Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214797064_214797065del | CA2577234441 | BARD1 | c.212_213del (p.Cys71Ter) c.158+12348_158+12349del (n.158+12348_158+12349del) c.159-4619_159-4618del (n.159-4619_159-4618del) c.54_55del n.259+12348_259+12349del n.303_304del c.73+12348_73+12349del (n.73+12348_73+12349del) n.354_355del n.300+12348_300+12349del c.158_159del (p.Cys53Ter) n.326_327del n.272+12348_272+12349del | |
2 | g.214797064C>A | CA16617457 | BARD1 | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.158+12348G>T (n.158+12348G>T) c.159-4619G>T (n.159-4619G>T) c.54G>T n.259+12348G>T n.303G>T c.73+12348G>T (n.73+12348G>T) n.354G>T n.300+12348G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) n.326G>T n.272+12348G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797064C= | CA1327078929 | BARD1 | c.212G= (p.Cys71=) c.158+12348G= (n.158+12348G=) c.159-4619G= (n.159-4619G=) c.54G= n.259+12348G= n.303G= c.73+12348G= (n.73+12348G=) n.354G= n.300+12348G= c.158G= (p.Cys53=) n.326G= n.272+12348G= | |
2 | g.214797064C>G | CA350462133 | BARD1 | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.158+12348G>C (n.158+12348G>C) c.159-4619G>C (n.159-4619G>C) c.54G>C n.259+12348G>C n.303G>C c.73+12348G>C (n.73+12348G>C) n.354G>C n.300+12348G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) n.326G>C n.272+12348G>C | ClinVar |
2 | g.214797064C>T | CA350462134 | BARD1 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.158+12348G>A (n.158+12348G>A) c.159-4619G>A (n.159-4619G>A) c.54G>A n.259+12348G>A n.303G>A c.73+12348G>A (n.73+12348G>A) n.354G>A n.300+12348G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.326G>A n.272+12348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797064_214797067delinsCAGA | CA1327078928 | BARD1 | c.209_212delinsTCTG (p.Phe70=) c.158+12345_158+12348delinsTCTG (n.158+12345_158+12348delinsTCTG) c.159-4622_159-4619delinsTCTG (n.159-4622_159-4619delinsTCTG) c.51_54delinsTCTG n.259+12345_259+12348delinsTCTG n.300_303delinsTCTG c.73+12345_73+12348delinsTCTG (n.73+12345_73+12348delinsTCTG) n.351_354delinsTCTG n.300+12345_300+12348delinsTCTG c.155_158delinsTCTG (p.Phe52=) n.323_326delinsTCTG n.272+12345_272+12348delinsTCTG | |
2 | g.214797065del | CA2662972421 | BARD1 | c.211del (p.Cys71ValfsTer5) c.211del (p.Cys71ValfsTer18) c.158+12347del (n.158+12347del) c.159-4620del (n.159-4620del) c.53del c.211del (p.Cys71ValfsTer?) n.259+12347del n.302del c.73+12347del (n.73+12347del) n.353del n.300+12347del c.157del (p.Cys53ValfsTer5) c.211del (p.Cys71ValfsTer7) n.325del n.272+12347del | gnomAD v4 |
2 | g.214797065A= | CA1327078930 | BARD1 | c.211T= (p.Cys71=) c.158+12347T= (n.158+12347T=) c.159-4620T= (n.159-4620T=) c.53T= n.259+12347T= n.302T= c.73+12347T= (n.73+12347T=) n.353T= n.300+12347T= c.157T= (p.Cys53=) n.325T= n.272+12347T= | |
2 | g.214797065A>C | CA16610598 | BARD1 | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.158+12347T>G (n.158+12347T>G) c.159-4620T>G (n.159-4620T>G) c.53T>G n.259+12347T>G n.302T>G c.73+12347T>G (n.73+12347T>G) n.353T>G n.300+12347T>G c.157T>G (p.Cys53Gly) n.325T>G n.272+12347T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797065A>G | CA350462138 | BARD1 | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.158+12347T>C (n.158+12347T>C) c.159-4620T>C (n.159-4620T>C) c.53T>C n.259+12347T>C n.302T>C c.73+12347T>C (n.73+12347T>C) n.353T>C n.300+12347T>C c.157T>C (p.Cys53Arg) n.325T>C n.272+12347T>C | |
2 | g.214797065A>T | CA350462140 | BARD1 | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.158+12347T>A (n.158+12347T>A) c.159-4620T>A (n.159-4620T>A) c.53T>A n.259+12347T>A n.302T>A c.73+12347T>A (n.73+12347T>A) n.353T>A n.300+12347T>A c.157T>A (p.Cys53Ser) n.325T>A n.272+12347T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797068_214797070dup | CA2580616676 | BARD1 | c.209_211dup (p.Phe70_Cys71insPhe) c.158+12345_158+12347dup (n.158+12345_158+12347dup) c.159-4622_159-4620dup (n.159-4622_159-4620dup) c.51_53dup n.259+12345_259+12347dup n.300_302dup c.73+12345_73+12347dup (n.73+12345_73+12347dup) n.351_353dup n.300+12345_300+12347dup c.155_157dup (p.Phe52_Cys53insPhe) n.323_325dup n.272+12345_272+12347dup | ClinVar |
2 | g.214797068_214797070del | CA16610663 | BARD1 | c.209_211del (p.Phe70del) c.158+12345_158+12347del (n.158+12345_158+12347del) c.159-4622_159-4620del (n.159-4622_159-4620del) c.51_53del n.259+12345_259+12347del n.300_302del c.73+12345_73+12347del (n.73+12345_73+12347del) n.351_353del n.300+12345_300+12347del c.155_157del (p.Phe52del) n.323_325del n.272+12345_272+12347del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797066G>A | CA431144547 | BARD1 | c.210C>T (p.Phe70=) c.158+12346C>T (n.158+12346C>T) c.159-4621C>T (n.159-4621C>T) c.52C>T n.259+12346C>T n.301C>T c.73+12346C>T (n.73+12346C>T) n.352C>T n.300+12346C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.324C>T n.272+12346C>T | |
2 | g.214797066G>C | CA350462142 | BARD1 | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.158+12346C>G (n.158+12346C>G) c.159-4621C>G (n.159-4621C>G) c.52C>G n.259+12346C>G n.301C>G c.73+12346C>G (n.73+12346C>G) n.352C>G n.300+12346C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.324C>G n.272+12346C>G | ClinVar |
2 | g.214797066G>T | CA350462143 | BARD1 | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.158+12346C>A (n.158+12346C>A) c.159-4621C>A (n.159-4621C>A) c.52C>A n.259+12346C>A n.301C>A c.73+12346C>A (n.73+12346C>A) n.352C>A n.300+12346C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.324C>A n.272+12346C>A | |
2 | g.214797067A= | CA1327078931 | BARD1 | c.209T= (p.Phe70=) c.158+12345T= (n.158+12345T=) c.159-4622T= (n.159-4622T=) c.51T= n.259+12345T= n.300T= c.73+12345T= (n.73+12345T=) n.351T= n.300+12345T= c.155T= (p.Phe52=) n.323T= n.272+12345T= | |
2 | g.214797067A>C | CA350462147 | BARD1 | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.158+12345T>G (n.158+12345T>G) c.159-4622T>G (n.159-4622T>G) c.51T>G n.259+12345T>G n.300T>G c.73+12345T>G (n.73+12345T>G) n.351T>G n.300+12345T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.323T>G n.272+12345T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797067A>G | CA350462149 | BARD1 | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.158+12345T>C (n.158+12345T>C) c.159-4622T>C (n.159-4622T>C) c.51T>C n.259+12345T>C n.300T>C c.73+12345T>C (n.73+12345T>C) n.351T>C n.300+12345T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.323T>C n.272+12345T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797067A>T | CA350462145 | BARD1 | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.158+12345T>A (n.158+12345T>A) c.159-4622T>A (n.159-4622T>A) c.51T>A n.259+12345T>A n.300T>A c.73+12345T>A (n.73+12345T>A) n.351T>A n.300+12345T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.323T>A n.272+12345T>A | |
2 | g.214797068A>C | CA350462155 | BARD1 | c.208T>G (p.Phe70Val) c.158+12344T>G (n.158+12344T>G) c.159-4623T>G (n.159-4623T>G) c.50T>G n.259+12344T>G n.299T>G c.73+12344T>G (n.73+12344T>G) n.350T>G n.300+12344T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.322T>G n.272+12344T>G | ClinVar |
2 | g.214797068A>G | CA350462151 | BARD1 | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.158+12344T>C (n.158+12344T>C) c.159-4623T>C (n.159-4623T>C) c.50T>C n.259+12344T>C n.299T>C c.73+12344T>C (n.73+12344T>C) n.350T>C n.300+12344T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.322T>C n.272+12344T>C | |
2 | g.214797068A>T | CA350462153 | BARD1 | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.158+12344T>A (n.158+12344T>A) c.159-4623T>A (n.159-4623T>A) c.50T>A n.259+12344T>A n.299T>A c.73+12344T>A (n.73+12344T>A) n.350T>A n.300+12344T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.322T>A n.272+12344T>A | |
2 | g.214797069G>A | CA431144562 | BARD1 | c.207C>T (p.Ile69=) c.158+12343C>T (n.158+12343C>T) c.159-4624C>T (n.159-4624C>T) c.49C>T n.259+12343C>T n.298C>T c.73+12343C>T (n.73+12343C>T) n.349C>T n.300+12343C>T c.153C>T (p.Ile51=) n.321C>T n.272+12343C>T | dbSNP |
2 | g.214797069G>C | CA350462157 | BARD1 | c.207C>G (p.Ile69Met) c.158+12343C>G (n.158+12343C>G) c.159-4624C>G (n.159-4624C>G) c.49C>G n.259+12343C>G n.298C>G c.73+12343C>G (n.73+12343C>G) n.349C>G n.300+12343C>G c.153C>G (p.Ile51Met) n.321C>G n.272+12343C>G | |
2 | g.214797069G= | CA1327078932 | BARD1 | c.207C= (p.Ile69=) c.158+12343C= (n.158+12343C=) c.159-4624C= (n.159-4624C=) c.49C= n.259+12343C= n.298C= c.73+12343C= (n.73+12343C=) n.349C= n.300+12343C= c.153C= (p.Ile51=) n.321C= n.272+12343C= | |
2 | g.214797069G>T | CA2090489 | BARD1 | c.207C>A (p.Ile69=) c.158+12343C>A (n.158+12343C>A) c.159-4624C>A (n.159-4624C>A) c.49C>A n.259+12343C>A n.298C>A c.73+12343C>A (n.73+12343C>A) n.349C>A n.300+12343C>A c.153C>A (p.Ile51=) n.321C>A n.272+12343C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797070A>C | CA350462159 | BARD1 | c.206T>G (p.Ile69Ser) c.158+12342T>G (n.158+12342T>G) c.159-4625T>G (n.159-4625T>G) c.48T>G n.259+12342T>G n.297T>G c.73+12342T>G (n.73+12342T>G) n.348T>G n.300+12342T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.320T>G n.272+12342T>G | |
2 | g.214797070A>G | CA350462160 | BARD1 | c.206T>C (p.Ile69Thr) c.158+12342T>C (n.158+12342T>C) c.159-4625T>C (n.159-4625T>C) c.48T>C n.259+12342T>C n.297T>C c.73+12342T>C (n.73+12342T>C) n.348T>C n.300+12342T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.320T>C n.272+12342T>C | |
2 | g.214797070A>T | CA350462161 | BARD1 | c.206T>A (p.Ile69Asn) c.158+12342T>A (n.158+12342T>A) c.159-4625T>A (n.159-4625T>A) c.48T>A n.259+12342T>A n.297T>A c.73+12342T>A (n.73+12342T>A) n.348T>A n.300+12342T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.320T>A n.272+12342T>A | |
2 | g.214797071T>A | CA350462163 | BARD1 | c.205A>T (p.Ile69Phe) c.158+12341A>T (n.158+12341A>T) c.159-4626A>T (n.159-4626A>T) c.47A>T n.259+12341A>T n.296A>T c.73+12341A>T (n.73+12341A>T) n.347A>T n.300+12341A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.319A>T n.272+12341A>T | |
2 | g.214797071T>C | CA350462165 | BARD1 | c.205A>G (p.Ile69Val) c.158+12341A>G (n.158+12341A>G) c.159-4626A>G (n.159-4626A>G) c.47A>G n.259+12341A>G n.296A>G c.73+12341A>G (n.73+12341A>G) n.347A>G n.300+12341A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.319A>G n.272+12341A>G | |
2 | g.214797071T>G | CA350462167 | BARD1 | c.205A>C (p.Ile69Leu) c.158+12341A>C (n.158+12341A>C) c.159-4626A>C (n.159-4626A>C) c.47A>C n.259+12341A>C n.296A>C c.73+12341A>C (n.73+12341A>C) n.347A>C n.300+12341A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.319A>C n.272+12341A>C | |
2 | g.214797072G>A | CA431144588 | BARD1 | c.204C>T (p.His68=) c.158+12340C>T (n.158+12340C>T) c.159-4627C>T (n.159-4627C>T) c.46C>T n.259+12340C>T n.295C>T c.73+12340C>T (n.73+12340C>T) n.346C>T n.300+12340C>T c.150C>T (p.His50=) n.318C>T n.272+12340C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797072G>C | CA350462169 | BARD1 | c.204C>G (p.His68Gln) c.158+12340C>G (n.158+12340C>G) c.159-4627C>G (n.159-4627C>G) c.46C>G n.259+12340C>G n.295C>G c.73+12340C>G (n.73+12340C>G) n.346C>G n.300+12340C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.318C>G n.272+12340C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797072G= | CA1327078933 | BARD1 | c.204C= (p.His68=) c.158+12340C= (n.158+12340C=) c.159-4627C= (n.159-4627C=) c.46C= n.259+12340C= n.295C= c.73+12340C= (n.73+12340C=) n.346C= n.300+12340C= c.150C= (p.His50=) n.318C= n.272+12340C= | |
2 | g.214797072G>T | CA350462170 | BARD1 | c.204C>A (p.His68Gln) c.158+12340C>A (n.158+12340C>A) c.159-4627C>A (n.159-4627C>A) c.46C>A n.259+12340C>A n.295C>A c.73+12340C>A (n.73+12340C>A) n.346C>A n.300+12340C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.318C>A n.272+12340C>A | |
2 | g.214797073T>A | CA350462175 | BARD1 | c.203A>T (p.His68Leu) c.158+12339A>T (n.158+12339A>T) c.159-4628A>T (n.159-4628A>T) c.45A>T n.259+12339A>T n.294A>T c.73+12339A>T (n.73+12339A>T) n.345A>T n.300+12339A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.317A>T n.272+12339A>T | dbSNP |
2 | g.214797073T>C | CA350462173 | BARD1 | c.203A>G (p.His68Arg) c.158+12339A>G (n.158+12339A>G) c.159-4628A>G (n.159-4628A>G) c.45A>G n.259+12339A>G n.294A>G c.73+12339A>G (n.73+12339A>G) n.345A>G n.300+12339A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.317A>G n.272+12339A>G | |
2 | g.214797073T>G | CA350462172 | BARD1 | c.203A>C (p.His68Pro) c.158+12339A>C (n.158+12339A>C) c.159-4628A>C (n.159-4628A>C) c.45A>C n.259+12339A>C n.294A>C c.73+12339A>C (n.73+12339A>C) n.345A>C n.300+12339A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.317A>C n.272+12339A>C | |
2 | g.214797074G>A | CA350462176 | BARD1 | c.202C>T (p.His68Tyr) c.158+12338C>T (n.158+12338C>T) c.159-4629C>T (n.159-4629C>T) c.44C>T n.259+12338C>T n.293C>T c.73+12338C>T (n.73+12338C>T) n.344C>T n.300+12338C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.316C>T n.272+12338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214797074G>C | CA350462178 | BARD1 | c.202C>G (p.His68Asp) c.158+12338C>G (n.158+12338C>G) c.159-4629C>G (n.159-4629C>G) c.44C>G n.259+12338C>G n.293C>G c.73+12338C>G (n.73+12338C>G) n.344C>G n.300+12338C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.316C>G n.272+12338C>G | |
2 | g.214797074G= | CA1327078934 | BARD1 | c.202C= (p.His68=) c.158+12338C= (n.158+12338C=) c.159-4629C= (n.159-4629C=) c.44C= n.259+12338C= n.293C= c.73+12338C= (n.73+12338C=) n.344C= n.300+12338C= c.148C= (p.His50=) n.316C= n.272+12338C= | |
2 | g.214797074G>T | CA350462180 | BARD1 | c.202C>A (p.His68Asn) c.158+12338C>A (n.158+12338C>A) c.159-4629C>A (n.159-4629C>A) c.44C>A n.259+12338C>A n.293C>A c.73+12338C>A (n.73+12338C>A) n.344C>A n.300+12338C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.316C>A n.272+12338C>A | |
2 | g.214797075C>A | CA350462182 | BARD1 | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.158+12337G>T (n.158+12337G>T) c.159-4630G>T (n.159-4630G>T) c.43G>T n.259+12337G>T n.292G>T c.73+12337G>T (n.73+12337G>T) n.343G>T n.300+12337G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) n.315G>T n.272+12337G>T | |
2 | g.214797075C= | CA1327078935 | BARD1 | c.201G= (p.Glu67=) c.158+12337G= (n.158+12337G=) c.159-4630G= (n.159-4630G=) c.43G= n.259+12337G= n.292G= c.73+12337G= (n.73+12337G=) n.343G= n.300+12337G= c.147G= (p.Glu49=) n.315G= n.272+12337G= | |
2 | g.214797075C>G | CA350462184 | BARD1 | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.158+12337G>C (n.158+12337G>C) c.159-4630G>C (n.159-4630G>C) c.43G>C n.259+12337G>C n.292G>C c.73+12337G>C (n.73+12337G>C) n.343G>C n.300+12337G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) n.315G>C n.272+12337G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797075C>T | CA431144635 | BARD1 | c.201G>A (p.Glu67=) c.158+12337G>A (n.158+12337G>A) c.159-4630G>A (n.159-4630G>A) c.43G>A n.259+12337G>A n.292G>A c.73+12337G>A (n.73+12337G>A) n.343G>A n.300+12337G>A c.147G>A (p.Glu49=) n.315G>A n.272+12337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797076T>A | CA350462186 | BARD1 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.158+12336A>T (n.158+12336A>T) c.159-4631A>T (n.159-4631A>T) c.42A>T n.259+12336A>T n.291A>T c.73+12336A>T (n.73+12336A>T) n.342A>T n.300+12336A>T c.146A>T (p.Glu49Val) n.314A>T n.272+12336A>T | |
2 | g.214797076T>C | CA350462188 | BARD1 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.158+12336A>G (n.158+12336A>G) c.159-4631A>G (n.159-4631A>G) c.42A>G n.259+12336A>G n.291A>G c.73+12336A>G (n.73+12336A>G) n.342A>G n.300+12336A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) n.314A>G n.272+12336A>G | dbSNP |
2 | g.214797076T>G | CA350462189 | BARD1 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.158+12336A>C (n.158+12336A>C) c.159-4631A>C (n.159-4631A>C) c.42A>C n.259+12336A>C n.291A>C c.73+12336A>C (n.73+12336A>C) n.342A>C n.300+12336A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) n.314A>C n.272+12336A>C | |
2 | g.214797076T= | CA1327078936 | BARD1 | c.200A= (p.Glu67=) c.158+12336A= (n.158+12336A=) c.159-4631A= (n.159-4631A=) c.42A= n.259+12336A= n.291A= c.73+12336A= (n.73+12336A=) n.342A= n.300+12336A= c.146A= (p.Glu49=) n.314A= n.272+12336A= | |
2 | g.214797077del | CA2582342074 | BARD1 | c.199del (p.Glu67SerfsTer9) c.199del (p.Glu67SerfsTer22) c.158+12335del (n.158+12335del) c.159-4632del (n.159-4632del) c.41del c.199del (p.Glu67SerfsTer?) n.259+12335del n.290del c.73+12335del (n.73+12335del) n.341del n.300+12335del c.145del (p.Glu49SerfsTer9) c.199del (p.Glu67SerfsTer11) n.313del n.272+12335del | ClinVar |
2 | g.214797077C>A | CA350462192 | BARD1 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.158+12335G>T (n.158+12335G>T) c.159-4632G>T (n.159-4632G>T) c.41G>T n.259+12335G>T n.290G>T c.73+12335G>T (n.73+12335G>T) n.341G>T n.300+12335G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) n.313G>T n.272+12335G>T | |
2 | g.214797077C>G | CA350462193 | BARD1 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.158+12335G>C (n.158+12335G>C) c.159-4632G>C (n.159-4632G>C) c.41G>C n.259+12335G>C n.290G>C c.73+12335G>C (n.73+12335G>C) n.341G>C n.300+12335G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) n.313G>C n.272+12335G>C | |
2 | g.214797077C>T | CA350462195 | BARD1 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.158+12335G>A (n.158+12335G>A) c.159-4632G>A (n.159-4632G>A) c.41G>A n.259+12335G>A n.290G>A c.73+12335G>A (n.73+12335G>A) n.341G>A n.300+12335G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) n.313G>A n.272+12335G>A | |
2 | g.214797078A>C | CA350462197 | BARD1 | c.198T>G (p.Cys66Trp) c.158+12334T>G (n.158+12334T>G) c.159-4633T>G (n.159-4633T>G) c.40T>G n.259+12334T>G n.289T>G c.73+12334T>G (n.73+12334T>G) n.340T>G n.300+12334T>G c.144T>G (p.Cys48Trp) n.312T>G n.272+12334T>G | |
2 | g.214797078A>G | CA431144662 | BARD1 | c.198T>C (p.Cys66=) c.158+12334T>C (n.158+12334T>C) c.159-4633T>C (n.159-4633T>C) c.40T>C n.259+12334T>C n.289T>C c.73+12334T>C (n.73+12334T>C) n.340T>C n.300+12334T>C c.144T>C (p.Cys48=) n.312T>C n.272+12334T>C | |
2 | g.214797078A>T | CA350462199 | BARD1 | c.198T>A (p.Cys66Ter) c.158+12334T>A (n.158+12334T>A) c.159-4633T>A (n.159-4633T>A) c.40T>A n.259+12334T>A n.289T>A c.73+12334T>A (n.73+12334T>A) n.340T>A n.300+12334T>A c.144T>A (p.Cys48Ter) n.312T>A n.272+12334T>A | |
2 | g.214797079C>A | CA350462203 | BARD1 | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.158+12333G>T (n.158+12333G>T) c.159-4634G>T (n.159-4634G>T) c.39G>T n.259+12333G>T n.288G>T c.73+12333G>T (n.73+12333G>T) n.339G>T n.300+12333G>T c.143G>T (p.Cys48Phe) n.311G>T n.272+12333G>T | |
2 | g.214797079C>G | CA350462202 | BARD1 | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.158+12333G>C (n.158+12333G>C) c.159-4634G>C (n.159-4634G>C) c.39G>C n.259+12333G>C n.288G>C c.73+12333G>C (n.73+12333G>C) n.339G>C n.300+12333G>C c.143G>C (p.Cys48Ser) n.311G>C n.272+12333G>C | |
2 | g.214797079C>T | CA350462200 | BARD1 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.158+12333G>A (n.158+12333G>A) c.159-4634G>A (n.159-4634G>A) c.39G>A n.259+12333G>A n.288G>A c.73+12333G>A (n.73+12333G>A) n.339G>A n.300+12333G>A c.143G>A (p.Cys48Tyr) n.311G>A n.272+12333G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797080A= | CA1327078937 | BARD1 | c.196T= (p.Cys66=) c.158+12332T= (n.158+12332T=) c.159-4635T= (n.159-4635T=) c.38T= n.259+12332T= n.287T= c.73+12332T= (n.73+12332T=) n.338T= n.300+12332T= c.142T= (p.Cys48=) n.310T= n.272+12332T= | |
2 | g.214797080A>C | CA350462209 | BARD1 | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.158+12332T>G (n.158+12332T>G) c.159-4635T>G (n.159-4635T>G) c.38T>G n.259+12332T>G n.287T>G c.73+12332T>G (n.73+12332T>G) n.338T>G n.300+12332T>G c.142T>G (p.Cys48Gly) n.310T>G n.272+12332T>G | |
2 | g.214797080A>G | CA350462205 | BARD1 | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.158+12332T>C (n.158+12332T>C) c.159-4635T>C (n.159-4635T>C) c.38T>C n.259+12332T>C n.287T>C c.73+12332T>C (n.73+12332T>C) n.338T>C n.300+12332T>C c.142T>C (p.Cys48Arg) n.310T>C n.272+12332T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797080A>T | CA350462207 | BARD1 | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.158+12332T>A (n.158+12332T>A) c.159-4635T>A (n.159-4635T>A) c.38T>A n.259+12332T>A n.287T>A c.73+12332T>A (n.73+12332T>A) n.338T>A n.300+12332T>A c.142T>A (p.Cys48Ser) n.310T>A n.272+12332T>A | |
2 | g.214797081T>A | CA431144697 | BARD1 | c.195A>T (p.Gly65=) c.158+12331A>T (n.158+12331A>T) c.159-4636A>T (n.159-4636A>T) c.37A>T n.259+12331A>T n.286A>T c.73+12331A>T (n.73+12331A>T) n.337A>T n.300+12331A>T c.141A>T (p.Gly47=) n.309A>T n.272+12331A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797081T>C | CA431144700 | BARD1 | c.195A>G (p.Gly65=) c.158+12331A>G (n.158+12331A>G) c.159-4636A>G (n.159-4636A>G) c.37A>G n.259+12331A>G n.286A>G c.73+12331A>G (n.73+12331A>G) n.337A>G n.300+12331A>G c.141A>G (p.Gly47=) n.309A>G n.272+12331A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214797081T>G | CA431144701 | BARD1 | c.195A>C (p.Gly65=) c.158+12331A>C (n.158+12331A>C) c.159-4636A>C (n.159-4636A>C) c.37A>C n.259+12331A>C n.286A>C c.73+12331A>C (n.73+12331A>C) n.337A>C n.300+12331A>C c.141A>C (p.Gly47=) n.309A>C n.272+12331A>C | |
2 | g.214797081T= | CA1327078938 | BARD1 | c.195A= (p.Gly65=) c.158+12331A= (n.158+12331A=) c.159-4636A= (n.159-4636A=) c.37A= n.259+12331A= n.286A= c.73+12331A= (n.73+12331A=) n.337A= n.300+12331A= c.141A= (p.Gly47=) n.309A= n.272+12331A= | |
2 | g.214797081_214797082delinsAT | CA913188050 | BARD1 | c.194_195delinsAT (p.Gly65Asp) c.158+12330_158+12331delinsAT (n.158+12330_158+12331delinsAT) c.159-4637_159-4636delinsAT (n.159-4637_159-4636delinsAT) c.36_37delinsAT n.259+12330_259+12331delinsAT n.285_286delinsAT c.73+12330_73+12331delinsAT (n.73+12330_73+12331delinsAT) n.336_337delinsAT n.300+12330_300+12331delinsAT c.140_141delinsAT (p.Gly47Asp) n.308_309delinsAT n.272+12330_272+12331delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797081_214797082delinsTC | CA1327078939 | BARD1 | c.194_195delinsGA (p.Gly65=) c.158+12330_158+12331delinsGA (n.158+12330_158+12331delinsGA) c.159-4637_159-4636delinsGA (n.159-4637_159-4636delinsGA) c.36_37delinsGA n.259+12330_259+12331delinsGA n.285_286delinsGA c.73+12330_73+12331delinsGA (n.73+12330_73+12331delinsGA) n.336_337delinsGA n.300+12330_300+12331delinsGA c.140_141delinsGA (p.Gly47=) n.308_309delinsGA n.272+12330_272+12331delinsGA | |
2 | g.214797082C>A | CA350462211 | BARD1 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.158+12330G>T (n.158+12330G>T) c.159-4637G>T (n.159-4637G>T) c.36G>T n.259+12330G>T n.285G>T c.73+12330G>T (n.73+12330G>T) n.336G>T n.300+12330G>T c.140G>T (p.Gly47Val) n.308G>T n.272+12330G>T | |
2 | g.214797082C>G | CA350462212 | BARD1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.158+12330G>C (n.158+12330G>C) c.159-4637G>C (n.159-4637G>C) c.36G>C n.259+12330G>C n.285G>C c.73+12330G>C (n.73+12330G>C) n.336G>C n.300+12330G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) n.308G>C n.272+12330G>C | dbSNP |
2 | g.214797082C>T | CA350462215 | BARD1 | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.158+12330G>A (n.158+12330G>A) c.159-4637G>A (n.159-4637G>A) c.36G>A n.259+12330G>A n.285G>A c.73+12330G>A (n.73+12330G>A) n.336G>A n.300+12330G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) n.308G>A n.272+12330G>A | |
2 | g.214797083C>A | CA350462217 | BARD1 | c.193G>T (p.Gly65Ter) c.158+12329G>T (n.158+12329G>T) c.159-4638G>T (n.159-4638G>T) c.35G>T n.259+12329G>T n.284G>T c.73+12329G>T (n.73+12329G>T) n.335G>T n.300+12329G>T c.139G>T (p.Gly47Ter) n.307G>T n.272+12329G>T | |
2 | g.214797083C>G | CA350462219 | BARD1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.158+12329G>C (n.158+12329G>C) c.159-4638G>C (n.159-4638G>C) c.35G>C n.259+12329G>C n.284G>C c.73+12329G>C (n.73+12329G>C) n.335G>C n.300+12329G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) n.307G>C n.272+12329G>C | |
2 | g.214797083C>T | CA350462221 | BARD1 | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.158+12329G>A (n.158+12329G>A) c.159-4638G>A (n.159-4638G>A) c.35G>A n.259+12329G>A n.284G>A c.73+12329G>A (n.73+12329G>A) n.335G>A n.300+12329G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) n.307G>A n.272+12329G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214797084T>A | CA431144713 | BARD1 | c.192A>T (p.Gly64=) c.158+12328A>T (n.158+12328A>T) c.159-4639A>T (n.159-4639A>T) c.34A>T n.259+12328A>T n.283A>T c.73+12328A>T (n.73+12328A>T) n.334A>T n.300+12328A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.306A>T n.272+12328A>T | |
2 | g.214797084T>C | CA431144717 | BARD1 | c.192A>G (p.Gly64=) c.158+12328A>G (n.158+12328A>G) c.159-4639A>G (n.159-4639A>G) c.34A>G n.259+12328A>G n.283A>G c.73+12328A>G (n.73+12328A>G) n.334A>G n.300+12328A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.306A>G n.272+12328A>G | |
2 | g.214797084T>G | CA431144718 | BARD1 | c.192A>C (p.Gly64=) c.158+12328A>C (n.158+12328A>C) c.159-4639A>C (n.159-4639A>C) c.34A>C n.259+12328A>C n.283A>C c.73+12328A>C (n.73+12328A>C) n.334A>C n.300+12328A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.306A>C n.272+12328A>C | |
2 | g.214797085C>A | CA350462224 | BARD1 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.158+12327G>T (n.158+12327G>T) c.159-4640G>T (n.159-4640G>T) c.33G>T n.259+12327G>T n.282G>T c.73+12327G>T (n.73+12327G>T) n.333G>T n.300+12327G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.305G>T n.272+12327G>T | |
2 | g.214797085C>G | CA350462225 | BARD1 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.158+12327G>C (n.158+12327G>C) c.159-4640G>C (n.159-4640G>C) c.33G>C n.259+12327G>C n.282G>C c.73+12327G>C (n.73+12327G>C) n.333G>C n.300+12327G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.305G>C n.272+12327G>C | ClinVar |
2 | g.214797085C>T | CA350462227 | BARD1 | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.158+12327G>A (n.158+12327G>A) c.159-4640G>A (n.159-4640G>A) c.33G>A n.259+12327G>A n.282G>A c.73+12327G>A (n.73+12327G>A) n.333G>A n.300+12327G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.305G>A n.272+12327G>A | |
2 | g.214797086C>A | CA350462229 | BARD1 | c.190G>T (p.Gly64Ter) c.158+12326G>T (n.158+12326G>T) c.159-4641G>T (n.159-4641G>T) c.32G>T n.259+12326G>T n.281G>T c.73+12326G>T (n.73+12326G>T) n.332G>T n.300+12326G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) n.304G>T n.272+12326G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797086C= | CA1327078940 | BARD1 | c.190G= (p.Gly64=) c.158+12326G= (n.158+12326G=) c.159-4641G= (n.159-4641G=) c.32G= n.259+12326G= n.281G= c.73+12326G= (n.73+12326G=) n.332G= n.300+12326G= c.136G= (p.Gly46=) n.304G= n.272+12326G= | |
2 | g.214797086C>G | CA350462231 | BARD1 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.158+12326G>C (n.158+12326G>C) c.159-4641G>C (n.159-4641G>C) c.32G>C n.259+12326G>C n.281G>C c.73+12326G>C (n.73+12326G>C) n.332G>C n.300+12326G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.304G>C n.272+12326G>C | |
2 | g.214797086C>T | CA350462232 | BARD1 | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.158+12326G>A (n.158+12326G>A) c.159-4641G>A (n.159-4641G>A) c.32G>A n.259+12326G>A n.281G>A c.73+12326G>A (n.73+12326G>A) n.332G>A n.300+12326G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.304G>A n.272+12326G>A | dbSNP |
2 | g.214797087T>A | CA350462234 | BARD1 | c.189A>T (p.Leu63Phe) c.158+12325A>T (n.158+12325A>T) c.159-4642A>T (n.159-4642A>T) c.31A>T n.259+12325A>T n.280A>T c.73+12325A>T (n.73+12325A>T) n.331A>T n.300+12325A>T c.135A>T (p.Leu45Phe) n.303A>T n.272+12325A>T | |
2 | g.214797087T>C | CA431144745 | BARD1 | c.189A>G (p.Leu63=) c.158+12325A>G (n.158+12325A>G) c.159-4642A>G (n.159-4642A>G) c.31A>G n.259+12325A>G n.280A>G c.73+12325A>G (n.73+12325A>G) n.331A>G n.300+12325A>G c.135A>G (p.Leu45=) n.303A>G n.272+12325A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797087T>G | CA350462236 | BARD1 | c.189A>C (p.Leu63Phe) c.158+12325A>C (n.158+12325A>C) c.159-4642A>C (n.159-4642A>C) c.31A>C n.259+12325A>C n.280A>C c.73+12325A>C (n.73+12325A>C) n.331A>C n.300+12325A>C c.135A>C (p.Leu45Phe) n.303A>C n.272+12325A>C | |
2 | g.214797088A= | CA1327078941 | BARD1 | c.188T= (p.Leu63=) c.158+12324T= (n.158+12324T=) c.159-4643T= (n.159-4643T=) c.30T= n.259+12324T= n.279T= c.73+12324T= (n.73+12324T=) n.330T= n.300+12324T= c.134T= (p.Leu45=) n.302T= n.272+12324T= | |
2 | g.214797088A>C | CA350462238 | BARD1 | c.188T>G (p.Leu63Ter) c.158+12324T>G (n.158+12324T>G) c.159-4643T>G (n.159-4643T>G) c.30T>G n.259+12324T>G n.279T>G c.73+12324T>G (n.73+12324T>G) n.330T>G n.300+12324T>G c.134T>G (p.Leu45Ter) n.302T>G n.272+12324T>G | |
2 | g.214797088A>G | CA337791 | BARD1 | c.188T>C (p.Leu63Ser) c.158+12324T>C (n.158+12324T>C) c.159-4643T>C (n.159-4643T>C) c.30T>C n.259+12324T>C n.279T>C c.73+12324T>C (n.73+12324T>C) n.330T>C n.300+12324T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) n.302T>C n.272+12324T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797088A>T | CA350462241 | BARD1 | c.188T>A (p.Leu63Ter) c.158+12324T>A (n.158+12324T>A) c.159-4643T>A (n.159-4643T>A) c.30T>A n.259+12324T>A n.279T>A c.73+12324T>A (n.73+12324T>A) n.330T>A n.300+12324T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) n.302T>A n.272+12324T>A | |
2 | g.214797089A= | CA1327078942 | BARD1 | c.187T= (p.Leu63=) c.158+12323T= (n.158+12323T=) c.159-4644T= (n.159-4644T=) c.29T= n.259+12323T= n.278T= c.73+12323T= (n.73+12323T=) n.329T= n.300+12323T= c.133T= (p.Leu45=) n.301T= n.272+12323T= | |
2 | g.214797089A>C | CA350462243 | BARD1 | c.187T>G (p.Leu63Val) c.158+12323T>G (n.158+12323T>G) c.159-4644T>G (n.159-4644T>G) c.29T>G n.259+12323T>G n.278T>G c.73+12323T>G (n.73+12323T>G) n.329T>G n.300+12323T>G c.133T>G (p.Leu45Val) n.301T>G n.272+12323T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797089A>G | CA431144760 | BARD1 | c.187T>C (p.Leu63=) c.158+12323T>C (n.158+12323T>C) c.159-4644T>C (n.159-4644T>C) c.29T>C n.259+12323T>C n.278T>C c.73+12323T>C (n.73+12323T>C) n.329T>C n.300+12323T>C c.133T>C (p.Leu45=) n.301T>C n.272+12323T>C | |
2 | g.214797089A>T | CA350462244 | BARD1 | c.187T>A (p.Leu63Ile) c.158+12323T>A (n.158+12323T>A) c.159-4644T>A (n.159-4644T>A) c.29T>A n.259+12323T>A n.278T>A c.73+12323T>A (n.73+12323T>A) n.329T>A n.300+12323T>A c.133T>A (p.Leu45Ile) n.301T>A n.272+12323T>A | |
2 | g.214797090_214797094del | CA2662972422 | BARD1 | c.183_187del (p.Cys62ArgfsTer4) c.158+12319_158+12323del (n.158+12319_158+12323del) c.159-4648_159-4644del (n.159-4648_159-4644del) c.25_29del n.259+12319_259+12323del n.274_278del c.73+12319_73+12323del (n.73+12319_73+12323del) n.325_329del n.300+12319_300+12323del c.129_133del (p.Cys44ArgfsTer4) n.297_301del n.272+12319_272+12323del | gnomAD v4 |
2 | g.214797090A= | CA1327078943 | BARD1 | c.186T= (p.Cys62=) c.158+12322T= (n.158+12322T=) c.159-4645T= (n.159-4645T=) c.28T= n.259+12322T= n.277T= c.73+12322T= (n.73+12322T=) n.328T= n.300+12322T= c.132T= (p.Cys44=) n.300T= n.272+12322T= | |
2 | g.214797090A>C | CA16610757 | BARD1 | c.186T>G (p.Cys62Trp) c.158+12322T>G (n.158+12322T>G) c.159-4645T>G (n.159-4645T>G) c.28T>G n.259+12322T>G n.277T>G c.73+12322T>G (n.73+12322T>G) n.328T>G n.300+12322T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) n.300T>G n.272+12322T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797090A>G | CA431144767 | BARD1 | c.186T>C (p.Cys62=) c.158+12322T>C (n.158+12322T>C) c.159-4645T>C (n.159-4645T>C) c.28T>C n.259+12322T>C n.277T>C c.73+12322T>C (n.73+12322T>C) n.328T>C n.300+12322T>C c.132T>C (p.Cys44=) n.300T>C n.272+12322T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214797090A>T | CA350462253 | BARD1 | c.186T>A (p.Cys62Ter) c.158+12322T>A (n.158+12322T>A) c.159-4645T>A (n.159-4645T>A) c.28T>A n.259+12322T>A n.277T>A c.73+12322T>A (n.73+12322T>A) n.328T>A n.300+12322T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) n.300T>A n.272+12322T>A | |
2 | g.214797095_214797096del | CA2580616677 | BARD1 | c.185_186del (p.Cys62PhefsTer5) c.158+12321_158+12322del (n.158+12321_158+12322del) c.159-4646_159-4645del (n.159-4646_159-4645del) c.27_28del n.259+12321_259+12322del n.276_277del c.73+12321_73+12322del (n.73+12321_73+12322del) n.327_328del n.300+12321_300+12322del c.131_132del (p.Cys44PhefsTer5) n.299_300del n.272+12321_272+12322del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797091C>A | CA350462254 | BARD1 | c.185G>T (p.Cys62Phe) c.158+12321G>T (n.158+12321G>T) c.159-4646G>T (n.159-4646G>T) c.27G>T n.259+12321G>T n.276G>T c.73+12321G>T (n.73+12321G>T) n.327G>T n.300+12321G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.299G>T n.272+12321G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214797091C= | CA1327078944 | BARD1 | c.185G= (p.Cys62=) c.158+12321G= (n.158+12321G=) c.159-4646G= (n.159-4646G=) c.27G= n.259+12321G= n.276G= c.73+12321G= (n.73+12321G=) n.327G= n.300+12321G= c.131G= (p.Cys44=) n.299G= n.272+12321G= | |
2 | g.214797091C>G | CA2090490 | BARD1 | c.185G>C (p.Cys62Ser) c.158+12321G>C (n.158+12321G>C) c.159-4646G>C (n.159-4646G>C) c.27G>C n.259+12321G>C n.276G>C c.73+12321G>C (n.73+12321G>C) n.327G>C n.300+12321G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.299G>C n.272+12321G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797091C>T | CA350462256 | BARD1 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.158+12321G>A (n.158+12321G>A) c.159-4646G>A (n.159-4646G>A) c.27G>A n.259+12321G>A n.276G>A c.73+12321G>A (n.73+12321G>A) n.327G>A n.300+12321G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.299G>A n.272+12321G>A | ClinVar |
2 | g.214797091_214797092delinsCA | CA1327078945 | BARD1 | c.184_185delinsTG (p.Cys62=) c.158+12320_158+12321delinsTG (n.158+12320_158+12321delinsTG) c.159-4647_159-4646delinsTG (n.159-4647_159-4646delinsTG) c.26_27delinsTG n.259+12320_259+12321delinsTG n.275_276delinsTG c.73+12320_73+12321delinsTG (n.73+12320_73+12321delinsTG) n.326_327delinsTG n.300+12320_300+12321delinsTG c.130_131delinsTG (p.Cys44=) n.298_299delinsTG n.272+12320_272+12321delinsTG | |
2 | g.214797092del | CA891843070 | BARD1 | c.184del (p.Cys62ValfsTer2) c.158+12320del (n.158+12320del) c.159-4647del (n.159-4647del) c.26del n.259+12320del n.275del c.73+12320del (n.73+12320del) n.326del n.300+12320del c.130del (p.Cys44ValfsTer2) n.298del n.272+12320del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797092A= | CA1327078946 | BARD1 | c.184T= (p.Cys62=) c.158+12320T= (n.158+12320T=) c.159-4647T= (n.159-4647T=) c.26T= n.259+12320T= n.275T= c.73+12320T= (n.73+12320T=) n.326T= n.300+12320T= c.130T= (p.Cys44=) n.298T= n.272+12320T= | |
2 | g.214797092A>C | CA350462258 | BARD1 | c.184T>G (p.Cys62Gly) c.158+12320T>G (n.158+12320T>G) c.159-4647T>G (n.159-4647T>G) c.26T>G n.259+12320T>G n.275T>G c.73+12320T>G (n.73+12320T>G) n.326T>G n.300+12320T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.298T>G n.272+12320T>G | |
2 | g.214797092A>G | CA350462260 | BARD1 | c.184T>C (p.Cys62Arg) c.158+12320T>C (n.158+12320T>C) c.159-4647T>C (n.159-4647T>C) c.26T>C n.259+12320T>C n.275T>C c.73+12320T>C (n.73+12320T>C) n.326T>C n.300+12320T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.298T>C n.272+12320T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797092A>T | CA350462262 | BARD1 | c.184T>A (p.Cys62Ser) c.158+12320T>A (n.158+12320T>A) c.159-4647T>A (n.159-4647T>A) c.26T>A n.259+12320T>A n.275T>A c.73+12320T>A (n.73+12320T>A) n.326T>A n.300+12320T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.298T>A n.272+12320T>A | |
2 | g.214797093C>A | CA431144809 | BARD1 | c.183G>T (p.Val61=) c.158+12319G>T (n.158+12319G>T) c.159-4648G>T (n.159-4648G>T) c.25G>T n.259+12319G>T n.274G>T c.73+12319G>T (n.73+12319G>T) n.325G>T n.300+12319G>T c.129G>T (p.Val43=) n.297G>T n.272+12319G>T | ClinVar |
2 | g.214797093C>G | CA431144804 | BARD1 | c.183G>C (p.Val61=) c.158+12319G>C (n.158+12319G>C) c.159-4648G>C (n.159-4648G>C) c.25G>C n.259+12319G>C n.274G>C c.73+12319G>C (n.73+12319G>C) n.325G>C n.300+12319G>C c.129G>C (p.Val43=) n.297G>C n.272+12319G>C | |
2 | g.214797093C>T | CA431144799 | BARD1 | c.183G>A (p.Val61=) c.158+12319G>A (n.158+12319G>A) c.159-4648G>A (n.159-4648G>A) c.25G>A n.259+12319G>A n.274G>A c.73+12319G>A (n.73+12319G>A) n.325G>A n.300+12319G>A c.129G>A (p.Val43=) n.297G>A n.272+12319G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797094A>C | CA350462266 | BARD1 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.158+12318T>G (n.158+12318T>G) c.159-4649T>G (n.159-4649T>G) c.24T>G n.259+12318T>G n.273T>G c.73+12318T>G (n.73+12318T>G) n.324T>G n.300+12318T>G c.128T>G (p.Val43Gly) n.296T>G n.272+12318T>G | |
2 | g.214797094A>G | CA350462268 | BARD1 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.158+12318T>C (n.158+12318T>C) c.159-4649T>C (n.159-4649T>C) c.24T>C n.259+12318T>C n.273T>C c.73+12318T>C (n.73+12318T>C) n.324T>C n.300+12318T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.296T>C n.272+12318T>C | |
2 | g.214797094A>T | CA350462264 | BARD1 | c.182T>A (p.Val61Glu) c.158+12318T>A (n.158+12318T>A) c.159-4649T>A (n.159-4649T>A) c.24T>A n.259+12318T>A n.273T>A c.73+12318T>A (n.73+12318T>A) n.324T>A n.300+12318T>A c.128T>A (p.Val43Glu) n.296T>A n.272+12318T>A | |
2 | g.214797095C>A | CA350462270 | BARD1 | c.181G>T (p.Val61Leu) c.158+12317G>T (n.158+12317G>T) c.159-4650G>T (n.159-4650G>T) c.23G>T n.259+12317G>T n.272G>T c.73+12317G>T (n.73+12317G>T) n.323G>T n.300+12317G>T c.127G>T (p.Val43Leu) n.295G>T n.272+12317G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797095C>G | CA350462273 | BARD1 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.158+12317G>C (n.158+12317G>C) c.159-4650G>C (n.159-4650G>C) c.23G>C n.259+12317G>C n.272G>C c.73+12317G>C (n.73+12317G>C) n.323G>C n.300+12317G>C c.127G>C (p.Val43Leu) n.295G>C n.272+12317G>C | |
2 | g.214797095C>T | CA350462272 | BARD1 | c.181G>A (p.Val61Met) c.158+12317G>A (n.158+12317G>A) c.159-4650G>A (n.159-4650G>A) c.23G>A n.259+12317G>A n.272G>A c.73+12317G>A (n.73+12317G>A) n.323G>A n.300+12317G>A c.127G>A (p.Val43Met) n.295G>A n.272+12317G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797096A= | CA1327078947 | BARD1 | c.180T= (p.Pro60=) c.158+12316T= (n.158+12316T=) c.159-4651T= (n.159-4651T=) c.22T= n.259+12316T= n.271T= c.73+12316T= (n.73+12316T=) n.322T= n.300+12316T= c.126T= (p.Pro42=) n.294T= n.272+12316T= | |
2 | g.214797096A>C | CA431144831 | BARD1 | c.180T>G (p.Pro60=) c.158+12316T>G (n.158+12316T>G) c.159-4651T>G (n.159-4651T>G) c.22T>G n.259+12316T>G n.271T>G c.73+12316T>G (n.73+12316T>G) n.322T>G n.300+12316T>G c.126T>G (p.Pro42=) n.294T>G n.272+12316T>G | dbSNP |
2 | g.214797096A>G | CA431144835 | BARD1 | c.180T>C (p.Pro60=) c.158+12316T>C (n.158+12316T>C) c.159-4651T>C (n.159-4651T>C) c.22T>C n.259+12316T>C n.271T>C c.73+12316T>C (n.73+12316T>C) n.322T>C n.300+12316T>C c.126T>C (p.Pro42=) n.294T>C n.272+12316T>C | |
2 | g.214797096A>T | CA431144837 | BARD1 | c.180T>A (p.Pro60=) c.158+12316T>A (n.158+12316T>A) c.159-4651T>A (n.159-4651T>A) c.22T>A n.259+12316T>A n.271T>A c.73+12316T>A (n.73+12316T>A) n.322T>A n.300+12316T>A c.126T>A (p.Pro42=) n.294T>A n.272+12316T>A | |
2 | g.214797097G>A | CA350462276 | BARD1 | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.158+12315C>T (n.158+12315C>T) c.159-4652C>T (n.159-4652C>T) c.21C>T n.259+12315C>T n.270C>T c.73+12315C>T (n.73+12315C>T) n.321C>T n.300+12315C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) n.293C>T n.272+12315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797097G>C | CA350462277 | BARD1 | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.158+12315C>G (n.158+12315C>G) c.159-4652C>G (n.159-4652C>G) c.21C>G n.259+12315C>G n.270C>G c.73+12315C>G (n.73+12315C>G) n.321C>G n.300+12315C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) n.293C>G n.272+12315C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797097G= | CA1327078948 | BARD1 | c.179C= (p.Pro60=) c.158+12315C= (n.158+12315C=) c.159-4652C= (n.159-4652C=) c.21C= n.259+12315C= n.270C= c.73+12315C= (n.73+12315C=) n.321C= n.300+12315C= c.125C= (p.Pro42=) n.293C= n.272+12315C= | |
2 | g.214797097G>T | CA350462279 | BARD1 | c.179C>A (p.Pro60His) c.158+12315C>A (n.158+12315C>A) c.159-4652C>A (n.159-4652C>A) c.21C>A n.259+12315C>A n.270C>A c.73+12315C>A (n.73+12315C>A) n.321C>A n.300+12315C>A c.125C>A (p.Pro42His) n.293C>A n.272+12315C>A | |
2 | g.214797098G>A | CA350462281 | BARD1 | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.158+12314C>T (n.158+12314C>T) c.159-4653C>T (n.159-4653C>T) c.20C>T n.259+12314C>T n.269C>T c.73+12314C>T (n.73+12314C>T) n.320C>T n.300+12314C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) n.292C>T n.272+12314C>T | dbSNP |
2 | g.214797098G>C | CA350462282 | BARD1 | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.158+12314C>G (n.158+12314C>G) c.159-4653C>G (n.159-4653C>G) c.20C>G n.259+12314C>G n.269C>G c.73+12314C>G (n.73+12314C>G) n.320C>G n.300+12314C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) n.292C>G n.272+12314C>G | dbSNP |
2 | g.214797098G>T | CA350462284 | BARD1 | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.158+12314C>A (n.158+12314C>A) c.159-4653C>A (n.159-4653C>A) c.20C>A n.259+12314C>A n.269C>A c.73+12314C>A (n.73+12314C>A) n.320C>A n.300+12314C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) n.292C>A n.272+12314C>A | ClinVar |
2 | g.214797098_214797100delinsGCT | CA1327078949 | BARD1 | c.176_178delinsAGC (p.Glu59=) c.158+12312_158+12314delinsAGC (n.158+12312_158+12314delinsAGC) c.159-4655_159-4653delinsAGC (n.159-4655_159-4653delinsAGC) c.18_20delinsAGC n.259+12312_259+12314delinsAGC n.267_269delinsAGC c.73+12312_73+12314delinsAGC (n.73+12312_73+12314delinsAGC) n.318_320delinsAGC n.300+12312_300+12314delinsAGC c.122_124delinsAGC (p.Glu41=) n.290_292delinsAGC n.272+12312_272+12314delinsAGC | |
2 | g.214797099C>A | CA16610664 | BARD1 | c.177G>T (p.Glu59Asp) c.158+12313G>T (n.158+12313G>T) c.159-4654G>T (n.159-4654G>T) c.19G>T n.259+12313G>T n.268G>T c.73+12313G>T (n.73+12313G>T) n.319G>T n.300+12313G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) n.291G>T n.272+12313G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797099C= | CA1327078950 | BARD1 | c.177G= (p.Glu59=) c.158+12313G= (n.158+12313G=) c.159-4654G= (n.159-4654G=) c.19G= n.259+12313G= n.268G= c.73+12313G= (n.73+12313G=) n.319G= n.300+12313G= c.123G= (p.Glu41=) n.291G= n.272+12313G= | |
2 | g.214797099C>G | CA350462287 | BARD1 | c.177G>C (p.Glu59Asp) c.158+12313G>C (n.158+12313G>C) c.159-4654G>C (n.159-4654G>C) c.19G>C n.259+12313G>C n.268G>C c.73+12313G>C (n.73+12313G>C) n.319G>C n.300+12313G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) n.291G>C n.272+12313G>C | |
2 | g.214797099C>T | CA431144856 | BARD1 | c.177G>A (p.Glu59=) c.158+12313G>A (n.158+12313G>A) c.159-4654G>A (n.159-4654G>A) c.19G>A n.259+12313G>A n.268G>A c.73+12313G>A (n.73+12313G>A) n.319G>A n.300+12313G>A c.123G>A (p.Glu41=) n.291G>A n.272+12313G>A | ClinVar |
2 | g.214797104_214797105del | CA16042053 | BARD1 | c.176_177del (p.Glu59AlafsTer8) c.158+12312_158+12313del (n.158+12312_158+12313del) c.159-4655_159-4654del (n.159-4655_159-4654del) c.18_19del n.259+12312_259+12313del n.267_268del c.73+12312_73+12313del (n.73+12312_73+12313del) n.318_319del n.300+12312_300+12313del c.122_123del (p.Glu41AlafsTer8) n.290_291del n.272+12312_272+12313del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797100T>A | CA350462291 | BARD1 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.158+12312A>T (n.158+12312A>T) c.159-4655A>T (n.159-4655A>T) c.18A>T n.259+12312A>T n.267A>T c.73+12312A>T (n.73+12312A>T) n.318A>T n.300+12312A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.290A>T n.272+12312A>T | |
2 | g.214797100T>C | CA350462292 | BARD1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.158+12312A>G (n.158+12312A>G) c.159-4655A>G (n.159-4655A>G) c.18A>G n.259+12312A>G n.267A>G c.73+12312A>G (n.73+12312A>G) n.318A>G n.300+12312A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.290A>G n.272+12312A>G | |
2 | g.214797100T>G | CA350462294 | BARD1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.158+12312A>C (n.158+12312A>C) c.159-4655A>C (n.159-4655A>C) c.18A>C n.259+12312A>C n.267A>C c.73+12312A>C (n.73+12312A>C) n.318A>C n.300+12312A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.290A>C n.272+12312A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797101C>A | CA350462300 | BARD1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.158+12311G>T (n.158+12311G>T) c.159-4656G>T (n.159-4656G>T) c.17G>T n.259+12311G>T n.266G>T c.73+12311G>T (n.73+12311G>T) n.317G>T n.300+12311G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.289G>T n.272+12311G>T | |
2 | g.214797101C= | CA1327078951 | BARD1 | c.175G= (p.Glu59=) c.158+12311G= (n.158+12311G=) c.159-4656G= (n.159-4656G=) c.17G= n.259+12311G= n.266G= c.73+12311G= (n.73+12311G=) n.317G= n.300+12311G= c.121G= (p.Glu41=) n.289G= n.272+12311G= | |
2 | g.214797101C>G | CA350462296 | BARD1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.158+12311G>C (n.158+12311G>C) c.159-4656G>C (n.159-4656G>C) c.17G>C n.259+12311G>C n.266G>C c.73+12311G>C (n.73+12311G>C) n.317G>C n.300+12311G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.289G>C n.272+12311G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797101C>T | CA350462298 | BARD1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.158+12311G>A (n.158+12311G>A) c.159-4656G>A (n.159-4656G>A) c.17G>A n.259+12311G>A n.266G>A c.73+12311G>A (n.73+12311G>A) n.317G>A n.300+12311G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.289G>A n.272+12311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797102T>A | CA350462302 | BARD1 | c.174A>T (p.Arg58Ser) c.158+12310A>T (n.158+12310A>T) c.159-4657A>T (n.159-4657A>T) c.16A>T n.259+12310A>T n.265A>T c.73+12310A>T (n.73+12310A>T) n.316A>T n.300+12310A>T c.120A>T (p.Arg40Ser) n.288A>T n.272+12310A>T | |
2 | g.214797102T>C | CA431144878 | BARD1 | c.174A>G (p.Arg58=) c.158+12310A>G (n.158+12310A>G) c.159-4657A>G (n.159-4657A>G) c.16A>G n.259+12310A>G n.265A>G c.73+12310A>G (n.73+12310A>G) n.316A>G n.300+12310A>G c.120A>G (p.Arg40=) n.288A>G n.272+12310A>G | |
2 | g.214797102T>G | CA350462304 | BARD1 | c.174A>C (p.Arg58Ser) c.158+12310A>C (n.158+12310A>C) c.159-4657A>C (n.159-4657A>C) c.16A>C n.259+12310A>C n.265A>C c.73+12310A>C (n.73+12310A>C) n.316A>C n.300+12310A>C c.120A>C (p.Arg40Ser) n.288A>C n.272+12310A>C | |
2 | g.214797103C>A | CA350462305 | BARD1 | c.173G>T (p.Arg58Ile) c.158+12309G>T (n.158+12309G>T) c.159-4658G>T (n.159-4658G>T) c.15G>T n.259+12309G>T n.264G>T c.73+12309G>T (n.73+12309G>T) n.315G>T n.300+12309G>T c.119G>T (p.Arg40Ile) n.287G>T n.272+12309G>T | |
2 | g.214797103C= | CA1327078952 | BARD1 | c.173G= (p.Arg58=) c.158+12309G= (n.158+12309G=) c.159-4658G= (n.159-4658G=) c.15G= n.259+12309G= n.264G= c.73+12309G= (n.73+12309G=) n.315G= n.300+12309G= c.119G= (p.Arg40=) n.287G= n.272+12309G= | |
2 | g.214797103C>G | CA350462307 | BARD1 | c.173G>C (p.Arg58Thr) c.158+12309G>C (n.158+12309G>C) c.159-4658G>C (n.159-4658G>C) c.15G>C n.259+12309G>C n.264G>C c.73+12309G>C (n.73+12309G>C) n.315G>C n.300+12309G>C c.119G>C (p.Arg40Thr) n.287G>C n.272+12309G>C | |
2 | g.214797103C>T | CA2090491 | BARD1 | c.173G>A (p.Arg58Lys) c.158+12309G>A (n.158+12309G>A) c.159-4658G>A (n.159-4658G>A) c.15G>A n.259+12309G>A n.264G>A c.73+12309G>A (n.73+12309G>A) n.315G>A n.300+12309G>A c.119G>A (p.Arg40Lys) n.287G>A n.272+12309G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797104T>A | CA350462310 | BARD1 | c.172A>T (p.Arg58Ter) c.158+12308A>T (n.158+12308A>T) c.159-4659A>T (n.159-4659A>T) c.14A>T n.259+12308A>T n.263A>T c.73+12308A>T (n.73+12308A>T) n.314A>T n.300+12308A>T c.118A>T (p.Arg40Ter) n.286A>T n.272+12308A>T | |
2 | g.214797104T>C | CA350462311 | BARD1 | c.172A>G (p.Arg58Gly) c.158+12308A>G (n.158+12308A>G) c.159-4659A>G (n.159-4659A>G) c.14A>G n.259+12308A>G n.263A>G c.73+12308A>G (n.73+12308A>G) n.314A>G n.300+12308A>G c.118A>G (p.Arg40Gly) n.286A>G n.272+12308A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797104T>G | CA431144896 | BARD1 | c.172A>C (p.Arg58=) c.158+12308A>C (n.158+12308A>C) c.159-4659A>C (n.159-4659A>C) c.14A>C n.259+12308A>C n.263A>C c.73+12308A>C (n.73+12308A>C) n.314A>C n.300+12308A>C c.118A>C (p.Arg40=) n.286A>C n.272+12308A>C | |
2 | g.214797104T= | CA1327078953 | BARD1 | c.172A= (p.Arg58=) c.158+12308A= (n.158+12308A=) c.159-4659A= (n.159-4659A=) c.14A= n.259+12308A= n.263A= c.73+12308A= (n.73+12308A=) n.314A= n.300+12308A= c.118A= (p.Arg40=) n.286A= n.272+12308A= | |
2 | g.214797105C>A | CA431144903 | BARD1 | c.171G>T (p.Leu57=) c.158+12307G>T (n.158+12307G>T) c.159-4660G>T (n.159-4660G>T) c.13G>T n.259+12307G>T n.262G>T c.73+12307G>T (n.73+12307G>T) n.313G>T n.300+12307G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.285G>T n.272+12307G>T | |
2 | g.214797105C= | CA1327078954 | BARD1 | c.171G= (p.Leu57=) c.158+12307G= (n.158+12307G=) c.159-4660G= (n.159-4660G=) c.13G= n.259+12307G= n.262G= c.73+12307G= (n.73+12307G=) n.313G= n.300+12307G= c.117G= (p.Leu39=) n.285G= n.272+12307G= | |
2 | g.214797105C>G | CA10581943 | BARD1 | c.171G>C (p.Leu57=) c.158+12307G>C (n.158+12307G>C) c.159-4660G>C (n.159-4660G>C) c.13G>C n.259+12307G>C n.262G>C c.73+12307G>C (n.73+12307G>C) n.313G>C n.300+12307G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.285G>C n.272+12307G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797105C>T | CA10577859 | BARD1 | c.171G>A (p.Leu57=) c.158+12307G>A (n.158+12307G>A) c.159-4660G>A (n.159-4660G>A) c.13G>A n.259+12307G>A n.262G>A c.73+12307G>A (n.73+12307G>A) n.313G>A n.300+12307G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.285G>A n.272+12307G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797106A>C | CA350462312 | BARD1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.158+12306T>G (n.158+12306T>G) c.159-4661T>G (n.159-4661T>G) c.12T>G n.259+12306T>G n.261T>G c.73+12306T>G (n.73+12306T>G) n.312T>G n.300+12306T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.284T>G n.272+12306T>G | |
2 | g.214797106A>G | CA350462313 | BARD1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.158+12306T>C (n.158+12306T>C) c.159-4661T>C (n.159-4661T>C) c.12T>C n.259+12306T>C n.261T>C c.73+12306T>C (n.73+12306T>C) n.312T>C n.300+12306T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.284T>C n.272+12306T>C | |
2 | g.214797106A>T | CA350462314 | BARD1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.158+12306T>A (n.158+12306T>A) c.159-4661T>A (n.159-4661T>A) c.12T>A n.259+12306T>A n.261T>A c.73+12306T>A (n.73+12306T>A) n.312T>A n.300+12306T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.284T>A n.272+12306T>A | |
2 | g.214797107G>A | CA431144915 | BARD1 | c.169C>T (p.Leu57=) c.158+12305C>T (n.158+12305C>T) c.159-4662C>T (n.159-4662C>T) c.11C>T n.259+12305C>T n.260C>T c.73+12305C>T (n.73+12305C>T) n.311C>T n.300+12305C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.283C>T n.272+12305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797107G>C | CA350462315 | BARD1 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.158+12305C>G (n.158+12305C>G) c.159-4662C>G (n.159-4662C>G) c.11C>G n.259+12305C>G n.260C>G c.73+12305C>G (n.73+12305C>G) n.311C>G n.300+12305C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.283C>G n.272+12305C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797107G= | CA1327078955 | BARD1 | c.169C= (p.Leu57=) c.158+12305C= (n.158+12305C=) c.159-4662C= (n.159-4662C=) c.11C= n.259+12305C= n.260C= c.73+12305C= (n.73+12305C=) n.311C= n.300+12305C= c.115C= (p.Leu39=) n.283C= n.272+12305C= | |
2 | g.214797107G>T | CA350462316 | BARD1 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.158+12305C>A (n.158+12305C>A) c.159-4662C>A (n.159-4662C>A) c.11C>A n.259+12305C>A n.260C>A c.73+12305C>A (n.73+12305C>A) n.311C>A n.300+12305C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.283C>A n.272+12305C>A | |
2 | g.214797107_214797108delinsGA | CA1327078956 | BARD1 | c.168_169delinsTC (p.Ile56=) c.158+12304_158+12305delinsTC (n.158+12304_158+12305delinsTC) c.159-4663_159-4662delinsTC (n.159-4663_159-4662delinsTC) c.10_11delinsTC n.259+12304_259+12305delinsTC n.259_260delinsTC c.73+12304_73+12305delinsTC (n.73+12304_73+12305delinsTC) n.310_311delinsTC n.300+12304_300+12305delinsTC c.114_115delinsTC (p.Ile38=) n.282_283delinsTC n.272+12304_272+12305delinsTC | |
2 | g.214797108A>C | CA350462317 | BARD1 | c.168T>G (p.Ile56Met) c.158+12304T>G (n.158+12304T>G) c.159-4663T>G (n.159-4663T>G) c.10T>G n.259+12304T>G n.259T>G c.73+12304T>G (n.73+12304T>G) n.310T>G n.300+12304T>G c.114T>G (p.Ile38Met) n.282T>G n.272+12304T>G | |
2 | g.214797108A>G | CA431144923 | BARD1 | c.168T>C (p.Ile56=) c.158+12304T>C (n.158+12304T>C) c.159-4663T>C (n.159-4663T>C) c.10T>C n.259+12304T>C n.259T>C c.73+12304T>C (n.73+12304T>C) n.310T>C n.300+12304T>C c.114T>C (p.Ile38=) n.282T>C n.272+12304T>C | ClinVar |
2 | g.214797108A>T | CA431144924 | BARD1 | c.168T>A (p.Ile56=) c.158+12304T>A (n.158+12304T>A) c.159-4663T>A (n.159-4663T>A) c.10T>A n.259+12304T>A n.259T>A c.73+12304T>A (n.73+12304T>A) n.310T>A n.300+12304T>A c.114T>A (p.Ile38=) n.282T>A n.272+12304T>A | |
2 | g.214797109del | CA915941702 | BARD1 | c.168del (p.Leu57Ter) c.158+12304del (n.158+12304del) c.159-4663del (n.159-4663del) c.10del n.259+12304del n.259del c.73+12304del (n.73+12304del) n.310del n.300+12304del c.114del (p.Leu39Ter) n.282del n.272+12304del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797109A= | CA1327078957 | BARD1 | c.167T= (p.Ile56=) c.158+12303T= (n.158+12303T=) c.159-4664T= (n.159-4664T=) c.9T= n.259+12303T= n.258T= c.73+12303T= (n.73+12303T=) n.309T= n.300+12303T= c.113T= (p.Ile38=) n.281T= n.272+12303T= | |
2 | g.214797109A>C | CA350462318 | BARD1 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.158+12303T>G (n.158+12303T>G) c.159-4664T>G (n.159-4664T>G) c.9T>G n.259+12303T>G n.258T>G c.73+12303T>G (n.73+12303T>G) n.309T>G n.300+12303T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) n.281T>G n.272+12303T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797109A>G | CA350462319 | BARD1 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.158+12303T>C (n.158+12303T>C) c.159-4664T>C (n.159-4664T>C) c.9T>C n.259+12303T>C n.258T>C c.73+12303T>C (n.73+12303T>C) n.309T>C n.300+12303T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) n.281T>C n.272+12303T>C | |
2 | g.214797109A>T | CA350462320 | BARD1 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.158+12303T>A (n.158+12303T>A) c.159-4664T>A (n.159-4664T>A) c.9T>A n.259+12303T>A n.258T>A c.73+12303T>A (n.73+12303T>A) n.309T>A n.300+12303T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) n.281T>A n.272+12303T>A | |
2 | g.214797110T>A | CA350462321 | BARD1 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.158+12302A>T (n.158+12302A>T) c.159-4665A>T (n.159-4665A>T) c.8A>T n.259+12302A>T n.257A>T c.73+12302A>T (n.73+12302A>T) n.308A>T n.300+12302A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) n.280A>T n.272+12302A>T | |
2 | g.214797110T>C | CA16610714 | BARD1 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.158+12302A>G (n.158+12302A>G) c.159-4665A>G (n.159-4665A>G) c.8A>G n.259+12302A>G n.257A>G c.73+12302A>G (n.73+12302A>G) n.308A>G n.300+12302A>G c.112A>G (p.Ile38Val) n.280A>G n.272+12302A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797110T>G | CA350462322 | BARD1 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.158+12302A>C (n.158+12302A>C) c.159-4665A>C (n.159-4665A>C) c.8A>C n.259+12302A>C n.257A>C c.73+12302A>C (n.73+12302A>C) n.308A>C n.300+12302A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) n.280A>C n.272+12302A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797110T= | CA1327078958 | BARD1 | c.166A= (p.Ile56=) c.158+12302A= (n.158+12302A=) c.159-4665A= (n.159-4665A=) c.8A= n.259+12302A= n.257A= c.73+12302A= (n.73+12302A=) n.308A= n.300+12302A= c.112A= (p.Ile38=) n.280A= n.272+12302A= | |
2 | g.214797111G>A | CA431144938 | BARD1 | c.165C>T (p.Asn55=) c.158+12301C>T (n.158+12301C>T) c.159-4666C>T (n.159-4666C>T) c.7C>T n.259+12301C>T n.256C>T c.73+12301C>T (n.73+12301C>T) n.307C>T n.300+12301C>T c.111C>T (p.Asn37=) n.279C>T n.272+12301C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797111G>C | CA350462323 | BARD1 | c.165C>G (p.Asn55Lys) c.158+12301C>G (n.158+12301C>G) c.159-4666C>G (n.159-4666C>G) c.7C>G n.259+12301C>G n.256C>G c.73+12301C>G (n.73+12301C>G) n.307C>G n.300+12301C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) n.279C>G n.272+12301C>G | |
2 | g.214797111G= | CA1327078959 | BARD1 | c.165C= (p.Asn55=) c.158+12301C= (n.158+12301C=) c.159-4666C= (n.159-4666C=) c.7C= n.259+12301C= n.256C= c.73+12301C= (n.73+12301C=) n.307C= n.300+12301C= c.111C= (p.Asn37=) n.279C= n.272+12301C= | |
2 | g.214797111G>T | CA350462324 | BARD1 | c.165C>A (p.Asn55Lys) c.158+12301C>A (n.158+12301C>A) c.159-4666C>A (n.159-4666C>A) c.7C>A n.259+12301C>A n.256C>A c.73+12301C>A (n.73+12301C>A) n.307C>A n.300+12301C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) n.279C>A n.272+12301C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214797112T>A | CA350462325 | BARD1 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.158+12300A>T (n.158+12300A>T) c.159-4667A>T (n.159-4667A>T) c.6A>T n.259+12300A>T n.255A>T c.73+12300A>T (n.73+12300A>T) n.306A>T n.300+12300A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.278A>T n.272+12300A>T | |
2 | g.214797112T>C | CA350462326 | BARD1 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.158+12300A>G (n.158+12300A>G) c.159-4667A>G (n.159-4667A>G) c.6A>G n.259+12300A>G n.255A>G c.73+12300A>G (n.73+12300A>G) n.306A>G n.300+12300A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.278A>G n.272+12300A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797112T>G | CA350462327 | BARD1 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.158+12300A>C (n.158+12300A>C) c.159-4667A>C (n.159-4667A>C) c.6A>C n.259+12300A>C n.255A>C c.73+12300A>C (n.73+12300A>C) n.306A>C n.300+12300A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.278A>C n.272+12300A>C | |
2 | g.214797112T= | CA1327078960 | BARD1 | c.164A= (p.Asn55=) c.158+12300A= (n.158+12300A=) c.159-4667A= (n.159-4667A=) c.6A= n.259+12300A= n.255A= c.73+12300A= (n.73+12300A=) n.306A= n.300+12300A= c.110A= (p.Asn37=) n.278A= n.272+12300A= | |
2 | g.214797113T>A | CA64802352 | BARD1 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.158+12299A>T (n.158+12299A>T) c.159-4668A>T (n.159-4668A>T) c.5A>T n.259+12299A>T n.254A>T c.73+12299A>T (n.73+12299A>T) n.305A>T n.300+12299A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.277A>T n.272+12299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797113T>C | CA350462329 | BARD1 | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.158+12299A>G (n.158+12299A>G) c.159-4668A>G (n.159-4668A>G) c.5A>G n.259+12299A>G n.254A>G c.73+12299A>G (n.73+12299A>G) n.305A>G n.300+12299A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.277A>G n.272+12299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797113T>G | CA350462328 | BARD1 | c.163A>C (p.Asn55His) c.158+12299A>C (n.158+12299A>C) c.159-4668A>C (n.159-4668A>C) c.5A>C n.259+12299A>C n.254A>C c.73+12299A>C (n.73+12299A>C) n.305A>C n.300+12299A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.277A>C n.272+12299A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214797113T= | CA1327078961 | BARD1 | c.163A= (p.Asn55=) c.158+12299A= (n.158+12299A=) c.159-4668A= (n.159-4668A=) c.5A= n.259+12299A= n.254A= c.73+12299A= (n.73+12299A=) n.305A= n.300+12299A= c.109A= (p.Asn37=) n.277A= n.272+12299A= | |
2 | g.214797114A>C | CA431144972 | BARD1 | c.162T>G (p.Thr54=) c.158+12298T>G (n.158+12298T>G) c.159-4669T>G (n.159-4669T>G) c.4T>G n.259+12298T>G n.253T>G c.73+12298T>G (n.73+12298T>G) n.304T>G n.300+12298T>G c.108T>G (p.Thr36=) n.276T>G n.272+12298T>G | ClinVar |
2 | g.214797114A>G | CA431144969 | BARD1 | c.162T>C (p.Thr54=) c.158+12298T>C (n.158+12298T>C) c.159-4669T>C (n.159-4669T>C) c.4T>C n.259+12298T>C n.253T>C c.73+12298T>C (n.73+12298T>C) n.304T>C n.300+12298T>C c.108T>C (p.Thr36=) n.276T>C n.272+12298T>C | |
2 | g.214797114A>T | CA431144963 | BARD1 | c.162T>A (p.Thr54=) c.158+12298T>A (n.158+12298T>A) c.159-4669T>A (n.159-4669T>A) c.4T>A n.259+12298T>A n.253T>A c.73+12298T>A (n.73+12298T>A) n.304T>A n.300+12298T>A c.108T>A (p.Thr36=) n.276T>A n.272+12298T>A | |
2 | g.214797115G>A | CA350462330 | BARD1 | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.158+12297C>T (n.158+12297C>T) c.159-4670C>T (n.159-4670C>T) c.3C>T n.259+12297C>T n.252C>T c.73+12297C>T (n.73+12297C>T) n.303C>T n.300+12297C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) n.275C>T n.272+12297C>T | dbSNP |
2 | g.214797115G>C | CA10584183 | BARD1 | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.158+12297C>G (n.158+12297C>G) c.159-4670C>G (n.159-4670C>G) c.3C>G n.259+12297C>G n.252C>G c.73+12297C>G (n.73+12297C>G) n.303C>G n.300+12297C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) n.275C>G n.272+12297C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797115G= | CA1327078962 | BARD1 | c.161C= (p.Thr54=) c.158+12297C= (n.158+12297C=) c.159-4670C= (n.159-4670C=) c.3C= n.259+12297C= n.252C= c.73+12297C= (n.73+12297C=) n.303C= n.300+12297C= c.107C= (p.Thr36=) n.275C= n.272+12297C= | |
2 | g.214797115G>T | CA350462331 | BARD1 | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.158+12297C>A (n.158+12297C>A) c.159-4670C>A (n.159-4670C>A) c.3C>A n.259+12297C>A n.252C>A c.73+12297C>A (n.73+12297C>A) n.303C>A n.300+12297C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) n.275C>A n.272+12297C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797116T>A | CA350462332 | BARD1 | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.158+12296A>T (n.158+12296A>T) c.159-4671A>T (n.159-4671A>T) c.2A>T n.259+12296A>T n.251A>T c.73+12296A>T (n.73+12296A>T) n.302A>T n.300+12296A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) n.274A>T n.272+12296A>T | |
2 | g.214797116T>C | CA164088 | BARD1 | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.158+12296A>G (n.158+12296A>G) c.159-4671A>G (n.159-4671A>G) c.2A>G n.259+12296A>G n.251A>G c.73+12296A>G (n.73+12296A>G) n.302A>G n.300+12296A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) n.274A>G n.272+12296A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797116T>G | CA350462333 | BARD1 | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.158+12296A>C (n.158+12296A>C) c.159-4671A>C (n.159-4671A>C) c.2A>C n.259+12296A>C n.251A>C c.73+12296A>C (n.73+12296A>C) n.302A>C n.300+12296A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) n.274A>C n.272+12296A>C | |
2 | g.214797116T= | CA1327078963 | BARD1 | c.160A= (p.Thr54=) c.158+12296A= (n.158+12296A=) c.159-4671A= (n.159-4671A=) c.2A= n.259+12296A= n.251A= c.73+12296A= (n.73+12296A=) n.302A= n.300+12296A= c.106A= (p.Thr36=) n.274A= n.272+12296A= | |
2 | g.214797117A= | CA1327078964 | BARD1 | c.159T= (p.Cys53=) c.158+12295T= (n.158+12295T=) c.159-4672T= (n.159-4672T=) c.1T= n.259+12295T= n.250T= c.73+12295T= (n.73+12295T=) n.301T= n.300+12295T= c.105T= (p.Ser35=) n.273T= n.272+12295T= | |
2 | g.214797117A>C | CA350462334 | BARD1 | c.159T>G (p.Cys53Trp) c.158+12295T>G (n.158+12295T>G) c.159-4672T>G (n.159-4672T>G) c.1T>G n.259+12295T>G n.250T>G c.73+12295T>G (n.73+12295T>G) n.301T>G n.300+12295T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.273T>G n.272+12295T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797117A>G | CA194230 | BARD1 | c.159T>C (p.Cys53=) c.158+12295T>C (n.158+12295T>C) c.159-4672T>C (n.159-4672T>C) c.1T>C n.259+12295T>C n.250T>C c.73+12295T>C (n.73+12295T>C) n.301T>C n.300+12295T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.273T>C n.272+12295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797117A>T | CA350462335 | BARD1 | c.159T>A (p.Cys53Ter) c.158+12295T>A (n.158+12295T>A) c.159-4672T>A (n.159-4672T>A) c.1T>A n.259+12295T>A n.250T>A c.73+12295T>A (n.73+12295T>A) n.301T>A n.300+12295T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.273T>A n.272+12295T>A | |
2 | g.214797118C>A | CA10584184 | BARD1 | c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.158+12294G>T (n.158+12294G>T) c.159-4673G>T (n.159-4673G>T) n.259+12294G>T n.250-1G>T c.73+12294G>T (n.73+12294G>T) n.301-1G>T n.300+12294G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) n.273-1G>T n.272+12294G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797118C= | CA1327078965 | BARD1 | c.159-1G= (n.159-1G=) c.158+12294G= (n.158+12294G=) c.159-4673G= (n.159-4673G=) n.259+12294G= n.250-1G= c.73+12294G= (n.73+12294G=) n.301-1G= n.300+12294G= c.105-1G= (n.105-1G=) n.273-1G= n.272+12294G= | |
2 | g.214797118C>G | CA350462336 | BARD1 | c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.158+12294G>C (n.158+12294G>C) c.159-4673G>C (n.159-4673G>C) n.259+12294G>C n.250-1G>C c.73+12294G>C (n.73+12294G>C) n.301-1G>C n.300+12294G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) n.273-1G>C n.272+12294G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214797118C>T | CA350462337 | BARD1 | c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.158+12294G>A (n.158+12294G>A) c.159-4673G>A (n.159-4673G>A) n.259+12294G>A n.250-1G>A c.73+12294G>A (n.73+12294G>A) n.301-1G>A n.300+12294G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) n.273-1G>A n.272+12294G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797119T>A | CA350462340 | BARD1 | c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.158+12293A>T (n.158+12293A>T) c.159-4674A>T (n.159-4674A>T) n.259+12293A>T n.250-2A>T c.73+12293A>T (n.73+12293A>T) n.301-2A>T n.300+12293A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) n.273-2A>T n.272+12293A>T | |
2 | g.214797119T>C | CA350462339 | BARD1 | c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.158+12293A>G (n.158+12293A>G) c.159-4674A>G (n.159-4674A>G) n.259+12293A>G n.250-2A>G c.73+12293A>G (n.73+12293A>G) n.301-2A>G n.300+12293A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) n.273-2A>G n.272+12293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797119T>G | CA350462338 | BARD1 | c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.158+12293A>C (n.158+12293A>C) c.159-4674A>C (n.159-4674A>C) n.259+12293A>C n.250-2A>C c.73+12293A>C (n.73+12293A>C) n.301-2A>C n.300+12293A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) n.273-2A>C n.272+12293A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797119T= | CA1327078966 | BARD1 | c.159-2A= (n.159-2A=) c.158+12293A= (n.158+12293A=) c.159-4674A= (n.159-4674A=) n.259+12293A= n.250-2A= c.73+12293A= (n.73+12293A=) n.301-2A= n.300+12293A= c.105-2A= (n.105-2A=) n.273-2A= n.272+12293A= | |
2 | g.214797120G>A | CA913188053 | BARD1 | c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.158+12292C>T (n.158+12292C>T) c.159-4675C>T (n.159-4675C>T) n.259+12292C>T n.250-3C>T c.73+12292C>T (n.73+12292C>T) n.301-3C>T n.300+12292C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) n.273-3C>T n.272+12292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797120G= | CA1327078967 | BARD1 | c.159-3C= (n.159-3C=) c.158+12292C= (n.158+12292C=) c.159-4675C= (n.159-4675C=) n.259+12292C= n.250-3C= c.73+12292C= (n.73+12292C=) n.301-3C= n.300+12292C= c.105-3C= (n.105-3C=) n.273-3C= n.272+12292C= | |
2 | g.214797120G>T | CA1139655687 | BARD1 | c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.158+12292C>A (n.158+12292C>A) c.159-4675C>A (n.159-4675C>A) n.259+12292C>A n.250-3C>A c.73+12292C>A (n.73+12292C>A) n.301-3C>A n.300+12292C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) n.273-3C>A n.272+12292C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797135_214797136insCAGTACTAACAGTTTGAAGAAATTAAA | CA2573135141 | BARD1 | c.159-3_159-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.159-3_159-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) c.158+12292_158+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.158+12292_158+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) c.159-4675_159-4674insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.159-4675_159-4674insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) n.259+12292_259+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC n.250-3_250-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC c.73+12292_73+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.73+12292_73+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) n.301-3_301-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC n.300+12292_300+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC c.105-3_105-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.105-3_105-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC) n.273-3_273-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC n.272+12292_272+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797121T>C | CA16610668 | BARD1 | c.159-4A>G (n.159-4A>G) c.158+12291A>G (n.158+12291A>G) c.159-4676A>G (n.159-4676A>G) n.259+12291A>G n.250-4A>G c.73+12291A>G (n.73+12291A>G) n.301-4A>G n.300+12291A>G c.105-4A>G (n.105-4A>G) n.273-4A>G n.272+12291A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797121T= | CA1327078968 | BARD1 | c.159-4A= (n.159-4A=) c.158+12291A= (n.158+12291A=) c.159-4676A= (n.159-4676A=) n.259+12291A= n.250-4A= c.73+12291A= (n.73+12291A=) n.301-4A= n.300+12291A= c.105-4A= (n.105-4A=) n.273-4A= n.272+12291A= | |
2 | g.214797122T>C | CA10577860 | BARD1 | c.159-5A>G (n.159-5A>G) c.158+12290A>G (n.158+12290A>G) c.159-4677A>G (n.159-4677A>G) n.259+12290A>G n.250-5A>G c.73+12290A>G (n.73+12290A>G) n.301-5A>G n.300+12290A>G c.105-5A>G (n.105-5A>G) n.273-5A>G n.272+12290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797122T= | CA1327078969 | BARD1 | c.159-5A= (n.159-5A=) c.158+12290A= (n.158+12290A=) c.159-4677A= (n.159-4677A=) n.259+12290A= n.250-5A= c.73+12290A= (n.73+12290A=) n.301-5A= n.300+12290A= c.105-5A= (n.105-5A=) n.273-5A= n.272+12290A= | |
2 | g.214797123T>C | CA2090492 | BARD1 | c.159-6A>G (n.159-6A>G) c.158+12289A>G (n.158+12289A>G) c.159-4678A>G (n.159-4678A>G) n.259+12289A>G n.250-6A>G c.73+12289A>G (n.73+12289A>G) n.301-6A>G n.300+12289A>G c.105-6A>G (n.105-6A>G) n.273-6A>G n.272+12289A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797123T= | CA1327078970 | BARD1 | c.159-6A= (n.159-6A=) c.158+12289A= (n.158+12289A=) c.159-4678A= (n.159-4678A=) n.259+12289A= n.250-6A= c.73+12289A= (n.73+12289A=) n.301-6A= n.300+12289A= c.105-6A= (n.105-6A=) n.273-6A= n.272+12289A= | |
2 | g.214797124G>A | CA350851 | BARD1 | c.159-7C>T (n.159-7C>T) c.158+12288C>T (n.158+12288C>T) c.159-4679C>T (n.159-4679C>T) n.259+12288C>T n.250-7C>T c.73+12288C>T (n.73+12288C>T) n.301-7C>T n.300+12288C>T c.105-7C>T (n.105-7C>T) n.273-7C>T n.272+12288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797124G= | CA1327078971 | BARD1 | c.159-7C= (n.159-7C=) c.158+12288C= (n.158+12288C=) c.159-4679C= (n.159-4679C=) n.259+12288C= n.250-7C= c.73+12288C= (n.73+12288C=) n.301-7C= n.300+12288C= c.105-7C= (n.105-7C=) n.273-7C= n.272+12288C= | |
2 | g.214797124G>T | CA891843071 | BARD1 | c.159-7C>A (n.159-7C>A) c.158+12288C>A (n.158+12288C>A) c.159-4679C>A (n.159-4679C>A) n.259+12288C>A n.250-7C>A c.73+12288C>A (n.73+12288C>A) n.301-7C>A n.300+12288C>A c.105-7C>A (n.105-7C>A) n.273-7C>A n.272+12288C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797126A>G | CA2499215637 | BARD1 | c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.158+12286T>C (n.158+12286T>C) c.159-4681T>C (n.159-4681T>C) n.259+12286T>C n.250-9T>C c.73+12286T>C (n.73+12286T>C) n.301-9T>C n.300+12286T>C c.105-9T>C (n.105-9T>C) n.273-9T>C n.272+12286T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797126A>T | CA2701537038 | BARD1 | c.159-9T>A (n.159-9T>A) c.158+12286T>A (n.158+12286T>A) c.159-4681T>A (n.159-4681T>A) n.259+12286T>A n.250-9T>A c.73+12286T>A (n.73+12286T>A) n.301-9T>A n.300+12286T>A c.105-9T>A (n.105-9T>A) n.273-9T>A n.272+12286T>A | dbSNP |
2 | g.214797127G>A | CA2573135142 | BARD1 | c.159-10C>T (n.159-10C>T) c.158+12285C>T (n.158+12285C>T) c.159-4682C>T (n.159-4682C>T) n.259+12285C>T n.250-10C>T c.73+12285C>T (n.73+12285C>T) n.301-10C>T n.300+12285C>T c.105-10C>T (n.105-10C>T) n.273-10C>T n.272+12285C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797127G= | CA1327078972 | BARD1 | c.159-10C= (n.159-10C=) c.158+12285C= (n.158+12285C=) c.159-4682C= (n.159-4682C=) n.259+12285C= n.250-10C= c.73+12285C= (n.73+12285C=) n.301-10C= n.300+12285C= c.105-10C= (n.105-10C=) n.273-10C= n.272+12285C= | |
2 | g.214797127G>T | CA764556161 | BARD1 | c.159-10C>A (n.159-10C>A) c.158+12285C>A (n.158+12285C>A) c.159-4682C>A (n.159-4682C>A) n.259+12285C>A n.250-10C>A c.73+12285C>A (n.73+12285C>A) n.301-10C>A n.300+12285C>A c.105-10C>A (n.105-10C>A) n.273-10C>A n.272+12285C>A | dbSNP |
2 | g.214797129A>T | CA2701537215 | BARD1 | c.159-12T>A (n.159-12T>A) c.158+12283T>A (n.158+12283T>A) c.159-4684T>A (n.159-4684T>A) n.259+12283T>A n.250-12T>A c.73+12283T>A (n.73+12283T>A) n.301-12T>A n.300+12283T>A c.105-12T>A (n.105-12T>A) n.273-12T>A n.272+12283T>A | dbSNP |
2 | g.214797131T>A | CA2573135143 | BARD1 | c.159-14A>T (n.159-14A>T) c.158+12281A>T (n.158+12281A>T) c.159-4686A>T (n.159-4686A>T) n.259+12281A>T n.250-14A>T c.73+12281A>T (n.73+12281A>T) n.301-14A>T n.300+12281A>T c.105-14A>T (n.105-14A>T) n.273-14A>T n.272+12281A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797131_214797132insAG | CA2701537330 | BARD1 | c.159-15_159-14insCT (n.159-15_159-14insCT) c.158+12280_158+12281insCT (n.158+12280_158+12281insCT) c.159-4687_159-4686insCT (n.159-4687_159-4686insCT) n.259+12280_259+12281insCT n.250-15_250-14insCT c.73+12280_73+12281insCT (n.73+12280_73+12281insCT) n.301-15_301-14insCT n.300+12280_300+12281insCT c.105-15_105-14insCT (n.105-15_105-14insCT) n.273-15_273-14insCT n.272+12280_272+12281insCT | dbSNP |
2 | g.214797132T>C | CA2662972423 | BARD1 | c.159-15A>G (n.159-15A>G) c.158+12280A>G (n.158+12280A>G) c.159-4687A>G (n.159-4687A>G) n.259+12280A>G n.250-15A>G c.73+12280A>G (n.73+12280A>G) n.301-15A>G n.300+12280A>G c.105-15A>G (n.105-15A>G) n.273-15A>G n.272+12280A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214797132T>G | CA658796169 | BARD1 | c.159-15A>C (n.159-15A>C) c.158+12280A>C (n.158+12280A>C) c.159-4687A>C (n.159-4687A>C) n.259+12280A>C n.250-15A>C c.73+12280A>C (n.73+12280A>C) n.301-15A>C n.300+12280A>C c.105-15A>C (n.105-15A>C) n.273-15A>C n.272+12280A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797132T= | CA1327078973 | BARD1 | c.159-15A= (n.159-15A=) c.158+12280A= (n.158+12280A=) c.159-4687A= (n.159-4687A=) n.259+12280A= n.250-15A= c.73+12280A= (n.73+12280A=) n.301-15A= n.300+12280A= c.105-15A= (n.105-15A=) n.273-15A= n.272+12280A= | |
2 | g.214797133A>C | CA2697550387 | BARD1 | c.159-16T>G (n.159-16T>G) c.158+12279T>G (n.158+12279T>G) c.159-4688T>G (n.159-4688T>G) n.259+12279T>G n.250-16T>G c.73+12279T>G (n.73+12279T>G) n.301-16T>G n.300+12279T>G c.105-16T>G (n.105-16T>G) n.273-16T>G n.272+12279T>G | ClinVar |
2 | g.214797136del | CA2577234442 | BARD1 | c.159-16del (n.159-16del) c.158+12279del (n.158+12279del) c.159-4688del (n.159-4688del) n.259+12279del n.250-16del c.73+12279del (n.73+12279del) n.301-16del n.300+12279del c.105-16del (n.105-16del) n.273-16del n.272+12279del | gnomAD v4 |
2 | g.214797134A= | CA1327078974 | BARD1 | c.159-17T= (n.159-17T=) c.158+12278T= (n.158+12278T=) c.159-4689T= (n.159-4689T=) n.259+12278T= n.250-17T= c.73+12278T= (n.73+12278T=) n.301-17T= n.300+12278T= c.105-17T= (n.105-17T=) n.273-17T= n.272+12278T= | |
2 | g.214797134A>C | CA2701328018 | BARD1 | c.159-17T>G (n.159-17T>G) c.158+12278T>G (n.158+12278T>G) c.159-4689T>G (n.159-4689T>G) n.259+12278T>G n.250-17T>G c.73+12278T>G (n.73+12278T>G) n.301-17T>G n.300+12278T>G c.105-17T>G (n.105-17T>G) n.273-17T>G n.272+12278T>G | dbSNP |
2 | g.214797134A>G | CA2090493 | BARD1 | c.159-17T>C (n.159-17T>C) c.158+12278T>C (n.158+12278T>C) c.159-4689T>C (n.159-4689T>C) n.259+12278T>C n.250-17T>C c.73+12278T>C (n.73+12278T>C) n.301-17T>C n.300+12278T>C c.105-17T>C (n.105-17T>C) n.273-17T>C n.272+12278T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797136A= | CA1327078975 | BARD1 | c.159-19T= (n.159-19T=) c.158+12276T= (n.158+12276T=) c.159-4691T= (n.159-4691T=) n.259+12276T= n.250-19T= c.73+12276T= (n.73+12276T=) n.301-19T= n.300+12276T= c.105-19T= (n.105-19T=) n.273-19T= n.272+12276T= | |
2 | g.214797136A>C | CA2662972424 | BARD1 | c.159-19T>G (n.159-19T>G) c.158+12276T>G (n.158+12276T>G) c.159-4691T>G (n.159-4691T>G) n.259+12276T>G n.250-19T>G c.73+12276T>G (n.73+12276T>G) n.301-19T>G n.300+12276T>G c.105-19T>G (n.105-19T>G) n.273-19T>G n.272+12276T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797136A>G | CA1042191290 | BARD1 | c.159-19T>C (n.159-19T>C) c.158+12276T>C (n.158+12276T>C) c.159-4691T>C (n.159-4691T>C) n.259+12276T>C n.250-19T>C c.73+12276T>C (n.73+12276T>C) n.301-19T>C n.300+12276T>C c.105-19T>C (n.105-19T>C) n.273-19T>C n.272+12276T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797137C>A | CA2573135144 | BARD1 | c.159-20G>T (n.159-20G>T) c.158+12275G>T (n.158+12275G>T) c.159-4692G>T (n.159-4692G>T) n.259+12275G>T n.250-20G>T c.73+12275G>T (n.73+12275G>T) n.301-20G>T n.300+12275G>T c.105-20G>T (n.105-20G>T) n.273-20G>T n.272+12275G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214797137C>T | CA2573135146 | BARD1 | c.159-20G>A (n.159-20G>A) c.158+12275G>A (n.158+12275G>A) c.159-4692G>A (n.159-4692G>A) n.259+12275G>A n.250-20G>A c.73+12275G>A (n.73+12275G>A) n.301-20G>A n.300+12275G>A c.105-20G>A (n.105-20G>A) n.273-20G>A n.272+12275G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214797137_214797138insTGTATTTTTT | CA2701537433 | BARD1 | c.159-21_159-20insAAAAAATACA (n.159-21_159-20insAAAAAATACA) c.158+12274_158+12275insAAAAAATACA (n.158+12274_158+12275insAAAAAATACA) c.159-4693_159-4692insAAAAAATACA (n.159-4693_159-4692insAAAAAATACA) n.259+12274_259+12275insAAAAAATACA n.250-21_250-20insAAAAAATACA c.73+12274_73+12275insAAAAAATACA (n.73+12274_73+12275insAAAAAATACA) n.301-21_301-20insAAAAAATACA n.300+12274_300+12275insAAAAAATACA c.105-21_105-20insAAAAAATACA (n.105-21_105-20insAAAAAATACA) n.273-21_273-20insAAAAAATACA n.272+12274_272+12275insAAAAAATACA | dbSNP |
2 | g.214797138A>T | CA2577234443 | BARD1 | c.159-21T>A (n.159-21T>A) c.158+12274T>A (n.158+12274T>A) c.159-4693T>A (n.159-4693T>A) n.259+12274T>A n.250-21T>A c.73+12274T>A (n.73+12274T>A) n.301-21T>A n.300+12274T>A c.105-21T>A (n.105-21T>A) n.273-21T>A n.272+12274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214797139A>C | CA2701537475 | BARD1 | c.159-22T>G (n.159-22T>G) c.158+12273T>G (n.158+12273T>G) c.159-4694T>G (n.159-4694T>G) n.259+12273T>G n.250-22T>G c.73+12273T>G (n.73+12273T>G) n.301-22T>G n.300+12273T>G c.105-22T>G (n.105-22T>G) n.273-22T>G n.272+12273T>G | dbSNP |
2 | g.214797141C= | CA1327078976 | BARD1 | c.159-24G= (n.159-24G=) c.158+12271G= (n.158+12271G=) c.159-4696G= (n.159-4696G=) n.259+12271G= n.250-24G= c.73+12271G= (n.73+12271G=) n.301-24G= n.300+12271G= c.105-24G= (n.105-24G=) n.273-24G= n.272+12271G= | |
2 | g.214797141C>G | CA2701356829 | BARD1 | c.159-24G>C (n.159-24G>C) c.158+12271G>C (n.158+12271G>C) c.159-4696G>C (n.159-4696G>C) n.259+12271G>C n.250-24G>C c.73+12271G>C (n.73+12271G>C) n.301-24G>C n.300+12271G>C c.105-24G>C (n.105-24G>C) n.273-24G>C n.272+12271G>C | dbSNP |
2 | g.214797141C>T | CA539521969 | BARD1 | c.159-24G>A (n.159-24G>A) c.158+12271G>A (n.158+12271G>A) c.159-4696G>A (n.159-4696G>A) n.259+12271G>A n.250-24G>A c.73+12271G>A (n.73+12271G>A) n.301-24G>A n.300+12271G>A c.105-24G>A (n.105-24G>A) n.273-24G>A n.272+12271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797143A>G | CA2662972425 | BARD1 | c.159-26T>C (n.159-26T>C) c.158+12269T>C (n.158+12269T>C) c.159-4698T>C (n.159-4698T>C) n.259+12269T>C n.250-26T>C c.73+12269T>C (n.73+12269T>C) n.301-26T>C n.300+12269T>C c.105-26T>C (n.105-26T>C) n.273-26T>C n.272+12269T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214797144G>C | CA2090494 | BARD1 | c.159-27C>G (n.159-27C>G) c.158+12268C>G (n.158+12268C>G) c.159-4699C>G (n.159-4699C>G) n.259+12268C>G n.250-27C>G c.73+12268C>G (n.73+12268C>G) n.301-27C>G n.300+12268C>G c.105-27C>G (n.105-27C>G) n.273-27C>G n.272+12268C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797144G= | CA1327078977 | BARD1 | c.159-27C= (n.159-27C=) c.158+12268C= (n.158+12268C=) c.159-4699C= (n.159-4699C=) n.259+12268C= n.250-27C= c.73+12268C= (n.73+12268C=) n.301-27C= n.300+12268C= c.105-27C= (n.105-27C=) n.273-27C= n.272+12268C= | |
2 | g.214797146T>C | CA2662972426 | BARD1 | c.159-29A>G (n.159-29A>G) c.158+12266A>G (n.158+12266A>G) c.159-4701A>G (n.159-4701A>G) n.259+12266A>G n.250-29A>G c.73+12266A>G (n.73+12266A>G) n.301-29A>G n.300+12266A>G c.105-29A>G (n.105-29A>G) n.273-29A>G n.272+12266A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797147T>A | CA764556186 | BARD1 | c.159-30A>T (n.159-30A>T) c.158+12265A>T (n.158+12265A>T) c.159-4702A>T (n.159-4702A>T) n.259+12265A>T n.250-30A>T c.73+12265A>T (n.73+12265A>T) n.301-30A>T n.300+12265A>T c.105-30A>T (n.105-30A>T) n.273-30A>T n.272+12265A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797147T>C | CA2090495 | BARD1 | c.159-30A>G (n.159-30A>G) c.158+12265A>G (n.158+12265A>G) c.159-4702A>G (n.159-4702A>G) n.259+12265A>G n.250-30A>G c.73+12265A>G (n.73+12265A>G) n.301-30A>G n.300+12265A>G c.105-30A>G (n.105-30A>G) n.273-30A>G n.272+12265A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797147T= | CA1327078978 | BARD1 | c.159-30A= (n.159-30A=) c.158+12265A= (n.158+12265A=) c.159-4702A= (n.159-4702A=) n.259+12265A= n.250-30A= c.73+12265A= (n.73+12265A=) n.301-30A= n.300+12265A= c.105-30A= (n.105-30A=) n.273-30A= n.272+12265A= | |
2 | g.214797149G>T | CA2577234444 | BARD1 | c.159-32C>A (n.159-32C>A) c.158+12263C>A (n.158+12263C>A) c.159-4704C>A (n.159-4704C>A) n.259+12263C>A n.250-32C>A c.73+12263C>A (n.73+12263C>A) n.301-32C>A n.300+12263C>A c.105-32C>A (n.105-32C>A) n.273-32C>A n.272+12263C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214797151G>A | CA2662972427 | BARD1 | c.159-34C>T (n.159-34C>T) c.158+12261C>T (n.158+12261C>T) c.159-4706C>T (n.159-4706C>T) n.259+12261C>T n.250-34C>T c.73+12261C>T (n.73+12261C>T) n.301-34C>T n.300+12261C>T c.105-34C>T (n.105-34C>T) n.273-34C>T n.272+12261C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214797151G>T | CA2662972428 | BARD1 | c.159-34C>A (n.159-34C>A) c.158+12261C>A (n.158+12261C>A) c.159-4706C>A (n.159-4706C>A) n.259+12261C>A n.250-34C>A c.73+12261C>A (n.73+12261C>A) n.301-34C>A n.300+12261C>A c.105-34C>A (n.105-34C>A) n.273-34C>A n.272+12261C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214797152T>C | CA2577234445 | BARD1 | c.159-35A>G (n.159-35A>G) c.158+12260A>G (n.158+12260A>G) c.159-4707A>G (n.159-4707A>G) n.259+12260A>G n.250-35A>G c.73+12260A>G (n.73+12260A>G) n.301-35A>G n.300+12260A>G c.105-35A>G (n.105-35A>G) n.273-35A>G n.272+12260A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797153C>A | CA2662972429 | BARD1 | c.159-36G>T (n.159-36G>T) c.158+12259G>T (n.158+12259G>T) c.159-4708G>T (n.159-4708G>T) n.259+12259G>T n.250-36G>T c.73+12259G>T (n.73+12259G>T) n.301-36G>T n.300+12259G>T c.105-36G>T (n.105-36G>T) n.273-36G>T n.272+12259G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214797155T>A | CA2577234446 | BARD1 | c.159-38A>T (n.159-38A>T) c.158+12257A>T (n.158+12257A>T) c.159-4710A>T (n.159-4710A>T) n.259+12257A>T n.250-38A>T c.73+12257A>T (n.73+12257A>T) n.301-38A>T n.300+12257A>T c.105-38A>T (n.105-38A>T) n.273-38A>T n.272+12257A>T | |
2 | g.214797155T>C | CA64802385 | BARD1 | c.159-38A>G (n.159-38A>G) c.158+12257A>G (n.158+12257A>G) c.159-4710A>G (n.159-4710A>G) n.259+12257A>G n.250-38A>G c.73+12257A>G (n.73+12257A>G) n.301-38A>G n.300+12257A>G c.105-38A>G (n.105-38A>G) n.273-38A>G n.272+12257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797155T= | CA1327078979 | BARD1 | c.159-38A= (n.159-38A=) c.158+12257A= (n.158+12257A=) c.159-4710A= (n.159-4710A=) n.259+12257A= n.250-38A= c.73+12257A= (n.73+12257A=) n.301-38A= n.300+12257A= c.105-38A= (n.105-38A=) n.273-38A= n.272+12257A= | |
2 | g.214797156del | CA2662972430 | BARD1 | c.159-38del (n.159-38del) c.158+12257del (n.158+12257del) c.159-4710del (n.159-4710del) n.259+12257del n.250-38del c.73+12257del (n.73+12257del) n.301-38del n.300+12257del c.105-38del (n.105-38del) n.273-38del n.272+12257del | gnomAD v4 |
2 | g.214797156T>C | CA2662972431 | BARD1 | c.159-39A>G (n.159-39A>G) c.158+12256A>G (n.158+12256A>G) c.159-4711A>G (n.159-4711A>G) n.259+12256A>G n.250-39A>G c.73+12256A>G (n.73+12256A>G) n.301-39A>G n.300+12256A>G c.105-39A>G (n.105-39A>G) n.273-39A>G n.272+12256A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797156T>G | CA2090496 | BARD1 | c.159-39A>C (n.159-39A>C) c.158+12256A>C (n.158+12256A>C) c.159-4711A>C (n.159-4711A>C) n.259+12256A>C n.250-39A>C c.73+12256A>C (n.73+12256A>C) n.301-39A>C n.300+12256A>C c.105-39A>C (n.105-39A>C) n.273-39A>C n.272+12256A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214797156T= | CA1327078980 | BARD1 | c.159-39A= (n.159-39A=) c.158+12256A= (n.158+12256A=) c.159-4711A= (n.159-4711A=) n.259+12256A= n.250-39A= c.73+12256A= (n.73+12256A=) n.301-39A= n.300+12256A= c.105-39A= (n.105-39A=) n.273-39A= n.272+12256A= | |
2 | g.214797157G>A | CA64802388 | BARD1 | c.159-40C>T (n.159-40C>T) c.158+12255C>T (n.158+12255C>T) c.159-4712C>T (n.159-4712C>T) n.259+12255C>T n.250-40C>T c.73+12255C>T (n.73+12255C>T) n.301-40C>T n.300+12255C>T c.105-40C>T (n.105-40C>T) n.273-40C>T n.272+12255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797157G= | CA1327078981 | BARD1 | c.159-40C= (n.159-40C=) c.158+12255C= (n.158+12255C=) c.159-4712C= (n.159-4712C=) n.259+12255C= n.250-40C= c.73+12255C= (n.73+12255C=) n.301-40C= n.300+12255C= c.105-40C= (n.105-40C=) n.273-40C= n.272+12255C= | |
2 | g.214797157G>T | CA2577234447 | BARD1 | c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.158+12255C>A (n.158+12255C>A) c.159-4712C>A (n.159-4712C>A) n.259+12255C>A n.250-40C>A c.73+12255C>A (n.73+12255C>A) n.301-40C>A n.300+12255C>A c.105-40C>A (n.105-40C>A) n.273-40C>A n.272+12255C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214797159T>C | CA2662972432 | BARD1 | c.159-42A>G (n.159-42A>G) c.158+12253A>G (n.158+12253A>G) c.159-4714A>G (n.159-4714A>G) n.259+12253A>G n.250-42A>G c.73+12253A>G (n.73+12253A>G) n.301-42A>G n.300+12253A>G c.105-42A>G (n.105-42A>G) n.273-42A>G n.272+12253A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797159T>G | CA2090497 | BARD1 | c.159-42A>C (n.159-42A>C) c.158+12253A>C (n.158+12253A>C) c.159-4714A>C (n.159-4714A>C) n.259+12253A>C n.250-42A>C c.73+12253A>C (n.73+12253A>C) n.301-42A>C n.300+12253A>C c.105-42A>C (n.105-42A>C) n.273-42A>C n.272+12253A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797159T= | CA1327078982 | BARD1 | c.159-42A= (n.159-42A=) c.158+12253A= (n.158+12253A=) c.159-4714A= (n.159-4714A=) n.259+12253A= n.250-42A= c.73+12253A= (n.73+12253A=) n.301-42A= n.300+12253A= c.105-42A= (n.105-42A=) n.273-42A= n.272+12253A= | |
2 | g.214797161G>T | CA2577234448 | BARD1 | c.159-44C>A (n.159-44C>A) c.158+12251C>A (n.158+12251C>A) c.159-4716C>A (n.159-4716C>A) n.259+12251C>A n.250-44C>A c.73+12251C>A (n.73+12251C>A) n.301-44C>A n.300+12251C>A c.105-44C>A (n.105-44C>A) n.273-44C>A n.272+12251C>A | |
2 | g.214797162A= | CA1327078983 | BARD1 | c.159-45T= (n.159-45T=) c.158+12250T= (n.158+12250T=) c.159-4717T= (n.159-4717T=) n.259+12250T= n.250-45T= c.73+12250T= (n.73+12250T=) n.301-45T= n.300+12250T= c.105-45T= (n.105-45T=) n.273-45T= n.272+12250T= | |
2 | g.214797162A>G | CA1042191299 | BARD1 | c.159-45T>C (n.159-45T>C) c.158+12250T>C (n.158+12250T>C) c.159-4717T>C (n.159-4717T>C) n.259+12250T>C n.250-45T>C c.73+12250T>C (n.73+12250T>C) n.301-45T>C n.300+12250T>C c.105-45T>C (n.105-45T>C) n.273-45T>C n.272+12250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214797163T>A | CA647840602 | BARD1 | c.159-46A>T (n.159-46A>T) c.158+12249A>T (n.158+12249A>T) c.159-4718A>T (n.159-4718A>T) n.259+12249A>T n.250-46A>T c.73+12249A>T (n.73+12249A>T) n.301-46A>T n.300+12249A>T c.105-46A>T (n.105-46A>T) n.273-46A>T n.272+12249A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214797163T>C | CA2662972435 | BARD1 | c.159-46A>G (n.159-46A>G) c.158+12249A>G (n.158+12249A>G) c.159-4718A>G (n.159-4718A>G) n.259+12249A>G n.250-46A>G c.73+12249A>G (n.73+12249A>G) n.301-46A>G n.300+12249A>G c.105-46A>G (n.105-46A>G) n.273-46A>G n.272+12249A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214797163_214797164insGTTT | CA2662972433 | BARD1 | c.159-46_159-45insAACA (n.159-46_159-45insAACA) c.158+12249_158+12250insAACA (n.158+12249_158+12250insAACA) c.159-4718_159-4717insAACA (n.159-4718_159-4717insAACA) n.259+12249_259+12250insAACA n.250-46_250-45insAACA c.73+12249_73+12250insAACA (n.73+12249_73+12250insAACA) n.301-46_301-45insAACA n.300+12249_300+12250insAACA c.105-46_105-45insAACA (n.105-46_105-45insAACA) n.273-46_273-45insAACA n.272+12249_272+12250insAACA | gnomAD v4 |
2 | g.214797163_214797164insGTTTATCT | CA2662972434 | BARD1 | c.159-46_159-45insGATAAACA (n.159-46_159-45insGATAAACA) c.158+12249_158+12250insGATAAACA (n.158+12249_158+12250insGATAAACA) c.159-4718_159-4717insGATAAACA (n.159-4718_159-4717insGATAAACA) n.259+12249_259+12250insGATAAACA n.250-46_250-45insGATAAACA c.73+12249_73+12250insGATAAACA (n.73+12249_73+12250insGATAAACA) n.301-46_301-45insGATAAACA n.300+12249_300+12250insGATAAACA c.105-46_105-45insGATAAACA (n.105-46_105-45insGATAAACA) n.273-46_273-45insGATAAACA n.272+12249_272+12250insGATAAACA | gnomAD v4 |
2 | g.214797163_214797164insGTTTATCTAAC | CA2662972436 | BARD1 | c.159-47_159-46insGTTAGATAAAC (n.159-47_159-46insGTTAGATAAAC) c.158+12248_158+12249insGTTAGATAAAC (n.158+12248_158+12249insGTTAGATAAAC) c.159-4719_159-4718insGTTAGATAAAC (n.159-4719_159-4718insGTTAGATAAAC) n.259+12248_259+12249insGTTAGATAAAC n.250-47_250-46insGTTAGATAAAC c.73+12248_73+12249insGTTAGATAAAC (n.73+12248_73+12249insGTTAGATAAAC) n.301-47_301-46insGTTAGATAAAC n.300+12248_300+12249insGTTAGATAAAC c.105-47_105-46insGTTAGATAAAC (n.105-47_105-46insGTTAGATAAAC) n.273-47_273-46insGTTAGATAAAC n.272+12248_272+12249insGTTAGATAAAC | gnomAD v4 |
2 | g.214797163_214797164insGTTTATCTAACAATG | CA2662972437 | BARD1 | c.159-47_159-46insCATTGTTAGATAAAC (n.159-47_159-46insCATTGTTAGATAAAC) c.158+12248_158+12249insCATTGTTAGATAAAC (n.158+12248_158+12249insCATTGTTAGATAAAC) c.159-4719_159-4718insCATTGTTAGATAAAC (n.159-4719_159-4718insCATTGTTAGATAAAC) n.259+12248_259+12249insCATTGTTAGATAAAC n.250-47_250-46insCATTGTTAGATAAAC c.73+12248_73+12249insCATTGTTAGATAAAC (n.73+12248_73+12249insCATTGTTAGATAAAC) n.301-47_301-46insCATTGTTAGATAAAC n.300+12248_300+12249insCATTGTTAGATAAAC c.105-47_105-46insCATTGTTAGATAAAC (n.105-47_105-46insCATTGTTAGATAAAC) n.273-47_273-46insCATTGTTAGATAAAC n.272+12248_272+12249insCATTGTTAGATAAAC | gnomAD v4 |
2 | g.214797164A>G | CA2701537530 | BARD1 | c.159-47T>C (n.159-47T>C) c.158+12248T>C (n.158+12248T>C) c.159-4719T>C (n.159-4719T>C) n.259+12248T>C n.250-47T>C c.73+12248T>C (n.73+12248T>C) n.301-47T>C n.300+12248T>C c.105-47T>C (n.105-47T>C) n.273-47T>C n.272+12248T>C | dbSNP |
2 | g.214797165_214797168del | CA2662972438 | BARD1 | c.159-50_159-47del (n.159-50_159-47del) c.158+12245_158+12248del (n.158+12245_158+12248del) c.159-4722_159-4719del (n.159-4722_159-4719del) n.259+12245_259+12248del n.250-50_250-47del c.73+12245_73+12248del (n.73+12245_73+12248del) n.301-50_301-47del n.300+12245_300+12248del c.105-50_105-47del (n.105-50_105-47del) n.273-50_273-47del n.272+12245_272+12248del | gnomAD v4 |