Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809392_214809393dup | CA2662972918 | BARD1 | c.158+22_158+23dup (n.158+22_158+23dup) n.259+22_259+23dup n.249+22_249+23dup c.73+22_73+23dup (n.73+22_73+23dup) n.300+22_300+23dup n.272+22_272+23dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809393del | CA2662972919 | BARD1 | c.158+23del (n.158+23del) n.259+23del n.249+23del c.73+23del (n.73+23del) n.300+23del n.272+23del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C>A | CA658683292 | BARD1 | c.158+20G>T (n.158+20G>T) n.259+20G>T n.249+20G>T c.73+20G>T (n.73+20G>T) n.300+20G>T n.272+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C= | CA1327085112 | BARD1 | c.158+20G= (n.158+20G=) n.259+20G= n.249+20G= c.73+20G= (n.73+20G=) n.300+20G= n.272+20G= | |
2 | g.214809392C>G | CA16604130 | BARD1 | c.158+20G>C (n.158+20G>C) n.259+20G>C n.249+20G>C c.73+20G>C (n.73+20G>C) n.300+20G>C n.272+20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809392C>T | CA16604134 | BARD1 | c.158+20G>A (n.158+20G>A) n.259+20G>A n.249+20G>A c.73+20G>A (n.73+20G>A) n.300+20G>A n.272+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809393C>A | CA539522485 | BARD1 | c.158+19G>T (n.158+19G>T) n.259+19G>T n.249+19G>T c.73+19G>T (n.73+19G>T) n.300+19G>T n.272+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809393C= | CA1327085113 | BARD1 | c.158+19G= (n.158+19G=) n.259+19G= n.249+19G= c.73+19G= (n.73+19G=) n.300+19G= n.272+19G= | |
2 | g.214809393C>G | CA2580065589 | BARD1 | c.158+19G>C (n.158+19G>C) n.259+19G>C n.249+19G>C c.73+19G>C (n.73+19G>C) n.300+19G>C n.272+19G>C | ClinVar |
2 | g.214809393C>T | CA2090505 | BARD1 | c.158+19G>A (n.158+19G>A) n.259+19G>A n.249+19G>A c.73+19G>A (n.73+19G>A) n.300+19G>A n.272+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809394A>C | CA2662972921 | BARD1 | c.158+18T>G (n.158+18T>G) n.259+18T>G n.249+18T>G c.73+18T>G (n.73+18T>G) n.300+18T>G n.272+18T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809394A>T | CA2701530926 | BARD1 | c.158+18T>A (n.158+18T>A) n.259+18T>A n.249+18T>A c.73+18T>A (n.73+18T>A) n.300+18T>A n.272+18T>A | dbSNP |
2 | g.214809395A= | CA1327085114 | BARD1 | c.158+17T= (n.158+17T=) n.259+17T= n.249+17T= c.73+17T= (n.73+17T=) n.300+17T= n.272+17T= | |
2 | g.214809395A>C | CA539522486 | BARD1 | c.158+17T>G (n.158+17T>G) n.259+17T>G n.249+17T>G c.73+17T>G (n.73+17T>G) n.300+17T>G n.272+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809395A>G | CA2573135128 | BARD1 | c.158+17T>C (n.158+17T>C) n.259+17T>C n.249+17T>C c.73+17T>C (n.73+17T>C) n.300+17T>C n.272+17T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809396G>A | CA2662972922 | BARD1 | c.158+16C>T (n.158+16C>T) n.259+16C>T n.249+16C>T c.73+16C>T (n.73+16C>T) n.300+16C>T n.272+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809396G>C | CA2662972923 | BARD1 | c.158+16C>G (n.158+16C>G) n.259+16C>G n.249+16C>G c.73+16C>G (n.73+16C>G) n.300+16C>G n.272+16C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809397A= | CA1327085115 | BARD1 | c.158+15T= (n.158+15T=) n.259+15T= n.249+15T= c.73+15T= (n.73+15T=) n.300+15T= n.272+15T= | |
2 | g.214809397A>C | CA539522487 | BARD1 | c.158+15T>G (n.158+15T>G) n.259+15T>G n.249+15T>G c.73+15T>G (n.73+15T>G) n.300+15T>G n.272+15T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809397A>G | CA2573135129 | BARD1 | c.158+15T>C (n.158+15T>C) n.259+15T>C n.249+15T>C c.73+15T>C (n.73+15T>C) n.300+15T>C n.272+15T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809397A>T | CA2701344567 | BARD1 | c.158+15T>A (n.158+15T>A) n.259+15T>A n.249+15T>A c.73+15T>A (n.73+15T>A) n.300+15T>A n.272+15T>A | dbSNP |
2 | g.214809398A>G | CA2701530938 | BARD1 | c.158+14T>C (n.158+14T>C) n.259+14T>C n.249+14T>C c.73+14T>C (n.73+14T>C) n.300+14T>C n.272+14T>C | dbSNP |
2 | g.214809398_214809399delinsAG | CA1327085116 | BARD1 | c.158+13_158+14delinsCT (n.158+13_158+14delinsCT) n.259+13_259+14delinsCT n.249+13_249+14delinsCT c.73+13_73+14delinsCT (n.73+13_73+14delinsCT) n.300+13_300+14delinsCT n.272+13_272+14delinsCT | |
2 | g.214809399del | CA16617458 | BARD1 | c.158+13del (n.158+13del) n.259+13del n.249+13del c.73+13del (n.73+13del) n.300+13del n.272+13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809399G>A | CA1042198182 | BARD1 | c.158+13C>T (n.158+13C>T) n.259+13C>T n.249+13C>T c.73+13C>T (n.73+13C>T) n.300+13C>T n.272+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809399G>C | CA2697550344 | BARD1 | c.158+13C>G (n.158+13C>G) n.259+13C>G n.249+13C>G c.73+13C>G (n.73+13C>G) n.300+13C>G n.272+13C>G | ClinVar |
2 | g.214809399G= | CA1327085117 | BARD1 | c.158+13C= (n.158+13C=) n.259+13C= n.249+13C= c.73+13C= (n.73+13C=) n.300+13C= n.272+13C= | |
2 | g.214809399G>T | CA2662972924 | BARD1 | c.158+13C>A (n.158+13C>A) n.259+13C>A n.249+13C>A c.73+13C>A (n.73+13C>A) n.300+13C>A n.272+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809400C>T | CA2573135130 | BARD1 | c.158+12G>A (n.158+12G>A) n.259+12G>A n.249+12G>A c.73+12G>A (n.73+12G>A) n.300+12G>A n.272+12G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809401T>G | CA2701531022 | BARD1 | c.158+11A>C (n.158+11A>C) n.259+11A>C n.249+11A>C c.73+11A>C (n.73+11A>C) n.300+11A>C n.272+11A>C | dbSNP |
2 | g.214809402C>A | CA2701531026 | BARD1 | c.158+10G>T (n.158+10G>T) n.259+10G>T n.249+10G>T c.73+10G>T (n.73+10G>T) n.300+10G>T n.272+10G>T | dbSNP |
2 | g.214809402C>G | CA2573135131 | BARD1 | c.158+10G>C (n.158+10G>C) n.259+10G>C n.249+10G>C c.73+10G>C (n.73+10G>C) n.300+10G>C n.272+10G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809404_214809412del | CA2582342122 | BARD1 | c.158+2_158+10del n.259+2_259+10del n.249+2_249+10del c.73+2_73+10del n.300+2_300+10del n.272+2_272+10del | ClinVar |
2 | g.214809403C>A | CA913188055 | BARD1 | c.158+9G>T (n.158+9G>T) n.259+9G>T n.249+9G>T c.73+9G>T (n.73+9G>T) n.300+9G>T n.272+9G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809403C= | CA1327085118 | BARD1 | c.158+9G= (n.158+9G=) n.259+9G= n.249+9G= c.73+9G= (n.73+9G=) n.300+9G= n.272+9G= | |
2 | g.214809403C>T | CA913188056 | BARD1 | c.158+9G>A (n.158+9G>A) n.259+9G>A n.249+9G>A c.73+9G>A (n.73+9G>A) n.300+9G>A n.272+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809404G>A | CA2662972925 | BARD1 | c.158+8C>T (n.158+8C>T) n.259+8C>T n.249+8C>T c.73+8C>T (n.73+8C>T) n.300+8C>T n.272+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809404G>C | CA2701531030 | BARD1 | c.158+8C>G (n.158+8C>G) n.259+8C>G n.249+8C>G c.73+8C>G (n.73+8C>G) n.300+8C>G n.272+8C>G | dbSNP |
2 | g.214809405T>A | CA2662972926 | BARD1 | c.158+7A>T (n.158+7A>T) n.259+7A>T n.249+7A>T c.73+7A>T (n.73+7A>T) n.300+7A>T n.272+7A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809405T>G | CA2701531249 | BARD1 | c.158+7A>C (n.158+7A>C) n.259+7A>C n.249+7A>C c.73+7A>C (n.73+7A>C) n.300+7A>C n.272+7A>C | dbSNP |
2 | g.214809406C>A | CA916082287 | BARD1 | c.158+6G>T (n.158+6G>T) n.259+6G>T n.249+6G>T c.73+6G>T (n.73+6G>T) n.300+6G>T n.272+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809406C= | CA1327085119 | BARD1 | c.158+6G= (n.158+6G=) n.259+6G= n.249+6G= c.73+6G= (n.73+6G=) n.300+6G= n.272+6G= | |
2 | g.214809406C>T | CA2580065596 | BARD1 | c.158+6G>A (n.158+6G>A) n.259+6G>A n.249+6G>A c.73+6G>A (n.73+6G>A) n.300+6G>A n.272+6G>A | ClinVar |
2 | g.214809407T>C | CA16604050 | BARD1 | c.158+5A>G (n.158+5A>G) n.259+5A>G n.249+5A>G c.73+5A>G (n.73+5A>G) n.300+5A>G n.272+5A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809407T= | CA1327085120 | BARD1 | c.158+5A= (n.158+5A=) n.259+5A= n.249+5A= c.73+5A= (n.73+5A=) n.300+5A= n.272+5A= | |
2 | g.214809409T>C | CA913188057 | BARD1 | c.158+3A>G (n.158+3A>G) n.259+3A>G n.249+3A>G c.73+3A>G (n.73+3A>G) n.300+3A>G n.272+3A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809409T= | CA1327085121 | BARD1 | c.158+3A= (n.158+3A=) n.259+3A= n.249+3A= c.73+3A= (n.73+3A=) n.300+3A= n.272+3A= | |
2 | g.214809409_214809411delinsAA | CA2582342123 | BARD1 | c.158+1_158+3delinsTT (n.158+1_158+3delinsTT) n.259+1_259+3delinsTT n.249+1_249+3delinsTT c.73+1_73+3delinsTT (n.73+1_73+3delinsTT) n.300+1_300+3delinsTT n.272+1_272+3delinsTT | ClinVar |
2 | g.214809410A>C | CA350464679 | BARD1 | c.158+2T>G (n.158+2T>G) n.259+2T>G n.249+2T>G c.73+2T>G (n.73+2T>G) n.300+2T>G n.272+2T>G | ClinVar |
2 | g.214809410A>G | CA350464681 | BARD1 | c.158+2T>C (n.158+2T>C) n.259+2T>C n.249+2T>C c.73+2T>C (n.73+2T>C) n.300+2T>C n.272+2T>C | |
2 | g.214809410A>T | CA350464683 | BARD1 | c.158+2T>A (n.158+2T>A) n.259+2T>A n.249+2T>A c.73+2T>A (n.73+2T>A) n.300+2T>A n.272+2T>A | |
2 | g.214809411C>A | CA350464686 | BARD1 | c.158+1G>T (n.158+1G>T) n.259+1G>T n.249+1G>T c.73+1G>T (n.73+1G>T) n.300+1G>T n.272+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809411C= | CA1327085122 | BARD1 | c.158+1G= (n.158+1G=) n.259+1G= n.249+1G= c.73+1G= (n.73+1G=) n.300+1G= n.272+1G= | |
2 | g.214809411C>G | CA350464687 | BARD1 | c.158+1G>C (n.158+1G>C) n.259+1G>C n.249+1G>C c.73+1G>C (n.73+1G>C) n.300+1G>C n.272+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809411C>T | CA350464685 | BARD1 | c.158+1G>A (n.158+1G>A) n.259+1G>A n.249+1G>A c.73+1G>A (n.73+1G>A) n.300+1G>A n.272+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214809412C>A | CA350464688 | BARD1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.259G>T n.249G>T c.73G>T (p.Gly25Trp) n.300G>T n.272G>T | |
2 | g.214809412C= | CA1327085123 | BARD1 | c.158G= (p.Cys53=) c.158G= (p.Trp53=) n.259G= n.249G= c.73G= (p.Gly25=) n.300G= n.272G= | |
2 | g.214809412C>G | CA350464690 | BARD1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.259G>C n.249G>C c.73G>C (p.Gly25Arg) n.300G>C n.272G>C | |
2 | g.214809412C>T | CA2090506 | BARD1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.259G>A n.249G>A c.73G>A (p.Gly25Arg) n.300G>A n.272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809412_214809413delinsCA | CA1327085124 | BARD1 | c.157_158delinsTG (p.Cys53=) c.157_158delinsTG (p.Trp53=) n.258_259delinsTG n.248_249delinsTG c.72_73delinsTG (p.Val24=) n.299_300delinsTG n.271_272delinsTG | |
2 | g.214809413A= | CA1327085125 | BARD1 | c.157T= (p.Cys53=) c.157T= (p.Trp53=) n.258T= n.248T= c.72T= (p.Val24=) n.299T= n.271T= | |
2 | g.214809413A>C | CA350464693 | BARD1 | c.157T>G (p.Cys53Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.258T>G n.248T>G c.72T>G (p.Val24=) n.299T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809413A>G | CA350464696 | BARD1 | c.157T>C (p.Cys53Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.258T>C n.248T>C c.72T>C (p.Val24=) n.299T>C n.271T>C | |
2 | g.214809413A>T | CA350464698 | BARD1 | c.157T>A (p.Cys53Ser) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.258T>A n.248T>A c.72T>A (p.Val24=) n.299T>A n.271T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809414del | CA913188058 | BARD1 | c.157del (p.Cys53ValfsTer5) c.157del (p.Trp53GlyfsTer?) c.157del (p.Cys53ValfsTer17) c.157del (p.Cys53ValfsTer4) n.258del n.248del c.72del (p.Val26Ter) n.299del n.271del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809414A= | CA1327085126 | BARD1 | c.156T= (p.Arg52=) n.257T= n.247T= c.71T= (p.Val24=) n.298T= n.270T= | |
2 | g.214809414A>C | CA2090507 | BARD1 | c.156T>G (p.Arg52=) n.257T>G n.247T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.298T>G n.270T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809414A>G | CA350464703 | BARD1 | c.156T>C (p.Arg52=) n.257T>C n.247T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.298T>C n.270T>C | |
2 | g.214809414A>T | CA350464704 | BARD1 | c.156T>A (p.Arg52=) n.257T>A n.247T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.298T>A n.270T>A | ClinVar |
2 | g.214809415C>A | CA350464710 | BARD1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.256G>T n.246G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.297G>T n.269G>T | |
2 | g.214809415C= | CA1327085127 | BARD1 | c.155G= (p.Arg52=) n.256G= n.246G= c.70G= (p.Val24=) n.297G= n.269G= | |
2 | g.214809415C>G | CA350464711 | BARD1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.256G>C n.246G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.297G>C n.269G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809415C>T | CA2090508 | BARD1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.256G>A n.246G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.297G>A n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809415_214809416delinsAA | CA2739279704 | BARD1 | c.154_155delinsTT (p.Arg52Phe) n.255_256delinsTT n.245_246delinsTT c.69_70delinsTT (p.Val24Phe) n.296_297delinsTT n.268_269delinsTT | ClinVar |
2 | g.214809416G>A | CA350464715 | BARD1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.255C>T n.245C>T c.69C>T (p.Arg23=) n.296C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809416G>C | CA350464717 | BARD1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.255C>G n.245C>G c.69C>G (p.Arg23=) n.296C>G n.268C>G | |
2 | g.214809416G>T | CA350464720 | BARD1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.255C>A n.245C>A c.69C>A (p.Arg23=) n.296C>A n.268C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809417C>A | CA350464722 | BARD1 | c.153G>T (p.Ser51=) n.254G>T n.244G>T c.68G>T (p.Arg23Leu) n.295G>T n.267G>T | |
2 | g.214809417C= | CA1327085128 | BARD1 | c.153G= (p.Ser51=) n.254G= n.244G= c.68G= (p.Arg23=) n.295G= n.267G= | |
2 | g.214809417C>G | CA350464731 | BARD1 | c.153G>C (p.Ser51=) n.254G>C n.244G>C c.68G>C (p.Arg23Pro) n.295G>C n.267G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809417C>T | CA2090509 | BARD1 | c.153G>A (p.Ser51=) n.254G>A n.244G>A c.68G>A (p.Arg23His) n.295G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809418G>A | CA192018 | BARD1 | c.152C>T (p.Ser51Leu) n.253C>T n.243C>T c.67C>T (p.Arg23Cys) n.294C>T n.266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809418G>C | CA350464744 | BARD1 | c.152C>G (p.Ser51Trp) n.253C>G n.243C>G c.67C>G (p.Arg23Gly) n.294C>G n.266C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809418G= | CA1327085129 | BARD1 | c.152C= (p.Ser51=) n.253C= n.243C= c.67C= (p.Arg23=) n.294C= n.266C= | |
2 | g.214809418G>T | CA350464745 | BARD1 | c.152C>A (p.Ser51Ter) n.253C>A n.243C>A c.67C>A (p.Arg23Ser) n.294C>A n.266C>A | |
2 | g.214809419A>C | CA350464749 | BARD1 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.252T>G n.242T>G c.66T>G (p.Ala22=) n.293T>G n.265T>G | ClinVar |
2 | g.214809419A>G | CA350464752 | BARD1 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.252T>C n.242T>C c.66T>C (p.Ala22=) n.293T>C n.265T>C | dbSNP |
2 | g.214809419A>T | CA350464754 | BARD1 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.252T>A n.242T>A c.66T>A (p.Ala22=) n.293T>A n.265T>A | |
2 | g.214809425_214809432del | CA2582342124 | BARD1 | c.144_151del (p.Arg49AlafsTer4) c.144_151del (p.Arg49AlafsTer3) n.245_252del n.235_242del c.59_66del (p.Cys20SerfsTer14) n.286_293del n.258_265del | ClinVar |
2 | g.214809420G>A | CA350464756 | BARD1 | c.150C>T (p.Cys50=) n.251C>T n.241C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.292C>T n.264C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809420G>C | CA350464758 | BARD1 | c.150C>G (p.Cys50Trp) n.251C>G n.241C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.292C>G n.264C>G | ClinVar |
2 | g.214809420G>T | CA350464759 | BARD1 | c.150C>A (p.Cys50Ter) n.251C>A n.241C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.292C>A n.264C>A | ClinVar |
2 | g.214809421C>A | CA350464760 | BARD1 | c.149G>T (p.Cys50Phe) n.250G>T n.240G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.291G>T n.263G>T | |
2 | g.214809421C>G | CA350464761 | BARD1 | c.149G>C (p.Cys50Ser) n.250G>C n.240G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.291G>C n.263G>C | |
2 | g.214809421C>T | CA350464762 | BARD1 | c.149G>A (p.Cys50Tyr) n.250G>A n.240G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.291G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809422A>C | CA350464764 | BARD1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.249T>G n.239T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.290T>G n.262T>G | |
2 | g.214809422A>G | CA350464767 | BARD1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.249T>C n.239T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.290T>C n.262T>C | |
2 | g.214809422A>T | CA350464766 | BARD1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.249T>A n.239T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.290T>A n.262T>A | |
2 | g.214809423G>A | CA350464768 | BARD1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.248C>T n.238C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.289C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G>C | CA350464770 | BARD1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.248C>G n.238C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.289C>G n.261C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G= | CA1327085130 | BARD1 | c.147C= (p.Arg49=) n.248C= n.238C= c.62C= (p.Ala21=) n.289C= n.261C= | |
2 | g.214809423G>T | CA16610606 | BARD1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.248C>A n.238C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.289C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809424C>A | CA350464774 | BARD1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.247G>T n.237G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.288G>T n.260G>T | |
2 | g.214809424C>G | CA350464781 | BARD1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.247G>C n.237G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.288G>C n.260G>C | ClinVar |
2 | g.214809424C>T | CA350464783 | BARD1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.247G>A n.237G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.288G>A n.260G>A | dbSNP |
2 | g.214809425G>A | CA350464789 | BARD1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.246C>T n.236C>T c.60C>T (p.Cys20=) n.287C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809425G>C | CA350464792 | BARD1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.246C>G n.236C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) n.287C>G n.259C>G | |
2 | g.214809425G= | CA1327085131 | BARD1 | c.145C= (p.Arg49=) n.246C= n.236C= c.60C= (p.Cys20=) n.287C= n.259C= | |
2 | g.214809425G>T | CA350464797 | BARD1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.246C>A n.236C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) n.287C>A n.259C>A | |
2 | g.214809430_214809432del | CA2580616678 | BARD1 | c.143_145del (p.Leu48del) n.244_246del n.234_236del c.58_60del (p.Cys20del) n.285_287del n.257_259del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809426C>A | CA350464799 | BARD1 | c.144G>T (p.Leu48=) n.245G>T n.235G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) n.286G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809426C= | CA1327085132 | BARD1 | c.144G= (p.Leu48=) n.245G= n.235G= c.59G= (p.Cys20=) n.286G= n.258G= | |
2 | g.214809426C>G | CA350464801 | BARD1 | c.144G>C (p.Leu48=) n.245G>C n.235G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) n.286G>C n.258G>C | |
2 | g.214809426C>T | CA333850 | BARD1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.245G>A n.235G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.286G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809427A= | CA1327085133 | BARD1 | c.143T= (p.Leu48=) n.244T= n.234T= c.58T= (p.Cys20=) n.285T= n.257T= | |
2 | g.214809427A>C | CA350464811 | BARD1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.244T>G n.234T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) n.285T>G n.257T>G | |
2 | g.214809427A>G | CA350464809 | BARD1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.244T>C n.234T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) n.285T>C n.257T>C | |
2 | g.214809427A>T | CA350464806 | BARD1 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.244T>A n.234T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) n.285T>A n.257T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809428G>A | CA16604135 | BARD1 | c.142C>T (p.Leu48=) n.243C>T n.233C>T c.57C>T (p.Cys19=) n.284C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809428G>C | CA350464815 | BARD1 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.243C>G n.233C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) n.284C>G n.256C>G | dbSNP |
2 | g.214809428G= | CA1327085134 | BARD1 | c.142C= (p.Leu48=) n.243C= n.233C= c.57C= (p.Cys19=) n.284C= n.256C= | |
2 | g.214809428G>T | CA350464818 | BARD1 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.243C>A n.233C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) n.284C>A n.256C>A | ClinVar |
2 | g.214809429C>A | CA350464819 | BARD1 | c.141G>T (p.Leu47=) n.242G>T n.232G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) n.283G>T n.255G>T | |
2 | g.214809429C= | CA1327085135 | BARD1 | c.141G= (p.Leu47=) n.242G= n.232G= c.56G= (p.Cys19=) n.283G= n.255G= | |
2 | g.214809429C>G | CA350464820 | BARD1 | c.141G>C (p.Leu47=) n.242G>C n.232G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) n.283G>C n.255G>C | |
2 | g.214809429C>T | CA2090510 | BARD1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.242G>A n.232G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.283G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809430A= | CA1327085136 | BARD1 | c.140T= (p.Leu47=) n.241T= n.231T= c.55T= (p.Cys19=) n.282T= n.254T= | |
2 | g.214809430A>C | CA350464822 | BARD1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.241T>G n.231T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) n.282T>G n.254T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>G | CA350464823 | BARD1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.241T>C n.231T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) n.282T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>T | CA350464825 | BARD1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.241T>A n.231T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) n.282T>A n.254T>A | |
2 | g.214809431G>A | CA431147856 | BARD1 | c.139C>T (p.Leu47=) n.240C>T n.230C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.281C>T n.253C>T | dbSNP |
2 | g.214809431G>C | CA350464828 | BARD1 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.240C>G n.230C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) n.281C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809431G= | CA1327085137 | BARD1 | c.139C= (p.Leu47=) n.240C= n.230C= c.54C= (p.Ser18=) n.281C= n.253C= | |
2 | g.214809431G>T | CA350464831 | BARD1 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.240C>A n.230C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) n.281C>A n.253C>A | |
2 | g.214809432C>A | CA350464835 | BARD1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.239G>T n.229G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.280G>T n.252G>T | |
2 | g.214809432C>G | CA350464838 | BARD1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.239G>C n.229G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.280G>C n.252G>C | ClinVar |
2 | g.214809432C>T | CA350464840 | BARD1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.239G>A n.229G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.280G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809433T>A | CA350464847 | BARD1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.238A>T n.228A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.279A>T n.251A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809433T>C | CA350464850 | BARD1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.238A>G n.228A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.279A>G n.251A>G | ClinVar |
2 | g.214809433T>G | CA350464843 | BARD1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.238A>C n.228A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.279A>C n.251A>C | |
2 | g.214809434T>A | CA350464855 | BARD1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.237A>T n.227A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.278A>T n.250A>T | |
2 | g.214809434T>C | CA350464853 | BARD1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.237A>G n.227A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.278A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809434T>G | CA350464856 | BARD1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.237A>C n.227A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.278A>C n.250A>C | |
2 | g.214809434T= | CA1327085138 | BARD1 | c.136A= (p.Lys46=) n.237A= n.227A= c.51A= (p.Arg17=) n.278A= n.250A= | |
2 | g.214809435C>A | CA350464861 | BARD1 | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.236G>T n.226G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) n.277G>T n.249G>T | |
2 | g.214809435C>G | CA350464867 | BARD1 | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.236G>C n.226G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) n.277G>C n.249G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809435C>T | CA350464863 | BARD1 | c.135G>A (p.Glu45=) n.236G>A n.226G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) n.277G>A n.249G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809435_214809465del | CA2582342125 | BARD1 | c.105_135del (p.His36SerfsTer12) c.105_135del (p.His36SerfsTer?) c.105_135del (p.His36SerfsTer24) c.105_135del (p.His36SerfsTer11) n.206_236del n.196_226del c.20_50del (p.Pro7GlnfsTer10) n.247_277del n.219_249del | ClinVar |
2 | g.214809436T>A | CA350464869 | BARD1 | c.134A>T (p.Glu45Val) n.235A>T n.225A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) n.276A>T n.248A>T | |
2 | g.214809436T>C | CA350464872 | BARD1 | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.235A>G n.225A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) n.276A>G n.248A>G | |
2 | g.214809436T>G | CA350464873 | BARD1 | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.235A>C n.225A>C c.49A>C (p.Arg17=) n.276A>C n.248A>C | |
2 | g.214809437C>A | CA350464874 | BARD1 | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.234G>T n.224G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.275G>T n.247G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809437C= | CA1327085139 | BARD1 | c.133G= (p.Glu45=) n.234G= n.224G= c.48G= (p.Trp16=) n.275G= n.247G= | |
2 | g.214809437C>G | CA350464875 | BARD1 | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.234G>C n.224G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.275G>C n.247G>C | |
2 | g.214809437C>T | CA350464876 | BARD1 | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.234G>A n.224G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.275G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809438C>A | CA350464877 | BARD1 | c.132G>T (p.Leu44=) n.233G>T n.223G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.274G>T n.246G>T | |
2 | g.214809438C= | CA1327085140 | BARD1 | c.132G= (p.Leu44=) n.233G= n.223G= c.47G= (p.Trp16=) n.274G= n.246G= | |
2 | g.214809438C>G | CA350464879 | BARD1 | c.132G>C (p.Leu44=) n.233G>C n.223G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.274G>C n.246G>C | |
2 | g.214809438C>T | CA2090511 | BARD1 | c.132G>A (p.Leu44=) n.233G>A n.223G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.274G>A n.246G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214809439A>C | CA350464892 | BARD1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.232T>G n.222T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.273T>G n.245T>G | |
2 | g.214809439A>G | CA350464893 | BARD1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.232T>C n.222T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.273T>C n.245T>C | ClinVar |
2 | g.214809439A>T | CA350464895 | BARD1 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.232T>A n.222T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.273T>A n.245T>A | ClinVar |
2 | g.214809440G>A | CA16610608 | BARD1 | c.130C>T (p.Leu44=) n.231C>T n.221C>T c.45C>T (p.Ala15=) n.272C>T n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809440G>C | CA10577861 | BARD1 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.231C>G n.221C>G c.45C>G (p.Ala15=) n.272C>G n.244C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809440G= | CA1327085141 | BARD1 | c.130C= (p.Leu44=) n.231C= n.221C= c.45C= (p.Ala15=) n.272C= n.244C= | |
2 | g.214809440G>T | CA350464898 | BARD1 | c.130C>A (p.Leu44Met) n.231C>A n.221C>A c.45C>A (p.Ala15=) n.272C>A n.244C>A | |
2 | g.214809441G>A | CA350464903 | BARD1 | c.129C>T (p.Arg43=) n.230C>T n.220C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.271C>T n.243C>T | |
2 | g.214809441G>C | CA350464905 | BARD1 | c.129C>G (p.Arg43=) n.230C>G n.220C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.271C>G n.243C>G | |
2 | g.214809441G>T | CA350464907 | BARD1 | c.129C>A (p.Arg43=) n.230C>A n.220C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) n.271C>A n.243C>A | |
2 | g.214809442C>A | CA16610760 | BARD1 | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.229G>T n.219G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.270G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809442C= | CA1327085142 | BARD1 | c.128G= (p.Arg43=) n.229G= n.219G= c.43G= (p.Ala15=) n.270G= n.242G= | |
2 | g.214809442C>G | CA350464910 | BARD1 | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.229G>C n.219G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.270G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809442C>T | CA350464911 | BARD1 | c.128G>A (p.Arg43His) n.229G>A n.219G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.270G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809443G>A | CA350464913 | BARD1 | c.127C>T (p.Arg43Cys) n.228C>T n.218C>T c.42C>T (p.Thr14=) n.269C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809443G>C | CA349676 | BARD1 | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.228C>G n.218C>G c.42C>G (p.Thr14=) n.269C>G n.241C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809443G= | CA1327085143 | BARD1 | c.127C= (p.Arg43=) n.228C= n.218C= c.42C= (p.Thr14=) n.269C= n.241C= | |
2 | g.214809443G>T | CA349545 | BARD1 | c.127C>A (p.Arg43Ser) n.228C>A n.218C>A c.42C>A (p.Thr14=) n.269C>A n.241C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809444G>A | CA350464916 | BARD1 | c.126C>T (p.Asp42=) n.227C>T n.217C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.268C>T n.240C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809444G>C | CA350464918 | BARD1 | c.126C>G (p.Asp42Glu) n.227C>G n.217C>G c.41C>G (p.Thr14Ser) n.268C>G n.240C>G | |
2 | g.214809444G>T | CA350464919 | BARD1 | c.126C>A (p.Asp42Glu) n.227C>A n.217C>A c.41C>A (p.Thr14Asn) n.268C>A n.240C>A | |
2 | g.214809445T>A | CA350464926 | BARD1 | c.125A>T (p.Asp42Val) n.226A>T n.216A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.267A>T n.239A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809445T>C | CA350464924 | BARD1 | c.125A>G (p.Asp42Gly) n.226A>G n.216A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.267A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809445T>G | CA350464921 | BARD1 | c.125A>C (p.Asp42Ala) n.226A>C n.216A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.267A>C n.239A>C | dbSNP |
2 | g.214809446C>A | CA2090512 | BARD1 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.225G>T n.215G>T c.39G>T (p.Ser13=) n.266G>T n.238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809446C= | CA1327085144 | BARD1 | c.124G= (p.Asp42=) n.225G= n.215G= c.39G= (p.Ser13=) n.266G= n.238G= | |
2 | g.214809446C>G | CA350464928 | BARD1 | c.124G>C (p.Asp42His) n.225G>C n.215G>C c.39G>C (p.Ser13=) n.266G>C n.238G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809446C>T | CA350464929 | BARD1 | c.124G>A (p.Asp42Asn) n.225G>A n.215G>A c.39G>A (p.Ser13=) n.266G>A n.238G>A | ClinVar |
2 | g.214809447G>A | CA350464930 | BARD1 | c.123C>T (p.Leu41=) n.224C>T n.214C>T c.38C>T (p.Ser13Leu) n.265C>T n.237C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809447G>C | CA350464932 | BARD1 | c.123C>G (p.Leu41=) n.224C>G n.214C>G c.38C>G (p.Ser13Trp) n.265C>G n.237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809447G= | CA1327085145 | BARD1 | c.123C= (p.Leu41=) n.224C= n.214C= c.38C= (p.Ser13=) n.265C= n.237C= | |
2 | g.214809447G>T | CA2090513 | BARD1 | c.123C>A (p.Leu41=) n.224C>A n.214C>A c.38C>A (p.Ser13Ter) n.265C>A n.237C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809448A>C | CA350464934 | BARD1 | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.223T>G n.213T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) n.264T>G n.236T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809448A>G | CA350464936 | BARD1 | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.223T>C n.213T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) n.264T>C n.236T>C | ClinVar |
2 | g.214809448A>T | CA350464937 | BARD1 | c.122T>A (p.Leu41His) n.223T>A n.213T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) n.264T>A n.236T>A | |
2 | g.214809449G>A | CA192544 | BARD1 | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.222C>T n.212C>T c.36C>T (p.Arg12=) n.263C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809449G>C | CA2090514 | BARD1 | c.121C>G (p.Leu41Val) n.222C>G n.212C>G c.36C>G (p.Arg12=) n.263C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809449G= | CA1327085146 | BARD1 | c.121C= (p.Leu41=) n.222C= n.212C= c.36C= (p.Arg12=) n.263C= n.235C= | |
2 | g.214809449G>T | CA350464938 | BARD1 | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.222C>A n.212C>A c.36C>A (p.Arg12=) n.263C>A n.235C>A | |
2 | g.214809450C>A | CA350464943 | BARD1 | c.120G>T (p.Ala40=) n.221G>T n.211G>T c.35G>T (p.Arg12Leu) n.262G>T n.234G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809450C= | CA1327085147 | BARD1 | c.120G= (p.Ala40=) n.221G= n.211G= c.35G= (p.Arg12=) n.262G= n.234G= | |
2 | g.214809450C>G | CA350464941 | BARD1 | c.120G>C (p.Ala40=) n.221G>C n.211G>C c.35G>C (p.Arg12Pro) n.262G>C n.234G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809450C>T | CA350464939 | BARD1 | c.120G>A (p.Ala40=) n.221G>A n.211G>A c.35G>A (p.Arg12His) n.262G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809451G>A | CA333289 | BARD1 | c.119C>T (p.Ala40Val) n.220C>T n.210C>T c.34C>T (p.Arg12Cys) n.261C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809451G>C | CA350464945 | BARD1 | c.119C>G (p.Ala40Gly) n.220C>G n.210C>G c.34C>G (p.Arg12Gly) n.261C>G n.233C>G | |
2 | g.214809451G= | CA1327085148 | BARD1 | c.119C= (p.Ala40=) n.220C= n.210C= c.34C= (p.Arg12=) n.261C= n.233C= | |
2 | g.214809451G>T | CA350464946 | BARD1 | c.119C>A (p.Ala40Glu) n.220C>A n.210C>A c.34C>A (p.Arg12Ser) n.261C>A n.233C>A | |
2 | g.214809452C>A | CA350464947 | BARD1 | c.118G>T (p.Ala40Ser) n.219G>T n.209G>T c.33G>T (p.Pro11=) n.260G>T n.232G>T | |
2 | g.214809452C= | CA1327085149 | BARD1 | c.118G= (p.Ala40=) n.219G= n.209G= c.33G= (p.Pro11=) n.260G= n.232G= | |
2 | g.214809452C>G | CA350464948 | BARD1 | c.118G>C (p.Ala40Pro) n.219G>C n.209G>C c.33G>C (p.Pro11=) n.260G>C n.232G>C | |
2 | g.214809452C>T | CA350464949 | BARD1 | c.118G>A (p.Ala40Thr) n.219G>A n.209G>A c.33G>A (p.Pro11=) n.260G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809453G>A | CA192272 | BARD1 | c.117C>T (p.Ala39=) n.218C>T n.208C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.259C>T n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809453G>C | CA350464951 | BARD1 | c.117C>G (p.Ala39=) n.218C>G n.208C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.259C>G n.231C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809453G= | CA1327085150 | BARD1 | c.117C= (p.Ala39=) n.218C= n.208C= c.32C= (p.Pro11=) n.259C= n.231C= | |
2 | g.214809453G>T | CA350464952 | BARD1 | c.117C>A (p.Ala39=) n.218C>A n.208C>A c.32C>A (p.Pro11Gln) n.259C>A n.231C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809453_214809455delinsGGC | CA1327085151 | BARD1 | c.115_117delinsGCC (p.Ala39=) n.216_218delinsGCC n.206_208delinsGCC c.30_32delinsGCC (p.Ala10=) n.257_259delinsGCC n.229_231delinsGCC | |
2 | g.214809454G>A | CA2090515 | BARD1 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.217C>T n.207C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.258C>T n.230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809454G>C | CA350464953 | BARD1 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.217C>G n.207C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.258C>G n.230C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214809454G= | CA1327085153 | BARD1 | c.116C= (p.Ala39=) n.217C= n.207C= c.31C= (p.Pro11=) n.258C= n.230C= | |
2 | g.214809454G>T | CA350464955 | BARD1 | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.217C>A n.207C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.258C>A n.230C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809457_214809458del | CA539522488 | BARD1 | c.115_116del (p.Ala39ArgfsTer16) c.115_116del (p.Ala39ArgfsTer15) n.216_217del n.206_207del c.30_31del (p.Pro11AlafsTer25) n.257_258del n.229_230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809454_214809475delinsGCGCGACTGTGGGCCCAGGCAC | CA1327085152 | BARD1 | c.95_116delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Gly32=) n.196_217delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.186_207delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC c.10_31delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Val4=) n.237_258delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.209_230delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC | |
2 | g.214809455C>A | CA350464961 | BARD1 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.216G>T n.206G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.257G>T n.229G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809455C= | CA1327085154 | BARD1 | c.115G= (p.Ala39=) n.216G= n.206G= c.30G= (p.Ala10=) n.257G= n.229G= | |
2 | g.214809455C>G | CA350464959 | BARD1 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.216G>C n.206G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.257G>C n.229G>C | dbSNP |
2 | g.214809455C>T | CA2090516 | BARD1 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.216G>A n.206G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.257G>A n.229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809461_214809481del | CA658657217 | BARD1 | c.95_115del (p.Gly32_Arg38del) n.196_216del n.186_206del c.10_30del (p.Val4_Ala10del) n.237_257del n.209_229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809456G>A | CA350464964 | BARD1 | c.114C>T (p.Arg38=) n.215C>T n.205C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.256C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809456G>C | CA350464965 | BARD1 | c.114C>G (p.Arg38=) n.215C>G n.205C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.256C>G n.228C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809456G= | CA1327085155 | BARD1 | c.114C= (p.Arg38=) n.215C= n.205C= c.29C= (p.Ala10=) n.256C= n.228C= | |
2 | g.214809456G>T | CA350464966 | BARD1 | c.114C>A (p.Arg38=) n.215C>A n.205C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.256C>A n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809457C>A | CA350464968 | BARD1 | c.113G>T (p.Arg38Leu) n.214G>T n.204G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.255G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809457C>G | CA350464970 | BARD1 | c.113G>C (p.Arg38Pro) n.214G>C n.204G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.255G>C n.227G>C | ClinVar |
2 | g.214809457C>T | CA350464972 | BARD1 | c.113G>A (p.Arg38His) n.214G>A n.204G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.255G>A n.227G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809458G>A | CA350464977 | BARD1 | c.112C>T (p.Arg38Cys) n.213C>T n.203C>T c.27C>T (p.Val9=) n.254C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809458G>C | CA350464975 | BARD1 | c.112C>G (p.Arg38Gly) n.213C>G n.203C>G c.27C>G (p.Val9=) n.254C>G n.226C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809458G= | CA1327085156 | BARD1 | c.112C= (p.Arg38=) n.213C= n.203C= c.27C= (p.Val9=) n.254C= n.226C= | |
2 | g.214809458G>T | CA350464974 | BARD1 | c.112C>A (p.Arg38Ser) n.213C>A n.203C>A c.27C>A (p.Val9=) n.254C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809459A>C | CA350464980 | BARD1 | c.111T>G (p.Ser37Arg) n.212T>G n.202T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.253T>G n.225T>G | |
2 | g.214809459A>G | CA350464981 | BARD1 | c.111T>C (p.Ser37=) n.212T>C n.202T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.253T>C n.225T>C | |
2 | g.214809459A>T | CA350464983 | BARD1 | c.111T>A (p.Ser37Arg) n.212T>A n.202T>A c.26T>A (p.Val9Asp) n.253T>A n.225T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809460C>A | CA350464985 | BARD1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.211G>T n.201G>T c.25G>T (p.Val9Phe) n.252G>T n.224G>T | |
2 | g.214809460C= | CA1327085157 | BARD1 | c.110G= (p.Ser37=) n.211G= n.201G= c.25G= (p.Val9=) n.252G= n.224G= | |
2 | g.214809460C>G | CA350464987 | BARD1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.211G>C n.201G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.252G>C n.224G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809460C>T | CA350464989 | BARD1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.211G>A n.201G>A c.25G>A (p.Val9Ile) n.252G>A n.224G>A | dbSNP |
2 | g.214809461T>A | CA350464991 | BARD1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.210A>T n.200A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.251A>T n.223A>T | ClinVar |
2 | g.214809461T>C | CA16617459 | BARD1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.210A>G n.200A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.251A>G n.223A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809461T>G | CA350464993 | BARD1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.210A>C n.200A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.251A>C n.223A>C | ClinVar |
2 | g.214809461T= | CA1327085158 | BARD1 | c.109A= (p.Ser37=) n.210A= n.200A= c.24A= (p.Thr8=) n.251A= n.223A= | |
2 | g.214809462G>A | CA350464995 | BARD1 | c.108C>T (p.His36=) n.209C>T n.199C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.250C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809462G>C | CA350464996 | BARD1 | c.108C>G (p.His36Gln) n.209C>G n.199C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.250C>G n.222C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809462G= | CA1327085159 | BARD1 | c.108C= (p.His36=) n.209C= n.199C= c.23C= (p.Thr8=) n.250C= n.222C= | |
2 | g.214809462G>T | CA350464998 | BARD1 | c.108C>A (p.His36Gln) n.209C>A n.199C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.250C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809463del | CA2580065608 | BARD1 | c.107del (p.His36ProfsTer22) c.107del (p.His36ProfsTer?) c.107del (p.His36ProfsTer21) n.208del n.198del c.22del (p.Thr8GlnfsTer19) n.249del n.221del | ClinVar |
2 | g.214809463T>A | CA350465001 | BARD1 | c.107A>T (p.His36Leu) n.208A>T n.198A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.249A>T n.221A>T | dbSNP |
2 | g.214809463T>C | CA349168 | BARD1 | c.107A>G (p.His36Arg) n.208A>G n.198A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.249A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809463T>G | CA10577862 | BARD1 | c.107A>C (p.His36Pro) n.208A>C n.198A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.249A>C n.221A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809463T= | CA1327085160 | BARD1 | c.107A= (p.His36=) n.208A= n.198A= c.22A= (p.Thr8=) n.249A= n.221A= | |
2 | g.214809464G>A | CA350465004 | BARD1 | c.106C>T (p.His36Tyr) n.207C>T n.197C>T c.21C>T (p.Pro7=) n.248C>T n.220C>T | |
2 | g.214809464G>C | CA350465006 | BARD1 | c.106C>G (p.His36Asp) n.207C>G n.197C>G c.21C>G (p.Pro7=) n.248C>G n.220C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809464G>T | CA350465007 | BARD1 | c.106C>A (p.His36Asn) n.207C>A n.197C>A c.21C>A (p.Pro7=) n.248C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>A | CA64810299 | BARD1 | c.105C>T (p.Ala35=) n.206C>T n.196C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.247C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>C | CA350465012 | BARD1 | c.105C>G (p.Ala35=) n.206C>G n.196C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.247C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G= | CA1327085161 | BARD1 | c.105C= (p.Ala35=) n.206C= n.196C= c.20C= (p.Pro7=) n.247C= n.219C= | |
2 | g.214809465G>T | CA350465015 | BARD1 | c.105C>A (p.Ala35=) n.206C>A n.196C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.247C>A n.219C>A | ClinVar |
2 | g.214809466G>A | CA197370 | BARD1 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.205C>T n.195C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.246C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G>C | CA350465020 | BARD1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.205C>G n.195C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.246C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G= | CA1327085162 | BARD1 | c.104C= (p.Ala35=) n.205C= n.195C= c.19C= (p.Pro7=) n.246C= n.218C= | |
2 | g.214809466G>T | CA350465018 | BARD1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.205C>A n.195C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.246C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809467C>A | CA350465022 | BARD1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.204G>T n.194G>T c.18G>T (p.Gly6=) n.245G>T n.217G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809467C= | CA1327085163 | BARD1 | c.103G= (p.Ala35=) n.204G= n.194G= c.18G= (p.Gly6=) n.245G= n.217G= | |
2 | g.214809467C>G | CA350465023 | BARD1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.204G>C n.194G>C c.18G>C (p.Gly6=) n.245G>C n.217G>C | |
2 | g.214809467C>T | CA169934 | BARD1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.204G>A n.194G>A c.18G>A (p.Gly6=) n.245G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469dup | CA2582342126 | BARD1 | c.103dup (p.Ala35GlyfsTer21) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer20) n.204dup n.194dup c.18dup (p.Pro7AlafsTer30) n.245dup n.217dup | ClinVar |
2 | g.214809469del | CA2582342127 | BARD1 | c.103del (p.Ala35ProfsTer23) c.103del (p.Ala35ProfsTer?) c.103del (p.Ala35ProfsTer22) n.204del n.194del c.18del (p.Thr8GlnfsTer19) n.245del n.217del | ClinVar |
2 | g.214809468C>A | CA350465025 | BARD1 | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.203G>T n.193G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.244G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C= | CA1327085165 | BARD1 | c.102G= (p.Trp34=) n.203G= n.193G= c.17G= (p.Gly6=) n.244G= n.216G= | |
2 | g.214809468C>G | CA350465027 | BARD1 | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.203G>C n.193G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.244G>C n.216G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C>T | CA10584185 | BARD1 | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.203G>A n.193G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.244G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809468_214809505delinsCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGG | CA1327085164 | BARD1 | c.65_102delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG (p.Ser22=) n.166_203delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.156_193delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG c.-21_17delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.207_244delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.179_216delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG | |
2 | g.214809469C>A | CA64810304 | BARD1 | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.202G>T n.192G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) n.243G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469C= | CA1327085166 | BARD1 | c.101G= (p.Trp34=) n.202G= n.192G= c.16G= (p.Gly6=) n.243G= n.215G= | |
2 | g.214809469C>G | CA10577863 | BARD1 | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.202G>C n.192G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.243G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809469C>T | CA350465031 | BARD1 | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.202G>A n.192G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.243G>A n.215G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809469_214809505del | CA915941676 | BARD1 | c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer24) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer?) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer23) n.166_202del n.156_192del c.-21_16del n.207_243del n.179_215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470A= | CA1327085167 | BARD1 | c.100T= (p.Trp34=) n.201T= n.191T= c.15T= (p.Pro5=) n.242T= n.214T= | |
2 | g.214809470A>C | CA350465034 | BARD1 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.201T>G n.191T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.242T>G n.214T>G | ClinVar |
2 | g.214809470A>G | CA64810307 | BARD1 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.201T>C n.191T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.242T>C n.214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809470A>T | CA350465035 | BARD1 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.201T>A n.191T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.242T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470dup | CA658657218 | BARD1 | c.100dup (p.Trp34LeufsTer22) c.100dup (p.Trp34LeufsTer21) n.201dup n.191dup c.15dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.242dup n.214dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809471G>A | CA350465039 | BARD1 | c.99C>T (p.Ala33=) n.200C>T n.190C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.241C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809471G>C | CA350465036 | BARD1 | c.99C>G (p.Ala33=) n.200C>G n.190C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.241C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809471G= | CA1327085168 | BARD1 | c.99C= (p.Ala33=) n.200C= n.190C= c.14C= (p.Pro5=) n.241C= n.213C= | |
2 | g.214809471G>T | CA350465037 | BARD1 | c.99C>A (p.Ala33=) n.200C>A n.190C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.241C>A n.213C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809472dup | CA2662972927 | BARD1 | c.99dup (p.Trp34LeufsTer22) c.99dup (p.Trp34LeufsTer21) n.200dup n.190dup c.14dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.241dup n.213dup | gnomAD v4 |
2 | g.214809472del | CA2573135147 | BARD1 | c.99del (p.Trp34GlyfsTer24) c.99del (p.Trp34GlyfsTer?) c.99del (p.Trp34GlyfsTer23) n.200del n.190del c.14del (p.Pro5LeufsTer22) n.241del n.213del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G>A | CA350465041 | BARD1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.199C>T n.189C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.240C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809472G>C | CA350465042 | BARD1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.199C>G n.189C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.240C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809472G= | CA1327085169 | BARD1 | c.98C= (p.Ala33=) n.199C= n.189C= c.13C= (p.Pro5=) n.240C= n.212C= | |
2 | g.214809472G>T | CA350465044 | BARD1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.199C>A n.189C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.240C>A n.212C>A | |
2 | g.214809473C>A | CA350465047 | BARD1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.198G>T n.188G>T c.12G>T (p.Val4=) n.239G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809473C= | CA1327085170 | BARD1 | c.97G= (p.Ala33=) n.198G= n.188G= c.12G= (p.Val4=) n.239G= n.211G= | |
2 | g.214809473C>G | CA168351 | BARD1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.198G>C n.188G>C c.12G>C (p.Val4=) n.239G>C n.211G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809473C>T | CA350465049 | BARD1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.198G>A n.188G>A c.12G>A (p.Val4=) n.239G>A n.211G>A | dbSNP |
2 | g.214809474A>C | CA350465051 | BARD1 | c.96T>G (p.Gly32=) n.197T>G n.187T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.238T>G n.210T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809474A>G | CA350465053 | BARD1 | c.96T>C (p.Gly32=) n.197T>C n.187T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.238T>C n.210T>C | |
2 | g.214809474A>T | CA350465055 | BARD1 | c.96T>A (p.Gly32=) n.197T>A n.187T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.238T>A n.210T>A | |
2 | g.214809475C>A | CA169260 | BARD1 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.196G>T n.186G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.237G>T n.209G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809475C= | CA1327085171 | BARD1 | c.95G= (p.Gly32=) n.196G= n.186G= c.10G= (p.Val4=) n.237G= n.209G= | |
2 | g.214809475C>G | CA350465058 | BARD1 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.196G>C n.186G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.237G>C n.209G>C | |
2 | g.214809475C>T | CA350465060 | BARD1 | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.196G>A n.186G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.237G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809476C>A | CA350465066 | BARD1 | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.195G>T n.185G>T c.9G>T (p.Ala3=) n.236G>T n.208G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809476C= | CA1327085172 | BARD1 | c.94G= (p.Gly32=) n.195G= n.185G= c.9G= (p.Ala3=) n.236G= n.208G= | |
2 | g.214809476C>G | CA350465064 | BARD1 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.195G>C n.185G>C c.9G>C (p.Ala3=) n.236G>C n.208G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809476C>T | CA350465063 | BARD1 | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.195G>A n.185G>A c.9G>A (p.Ala3=) n.236G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>A | CA2090517 | BARD1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.194C>T n.184C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.235C>T n.207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G>C | CA2090518 | BARD1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.194C>G n.184C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.235C>G n.207C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809477G= | CA1327085173 | BARD1 | c.93C= (p.Arg31=) n.194C= n.184C= c.8C= (p.Ala3=) n.235C= n.207C= | |
2 | g.214809477G>T | CA350465070 | BARD1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.194C>A n.184C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) n.235C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809478C>A | CA350465072 | BARD1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.193G>T n.183G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.234G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809478C>G | CA350465076 | BARD1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.193G>C n.183G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.234G>C n.206G>C | |
2 | g.214809478C>T | CA350465074 | BARD1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.193G>A n.183G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.234G>A n.206G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809478dup | CA2697550345 | BARD1 | c.92dup (p.Gly32ArgfsTer24) c.92dup (p.Gly32ArgfsTer23) n.193dup n.183dup c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.234dup n.206dup | ClinVar |
2 | g.214809479G>A | CA16617460 | BARD1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.192C>T n.182C>T c.6C>T (p.Val2=) n.233C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809479G>C | CA350465078 | BARD1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.192C>G n.182C>G c.6C>G (p.Val2=) n.233C>G n.205C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809479G= | CA1327085174 | BARD1 | c.91C= (p.Arg31=) n.192C= n.182C= c.6C= (p.Val2=) n.233C= n.205C= | |
2 | g.214809479G>T | CA350465080 | BARD1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.192C>A n.182C>A c.6C>A (p.Val2=) n.233C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809480A= | CA1327085175 | BARD1 | c.90T= (p.Gly30=) n.191T= n.181T= c.5T= (p.Val2=) n.232T= n.204T= | |
2 | g.214809480A>C | CA350465082 | BARD1 | c.90T>G (p.Gly30=) n.191T>G n.181T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.232T>G n.204T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809480A>G | CA350465084 | BARD1 | c.90T>C (p.Gly30=) n.191T>C n.181T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.232T>C n.204T>C | ClinVar |
2 | g.214809480A>T | CA298433 | BARD1 | c.90T>A (p.Gly30=) n.191T>A n.181T>A c.5T>A (p.Val2Asp) n.232T>A n.204T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>A | CA350465087 | BARD1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.190G>T n.180G>T c.4G>T (p.Val2Phe) n.231G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809481C>G | CA350465088 | BARD1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.190G>C n.180G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.231G>C n.203G>C | |
2 | g.214809481C>T | CA350465090 | BARD1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.190G>A n.180G>A c.4G>A (p.Val2Ile) n.231G>A n.203G>A | |
2 | g.214809482C>A | CA350465092 | BARD1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.189G>T n.179G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.230G>T n.202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809482C= | CA1327085176 | BARD1 | c.88G= (p.Gly30=) n.189G= n.179G= c.3G= (p.Met1=) n.230G= n.202G= | |
2 | g.214809482C>G | CA350465094 | BARD1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.189G>C n.179G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.230G>C n.202G>C | |
2 | g.214809482C>T | CA350465095 | BARD1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.189G>A n.179G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.230G>A n.202G>A | ClinVar |
2 | g.214809483A= | CA1327085177 | BARD1 | c.87T= (p.Asp29=) n.188T= n.178T= c.2T= (p.Met1=) n.229T= n.201T= | |
2 | g.214809483A>C | CA350465098 | BARD1 | c.87T>G (p.Asp29Glu) n.188T>G n.178T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.229T>G n.201T>G | dbSNP |
2 | g.214809483A>G | CA350465101 | BARD1 | c.87T>C (p.Asp29=) n.188T>C n.178T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.229T>C n.201T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809483A>T | CA350465100 | BARD1 | c.87T>A (p.Asp29Glu) n.188T>A n.178T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.229T>A n.201T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484del | CA2662972928 | BARD1 | c.86del (p.Asp29ValfsTer29) c.86del (p.Asp29ValfsTer?) c.86del (p.Asp29ValfsTer28) n.187del n.177del c.1del (p.Met1TrpfsTer26) n.228del n.200del | gnomAD v4 |
2 | g.214809484T>A | CA10577864 | BARD1 | c.86A>T (p.Asp29Val) n.187A>T n.177A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.228A>T n.200A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>C | CA350465105 | BARD1 | c.86A>G (p.Asp29Gly) n.187A>G n.177A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.228A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809484T>G | CA2090519 | BARD1 | c.86A>C (p.Asp29Ala) n.187A>C n.177A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.228A>C n.200A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809484T= | CA1327085178 | BARD1 | c.86A= (p.Asp29=) n.187A= n.177A= c.1A= (p.Met1=) n.228A= n.200A= | |
2 | g.214809485C>A | CA350465109 | BARD1 | c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.186G>T n.176G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.227G>T n.199G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809485C= | CA1327085179 | BARD1 | c.85G= (p.Asp29=) n.186G= n.176G= c.-1G= (n.-1G=) n.227G= n.199G= | |
2 | g.214809485C>G | CA350465110 | BARD1 | c.85G>C (p.Asp29His) n.186G>C n.176G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.227G>C n.199G>C | |
2 | g.214809485C>T | CA350465112 | BARD1 | c.85G>A (p.Asp29Asn) n.186G>A n.176G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.227G>A n.199G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809486C>A | CA431148478 | BARD1 | c.84G>T (p.Pro28=) n.185G>T n.175G>T c.-2G>T (n.-2G>T) n.226G>T n.198G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809486C= | CA1327085180 | BARD1 | c.84G= (p.Pro28=) n.185G= n.175G= c.-2G= (n.-2G=) n.226G= n.198G= | |
2 | g.214809486C>G | CA431148480 | BARD1 | c.84G>C (p.Pro28=) n.185G>C n.175G>C c.-2G>C (n.-2G>C) n.226G>C n.198G>C | |
2 | g.214809486C>T | CA2090520 | BARD1 | c.84G>A (p.Pro28=) n.185G>A n.175G>A c.-2G>A (n.-2G>A) n.226G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809487G>A | CA350465114 | BARD1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.184C>T n.174C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.225C>T n.197C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809487G>C | CA350465116 | BARD1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.184C>G n.174C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.225C>G n.197C>G | |
2 | g.214809487G= | CA1327085181 | BARD1 | c.83C= (p.Pro28=) n.184C= n.174C= c.-3C= (n.-3C=) n.225C= n.197C= | |
2 | g.214809487G>T | CA350465119 | BARD1 | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.184C>A n.174C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.225C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809488del | CA2573135149 | BARD1 | c.83del (p.Pro28ArgfsTer30) c.83del (p.Pro28ArgfsTer?) c.83del (p.Pro28ArgfsTer29) n.184del n.174del c.-3del (n.-3del) n.225del n.197del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G>A | CA10577865 | BARD1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.183C>T n.173C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.224C>T n.196C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G>C | CA10581944 | BARD1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.183C>G n.173C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.224C>G n.196C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809488G= | CA1327085183 | BARD1 | c.82C= (p.Pro28=) n.183C= n.173C= c.-4C= (n.-4C=) n.224C= n.196C= | |
2 | g.214809488G>T | CA2090521 | BARD1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.183C>A n.173C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.224C>A n.196C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809488_214809490delinsGTT | CA1327085182 | BARD1 | c.80_82delinsAAC (p.Glu27=) n.181_183delinsAAC n.171_173delinsAAC c.-6_-4delinsAAC (n.-6_-4delinsAAC) n.222_224delinsAAC n.194_196delinsAAC | |
2 | g.214809489T>A | CA350465124 | BARD1 | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.182A>T n.172A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.223A>T n.195A>T | |
2 | g.214809489T>C | CA431148503 | BARD1 | c.81A>G (p.Glu27=) n.182A>G n.172A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.223A>G n.195A>G | ClinVar |
2 | g.214809489T>G | CA350465125 | BARD1 | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.182A>C n.172A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.223A>C n.195A>C | |
2 | g.214809489_214809490delinsCACCGCGA | CA298442 | BARD1 | c.80_81delinsTCGCGGTG (p.Glu27delinsValAlaVal) n.181_182delinsTCGCGGTG n.171_172delinsTCGCGGTG c.-6_-5delinsTCGCGGTG (n.-6_-5delinsTCGCGGTG) n.222_223delinsTCGCGGTG n.194_195delinsTCGCGGTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809490T>A | CA350465128 | BARD1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.181A>T n.171A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.222A>T n.194A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809490T>C | CA350465130 | BARD1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.181A>G n.171A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.222A>G n.194A>G | dbSNP |
2 | g.214809490T>G | CA64810363 | BARD1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.181A>C n.171A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.222A>C n.194A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809490T= | CA1327085184 | BARD1 | c.80A= (p.Glu27=) n.181A= n.171A= c.-6A= (n.-6A=) n.222A= n.194A= | |
2 | g.214809491C>A | CA350465133 | BARD1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.180G>T n.170G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.221G>T n.193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809491C= | CA1327085185 | BARD1 | c.79G= (p.Glu27=) n.180G= n.170G= c.-7G= (n.-7G=) n.221G= n.193G= | |
2 | g.214809491C>G | CA287558 | BARD1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.180G>C n.170G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.221G>C n.193G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809491C>T | CA350465137 | BARD1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.180G>A n.170G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.221G>A n.193G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214809492C>A | CA350465139 | BARD1 | c.78G>T (p.Met26Ile) n.179G>T n.169G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.220G>T n.192G>T | |
2 | g.214809492C>G | CA350465140 | BARD1 | c.78G>C (p.Met26Ile) n.179G>C n.169G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.220G>C n.192G>C | |
2 | g.214809492C>T | CA350465142 | BARD1 | c.78G>A (p.Met26Ile) n.179G>A n.169G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.220G>A n.192G>A | gnomAD v4 |