UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214796964C>A | CA2662972378 | BARD1 | c.215+97G>T (n.215+97G>T) c.158+12448G>T (n.158+12448G>T) c.159-4519G>T (n.159-4519G>T) c.57+97G>T n.259+12448G>T n.403G>T c.73+12448G>T (n.73+12448G>T) n.357+97G>T n.300+12448G>T c.161+97G>T (n.161+97G>T) n.306+97G>T n.329+97G>T n.272+12448G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796964C= | CA1327078861 | BARD1 | c.215+97G= (n.215+97G=) c.158+12448G= (n.158+12448G=) c.159-4519G= (n.159-4519G=) c.57+97G= n.259+12448G= n.403G= c.73+12448G= (n.73+12448G=) n.357+97G= n.300+12448G= c.161+97G= (n.161+97G=) n.306+97G= n.329+97G= n.272+12448G= | |
| 2 | g.214796964C>T | CA1327078862 | BARD1 | c.215+97G>A (n.215+97G>A) c.158+12448G>A (n.158+12448G>A) c.159-4519G>A (n.159-4519G>A) c.57+97G>A n.259+12448G>A n.403G>A c.73+12448G>A (n.73+12448G>A) n.357+97G>A n.300+12448G>A c.161+97G>A (n.161+97G>A) n.306+97G>A n.329+97G>A n.272+12448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796966C>A | CA764555927 | BARD1 | c.215+95G>T (n.215+95G>T) c.158+12446G>T (n.158+12446G>T) c.159-4521G>T (n.159-4521G>T) c.57+95G>T n.259+12446G>T n.401G>T c.73+12446G>T (n.73+12446G>T) n.357+95G>T n.300+12446G>T c.161+95G>T (n.161+95G>T) n.306+95G>T n.329+95G>T n.272+12446G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796966C= | CA1327078863 | BARD1 | c.215+95G= (n.215+95G=) c.158+12446G= (n.158+12446G=) c.159-4521G= (n.159-4521G=) c.57+95G= n.259+12446G= n.401G= c.73+12446G= (n.73+12446G=) n.357+95G= n.300+12446G= c.161+95G= (n.161+95G=) n.306+95G= n.329+95G= n.272+12446G= | |
| 2 | g.214796966C>T | CA1042191204 | BARD1 | c.215+95G>A (n.215+95G>A) c.158+12446G>A (n.158+12446G>A) c.159-4521G>A (n.159-4521G>A) c.57+95G>A n.259+12446G>A n.401G>A c.73+12446G>A (n.73+12446G>A) n.357+95G>A n.300+12446G>A c.161+95G>A (n.161+95G>A) n.306+95G>A n.329+95G>A n.272+12446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796968A= | CA1327078864 | BARD1 | c.215+93T= (n.215+93T=) c.158+12444T= (n.158+12444T=) c.159-4523T= (n.159-4523T=) c.57+93T= n.259+12444T= n.399T= c.73+12444T= (n.73+12444T=) n.357+93T= n.300+12444T= c.161+93T= (n.161+93T=) n.306+93T= n.329+93T= n.272+12444T= | |
| 2 | g.214796968A>G | CA64802271 | BARD1 | c.215+93T>C (n.215+93T>C) c.158+12444T>C (n.158+12444T>C) c.159-4523T>C (n.159-4523T>C) c.57+93T>C n.259+12444T>C n.399T>C c.73+12444T>C (n.73+12444T>C) n.357+93T>C n.300+12444T>C c.161+93T>C (n.161+93T>C) n.306+93T>C n.329+93T>C n.272+12444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796969A= | CA1327078865 | BARD1 | c.215+92T= (n.215+92T=) c.158+12443T= (n.158+12443T=) c.159-4524T= (n.159-4524T=) c.57+92T= n.259+12443T= n.398T= c.73+12443T= (n.73+12443T=) n.357+92T= n.300+12443T= c.161+92T= (n.161+92T=) n.306+92T= n.329+92T= n.272+12443T= | |
| 2 | g.214796969A>C | CA2577234425 | BARD1 | c.215+92T>G (n.215+92T>G) c.158+12443T>G (n.158+12443T>G) c.159-4524T>G (n.159-4524T>G) c.57+92T>G n.259+12443T>G n.398T>G c.73+12443T>G (n.73+12443T>G) n.357+92T>G n.300+12443T>G c.161+92T>G (n.161+92T>G) n.306+92T>G n.329+92T>G n.272+12443T>G | |
| 2 | g.214796969A>G | CA1327078866 | BARD1 | c.215+92T>C (n.215+92T>C) c.158+12443T>C (n.158+12443T>C) c.159-4524T>C (n.159-4524T>C) c.57+92T>C n.259+12443T>C n.398T>C c.73+12443T>C (n.73+12443T>C) n.357+92T>C n.300+12443T>C c.161+92T>C (n.161+92T>C) n.306+92T>C n.329+92T>C n.272+12443T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796972T>A | CA2662972379 | BARD1 | c.215+89A>T (n.215+89A>T) c.158+12440A>T (n.158+12440A>T) c.159-4527A>T (n.159-4527A>T) c.57+89A>T n.259+12440A>T n.395A>T c.73+12440A>T (n.73+12440A>T) n.357+89A>T n.300+12440A>T c.161+89A>T (n.161+89A>T) n.306+89A>T n.329+89A>T n.272+12440A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796972T>C | CA764555929 | BARD1 | c.215+89A>G (n.215+89A>G) c.158+12440A>G (n.158+12440A>G) c.159-4527A>G (n.159-4527A>G) c.57+89A>G n.259+12440A>G n.395A>G c.73+12440A>G (n.73+12440A>G) n.357+89A>G n.300+12440A>G c.161+89A>G (n.161+89A>G) n.306+89A>G n.329+89A>G n.272+12440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796972T= | CA1327078867 | BARD1 | c.215+89A= (n.215+89A=) c.158+12440A= (n.158+12440A=) c.159-4527A= (n.159-4527A=) c.57+89A= n.259+12440A= n.395A= c.73+12440A= (n.73+12440A=) n.357+89A= n.300+12440A= c.161+89A= (n.161+89A=) n.306+89A= n.329+89A= n.272+12440A= | |
| 2 | g.214796974A>G | CA2662972380 | BARD1 | c.215+87T>C (n.215+87T>C) c.158+12438T>C (n.158+12438T>C) c.159-4529T>C (n.159-4529T>C) c.57+87T>C n.259+12438T>C n.393T>C c.73+12438T>C (n.73+12438T>C) n.357+87T>C n.300+12438T>C c.161+87T>C (n.161+87T>C) n.306+87T>C n.329+87T>C n.272+12438T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796975A>G | CA2662972381 | BARD1 | c.215+86T>C (n.215+86T>C) c.158+12437T>C (n.158+12437T>C) c.159-4530T>C (n.159-4530T>C) c.57+86T>C n.259+12437T>C n.392T>C c.73+12437T>C (n.73+12437T>C) n.357+86T>C n.300+12437T>C c.161+86T>C (n.161+86T>C) n.306+86T>C n.329+86T>C n.272+12437T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796976G>A | CA1327078869 | BARD1 | c.215+85C>T (n.215+85C>T) c.158+12436C>T (n.158+12436C>T) c.159-4531C>T (n.159-4531C>T) c.57+85C>T n.259+12436C>T n.391C>T c.73+12436C>T (n.73+12436C>T) n.357+85C>T n.300+12436C>T c.161+85C>T (n.161+85C>T) n.306+85C>T n.329+85C>T n.272+12436C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796976G= | CA1327078868 | BARD1 | c.215+85C= (n.215+85C=) c.158+12436C= (n.158+12436C=) c.159-4531C= (n.159-4531C=) c.57+85C= n.259+12436C= n.391C= c.73+12436C= (n.73+12436C=) n.357+85C= n.300+12436C= c.161+85C= (n.161+85C=) n.306+85C= n.329+85C= n.272+12436C= | |
| 2 | g.214796976G>T | CA2662972382 | BARD1 | c.215+85C>A (n.215+85C>A) c.158+12436C>A (n.158+12436C>A) c.159-4531C>A (n.159-4531C>A) c.57+85C>A n.259+12436C>A n.391C>A c.73+12436C>A (n.73+12436C>A) n.357+85C>A n.300+12436C>A c.161+85C>A (n.161+85C>A) n.306+85C>A n.329+85C>A n.272+12436C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796978A>T | CA2662972383 | BARD1 | c.215+83T>A (n.215+83T>A) c.158+12434T>A (n.158+12434T>A) c.159-4533T>A (n.159-4533T>A) c.57+83T>A n.259+12434T>A n.389T>A c.73+12434T>A (n.73+12434T>A) n.357+83T>A n.300+12434T>A c.161+83T>A (n.161+83T>A) n.306+83T>A n.329+83T>A n.272+12434T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796979C= | CA1327078870 | BARD1 | c.215+82G= (n.215+82G=) c.158+12433G= (n.158+12433G=) c.159-4534G= (n.159-4534G=) c.57+82G= n.259+12433G= n.388G= c.73+12433G= (n.73+12433G=) n.357+82G= n.300+12433G= c.161+82G= (n.161+82G=) n.306+82G= n.329+82G= n.272+12433G= | |
| 2 | g.214796979C>G | CA2662972384 | BARD1 | c.215+82G>C (n.215+82G>C) c.158+12433G>C (n.158+12433G>C) c.159-4534G>C (n.159-4534G>C) c.57+82G>C n.259+12433G>C n.388G>C c.73+12433G>C (n.73+12433G>C) n.357+82G>C n.300+12433G>C c.161+82G>C (n.161+82G>C) n.306+82G>C n.329+82G>C n.272+12433G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796979C>T | CA1042191207 | BARD1 | c.215+82G>A (n.215+82G>A) c.158+12433G>A (n.158+12433G>A) c.159-4534G>A (n.159-4534G>A) c.57+82G>A n.259+12433G>A n.388G>A c.73+12433G>A (n.73+12433G>A) n.357+82G>A n.300+12433G>A c.161+82G>A (n.161+82G>A) n.306+82G>A n.329+82G>A n.272+12433G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796980C>T | CA2662972385 | BARD1 | c.215+81G>A (n.215+81G>A) c.158+12432G>A (n.158+12432G>A) c.159-4535G>A (n.159-4535G>A) c.57+81G>A n.259+12432G>A n.387G>A c.73+12432G>A (n.73+12432G>A) n.357+81G>A n.300+12432G>A c.161+81G>A (n.161+81G>A) n.306+81G>A n.329+81G>A n.272+12432G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796980_214796983delinsCATT | CA1327078871 | BARD1 | c.215+78_215+81delinsAATG (n.215+78_215+81delinsAATG) c.158+12429_158+12432delinsAATG (n.158+12429_158+12432delinsAATG) c.159-4538_159-4535delinsAATG (n.159-4538_159-4535delinsAATG) c.57+78_57+81delinsAATG n.259+12429_259+12432delinsAATG n.384_387delinsAATG c.73+12429_73+12432delinsAATG (n.73+12429_73+12432delinsAATG) n.357+78_357+81delinsAATG n.300+12429_300+12432delinsAATG c.161+78_161+81delinsAATG (n.161+78_161+81delinsAATG) n.306+78_306+81delinsAATG n.329+78_329+81delinsAATG n.272+12429_272+12432delinsAATG | |
| 2 | g.214796981A>G | CA2662972386 | BARD1 | c.215+80T>C (n.215+80T>C) c.158+12431T>C (n.158+12431T>C) c.159-4536T>C (n.159-4536T>C) c.57+80T>C n.259+12431T>C n.386T>C c.73+12431T>C (n.73+12431T>C) n.357+80T>C n.300+12431T>C c.161+80T>C (n.161+80T>C) n.306+80T>C n.329+80T>C n.272+12431T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796986_214796988del | CA764555930 | BARD1 | c.215+78_215+80del (n.215+78_215+80del) c.158+12429_158+12431del (n.158+12429_158+12431del) c.159-4538_159-4536del (n.159-4538_159-4536del) c.57+78_57+80del n.259+12429_259+12431del n.384_386del c.73+12429_73+12431del (n.73+12429_73+12431del) n.357+78_357+80del n.300+12429_300+12431del c.161+78_161+80del (n.161+78_161+80del) n.306+78_306+80del n.329+78_329+80del n.272+12429_272+12431del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796984A>G | CA2662972387 | BARD1 | c.215+77T>C (n.215+77T>C) c.158+12428T>C (n.158+12428T>C) c.159-4539T>C (n.159-4539T>C) c.57+77T>C n.259+12428T>C n.383T>C c.73+12428T>C (n.73+12428T>C) n.357+77T>C n.300+12428T>C c.161+77T>C (n.161+77T>C) n.306+77T>C n.329+77T>C n.272+12428T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T>A | CA2662972389 | BARD1 | c.215+76A>T (n.215+76A>T) c.158+12427A>T (n.158+12427A>T) c.159-4540A>T (n.159-4540A>T) c.57+76A>T n.259+12427A>T n.382A>T c.73+12427A>T (n.73+12427A>T) n.357+76A>T n.300+12427A>T c.161+76A>T (n.161+76A>T) n.306+76A>T n.329+76A>T n.272+12427A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T>C | CA539521958 | BARD1 | c.215+76A>G (n.215+76A>G) c.158+12427A>G (n.158+12427A>G) c.159-4540A>G (n.159-4540A>G) c.57+76A>G n.259+12427A>G n.382A>G c.73+12427A>G (n.73+12427A>G) n.357+76A>G n.300+12427A>G c.161+76A>G (n.161+76A>G) n.306+76A>G n.329+76A>G n.272+12427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T>G | CA2662972388 | BARD1 | c.215+76A>C (n.215+76A>C) c.158+12427A>C (n.158+12427A>C) c.159-4540A>C (n.159-4540A>C) c.57+76A>C n.259+12427A>C n.382A>C c.73+12427A>C (n.73+12427A>C) n.357+76A>C n.300+12427A>C c.161+76A>C (n.161+76A>C) n.306+76A>C n.329+76A>C n.272+12427A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796985T= | CA1327078872 | BARD1 | c.215+76A= (n.215+76A=) c.158+12427A= (n.158+12427A=) c.159-4540A= (n.159-4540A=) c.57+76A= n.259+12427A= n.382A= c.73+12427A= (n.73+12427A=) n.357+76A= n.300+12427A= c.161+76A= (n.161+76A=) n.306+76A= n.329+76A= n.272+12427A= | |
| 2 | g.214796986T>A | CA2581787460 | BARD1 | c.215+75A>T (n.215+75A>T) c.158+12426A>T (n.158+12426A>T) c.159-4541A>T (n.159-4541A>T) c.57+75A>T n.259+12426A>T n.381A>T c.73+12426A>T (n.73+12426A>T) n.357+75A>T n.300+12426A>T c.161+75A>T (n.161+75A>T) n.306+75A>T n.329+75A>T n.272+12426A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796986T>C | CA64802272 | BARD1 | c.215+75A>G (n.215+75A>G) c.158+12426A>G (n.158+12426A>G) c.159-4541A>G (n.159-4541A>G) c.57+75A>G n.259+12426A>G n.381A>G c.73+12426A>G (n.73+12426A>G) n.357+75A>G n.300+12426A>G c.161+75A>G (n.161+75A>G) n.306+75A>G n.329+75A>G n.272+12426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796986T>G | CA2581787459 | BARD1 | c.215+75A>C (n.215+75A>C) c.158+12426A>C (n.158+12426A>C) c.159-4541A>C (n.159-4541A>C) c.57+75A>C n.259+12426A>C n.381A>C c.73+12426A>C (n.73+12426A>C) n.357+75A>C n.300+12426A>C c.161+75A>C (n.161+75A>C) n.306+75A>C n.329+75A>C n.272+12426A>C | |
| 2 | g.214796986T= | CA1327078873 | BARD1 | c.215+75A= (n.215+75A=) c.158+12426A= (n.158+12426A=) c.159-4541A= (n.159-4541A=) c.57+75A= n.259+12426A= n.381A= c.73+12426A= (n.73+12426A=) n.357+75A= n.300+12426A= c.161+75A= (n.161+75A=) n.306+75A= n.329+75A= n.272+12426A= | |
| 2 | g.214796987A>G | CA2662972390 | BARD1 | c.215+74T>C (n.215+74T>C) c.158+12425T>C (n.158+12425T>C) c.159-4542T>C (n.159-4542T>C) c.57+74T>C n.259+12425T>C n.380T>C c.73+12425T>C (n.73+12425T>C) n.357+74T>C n.300+12425T>C c.161+74T>C (n.161+74T>C) n.306+74T>C n.329+74T>C n.272+12425T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796988T>C | CA2577234426 | BARD1 | c.215+73A>G (n.215+73A>G) c.158+12424A>G (n.158+12424A>G) c.159-4543A>G (n.159-4543A>G) c.57+73A>G n.259+12424A>G n.379A>G c.73+12424A>G (n.73+12424A>G) n.357+73A>G n.300+12424A>G c.161+73A>G (n.161+73A>G) n.306+73A>G n.329+73A>G n.272+12424A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796989C>A | CA2577234427 | BARD1 | c.215+72G>T (n.215+72G>T) c.158+12423G>T (n.158+12423G>T) c.159-4544G>T (n.159-4544G>T) c.57+72G>T n.259+12423G>T n.378G>T c.73+12423G>T (n.73+12423G>T) n.357+72G>T n.300+12423G>T c.161+72G>T (n.161+72G>T) n.306+72G>T n.329+72G>T n.272+12423G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796990A= | CA1327078874 | BARD1 | c.215+71T= (n.215+71T=) c.158+12422T= (n.158+12422T=) c.159-4545T= (n.159-4545T=) c.57+71T= n.259+12422T= n.377T= c.73+12422T= (n.73+12422T=) n.357+71T= n.300+12422T= c.161+71T= (n.161+71T=) n.306+71T= n.329+71T= n.272+12422T= | |
| 2 | g.214796990A>C | CA1327078875 | BARD1 | c.215+71T>G (n.215+71T>G) c.158+12422T>G (n.158+12422T>G) c.159-4545T>G (n.159-4545T>G) c.57+71T>G n.259+12422T>G n.377T>G c.73+12422T>G (n.73+12422T>G) n.357+71T>G n.300+12422T>G c.161+71T>G (n.161+71T>G) n.306+71T>G n.329+71T>G n.272+12422T>G | dbSNP |
| 2 | g.214796990A>T | CA2662972391 | BARD1 | c.215+71T>A (n.215+71T>A) c.158+12422T>A (n.158+12422T>A) c.159-4545T>A (n.159-4545T>A) c.57+71T>A n.259+12422T>A n.377T>A c.73+12422T>A (n.73+12422T>A) n.357+71T>A n.300+12422T>A c.161+71T>A (n.161+71T>A) n.306+71T>A n.329+71T>A n.272+12422T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796991A= | CA1327078876 | BARD1 | c.215+70T= (n.215+70T=) c.158+12421T= (n.158+12421T=) c.159-4546T= (n.159-4546T=) c.57+70T= n.259+12421T= n.376T= c.73+12421T= (n.73+12421T=) n.357+70T= n.300+12421T= c.161+70T= (n.161+70T=) n.306+70T= n.329+70T= n.272+12421T= | |
| 2 | g.214796991A>T | CA764555943 | BARD1 | c.215+70T>A (n.215+70T>A) c.158+12421T>A (n.158+12421T>A) c.159-4546T>A (n.159-4546T>A) c.57+70T>A n.259+12421T>A n.376T>A c.73+12421T>A (n.73+12421T>A) n.357+70T>A n.300+12421T>A c.161+70T>A (n.161+70T>A) n.306+70T>A n.329+70T>A n.272+12421T>A | dbSNP |
| 2 | g.214796992C= | CA1327078878 | BARD1 | c.215+69G= (n.215+69G=) c.158+12420G= (n.158+12420G=) c.159-4547G= (n.159-4547G=) c.57+69G= n.259+12420G= n.375G= c.73+12420G= (n.73+12420G=) n.357+69G= n.300+12420G= c.161+69G= (n.161+69G=) n.306+69G= n.329+69G= n.272+12420G= | |
| 2 | g.214796992C>T | CA1327078879 | BARD1 | c.215+69G>A (n.215+69G>A) c.158+12420G>A (n.158+12420G>A) c.159-4547G>A (n.159-4547G>A) c.57+69G>A n.259+12420G>A n.375G>A c.73+12420G>A (n.73+12420G>A) n.357+69G>A n.300+12420G>A c.161+69G>A (n.161+69G>A) n.306+69G>A n.329+69G>A n.272+12420G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214796992_214796993delinsCA | CA1327078877 | BARD1 | c.215+68_215+69delinsTG (n.215+68_215+69delinsTG) c.158+12419_158+12420delinsTG (n.158+12419_158+12420delinsTG) c.159-4548_159-4547delinsTG (n.159-4548_159-4547delinsTG) c.57+68_57+69delinsTG n.259+12419_259+12420delinsTG n.374_375delinsTG c.73+12419_73+12420delinsTG (n.73+12419_73+12420delinsTG) n.357+68_357+69delinsTG n.300+12419_300+12420delinsTG c.161+68_161+69delinsTG (n.161+68_161+69delinsTG) n.306+68_306+69delinsTG n.329+68_329+69delinsTG n.272+12419_272+12420delinsTG | |
| 2 | g.214796992_214796994delinsCAA | CA1327078880 | BARD1 | c.215+67_215+69delinsTTG (n.215+67_215+69delinsTTG) c.158+12418_158+12420delinsTTG (n.158+12418_158+12420delinsTTG) c.159-4549_159-4547delinsTTG (n.159-4549_159-4547delinsTTG) c.57+67_57+69delinsTTG n.259+12418_259+12420delinsTTG n.373_375delinsTTG c.73+12418_73+12420delinsTTG (n.73+12418_73+12420delinsTTG) n.357+67_357+69delinsTTG n.300+12418_300+12420delinsTTG c.161+67_161+69delinsTTG (n.161+67_161+69delinsTTG) n.306+67_306+69delinsTTG n.329+67_329+69delinsTTG n.272+12418_272+12420delinsTTG | |
| 2 | g.214796993A= | CA1327078882 | BARD1 | c.215+68T= (n.215+68T=) c.158+12419T= (n.158+12419T=) c.159-4548T= (n.159-4548T=) c.57+68T= n.259+12419T= n.374T= c.73+12419T= (n.73+12419T=) n.357+68T= n.300+12419T= c.161+68T= (n.161+68T=) n.306+68T= n.329+68T= n.272+12419T= | |
| 2 | g.214796993A>C | CA1327078883 | BARD1 | c.215+68T>G (n.215+68T>G) c.158+12419T>G (n.158+12419T>G) c.159-4548T>G (n.159-4548T>G) c.57+68T>G n.259+12419T>G n.374T>G c.73+12419T>G (n.73+12419T>G) n.357+68T>G n.300+12419T>G c.161+68T>G (n.161+68T>G) n.306+68T>G n.329+68T>G n.272+12419T>G | dbSNP |
| 2 | g.214796993A>G | CA2577234428 | BARD1 | c.215+68T>C (n.215+68T>C) c.158+12419T>C (n.158+12419T>C) c.159-4548T>C (n.159-4548T>C) c.57+68T>C n.259+12419T>C n.374T>C c.73+12419T>C (n.73+12419T>C) n.357+68T>C n.300+12419T>C c.161+68T>C (n.161+68T>C) n.306+68T>C n.329+68T>C n.272+12419T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796993A>T | CA2577234429 | BARD1 | c.215+68T>A (n.215+68T>A) c.158+12419T>A (n.158+12419T>A) c.159-4548T>A (n.159-4548T>A) c.57+68T>A n.259+12419T>A n.374T>A c.73+12419T>A (n.73+12419T>A) n.357+68T>A n.300+12419T>A c.161+68T>A (n.161+68T>A) n.306+68T>A n.329+68T>A n.272+12419T>A | |
| 2 | g.214796993_214796994del | CA1327078881 | BARD1 | c.215+67_215+68del (n.215+67_215+68del) c.158+12418_158+12419del (n.158+12418_158+12419del) c.159-4549_159-4548del (n.159-4549_159-4548del) c.57+67_57+68del n.259+12418_259+12419del n.373_374del c.73+12418_73+12419del (n.73+12418_73+12419del) n.357+67_357+68del n.300+12418_300+12419del c.161+67_161+68del (n.161+67_161+68del) n.306+67_306+68del n.329+67_329+68del n.272+12418_272+12419del | dbSNP |
| 2 | g.214796994dup | CA2701321942 | BARD1 | c.215+68dup (n.215+68dup) c.158+12419dup (n.158+12419dup) c.159-4548dup (n.159-4548dup) c.57+68dup n.259+12419dup n.374dup c.73+12419dup (n.73+12419dup) n.357+68dup n.300+12419dup c.161+68dup (n.161+68dup) n.306+68dup n.329+68dup n.272+12419dup | dbSNP |
| 2 | g.214796994del | CA64802273 | BARD1 | c.215+68del (n.215+68del) c.158+12419del (n.158+12419del) c.159-4548del (n.159-4548del) c.57+68del n.259+12419del n.374del c.73+12419del (n.73+12419del) n.357+68del n.300+12419del c.161+68del (n.161+68del) n.306+68del n.329+68del n.272+12419del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796994A>G | CA2577234430 | BARD1 | c.215+67T>C (n.215+67T>C) c.158+12418T>C (n.158+12418T>C) c.159-4549T>C (n.159-4549T>C) c.57+67T>C n.259+12418T>C n.373T>C c.73+12418T>C (n.73+12418T>C) n.357+67T>C n.300+12418T>C c.161+67T>C (n.161+67T>C) n.306+67T>C n.329+67T>C n.272+12418T>C | |
| 2 | g.214796995G>T | CA2662972392 | BARD1 | c.215+66C>A (n.215+66C>A) c.158+12417C>A (n.158+12417C>A) c.159-4550C>A (n.159-4550C>A) c.57+66C>A n.259+12417C>A n.372C>A c.73+12417C>A (n.73+12417C>A) n.357+66C>A n.300+12417C>A c.161+66C>A (n.161+66C>A) n.306+66C>A n.329+66C>A n.272+12417C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796996A= | CA1327078885 | BARD1 | c.215+65T= (n.215+65T=) c.158+12416T= (n.158+12416T=) c.159-4551T= (n.159-4551T=) c.57+65T= n.259+12416T= n.371T= c.73+12416T= (n.73+12416T=) n.357+65T= n.300+12416T= c.161+65T= (n.161+65T=) n.306+65T= n.329+65T= n.272+12416T= | |
| 2 | g.214796996A>G | CA1327078884 | BARD1 | c.215+65T>C (n.215+65T>C) c.158+12416T>C (n.158+12416T>C) c.159-4551T>C (n.159-4551T>C) c.57+65T>C n.259+12416T>C n.371T>C c.73+12416T>C (n.73+12416T>C) n.357+65T>C n.300+12416T>C c.161+65T>C (n.161+65T>C) n.306+65T>C n.329+65T>C n.272+12416T>C | dbSNP |
| 2 | g.214796997T>G | CA1042191213 | BARD1 | c.215+64A>C (n.215+64A>C) c.158+12415A>C (n.158+12415A>C) c.159-4552A>C (n.159-4552A>C) c.57+64A>C n.259+12415A>C n.370A>C c.73+12415A>C (n.73+12415A>C) n.357+64A>C n.300+12415A>C c.161+64A>C (n.161+64A>C) n.306+64A>C n.329+64A>C n.272+12415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214796997T= | CA1327078886 | BARD1 | c.215+64A= (n.215+64A=) c.158+12415A= (n.158+12415A=) c.159-4552A= (n.159-4552A=) c.57+64A= n.259+12415A= n.370A= c.73+12415A= (n.73+12415A=) n.357+64A= n.300+12415A= c.161+64A= (n.161+64A=) n.306+64A= n.329+64A= n.272+12415A= | |
| 2 | g.214796998T>G | CA2662972393 | BARD1 | c.215+63A>C (n.215+63A>C) c.158+12414A>C (n.158+12414A>C) c.159-4553A>C (n.159-4553A>C) c.57+63A>C n.259+12414A>C n.369A>C c.73+12414A>C (n.73+12414A>C) n.357+63A>C n.300+12414A>C c.161+63A>C (n.161+63A>C) n.306+63A>C n.329+63A>C n.272+12414A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214796999A>C | CA2577234431 | BARD1 | c.215+62T>G (n.215+62T>G) c.158+12413T>G (n.158+12413T>G) c.159-4554T>G (n.159-4554T>G) c.57+62T>G n.259+12413T>G n.368T>G c.73+12413T>G (n.73+12413T>G) n.357+62T>G n.300+12413T>G c.161+62T>G (n.161+62T>G) n.306+62T>G n.329+62T>G n.272+12413T>G | |
| 2 | g.214796999A>T | CA2662972394 | BARD1 | c.215+62T>A (n.215+62T>A) c.158+12413T>A (n.158+12413T>A) c.159-4554T>A (n.159-4554T>A) c.57+62T>A n.259+12413T>A n.368T>A c.73+12413T>A (n.73+12413T>A) n.357+62T>A n.300+12413T>A c.161+62T>A (n.161+62T>A) n.306+62T>A n.329+62T>A n.272+12413T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797000C= | CA1327078888 | BARD1 | c.215+61G= (n.215+61G=) c.158+12412G= (n.158+12412G=) c.159-4555G= (n.159-4555G=) c.57+61G= n.259+12412G= n.367G= c.73+12412G= (n.73+12412G=) n.357+61G= n.300+12412G= c.161+61G= (n.161+61G=) n.306+61G= n.329+61G= n.272+12412G= | |
| 2 | g.214797000C>T | CA64802277 | BARD1 | c.215+61G>A (n.215+61G>A) c.158+12412G>A (n.158+12412G>A) c.159-4555G>A (n.159-4555G>A) c.57+61G>A n.259+12412G>A n.367G>A c.73+12412G>A (n.73+12412G>A) n.357+61G>A n.300+12412G>A c.161+61G>A (n.161+61G>A) n.306+61G>A n.329+61G>A n.272+12412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797000_214797002delinsCAT | CA1327078887 | BARD1 | c.215+59_215+61delinsATG (n.215+59_215+61delinsATG) c.158+12410_158+12412delinsATG (n.158+12410_158+12412delinsATG) c.159-4557_159-4555delinsATG (n.159-4557_159-4555delinsATG) c.57+59_57+61delinsATG n.259+12410_259+12412delinsATG n.365_367delinsATG c.73+12410_73+12412delinsATG (n.73+12410_73+12412delinsATG) n.357+59_357+61delinsATG n.300+12410_300+12412delinsATG c.161+59_161+61delinsATG (n.161+59_161+61delinsATG) n.306+59_306+61delinsATG n.329+59_329+61delinsATG n.272+12410_272+12412delinsATG | |
| 2 | g.214797001A>T | CA2577234432 | BARD1 | c.215+60T>A (n.215+60T>A) c.158+12411T>A (n.158+12411T>A) c.159-4556T>A (n.159-4556T>A) c.57+60T>A n.259+12411T>A n.366T>A c.73+12411T>A (n.73+12411T>A) n.357+60T>A n.300+12411T>A c.161+60T>A (n.161+60T>A) n.306+60T>A n.329+60T>A n.272+12411T>A | |
| 2 | g.214797001_214797002del | CA64802283 | BARD1 | c.215+59_215+60del (n.215+59_215+60del) c.158+12410_158+12411del (n.158+12410_158+12411del) c.159-4557_159-4556del (n.159-4557_159-4556del) c.57+59_57+60del n.259+12410_259+12411del n.365_366del c.73+12410_73+12411del (n.73+12410_73+12411del) n.357+59_357+60del n.300+12410_300+12411del c.161+59_161+60del (n.161+59_161+60del) n.306+59_306+60del n.329+59_329+60del n.272+12410_272+12411del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797002T>C | CA2577234433 | BARD1 | c.215+59A>G (n.215+59A>G) c.158+12410A>G (n.158+12410A>G) c.159-4557A>G (n.159-4557A>G) c.57+59A>G n.259+12410A>G n.365A>G c.73+12410A>G (n.73+12410A>G) n.357+59A>G n.300+12410A>G c.161+59A>G (n.161+59A>G) n.306+59A>G n.329+59A>G n.272+12410A>G | |
| 2 | g.214797002_214797003del | CA350462090 | BARD1 | c.215+58_215+59del (n.215+58_215+59del) c.158+12409_158+12410del (n.158+12409_158+12410del) c.159-4558_159-4557del (n.159-4558_159-4557del) c.57+58_57+59del n.259+12409_259+12410del n.364_365del c.73+12409_73+12410del (n.73+12409_73+12410del) n.357+58_357+59del n.300+12409_300+12410del c.161+58_161+59del (n.161+58_161+59del) n.306+58_306+59del n.329+58_329+59del n.272+12409_272+12410del | |
| 2 | g.214797003G>A | CA2662972395 | BARD1 | c.215+58C>T (n.215+58C>T) c.158+12409C>T (n.158+12409C>T) c.159-4558C>T (n.159-4558C>T) c.57+58C>T n.259+12409C>T n.364C>T c.73+12409C>T (n.73+12409C>T) n.357+58C>T n.300+12409C>T c.161+58C>T (n.161+58C>T) n.306+58C>T n.329+58C>T n.272+12409C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797003G>T | CA2577234434 | BARD1 | c.215+58C>A (n.215+58C>A) c.158+12409C>A (n.158+12409C>A) c.159-4558C>A (n.159-4558C>A) c.57+58C>A n.259+12409C>A n.364C>A c.73+12409C>A (n.73+12409C>A) n.357+58C>A n.300+12409C>A c.161+58C>A (n.161+58C>A) n.306+58C>A n.329+58C>A n.272+12409C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797004A= | CA1327078889 | BARD1 | c.215+57T= (n.215+57T=) c.158+12408T= (n.158+12408T=) c.159-4559T= (n.159-4559T=) c.57+57T= n.259+12408T= n.363T= c.73+12408T= (n.73+12408T=) n.357+57T= n.300+12408T= c.161+57T= (n.161+57T=) n.306+57T= n.329+57T= n.272+12408T= | |
| 2 | g.214797004A>G | CA1327078890 | BARD1 | c.215+57T>C (n.215+57T>C) c.158+12408T>C (n.158+12408T>C) c.159-4559T>C (n.159-4559T>C) c.57+57T>C n.259+12408T>C n.363T>C c.73+12408T>C (n.73+12408T>C) n.357+57T>C n.300+12408T>C c.161+57T>C (n.161+57T>C) n.306+57T>C n.329+57T>C n.272+12408T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797005T>C | CA2662972397 | BARD1 | c.215+56A>G (n.215+56A>G) c.158+12407A>G (n.158+12407A>G) c.159-4560A>G (n.159-4560A>G) c.57+56A>G n.259+12407A>G n.362A>G c.73+12407A>G (n.73+12407A>G) n.357+56A>G n.300+12407A>G c.161+56A>G (n.161+56A>G) n.306+56A>G n.329+56A>G n.272+12407A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797007_214797009del | CA2662972396 | BARD1 | c.215+54_215+56del (n.215+54_215+56del) c.158+12405_158+12407del (n.158+12405_158+12407del) c.159-4562_159-4560del (n.159-4562_159-4560del) c.57+54_57+56del n.259+12405_259+12407del n.360_362del c.73+12405_73+12407del (n.73+12405_73+12407del) n.357+54_357+56del n.300+12405_300+12407del c.161+54_161+56del (n.161+54_161+56del) n.306+54_306+56del n.329+54_329+56del n.272+12405_272+12407del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797006T>A | CA64802290 | BARD1 | c.215+55A>T (n.215+55A>T) c.158+12406A>T (n.158+12406A>T) c.159-4561A>T (n.159-4561A>T) c.57+55A>T n.259+12406A>T n.361A>T c.73+12406A>T (n.73+12406A>T) n.357+55A>T n.300+12406A>T c.161+55A>T (n.161+55A>T) n.306+55A>T n.329+55A>T n.272+12406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797006T>C | CA764555953 | BARD1 | c.215+55A>G (n.215+55A>G) c.158+12406A>G (n.158+12406A>G) c.159-4561A>G (n.159-4561A>G) c.57+55A>G n.259+12406A>G n.361A>G c.73+12406A>G (n.73+12406A>G) n.357+55A>G n.300+12406A>G c.161+55A>G (n.161+55A>G) n.306+55A>G n.329+55A>G n.272+12406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797006T= | CA1327078891 | BARD1 | c.215+55A= (n.215+55A=) c.158+12406A= (n.158+12406A=) c.159-4561A= (n.159-4561A=) c.57+55A= n.259+12406A= n.361A= c.73+12406A= (n.73+12406A=) n.357+55A= n.300+12406A= c.161+55A= (n.161+55A=) n.306+55A= n.329+55A= n.272+12406A= | |
| 2 | g.214797007G= | CA1327078892 | BARD1 | c.215+54C= (n.215+54C=) c.158+12405C= (n.158+12405C=) c.159-4562C= (n.159-4562C=) c.57+54C= n.259+12405C= n.360C= c.73+12405C= (n.73+12405C=) n.357+54C= n.300+12405C= c.161+54C= (n.161+54C=) n.306+54C= n.329+54C= n.272+12405C= | |
| 2 | g.214797007G>T | CA764555954 | BARD1 | c.215+54C>A (n.215+54C>A) c.158+12405C>A (n.158+12405C>A) c.159-4562C>A (n.159-4562C>A) c.57+54C>A n.259+12405C>A n.360C>A c.73+12405C>A (n.73+12405C>A) n.357+54C>A n.300+12405C>A c.161+54C>A (n.161+54C>A) n.306+54C>A n.329+54C>A n.272+12405C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797008T>C | CA1327078894 | BARD1 | c.215+53A>G (n.215+53A>G) c.158+12404A>G (n.158+12404A>G) c.159-4563A>G (n.159-4563A>G) c.57+53A>G n.259+12404A>G n.359A>G c.73+12404A>G (n.73+12404A>G) n.357+53A>G n.300+12404A>G c.161+53A>G (n.161+53A>G) n.306+53A>G n.329+53A>G n.272+12404A>G | dbSNP |
| 2 | g.214797008T= | CA1327078893 | BARD1 | c.215+53A= (n.215+53A=) c.158+12404A= (n.158+12404A=) c.159-4563A= (n.159-4563A=) c.57+53A= n.259+12404A= n.359A= c.73+12404A= (n.73+12404A=) n.357+53A= n.300+12404A= c.161+53A= (n.161+53A=) n.306+53A= n.329+53A= n.272+12404A= | |
| 2 | g.214797009T>C | CA2577234435 | BARD1 | c.215+52A>G (n.215+52A>G) c.158+12403A>G (n.158+12403A>G) c.159-4564A>G (n.159-4564A>G) c.57+52A>G n.259+12403A>G n.358A>G c.73+12403A>G (n.73+12403A>G) n.357+52A>G n.300+12403A>G c.161+52A>G (n.161+52A>G) n.306+52A>G n.329+52A>G n.272+12403A>G | |
| 2 | g.214797010A= | CA1327078895 | BARD1 | c.215+51T= (n.215+51T=) c.158+12402T= (n.158+12402T=) c.159-4565T= (n.159-4565T=) c.57+51T= n.259+12402T= n.357T= c.73+12402T= (n.73+12402T=) n.357+51T= n.300+12402T= c.161+51T= (n.161+51T=) n.306+51T= n.329+51T= n.272+12402T= | |
| 2 | g.214797010A>G | CA2090479 | BARD1 | c.215+51T>C (n.215+51T>C) c.158+12402T>C (n.158+12402T>C) c.159-4565T>C (n.159-4565T>C) c.57+51T>C n.259+12402T>C n.357T>C c.73+12402T>C (n.73+12402T>C) n.357+51T>C n.300+12402T>C c.161+51T>C (n.161+51T>C) n.306+51T>C n.329+51T>C n.272+12402T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797011T>C | CA64802291 | BARD1 | c.215+50A>G (n.215+50A>G) c.158+12401A>G (n.158+12401A>G) c.159-4566A>G (n.159-4566A>G) c.57+50A>G n.259+12401A>G n.356A>G c.73+12401A>G (n.73+12401A>G) n.357+50A>G n.300+12401A>G c.161+50A>G (n.161+50A>G) n.306+50A>G n.329+50A>G n.272+12401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797011T= | CA1327078896 | BARD1 | c.215+50A= (n.215+50A=) c.158+12401A= (n.158+12401A=) c.159-4566A= (n.159-4566A=) c.57+50A= n.259+12401A= n.356A= c.73+12401A= (n.73+12401A=) n.357+50A= n.300+12401A= c.161+50A= (n.161+50A=) n.306+50A= n.329+50A= n.272+12401A= | |
| 2 | g.214797012C>G | CA2662972398 | BARD1 | c.215+49G>C (n.215+49G>C) c.158+12400G>C (n.158+12400G>C) c.159-4567G>C (n.159-4567G>C) c.57+49G>C n.259+12400G>C n.355G>C c.73+12400G>C (n.73+12400G>C) n.357+49G>C n.300+12400G>C c.161+49G>C (n.161+49G>C) n.306+49G>C n.329+49G>C n.272+12400G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797012C>T | CA2701536795 | BARD1 | c.215+49G>A (n.215+49G>A) c.158+12400G>A (n.158+12400G>A) c.159-4567G>A (n.159-4567G>A) c.57+49G>A n.259+12400G>A n.355G>A c.73+12400G>A (n.73+12400G>A) n.357+49G>A n.300+12400G>A c.161+49G>A (n.161+49G>A) n.306+49G>A n.329+49G>A n.272+12400G>A | dbSNP |
| 2 | g.214797013T>C | CA539521959 | BARD1 | c.215+48A>G (n.215+48A>G) c.158+12399A>G (n.158+12399A>G) c.159-4568A>G (n.159-4568A>G) c.57+48A>G n.259+12399A>G n.354A>G c.73+12399A>G (n.73+12399A>G) n.357+48A>G n.300+12399A>G c.161+48A>G (n.161+48A>G) n.306+48A>G n.329+48A>G n.272+12399A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214797013T= | CA1327078897 | BARD1 | c.215+48A= (n.215+48A=) c.158+12399A= (n.158+12399A=) c.159-4568A= (n.159-4568A=) c.57+48A= n.259+12399A= n.354A= c.73+12399A= (n.73+12399A=) n.357+48A= n.300+12399A= c.161+48A= (n.161+48A=) n.306+48A= n.329+48A= n.272+12399A= | |
| 2 | g.214797014A>T | CA2577234436 | BARD1 | c.215+47T>A (n.215+47T>A) c.158+12398T>A (n.158+12398T>A) c.159-4569T>A (n.159-4569T>A) c.57+47T>A n.259+12398T>A n.353T>A c.73+12398T>A (n.73+12398T>A) n.357+47T>A n.300+12398T>A c.161+47T>A (n.161+47T>A) n.306+47T>A n.329+47T>A n.272+12398T>A | |
| 2 | g.214797015G>T | CA2662972399 | BARD1 | c.215+46C>A (n.215+46C>A) c.158+12397C>A (n.158+12397C>A) c.159-4570C>A (n.159-4570C>A) c.57+46C>A n.259+12397C>A n.352C>A c.73+12397C>A (n.73+12397C>A) n.357+46C>A n.300+12397C>A c.161+46C>A (n.161+46C>A) n.306+46C>A n.329+46C>A n.272+12397C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797016T>C | CA2662972400 | BARD1 | c.215+45A>G (n.215+45A>G) c.158+12396A>G (n.158+12396A>G) c.159-4571A>G (n.159-4571A>G) c.57+45A>G n.259+12396A>G n.351A>G c.73+12396A>G (n.73+12396A>G) n.357+45A>G n.300+12396A>G c.161+45A>G (n.161+45A>G) n.306+45A>G n.329+45A>G n.272+12396A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797016T>G | CA2090480 | BARD1 | c.215+45A>C (n.215+45A>C) c.158+12396A>C (n.158+12396A>C) c.159-4571A>C (n.159-4571A>C) c.57+45A>C n.259+12396A>C n.351A>C c.73+12396A>C (n.73+12396A>C) n.357+45A>C n.300+12396A>C c.161+45A>C (n.161+45A>C) n.306+45A>C n.329+45A>C n.272+12396A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797016T= | CA1327078898 | BARD1 | c.215+45A= (n.215+45A=) c.158+12396A= (n.158+12396A=) c.159-4571A= (n.159-4571A=) c.57+45A= n.259+12396A= n.351A= c.73+12396A= (n.73+12396A=) n.357+45A= n.300+12396A= c.161+45A= (n.161+45A=) n.306+45A= n.329+45A= n.272+12396A= | |
| 2 | g.214797022del | CA2662972401 | BARD1 | c.215+44del (n.215+44del) c.158+12395del (n.158+12395del) c.159-4572del (n.159-4572del) c.57+44del n.259+12395del n.350del c.73+12395del (n.73+12395del) n.357+44del n.300+12395del c.161+44del (n.161+44del) n.306+44del n.329+44del n.272+12395del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797020A>G | CA2577234437 | BARD1 | c.215+41T>C (n.215+41T>C) c.158+12392T>C (n.158+12392T>C) c.159-4575T>C (n.159-4575T>C) c.57+41T>C n.259+12392T>C n.347T>C c.73+12392T>C (n.73+12392T>C) n.357+41T>C n.300+12392T>C c.161+41T>C (n.161+41T>C) n.306+41T>C n.329+41T>C n.272+12392T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797021A= | CA1327078899 | BARD1 | c.215+40T= (n.215+40T=) c.158+12391T= (n.158+12391T=) c.159-4576T= (n.159-4576T=) c.57+40T= n.259+12391T= n.346T= c.73+12391T= (n.73+12391T=) n.357+40T= n.300+12391T= c.161+40T= (n.161+40T=) n.306+40T= n.329+40T= n.272+12391T= | |
| 2 | g.214797021A>C | CA1042191227 | BARD1 | c.215+40T>G (n.215+40T>G) c.158+12391T>G (n.158+12391T>G) c.159-4576T>G (n.159-4576T>G) c.57+40T>G n.259+12391T>G n.346T>G c.73+12391T>G (n.73+12391T>G) n.357+40T>G n.300+12391T>G c.161+40T>G (n.161+40T>G) n.306+40T>G n.329+40T>G n.272+12391T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797021A>G | CA2662972402 | BARD1 | c.215+40T>C (n.215+40T>C) c.158+12391T>C (n.158+12391T>C) c.159-4576T>C (n.159-4576T>C) c.57+40T>C n.259+12391T>C n.346T>C c.73+12391T>C (n.73+12391T>C) n.357+40T>C n.300+12391T>C c.161+40T>C (n.161+40T>C) n.306+40T>C n.329+40T>C n.272+12391T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797022A= | CA1327078900 | BARD1 | c.215+39T= (n.215+39T=) c.158+12390T= (n.158+12390T=) c.159-4577T= (n.159-4577T=) c.57+39T= n.259+12390T= n.345T= c.73+12390T= (n.73+12390T=) n.357+39T= n.300+12390T= c.161+39T= (n.161+39T=) n.306+39T= n.329+39T= n.272+12390T= | |
| 2 | g.214797022A>C | CA2090481 | BARD1 | c.215+39T>G (n.215+39T>G) c.158+12390T>G (n.158+12390T>G) c.159-4577T>G (n.159-4577T>G) c.57+39T>G n.259+12390T>G n.345T>G c.73+12390T>G (n.73+12390T>G) n.357+39T>G n.300+12390T>G c.161+39T>G (n.161+39T>G) n.306+39T>G n.329+39T>G n.272+12390T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797023T>C | CA764555956 | BARD1 | c.215+38A>G (n.215+38A>G) c.158+12389A>G (n.158+12389A>G) c.159-4578A>G (n.159-4578A>G) c.57+38A>G n.259+12389A>G n.344A>G c.73+12389A>G (n.73+12389A>G) n.357+38A>G n.300+12389A>G c.161+38A>G (n.161+38A>G) n.306+38A>G n.329+38A>G n.272+12389A>G | dbSNP |
| 2 | g.214797023T>G | CA2577234438 | BARD1 | c.215+38A>C (n.215+38A>C) c.158+12389A>C (n.158+12389A>C) c.159-4578A>C (n.159-4578A>C) c.57+38A>C n.259+12389A>C n.344A>C c.73+12389A>C (n.73+12389A>C) n.357+38A>C n.300+12389A>C c.161+38A>C (n.161+38A>C) n.306+38A>C n.329+38A>C n.272+12389A>C | |
| 2 | g.214797023T= | CA1327078901 | BARD1 | c.215+38A= (n.215+38A=) c.158+12389A= (n.158+12389A=) c.159-4578A= (n.159-4578A=) c.57+38A= n.259+12389A= n.344A= c.73+12389A= (n.73+12389A=) n.357+38A= n.300+12389A= c.161+38A= (n.161+38A=) n.306+38A= n.329+38A= n.272+12389A= | |
| 2 | g.214797023_214797025delinsTAC | CA1327078902 | BARD1 | c.215+36_215+38delinsGTA (n.215+36_215+38delinsGTA) c.158+12387_158+12389delinsGTA (n.158+12387_158+12389delinsGTA) c.159-4580_159-4578delinsGTA (n.159-4580_159-4578delinsGTA) c.57+36_57+38delinsGTA n.259+12387_259+12389delinsGTA n.342_344delinsGTA c.73+12387_73+12389delinsGTA (n.73+12387_73+12389delinsGTA) n.357+36_357+38delinsGTA n.300+12387_300+12389delinsGTA c.161+36_161+38delinsGTA (n.161+36_161+38delinsGTA) n.306+36_306+38delinsGTA n.329+36_329+38delinsGTA n.272+12387_272+12389delinsGTA | |
| 2 | g.214797024A= | CA1327078903 | BARD1 | c.215+37T= (n.215+37T=) c.158+12388T= (n.158+12388T=) c.159-4579T= (n.159-4579T=) c.57+37T= n.259+12388T= n.343T= c.73+12388T= (n.73+12388T=) n.357+37T= n.300+12388T= c.161+37T= (n.161+37T=) n.306+37T= n.329+37T= n.272+12388T= | |
| 2 | g.214797024A>C | CA539521961 | BARD1 | c.215+37T>G (n.215+37T>G) c.158+12388T>G (n.158+12388T>G) c.159-4579T>G (n.159-4579T>G) c.57+37T>G n.259+12388T>G n.343T>G c.73+12388T>G (n.73+12388T>G) n.357+37T>G n.300+12388T>G c.161+37T>G (n.161+37T>G) n.306+37T>G n.329+37T>G n.272+12388T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797025_214797026del | CA539521960 | BARD1 | c.215+36_215+37del (n.215+36_215+37del) c.158+12387_158+12388del (n.158+12387_158+12388del) c.159-4580_159-4579del (n.159-4580_159-4579del) c.57+36_57+37del n.259+12387_259+12388del n.342_343del c.73+12387_73+12388del (n.73+12387_73+12388del) n.357+36_357+37del n.300+12387_300+12388del c.161+36_161+37del (n.161+36_161+37del) n.306+36_306+37del n.329+36_329+37del n.272+12387_272+12388del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797025C= | CA1327078904 | BARD1 | c.215+36G= (n.215+36G=) c.158+12387G= (n.158+12387G=) c.159-4580G= (n.159-4580G=) c.57+36G= n.259+12387G= n.342G= c.73+12387G= (n.73+12387G=) n.357+36G= n.300+12387G= c.161+36G= (n.161+36G=) n.306+36G= n.329+36G= n.272+12387G= | |
| 2 | g.214797025C>T | CA2090482 | BARD1 | c.215+36G>A (n.215+36G>A) c.158+12387G>A (n.158+12387G>A) c.159-4580G>A (n.159-4580G>A) c.57+36G>A n.259+12387G>A n.342G>A c.73+12387G>A (n.73+12387G>A) n.357+36G>A n.300+12387G>A c.161+36G>A (n.161+36G>A) n.306+36G>A n.329+36G>A n.272+12387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797026A>G | CA2662972403 | BARD1 | c.215+35T>C (n.215+35T>C) c.158+12386T>C (n.158+12386T>C) c.159-4581T>C (n.159-4581T>C) c.57+35T>C n.259+12386T>C n.341T>C c.73+12386T>C (n.73+12386T>C) n.357+35T>C n.300+12386T>C c.161+35T>C (n.161+35T>C) n.306+35T>C n.329+35T>C n.272+12386T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797027G>A | CA2662972404 | BARD1 | c.215+34C>T (n.215+34C>T) c.158+12385C>T (n.158+12385C>T) c.159-4582C>T (n.159-4582C>T) c.57+34C>T n.259+12385C>T n.340C>T c.73+12385C>T (n.73+12385C>T) n.357+34C>T n.300+12385C>T c.161+34C>T (n.161+34C>T) n.306+34C>T n.329+34C>T n.272+12385C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797027G>T | CA2662972405 | BARD1 | c.215+34C>A (n.215+34C>A) c.158+12385C>A (n.158+12385C>A) c.159-4582C>A (n.159-4582C>A) c.57+34C>A n.259+12385C>A n.340C>A c.73+12385C>A (n.73+12385C>A) n.357+34C>A n.300+12385C>A c.161+34C>A (n.161+34C>A) n.306+34C>A n.329+34C>A n.272+12385C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797028T>C | CA539521962 | BARD1 | c.215+33A>G (n.215+33A>G) c.158+12384A>G (n.158+12384A>G) c.159-4583A>G (n.159-4583A>G) c.57+33A>G n.259+12384A>G n.339A>G c.73+12384A>G (n.73+12384A>G) n.357+33A>G n.300+12384A>G c.161+33A>G (n.161+33A>G) n.306+33A>G n.329+33A>G n.272+12384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797028T= | CA1327078905 | BARD1 | c.215+33A= (n.215+33A=) c.158+12384A= (n.158+12384A=) c.159-4583A= (n.159-4583A=) c.57+33A= n.259+12384A= n.339A= c.73+12384A= (n.73+12384A=) n.357+33A= n.300+12384A= c.161+33A= (n.161+33A=) n.306+33A= n.329+33A= n.272+12384A= | |
| 2 | g.214797029T>A | CA539521963 | BARD1 | c.215+32A>T (n.215+32A>T) c.158+12383A>T (n.158+12383A>T) c.159-4584A>T (n.159-4584A>T) c.57+32A>T n.259+12383A>T n.338A>T c.73+12383A>T (n.73+12383A>T) n.357+32A>T n.300+12383A>T c.161+32A>T (n.161+32A>T) n.306+32A>T n.329+32A>T n.272+12383A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797029T>C | CA2662972406 | BARD1 | c.215+32A>G (n.215+32A>G) c.158+12383A>G (n.158+12383A>G) c.159-4584A>G (n.159-4584A>G) c.57+32A>G n.259+12383A>G n.338A>G c.73+12383A>G (n.73+12383A>G) n.357+32A>G n.300+12383A>G c.161+32A>G (n.161+32A>G) n.306+32A>G n.329+32A>G n.272+12383A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797029T>G | CA2662972407 | BARD1 | c.215+32A>C (n.215+32A>C) c.158+12383A>C (n.158+12383A>C) c.159-4584A>C (n.159-4584A>C) c.57+32A>C n.259+12383A>C n.338A>C c.73+12383A>C (n.73+12383A>C) n.357+32A>C n.300+12383A>C c.161+32A>C (n.161+32A>C) n.306+32A>C n.329+32A>C n.272+12383A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797029T= | CA1327078906 | BARD1 | c.215+32A= (n.215+32A=) c.158+12383A= (n.158+12383A=) c.159-4584A= (n.159-4584A=) c.57+32A= n.259+12383A= n.338A= c.73+12383A= (n.73+12383A=) n.357+32A= n.300+12383A= c.161+32A= (n.161+32A=) n.306+32A= n.329+32A= n.272+12383A= | |
| 2 | g.214797030del | CA2662972410 | BARD1 | c.215+31del (n.215+31del) c.158+12382del (n.158+12382del) c.159-4585del (n.159-4585del) c.57+31del n.259+12382del n.337del c.73+12382del (n.73+12382del) n.357+31del n.300+12382del c.161+31del (n.161+31del) n.306+31del n.329+31del n.272+12382del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797030G>A | CA2662972408 | BARD1 | c.215+31C>T (n.215+31C>T) c.158+12382C>T (n.158+12382C>T) c.159-4585C>T (n.159-4585C>T) c.57+31C>T n.259+12382C>T n.337C>T c.73+12382C>T (n.73+12382C>T) n.357+31C>T n.300+12382C>T c.161+31C>T (n.161+31C>T) n.306+31C>T n.329+31C>T n.272+12382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797030G>C | CA539521964 | BARD1 | c.215+31C>G (n.215+31C>G) c.158+12382C>G (n.158+12382C>G) c.159-4585C>G (n.159-4585C>G) c.57+31C>G n.259+12382C>G n.337C>G c.73+12382C>G (n.73+12382C>G) n.357+31C>G n.300+12382C>G c.161+31C>G (n.161+31C>G) n.306+31C>G n.329+31C>G n.272+12382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797030G= | CA1327078907 | BARD1 | c.215+31C= (n.215+31C=) c.158+12382C= (n.158+12382C=) c.159-4585C= (n.159-4585C=) c.57+31C= n.259+12382C= n.337C= c.73+12382C= (n.73+12382C=) n.357+31C= n.300+12382C= c.161+31C= (n.161+31C=) n.306+31C= n.329+31C= n.272+12382C= | |
| 2 | g.214797030G>T | CA2662972409 | BARD1 | c.215+31C>A (n.215+31C>A) c.158+12382C>A (n.158+12382C>A) c.159-4585C>A (n.159-4585C>A) c.57+31C>A n.259+12382C>A n.337C>A c.73+12382C>A (n.73+12382C>A) n.357+31C>A n.300+12382C>A c.161+31C>A (n.161+31C>A) n.306+31C>A n.329+31C>A n.272+12382C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797031T>C | CA2662972411 | BARD1 | c.215+30A>G (n.215+30A>G) c.158+12381A>G (n.158+12381A>G) c.159-4586A>G (n.159-4586A>G) c.57+30A>G n.259+12381A>G n.336A>G c.73+12381A>G (n.73+12381A>G) n.357+30A>G n.300+12381A>G c.161+30A>G (n.161+30A>G) n.306+30A>G n.329+30A>G n.272+12381A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797034_214797040del | CA2577234439 | BARD1 | c.215+24_215+30del (n.215+24_215+30del) c.158+12375_158+12381del (n.158+12375_158+12381del) c.159-4592_159-4586del (n.159-4592_159-4586del) c.57+24_57+30del n.259+12375_259+12381del n.330_336del c.73+12375_73+12381del (n.73+12375_73+12381del) n.357+24_357+30del n.300+12375_300+12381del c.161+24_161+30del (n.161+24_161+30del) n.306+24_306+30del n.329+24_329+30del n.272+12375_272+12381del | |
| 2 | g.214797032A= | CA1327078908 | BARD1 | c.215+29T= (n.215+29T=) c.158+12380T= (n.158+12380T=) c.159-4587T= (n.159-4587T=) c.57+29T= n.259+12380T= n.335T= c.73+12380T= (n.73+12380T=) n.357+29T= n.300+12380T= c.161+29T= (n.161+29T=) n.306+29T= n.329+29T= n.272+12380T= | |
| 2 | g.214797032A>G | CA2090483 | BARD1 | c.215+29T>C (n.215+29T>C) c.158+12380T>C (n.158+12380T>C) c.159-4587T>C (n.159-4587T>C) c.57+29T>C n.259+12380T>C n.335T>C c.73+12380T>C (n.73+12380T>C) n.357+29T>C n.300+12380T>C c.161+29T>C (n.161+29T>C) n.306+29T>C n.329+29T>C n.272+12380T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797032A>T | CA2662972412 | BARD1 | c.215+29T>A (n.215+29T>A) c.158+12380T>A (n.158+12380T>A) c.159-4587T>A (n.159-4587T>A) c.57+29T>A n.259+12380T>A n.335T>A c.73+12380T>A (n.73+12380T>A) n.357+29T>A n.300+12380T>A c.161+29T>A (n.161+29T>A) n.306+29T>A n.329+29T>A n.272+12380T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797033C>T | CA2662972413 | BARD1 | c.215+28G>A (n.215+28G>A) c.158+12379G>A (n.158+12379G>A) c.159-4588G>A (n.159-4588G>A) c.57+28G>A n.259+12379G>A n.334G>A c.73+12379G>A (n.73+12379G>A) n.357+28G>A n.300+12379G>A c.161+28G>A (n.161+28G>A) n.306+28G>A n.329+28G>A n.272+12379G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797036_214797040del | CA2662972414 | BARD1 | c.215+21_215+25del (n.215+21_215+25del) c.158+12372_158+12376del (n.158+12372_158+12376del) c.159-4595_159-4591del (n.159-4595_159-4591del) c.57+21_57+25del n.259+12372_259+12376del n.327_331del c.73+12372_73+12376del (n.73+12372_73+12376del) n.357+21_357+25del n.300+12372_300+12376del c.161+21_161+25del (n.161+21_161+25del) n.306+21_306+25del n.329+21_329+25del n.272+12372_272+12376del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797038T>C | CA1327078910 | BARD1 | c.215+23A>G (n.215+23A>G) c.158+12374A>G (n.158+12374A>G) c.159-4593A>G (n.159-4593A>G) c.57+23A>G n.259+12374A>G n.329A>G c.73+12374A>G (n.73+12374A>G) n.357+23A>G n.300+12374A>G c.161+23A>G (n.161+23A>G) n.306+23A>G n.329+23A>G n.272+12374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797038T= | CA1327078909 | BARD1 | c.215+23A= (n.215+23A=) c.158+12374A= (n.158+12374A=) c.159-4593A= (n.159-4593A=) c.57+23A= n.259+12374A= n.329A= c.73+12374A= (n.73+12374A=) n.357+23A= n.300+12374A= c.161+23A= (n.161+23A=) n.306+23A= n.329+23A= n.272+12374A= | |
| 2 | g.214797039A= | CA1327078911 | BARD1 | c.215+22T= (n.215+22T=) c.158+12373T= (n.158+12373T=) c.159-4594T= (n.159-4594T=) c.57+22T= n.259+12373T= n.328T= c.73+12373T= (n.73+12373T=) n.357+22T= n.300+12373T= c.161+22T= (n.161+22T=) n.306+22T= n.329+22T= n.272+12373T= | |
| 2 | g.214797039A>G | CA2090484 | BARD1 | c.215+22T>C (n.215+22T>C) c.158+12373T>C (n.158+12373T>C) c.159-4594T>C (n.159-4594T>C) c.57+22T>C n.259+12373T>C n.328T>C c.73+12373T>C (n.73+12373T>C) n.357+22T>C n.300+12373T>C c.161+22T>C (n.161+22T>C) n.306+22T>C n.329+22T>C n.272+12373T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797040C>A | CA539521965 | BARD1 | c.215+21G>T (n.215+21G>T) c.158+12372G>T (n.158+12372G>T) c.159-4595G>T (n.159-4595G>T) c.57+21G>T n.259+12372G>T n.327G>T c.73+12372G>T (n.73+12372G>T) n.357+21G>T n.300+12372G>T c.161+21G>T (n.161+21G>T) n.306+21G>T n.329+21G>T n.272+12372G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797040C= | CA1327078912 | BARD1 | c.215+21G= (n.215+21G=) c.158+12372G= (n.158+12372G=) c.159-4595G= (n.159-4595G=) c.57+21G= n.259+12372G= n.327G= c.73+12372G= (n.73+12372G=) n.357+21G= n.300+12372G= c.161+21G= (n.161+21G=) n.306+21G= n.329+21G= n.272+12372G= | |
| 2 | g.214797040C>T | CA764555970 | BARD1 | c.215+21G>A (n.215+21G>A) c.158+12372G>A (n.158+12372G>A) c.159-4595G>A (n.159-4595G>A) c.57+21G>A n.259+12372G>A n.327G>A c.73+12372G>A (n.73+12372G>A) n.357+21G>A n.300+12372G>A c.161+21G>A (n.161+21G>A) n.306+21G>A n.329+21G>A n.272+12372G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797041A= | CA1327078913 | BARD1 | c.215+20T= (n.215+20T=) c.158+12371T= (n.158+12371T=) c.159-4596T= (n.159-4596T=) c.57+20T= n.259+12371T= n.326T= c.73+12371T= (n.73+12371T=) n.357+20T= n.300+12371T= c.161+20T= (n.161+20T=) n.306+20T= n.329+20T= n.272+12371T= | |
| 2 | g.214797041A>G | CA16042052 | BARD1 | c.215+20T>C (n.215+20T>C) c.158+12371T>C (n.158+12371T>C) c.159-4596T>C (n.159-4596T>C) c.57+20T>C n.259+12371T>C n.326T>C c.73+12371T>C (n.73+12371T>C) n.357+20T>C n.300+12371T>C c.161+20T>C (n.161+20T>C) n.306+20T>C n.329+20T>C n.272+12371T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797041A>T | CA2090485 | BARD1 | c.215+20T>A (n.215+20T>A) c.158+12371T>A (n.158+12371T>A) c.159-4596T>A (n.159-4596T>A) c.57+20T>A n.259+12371T>A n.326T>A c.73+12371T>A (n.73+12371T>A) n.357+20T>A n.300+12371T>A c.161+20T>A (n.161+20T>A) n.306+20T>A n.329+20T>A n.272+12371T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797042T>G | CA2573135136 | BARD1 | c.215+19A>C (n.215+19A>C) c.158+12370A>C (n.158+12370A>C) c.159-4597A>C (n.159-4597A>C) c.57+19A>C n.259+12370A>C n.325A>C c.73+12370A>C (n.73+12370A>C) n.357+19A>C n.300+12370A>C c.161+19A>C (n.161+19A>C) n.306+19A>C n.329+19A>C n.272+12370A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797043C>G | CA2573135137 | BARD1 | c.215+18G>C (n.215+18G>C) c.158+12369G>C (n.158+12369G>C) c.159-4598G>C (n.159-4598G>C) c.57+18G>C n.259+12369G>C n.324G>C c.73+12369G>C (n.73+12369G>C) n.357+18G>C n.300+12369G>C c.161+18G>C (n.161+18G>C) n.306+18G>C n.329+18G>C n.272+12369G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797044A>C | CA2662972415 | BARD1 | c.215+17T>G (n.215+17T>G) c.158+12368T>G (n.158+12368T>G) c.159-4599T>G (n.159-4599T>G) c.57+17T>G n.259+12368T>G n.323T>G c.73+12368T>G (n.73+12368T>G) n.357+17T>G n.300+12368T>G c.161+17T>G (n.161+17T>G) n.306+17T>G n.329+17T>G n.272+12368T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797046A>G | CA2662972416 | BARD1 | c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.158+12366T>C (n.158+12366T>C) c.159-4601T>C (n.159-4601T>C) c.57+15T>C n.259+12366T>C n.321T>C c.73+12366T>C (n.73+12366T>C) n.357+15T>C n.300+12366T>C c.161+15T>C (n.161+15T>C) n.306+15T>C n.329+15T>C n.272+12366T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797047C>A | CA2739278687 | BARD1 | c.215+14G>T (n.215+14G>T) c.158+12365G>T (n.158+12365G>T) c.159-4602G>T (n.159-4602G>T) c.57+14G>T n.259+12365G>T n.320G>T c.73+12365G>T (n.73+12365G>T) n.357+14G>T n.300+12365G>T c.161+14G>T (n.161+14G>T) n.306+14G>T n.329+14G>T n.272+12365G>T | ClinVar |
| 2 | g.214797047C= | CA1327078914 | BARD1 | c.215+14G= (n.215+14G=) c.158+12365G= (n.158+12365G=) c.159-4602G= (n.159-4602G=) c.57+14G= n.259+12365G= n.320G= c.73+12365G= (n.73+12365G=) n.357+14G= n.300+12365G= c.161+14G= (n.161+14G=) n.306+14G= n.329+14G= n.272+12365G= | |
| 2 | g.214797047C>T | CA16604108 | BARD1 | c.215+14G>A (n.215+14G>A) c.158+12365G>A (n.158+12365G>A) c.159-4602G>A (n.159-4602G>A) c.57+14G>A n.259+12365G>A n.320G>A c.73+12365G>A (n.73+12365G>A) n.357+14G>A n.300+12365G>A c.161+14G>A (n.161+14G>A) n.306+14G>A n.329+14G>A n.272+12365G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797048C= | CA1327078915 | BARD1 | c.215+13G= (n.215+13G=) c.158+12364G= (n.158+12364G=) c.159-4603G= (n.159-4603G=) c.57+13G= n.259+12364G= n.319G= c.73+12364G= (n.73+12364G=) n.357+13G= n.300+12364G= c.161+13G= (n.161+13G=) n.306+13G= n.329+13G= n.272+12364G= | |
| 2 | g.214797048C>T | CA10614214 | BARD1 | c.215+13G>A (n.215+13G>A) c.158+12364G>A (n.158+12364G>A) c.159-4603G>A (n.159-4603G>A) c.57+13G>A n.259+12364G>A n.319G>A c.73+12364G>A (n.73+12364G>A) n.357+13G>A n.300+12364G>A c.161+13G>A (n.161+13G>A) n.306+13G>A n.329+13G>A n.272+12364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797049G>A | CA298428 | BARD1 | c.215+12C>T (n.215+12C>T) c.158+12363C>T (n.158+12363C>T) c.159-4604C>T (n.159-4604C>T) c.57+12C>T n.259+12363C>T n.318C>T c.73+12363C>T (n.73+12363C>T) n.357+12C>T n.300+12363C>T c.161+12C>T (n.161+12C>T) n.306+12C>T n.329+12C>T n.272+12363C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797049G= | CA1327078916 | BARD1 | c.215+12C= (n.215+12C=) c.158+12363C= (n.158+12363C=) c.159-4604C= (n.159-4604C=) c.57+12C= n.259+12363C= n.318C= c.73+12363C= (n.73+12363C=) n.357+12C= n.300+12363C= c.161+12C= (n.161+12C=) n.306+12C= n.329+12C= n.272+12363C= | |
| 2 | g.214797049G>T | CA2662972417 | BARD1 | c.215+12C>A (n.215+12C>A) c.158+12363C>A (n.158+12363C>A) c.159-4604C>A (n.159-4604C>A) c.57+12C>A n.259+12363C>A n.318C>A c.73+12363C>A (n.73+12363C>A) n.357+12C>A n.300+12363C>A c.161+12C>A (n.161+12C>A) n.306+12C>A n.329+12C>A n.272+12363C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797050T>C | CA2090486 | BARD1 | c.215+11A>G (n.215+11A>G) c.158+12362A>G (n.158+12362A>G) c.159-4605A>G (n.159-4605A>G) c.57+11A>G n.259+12362A>G n.317A>G c.73+12362A>G (n.73+12362A>G) n.357+11A>G n.300+12362A>G c.161+11A>G (n.161+11A>G) n.306+11A>G n.329+11A>G n.272+12362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797050T= | CA1327078917 | BARD1 | c.215+11A= (n.215+11A=) c.158+12362A= (n.158+12362A=) c.159-4605A= (n.159-4605A=) c.57+11A= n.259+12362A= n.317A= c.73+12362A= (n.73+12362A=) n.357+11A= n.300+12362A= c.161+11A= (n.161+11A=) n.306+11A= n.329+11A= n.272+12362A= | |
| 2 | g.214797050dup | CA2662972418 | BARD1 | c.215+11dup (n.215+11dup) c.158+12362dup (n.158+12362dup) c.159-4605dup (n.159-4605dup) c.57+11dup n.259+12362dup n.317dup c.73+12362dup (n.73+12362dup) n.357+11dup n.300+12362dup c.161+11dup (n.161+11dup) n.306+11dup n.329+11dup n.272+12362dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797051A>T | CA2577234440 | BARD1 | c.215+10T>A (n.215+10T>A) c.158+12361T>A (n.158+12361T>A) c.159-4606T>A (n.159-4606T>A) c.57+10T>A n.259+12361T>A n.316T>A c.73+12361T>A (n.73+12361T>A) n.357+10T>A n.300+12361T>A c.161+10T>A (n.161+10T>A) n.306+10T>A n.329+10T>A n.272+12361T>A | |
| 2 | g.214797052A= | CA1327078919 | BARD1 | c.215+9T= (n.215+9T=) c.158+12360T= (n.158+12360T=) c.159-4607T= (n.159-4607T=) c.57+9T= n.259+12360T= n.315T= c.73+12360T= (n.73+12360T=) n.357+9T= n.300+12360T= c.161+9T= (n.161+9T=) n.306+9T= n.329+9T= n.272+12360T= | |
| 2 | g.214797052A>C | CA913188049 | BARD1 | c.215+9T>G (n.215+9T>G) c.158+12360T>G (n.158+12360T>G) c.159-4607T>G (n.159-4607T>G) c.57+9T>G n.259+12360T>G n.315T>G c.73+12360T>G (n.73+12360T>G) n.357+9T>G n.300+12360T>G c.161+9T>G (n.161+9T>G) n.306+9T>G n.329+9T>G n.272+12360T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797052A>T | CA2754203444 | BARD1 | c.215+9T>A (n.215+9T>A) c.158+12360T>A (n.158+12360T>A) c.159-4607T>A (n.159-4607T>A) c.57+9T>A n.259+12360T>A n.315T>A c.73+12360T>A (n.73+12360T>A) n.357+9T>A n.300+12360T>A c.161+9T>A (n.161+9T>A) n.306+9T>A n.329+9T>A n.272+12360T>A | |
| 2 | g.214797052_214797056delinsATTAC | CA1327078918 | BARD1 | c.215+5_215+9delinsGTAAT (n.215+5_215+9delinsGTAAT) c.158+12356_158+12360delinsGTAAT (n.158+12356_158+12360delinsGTAAT) c.159-4611_159-4607delinsGTAAT (n.159-4611_159-4607delinsGTAAT) c.57+5_57+9delinsGTAAT n.259+12356_259+12360delinsGTAAT n.311_315delinsGTAAT c.73+12356_73+12360delinsGTAAT (n.73+12356_73+12360delinsGTAAT) n.357+5_357+9delinsGTAAT n.300+12356_300+12360delinsGTAAT c.161+5_161+9delinsGTAAT (n.161+5_161+9delinsGTAAT) n.306+5_306+9delinsGTAAT n.329+5_329+9delinsGTAAT n.272+12356_272+12360delinsGTAAT | |
| 2 | g.214797053T>A | CA2499215636 | BARD1 | c.215+8A>T (n.215+8A>T) c.158+12359A>T (n.158+12359A>T) c.159-4608A>T (n.159-4608A>T) c.57+8A>T n.259+12359A>T n.314A>T c.73+12359A>T (n.73+12359A>T) n.357+8A>T n.300+12359A>T c.161+8A>T (n.161+8A>T) n.306+8A>T n.329+8A>T n.272+12359A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797053T>C | CA2662972419 | BARD1 | c.215+8A>G (n.215+8A>G) c.158+12359A>G (n.158+12359A>G) c.159-4608A>G (n.159-4608A>G) c.57+8A>G n.259+12359A>G n.314A>G c.73+12359A>G (n.73+12359A>G) n.357+8A>G n.300+12359A>G c.161+8A>G (n.161+8A>G) n.306+8A>G n.329+8A>G n.272+12359A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797053T>G | CA645523533 | BARD1 | c.215+8A>C (n.215+8A>C) c.158+12359A>C (n.158+12359A>C) c.159-4608A>C (n.159-4608A>C) c.57+8A>C n.259+12359A>C n.314A>C c.73+12359A>C (n.73+12359A>C) n.357+8A>C n.300+12359A>C c.161+8A>C (n.161+8A>C) n.306+8A>C n.329+8A>C n.272+12359A>C | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214797057_214797060del | CA10577858 | BARD1 | c.215+5_215+8del (n.215+5_215+8del) c.158+12356_158+12359del (n.158+12356_158+12359del) c.159-4611_159-4608del (n.159-4611_159-4608del) c.57+5_57+8del n.259+12356_259+12359del n.311_314del c.73+12356_73+12359del (n.73+12356_73+12359del) n.357+5_357+8del n.300+12356_300+12359del c.161+5_161+8del (n.161+5_161+8del) n.306+5_306+8del n.329+5_329+8del n.272+12356_272+12359del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797054T>C | CA1042191236 | BARD1 | c.215+7A>G (n.215+7A>G) c.158+12358A>G (n.158+12358A>G) c.159-4609A>G (n.159-4609A>G) c.57+7A>G n.259+12358A>G n.313A>G c.73+12358A>G (n.73+12358A>G) n.357+7A>G n.300+12358A>G c.161+7A>G (n.161+7A>G) n.306+7A>G n.329+7A>G n.272+12358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797054T>G | CA539521966 | BARD1 | c.215+7A>C (n.215+7A>C) c.158+12358A>C (n.158+12358A>C) c.159-4609A>C (n.159-4609A>C) c.57+7A>C n.259+12358A>C n.313A>C c.73+12358A>C (n.73+12358A>C) n.357+7A>C n.300+12358A>C c.161+7A>C (n.161+7A>C) n.306+7A>C n.329+7A>C n.272+12358A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797054T= | CA1327078920 | BARD1 | c.215+7A= (n.215+7A=) c.158+12358A= (n.158+12358A=) c.159-4609A= (n.159-4609A=) c.57+7A= n.259+12358A= n.313A= c.73+12358A= (n.73+12358A=) n.357+7A= n.300+12358A= c.161+7A= (n.161+7A=) n.306+7A= n.329+7A= n.272+12358A= | |
| 2 | g.214797055A= | CA1327078921 | BARD1 | c.215+6T= (n.215+6T=) c.158+12357T= (n.158+12357T=) c.159-4610T= (n.159-4610T=) c.57+6T= n.259+12357T= n.312T= c.73+12357T= (n.73+12357T=) n.357+6T= n.300+12357T= c.161+6T= (n.161+6T=) n.306+6T= n.329+6T= n.272+12357T= | |
| 2 | g.214797055A>G | CA2090487 | BARD1 | c.215+6T>C (n.215+6T>C) c.158+12357T>C (n.158+12357T>C) c.159-4610T>C (n.159-4610T>C) c.57+6T>C n.259+12357T>C n.312T>C c.73+12357T>C (n.73+12357T>C) n.357+6T>C n.300+12357T>C c.161+6T>C (n.161+6T>C) n.306+6T>C n.329+6T>C n.272+12357T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797055A>T | CA2662972420 | BARD1 | c.215+6T>A (n.215+6T>A) c.158+12357T>A (n.158+12357T>A) c.159-4610T>A (n.159-4610T>A) c.57+6T>A n.259+12357T>A n.312T>A c.73+12357T>A (n.73+12357T>A) n.357+6T>A n.300+12357T>A c.161+6T>A (n.161+6T>A) n.306+6T>A n.329+6T>A n.272+12357T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797056C= | CA1327078922 | BARD1 | c.215+5G= (n.215+5G=) c.158+12356G= (n.158+12356G=) c.159-4611G= (n.159-4611G=) c.57+5G= n.259+12356G= n.311G= c.73+12356G= (n.73+12356G=) n.357+5G= n.300+12356G= c.161+5G= (n.161+5G=) n.306+5G= n.329+5G= n.272+12356G= | |
| 2 | g.214797056C>G | CA2580065615 | BARD1 | c.215+5G>C (n.215+5G>C) c.158+12356G>C (n.158+12356G>C) c.159-4611G>C (n.159-4611G>C) c.57+5G>C n.259+12356G>C n.311G>C c.73+12356G>C (n.73+12356G>C) n.357+5G>C n.300+12356G>C c.161+5G>C (n.161+5G>C) n.306+5G>C n.329+5G>C n.272+12356G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214797056C>T | CA539521967 | BARD1 | c.215+5G>A (n.215+5G>A) c.158+12356G>A (n.158+12356G>A) c.159-4611G>A (n.159-4611G>A) c.57+5G>A n.259+12356G>A n.311G>A c.73+12356G>A (n.73+12356G>A) n.357+5G>A n.300+12356G>A c.161+5G>A (n.161+5G>A) n.306+5G>A n.329+5G>A n.272+12356G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797057T>C | CA539521968 | BARD1 | c.215+4A>G (n.215+4A>G) c.158+12355A>G (n.158+12355A>G) c.159-4612A>G (n.159-4612A>G) c.57+4A>G n.259+12355A>G n.310A>G c.73+12355A>G (n.73+12355A>G) n.357+4A>G n.300+12355A>G c.161+4A>G (n.161+4A>G) n.306+4A>G n.329+4A>G n.272+12355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797057T>G | CA2580065616 | BARD1 | c.215+4A>C (n.215+4A>C) c.158+12355A>C (n.158+12355A>C) c.159-4612A>C (n.159-4612A>C) c.57+4A>C n.259+12355A>C n.310A>C c.73+12355A>C (n.73+12355A>C) n.357+4A>C n.300+12355A>C c.161+4A>C (n.161+4A>C) n.306+4A>C n.329+4A>C n.272+12355A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214797057T= | CA1327078923 | BARD1 | c.215+4A= (n.215+4A=) c.158+12355A= (n.158+12355A=) c.159-4612A= (n.159-4612A=) c.57+4A= n.259+12355A= n.310A= c.73+12355A= (n.73+12355A=) n.357+4A= n.300+12355A= c.161+4A= (n.161+4A=) n.306+4A= n.329+4A= n.272+12355A= | |
| 2 | g.214797058T>C | CA1327078925 | BARD1 | c.215+3A>G (n.215+3A>G) c.158+12354A>G (n.158+12354A>G) c.159-4613A>G (n.159-4613A>G) c.57+3A>G n.259+12354A>G n.309A>G c.73+12354A>G (n.73+12354A>G) n.357+3A>G n.300+12354A>G c.161+3A>G (n.161+3A>G) n.306+3A>G n.329+3A>G n.272+12354A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797058T= | CA1327078924 | BARD1 | c.215+3A= (n.215+3A=) c.158+12354A= (n.158+12354A=) c.159-4613A= (n.159-4613A=) c.57+3A= n.259+12354A= n.309A= c.73+12354A= (n.73+12354A=) n.357+3A= n.300+12354A= c.161+3A= (n.161+3A=) n.306+3A= n.329+3A= n.272+12354A= | |
| 2 | g.214797059A= | CA1327078926 | BARD1 | c.215+2T= (n.215+2T=) c.158+12353T= (n.158+12353T=) c.159-4614T= (n.159-4614T=) c.57+2T= n.259+12353T= n.308T= c.73+12353T= (n.73+12353T=) n.357+2T= n.300+12353T= c.161+2T= (n.161+2T=) n.306+2T= n.329+2T= n.272+12353T= | |
| 2 | g.214797059A>C | CA350462106 | BARD1 | c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.158+12353T>G (n.158+12353T>G) c.159-4614T>G (n.159-4614T>G) c.57+2T>G n.259+12353T>G n.308T>G c.73+12353T>G (n.73+12353T>G) n.357+2T>G n.300+12353T>G c.161+2T>G (n.161+2T>G) n.306+2T>G n.329+2T>G n.272+12353T>G | |
| 2 | g.214797059A>G | CA350462108 | BARD1 | c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.158+12353T>C (n.158+12353T>C) c.159-4614T>C (n.159-4614T>C) c.57+2T>C n.259+12353T>C n.308T>C c.73+12353T>C (n.73+12353T>C) n.357+2T>C n.300+12353T>C c.161+2T>C (n.161+2T>C) n.306+2T>C n.329+2T>C n.272+12353T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797059A>T | CA350462110 | BARD1 | c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.158+12353T>A (n.158+12353T>A) c.159-4614T>A (n.159-4614T>A) c.57+2T>A n.259+12353T>A n.308T>A c.73+12353T>A (n.73+12353T>A) n.357+2T>A n.300+12353T>A c.161+2T>A (n.161+2T>A) n.306+2T>A n.329+2T>A n.272+12353T>A | ClinVar |
| 2 | g.214797060C>A | CA350462112 | BARD1 | c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.158+12352G>T (n.158+12352G>T) c.159-4615G>T (n.159-4615G>T) c.57+1G>T n.259+12352G>T n.307G>T c.73+12352G>T (n.73+12352G>T) n.357+1G>T n.300+12352G>T c.161+1G>T (n.161+1G>T) n.306+1G>T n.329+1G>T n.272+12352G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797060C>G | CA350462114 | BARD1 | c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.158+12352G>C (n.158+12352G>C) c.159-4615G>C (n.159-4615G>C) c.57+1G>C n.259+12352G>C n.307G>C c.73+12352G>C (n.73+12352G>C) n.357+1G>C n.300+12352G>C c.161+1G>C (n.161+1G>C) n.306+1G>C n.329+1G>C n.272+12352G>C | |
| 2 | g.214797060C>T | CA350462115 | BARD1 | c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.158+12352G>A (n.158+12352G>A) c.159-4615G>A (n.159-4615G>A) c.57+1G>A n.259+12352G>A n.307G>A c.73+12352G>A (n.73+12352G>A) n.357+1G>A n.300+12352G>A c.161+1G>A (n.161+1G>A) n.306+1G>A n.329+1G>A n.272+12352G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214797061C>A | CA350462121 | BARD1 | c.215G>T (p.Ser72Ile) c.158+12351G>T (n.158+12351G>T) c.159-4616G>T (n.159-4616G>T) c.57G>T c.215G>T (p.Arg72Ile) n.259+12351G>T n.306G>T c.73+12351G>T (n.73+12351G>T) n.357G>T n.300+12351G>T c.161G>T (p.Ser54Ile) n.329G>T n.272+12351G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797061C= | CA1327078927 | BARD1 | c.215G= (p.Ser72=) c.158+12351G= (n.158+12351G=) c.159-4616G= (n.159-4616G=) c.57G= c.215G= (p.Arg72=) n.259+12351G= n.306G= c.73+12351G= (n.73+12351G=) n.357G= n.300+12351G= c.161G= (p.Ser54=) n.329G= n.272+12351G= | |
| 2 | g.214797061C>G | CA350462119 | BARD1 | c.215G>C (p.Ser72Thr) c.158+12351G>C (n.158+12351G>C) c.159-4616G>C (n.159-4616G>C) c.57G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) n.259+12351G>C n.306G>C c.73+12351G>C (n.73+12351G>C) n.357G>C n.300+12351G>C c.161G>C (p.Ser54Thr) n.329G>C n.272+12351G>C | |
| 2 | g.214797061C>T | CA2090488 | BARD1 | c.215G>A (p.Ser72Asn) c.158+12351G>A (n.158+12351G>A) c.159-4616G>A (n.159-4616G>A) c.57G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) n.259+12351G>A n.306G>A c.73+12351G>A (n.73+12351G>A) n.357G>A n.300+12351G>A c.161G>A (p.Ser54Asn) n.329G>A n.272+12351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797062T>A | CA350462123 | BARD1 | c.214A>T (p.Ser72Cys) c.158+12350A>T (n.158+12350A>T) c.159-4617A>T (n.159-4617A>T) c.56A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) n.259+12350A>T n.305A>T c.73+12350A>T (n.73+12350A>T) n.356A>T n.300+12350A>T c.160A>T (p.Ser54Cys) n.328A>T n.272+12350A>T | |
| 2 | g.214797062T>C | CA350462124 | BARD1 | c.214A>G (p.Ser72Gly) c.158+12350A>G (n.158+12350A>G) c.159-4617A>G (n.159-4617A>G) c.56A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) n.259+12350A>G n.305A>G c.73+12350A>G (n.73+12350A>G) n.356A>G n.300+12350A>G c.160A>G (p.Ser54Gly) n.328A>G n.272+12350A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797062T>G | CA350462126 | BARD1 | c.214A>C (p.Ser72Arg) c.158+12350A>C (n.158+12350A>C) c.159-4617A>C (n.159-4617A>C) c.56A>C c.214A>C (p.Arg72=) n.259+12350A>C n.305A>C c.73+12350A>C (n.73+12350A>C) n.356A>C n.300+12350A>C c.160A>C (p.Ser54Arg) n.328A>C n.272+12350A>C | |
| 2 | g.214797063A>C | CA350462128 | BARD1 | c.213T>G (p.Cys71Trp) c.158+12349T>G (n.158+12349T>G) c.159-4618T>G (n.159-4618T>G) c.55T>G n.259+12349T>G n.304T>G c.73+12349T>G (n.73+12349T>G) n.355T>G n.300+12349T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) n.327T>G n.272+12349T>G | |
| 2 | g.214797063A>G | CA431144528 | BARD1 | c.213T>C (p.Cys71=) c.158+12349T>C (n.158+12349T>C) c.159-4618T>C (n.159-4618T>C) c.55T>C n.259+12349T>C n.304T>C c.73+12349T>C (n.73+12349T>C) n.355T>C n.300+12349T>C c.159T>C (p.Cys53=) n.327T>C n.272+12349T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214797063A>T | CA350462129 | BARD1 | c.213T>A (p.Cys71Ter) c.158+12349T>A (n.158+12349T>A) c.159-4618T>A (n.159-4618T>A) c.55T>A n.259+12349T>A n.304T>A c.73+12349T>A (n.73+12349T>A) n.355T>A n.300+12349T>A c.159T>A (p.Cys53Ter) n.327T>A n.272+12349T>A | |
| 2 | g.214797064_214797065del | CA2577234441 | BARD1 | c.212_213del (p.Cys71Ter) c.158+12348_158+12349del (n.158+12348_158+12349del) c.159-4619_159-4618del (n.159-4619_159-4618del) c.54_55del n.259+12348_259+12349del n.303_304del c.73+12348_73+12349del (n.73+12348_73+12349del) n.354_355del n.300+12348_300+12349del c.158_159del (p.Cys53Ter) n.326_327del n.272+12348_272+12349del | |
| 2 | g.214797064C>A | CA16617457 | BARD1 | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.158+12348G>T (n.158+12348G>T) c.159-4619G>T (n.159-4619G>T) c.54G>T n.259+12348G>T n.303G>T c.73+12348G>T (n.73+12348G>T) n.354G>T n.300+12348G>T c.158G>T (p.Cys53Phe) n.326G>T n.272+12348G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214797064C= | CA1327078929 | BARD1 | c.212G= (p.Cys71=) c.158+12348G= (n.158+12348G=) c.159-4619G= (n.159-4619G=) c.54G= n.259+12348G= n.303G= c.73+12348G= (n.73+12348G=) n.354G= n.300+12348G= c.158G= (p.Cys53=) n.326G= n.272+12348G= | |
| 2 | g.214797064C>G | CA350462133 | BARD1 | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.158+12348G>C (n.158+12348G>C) c.159-4619G>C (n.159-4619G>C) c.54G>C n.259+12348G>C n.303G>C c.73+12348G>C (n.73+12348G>C) n.354G>C n.300+12348G>C c.158G>C (p.Cys53Ser) n.326G>C n.272+12348G>C | ClinVar |
| 2 | g.214797064C>T | CA350462134 | BARD1 | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.158+12348G>A (n.158+12348G>A) c.159-4619G>A (n.159-4619G>A) c.54G>A n.259+12348G>A n.303G>A c.73+12348G>A (n.73+12348G>A) n.354G>A n.300+12348G>A c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.326G>A n.272+12348G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214797064_214797067delinsCAGA | CA1327078928 | BARD1 | c.209_212delinsTCTG (p.Phe70=) c.158+12345_158+12348delinsTCTG (n.158+12345_158+12348delinsTCTG) c.159-4622_159-4619delinsTCTG (n.159-4622_159-4619delinsTCTG) c.51_54delinsTCTG n.259+12345_259+12348delinsTCTG n.300_303delinsTCTG c.73+12345_73+12348delinsTCTG (n.73+12345_73+12348delinsTCTG) n.351_354delinsTCTG n.300+12345_300+12348delinsTCTG c.155_158delinsTCTG (p.Phe52=) n.323_326delinsTCTG n.272+12345_272+12348delinsTCTG |