Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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n.357+4673_357+4692del
n.301-10879_301-10860del
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n.387_406del
COSMIC COSMIC
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dbSNP
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n.273-10869_273-10861del
n.397_405del
ClinVar dbSNP
2g.214792370_214792379delinsACA16617454BARD1c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del)
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n.273-10870_273-10861delinsT
n.396_405delinsT
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792371A>GCA350461038BARD1c.290T>C (p.Ile97Thr)
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ClinVar dbSNP
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c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=)
c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=)
n.477_480delinsAGAT
n.329+4687_329+4690delinsAGAT
n.273-10865_273-10862delinsAGAT
n.401_404delinsAGAT
2g.214792372T>ACA350461042BARD1c.289A>T (p.Ile97Leu)
c.215+4689A>T (n.215+4689A>T)
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n.403A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792372T>CCA350461043BARD1c.289A>G (p.Ile97Val)
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n.357+4689A>G
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n.431A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.479A>G
n.329+4689A>G
n.273-10863A>G
n.403A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792372T>GCA350461044BARD1c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.215+4689A>C (n.215+4689A>C)
c.158+17040A>C (n.158+17040A>C)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.131A>C
n.260-10863A>C
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n.357+4689A>C
n.301-10863A>C
n.431A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.479A>C
n.329+4689A>C
n.273-10863A>C
n.403A>C
2g.214792372T=CA1327076694BARD1c.289A= (p.Ile97=)
c.215+4689A= (n.215+4689A=)
c.158+17040A= (n.158+17040A=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.131A=
n.260-10863A=
c.73+17040A= (n.73+17040A=)
n.357+4689A=
n.301-10863A=
n.431A=
c.235A= (p.Ile79=)
c.388A= (p.Ile130=)
n.479A=
n.329+4689A=
n.273-10863A=
n.403A=
2g.214792374_214792376delCA658657214BARD1c.287_289del (p.Lys96del)
c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del)
c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del)
c.230_232del (p.Lys77del)
c.129_131del
n.260-10865_260-10863del
c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del)
n.357+4687_357+4689del
n.301-10865_301-10863del
n.429_431del
c.233_235del (p.Lys78del)
c.386_388del (p.Lys129del)
n.477_479del
n.329+4687_329+4689del
n.273-10865_273-10863del
n.401_403del
ClinVar dbSNP
2g.214792376_214792383delCA2662972062BARD1c.282_289del (p.Leu95LysfsTer2)
c.215+4682_215+4689del (n.215+4682_215+4689del)
c.158+17033_158+17040del (n.158+17033_158+17040del)
c.225_232del (p.Leu76LysfsTer2)
c.124_131del
n.260-10870_260-10863del
c.73+17033_73+17040del (n.73+17033_73+17040del)
n.357+4682_357+4689del
n.301-10870_301-10863del
n.424_431del
c.228_235del (p.Leu77LysfsTer2)
c.381_388del (p.Leu128LysfsTer2)
n.472_479del
n.329+4682_329+4689del
n.273-10870_273-10863del
n.396_403del
gnomAD v4
2g.214792373C>ACA350461045BARD1c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.215+4688G>T (n.215+4688G>T)
c.158+17039G>T (n.158+17039G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.130G>T
n.260-10864G>T
c.73+17039G>T (n.73+17039G>T)
n.357+4688G>T
n.301-10864G>T
n.430G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
n.478G>T
n.329+4688G>T
n.273-10864G>T
n.402G>T
dbSNP
2g.214792373C=CA1327076695BARD1c.288G= (p.Lys96=)
c.215+4688G= (n.215+4688G=)
c.158+17039G= (n.158+17039G=)
c.231G= (p.Lys77=)
c.130G=
n.260-10864G=
c.73+17039G= (n.73+17039G=)
n.357+4688G=
n.301-10864G=
n.430G=
c.234G= (p.Lys78=)
c.387G= (p.Lys129=)
n.478G=
n.329+4688G=
n.273-10864G=
n.402G=
2g.214792373C>GCA350461047BARD1c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.215+4688G>C (n.215+4688G>C)
c.158+17039G>C (n.158+17039G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.130G>C
n.260-10864G>C
c.73+17039G>C (n.73+17039G>C)
n.357+4688G>C
n.301-10864G>C
n.430G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
n.478G>C
n.329+4688G>C
n.273-10864G>C
n.402G>C
2g.214792373C>TCA431141924BARD1c.288G>A (p.Lys96=)
c.215+4688G>A (n.215+4688G>A)
c.158+17039G>A (n.158+17039G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.130G>A
n.260-10864G>A
c.73+17039G>A (n.73+17039G>A)
n.357+4688G>A
n.301-10864G>A
n.430G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
c.387G>A (p.Lys129=)
n.478G>A
n.329+4688G>A
n.273-10864G>A
n.402G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792374T>ACA350461053BARD1c.287A>T (p.Lys96Met)
c.215+4687A>T (n.215+4687A>T)
c.158+17038A>T (n.158+17038A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.129A>T
n.260-10865A>T
c.73+17038A>T (n.73+17038A>T)
n.357+4687A>T
n.301-10865A>T
n.429A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
n.477A>T
n.329+4687A>T
n.273-10865A>T
n.401A>T
dbSNP
2g.214792374T>CCA350461051BARD1c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.215+4687A>G (n.215+4687A>G)
c.158+17038A>G (n.158+17038A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.129A>G
n.260-10865A>G
c.73+17038A>G (n.73+17038A>G)
n.357+4687A>G
n.301-10865A>G
n.429A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
n.477A>G
n.329+4687A>G
n.273-10865A>G
n.401A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792374T>GCA350461050BARD1c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.215+4687A>C (n.215+4687A>C)
c.158+17038A>C (n.158+17038A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.129A>C
n.260-10865A>C
c.73+17038A>C (n.73+17038A>C)
n.357+4687A>C
n.301-10865A>C
n.429A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
n.477A>C
n.329+4687A>C
n.273-10865A>C
n.401A>C
2g.214792374T=CA1327076696BARD1c.287A= (p.Lys96=)
c.215+4687A= (n.215+4687A=)
c.158+17038A= (n.158+17038A=)
c.230A= (p.Lys77=)
c.129A=
n.260-10865A=
c.73+17038A= (n.73+17038A=)
n.357+4687A=
n.301-10865A=
n.429A=
c.233A= (p.Lys78=)
c.386A= (p.Lys129=)
n.477A=
n.329+4687A=
n.273-10865A=
n.401A=
2g.214792375T>ACA350461055BARD1c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.215+4686A>T (n.215+4686A>T)
c.158+17037A>T (n.158+17037A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.128A>T
n.260-10866A>T
c.73+17037A>T (n.73+17037A>T)
n.357+4686A>T
n.301-10866A>T
n.428A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
n.476A>T
n.329+4686A>T
n.273-10866A>T
n.400A>T
ClinVar
2g.214792375T>CCA350461056BARD1c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.215+4686A>G (n.215+4686A>G)
c.158+17037A>G (n.158+17037A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.128A>G
n.260-10866A>G
c.73+17037A>G (n.73+17037A>G)
n.357+4686A>G
n.301-10866A>G
n.428A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
n.476A>G
n.329+4686A>G
n.273-10866A>G
n.400A>G
ClinVar
2g.214792375T>GCA350461058BARD1c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.215+4686A>C (n.215+4686A>C)
c.158+17037A>C (n.158+17037A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.128A>C
n.260-10866A>C
c.73+17037A>C (n.73+17037A>C)
n.357+4686A>C
n.301-10866A>C
n.428A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
n.476A>C
n.329+4686A>C
n.273-10866A>C
n.400A>C
2g.214792376C>ACA350461060BARD1c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.215+4685G>T (n.215+4685G>T)
c.158+17036G>T (n.158+17036G>T)
c.228G>T (p.Leu76Phe)
c.127G>T
n.260-10867G>T
c.73+17036G>T (n.73+17036G>T)
n.357+4685G>T
n.301-10867G>T
n.427G>T
c.231G>T (p.Leu77Phe)
c.384G>T (p.Leu128Phe)
n.475G>T
n.329+4685G>T
n.273-10867G>T
n.399G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792376C=CA1327076697BARD1c.285G= (p.Leu95=)
c.215+4685G= (n.215+4685G=)
c.158+17036G= (n.158+17036G=)
c.228G= (p.Leu76=)
c.127G=
n.260-10867G=
c.73+17036G= (n.73+17036G=)
n.357+4685G=
n.301-10867G=
n.427G=
c.231G= (p.Leu77=)
c.384G= (p.Leu128=)
n.475G=
n.329+4685G=
n.273-10867G=
n.399G=
2g.214792376C>GCA350461061BARD1c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.215+4685G>C (n.215+4685G>C)
c.158+17036G>C (n.158+17036G>C)
c.228G>C (p.Leu76Phe)
c.127G>C
n.260-10867G>C
c.73+17036G>C (n.73+17036G>C)
n.357+4685G>C
n.301-10867G>C
n.427G>C
c.231G>C (p.Leu77Phe)
c.384G>C (p.Leu128Phe)
n.475G>C
n.329+4685G>C
n.273-10867G>C
n.399G>C
2g.214792376C>TCA2090456BARD1c.285G>A (p.Leu95=)
c.215+4685G>A (n.215+4685G>A)
c.158+17036G>A (n.158+17036G>A)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.127G>A
n.260-10867G>A
c.73+17036G>A (n.73+17036G>A)
n.357+4685G>A
n.301-10867G>A
n.427G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.475G>A
n.329+4685G>A
n.273-10867G>A
n.399G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792377A>CCA350461064BARD1c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.215+4684T>G (n.215+4684T>G)
c.158+17035T>G (n.158+17035T>G)
c.227T>G (p.Leu76Trp)
c.126T>G
n.260-10868T>G
c.73+17035T>G (n.73+17035T>G)
n.357+4684T>G
n.301-10868T>G
n.426T>G
c.230T>G (p.Leu77Trp)
c.383T>G (p.Leu128Trp)
n.474T>G
n.329+4684T>G
n.273-10868T>G
n.398T>G
2g.214792377A>GCA350461066BARD1c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.215+4684T>C (n.215+4684T>C)
c.158+17035T>C (n.158+17035T>C)
c.227T>C (p.Leu76Ser)
c.126T>C
n.260-10868T>C
c.73+17035T>C (n.73+17035T>C)
n.357+4684T>C
n.301-10868T>C
n.426T>C
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.383T>C (p.Leu128Ser)
n.474T>C
n.329+4684T>C
n.273-10868T>C
n.398T>C
2g.214792377A>TCA350461068BARD1c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.215+4684T>A (n.215+4684T>A)
c.158+17035T>A (n.158+17035T>A)
c.227T>A (p.Leu76Ter)
c.126T>A
n.260-10868T>A
c.73+17035T>A (n.73+17035T>A)
n.357+4684T>A
n.301-10868T>A
n.426T>A
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.383T>A (p.Leu128Ter)
n.474T>A
n.329+4684T>A
n.273-10868T>A
n.398T>A
2g.214792378A=CA1327076698BARD1c.283T= (p.Leu95=)
c.215+4683T= (n.215+4683T=)
c.158+17034T= (n.158+17034T=)
c.226T= (p.Leu76=)
c.125T=
n.260-10869T=
c.73+17034T= (n.73+17034T=)
n.357+4683T=
n.301-10869T=
n.425T=
c.229T= (p.Leu77=)
c.382T= (p.Leu128=)
n.473T=
n.329+4683T=
n.273-10869T=
n.397T=
2g.214792378A>CCA350461070BARD1c.283T>G (p.Leu95Val)
c.215+4683T>G (n.215+4683T>G)
c.158+17034T>G (n.158+17034T>G)
c.226T>G (p.Leu76Val)
c.125T>G
n.260-10869T>G
c.73+17034T>G (n.73+17034T>G)
n.357+4683T>G
n.301-10869T>G
n.425T>G
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.382T>G (p.Leu128Val)
n.473T>G
n.329+4683T>G
n.273-10869T>G
n.397T>G
2g.214792378A>GCA431141969BARD1c.283T>C (p.Leu95=)
c.215+4683T>C (n.215+4683T>C)
c.158+17034T>C (n.158+17034T>C)
c.226T>C (p.Leu76=)
c.125T>C
n.260-10869T>C
c.73+17034T>C (n.73+17034T>C)
n.357+4683T>C
n.301-10869T>C
n.425T>C
c.229T>C (p.Leu77=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.473T>C
n.329+4683T>C
n.273-10869T>C
n.397T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792378A>TCA350461072BARD1c.283T>A (p.Leu95Met)
c.215+4683T>A (n.215+4683T>A)
c.158+17034T>A (n.158+17034T>A)
c.226T>A (p.Leu76Met)
c.125T>A
n.260-10869T>A
c.73+17034T>A (n.73+17034T>A)
n.357+4683T>A
n.301-10869T>A
n.425T>A
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.382T>A (p.Leu128Met)
n.473T>A
n.329+4683T>A
n.273-10869T>A
n.397T>A
dbSNP
2g.214792379delCA2582342121BARD1c.282del (p.Leu95Ter)
c.215+4682del (n.215+4682del)
c.158+17033del (n.158+17033del)
c.225del (p.Leu76Ter)
c.124del
n.260-10870del
c.73+17033del (n.73+17033del)
n.357+4682del
n.301-10870del
n.424del
c.228del (p.Leu77Ter)
c.381del (p.Leu128Ter)
n.472del
n.329+4682del
n.273-10870del
n.396del
ClinVar
2g.214792379G>ACA431141986BARD1c.282C>T (p.Asp94=)
c.215+4682C>T (n.215+4682C>T)
c.158+17033C>T (n.158+17033C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.124C>T
n.260-10870C>T
c.73+17033C>T (n.73+17033C>T)
n.357+4682C>T
n.301-10870C>T
n.424C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
c.381C>T (p.Asp127=)
n.472C>T
n.329+4682C>T
n.273-10870C>T
n.396C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792379G>CCA350461073BARD1c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.215+4682C>G (n.215+4682C>G)
c.158+17033C>G (n.158+17033C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.124C>G
n.260-10870C>G
c.73+17033C>G (n.73+17033C>G)
n.357+4682C>G
n.301-10870C>G
n.424C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
n.472C>G
n.329+4682C>G
n.273-10870C>G
n.396C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792379G=CA1327076699BARD1c.282C= (p.Asp94=)
c.215+4682C= (n.215+4682C=)
c.158+17033C= (n.158+17033C=)
c.225C= (p.Asp75=)
c.124C=
n.260-10870C=
c.73+17033C= (n.73+17033C=)
n.357+4682C=
n.301-10870C=
n.424C=
c.228C= (p.Asp76=)
c.381C= (p.Asp127=)
n.472C=
n.329+4682C=
n.273-10870C=
n.396C=
2g.214792379G>TCA350461075BARD1c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.215+4682C>A (n.215+4682C>A)
c.158+17033C>A (n.158+17033C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.124C>A
n.260-10870C>A
c.73+17033C>A (n.73+17033C>A)
n.357+4682C>A
n.301-10870C>A
n.424C>A
c.228C>A (p.Asp76Glu)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
n.472C>A
n.329+4682C>A
n.273-10870C>A
n.396C>A
2g.214792380T>ACA350461079BARD1c.281A>T (p.Asp94Val)
c.215+4681A>T (n.215+4681A>T)
c.158+17032A>T (n.158+17032A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.123A>T
n.260-10871A>T
c.73+17032A>T (n.73+17032A>T)
n.357+4681A>T
n.301-10871A>T
n.423A>T
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.471A>T
n.329+4681A>T
n.273-10871A>T
n.395A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792380T>CCA350461076BARD1c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.215+4681A>G (n.215+4681A>G)
c.158+17032A>G (n.158+17032A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.123A>G
n.260-10871A>G
c.73+17032A>G (n.73+17032A>G)
n.357+4681A>G
n.301-10871A>G
n.423A>G
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.471A>G
n.329+4681A>G
n.273-10871A>G
n.395A>G
2g.214792380T>GCA2090457BARD1c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.215+4681A>C (n.215+4681A>C)
c.158+17032A>C (n.158+17032A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.123A>C
n.260-10871A>C
c.73+17032A>C (n.73+17032A>C)
n.357+4681A>C
n.301-10871A>C
n.423A>C
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.471A>C
n.329+4681A>C
n.273-10871A>C
n.395A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792380T=CA1327076700BARD1c.281A= (p.Asp94=)
c.215+4681A= (n.215+4681A=)
c.158+17032A= (n.158+17032A=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.123A=
n.260-10871A=
c.73+17032A= (n.73+17032A=)
n.357+4681A=
n.301-10871A=
n.423A=
c.227A= (p.Asp76=)
c.380A= (p.Asp127=)
n.471A=
n.329+4681A=
n.273-10871A=
n.395A=
2g.214792381C>ACA350461081BARD1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.215+4680G>T (n.215+4680G>T)
c.158+17031G>T (n.158+17031G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.122G>T
n.260-10872G>T
c.73+17031G>T (n.73+17031G>T)
n.357+4680G>T
n.301-10872G>T
n.422G>T
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.470G>T
n.329+4680G>T
n.273-10872G>T
n.394G>T
dbSNP
2g.214792381C>GCA350461083BARD1c.280G>C (p.Asp94His)
c.215+4680G>C (n.215+4680G>C)
c.158+17031G>C (n.158+17031G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.122G>C
n.260-10872G>C
c.73+17031G>C (n.73+17031G>C)
n.357+4680G>C
n.301-10872G>C
n.422G>C
c.226G>C (p.Asp76His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.470G>C
n.329+4680G>C
n.273-10872G>C
n.394G>C
dbSNP
2g.214792381C>TCA350461084BARD1c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.215+4680G>A (n.215+4680G>A)
c.158+17031G>A (n.158+17031G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.122G>A
n.260-10872G>A
c.73+17031G>A (n.73+17031G>A)
n.357+4680G>A
n.301-10872G>A
n.422G>A
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.470G>A
n.329+4680G>A
n.273-10872G>A
n.394G>A
dbSNP
2g.214792382T>ACA350461087BARD1c.279A>T (p.Gln93His)
c.215+4679A>T (n.215+4679A>T)
c.158+17030A>T (n.158+17030A>T)
c.222A>T (p.Gln74His)
c.121A>T
n.260-10873A>T
c.73+17030A>T (n.73+17030A>T)
n.357+4679A>T
n.301-10873A>T
n.421A>T
c.225A>T (p.Gln75His)
c.378A>T (p.Gln126His)
n.469A>T
n.329+4679A>T
n.273-10873A>T
n.393A>T
2g.214792382T>CCA186410BARD1c.279A>G (p.Gln93=)
c.215+4679A>G (n.215+4679A>G)
c.158+17030A>G (n.158+17030A>G)
c.222A>G (p.Gln74=)
c.121A>G
n.260-10873A>G
c.73+17030A>G (n.73+17030A>G)
n.357+4679A>G
n.301-10873A>G
n.421A>G
c.225A>G (p.Gln75=)
c.378A>G (p.Gln126=)
n.469A>G
n.329+4679A>G
n.273-10873A>G
n.393A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792382T>GCA350461089BARD1c.279A>C (p.Gln93His)
c.215+4679A>C (n.215+4679A>C)
c.158+17030A>C (n.158+17030A>C)
c.222A>C (p.Gln74His)
c.121A>C
n.260-10873A>C
c.73+17030A>C (n.73+17030A>C)
n.357+4679A>C
n.301-10873A>C
n.421A>C
c.225A>C (p.Gln75His)
c.378A>C (p.Gln126His)
n.469A>C
n.329+4679A>C
n.273-10873A>C
n.393A>C
ClinVar
2g.214792382T=CA1327076701BARD1c.279A= (p.Gln93=)
c.215+4679A= (n.215+4679A=)
c.158+17030A= (n.158+17030A=)
c.222A= (p.Gln74=)
c.121A=
n.260-10873A=
c.73+17030A= (n.73+17030A=)
n.357+4679A=
n.301-10873A=
n.421A=
c.225A= (p.Gln75=)
c.378A= (p.Gln126=)
n.469A=
n.329+4679A=
n.273-10873A=
n.393A=
2g.214792383T>ACA350461092BARD1c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.215+4678A>T (n.215+4678A>T)
c.158+17029A>T (n.158+17029A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.120A>T
n.260-10874A>T
c.73+17029A>T (n.73+17029A>T)
n.357+4678A>T
n.301-10874A>T
n.420A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.468A>T
n.329+4678A>T
n.273-10874A>T
n.392A>T
2g.214792383T>CCA350461094BARD1c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.215+4678A>G (n.215+4678A>G)
c.158+17029A>G (n.158+17029A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.120A>G
n.260-10874A>G
c.73+17029A>G (n.73+17029A>G)
n.357+4678A>G
n.301-10874A>G
n.420A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.468A>G
n.329+4678A>G
n.273-10874A>G
n.392A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792383T>GCA350461095BARD1c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.215+4678A>C (n.215+4678A>C)
c.158+17029A>C (n.158+17029A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.120A>C
n.260-10874A>C
c.73+17029A>C (n.73+17029A>C)
n.357+4678A>C
n.301-10874A>C
n.420A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.468A>C
n.329+4678A>C
n.273-10874A>C
n.392A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214792384G>ACA10577853BARD1c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.215+4677C>T (n.215+4677C>T)
c.158+17028C>T (n.158+17028C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.119C>T
n.260-10875C>T
c.73+17028C>T (n.73+17028C>T)
n.357+4677C>T
n.301-10875C>T
n.419C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.467C>T
n.329+4677C>T
n.273-10875C>T
n.391C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792384G>CCA350461098BARD1c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.215+4677C>G (n.215+4677C>G)
c.158+17028C>G (n.158+17028C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.119C>G
n.260-10875C>G
c.73+17028C>G (n.73+17028C>G)
n.357+4677C>G
n.301-10875C>G
n.419C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.467C>G
n.329+4677C>G
n.273-10875C>G
n.391C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792384G=CA1327076702BARD1c.277C= (p.Gln93=)
c.215+4677C= (n.215+4677C=)
c.158+17028C= (n.158+17028C=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.119C=
n.260-10875C=
c.73+17028C= (n.73+17028C=)
n.357+4677C=
n.301-10875C=
n.419C=
c.223C= (p.Gln75=)
c.376C= (p.Gln126=)
n.467C=
n.329+4677C=
n.273-10875C=
n.391C=
2g.214792384G>TCA350461100BARD1c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.215+4677C>A (n.215+4677C>A)
c.158+17028C>A (n.158+17028C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.119C>A
n.260-10875C>A
c.73+17028C>A (n.73+17028C>A)
n.357+4677C>A
n.301-10875C>A
n.419C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.467C>A
n.329+4677C>A
n.273-10875C>A
n.391C>A
ClinVar dbSNP
2g.214792385T>ACA431142016BARD1c.276A>T (p.Ile92=)
c.215+4676A>T (n.215+4676A>T)
c.158+17027A>T (n.158+17027A>T)
c.219A>T (p.Ile73=)
c.118A>T
n.260-10876A>T
c.73+17027A>T (n.73+17027A>T)
n.357+4676A>T
n.301-10876A>T
n.418A>T
c.222A>T (p.Ile74=)
c.375A>T (p.Ile125=)
n.466A>T
n.329+4676A>T
n.273-10876A>T
n.390A>T
dbSNP
2g.214792385T>CCA350461103BARD1c.276A>G (p.Ile92Met)
c.215+4676A>G (n.215+4676A>G)
c.158+17027A>G (n.158+17027A>G)
c.219A>G (p.Ile73Met)
c.118A>G
n.260-10876A>G
c.73+17027A>G (n.73+17027A>G)
n.357+4676A>G
n.301-10876A>G
n.418A>G
c.222A>G (p.Ile74Met)
c.375A>G (p.Ile125Met)
n.466A>G
n.329+4676A>G
n.273-10876A>G
n.390A>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792385T>GCA431142021BARD1c.276A>C (p.Ile92=)
c.215+4676A>C (n.215+4676A>C)
c.158+17027A>C (n.158+17027A>C)
c.219A>C (p.Ile73=)
c.118A>C
n.260-10876A>C
c.73+17027A>C (n.73+17027A>C)
n.357+4676A>C
n.301-10876A>C
n.418A>C
c.222A>C (p.Ile74=)
c.375A>C (p.Ile125=)
n.466A>C
n.329+4676A>C
n.273-10876A>C
n.390A>C
dbSNP
2g.214792385T=CA1327076703BARD1c.276A= (p.Ile92=)
c.215+4676A= (n.215+4676A=)
c.158+17027A= (n.158+17027A=)
c.219A= (p.Ile73=)
c.118A=
n.260-10876A=
c.73+17027A= (n.73+17027A=)
n.357+4676A=
n.301-10876A=
n.418A=
c.222A= (p.Ile74=)
c.375A= (p.Ile125=)
n.466A=
n.329+4676A=
n.273-10876A=
n.390A=
2g.214792386A>CCA350461109BARD1c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.215+4675T>G (n.215+4675T>G)
c.158+17026T>G (n.158+17026T>G)
c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.117T>G
n.260-10877T>G
c.73+17026T>G (n.73+17026T>G)
n.357+4675T>G
n.301-10877T>G
n.417T>G
c.221T>G (p.Ile74Arg)
c.374T>G (p.Ile125Arg)
n.465T>G
n.329+4675T>G
n.273-10877T>G
n.389T>G
2g.214792386A>GCA350461105BARD1c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.215+4675T>C (n.215+4675T>C)
c.158+17026T>C (n.158+17026T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.117T>C
n.260-10877T>C
c.73+17026T>C (n.73+17026T>C)
n.357+4675T>C
n.301-10877T>C
n.417T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.374T>C (p.Ile125Thr)
n.465T>C
n.329+4675T>C
n.273-10877T>C
n.389T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214792386A>TCA350461107BARD1c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.215+4675T>A (n.215+4675T>A)
c.158+17026T>A (n.158+17026T>A)
c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.117T>A
n.260-10877T>A
c.73+17026T>A (n.73+17026T>A)
n.357+4675T>A
n.301-10877T>A
n.417T>A
c.221T>A (p.Ile74Lys)
c.374T>A (p.Ile125Lys)
n.465T>A
n.329+4675T>A
n.273-10877T>A
n.389T>A
dbSNP
2g.214792387T>ACA349562BARD1c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.215+4674A>T (n.215+4674A>T)
c.158+17025A>T (n.158+17025A>T)
c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.116A>T
n.260-10878A>T
c.73+17025A>T (n.73+17025A>T)
n.357+4674A>T
n.301-10878A>T
n.416A>T
c.220A>T (p.Ile74Leu)
c.373A>T (p.Ile125Leu)
n.464A>T
n.329+4674A>T
n.273-10878A>T
n.388A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792387T>CCA350461112BARD1c.274A>G (p.Ile92Val)
c.215+4674A>G (n.215+4674A>G)
c.158+17025A>G (n.158+17025A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.116A>G
n.260-10878A>G
c.73+17025A>G (n.73+17025A>G)
n.357+4674A>G
n.301-10878A>G
n.416A>G
c.220A>G (p.Ile74Val)
c.373A>G (p.Ile125Val)
n.464A>G
n.329+4674A>G
n.273-10878A>G
n.388A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792387T>GCA350461114BARD1c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.215+4674A>C (n.215+4674A>C)
c.158+17025A>C (n.158+17025A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.116A>C
n.260-10878A>C
c.73+17025A>C (n.73+17025A>C)
n.357+4674A>C
n.301-10878A>C
n.416A>C
c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.373A>C (p.Ile125Leu)
n.464A>C
n.329+4674A>C
n.273-10878A>C
n.388A>C
2g.214792387T=CA1327076704BARD1c.274A= (p.Ile92=)
c.215+4674A= (n.215+4674A=)
c.158+17025A= (n.158+17025A=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.116A=
n.260-10878A=
c.73+17025A= (n.73+17025A=)
n.357+4674A=
n.301-10878A=
n.416A=
c.220A= (p.Ile74=)
c.373A= (p.Ile125=)
n.464A=
n.329+4674A=
n.273-10878A=
n.388A=
2g.214792387_214792388delinsTCCA1327076705BARD1c.273_274delinsGA (p.Trp91=)
c.215+4673_215+4674delinsGA (n.215+4673_215+4674delinsGA)
c.158+17024_158+17025delinsGA (n.158+17024_158+17025delinsGA)
c.216_217delinsGA (p.Trp72=)
c.115_116delinsGA
n.260-10879_260-10878delinsGA
c.73+17024_73+17025delinsGA (n.73+17024_73+17025delinsGA)
n.357+4673_357+4674delinsGA
n.301-10879_301-10878delinsGA
n.415_416delinsGA
c.219_220delinsGA (p.Trp73=)
c.372_373delinsGA (p.Trp124=)
n.463_464delinsGA
n.329+4673_329+4674delinsGA
n.273-10879_273-10878delinsGA
n.387_388delinsGA
2g.214792388C>ACA350461119BARD1c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.215+4673G>T (n.215+4673G>T)
c.158+17024G>T (n.158+17024G>T)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.115G>T
n.260-10879G>T
c.73+17024G>T (n.73+17024G>T)
n.357+4673G>T
n.301-10879G>T
n.415G>T
c.219G>T (p.Trp73Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.463G>T
n.329+4673G>T
n.273-10879G>T
n.387G>T
2g.214792388C>GCA350461117BARD1c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.215+4673G>C (n.215+4673G>C)
c.158+17024G>C (n.158+17024G>C)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.115G>C
n.260-10879G>C
c.73+17024G>C (n.73+17024G>C)
n.357+4673G>C
n.301-10879G>C
n.415G>C
c.219G>C (p.Trp73Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.463G>C
n.329+4673G>C
n.273-10879G>C
n.387G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792388C>TCA350461115BARD1c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.215+4673G>A (n.215+4673G>A)
c.158+17024G>A (n.158+17024G>A)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.115G>A
n.260-10879G>A
c.73+17024G>A (n.73+17024G>A)
n.357+4673G>A
n.301-10879G>A
n.415G>A
c.219G>A (p.Trp73Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.463G>A
n.329+4673G>A
n.273-10879G>A
n.387G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792389delCA658657215BARD1c.273del (p.Trp91Ter)
c.215+4673del (n.215+4673del)
c.158+17024del (n.158+17024del)
c.216del (p.Trp72Ter)
c.115del
n.260-10879del
c.73+17024del (n.73+17024del)
n.357+4673del
n.301-10879del
n.415del
c.219del (p.Trp73Ter)
c.372del (p.Trp124Ter)
n.463del
n.329+4673del
n.273-10879del
n.387del
ClinVar dbSNP
2g.214792389C>ACA350461122BARD1c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.215+4672G>T (n.215+4672G>T)
c.158+17023G>T (n.158+17023G>T)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.114G>T
n.260-10880G>T
c.73+17023G>T (n.73+17023G>T)
n.357+4672G>T
n.301-10880G>T
n.414G>T
c.218G>T (p.Trp73Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.462G>T
n.329+4672G>T
n.273-10880G>T
n.386G>T
dbSNP
2g.214792389C=CA1327076706BARD1c.272G= (p.Trp91=)
c.215+4672G= (n.215+4672G=)
c.158+17023G= (n.158+17023G=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.114G=
n.260-10880G=
c.73+17023G= (n.73+17023G=)
n.357+4672G=
n.301-10880G=
n.414G=
c.218G= (p.Trp73=)
c.371G= (p.Trp124=)
n.462G=
n.329+4672G=
n.273-10880G=
n.386G=
2g.214792389C>GCA350461124BARD1c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.215+4672G>C (n.215+4672G>C)
c.158+17023G>C (n.158+17023G>C)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.114G>C
n.260-10880G>C
c.73+17023G>C (n.73+17023G>C)
n.357+4672G>C
n.301-10880G>C
n.414G>C
c.218G>C (p.Trp73Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.462G>C
n.329+4672G>C
n.273-10880G>C
n.386G>C
2g.214792389C>TCA350461125BARD1c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.215+4672G>A (n.215+4672G>A)
c.158+17023G>A (n.158+17023G>A)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.114G>A
n.260-10880G>A
c.73+17023G>A (n.73+17023G>A)
n.357+4672G>A
n.301-10880G>A
n.414G>A
c.218G>A (p.Trp73Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.462G>A
n.329+4672G>A
n.273-10880G>A
n.386G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792390A=CA1327076707BARD1c.271T= (p.Trp91=)
c.215+4671T= (n.215+4671T=)
c.158+17022T= (n.158+17022T=)
c.214T= (p.Trp72=)
c.113T=
n.260-10881T=
c.73+17022T= (n.73+17022T=)
n.357+4671T=
n.301-10881T=
n.413T=
c.217T= (p.Trp73=)
c.370T= (p.Trp124=)
n.461T=
n.329+4671T=
n.273-10881T=
n.385T=
2g.214792390A>CCA350461128BARD1c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.215+4671T>G (n.215+4671T>G)
c.158+17022T>G (n.158+17022T>G)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.113T>G
n.260-10881T>G
c.73+17022T>G (n.73+17022T>G)
n.357+4671T>G
n.301-10881T>G
n.413T>G
c.217T>G (p.Trp73Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.461T>G
n.329+4671T>G
n.273-10881T>G
n.385T>G
2g.214792390A>GCA350461130BARD1c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.215+4671T>C (n.215+4671T>C)
c.158+17022T>C (n.158+17022T>C)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.113T>C
n.260-10881T>C
c.73+17022T>C (n.73+17022T>C)
n.357+4671T>C
n.301-10881T>C
n.413T>C
c.217T>C (p.Trp73Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.461T>C
n.329+4671T>C
n.273-10881T>C
n.385T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792390A>TCA350461131BARD1c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.215+4671T>A (n.215+4671T>A)
c.158+17022T>A (n.158+17022T>A)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.113T>A
n.260-10881T>A
c.73+17022T>A (n.73+17022T>A)
n.357+4671T>A
n.301-10881T>A
n.413T>A
c.217T>A (p.Trp73Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.461T>A
n.329+4671T>A
n.273-10881T>A
n.385T>A
2g.214792391G>ACA431142040BARD1c.270C>T (p.Ala90=)
c.215+4670C>T (n.215+4670C>T)
c.158+17021C>T (n.158+17021C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.112C>T
n.260-10882C>T
c.73+17021C>T (n.73+17021C>T)
n.357+4670C>T
n.301-10882C>T
n.412C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.369C>T (p.Ala123=)
n.460C>T
n.329+4670C>T
n.273-10882C>T
n.384C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792391G>CCA431142043BARD1c.270C>G (p.Ala90=)
c.215+4670C>G (n.215+4670C>G)
c.158+17021C>G (n.158+17021C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.112C>G
n.260-10882C>G
c.73+17021C>G (n.73+17021C>G)
n.357+4670C>G
n.301-10882C>G
n.412C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.369C>G (p.Ala123=)
n.460C>G
n.329+4670C>G
n.273-10882C>G
n.384C>G
dbSNP
2g.214792391G=CA1327076708BARD1c.270C= (p.Ala90=)
c.215+4670C= (n.215+4670C=)
c.158+17021C= (n.158+17021C=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.112C=
n.260-10882C=
c.73+17021C= (n.73+17021C=)
n.357+4670C=
n.301-10882C=
n.412C=
c.216C= (p.Ala72=)
c.369C= (p.Ala123=)
n.460C=
n.329+4670C=
n.273-10882C=
n.384C=
2g.214792391G>TCA431142047BARD1c.270C>A (p.Ala90=)
c.215+4670C>A (n.215+4670C>A)
c.158+17021C>A (n.158+17021C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.112C>A
n.260-10882C>A
c.73+17021C>A (n.73+17021C>A)
n.357+4670C>A
n.301-10882C>A
n.412C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.369C>A (p.Ala123=)
n.460C>A
n.329+4670C>A
n.273-10882C>A
n.384C>A
2g.214792392G>ACA350461136BARD1c.269C>T (p.Ala90Val)
c.215+4669C>T (n.215+4669C>T)
c.158+17020C>T (n.158+17020C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.111C>T
n.260-10883C>T
c.73+17020C>T (n.73+17020C>T)
n.357+4669C>T
n.301-10883C>T
n.411C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.459C>T
n.329+4669C>T
n.273-10883C>T
n.383C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792392G>CCA350461133BARD1c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.215+4669C>G (n.215+4669C>G)
c.158+17020C>G (n.158+17020C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.111C>G
n.260-10883C>G
c.73+17020C>G (n.73+17020C>G)
n.357+4669C>G
n.301-10883C>G
n.411C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.459C>G
n.329+4669C>G
n.273-10883C>G
n.383C>G
ClinVar dbSNP
2g.214792392G=CA1327076709BARD1c.269C= (p.Ala90=)
c.215+4669C= (n.215+4669C=)
c.158+17020C= (n.158+17020C=)
c.212C= (p.Ala71=)
c.111C=
n.260-10883C=
c.73+17020C= (n.73+17020C=)
n.357+4669C=
n.301-10883C=
n.411C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.368C= (p.Ala123=)
n.459C=
n.329+4669C=
n.273-10883C=
n.383C=
2g.214792392G>TCA350461135BARD1c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.215+4669C>A (n.215+4669C>A)
c.158+17020C>A (n.158+17020C>A)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.111C>A
n.260-10883C>A
c.73+17020C>A (n.73+17020C>A)
n.357+4669C>A
n.301-10883C>A
n.411C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.459C>A
n.329+4669C>A
n.273-10883C>A
n.383C>A
dbSNP
2g.214792393C>ACA350461139BARD1c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.215+4668G>T (n.215+4668G>T)
c.158+17019G>T (n.158+17019G>T)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.110G>T
n.260-10884G>T
c.73+17019G>T (n.73+17019G>T)
n.357+4668G>T
n.301-10884G>T
n.410G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.458G>T
n.329+4668G>T
n.273-10884G>T
n.382G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792393C=CA1327076710BARD1c.268G= (p.Ala90=)
c.215+4668G= (n.215+4668G=)
c.158+17019G= (n.158+17019G=)
c.211G= (p.Ala71=)
c.110G=
n.260-10884G=
c.73+17019G= (n.73+17019G=)
n.357+4668G=
n.301-10884G=
n.410G=
c.214G= (p.Ala72=)
c.367G= (p.Ala123=)
n.458G=
n.329+4668G=
n.273-10884G=
n.382G=
2g.214792393C>GCA350461141BARD1c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.215+4668G>C (n.215+4668G>C)
c.158+17019G>C (n.158+17019G>C)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.110G>C
n.260-10884G>C
c.73+17019G>C (n.73+17019G>C)
n.357+4668G>C
n.301-10884G>C
n.410G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.458G>C
n.329+4668G>C
n.273-10884G>C
n.382G>C
2g.214792393C>TCA350461142BARD1c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.215+4668G>A (n.215+4668G>A)
c.158+17019G>A (n.158+17019G>A)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.110G>A
n.260-10884G>A
c.73+17019G>A (n.73+17019G>A)
n.357+4668G>A
n.301-10884G>A
n.410G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.458G>A
n.329+4668G>A
n.273-10884G>A
n.382G>A
2g.214792394C>ACA431142066BARD1c.267G>T (p.Pro89=)
c.215+4667G>T (n.215+4667G>T)
c.158+17018G>T (n.158+17018G>T)
c.210G>T (p.Pro70=)
c.109G>T
n.260-10885G>T
c.73+17018G>T (n.73+17018G>T)
n.357+4667G>T
n.301-10885G>T
n.409G>T
c.213G>T (p.Pro71=)
c.366G>T (p.Pro122=)
n.457G>T
n.329+4667G>T
n.273-10885G>T
n.381G>T
2g.214792394C=CA1327076712BARD1c.267G= (p.Pro89=)
c.215+4667G= (n.215+4667G=)
c.158+17018G= (n.158+17018G=)
c.210G= (p.Pro70=)
c.109G=
n.260-10885G=
c.73+17018G= (n.73+17018G=)
n.357+4667G=
n.301-10885G=
n.409G=
c.213G= (p.Pro71=)
c.366G= (p.Pro122=)
n.457G=
n.329+4667G=
n.273-10885G=
n.381G=
2g.214792394C>GCA431142068BARD1c.267G>C (p.Pro89=)
c.215+4667G>C (n.215+4667G>C)
c.158+17018G>C (n.158+17018G>C)
c.210G>C (p.Pro70=)
c.109G>C
n.260-10885G>C
c.73+17018G>C (n.73+17018G>C)
n.357+4667G>C
n.301-10885G>C
n.409G>C
c.213G>C (p.Pro71=)
c.366G>C (p.Pro122=)
n.457G>C
n.329+4667G>C
n.273-10885G>C
n.381G>C
2g.214792394C>TCA187834BARD1c.267G>A (p.Pro89=)
c.215+4667G>A (n.215+4667G>A)
c.158+17018G>A (n.158+17018G>A)
c.210G>A (p.Pro70=)
c.109G>A
n.260-10885G>A
c.73+17018G>A (n.73+17018G>A)
n.357+4667G>A
n.301-10885G>A
n.409G>A
c.213G>A (p.Pro71=)
c.366G>A (p.Pro122=)
n.457G>A
n.329+4667G>A
n.273-10885G>A
n.381G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792394_214792395delinsCGCA1327076711BARD1c.266_267delinsCG (p.Pro89=)
c.215+4666_215+4667delinsCG (n.215+4666_215+4667delinsCG)
c.158+17017_158+17018delinsCG (n.158+17017_158+17018delinsCG)
c.209_210delinsCG (p.Pro70=)
c.108_109delinsCG
n.260-10886_260-10885delinsCG
c.73+17017_73+17018delinsCG (n.73+17017_73+17018delinsCG)
n.357+4666_357+4667delinsCG
n.301-10886_301-10885delinsCG
n.408_409delinsCG
c.212_213delinsCG (p.Pro71=)
c.365_366delinsCG (p.Pro122=)
n.456_457delinsCG
n.329+4666_329+4667delinsCG
n.273-10886_273-10885delinsCG
n.380_381delinsCG
2g.214792395G>ACA196550BARD1c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.215+4666C>T (n.215+4666C>T)
c.158+17017C>T (n.158+17017C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.108C>T
n.260-10886C>T
c.73+17017C>T (n.73+17017C>T)
n.357+4666C>T
n.301-10886C>T
n.408C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.456C>T
n.329+4666C>T
n.273-10886C>T
n.380C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792395G>CCA350461146BARD1c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.215+4666C>G (n.215+4666C>G)
c.158+17017C>G (n.158+17017C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.108C>G
n.260-10886C>G
c.73+17017C>G (n.73+17017C>G)
n.357+4666C>G
n.301-10886C>G
n.408C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.456C>G
n.329+4666C>G
n.273-10886C>G
n.380C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792395G=CA1327076713BARD1c.266C= (p.Pro89=)
c.215+4666C= (n.215+4666C=)
c.158+17017C= (n.158+17017C=)
c.209C= (p.Pro70=)
c.108C=
n.260-10886C=
c.73+17017C= (n.73+17017C=)
n.357+4666C=
n.301-10886C=
n.408C=
c.212C= (p.Pro71=)
c.365C= (p.Pro122=)
n.456C=
n.329+4666C=
n.273-10886C=
n.380C=
2g.214792395G>TCA350461147BARD1c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.215+4666C>A (n.215+4666C>A)
c.158+17017C>A (n.158+17017C>A)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.108C>A
n.260-10886C>A
c.73+17017C>A (n.73+17017C>A)
n.357+4666C>A
n.301-10886C>A
n.408C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.456C>A
n.329+4666C>A
n.273-10886C>A
n.380C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792395_214792397delinsAGACA2580616690BARD1c.264_266delinsTCT (p.Pro89Leu)
c.215+4664_215+4666delinsTCT (n.215+4664_215+4666delinsTCT)
c.158+17015_158+17017delinsTCT (n.158+17015_158+17017delinsTCT)
c.207_209delinsTCT (p.Pro70Leu)
c.106_108delinsTCT
n.260-10888_260-10886delinsTCT
c.73+17015_73+17017delinsTCT (n.73+17015_73+17017delinsTCT)
n.357+4664_357+4666delinsTCT
n.301-10888_301-10886delinsTCT
n.406_408delinsTCT
c.210_212delinsTCT (p.Pro71Leu)
c.363_365delinsTCT (p.Pro122Leu)
n.454_456delinsTCT
n.329+4664_329+4666delinsTCT
n.273-10888_273-10886delinsTCT
n.378_380delinsTCT
ClinVar
2g.214792398delCA658683290BARD1c.266del (p.Pro89ArgfsTer7)
c.215+4666del (n.215+4666del)
c.158+17017del (n.158+17017del)
c.209del (p.Pro70ArgfsTer7)
c.108del
n.260-10886del
c.73+17017del (n.73+17017del)
n.357+4666del
n.301-10886del
n.408del
c.212del (p.Pro71ArgfsTer7)
c.365del (p.Pro122ArgfsTer7)
n.456del
n.329+4666del
n.273-10886del
n.380del
ClinVar dbSNP
2g.214792396G>ACA350461150BARD1c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.215+4665C>T (n.215+4665C>T)
c.158+17016C>T (n.158+17016C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.107C>T
n.260-10887C>T
c.73+17016C>T (n.73+17016C>T)
n.357+4665C>T
n.301-10887C>T
n.407C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.455C>T
n.329+4665C>T
n.273-10887C>T
n.379C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792396G>CCA350461151BARD1c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.215+4665C>G (n.215+4665C>G)
c.158+17016C>G (n.158+17016C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.107C>G
n.260-10887C>G
c.73+17016C>G (n.73+17016C>G)
n.357+4665C>G
n.301-10887C>G
n.407C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.455C>G
n.329+4665C>G
n.273-10887C>G
n.379C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792396G>TCA350461152BARD1c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.215+4665C>A (n.215+4665C>A)
c.158+17016C>A (n.158+17016C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.107C>A
n.260-10887C>A
c.73+17016C>A (n.73+17016C>A)
n.357+4665C>A
n.301-10887C>A
n.407C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.455C>A
n.329+4665C>A
n.273-10887C>A
n.379C>A
2g.214792397G>ACA431142088BARD1c.264C>T (p.Thr88=)
c.215+4664C>T (n.215+4664C>T)
c.158+17015C>T (n.158+17015C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.106C>T
n.260-10888C>T
c.73+17015C>T (n.73+17015C>T)
n.357+4664C>T
n.301-10888C>T
n.406C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
c.363C>T (p.Thr121=)
n.454C>T
n.329+4664C>T
n.273-10888C>T
n.378C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792397G>CCA431142090BARD1c.264C>G (p.Thr88=)
c.215+4664C>G (n.215+4664C>G)
c.158+17015C>G (n.158+17015C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.106C>G
n.260-10888C>G
c.73+17015C>G (n.73+17015C>G)
n.357+4664C>G
n.301-10888C>G
n.406C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
c.363C>G (p.Thr121=)
n.454C>G
n.329+4664C>G
n.273-10888C>G
n.378C>G
2g.214792397G=CA1327076714BARD1c.264C= (p.Thr88=)
c.215+4664C= (n.215+4664C=)
c.158+17015C= (n.158+17015C=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.106C=
n.260-10888C=
c.73+17015C= (n.73+17015C=)
n.357+4664C=
n.301-10888C=
n.406C=
c.210C= (p.Thr70=)
c.363C= (p.Thr121=)
n.454C=
n.329+4664C=
n.273-10888C=
n.378C=
2g.214792397G>TCA431142091BARD1c.264C>A (p.Thr88=)
c.215+4664C>A (n.215+4664C>A)
c.158+17015C>A (n.158+17015C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.106C>A
n.260-10888C>A
c.73+17015C>A (n.73+17015C>A)
n.357+4664C>A
n.301-10888C>A
n.406C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
c.363C>A (p.Thr121=)
n.454C>A
n.329+4664C>A
n.273-10888C>A
n.378C>A
2g.214792399_214792411delCA2580065604BARD1c.252_264del (p.Val85ArgfsTer7)
c.215+4652_215+4664del (n.215+4652_215+4664del)
c.158+17003_158+17015del (n.158+17003_158+17015del)
c.195_207del (p.Val66ArgfsTer7)
c.94_106del
n.260-10900_260-10888del
c.73+17003_73+17015del (n.73+17003_73+17015del)
n.357+4652_357+4664del
n.301-10900_301-10888del
n.394_406del
c.198_210del (p.Val67ArgfsTer7)
c.351_363del (p.Val118ArgfsTer7)
n.442_454del
n.329+4652_329+4664del
n.273-10900_273-10888del
n.366_378del
ClinVar
2g.214792398G>ACA10577854BARD1c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.215+4663C>T (n.215+4663C>T)
c.158+17014C>T (n.158+17014C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.105C>T
n.260-10889C>T
c.73+17014C>T (n.73+17014C>T)
n.357+4663C>T
n.301-10889C>T
n.405C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
n.453C>T
n.329+4663C>T
n.273-10889C>T
n.377C>T
ClinVar dbSNP
2g.214792398G>CCA350461154BARD1c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.215+4663C>G (n.215+4663C>G)
c.158+17014C>G (n.158+17014C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.105C>G
n.260-10889C>G
c.73+17014C>G (n.73+17014C>G)
n.357+4663C>G
n.301-10889C>G
n.405C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.362C>G (p.Thr121Ser)
n.453C>G
n.329+4663C>G
n.273-10889C>G
n.377C>G
dbSNP
2g.214792398G=CA1327076716BARD1c.263C= (p.Thr88=)
c.215+4663C= (n.215+4663C=)
c.158+17014C= (n.158+17014C=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.105C=
n.260-10889C=
c.73+17014C= (n.73+17014C=)
n.357+4663C=
n.301-10889C=
n.405C=
c.209C= (p.Thr70=)
c.362C= (p.Thr121=)
n.453C=
n.329+4663C=
n.273-10889C=
n.377C=
2g.214792398G>TCA350461156BARD1c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.215+4663C>A (n.215+4663C>A)
c.158+17014C>A (n.158+17014C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.105C>A
n.260-10889C>A
c.73+17014C>A (n.73+17014C>A)
n.357+4663C>A
n.301-10889C>A
n.405C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.362C>A (p.Thr121Asn)
n.453C>A
n.329+4663C>A
n.273-10889C>A
n.377C>A
2g.214792398_214792413delinsGTGTAACACACTGGACCA1327076715BARD1c.248_263delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys83=)
c.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC)
c.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC)
c.191_206delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys64=)
c.90_105delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.260-10904_260-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC
c.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC)
n.357+4648_357+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.301-10904_301-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.390_405delinsGTCCAGTGTGTTACAC
c.194_209delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys65=)
c.347_362delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys116=)
n.438_453delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.329+4648_329+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.273-10904_273-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC
n.362_377delinsGTCCAGTGTGTTACAC
2g.214792399T>ACA350461158BARD1c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.215+4662A>T (n.215+4662A>T)
c.158+17013A>T (n.158+17013A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.104A>T
n.260-10890A>T
c.73+17013A>T (n.73+17013A>T)
n.357+4662A>T
n.301-10890A>T
n.404A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
n.452A>T
n.329+4662A>T
n.273-10890A>T
n.376A>T
dbSNP
2g.214792399T>CCA350461162BARD1c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.215+4662A>G (n.215+4662A>G)
c.158+17013A>G (n.158+17013A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.104A>G
n.260-10890A>G
c.73+17013A>G (n.73+17013A>G)
n.357+4662A>G
n.301-10890A>G
n.404A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
n.452A>G
n.329+4662A>G
n.273-10890A>G
n.376A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214792399T>GCA350461159BARD1c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.215+4662A>C (n.215+4662A>C)
c.158+17013A>C (n.158+17013A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.104A>C
n.260-10890A>C
c.73+17013A>C (n.73+17013A>C)
n.357+4662A>C
n.301-10890A>C
n.404A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
n.452A>C
n.329+4662A>C
n.273-10890A>C
n.376A>C
dbSNP
2g.214792399_214792413delCA1327076717BARD1c.248_262del (p.Cys83_Thr88delinsSer)
c.215+4648_215+4662del (n.215+4648_215+4662del)
c.158+16999_158+17013del (n.158+16999_158+17013del)
c.191_205del (p.Cys64_Thr69delinsSer)
c.90_104del
n.260-10904_260-10890del
c.73+16999_73+17013del (n.73+16999_73+17013del)
n.357+4648_357+4662del
n.301-10904_301-10890del
n.390_404del
c.194_208del (p.Cys65_Thr70delinsSer)
c.347_361del (p.Cys116_Thr121delinsSer)
n.438_452del
n.329+4648_329+4662del
n.273-10904_273-10890del
n.362_376del
ClinVar dbSNP
2g.214792400G>ACA431142100BARD1c.261C>T (p.Tyr87=)
c.215+4661C>T (n.215+4661C>T)
c.158+17012C>T (n.158+17012C>T)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.103C>T
n.260-10891C>T
c.73+17012C>T (n.73+17012C>T)
n.357+4661C>T
n.301-10891C>T
n.403C>T
c.207C>T (p.Tyr69=)
c.360C>T (p.Tyr120=)
n.451C>T
n.329+4661C>T
n.273-10891C>T
n.375C>T
dbSNP
2g.214792400G>CCA350461164BARD1c.261C>G (p.Tyr87Ter)
c.215+4661C>G (n.215+4661C>G)
c.158+17012C>G (n.158+17012C>G)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.103C>G
n.260-10891C>G
c.73+17012C>G (n.73+17012C>G)
n.357+4661C>G
n.301-10891C>G
n.403C>G
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.451C>G
n.329+4661C>G
n.273-10891C>G
n.375C>G
dbSNP
2g.214792400G>TCA350461166BARD1c.261C>A (p.Tyr87Ter)
c.215+4661C>A (n.215+4661C>A)
c.158+17012C>A (n.158+17012C>A)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.103C>A
n.260-10891C>A
c.73+17012C>A (n.73+17012C>A)
n.357+4661C>A
n.301-10891C>A
n.403C>A
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.451C>A
n.329+4661C>A
n.273-10891C>A
n.375C>A
2g.214792401T>ACA350461168BARD1c.260A>T (p.Tyr87Phe)
c.215+4660A>T (n.215+4660A>T)
c.158+17011A>T (n.158+17011A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.102A>T
n.260-10892A>T
c.73+17011A>T (n.73+17011A>T)
n.357+4660A>T
n.301-10892A>T
n.402A>T
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.450A>T
n.329+4660A>T
n.273-10892A>T
n.374A>T
2g.214792401T>CCA350461169BARD1c.260A>G (p.Tyr87Cys)
c.215+4660A>G (n.215+4660A>G)
c.158+17011A>G (n.158+17011A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.102A>G
n.260-10892A>G
c.73+17011A>G (n.73+17011A>G)
n.357+4660A>G
n.301-10892A>G
n.402A>G
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.450A>G
n.329+4660A>G
n.273-10892A>G
n.374A>G
gnomAD v4
2g.214792401T>GCA350461170BARD1c.260A>C (p.Tyr87Ser)
c.215+4660A>C (n.215+4660A>C)
c.158+17011A>C (n.158+17011A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.102A>C
n.260-10892A>C
c.73+17011A>C (n.73+17011A>C)
n.357+4660A>C
n.301-10892A>C
n.402A>C
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.450A>C
n.329+4660A>C
n.273-10892A>C
n.374A>C
gnomAD v4
2g.214792402A>CCA350461172BARD1c.259T>G (p.Tyr87Asp)
c.215+4659T>G (n.215+4659T>G)
c.158+17010T>G (n.158+17010T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.101T>G
n.260-10893T>G
c.73+17010T>G (n.73+17010T>G)
n.357+4659T>G
n.301-10893T>G
n.401T>G
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.449T>G
n.329+4659T>G
n.273-10893T>G
n.373T>G
2g.214792402A>GCA350461174BARD1c.259T>C (p.Tyr87His)
c.215+4659T>C (n.215+4659T>C)
c.158+17010T>C (n.158+17010T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.101T>C
n.260-10893T>C
c.73+17010T>C (n.73+17010T>C)
n.357+4659T>C
n.301-10893T>C
n.401T>C
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.358T>C (p.Tyr120His)
n.449T>C
n.329+4659T>C
n.273-10893T>C
n.373T>C
2g.214792402A>TCA350461175BARD1c.259T>A (p.Tyr87Asn)
c.215+4659T>A (n.215+4659T>A)
c.158+17010T>A (n.158+17010T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.101T>A
n.260-10893T>A
c.73+17010T>A (n.73+17010T>A)
n.357+4659T>A
n.301-10893T>A
n.401T>A
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.449T>A
n.329+4659T>A
n.273-10893T>A
n.373T>A
dbSNP
2g.214792403A=CA1327076718BARD1c.258T= (p.Cys86=)
c.215+4658T= (n.215+4658T=)
c.158+17009T= (n.158+17009T=)
c.201T= (p.Cys67=)
c.100T=
n.260-10894T=
c.73+17009T= (n.73+17009T=)
n.357+4658T=
n.301-10894T=
n.400T=
c.204T= (p.Cys68=)
c.357T= (p.Cys119=)
n.448T=
n.329+4658T=
n.273-10894T=
n.372T=
2g.214792403A>CCA350461178BARD1c.258T>G (p.Cys86Trp)
c.215+4658T>G (n.215+4658T>G)
c.158+17009T>G (n.158+17009T>G)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
c.100T>G
n.260-10894T>G
c.73+17009T>G (n.73+17009T>G)
n.357+4658T>G
n.301-10894T>G
n.400T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
n.448T>G
n.329+4658T>G
n.273-10894T>G
n.372T>G
dbSNP
2g.214792403A>GCA431142132BARD1c.258T>C (p.Cys86=)
c.215+4658T>C (n.215+4658T>C)
c.158+17009T>C (n.158+17009T>C)
c.201T>C (p.Cys67=)
c.100T>C
n.260-10894T>C
c.73+17009T>C (n.73+17009T>C)
n.357+4658T>C
n.301-10894T>C
n.400T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
c.357T>C (p.Cys119=)
n.448T>C
n.329+4658T>C
n.273-10894T>C
n.372T>C
2g.214792403A>TCA2090458BARD1c.258T>A (p.Cys86Ter)
c.215+4658T>A (n.215+4658T>A)
c.158+17009T>A (n.158+17009T>A)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
c.100T>A
n.260-10894T>A
c.73+17009T>A (n.73+17009T>A)
n.357+4658T>A
n.301-10894T>A
n.400T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
n.448T>A
n.329+4658T>A
n.273-10894T>A
n.372T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792407_214792408delCA2580616691BARD1c.257_258del (p.Cys86LeufsTer13)
c.215+4657_215+4658del (n.215+4657_215+4658del)
c.158+17008_158+17009del (n.158+17008_158+17009del)
c.200_201del (p.Cys67LeufsTer13)
c.99_100del
n.260-10895_260-10894del
c.73+17008_73+17009del (n.73+17008_73+17009del)
n.357+4657_357+4658del
n.301-10895_301-10894del
n.399_400del
c.203_204del (p.Cys68LeufsTer13)
c.356_357del (p.Cys119LeufsTer13)
n.447_448del
n.329+4657_329+4658del
n.273-10895_273-10894del
n.371_372del
ClinVar gnomAD v4
2g.214792404C>ACA350461181BARD1c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.215+4657G>T (n.215+4657G>T)
c.158+17008G>T (n.158+17008G>T)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
c.99G>T
n.260-10895G>T
c.73+17008G>T (n.73+17008G>T)
n.357+4657G>T
n.301-10895G>T
n.399G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.447G>T
n.329+4657G>T
n.273-10895G>T
n.371G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792404C=CA1327076719BARD1c.257G= (p.Cys86=)
c.215+4657G= (n.215+4657G=)
c.158+17008G= (n.158+17008G=)
c.200G= (p.Cys67=)
c.99G=
n.260-10895G=
c.73+17008G= (n.73+17008G=)
n.357+4657G=
n.301-10895G=
n.399G=
c.203G= (p.Cys68=)
c.356G= (p.Cys119=)
n.447G=
n.329+4657G=
n.273-10895G=
n.371G=
2g.214792404C>GCA350461182BARD1c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.215+4657G>C (n.215+4657G>C)
c.158+17008G>C (n.158+17008G>C)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
c.99G>C
n.260-10895G>C
c.73+17008G>C (n.73+17008G>C)
n.357+4657G>C
n.301-10895G>C
n.399G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.447G>C
n.329+4657G>C
n.273-10895G>C
n.371G>C
2g.214792404C>TCA350461184BARD1c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.215+4657G>A (n.215+4657G>A)
c.158+17008G>A (n.158+17008G>A)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
c.99G>A
n.260-10895G>A
c.73+17008G>A (n.73+17008G>A)
n.357+4657G>A
n.301-10895G>A
n.399G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.447G>A
n.329+4657G>A
n.273-10895G>A
n.371G>A
dbSNP
2g.214792405A>CCA350461190BARD1c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.215+4656T>G (n.215+4656T>G)
c.158+17007T>G (n.158+17007T>G)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
c.98T>G
n.260-10896T>G
c.73+17007T>G (n.73+17007T>G)
n.357+4656T>G
n.301-10896T>G
n.398T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.446T>G
n.329+4656T>G
n.273-10896T>G
n.370T>G
2g.214792405A>GCA350461186BARD1c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.215+4656T>C (n.215+4656T>C)
c.158+17007T>C (n.158+17007T>C)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
c.98T>C
n.260-10896T>C
c.73+17007T>C (n.73+17007T>C)
n.357+4656T>C
n.301-10896T>C
n.398T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.446T>C
n.329+4656T>C
n.273-10896T>C
n.370T>C
dbSNP
2g.214792405A>TCA350461188BARD1c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.215+4656T>A (n.215+4656T>A)
c.158+17007T>A (n.158+17007T>A)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
c.98T>A
n.260-10896T>A
c.73+17007T>A (n.73+17007T>A)
n.357+4656T>A
n.301-10896T>A
n.398T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.446T>A
n.329+4656T>A
n.273-10896T>A
n.370T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214792406C>ACA431142158BARD1c.255G>T (p.Val85=)
c.215+4655G>T (n.215+4655G>T)
c.158+17006G>T (n.158+17006G>T)
c.198G>T (p.Val66=)
c.97G>T
n.260-10897G>T
c.73+17006G>T (n.73+17006G>T)
n.357+4655G>T
n.301-10897G>T
n.397G>T
c.201G>T (p.Val67=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.445G>T
n.329+4655G>T
n.273-10897G>T
n.369G>T
ClinVar
2g.214792406C=CA1327076720BARD1c.255G= (p.Val85=)
c.215+4655G= (n.215+4655G=)
c.158+17006G= (n.158+17006G=)
c.198G= (p.Val66=)
c.97G=
n.260-10897G=
c.73+17006G= (n.73+17006G=)
n.357+4655G=
n.301-10897G=
n.397G=
c.201G= (p.Val67=)
c.354G= (p.Val118=)
n.445G=
n.329+4655G=
n.273-10897G=
n.369G=
2g.214792406C>GCA431142161BARD1c.255G>C (p.Val85=)
c.215+4655G>C (n.215+4655G>C)
c.158+17006G>C (n.158+17006G>C)
c.198G>C (p.Val66=)
c.97G>C
n.260-10897G>C
c.73+17006G>C (n.73+17006G>C)
n.357+4655G>C
n.301-10897G>C
n.397G>C
c.201G>C (p.Val67=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.445G>C
n.329+4655G>C
n.273-10897G>C
n.369G>C
dbSNP
2g.214792406C>TCA2090459BARD1c.255G>A (p.Val85=)
c.215+4655G>A (n.215+4655G>A)
c.158+17006G>A (n.158+17006G>A)
c.198G>A (p.Val66=)
c.97G>A
n.260-10897G>A
c.73+17006G>A (n.73+17006G>A)
n.357+4655G>A
n.301-10897G>A
n.397G>A
c.201G>A (p.Val67=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.445G>A
n.329+4655G>A
n.273-10897G>A
n.369G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792407A=CA1327076721BARD1c.254T= (p.Val85=)
c.215+4654T= (n.215+4654T=)
c.158+17005T= (n.158+17005T=)
c.197T= (p.Val66=)
c.96T=
n.260-10898T=
c.73+17005T= (n.73+17005T=)
n.357+4654T=
n.301-10898T=
n.396T=
c.200T= (p.Val67=)
c.353T= (p.Val118=)
n.444T=
n.329+4654T=
n.273-10898T=
n.368T=
2g.214792407A>CCA350461193BARD1c.254T>G (p.Val85Gly)
c.215+4654T>G (n.215+4654T>G)
c.158+17005T>G (n.158+17005T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.96T>G
n.260-10898T>G
c.73+17005T>G (n.73+17005T>G)
n.357+4654T>G
n.301-10898T>G
n.396T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.444T>G
n.329+4654T>G
n.273-10898T>G
n.368T>G
2g.214792407A>GCA350461200BARD1c.254T>C (p.Val85Ala)
c.215+4654T>C (n.215+4654T>C)
c.158+17005T>C (n.158+17005T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.96T>C
n.260-10898T>C
c.73+17005T>C (n.73+17005T>C)
n.357+4654T>C
n.301-10898T>C
n.396T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.444T>C
n.329+4654T>C
n.273-10898T>C
n.368T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792407A>TCA350461202BARD1c.254T>A (p.Val85Glu)
c.215+4654T>A (n.215+4654T>A)
c.158+17005T>A (n.158+17005T>A)
c.197T>A (p.Val66Glu)
c.96T>A
n.260-10898T>A
c.73+17005T>A (n.73+17005T>A)
n.357+4654T>A
n.301-10898T>A
n.396T>A
c.200T>A (p.Val67Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.444T>A
n.329+4654T>A
n.273-10898T>A
n.368T>A
2g.214792408C>ACA168390BARD1c.253G>T (p.Val85Leu)
c.215+4653G>T (n.215+4653G>T)
c.158+17004G>T (n.158+17004G>T)
c.196G>T (p.Val66Leu)
c.95G>T
n.260-10899G>T
c.73+17004G>T (n.73+17004G>T)
n.357+4653G>T
n.301-10899G>T
n.395G>T
c.199G>T (p.Val67Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.443G>T
n.329+4653G>T
n.273-10899G>T
n.367G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792408C=CA1327076722BARD1c.253G= (p.Val85=)
c.215+4653G= (n.215+4653G=)
c.158+17004G= (n.158+17004G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.95G=
n.260-10899G=
c.73+17004G= (n.73+17004G=)
n.357+4653G=
n.301-10899G=
n.395G=
c.199G= (p.Val67=)
c.352G= (p.Val118=)
n.443G=
n.329+4653G=
n.273-10899G=
n.367G=
2g.214792408C>GCA350461205BARD1c.253G>C (p.Val85Leu)
c.215+4653G>C (n.215+4653G>C)
c.158+17004G>C (n.158+17004G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.95G>C
n.260-10899G>C
c.73+17004G>C (n.73+17004G>C)
n.357+4653G>C
n.301-10899G>C
n.395G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.443G>C
n.329+4653G>C
n.273-10899G>C
n.367G>C
dbSNP
2g.214792408C>TCA350461207BARD1c.253G>A (p.Val85Met)
c.215+4653G>A (n.215+4653G>A)
c.158+17004G>A (n.158+17004G>A)
c.196G>A (p.Val66Met)
c.95G>A
n.260-10899G>A
c.73+17004G>A (n.73+17004G>A)
n.357+4653G>A
n.301-10899G>A
n.395G>A
c.199G>A (p.Val67Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.443G>A
n.329+4653G>A
n.273-10899G>A
n.367G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214792409T>ACA193778BARD1c.252A>T (p.Pro84=)
c.215+4652A>T (n.215+4652A>T)
c.158+17003A>T (n.158+17003A>T)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.94A>T
n.260-10900A>T
c.73+17003A>T (n.73+17003A>T)
n.357+4652A>T
n.301-10900A>T
n.394A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.442A>T
n.329+4652A>T
n.273-10900A>T
n.366A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792409T>CCA431142179BARD1c.252A>G (p.Pro84=)
c.215+4652A>G (n.215+4652A>G)
c.158+17003A>G (n.158+17003A>G)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.94A>G
n.260-10900A>G
c.73+17003A>G (n.73+17003A>G)
n.357+4652A>G
n.301-10900A>G
n.394A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.442A>G
n.329+4652A>G
n.273-10900A>G
n.366A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792409T>GCA431142182BARD1c.252A>C (p.Pro84=)
c.215+4652A>C (n.215+4652A>C)
c.158+17003A>C (n.158+17003A>C)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.94A>C
n.260-10900A>C
c.73+17003A>C (n.73+17003A>C)
n.357+4652A>C
n.301-10900A>C
n.394A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.442A>C
n.329+4652A>C
n.273-10900A>C
n.366A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792409T=CA1327076723BARD1c.252A= (p.Pro84=)
c.215+4652A= (n.215+4652A=)
c.158+17003A= (n.158+17003A=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.94A=
n.260-10900A=
c.73+17003A= (n.73+17003A=)
n.357+4652A=
n.301-10900A=
n.394A=
c.198A= (p.Pro66=)
c.351A= (p.Pro117=)
n.442A=
n.329+4652A=
n.273-10900A=
n.366A=
2g.214792410G>ACA350461211BARD1c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.215+4651C>T (n.215+4651C>T)
c.158+17002C>T (n.158+17002C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.93C>T
n.260-10901C>T
c.73+17002C>T (n.73+17002C>T)
n.357+4651C>T
n.301-10901C>T
n.393C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.441C>T
n.329+4651C>T
n.273-10901C>T
n.365C>T
2g.214792410G>CCA350461213BARD1c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.215+4651C>G (n.215+4651C>G)
c.158+17002C>G (n.158+17002C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.93C>G
n.260-10901C>G
c.73+17002C>G (n.73+17002C>G)
n.357+4651C>G
n.301-10901C>G
n.393C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.441C>G
n.329+4651C>G
n.273-10901C>G
n.365C>G
2g.214792410G>TCA350461215BARD1c.251C>A (p.Pro84Gln)
c.215+4651C>A (n.215+4651C>A)
c.158+17002C>A (n.158+17002C>A)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.93C>A
n.260-10901C>A
c.73+17002C>A (n.73+17002C>A)
n.357+4651C>A
n.301-10901C>A
n.393C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.441C>A
n.329+4651C>A
n.273-10901C>A
n.365C>A
2g.214792411delCA2701526105BARD1c.251del (p.Pro84GlnfsTer12)
c.215+4651del (n.215+4651del)
c.158+17002del (n.158+17002del)
c.194del (p.Pro65GlnfsTer12)
c.93del
n.260-10901del
c.73+17002del (n.73+17002del)
n.357+4651del
n.301-10901del
n.393del
c.197del (p.Pro66GlnfsTer12)
c.350del (p.Pro117GlnfsTer12)
n.441del
n.329+4651del
n.273-10901del
n.365del
dbSNP
2g.214792411G>ACA64798991BARD1c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.215+4650C>T (n.215+4650C>T)
c.158+17001C>T (n.158+17001C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.92C>T
n.260-10902C>T
c.73+17001C>T (n.73+17001C>T)
n.357+4650C>T
n.301-10902C>T
n.392C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.440C>T
n.329+4650C>T
n.273-10902C>T
n.364C>T
dbSNP
2g.214792411G>CCA350461219BARD1c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.215+4650C>G (n.215+4650C>G)
c.158+17001C>G (n.158+17001C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.92C>G
n.260-10902C>G
c.73+17001C>G (n.73+17001C>G)
n.357+4650C>G
n.301-10902C>G
n.392C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.440C>G
n.329+4650C>G
n.273-10902C>G
n.364C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792411G=CA1327076724BARD1c.250C= (p.Pro84=)
c.215+4650C= (n.215+4650C=)
c.158+17001C= (n.158+17001C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.92C=
n.260-10902C=
c.73+17001C= (n.73+17001C=)
n.357+4650C=
n.301-10902C=
n.392C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.440C=
n.329+4650C=
n.273-10902C=
n.364C=
2g.214792411G>TCA350461217BARD1c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.215+4650C>A (n.215+4650C>A)
c.158+17001C>A (n.158+17001C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.92C>A
n.260-10902C>A
c.73+17001C>A (n.73+17001C>A)
n.357+4650C>A
n.301-10902C>A
n.392C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.440C>A
n.329+4650C>A
n.273-10902C>A
n.364C>A
dbSNP
2g.214792412A=CA1327076725BARD1c.249T= (p.Cys83=)
c.215+4649T= (n.215+4649T=)
c.158+17000T= (n.158+17000T=)
c.192T= (p.Cys64=)
c.91T=
n.260-10903T=
c.73+17000T= (n.73+17000T=)
n.357+4649T=
n.301-10903T=
n.391T=
c.195T= (p.Cys65=)
c.348T= (p.Cys116=)
n.439T=
n.329+4649T=
n.273-10903T=
n.363T=
2g.214792412A>CCA350461221BARD1c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.215+4649T>G (n.215+4649T>G)
c.158+17000T>G (n.158+17000T>G)
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.91T>G
n.260-10903T>G
c.73+17000T>G (n.73+17000T>G)
n.357+4649T>G
n.301-10903T>G
n.391T>G
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
n.439T>G
n.329+4649T>G
n.273-10903T>G
n.363T>G
dbSNP
2g.214792412A>GCA431142187BARD1c.249T>C (p.Cys83=)
c.215+4649T>C (n.215+4649T>C)
c.158+17000T>C (n.158+17000T>C)
c.192T>C (p.Cys64=)
c.91T>C
n.260-10903T>C
c.73+17000T>C (n.73+17000T>C)
n.357+4649T>C
n.301-10903T>C
n.391T>C
c.195T>C (p.Cys65=)
c.348T>C (p.Cys116=)
n.439T>C
n.329+4649T>C
n.273-10903T>C
n.363T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792412A>TCA350461222BARD1c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.215+4649T>A (n.215+4649T>A)
c.158+17000T>A (n.158+17000T>A)
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.91T>A
n.260-10903T>A
c.73+17000T>A (n.73+17000T>A)
n.357+4649T>A
n.301-10903T>A
n.391T>A
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
n.439T>A
n.329+4649T>A
n.273-10903T>A
n.363T>A
ClinVar dbSNP
2g.214792413_214792414dupCA2739292329BARD1c.248_249dup (p.Pro84ValfsTer13)
c.215+4648_215+4649dup (n.215+4648_215+4649dup)
c.158+16999_158+17000dup (n.158+16999_158+17000dup)
c.191_192dup (p.Pro65ValfsTer13)
c.90_91dup
n.260-10904_260-10903dup
c.73+16999_73+17000dup (n.73+16999_73+17000dup)
n.357+4648_357+4649dup
n.301-10904_301-10903dup
n.390_391dup
c.194_195dup (p.Pro66ValfsTer13)
c.347_348dup (p.Pro117ValfsTer13)
n.438_439dup
n.329+4648_329+4649dup
n.273-10904_273-10903dup
n.362_363dup
2g.214792413C>ACA350461224BARD1c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.215+4648G>T (n.215+4648G>T)
c.158+16999G>T (n.158+16999G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.90G>T
n.260-10904G>T
c.73+16999G>T (n.73+16999G>T)
n.357+4648G>T
n.301-10904G>T
n.390G>T
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
n.438G>T
n.329+4648G>T
n.273-10904G>T
n.362G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792413C>GCA350461227BARD1c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.215+4648G>C (n.215+4648G>C)
c.158+16999G>C (n.158+16999G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.90G>C
n.260-10904G>C
c.73+16999G>C (n.73+16999G>C)
n.357+4648G>C
n.301-10904G>C
n.390G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
n.438G>C
n.329+4648G>C
n.273-10904G>C
n.362G>C
dbSNP
2g.214792413C>TCA350461226BARD1c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.215+4648G>A (n.215+4648G>A)
c.158+16999G>A (n.158+16999G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.90G>A
n.260-10904G>A
c.73+16999G>A (n.73+16999G>A)
n.357+4648G>A
n.301-10904G>A
n.390G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.438G>A
n.329+4648G>A
n.273-10904G>A
n.362G>A
dbSNP
2g.214792414A=CA1327076726BARD1c.247T= (p.Cys83=)
c.215+4647T= (n.215+4647T=)
c.158+16998T= (n.158+16998T=)
c.190T= (p.Cys64=)
c.89T=
n.260-10905T=
c.73+16998T= (n.73+16998T=)
n.357+4647T=
n.301-10905T=
n.389T=
c.193T= (p.Cys65=)
c.346T= (p.Cys116=)
n.437T=
n.329+4647T=
n.273-10905T=
n.361T=
2g.214792414A>CCA350461230BARD1c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.215+4647T>G (n.215+4647T>G)
c.158+16998T>G (n.158+16998T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.89T>G
n.260-10905T>G
c.73+16998T>G (n.73+16998T>G)
n.357+4647T>G
n.301-10905T>G
n.389T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
n.437T>G
n.329+4647T>G
n.273-10905T>G
n.361T>G
dbSNP
2g.214792414A>GCA350461233BARD1c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.215+4647T>C (n.215+4647T>C)
c.158+16998T>C (n.158+16998T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.89T>C
n.260-10905T>C
c.73+16998T>C (n.73+16998T>C)
n.357+4647T>C
n.301-10905T>C
n.389T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
n.437T>C
n.329+4647T>C
n.273-10905T>C
n.361T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792414A>TCA350461231BARD1c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.215+4647T>A (n.215+4647T>A)
c.158+16998T>A (n.158+16998T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.89T>A
n.260-10905T>A
c.73+16998T>A (n.73+16998T>A)
n.357+4647T>A
n.301-10905T>A
n.389T>A
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
n.437T>A
n.329+4647T>A
n.273-10905T>A
n.361T>A
dbSNP
2g.214792415T>ACA431142227BARD1c.246A>T (p.Gly82=)
c.215+4646A>T (n.215+4646A>T)
c.158+16997A>T (n.158+16997A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.88A>T
n.260-10906A>T
c.73+16997A>T (n.73+16997A>T)
n.357+4646A>T
n.301-10906A>T
n.388A>T
c.192A>T (p.Gly64=)
c.345A>T (p.Gly115=)
n.436A>T
n.329+4646A>T
n.273-10906A>T
n.360A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792415T>CCA431142224BARD1c.246A>G (p.Gly82=)
c.215+4646A>G (n.215+4646A>G)
c.158+16997A>G (n.158+16997A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.88A>G
n.260-10906A>G
c.73+16997A>G (n.73+16997A>G)
n.357+4646A>G
n.301-10906A>G
n.388A>G
c.192A>G (p.Gly64=)
c.345A>G (p.Gly115=)
n.436A>G
n.329+4646A>G
n.273-10906A>G
n.360A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792415T>GCA431142222BARD1c.246A>C (p.Gly82=)
c.215+4646A>C (n.215+4646A>C)
c.158+16997A>C (n.158+16997A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.88A>C
n.260-10906A>C
c.73+16997A>C (n.73+16997A>C)
n.357+4646A>C
n.301-10906A>C
n.388A>C
c.192A>C (p.Gly64=)
c.345A>C (p.Gly115=)
n.436A>C
n.329+4646A>C
n.273-10906A>C
n.360A>C
2g.214792415T=CA1327076727BARD1c.246A= (p.Gly82=)
c.215+4646A= (n.215+4646A=)
c.158+16997A= (n.158+16997A=)
c.189A= (p.Gly63=)
c.88A=
n.260-10906A=
c.73+16997A= (n.73+16997A=)
n.357+4646A=
n.301-10906A=
n.388A=
c.192A= (p.Gly64=)
c.345A= (p.Gly115=)
n.436A=
n.329+4646A=
n.273-10906A=
n.360A=
2g.214792416C>ACA10614212BARD1c.245G>T (p.Gly82Val)
c.215+4645G>T (n.215+4645G>T)
c.158+16996G>T (n.158+16996G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.87G>T
n.260-10907G>T
c.73+16996G>T (n.73+16996G>T)
n.357+4645G>T
n.301-10907G>T
n.387G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.435G>T
n.329+4645G>T
n.273-10907G>T
n.359G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792416C=CA1327076728BARD1c.245G= (p.Gly82=)
c.215+4645G= (n.215+4645G=)
c.158+16996G= (n.158+16996G=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.87G=
n.260-10907G=
c.73+16996G= (n.73+16996G=)
n.357+4645G=
n.301-10907G=
n.387G=
c.191G= (p.Gly64=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.435G=
n.329+4645G=
n.273-10907G=
n.359G=
2g.214792416C>GCA350461237BARD1c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.215+4645G>C (n.215+4645G>C)
c.158+16996G>C (n.158+16996G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.87G>C
n.260-10907G>C
c.73+16996G>C (n.73+16996G>C)
n.357+4645G>C
n.301-10907G>C
n.387G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.435G>C
n.329+4645G>C
n.273-10907G>C
n.359G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792416C>TCA350461238BARD1c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.215+4645G>A (n.215+4645G>A)
c.158+16996G>A (n.158+16996G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.87G>A
n.260-10907G>A
c.73+16996G>A (n.73+16996G>A)
n.357+4645G>A
n.301-10907G>A
n.387G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
n.435G>A
n.329+4645G>A
n.273-10907G>A
n.359G>A
2g.214792417C>ACA350461241BARD1c.244G>T (p.Gly82Ter)
c.215+4644G>T (n.215+4644G>T)
c.158+16995G>T (n.158+16995G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.86G>T
n.260-10908G>T
c.73+16995G>T (n.73+16995G>T)
n.357+4644G>T
n.301-10908G>T
n.386G>T
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.343G>T (p.Gly115Ter)
n.434G>T
n.329+4644G>T
n.273-10908G>T
n.358G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792417C=CA1327076729BARD1c.244G= (p.Gly82=)
c.215+4644G= (n.215+4644G=)
c.158+16995G= (n.158+16995G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.86G=
n.260-10908G=
c.73+16995G= (n.73+16995G=)
n.357+4644G=
n.301-10908G=
n.386G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.343G= (p.Gly115=)
n.434G=
n.329+4644G=
n.273-10908G=
n.358G=
2g.214792417C>GCA350461243BARD1c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.215+4644G>C (n.215+4644G>C)
c.158+16995G>C (n.158+16995G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.86G>C
n.260-10908G>C
c.73+16995G>C (n.73+16995G>C)
n.357+4644G>C
n.301-10908G>C
n.386G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.434G>C
n.329+4644G>C
n.273-10908G>C
n.358G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792417C>TCA350461245BARD1c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.215+4644G>A (n.215+4644G>A)
c.158+16995G>A (n.158+16995G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.86G>A
n.260-10908G>A
c.73+16995G>A (n.73+16995G>A)
n.357+4644G>A
n.301-10908G>A
n.386G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.343G>A (p.Gly115Arg)
n.434G>A
n.329+4644G>A
n.273-10908G>A
n.358G>A
dbSNP
2g.214792418A=CA1327076730BARD1c.243T= (p.Thr81=)
c.215+4643T= (n.215+4643T=)
c.158+16994T= (n.158+16994T=)
c.186T= (p.Thr62=)
c.85T=
n.260-10909T=
c.73+16994T= (n.73+16994T=)
n.357+4643T=
n.301-10909T=
n.385T=
c.189T= (p.Thr63=)
c.342T= (p.Thr114=)
n.433T=
n.329+4643T=
n.273-10909T=
n.357T=
2g.214792418A>CCA431142244BARD1c.243T>G (p.Thr81=)
c.215+4643T>G (n.215+4643T>G)
c.158+16994T>G (n.158+16994T>G)
c.186T>G (p.Thr62=)
c.85T>G
n.260-10909T>G
c.73+16994T>G (n.73+16994T>G)
n.357+4643T>G
n.301-10909T>G
n.385T>G
c.189T>G (p.Thr63=)
c.342T>G (p.Thr114=)
n.433T>G
n.329+4643T>G
n.273-10909T>G
n.357T>G
2g.214792418A>GCA431142247BARD1c.243T>C (p.Thr81=)
c.215+4643T>C (n.215+4643T>C)
c.158+16994T>C (n.158+16994T>C)
c.186T>C (p.Thr62=)
c.85T>C
n.260-10909T>C
c.73+16994T>C (n.73+16994T>C)
n.357+4643T>C
n.301-10909T>C
n.385T>C
c.189T>C (p.Thr63=)
c.342T>C (p.Thr114=)
n.433T>C
n.329+4643T>C
n.273-10909T>C
n.357T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792418A>TCA431142250BARD1c.243T>A (p.Thr81=)
c.215+4643T>A (n.215+4643T>A)
c.158+16994T>A (n.158+16994T>A)
c.186T>A (p.Thr62=)
c.85T>A
n.260-10909T>A
c.73+16994T>A (n.73+16994T>A)
n.357+4643T>A
n.301-10909T>A
n.385T>A
c.189T>A (p.Thr63=)
c.342T>A (p.Thr114=)
n.433T>A
n.329+4643T>A
n.273-10909T>A
n.357T>A
2g.214792419G>ACA350461247BARD1c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.215+4642C>T (n.215+4642C>T)
c.158+16993C>T (n.158+16993C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.84C>T
n.260-10910C>T
c.73+16993C>T (n.73+16993C>T)
n.357+4642C>T
n.301-10910C>T
n.384C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.432C>T
n.329+4642C>T
n.273-10910C>T
n.356C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792419G>CCA350461248BARD1c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.215+4642C>G (n.215+4642C>G)
c.158+16993C>G (n.158+16993C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.84C>G
n.260-10910C>G
c.73+16993C>G (n.73+16993C>G)
n.357+4642C>G
n.301-10910C>G
n.384C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.432C>G
n.329+4642C>G
n.273-10910C>G
n.356C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792419G=CA1327076731BARD1c.242C= (p.Thr81=)
c.215+4642C= (n.215+4642C=)
c.158+16993C= (n.158+16993C=)
c.185C= (p.Thr62=)
c.84C=
n.260-10910C=
c.73+16993C= (n.73+16993C=)
n.357+4642C=
n.301-10910C=
n.384C=
c.188C= (p.Thr63=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.432C=
n.329+4642C=
n.273-10910C=
n.356C=
2g.214792419G>TCA350461249BARD1c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.215+4642C>A (n.215+4642C>A)
c.158+16993C>A (n.158+16993C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.84C>A
n.260-10910C>A
c.73+16993C>A (n.73+16993C>A)
n.357+4642C>A
n.301-10910C>A
n.384C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.432C>A
n.329+4642C>A
n.273-10910C>A
n.356C>A
gnomAD v4
2g.214792420T>ACA350461252BARD1c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.215+4641A>T (n.215+4641A>T)
c.158+16992A>T (n.158+16992A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.83A>T
n.260-10911A>T
c.73+16992A>T (n.73+16992A>T)
n.357+4641A>T
n.301-10911A>T
n.383A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.431A>T
n.329+4641A>T
n.273-10911A>T
n.355A>T
dbSNP
2g.214792420T>CCA350461253BARD1c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.215+4641A>G (n.215+4641A>G)
c.158+16992A>G (n.158+16992A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.83A>G
n.260-10911A>G
c.73+16992A>G (n.73+16992A>G)
n.357+4641A>G
n.301-10911A>G
n.383A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.431A>G
n.329+4641A>G
n.273-10911A>G
n.355A>G
2g.214792420T>GCA350461254BARD1c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.215+4641A>C (n.215+4641A>C)
c.158+16992A>C (n.158+16992A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.83A>C
n.260-10911A>C
c.73+16992A>C (n.73+16992A>C)
n.357+4641A>C
n.301-10911A>C
n.383A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.431A>C
n.329+4641A>C
n.273-10911A>C
n.355A>C
2g.214792421T>ACA431142271BARD1c.240A>T (p.Gly80=)
c.215+4640A>T (n.215+4640A>T)
c.158+16991A>T (n.158+16991A>T)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.82A>T
n.260-10912A>T
c.73+16991A>T (n.73+16991A>T)
n.357+4640A>T
n.301-10912A>T
n.382A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
c.339A>T (p.Gly113=)
n.430A>T
n.329+4640A>T
n.273-10912A>T
n.354A>T
2g.214792421T>CCA431142274BARD1c.240A>G (p.Gly80=)
c.215+4640A>G (n.215+4640A>G)
c.158+16991A>G (n.158+16991A>G)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.82A>G
n.260-10912A>G
c.73+16991A>G (n.73+16991A>G)
n.357+4640A>G
n.301-10912A>G
n.382A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
c.339A>G (p.Gly113=)
n.430A>G
n.329+4640A>G
n.273-10912A>G
n.354A>G
2g.214792421T>GCA431142275BARD1c.240A>C (p.Gly80=)
c.215+4640A>C (n.215+4640A>C)
c.158+16991A>C (n.158+16991A>C)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.82A>C
n.260-10912A>C
c.73+16991A>C (n.73+16991A>C)
n.357+4640A>C
n.301-10912A>C
n.382A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
c.339A>C (p.Gly113=)
n.430A>C
n.329+4640A>C
n.273-10912A>C
n.354A>C
2g.214792422C>ACA350461257BARD1c.239G>T (p.Gly80Val)
c.215+4639G>T (n.215+4639G>T)
c.158+16990G>T (n.158+16990G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.81G>T
n.260-10913G>T
c.73+16990G>T (n.73+16990G>T)
n.357+4639G>T
n.301-10913G>T
n.381G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.429G>T
n.329+4639G>T
n.273-10913G>T
n.353G>T
dbSNP
2g.214792422C>GCA350461260BARD1c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.215+4639G>C (n.215+4639G>C)
c.158+16990G>C (n.158+16990G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.81G>C
n.260-10913G>C
c.73+16990G>C (n.73+16990G>C)
n.357+4639G>C
n.301-10913G>C
n.381G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.429G>C
n.329+4639G>C
n.273-10913G>C
n.353G>C
dbSNP
2g.214792422C>TCA350461259BARD1c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.215+4639G>A (n.215+4639G>A)
c.158+16990G>A (n.158+16990G>A)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.81G>A
n.260-10913G>A
c.73+16990G>A (n.73+16990G>A)
n.357+4639G>A
n.301-10913G>A
n.381G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.429G>A
n.329+4639G>A
n.273-10913G>A
n.353G>A
dbSNP
2g.214792423C>ACA350461263BARD1c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.215+4638G>T (n.215+4638G>T)
c.158+16989G>T (n.158+16989G>T)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.80G>T
n.260-10914G>T
c.73+16989G>T (n.73+16989G>T)
n.357+4638G>T
n.301-10914G>T
n.380G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.428G>T
n.329+4638G>T
n.273-10914G>T
n.352G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792423C>GCA350461265BARD1c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.215+4638G>C (n.215+4638G>C)
c.158+16989G>C (n.158+16989G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.80G>C
n.260-10914G>C
c.73+16989G>C (n.73+16989G>C)
n.357+4638G>C
n.301-10914G>C
n.380G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.428G>C
n.329+4638G>C
n.273-10914G>C
n.352G>C
2g.214792423C>TCA350461266BARD1c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.215+4638G>A (n.215+4638G>A)
c.158+16989G>A (n.158+16989G>A)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.80G>A
n.260-10914G>A
c.73+16989G>A (n.73+16989G>A)
n.357+4638G>A
n.301-10914G>A
n.380G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.428G>A
n.329+4638G>A
n.273-10914G>A
n.352G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792424A=CA1327076732BARD1c.237T= (p.Ile79=)
c.215+4637T= (n.215+4637T=)
c.158+16988T= (n.158+16988T=)
c.180T= (p.Ile60=)
c.79T=
n.260-10915T=
c.73+16988T= (n.73+16988T=)
n.357+4637T=
n.301-10915T=
n.379T=
c.183T= (p.Ile61=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.427T=
n.329+4637T=
n.273-10915T=
n.351T=
2g.214792424A>CCA350461268BARD1c.237T>G (p.Ile79Met)
c.215+4637T>G (n.215+4637T>G)
c.158+16988T>G (n.158+16988T>G)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.79T>G
n.260-10915T>G
c.73+16988T>G (n.73+16988T>G)
n.357+4637T>G
n.301-10915T>G
n.379T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.427T>G
n.329+4637T>G
n.273-10915T>G
n.351T>G
2g.214792424A>GCA431142285BARD1c.237T>C (p.Ile79=)
c.215+4637T>C (n.215+4637T>C)
c.158+16988T>C (n.158+16988T>C)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.79T>C
n.260-10915T>C
c.73+16988T>C (n.73+16988T>C)
n.357+4637T>C
n.301-10915T>C
n.379T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.427T>C
n.329+4637T>C
n.273-10915T>C
n.351T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792424A>TCA431142288BARD1c.237T>A (p.Ile79=)
c.215+4637T>A (n.215+4637T>A)
c.158+16988T>A (n.158+16988T>A)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.79T>A
n.260-10915T>A
c.73+16988T>A (n.73+16988T>A)
n.357+4637T>A
n.301-10915T>A
n.379T>A
c.183T>A (p.Ile61=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.427T>A
n.329+4637T>A
n.273-10915T>A
n.351T>A
dbSNP
2g.214792425A=CA1327076733BARD1c.236T= (p.Ile79=)
c.215+4636T= (n.215+4636T=)
c.158+16987T= (n.158+16987T=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.78T=
n.260-10916T=
c.73+16987T= (n.73+16987T=)
n.357+4636T=
n.301-10916T=
n.378T=
c.182T= (p.Ile61=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.426T=
n.329+4636T=
n.273-10916T=
n.350T=
2g.214792425A>CCA350461270BARD1c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.215+4636T>G (n.215+4636T>G)
c.158+16987T>G (n.158+16987T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.78T>G
n.260-10916T>G
c.73+16987T>G (n.73+16987T>G)
n.357+4636T>G
n.301-10916T>G
n.378T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.426T>G
n.329+4636T>G
n.273-10916T>G
n.350T>G
2g.214792425A>GCA350461271BARD1c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.215+4636T>C (n.215+4636T>C)
c.158+16987T>C (n.158+16987T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.78T>C
n.260-10916T>C
c.73+16987T>C (n.73+16987T>C)
n.357+4636T>C
n.301-10916T>C
n.378T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.426T>C
n.329+4636T>C
n.273-10916T>C
n.350T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792425A>TCA350461273BARD1c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.215+4636T>A (n.215+4636T>A)
c.158+16987T>A (n.158+16987T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.78T>A
n.260-10916T>A
c.73+16987T>A (n.73+16987T>A)
n.357+4636T>A
n.301-10916T>A
n.378T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.426T>A
n.329+4636T>A
n.273-10916T>A
n.350T>A
2g.214792426T>ACA350461274BARD1c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.215+4635A>T (n.215+4635A>T)
c.158+16986A>T (n.158+16986A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.77A>T
n.260-10917A>T
c.73+16986A>T (n.73+16986A>T)
n.357+4635A>T
n.301-10917A>T
n.377A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.425A>T
n.329+4635A>T
n.273-10917A>T
n.349A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792426T>CCA350461276BARD1c.235A>G (p.Ile79Val)
c.215+4635A>G (n.215+4635A>G)
c.158+16986A>G (n.158+16986A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.77A>G
n.260-10917A>G
c.73+16986A>G (n.73+16986A>G)
n.357+4635A>G
n.301-10917A>G
n.377A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.425A>G
n.329+4635A>G
n.273-10917A>G
n.349A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792426T>GCA350461278BARD1c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.215+4635A>C (n.215+4635A>C)
c.158+16986A>C (n.158+16986A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.77A>C
n.260-10917A>C
c.73+16986A>C (n.73+16986A>C)
n.357+4635A>C
n.301-10917A>C
n.377A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.425A>C
n.329+4635A>C
n.273-10917A>C
n.349A>C
2g.214792426T=CA1327076734BARD1c.235A= (p.Ile79=)
c.215+4635A= (n.215+4635A=)
c.158+16986A= (n.158+16986A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.77A=
n.260-10917A=
c.73+16986A= (n.73+16986A=)
n.357+4635A=
n.301-10917A=
n.377A=
c.181A= (p.Ile61=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.425A=
n.329+4635A=
n.273-10917A=
n.349A=
2g.214792427G>ACA431142300BARD1c.234C>T (p.Cys78=)
c.215+4634C>T (n.215+4634C>T)
c.158+16985C>T (n.158+16985C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
c.76C>T
n.260-10918C>T
c.73+16985C>T (n.73+16985C>T)
n.357+4634C>T
n.301-10918C>T
n.376C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
c.333C>T (p.Cys111=)
n.424C>T
n.329+4634C>T
n.273-10918C>T
n.348C>T
dbSNP
2g.214792427G>CCA350461280BARD1c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.215+4634C>G (n.215+4634C>G)
c.158+16985C>G (n.158+16985C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.76C>G
n.260-10918C>G
c.73+16985C>G (n.73+16985C>G)
n.357+4634C>G
n.301-10918C>G
n.376C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.424C>G
n.329+4634C>G
n.273-10918C>G
n.348C>G
dbSNP
2g.214792427G>TCA350461282BARD1c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.215+4634C>A (n.215+4634C>A)
c.158+16985C>A (n.158+16985C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.76C>A
n.260-10918C>A
c.73+16985C>A (n.73+16985C>A)
n.357+4634C>A
n.301-10918C>A
n.376C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.424C>A
n.329+4634C>A
n.273-10918C>A
n.348C>A
ClinVar
2g.214792427_214792431delinsGCAGTCA1327076735BARD1c.230_234delinsACTGC (p.Asp77=)
c.215+4630_215+4634delinsACTGC (n.215+4630_215+4634delinsACTGC)
c.158+16981_158+16985delinsACTGC (n.158+16981_158+16985delinsACTGC)
c.173_177delinsACTGC (p.Asp58=)
c.72_76delinsACTGC
n.260-10922_260-10918delinsACTGC
c.73+16981_73+16985delinsACTGC (n.73+16981_73+16985delinsACTGC)
n.357+4630_357+4634delinsACTGC
n.301-10922_301-10918delinsACTGC
n.372_376delinsACTGC
c.176_180delinsACTGC (p.Asp59=)
c.329_333delinsACTGC (p.Asp110=)
n.420_424delinsACTGC
n.329+4630_329+4634delinsACTGC
n.273-10922_273-10918delinsACTGC
n.344_348delinsACTGC
2g.214792428C>ACA350461288BARD1c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.215+4633G>T (n.215+4633G>T)
c.158+16984G>T (n.158+16984G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.75G>T
n.260-10919G>T
c.73+16984G>T (n.73+16984G>T)
n.357+4633G>T
n.301-10919G>T
n.375G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.423G>T
n.329+4633G>T
n.273-10919G>T
n.347G>T
dbSNP
2g.214792428C=CA1327076736BARD1c.233G= (p.Cys78=)
c.215+4633G= (n.215+4633G=)
c.158+16984G= (n.158+16984G=)
c.176G= (p.Cys59=)
c.75G=
n.260-10919G=
c.73+16984G= (n.73+16984G=)
n.357+4633G=
n.301-10919G=
n.375G=
c.179G= (p.Cys60=)
c.332G= (p.Cys111=)
n.423G=
n.329+4633G=
n.273-10919G=
n.347G=
2g.214792428C>GCA16617455BARD1c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.215+4633G>C (n.215+4633G>C)
c.158+16984G>C (n.158+16984G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.75G>C
n.260-10919G>C
c.73+16984G>C (n.73+16984G>C)
n.357+4633G>C
n.301-10919G>C
n.375G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.423G>C
n.329+4633G>C
n.273-10919G>C
n.347G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792428C>TCA2090460BARD1c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.215+4633G>A (n.215+4633G>A)
c.158+16984G>A (n.158+16984G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.75G>A
n.260-10919G>A
c.73+16984G>A (n.73+16984G>A)
n.357+4633G>A
n.301-10919G>A
n.375G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.423G>A
n.329+4633G>A
n.273-10919G>A
n.347G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792430_214792433delCA1327076737BARD1c.230_233del (p.Asp77AlafsTer18)
c.215+4630_215+4633del (n.215+4630_215+4633del)
c.158+16981_158+16984del (n.158+16981_158+16984del)
c.173_176del (p.Asp58AlafsTer18)
c.72_75del
n.260-10922_260-10919del
c.73+16981_73+16984del (n.73+16981_73+16984del)
n.357+4630_357+4633del
n.301-10922_301-10919del
n.372_375del
c.176_179del (p.Asp59AlafsTer18)
c.329_332del (p.Asp110AlafsTer18)
n.420_423del
n.329+4630_329+4633del
n.273-10922_273-10919del
n.344_347del
ClinVar dbSNP
2g.214792429A=CA1327076738BARD1c.232T= (p.Cys78=)
c.215+4632T= (n.215+4632T=)
c.158+16983T= (n.158+16983T=)
c.175T= (p.Cys59=)
c.74T=
n.260-10920T=
c.73+16983T= (n.73+16983T=)
n.357+4632T=
n.301-10920T=
n.374T=
c.178T= (p.Cys60=)
c.331T= (p.Cys111=)
n.422T=
n.329+4632T=
n.273-10920T=
n.346T=
2g.214792429A>CCA350461292BARD1c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.215+4632T>G (n.215+4632T>G)
c.158+16983T>G (n.158+16983T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.74T>G
n.260-10920T>G
c.73+16983T>G (n.73+16983T>G)
n.357+4632T>G
n.301-10920T>G
n.374T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.422T>G
n.329+4632T>G
n.273-10920T>G
n.346T>G
2g.214792429A>GCA350461293BARD1c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.215+4632T>C (n.215+4632T>C)
c.158+16983T>C (n.158+16983T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.74T>C
n.260-10920T>C
c.73+16983T>C (n.73+16983T>C)
n.357+4632T>C
n.301-10920T>C
n.374T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.422T>C
n.329+4632T>C
n.273-10920T>C
n.346T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792429A>TCA350461296BARD1c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.215+4632T>A (n.215+4632T>A)
c.158+16983T>A (n.158+16983T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.74T>A
n.260-10920T>A
c.73+16983T>A (n.73+16983T>A)
n.357+4632T>A
n.301-10920T>A
n.374T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.422T>A
n.329+4632T>A
n.273-10920T>A
n.346T>A
dbSNP
2g.214792430G>ACA431142328BARD1c.231C>T (p.Asp77=)
c.215+4631C>T (n.215+4631C>T)
c.158+16982C>T (n.158+16982C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.73C>T
n.260-10921C>T
c.73+16982C>T (n.73+16982C>T)
n.357+4631C>T
n.301-10921C>T
n.373C>T
c.177C>T (p.Asp59=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.421C>T
n.329+4631C>T
n.273-10921C>T
n.345C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792430G>CCA350461298BARD1c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.215+4631C>G (n.215+4631C>G)
c.158+16982C>G (n.158+16982C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.73C>G
n.260-10921C>G
c.73+16982C>G (n.73+16982C>G)
n.357+4631C>G
n.301-10921C>G
n.373C>G
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.421C>G
n.329+4631C>G
n.273-10921C>G
n.345C>G
dbSNP
2g.214792430G>TCA350461300BARD1c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.215+4631C>A (n.215+4631C>A)
c.158+16982C>A (n.158+16982C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.73C>A
n.260-10921C>A
c.73+16982C>A (n.73+16982C>A)
n.357+4631C>A
n.301-10921C>A
n.373C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.421C>A
n.329+4631C>A
n.273-10921C>A
n.345C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214792430_214792432delCA2754205029BARD1c.229_231del (p.Asp77del)
c.215+4629_215+4631del (n.215+4629_215+4631del)
c.158+16980_158+16982del (n.158+16980_158+16982del)
c.172_174del (p.Asp58del)
c.71_73del
n.260-10923_260-10921del
c.73+16980_73+16982del (n.73+16980_73+16982del)
n.357+4629_357+4631del
n.301-10923_301-10921del
n.371_373del
c.175_177del (p.Asp59del)
c.328_330del (p.Asp110del)
n.419_421del
n.329+4629_329+4631del
n.273-10923_273-10921del
n.343_345del
2g.214792431T>ACA350461302BARD1c.230A>T (p.Asp77Val)
c.215+4630A>T (n.215+4630A>T)
c.158+16981A>T (n.158+16981A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.72A>T
n.260-10922A>T
c.73+16981A>T (n.73+16981A>T)
n.357+4630A>T
n.301-10922A>T
n.372A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.420A>T
n.329+4630A>T
n.273-10922A>T
n.344A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792431T>CCA350461303BARD1c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.215+4630A>G (n.215+4630A>G)
c.158+16981A>G (n.158+16981A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.72A>G
n.260-10922A>G
c.73+16981A>G (n.73+16981A>G)
n.357+4630A>G
n.301-10922A>G
n.372A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.420A>G
n.329+4630A>G
n.273-10922A>G
n.344A>G
gnomAD v4
2g.214792431T>GCA350461305BARD1c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.215+4630A>C (n.215+4630A>C)
c.158+16981A>C (n.158+16981A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.72A>C
n.260-10922A>C
c.73+16981A>C (n.73+16981A>C)
n.357+4630A>C
n.301-10922A>C
n.372A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.420A>C
n.329+4630A>C
n.273-10922A>C
n.344A>C
2g.214792432C>ACA350461313BARD1c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.215+4629G>T (n.215+4629G>T)
c.158+16980G>T (n.158+16980G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.71G>T
n.260-10923G>T
c.73+16980G>T (n.73+16980G>T)
n.357+4629G>T
n.301-10923G>T
n.371G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.419G>T
n.329+4629G>T
n.273-10923G>T
n.343G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792432C=CA1327076740BARD1c.229G= (p.Asp77=)
c.215+4629G= (n.215+4629G=)
c.158+16980G= (n.158+16980G=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.71G=
n.260-10923G=
c.73+16980G= (n.73+16980G=)
n.357+4629G=
n.301-10923G=
n.371G=
c.175G= (p.Asp59=)
c.328G= (p.Asp110=)
n.419G=
n.329+4629G=
n.273-10923G=
n.343G=
2g.214792432C>GCA350461312BARD1c.229G>C (p.Asp77His)
c.215+4629G>C (n.215+4629G>C)
c.158+16980G>C (n.158+16980G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.71G>C
n.260-10923G>C
c.73+16980G>C (n.73+16980G>C)
n.357+4629G>C
n.301-10923G>C
n.371G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.419G>C
n.329+4629G>C
n.273-10923G>C
n.343G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792432C>TCA350461311BARD1c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.215+4629G>A (n.215+4629G>A)
c.158+16980G>A (n.158+16980G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.71G>A
n.260-10923G>A
c.73+16980G>A (n.73+16980G>A)
n.357+4629G>A
n.301-10923G>A
n.371G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.419G>A
n.329+4629G>A
n.273-10923G>A
n.343G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792432_214792436delinsCACTTCA1327076739BARD1c.225_229delinsAAGTG (p.Val75=)
c.215+4625_215+4629delinsAAGTG (n.215+4625_215+4629delinsAAGTG)
c.158+16976_158+16980delinsAAGTG (n.158+16976_158+16980delinsAAGTG)
c.168_172delinsAAGTG (p.Val56=)
c.67_71delinsAAGTG
n.260-10927_260-10923delinsAAGTG
c.73+16976_73+16980delinsAAGTG (n.73+16976_73+16980delinsAAGTG)
n.357+4625_357+4629delinsAAGTG
n.301-10927_301-10923delinsAAGTG
n.367_371delinsAAGTG
c.171_175delinsAAGTG (p.Val57=)
c.324_328delinsAAGTG (p.Val108=)
n.415_419delinsAAGTG
n.329+4625_329+4629delinsAAGTG
n.273-10927_273-10923delinsAAGTG
n.339_343delinsAAGTG
2g.214792433A>CCA350461314BARD1c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.215+4628T>G (n.215+4628T>G)
c.158+16979T>G (n.158+16979T>G)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.70T>G
n.260-10924T>G
c.73+16979T>G (n.73+16979T>G)
n.357+4628T>G
n.301-10924T>G
n.370T>G
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.418T>G
n.329+4628T>G
n.273-10924T>G
n.342T>G
dbSNP
2g.214792433A>GCA431142357BARD1c.228T>C (p.Ser76=)
c.215+4628T>C (n.215+4628T>C)
c.158+16979T>C (n.158+16979T>C)
c.171T>C (p.Ser57=)
c.70T>C
n.260-10924T>C
c.73+16979T>C (n.73+16979T>C)
n.357+4628T>C
n.301-10924T>C
n.370T>C
c.174T>C (p.Ser58=)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.418T>C
n.329+4628T>C
n.273-10924T>C
n.342T>C
2g.214792433A>TCA350461315BARD1c.228T>A (p.Ser76Arg)
c.215+4628T>A (n.215+4628T>A)
c.158+16979T>A (n.158+16979T>A)
c.171T>A (p.Ser57Arg)
c.70T>A
n.260-10924T>A
c.73+16979T>A (n.73+16979T>A)
n.357+4628T>A
n.301-10924T>A
n.370T>A
c.174T>A (p.Ser58Arg)
c.327T>A (p.Ser109Arg)
n.418T>A
n.329+4628T>A
n.273-10924T>A
n.342T>A
dbSNP
2g.214792435_214792438delCA658657216BARD1c.225_228del (p.Ser76ThrfsTer19)
c.215+4625_215+4628del (n.215+4625_215+4628del)
c.158+16976_158+16979del (n.158+16976_158+16979del)
c.168_171del (p.Ser57ThrfsTer19)
c.67_70del
n.260-10927_260-10924del
c.73+16976_73+16979del (n.73+16976_73+16979del)
n.357+4625_357+4628del
n.301-10927_301-10924del
n.367_370del
c.171_174del (p.Ser58ThrfsTer19)
c.324_327del (p.Ser109ThrfsTer19)
n.415_418del
n.329+4625_329+4628del
n.273-10927_273-10924del
n.339_342del
ClinVar dbSNP
2g.214792434C>ACA350461316BARD1c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.215+4627G>T (n.215+4627G>T)
c.158+16978G>T (n.158+16978G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.69G>T
n.260-10925G>T
c.73+16978G>T (n.73+16978G>T)
n.357+4627G>T
n.301-10925G>T
n.369G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.417G>T
n.329+4627G>T
n.273-10925G>T
n.341G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792434C=CA1327076741BARD1c.227G= (p.Ser76=)
c.215+4627G= (n.215+4627G=)
c.158+16978G= (n.158+16978G=)
c.170G= (p.Ser57=)
c.69G=
n.260-10925G=
c.73+16978G= (n.73+16978G=)
n.357+4627G=
n.301-10925G=
n.369G=
c.173G= (p.Ser58=)
c.326G= (p.Ser109=)
n.417G=
n.329+4627G=
n.273-10925G=
n.341G=
2g.214792434C>GCA350461317BARD1c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.215+4627G>C (n.215+4627G>C)
c.158+16978G>C (n.158+16978G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.69G>C
n.260-10925G>C
c.73+16978G>C (n.73+16978G>C)
n.357+4627G>C
n.301-10925G>C
n.369G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.417G>C
n.329+4627G>C
n.273-10925G>C
n.341G>C
2g.214792434C>TCA350461318BARD1c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.215+4627G>A (n.215+4627G>A)
c.158+16978G>A (n.158+16978G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.69G>A
n.260-10925G>A
c.73+16978G>A (n.73+16978G>A)
n.357+4627G>A
n.301-10925G>A
n.369G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.417G>A
n.329+4627G>A
n.273-10925G>A
n.341G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792434_214792435delinsCTCA1327076742BARD1c.226_227delinsAG (p.Ser76=)
c.215+4626_215+4627delinsAG (n.215+4626_215+4627delinsAG)
c.158+16977_158+16978delinsAG (n.158+16977_158+16978delinsAG)
c.169_170delinsAG (p.Ser57=)
c.68_69delinsAG
n.260-10926_260-10925delinsAG
c.73+16977_73+16978delinsAG (n.73+16977_73+16978delinsAG)
n.357+4626_357+4627delinsAG
n.301-10926_301-10925delinsAG
n.368_369delinsAG
c.172_173delinsAG (p.Ser58=)
c.325_326delinsAG (p.Ser109=)
n.416_417delinsAG
n.329+4626_329+4627delinsAG
n.273-10926_273-10925delinsAG
n.340_341delinsAG
2g.214792434_214792436delCA2754205034BARD1c.225_227del (p.Ser76del)
c.215+4625_215+4627del (n.215+4625_215+4627del)
c.158+16976_158+16978del (n.158+16976_158+16978del)
c.168_170del (p.Ser57del)
c.67_69del
n.260-10927_260-10925del
c.73+16976_73+16978del (n.73+16976_73+16978del)
n.357+4625_357+4627del
n.301-10927_301-10925del
n.367_369del
c.171_173del (p.Ser58del)
c.324_326del (p.Ser109del)
n.415_417del
n.329+4625_329+4627del
n.273-10927_273-10925del
n.339_341del
2g.214792435T>ACA350461319BARD1c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.215+4626A>T (n.215+4626A>T)
c.158+16977A>T (n.158+16977A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.68A>T
n.260-10926A>T
c.73+16977A>T (n.73+16977A>T)
n.357+4626A>T
n.301-10926A>T
n.368A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.416A>T
n.329+4626A>T
n.273-10926A>T
n.340A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792435T>CCA350461320BARD1c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.215+4626A>G (n.215+4626A>G)
c.158+16977A>G (n.158+16977A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.68A>G
n.260-10926A>G
c.73+16977A>G (n.73+16977A>G)
n.357+4626A>G
n.301-10926A>G
n.368A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.416A>G
n.329+4626A>G
n.273-10926A>G
n.340A>G
dbSNP
2g.214792435T>GCA350461321BARD1c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.215+4626A>C (n.215+4626A>C)
c.158+16977A>C (n.158+16977A>C)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.68A>C
n.260-10926A>C
c.73+16977A>C (n.73+16977A>C)
n.357+4626A>C
n.301-10926A>C
n.368A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.416A>C
n.329+4626A>C
n.273-10926A>C
n.340A>C
ClinVar
2g.214792435T=CA1327076743BARD1c.226A= (p.Ser76=)
c.215+4626A= (n.215+4626A=)
c.158+16977A= (n.158+16977A=)
c.169A= (p.Ser57=)
c.68A=
n.260-10926A=
c.73+16977A= (n.73+16977A=)
n.357+4626A=
n.301-10926A=
n.368A=
c.172A= (p.Ser58=)
c.325A= (p.Ser109=)
n.416A=
n.329+4626A=
n.273-10926A=
n.340A=
2g.214792436delCA891843069BARD1c.226del (p.Ser76ValfsTer20)
c.215+4626del (n.215+4626del)
c.158+16977del (n.158+16977del)
c.169del (p.Ser57ValfsTer20)
c.68del
n.260-10926del
c.73+16977del (n.73+16977del)
n.357+4626del
n.301-10926del
n.368del
c.172del (p.Ser58ValfsTer20)
c.325del (p.Ser109ValfsTer20)
n.416del
n.329+4626del
n.273-10926del
n.340del
ClinVar dbSNP
2g.214792436T>ACA194120BARD1c.225A>T (p.Val75=)
c.215+4625A>T (n.215+4625A>T)
c.158+16976A>T (n.158+16976A>T)
c.168A>T (p.Val56=)
c.67A>T
n.260-10927A>T
c.73+16976A>T (n.73+16976A>T)
n.357+4625A>T
n.301-10927A>T
n.367A>T
c.171A>T (p.Val57=)
c.324A>T (p.Val108=)
n.415A>T
n.329+4625A>T
n.273-10927A>T
n.339A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792436T>CCA431142391BARD1c.225A>G (p.Val75=)
c.215+4625A>G (n.215+4625A>G)
c.158+16976A>G (n.158+16976A>G)
c.168A>G (p.Val56=)
c.67A>G
n.260-10927A>G
c.73+16976A>G (n.73+16976A>G)
n.357+4625A>G
n.301-10927A>G
n.367A>G
c.171A>G (p.Val57=)
c.324A>G (p.Val108=)
n.415A>G
n.329+4625A>G
n.273-10927A>G
n.339A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792436T>GCA431142386BARD1c.225A>C (p.Val75=)
c.215+4625A>C (n.215+4625A>C)
c.158+16976A>C (n.158+16976A>C)
c.168A>C (p.Val56=)
c.67A>C
n.260-10927A>C
c.73+16976A>C (n.73+16976A>C)
n.357+4625A>C
n.301-10927A>C
n.367A>C
c.171A>C (p.Val57=)
c.324A>C (p.Val108=)
n.415A>C
n.329+4625A>C
n.273-10927A>C
n.339A>C
2g.214792436T=CA1327076744BARD1c.225A= (p.Val75=)
c.215+4625A= (n.215+4625A=)
c.158+16976A= (n.158+16976A=)
c.168A= (p.Val56=)
c.67A=
n.260-10927A=
c.73+16976A= (n.73+16976A=)
n.357+4625A=
n.301-10927A=
n.367A=
c.171A= (p.Val57=)
c.324A= (p.Val108=)
n.415A=
n.329+4625A=
n.273-10927A=
n.339A=
2g.214792437A>CCA350461322BARD1c.224T>G (p.Val75Gly)
c.215+4624T>G (n.215+4624T>G)
c.158+16975T>G (n.158+16975T>G)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.66T>G
n.260-10928T>G
c.73+16975T>G (n.73+16975T>G)
n.357+4624T>G
n.301-10928T>G
n.366T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.414T>G
n.329+4624T>G
n.273-10928T>G
n.338T>G
2g.214792437A>GCA350461323BARD1c.224T>C (p.Val75Ala)
c.215+4624T>C (n.215+4624T>C)
c.158+16975T>C (n.158+16975T>C)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.66T>C
n.260-10928T>C
c.73+16975T>C (n.73+16975T>C)
n.357+4624T>C
n.301-10928T>C
n.366T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.414T>C
n.329+4624T>C
n.273-10928T>C
n.338T>C
2g.214792437A>TCA350461324BARD1c.224T>A (p.Val75Glu)
c.215+4624T>A (n.215+4624T>A)
c.158+16975T>A (n.158+16975T>A)
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.66T>A
n.260-10928T>A
c.73+16975T>A (n.73+16975T>A)
n.357+4624T>A
n.301-10928T>A
n.366T>A
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.323T>A (p.Val108Glu)
n.414T>A
n.329+4624T>A
n.273-10928T>A
n.338T>A
dbSNP
2g.214792438C>ACA350461326BARD1c.223G>T (p.Val75Leu)
c.215+4623G>T (n.215+4623G>T)
c.158+16974G>T (n.158+16974G>T)
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.65G>T
n.260-10929G>T
c.73+16974G>T (n.73+16974G>T)
n.357+4623G>T
n.301-10929G>T
n.365G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.322G>T (p.Val108Leu)
n.413G>T
n.329+4623G>T
n.273-10929G>T
n.337G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792438C=CA1327076745BARD1c.223G= (p.Val75=)
c.215+4623G= (n.215+4623G=)
c.158+16974G= (n.158+16974G=)
c.166G= (p.Val56=)
c.65G=
n.260-10929G=
c.73+16974G= (n.73+16974G=)
n.357+4623G=
n.301-10929G=
n.365G=
c.169G= (p.Val57=)
c.322G= (p.Val108=)
n.413G=
n.329+4623G=
n.273-10929G=
n.337G=
2g.214792438C>GCA350461327BARD1c.223G>C (p.Val75Leu)
c.215+4623G>C (n.215+4623G>C)
c.158+16974G>C (n.158+16974G>C)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.65G>C
n.260-10929G>C
c.73+16974G>C (n.73+16974G>C)
n.357+4623G>C
n.301-10929G>C
n.365G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.413G>C
n.329+4623G>C
n.273-10929G>C
n.337G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792438C>TCA350461325BARD1c.223G>A (p.Val75Ile)
c.215+4623G>A (n.215+4623G>A)
c.158+16974G>A (n.158+16974G>A)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.65G>A
n.260-10929G>A
c.73+16974G>A (n.73+16974G>A)
n.357+4623G>A
n.301-10929G>A
n.365G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.413G>A
n.329+4623G>A
n.273-10929G>A
n.337G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792439A=CA1327076746BARD1c.222T= (p.Cys74=)
c.215+4622T= (n.215+4622T=)
c.158+16973T= (n.158+16973T=)
c.165T= (p.Cys55=)
c.64T=
n.260-10930T=
c.73+16973T= (n.73+16973T=)
n.357+4622T=
n.301-10930T=
n.364T=
c.168T= (p.Cys56=)
c.321T= (p.Cys107=)
n.412T=
n.329+4622T=
n.273-10930T=
n.336T=
2g.214792439A>CCA350461329BARD1c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.215+4622T>G (n.215+4622T>G)
c.158+16973T>G (n.158+16973T>G)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
c.64T>G
n.260-10930T>G
c.73+16973T>G (n.73+16973T>G)
n.357+4622T>G
n.301-10930T>G
n.364T>G
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
n.412T>G
n.329+4622T>G
n.273-10930T>G
n.336T>G
2g.214792439A>GCA431142414BARD1c.222T>C (p.Cys74=)
c.215+4622T>C (n.215+4622T>C)
c.158+16973T>C (n.158+16973T>C)
c.165T>C (p.Cys55=)
c.64T>C
n.260-10930T>C
c.73+16973T>C (n.73+16973T>C)
n.357+4622T>C
n.301-10930T>C
n.364T>C
c.168T>C (p.Cys56=)
c.321T>C (p.Cys107=)
n.412T>C
n.329+4622T>C
n.273-10930T>C
n.336T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792439A>TCA350461328BARD1c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.215+4622T>A (n.215+4622T>A)
c.158+16973T>A (n.158+16973T>A)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
c.64T>A
n.260-10930T>A
c.73+16973T>A (n.73+16973T>A)
n.357+4622T>A
n.301-10930T>A
n.364T>A
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
n.412T>A
n.329+4622T>A
n.273-10930T>A
n.336T>A
2g.214792439_214792440insAAAAAACA2754205050BARD1c.222_223insTTTTTT (p.Cys74_Val75insPhePhe)
c.215+4622_215+4623insTTTTTT (n.215+4622_215+4623insTTTTTT)
c.158+16973_158+16974insTTTTTT (n.158+16973_158+16974insTTTTTT)
c.165_166insTTTTTT (p.Cys55_Val56insPhePhe)
c.64_65insTTTTTT
n.260-10930_260-10929insTTTTTT
c.73+16973_73+16974insTTTTTT (n.73+16973_73+16974insTTTTTT)
n.357+4622_357+4623insTTTTTT
n.301-10930_301-10929insTTTTTT
n.364_365insTTTTTT
c.168_169insTTTTTT (p.Cys56_Val57insPhePhe)
c.321_322insTTTTTT (p.Cys107_Val108insPhePhe)
n.412_413insTTTTTT
n.329+4622_329+4623insTTTTTT
n.273-10930_273-10929insTTTTTT
n.336_337insTTTTTT
2g.214792440C>ACA10577855BARD1c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.215+4621G>T (n.215+4621G>T)
c.158+16972G>T (n.158+16972G>T)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.63G>T
n.260-10931G>T
c.73+16972G>T (n.73+16972G>T)
n.357+4621G>T
n.301-10931G>T
n.363G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.411G>T
n.329+4621G>T
n.273-10931G>T
n.335G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792440C=CA1327076747BARD1c.221G= (p.Cys74=)
c.215+4621G= (n.215+4621G=)
c.158+16972G= (n.158+16972G=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.63G=
n.260-10931G=
c.73+16972G= (n.73+16972G=)
n.357+4621G=
n.301-10931G=
n.363G=
c.167G= (p.Cys56=)
c.320G= (p.Cys107=)
n.411G=
n.329+4621G=
n.273-10931G=
n.335G=
2g.214792440C>GCA10577856BARD1c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.215+4621G>C (n.215+4621G>C)
c.158+16972G>C (n.158+16972G>C)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.63G>C
n.260-10931G>C
c.73+16972G>C (n.73+16972G>C)
n.357+4621G>C
n.301-10931G>C
n.363G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.411G>C
n.329+4621G>C
n.273-10931G>C
n.335G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214792440C>TCA350461330BARD1c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.215+4621G>A (n.215+4621G>A)
c.158+16972G>A (n.158+16972G>A)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.63G>A
n.260-10931G>A
c.73+16972G>A (n.73+16972G>A)
n.357+4621G>A
n.301-10931G>A
n.363G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.411G>A
n.329+4621G>A
n.273-10931G>A
n.335G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792441A=CA1327076748BARD1c.220T= (p.Cys74=)
c.215+4620T= (n.215+4620T=)
c.158+16971T= (n.158+16971T=)
c.163T= (p.Cys55=)
c.62T=
n.260-10932T=
c.73+16971T= (n.73+16971T=)
n.357+4620T=
n.301-10932T=
n.362T=
c.166T= (p.Cys56=)
c.319T= (p.Cys107=)
n.410T=
n.329+4620T=
n.273-10932T=
n.334T=
2g.214792441A>CCA350461331BARD1c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.215+4620T>G (n.215+4620T>G)
c.158+16971T>G (n.158+16971T>G)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.62T>G
n.260-10932T>G
c.73+16971T>G (n.73+16971T>G)
n.357+4620T>G
n.301-10932T>G
n.362T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.410T>G
n.329+4620T>G
n.273-10932T>G
n.334T>G
ClinVar dbSNP
2g.214792441A>GCA350461332BARD1c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.215+4620T>C (n.215+4620T>C)
c.158+16971T>C (n.158+16971T>C)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.62T>C
n.260-10932T>C
c.73+16971T>C (n.73+16971T>C)
n.357+4620T>C
n.301-10932T>C
n.362T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.410T>C
n.329+4620T>C
n.273-10932T>C
n.334T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792441A>TCA350461333BARD1c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.215+4620T>A (n.215+4620T>A)
c.158+16971T>A (n.158+16971T>A)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.62T>A
n.260-10932T>A
c.73+16971T>A (n.73+16971T>A)
n.357+4620T>A
n.301-10932T>A
n.362T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.410T>A
n.329+4620T>A
n.273-10932T>A
n.334T>A
2g.214792441_214792445delCA2662972063BARD1c.216_220del (p.Ser72ArgfsTer4)
c.215+4616_215+4620del (n.215+4616_215+4620del)
c.158+16967_158+16971del (n.158+16967_158+16971del)
c.159_163del (p.Cys53TrpfsTer4)
c.58_62del
n.260-10936_260-10932del
c.73+16967_73+16971del (n.73+16967_73+16971del)
n.357+4616_357+4620del
n.301-10936_301-10932del
n.358_362del
c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer4)
c.315_319del (p.Cys105TrpfsTer4)
n.406_410del
n.329+4616_329+4620del
n.273-10936_273-10932del
n.330_334del
gnomAD v4
2g.214792442_214792445delCA2695197109BARD1c.217_220del (p.Asn73ValfsTer2)
c.215+4617_215+4620del (n.215+4617_215+4620del)
c.158+16968_158+16971del (n.158+16968_158+16971del)
c.160_163del (p.Asn54ValfsTer2)
c.59_62del
n.260-10935_260-10932del
c.73+16968_73+16971del (n.73+16968_73+16971del)
n.357+4617_357+4620del
n.301-10935_301-10932del
n.359_362del
c.163_166del (p.Asn55ValfsTer2)
c.316_319del (p.Asn106ValfsTer2)
n.407_410del
n.329+4617_329+4620del
n.273-10935_273-10932del
n.331_334del
ClinVar
2g.214792442A=CA1327076749BARD1c.219T= (p.Asn73=)
c.215+4619T= (n.215+4619T=)
c.158+16970T= (n.158+16970T=)
c.162T= (p.Asn54=)
c.61T=
n.260-10933T=
c.73+16970T= (n.73+16970T=)
n.357+4619T=
n.301-10933T=
n.361T=
c.165T= (p.Asn55=)
c.318T= (p.Asn106=)
n.409T=
n.329+4619T=
n.273-10933T=
n.333T=
2g.214792442A>CCA350461334BARD1c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.215+4619T>G (n.215+4619T>G)
c.158+16970T>G (n.158+16970T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.61T>G
n.260-10933T>G
c.73+16970T>G (n.73+16970T>G)
n.357+4619T>G
n.301-10933T>G
n.361T>G
c.165T>G (p.Asn55Lys)
c.318T>G (p.Asn106Lys)
n.409T>G
n.329+4619T>G
n.273-10933T>G
n.333T>G
2g.214792442A>GCA431142442BARD1c.219T>C (p.Asn73=)
c.215+4619T>C (n.215+4619T>C)
c.158+16970T>C (n.158+16970T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.61T>C
n.260-10933T>C
c.73+16970T>C (n.73+16970T>C)
n.357+4619T>C
n.301-10933T>C
n.361T>C
c.165T>C (p.Asn55=)
c.318T>C (p.Asn106=)
n.409T>C
n.329+4619T>C
n.273-10933T>C
n.333T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792442A>TCA350461335BARD1c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.215+4619T>A (n.215+4619T>A)
c.158+16970T>A (n.158+16970T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.61T>A
n.260-10933T>A
c.73+16970T>A (n.73+16970T>A)
n.357+4619T>A
n.301-10933T>A
n.361T>A
c.165T>A (p.Asn55Lys)
c.318T>A (p.Asn106Lys)
n.409T>A
n.329+4619T>A
n.273-10933T>A
n.333T>A
ClinVar
2g.214792443T>ACA350461336BARD1c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.215+4618A>T (n.215+4618A>T)
c.158+16969A>T (n.158+16969A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.60A>T
n.260-10934A>T
c.73+16969A>T (n.73+16969A>T)
n.357+4618A>T
n.301-10934A>T
n.360A>T
c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.408A>T
n.329+4618A>T
n.273-10934A>T
n.332A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792443T>CCA350461337BARD1c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.215+4618A>G (n.215+4618A>G)
c.158+16969A>G (n.158+16969A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.60A>G
n.260-10934A>G
c.73+16969A>G (n.73+16969A>G)
n.357+4618A>G
n.301-10934A>G
n.360A>G
c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.408A>G
n.329+4618A>G
n.273-10934A>G
n.332A>G
2g.214792443T>GCA350461338BARD1c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.215+4618A>C (n.215+4618A>C)
c.158+16969A>C (n.158+16969A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.60A>C
n.260-10934A>C
c.73+16969A>C (n.73+16969A>C)
n.357+4618A>C
n.301-10934A>C
n.360A>C
c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.408A>C
n.329+4618A>C
n.273-10934A>C
n.332A>C
2g.214792444delCA2701526472BARD1c.218del (p.Asn73IlefsTer3)
c.215+4618del (n.215+4618del)
c.158+16969del (n.158+16969del)
c.161del (p.Asn54IlefsTer3)
c.60del
n.260-10934del
c.73+16969del (n.73+16969del)
n.357+4618del
n.301-10934del
n.360del
c.164del (p.Asn55IlefsTer3)
c.317del (p.Asn106IlefsTer3)
n.408del
n.329+4618del
n.273-10934del
n.332del
dbSNP
2g.214792444T>ACA350461339BARD1c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.215+4617A>T (n.215+4617A>T)
c.158+16968A>T (n.158+16968A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.59A>T
n.260-10935A>T
c.73+16968A>T (n.73+16968A>T)
n.357+4617A>T
n.301-10935A>T
n.359A>T
c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.407A>T
n.329+4617A>T
n.273-10935A>T
n.331A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792444T>CCA350461340BARD1c.217A>G (p.Asn73Asp)
c.215+4617A>G (n.215+4617A>G)
c.158+16968A>G (n.158+16968A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.59A>G
n.260-10935A>G
c.73+16968A>G (n.73+16968A>G)
n.357+4617A>G
n.301-10935A>G
n.359A>G
c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.407A>G
n.329+4617A>G
n.273-10935A>G
n.331A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792444T>GCA350461341BARD1c.217A>C (p.Asn73His)
c.215+4617A>C (n.215+4617A>C)
c.158+16968A>C (n.158+16968A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.59A>C
n.260-10935A>C
c.73+16968A>C (n.73+16968A>C)
n.357+4617A>C
n.301-10935A>C
n.359A>C
c.163A>C (p.Asn55His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.407A>C
n.329+4617A>C
n.273-10935A>C
n.331A>C
2g.214792444T=CA1327076750BARD1c.217A= (p.Asn73=)
c.215+4617A= (n.215+4617A=)
c.158+16968A= (n.158+16968A=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.59A=
n.260-10935A=
c.73+16968A= (n.73+16968A=)
n.357+4617A=
n.301-10935A=
n.359A=
c.163A= (p.Asn55=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.407A=
n.329+4617A=
n.273-10935A=
n.331A=
2g.214792445A=CA1327076751BARD1c.216T= (p.Ser72=)
c.215+4616T= (n.215+4616T=)
c.158+16967T= (n.158+16967T=)
c.159T= (p.Cys53=)
c.58T=
n.260-10936T=
c.73+16967T= (n.73+16967T=)
n.357+4616T=
n.301-10936T=
n.358T=
c.162T= (p.Ser54=)
c.315T= (p.Cys105=)
n.406T=
n.329+4616T=
n.273-10936T=
n.330T=
2g.214792445A>CCA350461342BARD1c.216T>G (p.Ser72Arg)
c.215+4616T>G (n.215+4616T>G)
c.158+16967T>G (n.158+16967T>G)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
c.58T>G
n.260-10936T>G
c.73+16967T>G (n.73+16967T>G)
n.357+4616T>G
n.301-10936T>G
n.358T>G
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.315T>G (p.Cys105Trp)
n.406T>G
n.329+4616T>G
n.273-10936T>G
n.330T>G
2g.214792445A>GCA431142456BARD1c.216T>C (p.Ser72=)
c.215+4616T>C (n.215+4616T>C)
c.158+16967T>C (n.158+16967T>C)
c.159T>C (p.Cys53=)
c.58T>C
n.260-10936T>C
c.73+16967T>C (n.73+16967T>C)
n.357+4616T>C
n.301-10936T>C
n.358T>C
c.162T>C (p.Ser54=)
c.315T>C (p.Cys105=)
n.406T>C
n.329+4616T>C
n.273-10936T>C
n.330T>C
gnomAD v4
2g.214792445A>TCA2090461BARD1c.216T>A (p.Ser72Arg)
c.215+4616T>A (n.215+4616T>A)
c.158+16967T>A (n.158+16967T>A)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
c.58T>A
n.260-10936T>A
c.73+16967T>A (n.73+16967T>A)
n.357+4616T>A
n.301-10936T>A
n.358T>A
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.315T>A (p.Cys105Ter)
n.406T>A
n.329+4616T>A
n.273-10936T>A
n.330T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792446C>ACA350461343BARD1c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.215+4615G>T (n.215+4615G>T)
c.158+16966G>T (n.158+16966G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.58-1G>T
n.260-10937G>T
c.73+16966G>T (n.73+16966G>T)
n.357+4615G>T
n.301-10937G>T
n.358-1G>T
c.162-1G>T (n.162-1G>T)
c.315-1G>T (n.315-1G>T)
n.406-1G>T
n.329+4615G>T
n.273-10937G>T
n.330-1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792446C=CA1327076752BARD1c.216-1G= (n.216-1G=)
c.215+4615G= (n.215+4615G=)
c.158+16966G= (n.158+16966G=)
c.159-1G= (n.159-1G=)
c.58-1G=
n.260-10937G=
c.73+16966G= (n.73+16966G=)
n.357+4615G=
n.301-10937G=
n.358-1G=
c.162-1G= (n.162-1G=)
c.315-1G= (n.315-1G=)
n.406-1G=
n.329+4615G=
n.273-10937G=
n.330-1G=
2g.214792446C>GCA350461344BARD1c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.215+4615G>C (n.215+4615G>C)
c.158+16966G>C (n.158+16966G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
c.58-1G>C
n.260-10937G>C
c.73+16966G>C (n.73+16966G>C)
n.357+4615G>C
n.301-10937G>C
n.358-1G>C
c.162-1G>C (n.162-1G>C)
c.315-1G>C (n.315-1G>C)
n.406-1G>C
n.329+4615G>C
n.273-10937G>C
n.330-1G>C
ClinVar
2g.214792446C>TCA10577857BARD1c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.215+4615G>A (n.215+4615G>A)
c.158+16966G>A (n.158+16966G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.58-1G>A
n.260-10937G>A
c.73+16966G>A (n.73+16966G>A)
n.357+4615G>A
n.301-10937G>A
n.358-1G>A
c.162-1G>A (n.162-1G>A)
c.315-1G>A (n.315-1G>A)
n.406-1G>A
n.329+4615G>A
n.273-10937G>A
n.330-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792447T>ACA350461345BARD1c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.215+4614A>T (n.215+4614A>T)
c.158+16965A>T (n.158+16965A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.58-2A>T
n.260-10938A>T
c.73+16965A>T (n.73+16965A>T)
n.357+4614A>T
n.301-10938A>T
n.358-2A>T
c.162-2A>T (n.162-2A>T)
c.315-2A>T (n.315-2A>T)
n.406-2A>T
n.329+4614A>T
n.273-10938A>T
n.330-2A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792447T>CCA350461346BARD1c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.215+4614A>G (n.215+4614A>G)
c.158+16965A>G (n.158+16965A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.58-2A>G
n.260-10938A>G
c.73+16965A>G (n.73+16965A>G)
n.357+4614A>G
n.301-10938A>G
n.358-2A>G
c.162-2A>G (n.162-2A>G)
c.315-2A>G (n.315-2A>G)
n.406-2A>G
n.329+4614A>G
n.273-10938A>G
n.330-2A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792447T>GCA350461347BARD1c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.215+4614A>C (n.215+4614A>C)
c.158+16965A>C (n.158+16965A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.58-2A>C
n.260-10938A>C
c.73+16965A>C (n.73+16965A>C)
n.357+4614A>C
n.301-10938A>C
n.358-2A>C
c.162-2A>C (n.162-2A>C)
c.315-2A>C (n.315-2A>C)
n.406-2A>C
n.329+4614A>C
n.273-10938A>C
n.330-2A>C
2g.214792449delCA1042189365BARD1c.216-2del (n.216-2del)
c.215+4614del (n.215+4614del)
c.158+16965del (n.158+16965del)
c.159-2del (n.159-2del)
c.58-2del
n.260-10938del
c.73+16965del (n.73+16965del)
n.357+4614del
n.301-10938del
n.358-2del
c.162-2del (n.162-2del)
c.315-2del (n.315-2del)
n.406-2del
n.329+4614del
n.273-10938del
n.330-2del
2g.214792448T>ACA1042189366BARD1c.216-3A>T (n.216-3A>T)
c.215+4613A>T (n.215+4613A>T)
c.158+16964A>T (n.158+16964A>T)
c.159-3A>T (n.159-3A>T)
c.58-3A>T
n.260-10939A>T
c.73+16964A>T (n.73+16964A>T)
n.357+4613A>T
n.301-10939A>T
n.358-3A>T
c.162-3A>T (n.162-3A>T)
c.315-3A>T (n.315-3A>T)
n.406-3A>T
n.329+4613A>T
n.273-10939A>T
n.330-3A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792448T>GCA539837398BARD1c.216-3A>C (n.216-3A>C)
c.215+4613A>C (n.215+4613A>C)
c.158+16964A>C (n.158+16964A>C)
c.159-3A>C (n.159-3A>C)
c.58-3A>C
n.260-10939A>C
c.73+16964A>C (n.73+16964A>C)
n.357+4613A>C
n.301-10939A>C
n.358-3A>C
c.162-3A>C (n.162-3A>C)
c.315-3A>C (n.315-3A>C)
n.406-3A>C
n.329+4613A>C
n.273-10939A>C
n.330-3A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792448T=CA1327076753BARD1c.216-3A= (n.216-3A=)
c.215+4613A= (n.215+4613A=)
c.158+16964A= (n.158+16964A=)
c.159-3A= (n.159-3A=)
c.58-3A=
n.260-10939A=
c.73+16964A= (n.73+16964A=)
n.357+4613A=
n.301-10939A=
n.358-3A=
c.162-3A= (n.162-3A=)
c.315-3A= (n.315-3A=)
n.406-3A=
n.329+4613A=
n.273-10939A=
n.330-3A=
2g.214792448_214792453delinsTTAAAACA1327076754BARD1c.216-8_216-3delinsTTTTAA (n.216-8_216-3delinsTTTTAA)
c.215+4608_215+4613delinsTTTTAA (n.215+4608_215+4613delinsTTTTAA)
c.158+16959_158+16964delinsTTTTAA (n.158+16959_158+16964delinsTTTTAA)
c.159-8_159-3delinsTTTTAA (n.159-8_159-3delinsTTTTAA)
c.58-8_58-3delinsTTTTAA
n.260-10944_260-10939delinsTTTTAA
c.73+16959_73+16964delinsTTTTAA (n.73+16959_73+16964delinsTTTTAA)
n.357+4608_357+4613delinsTTTTAA
n.301-10944_301-10939delinsTTTTAA
n.358-8_358-3delinsTTTTAA
c.162-8_162-3delinsTTTTAA (n.162-8_162-3delinsTTTTAA)
c.315-8_315-3delinsTTTTAA (n.315-8_315-3delinsTTTTAA)
n.406-8_406-3delinsTTTTAA
n.329+4608_329+4613delinsTTTTAA
n.273-10944_273-10939delinsTTTTAA
n.330-8_330-3delinsTTTTAA
2g.214792449T>ACA915941701BARD1c.216-4A>T (n.216-4A>T)
c.215+4612A>T (n.215+4612A>T)
c.158+16963A>T (n.158+16963A>T)
c.159-4A>T (n.159-4A>T)
c.58-4A>T
n.260-10940A>T
c.73+16963A>T (n.73+16963A>T)
n.357+4612A>T
n.301-10940A>T
n.358-4A>T
c.162-4A>T (n.162-4A>T)
c.315-4A>T (n.315-4A>T)
n.406-4A>T
n.329+4612A>T
n.273-10940A>T
n.330-4A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792449T>CCA2662972064BARD1c.216-4A>G (n.216-4A>G)
c.215+4612A>G (n.215+4612A>G)
c.158+16963A>G (n.158+16963A>G)
c.159-4A>G (n.159-4A>G)
c.58-4A>G
n.260-10940A>G
c.73+16963A>G (n.73+16963A>G)
n.357+4612A>G
n.301-10940A>G
n.358-4A>G
c.162-4A>G (n.162-4A>G)
c.315-4A>G (n.315-4A>G)
n.406-4A>G
n.329+4612A>G
n.273-10940A>G
n.330-4A>G
gnomAD v4
2g.214792449T>GCA1042189372BARD1c.216-4A>C (n.216-4A>C)
c.215+4612A>C (n.215+4612A>C)
c.158+16963A>C (n.158+16963A>C)
c.159-4A>C (n.159-4A>C)
c.58-4A>C
n.260-10940A>C
c.73+16963A>C (n.73+16963A>C)
n.357+4612A>C
n.301-10940A>C
n.358-4A>C
c.162-4A>C (n.162-4A>C)
c.315-4A>C (n.315-4A>C)
n.406-4A>C
n.329+4612A>C
n.273-10940A>C
n.330-4A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792449T=CA1327076755BARD1c.216-4A= (n.216-4A=)
c.215+4612A= (n.215+4612A=)
c.158+16963A= (n.158+16963A=)
c.159-4A= (n.159-4A=)
c.58-4A=
n.260-10940A=
c.73+16963A= (n.73+16963A=)
n.357+4612A=
n.301-10940A=
n.358-4A=
c.162-4A= (n.162-4A=)
c.315-4A= (n.315-4A=)
n.406-4A=
n.329+4612A=
n.273-10940A=
n.330-4A=
2g.214792452_214792456delCA913188043BARD1c.216-8_216-4del (n.216-8_216-4del)
c.215+4608_215+4612del (n.215+4608_215+4612del)
c.158+16959_158+16963del (n.158+16959_158+16963del)
c.159-8_159-4del (n.159-8_159-4del)
c.58-8_58-4del
n.260-10944_260-10940del
c.73+16959_73+16963del (n.73+16959_73+16963del)
n.357+4608_357+4612del
n.301-10944_301-10940del
n.358-8_358-4del
c.162-8_162-4del (n.162-8_162-4del)
c.315-8_315-4del (n.315-8_315-4del)
n.406-8_406-4del
n.329+4608_329+4612del
n.273-10944_273-10940del
n.330-8_330-4del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792450A=CA1327076756BARD1c.216-5T= (n.216-5T=)
c.215+4611T= (n.215+4611T=)
c.158+16962T= (n.158+16962T=)
c.159-5T= (n.159-5T=)
c.58-5T=
n.260-10941T=
c.73+16962T= (n.73+16962T=)
n.357+4611T=
n.301-10941T=
n.358-5T=
c.162-5T= (n.162-5T=)
c.315-5T= (n.315-5T=)
n.406-5T=
n.329+4611T=
n.273-10941T=
n.330-5T=
2g.214792450A>CCA2090462BARD1c.216-5T>G (n.216-5T>G)
c.215+4611T>G (n.215+4611T>G)
c.158+16962T>G (n.158+16962T>G)
c.159-5T>G (n.159-5T>G)
c.58-5T>G
n.260-10941T>G
c.73+16962T>G (n.73+16962T>G)
n.357+4611T>G
n.301-10941T>G
n.358-5T>G
c.162-5T>G (n.162-5T>G)
c.315-5T>G (n.315-5T>G)
n.406-5T>G
n.329+4611T>G
n.273-10941T>G
n.330-5T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214792450A>TCA2580065611BARD1c.216-5T>A (n.216-5T>A)
c.215+4611T>A (n.215+4611T>A)
c.158+16962T>A (n.158+16962T>A)
c.159-5T>A (n.159-5T>A)
c.58-5T>A
n.260-10941T>A
c.73+16962T>A (n.73+16962T>A)
n.357+4611T>A
n.301-10941T>A
n.358-5T>A
c.162-5T>A (n.162-5T>A)
c.315-5T>A (n.315-5T>A)
n.406-5T>A
n.329+4611T>A
n.273-10941T>A
n.330-5T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792453dupCA2662972065BARD1c.216-5dup (n.216-5dup)
c.215+4611dup (n.215+4611dup)
c.158+16962dup (n.158+16962dup)
c.159-5dup (n.159-5dup)
c.58-5dup
n.260-10941dup
c.73+16962dup (n.73+16962dup)
n.357+4611dup
n.301-10941dup
n.358-5dup
c.162-5dup (n.162-5dup)
c.315-5dup (n.315-5dup)
n.406-5dup
n.329+4611dup
n.273-10941dup
n.330-5dup
gnomAD v4
2g.214792451_214792453dupCA2754205067BARD1c.216-7_216-5dup (n.216-7_216-5dup)
c.215+4609_215+4611dup (n.215+4609_215+4611dup)
c.158+16960_158+16962dup (n.158+16960_158+16962dup)
c.159-7_159-5dup (n.159-7_159-5dup)
c.58-7_58-5dup
n.260-10943_260-10941dup
c.73+16960_73+16962dup (n.73+16960_73+16962dup)
n.357+4609_357+4611dup
n.301-10943_301-10941dup
n.358-7_358-5dup
c.162-7_162-5dup (n.162-7_162-5dup)
c.315-7_315-5dup (n.315-7_315-5dup)
n.406-7_406-5dup
n.329+4609_329+4611dup
n.273-10943_273-10941dup
n.330-7_330-5dup
2g.214792451_214792456delCA2573135133BARD1c.216-10_216-5del (n.216-10_216-5del)
c.215+4606_215+4611del (n.215+4606_215+4611del)
c.158+16957_158+16962del (n.158+16957_158+16962del)
c.159-10_159-5del (n.159-10_159-5del)
c.58-10_58-5del
n.260-10946_260-10941del
c.73+16957_73+16962del (n.73+16957_73+16962del)
n.357+4606_357+4611del
n.301-10946_301-10941del
n.358-10_358-5del
c.162-10_162-5del (n.162-10_162-5del)
c.315-10_315-5del (n.315-10_315-5del)
n.406-10_406-5del
n.329+4606_329+4611del
n.273-10946_273-10941del
n.330-10_330-5del
ClinVar dbSNP
2g.214792451A=CA1327076757BARD1c.216-6T= (n.216-6T=)
c.215+4610T= (n.215+4610T=)
c.158+16961T= (n.158+16961T=)
c.159-6T= (n.159-6T=)
c.58-6T=
n.260-10942T=
c.73+16961T= (n.73+16961T=)
n.357+4610T=
n.301-10942T=
n.358-6T=
c.162-6T= (n.162-6T=)
c.315-6T= (n.315-6T=)
n.406-6T=
n.329+4610T=
n.273-10942T=
n.330-6T=
2g.214792451A>CCA2739279923BARD1c.216-6T>G (n.216-6T>G)
c.215+4610T>G (n.215+4610T>G)
c.158+16961T>G (n.158+16961T>G)
c.159-6T>G (n.159-6T>G)
c.58-6T>G
n.260-10942T>G
c.73+16961T>G (n.73+16961T>G)
n.357+4610T>G
n.301-10942T>G
n.358-6T>G
c.162-6T>G (n.162-6T>G)
c.315-6T>G (n.315-6T>G)
n.406-6T>G
n.329+4610T>G
n.273-10942T>G
n.330-6T>G
ClinVar
2g.214792451A>TCA916082288BARD1c.216-6T>A (n.216-6T>A)
c.215+4610T>A (n.215+4610T>A)
c.158+16961T>A (n.158+16961T>A)
c.159-6T>A (n.159-6T>A)
c.58-6T>A
n.260-10942T>A
c.73+16961T>A (n.73+16961T>A)
n.357+4610T>A
n.301-10942T>A
n.358-6T>A
c.162-6T>A (n.162-6T>A)
c.315-6T>A (n.315-6T>A)
n.406-6T>A
n.329+4610T>A
n.273-10942T>A
n.330-6T>A
ClinVar dbSNP
2g.214792451_214792459delinsAAATAATTACA1327076758BARD1c.216-14_216-6delinsTAATTATTT (n.216-14_216-6delinsTAATTATTT)
c.215+4602_215+4610delinsTAATTATTT (n.215+4602_215+4610delinsTAATTATTT)
c.158+16953_158+16961delinsTAATTATTT (n.158+16953_158+16961delinsTAATTATTT)
c.159-14_159-6delinsTAATTATTT (n.159-14_159-6delinsTAATTATTT)
c.58-14_58-6delinsTAATTATTT
n.260-10950_260-10942delinsTAATTATTT
c.73+16953_73+16961delinsTAATTATTT (n.73+16953_73+16961delinsTAATTATTT)
n.357+4602_357+4610delinsTAATTATTT
n.301-10950_301-10942delinsTAATTATTT
n.358-14_358-6delinsTAATTATTT
c.162-14_162-6delinsTAATTATTT (n.162-14_162-6delinsTAATTATTT)
c.315-14_315-6delinsTAATTATTT (n.315-14_315-6delinsTAATTATTT)
n.406-14_406-6delinsTAATTATTT
n.329+4602_329+4610delinsTAATTATTT
n.273-10950_273-10942delinsTAATTATTT
n.330-14_330-6delinsTAATTATTT
2g.214792452A=CA1327076759BARD1c.216-7T= (n.216-7T=)
c.215+4609T= (n.215+4609T=)
c.158+16960T= (n.158+16960T=)
c.159-7T= (n.159-7T=)
c.58-7T=
n.260-10943T=
c.73+16960T= (n.73+16960T=)
n.357+4609T=
n.301-10943T=
n.358-7T=
c.162-7T= (n.162-7T=)
c.315-7T= (n.315-7T=)
n.406-7T=
n.329+4609T=
n.273-10943T=
n.330-7T=
2g.214792452A>TCA64799030BARD1c.216-7T>A (n.216-7T>A)
c.215+4609T>A (n.215+4609T>A)
c.158+16960T>A (n.158+16960T>A)
c.159-7T>A (n.159-7T>A)
c.58-7T>A
n.260-10943T>A
c.73+16960T>A (n.73+16960T>A)
n.357+4609T>A
n.301-10943T>A
n.358-7T>A
c.162-7T>A (n.162-7T>A)
c.315-7T>A (n.315-7T>A)
n.406-7T>A
n.329+4609T>A
n.273-10943T>A
n.330-7T>A
dbSNP
2g.214792452_214792459delinsTTCA1139655682BARD1c.216-14_216-7delinsAA (n.216-14_216-7delinsAA)
c.215+4602_215+4609delinsAA (n.215+4602_215+4609delinsAA)
c.158+16953_158+16960delinsAA (n.158+16953_158+16960delinsAA)
c.159-14_159-7delinsAA (n.159-14_159-7delinsAA)
c.58-14_58-7delinsAA
n.260-10950_260-10943delinsAA
c.73+16953_73+16960delinsAA (n.73+16953_73+16960delinsAA)
n.357+4602_357+4609delinsAA
n.301-10950_301-10943delinsAA
n.358-14_358-7delinsAA
c.162-14_162-7delinsAA (n.162-14_162-7delinsAA)
c.315-14_315-7delinsAA (n.315-14_315-7delinsAA)
n.406-14_406-7delinsAA
n.329+4602_329+4609delinsAA
n.273-10950_273-10943delinsAA
n.330-14_330-7delinsAA
ClinVar dbSNP
2g.214792453A=CA1327076761BARD1c.216-8T= (n.216-8T=)
c.215+4608T= (n.215+4608T=)
c.158+16959T= (n.158+16959T=)
c.159-8T= (n.159-8T=)
c.58-8T=
n.260-10944T=
c.73+16959T= (n.73+16959T=)
n.357+4608T=
n.301-10944T=
n.358-8T=
c.162-8T= (n.162-8T=)
c.315-8T= (n.315-8T=)
n.406-8T=
n.329+4608T=
n.273-10944T=
n.330-8T=
2g.214792453A>GCA16617456BARD1c.216-8T>C (n.216-8T>C)
c.215+4608T>C (n.215+4608T>C)
c.158+16959T>C (n.158+16959T>C)
c.159-8T>C (n.159-8T>C)
c.58-8T>C
n.260-10944T>C
c.73+16959T>C (n.73+16959T>C)
n.357+4608T>C
n.301-10944T>C
n.358-8T>C
c.162-8T>C (n.162-8T>C)
c.315-8T>C (n.315-8T>C)
n.406-8T>C
n.329+4608T>C
n.273-10944T>C
n.330-8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792453A>TCA2662972066BARD1c.216-8T>A (n.216-8T>A)
c.215+4608T>A (n.215+4608T>A)
c.158+16959T>A (n.158+16959T>A)
c.159-8T>A (n.159-8T>A)
c.58-8T>A
n.260-10944T>A
c.73+16959T>A (n.73+16959T>A)
n.357+4608T>A
n.301-10944T>A
n.358-8T>A
c.162-8T>A (n.162-8T>A)
c.315-8T>A (n.315-8T>A)
n.406-8T>A
n.329+4608T>A
n.273-10944T>A
n.330-8T>A
gnomAD v4
2g.214792453_214792454delinsATCA1327076760BARD1c.216-9_216-8delinsAT (n.216-9_216-8delinsAT)
c.215+4607_215+4608delinsAT (n.215+4607_215+4608delinsAT)
c.158+16958_158+16959delinsAT (n.158+16958_158+16959delinsAT)
c.159-9_159-8delinsAT (n.159-9_159-8delinsAT)
c.58-9_58-8delinsAT
n.260-10945_260-10944delinsAT
c.73+16958_73+16959delinsAT (n.73+16958_73+16959delinsAT)
n.357+4607_357+4608delinsAT
n.301-10945_301-10944delinsAT
n.358-9_358-8delinsAT
c.162-9_162-8delinsAT (n.162-9_162-8delinsAT)
c.315-9_315-8delinsAT (n.315-9_315-8delinsAT)
n.406-9_406-8delinsAT
n.329+4607_329+4608delinsAT
n.273-10945_273-10944delinsAT
n.330-9_330-8delinsAT
2g.214792454delCA916771887BARD1c.216-9del (n.216-9del)
c.215+4607del (n.215+4607del)
c.158+16958del (n.158+16958del)
c.159-9del (n.159-9del)
c.58-9del
n.260-10945del
c.73+16958del (n.73+16958del)
n.357+4607del
n.301-10945del
n.358-9del
c.162-9del (n.162-9del)
c.315-9del (n.315-9del)
n.406-9del
n.329+4607del
n.273-10945del
n.330-9del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792454T>ACA2090463BARD1c.216-9A>T (n.216-9A>T)
c.215+4607A>T (n.215+4607A>T)
c.158+16958A>T (n.158+16958A>T)
c.159-9A>T (n.159-9A>T)
c.58-9A>T
n.260-10945A>T
c.73+16958A>T (n.73+16958A>T)
n.357+4607A>T
n.301-10945A>T
n.358-9A>T
c.162-9A>T (n.162-9A>T)
c.315-9A>T (n.315-9A>T)
n.406-9A>T
n.329+4607A>T
n.273-10945A>T
n.330-9A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792454T=CA1327076762BARD1c.216-9A= (n.216-9A=)
c.215+4607A= (n.215+4607A=)
c.158+16958A= (n.158+16958A=)
c.159-9A= (n.159-9A=)
c.58-9A=
n.260-10945A=
c.73+16958A= (n.73+16958A=)
n.357+4607A=
n.301-10945A=
n.358-9A=
c.162-9A= (n.162-9A=)
c.315-9A= (n.315-9A=)
n.406-9A=
n.329+4607A=
n.273-10945A=
n.330-9A=
2g.214792455A>GCA2573135134BARD1c.216-10T>C (n.216-10T>C)
c.215+4606T>C (n.215+4606T>C)
c.158+16957T>C (n.158+16957T>C)
c.159-10T>C (n.159-10T>C)
c.58-10T>C
n.260-10946T>C
c.73+16957T>C (n.73+16957T>C)
n.357+4606T>C
n.301-10946T>C
n.358-10T>C
c.162-10T>C (n.162-10T>C)
c.315-10T>C (n.315-10T>C)
n.406-10T>C
n.329+4606T>C
n.273-10946T>C
n.330-10T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792455A>TCA2701526737BARD1c.216-10T>A (n.216-10T>A)
c.215+4606T>A (n.215+4606T>A)
c.158+16957T>A (n.158+16957T>A)
c.159-10T>A (n.159-10T>A)
c.58-10T>A
n.260-10946T>A
c.73+16957T>A (n.73+16957T>A)
n.357+4606T>A
n.301-10946T>A
n.358-10T>A
c.162-10T>A (n.162-10T>A)
c.315-10T>A (n.315-10T>A)
n.406-10T>A
n.329+4606T>A
n.273-10946T>A
n.330-10T>A
dbSNP
2g.214792456dupCA2662972067BARD1c.216-10dup (n.216-10dup)
c.215+4606dup (n.215+4606dup)
c.158+16957dup (n.158+16957dup)
c.159-10dup (n.159-10dup)
c.58-10dup
n.260-10946dup
c.73+16957dup (n.73+16957dup)
n.357+4606dup
n.301-10946dup
n.358-10dup
c.162-10dup (n.162-10dup)
c.315-10dup (n.315-10dup)
n.406-10dup
n.329+4606dup
n.273-10946dup
n.330-10dup
gnomAD v4
2g.214792457_214792461delCA2499215635BARD1c.216-14_216-10del (n.216-14_216-10del)
c.215+4602_215+4606del (n.215+4602_215+4606del)
c.158+16953_158+16957del (n.158+16953_158+16957del)
c.159-14_159-10del (n.159-14_159-10del)
c.58-14_58-10del
n.260-10950_260-10946del
c.73+16953_73+16957del (n.73+16953_73+16957del)
n.357+4602_357+4606del
n.301-10950_301-10946del
n.358-14_358-10del
c.162-14_162-10del (n.162-14_162-10del)
c.315-14_315-10del (n.315-14_315-10del)
n.406-14_406-10del
n.329+4602_329+4606del
n.273-10950_273-10946del
n.330-14_330-10del
ClinVar dbSNP
2g.214792456A>GCA2573135135BARD1c.216-11T>C (n.216-11T>C)
c.215+4605T>C (n.215+4605T>C)
c.158+16956T>C (n.158+16956T>C)
c.159-11T>C (n.159-11T>C)
c.58-11T>C
n.260-10947T>C
c.73+16956T>C (n.73+16956T>C)
n.357+4605T>C
n.301-10947T>C
n.358-11T>C
c.162-11T>C (n.162-11T>C)
c.315-11T>C (n.315-11T>C)
n.406-11T>C
n.329+4605T>C
n.273-10947T>C
n.330-11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792456_214792457delinsATCA1327076763BARD1c.216-12_216-11delinsAT (n.216-12_216-11delinsAT)
c.215+4604_215+4605delinsAT (n.215+4604_215+4605delinsAT)
c.158+16955_158+16956delinsAT (n.158+16955_158+16956delinsAT)
c.159-12_159-11delinsAT (n.159-12_159-11delinsAT)
c.58-12_58-11delinsAT
n.260-10948_260-10947delinsAT
c.73+16955_73+16956delinsAT (n.73+16955_73+16956delinsAT)
n.357+4604_357+4605delinsAT
n.301-10948_301-10947delinsAT
n.358-12_358-11delinsAT
c.162-12_162-11delinsAT (n.162-12_162-11delinsAT)
c.315-12_315-11delinsAT (n.315-12_315-11delinsAT)
n.406-12_406-11delinsAT
n.329+4604_329+4605delinsAT
n.273-10948_273-10947delinsAT
n.330-12_330-11delinsAT
2g.214792456_214792458delinsATTCA1327076764BARD1c.216-13_216-11delinsAAT (n.216-13_216-11delinsAAT)
c.215+4603_215+4605delinsAAT (n.215+4603_215+4605delinsAAT)
c.158+16954_158+16956delinsAAT (n.158+16954_158+16956delinsAAT)
c.159-13_159-11delinsAAT (n.159-13_159-11delinsAAT)
c.58-13_58-11delinsAAT
n.260-10949_260-10947delinsAAT
c.73+16954_73+16956delinsAAT (n.73+16954_73+16956delinsAAT)
n.357+4603_357+4605delinsAAT
n.301-10949_301-10947delinsAAT
n.358-13_358-11delinsAAT
c.162-13_162-11delinsAAT (n.162-13_162-11delinsAAT)
c.315-13_315-11delinsAAT (n.315-13_315-11delinsAAT)
n.406-13_406-11delinsAAT
n.329+4603_329+4605delinsAAT
n.273-10949_273-10947delinsAAT
n.330-13_330-11delinsAAT
2g.214792457T>ACA64799046BARD1c.216-12A>T (n.216-12A>T)
c.215+4604A>T (n.215+4604A>T)
c.158+16955A>T (n.158+16955A>T)
c.159-12A>T (n.159-12A>T)
c.58-12A>T
n.260-10948A>T
c.73+16955A>T (n.73+16955A>T)
n.357+4604A>T
n.301-10948A>T
n.358-12A>T
c.162-12A>T (n.162-12A>T)
c.315-12A>T (n.315-12A>T)
n.406-12A>T
n.329+4604A>T
n.273-10948A>T
n.330-12A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792457T>CCA2662972068BARD1c.216-12A>G (n.216-12A>G)
c.215+4604A>G (n.215+4604A>G)
c.158+16955A>G (n.158+16955A>G)
c.159-12A>G (n.159-12A>G)
c.58-12A>G
n.260-10948A>G
c.73+16955A>G (n.73+16955A>G)
n.357+4604A>G
n.301-10948A>G
n.358-12A>G
c.162-12A>G (n.162-12A>G)
c.315-12A>G (n.315-12A>G)
n.406-12A>G
n.329+4604A>G
n.273-10948A>G
n.330-12A>G
gnomAD v4
2g.214792457T>GCA2090465BARD1c.216-12A>C (n.216-12A>C)
c.215+4604A>C (n.215+4604A>C)
c.158+16955A>C (n.158+16955A>C)
c.159-12A>C (n.159-12A>C)
c.58-12A>C
n.260-10948A>C
c.73+16955A>C (n.73+16955A>C)
n.357+4604A>C
n.301-10948A>C
n.358-12A>C
c.162-12A>C (n.162-12A>C)
c.315-12A>C (n.315-12A>C)
n.406-12A>C
n.329+4604A>C
n.273-10948A>C
n.330-12A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792457T=CA1327076765BARD1c.216-12A= (n.216-12A=)
c.215+4604A= (n.215+4604A=)
c.158+16955A= (n.158+16955A=)
c.159-12A= (n.159-12A=)
c.58-12A=
n.260-10948A=
c.73+16955A= (n.73+16955A=)
n.357+4604A=
n.301-10948A=
n.358-12A=
c.162-12A= (n.162-12A=)
c.315-12A= (n.315-12A=)
n.406-12A=
n.329+4604A=
n.273-10948A=
n.330-12A=
2g.214792457_214792458delCA539837399BARD1c.216-13_216-12del (n.216-13_216-12del)
c.215+4603_215+4604del (n.215+4603_215+4604del)
c.158+16954_158+16955del (n.158+16954_158+16955del)
c.159-13_159-12del (n.159-13_159-12del)
c.58-13_58-12del
n.260-10949_260-10948del
c.73+16954_73+16955del (n.73+16954_73+16955del)
n.357+4603_357+4604del
n.301-10949_301-10948del
n.358-13_358-12del
c.162-13_162-12del (n.162-13_162-12del)
c.315-13_315-12del (n.315-13_315-12del)
n.406-13_406-12del
n.329+4603_329+4604del
n.273-10949_273-10948del
n.330-13_330-12del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792458dupCA913188044BARD1c.216-12dup (n.216-12dup)
c.215+4604dup (n.215+4604dup)
c.158+16955dup (n.158+16955dup)
c.159-12dup (n.159-12dup)
c.58-12dup
n.260-10948dup
c.73+16955dup (n.73+16955dup)
n.357+4604dup
n.301-10948dup
n.358-12dup
c.162-12dup (n.162-12dup)
c.315-12dup (n.315-12dup)
n.406-12dup
n.329+4604dup
n.273-10948dup
n.330-12dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792458delCA1042189380BARD1c.216-12del (n.216-12del)
c.215+4604del (n.215+4604del)
c.158+16955del (n.158+16955del)
c.159-12del (n.159-12del)
c.58-12del
n.260-10948del
c.73+16955del (n.73+16955del)
n.357+4604del
n.301-10948del
n.358-12del
c.162-12del (n.162-12del)
c.315-12del (n.315-12del)
n.406-12del
n.329+4604del
n.273-10948del
n.330-12del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792457_214792459delinsTTACA1327076766BARD1c.216-14_216-12delinsTAA (n.216-14_216-12delinsTAA)
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c.158+16953_158+16955delinsTAA (n.158+16953_158+16955delinsTAA)
c.159-14_159-12delinsTAA (n.159-14_159-12delinsTAA)
c.58-14_58-12delinsTAA
n.260-10950_260-10948delinsTAA
c.73+16953_73+16955delinsTAA (n.73+16953_73+16955delinsTAA)
n.357+4602_357+4604delinsTAA
n.301-10950_301-10948delinsTAA
n.358-14_358-12delinsTAA
c.162-14_162-12delinsTAA (n.162-14_162-12delinsTAA)
c.315-14_315-12delinsTAA (n.315-14_315-12delinsTAA)
n.406-14_406-12delinsTAA
n.329+4602_329+4604delinsTAA
n.273-10950_273-10948delinsTAA
n.330-14_330-12delinsTAA
2g.214792457_214792458insACA539837400BARD1c.216-13_216-12insT (n.216-13_216-12insT)
c.215+4603_215+4604insT (n.215+4603_215+4604insT)
c.158+16954_158+16955insT (n.158+16954_158+16955insT)
c.159-13_159-12insT (n.159-13_159-12insT)
c.58-13_58-12insT
n.260-10949_260-10948insT
c.73+16954_73+16955insT (n.73+16954_73+16955insT)
n.357+4603_357+4604insT
n.301-10949_301-10948insT
n.358-13_358-12insT
c.162-13_162-12insT (n.162-13_162-12insT)
c.315-13_315-12insT (n.315-13_315-12insT)
n.406-13_406-12insT
n.329+4603_329+4604insT
n.273-10949_273-10948insT
n.330-13_330-12insT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792457_214792458insAAAAAAAAAAAAACA1042189389BARD1c.216-13_216-12insTTTTTTTTTTTTT (n.216-13_216-12insTTTTTTTTTTTTT)
c.215+4603_215+4604insTTTTTTTTTTTTT (n.215+4603_215+4604insTTTTTTTTTTTTT)
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n.357+4603_357+4604insTTTTTTTTTTTTT
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n.406-13_406-12insTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792458T>ACA539837401BARD1c.216-13A>T (n.216-13A>T)
c.215+4603A>T (n.215+4603A>T)
c.158+16954A>T (n.158+16954A>T)
c.159-13A>T (n.159-13A>T)
c.58-13A>T
n.260-10949A>T
c.73+16954A>T (n.73+16954A>T)
n.357+4603A>T
n.301-10949A>T
n.358-13A>T
c.162-13A>T (n.162-13A>T)
c.315-13A>T (n.315-13A>T)
n.406-13A>T
n.329+4603A>T
n.273-10949A>T
n.330-13A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.315-13A>G (n.315-13A>G)
n.406-13A>G
n.329+4603A>G
n.273-10949A>G
n.330-13A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.406-13A=
n.329+4603A=
n.273-10949A=
n.330-13A=
2g.214792458_214792459delCA1042189393BARD1c.216-14_216-13del (n.216-14_216-13del)
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c.159-14_159-13del (n.159-14_159-13del)
c.58-14_58-13del
n.260-10950_260-10949del
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n.357+4602_357+4603del
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n.273-10950_273-10949del
n.330-14_330-13del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792458_214792459delinsTACA2497029077BARD1c.216-14_216-13delinsTA (n.216-14_216-13delinsTA)
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n.301-10950_301-10949delinsTA
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n.273-10950_273-10949delinsTA
n.330-14_330-13delinsTA
2g.214792458_214792462delinsTAAAACA1327076768BARD1c.216-17_216-13delinsTTTTA (n.216-17_216-13delinsTTTTA)
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2g.214792458_214792466dupCA2090464BARD1c.216-21_216-13dup (n.216-21_216-13dup)
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c.159-21_159-13dup (n.159-21_159-13dup)
c.58-21_58-13dup
n.260-10957_260-10949dup
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n.357+4595_357+4603dup
n.301-10957_301-10949dup
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n.406-21_406-13dup
n.329+4595_329+4603dup
n.273-10957_273-10949dup
n.330-21_330-13dup
dbSNP ExAC
2g.214792459A=CA1327076769BARD1c.216-14T= (n.216-14T=)
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c.159-14T= (n.159-14T=)
c.58-14T=
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n.358-14T=
c.162-14T= (n.162-14T=)
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n.406-14T=
n.329+4602T=
n.273-10950T=
n.330-14T=
2g.214792459A>GCA2090471BARD1c.216-14T>C (n.216-14T>C)
c.215+4602T>C (n.215+4602T>C)
c.158+16953T>C (n.158+16953T>C)
c.159-14T>C (n.159-14T>C)
c.58-14T>C
n.260-10950T>C
c.73+16953T>C (n.73+16953T>C)
n.357+4602T>C
n.301-10950T>C
n.358-14T>C
c.162-14T>C (n.162-14T>C)
c.315-14T>C (n.315-14T>C)
n.406-14T>C
n.329+4602T>C
n.273-10950T>C
n.330-14T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792459A>TCA2090470BARD1c.216-14T>A (n.216-14T>A)
c.215+4602T>A (n.215+4602T>A)
c.158+16953T>A (n.158+16953T>A)
c.159-14T>A (n.159-14T>A)
c.58-14T>A
n.260-10950T>A
c.73+16953T>A (n.73+16953T>A)
n.357+4602T>A
n.301-10950T>A
n.358-14T>A
c.162-14T>A (n.162-14T>A)
c.315-14T>A (n.315-14T>A)
n.406-14T>A
n.329+4602T>A
n.273-10950T>A
n.330-14T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214792474_214792475insAAAAAAAAAAAAAAAAACA1042189440BARD1c.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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n.357+4602_357+4603insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.301-10950_301-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.358-14_358-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.406-14_406-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT
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n.273-10950_273-10949insTTTTTTTTTTTTTTTTT
n.330-14_330-13insTTTTTTTTTTTTTTTTT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.58-14_58-13insTATTTTTTTAAATTAAATTTTTTTTATTTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.58-28_58-14dup
n.260-10964_260-10950dup
c.73+16939_73+16953dup (n.73+16939_73+16953dup)
n.357+4588_357+4602dup
n.301-10964_301-10950dup
n.358-28_358-14dup
c.162-28_162-14dup (n.162-28_162-14dup)
c.315-28_315-14dup (n.315-28_315-14dup)
n.406-28_406-14dup
n.329+4588_329+4602dup
n.273-10964_273-10950dup
n.330-28_330-14dup
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792474delCA294234BARD1c.216-14del (n.216-14del)
c.215+4602del (n.215+4602del)
c.158+16953del (n.158+16953del)
c.159-14del (n.159-14del)
c.58-14del
n.260-10950del
c.73+16953del (n.73+16953del)
n.357+4602del
n.301-10950del
n.358-14del
c.162-14del (n.162-14del)
c.315-14del (n.315-14del)
n.406-14del
n.329+4602del
n.273-10950del
n.330-14del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.214792473_214792474delCA2090467BARD1c.216-15_216-14del (n.216-15_216-14del)
c.215+4601_215+4602del (n.215+4601_215+4602del)
c.158+16952_158+16953del (n.158+16952_158+16953del)
c.159-15_159-14del (n.159-15_159-14del)
c.58-15_58-14del
n.260-10951_260-10950del
c.73+16952_73+16953del (n.73+16952_73+16953del)
n.357+4601_357+4602del
n.301-10951_301-10950del
n.358-15_358-14del
c.162-15_162-14del (n.162-15_162-14del)
c.315-15_315-14del (n.315-15_315-14del)
n.406-15_406-14del
n.329+4601_329+4602del
n.273-10951_273-10950del
n.330-15_330-14del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792472_214792474delCA2090466BARD1c.216-16_216-14del (n.216-16_216-14del)
c.215+4600_215+4602del (n.215+4600_215+4602del)
c.158+16951_158+16953del (n.158+16951_158+16953del)
c.159-16_159-14del (n.159-16_159-14del)
c.58-16_58-14del
n.260-10952_260-10950del
c.73+16951_73+16953del (n.73+16951_73+16953del)
n.357+4600_357+4602del
n.301-10952_301-10950del
n.358-16_358-14del
c.162-16_162-14del (n.162-16_162-14del)
c.315-16_315-14del (n.315-16_315-14del)
n.406-16_406-14del
n.329+4600_329+4602del
n.273-10952_273-10950del
n.330-16_330-14del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792471_214792474delCA2090469BARD1c.216-17_216-14del (n.216-17_216-14del)
c.215+4599_215+4602del (n.215+4599_215+4602del)
c.158+16950_158+16953del (n.158+16950_158+16953del)
c.159-17_159-14del (n.159-17_159-14del)
c.58-17_58-14del
n.260-10953_260-10950del
c.73+16950_73+16953del (n.73+16950_73+16953del)
n.357+4599_357+4602del
n.301-10953_301-10950del
n.358-17_358-14del
c.162-17_162-14del (n.162-17_162-14del)
c.315-17_315-14del (n.315-17_315-14del)
n.406-17_406-14del
n.329+4599_329+4602del
n.273-10953_273-10950del
n.330-17_330-14del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792470_214792474delCA2662972070BARD1c.216-18_216-14del (n.216-18_216-14del)
c.215+4598_215+4602del (n.215+4598_215+4602del)
c.158+16949_158+16953del (n.158+16949_158+16953del)
c.159-18_159-14del (n.159-18_159-14del)
c.58-18_58-14del
n.260-10954_260-10950del
c.73+16949_73+16953del (n.73+16949_73+16953del)
n.357+4598_357+4602del
n.301-10954_301-10950del
n.358-18_358-14del
c.162-18_162-14del (n.162-18_162-14del)
c.315-18_315-14del (n.315-18_315-14del)
n.406-18_406-14del
n.329+4598_329+4602del
n.273-10954_273-10950del
n.330-18_330-14del
gnomAD v4
2g.214792469_214792474delCA2662972069BARD1c.216-19_216-14del (n.216-19_216-14del)
c.215+4597_215+4602del (n.215+4597_215+4602del)
c.158+16948_158+16953del (n.158+16948_158+16953del)
c.159-19_159-14del (n.159-19_159-14del)
c.58-19_58-14del
n.260-10955_260-10950del
c.73+16948_73+16953del (n.73+16948_73+16953del)
n.357+4597_357+4602del
n.301-10955_301-10950del
n.358-19_358-14del
c.162-19_162-14del (n.162-19_162-14del)
c.315-19_315-14del (n.315-19_315-14del)
n.406-19_406-14del
n.329+4597_329+4602del
n.273-10955_273-10950del
n.330-19_330-14del
gnomAD v4
2g.214792475_214792476insAAACCCATTCAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCA2754205107BARD1c.216-14_216-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.216-14_216-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.215+4602_215+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.215+4602_215+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.158+16953_158+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.158+16953_158+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.159-14_159-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.159-14_159-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.58-14_58-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.260-10950_260-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
c.73+16953_73+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.73+16953_73+16954insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.357+4602_357+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.301-10950_301-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.358-14_358-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
c.162-14_162-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.162-14_162-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.315-14_315-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT (n.315-14_315-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.406-14_406-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.329+4602_329+4603insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.273-10950_273-10949insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
n.330-14_330-13insTTTTATTTTTTTTTGAATGGGTTTCTTTTTTTTTTTTTTTT
2g.214792459_214792460insTCA2739279924BARD1c.216-15_216-14insA (n.216-15_216-14insA)
c.215+4601_215+4602insA (n.215+4601_215+4602insA)
c.158+16952_158+16953insA (n.158+16952_158+16953insA)
c.159-15_159-14insA (n.159-15_159-14insA)
c.58-15_58-14insA
n.260-10951_260-10950insA
c.73+16952_73+16953insA (n.73+16952_73+16953insA)
n.357+4601_357+4602insA
n.301-10951_301-10950insA
n.358-15_358-14insA
c.162-15_162-14insA (n.162-15_162-14insA)
c.315-15_315-14insA (n.315-15_315-14insA)
n.406-15_406-14insA
n.329+4601_329+4602insA
n.273-10951_273-10950insA
n.330-15_330-14insA
ClinVar
2g.214792460A=CA1327076770BARD1c.216-15T= (n.216-15T=)
c.215+4601T= (n.215+4601T=)
c.158+16952T= (n.158+16952T=)
c.159-15T= (n.159-15T=)
c.58-15T=
n.260-10951T=
c.73+16952T= (n.73+16952T=)
n.357+4601T=
n.301-10951T=
n.358-15T=
c.162-15T= (n.162-15T=)
c.315-15T= (n.315-15T=)
n.406-15T=
n.329+4601T=
n.273-10951T=
n.330-15T=
2g.214792460A>GCA2662972073BARD1c.216-15T>C (n.216-15T>C)
c.215+4601T>C (n.215+4601T>C)
c.158+16952T>C (n.158+16952T>C)
c.159-15T>C (n.159-15T>C)
c.58-15T>C
n.260-10951T>C
c.73+16952T>C (n.73+16952T>C)
n.357+4601T>C
n.301-10951T>C
n.358-15T>C
c.162-15T>C (n.162-15T>C)
c.315-15T>C (n.315-15T>C)
n.406-15T>C
n.329+4601T>C
n.273-10951T>C
n.330-15T>C
gnomAD v4
2g.214792460A>TCA539837404BARD1c.216-15T>A (n.216-15T>A)
c.215+4601T>A (n.215+4601T>A)
c.158+16952T>A (n.158+16952T>A)
c.159-15T>A (n.159-15T>A)
c.58-15T>A
n.260-10951T>A
c.73+16952T>A (n.73+16952T>A)
n.357+4601T>A
n.301-10951T>A
n.358-15T>A
c.162-15T>A (n.162-15T>A)
c.315-15T>A (n.315-15T>A)
n.406-15T>A
n.329+4601T>A
n.273-10951T>A
n.330-15T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792461A=CA1327076771BARD1c.216-16T= (n.216-16T=)
c.215+4600T= (n.215+4600T=)
c.158+16951T= (n.158+16951T=)
c.159-16T= (n.159-16T=)
c.58-16T=
n.260-10952T=
c.73+16951T= (n.73+16951T=)
n.357+4600T=
n.301-10952T=
n.358-16T=
c.162-16T= (n.162-16T=)
c.315-16T= (n.315-16T=)
n.406-16T=
n.329+4600T=
n.273-10952T=
n.330-16T=
2g.214792461A>TCA2090472BARD1c.216-16T>A (n.216-16T>A)
c.215+4600T>A (n.215+4600T>A)
c.158+16951T>A (n.158+16951T>A)
c.159-16T>A (n.159-16T>A)
c.58-16T>A
n.260-10952T>A
c.73+16951T>A (n.73+16951T>A)
n.357+4600T>A
n.301-10952T>A
n.358-16T>A
c.162-16T>A (n.162-16T>A)
c.315-16T>A (n.315-16T>A)
n.406-16T>A
n.329+4600T>A
n.273-10952T>A
n.330-16T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792462A>TCA2662972074BARD1c.216-17T>A (n.216-17T>A)
c.215+4599T>A (n.215+4599T>A)
c.158+16950T>A (n.158+16950T>A)
c.159-17T>A (n.159-17T>A)
c.58-17T>A
n.260-10953T>A
c.73+16950T>A (n.73+16950T>A)
n.357+4599T>A
n.301-10953T>A
n.358-17T>A
c.162-17T>A (n.162-17T>A)
c.315-17T>A (n.315-17T>A)
n.406-17T>A
n.329+4599T>A
n.273-10953T>A
n.330-17T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214792463A=CA1327076772BARD1c.216-18T= (n.216-18T=)
c.215+4598T= (n.215+4598T=)
c.158+16949T= (n.158+16949T=)
c.159-18T= (n.159-18T=)
c.58-18T=
n.260-10954T=
c.73+16949T= (n.73+16949T=)
n.357+4598T=
n.301-10954T=
n.358-18T=
c.162-18T= (n.162-18T=)
c.315-18T= (n.315-18T=)
n.406-18T=
n.329+4598T=
n.273-10954T=
n.330-18T=
2g.214792463_214792464insCCA658683291BARD1c.216-19_216-18insG (n.216-19_216-18insG)
c.215+4597_215+4598insG (n.215+4597_215+4598insG)
c.158+16948_158+16949insG (n.158+16948_158+16949insG)
c.159-19_159-18insG (n.159-19_159-18insG)
c.58-19_58-18insG
n.260-10955_260-10954insG
c.73+16948_73+16949insG (n.73+16948_73+16949insG)
n.357+4597_357+4598insG
n.301-10955_301-10954insG
n.358-19_358-18insG
c.162-19_162-18insG (n.162-19_162-18insG)
c.315-19_315-18insG (n.315-19_315-18insG)
n.406-19_406-18insG
n.329+4597_329+4598insG
n.273-10955_273-10954insG
n.330-19_330-18insG
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792464A>TCA2662972075BARD1c.216-19T>A (n.216-19T>A)
c.215+4597T>A (n.215+4597T>A)
c.158+16948T>A (n.158+16948T>A)
c.159-19T>A (n.159-19T>A)
c.58-19T>A
n.260-10955T>A
c.73+16948T>A (n.73+16948T>A)
n.357+4597T>A
n.301-10955T>A
n.358-19T>A
c.162-19T>A (n.162-19T>A)
c.315-19T>A (n.315-19T>A)
n.406-19T>A
n.329+4597T>A
n.273-10955T>A
n.330-19T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214792465A>GCA2662972076BARD1c.216-20T>C (n.216-20T>C)
c.215+4596T>C (n.215+4596T>C)
c.158+16947T>C (n.158+16947T>C)
c.159-20T>C (n.159-20T>C)
c.58-20T>C
n.260-10956T>C
c.73+16947T>C (n.73+16947T>C)
n.357+4596T>C
n.301-10956T>C
n.358-20T>C
c.162-20T>C (n.162-20T>C)
c.315-20T>C (n.315-20T>C)
n.406-20T>C
n.329+4596T>C
n.273-10956T>C
n.330-20T>C
gnomAD v4
2g.214792465A>TCA2662972077BARD1c.216-20T>A (n.216-20T>A)
c.215+4596T>A (n.215+4596T>A)
c.158+16947T>A (n.158+16947T>A)
c.159-20T>A (n.159-20T>A)
c.58-20T>A
n.260-10956T>A
c.73+16947T>A (n.73+16947T>A)
n.357+4596T>A
n.301-10956T>A
n.358-20T>A
c.162-20T>A (n.162-20T>A)
c.315-20T>A (n.315-20T>A)
n.406-20T>A
n.329+4596T>A
n.273-10956T>A
n.330-20T>A
gnomAD v4
2g.214792466A>GCA2662972078BARD1c.216-21T>C (n.216-21T>C)
c.215+4595T>C (n.215+4595T>C)
c.158+16946T>C (n.158+16946T>C)
c.159-21T>C (n.159-21T>C)
c.58-21T>C
n.260-10957T>C
c.73+16946T>C (n.73+16946T>C)
n.357+4595T>C
n.301-10957T>C
n.358-21T>C
c.162-21T>C (n.162-21T>C)
c.315-21T>C (n.315-21T>C)
n.406-21T>C
n.329+4595T>C
n.273-10957T>C
n.330-21T>C
gnomAD v4
2g.214792467A>GCA2662972079BARD1c.216-22T>C (n.216-22T>C)
c.215+4594T>C (n.215+4594T>C)
c.158+16945T>C (n.158+16945T>C)
c.159-22T>C (n.159-22T>C)
c.58-22T>C
n.260-10958T>C
c.73+16945T>C (n.73+16945T>C)
n.357+4594T>C
n.301-10958T>C
n.358-22T>C
c.162-22T>C (n.162-22T>C)
c.315-22T>C (n.315-22T>C)
n.406-22T>C
n.329+4594T>C
n.273-10958T>C
n.330-22T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214792468A=CA1327076773BARD1c.216-23T= (n.216-23T=)
c.215+4593T= (n.215+4593T=)
c.158+16944T= (n.158+16944T=)
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n.260-10959T=
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n.358-23T=
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n.329+4593T=
n.273-10959T=
n.330-23T=
2g.214792468A>GCA1042189458BARD1c.216-23T>C (n.216-23T>C)
c.215+4593T>C (n.215+4593T>C)
c.158+16944T>C (n.158+16944T>C)
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c.58-23T>C
n.260-10959T>C
c.73+16944T>C (n.73+16944T>C)
n.357+4593T>C
n.301-10959T>C
n.358-23T>C
c.162-23T>C (n.162-23T>C)
c.315-23T>C (n.315-23T>C)
n.406-23T>C
n.329+4593T>C
n.273-10959T>C
n.330-23T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792469A=CA1327076774BARD1c.216-24T= (n.216-24T=)
c.215+4592T= (n.215+4592T=)
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n.329+4592T=
n.273-10960T=
n.330-24T=
2g.214792469A>GCA2662972080BARD1c.216-24T>C (n.216-24T>C)
c.215+4592T>C (n.215+4592T>C)
c.158+16943T>C (n.158+16943T>C)
c.159-24T>C (n.159-24T>C)
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n.260-10960T>C
c.73+16943T>C (n.73+16943T>C)
n.357+4592T>C
n.301-10960T>C
n.358-24T>C
c.162-24T>C (n.162-24T>C)
c.315-24T>C (n.315-24T>C)
n.406-24T>C
n.329+4592T>C
n.273-10960T>C
n.330-24T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214792469A>TCA2662972081BARD1c.216-24T>A (n.216-24T>A)
c.215+4592T>A (n.215+4592T>A)
c.158+16943T>A (n.158+16943T>A)
c.159-24T>A (n.159-24T>A)
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n.260-10960T>A
c.73+16943T>A (n.73+16943T>A)
n.357+4592T>A
n.301-10960T>A
n.358-24T>A
c.162-24T>A (n.162-24T>A)
c.315-24T>A (n.315-24T>A)
n.406-24T>A
n.329+4592T>A
n.273-10960T>A
n.330-24T>A
gnomAD v4
2g.214792469_214792470insGCA539837405BARD1c.216-25_216-24insC (n.216-25_216-24insC)
c.215+4591_215+4592insC (n.215+4591_215+4592insC)
c.158+16942_158+16943insC (n.158+16942_158+16943insC)
c.159-25_159-24insC (n.159-25_159-24insC)
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n.260-10961_260-10960insC
c.73+16942_73+16943insC (n.73+16942_73+16943insC)
n.357+4591_357+4592insC
n.301-10961_301-10960insC
n.358-25_358-24insC
c.162-25_162-24insC (n.162-25_162-24insC)
c.315-25_315-24insC (n.315-25_315-24insC)
n.406-25_406-24insC
n.329+4591_329+4592insC
n.273-10961_273-10960insC
n.330-25_330-24insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792470A=CA1327076775BARD1c.216-25T= (n.216-25T=)
c.215+4591T= (n.215+4591T=)
c.158+16942T= (n.158+16942T=)
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n.260-10961T=
c.73+16942T= (n.73+16942T=)
n.357+4591T=
n.301-10961T=
n.358-25T=
c.162-25T= (n.162-25T=)
c.315-25T= (n.315-25T=)
n.406-25T=
n.329+4591T=
n.273-10961T=
n.330-25T=
2g.214792470A>GCA1327076776BARD1c.216-25T>C (n.216-25T>C)
c.215+4591T>C (n.215+4591T>C)
c.158+16942T>C (n.158+16942T>C)
c.159-25T>C (n.159-25T>C)
c.58-25T>C
n.260-10961T>C
c.73+16942T>C (n.73+16942T>C)
n.357+4591T>C
n.301-10961T>C
n.358-25T>C
c.162-25T>C (n.162-25T>C)
c.315-25T>C (n.315-25T>C)
n.406-25T>C
n.329+4591T>C
n.273-10961T>C
n.330-25T>C
dbSNP

Number of alleles fetched