G>T | |
11 | g.2149221C>G | CA379118386 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>C (n.-344G>C) c.159G>C (p.Arg53Ser) n.250G>C c.312G>C (p.Arg104Ser) n.195G>C n.517G>C n.371G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149221C>T | CA472029254 | IGF2,INS-IGF2 | c.-344G>A (n.-344G>A) c.159G>A (p.Arg53=) n.250G>A c.312G>A (p.Arg104=) n.195G>A n.517G>A n.371G>A | |
11 | g.2149222C>A | CA379118387 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>T (n.-345G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) n.249G>T c.311G>T (p.Arg104Met) n.194G>T n.516G>T n.370G>T | |
11 | g.2149222C= | CA1948016677 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G= (n.-345G=) c.158G= (p.Arg53=) n.249G= c.311G= (p.Arg104=) n.194G= n.516G= n.370G= | |
11 | g.2149222C>G | CA379118388 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>C (n.-345G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.249G>C c.311G>C (p.Arg104Thr) n.194G>C n.516G>C n.370G>C | |
11 | g.2149222C>T | CA216262362 | IGF2,INS-IGF2 | c.-345G>A (n.-345G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.249G>A c.311G>A (p.Arg104Lys) n.194G>A n.516G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149223T>A | CA379118389 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>T (n.-346A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) n.248A>T c.310A>T (p.Arg104Trp) n.193A>T n.515A>T n.369A>T | |
11 | g.2149223T>C | CA379118390 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>G (n.-346A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.248A>G c.310A>G (p.Arg104Gly) n.193A>G n.515A>G n.369A>G | |
11 | g.2149223T>G | CA472029261 | IGF2,INS-IGF2 | c.-346A>C (n.-346A>C) c.157A>C (p.Arg53=) n.248A>C c.310A>C (p.Arg104=) n.193A>C n.515A>C n.369A>C | |
11 | g.2149224G>A | CA216262370 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>T (n.-347C>T) c.156C>T (p.Ser52=) n.247C>T c.309C>T (p.Ser103=) n.192C>T n.514C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149224G>C | CA472029264 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>G (n.-347C>G) c.156C>G (p.Ser52=) n.247C>G c.309C>G (p.Ser103=) n.192C>G n.514C>G n.368C>G | |
11 | g.2149224G= | CA1948016678 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C= (n.-347C=) c.156C= (p.Ser52=) n.247C= c.309C= (p.Ser103=) n.192C= n.514C= n.368C= | |
11 | g.2149224G>T | CA472029265 | IGF2,INS-IGF2 | c.-347C>A (n.-347C>A) c.156C>A (p.Ser52=) n.247C>A c.309C>A (p.Ser103=) n.192C>A n.514C>A n.368C>A | |
11 | g.2149225G>A | CA379118391 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>T (n.-348C>T) c.155C>T (p.Ser52Phe) n.246C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.191C>T n.513C>T n.367C>T | |
11 | g.2149225G>C | CA379118393 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>G (n.-348C>G) c.155C>G (p.Ser52Cys) n.246C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.191C>G n.513C>G n.367C>G | |
11 | g.2149225G>T | CA379118392 | IGF2,INS-IGF2 | c.-348C>A (n.-348C>A) c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.246C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.191C>A n.513C>A n.367C>A | |
11 | g.2149226A>C | CA379118394 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>G (n.-349T>G) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.245T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.190T>G n.512T>G n.366T>G | |
11 | g.2149226A>G | CA379118395 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>C (n.-349T>C) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.245T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.190T>C n.512T>C n.366T>C | |
11 | g.2149226A>T | CA379118396 | IGF2,INS-IGF2 | c.-349T>A (n.-349T>A) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.245T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.190T>A n.512T>A n.366T>A | |
11 | g.2149227C>A | CA472029271 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>T (n.-350G>T) c.153G>T (p.Ser51=) n.244G>T c.306G>T (p.Ser102=) n.189G>T n.511G>T n.365G>T | |
11 | g.2149227C= | CA1948016681 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G= (n.-350G=) c.153G= (p.Ser51=) n.244G= c.306G= (p.Ser102=) n.189G= n.511G= n.365G= | |
11 | g.2149227C>G | CA472029275 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>C (n.-350G>C) c.153G>C (p.Ser51=) n.244G>C c.306G>C (p.Ser102=) n.189G>C n.511G>C n.365G>C | |
11 | g.2149227C>T | CA5818040 | IGF2,INS-IGF2 | c.-350G>A (n.-350G>A) c.153G>A (p.Ser51=) n.244G>A c.306G>A (p.Ser102=) n.189G>A n.511G>A n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149228G>A | CA5818041 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>T (n.-351C>T) c.152C>T (p.Ser51Leu) n.243C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) n.188C>T n.510C>T n.364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149228G>C | CA379118397 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>G (n.-351C>G) c.152C>G (p.Ser51Trp) n.243C>G c.305C>G (p.Ser102Trp) n.188C>G n.510C>G n.364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149228G= | CA1948016682 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C= (n.-351C=) c.152C= (p.Ser51=) n.243C= c.305C= (p.Ser102=) n.188C= n.510C= n.364C= | |
11 | g.2149228G>T | CA379118398 | IGF2,INS-IGF2 | c.-351C>A (n.-351C>A) c.152C>A (p.Ser51Ter) n.243C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) n.188C>A n.510C>A n.364C>A | |
11 | g.2149229A>C | CA379118399 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>G (n.-352T>G) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.242T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.187T>G n.509T>G n.363T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149229A>G | CA379118400 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>C (n.-352T>C) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.242T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.187T>C n.509T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149229A>T | CA379118401 | IGF2,INS-IGF2 | c.-352T>A (n.-352T>A) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.242T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.187T>A n.509T>A n.363T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149230T>A | CA472029283 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>T (n.-353A>T) c.150A>T (p.Ser50=) n.241A>T c.303A>T (p.Ser101=) n.186A>T n.508A>T n.362A>T | |
11 | g.2149230T>C | CA5818042 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>G (n.-353A>G) c.150A>G (p.Ser50=) n.241A>G c.303A>G (p.Ser101=) n.186A>G n.508A>G n.362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149230T>G | CA472029286 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A>C (n.-353A>C) c.150A>C (p.Ser50=) n.241A>C c.303A>C (p.Ser101=) n.186A>C n.508A>C n.362A>C | |
11 | g.2149230T= | CA1948016685 | IGF2,INS-IGF2 | c.-353A= (n.-353A=) c.150A= (p.Ser50=) n.241A= c.303A= (p.Ser101=) n.186A= n.508A= n.362A= | |
11 | g.2149231G>A | CA379118402 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>T (n.-354C>T) c.149C>T (p.Ser50Leu) n.240C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.185C>T n.507C>T n.361C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149231G>C | CA5818043 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>G (n.-354C>G) c.149C>G (p.Ser50Ter) n.240C>G c.302C>G (p.Ser101Ter) n.185C>G n.507C>G n.361C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149231G= | CA1948016686 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C= (n.-354C=) c.149C= (p.Ser50=) n.240C= c.302C= (p.Ser101=) n.185C= n.507C= n.361C= | |
11 | g.2149231G>T | CA379118403 | IGF2,INS-IGF2 | c.-354C>A (n.-354C>A) c.149C>A (p.Ser50Ter) n.240C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.185C>A n.507C>A n.361C>A | |
11 | g.2149232A>C | CA379118404 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>G (n.-355T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.239T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.184T>G n.506T>G n.360T>G | |
11 | g.2149232A>G | CA379118405 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>C (n.-355T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.239T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.184T>C n.506T>C n.360T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149232A>T | CA379118406 | IGF2,INS-IGF2 | c.-355T>A (n.-355T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.239T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.184T>A n.506T>A n.360T>A | |
11 | g.2149233T>A | CA472029294 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>T (n.-356A>T) c.147A>T (p.Gly49=) n.238A>T c.300A>T (p.Gly100=) n.183A>T n.505A>T n.359A>T | |
11 | g.2149233T>C | CA5818044 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>G (n.-356A>G) c.147A>G (p.Gly49=) n.238A>G c.300A>G (p.Gly100=) n.183A>G n.505A>G n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149233T>G | CA472029297 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A>C (n.-356A>C) c.147A>C (p.Gly49=) n.238A>C c.300A>C (p.Gly100=) n.183A>C n.505A>C n.359A>C | |
11 | g.2149233T= | CA1948016688 | IGF2,INS-IGF2 | c.-356A= (n.-356A=) c.147A= (p.Gly49=) n.238A= c.300A= (p.Gly100=) n.183A= n.505A= n.359A= | |
11 | g.2149234C>A | CA379118407 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>T (n.-357G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) n.237G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.182G>T n.504G>T n.358G>T | |
11 | g.2149234C= | CA1948016690 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G= (n.-357G=) c.146G= (p.Gly49=) n.237G= c.299G= (p.Gly100=) n.182G= n.504G= n.358G= | |
11 | g.2149234C>G | CA379118408 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>C (n.-357G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.237G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.182G>C n.504G>C n.358G>C | |
11 | g.2149234C>T | CA216262385 | IGF2,INS-IGF2 | c.-357G>A (n.-357G>A) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.237G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.182G>A n.504G>A n.358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149235C>A | CA379118409 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>T (n.-358G>T) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.236G>T c.298G>T (p.Gly100Ter) n.181G>T n.503G>T n.357G>T | |
11 | g.2149235C= | CA1948016693 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G= (n.-358G=) c.145G= (p.Gly49=) n.236G= c.298G= (p.Gly100=) n.181G= n.503G= n.357G= | |
11 | g.2149235C>G | CA379118410 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>C (n.-358G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.236G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.181G>C n.503G>C n.357G>C | |
11 | g.2149235C>T | CA5818045 | IGF2,INS-IGF2 | c.-358G>A (n.-358G>A) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.236G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.181G>A n.503G>A n.357G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149236G>A | CA5818046 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>T (n.-359C>T) c.144C>T (p.Gly48=) n.235C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.180C>T n.502C>T n.356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149236G>C | CA472029304 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>G (n.-359C>G) c.144C>G (p.Gly48=) n.235C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.180C>G n.502C>G n.356C>G | |
11 | g.2149236G= | CA1948016695 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C= (n.-359C=) c.144C= (p.Gly48=) n.235C= c.297C= (p.Gly99=) n.180C= n.502C= n.356C= | |
11 | g.2149236G>T | CA472029306 | IGF2,INS-IGF2 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.144C>A (p.Gly48=) n.235C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.180C>A n.502C>A n.356C>A | dbSNP |
11 | g.2149237C>A | CA379118413 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>T (n.-360G>T) c.143G>T (p.Gly48Val) n.234G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.179G>T n.501G>T n.355G>T | |
11 | g.2149237C>G | CA379118412 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>C (n.-360G>C) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.234G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.179G>C n.501G>C n.355G>C | |
11 | g.2149237C>T | CA379118411 | IGF2,INS-IGF2 | c.-360G>A (n.-360G>A) c.143G>A (p.Gly48Asp) n.234G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.179G>A n.501G>A n.355G>A | |
11 | g.2149238C>A | CA379118414 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>T (n.-361G>T) c.142G>T (p.Gly48Cys) n.233G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.178G>T n.500G>T n.354G>T | |
11 | g.2149238C= | CA1948016698 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G= (n.-361G=) c.142G= (p.Gly48=) n.233G= c.295G= (p.Gly99=) n.178G= n.500G= n.354G= | |
11 | g.2149238C>G | CA379118415 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>C (n.-361G>C) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.233G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.178G>C n.500G>C n.354G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149238C>T | CA5818047 | IGF2,INS-IGF2 | c.-361G>A (n.-361G>A) c.142G>A (p.Gly48Ser) n.233G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.178G>A n.500G>A n.354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149239G>A | CA5818048 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>T (n.-362C>T) c.141C>T (p.Ala47=) n.232C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.177C>T n.499C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149239G>C | CA472029317 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>G (n.-362C>G) c.141C>G (p.Ala47=) n.232C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.177C>G n.499C>G n.353C>G | |
11 | g.2149239G= | CA1948016699 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C= (n.-362C=) c.141C= (p.Ala47=) n.232C= c.294C= (p.Ala98=) n.177C= n.499C= n.353C= | |
11 | g.2149239G>T | CA472029315 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362C>A (n.-362C>A) c.141C>A (p.Ala47=) n.232C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.177C>A n.499C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149240del | CA2574752768 | IGF2,INS-IGF2 | c.-362del (n.-362del) c.141del (p.Gly48AlafsTer?) n.232del c.294del (p.Gly99AlafsTer?) n.177del n.499del n.353del | |
11 | g.2149240G>A | CA379118416 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>T (n.-363C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.231C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.176C>T n.498C>T n.352C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149240G>C | CA379118417 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>G (n.-363C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.231C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.176C>G n.498C>G n.352C>G | |
11 | g.2149240G>T | CA379118418 | IGF2,INS-IGF2 | c.-363C>A (n.-363C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.231C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.176C>A n.498C>A n.352C>A |