Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792320A>C | CA350460817 | BARD1 | c.341T>G (p.Leu114Trp) c.215+4741T>G (n.215+4741T>G) c.158+17092T>G (n.158+17092T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.183T>G n.260-10811T>G c.73+17092T>G (n.73+17092T>G) n.357+4741T>G n.301-10811T>G n.483T>G c.287T>G (p.Leu96Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.531T>G n.329+4741T>G n.273-10811T>G n.455T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792320A>G | CA350460818 | BARD1 | c.341T>C (p.Leu114Ser) c.215+4741T>C (n.215+4741T>C) c.158+17092T>C (n.158+17092T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.183T>C n.260-10811T>C c.73+17092T>C (n.73+17092T>C) n.357+4741T>C n.301-10811T>C n.483T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.531T>C n.329+4741T>C n.273-10811T>C n.455T>C | |
2 | g.214792320A>T | CA350460819 | BARD1 | c.341T>A (p.Leu114Ter) c.215+4741T>A (n.215+4741T>A) c.158+17092T>A (n.158+17092T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.183T>A n.260-10811T>A c.73+17092T>A (n.73+17092T>A) n.357+4741T>A n.301-10811T>A n.483T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.531T>A n.329+4741T>A n.273-10811T>A n.455T>A | ClinVar |
2 | g.214792322del | CA2662972061 | BARD1 | c.341del (p.Leu114CysfsTer10) c.215+4741del (n.215+4741del) c.158+17092del (n.158+17092del) c.284del (p.Leu95CysfsTer10) c.183del n.260-10811del c.73+17092del (n.73+17092del) c.341del (p.Leu114CysfsTer?) n.357+4741del n.301-10811del n.483del c.287del (p.Leu96CysfsTer10) c.440del (p.Leu147CysfsTer10) n.531del n.329+4741del n.273-10811del n.455del | gnomAD v4 |
2 | g.214792321A>C | CA350460821 | BARD1 | c.340T>G (p.Leu114Val) c.215+4740T>G (n.215+4740T>G) c.158+17091T>G (n.158+17091T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) c.182T>G n.260-10812T>G c.73+17091T>G (n.73+17091T>G) n.357+4740T>G n.301-10812T>G n.482T>G c.286T>G (p.Leu96Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.530T>G n.329+4740T>G n.273-10812T>G n.454T>G | |
2 | g.214792321A>G | CA431141543 | BARD1 | c.340T>C (p.Leu114=) c.215+4740T>C (n.215+4740T>C) c.158+17091T>C (n.158+17091T>C) c.283T>C (p.Leu95=) c.182T>C n.260-10812T>C c.73+17091T>C (n.73+17091T>C) n.357+4740T>C n.301-10812T>C n.482T>C c.286T>C (p.Leu96=) c.439T>C (p.Leu147=) n.530T>C n.329+4740T>C n.273-10812T>C n.454T>C | |
2 | g.214792321A>T | CA350460822 | BARD1 | c.340T>A (p.Leu114Met) c.215+4740T>A (n.215+4740T>A) c.158+17091T>A (n.158+17091T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) c.182T>A n.260-10812T>A c.73+17091T>A (n.73+17091T>A) n.357+4740T>A n.301-10812T>A n.482T>A c.286T>A (p.Leu96Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.530T>A n.329+4740T>A n.273-10812T>A n.454T>A | |
2 | g.214792322A>C | CA350460824 | BARD1 | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.215+4739T>G (n.215+4739T>G) c.158+17090T>G (n.158+17090T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.181T>G n.260-10813T>G c.73+17090T>G (n.73+17090T>G) n.357+4739T>G n.301-10813T>G n.481T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.529T>G n.329+4739T>G n.273-10813T>G n.453T>G | |
2 | g.214792322A>G | CA431141547 | BARD1 | c.339T>C (p.Asn113=) c.215+4739T>C (n.215+4739T>C) c.158+17090T>C (n.158+17090T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.181T>C n.260-10813T>C c.73+17090T>C (n.73+17090T>C) n.357+4739T>C n.301-10813T>C n.481T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.438T>C (p.Asn146=) n.529T>C n.329+4739T>C n.273-10813T>C n.453T>C | |
2 | g.214792322A>T | CA350460826 | BARD1 | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.215+4739T>A (n.215+4739T>A) c.158+17090T>A (n.158+17090T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.181T>A n.260-10813T>A c.73+17090T>A (n.73+17090T>A) n.357+4739T>A n.301-10813T>A n.481T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.529T>A n.329+4739T>A n.273-10813T>A n.453T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792323T>A | CA298436 | BARD1 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.215+4738A>T (n.215+4738A>T) c.158+17089A>T (n.158+17089A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.180A>T n.260-10814A>T c.73+17089A>T (n.73+17089A>T) n.357+4738A>T n.301-10814A>T n.480A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.528A>T n.329+4738A>T n.273-10814A>T n.452A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792323T>C | CA350460829 | BARD1 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.215+4738A>G (n.215+4738A>G) c.158+17089A>G (n.158+17089A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.180A>G n.260-10814A>G c.73+17089A>G (n.73+17089A>G) n.357+4738A>G n.301-10814A>G n.480A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.528A>G n.329+4738A>G n.273-10814A>G n.452A>G | |
2 | g.214792323T>G | CA350460831 | BARD1 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.215+4738A>C (n.215+4738A>C) c.158+17089A>C (n.158+17089A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.180A>C n.260-10814A>C c.73+17089A>C (n.73+17089A>C) n.357+4738A>C n.301-10814A>C n.480A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.528A>C n.329+4738A>C n.273-10814A>C n.452A>C | |
2 | g.214792323T= | CA1327076654 | BARD1 | c.338A= (p.Asn113=) c.215+4738A= (n.215+4738A=) c.158+17089A= (n.158+17089A=) c.281A= (p.Asn94=) c.180A= n.260-10814A= c.73+17089A= (n.73+17089A=) n.357+4738A= n.301-10814A= n.480A= c.284A= (p.Asn95=) c.437A= (p.Asn146=) n.528A= n.329+4738A= n.273-10814A= n.452A= | |
2 | g.214792324T>A | CA350460833 | BARD1 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.215+4737A>T (n.215+4737A>T) c.158+17088A>T (n.158+17088A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.179A>T n.260-10815A>T c.73+17088A>T (n.73+17088A>T) n.357+4737A>T n.301-10815A>T n.479A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.527A>T n.329+4737A>T n.273-10815A>T n.451A>T | |
2 | g.214792324T>C | CA350460837 | BARD1 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.215+4737A>G (n.215+4737A>G) c.158+17088A>G (n.158+17088A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.179A>G n.260-10815A>G c.73+17088A>G (n.73+17088A>G) n.357+4737A>G n.301-10815A>G n.479A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.527A>G n.329+4737A>G n.273-10815A>G n.451A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792324T>G | CA350460835 | BARD1 | c.337A>C (p.Asn113His) c.215+4737A>C (n.215+4737A>C) c.158+17088A>C (n.158+17088A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.179A>C n.260-10815A>C c.73+17088A>C (n.73+17088A>C) n.357+4737A>C n.301-10815A>C n.479A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.436A>C (p.Asn146His) n.527A>C n.329+4737A>C n.273-10815A>C n.451A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792324T= | CA1327076655 | BARD1 | c.337A= (p.Asn113=) c.215+4737A= (n.215+4737A=) c.158+17088A= (n.158+17088A=) c.280A= (p.Asn94=) c.179A= n.260-10815A= c.73+17088A= (n.73+17088A=) n.357+4737A= n.301-10815A= n.479A= c.283A= (p.Asn95=) c.436A= (p.Asn146=) n.527A= n.329+4737A= n.273-10815A= n.451A= | |
2 | g.214792325T>A | CA431141579 | BARD1 | c.336A>T (p.Arg112=) c.215+4736A>T (n.215+4736A>T) c.158+17087A>T (n.158+17087A>T) c.279A>T (p.Arg93=) c.178A>T n.260-10816A>T c.73+17087A>T (n.73+17087A>T) n.357+4736A>T n.301-10816A>T n.478A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.435A>T (p.Arg145=) n.526A>T n.329+4736A>T n.273-10816A>T n.450A>T | |
2 | g.214792325T>C | CA431141582 | BARD1 | c.336A>G (p.Arg112=) c.215+4736A>G (n.215+4736A>G) c.158+17087A>G (n.158+17087A>G) c.279A>G (p.Arg93=) c.178A>G n.260-10816A>G c.73+17087A>G (n.73+17087A>G) n.357+4736A>G n.301-10816A>G n.478A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.435A>G (p.Arg145=) n.526A>G n.329+4736A>G n.273-10816A>G n.450A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792325T>G | CA2090453 | BARD1 | c.336A>C (p.Arg112=) c.215+4736A>C (n.215+4736A>C) c.158+17087A>C (n.158+17087A>C) c.279A>C (p.Arg93=) c.178A>C n.260-10816A>C c.73+17087A>C (n.73+17087A>C) n.357+4736A>C n.301-10816A>C n.478A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.435A>C (p.Arg145=) n.526A>C n.329+4736A>C n.273-10816A>C n.450A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792325T= | CA1327076656 | BARD1 | c.336A= (p.Arg112=) c.215+4736A= (n.215+4736A=) c.158+17087A= (n.158+17087A=) c.279A= (p.Arg93=) c.178A= n.260-10816A= c.73+17087A= (n.73+17087A=) n.357+4736A= n.301-10816A= n.478A= c.282A= (p.Arg94=) c.435A= (p.Arg145=) n.526A= n.329+4736A= n.273-10816A= n.450A= | |
2 | g.214792326C>A | CA350460839 | BARD1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.215+4735G>T (n.215+4735G>T) c.158+17086G>T (n.158+17086G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.177G>T n.260-10817G>T c.73+17086G>T (n.73+17086G>T) n.357+4735G>T n.301-10817G>T n.477G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.525G>T n.329+4735G>T n.273-10817G>T n.449G>T | |
2 | g.214792326C= | CA1327076657 | BARD1 | c.335G= (p.Arg112=) c.215+4735G= (n.215+4735G=) c.158+17086G= (n.158+17086G=) c.278G= (p.Arg93=) c.177G= n.260-10817G= c.73+17086G= (n.73+17086G=) n.357+4735G= n.301-10817G= n.477G= c.281G= (p.Arg94=) c.434G= (p.Arg145=) n.525G= n.329+4735G= n.273-10817G= n.449G= | |
2 | g.214792326C>G | CA350399 | BARD1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.215+4735G>C (n.215+4735G>C) c.158+17086G>C (n.158+17086G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.177G>C n.260-10817G>C c.73+17086G>C (n.73+17086G>C) n.357+4735G>C n.301-10817G>C n.477G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.525G>C n.329+4735G>C n.273-10817G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792326C>T | CA164844 | BARD1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.215+4735G>A (n.215+4735G>A) c.158+17086G>A (n.158+17086G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.177G>A n.260-10817G>A c.73+17086G>A (n.73+17086G>A) n.357+4735G>A n.301-10817G>A n.477G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.525G>A n.329+4735G>A n.273-10817G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792327G>A | CA191137 | BARD1 | c.334C>T (p.Arg112Ter) c.215+4734C>T (n.215+4734C>T) c.158+17085C>T (n.158+17085C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.176C>T n.260-10818C>T c.73+17085C>T (n.73+17085C>T) n.357+4734C>T n.301-10818C>T n.476C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) n.524C>T n.329+4734C>T n.273-10818C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792327G>C | CA350460843 | BARD1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.215+4734C>G (n.215+4734C>G) c.158+17085C>G (n.158+17085C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.176C>G n.260-10818C>G c.73+17085C>G (n.73+17085C>G) n.357+4734C>G n.301-10818C>G n.476C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.524C>G n.329+4734C>G n.273-10818C>G n.448C>G | ClinVar |
2 | g.214792327G= | CA1327076658 | BARD1 | c.334C= (p.Arg112=) c.215+4734C= (n.215+4734C=) c.158+17085C= (n.158+17085C=) c.277C= (p.Arg93=) c.176C= n.260-10818C= c.73+17085C= (n.73+17085C=) n.357+4734C= n.301-10818C= n.476C= c.280C= (p.Arg94=) c.433C= (p.Arg145=) n.524C= n.329+4734C= n.273-10818C= n.448C= | |
2 | g.214792327G>T | CA431141606 | BARD1 | c.334C>A (p.Arg112=) c.215+4734C>A (n.215+4734C>A) c.158+17085C>A (n.158+17085C>A) c.277C>A (p.Arg93=) c.176C>A n.260-10818C>A c.73+17085C>A (n.73+17085C>A) n.357+4734C>A n.301-10818C>A n.476C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.433C>A (p.Arg145=) n.524C>A n.329+4734C>A n.273-10818C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792327dup | CA2840296015 | BARD1 | c.334dup (p.Arg112ProfsTer6) c.215+4734dup (n.215+4734dup) c.158+17085dup (n.158+17085dup) c.277dup (p.Arg93ProfsTer6) c.176dup n.260-10818dup c.73+17085dup (n.73+17085dup) n.357+4734dup n.301-10818dup n.476dup c.280dup (p.Arg94ProfsTer6) c.433dup (p.Arg145ProfsTer6) n.524dup n.329+4734dup n.273-10818dup n.448dup | |
2 | g.214792328A= | CA1327076659 | BARD1 | c.333T= (p.Leu111=) c.215+4733T= (n.215+4733T=) c.158+17084T= (n.158+17084T=) c.276T= (p.Leu92=) c.175T= n.260-10819T= c.73+17084T= (n.73+17084T=) n.357+4733T= n.301-10819T= n.475T= c.279T= (p.Leu93=) c.432T= (p.Leu144=) n.523T= n.329+4733T= n.273-10819T= n.447T= | |
2 | g.214792328A>C | CA431141610 | BARD1 | c.333T>G (p.Leu111=) c.215+4733T>G (n.215+4733T>G) c.158+17084T>G (n.158+17084T>G) c.276T>G (p.Leu92=) c.175T>G n.260-10819T>G c.73+17084T>G (n.73+17084T>G) n.357+4733T>G n.301-10819T>G n.475T>G c.279T>G (p.Leu93=) c.432T>G (p.Leu144=) n.523T>G n.329+4733T>G n.273-10819T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792328A>G | CA431141613 | BARD1 | c.333T>C (p.Leu111=) c.215+4733T>C (n.215+4733T>C) c.158+17084T>C (n.158+17084T>C) c.276T>C (p.Leu92=) c.175T>C n.260-10819T>C c.73+17084T>C (n.73+17084T>C) n.357+4733T>C n.301-10819T>C n.475T>C c.279T>C (p.Leu93=) c.432T>C (p.Leu144=) n.523T>C n.329+4733T>C n.273-10819T>C n.447T>C | |
2 | g.214792328A>T | CA431141614 | BARD1 | c.333T>A (p.Leu111=) c.215+4733T>A (n.215+4733T>A) c.158+17084T>A (n.158+17084T>A) c.276T>A (p.Leu92=) c.175T>A n.260-10819T>A c.73+17084T>A (n.73+17084T>A) n.357+4733T>A n.301-10819T>A n.475T>A c.279T>A (p.Leu93=) c.432T>A (p.Leu144=) n.523T>A n.329+4733T>A n.273-10819T>A n.447T>A | |
2 | g.214792329A= | CA1327076660 | BARD1 | c.332T= (p.Leu111=) c.215+4732T= (n.215+4732T=) c.158+17083T= (n.158+17083T=) c.275T= (p.Leu92=) c.174T= n.260-10820T= c.73+17083T= (n.73+17083T=) n.357+4732T= n.301-10820T= n.474T= c.278T= (p.Leu93=) c.431T= (p.Leu144=) n.522T= n.329+4732T= n.273-10820T= n.446T= | |
2 | g.214792329A>C | CA350460845 | BARD1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.215+4732T>G (n.215+4732T>G) c.158+17083T>G (n.158+17083T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.174T>G n.260-10820T>G c.73+17083T>G (n.73+17083T>G) n.357+4732T>G n.301-10820T>G n.474T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.522T>G n.329+4732T>G n.273-10820T>G n.446T>G | |
2 | g.214792329A>G | CA350460847 | BARD1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.215+4732T>C (n.215+4732T>C) c.158+17083T>C (n.158+17083T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.174T>C n.260-10820T>C c.73+17083T>C (n.73+17083T>C) n.357+4732T>C n.301-10820T>C n.474T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.522T>C n.329+4732T>C n.273-10820T>C n.446T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792329A>T | CA350460849 | BARD1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.215+4732T>A (n.215+4732T>A) c.158+17083T>A (n.158+17083T>A) c.275T>A (p.Leu92His) c.174T>A n.260-10820T>A c.73+17083T>A (n.73+17083T>A) n.357+4732T>A n.301-10820T>A n.474T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.431T>A (p.Leu144His) n.522T>A n.329+4732T>A n.273-10820T>A n.446T>A | |
2 | g.214792330G>A | CA350460850 | BARD1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.215+4731C>T (n.215+4731C>T) c.158+17082C>T (n.158+17082C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.173C>T n.260-10821C>T c.73+17082C>T (n.73+17082C>T) n.357+4731C>T n.301-10821C>T n.473C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.521C>T n.329+4731C>T n.273-10821C>T n.445C>T | |
2 | g.214792330G>C | CA350460852 | BARD1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.215+4731C>G (n.215+4731C>G) c.158+17082C>G (n.158+17082C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.173C>G n.260-10821C>G c.73+17082C>G (n.73+17082C>G) n.357+4731C>G n.301-10821C>G n.473C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.521C>G n.329+4731C>G n.273-10821C>G n.445C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792330G= | CA1327076661 | BARD1 | c.331C= (p.Leu111=) c.215+4731C= (n.215+4731C=) c.158+17082C= (n.158+17082C=) c.274C= (p.Leu92=) c.173C= n.260-10821C= c.73+17082C= (n.73+17082C=) n.357+4731C= n.301-10821C= n.473C= c.277C= (p.Leu93=) c.430C= (p.Leu144=) n.521C= n.329+4731C= n.273-10821C= n.445C= | |
2 | g.214792330G>T | CA350460854 | BARD1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.215+4731C>A (n.215+4731C>A) c.158+17082C>A (n.158+17082C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.173C>A n.260-10821C>A c.73+17082C>A (n.73+17082C>A) n.357+4731C>A n.301-10821C>A n.473C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.521C>A n.329+4731C>A n.273-10821C>A n.445C>A | |
2 | g.214792331C>A | CA350460856 | BARD1 | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.215+4730G>T (n.215+4730G>T) c.158+17081G>T (n.158+17081G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.172G>T n.260-10822G>T c.73+17081G>T (n.73+17081G>T) n.357+4730G>T n.301-10822G>T n.472G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) n.520G>T n.329+4730G>T n.273-10822G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792331C>G | CA350460857 | BARD1 | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.215+4730G>C (n.215+4730G>C) c.158+17081G>C (n.158+17081G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.172G>C n.260-10822G>C c.73+17081G>C (n.73+17081G>C) n.357+4730G>C n.301-10822G>C n.472G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) n.520G>C n.329+4730G>C n.273-10822G>C n.444G>C | |
2 | g.214792331C>T | CA431141628 | BARD1 | c.330G>A (p.Lys110=) c.215+4730G>A (n.215+4730G>A) c.158+17081G>A (n.158+17081G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.172G>A n.260-10822G>A c.73+17081G>A (n.73+17081G>A) n.357+4730G>A n.301-10822G>A n.472G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.429G>A (p.Lys143=) n.520G>A n.329+4730G>A n.273-10822G>A n.444G>A | ClinVar |
2 | g.214792332T>A | CA350460859 | BARD1 | c.329A>T (p.Lys110Met) c.215+4729A>T (n.215+4729A>T) c.158+17080A>T (n.158+17080A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.171A>T n.260-10823A>T c.73+17080A>T (n.73+17080A>T) n.357+4729A>T n.301-10823A>T n.471A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.428A>T (p.Lys143Met) n.519A>T n.329+4729A>T n.273-10823A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792332T>C | CA350460861 | BARD1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.215+4729A>G (n.215+4729A>G) c.158+17080A>G (n.158+17080A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.171A>G n.260-10823A>G c.73+17080A>G (n.73+17080A>G) n.357+4729A>G n.301-10823A>G n.471A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.519A>G n.329+4729A>G n.273-10823A>G n.443A>G | |
2 | g.214792332T>G | CA350460863 | BARD1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.215+4729A>C (n.215+4729A>C) c.158+17080A>C (n.158+17080A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.171A>C n.260-10823A>C c.73+17080A>C (n.73+17080A>C) n.357+4729A>C n.301-10823A>C n.471A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.519A>C n.329+4729A>C n.273-10823A>C n.443A>C | |
2 | g.214792333T>A | CA350460865 | BARD1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.215+4728A>T (n.215+4728A>T) c.158+17079A>T (n.158+17079A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.170A>T n.260-10824A>T c.73+17079A>T (n.73+17079A>T) n.357+4728A>T n.301-10824A>T n.470A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.518A>T n.329+4728A>T n.273-10824A>T n.442A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792333T>C | CA350460867 | BARD1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.215+4728A>G (n.215+4728A>G) c.158+17079A>G (n.158+17079A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.170A>G n.260-10824A>G c.73+17079A>G (n.73+17079A>G) n.357+4728A>G n.301-10824A>G n.470A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.518A>G n.329+4728A>G n.273-10824A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792333T>G | CA350460869 | BARD1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.215+4728A>C (n.215+4728A>C) c.158+17079A>C (n.158+17079A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.170A>C n.260-10824A>C c.73+17079A>C (n.73+17079A>C) n.357+4728A>C n.301-10824A>C n.470A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.518A>C n.329+4728A>C n.273-10824A>C n.442A>C | |
2 | g.214792333T= | CA1327076662 | BARD1 | c.328A= (p.Lys110=) c.215+4728A= (n.215+4728A=) c.158+17079A= (n.158+17079A=) c.271A= (p.Lys91=) c.170A= n.260-10824A= c.73+17079A= (n.73+17079A=) n.357+4728A= n.301-10824A= n.470A= c.274A= (p.Lys92=) c.427A= (p.Lys143=) n.518A= n.329+4728A= n.273-10824A= n.442A= | |
2 | g.214792334A>C | CA350460871 | BARD1 | c.327T>G (p.Ser109Arg) c.215+4727T>G (n.215+4727T>G) c.158+17078T>G (n.158+17078T>G) c.270T>G (p.Ser90Arg) c.169T>G n.260-10825T>G c.73+17078T>G (n.73+17078T>G) n.357+4727T>G n.301-10825T>G n.469T>G c.273T>G (p.Ser91Arg) c.426T>G (p.Ser142Arg) n.517T>G n.329+4727T>G n.273-10825T>G n.441T>G | |
2 | g.214792334A>G | CA431141648 | BARD1 | c.327T>C (p.Ser109=) c.215+4727T>C (n.215+4727T>C) c.158+17078T>C (n.158+17078T>C) c.270T>C (p.Ser90=) c.169T>C n.260-10825T>C c.73+17078T>C (n.73+17078T>C) n.357+4727T>C n.301-10825T>C n.469T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.426T>C (p.Ser142=) n.517T>C n.329+4727T>C n.273-10825T>C n.441T>C | |
2 | g.214792334A>T | CA350460873 | BARD1 | c.327T>A (p.Ser109Arg) c.215+4727T>A (n.215+4727T>A) c.158+17078T>A (n.158+17078T>A) c.270T>A (p.Ser90Arg) c.169T>A n.260-10825T>A c.73+17078T>A (n.73+17078T>A) n.357+4727T>A n.301-10825T>A n.469T>A c.273T>A (p.Ser91Arg) c.426T>A (p.Ser142Arg) n.517T>A n.329+4727T>A n.273-10825T>A n.441T>A | |
2 | g.214792335C>A | CA350460875 | BARD1 | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.215+4726G>T (n.215+4726G>T) c.158+17077G>T (n.158+17077G>T) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.168G>T n.260-10826G>T c.73+17077G>T (n.73+17077G>T) n.357+4726G>T n.301-10826G>T n.468G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.516G>T n.329+4726G>T n.273-10826G>T n.440G>T | |
2 | g.214792335C= | CA1327076663 | BARD1 | c.326G= (p.Ser109=) c.215+4726G= (n.215+4726G=) c.158+17077G= (n.158+17077G=) c.269G= (p.Ser90=) c.168G= n.260-10826G= c.73+17077G= (n.73+17077G=) n.357+4726G= n.301-10826G= n.468G= c.272G= (p.Ser91=) c.425G= (p.Ser142=) n.516G= n.329+4726G= n.273-10826G= n.440G= | |
2 | g.214792335C>G | CA350460877 | BARD1 | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.215+4726G>C (n.215+4726G>C) c.158+17077G>C (n.158+17077G>C) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.168G>C n.260-10826G>C c.73+17077G>C (n.73+17077G>C) n.357+4726G>C n.301-10826G>C n.468G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.516G>C n.329+4726G>C n.273-10826G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792335C>T | CA350460879 | BARD1 | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.215+4726G>A (n.215+4726G>A) c.158+17077G>A (n.158+17077G>A) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.168G>A n.260-10826G>A c.73+17077G>A (n.73+17077G>A) n.357+4726G>A n.301-10826G>A n.468G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.516G>A n.329+4726G>A n.273-10826G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792336T>A | CA350460882 | BARD1 | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.215+4725A>T (n.215+4725A>T) c.158+17076A>T (n.158+17076A>T) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.167A>T n.260-10827A>T c.73+17076A>T (n.73+17076A>T) n.357+4725A>T n.301-10827A>T n.467A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.515A>T n.329+4725A>T n.273-10827A>T n.439A>T | |
2 | g.214792336T>C | CA350460884 | BARD1 | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.215+4725A>G (n.215+4725A>G) c.158+17076A>G (n.158+17076A>G) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.167A>G n.260-10827A>G c.73+17076A>G (n.73+17076A>G) n.357+4725A>G n.301-10827A>G n.467A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.515A>G n.329+4725A>G n.273-10827A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792336T>G | CA2090454 | BARD1 | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.215+4725A>C (n.215+4725A>C) c.158+17076A>C (n.158+17076A>C) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.167A>C n.260-10827A>C c.73+17076A>C (n.73+17076A>C) n.357+4725A>C n.301-10827A>C n.467A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.515A>C n.329+4725A>C n.273-10827A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792336T= | CA1327076664 | BARD1 | c.325A= (p.Ser109=) c.215+4725A= (n.215+4725A=) c.158+17076A= (n.158+17076A=) c.268A= (p.Ser90=) c.167A= n.260-10827A= c.73+17076A= (n.73+17076A=) n.357+4725A= n.301-10827A= n.467A= c.271A= (p.Ser91=) c.424A= (p.Ser142=) n.515A= n.329+4725A= n.273-10827A= n.439A= | |
2 | g.214792337A= | CA1327076665 | BARD1 | c.324T= (p.Cys108=) c.215+4724T= (n.215+4724T=) c.158+17075T= (n.158+17075T=) c.267T= (p.Cys89=) c.166T= n.260-10828T= c.73+17075T= (n.73+17075T=) n.357+4724T= n.301-10828T= n.466T= c.270T= (p.Cys90=) c.423T= (p.Cys141=) n.514T= n.329+4724T= n.273-10828T= n.438T= | |
2 | g.214792337A>C | CA350460889 | BARD1 | c.324T>G (p.Cys108Trp) c.215+4724T>G (n.215+4724T>G) c.158+17075T>G (n.158+17075T>G) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.166T>G n.260-10828T>G c.73+17075T>G (n.73+17075T>G) n.357+4724T>G n.301-10828T>G n.466T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) n.514T>G n.329+4724T>G n.273-10828T>G n.438T>G | ClinVar |
2 | g.214792337A>G | CA64798900 | BARD1 | c.324T>C (p.Cys108=) c.215+4724T>C (n.215+4724T>C) c.158+17075T>C (n.158+17075T>C) c.267T>C (p.Cys89=) c.166T>C n.260-10828T>C c.73+17075T>C (n.73+17075T>C) n.357+4724T>C n.301-10828T>C n.466T>C c.270T>C (p.Cys90=) c.423T>C (p.Cys141=) n.514T>C n.329+4724T>C n.273-10828T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792337A>T | CA350460887 | BARD1 | c.324T>A (p.Cys108Ter) c.215+4724T>A (n.215+4724T>A) c.158+17075T>A (n.158+17075T>A) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.166T>A n.260-10828T>A c.73+17075T>A (n.73+17075T>A) n.357+4724T>A n.301-10828T>A n.466T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) n.514T>A n.329+4724T>A n.273-10828T>A n.438T>A | |
2 | g.214792338C>A | CA350460891 | BARD1 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.215+4723G>T (n.215+4723G>T) c.158+17074G>T (n.158+17074G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.165G>T n.260-10829G>T c.73+17074G>T (n.73+17074G>T) n.357+4723G>T n.301-10829G>T n.465G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.513G>T n.329+4723G>T n.273-10829G>T n.437G>T | |
2 | g.214792338C>G | CA350460892 | BARD1 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.215+4723G>C (n.215+4723G>C) c.158+17074G>C (n.158+17074G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.165G>C n.260-10829G>C c.73+17074G>C (n.73+17074G>C) n.357+4723G>C n.301-10829G>C n.465G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.513G>C n.329+4723G>C n.273-10829G>C n.437G>C | |
2 | g.214792338C>T | CA350460894 | BARD1 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.215+4723G>A (n.215+4723G>A) c.158+17074G>A (n.158+17074G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.165G>A n.260-10829G>A c.73+17074G>A (n.73+17074G>A) n.357+4723G>A n.301-10829G>A n.465G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.513G>A n.329+4723G>A n.273-10829G>A n.437G>A | |
2 | g.214792339A= | CA1327076666 | BARD1 | c.322T= (p.Cys108=) c.215+4722T= (n.215+4722T=) c.158+17073T= (n.158+17073T=) c.265T= (p.Cys89=) c.164T= n.260-10830T= c.73+17073T= (n.73+17073T=) n.357+4722T= n.301-10830T= n.464T= c.268T= (p.Cys90=) c.421T= (p.Cys141=) n.512T= n.329+4722T= n.273-10830T= n.436T= | |
2 | g.214792339A>C | CA350460896 | BARD1 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.215+4722T>G (n.215+4722T>G) c.158+17073T>G (n.158+17073T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.164T>G n.260-10830T>G c.73+17073T>G (n.73+17073T>G) n.357+4722T>G n.301-10830T>G n.464T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.512T>G n.329+4722T>G n.273-10830T>G n.436T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792339A>G | CA16610756 | BARD1 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.215+4722T>C (n.215+4722T>C) c.158+17073T>C (n.158+17073T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.164T>C n.260-10830T>C c.73+17073T>C (n.73+17073T>C) n.357+4722T>C n.301-10830T>C n.464T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.512T>C n.329+4722T>C n.273-10830T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792339A>T | CA350460898 | BARD1 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.215+4722T>A (n.215+4722T>A) c.158+17073T>A (n.158+17073T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.164T>A n.260-10830T>A c.73+17073T>A (n.73+17073T>A) n.357+4722T>A n.301-10830T>A n.464T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.512T>A n.329+4722T>A n.273-10830T>A n.436T>A | |
2 | g.214792340A= | CA1327076667 | BARD1 | c.321T= (p.Leu107=) c.215+4721T= (n.215+4721T=) c.158+17072T= (n.158+17072T=) c.264T= (p.Leu88=) c.163T= n.260-10831T= c.73+17072T= (n.73+17072T=) n.357+4721T= n.301-10831T= n.463T= c.267T= (p.Leu89=) c.420T= (p.Leu140=) n.511T= n.329+4721T= n.273-10831T= n.435T= | |
2 | g.214792340A>C | CA431141681 | BARD1 | c.321T>G (p.Leu107=) c.215+4721T>G (n.215+4721T>G) c.158+17072T>G (n.158+17072T>G) c.264T>G (p.Leu88=) c.163T>G n.260-10831T>G c.73+17072T>G (n.73+17072T>G) n.357+4721T>G n.301-10831T>G n.463T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.420T>G (p.Leu140=) n.511T>G n.329+4721T>G n.273-10831T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792340A>G | CA431141680 | BARD1 | c.321T>C (p.Leu107=) c.215+4721T>C (n.215+4721T>C) c.158+17072T>C (n.158+17072T>C) c.264T>C (p.Leu88=) c.163T>C n.260-10831T>C c.73+17072T>C (n.73+17072T>C) n.357+4721T>C n.301-10831T>C n.463T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.420T>C (p.Leu140=) n.511T>C n.329+4721T>C n.273-10831T>C n.435T>C | |
2 | g.214792340A>T | CA431141678 | BARD1 | c.321T>A (p.Leu107=) c.215+4721T>A (n.215+4721T>A) c.158+17072T>A (n.158+17072T>A) c.264T>A (p.Leu88=) c.163T>A n.260-10831T>A c.73+17072T>A (n.73+17072T>A) n.357+4721T>A n.301-10831T>A n.463T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.420T>A (p.Leu140=) n.511T>A n.329+4721T>A n.273-10831T>A n.435T>A | |
2 | g.214792341A= | CA1327076668 | BARD1 | c.320T= (p.Leu107=) c.215+4720T= (n.215+4720T=) c.158+17071T= (n.158+17071T=) c.263T= (p.Leu88=) c.162T= n.260-10832T= c.73+17071T= (n.73+17071T=) n.357+4720T= n.301-10832T= n.462T= c.266T= (p.Leu89=) c.419T= (p.Leu140=) n.510T= n.329+4720T= n.273-10832T= n.434T= | |
2 | g.214792341A>C | CA350460901 | BARD1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.215+4720T>G (n.215+4720T>G) c.158+17071T>G (n.158+17071T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.162T>G n.260-10832T>G c.73+17071T>G (n.73+17071T>G) n.357+4720T>G n.301-10832T>G n.462T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.510T>G n.329+4720T>G n.273-10832T>G n.434T>G | |
2 | g.214792341A>G | CA350460903 | BARD1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.215+4720T>C (n.215+4720T>C) c.158+17071T>C (n.158+17071T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.162T>C n.260-10832T>C c.73+17071T>C (n.73+17071T>C) n.357+4720T>C n.301-10832T>C n.462T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.510T>C n.329+4720T>C n.273-10832T>C n.434T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792341A>T | CA350460904 | BARD1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.215+4720T>A (n.215+4720T>A) c.158+17071T>A (n.158+17071T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.162T>A n.260-10832T>A c.73+17071T>A (n.73+17071T>A) n.357+4720T>A n.301-10832T>A n.462T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.419T>A (p.Leu140His) n.510T>A n.329+4720T>A n.273-10832T>A n.434T>A | |
2 | g.214792342G>A | CA350460910 | BARD1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.215+4719C>T (n.215+4719C>T) c.158+17070C>T (n.158+17070C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.161C>T n.260-10833C>T c.73+17070C>T (n.73+17070C>T) n.357+4719C>T n.301-10833C>T n.461C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.509C>T n.329+4719C>T n.273-10833C>T n.433C>T | ClinVar |
2 | g.214792342G>C | CA350460908 | BARD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.215+4719C>G (n.215+4719C>G) c.158+17070C>G (n.158+17070C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.161C>G n.260-10833C>G c.73+17070C>G (n.73+17070C>G) n.357+4719C>G n.301-10833C>G n.461C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.509C>G n.329+4719C>G n.273-10833C>G n.433C>G | |
2 | g.214792342G>T | CA350460906 | BARD1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.215+4719C>A (n.215+4719C>A) c.158+17070C>A (n.158+17070C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.161C>A n.260-10833C>A c.73+17070C>A (n.73+17070C>A) n.357+4719C>A n.301-10833C>A n.461C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.509C>A n.329+4719C>A n.273-10833C>A n.433C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792343T>A | CA350460912 | BARD1 | c.318A>T (p.Gln106His) c.215+4718A>T (n.215+4718A>T) c.158+17069A>T (n.158+17069A>T) c.261A>T (p.Gln87His) c.160A>T n.260-10834A>T c.73+17069A>T (n.73+17069A>T) n.357+4718A>T n.301-10834A>T n.460A>T c.264A>T (p.Gln88His) c.417A>T (p.Gln139His) n.508A>T n.329+4718A>T n.273-10834A>T n.432A>T | |
2 | g.214792343T>C | CA431141703 | BARD1 | c.318A>G (p.Gln106=) c.215+4718A>G (n.215+4718A>G) c.158+17069A>G (n.158+17069A>G) c.261A>G (p.Gln87=) c.160A>G n.260-10834A>G c.73+17069A>G (n.73+17069A>G) n.357+4718A>G n.301-10834A>G n.460A>G c.264A>G (p.Gln88=) c.417A>G (p.Gln139=) n.508A>G n.329+4718A>G n.273-10834A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792343T>G | CA350460914 | BARD1 | c.318A>C (p.Gln106His) c.215+4718A>C (n.215+4718A>C) c.158+17069A>C (n.158+17069A>C) c.261A>C (p.Gln87His) c.160A>C n.260-10834A>C c.73+17069A>C (n.73+17069A>C) n.357+4718A>C n.301-10834A>C n.460A>C c.264A>C (p.Gln88His) c.417A>C (p.Gln139His) n.508A>C n.329+4718A>C n.273-10834A>C n.432A>C | |
2 | g.214792343T= | CA1327076669 | BARD1 | c.318A= (p.Gln106=) c.215+4718A= (n.215+4718A=) c.158+17069A= (n.158+17069A=) c.261A= (p.Gln87=) c.160A= n.260-10834A= c.73+17069A= (n.73+17069A=) n.357+4718A= n.301-10834A= n.460A= c.264A= (p.Gln88=) c.417A= (p.Gln139=) n.508A= n.329+4718A= n.273-10834A= n.432A= | |
2 | g.214792344T>A | CA350460916 | BARD1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.215+4717A>T (n.215+4717A>T) c.158+17068A>T (n.158+17068A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.159A>T n.260-10835A>T c.73+17068A>T (n.73+17068A>T) n.357+4717A>T n.301-10835A>T n.459A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.507A>T n.329+4717A>T n.273-10835A>T n.431A>T | |
2 | g.214792344T>C | CA350460918 | BARD1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.215+4717A>G (n.215+4717A>G) c.158+17068A>G (n.158+17068A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.159A>G n.260-10835A>G c.73+17068A>G (n.73+17068A>G) n.357+4717A>G n.301-10835A>G n.459A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.507A>G n.329+4717A>G n.273-10835A>G n.431A>G | |
2 | g.214792344T>G | CA350460920 | BARD1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.215+4717A>C (n.215+4717A>C) c.158+17068A>C (n.158+17068A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.159A>C n.260-10835A>C c.73+17068A>C (n.73+17068A>C) n.357+4717A>C n.301-10835A>C n.459A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.507A>C n.329+4717A>C n.273-10835A>C n.431A>C | |
2 | g.214792345G>A | CA350460922 | BARD1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.215+4716C>T (n.215+4716C>T) c.158+17067C>T (n.158+17067C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.158C>T n.260-10836C>T c.73+17067C>T (n.73+17067C>T) n.357+4716C>T n.301-10836C>T n.458C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.506C>T n.329+4716C>T n.273-10836C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792345G>C | CA350460924 | BARD1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.215+4716C>G (n.215+4716C>G) c.158+17067C>G (n.158+17067C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.158C>G n.260-10836C>G c.73+17067C>G (n.73+17067C>G) n.357+4716C>G n.301-10836C>G n.458C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.506C>G n.329+4716C>G n.273-10836C>G n.430C>G | ClinVar |
2 | g.214792345G>T | CA350460926 | BARD1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.215+4716C>A (n.215+4716C>A) c.158+17067C>A (n.158+17067C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.158C>A n.260-10836C>A c.73+17067C>A (n.73+17067C>A) n.357+4716C>A n.301-10836C>A n.458C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.506C>A n.329+4716C>A n.273-10836C>A n.430C>A | |
2 | g.214792346A= | CA1327076670 | BARD1 | c.315T= (p.Ile105=) c.215+4715T= (n.215+4715T=) c.158+17066T= (n.158+17066T=) c.258T= (p.Ile86=) c.157T= n.260-10837T= c.73+17066T= (n.73+17066T=) n.357+4715T= n.301-10837T= n.457T= c.261T= (p.Ile87=) c.414T= (p.Ile138=) n.505T= n.329+4715T= n.273-10837T= n.429T= | |
2 | g.214792346A>C | CA350460928 | BARD1 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.215+4715T>G (n.215+4715T>G) c.158+17066T>G (n.158+17066T>G) c.258T>G (p.Ile86Met) c.157T>G n.260-10837T>G c.73+17066T>G (n.73+17066T>G) n.357+4715T>G n.301-10837T>G n.457T>G c.261T>G (p.Ile87Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.505T>G n.329+4715T>G n.273-10837T>G n.429T>G | |
2 | g.214792346A>G | CA431141722 | BARD1 | c.315T>C (p.Ile105=) c.215+4715T>C (n.215+4715T>C) c.158+17066T>C (n.158+17066T>C) c.258T>C (p.Ile86=) c.157T>C n.260-10837T>C c.73+17066T>C (n.73+17066T>C) n.357+4715T>C n.301-10837T>C n.457T>C c.261T>C (p.Ile87=) c.414T>C (p.Ile138=) n.505T>C n.329+4715T>C n.273-10837T>C n.429T>C | |
2 | g.214792346A>T | CA431141720 | BARD1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.215+4715T>A (n.215+4715T>A) c.158+17066T>A (n.158+17066T>A) c.258T>A (p.Ile86=) c.157T>A n.260-10837T>A c.73+17066T>A (n.73+17066T>A) n.357+4715T>A n.301-10837T>A n.457T>A c.261T>A (p.Ile87=) c.414T>A (p.Ile138=) n.505T>A n.329+4715T>A n.273-10837T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792347A>C | CA350460931 | BARD1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.215+4714T>G (n.215+4714T>G) c.158+17065T>G (n.158+17065T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.156T>G n.260-10838T>G c.73+17065T>G (n.73+17065T>G) n.357+4714T>G n.301-10838T>G n.456T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.504T>G n.329+4714T>G n.273-10838T>G n.428T>G | |
2 | g.214792347A>G | CA350460932 | BARD1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.215+4714T>C (n.215+4714T>C) c.158+17065T>C (n.158+17065T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.156T>C n.260-10838T>C c.73+17065T>C (n.73+17065T>C) n.357+4714T>C n.301-10838T>C n.456T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.504T>C n.329+4714T>C n.273-10838T>C n.428T>C | |
2 | g.214792347A>T | CA350460934 | BARD1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.215+4714T>A (n.215+4714T>A) c.158+17065T>A (n.158+17065T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.156T>A n.260-10838T>A c.73+17065T>A (n.73+17065T>A) n.357+4714T>A n.301-10838T>A n.456T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.504T>A n.329+4714T>A n.273-10838T>A n.428T>A | |
2 | g.214792348T>A | CA350460938 | BARD1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.215+4713A>T (n.215+4713A>T) c.158+17064A>T (n.158+17064A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.155A>T n.260-10839A>T c.73+17064A>T (n.73+17064A>T) n.357+4713A>T n.301-10839A>T n.455A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.503A>T n.329+4713A>T n.273-10839A>T n.427A>T | |
2 | g.214792348T>C | CA350460940 | BARD1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.215+4713A>G (n.215+4713A>G) c.158+17064A>G (n.158+17064A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.155A>G n.260-10839A>G c.73+17064A>G (n.73+17064A>G) n.357+4713A>G n.301-10839A>G n.455A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.503A>G n.329+4713A>G n.273-10839A>G n.427A>G | ClinVar |
2 | g.214792348T>G | CA350460936 | BARD1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.215+4713A>C (n.215+4713A>C) c.158+17064A>C (n.158+17064A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.155A>C n.260-10839A>C c.73+17064A>C (n.73+17064A>C) n.357+4713A>C n.301-10839A>C n.455A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.503A>C n.329+4713A>C n.273-10839A>C n.427A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792348T= | CA1327076671 | BARD1 | c.313A= (p.Ile105=) c.215+4713A= (n.215+4713A=) c.158+17064A= (n.158+17064A=) c.256A= (p.Ile86=) c.155A= n.260-10839A= c.73+17064A= (n.73+17064A=) n.357+4713A= n.301-10839A= n.455A= c.259A= (p.Ile87=) c.412A= (p.Ile138=) n.503A= n.329+4713A= n.273-10839A= n.427A= | |
2 | g.214792349C>A | CA350460942 | BARD1 | c.312G>T (p.Met104Ile) c.215+4712G>T (n.215+4712G>T) c.158+17063G>T (n.158+17063G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.154G>T n.260-10840G>T c.73+17063G>T (n.73+17063G>T) n.357+4712G>T n.301-10840G>T n.454G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.502G>T n.329+4712G>T n.273-10840G>T n.426G>T | dbSNP |
2 | g.214792349C= | CA1327076672 | BARD1 | c.312G= (p.Met104=) c.215+4712G= (n.215+4712G=) c.158+17063G= (n.158+17063G=) c.255G= (p.Met85=) c.154G= n.260-10840G= c.73+17063G= (n.73+17063G=) n.357+4712G= n.301-10840G= n.454G= c.258G= (p.Met86=) c.411G= (p.Met137=) n.502G= n.329+4712G= n.273-10840G= n.426G= | |
2 | g.214792349C>G | CA2090455 | BARD1 | c.312G>C (p.Met104Ile) c.215+4712G>C (n.215+4712G>C) c.158+17063G>C (n.158+17063G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.154G>C n.260-10840G>C c.73+17063G>C (n.73+17063G>C) n.357+4712G>C n.301-10840G>C n.454G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.502G>C n.329+4712G>C n.273-10840G>C n.426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792349C>T | CA350460945 | BARD1 | c.312G>A (p.Met104Ile) c.215+4712G>A (n.215+4712G>A) c.158+17063G>A (n.158+17063G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.154G>A n.260-10840G>A c.73+17063G>A (n.73+17063G>A) n.357+4712G>A n.301-10840G>A n.454G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.502G>A n.329+4712G>A n.273-10840G>A n.426G>A | dbSNP |
2 | g.214792350A= | CA1327076673 | BARD1 | c.311T= (p.Met104=) c.215+4711T= (n.215+4711T=) c.158+17062T= (n.158+17062T=) c.254T= (p.Met85=) c.153T= n.260-10841T= c.73+17062T= (n.73+17062T=) n.357+4711T= n.301-10841T= n.453T= c.257T= (p.Met86=) c.410T= (p.Met137=) n.501T= n.329+4711T= n.273-10841T= n.425T= | |
2 | g.214792350A>C | CA350460947 | BARD1 | c.311T>G (p.Met104Arg) c.215+4711T>G (n.215+4711T>G) c.158+17062T>G (n.158+17062T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.153T>G n.260-10841T>G c.73+17062T>G (n.73+17062T>G) n.357+4711T>G n.301-10841T>G n.453T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.501T>G n.329+4711T>G n.273-10841T>G n.425T>G | |
2 | g.214792350A>G | CA10577850 | BARD1 | c.311T>C (p.Met104Thr) c.215+4711T>C (n.215+4711T>C) c.158+17062T>C (n.158+17062T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.153T>C n.260-10841T>C c.73+17062T>C (n.73+17062T>C) n.357+4711T>C n.301-10841T>C n.453T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.501T>C n.329+4711T>C n.273-10841T>C n.425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792350A>T | CA350460950 | BARD1 | c.311T>A (p.Met104Lys) c.215+4711T>A (n.215+4711T>A) c.158+17062T>A (n.158+17062T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) c.153T>A n.260-10841T>A c.73+17062T>A (n.73+17062T>A) n.357+4711T>A n.301-10841T>A n.453T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.501T>A n.329+4711T>A n.273-10841T>A n.425T>A | dbSNP |
2 | g.214792351T>A | CA350460956 | BARD1 | c.310A>T (p.Met104Leu) c.215+4710A>T (n.215+4710A>T) c.158+17061A>T (n.158+17061A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) c.152A>T n.260-10842A>T c.73+17061A>T (n.73+17061A>T) n.357+4710A>T n.301-10842A>T n.452A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.500A>T n.329+4710A>T n.273-10842A>T n.424A>T | |
2 | g.214792351T>C | CA350460951 | BARD1 | c.310A>G (p.Met104Val) c.215+4710A>G (n.215+4710A>G) c.158+17061A>G (n.158+17061A>G) c.253A>G (p.Met85Val) c.152A>G n.260-10842A>G c.73+17061A>G (n.73+17061A>G) n.357+4710A>G n.301-10842A>G n.452A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.500A>G n.329+4710A>G n.273-10842A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792351T>G | CA350460953 | BARD1 | c.310A>C (p.Met104Leu) c.215+4710A>C (n.215+4710A>C) c.158+17061A>C (n.158+17061A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) c.152A>C n.260-10842A>C c.73+17061A>C (n.73+17061A>C) n.357+4710A>C n.301-10842A>C n.452A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.500A>C n.329+4710A>C n.273-10842A>C n.424A>C | |
2 | g.214792351T= | CA1327076674 | BARD1 | c.310A= (p.Met104=) c.215+4710A= (n.215+4710A=) c.158+17061A= (n.158+17061A=) c.253A= (p.Met85=) c.152A= n.260-10842A= c.73+17061A= (n.73+17061A=) n.357+4710A= n.301-10842A= n.452A= c.256A= (p.Met86=) c.409A= (p.Met137=) n.500A= n.329+4710A= n.273-10842A= n.424A= | |
2 | g.214792352G>A | CA431141758 | BARD1 | c.309C>T (p.Ser103=) c.215+4709C>T (n.215+4709C>T) c.158+17060C>T (n.158+17060C>T) c.252C>T (p.Ser84=) c.151C>T n.260-10843C>T c.73+17060C>T (n.73+17060C>T) n.357+4709C>T n.301-10843C>T n.451C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.408C>T (p.Ser136=) n.499C>T n.329+4709C>T n.273-10843C>T n.423C>T | dbSNP |
2 | g.214792352G>C | CA350460957 | BARD1 | c.309C>G (p.Ser103Arg) c.215+4709C>G (n.215+4709C>G) c.158+17060C>G (n.158+17060C>G) c.252C>G (p.Ser84Arg) c.151C>G n.260-10843C>G c.73+17060C>G (n.73+17060C>G) n.357+4709C>G n.301-10843C>G n.451C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) n.499C>G n.329+4709C>G n.273-10843C>G n.423C>G | dbSNP |
2 | g.214792352G>T | CA350460959 | BARD1 | c.309C>A (p.Ser103Arg) c.215+4709C>A (n.215+4709C>A) c.158+17060C>A (n.158+17060C>A) c.252C>A (p.Ser84Arg) c.151C>A n.260-10843C>A c.73+17060C>A (n.73+17060C>A) n.357+4709C>A n.301-10843C>A n.451C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) n.499C>A n.329+4709C>A n.273-10843C>A n.423C>A | dbSNP |
2 | g.214792353C>A | CA350460961 | BARD1 | c.308G>T (p.Ser103Ile) c.215+4708G>T (n.215+4708G>T) c.158+17059G>T (n.158+17059G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.150G>T n.260-10844G>T c.73+17059G>T (n.73+17059G>T) n.357+4708G>T n.301-10844G>T n.450G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.498G>T n.329+4708G>T n.273-10844G>T n.422G>T | dbSNP |
2 | g.214792353C= | CA1327076675 | BARD1 | c.308G= (p.Ser103=) c.215+4708G= (n.215+4708G=) c.158+17059G= (n.158+17059G=) c.251G= (p.Ser84=) c.150G= n.260-10844G= c.73+17059G= (n.73+17059G=) n.357+4708G= n.301-10844G= n.450G= c.254G= (p.Ser85=) c.407G= (p.Ser136=) n.498G= n.329+4708G= n.273-10844G= n.422G= | |
2 | g.214792353C>G | CA350460962 | BARD1 | c.308G>C (p.Ser103Thr) c.215+4708G>C (n.215+4708G>C) c.158+17059G>C (n.158+17059G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.150G>C n.260-10844G>C c.73+17059G>C (n.73+17059G>C) n.357+4708G>C n.301-10844G>C n.450G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.498G>C n.329+4708G>C n.273-10844G>C n.422G>C | |
2 | g.214792353C>T | CA294324 | BARD1 | c.308G>A (p.Ser103Asn) c.215+4708G>A (n.215+4708G>A) c.158+17059G>A (n.158+17059G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.150G>A n.260-10844G>A c.73+17059G>A (n.73+17059G>A) n.357+4708G>A n.301-10844G>A n.450G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.498G>A n.329+4708G>A n.273-10844G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792354T>A | CA350460966 | BARD1 | c.307A>T (p.Ser103Cys) c.215+4707A>T (n.215+4707A>T) c.158+17058A>T (n.158+17058A>T) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.149A>T n.260-10845A>T c.73+17058A>T (n.73+17058A>T) n.357+4707A>T n.301-10845A>T n.449A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.497A>T n.329+4707A>T n.273-10845A>T n.421A>T | |
2 | g.214792354T>C | CA350460970 | BARD1 | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.215+4707A>G (n.215+4707A>G) c.158+17058A>G (n.158+17058A>G) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.149A>G n.260-10845A>G c.73+17058A>G (n.73+17058A>G) n.357+4707A>G n.301-10845A>G n.449A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.497A>G n.329+4707A>G n.273-10845A>G n.421A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792354T>G | CA350460968 | BARD1 | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.215+4707A>C (n.215+4707A>C) c.158+17058A>C (n.158+17058A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.149A>C n.260-10845A>C c.73+17058A>C (n.73+17058A>C) n.357+4707A>C n.301-10845A>C n.449A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.497A>C n.329+4707A>C n.273-10845A>C n.421A>C | |
2 | g.214792354T= | CA1327076676 | BARD1 | c.307A= (p.Ser103=) c.215+4707A= (n.215+4707A=) c.158+17058A= (n.158+17058A=) c.250A= (p.Ser84=) c.149A= n.260-10845A= c.73+17058A= (n.73+17058A=) n.357+4707A= n.301-10845A= n.449A= c.253A= (p.Ser85=) c.406A= (p.Ser136=) n.497A= n.329+4707A= n.273-10845A= n.421A= | |
2 | g.214792355G>A | CA431141770 | BARD1 | c.306C>T (p.Asp102=) c.215+4706C>T (n.215+4706C>T) c.158+17057C>T (n.158+17057C>T) c.249C>T (p.Asp83=) c.148C>T n.260-10846C>T c.73+17057C>T (n.73+17057C>T) n.357+4706C>T n.301-10846C>T n.448C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.405C>T (p.Asp135=) n.496C>T n.329+4706C>T n.273-10846C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792355G>C | CA350460971 | BARD1 | c.306C>G (p.Asp102Glu) c.215+4706C>G (n.215+4706C>G) c.158+17057C>G (n.158+17057C>G) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.148C>G n.260-10846C>G c.73+17057C>G (n.73+17057C>G) n.357+4706C>G n.301-10846C>G n.448C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) n.496C>G n.329+4706C>G n.273-10846C>G n.420C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792355G= | CA1327076677 | BARD1 | c.306C= (p.Asp102=) c.215+4706C= (n.215+4706C=) c.158+17057C= (n.158+17057C=) c.249C= (p.Asp83=) c.148C= n.260-10846C= c.73+17057C= (n.73+17057C=) n.357+4706C= n.301-10846C= n.448C= c.252C= (p.Asp84=) c.405C= (p.Asp135=) n.496C= n.329+4706C= n.273-10846C= n.420C= | |
2 | g.214792355G>T | CA350460973 | BARD1 | c.306C>A (p.Asp102Glu) c.215+4706C>A (n.215+4706C>A) c.158+17057C>A (n.158+17057C>A) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.148C>A n.260-10846C>A c.73+17057C>A (n.73+17057C>A) n.357+4706C>A n.301-10846C>A n.448C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) n.496C>A n.329+4706C>A n.273-10846C>A n.420C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214792356T>A | CA350460976 | BARD1 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.215+4705A>T (n.215+4705A>T) c.158+17056A>T (n.158+17056A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) c.147A>T n.260-10847A>T c.73+17056A>T (n.73+17056A>T) n.357+4705A>T n.301-10847A>T n.447A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.495A>T n.329+4705A>T n.273-10847A>T n.419A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792356T>C | CA350460977 | BARD1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.215+4705A>G (n.215+4705A>G) c.158+17056A>G (n.158+17056A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.147A>G n.260-10847A>G c.73+17056A>G (n.73+17056A>G) n.357+4705A>G n.301-10847A>G n.447A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.495A>G n.329+4705A>G n.273-10847A>G n.419A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792356T>G | CA350460979 | BARD1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.215+4705A>C (n.215+4705A>C) c.158+17056A>C (n.158+17056A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.147A>C n.260-10847A>C c.73+17056A>C (n.73+17056A>C) n.357+4705A>C n.301-10847A>C n.447A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.495A>C n.329+4705A>C n.273-10847A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792356T= | CA1327076678 | BARD1 | c.305A= (p.Asp102=) c.215+4705A= (n.215+4705A=) c.158+17056A= (n.158+17056A=) c.248A= (p.Asp83=) c.147A= n.260-10847A= c.73+17056A= (n.73+17056A=) n.357+4705A= n.301-10847A= n.447A= c.251A= (p.Asp84=) c.404A= (p.Asp135=) n.495A= n.329+4705A= n.273-10847A= n.419A= | |
2 | g.214792357C>A | CA350460981 | BARD1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.215+4704G>T (n.215+4704G>T) c.158+17055G>T (n.158+17055G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.146G>T n.260-10848G>T c.73+17055G>T (n.73+17055G>T) n.357+4704G>T n.301-10848G>T n.446G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.494G>T n.329+4704G>T n.273-10848G>T n.418G>T | dbSNP |
2 | g.214792357C= | CA1327076679 | BARD1 | c.304G= (p.Asp102=) c.215+4704G= (n.215+4704G=) c.158+17055G= (n.158+17055G=) c.247G= (p.Asp83=) c.146G= n.260-10848G= c.73+17055G= (n.73+17055G=) n.357+4704G= n.301-10848G= n.446G= c.250G= (p.Asp84=) c.403G= (p.Asp135=) n.494G= n.329+4704G= n.273-10848G= n.418G= | |
2 | g.214792357C>G | CA350460982 | BARD1 | c.304G>C (p.Asp102His) c.215+4704G>C (n.215+4704G>C) c.158+17055G>C (n.158+17055G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.146G>C n.260-10848G>C c.73+17055G>C (n.73+17055G>C) n.357+4704G>C n.301-10848G>C n.446G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.403G>C (p.Asp135His) n.494G>C n.329+4704G>C n.273-10848G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792357C>T | CA10584182 | BARD1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.215+4704G>A (n.215+4704G>A) c.158+17055G>A (n.158+17055G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.146G>A n.260-10848G>A c.73+17055G>A (n.73+17055G>A) n.357+4704G>A n.301-10848G>A n.446G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.494G>A n.329+4704G>A n.273-10848G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792358C>A | CA431141796 | BARD1 | c.303G>T (p.Leu101=) c.215+4703G>T (n.215+4703G>T) c.158+17054G>T (n.158+17054G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.145G>T n.260-10849G>T c.73+17054G>T (n.73+17054G>T) n.357+4703G>T n.301-10849G>T n.445G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.402G>T (p.Leu134=) n.493G>T n.329+4703G>T n.273-10849G>T n.417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792358C>G | CA431141801 | BARD1 | c.303G>C (p.Leu101=) c.215+4703G>C (n.215+4703G>C) c.158+17054G>C (n.158+17054G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.145G>C n.260-10849G>C c.73+17054G>C (n.73+17054G>C) n.357+4703G>C n.301-10849G>C n.445G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.402G>C (p.Leu134=) n.493G>C n.329+4703G>C n.273-10849G>C n.417G>C | |
2 | g.214792358C>T | CA431141803 | BARD1 | c.303G>A (p.Leu101=) c.215+4703G>A (n.215+4703G>A) c.158+17054G>A (n.158+17054G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.145G>A n.260-10849G>A c.73+17054G>A (n.73+17054G>A) n.357+4703G>A n.301-10849G>A n.445G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.402G>A (p.Leu134=) n.493G>A n.329+4703G>A n.273-10849G>A n.417G>A | dbSNP |
2 | g.214792359del | CA2582342119 | BARD1 | c.302del (p.Leu101ArgfsTer4) c.215+4702del (n.215+4702del) c.158+17053del (n.158+17053del) c.245del (p.Leu82ArgfsTer4) c.144del n.260-10850del c.73+17053del (n.73+17053del) n.357+4702del n.301-10850del n.444del c.248del (p.Leu83ArgfsTer4) c.401del (p.Leu134ArgfsTer4) n.492del n.329+4702del n.273-10850del n.416del | ClinVar |
2 | g.214792359A>C | CA350460986 | BARD1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.215+4702T>G (n.215+4702T>G) c.158+17053T>G (n.158+17053T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.144T>G n.260-10850T>G c.73+17053T>G (n.73+17053T>G) n.357+4702T>G n.301-10850T>G n.444T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.492T>G n.329+4702T>G n.273-10850T>G n.416T>G | |
2 | g.214792359A>G | CA350460987 | BARD1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.215+4702T>C (n.215+4702T>C) c.158+17053T>C (n.158+17053T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.144T>C n.260-10850T>C c.73+17053T>C (n.73+17053T>C) n.357+4702T>C n.301-10850T>C n.444T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.492T>C n.329+4702T>C n.273-10850T>C n.416T>C | |
2 | g.214792359A>T | CA350460989 | BARD1 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.215+4702T>A (n.215+4702T>A) c.158+17053T>A (n.158+17053T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.144T>A n.260-10850T>A c.73+17053T>A (n.73+17053T>A) n.357+4702T>A n.301-10850T>A n.444T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.492T>A n.329+4702T>A n.273-10850T>A n.416T>A | dbSNP |
2 | g.214792360G>A | CA431141823 | BARD1 | c.301C>T (p.Leu101=) c.215+4701C>T (n.215+4701C>T) c.158+17052C>T (n.158+17052C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.143C>T n.260-10851C>T c.73+17052C>T (n.73+17052C>T) n.357+4701C>T n.301-10851C>T n.443C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.400C>T (p.Leu134=) n.491C>T n.329+4701C>T n.273-10851C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792360G>C | CA350460991 | BARD1 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.215+4701C>G (n.215+4701C>G) c.158+17052C>G (n.158+17052C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.143C>G n.260-10851C>G c.73+17052C>G (n.73+17052C>G) n.357+4701C>G n.301-10851C>G n.443C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.491C>G n.329+4701C>G n.273-10851C>G n.415C>G | dbSNP |
2 | g.214792360G= | CA1327076680 | BARD1 | c.301C= (p.Leu101=) c.215+4701C= (n.215+4701C=) c.158+17052C= (n.158+17052C=) c.244C= (p.Leu82=) c.143C= n.260-10851C= c.73+17052C= (n.73+17052C=) n.357+4701C= n.301-10851C= n.443C= c.247C= (p.Leu83=) c.400C= (p.Leu134=) n.491C= n.329+4701C= n.273-10851C= n.415C= | |
2 | g.214792360G>T | CA350460993 | BARD1 | c.301C>A (p.Leu101Met) c.215+4701C>A (n.215+4701C>A) c.158+17052C>A (n.158+17052C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.143C>A n.260-10851C>A c.73+17052C>A (n.73+17052C>A) n.357+4701C>A n.301-10851C>A n.443C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.491C>A n.329+4701C>A n.273-10851C>A n.415C>A | ClinVar |
2 | g.214792361T>A | CA350460997 | BARD1 | c.300A>T (p.Gln100His) c.215+4700A>T (n.215+4700A>T) c.158+17051A>T (n.158+17051A>T) c.243A>T (p.Gln81His) c.142A>T n.260-10852A>T c.73+17051A>T (n.73+17051A>T) n.357+4700A>T n.301-10852A>T n.442A>T c.246A>T (p.Gln82His) c.399A>T (p.Gln133His) n.490A>T n.329+4700A>T n.273-10852A>T n.414A>T | |
2 | g.214792361T>C | CA64798931 | BARD1 | c.300A>G (p.Gln100=) c.215+4700A>G (n.215+4700A>G) c.158+17051A>G (n.158+17051A>G) c.243A>G (p.Gln81=) c.142A>G n.260-10852A>G c.73+17051A>G (n.73+17051A>G) n.357+4700A>G n.301-10852A>G n.442A>G c.246A>G (p.Gln82=) c.399A>G (p.Gln133=) n.490A>G n.329+4700A>G n.273-10852A>G n.414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792361T>G | CA350460995 | BARD1 | c.300A>C (p.Gln100His) c.215+4700A>C (n.215+4700A>C) c.158+17051A>C (n.158+17051A>C) c.243A>C (p.Gln81His) c.142A>C n.260-10852A>C c.73+17051A>C (n.73+17051A>C) n.357+4700A>C n.301-10852A>C n.442A>C c.246A>C (p.Gln82His) c.399A>C (p.Gln133His) n.490A>C n.329+4700A>C n.273-10852A>C n.414A>C | |
2 | g.214792361T= | CA1327076681 | BARD1 | c.300A= (p.Gln100=) c.215+4700A= (n.215+4700A=) c.158+17051A= (n.158+17051A=) c.243A= (p.Gln81=) c.142A= n.260-10852A= c.73+17051A= (n.73+17051A=) n.357+4700A= n.301-10852A= n.442A= c.246A= (p.Gln82=) c.399A= (p.Gln133=) n.490A= n.329+4700A= n.273-10852A= n.414A= | |
2 | g.214792362T>A | CA350460999 | BARD1 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.215+4699A>T (n.215+4699A>T) c.158+17050A>T (n.158+17050A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.141A>T n.260-10853A>T c.73+17050A>T (n.73+17050A>T) n.357+4699A>T n.301-10853A>T n.441A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.489A>T n.329+4699A>T n.273-10853A>T n.413A>T | |
2 | g.214792362T>C | CA350461001 | BARD1 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.215+4699A>G (n.215+4699A>G) c.158+17050A>G (n.158+17050A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.141A>G n.260-10853A>G c.73+17050A>G (n.73+17050A>G) n.357+4699A>G n.301-10853A>G n.441A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.489A>G n.329+4699A>G n.273-10853A>G n.413A>G | |
2 | g.214792362T>G | CA350461000 | BARD1 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.215+4699A>C (n.215+4699A>C) c.158+17050A>C (n.158+17050A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.141A>C n.260-10853A>C c.73+17050A>C (n.73+17050A>C) n.357+4699A>C n.301-10853A>C n.441A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.489A>C n.329+4699A>C n.273-10853A>C n.413A>C | dbSNP |
2 | g.214792362T= | CA1327076682 | BARD1 | c.299A= (p.Gln100=) c.215+4699A= (n.215+4699A=) c.158+17050A= (n.158+17050A=) c.242A= (p.Gln81=) c.141A= n.260-10853A= c.73+17050A= (n.73+17050A=) n.357+4699A= n.301-10853A= n.441A= c.245A= (p.Gln82=) c.398A= (p.Gln133=) n.489A= n.329+4699A= n.273-10853A= n.413A= | |
2 | g.214792363G>A | CA190946 | BARD1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.215+4698C>T (n.215+4698C>T) c.158+17049C>T (n.158+17049C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.140C>T n.260-10854C>T c.73+17049C>T (n.73+17049C>T) n.357+4698C>T n.301-10854C>T n.440C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.488C>T n.329+4698C>T n.273-10854C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792363G>C | CA350461006 | BARD1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.215+4698C>G (n.215+4698C>G) c.158+17049C>G (n.158+17049C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.140C>G n.260-10854C>G c.73+17049C>G (n.73+17049C>G) n.357+4698C>G n.301-10854C>G n.440C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.488C>G n.329+4698C>G n.273-10854C>G n.412C>G | dbSNP |
2 | g.214792363G= | CA1327076683 | BARD1 | c.298C= (p.Gln100=) c.215+4698C= (n.215+4698C=) c.158+17049C= (n.158+17049C=) c.241C= (p.Gln81=) c.140C= n.260-10854C= c.73+17049C= (n.73+17049C=) n.357+4698C= n.301-10854C= n.440C= c.244C= (p.Gln82=) c.397C= (p.Gln133=) n.488C= n.329+4698C= n.273-10854C= n.412C= | |
2 | g.214792363G>T | CA350461004 | BARD1 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.215+4698C>A (n.215+4698C>A) c.158+17049C>A (n.158+17049C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.140C>A n.260-10854C>A c.73+17049C>A (n.73+17049C>A) n.357+4698C>A n.301-10854C>A n.440C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.488C>A n.329+4698C>A n.273-10854C>A n.412C>A | |
2 | g.214792364T>A | CA350461008 | BARD1 | c.297A>T (p.Arg99Ser) c.215+4697A>T (n.215+4697A>T) c.158+17048A>T (n.158+17048A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.139A>T n.260-10855A>T c.73+17048A>T (n.73+17048A>T) n.357+4697A>T n.301-10855A>T n.439A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.487A>T n.329+4697A>T n.273-10855A>T n.411A>T | dbSNP |
2 | g.214792364T>C | CA10581941 | BARD1 | c.297A>G (p.Arg99=) c.215+4697A>G (n.215+4697A>G) c.158+17048A>G (n.158+17048A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.139A>G n.260-10855A>G c.73+17048A>G (n.73+17048A>G) n.357+4697A>G n.301-10855A>G n.439A>G c.243A>G (p.Arg81=) c.396A>G (p.Arg132=) n.487A>G n.329+4697A>G n.273-10855A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792364T>G | CA350461010 | BARD1 | c.297A>C (p.Arg99Ser) c.215+4697A>C (n.215+4697A>C) c.158+17048A>C (n.158+17048A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.139A>C n.260-10855A>C c.73+17048A>C (n.73+17048A>C) n.357+4697A>C n.301-10855A>C n.439A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.487A>C n.329+4697A>C n.273-10855A>C n.411A>C | dbSNP |
2 | g.214792364T= | CA1327076684 | BARD1 | c.297A= (p.Arg99=) c.215+4697A= (n.215+4697A=) c.158+17048A= (n.158+17048A=) c.240A= (p.Arg80=) c.139A= n.260-10855A= c.73+17048A= (n.73+17048A=) n.357+4697A= n.301-10855A= n.439A= c.243A= (p.Arg81=) c.396A= (p.Arg132=) n.487A= n.329+4697A= n.273-10855A= n.411A= | |
2 | g.214792365C>A | CA350461013 | BARD1 | c.296G>T (p.Arg99Ile) c.215+4696G>T (n.215+4696G>T) c.158+17047G>T (n.158+17047G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.138G>T n.260-10856G>T c.73+17047G>T (n.73+17047G>T) n.357+4696G>T n.301-10856G>T n.438G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.486G>T n.329+4696G>T n.273-10856G>T n.410G>T | dbSNP |
2 | g.214792365C= | CA1327076686 | BARD1 | c.296G= (p.Arg99=) c.215+4696G= (n.215+4696G=) c.158+17047G= (n.158+17047G=) c.239G= (p.Arg80=) c.138G= n.260-10856G= c.73+17047G= (n.73+17047G=) n.357+4696G= n.301-10856G= n.438G= c.242G= (p.Arg81=) c.395G= (p.Arg132=) n.486G= n.329+4696G= n.273-10856G= n.410G= | |
2 | g.214792365C>G | CA350461014 | BARD1 | c.296G>C (p.Arg99Thr) c.215+4696G>C (n.215+4696G>C) c.158+17047G>C (n.158+17047G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.138G>C n.260-10856G>C c.73+17047G>C (n.73+17047G>C) n.357+4696G>C n.301-10856G>C n.438G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.486G>C n.329+4696G>C n.273-10856G>C n.410G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792365C>T | CA10577851 | BARD1 | c.296G>A (p.Arg99Lys) c.215+4696G>A (n.215+4696G>A) c.158+17047G>A (n.158+17047G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.138G>A n.260-10856G>A c.73+17047G>A (n.73+17047G>A) n.357+4696G>A n.301-10856G>A n.438G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.486G>A n.329+4696G>A n.273-10856G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792365_214792369delinsCTATT | CA1327076685 | BARD1 | c.292_296delinsAATAG (p.Asn98=) c.215+4692_215+4696delinsAATAG (n.215+4692_215+4696delinsAATAG) c.158+17043_158+17047delinsAATAG (n.158+17043_158+17047delinsAATAG) c.235_239delinsAATAG (p.Asn79=) c.134_138delinsAATAG n.260-10860_260-10856delinsAATAG c.73+17043_73+17047delinsAATAG (n.73+17043_73+17047delinsAATAG) n.357+4692_357+4696delinsAATAG n.301-10860_301-10856delinsAATAG n.434_438delinsAATAG c.238_242delinsAATAG (p.Asn80=) c.391_395delinsAATAG (p.Asn131=) n.482_486delinsAATAG n.329+4692_329+4696delinsAATAG n.273-10860_273-10856delinsAATAG n.406_410delinsAATAG | |
2 | g.214792366del | CA2580065600 | BARD1 | c.295del (p.Arg99AspfsTer6) c.215+4695del (n.215+4695del) c.158+17046del (n.158+17046del) c.238del (p.Arg80AspfsTer6) c.137del n.260-10857del c.73+17046del (n.73+17046del) n.357+4695del n.301-10857del n.437del c.241del (p.Arg81AspfsTer6) c.394del (p.Arg132AspfsTer6) n.485del n.329+4695del n.273-10857del n.409del | ClinVar |
2 | g.214792366T>A | CA350461018 | BARD1 | c.295A>T (p.Arg99Ter) c.215+4695A>T (n.215+4695A>T) c.158+17046A>T (n.158+17046A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.137A>T n.260-10857A>T c.73+17046A>T (n.73+17046A>T) n.357+4695A>T n.301-10857A>T n.437A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.485A>T n.329+4695A>T n.273-10857A>T n.409A>T | dbSNP |
2 | g.214792366T>C | CA350461019 | BARD1 | c.295A>G (p.Arg99Gly) c.215+4695A>G (n.215+4695A>G) c.158+17046A>G (n.158+17046A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.137A>G n.260-10857A>G c.73+17046A>G (n.73+17046A>G) n.357+4695A>G n.301-10857A>G n.437A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.485A>G n.329+4695A>G n.273-10857A>G n.409A>G | |
2 | g.214792366T>G | CA431141872 | BARD1 | c.295A>C (p.Arg99=) c.215+4695A>C (n.215+4695A>C) c.158+17046A>C (n.158+17046A>C) c.238A>C (p.Arg80=) c.137A>C n.260-10857A>C c.73+17046A>C (n.73+17046A>C) n.357+4695A>C n.301-10857A>C n.437A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.394A>C (p.Arg132=) n.485A>C n.329+4695A>C n.273-10857A>C n.409A>C | |
2 | g.214792366dup | CA2582342120 | BARD1 | c.295dup (p.Arg99LysfsTer11) c.215+4695dup (n.215+4695dup) c.158+17046dup (n.158+17046dup) c.238dup (p.Arg80LysfsTer11) c.137dup n.260-10857dup c.73+17046dup (n.73+17046dup) n.357+4695dup n.301-10857dup n.437dup c.241dup (p.Arg81LysfsTer11) c.394dup (p.Arg132LysfsTer11) n.485dup n.329+4695dup n.273-10857dup n.409dup | ClinVar |
2 | g.214792369_214792372del | CA658657213 | BARD1 | c.292_295del (p.Asn98AspfsTer6) c.215+4692_215+4695del (n.215+4692_215+4695del) c.158+17043_158+17046del (n.158+17043_158+17046del) c.235_238del (p.Asn79AspfsTer6) c.134_137del n.260-10860_260-10857del c.73+17043_73+17046del (n.73+17043_73+17046del) n.357+4692_357+4695del n.301-10860_301-10857del n.434_437del c.238_241del (p.Asn80AspfsTer6) c.391_394del (p.Asn131AspfsTer6) n.482_485del n.329+4692_329+4695del n.273-10860_273-10857del n.406_409del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792367A= | CA1327076687 | BARD1 | c.294T= (p.Asn98=) c.215+4694T= (n.215+4694T=) c.158+17045T= (n.158+17045T=) c.237T= (p.Asn79=) c.136T= n.260-10858T= c.73+17045T= (n.73+17045T=) n.357+4694T= n.301-10858T= n.436T= c.240T= (p.Asn80=) c.393T= (p.Asn131=) n.484T= n.329+4694T= n.273-10858T= n.408T= | |
2 | g.214792367A>C | CA350461021 | BARD1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.215+4694T>G (n.215+4694T>G) c.158+17045T>G (n.158+17045T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.136T>G n.260-10858T>G c.73+17045T>G (n.73+17045T>G) n.357+4694T>G n.301-10858T>G n.436T>G c.240T>G (p.Asn80Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys) n.484T>G n.329+4694T>G n.273-10858T>G n.408T>G | |
2 | g.214792367A>G | CA431141874 | BARD1 | c.294T>C (p.Asn98=) c.215+4694T>C (n.215+4694T>C) c.158+17045T>C (n.158+17045T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.136T>C n.260-10858T>C c.73+17045T>C (n.73+17045T>C) n.357+4694T>C n.301-10858T>C n.436T>C c.240T>C (p.Asn80=) c.393T>C (p.Asn131=) n.484T>C n.329+4694T>C n.273-10858T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792367A>T | CA10577852 | BARD1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.215+4694T>A (n.215+4694T>A) c.158+17045T>A (n.158+17045T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.136T>A n.260-10858T>A c.73+17045T>A (n.73+17045T>A) n.357+4694T>A n.301-10858T>A n.436T>A c.240T>A (p.Asn80Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys) n.484T>A n.329+4694T>A n.273-10858T>A n.408T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792368T>A | CA350461024 | BARD1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.215+4693A>T (n.215+4693A>T) c.158+17044A>T (n.158+17044A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.135A>T n.260-10859A>T c.73+17044A>T (n.73+17044A>T) n.357+4693A>T n.301-10859A>T n.435A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.483A>T n.329+4693A>T n.273-10859A>T n.407A>T | |
2 | g.214792368T>C | CA350831 | BARD1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.215+4693A>G (n.215+4693A>G) c.158+17044A>G (n.158+17044A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.135A>G n.260-10859A>G c.73+17044A>G (n.73+17044A>G) n.357+4693A>G n.301-10859A>G n.435A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.483A>G n.329+4693A>G n.273-10859A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214792368T>G | CA350461027 | BARD1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.215+4693A>C (n.215+4693A>C) c.158+17044A>C (n.158+17044A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.135A>C n.260-10859A>C c.73+17044A>C (n.73+17044A>C) n.357+4693A>C n.301-10859A>C n.435A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.483A>C n.329+4693A>C n.273-10859A>C n.407A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792368T= | CA1327076688 | BARD1 | c.293A= (p.Asn98=) c.215+4693A= (n.215+4693A=) c.158+17044A= (n.158+17044A=) c.236A= (p.Asn79=) c.135A= n.260-10859A= c.73+17044A= (n.73+17044A=) n.357+4693A= n.301-10859A= n.435A= c.239A= (p.Asn80=) c.392A= (p.Asn131=) n.483A= n.329+4693A= n.273-10859A= n.407A= | |
2 | g.214792370del | CA2586965579 | BARD1 | c.293del (p.Asn98IlefsTer7) c.215+4693del (n.215+4693del) c.158+17044del (n.158+17044del) c.236del (p.Asn79IlefsTer7) c.135del n.260-10859del c.73+17044del (n.73+17044del) n.357+4693del n.301-10859del n.435del c.239del (p.Asn80IlefsTer7) c.392del (p.Asn131IlefsTer7) n.483del n.329+4693del n.273-10859del n.407del | gnomAD v4 |
2 | g.214792369T>A | CA350461030 | BARD1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.215+4692A>T (n.215+4692A>T) c.158+17043A>T (n.158+17043A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.134A>T n.260-10860A>T c.73+17043A>T (n.73+17043A>T) n.357+4692A>T n.301-10860A>T n.434A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.482A>T n.329+4692A>T n.273-10860A>T n.406A>T | ClinVar |
2 | g.214792369T>C | CA350461033 | BARD1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.215+4692A>G (n.215+4692A>G) c.158+17043A>G (n.158+17043A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.134A>G n.260-10860A>G c.73+17043A>G (n.73+17043A>G) n.357+4692A>G n.301-10860A>G n.434A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.482A>G n.329+4692A>G n.273-10860A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792369T>G | CA350461032 | BARD1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.215+4692A>C (n.215+4692A>C) c.158+17043A>C (n.158+17043A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.134A>C n.260-10860A>C c.73+17043A>C (n.73+17043A>C) n.357+4692A>C n.301-10860A>C n.434A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.391A>C (p.Asn131His) n.482A>C n.329+4692A>C n.273-10860A>C n.406A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792369T= | CA1327076690 | BARD1 | c.292A= (p.Asn98=) c.215+4692A= (n.215+4692A=) c.158+17043A= (n.158+17043A=) c.235A= (p.Asn79=) c.134A= n.260-10860A= c.73+17043A= (n.73+17043A=) n.357+4692A= n.301-10860A= n.434A= c.238A= (p.Asn80=) c.391A= (p.Asn131=) n.482A= n.329+4692A= n.273-10860A= n.406A= | |
2 | g.214792369_214792378delinsTTATCTTCAA | CA1327076689 | BARD1 | c.283_292delinsTTGAAGATAA (p.Leu95=) c.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA (n.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA) c.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA (n.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA) c.226_235delinsTTGAAGATAA (p.Leu76=) c.125_134delinsTTGAAGATAA n.260-10869_260-10860delinsTTGAAGATAA c.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA (n.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA) n.357+4683_357+4692delinsTTGAAGATAA n.301-10869_301-10860delinsTTGAAGATAA n.425_434delinsTTGAAGATAA c.229_238delinsTTGAAGATAA (p.Leu77=) c.382_391delinsTTGAAGATAA (p.Leu128=) n.473_482delinsTTGAAGATAA n.329+4683_329+4692delinsTTGAAGATAA n.273-10869_273-10860delinsTTGAAGATAA n.397_406delinsTTGAAGATAA | |
2 | g.214792369_214792379delinsTTATCTTCAAG | CA1327076691 | BARD1 | c.282_292delinsCTTGAAGATAA (p.Asp94=) c.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA (n.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA) c.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA (n.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA) c.225_235delinsCTTGAAGATAA (p.Asp75=) c.124_134delinsCTTGAAGATAA n.260-10870_260-10860delinsCTTGAAGATAA c.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA (n.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA) n.357+4682_357+4692delinsCTTGAAGATAA n.301-10870_301-10860delinsCTTGAAGATAA n.424_434delinsCTTGAAGATAA c.228_238delinsCTTGAAGATAA (p.Asp76=) c.381_391delinsCTTGAAGATAA (p.Asp127=) n.472_482delinsCTTGAAGATAA n.329+4682_329+4692delinsCTTGAAGATAA n.273-10870_273-10860delinsCTTGAAGATAA n.396_406delinsCTTGAAGATAA | |
2 | g.214792369_214792388del | CA645523532 | BARD1 | c.273_292del (p.Trp91Ter) c.215+4673_215+4692del (n.215+4673_215+4692del) c.158+17024_158+17043del (n.158+17024_158+17043del) c.216_235del (p.Trp72Ter) c.115_134del n.260-10879_260-10860del c.73+17024_73+17043del (n.73+17024_73+17043del) n.357+4673_357+4692del n.301-10879_301-10860del n.415_434del c.219_238del (p.Trp73Ter) c.372_391del (p.Trp124Ter) n.463_482del n.329+4673_329+4692del n.273-10879_273-10860del n.387_406del | COSMIC COSMIC |
2 | g.214792370T>A | CA431141905 | BARD1 | c.291A>T (p.Ile97=) c.215+4691A>T (n.215+4691A>T) c.158+17042A>T (n.158+17042A>T) c.234A>T (p.Ile78=) c.133A>T n.260-10861A>T c.73+17042A>T (n.73+17042A>T) n.357+4691A>T n.301-10861A>T n.433A>T c.237A>T (p.Ile79=) c.390A>T (p.Ile130=) n.481A>T n.329+4691A>T n.273-10861A>T n.405A>T | dbSNP |
2 | g.214792370T>C | CA350461035 | BARD1 | c.291A>G (p.Ile97Met) c.215+4691A>G (n.215+4691A>G) c.158+17042A>G (n.158+17042A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) c.133A>G n.260-10861A>G c.73+17042A>G (n.73+17042A>G) n.357+4691A>G n.301-10861A>G n.433A>G c.237A>G (p.Ile79Met) c.390A>G (p.Ile130Met) n.481A>G n.329+4691A>G n.273-10861A>G n.405A>G | |
2 | g.214792370T>G | CA431141911 | BARD1 | c.291A>C (p.Ile97=) c.215+4691A>C (n.215+4691A>C) c.158+17042A>C (n.158+17042A>C) c.234A>C (p.Ile78=) c.133A>C n.260-10861A>C c.73+17042A>C (n.73+17042A>C) n.357+4691A>C n.301-10861A>C n.433A>C c.237A>C (p.Ile79=) c.390A>C (p.Ile130=) n.481A>C n.329+4691A>C n.273-10861A>C n.405A>C | |
2 | g.214792370_214792378del | CA1139655679 | BARD1 | c.283_291del (p.Leu95_Ile97del) c.215+4683_215+4691del (n.215+4683_215+4691del) c.158+17034_158+17042del (n.158+17034_158+17042del) c.226_234del (p.Leu76_Ile78del) c.125_133del n.260-10869_260-10861del c.73+17034_73+17042del (n.73+17034_73+17042del) n.357+4683_357+4691del n.301-10869_301-10861del n.425_433del c.229_237del (p.Leu77_Ile79del) c.382_390del (p.Leu128_Ile130del) n.473_481del n.329+4683_329+4691del n.273-10869_273-10861del n.397_405del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792370_214792379delinsA | CA16617454 | BARD1 | c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del) c.215+4682_215+4691delinsT (n.215+4682_215+4691delinsT) c.158+17033_158+17042delinsT (n.158+17033_158+17042delinsT) c.225_234delinsT (p.Leu76_Ile78del) c.124_133delinsT n.260-10870_260-10861delinsT c.73+17033_73+17042delinsT (n.73+17033_73+17042delinsT) n.357+4682_357+4691delinsT n.301-10870_301-10861delinsT n.424_433delinsT c.228_237delinsT (p.Leu77_Ile79del) c.381_390delinsT (p.Leu128_Ile130del) n.472_481delinsT n.329+4682_329+4691delinsT n.273-10870_273-10861delinsT n.396_405delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792371A= | CA1327076692 | BARD1 | c.290T= (p.Ile97=) c.215+4690T= (n.215+4690T=) c.158+17041T= (n.158+17041T=) c.233T= (p.Ile78=) c.132T= n.260-10862T= c.73+17041T= (n.73+17041T=) n.357+4690T= n.301-10862T= n.432T= c.236T= (p.Ile79=) c.389T= (p.Ile130=) n.480T= n.329+4690T= n.273-10862T= n.404T= | |
2 | g.214792371A>C | CA10581942 | BARD1 | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.215+4690T>G (n.215+4690T>G) c.158+17041T>G (n.158+17041T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.132T>G n.260-10862T>G c.73+17041T>G (n.73+17041T>G) n.357+4690T>G n.301-10862T>G n.432T>G c.236T>G (p.Ile79Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) n.480T>G n.329+4690T>G n.273-10862T>G n.404T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792371A>G | CA350461038 | BARD1 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.215+4690T>C (n.215+4690T>C) c.158+17041T>C (n.158+17041T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.132T>C n.260-10862T>C c.73+17041T>C (n.73+17041T>C) n.357+4690T>C n.301-10862T>C n.432T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.480T>C n.329+4690T>C n.273-10862T>C n.404T>C | |
2 | g.214792371A>T | CA350461039 | BARD1 | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.215+4690T>A (n.215+4690T>A) c.158+17041T>A (n.158+17041T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.132T>A n.260-10862T>A c.73+17041T>A (n.73+17041T>A) n.357+4690T>A n.301-10862T>A n.432T>A c.236T>A (p.Ile79Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) n.480T>A n.329+4690T>A n.273-10862T>A n.404T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792371_214792374delinsATCT | CA1327076693 | BARD1 | c.287_290delinsAGAT (p.Lys96=) c.215+4687_215+4690delinsAGAT (n.215+4687_215+4690delinsAGAT) c.158+17038_158+17041delinsAGAT (n.158+17038_158+17041delinsAGAT) c.230_233delinsAGAT (p.Lys77=) c.129_132delinsAGAT n.260-10865_260-10862delinsAGAT c.73+17038_73+17041delinsAGAT (n.73+17038_73+17041delinsAGAT) n.357+4687_357+4690delinsAGAT n.301-10865_301-10862delinsAGAT n.429_432delinsAGAT c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=) c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=) n.477_480delinsAGAT n.329+4687_329+4690delinsAGAT n.273-10865_273-10862delinsAGAT n.401_404delinsAGAT | |
2 | g.214792372T>A | CA350461042 | BARD1 | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.215+4689A>T (n.215+4689A>T) c.158+17040A>T (n.158+17040A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.131A>T n.260-10863A>T c.73+17040A>T (n.73+17040A>T) n.357+4689A>T n.301-10863A>T n.431A>T c.235A>T (p.Ile79Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) n.479A>T n.329+4689A>T n.273-10863A>T n.403A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792372T>C | CA350461043 | BARD1 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.215+4689A>G (n.215+4689A>G) c.158+17040A>G (n.158+17040A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.131A>G n.260-10863A>G c.73+17040A>G (n.73+17040A>G) n.357+4689A>G n.301-10863A>G n.431A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.479A>G n.329+4689A>G n.273-10863A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792372T>G | CA350461044 | BARD1 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.215+4689A>C (n.215+4689A>C) c.158+17040A>C (n.158+17040A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.131A>C n.260-10863A>C c.73+17040A>C (n.73+17040A>C) n.357+4689A>C n.301-10863A>C n.431A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.479A>C n.329+4689A>C n.273-10863A>C n.403A>C | |
2 | g.214792372T= | CA1327076694 | BARD1 | c.289A= (p.Ile97=) c.215+4689A= (n.215+4689A=) c.158+17040A= (n.158+17040A=) c.232A= (p.Ile78=) c.131A= n.260-10863A= c.73+17040A= (n.73+17040A=) n.357+4689A= n.301-10863A= n.431A= c.235A= (p.Ile79=) c.388A= (p.Ile130=) n.479A= n.329+4689A= n.273-10863A= n.403A= | |
2 | g.214792374_214792376del | CA658657214 | BARD1 | c.287_289del (p.Lys96del) c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del) c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del) c.230_232del (p.Lys77del) c.129_131del n.260-10865_260-10863del c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del) n.357+4687_357+4689del n.301-10865_301-10863del n.429_431del c.233_235del (p.Lys78del) c.386_388del (p.Lys129del) n.477_479del n.329+4687_329+4689del n.273-10865_273-10863del n.401_403del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792376_214792383del | CA2662972062 | BARD1 | c.282_289del (p.Leu95LysfsTer2) c.215+4682_215+4689del (n.215+4682_215+4689del) c.158+17033_158+17040del (n.158+17033_158+17040del) c.225_232del (p.Leu76LysfsTer2) c.124_131del n.260-10870_260-10863del c.73+17033_73+17040del (n.73+17033_73+17040del) n.357+4682_357+4689del n.301-10870_301-10863del n.424_431del c.228_235del (p.Leu77LysfsTer2) c.381_388del (p.Leu128LysfsTer2) n.472_479del n.329+4682_329+4689del n.273-10870_273-10863del n.396_403del | gnomAD v4 |
2 | g.214792373C>A | CA350461045 | BARD1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.215+4688G>T (n.215+4688G>T) c.158+17039G>T (n.158+17039G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.130G>T n.260-10864G>T c.73+17039G>T (n.73+17039G>T) n.357+4688G>T n.301-10864G>T n.430G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.478G>T n.329+4688G>T n.273-10864G>T n.402G>T | dbSNP |
2 | g.214792373C= | CA1327076695 | BARD1 | c.288G= (p.Lys96=) c.215+4688G= (n.215+4688G=) c.158+17039G= (n.158+17039G=) c.231G= (p.Lys77=) c.130G= n.260-10864G= c.73+17039G= (n.73+17039G=) n.357+4688G= n.301-10864G= n.430G= c.234G= (p.Lys78=) c.387G= (p.Lys129=) n.478G= n.329+4688G= n.273-10864G= n.402G= | |
2 | g.214792373C>G | CA350461047 | BARD1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.215+4688G>C (n.215+4688G>C) c.158+17039G>C (n.158+17039G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.130G>C n.260-10864G>C c.73+17039G>C (n.73+17039G>C) n.357+4688G>C n.301-10864G>C n.430G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.478G>C n.329+4688G>C n.273-10864G>C n.402G>C | |
2 | g.214792373C>T | CA431141924 | BARD1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.215+4688G>A (n.215+4688G>A) c.158+17039G>A (n.158+17039G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.130G>A n.260-10864G>A c.73+17039G>A (n.73+17039G>A) n.357+4688G>A n.301-10864G>A n.430G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.387G>A (p.Lys129=) n.478G>A n.329+4688G>A n.273-10864G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792374T>A | CA350461053 | BARD1 | c.287A>T (p.Lys96Met) c.215+4687A>T (n.215+4687A>T) c.158+17038A>T (n.158+17038A>T) c.230A>T (p.Lys77Met) c.129A>T n.260-10865A>T c.73+17038A>T (n.73+17038A>T) n.357+4687A>T n.301-10865A>T n.429A>T c.233A>T (p.Lys78Met) c.386A>T (p.Lys129Met) n.477A>T n.329+4687A>T n.273-10865A>T n.401A>T | dbSNP |
2 | g.214792374T>C | CA350461051 | BARD1 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.215+4687A>G (n.215+4687A>G) c.158+17038A>G (n.158+17038A>G) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.129A>G n.260-10865A>G c.73+17038A>G (n.73+17038A>G) n.357+4687A>G n.301-10865A>G n.429A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) n.477A>G n.329+4687A>G n.273-10865A>G n.401A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792374T>G | CA350461050 | BARD1 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.215+4687A>C (n.215+4687A>C) c.158+17038A>C (n.158+17038A>C) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.129A>C n.260-10865A>C c.73+17038A>C (n.73+17038A>C) n.357+4687A>C n.301-10865A>C n.429A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) n.477A>C n.329+4687A>C n.273-10865A>C n.401A>C | |
2 | g.214792374T= | CA1327076696 | BARD1 | c.287A= (p.Lys96=) c.215+4687A= (n.215+4687A=) c.158+17038A= (n.158+17038A=) c.230A= (p.Lys77=) c.129A= n.260-10865A= c.73+17038A= (n.73+17038A=) n.357+4687A= n.301-10865A= n.429A= c.233A= (p.Lys78=) c.386A= (p.Lys129=) n.477A= n.329+4687A= n.273-10865A= n.401A= | |
2 | g.214792375T>A | CA350461055 | BARD1 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.215+4686A>T (n.215+4686A>T) c.158+17037A>T (n.158+17037A>T) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.128A>T n.260-10866A>T c.73+17037A>T (n.73+17037A>T) n.357+4686A>T n.301-10866A>T n.428A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) n.476A>T n.329+4686A>T n.273-10866A>T n.400A>T | ClinVar |
2 | g.214792375T>C | CA350461056 | BARD1 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.215+4686A>G (n.215+4686A>G) c.158+17037A>G (n.158+17037A>G) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.128A>G n.260-10866A>G c.73+17037A>G (n.73+17037A>G) n.357+4686A>G n.301-10866A>G n.428A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) n.476A>G n.329+4686A>G n.273-10866A>G n.400A>G | ClinVar |
2 | g.214792375T>G | CA350461058 | BARD1 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.215+4686A>C (n.215+4686A>C) c.158+17037A>C (n.158+17037A>C) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.128A>C n.260-10866A>C c.73+17037A>C (n.73+17037A>C) n.357+4686A>C n.301-10866A>C n.428A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) n.476A>C n.329+4686A>C n.273-10866A>C n.400A>C | |
2 | g.214792376C>A | CA350461060 | BARD1 | c.285G>T (p.Leu95Phe) c.215+4685G>T (n.215+4685G>T) c.158+17036G>T (n.158+17036G>T) c.228G>T (p.Leu76Phe) c.127G>T n.260-10867G>T c.73+17036G>T (n.73+17036G>T) n.357+4685G>T n.301-10867G>T n.427G>T c.231G>T (p.Leu77Phe) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.475G>T n.329+4685G>T n.273-10867G>T n.399G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792376C= | CA1327076697 | BARD1 | c.285G= (p.Leu95=) c.215+4685G= (n.215+4685G=) c.158+17036G= (n.158+17036G=) c.228G= (p.Leu76=) c.127G= n.260-10867G= c.73+17036G= (n.73+17036G=) n.357+4685G= n.301-10867G= n.427G= c.231G= (p.Leu77=) c.384G= (p.Leu128=) n.475G= n.329+4685G= n.273-10867G= n.399G= | |
2 | g.214792376C>G | CA350461061 | BARD1 | c.285G>C (p.Leu95Phe) c.215+4685G>C (n.215+4685G>C) c.158+17036G>C (n.158+17036G>C) c.228G>C (p.Leu76Phe) c.127G>C n.260-10867G>C c.73+17036G>C (n.73+17036G>C) n.357+4685G>C n.301-10867G>C n.427G>C c.231G>C (p.Leu77Phe) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.475G>C n.329+4685G>C n.273-10867G>C n.399G>C | |
2 | g.214792376C>T | CA2090456 | BARD1 | c.285G>A (p.Leu95=) c.215+4685G>A (n.215+4685G>A) c.158+17036G>A (n.158+17036G>A) c.228G>A (p.Leu76=) c.127G>A n.260-10867G>A c.73+17036G>A (n.73+17036G>A) n.357+4685G>A n.301-10867G>A n.427G>A c.231G>A (p.Leu77=) c.384G>A (p.Leu128=) n.475G>A n.329+4685G>A n.273-10867G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792377A>C | CA350461064 | BARD1 | c.284T>G (p.Leu95Trp) c.215+4684T>G (n.215+4684T>G) c.158+17035T>G (n.158+17035T>G) c.227T>G (p.Leu76Trp) c.126T>G n.260-10868T>G c.73+17035T>G (n.73+17035T>G) n.357+4684T>G n.301-10868T>G n.426T>G c.230T>G (p.Leu77Trp) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.474T>G n.329+4684T>G n.273-10868T>G n.398T>G | |
2 | g.214792377A>G | CA350461066 | BARD1 | c.284T>C (p.Leu95Ser) c.215+4684T>C (n.215+4684T>C) c.158+17035T>C (n.158+17035T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.126T>C n.260-10868T>C c.73+17035T>C (n.73+17035T>C) n.357+4684T>C n.301-10868T>C n.426T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.474T>C n.329+4684T>C n.273-10868T>C n.398T>C | |
2 | g.214792377A>T | CA350461068 | BARD1 | c.284T>A (p.Leu95Ter) c.215+4684T>A (n.215+4684T>A) c.158+17035T>A (n.158+17035T>A) c.227T>A (p.Leu76Ter) c.126T>A n.260-10868T>A c.73+17035T>A (n.73+17035T>A) n.357+4684T>A n.301-10868T>A n.426T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.474T>A n.329+4684T>A n.273-10868T>A n.398T>A | |
2 | g.214792378A= | CA1327076698 | BARD1 | c.283T= (p.Leu95=) c.215+4683T= (n.215+4683T=) c.158+17034T= (n.158+17034T=) c.226T= (p.Leu76=) c.125T= n.260-10869T= c.73+17034T= (n.73+17034T=) n.357+4683T= n.301-10869T= n.425T= c.229T= (p.Leu77=) c.382T= (p.Leu128=) n.473T= n.329+4683T= n.273-10869T= n.397T= | |
2 | g.214792378A>C | CA350461070 | BARD1 | c.283T>G (p.Leu95Val) c.215+4683T>G (n.215+4683T>G) c.158+17034T>G (n.158+17034T>G) c.226T>G (p.Leu76Val) c.125T>G n.260-10869T>G c.73+17034T>G (n.73+17034T>G) n.357+4683T>G n.301-10869T>G n.425T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.382T>G (p.Leu128Val) n.473T>G n.329+4683T>G n.273-10869T>G n.397T>G | |
2 | g.214792378A>G | CA431141969 | BARD1 | c.283T>C (p.Leu95=) c.215+4683T>C (n.215+4683T>C) c.158+17034T>C (n.158+17034T>C) c.226T>C (p.Leu76=) c.125T>C n.260-10869T>C c.73+17034T>C (n.73+17034T>C) n.357+4683T>C n.301-10869T>C n.425T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.382T>C (p.Leu128=) n.473T>C n.329+4683T>C n.273-10869T>C n.397T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792378A>T | CA350461072 | BARD1 | c.283T>A (p.Leu95Met) c.215+4683T>A (n.215+4683T>A) c.158+17034T>A (n.158+17034T>A) c.226T>A (p.Leu76Met) c.125T>A n.260-10869T>A c.73+17034T>A (n.73+17034T>A) n.357+4683T>A n.301-10869T>A n.425T>A c.229T>A (p.Leu77Met) c.382T>A (p.Leu128Met) n.473T>A n.329+4683T>A n.273-10869T>A n.397T>A | dbSNP |
2 | g.214792379del | CA2582342121 | BARD1 | c.282del (p.Leu95Ter) c.215+4682del (n.215+4682del) c.158+17033del (n.158+17033del) c.225del (p.Leu76Ter) c.124del n.260-10870del c.73+17033del (n.73+17033del) n.357+4682del n.301-10870del n.424del c.228del (p.Leu77Ter) c.381del (p.Leu128Ter) n.472del n.329+4682del n.273-10870del n.396del | ClinVar |
2 | g.214792379G>A | CA431141986 | BARD1 | c.282C>T (p.Asp94=) c.215+4682C>T (n.215+4682C>T) c.158+17033C>T (n.158+17033C>T) c.225C>T (p.Asp75=) c.124C>T n.260-10870C>T c.73+17033C>T (n.73+17033C>T) n.357+4682C>T n.301-10870C>T n.424C>T c.228C>T (p.Asp76=) c.381C>T (p.Asp127=) n.472C>T n.329+4682C>T n.273-10870C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792379G>C | CA350461073 | BARD1 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.215+4682C>G (n.215+4682C>G) c.158+17033C>G (n.158+17033C>G) c.225C>G (p.Asp75Glu) c.124C>G n.260-10870C>G c.73+17033C>G (n.73+17033C>G) n.357+4682C>G n.301-10870C>G n.424C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.472C>G n.329+4682C>G n.273-10870C>G n.396C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792379G= | CA1327076699 | BARD1 | c.282C= (p.Asp94=) c.215+4682C= (n.215+4682C=) c.158+17033C= (n.158+17033C=) c.225C= (p.Asp75=) c.124C= n.260-10870C= c.73+17033C= (n.73+17033C=) n.357+4682C= n.301-10870C= n.424C= c.228C= (p.Asp76=) c.381C= (p.Asp127=) n.472C= n.329+4682C= n.273-10870C= n.396C= | |
2 | g.214792379G>T | CA350461075 | BARD1 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.215+4682C>A (n.215+4682C>A) c.158+17033C>A (n.158+17033C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) c.124C>A n.260-10870C>A c.73+17033C>A (n.73+17033C>A) n.357+4682C>A n.301-10870C>A n.424C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.472C>A n.329+4682C>A n.273-10870C>A n.396C>A | |
2 | g.214792380T>A | CA350461079 | BARD1 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.215+4681A>T (n.215+4681A>T) c.158+17032A>T (n.158+17032A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.123A>T n.260-10871A>T c.73+17032A>T (n.73+17032A>T) n.357+4681A>T n.301-10871A>T n.423A>T c.227A>T (p.Asp76Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.471A>T n.329+4681A>T n.273-10871A>T n.395A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792380T>C | CA350461076 | BARD1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.215+4681A>G (n.215+4681A>G) c.158+17032A>G (n.158+17032A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.123A>G n.260-10871A>G c.73+17032A>G (n.73+17032A>G) n.357+4681A>G n.301-10871A>G n.423A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.471A>G n.329+4681A>G n.273-10871A>G n.395A>G | |
2 | g.214792380T>G | CA2090457 | BARD1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.215+4681A>C (n.215+4681A>C) c.158+17032A>C (n.158+17032A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.123A>C n.260-10871A>C c.73+17032A>C (n.73+17032A>C) n.357+4681A>C n.301-10871A>C n.423A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.471A>C n.329+4681A>C n.273-10871A>C n.395A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792380T= | CA1327076700 | BARD1 | c.281A= (p.Asp94=) c.215+4681A= (n.215+4681A=) c.158+17032A= (n.158+17032A=) c.224A= (p.Asp75=) c.123A= n.260-10871A= c.73+17032A= (n.73+17032A=) n.357+4681A= n.301-10871A= n.423A= c.227A= (p.Asp76=) c.380A= (p.Asp127=) n.471A= n.329+4681A= n.273-10871A= n.395A= | |
2 | g.214792381C>A | CA350461081 | BARD1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.215+4680G>T (n.215+4680G>T) c.158+17031G>T (n.158+17031G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.122G>T n.260-10872G>T c.73+17031G>T (n.73+17031G>T) n.357+4680G>T n.301-10872G>T n.422G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.470G>T n.329+4680G>T n.273-10872G>T n.394G>T | dbSNP |
2 | g.214792381C>G | CA350461083 | BARD1 | c.280G>C (p.Asp94His) c.215+4680G>C (n.215+4680G>C) c.158+17031G>C (n.158+17031G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.122G>C n.260-10872G>C c.73+17031G>C (n.73+17031G>C) n.357+4680G>C n.301-10872G>C n.422G>C c.226G>C (p.Asp76His) c.379G>C (p.Asp127His) n.470G>C n.329+4680G>C n.273-10872G>C n.394G>C | dbSNP |
2 | g.214792381C>T | CA350461084 | BARD1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.215+4680G>A (n.215+4680G>A) c.158+17031G>A (n.158+17031G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.122G>A n.260-10872G>A c.73+17031G>A (n.73+17031G>A) n.357+4680G>A n.301-10872G>A n.422G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.470G>A n.329+4680G>A n.273-10872G>A n.394G>A | dbSNP |
2 | g.214792382T>A | CA350461087 | BARD1 | c.279A>T (p.Gln93His) c.215+4679A>T (n.215+4679A>T) c.158+17030A>T (n.158+17030A>T) c.222A>T (p.Gln74His) c.121A>T n.260-10873A>T c.73+17030A>T (n.73+17030A>T) n.357+4679A>T n.301-10873A>T n.421A>T c.225A>T (p.Gln75His) c.378A>T (p.Gln126His) n.469A>T n.329+4679A>T n.273-10873A>T n.393A>T | |
2 | g.214792382T>C | CA186410 | BARD1 | c.279A>G (p.Gln93=) c.215+4679A>G (n.215+4679A>G) c.158+17030A>G (n.158+17030A>G) c.222A>G (p.Gln74=) c.121A>G n.260-10873A>G c.73+17030A>G (n.73+17030A>G) n.357+4679A>G n.301-10873A>G n.421A>G c.225A>G (p.Gln75=) c.378A>G (p.Gln126=) n.469A>G n.329+4679A>G n.273-10873A>G n.393A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792382T>G | CA350461089 | BARD1 | c.279A>C (p.Gln93His) c.215+4679A>C (n.215+4679A>C) c.158+17030A>C (n.158+17030A>C) c.222A>C (p.Gln74His) c.121A>C n.260-10873A>C c.73+17030A>C (n.73+17030A>C) n.357+4679A>C n.301-10873A>C n.421A>C c.225A>C (p.Gln75His) c.378A>C (p.Gln126His) n.469A>C n.329+4679A>C n.273-10873A>C n.393A>C | ClinVar |
2 | g.214792382T= | CA1327076701 | BARD1 | c.279A= (p.Gln93=) c.215+4679A= (n.215+4679A=) c.158+17030A= (n.158+17030A=) c.222A= (p.Gln74=) c.121A= n.260-10873A= c.73+17030A= (n.73+17030A=) n.357+4679A= n.301-10873A= n.421A= c.225A= (p.Gln75=) c.378A= (p.Gln126=) n.469A= n.329+4679A= n.273-10873A= n.393A= | |
2 | g.214792383T>A | CA350461092 | BARD1 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.215+4678A>T (n.215+4678A>T) c.158+17029A>T (n.158+17029A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.120A>T n.260-10874A>T c.73+17029A>T (n.73+17029A>T) n.357+4678A>T n.301-10874A>T n.420A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) n.468A>T n.329+4678A>T n.273-10874A>T n.392A>T | |
2 | g.214792383T>C | CA350461094 | BARD1 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.215+4678A>G (n.215+4678A>G) c.158+17029A>G (n.158+17029A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.120A>G n.260-10874A>G c.73+17029A>G (n.73+17029A>G) n.357+4678A>G n.301-10874A>G n.420A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) n.468A>G n.329+4678A>G n.273-10874A>G n.392A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792383T>G | CA350461095 | BARD1 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.215+4678A>C (n.215+4678A>C) c.158+17029A>C (n.158+17029A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.120A>C n.260-10874A>C c.73+17029A>C (n.73+17029A>C) n.357+4678A>C n.301-10874A>C n.420A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) n.468A>C n.329+4678A>C n.273-10874A>C n.392A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792384G>A | CA10577853 | BARD1 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.215+4677C>T (n.215+4677C>T) c.158+17028C>T (n.158+17028C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.119C>T n.260-10875C>T c.73+17028C>T (n.73+17028C>T) n.357+4677C>T n.301-10875C>T n.419C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) n.467C>T n.329+4677C>T n.273-10875C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792384G>C | CA350461098 | BARD1 | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.215+4677C>G (n.215+4677C>G) c.158+17028C>G (n.158+17028C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.119C>G n.260-10875C>G c.73+17028C>G (n.73+17028C>G) n.357+4677C>G n.301-10875C>G n.419C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) n.467C>G n.329+4677C>G n.273-10875C>G n.391C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792384G= | CA1327076702 | BARD1 | c.277C= (p.Gln93=) c.215+4677C= (n.215+4677C=) c.158+17028C= (n.158+17028C=) c.220C= (p.Gln74=) c.119C= n.260-10875C= c.73+17028C= (n.73+17028C=) n.357+4677C= n.301-10875C= n.419C= c.223C= (p.Gln75=) c.376C= (p.Gln126=) n.467C= n.329+4677C= n.273-10875C= n.391C= | |
2 | g.214792384G>T | CA350461100 | BARD1 | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.215+4677C>A (n.215+4677C>A) c.158+17028C>A (n.158+17028C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.119C>A n.260-10875C>A c.73+17028C>A (n.73+17028C>A) n.357+4677C>A n.301-10875C>A n.419C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) n.467C>A n.329+4677C>A n.273-10875C>A n.391C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792385T>A | CA431142016 | BARD1 | c.276A>T (p.Ile92=) c.215+4676A>T (n.215+4676A>T) c.158+17027A>T (n.158+17027A>T) c.219A>T (p.Ile73=) c.118A>T n.260-10876A>T c.73+17027A>T (n.73+17027A>T) n.357+4676A>T n.301-10876A>T n.418A>T c.222A>T (p.Ile74=) c.375A>T (p.Ile125=) n.466A>T n.329+4676A>T n.273-10876A>T n.390A>T | dbSNP |
2 | g.214792385T>C | CA350461103 | BARD1 | c.276A>G (p.Ile92Met) c.215+4676A>G (n.215+4676A>G) c.158+17027A>G (n.158+17027A>G) c.219A>G (p.Ile73Met) c.118A>G n.260-10876A>G c.73+17027A>G (n.73+17027A>G) n.357+4676A>G n.301-10876A>G n.418A>G c.222A>G (p.Ile74Met) c.375A>G (p.Ile125Met) n.466A>G n.329+4676A>G n.273-10876A>G n.390A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792385T>G | CA431142021 | BARD1 | c.276A>C (p.Ile92=) c.215+4676A>C (n.215+4676A>C) c.158+17027A>C (n.158+17027A>C) c.219A>C (p.Ile73=) c.118A>C n.260-10876A>C c.73+17027A>C (n.73+17027A>C) n.357+4676A>C n.301-10876A>C n.418A>C c.222A>C (p.Ile74=) c.375A>C (p.Ile125=) n.466A>C n.329+4676A>C n.273-10876A>C n.390A>C | dbSNP |
2 | g.214792385T= | CA1327076703 | BARD1 | c.276A= (p.Ile92=) c.215+4676A= (n.215+4676A=) c.158+17027A= (n.158+17027A=) c.219A= (p.Ile73=) c.118A= n.260-10876A= c.73+17027A= (n.73+17027A=) n.357+4676A= n.301-10876A= n.418A= c.222A= (p.Ile74=) c.375A= (p.Ile125=) n.466A= n.329+4676A= n.273-10876A= n.390A= | |
2 | g.214792386A>C | CA350461109 | BARD1 | c.275T>G (p.Ile92Arg) c.215+4675T>G (n.215+4675T>G) c.158+17026T>G (n.158+17026T>G) c.218T>G (p.Ile73Arg) c.117T>G n.260-10877T>G c.73+17026T>G (n.73+17026T>G) n.357+4675T>G n.301-10877T>G n.417T>G c.221T>G (p.Ile74Arg) c.374T>G (p.Ile125Arg) n.465T>G n.329+4675T>G n.273-10877T>G n.389T>G | |
2 | g.214792386A>G | CA350461105 | BARD1 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.215+4675T>C (n.215+4675T>C) c.158+17026T>C (n.158+17026T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.117T>C n.260-10877T>C c.73+17026T>C (n.73+17026T>C) n.357+4675T>C n.301-10877T>C n.417T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.465T>C n.329+4675T>C n.273-10877T>C n.389T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792386A>T | CA350461107 | BARD1 | c.275T>A (p.Ile92Lys) c.215+4675T>A (n.215+4675T>A) c.158+17026T>A (n.158+17026T>A) c.218T>A (p.Ile73Lys) c.117T>A n.260-10877T>A c.73+17026T>A (n.73+17026T>A) n.357+4675T>A n.301-10877T>A n.417T>A c.221T>A (p.Ile74Lys) c.374T>A (p.Ile125Lys) n.465T>A n.329+4675T>A n.273-10877T>A n.389T>A | dbSNP |
2 | g.214792387T>A | CA349562 | BARD1 | c.274A>T (p.Ile92Leu) c.215+4674A>T (n.215+4674A>T) c.158+17025A>T (n.158+17025A>T) c.217A>T (p.Ile73Leu) c.116A>T n.260-10878A>T c.73+17025A>T (n.73+17025A>T) n.357+4674A>T n.301-10878A>T n.416A>T c.220A>T (p.Ile74Leu) c.373A>T (p.Ile125Leu) n.464A>T n.329+4674A>T n.273-10878A>T n.388A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792387T>C | CA350461112 | BARD1 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.215+4674A>G (n.215+4674A>G) c.158+17025A>G (n.158+17025A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.116A>G n.260-10878A>G c.73+17025A>G (n.73+17025A>G) n.357+4674A>G n.301-10878A>G n.416A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.373A>G (p.Ile125Val) n.464A>G n.329+4674A>G n.273-10878A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792387T>G | CA350461114 | BARD1 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.215+4674A>C (n.215+4674A>C) c.158+17025A>C (n.158+17025A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.116A>C n.260-10878A>C c.73+17025A>C (n.73+17025A>C) n.357+4674A>C n.301-10878A>C n.416A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.464A>C n.329+4674A>C n.273-10878A>C n.388A>C | |
2 | g.214792387T= | CA1327076704 | BARD1 | c.274A= (p.Ile92=) c.215+4674A= (n.215+4674A=) c.158+17025A= (n.158+17025A=) c.217A= (p.Ile73=) c.116A= n.260-10878A= c.73+17025A= (n.73+17025A=) n.357+4674A= n.301-10878A= n.416A= c.220A= (p.Ile74=) c.373A= (p.Ile125=) n.464A= n.329+4674A= n.273-10878A= n.388A= | |
2 | g.214792387_214792388delinsTC | CA1327076705 | BARD1 | c.273_274delinsGA (p.Trp91=) c.215+4673_215+4674delinsGA (n.215+4673_215+4674delinsGA) c.158+17024_158+17025delinsGA (n.158+17024_158+17025delinsGA) c.216_217delinsGA (p.Trp72=) c.115_116delinsGA n.260-10879_260-10878delinsGA c.73+17024_73+17025delinsGA (n.73+17024_73+17025delinsGA) n.357+4673_357+4674delinsGA n.301-10879_301-10878delinsGA n.415_416delinsGA c.219_220delinsGA (p.Trp73=) c.372_373delinsGA (p.Trp124=) n.463_464delinsGA n.329+4673_329+4674delinsGA n.273-10879_273-10878delinsGA n.387_388delinsGA | |
2 | g.214792388C>A | CA350461119 | BARD1 | c.273G>T (p.Trp91Cys) c.215+4673G>T (n.215+4673G>T) c.158+17024G>T (n.158+17024G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.115G>T n.260-10879G>T c.73+17024G>T (n.73+17024G>T) n.357+4673G>T n.301-10879G>T n.415G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.463G>T n.329+4673G>T n.273-10879G>T n.387G>T | |
2 | g.214792388C>G | CA350461117 | BARD1 | c.273G>C (p.Trp91Cys) c.215+4673G>C (n.215+4673G>C) c.158+17024G>C (n.158+17024G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.115G>C n.260-10879G>C c.73+17024G>C (n.73+17024G>C) n.357+4673G>C n.301-10879G>C n.415G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.463G>C n.329+4673G>C n.273-10879G>C n.387G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792388C>T | CA350461115 | BARD1 | c.273G>A (p.Trp91Ter) c.215+4673G>A (n.215+4673G>A) c.158+17024G>A (n.158+17024G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.115G>A n.260-10879G>A c.73+17024G>A (n.73+17024G>A) n.357+4673G>A n.301-10879G>A n.415G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.463G>A n.329+4673G>A n.273-10879G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792389del | CA658657215 | BARD1 | c.273del (p.Trp91Ter) c.215+4673del (n.215+4673del) c.158+17024del (n.158+17024del) c.216del (p.Trp72Ter) c.115del n.260-10879del c.73+17024del (n.73+17024del) n.357+4673del n.301-10879del n.415del c.219del (p.Trp73Ter) c.372del (p.Trp124Ter) n.463del n.329+4673del n.273-10879del n.387del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792389C>A | CA350461122 | BARD1 | c.272G>T (p.Trp91Leu) c.215+4672G>T (n.215+4672G>T) c.158+17023G>T (n.158+17023G>T) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.114G>T n.260-10880G>T c.73+17023G>T (n.73+17023G>T) n.357+4672G>T n.301-10880G>T n.414G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.462G>T n.329+4672G>T n.273-10880G>T n.386G>T | dbSNP |
2 | g.214792389C= | CA1327076706 | BARD1 | c.272G= (p.Trp91=) c.215+4672G= (n.215+4672G=) c.158+17023G= (n.158+17023G=) c.215G= (p.Trp72=) c.114G= n.260-10880G= c.73+17023G= (n.73+17023G=) n.357+4672G= n.301-10880G= n.414G= c.218G= (p.Trp73=) c.371G= (p.Trp124=) n.462G= n.329+4672G= n.273-10880G= n.386G= | |
2 | g.214792389C>G | CA350461124 | BARD1 | c.272G>C (p.Trp91Ser) c.215+4672G>C (n.215+4672G>C) c.158+17023G>C (n.158+17023G>C) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.114G>C n.260-10880G>C c.73+17023G>C (n.73+17023G>C) n.357+4672G>C n.301-10880G>C n.414G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.462G>C n.329+4672G>C n.273-10880G>C n.386G>C | |
2 | g.214792389C>T | CA350461125 | BARD1 | c.272G>A (p.Trp91Ter) c.215+4672G>A (n.215+4672G>A) c.158+17023G>A (n.158+17023G>A) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.114G>A n.260-10880G>A c.73+17023G>A (n.73+17023G>A) n.357+4672G>A n.301-10880G>A n.414G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.462G>A n.329+4672G>A n.273-10880G>A n.386G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792390A= | CA1327076707 | BARD1 | c.271T= (p.Trp91=) c.215+4671T= (n.215+4671T=) c.158+17022T= (n.158+17022T=) c.214T= (p.Trp72=) c.113T= n.260-10881T= c.73+17022T= (n.73+17022T=) n.357+4671T= n.301-10881T= n.413T= c.217T= (p.Trp73=) c.370T= (p.Trp124=) n.461T= n.329+4671T= n.273-10881T= n.385T= | |
2 | g.214792390A>C | CA350461128 | BARD1 | c.271T>G (p.Trp91Gly) c.215+4671T>G (n.215+4671T>G) c.158+17022T>G (n.158+17022T>G) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.113T>G n.260-10881T>G c.73+17022T>G (n.73+17022T>G) n.357+4671T>G n.301-10881T>G n.413T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.461T>G n.329+4671T>G n.273-10881T>G n.385T>G | |
2 | g.214792390A>G | CA350461130 | BARD1 | c.271T>C (p.Trp91Arg) c.215+4671T>C (n.215+4671T>C) c.158+17022T>C (n.158+17022T>C) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.113T>C n.260-10881T>C c.73+17022T>C (n.73+17022T>C) n.357+4671T>C n.301-10881T>C n.413T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.461T>C n.329+4671T>C n.273-10881T>C n.385T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792390A>T | CA350461131 | BARD1 | c.271T>A (p.Trp91Arg) c.215+4671T>A (n.215+4671T>A) c.158+17022T>A (n.158+17022T>A) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.113T>A n.260-10881T>A c.73+17022T>A (n.73+17022T>A) n.357+4671T>A n.301-10881T>A n.413T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.461T>A n.329+4671T>A n.273-10881T>A n.385T>A | |
2 | g.214792391G>A | CA431142040 | BARD1 | c.270C>T (p.Ala90=) c.215+4670C>T (n.215+4670C>T) c.158+17021C>T (n.158+17021C>T) c.213C>T (p.Ala71=) c.112C>T n.260-10882C>T c.73+17021C>T (n.73+17021C>T) n.357+4670C>T n.301-10882C>T n.412C>T c.216C>T (p.Ala72=) c.369C>T (p.Ala123=) n.460C>T n.329+4670C>T n.273-10882C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792391G>C | CA431142043 | BARD1 | c.270C>G (p.Ala90=) c.215+4670C>G (n.215+4670C>G) c.158+17021C>G (n.158+17021C>G) c.213C>G (p.Ala71=) c.112C>G n.260-10882C>G c.73+17021C>G (n.73+17021C>G) n.357+4670C>G n.301-10882C>G n.412C>G c.216C>G (p.Ala72=) c.369C>G (p.Ala123=) n.460C>G n.329+4670C>G n.273-10882C>G n.384C>G | dbSNP |
2 | g.214792391G= | CA1327076708 | BARD1 | c.270C= (p.Ala90=) c.215+4670C= (n.215+4670C=) c.158+17021C= (n.158+17021C=) c.213C= (p.Ala71=) c.112C= n.260-10882C= c.73+17021C= (n.73+17021C=) n.357+4670C= n.301-10882C= n.412C= c.216C= (p.Ala72=) c.369C= (p.Ala123=) n.460C= n.329+4670C= n.273-10882C= n.384C= | |
2 | g.214792391G>T | CA431142047 | BARD1 | c.270C>A (p.Ala90=) c.215+4670C>A (n.215+4670C>A) c.158+17021C>A (n.158+17021C>A) c.213C>A (p.Ala71=) c.112C>A n.260-10882C>A c.73+17021C>A (n.73+17021C>A) n.357+4670C>A n.301-10882C>A n.412C>A c.216C>A (p.Ala72=) c.369C>A (p.Ala123=) n.460C>A n.329+4670C>A n.273-10882C>A n.384C>A | |
2 | g.214792391_214792393delinsAG | CA2838032904 | BARD1 | c.268_270delinsCT (p.Ala90LeufsTer6) c.215+4668_215+4670delinsCT (n.215+4668_215+4670delinsCT) c.158+17019_158+17021delinsCT (n.158+17019_158+17021delinsCT) c.211_213delinsCT (p.Ala71LeufsTer6) c.110_112delinsCT n.260-10884_260-10882delinsCT c.73+17019_73+17021delinsCT (n.73+17019_73+17021delinsCT) n.357+4668_357+4670delinsCT n.301-10884_301-10882delinsCT n.410_412delinsCT c.214_216delinsCT (p.Ala72LeufsTer6) c.367_369delinsCT (p.Ala123LeufsTer6) n.458_460delinsCT n.329+4668_329+4670delinsCT n.273-10884_273-10882delinsCT n.382_384delinsCT | |
2 | g.214792392G>A | CA350461136 | BARD1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.215+4669C>T (n.215+4669C>T) c.158+17020C>T (n.158+17020C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.111C>T n.260-10883C>T c.73+17020C>T (n.73+17020C>T) n.357+4669C>T n.301-10883C>T n.411C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.459C>T n.329+4669C>T n.273-10883C>T n.383C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792392G>C | CA350461133 | BARD1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.215+4669C>G (n.215+4669C>G) c.158+17020C>G (n.158+17020C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.111C>G n.260-10883C>G c.73+17020C>G (n.73+17020C>G) n.357+4669C>G n.301-10883C>G n.411C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.459C>G n.329+4669C>G n.273-10883C>G n.383C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792392G= | CA1327076709 | BARD1 | c.269C= (p.Ala90=) c.215+4669C= (n.215+4669C=) c.158+17020C= (n.158+17020C=) c.212C= (p.Ala71=) c.111C= n.260-10883C= c.73+17020C= (n.73+17020C=) n.357+4669C= n.301-10883C= n.411C= c.215C= (p.Ala72=) c.368C= (p.Ala123=) n.459C= n.329+4669C= n.273-10883C= n.383C= | |
2 | g.214792392G>T | CA350461135 | BARD1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.215+4669C>A (n.215+4669C>A) c.158+17020C>A (n.158+17020C>A) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.111C>A n.260-10883C>A c.73+17020C>A (n.73+17020C>A) n.357+4669C>A n.301-10883C>A n.411C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.459C>A n.329+4669C>A n.273-10883C>A n.383C>A | dbSNP |
2 | g.214792393C>A | CA350461139 | BARD1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.215+4668G>T (n.215+4668G>T) c.158+17019G>T (n.158+17019G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.110G>T n.260-10884G>T c.73+17019G>T (n.73+17019G>T) n.357+4668G>T n.301-10884G>T n.410G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.458G>T n.329+4668G>T n.273-10884G>T n.382G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792393C= | CA1327076710 | BARD1 | c.268G= (p.Ala90=) c.215+4668G= (n.215+4668G=) c.158+17019G= (n.158+17019G=) c.211G= (p.Ala71=) c.110G= n.260-10884G= c.73+17019G= (n.73+17019G=) n.357+4668G= n.301-10884G= n.410G= c.214G= (p.Ala72=) c.367G= (p.Ala123=) n.458G= n.329+4668G= n.273-10884G= n.382G= | |
2 | g.214792393C>G | CA350461141 | BARD1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.215+4668G>C (n.215+4668G>C) c.158+17019G>C (n.158+17019G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.110G>C n.260-10884G>C c.73+17019G>C (n.73+17019G>C) n.357+4668G>C n.301-10884G>C n.410G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.458G>C n.329+4668G>C n.273-10884G>C n.382G>C | |
2 | g.214792393C>T | CA350461142 | BARD1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.215+4668G>A (n.215+4668G>A) c.158+17019G>A (n.158+17019G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.110G>A n.260-10884G>A c.73+17019G>A (n.73+17019G>A) n.357+4668G>A n.301-10884G>A n.410G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.458G>A n.329+4668G>A n.273-10884G>A n.382G>A | |
2 | g.214792394C>A | CA431142066 | BARD1 | c.267G>T (p.Pro89=) c.215+4667G>T (n.215+4667G>T) c.158+17018G>T (n.158+17018G>T) c.210G>T (p.Pro70=) c.109G>T n.260-10885G>T c.73+17018G>T (n.73+17018G>T) n.357+4667G>T n.301-10885G>T n.409G>T c.213G>T (p.Pro71=) c.366G>T (p.Pro122=) n.457G>T n.329+4667G>T n.273-10885G>T n.381G>T | |
2 | g.214792394C= | CA1327076712 | BARD1 | c.267G= (p.Pro89=) c.215+4667G= (n.215+4667G=) c.158+17018G= (n.158+17018G=) c.210G= (p.Pro70=) c.109G= n.260-10885G= c.73+17018G= (n.73+17018G=) n.357+4667G= n.301-10885G= n.409G= c.213G= (p.Pro71=) c.366G= (p.Pro122=) n.457G= n.329+4667G= n.273-10885G= n.381G= | |
2 | g.214792394C>G | CA431142068 | BARD1 | c.267G>C (p.Pro89=) c.215+4667G>C (n.215+4667G>C) c.158+17018G>C (n.158+17018G>C) c.210G>C (p.Pro70=) c.109G>C n.260-10885G>C c.73+17018G>C (n.73+17018G>C) n.357+4667G>C n.301-10885G>C n.409G>C c.213G>C (p.Pro71=) c.366G>C (p.Pro122=) n.457G>C n.329+4667G>C n.273-10885G>C n.381G>C | |
2 | g.214792394C>T | CA187834 | BARD1 | c.267G>A (p.Pro89=) c.215+4667G>A (n.215+4667G>A) c.158+17018G>A (n.158+17018G>A) c.210G>A (p.Pro70=) c.109G>A n.260-10885G>A c.73+17018G>A (n.73+17018G>A) n.357+4667G>A n.301-10885G>A n.409G>A c.213G>A (p.Pro71=) c.366G>A (p.Pro122=) n.457G>A n.329+4667G>A n.273-10885G>A n.381G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792394_214792395delinsCG | CA1327076711 | BARD1 | c.266_267delinsCG (p.Pro89=) c.215+4666_215+4667delinsCG (n.215+4666_215+4667delinsCG) c.158+17017_158+17018delinsCG (n.158+17017_158+17018delinsCG) c.209_210delinsCG (p.Pro70=) c.108_109delinsCG n.260-10886_260-10885delinsCG c.73+17017_73+17018delinsCG (n.73+17017_73+17018delinsCG) n.357+4666_357+4667delinsCG n.301-10886_301-10885delinsCG n.408_409delinsCG c.212_213delinsCG (p.Pro71=) c.365_366delinsCG (p.Pro122=) n.456_457delinsCG n.329+4666_329+4667delinsCG n.273-10886_273-10885delinsCG n.380_381delinsCG | |
2 | g.214792395G>A | CA196550 | BARD1 | c.266C>T (p.Pro89Leu) c.215+4666C>T (n.215+4666C>T) c.158+17017C>T (n.158+17017C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.108C>T n.260-10886C>T c.73+17017C>T (n.73+17017C>T) n.357+4666C>T n.301-10886C>T n.408C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.456C>T n.329+4666C>T n.273-10886C>T n.380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792395G>C | CA350461146 | BARD1 | c.266C>G (p.Pro89Arg) c.215+4666C>G (n.215+4666C>G) c.158+17017C>G (n.158+17017C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.108C>G n.260-10886C>G c.73+17017C>G (n.73+17017C>G) n.357+4666C>G n.301-10886C>G n.408C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.456C>G n.329+4666C>G n.273-10886C>G n.380C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792395G= | CA1327076713 | BARD1 | c.266C= (p.Pro89=) c.215+4666C= (n.215+4666C=) c.158+17017C= (n.158+17017C=) c.209C= (p.Pro70=) c.108C= n.260-10886C= c.73+17017C= (n.73+17017C=) n.357+4666C= n.301-10886C= n.408C= c.212C= (p.Pro71=) c.365C= (p.Pro122=) n.456C= n.329+4666C= n.273-10886C= n.380C= | |
2 | g.214792395G>T | CA350461147 | BARD1 | c.266C>A (p.Pro89Gln) c.215+4666C>A (n.215+4666C>A) c.158+17017C>A (n.158+17017C>A) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.108C>A n.260-10886C>A c.73+17017C>A (n.73+17017C>A) n.357+4666C>A n.301-10886C>A n.408C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.456C>A n.329+4666C>A n.273-10886C>A n.380C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792395_214792397delinsAGA | CA2580616690 | BARD1 | c.264_266delinsTCT (p.Pro89Leu) c.215+4664_215+4666delinsTCT (n.215+4664_215+4666delinsTCT) c.158+17015_158+17017delinsTCT (n.158+17015_158+17017delinsTCT) c.207_209delinsTCT (p.Pro70Leu) c.106_108delinsTCT n.260-10888_260-10886delinsTCT c.73+17015_73+17017delinsTCT (n.73+17015_73+17017delinsTCT) n.357+4664_357+4666delinsTCT n.301-10888_301-10886delinsTCT n.406_408delinsTCT c.210_212delinsTCT (p.Pro71Leu) c.363_365delinsTCT (p.Pro122Leu) n.454_456delinsTCT n.329+4664_329+4666delinsTCT n.273-10888_273-10886delinsTCT n.378_380delinsTCT | ClinVar |
2 | g.214792398dup | CA2840296016 | BARD1 | c.266dup (p.Ala90GlyfsTer10) c.215+4666dup (n.215+4666dup) c.158+17017dup (n.158+17017dup) c.209dup (p.Ala71GlyfsTer10) c.108dup n.260-10886dup c.73+17017dup (n.73+17017dup) n.357+4666dup n.301-10886dup n.408dup c.212dup (p.Ala72GlyfsTer10) c.365dup (p.Ala123GlyfsTer10) n.456dup n.329+4666dup n.273-10886dup n.380dup | |
2 | g.214792398del | CA658683290 | BARD1 | c.266del (p.Pro89ArgfsTer7) c.215+4666del (n.215+4666del) c.158+17017del (n.158+17017del) c.209del (p.Pro70ArgfsTer7) c.108del n.260-10886del c.73+17017del (n.73+17017del) n.357+4666del n.301-10886del n.408del c.212del (p.Pro71ArgfsTer7) c.365del (p.Pro122ArgfsTer7) n.456del n.329+4666del n.273-10886del n.380del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792396G>A | CA350461150 | BARD1 | c.265C>T (p.Pro89Ser) c.215+4665C>T (n.215+4665C>T) c.158+17016C>T (n.158+17016C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.107C>T n.260-10887C>T c.73+17016C>T (n.73+17016C>T) n.357+4665C>T n.301-10887C>T n.407C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.455C>T n.329+4665C>T n.273-10887C>T n.379C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792396G>C | CA350461151 | BARD1 | c.265C>G (p.Pro89Ala) c.215+4665C>G (n.215+4665C>G) c.158+17016C>G (n.158+17016C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.107C>G n.260-10887C>G c.73+17016C>G (n.73+17016C>G) n.357+4665C>G n.301-10887C>G n.407C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.455C>G n.329+4665C>G n.273-10887C>G n.379C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792396G>T | CA350461152 | BARD1 | c.265C>A (p.Pro89Thr) c.215+4665C>A (n.215+4665C>A) c.158+17016C>A (n.158+17016C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.107C>A n.260-10887C>A c.73+17016C>A (n.73+17016C>A) n.357+4665C>A n.301-10887C>A n.407C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.455C>A n.329+4665C>A n.273-10887C>A n.379C>A | |
2 | g.214792397G>A | CA431142088 | BARD1 | c.264C>T (p.Thr88=) c.215+4664C>T (n.215+4664C>T) c.158+17015C>T (n.158+17015C>T) c.207C>T (p.Thr69=) c.106C>T n.260-10888C>T c.73+17015C>T (n.73+17015C>T) n.357+4664C>T n.301-10888C>T n.406C>T c.210C>T (p.Thr70=) c.363C>T (p.Thr121=) n.454C>T n.329+4664C>T n.273-10888C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792397G>C | CA431142090 | BARD1 | c.264C>G (p.Thr88=) c.215+4664C>G (n.215+4664C>G) c.158+17015C>G (n.158+17015C>G) c.207C>G (p.Thr69=) c.106C>G n.260-10888C>G c.73+17015C>G (n.73+17015C>G) n.357+4664C>G n.301-10888C>G n.406C>G c.210C>G (p.Thr70=) c.363C>G (p.Thr121=) n.454C>G n.329+4664C>G n.273-10888C>G n.378C>G | |
2 | g.214792397G= | CA1327076714 | BARD1 | c.264C= (p.Thr88=) c.215+4664C= (n.215+4664C=) c.158+17015C= (n.158+17015C=) c.207C= (p.Thr69=) c.106C= n.260-10888C= c.73+17015C= (n.73+17015C=) n.357+4664C= n.301-10888C= n.406C= c.210C= (p.Thr70=) c.363C= (p.Thr121=) n.454C= n.329+4664C= n.273-10888C= n.378C= | |
2 | g.214792397G>T | CA431142091 | BARD1 | c.264C>A (p.Thr88=) c.215+4664C>A (n.215+4664C>A) c.158+17015C>A (n.158+17015C>A) c.207C>A (p.Thr69=) c.106C>A n.260-10888C>A c.73+17015C>A (n.73+17015C>A) n.357+4664C>A n.301-10888C>A n.406C>A c.210C>A (p.Thr70=) c.363C>A (p.Thr121=) n.454C>A n.329+4664C>A n.273-10888C>A n.378C>A | |
2 | g.214792399_214792411del | CA2580065604 | BARD1 | c.252_264del (p.Val85ArgfsTer7) c.215+4652_215+4664del (n.215+4652_215+4664del) c.158+17003_158+17015del (n.158+17003_158+17015del) c.195_207del (p.Val66ArgfsTer7) c.94_106del n.260-10900_260-10888del c.73+17003_73+17015del (n.73+17003_73+17015del) n.357+4652_357+4664del n.301-10900_301-10888del n.394_406del c.198_210del (p.Val67ArgfsTer7) c.351_363del (p.Val118ArgfsTer7) n.442_454del n.329+4652_329+4664del n.273-10900_273-10888del n.366_378del | ClinVar |
2 | g.214792398G>A | CA10577854 | BARD1 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.215+4663C>T (n.215+4663C>T) c.158+17014C>T (n.158+17014C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.105C>T n.260-10889C>T c.73+17014C>T (n.73+17014C>T) n.357+4663C>T n.301-10889C>T n.405C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.453C>T n.329+4663C>T n.273-10889C>T n.377C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792398G>C | CA350461154 | BARD1 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.215+4663C>G (n.215+4663C>G) c.158+17014C>G (n.158+17014C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.105C>G n.260-10889C>G c.73+17014C>G (n.73+17014C>G) n.357+4663C>G n.301-10889C>G n.405C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.453C>G n.329+4663C>G n.273-10889C>G n.377C>G | dbSNP |
2 | g.214792398G= | CA1327076716 | BARD1 | c.263C= (p.Thr88=) c.215+4663C= (n.215+4663C=) c.158+17014C= (n.158+17014C=) c.206C= (p.Thr69=) c.105C= n.260-10889C= c.73+17014C= (n.73+17014C=) n.357+4663C= n.301-10889C= n.405C= c.209C= (p.Thr70=) c.362C= (p.Thr121=) n.453C= n.329+4663C= n.273-10889C= n.377C= | |
2 | g.214792398G>T | CA350461156 | BARD1 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.215+4663C>A (n.215+4663C>A) c.158+17014C>A (n.158+17014C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.105C>A n.260-10889C>A c.73+17014C>A (n.73+17014C>A) n.357+4663C>A n.301-10889C>A n.405C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.453C>A n.329+4663C>A n.273-10889C>A n.377C>A | |
2 | g.214792398_214792413delinsGTGTAACACACTGGAC | CA1327076715 | BARD1 | c.248_263delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys83=) c.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.215+4648_215+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC) c.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.158+16999_158+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC) c.191_206delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys64=) c.90_105delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.260-10904_260-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC c.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC (n.73+16999_73+17014delinsGTCCAGTGTGTTACAC) n.357+4648_357+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.301-10904_301-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.390_405delinsGTCCAGTGTGTTACAC c.194_209delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys65=) c.347_362delinsGTCCAGTGTGTTACAC (p.Cys116=) n.438_453delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.329+4648_329+4663delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.273-10904_273-10889delinsGTCCAGTGTGTTACAC n.362_377delinsGTCCAGTGTGTTACAC | |
2 | g.214792399T>A | CA350461158 | BARD1 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.215+4662A>T (n.215+4662A>T) c.158+17013A>T (n.158+17013A>T) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.104A>T n.260-10890A>T c.73+17013A>T (n.73+17013A>T) n.357+4662A>T n.301-10890A>T n.404A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.452A>T n.329+4662A>T n.273-10890A>T n.376A>T | dbSNP |
2 | g.214792399T>C | CA350461162 | BARD1 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.215+4662A>G (n.215+4662A>G) c.158+17013A>G (n.158+17013A>G) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.104A>G n.260-10890A>G c.73+17013A>G (n.73+17013A>G) n.357+4662A>G n.301-10890A>G n.404A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.452A>G n.329+4662A>G n.273-10890A>G n.376A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792399T>G | CA350461159 | BARD1 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.215+4662A>C (n.215+4662A>C) c.158+17013A>C (n.158+17013A>C) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.104A>C n.260-10890A>C c.73+17013A>C (n.73+17013A>C) n.357+4662A>C n.301-10890A>C n.404A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.452A>C n.329+4662A>C n.273-10890A>C n.376A>C | dbSNP |
2 | g.214792399_214792413del | CA1327076717 | BARD1 | c.248_262del (p.Cys83_Thr88delinsSer) c.215+4648_215+4662del (n.215+4648_215+4662del) c.158+16999_158+17013del (n.158+16999_158+17013del) c.191_205del (p.Cys64_Thr69delinsSer) c.90_104del n.260-10904_260-10890del c.73+16999_73+17013del (n.73+16999_73+17013del) n.357+4648_357+4662del n.301-10904_301-10890del n.390_404del c.194_208del (p.Cys65_Thr70delinsSer) c.347_361del (p.Cys116_Thr121delinsSer) n.438_452del n.329+4648_329+4662del n.273-10904_273-10890del n.362_376del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792400G>A | CA431142100 | BARD1 | c.261C>T (p.Tyr87=) c.215+4661C>T (n.215+4661C>T) c.158+17012C>T (n.158+17012C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.103C>T n.260-10891C>T c.73+17012C>T (n.73+17012C>T) n.357+4661C>T n.301-10891C>T n.403C>T c.207C>T (p.Tyr69=) c.360C>T (p.Tyr120=) n.451C>T n.329+4661C>T n.273-10891C>T n.375C>T | dbSNP |
2 | g.214792400G>C | CA350461164 | BARD1 | c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.215+4661C>G (n.215+4661C>G) c.158+17012C>G (n.158+17012C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.103C>G n.260-10891C>G c.73+17012C>G (n.73+17012C>G) n.357+4661C>G n.301-10891C>G n.403C>G c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.360C>G (p.Tyr120Ter) n.451C>G n.329+4661C>G n.273-10891C>G n.375C>G | dbSNP |
2 | g.214792400G>T | CA350461166 | BARD1 | c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.215+4661C>A (n.215+4661C>A) c.158+17012C>A (n.158+17012C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.103C>A n.260-10891C>A c.73+17012C>A (n.73+17012C>A) n.357+4661C>A n.301-10891C>A n.403C>A c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.360C>A (p.Tyr120Ter) n.451C>A n.329+4661C>A n.273-10891C>A n.375C>A | |
2 | g.214792401T>A | CA350461168 | BARD1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.215+4660A>T (n.215+4660A>T) c.158+17011A>T (n.158+17011A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.102A>T n.260-10892A>T c.73+17011A>T (n.73+17011A>T) n.357+4660A>T n.301-10892A>T n.402A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.450A>T n.329+4660A>T n.273-10892A>T n.374A>T | |
2 | g.214792401T>C | CA350461169 | BARD1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.215+4660A>G (n.215+4660A>G) c.158+17011A>G (n.158+17011A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.102A>G n.260-10892A>G c.73+17011A>G (n.73+17011A>G) n.357+4660A>G n.301-10892A>G n.402A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.450A>G n.329+4660A>G n.273-10892A>G n.374A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792401T>G | CA350461170 | BARD1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.215+4660A>C (n.215+4660A>C) c.158+17011A>C (n.158+17011A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.102A>C n.260-10892A>C c.73+17011A>C (n.73+17011A>C) n.357+4660A>C n.301-10892A>C n.402A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.450A>C n.329+4660A>C n.273-10892A>C n.374A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792402A>C | CA350461172 | BARD1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.215+4659T>G (n.215+4659T>G) c.158+17010T>G (n.158+17010T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.101T>G n.260-10893T>G c.73+17010T>G (n.73+17010T>G) n.357+4659T>G n.301-10893T>G n.401T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.449T>G n.329+4659T>G n.273-10893T>G n.373T>G | |
2 | g.214792402A>G | CA350461174 | BARD1 | c.259T>C (p.Tyr87His) c.215+4659T>C (n.215+4659T>C) c.158+17010T>C (n.158+17010T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.101T>C n.260-10893T>C c.73+17010T>C (n.73+17010T>C) n.357+4659T>C n.301-10893T>C n.401T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.358T>C (p.Tyr120His) n.449T>C n.329+4659T>C n.273-10893T>C n.373T>C | |
2 | g.214792402A>T | CA350461175 | BARD1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.215+4659T>A (n.215+4659T>A) c.158+17010T>A (n.158+17010T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.101T>A n.260-10893T>A c.73+17010T>A (n.73+17010T>A) n.357+4659T>A n.301-10893T>A n.401T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.449T>A n.329+4659T>A n.273-10893T>A n.373T>A | dbSNP |
2 | g.214792403A= | CA1327076718 | BARD1 | c.258T= (p.Cys86=) c.215+4658T= (n.215+4658T=) c.158+17009T= (n.158+17009T=) c.201T= (p.Cys67=) c.100T= n.260-10894T= c.73+17009T= (n.73+17009T=) n.357+4658T= n.301-10894T= n.400T= c.204T= (p.Cys68=) c.357T= (p.Cys119=) n.448T= n.329+4658T= n.273-10894T= n.372T= | |
2 | g.214792403A>C | CA350461178 | BARD1 | c.258T>G (p.Cys86Trp) c.215+4658T>G (n.215+4658T>G) c.158+17009T>G (n.158+17009T>G) c.201T>G (p.Cys67Trp) c.100T>G n.260-10894T>G c.73+17009T>G (n.73+17009T>G) n.357+4658T>G n.301-10894T>G n.400T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) n.448T>G n.329+4658T>G n.273-10894T>G n.372T>G | dbSNP |
2 | g.214792403A>G | CA431142132 | BARD1 | c.258T>C (p.Cys86=) c.215+4658T>C (n.215+4658T>C) c.158+17009T>C (n.158+17009T>C) c.201T>C (p.Cys67=) c.100T>C n.260-10894T>C c.73+17009T>C (n.73+17009T>C) n.357+4658T>C n.301-10894T>C n.400T>C c.204T>C (p.Cys68=) c.357T>C (p.Cys119=) n.448T>C n.329+4658T>C n.273-10894T>C n.372T>C | |
2 | g.214792403A>T | CA2090458 | BARD1 | c.258T>A (p.Cys86Ter) c.215+4658T>A (n.215+4658T>A) c.158+17009T>A (n.158+17009T>A) c.201T>A (p.Cys67Ter) c.100T>A n.260-10894T>A c.73+17009T>A (n.73+17009T>A) n.357+4658T>A n.301-10894T>A n.400T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) n.448T>A n.329+4658T>A n.273-10894T>A n.372T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792407_214792408del | CA2580616691 | BARD1 | c.257_258del (p.Cys86LeufsTer13) c.215+4657_215+4658del (n.215+4657_215+4658del) c.158+17008_158+17009del (n.158+17008_158+17009del) c.200_201del (p.Cys67LeufsTer13) c.99_100del n.260-10895_260-10894del c.73+17008_73+17009del (n.73+17008_73+17009del) n.357+4657_357+4658del n.301-10895_301-10894del n.399_400del c.203_204del (p.Cys68LeufsTer13) c.356_357del (p.Cys119LeufsTer13) n.447_448del n.329+4657_329+4658del n.273-10895_273-10894del n.371_372del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792404C>A | CA350461181 | BARD1 | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.215+4657G>T (n.215+4657G>T) c.158+17008G>T (n.158+17008G>T) c.200G>T (p.Cys67Phe) c.99G>T n.260-10895G>T c.73+17008G>T (n.73+17008G>T) n.357+4657G>T n.301-10895G>T n.399G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) n.447G>T n.329+4657G>T n.273-10895G>T n.371G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792404C= | CA1327076719 | BARD1 | c.257G= (p.Cys86=) c.215+4657G= (n.215+4657G=) c.158+17008G= (n.158+17008G=) c.200G= (p.Cys67=) c.99G= n.260-10895G= c.73+17008G= (n.73+17008G=) n.357+4657G= n.301-10895G= n.399G= c.203G= (p.Cys68=) c.356G= (p.Cys119=) n.447G= n.329+4657G= n.273-10895G= n.371G= | |
2 | g.214792404C>G | CA350461182 | BARD1 | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.215+4657G>C (n.215+4657G>C) c.158+17008G>C (n.158+17008G>C) c.200G>C (p.Cys67Ser) c.99G>C n.260-10895G>C c.73+17008G>C (n.73+17008G>C) n.357+4657G>C n.301-10895G>C n.399G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) n.447G>C n.329+4657G>C n.273-10895G>C n.371G>C | |
2 | g.214792404C>T | CA350461184 | BARD1 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.215+4657G>A (n.215+4657G>A) c.158+17008G>A (n.158+17008G>A) c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.99G>A n.260-10895G>A c.73+17008G>A (n.73+17008G>A) n.357+4657G>A n.301-10895G>A n.399G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.447G>A n.329+4657G>A n.273-10895G>A n.371G>A | dbSNP |
2 | g.214792405A>C | CA350461190 | BARD1 | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.215+4656T>G (n.215+4656T>G) c.158+17007T>G (n.158+17007T>G) c.199T>G (p.Cys67Gly) c.98T>G n.260-10896T>G c.73+17007T>G (n.73+17007T>G) n.357+4656T>G n.301-10896T>G n.398T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) n.446T>G n.329+4656T>G n.273-10896T>G n.370T>G | |
2 | g.214792405A>G | CA350461186 | BARD1 | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.215+4656T>C (n.215+4656T>C) c.158+17007T>C (n.158+17007T>C) c.199T>C (p.Cys67Arg) c.98T>C n.260-10896T>C c.73+17007T>C (n.73+17007T>C) n.357+4656T>C n.301-10896T>C n.398T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) n.446T>C n.329+4656T>C n.273-10896T>C n.370T>C | dbSNP |
2 | g.214792405A>T | CA350461188 | BARD1 | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.215+4656T>A (n.215+4656T>A) c.158+17007T>A (n.158+17007T>A) c.199T>A (p.Cys67Ser) c.98T>A n.260-10896T>A c.73+17007T>A (n.73+17007T>A) n.357+4656T>A n.301-10896T>A n.398T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) n.446T>A n.329+4656T>A n.273-10896T>A n.370T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792406C>A | CA431142158 | BARD1 | c.255G>T (p.Val85=) c.215+4655G>T (n.215+4655G>T) c.158+17006G>T (n.158+17006G>T) c.198G>T (p.Val66=) c.97G>T n.260-10897G>T c.73+17006G>T (n.73+17006G>T) n.357+4655G>T n.301-10897G>T n.397G>T c.201G>T (p.Val67=) c.354G>T (p.Val118=) n.445G>T n.329+4655G>T n.273-10897G>T n.369G>T | ClinVar |
2 | g.214792406C= | CA1327076720 | BARD1 | c.255G= (p.Val85=) c.215+4655G= (n.215+4655G=) c.158+17006G= (n.158+17006G=) c.198G= (p.Val66=) c.97G= n.260-10897G= c.73+17006G= (n.73+17006G=) n.357+4655G= n.301-10897G= n.397G= c.201G= (p.Val67=) c.354G= (p.Val118=) n.445G= n.329+4655G= n.273-10897G= n.369G= | |
2 | g.214792406C>G | CA431142161 | BARD1 | c.255G>C (p.Val85=) c.215+4655G>C (n.215+4655G>C) c.158+17006G>C (n.158+17006G>C) c.198G>C (p.Val66=) c.97G>C n.260-10897G>C c.73+17006G>C (n.73+17006G>C) n.357+4655G>C n.301-10897G>C n.397G>C c.201G>C (p.Val67=) c.354G>C (p.Val118=) n.445G>C n.329+4655G>C n.273-10897G>C n.369G>C | dbSNP |
2 | g.214792406C>T | CA2090459 | BARD1 | c.255G>A (p.Val85=) c.215+4655G>A (n.215+4655G>A) c.158+17006G>A (n.158+17006G>A) c.198G>A (p.Val66=) c.97G>A n.260-10897G>A c.73+17006G>A (n.73+17006G>A) n.357+4655G>A n.301-10897G>A n.397G>A c.201G>A (p.Val67=) c.354G>A (p.Val118=) n.445G>A n.329+4655G>A n.273-10897G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792407A= | CA1327076721 | BARD1 | c.254T= (p.Val85=) c.215+4654T= (n.215+4654T=) c.158+17005T= (n.158+17005T=) c.197T= (p.Val66=) c.96T= n.260-10898T= c.73+17005T= (n.73+17005T=) n.357+4654T= n.301-10898T= n.396T= c.200T= (p.Val67=) c.353T= (p.Val118=) n.444T= n.329+4654T= n.273-10898T= n.368T= | |
2 | g.214792407A>C | CA350461193 | BARD1 | c.254T>G (p.Val85Gly) c.215+4654T>G (n.215+4654T>G) c.158+17005T>G (n.158+17005T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.96T>G n.260-10898T>G c.73+17005T>G (n.73+17005T>G) n.357+4654T>G n.301-10898T>G n.396T>G c.200T>G (p.Val67Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.444T>G n.329+4654T>G n.273-10898T>G n.368T>G | |
2 | g.214792407A>G | CA350461200 | BARD1 | c.254T>C (p.Val85Ala) c.215+4654T>C (n.215+4654T>C) c.158+17005T>C (n.158+17005T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.96T>C n.260-10898T>C c.73+17005T>C (n.73+17005T>C) n.357+4654T>C n.301-10898T>C n.396T>C c.200T>C (p.Val67Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.444T>C n.329+4654T>C n.273-10898T>C n.368T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792407A>T | CA350461202 | BARD1 | c.254T>A (p.Val85Glu) c.215+4654T>A (n.215+4654T>A) c.158+17005T>A (n.158+17005T>A) c.197T>A (p.Val66Glu) c.96T>A n.260-10898T>A c.73+17005T>A (n.73+17005T>A) n.357+4654T>A n.301-10898T>A n.396T>A c.200T>A (p.Val67Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.444T>A n.329+4654T>A n.273-10898T>A n.368T>A | |
2 | g.214792408C>A | CA168390 | BARD1 | c.253G>T (p.Val85Leu) c.215+4653G>T (n.215+4653G>T) c.158+17004G>T (n.158+17004G>T) c.196G>T (p.Val66Leu) c.95G>T n.260-10899G>T c.73+17004G>T (n.73+17004G>T) n.357+4653G>T n.301-10899G>T n.395G>T c.199G>T (p.Val67Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.443G>T n.329+4653G>T n.273-10899G>T n.367G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792408C= | CA1327076722 | BARD1 | c.253G= (p.Val85=) c.215+4653G= (n.215+4653G=) c.158+17004G= (n.158+17004G=) c.196G= (p.Val66=) c.95G= n.260-10899G= c.73+17004G= (n.73+17004G=) n.357+4653G= n.301-10899G= n.395G= c.199G= (p.Val67=) c.352G= (p.Val118=) n.443G= n.329+4653G= n.273-10899G= n.367G= | |
2 | g.214792408C>G | CA350461205 | BARD1 | c.253G>C (p.Val85Leu) c.215+4653G>C (n.215+4653G>C) c.158+17004G>C (n.158+17004G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.95G>C n.260-10899G>C c.73+17004G>C (n.73+17004G>C) n.357+4653G>C n.301-10899G>C n.395G>C c.199G>C (p.Val67Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.443G>C n.329+4653G>C n.273-10899G>C n.367G>C | dbSNP |
2 | g.214792408C>T | CA350461207 | BARD1 | c.253G>A (p.Val85Met) c.215+4653G>A (n.215+4653G>A) c.158+17004G>A (n.158+17004G>A) c.196G>A (p.Val66Met) c.95G>A n.260-10899G>A c.73+17004G>A (n.73+17004G>A) n.357+4653G>A n.301-10899G>A n.395G>A c.199G>A (p.Val67Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.443G>A n.329+4653G>A n.273-10899G>A n.367G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214792409T>A | CA193778 | BARD1 | c.252A>T (p.Pro84=) c.215+4652A>T (n.215+4652A>T) c.158+17003A>T (n.158+17003A>T) c.195A>T (p.Pro65=) c.94A>T n.260-10900A>T c.73+17003A>T (n.73+17003A>T) n.357+4652A>T n.301-10900A>T n.394A>T c.198A>T (p.Pro66=) c.351A>T (p.Pro117=) n.442A>T n.329+4652A>T n.273-10900A>T n.366A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792409T>C | CA431142179 | BARD1 | c.252A>G (p.Pro84=) c.215+4652A>G (n.215+4652A>G) c.158+17003A>G (n.158+17003A>G) c.195A>G (p.Pro65=) c.94A>G n.260-10900A>G c.73+17003A>G (n.73+17003A>G) n.357+4652A>G n.301-10900A>G n.394A>G c.198A>G (p.Pro66=) c.351A>G (p.Pro117=) n.442A>G n.329+4652A>G n.273-10900A>G n.366A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792409T>G | CA431142182 | BARD1 | c.252A>C (p.Pro84=) c.215+4652A>C (n.215+4652A>C) c.158+17003A>C (n.158+17003A>C) c.195A>C (p.Pro65=) c.94A>C n.260-10900A>C c.73+17003A>C (n.73+17003A>C) n.357+4652A>C n.301-10900A>C n.394A>C c.198A>C (p.Pro66=) c.351A>C (p.Pro117=) n.442A>C n.329+4652A>C n.273-10900A>C n.366A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792409T= | CA1327076723 | BARD1 | c.252A= (p.Pro84=) c.215+4652A= (n.215+4652A=) c.158+17003A= (n.158+17003A=) c.195A= (p.Pro65=) c.94A= n.260-10900A= c.73+17003A= (n.73+17003A=) n.357+4652A= n.301-10900A= n.394A= c.198A= (p.Pro66=) c.351A= (p.Pro117=) n.442A= n.329+4652A= n.273-10900A= n.366A= | |
2 | g.214792410G>A | CA350461211 | BARD1 | c.251C>T (p.Pro84Leu) c.215+4651C>T (n.215+4651C>T) c.158+17002C>T (n.158+17002C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.93C>T n.260-10901C>T c.73+17002C>T (n.73+17002C>T) n.357+4651C>T n.301-10901C>T n.393C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.441C>T n.329+4651C>T n.273-10901C>T n.365C>T | |
2 | g.214792410G>C | CA350461213 | BARD1 | c.251C>G (p.Pro84Arg) c.215+4651C>G (n.215+4651C>G) c.158+17002C>G (n.158+17002C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.93C>G n.260-10901C>G c.73+17002C>G (n.73+17002C>G) n.357+4651C>G n.301-10901C>G n.393C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.441C>G n.329+4651C>G n.273-10901C>G n.365C>G | |
2 | g.214792410G>T | CA350461215 | BARD1 | c.251C>A (p.Pro84Gln) c.215+4651C>A (n.215+4651C>A) c.158+17002C>A (n.158+17002C>A) c.194C>A (p.Pro65Gln) c.93C>A n.260-10901C>A c.73+17002C>A (n.73+17002C>A) n.357+4651C>A n.301-10901C>A n.393C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) c.350C>A (p.Pro117Gln) n.441C>A n.329+4651C>A n.273-10901C>A n.365C>A | |
2 | g.214792411del | CA2701526105 | BARD1 | c.251del (p.Pro84GlnfsTer12) c.215+4651del (n.215+4651del) c.158+17002del (n.158+17002del) c.194del (p.Pro65GlnfsTer12) c.93del n.260-10901del c.73+17002del (n.73+17002del) n.357+4651del n.301-10901del n.393del c.197del (p.Pro66GlnfsTer12) c.350del (p.Pro117GlnfsTer12) n.441del n.329+4651del n.273-10901del n.365del | dbSNP |
2 | g.214792411G>A | CA64798991 | BARD1 | c.250C>T (p.Pro84Ser) c.215+4650C>T (n.215+4650C>T) c.158+17001C>T (n.158+17001C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.92C>T n.260-10902C>T c.73+17001C>T (n.73+17001C>T) n.357+4650C>T n.301-10902C>T n.392C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.440C>T n.329+4650C>T n.273-10902C>T n.364C>T | dbSNP |
2 | g.214792411G>C | CA350461219 | BARD1 | c.250C>G (p.Pro84Ala) c.215+4650C>G (n.215+4650C>G) c.158+17001C>G (n.158+17001C>G) c.193C>G (p.Pro65Ala) c.92C>G n.260-10902C>G c.73+17001C>G (n.73+17001C>G) n.357+4650C>G n.301-10902C>G n.392C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.440C>G n.329+4650C>G n.273-10902C>G n.364C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792411G= | CA1327076724 | BARD1 | c.250C= (p.Pro84=) c.215+4650C= (n.215+4650C=) c.158+17001C= (n.158+17001C=) c.193C= (p.Pro65=) c.92C= n.260-10902C= c.73+17001C= (n.73+17001C=) n.357+4650C= n.301-10902C= n.392C= c.196C= (p.Pro66=) c.349C= (p.Pro117=) n.440C= n.329+4650C= n.273-10902C= n.364C= | |
2 | g.214792411G>T | CA350461217 | BARD1 | c.250C>A (p.Pro84Thr) c.215+4650C>A (n.215+4650C>A) c.158+17001C>A (n.158+17001C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.92C>A n.260-10902C>A c.73+17001C>A (n.73+17001C>A) n.357+4650C>A n.301-10902C>A n.392C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.440C>A n.329+4650C>A n.273-10902C>A n.364C>A | dbSNP |
2 | g.214792412A= | CA1327076725 | BARD1 | c.249T= (p.Cys83=) c.215+4649T= (n.215+4649T=) c.158+17000T= (n.158+17000T=) c.192T= (p.Cys64=) c.91T= n.260-10903T= c.73+17000T= (n.73+17000T=) n.357+4649T= n.301-10903T= n.391T= c.195T= (p.Cys65=) c.348T= (p.Cys116=) n.439T= n.329+4649T= n.273-10903T= n.363T= | |
2 | g.214792412A>C | CA350461221 | BARD1 | c.249T>G (p.Cys83Trp) c.215+4649T>G (n.215+4649T>G) c.158+17000T>G (n.158+17000T>G) c.192T>G (p.Cys64Trp) c.91T>G n.260-10903T>G c.73+17000T>G (n.73+17000T>G) n.357+4649T>G n.301-10903T>G n.391T>G c.195T>G (p.Cys65Trp) c.348T>G (p.Cys116Trp) n.439T>G n.329+4649T>G n.273-10903T>G n.363T>G | dbSNP |
2 | g.214792412A>G | CA431142187 | BARD1 | c.249T>C (p.Cys83=) c.215+4649T>C (n.215+4649T>C) c.158+17000T>C (n.158+17000T>C) c.192T>C (p.Cys64=) c.91T>C n.260-10903T>C c.73+17000T>C (n.73+17000T>C) n.357+4649T>C n.301-10903T>C n.391T>C c.195T>C (p.Cys65=) c.348T>C (p.Cys116=) n.439T>C n.329+4649T>C n.273-10903T>C n.363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792412A>T | CA350461222 | BARD1 | c.249T>A (p.Cys83Ter) c.215+4649T>A (n.215+4649T>A) c.158+17000T>A (n.158+17000T>A) c.192T>A (p.Cys64Ter) c.91T>A n.260-10903T>A c.73+17000T>A (n.73+17000T>A) n.357+4649T>A n.301-10903T>A n.391T>A c.195T>A (p.Cys65Ter) c.348T>A (p.Cys116Ter) n.439T>A n.329+4649T>A n.273-10903T>A n.363T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792413_214792414dup | CA2739292329 | BARD1 | c.248_249dup (p.Pro84ValfsTer13) c.215+4648_215+4649dup (n.215+4648_215+4649dup) c.158+16999_158+17000dup (n.158+16999_158+17000dup) c.191_192dup (p.Pro65ValfsTer13) c.90_91dup n.260-10904_260-10903dup c.73+16999_73+17000dup (n.73+16999_73+17000dup) n.357+4648_357+4649dup n.301-10904_301-10903dup n.390_391dup c.194_195dup (p.Pro66ValfsTer13) c.347_348dup (p.Pro117ValfsTer13) n.438_439dup n.329+4648_329+4649dup n.273-10904_273-10903dup n.362_363dup | |
2 | g.214792413C>A | CA350461224 | BARD1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.215+4648G>T (n.215+4648G>T) c.158+16999G>T (n.158+16999G>T) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.90G>T n.260-10904G>T c.73+16999G>T (n.73+16999G>T) n.357+4648G>T n.301-10904G>T n.390G>T c.194G>T (p.Cys65Phe) c.347G>T (p.Cys116Phe) n.438G>T n.329+4648G>T n.273-10904G>T n.362G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792413C>G | CA350461227 | BARD1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.215+4648G>C (n.215+4648G>C) c.158+16999G>C (n.158+16999G>C) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.90G>C n.260-10904G>C c.73+16999G>C (n.73+16999G>C) n.357+4648G>C n.301-10904G>C n.390G>C c.194G>C (p.Cys65Ser) c.347G>C (p.Cys116Ser) n.438G>C n.329+4648G>C n.273-10904G>C n.362G>C | dbSNP |
2 | g.214792413C>T | CA350461226 | BARD1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.215+4648G>A (n.215+4648G>A) c.158+16999G>A (n.158+16999G>A) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.90G>A n.260-10904G>A c.73+16999G>A (n.73+16999G>A) n.357+4648G>A n.301-10904G>A n.390G>A c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) n.438G>A n.329+4648G>A n.273-10904G>A n.362G>A | dbSNP |
2 | g.214792414A= | CA1327076726 | BARD1 | c.247T= (p.Cys83=) c.215+4647T= (n.215+4647T=) c.158+16998T= (n.158+16998T=) c.190T= (p.Cys64=) c.89T= n.260-10905T= c.73+16998T= (n.73+16998T=) n.357+4647T= n.301-10905T= n.389T= c.193T= (p.Cys65=) c.346T= (p.Cys116=) n.437T= n.329+4647T= n.273-10905T= n.361T= | |
2 | g.214792414A>C | CA350461230 | BARD1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.215+4647T>G (n.215+4647T>G) c.158+16998T>G (n.158+16998T>G) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.89T>G n.260-10905T>G c.73+16998T>G (n.73+16998T>G) n.357+4647T>G n.301-10905T>G n.389T>G c.193T>G (p.Cys65Gly) c.346T>G (p.Cys116Gly) n.437T>G n.329+4647T>G n.273-10905T>G n.361T>G | dbSNP |
2 | g.214792414A>G | CA350461233 | BARD1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.215+4647T>C (n.215+4647T>C) c.158+16998T>C (n.158+16998T>C) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.89T>C n.260-10905T>C c.73+16998T>C (n.73+16998T>C) n.357+4647T>C n.301-10905T>C n.389T>C c.193T>C (p.Cys65Arg) c.346T>C (p.Cys116Arg) n.437T>C n.329+4647T>C n.273-10905T>C n.361T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792414A>T | CA350461231 | BARD1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.215+4647T>A (n.215+4647T>A) c.158+16998T>A (n.158+16998T>A) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.89T>A n.260-10905T>A c.73+16998T>A (n.73+16998T>A) n.357+4647T>A n.301-10905T>A n.389T>A c.193T>A (p.Cys65Ser) c.346T>A (p.Cys116Ser) n.437T>A n.329+4647T>A n.273-10905T>A n.361T>A | dbSNP |
2 | g.214792415T>A | CA431142227 | BARD1 | c.246A>T (p.Gly82=) c.215+4646A>T (n.215+4646A>T) c.158+16997A>T (n.158+16997A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.88A>T n.260-10906A>T c.73+16997A>T (n.73+16997A>T) n.357+4646A>T n.301-10906A>T n.388A>T c.192A>T (p.Gly64=) c.345A>T (p.Gly115=) n.436A>T n.329+4646A>T n.273-10906A>T n.360A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792415T>C | CA431142224 | BARD1 | c.246A>G (p.Gly82=) c.215+4646A>G (n.215+4646A>G) c.158+16997A>G (n.158+16997A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.88A>G n.260-10906A>G c.73+16997A>G (n.73+16997A>G) n.357+4646A>G n.301-10906A>G n.388A>G c.192A>G (p.Gly64=) c.345A>G (p.Gly115=) n.436A>G n.329+4646A>G n.273-10906A>G n.360A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792415T>G | CA431142222 | BARD1 | c.246A>C (p.Gly82=) c.215+4646A>C (n.215+4646A>C) c.158+16997A>C (n.158+16997A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.88A>C n.260-10906A>C c.73+16997A>C (n.73+16997A>C) n.357+4646A>C n.301-10906A>C n.388A>C c.192A>C (p.Gly64=) c.345A>C (p.Gly115=) n.436A>C n.329+4646A>C n.273-10906A>C n.360A>C | |
2 | g.214792415T= | CA1327076727 | BARD1 | c.246A= (p.Gly82=) c.215+4646A= (n.215+4646A=) c.158+16997A= (n.158+16997A=) c.189A= (p.Gly63=) c.88A= n.260-10906A= c.73+16997A= (n.73+16997A=) n.357+4646A= n.301-10906A= n.388A= c.192A= (p.Gly64=) c.345A= (p.Gly115=) n.436A= n.329+4646A= n.273-10906A= n.360A= | |
2 | g.214792416C>A | CA10614212 | BARD1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.215+4645G>T (n.215+4645G>T) c.158+16996G>T (n.158+16996G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.87G>T n.260-10907G>T c.73+16996G>T (n.73+16996G>T) n.357+4645G>T n.301-10907G>T n.387G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.435G>T n.329+4645G>T n.273-10907G>T n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792416C= | CA1327076728 | BARD1 | c.245G= (p.Gly82=) c.215+4645G= (n.215+4645G=) c.158+16996G= (n.158+16996G=) c.188G= (p.Gly63=) c.87G= n.260-10907G= c.73+16996G= (n.73+16996G=) n.357+4645G= n.301-10907G= n.387G= c.191G= (p.Gly64=) c.344G= (p.Gly115=) n.435G= n.329+4645G= n.273-10907G= n.359G= | |
2 | g.214792416C>G | CA350461237 | BARD1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.215+4645G>C (n.215+4645G>C) c.158+16996G>C (n.158+16996G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.87G>C n.260-10907G>C c.73+16996G>C (n.73+16996G>C) n.357+4645G>C n.301-10907G>C n.387G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.435G>C n.329+4645G>C n.273-10907G>C n.359G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792416C>T | CA350461238 | BARD1 | c.245G>A (p.Gly82Glu) c.215+4645G>A (n.215+4645G>A) c.158+16996G>A (n.158+16996G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.87G>A n.260-10907G>A c.73+16996G>A (n.73+16996G>A) n.357+4645G>A n.301-10907G>A n.387G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.435G>A n.329+4645G>A n.273-10907G>A n.359G>A | |
2 | g.214792417C>A | CA350461241 | BARD1 | c.244G>T (p.Gly82Ter) c.215+4644G>T (n.215+4644G>T) c.158+16995G>T (n.158+16995G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.86G>T n.260-10908G>T c.73+16995G>T (n.73+16995G>T) n.357+4644G>T n.301-10908G>T n.386G>T c.190G>T (p.Gly64Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.434G>T n.329+4644G>T n.273-10908G>T n.358G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792417C= | CA1327076729 | BARD1 | c.244G= (p.Gly82=) c.215+4644G= (n.215+4644G=) c.158+16995G= (n.158+16995G=) c.187G= (p.Gly63=) c.86G= n.260-10908G= c.73+16995G= (n.73+16995G=) n.357+4644G= n.301-10908G= n.386G= c.190G= (p.Gly64=) c.343G= (p.Gly115=) n.434G= n.329+4644G= n.273-10908G= n.358G= | |
2 | g.214792417C>G | CA350461243 | BARD1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.215+4644G>C (n.215+4644G>C) c.158+16995G>C (n.158+16995G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.86G>C n.260-10908G>C c.73+16995G>C (n.73+16995G>C) n.357+4644G>C n.301-10908G>C n.386G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.434G>C n.329+4644G>C n.273-10908G>C n.358G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792417C>T | CA350461245 | BARD1 | c.244G>A (p.Gly82Arg) c.215+4644G>A (n.215+4644G>A) c.158+16995G>A (n.158+16995G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.86G>A n.260-10908G>A c.73+16995G>A (n.73+16995G>A) n.357+4644G>A n.301-10908G>A n.386G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.434G>A n.329+4644G>A n.273-10908G>A n.358G>A | dbSNP |
2 | g.214792418A= | CA1327076730 | BARD1 | c.243T= (p.Thr81=) c.215+4643T= (n.215+4643T=) c.158+16994T= (n.158+16994T=) c.186T= (p.Thr62=) c.85T= n.260-10909T= c.73+16994T= (n.73+16994T=) n.357+4643T= n.301-10909T= n.385T= c.189T= (p.Thr63=) c.342T= (p.Thr114=) n.433T= n.329+4643T= n.273-10909T= n.357T= | |
2 | g.214792418A>C | CA431142244 | BARD1 | c.243T>G (p.Thr81=) c.215+4643T>G (n.215+4643T>G) c.158+16994T>G (n.158+16994T>G) c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G n.260-10909T>G c.73+16994T>G (n.73+16994T>G) n.357+4643T>G n.301-10909T>G n.385T>G c.189T>G (p.Thr63=) c.342T>G (p.Thr114=) n.433T>G n.329+4643T>G n.273-10909T>G n.357T>G | |
2 | g.214792418A>G | CA431142247 | BARD1 | c.243T>C (p.Thr81=) c.215+4643T>C (n.215+4643T>C) c.158+16994T>C (n.158+16994T>C) c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C n.260-10909T>C c.73+16994T>C (n.73+16994T>C) n.357+4643T>C n.301-10909T>C n.385T>C c.189T>C (p.Thr63=) c.342T>C (p.Thr114=) n.433T>C n.329+4643T>C n.273-10909T>C n.357T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792418A>T | CA431142250 | BARD1 | c.243T>A (p.Thr81=) c.215+4643T>A (n.215+4643T>A) c.158+16994T>A (n.158+16994T>A) c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A n.260-10909T>A c.73+16994T>A (n.73+16994T>A) n.357+4643T>A n.301-10909T>A n.385T>A c.189T>A (p.Thr63=) c.342T>A (p.Thr114=) n.433T>A n.329+4643T>A n.273-10909T>A n.357T>A | |
2 | g.214792419G>A | CA350461247 | BARD1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) c.215+4642C>T (n.215+4642C>T) c.158+16993C>T (n.158+16993C>T) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T n.260-10910C>T c.73+16993C>T (n.73+16993C>T) n.357+4642C>T n.301-10910C>T n.384C>T c.188C>T (p.Thr63Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) n.432C>T n.329+4642C>T n.273-10910C>T n.356C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792419G>C | CA350461248 | BARD1 | c.242C>G (p.Thr81Ser) c.215+4642C>G (n.215+4642C>G) c.158+16993C>G (n.158+16993C>G) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G n.260-10910C>G c.73+16993C>G (n.73+16993C>G) n.357+4642C>G n.301-10910C>G n.384C>G c.188C>G (p.Thr63Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) n.432C>G n.329+4642C>G n.273-10910C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792419G= | CA1327076731 | BARD1 | c.242C= (p.Thr81=) c.215+4642C= (n.215+4642C=) c.158+16993C= (n.158+16993C=) c.185C= (p.Thr62=) c.84C= n.260-10910C= c.73+16993C= (n.73+16993C=) n.357+4642C= n.301-10910C= n.384C= c.188C= (p.Thr63=) c.341C= (p.Thr114=) n.432C= n.329+4642C= n.273-10910C= n.356C= | |
2 | g.214792419G>T | CA350461249 | BARD1 | c.242C>A (p.Thr81Asn) c.215+4642C>A (n.215+4642C>A) c.158+16993C>A (n.158+16993C>A) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A n.260-10910C>A c.73+16993C>A (n.73+16993C>A) n.357+4642C>A n.301-10910C>A n.384C>A c.188C>A (p.Thr63Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) n.432C>A n.329+4642C>A n.273-10910C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792420T>A | CA350461252 | BARD1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) c.215+4641A>T (n.215+4641A>T) c.158+16992A>T (n.158+16992A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T n.260-10911A>T c.73+16992A>T (n.73+16992A>T) n.357+4641A>T n.301-10911A>T n.383A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) n.431A>T n.329+4641A>T n.273-10911A>T n.355A>T | dbSNP |
2 | g.214792420T>C | CA350461253 | BARD1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) c.215+4641A>G (n.215+4641A>G) c.158+16992A>G (n.158+16992A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G n.260-10911A>G c.73+16992A>G (n.73+16992A>G) n.357+4641A>G n.301-10911A>G n.383A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) n.431A>G n.329+4641A>G n.273-10911A>G n.355A>G | |
2 | g.214792420T>G | CA350461254 | BARD1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) c.215+4641A>C (n.215+4641A>C) c.158+16992A>C (n.158+16992A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C n.260-10911A>C c.73+16992A>C (n.73+16992A>C) n.357+4641A>C n.301-10911A>C n.383A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) n.431A>C n.329+4641A>C n.273-10911A>C n.355A>C |