Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2149048C>T | CA2611973871 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+78G>A (n.-249+78G>A) c.254+78G>A (n.254+78G>A) n.345+78G>A c.407+78G>A (n.407+78G>A) n.368G>A n.612+78G>A n.466+78G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149050A>C | CA2611973874 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+76T>G (n.-249+76T>G) c.254+76T>G (n.254+76T>G) n.345+76T>G c.407+76T>G (n.407+76T>G) n.366T>G n.612+76T>G n.466+76T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149051G>A | CA2611973876 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+75C>T (n.-249+75C>T) c.254+75C>T (n.254+75C>T) n.345+75C>T c.407+75C>T (n.407+75C>T) n.365C>T n.612+75C>T n.466+75C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149051G>T | CA2574752759 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+75C>A (n.-249+75C>A) c.254+75C>A (n.254+75C>A) n.345+75C>A c.407+75C>A (n.407+75C>A) n.365C>A n.612+75C>A n.466+75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149052C>G | CA2611973880 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+74G>C (n.-249+74G>C) c.254+74G>C (n.254+74G>C) n.345+74G>C c.407+74G>C (n.407+74G>C) n.364G>C n.612+74G>C n.466+74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149052C>T | CA2611973889 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+74G>A (n.-249+74G>A) c.254+74G>A (n.254+74G>A) n.345+74G>A c.407+74G>A (n.407+74G>A) n.364G>A n.612+74G>A n.466+74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149054C>T | CA2574752760 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+72G>A (n.-249+72G>A) c.254+72G>A (n.254+72G>A) n.345+72G>A c.407+72G>A (n.407+72G>A) n.362G>A n.612+72G>A n.466+72G>A | |
11 | g.2149056del | CA2611973915 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+72del (n.-249+72del) c.254+72del (n.254+72del) n.345+72del c.407+72del (n.407+72del) n.362del n.612+72del n.466+72del | gnomAD v4 |
11 | g.2149055C>T | CA2611973951 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+71G>A (n.-249+71G>A) c.254+71G>A (n.254+71G>A) n.345+71G>A c.407+71G>A (n.407+71G>A) n.361G>A n.612+71G>A n.466+71G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149056C= | CA1948016530 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+70G= (n.-249+70G=) c.254+70G= (n.254+70G=) n.345+70G= c.407+70G= (n.407+70G=) n.360G= n.612+70G= n.466+70G= | |
11 | g.2149056C>T | CA216262230 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+70G>A (n.-249+70G>A) c.254+70G>A (n.254+70G>A) n.345+70G>A c.407+70G>A (n.407+70G>A) n.360G>A n.612+70G>A n.466+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149057G>A | CA216262232 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+69C>T (n.-249+69C>T) c.254+69C>T (n.254+69C>T) n.345+69C>T c.407+69C>T (n.407+69C>T) n.359C>T n.612+69C>T n.466+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2149057G= | CA1948016531 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+69C= (n.-249+69C=) c.254+69C= (n.254+69C=) n.345+69C= c.407+69C= (n.407+69C=) n.359C= n.612+69C= n.466+69C= | |
11 | g.2149057G>T | CA2611973960 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+69C>A (n.-249+69C>A) c.254+69C>A (n.254+69C>A) n.345+69C>A c.407+69C>A (n.407+69C>A) n.359C>A n.612+69C>A n.466+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149058G>T | CA2611973965 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+68C>A (n.-249+68C>A) c.254+68C>A (n.254+68C>A) n.345+68C>A c.407+68C>A (n.407+68C>A) n.358C>A n.612+68C>A n.466+68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149059C>A | CA2611973972 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+67G>T (n.-249+67G>T) c.254+67G>T (n.254+67G>T) n.345+67G>T c.407+67G>T (n.407+67G>T) n.357G>T n.612+67G>T n.466+67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149059C= | CA1948016532 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+67G= (n.-249+67G=) c.254+67G= (n.254+67G=) n.345+67G= c.407+67G= (n.407+67G=) n.357G= n.612+67G= n.466+67G= | |
11 | g.2149059C>G | CA1948016533 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+67G>C (n.-249+67G>C) c.254+67G>C (n.254+67G>C) n.345+67G>C c.407+67G>C (n.407+67G>C) n.357G>C n.612+67G>C n.466+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149059C>T | CA2611973977 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+67G>A (n.-249+67G>A) c.254+67G>A (n.254+67G>A) n.345+67G>A c.407+67G>A (n.407+67G>A) n.357G>A n.612+67G>A n.466+67G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149060C>A | CA674546725 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+66G>T (n.-249+66G>T) c.254+66G>T (n.254+66G>T) n.345+66G>T c.407+66G>T (n.407+66G>T) n.356G>T n.612+66G>T n.466+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149060C= | CA1948016534 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+66G= (n.-249+66G=) c.254+66G= (n.254+66G=) n.345+66G= c.407+66G= (n.407+66G=) n.356G= n.612+66G= n.466+66G= | |
11 | g.2149060C>G | CA1948016535 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+66G>C (n.-249+66G>C) c.254+66G>C (n.254+66G>C) n.345+66G>C c.407+66G>C (n.407+66G>C) n.356G>C n.612+66G>C n.466+66G>C | dbSNP |
11 | g.2149060C>T | CA2611973983 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+66G>A (n.-249+66G>A) c.254+66G>A (n.254+66G>A) n.345+66G>A c.407+66G>A (n.407+66G>A) n.356G>A n.612+66G>A n.466+66G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149061C>T | CA2611973986 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+65G>A (n.-249+65G>A) c.254+65G>A (n.254+65G>A) n.345+65G>A c.407+65G>A (n.407+65G>A) n.355G>A n.612+65G>A n.466+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149062A= | CA1948016536 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+64T= (n.-249+64T=) c.254+64T= (n.254+64T=) n.345+64T= c.407+64T= (n.407+64T=) n.354T= n.612+64T= n.466+64T= | |
11 | g.2149062A>G | CA934421684 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+64T>C (n.-249+64T>C) c.254+64T>C (n.254+64T>C) n.345+64T>C c.407+64T>C (n.407+64T>C) n.354T>C n.612+64T>C n.466+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149063C>A | CA2611973988 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+63G>T (n.-249+63G>T) c.254+63G>T (n.254+63G>T) n.345+63G>T c.407+63G>T (n.407+63G>T) n.353G>T n.612+63G>T n.466+63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149063C>T | CA2611973989 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+63G>A (n.-249+63G>A) c.254+63G>A (n.254+63G>A) n.345+63G>A c.407+63G>A (n.407+63G>A) n.353G>A n.612+63G>A n.466+63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149064C>A | CA2611973991 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+62G>T (n.-249+62G>T) c.254+62G>T (n.254+62G>T) n.345+62G>T c.407+62G>T (n.407+62G>T) n.352G>T n.612+62G>T n.466+62G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149065C>G | CA2611973994 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+61G>C (n.-249+61G>C) c.254+61G>C (n.254+61G>C) n.345+61G>C c.407+61G>C (n.407+61G>C) n.351G>C n.612+61G>C n.466+61G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149065C>T | CA2574752761 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+61G>A (n.-249+61G>A) c.254+61G>A (n.254+61G>A) n.345+61G>A c.407+61G>A (n.407+61G>A) n.351G>A n.612+61G>A n.466+61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149066A>G | CA2611973996 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+60T>C (n.-249+60T>C) c.254+60T>C (n.254+60T>C) n.345+60T>C c.407+60T>C (n.407+60T>C) n.350T>C n.612+60T>C n.466+60T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149067C>A | CA2611974000 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+59G>T (n.-249+59G>T) c.254+59G>T (n.254+59G>T) n.345+59G>T c.407+59G>T (n.407+59G>T) n.349G>T n.612+59G>T n.466+59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149067C= | CA1948016537 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+59G= (n.-249+59G=) c.254+59G= (n.254+59G=) n.345+59G= c.407+59G= (n.407+59G=) n.349G= n.612+59G= n.466+59G= | |
11 | g.2149067C>G | CA597087559 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+59G>C (n.-249+59G>C) c.254+59G>C (n.254+59G>C) n.345+59G>C c.407+59G>C (n.407+59G>C) n.349G>C n.612+59G>C n.466+59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149067C>T | CA216262234 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+59G>A (n.-249+59G>A) c.254+59G>A (n.254+59G>A) n.345+59G>A c.407+59G>A (n.407+59G>A) n.349G>A n.612+59G>A n.466+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149068G>A | CA216262237 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+58C>T (n.-249+58C>T) c.254+58C>T (n.254+58C>T) n.345+58C>T c.407+58C>T (n.407+58C>T) n.348C>T n.612+58C>T n.466+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149068G= | CA1948016538 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+58C= (n.-249+58C=) c.254+58C= (n.254+58C=) n.345+58C= c.407+58C= (n.407+58C=) n.348C= n.612+58C= n.466+58C= | |
11 | g.2149068G>T | CA1948016539 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+58C>A (n.-249+58C>A) c.254+58C>A (n.254+58C>A) n.345+58C>A c.407+58C>A (n.407+58C>A) n.348C>A n.612+58C>A n.466+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149069C>A | CA597087560 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+57G>T (n.-249+57G>T) c.254+57G>T (n.254+57G>T) n.345+57G>T c.407+57G>T (n.407+57G>T) n.347G>T n.612+57G>T n.466+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149069C= | CA1948016540 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+57G= (n.-249+57G=) c.254+57G= (n.254+57G=) n.345+57G= c.407+57G= (n.407+57G=) n.347G= n.612+57G= n.466+57G= | |
11 | g.2149069C>G | CA934421689 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+57G>C (n.-249+57G>C) c.254+57G>C (n.254+57G>C) n.345+57G>C c.407+57G>C (n.407+57G>C) n.347G>C n.612+57G>C n.466+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149071T>G | CA2574752762 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+55A>C (n.-249+55A>C) c.254+55A>C (n.254+55A>C) n.345+55A>C c.407+55A>C (n.407+55A>C) n.345A>C n.612+55A>C n.466+55A>C | |
11 | g.2149072G>A | CA2548776654 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+54C>T (n.-249+54C>T) c.254+54C>T (n.254+54C>T) n.345+54C>T c.407+54C>T (n.407+54C>T) n.344C>T n.612+54C>T n.466+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149072G>C | CA2611974029 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+54C>G (n.-249+54C>G) c.254+54C>G (n.254+54C>G) n.345+54C>G c.407+54C>G (n.407+54C>G) n.344C>G n.612+54C>G n.466+54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149072G>T | CA2611974027 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+54C>A (n.-249+54C>A) c.254+54C>A (n.254+54C>A) n.345+54C>A c.407+54C>A (n.407+54C>A) n.344C>A n.612+54C>A n.466+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149074A>T | CA2611974054 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+52T>A (n.-249+52T>A) c.254+52T>A (n.254+52T>A) n.345+52T>A c.407+52T>A (n.407+52T>A) n.342T>A n.612+52T>A n.466+52T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149075C>T | CA2611974078 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+51G>A (n.-249+51G>A) c.254+51G>A (n.254+51G>A) n.345+51G>A c.407+51G>A (n.407+51G>A) n.341G>A n.612+51G>A n.466+51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149075_2149079delinsCACTT | CA1948016541 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+47_-249+51delinsAAGTG (n.-249+47_-249+51delinsAAGTG) c.254+47_254+51delinsAAGTG (n.254+47_254+51delinsAAGTG) n.345+47_345+51delinsAAGTG c.407+47_407+51delinsAAGTG (n.407+47_407+51delinsAAGTG) n.337_341delinsAAGTG n.612+47_612+51delinsAAGTG n.466+47_466+51delinsAAGTG | |
11 | g.2149076A>G | CA2611974081 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+50T>C (n.-249+50T>C) c.254+50T>C (n.254+50T>C) n.345+50T>C c.407+50T>C (n.407+50T>C) n.340T>C n.612+50T>C n.466+50T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149077_2149080del | CA918805006 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+47_-249+50del (n.-249+47_-249+50del) c.254+47_254+50del (n.254+47_254+50del) n.345+47_345+50del c.407+47_407+50del (n.407+47_407+50del) n.337_340del n.612+47_612+50del n.466+47_466+50del | dbSNP |
11 | g.2149077C= | CA1948016542 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+49G= (n.-249+49G=) c.254+49G= (n.254+49G=) n.345+49G= c.407+49G= (n.407+49G=) n.339G= n.612+49G= n.466+49G= | |
11 | g.2149077C>T | CA5818006 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+49G>A (n.-249+49G>A) c.254+49G>A (n.254+49G>A) n.345+49G>A c.407+49G>A (n.407+49G>A) n.339G>A n.612+49G>A n.466+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149079T= | CA1948016543 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+47A= (n.-249+47A=) c.254+47A= (n.254+47A=) n.345+47A= c.407+47A= (n.407+47A=) n.337A= n.612+47A= n.466+47A= | |
11 | g.2149080A= | CA1948016544 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+46T= (n.-249+46T=) c.254+46T= (n.254+46T=) n.345+46T= c.407+46T= (n.407+46T=) n.336T= n.612+46T= n.466+46T= | |
11 | g.2149080A>G | CA597087561 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+46T>C (n.-249+46T>C) c.254+46T>C (n.254+46T>C) n.345+46T>C c.407+46T>C (n.407+46T>C) n.336T>C n.612+46T>C n.466+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149082dup | CA5818007 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+46dup (n.-249+46dup) c.254+46dup (n.254+46dup) n.345+46dup c.407+46dup (n.407+46dup) n.336dup n.612+46dup n.466+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149081A>G | CA2790177490 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+45T>C (n.-249+45T>C) c.254+45T>C (n.254+45T>C) n.345+45T>C c.407+45T>C (n.407+45T>C) n.335T>C n.612+45T>C n.466+45T>C | |
11 | g.2149083G>A | CA2611974096 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+43C>T (n.-249+43C>T) c.254+43C>T (n.254+43C>T) n.345+43C>T c.407+43C>T (n.407+43C>T) n.333C>T n.612+43C>T n.466+43C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149084T>C | CA2574752763 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+42A>G (n.-249+42A>G) c.254+42A>G (n.254+42A>G) n.345+42A>G c.407+42A>G (n.407+42A>G) n.332A>G n.612+42A>G n.466+42A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149085G>T | CA2574752764 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+41C>A (n.-249+41C>A) c.254+41C>A (n.254+41C>A) n.345+41C>A c.407+41C>A (n.407+41C>A) n.331C>A n.612+41C>A n.466+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149086C>A | CA5818008 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+40G>T (n.-249+40G>T) c.254+40G>T (n.254+40G>T) n.345+40G>T c.407+40G>T (n.407+40G>T) n.330G>T n.612+40G>T n.466+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149086C= | CA1948016546 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+40G= (n.-249+40G=) c.254+40G= (n.254+40G=) n.345+40G= c.407+40G= (n.407+40G=) n.330G= n.612+40G= n.466+40G= | |
11 | g.2149086C>T | CA2790177491 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+40G>A (n.-249+40G>A) c.254+40G>A (n.254+40G>A) n.345+40G>A c.407+40G>A (n.407+40G>A) n.330G>A n.612+40G>A n.466+40G>A | |
11 | g.2149088G>A | CA5818009 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+38C>T (n.-249+38C>T) c.254+38C>T (n.254+38C>T) n.345+38C>T c.407+38C>T (n.407+38C>T) n.328C>T n.612+38C>T n.466+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149088G= | CA1948016547 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+38C= (n.-249+38C=) c.254+38C= (n.254+38C=) n.345+38C= c.407+38C= (n.407+38C=) n.328C= n.612+38C= n.466+38C= | |
11 | g.2149089C>A | CA1948016550 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+37G>T (n.-249+37G>T) c.254+37G>T (n.254+37G>T) n.345+37G>T c.407+37G>T (n.407+37G>T) n.327G>T n.612+37G>T n.466+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149089C= | CA1948016551 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+37G= (n.-249+37G=) c.254+37G= (n.254+37G=) n.345+37G= c.407+37G= (n.407+37G=) n.327G= n.612+37G= n.466+37G= | |
11 | g.2149089C>T | CA1948016549 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+37G>A (n.-249+37G>A) c.254+37G>A (n.254+37G>A) n.345+37G>A c.407+37G>A (n.407+37G>A) n.327G>A n.612+37G>A n.466+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149089_2149091delinsCTT | CA1948016548 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+35_-249+37delinsAAG (n.-249+35_-249+37delinsAAG) c.254+35_254+37delinsAAG (n.254+35_254+37delinsAAG) n.345+35_345+37delinsAAG c.407+35_407+37delinsAAG (n.407+35_407+37delinsAAG) n.325_327delinsAAG n.612+35_612+37delinsAAG n.466+35_466+37delinsAAG | |
11 | g.2149093dup | CA5818010 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+36dup (n.-249+36dup) c.254+36dup (n.254+36dup) n.345+36dup c.407+36dup (n.407+36dup) n.326dup n.612+36dup n.466+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149093del | CA1948016553 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+36del (n.-249+36del) c.254+36del (n.254+36del) n.345+36del c.407+36del (n.407+36del) n.326del n.612+36del n.466+36del | dbSNP |
11 | g.2149092_2149093del | CA5818011 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+35_-249+36del (n.-249+35_-249+36del) c.254+35_254+36del (n.254+35_254+36del) n.345+35_345+36del c.407+35_407+36del (n.407+35_407+36del) n.325_326del n.612+35_612+36del n.466+35_466+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149098C>A | CA2611974123 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+28G>T (n.-249+28G>T) c.254+28G>T (n.254+28G>T) n.345+28G>T c.407+28G>T (n.407+28G>T) n.318G>T n.612+28G>T n.466+28G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149098C= | CA1948016555 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+28G= (n.-249+28G=) c.254+28G= (n.254+28G=) n.345+28G= c.407+28G= (n.407+28G=) n.318G= n.612+28G= n.466+28G= | |
11 | g.2149098C>T | CA5818012 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+28G>A (n.-249+28G>A) c.254+28G>A (n.254+28G>A) n.345+28G>A c.407+28G>A (n.407+28G>A) n.318G>A n.612+28G>A n.466+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149099A>C | CA2611974179 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+27T>G (n.-249+27T>G) c.254+27T>G (n.254+27T>G) n.345+27T>G c.407+27T>G (n.407+27T>G) n.317T>G n.612+27T>G n.466+27T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149100C>T | CA2611974181 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+26G>A (n.-249+26G>A) c.254+26G>A (n.254+26G>A) n.345+26G>A c.407+26G>A (n.407+26G>A) n.316G>A n.612+26G>A n.466+26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149101A>G | CA2723229725 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+25T>C (n.-249+25T>C) c.254+25T>C (n.254+25T>C) n.345+25T>C c.407+25T>C (n.407+25T>C) n.315T>C n.612+25T>C n.466+25T>C | dbSNP |
11 | g.2149103T>A | CA1948016557 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+23A>T (n.-249+23A>T) c.254+23A>T (n.254+23A>T) n.345+23A>T c.407+23A>T (n.407+23A>T) n.313A>T n.612+23A>T n.466+23A>T | dbSNP |
11 | g.2149103T>C | CA2574752765 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+23A>G (n.-249+23A>G) c.254+23A>G (n.254+23A>G) n.345+23A>G c.407+23A>G (n.407+23A>G) n.313A>G n.612+23A>G n.466+23A>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149103T= | CA1948016556 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+23A= (n.-249+23A=) c.254+23A= (n.254+23A=) n.345+23A= c.407+23A= (n.407+23A=) n.313A= n.612+23A= n.466+23A= | |
11 | g.2149104C>T | CA2559808676 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+22G>A (n.-249+22G>A) c.254+22G>A (n.254+22G>A) n.345+22G>A c.407+22G>A (n.407+22G>A) n.312G>A n.612+22G>A n.466+22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149107G>T | CA2611974184 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+19C>A (n.-249+19C>A) c.254+19C>A (n.254+19C>A) n.345+19C>A c.407+19C>A (n.407+19C>A) n.309C>A n.612+19C>A n.466+19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149109G>A | CA2574752766 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+17C>T (n.-249+17C>T) c.254+17C>T (n.254+17C>T) n.345+17C>T c.407+17C>T (n.407+17C>T) n.307C>T n.612+17C>T n.466+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149109G>C | CA5818013 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+17C>G (n.-249+17C>G) c.254+17C>G (n.254+17C>G) n.345+17C>G c.407+17C>G (n.407+17C>G) n.307C>G n.612+17C>G n.466+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149109G= | CA1948016558 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+17C= (n.-249+17C=) c.254+17C= (n.254+17C=) n.345+17C= c.407+17C= (n.407+17C=) n.307C= n.612+17C= n.466+17C= | |
11 | g.2149109G>T | CA2611974211 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+17C>A (n.-249+17C>A) c.254+17C>A (n.254+17C>A) n.345+17C>A c.407+17C>A (n.407+17C>A) n.307C>A n.612+17C>A n.466+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149110A= | CA1948016560 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+16T= (n.-249+16T=) c.254+16T= (n.254+16T=) n.345+16T= c.407+16T= (n.407+16T=) n.306T= n.612+16T= n.466+16T= | |
11 | g.2149110A>C | CA2611974215 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+16T>G (n.-249+16T>G) c.254+16T>G (n.254+16T>G) n.345+16T>G c.407+16T>G (n.407+16T>G) n.306T>G n.612+16T>G n.466+16T>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149110A>G | CA934421698 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+16T>C (n.-249+16T>C) c.254+16T>C (n.254+16T>C) n.345+16T>C c.407+16T>C (n.407+16T>C) n.306T>C n.612+16T>C n.466+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149111T>G | CA2611974224 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+15A>C (n.-249+15A>C) c.254+15A>C (n.254+15A>C) n.345+15A>C c.407+15A>C (n.407+15A>C) n.305A>C n.612+15A>C n.466+15A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149113G>A | CA2574752767 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+13C>T (n.-249+13C>T) c.254+13C>T (n.254+13C>T) n.345+13C>T c.407+13C>T (n.407+13C>T) n.303C>T n.612+13C>T n.466+13C>T | |
11 | g.2149113G>T | CA2611974225 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+13C>A (n.-249+13C>A) c.254+13C>A (n.254+13C>A) n.345+13C>A c.407+13C>A (n.407+13C>A) n.303C>A n.612+13C>A n.466+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149114G>T | CA2611974226 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+12C>A (n.-249+12C>A) c.254+12C>A (n.254+12C>A) n.345+12C>A c.407+12C>A (n.407+12C>A) n.302C>A n.612+12C>A n.466+12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149116G>T | CA2611974227 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+10C>A (n.-249+10C>A) c.254+10C>A (n.254+10C>A) n.345+10C>A c.407+10C>A (n.407+10C>A) n.300C>A n.612+10C>A n.466+10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149117C= | CA1948016561 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+9G= (n.-249+9G=) c.254+9G= (n.254+9G=) n.345+9G= c.407+9G= (n.407+9G=) n.299G= n.612+9G= n.466+9G= | |
11 | g.2149117C>T | CA1948016562 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+9G>A (n.-249+9G>A) c.254+9G>A (n.254+9G>A) n.345+9G>A c.407+9G>A (n.407+9G>A) n.299G>A n.612+9G>A n.466+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149120A>G | CA2611974233 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+6T>C (n.-249+6T>C) c.254+6T>C (n.254+6T>C) n.345+6T>C c.407+6T>C (n.407+6T>C) n.296T>C n.612+6T>C n.466+6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149121G>C | CA1948016564 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+5C>G (n.-249+5C>G) c.254+5C>G (n.254+5C>G) n.345+5C>G c.407+5C>G (n.407+5C>G) n.295C>G n.612+5C>G n.466+5C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149121G= | CA1948016563 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+5C= (n.-249+5C=) c.254+5C= (n.254+5C=) n.345+5C= c.407+5C= (n.407+5C=) n.295C= n.612+5C= n.466+5C= | |
11 | g.2149122T>G | CA597431623 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+4A>C (n.-249+4A>C) c.254+4A>C (n.254+4A>C) n.345+4A>C c.407+4A>C (n.407+4A>C) n.294A>C n.612+4A>C n.466+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149122T= | CA1948016565 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+4A= (n.-249+4A=) c.254+4A= (n.254+4A=) n.345+4A= c.407+4A= (n.407+4A=) n.294A= n.612+4A= n.466+4A= | |
11 | g.2149124A>C | CA379118019 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+2T>G (n.-249+2T>G) c.254+2T>G (n.254+2T>G) n.345+2T>G c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.292T>G n.612+2T>G n.466+2T>G | |
11 | g.2149124A>G | CA379118020 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+2T>C (n.-249+2T>C) c.254+2T>C (n.254+2T>C) n.345+2T>C c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.292T>C n.612+2T>C n.466+2T>C | |
11 | g.2149124A>T | CA379118021 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+2T>A (n.-249+2T>A) c.254+2T>A (n.254+2T>A) n.345+2T>A c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.292T>A n.612+2T>A n.466+2T>A | |
11 | g.2149125C>A | CA379118022 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+1G>T (n.-249+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.345+1G>T c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.291G>T n.612+1G>T n.466+1G>T | |
11 | g.2149125C= | CA1948016567 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+1G= (n.-249+1G=) c.254+1G= (n.254+1G=) n.345+1G= c.407+1G= (n.407+1G=) n.291G= n.612+1G= n.466+1G= | |
11 | g.2149125C>G | CA379118023 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+1G>C (n.-249+1G>C) c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.345+1G>C c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.291G>C n.612+1G>C n.466+1G>C | |
11 | g.2149125C>T | CA5818014 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249+1G>A (n.-249+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.345+1G>A c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.291G>A n.612+1G>A n.466+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149126C>A | CA5818015 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.254G>T (p.Arg85Met) n.345G>T c.407G>T (p.Arg136Met) n.290G>T n.612G>T n.466G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149126C= | CA1948016568 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249G= (n.-249G=) c.254G= (p.Arg85=) n.345G= c.407G= (p.Arg136=) n.290G= n.612G= n.466G= | |
11 | g.2149126C>G | CA379118024 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249G>C (n.-249G>C) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.345G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) n.290G>C n.612G>C n.466G>C | |
11 | g.2149126C>T | CA379118025 | IGF2,INS-IGF2 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.345G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) n.290G>A n.612G>A n.466G>A | |
11 | g.2149127T>A | CA379118027 | IGF2,INS-IGF2 | c.-250A>T (n.-250A>T) c.253A>T (p.Arg85Trp) n.344A>T c.406A>T (p.Arg136Trp) n.289A>T n.611A>T n.465A>T | |
11 | g.2149127T>C | CA379118026 | IGF2,INS-IGF2 | c.-250A>G (n.-250A>G) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.344A>G c.406A>G (p.Arg136Gly) n.289A>G n.611A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149127T>G | CA472028931 | IGF2,INS-IGF2 | c.-250A>C (n.-250A>C) c.253A>C (p.Arg85=) n.344A>C c.406A>C (p.Arg136=) n.289A>C n.611A>C n.465A>C | |
11 | g.2149127T= | CA1948016570 | IGF2,INS-IGF2 | c.-250A= (n.-250A=) c.253A= (p.Arg85=) n.344A= c.406A= (p.Arg136=) n.289A= n.611A= n.465A= | |
11 | g.2149128_2149129del | CA2723229727 | IGF2,INS-IGF2 | c.-251_-250del (n.-251_-250del) c.252_253del (p.Tyr84Ter) n.343_344del c.405_406del (p.Tyr135Ter) n.288_289del n.610_611del n.464_465del | dbSNP |
11 | g.2149128G>A | CA472028934 | IGF2,INS-IGF2 | c.-251C>T (n.-251C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) n.343C>T c.405C>T (p.Tyr135=) n.288C>T n.610C>T n.464C>T | |
11 | g.2149128G>C | CA379118028 | IGF2,INS-IGF2 | c.-251C>G (n.-251C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.343C>G c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.288C>G n.610C>G n.464C>G | |
11 | g.2149128G>T | CA379118029 | IGF2,INS-IGF2 | c.-251C>A (n.-251C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.343C>A c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.288C>A n.610C>A n.464C>A | |
11 | g.2149129T>A | CA379118030 | IGF2,INS-IGF2 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.342A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.287A>T n.609A>T n.463A>T | |
11 | g.2149129T>C | CA379118031 | IGF2,INS-IGF2 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.342A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.287A>G n.609A>G n.463A>G | |
11 | g.2149129T>G | CA5818016 | IGF2,INS-IGF2 | c.-252A>C (n.-252A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.342A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.287A>C n.609A>C n.463A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149129T= | CA1948016572 | IGF2,INS-IGF2 | c.-252A= (n.-252A=) c.251A= (p.Tyr84=) n.342A= c.404A= (p.Tyr135=) n.287A= n.609A= n.463A= | |
11 | g.2149130A>C | CA379118032 | IGF2,INS-IGF2 | c.-253T>G (n.-253T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.341T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.286T>G n.608T>G n.462T>G | |
11 | g.2149130A>G | CA379118033 | IGF2,INS-IGF2 | c.-253T>C (n.-253T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) n.341T>C c.403T>C (p.Tyr135His) n.286T>C n.608T>C n.462T>C | |
11 | g.2149130A>T | CA379118034 | IGF2,INS-IGF2 | c.-253T>A (n.-253T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.341T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.286T>A n.608T>A n.462T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149131C>A | CA379118035 | IGF2,INS-IGF2 | c.-254G>T (n.-254G>T) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.340G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.285G>T n.607G>T n.461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149131C= | CA1948016574 | IGF2,INS-IGF2 | c.-254G= (n.-254G=) c.249G= (p.Glu83=) n.340G= c.402G= (p.Glu134=) n.285G= n.607G= n.461G= | |
11 | g.2149131C>G | CA379118036 | IGF2,INS-IGF2 | c.-254G>C (n.-254G>C) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.340G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.285G>C n.607G>C n.461G>C | |
11 | g.2149131C>T | CA472028945 | IGF2,INS-IGF2 | c.-254G>A (n.-254G>A) c.249G>A (p.Glu83=) n.340G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.285G>A n.607G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2149132T>A | CA379118037 | IGF2,INS-IGF2 | c.-255A>T (n.-255A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) n.339A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.284A>T n.606A>T n.460A>T | |
11 | g.2149132T>C | CA379118038 | IGF2,INS-IGF2 | c.-255A>G (n.-255A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.339A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.284A>G n.606A>G n.460A>G | |
11 | g.2149132T>G | CA379118039 | IGF2,INS-IGF2 | c.-255A>C (n.-255A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.339A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.284A>C n.606A>C n.460A>C | |
11 | g.2149133C>A | CA379118041 | IGF2,INS-IGF2 | c.-256G>T (n.-256G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.338G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.283G>T n.605G>T n.459G>T | |
11 | g.2149133C= | CA1948016575 | IGF2,INS-IGF2 | c.-256G= (n.-256G=) c.247G= (p.Glu83=) n.338G= c.400G= (p.Glu134=) n.283G= n.605G= n.459G= | |
11 | g.2149133C>G | CA5818017 | IGF2,INS-IGF2 | c.-256G>C (n.-256G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.338G>C c.400G>C (p.Glu134Gln) n.283G>C n.605G>C n.459G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149133C>T | CA379118040 | IGF2,INS-IGF2 | c.-256G>A (n.-256G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.338G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.283G>A n.605G>A n.459G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149134T>A | CA472028956 | IGF2,INS-IGF2 | c.-257A>T (n.-257A>T) c.246A>T (p.Leu82=) n.337A>T c.399A>T (p.Leu133=) n.282A>T n.604A>T n.458A>T | |
11 | g.2149134T>C | CA216262295 | IGF2,INS-IGF2 | c.-257A>G (n.-257A>G) c.246A>G (p.Leu82=) n.337A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.282A>G n.604A>G n.458A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149134T>G | CA472028958 | IGF2,INS-IGF2 | c.-257A>C (n.-257A>C) c.246A>C (p.Leu82=) n.337A>C c.399A>C (p.Leu133=) n.282A>C n.604A>C n.458A>C | |
11 | g.2149134T= | CA1948016577 | IGF2,INS-IGF2 | c.-257A= (n.-257A=) c.246A= (p.Leu82=) n.337A= c.399A= (p.Leu133=) n.282A= n.604A= n.458A= | |
11 | g.2149135A= | CA1948016579 | IGF2,INS-IGF2 | c.-258T= (n.-258T=) c.245T= (p.Leu82=) n.336T= c.398T= (p.Leu133=) n.281T= n.603T= n.457T= | |
11 | g.2149135A>C | CA379118043 | IGF2,INS-IGF2 | c.-258T>G (n.-258T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) n.336T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.281T>G n.603T>G n.457T>G | |
11 | g.2149135A>G | CA379118042 | IGF2,INS-IGF2 | c.-258T>C (n.-258T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) n.336T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.281T>C n.603T>C n.457T>C | dbSNP |
11 | g.2149135A>T | CA379118044 | IGF2,INS-IGF2 | c.-258T>A (n.-258T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) n.336T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.281T>A n.603T>A n.457T>A | |
11 | g.2149136G>A | CA472028965 | IGF2,INS-IGF2 | c.-259C>T (n.-259C>T) c.244C>T (p.Leu82=) n.335C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.280C>T n.602C>T n.456C>T | |
11 | g.2149136G>C | CA379118045 | IGF2,INS-IGF2 | c.-259C>G (n.-259C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) n.335C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.280C>G n.602C>G n.456C>G | |
11 | g.2149136G>T | CA379118046 | IGF2,INS-IGF2 | c.-259C>A (n.-259C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) n.335C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.280C>A n.602C>A n.456C>A | |
11 | g.2149136_2149137delinsGT | CA1948016580 | IGF2,INS-IGF2 | c.-260_-259delinsAC (n.-260_-259delinsAC) c.243_244delinsAC (p.Gly81=) n.334_335delinsAC c.396_397delinsAC (p.Gly132=) n.279_280delinsAC n.601_602delinsAC n.455_456delinsAC | |
11 | g.2149137del | CA934421708 | IGF2,INS-IGF2 | c.-260del (n.-260del) c.243del (p.Leu82Ter) n.334del c.396del (p.Leu133Ter) n.279del n.601del n.455del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149137T>A | CA5818018 | IGF2,INS-IGF2 | c.-260A>T (n.-260A>T) c.243A>T (p.Gly81=) n.334A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.279A>T n.601A>T n.455A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149137T>C | CA472028972 | IGF2,INS-IGF2 | c.-260A>G (n.-260A>G) c.243A>G (p.Gly81=) n.334A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.279A>G n.601A>G n.455A>G | |
11 | g.2149137T>G | CA472028969 | IGF2,INS-IGF2 | c.-260A>C (n.-260A>C) c.243A>C (p.Gly81=) n.334A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.279A>C n.601A>C n.455A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149137T= | CA1948016582 | IGF2,INS-IGF2 | c.-260A= (n.-260A=) c.243A= (p.Gly81=) n.334A= c.396A= (p.Gly132=) n.279A= n.601A= n.455A= | |
11 | g.2149138C>A | CA379118047 | IGF2,INS-IGF2 | c.-261G>T (n.-261G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.333G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.278G>T n.600G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149138C= | CA1948016584 | IGF2,INS-IGF2 | c.-261G= (n.-261G=) c.242G= (p.Gly81=) n.333G= c.395G= (p.Gly132=) n.278G= n.600G= n.454G= | |
11 | g.2149138C>G | CA379118048 | IGF2,INS-IGF2 | c.-261G>C (n.-261G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.333G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.278G>C n.600G>C n.454G>C | |
11 | g.2149138C>T | CA379118049 | IGF2,INS-IGF2 | c.-261G>A (n.-261G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.333G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.278G>A n.600G>A n.454G>A | dbSNP |
11 | g.2149139C>A | CA379118052 | IGF2,INS-IGF2 | c.-262G>T (n.-262G>T) c.241G>T (p.Gly81Ter) n.332G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.277G>T n.599G>T n.453G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149139C>G | CA379118050 | IGF2,INS-IGF2 | c.-262G>C (n.-262G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.332G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.277G>C n.599G>C n.453G>C | |
11 | g.2149139C>T | CA379118051 | IGF2,INS-IGF2 | c.-262G>A (n.-262G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.332G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.277G>A n.599G>A n.453G>A | |
11 | g.2149140C>A | CA379118053 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G>T (n.-263G>T) c.240G>T (p.Gln80His) n.331G>T c.393G>T (p.Gln131His) n.276G>T n.598G>T n.452G>T | |
11 | g.2149140C= | CA1948016585 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G= (n.-263G=) c.240G= (p.Gln80=) n.331G= c.393G= (p.Gln131=) n.276G= n.598G= n.452G= | |
11 | g.2149140C>G | CA379118054 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G>C (n.-263G>C) c.240G>C (p.Gln80His) n.331G>C c.393G>C (p.Gln131His) n.276G>C n.598G>C n.452G>C | |
11 | g.2149140C>T | CA472028979 | IGF2,INS-IGF2 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.240G>A (p.Gln80=) n.331G>A c.393G>A (p.Gln131=) n.276G>A n.598G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2149141T>A | CA379118055 | IGF2,INS-IGF2 | c.-264A>T (n.-264A>T) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.330A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) n.275A>T n.597A>T n.451A>T | dbSNP |
11 | g.2149141T>C | CA379118056 | IGF2,INS-IGF2 | c.-264A>G (n.-264A>G) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.330A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) n.275A>G n.597A>G n.451A>G | |
11 | g.2149141T>G | CA379118057 | IGF2,INS-IGF2 | c.-264A>C (n.-264A>C) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.330A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) n.275A>C n.597A>C n.451A>C | |
11 | g.2149142G>A | CA379118058 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C>T (n.-265C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.329C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) n.274C>T n.596C>T n.450C>T | dbSNP |
11 | g.2149142G>C | CA5818019 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C>G (n.-265C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.329C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) n.274C>G n.596C>G n.450C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2149142G= | CA1948016587 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C= (n.-265C=) c.238C= (p.Gln80=) n.329C= c.391C= (p.Gln131=) n.274C= n.596C= n.450C= | |
11 | g.2149142G>T | CA379118059 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.329C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) n.274C>A n.596C>A n.450C>A | |
11 | g.2149144_2149145insAAGTCCCCGCG | CA2611974288 | IGF2,INS-IGF2 | c.-265_-264insGGGGACTTCGC (n.-265_-264insGGGGACTTCGC) c.238_239insGGGGACTTCGC (p.Gln80ArgfsTer7) n.329_330insGGGGACTTCGC c.391_392insGGGGACTTCGC (p.Gln131ArgfsTer7) n.274_275insGGGGACTTCGC n.596_597insGGGGACTTCGC n.450_451insGGGGACTTCGC | gnomAD v4 |
11 | g.2149143C>A | CA472028986 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.237G>T (p.Ala79=) n.328G>T c.390G>T (p.Ala130=) n.273G>T n.595G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2149143C= | CA1948016589 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G= (n.-266G=) c.237G= (p.Ala79=) n.328G= c.390G= (p.Ala130=) n.273G= n.595G= n.449G= | |
11 | g.2149143C>G | CA472028988 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G>C (n.-266G>C) c.237G>C (p.Ala79=) n.328G>C c.390G>C (p.Ala130=) n.273G>C n.595G>C n.449G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149143C>T | CA5818020 | IGF2,INS-IGF2 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.237G>A (p.Ala79=) n.328G>A c.390G>A (p.Ala130=) n.273G>A n.595G>A n.449G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149144G>A | CA5818021 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) n.327C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.272C>T n.594C>T n.448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149144G>C | CA379118060 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.327C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.272C>G n.594C>G n.448C>G | gnomAD v4 |
11 | g.2149144G= | CA1948016591 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C= (n.-267C=) c.236C= (p.Ala79=) n.327C= c.389C= (p.Ala130=) n.272C= n.594C= n.448C= | |
11 | g.2149144G>T | CA379118061 | IGF2,INS-IGF2 | c.-267C>A (n.-267C>A) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.327C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) n.272C>A n.594C>A n.448C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2149145C>A | CA379118062 | IGF2,INS-IGF2 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.326G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.271G>T n.593G>T n.447G>T | |
11 | g.2149145C>G | CA379118063 | IGF2,INS-IGF2 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.326G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.271G>C n.593G>C n.447G>C | |
11 | g.2149145C>T | CA379118065 | IGF2,INS-IGF2 | c.-268G>A (n.-268G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.326G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.271G>A n.593G>A n.447G>A | dbSNP |
11 | g.2149146A>C | CA472028997 | IGF2,INS-IGF2 | c.-269T>G (n.-269T>G) c.234T>G (p.Thr78=) n.325T>G c.387T>G (p.Thr129=) n.270T>G n.592T>G n.446T>G | |
11 | g.2149146A>G | CA472029000 | IGF2,INS-IGF2 | c.-269T>C (n.-269T>C) c.234T>C (p.Thr78=) n.325T>C c.387T>C (p.Thr129=) n.270T>C n.592T>C n.446T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2149146A>T | CA472029002 | IGF2,INS-IGF2 | c.-269T>A (n.-269T>A) c.234T>A (p.Thr78=) n.325T>A c.387T>A (p.Thr129=) n.270T>A n.592T>A n.446T>A | |
11 | g.2149147G>A | CA379118067 | IGF2,INS-IGF2 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.324C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) n.269C>T n.591C>T n.445C>T | |
11 | g.2149147G>C | CA379118069 | IGF2,INS-IGF2 | c.-270C>G (n.-270C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.324C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) n.269C>G n.591C>G n.445C>G | |
11 | g.2149147G>T | CA379118070 | IGF2,INS-IGF2 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.324C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) n.269C>A n.591C>A n.445C>A | |
11 | g.2149148T>A | CA379118073 | IGF2,INS-IGF2 | c.-271A>T (n.-271A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.323A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) n.268A>T n.590A>T n.444A>T | |
11 | g.2149148T>C | CA379118072 | IGF2,INS-IGF2 | c.-271A>G (n.-271A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.323A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) n.268A>G n.590A>G n.444A>G | |
11 | g.2149148T>G | CA379118071 | IGF2,INS-IGF2 | c.-271A>C (n.-271A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.323A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) n.268A>C n.590A>C n.444A>C |