Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2149138C>ACA379118047IGF2,INS-IGF2c.-261G>T (n.-261G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.333G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.278G>T
n.600G>T
n.454G>T
gnomAD v4
11g.2149138C=CA1948016584IGF2,INS-IGF2c.-261G= (n.-261G=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.333G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.278G=
n.600G=
n.454G=
11g.2149138C>GCA379118048IGF2,INS-IGF2c.-261G>C (n.-261G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.333G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.278G>C
n.600G>C
n.454G>C
11g.2149138C>TCA379118049IGF2,INS-IGF2c.-261G>A (n.-261G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.333G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.278G>A
n.600G>A
n.454G>A
dbSNP
11g.2149139C>ACA379118052IGF2,INS-IGF2c.-262G>T (n.-262G>T)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.332G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.277G>T
n.599G>T
n.453G>T
gnomAD v4
11g.2149139C>GCA379118050IGF2,INS-IGF2c.-262G>C (n.-262G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.332G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.277G>C
n.599G>C
n.453G>C
11g.2149139C>TCA379118051IGF2,INS-IGF2c.-262G>A (n.-262G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.332G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.277G>A
n.599G>A
n.453G>A
11g.2149140C>ACA379118053IGF2,INS-IGF2c.-263G>T (n.-263G>T)
c.240G>T (p.Gln80His)
n.331G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
n.276G>T
n.598G>T
n.452G>T
11g.2149140C=CA1948016585IGF2,INS-IGF2c.-263G= (n.-263G=)
c.240G= (p.Gln80=)
n.331G=
c.393G= (p.Gln131=)
n.276G=
n.598G=
n.452G=
11g.2149140C>GCA379118054IGF2,INS-IGF2c.-263G>C (n.-263G>C)
c.240G>C (p.Gln80His)
n.331G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
n.276G>C
n.598G>C
n.452G>C
11g.2149140C>TCA472028979IGF2,INS-IGF2c.-263G>A (n.-263G>A)
c.240G>A (p.Gln80=)
n.331G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
n.276G>A
n.598G>A
n.452G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2149141T>ACA379118055IGF2,INS-IGF2c.-264A>T (n.-264A>T)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.330A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.275A>T
n.597A>T
n.451A>T
dbSNP
11g.2149141T>CCA379118056IGF2,INS-IGF2c.-264A>G (n.-264A>G)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.330A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.275A>G
n.597A>G
n.451A>G
11g.2149141T>GCA379118057IGF2,INS-IGF2c.-264A>C (n.-264A>C)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.330A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.275A>C
n.597A>C
n.451A>C
11g.2149142G>ACA379118058IGF2,INS-IGF2c.-265C>T (n.-265C>T)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.329C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.274C>T
n.596C>T
n.450C>T
dbSNP
11g.2149142G>CCA5818019IGF2,INS-IGF2c.-265C>G (n.-265C>G)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.329C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.274C>G
n.596C>G
n.450C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149142G=CA1948016587IGF2,INS-IGF2c.-265C= (n.-265C=)
c.238C= (p.Gln80=)
n.329C=
c.391C= (p.Gln131=)
n.274C=
n.596C=
n.450C=
11g.2149142G>TCA379118059IGF2,INS-IGF2c.-265C>A (n.-265C>A)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.329C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.274C>A
n.596C>A
n.450C>A
11g.2149144_2149145insAAGTCCCCGCGCA2611974288IGF2,INS-IGF2c.-265_-264insGGGGACTTCGC (n.-265_-264insGGGGACTTCGC)
c.238_239insGGGGACTTCGC (p.Gln80ArgfsTer7)
n.329_330insGGGGACTTCGC
c.391_392insGGGGACTTCGC (p.Gln131ArgfsTer7)
n.274_275insGGGGACTTCGC
n.596_597insGGGGACTTCGC
n.450_451insGGGGACTTCGC
gnomAD v4
11g.2149143C>ACA472028986IGF2,INS-IGF2c.-266G>T (n.-266G>T)
c.237G>T (p.Ala79=)
n.328G>T
c.390G>T (p.Ala130=)
n.273G>T
n.595G>T
n.449G>T
gnomAD v4
11g.2149143C=CA1948016589IGF2,INS-IGF2c.-266G= (n.-266G=)
c.237G= (p.Ala79=)
n.328G=
c.390G= (p.Ala130=)
n.273G=
n.595G=
n.449G=
11g.2149143C>GCA472028988IGF2,INS-IGF2c.-266G>C (n.-266G>C)
c.237G>C (p.Ala79=)
n.328G>C
c.390G>C (p.Ala130=)
n.273G>C
n.595G>C
n.449G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149143C>TCA5818020IGF2,INS-IGF2c.-266G>A (n.-266G>A)
c.237G>A (p.Ala79=)
n.328G>A
c.390G>A (p.Ala130=)
n.273G>A
n.595G>A
n.449G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149144G>ACA5818021IGF2,INS-IGF2c.-267C>T (n.-267C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.327C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.272C>T
n.594C>T
n.448C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149144G>CCA379118060IGF2,INS-IGF2c.-267C>G (n.-267C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.327C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.272C>G
n.594C>G
n.448C>G
gnomAD v4
11g.2149144G=CA1948016591IGF2,INS-IGF2c.-267C= (n.-267C=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.327C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.272C=
n.594C=
n.448C=
11g.2149144G>TCA379118061IGF2,INS-IGF2c.-267C>A (n.-267C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.327C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.272C>A
n.594C>A
n.448C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149145C>ACA379118062IGF2,INS-IGF2c.-268G>T (n.-268G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.326G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.271G>T
n.593G>T
n.447G>T
11g.2149145C>GCA379118063IGF2,INS-IGF2c.-268G>C (n.-268G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.326G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.271G>C
n.593G>C
n.447G>C
11g.2149145C>TCA379118065IGF2,INS-IGF2c.-268G>A (n.-268G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.326G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.271G>A
n.593G>A
n.447G>A
dbSNP
11g.2149146A>CCA472028997IGF2,INS-IGF2c.-269T>G (n.-269T>G)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.325T>G
c.387T>G (p.Thr129=)
n.270T>G
n.592T>G
n.446T>G
11g.2149146A>GCA472029000IGF2,INS-IGF2c.-269T>C (n.-269T>C)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.325T>C
c.387T>C (p.Thr129=)
n.270T>C
n.592T>C
n.446T>C
gnomAD v4
11g.2149146A>TCA472029002IGF2,INS-IGF2c.-269T>A (n.-269T>A)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.325T>A
c.387T>A (p.Thr129=)
n.270T>A
n.592T>A
n.446T>A
11g.2149147G>ACA379118067IGF2,INS-IGF2c.-270C>T (n.-270C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.324C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.269C>T
n.591C>T
n.445C>T
11g.2149147G>CCA379118069IGF2,INS-IGF2c.-270C>G (n.-270C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.324C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.269C>G
n.591C>G
n.445C>G
11g.2149147G>TCA379118070IGF2,INS-IGF2c.-270C>A (n.-270C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.324C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.269C>A
n.591C>A
n.445C>A
11g.2149148T>ACA379118073IGF2,INS-IGF2c.-271A>T (n.-271A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.323A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.268A>T
n.590A>T
n.444A>T
11g.2149148T>CCA379118072IGF2,INS-IGF2c.-271A>G (n.-271A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.323A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.268A>G
n.590A>G
n.444A>G
11g.2149148T>GCA379118071IGF2,INS-IGF2c.-271A>C (n.-271A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.323A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.268A>C
n.590A>C
n.444A>C
11g.2149149C>ACA472029011IGF2,INS-IGF2c.-272G>T (n.-272G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.322G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.267G>T
n.589G>T
n.443G>T
COSMIC
11g.2149149C=CA1948016593IGF2,INS-IGF2c.-272G= (n.-272G=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.322G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.267G=
n.589G=
n.443G=
11g.2149149C>GCA472029014IGF2,INS-IGF2c.-272G>C (n.-272G>C)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.322G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.267G>C
n.589G>C
n.443G>C
11g.2149149C>TCA472029012IGF2,INS-IGF2c.-272G>A (n.-272G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.322G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.267G>A
n.589G>A
n.443G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149152delCA2611974318IGF2,INS-IGF2c.-272del (n.-272del)
c.231del (p.Thr78LeufsTer5)
n.322del
c.384del (p.Thr129LeufsTer5)
n.267del
n.589del
n.443del
gnomAD v4
11g.2149150C>ACA379118074IGF2,INS-IGF2c.-273G>T (n.-273G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.321G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.266G>T
n.588G>T
n.442G>T
11g.2149150C=CA1948016594IGF2,INS-IGF2c.-273G= (n.-273G=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.321G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.266G=
n.588G=
n.442G=
11g.2149150C>GCA379118075IGF2,INS-IGF2c.-273G>C (n.-273G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.321G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.266G>C
n.588G>C
n.442G>C
dbSNP
11g.2149150C>TCA379118076IGF2,INS-IGF2c.-273G>A (n.-273G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.321G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.266G>A
n.588G>A
n.442G>A
gnomAD v4
11g.2149151C>ACA379118077IGF2,INS-IGF2c.-274G>T (n.-274G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.320G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.265G>T
n.587G>T
n.441G>T
11g.2149151C>GCA379118078IGF2,INS-IGF2c.-274G>C (n.-274G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.320G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.265G>C
n.587G>C
n.441G>C
11g.2149151C>TCA379118079IGF2,INS-IGF2c.-274G>A (n.-274G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.320G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.265G>A
n.587G>A
n.441G>A
11g.2149152C>ACA472029022IGF2,INS-IGF2c.-275G>T (n.-275G>T)
c.228G>T (p.Ala76=)
n.319G>T
c.381G>T (p.Ala127=)
n.264G>T
n.586G>T
n.440G>T
gnomAD v4
11g.2149152C=CA1948016596IGF2,INS-IGF2c.-275G= (n.-275G=)
c.228G= (p.Ala76=)
n.319G=
c.381G= (p.Ala127=)
n.264G=
n.586G=
n.440G=
11g.2149152C>GCA472029020IGF2,INS-IGF2c.-275G>C (n.-275G>C)
c.228G>C (p.Ala76=)
n.319G>C
c.381G>C (p.Ala127=)
n.264G>C
n.586G>C
n.440G>C
11g.2149152C>TCA5818022IGF2,INS-IGF2c.-275G>A (n.-275G>A)
c.228G>A (p.Ala76=)
n.319G>A
c.381G>A (p.Ala127=)
n.264G>A
n.586G>A
n.440G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149153G>ACA5818023IGF2,INS-IGF2c.-276C>T (n.-276C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.318C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.263C>T
n.585C>T
n.439C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149153G>CCA379118082IGF2,INS-IGF2c.-276C>G (n.-276C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.318C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.263C>G
n.585C>G
n.439C>G
11g.2149153G=CA1948016597IGF2,INS-IGF2c.-276C= (n.-276C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.318C=
c.380C= (p.Ala127=)
n.263C=
n.585C=
n.439C=
11g.2149153G>TCA379118084IGF2,INS-IGF2c.-276C>A (n.-276C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.318C>A
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.263C>A
n.585C>A
n.439C>A
11g.2149154C>ACA379118087IGF2,INS-IGF2c.-277G>T (n.-277G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.317G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.262G>T
n.584G>T
n.438G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149154C=CA1948016599IGF2,INS-IGF2c.-277G= (n.-277G=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.317G=
c.379G= (p.Ala127=)
n.262G=
n.584G=
n.438G=
11g.2149154C>GCA379118088IGF2,INS-IGF2c.-277G>C (n.-277G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.317G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.262G>C
n.584G>C
n.438G>C
11g.2149154C>TCA379118091IGF2,INS-IGF2c.-277G>A (n.-277G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.317G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.262G>A
n.584G>A
n.438G>A
11g.2149155A=CA1948016601IGF2,INS-IGF2c.-278T= (n.-278T=)
c.225T= (p.Ala75=)
n.316T=
c.378T= (p.Ala126=)
n.261T=
n.583T=
n.437T=
11g.2149155A>CCA472029031IGF2,INS-IGF2c.-278T>G (n.-278T>G)
c.225T>G (p.Ala75=)
n.316T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
n.261T>G
n.583T>G
n.437T>G
ClinVar
11g.2149155A>GCA472029032IGF2,INS-IGF2c.-278T>C (n.-278T>C)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.316T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
n.261T>C
n.583T>C
n.437T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149155A>TCA472029034IGF2,INS-IGF2c.-278T>A (n.-278T>A)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.316T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
n.261T>A
n.583T>A
n.437T>A
11g.2149156G>ACA379118098IGF2,INS-IGF2c.-279C>T (n.-279C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.315C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.260C>T
n.582C>T
n.436C>T
11g.2149156G>CCA379118093IGF2,INS-IGF2c.-279C>G (n.-279C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.315C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.260C>G
n.582C>G
n.436C>G
11g.2149156G=CA1948016604IGF2,INS-IGF2c.-279C= (n.-279C=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.315C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.260C=
n.582C=
n.436C=
11g.2149156G>TCA379118096IGF2,INS-IGF2c.-279C>A (n.-279C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.315C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.260C>A
n.582C>A
n.436C>A
dbSNP
11g.2149157C>ACA379118101IGF2,INS-IGF2c.-280G>T (n.-280G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.314G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.259G>T
n.581G>T
n.435G>T
11g.2149157C=CA1948016605IGF2,INS-IGF2c.-280G= (n.-280G=)
c.223G= (p.Ala75=)
n.314G=
c.376G= (p.Ala126=)
n.259G=
n.581G=
n.435G=
11g.2149157C>GCA379118106IGF2,INS-IGF2c.-280G>C (n.-280G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.314G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.259G>C
n.581G>C
n.435G>C
11g.2149157C>TCA5818024IGF2,INS-IGF2c.-280G>A (n.-280G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.314G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.259G>A
n.581G>A
n.435G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149158T>ACA472029043IGF2,INS-IGF2c.-281A>T (n.-281A>T)
c.222A>T (p.Gly74=)
n.313A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
n.258A>T
n.580A>T
n.434A>T
11g.2149158T>CCA472029044IGF2,INS-IGF2c.-281A>G (n.-281A>G)
c.222A>G (p.Gly74=)
n.313A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
n.258A>G
n.580A>G
n.434A>G
11g.2149158T>GCA472029046IGF2,INS-IGF2c.-281A>C (n.-281A>C)
c.222A>C (p.Gly74=)
n.313A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
n.258A>C
n.580A>C
n.434A>C
11g.2149159C>ACA379118112IGF2,INS-IGF2c.-282G>T (n.-282G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.312G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.257G>T
n.579G>T
n.433G>T
11g.2149159C>GCA379118114IGF2,INS-IGF2c.-282G>C (n.-282G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.312G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.257G>C
n.579G>C
n.433G>C
11g.2149159C>TCA379118116IGF2,INS-IGF2c.-282G>A (n.-282G>A)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.312G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.257G>A
n.579G>A
n.433G>A
gnomAD v4
11g.2149160C>ACA379118118IGF2,INS-IGF2c.-283G>T (n.-283G>T)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.311G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.256G>T
n.578G>T
n.432G>T
11g.2149160C>GCA379118119IGF2,INS-IGF2c.-283G>C (n.-283G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.311G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.256G>C
n.578G>C
n.432G>C
11g.2149160C>TCA379118120IGF2,INS-IGF2c.-283G>A (n.-283G>A)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.311G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.256G>A
n.578G>A
n.432G>A
11g.2149161T>ACA472029055IGF2,INS-IGF2c.-284A>T (n.-284A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.310A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
n.255A>T
n.577A>T
n.431A>T
11g.2149161T>CCA472029056IGF2,INS-IGF2c.-284A>G (n.-284A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.310A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
n.255A>G
n.577A>G
n.431A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149161T>GCA472029058IGF2,INS-IGF2c.-284A>C (n.-284A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.310A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
n.255A>C
n.577A>C
n.431A>C
11g.2149161T=CA1948016606IGF2,INS-IGF2c.-284A= (n.-284A=)
c.219A= (p.Pro73=)
n.310A=
c.372A= (p.Pro124=)
n.255A=
n.577A=
n.431A=
11g.2149162G>ACA379118121IGF2,INS-IGF2c.-285C>T (n.-285C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.309C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.254C>T
n.576C>T
n.430C>T
11g.2149162G>CCA379118123IGF2,INS-IGF2c.-285C>G (n.-285C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.309C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.254C>G
n.576C>G
n.430C>G
11g.2149162G>TCA379118125IGF2,INS-IGF2c.-285C>A (n.-285C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.309C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.254C>A
n.576C>A
n.430C>A
11g.2149163G>ACA5818025IGF2,INS-IGF2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.308C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.253C>T
n.575C>T
n.429C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149163G>CCA379118130IGF2,INS-IGF2c.-286C>G (n.-286C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.308C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.253C>G
n.575C>G
n.429C>G
11g.2149163G=CA1948016608IGF2,INS-IGF2c.-286C= (n.-286C=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.308C=
c.370C= (p.Pro124=)
n.253C=
n.575C=
n.429C=
11g.2149163G>TCA379118129IGF2,INS-IGF2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.308C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.253C>A
n.575C>A
n.429C>A
gnomAD v4
11g.2149164A=CA1948016610IGF2,INS-IGF2c.-287T= (n.-287T=)
c.216T= (p.Cys72=)
n.307T=
c.369T= (p.Cys123=)
n.252T=
n.574T=
n.428T=
11g.2149164A>CCA379118133IGF2,INS-IGF2c.-287T>G (n.-287T>G)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.307T>G
c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.252T>G
n.574T>G
n.428T>G
11g.2149164A>GCA5818026IGF2,INS-IGF2c.-287T>C (n.-287T>C)
c.216T>C (p.Cys72=)
n.307T>C
c.369T>C (p.Cys123=)
n.252T>C
n.574T>C
n.428T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.2149164A>TCA379118135IGF2,INS-IGF2c.-287T>A (n.-287T>A)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.307T>A
c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.252T>A
n.574T>A
n.428T>A
11g.2149165C>ACA379118137IGF2,INS-IGF2c.-288G>T (n.-288G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.306G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.251G>T
n.573G>T
n.427G>T
11g.2149165C=CA1948016611IGF2,INS-IGF2c.-288G= (n.-288G=)
c.215G= (p.Cys72=)
n.306G=
c.368G= (p.Cys123=)
n.251G=
n.573G=
n.427G=
11g.2149165C>GCA379118139IGF2,INS-IGF2c.-288G>C (n.-288G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.306G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.251G>C
n.573G>C
n.427G>C
11g.2149165C>TCA379118141IGF2,INS-IGF2c.-288G>A (n.-288G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.306G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.251G>A
n.573G>A
n.427G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149166A=CA1948016612IGF2,INS-IGF2c.-289T= (n.-289T=)
c.214T= (p.Cys72=)
n.305T=
c.367T= (p.Cys123=)
n.250T=
n.572T=
n.426T=
11g.2149166A>CCA379118143IGF2,INS-IGF2c.-289T>G (n.-289T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.305T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.250T>G
n.572T>G
n.426T>G
11g.2149166A>GCA379118145IGF2,INS-IGF2c.-289T>C (n.-289T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.305T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.250T>C
n.572T>C
n.426T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149166A>TCA379118149IGF2,INS-IGF2c.-289T>A (n.-289T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.305T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.250T>A
n.572T>A
n.426T>A
11g.2149167G>ACA472029075IGF2,INS-IGF2c.-290C>T (n.-290C>T)
c.213C>T (p.His71=)
n.304C>T
c.366C>T (p.His122=)
n.249C>T
n.571C>T
n.425C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149167G>CCA5818027IGF2,INS-IGF2c.-290C>G (n.-290C>G)
c.213C>G (p.His71Gln)
n.304C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
n.249C>G
n.571C>G
n.425C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149167G=CA1948016614IGF2,INS-IGF2c.-290C= (n.-290C=)
c.213C= (p.His71=)
n.304C=
c.366C= (p.His122=)
n.249C=
n.571C=
n.425C=
11g.2149167G>TCA379118151IGF2,INS-IGF2c.-290C>A (n.-290C>A)
c.213C>A (p.His71Gln)
n.304C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
n.249C>A
n.571C>A
n.425C>A
11g.2149168T>ACA379118152IGF2,INS-IGF2c.-291A>T (n.-291A>T)
c.212A>T (p.His71Leu)
n.303A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
n.248A>T
n.570A>T
n.424A>T
11g.2149168T>CCA379118153IGF2,INS-IGF2c.-291A>G (n.-291A>G)
c.212A>G (p.His71Arg)
n.303A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
n.248A>G
n.570A>G
n.424A>G
11g.2149168T>GCA379118159IGF2,INS-IGF2c.-291A>C (n.-291A>C)
c.212A>C (p.His71Pro)
n.303A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
n.248A>C
n.570A>C
n.424A>C
11g.2149169G>ACA5818028IGF2,INS-IGF2c.-292C>T (n.-292C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.302C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.247C>T
n.569C>T
n.423C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149169G>CCA5818029IGF2,INS-IGF2c.-292C>G (n.-292C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
n.302C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
n.247C>G
n.569C>G
n.423C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149169G=CA1948016615IGF2,INS-IGF2c.-292C= (n.-292C=)
c.211C= (p.His71=)
n.302C=
c.364C= (p.His122=)
n.247C=
n.569C=
n.423C=
11g.2149169G>TCA379118161IGF2,INS-IGF2c.-292C>A (n.-292C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
n.302C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
n.247C>A
n.569C>A
n.423C>A
11g.2149170G>ACA472029083IGF2,INS-IGF2c.-293C>T (n.-293C>T)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.301C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
n.246C>T
n.568C>T
n.422C>T
dbSNP
11g.2149170G>CCA379118163IGF2,INS-IGF2c.-293C>G (n.-293C>G)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.301C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.246C>G
n.568C>G
n.422C>G
11g.2149170G=CA1948016619IGF2,INS-IGF2c.-293C= (n.-293C=)
c.210C= (p.Ile70=)
n.301C=
c.363C= (p.Ile121=)
n.246C=
n.568C=
n.422C=
11g.2149170G>TCA472029084IGF2,INS-IGF2c.-293C>A (n.-293C>A)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.301C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
n.246C>A
n.568C>A
n.422C>A
11g.2149171A=CA1948016621IGF2,INS-IGF2c.-294T= (n.-294T=)
c.209T= (p.Ile70=)
n.300T=
c.362T= (p.Ile121=)
n.245T=
n.567T=
n.421T=
11g.2149171A>CCA379118165IGF2,INS-IGF2c.-294T>G (n.-294T>G)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.300T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.245T>G
n.567T>G
n.421T>G
11g.2149171A>GCA5818030IGF2,INS-IGF2c.-294T>C (n.-294T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.300T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.245T>C
n.567T>C
n.421T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149171A>TCA379118170IGF2,INS-IGF2c.-294T>A (n.-294T>A)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.300T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.245T>A
n.567T>A
n.421T>A
11g.2149172T>ACA379118172IGF2,INS-IGF2c.-295A>T (n.-295A>T)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.299A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.244A>T
n.566A>T
n.420A>T
11g.2149172T>CCA379118178IGF2,INS-IGF2c.-295A>G (n.-295A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.299A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.244A>G
n.566A>G
n.420A>G
11g.2149172T>GCA379118180IGF2,INS-IGF2c.-295A>C (n.-295A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.299A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.244A>C
n.566A>C
n.420A>C
11g.2149173A>CCA379118182IGF2,INS-IGF2c.-296T>G (n.-296T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.298T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.243T>G
n.565T>G
n.419T>G
11g.2149173A>GCA472029091IGF2,INS-IGF2c.-296T>C (n.-296T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
n.298T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
n.243T>C
n.565T>C
n.419T>C
11g.2149173A>TCA379118183IGF2,INS-IGF2c.-296T>A (n.-296T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.298T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.243T>A
n.565T>A
n.419T>A
11g.2149174A>CCA379118184IGF2,INS-IGF2c.-297T>G (n.-297T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.297T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.242T>G
n.564T>G
n.418T>G
11g.2149174A>GCA379118185IGF2,INS-IGF2c.-297T>C (n.-297T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.297T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.242T>C
n.564T>C
n.418T>C
11g.2149174A>TCA379118186IGF2,INS-IGF2c.-297T>A (n.-297T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.297T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.242T>A
n.564T>A
n.418T>A
11g.2149175A=CA1948016623IGF2,INS-IGF2c.-298T= (n.-298T=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.296T=
c.358T= (p.Phe120=)
n.241T=
n.563T=
n.417T=
11g.2149175A>CCA379118190IGF2,INS-IGF2c.-298T>G (n.-298T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.296T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.241T>G
n.563T>G
n.417T>G
11g.2149175A>GCA379118192IGF2,INS-IGF2c.-298T>C (n.-298T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.296T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.241T>C
n.563T>C
n.417T>C
11g.2149175A>TCA379118188IGF2,INS-IGF2c.-298T>A (n.-298T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.296T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.241T>A
n.563T>A
n.417T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149176G>ACA472029102IGF2,INS-IGF2c.-299C>T (n.-299C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
n.295C>T
c.357C>T (p.Leu119=)
n.240C>T
n.562C>T
n.416C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149176G>CCA472029097IGF2,INS-IGF2c.-299C>G (n.-299C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
n.295C>G
c.357C>G (p.Leu119=)
n.240C>G
n.562C>G
n.416C>G
11g.2149176G=CA1948016625IGF2,INS-IGF2c.-299C= (n.-299C=)
c.204C= (p.Leu68=)
n.295C=
c.357C= (p.Leu119=)
n.240C=
n.562C=
n.416C=
11g.2149176G>TCA472029100IGF2,INS-IGF2c.-299C>A (n.-299C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
n.295C>A
c.357C>A (p.Leu119=)
n.240C>A
n.562C>A
n.416C>A
11g.2149177A>CCA379118193IGF2,INS-IGF2c.-300T>G (n.-300T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.294T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.239T>G
n.561T>G
n.415T>G
11g.2149177A>GCA379118194IGF2,INS-IGF2c.-300T>C (n.-300T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.294T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.239T>C
n.561T>C
n.415T>C
gnomAD v4
11g.2149177A>TCA379118195IGF2,INS-IGF2c.-300T>A (n.-300T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.294T>A
c.356T>A (p.Leu119His)
n.239T>A
n.561T>A
n.415T>A
11g.2149178G>ACA379118197IGF2,INS-IGF2c.-301C>T (n.-301C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.293C>T
c.355C>T (p.Leu119Phe)
n.238C>T
n.560C>T
n.414C>T
gnomAD v4
11g.2149178G>CCA379118202IGF2,INS-IGF2c.-301C>G (n.-301C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.293C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.238C>G
n.560C>G
n.414C>G
11g.2149178G>TCA379118206IGF2,INS-IGF2c.-301C>A (n.-301C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.293C>A
c.355C>A (p.Leu119Ile)
n.238C>A
n.560C>A
n.414C>A
11g.2149179G>ACA472029110IGF2,INS-IGF2c.-302C>T (n.-302C>T)
c.201C>T (p.Val67=)
n.292C>T
c.354C>T (p.Val118=)
n.237C>T
n.559C>T
n.413C>T
11g.2149179G>CCA472029112IGF2,INS-IGF2c.-302C>G (n.-302C>G)
c.201C>G (p.Val67=)
n.292C>G
c.354C>G (p.Val118=)
n.237C>G
n.559C>G
n.413C>G
11g.2149179G>TCA472029114IGF2,INS-IGF2c.-302C>A (n.-302C>A)
c.201C>A (p.Val67=)
n.292C>A
c.354C>A (p.Val118=)
n.237C>A
n.559C>A
n.413C>A
11g.2149180A=CA1948016626IGF2,INS-IGF2c.-303T= (n.-303T=)
c.200T= (p.Val67=)
n.291T=
c.353T= (p.Val118=)
n.236T=
n.558T=
n.412T=
11g.2149180A>CCA379118213IGF2,INS-IGF2c.-303T>G (n.-303T>G)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.291T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.236T>G
n.558T>G
n.412T>G
11g.2149180A>GCA379118211IGF2,INS-IGF2c.-303T>C (n.-303T>C)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.291T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.236T>C
n.558T>C
n.412T>C
11g.2149180A>TCA379118212IGF2,INS-IGF2c.-303T>A (n.-303T>A)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.291T>A
c.353T>A (p.Val118Asp)
n.236T>A
n.558T>A
n.412T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2149181C>ACA379118214IGF2,INS-IGF2c.-304G>T (n.-304G>T)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.290G>T
c.352G>T (p.Val118Phe)
n.235G>T
n.557G>T
n.411G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149181C=CA1948016628IGF2,INS-IGF2c.-304G= (n.-304G=)
c.199G= (p.Val67=)
n.290G=
c.352G= (p.Val118=)
n.235G=
n.557G=
n.411G=
11g.2149181C>GCA379118215IGF2,INS-IGF2c.-304G>C (n.-304G>C)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.290G>C
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.235G>C
n.557G>C
n.411G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149181C>TCA379118216IGF2,INS-IGF2c.-304G>A (n.-304G>A)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.290G>A
c.352G>A (p.Val118Ile)
n.235G>A
n.557G>A
n.411G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149182C>ACA472029120IGF2,INS-IGF2c.-305G>T (n.-305G>T)
c.198G>T (p.Pro66=)
n.289G>T
c.351G>T (p.Pro117=)
n.234G>T
n.556G>T
n.410G>T
11g.2149182C=CA1948016631IGF2,INS-IGF2c.-305G= (n.-305G=)
c.198G= (p.Pro66=)
n.289G=
c.351G= (p.Pro117=)
n.234G=
n.556G=
n.410G=
11g.2149182C>GCA472029121IGF2,INS-IGF2c.-305G>C (n.-305G>C)
c.198G>C (p.Pro66=)
n.289G>C
c.351G>C (p.Pro117=)
n.234G>C
n.556G>C
n.410G>C
11g.2149182C>TCA5818031IGF2,INS-IGF2c.-305G>A (n.-305G>A)
c.198G>A (p.Pro66=)
n.289G>A
c.351G>A (p.Pro117=)
n.234G>A
n.556G>A
n.410G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149182_2149183delinsCGCA1948016630IGF2,INS-IGF2c.-306_-305delinsCG (n.-306_-305delinsCG)
c.197_198delinsCG (p.Pro66=)
n.288_289delinsCG
c.350_351delinsCG (p.Pro117=)
n.233_234delinsCG
n.555_556delinsCG
n.409_410delinsCG
11g.2149183G>ACA5818033IGF2,INS-IGF2c.-306C>T (n.-306C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.288C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.233C>T
n.555C>T
n.409C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149183G>CCA379118219IGF2,INS-IGF2c.-306C>G (n.-306C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.288C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.233C>G
n.555C>G
n.409C>G
dbSNP
11g.2149183G=CA1948016635IGF2,INS-IGF2c.-306C= (n.-306C=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.288C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.233C=
n.555C=
n.409C=
11g.2149183G>TCA379118223IGF2,INS-IGF2c.-306C>A (n.-306C>A)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.288C>A
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.233C>A
n.555C>A
n.409C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149186delCA5818032IGF2,INS-IGF2c.-306del (n.-306del)
c.197del (p.Pro66ArgfsTer17)
n.288del
c.350del (p.Pro117ArgfsTer17)
n.233del
n.555del
n.409del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149184G>ACA379118224IGF2,INS-IGF2c.-307C>T (n.-307C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.287C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.232C>T
n.554C>T
n.408C>T
11g.2149184G>CCA379118225IGF2,INS-IGF2c.-307C>G (n.-307C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.287C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.232C>G
n.554C>G
n.408C>G
11g.2149184G>TCA379118227IGF2,INS-IGF2c.-307C>A (n.-307C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.287C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.232C>A
n.554C>A
n.408C>A
11g.2149185G>ACA472029133IGF2,INS-IGF2c.-308C>T (n.-308C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.286C>T
c.348C>T (p.Ser116=)
n.231C>T
n.553C>T
n.407C>T
COSMIC
11g.2149185G>CCA472029135IGF2,INS-IGF2c.-308C>G (n.-308C>G)
c.195C>G (p.Ser65=)
n.286C>G
c.348C>G (p.Ser116=)
n.231C>G
n.553C>G
n.407C>G
11g.2149185G>TCA472029137IGF2,INS-IGF2c.-308C>A (n.-308C>A)
c.195C>A (p.Ser65=)
n.286C>A
c.348C>A (p.Ser116=)
n.231C>A
n.553C>A
n.407C>A
11g.2149186G>ACA5818034IGF2,INS-IGF2c.-309C>T (n.-309C>T)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.285C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.230C>T
n.552C>T
n.406C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149186G>CCA379118230IGF2,INS-IGF2c.-309C>G (n.-309C>G)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.285C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.230C>G
n.552C>G
n.406C>G
11g.2149186G=CA1948016637IGF2,INS-IGF2c.-309C= (n.-309C=)
c.194C= (p.Ser65=)
n.285C=
c.347C= (p.Ser116=)
n.230C=
n.552C=
n.406C=
11g.2149186G>TCA379118232IGF2,INS-IGF2c.-309C>A (n.-309C>A)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.285C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.230C>A
n.552C>A
n.406C>A
11g.2149187A>CCA379118234IGF2,INS-IGF2c.-310T>G (n.-310T>G)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.284T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.229T>G
n.551T>G
n.405T>G
11g.2149187A>GCA379118236IGF2,INS-IGF2c.-310T>C (n.-310T>C)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.284T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.229T>C
n.551T>C
n.405T>C
11g.2149187A>TCA379118237IGF2,INS-IGF2c.-310T>A (n.-310T>A)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.284T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.229T>A
n.551T>A
n.405T>A
11g.2149188G>ACA5818035IGF2,INS-IGF2c.-311C>T (n.-311C>T)
c.192C>T (p.Asp64=)
n.283C>T
c.345C>T (p.Asp115=)
n.228C>T
n.550C>T
n.404C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149188G>CCA379118241IGF2,INS-IGF2c.-311C>G (n.-311C>G)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.283C>G
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.228C>G
n.550C>G
n.404C>G
11g.2149188G=CA1948016639IGF2,INS-IGF2c.-311C= (n.-311C=)
c.192C= (p.Asp64=)
n.283C=
c.345C= (p.Asp115=)
n.228C=
n.550C=
n.404C=
11g.2149188G>TCA379118243IGF2,INS-IGF2c.-311C>A (n.-311C>A)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.283C>A
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.228C>A
n.550C>A
n.404C>A
11g.2149189T>ACA5818036IGF2,INS-IGF2c.-312A>T (n.-312A>T)
c.191A>T (p.Asp64Val)
n.282A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.227A>T
n.549A>T
n.403A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149189T>CCA379118247IGF2,INS-IGF2c.-312A>G (n.-312A>G)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.282A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.227A>G
n.549A>G
n.403A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149189T>GCA379118245IGF2,INS-IGF2c.-312A>C (n.-312A>C)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.282A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.227A>C
n.549A>C
n.403A>C
11g.2149189T=CA1948016642IGF2,INS-IGF2c.-312A= (n.-312A=)
c.191A= (p.Asp64=)
n.282A=
c.344A= (p.Asp115=)
n.227A=
n.549A=
n.403A=
11g.2149190C>ACA379118248IGF2,INS-IGF2c.-313G>T (n.-313G>T)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.281G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.226G>T
n.548G>T
n.402G>T
11g.2149190C>GCA379118250IGF2,INS-IGF2c.-313G>C (n.-313G>C)
c.190G>C (p.Asp64His)
n.281G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
n.226G>C
n.548G>C
n.402G>C
11g.2149190C>TCA379118252IGF2,INS-IGF2c.-313G>A (n.-313G>A)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.281G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.226G>A
n.548G>A
n.402G>A
gnomAD v4
11g.2149191A=CA1948016645IGF2,INS-IGF2c.-314T= (n.-314T=)
c.189T= (p.Ser63=)
n.280T=
c.342T= (p.Ser114=)
n.225T=
n.547T=
n.401T=
11g.2149191A>CCA379118253IGF2,INS-IGF2c.-314T>G (n.-314T>G)
c.189T>G (p.Ser63Arg)
n.280T>G
c.342T>G (p.Ser114Arg)
n.225T>G
n.547T>G
n.401T>G
11g.2149191A>GCA472029154IGF2,INS-IGF2c.-314T>C (n.-314T>C)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.280T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
n.225T>C
n.547T>C
n.401T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149191A>TCA379118254IGF2,INS-IGF2c.-314T>A (n.-314T>A)
c.189T>A (p.Ser63Arg)
n.280T>A
c.342T>A (p.Ser114Arg)
n.225T>A
n.547T>A
n.401T>A
11g.2149192C>ACA379118257IGF2,INS-IGF2c.-315G>T (n.-315G>T)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
n.279G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.224G>T
n.546G>T
n.400G>T
11g.2149192C>GCA379118256IGF2,INS-IGF2c.-315G>C (n.-315G>C)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
n.279G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.224G>C
n.546G>C
n.400G>C
11g.2149192C>TCA379118255IGF2,INS-IGF2c.-315G>A (n.-315G>A)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
n.279G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.224G>A
n.546G>A
n.400G>A
11g.2149193T>ACA379118259IGF2,INS-IGF2c.-316A>T (n.-316A>T)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
n.278A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.223A>T
n.545A>T
n.399A>T
11g.2149193T>CCA379118261IGF2,INS-IGF2c.-316A>G (n.-316A>G)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
n.278A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.223A>G
n.545A>G
n.399A>G
11g.2149193T>GCA379118266IGF2,INS-IGF2c.-316A>C (n.-316A>C)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
n.278A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.223A>C
n.545A>C
n.399A>C
11g.2149194G>ACA472029166IGF2,INS-IGF2c.-317C>T (n.-317C>T)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.277C>T
c.339C>T (p.Thr113=)
n.222C>T
n.544C>T
n.398C>T
11g.2149194G>CCA472029163IGF2,INS-IGF2c.-317C>G (n.-317C>G)
c.186C>G (p.Thr62=)
n.277C>G
c.339C>G (p.Thr113=)
n.222C>G
n.544C>G
n.398C>G
11g.2149194G>TCA472029165IGF2,INS-IGF2c.-317C>A (n.-317C>A)
c.186C>A (p.Thr62=)
n.277C>A
c.339C>A (p.Thr113=)
n.222C>A
n.544C>A
n.398C>A
11g.2149195G>ACA379118269IGF2,INS-IGF2c.-318C>T (n.-318C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.276C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.221C>T
n.543C>T
n.397C>T
11g.2149195G>CCA379118270IGF2,INS-IGF2c.-318C>G (n.-318C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.276C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.221C>G
n.543C>G
n.397C>G
11g.2149195G>TCA379118272IGF2,INS-IGF2c.-318C>A (n.-318C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.276C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.221C>A
n.543C>A
n.397C>A
11g.2149196T>ACA379118279IGF2,INS-IGF2c.-319A>T (n.-319A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.275A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.220A>T
n.542A>T
n.396A>T
11g.2149196T>CCA379118275IGF2,INS-IGF2c.-319A>G (n.-319A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.275A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.220A>G
n.542A>G
n.396A>G
gnomAD v4
11g.2149196T>GCA379118277IGF2,INS-IGF2c.-319A>C (n.-319A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.275A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.220A>C
n.542A>C
n.396A>C
ClinVar dbSNP
11g.2149196T=CA1948016649IGF2,INS-IGF2c.-319A= (n.-319A=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.275A=
c.337A= (p.Thr113=)
n.220A=
n.542A=
n.396A=
11g.2149197G>ACA472029175IGF2,INS-IGF2c.-320C>T (n.-320C>T)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.274C>T
c.336C>T (p.Gly112=)
n.219C>T
n.541C>T
n.395C>T
11g.2149197G>CCA472029177IGF2,INS-IGF2c.-320C>G (n.-320C>G)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.274C>G
c.336C>G (p.Gly112=)
n.219C>G
n.541C>G
n.395C>G
11g.2149197G>TCA472029179IGF2,INS-IGF2c.-320C>A (n.-320C>A)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.274C>A
c.336C>A (p.Gly112=)
n.219C>A
n.541C>A
n.395C>A
dbSNP
11g.2149198C>ACA379118282IGF2,INS-IGF2c.-321G>T (n.-321G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.273G>T
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.218G>T
n.540G>T
n.394G>T
11g.2149198C>GCA379118284IGF2,INS-IGF2c.-321G>C (n.-321G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.273G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.218G>C
n.540G>C
n.394G>C
11g.2149198C>TCA379118285IGF2,INS-IGF2c.-321G>A (n.-321G>A)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.273G>A
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.218G>A
n.540G>A
n.394G>A
11g.2149199C>ACA379118288IGF2,INS-IGF2c.-322G>T (n.-322G>T)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.272G>T
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.217G>T
n.539G>T
n.393G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149199C=CA1948016652IGF2,INS-IGF2c.-322G= (n.-322G=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.272G=
c.334G= (p.Gly112=)
n.217G=
n.539G=
n.393G=
11g.2149199C>GCA5818037IGF2,INS-IGF2c.-322G>C (n.-322G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.272G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.217G>C
n.539G>C
n.393G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149199C>TCA379118291IGF2,INS-IGF2c.-322G>A (n.-322G>A)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.272G>A
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.217G>A
n.539G>A
n.393G>A
gnomAD v4
11g.2149200C>ACA379118293IGF2,INS-IGF2c.-323G>T (n.-323G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
n.271G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
n.216G>T
n.538G>T
n.392G>T
11g.2149200C=CA1948016653IGF2,INS-IGF2c.-323G= (n.-323G=)
c.180G= (p.Leu60=)
n.271G=
c.333G= (p.Leu111=)
n.216G=
n.538G=
n.392G=
11g.2149200C>GCA379118295IGF2,INS-IGF2c.-323G>C (n.-323G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
n.271G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.216G>C
n.538G>C
n.392G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149200C>TCA472029188IGF2,INS-IGF2c.-323G>A (n.-323G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.271G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.216G>A
n.538G>A
n.392G>A
11g.2149201A>CCA379118298IGF2,INS-IGF2c.-324T>G (n.-324T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
n.270T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
n.215T>G
n.537T>G
n.391T>G
11g.2149201A>GCA379118299IGF2,INS-IGF2c.-324T>C (n.-324T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
n.270T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.215T>C
n.537T>C
n.391T>C
11g.2149201A>TCA379118301IGF2,INS-IGF2c.-324T>A (n.-324T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
n.270T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.215T>A
n.537T>A
n.391T>A
11g.2149202A>CCA379118303IGF2,INS-IGF2c.-325T>G (n.-325T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
n.269T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.214T>G
n.536T>G
n.390T>G
11g.2149202A>GCA472029193IGF2,INS-IGF2c.-325T>C (n.-325T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
n.269T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
n.214T>C
n.536T>C
n.390T>C
11g.2149202A>TCA379118309IGF2,INS-IGF2c.-325T>A (n.-325T>A)
c.178T>A (p.Leu60Met)
n.269T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
n.214T>A
n.536T>A
n.390T>A
11g.2149203G>ACA472029196IGF2,INS-IGF2c.-326C>T (n.-326C>T)
c.177C>T (p.Ala59=)
n.268C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.213C>T
n.535C>T
n.389C>T
gnomAD v4
11g.2149203G>CCA472029198IGF2,INS-IGF2c.-326C>G (n.-326C>G)
c.177C>G (p.Ala59=)
n.268C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.213C>G
n.535C>G
n.389C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149203G=CA1948016655IGF2,INS-IGF2c.-326C= (n.-326C=)
c.177C= (p.Ala59=)
n.268C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.213C=
n.535C=
n.389C=
11g.2149203G>TCA472029200IGF2,INS-IGF2c.-326C>A (n.-326C>A)
c.177C>A (p.Ala59=)
n.268C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.213C>A
n.535C>A
n.389C>A
gnomAD v4
11g.2149204G>ACA379118317IGF2,INS-IGF2c.-327C>T (n.-327C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
n.267C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.212C>T
n.534C>T
n.388C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149204G>CCA379118313IGF2,INS-IGF2c.-327C>G (n.-327C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.267C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.212C>G
n.534C>G
n.388C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149204G=CA1948016658IGF2,INS-IGF2c.-327C= (n.-327C=)
c.176C= (p.Ala59=)
n.267C=
c.329C= (p.Ala110=)
n.212C=
n.534C=
n.388C=
11g.2149204G>TCA379118315IGF2,INS-IGF2c.-327C>A (n.-327C>A)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
n.267C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.212C>A
n.534C>A
n.388C>A
11g.2149205C>ACA379118320IGF2,INS-IGF2c.-328G>T (n.-328G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.266G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.211G>T
n.533G>T
n.387G>T
11g.2149205C>GCA379118322IGF2,INS-IGF2c.-328G>C (n.-328G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.266G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.211G>C
n.533G>C
n.387G>C
11g.2149205C>TCA379118324IGF2,INS-IGF2c.-328G>A (n.-328G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.266G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.211G>A
n.533G>A
n.387G>A
gnomAD v4
11g.2149209_2149210delCA2611974513IGF2,INS-IGF2c.-329_-328del (n.-329_-328del)
c.174_175del (p.Arg58SerfsTer6)
n.265_266del
c.327_328del (p.Arg109SerfsTer6)
n.210_211del
n.532_533del
n.386_387del
gnomAD v4
11g.2149206T>ACA379118326IGF2,INS-IGF2c.-329A>T (n.-329A>T)
c.174A>T (p.Arg58Ser)
n.265A>T
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.210A>T
n.532A>T
n.386A>T
11g.2149206T>CCA472029208IGF2,INS-IGF2c.-329A>G (n.-329A>G)
c.174A>G (p.Arg58=)
n.265A>G
c.327A>G (p.Arg109=)
n.210A>G
n.532A>G
n.386A>G
11g.2149206T>GCA379118328IGF2,INS-IGF2c.-329A>C (n.-329A>C)
c.174A>C (p.Arg58Ser)
n.265A>C
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.210A>C
n.532A>C
n.386A>C
11g.2149207C>ACA379118330IGF2,INS-IGF2c.-330G>T (n.-330G>T)
c.173G>T (p.Arg58Ile)
n.264G>T
c.326G>T (p.Arg109Ile)
n.209G>T
n.531G>T
n.385G>T
11g.2149207C=CA1948016660IGF2,INS-IGF2c.-330G= (n.-330G=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.264G=
c.326G= (p.Arg109=)
n.209G=
n.531G=
n.385G=
11g.2149207C>GCA379118331IGF2,INS-IGF2c.-330G>C (n.-330G>C)
c.173G>C (p.Arg58Thr)
n.264G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.209G>C
n.531G>C
n.385G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149207C>TCA379118332IGF2,INS-IGF2c.-330G>A (n.-330G>A)
c.173G>A (p.Arg58Lys)
n.264G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.209G>A
n.531G>A
n.385G>A
11g.2149208T>ACA379118334IGF2,INS-IGF2c.-331A>T (n.-331A>T)
c.172A>T (p.Arg58Ter)
n.263A>T
c.325A>T (p.Arg109Ter)
n.208A>T
n.530A>T
n.384A>T
11g.2149208T>CCA379118335IGF2,INS-IGF2c.-331A>G (n.-331A>G)
c.172A>G (p.Arg58Gly)
n.263A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.208A>G
n.530A>G
n.384A>G
ClinVar
11g.2149208T>GCA472029216IGF2,INS-IGF2c.-331A>C (n.-331A>C)
c.172A>C (p.Arg58=)
n.263A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
n.208A>C
n.530A>C
n.384A>C
11g.2149209C>ACA379118336IGF2,INS-IGF2c.-332G>T (n.-332G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
n.262G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
n.207G>T
n.529G>T
n.383G>T
11g.2149209C>GCA379118337IGF2,INS-IGF2c.-332G>C (n.-332G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
n.262G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
n.207G>C
n.529G>C
n.383G>C
11g.2149209C>TCA472029220IGF2,INS-IGF2c.-332G>A (n.-332G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
n.262G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.207G>A
n.529G>A
n.383G>A
11g.2149210T>ACA379118339IGF2,INS-IGF2c.-333A>T (n.-333A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.261A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.206A>T
n.528A>T
n.382A>T
11g.2149210T>CCA379118341IGF2,INS-IGF2c.-333A>G (n.-333A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.261A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.206A>G
n.528A>G
n.382A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149210T>GCA379118342IGF2,INS-IGF2c.-333A>C (n.-333A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.261A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.206A>C
n.528A>C
n.382A>C
11g.2149210T=CA1948016661IGF2,INS-IGF2c.-333A= (n.-333A=)
c.170A= (p.Gln57=)
n.261A=
c.323A= (p.Gln108=)
n.206A=
n.528A=
n.382A=
11g.2149211G>ACA379118345IGF2,INS-IGF2c.-334C>T (n.-334C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.260C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.205C>T
n.527C>T
n.381C>T
11g.2149211G>CCA379118349IGF2,INS-IGF2c.-334C>G (n.-334C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.260C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.205C>G
n.527C>G
n.381C>G
11g.2149211G>TCA379118347IGF2,INS-IGF2c.-334C>A (n.-334C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.260C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.205C>A
n.527C>A
n.381C>A
11g.2149212C>ACA472029228IGF2,INS-IGF2c.-335G>T (n.-335G>T)
c.168G>T (p.Arg56=)
n.259G>T
c.321G>T (p.Arg107=)
n.204G>T
n.526G>T
n.380G>T
gnomAD v4
11g.2149212C=CA1948016663IGF2,INS-IGF2c.-335G= (n.-335G=)
c.168G= (p.Arg56=)
n.259G=
c.321G= (p.Arg107=)
n.204G=
n.526G=
n.380G=
11g.2149212C>GCA472029229IGF2,INS-IGF2c.-335G>C (n.-335G>C)
c.168G>C (p.Arg56=)
n.259G>C
c.321G>C (p.Arg107=)
n.204G>C
n.526G>C
n.380G>C
11g.2149212C>TCA5818038IGF2,INS-IGF2c.-335G>A (n.-335G>A)
c.168G>A (p.Arg56=)
n.259G>A
c.321G>A (p.Arg107=)
n.204G>A
n.526G>A
n.380G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149213C>ACA379118353IGF2,INS-IGF2c.-336G>T (n.-336G>T)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.258G>T
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.203G>T
n.525G>T
n.379G>T
11g.2149213C=CA1948016666IGF2,INS-IGF2c.-336G= (n.-336G=)
c.167G= (p.Arg56=)
n.258G=
c.320G= (p.Arg107=)
n.203G=
n.525G=
n.379G=
11g.2149213C>GCA379118355IGF2,INS-IGF2c.-336G>C (n.-336G>C)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.258G>C
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.203G>C
n.525G>C
n.379G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149213C>TCA5818039IGF2,INS-IGF2c.-336G>A (n.-336G>A)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
n.258G>A
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.203G>A
n.525G>A
n.379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149214G>ACA379118359IGF2,INS-IGF2c.-337C>T (n.-337C>T)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
n.257C>T
c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.202C>T
n.524C>T
n.378C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149214G>CCA379118362IGF2,INS-IGF2c.-337C>G (n.-337C>G)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.257C>G
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.202C>G
n.524C>G
n.378C>G
11g.2149214G=CA1948016668IGF2,INS-IGF2c.-337C= (n.-337C=)
c.166C= (p.Arg56=)
n.257C=
c.319C= (p.Arg107=)
n.202C=
n.524C=
n.378C=
11g.2149214G>TCA472029238IGF2,INS-IGF2c.-337C>A (n.-337C>A)
c.166C>A (p.Arg56=)
n.257C>A
c.319C>A (p.Arg107=)
n.202C>A
n.524C>A
n.378C>A
11g.2149215A>CCA379118364IGF2,INS-IGF2c.-338T>G (n.-338T>G)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
n.256T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
n.201T>G
n.523T>G
n.377T>G
11g.2149215A>GCA472029243IGF2,INS-IGF2c.-338T>C (n.-338T>C)
c.165T>C (p.Phe55=)
n.256T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
n.201T>C
n.523T>C
n.377T>C
11g.2149215A>TCA379118366IGF2,INS-IGF2c.-338T>A (n.-338T>A)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
n.256T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
n.201T>A
n.523T>A
n.377T>A
11g.2149216A>CCA379118368IGF2,INS-IGF2c.-339T>G (n.-339T>G)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.255T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.200T>G
n.522T>G
n.376T>G
11g.2149216A>GCA379118370IGF2,INS-IGF2c.-339T>C (n.-339T>C)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.255T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.200T>C
n.522T>C
n.376T>C
11g.2149216A>TCA379118373IGF2,INS-IGF2c.-339T>A (n.-339T>A)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.255T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.200T>A
n.522T>A
n.376T>A
11g.2149217A>CCA379118374IGF2,INS-IGF2c.-340T>G (n.-340T>G)
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.254T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
n.199T>G
n.521T>G
n.375T>G
11g.2149217A>GCA379118376IGF2,INS-IGF2c.-340T>C (n.-340T>C)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.254T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.199T>C
n.521T>C
n.375T>C
11g.2149217A>TCA379118375IGF2,INS-IGF2c.-340T>A (n.-340T>A)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.254T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.199T>A
n.521T>A
n.375T>A
11g.2149218C>ACA379118377IGF2,INS-IGF2c.-341G>T (n.-341G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.253G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
n.198G>T
n.520G>T
n.374G>T
11g.2149218C>GCA379118378IGF2,INS-IGF2c.-341G>C (n.-341G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.253G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
n.198G>C
n.520G>C
n.374G>C
11g.2149218C>TCA472029250IGF2,INS-IGF2c.-341G>A (n.-341G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.253G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
n.198G>A
n.520G>A
n.374G>A
11g.2149219T>ACA379118379IGF2,INS-IGF2c.-342A>T (n.-342A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.252A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.197A>T
n.519A>T
n.373A>T
gnomAD v4
11g.2149219T>CCA379118380IGF2,INS-IGF2c.-342A>G (n.-342A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.252A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.197A>G
n.519A>G
n.373A>G
gnomAD v4
11g.2149219T>GCA379118381IGF2,INS-IGF2c.-342A>C (n.-342A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.252A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.197A>C
n.519A>C
n.373A>C
11g.2149219_2149239delinsTGCCTGGACGATGATCCGCCGCA1948016670IGF2,INS-IGF2c.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (n.-362_-342delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA)
c.141_161delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala47=)
n.232_252delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
c.294_314delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA (p.Ala98=)
n.177_197delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
n.499_519delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
n.353_373delinsCGGCGGATCATCGTCCAGGCA
11g.2149220G>ACA379118382IGF2,INS-IGF2c.-343C>T (n.-343C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.251C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.196C>T
n.518C>T
n.372C>T
gnomAD v4
11g.2149220G>CCA379118383IGF2,INS-IGF2c.-343C>G (n.-343C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.251C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.196C>G
n.518C>G
n.372C>G
11g.2149220G>TCA379118384IGF2,INS-IGF2c.-343C>A (n.-343C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.251C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.196C>A
n.518C>A
n.372C>A
COSMIC
11g.2149226_2149245dupCA1948016674IGF2,INS-IGF2c.-362_-343dup (n.-362_-343dup)
c.141_160dup (p.Gln54ProfsTer36)
n.232_251dup
c.294_313dup (p.Gln105ProfsTer36)
n.177_196dup
n.499_518dup
n.353_372dup
dbSNP
11g.2149226_2149245delCA1948016673IGF2,INS-IGF2c.-362_-343del (n.-362_-343del)
c.141_160del (p.Gly48ValfsTer10)
n.232_251del
c.294_313del (p.Gly99ValfsTer10)
n.177_196del
n.499_518del
n.353_372del
dbSNP gnomAD v4
11g.2149221C>ACA379118385IGF2,INS-IGF2c.-344G>T (n.-344G>T)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.250G>T
c.312G>T (p.Arg104Ser)
n.195G>T
n.517G>T
n.371G>T
11g.2149221C>GCA379118386IGF2,INS-IGF2c.-344G>C (n.-344G>C)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.250G>C
c.312G>C (p.Arg104Ser)
n.195G>C
n.517G>C
n.371G>C
gnomAD v4
11g.2149221C>TCA472029254IGF2,INS-IGF2c.-344G>A (n.-344G>A)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.250G>A
c.312G>A (p.Arg104=)
n.195G>A
n.517G>A
n.371G>A
11g.2149222C>ACA379118387IGF2,INS-IGF2c.-345G>T (n.-345G>T)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.249G>T
c.311G>T (p.Arg104Met)
n.194G>T
n.516G>T
n.370G>T
11g.2149222C=CA1948016677IGF2,INS-IGF2c.-345G= (n.-345G=)
c.158G= (p.Arg53=)
n.249G=
c.311G= (p.Arg104=)
n.194G=
n.516G=
n.370G=
11g.2149222C>GCA379118388IGF2,INS-IGF2c.-345G>C (n.-345G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.249G>C
c.311G>C (p.Arg104Thr)
n.194G>C
n.516G>C
n.370G>C
11g.2149222C>TCA216262362IGF2,INS-IGF2c.-345G>A (n.-345G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.249G>A
c.311G>A (p.Arg104Lys)
n.194G>A
n.516G>A
n.370G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.2149223T>ACA379118389IGF2,INS-IGF2c.-346A>T (n.-346A>T)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.248A>T
c.310A>T (p.Arg104Trp)
n.193A>T
n.515A>T
n.369A>T
11g.2149223T>CCA379118390IGF2,INS-IGF2c.-346A>G (n.-346A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.248A>G
c.310A>G (p.Arg104Gly)
n.193A>G
n.515A>G
n.369A>G
11g.2149223T>GCA472029261IGF2,INS-IGF2c.-346A>C (n.-346A>C)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.248A>C
c.310A>C (p.Arg104=)
n.193A>C
n.515A>C
n.369A>C
11g.2149224G>ACA216262370IGF2,INS-IGF2c.-347C>T (n.-347C>T)
c.156C>T (p.Ser52=)
n.247C>T
c.309C>T (p.Ser103=)
n.192C>T
n.514C>T
n.368C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149224G>CCA472029264IGF2,INS-IGF2c.-347C>G (n.-347C>G)
c.156C>G (p.Ser52=)
n.247C>G
c.309C>G (p.Ser103=)
n.192C>G
n.514C>G
n.368C>G
11g.2149224G=CA1948016678IGF2,INS-IGF2c.-347C= (n.-347C=)
c.156C= (p.Ser52=)
n.247C=
c.309C= (p.Ser103=)
n.192C=
n.514C=
n.368C=
11g.2149224G>TCA472029265IGF2,INS-IGF2c.-347C>A (n.-347C>A)
c.156C>A (p.Ser52=)
n.247C>A
c.309C>A (p.Ser103=)
n.192C>A
n.514C>A
n.368C>A
11g.2149225G>ACA379118391IGF2,INS-IGF2c.-348C>T (n.-348C>T)
c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.246C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.191C>T
n.513C>T
n.367C>T
11g.2149225G>CCA379118393IGF2,INS-IGF2c.-348C>G (n.-348C>G)
c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.246C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.191C>G
n.513C>G
n.367C>G
11g.2149225G>TCA379118392IGF2,INS-IGF2c.-348C>A (n.-348C>A)
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.246C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.191C>A
n.513C>A
n.367C>A
11g.2149226A>CCA379118394IGF2,INS-IGF2c.-349T>G (n.-349T>G)
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.245T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.190T>G
n.512T>G
n.366T>G
11g.2149226A>GCA379118395IGF2,INS-IGF2c.-349T>C (n.-349T>C)
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.245T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.190T>C
n.512T>C
n.366T>C
11g.2149226A>TCA379118396IGF2,INS-IGF2c.-349T>A (n.-349T>A)
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.245T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.190T>A
n.512T>A
n.366T>A
11g.2149227C>ACA472029271IGF2,INS-IGF2c.-350G>T (n.-350G>T)
c.153G>T (p.Ser51=)
n.244G>T
c.306G>T (p.Ser102=)
n.189G>T
n.511G>T
n.365G>T
11g.2149227C=CA1948016681IGF2,INS-IGF2c.-350G= (n.-350G=)
c.153G= (p.Ser51=)
n.244G=
c.306G= (p.Ser102=)
n.189G=
n.511G=
n.365G=
11g.2149227C>GCA472029275IGF2,INS-IGF2c.-350G>C (n.-350G>C)
c.153G>C (p.Ser51=)
n.244G>C
c.306G>C (p.Ser102=)
n.189G>C
n.511G>C
n.365G>C
11g.2149227C>TCA5818040IGF2,INS-IGF2c.-350G>A (n.-350G>A)
c.153G>A (p.Ser51=)
n.244G>A
c.306G>A (p.Ser102=)
n.189G>A
n.511G>A
n.365G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149228G>ACA5818041IGF2,INS-IGF2c.-351C>T (n.-351C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.243C>T
c.305C>T (p.Ser102Leu)
n.188C>T
n.510C>T
n.364C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2149228G>CCA379118397IGF2,INS-IGF2c.-351C>G (n.-351C>G)
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.243C>G
c.305C>G (p.Ser102Trp)
n.188C>G
n.510C>G
n.364C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.2149228G=CA1948016682IGF2,INS-IGF2c.-351C= (n.-351C=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.243C=
c.305C= (p.Ser102=)
n.188C=
n.510C=
n.364C=
11g.2149228G>TCA379118398IGF2,INS-IGF2c.-351C>A (n.-351C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.243C>A
c.305C>A (p.Ser102Ter)
n.188C>A
n.510C>A
n.364C>A
11g.2149229A>CCA379118399IGF2,INS-IGF2c.-352T>G (n.-352T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.242T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.187T>G
n.509T>G
n.363T>G
gnomAD v4
11g.2149229A>GCA379118400IGF2,INS-IGF2c.-352T>C (n.-352T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.242T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.187T>C
n.509T>C
n.363T>C
gnomAD v4
11g.2149229A>TCA379118401IGF2,INS-IGF2c.-352T>A (n.-352T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.242T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.187T>A
n.509T>A
n.363T>A
gnomAD v4
11g.2149230T>ACA472029283IGF2,INS-IGF2c.-353A>T (n.-353A>T)
c.150A>T (p.Ser50=)
n.241A>T
c.303A>T (p.Ser101=)
n.186A>T
n.508A>T
n.362A>T
11g.2149230T>CCA5818042IGF2,INS-IGF2c.-353A>G (n.-353A>G)
c.150A>G (p.Ser50=)
n.241A>G
c.303A>G (p.Ser101=)
n.186A>G
n.508A>G
n.362A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149230T>GCA472029286IGF2,INS-IGF2c.-353A>C (n.-353A>C)
c.150A>C (p.Ser50=)
n.241A>C
c.303A>C (p.Ser101=)
n.186A>C
n.508A>C
n.362A>C
11g.2149230T=CA1948016685IGF2,INS-IGF2c.-353A= (n.-353A=)
c.150A= (p.Ser50=)
n.241A=
c.303A= (p.Ser101=)
n.186A=
n.508A=
n.362A=
11g.2149231G>ACA379118402IGF2,INS-IGF2c.-354C>T (n.-354C>T)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
n.240C>T
c.302C>T (p.Ser101Leu)
n.185C>T
n.507C>T
n.361C>T
gnomAD v4
11g.2149231G>CCA5818043IGF2,INS-IGF2c.-354C>G (n.-354C>G)
c.149C>G (p.Ser50Ter)
n.240C>G
c.302C>G (p.Ser101Ter)
n.185C>G
n.507C>G
n.361C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149231G=CA1948016686IGF2,INS-IGF2c.-354C= (n.-354C=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.240C=
c.302C= (p.Ser101=)
n.185C=
n.507C=
n.361C=
11g.2149231G>TCA379118403IGF2,INS-IGF2c.-354C>A (n.-354C>A)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
n.240C>A
c.302C>A (p.Ser101Ter)
n.185C>A
n.507C>A
n.361C>A
11g.2149232A>CCA379118404IGF2,INS-IGF2c.-355T>G (n.-355T>G)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.239T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.184T>G
n.506T>G
n.360T>G
11g.2149232A>GCA379118405IGF2,INS-IGF2c.-355T>C (n.-355T>C)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.239T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.184T>C
n.506T>C
n.360T>C
gnomAD v4
11g.2149232A>TCA379118406IGF2,INS-IGF2c.-355T>A (n.-355T>A)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.239T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.184T>A
n.506T>A
n.360T>A
11g.2149233T>ACA472029294IGF2,INS-IGF2c.-356A>T (n.-356A>T)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.238A>T
c.300A>T (p.Gly100=)
n.183A>T
n.505A>T
n.359A>T
11g.2149233T>CCA5818044IGF2,INS-IGF2c.-356A>G (n.-356A>G)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.238A>G
c.300A>G (p.Gly100=)
n.183A>G
n.505A>G
n.359A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149233T>GCA472029297IGF2,INS-IGF2c.-356A>C (n.-356A>C)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.238A>C
c.300A>C (p.Gly100=)
n.183A>C
n.505A>C
n.359A>C
11g.2149233T=CA1948016688IGF2,INS-IGF2c.-356A= (n.-356A=)
c.147A= (p.Gly49=)
n.238A=
c.300A= (p.Gly100=)
n.183A=
n.505A=
n.359A=
11g.2149234C>ACA379118407IGF2,INS-IGF2c.-357G>T (n.-357G>T)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.237G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.182G>T
n.504G>T
n.358G>T
11g.2149234C=CA1948016690IGF2,INS-IGF2c.-357G= (n.-357G=)
c.146G= (p.Gly49=)
n.237G=
c.299G= (p.Gly100=)
n.182G=
n.504G=
n.358G=
11g.2149234C>GCA379118408IGF2,INS-IGF2c.-357G>C (n.-357G>C)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.237G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.182G>C
n.504G>C
n.358G>C
11g.2149234C>TCA216262385IGF2,INS-IGF2c.-357G>A (n.-357G>A)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.237G>A
c.299G>A (p.Gly100Glu)
n.182G>A
n.504G>A
n.358G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149235C>ACA379118409IGF2,INS-IGF2c.-358G>T (n.-358G>T)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.236G>T
c.298G>T (p.Gly100Ter)
n.181G>T
n.503G>T
n.357G>T
11g.2149235C=CA1948016693IGF2,INS-IGF2c.-358G= (n.-358G=)
c.145G= (p.Gly49=)
n.236G=
c.298G= (p.Gly100=)
n.181G=
n.503G=
n.357G=
11g.2149235C>GCA379118410IGF2,INS-IGF2c.-358G>C (n.-358G>C)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.236G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.181G>C
n.503G>C
n.357G>C
11g.2149235C>TCA5818045IGF2,INS-IGF2c.-358G>A (n.-358G>A)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.236G>A
c.298G>A (p.Gly100Arg)
n.181G>A
n.503G>A
n.357G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149236G>ACA5818046IGF2,INS-IGF2c.-359C>T (n.-359C>T)
c.144C>T (p.Gly48=)
n.235C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
n.180C>T
n.502C>T
n.356C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149236G>CCA472029304IGF2,INS-IGF2c.-359C>G (n.-359C>G)
c.144C>G (p.Gly48=)
n.235C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
n.180C>G
n.502C>G
n.356C>G
11g.2149236G=CA1948016695IGF2,INS-IGF2c.-359C= (n.-359C=)
c.144C= (p.Gly48=)
n.235C=
c.297C= (p.Gly99=)
n.180C=
n.502C=
n.356C=
11g.2149236G>TCA472029306IGF2,INS-IGF2c.-359C>A (n.-359C>A)
c.144C>A (p.Gly48=)
n.235C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.180C>A
n.502C>A
n.356C>A
dbSNP
11g.2149237C>ACA379118413IGF2,INS-IGF2c.-360G>T (n.-360G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.234G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.179G>T
n.501G>T
n.355G>T
11g.2149237C>GCA379118412IGF2,INS-IGF2c.-360G>C (n.-360G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.234G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.179G>C
n.501G>C
n.355G>C
11g.2149237C>TCA379118411IGF2,INS-IGF2c.-360G>A (n.-360G>A)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.234G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.179G>A
n.501G>A
n.355G>A
11g.2149238C>ACA379118414IGF2,INS-IGF2c.-361G>T (n.-361G>T)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.233G>T
c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.178G>T
n.500G>T
n.354G>T
11g.2149238C=CA1948016698IGF2,INS-IGF2c.-361G= (n.-361G=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.233G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.178G=
n.500G=
n.354G=
11g.2149238C>GCA379118415IGF2,INS-IGF2c.-361G>C (n.-361G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.233G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.178G>C
n.500G>C
n.354G>C
gnomAD v4
11g.2149238C>TCA5818047IGF2,INS-IGF2c.-361G>A (n.-361G>A)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.233G>A
c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.178G>A
n.500G>A
n.354G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched