| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214809125_214809128delinsCATT | CA1327084934 | BARD1 | c.158+284_158+287delinsAATG (n.158+284_158+287delinsAATG) n.259+284_259+287delinsAATG n.249+284_249+287delinsAATG c.73+284_73+287delinsAATG (n.73+284_73+287delinsAATG) n.300+284_300+287delinsAATG n.272+284_272+287delinsAATG | |
| 2 | g.214809126_214809128del | CA1042198026 | BARD1 | c.158+284_158+286del (n.158+284_158+286del) n.259+284_259+286del n.249+284_249+286del c.73+284_73+286del (n.73+284_73+286del) n.300+284_300+286del n.272+284_272+286del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809127T>G | CA64810077 | BARD1 | c.158+285A>C (n.158+285A>C) n.259+285A>C n.249+285A>C c.73+285A>C (n.73+285A>C) n.300+285A>C n.272+285A>C | dbSNP |
| 2 | g.214809127T= | CA1327084936 | BARD1 | c.158+285A= (n.158+285A=) n.259+285A= n.249+285A= c.73+285A= (n.73+285A=) n.300+285A= n.272+285A= | |
| 2 | g.214809132_214809133del | CA2754205555 | BARD1 | c.158+284_158+285del (n.158+284_158+285del) n.259+284_259+285del n.249+284_249+285del c.73+284_73+285del (n.73+284_73+285del) n.300+284_300+285del n.272+284_272+285del | |
| 2 | g.214809131T>C | CA1327084938 | BARD1 | c.158+281A>G (n.158+281A>G) n.259+281A>G n.249+281A>G c.73+281A>G (n.73+281A>G) n.300+281A>G n.272+281A>G | dbSNP |
| 2 | g.214809131T= | CA1327084937 | BARD1 | c.158+281A= (n.158+281A=) n.259+281A= n.249+281A= c.73+281A= (n.73+281A=) n.300+281A= n.272+281A= | |
| 2 | g.214809135G>A | CA1327084940 | BARD1 | c.158+277C>T (n.158+277C>T) n.259+277C>T n.249+277C>T c.73+277C>T (n.73+277C>T) n.300+277C>T n.272+277C>T | dbSNP |
| 2 | g.214809135G= | CA1327084939 | BARD1 | c.158+277C= (n.158+277C=) n.259+277C= n.249+277C= c.73+277C= (n.73+277C=) n.300+277C= n.272+277C= | |
| 2 | g.214809140A= | CA1327084942 | BARD1 | c.158+272T= (n.158+272T=) n.259+272T= n.249+272T= c.73+272T= (n.73+272T=) n.300+272T= n.272+272T= | |
| 2 | g.214809140A>C | CA1327084941 | BARD1 | c.158+272T>G (n.158+272T>G) n.259+272T>G n.249+272T>G c.73+272T>G (n.73+272T>G) n.300+272T>G n.272+272T>G | dbSNP |
| 2 | g.214809141C= | CA1327084943 | BARD1 | c.158+271G= (n.158+271G=) n.259+271G= n.249+271G= c.73+271G= (n.73+271G=) n.300+271G= n.272+271G= | |
| 2 | g.214809141C>T | CA1327084944 | BARD1 | c.158+271G>A (n.158+271G>A) n.259+271G>A n.249+271G>A c.73+271G>A (n.73+271G>A) n.300+271G>A n.272+271G>A | dbSNP |
| 2 | g.214809144C= | CA1327084945 | BARD1 | c.158+268G= (n.158+268G=) n.259+268G= n.249+268G= c.73+268G= (n.73+268G=) n.300+268G= n.272+268G= | |
| 2 | g.214809144C>G | CA1327084946 | BARD1 | c.158+268G>C (n.158+268G>C) n.259+268G>C n.249+268G>C c.73+268G>C (n.73+268G>C) n.300+268G>C n.272+268G>C | dbSNP |
| 2 | g.214809146A>C | CA2607394670 | BARD1 | c.158+266T>G (n.158+266T>G) n.259+266T>G n.249+266T>G c.73+266T>G (n.73+266T>G) n.300+266T>G n.272+266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809150G>A | CA539522464 | BARD1 | c.158+262C>T (n.158+262C>T) n.259+262C>T n.249+262C>T c.73+262C>T (n.73+262C>T) n.300+262C>T n.272+262C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809150G= | CA1327084947 | BARD1 | c.158+262C= (n.158+262C=) n.259+262C= n.249+262C= c.73+262C= (n.73+262C=) n.300+262C= n.272+262C= | |
| 2 | g.214809151G>A | CA2701530064 | BARD1 | c.158+261C>T (n.158+261C>T) n.259+261C>T n.249+261C>T c.73+261C>T (n.73+261C>T) n.300+261C>T n.272+261C>T | dbSNP |
| 2 | g.214809156T>C | CA539522465 | BARD1 | c.158+256A>G (n.158+256A>G) n.259+256A>G n.249+256A>G c.73+256A>G (n.73+256A>G) n.300+256A>G n.272+256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809156T= | CA1327084948 | BARD1 | c.158+256A= (n.158+256A=) n.259+256A= n.249+256A= c.73+256A= (n.73+256A=) n.300+256A= n.272+256A= | |
| 2 | g.214809158A= | CA1327084949 | BARD1 | c.158+254T= (n.158+254T=) n.259+254T= n.249+254T= c.73+254T= (n.73+254T=) n.300+254T= n.272+254T= | |
| 2 | g.214809158A>G | CA539522466 | BARD1 | c.158+254T>C (n.158+254T>C) n.259+254T>C n.249+254T>C c.73+254T>C (n.73+254T>C) n.300+254T>C n.272+254T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214809158A>T | CA1042198033 | BARD1 | c.158+254T>A (n.158+254T>A) n.259+254T>A n.249+254T>A c.73+254T>A (n.73+254T>A) n.300+254T>A n.272+254T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809159G>A | CA1042198035 | BARD1 | c.158+253C>T (n.158+253C>T) n.259+253C>T n.249+253C>T c.73+253C>T (n.73+253C>T) n.300+253C>T n.272+253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809159G= | CA1327084950 | BARD1 | c.158+253C= (n.158+253C=) n.259+253C= n.249+253C= c.73+253C= (n.73+253C=) n.300+253C= n.272+253C= | |
| 2 | g.214809162C>A | CA1327084951 | BARD1 | c.158+250G>T (n.158+250G>T) n.259+250G>T n.249+250G>T c.73+250G>T (n.73+250G>T) n.300+250G>T n.272+250G>T | dbSNP |
| 2 | g.214809162C= | CA1327084952 | BARD1 | c.158+250G= (n.158+250G=) n.259+250G= n.249+250G= c.73+250G= (n.73+250G=) n.300+250G= n.272+250G= | |
| 2 | g.214809163G>A | CA1042198042 | BARD1 | c.158+249C>T (n.158+249C>T) n.259+249C>T n.249+249C>T c.73+249C>T (n.73+249C>T) n.300+249C>T n.272+249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809163G= | CA1327084953 | BARD1 | c.158+249C= (n.158+249C=) n.259+249C= n.249+249C= c.73+249C= (n.73+249C=) n.300+249C= n.272+249C= | |
| 2 | g.214809166G= | CA1327084954 | BARD1 | c.158+246C= (n.158+246C=) n.259+246C= n.249+246C= c.73+246C= (n.73+246C=) n.300+246C= n.272+246C= | |
| 2 | g.214809166G>T | CA64810081 | BARD1 | c.158+246C>A (n.158+246C>A) n.259+246C>A n.249+246C>A c.73+246C>A (n.73+246C>A) n.300+246C>A n.272+246C>A | dbSNP |
| 2 | g.214809170T>A | CA1327084956 | BARD1 | c.158+242A>T (n.158+242A>T) n.259+242A>T n.249+242A>T c.73+242A>T (n.73+242A>T) n.300+242A>T n.272+242A>T | dbSNP |
| 2 | g.214809170T= | CA1327084955 | BARD1 | c.158+242A= (n.158+242A=) n.259+242A= n.249+242A= c.73+242A= (n.73+242A=) n.300+242A= n.272+242A= | |
| 2 | g.214809173A= | CA1327084957 | BARD1 | c.158+239T= (n.158+239T=) n.259+239T= n.249+239T= c.73+239T= (n.73+239T=) n.300+239T= n.272+239T= | |
| 2 | g.214809173A>C | CA64810087 | BARD1 | c.158+239T>G (n.158+239T>G) n.259+239T>G n.249+239T>G c.73+239T>G (n.73+239T>G) n.300+239T>G n.272+239T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809174A= | CA1327084958 | BARD1 | c.158+238T= (n.158+238T=) n.259+238T= n.249+238T= c.73+238T= (n.73+238T=) n.300+238T= n.272+238T= | |
| 2 | g.214809174A>C | CA1327084959 | BARD1 | c.158+238T>G (n.158+238T>G) n.259+238T>G n.249+238T>G c.73+238T>G (n.73+238T>G) n.300+238T>G n.272+238T>G | dbSNP |
| 2 | g.214809177A= | CA1327084960 | BARD1 | c.158+235T= (n.158+235T=) n.259+235T= n.249+235T= c.73+235T= (n.73+235T=) n.300+235T= n.272+235T= | |
| 2 | g.214809177A>T | CA64810090 | BARD1 | c.158+235T>A (n.158+235T>A) n.259+235T>A n.249+235T>A c.73+235T>A (n.73+235T>A) n.300+235T>A n.272+235T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809179T>C | CA1327084962 | BARD1 | c.158+233A>G (n.158+233A>G) n.259+233A>G n.249+233A>G c.73+233A>G (n.73+233A>G) n.300+233A>G n.272+233A>G | dbSNP |
| 2 | g.214809179T= | CA1327084961 | BARD1 | c.158+233A= (n.158+233A=) n.259+233A= n.249+233A= c.73+233A= (n.73+233A=) n.300+233A= n.272+233A= | |
| 2 | g.214809181C>G | CA647840645 | BARD1 | c.158+231G>C (n.158+231G>C) n.259+231G>C n.249+231G>C c.73+231G>C (n.73+231G>C) n.300+231G>C n.272+231G>C | COSMIC |
| 2 | g.214809182C= | CA1327084963 | BARD1 | c.158+230G= (n.158+230G=) n.259+230G= n.249+230G= c.73+230G= (n.73+230G=) n.300+230G= n.272+230G= | |
| 2 | g.214809182C>T | CA64810091 | BARD1 | c.158+230G>A (n.158+230G>A) n.259+230G>A n.249+230G>A c.73+230G>A (n.73+230G>A) n.300+230G>A n.272+230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809183G>A | CA64810092 | BARD1 | c.158+229C>T (n.158+229C>T) n.259+229C>T n.249+229C>T c.73+229C>T (n.73+229C>T) n.300+229C>T n.272+229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809183G= | CA1327084964 | BARD1 | c.158+229C= (n.158+229C=) n.259+229C= n.249+229C= c.73+229C= (n.73+229C=) n.300+229C= n.272+229C= | |
| 2 | g.214809183G>T | CA1042198050 | BARD1 | c.158+229C>A (n.158+229C>A) n.259+229C>A n.249+229C>A c.73+229C>A (n.73+229C>A) n.300+229C>A n.272+229C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809184T>C | CA2607394672 | BARD1 | c.158+228A>G (n.158+228A>G) n.259+228A>G n.249+228A>G c.73+228A>G (n.73+228A>G) n.300+228A>G n.272+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809189G>A | CA539522467 | BARD1 | c.158+223C>T (n.158+223C>T) n.259+223C>T n.249+223C>T c.73+223C>T (n.73+223C>T) n.300+223C>T n.272+223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809189G= | CA1327084965 | BARD1 | c.158+223C= (n.158+223C=) n.259+223C= n.249+223C= c.73+223C= (n.73+223C=) n.300+223C= n.272+223C= | |
| 2 | g.214809190T>C | CA764563412 | BARD1 | c.158+222A>G (n.158+222A>G) n.259+222A>G n.249+222A>G c.73+222A>G (n.73+222A>G) n.300+222A>G n.272+222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809190T>G | CA2701351077 | BARD1 | c.158+222A>C (n.158+222A>C) n.259+222A>C n.249+222A>C c.73+222A>C (n.73+222A>C) n.300+222A>C n.272+222A>C | dbSNP |
| 2 | g.214809190T= | CA1327084966 | BARD1 | c.158+222A= (n.158+222A=) n.259+222A= n.249+222A= c.73+222A= (n.73+222A=) n.300+222A= n.272+222A= | |
| 2 | g.214809191T>C | CA764563413 | BARD1 | c.158+221A>G (n.158+221A>G) n.259+221A>G n.249+221A>G c.73+221A>G (n.73+221A>G) n.300+221A>G n.272+221A>G | dbSNP |
| 2 | g.214809191T= | CA1327084967 | BARD1 | c.158+221A= (n.158+221A=) n.259+221A= n.249+221A= c.73+221A= (n.73+221A=) n.300+221A= n.272+221A= | |
| 2 | g.214809192G>A | CA2754205556 | BARD1 | c.158+220C>T (n.158+220C>T) n.259+220C>T n.249+220C>T c.73+220C>T (n.73+220C>T) n.300+220C>T n.272+220C>T | |
| 2 | g.214809193G>T | CA2754205557 | BARD1 | c.158+219C>A (n.158+219C>A) n.259+219C>A n.249+219C>A c.73+219C>A (n.73+219C>A) n.300+219C>A n.272+219C>A | |
| 2 | g.214809197C= | CA1327084968 | BARD1 | c.158+215G= (n.158+215G=) n.259+215G= n.249+215G= c.73+215G= (n.73+215G=) n.300+215G= n.272+215G= | |
| 2 | g.214809197C>T | CA539522468 | BARD1 | c.158+215G>A (n.158+215G>A) n.259+215G>A n.249+215G>A c.73+215G>A (n.73+215G>A) n.300+215G>A n.272+215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809198A= | CA1327084969 | BARD1 | c.158+214T= (n.158+214T=) n.259+214T= n.249+214T= c.73+214T= (n.73+214T=) n.300+214T= n.272+214T= | |
| 2 | g.214809198A>T | CA1042198073 | BARD1 | c.158+214T>A (n.158+214T>A) n.259+214T>A n.249+214T>A c.73+214T>A (n.73+214T>A) n.300+214T>A n.272+214T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809199G= | CA1327084970 | BARD1 | c.158+213C= (n.158+213C=) n.259+213C= n.249+213C= c.73+213C= (n.73+213C=) n.300+213C= n.272+213C= | |
| 2 | g.214809199G>T | CA764563419 | BARD1 | c.158+213C>A (n.158+213C>A) n.259+213C>A n.249+213C>A c.73+213C>A (n.73+213C>A) n.300+213C>A n.272+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809202C>A | CA539522469 | BARD1 | c.158+210G>T (n.158+210G>T) n.259+210G>T n.249+210G>T c.73+210G>T (n.73+210G>T) n.300+210G>T n.272+210G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809202C= | CA1327084971 | BARD1 | c.158+210G= (n.158+210G=) n.259+210G= n.249+210G= c.73+210G= (n.73+210G=) n.300+210G= n.272+210G= | |
| 2 | g.214809207G>C | CA764563422 | BARD1 | c.158+205C>G (n.158+205C>G) n.259+205C>G n.249+205C>G c.73+205C>G (n.73+205C>G) n.300+205C>G n.272+205C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809207G= | CA1327084972 | BARD1 | c.158+205C= (n.158+205C=) n.259+205C= n.249+205C= c.73+205C= (n.73+205C=) n.300+205C= n.272+205C= | |
| 2 | g.214809208G>A | CA64810093 | BARD1 | c.158+204C>T (n.158+204C>T) n.259+204C>T n.249+204C>T c.73+204C>T (n.73+204C>T) n.300+204C>T n.272+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809208G= | CA1327084973 | BARD1 | c.158+204C= (n.158+204C=) n.259+204C= n.249+204C= c.73+204C= (n.73+204C=) n.300+204C= n.272+204C= | |
| 2 | g.214809209A>T | CA2701530107 | BARD1 | c.158+203T>A (n.158+203T>A) n.259+203T>A n.249+203T>A c.73+203T>A (n.73+203T>A) n.300+203T>A n.272+203T>A | dbSNP |
| 2 | g.214809212C>A | CA764563430 | BARD1 | c.158+200G>T (n.158+200G>T) n.259+200G>T n.249+200G>T c.73+200G>T (n.73+200G>T) n.300+200G>T n.272+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809212C= | CA1327084974 | BARD1 | c.158+200G= (n.158+200G=) n.259+200G= n.249+200G= c.73+200G= (n.73+200G=) n.300+200G= n.272+200G= | |
| 2 | g.214809213C>A | CA1327084976 | BARD1 | c.158+199G>T (n.158+199G>T) n.259+199G>T n.249+199G>T c.73+199G>T (n.73+199G>T) n.300+199G>T n.272+199G>T | dbSNP |
| 2 | g.214809213C= | CA1327084975 | BARD1 | c.158+199G= (n.158+199G=) n.259+199G= n.249+199G= c.73+199G= (n.73+199G=) n.300+199G= n.272+199G= | |
| 2 | g.214809213C>T | CA11097478 | BARD1 | c.158+199G>A (n.158+199G>A) n.259+199G>A n.249+199G>A c.73+199G>A (n.73+199G>A) n.300+199G>A n.272+199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809214G>A | CA64810099 | BARD1 | c.158+198C>T (n.158+198C>T) n.259+198C>T n.249+198C>T c.73+198C>T (n.73+198C>T) n.300+198C>T n.272+198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809214G>C | CA2754205563 | BARD1 | c.158+198C>G (n.158+198C>G) n.259+198C>G n.249+198C>G c.73+198C>G (n.73+198C>G) n.300+198C>G n.272+198C>G | |
| 2 | g.214809214G= | CA1327084977 | BARD1 | c.158+198C= (n.158+198C=) n.259+198C= n.249+198C= c.73+198C= (n.73+198C=) n.300+198C= n.272+198C= | |
| 2 | g.214809215G>A | CA64810100 | BARD1 | c.158+197C>T (n.158+197C>T) n.259+197C>T n.249+197C>T c.73+197C>T (n.73+197C>T) n.300+197C>T n.272+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809215G>C | CA64810101 | BARD1 | c.158+197C>G (n.158+197C>G) n.259+197C>G n.249+197C>G c.73+197C>G (n.73+197C>G) n.300+197C>G n.272+197C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809215G= | CA1327084978 | BARD1 | c.158+197C= (n.158+197C=) n.259+197C= n.249+197C= c.73+197C= (n.73+197C=) n.300+197C= n.272+197C= | |
| 2 | g.214809215G>T | CA1327084979 | BARD1 | c.158+197C>A (n.158+197C>A) n.259+197C>A n.249+197C>A c.73+197C>A (n.73+197C>A) n.300+197C>A n.272+197C>A | dbSNP |
| 2 | g.214809219G>A | CA1042198087 | BARD1 | c.158+193C>T (n.158+193C>T) n.259+193C>T n.249+193C>T c.73+193C>T (n.73+193C>T) n.300+193C>T n.272+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809219G= | CA1327084980 | BARD1 | c.158+193C= (n.158+193C=) n.259+193C= n.249+193C= c.73+193C= (n.73+193C=) n.300+193C= n.272+193C= | |
| 2 | g.214809220T>C | CA1327084982 | BARD1 | c.158+192A>G (n.158+192A>G) n.259+192A>G n.249+192A>G c.73+192A>G (n.73+192A>G) n.300+192A>G n.272+192A>G | dbSNP |
| 2 | g.214809220T= | CA1327084981 | BARD1 | c.158+192A= (n.158+192A=) n.259+192A= n.249+192A= c.73+192A= (n.73+192A=) n.300+192A= n.272+192A= | |
| 2 | g.214809224C>A | CA11264041 | BARD1 | c.158+188G>T (n.158+188G>T) n.259+188G>T n.249+188G>T c.73+188G>T (n.73+188G>T) n.300+188G>T n.272+188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214809224C= | CA1327084983 | BARD1 | c.158+188G= (n.158+188G=) n.259+188G= n.249+188G= c.73+188G= (n.73+188G=) n.300+188G= n.272+188G= | |
| 2 | g.214809225C= | CA1327084984 | BARD1 | c.158+187G= (n.158+187G=) n.259+187G= n.249+187G= c.73+187G= (n.73+187G=) n.300+187G= n.272+187G= | |
| 2 | g.214809225_214809226insG | CA539522470 | BARD1 | c.158+186_158+187insC (n.158+186_158+187insC) n.259+186_259+187insC n.249+186_249+187insC c.73+186_73+187insC (n.73+186_73+187insC) n.300+186_300+187insC n.272+186_272+187insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |