Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2149075C>TCA2611974078IGF2,INS-IGF2c.-249+51G>A (n.-249+51G>A)
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 gnomAD v4
11g.2149075_2149079delinsCACTTCA1948016541IGF2,INS-IGF2c.-249+47_-249+51delinsAAGTG (n.-249+47_-249+51delinsAAGTG)
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n.466+50T>C
 gnomAD v4
11g.2149077_2149080delCA918805006IGF2,INS-IGF2c.-249+47_-249+50del (n.-249+47_-249+50del)
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n.345+47_345+50del
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n.337_340del
n.612+47_612+50del
n.466+47_466+50del
 dbSNP
11g.2149077C=CA1948016542IGF2,INS-IGF2c.-249+49G= (n.-249+49G=)
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n.339G>A
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n.466+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149079T=CA1948016543IGF2,INS-IGF2c.-249+47A= (n.-249+47A=)
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11g.2149080A=CA1948016544IGF2,INS-IGF2c.-249+46T= (n.-249+46T=)
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11g.2149080A>GCA597087561IGF2,INS-IGF2c.-249+46T>C (n.-249+46T>C)
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n.466+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149082dupCA5818007IGF2,INS-IGF2c.-249+46dup (n.-249+46dup)
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n.336dup
n.612+46dup
n.466+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149081A>GCA2790177490IGF2,INS-IGF2c.-249+45T>C (n.-249+45T>C)
c.254+45T>C (n.254+45T>C)
n.345+45T>C
c.407+45T>C (n.407+45T>C)
n.335T>C
n.612+45T>C
n.466+45T>C
11g.2149083G>ACA2611974096IGF2,INS-IGF2c.-249+43C>T (n.-249+43C>T)
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n.345+43C>T
c.407+43C>T (n.407+43C>T)
n.333C>T
n.612+43C>T
n.466+43C>T
 gnomAD v4
11g.2149084T>CCA2574752763IGF2,INS-IGF2c.-249+42A>G (n.-249+42A>G)
c.254+42A>G (n.254+42A>G)
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c.407+42A>G (n.407+42A>G)
n.332A>G
n.612+42A>G
n.466+42A>G
 gnomAD v4
11g.2149085G>TCA2574752764IGF2,INS-IGF2c.-249+41C>A (n.-249+41C>A)
c.254+41C>A (n.254+41C>A)
n.345+41C>A
c.407+41C>A (n.407+41C>A)
n.331C>A
n.612+41C>A
n.466+41C>A
 gnomAD v4
11g.2149086C>ACA5818008IGF2,INS-IGF2c.-249+40G>T (n.-249+40G>T)
c.254+40G>T (n.254+40G>T)
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c.407+40G>T (n.407+40G>T)
n.330G>T
n.612+40G>T
n.466+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149086C=CA1948016546IGF2,INS-IGF2c.-249+40G= (n.-249+40G=)
c.254+40G= (n.254+40G=)
n.345+40G=
c.407+40G= (n.407+40G=)
n.330G=
n.612+40G=
n.466+40G=
11g.2149086C>TCA2790177491IGF2,INS-IGF2c.-249+40G>A (n.-249+40G>A)
c.254+40G>A (n.254+40G>A)
n.345+40G>A
c.407+40G>A (n.407+40G>A)
n.330G>A
n.612+40G>A
n.466+40G>A
11g.2149088G>ACA5818009IGF2,INS-IGF2c.-249+38C>T (n.-249+38C>T)
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c.407+38C>T (n.407+38C>T)
n.328C>T
n.612+38C>T
n.466+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149088G=CA1948016547IGF2,INS-IGF2c.-249+38C= (n.-249+38C=)
c.254+38C= (n.254+38C=)
n.345+38C=
c.407+38C= (n.407+38C=)
n.328C=
n.612+38C=
n.466+38C=
11g.2149089C>ACA1948016550IGF2,INS-IGF2c.-249+37G>T (n.-249+37G>T)
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n.345+37G>T
c.407+37G>T (n.407+37G>T)
n.327G>T
n.612+37G>T
n.466+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149089C=CA1948016551IGF2,INS-IGF2c.-249+37G= (n.-249+37G=)
c.254+37G= (n.254+37G=)
n.345+37G=
c.407+37G= (n.407+37G=)
n.327G=
n.612+37G=
n.466+37G=
11g.2149089C>TCA1948016549IGF2,INS-IGF2c.-249+37G>A (n.-249+37G>A)
c.254+37G>A (n.254+37G>A)
n.345+37G>A
c.407+37G>A (n.407+37G>A)
n.327G>A
n.612+37G>A
n.466+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149089_2149091delinsCTTCA1948016548IGF2,INS-IGF2c.-249+35_-249+37delinsAAG (n.-249+35_-249+37delinsAAG)
c.254+35_254+37delinsAAG (n.254+35_254+37delinsAAG)
n.345+35_345+37delinsAAG
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11g.2149093dupCA5818010IGF2,INS-IGF2c.-249+36dup (n.-249+36dup)
c.254+36dup (n.254+36dup)
n.345+36dup
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n.326dup
n.612+36dup
n.466+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149093delCA1948016553IGF2,INS-IGF2c.-249+36del (n.-249+36del)
c.254+36del (n.254+36del)
n.345+36del
c.407+36del (n.407+36del)
n.326del
n.612+36del
n.466+36del
 dbSNP
11g.2149092_2149093delCA5818011IGF2,INS-IGF2c.-249+35_-249+36del (n.-249+35_-249+36del)
c.254+35_254+36del (n.254+35_254+36del)
n.345+35_345+36del
c.407+35_407+36del (n.407+35_407+36del)
n.325_326del
n.612+35_612+36del
n.466+35_466+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149098C>ACA2611974123IGF2,INS-IGF2c.-249+28G>T (n.-249+28G>T)
c.254+28G>T (n.254+28G>T)
n.345+28G>T
c.407+28G>T (n.407+28G>T)
n.318G>T
n.612+28G>T
n.466+28G>T
 gnomAD v4
11g.2149098C=CA1948016555IGF2,INS-IGF2c.-249+28G= (n.-249+28G=)
c.254+28G= (n.254+28G=)
n.345+28G=
c.407+28G= (n.407+28G=)
n.318G=
n.612+28G=
n.466+28G=
11g.2149098C>TCA5818012IGF2,INS-IGF2c.-249+28G>A (n.-249+28G>A)
c.254+28G>A (n.254+28G>A)
n.345+28G>A
c.407+28G>A (n.407+28G>A)
n.318G>A
n.612+28G>A
n.466+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149099A>CCA2611974179IGF2,INS-IGF2c.-249+27T>G (n.-249+27T>G)
c.254+27T>G (n.254+27T>G)
n.345+27T>G
c.407+27T>G (n.407+27T>G)
n.317T>G
n.612+27T>G
n.466+27T>G
 gnomAD v4
11g.2149100C>TCA2611974181IGF2,INS-IGF2c.-249+26G>A (n.-249+26G>A)
c.254+26G>A (n.254+26G>A)
n.345+26G>A
c.407+26G>A (n.407+26G>A)
n.316G>A
n.612+26G>A
n.466+26G>A
 gnomAD v4
11g.2149101A>GCA2723229725IGF2,INS-IGF2c.-249+25T>C (n.-249+25T>C)
c.254+25T>C (n.254+25T>C)
n.345+25T>C
c.407+25T>C (n.407+25T>C)
n.315T>C
n.612+25T>C
n.466+25T>C
 dbSNP
11g.2149103T>ACA1948016557IGF2,INS-IGF2c.-249+23A>T (n.-249+23A>T)
c.254+23A>T (n.254+23A>T)
n.345+23A>T
c.407+23A>T (n.407+23A>T)
n.313A>T
n.612+23A>T
n.466+23A>T
 dbSNP
11g.2149103T>CCA2574752765IGF2,INS-IGF2c.-249+23A>G (n.-249+23A>G)
c.254+23A>G (n.254+23A>G)
n.345+23A>G
c.407+23A>G (n.407+23A>G)
n.313A>G
n.612+23A>G
n.466+23A>G
 gnomAD v4
11g.2149103T=CA1948016556IGF2,INS-IGF2c.-249+23A= (n.-249+23A=)
c.254+23A= (n.254+23A=)
n.345+23A=
c.407+23A= (n.407+23A=)
n.313A=
n.612+23A=
n.466+23A=
11g.2149104C>TCA2559808676IGF2,INS-IGF2c.-249+22G>A (n.-249+22G>A)
c.254+22G>A (n.254+22G>A)
n.345+22G>A
c.407+22G>A (n.407+22G>A)
n.312G>A
n.612+22G>A
n.466+22G>A
 gnomAD v4
11g.2149107G>TCA2611974184IGF2,INS-IGF2c.-249+19C>A (n.-249+19C>A)
c.254+19C>A (n.254+19C>A)
n.345+19C>A
c.407+19C>A (n.407+19C>A)
n.309C>A
n.612+19C>A
n.466+19C>A
 gnomAD v4
11g.2149109G>ACA2574752766IGF2,INS-IGF2c.-249+17C>T (n.-249+17C>T)
c.254+17C>T (n.254+17C>T)
n.345+17C>T
c.407+17C>T (n.407+17C>T)
n.307C>T
n.612+17C>T
n.466+17C>T
 gnomAD v4
11g.2149109G>CCA5818013IGF2,INS-IGF2c.-249+17C>G (n.-249+17C>G)
c.254+17C>G (n.254+17C>G)
n.345+17C>G
c.407+17C>G (n.407+17C>G)
n.307C>G
n.612+17C>G
n.466+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149109G=CA1948016558IGF2,INS-IGF2c.-249+17C= (n.-249+17C=)
c.254+17C= (n.254+17C=)
n.345+17C=
c.407+17C= (n.407+17C=)
n.307C=
n.612+17C=
n.466+17C=
11g.2149109G>TCA2611974211IGF2,INS-IGF2c.-249+17C>A (n.-249+17C>A)
c.254+17C>A (n.254+17C>A)
n.345+17C>A
c.407+17C>A (n.407+17C>A)
n.307C>A
n.612+17C>A
n.466+17C>A
 gnomAD v4
11g.2149110A=CA1948016560IGF2,INS-IGF2c.-249+16T= (n.-249+16T=)
c.254+16T= (n.254+16T=)
n.345+16T=
c.407+16T= (n.407+16T=)
n.306T=
n.612+16T=
n.466+16T=
11g.2149110A>CCA2611974215IGF2,INS-IGF2c.-249+16T>G (n.-249+16T>G)
c.254+16T>G (n.254+16T>G)
n.345+16T>G
c.407+16T>G (n.407+16T>G)
n.306T>G
n.612+16T>G
n.466+16T>G
 gnomAD v4
11g.2149110A>GCA934421698IGF2,INS-IGF2c.-249+16T>C (n.-249+16T>C)
c.254+16T>C (n.254+16T>C)
n.345+16T>C
c.407+16T>C (n.407+16T>C)
n.306T>C
n.612+16T>C
n.466+16T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149111T>GCA2611974224IGF2,INS-IGF2c.-249+15A>C (n.-249+15A>C)
c.254+15A>C (n.254+15A>C)
n.345+15A>C
c.407+15A>C (n.407+15A>C)
n.305A>C
n.612+15A>C
n.466+15A>C
 gnomAD v4
11g.2149113G>ACA2574752767IGF2,INS-IGF2c.-249+13C>T (n.-249+13C>T)
c.254+13C>T (n.254+13C>T)
n.345+13C>T
c.407+13C>T (n.407+13C>T)
n.303C>T
n.612+13C>T
n.466+13C>T
11g.2149113G>TCA2611974225IGF2,INS-IGF2c.-249+13C>A (n.-249+13C>A)
c.254+13C>A (n.254+13C>A)
n.345+13C>A
c.407+13C>A (n.407+13C>A)
n.303C>A
n.612+13C>A
n.466+13C>A
 gnomAD v4
11g.2149114G>TCA2611974226IGF2,INS-IGF2c.-249+12C>A (n.-249+12C>A)
c.254+12C>A (n.254+12C>A)
n.345+12C>A
c.407+12C>A (n.407+12C>A)
n.302C>A
n.612+12C>A
n.466+12C>A
 gnomAD v4
11g.2149116G>TCA2611974227IGF2,INS-IGF2c.-249+10C>A (n.-249+10C>A)
c.254+10C>A (n.254+10C>A)
n.345+10C>A
c.407+10C>A (n.407+10C>A)
n.300C>A
n.612+10C>A
n.466+10C>A
 gnomAD v4
11g.2149117C=CA1948016561IGF2,INS-IGF2c.-249+9G= (n.-249+9G=)
c.254+9G= (n.254+9G=)
n.345+9G=
c.407+9G= (n.407+9G=)
n.299G=
n.612+9G=
n.466+9G=
11g.2149117C>TCA1948016562IGF2,INS-IGF2c.-249+9G>A (n.-249+9G>A)
c.254+9G>A (n.254+9G>A)
n.345+9G>A
c.407+9G>A (n.407+9G>A)
n.299G>A
n.612+9G>A
n.466+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149120A>GCA2611974233IGF2,INS-IGF2c.-249+6T>C (n.-249+6T>C)
c.254+6T>C (n.254+6T>C)
n.345+6T>C
c.407+6T>C (n.407+6T>C)
n.296T>C
n.612+6T>C
n.466+6T>C
 gnomAD v4
11g.2149121G>CCA1948016564IGF2,INS-IGF2c.-249+5C>G (n.-249+5C>G)
c.254+5C>G (n.254+5C>G)
n.345+5C>G
c.407+5C>G (n.407+5C>G)
n.295C>G
n.612+5C>G
n.466+5C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149121G=CA1948016563IGF2,INS-IGF2c.-249+5C= (n.-249+5C=)
c.254+5C= (n.254+5C=)
n.345+5C=
c.407+5C= (n.407+5C=)
n.295C=
n.612+5C=
n.466+5C=
11g.2149122T>GCA597431623IGF2,INS-IGF2c.-249+4A>C (n.-249+4A>C)
c.254+4A>C (n.254+4A>C)
n.345+4A>C
c.407+4A>C (n.407+4A>C)
n.294A>C
n.612+4A>C
n.466+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149122T=CA1948016565IGF2,INS-IGF2c.-249+4A= (n.-249+4A=)
c.254+4A= (n.254+4A=)
n.345+4A=
c.407+4A= (n.407+4A=)
n.294A=
n.612+4A=
n.466+4A=
11g.2149124A>CCA379118019IGF2,INS-IGF2c.-249+2T>G (n.-249+2T>G)
c.254+2T>G (n.254+2T>G)
n.345+2T>G
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
n.292T>G
n.612+2T>G
n.466+2T>G
11g.2149124A>GCA379118020IGF2,INS-IGF2c.-249+2T>C (n.-249+2T>C)
c.254+2T>C (n.254+2T>C)
n.345+2T>C
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
n.292T>C
n.612+2T>C
n.466+2T>C
11g.2149124A>TCA379118021IGF2,INS-IGF2c.-249+2T>A (n.-249+2T>A)
c.254+2T>A (n.254+2T>A)
n.345+2T>A
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
n.292T>A
n.612+2T>A
n.466+2T>A
11g.2149125C>ACA379118022IGF2,INS-IGF2c.-249+1G>T (n.-249+1G>T)
c.254+1G>T (n.254+1G>T)
n.345+1G>T
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
n.291G>T
n.612+1G>T
n.466+1G>T
11g.2149125C=CA1948016567IGF2,INS-IGF2c.-249+1G= (n.-249+1G=)
c.254+1G= (n.254+1G=)
n.345+1G=
c.407+1G= (n.407+1G=)
n.291G=
n.612+1G=
n.466+1G=
11g.2149125C>GCA379118023IGF2,INS-IGF2c.-249+1G>C (n.-249+1G>C)
c.254+1G>C (n.254+1G>C)
n.345+1G>C
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
n.291G>C
n.612+1G>C
n.466+1G>C
11g.2149125C>TCA5818014IGF2,INS-IGF2c.-249+1G>A (n.-249+1G>A)
c.254+1G>A (n.254+1G>A)
n.345+1G>A
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
n.291G>A
n.612+1G>A
n.466+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149126C>ACA5818015IGF2,INS-IGF2c.-249G>T (n.-249G>T)
c.254G>T (p.Arg85Met)
n.345G>T
c.407G>T (p.Arg136Met)
n.290G>T
n.612G>T
n.466G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149126C=CA1948016568IGF2,INS-IGF2c.-249G= (n.-249G=)
c.254G= (p.Arg85=)
n.345G=
c.407G= (p.Arg136=)
n.290G=
n.612G=
n.466G=
11g.2149126C>GCA379118024IGF2,INS-IGF2c.-249G>C (n.-249G>C)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
n.345G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.290G>C
n.612G>C
n.466G>C
11g.2149126C>TCA379118025IGF2,INS-IGF2c.-249G>A (n.-249G>A)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
n.345G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.290G>A
n.612G>A
n.466G>A
11g.2149127T>ACA379118027IGF2,INS-IGF2c.-250A>T (n.-250A>T)
c.253A>T (p.Arg85Trp)
n.344A>T
c.406A>T (p.Arg136Trp)
n.289A>T
n.611A>T
n.465A>T
11g.2149127T>CCA379118026IGF2,INS-IGF2c.-250A>G (n.-250A>G)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
n.344A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.289A>G
n.611A>G
n.465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149127T>GCA472028931IGF2,INS-IGF2c.-250A>C (n.-250A>C)
c.253A>C (p.Arg85=)
n.344A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
n.289A>C
n.611A>C
n.465A>C
11g.2149127T=CA1948016570IGF2,INS-IGF2c.-250A= (n.-250A=)
c.253A= (p.Arg85=)
n.344A=
c.406A= (p.Arg136=)
n.289A=
n.611A=
n.465A=
11g.2149128_2149129delCA2723229727IGF2,INS-IGF2c.-251_-250del (n.-251_-250del)
c.252_253del (p.Tyr84Ter)
n.343_344del
c.405_406del (p.Tyr135Ter)
n.288_289del
n.610_611del
n.464_465del
 dbSNP
11g.2149128G>ACA472028934IGF2,INS-IGF2c.-251C>T (n.-251C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.343C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.288C>T
n.610C>T
n.464C>T
11g.2149128G>CCA379118028IGF2,INS-IGF2c.-251C>G (n.-251C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.343C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.288C>G
n.610C>G
n.464C>G
11g.2149128G>TCA379118029IGF2,INS-IGF2c.-251C>A (n.-251C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.343C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.288C>A
n.610C>A
n.464C>A
11g.2149129T>ACA379118030IGF2,INS-IGF2c.-252A>T (n.-252A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.342A>T
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.287A>T
n.609A>T
n.463A>T
11g.2149129T>CCA379118031IGF2,INS-IGF2c.-252A>G (n.-252A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.342A>G
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.287A>G
n.609A>G
n.463A>G
11g.2149129T>GCA5818016IGF2,INS-IGF2c.-252A>C (n.-252A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.342A>C
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.287A>C
n.609A>C
n.463A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149129T=CA1948016572IGF2,INS-IGF2c.-252A= (n.-252A=)
c.251A= (p.Tyr84=)
n.342A=
c.404A= (p.Tyr135=)
n.287A=
n.609A=
n.463A=
11g.2149130A>CCA379118032IGF2,INS-IGF2c.-253T>G (n.-253T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.341T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.286T>G
n.608T>G
n.462T>G
11g.2149130A>GCA379118033IGF2,INS-IGF2c.-253T>C (n.-253T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.341T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.286T>C
n.608T>C
n.462T>C
11g.2149130A>TCA379118034IGF2,INS-IGF2c.-253T>A (n.-253T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.341T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.286T>A
n.608T>A
n.462T>A
 gnomAD v4
11g.2149131C>ACA379118035IGF2,INS-IGF2c.-254G>T (n.-254G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.340G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.285G>T
n.607G>T
n.461G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149131C=CA1948016574IGF2,INS-IGF2c.-254G= (n.-254G=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.340G=
c.402G= (p.Glu134=)
n.285G=
n.607G=
n.461G=
11g.2149131C>GCA379118036IGF2,INS-IGF2c.-254G>C (n.-254G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.340G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.285G>C
n.607G>C
n.461G>C
11g.2149131C>TCA472028945IGF2,INS-IGF2c.-254G>A (n.-254G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
n.340G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.285G>A
n.607G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
11g.2149132T>ACA379118037IGF2,INS-IGF2c.-255A>T (n.-255A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
n.339A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.284A>T
n.606A>T
n.460A>T
11g.2149132T>CCA379118038IGF2,INS-IGF2c.-255A>G (n.-255A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.339A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.284A>G
n.606A>G
n.460A>G
11g.2149132T>GCA379118039IGF2,INS-IGF2c.-255A>C (n.-255A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.339A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.284A>C
n.606A>C
n.460A>C
11g.2149133C>ACA379118041IGF2,INS-IGF2c.-256G>T (n.-256G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.338G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.283G>T
n.605G>T
n.459G>T
11g.2149133C=CA1948016575IGF2,INS-IGF2c.-256G= (n.-256G=)
c.247G= (p.Glu83=)
n.338G=
c.400G= (p.Glu134=)
n.283G=
n.605G=
n.459G=
11g.2149133C>GCA5818017IGF2,INS-IGF2c.-256G>C (n.-256G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.338G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.283G>C
n.605G>C
n.459G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149133C>TCA379118040IGF2,INS-IGF2c.-256G>A (n.-256G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.338G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.283G>A
n.605G>A
n.459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149134T>ACA472028956IGF2,INS-IGF2c.-257A>T (n.-257A>T)
c.246A>T (p.Leu82=)
n.337A>T
c.399A>T (p.Leu133=)
n.282A>T
n.604A>T
n.458A>T
11g.2149134T>CCA216262295IGF2,INS-IGF2c.-257A>G (n.-257A>G)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.337A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.282A>G
n.604A>G
n.458A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149134T>GCA472028958IGF2,INS-IGF2c.-257A>C (n.-257A>C)
c.246A>C (p.Leu82=)
n.337A>C
c.399A>C (p.Leu133=)
n.282A>C
n.604A>C
n.458A>C
11g.2149134T=CA1948016577IGF2,INS-IGF2c.-257A= (n.-257A=)
c.246A= (p.Leu82=)
n.337A=
c.399A= (p.Leu133=)
n.282A=
n.604A=
n.458A=
11g.2149135A=CA1948016579IGF2,INS-IGF2c.-258T= (n.-258T=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.336T=
c.398T= (p.Leu133=)
n.281T=
n.603T=
n.457T=
11g.2149135A>CCA379118043IGF2,INS-IGF2c.-258T>G (n.-258T>G)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.336T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.281T>G
n.603T>G
n.457T>G
11g.2149135A>GCA379118042IGF2,INS-IGF2c.-258T>C (n.-258T>C)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.336T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.281T>C
n.603T>C
n.457T>C
 dbSNP
11g.2149135A>TCA379118044IGF2,INS-IGF2c.-258T>A (n.-258T>A)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.336T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.281T>A
n.603T>A
n.457T>A
11g.2149136G>ACA472028965IGF2,INS-IGF2c.-259C>T (n.-259C>T)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.335C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.280C>T
n.602C>T
n.456C>T
11g.2149136G>CCA379118045IGF2,INS-IGF2c.-259C>G (n.-259C>G)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.335C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.280C>G
n.602C>G
n.456C>G
11g.2149136G>TCA379118046IGF2,INS-IGF2c.-259C>A (n.-259C>A)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.335C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.280C>A
n.602C>A
n.456C>A
11g.2149136_2149137delinsGTCA1948016580IGF2,INS-IGF2c.-260_-259delinsAC (n.-260_-259delinsAC)
c.243_244delinsAC (p.Gly81=)
n.334_335delinsAC
c.396_397delinsAC (p.Gly132=)
n.279_280delinsAC
n.601_602delinsAC
n.455_456delinsAC
11g.2149137delCA934421708IGF2,INS-IGF2c.-260del (n.-260del)
c.243del (p.Leu82Ter)
n.334del
c.396del (p.Leu133Ter)
n.279del
n.601del
n.455del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149137T>ACA5818018IGF2,INS-IGF2c.-260A>T (n.-260A>T)
c.243A>T (p.Gly81=)
n.334A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
n.279A>T
n.601A>T
n.455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149137T>CCA472028972IGF2,INS-IGF2c.-260A>G (n.-260A>G)
c.243A>G (p.Gly81=)
n.334A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
n.279A>G
n.601A>G
n.455A>G
11g.2149137T>GCA472028969IGF2,INS-IGF2c.-260A>C (n.-260A>C)
c.243A>C (p.Gly81=)
n.334A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
n.279A>C
n.601A>C
n.455A>C
 gnomAD v4
11g.2149137T=CA1948016582IGF2,INS-IGF2c.-260A= (n.-260A=)
c.243A= (p.Gly81=)
n.334A=
c.396A= (p.Gly132=)
n.279A=
n.601A=
n.455A=
11g.2149138C>ACA379118047IGF2,INS-IGF2c.-261G>T (n.-261G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.333G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.278G>T
n.600G>T
n.454G>T
 gnomAD v4
11g.2149138C=CA1948016584IGF2,INS-IGF2c.-261G= (n.-261G=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.333G=
c.395G= (p.Gly132=)
n.278G=
n.600G=
n.454G=
11g.2149138C>GCA379118048IGF2,INS-IGF2c.-261G>C (n.-261G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.333G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.278G>C
n.600G>C
n.454G>C
11g.2149138C>TCA379118049IGF2,INS-IGF2c.-261G>A (n.-261G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.333G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.278G>A
n.600G>A
n.454G>A
 dbSNP
11g.2149139C>ACA379118052IGF2,INS-IGF2c.-262G>T (n.-262G>T)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
n.332G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
n.277G>T
n.599G>T
n.453G>T
 gnomAD v4
11g.2149139C>GCA379118050IGF2,INS-IGF2c.-262G>C (n.-262G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.332G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.277G>C
n.599G>C
n.453G>C
11g.2149139C>TCA379118051IGF2,INS-IGF2c.-262G>A (n.-262G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.332G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
n.277G>A
n.599G>A
n.453G>A
11g.2149140C>ACA379118053IGF2,INS-IGF2c.-263G>T (n.-263G>T)
c.240G>T (p.Gln80His)
n.331G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
n.276G>T
n.598G>T
n.452G>T
11g.2149140C=CA1948016585IGF2,INS-IGF2c.-263G= (n.-263G=)
c.240G= (p.Gln80=)
n.331G=
c.393G= (p.Gln131=)
n.276G=
n.598G=
n.452G=
11g.2149140C>GCA379118054IGF2,INS-IGF2c.-263G>C (n.-263G>C)
c.240G>C (p.Gln80His)
n.331G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
n.276G>C
n.598G>C
n.452G>C
11g.2149140C>TCA472028979IGF2,INS-IGF2c.-263G>A (n.-263G>A)
c.240G>A (p.Gln80=)
n.331G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
n.276G>A
n.598G>A
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2149141T>ACA379118055IGF2,INS-IGF2c.-264A>T (n.-264A>T)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.330A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.275A>T
n.597A>T
n.451A>T
 dbSNP
11g.2149141T>CCA379118056IGF2,INS-IGF2c.-264A>G (n.-264A>G)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.330A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.275A>G
n.597A>G
n.451A>G
11g.2149141T>GCA379118057IGF2,INS-IGF2c.-264A>C (n.-264A>C)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.330A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.275A>C
n.597A>C
n.451A>C
11g.2149142G>ACA379118058IGF2,INS-IGF2c.-265C>T (n.-265C>T)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.329C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.274C>T
n.596C>T
n.450C>T
 dbSNP
11g.2149142G>CCA5818019IGF2,INS-IGF2c.-265C>G (n.-265C>G)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.329C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.274C>G
n.596C>G
n.450C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149142G=CA1948016587IGF2,INS-IGF2c.-265C= (n.-265C=)
c.238C= (p.Gln80=)
n.329C=
c.391C= (p.Gln131=)
n.274C=
n.596C=
n.450C=
11g.2149142G>TCA379118059IGF2,INS-IGF2c.-265C>A (n.-265C>A)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.329C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.274C>A
n.596C>A
n.450C>A
11g.2149144_2149145insAAGTCCCCGCGCA2611974288IGF2,INS-IGF2c.-265_-264insGGGGACTTCGC (n.-265_-264insGGGGACTTCGC)
c.238_239insGGGGACTTCGC (p.Gln80ArgfsTer7)
n.329_330insGGGGACTTCGC
c.391_392insGGGGACTTCGC (p.Gln131ArgfsTer7)
n.274_275insGGGGACTTCGC
n.596_597insGGGGACTTCGC
n.450_451insGGGGACTTCGC
 gnomAD v4
11g.2149143C>ACA472028986IGF2,INS-IGF2c.-266G>T (n.-266G>T)
c.237G>T (p.Ala79=)
n.328G>T
c.390G>T (p.Ala130=)
n.273G>T
n.595G>T
n.449G>T
 gnomAD v4
11g.2149143C=CA1948016589IGF2,INS-IGF2c.-266G= (n.-266G=)
c.237G= (p.Ala79=)
n.328G=
c.390G= (p.Ala130=)
n.273G=
n.595G=
n.449G=
11g.2149143C>GCA472028988IGF2,INS-IGF2c.-266G>C (n.-266G>C)
c.237G>C (p.Ala79=)
n.328G>C
c.390G>C (p.Ala130=)
n.273G>C
n.595G>C
n.449G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149143C>TCA5818020IGF2,INS-IGF2c.-266G>A (n.-266G>A)
c.237G>A (p.Ala79=)
n.328G>A
c.390G>A (p.Ala130=)
n.273G>A
n.595G>A
n.449G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149144G>ACA5818021IGF2,INS-IGF2c.-267C>T (n.-267C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.327C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.272C>T
n.594C>T
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149144G>CCA379118060IGF2,INS-IGF2c.-267C>G (n.-267C>G)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.327C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.272C>G
n.594C>G
n.448C>G
 gnomAD v4
11g.2149144G=CA1948016591IGF2,INS-IGF2c.-267C= (n.-267C=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.327C=
c.389C= (p.Ala130=)
n.272C=
n.594C=
n.448C=
11g.2149144G>TCA379118061IGF2,INS-IGF2c.-267C>A (n.-267C>A)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.327C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.272C>A
n.594C>A
n.448C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149145C>ACA379118062IGF2,INS-IGF2c.-268G>T (n.-268G>T)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.326G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.271G>T
n.593G>T
n.447G>T
11g.2149145C>GCA379118063IGF2,INS-IGF2c.-268G>C (n.-268G>C)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.326G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.271G>C
n.593G>C
n.447G>C
11g.2149145C>TCA379118065IGF2,INS-IGF2c.-268G>A (n.-268G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.326G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.271G>A
n.593G>A
n.447G>A
 dbSNP
11g.2149146A>CCA472028997IGF2,INS-IGF2c.-269T>G (n.-269T>G)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.325T>G
c.387T>G (p.Thr129=)
n.270T>G
n.592T>G
n.446T>G
11g.2149146A>GCA472029000IGF2,INS-IGF2c.-269T>C (n.-269T>C)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.325T>C
c.387T>C (p.Thr129=)
n.270T>C
n.592T>C
n.446T>C
 gnomAD v4
11g.2149146A>TCA472029002IGF2,INS-IGF2c.-269T>A (n.-269T>A)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.325T>A
c.387T>A (p.Thr129=)
n.270T>A
n.592T>A
n.446T>A
11g.2149147G>ACA379118067IGF2,INS-IGF2c.-270C>T (n.-270C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.324C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.269C>T
n.591C>T
n.445C>T
11g.2149147G>CCA379118069IGF2,INS-IGF2c.-270C>G (n.-270C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.324C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.269C>G
n.591C>G
n.445C>G
11g.2149147G>TCA379118070IGF2,INS-IGF2c.-270C>A (n.-270C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.324C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.269C>A
n.591C>A
n.445C>A
11g.2149148T>ACA379118073IGF2,INS-IGF2c.-271A>T (n.-271A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.323A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.268A>T
n.590A>T
n.444A>T
11g.2149148T>CCA379118072IGF2,INS-IGF2c.-271A>G (n.-271A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.323A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.268A>G
n.590A>G
n.444A>G
11g.2149148T>GCA379118071IGF2,INS-IGF2c.-271A>C (n.-271A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.323A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.268A>C
n.590A>C
n.444A>C
11g.2149149C>ACA472029011IGF2,INS-IGF2c.-272G>T (n.-272G>T)
c.231G>T (p.Gly77=)
n.322G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.267G>T
n.589G>T
n.443G>T
 COSMIC
11g.2149149C=CA1948016593IGF2,INS-IGF2c.-272G= (n.-272G=)
c.231G= (p.Gly77=)
n.322G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.267G=
n.589G=
n.443G=
11g.2149149C>GCA472029014IGF2,INS-IGF2c.-272G>C (n.-272G>C)
c.231G>C (p.Gly77=)
n.322G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.267G>C
n.589G>C
n.443G>C
11g.2149149C>TCA472029012IGF2,INS-IGF2c.-272G>A (n.-272G>A)
c.231G>A (p.Gly77=)
n.322G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.267G>A
n.589G>A
n.443G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149152delCA2611974318IGF2,INS-IGF2c.-272del (n.-272del)
c.231del (p.Thr78LeufsTer5)
n.322del
c.384del (p.Thr129LeufsTer5)
n.267del
n.589del
n.443del
 gnomAD v4
11g.2149150C>ACA379118074IGF2,INS-IGF2c.-273G>T (n.-273G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.321G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.266G>T
n.588G>T
n.442G>T
11g.2149150C=CA1948016594IGF2,INS-IGF2c.-273G= (n.-273G=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.321G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.266G=
n.588G=
n.442G=
11g.2149150C>GCA379118075IGF2,INS-IGF2c.-273G>C (n.-273G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.321G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.266G>C
n.588G>C
n.442G>C
 dbSNP
11g.2149150C>TCA379118076IGF2,INS-IGF2c.-273G>A (n.-273G>A)
c.230G>A (p.Gly77Glu)
n.321G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.266G>A
n.588G>A
n.442G>A
 gnomAD v4
11g.2149151C>ACA379118077IGF2,INS-IGF2c.-274G>T (n.-274G>T)
c.229G>T (p.Gly77Trp)
n.320G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.265G>T
n.587G>T
n.441G>T
11g.2149151C>GCA379118078IGF2,INS-IGF2c.-274G>C (n.-274G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.320G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.265G>C
n.587G>C
n.441G>C
11g.2149151C>TCA379118079IGF2,INS-IGF2c.-274G>A (n.-274G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
n.320G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.265G>A
n.587G>A
n.441G>A
11g.2149152C>ACA472029022IGF2,INS-IGF2c.-275G>T (n.-275G>T)
c.228G>T (p.Ala76=)
n.319G>T
c.381G>T (p.Ala127=)
n.264G>T
n.586G>T
n.440G>T
 gnomAD v4
11g.2149152C=CA1948016596IGF2,INS-IGF2c.-275G= (n.-275G=)
c.228G= (p.Ala76=)
n.319G=
c.381G= (p.Ala127=)
n.264G=
n.586G=
n.440G=
11g.2149152C>GCA472029020IGF2,INS-IGF2c.-275G>C (n.-275G>C)
c.228G>C (p.Ala76=)
n.319G>C
c.381G>C (p.Ala127=)
n.264G>C
n.586G>C
n.440G>C
11g.2149152C>TCA5818022IGF2,INS-IGF2c.-275G>A (n.-275G>A)
c.228G>A (p.Ala76=)
n.319G>A
c.381G>A (p.Ala127=)
n.264G>A
n.586G>A
n.440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149153G>ACA5818023IGF2,INS-IGF2c.-276C>T (n.-276C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.318C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.263C>T
n.585C>T
n.439C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149153G>CCA379118082IGF2,INS-IGF2c.-276C>G (n.-276C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.318C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.263C>G
n.585C>G
n.439C>G
11g.2149153G=CA1948016597IGF2,INS-IGF2c.-276C= (n.-276C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.318C=
c.380C= (p.Ala127=)
n.263C=
n.585C=
n.439C=
11g.2149153G>TCA379118084IGF2,INS-IGF2c.-276C>A (n.-276C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.318C>A
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.263C>A
n.585C>A
n.439C>A
11g.2149154C>ACA379118087IGF2,INS-IGF2c.-277G>T (n.-277G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.317G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.262G>T
n.584G>T
n.438G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149154C=CA1948016599IGF2,INS-IGF2c.-277G= (n.-277G=)
c.226G= (p.Ala76=)
n.317G=
c.379G= (p.Ala127=)
n.262G=
n.584G=
n.438G=
11g.2149154C>GCA379118088IGF2,INS-IGF2c.-277G>C (n.-277G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.317G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.262G>C
n.584G>C
n.438G>C
11g.2149154C>TCA379118091IGF2,INS-IGF2c.-277G>A (n.-277G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.317G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.262G>A
n.584G>A
n.438G>A
11g.2149155A=CA1948016601IGF2,INS-IGF2c.-278T= (n.-278T=)
c.225T= (p.Ala75=)
n.316T=
c.378T= (p.Ala126=)
n.261T=
n.583T=
n.437T=
11g.2149155A>CCA472029031IGF2,INS-IGF2c.-278T>G (n.-278T>G)
c.225T>G (p.Ala75=)
n.316T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
n.261T>G
n.583T>G
n.437T>G
 ClinVar
11g.2149155A>GCA472029032IGF2,INS-IGF2c.-278T>C (n.-278T>C)
c.225T>C (p.Ala75=)
n.316T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
n.261T>C
n.583T>C
n.437T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149155A>TCA472029034IGF2,INS-IGF2c.-278T>A (n.-278T>A)
c.225T>A (p.Ala75=)
n.316T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
n.261T>A
n.583T>A
n.437T>A
11g.2149156G>ACA379118098IGF2,INS-IGF2c.-279C>T (n.-279C>T)
c.224C>T (p.Ala75Val)
n.315C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.260C>T
n.582C>T
n.436C>T
11g.2149156G>CCA379118093IGF2,INS-IGF2c.-279C>G (n.-279C>G)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
n.315C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.260C>G
n.582C>G
n.436C>G
11g.2149156G=CA1948016604IGF2,INS-IGF2c.-279C= (n.-279C=)
c.224C= (p.Ala75=)
n.315C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.260C=
n.582C=
n.436C=
11g.2149156G>TCA379118096IGF2,INS-IGF2c.-279C>A (n.-279C>A)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
n.315C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.260C>A
n.582C>A
n.436C>A
 dbSNP
11g.2149157C>ACA379118101IGF2,INS-IGF2c.-280G>T (n.-280G>T)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
n.314G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.259G>T
n.581G>T
n.435G>T
11g.2149157C=CA1948016605IGF2,INS-IGF2c.-280G= (n.-280G=)
c.223G= (p.Ala75=)
n.314G=
c.376G= (p.Ala126=)
n.259G=
n.581G=
n.435G=
11g.2149157C>GCA379118106IGF2,INS-IGF2c.-280G>C (n.-280G>C)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
n.314G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.259G>C
n.581G>C
n.435G>C
11g.2149157C>TCA5818024IGF2,INS-IGF2c.-280G>A (n.-280G>A)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
n.314G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.259G>A
n.581G>A
n.435G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149158T>ACA472029043IGF2,INS-IGF2c.-281A>T (n.-281A>T)
c.222A>T (p.Gly74=)
n.313A>T
c.375A>T (p.Gly125=)
n.258A>T
n.580A>T
n.434A>T
11g.2149158T>CCA472029044IGF2,INS-IGF2c.-281A>G (n.-281A>G)
c.222A>G (p.Gly74=)
n.313A>G
c.375A>G (p.Gly125=)
n.258A>G
n.580A>G
n.434A>G
11g.2149158T>GCA472029046IGF2,INS-IGF2c.-281A>C (n.-281A>C)
c.222A>C (p.Gly74=)
n.313A>C
c.375A>C (p.Gly125=)
n.258A>C
n.580A>C
n.434A>C
11g.2149159C>ACA379118112IGF2,INS-IGF2c.-282G>T (n.-282G>T)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.312G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.257G>T
n.579G>T
n.433G>T
11g.2149159C>GCA379118114IGF2,INS-IGF2c.-282G>C (n.-282G>C)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.312G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.257G>C
n.579G>C
n.433G>C
11g.2149159C>TCA379118116IGF2,INS-IGF2c.-282G>A (n.-282G>A)
c.221G>A (p.Gly74Glu)
n.312G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.257G>A
n.579G>A
n.433G>A
 gnomAD v4
11g.2149160C>ACA379118118IGF2,INS-IGF2c.-283G>T (n.-283G>T)
c.220G>T (p.Gly74Ter)
n.311G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.256G>T
n.578G>T
n.432G>T
11g.2149160C>GCA379118119IGF2,INS-IGF2c.-283G>C (n.-283G>C)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.311G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.256G>C
n.578G>C
n.432G>C
11g.2149160C>TCA379118120IGF2,INS-IGF2c.-283G>A (n.-283G>A)
c.220G>A (p.Gly74Arg)
n.311G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.256G>A
n.578G>A
n.432G>A
11g.2149161T>ACA472029055IGF2,INS-IGF2c.-284A>T (n.-284A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
n.310A>T
c.372A>T (p.Pro124=)
n.255A>T
n.577A>T
n.431A>T
11g.2149161T>CCA472029056IGF2,INS-IGF2c.-284A>G (n.-284A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
n.310A>G
c.372A>G (p.Pro124=)
n.255A>G
n.577A>G
n.431A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149161T>GCA472029058IGF2,INS-IGF2c.-284A>C (n.-284A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
n.310A>C
c.372A>C (p.Pro124=)
n.255A>C
n.577A>C
n.431A>C
11g.2149161T=CA1948016606IGF2,INS-IGF2c.-284A= (n.-284A=)
c.219A= (p.Pro73=)
n.310A=
c.372A= (p.Pro124=)
n.255A=
n.577A=
n.431A=
11g.2149162G>ACA379118121IGF2,INS-IGF2c.-285C>T (n.-285C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.309C>T
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.254C>T
n.576C>T
n.430C>T
11g.2149162G>CCA379118123IGF2,INS-IGF2c.-285C>G (n.-285C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.309C>G
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.254C>G
n.576C>G
n.430C>G
11g.2149162G>TCA379118125IGF2,INS-IGF2c.-285C>A (n.-285C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.309C>A
c.371C>A (p.Pro124Gln)
n.254C>A
n.576C>A
n.430C>A
11g.2149163G>ACA5818025IGF2,INS-IGF2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.308C>T
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.253C>T
n.575C>T
n.429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149163G>CCA379118130IGF2,INS-IGF2c.-286C>G (n.-286C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.308C>G
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.253C>G
n.575C>G
n.429C>G
11g.2149163G=CA1948016608IGF2,INS-IGF2c.-286C= (n.-286C=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.308C=
c.370C= (p.Pro124=)
n.253C=
n.575C=
n.429C=
11g.2149163G>TCA379118129IGF2,INS-IGF2c.-286C>A (n.-286C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.308C>A
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.253C>A
n.575C>A
n.429C>A
 gnomAD v4
11g.2149164A=CA1948016610IGF2,INS-IGF2c.-287T= (n.-287T=)
c.216T= (p.Cys72=)
n.307T=
c.369T= (p.Cys123=)
n.252T=
n.574T=
n.428T=
11g.2149164A>CCA379118133IGF2,INS-IGF2c.-287T>G (n.-287T>G)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
n.307T>G
c.369T>G (p.Cys123Trp)
n.252T>G
n.574T>G
n.428T>G
11g.2149164A>GCA5818026IGF2,INS-IGF2c.-287T>C (n.-287T>C)
c.216T>C (p.Cys72=)
n.307T>C
c.369T>C (p.Cys123=)
n.252T>C
n.574T>C
n.428T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.2149164A>TCA379118135IGF2,INS-IGF2c.-287T>A (n.-287T>A)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
n.307T>A
c.369T>A (p.Cys123Ter)
n.252T>A
n.574T>A
n.428T>A
11g.2149165C>ACA379118137IGF2,INS-IGF2c.-288G>T (n.-288G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.306G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
n.251G>T
n.573G>T
n.427G>T
11g.2149165C=CA1948016611IGF2,INS-IGF2c.-288G= (n.-288G=)
c.215G= (p.Cys72=)
n.306G=
c.368G= (p.Cys123=)
n.251G=
n.573G=
n.427G=
11g.2149165C>GCA379118139IGF2,INS-IGF2c.-288G>C (n.-288G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.306G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
n.251G>C
n.573G>C
n.427G>C
11g.2149165C>TCA379118141IGF2,INS-IGF2c.-288G>A (n.-288G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.306G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
n.251G>A
n.573G>A
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149166A=CA1948016612IGF2,INS-IGF2c.-289T= (n.-289T=)
c.214T= (p.Cys72=)
n.305T=
c.367T= (p.Cys123=)
n.250T=
n.572T=
n.426T=
11g.2149166A>CCA379118143IGF2,INS-IGF2c.-289T>G (n.-289T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.305T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
n.250T>G
n.572T>G
n.426T>G
11g.2149166A>GCA379118145IGF2,INS-IGF2c.-289T>C (n.-289T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.305T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
n.250T>C
n.572T>C
n.426T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149166A>TCA379118149IGF2,INS-IGF2c.-289T>A (n.-289T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.305T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
n.250T>A
n.572T>A
n.426T>A
11g.2149167G>ACA472029075IGF2,INS-IGF2c.-290C>T (n.-290C>T)
c.213C>T (p.His71=)
n.304C>T
c.366C>T (p.His122=)
n.249C>T
n.571C>T
n.425C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149167G>CCA5818027IGF2,INS-IGF2c.-290C>G (n.-290C>G)
c.213C>G (p.His71Gln)
n.304C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
n.249C>G
n.571C>G
n.425C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149167G=CA1948016614IGF2,INS-IGF2c.-290C= (n.-290C=)
c.213C= (p.His71=)
n.304C=
c.366C= (p.His122=)
n.249C=
n.571C=
n.425C=
11g.2149167G>TCA379118151IGF2,INS-IGF2c.-290C>A (n.-290C>A)
c.213C>A (p.His71Gln)
n.304C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
n.249C>A
n.571C>A
n.425C>A
11g.2149168T>ACA379118152IGF2,INS-IGF2c.-291A>T (n.-291A>T)
c.212A>T (p.His71Leu)
n.303A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
n.248A>T
n.570A>T
n.424A>T
11g.2149168T>CCA379118153IGF2,INS-IGF2c.-291A>G (n.-291A>G)
c.212A>G (p.His71Arg)
n.303A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
n.248A>G
n.570A>G
n.424A>G
11g.2149168T>GCA379118159IGF2,INS-IGF2c.-291A>C (n.-291A>C)
c.212A>C (p.His71Pro)
n.303A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
n.248A>C
n.570A>C
n.424A>C
11g.2149169G>ACA5818028IGF2,INS-IGF2c.-292C>T (n.-292C>T)
c.211C>T (p.His71Tyr)
n.302C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.247C>T
n.569C>T
n.423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149169G>CCA5818029IGF2,INS-IGF2c.-292C>G (n.-292C>G)
c.211C>G (p.His71Asp)
n.302C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
n.247C>G
n.569C>G
n.423C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2149169G=CA1948016615IGF2,INS-IGF2c.-292C= (n.-292C=)
c.211C= (p.His71=)
n.302C=
c.364C= (p.His122=)
n.247C=
n.569C=
n.423C=
11g.2149169G>TCA379118161IGF2,INS-IGF2c.-292C>A (n.-292C>A)
c.211C>A (p.His71Asn)
n.302C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
n.247C>A
n.569C>A
n.423C>A
11g.2149170G>ACA472029083IGF2,INS-IGF2c.-293C>T (n.-293C>T)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.301C>T
c.363C>T (p.Ile121=)
n.246C>T
n.568C>T
n.422C>T
 dbSNP
11g.2149170G>CCA379118163IGF2,INS-IGF2c.-293C>G (n.-293C>G)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.301C>G
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.246C>G
n.568C>G
n.422C>G
11g.2149170G=CA1948016619IGF2,INS-IGF2c.-293C= (n.-293C=)
c.210C= (p.Ile70=)
n.301C=
c.363C= (p.Ile121=)
n.246C=
n.568C=
n.422C=
11g.2149170G>TCA472029084IGF2,INS-IGF2c.-293C>A (n.-293C>A)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.301C>A
c.363C>A (p.Ile121=)
n.246C>A
n.568C>A
n.422C>A
11g.2149171A=CA1948016621IGF2,INS-IGF2c.-294T= (n.-294T=)
c.209T= (p.Ile70=)
n.300T=
c.362T= (p.Ile121=)
n.245T=
n.567T=
n.421T=
11g.2149171A>CCA379118165IGF2,INS-IGF2c.-294T>G (n.-294T>G)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.300T>G
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.245T>G
n.567T>G
n.421T>G
11g.2149171A>GCA5818030IGF2,INS-IGF2c.-294T>C (n.-294T>C)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.300T>C
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.245T>C
n.567T>C
n.421T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2149171A>TCA379118170IGF2,INS-IGF2c.-294T>A (n.-294T>A)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.300T>A
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.245T>A
n.567T>A
n.421T>A
11g.2149172T>ACA379118172IGF2,INS-IGF2c.-295A>T (n.-295A>T)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.299A>T
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.244A>T
n.566A>T
n.420A>T
11g.2149172T>CCA379118178IGF2,INS-IGF2c.-295A>G (n.-295A>G)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.299A>G
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.244A>G
n.566A>G
n.420A>G
11g.2149172T>GCA379118180IGF2,INS-IGF2c.-295A>C (n.-295A>C)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.299A>C
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.244A>C
n.566A>C
n.420A>C
11g.2149173A>CCA379118182IGF2,INS-IGF2c.-296T>G (n.-296T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
n.298T>G
c.360T>G (p.Phe120Leu)
n.243T>G
n.565T>G
n.419T>G
11g.2149173A>GCA472029091IGF2,INS-IGF2c.-296T>C (n.-296T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
n.298T>C
c.360T>C (p.Phe120=)
n.243T>C
n.565T>C
n.419T>C
11g.2149173A>TCA379118183IGF2,INS-IGF2c.-296T>A (n.-296T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
n.298T>A
c.360T>A (p.Phe120Leu)
n.243T>A
n.565T>A
n.419T>A
11g.2149174A>CCA379118184IGF2,INS-IGF2c.-297T>G (n.-297T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
n.297T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
n.242T>G
n.564T>G
n.418T>G
11g.2149174A>GCA379118185IGF2,INS-IGF2c.-297T>C (n.-297T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
n.297T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
n.242T>C
n.564T>C
n.418T>C
11g.2149174A>TCA379118186IGF2,INS-IGF2c.-297T>A (n.-297T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
n.297T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
n.242T>A
n.564T>A
n.418T>A
11g.2149175A=CA1948016623IGF2,INS-IGF2c.-298T= (n.-298T=)
c.205T= (p.Phe69=)
n.296T=
c.358T= (p.Phe120=)
n.241T=
n.563T=
n.417T=
11g.2149175A>CCA379118190IGF2,INS-IGF2c.-298T>G (n.-298T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
n.296T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
n.241T>G
n.563T>G
n.417T>G
11g.2149175A>GCA379118192IGF2,INS-IGF2c.-298T>C (n.-298T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
n.296T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
n.241T>C
n.563T>C
n.417T>C
11g.2149175A>TCA379118188IGF2,INS-IGF2c.-298T>A (n.-298T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
n.296T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
n.241T>A
n.563T>A
n.417T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched