Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792441A= | CA1327076748 | BARD1 | c.220T= (p.Cys74=) c.215+4620T= (n.215+4620T=) c.158+16971T= (n.158+16971T=) c.163T= (p.Cys55=) c.62T= n.260-10932T= c.73+16971T= (n.73+16971T=) n.357+4620T= n.301-10932T= n.362T= c.166T= (p.Cys56=) c.319T= (p.Cys107=) n.410T= n.329+4620T= n.273-10932T= n.334T= | |
2 | g.214792441A>C | CA350461331 | BARD1 | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.215+4620T>G (n.215+4620T>G) c.158+16971T>G (n.158+16971T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.62T>G n.260-10932T>G c.73+16971T>G (n.73+16971T>G) n.357+4620T>G n.301-10932T>G n.362T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) n.410T>G n.329+4620T>G n.273-10932T>G n.334T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792441A>G | CA350461332 | BARD1 | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.215+4620T>C (n.215+4620T>C) c.158+16971T>C (n.158+16971T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.62T>C n.260-10932T>C c.73+16971T>C (n.73+16971T>C) n.357+4620T>C n.301-10932T>C n.362T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) n.410T>C n.329+4620T>C n.273-10932T>C n.334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792441A>T | CA350461333 | BARD1 | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.215+4620T>A (n.215+4620T>A) c.158+16971T>A (n.158+16971T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.62T>A n.260-10932T>A c.73+16971T>A (n.73+16971T>A) n.357+4620T>A n.301-10932T>A n.362T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) n.410T>A n.329+4620T>A n.273-10932T>A n.334T>A | |
2 | g.214792441_214792445del | CA2662972063 | BARD1 | c.216_220del (p.Ser72ArgfsTer4) c.215+4616_215+4620del (n.215+4616_215+4620del) c.158+16967_158+16971del (n.158+16967_158+16971del) c.159_163del (p.Cys53TrpfsTer4) c.58_62del n.260-10936_260-10932del c.73+16967_73+16971del (n.73+16967_73+16971del) n.357+4616_357+4620del n.301-10936_301-10932del n.358_362del c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer4) c.315_319del (p.Cys105TrpfsTer4) n.406_410del n.329+4616_329+4620del n.273-10936_273-10932del n.330_334del | gnomAD v4 |
2 | g.214792442_214792445del | CA2695197109 | BARD1 | c.217_220del (p.Asn73ValfsTer2) c.215+4617_215+4620del (n.215+4617_215+4620del) c.158+16968_158+16971del (n.158+16968_158+16971del) c.160_163del (p.Asn54ValfsTer2) c.59_62del n.260-10935_260-10932del c.73+16968_73+16971del (n.73+16968_73+16971del) n.357+4617_357+4620del n.301-10935_301-10932del n.359_362del c.163_166del (p.Asn55ValfsTer2) c.316_319del (p.Asn106ValfsTer2) n.407_410del n.329+4617_329+4620del n.273-10935_273-10932del n.331_334del | ClinVar |
2 | g.214792442A= | CA1327076749 | BARD1 | c.219T= (p.Asn73=) c.215+4619T= (n.215+4619T=) c.158+16970T= (n.158+16970T=) c.162T= (p.Asn54=) c.61T= n.260-10933T= c.73+16970T= (n.73+16970T=) n.357+4619T= n.301-10933T= n.361T= c.165T= (p.Asn55=) c.318T= (p.Asn106=) n.409T= n.329+4619T= n.273-10933T= n.333T= | |
2 | g.214792442A>C | CA350461334 | BARD1 | c.219T>G (p.Asn73Lys) c.215+4619T>G (n.215+4619T>G) c.158+16970T>G (n.158+16970T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.61T>G n.260-10933T>G c.73+16970T>G (n.73+16970T>G) n.357+4619T>G n.301-10933T>G n.361T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.409T>G n.329+4619T>G n.273-10933T>G n.333T>G | |
2 | g.214792442A>G | CA431142442 | BARD1 | c.219T>C (p.Asn73=) c.215+4619T>C (n.215+4619T>C) c.158+16970T>C (n.158+16970T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.61T>C n.260-10933T>C c.73+16970T>C (n.73+16970T>C) n.357+4619T>C n.301-10933T>C n.361T>C c.165T>C (p.Asn55=) c.318T>C (p.Asn106=) n.409T>C n.329+4619T>C n.273-10933T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792442A>T | CA350461335 | BARD1 | c.219T>A (p.Asn73Lys) c.215+4619T>A (n.215+4619T>A) c.158+16970T>A (n.158+16970T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.61T>A n.260-10933T>A c.73+16970T>A (n.73+16970T>A) n.357+4619T>A n.301-10933T>A n.361T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.409T>A n.329+4619T>A n.273-10933T>A n.333T>A | ClinVar |
2 | g.214792443T>A | CA350461336 | BARD1 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.215+4618A>T (n.215+4618A>T) c.158+16969A>T (n.158+16969A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.60A>T n.260-10934A>T c.73+16969A>T (n.73+16969A>T) n.357+4618A>T n.301-10934A>T n.360A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.408A>T n.329+4618A>T n.273-10934A>T n.332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792443T>C | CA350461337 | BARD1 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.215+4618A>G (n.215+4618A>G) c.158+16969A>G (n.158+16969A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.60A>G n.260-10934A>G c.73+16969A>G (n.73+16969A>G) n.357+4618A>G n.301-10934A>G n.360A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.408A>G n.329+4618A>G n.273-10934A>G n.332A>G | |
2 | g.214792443T>G | CA350461338 | BARD1 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.215+4618A>C (n.215+4618A>C) c.158+16969A>C (n.158+16969A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.60A>C n.260-10934A>C c.73+16969A>C (n.73+16969A>C) n.357+4618A>C n.301-10934A>C n.360A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.408A>C n.329+4618A>C n.273-10934A>C n.332A>C | |
2 | g.214792444del | CA2701526472 | BARD1 | c.218del (p.Asn73IlefsTer3) c.215+4618del (n.215+4618del) c.158+16969del (n.158+16969del) c.161del (p.Asn54IlefsTer3) c.60del n.260-10934del c.73+16969del (n.73+16969del) n.357+4618del n.301-10934del n.360del c.164del (p.Asn55IlefsTer3) c.317del (p.Asn106IlefsTer3) n.408del n.329+4618del n.273-10934del n.332del | dbSNP |
2 | g.214792444T>A | CA350461339 | BARD1 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.215+4617A>T (n.215+4617A>T) c.158+16968A>T (n.158+16968A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.59A>T n.260-10935A>T c.73+16968A>T (n.73+16968A>T) n.357+4617A>T n.301-10935A>T n.359A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.407A>T n.329+4617A>T n.273-10935A>T n.331A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792444T>C | CA350461340 | BARD1 | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.215+4617A>G (n.215+4617A>G) c.158+16968A>G (n.158+16968A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.59A>G n.260-10935A>G c.73+16968A>G (n.73+16968A>G) n.357+4617A>G n.301-10935A>G n.359A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.407A>G n.329+4617A>G n.273-10935A>G n.331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792444T>G | CA350461341 | BARD1 | c.217A>C (p.Asn73His) c.215+4617A>C (n.215+4617A>C) c.158+16968A>C (n.158+16968A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.59A>C n.260-10935A>C c.73+16968A>C (n.73+16968A>C) n.357+4617A>C n.301-10935A>C n.359A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.316A>C (p.Asn106His) n.407A>C n.329+4617A>C n.273-10935A>C n.331A>C | |
2 | g.214792444T= | CA1327076750 | BARD1 | c.217A= (p.Asn73=) c.215+4617A= (n.215+4617A=) c.158+16968A= (n.158+16968A=) c.160A= (p.Asn54=) c.59A= n.260-10935A= c.73+16968A= (n.73+16968A=) n.357+4617A= n.301-10935A= n.359A= c.163A= (p.Asn55=) c.316A= (p.Asn106=) n.407A= n.329+4617A= n.273-10935A= n.331A= | |
2 | g.214792445A= | CA1327076751 | BARD1 | c.216T= (p.Ser72=) c.215+4616T= (n.215+4616T=) c.158+16967T= (n.158+16967T=) c.159T= (p.Cys53=) c.58T= n.260-10936T= c.73+16967T= (n.73+16967T=) n.357+4616T= n.301-10936T= n.358T= c.162T= (p.Ser54=) c.315T= (p.Cys105=) n.406T= n.329+4616T= n.273-10936T= n.330T= | |
2 | g.214792445A>C | CA350461342 | BARD1 | c.216T>G (p.Ser72Arg) c.215+4616T>G (n.215+4616T>G) c.158+16967T>G (n.158+16967T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.58T>G n.260-10936T>G c.73+16967T>G (n.73+16967T>G) n.357+4616T>G n.301-10936T>G n.358T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.406T>G n.329+4616T>G n.273-10936T>G n.330T>G | |
2 | g.214792445A>G | CA431142456 | BARD1 | c.216T>C (p.Ser72=) c.215+4616T>C (n.215+4616T>C) c.158+16967T>C (n.158+16967T>C) c.159T>C (p.Cys53=) c.58T>C n.260-10936T>C c.73+16967T>C (n.73+16967T>C) n.357+4616T>C n.301-10936T>C n.358T>C c.162T>C (p.Ser54=) c.315T>C (p.Cys105=) n.406T>C n.329+4616T>C n.273-10936T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792445A>T | CA2090461 | BARD1 | c.216T>A (p.Ser72Arg) c.215+4616T>A (n.215+4616T>A) c.158+16967T>A (n.158+16967T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.58T>A n.260-10936T>A c.73+16967T>A (n.73+16967T>A) n.357+4616T>A n.301-10936T>A n.358T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.406T>A n.329+4616T>A n.273-10936T>A n.330T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792446C>A | CA350461343 | BARD1 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.215+4615G>T (n.215+4615G>T) c.158+16966G>T (n.158+16966G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.58-1G>T n.260-10937G>T c.73+16966G>T (n.73+16966G>T) n.357+4615G>T n.301-10937G>T n.358-1G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) n.406-1G>T n.329+4615G>T n.273-10937G>T n.330-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792446C= | CA1327076752 | BARD1 | c.216-1G= (n.216-1G=) c.215+4615G= (n.215+4615G=) c.158+16966G= (n.158+16966G=) c.159-1G= (n.159-1G=) c.58-1G= n.260-10937G= c.73+16966G= (n.73+16966G=) n.357+4615G= n.301-10937G= n.358-1G= c.162-1G= (n.162-1G=) c.315-1G= (n.315-1G=) n.406-1G= n.329+4615G= n.273-10937G= n.330-1G= | |
2 | g.214792446C>G | CA350461344 | BARD1 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.215+4615G>C (n.215+4615G>C) c.158+16966G>C (n.158+16966G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.58-1G>C n.260-10937G>C c.73+16966G>C (n.73+16966G>C) n.357+4615G>C n.301-10937G>C n.358-1G>C c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) n.406-1G>C n.329+4615G>C n.273-10937G>C n.330-1G>C | ClinVar |
2 | g.214792446C>T | CA10577857 | BARD1 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.215+4615G>A (n.215+4615G>A) c.158+16966G>A (n.158+16966G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.58-1G>A n.260-10937G>A c.73+16966G>A (n.73+16966G>A) n.357+4615G>A n.301-10937G>A n.358-1G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) n.406-1G>A n.329+4615G>A n.273-10937G>A n.330-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792447T>A | CA350461345 | BARD1 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.215+4614A>T (n.215+4614A>T) c.158+16965A>T (n.158+16965A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.58-2A>T n.260-10938A>T c.73+16965A>T (n.73+16965A>T) n.357+4614A>T n.301-10938A>T n.358-2A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) n.406-2A>T n.329+4614A>T n.273-10938A>T n.330-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792447T>C | CA350461346 | BARD1 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.215+4614A>G (n.215+4614A>G) c.158+16965A>G (n.158+16965A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.58-2A>G n.260-10938A>G c.73+16965A>G (n.73+16965A>G) n.357+4614A>G n.301-10938A>G n.358-2A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) n.406-2A>G n.329+4614A>G n.273-10938A>G n.330-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792447T>G | CA350461347 | BARD1 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.215+4614A>C (n.215+4614A>C) c.158+16965A>C (n.158+16965A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.58-2A>C n.260-10938A>C c.73+16965A>C (n.73+16965A>C) n.357+4614A>C n.301-10938A>C n.358-2A>C c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) n.406-2A>C n.329+4614A>C n.273-10938A>C n.330-2A>C | |
2 | g.214792449del | CA1042189365 | BARD1 | c.216-2del (n.216-2del) c.215+4614del (n.215+4614del) c.158+16965del (n.158+16965del) c.159-2del (n.159-2del) c.58-2del n.260-10938del c.73+16965del (n.73+16965del) n.357+4614del n.301-10938del n.358-2del c.162-2del (n.162-2del) c.315-2del (n.315-2del) n.406-2del n.329+4614del n.273-10938del n.330-2del | |
2 | g.214792448T>A | CA1042189366 | BARD1 | c.216-3A>T (n.216-3A>T) c.215+4613A>T (n.215+4613A>T) c.158+16964A>T (n.158+16964A>T) c.159-3A>T (n.159-3A>T) c.58-3A>T n.260-10939A>T c.73+16964A>T (n.73+16964A>T) n.357+4613A>T n.301-10939A>T n.358-3A>T c.162-3A>T (n.162-3A>T) c.315-3A>T (n.315-3A>T) n.406-3A>T n.329+4613A>T n.273-10939A>T n.330-3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792448T>G | CA539837398 | BARD1 | c.216-3A>C (n.216-3A>C) c.215+4613A>C (n.215+4613A>C) c.158+16964A>C (n.158+16964A>C) c.159-3A>C (n.159-3A>C) c.58-3A>C n.260-10939A>C c.73+16964A>C (n.73+16964A>C) n.357+4613A>C n.301-10939A>C n.358-3A>C c.162-3A>C (n.162-3A>C) c.315-3A>C (n.315-3A>C) n.406-3A>C n.329+4613A>C n.273-10939A>C n.330-3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792448T= | CA1327076753 | BARD1 | c.216-3A= (n.216-3A=) c.215+4613A= (n.215+4613A=) c.158+16964A= (n.158+16964A=) c.159-3A= (n.159-3A=) c.58-3A= n.260-10939A= c.73+16964A= (n.73+16964A=) n.357+4613A= n.301-10939A= n.358-3A= c.162-3A= (n.162-3A=) c.315-3A= (n.315-3A=) n.406-3A= n.329+4613A= n.273-10939A= n.330-3A= | |
2 | g.214792448_214792453delinsTTAAAA | CA1327076754 | BARD1 | c.216-8_216-3delinsTTTTAA (n.216-8_216-3delinsTTTTAA) c.215+4608_215+4613delinsTTTTAA (n.215+4608_215+4613delinsTTTTAA) c.158+16959_158+16964delinsTTTTAA (n.158+16959_158+16964delinsTTTTAA) c.159-8_159-3delinsTTTTAA (n.159-8_159-3delinsTTTTAA) c.58-8_58-3delinsTTTTAA n.260-10944_260-10939delinsTTTTAA c.73+16959_73+16964delinsTTTTAA (n.73+16959_73+16964delinsTTTTAA) n.357+4608_357+4613delinsTTTTAA n.301-10944_301-10939delinsTTTTAA n.358-8_358-3delinsTTTTAA c.162-8_162-3delinsTTTTAA (n.162-8_162-3delinsTTTTAA) c.315-8_315-3delinsTTTTAA (n.315-8_315-3delinsTTTTAA) n.406-8_406-3delinsTTTTAA n.329+4608_329+4613delinsTTTTAA n.273-10944_273-10939delinsTTTTAA n.330-8_330-3delinsTTTTAA | |
2 | g.214792449T>A | CA915941701 | BARD1 | c.216-4A>T (n.216-4A>T) c.215+4612A>T (n.215+4612A>T) c.158+16963A>T (n.158+16963A>T) c.159-4A>T (n.159-4A>T) c.58-4A>T n.260-10940A>T c.73+16963A>T (n.73+16963A>T) n.357+4612A>T n.301-10940A>T n.358-4A>T c.162-4A>T (n.162-4A>T) c.315-4A>T (n.315-4A>T) n.406-4A>T n.329+4612A>T n.273-10940A>T n.330-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792449T>C | CA2662972064 | BARD1 | c.216-4A>G (n.216-4A>G) c.215+4612A>G (n.215+4612A>G) c.158+16963A>G (n.158+16963A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) c.58-4A>G n.260-10940A>G c.73+16963A>G (n.73+16963A>G) n.357+4612A>G n.301-10940A>G n.358-4A>G c.162-4A>G (n.162-4A>G) c.315-4A>G (n.315-4A>G) n.406-4A>G n.329+4612A>G n.273-10940A>G n.330-4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792449T>G | CA1042189372 | BARD1 | c.216-4A>C (n.216-4A>C) c.215+4612A>C (n.215+4612A>C) c.158+16963A>C (n.158+16963A>C) c.159-4A>C (n.159-4A>C) c.58-4A>C n.260-10940A>C c.73+16963A>C (n.73+16963A>C) n.357+4612A>C n.301-10940A>C n.358-4A>C c.162-4A>C (n.162-4A>C) c.315-4A>C (n.315-4A>C) n.406-4A>C n.329+4612A>C n.273-10940A>C n.330-4A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792449T= | CA1327076755 | BARD1 | c.216-4A= (n.216-4A=) c.215+4612A= (n.215+4612A=) c.158+16963A= (n.158+16963A=) c.159-4A= (n.159-4A=) c.58-4A= n.260-10940A= c.73+16963A= (n.73+16963A=) n.357+4612A= n.301-10940A= n.358-4A= c.162-4A= (n.162-4A=) c.315-4A= (n.315-4A=) n.406-4A= n.329+4612A= n.273-10940A= n.330-4A= | |
2 | g.214792452_214792456del | CA913188043 | BARD1 | c.216-8_216-4del (n.216-8_216-4del) c.215+4608_215+4612del (n.215+4608_215+4612del) c.158+16959_158+16963del (n.158+16959_158+16963del) c.159-8_159-4del (n.159-8_159-4del) c.58-8_58-4del n.260-10944_260-10940del c.73+16959_73+16963del (n.73+16959_73+16963del) n.357+4608_357+4612del n.301-10944_301-10940del n.358-8_358-4del c.162-8_162-4del (n.162-8_162-4del) c.315-8_315-4del (n.315-8_315-4del) n.406-8_406-4del n.329+4608_329+4612del n.273-10944_273-10940del n.330-8_330-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792450A= | CA1327076756 | BARD1 | c.216-5T= (n.216-5T=) c.215+4611T= (n.215+4611T=) c.158+16962T= (n.158+16962T=) c.159-5T= (n.159-5T=) c.58-5T= n.260-10941T= c.73+16962T= (n.73+16962T=) n.357+4611T= n.301-10941T= n.358-5T= c.162-5T= (n.162-5T=) c.315-5T= (n.315-5T=) n.406-5T= n.329+4611T= n.273-10941T= n.330-5T= | |
2 | g.214792450A>C | CA2090462 | BARD1 | c.216-5T>G (n.216-5T>G) c.215+4611T>G (n.215+4611T>G) c.158+16962T>G (n.158+16962T>G) c.159-5T>G (n.159-5T>G) c.58-5T>G n.260-10941T>G c.73+16962T>G (n.73+16962T>G) n.357+4611T>G n.301-10941T>G n.358-5T>G c.162-5T>G (n.162-5T>G) c.315-5T>G (n.315-5T>G) n.406-5T>G n.329+4611T>G n.273-10941T>G n.330-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214792450A>T | CA2580065611 | BARD1 | c.216-5T>A (n.216-5T>A) c.215+4611T>A (n.215+4611T>A) c.158+16962T>A (n.158+16962T>A) c.159-5T>A (n.159-5T>A) c.58-5T>A n.260-10941T>A c.73+16962T>A (n.73+16962T>A) n.357+4611T>A n.301-10941T>A n.358-5T>A c.162-5T>A (n.162-5T>A) c.315-5T>A (n.315-5T>A) n.406-5T>A n.329+4611T>A n.273-10941T>A n.330-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792453dup | CA2662972065 | BARD1 | c.216-5dup (n.216-5dup) c.215+4611dup (n.215+4611dup) c.158+16962dup (n.158+16962dup) c.159-5dup (n.159-5dup) c.58-5dup n.260-10941dup c.73+16962dup (n.73+16962dup) n.357+4611dup n.301-10941dup n.358-5dup c.162-5dup (n.162-5dup) c.315-5dup (n.315-5dup) n.406-5dup n.329+4611dup n.273-10941dup n.330-5dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792451_214792453dup | CA2754205067 | BARD1 | c.216-7_216-5dup (n.216-7_216-5dup) c.215+4609_215+4611dup (n.215+4609_215+4611dup) c.158+16960_158+16962dup (n.158+16960_158+16962dup) c.159-7_159-5dup (n.159-7_159-5dup) c.58-7_58-5dup n.260-10943_260-10941dup c.73+16960_73+16962dup (n.73+16960_73+16962dup) n.357+4609_357+4611dup n.301-10943_301-10941dup n.358-7_358-5dup c.162-7_162-5dup (n.162-7_162-5dup) c.315-7_315-5dup (n.315-7_315-5dup) n.406-7_406-5dup n.329+4609_329+4611dup n.273-10943_273-10941dup n.330-7_330-5dup | |
2 | g.214792451_214792456del | CA2573135133 | BARD1 | c.216-10_216-5del (n.216-10_216-5del) c.215+4606_215+4611del (n.215+4606_215+4611del) c.158+16957_158+16962del (n.158+16957_158+16962del) c.159-10_159-5del (n.159-10_159-5del) c.58-10_58-5del n.260-10946_260-10941del c.73+16957_73+16962del (n.73+16957_73+16962del) n.357+4606_357+4611del n.301-10946_301-10941del n.358-10_358-5del c.162-10_162-5del (n.162-10_162-5del) c.315-10_315-5del (n.315-10_315-5del) n.406-10_406-5del n.329+4606_329+4611del n.273-10946_273-10941del n.330-10_330-5del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792451A= | CA1327076757 | BARD1 | c.216-6T= (n.216-6T=) c.215+4610T= (n.215+4610T=) c.158+16961T= (n.158+16961T=) c.159-6T= (n.159-6T=) c.58-6T= n.260-10942T= c.73+16961T= (n.73+16961T=) n.357+4610T= n.301-10942T= n.358-6T= c.162-6T= (n.162-6T=) c.315-6T= (n.315-6T=) n.406-6T= n.329+4610T= n.273-10942T= n.330-6T= | |
2 | g.214792451A>C | CA2739279923 | BARD1 | c.216-6T>G (n.216-6T>G) c.215+4610T>G (n.215+4610T>G) c.158+16961T>G (n.158+16961T>G) c.159-6T>G (n.159-6T>G) c.58-6T>G n.260-10942T>G c.73+16961T>G (n.73+16961T>G) n.357+4610T>G n.301-10942T>G n.358-6T>G c.162-6T>G (n.162-6T>G) c.315-6T>G (n.315-6T>G) n.406-6T>G n.329+4610T>G n.273-10942T>G n.330-6T>G | ClinVar |
2 | g.214792451A>T | CA916082288 | BARD1 | c.216-6T>A (n.216-6T>A) c.215+4610T>A (n.215+4610T>A) c.158+16961T>A (n.158+16961T>A) c.159-6T>A (n.159-6T>A) c.58-6T>A n.260-10942T>A c.73+16961T>A (n.73+16961T>A) n.357+4610T>A n.301-10942T>A n.358-6T>A c.162-6T>A (n.162-6T>A) c.315-6T>A (n.315-6T>A) n.406-6T>A n.329+4610T>A n.273-10942T>A n.330-6T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792451_214792459delinsAAATAATTA | CA1327076758 | BARD1 | c.216-14_216-6delinsTAATTATTT (n.216-14_216-6delinsTAATTATTT) c.215+4602_215+4610delinsTAATTATTT (n.215+4602_215+4610delinsTAATTATTT) c.158+16953_158+16961delinsTAATTATTT (n.158+16953_158+16961delinsTAATTATTT) c.159-14_159-6delinsTAATTATTT (n.159-14_159-6delinsTAATTATTT) c.58-14_58-6delinsTAATTATTT n.260-10950_260-10942delinsTAATTATTT c.73+16953_73+16961delinsTAATTATTT (n.73+16953_73+16961delinsTAATTATTT) n.357+4602_357+4610delinsTAATTATTT n.301-10950_301-10942delinsTAATTATTT n.358-14_358-6delinsTAATTATTT c.162-14_162-6delinsTAATTATTT (n.162-14_162-6delinsTAATTATTT) c.315-14_315-6delinsTAATTATTT (n.315-14_315-6delinsTAATTATTT) n.406-14_406-6delinsTAATTATTT n.329+4602_329+4610delinsTAATTATTT n.273-10950_273-10942delinsTAATTATTT n.330-14_330-6delinsTAATTATTT | |
2 | g.214792452A= | CA1327076759 | BARD1 | c.216-7T= (n.216-7T=) c.215+4609T= (n.215+4609T=) c.158+16960T= (n.158+16960T=) c.159-7T= (n.159-7T=) c.58-7T= n.260-10943T= c.73+16960T= (n.73+16960T=) n.357+4609T= n.301-10943T= n.358-7T= c.162-7T= (n.162-7T=) c.315-7T= (n.315-7T=) n.406-7T= n.329+4609T= n.273-10943T= n.330-7T= | |
2 | g.214792452A>T | CA64799030 | BARD1 | c.216-7T>A (n.216-7T>A) c.215+4609T>A (n.215+4609T>A) c.158+16960T>A (n.158+16960T>A) c.159-7T>A (n.159-7T>A) c.58-7T>A n.260-10943T>A c.73+16960T>A (n.73+16960T>A) n.357+4609T>A n.301-10943T>A n.358-7T>A c.162-7T>A (n.162-7T>A) c.315-7T>A (n.315-7T>A) n.406-7T>A n.329+4609T>A n.273-10943T>A n.330-7T>A | dbSNP |
2 | g.214792452_214792459delinsTT | CA1139655682 | BARD1 | c.216-14_216-7delinsAA (n.216-14_216-7delinsAA) c.215+4602_215+4609delinsAA (n.215+4602_215+4609delinsAA) c.158+16953_158+16960delinsAA (n.158+16953_158+16960delinsAA) c.159-14_159-7delinsAA (n.159-14_159-7delinsAA) c.58-14_58-7delinsAA n.260-10950_260-10943delinsAA c.73+16953_73+16960delinsAA (n.73+16953_73+16960delinsAA) n.357+4602_357+4609delinsAA n.301-10950_301-10943delinsAA n.358-14_358-7delinsAA c.162-14_162-7delinsAA (n.162-14_162-7delinsAA) c.315-14_315-7delinsAA (n.315-14_315-7delinsAA) n.406-14_406-7delinsAA n.329+4602_329+4609delinsAA n.273-10950_273-10943delinsAA n.330-14_330-7delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792453A= | CA1327076761 | BARD1 | c.216-8T= (n.216-8T=) c.215+4608T= (n.215+4608T=) c.158+16959T= (n.158+16959T=) c.159-8T= (n.159-8T=) c.58-8T= n.260-10944T= c.73+16959T= (n.73+16959T=) n.357+4608T= n.301-10944T= n.358-8T= c.162-8T= (n.162-8T=) c.315-8T= (n.315-8T=) n.406-8T= n.329+4608T= n.273-10944T= n.330-8T= | |
2 | g.214792453A>G | CA16617456 | BARD1 | c.216-8T>C (n.216-8T>C) c.215+4608T>C (n.215+4608T>C) c.158+16959T>C (n.158+16959T>C) c.159-8T>C (n.159-8T>C) c.58-8T>C n.260-10944T>C c.73+16959T>C (n.73+16959T>C) n.357+4608T>C n.301-10944T>C n.358-8T>C c.162-8T>C (n.162-8T>C) c.315-8T>C (n.315-8T>C) n.406-8T>C n.329+4608T>C n.273-10944T>C n.330-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792453A>T | CA2662972066 | BARD1 | c.216-8T>A (n.216-8T>A) c.215+4608T>A (n.215+4608T>A) c.158+16959T>A (n.158+16959T>A) c.159-8T>A (n.159-8T>A) c.58-8T>A n.260-10944T>A c.73+16959T>A (n.73+16959T>A) n.357+4608T>A n.301-10944T>A n.358-8T>A c.162-8T>A (n.162-8T>A) c.315-8T>A (n.315-8T>A) n.406-8T>A n.329+4608T>A n.273-10944T>A n.330-8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792453_214792454delinsAT | CA1327076760 | BARD1 | c.216-9_216-8delinsAT (n.216-9_216-8delinsAT) c.215+4607_215+4608delinsAT (n.215+4607_215+4608delinsAT) c.158+16958_158+16959delinsAT (n.158+16958_158+16959delinsAT) c.159-9_159-8delinsAT (n.159-9_159-8delinsAT) c.58-9_58-8delinsAT n.260-10945_260-10944delinsAT c.73+16958_73+16959delinsAT (n.73+16958_73+16959delinsAT) n.357+4607_357+4608delinsAT n.301-10945_301-10944delinsAT n.358-9_358-8delinsAT c.162-9_162-8delinsAT (n.162-9_162-8delinsAT) c.315-9_315-8delinsAT (n.315-9_315-8delinsAT) n.406-9_406-8delinsAT n.329+4607_329+4608delinsAT n.273-10945_273-10944delinsAT n.330-9_330-8delinsAT | |
2 | g.214792454del | CA916771887 | BARD1 | c.216-9del (n.216-9del) c.215+4607del (n.215+4607del) c.158+16958del (n.158+16958del) c.159-9del (n.159-9del) c.58-9del n.260-10945del c.73+16958del (n.73+16958del) n.357+4607del n.301-10945del n.358-9del c.162-9del (n.162-9del) c.315-9del (n.315-9del) n.406-9del n.329+4607del n.273-10945del n.330-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792454T>A | CA2090463 | BARD1 | c.216-9A>T (n.216-9A>T) c.215+4607A>T (n.215+4607A>T) c.158+16958A>T (n.158+16958A>T) c.159-9A>T (n.159-9A>T) c.58-9A>T n.260-10945A>T c.73+16958A>T (n.73+16958A>T) n.357+4607A>T n.301-10945A>T n.358-9A>T c.162-9A>T (n.162-9A>T) c.315-9A>T (n.315-9A>T) n.406-9A>T n.329+4607A>T n.273-10945A>T n.330-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792454T= | CA1327076762 | BARD1 | c.216-9A= (n.216-9A=) c.215+4607A= (n.215+4607A=) c.158+16958A= (n.158+16958A=) c.159-9A= (n.159-9A=) c.58-9A= n.260-10945A= c.73+16958A= (n.73+16958A=) n.357+4607A= n.301-10945A= n.358-9A= c.162-9A= (n.162-9A=) c.315-9A= (n.315-9A=) n.406-9A= n.329+4607A= n.273-10945A= n.330-9A= | |
2 | g.214792455A>G | CA2573135134 | BARD1 | c.216-10T>C (n.216-10T>C) c.215+4606T>C (n.215+4606T>C) c.158+16957T>C (n.158+16957T>C) c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.58-10T>C n.260-10946T>C c.73+16957T>C (n.73+16957T>C) n.357+4606T>C n.301-10946T>C n.358-10T>C c.162-10T>C (n.162-10T>C) c.315-10T>C (n.315-10T>C) n.406-10T>C n.329+4606T>C n.273-10946T>C n.330-10T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792455A>T | CA2701526737 | BARD1 | c.216-10T>A (n.216-10T>A) c.215+4606T>A (n.215+4606T>A) c.158+16957T>A (n.158+16957T>A) c.159-10T>A (n.159-10T>A) c.58-10T>A n.260-10946T>A c.73+16957T>A (n.73+16957T>A) n.357+4606T>A n.301-10946T>A n.358-10T>A c.162-10T>A (n.162-10T>A) c.315-10T>A (n.315-10T>A) n.406-10T>A n.329+4606T>A n.273-10946T>A n.330-10T>A | dbSNP |
2 | g.214792456dup | CA2662972067 | BARD1 | c.216-10dup (n.216-10dup) c.215+4606dup (n.215+4606dup) c.158+16957dup (n.158+16957dup) c.159-10dup (n.159-10dup) c.58-10dup n.260-10946dup c.73+16957dup (n.73+16957dup) n.357+4606dup n.301-10946dup n.358-10dup c.162-10dup (n.162-10dup) c.315-10dup (n.315-10dup) n.406-10dup n.329+4606dup n.273-10946dup n.330-10dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792457_214792461del | CA2499215635 | BARD1 | c.216-14_216-10del (n.216-14_216-10del) c.215+4602_215+4606del (n.215+4602_215+4606del) c.158+16953_158+16957del (n.158+16953_158+16957del) c.159-14_159-10del (n.159-14_159-10del) c.58-14_58-10del n.260-10950_260-10946del c.73+16953_73+16957del (n.73+16953_73+16957del) n.357+4602_357+4606del n.301-10950_301-10946del n.358-14_358-10del c.162-14_162-10del (n.162-14_162-10del) c.315-14_315-10del (n.315-14_315-10del) n.406-14_406-10del n.329+4602_329+4606del n.273-10950_273-10946del n.330-14_330-10del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792456A>G | CA2573135135 | BARD1 | c.216-11T>C (n.216-11T>C) c.215+4605T>C (n.215+4605T>C) c.158+16956T>C (n.158+16956T>C) c.159-11T>C (n.159-11T>C) c.58-11T>C n.260-10947T>C c.73+16956T>C (n.73+16956T>C) n.357+4605T>C n.301-10947T>C n.358-11T>C c.162-11T>C (n.162-11T>C) c.315-11T>C (n.315-11T>C) n.406-11T>C n.329+4605T>C n.273-10947T>C n.330-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792456_214792457delinsAT | CA1327076763 | BARD1 | c.216-12_216-11delinsAT (n.216-12_216-11delinsAT) c.215+4604_215+4605delinsAT (n.215+4604_215+4605delinsAT) c.158+16955_158+16956delinsAT (n.158+16955_158+16956delinsAT) c.159-12_159-11delinsAT (n.159-12_159-11delinsAT) c.58-12_58-11delinsAT n.260-10948_260-10947delinsAT c.73+16955_73+16956delinsAT (n.73+16955_73+16956delinsAT) n.357+4604_357+4605delinsAT n.301-10948_301-10947delinsAT n.358-12_358-11delinsAT c.162-12_162-11delinsAT (n.162-12_162-11delinsAT) c.315-12_315-11delinsAT (n.315-12_315-11delinsAT) n.406-12_406-11delinsAT n.329+4604_329+4605delinsAT n.273-10948_273-10947delinsAT n.330-12_330-11delinsAT | |
2 | g.214792456_214792458delinsATT | CA1327076764 | BARD1 | c.216-13_216-11delinsAAT (n.216-13_216-11delinsAAT) c.215+4603_215+4605delinsAAT (n.215+4603_215+4605delinsAAT) c.158+16954_158+16956delinsAAT (n.158+16954_158+16956delinsAAT) c.159-13_159-11delinsAAT (n.159-13_159-11delinsAAT) c.58-13_58-11delinsAAT n.260-10949_260-10947delinsAAT c.73+16954_73+16956delinsAAT (n.73+16954_73+16956delinsAAT) n.357+4603_357+4605delinsAAT n.301-10949_301-10947delinsAAT n.358-13_358-11delinsAAT c.162-13_162-11delinsAAT (n.162-13_162-11delinsAAT) c.315-13_315-11delinsAAT (n.315-13_315-11delinsAAT) n.406-13_406-11delinsAAT n.329+4603_329+4605delinsAAT n.273-10949_273-10947delinsAAT n.330-13_330-11delinsAAT | |
2 | g.214792457T>A | CA64799046 | BARD1 | c.216-12A>T (n.216-12A>T) c.215+4604A>T (n.215+4604A>T) c.158+16955A>T (n.158+16955A>T) c.159-12A>T (n.159-12A>T) c.58-12A>T n.260-10948A>T c.73+16955A>T (n.73+16955A>T) n.357+4604A>T n.301-10948A>T n.358-12A>T c.162-12A>T (n.162-12A>T) c.315-12A>T (n.315-12A>T) n.406-12A>T n.329+4604A>T n.273-10948A>T n.330-12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792457T>C | CA2662972068 | BARD1 | c.216-12A>G (n.216-12A>G) c.215+4604A>G (n.215+4604A>G) c.158+16955A>G (n.158+16955A>G) c.159-12A>G (n.159-12A>G) c.58-12A>G n.260-10948A>G c.73+16955A>G (n.73+16955A>G) n.357+4604A>G n.301-10948A>G n.358-12A>G c.162-12A>G (n.162-12A>G) c.315-12A>G (n.315-12A>G) n.406-12A>G n.329+4604A>G n.273-10948A>G n.330-12A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792457T>G | CA2090465 | BARD1 | c.216-12A>C (n.216-12A>C) c.215+4604A>C (n.215+4604A>C) c.158+16955A>C (n.158+16955A>C) c.159-12A>C (n.159-12A>C) c.58-12A>C n.260-10948A>C c.73+16955A>C (n.73+16955A>C) n.357+4604A>C n.301-10948A>C n.358-12A>C c.162-12A>C (n.162-12A>C) c.315-12A>C (n.315-12A>C) n.406-12A>C n.329+4604A>C n.273-10948A>C n.330-12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792457T= | CA1327076765 | BARD1 | c.216-12A= (n.216-12A=) c.215+4604A= (n.215+4604A=) c.158+16955A= (n.158+16955A=) c.159-12A= (n.159-12A=) c.58-12A= n.260-10948A= c.73+16955A= (n.73+16955A=) n.357+4604A= n.301-10948A= n.358-12A= c.162-12A= (n.162-12A=) c.315-12A= (n.315-12A=) n.406-12A= n.329+4604A= n.273-10948A= n.330-12A= | |
2 | g.214792457_214792458del | CA539837399 | BARD1 | c.216-13_216-12del (n.216-13_216-12del) c.215+4603_215+4604del (n.215+4603_215+4604del) c.158+16954_158+16955del (n.158+16954_158+16955del) c.159-13_159-12del (n.159-13_159-12del) c.58-13_58-12del n.260-10949_260-10948del c.73+16954_73+16955del (n.73+16954_73+16955del) n.357+4603_357+4604del n.301-10949_301-10948del n.358-13_358-12del c.162-13_162-12del (n.162-13_162-12del) c.315-13_315-12del (n.315-13_315-12del) n.406-13_406-12del n.329+4603_329+4604del n.273-10949_273-10948del n.330-13_330-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458dup | CA913188044 | BARD1 | c.216-12dup (n.216-12dup) c.215+4604dup (n.215+4604dup) c.158+16955dup (n.158+16955dup) c.159-12dup (n.159-12dup) c.58-12dup n.260-10948dup c.73+16955dup (n.73+16955dup) n.357+4604dup n.301-10948dup n.358-12dup c.162-12dup (n.162-12dup) c.315-12dup (n.315-12dup) n.406-12dup n.329+4604dup n.273-10948dup n.330-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458del | CA1042189380 | BARD1 | c.216-12del (n.216-12del) c.215+4604del (n.215+4604del) c.158+16955del (n.158+16955del) c.159-12del (n.159-12del) c.58-12del n.260-10948del c.73+16955del (n.73+16955del) n.357+4604del n.301-10948del n.358-12del c.162-12del (n.162-12del) c.315-12del (n.315-12del) n.406-12del n.329+4604del n.273-10948del n.330-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792457_214792459delinsTTA | CA1327076766 | BARD1 | c.216-14_216-12delinsTAA (n.216-14_216-12delinsTAA) c.215+4602_215+4604delinsTAA (n.215+4602_215+4604delinsTAA) c.158+16953_158+16955delinsTAA (n.158+16953_158+16955delinsTAA) c.159-14_159-12delinsTAA (n.159-14_159-12delinsTAA) c.58-14_58-12delinsTAA n.260-10950_260-10948delinsTAA c.73+16953_73+16955delinsTAA (n.73+16953_73+16955delinsTAA) n.357+4602_357+4604delinsTAA n.301-10950_301-10948delinsTAA n.358-14_358-12delinsTAA c.162-14_162-12delinsTAA (n.162-14_162-12delinsTAA) c.315-14_315-12delinsTAA (n.315-14_315-12delinsTAA) n.406-14_406-12delinsTAA n.329+4602_329+4604delinsTAA n.273-10950_273-10948delinsTAA n.330-14_330-12delinsTAA | |
2 | g.214792457_214792458insA | CA539837400 | BARD1 | c.216-13_216-12insT (n.216-13_216-12insT) c.215+4603_215+4604insT (n.215+4603_215+4604insT) c.158+16954_158+16955insT (n.158+16954_158+16955insT) c.159-13_159-12insT (n.159-13_159-12insT) c.58-13_58-12insT n.260-10949_260-10948insT c.73+16954_73+16955insT (n.73+16954_73+16955insT) n.357+4603_357+4604insT n.301-10949_301-10948insT n.358-13_358-12insT c.162-13_162-12insT (n.162-13_162-12insT) c.315-13_315-12insT (n.315-13_315-12insT) n.406-13_406-12insT n.329+4603_329+4604insT n.273-10949_273-10948insT n.330-13_330-12insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792457_214792458insAAAAAAAAAAAAA | CA1042189389 | BARD1 | c.216-13_216-12insTTTTTTTTTTTTT (n.216-13_216-12insTTTTTTTTTTTTT) c.215+4603_215+4604insTTTTTTTTTTTTT (n.215+4603_215+4604insTTTTTTTTTTTTT) c.158+16954_158+16955insTTTTTTTTTTTTT (n.158+16954_158+16955insTTTTTTTTTTTTT) c.159-13_159-12insTTTTTTTTTTTTT (n.159-13_159-12insTTTTTTTTTTTTT) c.58-13_58-12insTTTTTTTTTTTTT n.260-10949_260-10948insTTTTTTTTTTTTT c.73+16954_73+16955insTTTTTTTTTTTTT (n.73+16954_73+16955insTTTTTTTTTTTTT) n.357+4603_357+4604insTTTTTTTTTTTTT n.301-10949_301-10948insTTTTTTTTTTTTT n.358-13_358-12insTTTTTTTTTTTTT c.162-13_162-12insTTTTTTTTTTTTT (n.162-13_162-12insTTTTTTTTTTTTT) c.315-13_315-12insTTTTTTTTTTTTT (n.315-13_315-12insTTTTTTTTTTTTT) n.406-13_406-12insTTTTTTTTTTTTT n.329+4603_329+4604insTTTTTTTTTTTTT n.273-10949_273-10948insTTTTTTTTTTTTT n.330-13_330-12insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458T>A | CA539837401 | BARD1 | c.216-13A>T (n.216-13A>T) c.215+4603A>T (n.215+4603A>T) c.158+16954A>T (n.158+16954A>T) c.159-13A>T (n.159-13A>T) c.58-13A>T n.260-10949A>T c.73+16954A>T (n.73+16954A>T) n.357+4603A>T n.301-10949A>T n.358-13A>T c.162-13A>T (n.162-13A>T) c.315-13A>T (n.315-13A>T) n.406-13A>T n.329+4603A>T n.273-10949A>T n.330-13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458T>C | CA1042189390 | BARD1 | c.216-13A>G (n.216-13A>G) c.215+4603A>G (n.215+4603A>G) c.158+16954A>G (n.158+16954A>G) c.159-13A>G (n.159-13A>G) c.58-13A>G n.260-10949A>G c.73+16954A>G (n.73+16954A>G) n.357+4603A>G n.301-10949A>G n.358-13A>G c.162-13A>G (n.162-13A>G) c.315-13A>G (n.315-13A>G) n.406-13A>G n.329+4603A>G n.273-10949A>G n.330-13A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458T= | CA1327076767 | BARD1 | c.216-13A= (n.216-13A=) c.215+4603A= (n.215+4603A=) c.158+16954A= (n.158+16954A=) c.159-13A= (n.159-13A=) c.58-13A= n.260-10949A= c.73+16954A= (n.73+16954A=) n.357+4603A= n.301-10949A= n.358-13A= c.162-13A= (n.162-13A=) c.315-13A= (n.315-13A=) n.406-13A= n.329+4603A= n.273-10949A= n.330-13A= | |
2 | g.214792458_214792459del | CA1042189393 | BARD1 | c.216-14_216-13del (n.216-14_216-13del) c.215+4602_215+4603del (n.215+4602_215+4603del) c.158+16953_158+16954del (n.158+16953_158+16954del) c.159-14_159-13del (n.159-14_159-13del) c.58-14_58-13del n.260-10950_260-10949del c.73+16953_73+16954del (n.73+16953_73+16954del) n.357+4602_357+4603del n.301-10950_301-10949del n.358-14_358-13del c.162-14_162-13del (n.162-14_162-13del) c.315-14_315-13del (n.315-14_315-13del) n.406-14_406-13del n.329+4602_329+4603del n.273-10950_273-10949del n.330-14_330-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458_214792459delinsTA | CA2497029077 | BARD1 | c.216-14_216-13delinsTA (n.216-14_216-13delinsTA) c.215+4602_215+4603delinsTA (n.215+4602_215+4603delinsTA) c.158+16953_158+16954delinsTA (n.158+16953_158+16954delinsTA) c.159-14_159-13delinsTA (n.159-14_159-13delinsTA) c.58-14_58-13delinsTA n.260-10950_260-10949delinsTA c.73+16953_73+16954delinsTA (n.73+16953_73+16954delinsTA) n.357+4602_357+4603delinsTA n.301-10950_301-10949delinsTA n.358-14_358-13delinsTA c.162-14_162-13delinsTA (n.162-14_162-13delinsTA) c.315-14_315-13delinsTA (n.315-14_315-13delinsTA) n.406-14_406-13delinsTA n.329+4602_329+4603delinsTA n.273-10950_273-10949delinsTA n.330-14_330-13delinsTA | |
2 | g.214792458_214792462delinsTAAAA | CA1327076768 | BARD1 | c.216-17_216-13delinsTTTTA (n.216-17_216-13delinsTTTTA) c.215+4599_215+4603delinsTTTTA (n.215+4599_215+4603delinsTTTTA) c.158+16950_158+16954delinsTTTTA (n.158+16950_158+16954delinsTTTTA) c.159-17_159-13delinsTTTTA (n.159-17_159-13delinsTTTTA) c.58-17_58-13delinsTTTTA n.260-10953_260-10949delinsTTTTA c.73+16950_73+16954delinsTTTTA (n.73+16950_73+16954delinsTTTTA) n.357+4599_357+4603delinsTTTTA n.301-10953_301-10949delinsTTTTA n.358-17_358-13delinsTTTTA c.162-17_162-13delinsTTTTA (n.162-17_162-13delinsTTTTA) c.315-17_315-13delinsTTTTA (n.315-17_315-13delinsTTTTA) n.406-17_406-13delinsTTTTA n.329+4599_329+4603delinsTTTTA n.273-10953_273-10949delinsTTTTA n.330-17_330-13delinsTTTTA | |
2 | g.214792458_214792466dup | CA2090464 | BARD1 | c.216-21_216-13dup (n.216-21_216-13dup) c.215+4595_215+4603dup (n.215+4595_215+4603dup) c.158+16946_158+16954dup (n.158+16946_158+16954dup) c.159-21_159-13dup (n.159-21_159-13dup) c.58-21_58-13dup n.260-10957_260-10949dup c.73+16946_73+16954dup (n.73+16946_73+16954dup) n.357+4595_357+4603dup n.301-10957_301-10949dup n.358-21_358-13dup c.162-21_162-13dup (n.162-21_162-13dup) c.315-21_315-13dup (n.315-21_315-13dup) n.406-21_406-13dup n.329+4595_329+4603dup n.273-10957_273-10949dup n.330-21_330-13dup | dbSNP ExAC |
2 | g.214792459A= | CA1327076769 | BARD1 | c.216-14T= (n.216-14T=) c.215+4602T= (n.215+4602T=) c.158+16953T= (n.158+16953T=) c.159-14T= (n.159-14T=) c.58-14T= n.260-10950T= c.73+16953T= (n.73+16953T=) n.357+4602T= n.301-10950T= n.358-14T= c.162-14T= (n.162-14T=) c.315-14T= (n.315-14T=) n.406-14T= n.329+4602T= n.273-10950T= n.330-14T= | |
2 | g.214792459A>G | CA2090471 | BARD1 | c.216-14T>C (n.216-14T>C) c.215+4602T>C (n.215+4602T>C) c.158+16953T>C (n.158+16953T>C) c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.58-14T>C n.260-10950T>C c.73+16953T>C (n.73+16953T>C) n.357+4602T>C n.301-10950T>C n.358-14T>C c.162-14T>C (n.162-14T>C) c.315-14T>C (n.315-14T>C) n.406-14T>C n.329+4602T>C n.273-10950T>C n.330-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792459A>T | CA2090470 | BARD1 | c.216-14T>A (n.216-14T>A) c.215+4602T>A (n.215+4602T>A) c.158+16953T>A (n.158+16953T>A) c.159-14T>A (n.159-14T>A) c.58-14T>A n.260-10950T>A c.73+16953T>A (n.73+16953T>A) n.357+4602T>A n.301-10950T>A n.358-14T>A c.162-14T>A (n.162-14T>A) c.315-14T>A (n.315-14T>A) n.406-14T>A n.329+4602T>A n.273-10950T>A n.330-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214792474_214792475insAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1042189440 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474_214792475insAAAAACCAAATAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2754205110 | BARD1 | c.216-14_216-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.214792474_214792475insAACAACCCATTCAAAACAATTTAATTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2754205108 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTTTTTTATAATTAAATTGTTTTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.214792474_214792475insACAACCCATTCAGCATAATTTAATTTCTATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1042189436 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTTTTTTTTTTTATAGAAATTAAATTATGCTGAATGGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474_214792475insAAAAACCCATTCAGTAGAATTTAATTTTAAAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2754205109 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTTTTTTTAATTATTTTTTAAAATTAAATTCTACTGAATGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.214792474_214792475insAAAACCATTTTGCAGAATTTAATTACAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1042189438 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTGTAATTAAATTCTGCAAAATGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474dup | CA2090468 | BARD1 | c.216-14dup (n.216-14dup) c.215+4602dup (n.215+4602dup) c.158+16953dup (n.158+16953dup) c.159-14dup (n.159-14dup) c.58-14dup n.260-10950dup c.73+16953dup (n.73+16953dup) n.357+4602dup n.301-10950dup n.358-14dup c.162-14dup (n.162-14dup) c.315-14dup (n.315-14dup) n.406-14dup n.329+4602dup n.273-10950dup n.330-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792473_214792474dup | CA539837402 | BARD1 | c.216-15_216-14dup (n.216-15_216-14dup) c.215+4601_215+4602dup (n.215+4601_215+4602dup) c.158+16952_158+16953dup (n.158+16952_158+16953dup) c.159-15_159-14dup (n.159-15_159-14dup) c.58-15_58-14dup n.260-10951_260-10950dup c.73+16952_73+16953dup (n.73+16952_73+16953dup) n.357+4601_357+4602dup n.301-10951_301-10950dup n.358-15_358-14dup c.162-15_162-14dup (n.162-15_162-14dup) c.315-15_315-14dup (n.315-15_315-14dup) n.406-15_406-14dup n.329+4601_329+4602dup n.273-10951_273-10950dup n.330-15_330-14dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792472_214792474dup | CA1042189451 | BARD1 | c.216-16_216-14dup (n.216-16_216-14dup) c.215+4600_215+4602dup (n.215+4600_215+4602dup) c.158+16951_158+16953dup (n.158+16951_158+16953dup) c.159-16_159-14dup (n.159-16_159-14dup) c.58-16_58-14dup n.260-10952_260-10950dup c.73+16951_73+16953dup (n.73+16951_73+16953dup) n.357+4600_357+4602dup n.301-10952_301-10950dup n.358-16_358-14dup c.162-16_162-14dup (n.162-16_162-14dup) c.315-16_315-14dup (n.315-16_315-14dup) n.406-16_406-14dup n.329+4600_329+4602dup n.273-10952_273-10950dup n.330-16_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792471_214792474dup | CA2662972072 | BARD1 | c.216-17_216-14dup (n.216-17_216-14dup) c.215+4599_215+4602dup (n.215+4599_215+4602dup) c.158+16950_158+16953dup (n.158+16950_158+16953dup) c.159-17_159-14dup (n.159-17_159-14dup) c.58-17_58-14dup n.260-10953_260-10950dup c.73+16950_73+16953dup (n.73+16950_73+16953dup) n.357+4599_357+4602dup n.301-10953_301-10950dup n.358-17_358-14dup c.162-17_162-14dup (n.162-17_162-14dup) c.315-17_315-14dup (n.315-17_315-14dup) n.406-17_406-14dup n.329+4599_329+4602dup n.273-10953_273-10950dup n.330-17_330-14dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792470_214792474dup | CA1042189449 | BARD1 | c.216-18_216-14dup (n.216-18_216-14dup) c.215+4598_215+4602dup (n.215+4598_215+4602dup) c.158+16949_158+16953dup (n.158+16949_158+16953dup) c.159-18_159-14dup (n.159-18_159-14dup) c.58-18_58-14dup n.260-10954_260-10950dup c.73+16949_73+16953dup (n.73+16949_73+16953dup) n.357+4598_357+4602dup n.301-10954_301-10950dup n.358-18_358-14dup c.162-18_162-14dup (n.162-18_162-14dup) c.315-18_315-14dup (n.315-18_315-14dup) n.406-18_406-14dup n.329+4598_329+4602dup n.273-10954_273-10950dup n.330-18_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792468_214792474dup | CA1042189448 | BARD1 | c.216-20_216-14dup (n.216-20_216-14dup) c.215+4596_215+4602dup (n.215+4596_215+4602dup) c.158+16947_158+16953dup (n.158+16947_158+16953dup) c.159-20_159-14dup (n.159-20_159-14dup) c.58-20_58-14dup n.260-10956_260-10950dup c.73+16947_73+16953dup (n.73+16947_73+16953dup) n.357+4596_357+4602dup n.301-10956_301-10950dup n.358-20_358-14dup c.162-20_162-14dup (n.162-20_162-14dup) c.315-20_315-14dup (n.315-20_315-14dup) n.406-20_406-14dup n.329+4596_329+4602dup n.273-10956_273-10950dup n.330-20_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792467_214792474dup | CA1042189445 | BARD1 | c.216-21_216-14dup (n.216-21_216-14dup) c.215+4595_215+4602dup (n.215+4595_215+4602dup) c.158+16946_158+16953dup (n.158+16946_158+16953dup) c.159-21_159-14dup (n.159-21_159-14dup) c.58-21_58-14dup n.260-10957_260-10950dup c.73+16946_73+16953dup (n.73+16946_73+16953dup) n.357+4595_357+4602dup n.301-10957_301-10950dup n.358-21_358-14dup c.162-21_162-14dup (n.162-21_162-14dup) c.315-21_315-14dup (n.315-21_315-14dup) n.406-21_406-14dup n.329+4595_329+4602dup n.273-10957_273-10950dup n.330-21_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792466_214792474dup | CA539837403 | BARD1 | c.216-22_216-14dup (n.216-22_216-14dup) c.215+4594_215+4602dup (n.215+4594_215+4602dup) c.158+16945_158+16953dup (n.158+16945_158+16953dup) c.159-22_159-14dup (n.159-22_159-14dup) c.58-22_58-14dup n.260-10958_260-10950dup c.73+16945_73+16953dup (n.73+16945_73+16953dup) n.357+4594_357+4602dup n.301-10958_301-10950dup n.358-22_358-14dup c.162-22_162-14dup (n.162-22_162-14dup) c.315-22_315-14dup (n.315-22_315-14dup) n.406-22_406-14dup n.329+4594_329+4602dup n.273-10958_273-10950dup n.330-22_330-14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792465_214792474dup | CA916771898 | BARD1 | c.216-23_216-14dup (n.216-23_216-14dup) c.215+4593_215+4602dup (n.215+4593_215+4602dup) c.158+16944_158+16953dup (n.158+16944_158+16953dup) c.159-23_159-14dup (n.159-23_159-14dup) c.58-23_58-14dup n.260-10959_260-10950dup c.73+16944_73+16953dup (n.73+16944_73+16953dup) n.357+4593_357+4602dup n.301-10959_301-10950dup n.358-23_358-14dup c.162-23_162-14dup (n.162-23_162-14dup) c.315-23_315-14dup (n.315-23_315-14dup) n.406-23_406-14dup n.329+4593_329+4602dup n.273-10959_273-10950dup n.330-23_330-14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792464_214792474dup | CA916771900 | BARD1 | c.216-24_216-14dup (n.216-24_216-14dup) c.215+4592_215+4602dup (n.215+4592_215+4602dup) c.158+16943_158+16953dup (n.158+16943_158+16953dup) c.159-24_159-14dup (n.159-24_159-14dup) c.58-24_58-14dup n.260-10960_260-10950dup c.73+16943_73+16953dup (n.73+16943_73+16953dup) n.357+4592_357+4602dup n.301-10960_301-10950dup n.358-24_358-14dup c.162-24_162-14dup (n.162-24_162-14dup) c.315-24_315-14dup (n.315-24_315-14dup) n.406-24_406-14dup n.329+4592_329+4602dup n.273-10960_273-10950dup n.330-24_330-14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792463_214792474dup | CA2662972071 | BARD1 | c.216-25_216-14dup (n.216-25_216-14dup) c.215+4591_215+4602dup (n.215+4591_215+4602dup) c.158+16942_158+16953dup (n.158+16942_158+16953dup) c.159-25_159-14dup (n.159-25_159-14dup) c.58-25_58-14dup n.260-10961_260-10950dup c.73+16942_73+16953dup (n.73+16942_73+16953dup) n.357+4591_357+4602dup n.301-10961_301-10950dup n.358-25_358-14dup c.162-25_162-14dup (n.162-25_162-14dup) c.315-25_315-14dup (n.315-25_315-14dup) n.406-25_406-14dup n.329+4591_329+4602dup n.273-10961_273-10950dup n.330-25_330-14dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792461_214792474dup | CA1042189421 | BARD1 | c.216-27_216-14dup (n.216-27_216-14dup) c.215+4589_215+4602dup (n.215+4589_215+4602dup) c.158+16940_158+16953dup (n.158+16940_158+16953dup) c.159-27_159-14dup (n.159-27_159-14dup) c.58-27_58-14dup n.260-10963_260-10950dup c.73+16940_73+16953dup (n.73+16940_73+16953dup) n.357+4589_357+4602dup n.301-10963_301-10950dup n.358-27_358-14dup c.162-27_162-14dup (n.162-27_162-14dup) c.315-27_315-14dup (n.315-27_315-14dup) n.406-27_406-14dup n.329+4589_329+4602dup n.273-10963_273-10950dup n.330-27_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792460_214792474dup | CA1042189441 | BARD1 | c.216-28_216-14dup (n.216-28_216-14dup) c.215+4588_215+4602dup (n.215+4588_215+4602dup) c.158+16939_158+16953dup (n.158+16939_158+16953dup) c.159-28_159-14dup (n.159-28_159-14dup) c.58-28_58-14dup n.260-10964_260-10950dup c.73+16939_73+16953dup (n.73+16939_73+16953dup) n.357+4588_357+4602dup n.301-10964_301-10950dup n.358-28_358-14dup c.162-28_162-14dup (n.162-28_162-14dup) c.315-28_315-14dup (n.315-28_315-14dup) n.406-28_406-14dup n.329+4588_329+4602dup n.273-10964_273-10950dup n.330-28_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474del | CA294234 | BARD1 | c.216-14del (n.216-14del) c.215+4602del (n.215+4602del) c.158+16953del (n.158+16953del) c.159-14del (n.159-14del) c.58-14del n.260-10950del c.73+16953del (n.73+16953del) n.357+4602del n.301-10950del n.358-14del c.162-14del (n.162-14del) c.315-14del (n.315-14del) n.406-14del n.329+4602del n.273-10950del n.330-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214792473_214792474del | CA2090467 | BARD1 | c.216-15_216-14del (n.216-15_216-14del) c.215+4601_215+4602del (n.215+4601_215+4602del) c.158+16952_158+16953del (n.158+16952_158+16953del) c.159-15_159-14del (n.159-15_159-14del) c.58-15_58-14del n.260-10951_260-10950del c.73+16952_73+16953del (n.73+16952_73+16953del) n.357+4601_357+4602del n.301-10951_301-10950del n.358-15_358-14del c.162-15_162-14del (n.162-15_162-14del) c.315-15_315-14del (n.315-15_315-14del) n.406-15_406-14del n.329+4601_329+4602del n.273-10951_273-10950del n.330-15_330-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792472_214792474del | CA2090466 | BARD1 | c.216-16_216-14del (n.216-16_216-14del) c.215+4600_215+4602del (n.215+4600_215+4602del) c.158+16951_158+16953del (n.158+16951_158+16953del) c.159-16_159-14del (n.159-16_159-14del) c.58-16_58-14del n.260-10952_260-10950del c.73+16951_73+16953del (n.73+16951_73+16953del) n.357+4600_357+4602del n.301-10952_301-10950del n.358-16_358-14del c.162-16_162-14del (n.162-16_162-14del) c.315-16_315-14del (n.315-16_315-14del) n.406-16_406-14del n.329+4600_329+4602del n.273-10952_273-10950del n.330-16_330-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792471_214792474del | CA2090469 | BARD1 | c.216-17_216-14del (n.216-17_216-14del) c.215+4599_215+4602del (n.215+4599_215+4602del) c.158+16950_158+16953del (n.158+16950_158+16953del) c.159-17_159-14del (n.159-17_159-14del) c.58-17_58-14del n.260-10953_260-10950del c.73+16950_73+16953del (n.73+16950_73+16953del) n.357+4599_357+4602del n.301-10953_301-10950del n.358-17_358-14del c.162-17_162-14del (n.162-17_162-14del) c.315-17_315-14del (n.315-17_315-14del) n.406-17_406-14del n.329+4599_329+4602del n.273-10953_273-10950del n.330-17_330-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792470_214792474del | CA2662972070 | BARD1 | c.216-18_216-14del (n.216-18_216-14del) c.215+4598_215+4602del (n.215+4598_215+4602del) c.158+16949_158+16953del (n.158+16949_158+16953del) c.159-18_159-14del (n.159-18_159-14del) c.58-18_58-14del n.260-10954_260-10950del c.73+16949_73+16953del (n.73+16949_73+16953del) n.357+4598_357+4602del n.301-10954_301-10950del n.358-18_358-14del c.162-18_162-14del (n.162-18_162-14del) c.315-18_315-14del (n.315-18_315-14del) n.406-18_406-14del n.329+4598_329+4602del n.273-10954_273-10950del n.330-18_330-14del | gnomAD v4 |
2 | g.214792469_214792474del | CA2662972069 | BARD1 | c.216-19_216-14del (n.216-19_216-14del) c.215+4597_215+4602del (n.215+4597_215+4602del) c.158+16948_158+16953del (n.158+16948_158+16953del) c.159-19_159-14del (n.159-19_159-14del) c.58-19_58-14del n.260-10955_260-10950del c.73+16948_73+16953del (n.73+16948_73+16953del) n.357+4597_357+4602del n.301-10955_301-10950del n.358-19_358-14del c.162-19_162-14del (n.162-19_162-14del) c.315-19_315-14del (n.315-19_315-14del) n.406-19_406-14del n.329+4597_329+4602del n.273-10955_273-10950del n.330-19_330-14del | gnomAD v4 |
2 | g.214792475_214792476insAAACCCATTCAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG | CA2754205107 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.214792459_214792460insT | CA2739279924 | BARD1 | c.216-15_216-14insA (n.216-15_216-14insA) c.215+4601_215+4602insA (n.215+4601_215+4602insA) c.158+16952_158+16953insA (n.158+16952_158+16953insA) c.159-15_159-14insA (n.159-15_159-14insA) c.58-15_58-14insA n.260-10951_260-10950insA c.73+16952_73+16953insA (n.73+16952_73+16953insA) n.357+4601_357+4602insA n.301-10951_301-10950insA n.358-15_358-14insA c.162-15_162-14insA (n.162-15_162-14insA) c.315-15_315-14insA (n.315-15_315-14insA) n.406-15_406-14insA n.329+4601_329+4602insA n.273-10951_273-10950insA n.330-15_330-14insA | ClinVar |
2 | g.214792460A= | CA1327076770 | BARD1 | c.216-15T= (n.216-15T=) c.215+4601T= (n.215+4601T=) c.158+16952T= (n.158+16952T=) c.159-15T= (n.159-15T=) c.58-15T= n.260-10951T= c.73+16952T= (n.73+16952T=) n.357+4601T= n.301-10951T= n.358-15T= c.162-15T= (n.162-15T=) c.315-15T= (n.315-15T=) n.406-15T= n.329+4601T= n.273-10951T= n.330-15T= | |
2 | g.214792460A>G | CA2662972073 | BARD1 | c.216-15T>C (n.216-15T>C) c.215+4601T>C (n.215+4601T>C) c.158+16952T>C (n.158+16952T>C) c.159-15T>C (n.159-15T>C) c.58-15T>C n.260-10951T>C c.73+16952T>C (n.73+16952T>C) n.357+4601T>C n.301-10951T>C n.358-15T>C c.162-15T>C (n.162-15T>C) c.315-15T>C (n.315-15T>C) n.406-15T>C n.329+4601T>C n.273-10951T>C n.330-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792460A>T | CA539837404 | BARD1 | c.216-15T>A (n.216-15T>A) c.215+4601T>A (n.215+4601T>A) c.158+16952T>A (n.158+16952T>A) c.159-15T>A (n.159-15T>A) c.58-15T>A n.260-10951T>A c.73+16952T>A (n.73+16952T>A) n.357+4601T>A n.301-10951T>A n.358-15T>A c.162-15T>A (n.162-15T>A) c.315-15T>A (n.315-15T>A) n.406-15T>A n.329+4601T>A n.273-10951T>A n.330-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792461A= | CA1327076771 | BARD1 | c.216-16T= (n.216-16T=) c.215+4600T= (n.215+4600T=) c.158+16951T= (n.158+16951T=) c.159-16T= (n.159-16T=) c.58-16T= n.260-10952T= c.73+16951T= (n.73+16951T=) n.357+4600T= n.301-10952T= n.358-16T= c.162-16T= (n.162-16T=) c.315-16T= (n.315-16T=) n.406-16T= n.329+4600T= n.273-10952T= n.330-16T= | |
2 | g.214792461A>T | CA2090472 | BARD1 | c.216-16T>A (n.216-16T>A) c.215+4600T>A (n.215+4600T>A) c.158+16951T>A (n.158+16951T>A) c.159-16T>A (n.159-16T>A) c.58-16T>A n.260-10952T>A c.73+16951T>A (n.73+16951T>A) n.357+4600T>A n.301-10952T>A n.358-16T>A c.162-16T>A (n.162-16T>A) c.315-16T>A (n.315-16T>A) n.406-16T>A n.329+4600T>A n.273-10952T>A n.330-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792462A>T | CA2662972074 | BARD1 | c.216-17T>A (n.216-17T>A) c.215+4599T>A (n.215+4599T>A) c.158+16950T>A (n.158+16950T>A) c.159-17T>A (n.159-17T>A) c.58-17T>A n.260-10953T>A c.73+16950T>A (n.73+16950T>A) n.357+4599T>A n.301-10953T>A n.358-17T>A c.162-17T>A (n.162-17T>A) c.315-17T>A (n.315-17T>A) n.406-17T>A n.329+4599T>A n.273-10953T>A n.330-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792463A= | CA1327076772 | BARD1 | c.216-18T= (n.216-18T=) c.215+4598T= (n.215+4598T=) c.158+16949T= (n.158+16949T=) c.159-18T= (n.159-18T=) c.58-18T= n.260-10954T= c.73+16949T= (n.73+16949T=) n.357+4598T= n.301-10954T= n.358-18T= c.162-18T= (n.162-18T=) c.315-18T= (n.315-18T=) n.406-18T= n.329+4598T= n.273-10954T= n.330-18T= | |
2 | g.214792463_214792464insC | CA658683291 | BARD1 | c.216-19_216-18insG (n.216-19_216-18insG) c.215+4597_215+4598insG (n.215+4597_215+4598insG) c.158+16948_158+16949insG (n.158+16948_158+16949insG) c.159-19_159-18insG (n.159-19_159-18insG) c.58-19_58-18insG n.260-10955_260-10954insG c.73+16948_73+16949insG (n.73+16948_73+16949insG) n.357+4597_357+4598insG n.301-10955_301-10954insG n.358-19_358-18insG c.162-19_162-18insG (n.162-19_162-18insG) c.315-19_315-18insG (n.315-19_315-18insG) n.406-19_406-18insG n.329+4597_329+4598insG n.273-10955_273-10954insG n.330-19_330-18insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792464A>T | CA2662972075 | BARD1 | c.216-19T>A (n.216-19T>A) c.215+4597T>A (n.215+4597T>A) c.158+16948T>A (n.158+16948T>A) c.159-19T>A (n.159-19T>A) c.58-19T>A n.260-10955T>A c.73+16948T>A (n.73+16948T>A) n.357+4597T>A n.301-10955T>A n.358-19T>A c.162-19T>A (n.162-19T>A) c.315-19T>A (n.315-19T>A) n.406-19T>A n.329+4597T>A n.273-10955T>A n.330-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792465A>G | CA2662972076 | BARD1 | c.216-20T>C (n.216-20T>C) c.215+4596T>C (n.215+4596T>C) c.158+16947T>C (n.158+16947T>C) c.159-20T>C (n.159-20T>C) c.58-20T>C n.260-10956T>C c.73+16947T>C (n.73+16947T>C) n.357+4596T>C n.301-10956T>C n.358-20T>C c.162-20T>C (n.162-20T>C) c.315-20T>C (n.315-20T>C) n.406-20T>C n.329+4596T>C n.273-10956T>C n.330-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792465A>T | CA2662972077 | BARD1 | c.216-20T>A (n.216-20T>A) c.215+4596T>A (n.215+4596T>A) c.158+16947T>A (n.158+16947T>A) c.159-20T>A (n.159-20T>A) c.58-20T>A n.260-10956T>A c.73+16947T>A (n.73+16947T>A) n.357+4596T>A n.301-10956T>A n.358-20T>A c.162-20T>A (n.162-20T>A) c.315-20T>A (n.315-20T>A) n.406-20T>A n.329+4596T>A n.273-10956T>A n.330-20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792466A>G | CA2662972078 | BARD1 | c.216-21T>C (n.216-21T>C) c.215+4595T>C (n.215+4595T>C) c.158+16946T>C (n.158+16946T>C) c.159-21T>C (n.159-21T>C) c.58-21T>C n.260-10957T>C c.73+16946T>C (n.73+16946T>C) n.357+4595T>C n.301-10957T>C n.358-21T>C c.162-21T>C (n.162-21T>C) c.315-21T>C (n.315-21T>C) n.406-21T>C n.329+4595T>C n.273-10957T>C n.330-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792467A>G | CA2662972079 | BARD1 | c.216-22T>C (n.216-22T>C) c.215+4594T>C (n.215+4594T>C) c.158+16945T>C (n.158+16945T>C) c.159-22T>C (n.159-22T>C) c.58-22T>C n.260-10958T>C c.73+16945T>C (n.73+16945T>C) n.357+4594T>C n.301-10958T>C n.358-22T>C c.162-22T>C (n.162-22T>C) c.315-22T>C (n.315-22T>C) n.406-22T>C n.329+4594T>C n.273-10958T>C n.330-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792468A= | CA1327076773 | BARD1 | c.216-23T= (n.216-23T=) c.215+4593T= (n.215+4593T=) c.158+16944T= (n.158+16944T=) c.159-23T= (n.159-23T=) c.58-23T= n.260-10959T= c.73+16944T= (n.73+16944T=) n.357+4593T= n.301-10959T= n.358-23T= c.162-23T= (n.162-23T=) c.315-23T= (n.315-23T=) n.406-23T= n.329+4593T= n.273-10959T= n.330-23T= | |
2 | g.214792468A>G | CA1042189458 | BARD1 | c.216-23T>C (n.216-23T>C) c.215+4593T>C (n.215+4593T>C) c.158+16944T>C (n.158+16944T>C) c.159-23T>C (n.159-23T>C) c.58-23T>C n.260-10959T>C c.73+16944T>C (n.73+16944T>C) n.357+4593T>C n.301-10959T>C n.358-23T>C c.162-23T>C (n.162-23T>C) c.315-23T>C (n.315-23T>C) n.406-23T>C n.329+4593T>C n.273-10959T>C n.330-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792469A= | CA1327076774 | BARD1 | c.216-24T= (n.216-24T=) c.215+4592T= (n.215+4592T=) c.158+16943T= (n.158+16943T=) c.159-24T= (n.159-24T=) c.58-24T= n.260-10960T= c.73+16943T= (n.73+16943T=) n.357+4592T= n.301-10960T= n.358-24T= c.162-24T= (n.162-24T=) c.315-24T= (n.315-24T=) n.406-24T= n.329+4592T= n.273-10960T= n.330-24T= | |
2 | g.214792469A>G | CA2662972080 | BARD1 | c.216-24T>C (n.216-24T>C) c.215+4592T>C (n.215+4592T>C) c.158+16943T>C (n.158+16943T>C) c.159-24T>C (n.159-24T>C) c.58-24T>C n.260-10960T>C c.73+16943T>C (n.73+16943T>C) n.357+4592T>C n.301-10960T>C n.358-24T>C c.162-24T>C (n.162-24T>C) c.315-24T>C (n.315-24T>C) n.406-24T>C n.329+4592T>C n.273-10960T>C n.330-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792469A>T | CA2662972081 | BARD1 | c.216-24T>A (n.216-24T>A) c.215+4592T>A (n.215+4592T>A) c.158+16943T>A (n.158+16943T>A) c.159-24T>A (n.159-24T>A) c.58-24T>A n.260-10960T>A c.73+16943T>A (n.73+16943T>A) n.357+4592T>A n.301-10960T>A n.358-24T>A c.162-24T>A (n.162-24T>A) c.315-24T>A (n.315-24T>A) n.406-24T>A n.329+4592T>A n.273-10960T>A n.330-24T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792469_214792470insG | CA539837405 | BARD1 | c.216-25_216-24insC (n.216-25_216-24insC) c.215+4591_215+4592insC (n.215+4591_215+4592insC) c.158+16942_158+16943insC (n.158+16942_158+16943insC) c.159-25_159-24insC (n.159-25_159-24insC) c.58-25_58-24insC n.260-10961_260-10960insC c.73+16942_73+16943insC (n.73+16942_73+16943insC) n.357+4591_357+4592insC n.301-10961_301-10960insC n.358-25_358-24insC c.162-25_162-24insC (n.162-25_162-24insC) c.315-25_315-24insC (n.315-25_315-24insC) n.406-25_406-24insC n.329+4591_329+4592insC n.273-10961_273-10960insC n.330-25_330-24insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792470A= | CA1327076775 | BARD1 | c.216-25T= (n.216-25T=) c.215+4591T= (n.215+4591T=) c.158+16942T= (n.158+16942T=) c.159-25T= (n.159-25T=) c.58-25T= n.260-10961T= c.73+16942T= (n.73+16942T=) n.357+4591T= n.301-10961T= n.358-25T= c.162-25T= (n.162-25T=) c.315-25T= (n.315-25T=) n.406-25T= n.329+4591T= n.273-10961T= n.330-25T= | |
2 | g.214792470A>G | CA1327076776 | BARD1 | c.216-25T>C (n.216-25T>C) c.215+4591T>C (n.215+4591T>C) c.158+16942T>C (n.158+16942T>C) c.159-25T>C (n.159-25T>C) c.58-25T>C n.260-10961T>C c.73+16942T>C (n.73+16942T>C) n.357+4591T>C n.301-10961T>C n.358-25T>C c.162-25T>C (n.162-25T>C) c.315-25T>C (n.315-25T>C) n.406-25T>C n.329+4591T>C n.273-10961T>C n.330-25T>C | dbSNP |
2 | g.214792471A>G | CA2662972082 | BARD1 | c.216-26T>C (n.216-26T>C) c.215+4590T>C (n.215+4590T>C) c.158+16941T>C (n.158+16941T>C) c.159-26T>C (n.159-26T>C) c.58-26T>C n.260-10962T>C c.73+16941T>C (n.73+16941T>C) n.357+4590T>C n.301-10962T>C n.358-26T>C c.162-26T>C (n.162-26T>C) c.315-26T>C (n.315-26T>C) n.406-26T>C n.329+4590T>C n.273-10962T>C n.330-26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792472A>G | CA2701526962 | BARD1 | c.216-27T>C (n.216-27T>C) c.215+4589T>C (n.215+4589T>C) c.158+16940T>C (n.158+16940T>C) c.159-27T>C (n.159-27T>C) c.58-27T>C n.260-10963T>C c.73+16940T>C (n.73+16940T>C) n.357+4589T>C n.301-10963T>C n.358-27T>C c.162-27T>C (n.162-27T>C) c.315-27T>C (n.315-27T>C) n.406-27T>C n.329+4589T>C n.273-10963T>C n.330-27T>C | dbSNP |
2 | g.214792472_214792475del | CA2662972083 | BARD1 | c.216-30_216-27del (n.216-30_216-27del) c.215+4586_215+4589del (n.215+4586_215+4589del) c.158+16937_158+16940del (n.158+16937_158+16940del) c.159-30_159-27del (n.159-30_159-27del) c.58-30_58-27del n.260-10966_260-10963del c.73+16937_73+16940del (n.73+16937_73+16940del) n.357+4586_357+4589del n.301-10966_301-10963del n.358-30_358-27del c.162-30_162-27del (n.162-30_162-27del) c.315-30_315-27del (n.315-30_315-27del) n.406-30_406-27del n.329+4586_329+4589del n.273-10966_273-10963del n.330-30_330-27del | gnomAD v4 |
2 | g.214792473_214792475delinsAAG | CA1327076777 | BARD1 | c.216-30_216-28delinsCTT (n.216-30_216-28delinsCTT) c.215+4586_215+4588delinsCTT (n.215+4586_215+4588delinsCTT) c.158+16937_158+16939delinsCTT (n.158+16937_158+16939delinsCTT) c.159-30_159-28delinsCTT (n.159-30_159-28delinsCTT) c.58-30_58-28delinsCTT n.260-10966_260-10964delinsCTT c.73+16937_73+16939delinsCTT (n.73+16937_73+16939delinsCTT) n.357+4586_357+4588delinsCTT n.301-10966_301-10964delinsCTT n.358-30_358-28delinsCTT c.162-30_162-28delinsCTT (n.162-30_162-28delinsCTT) c.315-30_315-28delinsCTT (n.315-30_315-28delinsCTT) n.406-30_406-28delinsCTT n.329+4586_329+4588delinsCTT n.273-10966_273-10964delinsCTT n.330-30_330-28delinsCTT | |
2 | g.214792474_214792486del | CA2577234419 | BARD1 | c.216-40_216-28del (n.216-40_216-28del) c.215+4576_215+4588del (n.215+4576_215+4588del) c.158+16927_158+16939del (n.158+16927_158+16939del) c.159-40_159-28del (n.159-40_159-28del) c.58-40_58-28del n.260-10976_260-10964del c.73+16927_73+16939del (n.73+16927_73+16939del) n.357+4576_357+4588del n.301-10976_301-10964del n.358-40_358-28del c.162-40_162-28del (n.162-40_162-28del) c.315-40_315-28del (n.315-40_315-28del) n.406-40_406-28del n.329+4576_329+4588del n.273-10976_273-10964del n.330-40_330-28del | |
2 | g.214792474A= | CA1327076780 | BARD1 | c.216-29T= (n.216-29T=) c.215+4587T= (n.215+4587T=) c.158+16938T= (n.158+16938T=) c.159-29T= (n.159-29T=) c.58-29T= n.260-10965T= c.73+16938T= (n.73+16938T=) n.357+4587T= n.301-10965T= n.358-29T= c.162-29T= (n.162-29T=) c.315-29T= (n.315-29T=) n.406-29T= n.329+4587T= n.273-10965T= n.330-29T= | |
2 | g.214792474A>C | CA764553598 | BARD1 | c.216-29T>G (n.216-29T>G) c.215+4587T>G (n.215+4587T>G) c.158+16938T>G (n.158+16938T>G) c.159-29T>G (n.159-29T>G) c.58-29T>G n.260-10965T>G c.73+16938T>G (n.73+16938T>G) n.357+4587T>G n.301-10965T>G n.358-29T>G c.162-29T>G (n.162-29T>G) c.315-29T>G (n.315-29T>G) n.406-29T>G n.329+4587T>G n.273-10965T>G n.330-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474A>G | CA539837407 | BARD1 | c.216-29T>C (n.216-29T>C) c.215+4587T>C (n.215+4587T>C) c.158+16938T>C (n.158+16938T>C) c.159-29T>C (n.159-29T>C) c.58-29T>C n.260-10965T>C c.73+16938T>C (n.73+16938T>C) n.357+4587T>C n.301-10965T>C n.358-29T>C c.162-29T>C (n.162-29T>C) c.315-29T>C (n.315-29T>C) n.406-29T>C n.329+4587T>C n.273-10965T>C n.330-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792474_214792475del | CA539837406 | BARD1 | c.216-30_216-29del (n.216-30_216-29del) c.215+4586_215+4587del (n.215+4586_215+4587del) c.158+16937_158+16938del (n.158+16937_158+16938del) c.159-30_159-29del (n.159-30_159-29del) c.58-30_58-29del n.260-10966_260-10965del c.73+16937_73+16938del (n.73+16937_73+16938del) n.357+4586_357+4587del n.301-10966_301-10965del n.358-30_358-29del c.162-30_162-29del (n.162-30_162-29del) c.315-30_315-29del (n.315-30_315-29del) n.406-30_406-29del n.329+4586_329+4587del n.273-10966_273-10965del n.330-30_330-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474_214792475delinsAG | CA1327076778 | BARD1 | c.216-30_216-29delinsCT (n.216-30_216-29delinsCT) c.215+4586_215+4587delinsCT (n.215+4586_215+4587delinsCT) c.158+16937_158+16938delinsCT (n.158+16937_158+16938delinsCT) c.159-30_159-29delinsCT (n.159-30_159-29delinsCT) c.58-30_58-29delinsCT n.260-10966_260-10965delinsCT c.73+16937_73+16938delinsCT (n.73+16937_73+16938delinsCT) n.357+4586_357+4587delinsCT n.301-10966_301-10965delinsCT n.358-30_358-29delinsCT c.162-30_162-29delinsCT (n.162-30_162-29delinsCT) c.315-30_315-29delinsCT (n.315-30_315-29delinsCT) n.406-30_406-29delinsCT n.329+4586_329+4587delinsCT n.273-10966_273-10965delinsCT n.330-30_330-29delinsCT | |
2 | g.214792474_214792476delinsAGC | CA1327076779 | BARD1 | c.216-31_216-29delinsGCT (n.216-31_216-29delinsGCT) c.215+4585_215+4587delinsGCT (n.215+4585_215+4587delinsGCT) c.158+16936_158+16938delinsGCT (n.158+16936_158+16938delinsGCT) c.159-31_159-29delinsGCT (n.159-31_159-29delinsGCT) c.58-31_58-29delinsGCT n.260-10967_260-10965delinsGCT c.73+16936_73+16938delinsGCT (n.73+16936_73+16938delinsGCT) n.357+4585_357+4587delinsGCT n.301-10967_301-10965delinsGCT n.358-31_358-29delinsGCT c.162-31_162-29delinsGCT (n.162-31_162-29delinsGCT) c.315-31_315-29delinsGCT (n.315-31_315-29delinsGCT) n.406-31_406-29delinsGCT n.329+4585_329+4587delinsGCT n.273-10967_273-10965delinsGCT n.330-31_330-29delinsGCT | |
2 | g.214792474_214792475insC | CA2701526994 | BARD1 | c.216-30_216-29insG (n.216-30_216-29insG) c.215+4586_215+4587insG (n.215+4586_215+4587insG) c.158+16937_158+16938insG (n.158+16937_158+16938insG) c.159-30_159-29insG (n.159-30_159-29insG) c.58-30_58-29insG n.260-10966_260-10965insG c.73+16937_73+16938insG (n.73+16937_73+16938insG) n.357+4586_357+4587insG n.301-10966_301-10965insG n.358-30_358-29insG c.162-30_162-29insG (n.162-30_162-29insG) c.315-30_315-29insG (n.315-30_315-29insG) n.406-30_406-29insG n.329+4586_329+4587insG n.273-10966_273-10965insG n.330-30_330-29insG | dbSNP |
2 | g.214792474_214792475insAAAATG | CA2662972084 | BARD1 | c.216-30_216-29insCATTTT (n.216-30_216-29insCATTTT) c.215+4586_215+4587insCATTTT (n.215+4586_215+4587insCATTTT) c.158+16937_158+16938insCATTTT (n.158+16937_158+16938insCATTTT) c.159-30_159-29insCATTTT (n.159-30_159-29insCATTTT) c.58-30_58-29insCATTTT n.260-10966_260-10965insCATTTT c.73+16937_73+16938insCATTTT (n.73+16937_73+16938insCATTTT) n.357+4586_357+4587insCATTTT n.301-10966_301-10965insCATTTT n.358-30_358-29insCATTTT c.162-30_162-29insCATTTT (n.162-30_162-29insCATTTT) c.315-30_315-29insCATTTT (n.315-30_315-29insCATTTT) n.406-30_406-29insCATTTT n.329+4586_329+4587insCATTTT n.273-10966_273-10965insCATTTT n.330-30_330-29insCATTTT | gnomAD v4 |
2 | g.214792475del | CA2090473 | BARD1 | c.216-30del (n.216-30del) c.215+4586del (n.215+4586del) c.158+16937del (n.158+16937del) c.159-30del (n.159-30del) c.58-30del n.260-10966del c.73+16937del (n.73+16937del) n.357+4586del n.301-10966del n.358-30del c.162-30del (n.162-30del) c.315-30del (n.315-30del) n.406-30del n.329+4586del n.273-10966del n.330-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792475G>A | CA539837408 | BARD1 | c.216-30C>T (n.216-30C>T) c.215+4586C>T (n.215+4586C>T) c.158+16937C>T (n.158+16937C>T) c.159-30C>T (n.159-30C>T) c.58-30C>T n.260-10966C>T c.73+16937C>T (n.73+16937C>T) n.357+4586C>T n.301-10966C>T n.358-30C>T c.162-30C>T (n.162-30C>T) c.315-30C>T (n.315-30C>T) n.406-30C>T n.329+4586C>T n.273-10966C>T n.330-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792475G>C | CA2701347362 | BARD1 | c.216-30C>G (n.216-30C>G) c.215+4586C>G (n.215+4586C>G) c.158+16937C>G (n.158+16937C>G) c.159-30C>G (n.159-30C>G) c.58-30C>G n.260-10966C>G c.73+16937C>G (n.73+16937C>G) n.357+4586C>G n.301-10966C>G n.358-30C>G c.162-30C>G (n.162-30C>G) c.315-30C>G (n.315-30C>G) n.406-30C>G n.329+4586C>G n.273-10966C>G n.330-30C>G | dbSNP |
2 | g.214792475G= | CA1327076781 | BARD1 | c.216-30C= (n.216-30C=) c.215+4586C= (n.215+4586C=) c.158+16937C= (n.158+16937C=) c.159-30C= (n.159-30C=) c.58-30C= n.260-10966C= c.73+16937C= (n.73+16937C=) n.357+4586C= n.301-10966C= n.358-30C= c.162-30C= (n.162-30C=) c.315-30C= (n.315-30C=) n.406-30C= n.329+4586C= n.273-10966C= n.330-30C= | |
2 | g.214792475G>T | CA2662972085 | BARD1 | c.216-30C>A (n.216-30C>A) c.215+4586C>A (n.215+4586C>A) c.158+16937C>A (n.158+16937C>A) c.159-30C>A (n.159-30C>A) c.58-30C>A n.260-10966C>A c.73+16937C>A (n.73+16937C>A) n.357+4586C>A n.301-10966C>A n.358-30C>A c.162-30C>A (n.162-30C>A) c.315-30C>A (n.315-30C>A) n.406-30C>A n.329+4586C>A n.273-10966C>A n.330-30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792475_214792476del | CA539837409 | BARD1 | c.216-31_216-30del (n.216-31_216-30del) c.215+4585_215+4586del (n.215+4585_215+4586del) c.158+16936_158+16937del (n.158+16936_158+16937del) c.159-31_159-30del (n.159-31_159-30del) c.58-31_58-30del n.260-10967_260-10966del c.73+16936_73+16937del (n.73+16936_73+16937del) n.357+4585_357+4586del n.301-10967_301-10966del n.358-31_358-30del c.162-31_162-30del (n.162-31_162-30del) c.315-31_315-30del (n.315-31_315-30del) n.406-31_406-30del n.329+4585_329+4586del n.273-10967_273-10966del n.330-31_330-30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792476C>A | CA539837410 | BARD1 | c.216-31G>T (n.216-31G>T) c.215+4585G>T (n.215+4585G>T) c.158+16936G>T (n.158+16936G>T) c.159-31G>T (n.159-31G>T) c.58-31G>T n.260-10967G>T c.73+16936G>T (n.73+16936G>T) n.357+4585G>T n.301-10967G>T n.358-31G>T c.162-31G>T (n.162-31G>T) c.315-31G>T (n.315-31G>T) n.406-31G>T n.329+4585G>T n.273-10967G>T n.330-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792476C= | CA1327076782 | BARD1 | c.216-31G= (n.216-31G=) c.215+4585G= (n.215+4585G=) c.158+16936G= (n.158+16936G=) c.159-31G= (n.159-31G=) c.58-31G= n.260-10967G= c.73+16936G= (n.73+16936G=) n.357+4585G= n.301-10967G= n.358-31G= c.162-31G= (n.162-31G=) c.315-31G= (n.315-31G=) n.406-31G= n.329+4585G= n.273-10967G= n.330-31G= | |
2 | g.214792476C>G | CA2701351075 | BARD1 | c.216-31G>C (n.216-31G>C) c.215+4585G>C (n.215+4585G>C) c.158+16936G>C (n.158+16936G>C) c.159-31G>C (n.159-31G>C) c.58-31G>C n.260-10967G>C c.73+16936G>C (n.73+16936G>C) n.357+4585G>C n.301-10967G>C n.358-31G>C c.162-31G>C (n.162-31G>C) c.315-31G>C (n.315-31G>C) n.406-31G>C n.329+4585G>C n.273-10967G>C n.330-31G>C | dbSNP |
2 | g.214792476C>T | CA2701351073 | BARD1 | c.216-31G>A (n.216-31G>A) c.215+4585G>A (n.215+4585G>A) c.158+16936G>A (n.158+16936G>A) c.159-31G>A (n.159-31G>A) c.58-31G>A n.260-10967G>A c.73+16936G>A (n.73+16936G>A) n.357+4585G>A n.301-10967G>A n.358-31G>A c.162-31G>A (n.162-31G>A) c.315-31G>A (n.315-31G>A) n.406-31G>A n.329+4585G>A n.273-10967G>A n.330-31G>A | dbSNP |
2 | g.214792477A= | CA1327076783 | BARD1 | c.216-32T= (n.216-32T=) c.215+4584T= (n.215+4584T=) c.158+16935T= (n.158+16935T=) c.159-32T= (n.159-32T=) c.58-32T= n.260-10968T= c.73+16935T= (n.73+16935T=) n.357+4584T= n.301-10968T= n.358-32T= c.162-32T= (n.162-32T=) c.315-32T= (n.315-32T=) n.406-32T= n.329+4584T= n.273-10968T= n.330-32T= | |
2 | g.214792477A>G | CA2662972086 | BARD1 | c.216-32T>C (n.216-32T>C) c.215+4584T>C (n.215+4584T>C) c.158+16935T>C (n.158+16935T>C) c.159-32T>C (n.159-32T>C) c.58-32T>C n.260-10968T>C c.73+16935T>C (n.73+16935T>C) n.357+4584T>C n.301-10968T>C n.358-32T>C c.162-32T>C (n.162-32T>C) c.315-32T>C (n.315-32T>C) n.406-32T>C n.329+4584T>C n.273-10968T>C n.330-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792477A>T | CA1042189466 | BARD1 | c.216-32T>A (n.216-32T>A) c.215+4584T>A (n.215+4584T>A) c.158+16935T>A (n.158+16935T>A) c.159-32T>A (n.159-32T>A) c.58-32T>A n.260-10968T>A c.73+16935T>A (n.73+16935T>A) n.357+4584T>A n.301-10968T>A n.358-32T>A c.162-32T>A (n.162-32T>A) c.315-32T>A (n.315-32T>A) n.406-32T>A n.329+4584T>A n.273-10968T>A n.330-32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792478_214792479insAAA | CA539837411 | BARD1 | c.216-32_216-31insTTT (n.216-32_216-31insTTT) c.215+4584_215+4585insTTT (n.215+4584_215+4585insTTT) c.158+16935_158+16936insTTT (n.158+16935_158+16936insTTT) c.159-32_159-31insTTT (n.159-32_159-31insTTT) c.58-32_58-31insTTT n.260-10968_260-10967insTTT c.73+16935_73+16936insTTT (n.73+16935_73+16936insTTT) n.357+4584_357+4585insTTT n.301-10968_301-10967insTTT n.358-32_358-31insTTT c.162-32_162-31insTTT (n.162-32_162-31insTTT) c.315-32_315-31insTTT (n.315-32_315-31insTTT) n.406-32_406-31insTTT n.329+4584_329+4585insTTT n.273-10968_273-10967insTTT n.330-32_330-31insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792479C>A | CA1042189470 | BARD1 | c.216-34G>T (n.216-34G>T) c.215+4582G>T (n.215+4582G>T) c.158+16933G>T (n.158+16933G>T) c.159-34G>T (n.159-34G>T) c.58-34G>T n.260-10970G>T c.73+16933G>T (n.73+16933G>T) n.357+4582G>T n.301-10970G>T n.358-34G>T c.162-34G>T (n.162-34G>T) c.315-34G>T (n.315-34G>T) n.406-34G>T n.329+4582G>T n.273-10970G>T n.330-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792479C>G | CA2701527048 | BARD1 | c.216-34G>C (n.216-34G>C) c.215+4582G>C (n.215+4582G>C) c.158+16933G>C (n.158+16933G>C) c.159-34G>C (n.159-34G>C) c.58-34G>C n.260-10970G>C c.73+16933G>C (n.73+16933G>C) n.357+4582G>C n.301-10970G>C n.358-34G>C c.162-34G>C (n.162-34G>C) c.315-34G>C (n.315-34G>C) n.406-34G>C n.329+4582G>C n.273-10970G>C n.330-34G>C | dbSNP |
2 | g.214792479C>T | CA2662972089 | BARD1 | c.216-34G>A (n.216-34G>A) c.215+4582G>A (n.215+4582G>A) c.158+16933G>A (n.158+16933G>A) c.159-34G>A (n.159-34G>A) c.58-34G>A n.260-10970G>A c.73+16933G>A (n.73+16933G>A) n.357+4582G>A n.301-10970G>A n.358-34G>A c.162-34G>A (n.162-34G>A) c.315-34G>A (n.315-34G>A) n.406-34G>A n.329+4582G>A n.273-10970G>A n.330-34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792479_214792481del | CA2662972087 | BARD1 | c.216-36_216-34del (n.216-36_216-34del) c.215+4580_215+4582del (n.215+4580_215+4582del) c.158+16931_158+16933del (n.158+16931_158+16933del) c.159-36_159-34del (n.159-36_159-34del) c.58-36_58-34del n.260-10972_260-10970del c.73+16931_73+16933del (n.73+16931_73+16933del) n.357+4580_357+4582del n.301-10972_301-10970del n.358-36_358-34del c.162-36_162-34del (n.162-36_162-34del) c.315-36_315-34del (n.315-36_315-34del) n.406-36_406-34del n.329+4580_329+4582del n.273-10972_273-10970del n.330-36_330-34del | gnomAD v4 |
2 | g.214792480_214792481del | CA2662972088 | BARD1 | c.216-35_216-34del (n.216-35_216-34del) c.215+4581_215+4582del (n.215+4581_215+4582del) c.158+16932_158+16933del (n.158+16932_158+16933del) c.159-35_159-34del (n.159-35_159-34del) c.58-35_58-34del n.260-10971_260-10970del c.73+16932_73+16933del (n.73+16932_73+16933del) n.357+4581_357+4582del n.301-10971_301-10970del n.358-35_358-34del c.162-35_162-34del (n.162-35_162-34del) c.315-35_315-34del (n.315-35_315-34del) n.406-35_406-34del n.329+4581_329+4582del n.273-10971_273-10970del n.330-35_330-34del | gnomAD v4 |
2 | g.214792479_214792488del | CA2662972090 | BARD1 | c.216-43_216-34del (n.216-43_216-34del) c.215+4573_215+4582del (n.215+4573_215+4582del) c.158+16924_158+16933del (n.158+16924_158+16933del) c.159-43_159-34del (n.159-43_159-34del) c.58-43_58-34del n.260-10979_260-10970del c.73+16924_73+16933del (n.73+16924_73+16933del) n.357+4573_357+4582del n.301-10979_301-10970del n.358-43_358-34del c.162-43_162-34del (n.162-43_162-34del) c.315-43_315-34del (n.315-43_315-34del) n.406-43_406-34del n.329+4573_329+4582del n.273-10979_273-10970del n.330-43_330-34del | gnomAD v4 |
2 | g.214792480C>A | CA2090474 | BARD1 | c.216-35G>T (n.216-35G>T) c.215+4581G>T (n.215+4581G>T) c.158+16932G>T (n.158+16932G>T) c.159-35G>T (n.159-35G>T) c.58-35G>T n.260-10971G>T c.73+16932G>T (n.73+16932G>T) n.357+4581G>T n.301-10971G>T n.358-35G>T c.162-35G>T (n.162-35G>T) c.315-35G>T (n.315-35G>T) n.406-35G>T n.329+4581G>T n.273-10971G>T n.330-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792480C= | CA1327076784 | BARD1 | c.216-35G= (n.216-35G=) c.215+4581G= (n.215+4581G=) c.158+16932G= (n.158+16932G=) c.159-35G= (n.159-35G=) c.58-35G= n.260-10971G= c.73+16932G= (n.73+16932G=) n.357+4581G= n.301-10971G= n.358-35G= c.162-35G= (n.162-35G=) c.315-35G= (n.315-35G=) n.406-35G= n.329+4581G= n.273-10971G= n.330-35G= | |
2 | g.214792480C>G | CA2662972091 | BARD1 | c.216-35G>C (n.216-35G>C) c.215+4581G>C (n.215+4581G>C) c.158+16932G>C (n.158+16932G>C) c.159-35G>C (n.159-35G>C) c.58-35G>C n.260-10971G>C c.73+16932G>C (n.73+16932G>C) n.357+4581G>C n.301-10971G>C n.358-35G>C c.162-35G>C (n.162-35G>C) c.315-35G>C (n.315-35G>C) n.406-35G>C n.329+4581G>C n.273-10971G>C n.330-35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792480C>T | CA2701327275 | BARD1 | c.216-35G>A (n.216-35G>A) c.215+4581G>A (n.215+4581G>A) c.158+16932G>A (n.158+16932G>A) c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.58-35G>A n.260-10971G>A c.73+16932G>A (n.73+16932G>A) n.357+4581G>A n.301-10971G>A n.358-35G>A c.162-35G>A (n.162-35G>A) c.315-35G>A (n.315-35G>A) n.406-35G>A n.329+4581G>A n.273-10971G>A n.330-35G>A | dbSNP |
2 | g.214792480_214792481insAACACACCCAACA | CA2754205136 | BARD1 | c.216-36_216-35insTGTTGGGTGTGTT (n.216-36_216-35insTGTTGGGTGTGTT) c.215+4580_215+4581insTGTTGGGTGTGTT (n.215+4580_215+4581insTGTTGGGTGTGTT) c.158+16931_158+16932insTGTTGGGTGTGTT (n.158+16931_158+16932insTGTTGGGTGTGTT) c.159-36_159-35insTGTTGGGTGTGTT (n.159-36_159-35insTGTTGGGTGTGTT) c.58-36_58-35insTGTTGGGTGTGTT n.260-10972_260-10971insTGTTGGGTGTGTT c.73+16931_73+16932insTGTTGGGTGTGTT (n.73+16931_73+16932insTGTTGGGTGTGTT) n.357+4580_357+4581insTGTTGGGTGTGTT n.301-10972_301-10971insTGTTGGGTGTGTT n.358-36_358-35insTGTTGGGTGTGTT c.162-36_162-35insTGTTGGGTGTGTT (n.162-36_162-35insTGTTGGGTGTGTT) c.315-36_315-35insTGTTGGGTGTGTT (n.315-36_315-35insTGTTGGGTGTGTT) n.406-36_406-35insTGTTGGGTGTGTT n.329+4580_329+4581insTGTTGGGTGTGTT n.273-10972_273-10971insTGTTGGGTGTGTT n.330-36_330-35insTGTTGGGTGTGTT | |
2 | g.214792481C>A | CA1042189474 | BARD1 | c.216-36G>T (n.216-36G>T) c.215+4580G>T (n.215+4580G>T) c.158+16931G>T (n.158+16931G>T) c.159-36G>T (n.159-36G>T) c.58-36G>T n.260-10972G>T c.73+16931G>T (n.73+16931G>T) n.357+4580G>T n.301-10972G>T n.358-36G>T c.162-36G>T (n.162-36G>T) c.315-36G>T (n.315-36G>T) n.406-36G>T n.329+4580G>T n.273-10972G>T n.330-36G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792481C= | CA1327076785 | BARD1 | c.216-36G= (n.216-36G=) c.215+4580G= (n.215+4580G=) c.158+16931G= (n.158+16931G=) c.159-36G= (n.159-36G=) c.58-36G= n.260-10972G= c.73+16931G= (n.73+16931G=) n.357+4580G= n.301-10972G= n.358-36G= c.162-36G= (n.162-36G=) c.315-36G= (n.315-36G=) n.406-36G= n.329+4580G= n.273-10972G= n.330-36G= | |
2 | g.214792481C>G | CA2701346517 | BARD1 | c.216-36G>C (n.216-36G>C) c.215+4580G>C (n.215+4580G>C) c.158+16931G>C (n.158+16931G>C) c.159-36G>C (n.159-36G>C) c.58-36G>C n.260-10972G>C c.73+16931G>C (n.73+16931G>C) n.357+4580G>C n.301-10972G>C n.358-36G>C c.162-36G>C (n.162-36G>C) c.315-36G>C (n.315-36G>C) n.406-36G>C n.329+4580G>C n.273-10972G>C n.330-36G>C | dbSNP |
2 | g.214792481C>T | CA539837412 | BARD1 | c.216-36G>A (n.216-36G>A) c.215+4580G>A (n.215+4580G>A) c.158+16931G>A (n.158+16931G>A) c.159-36G>A (n.159-36G>A) c.58-36G>A n.260-10972G>A c.73+16931G>A (n.73+16931G>A) n.357+4580G>A n.301-10972G>A n.358-36G>A c.162-36G>A (n.162-36G>A) c.315-36G>A (n.315-36G>A) n.406-36G>A n.329+4580G>A n.273-10972G>A n.330-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792482A= | CA1327076786 | BARD1 | c.216-37T= (n.216-37T=) c.215+4579T= (n.215+4579T=) c.158+16930T= (n.158+16930T=) c.159-37T= (n.159-37T=) c.58-37T= n.260-10973T= c.73+16930T= (n.73+16930T=) n.357+4579T= n.301-10973T= n.358-37T= c.162-37T= (n.162-37T=) c.315-37T= (n.315-37T=) n.406-37T= n.329+4579T= n.273-10973T= n.330-37T= | |
2 | g.214792482A>C | CA2754205141 | BARD1 | c.216-37T>G (n.216-37T>G) c.215+4579T>G (n.215+4579T>G) c.158+16930T>G (n.158+16930T>G) c.159-37T>G (n.159-37T>G) c.58-37T>G n.260-10973T>G c.73+16930T>G (n.73+16930T>G) n.357+4579T>G n.301-10973T>G n.358-37T>G c.162-37T>G (n.162-37T>G) c.315-37T>G (n.315-37T>G) n.406-37T>G n.329+4579T>G n.273-10973T>G n.330-37T>G | |
2 | g.214792482A>G | CA2090475 | BARD1 | c.216-37T>C (n.216-37T>C) c.215+4579T>C (n.215+4579T>C) c.158+16930T>C (n.158+16930T>C) c.159-37T>C (n.159-37T>C) c.58-37T>C n.260-10973T>C c.73+16930T>C (n.73+16930T>C) n.357+4579T>C n.301-10973T>C n.358-37T>C c.162-37T>C (n.162-37T>C) c.315-37T>C (n.315-37T>C) n.406-37T>C n.329+4579T>C n.273-10973T>C n.330-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792483T>A | CA1042189477 | BARD1 | c.216-38A>T (n.216-38A>T) c.215+4578A>T (n.215+4578A>T) c.158+16929A>T (n.158+16929A>T) c.159-38A>T (n.159-38A>T) c.58-38A>T n.260-10974A>T c.73+16929A>T (n.73+16929A>T) n.357+4578A>T n.301-10974A>T n.358-38A>T c.162-38A>T (n.162-38A>T) c.315-38A>T (n.315-38A>T) n.406-38A>T n.329+4578A>T n.273-10974A>T n.330-38A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792483T>C | CA2662972092 | BARD1 | c.216-38A>G (n.216-38A>G) c.215+4578A>G (n.215+4578A>G) c.158+16929A>G (n.158+16929A>G) c.159-38A>G (n.159-38A>G) c.58-38A>G n.260-10974A>G c.73+16929A>G (n.73+16929A>G) n.357+4578A>G n.301-10974A>G n.358-38A>G c.162-38A>G (n.162-38A>G) c.315-38A>G (n.315-38A>G) n.406-38A>G n.329+4578A>G n.273-10974A>G n.330-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792484T>A | CA1042189488 | BARD1 | c.216-39A>T (n.216-39A>T) c.215+4577A>T (n.215+4577A>T) c.158+16928A>T (n.158+16928A>T) c.159-39A>T (n.159-39A>T) c.58-39A>T n.260-10975A>T c.73+16928A>T (n.73+16928A>T) n.357+4577A>T n.301-10975A>T n.358-39A>T c.162-39A>T (n.162-39A>T) c.315-39A>T (n.315-39A>T) n.406-39A>T n.329+4577A>T n.273-10975A>T n.330-39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792484T>G | CA2701527163 | BARD1 | c.216-39A>C (n.216-39A>C) c.215+4577A>C (n.215+4577A>C) c.158+16928A>C (n.158+16928A>C) c.159-39A>C (n.159-39A>C) c.58-39A>C n.260-10975A>C c.73+16928A>C (n.73+16928A>C) n.357+4577A>C n.301-10975A>C n.358-39A>C c.162-39A>C (n.162-39A>C) c.315-39A>C (n.315-39A>C) n.406-39A>C n.329+4577A>C n.273-10975A>C n.330-39A>C | dbSNP |
2 | g.214792484_214792487delinsTCAG | CA1327076787 | BARD1 | c.216-42_216-39delinsCTGA (n.216-42_216-39delinsCTGA) c.215+4574_215+4577delinsCTGA (n.215+4574_215+4577delinsCTGA) c.158+16925_158+16928delinsCTGA (n.158+16925_158+16928delinsCTGA) c.159-42_159-39delinsCTGA (n.159-42_159-39delinsCTGA) c.58-42_58-39delinsCTGA n.260-10978_260-10975delinsCTGA c.73+16925_73+16928delinsCTGA (n.73+16925_73+16928delinsCTGA) n.357+4574_357+4577delinsCTGA n.301-10978_301-10975delinsCTGA n.358-42_358-39delinsCTGA c.162-42_162-39delinsCTGA (n.162-42_162-39delinsCTGA) c.315-42_315-39delinsCTGA (n.315-42_315-39delinsCTGA) n.406-42_406-39delinsCTGA n.329+4574_329+4577delinsCTGA n.273-10978_273-10975delinsCTGA n.330-42_330-39delinsCTGA | |
2 | g.214792485C>A | CA1042189492 | BARD1 | c.216-40G>T (n.216-40G>T) c.215+4576G>T (n.215+4576G>T) c.158+16927G>T (n.158+16927G>T) c.159-40G>T (n.159-40G>T) c.58-40G>T n.260-10976G>T c.73+16927G>T (n.73+16927G>T) n.357+4576G>T n.301-10976G>T n.358-40G>T c.162-40G>T (n.162-40G>T) c.315-40G>T (n.315-40G>T) n.406-40G>T n.329+4576G>T n.273-10976G>T n.330-40G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792485C>G | CA2701527176 | BARD1 | c.216-40G>C (n.216-40G>C) c.215+4576G>C (n.215+4576G>C) c.158+16927G>C (n.158+16927G>C) c.159-40G>C (n.159-40G>C) c.58-40G>C n.260-10976G>C c.73+16927G>C (n.73+16927G>C) n.357+4576G>C n.301-10976G>C n.358-40G>C c.162-40G>C (n.162-40G>C) c.315-40G>C (n.315-40G>C) n.406-40G>C n.329+4576G>C n.273-10976G>C n.330-40G>C | dbSNP |
2 | g.214792485C>T | CA2662972093 | BARD1 | c.216-40G>A (n.216-40G>A) c.215+4576G>A (n.215+4576G>A) c.158+16927G>A (n.158+16927G>A) c.159-40G>A (n.159-40G>A) c.58-40G>A n.260-10976G>A c.73+16927G>A (n.73+16927G>A) n.357+4576G>A n.301-10976G>A n.358-40G>A c.162-40G>A (n.162-40G>A) c.315-40G>A (n.315-40G>A) n.406-40G>A n.329+4576G>A n.273-10976G>A n.330-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792488_214792490del | CA2090476 | BARD1 | c.216-42_216-40del (n.216-42_216-40del) c.215+4574_215+4576del (n.215+4574_215+4576del) c.158+16925_158+16927del (n.158+16925_158+16927del) c.159-42_159-40del (n.159-42_159-40del) c.58-42_58-40del n.260-10978_260-10976del c.73+16925_73+16927del (n.73+16925_73+16927del) n.357+4574_357+4576del n.301-10978_301-10976del n.358-42_358-40del c.162-42_162-40del (n.162-42_162-40del) c.315-42_315-40del (n.315-42_315-40del) n.406-42_406-40del n.329+4574_329+4576del n.273-10978_273-10976del n.330-42_330-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792486A= | CA1327076788 | BARD1 | c.216-41T= (n.216-41T=) c.215+4575T= (n.215+4575T=) c.158+16926T= (n.158+16926T=) c.159-41T= (n.159-41T=) c.58-41T= n.260-10977T= c.73+16926T= (n.73+16926T=) n.357+4575T= n.301-10977T= n.358-41T= c.162-41T= (n.162-41T=) c.315-41T= (n.315-41T=) n.406-41T= n.329+4575T= n.273-10977T= n.330-41T= | |
2 | g.214792486A>G | CA539837413 | BARD1 | c.216-41T>C (n.216-41T>C) c.215+4575T>C (n.215+4575T>C) c.158+16926T>C (n.158+16926T>C) c.159-41T>C (n.159-41T>C) c.58-41T>C n.260-10977T>C c.73+16926T>C (n.73+16926T>C) n.357+4575T>C n.301-10977T>C n.358-41T>C c.162-41T>C (n.162-41T>C) c.315-41T>C (n.315-41T>C) n.406-41T>C n.329+4575T>C n.273-10977T>C n.330-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792486A>T | CA2701346518 | BARD1 | c.216-41T>A (n.216-41T>A) c.215+4575T>A (n.215+4575T>A) c.158+16926T>A (n.158+16926T>A) c.159-41T>A (n.159-41T>A) c.58-41T>A n.260-10977T>A c.73+16926T>A (n.73+16926T>A) n.357+4575T>A n.301-10977T>A n.358-41T>A c.162-41T>A (n.162-41T>A) c.315-41T>A (n.315-41T>A) n.406-41T>A n.329+4575T>A n.273-10977T>A n.330-41T>A | dbSNP |
2 | g.214792487G>A | CA1042189493 | BARD1 | c.216-42C>T (n.216-42C>T) c.215+4574C>T (n.215+4574C>T) c.158+16925C>T (n.158+16925C>T) c.159-42C>T (n.159-42C>T) c.58-42C>T n.260-10978C>T c.73+16925C>T (n.73+16925C>T) n.357+4574C>T n.301-10978C>T n.358-42C>T c.162-42C>T (n.162-42C>T) c.315-42C>T (n.315-42C>T) n.406-42C>T n.329+4574C>T n.273-10978C>T n.330-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792487G>C | CA2701360146 | BARD1 | c.216-42C>G (n.216-42C>G) c.215+4574C>G (n.215+4574C>G) c.158+16925C>G (n.158+16925C>G) c.159-42C>G (n.159-42C>G) c.58-42C>G n.260-10978C>G c.73+16925C>G (n.73+16925C>G) n.357+4574C>G n.301-10978C>G n.358-42C>G c.162-42C>G (n.162-42C>G) c.315-42C>G (n.315-42C>G) n.406-42C>G n.329+4574C>G n.273-10978C>G n.330-42C>G | dbSNP |
2 | g.214792487G= | CA1327076789 | BARD1 | c.216-42C= (n.216-42C=) c.215+4574C= (n.215+4574C=) c.158+16925C= (n.158+16925C=) c.159-42C= (n.159-42C=) c.58-42C= n.260-10978C= c.73+16925C= (n.73+16925C=) n.357+4574C= n.301-10978C= n.358-42C= c.162-42C= (n.162-42C=) c.315-42C= (n.315-42C=) n.406-42C= n.329+4574C= n.273-10978C= n.330-42C= | |
2 | g.214792487G>T | CA2662972094 | BARD1 | c.216-42C>A (n.216-42C>A) c.215+4574C>A (n.215+4574C>A) c.158+16925C>A (n.158+16925C>A) c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.58-42C>A n.260-10978C>A c.73+16925C>A (n.73+16925C>A) n.357+4574C>A n.301-10978C>A n.358-42C>A c.162-42C>A (n.162-42C>A) c.315-42C>A (n.315-42C>A) n.406-42C>A n.329+4574C>A n.273-10978C>A n.330-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792488C>A | CA2662972095 | BARD1 | c.216-43G>T (n.216-43G>T) c.215+4573G>T (n.215+4573G>T) c.158+16924G>T (n.158+16924G>T) c.159-43G>T (n.159-43G>T) c.58-43G>T n.260-10979G>T c.73+16924G>T (n.73+16924G>T) n.357+4573G>T n.301-10979G>T n.358-43G>T c.162-43G>T (n.162-43G>T) c.315-43G>T (n.315-43G>T) n.406-43G>T n.329+4573G>T n.273-10979G>T n.330-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792488C>G | CA2701527194 | BARD1 | c.216-43G>C (n.216-43G>C) c.215+4573G>C (n.215+4573G>C) c.158+16924G>C (n.158+16924G>C) c.159-43G>C (n.159-43G>C) c.58-43G>C n.260-10979G>C c.73+16924G>C (n.73+16924G>C) n.357+4573G>C n.301-10979G>C n.358-43G>C c.162-43G>C (n.162-43G>C) c.315-43G>C (n.315-43G>C) n.406-43G>C n.329+4573G>C n.273-10979G>C n.330-43G>C | dbSNP |
2 | g.214792488C>T | CA2701527195 | BARD1 | c.216-43G>A (n.216-43G>A) c.215+4573G>A (n.215+4573G>A) c.158+16924G>A (n.158+16924G>A) c.159-43G>A (n.159-43G>A) c.58-43G>A n.260-10979G>A c.73+16924G>A (n.73+16924G>A) n.357+4573G>A n.301-10979G>A n.358-43G>A c.162-43G>A (n.162-43G>A) c.315-43G>A (n.315-43G>A) n.406-43G>A n.329+4573G>A n.273-10979G>A n.330-43G>A | dbSNP |
2 | g.214792489A>G | CA2607394780 | BARD1 | c.216-44T>C (n.216-44T>C) c.215+4572T>C (n.215+4572T>C) c.158+16923T>C (n.158+16923T>C) c.159-44T>C (n.159-44T>C) c.58-44T>C n.260-10980T>C c.73+16923T>C (n.73+16923T>C) n.357+4572T>C n.301-10980T>C n.358-44T>C c.162-44T>C (n.162-44T>C) c.315-44T>C (n.315-44T>C) n.406-44T>C n.329+4572T>C n.273-10980T>C n.330-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792490del | CA2701527221 | BARD1 | c.216-45del (n.216-45del) c.215+4571del (n.215+4571del) c.158+16922del (n.158+16922del) c.159-45del (n.159-45del) c.58-45del n.260-10981del c.73+16922del (n.73+16922del) n.357+4571del n.301-10981del n.358-45del c.162-45del (n.162-45del) c.315-45del (n.315-45del) n.406-45del n.329+4571del n.273-10981del n.330-45del | dbSNP |
2 | g.214792490G>A | CA1042189494 | BARD1 | c.216-45C>T (n.216-45C>T) c.215+4571C>T (n.215+4571C>T) c.158+16922C>T (n.158+16922C>T) c.159-45C>T (n.159-45C>T) c.58-45C>T n.260-10981C>T c.73+16922C>T (n.73+16922C>T) n.357+4571C>T n.301-10981C>T n.358-45C>T c.162-45C>T (n.162-45C>T) c.315-45C>T (n.315-45C>T) n.406-45C>T n.329+4571C>T n.273-10981C>T n.330-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792490G>C | CA2701527288 | BARD1 | c.216-45C>G (n.216-45C>G) c.215+4571C>G (n.215+4571C>G) c.158+16922C>G (n.158+16922C>G) c.159-45C>G (n.159-45C>G) c.58-45C>G n.260-10981C>G c.73+16922C>G (n.73+16922C>G) n.357+4571C>G n.301-10981C>G n.358-45C>G c.162-45C>G (n.162-45C>G) c.315-45C>G (n.315-45C>G) n.406-45C>G n.329+4571C>G n.273-10981C>G n.330-45C>G | dbSNP |
2 | g.214792490G>T | CA2662972096 | BARD1 | c.216-45C>A (n.216-45C>A) c.215+4571C>A (n.215+4571C>A) c.158+16922C>A (n.158+16922C>A) c.159-45C>A (n.159-45C>A) c.58-45C>A n.260-10981C>A c.73+16922C>A (n.73+16922C>A) n.357+4571C>A n.301-10981C>A n.358-45C>A c.162-45C>A (n.162-45C>A) c.315-45C>A (n.315-45C>A) n.406-45C>A n.329+4571C>A n.273-10981C>A n.330-45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792490_214792495delinsGAATTT | CA1327076790 | BARD1 | c.216-50_216-45delinsAAATTC (n.216-50_216-45delinsAAATTC) c.215+4566_215+4571delinsAAATTC (n.215+4566_215+4571delinsAAATTC) c.158+16917_158+16922delinsAAATTC (n.158+16917_158+16922delinsAAATTC) c.159-50_159-45delinsAAATTC (n.159-50_159-45delinsAAATTC) c.58-50_58-45delinsAAATTC n.260-10986_260-10981delinsAAATTC c.73+16917_73+16922delinsAAATTC (n.73+16917_73+16922delinsAAATTC) n.357+4566_357+4571delinsAAATTC n.301-10986_301-10981delinsAAATTC n.358-50_358-45delinsAAATTC c.162-50_162-45delinsAAATTC (n.162-50_162-45delinsAAATTC) c.315-50_315-45delinsAAATTC (n.315-50_315-45delinsAAATTC) n.406-50_406-45delinsAAATTC n.329+4566_329+4571delinsAAATTC n.273-10986_273-10981delinsAAATTC n.330-50_330-45delinsAAATTC | |
2 | g.214792491A>G | CA2701527358 | BARD1 | c.216-46T>C (n.216-46T>C) c.215+4570T>C (n.215+4570T>C) c.158+16921T>C (n.158+16921T>C) c.159-46T>C (n.159-46T>C) c.58-46T>C n.260-10982T>C c.73+16921T>C (n.73+16921T>C) n.357+4570T>C n.301-10982T>C n.358-46T>C c.162-46T>C (n.162-46T>C) c.315-46T>C (n.315-46T>C) n.406-46T>C n.329+4570T>C n.273-10982T>C n.330-46T>C | dbSNP |
2 | g.214792491A>T | CA2701527359 | BARD1 | c.216-46T>A (n.216-46T>A) c.215+4570T>A (n.215+4570T>A) c.158+16921T>A (n.158+16921T>A) c.159-46T>A (n.159-46T>A) c.58-46T>A n.260-10982T>A c.73+16921T>A (n.73+16921T>A) n.357+4570T>A n.301-10982T>A n.358-46T>A c.162-46T>A (n.162-46T>A) c.315-46T>A (n.315-46T>A) n.406-46T>A n.329+4570T>A n.273-10982T>A n.330-46T>A | dbSNP |
2 | g.214792495_214792499del | CA2090477 | BARD1 | c.216-50_216-46del (n.216-50_216-46del) c.215+4566_215+4570del (n.215+4566_215+4570del) c.158+16917_158+16921del (n.158+16917_158+16921del) c.159-50_159-46del (n.159-50_159-46del) c.58-50_58-46del n.260-10986_260-10982del c.73+16917_73+16921del (n.73+16917_73+16921del) n.357+4566_357+4570del n.301-10986_301-10982del n.358-50_358-46del c.162-50_162-46del (n.162-50_162-46del) c.315-50_315-46del (n.315-50_315-46del) n.406-50_406-46del n.329+4566_329+4570del n.273-10986_273-10982del n.330-50_330-46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792493T>A | CA2090478 | BARD1 | c.216-48A>T (n.216-48A>T) c.215+4568A>T (n.215+4568A>T) c.158+16919A>T (n.158+16919A>T) c.159-48A>T (n.159-48A>T) c.58-48A>T n.260-10984A>T c.73+16919A>T (n.73+16919A>T) n.357+4568A>T n.301-10984A>T n.358-48A>T c.162-48A>T (n.162-48A>T) c.315-48A>T (n.315-48A>T) n.406-48A>T n.329+4568A>T n.273-10984A>T n.330-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214792493T>C | CA64799156 | BARD1 | c.216-48A>G (n.216-48A>G) c.215+4568A>G (n.215+4568A>G) c.158+16919A>G (n.158+16919A>G) c.159-48A>G (n.159-48A>G) c.58-48A>G n.260-10984A>G c.73+16919A>G (n.73+16919A>G) n.357+4568A>G n.301-10984A>G n.358-48A>G c.162-48A>G (n.162-48A>G) c.315-48A>G (n.315-48A>G) n.406-48A>G n.329+4568A>G n.273-10984A>G n.330-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792493T= | CA1327076791 | BARD1 | c.216-48A= (n.216-48A=) c.215+4568A= (n.215+4568A=) c.158+16919A= (n.158+16919A=) c.159-48A= (n.159-48A=) c.58-48A= n.260-10984A= c.73+16919A= (n.73+16919A=) n.357+4568A= n.301-10984A= n.358-48A= c.162-48A= (n.162-48A=) c.315-48A= (n.315-48A=) n.406-48A= n.329+4568A= n.273-10984A= n.330-48A= | |
2 | g.214792495del | CA2701527386 | BARD1 | c.216-48del (n.216-48del) c.215+4568del (n.215+4568del) c.158+16919del (n.158+16919del) c.159-48del (n.159-48del) c.58-48del n.260-10984del c.73+16919del (n.73+16919del) n.357+4568del n.301-10984del n.358-48del c.162-48del (n.162-48del) c.315-48del (n.315-48del) n.406-48del n.329+4568del n.273-10984del n.330-48del | dbSNP |
2 | g.214792494T>A | CA2701533768 | BARD1 | c.216-49A>T (n.216-49A>T) c.215+4567A>T (n.215+4567A>T) c.158+16918A>T (n.158+16918A>T) c.159-49A>T (n.159-49A>T) c.58-49A>T n.260-10985A>T c.73+16918A>T (n.73+16918A>T) n.357+4567A>T n.301-10985A>T n.358-49A>T c.162-49A>T (n.162-49A>T) c.315-49A>T (n.315-49A>T) n.406-49A>T n.329+4567A>T n.273-10985A>T n.330-49A>T | dbSNP |
2 | g.214792494T>C | CA2701533799 | BARD1 | c.216-49A>G (n.216-49A>G) c.215+4567A>G (n.215+4567A>G) c.158+16918A>G (n.158+16918A>G) c.159-49A>G (n.159-49A>G) c.58-49A>G n.260-10985A>G c.73+16918A>G (n.73+16918A>G) n.357+4567A>G n.301-10985A>G n.358-49A>G c.162-49A>G (n.162-49A>G) c.315-49A>G (n.315-49A>G) n.406-49A>G n.329+4567A>G n.273-10985A>G n.330-49A>G | dbSNP |
2 | g.214792495T>A | CA2701533824 | BARD1 | c.216-50A>T (n.216-50A>T) c.215+4566A>T (n.215+4566A>T) c.158+16917A>T (n.158+16917A>T) c.159-50A>T (n.159-50A>T) c.58-50A>T n.260-10986A>T c.73+16917A>T (n.73+16917A>T) n.357+4566A>T n.301-10986A>T n.358-50A>T c.162-50A>T (n.162-50A>T) c.315-50A>T (n.315-50A>T) n.406-50A>T n.329+4566A>T n.273-10986A>T n.330-50A>T | dbSNP |
2 | g.214792498T>A | CA2701533871 | BARD1 | c.216-53A>T (n.216-53A>T) c.215+4563A>T (n.215+4563A>T) c.158+16914A>T (n.158+16914A>T) c.159-53A>T (n.159-53A>T) c.58-53A>T n.260-10989A>T c.73+16914A>T (n.73+16914A>T) n.357+4563A>T n.301-10989A>T n.358-53A>T c.162-53A>T (n.162-53A>T) c.315-53A>T (n.315-53A>T) n.406-53A>T n.329+4563A>T n.273-10989A>T n.330-53A>T | dbSNP |
2 | g.214792498T>C | CA2754205146 | BARD1 | c.216-53A>G (n.216-53A>G) c.215+4563A>G (n.215+4563A>G) c.158+16914A>G (n.158+16914A>G) c.159-53A>G (n.159-53A>G) c.58-53A>G n.260-10989A>G c.73+16914A>G (n.73+16914A>G) n.357+4563A>G n.301-10989A>G n.358-53A>G c.162-53A>G (n.162-53A>G) c.315-53A>G (n.315-53A>G) n.406-53A>G n.329+4563A>G n.273-10989A>G n.330-53A>G | |
2 | g.214792498T>G | CA2662972097 | BARD1 | c.216-53A>C (n.216-53A>C) c.215+4563A>C (n.215+4563A>C) c.158+16914A>C (n.158+16914A>C) c.159-53A>C (n.159-53A>C) c.58-53A>C n.260-10989A>C c.73+16914A>C (n.73+16914A>C) n.357+4563A>C n.301-10989A>C n.358-53A>C c.162-53A>C (n.162-53A>C) c.315-53A>C (n.315-53A>C) n.406-53A>C n.329+4563A>C n.273-10989A>C n.330-53A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792499T>A | CA2754205153 | BARD1 | c.216-54A>T (n.216-54A>T) c.215+4562A>T (n.215+4562A>T) c.158+16913A>T (n.158+16913A>T) c.159-54A>T (n.159-54A>T) c.58-54A>T n.260-10990A>T c.73+16913A>T (n.73+16913A>T) n.357+4562A>T n.301-10990A>T n.358-54A>T c.162-54A>T (n.162-54A>T) c.315-54A>T (n.315-54A>T) n.406-54A>T n.329+4562A>T n.273-10990A>T n.330-54A>T | |
2 | g.214792499T>C | CA2754205154 | BARD1 | c.216-54A>G (n.216-54A>G) c.215+4562A>G (n.215+4562A>G) c.158+16913A>G (n.158+16913A>G) c.159-54A>G (n.159-54A>G) c.58-54A>G n.260-10990A>G c.73+16913A>G (n.73+16913A>G) n.357+4562A>G n.301-10990A>G n.358-54A>G c.162-54A>G (n.162-54A>G) c.315-54A>G (n.315-54A>G) n.406-54A>G n.329+4562A>G n.273-10990A>G n.330-54A>G | |
2 | g.214792500C>A | CA2662972098 | BARD1 | c.216-55G>T (n.216-55G>T) c.215+4561G>T (n.215+4561G>T) c.158+16912G>T (n.158+16912G>T) c.159-55G>T (n.159-55G>T) c.58-55G>T n.260-10991G>T c.73+16912G>T (n.73+16912G>T) n.357+4561G>T n.301-10991G>T n.358-55G>T c.162-55G>T (n.162-55G>T) c.315-55G>T (n.315-55G>T) n.406-55G>T n.329+4561G>T n.273-10991G>T n.330-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792500C>G | CA2701533878 | BARD1 | c.216-55G>C (n.216-55G>C) c.215+4561G>C (n.215+4561G>C) c.158+16912G>C (n.158+16912G>C) c.159-55G>C (n.159-55G>C) c.58-55G>C n.260-10991G>C c.73+16912G>C (n.73+16912G>C) n.357+4561G>C n.301-10991G>C n.358-55G>C c.162-55G>C (n.162-55G>C) c.315-55G>C (n.315-55G>C) n.406-55G>C n.329+4561G>C n.273-10991G>C n.330-55G>C | dbSNP |
2 | g.214792500C>T | CA2662972099 | BARD1 | c.216-55G>A (n.216-55G>A) c.215+4561G>A (n.215+4561G>A) c.158+16912G>A (n.158+16912G>A) c.159-55G>A (n.159-55G>A) c.58-55G>A n.260-10991G>A c.73+16912G>A (n.73+16912G>A) n.357+4561G>A n.301-10991G>A n.358-55G>A c.162-55G>A (n.162-55G>A) c.315-55G>A (n.315-55G>A) n.406-55G>A n.329+4561G>A n.273-10991G>A n.330-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792501del | CA2577234420 | BARD1 | c.216-55del (n.216-55del) c.215+4561del (n.215+4561del) c.158+16912del (n.158+16912del) c.159-55del (n.159-55del) c.58-55del n.260-10991del c.73+16912del (n.73+16912del) n.357+4561del n.301-10991del n.358-55del c.162-55del (n.162-55del) c.315-55del (n.315-55del) n.406-55del n.329+4561del n.273-10991del n.330-55del | |
2 | g.214792501C>A | CA1042189496 | BARD1 | c.216-56G>T (n.216-56G>T) c.215+4560G>T (n.215+4560G>T) c.158+16911G>T (n.158+16911G>T) c.159-56G>T (n.159-56G>T) c.58-56G>T n.260-10992G>T c.73+16911G>T (n.73+16911G>T) n.357+4560G>T n.301-10992G>T n.358-56G>T c.162-56G>T (n.162-56G>T) c.315-56G>T (n.315-56G>T) n.406-56G>T n.329+4560G>T n.273-10992G>T n.330-56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792502A>G | CA2701533988 | BARD1 | c.216-57T>C (n.216-57T>C) c.215+4559T>C (n.215+4559T>C) c.158+16910T>C (n.158+16910T>C) c.159-57T>C (n.159-57T>C) c.58-57T>C n.260-10993T>C c.73+16910T>C (n.73+16910T>C) n.357+4559T>C n.301-10993T>C n.358-57T>C c.162-57T>C (n.162-57T>C) c.315-57T>C (n.315-57T>C) n.406-57T>C n.329+4559T>C n.273-10993T>C n.330-57T>C | dbSNP |
2 | g.214792506del | CA2662972100 | BARD1 | c.216-57del (n.216-57del) c.215+4559del (n.215+4559del) c.158+16910del (n.158+16910del) c.159-57del (n.159-57del) c.58-57del n.260-10993del c.73+16910del (n.73+16910del) n.357+4559del n.301-10993del n.358-57del c.162-57del (n.162-57del) c.315-57del (n.315-57del) n.406-57del n.329+4559del n.273-10993del n.330-57del | gnomAD v4 |
2 | g.214792503A>T | CA2701533991 | BARD1 | c.216-58T>A (n.216-58T>A) c.215+4558T>A (n.215+4558T>A) c.158+16909T>A (n.158+16909T>A) c.159-58T>A (n.159-58T>A) c.58-58T>A n.260-10994T>A c.73+16909T>A (n.73+16909T>A) n.357+4558T>A n.301-10994T>A n.358-58T>A c.162-58T>A (n.162-58T>A) c.315-58T>A (n.315-58T>A) n.406-58T>A n.329+4558T>A n.273-10994T>A n.330-58T>A | dbSNP |
2 | g.214792504A>G | CA2701533992 | BARD1 | c.216-59T>C (n.216-59T>C) c.215+4557T>C (n.215+4557T>C) c.158+16908T>C (n.158+16908T>C) c.159-59T>C (n.159-59T>C) c.58-59T>C n.260-10995T>C c.73+16908T>C (n.73+16908T>C) n.357+4557T>C n.301-10995T>C n.358-59T>C c.162-59T>C (n.162-59T>C) c.315-59T>C (n.315-59T>C) n.406-59T>C n.329+4557T>C n.273-10995T>C n.330-59T>C | dbSNP |
2 | g.214792508_214792512del | CA2662972101 | BARD1 | c.216-63_216-59del (n.216-63_216-59del) c.215+4553_215+4557del (n.215+4553_215+4557del) c.158+16904_158+16908del (n.158+16904_158+16908del) c.159-63_159-59del (n.159-63_159-59del) c.58-63_58-59del n.260-10999_260-10995del c.73+16904_73+16908del (n.73+16904_73+16908del) n.357+4553_357+4557del n.301-10999_301-10995del n.358-63_358-59del c.162-63_162-59del (n.162-63_162-59del) c.315-63_315-59del (n.315-63_315-59del) n.406-63_406-59del n.329+4553_329+4557del n.273-10999_273-10995del n.330-63_330-59del | gnomAD v4 |
2 | g.214792505A>C | CA2662972102 | BARD1 | c.216-60T>G (n.216-60T>G) c.215+4556T>G (n.215+4556T>G) c.158+16907T>G (n.158+16907T>G) c.159-60T>G (n.159-60T>G) c.58-60T>G n.260-10996T>G c.73+16907T>G (n.73+16907T>G) n.357+4556T>G n.301-10996T>G n.358-60T>G c.162-60T>G (n.162-60T>G) c.315-60T>G (n.315-60T>G) n.406-60T>G n.329+4556T>G n.273-10996T>G n.330-60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792506A>C | CA2754205155 | BARD1 | c.216-61T>G (n.216-61T>G) c.215+4555T>G (n.215+4555T>G) c.158+16906T>G (n.158+16906T>G) c.159-61T>G (n.159-61T>G) c.58-61T>G n.260-10997T>G c.73+16906T>G (n.73+16906T>G) n.357+4555T>G n.301-10997T>G n.358-61T>G c.162-61T>G (n.162-61T>G) c.315-61T>G (n.315-61T>G) n.406-61T>G n.329+4555T>G n.273-10997T>G n.330-61T>G | |
2 | g.214792506A>G | CA2701533994 | BARD1 | c.216-61T>C (n.216-61T>C) c.215+4555T>C (n.215+4555T>C) c.158+16906T>C (n.158+16906T>C) c.159-61T>C (n.159-61T>C) c.58-61T>C n.260-10997T>C c.73+16906T>C (n.73+16906T>C) n.357+4555T>C n.301-10997T>C n.358-61T>C c.162-61T>C (n.162-61T>C) c.315-61T>C (n.315-61T>C) n.406-61T>C n.329+4555T>C n.273-10997T>C n.330-61T>C | dbSNP |
2 | g.214792507C>A | CA1042189516 | BARD1 | c.216-62G>T (n.216-62G>T) c.215+4554G>T (n.215+4554G>T) c.158+16905G>T (n.158+16905G>T) c.159-62G>T (n.159-62G>T) c.58-62G>T n.260-10998G>T c.73+16905G>T (n.73+16905G>T) n.357+4554G>T n.301-10998G>T n.358-62G>T c.162-62G>T (n.162-62G>T) c.315-62G>T (n.315-62G>T) n.406-62G>T n.329+4554G>T n.273-10998G>T n.330-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792507C= | CA1327076792 | BARD1 | c.216-62G= (n.216-62G=) c.215+4554G= (n.215+4554G=) c.158+16905G= (n.158+16905G=) c.159-62G= (n.159-62G=) c.58-62G= n.260-10998G= c.73+16905G= (n.73+16905G=) n.357+4554G= n.301-10998G= n.358-62G= c.162-62G= (n.162-62G=) c.315-62G= (n.315-62G=) n.406-62G= n.329+4554G= n.273-10998G= n.330-62G= | |
2 | g.214792507C>G | CA2701322870 | BARD1 | c.216-62G>C (n.216-62G>C) c.215+4554G>C (n.215+4554G>C) c.158+16905G>C (n.158+16905G>C) c.159-62G>C (n.159-62G>C) c.58-62G>C n.260-10998G>C c.73+16905G>C (n.73+16905G>C) n.357+4554G>C n.301-10998G>C n.358-62G>C c.162-62G>C (n.162-62G>C) c.315-62G>C (n.315-62G>C) n.406-62G>C n.329+4554G>C n.273-10998G>C n.330-62G>C | dbSNP |
2 | g.214792507C>T | CA64799157 | BARD1 | c.216-62G>A (n.216-62G>A) c.215+4554G>A (n.215+4554G>A) c.158+16905G>A (n.158+16905G>A) c.159-62G>A (n.159-62G>A) c.58-62G>A n.260-10998G>A c.73+16905G>A (n.73+16905G>A) n.357+4554G>A n.301-10998G>A n.358-62G>A c.162-62G>A (n.162-62G>A) c.315-62G>A (n.315-62G>A) n.406-62G>A n.329+4554G>A n.273-10998G>A n.330-62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792508T>A | CA2754205160 | BARD1 | c.216-63A>T (n.216-63A>T) c.215+4553A>T (n.215+4553A>T) c.158+16904A>T (n.158+16904A>T) c.159-63A>T (n.159-63A>T) c.58-63A>T n.260-10999A>T c.73+16904A>T (n.73+16904A>T) n.357+4553A>T n.301-10999A>T n.358-63A>T c.162-63A>T (n.162-63A>T) c.315-63A>T (n.315-63A>T) n.406-63A>T n.329+4553A>T n.273-10999A>T n.330-63A>T | |
2 | g.214792508T>C | CA2577234421 | BARD1 | c.216-63A>G (n.216-63A>G) c.215+4553A>G (n.215+4553A>G) c.158+16904A>G (n.158+16904A>G) c.159-63A>G (n.159-63A>G) c.58-63A>G n.260-10999A>G c.73+16904A>G (n.73+16904A>G) n.357+4553A>G n.301-10999A>G n.358-63A>G c.162-63A>G (n.162-63A>G) c.315-63A>G (n.315-63A>G) n.406-63A>G n.329+4553A>G n.273-10999A>G n.330-63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792509A>C | CA2662972103 | BARD1 | c.216-64T>G (n.216-64T>G) c.215+4552T>G (n.215+4552T>G) c.158+16903T>G (n.158+16903T>G) c.159-64T>G (n.159-64T>G) c.58-64T>G n.260-11000T>G c.73+16903T>G (n.73+16903T>G) n.357+4552T>G n.301-11000T>G n.358-64T>G c.162-64T>G (n.162-64T>G) c.315-64T>G (n.315-64T>G) n.406-64T>G n.329+4552T>G n.273-11000T>G n.330-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792509A>G | CA2524938396 | BARD1 | c.216-64T>C (n.216-64T>C) c.215+4552T>C (n.215+4552T>C) c.158+16903T>C (n.158+16903T>C) c.159-64T>C (n.159-64T>C) c.58-64T>C n.260-11000T>C c.73+16903T>C (n.73+16903T>C) n.357+4552T>C n.301-11000T>C n.358-64T>C c.162-64T>C (n.162-64T>C) c.315-64T>C (n.315-64T>C) n.406-64T>C n.329+4552T>C n.273-11000T>C n.330-64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792509_214792510insCC | CA2754205161 | BARD1 | c.216-65_216-64insGG (n.216-65_216-64insGG) c.215+4551_215+4552insGG (n.215+4551_215+4552insGG) c.158+16902_158+16903insGG (n.158+16902_158+16903insGG) c.159-65_159-64insGG (n.159-65_159-64insGG) c.58-65_58-64insGG n.260-11001_260-11000insGG c.73+16902_73+16903insGG (n.73+16902_73+16903insGG) n.357+4551_357+4552insGG n.301-11001_301-11000insGG n.358-65_358-64insGG c.162-65_162-64insGG (n.162-65_162-64insGG) c.315-65_315-64insGG (n.315-65_315-64insGG) n.406-65_406-64insGG n.329+4551_329+4552insGG n.273-11001_273-11000insGG n.330-65_330-64insGG | |
2 | g.214792510A>C | CA2662972104 | BARD1 | c.216-65T>G (n.216-65T>G) c.215+4551T>G (n.215+4551T>G) c.158+16902T>G (n.158+16902T>G) c.159-65T>G (n.159-65T>G) c.58-65T>G n.260-11001T>G c.73+16902T>G (n.73+16902T>G) n.357+4551T>G n.301-11001T>G n.358-65T>G c.162-65T>G (n.162-65T>G) c.315-65T>G (n.315-65T>G) n.406-65T>G n.329+4551T>G n.273-11001T>G n.330-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792510_214792512delinsAAC | CA1327076793 | BARD1 | c.216-67_216-65delinsGTT (n.216-67_216-65delinsGTT) c.215+4549_215+4551delinsGTT (n.215+4549_215+4551delinsGTT) c.158+16900_158+16902delinsGTT (n.158+16900_158+16902delinsGTT) c.159-67_159-65delinsGTT (n.159-67_159-65delinsGTT) c.58-67_58-65delinsGTT n.260-11003_260-11001delinsGTT c.73+16900_73+16902delinsGTT (n.73+16900_73+16902delinsGTT) n.357+4549_357+4551delinsGTT n.301-11003_301-11001delinsGTT n.358-67_358-65delinsGTT c.162-67_162-65delinsGTT (n.162-67_162-65delinsGTT) c.315-67_315-65delinsGTT (n.315-67_315-65delinsGTT) n.406-67_406-65delinsGTT n.329+4549_329+4551delinsGTT n.273-11003_273-11001delinsGTT n.330-67_330-65delinsGTT | |
2 | g.214792510_214792511insCACACCCAAC | CA2754205165 | BARD1 | c.216-66_216-65insGTTGGGTGTG (n.216-66_216-65insGTTGGGTGTG) c.215+4550_215+4551insGTTGGGTGTG (n.215+4550_215+4551insGTTGGGTGTG) c.158+16901_158+16902insGTTGGGTGTG (n.158+16901_158+16902insGTTGGGTGTG) c.159-66_159-65insGTTGGGTGTG (n.159-66_159-65insGTTGGGTGTG) c.58-66_58-65insGTTGGGTGTG n.260-11002_260-11001insGTTGGGTGTG c.73+16901_73+16902insGTTGGGTGTG (n.73+16901_73+16902insGTTGGGTGTG) n.357+4550_357+4551insGTTGGGTGTG n.301-11002_301-11001insGTTGGGTGTG n.358-66_358-65insGTTGGGTGTG c.162-66_162-65insGTTGGGTGTG (n.162-66_162-65insGTTGGGTGTG) c.315-66_315-65insGTTGGGTGTG (n.315-66_315-65insGTTGGGTGTG) n.406-66_406-65insGTTGGGTGTG n.329+4550_329+4551insGTTGGGTGTG n.273-11002_273-11001insGTTGGGTGTG n.330-66_330-65insGTTGGGTGTG | |
2 | g.214792511A>C | CA2662972105 | BARD1 | c.216-66T>G (n.216-66T>G) c.215+4550T>G (n.215+4550T>G) c.158+16901T>G (n.158+16901T>G) c.159-66T>G (n.159-66T>G) c.58-66T>G n.260-11002T>G c.73+16901T>G (n.73+16901T>G) n.357+4550T>G n.301-11002T>G n.358-66T>G c.162-66T>G (n.162-66T>G) c.315-66T>G (n.315-66T>G) n.406-66T>G n.329+4550T>G n.273-11002T>G n.330-66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792511A>T | CA2701534040 | BARD1 | c.216-66T>A (n.216-66T>A) c.215+4550T>A (n.215+4550T>A) c.158+16901T>A (n.158+16901T>A) c.159-66T>A (n.159-66T>A) c.58-66T>A n.260-11002T>A c.73+16901T>A (n.73+16901T>A) n.357+4550T>A n.301-11002T>A n.358-66T>A c.162-66T>A (n.162-66T>A) c.315-66T>A (n.315-66T>A) n.406-66T>A n.329+4550T>A n.273-11002T>A n.330-66T>A | dbSNP |
2 | g.214792512_214792513del | CA1327076794 | BARD1 | c.216-67_216-66del (n.216-67_216-66del) c.215+4549_215+4550del (n.215+4549_215+4550del) c.158+16900_158+16901del (n.158+16900_158+16901del) c.159-67_159-66del (n.159-67_159-66del) c.58-67_58-66del n.260-11003_260-11002del c.73+16900_73+16901del (n.73+16900_73+16901del) n.357+4549_357+4550del n.301-11003_301-11002del n.358-67_358-66del c.162-67_162-66del (n.162-67_162-66del) c.315-67_315-66del (n.315-67_315-66del) n.406-67_406-66del n.329+4549_329+4550del n.273-11003_273-11002del n.330-67_330-66del | dbSNP |
2 | g.214792512C>A | CA764553615 | BARD1 | c.216-67G>T (n.216-67G>T) c.215+4549G>T (n.215+4549G>T) c.158+16900G>T (n.158+16900G>T) c.159-67G>T (n.159-67G>T) c.58-67G>T n.260-11003G>T c.73+16900G>T (n.73+16900G>T) n.357+4549G>T n.301-11003G>T n.358-67G>T c.162-67G>T (n.162-67G>T) c.315-67G>T (n.315-67G>T) n.406-67G>T n.329+4549G>T n.273-11003G>T n.330-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792512C= | CA1327076795 | BARD1 | c.216-67G= (n.216-67G=) c.215+4549G= (n.215+4549G=) c.158+16900G= (n.158+16900G=) c.159-67G= (n.159-67G=) c.58-67G= n.260-11003G= c.73+16900G= (n.73+16900G=) n.357+4549G= n.301-11003G= n.358-67G= c.162-67G= (n.162-67G=) c.315-67G= (n.315-67G=) n.406-67G= n.329+4549G= n.273-11003G= n.330-67G= | |
2 | g.214792512C>G | CA2701341734 | BARD1 | c.216-67G>C (n.216-67G>C) c.215+4549G>C (n.215+4549G>C) c.158+16900G>C (n.158+16900G>C) c.159-67G>C (n.159-67G>C) c.58-67G>C n.260-11003G>C c.73+16900G>C (n.73+16900G>C) n.357+4549G>C n.301-11003G>C n.358-67G>C c.162-67G>C (n.162-67G>C) c.315-67G>C (n.315-67G>C) n.406-67G>C n.329+4549G>C n.273-11003G>C n.330-67G>C | dbSNP |
2 | g.214792512C>T | CA2701341733 | BARD1 | c.216-67G>A (n.216-67G>A) c.215+4549G>A (n.215+4549G>A) c.158+16900G>A (n.158+16900G>A) c.159-67G>A (n.159-67G>A) c.58-67G>A n.260-11003G>A c.73+16900G>A (n.73+16900G>A) n.357+4549G>A n.301-11003G>A n.358-67G>A c.162-67G>A (n.162-67G>A) c.315-67G>A (n.315-67G>A) n.406-67G>A n.329+4549G>A n.273-11003G>A n.330-67G>A | dbSNP |
2 | g.214792513A>G | CA2662972106 | BARD1 | c.216-68T>C (n.216-68T>C) c.215+4548T>C (n.215+4548T>C) c.158+16899T>C (n.158+16899T>C) c.159-68T>C (n.159-68T>C) c.58-68T>C n.260-11004T>C c.73+16899T>C (n.73+16899T>C) n.357+4548T>C n.301-11004T>C n.358-68T>C c.162-68T>C (n.162-68T>C) c.315-68T>C (n.315-68T>C) n.406-68T>C n.329+4548T>C n.273-11004T>C n.330-68T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792514G>A | CA539837414 | BARD1 | c.216-69C>T (n.216-69C>T) c.215+4547C>T (n.215+4547C>T) c.158+16898C>T (n.158+16898C>T) c.159-69C>T (n.159-69C>T) c.58-69C>T n.260-11005C>T c.73+16898C>T (n.73+16898C>T) n.357+4547C>T n.301-11005C>T n.358-69C>T c.162-69C>T (n.162-69C>T) c.315-69C>T (n.315-69C>T) n.406-69C>T n.329+4547C>T n.273-11005C>T n.330-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792514G>C | CA2701341334 | BARD1 | c.216-69C>G (n.216-69C>G) c.215+4547C>G (n.215+4547C>G) c.158+16898C>G (n.158+16898C>G) c.159-69C>G (n.159-69C>G) c.58-69C>G n.260-11005C>G c.73+16898C>G (n.73+16898C>G) n.357+4547C>G n.301-11005C>G n.358-69C>G c.162-69C>G (n.162-69C>G) c.315-69C>G (n.315-69C>G) n.406-69C>G n.329+4547C>G n.273-11005C>G n.330-69C>G | dbSNP |
2 | g.214792514G= | CA1327076796 | BARD1 | c.216-69C= (n.216-69C=) c.215+4547C= (n.215+4547C=) c.158+16898C= (n.158+16898C=) c.159-69C= (n.159-69C=) c.58-69C= n.260-11005C= c.73+16898C= (n.73+16898C=) n.357+4547C= n.301-11005C= n.358-69C= c.162-69C= (n.162-69C=) c.315-69C= (n.315-69C=) n.406-69C= n.329+4547C= n.273-11005C= n.330-69C= | |
2 | g.214792514G>T | CA2662972107 | BARD1 | c.216-69C>A (n.216-69C>A) c.215+4547C>A (n.215+4547C>A) c.158+16898C>A (n.158+16898C>A) c.159-69C>A (n.159-69C>A) c.58-69C>A n.260-11005C>A c.73+16898C>A (n.73+16898C>A) n.357+4547C>A n.301-11005C>A n.358-69C>A c.162-69C>A (n.162-69C>A) c.315-69C>A (n.315-69C>A) n.406-69C>A n.329+4547C>A n.273-11005C>A n.330-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792515T>A | CA2662972108 | BARD1 | c.216-70A>T (n.216-70A>T) c.215+4546A>T (n.215+4546A>T) c.158+16897A>T (n.158+16897A>T) c.159-70A>T (n.159-70A>T) c.58-70A>T n.260-11006A>T c.73+16897A>T (n.73+16897A>T) n.357+4546A>T n.301-11006A>T n.358-70A>T c.162-70A>T (n.162-70A>T) c.315-70A>T (n.315-70A>T) n.406-70A>T n.329+4546A>T n.273-11006A>T n.330-70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792516T>A | CA2701534045 | BARD1 | c.216-71A>T (n.216-71A>T) c.215+4545A>T (n.215+4545A>T) c.158+16896A>T (n.158+16896A>T) c.159-71A>T (n.159-71A>T) c.58-71A>T n.260-11007A>T c.73+16896A>T (n.73+16896A>T) n.357+4545A>T n.301-11007A>T n.358-71A>T c.162-71A>T (n.162-71A>T) c.315-71A>T (n.315-71A>T) n.406-71A>T n.329+4545A>T n.273-11007A>T n.330-71A>T | dbSNP |
2 | g.214792516T>C | CA2662972109 | BARD1 | c.216-71A>G (n.216-71A>G) c.215+4545A>G (n.215+4545A>G) c.158+16896A>G (n.158+16896A>G) c.159-71A>G (n.159-71A>G) c.58-71A>G n.260-11007A>G c.73+16896A>G (n.73+16896A>G) n.357+4545A>G n.301-11007A>G n.358-71A>G c.162-71A>G (n.162-71A>G) c.315-71A>G (n.315-71A>G) n.406-71A>G n.329+4545A>G n.273-11007A>G n.330-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792517T>A | CA2701534052 | BARD1 | c.216-72A>T (n.216-72A>T) c.215+4544A>T (n.215+4544A>T) c.158+16895A>T (n.158+16895A>T) c.159-72A>T (n.159-72A>T) c.58-72A>T n.260-11008A>T c.73+16895A>T (n.73+16895A>T) n.357+4544A>T n.301-11008A>T n.358-72A>T c.162-72A>T (n.162-72A>T) c.315-72A>T (n.315-72A>T) n.406-72A>T n.329+4544A>T n.273-11008A>T n.330-72A>T | dbSNP |
2 | g.214792517T>G | CA2662972110 | BARD1 | c.216-72A>C (n.216-72A>C) c.215+4544A>C (n.215+4544A>C) c.158+16895A>C (n.158+16895A>C) c.159-72A>C (n.159-72A>C) c.58-72A>C n.260-11008A>C c.73+16895A>C (n.73+16895A>C) n.357+4544A>C n.301-11008A>C n.358-72A>C c.162-72A>C (n.162-72A>C) c.315-72A>C (n.315-72A>C) n.406-72A>C n.329+4544A>C n.273-11008A>C n.330-72A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792518G>A | CA2701534061 | BARD1 | c.216-73C>T (n.216-73C>T) c.215+4543C>T (n.215+4543C>T) c.158+16894C>T (n.158+16894C>T) c.159-73C>T (n.159-73C>T) c.58-73C>T n.260-11009C>T c.73+16894C>T (n.73+16894C>T) n.357+4543C>T n.301-11009C>T n.358-73C>T c.162-73C>T (n.162-73C>T) c.315-73C>T (n.315-73C>T) n.406-73C>T n.329+4543C>T n.273-11009C>T n.330-73C>T | dbSNP |
2 | g.214792518G>C | CA2701534054 | BARD1 | c.216-73C>G (n.216-73C>G) c.215+4543C>G (n.215+4543C>G) c.158+16894C>G (n.158+16894C>G) c.159-73C>G (n.159-73C>G) c.58-73C>G n.260-11009C>G c.73+16894C>G (n.73+16894C>G) n.357+4543C>G n.301-11009C>G n.358-73C>G c.162-73C>G (n.162-73C>G) c.315-73C>G (n.315-73C>G) n.406-73C>G n.329+4543C>G n.273-11009C>G n.330-73C>G | dbSNP |
2 | g.214792518G>T | CA2662972111 | BARD1 | c.216-73C>A (n.216-73C>A) c.215+4543C>A (n.215+4543C>A) c.158+16894C>A (n.158+16894C>A) c.159-73C>A (n.159-73C>A) c.58-73C>A n.260-11009C>A c.73+16894C>A (n.73+16894C>A) n.357+4543C>A n.301-11009C>A n.358-73C>A c.162-73C>A (n.162-73C>A) c.315-73C>A (n.315-73C>A) n.406-73C>A n.329+4543C>A n.273-11009C>A n.330-73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792519A>G | CA2701534104 | BARD1 | c.216-74T>C (n.216-74T>C) c.215+4542T>C (n.215+4542T>C) c.158+16893T>C (n.158+16893T>C) c.159-74T>C (n.159-74T>C) c.58-74T>C n.260-11010T>C c.73+16893T>C (n.73+16893T>C) n.357+4542T>C n.301-11010T>C n.358-74T>C c.162-74T>C (n.162-74T>C) c.315-74T>C (n.315-74T>C) n.406-74T>C n.329+4542T>C n.273-11010T>C n.330-74T>C | dbSNP |
2 | g.214792521C>A | CA2662972112 | BARD1 | c.216-76G>T (n.216-76G>T) c.215+4540G>T (n.215+4540G>T) c.158+16891G>T (n.158+16891G>T) c.159-76G>T (n.159-76G>T) c.58-76G>T n.260-11012G>T c.73+16891G>T (n.73+16891G>T) n.357+4540G>T n.301-11012G>T n.358-76G>T c.162-76G>T (n.162-76G>T) c.315-76G>T (n.315-76G>T) n.406-76G>T n.329+4540G>T n.273-11012G>T n.330-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792521C>G | CA2701534130 | BARD1 | c.216-76G>C (n.216-76G>C) c.215+4540G>C (n.215+4540G>C) c.158+16891G>C (n.158+16891G>C) c.159-76G>C (n.159-76G>C) c.58-76G>C n.260-11012G>C c.73+16891G>C (n.73+16891G>C) n.357+4540G>C n.301-11012G>C n.358-76G>C c.162-76G>C (n.162-76G>C) c.315-76G>C (n.315-76G>C) n.406-76G>C n.329+4540G>C n.273-11012G>C n.330-76G>C | dbSNP |
2 | g.214792521C>T | CA2701534107 | BARD1 | c.216-76G>A (n.216-76G>A) c.215+4540G>A (n.215+4540G>A) c.158+16891G>A (n.158+16891G>A) c.159-76G>A (n.159-76G>A) c.58-76G>A n.260-11012G>A c.73+16891G>A (n.73+16891G>A) n.357+4540G>A n.301-11012G>A n.358-76G>A c.162-76G>A (n.162-76G>A) c.315-76G>A (n.315-76G>A) n.406-76G>A n.329+4540G>A n.273-11012G>A n.330-76G>A | dbSNP |
2 | g.214792523G>A | CA2662972113 | BARD1 | c.216-78C>T (n.216-78C>T) c.215+4538C>T (n.215+4538C>T) c.158+16889C>T (n.158+16889C>T) c.159-78C>T (n.159-78C>T) c.58-78C>T n.260-11014C>T c.73+16889C>T (n.73+16889C>T) n.357+4538C>T n.301-11014C>T n.358-78C>T c.162-78C>T (n.162-78C>T) c.315-78C>T (n.315-78C>T) n.406-78C>T n.329+4538C>T n.273-11014C>T n.330-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792523G>C | CA1327076798 | BARD1 | c.216-78C>G (n.216-78C>G) c.215+4538C>G (n.215+4538C>G) c.158+16889C>G (n.158+16889C>G) c.159-78C>G (n.159-78C>G) c.58-78C>G n.260-11014C>G c.73+16889C>G (n.73+16889C>G) n.357+4538C>G n.301-11014C>G n.358-78C>G c.162-78C>G (n.162-78C>G) c.315-78C>G (n.315-78C>G) n.406-78C>G n.329+4538C>G n.273-11014C>G n.330-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792523G= | CA1327076797 | BARD1 | c.216-78C= (n.216-78C=) c.215+4538C= (n.215+4538C=) c.158+16889C= (n.158+16889C=) c.159-78C= (n.159-78C=) c.58-78C= n.260-11014C= c.73+16889C= (n.73+16889C=) n.357+4538C= n.301-11014C= n.358-78C= c.162-78C= (n.162-78C=) c.315-78C= (n.315-78C=) n.406-78C= n.329+4538C= n.273-11014C= n.330-78C= | |
2 | g.214792524A>G | CA2662972114 | BARD1 | c.216-79T>C (n.216-79T>C) c.215+4537T>C (n.215+4537T>C) c.158+16888T>C (n.158+16888T>C) c.159-79T>C (n.159-79T>C) c.58-79T>C n.260-11015T>C c.73+16888T>C (n.73+16888T>C) n.357+4537T>C n.301-11015T>C n.358-79T>C c.162-79T>C (n.162-79T>C) c.315-79T>C (n.315-79T>C) n.406-79T>C n.329+4537T>C n.273-11015T>C n.330-79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792525A>T | CA2577234422 | BARD1 | c.216-80T>A (n.216-80T>A) c.215+4536T>A (n.215+4536T>A) c.158+16887T>A (n.158+16887T>A) c.159-80T>A (n.159-80T>A) c.58-80T>A n.260-11016T>A c.73+16887T>A (n.73+16887T>A) n.357+4536T>A n.301-11016T>A n.358-80T>A c.162-80T>A (n.162-80T>A) c.315-80T>A (n.315-80T>A) n.406-80T>A n.329+4536T>A n.273-11016T>A n.330-80T>A | |
2 | g.214792526A= | CA1327076799 | BARD1 | c.216-81T= (n.216-81T=) c.215+4535T= (n.215+4535T=) c.158+16886T= (n.158+16886T=) c.159-81T= (n.159-81T=) c.58-81T= n.260-11017T= c.73+16886T= (n.73+16886T=) n.357+4535T= n.301-11017T= n.358-81T= c.162-81T= (n.162-81T=) c.315-81T= (n.315-81T=) n.406-81T= n.329+4535T= n.273-11017T= n.330-81T= | |
2 | g.214792526A>G | CA1327076800 | BARD1 | c.216-81T>C (n.216-81T>C) c.215+4535T>C (n.215+4535T>C) c.158+16886T>C (n.158+16886T>C) c.159-81T>C (n.159-81T>C) c.58-81T>C n.260-11017T>C c.73+16886T>C (n.73+16886T>C) n.357+4535T>C n.301-11017T>C n.358-81T>C c.162-81T>C (n.162-81T>C) c.315-81T>C (n.315-81T>C) n.406-81T>C n.329+4535T>C n.273-11017T>C n.330-81T>C | dbSNP |
2 | g.214792527T>A | CA2701534204 | BARD1 | c.216-82A>T (n.216-82A>T) c.215+4534A>T (n.215+4534A>T) c.158+16885A>T (n.158+16885A>T) c.159-82A>T (n.159-82A>T) c.58-82A>T n.260-11018A>T c.73+16885A>T (n.73+16885A>T) n.357+4534A>T n.301-11018A>T n.358-82A>T c.162-82A>T (n.162-82A>T) c.315-82A>T (n.315-82A>T) n.406-82A>T n.329+4534A>T n.273-11018A>T n.330-82A>T | dbSNP |
2 | g.214792528A>G | CA2701534264 | BARD1 | c.216-83T>C (n.216-83T>C) c.215+4533T>C (n.215+4533T>C) c.158+16884T>C (n.158+16884T>C) c.159-83T>C (n.159-83T>C) c.58-83T>C n.260-11019T>C c.73+16884T>C (n.73+16884T>C) n.357+4533T>C n.301-11019T>C n.358-83T>C c.162-83T>C (n.162-83T>C) c.315-83T>C (n.315-83T>C) n.406-83T>C n.329+4533T>C n.273-11019T>C n.330-83T>C | dbSNP |
2 | g.214792528A>T | CA2701534270 | BARD1 | c.216-83T>A (n.216-83T>A) c.215+4533T>A (n.215+4533T>A) c.158+16884T>A (n.158+16884T>A) c.159-83T>A (n.159-83T>A) c.58-83T>A n.260-11019T>A c.73+16884T>A (n.73+16884T>A) n.357+4533T>A n.301-11019T>A n.358-83T>A c.162-83T>A (n.162-83T>A) c.315-83T>A (n.315-83T>A) n.406-83T>A n.329+4533T>A n.273-11019T>A n.330-83T>A | dbSNP |
2 | g.214792529A>C | CA2662972115 | BARD1 | c.216-84T>G (n.216-84T>G) c.215+4532T>G (n.215+4532T>G) c.158+16883T>G (n.158+16883T>G) c.159-84T>G (n.159-84T>G) c.58-84T>G n.260-11020T>G c.73+16883T>G (n.73+16883T>G) n.357+4532T>G n.301-11020T>G n.358-84T>G c.162-84T>G (n.162-84T>G) c.315-84T>G (n.315-84T>G) n.406-84T>G n.329+4532T>G n.273-11020T>G n.330-84T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792530A>C | CA2662972118 | BARD1 | c.216-85T>G (n.216-85T>G) c.215+4531T>G (n.215+4531T>G) c.158+16882T>G (n.158+16882T>G) c.159-85T>G (n.159-85T>G) c.58-85T>G n.260-11021T>G c.73+16882T>G (n.73+16882T>G) n.357+4531T>G n.301-11021T>G n.358-85T>G c.162-85T>G (n.162-85T>G) c.315-85T>G (n.315-85T>G) n.406-85T>G n.329+4531T>G n.273-11021T>G n.330-85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792530A>G | CA2662972117 | BARD1 | c.216-85T>C (n.216-85T>C) c.215+4531T>C (n.215+4531T>C) c.158+16882T>C (n.158+16882T>C) c.159-85T>C (n.159-85T>C) c.58-85T>C n.260-11021T>C c.73+16882T>C (n.73+16882T>C) n.357+4531T>C n.301-11021T>C n.358-85T>C c.162-85T>C (n.162-85T>C) c.315-85T>C (n.315-85T>C) n.406-85T>C n.329+4531T>C n.273-11021T>C n.330-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792530A>T | CA2662972116 | BARD1 | c.216-85T>A (n.216-85T>A) c.215+4531T>A (n.215+4531T>A) c.158+16882T>A (n.158+16882T>A) c.159-85T>A (n.159-85T>A) c.58-85T>A n.260-11021T>A c.73+16882T>A (n.73+16882T>A) n.357+4531T>A n.301-11021T>A n.358-85T>A c.162-85T>A (n.162-85T>A) c.315-85T>A (n.315-85T>A) n.406-85T>A n.329+4531T>A n.273-11021T>A n.330-85T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792531T>A | CA2662972119 | BARD1 | c.216-86A>T (n.216-86A>T) c.215+4530A>T (n.215+4530A>T) c.158+16881A>T (n.158+16881A>T) c.159-86A>T (n.159-86A>T) c.58-86A>T n.260-11022A>T c.73+16881A>T (n.73+16881A>T) n.357+4530A>T n.301-11022A>T n.358-86A>T c.162-86A>T (n.162-86A>T) c.315-86A>T (n.315-86A>T) n.406-86A>T n.329+4530A>T n.273-11022A>T n.330-86A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792531T>C | CA764553634 | BARD1 | c.216-86A>G (n.216-86A>G) c.215+4530A>G (n.215+4530A>G) c.158+16881A>G (n.158+16881A>G) c.159-86A>G (n.159-86A>G) c.58-86A>G n.260-11022A>G c.73+16881A>G (n.73+16881A>G) n.357+4530A>G n.301-11022A>G n.358-86A>G c.162-86A>G (n.162-86A>G) c.315-86A>G (n.315-86A>G) n.406-86A>G n.329+4530A>G n.273-11022A>G n.330-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792531T= | CA1327076801 | BARD1 | c.216-86A= (n.216-86A=) c.215+4530A= (n.215+4530A=) c.158+16881A= (n.158+16881A=) c.159-86A= (n.159-86A=) c.58-86A= n.260-11022A= c.73+16881A= (n.73+16881A=) n.357+4530A= n.301-11022A= n.358-86A= c.162-86A= (n.162-86A=) c.315-86A= (n.315-86A=) n.406-86A= n.329+4530A= n.273-11022A= n.330-86A= | |
2 | g.214792532G>A | CA2701534422 | BARD1 | c.216-87C>T (n.216-87C>T) c.215+4529C>T (n.215+4529C>T) c.158+16880C>T (n.158+16880C>T) c.159-87C>T (n.159-87C>T) c.58-87C>T n.260-11023C>T c.73+16880C>T (n.73+16880C>T) n.357+4529C>T n.301-11023C>T n.358-87C>T c.162-87C>T (n.162-87C>T) c.315-87C>T (n.315-87C>T) n.406-87C>T n.329+4529C>T n.273-11023C>T n.330-87C>T | dbSNP |
2 | g.214792532G>T | CA2662972120 | BARD1 | c.216-87C>A (n.216-87C>A) c.215+4529C>A (n.215+4529C>A) c.158+16880C>A (n.158+16880C>A) c.159-87C>A (n.159-87C>A) c.58-87C>A n.260-11023C>A c.73+16880C>A (n.73+16880C>A) n.357+4529C>A n.301-11023C>A n.358-87C>A c.162-87C>A (n.162-87C>A) c.315-87C>A (n.315-87C>A) n.406-87C>A n.329+4529C>A n.273-11023C>A n.330-87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792533G>A | CA2701534428 | BARD1 | c.216-88C>T (n.216-88C>T) c.215+4528C>T (n.215+4528C>T) c.158+16879C>T (n.158+16879C>T) c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.58-88C>T n.260-11024C>T c.73+16879C>T (n.73+16879C>T) n.357+4528C>T n.301-11024C>T n.358-88C>T c.162-88C>T (n.162-88C>T) c.315-88C>T (n.315-88C>T) n.406-88C>T n.329+4528C>T n.273-11024C>T n.330-88C>T | dbSNP |
2 | g.214792533G>C | CA2701534426 | BARD1 | c.216-88C>G (n.216-88C>G) c.215+4528C>G (n.215+4528C>G) c.158+16879C>G (n.158+16879C>G) c.159-88C>G (n.159-88C>G) c.58-88C>G n.260-11024C>G c.73+16879C>G (n.73+16879C>G) n.357+4528C>G n.301-11024C>G n.358-88C>G c.162-88C>G (n.162-88C>G) c.315-88C>G (n.315-88C>G) n.406-88C>G n.329+4528C>G n.273-11024C>G n.330-88C>G | dbSNP |
2 | g.214792535G>A | CA2701534503 | BARD1 | c.216-90C>T (n.216-90C>T) c.215+4526C>T (n.215+4526C>T) c.158+16877C>T (n.158+16877C>T) c.159-90C>T (n.159-90C>T) c.58-90C>T n.260-11026C>T c.73+16877C>T (n.73+16877C>T) n.357+4526C>T n.301-11026C>T n.358-90C>T c.162-90C>T (n.162-90C>T) c.315-90C>T (n.315-90C>T) n.406-90C>T n.329+4526C>T n.273-11026C>T n.330-90C>T | dbSNP |
2 | g.214792535G>C | CA2701534448 | BARD1 | c.216-90C>G (n.216-90C>G) c.215+4526C>G (n.215+4526C>G) c.158+16877C>G (n.158+16877C>G) c.159-90C>G (n.159-90C>G) c.58-90C>G n.260-11026C>G c.73+16877C>G (n.73+16877C>G) n.357+4526C>G n.301-11026C>G n.358-90C>G c.162-90C>G (n.162-90C>G) c.315-90C>G (n.315-90C>G) n.406-90C>G n.329+4526C>G n.273-11026C>G n.330-90C>G | dbSNP |
2 | g.214792535G>T | CA2662972121 | BARD1 | c.216-90C>A (n.216-90C>A) c.215+4526C>A (n.215+4526C>A) c.158+16877C>A (n.158+16877C>A) c.159-90C>A (n.159-90C>A) c.58-90C>A n.260-11026C>A c.73+16877C>A (n.73+16877C>A) n.357+4526C>A n.301-11026C>A n.358-90C>A c.162-90C>A (n.162-90C>A) c.315-90C>A (n.315-90C>A) n.406-90C>A n.329+4526C>A n.273-11026C>A n.330-90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792536C>A | CA2662972122 | BARD1 | c.216-91G>T (n.216-91G>T) c.215+4525G>T (n.215+4525G>T) c.158+16876G>T (n.158+16876G>T) c.159-91G>T (n.159-91G>T) c.58-91G>T n.260-11027G>T c.73+16876G>T (n.73+16876G>T) n.357+4525G>T n.301-11027G>T n.358-91G>T c.162-91G>T (n.162-91G>T) c.315-91G>T (n.315-91G>T) n.406-91G>T n.329+4525G>T n.273-11027G>T n.330-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792536C= | CA1327076802 | BARD1 | c.216-91G= (n.216-91G=) c.215+4525G= (n.215+4525G=) c.158+16876G= (n.158+16876G=) c.159-91G= (n.159-91G=) c.58-91G= n.260-11027G= c.73+16876G= (n.73+16876G=) n.357+4525G= n.301-11027G= n.358-91G= c.162-91G= (n.162-91G=) c.315-91G= (n.315-91G=) n.406-91G= n.329+4525G= n.273-11027G= n.330-91G= | |
2 | g.214792536C>G | CA2701370701 | BARD1 | c.216-91G>C (n.216-91G>C) c.215+4525G>C (n.215+4525G>C) c.158+16876G>C (n.158+16876G>C) c.159-91G>C (n.159-91G>C) c.58-91G>C n.260-11027G>C c.73+16876G>C (n.73+16876G>C) n.357+4525G>C n.301-11027G>C n.358-91G>C c.162-91G>C (n.162-91G>C) c.315-91G>C (n.315-91G>C) n.406-91G>C n.329+4525G>C n.273-11027G>C n.330-91G>C | dbSNP |
2 | g.214792536C>T | CA1042189526 | BARD1 | c.216-91G>A (n.216-91G>A) c.215+4525G>A (n.215+4525G>A) c.158+16876G>A (n.158+16876G>A) c.159-91G>A (n.159-91G>A) c.58-91G>A n.260-11027G>A c.73+16876G>A (n.73+16876G>A) n.357+4525G>A n.301-11027G>A n.358-91G>A c.162-91G>A (n.162-91G>A) c.315-91G>A (n.315-91G>A) n.406-91G>A n.329+4525G>A n.273-11027G>A n.330-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792537A>G | CA2701534506 | BARD1 | c.216-92T>C (n.216-92T>C) c.215+4524T>C (n.215+4524T>C) c.158+16875T>C (n.158+16875T>C) c.159-92T>C (n.159-92T>C) c.58-92T>C n.260-11028T>C c.73+16875T>C (n.73+16875T>C) n.357+4524T>C n.301-11028T>C n.358-92T>C c.162-92T>C (n.162-92T>C) c.315-92T>C (n.315-92T>C) n.406-92T>C n.329+4524T>C n.273-11028T>C n.330-92T>C | dbSNP |
2 | g.214792538G>A | CA2662972123 | BARD1 | c.216-93C>T (n.216-93C>T) c.215+4523C>T (n.215+4523C>T) c.158+16874C>T (n.158+16874C>T) c.159-93C>T (n.159-93C>T) c.58-93C>T n.260-11029C>T c.73+16874C>T (n.73+16874C>T) n.357+4523C>T n.301-11029C>T n.358-93C>T c.162-93C>T (n.162-93C>T) c.315-93C>T (n.315-93C>T) n.406-93C>T n.329+4523C>T n.273-11029C>T n.330-93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792538G>C | CA2701534605 | BARD1 | c.216-93C>G (n.216-93C>G) c.215+4523C>G (n.215+4523C>G) c.158+16874C>G (n.158+16874C>G) c.159-93C>G (n.159-93C>G) c.58-93C>G n.260-11029C>G c.73+16874C>G (n.73+16874C>G) n.357+4523C>G n.301-11029C>G n.358-93C>G c.162-93C>G (n.162-93C>G) c.315-93C>G (n.315-93C>G) n.406-93C>G n.329+4523C>G n.273-11029C>G n.330-93C>G | dbSNP |
2 | g.214792538G>T | CA2662972124 | BARD1 | c.216-93C>A (n.216-93C>A) c.215+4523C>A (n.215+4523C>A) c.158+16874C>A (n.158+16874C>A) c.159-93C>A (n.159-93C>A) c.58-93C>A n.260-11029C>A c.73+16874C>A (n.73+16874C>A) n.357+4523C>A n.301-11029C>A n.358-93C>A c.162-93C>A (n.162-93C>A) c.315-93C>A (n.315-93C>A) n.406-93C>A n.329+4523C>A n.273-11029C>A n.330-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792539A= | CA1327076803 | BARD1 | c.216-94T= (n.216-94T=) c.215+4522T= (n.215+4522T=) c.158+16873T= (n.158+16873T=) c.159-94T= (n.159-94T=) c.58-94T= n.260-11030T= c.73+16873T= (n.73+16873T=) n.357+4522T= n.301-11030T= n.358-94T= c.162-94T= (n.162-94T=) c.315-94T= (n.315-94T=) n.406-94T= n.329+4522T= n.273-11030T= n.330-94T= | |
2 | g.214792539A>G | CA1042189528 | BARD1 | c.216-94T>C (n.216-94T>C) c.215+4522T>C (n.215+4522T>C) c.158+16873T>C (n.158+16873T>C) c.159-94T>C (n.159-94T>C) c.58-94T>C n.260-11030T>C c.73+16873T>C (n.73+16873T>C) n.357+4522T>C n.301-11030T>C n.358-94T>C c.162-94T>C (n.162-94T>C) c.315-94T>C (n.315-94T>C) n.406-94T>C n.329+4522T>C n.273-11030T>C n.330-94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792540G>T | CA2662972125 | BARD1 | c.216-95C>A (n.216-95C>A) c.215+4521C>A (n.215+4521C>A) c.158+16872C>A (n.158+16872C>A) c.159-95C>A (n.159-95C>A) c.58-95C>A n.260-11031C>A c.73+16872C>A (n.73+16872C>A) n.357+4521C>A n.301-11031C>A n.358-95C>A c.162-95C>A (n.162-95C>A) c.315-95C>A (n.315-95C>A) n.406-95C>A n.329+4521C>A n.273-11031C>A n.330-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792541G>A | CA2754205170 | BARD1 | c.216-96C>T (n.216-96C>T) c.215+4520C>T (n.215+4520C>T) c.158+16871C>T (n.158+16871C>T) c.159-96C>T (n.159-96C>T) c.58-96C>T n.260-11032C>T c.73+16871C>T (n.73+16871C>T) n.357+4520C>T n.301-11032C>T n.358-96C>T c.162-96C>T (n.162-96C>T) c.315-96C>T (n.315-96C>T) n.406-96C>T n.329+4520C>T n.273-11032C>T n.330-96C>T | |
2 | g.214792541G>C | CA764553636 | BARD1 | c.216-96C>G (n.216-96C>G) c.215+4520C>G (n.215+4520C>G) c.158+16871C>G (n.158+16871C>G) c.159-96C>G (n.159-96C>G) c.58-96C>G n.260-11032C>G c.73+16871C>G (n.73+16871C>G) n.357+4520C>G n.301-11032C>G n.358-96C>G c.162-96C>G (n.162-96C>G) c.315-96C>G (n.315-96C>G) n.406-96C>G n.329+4520C>G n.273-11032C>G n.330-96C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792541G= | CA1327076804 | BARD1 | c.216-96C= (n.216-96C=) c.215+4520C= (n.215+4520C=) c.158+16871C= (n.158+16871C=) c.159-96C= (n.159-96C=) c.58-96C= n.260-11032C= c.73+16871C= (n.73+16871C=) n.357+4520C= n.301-11032C= n.358-96C= c.162-96C= (n.162-96C=) c.315-96C= (n.315-96C=) n.406-96C= n.329+4520C= n.273-11032C= n.330-96C= | |
2 | g.214792541G>T | CA2577234423 | BARD1 | c.216-96C>A (n.216-96C>A) c.215+4520C>A (n.215+4520C>A) c.158+16871C>A (n.158+16871C>A) c.159-96C>A (n.159-96C>A) c.58-96C>A n.260-11032C>A c.73+16871C>A (n.73+16871C>A) n.357+4520C>A n.301-11032C>A n.358-96C>A c.162-96C>A (n.162-96C>A) c.315-96C>A (n.315-96C>A) n.406-96C>A n.329+4520C>A n.273-11032C>A n.330-96C>A | dbSNP gnomAD v4 |