Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809507_214809529dup | CA658657219 | BARD1 | c.46_68dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.147_169dup n.137_159dup c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) n.188_210dup n.160_182dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809507_214809520delinsACGAGGCTCGTTCC | CA1327085203 | BARD1 | c.50_63delinsGGAACGAGCCTCGT (p.Gly17=) n.151_164delinsGGAACGAGCCTCGT n.141_154delinsGGAACGAGCCTCGT c.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT (n.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT) n.192_205delinsGGAACGAGCCTCGT n.164_177delinsGGAACGAGCCTCGT | |
2 | g.214809510_214809522del | CA1327085207 | BARD1 | c.50_62del (p.Gly17ValfsTer?) n.151_163del n.141_153del c.-36_-24del (n.-36_-24del) n.192_204del n.164_176del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809516G>A | CA2090531 | BARD1 | c.54C>T (p.Asn18=) n.155C>T n.145C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.196C>T n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809516G>C | CA287549 | BARD1 | c.54C>G (p.Asn18Lys) n.155C>G n.145C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.196C>G n.168C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809516G= | CA1327085214 | BARD1 | c.54C= (p.Asn18=) n.155C= n.145C= c.-32C= (n.-32C=) n.196C= n.168C= | |
2 | g.214809516G>T | CA350465250 | BARD1 | c.54C>A (p.Asn18Lys) n.155C>A n.145C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.196C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809517T>A | CA350465251 | BARD1 | c.53A>T (p.Asn18Ile) n.154A>T n.144A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.195A>T n.167A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>C | CA16617462 | BARD1 | c.53A>G (p.Asn18Ser) n.154A>G n.144A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.195A>G n.167A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>G | CA350465254 | BARD1 | c.53A>C (p.Asn18Thr) n.154A>C n.144A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.195A>C n.167A>C | dbSNP |
2 | g.214809517T= | CA1327085215 | BARD1 | c.53A= (p.Asn18=) n.154A= n.144A= c.-33A= (n.-33A=) n.195A= n.167A= | |
2 | g.214809518T>A | CA350465258 | BARD1 | c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.153A>T n.143A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.194A>T n.166A>T | |
2 | g.214809518T>C | CA350465259 | BARD1 | c.52A>G (p.Asn18Asp) n.153A>G n.143A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.194A>G n.166A>G | |
2 | g.214809518T>G | CA350465261 | BARD1 | c.52A>C (p.Asn18His) n.153A>C n.143A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.194A>C n.166A>C | |
2 | g.214809519C>A | CA431148649 | BARD1 | c.51G>T (p.Gly17=) n.152G>T n.142G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.193G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809519C= | CA1327085216 | BARD1 | c.51G= (p.Gly17=) n.152G= n.142G= c.-35G= (n.-35G=) n.193G= n.165G= | |
2 | g.214809519C>G | CA348848 | BARD1 | c.51G>C (p.Gly17=) n.152G>C n.142G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.193G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809519C>T | CA431148654 | BARD1 | c.51G>A (p.Gly17=) n.152G>A n.142G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.193G>A n.165G>A | dbSNP |
2 | g.214809521del | CA2577234467 | BARD1 | c.51del (p.Asn18ThrfsTer?) n.152del n.142del c.-35del (n.-35del) n.193del n.165del | ClinVar |
2 | g.214809520C>A | CA350465268 | BARD1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.151G>T n.141G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.192G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809520C= | CA1327085217 | BARD1 | c.50G= (p.Gly17=) n.151G= n.141G= c.-36G= (n.-36G=) n.192G= n.164G= | |
2 | g.214809520C>G | CA350465264 | BARD1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.151G>C n.141G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.192G>C n.164G>C | dbSNP |
2 | g.214809520C>T | CA350465266 | BARD1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.151G>A n.141G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.192G>A n.164G>A | dbSNP |
2 | g.214809521C>A | CA350465269 | BARD1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.150G>T n.140G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.191G>T n.163G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809521C= | CA1327085218 | BARD1 | c.49G= (p.Gly17=) n.150G= n.140G= c.-37G= (n.-37G=) n.191G= n.163G= | |
2 | g.214809521C>G | CA335997 | BARD1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.150G>C n.140G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.191G>C n.163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809521C>T | CA193627 | BARD1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.150G>A n.140G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.191G>A n.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809522G>A | CA2090532 | BARD1 | c.48C>T (p.Ser16=) n.149C>T n.139C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.190C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809522G>C | CA431148666 | BARD1 | c.48C>G (p.Ser16=) n.149C>G n.139C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.190C>G n.162C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809522G= | CA1327085219 | BARD1 | c.48C= (p.Ser16=) n.149C= n.139C= c.-38C= (n.-38C=) n.190C= n.162C= | |
2 | g.214809522G>T | CA431148667 | BARD1 | c.48C>A (p.Ser16=) n.149C>A n.139C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.190C>A n.162C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809523G>A | CA350465276 | BARD1 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.148C>T n.138C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.189C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809523G>C | CA350465278 | BARD1 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.148C>G n.138C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.189C>G n.161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809523G= | CA1327085220 | BARD1 | c.47C= (p.Ser16=) n.148C= n.138C= c.-39C= (n.-39C=) n.189C= n.161C= | |
2 | g.214809523G>T | CA350465280 | BARD1 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.148C>A n.138C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.189C>A n.161C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809524A= | CA1327085221 | BARD1 | c.46T= (p.Ser16=) n.147T= n.137T= c.-40T= (n.-40T=) n.188T= n.160T= | |
2 | g.214809524A>C | CA350465282 | BARD1 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.147T>G n.137T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.188T>G n.160T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809524A>G | CA350465284 | BARD1 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.147T>C n.137T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.188T>C n.160T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809524A>T | CA350465286 | BARD1 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.147T>A n.137T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.188T>A n.160T>A | |
2 | g.214809525G>A | CA188597 | BARD1 | c.45C>T (p.Arg15=) n.146C>T n.136C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.187C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525G>C | CA431148688 | BARD1 | c.45C>G (p.Arg15=) n.146C>G n.136C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.187C>G n.159C>G | |
2 | g.214809525G= | CA1327085222 | BARD1 | c.45C= (p.Arg15=) n.146C= n.136C= c.-41C= (n.-41C=) n.187C= n.159C= | |
2 | g.214809525G>T | CA64810433 | BARD1 | c.45C>A (p.Arg15=) n.146C>A n.136C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.187C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809539dup | CA10577869 | BARD1 | c.31_45dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.132_146dup n.122_136dup c.-55_-41dup (n.-55_-41dup) n.173_187dup n.145_159dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809540delinsGCGGATCCTCGGCTGC | CA1327085223 | BARD1 | c.30_45delinsGCAGCCGAGGATCCGC (p.Arg10=) n.131_146delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.121_136delinsGCAGCCGAGGATCCGC c.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC (n.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC) n.172_187delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.144_159delinsGCAGCCGAGGATCCGC | |
2 | g.214809526C>A | CA2090533 | BARD1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.145G>T n.135G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.186G>T n.158G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809526C= | CA1327085224 | BARD1 | c.44G= (p.Arg15=) n.145G= n.135G= c.-42G= (n.-42G=) n.186G= n.158G= | |
2 | g.214809526C>G | CA350465301 | BARD1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.145G>C n.135G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.186G>C n.158G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809526C>T | CA350465299 | BARD1 | c.44G>A (p.Arg15His) n.145G>A n.135G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.186G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543dup | CA539522490 | BARD1 | c.30_44dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.131_145dup n.121_135dup c.-56_-42dup (n.-56_-42dup) n.172_186dup n.144_158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543del | CA163636 | BARD1 | c.30_44del (p.Gln11_Arg15del) n.131_145del n.121_135del c.-56_-42del (n.-56_-42del) n.172_186del n.144_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>A | CA350465304 | BARD1 | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.144C>T n.134C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.185C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>C | CA350465308 | BARD1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.144C>G n.134C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.185C>G n.157C>G | |
2 | g.214809527G= | CA1327085225 | BARD1 | c.43C= (p.Arg15=) n.144C= n.134C= c.-43C= (n.-43C=) n.185C= n.157C= | |
2 | g.214809527G>T | CA350465306 | BARD1 | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.144C>A n.134C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.185C>A n.157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809528G>A | CA2090534 | BARD1 | c.42C>T (p.Ile14=) n.143C>T n.133C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.184C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809528G>C | CA350465312 | BARD1 | c.42C>G (p.Ile14Met) n.143C>G n.133C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.184C>G n.156C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809528G= | CA1327085226 | BARD1 | c.42C= (p.Ile14=) n.143C= n.133C= c.-44C= (n.-44C=) n.184C= n.156C= | |
2 | g.214809528G>T | CA431148704 | BARD1 | c.42C>A (p.Ile14=) n.143C>A n.133C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.184C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809529A= | CA1327085228 | BARD1 | c.41T= (p.Ile14=) n.142T= n.132T= c.-45T= (n.-45T=) n.183T= n.155T= | |
2 | g.214809529A>C | CA350465318 | BARD1 | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.142T>G n.132T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.183T>G n.155T>G | |
2 | g.214809529A>G | CA350465316 | BARD1 | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.142T>C n.132T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.183T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809529A>T | CA350465320 | BARD1 | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.142T>A n.132T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.183T>A n.155T>A | dbSNP |
2 | g.214809529_214809544delinsATCCTCGGCTGCCGGT | CA1327085227 | BARD1 | c.26_41delinsACCGGCAGCCGAGGAT (p.Asn9=) n.127_142delinsACCGGCAGCCGAGGAT n.117_132delinsACCGGCAGCCGAGGAT c.-60_-45delinsACCGGCAGCCGAGGAT (n.-60_-45delinsACCGGCAGCCGAGGAT) n.168_183delinsACCGGCAGCCGAGGAT n.140_155delinsACCGGCAGCCGAGGAT | |
2 | g.214809530T>A | CA350465325 | BARD1 | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.141A>T n.131A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.182A>T n.154A>T | |
2 | g.214809530T>C | CA350465328 | BARD1 | c.40A>G (p.Ile14Val) n.141A>G n.131A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.182A>G n.154A>G | dbSNP |
2 | g.214809530T>G | CA350465330 | BARD1 | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.141A>C n.131A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.182A>C n.154A>C | |
2 | g.214809530_214809531del | CA2582342128 | BARD1 | c.39_40del (p.Arg13SerfsTer?) n.140_141del n.130_131del c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.181_182del n.153_154del | ClinVar |
2 | g.214809530_214809544delinsACCGATTA | CA2582342129 | BARD1 | c.26_40delinsTAATCGGT (p.Asn9IlefsTer?) n.127_141delinsTAATCGGT n.117_131delinsTAATCGGT c.-60_-46delinsTAATCGGT (n.-60_-46delinsTAATCGGT) n.168_182delinsTAATCGGT n.140_154delinsTAATCGGT | ClinVar |
2 | g.214809543_214809557dup | CA10577870 | BARD1 | c.26_40dup (p.Arg13_Ile14insAsnArgGlnProArg) n.127_141dup n.117_131dup c.-60_-46dup (n.-60_-46dup) n.168_182dup n.140_154dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809543_214809557del | CA294186 | BARD1 | c.26_40del (p.Asn9_Arg13del) n.127_141del n.117_131del c.-60_-46del (n.-60_-46del) n.168_182del n.140_154del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809531C>A | CA350465336 | BARD1 | c.39G>T (p.Arg13Ser) n.140G>T n.130G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.181G>T n.153G>T | |
2 | g.214809531C= | CA1327085229 | BARD1 | c.39G= (p.Arg13=) n.140G= n.130G= c.-47G= (n.-47G=) n.181G= n.153G= | |
2 | g.214809531C>G | CA350465339 | BARD1 | c.39G>C (p.Arg13Ser) n.140G>C n.130G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.181G>C n.153G>C | ClinVar |
2 | g.214809531C>T | CA2090535 | BARD1 | c.39G>A (p.Arg13=) n.140G>A n.130G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.181G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809532C>A | CA350465345 | BARD1 | c.38G>T (p.Arg13Met) n.139G>T n.129G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.180G>T n.152G>T | |
2 | g.214809532C= | CA1327085230 | BARD1 | c.38G= (p.Arg13=) n.139G= n.129G= c.-48G= (n.-48G=) n.180G= n.152G= | |
2 | g.214809532C>G | CA16617463 | BARD1 | c.38G>C (p.Arg13Thr) n.139G>C n.129G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.180G>C n.152G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809532C>T | CA165296 | BARD1 | c.38G>A (p.Arg13Lys) n.139G>A n.129G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.180G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809532_214809548delinsAAC | CA2580616684 | BARD1 | c.22_38delinsGTT (p.Arg8ValfsTer?) n.123_139delinsGTT n.113_129delinsGTT c.-64_-48delinsGTT (n.-64_-48delinsGTT) n.164_180delinsGTT n.136_152delinsGTT | ClinVar |
2 | g.214809533T>A | CA350465347 | BARD1 | c.37A>T (p.Arg13Trp) n.138A>T n.128A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.179A>T n.151A>T | |
2 | g.214809533T>C | CA350465349 | BARD1 | c.37A>G (p.Arg13Gly) n.138A>G n.128A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.179A>G n.151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809533T>G | CA431148730 | BARD1 | c.37A>C (p.Arg13=) n.138A>C n.128A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.179A>C n.151A>C | ClinVar |
2 | g.214809534C>A | CA431148731 | BARD1 | c.36G>T (p.Pro12=) n.137G>T n.127G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.178G>T n.150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809534C= | CA1327085231 | BARD1 | c.36G= (p.Pro12=) n.137G= n.127G= c.-50G= (n.-50G=) n.178G= n.150G= | |
2 | g.214809534C>G | CA431148733 | BARD1 | c.36G>C (p.Pro12=) n.137G>C n.127G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.178G>C n.150G>C | |
2 | g.214809534C>T | CA10577871 | BARD1 | c.36G>A (p.Pro12=) n.137G>A n.127G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.178G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809535G>A | CA197372 | BARD1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.136C>T n.126C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.177C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809535G>C | CA350465355 | BARD1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.136C>G n.126C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.177C>G n.149C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809535G= | CA1327085232 | BARD1 | c.35C= (p.Pro12=) n.136C= n.126C= c.-51C= (n.-51C=) n.177C= n.149C= | |
2 | g.214809535G>T | CA350465357 | BARD1 | c.35C>A (p.Pro12Gln) n.136C>A n.126C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.177C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809536del | CA2580616686 | BARD1 | c.35del (p.Pro12ArgfsTer?) n.136del n.126del c.-51del (n.-51del) n.177del n.149del | ClinVar |
2 | g.214809536G>A | CA350465361 | BARD1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.135C>T n.125C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.176C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809536G>C | CA350465363 | BARD1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.135C>G n.125C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.176C>G n.148C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809536G= | CA1327085233 | BARD1 | c.34C= (p.Pro12=) n.135C= n.125C= c.-52C= (n.-52C=) n.176C= n.148C= | |
2 | g.214809536G>T | CA350465365 | BARD1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.135C>A n.125C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.176C>A n.148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809537C>A | CA287543 | BARD1 | c.33G>T (p.Gln11His) n.134G>T n.124G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.175G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809537C= | CA1327085234 | BARD1 | c.33G= (p.Gln11=) n.134G= n.124G= c.-53G= (n.-53G=) n.175G= n.147G= | |
2 | g.214809537C>G | CA350465369 | BARD1 | c.33G>C (p.Gln11His) n.134G>C n.124G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.175G>C n.147G>C | |
2 | g.214809537C>T | CA431148749 | BARD1 | c.33G>A (p.Gln11=) n.134G>A n.124G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.175G>A n.147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809538T>A | CA350465374 | BARD1 | c.32A>T (p.Gln11Leu) n.133A>T n.123A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.174A>T n.146A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809538T>C | CA350465376 | BARD1 | c.32A>G (p.Gln11Arg) n.133A>G n.123A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.174A>G n.146A>G | |
2 | g.214809538T>G | CA350465372 | BARD1 | c.32A>C (p.Gln11Pro) n.133A>C n.123A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.174A>C n.146A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809538T= | CA1327085235 | BARD1 | c.32A= (p.Gln11=) n.133A= n.123A= c.-54A= (n.-54A=) n.174A= n.146A= | |
2 | g.214809539G>A | CA350465379 | BARD1 | c.31C>T (p.Gln11Ter) n.132C>T n.122C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.173C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809539G>C | CA350465381 | BARD1 | c.31C>G (p.Gln11Glu) n.132C>G n.122C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.173C>G n.145C>G | |
2 | g.214809539G= | CA1327085236 | BARD1 | c.31C= (p.Gln11=) n.132C= n.122C= c.-55C= (n.-55C=) n.173C= n.145C= | |
2 | g.214809539G>T | CA350465384 | BARD1 | c.31C>A (p.Gln11Lys) n.132C>A n.122C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.173C>A n.145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809540C>A | CA431148762 | BARD1 | c.30G>T (p.Arg10=) n.131G>T n.121G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.172G>T n.144G>T | |
2 | g.214809540C>G | CA431148764 | BARD1 | c.30G>C (p.Arg10=) n.131G>C n.121G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.172G>C n.144G>C | |
2 | g.214809540C>T | CA431148766 | BARD1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.131G>A n.121G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.172G>A n.144G>A | dbSNP |
2 | g.214809541dup | CA658796170 | BARD1 | c.30dup (p.Gln11AlafsTer?) n.131dup n.121dup c.-56dup (n.-56dup) n.172dup n.144dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809541C>A | CA350465388 | BARD1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.130G>T n.120G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.171G>T n.143G>T | |
2 | g.214809541C>G | CA350465389 | BARD1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.130G>C n.120G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.171G>C n.143G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809541C>T | CA350465392 | BARD1 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.130G>A n.120G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.171G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809542G>A | CA350465395 | BARD1 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.129C>T n.119C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.170C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809542G>C | CA350465397 | BARD1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.129C>G n.119C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.170C>G n.142C>G | |
2 | g.214809542G= | CA1327085237 | BARD1 | c.28C= (p.Arg10=) n.129C= n.119C= c.-58C= (n.-58C=) n.170C= n.142C= | |
2 | g.214809542G>T | CA431148776 | BARD1 | c.28C>A (p.Arg10=) n.129C>A n.119C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.170C>A n.142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809543del | CA2662972929 | BARD1 | c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) n.129del n.119del c.-58del (n.-58del) n.170del n.142del | gnomAD v4 |
2 | g.214809543G>A | CA16610761 | BARD1 | c.27C>T (p.Asn9=) n.128C>T n.118C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.169C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809543G>C | CA350465399 | BARD1 | c.27C>G (p.Asn9Lys) n.128C>G n.118C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.169C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809543G= | CA1327085238 | BARD1 | c.27C= (p.Asn9=) n.128C= n.118C= c.-59C= (n.-59C=) n.169C= n.141C= | |
2 | g.214809543G>T | CA350465401 | BARD1 | c.27C>A (p.Asn9Lys) n.128C>A n.118C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.169C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809544T>A | CA350465403 | BARD1 | c.26A>T (p.Asn9Ile) n.127A>T n.117A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.168A>T n.140A>T | |
2 | g.214809544T>C | CA350465405 | BARD1 | c.26A>G (p.Asn9Ser) n.127A>G n.117A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.168A>G n.140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809544T>G | CA350465407 | BARD1 | c.26A>C (p.Asn9Thr) n.127A>C n.117A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.168A>C n.140A>C | |
2 | g.214809544T= | CA1327085239 | BARD1 | c.26A= (p.Asn9=) n.127A= n.117A= c.-60A= (n.-60A=) n.168A= n.140A= | |
2 | g.214809546_214809560dup | CA915941677 | BARD1 | c.12_26dup (p.Asn9_Arg10insArgGlnProArgAsn) n.113_127dup n.103_117dup c.-74_-60dup (n.-74_-60dup) n.154_168dup n.126_140dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809545T>A | CA350465410 | BARD1 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.126A>T n.116A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.167A>T n.139A>T | |
2 | g.214809545T>C | CA350465413 | BARD1 | c.25A>G (p.Asn9Asp) n.126A>G n.116A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.167A>G n.139A>G | |
2 | g.214809545T>G | CA350465412 | BARD1 | c.25A>C (p.Asn9His) n.126A>C n.116A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.167A>C n.139A>C | |
2 | g.214809546C>A | CA350465416 | BARD1 | c.24G>T (p.Arg8Ser) n.125G>T n.115G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.166G>T n.138G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809546C= | CA1327085241 | BARD1 | c.24G= (p.Arg8=) n.125G= n.115G= c.-62G= (n.-62G=) n.166G= n.138G= | |
2 | g.214809546C>G | CA350465418 | BARD1 | c.24G>C (p.Arg8Ser) n.125G>C n.115G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.166G>C n.138G>C | |
2 | g.214809546C>T | CA431148789 | BARD1 | c.24G>A (p.Arg8=) n.125G>A n.115G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.166G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809546_214809566delinsCCTCGGCTGCCGATTATCCGG | CA1327085240 | BARD1 | c.4_24delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG (p.Pro2=) n.105_125delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG n.95_115delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG c.-82_-62delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG (n.-82_-62delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG) n.146_166delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG n.118_138delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG | |
2 | g.214809547C>A | CA350465422 | BARD1 | c.23G>T (p.Arg8Met) n.124G>T n.114G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.165G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809547C= | CA1327085242 | BARD1 | c.23G= (p.Arg8=) n.124G= n.114G= c.-63G= (n.-63G=) n.165G= n.137G= | |
2 | g.214809547C>G | CA350465424 | BARD1 | c.23G>C (p.Arg8Thr) n.124G>C n.114G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.165G>C n.137G>C | ClinVar |
2 | g.214809547C>T | CA350465426 | BARD1 | c.23G>A (p.Arg8Lys) n.124G>A n.114G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.165G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809548_214809567del | CA10577872 | BARD1 | c.4_23del (p.Pro2GlufsTer?) n.105_124del n.95_114del c.-82_-63del (n.-82_-63del) n.146_165del n.118_137del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809548T>A | CA350465430 | BARD1 | c.22A>T (p.Arg8Trp) n.123A>T n.113A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.164A>T n.136A>T | |
2 | g.214809548T>C | CA350465432 | BARD1 | c.22A>G (p.Arg8Gly) n.123A>G n.113A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.164A>G n.136A>G | |
2 | g.214809548T>G | CA431148808 | BARD1 | c.22A>C (p.Arg8=) n.123A>C n.113A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.164A>C n.136A>C | |
2 | g.214809549C>A | CA431148816 | BARD1 | c.21G>T (p.Pro7=) n.122G>T n.112G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.163G>T n.135G>T | |
2 | g.214809549C= | CA1327085243 | BARD1 | c.21G= (p.Pro7=) n.122G= n.112G= c.-65G= (n.-65G=) n.163G= n.135G= | |
2 | g.214809549C>G | CA431148819 | BARD1 | c.21G>C (p.Pro7=) n.122G>C n.112G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.163G>C n.135G>C | |
2 | g.214809549C>T | CA431148821 | BARD1 | c.21G>A (p.Pro7=) n.122G>A n.112G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.163G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809553_214809567del | CA2740096430 | BARD1 | c.7_21del (p.Asp3_Pro7del) n.108_122del n.98_112del c.-79_-65del (n.-79_-65del) n.149_163del n.121_135del | ClinVar |
2 | g.214809550_214809567del | CA2586971258 | BARD1 | c.4_21del (p.Pro2_Pro7del) n.105_122del n.95_112del c.-82_-65del (n.-82_-65del) n.146_163del n.118_135del | |
2 | g.214809550G>A | CA350465435 | BARD1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.121C>T n.111C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.162C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809550G>C | CA350465436 | BARD1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.121C>G n.111C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.162C>G n.134C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809550G= | CA1327085244 | BARD1 | c.20C= (p.Pro7=) n.121C= n.111C= c.-66C= (n.-66C=) n.162C= n.134C= | |
2 | g.214809550G>T | CA350465439 | BARD1 | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.121C>A n.111C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.162C>A n.134C>A | |
2 | g.214809551G>A | CA350465444 | BARD1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.120C>T n.110C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.161C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809551G>C | CA350465445 | BARD1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.120C>G n.110C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.161C>G n.133C>G | dbSNP |
2 | g.214809551G= | CA1327085245 | BARD1 | c.19C= (p.Pro7=) n.120C= n.110C= c.-67C= (n.-67C=) n.161C= n.133C= | |
2 | g.214809551G>T | CA350465442 | BARD1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.120C>A n.110C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.161C>A n.133C>A | |
2 | g.214809552C>A | CA350465449 | BARD1 | c.18G>T (p.Gln6His) n.119G>T n.109G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.160G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809552C>G | CA350465448 | BARD1 | c.18G>C (p.Gln6His) n.119G>C n.109G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.160G>C n.132G>C | |
2 | g.214809552C>T | CA431148840 | BARD1 | c.18G>A (p.Gln6=) n.119G>A n.109G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.160G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809552_214809575delinsATGAAAGGCT | CA2825001088 | BARD1 | c.-6_18delinsAGCCTTTCAT n.96_119delinsAGCCTTTCAT n.86_109delinsAGCCTTTCAT c.-91_-68delinsAGCCTTTCAT (n.-91_-68delinsAGCCTTTCAT) n.137_160delinsAGCCTTTCAT n.109_132delinsAGCCTTTCAT | ClinVar |
2 | g.214809553T>A | CA350465453 | BARD1 | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.118A>T n.108A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.159A>T n.131A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809553T>C | CA349212 | BARD1 | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.118A>G n.108A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.159A>G n.131A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809553T>G | CA350465456 | BARD1 | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.118A>C n.108A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.159A>C n.131A>C | |
2 | g.214809553T= | CA1327085246 | BARD1 | c.17A= (p.Gln6=) n.118A= n.108A= c.-69A= (n.-69A=) n.159A= n.131A= | |
2 | g.214809554G>A | CA350465459 | BARD1 | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.117C>T n.107C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.158C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809554G>C | CA350465461 | BARD1 | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.117C>G n.107C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.158C>G n.130C>G | |
2 | g.214809554G= | CA1327085247 | BARD1 | c.16C= (p.Gln6=) n.117C= n.107C= c.-70C= (n.-70C=) n.158C= n.130C= | |
2 | g.214809554G>T | CA10577873 | BARD1 | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.117C>A n.107C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.158C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809555C>A | CA431148849 | BARD1 | c.15G>T (p.Arg5=) n.116G>T n.106G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.157G>T n.129G>T | |
2 | g.214809555C= | CA1327085248 | BARD1 | c.15G= (p.Arg5=) n.116G= n.106G= c.-71G= (n.-71G=) n.157G= n.129G= | |
2 | g.214809555C>G | CA2090536 | BARD1 | c.15G>C (p.Arg5=) n.116G>C n.106G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.157G>C n.129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809555C>T | CA431148854 | BARD1 | c.15G>A (p.Arg5=) n.116G>A n.106G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.157G>A n.129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809556C>A | CA350465467 | BARD1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.115G>T n.105G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.156G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809556C= | CA1327085249 | BARD1 | c.14G= (p.Arg5=) n.115G= n.105G= c.-72G= (n.-72G=) n.156G= n.128G= | |
2 | g.214809556C>G | CA168497 | BARD1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.115G>C n.105G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.156G>C n.128G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809556C>T | CA350465470 | BARD1 | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.115G>A n.105G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.156G>A n.128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809557G>A | CA350465476 | BARD1 | c.13C>T (p.Arg5Trp) n.114C>T n.104C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.155C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809557G>C | CA350465474 | BARD1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.114C>G n.104C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.155C>G n.127C>G | dbSNP |
2 | g.214809557G= | CA1327085250 | BARD1 | c.13C= (p.Arg5=) n.114C= n.104C= c.-73C= (n.-73C=) n.155C= n.127C= | |
2 | g.214809557G>T | CA64810467 | BARD1 | c.13C>A (p.Arg5=) n.114C>A n.104C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.155C>A n.127C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809558A= | CA1327085251 | BARD1 | c.12T= (p.Asn4=) n.113T= n.103T= c.-74T= (n.-74T=) n.154T= n.126T= | |
2 | g.214809558A>C | CA350465479 | BARD1 | c.12T>G (p.Asn4Lys) n.113T>G n.103T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.154T>G n.126T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809558A>G | CA431148869 | BARD1 | c.12T>C (p.Asn4=) n.113T>C n.103T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.154T>C n.126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809558A>T | CA350465481 | BARD1 | c.12T>A (p.Asn4Lys) n.113T>A n.103T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.154T>A n.126T>A | |
2 | g.214809559T>A | CA350465485 | BARD1 | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.112A>T n.102A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.153A>T n.125A>T | |
2 | g.214809559T>C | CA350465487 | BARD1 | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.112A>G n.102A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.153A>G n.125A>G | |
2 | g.214809559T>G | CA350465489 | BARD1 | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.112A>C n.102A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.153A>C n.125A>C | ClinVar |
2 | g.214809560T>A | CA350465492 | BARD1 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.111A>T n.101A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.152A>T n.124A>T | |
2 | g.214809560T>C | CA350465494 | BARD1 | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.111A>G n.101A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.152A>G n.124A>G | |
2 | g.214809560T>G | CA350465496 | BARD1 | c.10A>C (p.Asn4His) n.111A>C n.101A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.152A>C n.124A>C | |
2 | g.214809561A= | CA1327085252 | BARD1 | c.9T= (p.Asp3=) n.110T= n.100T= c.-77T= (n.-77T=) n.151T= n.123T= | |
2 | g.214809561A>C | CA350465498 | BARD1 | c.9T>G (p.Asp3Glu) n.110T>G n.100T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.151T>G n.123T>G | ClinVar |
2 | g.214809561A>G | CA431148888 | BARD1 | c.9T>C (p.Asp3=) n.110T>C n.100T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.151T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809561A>T | CA350465501 | BARD1 | c.9T>A (p.Asp3Glu) n.110T>A n.100T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.151T>A n.123T>A | dbSNP |
2 | g.214809562T>A | CA350465503 | BARD1 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.109A>T n.99A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.150A>T n.122A>T | ClinVar |
2 | g.214809562T>C | CA350465505 | BARD1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.109A>G n.99A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.150A>G n.122A>G | |
2 | g.214809562T>G | CA350465507 | BARD1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.109A>C n.99A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.150A>C n.122A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809563C>A | CA350465512 | BARD1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.108G>T n.98G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.149G>T n.121G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809563C= | CA1327085253 | BARD1 | c.7G= (p.Asp3=) n.108G= n.98G= c.-79G= (n.-79G=) n.149G= n.121G= | |
2 | g.214809563C>G | CA16610763 | BARD1 | c.7G>C (p.Asp3His) n.108G>C n.98G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.149G>C n.121G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809563C>T | CA350465510 | BARD1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.108G>A n.98G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.149G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809564C>A | CA10577874 | BARD1 | c.6G>T (p.Pro2=) n.107G>T n.97G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.148G>T n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809564C= | CA1327085254 | BARD1 | c.6G= (p.Pro2=) n.107G= n.97G= c.-80G= (n.-80G=) n.148G= n.120G= | |
2 | g.214809564C>G | CA431148904 | BARD1 | c.6G>C (p.Pro2=) n.107G>C n.97G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.148G>C n.120G>C | |
2 | g.214809564C>T | CA431148905 | BARD1 | c.6G>A (p.Pro2=) n.107G>A n.97G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.148G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214809565G>A | CA350465514 | BARD1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.106C>T n.96C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.147C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809565G>C | CA350465516 | BARD1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.106C>G n.96C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.147C>G n.119C>G | ClinVar |
2 | g.214809565G= | CA1327085255 | BARD1 | c.5C= (p.Pro2=) n.106C= n.96C= c.-81C= (n.-81C=) n.147C= n.119C= | |
2 | g.214809565G>T | CA350465518 | BARD1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.106C>A n.96C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.147C>A n.119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809566G>A | CA350465520 | BARD1 | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.105C>T n.95C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.146C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809566G>C | CA350465521 | BARD1 | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.105C>G n.95C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.146C>G n.118C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809566G= | CA1327085256 | BARD1 | c.4C= (p.Pro2=) n.105C= n.95C= c.-82C= (n.-82C=) n.146C= n.118C= | |
2 | g.214809566G>T | CA350465523 | BARD1 | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.105C>A n.95C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.146C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809566_214809568dup | CA2586971259 | BARD1 | c.2_4dup (p.Met1_Pro2insLeu) n.103_105dup n.93_95dup c.-84_-82dup (n.-84_-82dup) n.144_146dup n.116_118dup | |
2 | g.214809567C>A | CA350465526 | BARD1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.104G>T n.94G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.145G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809567C= | CA1327085257 | BARD1 | c.3G= (p.Met1=) n.104G= n.94G= c.-83G= (n.-83G=) n.145G= n.117G= | |
2 | g.214809567C>G | CA350465528 | BARD1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.104G>C n.94G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.145G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809567C>T | CA287547 | BARD1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.104G>A n.94G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.145G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809568A= | CA1327085258 | BARD1 | c.2T= (p.Met1=) n.103T= n.93T= c.-84T= (n.-84T=) n.144T= n.116T= | |
2 | g.214809568A>C | CA350465530 | BARD1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.103T>G n.93T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.144T>G n.116T>G | dbSNP |
2 | g.214809568A>G | CA350465532 | BARD1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.103T>C n.93T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.144T>C n.116T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809568A>T | CA350465535 | BARD1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.103T>A n.93T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.144T>A n.116T>A | dbSNP |
2 | g.214809569T>A | CA350465540 | BARD1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.102A>T n.92A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.143A>T n.115A>T | |
2 | g.214809569T>C | CA2090537 | BARD1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.102A>G n.92A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.143A>G n.115A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809569T>G | CA350465537 | BARD1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.102A>C n.92A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.143A>C n.115A>C | |
2 | g.214809569T= | CA1327085259 | BARD1 | c.1A= (p.Met1=) n.102A= n.92A= c.-85A= (n.-85A=) n.143A= n.115A= | |
2 | g.214809570C>A | CA2662972930 | BARD1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.101G>T n.91G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.142G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809570C= | CA1327085260 | BARD1 | c.-1G= (n.-1G=) n.101G= n.91G= c.-86G= (n.-86G=) n.142G= n.114G= | |
2 | g.214809570C>G | CA2577234468 | BARD1 | c.-1G>C (n.-1G>C) n.101G>C n.91G>C c.-86G>C (n.-86G>C) n.142G>C n.114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809570C>T | CA64810479 | BARD1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.101G>A n.91G>A c.-86G>A (n.-86G>A) n.142G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214809571_214809572insGGACG | CA913188069 | BARD1 | c.-1_1insTCCCG (p.Met1SerfsTer?) n.101_102insTCCCG n.91_92insTCCCG c.-86_-85insTCCCG (n.-86_-85insTCCCG) n.142_143insTCCCG n.114_115insTCCCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809571G>A | CA2662972931 | BARD1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.100C>T n.90C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.141C>T n.113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809571G>C | CA10577875 | BARD1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.100C>G n.90C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.141C>G n.113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809571G= | CA1327085261 | BARD1 | c.-2C= (n.-2C=) n.100C= n.90C= c.-87C= (n.-87C=) n.141C= n.113C= | |
2 | g.214809571G>T | CA915941678 | BARD1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.100C>A n.90C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.141C>A n.113C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809572T>C | CA2662972932 | BARD1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.99A>G n.89A>G c.-88A>G (n.-88A>G) n.140A>G n.112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809573C>A | CA2662972933 | BARD1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.98G>T n.88G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.139G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809573C= | CA1327085262 | BARD1 | c.-4G= (n.-4G=) n.98G= n.88G= c.-89G= (n.-89G=) n.139G= n.111G= | |
2 | g.214809573C>G | CA2577234469 | BARD1 | c.-4G>C (n.-4G>C) n.98G>C n.88G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.139G>C n.111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809573C>T | CA189055 | BARD1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.98G>A n.88G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.139G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809574C>A | CA539522491 | BARD1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.97G>T n.87G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.138G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809574C= | CA1327085263 | BARD1 | c.-5G= (n.-5G=) n.97G= n.87G= c.-90G= (n.-90G=) n.138G= n.110G= | |
2 | g.214809575C>A | CA2662972934 | BARD1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.96G>T n.86G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.137G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809575C= | CA1327085264 | BARD1 | c.-6G= (n.-6G=) n.96G= n.86G= c.-91G= (n.-91G=) n.137G= n.109G= | |
2 | g.214809575C>G | CA2090538 | BARD1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.96G>C n.86G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.137G>C n.109G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809575C>T | CA764564301 | BARD1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.96G>A n.86G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.137G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809576G>A | CA2090539 | BARD1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.95C>T n.85C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.136C>T n.108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809576G>C | CA2701328390 | BARD1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.95C>G n.85C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.136C>G n.108C>G | dbSNP |
2 | g.214809576G= | CA1327085265 | BARD1 | c.-7C= (n.-7C=) n.95C= n.85C= c.-92C= (n.-92C=) n.136C= n.108C= | |
2 | g.214809576G>T | CA2662972935 | BARD1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.95C>A n.85C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.136C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809577C>A | CA2503240567 | BARD1 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.94G>T n.84G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.135G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809578C>A | CA539522492 | BARD1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.93G>T n.83G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.134G>T n.106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809578C= | CA1327085266 | BARD1 | c.-9G= (n.-9G=) n.93G= n.83G= c.-94G= (n.-94G=) n.134G= n.106G= | |
2 | g.214809578C>G | CA2662972936 | BARD1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.93G>C n.83G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.134G>C n.106G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809578C>T | CA2499215631 | BARD1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.93G>A n.83G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.134G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809579T>A | CA2662972937 | BARD1 | c.-10A>T (n.-10A>T) n.92A>T n.82A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.133A>T n.105A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809579T>C | CA2662972938 | BARD1 | c.-10A>G (n.-10A>G) n.92A>G n.82A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.133A>G n.105A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809579T>G | CA913188070 | BARD1 | c.-10A>C (n.-10A>C) n.92A>C n.82A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.133A>C n.105A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809579T= | CA1327085267 | BARD1 | c.-10A= (n.-10A=) n.92A= n.82A= c.-95A= (n.-95A=) n.133A= n.105A= | |
2 | g.214809580T>C | CA539522493 | BARD1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.91A>G n.81A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.132A>G n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809580T= | CA1327085268 | BARD1 | c.-11A= (n.-11A=) n.91A= n.81A= c.-96A= (n.-96A=) n.132A= n.104A= | |
2 | g.214809581C>A | CA16604110 | BARD1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.90G>T n.80G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.131G>T n.103G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809581C= | CA1327085269 | BARD1 | c.-12G= (n.-12G=) n.90G= n.80G= c.-97G= (n.-97G=) n.131G= n.103G= | |
2 | g.214809581C>G | CA539522494 | BARD1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.90G>C n.80G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.131G>C n.103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809581C>T | CA2838552700 | BARD1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.90G>A n.80G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.131G>A n.103G>A | |
2 | g.214809582G>A | CA64810489 | BARD1 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.89C>T n.79C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.130C>T n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809582G>C | CA2662972939 | BARD1 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.89C>G n.79C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.130C>G n.102C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809582G= | CA1327085270 | BARD1 | c.-13C= (n.-13C=) n.89C= n.79C= c.-98C= (n.-98C=) n.130C= n.102C= | |
2 | g.214809582G>T | CA2577234470 | BARD1 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.89C>A n.79C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.130C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809583G>A | CA2662972940 | BARD1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.88C>T n.78C>T c.-99C>T (n.-99C>T) n.129C>T n.101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809583G>C | CA2662972941 | BARD1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.88C>G n.78C>G c.-99C>G (n.-99C>G) n.129C>G n.101C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809583G= | CA1327085271 | BARD1 | c.-14C= (n.-14C=) n.88C= n.78C= c.-99C= (n.-99C=) n.129C= n.101C= | |
2 | g.214809583G>T | CA2662972942 | BARD1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.88C>A n.78C>A c.-99C>A (n.-99C>A) n.129C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809584dup | CA16617464 | BARD1 | c.-15dup (n.-15dup) n.87dup n.77dup c.-100dup (n.-100dup) n.128dup n.100dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809585T>C | CA64810493 | BARD1 | c.-16A>G (n.-16A>G) n.86A>G n.76A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.127A>G n.99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809585T= | CA1327085272 | BARD1 | c.-16A= (n.-16A=) n.86A= n.76A= c.-101A= (n.-101A=) n.127A= n.99A= | |
2 | g.214809586G>A | CA2701532173 | BARD1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.85C>T n.75C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.126C>T n.98C>T | dbSNP |
2 | g.214809586G>C | CA2662972943 | BARD1 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.85C>G n.75C>G c.-102C>G (n.-102C>G) n.126C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809586G>T | CA2662972944 | BARD1 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.85C>A n.75C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.126C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809587A>T | CA2701532198 | BARD1 | c.-18T>A (n.-18T>A) n.84T>A n.74T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.125T>A n.97T>A | dbSNP |
2 | g.214809589del | CA2662972945 | BARD1 | c.-18del (n.-18del) n.84del n.74del c.-103del (n.-103del) n.125del n.97del | gnomAD v4 |
2 | g.214809588A= | CA1327085273 | BARD1 | c.-19T= (n.-19T=) n.83T= n.73T= c.-104T= (n.-104T=) n.124T= n.96T= | |
2 | g.214809588A>G | CA658683293 | BARD1 | c.-19T>C (n.-19T>C) n.83T>C n.73T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.124T>C n.96T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809588_214809589insG | CA647840647 | BARD1 | c.-20_-19insC (n.-20_-19insC) n.82_83insC n.72_73insC c.-105_-104insC (n.-105_-104insC) n.123_124insC n.95_96insC | COSMIC COSMIC |
2 | g.214809589A>T | CA2662972946 | BARD1 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.82T>A n.72T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.123T>A n.95T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809590G>A | CA539522495 | BARD1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.81C>T n.71C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.122C>T n.94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809590G= | CA1327085274 | BARD1 | c.-21C= (n.-21C=) n.81C= n.71C= c.-106C= (n.-106C=) n.122C= n.94C= | |
2 | g.214809590G>T | CA539522496 | BARD1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.81C>A n.71C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.122C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809591G>A | CA2662972947 | BARD1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.80C>T n.70C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.121C>T n.93C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809591G>C | CA1327085276 | BARD1 | c.-22C>G (n.-22C>G) n.80C>G n.70C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.121C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809591G= | CA1327085275 | BARD1 | c.-22C= (n.-22C=) n.80C= n.70C= c.-107C= (n.-107C=) n.121C= n.93C= | |
2 | g.214809591G>T | CA2662972948 | BARD1 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.80C>A n.70C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.121C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809592C>A | CA2090540 | BARD1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.79G>T n.69G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.120G>T n.92G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214809592C= | CA1327085277 | BARD1 | c.-23G= (n.-23G=) n.79G= n.69G= c.-108G= (n.-108G=) n.120G= n.92G= | |
2 | g.214809592C>G | CA764564341 | BARD1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.79G>C n.69G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.120G>C n.92G>C | dbSNP |
2 | g.214809592C>T | CA16604052 | BARD1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.79G>A n.69G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.120G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809593T>C | CA2662972949 | BARD1 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.78A>G n.68A>G c.-109A>G (n.-109A>G) n.119A>G n.91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809594C>A | CA2662972950 | BARD1 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.77G>T n.67G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.118G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809594C= | CA1327085278 | BARD1 | c.-25G= (n.-25G=) n.77G= n.67G= c.-110G= (n.-110G=) n.118G= n.90G= | |
2 | g.214809594C>G | CA2662972951 | BARD1 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.77G>C n.67G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.118G>C n.90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809594C>T | CA539522497 | BARD1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.77G>A n.67G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.118G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809594_214809595insT | CA647840648 | BARD1 | c.-26_-25insA (n.-26_-25insA) n.76_77insA n.66_67insA c.-111_-110insA (n.-111_-110insA) n.117_118insA n.89_90insA | COSMIC |
2 | g.214809595C>A | CA2662972952 | BARD1 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.76G>T n.66G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.117G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809595C= | CA1327085279 | BARD1 | c.-26G= (n.-26G=) n.76G= n.66G= c.-111G= (n.-111G=) n.117G= n.89G= | |
2 | g.214809595C>T | CA539522498 | BARD1 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.76G>A n.66G>A c.-111G>A (n.-111G>A) n.117G>A n.89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809597C>A | CA1327085281 | BARD1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.74G>T n.64G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.115G>T n.87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809597C= | CA1327085280 | BARD1 | c.-28G= (n.-28G=) n.74G= n.64G= c.-113G= (n.-113G=) n.115G= n.87G= | |
2 | g.214809597C>G | CA2090541 | BARD1 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.74G>C n.64G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.115G>C n.87G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214809597C>T | CA2662972953 | BARD1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.74G>A n.64G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.115G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809598_214809599del | CA2754203749 | BARD1 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.73_74del n.63_64del c.-114_-113del (n.-114_-113del) n.114_115del n.86_87del | |
2 | g.214809598G>C | CA2577234471 | BARD1 | c.-29C>G (n.-29C>G) n.73C>G n.63C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.114C>G n.86C>G | |
2 | g.214809599C>A | CA1327085283 | BARD1 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.72G>T n.62G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.113G>T n.85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809599C= | CA1327085284 | BARD1 | c.-30G= (n.-30G=) n.72G= n.62G= c.-115G= (n.-115G=) n.113G= n.85G= | |
2 | g.214809599C>G | CA2090542 | BARD1 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.72G>C n.62G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.113G>C n.85G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809599C>T | CA1327085282 | BARD1 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.72G>A n.62G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.113G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809599_214809600insTCTCCGAGGAGCCTTTCATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGG | CA1042198453 | BARD1 | c.-31_-30insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA (n.-31_-30insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA) n.71_72insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA n.61_62insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA c.-116_-115insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA (n.-116_-115insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA) n.112_113insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA n.84_85insCCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGACGATGCCGGATGAAAGGCTCCTCGGAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809600A>G | CA2662972954 | BARD1 | c.-31T>C (n.-31T>C) n.71T>C n.61T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.112T>C n.84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809601G>A | CA1327085286 | BARD1 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.70C>T n.60C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.111C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809601G>C | CA2662972955 | BARD1 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.70C>G n.60C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.111C>G n.83C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809601G= | CA1327085285 | BARD1 | c.-32C= (n.-32C=) n.70C= n.60C= c.-117C= (n.-117C=) n.111C= n.83C= | |
2 | g.214809601G>T | CA2662972956 | BARD1 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.70C>A n.60C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.111C>A n.83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809603G>A | CA2662972957 | BARD1 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.68C>T n.58C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.109C>T n.81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809603G= | CA1327085287 | BARD1 | c.-34C= (n.-34C=) n.68C= n.58C= c.-119C= (n.-119C=) n.109C= n.81C= | |
2 | g.214809603G>T | CA539522499 | BARD1 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.68C>A n.58C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.109C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809604C>A | CA2662972958 | BARD1 | c.-35G>T (n.-35G>T) n.67G>T n.57G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.108G>T n.80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809604C>G | CA2662972959 | BARD1 | c.-35G>C (n.-35G>C) n.67G>C n.57G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.108G>C n.80G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809604C>T | CA539522500 | BARD1 | c.-35G>A (n.-35G>A) n.67G>A n.57G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.108G>A n.80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809604_214809605delinsCG | CA1327085288 | BARD1 | c.-36_-35delinsCG (n.-36_-35delinsCG) n.66_67delinsCG n.56_57delinsCG c.-121_-120delinsCG (n.-121_-120delinsCG) n.107_108delinsCG n.79_80delinsCG | |
2 | g.214809605G>A | CA764564361 | BARD1 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.66C>T n.56C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.107C>T n.79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809605G= | CA1327085289 | BARD1 | c.-36C= (n.-36C=) n.66C= n.56C= c.-121C= (n.-121C=) n.107C= n.79C= | |
2 | g.214809605G>T | CA2662972960 | BARD1 | c.-36C>A (n.-36C>A) n.66C>A n.56C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.107C>A n.79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809607del | CA2090543 | BARD1 | c.-36del (n.-36del) n.66del n.56del c.-121del (n.-121del) n.107del n.79del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809606G>A | CA539522501 | BARD1 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.65C>T n.55C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.106C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809606G= | CA1327085290 | BARD1 | c.-37C= (n.-37C=) n.65C= n.55C= c.-122C= (n.-122C=) n.106C= n.78C= | |
2 | g.214809607G>A | CA2662972961 | BARD1 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.64C>T n.54C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.105C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809607G>T | CA2662972962 | BARD1 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.64C>A n.54C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.105C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809607_214809608delinsGA | CA1327085291 | BARD1 | c.-39_-38delinsTC (n.-39_-38delinsTC) n.63_64delinsTC n.53_54delinsTC c.-124_-123delinsTC (n.-124_-123delinsTC) n.104_105delinsTC n.76_77delinsTC | |
2 | g.214809608A>T | CA2577234472 | BARD1 | c.-39T>A (n.-39T>A) n.63T>A n.53T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.104T>A n.76T>A | |
2 | g.214809609del | CA64810521 | BARD1 | c.-39del (n.-39del) n.63del n.53del c.-124del (n.-124del) n.104del n.76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809609A= | CA1327085292 | BARD1 | c.-40T= (n.-40T=) n.62T= n.52T= c.-125T= (n.-125T=) n.103T= n.75T= | |
2 | g.214809609A>C | CA764564363 | BARD1 | c.-40T>G (n.-40T>G) n.62T>G n.52T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.103T>G n.75T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809609A>G | CA1042198465 | BARD1 | c.-40T>C (n.-40T>C) n.62T>C n.52T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.103T>C n.75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809610G>A | CA2662972963 | BARD1 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.61C>T n.51C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.102C>T n.74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809610G= | CA1327085293 | BARD1 | c.-41C= (n.-41C=) n.61C= n.51C= c.-126C= (n.-126C=) n.102C= n.74C= | |
2 | g.214809610G>T | CA539522502 | BARD1 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.61C>A n.51C>A c.-126C>A (n.-126C>A) n.102C>A n.74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809611C>A | CA2662972964 | BARD1 | c.-42G>T (n.-42G>T) n.60G>T n.50G>T c.-127G>T (n.-127G>T) n.101G>T n.73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809612A= | CA1327085294 | BARD1 | c.-43T= (n.-43T=) n.59T= n.49T= c.-128T= (n.-128T=) n.100T= n.72T= | |
2 | g.214809612A>G | CA539522503 | BARD1 | c.-43T>C (n.-43T>C) n.59T>C n.49T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.100T>C n.72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809612A>T | CA2662972965 | BARD1 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.59T>A n.49T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.100T>A n.72T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809613A= | CA1327085295 | BARD1 | c.-44T= (n.-44T=) n.58T= n.48T= c.-129T= (n.-129T=) n.99T= n.71T= | |
2 | g.214809613A>C | CA2754203767 | BARD1 | c.-44T>G (n.-44T>G) n.58T>G n.48T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.99T>G n.71T>G | |
2 | g.214809614G>A | CA2090544 | BARD1 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.57C>T n.47C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.98C>T n.70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809614G= | CA1327085296 | BARD1 | c.-45C= (n.-45C=) n.57C= n.47C= c.-130C= (n.-130C=) n.98C= n.70C= | |
2 | g.214809614G>T | CA2662972966 | BARD1 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.57C>A n.47C>A c.-130C>A (n.-130C>A) n.98C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809615dup | CA64810526 | BARD1 | c.-45dup (n.-45dup) n.57dup n.47dup c.-130dup (n.-130dup) n.98dup n.70dup | dbSNP |
2 | g.214809615G= | CA1327085297 | BARD1 | c.-46C= (n.-46C=) n.56C= n.46C= c.-131C= (n.-131C=) n.97C= n.69C= | |
2 | g.214809615G>T | CA539522504 | BARD1 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.56C>A n.46C>A c.-131C>A (n.-131C>A) n.97C>A n.69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809616A= | CA1327085298 | BARD1 | c.-47T= (n.-47T=) n.55T= n.45T= c.-132T= (n.-132T=) n.96T= n.68T= | |
2 | g.214809616A>C | CA764564398 | BARD1 | c.-47T>G (n.-47T>G) n.55T>G n.45T>G c.-132T>G (n.-132T>G) n.96T>G n.68T>G | dbSNP |
2 | g.214809616A>G | CA539522505 | BARD1 | c.-47T>C (n.-47T>C) n.55T>C n.45T>C c.-132T>C (n.-132T>C) n.96T>C n.68T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |