Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809415C>A | CA350464710 | BARD1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.256G>T n.246G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.297G>T n.269G>T | |
2 | g.214809415C= | CA1327085127 | BARD1 | c.155G= (p.Arg52=) n.256G= n.246G= c.70G= (p.Val24=) n.297G= n.269G= | |
2 | g.214809415C>G | CA350464711 | BARD1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.256G>C n.246G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.297G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809415C>T | CA2090508 | BARD1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.256G>A n.246G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.297G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809415_214809416delinsAA | CA2739279704 | BARD1 | c.154_155delinsTT (p.Arg52Phe) n.255_256delinsTT n.245_246delinsTT c.69_70delinsTT (p.Val24Phe) n.296_297delinsTT n.268_269delinsTT | ClinVar |
2 | g.214809416G>A | CA350464715 | BARD1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.255C>T n.245C>T c.69C>T (p.Arg23=) n.296C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809416G>C | CA350464717 | BARD1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.255C>G n.245C>G c.69C>G (p.Arg23=) n.296C>G n.268C>G | |
2 | g.214809416G>T | CA350464720 | BARD1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.255C>A n.245C>A c.69C>A (p.Arg23=) n.296C>A n.268C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809417C>A | CA350464722 | BARD1 | c.153G>T (p.Ser51=) n.254G>T n.244G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.295G>T n.267G>T | |
2 | g.214809417C= | CA1327085128 | BARD1 | c.153G= (p.Ser51=) n.254G= n.244G= c.68G= (p.Arg23=) n.295G= n.267G= | |
2 | g.214809417C>G | CA350464731 | BARD1 | c.153G>C (p.Ser51=) n.254G>C n.244G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.295G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809417C>T | CA2090509 | BARD1 | c.153G>A (p.Ser51=) n.254G>A n.244G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.295G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809418G>A | CA192018 | BARD1 | c.152C>T (p.Ser51Leu) n.253C>T n.243C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) n.294C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809418G>C | CA350464744 | BARD1 | c.152C>G (p.Ser51Trp) n.253C>G n.243C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.294C>G n.266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809418G= | CA1327085129 | BARD1 | c.152C= (p.Ser51=) n.253C= n.243C= c.67C= (p.Arg23=) n.294C= n.266C= | |
2 | g.214809418G>T | CA350464745 | BARD1 | c.152C>A (p.Ser51Ter) n.253C>A n.243C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) n.294C>A n.266C>A | |
2 | g.214809419A>C | CA350464749 | BARD1 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.252T>G n.242T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.293T>G n.265T>G | ClinVar |
2 | g.214809419A>G | CA350464752 | BARD1 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.252T>C n.242T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.293T>C n.265T>C | dbSNP |
2 | g.214809419A>T | CA350464754 | BARD1 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.252T>A n.242T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.293T>A n.265T>A | |
2 | g.214809425_214809432del | CA2582342124 | BARD1 | c.144_151del (p.Arg49AlafsTer4) c.144_151del (p.Arg49AlafsTer3) n.245_252del n.235_242del c.59_66del (p.Cys20SerfsTer14) n.286_293del n.258_265del | ClinVar |
2 | g.214809420G>A | CA350464756 | BARD1 | c.150C>T (p.Cys50=) n.251C>T n.241C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.292C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809420G>C | CA350464758 | BARD1 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.251C>G n.241C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.292C>G n.264C>G | ClinVar |
2 | g.214809420G>T | CA350464759 | BARD1 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.251C>A n.241C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.292C>A n.264C>A | ClinVar |
2 | g.214809421C>A | CA350464760 | BARD1 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.250G>T n.240G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.291G>T n.263G>T | |
2 | g.214809421C>G | CA350464761 | BARD1 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.250G>C n.240G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.291G>C n.263G>C | |
2 | g.214809421C>T | CA350464762 | BARD1 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.250G>A n.240G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.291G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809422A>C | CA350464764 | BARD1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.249T>G n.239T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.290T>G n.262T>G | |
2 | g.214809422A>G | CA350464767 | BARD1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.249T>C n.239T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.290T>C n.262T>C | |
2 | g.214809422A>T | CA350464766 | BARD1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.249T>A n.239T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.290T>A n.262T>A | |
2 | g.214809423G>A | CA350464768 | BARD1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.248C>T n.238C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.289C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G>C | CA350464770 | BARD1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.248C>G n.238C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.289C>G n.261C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G= | CA1327085130 | BARD1 | c.147C= (p.Arg49=) n.248C= n.238C= c.62C= (p.Ala21=) n.289C= n.261C= | |
2 | g.214809423G>T | CA16610606 | BARD1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.248C>A n.238C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.289C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809424C>A | CA350464774 | BARD1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.247G>T n.237G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.288G>T n.260G>T | |
2 | g.214809424C>G | CA350464781 | BARD1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.247G>C n.237G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.288G>C n.260G>C | ClinVar |
2 | g.214809424C>T | CA350464783 | BARD1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.247G>A n.237G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.288G>A n.260G>A | dbSNP |
2 | g.214809425G>A | CA350464789 | BARD1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.246C>T n.236C>T c.60C>T (p.Cys20=) n.287C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809425G>C | CA350464792 | BARD1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.246C>G n.236C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) n.287C>G n.259C>G | |
2 | g.214809425G= | CA1327085131 | BARD1 | c.145C= (p.Arg49=) n.246C= n.236C= c.60C= (p.Cys20=) n.287C= n.259C= | |
2 | g.214809425G>T | CA350464797 | BARD1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.246C>A n.236C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) n.287C>A n.259C>A | |
2 | g.214809430_214809432del | CA2580616678 | BARD1 | c.143_145del (p.Leu48del) n.244_246del n.234_236del c.58_60del (p.Cys20del) n.285_287del n.257_259del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809426C>A | CA350464799 | BARD1 | c.144G>T (p.Leu48=) n.245G>T n.235G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) n.286G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809426C= | CA1327085132 | BARD1 | c.144G= (p.Leu48=) n.245G= n.235G= c.59G= (p.Cys20=) n.286G= n.258G= | |
2 | g.214809426C>G | CA350464801 | BARD1 | c.144G>C (p.Leu48=) n.245G>C n.235G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) n.286G>C n.258G>C | |
2 | g.214809426C>T | CA333850 | BARD1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.245G>A n.235G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.286G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809427A= | CA1327085133 | BARD1 | c.143T= (p.Leu48=) n.244T= n.234T= c.58T= (p.Cys20=) n.285T= n.257T= | |
2 | g.214809427A>C | CA350464811 | BARD1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.244T>G n.234T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) n.285T>G n.257T>G | |
2 | g.214809427A>G | CA350464809 | BARD1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.244T>C n.234T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) n.285T>C n.257T>C | |
2 | g.214809427A>T | CA350464806 | BARD1 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.244T>A n.234T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) n.285T>A n.257T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809428G>A | CA16604135 | BARD1 | c.142C>T (p.Leu48=) n.243C>T n.233C>T c.57C>T (p.Cys19=) n.284C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809428G>C | CA350464815 | BARD1 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.243C>G n.233C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) n.284C>G n.256C>G | dbSNP |
2 | g.214809428G= | CA1327085134 | BARD1 | c.142C= (p.Leu48=) n.243C= n.233C= c.57C= (p.Cys19=) n.284C= n.256C= | |
2 | g.214809428G>T | CA350464818 | BARD1 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.243C>A n.233C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) n.284C>A n.256C>A | ClinVar |
2 | g.214809429C>A | CA350464819 | BARD1 | c.141G>T (p.Leu47=) n.242G>T n.232G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) n.283G>T n.255G>T | |
2 | g.214809429C= | CA1327085135 | BARD1 | c.141G= (p.Leu47=) n.242G= n.232G= c.56G= (p.Cys19=) n.283G= n.255G= | |
2 | g.214809429C>G | CA350464820 | BARD1 | c.141G>C (p.Leu47=) n.242G>C n.232G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) n.283G>C n.255G>C | |
2 | g.214809429C>T | CA2090510 | BARD1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.242G>A n.232G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.283G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809430A= | CA1327085136 | BARD1 | c.140T= (p.Leu47=) n.241T= n.231T= c.55T= (p.Cys19=) n.282T= n.254T= | |
2 | g.214809430A>C | CA350464822 | BARD1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.241T>G n.231T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) n.282T>G n.254T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>G | CA350464823 | BARD1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.241T>C n.231T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) n.282T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>T | CA350464825 | BARD1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.241T>A n.231T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) n.282T>A n.254T>A | |
2 | g.214809431G>A | CA431147856 | BARD1 | c.139C>T (p.Leu47=) n.240C>T n.230C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.281C>T n.253C>T | dbSNP |
2 | g.214809431G>C | CA350464828 | BARD1 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.240C>G n.230C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) n.281C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809431G= | CA1327085137 | BARD1 | c.139C= (p.Leu47=) n.240C= n.230C= c.54C= (p.Ser18=) n.281C= n.253C= | |
2 | g.214809431G>T | CA350464831 | BARD1 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.240C>A n.230C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) n.281C>A n.253C>A | |
2 | g.214809432C>A | CA350464835 | BARD1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.239G>T n.229G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.280G>T n.252G>T | |
2 | g.214809432C>G | CA350464838 | BARD1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.239G>C n.229G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.280G>C n.252G>C | ClinVar |
2 | g.214809432C>T | CA350464840 | BARD1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.239G>A n.229G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.280G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809433T>A | CA350464847 | BARD1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.238A>T n.228A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.279A>T n.251A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809433T>C | CA350464850 | BARD1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.238A>G n.228A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.279A>G n.251A>G | ClinVar |
2 | g.214809433T>G | CA350464843 | BARD1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.238A>C n.228A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.279A>C n.251A>C | |
2 | g.214809434T>A | CA350464855 | BARD1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.237A>T n.227A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.278A>T n.250A>T | |
2 | g.214809434T>C | CA350464853 | BARD1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.237A>G n.227A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.278A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809434T>G | CA350464856 | BARD1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.237A>C n.227A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.278A>C n.250A>C | |
2 | g.214809434T= | CA1327085138 | BARD1 | c.136A= (p.Lys46=) n.237A= n.227A= c.51A= (p.Arg17=) n.278A= n.250A= | |
2 | g.214809435C>A | CA350464861 | BARD1 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.236G>T n.226G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.277G>T n.249G>T | |
2 | g.214809435C>G | CA350464867 | BARD1 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.236G>C n.226G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.277G>C n.249G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809435C>T | CA350464863 | BARD1 | c.135G>A (p.Glu45=) n.236G>A n.226G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.277G>A n.249G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809435_214809465del | CA2582342125 | BARD1 | c.105_135del (p.His36SerfsTer12) c.105_135del (p.His36SerfsTer?) c.105_135del (p.His36SerfsTer24) c.105_135del (p.His36SerfsTer11) n.206_236del n.196_226del c.20_50del (p.Pro7GlnfsTer10) n.247_277del n.219_249del | ClinVar |
2 | g.214809436T>A | CA350464869 | BARD1 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.235A>T n.225A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.276A>T n.248A>T | |
2 | g.214809436T>C | CA350464872 | BARD1 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.235A>G n.225A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.276A>G n.248A>G | |
2 | g.214809436T>G | CA350464873 | BARD1 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.235A>C n.225A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.276A>C n.248A>C | |
2 | g.214809437C>A | CA350464874 | BARD1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.234G>T n.224G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.275G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809437C= | CA1327085139 | BARD1 | c.133G= (p.Glu45=) n.234G= n.224G= c.48G= (p.Trp16=) n.275G= n.247G= | |
2 | g.214809437C>G | CA350464875 | BARD1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.234G>C n.224G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.275G>C n.247G>C | |
2 | g.214809437C>T | CA350464876 | BARD1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.234G>A n.224G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.275G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809438C>A | CA350464877 | BARD1 | c.132G>T (p.Leu44=) n.233G>T n.223G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.274G>T n.246G>T | |
2 | g.214809438C= | CA1327085140 | BARD1 | c.132G= (p.Leu44=) n.233G= n.223G= c.47G= (p.Trp16=) n.274G= n.246G= | |
2 | g.214809438C>G | CA350464879 | BARD1 | c.132G>C (p.Leu44=) n.233G>C n.223G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.274G>C n.246G>C | |
2 | g.214809438C>T | CA2090511 | BARD1 | c.132G>A (p.Leu44=) n.233G>A n.223G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.274G>A n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214809439A>C | CA350464892 | BARD1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.232T>G n.222T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.273T>G n.245T>G | |
2 | g.214809439A>G | CA350464893 | BARD1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.232T>C n.222T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.273T>C n.245T>C | ClinVar |
2 | g.214809439A>T | CA350464895 | BARD1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.232T>A n.222T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.273T>A n.245T>A | ClinVar |
2 | g.214809440G>A | CA16610608 | BARD1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.231C>T n.221C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.272C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809440G>C | CA10577861 | BARD1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.231C>G n.221C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.272C>G n.244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809440G= | CA1327085141 | BARD1 | c.130C= (p.Leu44=) n.231C= n.221C= c.45C= (p.Ala15=) n.272C= n.244C= | |
2 | g.214809440G>T | CA350464898 | BARD1 | c.130C>A (p.Leu44Met) n.231C>A n.221C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.272C>A n.244C>A | |
2 | g.214809441G>A | CA350464903 | BARD1 | c.129C>T (p.Arg43=) n.230C>T n.220C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.271C>T n.243C>T | |
2 | g.214809441G>C | CA350464905 | BARD1 | c.129C>G (p.Arg43=) n.230C>G n.220C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.271C>G n.243C>G | |
2 | g.214809441G>T | CA350464907 | BARD1 | c.129C>A (p.Arg43=) n.230C>A n.220C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.271C>A n.243C>A | |
2 | g.214809442C>A | CA16610760 | BARD1 | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.229G>T n.219G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.270G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809442C= | CA1327085142 | BARD1 | c.128G= (p.Arg43=) n.229G= n.219G= c.43G= (p.Ala15=) n.270G= n.242G= | |
2 | g.214809442C>G | CA350464910 | BARD1 | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.229G>C n.219G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.270G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809442C>T | CA350464911 | BARD1 | c.128G>A (p.Arg43His) n.229G>A n.219G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.270G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809443G>A | CA350464913 | BARD1 | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.228C>T n.218C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.269C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809443G>C | CA349676 | BARD1 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.228C>G n.218C>G c.42C>G (p.Thr14=) n.269C>G n.241C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809443G= | CA1327085143 | BARD1 | c.127C= (p.Arg43=) n.228C= n.218C= c.42C= (p.Thr14=) n.269C= n.241C= | |
2 | g.214809443G>T | CA349545 | BARD1 | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.228C>A n.218C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.269C>A n.241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809444G>A | CA350464916 | BARD1 | c.126C>T (p.Asp42=) n.227C>T n.217C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.268C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809444G>C | CA350464918 | BARD1 | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.227C>G n.217C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.268C>G n.240C>G | |
2 | g.214809444G>T | CA350464919 | BARD1 | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.227C>A n.217C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.268C>A n.240C>A | |
2 | g.214809445T>A | CA350464926 | BARD1 | c.125A>T (p.Asp42Val) n.226A>T n.216A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.267A>T n.239A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809445T>C | CA350464924 | BARD1 | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.226A>G n.216A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.267A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809445T>G | CA350464921 | BARD1 | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.226A>C n.216A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.267A>C n.239A>C | dbSNP |
2 | g.214809446C>A | CA2090512 | BARD1 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.225G>T n.215G>T c.39G>T (p.Ser13=) n.266G>T n.238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809446C= | CA1327085144 | BARD1 | c.124G= (p.Asp42=) n.225G= n.215G= c.39G= (p.Ser13=) n.266G= n.238G= | |
2 | g.214809446C>G | CA350464928 | BARD1 | c.124G>C (p.Asp42His) n.225G>C n.215G>C c.39G>C (p.Ser13=) n.266G>C n.238G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809446C>T | CA350464929 | BARD1 | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.225G>A n.215G>A c.39G>A (p.Ser13=) n.266G>A n.238G>A | ClinVar |
2 | g.214809447G>A | CA350464930 | BARD1 | c.123C>T (p.Leu41=) n.224C>T n.214C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.265C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809447G>C | CA350464932 | BARD1 | c.123C>G (p.Leu41=) n.224C>G n.214C>G c.38C>G (p.Ser13Trp) n.265C>G n.237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809447G= | CA1327085145 | BARD1 | c.123C= (p.Leu41=) n.224C= n.214C= c.38C= (p.Ser13=) n.265C= n.237C= | |
2 | g.214809447G>T | CA2090513 | BARD1 | c.123C>A (p.Leu41=) n.224C>A n.214C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.265C>A n.237C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809448A>C | CA350464934 | BARD1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.223T>G n.213T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.264T>G n.236T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809448A>G | CA350464936 | BARD1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.223T>C n.213T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.264T>C n.236T>C | ClinVar |
2 | g.214809448A>T | CA350464937 | BARD1 | c.122T>A (p.Leu41His) n.223T>A n.213T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.264T>A n.236T>A | |
2 | g.214809449G>A | CA192544 | BARD1 | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.222C>T n.212C>T c.36C>T (p.Arg12=) n.263C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809449G>C | CA2090514 | BARD1 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.222C>G n.212C>G c.36C>G (p.Arg12=) n.263C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809449G= | CA1327085146 | BARD1 | c.121C= (p.Leu41=) n.222C= n.212C= c.36C= (p.Arg12=) n.263C= n.235C= | |
2 | g.214809449G>T | CA350464938 | BARD1 | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.222C>A n.212C>A c.36C>A (p.Arg12=) n.263C>A n.235C>A | |
2 | g.214809450C>A | CA350464943 | BARD1 | c.120G>T (p.Ala40=) n.221G>T n.211G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) n.262G>T n.234G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809450C= | CA1327085147 | BARD1 | c.120G= (p.Ala40=) n.221G= n.211G= c.35G= (p.Arg12=) n.262G= n.234G= | |
2 | g.214809450C>G | CA350464941 | BARD1 | c.120G>C (p.Ala40=) n.221G>C n.211G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) n.262G>C n.234G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809450C>T | CA350464939 | BARD1 | c.120G>A (p.Ala40=) n.221G>A n.211G>A c.35G>A (p.Arg12His) n.262G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809451G>A | CA333289 | BARD1 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.220C>T n.210C>T c.34C>T (p.Arg12Cys) n.261C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809451G>C | CA350464945 | BARD1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.220C>G n.210C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) n.261C>G n.233C>G | |
2 | g.214809451G= | CA1327085148 | BARD1 | c.119C= (p.Ala40=) n.220C= n.210C= c.34C= (p.Arg12=) n.261C= n.233C= | |
2 | g.214809451G>T | CA350464946 | BARD1 | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.220C>A n.210C>A c.34C>A (p.Arg12Ser) n.261C>A n.233C>A | |
2 | g.214809452C>A | CA350464947 | BARD1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.219G>T n.209G>T c.33G>T (p.Pro11=) n.260G>T n.232G>T | |
2 | g.214809452C= | CA1327085149 | BARD1 | c.118G= (p.Ala40=) n.219G= n.209G= c.33G= (p.Pro11=) n.260G= n.232G= | |
2 | g.214809452C>G | CA350464948 | BARD1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.219G>C n.209G>C c.33G>C (p.Pro11=) n.260G>C n.232G>C | |
2 | g.214809452C>T | CA350464949 | BARD1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.219G>A n.209G>A c.33G>A (p.Pro11=) n.260G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809453G>A | CA192272 | BARD1 | c.117C>T (p.Ala39=) n.218C>T n.208C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.259C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809453G>C | CA350464951 | BARD1 | c.117C>G (p.Ala39=) n.218C>G n.208C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.259C>G n.231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809453G= | CA1327085150 | BARD1 | c.117C= (p.Ala39=) n.218C= n.208C= c.32C= (p.Pro11=) n.259C= n.231C= | |
2 | g.214809453G>T | CA350464952 | BARD1 | c.117C>A (p.Ala39=) n.218C>A n.208C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) n.259C>A n.231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809453_214809455delinsGGC | CA1327085151 | BARD1 | c.115_117delinsGCC (p.Ala39=) n.216_218delinsGCC n.206_208delinsGCC c.30_32delinsGCC (p.Ala10=) n.257_259delinsGCC n.229_231delinsGCC | |
2 | g.214809454G>A | CA2090515 | BARD1 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.217C>T n.207C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.258C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809454G>C | CA350464953 | BARD1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.217C>G n.207C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.258C>G n.230C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214809454G= | CA1327085153 | BARD1 | c.116C= (p.Ala39=) n.217C= n.207C= c.31C= (p.Pro11=) n.258C= n.230C= | |
2 | g.214809454G>T | CA350464955 | BARD1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.217C>A n.207C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.258C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809457_214809458del | CA539522488 | BARD1 | c.115_116del (p.Ala39ArgfsTer16) c.115_116del (p.Ala39ArgfsTer15) n.216_217del n.206_207del c.30_31del (p.Pro11AlafsTer25) n.257_258del n.229_230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809454_214809475delinsGCGCGACTGTGGGCCCAGGCAC | CA1327085152 | BARD1 | c.95_116delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Gly32=) n.196_217delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.186_207delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC c.10_31delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Val4=) n.237_258delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.209_230delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC | |
2 | g.214809455C>A | CA350464961 | BARD1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.216G>T n.206G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.257G>T n.229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809455C= | CA1327085154 | BARD1 | c.115G= (p.Ala39=) n.216G= n.206G= c.30G= (p.Ala10=) n.257G= n.229G= | |
2 | g.214809455C>G | CA350464959 | BARD1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.216G>C n.206G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.257G>C n.229G>C | dbSNP |
2 | g.214809455C>T | CA2090516 | BARD1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.216G>A n.206G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.257G>A n.229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809461_214809481del | CA658657217 | BARD1 | c.95_115del (p.Gly32_Arg38del) n.196_216del n.186_206del c.10_30del (p.Val4_Ala10del) n.237_257del n.209_229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809456G>A | CA350464964 | BARD1 | c.114C>T (p.Arg38=) n.215C>T n.205C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.256C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809456G>C | CA350464965 | BARD1 | c.114C>G (p.Arg38=) n.215C>G n.205C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.256C>G n.228C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809456G= | CA1327085155 | BARD1 | c.114C= (p.Arg38=) n.215C= n.205C= c.29C= (p.Ala10=) n.256C= n.228C= | |
2 | g.214809456G>T | CA350464966 | BARD1 | c.114C>A (p.Arg38=) n.215C>A n.205C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.256C>A n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809457C>A | CA350464968 | BARD1 | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.214G>T n.204G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.255G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809457C>G | CA350464970 | BARD1 | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.214G>C n.204G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.255G>C n.227G>C | ClinVar |
2 | g.214809457C>T | CA350464972 | BARD1 | c.113G>A (p.Arg38His) n.214G>A n.204G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.255G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809458G>A | CA350464977 | BARD1 | c.112C>T (p.Arg38Cys) n.213C>T n.203C>T c.27C>T (p.Val9=) n.254C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809458G>C | CA350464975 | BARD1 | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.213C>G n.203C>G c.27C>G (p.Val9=) n.254C>G n.226C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809458G= | CA1327085156 | BARD1 | c.112C= (p.Arg38=) n.213C= n.203C= c.27C= (p.Val9=) n.254C= n.226C= | |
2 | g.214809458G>T | CA350464974 | BARD1 | c.112C>A (p.Arg38Ser) n.213C>A n.203C>A c.27C>A (p.Val9=) n.254C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809459A>C | CA350464980 | BARD1 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.212T>G n.202T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.253T>G n.225T>G | |
2 | g.214809459A>G | CA350464981 | BARD1 | c.111T>C (p.Ser37=) n.212T>C n.202T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.253T>C n.225T>C | |
2 | g.214809459A>T | CA350464983 | BARD1 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.212T>A n.202T>A c.26T>A (p.Val9Asp) n.253T>A n.225T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809460C>A | CA350464985 | BARD1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.211G>T n.201G>T c.25G>T (p.Val9Phe) n.252G>T n.224G>T | |
2 | g.214809460C= | CA1327085157 | BARD1 | c.110G= (p.Ser37=) n.211G= n.201G= c.25G= (p.Val9=) n.252G= n.224G= | |
2 | g.214809460C>G | CA350464987 | BARD1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.211G>C n.201G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.252G>C n.224G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809460C>T | CA350464989 | BARD1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.211G>A n.201G>A c.25G>A (p.Val9Ile) n.252G>A n.224G>A | dbSNP |
2 | g.214809461T>A | CA350464991 | BARD1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.210A>T n.200A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.251A>T n.223A>T | ClinVar |
2 | g.214809461T>C | CA16617459 | BARD1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.210A>G n.200A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.251A>G n.223A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809461T>G | CA350464993 | BARD1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.210A>C n.200A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.251A>C n.223A>C | ClinVar |
2 | g.214809461T= | CA1327085158 | BARD1 | c.109A= (p.Ser37=) n.210A= n.200A= c.24A= (p.Thr8=) n.251A= n.223A= | |
2 | g.214809462G>A | CA350464995 | BARD1 | c.108C>T (p.His36=) n.209C>T n.199C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.250C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809462G>C | CA350464996 | BARD1 | c.108C>G (p.His36Gln) n.209C>G n.199C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.250C>G n.222C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809462G= | CA1327085159 | BARD1 | c.108C= (p.His36=) n.209C= n.199C= c.23C= (p.Thr8=) n.250C= n.222C= | |
2 | g.214809462G>T | CA350464998 | BARD1 | c.108C>A (p.His36Gln) n.209C>A n.199C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.250C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809463del | CA2580065608 | BARD1 | c.107del (p.His36ProfsTer22) c.107del (p.His36ProfsTer?) c.107del (p.His36ProfsTer21) n.208del n.198del c.22del (p.Thr8GlnfsTer19) n.249del n.221del | ClinVar |
2 | g.214809463T>A | CA350465001 | BARD1 | c.107A>T (p.His36Leu) n.208A>T n.198A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.249A>T n.221A>T | dbSNP |
2 | g.214809463T>C | CA349168 | BARD1 | c.107A>G (p.His36Arg) n.208A>G n.198A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.249A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809463T>G | CA10577862 | BARD1 | c.107A>C (p.His36Pro) n.208A>C n.198A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.249A>C n.221A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809463T= | CA1327085160 | BARD1 | c.107A= (p.His36=) n.208A= n.198A= c.22A= (p.Thr8=) n.249A= n.221A= | |
2 | g.214809464G>A | CA350465004 | BARD1 | c.106C>T (p.His36Tyr) n.207C>T n.197C>T c.21C>T (p.Pro7=) n.248C>T n.220C>T | |
2 | g.214809464G>C | CA350465006 | BARD1 | c.106C>G (p.His36Asp) n.207C>G n.197C>G c.21C>G (p.Pro7=) n.248C>G n.220C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809464G>T | CA350465007 | BARD1 | c.106C>A (p.His36Asn) n.207C>A n.197C>A c.21C>A (p.Pro7=) n.248C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>A | CA64810299 | BARD1 | c.105C>T (p.Ala35=) n.206C>T n.196C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.247C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>C | CA350465012 | BARD1 | c.105C>G (p.Ala35=) n.206C>G n.196C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.247C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G= | CA1327085161 | BARD1 | c.105C= (p.Ala35=) n.206C= n.196C= c.20C= (p.Pro7=) n.247C= n.219C= | |
2 | g.214809465G>T | CA350465015 | BARD1 | c.105C>A (p.Ala35=) n.206C>A n.196C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.247C>A n.219C>A | ClinVar |
2 | g.214809466G>A | CA197370 | BARD1 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.205C>T n.195C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.246C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G>C | CA350465020 | BARD1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.205C>G n.195C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.246C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G= | CA1327085162 | BARD1 | c.104C= (p.Ala35=) n.205C= n.195C= c.19C= (p.Pro7=) n.246C= n.218C= | |
2 | g.214809466G>T | CA350465018 | BARD1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.205C>A n.195C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.246C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809467C>A | CA350465022 | BARD1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.204G>T n.194G>T c.18G>T (p.Gly6=) n.245G>T n.217G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809467C= | CA1327085163 | BARD1 | c.103G= (p.Ala35=) n.204G= n.194G= c.18G= (p.Gly6=) n.245G= n.217G= | |
2 | g.214809467C>G | CA350465023 | BARD1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.204G>C n.194G>C c.18G>C (p.Gly6=) n.245G>C n.217G>C | |
2 | g.214809467C>T | CA169934 | BARD1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.204G>A n.194G>A c.18G>A (p.Gly6=) n.245G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469dup | CA2582342126 | BARD1 | c.103dup (p.Ala35GlyfsTer21) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer20) n.204dup n.194dup c.18dup (p.Pro7AlafsTer30) n.245dup n.217dup | ClinVar |
2 | g.214809469del | CA2582342127 | BARD1 | c.103del (p.Ala35ProfsTer23) c.103del (p.Ala35ProfsTer?) c.103del (p.Ala35ProfsTer22) n.204del n.194del c.18del (p.Thr8GlnfsTer19) n.245del n.217del | ClinVar |
2 | g.214809468C>A | CA350465025 | BARD1 | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.203G>T n.193G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.244G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C= | CA1327085165 | BARD1 | c.102G= (p.Trp34=) n.203G= n.193G= c.17G= (p.Gly6=) n.244G= n.216G= | |
2 | g.214809468C>G | CA350465027 | BARD1 | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.203G>C n.193G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.244G>C n.216G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C>T | CA10584185 | BARD1 | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.203G>A n.193G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.244G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809468_214809505delinsCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGG | CA1327085164 | BARD1 | c.65_102delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG (p.Ser22=) n.166_203delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.156_193delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG c.-21_17delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.207_244delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.179_216delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG | |
2 | g.214809469C>A | CA64810304 | BARD1 | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.202G>T n.192G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) n.243G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469C= | CA1327085166 | BARD1 | c.101G= (p.Trp34=) n.202G= n.192G= c.16G= (p.Gly6=) n.243G= n.215G= | |
2 | g.214809469C>G | CA10577863 | BARD1 | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.202G>C n.192G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.243G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809469C>T | CA350465031 | BARD1 | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.202G>A n.192G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.243G>A n.215G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809469_214809505del | CA915941676 | BARD1 | c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer24) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer?) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer23) n.166_202del n.156_192del c.-21_16del n.207_243del n.179_215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470A= | CA1327085167 | BARD1 | c.100T= (p.Trp34=) n.201T= n.191T= c.15T= (p.Pro5=) n.242T= n.214T= | |
2 | g.214809470A>C | CA350465034 | BARD1 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.201T>G n.191T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.242T>G n.214T>G | ClinVar |
2 | g.214809470A>G | CA64810307 | BARD1 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.201T>C n.191T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.242T>C n.214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809470A>T | CA350465035 | BARD1 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.201T>A n.191T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.242T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470dup | CA658657218 | BARD1 | c.100dup (p.Trp34LeufsTer22) c.100dup (p.Trp34LeufsTer21) n.201dup n.191dup c.15dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.242dup n.214dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809471G>A | CA350465039 | BARD1 | c.99C>T (p.Ala33=) n.200C>T n.190C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.241C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809471G>C | CA350465036 | BARD1 | c.99C>G (p.Ala33=) n.200C>G n.190C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.241C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809471G= | CA1327085168 | BARD1 | c.99C= (p.Ala33=) n.200C= n.190C= c.14C= (p.Pro5=) n.241C= n.213C= | |
2 | g.214809471G>T | CA350465037 | BARD1 | c.99C>A (p.Ala33=) n.200C>A n.190C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.241C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809472dup | CA2662972927 | BARD1 | c.99dup (p.Trp34LeufsTer22) c.99dup (p.Trp34LeufsTer21) n.200dup n.190dup c.14dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.241dup n.213dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809472del | CA2573135147 | BARD1 | c.99del (p.Trp34GlyfsTer24) c.99del (p.Trp34GlyfsTer?) c.99del (p.Trp34GlyfsTer23) n.200del n.190del c.14del (p.Pro5LeufsTer22) n.241del n.213del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G>A | CA350465041 | BARD1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.199C>T n.189C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.240C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809472G>C | CA350465042 | BARD1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.199C>G n.189C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.240C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G= | CA1327085169 | BARD1 | c.98C= (p.Ala33=) n.199C= n.189C= c.13C= (p.Pro5=) n.240C= n.212C= | |
2 | g.214809472G>T | CA350465044 | BARD1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.199C>A n.189C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.240C>A n.212C>A | |
2 | g.214809473C>A | CA350465047 | BARD1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.198G>T n.188G>T c.12G>T (p.Val4=) n.239G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809473C= | CA1327085170 | BARD1 | c.97G= (p.Ala33=) n.198G= n.188G= c.12G= (p.Val4=) n.239G= n.211G= | |
2 | g.214809473C>G | CA168351 | BARD1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.198G>C n.188G>C c.12G>C (p.Val4=) n.239G>C n.211G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809473C>T | CA350465049 | BARD1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.198G>A n.188G>A c.12G>A (p.Val4=) n.239G>A n.211G>A | dbSNP |
2 | g.214809474A>C | CA350465051 | BARD1 | c.96T>G (p.Gly32=) n.197T>G n.187T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.238T>G n.210T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809474A>G | CA350465053 | BARD1 | c.96T>C (p.Gly32=) n.197T>C n.187T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.238T>C n.210T>C | |
2 | g.214809474A>T | CA350465055 | BARD1 | c.96T>A (p.Gly32=) n.197T>A n.187T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.238T>A n.210T>A | |
2 | g.214809475C>A | CA169260 | BARD1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.196G>T n.186G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.237G>T n.209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809475C= | CA1327085171 | BARD1 | c.95G= (p.Gly32=) n.196G= n.186G= c.10G= (p.Val4=) n.237G= n.209G= | |
2 | g.214809475C>G | CA350465058 | BARD1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.196G>C n.186G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.237G>C n.209G>C | |
2 | g.214809475C>T | CA350465060 | BARD1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.196G>A n.186G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.237G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809476C>A | CA350465066 | BARD1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.195G>T n.185G>T c.9G>T (p.Ala3=) n.236G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809476C= | CA1327085172 | BARD1 | c.94G= (p.Gly32=) n.195G= n.185G= c.9G= (p.Ala3=) n.236G= n.208G= | |
2 | g.214809476C>G | CA350465064 | BARD1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.195G>C n.185G>C c.9G>C (p.Ala3=) n.236G>C n.208G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809476C>T | CA350465063 | BARD1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.195G>A n.185G>A c.9G>A (p.Ala3=) n.236G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>A | CA2090517 | BARD1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.194C>T n.184C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.235C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>C | CA2090518 | BARD1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.194C>G n.184C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.235C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G= | CA1327085173 | BARD1 | c.93C= (p.Arg31=) n.194C= n.184C= c.8C= (p.Ala3=) n.235C= n.207C= | |
2 | g.214809477G>T | CA350465070 | BARD1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.194C>A n.184C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.235C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809478C>A | CA350465072 | BARD1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.193G>T n.183G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.234G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809478C>G | CA350465076 | BARD1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.193G>C n.183G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.234G>C n.206G>C | |
2 | g.214809478C>T | CA350465074 | BARD1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.193G>A n.183G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.234G>A n.206G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809478dup | CA2697550345 | BARD1 | c.92dup (p.Gly32ArgfsTer24) c.92dup (p.Gly32ArgfsTer23) n.193dup n.183dup c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.234dup n.206dup | ClinVar |
2 | g.214809479G>A | CA16617460 | BARD1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.192C>T n.182C>T c.6C>T (p.Val2=) n.233C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809479G>C | CA350465078 | BARD1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.192C>G n.182C>G c.6C>G (p.Val2=) n.233C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809479G= | CA1327085174 | BARD1 | c.91C= (p.Arg31=) n.192C= n.182C= c.6C= (p.Val2=) n.233C= n.205C= | |
2 | g.214809479G>T | CA350465080 | BARD1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.192C>A n.182C>A c.6C>A (p.Val2=) n.233C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809480A= | CA1327085175 | BARD1 | c.90T= (p.Gly30=) n.191T= n.181T= c.5T= (p.Val2=) n.232T= n.204T= | |
2 | g.214809480A>C | CA350465082 | BARD1 | c.90T>G (p.Gly30=) n.191T>G n.181T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.232T>G n.204T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809480A>G | CA350465084 | BARD1 | c.90T>C (p.Gly30=) n.191T>C n.181T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.232T>C n.204T>C | ClinVar |
2 | g.214809480A>T | CA298433 | BARD1 | c.90T>A (p.Gly30=) n.191T>A n.181T>A c.5T>A (p.Val2Asp) n.232T>A n.204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>A | CA350465087 | BARD1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.190G>T n.180G>T c.4G>T (p.Val2Phe) n.231G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>G | CA350465088 | BARD1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.190G>C n.180G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.231G>C n.203G>C | |
2 | g.214809481C>T | CA350465090 | BARD1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.190G>A n.180G>A c.4G>A (p.Val2Ile) n.231G>A n.203G>A | |
2 | g.214809482C>A | CA350465092 | BARD1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.189G>T n.179G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.230G>T n.202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809482C= | CA1327085176 | BARD1 | c.88G= (p.Gly30=) n.189G= n.179G= c.3G= (p.Met1=) n.230G= n.202G= | |
2 | g.214809482C>G | CA350465094 | BARD1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.189G>C n.179G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.230G>C n.202G>C | |
2 | g.214809482C>T | CA350465095 | BARD1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.189G>A n.179G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.230G>A n.202G>A | ClinVar |
2 | g.214809483A= | CA1327085177 | BARD1 | c.87T= (p.Asp29=) n.188T= n.178T= c.2T= (p.Met1=) n.229T= n.201T= | |
2 | g.214809483A>C | CA350465098 | BARD1 | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.188T>G n.178T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.229T>G n.201T>G | dbSNP |
2 | g.214809483A>G | CA350465101 | BARD1 | c.87T>C (p.Asp29=) n.188T>C n.178T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.229T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809483A>T | CA350465100 | BARD1 | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.188T>A n.178T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.229T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484del | CA2662972928 | BARD1 | c.86del (p.Asp29ValfsTer29) c.86del (p.Asp29ValfsTer?) c.86del (p.Asp29ValfsTer28) n.187del n.177del c.1del (p.Met1TrpfsTer26) n.228del n.200del | gnomAD v4 |
2 | g.214809484T>A | CA10577864 | BARD1 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.187A>T n.177A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.228A>T n.200A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>C | CA350465105 | BARD1 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.187A>G n.177A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.228A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>G | CA2090519 | BARD1 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.187A>C n.177A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.228A>C n.200A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809484T= | CA1327085178 | BARD1 | c.86A= (p.Asp29=) n.187A= n.177A= c.1A= (p.Met1=) n.228A= n.200A= | |
2 | g.214809485C>A | CA350465109 | BARD1 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.186G>T n.176G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.227G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809485C= | CA1327085179 | BARD1 | c.85G= (p.Asp29=) n.186G= n.176G= c.-1G= (n.-1G=) n.227G= n.199G= | |
2 | g.214809485C>G | CA350465110 | BARD1 | c.85G>C (p.Asp29His) n.186G>C n.176G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.227G>C n.199G>C | |
2 | g.214809485C>T | CA350465112 | BARD1 | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.186G>A n.176G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.227G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809486C>A | CA431148478 | BARD1 | c.84G>T (p.Pro28=) n.185G>T n.175G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.226G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809486C= | CA1327085180 | BARD1 | c.84G= (p.Pro28=) n.185G= n.175G= c.-2G= (n.-2G=) n.226G= n.198G= | |
2 | g.214809486C>G | CA431148480 | BARD1 | c.84G>C (p.Pro28=) n.185G>C n.175G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.226G>C n.198G>C | |
2 | g.214809486C>T | CA2090520 | BARD1 | c.84G>A (p.Pro28=) n.185G>A n.175G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.226G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809487G>A | CA350465114 | BARD1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.184C>T n.174C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.225C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809487G>C | CA350465116 | BARD1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.184C>G n.174C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.225C>G n.197C>G | |
2 | g.214809487G= | CA1327085181 | BARD1 | c.83C= (p.Pro28=) n.184C= n.174C= c.-3C= (n.-3C=) n.225C= n.197C= | |
2 | g.214809487G>T | CA350465119 | BARD1 | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.184C>A n.174C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.225C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809488del | CA2573135149 | BARD1 | c.83del (p.Pro28ArgfsTer30) c.83del (p.Pro28ArgfsTer?) c.83del (p.Pro28ArgfsTer29) n.184del n.174del c.-3del (n.-3del) n.225del n.197del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G>A | CA10577865 | BARD1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.183C>T n.173C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.224C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G>C | CA10581944 | BARD1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.183C>G n.173C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.224C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G= | CA1327085183 | BARD1 | c.82C= (p.Pro28=) n.183C= n.173C= c.-4C= (n.-4C=) n.224C= n.196C= | |
2 | g.214809488G>T | CA2090521 | BARD1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.183C>A n.173C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.224C>A n.196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809488_214809490delinsGTT | CA1327085182 | BARD1 | c.80_82delinsAAC (p.Glu27=) n.181_183delinsAAC n.171_173delinsAAC c.-6_-4delinsAAC (n.-6_-4delinsAAC) n.222_224delinsAAC n.194_196delinsAAC | |
2 | g.214809489T>A | CA350465124 | BARD1 | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.182A>T n.172A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.223A>T n.195A>T | |
2 | g.214809489T>C | CA431148503 | BARD1 | c.81A>G (p.Glu27=) n.182A>G n.172A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.223A>G n.195A>G | ClinVar |
2 | g.214809489T>G | CA350465125 | BARD1 | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.182A>C n.172A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.223A>C n.195A>C | |
2 | g.214809489_214809490delinsCACCGCGA | CA298442 | BARD1 | c.80_81delinsTCGCGGTG (p.Glu27delinsValAlaVal) n.181_182delinsTCGCGGTG n.171_172delinsTCGCGGTG c.-6_-5delinsTCGCGGTG (n.-6_-5delinsTCGCGGTG) n.222_223delinsTCGCGGTG n.194_195delinsTCGCGGTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809490T>A | CA350465128 | BARD1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.181A>T n.171A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.222A>T n.194A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809490T>C | CA350465130 | BARD1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.181A>G n.171A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.222A>G n.194A>G | dbSNP |
2 | g.214809490T>G | CA64810363 | BARD1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.181A>C n.171A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.222A>C n.194A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809490T= | CA1327085184 | BARD1 | c.80A= (p.Glu27=) n.181A= n.171A= c.-6A= (n.-6A=) n.222A= n.194A= | |
2 | g.214809491C>A | CA350465133 | BARD1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.180G>T n.170G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.221G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809491C= | CA1327085185 | BARD1 | c.79G= (p.Glu27=) n.180G= n.170G= c.-7G= (n.-7G=) n.221G= n.193G= | |
2 | g.214809491C>G | CA287558 | BARD1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.180G>C n.170G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.221G>C n.193G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809491C>T | CA350465137 | BARD1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.180G>A n.170G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.221G>A n.193G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214809492C>A | CA350465139 | BARD1 | c.78G>T (p.Met26Ile) n.179G>T n.169G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.220G>T n.192G>T | |
2 | g.214809492C>G | CA350465140 | BARD1 | c.78G>C (p.Met26Ile) n.179G>C n.169G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.220G>C n.192G>C | |
2 | g.214809492C>T | CA350465142 | BARD1 | c.78G>A (p.Met26Ile) n.179G>A n.169G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.220G>A n.192G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809493A= | CA1327085186 | BARD1 | c.77T= (p.Met26=) n.178T= n.168T= c.-9T= (n.-9T=) n.219T= n.191T= | |
2 | g.214809493A>C | CA2090523 | BARD1 | c.77T>G (p.Met26Arg) n.178T>G n.168T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.219T>G n.191T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809493A>G | CA2090522 | BARD1 | c.77T>C (p.Met26Thr) n.178T>C n.168T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.219T>C n.191T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809493A>T | CA350465144 | BARD1 | c.77T>A (p.Met26Lys) n.178T>A n.168T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.219T>A n.191T>A | |
2 | g.214809494del | CA2837994506 | BARD1 | c.76del (p.Met26TrpfsTer?) n.177del n.167del c.-10del (n.-10del) n.218del n.190del | |
2 | g.214809494T>A | CA350465148 | BARD1 | c.76A>T (p.Met26Leu) n.177A>T n.167A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.218A>T n.190A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809494T>C | CA164756 | BARD1 | c.76A>G (p.Met26Val) n.177A>G n.167A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.218A>G n.190A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809494T>G | CA350465150 | BARD1 | c.76A>C (p.Met26Leu) n.177A>C n.167A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.218A>C n.190A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809494T= | CA1327085187 | BARD1 | c.76A= (p.Met26=) n.177A= n.167A= c.-10A= (n.-10A=) n.218A= n.190A= | |
2 | g.214809495G>A | CA2090524 | BARD1 | c.75C>T (p.Ala25=) n.176C>T n.166C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.217C>T n.189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809495G>C | CA431148525 | BARD1 | c.75C>G (p.Ala25=) n.176C>G n.166C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.217C>G n.189C>G | |
2 | g.214809495G= | CA1327085188 | BARD1 | c.75C= (p.Ala25=) n.176C= n.166C= c.-11C= (n.-11C=) n.217C= n.189C= | |
2 | g.214809495G>T | CA431148523 | BARD1 | c.75C>A (p.Ala25=) n.176C>A n.166C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.217C>A n.189C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809496G>A | CA2090525 | BARD1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.175C>T n.165C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.216C>T n.188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809496G>C | CA350465153 | BARD1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.175C>G n.165C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.216C>G n.188C>G | |
2 | g.214809496G= | CA1327085189 | BARD1 | c.74C= (p.Ala25=) n.175C= n.165C= c.-12C= (n.-12C=) n.216C= n.188C= | |
2 | g.214809496G>T | CA350465152 | BARD1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.175C>A n.165C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.216C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809497C>A | CA350465155 | BARD1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.174G>T n.164G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.215G>T n.187G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809497C= | CA1327085190 | BARD1 | c.73G= (p.Ala25=) n.174G= n.164G= c.-13G= (n.-13G=) n.215G= n.187G= | |
2 | g.214809497C>G | CA333878 | BARD1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.174G>C n.164G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.215G>C n.187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809497C>T | CA350465158 | BARD1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.174G>A n.164G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.215G>A n.187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809498G>A | CA431148532 | BARD1 | c.72C>T (p.Pro24=) n.173C>T n.163C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.214C>T n.186C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809498G>C | CA431148537 | BARD1 | c.72C>G (p.Pro24=) n.173C>G n.163C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.214C>G n.186C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809498G= | CA1327085191 | BARD1 | c.72C= (p.Pro24=) n.173C= n.163C= c.-14C= (n.-14C=) n.214C= n.186C= | |
2 | g.214809498G>T | CA431148539 | BARD1 | c.72C>A (p.Pro24=) n.173C>A n.163C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.214C>A n.186C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809499G>A | CA350465161 | BARD1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.172C>T n.162C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.213C>T n.185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809499G>C | CA336143 | BARD1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.172C>G n.162C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.213C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809499G= | CA1327085193 | BARD1 | c.71C= (p.Pro24=) n.172C= n.162C= c.-15C= (n.-15C=) n.213C= n.185C= | |
2 | g.214809499G>T | CA350465163 | BARD1 | c.71C>A (p.Pro24His) n.172C>A n.162C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.213C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809499_214809500insACGCGGAACGAGGCTCGTTCCCG | CA1327085192 | BARD1 | c.71_72insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC (p.Ala25GlyfsTer?) n.172_173insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC n.162_163insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC c.-15_-14insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC (n.-15_-14insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC) n.213_214insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC n.185_186insGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGTC | dbSNP |
2 | g.214809499_214809501delinsGGC | CA1327085194 | BARD1 | c.69_71delinsGCC (p.Ala23=) n.170_172delinsGCC n.160_162delinsGCC c.-17_-15delinsGCC (n.-17_-15delinsGCC) n.211_213delinsGCC n.183_185delinsGCC | |
2 | g.214809499_214809500insAC | CA539522489 | BARD1 | c.70_71insGT (p.Pro24ArgfsTer?) n.171_172insGT n.161_162insGT c.-16_-15insGT (n.-16_-15insGT) n.212_213insGT n.184_185insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809499_214809500insACGCGGAACGAGGCTCGT | CA1327085196 | BARD1 | c.70_71insACGAGCCTCGTTCCGCGT (p.Pro24delinsHisGluProArgSerAlaSer) n.171_172insACGAGCCTCGTTCCGCGT n.161_162insACGAGCCTCGTTCCGCGT c.-16_-15insACGAGCCTCGTTCCGCGT (n.-16_-15insACGAGCCTCGTTCCGCGT) n.212_213insACGAGCCTCGTTCCGCGT n.184_185insACGAGCCTCGTTCCGCGT | dbSNP |
2 | g.214809500G>A | CA186160 | BARD1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.171C>T n.161C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.212C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809500G>C | CA350465166 | BARD1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.171C>G n.161C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.212C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809500G= | CA1327085197 | BARD1 | c.70C= (p.Pro24=) n.171C= n.161C= c.-16C= (n.-16C=) n.212C= n.184C= | |
2 | g.214809500G>T | CA350465170 | BARD1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.171C>A n.161C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.212C>A n.184C>A | |
2 | g.214809500delinsACGCGGAACGAGGCTCGTT | CA2499215629 | BARD1 | c.70delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT (p.Pro24delinsAsnGluProArgSerAlaSer) n.171delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.161delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT c.-16delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT (n.-16delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT) n.212delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.184delinsAACGAGCCTCGTTCCGCGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809501delinsAT | CA2573135151 | BARD1 | c.69_70delinsAT (p.Pro24Ser) n.170_171delinsAT n.160_161delinsAT c.-17_-16delinsAT (n.-17_-16delinsAT) n.211_212delinsAT n.183_184delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809501delinsACGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGA | CA10577866 | BARD1 | c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT (p.Ala25GlyfsTer?) n.170_171delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.160_161delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT c.-17_-16delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT (n.-17_-16delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT) n.211_212delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT n.183_184delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809502delinsACA | CA913188064 | BARD1 | c.68_70delinsTGT (p.Ala23_Pro24delinsValSer) n.169_171delinsTGT n.159_161delinsTGT c.-18_-16delinsTGT (n.-18_-16delinsTGT) n.210_212delinsTGT n.182_184delinsTGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809500_214809502delinsGCG | CA1327085195 | BARD1 | c.68_70delinsCGC (p.Ala23=) n.169_171delinsCGC n.159_161delinsCGC c.-18_-16delinsCGC (n.-18_-16delinsCGC) n.210_212delinsCGC n.182_184delinsCGC | |
2 | g.214809501C>A | CA431148551 | BARD1 | c.69G>T (p.Ala23=) n.170G>T n.160G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.211G>T n.183G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809501C= | CA1327085198 | BARD1 | c.69G= (p.Ala23=) n.170G= n.160G= c.-17G= (n.-17G=) n.211G= n.183G= | |
2 | g.214809501C>G | CA431148554 | BARD1 | c.69G>C (p.Ala23=) n.170G>C n.160G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.211G>C n.183G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809501C>T | CA431148557 | BARD1 | c.69G>A (p.Ala23=) n.170G>A n.160G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.211G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809502_214809503insGAACGAGGCTCGTTCG | CA2573135152 | BARD1 | c.69_70insAACGAGCCTCGTTCCG (p.Pro24AsnfsTer?) n.170_171insAACGAGCCTCGTTCCG n.160_161insAACGAGCCTCGTTCCG c.-17_-16insAACGAGCCTCGTTCCG (n.-17_-16insAACGAGCCTCGTTCCG) n.211_212insAACGAGCCTCGTTCCG n.183_184insAACGAGCCTCGTTCCG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809502G>A | CA350465173 | BARD1 | c.68C>T (p.Ala23Val) n.169C>T n.159C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.210C>T n.182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809502G>C | CA350465176 | BARD1 | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.169C>G n.159C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.210C>G n.182C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809502G= | CA1327085199 | BARD1 | c.68C= (p.Ala23=) n.169C= n.159C= c.-18C= (n.-18C=) n.210C= n.182C= | |
2 | g.214809502G>T | CA350465178 | BARD1 | c.68C>A (p.Ala23Glu) n.169C>A n.159C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.210C>A n.182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809502_214809503insGAACGAGGCTCGTTCCCGGAG | CA2090526 | BARD1 | c.68_69insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC (p.Ala23_Pro24insProGlyThrSerLeuValPro) n.169_170insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC n.159_160insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC c.-18_-17insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC (n.-18_-17insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC) n.210_211insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC n.182_183insTCCGGGAACGAGCCTCGTTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809507_214809529dup | CA658657219 | BARD1 | c.46_68dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.147_169dup n.137_159dup c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) n.188_210dup n.160_182dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809503del | CA2577234466 | BARD1 | c.67del (p.Ala23ArgfsTer?) n.168del n.158del c.-19del (n.-19del) n.209del n.181del | |
2 | g.214809503C>A | CA350465184 | BARD1 | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.168G>T n.158G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.209G>T n.181G>T | ClinVar |
2 | g.214809503C= | CA1327085200 | BARD1 | c.67G= (p.Ala23=) n.168G= n.158G= c.-19G= (n.-19G=) n.209G= n.181G= | |
2 | g.214809503C>G | CA350465186 | BARD1 | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.168G>C n.158G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.209G>C n.181G>C | dbSNP |
2 | g.214809503C>T | CA2090527 | BARD1 | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.168G>A n.158G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.209G>A n.181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809504G>A | CA431148572 | BARD1 | c.66C>T (p.Ser22=) n.167C>T n.157C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.208C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809504G>C | CA431148573 | BARD1 | c.66C>G (p.Ser22=) n.167C>G n.157C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.208C>G n.180C>G | |
2 | g.214809504G= | CA1327085201 | BARD1 | c.66C= (p.Ser22=) n.167C= n.157C= c.-20C= (n.-20C=) n.208C= n.180C= | |
2 | g.214809504G>T | CA431148575 | BARD1 | c.66C>A (p.Ser22=) n.167C>A n.157C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.208C>A n.180C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809505del | CA2580065619 | BARD1 | c.66del (p.Ala23ArgfsTer?) n.167del n.157del c.-20del (n.-20del) n.208del n.180del | ClinVar |
2 | g.214809505G>A | CA10577867 | BARD1 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.166C>T n.156C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.207C>T n.179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809505G>C | CA350465193 | BARD1 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.166C>G n.156C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.207C>G n.179C>G | |
2 | g.214809505G= | CA1327085202 | BARD1 | c.65C= (p.Ser22=) n.166C= n.156C= c.-21C= (n.-21C=) n.207C= n.179C= | |
2 | g.214809505G>T | CA350465195 | BARD1 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.166C>A n.156C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.207C>A n.179C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809506A>C | CA350465198 | BARD1 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.165T>G n.155T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.206T>G n.178T>G | |
2 | g.214809506A>G | CA350465200 | BARD1 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.165T>C n.155T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.206T>C n.178T>C | |
2 | g.214809506A>T | CA350465202 | BARD1 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.165T>A n.155T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.206T>A n.178T>A | ClinVar |
2 | g.214809507A= | CA1327085205 | BARD1 | c.63T= (p.Arg21=) n.164T= n.154T= c.-23T= (n.-23T=) n.205T= n.177T= | |
2 | g.214809507A>C | CA431148594 | BARD1 | c.63T>G (p.Arg21=) n.164T>G n.154T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.205T>G n.177T>G | |
2 | g.214809507A>G | CA431148595 | BARD1 | c.63T>C (p.Arg21=) n.164T>C n.154T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.205T>C n.177T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809507A>T | CA431148597 | BARD1 | c.63T>A (p.Arg21=) n.164T>A n.154T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.205T>A n.177T>A | |
2 | g.214809507_214809508delinsAC | CA1327085204 | BARD1 | c.62_63delinsGT (p.Arg21=) n.163_164delinsGT n.153_154delinsGT c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT) n.204_205delinsGT n.176_177delinsGT | |
2 | g.214809507_214809520delinsACGAGGCTCGTTCC | CA1327085203 | BARD1 | c.50_63delinsGGAACGAGCCTCGT (p.Gly17=) n.151_164delinsGGAACGAGCCTCGT n.141_154delinsGGAACGAGCCTCGT c.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT (n.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT) n.192_205delinsGGAACGAGCCTCGT n.164_177delinsGGAACGAGCCTCGT | |
2 | g.214809508del | CA1327085206 | BARD1 | c.62del (p.Arg21LeufsTer?) n.163del n.153del c.-24del (n.-24del) n.204del n.176del | dbSNP |
2 | g.214809508C>A | CA350465210 | BARD1 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.163G>T n.153G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.204G>T n.176G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214809508C= | CA1327085208 | BARD1 | c.62G= (p.Arg21=) n.163G= n.153G= c.-24G= (n.-24G=) n.204G= n.176G= | |
2 | g.214809508C>G | CA350465208 | BARD1 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.163G>C n.153G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.204G>C n.176G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809508C>T | CA350465205 | BARD1 | c.62G>A (p.Arg21His) n.163G>A n.153G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.204G>A n.176G>A | |
2 | g.214809510_214809522del | CA1327085207 | BARD1 | c.50_62del (p.Gly17ValfsTer?) n.151_163del n.141_153del c.-36_-24del (n.-36_-24del) n.192_204del n.164_176del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809509G>A | CA10577868 | BARD1 | c.61C>T (p.Arg21Cys) n.162C>T n.152C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.203C>T n.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214809509G>C | CA350284 | BARD1 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.162C>G n.152C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.203C>G n.175C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809509G= | CA1327085209 | BARD1 | c.61C= (p.Arg21=) n.162C= n.152C= c.-25C= (n.-25C=) n.203C= n.175C= | |
2 | g.214809509G>T | CA350465215 | BARD1 | c.61C>A (p.Arg21Ser) n.162C>A n.152C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.203C>A n.175C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809510A>C | CA431148613 | BARD1 | c.60T>G (p.Pro20=) n.161T>G n.151T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.202T>G n.174T>G | ClinVar |
2 | g.214809510A>G | CA431148612 | BARD1 | c.60T>C (p.Pro20=) n.161T>C n.151T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.202T>C n.174T>C | |
2 | g.214809510A>T | CA431148605 | BARD1 | c.60T>A (p.Pro20=) n.161T>A n.151T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.202T>A n.174T>A | |
2 | g.214809511G>A | CA2090528 | BARD1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.160C>T n.150C>T c.-27C>T (n.-27C>T) n.201C>T n.173C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809511G>C | CA350465220 | BARD1 | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.160C>G n.150C>G c.-27C>G (n.-27C>G) n.201C>G n.173C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809511G= | CA1327085210 | BARD1 | c.59C= (p.Pro20=) n.160C= n.150C= c.-27C= (n.-27C=) n.201C= n.173C= | |
2 | g.214809511G>T | CA350465222 | BARD1 | c.59C>A (p.Pro20His) n.160C>A n.150C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.201C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809512G>A | CA350465225 | BARD1 | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.159C>T n.149C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.200C>T n.172C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809512G>C | CA350465227 | BARD1 | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.159C>G n.149C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.200C>G n.172C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809512G= | CA1327085211 | BARD1 | c.58C= (p.Pro20=) n.159C= n.149C= c.-28C= (n.-28C=) n.200C= n.172C= | |
2 | g.214809512G>T | CA350465228 | BARD1 | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.159C>A n.149C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.200C>A n.172C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214809513C>A | CA16617461 | BARD1 | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.158G>T n.148G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.199G>T n.171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809513C= | CA1327085212 | BARD1 | c.57G= (p.Glu19=) n.158G= n.148G= c.-29G= (n.-29G=) n.199G= n.171G= | |
2 | g.214809513C>G | CA2090529 | BARD1 | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.158G>C n.148G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.199G>C n.171G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809513C>T | CA333730 | BARD1 | c.57G>A (p.Glu19=) n.158G>A n.148G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.199G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809514T>A | CA350465239 | BARD1 | c.56A>T (p.Glu19Val) n.157A>T n.147A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.198A>T n.170A>T | |
2 | g.214809514T>C | CA350465237 | BARD1 | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.157A>G n.147A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.198A>G n.170A>G | dbSNP |
2 | g.214809514T>G | CA350465235 | BARD1 | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.157A>C n.147A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.198A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809515C>A | CA2090530 | BARD1 | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.156G>T n.146G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.197G>T n.169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809515C= | CA1327085213 | BARD1 | c.55G= (p.Glu19=) n.156G= n.146G= c.-31G= (n.-31G=) n.197G= n.169G= | |
2 | g.214809515C>G | CA350465242 | BARD1 | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.156G>C n.146G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.197G>C n.169G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809515C>T | CA350465244 | BARD1 | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.156G>A n.146G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.197G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |