Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792369_214792372del | CA658657213 | BARD1 | c.292_295del (p.Asn98AspfsTer6) c.215+4692_215+4695del (n.215+4692_215+4695del) c.158+17043_158+17046del (n.158+17043_158+17046del) c.235_238del (p.Asn79AspfsTer6) c.134_137del n.260-10860_260-10857del c.73+17043_73+17046del (n.73+17043_73+17046del) n.357+4692_357+4695del n.301-10860_301-10857del n.434_437del c.238_241del (p.Asn80AspfsTer6) c.391_394del (p.Asn131AspfsTer6) n.482_485del n.329+4692_329+4695del n.273-10860_273-10857del n.406_409del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792370del | CA2586965579 | BARD1 | c.293del (p.Asn98IlefsTer7) c.215+4693del (n.215+4693del) c.158+17044del (n.158+17044del) c.236del (p.Asn79IlefsTer7) c.135del n.260-10859del c.73+17044del (n.73+17044del) n.357+4693del n.301-10859del n.435del c.239del (p.Asn80IlefsTer7) c.392del (p.Asn131IlefsTer7) n.483del n.329+4693del n.273-10859del n.407del | gnomAD v4 |
2 | g.214792369_214792378delinsTTATCTTCAA | CA1327076689 | BARD1 | c.283_292delinsTTGAAGATAA (p.Leu95=) c.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA (n.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA) c.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA (n.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA) c.226_235delinsTTGAAGATAA (p.Leu76=) c.125_134delinsTTGAAGATAA n.260-10869_260-10860delinsTTGAAGATAA c.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA (n.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA) n.357+4683_357+4692delinsTTGAAGATAA n.301-10869_301-10860delinsTTGAAGATAA n.425_434delinsTTGAAGATAA c.229_238delinsTTGAAGATAA (p.Leu77=) c.382_391delinsTTGAAGATAA (p.Leu128=) n.473_482delinsTTGAAGATAA n.329+4683_329+4692delinsTTGAAGATAA n.273-10869_273-10860delinsTTGAAGATAA n.397_406delinsTTGAAGATAA | |
2 | g.214792369_214792379delinsTTATCTTCAAG | CA1327076691 | BARD1 | c.282_292delinsCTTGAAGATAA (p.Asp94=) c.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA (n.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA) c.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA (n.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA) c.225_235delinsCTTGAAGATAA (p.Asp75=) c.124_134delinsCTTGAAGATAA n.260-10870_260-10860delinsCTTGAAGATAA c.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA (n.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA) n.357+4682_357+4692delinsCTTGAAGATAA n.301-10870_301-10860delinsCTTGAAGATAA n.424_434delinsCTTGAAGATAA c.228_238delinsCTTGAAGATAA (p.Asp76=) c.381_391delinsCTTGAAGATAA (p.Asp127=) n.472_482delinsCTTGAAGATAA n.329+4682_329+4692delinsCTTGAAGATAA n.273-10870_273-10860delinsCTTGAAGATAA n.396_406delinsCTTGAAGATAA | |
2 | g.214792369_214792388del | CA645523532 | BARD1 | c.273_292del (p.Trp91Ter) c.215+4673_215+4692del (n.215+4673_215+4692del) c.158+17024_158+17043del (n.158+17024_158+17043del) c.216_235del (p.Trp72Ter) c.115_134del n.260-10879_260-10860del c.73+17024_73+17043del (n.73+17024_73+17043del) n.357+4673_357+4692del n.301-10879_301-10860del n.415_434del c.219_238del (p.Trp73Ter) c.372_391del (p.Trp124Ter) n.463_482del n.329+4673_329+4692del n.273-10879_273-10860del n.387_406del | COSMIC COSMIC |
2 | g.214792370T>A | CA431141905 | BARD1 | c.291A>T (p.Ile97=) c.215+4691A>T (n.215+4691A>T) c.158+17042A>T (n.158+17042A>T) c.234A>T (p.Ile78=) c.133A>T n.260-10861A>T c.73+17042A>T (n.73+17042A>T) n.357+4691A>T n.301-10861A>T n.433A>T c.237A>T (p.Ile79=) c.390A>T (p.Ile130=) n.481A>T n.329+4691A>T n.273-10861A>T n.405A>T | dbSNP |
2 | g.214792370T>C | CA350461035 | BARD1 | c.291A>G (p.Ile97Met) c.215+4691A>G (n.215+4691A>G) c.158+17042A>G (n.158+17042A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) c.133A>G n.260-10861A>G c.73+17042A>G (n.73+17042A>G) n.357+4691A>G n.301-10861A>G n.433A>G c.237A>G (p.Ile79Met) c.390A>G (p.Ile130Met) n.481A>G n.329+4691A>G n.273-10861A>G n.405A>G | |
2 | g.214792370T>G | CA431141911 | BARD1 | c.291A>C (p.Ile97=) c.215+4691A>C (n.215+4691A>C) c.158+17042A>C (n.158+17042A>C) c.234A>C (p.Ile78=) c.133A>C n.260-10861A>C c.73+17042A>C (n.73+17042A>C) n.357+4691A>C n.301-10861A>C n.433A>C c.237A>C (p.Ile79=) c.390A>C (p.Ile130=) n.481A>C n.329+4691A>C n.273-10861A>C n.405A>C | |
2 | g.214792370_214792378del | CA1139655679 | BARD1 | c.283_291del (p.Leu95_Ile97del) c.215+4683_215+4691del (n.215+4683_215+4691del) c.158+17034_158+17042del (n.158+17034_158+17042del) c.226_234del (p.Leu76_Ile78del) c.125_133del n.260-10869_260-10861del c.73+17034_73+17042del (n.73+17034_73+17042del) n.357+4683_357+4691del n.301-10869_301-10861del n.425_433del c.229_237del (p.Leu77_Ile79del) c.382_390del (p.Leu128_Ile130del) n.473_481del n.329+4683_329+4691del n.273-10869_273-10861del n.397_405del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792370_214792379delinsA | CA16617454 | BARD1 | c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del) c.215+4682_215+4691delinsT (n.215+4682_215+4691delinsT) c.158+17033_158+17042delinsT (n.158+17033_158+17042delinsT) c.225_234delinsT (p.Leu76_Ile78del) c.124_133delinsT n.260-10870_260-10861delinsT c.73+17033_73+17042delinsT (n.73+17033_73+17042delinsT) n.357+4682_357+4691delinsT n.301-10870_301-10861delinsT n.424_433delinsT c.228_237delinsT (p.Leu77_Ile79del) c.381_390delinsT (p.Leu128_Ile130del) n.472_481delinsT n.329+4682_329+4691delinsT n.273-10870_273-10861delinsT n.396_405delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792371A= | CA1327076692 | BARD1 | c.290T= (p.Ile97=) c.215+4690T= (n.215+4690T=) c.158+17041T= (n.158+17041T=) c.233T= (p.Ile78=) c.132T= n.260-10862T= c.73+17041T= (n.73+17041T=) n.357+4690T= n.301-10862T= n.432T= c.236T= (p.Ile79=) c.389T= (p.Ile130=) n.480T= n.329+4690T= n.273-10862T= n.404T= | |
2 | g.214792371A>C | CA10581942 | BARD1 | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.215+4690T>G (n.215+4690T>G) c.158+17041T>G (n.158+17041T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.132T>G n.260-10862T>G c.73+17041T>G (n.73+17041T>G) n.357+4690T>G n.301-10862T>G n.432T>G c.236T>G (p.Ile79Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) n.480T>G n.329+4690T>G n.273-10862T>G n.404T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792371A>G | CA350461038 | BARD1 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.215+4690T>C (n.215+4690T>C) c.158+17041T>C (n.158+17041T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.132T>C n.260-10862T>C c.73+17041T>C (n.73+17041T>C) n.357+4690T>C n.301-10862T>C n.432T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.480T>C n.329+4690T>C n.273-10862T>C n.404T>C | |
2 | g.214792371A>T | CA350461039 | BARD1 | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.215+4690T>A (n.215+4690T>A) c.158+17041T>A (n.158+17041T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.132T>A n.260-10862T>A c.73+17041T>A (n.73+17041T>A) n.357+4690T>A n.301-10862T>A n.432T>A c.236T>A (p.Ile79Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) n.480T>A n.329+4690T>A n.273-10862T>A n.404T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792371_214792374delinsATCT | CA1327076693 | BARD1 | c.287_290delinsAGAT (p.Lys96=) c.215+4687_215+4690delinsAGAT (n.215+4687_215+4690delinsAGAT) c.158+17038_158+17041delinsAGAT (n.158+17038_158+17041delinsAGAT) c.230_233delinsAGAT (p.Lys77=) c.129_132delinsAGAT n.260-10865_260-10862delinsAGAT c.73+17038_73+17041delinsAGAT (n.73+17038_73+17041delinsAGAT) n.357+4687_357+4690delinsAGAT n.301-10865_301-10862delinsAGAT n.429_432delinsAGAT c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=) c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=) n.477_480delinsAGAT n.329+4687_329+4690delinsAGAT n.273-10865_273-10862delinsAGAT n.401_404delinsAGAT | |
2 | g.214792372T>A | CA350461042 | BARD1 | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.215+4689A>T (n.215+4689A>T) c.158+17040A>T (n.158+17040A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.131A>T n.260-10863A>T c.73+17040A>T (n.73+17040A>T) n.357+4689A>T n.301-10863A>T n.431A>T c.235A>T (p.Ile79Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) n.479A>T n.329+4689A>T n.273-10863A>T n.403A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792372T>C | CA350461043 | BARD1 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.215+4689A>G (n.215+4689A>G) c.158+17040A>G (n.158+17040A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.131A>G n.260-10863A>G c.73+17040A>G (n.73+17040A>G) n.357+4689A>G n.301-10863A>G n.431A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.479A>G n.329+4689A>G n.273-10863A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792372T>G | CA350461044 | BARD1 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.215+4689A>C (n.215+4689A>C) c.158+17040A>C (n.158+17040A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.131A>C n.260-10863A>C c.73+17040A>C (n.73+17040A>C) n.357+4689A>C n.301-10863A>C n.431A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.479A>C n.329+4689A>C n.273-10863A>C n.403A>C | |
2 | g.214792372T= | CA1327076694 | BARD1 | c.289A= (p.Ile97=) c.215+4689A= (n.215+4689A=) c.158+17040A= (n.158+17040A=) c.232A= (p.Ile78=) c.131A= n.260-10863A= c.73+17040A= (n.73+17040A=) n.357+4689A= n.301-10863A= n.431A= c.235A= (p.Ile79=) c.388A= (p.Ile130=) n.479A= n.329+4689A= n.273-10863A= n.403A= | |
2 | g.214792374_214792376del | CA658657214 | BARD1 | c.287_289del (p.Lys96del) c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del) c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del) c.230_232del (p.Lys77del) c.129_131del n.260-10865_260-10863del c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del) n.357+4687_357+4689del n.301-10865_301-10863del n.429_431del c.233_235del (p.Lys78del) c.386_388del (p.Lys129del) n.477_479del n.329+4687_329+4689del n.273-10865_273-10863del n.401_403del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792376_214792383del | CA2662972062 | BARD1 | c.282_289del (p.Leu95LysfsTer2) c.215+4682_215+4689del (n.215+4682_215+4689del) c.158+17033_158+17040del (n.158+17033_158+17040del) c.225_232del (p.Leu76LysfsTer2) c.124_131del n.260-10870_260-10863del c.73+17033_73+17040del (n.73+17033_73+17040del) n.357+4682_357+4689del n.301-10870_301-10863del n.424_431del c.228_235del (p.Leu77LysfsTer2) c.381_388del (p.Leu128LysfsTer2) n.472_479del n.329+4682_329+4689del n.273-10870_273-10863del n.396_403del | gnomAD v4 |
2 | g.214792373C>A | CA350461045 | BARD1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.215+4688G>T (n.215+4688G>T) c.158+17039G>T (n.158+17039G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.130G>T n.260-10864G>T c.73+17039G>T (n.73+17039G>T) n.357+4688G>T n.301-10864G>T n.430G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.478G>T n.329+4688G>T n.273-10864G>T n.402G>T | dbSNP |
2 | g.214792373C= | CA1327076695 | BARD1 | c.288G= (p.Lys96=) c.215+4688G= (n.215+4688G=) c.158+17039G= (n.158+17039G=) c.231G= (p.Lys77=) c.130G= n.260-10864G= c.73+17039G= (n.73+17039G=) n.357+4688G= n.301-10864G= n.430G= c.234G= (p.Lys78=) c.387G= (p.Lys129=) n.478G= n.329+4688G= n.273-10864G= n.402G= | |
2 | g.214792373C>G | CA350461047 | BARD1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.215+4688G>C (n.215+4688G>C) c.158+17039G>C (n.158+17039G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.130G>C n.260-10864G>C c.73+17039G>C (n.73+17039G>C) n.357+4688G>C n.301-10864G>C n.430G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.478G>C n.329+4688G>C n.273-10864G>C n.402G>C | |
2 | g.214792373C>T | CA431141924 | BARD1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.215+4688G>A (n.215+4688G>A) c.158+17039G>A (n.158+17039G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.130G>A n.260-10864G>A c.73+17039G>A (n.73+17039G>A) n.357+4688G>A n.301-10864G>A n.430G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.387G>A (p.Lys129=) n.478G>A n.329+4688G>A n.273-10864G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792374T>A | CA350461053 | BARD1 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.215+4687A>T (n.215+4687A>T) c.158+17038A>T (n.158+17038A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.129A>T n.260-10865A>T c.73+17038A>T (n.73+17038A>T) n.357+4687A>T n.301-10865A>T n.429A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.477A>T n.329+4687A>T n.273-10865A>T n.401A>T | dbSNP |
2 | g.214792374T>C | CA350461051 | BARD1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.215+4687A>G (n.215+4687A>G) c.158+17038A>G (n.158+17038A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.129A>G n.260-10865A>G c.73+17038A>G (n.73+17038A>G) n.357+4687A>G n.301-10865A>G n.429A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.477A>G n.329+4687A>G n.273-10865A>G n.401A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792374T>G | CA350461050 | BARD1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.215+4687A>C (n.215+4687A>C) c.158+17038A>C (n.158+17038A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.129A>C n.260-10865A>C c.73+17038A>C (n.73+17038A>C) n.357+4687A>C n.301-10865A>C n.429A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.477A>C n.329+4687A>C n.273-10865A>C n.401A>C | |
2 | g.214792374T= | CA1327076696 | BARD1 | c.287A= (p.Lys96=) c.215+4687A= (n.215+4687A=) c.158+17038A= (n.158+17038A=) c.230A= (p.Lys77=) c.129A= n.260-10865A= c.73+17038A= (n.73+17038A=) n.357+4687A= n.301-10865A= n.429A= c.233A= (p.Lys78=) c.386A= (p.Lys129=) n.477A= n.329+4687A= n.273-10865A= n.401A= | |
2 | g.214792375T>A | CA350461055 | BARD1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.215+4686A>T (n.215+4686A>T) c.158+17037A>T (n.158+17037A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.128A>T n.260-10866A>T c.73+17037A>T (n.73+17037A>T) n.357+4686A>T n.301-10866A>T n.428A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.476A>T n.329+4686A>T n.273-10866A>T n.400A>T | ClinVar |
2 | g.214792375T>C | CA350461056 | BARD1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.215+4686A>G (n.215+4686A>G) c.158+17037A>G (n.158+17037A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.128A>G n.260-10866A>G c.73+17037A>G (n.73+17037A>G) n.357+4686A>G n.301-10866A>G n.428A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.476A>G n.329+4686A>G n.273-10866A>G n.400A>G | ClinVar |
2 | g.214792375T>G | CA350461058 | BARD1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.215+4686A>C (n.215+4686A>C) c.158+17037A>C (n.158+17037A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.128A>C n.260-10866A>C c.73+17037A>C (n.73+17037A>C) n.357+4686A>C n.301-10866A>C n.428A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.476A>C n.329+4686A>C n.273-10866A>C n.400A>C | |
2 | g.214792376C>A | CA350461060 | BARD1 | c.285G>T (p.Leu95Phe) c.215+4685G>T (n.215+4685G>T) c.158+17036G>T (n.158+17036G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.127G>T n.260-10867G>T c.73+17036G>T (n.73+17036G>T) n.357+4685G>T n.301-10867G>T n.427G>T c.231G>T (p.Leu77Phe) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.475G>T n.329+4685G>T n.273-10867G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792376C= | CA1327076697 | BARD1 | c.285G= (p.Leu95=) c.215+4685G= (n.215+4685G=) c.158+17036G= (n.158+17036G=) c.228G= (p.Leu76=) c.127G= n.260-10867G= c.73+17036G= (n.73+17036G=) n.357+4685G= n.301-10867G= n.427G= c.231G= (p.Leu77=) c.384G= (p.Leu128=) n.475G= n.329+4685G= n.273-10867G= n.399G= | |
2 | g.214792376C>G | CA350461061 | BARD1 | c.285G>C (p.Leu95Phe) c.215+4685G>C (n.215+4685G>C) c.158+17036G>C (n.158+17036G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.127G>C n.260-10867G>C c.73+17036G>C (n.73+17036G>C) n.357+4685G>C n.301-10867G>C n.427G>C c.231G>C (p.Leu77Phe) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.475G>C n.329+4685G>C n.273-10867G>C n.399G>C | |
2 | g.214792376C>T | CA2090456 | BARD1 | c.285G>A (p.Leu95=) c.215+4685G>A (n.215+4685G>A) c.158+17036G>A (n.158+17036G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.127G>A n.260-10867G>A c.73+17036G>A (n.73+17036G>A) n.357+4685G>A n.301-10867G>A n.427G>A c.231G>A (p.Leu77=) c.384G>A (p.Leu128=) n.475G>A n.329+4685G>A n.273-10867G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792377A>C | CA350461064 | BARD1 | c.284T>G (p.Leu95Trp) c.215+4684T>G (n.215+4684T>G) c.158+17035T>G (n.158+17035T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.126T>G n.260-10868T>G c.73+17035T>G (n.73+17035T>G) n.357+4684T>G n.301-10868T>G n.426T>G c.230T>G (p.Leu77Trp) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.474T>G n.329+4684T>G n.273-10868T>G n.398T>G | |
2 | g.214792377A>G | CA350461066 | BARD1 | c.284T>C (p.Leu95Ser) c.215+4684T>C (n.215+4684T>C) c.158+17035T>C (n.158+17035T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.126T>C n.260-10868T>C c.73+17035T>C (n.73+17035T>C) n.357+4684T>C n.301-10868T>C n.426T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.474T>C n.329+4684T>C n.273-10868T>C n.398T>C | |
2 | g.214792377A>T | CA350461068 | BARD1 | c.284T>A (p.Leu95Ter) c.215+4684T>A (n.215+4684T>A) c.158+17035T>A (n.158+17035T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.126T>A n.260-10868T>A c.73+17035T>A (n.73+17035T>A) n.357+4684T>A n.301-10868T>A n.426T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.474T>A n.329+4684T>A n.273-10868T>A n.398T>A | |
2 | g.214792378A= | CA1327076698 | BARD1 | c.283T= (p.Leu95=) c.215+4683T= (n.215+4683T=) c.158+17034T= (n.158+17034T=) c.226T= (p.Leu76=) c.125T= n.260-10869T= c.73+17034T= (n.73+17034T=) n.357+4683T= n.301-10869T= n.425T= c.229T= (p.Leu77=) c.382T= (p.Leu128=) n.473T= n.329+4683T= n.273-10869T= n.397T= | |
2 | g.214792378A>C | CA350461070 | BARD1 | c.283T>G (p.Leu95Val) c.215+4683T>G (n.215+4683T>G) c.158+17034T>G (n.158+17034T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.125T>G n.260-10869T>G c.73+17034T>G (n.73+17034T>G) n.357+4683T>G n.301-10869T>G n.425T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.382T>G (p.Leu128Val) n.473T>G n.329+4683T>G n.273-10869T>G n.397T>G | |
2 | g.214792378A>G | CA431141969 | BARD1 | c.283T>C (p.Leu95=) c.215+4683T>C (n.215+4683T>C) c.158+17034T>C (n.158+17034T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.125T>C n.260-10869T>C c.73+17034T>C (n.73+17034T>C) n.357+4683T>C n.301-10869T>C n.425T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.382T>C (p.Leu128=) n.473T>C n.329+4683T>C n.273-10869T>C n.397T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792378A>T | CA350461072 | BARD1 | c.283T>A (p.Leu95Met) c.215+4683T>A (n.215+4683T>A) c.158+17034T>A (n.158+17034T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.125T>A n.260-10869T>A c.73+17034T>A (n.73+17034T>A) n.357+4683T>A n.301-10869T>A n.425T>A c.229T>A (p.Leu77Met) c.382T>A (p.Leu128Met) n.473T>A n.329+4683T>A n.273-10869T>A n.397T>A | dbSNP |
2 | g.214792379del | CA2582342121 | BARD1 | c.282del (p.Leu95Ter) c.215+4682del (n.215+4682del) c.158+17033del (n.158+17033del) c.225del (p.Leu76Ter) c.124del n.260-10870del c.73+17033del (n.73+17033del) n.357+4682del n.301-10870del n.424del c.228del (p.Leu77Ter) c.381del (p.Leu128Ter) n.472del n.329+4682del n.273-10870del n.396del | ClinVar |
2 | g.214792379G>A | CA431141986 | BARD1 | c.282C>T (p.Asp94=) c.215+4682C>T (n.215+4682C>T) c.158+17033C>T (n.158+17033C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.124C>T n.260-10870C>T c.73+17033C>T (n.73+17033C>T) n.357+4682C>T n.301-10870C>T n.424C>T c.228C>T (p.Asp76=) c.381C>T (p.Asp127=) n.472C>T n.329+4682C>T n.273-10870C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792379G>C | CA350461073 | BARD1 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.215+4682C>G (n.215+4682C>G) c.158+17033C>G (n.158+17033C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.124C>G n.260-10870C>G c.73+17033C>G (n.73+17033C>G) n.357+4682C>G n.301-10870C>G n.424C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.472C>G n.329+4682C>G n.273-10870C>G n.396C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792379G= | CA1327076699 | BARD1 | c.282C= (p.Asp94=) c.215+4682C= (n.215+4682C=) c.158+17033C= (n.158+17033C=) c.225C= (p.Asp75=) c.124C= n.260-10870C= c.73+17033C= (n.73+17033C=) n.357+4682C= n.301-10870C= n.424C= c.228C= (p.Asp76=) c.381C= (p.Asp127=) n.472C= n.329+4682C= n.273-10870C= n.396C= | |
2 | g.214792379G>T | CA350461075 | BARD1 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.215+4682C>A (n.215+4682C>A) c.158+17033C>A (n.158+17033C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.124C>A n.260-10870C>A c.73+17033C>A (n.73+17033C>A) n.357+4682C>A n.301-10870C>A n.424C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.472C>A n.329+4682C>A n.273-10870C>A n.396C>A | |
2 | g.214792380T>A | CA350461079 | BARD1 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.215+4681A>T (n.215+4681A>T) c.158+17032A>T (n.158+17032A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.123A>T n.260-10871A>T c.73+17032A>T (n.73+17032A>T) n.357+4681A>T n.301-10871A>T n.423A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.471A>T n.329+4681A>T n.273-10871A>T n.395A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792380T>C | CA350461076 | BARD1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.215+4681A>G (n.215+4681A>G) c.158+17032A>G (n.158+17032A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.123A>G n.260-10871A>G c.73+17032A>G (n.73+17032A>G) n.357+4681A>G n.301-10871A>G n.423A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.471A>G n.329+4681A>G n.273-10871A>G n.395A>G | |
2 | g.214792380T>G | CA2090457 | BARD1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.215+4681A>C (n.215+4681A>C) c.158+17032A>C (n.158+17032A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.123A>C n.260-10871A>C c.73+17032A>C (n.73+17032A>C) n.357+4681A>C n.301-10871A>C n.423A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.471A>C n.329+4681A>C n.273-10871A>C n.395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792380T= | CA1327076700 | BARD1 | c.281A= (p.Asp94=) c.215+4681A= (n.215+4681A=) c.158+17032A= (n.158+17032A=) c.224A= (p.Asp75=) c.123A= n.260-10871A= c.73+17032A= (n.73+17032A=) n.357+4681A= n.301-10871A= n.423A= c.227A= (p.Asp76=) c.380A= (p.Asp127=) n.471A= n.329+4681A= n.273-10871A= n.395A= | |
2 | g.214792381C>A | CA350461081 | BARD1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.215+4680G>T (n.215+4680G>T) c.158+17031G>T (n.158+17031G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.122G>T n.260-10872G>T c.73+17031G>T (n.73+17031G>T) n.357+4680G>T n.301-10872G>T n.422G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.470G>T n.329+4680G>T n.273-10872G>T n.394G>T | dbSNP |
2 | g.214792381C>G | CA350461083 | BARD1 | c.280G>C (p.Asp94His) c.215+4680G>C (n.215+4680G>C) c.158+17031G>C (n.158+17031G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.122G>C n.260-10872G>C c.73+17031G>C (n.73+17031G>C) n.357+4680G>C n.301-10872G>C n.422G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.379G>C (p.Asp127His) n.470G>C n.329+4680G>C n.273-10872G>C n.394G>C | dbSNP |
2 | g.214792381C>T | CA350461084 | BARD1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.215+4680G>A (n.215+4680G>A) c.158+17031G>A (n.158+17031G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.122G>A n.260-10872G>A c.73+17031G>A (n.73+17031G>A) n.357+4680G>A n.301-10872G>A n.422G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.470G>A n.329+4680G>A n.273-10872G>A n.394G>A | dbSNP |
2 | g.214792382T>A | CA350461087 | BARD1 | c.279A>T (p.Gln93His) c.215+4679A>T (n.215+4679A>T) c.158+17030A>T (n.158+17030A>T) c.222A>T (p.Gln74His) c.121A>T n.260-10873A>T c.73+17030A>T (n.73+17030A>T) n.357+4679A>T n.301-10873A>T n.421A>T c.225A>T (p.Gln75His) c.378A>T (p.Gln126His) n.469A>T n.329+4679A>T n.273-10873A>T n.393A>T | |
2 | g.214792382T>C | CA186410 | BARD1 | c.279A>G (p.Gln93=) c.215+4679A>G (n.215+4679A>G) c.158+17030A>G (n.158+17030A>G) c.222A>G (p.Gln74=) c.121A>G n.260-10873A>G c.73+17030A>G (n.73+17030A>G) n.357+4679A>G n.301-10873A>G n.421A>G c.225A>G (p.Gln75=) c.378A>G (p.Gln126=) n.469A>G n.329+4679A>G n.273-10873A>G n.393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792382T>G | CA350461089 | BARD1 | c.279A>C (p.Gln93His) c.215+4679A>C (n.215+4679A>C) c.158+17030A>C (n.158+17030A>C) c.222A>C (p.Gln74His) c.121A>C n.260-10873A>C c.73+17030A>C (n.73+17030A>C) n.357+4679A>C n.301-10873A>C n.421A>C c.225A>C (p.Gln75His) c.378A>C (p.Gln126His) n.469A>C n.329+4679A>C n.273-10873A>C n.393A>C | ClinVar |
2 | g.214792382T= | CA1327076701 | BARD1 | c.279A= (p.Gln93=) c.215+4679A= (n.215+4679A=) c.158+17030A= (n.158+17030A=) c.222A= (p.Gln74=) c.121A= n.260-10873A= c.73+17030A= (n.73+17030A=) n.357+4679A= n.301-10873A= n.421A= c.225A= (p.Gln75=) c.378A= (p.Gln126=) n.469A= n.329+4679A= n.273-10873A= n.393A= | |
2 | g.214792383T>A | CA350461092 | BARD1 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.215+4678A>T (n.215+4678A>T) c.158+17029A>T (n.158+17029A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.120A>T n.260-10874A>T c.73+17029A>T (n.73+17029A>T) n.357+4678A>T n.301-10874A>T n.420A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.468A>T n.329+4678A>T n.273-10874A>T n.392A>T | |
2 | g.214792383T>C | CA350461094 | BARD1 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.215+4678A>G (n.215+4678A>G) c.158+17029A>G (n.158+17029A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.120A>G n.260-10874A>G c.73+17029A>G (n.73+17029A>G) n.357+4678A>G n.301-10874A>G n.420A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.468A>G n.329+4678A>G n.273-10874A>G n.392A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792383T>G | CA350461095 | BARD1 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.215+4678A>C (n.215+4678A>C) c.158+17029A>C (n.158+17029A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.120A>C n.260-10874A>C c.73+17029A>C (n.73+17029A>C) n.357+4678A>C n.301-10874A>C n.420A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.468A>C n.329+4678A>C n.273-10874A>C n.392A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792384G>A | CA10577853 | BARD1 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.215+4677C>T (n.215+4677C>T) c.158+17028C>T (n.158+17028C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.119C>T n.260-10875C>T c.73+17028C>T (n.73+17028C>T) n.357+4677C>T n.301-10875C>T n.419C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.467C>T n.329+4677C>T n.273-10875C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792384G>C | CA350461098 | BARD1 | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.215+4677C>G (n.215+4677C>G) c.158+17028C>G (n.158+17028C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.119C>G n.260-10875C>G c.73+17028C>G (n.73+17028C>G) n.357+4677C>G n.301-10875C>G n.419C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.467C>G n.329+4677C>G n.273-10875C>G n.391C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792384G= | CA1327076702 | BARD1 | c.277C= (p.Gln93=) c.215+4677C= (n.215+4677C=) c.158+17028C= (n.158+17028C=) c.220C= (p.Gln74=) c.119C= n.260-10875C= c.73+17028C= (n.73+17028C=) n.357+4677C= n.301-10875C= n.419C= c.223C= (p.Gln75=) c.376C= (p.Gln126=) n.467C= n.329+4677C= n.273-10875C= n.391C= | |
2 | g.214792384G>T | CA350461100 | BARD1 | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.215+4677C>A (n.215+4677C>A) c.158+17028C>A (n.158+17028C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.119C>A n.260-10875C>A c.73+17028C>A (n.73+17028C>A) n.357+4677C>A n.301-10875C>A n.419C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.467C>A n.329+4677C>A n.273-10875C>A n.391C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792385T>A | CA431142016 | BARD1 | c.276A>T (p.Ile92=) c.215+4676A>T (n.215+4676A>T) c.158+17027A>T (n.158+17027A>T) c.219A>T (p.Ile73=) c.118A>T n.260-10876A>T c.73+17027A>T (n.73+17027A>T) n.357+4676A>T n.301-10876A>T n.418A>T c.222A>T (p.Ile74=) c.375A>T (p.Ile125=) n.466A>T n.329+4676A>T n.273-10876A>T n.390A>T | dbSNP |
2 | g.214792385T>C | CA350461103 | BARD1 | c.276A>G (p.Ile92Met) c.215+4676A>G (n.215+4676A>G) c.158+17027A>G (n.158+17027A>G) c.219A>G (p.Ile73Met) c.118A>G n.260-10876A>G c.73+17027A>G (n.73+17027A>G) n.357+4676A>G n.301-10876A>G n.418A>G c.222A>G (p.Ile74Met) c.375A>G (p.Ile125Met) n.466A>G n.329+4676A>G n.273-10876A>G n.390A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792385T>G | CA431142021 | BARD1 | c.276A>C (p.Ile92=) c.215+4676A>C (n.215+4676A>C) c.158+17027A>C (n.158+17027A>C) c.219A>C (p.Ile73=) c.118A>C n.260-10876A>C c.73+17027A>C (n.73+17027A>C) n.357+4676A>C n.301-10876A>C n.418A>C c.222A>C (p.Ile74=) c.375A>C (p.Ile125=) n.466A>C n.329+4676A>C n.273-10876A>C n.390A>C | dbSNP |
2 | g.214792385T= | CA1327076703 | BARD1 | c.276A= (p.Ile92=) c.215+4676A= (n.215+4676A=) c.158+17027A= (n.158+17027A=) c.219A= (p.Ile73=) c.118A= n.260-10876A= c.73+17027A= (n.73+17027A=) n.357+4676A= n.301-10876A= n.418A= c.222A= (p.Ile74=) c.375A= (p.Ile125=) n.466A= n.329+4676A= n.273-10876A= n.390A= | |
2 | g.214792386A>C | CA350461109 | BARD1 | c.275T>G (p.Ile92Arg) c.215+4675T>G (n.215+4675T>G) c.158+17026T>G (n.158+17026T>G) c.218T>G (p.Ile73Arg) c.117T>G n.260-10877T>G c.73+17026T>G (n.73+17026T>G) n.357+4675T>G n.301-10877T>G n.417T>G c.221T>G (p.Ile74Arg) c.374T>G (p.Ile125Arg) n.465T>G n.329+4675T>G n.273-10877T>G n.389T>G | |
2 | g.214792386A>G | CA350461105 | BARD1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.215+4675T>C (n.215+4675T>C) c.158+17026T>C (n.158+17026T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.117T>C n.260-10877T>C c.73+17026T>C (n.73+17026T>C) n.357+4675T>C n.301-10877T>C n.417T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.465T>C n.329+4675T>C n.273-10877T>C n.389T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792386A>T | CA350461107 | BARD1 | c.275T>A (p.Ile92Lys) c.215+4675T>A (n.215+4675T>A) c.158+17026T>A (n.158+17026T>A) c.218T>A (p.Ile73Lys) c.117T>A n.260-10877T>A c.73+17026T>A (n.73+17026T>A) n.357+4675T>A n.301-10877T>A n.417T>A c.221T>A (p.Ile74Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) n.465T>A n.329+4675T>A n.273-10877T>A n.389T>A | dbSNP |
2 | g.214792387T>A | CA349562 | BARD1 | c.274A>T (p.Ile92Leu) c.215+4674A>T (n.215+4674A>T) c.158+17025A>T (n.158+17025A>T) c.217A>T (p.Ile73Leu) c.116A>T n.260-10878A>T c.73+17025A>T (n.73+17025A>T) n.357+4674A>T n.301-10878A>T n.416A>T c.220A>T (p.Ile74Leu) c.373A>T (p.Ile125Leu) n.464A>T n.329+4674A>T n.273-10878A>T n.388A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792387T>C | CA350461112 | BARD1 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.215+4674A>G (n.215+4674A>G) c.158+17025A>G (n.158+17025A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.116A>G n.260-10878A>G c.73+17025A>G (n.73+17025A>G) n.357+4674A>G n.301-10878A>G n.416A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.373A>G (p.Ile125Val) n.464A>G n.329+4674A>G n.273-10878A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792387T>G | CA350461114 | BARD1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.215+4674A>C (n.215+4674A>C) c.158+17025A>C (n.158+17025A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.116A>C n.260-10878A>C c.73+17025A>C (n.73+17025A>C) n.357+4674A>C n.301-10878A>C n.416A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.464A>C n.329+4674A>C n.273-10878A>C n.388A>C | |
2 | g.214792387T= | CA1327076704 | BARD1 | c.274A= (p.Ile92=) c.215+4674A= (n.215+4674A=) c.158+17025A= (n.158+17025A=) c.217A= (p.Ile73=) c.116A= n.260-10878A= c.73+17025A= (n.73+17025A=) n.357+4674A= n.301-10878A= n.416A= c.220A= (p.Ile74=) c.373A= (p.Ile125=) n.464A= n.329+4674A= n.273-10878A= n.388A= | |
2 | g.214792387_214792388delinsTC | CA1327076705 | BARD1 | c.273_274delinsGA (p.Trp91=) c.215+4673_215+4674delinsGA (n.215+4673_215+4674delinsGA) c.158+17024_158+17025delinsGA (n.158+17024_158+17025delinsGA) c.216_217delinsGA (p.Trp72=) c.115_116delinsGA n.260-10879_260-10878delinsGA c.73+17024_73+17025delinsGA (n.73+17024_73+17025delinsGA) n.357+4673_357+4674delinsGA n.301-10879_301-10878delinsGA n.415_416delinsGA c.219_220delinsGA (p.Trp73=) c.372_373delinsGA (p.Trp124=) n.463_464delinsGA n.329+4673_329+4674delinsGA n.273-10879_273-10878delinsGA n.387_388delinsGA | |
2 | g.214792388C>A | CA350461119 | BARD1 | c.273G>T (p.Trp91Cys) c.215+4673G>T (n.215+4673G>T) c.158+17024G>T (n.158+17024G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.115G>T n.260-10879G>T c.73+17024G>T (n.73+17024G>T) n.357+4673G>T n.301-10879G>T n.415G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.463G>T n.329+4673G>T n.273-10879G>T n.387G>T | |
2 | g.214792388C>G | CA350461117 | BARD1 | c.273G>C (p.Trp91Cys) c.215+4673G>C (n.215+4673G>C) c.158+17024G>C (n.158+17024G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.115G>C n.260-10879G>C c.73+17024G>C (n.73+17024G>C) n.357+4673G>C n.301-10879G>C n.415G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.463G>C n.329+4673G>C n.273-10879G>C n.387G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792388C>T | CA350461115 | BARD1 | c.273G>A (p.Trp91Ter) c.215+4673G>A (n.215+4673G>A) c.158+17024G>A (n.158+17024G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.115G>A n.260-10879G>A c.73+17024G>A (n.73+17024G>A) n.357+4673G>A n.301-10879G>A n.415G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.463G>A n.329+4673G>A n.273-10879G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792389del | CA658657215 | BARD1 | c.273del (p.Trp91Ter) c.215+4673del (n.215+4673del) c.158+17024del (n.158+17024del) c.216del (p.Trp72Ter) c.115del n.260-10879del c.73+17024del (n.73+17024del) n.357+4673del n.301-10879del n.415del c.219del (p.Trp73Ter) c.372del (p.Trp124Ter) n.463del n.329+4673del n.273-10879del n.387del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792389C>A | CA350461122 | BARD1 | c.272G>T (p.Trp91Leu) c.215+4672G>T (n.215+4672G>T) c.158+17023G>T (n.158+17023G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.114G>T n.260-10880G>T c.73+17023G>T (n.73+17023G>T) n.357+4672G>T n.301-10880G>T n.414G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.462G>T n.329+4672G>T n.273-10880G>T n.386G>T | dbSNP |
2 | g.214792389C= | CA1327076706 | BARD1 | c.272G= (p.Trp91=) c.215+4672G= (n.215+4672G=) c.158+17023G= (n.158+17023G=) c.215G= (p.Trp72=) c.114G= n.260-10880G= c.73+17023G= (n.73+17023G=) n.357+4672G= n.301-10880G= n.414G= c.218G= (p.Trp73=) c.371G= (p.Trp124=) n.462G= n.329+4672G= n.273-10880G= n.386G= | |
2 | g.214792389C>G | CA350461124 | BARD1 | c.272G>C (p.Trp91Ser) c.215+4672G>C (n.215+4672G>C) c.158+17023G>C (n.158+17023G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.114G>C n.260-10880G>C c.73+17023G>C (n.73+17023G>C) n.357+4672G>C n.301-10880G>C n.414G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.462G>C n.329+4672G>C n.273-10880G>C n.386G>C | |
2 | g.214792389C>T | CA350461125 | BARD1 | c.272G>A (p.Trp91Ter) c.215+4672G>A (n.215+4672G>A) c.158+17023G>A (n.158+17023G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.114G>A n.260-10880G>A c.73+17023G>A (n.73+17023G>A) n.357+4672G>A n.301-10880G>A n.414G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.462G>A n.329+4672G>A n.273-10880G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792390A= | CA1327076707 | BARD1 | c.271T= (p.Trp91=) c.215+4671T= (n.215+4671T=) c.158+17022T= (n.158+17022T=) c.214T= (p.Trp72=) c.113T= n.260-10881T= c.73+17022T= (n.73+17022T=) n.357+4671T= n.301-10881T= n.413T= c.217T= (p.Trp73=) c.370T= (p.Trp124=) n.461T= n.329+4671T= n.273-10881T= n.385T= | |
2 | g.214792390A>C | CA350461128 | BARD1 | c.271T>G (p.Trp91Gly) c.215+4671T>G (n.215+4671T>G) c.158+17022T>G (n.158+17022T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.113T>G n.260-10881T>G c.73+17022T>G (n.73+17022T>G) n.357+4671T>G n.301-10881T>G n.413T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.461T>G n.329+4671T>G n.273-10881T>G n.385T>G | |
2 | g.214792390A>G | CA350461130 | BARD1 | c.271T>C (p.Trp91Arg) c.215+4671T>C (n.215+4671T>C) c.158+17022T>C (n.158+17022T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.113T>C n.260-10881T>C c.73+17022T>C (n.73+17022T>C) n.357+4671T>C n.301-10881T>C n.413T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.461T>C n.329+4671T>C n.273-10881T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792390A>T | CA350461131 | BARD1 | c.271T>A (p.Trp91Arg) c.215+4671T>A (n.215+4671T>A) c.158+17022T>A (n.158+17022T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.113T>A n.260-10881T>A c.73+17022T>A (n.73+17022T>A) n.357+4671T>A n.301-10881T>A n.413T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.461T>A n.329+4671T>A n.273-10881T>A n.385T>A | |
2 | g.214792391G>A | CA431142040 | BARD1 | c.270C>T (p.Ala90=) c.215+4670C>T (n.215+4670C>T) c.158+17021C>T (n.158+17021C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.112C>T n.260-10882C>T c.73+17021C>T (n.73+17021C>T) n.357+4670C>T n.301-10882C>T n.412C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.369C>T (p.Ala123=) n.460C>T n.329+4670C>T n.273-10882C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792391G>C | CA431142043 | BARD1 | c.270C>G (p.Ala90=) c.215+4670C>G (n.215+4670C>G) c.158+17021C>G (n.158+17021C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.112C>G n.260-10882C>G c.73+17021C>G (n.73+17021C>G) n.357+4670C>G n.301-10882C>G n.412C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.369C>G (p.Ala123=) n.460C>G n.329+4670C>G n.273-10882C>G n.384C>G | dbSNP |
2 | g.214792391G= | CA1327076708 | BARD1 | c.270C= (p.Ala90=) c.215+4670C= (n.215+4670C=) c.158+17021C= (n.158+17021C=) c.213C= (p.Ala71=) c.112C= n.260-10882C= c.73+17021C= (n.73+17021C=) n.357+4670C= n.301-10882C= n.412C= c.216C= (p.Ala72=) c.369C= (p.Ala123=) n.460C= n.329+4670C= n.273-10882C= n.384C= | |
2 | g.214792391G>T | CA431142047 | BARD1 | c.270C>A (p.Ala90=) c.215+4670C>A (n.215+4670C>A) c.158+17021C>A (n.158+17021C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.112C>A n.260-10882C>A c.73+17021C>A (n.73+17021C>A) n.357+4670C>A n.301-10882C>A n.412C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.369C>A (p.Ala123=) n.460C>A n.329+4670C>A n.273-10882C>A n.384C>A | |
2 | g.214792392G>A | CA350461136 | BARD1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.215+4669C>T (n.215+4669C>T) c.158+17020C>T (n.158+17020C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.111C>T n.260-10883C>T c.73+17020C>T (n.73+17020C>T) n.357+4669C>T n.301-10883C>T n.411C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.459C>T n.329+4669C>T n.273-10883C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792392G>C | CA350461133 | BARD1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.215+4669C>G (n.215+4669C>G) c.158+17020C>G (n.158+17020C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.111C>G n.260-10883C>G c.73+17020C>G (n.73+17020C>G) n.357+4669C>G n.301-10883C>G n.411C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.459C>G n.329+4669C>G n.273-10883C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792392G= | CA1327076709 | BARD1 | c.269C= (p.Ala90=) c.215+4669C= (n.215+4669C=) c.158+17020C= (n.158+17020C=) c.212C= (p.Ala71=) c.111C= n.260-10883C= c.73+17020C= (n.73+17020C=) n.357+4669C= n.301-10883C= n.411C= c.215C= (p.Ala72=) c.368C= (p.Ala123=) n.459C= n.329+4669C= n.273-10883C= n.383C= | |
2 | g.214792392G>T | CA350461135 | BARD1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.215+4669C>A (n.215+4669C>A) c.158+17020C>A (n.158+17020C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.111C>A n.260-10883C>A c.73+17020C>A (n.73+17020C>A) n.357+4669C>A n.301-10883C>A n.411C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.459C>A n.329+4669C>A n.273-10883C>A n.383C>A | dbSNP |
2 | g.214792393C>A | CA350461139 | BARD1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.215+4668G>T (n.215+4668G>T) c.158+17019G>T (n.158+17019G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.110G>T n.260-10884G>T c.73+17019G>T (n.73+17019G>T) n.357+4668G>T n.301-10884G>T n.410G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.458G>T n.329+4668G>T n.273-10884G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792393C= | CA1327076710 | BARD1 | c.268G= (p.Ala90=) c.215+4668G= (n.215+4668G=) c.158+17019G= (n.158+17019G=) c.211G= (p.Ala71=) c.110G= n.260-10884G= c.73+17019G= (n.73+17019G=) n.357+4668G= n.301-10884G= n.410G= c.214G= (p.Ala72=) c.367G= (p.Ala123=) n.458G= n.329+4668G= n.273-10884G= n.382G= | |
2 | g.214792393C>G | CA350461141 | BARD1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.215+4668G>C (n.215+4668G>C) c.158+17019G>C (n.158+17019G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.110G>C n.260-10884G>C c.73+17019G>C (n.73+17019G>C) n.357+4668G>C n.301-10884G>C n.410G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.458G>C n.329+4668G>C n.273-10884G>C n.382G>C | |
2 | g.214792393C>T | CA350461142 | BARD1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.215+4668G>A (n.215+4668G>A) c.158+17019G>A (n.158+17019G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.110G>A n.260-10884G>A c.73+17019G>A (n.73+17019G>A) n.357+4668G>A n.301-10884G>A n.410G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.458G>A n.329+4668G>A n.273-10884G>A n.382G>A | |
2 | g.214792394C>A | CA431142066 | BARD1 | c.267G>T (p.Pro89=) c.215+4667G>T (n.215+4667G>T) c.158+17018G>T (n.158+17018G>T) c.210G>T (p.Pro70=) c.109G>T n.260-10885G>T c.73+17018G>T (n.73+17018G>T) n.357+4667G>T n.301-10885G>T n.409G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.366G>T (p.Pro122=) n.457G>T n.329+4667G>T n.273-10885G>T n.381G>T | |
2 | g.214792394C= | CA1327076712 | BARD1 | c.267G= (p.Pro89=) c.215+4667G= (n.215+4667G=) c.158+17018G= (n.158+17018G=) c.210G= (p.Pro70=) c.109G= n.260-10885G= c.73+17018G= (n.73+17018G=) n.357+4667G= n.301-10885G= n.409G= c.213G= (p.Pro71=) c.366G= (p.Pro122=) n.457G= n.329+4667G= n.273-10885G= n.381G= | |
2 | g.214792394C>G | CA431142068 | BARD1 | c.267G>C (p.Pro89=) c.215+4667G>C (n.215+4667G>C) c.158+17018G>C (n.158+17018G>C) c.210G>C (p.Pro70=) c.109G>C n.260-10885G>C c.73+17018G>C (n.73+17018G>C) n.357+4667G>C n.301-10885G>C n.409G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.366G>C (p.Pro122=) n.457G>C n.329+4667G>C n.273-10885G>C n.381G>C | |
2 | g.214792394C>T | CA187834 | BARD1 | c.267G>A (p.Pro89=) c.215+4667G>A (n.215+4667G>A) c.158+17018G>A (n.158+17018G>A) c.210G>A (p.Pro70=) c.109G>A n.260-10885G>A c.73+17018G>A (n.73+17018G>A) n.357+4667G>A n.301-10885G>A n.409G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.366G>A (p.Pro122=) n.457G>A n.329+4667G>A n.273-10885G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792394_214792395delinsCG | CA1327076711 | BARD1 | c.266_267delinsCG (p.Pro89=) c.215+4666_215+4667delinsCG (n.215+4666_215+4667delinsCG) c.158+17017_158+17018delinsCG (n.158+17017_158+17018delinsCG) c.209_210delinsCG (p.Pro70=) c.108_109delinsCG n.260-10886_260-10885delinsCG c.73+17017_73+17018delinsCG (n.73+17017_73+17018delinsCG) n.357+4666_357+4667delinsCG n.301-10886_301-10885delinsCG n.408_409delinsCG c.212_213delinsCG (p.Pro71=) c.365_366delinsCG (p.Pro122=) n.456_457delinsCG n.329+4666_329+4667delinsCG n.273-10886_273-10885delinsCG n.380_381delinsCG | |
2 | g.214792395G>A | CA196550 | BARD1 | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.215+4666C>T (n.215+4666C>T) c.158+17017C>T (n.158+17017C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.108C>T n.260-10886C>T c.73+17017C>T (n.73+17017C>T) n.357+4666C>T n.301-10886C>T n.408C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.456C>T n.329+4666C>T n.273-10886C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792395G>C | CA350461146 | BARD1 | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.215+4666C>G (n.215+4666C>G) c.158+17017C>G (n.158+17017C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.108C>G n.260-10886C>G c.73+17017C>G (n.73+17017C>G) n.357+4666C>G n.301-10886C>G n.408C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.456C>G n.329+4666C>G n.273-10886C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792395G= | CA1327076713 | BARD1 | c.266C= (p.Pro89=) c.215+4666C= (n.215+4666C=) c.158+17017C= (n.158+17017C=) c.209C= (p.Pro70=) c.108C= n.260-10886C= c.73+17017C= (n.73+17017C=) n.357+4666C= n.301-10886C= n.408C= c.212C= (p.Pro71=) c.365C= (p.Pro122=) n.456C= n.329+4666C= n.273-10886C= n.380C= | |
2 | g.214792395G>T | CA350461147 | BARD1 | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.215+4666C>A (n.215+4666C>A) c.158+17017C>A (n.158+17017C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.108C>A n.260-10886C>A c.73+17017C>A (n.73+17017C>A) n.357+4666C>A n.301-10886C>A n.408C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.456C>A n.329+4666C>A n.273-10886C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792395_214792397delinsAGA | CA2580616690 | BARD1 | c.264_266delinsTCT (p.Pro89Leu) c.215+4664_215+4666delinsTCT (n.215+4664_215+4666delinsTCT) c.158+17015_158+17017delinsTCT (n.158+17015_158+17017delinsTCT) c.207_209delinsTCT (p.Pro70Leu) c.106_108delinsTCT n.260-10888_260-10886delinsTCT c.73+17015_73+17017delinsTCT (n.73+17015_73+17017delinsTCT) n.357+4664_357+4666delinsTCT n.301-10888_301-10886delinsTCT n.406_408delinsTCT c.210_212delinsTCT (p.Pro71Leu) c.363_365delinsTCT (p.Pro122Leu) n.454_456delinsTCT n.329+4664_329+4666delinsTCT n.273-10888_273-10886delinsTCT n.378_380delinsTCT | ClinVar |
2 | g.214792398del | CA658683290 | BARD1 | c.266del (p.Pro89ArgfsTer7) c.215+4666del (n.215+4666del) c.158+17017del (n.158+17017del) c.209del (p.Pro70ArgfsTer7) c.108del n.260-10886del c.73+17017del (n.73+17017del) n.357+4666del n.301-10886del n.408del c.212del (p.Pro71ArgfsTer7) c.365del (p.Pro122ArgfsTer7) n.456del n.329+4666del n.273-10886del n.380del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792396G>A | CA350461150 | BARD1 | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.215+4665C>T (n.215+4665C>T) c.158+17016C>T (n.158+17016C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.107C>T n.260-10887C>T c.73+17016C>T (n.73+17016C>T) n.357+4665C>T n.301-10887C>T n.407C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.455C>T n.329+4665C>T n.273-10887C>T n.379C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792396G>C | CA350461151 | BARD1 | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.215+4665C>G (n.215+4665C>G) c.158+17016C>G (n.158+17016C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.107C>G n.260-10887C>G c.73+17016C>G (n.73+17016C>G) n.357+4665C>G n.301-10887C>G n.407C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.455C>G n.329+4665C>G n.273-10887C>G n.379C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792396G>T | CA350461152 | BARD1 | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.215+4665C>A (n.215+4665C>A) c.158+17016C>A (n.158+17016C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.107C>A n.260-10887C>A c.73+17016C>A (n.73+17016C>A) n.357+4665C>A n.301-10887C>A n.407C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.455C>A n.329+4665C>A n.273-10887C>A n.379C>A | |
2 | g.214792397G>A | CA431142088 | BARD1 | c.264C>T (p.Thr88=) c.215+4664C>T (n.215+4664C>T) c.158+17015C>T (n.158+17015C>T) c.207C>T (p.Thr69=) c.106C>T n.260-10888C>T c.73+17015C>T (n.73+17015C>T) n.357+4664C>T n.301-10888C>T n.406C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.363C>T (p.Thr121=) n.454C>T n.329+4664C>T n.273-10888C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792397G>C | CA431142090 | BARD1 | c.264C>G (p.Thr88=) c.215+4664C>G (n.215+4664C>G) c.158+17015C>G (n.158+17015C>G) c.207C>G (p.Thr69=) c.106C>G n.260-10888C>G c.73+17015C>G (n.73+17015C>G) n.357+4664C>G n.301-10888C>G n.406C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.363C>G (p.Thr121=) n.454C>G n.329+4664C>G n.273-10888C>G n.378C>G | |
2 | g.214792397G= | CA1327076714 | BARD1 | c.264C= (p.Thr88=) c.215+4664C= (n.215+4664C=) c.158+17015C= (n.158+17015C=) c.207C= (p.Thr69=) c.106C= n.260-10888C= c.73+17015C= (n.73+17015C=) n.357+4664C= n.301-10888C= n.406C= c.210C= (p.Thr70=) c.363C= (p.Thr121=) n.454C= n.329+4664C= n.273-10888C= n.378C= | |
2 | g.214792397G>T | CA431142091 | BARD1 | c.264C>A (p.Thr88=) c.215+4664C>A (n.215+4664C>A) c.158+17015C>A (n.158+17015C>A) c.207C>A (p.Thr69=) c.106C>A n.260-10888C>A c.73+17015C>A (n.73+17015C>A) n.357+4664C>A n.301-10888C>A n.406C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.363C>A (p.Thr121=) n.454C>A n.329+4664C>A n.273-10888C>A n.378C>A | |
2 | g.214792399_214792411del | CA2580065604 | BARD1 | c.252_264del (p.Val85ArgfsTer7) c.215+4652_215+4664del (n.215+4652_215+4664del) c.158+17003_158+17015del (n.158+17003_158+17015del) c.195_207del (p.Val66ArgfsTer7) c.94_106del n.260-10900_260-10888del c.73+17003_73+17015del (n.73+17003_73+17015del) n.357+4652_357+4664del n.301-10900_301-10888del n.394_406del c.198_210del (p.Val67ArgfsTer7) c.351_363del (p.Val118ArgfsTer7) n.442_454del n.329+4652_329+4664del n.273-10900_273-10888del n.366_378del | ClinVar |
2 | g.214792398G>A | CA10577854 | BARD1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.215+4663C>T (n.215+4663C>T) c.158+17014C>T (n.158+17014C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.105C>T n.260-10889C>T c.73+17014C>T (n.73+17014C>T) n.357+4663C>T n.301-10889C>T n.405C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.453C>T n.329+4663C>T n.273-10889C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792398G>C | CA350461154 | BARD1 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.215+4663C>G (n.215+4663C>G) c.158+17014C>G (n.158+17014C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.105C>G n.260-10889C>G c.73+17014C>G (n.73+17014C>G) n.357+4663C>G n.301-10889C>G n.405C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.453C>G n.329+4663C>G n.273-10889C>G n.377C>G | dbSNP |
2 | g.214792398G= | CA1327076716 | BARD1 | c.263C= (p.Thr88=) c.215+4663C= (n.215+4663C=) c.158+17014C= (n.158+17014C=) c.206C= (p.Thr69=) c.105C= n.260-10889C= c.73+17014C= (n.73+17014C=) n.357+4663C= n.301-10889C= n.405C= c.209C= (p.Thr70=) c.362C= (p.Thr121=) n.453C= n.329+4663C= n.273-10889C= n.377C= | |
2 | g.214792398G>T | CA350461156 | BARD1 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.215+4663C>A (n.215+4663C>A) c.158+17014C>A (n.158+17014C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.105C>A n.260-10889C>A c.73+17014C>A (n.73+17014C>A) n.357+4663C>A n.301-10889C>A n.405C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.453C>A n.329+4663C>A n.273-10889C>A n.377C>A | |
2 | g.214792398_214792413delinsGTGTAACACACTGGAC | CA1327076715 | BARD1 | c.248_263delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys83=) c.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC) c.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC) c.191_206delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys64=) c.90_105delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.260-10904_260-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC c.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC) n.357+4648_357+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.301-10904_301-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.390_405delinsGTCCAGTGTGTTACAC c.194_209delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys65=) c.347_362delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys116=) n.438_453delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.329+4648_329+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.273-10904_273-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.362_377delinsGTCCAGTGTGTTACAC | |
2 | g.214792399T>A | CA350461158 | BARD1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.215+4662A>T (n.215+4662A>T) c.158+17013A>T (n.158+17013A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.104A>T n.260-10890A>T c.73+17013A>T (n.73+17013A>T) n.357+4662A>T n.301-10890A>T n.404A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.452A>T n.329+4662A>T n.273-10890A>T n.376A>T | dbSNP |
2 | g.214792399T>C | CA350461162 | BARD1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.215+4662A>G (n.215+4662A>G) c.158+17013A>G (n.158+17013A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.104A>G n.260-10890A>G c.73+17013A>G (n.73+17013A>G) n.357+4662A>G n.301-10890A>G n.404A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.452A>G n.329+4662A>G n.273-10890A>G n.376A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792399T>G | CA350461159 | BARD1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.215+4662A>C (n.215+4662A>C) c.158+17013A>C (n.158+17013A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.104A>C n.260-10890A>C c.73+17013A>C (n.73+17013A>C) n.357+4662A>C n.301-10890A>C n.404A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.452A>C n.329+4662A>C n.273-10890A>C n.376A>C | dbSNP |
2 | g.214792399_214792413del | CA1327076717 | BARD1 | c.248_262del (p.Cys83_Thr88delinsSer) c.215+4648_215+4662del (n.215+4648_215+4662del) c.158+16999_158+17013del (n.158+16999_158+17013del) c.191_205del (p.Cys64_Thr69delinsSer) c.90_104del n.260-10904_260-10890del c.73+16999_73+17013del (n.73+16999_73+17013del) n.357+4648_357+4662del n.301-10904_301-10890del n.390_404del c.194_208del (p.Cys65_Thr70delinsSer) c.347_361del (p.Cys116_Thr121delinsSer) n.438_452del n.329+4648_329+4662del n.273-10904_273-10890del n.362_376del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792400G>A | CA431142100 | BARD1 | c.261C>T (p.Tyr87=) c.215+4661C>T (n.215+4661C>T) c.158+17012C>T (n.158+17012C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.103C>T n.260-10891C>T c.73+17012C>T (n.73+17012C>T) n.357+4661C>T n.301-10891C>T n.403C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.360C>T (p.Tyr120=) n.451C>T n.329+4661C>T n.273-10891C>T n.375C>T | dbSNP |
2 | g.214792400G>C | CA350461164 | BARD1 | c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.215+4661C>G (n.215+4661C>G) c.158+17012C>G (n.158+17012C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.103C>G n.260-10891C>G c.73+17012C>G (n.73+17012C>G) n.357+4661C>G n.301-10891C>G n.403C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.451C>G n.329+4661C>G n.273-10891C>G n.375C>G | dbSNP |
2 | g.214792400G>T | CA350461166 | BARD1 | c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.215+4661C>A (n.215+4661C>A) c.158+17012C>A (n.158+17012C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.103C>A n.260-10891C>A c.73+17012C>A (n.73+17012C>A) n.357+4661C>A n.301-10891C>A n.403C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.451C>A n.329+4661C>A n.273-10891C>A n.375C>A | |
2 | g.214792401T>A | CA350461168 | BARD1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.215+4660A>T (n.215+4660A>T) c.158+17011A>T (n.158+17011A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.102A>T n.260-10892A>T c.73+17011A>T (n.73+17011A>T) n.357+4660A>T n.301-10892A>T n.402A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.450A>T n.329+4660A>T n.273-10892A>T n.374A>T | |
2 | g.214792401T>C | CA350461169 | BARD1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.215+4660A>G (n.215+4660A>G) c.158+17011A>G (n.158+17011A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.102A>G n.260-10892A>G c.73+17011A>G (n.73+17011A>G) n.357+4660A>G n.301-10892A>G n.402A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.450A>G n.329+4660A>G n.273-10892A>G n.374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792401T>G | CA350461170 | BARD1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.215+4660A>C (n.215+4660A>C) c.158+17011A>C (n.158+17011A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.102A>C n.260-10892A>C c.73+17011A>C (n.73+17011A>C) n.357+4660A>C n.301-10892A>C n.402A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.450A>C n.329+4660A>C n.273-10892A>C n.374A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792402A>C | CA350461172 | BARD1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.215+4659T>G (n.215+4659T>G) c.158+17010T>G (n.158+17010T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.101T>G n.260-10893T>G c.73+17010T>G (n.73+17010T>G) n.357+4659T>G n.301-10893T>G n.401T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.449T>G n.329+4659T>G n.273-10893T>G n.373T>G | |
2 | g.214792402A>G | CA350461174 | BARD1 | c.259T>C (p.Tyr87His) c.215+4659T>C (n.215+4659T>C) c.158+17010T>C (n.158+17010T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.101T>C n.260-10893T>C c.73+17010T>C (n.73+17010T>C) n.357+4659T>C n.301-10893T>C n.401T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.358T>C (p.Tyr120His) n.449T>C n.329+4659T>C n.273-10893T>C n.373T>C | |
2 | g.214792402A>T | CA350461175 | BARD1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.215+4659T>A (n.215+4659T>A) c.158+17010T>A (n.158+17010T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.101T>A n.260-10893T>A c.73+17010T>A (n.73+17010T>A) n.357+4659T>A n.301-10893T>A n.401T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.449T>A n.329+4659T>A n.273-10893T>A n.373T>A | dbSNP |
2 | g.214792403A= | CA1327076718 | BARD1 | c.258T= (p.Cys86=) c.215+4658T= (n.215+4658T=) c.158+17009T= (n.158+17009T=) c.201T= (p.Cys67=) c.100T= n.260-10894T= c.73+17009T= (n.73+17009T=) n.357+4658T= n.301-10894T= n.400T= c.204T= (p.Cys68=) c.357T= (p.Cys119=) n.448T= n.329+4658T= n.273-10894T= n.372T= | |
2 | g.214792403A>C | CA350461178 | BARD1 | c.258T>G (p.Cys86Trp) c.215+4658T>G (n.215+4658T>G) c.158+17009T>G (n.158+17009T>G) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.100T>G n.260-10894T>G c.73+17009T>G (n.73+17009T>G) n.357+4658T>G n.301-10894T>G n.400T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) n.448T>G n.329+4658T>G n.273-10894T>G n.372T>G | dbSNP |
2 | g.214792403A>G | CA431142132 | BARD1 | c.258T>C (p.Cys86=) c.215+4658T>C (n.215+4658T>C) c.158+17009T>C (n.158+17009T>C) c.201T>C (p.Cys67=) c.100T>C n.260-10894T>C c.73+17009T>C (n.73+17009T>C) n.357+4658T>C n.301-10894T>C n.400T>C c.204T>C (p.Cys68=) c.357T>C (p.Cys119=) n.448T>C n.329+4658T>C n.273-10894T>C n.372T>C | |
2 | g.214792403A>T | CA2090458 | BARD1 | c.258T>A (p.Cys86Ter) c.215+4658T>A (n.215+4658T>A) c.158+17009T>A (n.158+17009T>A) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.100T>A n.260-10894T>A c.73+17009T>A (n.73+17009T>A) n.357+4658T>A n.301-10894T>A n.400T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) n.448T>A n.329+4658T>A n.273-10894T>A n.372T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792407_214792408del | CA2580616691 | BARD1 | c.257_258del (p.Cys86LeufsTer13) c.215+4657_215+4658del (n.215+4657_215+4658del) c.158+17008_158+17009del (n.158+17008_158+17009del) c.200_201del (p.Cys67LeufsTer13) c.99_100del n.260-10895_260-10894del c.73+17008_73+17009del (n.73+17008_73+17009del) n.357+4657_357+4658del n.301-10895_301-10894del n.399_400del c.203_204del (p.Cys68LeufsTer13) c.356_357del (p.Cys119LeufsTer13) n.447_448del n.329+4657_329+4658del n.273-10895_273-10894del n.371_372del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792404C>A | CA350461181 | BARD1 | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.215+4657G>T (n.215+4657G>T) c.158+17008G>T (n.158+17008G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.99G>T n.260-10895G>T c.73+17008G>T (n.73+17008G>T) n.357+4657G>T n.301-10895G>T n.399G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.447G>T n.329+4657G>T n.273-10895G>T n.371G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792404C= | CA1327076719 | BARD1 | c.257G= (p.Cys86=) c.215+4657G= (n.215+4657G=) c.158+17008G= (n.158+17008G=) c.200G= (p.Cys67=) c.99G= n.260-10895G= c.73+17008G= (n.73+17008G=) n.357+4657G= n.301-10895G= n.399G= c.203G= (p.Cys68=) c.356G= (p.Cys119=) n.447G= n.329+4657G= n.273-10895G= n.371G= | |
2 | g.214792404C>G | CA350461182 | BARD1 | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.215+4657G>C (n.215+4657G>C) c.158+17008G>C (n.158+17008G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.99G>C n.260-10895G>C c.73+17008G>C (n.73+17008G>C) n.357+4657G>C n.301-10895G>C n.399G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.447G>C n.329+4657G>C n.273-10895G>C n.371G>C | |
2 | g.214792404C>T | CA350461184 | BARD1 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.215+4657G>A (n.215+4657G>A) c.158+17008G>A (n.158+17008G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.99G>A n.260-10895G>A c.73+17008G>A (n.73+17008G>A) n.357+4657G>A n.301-10895G>A n.399G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.447G>A n.329+4657G>A n.273-10895G>A n.371G>A | dbSNP |
2 | g.214792405A>C | CA350461190 | BARD1 | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.215+4656T>G (n.215+4656T>G) c.158+17007T>G (n.158+17007T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.98T>G n.260-10896T>G c.73+17007T>G (n.73+17007T>G) n.357+4656T>G n.301-10896T>G n.398T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.446T>G n.329+4656T>G n.273-10896T>G n.370T>G | |
2 | g.214792405A>G | CA350461186 | BARD1 | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.215+4656T>C (n.215+4656T>C) c.158+17007T>C (n.158+17007T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.98T>C n.260-10896T>C c.73+17007T>C (n.73+17007T>C) n.357+4656T>C n.301-10896T>C n.398T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.446T>C n.329+4656T>C n.273-10896T>C n.370T>C | dbSNP |
2 | g.214792405A>T | CA350461188 | BARD1 | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.215+4656T>A (n.215+4656T>A) c.158+17007T>A (n.158+17007T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.98T>A n.260-10896T>A c.73+17007T>A (n.73+17007T>A) n.357+4656T>A n.301-10896T>A n.398T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.446T>A n.329+4656T>A n.273-10896T>A n.370T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792406C>A | CA431142158 | BARD1 | c.255G>T (p.Val85=) c.215+4655G>T (n.215+4655G>T) c.158+17006G>T (n.158+17006G>T) c.198G>T (p.Val66=) c.97G>T n.260-10897G>T c.73+17006G>T (n.73+17006G>T) n.357+4655G>T n.301-10897G>T n.397G>T c.201G>T (p.Val67=) c.354G>T (p.Val118=) n.445G>T n.329+4655G>T n.273-10897G>T n.369G>T | ClinVar |
2 | g.214792406C= | CA1327076720 | BARD1 | c.255G= (p.Val85=) c.215+4655G= (n.215+4655G=) c.158+17006G= (n.158+17006G=) c.198G= (p.Val66=) c.97G= n.260-10897G= c.73+17006G= (n.73+17006G=) n.357+4655G= n.301-10897G= n.397G= c.201G= (p.Val67=) c.354G= (p.Val118=) n.445G= n.329+4655G= n.273-10897G= n.369G= | |
2 | g.214792406C>G | CA431142161 | BARD1 | c.255G>C (p.Val85=) c.215+4655G>C (n.215+4655G>C) c.158+17006G>C (n.158+17006G>C) c.198G>C (p.Val66=) c.97G>C n.260-10897G>C c.73+17006G>C (n.73+17006G>C) n.357+4655G>C n.301-10897G>C n.397G>C c.201G>C (p.Val67=) c.354G>C (p.Val118=) n.445G>C n.329+4655G>C n.273-10897G>C n.369G>C | dbSNP |
2 | g.214792406C>T | CA2090459 | BARD1 | c.255G>A (p.Val85=) c.215+4655G>A (n.215+4655G>A) c.158+17006G>A (n.158+17006G>A) c.198G>A (p.Val66=) c.97G>A n.260-10897G>A c.73+17006G>A (n.73+17006G>A) n.357+4655G>A n.301-10897G>A n.397G>A c.201G>A (p.Val67=) c.354G>A (p.Val118=) n.445G>A n.329+4655G>A n.273-10897G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792407A= | CA1327076721 | BARD1 | c.254T= (p.Val85=) c.215+4654T= (n.215+4654T=) c.158+17005T= (n.158+17005T=) c.197T= (p.Val66=) c.96T= n.260-10898T= c.73+17005T= (n.73+17005T=) n.357+4654T= n.301-10898T= n.396T= c.200T= (p.Val67=) c.353T= (p.Val118=) n.444T= n.329+4654T= n.273-10898T= n.368T= | |
2 | g.214792407A>C | CA350461193 | BARD1 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.215+4654T>G (n.215+4654T>G) c.158+17005T>G (n.158+17005T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.96T>G n.260-10898T>G c.73+17005T>G (n.73+17005T>G) n.357+4654T>G n.301-10898T>G n.396T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.444T>G n.329+4654T>G n.273-10898T>G n.368T>G | |
2 | g.214792407A>G | CA350461200 | BARD1 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.215+4654T>C (n.215+4654T>C) c.158+17005T>C (n.158+17005T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.96T>C n.260-10898T>C c.73+17005T>C (n.73+17005T>C) n.357+4654T>C n.301-10898T>C n.396T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.444T>C n.329+4654T>C n.273-10898T>C n.368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792407A>T | CA350461202 | BARD1 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.215+4654T>A (n.215+4654T>A) c.158+17005T>A (n.158+17005T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) c.96T>A n.260-10898T>A c.73+17005T>A (n.73+17005T>A) n.357+4654T>A n.301-10898T>A n.396T>A c.200T>A (p.Val67Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.444T>A n.329+4654T>A n.273-10898T>A n.368T>A | |
2 | g.214792408C>A | CA168390 | BARD1 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.215+4653G>T (n.215+4653G>T) c.158+17004G>T (n.158+17004G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) c.95G>T n.260-10899G>T c.73+17004G>T (n.73+17004G>T) n.357+4653G>T n.301-10899G>T n.395G>T c.199G>T (p.Val67Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.443G>T n.329+4653G>T n.273-10899G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792408C= | CA1327076722 | BARD1 | c.253G= (p.Val85=) c.215+4653G= (n.215+4653G=) c.158+17004G= (n.158+17004G=) c.196G= (p.Val66=) c.95G= n.260-10899G= c.73+17004G= (n.73+17004G=) n.357+4653G= n.301-10899G= n.395G= c.199G= (p.Val67=) c.352G= (p.Val118=) n.443G= n.329+4653G= n.273-10899G= n.367G= | |
2 | g.214792408C>G | CA350461205 | BARD1 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.215+4653G>C (n.215+4653G>C) c.158+17004G>C (n.158+17004G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.95G>C n.260-10899G>C c.73+17004G>C (n.73+17004G>C) n.357+4653G>C n.301-10899G>C n.395G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.443G>C n.329+4653G>C n.273-10899G>C n.367G>C | dbSNP |
2 | g.214792408C>T | CA350461207 | BARD1 | c.253G>A (p.Val85Met) c.215+4653G>A (n.215+4653G>A) c.158+17004G>A (n.158+17004G>A) c.196G>A (p.Val66Met) c.95G>A n.260-10899G>A c.73+17004G>A (n.73+17004G>A) n.357+4653G>A n.301-10899G>A n.395G>A c.199G>A (p.Val67Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.443G>A n.329+4653G>A n.273-10899G>A n.367G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792409T>A | CA193778 | BARD1 | c.252A>T (p.Pro84=) c.215+4652A>T (n.215+4652A>T) c.158+17003A>T (n.158+17003A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.94A>T n.260-10900A>T c.73+17003A>T (n.73+17003A>T) n.357+4652A>T n.301-10900A>T n.394A>T c.198A>T (p.Pro66=) c.351A>T (p.Pro117=) n.442A>T n.329+4652A>T n.273-10900A>T n.366A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792409T>C | CA431142179 | BARD1 | c.252A>G (p.Pro84=) c.215+4652A>G (n.215+4652A>G) c.158+17003A>G (n.158+17003A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.94A>G n.260-10900A>G c.73+17003A>G (n.73+17003A>G) n.357+4652A>G n.301-10900A>G n.394A>G c.198A>G (p.Pro66=) c.351A>G (p.Pro117=) n.442A>G n.329+4652A>G n.273-10900A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792409T>G | CA431142182 | BARD1 | c.252A>C (p.Pro84=) c.215+4652A>C (n.215+4652A>C) c.158+17003A>C (n.158+17003A>C) c.195A>C (p.Pro65=) c.94A>C n.260-10900A>C c.73+17003A>C (n.73+17003A>C) n.357+4652A>C n.301-10900A>C n.394A>C c.198A>C (p.Pro66=) c.351A>C (p.Pro117=) n.442A>C n.329+4652A>C n.273-10900A>C n.366A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792409T= | CA1327076723 | BARD1 | c.252A= (p.Pro84=) c.215+4652A= (n.215+4652A=) c.158+17003A= (n.158+17003A=) c.195A= (p.Pro65=) c.94A= n.260-10900A= c.73+17003A= (n.73+17003A=) n.357+4652A= n.301-10900A= n.394A= c.198A= (p.Pro66=) c.351A= (p.Pro117=) n.442A= n.329+4652A= n.273-10900A= n.366A= | |
2 | g.214792410G>A | CA350461211 | BARD1 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.215+4651C>T (n.215+4651C>T) c.158+17002C>T (n.158+17002C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.93C>T n.260-10901C>T c.73+17002C>T (n.73+17002C>T) n.357+4651C>T n.301-10901C>T n.393C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.441C>T n.329+4651C>T n.273-10901C>T n.365C>T | |
2 | g.214792410G>C | CA350461213 | BARD1 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.215+4651C>G (n.215+4651C>G) c.158+17002C>G (n.158+17002C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.93C>G n.260-10901C>G c.73+17002C>G (n.73+17002C>G) n.357+4651C>G n.301-10901C>G n.393C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.441C>G n.329+4651C>G n.273-10901C>G n.365C>G | |
2 | g.214792410G>T | CA350461215 | BARD1 | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.215+4651C>A (n.215+4651C>A) c.158+17002C>A (n.158+17002C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.93C>A n.260-10901C>A c.73+17002C>A (n.73+17002C>A) n.357+4651C>A n.301-10901C>A n.393C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.441C>A n.329+4651C>A n.273-10901C>A n.365C>A | |
2 | g.214792411del | CA2701526105 | BARD1 | c.251del (p.Pro84GlnfsTer12) c.215+4651del (n.215+4651del) c.158+17002del (n.158+17002del) c.194del (p.Pro65GlnfsTer12) c.93del n.260-10901del c.73+17002del (n.73+17002del) n.357+4651del n.301-10901del n.393del c.197del (p.Pro66GlnfsTer12) c.350del (p.Pro117GlnfsTer12) n.441del n.329+4651del n.273-10901del n.365del | dbSNP |
2 | g.214792411G>A | CA64798991 | BARD1 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.215+4650C>T (n.215+4650C>T) c.158+17001C>T (n.158+17001C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.92C>T n.260-10902C>T c.73+17001C>T (n.73+17001C>T) n.357+4650C>T n.301-10902C>T n.392C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.440C>T n.329+4650C>T n.273-10902C>T n.364C>T | dbSNP |
2 | g.214792411G>C | CA350461219 | BARD1 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.215+4650C>G (n.215+4650C>G) c.158+17001C>G (n.158+17001C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.92C>G n.260-10902C>G c.73+17001C>G (n.73+17001C>G) n.357+4650C>G n.301-10902C>G n.392C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.440C>G n.329+4650C>G n.273-10902C>G n.364C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792411G= | CA1327076724 | BARD1 | c.250C= (p.Pro84=) c.215+4650C= (n.215+4650C=) c.158+17001C= (n.158+17001C=) c.193C= (p.Pro65=) c.92C= n.260-10902C= c.73+17001C= (n.73+17001C=) n.357+4650C= n.301-10902C= n.392C= c.196C= (p.Pro66=) c.349C= (p.Pro117=) n.440C= n.329+4650C= n.273-10902C= n.364C= | |
2 | g.214792411G>T | CA350461217 | BARD1 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.215+4650C>A (n.215+4650C>A) c.158+17001C>A (n.158+17001C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.92C>A n.260-10902C>A c.73+17001C>A (n.73+17001C>A) n.357+4650C>A n.301-10902C>A n.392C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.440C>A n.329+4650C>A n.273-10902C>A n.364C>A | dbSNP |
2 | g.214792412A= | CA1327076725 | BARD1 | c.249T= (p.Cys83=) c.215+4649T= (n.215+4649T=) c.158+17000T= (n.158+17000T=) c.192T= (p.Cys64=) c.91T= n.260-10903T= c.73+17000T= (n.73+17000T=) n.357+4649T= n.301-10903T= n.391T= c.195T= (p.Cys65=) c.348T= (p.Cys116=) n.439T= n.329+4649T= n.273-10903T= n.363T= | |
2 | g.214792412A>C | CA350461221 | BARD1 | c.249T>G (p.Cys83Trp) c.215+4649T>G (n.215+4649T>G) c.158+17000T>G (n.158+17000T>G) c.192T>G (p.Cys64Trp) c.91T>G n.260-10903T>G c.73+17000T>G (n.73+17000T>G) n.357+4649T>G n.301-10903T>G n.391T>G c.195T>G (p.Cys65Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) n.439T>G n.329+4649T>G n.273-10903T>G n.363T>G | dbSNP |
2 | g.214792412A>G | CA431142187 | BARD1 | c.249T>C (p.Cys83=) c.215+4649T>C (n.215+4649T>C) c.158+17000T>C (n.158+17000T>C) c.192T>C (p.Cys64=) c.91T>C n.260-10903T>C c.73+17000T>C (n.73+17000T>C) n.357+4649T>C n.301-10903T>C n.391T>C c.195T>C (p.Cys65=) c.348T>C (p.Cys116=) n.439T>C n.329+4649T>C n.273-10903T>C n.363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792412A>T | CA350461222 | BARD1 | c.249T>A (p.Cys83Ter) c.215+4649T>A (n.215+4649T>A) c.158+17000T>A (n.158+17000T>A) c.192T>A (p.Cys64Ter) c.91T>A n.260-10903T>A c.73+17000T>A (n.73+17000T>A) n.357+4649T>A n.301-10903T>A n.391T>A c.195T>A (p.Cys65Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) n.439T>A n.329+4649T>A n.273-10903T>A n.363T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792413_214792414dup | CA2739292329 | BARD1 | c.248_249dup (p.Pro84ValfsTer13) c.215+4648_215+4649dup (n.215+4648_215+4649dup) c.158+16999_158+17000dup (n.158+16999_158+17000dup) c.191_192dup (p.Pro65ValfsTer13) c.90_91dup n.260-10904_260-10903dup c.73+16999_73+17000dup (n.73+16999_73+17000dup) n.357+4648_357+4649dup n.301-10904_301-10903dup n.390_391dup c.194_195dup (p.Pro66ValfsTer13) c.347_348dup (p.Pro117ValfsTer13) n.438_439dup n.329+4648_329+4649dup n.273-10904_273-10903dup n.362_363dup | |
2 | g.214792413C>A | CA350461224 | BARD1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.215+4648G>T (n.215+4648G>T) c.158+16999G>T (n.158+16999G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.90G>T n.260-10904G>T c.73+16999G>T (n.73+16999G>T) n.357+4648G>T n.301-10904G>T n.390G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) n.438G>T n.329+4648G>T n.273-10904G>T n.362G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792413C>G | CA350461227 | BARD1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.215+4648G>C (n.215+4648G>C) c.158+16999G>C (n.158+16999G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.90G>C n.260-10904G>C c.73+16999G>C (n.73+16999G>C) n.357+4648G>C n.301-10904G>C n.390G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) n.438G>C n.329+4648G>C n.273-10904G>C n.362G>C | dbSNP |
2 | g.214792413C>T | CA350461226 | BARD1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.215+4648G>A (n.215+4648G>A) c.158+16999G>A (n.158+16999G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.90G>A n.260-10904G>A c.73+16999G>A (n.73+16999G>A) n.357+4648G>A n.301-10904G>A n.390G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.438G>A n.329+4648G>A n.273-10904G>A n.362G>A | dbSNP |
2 | g.214792414A= | CA1327076726 | BARD1 | c.247T= (p.Cys83=) c.215+4647T= (n.215+4647T=) c.158+16998T= (n.158+16998T=) c.190T= (p.Cys64=) c.89T= n.260-10905T= c.73+16998T= (n.73+16998T=) n.357+4647T= n.301-10905T= n.389T= c.193T= (p.Cys65=) c.346T= (p.Cys116=) n.437T= n.329+4647T= n.273-10905T= n.361T= | |
2 | g.214792414A>C | CA350461230 | BARD1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.215+4647T>G (n.215+4647T>G) c.158+16998T>G (n.158+16998T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.89T>G n.260-10905T>G c.73+16998T>G (n.73+16998T>G) n.357+4647T>G n.301-10905T>G n.389T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) n.437T>G n.329+4647T>G n.273-10905T>G n.361T>G | dbSNP |
2 | g.214792414A>G | CA350461233 | BARD1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.215+4647T>C (n.215+4647T>C) c.158+16998T>C (n.158+16998T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.89T>C n.260-10905T>C c.73+16998T>C (n.73+16998T>C) n.357+4647T>C n.301-10905T>C n.389T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) n.437T>C n.329+4647T>C n.273-10905T>C n.361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792414A>T | CA350461231 | BARD1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.215+4647T>A (n.215+4647T>A) c.158+16998T>A (n.158+16998T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.89T>A n.260-10905T>A c.73+16998T>A (n.73+16998T>A) n.357+4647T>A n.301-10905T>A n.389T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) n.437T>A n.329+4647T>A n.273-10905T>A n.361T>A | dbSNP |
2 | g.214792415T>A | CA431142227 | BARD1 | c.246A>T (p.Gly82=) c.215+4646A>T (n.215+4646A>T) c.158+16997A>T (n.158+16997A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.88A>T n.260-10906A>T c.73+16997A>T (n.73+16997A>T) n.357+4646A>T n.301-10906A>T n.388A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.345A>T (p.Gly115=) n.436A>T n.329+4646A>T n.273-10906A>T n.360A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792415T>C | CA431142224 | BARD1 | c.246A>G (p.Gly82=) c.215+4646A>G (n.215+4646A>G) c.158+16997A>G (n.158+16997A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.88A>G n.260-10906A>G c.73+16997A>G (n.73+16997A>G) n.357+4646A>G n.301-10906A>G n.388A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.345A>G (p.Gly115=) n.436A>G n.329+4646A>G n.273-10906A>G n.360A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792415T>G | CA431142222 | BARD1 | c.246A>C (p.Gly82=) c.215+4646A>C (n.215+4646A>C) c.158+16997A>C (n.158+16997A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.88A>C n.260-10906A>C c.73+16997A>C (n.73+16997A>C) n.357+4646A>C n.301-10906A>C n.388A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.345A>C (p.Gly115=) n.436A>C n.329+4646A>C n.273-10906A>C n.360A>C | |
2 | g.214792415T= | CA1327076727 | BARD1 | c.246A= (p.Gly82=) c.215+4646A= (n.215+4646A=) c.158+16997A= (n.158+16997A=) c.189A= (p.Gly63=) c.88A= n.260-10906A= c.73+16997A= (n.73+16997A=) n.357+4646A= n.301-10906A= n.388A= c.192A= (p.Gly64=) c.345A= (p.Gly115=) n.436A= n.329+4646A= n.273-10906A= n.360A= | |
2 | g.214792416C>A | CA10614212 | BARD1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.215+4645G>T (n.215+4645G>T) c.158+16996G>T (n.158+16996G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.87G>T n.260-10907G>T c.73+16996G>T (n.73+16996G>T) n.357+4645G>T n.301-10907G>T n.387G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.435G>T n.329+4645G>T n.273-10907G>T n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792416C= | CA1327076728 | BARD1 | c.245G= (p.Gly82=) c.215+4645G= (n.215+4645G=) c.158+16996G= (n.158+16996G=) c.188G= (p.Gly63=) c.87G= n.260-10907G= c.73+16996G= (n.73+16996G=) n.357+4645G= n.301-10907G= n.387G= c.191G= (p.Gly64=) c.344G= (p.Gly115=) n.435G= n.329+4645G= n.273-10907G= n.359G= | |
2 | g.214792416C>G | CA350461237 | BARD1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.215+4645G>C (n.215+4645G>C) c.158+16996G>C (n.158+16996G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.87G>C n.260-10907G>C c.73+16996G>C (n.73+16996G>C) n.357+4645G>C n.301-10907G>C n.387G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.435G>C n.329+4645G>C n.273-10907G>C n.359G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792416C>T | CA350461238 | BARD1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.215+4645G>A (n.215+4645G>A) c.158+16996G>A (n.158+16996G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.87G>A n.260-10907G>A c.73+16996G>A (n.73+16996G>A) n.357+4645G>A n.301-10907G>A n.387G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.435G>A n.329+4645G>A n.273-10907G>A n.359G>A | |
2 | g.214792417C>A | CA350461241 | BARD1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) c.215+4644G>T (n.215+4644G>T) c.158+16995G>T (n.158+16995G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.86G>T n.260-10908G>T c.73+16995G>T (n.73+16995G>T) n.357+4644G>T n.301-10908G>T n.386G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.434G>T n.329+4644G>T n.273-10908G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792417C= | CA1327076729 | BARD1 | c.244G= (p.Gly82=) c.215+4644G= (n.215+4644G=) c.158+16995G= (n.158+16995G=) c.187G= (p.Gly63=) c.86G= n.260-10908G= c.73+16995G= (n.73+16995G=) n.357+4644G= n.301-10908G= n.386G= c.190G= (p.Gly64=) c.343G= (p.Gly115=) n.434G= n.329+4644G= n.273-10908G= n.358G= | |
2 | g.214792417C>G | CA350461243 | BARD1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.215+4644G>C (n.215+4644G>C) c.158+16995G>C (n.158+16995G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.86G>C n.260-10908G>C c.73+16995G>C (n.73+16995G>C) n.357+4644G>C n.301-10908G>C n.386G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.434G>C n.329+4644G>C n.273-10908G>C n.358G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792417C>T | CA350461245 | BARD1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.215+4644G>A (n.215+4644G>A) c.158+16995G>A (n.158+16995G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.86G>A n.260-10908G>A c.73+16995G>A (n.73+16995G>A) n.357+4644G>A n.301-10908G>A n.386G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.434G>A n.329+4644G>A n.273-10908G>A n.358G>A | dbSNP |
2 | g.214792418A= | CA1327076730 | BARD1 | c.243T= (p.Thr81=) c.215+4643T= (n.215+4643T=) c.158+16994T= (n.158+16994T=) c.186T= (p.Thr62=) c.85T= n.260-10909T= c.73+16994T= (n.73+16994T=) n.357+4643T= n.301-10909T= n.385T= c.189T= (p.Thr63=) c.342T= (p.Thr114=) n.433T= n.329+4643T= n.273-10909T= n.357T= | |
2 | g.214792418A>C | CA431142244 | BARD1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.215+4643T>G (n.215+4643T>G) c.158+16994T>G (n.158+16994T>G) c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G n.260-10909T>G c.73+16994T>G (n.73+16994T>G) n.357+4643T>G n.301-10909T>G n.385T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.342T>G (p.Thr114=) n.433T>G n.329+4643T>G n.273-10909T>G n.357T>G | |
2 | g.214792418A>G | CA431142247 | BARD1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.215+4643T>C (n.215+4643T>C) c.158+16994T>C (n.158+16994T>C) c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C n.260-10909T>C c.73+16994T>C (n.73+16994T>C) n.357+4643T>C n.301-10909T>C n.385T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.342T>C (p.Thr114=) n.433T>C n.329+4643T>C n.273-10909T>C n.357T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792418A>T | CA431142250 | BARD1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.215+4643T>A (n.215+4643T>A) c.158+16994T>A (n.158+16994T>A) c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A n.260-10909T>A c.73+16994T>A (n.73+16994T>A) n.357+4643T>A n.301-10909T>A n.385T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.342T>A (p.Thr114=) n.433T>A n.329+4643T>A n.273-10909T>A n.357T>A | |
2 | g.214792419G>A | CA350461247 | BARD1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.215+4642C>T (n.215+4642C>T) c.158+16993C>T (n.158+16993C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T n.260-10910C>T c.73+16993C>T (n.73+16993C>T) n.357+4642C>T n.301-10910C>T n.384C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.432C>T n.329+4642C>T n.273-10910C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792419G>C | CA350461248 | BARD1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.215+4642C>G (n.215+4642C>G) c.158+16993C>G (n.158+16993C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G n.260-10910C>G c.73+16993C>G (n.73+16993C>G) n.357+4642C>G n.301-10910C>G n.384C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.432C>G n.329+4642C>G n.273-10910C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792419G= | CA1327076731 | BARD1 | c.242C= (p.Thr81=) c.215+4642C= (n.215+4642C=) c.158+16993C= (n.158+16993C=) c.185C= (p.Thr62=) c.84C= n.260-10910C= c.73+16993C= (n.73+16993C=) n.357+4642C= n.301-10910C= n.384C= c.188C= (p.Thr63=) c.341C= (p.Thr114=) n.432C= n.329+4642C= n.273-10910C= n.356C= | |
2 | g.214792419G>T | CA350461249 | BARD1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.215+4642C>A (n.215+4642C>A) c.158+16993C>A (n.158+16993C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A n.260-10910C>A c.73+16993C>A (n.73+16993C>A) n.357+4642C>A n.301-10910C>A n.384C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.432C>A n.329+4642C>A n.273-10910C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792420T>A | CA350461252 | BARD1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.215+4641A>T (n.215+4641A>T) c.158+16992A>T (n.158+16992A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T n.260-10911A>T c.73+16992A>T (n.73+16992A>T) n.357+4641A>T n.301-10911A>T n.383A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.431A>T n.329+4641A>T n.273-10911A>T n.355A>T | dbSNP |
2 | g.214792420T>C | CA350461253 | BARD1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.215+4641A>G (n.215+4641A>G) c.158+16992A>G (n.158+16992A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G n.260-10911A>G c.73+16992A>G (n.73+16992A>G) n.357+4641A>G n.301-10911A>G n.383A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.431A>G n.329+4641A>G n.273-10911A>G n.355A>G | |
2 | g.214792420T>G | CA350461254 | BARD1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.215+4641A>C (n.215+4641A>C) c.158+16992A>C (n.158+16992A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C n.260-10911A>C c.73+16992A>C (n.73+16992A>C) n.357+4641A>C n.301-10911A>C n.383A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.431A>C n.329+4641A>C n.273-10911A>C n.355A>C | |
2 | g.214792421T>A | CA431142271 | BARD1 | c.240A>T (p.Gly80=) c.215+4640A>T (n.215+4640A>T) c.158+16991A>T (n.158+16991A>T) c.183A>T (p.Gly61=) c.82A>T n.260-10912A>T c.73+16991A>T (n.73+16991A>T) n.357+4640A>T n.301-10912A>T n.382A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.339A>T (p.Gly113=) n.430A>T n.329+4640A>T n.273-10912A>T n.354A>T | |
2 | g.214792421T>C | CA431142274 | BARD1 | c.240A>G (p.Gly80=) c.215+4640A>G (n.215+4640A>G) c.158+16991A>G (n.158+16991A>G) c.183A>G (p.Gly61=) c.82A>G n.260-10912A>G c.73+16991A>G (n.73+16991A>G) n.357+4640A>G n.301-10912A>G n.382A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.339A>G (p.Gly113=) n.430A>G n.329+4640A>G n.273-10912A>G n.354A>G | |
2 | g.214792421T>G | CA431142275 | BARD1 | c.240A>C (p.Gly80=) c.215+4640A>C (n.215+4640A>C) c.158+16991A>C (n.158+16991A>C) c.183A>C (p.Gly61=) c.82A>C n.260-10912A>C c.73+16991A>C (n.73+16991A>C) n.357+4640A>C n.301-10912A>C n.382A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.339A>C (p.Gly113=) n.430A>C n.329+4640A>C n.273-10912A>C n.354A>C | |
2 | g.214792422C>A | CA350461257 | BARD1 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.215+4639G>T (n.215+4639G>T) c.158+16990G>T (n.158+16990G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) c.81G>T n.260-10913G>T c.73+16990G>T (n.73+16990G>T) n.357+4639G>T n.301-10913G>T n.381G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.338G>T (p.Gly113Val) n.429G>T n.329+4639G>T n.273-10913G>T n.353G>T | dbSNP |
2 | g.214792422C>G | CA350461260 | BARD1 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.215+4639G>C (n.215+4639G>C) c.158+16990G>C (n.158+16990G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.81G>C n.260-10913G>C c.73+16990G>C (n.73+16990G>C) n.357+4639G>C n.301-10913G>C n.381G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) n.429G>C n.329+4639G>C n.273-10913G>C n.353G>C | dbSNP |
2 | g.214792422C>T | CA350461259 | BARD1 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.215+4639G>A (n.215+4639G>A) c.158+16990G>A (n.158+16990G>A) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.81G>A n.260-10913G>A c.73+16990G>A (n.73+16990G>A) n.357+4639G>A n.301-10913G>A n.381G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) n.429G>A n.329+4639G>A n.273-10913G>A n.353G>A | dbSNP |
2 | g.214792423C>A | CA350461263 | BARD1 | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.215+4638G>T (n.215+4638G>T) c.158+16989G>T (n.158+16989G>T) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.80G>T n.260-10914G>T c.73+16989G>T (n.73+16989G>T) n.357+4638G>T n.301-10914G>T n.380G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) n.428G>T n.329+4638G>T n.273-10914G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792423C>G | CA350461265 | BARD1 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.215+4638G>C (n.215+4638G>C) c.158+16989G>C (n.158+16989G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.80G>C n.260-10914G>C c.73+16989G>C (n.73+16989G>C) n.357+4638G>C n.301-10914G>C n.380G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) n.428G>C n.329+4638G>C n.273-10914G>C n.352G>C | |
2 | g.214792423C>T | CA350461266 | BARD1 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.215+4638G>A (n.215+4638G>A) c.158+16989G>A (n.158+16989G>A) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.80G>A n.260-10914G>A c.73+16989G>A (n.73+16989G>A) n.357+4638G>A n.301-10914G>A n.380G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) n.428G>A n.329+4638G>A n.273-10914G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792424A= | CA1327076732 | BARD1 | c.237T= (p.Ile79=) c.215+4637T= (n.215+4637T=) c.158+16988T= (n.158+16988T=) c.180T= (p.Ile60=) c.79T= n.260-10915T= c.73+16988T= (n.73+16988T=) n.357+4637T= n.301-10915T= n.379T= c.183T= (p.Ile61=) c.336T= (p.Ile112=) n.427T= n.329+4637T= n.273-10915T= n.351T= | |
2 | g.214792424A>C | CA350461268 | BARD1 | c.237T>G (p.Ile79Met) c.215+4637T>G (n.215+4637T>G) c.158+16988T>G (n.158+16988T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.79T>G n.260-10915T>G c.73+16988T>G (n.73+16988T>G) n.357+4637T>G n.301-10915T>G n.379T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.336T>G (p.Ile112Met) n.427T>G n.329+4637T>G n.273-10915T>G n.351T>G | |
2 | g.214792424A>G | CA431142285 | BARD1 | c.237T>C (p.Ile79=) c.215+4637T>C (n.215+4637T>C) c.158+16988T>C (n.158+16988T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.79T>C n.260-10915T>C c.73+16988T>C (n.73+16988T>C) n.357+4637T>C n.301-10915T>C n.379T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.336T>C (p.Ile112=) n.427T>C n.329+4637T>C n.273-10915T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792424A>T | CA431142288 | BARD1 | c.237T>A (p.Ile79=) c.215+4637T>A (n.215+4637T>A) c.158+16988T>A (n.158+16988T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.79T>A n.260-10915T>A c.73+16988T>A (n.73+16988T>A) n.357+4637T>A n.301-10915T>A n.379T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.336T>A (p.Ile112=) n.427T>A n.329+4637T>A n.273-10915T>A n.351T>A | dbSNP |
2 | g.214792425A= | CA1327076733 | BARD1 | c.236T= (p.Ile79=) c.215+4636T= (n.215+4636T=) c.158+16987T= (n.158+16987T=) c.179T= (p.Ile60=) c.78T= n.260-10916T= c.73+16987T= (n.73+16987T=) n.357+4636T= n.301-10916T= n.378T= c.182T= (p.Ile61=) c.335T= (p.Ile112=) n.426T= n.329+4636T= n.273-10916T= n.350T= | |
2 | g.214792425A>C | CA350461270 | BARD1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.215+4636T>G (n.215+4636T>G) c.158+16987T>G (n.158+16987T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.78T>G n.260-10916T>G c.73+16987T>G (n.73+16987T>G) n.357+4636T>G n.301-10916T>G n.378T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.335T>G (p.Ile112Ser) n.426T>G n.329+4636T>G n.273-10916T>G n.350T>G | |
2 | g.214792425A>G | CA350461271 | BARD1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.215+4636T>C (n.215+4636T>C) c.158+16987T>C (n.158+16987T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.78T>C n.260-10916T>C c.73+16987T>C (n.73+16987T>C) n.357+4636T>C n.301-10916T>C n.378T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.335T>C (p.Ile112Thr) n.426T>C n.329+4636T>C n.273-10916T>C n.350T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792425A>T | CA350461273 | BARD1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.215+4636T>A (n.215+4636T>A) c.158+16987T>A (n.158+16987T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.78T>A n.260-10916T>A c.73+16987T>A (n.73+16987T>A) n.357+4636T>A n.301-10916T>A n.378T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.335T>A (p.Ile112Asn) n.426T>A n.329+4636T>A n.273-10916T>A n.350T>A | |
2 | g.214792426T>A | CA350461274 | BARD1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.215+4635A>T (n.215+4635A>T) c.158+16986A>T (n.158+16986A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.77A>T n.260-10917A>T c.73+16986A>T (n.73+16986A>T) n.357+4635A>T n.301-10917A>T n.377A>T c.181A>T (p.Ile61Phe) c.334A>T (p.Ile112Phe) n.425A>T n.329+4635A>T n.273-10917A>T n.349A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792426T>C | CA350461276 | BARD1 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.215+4635A>G (n.215+4635A>G) c.158+16986A>G (n.158+16986A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.77A>G n.260-10917A>G c.73+16986A>G (n.73+16986A>G) n.357+4635A>G n.301-10917A>G n.377A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.334A>G (p.Ile112Val) n.425A>G n.329+4635A>G n.273-10917A>G n.349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792426T>G | CA350461278 | BARD1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.215+4635A>C (n.215+4635A>C) c.158+16986A>C (n.158+16986A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.77A>C n.260-10917A>C c.73+16986A>C (n.73+16986A>C) n.357+4635A>C n.301-10917A>C n.377A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.334A>C (p.Ile112Leu) n.425A>C n.329+4635A>C n.273-10917A>C n.349A>C | |
2 | g.214792426T= | CA1327076734 | BARD1 | c.235A= (p.Ile79=) c.215+4635A= (n.215+4635A=) c.158+16986A= (n.158+16986A=) c.178A= (p.Ile60=) c.77A= n.260-10917A= c.73+16986A= (n.73+16986A=) n.357+4635A= n.301-10917A= n.377A= c.181A= (p.Ile61=) c.334A= (p.Ile112=) n.425A= n.329+4635A= n.273-10917A= n.349A= | |
2 | g.214792427G>A | CA431142300 | BARD1 | c.234C>T (p.Cys78=) c.215+4634C>T (n.215+4634C>T) c.158+16985C>T (n.158+16985C>T) c.177C>T (p.Cys59=) c.76C>T n.260-10918C>T c.73+16985C>T (n.73+16985C>T) n.357+4634C>T n.301-10918C>T n.376C>T c.180C>T (p.Cys60=) c.333C>T (p.Cys111=) n.424C>T n.329+4634C>T n.273-10918C>T n.348C>T | dbSNP |
2 | g.214792427G>C | CA350461280 | BARD1 | c.234C>G (p.Cys78Trp) c.215+4634C>G (n.215+4634C>G) c.158+16985C>G (n.158+16985C>G) c.177C>G (p.Cys59Trp) c.76C>G n.260-10918C>G c.73+16985C>G (n.73+16985C>G) n.357+4634C>G n.301-10918C>G n.376C>G c.180C>G (p.Cys60Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.424C>G n.329+4634C>G n.273-10918C>G n.348C>G | dbSNP |
2 | g.214792427G>T | CA350461282 | BARD1 | c.234C>A (p.Cys78Ter) c.215+4634C>A (n.215+4634C>A) c.158+16985C>A (n.158+16985C>A) c.177C>A (p.Cys59Ter) c.76C>A n.260-10918C>A c.73+16985C>A (n.73+16985C>A) n.357+4634C>A n.301-10918C>A n.376C>A c.180C>A (p.Cys60Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.424C>A n.329+4634C>A n.273-10918C>A n.348C>A | ClinVar |
2 | g.214792427_214792431delinsGCAGT | CA1327076735 | BARD1 | c.230_234delinsACTGC (p.Asp77=) c.215+4630_215+4634delinsACTGC (n.215+4630_215+4634delinsACTGC) c.158+16981_158+16985delinsACTGC (n.158+16981_158+16985delinsACTGC) c.173_177delinsACTGC (p.Asp58=) c.72_76delinsACTGC n.260-10922_260-10918delinsACTGC c.73+16981_73+16985delinsACTGC (n.73+16981_73+16985delinsACTGC) n.357+4630_357+4634delinsACTGC n.301-10922_301-10918delinsACTGC n.372_376delinsACTGC c.176_180delinsACTGC (p.Asp59=) c.329_333delinsACTGC (p.Asp110=) n.420_424delinsACTGC n.329+4630_329+4634delinsACTGC n.273-10922_273-10918delinsACTGC n.344_348delinsACTGC | |
2 | g.214792428C>A | CA350461288 | BARD1 | c.233G>T (p.Cys78Phe) c.215+4633G>T (n.215+4633G>T) c.158+16984G>T (n.158+16984G>T) c.176G>T (p.Cys59Phe) c.75G>T n.260-10919G>T c.73+16984G>T (n.73+16984G>T) n.357+4633G>T n.301-10919G>T n.375G>T c.179G>T (p.Cys60Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.423G>T n.329+4633G>T n.273-10919G>T n.347G>T | dbSNP |
2 | g.214792428C= | CA1327076736 | BARD1 | c.233G= (p.Cys78=) c.215+4633G= (n.215+4633G=) c.158+16984G= (n.158+16984G=) c.176G= (p.Cys59=) c.75G= n.260-10919G= c.73+16984G= (n.73+16984G=) n.357+4633G= n.301-10919G= n.375G= c.179G= (p.Cys60=) c.332G= (p.Cys111=) n.423G= n.329+4633G= n.273-10919G= n.347G= | |
2 | g.214792428C>G | CA16617455 | BARD1 | c.233G>C (p.Cys78Ser) c.215+4633G>C (n.215+4633G>C) c.158+16984G>C (n.158+16984G>C) c.176G>C (p.Cys59Ser) c.75G>C n.260-10919G>C c.73+16984G>C (n.73+16984G>C) n.357+4633G>C n.301-10919G>C n.375G>C c.179G>C (p.Cys60Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.423G>C n.329+4633G>C n.273-10919G>C n.347G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792428C>T | CA2090460 | BARD1 | c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.215+4633G>A (n.215+4633G>A) c.158+16984G>A (n.158+16984G>A) c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.75G>A n.260-10919G>A c.73+16984G>A (n.73+16984G>A) n.357+4633G>A n.301-10919G>A n.375G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.423G>A n.329+4633G>A n.273-10919G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792430_214792433del | CA1327076737 | BARD1 | c.230_233del (p.Asp77AlafsTer18) c.215+4630_215+4633del (n.215+4630_215+4633del) c.158+16981_158+16984del (n.158+16981_158+16984del) c.173_176del (p.Asp58AlafsTer18) c.72_75del n.260-10922_260-10919del c.73+16981_73+16984del (n.73+16981_73+16984del) n.357+4630_357+4633del n.301-10922_301-10919del n.372_375del c.176_179del (p.Asp59AlafsTer18) c.329_332del (p.Asp110AlafsTer18) n.420_423del n.329+4630_329+4633del n.273-10922_273-10919del n.344_347del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792429A= | CA1327076738 | BARD1 | c.232T= (p.Cys78=) c.215+4632T= (n.215+4632T=) c.158+16983T= (n.158+16983T=) c.175T= (p.Cys59=) c.74T= n.260-10920T= c.73+16983T= (n.73+16983T=) n.357+4632T= n.301-10920T= n.374T= c.178T= (p.Cys60=) c.331T= (p.Cys111=) n.422T= n.329+4632T= n.273-10920T= n.346T= | |
2 | g.214792429A>C | CA350461292 | BARD1 | c.232T>G (p.Cys78Gly) c.215+4632T>G (n.215+4632T>G) c.158+16983T>G (n.158+16983T>G) c.175T>G (p.Cys59Gly) c.74T>G n.260-10920T>G c.73+16983T>G (n.73+16983T>G) n.357+4632T>G n.301-10920T>G n.374T>G c.178T>G (p.Cys60Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.422T>G n.329+4632T>G n.273-10920T>G n.346T>G | |
2 | g.214792429A>G | CA350461293 | BARD1 | c.232T>C (p.Cys78Arg) c.215+4632T>C (n.215+4632T>C) c.158+16983T>C (n.158+16983T>C) c.175T>C (p.Cys59Arg) c.74T>C n.260-10920T>C c.73+16983T>C (n.73+16983T>C) n.357+4632T>C n.301-10920T>C n.374T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.422T>C n.329+4632T>C n.273-10920T>C n.346T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792429A>T | CA350461296 | BARD1 | c.232T>A (p.Cys78Ser) c.215+4632T>A (n.215+4632T>A) c.158+16983T>A (n.158+16983T>A) c.175T>A (p.Cys59Ser) c.74T>A n.260-10920T>A c.73+16983T>A (n.73+16983T>A) n.357+4632T>A n.301-10920T>A n.374T>A c.178T>A (p.Cys60Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.422T>A n.329+4632T>A n.273-10920T>A n.346T>A | dbSNP |
2 | g.214792430G>A | CA431142328 | BARD1 | c.231C>T (p.Asp77=) c.215+4631C>T (n.215+4631C>T) c.158+16982C>T (n.158+16982C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.73C>T n.260-10921C>T c.73+16982C>T (n.73+16982C>T) n.357+4631C>T n.301-10921C>T n.373C>T c.177C>T (p.Asp59=) c.330C>T (p.Asp110=) n.421C>T n.329+4631C>T n.273-10921C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792430G>C | CA350461298 | BARD1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.215+4631C>G (n.215+4631C>G) c.158+16982C>G (n.158+16982C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.73C>G n.260-10921C>G c.73+16982C>G (n.73+16982C>G) n.357+4631C>G n.301-10921C>G n.373C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.421C>G n.329+4631C>G n.273-10921C>G n.345C>G | dbSNP |
2 | g.214792430G>T | CA350461300 | BARD1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.215+4631C>A (n.215+4631C>A) c.158+16982C>A (n.158+16982C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.73C>A n.260-10921C>A c.73+16982C>A (n.73+16982C>A) n.357+4631C>A n.301-10921C>A n.373C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.421C>A n.329+4631C>A n.273-10921C>A n.345C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792430_214792432del | CA2754205029 | BARD1 | c.229_231del (p.Asp77del) c.215+4629_215+4631del (n.215+4629_215+4631del) c.158+16980_158+16982del (n.158+16980_158+16982del) c.172_174del (p.Asp58del) c.71_73del n.260-10923_260-10921del c.73+16980_73+16982del (n.73+16980_73+16982del) n.357+4629_357+4631del n.301-10923_301-10921del n.371_373del c.175_177del (p.Asp59del) c.328_330del (p.Asp110del) n.419_421del n.329+4629_329+4631del n.273-10923_273-10921del n.343_345del | |
2 | g.214792431T>A | CA350461302 | BARD1 | c.230A>T (p.Asp77Val) c.215+4630A>T (n.215+4630A>T) c.158+16981A>T (n.158+16981A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.72A>T n.260-10922A>T c.73+16981A>T (n.73+16981A>T) n.357+4630A>T n.301-10922A>T n.372A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.420A>T n.329+4630A>T n.273-10922A>T n.344A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792431T>C | CA350461303 | BARD1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.215+4630A>G (n.215+4630A>G) c.158+16981A>G (n.158+16981A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.72A>G n.260-10922A>G c.73+16981A>G (n.73+16981A>G) n.357+4630A>G n.301-10922A>G n.372A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.420A>G n.329+4630A>G n.273-10922A>G n.344A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792431T>G | CA350461305 | BARD1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.215+4630A>C (n.215+4630A>C) c.158+16981A>C (n.158+16981A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.72A>C n.260-10922A>C c.73+16981A>C (n.73+16981A>C) n.357+4630A>C n.301-10922A>C n.372A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.420A>C n.329+4630A>C n.273-10922A>C n.344A>C | |
2 | g.214792432C>A | CA350461313 | BARD1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.215+4629G>T (n.215+4629G>T) c.158+16980G>T (n.158+16980G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.71G>T n.260-10923G>T c.73+16980G>T (n.73+16980G>T) n.357+4629G>T n.301-10923G>T n.371G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.419G>T n.329+4629G>T n.273-10923G>T n.343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792432C= | CA1327076740 | BARD1 | c.229G= (p.Asp77=) c.215+4629G= (n.215+4629G=) c.158+16980G= (n.158+16980G=) c.172G= (p.Asp58=) c.71G= n.260-10923G= c.73+16980G= (n.73+16980G=) n.357+4629G= n.301-10923G= n.371G= c.175G= (p.Asp59=) c.328G= (p.Asp110=) n.419G= n.329+4629G= n.273-10923G= n.343G= | |
2 | g.214792432C>G | CA350461312 | BARD1 | c.229G>C (p.Asp77His) c.215+4629G>C (n.215+4629G>C) c.158+16980G>C (n.158+16980G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.71G>C n.260-10923G>C c.73+16980G>C (n.73+16980G>C) n.357+4629G>C n.301-10923G>C n.371G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.328G>C (p.Asp110His) n.419G>C n.329+4629G>C n.273-10923G>C n.343G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792432C>T | CA350461311 | BARD1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.215+4629G>A (n.215+4629G>A) c.158+16980G>A (n.158+16980G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.71G>A n.260-10923G>A c.73+16980G>A (n.73+16980G>A) n.357+4629G>A n.301-10923G>A n.371G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.419G>A n.329+4629G>A n.273-10923G>A n.343G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792432_214792436delinsCACTT | CA1327076739 | BARD1 | c.225_229delinsAAGTG (p.Val75=) c.215+4625_215+4629delinsAAGTG (n.215+4625_215+4629delinsAAGTG) c.158+16976_158+16980delinsAAGTG (n.158+16976_158+16980delinsAAGTG) c.168_172delinsAAGTG (p.Val56=) c.67_71delinsAAGTG n.260-10927_260-10923delinsAAGTG c.73+16976_73+16980delinsAAGTG (n.73+16976_73+16980delinsAAGTG) n.357+4625_357+4629delinsAAGTG n.301-10927_301-10923delinsAAGTG n.367_371delinsAAGTG c.171_175delinsAAGTG (p.Val57=) c.324_328delinsAAGTG (p.Val108=) n.415_419delinsAAGTG n.329+4625_329+4629delinsAAGTG n.273-10927_273-10923delinsAAGTG n.339_343delinsAAGTG | |
2 | g.214792433A>C | CA350461314 | BARD1 | c.228T>G (p.Ser76Arg) c.215+4628T>G (n.215+4628T>G) c.158+16979T>G (n.158+16979T>G) c.171T>G (p.Ser57Arg) c.70T>G n.260-10924T>G c.73+16979T>G (n.73+16979T>G) n.357+4628T>G n.301-10924T>G n.370T>G c.174T>G (p.Ser58Arg) c.327T>G (p.Ser109Arg) n.418T>G n.329+4628T>G n.273-10924T>G n.342T>G | dbSNP |
2 | g.214792433A>G | CA431142357 | BARD1 | c.228T>C (p.Ser76=) c.215+4628T>C (n.215+4628T>C) c.158+16979T>C (n.158+16979T>C) c.171T>C (p.Ser57=) c.70T>C n.260-10924T>C c.73+16979T>C (n.73+16979T>C) n.357+4628T>C n.301-10924T>C n.370T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.327T>C (p.Ser109=) n.418T>C n.329+4628T>C n.273-10924T>C n.342T>C | |
2 | g.214792433A>T | CA350461315 | BARD1 | c.228T>A (p.Ser76Arg) c.215+4628T>A (n.215+4628T>A) c.158+16979T>A (n.158+16979T>A) c.171T>A (p.Ser57Arg) c.70T>A n.260-10924T>A c.73+16979T>A (n.73+16979T>A) n.357+4628T>A n.301-10924T>A n.370T>A c.174T>A (p.Ser58Arg) c.327T>A (p.Ser109Arg) n.418T>A n.329+4628T>A n.273-10924T>A n.342T>A | dbSNP |
2 | g.214792435_214792438del | CA658657216 | BARD1 | c.225_228del (p.Ser76ThrfsTer19) c.215+4625_215+4628del (n.215+4625_215+4628del) c.158+16976_158+16979del (n.158+16976_158+16979del) c.168_171del (p.Ser57ThrfsTer19) c.67_70del n.260-10927_260-10924del c.73+16976_73+16979del (n.73+16976_73+16979del) n.357+4625_357+4628del n.301-10927_301-10924del n.367_370del c.171_174del (p.Ser58ThrfsTer19) c.324_327del (p.Ser109ThrfsTer19) n.415_418del n.329+4625_329+4628del n.273-10927_273-10924del n.339_342del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792434C>A | CA350461316 | BARD1 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.215+4627G>T (n.215+4627G>T) c.158+16978G>T (n.158+16978G>T) c.170G>T (p.Ser57Ile) c.69G>T n.260-10925G>T c.73+16978G>T (n.73+16978G>T) n.357+4627G>T n.301-10925G>T n.369G>T c.173G>T (p.Ser58Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) n.417G>T n.329+4627G>T n.273-10925G>T n.341G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792434C= | CA1327076741 | BARD1 | c.227G= (p.Ser76=) c.215+4627G= (n.215+4627G=) c.158+16978G= (n.158+16978G=) c.170G= (p.Ser57=) c.69G= n.260-10925G= c.73+16978G= (n.73+16978G=) n.357+4627G= n.301-10925G= n.369G= c.173G= (p.Ser58=) c.326G= (p.Ser109=) n.417G= n.329+4627G= n.273-10925G= n.341G= | |
2 | g.214792434C>G | CA350461317 | BARD1 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.215+4627G>C (n.215+4627G>C) c.158+16978G>C (n.158+16978G>C) c.170G>C (p.Ser57Thr) c.69G>C n.260-10925G>C c.73+16978G>C (n.73+16978G>C) n.357+4627G>C n.301-10925G>C n.369G>C c.173G>C (p.Ser58Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) n.417G>C n.329+4627G>C n.273-10925G>C n.341G>C | |
2 | g.214792434C>T | CA350461318 | BARD1 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.215+4627G>A (n.215+4627G>A) c.158+16978G>A (n.158+16978G>A) c.170G>A (p.Ser57Asn) c.69G>A n.260-10925G>A c.73+16978G>A (n.73+16978G>A) n.357+4627G>A n.301-10925G>A n.369G>A c.173G>A (p.Ser58Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) n.417G>A n.329+4627G>A n.273-10925G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792434_214792435delinsCT | CA1327076742 | BARD1 | c.226_227delinsAG (p.Ser76=) c.215+4626_215+4627delinsAG (n.215+4626_215+4627delinsAG) c.158+16977_158+16978delinsAG (n.158+16977_158+16978delinsAG) c.169_170delinsAG (p.Ser57=) c.68_69delinsAG n.260-10926_260-10925delinsAG c.73+16977_73+16978delinsAG (n.73+16977_73+16978delinsAG) n.357+4626_357+4627delinsAG n.301-10926_301-10925delinsAG n.368_369delinsAG c.172_173delinsAG (p.Ser58=) c.325_326delinsAG (p.Ser109=) n.416_417delinsAG n.329+4626_329+4627delinsAG n.273-10926_273-10925delinsAG n.340_341delinsAG | |
2 | g.214792434_214792436del | CA2754205034 | BARD1 | c.225_227del (p.Ser76del) c.215+4625_215+4627del (n.215+4625_215+4627del) c.158+16976_158+16978del (n.158+16976_158+16978del) c.168_170del (p.Ser57del) c.67_69del n.260-10927_260-10925del c.73+16976_73+16978del (n.73+16976_73+16978del) n.357+4625_357+4627del n.301-10927_301-10925del n.367_369del c.171_173del (p.Ser58del) c.324_326del (p.Ser109del) n.415_417del n.329+4625_329+4627del n.273-10927_273-10925del n.339_341del | |
2 | g.214792435T>A | CA350461319 | BARD1 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.215+4626A>T (n.215+4626A>T) c.158+16977A>T (n.158+16977A>T) c.169A>T (p.Ser57Cys) c.68A>T n.260-10926A>T c.73+16977A>T (n.73+16977A>T) n.357+4626A>T n.301-10926A>T n.368A>T c.172A>T (p.Ser58Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) n.416A>T n.329+4626A>T n.273-10926A>T n.340A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792435T>C | CA350461320 | BARD1 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.215+4626A>G (n.215+4626A>G) c.158+16977A>G (n.158+16977A>G) c.169A>G (p.Ser57Gly) c.68A>G n.260-10926A>G c.73+16977A>G (n.73+16977A>G) n.357+4626A>G n.301-10926A>G n.368A>G c.172A>G (p.Ser58Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) n.416A>G n.329+4626A>G n.273-10926A>G n.340A>G | dbSNP |
2 | g.214792435T>G | CA350461321 | BARD1 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.215+4626A>C (n.215+4626A>C) c.158+16977A>C (n.158+16977A>C) c.169A>C (p.Ser57Arg) c.68A>C n.260-10926A>C c.73+16977A>C (n.73+16977A>C) n.357+4626A>C n.301-10926A>C n.368A>C c.172A>C (p.Ser58Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) n.416A>C n.329+4626A>C n.273-10926A>C n.340A>C | ClinVar |
2 | g.214792435T= | CA1327076743 | BARD1 | c.226A= (p.Ser76=) c.215+4626A= (n.215+4626A=) c.158+16977A= (n.158+16977A=) c.169A= (p.Ser57=) c.68A= n.260-10926A= c.73+16977A= (n.73+16977A=) n.357+4626A= n.301-10926A= n.368A= c.172A= (p.Ser58=) c.325A= (p.Ser109=) n.416A= n.329+4626A= n.273-10926A= n.340A= | |
2 | g.214792436del | CA891843069 | BARD1 | c.226del (p.Ser76ValfsTer20) c.215+4626del (n.215+4626del) c.158+16977del (n.158+16977del) c.169del (p.Ser57ValfsTer20) c.68del n.260-10926del c.73+16977del (n.73+16977del) n.357+4626del n.301-10926del n.368del c.172del (p.Ser58ValfsTer20) c.325del (p.Ser109ValfsTer20) n.416del n.329+4626del n.273-10926del n.340del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792436T>A | CA194120 | BARD1 | c.225A>T (p.Val75=) c.215+4625A>T (n.215+4625A>T) c.158+16976A>T (n.158+16976A>T) c.168A>T (p.Val56=) c.67A>T n.260-10927A>T c.73+16976A>T (n.73+16976A>T) n.357+4625A>T n.301-10927A>T n.367A>T c.171A>T (p.Val57=) c.324A>T (p.Val108=) n.415A>T n.329+4625A>T n.273-10927A>T n.339A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792436T>C | CA431142391 | BARD1 | c.225A>G (p.Val75=) c.215+4625A>G (n.215+4625A>G) c.158+16976A>G (n.158+16976A>G) c.168A>G (p.Val56=) c.67A>G n.260-10927A>G c.73+16976A>G (n.73+16976A>G) n.357+4625A>G n.301-10927A>G n.367A>G c.171A>G (p.Val57=) c.324A>G (p.Val108=) n.415A>G n.329+4625A>G n.273-10927A>G n.339A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792436T>G | CA431142386 | BARD1 | c.225A>C (p.Val75=) c.215+4625A>C (n.215+4625A>C) c.158+16976A>C (n.158+16976A>C) c.168A>C (p.Val56=) c.67A>C n.260-10927A>C c.73+16976A>C (n.73+16976A>C) n.357+4625A>C n.301-10927A>C n.367A>C c.171A>C (p.Val57=) c.324A>C (p.Val108=) n.415A>C n.329+4625A>C n.273-10927A>C n.339A>C | |
2 | g.214792436T= | CA1327076744 | BARD1 | c.225A= (p.Val75=) c.215+4625A= (n.215+4625A=) c.158+16976A= (n.158+16976A=) c.168A= (p.Val56=) c.67A= n.260-10927A= c.73+16976A= (n.73+16976A=) n.357+4625A= n.301-10927A= n.367A= c.171A= (p.Val57=) c.324A= (p.Val108=) n.415A= n.329+4625A= n.273-10927A= n.339A= | |
2 | g.214792437A>C | CA350461322 | BARD1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.215+4624T>G (n.215+4624T>G) c.158+16975T>G (n.158+16975T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) c.66T>G n.260-10928T>G c.73+16975T>G (n.73+16975T>G) n.357+4624T>G n.301-10928T>G n.366T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) n.414T>G n.329+4624T>G n.273-10928T>G n.338T>G | |
2 | g.214792437A>G | CA350461323 | BARD1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.215+4624T>C (n.215+4624T>C) c.158+16975T>C (n.158+16975T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) c.66T>C n.260-10928T>C c.73+16975T>C (n.73+16975T>C) n.357+4624T>C n.301-10928T>C n.366T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) n.414T>C n.329+4624T>C n.273-10928T>C n.338T>C | |
2 | g.214792437A>T | CA350461324 | BARD1 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.215+4624T>A (n.215+4624T>A) c.158+16975T>A (n.158+16975T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) c.66T>A n.260-10928T>A c.73+16975T>A (n.73+16975T>A) n.357+4624T>A n.301-10928T>A n.366T>A c.170T>A (p.Val57Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) n.414T>A n.329+4624T>A n.273-10928T>A n.338T>A | dbSNP |
2 | g.214792438C>A | CA350461326 | BARD1 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.215+4623G>T (n.215+4623G>T) c.158+16974G>T (n.158+16974G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) c.65G>T n.260-10929G>T c.73+16974G>T (n.73+16974G>T) n.357+4623G>T n.301-10929G>T n.365G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) n.413G>T n.329+4623G>T n.273-10929G>T n.337G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792438C= | CA1327076745 | BARD1 | c.223G= (p.Val75=) c.215+4623G= (n.215+4623G=) c.158+16974G= (n.158+16974G=) c.166G= (p.Val56=) c.65G= n.260-10929G= c.73+16974G= (n.73+16974G=) n.357+4623G= n.301-10929G= n.365G= c.169G= (p.Val57=) c.322G= (p.Val108=) n.413G= n.329+4623G= n.273-10929G= n.337G= | |
2 | g.214792438C>G | CA350461327 | BARD1 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.215+4623G>C (n.215+4623G>C) c.158+16974G>C (n.158+16974G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) c.65G>C n.260-10929G>C c.73+16974G>C (n.73+16974G>C) n.357+4623G>C n.301-10929G>C n.365G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) n.413G>C n.329+4623G>C n.273-10929G>C n.337G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792438C>T | CA350461325 | BARD1 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.215+4623G>A (n.215+4623G>A) c.158+16974G>A (n.158+16974G>A) c.166G>A (p.Val56Ile) c.65G>A n.260-10929G>A c.73+16974G>A (n.73+16974G>A) n.357+4623G>A n.301-10929G>A n.365G>A c.169G>A (p.Val57Ile) c.322G>A (p.Val108Ile) n.413G>A n.329+4623G>A n.273-10929G>A n.337G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792439A= | CA1327076746 | BARD1 | c.222T= (p.Cys74=) c.215+4622T= (n.215+4622T=) c.158+16973T= (n.158+16973T=) c.165T= (p.Cys55=) c.64T= n.260-10930T= c.73+16973T= (n.73+16973T=) n.357+4622T= n.301-10930T= n.364T= c.168T= (p.Cys56=) c.321T= (p.Cys107=) n.412T= n.329+4622T= n.273-10930T= n.336T= | |
2 | g.214792439A>C | CA350461329 | BARD1 | c.222T>G (p.Cys74Trp) c.215+4622T>G (n.215+4622T>G) c.158+16973T>G (n.158+16973T>G) c.165T>G (p.Cys55Trp) c.64T>G n.260-10930T>G c.73+16973T>G (n.73+16973T>G) n.357+4622T>G n.301-10930T>G n.364T>G c.168T>G (p.Cys56Trp) c.321T>G (p.Cys107Trp) n.412T>G n.329+4622T>G n.273-10930T>G n.336T>G | |
2 | g.214792439A>G | CA431142414 | BARD1 | c.222T>C (p.Cys74=) c.215+4622T>C (n.215+4622T>C) c.158+16973T>C (n.158+16973T>C) c.165T>C (p.Cys55=) c.64T>C n.260-10930T>C c.73+16973T>C (n.73+16973T>C) n.357+4622T>C n.301-10930T>C n.364T>C c.168T>C (p.Cys56=) c.321T>C (p.Cys107=) n.412T>C n.329+4622T>C n.273-10930T>C n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792439A>T | CA350461328 | BARD1 | c.222T>A (p.Cys74Ter) c.215+4622T>A (n.215+4622T>A) c.158+16973T>A (n.158+16973T>A) c.165T>A (p.Cys55Ter) c.64T>A n.260-10930T>A c.73+16973T>A (n.73+16973T>A) n.357+4622T>A n.301-10930T>A n.364T>A c.168T>A (p.Cys56Ter) c.321T>A (p.Cys107Ter) n.412T>A n.329+4622T>A n.273-10930T>A n.336T>A | |
2 | g.214792439_214792440insAAAAAA | CA2754205050 | BARD1 | c.222_223insTTTTTT (p.Cys74_Val75insPhePhe) c.215+4622_215+4623insTTTTTT (n.215+4622_215+4623insTTTTTT) c.158+16973_158+16974insTTTTTT (n.158+16973_158+16974insTTTTTT) c.165_166insTTTTTT (p.Cys55_Val56insPhePhe) c.64_65insTTTTTT n.260-10930_260-10929insTTTTTT c.73+16973_73+16974insTTTTTT (n.73+16973_73+16974insTTTTTT) n.357+4622_357+4623insTTTTTT n.301-10930_301-10929insTTTTTT n.364_365insTTTTTT c.168_169insTTTTTT (p.Cys56_Val57insPhePhe) c.321_322insTTTTTT (p.Cys107_Val108insPhePhe) n.412_413insTTTTTT n.329+4622_329+4623insTTTTTT n.273-10930_273-10929insTTTTTT n.336_337insTTTTTT | |
2 | g.214792440C>A | CA10577855 | BARD1 | c.221G>T (p.Cys74Phe) c.215+4621G>T (n.215+4621G>T) c.158+16972G>T (n.158+16972G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.63G>T n.260-10931G>T c.73+16972G>T (n.73+16972G>T) n.357+4621G>T n.301-10931G>T n.363G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) c.320G>T (p.Cys107Phe) n.411G>T n.329+4621G>T n.273-10931G>T n.335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792440C= | CA1327076747 | BARD1 | c.221G= (p.Cys74=) c.215+4621G= (n.215+4621G=) c.158+16972G= (n.158+16972G=) c.164G= (p.Cys55=) c.63G= n.260-10931G= c.73+16972G= (n.73+16972G=) n.357+4621G= n.301-10931G= n.363G= c.167G= (p.Cys56=) c.320G= (p.Cys107=) n.411G= n.329+4621G= n.273-10931G= n.335G= | |
2 | g.214792440C>G | CA10577856 | BARD1 | c.221G>C (p.Cys74Ser) c.215+4621G>C (n.215+4621G>C) c.158+16972G>C (n.158+16972G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.63G>C n.260-10931G>C c.73+16972G>C (n.73+16972G>C) n.357+4621G>C n.301-10931G>C n.363G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) c.320G>C (p.Cys107Ser) n.411G>C n.329+4621G>C n.273-10931G>C n.335G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214792440C>T | CA350461330 | BARD1 | c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.215+4621G>A (n.215+4621G>A) c.158+16972G>A (n.158+16972G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.63G>A n.260-10931G>A c.73+16972G>A (n.73+16972G>A) n.357+4621G>A n.301-10931G>A n.363G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.411G>A n.329+4621G>A n.273-10931G>A n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792441A= | CA1327076748 | BARD1 | c.220T= (p.Cys74=) c.215+4620T= (n.215+4620T=) c.158+16971T= (n.158+16971T=) c.163T= (p.Cys55=) c.62T= n.260-10932T= c.73+16971T= (n.73+16971T=) n.357+4620T= n.301-10932T= n.362T= c.166T= (p.Cys56=) c.319T= (p.Cys107=) n.410T= n.329+4620T= n.273-10932T= n.334T= | |
2 | g.214792441A>C | CA350461331 | BARD1 | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.215+4620T>G (n.215+4620T>G) c.158+16971T>G (n.158+16971T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.62T>G n.260-10932T>G c.73+16971T>G (n.73+16971T>G) n.357+4620T>G n.301-10932T>G n.362T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) n.410T>G n.329+4620T>G n.273-10932T>G n.334T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792441A>G | CA350461332 | BARD1 | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.215+4620T>C (n.215+4620T>C) c.158+16971T>C (n.158+16971T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.62T>C n.260-10932T>C c.73+16971T>C (n.73+16971T>C) n.357+4620T>C n.301-10932T>C n.362T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) n.410T>C n.329+4620T>C n.273-10932T>C n.334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792441A>T | CA350461333 | BARD1 | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.215+4620T>A (n.215+4620T>A) c.158+16971T>A (n.158+16971T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.62T>A n.260-10932T>A c.73+16971T>A (n.73+16971T>A) n.357+4620T>A n.301-10932T>A n.362T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) n.410T>A n.329+4620T>A n.273-10932T>A n.334T>A | |
2 | g.214792441_214792445del | CA2662972063 | BARD1 | c.216_220del (p.Ser72ArgfsTer4) c.215+4616_215+4620del (n.215+4616_215+4620del) c.158+16967_158+16971del (n.158+16967_158+16971del) c.159_163del (p.Cys53TrpfsTer4) c.58_62del n.260-10936_260-10932del c.73+16967_73+16971del (n.73+16967_73+16971del) n.357+4616_357+4620del n.301-10936_301-10932del n.358_362del c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer4) c.315_319del (p.Cys105TrpfsTer4) n.406_410del n.329+4616_329+4620del n.273-10936_273-10932del n.330_334del | gnomAD v4 |
2 | g.214792442_214792445del | CA2695197109 | BARD1 | c.217_220del (p.Asn73ValfsTer2) c.215+4617_215+4620del (n.215+4617_215+4620del) c.158+16968_158+16971del (n.158+16968_158+16971del) c.160_163del (p.Asn54ValfsTer2) c.59_62del n.260-10935_260-10932del c.73+16968_73+16971del (n.73+16968_73+16971del) n.357+4617_357+4620del n.301-10935_301-10932del n.359_362del c.163_166del (p.Asn55ValfsTer2) c.316_319del (p.Asn106ValfsTer2) n.407_410del n.329+4617_329+4620del n.273-10935_273-10932del n.331_334del | ClinVar |
2 | g.214792442A= | CA1327076749 | BARD1 | c.219T= (p.Asn73=) c.215+4619T= (n.215+4619T=) c.158+16970T= (n.158+16970T=) c.162T= (p.Asn54=) c.61T= n.260-10933T= c.73+16970T= (n.73+16970T=) n.357+4619T= n.301-10933T= n.361T= c.165T= (p.Asn55=) c.318T= (p.Asn106=) n.409T= n.329+4619T= n.273-10933T= n.333T= | |
2 | g.214792442A>C | CA350461334 | BARD1 | c.219T>G (p.Asn73Lys) c.215+4619T>G (n.215+4619T>G) c.158+16970T>G (n.158+16970T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.61T>G n.260-10933T>G c.73+16970T>G (n.73+16970T>G) n.357+4619T>G n.301-10933T>G n.361T>G c.165T>G (p.Asn55Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.409T>G n.329+4619T>G n.273-10933T>G n.333T>G | |
2 | g.214792442A>G | CA431142442 | BARD1 | c.219T>C (p.Asn73=) c.215+4619T>C (n.215+4619T>C) c.158+16970T>C (n.158+16970T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.61T>C n.260-10933T>C c.73+16970T>C (n.73+16970T>C) n.357+4619T>C n.301-10933T>C n.361T>C c.165T>C (p.Asn55=) c.318T>C (p.Asn106=) n.409T>C n.329+4619T>C n.273-10933T>C n.333T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792442A>T | CA350461335 | BARD1 | c.219T>A (p.Asn73Lys) c.215+4619T>A (n.215+4619T>A) c.158+16970T>A (n.158+16970T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.61T>A n.260-10933T>A c.73+16970T>A (n.73+16970T>A) n.357+4619T>A n.301-10933T>A n.361T>A c.165T>A (p.Asn55Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.409T>A n.329+4619T>A n.273-10933T>A n.333T>A | ClinVar |
2 | g.214792443T>A | CA350461336 | BARD1 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.215+4618A>T (n.215+4618A>T) c.158+16969A>T (n.158+16969A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.60A>T n.260-10934A>T c.73+16969A>T (n.73+16969A>T) n.357+4618A>T n.301-10934A>T n.360A>T c.164A>T (p.Asn55Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.408A>T n.329+4618A>T n.273-10934A>T n.332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792443T>C | CA350461337 | BARD1 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.215+4618A>G (n.215+4618A>G) c.158+16969A>G (n.158+16969A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.60A>G n.260-10934A>G c.73+16969A>G (n.73+16969A>G) n.357+4618A>G n.301-10934A>G n.360A>G c.164A>G (p.Asn55Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.408A>G n.329+4618A>G n.273-10934A>G n.332A>G | |
2 | g.214792443T>G | CA350461338 | BARD1 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.215+4618A>C (n.215+4618A>C) c.158+16969A>C (n.158+16969A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.60A>C n.260-10934A>C c.73+16969A>C (n.73+16969A>C) n.357+4618A>C n.301-10934A>C n.360A>C c.164A>C (p.Asn55Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.408A>C n.329+4618A>C n.273-10934A>C n.332A>C | |
2 | g.214792444del | CA2701526472 | BARD1 | c.218del (p.Asn73IlefsTer3) c.215+4618del (n.215+4618del) c.158+16969del (n.158+16969del) c.161del (p.Asn54IlefsTer3) c.60del n.260-10934del c.73+16969del (n.73+16969del) n.357+4618del n.301-10934del n.360del c.164del (p.Asn55IlefsTer3) c.317del (p.Asn106IlefsTer3) n.408del n.329+4618del n.273-10934del n.332del | dbSNP |
2 | g.214792444T>A | CA350461339 | BARD1 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.215+4617A>T (n.215+4617A>T) c.158+16968A>T (n.158+16968A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.59A>T n.260-10935A>T c.73+16968A>T (n.73+16968A>T) n.357+4617A>T n.301-10935A>T n.359A>T c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.407A>T n.329+4617A>T n.273-10935A>T n.331A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792444T>C | CA350461340 | BARD1 | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.215+4617A>G (n.215+4617A>G) c.158+16968A>G (n.158+16968A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.59A>G n.260-10935A>G c.73+16968A>G (n.73+16968A>G) n.357+4617A>G n.301-10935A>G n.359A>G c.163A>G (p.Asn55Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.407A>G n.329+4617A>G n.273-10935A>G n.331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792444T>G | CA350461341 | BARD1 | c.217A>C (p.Asn73His) c.215+4617A>C (n.215+4617A>C) c.158+16968A>C (n.158+16968A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.59A>C n.260-10935A>C c.73+16968A>C (n.73+16968A>C) n.357+4617A>C n.301-10935A>C n.359A>C c.163A>C (p.Asn55His) c.316A>C (p.Asn106His) n.407A>C n.329+4617A>C n.273-10935A>C n.331A>C | |
2 | g.214792444T= | CA1327076750 | BARD1 | c.217A= (p.Asn73=) c.215+4617A= (n.215+4617A=) c.158+16968A= (n.158+16968A=) c.160A= (p.Asn54=) c.59A= n.260-10935A= c.73+16968A= (n.73+16968A=) n.357+4617A= n.301-10935A= n.359A= c.163A= (p.Asn55=) c.316A= (p.Asn106=) n.407A= n.329+4617A= n.273-10935A= n.331A= | |
2 | g.214792445A= | CA1327076751 | BARD1 | c.216T= (p.Ser72=) c.215+4616T= (n.215+4616T=) c.158+16967T= (n.158+16967T=) c.159T= (p.Cys53=) c.58T= n.260-10936T= c.73+16967T= (n.73+16967T=) n.357+4616T= n.301-10936T= n.358T= c.162T= (p.Ser54=) c.315T= (p.Cys105=) n.406T= n.329+4616T= n.273-10936T= n.330T= | |
2 | g.214792445A>C | CA350461342 | BARD1 | c.216T>G (p.Ser72Arg) c.215+4616T>G (n.215+4616T>G) c.158+16967T>G (n.158+16967T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.58T>G n.260-10936T>G c.73+16967T>G (n.73+16967T>G) n.357+4616T>G n.301-10936T>G n.358T>G c.162T>G (p.Ser54Arg) c.315T>G (p.Cys105Trp) n.406T>G n.329+4616T>G n.273-10936T>G n.330T>G | |
2 | g.214792445A>G | CA431142456 | BARD1 | c.216T>C (p.Ser72=) c.215+4616T>C (n.215+4616T>C) c.158+16967T>C (n.158+16967T>C) c.159T>C (p.Cys53=) c.58T>C n.260-10936T>C c.73+16967T>C (n.73+16967T>C) n.357+4616T>C n.301-10936T>C n.358T>C c.162T>C (p.Ser54=) c.315T>C (p.Cys105=) n.406T>C n.329+4616T>C n.273-10936T>C n.330T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792445A>T | CA2090461 | BARD1 | c.216T>A (p.Ser72Arg) c.215+4616T>A (n.215+4616T>A) c.158+16967T>A (n.158+16967T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.58T>A n.260-10936T>A c.73+16967T>A (n.73+16967T>A) n.357+4616T>A n.301-10936T>A n.358T>A c.162T>A (p.Ser54Arg) c.315T>A (p.Cys105Ter) n.406T>A n.329+4616T>A n.273-10936T>A n.330T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792446C>A | CA350461343 | BARD1 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.215+4615G>T (n.215+4615G>T) c.158+16966G>T (n.158+16966G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.58-1G>T n.260-10937G>T c.73+16966G>T (n.73+16966G>T) n.357+4615G>T n.301-10937G>T n.358-1G>T c.162-1G>T (n.162-1G>T) c.315-1G>T (n.315-1G>T) n.406-1G>T n.329+4615G>T n.273-10937G>T n.330-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792446C= | CA1327076752 | BARD1 | c.216-1G= (n.216-1G=) c.215+4615G= (n.215+4615G=) c.158+16966G= (n.158+16966G=) c.159-1G= (n.159-1G=) c.58-1G= n.260-10937G= c.73+16966G= (n.73+16966G=) n.357+4615G= n.301-10937G= n.358-1G= c.162-1G= (n.162-1G=) c.315-1G= (n.315-1G=) n.406-1G= n.329+4615G= n.273-10937G= n.330-1G= | |
2 | g.214792446C>G | CA350461344 | BARD1 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.215+4615G>C (n.215+4615G>C) c.158+16966G>C (n.158+16966G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.58-1G>C n.260-10937G>C c.73+16966G>C (n.73+16966G>C) n.357+4615G>C n.301-10937G>C n.358-1G>C c.162-1G>C (n.162-1G>C) c.315-1G>C (n.315-1G>C) n.406-1G>C n.329+4615G>C n.273-10937G>C n.330-1G>C | ClinVar |
2 | g.214792446C>T | CA10577857 | BARD1 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.215+4615G>A (n.215+4615G>A) c.158+16966G>A (n.158+16966G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.58-1G>A n.260-10937G>A c.73+16966G>A (n.73+16966G>A) n.357+4615G>A n.301-10937G>A n.358-1G>A c.162-1G>A (n.162-1G>A) c.315-1G>A (n.315-1G>A) n.406-1G>A n.329+4615G>A n.273-10937G>A n.330-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792447T>A | CA350461345 | BARD1 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.215+4614A>T (n.215+4614A>T) c.158+16965A>T (n.158+16965A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.58-2A>T n.260-10938A>T c.73+16965A>T (n.73+16965A>T) n.357+4614A>T n.301-10938A>T n.358-2A>T c.162-2A>T (n.162-2A>T) c.315-2A>T (n.315-2A>T) n.406-2A>T n.329+4614A>T n.273-10938A>T n.330-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792447T>C | CA350461346 | BARD1 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.215+4614A>G (n.215+4614A>G) c.158+16965A>G (n.158+16965A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.58-2A>G n.260-10938A>G c.73+16965A>G (n.73+16965A>G) n.357+4614A>G n.301-10938A>G n.358-2A>G c.162-2A>G (n.162-2A>G) c.315-2A>G (n.315-2A>G) n.406-2A>G n.329+4614A>G n.273-10938A>G n.330-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792447T>G | CA350461347 | BARD1 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.215+4614A>C (n.215+4614A>C) c.158+16965A>C (n.158+16965A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.58-2A>C n.260-10938A>C c.73+16965A>C (n.73+16965A>C) n.357+4614A>C n.301-10938A>C n.358-2A>C c.162-2A>C (n.162-2A>C) c.315-2A>C (n.315-2A>C) n.406-2A>C n.329+4614A>C n.273-10938A>C n.330-2A>C | |
2 | g.214792449del | CA1042189365 | BARD1 | c.216-2del (n.216-2del) c.215+4614del (n.215+4614del) c.158+16965del (n.158+16965del) c.159-2del (n.159-2del) c.58-2del n.260-10938del c.73+16965del (n.73+16965del) n.357+4614del n.301-10938del n.358-2del c.162-2del (n.162-2del) c.315-2del (n.315-2del) n.406-2del n.329+4614del n.273-10938del n.330-2del | |
2 | g.214792448T>A | CA1042189366 | BARD1 | c.216-3A>T (n.216-3A>T) c.215+4613A>T (n.215+4613A>T) c.158+16964A>T (n.158+16964A>T) c.159-3A>T (n.159-3A>T) c.58-3A>T n.260-10939A>T c.73+16964A>T (n.73+16964A>T) n.357+4613A>T n.301-10939A>T n.358-3A>T c.162-3A>T (n.162-3A>T) c.315-3A>T (n.315-3A>T) n.406-3A>T n.329+4613A>T n.273-10939A>T n.330-3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792448T>G | CA539837398 | BARD1 | c.216-3A>C (n.216-3A>C) c.215+4613A>C (n.215+4613A>C) c.158+16964A>C (n.158+16964A>C) c.159-3A>C (n.159-3A>C) c.58-3A>C n.260-10939A>C c.73+16964A>C (n.73+16964A>C) n.357+4613A>C n.301-10939A>C n.358-3A>C c.162-3A>C (n.162-3A>C) c.315-3A>C (n.315-3A>C) n.406-3A>C n.329+4613A>C n.273-10939A>C n.330-3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792448T= | CA1327076753 | BARD1 | c.216-3A= (n.216-3A=) c.215+4613A= (n.215+4613A=) c.158+16964A= (n.158+16964A=) c.159-3A= (n.159-3A=) c.58-3A= n.260-10939A= c.73+16964A= (n.73+16964A=) n.357+4613A= n.301-10939A= n.358-3A= c.162-3A= (n.162-3A=) c.315-3A= (n.315-3A=) n.406-3A= n.329+4613A= n.273-10939A= n.330-3A= | |
2 | g.214792448_214792453delinsTTAAAA | CA1327076754 | BARD1 | c.216-8_216-3delinsTTTTAA (n.216-8_216-3delinsTTTTAA) c.215+4608_215+4613delinsTTTTAA (n.215+4608_215+4613delinsTTTTAA) c.158+16959_158+16964delinsTTTTAA (n.158+16959_158+16964delinsTTTTAA) c.159-8_159-3delinsTTTTAA (n.159-8_159-3delinsTTTTAA) c.58-8_58-3delinsTTTTAA n.260-10944_260-10939delinsTTTTAA c.73+16959_73+16964delinsTTTTAA (n.73+16959_73+16964delinsTTTTAA) n.357+4608_357+4613delinsTTTTAA n.301-10944_301-10939delinsTTTTAA n.358-8_358-3delinsTTTTAA c.162-8_162-3delinsTTTTAA (n.162-8_162-3delinsTTTTAA) c.315-8_315-3delinsTTTTAA (n.315-8_315-3delinsTTTTAA) n.406-8_406-3delinsTTTTAA n.329+4608_329+4613delinsTTTTAA n.273-10944_273-10939delinsTTTTAA n.330-8_330-3delinsTTTTAA | |
2 | g.214792449T>A | CA915941701 | BARD1 | c.216-4A>T (n.216-4A>T) c.215+4612A>T (n.215+4612A>T) c.158+16963A>T (n.158+16963A>T) c.159-4A>T (n.159-4A>T) c.58-4A>T n.260-10940A>T c.73+16963A>T (n.73+16963A>T) n.357+4612A>T n.301-10940A>T n.358-4A>T c.162-4A>T (n.162-4A>T) c.315-4A>T (n.315-4A>T) n.406-4A>T n.329+4612A>T n.273-10940A>T n.330-4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792449T>C | CA2662972064 | BARD1 | c.216-4A>G (n.216-4A>G) c.215+4612A>G (n.215+4612A>G) c.158+16963A>G (n.158+16963A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) c.58-4A>G n.260-10940A>G c.73+16963A>G (n.73+16963A>G) n.357+4612A>G n.301-10940A>G n.358-4A>G c.162-4A>G (n.162-4A>G) c.315-4A>G (n.315-4A>G) n.406-4A>G n.329+4612A>G n.273-10940A>G n.330-4A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792449T>G | CA1042189372 | BARD1 | c.216-4A>C (n.216-4A>C) c.215+4612A>C (n.215+4612A>C) c.158+16963A>C (n.158+16963A>C) c.159-4A>C (n.159-4A>C) c.58-4A>C n.260-10940A>C c.73+16963A>C (n.73+16963A>C) n.357+4612A>C n.301-10940A>C n.358-4A>C c.162-4A>C (n.162-4A>C) c.315-4A>C (n.315-4A>C) n.406-4A>C n.329+4612A>C n.273-10940A>C n.330-4A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792449T= | CA1327076755 | BARD1 | c.216-4A= (n.216-4A=) c.215+4612A= (n.215+4612A=) c.158+16963A= (n.158+16963A=) c.159-4A= (n.159-4A=) c.58-4A= n.260-10940A= c.73+16963A= (n.73+16963A=) n.357+4612A= n.301-10940A= n.358-4A= c.162-4A= (n.162-4A=) c.315-4A= (n.315-4A=) n.406-4A= n.329+4612A= n.273-10940A= n.330-4A= | |
2 | g.214792452_214792456del | CA913188043 | BARD1 | c.216-8_216-4del (n.216-8_216-4del) c.215+4608_215+4612del (n.215+4608_215+4612del) c.158+16959_158+16963del (n.158+16959_158+16963del) c.159-8_159-4del (n.159-8_159-4del) c.58-8_58-4del n.260-10944_260-10940del c.73+16959_73+16963del (n.73+16959_73+16963del) n.357+4608_357+4612del n.301-10944_301-10940del n.358-8_358-4del c.162-8_162-4del (n.162-8_162-4del) c.315-8_315-4del (n.315-8_315-4del) n.406-8_406-4del n.329+4608_329+4612del n.273-10944_273-10940del n.330-8_330-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792450A= | CA1327076756 | BARD1 | c.216-5T= (n.216-5T=) c.215+4611T= (n.215+4611T=) c.158+16962T= (n.158+16962T=) c.159-5T= (n.159-5T=) c.58-5T= n.260-10941T= c.73+16962T= (n.73+16962T=) n.357+4611T= n.301-10941T= n.358-5T= c.162-5T= (n.162-5T=) c.315-5T= (n.315-5T=) n.406-5T= n.329+4611T= n.273-10941T= n.330-5T= | |
2 | g.214792450A>C | CA2090462 | BARD1 | c.216-5T>G (n.216-5T>G) c.215+4611T>G (n.215+4611T>G) c.158+16962T>G (n.158+16962T>G) c.159-5T>G (n.159-5T>G) c.58-5T>G n.260-10941T>G c.73+16962T>G (n.73+16962T>G) n.357+4611T>G n.301-10941T>G n.358-5T>G c.162-5T>G (n.162-5T>G) c.315-5T>G (n.315-5T>G) n.406-5T>G n.329+4611T>G n.273-10941T>G n.330-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214792450A>T | CA2580065611 | BARD1 | c.216-5T>A (n.216-5T>A) c.215+4611T>A (n.215+4611T>A) c.158+16962T>A (n.158+16962T>A) c.159-5T>A (n.159-5T>A) c.58-5T>A n.260-10941T>A c.73+16962T>A (n.73+16962T>A) n.357+4611T>A n.301-10941T>A n.358-5T>A c.162-5T>A (n.162-5T>A) c.315-5T>A (n.315-5T>A) n.406-5T>A n.329+4611T>A n.273-10941T>A n.330-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792453dup | CA2662972065 | BARD1 | c.216-5dup (n.216-5dup) c.215+4611dup (n.215+4611dup) c.158+16962dup (n.158+16962dup) c.159-5dup (n.159-5dup) c.58-5dup n.260-10941dup c.73+16962dup (n.73+16962dup) n.357+4611dup n.301-10941dup n.358-5dup c.162-5dup (n.162-5dup) c.315-5dup (n.315-5dup) n.406-5dup n.329+4611dup n.273-10941dup n.330-5dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792451_214792453dup | CA2754205067 | BARD1 | c.216-7_216-5dup (n.216-7_216-5dup) c.215+4609_215+4611dup (n.215+4609_215+4611dup) c.158+16960_158+16962dup (n.158+16960_158+16962dup) c.159-7_159-5dup (n.159-7_159-5dup) c.58-7_58-5dup n.260-10943_260-10941dup c.73+16960_73+16962dup (n.73+16960_73+16962dup) n.357+4609_357+4611dup n.301-10943_301-10941dup n.358-7_358-5dup c.162-7_162-5dup (n.162-7_162-5dup) c.315-7_315-5dup (n.315-7_315-5dup) n.406-7_406-5dup n.329+4609_329+4611dup n.273-10943_273-10941dup n.330-7_330-5dup | |
2 | g.214792451_214792456del | CA2573135133 | BARD1 | c.216-10_216-5del (n.216-10_216-5del) c.215+4606_215+4611del (n.215+4606_215+4611del) c.158+16957_158+16962del (n.158+16957_158+16962del) c.159-10_159-5del (n.159-10_159-5del) c.58-10_58-5del n.260-10946_260-10941del c.73+16957_73+16962del (n.73+16957_73+16962del) n.357+4606_357+4611del n.301-10946_301-10941del n.358-10_358-5del c.162-10_162-5del (n.162-10_162-5del) c.315-10_315-5del (n.315-10_315-5del) n.406-10_406-5del n.329+4606_329+4611del n.273-10946_273-10941del n.330-10_330-5del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792451A= | CA1327076757 | BARD1 | c.216-6T= (n.216-6T=) c.215+4610T= (n.215+4610T=) c.158+16961T= (n.158+16961T=) c.159-6T= (n.159-6T=) c.58-6T= n.260-10942T= c.73+16961T= (n.73+16961T=) n.357+4610T= n.301-10942T= n.358-6T= c.162-6T= (n.162-6T=) c.315-6T= (n.315-6T=) n.406-6T= n.329+4610T= n.273-10942T= n.330-6T= | |
2 | g.214792451A>C | CA2739279923 | BARD1 | c.216-6T>G (n.216-6T>G) c.215+4610T>G (n.215+4610T>G) c.158+16961T>G (n.158+16961T>G) c.159-6T>G (n.159-6T>G) c.58-6T>G n.260-10942T>G c.73+16961T>G (n.73+16961T>G) n.357+4610T>G n.301-10942T>G n.358-6T>G c.162-6T>G (n.162-6T>G) c.315-6T>G (n.315-6T>G) n.406-6T>G n.329+4610T>G n.273-10942T>G n.330-6T>G | ClinVar |
2 | g.214792451A>T | CA916082288 | BARD1 | c.216-6T>A (n.216-6T>A) c.215+4610T>A (n.215+4610T>A) c.158+16961T>A (n.158+16961T>A) c.159-6T>A (n.159-6T>A) c.58-6T>A n.260-10942T>A c.73+16961T>A (n.73+16961T>A) n.357+4610T>A n.301-10942T>A n.358-6T>A c.162-6T>A (n.162-6T>A) c.315-6T>A (n.315-6T>A) n.406-6T>A n.329+4610T>A n.273-10942T>A n.330-6T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792451_214792459delinsAAATAATTA | CA1327076758 | BARD1 | c.216-14_216-6delinsTAATTATTT (n.216-14_216-6delinsTAATTATTT) c.215+4602_215+4610delinsTAATTATTT (n.215+4602_215+4610delinsTAATTATTT) c.158+16953_158+16961delinsTAATTATTT (n.158+16953_158+16961delinsTAATTATTT) c.159-14_159-6delinsTAATTATTT (n.159-14_159-6delinsTAATTATTT) c.58-14_58-6delinsTAATTATTT n.260-10950_260-10942delinsTAATTATTT c.73+16953_73+16961delinsTAATTATTT (n.73+16953_73+16961delinsTAATTATTT) n.357+4602_357+4610delinsTAATTATTT n.301-10950_301-10942delinsTAATTATTT n.358-14_358-6delinsTAATTATTT c.162-14_162-6delinsTAATTATTT (n.162-14_162-6delinsTAATTATTT) c.315-14_315-6delinsTAATTATTT (n.315-14_315-6delinsTAATTATTT) n.406-14_406-6delinsTAATTATTT n.329+4602_329+4610delinsTAATTATTT n.273-10950_273-10942delinsTAATTATTT n.330-14_330-6delinsTAATTATTT | |
2 | g.214792452A= | CA1327076759 | BARD1 | c.216-7T= (n.216-7T=) c.215+4609T= (n.215+4609T=) c.158+16960T= (n.158+16960T=) c.159-7T= (n.159-7T=) c.58-7T= n.260-10943T= c.73+16960T= (n.73+16960T=) n.357+4609T= n.301-10943T= n.358-7T= c.162-7T= (n.162-7T=) c.315-7T= (n.315-7T=) n.406-7T= n.329+4609T= n.273-10943T= n.330-7T= | |
2 | g.214792452A>T | CA64799030 | BARD1 | c.216-7T>A (n.216-7T>A) c.215+4609T>A (n.215+4609T>A) c.158+16960T>A (n.158+16960T>A) c.159-7T>A (n.159-7T>A) c.58-7T>A n.260-10943T>A c.73+16960T>A (n.73+16960T>A) n.357+4609T>A n.301-10943T>A n.358-7T>A c.162-7T>A (n.162-7T>A) c.315-7T>A (n.315-7T>A) n.406-7T>A n.329+4609T>A n.273-10943T>A n.330-7T>A | dbSNP |
2 | g.214792452_214792459delinsTT | CA1139655682 | BARD1 | c.216-14_216-7delinsAA (n.216-14_216-7delinsAA) c.215+4602_215+4609delinsAA (n.215+4602_215+4609delinsAA) c.158+16953_158+16960delinsAA (n.158+16953_158+16960delinsAA) c.159-14_159-7delinsAA (n.159-14_159-7delinsAA) c.58-14_58-7delinsAA n.260-10950_260-10943delinsAA c.73+16953_73+16960delinsAA (n.73+16953_73+16960delinsAA) n.357+4602_357+4609delinsAA n.301-10950_301-10943delinsAA n.358-14_358-7delinsAA c.162-14_162-7delinsAA (n.162-14_162-7delinsAA) c.315-14_315-7delinsAA (n.315-14_315-7delinsAA) n.406-14_406-7delinsAA n.329+4602_329+4609delinsAA n.273-10950_273-10943delinsAA n.330-14_330-7delinsAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792453A= | CA1327076761 | BARD1 | c.216-8T= (n.216-8T=) c.215+4608T= (n.215+4608T=) c.158+16959T= (n.158+16959T=) c.159-8T= (n.159-8T=) c.58-8T= n.260-10944T= c.73+16959T= (n.73+16959T=) n.357+4608T= n.301-10944T= n.358-8T= c.162-8T= (n.162-8T=) c.315-8T= (n.315-8T=) n.406-8T= n.329+4608T= n.273-10944T= n.330-8T= | |
2 | g.214792453A>G | CA16617456 | BARD1 | c.216-8T>C (n.216-8T>C) c.215+4608T>C (n.215+4608T>C) c.158+16959T>C (n.158+16959T>C) c.159-8T>C (n.159-8T>C) c.58-8T>C n.260-10944T>C c.73+16959T>C (n.73+16959T>C) n.357+4608T>C n.301-10944T>C n.358-8T>C c.162-8T>C (n.162-8T>C) c.315-8T>C (n.315-8T>C) n.406-8T>C n.329+4608T>C n.273-10944T>C n.330-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792453A>T | CA2662972066 | BARD1 | c.216-8T>A (n.216-8T>A) c.215+4608T>A (n.215+4608T>A) c.158+16959T>A (n.158+16959T>A) c.159-8T>A (n.159-8T>A) c.58-8T>A n.260-10944T>A c.73+16959T>A (n.73+16959T>A) n.357+4608T>A n.301-10944T>A n.358-8T>A c.162-8T>A (n.162-8T>A) c.315-8T>A (n.315-8T>A) n.406-8T>A n.329+4608T>A n.273-10944T>A n.330-8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792453_214792454delinsAT | CA1327076760 | BARD1 | c.216-9_216-8delinsAT (n.216-9_216-8delinsAT) c.215+4607_215+4608delinsAT (n.215+4607_215+4608delinsAT) c.158+16958_158+16959delinsAT (n.158+16958_158+16959delinsAT) c.159-9_159-8delinsAT (n.159-9_159-8delinsAT) c.58-9_58-8delinsAT n.260-10945_260-10944delinsAT c.73+16958_73+16959delinsAT (n.73+16958_73+16959delinsAT) n.357+4607_357+4608delinsAT n.301-10945_301-10944delinsAT n.358-9_358-8delinsAT c.162-9_162-8delinsAT (n.162-9_162-8delinsAT) c.315-9_315-8delinsAT (n.315-9_315-8delinsAT) n.406-9_406-8delinsAT n.329+4607_329+4608delinsAT n.273-10945_273-10944delinsAT n.330-9_330-8delinsAT | |
2 | g.214792454del | CA916771887 | BARD1 | c.216-9del (n.216-9del) c.215+4607del (n.215+4607del) c.158+16958del (n.158+16958del) c.159-9del (n.159-9del) c.58-9del n.260-10945del c.73+16958del (n.73+16958del) n.357+4607del n.301-10945del n.358-9del c.162-9del (n.162-9del) c.315-9del (n.315-9del) n.406-9del n.329+4607del n.273-10945del n.330-9del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792454T>A | CA2090463 | BARD1 | c.216-9A>T (n.216-9A>T) c.215+4607A>T (n.215+4607A>T) c.158+16958A>T (n.158+16958A>T) c.159-9A>T (n.159-9A>T) c.58-9A>T n.260-10945A>T c.73+16958A>T (n.73+16958A>T) n.357+4607A>T n.301-10945A>T n.358-9A>T c.162-9A>T (n.162-9A>T) c.315-9A>T (n.315-9A>T) n.406-9A>T n.329+4607A>T n.273-10945A>T n.330-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792454T= | CA1327076762 | BARD1 | c.216-9A= (n.216-9A=) c.215+4607A= (n.215+4607A=) c.158+16958A= (n.158+16958A=) c.159-9A= (n.159-9A=) c.58-9A= n.260-10945A= c.73+16958A= (n.73+16958A=) n.357+4607A= n.301-10945A= n.358-9A= c.162-9A= (n.162-9A=) c.315-9A= (n.315-9A=) n.406-9A= n.329+4607A= n.273-10945A= n.330-9A= | |
2 | g.214792455A>G | CA2573135134 | BARD1 | c.216-10T>C (n.216-10T>C) c.215+4606T>C (n.215+4606T>C) c.158+16957T>C (n.158+16957T>C) c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.58-10T>C n.260-10946T>C c.73+16957T>C (n.73+16957T>C) n.357+4606T>C n.301-10946T>C n.358-10T>C c.162-10T>C (n.162-10T>C) c.315-10T>C (n.315-10T>C) n.406-10T>C n.329+4606T>C n.273-10946T>C n.330-10T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792455A>T | CA2701526737 | BARD1 | c.216-10T>A (n.216-10T>A) c.215+4606T>A (n.215+4606T>A) c.158+16957T>A (n.158+16957T>A) c.159-10T>A (n.159-10T>A) c.58-10T>A n.260-10946T>A c.73+16957T>A (n.73+16957T>A) n.357+4606T>A n.301-10946T>A n.358-10T>A c.162-10T>A (n.162-10T>A) c.315-10T>A (n.315-10T>A) n.406-10T>A n.329+4606T>A n.273-10946T>A n.330-10T>A | dbSNP |
2 | g.214792456dup | CA2662972067 | BARD1 | c.216-10dup (n.216-10dup) c.215+4606dup (n.215+4606dup) c.158+16957dup (n.158+16957dup) c.159-10dup (n.159-10dup) c.58-10dup n.260-10946dup c.73+16957dup (n.73+16957dup) n.357+4606dup n.301-10946dup n.358-10dup c.162-10dup (n.162-10dup) c.315-10dup (n.315-10dup) n.406-10dup n.329+4606dup n.273-10946dup n.330-10dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792457_214792461del | CA2499215635 | BARD1 | c.216-14_216-10del (n.216-14_216-10del) c.215+4602_215+4606del (n.215+4602_215+4606del) c.158+16953_158+16957del (n.158+16953_158+16957del) c.159-14_159-10del (n.159-14_159-10del) c.58-14_58-10del n.260-10950_260-10946del c.73+16953_73+16957del (n.73+16953_73+16957del) n.357+4602_357+4606del n.301-10950_301-10946del n.358-14_358-10del c.162-14_162-10del (n.162-14_162-10del) c.315-14_315-10del (n.315-14_315-10del) n.406-14_406-10del n.329+4602_329+4606del n.273-10950_273-10946del n.330-14_330-10del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792456A>G | CA2573135135 | BARD1 | c.216-11T>C (n.216-11T>C) c.215+4605T>C (n.215+4605T>C) c.158+16956T>C (n.158+16956T>C) c.159-11T>C (n.159-11T>C) c.58-11T>C n.260-10947T>C c.73+16956T>C (n.73+16956T>C) n.357+4605T>C n.301-10947T>C n.358-11T>C c.162-11T>C (n.162-11T>C) c.315-11T>C (n.315-11T>C) n.406-11T>C n.329+4605T>C n.273-10947T>C n.330-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792456_214792457delinsAT | CA1327076763 | BARD1 | c.216-12_216-11delinsAT (n.216-12_216-11delinsAT) c.215+4604_215+4605delinsAT (n.215+4604_215+4605delinsAT) c.158+16955_158+16956delinsAT (n.158+16955_158+16956delinsAT) c.159-12_159-11delinsAT (n.159-12_159-11delinsAT) c.58-12_58-11delinsAT n.260-10948_260-10947delinsAT c.73+16955_73+16956delinsAT (n.73+16955_73+16956delinsAT) n.357+4604_357+4605delinsAT n.301-10948_301-10947delinsAT n.358-12_358-11delinsAT c.162-12_162-11delinsAT (n.162-12_162-11delinsAT) c.315-12_315-11delinsAT (n.315-12_315-11delinsAT) n.406-12_406-11delinsAT n.329+4604_329+4605delinsAT n.273-10948_273-10947delinsAT n.330-12_330-11delinsAT | |
2 | g.214792456_214792458delinsATT | CA1327076764 | BARD1 | c.216-13_216-11delinsAAT (n.216-13_216-11delinsAAT) c.215+4603_215+4605delinsAAT (n.215+4603_215+4605delinsAAT) c.158+16954_158+16956delinsAAT (n.158+16954_158+16956delinsAAT) c.159-13_159-11delinsAAT (n.159-13_159-11delinsAAT) c.58-13_58-11delinsAAT n.260-10949_260-10947delinsAAT c.73+16954_73+16956delinsAAT (n.73+16954_73+16956delinsAAT) n.357+4603_357+4605delinsAAT n.301-10949_301-10947delinsAAT n.358-13_358-11delinsAAT c.162-13_162-11delinsAAT (n.162-13_162-11delinsAAT) c.315-13_315-11delinsAAT (n.315-13_315-11delinsAAT) n.406-13_406-11delinsAAT n.329+4603_329+4605delinsAAT n.273-10949_273-10947delinsAAT n.330-13_330-11delinsAAT | |
2 | g.214792457T>A | CA64799046 | BARD1 | c.216-12A>T (n.216-12A>T) c.215+4604A>T (n.215+4604A>T) c.158+16955A>T (n.158+16955A>T) c.159-12A>T (n.159-12A>T) c.58-12A>T n.260-10948A>T c.73+16955A>T (n.73+16955A>T) n.357+4604A>T n.301-10948A>T n.358-12A>T c.162-12A>T (n.162-12A>T) c.315-12A>T (n.315-12A>T) n.406-12A>T n.329+4604A>T n.273-10948A>T n.330-12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792457T>C | CA2662972068 | BARD1 | c.216-12A>G (n.216-12A>G) c.215+4604A>G (n.215+4604A>G) c.158+16955A>G (n.158+16955A>G) c.159-12A>G (n.159-12A>G) c.58-12A>G n.260-10948A>G c.73+16955A>G (n.73+16955A>G) n.357+4604A>G n.301-10948A>G n.358-12A>G c.162-12A>G (n.162-12A>G) c.315-12A>G (n.315-12A>G) n.406-12A>G n.329+4604A>G n.273-10948A>G n.330-12A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792457T>G | CA2090465 | BARD1 | c.216-12A>C (n.216-12A>C) c.215+4604A>C (n.215+4604A>C) c.158+16955A>C (n.158+16955A>C) c.159-12A>C (n.159-12A>C) c.58-12A>C n.260-10948A>C c.73+16955A>C (n.73+16955A>C) n.357+4604A>C n.301-10948A>C n.358-12A>C c.162-12A>C (n.162-12A>C) c.315-12A>C (n.315-12A>C) n.406-12A>C n.329+4604A>C n.273-10948A>C n.330-12A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792457T= | CA1327076765 | BARD1 | c.216-12A= (n.216-12A=) c.215+4604A= (n.215+4604A=) c.158+16955A= (n.158+16955A=) c.159-12A= (n.159-12A=) c.58-12A= n.260-10948A= c.73+16955A= (n.73+16955A=) n.357+4604A= n.301-10948A= n.358-12A= c.162-12A= (n.162-12A=) c.315-12A= (n.315-12A=) n.406-12A= n.329+4604A= n.273-10948A= n.330-12A= | |
2 | g.214792457_214792458del | CA539837399 | BARD1 | c.216-13_216-12del (n.216-13_216-12del) c.215+4603_215+4604del (n.215+4603_215+4604del) c.158+16954_158+16955del (n.158+16954_158+16955del) c.159-13_159-12del (n.159-13_159-12del) c.58-13_58-12del n.260-10949_260-10948del c.73+16954_73+16955del (n.73+16954_73+16955del) n.357+4603_357+4604del n.301-10949_301-10948del n.358-13_358-12del c.162-13_162-12del (n.162-13_162-12del) c.315-13_315-12del (n.315-13_315-12del) n.406-13_406-12del n.329+4603_329+4604del n.273-10949_273-10948del n.330-13_330-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458dup | CA913188044 | BARD1 | c.216-12dup (n.216-12dup) c.215+4604dup (n.215+4604dup) c.158+16955dup (n.158+16955dup) c.159-12dup (n.159-12dup) c.58-12dup n.260-10948dup c.73+16955dup (n.73+16955dup) n.357+4604dup n.301-10948dup n.358-12dup c.162-12dup (n.162-12dup) c.315-12dup (n.315-12dup) n.406-12dup n.329+4604dup n.273-10948dup n.330-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458del | CA1042189380 | BARD1 | c.216-12del (n.216-12del) c.215+4604del (n.215+4604del) c.158+16955del (n.158+16955del) c.159-12del (n.159-12del) c.58-12del n.260-10948del c.73+16955del (n.73+16955del) n.357+4604del n.301-10948del n.358-12del c.162-12del (n.162-12del) c.315-12del (n.315-12del) n.406-12del n.329+4604del n.273-10948del n.330-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792457_214792459delinsTTA | CA1327076766 | BARD1 | c.216-14_216-12delinsTAA (n.216-14_216-12delinsTAA) c.215+4602_215+4604delinsTAA (n.215+4602_215+4604delinsTAA) c.158+16953_158+16955delinsTAA (n.158+16953_158+16955delinsTAA) c.159-14_159-12delinsTAA (n.159-14_159-12delinsTAA) c.58-14_58-12delinsTAA n.260-10950_260-10948delinsTAA c.73+16953_73+16955delinsTAA (n.73+16953_73+16955delinsTAA) n.357+4602_357+4604delinsTAA n.301-10950_301-10948delinsTAA n.358-14_358-12delinsTAA c.162-14_162-12delinsTAA (n.162-14_162-12delinsTAA) c.315-14_315-12delinsTAA (n.315-14_315-12delinsTAA) n.406-14_406-12delinsTAA n.329+4602_329+4604delinsTAA n.273-10950_273-10948delinsTAA n.330-14_330-12delinsTAA | |
2 | g.214792457_214792458insA | CA539837400 | BARD1 | c.216-13_216-12insT (n.216-13_216-12insT) c.215+4603_215+4604insT (n.215+4603_215+4604insT) c.158+16954_158+16955insT (n.158+16954_158+16955insT) c.159-13_159-12insT (n.159-13_159-12insT) c.58-13_58-12insT n.260-10949_260-10948insT c.73+16954_73+16955insT (n.73+16954_73+16955insT) n.357+4603_357+4604insT n.301-10949_301-10948insT n.358-13_358-12insT c.162-13_162-12insT (n.162-13_162-12insT) c.315-13_315-12insT (n.315-13_315-12insT) n.406-13_406-12insT n.329+4603_329+4604insT n.273-10949_273-10948insT n.330-13_330-12insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792457_214792458insAAAAAAAAAAAAA | CA1042189389 | BARD1 | c.216-13_216-12insTTTTTTTTTTTTT (n.216-13_216-12insTTTTTTTTTTTTT) c.215+4603_215+4604insTTTTTTTTTTTTT (n.215+4603_215+4604insTTTTTTTTTTTTT) c.158+16954_158+16955insTTTTTTTTTTTTT (n.158+16954_158+16955insTTTTTTTTTTTTT) c.159-13_159-12insTTTTTTTTTTTTT (n.159-13_159-12insTTTTTTTTTTTTT) c.58-13_58-12insTTTTTTTTTTTTT n.260-10949_260-10948insTTTTTTTTTTTTT c.73+16954_73+16955insTTTTTTTTTTTTT (n.73+16954_73+16955insTTTTTTTTTTTTT) n.357+4603_357+4604insTTTTTTTTTTTTT n.301-10949_301-10948insTTTTTTTTTTTTT n.358-13_358-12insTTTTTTTTTTTTT c.162-13_162-12insTTTTTTTTTTTTT (n.162-13_162-12insTTTTTTTTTTTTT) c.315-13_315-12insTTTTTTTTTTTTT (n.315-13_315-12insTTTTTTTTTTTTT) n.406-13_406-12insTTTTTTTTTTTTT n.329+4603_329+4604insTTTTTTTTTTTTT n.273-10949_273-10948insTTTTTTTTTTTTT n.330-13_330-12insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458T>A | CA539837401 | BARD1 | c.216-13A>T (n.216-13A>T) c.215+4603A>T (n.215+4603A>T) c.158+16954A>T (n.158+16954A>T) c.159-13A>T (n.159-13A>T) c.58-13A>T n.260-10949A>T c.73+16954A>T (n.73+16954A>T) n.357+4603A>T n.301-10949A>T n.358-13A>T c.162-13A>T (n.162-13A>T) c.315-13A>T (n.315-13A>T) n.406-13A>T n.329+4603A>T n.273-10949A>T n.330-13A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458T>C | CA1042189390 | BARD1 | c.216-13A>G (n.216-13A>G) c.215+4603A>G (n.215+4603A>G) c.158+16954A>G (n.158+16954A>G) c.159-13A>G (n.159-13A>G) c.58-13A>G n.260-10949A>G c.73+16954A>G (n.73+16954A>G) n.357+4603A>G n.301-10949A>G n.358-13A>G c.162-13A>G (n.162-13A>G) c.315-13A>G (n.315-13A>G) n.406-13A>G n.329+4603A>G n.273-10949A>G n.330-13A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458T= | CA1327076767 | BARD1 | c.216-13A= (n.216-13A=) c.215+4603A= (n.215+4603A=) c.158+16954A= (n.158+16954A=) c.159-13A= (n.159-13A=) c.58-13A= n.260-10949A= c.73+16954A= (n.73+16954A=) n.357+4603A= n.301-10949A= n.358-13A= c.162-13A= (n.162-13A=) c.315-13A= (n.315-13A=) n.406-13A= n.329+4603A= n.273-10949A= n.330-13A= | |
2 | g.214792458_214792459del | CA1042189393 | BARD1 | c.216-14_216-13del (n.216-14_216-13del) c.215+4602_215+4603del (n.215+4602_215+4603del) c.158+16953_158+16954del (n.158+16953_158+16954del) c.159-14_159-13del (n.159-14_159-13del) c.58-14_58-13del n.260-10950_260-10949del c.73+16953_73+16954del (n.73+16953_73+16954del) n.357+4602_357+4603del n.301-10950_301-10949del n.358-14_358-13del c.162-14_162-13del (n.162-14_162-13del) c.315-14_315-13del (n.315-14_315-13del) n.406-14_406-13del n.329+4602_329+4603del n.273-10950_273-10949del n.330-14_330-13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792458_214792459delinsTA | CA2497029077 | BARD1 | c.216-14_216-13delinsTA (n.216-14_216-13delinsTA) c.215+4602_215+4603delinsTA (n.215+4602_215+4603delinsTA) c.158+16953_158+16954delinsTA (n.158+16953_158+16954delinsTA) c.159-14_159-13delinsTA (n.159-14_159-13delinsTA) c.58-14_58-13delinsTA n.260-10950_260-10949delinsTA c.73+16953_73+16954delinsTA (n.73+16953_73+16954delinsTA) n.357+4602_357+4603delinsTA n.301-10950_301-10949delinsTA n.358-14_358-13delinsTA c.162-14_162-13delinsTA (n.162-14_162-13delinsTA) c.315-14_315-13delinsTA (n.315-14_315-13delinsTA) n.406-14_406-13delinsTA n.329+4602_329+4603delinsTA n.273-10950_273-10949delinsTA n.330-14_330-13delinsTA | |
2 | g.214792458_214792462delinsTAAAA | CA1327076768 | BARD1 | c.216-17_216-13delinsTTTTA (n.216-17_216-13delinsTTTTA) c.215+4599_215+4603delinsTTTTA (n.215+4599_215+4603delinsTTTTA) c.158+16950_158+16954delinsTTTTA (n.158+16950_158+16954delinsTTTTA) c.159-17_159-13delinsTTTTA (n.159-17_159-13delinsTTTTA) c.58-17_58-13delinsTTTTA n.260-10953_260-10949delinsTTTTA c.73+16950_73+16954delinsTTTTA (n.73+16950_73+16954delinsTTTTA) n.357+4599_357+4603delinsTTTTA n.301-10953_301-10949delinsTTTTA n.358-17_358-13delinsTTTTA c.162-17_162-13delinsTTTTA (n.162-17_162-13delinsTTTTA) c.315-17_315-13delinsTTTTA (n.315-17_315-13delinsTTTTA) n.406-17_406-13delinsTTTTA n.329+4599_329+4603delinsTTTTA n.273-10953_273-10949delinsTTTTA n.330-17_330-13delinsTTTTA | |
2 | g.214792458_214792466dup | CA2090464 | BARD1 | c.216-21_216-13dup (n.216-21_216-13dup) c.215+4595_215+4603dup (n.215+4595_215+4603dup) c.158+16946_158+16954dup (n.158+16946_158+16954dup) c.159-21_159-13dup (n.159-21_159-13dup) c.58-21_58-13dup n.260-10957_260-10949dup c.73+16946_73+16954dup (n.73+16946_73+16954dup) n.357+4595_357+4603dup n.301-10957_301-10949dup n.358-21_358-13dup c.162-21_162-13dup (n.162-21_162-13dup) c.315-21_315-13dup (n.315-21_315-13dup) n.406-21_406-13dup n.329+4595_329+4603dup n.273-10957_273-10949dup n.330-21_330-13dup | dbSNP ExAC |
2 | g.214792459A= | CA1327076769 | BARD1 | c.216-14T= (n.216-14T=) c.215+4602T= (n.215+4602T=) c.158+16953T= (n.158+16953T=) c.159-14T= (n.159-14T=) c.58-14T= n.260-10950T= c.73+16953T= (n.73+16953T=) n.357+4602T= n.301-10950T= n.358-14T= c.162-14T= (n.162-14T=) c.315-14T= (n.315-14T=) n.406-14T= n.329+4602T= n.273-10950T= n.330-14T= | |
2 | g.214792459A>G | CA2090471 | BARD1 | c.216-14T>C (n.216-14T>C) c.215+4602T>C (n.215+4602T>C) c.158+16953T>C (n.158+16953T>C) c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.58-14T>C n.260-10950T>C c.73+16953T>C (n.73+16953T>C) n.357+4602T>C n.301-10950T>C n.358-14T>C c.162-14T>C (n.162-14T>C) c.315-14T>C (n.315-14T>C) n.406-14T>C n.329+4602T>C n.273-10950T>C n.330-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792459A>T | CA2090470 | BARD1 | c.216-14T>A (n.216-14T>A) c.215+4602T>A (n.215+4602T>A) c.158+16953T>A (n.158+16953T>A) c.159-14T>A (n.159-14T>A) c.58-14T>A n.260-10950T>A c.73+16953T>A (n.73+16953T>A) n.357+4602T>A n.301-10950T>A n.358-14T>A c.162-14T>A (n.162-14T>A) c.315-14T>A (n.315-14T>A) n.406-14T>A n.329+4602T>A n.273-10950T>A n.330-14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214792474_214792475insAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1042189440 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474_214792475insAAAAACCAAATAAAAAAAATTTAATTTAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA2754205110 | BARD1 | c.216-14_216-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
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2 | g.214792470_214792474dup | CA1042189449 | BARD1 | c.216-18_216-14dup (n.216-18_216-14dup) c.215+4598_215+4602dup (n.215+4598_215+4602dup) c.158+16949_158+16953dup (n.158+16949_158+16953dup) c.159-18_159-14dup (n.159-18_159-14dup) c.58-18_58-14dup n.260-10954_260-10950dup c.73+16949_73+16953dup (n.73+16949_73+16953dup) n.357+4598_357+4602dup n.301-10954_301-10950dup n.358-18_358-14dup c.162-18_162-14dup (n.162-18_162-14dup) c.315-18_315-14dup (n.315-18_315-14dup) n.406-18_406-14dup n.329+4598_329+4602dup n.273-10954_273-10950dup n.330-18_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792468_214792474dup | CA1042189448 | BARD1 | c.216-20_216-14dup (n.216-20_216-14dup) c.215+4596_215+4602dup (n.215+4596_215+4602dup) c.158+16947_158+16953dup (n.158+16947_158+16953dup) c.159-20_159-14dup (n.159-20_159-14dup) c.58-20_58-14dup n.260-10956_260-10950dup c.73+16947_73+16953dup (n.73+16947_73+16953dup) n.357+4596_357+4602dup n.301-10956_301-10950dup n.358-20_358-14dup c.162-20_162-14dup (n.162-20_162-14dup) c.315-20_315-14dup (n.315-20_315-14dup) n.406-20_406-14dup n.329+4596_329+4602dup n.273-10956_273-10950dup n.330-20_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792467_214792474dup | CA1042189445 | BARD1 | c.216-21_216-14dup (n.216-21_216-14dup) c.215+4595_215+4602dup (n.215+4595_215+4602dup) c.158+16946_158+16953dup (n.158+16946_158+16953dup) c.159-21_159-14dup (n.159-21_159-14dup) c.58-21_58-14dup n.260-10957_260-10950dup c.73+16946_73+16953dup (n.73+16946_73+16953dup) n.357+4595_357+4602dup n.301-10957_301-10950dup n.358-21_358-14dup c.162-21_162-14dup (n.162-21_162-14dup) c.315-21_315-14dup (n.315-21_315-14dup) n.406-21_406-14dup n.329+4595_329+4602dup n.273-10957_273-10950dup n.330-21_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792466_214792474dup | CA539837403 | BARD1 | c.216-22_216-14dup (n.216-22_216-14dup) c.215+4594_215+4602dup (n.215+4594_215+4602dup) c.158+16945_158+16953dup (n.158+16945_158+16953dup) c.159-22_159-14dup (n.159-22_159-14dup) c.58-22_58-14dup n.260-10958_260-10950dup c.73+16945_73+16953dup (n.73+16945_73+16953dup) n.357+4594_357+4602dup n.301-10958_301-10950dup n.358-22_358-14dup c.162-22_162-14dup (n.162-22_162-14dup) c.315-22_315-14dup (n.315-22_315-14dup) n.406-22_406-14dup n.329+4594_329+4602dup n.273-10958_273-10950dup n.330-22_330-14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792465_214792474dup | CA916771898 | BARD1 | c.216-23_216-14dup (n.216-23_216-14dup) c.215+4593_215+4602dup (n.215+4593_215+4602dup) c.158+16944_158+16953dup (n.158+16944_158+16953dup) c.159-23_159-14dup (n.159-23_159-14dup) c.58-23_58-14dup n.260-10959_260-10950dup c.73+16944_73+16953dup (n.73+16944_73+16953dup) n.357+4593_357+4602dup n.301-10959_301-10950dup n.358-23_358-14dup c.162-23_162-14dup (n.162-23_162-14dup) c.315-23_315-14dup (n.315-23_315-14dup) n.406-23_406-14dup n.329+4593_329+4602dup n.273-10959_273-10950dup n.330-23_330-14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792464_214792474dup | CA916771900 | BARD1 | c.216-24_216-14dup (n.216-24_216-14dup) c.215+4592_215+4602dup (n.215+4592_215+4602dup) c.158+16943_158+16953dup (n.158+16943_158+16953dup) c.159-24_159-14dup (n.159-24_159-14dup) c.58-24_58-14dup n.260-10960_260-10950dup c.73+16943_73+16953dup (n.73+16943_73+16953dup) n.357+4592_357+4602dup n.301-10960_301-10950dup n.358-24_358-14dup c.162-24_162-14dup (n.162-24_162-14dup) c.315-24_315-14dup (n.315-24_315-14dup) n.406-24_406-14dup n.329+4592_329+4602dup n.273-10960_273-10950dup n.330-24_330-14dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792463_214792474dup | CA2662972071 | BARD1 | c.216-25_216-14dup (n.216-25_216-14dup) c.215+4591_215+4602dup (n.215+4591_215+4602dup) c.158+16942_158+16953dup (n.158+16942_158+16953dup) c.159-25_159-14dup (n.159-25_159-14dup) c.58-25_58-14dup n.260-10961_260-10950dup c.73+16942_73+16953dup (n.73+16942_73+16953dup) n.357+4591_357+4602dup n.301-10961_301-10950dup n.358-25_358-14dup c.162-25_162-14dup (n.162-25_162-14dup) c.315-25_315-14dup (n.315-25_315-14dup) n.406-25_406-14dup n.329+4591_329+4602dup n.273-10961_273-10950dup n.330-25_330-14dup | gnomAD v4 |
2 | g.214792461_214792474dup | CA1042189421 | BARD1 | c.216-27_216-14dup (n.216-27_216-14dup) c.215+4589_215+4602dup (n.215+4589_215+4602dup) c.158+16940_158+16953dup (n.158+16940_158+16953dup) c.159-27_159-14dup (n.159-27_159-14dup) c.58-27_58-14dup n.260-10963_260-10950dup c.73+16940_73+16953dup (n.73+16940_73+16953dup) n.357+4589_357+4602dup n.301-10963_301-10950dup n.358-27_358-14dup c.162-27_162-14dup (n.162-27_162-14dup) c.315-27_315-14dup (n.315-27_315-14dup) n.406-27_406-14dup n.329+4589_329+4602dup n.273-10963_273-10950dup n.330-27_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792460_214792474dup | CA1042189441 | BARD1 | c.216-28_216-14dup (n.216-28_216-14dup) c.215+4588_215+4602dup (n.215+4588_215+4602dup) c.158+16939_158+16953dup (n.158+16939_158+16953dup) c.159-28_159-14dup (n.159-28_159-14dup) c.58-28_58-14dup n.260-10964_260-10950dup c.73+16939_73+16953dup (n.73+16939_73+16953dup) n.357+4588_357+4602dup n.301-10964_301-10950dup n.358-28_358-14dup c.162-28_162-14dup (n.162-28_162-14dup) c.315-28_315-14dup (n.315-28_315-14dup) n.406-28_406-14dup n.329+4588_329+4602dup n.273-10964_273-10950dup n.330-28_330-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792474del | CA294234 | BARD1 | c.216-14del (n.216-14del) c.215+4602del (n.215+4602del) c.158+16953del (n.158+16953del) c.159-14del (n.159-14del) c.58-14del n.260-10950del c.73+16953del (n.73+16953del) n.357+4602del n.301-10950del n.358-14del c.162-14del (n.162-14del) c.315-14del (n.315-14del) n.406-14del n.329+4602del n.273-10950del n.330-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214792473_214792474del | CA2090467 | BARD1 | c.216-15_216-14del (n.216-15_216-14del) c.215+4601_215+4602del (n.215+4601_215+4602del) c.158+16952_158+16953del (n.158+16952_158+16953del) c.159-15_159-14del (n.159-15_159-14del) c.58-15_58-14del n.260-10951_260-10950del c.73+16952_73+16953del (n.73+16952_73+16953del) n.357+4601_357+4602del n.301-10951_301-10950del n.358-15_358-14del c.162-15_162-14del (n.162-15_162-14del) c.315-15_315-14del (n.315-15_315-14del) n.406-15_406-14del n.329+4601_329+4602del n.273-10951_273-10950del n.330-15_330-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792472_214792474del | CA2090466 | BARD1 | c.216-16_216-14del (n.216-16_216-14del) c.215+4600_215+4602del (n.215+4600_215+4602del) c.158+16951_158+16953del (n.158+16951_158+16953del) c.159-16_159-14del (n.159-16_159-14del) c.58-16_58-14del n.260-10952_260-10950del c.73+16951_73+16953del (n.73+16951_73+16953del) n.357+4600_357+4602del n.301-10952_301-10950del n.358-16_358-14del c.162-16_162-14del (n.162-16_162-14del) c.315-16_315-14del (n.315-16_315-14del) n.406-16_406-14del n.329+4600_329+4602del n.273-10952_273-10950del n.330-16_330-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792471_214792474del | CA2090469 | BARD1 | c.216-17_216-14del (n.216-17_216-14del) c.215+4599_215+4602del (n.215+4599_215+4602del) c.158+16950_158+16953del (n.158+16950_158+16953del) c.159-17_159-14del (n.159-17_159-14del) c.58-17_58-14del n.260-10953_260-10950del c.73+16950_73+16953del (n.73+16950_73+16953del) n.357+4599_357+4602del n.301-10953_301-10950del n.358-17_358-14del c.162-17_162-14del (n.162-17_162-14del) c.315-17_315-14del (n.315-17_315-14del) n.406-17_406-14del n.329+4599_329+4602del n.273-10953_273-10950del n.330-17_330-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792470_214792474del | CA2662972070 | BARD1 | c.216-18_216-14del (n.216-18_216-14del) c.215+4598_215+4602del (n.215+4598_215+4602del) c.158+16949_158+16953del (n.158+16949_158+16953del) c.159-18_159-14del (n.159-18_159-14del) c.58-18_58-14del n.260-10954_260-10950del c.73+16949_73+16953del (n.73+16949_73+16953del) n.357+4598_357+4602del n.301-10954_301-10950del n.358-18_358-14del c.162-18_162-14del (n.162-18_162-14del) c.315-18_315-14del (n.315-18_315-14del) n.406-18_406-14del n.329+4598_329+4602del n.273-10954_273-10950del n.330-18_330-14del | gnomAD v4 |
2 | g.214792469_214792474del | CA2662972069 | BARD1 | c.216-19_216-14del (n.216-19_216-14del) c.215+4597_215+4602del (n.215+4597_215+4602del) c.158+16948_158+16953del (n.158+16948_158+16953del) c.159-19_159-14del (n.159-19_159-14del) c.58-19_58-14del n.260-10955_260-10950del c.73+16948_73+16953del (n.73+16948_73+16953del) n.357+4597_357+4602del n.301-10955_301-10950del n.358-19_358-14del c.162-19_162-14del (n.162-19_162-14del) c.315-19_315-14del (n.315-19_315-14del) n.406-19_406-14del n.329+4597_329+4602del n.273-10955_273-10950del n.330-19_330-14del | gnomAD v4 |
2 | g.214792475_214792476insAAACCCATTCAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAG | CA2754205107 | BARD1 | c.216-14_216-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.215+4602_215+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.158+16953_158+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.159-14_159-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.58-14_58-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.260-10950_260-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.73+16953_73+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.357+4602_357+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.301-10950_301-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.358-14_358-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT c.162-14_162-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) c.315-14_315-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT) n.406-14_406-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.329+4602_329+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.273-10950_273-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT n.330-14_330-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT | |
2 | g.214792459_214792460insT | CA2739279924 | BARD1 | c.216-15_216-14insA (n.216-15_216-14insA) c.215+4601_215+4602insA (n.215+4601_215+4602insA) c.158+16952_158+16953insA (n.158+16952_158+16953insA) c.159-15_159-14insA (n.159-15_159-14insA) c.58-15_58-14insA n.260-10951_260-10950insA c.73+16952_73+16953insA (n.73+16952_73+16953insA) n.357+4601_357+4602insA n.301-10951_301-10950insA n.358-15_358-14insA c.162-15_162-14insA (n.162-15_162-14insA) c.315-15_315-14insA (n.315-15_315-14insA) n.406-15_406-14insA n.329+4601_329+4602insA n.273-10951_273-10950insA n.330-15_330-14insA | ClinVar |
2 | g.214792460A= | CA1327076770 | BARD1 | c.216-15T= (n.216-15T=) c.215+4601T= (n.215+4601T=) c.158+16952T= (n.158+16952T=) c.159-15T= (n.159-15T=) c.58-15T= n.260-10951T= c.73+16952T= (n.73+16952T=) n.357+4601T= n.301-10951T= n.358-15T= c.162-15T= (n.162-15T=) c.315-15T= (n.315-15T=) n.406-15T= n.329+4601T= n.273-10951T= n.330-15T= | |
2 | g.214792460A>G | CA2662972073 | BARD1 | c.216-15T>C (n.216-15T>C) c.215+4601T>C (n.215+4601T>C) c.158+16952T>C (n.158+16952T>C) c.159-15T>C (n.159-15T>C) c.58-15T>C n.260-10951T>C c.73+16952T>C (n.73+16952T>C) n.357+4601T>C n.301-10951T>C n.358-15T>C c.162-15T>C (n.162-15T>C) c.315-15T>C (n.315-15T>C) n.406-15T>C n.329+4601T>C n.273-10951T>C n.330-15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792460A>T | CA539837404 | BARD1 | c.216-15T>A (n.216-15T>A) c.215+4601T>A (n.215+4601T>A) c.158+16952T>A (n.158+16952T>A) c.159-15T>A (n.159-15T>A) c.58-15T>A n.260-10951T>A c.73+16952T>A (n.73+16952T>A) n.357+4601T>A n.301-10951T>A n.358-15T>A c.162-15T>A (n.162-15T>A) c.315-15T>A (n.315-15T>A) n.406-15T>A n.329+4601T>A n.273-10951T>A n.330-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792461A= | CA1327076771 | BARD1 | c.216-16T= (n.216-16T=) c.215+4600T= (n.215+4600T=) c.158+16951T= (n.158+16951T=) c.159-16T= (n.159-16T=) c.58-16T= n.260-10952T= c.73+16951T= (n.73+16951T=) n.357+4600T= n.301-10952T= n.358-16T= c.162-16T= (n.162-16T=) c.315-16T= (n.315-16T=) n.406-16T= n.329+4600T= n.273-10952T= n.330-16T= | |
2 | g.214792461A>T | CA2090472 | BARD1 | c.216-16T>A (n.216-16T>A) c.215+4600T>A (n.215+4600T>A) c.158+16951T>A (n.158+16951T>A) c.159-16T>A (n.159-16T>A) c.58-16T>A n.260-10952T>A c.73+16951T>A (n.73+16951T>A) n.357+4600T>A n.301-10952T>A n.358-16T>A c.162-16T>A (n.162-16T>A) c.315-16T>A (n.315-16T>A) n.406-16T>A n.329+4600T>A n.273-10952T>A n.330-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792462A>T | CA2662972074 | BARD1 | c.216-17T>A (n.216-17T>A) c.215+4599T>A (n.215+4599T>A) c.158+16950T>A (n.158+16950T>A) c.159-17T>A (n.159-17T>A) c.58-17T>A n.260-10953T>A c.73+16950T>A (n.73+16950T>A) n.357+4599T>A n.301-10953T>A n.358-17T>A c.162-17T>A (n.162-17T>A) c.315-17T>A (n.315-17T>A) n.406-17T>A n.329+4599T>A n.273-10953T>A n.330-17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792463A= | CA1327076772 | BARD1 | c.216-18T= (n.216-18T=) c.215+4598T= (n.215+4598T=) c.158+16949T= (n.158+16949T=) c.159-18T= (n.159-18T=) c.58-18T= n.260-10954T= c.73+16949T= (n.73+16949T=) n.357+4598T= n.301-10954T= n.358-18T= c.162-18T= (n.162-18T=) c.315-18T= (n.315-18T=) n.406-18T= n.329+4598T= n.273-10954T= n.330-18T= | |
2 | g.214792463_214792464insC | CA658683291 | BARD1 | c.216-19_216-18insG (n.216-19_216-18insG) c.215+4597_215+4598insG (n.215+4597_215+4598insG) c.158+16948_158+16949insG (n.158+16948_158+16949insG) c.159-19_159-18insG (n.159-19_159-18insG) c.58-19_58-18insG n.260-10955_260-10954insG c.73+16948_73+16949insG (n.73+16948_73+16949insG) n.357+4597_357+4598insG n.301-10955_301-10954insG n.358-19_358-18insG c.162-19_162-18insG (n.162-19_162-18insG) c.315-19_315-18insG (n.315-19_315-18insG) n.406-19_406-18insG n.329+4597_329+4598insG n.273-10955_273-10954insG n.330-19_330-18insG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792464A>T | CA2662972075 | BARD1 | c.216-19T>A (n.216-19T>A) c.215+4597T>A (n.215+4597T>A) c.158+16948T>A (n.158+16948T>A) c.159-19T>A (n.159-19T>A) c.58-19T>A n.260-10955T>A c.73+16948T>A (n.73+16948T>A) n.357+4597T>A n.301-10955T>A n.358-19T>A c.162-19T>A (n.162-19T>A) c.315-19T>A (n.315-19T>A) n.406-19T>A n.329+4597T>A n.273-10955T>A n.330-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792465A>G | CA2662972076 | BARD1 | c.216-20T>C (n.216-20T>C) c.215+4596T>C (n.215+4596T>C) c.158+16947T>C (n.158+16947T>C) c.159-20T>C (n.159-20T>C) c.58-20T>C n.260-10956T>C c.73+16947T>C (n.73+16947T>C) n.357+4596T>C n.301-10956T>C n.358-20T>C c.162-20T>C (n.162-20T>C) c.315-20T>C (n.315-20T>C) n.406-20T>C n.329+4596T>C n.273-10956T>C n.330-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792465A>T | CA2662972077 | BARD1 | c.216-20T>A (n.216-20T>A) c.215+4596T>A (n.215+4596T>A) c.158+16947T>A (n.158+16947T>A) c.159-20T>A (n.159-20T>A) c.58-20T>A n.260-10956T>A c.73+16947T>A (n.73+16947T>A) n.357+4596T>A n.301-10956T>A n.358-20T>A c.162-20T>A (n.162-20T>A) c.315-20T>A (n.315-20T>A) n.406-20T>A n.329+4596T>A n.273-10956T>A n.330-20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792466A>G | CA2662972078 | BARD1 | c.216-21T>C (n.216-21T>C) c.215+4595T>C (n.215+4595T>C) c.158+16946T>C (n.158+16946T>C) c.159-21T>C (n.159-21T>C) c.58-21T>C n.260-10957T>C c.73+16946T>C (n.73+16946T>C) n.357+4595T>C n.301-10957T>C n.358-21T>C c.162-21T>C (n.162-21T>C) c.315-21T>C (n.315-21T>C) n.406-21T>C n.329+4595T>C n.273-10957T>C n.330-21T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792467A>G | CA2662972079 | BARD1 | c.216-22T>C (n.216-22T>C) c.215+4594T>C (n.215+4594T>C) c.158+16945T>C (n.158+16945T>C) c.159-22T>C (n.159-22T>C) c.58-22T>C n.260-10958T>C c.73+16945T>C (n.73+16945T>C) n.357+4594T>C n.301-10958T>C n.358-22T>C c.162-22T>C (n.162-22T>C) c.315-22T>C (n.315-22T>C) n.406-22T>C n.329+4594T>C n.273-10958T>C n.330-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792468A= | CA1327076773 | BARD1 | c.216-23T= (n.216-23T=) c.215+4593T= (n.215+4593T=) c.158+16944T= (n.158+16944T=) c.159-23T= (n.159-23T=) c.58-23T= n.260-10959T= c.73+16944T= (n.73+16944T=) n.357+4593T= n.301-10959T= n.358-23T= c.162-23T= (n.162-23T=) c.315-23T= (n.315-23T=) n.406-23T= n.329+4593T= n.273-10959T= n.330-23T= | |
2 | g.214792468A>G | CA1042189458 | BARD1 | c.216-23T>C (n.216-23T>C) c.215+4593T>C (n.215+4593T>C) c.158+16944T>C (n.158+16944T>C) c.159-23T>C (n.159-23T>C) c.58-23T>C n.260-10959T>C c.73+16944T>C (n.73+16944T>C) n.357+4593T>C n.301-10959T>C n.358-23T>C c.162-23T>C (n.162-23T>C) c.315-23T>C (n.315-23T>C) n.406-23T>C n.329+4593T>C n.273-10959T>C n.330-23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792469A= | CA1327076774 | BARD1 | c.216-24T= (n.216-24T=) c.215+4592T= (n.215+4592T=) c.158+16943T= (n.158+16943T=) c.159-24T= (n.159-24T=) c.58-24T= n.260-10960T= c.73+16943T= (n.73+16943T=) n.357+4592T= n.301-10960T= n.358-24T= c.162-24T= (n.162-24T=) c.315-24T= (n.315-24T=) n.406-24T= n.329+4592T= n.273-10960T= n.330-24T= | |
2 | g.214792469A>G | CA2662972080 | BARD1 | c.216-24T>C (n.216-24T>C) c.215+4592T>C (n.215+4592T>C) c.158+16943T>C (n.158+16943T>C) c.159-24T>C (n.159-24T>C) c.58-24T>C n.260-10960T>C c.73+16943T>C (n.73+16943T>C) n.357+4592T>C n.301-10960T>C n.358-24T>C c.162-24T>C (n.162-24T>C) c.315-24T>C (n.315-24T>C) n.406-24T>C n.329+4592T>C n.273-10960T>C n.330-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792469A>T | CA2662972081 | BARD1 | c.216-24T>A (n.216-24T>A) c.215+4592T>A (n.215+4592T>A) c.158+16943T>A (n.158+16943T>A) c.159-24T>A (n.159-24T>A) c.58-24T>A n.260-10960T>A c.73+16943T>A (n.73+16943T>A) n.357+4592T>A n.301-10960T>A n.358-24T>A c.162-24T>A (n.162-24T>A) c.315-24T>A (n.315-24T>A) n.406-24T>A n.329+4592T>A n.273-10960T>A n.330-24T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792469_214792470insG | CA539837405 | BARD1 | c.216-25_216-24insC (n.216-25_216-24insC) c.215+4591_215+4592insC (n.215+4591_215+4592insC) c.158+16942_158+16943insC (n.158+16942_158+16943insC) c.159-25_159-24insC (n.159-25_159-24insC) c.58-25_58-24insC n.260-10961_260-10960insC c.73+16942_73+16943insC (n.73+16942_73+16943insC) n.357+4591_357+4592insC n.301-10961_301-10960insC n.358-25_358-24insC c.162-25_162-24insC (n.162-25_162-24insC) c.315-25_315-24insC (n.315-25_315-24insC) n.406-25_406-24insC n.329+4591_329+4592insC n.273-10961_273-10960insC n.330-25_330-24insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792470A= | CA1327076775 | BARD1 | c.216-25T= (n.216-25T=) c.215+4591T= (n.215+4591T=) c.158+16942T= (n.158+16942T=) c.159-25T= (n.159-25T=) c.58-25T= n.260-10961T= c.73+16942T= (n.73+16942T=) n.357+4591T= n.301-10961T= n.358-25T= c.162-25T= (n.162-25T=) c.315-25T= (n.315-25T=) n.406-25T= n.329+4591T= n.273-10961T= n.330-25T= | |
2 | g.214792470A>G | CA1327076776 | BARD1 | c.216-25T>C (n.216-25T>C) c.215+4591T>C (n.215+4591T>C) c.158+16942T>C (n.158+16942T>C) c.159-25T>C (n.159-25T>C) c.58-25T>C n.260-10961T>C c.73+16942T>C (n.73+16942T>C) n.357+4591T>C n.301-10961T>C n.358-25T>C c.162-25T>C (n.162-25T>C) c.315-25T>C (n.315-25T>C) n.406-25T>C n.329+4591T>C n.273-10961T>C n.330-25T>C | dbSNP |