Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809435_214809465del | CA2582342125 | BARD1 | c.105_135del (p.His36SerfsTer12) c.105_135del (p.His36SerfsTer?) c.105_135del (p.His36SerfsTer24) c.105_135del (p.His36SerfsTer11) n.206_236del n.196_226del c.20_50del (p.Pro7GlnfsTer10) n.247_277del n.219_249del | ClinVar |
2 | g.214809454_214809475delinsGCGCGACTGTGGGCCCAGGCAC | CA1327085152 | BARD1 | c.95_116delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Gly32=) n.196_217delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.186_207delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC c.10_31delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Val4=) n.237_258delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.209_230delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC | |
2 | g.214809461_214809481del | CA658657217 | BARD1 | c.95_115del (p.Gly32_Arg38del) n.196_216del n.186_206del c.10_30del (p.Val4_Ala10del) n.237_257del n.209_229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>A | CA64810299 | BARD1 | c.105C>T (p.Ala35=) n.206C>T n.196C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.247C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>C | CA350465012 | BARD1 | c.105C>G (p.Ala35=) n.206C>G n.196C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.247C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G= | CA1327085161 | BARD1 | c.105C= (p.Ala35=) n.206C= n.196C= c.20C= (p.Pro7=) n.247C= n.219C= | |
2 | g.214809465G>T | CA350465015 | BARD1 | c.105C>A (p.Ala35=) n.206C>A n.196C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.247C>A n.219C>A | ClinVar |
2 | g.214809466G>A | CA197370 | BARD1 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.205C>T n.195C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.246C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G>C | CA350465020 | BARD1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.205C>G n.195C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.246C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G= | CA1327085162 | BARD1 | c.104C= (p.Ala35=) n.205C= n.195C= c.19C= (p.Pro7=) n.246C= n.218C= | |
2 | g.214809466G>T | CA350465018 | BARD1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.205C>A n.195C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.246C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809467C>A | CA350465022 | BARD1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.204G>T n.194G>T c.18G>T (p.Gly6=) n.245G>T n.217G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809467C= | CA1327085163 | BARD1 | c.103G= (p.Ala35=) n.204G= n.194G= c.18G= (p.Gly6=) n.245G= n.217G= | |
2 | g.214809467C>G | CA350465023 | BARD1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.204G>C n.194G>C c.18G>C (p.Gly6=) n.245G>C n.217G>C | |
2 | g.214809467C>T | CA169934 | BARD1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.204G>A n.194G>A c.18G>A (p.Gly6=) n.245G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469dup | CA2582342126 | BARD1 | c.103dup (p.Ala35GlyfsTer21) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer20) n.204dup n.194dup c.18dup (p.Pro7AlafsTer30) n.245dup n.217dup | ClinVar |
2 | g.214809469del | CA2582342127 | BARD1 | c.103del (p.Ala35ProfsTer23) c.103del (p.Ala35ProfsTer?) c.103del (p.Ala35ProfsTer22) n.204del n.194del c.18del (p.Thr8GlnfsTer19) n.245del n.217del | ClinVar |
2 | g.214809468C>A | CA350465025 | BARD1 | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.203G>T n.193G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.244G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C= | CA1327085165 | BARD1 | c.102G= (p.Trp34=) n.203G= n.193G= c.17G= (p.Gly6=) n.244G= n.216G= | |
2 | g.214809468C>G | CA350465027 | BARD1 | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.203G>C n.193G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.244G>C n.216G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C>T | CA10584185 | BARD1 | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.203G>A n.193G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.244G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809468_214809505delinsCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGG | CA1327085164 | BARD1 | c.65_102delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG (p.Ser22=) n.166_203delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.156_193delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG c.-21_17delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.207_244delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.179_216delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG | |
2 | g.214809469C>A | CA64810304 | BARD1 | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.202G>T n.192G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) n.243G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469C= | CA1327085166 | BARD1 | c.101G= (p.Trp34=) n.202G= n.192G= c.16G= (p.Gly6=) n.243G= n.215G= | |
2 | g.214809469C>G | CA10577863 | BARD1 | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.202G>C n.192G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.243G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809469C>T | CA350465031 | BARD1 | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.202G>A n.192G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.243G>A n.215G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809469_214809505del | CA915941676 | BARD1 | c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer24) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer?) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer23) n.166_202del n.156_192del c.-21_16del n.207_243del n.179_215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470A= | CA1327085167 | BARD1 | c.100T= (p.Trp34=) n.201T= n.191T= c.15T= (p.Pro5=) n.242T= n.214T= | |
2 | g.214809470A>C | CA350465034 | BARD1 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.201T>G n.191T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.242T>G n.214T>G | ClinVar |
2 | g.214809470A>G | CA64810307 | BARD1 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.201T>C n.191T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.242T>C n.214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809470A>T | CA350465035 | BARD1 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.201T>A n.191T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.242T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470dup | CA658657218 | BARD1 | c.100dup (p.Trp34LeufsTer22) c.100dup (p.Trp34LeufsTer21) n.201dup n.191dup c.15dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.242dup n.214dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809471G>A | CA350465039 | BARD1 | c.99C>T (p.Ala33=) n.200C>T n.190C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.241C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809471G>C | CA350465036 | BARD1 | c.99C>G (p.Ala33=) n.200C>G n.190C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.241C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809471G= | CA1327085168 | BARD1 | c.99C= (p.Ala33=) n.200C= n.190C= c.14C= (p.Pro5=) n.241C= n.213C= | |
2 | g.214809471G>T | CA350465037 | BARD1 | c.99C>A (p.Ala33=) n.200C>A n.190C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.241C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809472dup | CA2662972927 | BARD1 | c.99dup (p.Trp34LeufsTer22) c.99dup (p.Trp34LeufsTer21) n.200dup n.190dup c.14dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.241dup n.213dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809472del | CA2573135147 | BARD1 | c.99del (p.Trp34GlyfsTer24) c.99del (p.Trp34GlyfsTer?) c.99del (p.Trp34GlyfsTer23) n.200del n.190del c.14del (p.Pro5LeufsTer22) n.241del n.213del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G>A | CA350465041 | BARD1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.199C>T n.189C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.240C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809472G>C | CA350465042 | BARD1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.199C>G n.189C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.240C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G= | CA1327085169 | BARD1 | c.98C= (p.Ala33=) n.199C= n.189C= c.13C= (p.Pro5=) n.240C= n.212C= | |
2 | g.214809472G>T | CA350465044 | BARD1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.199C>A n.189C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.240C>A n.212C>A | |
2 | g.214809473C>A | CA350465047 | BARD1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.198G>T n.188G>T c.12G>T (p.Val4=) n.239G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809473C= | CA1327085170 | BARD1 | c.97G= (p.Ala33=) n.198G= n.188G= c.12G= (p.Val4=) n.239G= n.211G= | |
2 | g.214809473C>G | CA168351 | BARD1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.198G>C n.188G>C c.12G>C (p.Val4=) n.239G>C n.211G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809473C>T | CA350465049 | BARD1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.198G>A n.188G>A c.12G>A (p.Val4=) n.239G>A n.211G>A | dbSNP |
2 | g.214809474A>C | CA350465051 | BARD1 | c.96T>G (p.Gly32=) n.197T>G n.187T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.238T>G n.210T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809474A>G | CA350465053 | BARD1 | c.96T>C (p.Gly32=) n.197T>C n.187T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.238T>C n.210T>C | |
2 | g.214809474A>T | CA350465055 | BARD1 | c.96T>A (p.Gly32=) n.197T>A n.187T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.238T>A n.210T>A | |
2 | g.214809475C>A | CA169260 | BARD1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.196G>T n.186G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.237G>T n.209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809475C= | CA1327085171 | BARD1 | c.95G= (p.Gly32=) n.196G= n.186G= c.10G= (p.Val4=) n.237G= n.209G= | |
2 | g.214809475C>G | CA350465058 | BARD1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.196G>C n.186G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.237G>C n.209G>C | |
2 | g.214809475C>T | CA350465060 | BARD1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.196G>A n.186G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.237G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809476C>A | CA350465066 | BARD1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.195G>T n.185G>T c.9G>T (p.Ala3=) n.236G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809476C= | CA1327085172 | BARD1 | c.94G= (p.Gly32=) n.195G= n.185G= c.9G= (p.Ala3=) n.236G= n.208G= | |
2 | g.214809476C>G | CA350465064 | BARD1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.195G>C n.185G>C c.9G>C (p.Ala3=) n.236G>C n.208G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809476C>T | CA350465063 | BARD1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.195G>A n.185G>A c.9G>A (p.Ala3=) n.236G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>A | CA2090517 | BARD1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.194C>T n.184C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.235C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>C | CA2090518 | BARD1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.194C>G n.184C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.235C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G= | CA1327085173 | BARD1 | c.93C= (p.Arg31=) n.194C= n.184C= c.8C= (p.Ala3=) n.235C= n.207C= | |
2 | g.214809477G>T | CA350465070 | BARD1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.194C>A n.184C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.235C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809478C>A | CA350465072 | BARD1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.193G>T n.183G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.234G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809478C>G | CA350465076 | BARD1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.193G>C n.183G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.234G>C n.206G>C | |
2 | g.214809478C>T | CA350465074 | BARD1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.193G>A n.183G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.234G>A n.206G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809478dup | CA2697550345 | BARD1 | c.92dup (p.Gly32ArgfsTer24) c.92dup (p.Gly32ArgfsTer23) n.193dup n.183dup c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.234dup n.206dup | ClinVar |
2 | g.214809479G>A | CA16617460 | BARD1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.192C>T n.182C>T c.6C>T (p.Val2=) n.233C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809479G>C | CA350465078 | BARD1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.192C>G n.182C>G c.6C>G (p.Val2=) n.233C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809479G= | CA1327085174 | BARD1 | c.91C= (p.Arg31=) n.192C= n.182C= c.6C= (p.Val2=) n.233C= n.205C= | |
2 | g.214809479G>T | CA350465080 | BARD1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.192C>A n.182C>A c.6C>A (p.Val2=) n.233C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809480A= | CA1327085175 | BARD1 | c.90T= (p.Gly30=) n.191T= n.181T= c.5T= (p.Val2=) n.232T= n.204T= | |
2 | g.214809480A>C | CA350465082 | BARD1 | c.90T>G (p.Gly30=) n.191T>G n.181T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.232T>G n.204T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809480A>G | CA350465084 | BARD1 | c.90T>C (p.Gly30=) n.191T>C n.181T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.232T>C n.204T>C | ClinVar |
2 | g.214809480A>T | CA298433 | BARD1 | c.90T>A (p.Gly30=) n.191T>A n.181T>A c.5T>A (p.Val2Asp) n.232T>A n.204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>A | CA350465087 | BARD1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.190G>T n.180G>T c.4G>T (p.Val2Phe) n.231G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>G | CA350465088 | BARD1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.190G>C n.180G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.231G>C n.203G>C | |
2 | g.214809481C>T | CA350465090 | BARD1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.190G>A n.180G>A c.4G>A (p.Val2Ile) n.231G>A n.203G>A | |
2 | g.214809482C>A | CA350465092 | BARD1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.189G>T n.179G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.230G>T n.202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809482C= | CA1327085176 | BARD1 | c.88G= (p.Gly30=) n.189G= n.179G= c.3G= (p.Met1=) n.230G= n.202G= | |
2 | g.214809482C>G | CA350465094 | BARD1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.189G>C n.179G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.230G>C n.202G>C | |
2 | g.214809482C>T | CA350465095 | BARD1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.189G>A n.179G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.230G>A n.202G>A | ClinVar |
2 | g.214809483A= | CA1327085177 | BARD1 | c.87T= (p.Asp29=) n.188T= n.178T= c.2T= (p.Met1=) n.229T= n.201T= | |
2 | g.214809483A>C | CA350465098 | BARD1 | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.188T>G n.178T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.229T>G n.201T>G | dbSNP |
2 | g.214809483A>G | CA350465101 | BARD1 | c.87T>C (p.Asp29=) n.188T>C n.178T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.229T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809483A>T | CA350465100 | BARD1 | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.188T>A n.178T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.229T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484del | CA2662972928 | BARD1 | c.86del (p.Asp29ValfsTer29) c.86del (p.Asp29ValfsTer?) c.86del (p.Asp29ValfsTer28) n.187del n.177del c.1del (p.Met1TrpfsTer26) n.228del n.200del | gnomAD v4 |
2 | g.214809484T>A | CA10577864 | BARD1 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.187A>T n.177A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.228A>T n.200A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>C | CA350465105 | BARD1 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.187A>G n.177A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.228A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>G | CA2090519 | BARD1 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.187A>C n.177A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.228A>C n.200A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809484T= | CA1327085178 | BARD1 | c.86A= (p.Asp29=) n.187A= n.177A= c.1A= (p.Met1=) n.228A= n.200A= | |
2 | g.214809485C>A | CA350465109 | BARD1 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.186G>T n.176G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.227G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809485C= | CA1327085179 | BARD1 | c.85G= (p.Asp29=) n.186G= n.176G= c.-1G= (n.-1G=) n.227G= n.199G= | |
2 | g.214809485C>G | CA350465110 | BARD1 | c.85G>C (p.Asp29His) n.186G>C n.176G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.227G>C n.199G>C | |
2 | g.214809485C>T | CA350465112 | BARD1 | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.186G>A n.176G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.227G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809486C>A | CA431148478 | BARD1 | c.84G>T (p.Pro28=) n.185G>T n.175G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.226G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809486C= | CA1327085180 | BARD1 | c.84G= (p.Pro28=) n.185G= n.175G= c.-2G= (n.-2G=) n.226G= n.198G= | |
2 | g.214809486C>G | CA431148480 | BARD1 | c.84G>C (p.Pro28=) n.185G>C n.175G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.226G>C n.198G>C | |
2 | g.214809486C>T | CA2090520 | BARD1 | c.84G>A (p.Pro28=) n.185G>A n.175G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.226G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809487G>A | CA350465114 | BARD1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.184C>T n.174C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.225C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809487G>C | CA350465116 | BARD1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.184C>G n.174C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.225C>G n.197C>G | |
2 | g.214809487G= | CA1327085181 | BARD1 | c.83C= (p.Pro28=) n.184C= n.174C= c.-3C= (n.-3C=) n.225C= n.197C= | |
2 | g.214809487G>T | CA350465119 | BARD1 | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.184C>A n.174C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.225C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809488del | CA2573135149 | BARD1 | c.83del (p.Pro28ArgfsTer30) c.83del (p.Pro28ArgfsTer?) c.83del (p.Pro28ArgfsTer29) n.184del n.174del c.-3del (n.-3del) n.225del n.197del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G>A | CA10577865 | BARD1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.183C>T n.173C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.224C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G>C | CA10581944 | BARD1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.183C>G n.173C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.224C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G= | CA1327085183 | BARD1 | c.82C= (p.Pro28=) n.183C= n.173C= c.-4C= (n.-4C=) n.224C= n.196C= | |
2 | g.214809488G>T | CA2090521 | BARD1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.183C>A n.173C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.224C>A n.196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809488_214809490delinsGTT | CA1327085182 | BARD1 | c.80_82delinsAAC (p.Glu27=) n.181_183delinsAAC n.171_173delinsAAC c.-6_-4delinsAAC (n.-6_-4delinsAAC) n.222_224delinsAAC n.194_196delinsAAC | |
2 | g.214809489T>A | CA350465124 | BARD1 | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.182A>T n.172A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.223A>T n.195A>T | |
2 | g.214809489T>C | CA431148503 | BARD1 | c.81A>G (p.Glu27=) n.182A>G n.172A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.223A>G n.195A>G | ClinVar |
2 | g.214809489T>G | CA350465125 | BARD1 | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.182A>C n.172A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.223A>C n.195A>C | |
2 | g.214809489_214809490delinsCACCGCGA | CA298442 | BARD1 | c.80_81delinsTCGCGGTG (p.Glu27delinsValAlaVal) n.181_182delinsTCGCGGTG n.171_172delinsTCGCGGTG c.-6_-5delinsTCGCGGTG (n.-6_-5delinsTCGCGGTG) n.222_223delinsTCGCGGTG n.194_195delinsTCGCGGTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809490T>A | CA350465128 | BARD1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.181A>T n.171A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.222A>T n.194A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809490T>C | CA350465130 | BARD1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.181A>G n.171A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.222A>G n.194A>G | dbSNP |
2 | g.214809490T>G | CA64810363 | BARD1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.181A>C n.171A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.222A>C n.194A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809490T= | CA1327085184 | BARD1 | c.80A= (p.Glu27=) n.181A= n.171A= c.-6A= (n.-6A=) n.222A= n.194A= | |
2 | g.214809491C>A | CA350465133 | BARD1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.180G>T n.170G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.221G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809491C= | CA1327085185 | BARD1 | c.79G= (p.Glu27=) n.180G= n.170G= c.-7G= (n.-7G=) n.221G= n.193G= | |
2 | g.214809491C>G | CA287558 | BARD1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.180G>C n.170G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.221G>C n.193G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809491C>T | CA350465137 | BARD1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.180G>A n.170G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.221G>A n.193G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214809492C>A | CA350465139 | BARD1 | c.78G>T (p.Met26Ile) n.179G>T n.169G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.220G>T n.192G>T | |
2 | g.214809492C>G | CA350465140 | BARD1 | c.78G>C (p.Met26Ile) n.179G>C n.169G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.220G>C n.192G>C | |
2 | g.214809492C>T | CA350465142 | BARD1 | c.78G>A (p.Met26Ile) n.179G>A n.169G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.220G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809493A= | CA1327085186 | BARD1 | c.77T= (p.Met26=) n.178T= n.168T= c.-9T= (n.-9T=) n.219T= n.191T= | |
2 | g.214809493A>C | CA2090523 | BARD1 | c.77T>G (p.Met26Arg) n.178T>G n.168T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.219T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809493A>G | CA2090522 | BARD1 | c.77T>C (p.Met26Thr) n.178T>C n.168T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.219T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809493A>T | CA350465144 | BARD1 | c.77T>A (p.Met26Lys) n.178T>A n.168T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.219T>A n.191T>A | |
2 | g.214809494del | CA2837994506 | BARD1 | c.76del (p.Met26TrpfsTer?) n.177del n.167del c.-10del (n.-10del) n.218del n.190del | |
2 | g.214809494T>A | CA350465148 | BARD1 | c.76A>T (p.Met26Leu) n.177A>T n.167A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.218A>T n.190A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809494T>C | CA164756 | BARD1 | c.76A>G (p.Met26Val) n.177A>G n.167A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.218A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809494T>G | CA350465150 | BARD1 | c.76A>C (p.Met26Leu) n.177A>C n.167A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.218A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809494T= | CA1327085187 | BARD1 | c.76A= (p.Met26=) n.177A= n.167A= c.-10A= (n.-10A=) n.218A= n.190A= | |
2 | g.214809495G>A | CA2090524 | BARD1 | c.75C>T (p.Ala25=) n.176C>T n.166C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.217C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809495G>C | CA431148525 | BARD1 | c.75C>G (p.Ala25=) n.176C>G n.166C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.217C>G n.189C>G | |
2 | g.214809495G= | CA1327085188 | BARD1 | c.75C= (p.Ala25=) n.176C= n.166C= c.-11C= (n.-11C=) n.217C= n.189C= | |
2 | g.214809495G>T | CA431148523 | BARD1 | c.75C>A (p.Ala25=) n.176C>A n.166C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.217C>A n.189C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809496G>A | CA2090525 | BARD1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.175C>T n.165C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.216C>T n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809496G>C | CA350465153 | BARD1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.175C>G n.165C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.216C>G n.188C>G | |
2 | g.214809496G= | CA1327085189 | BARD1 | c.74C= (p.Ala25=) n.175C= n.165C= c.-12C= (n.-12C=) n.216C= n.188C= | |
2 | g.214809496G>T | CA350465152 | BARD1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.175C>A n.165C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.216C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809497C>A | CA350465155 | BARD1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.174G>T n.164G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.215G>T n.187G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809497C= | CA1327085190 | BARD1 | c.73G= (p.Ala25=) n.174G= n.164G= c.-13G= (n.-13G=) n.215G= n.187G= | |
2 | g.214809497C>G | CA333878 | BARD1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.174G>C n.164G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.215G>C n.187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809497C>T | CA350465158 | BARD1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.174G>A n.164G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.215G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809498G>A | CA431148532 | BARD1 | c.72C>T (p.Pro24=) n.173C>T n.163C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.214C>T n.186C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809498G>C | CA431148537 | BARD1 | c.72C>G (p.Pro24=) n.173C>G n.163C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.214C>G n.186C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809498G= | CA1327085191 | BARD1 | c.72C= (p.Pro24=) n.173C= n.163C= c.-14C= (n.-14C=) n.214C= n.186C= | |
2 | g.214809498G>T | CA431148539 | BARD1 | c.72C>A (p.Pro24=) n.173C>A n.163C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.214C>A n.186C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809499G>A | CA350465161 | BARD1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.172C>T n.162C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.213C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809499G>C | CA336143 | BARD1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.172C>G n.162C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.213C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809499G= | CA1327085193 | BARD1 | c.71C= (p.Pro24=) n.172C= n.162C= c.-15C= (n.-15C=) n.213C= n.185C= | |
2 | g.214809499G>T | CA350465163 | BARD1 | c.71C>A (p.Pro24His) n.172C>A n.162C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.213C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809499_214809500insACGCGGAACGAGGCTCGTTCCCG | CA1327085192 | BARD1 | c.71_72insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC (p.Ala25GlyfsTer?) n.172_173insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC n.162_163insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC c.-15_-14insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC (n.-15_-14insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC) n.213_214insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC n.185_186insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC | dbSNP |
2 | g.214809499_214809501delinsGGC | CA1327085194 | BARD1 | c.69_71delinsGCC (p.Ala23=) n.170_172delinsGCC n.160_162delinsGCC c.-17_-15delinsGCC (n.-17_-15delinsGCC) n.211_213delinsGCC n.183_185delinsGCC | |
2 | g.214809499_214809500insAC | CA539522489 | BARD1 | c.70_71insGT (p.Pro24ArgfsTer?) n.171_172insGT n.161_162insGT c.-16_-15insGT (n.-16_-15insGT) n.212_213insGT n.184_185insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809499_214809500insACGCGGAACGAGGCTCGT | CA1327085196 | BARD1 | c.70_71insACGAGCCTCGTTCCGCGT (p.Pro24delinsHisGluProArgSerAlaSer) n.171_172insACGAGCCTCGTTCCGCGT n.161_162insACGAGCCTCGTTCCGCGT c.-16_-15insACGAGCCTCGTTCCGCGT (n.-16_-15insACGAGCCTCGTTCCGCGT) n.212_213insACGAGCCTCGTTCCGCGT n.184_185insACGAGCCTCGTTCCGCGT | dbSNP |
2 | g.214809500G>A | CA186160 | BARD1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.171C>T n.161C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.212C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809500G>C | CA350465166 | BARD1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.171C>G n.161C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.212C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809500G= | CA1327085197 | BARD1 | c.70C= (p.Pro24=) n.171C= n.161C= c.-16C= (n.-16C=) n.212C= n.184C= | |
2 | g.214809500G>T | CA350465170 | BARD1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.171C>A n.161C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.212C>A n.184C>A | |
2 | g.214809500delinsACGCGGAACGAGGCTCGTT | CA2499215629 | BARD1 | c.70delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT (p.Pro24delinsAsnGluProArgSerAlaSer) n.171delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.161delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT c.-16delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT (n.-16delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT) n.212delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.184delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809501delinsAT | CA2573135151 | BARD1 | c.69_70delinsAT (p.Pro24Ser) n.170_171delinsAT n.160_161delinsAT c.-17_-16delinsAT (n.-17_-16delinsAT) n.211_212delinsAT n.183_184delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809501delinsACGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGA | CA10577866 | BARD1 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT (p.Ala25GlyfsTer?) n.170_171delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.160_161delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT c.-17_-16delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT (n.-17_-16delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT) n.211_212delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.183_184delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809502delinsACA | CA913188064 | BARD1 | c.68_70delinsTGT (p.Ala23_Pro24delinsValSer) n.169_171delinsTGT n.159_161delinsTGT c.-18_-16delinsTGT (n.-18_-16delinsTGT) n.210_212delinsTGT n.182_184delinsTGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809502delinsGCG | CA1327085195 | BARD1 | c.68_70delinsCGC (p.Ala23=) n.169_171delinsCGC n.159_161delinsCGC c.-18_-16delinsCGC (n.-18_-16delinsCGC) n.210_212delinsCGC n.182_184delinsCGC | |
2 | g.214809501C>A | CA431148551 | BARD1 | c.69G>T (p.Ala23=) n.170G>T n.160G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.211G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809501C= | CA1327085198 | BARD1 | c.69G= (p.Ala23=) n.170G= n.160G= c.-17G= (n.-17G=) n.211G= n.183G= | |
2 | g.214809501C>G | CA431148554 | BARD1 | c.69G>C (p.Ala23=) n.170G>C n.160G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.211G>C n.183G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809501C>T | CA431148557 | BARD1 | c.69G>A (p.Ala23=) n.170G>A n.160G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.211G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809502_214809503insGAACGAGGCTCGTTCG | CA2573135152 | BARD1 | c.69_70insAACGAGCCTCGTTCCG (p.Pro24AsnfsTer?) n.170_171insAACGAGCCTCGTTCCG n.160_161insAACGAGCCTCGTTCCG c.-17_-16insAACGAGCCTCGTTCCG (n.-17_-16insAACGAGCCTCGTTCCG) n.211_212insAACGAGCCTCGTTCCG n.183_184insAACGAGCCTCGTTCCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809502G>A | CA350465173 | BARD1 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.169C>T n.159C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.210C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809502G>C | CA350465176 | BARD1 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.169C>G n.159C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.210C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809502G= | CA1327085199 | BARD1 | c.68C= (p.Ala23=) n.169C= n.159C= c.-18C= (n.-18C=) n.210C= n.182C= | |
2 | g.214809502G>T | CA350465178 | BARD1 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.169C>A n.159C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.210C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809502_214809503insGAACGAGGCTCGTTCCCGGAG | CA2090526 | BARD1 | c.68_69insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC (p.Ala23_Pro24insProGlyThrSerLeuValPro) n.169_170insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC n.159_160insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC c.-18_-17insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC (n.-18_-17insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC) n.210_211insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC n.182_183insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809507_214809529dup | CA658657219 | BARD1 | c.46_68dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.147_169dup n.137_159dup c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) n.188_210dup n.160_182dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809503del | CA2577234466 | BARD1 | c.67del (p.Ala23ArgfsTer?) n.168del n.158del c.-19del (n.-19del) n.209del n.181del | |
2 | g.214809503C>A | CA350465184 | BARD1 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.168G>T n.158G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.209G>T n.181G>T | ClinVar |
2 | g.214809503C= | CA1327085200 | BARD1 | c.67G= (p.Ala23=) n.168G= n.158G= c.-19G= (n.-19G=) n.209G= n.181G= | |
2 | g.214809503C>G | CA350465186 | BARD1 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.168G>C n.158G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.209G>C n.181G>C | dbSNP |
2 | g.214809503C>T | CA2090527 | BARD1 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.168G>A n.158G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.209G>A n.181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809504G>A | CA431148572 | BARD1 | c.66C>T (p.Ser22=) n.167C>T n.157C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.208C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809504G>C | CA431148573 | BARD1 | c.66C>G (p.Ser22=) n.167C>G n.157C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.208C>G n.180C>G | |
2 | g.214809504G= | CA1327085201 | BARD1 | c.66C= (p.Ser22=) n.167C= n.157C= c.-20C= (n.-20C=) n.208C= n.180C= | |
2 | g.214809504G>T | CA431148575 | BARD1 | c.66C>A (p.Ser22=) n.167C>A n.157C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.208C>A n.180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809505del | CA2580065619 | BARD1 | c.66del (p.Ala23ArgfsTer?) n.167del n.157del c.-20del (n.-20del) n.208del n.180del | ClinVar |
2 | g.214809505G>A | CA10577867 | BARD1 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.166C>T n.156C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.207C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809505G>C | CA350465193 | BARD1 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.166C>G n.156C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.207C>G n.179C>G | |
2 | g.214809505G= | CA1327085202 | BARD1 | c.65C= (p.Ser22=) n.166C= n.156C= c.-21C= (n.-21C=) n.207C= n.179C= | |
2 | g.214809505G>T | CA350465195 | BARD1 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.166C>A n.156C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.207C>A n.179C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809506A>C | CA350465198 | BARD1 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.165T>G n.155T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.206T>G n.178T>G | |
2 | g.214809506A>G | CA350465200 | BARD1 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.165T>C n.155T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.206T>C n.178T>C | |
2 | g.214809506A>T | CA350465202 | BARD1 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.165T>A n.155T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.206T>A n.178T>A | ClinVar |
2 | g.214809507A= | CA1327085205 | BARD1 | c.63T= (p.Arg21=) n.164T= n.154T= c.-23T= (n.-23T=) n.205T= n.177T= | |
2 | g.214809507A>C | CA431148594 | BARD1 | c.63T>G (p.Arg21=) n.164T>G n.154T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.205T>G n.177T>G | |
2 | g.214809507A>G | CA431148595 | BARD1 | c.63T>C (p.Arg21=) n.164T>C n.154T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.205T>C n.177T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809507A>T | CA431148597 | BARD1 | c.63T>A (p.Arg21=) n.164T>A n.154T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.205T>A n.177T>A | |
2 | g.214809507_214809508delinsAC | CA1327085204 | BARD1 | c.62_63delinsGT (p.Arg21=) n.163_164delinsGT n.153_154delinsGT c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT) n.204_205delinsGT n.176_177delinsGT | |
2 | g.214809507_214809520delinsACGAGGCTCGTTCC | CA1327085203 | BARD1 | c.50_63delinsGGAACGAGCCTCGT (p.Gly17=) n.151_164delinsGGAACGAGCCTCGT n.141_154delinsGGAACGAGCCTCGT c.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT (n.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT) n.192_205delinsGGAACGAGCCTCGT n.164_177delinsGGAACGAGCCTCGT | |
2 | g.214809508del | CA1327085206 | BARD1 | c.62del (p.Arg21LeufsTer?) n.163del n.153del c.-24del (n.-24del) n.204del n.176del | dbSNP |
2 | g.214809508C>A | CA350465210 | BARD1 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.163G>T n.153G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.204G>T n.176G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214809508C= | CA1327085208 | BARD1 | c.62G= (p.Arg21=) n.163G= n.153G= c.-24G= (n.-24G=) n.204G= n.176G= | |
2 | g.214809508C>G | CA350465208 | BARD1 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.163G>C n.153G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.204G>C n.176G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809508C>T | CA350465205 | BARD1 | c.62G>A (p.Arg21His) n.163G>A n.153G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.204G>A n.176G>A | |
2 | g.214809510_214809522del | CA1327085207 | BARD1 | c.50_62del (p.Gly17ValfsTer?) n.151_163del n.141_153del c.-36_-24del (n.-36_-24del) n.192_204del n.164_176del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809509G>A | CA10577868 | BARD1 | c.61C>T (p.Arg21Cys) n.162C>T n.152C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.203C>T n.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214809509G>C | CA350284 | BARD1 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.162C>G n.152C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.203C>G n.175C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809509G= | CA1327085209 | BARD1 | c.61C= (p.Arg21=) n.162C= n.152C= c.-25C= (n.-25C=) n.203C= n.175C= | |
2 | g.214809509G>T | CA350465215 | BARD1 | c.61C>A (p.Arg21Ser) n.162C>A n.152C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.203C>A n.175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809510A>C | CA431148613 | BARD1 | c.60T>G (p.Pro20=) n.161T>G n.151T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.202T>G n.174T>G | ClinVar |
2 | g.214809510A>G | CA431148612 | BARD1 | c.60T>C (p.Pro20=) n.161T>C n.151T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.202T>C n.174T>C | |
2 | g.214809510A>T | CA431148605 | BARD1 | c.60T>A (p.Pro20=) n.161T>A n.151T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.202T>A n.174T>A | |
2 | g.214809511G>A | CA2090528 | BARD1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.160C>T n.150C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.201C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809511G>C | CA350465220 | BARD1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.160C>G n.150C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.201C>G n.173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809511G= | CA1327085210 | BARD1 | c.59C= (p.Pro20=) n.160C= n.150C= c.-27C= (n.-27C=) n.201C= n.173C= | |
2 | g.214809511G>T | CA350465222 | BARD1 | c.59C>A (p.Pro20His) n.160C>A n.150C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.201C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809512G>A | CA350465225 | BARD1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.159C>T n.149C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.200C>T n.172C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809512G>C | CA350465227 | BARD1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.159C>G n.149C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.200C>G n.172C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809512G= | CA1327085211 | BARD1 | c.58C= (p.Pro20=) n.159C= n.149C= c.-28C= (n.-28C=) n.200C= n.172C= | |
2 | g.214809512G>T | CA350465228 | BARD1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.159C>A n.149C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.200C>A n.172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214809513C>A | CA16617461 | BARD1 | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.158G>T n.148G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.199G>T n.171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809513C= | CA1327085212 | BARD1 | c.57G= (p.Glu19=) n.158G= n.148G= c.-29G= (n.-29G=) n.199G= n.171G= | |
2 | g.214809513C>G | CA2090529 | BARD1 | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.158G>C n.148G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.199G>C n.171G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809513C>T | CA333730 | BARD1 | c.57G>A (p.Glu19=) n.158G>A n.148G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.199G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809514T>A | CA350465239 | BARD1 | c.56A>T (p.Glu19Val) n.157A>T n.147A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.198A>T n.170A>T | |
2 | g.214809514T>C | CA350465237 | BARD1 | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.157A>G n.147A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.198A>G n.170A>G | dbSNP |
2 | g.214809514T>G | CA350465235 | BARD1 | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.157A>C n.147A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.198A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809515C>A | CA2090530 | BARD1 | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.156G>T n.146G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.197G>T n.169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809515C= | CA1327085213 | BARD1 | c.55G= (p.Glu19=) n.156G= n.146G= c.-31G= (n.-31G=) n.197G= n.169G= | |
2 | g.214809515C>G | CA350465242 | BARD1 | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.156G>C n.146G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.197G>C n.169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809515C>T | CA350465244 | BARD1 | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.156G>A n.146G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.197G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809516G>A | CA2090531 | BARD1 | c.54C>T (p.Asn18=) n.155C>T n.145C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.196C>T n.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809516G>C | CA287549 | BARD1 | c.54C>G (p.Asn18Lys) n.155C>G n.145C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.196C>G n.168C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809516G= | CA1327085214 | BARD1 | c.54C= (p.Asn18=) n.155C= n.145C= c.-32C= (n.-32C=) n.196C= n.168C= | |
2 | g.214809516G>T | CA350465250 | BARD1 | c.54C>A (p.Asn18Lys) n.155C>A n.145C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.196C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809517T>A | CA350465251 | BARD1 | c.53A>T (p.Asn18Ile) n.154A>T n.144A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.195A>T n.167A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>C | CA16617462 | BARD1 | c.53A>G (p.Asn18Ser) n.154A>G n.144A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.195A>G n.167A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>G | CA350465254 | BARD1 | c.53A>C (p.Asn18Thr) n.154A>C n.144A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.195A>C n.167A>C | dbSNP |
2 | g.214809517T= | CA1327085215 | BARD1 | c.53A= (p.Asn18=) n.154A= n.144A= c.-33A= (n.-33A=) n.195A= n.167A= | |
2 | g.214809518T>A | CA350465258 | BARD1 | c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.153A>T n.143A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.194A>T n.166A>T | |
2 | g.214809518T>C | CA350465259 | BARD1 | c.52A>G (p.Asn18Asp) n.153A>G n.143A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.194A>G n.166A>G | |
2 | g.214809518T>G | CA350465261 | BARD1 | c.52A>C (p.Asn18His) n.153A>C n.143A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.194A>C n.166A>C | |
2 | g.214809519C>A | CA431148649 | BARD1 | c.51G>T (p.Gly17=) n.152G>T n.142G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.193G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809519C= | CA1327085216 | BARD1 | c.51G= (p.Gly17=) n.152G= n.142G= c.-35G= (n.-35G=) n.193G= n.165G= | |
2 | g.214809519C>G | CA348848 | BARD1 | c.51G>C (p.Gly17=) n.152G>C n.142G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.193G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809519C>T | CA431148654 | BARD1 | c.51G>A (p.Gly17=) n.152G>A n.142G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.193G>A n.165G>A | dbSNP |
2 | g.214809521del | CA2577234467 | BARD1 | c.51del (p.Asn18ThrfsTer?) n.152del n.142del c.-35del (n.-35del) n.193del n.165del | ClinVar |
2 | g.214809520C>A | CA350465268 | BARD1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.151G>T n.141G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.192G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809520C= | CA1327085217 | BARD1 | c.50G= (p.Gly17=) n.151G= n.141G= c.-36G= (n.-36G=) n.192G= n.164G= | |
2 | g.214809520C>G | CA350465264 | BARD1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.151G>C n.141G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.192G>C n.164G>C | dbSNP |
2 | g.214809520C>T | CA350465266 | BARD1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.151G>A n.141G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.192G>A n.164G>A | dbSNP |
2 | g.214809521C>A | CA350465269 | BARD1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.150G>T n.140G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.191G>T n.163G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809521C= | CA1327085218 | BARD1 | c.49G= (p.Gly17=) n.150G= n.140G= c.-37G= (n.-37G=) n.191G= n.163G= | |
2 | g.214809521C>G | CA335997 | BARD1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.150G>C n.140G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.191G>C n.163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809521C>T | CA193627 | BARD1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.150G>A n.140G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.191G>A n.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809522G>A | CA2090532 | BARD1 | c.48C>T (p.Ser16=) n.149C>T n.139C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.190C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809522G>C | CA431148666 | BARD1 | c.48C>G (p.Ser16=) n.149C>G n.139C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.190C>G n.162C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809522G= | CA1327085219 | BARD1 | c.48C= (p.Ser16=) n.149C= n.139C= c.-38C= (n.-38C=) n.190C= n.162C= | |
2 | g.214809522G>T | CA431148667 | BARD1 | c.48C>A (p.Ser16=) n.149C>A n.139C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.190C>A n.162C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809523G>A | CA350465276 | BARD1 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.148C>T n.138C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.189C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809523G>C | CA350465278 | BARD1 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.148C>G n.138C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.189C>G n.161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809523G= | CA1327085220 | BARD1 | c.47C= (p.Ser16=) n.148C= n.138C= c.-39C= (n.-39C=) n.189C= n.161C= | |
2 | g.214809523G>T | CA350465280 | BARD1 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.148C>A n.138C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.189C>A n.161C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809524A= | CA1327085221 | BARD1 | c.46T= (p.Ser16=) n.147T= n.137T= c.-40T= (n.-40T=) n.188T= n.160T= | |
2 | g.214809524A>C | CA350465282 | BARD1 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.147T>G n.137T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.188T>G n.160T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809524A>G | CA350465284 | BARD1 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.147T>C n.137T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.188T>C n.160T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809524A>T | CA350465286 | BARD1 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.147T>A n.137T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.188T>A n.160T>A | |
2 | g.214809525G>A | CA188597 | BARD1 | c.45C>T (p.Arg15=) n.146C>T n.136C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.187C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525G>C | CA431148688 | BARD1 | c.45C>G (p.Arg15=) n.146C>G n.136C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.187C>G n.159C>G | |
2 | g.214809525G= | CA1327085222 | BARD1 | c.45C= (p.Arg15=) n.146C= n.136C= c.-41C= (n.-41C=) n.187C= n.159C= | |
2 | g.214809525G>T | CA64810433 | BARD1 | c.45C>A (p.Arg15=) n.146C>A n.136C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.187C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809539dup | CA10577869 | BARD1 | c.31_45dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.132_146dup n.122_136dup c.-55_-41dup (n.-55_-41dup) n.173_187dup n.145_159dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809540delinsGCGGATCCTCGGCTGC | CA1327085223 | BARD1 | c.30_45delinsGCAGCCGAGGATCCGC (p.Arg10=) n.131_146delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.121_136delinsGCAGCCGAGGATCCGC c.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC (n.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC) n.172_187delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.144_159delinsGCAGCCGAGGATCCGC | |
2 | g.214809526C>A | CA2090533 | BARD1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.145G>T n.135G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.186G>T n.158G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809526C= | CA1327085224 | BARD1 | c.44G= (p.Arg15=) n.145G= n.135G= c.-42G= (n.-42G=) n.186G= n.158G= | |
2 | g.214809526C>G | CA350465301 | BARD1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.145G>C n.135G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.186G>C n.158G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809526C>T | CA350465299 | BARD1 | c.44G>A (p.Arg15His) n.145G>A n.135G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.186G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543dup | CA539522490 | BARD1 | c.30_44dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.131_145dup n.121_135dup c.-56_-42dup (n.-56_-42dup) n.172_186dup n.144_158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543del | CA163636 | BARD1 | c.30_44del (p.Gln11_Arg15del) n.131_145del n.121_135del c.-56_-42del (n.-56_-42del) n.172_186del n.144_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>A | CA350465304 | BARD1 | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.144C>T n.134C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.185C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>C | CA350465308 | BARD1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.144C>G n.134C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.185C>G n.157C>G | |
2 | g.214809527G= | CA1327085225 | BARD1 | c.43C= (p.Arg15=) n.144C= n.134C= c.-43C= (n.-43C=) n.185C= n.157C= | |
2 | g.214809527G>T | CA350465306 | BARD1 | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.144C>A n.134C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.185C>A n.157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809528G>A | CA2090534 | BARD1 | c.42C>T (p.Ile14=) n.143C>T n.133C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.184C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809528G>C | CA350465312 | BARD1 | c.42C>G (p.Ile14Met) n.143C>G n.133C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.184C>G n.156C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809528G= | CA1327085226 | BARD1 | c.42C= (p.Ile14=) n.143C= n.133C= c.-44C= (n.-44C=) n.184C= n.156C= | |
2 | g.214809528G>T | CA431148704 | BARD1 | c.42C>A (p.Ile14=) n.143C>A n.133C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.184C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809529A= | CA1327085228 | BARD1 | c.41T= (p.Ile14=) n.142T= n.132T= c.-45T= (n.-45T=) n.183T= n.155T= | |
2 | g.214809529A>C | CA350465318 | BARD1 | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.142T>G n.132T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.183T>G n.155T>G | |
2 | g.214809529A>G | CA350465316 | BARD1 | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.142T>C n.132T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.183T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809529A>T | CA350465320 | BARD1 | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.142T>A n.132T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.183T>A n.155T>A | dbSNP |
2 | g.214809529_214809544delinsATCCTCGGCTGCCGGT | CA1327085227 | BARD1 | c.26_41delinsACCGGCAGCCGAGGAT (p.Asn9=) n.127_142delinsACCGGCAGCCGAGGAT n.117_132delinsACCGGCAGCCGAGGAT c.-60_-45delinsACCGGCAGCCGAGGAT (n.-60_-45delinsACCGGCAGCCGAGGAT) n.168_183delinsACCGGCAGCCGAGGAT n.140_155delinsACCGGCAGCCGAGGAT | |
2 | g.214809530T>A | CA350465325 | BARD1 | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.141A>T n.131A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.182A>T n.154A>T | |
2 | g.214809530T>C | CA350465328 | BARD1 | c.40A>G (p.Ile14Val) n.141A>G n.131A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.182A>G n.154A>G | dbSNP |
2 | g.214809530T>G | CA350465330 | BARD1 | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.141A>C n.131A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.182A>C n.154A>C | |
2 | g.214809530_214809531del | CA2582342128 | BARD1 | c.39_40del (p.Arg13SerfsTer?) n.140_141del n.130_131del c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.181_182del n.153_154del | ClinVar |
2 | g.214809530_214809544delinsACCGATTA | CA2582342129 | BARD1 | c.26_40delinsTAATCGGT (p.Asn9IlefsTer?) n.127_141delinsTAATCGGT n.117_131delinsTAATCGGT c.-60_-46delinsTAATCGGT (n.-60_-46delinsTAATCGGT) n.168_182delinsTAATCGGT n.140_154delinsTAATCGGT | ClinVar |
2 | g.214809543_214809557dup | CA10577870 | BARD1 | c.26_40dup (p.Arg13_Ile14insAsnArgGlnProArg) n.127_141dup n.117_131dup c.-60_-46dup (n.-60_-46dup) n.168_182dup n.140_154dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809543_214809557del | CA294186 | BARD1 | c.26_40del (p.Asn9_Arg13del) n.127_141del n.117_131del c.-60_-46del (n.-60_-46del) n.168_182del n.140_154del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809531C>A | CA350465336 | BARD1 | c.39G>T (p.Arg13Ser) n.140G>T n.130G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.181G>T n.153G>T | |
2 | g.214809531C= | CA1327085229 | BARD1 | c.39G= (p.Arg13=) n.140G= n.130G= c.-47G= (n.-47G=) n.181G= n.153G= | |
2 | g.214809531C>G | CA350465339 | BARD1 | c.39G>C (p.Arg13Ser) n.140G>C n.130G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.181G>C n.153G>C | ClinVar |
2 | g.214809531C>T | CA2090535 | BARD1 | c.39G>A (p.Arg13=) n.140G>A n.130G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.181G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809532C>A | CA350465345 | BARD1 | c.38G>T (p.Arg13Met) n.139G>T n.129G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.180G>T n.152G>T | |
2 | g.214809532C= | CA1327085230 | BARD1 | c.38G= (p.Arg13=) n.139G= n.129G= c.-48G= (n.-48G=) n.180G= n.152G= | |
2 | g.214809532C>G | CA16617463 | BARD1 | c.38G>C (p.Arg13Thr) n.139G>C n.129G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.180G>C n.152G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809532C>T | CA165296 | BARD1 | c.38G>A (p.Arg13Lys) n.139G>A n.129G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.180G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809532_214809548delinsAAC | CA2580616684 | BARD1 | c.22_38delinsGTT (p.Arg8ValfsTer?) n.123_139delinsGTT n.113_129delinsGTT c.-64_-48delinsGTT (n.-64_-48delinsGTT) n.164_180delinsGTT n.136_152delinsGTT | ClinVar |
2 | g.214809533T>A | CA350465347 | BARD1 | c.37A>T (p.Arg13Trp) n.138A>T n.128A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.179A>T n.151A>T | |
2 | g.214809533T>C | CA350465349 | BARD1 | c.37A>G (p.Arg13Gly) n.138A>G n.128A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.179A>G n.151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809533T>G | CA431148730 | BARD1 | c.37A>C (p.Arg13=) n.138A>C n.128A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.179A>C n.151A>C | ClinVar |
2 | g.214809534C>A | CA431148731 | BARD1 | c.36G>T (p.Pro12=) n.137G>T n.127G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.178G>T n.150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809534C= | CA1327085231 | BARD1 | c.36G= (p.Pro12=) n.137G= n.127G= c.-50G= (n.-50G=) n.178G= n.150G= | |
2 | g.214809534C>G | CA431148733 | BARD1 | c.36G>C (p.Pro12=) n.137G>C n.127G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.178G>C n.150G>C | |
2 | g.214809534C>T | CA10577871 | BARD1 | c.36G>A (p.Pro12=) n.137G>A n.127G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.178G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809535G>A | CA197372 | BARD1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.136C>T n.126C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.177C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809535G>C | CA350465355 | BARD1 | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.136C>G n.126C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.177C>G n.149C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809535G= | CA1327085232 | BARD1 | c.35C= (p.Pro12=) n.136C= n.126C= c.-51C= (n.-51C=) n.177C= n.149C= | |
2 | g.214809535G>T | CA350465357 | BARD1 | c.35C>A (p.Pro12Gln) n.136C>A n.126C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.177C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809536del | CA2580616686 | BARD1 | c.35del (p.Pro12ArgfsTer?) n.136del n.126del c.-51del (n.-51del) n.177del n.149del | ClinVar |
2 | g.214809536G>A | CA350465361 | BARD1 | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.135C>T n.125C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.176C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809536G>C | CA350465363 | BARD1 | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.135C>G n.125C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.176C>G n.148C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809536G= | CA1327085233 | BARD1 | c.34C= (p.Pro12=) n.135C= n.125C= c.-52C= (n.-52C=) n.176C= n.148C= | |
2 | g.214809536G>T | CA350465365 | BARD1 | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.135C>A n.125C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.176C>A n.148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809537C>A | CA287543 | BARD1 | c.33G>T (p.Gln11His) n.134G>T n.124G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.175G>T n.147G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809537C= | CA1327085234 | BARD1 | c.33G= (p.Gln11=) n.134G= n.124G= c.-53G= (n.-53G=) n.175G= n.147G= | |
2 | g.214809537C>G | CA350465369 | BARD1 | c.33G>C (p.Gln11His) n.134G>C n.124G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.175G>C n.147G>C | |
2 | g.214809537C>T | CA431148749 | BARD1 | c.33G>A (p.Gln11=) n.134G>A n.124G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.175G>A n.147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809538T>A | CA350465374 | BARD1 | c.32A>T (p.Gln11Leu) n.133A>T n.123A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.174A>T n.146A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809538T>C | CA350465376 | BARD1 | c.32A>G (p.Gln11Arg) n.133A>G n.123A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.174A>G n.146A>G | |
2 | g.214809538T>G | CA350465372 | BARD1 | c.32A>C (p.Gln11Pro) n.133A>C n.123A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.174A>C n.146A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809538T= | CA1327085235 | BARD1 | c.32A= (p.Gln11=) n.133A= n.123A= c.-54A= (n.-54A=) n.174A= n.146A= | |
2 | g.214809539G>A | CA350465379 | BARD1 | c.31C>T (p.Gln11Ter) n.132C>T n.122C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.173C>T n.145C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809539G>C | CA350465381 | BARD1 | c.31C>G (p.Gln11Glu) n.132C>G n.122C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.173C>G n.145C>G | |
2 | g.214809539G= | CA1327085236 | BARD1 | c.31C= (p.Gln11=) n.132C= n.122C= c.-55C= (n.-55C=) n.173C= n.145C= | |
2 | g.214809539G>T | CA350465384 | BARD1 | c.31C>A (p.Gln11Lys) n.132C>A n.122C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.173C>A n.145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809540C>A | CA431148762 | BARD1 | c.30G>T (p.Arg10=) n.131G>T n.121G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.172G>T n.144G>T | |
2 | g.214809540C>G | CA431148764 | BARD1 | c.30G>C (p.Arg10=) n.131G>C n.121G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.172G>C n.144G>C | |
2 | g.214809540C>T | CA431148766 | BARD1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.131G>A n.121G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.172G>A n.144G>A | dbSNP |
2 | g.214809541dup | CA658796170 | BARD1 | c.30dup (p.Gln11AlafsTer?) n.131dup n.121dup c.-56dup (n.-56dup) n.172dup n.144dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809541C>A | CA350465388 | BARD1 | c.29G>T (p.Arg10Leu) n.130G>T n.120G>T c.-57G>T (n.-57G>T) n.171G>T n.143G>T | |
2 | g.214809541C>G | CA350465389 | BARD1 | c.29G>C (p.Arg10Pro) n.130G>C n.120G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.171G>C n.143G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809541C>T | CA350465392 | BARD1 | c.29G>A (p.Arg10Gln) n.130G>A n.120G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.171G>A n.143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809542G>A | CA350465395 | BARD1 | c.28C>T (p.Arg10Trp) n.129C>T n.119C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.170C>T n.142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809542G>C | CA350465397 | BARD1 | c.28C>G (p.Arg10Gly) n.129C>G n.119C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.170C>G n.142C>G | |
2 | g.214809542G= | CA1327085237 | BARD1 | c.28C= (p.Arg10=) n.129C= n.119C= c.-58C= (n.-58C=) n.170C= n.142C= | |
2 | g.214809542G>T | CA431148776 | BARD1 | c.28C>A (p.Arg10=) n.129C>A n.119C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.170C>A n.142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809543del | CA2662972929 | BARD1 | c.28del (p.Arg10GlyfsTer?) n.129del n.119del c.-58del (n.-58del) n.170del n.142del | gnomAD v4 |
2 | g.214809543G>A | CA16610761 | BARD1 | c.27C>T (p.Asn9=) n.128C>T n.118C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.169C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809543G>C | CA350465399 | BARD1 | c.27C>G (p.Asn9Lys) n.128C>G n.118C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.169C>G n.141C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809543G= | CA1327085238 | BARD1 | c.27C= (p.Asn9=) n.128C= n.118C= c.-59C= (n.-59C=) n.169C= n.141C= | |
2 | g.214809543G>T | CA350465401 | BARD1 | c.27C>A (p.Asn9Lys) n.128C>A n.118C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.169C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809544T>A | CA350465403 | BARD1 | c.26A>T (p.Asn9Ile) n.127A>T n.117A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.168A>T n.140A>T | |
2 | g.214809544T>C | CA350465405 | BARD1 | c.26A>G (p.Asn9Ser) n.127A>G n.117A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.168A>G n.140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809544T>G | CA350465407 | BARD1 | c.26A>C (p.Asn9Thr) n.127A>C n.117A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.168A>C n.140A>C | |
2 | g.214809544T= | CA1327085239 | BARD1 | c.26A= (p.Asn9=) n.127A= n.117A= c.-60A= (n.-60A=) n.168A= n.140A= | |
2 | g.214809546_214809560dup | CA915941677 | BARD1 | c.12_26dup (p.Asn9_Arg10insArgGlnProArgAsn) n.113_127dup n.103_117dup c.-74_-60dup (n.-74_-60dup) n.154_168dup n.126_140dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809545T>A | CA350465410 | BARD1 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.126A>T n.116A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.167A>T n.139A>T | |
2 | g.214809545T>C | CA350465413 | BARD1 | c.25A>G (p.Asn9Asp) n.126A>G n.116A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.167A>G n.139A>G | |
2 | g.214809545T>G | CA350465412 | BARD1 | c.25A>C (p.Asn9His) n.126A>C n.116A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.167A>C n.139A>C | |
2 | g.214809546C>A | CA350465416 | BARD1 | c.24G>T (p.Arg8Ser) n.125G>T n.115G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.166G>T n.138G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809546C= | CA1327085241 | BARD1 | c.24G= (p.Arg8=) n.125G= n.115G= c.-62G= (n.-62G=) n.166G= n.138G= | |
2 | g.214809546C>G | CA350465418 | BARD1 | c.24G>C (p.Arg8Ser) n.125G>C n.115G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.166G>C n.138G>C | |
2 | g.214809546C>T | CA431148789 | BARD1 | c.24G>A (p.Arg8=) n.125G>A n.115G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.166G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809546_214809566delinsCCTCGGCTGCCGATTATCCGG | CA1327085240 | BARD1 | c.4_24delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG (p.Pro2=) n.105_125delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG n.95_115delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG c.-82_-62delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG (n.-82_-62delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG) n.146_166delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG n.118_138delinsCCGGATAATCGGCAGCCGAGG | |
2 | g.214809547C>A | CA350465422 | BARD1 | c.23G>T (p.Arg8Met) n.124G>T n.114G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.165G>T n.137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809547C= | CA1327085242 | BARD1 | c.23G= (p.Arg8=) n.124G= n.114G= c.-63G= (n.-63G=) n.165G= n.137G= | |
2 | g.214809547C>G | CA350465424 | BARD1 | c.23G>C (p.Arg8Thr) n.124G>C n.114G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.165G>C n.137G>C | ClinVar |
2 | g.214809547C>T | CA350465426 | BARD1 | c.23G>A (p.Arg8Lys) n.124G>A n.114G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.165G>A n.137G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809548_214809567del | CA10577872 | BARD1 | c.4_23del (p.Pro2GlufsTer?) n.105_124del n.95_114del c.-82_-63del (n.-82_-63del) n.146_165del n.118_137del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809548T>A | CA350465430 | BARD1 | c.22A>T (p.Arg8Trp) n.123A>T n.113A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.164A>T n.136A>T | |
2 | g.214809548T>C | CA350465432 | BARD1 | c.22A>G (p.Arg8Gly) n.123A>G n.113A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.164A>G n.136A>G | |
2 | g.214809548T>G | CA431148808 | BARD1 | c.22A>C (p.Arg8=) n.123A>C n.113A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.164A>C n.136A>C | |
2 | g.214809549C>A | CA431148816 | BARD1 | c.21G>T (p.Pro7=) n.122G>T n.112G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.163G>T n.135G>T | |
2 | g.214809549C= | CA1327085243 | BARD1 | c.21G= (p.Pro7=) n.122G= n.112G= c.-65G= (n.-65G=) n.163G= n.135G= | |
2 | g.214809549C>G | CA431148819 | BARD1 | c.21G>C (p.Pro7=) n.122G>C n.112G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.163G>C n.135G>C | |
2 | g.214809549C>T | CA431148821 | BARD1 | c.21G>A (p.Pro7=) n.122G>A n.112G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.163G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809553_214809567del | CA2740096430 | BARD1 | c.7_21del (p.Asp3_Pro7del) n.108_122del n.98_112del c.-79_-65del (n.-79_-65del) n.149_163del n.121_135del | ClinVar |
2 | g.214809550_214809567del | CA2586971258 | BARD1 | c.4_21del (p.Pro2_Pro7del) n.105_122del n.95_112del c.-82_-65del (n.-82_-65del) n.146_163del n.118_135del | |
2 | g.214809550G>A | CA350465435 | BARD1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.121C>T n.111C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.162C>T n.134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809550G>C | CA350465436 | BARD1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.121C>G n.111C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.162C>G n.134C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809550G= | CA1327085244 | BARD1 | c.20C= (p.Pro7=) n.121C= n.111C= c.-66C= (n.-66C=) n.162C= n.134C= | |
2 | g.214809550G>T | CA350465439 | BARD1 | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.121C>A n.111C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.162C>A n.134C>A | |
2 | g.214809551G>A | CA350465444 | BARD1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.120C>T n.110C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.161C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809551G>C | CA350465445 | BARD1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.120C>G n.110C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.161C>G n.133C>G | dbSNP |
2 | g.214809551G= | CA1327085245 | BARD1 | c.19C= (p.Pro7=) n.120C= n.110C= c.-67C= (n.-67C=) n.161C= n.133C= | |
2 | g.214809551G>T | CA350465442 | BARD1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.120C>A n.110C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.161C>A n.133C>A | |
2 | g.214809552C>A | CA350465449 | BARD1 | c.18G>T (p.Gln6His) n.119G>T n.109G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.160G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809552C>G | CA350465448 | BARD1 | c.18G>C (p.Gln6His) n.119G>C n.109G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.160G>C n.132G>C | |
2 | g.214809552C>T | CA431148840 | BARD1 | c.18G>A (p.Gln6=) n.119G>A n.109G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.160G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809552_214809575delinsATGAAAGGCT | CA2825001088 | BARD1 | c.-6_18delinsAGCCTTTCAT n.96_119delinsAGCCTTTCAT n.86_109delinsAGCCTTTCAT c.-91_-68delinsAGCCTTTCAT (n.-91_-68delinsAGCCTTTCAT) n.137_160delinsAGCCTTTCAT n.109_132delinsAGCCTTTCAT | ClinVar |
2 | g.214809553T>A | CA350465453 | BARD1 | c.17A>T (p.Gln6Leu) n.118A>T n.108A>T c.-69A>T (n.-69A>T) n.159A>T n.131A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809553T>C | CA349212 | BARD1 | c.17A>G (p.Gln6Arg) n.118A>G n.108A>G c.-69A>G (n.-69A>G) n.159A>G n.131A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809553T>G | CA350465456 | BARD1 | c.17A>C (p.Gln6Pro) n.118A>C n.108A>C c.-69A>C (n.-69A>C) n.159A>C n.131A>C | |
2 | g.214809553T= | CA1327085246 | BARD1 | c.17A= (p.Gln6=) n.118A= n.108A= c.-69A= (n.-69A=) n.159A= n.131A= | |
2 | g.214809554G>A | CA350465459 | BARD1 | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.117C>T n.107C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.158C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809554G>C | CA350465461 | BARD1 | c.16C>G (p.Gln6Glu) n.117C>G n.107C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.158C>G n.130C>G | |
2 | g.214809554G= | CA1327085247 | BARD1 | c.16C= (p.Gln6=) n.117C= n.107C= c.-70C= (n.-70C=) n.158C= n.130C= | |
2 | g.214809554G>T | CA10577873 | BARD1 | c.16C>A (p.Gln6Lys) n.117C>A n.107C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.158C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809555C>A | CA431148849 | BARD1 | c.15G>T (p.Arg5=) n.116G>T n.106G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.157G>T n.129G>T | |
2 | g.214809555C= | CA1327085248 | BARD1 | c.15G= (p.Arg5=) n.116G= n.106G= c.-71G= (n.-71G=) n.157G= n.129G= | |
2 | g.214809555C>G | CA2090536 | BARD1 | c.15G>C (p.Arg5=) n.116G>C n.106G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.157G>C n.129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809555C>T | CA431148854 | BARD1 | c.15G>A (p.Arg5=) n.116G>A n.106G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.157G>A n.129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809556C>A | CA350465467 | BARD1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.115G>T n.105G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.156G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809556C= | CA1327085249 | BARD1 | c.14G= (p.Arg5=) n.115G= n.105G= c.-72G= (n.-72G=) n.156G= n.128G= | |
2 | g.214809556C>G | CA168497 | BARD1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.115G>C n.105G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.156G>C n.128G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809556C>T | CA350465470 | BARD1 | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.115G>A n.105G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.156G>A n.128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809557G>A | CA350465476 | BARD1 | c.13C>T (p.Arg5Trp) n.114C>T n.104C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.155C>T n.127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809557G>C | CA350465474 | BARD1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.114C>G n.104C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.155C>G n.127C>G | dbSNP |
2 | g.214809557G= | CA1327085250 | BARD1 | c.13C= (p.Arg5=) n.114C= n.104C= c.-73C= (n.-73C=) n.155C= n.127C= | |
2 | g.214809557G>T | CA64810467 | BARD1 | c.13C>A (p.Arg5=) n.114C>A n.104C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.155C>A n.127C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809558A= | CA1327085251 | BARD1 | c.12T= (p.Asn4=) n.113T= n.103T= c.-74T= (n.-74T=) n.154T= n.126T= | |
2 | g.214809558A>C | CA350465479 | BARD1 | c.12T>G (p.Asn4Lys) n.113T>G n.103T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.154T>G n.126T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809558A>G | CA431148869 | BARD1 | c.12T>C (p.Asn4=) n.113T>C n.103T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.154T>C n.126T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809558A>T | CA350465481 | BARD1 | c.12T>A (p.Asn4Lys) n.113T>A n.103T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.154T>A n.126T>A | |
2 | g.214809559T>A | CA350465485 | BARD1 | c.11A>T (p.Asn4Ile) n.112A>T n.102A>T c.-75A>T (n.-75A>T) n.153A>T n.125A>T | |
2 | g.214809559T>C | CA350465487 | BARD1 | c.11A>G (p.Asn4Ser) n.112A>G n.102A>G c.-75A>G (n.-75A>G) n.153A>G n.125A>G | |
2 | g.214809559T>G | CA350465489 | BARD1 | c.11A>C (p.Asn4Thr) n.112A>C n.102A>C c.-75A>C (n.-75A>C) n.153A>C n.125A>C | ClinVar |
2 | g.214809560T>A | CA350465492 | BARD1 | c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.111A>T n.101A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.152A>T n.124A>T | |
2 | g.214809560T>C | CA350465494 | BARD1 | c.10A>G (p.Asn4Asp) n.111A>G n.101A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.152A>G n.124A>G | |
2 | g.214809560T>G | CA350465496 | BARD1 | c.10A>C (p.Asn4His) n.111A>C n.101A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.152A>C n.124A>C | |
2 | g.214809561A= | CA1327085252 | BARD1 | c.9T= (p.Asp3=) n.110T= n.100T= c.-77T= (n.-77T=) n.151T= n.123T= | |
2 | g.214809561A>C | CA350465498 | BARD1 | c.9T>G (p.Asp3Glu) n.110T>G n.100T>G c.-77T>G (n.-77T>G) n.151T>G n.123T>G | ClinVar |
2 | g.214809561A>G | CA431148888 | BARD1 | c.9T>C (p.Asp3=) n.110T>C n.100T>C c.-77T>C (n.-77T>C) n.151T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809561A>T | CA350465501 | BARD1 | c.9T>A (p.Asp3Glu) n.110T>A n.100T>A c.-77T>A (n.-77T>A) n.151T>A n.123T>A | dbSNP |
2 | g.214809562T>A | CA350465503 | BARD1 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.109A>T n.99A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.150A>T n.122A>T | ClinVar |
2 | g.214809562T>C | CA350465505 | BARD1 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.109A>G n.99A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.150A>G n.122A>G | |
2 | g.214809562T>G | CA350465507 | BARD1 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.109A>C n.99A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.150A>C n.122A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809563C>A | CA350465512 | BARD1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.108G>T n.98G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.149G>T n.121G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809563C= | CA1327085253 | BARD1 | c.7G= (p.Asp3=) n.108G= n.98G= c.-79G= (n.-79G=) n.149G= n.121G= | |
2 | g.214809563C>G | CA16610763 | BARD1 | c.7G>C (p.Asp3His) n.108G>C n.98G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.149G>C n.121G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809563C>T | CA350465510 | BARD1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.108G>A n.98G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.149G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809564C>A | CA10577874 | BARD1 | c.6G>T (p.Pro2=) n.107G>T n.97G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.148G>T n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809564C= | CA1327085254 | BARD1 | c.6G= (p.Pro2=) n.107G= n.97G= c.-80G= (n.-80G=) n.148G= n.120G= | |
2 | g.214809564C>G | CA431148904 | BARD1 | c.6G>C (p.Pro2=) n.107G>C n.97G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.148G>C n.120G>C | |
2 | g.214809564C>T | CA431148905 | BARD1 | c.6G>A (p.Pro2=) n.107G>A n.97G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.148G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214809565G>A | CA350465514 | BARD1 | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.106C>T n.96C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.147C>T n.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809565G>C | CA350465516 | BARD1 | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.106C>G n.96C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.147C>G n.119C>G | ClinVar |
2 | g.214809565G= | CA1327085255 | BARD1 | c.5C= (p.Pro2=) n.106C= n.96C= c.-81C= (n.-81C=) n.147C= n.119C= | |
2 | g.214809565G>T | CA350465518 | BARD1 | c.5C>A (p.Pro2Gln) n.106C>A n.96C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.147C>A n.119C>A | gnomAD v4 |