Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214797064_214797065delCA2577234441BARD1c.212_213del (p.Cys71Ter)
c.158+12348_158+12349del (n.158+12348_158+12349del)
c.159-4619_159-4618del (n.159-4619_159-4618del)
c.54_55del
n.259+12348_259+12349del
n.303_304del
c.73+12348_73+12349del (n.73+12348_73+12349del)
n.354_355del
n.300+12348_300+12349del
c.158_159del (p.Cys53Ter)
n.326_327del
n.272+12348_272+12349del
2g.214797064C>ACA16617457BARD1c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.158+12348G>T (n.158+12348G>T)
c.159-4619G>T (n.159-4619G>T)
c.54G>T
n.259+12348G>T
n.303G>T
c.73+12348G>T (n.73+12348G>T)
n.354G>T
n.300+12348G>T
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.326G>T
n.272+12348G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797064C=CA1327078929BARD1c.212G= (p.Cys71=)
c.158+12348G= (n.158+12348G=)
c.159-4619G= (n.159-4619G=)
c.54G=
n.259+12348G=
n.303G=
c.73+12348G= (n.73+12348G=)
n.354G=
n.300+12348G=
c.158G= (p.Cys53=)
n.326G=
n.272+12348G=
2g.214797064C>GCA350462133BARD1c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.158+12348G>C (n.158+12348G>C)
c.159-4619G>C (n.159-4619G>C)
c.54G>C
n.259+12348G>C
n.303G>C
c.73+12348G>C (n.73+12348G>C)
n.354G>C
n.300+12348G>C
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.326G>C
n.272+12348G>C
ClinVar
2g.214797064C>TCA350462134BARD1c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.158+12348G>A (n.158+12348G>A)
c.159-4619G>A (n.159-4619G>A)
c.54G>A
n.259+12348G>A
n.303G>A
c.73+12348G>A (n.73+12348G>A)
n.354G>A
n.300+12348G>A
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.326G>A
n.272+12348G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797064_214797067delinsCAGACA1327078928BARD1c.209_212delinsTCTG (p.Phe70=)
c.158+12345_158+12348delinsTCTG (n.158+12345_158+12348delinsTCTG)
c.159-4622_159-4619delinsTCTG (n.159-4622_159-4619delinsTCTG)
c.51_54delinsTCTG
n.259+12345_259+12348delinsTCTG
n.300_303delinsTCTG
c.73+12345_73+12348delinsTCTG (n.73+12345_73+12348delinsTCTG)
n.351_354delinsTCTG
n.300+12345_300+12348delinsTCTG
c.155_158delinsTCTG (p.Phe52=)
n.323_326delinsTCTG
n.272+12345_272+12348delinsTCTG
2g.214797065delCA2662972421BARD1c.211del (p.Cys71ValfsTer5)
c.211del (p.Cys71ValfsTer18)
c.158+12347del (n.158+12347del)
c.159-4620del (n.159-4620del)
c.53del
c.211del (p.Cys71ValfsTer?)
n.259+12347del
n.302del
c.73+12347del (n.73+12347del)
n.353del
n.300+12347del
c.157del (p.Cys53ValfsTer5)
c.211del (p.Cys71ValfsTer7)
n.325del
n.272+12347del
gnomAD v4
2g.214797065A=CA1327078930BARD1c.211T= (p.Cys71=)
c.158+12347T= (n.158+12347T=)
c.159-4620T= (n.159-4620T=)
c.53T=
n.259+12347T=
n.302T=
c.73+12347T= (n.73+12347T=)
n.353T=
n.300+12347T=
c.157T= (p.Cys53=)
n.325T=
n.272+12347T=
2g.214797065A>CCA16610598BARD1c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.158+12347T>G (n.158+12347T>G)
c.159-4620T>G (n.159-4620T>G)
c.53T>G
n.259+12347T>G
n.302T>G
c.73+12347T>G (n.73+12347T>G)
n.353T>G
n.300+12347T>G
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.325T>G
n.272+12347T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797065A>GCA350462138BARD1c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.158+12347T>C (n.158+12347T>C)
c.159-4620T>C (n.159-4620T>C)
c.53T>C
n.259+12347T>C
n.302T>C
c.73+12347T>C (n.73+12347T>C)
n.353T>C
n.300+12347T>C
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.325T>C
n.272+12347T>C
2g.214797065A>TCA350462140BARD1c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.158+12347T>A (n.158+12347T>A)
c.159-4620T>A (n.159-4620T>A)
c.53T>A
n.259+12347T>A
n.302T>A
c.73+12347T>A (n.73+12347T>A)
n.353T>A
n.300+12347T>A
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.325T>A
n.272+12347T>A
ClinVar dbSNP
2g.214797068_214797070dupCA2580616676BARD1c.209_211dup (p.Phe70_Cys71insPhe)
c.158+12345_158+12347dup (n.158+12345_158+12347dup)
c.159-4622_159-4620dup (n.159-4622_159-4620dup)
c.51_53dup
n.259+12345_259+12347dup
n.300_302dup
c.73+12345_73+12347dup (n.73+12345_73+12347dup)
n.351_353dup
n.300+12345_300+12347dup
c.155_157dup (p.Phe52_Cys53insPhe)
n.323_325dup
n.272+12345_272+12347dup
ClinVar
2g.214797068_214797070delCA16610663BARD1c.209_211del (p.Phe70del)
c.158+12345_158+12347del (n.158+12345_158+12347del)
c.159-4622_159-4620del (n.159-4622_159-4620del)
c.51_53del
n.259+12345_259+12347del
n.300_302del
c.73+12345_73+12347del (n.73+12345_73+12347del)
n.351_353del
n.300+12345_300+12347del
c.155_157del (p.Phe52del)
n.323_325del
n.272+12345_272+12347del
ClinVar dbSNP
2g.214797066G>ACA431144547BARD1c.210C>T (p.Phe70=)
c.158+12346C>T (n.158+12346C>T)
c.159-4621C>T (n.159-4621C>T)
c.52C>T
n.259+12346C>T
n.301C>T
c.73+12346C>T (n.73+12346C>T)
n.352C>T
n.300+12346C>T
c.156C>T (p.Phe52=)
n.324C>T
n.272+12346C>T
2g.214797066G>CCA350462142BARD1c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.158+12346C>G (n.158+12346C>G)
c.159-4621C>G (n.159-4621C>G)
c.52C>G
n.259+12346C>G
n.301C>G
c.73+12346C>G (n.73+12346C>G)
n.352C>G
n.300+12346C>G
c.156C>G (p.Phe52Leu)
n.324C>G
n.272+12346C>G
ClinVar
2g.214797066G>TCA350462143BARD1c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.158+12346C>A (n.158+12346C>A)
c.159-4621C>A (n.159-4621C>A)
c.52C>A
n.259+12346C>A
n.301C>A
c.73+12346C>A (n.73+12346C>A)
n.352C>A
n.300+12346C>A
c.156C>A (p.Phe52Leu)
n.324C>A
n.272+12346C>A
2g.214797067A=CA1327078931BARD1c.209T= (p.Phe70=)
c.158+12345T= (n.158+12345T=)
c.159-4622T= (n.159-4622T=)
c.51T=
n.259+12345T=
n.300T=
c.73+12345T= (n.73+12345T=)
n.351T=
n.300+12345T=
c.155T= (p.Phe52=)
n.323T=
n.272+12345T=
2g.214797067A>CCA350462147BARD1c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.158+12345T>G (n.158+12345T>G)
c.159-4622T>G (n.159-4622T>G)
c.51T>G
n.259+12345T>G
n.300T>G
c.73+12345T>G (n.73+12345T>G)
n.351T>G
n.300+12345T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.323T>G
n.272+12345T>G
ClinVar dbSNP
2g.214797067A>GCA350462149BARD1c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.158+12345T>C (n.158+12345T>C)
c.159-4622T>C (n.159-4622T>C)
c.51T>C
n.259+12345T>C
n.300T>C
c.73+12345T>C (n.73+12345T>C)
n.351T>C
n.300+12345T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.323T>C
n.272+12345T>C
ClinVar dbSNP
2g.214797067A>TCA350462145BARD1c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.158+12345T>A (n.158+12345T>A)
c.159-4622T>A (n.159-4622T>A)
c.51T>A
n.259+12345T>A
n.300T>A
c.73+12345T>A (n.73+12345T>A)
n.351T>A
n.300+12345T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.323T>A
n.272+12345T>A
2g.214797068A>CCA350462155BARD1c.208T>G (p.Phe70Val)
c.158+12344T>G (n.158+12344T>G)
c.159-4623T>G (n.159-4623T>G)
c.50T>G
n.259+12344T>G
n.299T>G
c.73+12344T>G (n.73+12344T>G)
n.350T>G
n.300+12344T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.322T>G
n.272+12344T>G
ClinVar
2g.214797068A>GCA350462151BARD1c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.158+12344T>C (n.158+12344T>C)
c.159-4623T>C (n.159-4623T>C)
c.50T>C
n.259+12344T>C
n.299T>C
c.73+12344T>C (n.73+12344T>C)
n.350T>C
n.300+12344T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.322T>C
n.272+12344T>C
2g.214797068A>TCA350462153BARD1c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.158+12344T>A (n.158+12344T>A)
c.159-4623T>A (n.159-4623T>A)
c.50T>A
n.259+12344T>A
n.299T>A
c.73+12344T>A (n.73+12344T>A)
n.350T>A
n.300+12344T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.322T>A
n.272+12344T>A
2g.214797069G>ACA431144562BARD1c.207C>T (p.Ile69=)
c.158+12343C>T (n.158+12343C>T)
c.159-4624C>T (n.159-4624C>T)
c.49C>T
n.259+12343C>T
n.298C>T
c.73+12343C>T (n.73+12343C>T)
n.349C>T
n.300+12343C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
n.321C>T
n.272+12343C>T
dbSNP
2g.214797069G>CCA350462157BARD1c.207C>G (p.Ile69Met)
c.158+12343C>G (n.158+12343C>G)
c.159-4624C>G (n.159-4624C>G)
c.49C>G
n.259+12343C>G
n.298C>G
c.73+12343C>G (n.73+12343C>G)
n.349C>G
n.300+12343C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
n.321C>G
n.272+12343C>G
2g.214797069G=CA1327078932BARD1c.207C= (p.Ile69=)
c.158+12343C= (n.158+12343C=)
c.159-4624C= (n.159-4624C=)
c.49C=
n.259+12343C=
n.298C=
c.73+12343C= (n.73+12343C=)
n.349C=
n.300+12343C=
c.153C= (p.Ile51=)
n.321C=
n.272+12343C=
2g.214797069G>TCA2090489BARD1c.207C>A (p.Ile69=)
c.158+12343C>A (n.158+12343C>A)
c.159-4624C>A (n.159-4624C>A)
c.49C>A
n.259+12343C>A
n.298C>A
c.73+12343C>A (n.73+12343C>A)
n.349C>A
n.300+12343C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
n.321C>A
n.272+12343C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797070A>CCA350462159BARD1c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.158+12342T>G (n.158+12342T>G)
c.159-4625T>G (n.159-4625T>G)
c.48T>G
n.259+12342T>G
n.297T>G
c.73+12342T>G (n.73+12342T>G)
n.348T>G
n.300+12342T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.320T>G
n.272+12342T>G
2g.214797070A>GCA350462160BARD1c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.158+12342T>C (n.158+12342T>C)
c.159-4625T>C (n.159-4625T>C)
c.48T>C
n.259+12342T>C
n.297T>C
c.73+12342T>C (n.73+12342T>C)
n.348T>C
n.300+12342T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.320T>C
n.272+12342T>C
2g.214797070A>TCA350462161BARD1c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.158+12342T>A (n.158+12342T>A)
c.159-4625T>A (n.159-4625T>A)
c.48T>A
n.259+12342T>A
n.297T>A
c.73+12342T>A (n.73+12342T>A)
n.348T>A
n.300+12342T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.320T>A
n.272+12342T>A
2g.214797071T>ACA350462163BARD1c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.158+12341A>T (n.158+12341A>T)
c.159-4626A>T (n.159-4626A>T)
c.47A>T
n.259+12341A>T
n.296A>T
c.73+12341A>T (n.73+12341A>T)
n.347A>T
n.300+12341A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.319A>T
n.272+12341A>T
2g.214797071T>CCA350462165BARD1c.205A>G (p.Ile69Val)
c.158+12341A>G (n.158+12341A>G)
c.159-4626A>G (n.159-4626A>G)
c.47A>G
n.259+12341A>G
n.296A>G
c.73+12341A>G (n.73+12341A>G)
n.347A>G
n.300+12341A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.319A>G
n.272+12341A>G
2g.214797071T>GCA350462167BARD1c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.158+12341A>C (n.158+12341A>C)
c.159-4626A>C (n.159-4626A>C)
c.47A>C
n.259+12341A>C
n.296A>C
c.73+12341A>C (n.73+12341A>C)
n.347A>C
n.300+12341A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.319A>C
n.272+12341A>C
2g.214797072G>ACA431144588BARD1c.204C>T (p.His68=)
c.158+12340C>T (n.158+12340C>T)
c.159-4627C>T (n.159-4627C>T)
c.46C>T
n.259+12340C>T
n.295C>T
c.73+12340C>T (n.73+12340C>T)
n.346C>T
n.300+12340C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.318C>T
n.272+12340C>T
ClinVar dbSNP
2g.214797072G>CCA350462169BARD1c.204C>G (p.His68Gln)
c.158+12340C>G (n.158+12340C>G)
c.159-4627C>G (n.159-4627C>G)
c.46C>G
n.259+12340C>G
n.295C>G
c.73+12340C>G (n.73+12340C>G)
n.346C>G
n.300+12340C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.318C>G
n.272+12340C>G
ClinVar dbSNP
2g.214797072G=CA1327078933BARD1c.204C= (p.His68=)
c.158+12340C= (n.158+12340C=)
c.159-4627C= (n.159-4627C=)
c.46C=
n.259+12340C=
n.295C=
c.73+12340C= (n.73+12340C=)
n.346C=
n.300+12340C=
c.150C= (p.His50=)
n.318C=
n.272+12340C=
2g.214797072G>TCA350462170BARD1c.204C>A (p.His68Gln)
c.158+12340C>A (n.158+12340C>A)
c.159-4627C>A (n.159-4627C>A)
c.46C>A
n.259+12340C>A
n.295C>A
c.73+12340C>A (n.73+12340C>A)
n.346C>A
n.300+12340C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.318C>A
n.272+12340C>A
2g.214797073T>ACA350462175BARD1c.203A>T (p.His68Leu)
c.158+12339A>T (n.158+12339A>T)
c.159-4628A>T (n.159-4628A>T)
c.45A>T
n.259+12339A>T
n.294A>T
c.73+12339A>T (n.73+12339A>T)
n.345A>T
n.300+12339A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.317A>T
n.272+12339A>T
dbSNP
2g.214797073T>CCA350462173BARD1c.203A>G (p.His68Arg)
c.158+12339A>G (n.158+12339A>G)
c.159-4628A>G (n.159-4628A>G)
c.45A>G
n.259+12339A>G
n.294A>G
c.73+12339A>G (n.73+12339A>G)
n.345A>G
n.300+12339A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.317A>G
n.272+12339A>G
2g.214797073T>GCA350462172BARD1c.203A>C (p.His68Pro)
c.158+12339A>C (n.158+12339A>C)
c.159-4628A>C (n.159-4628A>C)
c.45A>C
n.259+12339A>C
n.294A>C
c.73+12339A>C (n.73+12339A>C)
n.345A>C
n.300+12339A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.317A>C
n.272+12339A>C
2g.214797074G>ACA350462176BARD1c.202C>T (p.His68Tyr)
c.158+12338C>T (n.158+12338C>T)
c.159-4629C>T (n.159-4629C>T)
c.44C>T
n.259+12338C>T
n.293C>T
c.73+12338C>T (n.73+12338C>T)
n.344C>T
n.300+12338C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.316C>T
n.272+12338C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214797074G>CCA350462178BARD1c.202C>G (p.His68Asp)
c.158+12338C>G (n.158+12338C>G)
c.159-4629C>G (n.159-4629C>G)
c.44C>G
n.259+12338C>G
n.293C>G
c.73+12338C>G (n.73+12338C>G)
n.344C>G
n.300+12338C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.316C>G
n.272+12338C>G
2g.214797074G=CA1327078934BARD1c.202C= (p.His68=)
c.158+12338C= (n.158+12338C=)
c.159-4629C= (n.159-4629C=)
c.44C=
n.259+12338C=
n.293C=
c.73+12338C= (n.73+12338C=)
n.344C=
n.300+12338C=
c.148C= (p.His50=)
n.316C=
n.272+12338C=
2g.214797074G>TCA350462180BARD1c.202C>A (p.His68Asn)
c.158+12338C>A (n.158+12338C>A)
c.159-4629C>A (n.159-4629C>A)
c.44C>A
n.259+12338C>A
n.293C>A
c.73+12338C>A (n.73+12338C>A)
n.344C>A
n.300+12338C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.316C>A
n.272+12338C>A
2g.214797075C>ACA350462182BARD1c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.158+12337G>T (n.158+12337G>T)
c.159-4630G>T (n.159-4630G>T)
c.43G>T
n.259+12337G>T
n.292G>T
c.73+12337G>T (n.73+12337G>T)
n.343G>T
n.300+12337G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.315G>T
n.272+12337G>T
2g.214797075C=CA1327078935BARD1c.201G= (p.Glu67=)
c.158+12337G= (n.158+12337G=)
c.159-4630G= (n.159-4630G=)
c.43G=
n.259+12337G=
n.292G=
c.73+12337G= (n.73+12337G=)
n.343G=
n.300+12337G=
c.147G= (p.Glu49=)
n.315G=
n.272+12337G=
2g.214797075C>GCA350462184BARD1c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.158+12337G>C (n.158+12337G>C)
c.159-4630G>C (n.159-4630G>C)
c.43G>C
n.259+12337G>C
n.292G>C
c.73+12337G>C (n.73+12337G>C)
n.343G>C
n.300+12337G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.315G>C
n.272+12337G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797075C>TCA431144635BARD1c.201G>A (p.Glu67=)
c.158+12337G>A (n.158+12337G>A)
c.159-4630G>A (n.159-4630G>A)
c.43G>A
n.259+12337G>A
n.292G>A
c.73+12337G>A (n.73+12337G>A)
n.343G>A
n.300+12337G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
n.315G>A
n.272+12337G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214797076T>ACA350462186BARD1c.200A>T (p.Glu67Val)
c.158+12336A>T (n.158+12336A>T)
c.159-4631A>T (n.159-4631A>T)
c.42A>T
n.259+12336A>T
n.291A>T
c.73+12336A>T (n.73+12336A>T)
n.342A>T
n.300+12336A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.314A>T
n.272+12336A>T
2g.214797076T>CCA350462188BARD1c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.158+12336A>G (n.158+12336A>G)
c.159-4631A>G (n.159-4631A>G)
c.42A>G
n.259+12336A>G
n.291A>G
c.73+12336A>G (n.73+12336A>G)
n.342A>G
n.300+12336A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.314A>G
n.272+12336A>G
dbSNP
2g.214797076T>GCA350462189BARD1c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.158+12336A>C (n.158+12336A>C)
c.159-4631A>C (n.159-4631A>C)
c.42A>C
n.259+12336A>C
n.291A>C
c.73+12336A>C (n.73+12336A>C)
n.342A>C
n.300+12336A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.314A>C
n.272+12336A>C
2g.214797076T=CA1327078936BARD1c.200A= (p.Glu67=)
c.158+12336A= (n.158+12336A=)
c.159-4631A= (n.159-4631A=)
c.42A=
n.259+12336A=
n.291A=
c.73+12336A= (n.73+12336A=)
n.342A=
n.300+12336A=
c.146A= (p.Glu49=)
n.314A=
n.272+12336A=
2g.214797077delCA2582342074BARD1c.199del (p.Glu67SerfsTer9)
c.199del (p.Glu67SerfsTer22)
c.158+12335del (n.158+12335del)
c.159-4632del (n.159-4632del)
c.41del
c.199del (p.Glu67SerfsTer?)
n.259+12335del
n.290del
c.73+12335del (n.73+12335del)
n.341del
n.300+12335del
c.145del (p.Glu49SerfsTer9)
c.199del (p.Glu67SerfsTer11)
n.313del
n.272+12335del
ClinVar
2g.214797077C>ACA350462192BARD1c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.158+12335G>T (n.158+12335G>T)
c.159-4632G>T (n.159-4632G>T)
c.41G>T
n.259+12335G>T
n.290G>T
c.73+12335G>T (n.73+12335G>T)
n.341G>T
n.300+12335G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.313G>T
n.272+12335G>T
2g.214797077C>GCA350462193BARD1c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.158+12335G>C (n.158+12335G>C)
c.159-4632G>C (n.159-4632G>C)
c.41G>C
n.259+12335G>C
n.290G>C
c.73+12335G>C (n.73+12335G>C)
n.341G>C
n.300+12335G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.313G>C
n.272+12335G>C
2g.214797077C>TCA350462195BARD1c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.158+12335G>A (n.158+12335G>A)
c.159-4632G>A (n.159-4632G>A)
c.41G>A
n.259+12335G>A
n.290G>A
c.73+12335G>A (n.73+12335G>A)
n.341G>A
n.300+12335G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.313G>A
n.272+12335G>A
2g.214797078A>CCA350462197BARD1c.198T>G (p.Cys66Trp)
c.158+12334T>G (n.158+12334T>G)
c.159-4633T>G (n.159-4633T>G)
c.40T>G
n.259+12334T>G
n.289T>G
c.73+12334T>G (n.73+12334T>G)
n.340T>G
n.300+12334T>G
c.144T>G (p.Cys48Trp)
n.312T>G
n.272+12334T>G
2g.214797078A>GCA431144662BARD1c.198T>C (p.Cys66=)
c.158+12334T>C (n.158+12334T>C)
c.159-4633T>C (n.159-4633T>C)
c.40T>C
n.259+12334T>C
n.289T>C
c.73+12334T>C (n.73+12334T>C)
n.340T>C
n.300+12334T>C
c.144T>C (p.Cys48=)
n.312T>C
n.272+12334T>C
2g.214797078A>TCA350462199BARD1c.198T>A (p.Cys66Ter)
c.158+12334T>A (n.158+12334T>A)
c.159-4633T>A (n.159-4633T>A)
c.40T>A
n.259+12334T>A
n.289T>A
c.73+12334T>A (n.73+12334T>A)
n.340T>A
n.300+12334T>A
c.144T>A (p.Cys48Ter)
n.312T>A
n.272+12334T>A
2g.214797079C>ACA350462203BARD1c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.158+12333G>T (n.158+12333G>T)
c.159-4634G>T (n.159-4634G>T)
c.39G>T
n.259+12333G>T
n.288G>T
c.73+12333G>T (n.73+12333G>T)
n.339G>T
n.300+12333G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.311G>T
n.272+12333G>T
2g.214797079C>GCA350462202BARD1c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.158+12333G>C (n.158+12333G>C)
c.159-4634G>C (n.159-4634G>C)
c.39G>C
n.259+12333G>C
n.288G>C
c.73+12333G>C (n.73+12333G>C)
n.339G>C
n.300+12333G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.311G>C
n.272+12333G>C
2g.214797079C>TCA350462200BARD1c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.158+12333G>A (n.158+12333G>A)
c.159-4634G>A (n.159-4634G>A)
c.39G>A
n.259+12333G>A
n.288G>A
c.73+12333G>A (n.73+12333G>A)
n.339G>A
n.300+12333G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.311G>A
n.272+12333G>A
ClinVar dbSNP
2g.214797080A=CA1327078937BARD1c.196T= (p.Cys66=)
c.158+12332T= (n.158+12332T=)
c.159-4635T= (n.159-4635T=)
c.38T=
n.259+12332T=
n.287T=
c.73+12332T= (n.73+12332T=)
n.338T=
n.300+12332T=
c.142T= (p.Cys48=)
n.310T=
n.272+12332T=
2g.214797080A>CCA350462209BARD1c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.158+12332T>G (n.158+12332T>G)
c.159-4635T>G (n.159-4635T>G)
c.38T>G
n.259+12332T>G
n.287T>G
c.73+12332T>G (n.73+12332T>G)
n.338T>G
n.300+12332T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.310T>G
n.272+12332T>G
2g.214797080A>GCA350462205BARD1c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.158+12332T>C (n.158+12332T>C)
c.159-4635T>C (n.159-4635T>C)
c.38T>C
n.259+12332T>C
n.287T>C
c.73+12332T>C (n.73+12332T>C)
n.338T>C
n.300+12332T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.310T>C
n.272+12332T>C
ClinVar dbSNP
2g.214797080A>TCA350462207BARD1c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.158+12332T>A (n.158+12332T>A)
c.159-4635T>A (n.159-4635T>A)
c.38T>A
n.259+12332T>A
n.287T>A
c.73+12332T>A (n.73+12332T>A)
n.338T>A
n.300+12332T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.310T>A
n.272+12332T>A
2g.214797081T>ACA431144697BARD1c.195A>T (p.Gly65=)
c.158+12331A>T (n.158+12331A>T)
c.159-4636A>T (n.159-4636A>T)
c.37A>T
n.259+12331A>T
n.286A>T
c.73+12331A>T (n.73+12331A>T)
n.337A>T
n.300+12331A>T
c.141A>T (p.Gly47=)
n.309A>T
n.272+12331A>T
ClinVar dbSNP
2g.214797081T>CCA431144700BARD1c.195A>G (p.Gly65=)
c.158+12331A>G (n.158+12331A>G)
c.159-4636A>G (n.159-4636A>G)
c.37A>G
n.259+12331A>G
n.286A>G
c.73+12331A>G (n.73+12331A>G)
n.337A>G
n.300+12331A>G
c.141A>G (p.Gly47=)
n.309A>G
n.272+12331A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214797081T>GCA431144701BARD1c.195A>C (p.Gly65=)
c.158+12331A>C (n.158+12331A>C)
c.159-4636A>C (n.159-4636A>C)
c.37A>C
n.259+12331A>C
n.286A>C
c.73+12331A>C (n.73+12331A>C)
n.337A>C
n.300+12331A>C
c.141A>C (p.Gly47=)
n.309A>C
n.272+12331A>C
2g.214797081T=CA1327078938BARD1c.195A= (p.Gly65=)
c.158+12331A= (n.158+12331A=)
c.159-4636A= (n.159-4636A=)
c.37A=
n.259+12331A=
n.286A=
c.73+12331A= (n.73+12331A=)
n.337A=
n.300+12331A=
c.141A= (p.Gly47=)
n.309A=
n.272+12331A=
2g.214797081_214797082delinsATCA913188050BARD1c.194_195delinsAT (p.Gly65Asp)
c.158+12330_158+12331delinsAT (n.158+12330_158+12331delinsAT)
c.159-4637_159-4636delinsAT (n.159-4637_159-4636delinsAT)
c.36_37delinsAT
n.259+12330_259+12331delinsAT
n.285_286delinsAT
c.73+12330_73+12331delinsAT (n.73+12330_73+12331delinsAT)
n.336_337delinsAT
n.300+12330_300+12331delinsAT
c.140_141delinsAT (p.Gly47Asp)
n.308_309delinsAT
n.272+12330_272+12331delinsAT
ClinVar dbSNP
2g.214797081_214797082delinsTCCA1327078939BARD1c.194_195delinsGA (p.Gly65=)
c.158+12330_158+12331delinsGA (n.158+12330_158+12331delinsGA)
c.159-4637_159-4636delinsGA (n.159-4637_159-4636delinsGA)
c.36_37delinsGA
n.259+12330_259+12331delinsGA
n.285_286delinsGA
c.73+12330_73+12331delinsGA (n.73+12330_73+12331delinsGA)
n.336_337delinsGA
n.300+12330_300+12331delinsGA
c.140_141delinsGA (p.Gly47=)
n.308_309delinsGA
n.272+12330_272+12331delinsGA
2g.214797082C>ACA350462211BARD1c.194G>T (p.Gly65Val)
c.158+12330G>T (n.158+12330G>T)
c.159-4637G>T (n.159-4637G>T)
c.36G>T
n.259+12330G>T
n.285G>T
c.73+12330G>T (n.73+12330G>T)
n.336G>T
n.300+12330G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.308G>T
n.272+12330G>T
2g.214797082C>GCA350462212BARD1c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.158+12330G>C (n.158+12330G>C)
c.159-4637G>C (n.159-4637G>C)
c.36G>C
n.259+12330G>C
n.285G>C
c.73+12330G>C (n.73+12330G>C)
n.336G>C
n.300+12330G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.308G>C
n.272+12330G>C
dbSNP
2g.214797082C>TCA350462215BARD1c.194G>A (p.Gly65Glu)
c.158+12330G>A (n.158+12330G>A)
c.159-4637G>A (n.159-4637G>A)
c.36G>A
n.259+12330G>A
n.285G>A
c.73+12330G>A (n.73+12330G>A)
n.336G>A
n.300+12330G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
n.308G>A
n.272+12330G>A
2g.214797083C>ACA350462217BARD1c.193G>T (p.Gly65Ter)
c.158+12329G>T (n.158+12329G>T)
c.159-4638G>T (n.159-4638G>T)
c.35G>T
n.259+12329G>T
n.284G>T
c.73+12329G>T (n.73+12329G>T)
n.335G>T
n.300+12329G>T
c.139G>T (p.Gly47Ter)
n.307G>T
n.272+12329G>T
2g.214797083C>GCA350462219BARD1c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.158+12329G>C (n.158+12329G>C)
c.159-4638G>C (n.159-4638G>C)
c.35G>C
n.259+12329G>C
n.284G>C
c.73+12329G>C (n.73+12329G>C)
n.335G>C
n.300+12329G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.307G>C
n.272+12329G>C
2g.214797083C>TCA350462221BARD1c.193G>A (p.Gly65Arg)
c.158+12329G>A (n.158+12329G>A)
c.159-4638G>A (n.159-4638G>A)
c.35G>A
n.259+12329G>A
n.284G>A
c.73+12329G>A (n.73+12329G>A)
n.335G>A
n.300+12329G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
n.307G>A
n.272+12329G>A
gnomAD v4
2g.214797084T>ACA431144713BARD1c.192A>T (p.Gly64=)
c.158+12328A>T (n.158+12328A>T)
c.159-4639A>T (n.159-4639A>T)
c.34A>T
n.259+12328A>T
n.283A>T
c.73+12328A>T (n.73+12328A>T)
n.334A>T
n.300+12328A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
n.306A>T
n.272+12328A>T
2g.214797084T>CCA431144717BARD1c.192A>G (p.Gly64=)
c.158+12328A>G (n.158+12328A>G)
c.159-4639A>G (n.159-4639A>G)
c.34A>G
n.259+12328A>G
n.283A>G
c.73+12328A>G (n.73+12328A>G)
n.334A>G
n.300+12328A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
n.306A>G
n.272+12328A>G
2g.214797084T>GCA431144718BARD1c.192A>C (p.Gly64=)
c.158+12328A>C (n.158+12328A>C)
c.159-4639A>C (n.159-4639A>C)
c.34A>C
n.259+12328A>C
n.283A>C
c.73+12328A>C (n.73+12328A>C)
n.334A>C
n.300+12328A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
n.306A>C
n.272+12328A>C
2g.214797085C>ACA350462224BARD1c.191G>T (p.Gly64Val)
c.158+12327G>T (n.158+12327G>T)
c.159-4640G>T (n.159-4640G>T)
c.33G>T
n.259+12327G>T
n.282G>T
c.73+12327G>T (n.73+12327G>T)
n.333G>T
n.300+12327G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.305G>T
n.272+12327G>T
2g.214797085C>GCA350462225BARD1c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.158+12327G>C (n.158+12327G>C)
c.159-4640G>C (n.159-4640G>C)
c.33G>C
n.259+12327G>C
n.282G>C
c.73+12327G>C (n.73+12327G>C)
n.333G>C
n.300+12327G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.305G>C
n.272+12327G>C
ClinVar
2g.214797085C>TCA350462227BARD1c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.158+12327G>A (n.158+12327G>A)
c.159-4640G>A (n.159-4640G>A)
c.33G>A
n.259+12327G>A
n.282G>A
c.73+12327G>A (n.73+12327G>A)
n.333G>A
n.300+12327G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
n.305G>A
n.272+12327G>A
2g.214797086C>ACA350462229BARD1c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.158+12326G>T (n.158+12326G>T)
c.159-4641G>T (n.159-4641G>T)
c.32G>T
n.259+12326G>T
n.281G>T
c.73+12326G>T (n.73+12326G>T)
n.332G>T
n.300+12326G>T
c.136G>T (p.Gly46Ter)
n.304G>T
n.272+12326G>T
ClinVar dbSNP
2g.214797086C=CA1327078940BARD1c.190G= (p.Gly64=)
c.158+12326G= (n.158+12326G=)
c.159-4641G= (n.159-4641G=)
c.32G=
n.259+12326G=
n.281G=
c.73+12326G= (n.73+12326G=)
n.332G=
n.300+12326G=
c.136G= (p.Gly46=)
n.304G=
n.272+12326G=
2g.214797086C>GCA350462231BARD1c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.158+12326G>C (n.158+12326G>C)
c.159-4641G>C (n.159-4641G>C)
c.32G>C
n.259+12326G>C
n.281G>C
c.73+12326G>C (n.73+12326G>C)
n.332G>C
n.300+12326G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.304G>C
n.272+12326G>C
2g.214797086C>TCA350462232BARD1c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.158+12326G>A (n.158+12326G>A)
c.159-4641G>A (n.159-4641G>A)
c.32G>A
n.259+12326G>A
n.281G>A
c.73+12326G>A (n.73+12326G>A)
n.332G>A
n.300+12326G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.304G>A
n.272+12326G>A
dbSNP
2g.214797087T>ACA350462234BARD1c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.158+12325A>T (n.158+12325A>T)
c.159-4642A>T (n.159-4642A>T)
c.31A>T
n.259+12325A>T
n.280A>T
c.73+12325A>T (n.73+12325A>T)
n.331A>T
n.300+12325A>T
c.135A>T (p.Leu45Phe)
n.303A>T
n.272+12325A>T
2g.214797087T>CCA431144745BARD1c.189A>G (p.Leu63=)
c.158+12325A>G (n.158+12325A>G)
c.159-4642A>G (n.159-4642A>G)
c.31A>G
n.259+12325A>G
n.280A>G
c.73+12325A>G (n.73+12325A>G)
n.331A>G
n.300+12325A>G
c.135A>G (p.Leu45=)
n.303A>G
n.272+12325A>G
ClinVar dbSNP
2g.214797087T>GCA350462236BARD1c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.158+12325A>C (n.158+12325A>C)
c.159-4642A>C (n.159-4642A>C)
c.31A>C
n.259+12325A>C
n.280A>C
c.73+12325A>C (n.73+12325A>C)
n.331A>C
n.300+12325A>C
c.135A>C (p.Leu45Phe)
n.303A>C
n.272+12325A>C
2g.214797088A=CA1327078941BARD1c.188T= (p.Leu63=)
c.158+12324T= (n.158+12324T=)
c.159-4643T= (n.159-4643T=)
c.30T=
n.259+12324T=
n.279T=
c.73+12324T= (n.73+12324T=)
n.330T=
n.300+12324T=
c.134T= (p.Leu45=)
n.302T=
n.272+12324T=
2g.214797088A>CCA350462238BARD1c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.158+12324T>G (n.158+12324T>G)
c.159-4643T>G (n.159-4643T>G)
c.30T>G
n.259+12324T>G
n.279T>G
c.73+12324T>G (n.73+12324T>G)
n.330T>G
n.300+12324T>G
c.134T>G (p.Leu45Ter)
n.302T>G
n.272+12324T>G
2g.214797088A>GCA337791BARD1c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.158+12324T>C (n.158+12324T>C)
c.159-4643T>C (n.159-4643T>C)
c.30T>C
n.259+12324T>C
n.279T>C
c.73+12324T>C (n.73+12324T>C)
n.330T>C
n.300+12324T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
n.302T>C
n.272+12324T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797088A>TCA350462241BARD1c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.158+12324T>A (n.158+12324T>A)
c.159-4643T>A (n.159-4643T>A)
c.30T>A
n.259+12324T>A
n.279T>A
c.73+12324T>A (n.73+12324T>A)
n.330T>A
n.300+12324T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
n.302T>A
n.272+12324T>A
2g.214797089A=CA1327078942BARD1c.187T= (p.Leu63=)
c.158+12323T= (n.158+12323T=)
c.159-4644T= (n.159-4644T=)
c.29T=
n.259+12323T=
n.278T=
c.73+12323T= (n.73+12323T=)
n.329T=
n.300+12323T=
c.133T= (p.Leu45=)
n.301T=
n.272+12323T=
2g.214797089A>CCA350462243BARD1c.187T>G (p.Leu63Val)
c.158+12323T>G (n.158+12323T>G)
c.159-4644T>G (n.159-4644T>G)
c.29T>G
n.259+12323T>G
n.278T>G
c.73+12323T>G (n.73+12323T>G)
n.329T>G
n.300+12323T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
n.301T>G
n.272+12323T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797089A>GCA431144760BARD1c.187T>C (p.Leu63=)
c.158+12323T>C (n.158+12323T>C)
c.159-4644T>C (n.159-4644T>C)
c.29T>C
n.259+12323T>C
n.278T>C
c.73+12323T>C (n.73+12323T>C)
n.329T>C
n.300+12323T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
n.301T>C
n.272+12323T>C
2g.214797089A>TCA350462244BARD1c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.158+12323T>A (n.158+12323T>A)
c.159-4644T>A (n.159-4644T>A)
c.29T>A
n.259+12323T>A
n.278T>A
c.73+12323T>A (n.73+12323T>A)
n.329T>A
n.300+12323T>A
c.133T>A (p.Leu45Ile)
n.301T>A
n.272+12323T>A
2g.214797090_214797094delCA2662972422BARD1c.183_187del (p.Cys62ArgfsTer4)
c.158+12319_158+12323del (n.158+12319_158+12323del)
c.159-4648_159-4644del (n.159-4648_159-4644del)
c.25_29del
n.259+12319_259+12323del
n.274_278del
c.73+12319_73+12323del (n.73+12319_73+12323del)
n.325_329del
n.300+12319_300+12323del
c.129_133del (p.Cys44ArgfsTer4)
n.297_301del
n.272+12319_272+12323del
gnomAD v4
2g.214797090A=CA1327078943BARD1c.186T= (p.Cys62=)
c.158+12322T= (n.158+12322T=)
c.159-4645T= (n.159-4645T=)
c.28T=
n.259+12322T=
n.277T=
c.73+12322T= (n.73+12322T=)
n.328T=
n.300+12322T=
c.132T= (p.Cys44=)
n.300T=
n.272+12322T=
2g.214797090A>CCA16610757BARD1c.186T>G (p.Cys62Trp)
c.158+12322T>G (n.158+12322T>G)
c.159-4645T>G (n.159-4645T>G)
c.28T>G
n.259+12322T>G
n.277T>G
c.73+12322T>G (n.73+12322T>G)
n.328T>G
n.300+12322T>G
c.132T>G (p.Cys44Trp)
n.300T>G
n.272+12322T>G
ClinVar dbSNP
2g.214797090A>GCA431144767BARD1c.186T>C (p.Cys62=)
c.158+12322T>C (n.158+12322T>C)
c.159-4645T>C (n.159-4645T>C)
c.28T>C
n.259+12322T>C
n.277T>C
c.73+12322T>C (n.73+12322T>C)
n.328T>C
n.300+12322T>C
c.132T>C (p.Cys44=)
n.300T>C
n.272+12322T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214797090A>TCA350462253BARD1c.186T>A (p.Cys62Ter)
c.158+12322T>A (n.158+12322T>A)
c.159-4645T>A (n.159-4645T>A)
c.28T>A
n.259+12322T>A
n.277T>A
c.73+12322T>A (n.73+12322T>A)
n.328T>A
n.300+12322T>A
c.132T>A (p.Cys44Ter)
n.300T>A
n.272+12322T>A
2g.214797095_214797096delCA2580616677BARD1c.185_186del (p.Cys62PhefsTer5)
c.158+12321_158+12322del (n.158+12321_158+12322del)
c.159-4646_159-4645del (n.159-4646_159-4645del)
c.27_28del
n.259+12321_259+12322del
n.276_277del
c.73+12321_73+12322del (n.73+12321_73+12322del)
n.327_328del
n.300+12321_300+12322del
c.131_132del (p.Cys44PhefsTer5)
n.299_300del
n.272+12321_272+12322del
ClinVar dbSNP
2g.214797091C>ACA350462254BARD1c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.158+12321G>T (n.158+12321G>T)
c.159-4646G>T (n.159-4646G>T)
c.27G>T
n.259+12321G>T
n.276G>T
c.73+12321G>T (n.73+12321G>T)
n.327G>T
n.300+12321G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.299G>T
n.272+12321G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214797091C=CA1327078944BARD1c.185G= (p.Cys62=)
c.158+12321G= (n.158+12321G=)
c.159-4646G= (n.159-4646G=)
c.27G=
n.259+12321G=
n.276G=
c.73+12321G= (n.73+12321G=)
n.327G=
n.300+12321G=
c.131G= (p.Cys44=)
n.299G=
n.272+12321G=
2g.214797091C>GCA2090490BARD1c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.158+12321G>C (n.158+12321G>C)
c.159-4646G>C (n.159-4646G>C)
c.27G>C
n.259+12321G>C
n.276G>C
c.73+12321G>C (n.73+12321G>C)
n.327G>C
n.300+12321G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.299G>C
n.272+12321G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797091C>TCA350462256BARD1c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.158+12321G>A (n.158+12321G>A)
c.159-4646G>A (n.159-4646G>A)
c.27G>A
n.259+12321G>A
n.276G>A
c.73+12321G>A (n.73+12321G>A)
n.327G>A
n.300+12321G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.299G>A
n.272+12321G>A
ClinVar
2g.214797091_214797092delinsCACA1327078945BARD1c.184_185delinsTG (p.Cys62=)
c.158+12320_158+12321delinsTG (n.158+12320_158+12321delinsTG)
c.159-4647_159-4646delinsTG (n.159-4647_159-4646delinsTG)
c.26_27delinsTG
n.259+12320_259+12321delinsTG
n.275_276delinsTG
c.73+12320_73+12321delinsTG (n.73+12320_73+12321delinsTG)
n.326_327delinsTG
n.300+12320_300+12321delinsTG
c.130_131delinsTG (p.Cys44=)
n.298_299delinsTG
n.272+12320_272+12321delinsTG
2g.214797092delCA891843070BARD1c.184del (p.Cys62ValfsTer2)
c.158+12320del (n.158+12320del)
c.159-4647del (n.159-4647del)
c.26del
n.259+12320del
n.275del
c.73+12320del (n.73+12320del)
n.326del
n.300+12320del
c.130del (p.Cys44ValfsTer2)
n.298del
n.272+12320del
ClinVar dbSNP
2g.214797092A=CA1327078946BARD1c.184T= (p.Cys62=)
c.158+12320T= (n.158+12320T=)
c.159-4647T= (n.159-4647T=)
c.26T=
n.259+12320T=
n.275T=
c.73+12320T= (n.73+12320T=)
n.326T=
n.300+12320T=
c.130T= (p.Cys44=)
n.298T=
n.272+12320T=
2g.214797092A>CCA350462258BARD1c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.158+12320T>G (n.158+12320T>G)
c.159-4647T>G (n.159-4647T>G)
c.26T>G
n.259+12320T>G
n.275T>G
c.73+12320T>G (n.73+12320T>G)
n.326T>G
n.300+12320T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.298T>G
n.272+12320T>G
2g.214797092A>GCA350462260BARD1c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.158+12320T>C (n.158+12320T>C)
c.159-4647T>C (n.159-4647T>C)
c.26T>C
n.259+12320T>C
n.275T>C
c.73+12320T>C (n.73+12320T>C)
n.326T>C
n.300+12320T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.298T>C
n.272+12320T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797092A>TCA350462262BARD1c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.158+12320T>A (n.158+12320T>A)
c.159-4647T>A (n.159-4647T>A)
c.26T>A
n.259+12320T>A
n.275T>A
c.73+12320T>A (n.73+12320T>A)
n.326T>A
n.300+12320T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.298T>A
n.272+12320T>A
2g.214797093C>ACA431144809BARD1c.183G>T (p.Val61=)
c.158+12319G>T (n.158+12319G>T)
c.159-4648G>T (n.159-4648G>T)
c.25G>T
n.259+12319G>T
n.274G>T
c.73+12319G>T (n.73+12319G>T)
n.325G>T
n.300+12319G>T
c.129G>T (p.Val43=)
n.297G>T
n.272+12319G>T
ClinVar
2g.214797093C>GCA431144804BARD1c.183G>C (p.Val61=)
c.158+12319G>C (n.158+12319G>C)
c.159-4648G>C (n.159-4648G>C)
c.25G>C
n.259+12319G>C
n.274G>C
c.73+12319G>C (n.73+12319G>C)
n.325G>C
n.300+12319G>C
c.129G>C (p.Val43=)
n.297G>C
n.272+12319G>C
2g.214797093C>TCA431144799BARD1c.183G>A (p.Val61=)
c.158+12319G>A (n.158+12319G>A)
c.159-4648G>A (n.159-4648G>A)
c.25G>A
n.259+12319G>A
n.274G>A
c.73+12319G>A (n.73+12319G>A)
n.325G>A
n.300+12319G>A
c.129G>A (p.Val43=)
n.297G>A
n.272+12319G>A
ClinVar dbSNP
2g.214797094A>CCA350462266BARD1c.182T>G (p.Val61Gly)
c.158+12318T>G (n.158+12318T>G)
c.159-4649T>G (n.159-4649T>G)
c.24T>G
n.259+12318T>G
n.273T>G
c.73+12318T>G (n.73+12318T>G)
n.324T>G
n.300+12318T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
n.296T>G
n.272+12318T>G
2g.214797094A>GCA350462268BARD1c.182T>C (p.Val61Ala)
c.158+12318T>C (n.158+12318T>C)
c.159-4649T>C (n.159-4649T>C)
c.24T>C
n.259+12318T>C
n.273T>C
c.73+12318T>C (n.73+12318T>C)
n.324T>C
n.300+12318T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
n.296T>C
n.272+12318T>C
2g.214797094A>TCA350462264BARD1c.182T>A (p.Val61Glu)
c.158+12318T>A (n.158+12318T>A)
c.159-4649T>A (n.159-4649T>A)
c.24T>A
n.259+12318T>A
n.273T>A
c.73+12318T>A (n.73+12318T>A)
n.324T>A
n.300+12318T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
n.296T>A
n.272+12318T>A
2g.214797095C>ACA350462270BARD1c.181G>T (p.Val61Leu)
c.158+12317G>T (n.158+12317G>T)
c.159-4650G>T (n.159-4650G>T)
c.23G>T
n.259+12317G>T
n.272G>T
c.73+12317G>T (n.73+12317G>T)
n.323G>T
n.300+12317G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
n.295G>T
n.272+12317G>T
ClinVar dbSNP
2g.214797095C>GCA350462273BARD1c.181G>C (p.Val61Leu)
c.158+12317G>C (n.158+12317G>C)
c.159-4650G>C (n.159-4650G>C)
c.23G>C
n.259+12317G>C
n.272G>C
c.73+12317G>C (n.73+12317G>C)
n.323G>C
n.300+12317G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
n.295G>C
n.272+12317G>C
2g.214797095C>TCA350462272BARD1c.181G>A (p.Val61Met)
c.158+12317G>A (n.158+12317G>A)
c.159-4650G>A (n.159-4650G>A)
c.23G>A
n.259+12317G>A
n.272G>A
c.73+12317G>A (n.73+12317G>A)
n.323G>A
n.300+12317G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
n.295G>A
n.272+12317G>A
ClinVar dbSNP
2g.214797096A=CA1327078947BARD1c.180T= (p.Pro60=)
c.158+12316T= (n.158+12316T=)
c.159-4651T= (n.159-4651T=)
c.22T=
n.259+12316T=
n.271T=
c.73+12316T= (n.73+12316T=)
n.322T=
n.300+12316T=
c.126T= (p.Pro42=)
n.294T=
n.272+12316T=
2g.214797096A>CCA431144831BARD1c.180T>G (p.Pro60=)
c.158+12316T>G (n.158+12316T>G)
c.159-4651T>G (n.159-4651T>G)
c.22T>G
n.259+12316T>G
n.271T>G
c.73+12316T>G (n.73+12316T>G)
n.322T>G
n.300+12316T>G
c.126T>G (p.Pro42=)
n.294T>G
n.272+12316T>G
dbSNP
2g.214797096A>GCA431144835BARD1c.180T>C (p.Pro60=)
c.158+12316T>C (n.158+12316T>C)
c.159-4651T>C (n.159-4651T>C)
c.22T>C
n.259+12316T>C
n.271T>C
c.73+12316T>C (n.73+12316T>C)
n.322T>C
n.300+12316T>C
c.126T>C (p.Pro42=)
n.294T>C
n.272+12316T>C
2g.214797096A>TCA431144837BARD1c.180T>A (p.Pro60=)
c.158+12316T>A (n.158+12316T>A)
c.159-4651T>A (n.159-4651T>A)
c.22T>A
n.259+12316T>A
n.271T>A
c.73+12316T>A (n.73+12316T>A)
n.322T>A
n.300+12316T>A
c.126T>A (p.Pro42=)
n.294T>A
n.272+12316T>A
2g.214797097G>ACA350462276BARD1c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.158+12315C>T (n.158+12315C>T)
c.159-4652C>T (n.159-4652C>T)
c.21C>T
n.259+12315C>T
n.270C>T
c.73+12315C>T (n.73+12315C>T)
n.321C>T
n.300+12315C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.293C>T
n.272+12315C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797097G>CCA350462277BARD1c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.158+12315C>G (n.158+12315C>G)
c.159-4652C>G (n.159-4652C>G)
c.21C>G
n.259+12315C>G
n.270C>G
c.73+12315C>G (n.73+12315C>G)
n.321C>G
n.300+12315C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.293C>G
n.272+12315C>G
ClinVar dbSNP
2g.214797097G=CA1327078948BARD1c.179C= (p.Pro60=)
c.158+12315C= (n.158+12315C=)
c.159-4652C= (n.159-4652C=)
c.21C=
n.259+12315C=
n.270C=
c.73+12315C= (n.73+12315C=)
n.321C=
n.300+12315C=
c.125C= (p.Pro42=)
n.293C=
n.272+12315C=
2g.214797097G>TCA350462279BARD1c.179C>A (p.Pro60His)
c.158+12315C>A (n.158+12315C>A)
c.159-4652C>A (n.159-4652C>A)
c.21C>A
n.259+12315C>A
n.270C>A
c.73+12315C>A (n.73+12315C>A)
n.321C>A
n.300+12315C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
n.293C>A
n.272+12315C>A
2g.214797098G>ACA350462281BARD1c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.158+12314C>T (n.158+12314C>T)
c.159-4653C>T (n.159-4653C>T)
c.20C>T
n.259+12314C>T
n.269C>T
c.73+12314C>T (n.73+12314C>T)
n.320C>T
n.300+12314C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.292C>T
n.272+12314C>T
dbSNP
2g.214797098G>CCA350462282BARD1c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.158+12314C>G (n.158+12314C>G)
c.159-4653C>G (n.159-4653C>G)
c.20C>G
n.259+12314C>G
n.269C>G
c.73+12314C>G (n.73+12314C>G)
n.320C>G
n.300+12314C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.292C>G
n.272+12314C>G
dbSNP
2g.214797098G>TCA350462284BARD1c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.158+12314C>A (n.158+12314C>A)
c.159-4653C>A (n.159-4653C>A)
c.20C>A
n.259+12314C>A
n.269C>A
c.73+12314C>A (n.73+12314C>A)
n.320C>A
n.300+12314C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.292C>A
n.272+12314C>A
ClinVar
2g.214797098_214797100delinsGCTCA1327078949BARD1c.176_178delinsAGC (p.Glu59=)
c.158+12312_158+12314delinsAGC (n.158+12312_158+12314delinsAGC)
c.159-4655_159-4653delinsAGC (n.159-4655_159-4653delinsAGC)
c.18_20delinsAGC
n.259+12312_259+12314delinsAGC
n.267_269delinsAGC
c.73+12312_73+12314delinsAGC (n.73+12312_73+12314delinsAGC)
n.318_320delinsAGC
n.300+12312_300+12314delinsAGC
c.122_124delinsAGC (p.Glu41=)
n.290_292delinsAGC
n.272+12312_272+12314delinsAGC
2g.214797099C>ACA16610664BARD1c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.158+12313G>T (n.158+12313G>T)
c.159-4654G>T (n.159-4654G>T)
c.19G>T
n.259+12313G>T
n.268G>T
c.73+12313G>T (n.73+12313G>T)
n.319G>T
n.300+12313G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.291G>T
n.272+12313G>T
ClinVar dbSNP
2g.214797099C=CA1327078950BARD1c.177G= (p.Glu59=)
c.158+12313G= (n.158+12313G=)
c.159-4654G= (n.159-4654G=)
c.19G=
n.259+12313G=
n.268G=
c.73+12313G= (n.73+12313G=)
n.319G=
n.300+12313G=
c.123G= (p.Glu41=)
n.291G=
n.272+12313G=
2g.214797099C>GCA350462287BARD1c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.158+12313G>C (n.158+12313G>C)
c.159-4654G>C (n.159-4654G>C)
c.19G>C
n.259+12313G>C
n.268G>C
c.73+12313G>C (n.73+12313G>C)
n.319G>C
n.300+12313G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.291G>C
n.272+12313G>C
2g.214797099C>TCA431144856BARD1c.177G>A (p.Glu59=)
c.158+12313G>A (n.158+12313G>A)
c.159-4654G>A (n.159-4654G>A)
c.19G>A
n.259+12313G>A
n.268G>A
c.73+12313G>A (n.73+12313G>A)
n.319G>A
n.300+12313G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
n.291G>A
n.272+12313G>A
ClinVar
2g.214797104_214797105delCA16042053BARD1c.176_177del (p.Glu59AlafsTer8)
c.158+12312_158+12313del (n.158+12312_158+12313del)
c.159-4655_159-4654del (n.159-4655_159-4654del)
c.18_19del
n.259+12312_259+12313del
n.267_268del
c.73+12312_73+12313del (n.73+12312_73+12313del)
n.318_319del
n.300+12312_300+12313del
c.122_123del (p.Glu41AlafsTer8)
n.290_291del
n.272+12312_272+12313del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797100T>ACA350462291BARD1c.176A>T (p.Glu59Val)
c.158+12312A>T (n.158+12312A>T)
c.159-4655A>T (n.159-4655A>T)
c.18A>T
n.259+12312A>T
n.267A>T
c.73+12312A>T (n.73+12312A>T)
n.318A>T
n.300+12312A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.290A>T
n.272+12312A>T
2g.214797100T>CCA350462292BARD1c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.158+12312A>G (n.158+12312A>G)
c.159-4655A>G (n.159-4655A>G)
c.18A>G
n.259+12312A>G
n.267A>G
c.73+12312A>G (n.73+12312A>G)
n.318A>G
n.300+12312A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.290A>G
n.272+12312A>G
2g.214797100T>GCA350462294BARD1c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.158+12312A>C (n.158+12312A>C)
c.159-4655A>C (n.159-4655A>C)
c.18A>C
n.259+12312A>C
n.267A>C
c.73+12312A>C (n.73+12312A>C)
n.318A>C
n.300+12312A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.290A>C
n.272+12312A>C
ClinVar dbSNP
2g.214797101C>ACA350462300BARD1c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.158+12311G>T (n.158+12311G>T)
c.159-4656G>T (n.159-4656G>T)
c.17G>T
n.259+12311G>T
n.266G>T
c.73+12311G>T (n.73+12311G>T)
n.317G>T
n.300+12311G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.289G>T
n.272+12311G>T
2g.214797101C=CA1327078951BARD1c.175G= (p.Glu59=)
c.158+12311G= (n.158+12311G=)
c.159-4656G= (n.159-4656G=)
c.17G=
n.259+12311G=
n.266G=
c.73+12311G= (n.73+12311G=)
n.317G=
n.300+12311G=
c.121G= (p.Glu41=)
n.289G=
n.272+12311G=
2g.214797101C>GCA350462296BARD1c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.158+12311G>C (n.158+12311G>C)
c.159-4656G>C (n.159-4656G>C)
c.17G>C
n.259+12311G>C
n.266G>C
c.73+12311G>C (n.73+12311G>C)
n.317G>C
n.300+12311G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.289G>C
n.272+12311G>C
ClinVar dbSNP
2g.214797101C>TCA350462298BARD1c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.158+12311G>A (n.158+12311G>A)
c.159-4656G>A (n.159-4656G>A)
c.17G>A
n.259+12311G>A
n.266G>A
c.73+12311G>A (n.73+12311G>A)
n.317G>A
n.300+12311G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.289G>A
n.272+12311G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797102T>ACA350462302BARD1c.174A>T (p.Arg58Ser)
c.158+12310A>T (n.158+12310A>T)
c.159-4657A>T (n.159-4657A>T)
c.16A>T
n.259+12310A>T
n.265A>T
c.73+12310A>T (n.73+12310A>T)
n.316A>T
n.300+12310A>T
c.120A>T (p.Arg40Ser)
n.288A>T
n.272+12310A>T
2g.214797102T>CCA431144878BARD1c.174A>G (p.Arg58=)
c.158+12310A>G (n.158+12310A>G)
c.159-4657A>G (n.159-4657A>G)
c.16A>G
n.259+12310A>G
n.265A>G
c.73+12310A>G (n.73+12310A>G)
n.316A>G
n.300+12310A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
n.288A>G
n.272+12310A>G
2g.214797102T>GCA350462304BARD1c.174A>C (p.Arg58Ser)
c.158+12310A>C (n.158+12310A>C)
c.159-4657A>C (n.159-4657A>C)
c.16A>C
n.259+12310A>C
n.265A>C
c.73+12310A>C (n.73+12310A>C)
n.316A>C
n.300+12310A>C
c.120A>C (p.Arg40Ser)
n.288A>C
n.272+12310A>C
2g.214797103C>ACA350462305BARD1c.173G>T (p.Arg58Ile)
c.158+12309G>T (n.158+12309G>T)
c.159-4658G>T (n.159-4658G>T)
c.15G>T
n.259+12309G>T
n.264G>T
c.73+12309G>T (n.73+12309G>T)
n.315G>T
n.300+12309G>T
c.119G>T (p.Arg40Ile)
n.287G>T
n.272+12309G>T
2g.214797103C=CA1327078952BARD1c.173G= (p.Arg58=)
c.158+12309G= (n.158+12309G=)
c.159-4658G= (n.159-4658G=)
c.15G=
n.259+12309G=
n.264G=
c.73+12309G= (n.73+12309G=)
n.315G=
n.300+12309G=
c.119G= (p.Arg40=)
n.287G=
n.272+12309G=
2g.214797103C>GCA350462307BARD1c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.158+12309G>C (n.158+12309G>C)
c.159-4658G>C (n.159-4658G>C)
c.15G>C
n.259+12309G>C
n.264G>C
c.73+12309G>C (n.73+12309G>C)
n.315G>C
n.300+12309G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.287G>C
n.272+12309G>C
2g.214797103C>TCA2090491BARD1c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.158+12309G>A (n.158+12309G>A)
c.159-4658G>A (n.159-4658G>A)
c.15G>A
n.259+12309G>A
n.264G>A
c.73+12309G>A (n.73+12309G>A)
n.315G>A
n.300+12309G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.287G>A
n.272+12309G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797104T>ACA350462310BARD1c.172A>T (p.Arg58Ter)
c.158+12308A>T (n.158+12308A>T)
c.159-4659A>T (n.159-4659A>T)
c.14A>T
n.259+12308A>T
n.263A>T
c.73+12308A>T (n.73+12308A>T)
n.314A>T
n.300+12308A>T
c.118A>T (p.Arg40Ter)
n.286A>T
n.272+12308A>T
2g.214797104T>CCA350462311BARD1c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.158+12308A>G (n.158+12308A>G)
c.159-4659A>G (n.159-4659A>G)
c.14A>G
n.259+12308A>G
n.263A>G
c.73+12308A>G (n.73+12308A>G)
n.314A>G
n.300+12308A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.286A>G
n.272+12308A>G
ClinVar dbSNP
2g.214797104T>GCA431144896BARD1c.172A>C (p.Arg58=)
c.158+12308A>C (n.158+12308A>C)
c.159-4659A>C (n.159-4659A>C)
c.14A>C
n.259+12308A>C
n.263A>C
c.73+12308A>C (n.73+12308A>C)
n.314A>C
n.300+12308A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
n.286A>C
n.272+12308A>C
2g.214797104T=CA1327078953BARD1c.172A= (p.Arg58=)
c.158+12308A= (n.158+12308A=)
c.159-4659A= (n.159-4659A=)
c.14A=
n.259+12308A=
n.263A=
c.73+12308A= (n.73+12308A=)
n.314A=
n.300+12308A=
c.118A= (p.Arg40=)
n.286A=
n.272+12308A=
2g.214797105C>ACA431144903BARD1c.171G>T (p.Leu57=)
c.158+12307G>T (n.158+12307G>T)
c.159-4660G>T (n.159-4660G>T)
c.13G>T
n.259+12307G>T
n.262G>T
c.73+12307G>T (n.73+12307G>T)
n.313G>T
n.300+12307G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
n.285G>T
n.272+12307G>T
2g.214797105C=CA1327078954BARD1c.171G= (p.Leu57=)
c.158+12307G= (n.158+12307G=)
c.159-4660G= (n.159-4660G=)
c.13G=
n.259+12307G=
n.262G=
c.73+12307G= (n.73+12307G=)
n.313G=
n.300+12307G=
c.117G= (p.Leu39=)
n.285G=
n.272+12307G=
2g.214797105C>GCA10581943BARD1c.171G>C (p.Leu57=)
c.158+12307G>C (n.158+12307G>C)
c.159-4660G>C (n.159-4660G>C)
c.13G>C
n.259+12307G>C
n.262G>C
c.73+12307G>C (n.73+12307G>C)
n.313G>C
n.300+12307G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.285G>C
n.272+12307G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797105C>TCA10577859BARD1c.171G>A (p.Leu57=)
c.158+12307G>A (n.158+12307G>A)
c.159-4660G>A (n.159-4660G>A)
c.13G>A
n.259+12307G>A
n.262G>A
c.73+12307G>A (n.73+12307G>A)
n.313G>A
n.300+12307G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.285G>A
n.272+12307G>A
ClinVar dbSNP
2g.214797106A>CCA350462312BARD1c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.158+12306T>G (n.158+12306T>G)
c.159-4661T>G (n.159-4661T>G)
c.12T>G
n.259+12306T>G
n.261T>G
c.73+12306T>G (n.73+12306T>G)
n.312T>G
n.300+12306T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.284T>G
n.272+12306T>G
2g.214797106A>GCA350462313BARD1c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.158+12306T>C (n.158+12306T>C)
c.159-4661T>C (n.159-4661T>C)
c.12T>C
n.259+12306T>C
n.261T>C
c.73+12306T>C (n.73+12306T>C)
n.312T>C
n.300+12306T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.284T>C
n.272+12306T>C
2g.214797106A>TCA350462314BARD1c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.158+12306T>A (n.158+12306T>A)
c.159-4661T>A (n.159-4661T>A)
c.12T>A
n.259+12306T>A
n.261T>A
c.73+12306T>A (n.73+12306T>A)
n.312T>A
n.300+12306T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.284T>A
n.272+12306T>A
2g.214797107G>ACA431144915BARD1c.169C>T (p.Leu57=)
c.158+12305C>T (n.158+12305C>T)
c.159-4662C>T (n.159-4662C>T)
c.11C>T
n.259+12305C>T
n.260C>T
c.73+12305C>T (n.73+12305C>T)
n.311C>T
n.300+12305C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.283C>T
n.272+12305C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797107G>CCA350462315BARD1c.169C>G (p.Leu57Val)
c.158+12305C>G (n.158+12305C>G)
c.159-4662C>G (n.159-4662C>G)
c.11C>G
n.259+12305C>G
n.260C>G
c.73+12305C>G (n.73+12305C>G)
n.311C>G
n.300+12305C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.283C>G
n.272+12305C>G
gnomAD v4
2g.214797107G=CA1327078955BARD1c.169C= (p.Leu57=)
c.158+12305C= (n.158+12305C=)
c.159-4662C= (n.159-4662C=)
c.11C=
n.259+12305C=
n.260C=
c.73+12305C= (n.73+12305C=)
n.311C=
n.300+12305C=
c.115C= (p.Leu39=)
n.283C=
n.272+12305C=
2g.214797107G>TCA350462316BARD1c.169C>A (p.Leu57Met)
c.158+12305C>A (n.158+12305C>A)
c.159-4662C>A (n.159-4662C>A)
c.11C>A
n.259+12305C>A
n.260C>A
c.73+12305C>A (n.73+12305C>A)
n.311C>A
n.300+12305C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.283C>A
n.272+12305C>A
2g.214797107_214797108delinsGACA1327078956BARD1c.168_169delinsTC (p.Ile56=)
c.158+12304_158+12305delinsTC (n.158+12304_158+12305delinsTC)
c.159-4663_159-4662delinsTC (n.159-4663_159-4662delinsTC)
c.10_11delinsTC
n.259+12304_259+12305delinsTC
n.259_260delinsTC
c.73+12304_73+12305delinsTC (n.73+12304_73+12305delinsTC)
n.310_311delinsTC
n.300+12304_300+12305delinsTC
c.114_115delinsTC (p.Ile38=)
n.282_283delinsTC
n.272+12304_272+12305delinsTC
2g.214797108A>CCA350462317BARD1c.168T>G (p.Ile56Met)
c.158+12304T>G (n.158+12304T>G)
c.159-4663T>G (n.159-4663T>G)
c.10T>G
n.259+12304T>G
n.259T>G
c.73+12304T>G (n.73+12304T>G)
n.310T>G
n.300+12304T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
n.282T>G
n.272+12304T>G
2g.214797108A>GCA431144923BARD1c.168T>C (p.Ile56=)
c.158+12304T>C (n.158+12304T>C)
c.159-4663T>C (n.159-4663T>C)
c.10T>C
n.259+12304T>C
n.259T>C
c.73+12304T>C (n.73+12304T>C)
n.310T>C
n.300+12304T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
n.282T>C
n.272+12304T>C
ClinVar
2g.214797108A>TCA431144924BARD1c.168T>A (p.Ile56=)
c.158+12304T>A (n.158+12304T>A)
c.159-4663T>A (n.159-4663T>A)
c.10T>A
n.259+12304T>A
n.259T>A
c.73+12304T>A (n.73+12304T>A)
n.310T>A
n.300+12304T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
n.282T>A
n.272+12304T>A
2g.214797109delCA915941702BARD1c.168del (p.Leu57Ter)
c.158+12304del (n.158+12304del)
c.159-4663del (n.159-4663del)
c.10del
n.259+12304del
n.259del
c.73+12304del (n.73+12304del)
n.310del
n.300+12304del
c.114del (p.Leu39Ter)
n.282del
n.272+12304del
ClinVar dbSNP
2g.214797109A=CA1327078957BARD1c.167T= (p.Ile56=)
c.158+12303T= (n.158+12303T=)
c.159-4664T= (n.159-4664T=)
c.9T=
n.259+12303T=
n.258T=
c.73+12303T= (n.73+12303T=)
n.309T=
n.300+12303T=
c.113T= (p.Ile38=)
n.281T=
n.272+12303T=
2g.214797109A>CCA350462318BARD1c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.158+12303T>G (n.158+12303T>G)
c.159-4664T>G (n.159-4664T>G)
c.9T>G
n.259+12303T>G
n.258T>G
c.73+12303T>G (n.73+12303T>G)
n.309T>G
n.300+12303T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.281T>G
n.272+12303T>G
ClinVar dbSNP
2g.214797109A>GCA350462319BARD1c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.158+12303T>C (n.158+12303T>C)
c.159-4664T>C (n.159-4664T>C)
c.9T>C
n.259+12303T>C
n.258T>C
c.73+12303T>C (n.73+12303T>C)
n.309T>C
n.300+12303T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.281T>C
n.272+12303T>C
2g.214797109A>TCA350462320BARD1c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.158+12303T>A (n.158+12303T>A)
c.159-4664T>A (n.159-4664T>A)
c.9T>A
n.259+12303T>A
n.258T>A
c.73+12303T>A (n.73+12303T>A)
n.309T>A
n.300+12303T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.281T>A
n.272+12303T>A
2g.214797110T>ACA350462321BARD1c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.158+12302A>T (n.158+12302A>T)
c.159-4665A>T (n.159-4665A>T)
c.8A>T
n.259+12302A>T
n.257A>T
c.73+12302A>T (n.73+12302A>T)
n.308A>T
n.300+12302A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.280A>T
n.272+12302A>T
2g.214797110T>CCA16610714BARD1c.166A>G (p.Ile56Val)
c.158+12302A>G (n.158+12302A>G)
c.159-4665A>G (n.159-4665A>G)
c.8A>G
n.259+12302A>G
n.257A>G
c.73+12302A>G (n.73+12302A>G)
n.308A>G
n.300+12302A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.280A>G
n.272+12302A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797110T>GCA350462322BARD1c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.158+12302A>C (n.158+12302A>C)
c.159-4665A>C (n.159-4665A>C)
c.8A>C
n.259+12302A>C
n.257A>C
c.73+12302A>C (n.73+12302A>C)
n.308A>C
n.300+12302A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.280A>C
n.272+12302A>C
ClinVar dbSNP
2g.214797110T=CA1327078958BARD1c.166A= (p.Ile56=)
c.158+12302A= (n.158+12302A=)
c.159-4665A= (n.159-4665A=)
c.8A=
n.259+12302A=
n.257A=
c.73+12302A= (n.73+12302A=)
n.308A=
n.300+12302A=
c.112A= (p.Ile38=)
n.280A=
n.272+12302A=
2g.214797111G>ACA431144938BARD1c.165C>T (p.Asn55=)
c.158+12301C>T (n.158+12301C>T)
c.159-4666C>T (n.159-4666C>T)
c.7C>T
n.259+12301C>T
n.256C>T
c.73+12301C>T (n.73+12301C>T)
n.307C>T
n.300+12301C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
n.279C>T
n.272+12301C>T
ClinVar dbSNP
2g.214797111G>CCA350462323BARD1c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.158+12301C>G (n.158+12301C>G)
c.159-4666C>G (n.159-4666C>G)
c.7C>G
n.259+12301C>G
n.256C>G
c.73+12301C>G (n.73+12301C>G)
n.307C>G
n.300+12301C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
n.279C>G
n.272+12301C>G
2g.214797111G=CA1327078959BARD1c.165C= (p.Asn55=)
c.158+12301C= (n.158+12301C=)
c.159-4666C= (n.159-4666C=)
c.7C=
n.259+12301C=
n.256C=
c.73+12301C= (n.73+12301C=)
n.307C=
n.300+12301C=
c.111C= (p.Asn37=)
n.279C=
n.272+12301C=
2g.214797111G>TCA350462324BARD1c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.158+12301C>A (n.158+12301C>A)
c.159-4666C>A (n.159-4666C>A)
c.7C>A
n.259+12301C>A
n.256C>A
c.73+12301C>A (n.73+12301C>A)
n.307C>A
n.300+12301C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
n.279C>A
n.272+12301C>A
gnomAD v4
2g.214797112T>ACA350462325BARD1c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.158+12300A>T (n.158+12300A>T)
c.159-4667A>T (n.159-4667A>T)
c.6A>T
n.259+12300A>T
n.255A>T
c.73+12300A>T (n.73+12300A>T)
n.306A>T
n.300+12300A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.278A>T
n.272+12300A>T
2g.214797112T>CCA350462326BARD1c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.158+12300A>G (n.158+12300A>G)
c.159-4667A>G (n.159-4667A>G)
c.6A>G
n.259+12300A>G
n.255A>G
c.73+12300A>G (n.73+12300A>G)
n.306A>G
n.300+12300A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.278A>G
n.272+12300A>G
ClinVar dbSNP
2g.214797112T>GCA350462327BARD1c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.158+12300A>C (n.158+12300A>C)
c.159-4667A>C (n.159-4667A>C)
c.6A>C
n.259+12300A>C
n.255A>C
c.73+12300A>C (n.73+12300A>C)
n.306A>C
n.300+12300A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.278A>C
n.272+12300A>C
2g.214797112T=CA1327078960BARD1c.164A= (p.Asn55=)
c.158+12300A= (n.158+12300A=)
c.159-4667A= (n.159-4667A=)
c.6A=
n.259+12300A=
n.255A=
c.73+12300A= (n.73+12300A=)
n.306A=
n.300+12300A=
c.110A= (p.Asn37=)
n.278A=
n.272+12300A=
2g.214797113T>ACA64802352BARD1c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.158+12299A>T (n.158+12299A>T)
c.159-4668A>T (n.159-4668A>T)
c.5A>T
n.259+12299A>T
n.254A>T
c.73+12299A>T (n.73+12299A>T)
n.305A>T
n.300+12299A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.277A>T
n.272+12299A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797113T>CCA350462329BARD1c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.158+12299A>G (n.158+12299A>G)
c.159-4668A>G (n.159-4668A>G)
c.5A>G
n.259+12299A>G
n.254A>G
c.73+12299A>G (n.73+12299A>G)
n.305A>G
n.300+12299A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.277A>G
n.272+12299A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797113T>GCA350462328BARD1c.163A>C (p.Asn55His)
c.158+12299A>C (n.158+12299A>C)
c.159-4668A>C (n.159-4668A>C)
c.5A>C
n.259+12299A>C
n.254A>C
c.73+12299A>C (n.73+12299A>C)
n.305A>C
n.300+12299A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
n.277A>C
n.272+12299A>C
gnomAD v4
2g.214797113T=CA1327078961BARD1c.163A= (p.Asn55=)
c.158+12299A= (n.158+12299A=)
c.159-4668A= (n.159-4668A=)
c.5A=
n.259+12299A=
n.254A=
c.73+12299A= (n.73+12299A=)
n.305A=
n.300+12299A=
c.109A= (p.Asn37=)
n.277A=
n.272+12299A=
2g.214797114A>CCA431144972BARD1c.162T>G (p.Thr54=)
c.158+12298T>G (n.158+12298T>G)
c.159-4669T>G (n.159-4669T>G)
c.4T>G
n.259+12298T>G
n.253T>G
c.73+12298T>G (n.73+12298T>G)
n.304T>G
n.300+12298T>G
c.108T>G (p.Thr36=)
n.276T>G
n.272+12298T>G
ClinVar
2g.214797114A>GCA431144969BARD1c.162T>C (p.Thr54=)
c.158+12298T>C (n.158+12298T>C)
c.159-4669T>C (n.159-4669T>C)
c.4T>C
n.259+12298T>C
n.253T>C
c.73+12298T>C (n.73+12298T>C)
n.304T>C
n.300+12298T>C
c.108T>C (p.Thr36=)
n.276T>C
n.272+12298T>C
2g.214797114A>TCA431144963BARD1c.162T>A (p.Thr54=)
c.158+12298T>A (n.158+12298T>A)
c.159-4669T>A (n.159-4669T>A)
c.4T>A
n.259+12298T>A
n.253T>A
c.73+12298T>A (n.73+12298T>A)
n.304T>A
n.300+12298T>A
c.108T>A (p.Thr36=)
n.276T>A
n.272+12298T>A
2g.214797115G>ACA350462330BARD1c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.158+12297C>T (n.158+12297C>T)
c.159-4670C>T (n.159-4670C>T)
c.3C>T
n.259+12297C>T
n.252C>T
c.73+12297C>T (n.73+12297C>T)
n.303C>T
n.300+12297C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.275C>T
n.272+12297C>T
dbSNP
2g.214797115G>CCA10584183BARD1c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.158+12297C>G (n.158+12297C>G)
c.159-4670C>G (n.159-4670C>G)
c.3C>G
n.259+12297C>G
n.252C>G
c.73+12297C>G (n.73+12297C>G)
n.303C>G
n.300+12297C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.275C>G
n.272+12297C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797115G=CA1327078962BARD1c.161C= (p.Thr54=)
c.158+12297C= (n.158+12297C=)
c.159-4670C= (n.159-4670C=)
c.3C=
n.259+12297C=
n.252C=
c.73+12297C= (n.73+12297C=)
n.303C=
n.300+12297C=
c.107C= (p.Thr36=)
n.275C=
n.272+12297C=
2g.214797115G>TCA350462331BARD1c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.158+12297C>A (n.158+12297C>A)
c.159-4670C>A (n.159-4670C>A)
c.3C>A
n.259+12297C>A
n.252C>A
c.73+12297C>A (n.73+12297C>A)
n.303C>A
n.300+12297C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.275C>A
n.272+12297C>A
ClinVar dbSNP
2g.214797116T>ACA350462332BARD1c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.158+12296A>T (n.158+12296A>T)
c.159-4671A>T (n.159-4671A>T)
c.2A>T
n.259+12296A>T
n.251A>T
c.73+12296A>T (n.73+12296A>T)
n.302A>T
n.300+12296A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.274A>T
n.272+12296A>T
2g.214797116T>CCA164088BARD1c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.158+12296A>G (n.158+12296A>G)
c.159-4671A>G (n.159-4671A>G)
c.2A>G
n.259+12296A>G
n.251A>G
c.73+12296A>G (n.73+12296A>G)
n.302A>G
n.300+12296A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.274A>G
n.272+12296A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797116T>GCA350462333BARD1c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.158+12296A>C (n.158+12296A>C)
c.159-4671A>C (n.159-4671A>C)
c.2A>C
n.259+12296A>C
n.251A>C
c.73+12296A>C (n.73+12296A>C)
n.302A>C
n.300+12296A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.274A>C
n.272+12296A>C
2g.214797116T=CA1327078963BARD1c.160A= (p.Thr54=)
c.158+12296A= (n.158+12296A=)
c.159-4671A= (n.159-4671A=)
c.2A=
n.259+12296A=
n.251A=
c.73+12296A= (n.73+12296A=)
n.302A=
n.300+12296A=
c.106A= (p.Thr36=)
n.274A=
n.272+12296A=
2g.214797117A=CA1327078964BARD1c.159T= (p.Cys53=)
c.158+12295T= (n.158+12295T=)
c.159-4672T= (n.159-4672T=)
c.1T=
n.259+12295T=
n.250T=
c.73+12295T= (n.73+12295T=)
n.301T=
n.300+12295T=
c.105T= (p.Ser35=)
n.273T=
n.272+12295T=
2g.214797117A>CCA350462334BARD1c.159T>G (p.Cys53Trp)
c.158+12295T>G (n.158+12295T>G)
c.159-4672T>G (n.159-4672T>G)
c.1T>G
n.259+12295T>G
n.250T>G
c.73+12295T>G (n.73+12295T>G)
n.301T>G
n.300+12295T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
n.273T>G
n.272+12295T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797117A>GCA194230BARD1c.159T>C (p.Cys53=)
c.158+12295T>C (n.158+12295T>C)
c.159-4672T>C (n.159-4672T>C)
c.1T>C
n.259+12295T>C
n.250T>C
c.73+12295T>C (n.73+12295T>C)
n.301T>C
n.300+12295T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.273T>C
n.272+12295T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797117A>TCA350462335BARD1c.159T>A (p.Cys53Ter)
c.158+12295T>A (n.158+12295T>A)
c.159-4672T>A (n.159-4672T>A)
c.1T>A
n.259+12295T>A
n.250T>A
c.73+12295T>A (n.73+12295T>A)
n.301T>A
n.300+12295T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
n.273T>A
n.272+12295T>A
2g.214797118C>ACA10584184BARD1c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.158+12294G>T (n.158+12294G>T)
c.159-4673G>T (n.159-4673G>T)
n.259+12294G>T
n.250-1G>T
c.73+12294G>T (n.73+12294G>T)
n.301-1G>T
n.300+12294G>T
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
n.273-1G>T
n.272+12294G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797118C=CA1327078965BARD1c.159-1G= (n.159-1G=)
c.158+12294G= (n.158+12294G=)
c.159-4673G= (n.159-4673G=)
n.259+12294G=
n.250-1G=
c.73+12294G= (n.73+12294G=)
n.301-1G=
n.300+12294G=
c.105-1G= (n.105-1G=)
n.273-1G=
n.272+12294G=
2g.214797118C>GCA350462336BARD1c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.158+12294G>C (n.158+12294G>C)
c.159-4673G>C (n.159-4673G>C)
n.259+12294G>C
n.250-1G>C
c.73+12294G>C (n.73+12294G>C)
n.301-1G>C
n.300+12294G>C
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
n.273-1G>C
n.272+12294G>C
gnomAD v4
2g.214797118C>TCA350462337BARD1c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.158+12294G>A (n.158+12294G>A)
c.159-4673G>A (n.159-4673G>A)
n.259+12294G>A
n.250-1G>A
c.73+12294G>A (n.73+12294G>A)
n.301-1G>A
n.300+12294G>A
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
n.273-1G>A
n.272+12294G>A
ClinVar dbSNP
2g.214797119T>ACA350462340BARD1c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.158+12293A>T (n.158+12293A>T)
c.159-4674A>T (n.159-4674A>T)
n.259+12293A>T
n.250-2A>T
c.73+12293A>T (n.73+12293A>T)
n.301-2A>T
n.300+12293A>T
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
n.273-2A>T
n.272+12293A>T
2g.214797119T>CCA350462339BARD1c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.158+12293A>G (n.158+12293A>G)
c.159-4674A>G (n.159-4674A>G)
n.259+12293A>G
n.250-2A>G
c.73+12293A>G (n.73+12293A>G)
n.301-2A>G
n.300+12293A>G
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
n.273-2A>G
n.272+12293A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797119T>GCA350462338BARD1c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.158+12293A>C (n.158+12293A>C)
c.159-4674A>C (n.159-4674A>C)
n.259+12293A>C
n.250-2A>C
c.73+12293A>C (n.73+12293A>C)
n.301-2A>C
n.300+12293A>C
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
n.273-2A>C
n.272+12293A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797119T=CA1327078966BARD1c.159-2A= (n.159-2A=)
c.158+12293A= (n.158+12293A=)
c.159-4674A= (n.159-4674A=)
n.259+12293A=
n.250-2A=
c.73+12293A= (n.73+12293A=)
n.301-2A=
n.300+12293A=
c.105-2A= (n.105-2A=)
n.273-2A=
n.272+12293A=
2g.214797120G>ACA913188053BARD1c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.158+12292C>T (n.158+12292C>T)
c.159-4675C>T (n.159-4675C>T)
n.259+12292C>T
n.250-3C>T
c.73+12292C>T (n.73+12292C>T)
n.301-3C>T
n.300+12292C>T
c.105-3C>T (n.105-3C>T)
n.273-3C>T
n.272+12292C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797120G=CA1327078967BARD1c.159-3C= (n.159-3C=)
c.158+12292C= (n.158+12292C=)
c.159-4675C= (n.159-4675C=)
n.259+12292C=
n.250-3C=
c.73+12292C= (n.73+12292C=)
n.301-3C=
n.300+12292C=
c.105-3C= (n.105-3C=)
n.273-3C=
n.272+12292C=
2g.214797120G>TCA1139655687BARD1c.159-3C>A (n.159-3C>A)
c.158+12292C>A (n.158+12292C>A)
c.159-4675C>A (n.159-4675C>A)
n.259+12292C>A
n.250-3C>A
c.73+12292C>A (n.73+12292C>A)
n.301-3C>A
n.300+12292C>A
c.105-3C>A (n.105-3C>A)
n.273-3C>A
n.272+12292C>A
ClinVar dbSNP
2g.214797135_214797136insCAGTACTAACAGTTTGAAGAAATTAAACA2573135141BARD1c.159-3_159-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.159-3_159-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC)
c.158+12292_158+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.158+12292_158+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC)
c.159-4675_159-4674insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.159-4675_159-4674insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC)
n.259+12292_259+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC
n.250-3_250-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC
c.73+12292_73+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.73+12292_73+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC)
n.301-3_301-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC
n.300+12292_300+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC
c.105-3_105-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC (n.105-3_105-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC)
n.273-3_273-2insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC
n.272+12292_272+12293insTGTTAGTACTGTTTAATTTCTTCAAAC
ClinVar dbSNP
2g.214797121T>CCA16610668BARD1c.159-4A>G (n.159-4A>G)
c.158+12291A>G (n.158+12291A>G)
c.159-4676A>G (n.159-4676A>G)
n.259+12291A>G
n.250-4A>G
c.73+12291A>G (n.73+12291A>G)
n.301-4A>G
n.300+12291A>G
c.105-4A>G (n.105-4A>G)
n.273-4A>G
n.272+12291A>G
ClinVar dbSNP
2g.214797121T=CA1327078968BARD1c.159-4A= (n.159-4A=)
c.158+12291A= (n.158+12291A=)
c.159-4676A= (n.159-4676A=)
n.259+12291A=
n.250-4A=
c.73+12291A= (n.73+12291A=)
n.301-4A=
n.300+12291A=
c.105-4A= (n.105-4A=)
n.273-4A=
n.272+12291A=
2g.214797122T>CCA10577860BARD1c.159-5A>G (n.159-5A>G)
c.158+12290A>G (n.158+12290A>G)
c.159-4677A>G (n.159-4677A>G)
n.259+12290A>G
n.250-5A>G
c.73+12290A>G (n.73+12290A>G)
n.301-5A>G
n.300+12290A>G
c.105-5A>G (n.105-5A>G)
n.273-5A>G
n.272+12290A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797122T=CA1327078969BARD1c.159-5A= (n.159-5A=)
c.158+12290A= (n.158+12290A=)
c.159-4677A= (n.159-4677A=)
n.259+12290A=
n.250-5A=
c.73+12290A= (n.73+12290A=)
n.301-5A=
n.300+12290A=
c.105-5A= (n.105-5A=)
n.273-5A=
n.272+12290A=
2g.214797123T>CCA2090492BARD1c.159-6A>G (n.159-6A>G)
c.158+12289A>G (n.158+12289A>G)
c.159-4678A>G (n.159-4678A>G)
n.259+12289A>G
n.250-6A>G
c.73+12289A>G (n.73+12289A>G)
n.301-6A>G
n.300+12289A>G
c.105-6A>G (n.105-6A>G)
n.273-6A>G
n.272+12289A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797123T=CA1327078970BARD1c.159-6A= (n.159-6A=)
c.158+12289A= (n.158+12289A=)
c.159-4678A= (n.159-4678A=)
n.259+12289A=
n.250-6A=
c.73+12289A= (n.73+12289A=)
n.301-6A=
n.300+12289A=
c.105-6A= (n.105-6A=)
n.273-6A=
n.272+12289A=
2g.214797124G>ACA350851BARD1c.159-7C>T (n.159-7C>T)
c.158+12288C>T (n.158+12288C>T)
c.159-4679C>T (n.159-4679C>T)
n.259+12288C>T
n.250-7C>T
c.73+12288C>T (n.73+12288C>T)
n.301-7C>T
n.300+12288C>T
c.105-7C>T (n.105-7C>T)
n.273-7C>T
n.272+12288C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797124G=CA1327078971BARD1c.159-7C= (n.159-7C=)
c.158+12288C= (n.158+12288C=)
c.159-4679C= (n.159-4679C=)
n.259+12288C=
n.250-7C=
c.73+12288C= (n.73+12288C=)
n.301-7C=
n.300+12288C=
c.105-7C= (n.105-7C=)
n.273-7C=
n.272+12288C=
2g.214797124G>TCA891843071BARD1c.159-7C>A (n.159-7C>A)
c.158+12288C>A (n.158+12288C>A)
c.159-4679C>A (n.159-4679C>A)
n.259+12288C>A
n.250-7C>A
c.73+12288C>A (n.73+12288C>A)
n.301-7C>A
n.300+12288C>A
c.105-7C>A (n.105-7C>A)
n.273-7C>A
n.272+12288C>A
ClinVar dbSNP
2g.214797126A>GCA2499215637BARD1c.159-9T>C (n.159-9T>C)
c.158+12286T>C (n.158+12286T>C)
c.159-4681T>C (n.159-4681T>C)
n.259+12286T>C
n.250-9T>C
c.73+12286T>C (n.73+12286T>C)
n.301-9T>C
n.300+12286T>C
c.105-9T>C (n.105-9T>C)
n.273-9T>C
n.272+12286T>C
ClinVar dbSNP
2g.214797126A>TCA2701537038BARD1c.159-9T>A (n.159-9T>A)
c.158+12286T>A (n.158+12286T>A)
c.159-4681T>A (n.159-4681T>A)
n.259+12286T>A
n.250-9T>A
c.73+12286T>A (n.73+12286T>A)
n.301-9T>A
n.300+12286T>A
c.105-9T>A (n.105-9T>A)
n.273-9T>A
n.272+12286T>A
dbSNP
2g.214797127G>ACA2573135142BARD1c.159-10C>T (n.159-10C>T)
c.158+12285C>T (n.158+12285C>T)
c.159-4682C>T (n.159-4682C>T)
n.259+12285C>T
n.250-10C>T
c.73+12285C>T (n.73+12285C>T)
n.301-10C>T
n.300+12285C>T
c.105-10C>T (n.105-10C>T)
n.273-10C>T
n.272+12285C>T
ClinVar dbSNP
2g.214797127G=CA1327078972BARD1c.159-10C= (n.159-10C=)
c.158+12285C= (n.158+12285C=)
c.159-4682C= (n.159-4682C=)
n.259+12285C=
n.250-10C=
c.73+12285C= (n.73+12285C=)
n.301-10C=
n.300+12285C=
c.105-10C= (n.105-10C=)
n.273-10C=
n.272+12285C=
2g.214797127G>TCA764556161BARD1c.159-10C>A (n.159-10C>A)
c.158+12285C>A (n.158+12285C>A)
c.159-4682C>A (n.159-4682C>A)
n.259+12285C>A
n.250-10C>A
c.73+12285C>A (n.73+12285C>A)
n.301-10C>A
n.300+12285C>A
c.105-10C>A (n.105-10C>A)
n.273-10C>A
n.272+12285C>A
dbSNP
2g.214797129A>TCA2701537215BARD1c.159-12T>A (n.159-12T>A)
c.158+12283T>A (n.158+12283T>A)
c.159-4684T>A (n.159-4684T>A)
n.259+12283T>A
n.250-12T>A
c.73+12283T>A (n.73+12283T>A)
n.301-12T>A
n.300+12283T>A
c.105-12T>A (n.105-12T>A)
n.273-12T>A
n.272+12283T>A
dbSNP
2g.214797131T>ACA2573135143BARD1c.159-14A>T (n.159-14A>T)
c.158+12281A>T (n.158+12281A>T)
c.159-4686A>T (n.159-4686A>T)
n.259+12281A>T
n.250-14A>T
c.73+12281A>T (n.73+12281A>T)
n.301-14A>T
n.300+12281A>T
c.105-14A>T (n.105-14A>T)
n.273-14A>T
n.272+12281A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797131_214797132insAGCA2701537330BARD1c.159-15_159-14insCT (n.159-15_159-14insCT)
c.158+12280_158+12281insCT (n.158+12280_158+12281insCT)
c.159-4687_159-4686insCT (n.159-4687_159-4686insCT)
n.259+12280_259+12281insCT
n.250-15_250-14insCT
c.73+12280_73+12281insCT (n.73+12280_73+12281insCT)
n.301-15_301-14insCT
n.300+12280_300+12281insCT
c.105-15_105-14insCT (n.105-15_105-14insCT)
n.273-15_273-14insCT
n.272+12280_272+12281insCT
dbSNP
2g.214797132T>CCA2662972423BARD1c.159-15A>G (n.159-15A>G)
c.158+12280A>G (n.158+12280A>G)
c.159-4687A>G (n.159-4687A>G)
n.259+12280A>G
n.250-15A>G
c.73+12280A>G (n.73+12280A>G)
n.301-15A>G
n.300+12280A>G
c.105-15A>G (n.105-15A>G)
n.273-15A>G
n.272+12280A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214797132T>GCA658796169BARD1c.159-15A>C (n.159-15A>C)
c.158+12280A>C (n.158+12280A>C)
c.159-4687A>C (n.159-4687A>C)
n.259+12280A>C
n.250-15A>C
c.73+12280A>C (n.73+12280A>C)
n.301-15A>C
n.300+12280A>C
c.105-15A>C (n.105-15A>C)
n.273-15A>C
n.272+12280A>C
ClinVar dbSNP
2g.214797132T=CA1327078973BARD1c.159-15A= (n.159-15A=)
c.158+12280A= (n.158+12280A=)
c.159-4687A= (n.159-4687A=)
n.259+12280A=
n.250-15A=
c.73+12280A= (n.73+12280A=)
n.301-15A=
n.300+12280A=
c.105-15A= (n.105-15A=)
n.273-15A=
n.272+12280A=
2g.214797133A>CCA2697550387BARD1c.159-16T>G (n.159-16T>G)
c.158+12279T>G (n.158+12279T>G)
c.159-4688T>G (n.159-4688T>G)
n.259+12279T>G
n.250-16T>G
c.73+12279T>G (n.73+12279T>G)
n.301-16T>G
n.300+12279T>G
c.105-16T>G (n.105-16T>G)
n.273-16T>G
n.272+12279T>G
ClinVar
2g.214797136delCA2577234442BARD1c.159-16del (n.159-16del)
c.158+12279del (n.158+12279del)
c.159-4688del (n.159-4688del)
n.259+12279del
n.250-16del
c.73+12279del (n.73+12279del)
n.301-16del
n.300+12279del
c.105-16del (n.105-16del)
n.273-16del
n.272+12279del
gnomAD v4
2g.214797134A=CA1327078974BARD1c.159-17T= (n.159-17T=)
c.158+12278T= (n.158+12278T=)
c.159-4689T= (n.159-4689T=)
n.259+12278T=
n.250-17T=
c.73+12278T= (n.73+12278T=)
n.301-17T=
n.300+12278T=
c.105-17T= (n.105-17T=)
n.273-17T=
n.272+12278T=
2g.214797134A>CCA2701328018BARD1c.159-17T>G (n.159-17T>G)
c.158+12278T>G (n.158+12278T>G)
c.159-4689T>G (n.159-4689T>G)
n.259+12278T>G
n.250-17T>G
c.73+12278T>G (n.73+12278T>G)
n.301-17T>G
n.300+12278T>G
c.105-17T>G (n.105-17T>G)
n.273-17T>G
n.272+12278T>G
dbSNP
2g.214797134A>GCA2090493BARD1c.159-17T>C (n.159-17T>C)
c.158+12278T>C (n.158+12278T>C)
c.159-4689T>C (n.159-4689T>C)
n.259+12278T>C
n.250-17T>C
c.73+12278T>C (n.73+12278T>C)
n.301-17T>C
n.300+12278T>C
c.105-17T>C (n.105-17T>C)
n.273-17T>C
n.272+12278T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797136A=CA1327078975BARD1c.159-19T= (n.159-19T=)
c.158+12276T= (n.158+12276T=)
c.159-4691T= (n.159-4691T=)
n.259+12276T=
n.250-19T=
c.73+12276T= (n.73+12276T=)
n.301-19T=
n.300+12276T=
c.105-19T= (n.105-19T=)
n.273-19T=
n.272+12276T=
2g.214797136A>CCA2662972424BARD1c.159-19T>G (n.159-19T>G)
c.158+12276T>G (n.158+12276T>G)
c.159-4691T>G (n.159-4691T>G)
n.259+12276T>G
n.250-19T>G
c.73+12276T>G (n.73+12276T>G)
n.301-19T>G
n.300+12276T>G
c.105-19T>G (n.105-19T>G)
n.273-19T>G
n.272+12276T>G
gnomAD v4
2g.214797136A>GCA1042191290BARD1c.159-19T>C (n.159-19T>C)
c.158+12276T>C (n.158+12276T>C)
c.159-4691T>C (n.159-4691T>C)
n.259+12276T>C
n.250-19T>C
c.73+12276T>C (n.73+12276T>C)
n.301-19T>C
n.300+12276T>C
c.105-19T>C (n.105-19T>C)
n.273-19T>C
n.272+12276T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797137C>ACA2573135144BARD1c.159-20G>T (n.159-20G>T)
c.158+12275G>T (n.158+12275G>T)
c.159-4692G>T (n.159-4692G>T)
n.259+12275G>T
n.250-20G>T
c.73+12275G>T (n.73+12275G>T)
n.301-20G>T
n.300+12275G>T
c.105-20G>T (n.105-20G>T)
n.273-20G>T
n.272+12275G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214797137C>TCA2573135146BARD1c.159-20G>A (n.159-20G>A)
c.158+12275G>A (n.158+12275G>A)
c.159-4692G>A (n.159-4692G>A)
n.259+12275G>A
n.250-20G>A
c.73+12275G>A (n.73+12275G>A)
n.301-20G>A
n.300+12275G>A
c.105-20G>A (n.105-20G>A)
n.273-20G>A
n.272+12275G>A
ClinVar dbSNP
2g.214797137_214797138insTGTATTTTTTCA2701537433BARD1c.159-21_159-20insAAAAAATACA (n.159-21_159-20insAAAAAATACA)
c.158+12274_158+12275insAAAAAATACA (n.158+12274_158+12275insAAAAAATACA)
c.159-4693_159-4692insAAAAAATACA (n.159-4693_159-4692insAAAAAATACA)
n.259+12274_259+12275insAAAAAATACA
n.250-21_250-20insAAAAAATACA
c.73+12274_73+12275insAAAAAATACA (n.73+12274_73+12275insAAAAAATACA)
n.301-21_301-20insAAAAAATACA
n.300+12274_300+12275insAAAAAATACA
c.105-21_105-20insAAAAAATACA (n.105-21_105-20insAAAAAATACA)
n.273-21_273-20insAAAAAATACA
n.272+12274_272+12275insAAAAAATACA
dbSNP
2g.214797138A>TCA2577234443BARD1c.159-21T>A (n.159-21T>A)
c.158+12274T>A (n.158+12274T>A)
c.159-4693T>A (n.159-4693T>A)
n.259+12274T>A
n.250-21T>A
c.73+12274T>A (n.73+12274T>A)
n.301-21T>A
n.300+12274T>A
c.105-21T>A (n.105-21T>A)
n.273-21T>A
n.272+12274T>A
gnomAD v4
2g.214797139A>CCA2701537475BARD1c.159-22T>G (n.159-22T>G)
c.158+12273T>G (n.158+12273T>G)
c.159-4694T>G (n.159-4694T>G)
n.259+12273T>G
n.250-22T>G
c.73+12273T>G (n.73+12273T>G)
n.301-22T>G
n.300+12273T>G
c.105-22T>G (n.105-22T>G)
n.273-22T>G
n.272+12273T>G
dbSNP
2g.214797141C=CA1327078976BARD1c.159-24G= (n.159-24G=)
c.158+12271G= (n.158+12271G=)
c.159-4696G= (n.159-4696G=)
n.259+12271G=
n.250-24G=
c.73+12271G= (n.73+12271G=)
n.301-24G=
n.300+12271G=
c.105-24G= (n.105-24G=)
n.273-24G=
n.272+12271G=
2g.214797141C>GCA2701356829BARD1c.159-24G>C (n.159-24G>C)
c.158+12271G>C (n.158+12271G>C)
c.159-4696G>C (n.159-4696G>C)
n.259+12271G>C
n.250-24G>C
c.73+12271G>C (n.73+12271G>C)
n.301-24G>C
n.300+12271G>C
c.105-24G>C (n.105-24G>C)
n.273-24G>C
n.272+12271G>C
dbSNP
2g.214797141C>TCA539521969BARD1c.159-24G>A (n.159-24G>A)
c.158+12271G>A (n.158+12271G>A)
c.159-4696G>A (n.159-4696G>A)
n.259+12271G>A
n.250-24G>A
c.73+12271G>A (n.73+12271G>A)
n.301-24G>A
n.300+12271G>A
c.105-24G>A (n.105-24G>A)
n.273-24G>A
n.272+12271G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797143A>GCA2662972425BARD1c.159-26T>C (n.159-26T>C)
c.158+12269T>C (n.158+12269T>C)
c.159-4698T>C (n.159-4698T>C)
n.259+12269T>C
n.250-26T>C
c.73+12269T>C (n.73+12269T>C)
n.301-26T>C
n.300+12269T>C
c.105-26T>C (n.105-26T>C)
n.273-26T>C
n.272+12269T>C
gnomAD v4
2g.214797144G>CCA2090494BARD1c.159-27C>G (n.159-27C>G)
c.158+12268C>G (n.158+12268C>G)
c.159-4699C>G (n.159-4699C>G)
n.259+12268C>G
n.250-27C>G
c.73+12268C>G (n.73+12268C>G)
n.301-27C>G
n.300+12268C>G
c.105-27C>G (n.105-27C>G)
n.273-27C>G
n.272+12268C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797144G=CA1327078977BARD1c.159-27C= (n.159-27C=)
c.158+12268C= (n.158+12268C=)
c.159-4699C= (n.159-4699C=)
n.259+12268C=
n.250-27C=
c.73+12268C= (n.73+12268C=)
n.301-27C=
n.300+12268C=
c.105-27C= (n.105-27C=)
n.273-27C=
n.272+12268C=
2g.214797146T>CCA2662972426BARD1c.159-29A>G (n.159-29A>G)
c.158+12266A>G (n.158+12266A>G)
c.159-4701A>G (n.159-4701A>G)
n.259+12266A>G
n.250-29A>G
c.73+12266A>G (n.73+12266A>G)
n.301-29A>G
n.300+12266A>G
c.105-29A>G (n.105-29A>G)
n.273-29A>G
n.272+12266A>G
gnomAD v4
2g.214797147T>ACA764556186BARD1c.159-30A>T (n.159-30A>T)
c.158+12265A>T (n.158+12265A>T)
c.159-4702A>T (n.159-4702A>T)
n.259+12265A>T
n.250-30A>T
c.73+12265A>T (n.73+12265A>T)
n.301-30A>T
n.300+12265A>T
c.105-30A>T (n.105-30A>T)
n.273-30A>T
n.272+12265A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797147T>CCA2090495BARD1c.159-30A>G (n.159-30A>G)
c.158+12265A>G (n.158+12265A>G)
c.159-4702A>G (n.159-4702A>G)
n.259+12265A>G
n.250-30A>G
c.73+12265A>G (n.73+12265A>G)
n.301-30A>G
n.300+12265A>G
c.105-30A>G (n.105-30A>G)
n.273-30A>G
n.272+12265A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797147T=CA1327078978BARD1c.159-30A= (n.159-30A=)
c.158+12265A= (n.158+12265A=)
c.159-4702A= (n.159-4702A=)
n.259+12265A=
n.250-30A=
c.73+12265A= (n.73+12265A=)
n.301-30A=
n.300+12265A=
c.105-30A= (n.105-30A=)
n.273-30A=
n.272+12265A=
2g.214797149G>TCA2577234444BARD1c.159-32C>A (n.159-32C>A)
c.158+12263C>A (n.158+12263C>A)
c.159-4704C>A (n.159-4704C>A)
n.259+12263C>A
n.250-32C>A
c.73+12263C>A (n.73+12263C>A)
n.301-32C>A
n.300+12263C>A
c.105-32C>A (n.105-32C>A)
n.273-32C>A
n.272+12263C>A
gnomAD v4
2g.214797151G>ACA2662972427BARD1c.159-34C>T (n.159-34C>T)
c.158+12261C>T (n.158+12261C>T)
c.159-4706C>T (n.159-4706C>T)
n.259+12261C>T
n.250-34C>T
c.73+12261C>T (n.73+12261C>T)
n.301-34C>T
n.300+12261C>T
c.105-34C>T (n.105-34C>T)
n.273-34C>T
n.272+12261C>T
gnomAD v4
2g.214797151G>TCA2662972428BARD1c.159-34C>A (n.159-34C>A)
c.158+12261C>A (n.158+12261C>A)
c.159-4706C>A (n.159-4706C>A)
n.259+12261C>A
n.250-34C>A
c.73+12261C>A (n.73+12261C>A)
n.301-34C>A
n.300+12261C>A
c.105-34C>A (n.105-34C>A)
n.273-34C>A
n.272+12261C>A
gnomAD v4
2g.214797152T>CCA2577234445BARD1c.159-35A>G (n.159-35A>G)
c.158+12260A>G (n.158+12260A>G)
c.159-4707A>G (n.159-4707A>G)
n.259+12260A>G
n.250-35A>G
c.73+12260A>G (n.73+12260A>G)
n.301-35A>G
n.300+12260A>G
c.105-35A>G (n.105-35A>G)
n.273-35A>G
n.272+12260A>G
gnomAD v4
2g.214797153C>ACA2662972429BARD1c.159-36G>T (n.159-36G>T)
c.158+12259G>T (n.158+12259G>T)
c.159-4708G>T (n.159-4708G>T)
n.259+12259G>T
n.250-36G>T
c.73+12259G>T (n.73+12259G>T)
n.301-36G>T
n.300+12259G>T
c.105-36G>T (n.105-36G>T)
n.273-36G>T
n.272+12259G>T
gnomAD v4
2g.214797155T>ACA2577234446BARD1c.159-38A>T (n.159-38A>T)
c.158+12257A>T (n.158+12257A>T)
c.159-4710A>T (n.159-4710A>T)
n.259+12257A>T
n.250-38A>T
c.73+12257A>T (n.73+12257A>T)
n.301-38A>T
n.300+12257A>T
c.105-38A>T (n.105-38A>T)
n.273-38A>T
n.272+12257A>T
2g.214797155T>CCA64802385BARD1c.159-38A>G (n.159-38A>G)
c.158+12257A>G (n.158+12257A>G)
c.159-4710A>G (n.159-4710A>G)
n.259+12257A>G
n.250-38A>G
c.73+12257A>G (n.73+12257A>G)
n.301-38A>G
n.300+12257A>G
c.105-38A>G (n.105-38A>G)
n.273-38A>G
n.272+12257A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797155T=CA1327078979BARD1c.159-38A= (n.159-38A=)
c.158+12257A= (n.158+12257A=)
c.159-4710A= (n.159-4710A=)
n.259+12257A=
n.250-38A=
c.73+12257A= (n.73+12257A=)
n.301-38A=
n.300+12257A=
c.105-38A= (n.105-38A=)
n.273-38A=
n.272+12257A=
2g.214797156delCA2662972430BARD1c.159-38del (n.159-38del)
c.158+12257del (n.158+12257del)
c.159-4710del (n.159-4710del)
n.259+12257del
n.250-38del
c.73+12257del (n.73+12257del)
n.301-38del
n.300+12257del
c.105-38del (n.105-38del)
n.273-38del
n.272+12257del
gnomAD v4
2g.214797156T>CCA2662972431BARD1c.159-39A>G (n.159-39A>G)
c.158+12256A>G (n.158+12256A>G)
c.159-4711A>G (n.159-4711A>G)
n.259+12256A>G
n.250-39A>G
c.73+12256A>G (n.73+12256A>G)
n.301-39A>G
n.300+12256A>G
c.105-39A>G (n.105-39A>G)
n.273-39A>G
n.272+12256A>G
gnomAD v4
2g.214797156T>GCA2090496BARD1c.159-39A>C (n.159-39A>C)
c.158+12256A>C (n.158+12256A>C)
c.159-4711A>C (n.159-4711A>C)
n.259+12256A>C
n.250-39A>C
c.73+12256A>C (n.73+12256A>C)
n.301-39A>C
n.300+12256A>C
c.105-39A>C (n.105-39A>C)
n.273-39A>C
n.272+12256A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214797156T=CA1327078980BARD1c.159-39A= (n.159-39A=)
c.158+12256A= (n.158+12256A=)
c.159-4711A= (n.159-4711A=)
n.259+12256A=
n.250-39A=
c.73+12256A= (n.73+12256A=)
n.301-39A=
n.300+12256A=
c.105-39A= (n.105-39A=)
n.273-39A=
n.272+12256A=
2g.214797157G>ACA64802388BARD1c.159-40C>T (n.159-40C>T)
c.158+12255C>T (n.158+12255C>T)
c.159-4712C>T (n.159-4712C>T)
n.259+12255C>T
n.250-40C>T
c.73+12255C>T (n.73+12255C>T)
n.301-40C>T
n.300+12255C>T
c.105-40C>T (n.105-40C>T)
n.273-40C>T
n.272+12255C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797157G=CA1327078981BARD1c.159-40C= (n.159-40C=)
c.158+12255C= (n.158+12255C=)
c.159-4712C= (n.159-4712C=)
n.259+12255C=
n.250-40C=
c.73+12255C= (n.73+12255C=)
n.301-40C=
n.300+12255C=
c.105-40C= (n.105-40C=)
n.273-40C=
n.272+12255C=
2g.214797157G>TCA2577234447BARD1c.159-40C>A (n.159-40C>A)
c.158+12255C>A (n.158+12255C>A)
c.159-4712C>A (n.159-4712C>A)
n.259+12255C>A
n.250-40C>A
c.73+12255C>A (n.73+12255C>A)
n.301-40C>A
n.300+12255C>A
c.105-40C>A (n.105-40C>A)
n.273-40C>A
n.272+12255C>A
gnomAD v4
2g.214797159T>CCA2662972432BARD1c.159-42A>G (n.159-42A>G)
c.158+12253A>G (n.158+12253A>G)
c.159-4714A>G (n.159-4714A>G)
n.259+12253A>G
n.250-42A>G
c.73+12253A>G (n.73+12253A>G)
n.301-42A>G
n.300+12253A>G
c.105-42A>G (n.105-42A>G)
n.273-42A>G
n.272+12253A>G
gnomAD v4
2g.214797159T>GCA2090497BARD1c.159-42A>C (n.159-42A>C)
c.158+12253A>C (n.158+12253A>C)
c.159-4714A>C (n.159-4714A>C)
n.259+12253A>C
n.250-42A>C
c.73+12253A>C (n.73+12253A>C)
n.301-42A>C
n.300+12253A>C
c.105-42A>C (n.105-42A>C)
n.273-42A>C
n.272+12253A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797159T=CA1327078982BARD1c.159-42A= (n.159-42A=)
c.158+12253A= (n.158+12253A=)
c.159-4714A= (n.159-4714A=)
n.259+12253A=
n.250-42A=
c.73+12253A= (n.73+12253A=)
n.301-42A=
n.300+12253A=
c.105-42A= (n.105-42A=)
n.273-42A=
n.272+12253A=
2g.214797161G>TCA2577234448BARD1c.159-44C>A (n.159-44C>A)
c.158+12251C>A (n.158+12251C>A)
c.159-4716C>A (n.159-4716C>A)
n.259+12251C>A
n.250-44C>A
c.73+12251C>A (n.73+12251C>A)
n.301-44C>A
n.300+12251C>A
c.105-44C>A (n.105-44C>A)
n.273-44C>A
n.272+12251C>A
2g.214797162A=CA1327078983BARD1c.159-45T= (n.159-45T=)
c.158+12250T= (n.158+12250T=)
c.159-4717T= (n.159-4717T=)
n.259+12250T=
n.250-45T=
c.73+12250T= (n.73+12250T=)
n.301-45T=
n.300+12250T=
c.105-45T= (n.105-45T=)
n.273-45T=
n.272+12250T=
2g.214797162A>GCA1042191299BARD1c.159-45T>C (n.159-45T>C)
c.158+12250T>C (n.158+12250T>C)
c.159-4717T>C (n.159-4717T>C)
n.259+12250T>C
n.250-45T>C
c.73+12250T>C (n.73+12250T>C)
n.301-45T>C
n.300+12250T>C
c.105-45T>C (n.105-45T>C)
n.273-45T>C
n.272+12250T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214797163T>ACA647840602BARD1c.159-46A>T (n.159-46A>T)
c.158+12249A>T (n.158+12249A>T)
c.159-4718A>T (n.159-4718A>T)
n.259+12249A>T
n.250-46A>T
c.73+12249A>T (n.73+12249A>T)
n.301-46A>T
n.300+12249A>T
c.105-46A>T (n.105-46A>T)
n.273-46A>T
n.272+12249A>T
COSMIC COSMIC
2g.214797163T>CCA2662972435BARD1c.159-46A>G (n.159-46A>G)
c.158+12249A>G (n.158+12249A>G)
c.159-4718A>G (n.159-4718A>G)
n.259+12249A>G
n.250-46A>G
c.73+12249A>G (n.73+12249A>G)
n.301-46A>G
n.300+12249A>G
c.105-46A>G (n.105-46A>G)
n.273-46A>G
n.272+12249A>G
gnomAD v4
2g.214797163_214797164insGTTTCA2662972433BARD1c.159-46_159-45insAACA (n.159-46_159-45insAACA)
c.158+12249_158+12250insAACA (n.158+12249_158+12250insAACA)
c.159-4718_159-4717insAACA (n.159-4718_159-4717insAACA)
n.259+12249_259+12250insAACA
n.250-46_250-45insAACA
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched