Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792272_214792276delinsTAAGA | CA1327076625 | BARD1 | c.364+21_364+25delinsTCTTA (n.364+21_364+25delinsTCTTA) c.215+4785_215+4789delinsTCTTA (n.215+4785_215+4789delinsTCTTA) c.158+17136_158+17140delinsTCTTA (n.158+17136_158+17140delinsTCTTA) c.307+21_307+25delinsTCTTA (n.307+21_307+25delinsTCTTA) c.206+21_206+25delinsTCTTA n.260-10767_260-10763delinsTCTTA c.73+17136_73+17140delinsTCTTA (n.73+17136_73+17140delinsTCTTA) n.357+4785_357+4789delinsTCTTA n.301-10767_301-10763delinsTCTTA n.506+21_506+25delinsTCTTA c.310+21_310+25delinsTCTTA (n.310+21_310+25delinsTCTTA) c.463+21_463+25delinsTCTTA (n.463+21_463+25delinsTCTTA) n.554+21_554+25delinsTCTTA n.329+4785_329+4789delinsTCTTA n.273-10767_273-10763delinsTCTTA n.478+21_478+25delinsTCTTA | |
2 | g.214792273A= | CA1327076627 | BARD1 | c.364+24T= (n.364+24T=) c.215+4788T= (n.215+4788T=) c.158+17139T= (n.158+17139T=) c.307+24T= (n.307+24T=) c.206+24T= n.260-10764T= c.73+17139T= (n.73+17139T=) n.357+4788T= n.301-10764T= n.506+24T= c.310+24T= (n.310+24T=) c.463+24T= (n.463+24T=) n.554+24T= n.329+4788T= n.273-10764T= n.478+24T= | |
2 | g.214792273A>G | CA2090446 | BARD1 | c.364+24T>C (n.364+24T>C) c.215+4788T>C (n.215+4788T>C) c.158+17139T>C (n.158+17139T>C) c.307+24T>C (n.307+24T>C) c.206+24T>C n.260-10764T>C c.73+17139T>C (n.73+17139T>C) n.357+4788T>C n.301-10764T>C n.506+24T>C c.310+24T>C (n.310+24T>C) c.463+24T>C (n.463+24T>C) n.554+24T>C n.329+4788T>C n.273-10764T>C n.478+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792273_214792276del | CA1327076626 | BARD1 | c.364+21_364+24del (n.364+21_364+24del) c.215+4785_215+4788del (n.215+4785_215+4788del) c.158+17136_158+17139del (n.158+17136_158+17139del) c.307+21_307+24del (n.307+21_307+24del) c.206+21_206+24del n.260-10767_260-10764del c.73+17136_73+17139del (n.73+17136_73+17139del) n.357+4785_357+4788del n.301-10767_301-10764del n.506+21_506+24del c.310+21_310+24del (n.310+21_310+24del) c.463+21_463+24del (n.463+21_463+24del) n.554+21_554+24del n.329+4785_329+4788del n.273-10767_273-10764del n.478+21_478+24del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792273_214792277delinsAAGAG | CA1327076628 | BARD1 | c.364+20_364+24delinsCTCTT (n.364+20_364+24delinsCTCTT) c.215+4784_215+4788delinsCTCTT (n.215+4784_215+4788delinsCTCTT) c.158+17135_158+17139delinsCTCTT (n.158+17135_158+17139delinsCTCTT) c.307+20_307+24delinsCTCTT (n.307+20_307+24delinsCTCTT) c.206+20_206+24delinsCTCTT n.260-10768_260-10764delinsCTCTT c.73+17135_73+17139delinsCTCTT (n.73+17135_73+17139delinsCTCTT) n.357+4784_357+4788delinsCTCTT n.301-10768_301-10764delinsCTCTT n.506+20_506+24delinsCTCTT c.310+20_310+24delinsCTCTT (n.310+20_310+24delinsCTCTT) c.463+20_463+24delinsCTCTT (n.463+20_463+24delinsCTCTT) n.554+20_554+24delinsCTCTT n.329+4784_329+4788delinsCTCTT n.273-10768_273-10764delinsCTCTT n.478+20_478+24delinsCTCTT | |
2 | g.214792274A= | CA1327076629 | BARD1 | c.364+23T= (n.364+23T=) c.215+4787T= (n.215+4787T=) c.158+17138T= (n.158+17138T=) c.307+23T= (n.307+23T=) c.206+23T= n.260-10765T= c.73+17138T= (n.73+17138T=) n.357+4787T= n.301-10765T= n.506+23T= c.310+23T= (n.310+23T=) c.463+23T= (n.463+23T=) n.554+23T= n.329+4787T= n.273-10765T= n.478+23T= | |
2 | g.214792274A>G | CA539837378 | BARD1 | c.364+23T>C (n.364+23T>C) c.215+4787T>C (n.215+4787T>C) c.158+17138T>C (n.158+17138T>C) c.307+23T>C (n.307+23T>C) c.206+23T>C n.260-10765T>C c.73+17138T>C (n.73+17138T>C) n.357+4787T>C n.301-10765T>C n.506+23T>C c.310+23T>C (n.310+23T>C) c.463+23T>C (n.463+23T>C) n.554+23T>C n.329+4787T>C n.273-10765T>C n.478+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792279_214792280del | CA764552951 | BARD1 | c.364+22_364+23del (n.364+22_364+23del) c.215+4786_215+4787del (n.215+4786_215+4787del) c.158+17137_158+17138del (n.158+17137_158+17138del) c.307+22_307+23del (n.307+22_307+23del) c.206+22_206+23del n.260-10766_260-10765del c.73+17137_73+17138del (n.73+17137_73+17138del) n.357+4786_357+4787del n.301-10766_301-10765del n.506+22_506+23del c.310+22_310+23del (n.310+22_310+23del) c.463+22_463+23del (n.463+22_463+23del) n.554+22_554+23del n.329+4786_329+4787del n.273-10766_273-10765del n.478+22_478+23del | dbSNP |
2 | g.214792277_214792280del | CA539837377 | BARD1 | c.364+20_364+23del (n.364+20_364+23del) c.215+4784_215+4787del (n.215+4784_215+4787del) c.158+17135_158+17138del (n.158+17135_158+17138del) c.307+20_307+23del (n.307+20_307+23del) c.206+20_206+23del n.260-10768_260-10765del c.73+17135_73+17138del (n.73+17135_73+17138del) n.357+4784_357+4787del n.301-10768_301-10765del n.506+20_506+23del c.310+20_310+23del (n.310+20_310+23del) c.463+20_463+23del (n.463+20_463+23del) n.554+20_554+23del n.329+4784_329+4787del n.273-10768_273-10765del n.478+20_478+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792275G>T | CA2577234418 | BARD1 | c.364+22C>A (n.364+22C>A) c.215+4786C>A (n.215+4786C>A) c.158+17137C>A (n.158+17137C>A) c.307+22C>A (n.307+22C>A) c.206+22C>A n.260-10766C>A c.73+17137C>A (n.73+17137C>A) n.357+4786C>A n.301-10766C>A n.506+22C>A c.310+22C>A (n.310+22C>A) c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.554+22C>A n.329+4786C>A n.273-10766C>A n.478+22C>A | |
2 | g.214792277G>C | CA2662972057 | BARD1 | c.364+20C>G (n.364+20C>G) c.215+4784C>G (n.215+4784C>G) c.158+17135C>G (n.158+17135C>G) c.307+20C>G (n.307+20C>G) c.206+20C>G n.260-10768C>G c.73+17135C>G (n.73+17135C>G) n.357+4784C>G n.301-10768C>G n.506+20C>G c.310+20C>G (n.310+20C>G) c.463+20C>G (n.463+20C>G) n.554+20C>G n.329+4784C>G n.273-10768C>G n.478+20C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792278A>G | CA2662972058 | BARD1 | c.364+19T>C (n.364+19T>C) c.215+4783T>C (n.215+4783T>C) c.158+17134T>C (n.158+17134T>C) c.307+19T>C (n.307+19T>C) c.206+19T>C n.260-10769T>C c.73+17134T>C (n.73+17134T>C) n.357+4783T>C n.301-10769T>C n.506+19T>C c.310+19T>C (n.310+19T>C) c.463+19T>C (n.463+19T>C) n.554+19T>C n.329+4783T>C n.273-10769T>C n.478+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792278_214792284delinsAGATAGG | CA1327076630 | BARD1 | c.364+13_364+19delinsCCTATCT (n.364+13_364+19delinsCCTATCT) c.215+4777_215+4783delinsCCTATCT (n.215+4777_215+4783delinsCCTATCT) c.158+17128_158+17134delinsCCTATCT (n.158+17128_158+17134delinsCCTATCT) c.307+13_307+19delinsCCTATCT (n.307+13_307+19delinsCCTATCT) c.206+13_206+19delinsCCTATCT n.260-10775_260-10769delinsCCTATCT c.73+17128_73+17134delinsCCTATCT (n.73+17128_73+17134delinsCCTATCT) n.357+4777_357+4783delinsCCTATCT n.301-10775_301-10769delinsCCTATCT n.506+13_506+19delinsCCTATCT c.310+13_310+19delinsCCTATCT (n.310+13_310+19delinsCCTATCT) c.463+13_463+19delinsCCTATCT (n.463+13_463+19delinsCCTATCT) n.554+13_554+19delinsCCTATCT n.329+4777_329+4783delinsCCTATCT n.273-10775_273-10769delinsCCTATCT n.478+13_478+19delinsCCTATCT | |
2 | g.214792279G>A | CA2573135117 | BARD1 | c.364+18C>T (n.364+18C>T) c.215+4782C>T (n.215+4782C>T) c.158+17133C>T (n.158+17133C>T) c.307+18C>T (n.307+18C>T) c.206+18C>T n.260-10770C>T c.73+17133C>T (n.73+17133C>T) n.357+4782C>T n.301-10770C>T n.506+18C>T c.310+18C>T (n.310+18C>T) c.463+18C>T (n.463+18C>T) n.554+18C>T n.329+4782C>T n.273-10770C>T n.478+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792279G>C | CA16604048 | BARD1 | c.364+18C>G (n.364+18C>G) c.215+4782C>G (n.215+4782C>G) c.158+17133C>G (n.158+17133C>G) c.307+18C>G (n.307+18C>G) c.206+18C>G n.260-10770C>G c.73+17133C>G (n.73+17133C>G) n.357+4782C>G n.301-10770C>G n.506+18C>G c.310+18C>G (n.310+18C>G) c.463+18C>G (n.463+18C>G) n.554+18C>G n.329+4782C>G n.273-10770C>G n.478+18C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792279G= | CA1327076631 | BARD1 | c.364+18C= (n.364+18C=) c.215+4782C= (n.215+4782C=) c.158+17133C= (n.158+17133C=) c.307+18C= (n.307+18C=) c.206+18C= n.260-10770C= c.73+17133C= (n.73+17133C=) n.357+4782C= n.301-10770C= n.506+18C= c.310+18C= (n.310+18C=) c.463+18C= (n.463+18C=) n.554+18C= n.329+4782C= n.273-10770C= n.478+18C= | |
2 | g.214792279G>T | CA1042189207 | BARD1 | c.364+18C>A (n.364+18C>A) c.215+4782C>A (n.215+4782C>A) c.158+17133C>A (n.158+17133C>A) c.307+18C>A (n.307+18C>A) c.206+18C>A n.260-10770C>A c.73+17133C>A (n.73+17133C>A) n.357+4782C>A n.301-10770C>A n.506+18C>A c.310+18C>A (n.310+18C>A) c.463+18C>A (n.463+18C>A) n.554+18C>A n.329+4782C>A n.273-10770C>A n.478+18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792284_214792289del | CA658796167 | BARD1 | c.364+13_364+18del (n.364+13_364+18del) c.215+4777_215+4782del (n.215+4777_215+4782del) c.158+17128_158+17133del (n.158+17128_158+17133del) c.307+13_307+18del (n.307+13_307+18del) c.206+13_206+18del n.260-10775_260-10770del c.73+17128_73+17133del (n.73+17128_73+17133del) n.357+4777_357+4782del n.301-10775_301-10770del n.506+13_506+18del c.310+13_310+18del (n.310+13_310+18del) c.463+13_463+18del (n.463+13_463+18del) n.554+13_554+18del n.329+4777_329+4782del n.273-10775_273-10770del n.478+13_478+18del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792280A= | CA1327076632 | BARD1 | c.364+17T= (n.364+17T=) c.215+4781T= (n.215+4781T=) c.158+17132T= (n.158+17132T=) c.307+17T= (n.307+17T=) c.206+17T= n.260-10771T= c.73+17132T= (n.73+17132T=) n.357+4781T= n.301-10771T= n.506+17T= c.310+17T= (n.310+17T=) c.463+17T= (n.463+17T=) n.554+17T= n.329+4781T= n.273-10771T= n.478+17T= | |
2 | g.214792280A>G | CA2090447 | BARD1 | c.364+17T>C (n.364+17T>C) c.215+4781T>C (n.215+4781T>C) c.158+17132T>C (n.158+17132T>C) c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.206+17T>C n.260-10771T>C c.73+17132T>C (n.73+17132T>C) n.357+4781T>C n.301-10771T>C n.506+17T>C c.310+17T>C (n.310+17T>C) c.463+17T>C (n.463+17T>C) n.554+17T>C n.329+4781T>C n.273-10771T>C n.478+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792280A>T | CA913188034 | BARD1 | c.364+17T>A (n.364+17T>A) c.215+4781T>A (n.215+4781T>A) c.158+17132T>A (n.158+17132T>A) c.307+17T>A (n.307+17T>A) c.206+17T>A n.260-10771T>A c.73+17132T>A (n.73+17132T>A) n.357+4781T>A n.301-10771T>A n.506+17T>A c.310+17T>A (n.310+17T>A) c.463+17T>A (n.463+17T>A) n.554+17T>A n.329+4781T>A n.273-10771T>A n.478+17T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792281T>A | CA539837379 | BARD1 | c.364+16A>T (n.364+16A>T) c.215+4780A>T (n.215+4780A>T) c.158+17131A>T (n.158+17131A>T) c.307+16A>T (n.307+16A>T) c.206+16A>T n.260-10772A>T c.73+17131A>T (n.73+17131A>T) n.357+4780A>T n.301-10772A>T n.506+16A>T c.310+16A>T (n.310+16A>T) c.463+16A>T (n.463+16A>T) n.554+16A>T n.329+4780A>T n.273-10772A>T n.478+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792281T>C | CA2090448 | BARD1 | c.364+16A>G (n.364+16A>G) c.215+4780A>G (n.215+4780A>G) c.158+17131A>G (n.158+17131A>G) c.307+16A>G (n.307+16A>G) c.206+16A>G n.260-10772A>G c.73+17131A>G (n.73+17131A>G) n.357+4780A>G n.301-10772A>G n.506+16A>G c.310+16A>G (n.310+16A>G) c.463+16A>G (n.463+16A>G) n.554+16A>G n.329+4780A>G n.273-10772A>G n.478+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792281T= | CA1327076633 | BARD1 | c.364+16A= (n.364+16A=) c.215+4780A= (n.215+4780A=) c.158+17131A= (n.158+17131A=) c.307+16A= (n.307+16A=) c.206+16A= n.260-10772A= c.73+17131A= (n.73+17131A=) n.357+4780A= n.301-10772A= n.506+16A= c.310+16A= (n.310+16A=) c.463+16A= (n.463+16A=) n.554+16A= n.329+4780A= n.273-10772A= n.478+16A= | |
2 | g.214792282A>G | CA2563516139 | BARD1 | c.364+15T>C (n.364+15T>C) c.215+4779T>C (n.215+4779T>C) c.158+17130T>C (n.158+17130T>C) c.307+15T>C (n.307+15T>C) c.206+15T>C n.260-10773T>C c.73+17130T>C (n.73+17130T>C) n.357+4779T>C n.301-10773T>C n.506+15T>C c.310+15T>C (n.310+15T>C) c.463+15T>C (n.463+15T>C) n.554+15T>C n.329+4779T>C n.273-10773T>C n.478+15T>C | |
2 | g.214792283G>A | CA16604106 | BARD1 | c.364+14C>T (n.364+14C>T) c.215+4778C>T (n.215+4778C>T) c.158+17129C>T (n.158+17129C>T) c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.206+14C>T n.260-10774C>T c.73+17129C>T (n.73+17129C>T) n.357+4778C>T n.301-10774C>T n.506+14C>T c.310+14C>T (n.310+14C>T) c.463+14C>T (n.463+14C>T) n.554+14C>T n.329+4778C>T n.273-10774C>T n.478+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792283G>C | CA539837380 | BARD1 | c.364+14C>G (n.364+14C>G) c.215+4778C>G (n.215+4778C>G) c.158+17129C>G (n.158+17129C>G) c.307+14C>G (n.307+14C>G) c.206+14C>G n.260-10774C>G c.73+17129C>G (n.73+17129C>G) n.357+4778C>G n.301-10774C>G n.506+14C>G c.310+14C>G (n.310+14C>G) c.463+14C>G (n.463+14C>G) n.554+14C>G n.329+4778C>G n.273-10774C>G n.478+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792283G= | CA1327076634 | BARD1 | c.364+14C= (n.364+14C=) c.215+4778C= (n.215+4778C=) c.158+17129C= (n.158+17129C=) c.307+14C= (n.307+14C=) c.206+14C= n.260-10774C= c.73+17129C= (n.73+17129C=) n.357+4778C= n.301-10774C= n.506+14C= c.310+14C= (n.310+14C=) c.463+14C= (n.463+14C=) n.554+14C= n.329+4778C= n.273-10774C= n.478+14C= | |
2 | g.214792284G>T | CA2701532211 | BARD1 | c.364+13C>A (n.364+13C>A) c.215+4777C>A (n.215+4777C>A) c.158+17128C>A (n.158+17128C>A) c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.206+13C>A n.260-10775C>A c.73+17128C>A (n.73+17128C>A) n.357+4777C>A n.301-10775C>A n.506+13C>A c.310+13C>A (n.310+13C>A) c.463+13C>A (n.463+13C>A) n.554+13C>A n.329+4777C>A n.273-10775C>A n.478+13C>A | dbSNP |
2 | g.214792285G>A | CA2573135118 | BARD1 | c.364+12C>T (n.364+12C>T) c.215+4776C>T (n.215+4776C>T) c.158+17127C>T (n.158+17127C>T) c.307+12C>T (n.307+12C>T) c.206+12C>T n.260-10776C>T c.73+17127C>T (n.73+17127C>T) n.357+4776C>T n.301-10776C>T n.506+12C>T c.310+12C>T (n.310+12C>T) c.463+12C>T (n.463+12C>T) n.554+12C>T n.329+4776C>T n.273-10776C>T n.478+12C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792285G= | CA1327076635 | BARD1 | c.364+12C= (n.364+12C=) c.215+4776C= (n.215+4776C=) c.158+17127C= (n.158+17127C=) c.307+12C= (n.307+12C=) c.206+12C= n.260-10776C= c.73+17127C= (n.73+17127C=) n.357+4776C= n.301-10776C= n.506+12C= c.310+12C= (n.310+12C=) c.463+12C= (n.463+12C=) n.554+12C= n.329+4776C= n.273-10776C= n.478+12C= | |
2 | g.214792285G>T | CA913188035 | BARD1 | c.364+12C>A (n.364+12C>A) c.215+4776C>A (n.215+4776C>A) c.158+17127C>A (n.158+17127C>A) c.307+12C>A (n.307+12C>A) c.206+12C>A n.260-10776C>A c.73+17127C>A (n.73+17127C>A) n.357+4776C>A n.301-10776C>A n.506+12C>A c.310+12C>A (n.310+12C>A) c.463+12C>A (n.463+12C>A) n.554+12C>A n.329+4776C>A n.273-10776C>A n.478+12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792286A= | CA1327076636 | BARD1 | c.364+11T= (n.364+11T=) c.215+4775T= (n.215+4775T=) c.158+17126T= (n.158+17126T=) c.307+11T= (n.307+11T=) c.206+11T= n.260-10777T= c.73+17126T= (n.73+17126T=) n.357+4775T= n.301-10777T= n.506+11T= c.310+11T= (n.310+11T=) c.463+11T= (n.463+11T=) n.554+11T= n.329+4775T= n.273-10777T= n.478+11T= | |
2 | g.214792286A>G | CA1139655677 | BARD1 | c.364+11T>C (n.364+11T>C) c.215+4775T>C (n.215+4775T>C) c.158+17126T>C (n.158+17126T>C) c.307+11T>C (n.307+11T>C) c.206+11T>C n.260-10777T>C c.73+17126T>C (n.73+17126T>C) n.357+4775T>C n.301-10777T>C n.506+11T>C c.310+11T>C (n.310+11T>C) c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.554+11T>C n.329+4775T>C n.273-10777T>C n.478+11T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792286A>T | CA2739279922 | BARD1 | c.364+11T>A (n.364+11T>A) c.215+4775T>A (n.215+4775T>A) c.158+17126T>A (n.158+17126T>A) c.307+11T>A (n.307+11T>A) c.206+11T>A n.260-10777T>A c.73+17126T>A (n.73+17126T>A) n.357+4775T>A n.301-10777T>A n.506+11T>A c.310+11T>A (n.310+11T>A) c.463+11T>A (n.463+11T>A) n.554+11T>A n.329+4775T>A n.273-10777T>A n.478+11T>A | ClinVar |
2 | g.214792286dup | CA539837381 | BARD1 | c.364+11dup (n.364+11dup) c.215+4775dup (n.215+4775dup) c.158+17126dup (n.158+17126dup) c.307+11dup (n.307+11dup) c.206+11dup n.260-10777dup c.73+17126dup (n.73+17126dup) n.357+4775dup n.301-10777dup n.506+11dup c.310+11dup (n.310+11dup) c.463+11dup (n.463+11dup) n.554+11dup n.329+4775dup n.273-10777dup n.478+11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792287T>C | CA2662972059 | BARD1 | c.364+10A>G (n.364+10A>G) c.215+4774A>G (n.215+4774A>G) c.158+17125A>G (n.158+17125A>G) c.307+10A>G (n.307+10A>G) c.206+10A>G n.260-10778A>G c.73+17125A>G (n.73+17125A>G) n.357+4774A>G n.301-10778A>G n.506+10A>G c.310+10A>G (n.310+10A>G) c.463+10A>G (n.463+10A>G) n.554+10A>G n.329+4774A>G n.273-10778A>G n.478+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792288A= | CA1327076637 | BARD1 | c.364+9T= (n.364+9T=) c.215+4773T= (n.215+4773T=) c.158+17124T= (n.158+17124T=) c.307+9T= (n.307+9T=) c.206+9T= n.260-10779T= c.73+17124T= (n.73+17124T=) n.357+4773T= n.301-10779T= n.506+9T= c.310+9T= (n.310+9T=) c.463+9T= (n.463+9T=) n.554+9T= n.329+4773T= n.273-10779T= n.478+9T= | |
2 | g.214792288A>G | CA16604378 | BARD1 | c.364+9T>C (n.364+9T>C) c.215+4773T>C (n.215+4773T>C) c.158+17124T>C (n.158+17124T>C) c.307+9T>C (n.307+9T>C) c.206+9T>C n.260-10779T>C c.73+17124T>C (n.73+17124T>C) n.357+4773T>C n.301-10779T>C n.506+9T>C c.310+9T>C (n.310+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) n.554+9T>C n.329+4773T>C n.273-10779T>C n.478+9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792288A>T | CA2662972060 | BARD1 | c.364+9T>A (n.364+9T>A) c.215+4773T>A (n.215+4773T>A) c.158+17124T>A (n.158+17124T>A) c.307+9T>A (n.307+9T>A) c.206+9T>A n.260-10779T>A c.73+17124T>A (n.73+17124T>A) n.357+4773T>A n.301-10779T>A n.506+9T>A c.310+9T>A (n.310+9T>A) c.463+9T>A (n.463+9T>A) n.554+9T>A n.329+4773T>A n.273-10779T>A n.478+9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214792288_214792289insC | CA2514406779 | BARD1 | c.364+8_364+9insG (n.364+8_364+9insG) c.215+4772_215+4773insG (n.215+4772_215+4773insG) c.158+17123_158+17124insG (n.158+17123_158+17124insG) c.307+8_307+9insG (n.307+8_307+9insG) c.206+8_206+9insG n.260-10780_260-10779insG c.73+17123_73+17124insG (n.73+17123_73+17124insG) n.357+4772_357+4773insG n.301-10780_301-10779insG n.506+8_506+9insG c.310+8_310+9insG (n.310+8_310+9insG) c.463+8_463+9insG (n.463+8_463+9insG) n.554+8_554+9insG n.329+4772_329+4773insG n.273-10780_273-10779insG n.478+8_478+9insG | |
2 | g.214792289G>A | CA2090449 | BARD1 | c.364+8C>T (n.364+8C>T) c.215+4772C>T (n.215+4772C>T) c.158+17123C>T (n.158+17123C>T) c.307+8C>T (n.307+8C>T) c.206+8C>T n.260-10780C>T c.73+17123C>T (n.73+17123C>T) n.357+4772C>T n.301-10780C>T n.506+8C>T c.310+8C>T (n.310+8C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.554+8C>T n.329+4772C>T n.273-10780C>T n.478+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214792289G= | CA1327076638 | BARD1 | c.364+8C= (n.364+8C=) c.215+4772C= (n.215+4772C=) c.158+17123C= (n.158+17123C=) c.307+8C= (n.307+8C=) c.206+8C= n.260-10780C= c.73+17123C= (n.73+17123C=) n.357+4772C= n.301-10780C= n.506+8C= c.310+8C= (n.310+8C=) c.463+8C= (n.463+8C=) n.554+8C= n.329+4772C= n.273-10780C= n.478+8C= | |
2 | g.214792289G>T | CA2499215634 | BARD1 | c.364+8C>A (n.364+8C>A) c.215+4772C>A (n.215+4772C>A) c.158+17123C>A (n.158+17123C>A) c.307+8C>A (n.307+8C>A) c.206+8C>A n.260-10780C>A c.73+17123C>A (n.73+17123C>A) n.357+4772C>A n.301-10780C>A n.506+8C>A c.310+8C>A (n.310+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) n.554+8C>A n.329+4772C>A n.273-10780C>A n.478+8C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792290T>C | CA764553006 | BARD1 | c.364+7A>G (n.364+7A>G) c.215+4771A>G (n.215+4771A>G) c.158+17122A>G (n.158+17122A>G) c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.206+7A>G n.260-10781A>G c.73+17122A>G (n.73+17122A>G) n.357+4771A>G n.301-10781A>G n.506+7A>G c.310+7A>G (n.310+7A>G) c.463+7A>G (n.463+7A>G) n.554+7A>G n.329+4771A>G n.273-10781A>G n.478+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792290T>G | CA913189738 | BARD1 | c.364+7A>C (n.364+7A>C) c.215+4771A>C (n.215+4771A>C) c.158+17122A>C (n.158+17122A>C) c.307+7A>C (n.307+7A>C) c.206+7A>C n.260-10781A>C c.73+17122A>C (n.73+17122A>C) n.357+4771A>C n.301-10781A>C n.506+7A>C c.310+7A>C (n.310+7A>C) c.463+7A>C (n.463+7A>C) n.554+7A>C n.329+4771A>C n.273-10781A>C n.478+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792290T= | CA1327076639 | BARD1 | c.364+7A= (n.364+7A=) c.215+4771A= (n.215+4771A=) c.158+17122A= (n.158+17122A=) c.307+7A= (n.307+7A=) c.206+7A= n.260-10781A= c.73+17122A= (n.73+17122A=) n.357+4771A= n.301-10781A= n.506+7A= c.310+7A= (n.310+7A=) c.463+7A= (n.463+7A=) n.554+7A= n.329+4771A= n.273-10781A= n.478+7A= | |
2 | g.214792290_214792291insATT | CA2559471339 | BARD1 | c.364+7_364+8insATA (n.364+7_364+8insATA) c.215+4771_215+4772insATA (n.215+4771_215+4772insATA) c.158+17122_158+17123insATA (n.158+17122_158+17123insATA) c.307+7_307+8insATA (n.307+7_307+8insATA) c.206+7_206+8insATA n.260-10781_260-10780insATA c.73+17122_73+17123insATA (n.73+17122_73+17123insATA) n.357+4771_357+4772insATA n.301-10781_301-10780insATA n.506+7_506+8insATA c.310+7_310+8insATA (n.310+7_310+8insATA) c.463+7_463+8insATA (n.463+7_463+8insATA) n.554+7_554+8insATA n.329+4771_329+4772insATA n.273-10781_273-10780insATA n.478+7_478+8insATA | |
2 | g.214792292C>T | CA2697550386 | BARD1 | c.364+5G>A (n.364+5G>A) c.215+4769G>A (n.215+4769G>A) c.158+17120G>A (n.158+17120G>A) c.307+5G>A (n.307+5G>A) c.206+5G>A n.260-10783G>A c.73+17120G>A (n.73+17120G>A) n.357+4769G>A n.301-10783G>A n.506+5G>A c.310+5G>A (n.310+5G>A) c.463+5G>A (n.463+5G>A) n.554+5G>A n.329+4769G>A n.273-10783G>A n.478+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792292_214792293insAGATTTTAAAATCTGTAGGTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2514305871 | BARD1 | c.364+4_364+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.364+4_364+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.215+4768_215+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.215+4768_215+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.158+17119_158+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.158+17119_158+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.307+4_307+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.307+4_307+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.206+4_206+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.260-10784_260-10783insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT c.73+17119_73+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.73+17119_73+17120insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) n.357+4768_357+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.301-10784_301-10783insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.506+4_506+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT c.310+4_310+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.310+4_310+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) c.463+4_463+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT (n.463+4_463+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT) n.554+4_554+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.329+4768_329+4769insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.273-10784_273-10783insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT n.478+4_478+5insAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCT | |
2 | g.214792293T>C | CA2580065591 | BARD1 | c.364+4A>G (n.364+4A>G) c.215+4768A>G (n.215+4768A>G) c.158+17119A>G (n.158+17119A>G) c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.206+4A>G n.260-10784A>G c.73+17119A>G (n.73+17119A>G) n.357+4768A>G n.301-10784A>G n.506+4A>G c.310+4A>G (n.310+4A>G) c.463+4A>G (n.463+4A>G) n.554+4A>G n.329+4768A>G n.273-10784A>G n.478+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792294T>C | CA1042189240 | BARD1 | c.364+3A>G (n.364+3A>G) c.215+4767A>G (n.215+4767A>G) c.158+17118A>G (n.158+17118A>G) c.307+3A>G (n.307+3A>G) c.206+3A>G n.260-10785A>G c.73+17118A>G (n.73+17118A>G) n.357+4767A>G n.301-10785A>G n.506+3A>G c.310+3A>G (n.310+3A>G) c.463+3A>G (n.463+3A>G) n.554+3A>G n.329+4767A>G n.273-10785A>G n.478+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792294T>G | CA2580065593 | BARD1 | c.364+3A>C (n.364+3A>C) c.215+4767A>C (n.215+4767A>C) c.158+17118A>C (n.158+17118A>C) c.307+3A>C (n.307+3A>C) c.206+3A>C n.260-10785A>C c.73+17118A>C (n.73+17118A>C) n.357+4767A>C n.301-10785A>C n.506+3A>C c.310+3A>C (n.310+3A>C) c.463+3A>C (n.463+3A>C) n.554+3A>C n.329+4767A>C n.273-10785A>C n.478+3A>C | ClinVar |
2 | g.214792294T= | CA1327076640 | BARD1 | c.364+3A= (n.364+3A=) c.215+4767A= (n.215+4767A=) c.158+17118A= (n.158+17118A=) c.307+3A= (n.307+3A=) c.206+3A= n.260-10785A= c.73+17118A= (n.73+17118A=) n.357+4767A= n.301-10785A= n.506+3A= c.310+3A= (n.310+3A=) c.463+3A= (n.463+3A=) n.554+3A= n.329+4767A= n.273-10785A= n.478+3A= | |
2 | g.214792295A>C | CA350460705 | BARD1 | c.364+2T>G (n.364+2T>G) c.215+4766T>G (n.215+4766T>G) c.158+17117T>G (n.158+17117T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.206+2T>G n.260-10786T>G c.73+17117T>G (n.73+17117T>G) n.357+4766T>G n.301-10786T>G n.506+2T>G c.310+2T>G (n.310+2T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.554+2T>G n.329+4766T>G n.273-10786T>G n.478+2T>G | ClinVar |
2 | g.214792295A>G | CA350460707 | BARD1 | c.364+2T>C (n.364+2T>C) c.215+4766T>C (n.215+4766T>C) c.158+17117T>C (n.158+17117T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.206+2T>C n.260-10786T>C c.73+17117T>C (n.73+17117T>C) n.357+4766T>C n.301-10786T>C n.506+2T>C c.310+2T>C (n.310+2T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.554+2T>C n.329+4766T>C n.273-10786T>C n.478+2T>C | |
2 | g.214792295A>T | CA350460709 | BARD1 | c.364+2T>A (n.364+2T>A) c.215+4766T>A (n.215+4766T>A) c.158+17117T>A (n.158+17117T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.206+2T>A n.260-10786T>A c.73+17117T>A (n.73+17117T>A) n.357+4766T>A n.301-10786T>A n.506+2T>A c.310+2T>A (n.310+2T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.554+2T>A n.329+4766T>A n.273-10786T>A n.478+2T>A | |
2 | g.214792295dup | CA2573135119 | BARD1 | c.364+2dup (n.364+2dup) c.215+4766dup (n.215+4766dup) c.158+17117dup (n.158+17117dup) c.307+2dup (n.307+2dup) c.206+2dup n.260-10786dup c.73+17117dup (n.73+17117dup) n.357+4766dup n.301-10786dup n.506+2dup c.310+2dup (n.310+2dup) c.463+2dup (n.463+2dup) n.554+2dup n.329+4766dup n.273-10786dup n.478+2dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792296C>A | CA350460714 | BARD1 | c.364+1G>T (n.364+1G>T) c.215+4765G>T (n.215+4765G>T) c.158+17116G>T (n.158+17116G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.206+1G>T n.260-10787G>T c.73+17116G>T (n.73+17116G>T) n.357+4765G>T n.301-10787G>T n.506+1G>T c.310+1G>T (n.310+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.554+1G>T n.329+4765G>T n.273-10787G>T n.478+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792296C>G | CA350460712 | BARD1 | c.364+1G>C (n.364+1G>C) c.215+4765G>C (n.215+4765G>C) c.158+17116G>C (n.158+17116G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.206+1G>C n.260-10787G>C c.73+17116G>C (n.73+17116G>C) n.357+4765G>C n.301-10787G>C n.506+1G>C c.310+1G>C (n.310+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.554+1G>C n.329+4765G>C n.273-10787G>C n.478+1G>C | |
2 | g.214792296C>T | CA350460711 | BARD1 | c.364+1G>A (n.364+1G>A) c.215+4765G>A (n.215+4765G>A) c.158+17116G>A (n.158+17116G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.206+1G>A n.260-10787G>A c.73+17116G>A (n.73+17116G>A) n.357+4765G>A n.301-10787G>A n.506+1G>A c.310+1G>A (n.310+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.554+1G>A n.329+4765G>A n.273-10787G>A n.478+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792296_214792298del | CA2573135120 | BARD1 | c.363_364+1del c.215+4763_215+4765del (n.215+4763_215+4765del) c.158+17114_158+17116del (n.158+17114_158+17116del) c.306_307+1del c.205_206+1del n.260-10789_260-10787del c.73+17114_73+17116del (n.73+17114_73+17116del) n.357+4763_357+4765del n.301-10789_301-10787del n.505_506+1del c.309_310+1del c.462_463+1del n.553_554+1del n.329+4763_329+4765del n.273-10789_273-10787del n.477_478+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792297C>A | CA350460716 | BARD1 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.215+4764G>T (n.215+4764G>T) c.158+17115G>T (n.158+17115G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.206G>T n.260-10788G>T c.73+17115G>T (n.73+17115G>T) n.357+4764G>T n.301-10788G>T n.506G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.554G>T n.329+4764G>T n.273-10788G>T n.478G>T | |
2 | g.214792297C= | CA1327076641 | BARD1 | c.364G= (p.Asp122=) c.215+4764G= (n.215+4764G=) c.158+17115G= (n.158+17115G=) c.307G= (p.Asp103=) c.364G= (p.Gly122=) c.206G= n.260-10788G= c.73+17115G= (n.73+17115G=) n.357+4764G= n.301-10788G= n.506G= c.310G= (p.Asp104=) c.463G= (p.Asp155=) n.554G= n.329+4764G= n.273-10788G= n.478G= | |
2 | g.214792297C>G | CA350460718 | BARD1 | c.364G>C (p.Asp122His) c.215+4764G>C (n.215+4764G>C) c.158+17115G>C (n.158+17115G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.206G>C n.260-10788G>C c.73+17115G>C (n.73+17115G>C) n.357+4764G>C n.301-10788G>C n.506G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.463G>C (p.Asp155His) n.554G>C n.329+4764G>C n.273-10788G>C n.478G>C | |
2 | g.214792297C>T | CA350460720 | BARD1 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.215+4764G>A (n.215+4764G>A) c.158+17115G>A (n.158+17115G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.206G>A n.260-10788G>A c.73+17115G>A (n.73+17115G>A) n.357+4764G>A n.301-10788G>A n.506G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.554G>A n.329+4764G>A n.273-10788G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792298T>A | CA431141325 | BARD1 | c.363A>T (p.Ser121=) c.215+4763A>T (n.215+4763A>T) c.158+17114A>T (n.158+17114A>T) c.306A>T (p.Ser102=) c.205A>T n.260-10789A>T c.73+17114A>T (n.73+17114A>T) n.357+4763A>T n.301-10789A>T n.505A>T c.309A>T (p.Ser103=) c.462A>T (p.Ser154=) n.553A>T n.329+4763A>T n.273-10789A>T n.477A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792298T>C | CA431141327 | BARD1 | c.363A>G (p.Ser121=) c.215+4763A>G (n.215+4763A>G) c.158+17114A>G (n.158+17114A>G) c.306A>G (p.Ser102=) c.205A>G n.260-10789A>G c.73+17114A>G (n.73+17114A>G) n.357+4763A>G n.301-10789A>G n.505A>G c.309A>G (p.Ser103=) c.462A>G (p.Ser154=) n.553A>G n.329+4763A>G n.273-10789A>G n.477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792298T>G | CA431141328 | BARD1 | c.363A>C (p.Ser121=) c.215+4763A>C (n.215+4763A>C) c.158+17114A>C (n.158+17114A>C) c.306A>C (p.Ser102=) c.205A>C n.260-10789A>C c.73+17114A>C (n.73+17114A>C) n.357+4763A>C n.301-10789A>C n.505A>C c.309A>C (p.Ser103=) c.462A>C (p.Ser154=) n.553A>C n.329+4763A>C n.273-10789A>C n.477A>C | |
2 | g.214792298T= | CA1327076642 | BARD1 | c.363A= (p.Ser121=) c.215+4763A= (n.215+4763A=) c.158+17114A= (n.158+17114A=) c.306A= (p.Ser102=) c.205A= n.260-10789A= c.73+17114A= (n.73+17114A=) n.357+4763A= n.301-10789A= n.505A= c.309A= (p.Ser103=) c.462A= (p.Ser154=) n.553A= n.329+4763A= n.273-10789A= n.477A= | |
2 | g.214792299G>A | CA350460722 | BARD1 | c.362C>T (p.Ser121Leu) c.215+4762C>T (n.215+4762C>T) c.158+17113C>T (n.158+17113C>T) c.305C>T (p.Ser102Leu) c.204C>T n.260-10790C>T c.73+17113C>T (n.73+17113C>T) n.357+4762C>T n.301-10790C>T n.504C>T c.308C>T (p.Ser103Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) n.552C>T n.329+4762C>T n.273-10790C>T n.476C>T | |
2 | g.214792299G>C | CA350460724 | BARD1 | c.362C>G (p.Ser121Ter) c.215+4762C>G (n.215+4762C>G) c.158+17113C>G (n.158+17113C>G) c.305C>G (p.Ser102Ter) c.204C>G n.260-10790C>G c.73+17113C>G (n.73+17113C>G) n.357+4762C>G n.301-10790C>G n.504C>G c.308C>G (p.Ser103Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) n.552C>G n.329+4762C>G n.273-10790C>G n.476C>G | ClinVar |
2 | g.214792299G>T | CA350460726 | BARD1 | c.362C>A (p.Ser121Ter) c.215+4762C>A (n.215+4762C>A) c.158+17113C>A (n.158+17113C>A) c.305C>A (p.Ser102Ter) c.204C>A n.260-10790C>A c.73+17113C>A (n.73+17113C>A) n.357+4762C>A n.301-10790C>A n.504C>A c.308C>A (p.Ser103Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) n.552C>A n.329+4762C>A n.273-10790C>A n.476C>A | |
2 | g.214792300A>C | CA350460728 | BARD1 | c.361T>G (p.Ser121Ala) c.215+4761T>G (n.215+4761T>G) c.158+17112T>G (n.158+17112T>G) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.203T>G n.260-10791T>G c.73+17112T>G (n.73+17112T>G) n.357+4761T>G n.301-10791T>G n.503T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) n.551T>G n.329+4761T>G n.273-10791T>G n.475T>G | |
2 | g.214792300A>G | CA350460732 | BARD1 | c.361T>C (p.Ser121Pro) c.215+4761T>C (n.215+4761T>C) c.158+17112T>C (n.158+17112T>C) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.203T>C n.260-10791T>C c.73+17112T>C (n.73+17112T>C) n.357+4761T>C n.301-10791T>C n.503T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) n.551T>C n.329+4761T>C n.273-10791T>C n.475T>C | |
2 | g.214792300A>T | CA350460730 | BARD1 | c.361T>A (p.Ser121Thr) c.215+4761T>A (n.215+4761T>A) c.158+17112T>A (n.158+17112T>A) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.203T>A n.260-10791T>A c.73+17112T>A (n.73+17112T>A) n.357+4761T>A n.301-10791T>A n.503T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) n.551T>A n.329+4761T>A n.273-10791T>A n.475T>A | |
2 | g.214792301C>A | CA431141336 | BARD1 | c.360G>T (p.Leu120=) c.215+4760G>T (n.215+4760G>T) c.158+17111G>T (n.158+17111G>T) c.303G>T (p.Leu101=) c.202G>T n.260-10792G>T c.73+17111G>T (n.73+17111G>T) n.357+4760G>T n.301-10792G>T n.502G>T c.306G>T (p.Leu102=) c.459G>T (p.Leu153=) n.550G>T n.329+4760G>T n.273-10792G>T n.474G>T | |
2 | g.214792301C>G | CA431141340 | BARD1 | c.360G>C (p.Leu120=) c.215+4760G>C (n.215+4760G>C) c.158+17111G>C (n.158+17111G>C) c.303G>C (p.Leu101=) c.202G>C n.260-10792G>C c.73+17111G>C (n.73+17111G>C) n.357+4760G>C n.301-10792G>C n.502G>C c.306G>C (p.Leu102=) c.459G>C (p.Leu153=) n.550G>C n.329+4760G>C n.273-10792G>C n.474G>C | |
2 | g.214792301C>T | CA431141346 | BARD1 | c.360G>A (p.Leu120=) c.215+4760G>A (n.215+4760G>A) c.158+17111G>A (n.158+17111G>A) c.303G>A (p.Leu101=) c.202G>A n.260-10792G>A c.73+17111G>A (n.73+17111G>A) n.357+4760G>A n.301-10792G>A n.502G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.459G>A (p.Leu153=) n.550G>A n.329+4760G>A n.273-10792G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792302A= | CA1327076643 | BARD1 | c.359T= (p.Leu120=) c.215+4759T= (n.215+4759T=) c.158+17110T= (n.158+17110T=) c.302T= (p.Leu101=) c.201T= n.260-10793T= c.73+17110T= (n.73+17110T=) n.357+4759T= n.301-10793T= n.501T= c.305T= (p.Leu102=) c.458T= (p.Leu153=) n.549T= n.329+4759T= n.273-10793T= n.473T= | |
2 | g.214792302A>C | CA350460734 | BARD1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.215+4759T>G (n.215+4759T>G) c.158+17110T>G (n.158+17110T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.201T>G n.260-10793T>G c.73+17110T>G (n.73+17110T>G) n.357+4759T>G n.301-10793T>G n.501T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.549T>G n.329+4759T>G n.273-10793T>G n.473T>G | |
2 | g.214792302A>G | CA350460736 | BARD1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.215+4759T>C (n.215+4759T>C) c.158+17110T>C (n.158+17110T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.201T>C n.260-10793T>C c.73+17110T>C (n.73+17110T>C) n.357+4759T>C n.301-10793T>C n.501T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.549T>C n.329+4759T>C n.273-10793T>C n.473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792302A>T | CA350460737 | BARD1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.215+4759T>A (n.215+4759T>A) c.158+17110T>A (n.158+17110T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.201T>A n.260-10793T>A c.73+17110T>A (n.73+17110T>A) n.357+4759T>A n.301-10793T>A n.501T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.549T>A n.329+4759T>A n.273-10793T>A n.473T>A | |
2 | g.214792303G>A | CA431141358 | BARD1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.215+4758C>T (n.215+4758C>T) c.158+17109C>T (n.158+17109C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.200C>T n.260-10794C>T c.73+17109C>T (n.73+17109C>T) n.357+4758C>T n.301-10794C>T n.500C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.457C>T (p.Leu153=) n.548C>T n.329+4758C>T n.273-10794C>T n.472C>T | |
2 | g.214792303G>C | CA350460739 | BARD1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.215+4758C>G (n.215+4758C>G) c.158+17109C>G (n.158+17109C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.200C>G n.260-10794C>G c.73+17109C>G (n.73+17109C>G) n.357+4758C>G n.301-10794C>G n.500C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.548C>G n.329+4758C>G n.273-10794C>G n.472C>G | ClinVar |
2 | g.214792303G>T | CA350460741 | BARD1 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.215+4758C>A (n.215+4758C>A) c.158+17109C>A (n.158+17109C>A) c.301C>A (p.Leu101Met) c.200C>A n.260-10794C>A c.73+17109C>A (n.73+17109C>A) n.357+4758C>A n.301-10794C>A n.500C>A c.304C>A (p.Leu102Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.548C>A n.329+4758C>A n.273-10794C>A n.472C>A | |
2 | g.214792304C>A | CA350460743 | BARD1 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.215+4757G>T (n.215+4757G>T) c.158+17108G>T (n.158+17108G>T) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.199G>T n.260-10795G>T c.73+17108G>T (n.73+17108G>T) n.357+4757G>T n.301-10795G>T n.499G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.547G>T n.329+4757G>T n.273-10795G>T n.471G>T | |
2 | g.214792304C= | CA1327076644 | BARD1 | c.357G= (p.Glu119=) c.215+4757G= (n.215+4757G=) c.158+17108G= (n.158+17108G=) c.300G= (p.Glu100=) c.199G= n.260-10795G= c.73+17108G= (n.73+17108G=) n.357+4757G= n.301-10795G= n.499G= c.303G= (p.Glu101=) c.456G= (p.Glu152=) n.547G= n.329+4757G= n.273-10795G= n.471G= | |
2 | g.214792304C>G | CA350460745 | BARD1 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.215+4757G>C (n.215+4757G>C) c.158+17108G>C (n.158+17108G>C) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.199G>C n.260-10795G>C c.73+17108G>C (n.73+17108G>C) n.357+4757G>C n.301-10795G>C n.499G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.547G>C n.329+4757G>C n.273-10795G>C n.471G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792304C>T | CA431141364 | BARD1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.215+4757G>A (n.215+4757G>A) c.158+17108G>A (n.158+17108G>A) c.300G>A (p.Glu100=) c.199G>A n.260-10795G>A c.73+17108G>A (n.73+17108G>A) n.357+4757G>A n.301-10795G>A n.499G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.456G>A (p.Glu152=) n.547G>A n.329+4757G>A n.273-10795G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792305T>A | CA350460748 | BARD1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.215+4756A>T (n.215+4756A>T) c.158+17107A>T (n.158+17107A>T) c.299A>T (p.Glu100Val) c.198A>T n.260-10796A>T c.73+17107A>T (n.73+17107A>T) n.357+4756A>T n.301-10796A>T n.498A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.455A>T (p.Glu152Val) n.546A>T n.329+4756A>T n.273-10796A>T n.470A>T | |
2 | g.214792305T>C | CA350460749 | BARD1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.215+4756A>G (n.215+4756A>G) c.158+17107A>G (n.158+17107A>G) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.198A>G n.260-10796A>G c.73+17107A>G (n.73+17107A>G) n.357+4756A>G n.301-10796A>G n.498A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.546A>G n.329+4756A>G n.273-10796A>G n.470A>G | |
2 | g.214792305T>G | CA350460750 | BARD1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.215+4756A>C (n.215+4756A>C) c.158+17107A>C (n.158+17107A>C) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.198A>C n.260-10796A>C c.73+17107A>C (n.73+17107A>C) n.357+4756A>C n.301-10796A>C n.498A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.546A>C n.329+4756A>C n.273-10796A>C n.470A>C | |
2 | g.214792306C>A | CA350460756 | BARD1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.215+4755G>T (n.215+4755G>T) c.158+17106G>T (n.158+17106G>T) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.197G>T n.260-10797G>T c.73+17106G>T (n.73+17106G>T) n.357+4755G>T n.301-10797G>T n.497G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.545G>T n.329+4755G>T n.273-10797G>T n.469G>T | |
2 | g.214792306C= | CA1327076645 | BARD1 | c.355G= (p.Glu119=) c.215+4755G= (n.215+4755G=) c.158+17106G= (n.158+17106G=) c.298G= (p.Glu100=) c.197G= n.260-10797G= c.73+17106G= (n.73+17106G=) n.357+4755G= n.301-10797G= n.497G= c.301G= (p.Glu101=) c.454G= (p.Glu152=) n.545G= n.329+4755G= n.273-10797G= n.469G= | |
2 | g.214792306C>G | CA350460755 | BARD1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.215+4755G>C (n.215+4755G>C) c.158+17106G>C (n.158+17106G>C) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.197G>C n.260-10797G>C c.73+17106G>C (n.73+17106G>C) n.357+4755G>C n.301-10797G>C n.497G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.545G>C n.329+4755G>C n.273-10797G>C n.469G>C | |
2 | g.214792306C>T | CA350460753 | BARD1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.215+4755G>A (n.215+4755G>A) c.158+17106G>A (n.158+17106G>A) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.197G>A n.260-10797G>A c.73+17106G>A (n.73+17106G>A) n.357+4755G>A n.301-10797G>A n.497G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.545G>A n.329+4755G>A n.273-10797G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792307A>C | CA350460759 | BARD1 | c.354T>G (p.Asn118Lys) c.215+4754T>G (n.215+4754T>G) c.158+17105T>G (n.158+17105T>G) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.196T>G n.260-10798T>G c.73+17105T>G (n.73+17105T>G) n.357+4754T>G n.301-10798T>G n.496T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) c.453T>G (p.Asn151Lys) n.544T>G n.329+4754T>G n.273-10798T>G n.468T>G | |
2 | g.214792307A>G | CA431141397 | BARD1 | c.354T>C (p.Asn118=) c.215+4754T>C (n.215+4754T>C) c.158+17105T>C (n.158+17105T>C) c.297T>C (p.Asn99=) c.196T>C n.260-10798T>C c.73+17105T>C (n.73+17105T>C) n.357+4754T>C n.301-10798T>C n.496T>C c.300T>C (p.Asn100=) c.453T>C (p.Asn151=) n.544T>C n.329+4754T>C n.273-10798T>C n.468T>C | |
2 | g.214792307A>T | CA350460761 | BARD1 | c.354T>A (p.Asn118Lys) c.215+4754T>A (n.215+4754T>A) c.158+17105T>A (n.158+17105T>A) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.196T>A n.260-10798T>A c.73+17105T>A (n.73+17105T>A) n.357+4754T>A n.301-10798T>A n.496T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) c.453T>A (p.Asn151Lys) n.544T>A n.329+4754T>A n.273-10798T>A n.468T>A | |
2 | g.214792308T>A | CA350460763 | BARD1 | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.215+4753A>T (n.215+4753A>T) c.158+17104A>T (n.158+17104A>T) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.195A>T n.260-10799A>T c.73+17104A>T (n.73+17104A>T) n.357+4753A>T n.301-10799A>T n.495A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.543A>T n.329+4753A>T n.273-10799A>T n.467A>T | |
2 | g.214792308T>C | CA287545 | BARD1 | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.215+4753A>G (n.215+4753A>G) c.158+17104A>G (n.158+17104A>G) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.195A>G n.260-10799A>G c.73+17104A>G (n.73+17104A>G) n.357+4753A>G n.301-10799A>G n.495A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.543A>G n.329+4753A>G n.273-10799A>G n.467A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792308T>G | CA350460765 | BARD1 | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.215+4753A>C (n.215+4753A>C) c.158+17104A>C (n.158+17104A>C) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.195A>C n.260-10799A>C c.73+17104A>C (n.73+17104A>C) n.357+4753A>C n.301-10799A>C n.495A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.543A>C n.329+4753A>C n.273-10799A>C n.467A>C | |
2 | g.214792308T= | CA1327076646 | BARD1 | c.353A= (p.Asn118=) c.215+4753A= (n.215+4753A=) c.158+17104A= (n.158+17104A=) c.296A= (p.Asn99=) c.195A= n.260-10799A= c.73+17104A= (n.73+17104A=) n.357+4753A= n.301-10799A= n.495A= c.299A= (p.Asn100=) c.452A= (p.Asn151=) n.543A= n.329+4753A= n.273-10799A= n.467A= | |
2 | g.214792309T>A | CA350460768 | BARD1 | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.215+4752A>T (n.215+4752A>T) c.158+17103A>T (n.158+17103A>T) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.194A>T n.260-10800A>T c.73+17103A>T (n.73+17103A>T) n.357+4752A>T n.301-10800A>T n.494A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.542A>T n.329+4752A>T n.273-10800A>T n.466A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792309T>C | CA350460771 | BARD1 | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.215+4752A>G (n.215+4752A>G) c.158+17103A>G (n.158+17103A>G) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.194A>G n.260-10800A>G c.73+17103A>G (n.73+17103A>G) n.357+4752A>G n.301-10800A>G n.494A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.542A>G n.329+4752A>G n.273-10800A>G n.466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792309T>G | CA2090450 | BARD1 | c.352A>C (p.Asn118His) c.215+4752A>C (n.215+4752A>C) c.158+17103A>C (n.158+17103A>C) c.295A>C (p.Asn99His) c.194A>C n.260-10800A>C c.73+17103A>C (n.73+17103A>C) n.357+4752A>C n.301-10800A>C n.494A>C c.298A>C (p.Asn100His) c.451A>C (p.Asn151His) n.542A>C n.329+4752A>C n.273-10800A>C n.466A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792309T= | CA1327076647 | BARD1 | c.352A= (p.Asn118=) c.215+4752A= (n.215+4752A=) c.158+17103A= (n.158+17103A=) c.295A= (p.Asn99=) c.194A= n.260-10800A= c.73+17103A= (n.73+17103A=) n.357+4752A= n.301-10800A= n.494A= c.298A= (p.Asn100=) c.451A= (p.Asn151=) n.542A= n.329+4752A= n.273-10800A= n.466A= | |
2 | g.214792310G>A | CA431141429 | BARD1 | c.351C>T (p.Asp117=) c.215+4751C>T (n.215+4751C>T) c.158+17102C>T (n.158+17102C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.193C>T n.260-10801C>T c.73+17102C>T (n.73+17102C>T) n.357+4751C>T n.301-10801C>T n.493C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.450C>T (p.Asp150=) n.541C>T n.329+4751C>T n.273-10801C>T n.465C>T | ClinVar |
2 | g.214792310G>C | CA350460773 | BARD1 | c.351C>G (p.Asp117Glu) c.215+4751C>G (n.215+4751C>G) c.158+17102C>G (n.158+17102C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.193C>G n.260-10801C>G c.73+17102C>G (n.73+17102C>G) n.357+4751C>G n.301-10801C>G n.493C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.541C>G n.329+4751C>G n.273-10801C>G n.465C>G | dbSNP |
2 | g.214792310G>T | CA350460774 | BARD1 | c.351C>A (p.Asp117Glu) c.215+4751C>A (n.215+4751C>A) c.158+17102C>A (n.158+17102C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.193C>A n.260-10801C>A c.73+17102C>A (n.73+17102C>A) n.357+4751C>A n.301-10801C>A n.493C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.541C>A n.329+4751C>A n.273-10801C>A n.465C>A | |
2 | g.214792311T>A | CA350460775 | BARD1 | c.350A>T (p.Asp117Val) c.215+4750A>T (n.215+4750A>T) c.158+17101A>T (n.158+17101A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.192A>T n.260-10802A>T c.73+17101A>T (n.73+17101A>T) n.357+4750A>T n.301-10802A>T n.492A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.540A>T n.329+4750A>T n.273-10802A>T n.464A>T | |
2 | g.214792311T>C | CA10577849 | BARD1 | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.215+4750A>G (n.215+4750A>G) c.158+17101A>G (n.158+17101A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.192A>G n.260-10802A>G c.73+17101A>G (n.73+17101A>G) n.357+4750A>G n.301-10802A>G n.492A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.540A>G n.329+4750A>G n.273-10802A>G n.464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792311T>G | CA350460776 | BARD1 | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.215+4750A>C (n.215+4750A>C) c.158+17101A>C (n.158+17101A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.192A>C n.260-10802A>C c.73+17101A>C (n.73+17101A>C) n.357+4750A>C n.301-10802A>C n.492A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.540A>C n.329+4750A>C n.273-10802A>C n.464A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792311T= | CA1327076648 | BARD1 | c.350A= (p.Asp117=) c.215+4750A= (n.215+4750A=) c.158+17101A= (n.158+17101A=) c.293A= (p.Asp98=) c.192A= n.260-10802A= c.73+17101A= (n.73+17101A=) n.357+4750A= n.301-10802A= n.492A= c.296A= (p.Asp99=) c.449A= (p.Asp150=) n.540A= n.329+4750A= n.273-10802A= n.464A= | |
2 | g.214792312C>A | CA350460780 | BARD1 | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.215+4749G>T (n.215+4749G>T) c.158+17100G>T (n.158+17100G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.191G>T n.260-10803G>T c.73+17100G>T (n.73+17100G>T) n.357+4749G>T n.301-10803G>T n.491G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.539G>T n.329+4749G>T n.273-10803G>T n.463G>T | |
2 | g.214792312C>G | CA350460783 | BARD1 | c.349G>C (p.Asp117His) c.215+4749G>C (n.215+4749G>C) c.158+17100G>C (n.158+17100G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.191G>C n.260-10803G>C c.73+17100G>C (n.73+17100G>C) n.357+4749G>C n.301-10803G>C n.491G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.448G>C (p.Asp150His) n.539G>C n.329+4749G>C n.273-10803G>C n.463G>C | |
2 | g.214792312C>T | CA350460781 | BARD1 | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.215+4749G>A (n.215+4749G>A) c.158+17100G>A (n.158+17100G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.191G>A n.260-10803G>A c.73+17100G>A (n.73+17100G>A) n.357+4749G>A n.301-10803G>A n.491G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.539G>A n.329+4749G>A n.273-10803G>A n.463G>A | ClinVar |
2 | g.214792313A= | CA1327076649 | BARD1 | c.348T= (p.His116=) c.215+4748T= (n.215+4748T=) c.158+17099T= (n.158+17099T=) c.291T= (p.His97=) c.190T= n.260-10804T= c.73+17099T= (n.73+17099T=) n.357+4748T= n.301-10804T= n.490T= c.294T= (p.His98=) c.447T= (p.His149=) n.538T= n.329+4748T= n.273-10804T= n.462T= | |
2 | g.214792313A>C | CA350460786 | BARD1 | c.348T>G (p.His116Gln) c.215+4748T>G (n.215+4748T>G) c.158+17099T>G (n.158+17099T>G) c.291T>G (p.His97Gln) c.190T>G n.260-10804T>G c.73+17099T>G (n.73+17099T>G) n.357+4748T>G n.301-10804T>G n.490T>G c.294T>G (p.His98Gln) c.447T>G (p.His149Gln) n.538T>G n.329+4748T>G n.273-10804T>G n.462T>G | |
2 | g.214792313A>G | CA333726 | BARD1 | c.348T>C (p.His116=) c.215+4748T>C (n.215+4748T>C) c.158+17099T>C (n.158+17099T>C) c.291T>C (p.His97=) c.190T>C n.260-10804T>C c.73+17099T>C (n.73+17099T>C) n.357+4748T>C n.301-10804T>C n.490T>C c.294T>C (p.His98=) c.447T>C (p.His149=) n.538T>C n.329+4748T>C n.273-10804T>C n.462T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792313A>T | CA350460789 | BARD1 | c.348T>A (p.His116Gln) c.215+4748T>A (n.215+4748T>A) c.158+17099T>A (n.158+17099T>A) c.291T>A (p.His97Gln) c.190T>A n.260-10804T>A c.73+17099T>A (n.73+17099T>A) n.357+4748T>A n.301-10804T>A n.490T>A c.294T>A (p.His98Gln) c.447T>A (p.His149Gln) n.538T>A n.329+4748T>A n.273-10804T>A n.462T>A | |
2 | g.214792314T>A | CA350460791 | BARD1 | c.347A>T (p.His116Leu) c.215+4747A>T (n.215+4747A>T) c.158+17098A>T (n.158+17098A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.189A>T n.260-10805A>T c.73+17098A>T (n.73+17098A>T) n.357+4747A>T n.301-10805A>T n.489A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.446A>T (p.His149Leu) n.537A>T n.329+4747A>T n.273-10805A>T n.461A>T | |
2 | g.214792314T>C | CA2090451 | BARD1 | c.347A>G (p.His116Arg) c.215+4747A>G (n.215+4747A>G) c.158+17098A>G (n.158+17098A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.189A>G n.260-10805A>G c.73+17098A>G (n.73+17098A>G) n.357+4747A>G n.301-10805A>G n.489A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.446A>G (p.His149Arg) n.537A>G n.329+4747A>G n.273-10805A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792314T>G | CA350460793 | BARD1 | c.347A>C (p.His116Pro) c.215+4747A>C (n.215+4747A>C) c.158+17098A>C (n.158+17098A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.189A>C n.260-10805A>C c.73+17098A>C (n.73+17098A>C) n.357+4747A>C n.301-10805A>C n.489A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.446A>C (p.His149Pro) n.537A>C n.329+4747A>C n.273-10805A>C n.461A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792314T= | CA1327076650 | BARD1 | c.347A= (p.His116=) c.215+4747A= (n.215+4747A=) c.158+17098A= (n.158+17098A=) c.290A= (p.His97=) c.189A= n.260-10805A= c.73+17098A= (n.73+17098A=) n.357+4747A= n.301-10805A= n.489A= c.293A= (p.His98=) c.446A= (p.His149=) n.537A= n.329+4747A= n.273-10805A= n.461A= | |
2 | g.214792315G>A | CA294279 | BARD1 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.215+4746C>T (n.215+4746C>T) c.158+17097C>T (n.158+17097C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.188C>T n.260-10806C>T c.73+17097C>T (n.73+17097C>T) n.357+4746C>T n.301-10806C>T n.488C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) n.536C>T n.329+4746C>T n.273-10806C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792315G>C | CA350460797 | BARD1 | c.346C>G (p.His116Asp) c.215+4746C>G (n.215+4746C>G) c.158+17097C>G (n.158+17097C>G) c.289C>G (p.His97Asp) c.188C>G n.260-10806C>G c.73+17097C>G (n.73+17097C>G) n.357+4746C>G n.301-10806C>G n.488C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.445C>G (p.His149Asp) n.536C>G n.329+4746C>G n.273-10806C>G n.460C>G | |
2 | g.214792315G= | CA1327076651 | BARD1 | c.346C= (p.His116=) c.215+4746C= (n.215+4746C=) c.158+17097C= (n.158+17097C=) c.289C= (p.His97=) c.188C= n.260-10806C= c.73+17097C= (n.73+17097C=) n.357+4746C= n.301-10806C= n.488C= c.292C= (p.His98=) c.445C= (p.His149=) n.536C= n.329+4746C= n.273-10806C= n.460C= | |
2 | g.214792315G>T | CA350460799 | BARD1 | c.346C>A (p.His116Asn) c.215+4746C>A (n.215+4746C>A) c.158+17097C>A (n.158+17097C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.188C>A n.260-10806C>A c.73+17097C>A (n.73+17097C>A) n.357+4746C>A n.301-10806C>A n.488C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.445C>A (p.His149Asn) n.536C>A n.329+4746C>A n.273-10806C>A n.460C>A | |
2 | g.214792316T>A | CA431141483 | BARD1 | c.345A>T (p.Leu115=) c.215+4745A>T (n.215+4745A>T) c.158+17096A>T (n.158+17096A>T) c.288A>T (p.Leu96=) c.187A>T n.260-10807A>T c.73+17096A>T (n.73+17096A>T) n.357+4745A>T n.301-10807A>T n.487A>T c.291A>T (p.Leu97=) c.444A>T (p.Leu148=) n.535A>T n.329+4745A>T n.273-10807A>T n.459A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792316T>C | CA2090452 | BARD1 | c.345A>G (p.Leu115=) c.215+4745A>G (n.215+4745A>G) c.158+17096A>G (n.158+17096A>G) c.288A>G (p.Leu96=) c.187A>G n.260-10807A>G c.73+17096A>G (n.73+17096A>G) n.357+4745A>G n.301-10807A>G n.487A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.444A>G (p.Leu148=) n.535A>G n.329+4745A>G n.273-10807A>G n.459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792316T>G | CA431141485 | BARD1 | c.345A>C (p.Leu115=) c.215+4745A>C (n.215+4745A>C) c.158+17096A>C (n.158+17096A>C) c.288A>C (p.Leu96=) c.187A>C n.260-10807A>C c.73+17096A>C (n.73+17096A>C) n.357+4745A>C n.301-10807A>C n.487A>C c.291A>C (p.Leu97=) c.444A>C (p.Leu148=) n.535A>C n.329+4745A>C n.273-10807A>C n.459A>C | |
2 | g.214792316T= | CA1327076652 | BARD1 | c.345A= (p.Leu115=) c.215+4745A= (n.215+4745A=) c.158+17096A= (n.158+17096A=) c.288A= (p.Leu96=) c.187A= n.260-10807A= c.73+17096A= (n.73+17096A=) n.357+4745A= n.301-10807A= n.487A= c.291A= (p.Leu97=) c.444A= (p.Leu148=) n.535A= n.329+4745A= n.273-10807A= n.459A= | |
2 | g.214792317A= | CA1327076653 | BARD1 | c.344T= (p.Leu115=) c.215+4744T= (n.215+4744T=) c.158+17095T= (n.158+17095T=) c.287T= (p.Leu96=) c.186T= n.260-10808T= c.73+17095T= (n.73+17095T=) n.357+4744T= n.301-10808T= n.486T= c.290T= (p.Leu97=) c.443T= (p.Leu148=) n.534T= n.329+4744T= n.273-10808T= n.458T= | |
2 | g.214792317A>C | CA350460802 | BARD1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.215+4744T>G (n.215+4744T>G) c.158+17095T>G (n.158+17095T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.186T>G n.260-10808T>G c.73+17095T>G (n.73+17095T>G) n.357+4744T>G n.301-10808T>G n.486T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.534T>G n.329+4744T>G n.273-10808T>G n.458T>G | |
2 | g.214792317A>G | CA350460804 | BARD1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.215+4744T>C (n.215+4744T>C) c.158+17095T>C (n.158+17095T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.186T>C n.260-10808T>C c.73+17095T>C (n.73+17095T>C) n.357+4744T>C n.301-10808T>C n.486T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.534T>C n.329+4744T>C n.273-10808T>C n.458T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792317A>T | CA350460806 | BARD1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.215+4744T>A (n.215+4744T>A) c.158+17095T>A (n.158+17095T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.186T>A n.260-10808T>A c.73+17095T>A (n.73+17095T>A) n.357+4744T>A n.301-10808T>A n.486T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.534T>A n.329+4744T>A n.273-10808T>A n.458T>A | |
2 | g.214792318G>A | CA431141508 | BARD1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.215+4743C>T (n.215+4743C>T) c.158+17094C>T (n.158+17094C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.185C>T n.260-10809C>T c.73+17094C>T (n.73+17094C>T) n.357+4743C>T n.301-10809C>T n.485C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.442C>T (p.Leu148=) n.533C>T n.329+4743C>T n.273-10809C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792318G>C | CA350460810 | BARD1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.215+4743C>G (n.215+4743C>G) c.158+17094C>G (n.158+17094C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.185C>G n.260-10809C>G c.73+17094C>G (n.73+17094C>G) n.357+4743C>G n.301-10809C>G n.485C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.533C>G n.329+4743C>G n.273-10809C>G n.457C>G | |
2 | g.214792318G>T | CA350460809 | BARD1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.215+4743C>A (n.215+4743C>A) c.158+17094C>A (n.158+17094C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.185C>A n.260-10809C>A c.73+17094C>A (n.73+17094C>A) n.357+4743C>A n.301-10809C>A n.485C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.533C>A n.329+4743C>A n.273-10809C>A n.457C>A | |
2 | g.214792319C>A | CA350460813 | BARD1 | c.342G>T (p.Leu114Phe) c.215+4742G>T (n.215+4742G>T) c.158+17093G>T (n.158+17093G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.184G>T n.260-10810G>T c.73+17093G>T (n.73+17093G>T) n.357+4742G>T n.301-10810G>T n.484G>T c.288G>T (p.Leu96Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.532G>T n.329+4742G>T n.273-10810G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792319C>G | CA350460814 | BARD1 | c.342G>C (p.Leu114Phe) c.215+4742G>C (n.215+4742G>C) c.158+17093G>C (n.158+17093G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.184G>C n.260-10810G>C c.73+17093G>C (n.73+17093G>C) n.357+4742G>C n.301-10810G>C n.484G>C c.288G>C (p.Leu96Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.532G>C n.329+4742G>C n.273-10810G>C n.456G>C | |
2 | g.214792319C>T | CA431141520 | BARD1 | c.342G>A (p.Leu114=) c.215+4742G>A (n.215+4742G>A) c.158+17093G>A (n.158+17093G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.184G>A n.260-10810G>A c.73+17093G>A (n.73+17093G>A) n.357+4742G>A n.301-10810G>A n.484G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.441G>A (p.Leu147=) n.532G>A n.329+4742G>A n.273-10810G>A n.456G>A | |
2 | g.214792320A>C | CA350460817 | BARD1 | c.341T>G (p.Leu114Trp) c.215+4741T>G (n.215+4741T>G) c.158+17092T>G (n.158+17092T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.183T>G n.260-10811T>G c.73+17092T>G (n.73+17092T>G) n.357+4741T>G n.301-10811T>G n.483T>G c.287T>G (p.Leu96Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.531T>G n.329+4741T>G n.273-10811T>G n.455T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214792320A>G | CA350460818 | BARD1 | c.341T>C (p.Leu114Ser) c.215+4741T>C (n.215+4741T>C) c.158+17092T>C (n.158+17092T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.183T>C n.260-10811T>C c.73+17092T>C (n.73+17092T>C) n.357+4741T>C n.301-10811T>C n.483T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.531T>C n.329+4741T>C n.273-10811T>C n.455T>C | |
2 | g.214792320A>T | CA350460819 | BARD1 | c.341T>A (p.Leu114Ter) c.215+4741T>A (n.215+4741T>A) c.158+17092T>A (n.158+17092T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.183T>A n.260-10811T>A c.73+17092T>A (n.73+17092T>A) n.357+4741T>A n.301-10811T>A n.483T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.531T>A n.329+4741T>A n.273-10811T>A n.455T>A | ClinVar |
2 | g.214792322del | CA2662972061 | BARD1 | c.341del (p.Leu114CysfsTer10) c.215+4741del (n.215+4741del) c.158+17092del (n.158+17092del) c.284del (p.Leu95CysfsTer10) c.183del n.260-10811del c.73+17092del (n.73+17092del) c.341del (p.Leu114CysfsTer?) n.357+4741del n.301-10811del n.483del c.287del (p.Leu96CysfsTer10) c.440del (p.Leu147CysfsTer10) n.531del n.329+4741del n.273-10811del n.455del | gnomAD v4 |
2 | g.214792321A>C | CA350460821 | BARD1 | c.340T>G (p.Leu114Val) c.215+4740T>G (n.215+4740T>G) c.158+17091T>G (n.158+17091T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) c.182T>G n.260-10812T>G c.73+17091T>G (n.73+17091T>G) n.357+4740T>G n.301-10812T>G n.482T>G c.286T>G (p.Leu96Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.530T>G n.329+4740T>G n.273-10812T>G n.454T>G | |
2 | g.214792321A>G | CA431141543 | BARD1 | c.340T>C (p.Leu114=) c.215+4740T>C (n.215+4740T>C) c.158+17091T>C (n.158+17091T>C) c.283T>C (p.Leu95=) c.182T>C n.260-10812T>C c.73+17091T>C (n.73+17091T>C) n.357+4740T>C n.301-10812T>C n.482T>C c.286T>C (p.Leu96=) c.439T>C (p.Leu147=) n.530T>C n.329+4740T>C n.273-10812T>C n.454T>C | |
2 | g.214792321A>T | CA350460822 | BARD1 | c.340T>A (p.Leu114Met) c.215+4740T>A (n.215+4740T>A) c.158+17091T>A (n.158+17091T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) c.182T>A n.260-10812T>A c.73+17091T>A (n.73+17091T>A) n.357+4740T>A n.301-10812T>A n.482T>A c.286T>A (p.Leu96Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.530T>A n.329+4740T>A n.273-10812T>A n.454T>A | |
2 | g.214792322A>C | CA350460824 | BARD1 | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.215+4739T>G (n.215+4739T>G) c.158+17090T>G (n.158+17090T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.181T>G n.260-10813T>G c.73+17090T>G (n.73+17090T>G) n.357+4739T>G n.301-10813T>G n.481T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.529T>G n.329+4739T>G n.273-10813T>G n.453T>G | |
2 | g.214792322A>G | CA431141547 | BARD1 | c.339T>C (p.Asn113=) c.215+4739T>C (n.215+4739T>C) c.158+17090T>C (n.158+17090T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.181T>C n.260-10813T>C c.73+17090T>C (n.73+17090T>C) n.357+4739T>C n.301-10813T>C n.481T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.438T>C (p.Asn146=) n.529T>C n.329+4739T>C n.273-10813T>C n.453T>C | |
2 | g.214792322A>T | CA350460826 | BARD1 | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.215+4739T>A (n.215+4739T>A) c.158+17090T>A (n.158+17090T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.181T>A n.260-10813T>A c.73+17090T>A (n.73+17090T>A) n.357+4739T>A n.301-10813T>A n.481T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.529T>A n.329+4739T>A n.273-10813T>A n.453T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792323T>A | CA298436 | BARD1 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.215+4738A>T (n.215+4738A>T) c.158+17089A>T (n.158+17089A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.180A>T n.260-10814A>T c.73+17089A>T (n.73+17089A>T) n.357+4738A>T n.301-10814A>T n.480A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.528A>T n.329+4738A>T n.273-10814A>T n.452A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792323T>C | CA350460829 | BARD1 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.215+4738A>G (n.215+4738A>G) c.158+17089A>G (n.158+17089A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.180A>G n.260-10814A>G c.73+17089A>G (n.73+17089A>G) n.357+4738A>G n.301-10814A>G n.480A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.528A>G n.329+4738A>G n.273-10814A>G n.452A>G | |
2 | g.214792323T>G | CA350460831 | BARD1 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.215+4738A>C (n.215+4738A>C) c.158+17089A>C (n.158+17089A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.180A>C n.260-10814A>C c.73+17089A>C (n.73+17089A>C) n.357+4738A>C n.301-10814A>C n.480A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.528A>C n.329+4738A>C n.273-10814A>C n.452A>C | |
2 | g.214792323T= | CA1327076654 | BARD1 | c.338A= (p.Asn113=) c.215+4738A= (n.215+4738A=) c.158+17089A= (n.158+17089A=) c.281A= (p.Asn94=) c.180A= n.260-10814A= c.73+17089A= (n.73+17089A=) n.357+4738A= n.301-10814A= n.480A= c.284A= (p.Asn95=) c.437A= (p.Asn146=) n.528A= n.329+4738A= n.273-10814A= n.452A= | |
2 | g.214792324T>A | CA350460833 | BARD1 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.215+4737A>T (n.215+4737A>T) c.158+17088A>T (n.158+17088A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.179A>T n.260-10815A>T c.73+17088A>T (n.73+17088A>T) n.357+4737A>T n.301-10815A>T n.479A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.527A>T n.329+4737A>T n.273-10815A>T n.451A>T | |
2 | g.214792324T>C | CA350460837 | BARD1 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.215+4737A>G (n.215+4737A>G) c.158+17088A>G (n.158+17088A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.179A>G n.260-10815A>G c.73+17088A>G (n.73+17088A>G) n.357+4737A>G n.301-10815A>G n.479A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.527A>G n.329+4737A>G n.273-10815A>G n.451A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792324T>G | CA350460835 | BARD1 | c.337A>C (p.Asn113His) c.215+4737A>C (n.215+4737A>C) c.158+17088A>C (n.158+17088A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.179A>C n.260-10815A>C c.73+17088A>C (n.73+17088A>C) n.357+4737A>C n.301-10815A>C n.479A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.436A>C (p.Asn146His) n.527A>C n.329+4737A>C n.273-10815A>C n.451A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792324T= | CA1327076655 | BARD1 | c.337A= (p.Asn113=) c.215+4737A= (n.215+4737A=) c.158+17088A= (n.158+17088A=) c.280A= (p.Asn94=) c.179A= n.260-10815A= c.73+17088A= (n.73+17088A=) n.357+4737A= n.301-10815A= n.479A= c.283A= (p.Asn95=) c.436A= (p.Asn146=) n.527A= n.329+4737A= n.273-10815A= n.451A= | |
2 | g.214792325T>A | CA431141579 | BARD1 | c.336A>T (p.Arg112=) c.215+4736A>T (n.215+4736A>T) c.158+17087A>T (n.158+17087A>T) c.279A>T (p.Arg93=) c.178A>T n.260-10816A>T c.73+17087A>T (n.73+17087A>T) n.357+4736A>T n.301-10816A>T n.478A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.435A>T (p.Arg145=) n.526A>T n.329+4736A>T n.273-10816A>T n.450A>T | |
2 | g.214792325T>C | CA431141582 | BARD1 | c.336A>G (p.Arg112=) c.215+4736A>G (n.215+4736A>G) c.158+17087A>G (n.158+17087A>G) c.279A>G (p.Arg93=) c.178A>G n.260-10816A>G c.73+17087A>G (n.73+17087A>G) n.357+4736A>G n.301-10816A>G n.478A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.435A>G (p.Arg145=) n.526A>G n.329+4736A>G n.273-10816A>G n.450A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792325T>G | CA2090453 | BARD1 | c.336A>C (p.Arg112=) c.215+4736A>C (n.215+4736A>C) c.158+17087A>C (n.158+17087A>C) c.279A>C (p.Arg93=) c.178A>C n.260-10816A>C c.73+17087A>C (n.73+17087A>C) n.357+4736A>C n.301-10816A>C n.478A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.435A>C (p.Arg145=) n.526A>C n.329+4736A>C n.273-10816A>C n.450A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792325T= | CA1327076656 | BARD1 | c.336A= (p.Arg112=) c.215+4736A= (n.215+4736A=) c.158+17087A= (n.158+17087A=) c.279A= (p.Arg93=) c.178A= n.260-10816A= c.73+17087A= (n.73+17087A=) n.357+4736A= n.301-10816A= n.478A= c.282A= (p.Arg94=) c.435A= (p.Arg145=) n.526A= n.329+4736A= n.273-10816A= n.450A= | |
2 | g.214792326C>A | CA350460839 | BARD1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.215+4735G>T (n.215+4735G>T) c.158+17086G>T (n.158+17086G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.177G>T n.260-10817G>T c.73+17086G>T (n.73+17086G>T) n.357+4735G>T n.301-10817G>T n.477G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.525G>T n.329+4735G>T n.273-10817G>T n.449G>T | |
2 | g.214792326C= | CA1327076657 | BARD1 | c.335G= (p.Arg112=) c.215+4735G= (n.215+4735G=) c.158+17086G= (n.158+17086G=) c.278G= (p.Arg93=) c.177G= n.260-10817G= c.73+17086G= (n.73+17086G=) n.357+4735G= n.301-10817G= n.477G= c.281G= (p.Arg94=) c.434G= (p.Arg145=) n.525G= n.329+4735G= n.273-10817G= n.449G= | |
2 | g.214792326C>G | CA350399 | BARD1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.215+4735G>C (n.215+4735G>C) c.158+17086G>C (n.158+17086G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.177G>C n.260-10817G>C c.73+17086G>C (n.73+17086G>C) n.357+4735G>C n.301-10817G>C n.477G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.525G>C n.329+4735G>C n.273-10817G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792326C>T | CA164844 | BARD1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.215+4735G>A (n.215+4735G>A) c.158+17086G>A (n.158+17086G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.177G>A n.260-10817G>A c.73+17086G>A (n.73+17086G>A) n.357+4735G>A n.301-10817G>A n.477G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.525G>A n.329+4735G>A n.273-10817G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792327G>A | CA191137 | BARD1 | c.334C>T (p.Arg112Ter) c.215+4734C>T (n.215+4734C>T) c.158+17085C>T (n.158+17085C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.176C>T n.260-10818C>T c.73+17085C>T (n.73+17085C>T) n.357+4734C>T n.301-10818C>T n.476C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) n.524C>T n.329+4734C>T n.273-10818C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792327G>C | CA350460843 | BARD1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.215+4734C>G (n.215+4734C>G) c.158+17085C>G (n.158+17085C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.176C>G n.260-10818C>G c.73+17085C>G (n.73+17085C>G) n.357+4734C>G n.301-10818C>G n.476C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.524C>G n.329+4734C>G n.273-10818C>G n.448C>G | ClinVar |
2 | g.214792327G= | CA1327076658 | BARD1 | c.334C= (p.Arg112=) c.215+4734C= (n.215+4734C=) c.158+17085C= (n.158+17085C=) c.277C= (p.Arg93=) c.176C= n.260-10818C= c.73+17085C= (n.73+17085C=) n.357+4734C= n.301-10818C= n.476C= c.280C= (p.Arg94=) c.433C= (p.Arg145=) n.524C= n.329+4734C= n.273-10818C= n.448C= | |
2 | g.214792327G>T | CA431141606 | BARD1 | c.334C>A (p.Arg112=) c.215+4734C>A (n.215+4734C>A) c.158+17085C>A (n.158+17085C>A) c.277C>A (p.Arg93=) c.176C>A n.260-10818C>A c.73+17085C>A (n.73+17085C>A) n.357+4734C>A n.301-10818C>A n.476C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.433C>A (p.Arg145=) n.524C>A n.329+4734C>A n.273-10818C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792328A= | CA1327076659 | BARD1 | c.333T= (p.Leu111=) c.215+4733T= (n.215+4733T=) c.158+17084T= (n.158+17084T=) c.276T= (p.Leu92=) c.175T= n.260-10819T= c.73+17084T= (n.73+17084T=) n.357+4733T= n.301-10819T= n.475T= c.279T= (p.Leu93=) c.432T= (p.Leu144=) n.523T= n.329+4733T= n.273-10819T= n.447T= | |
2 | g.214792328A>C | CA431141610 | BARD1 | c.333T>G (p.Leu111=) c.215+4733T>G (n.215+4733T>G) c.158+17084T>G (n.158+17084T>G) c.276T>G (p.Leu92=) c.175T>G n.260-10819T>G c.73+17084T>G (n.73+17084T>G) n.357+4733T>G n.301-10819T>G n.475T>G c.279T>G (p.Leu93=) c.432T>G (p.Leu144=) n.523T>G n.329+4733T>G n.273-10819T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792328A>G | CA431141613 | BARD1 | c.333T>C (p.Leu111=) c.215+4733T>C (n.215+4733T>C) c.158+17084T>C (n.158+17084T>C) c.276T>C (p.Leu92=) c.175T>C n.260-10819T>C c.73+17084T>C (n.73+17084T>C) n.357+4733T>C n.301-10819T>C n.475T>C c.279T>C (p.Leu93=) c.432T>C (p.Leu144=) n.523T>C n.329+4733T>C n.273-10819T>C n.447T>C | |
2 | g.214792328A>T | CA431141614 | BARD1 | c.333T>A (p.Leu111=) c.215+4733T>A (n.215+4733T>A) c.158+17084T>A (n.158+17084T>A) c.276T>A (p.Leu92=) c.175T>A n.260-10819T>A c.73+17084T>A (n.73+17084T>A) n.357+4733T>A n.301-10819T>A n.475T>A c.279T>A (p.Leu93=) c.432T>A (p.Leu144=) n.523T>A n.329+4733T>A n.273-10819T>A n.447T>A | |
2 | g.214792329A= | CA1327076660 | BARD1 | c.332T= (p.Leu111=) c.215+4732T= (n.215+4732T=) c.158+17083T= (n.158+17083T=) c.275T= (p.Leu92=) c.174T= n.260-10820T= c.73+17083T= (n.73+17083T=) n.357+4732T= n.301-10820T= n.474T= c.278T= (p.Leu93=) c.431T= (p.Leu144=) n.522T= n.329+4732T= n.273-10820T= n.446T= | |
2 | g.214792329A>C | CA350460845 | BARD1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.215+4732T>G (n.215+4732T>G) c.158+17083T>G (n.158+17083T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.174T>G n.260-10820T>G c.73+17083T>G (n.73+17083T>G) n.357+4732T>G n.301-10820T>G n.474T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.522T>G n.329+4732T>G n.273-10820T>G n.446T>G | |
2 | g.214792329A>G | CA350460847 | BARD1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.215+4732T>C (n.215+4732T>C) c.158+17083T>C (n.158+17083T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.174T>C n.260-10820T>C c.73+17083T>C (n.73+17083T>C) n.357+4732T>C n.301-10820T>C n.474T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.522T>C n.329+4732T>C n.273-10820T>C n.446T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792329A>T | CA350460849 | BARD1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.215+4732T>A (n.215+4732T>A) c.158+17083T>A (n.158+17083T>A) c.275T>A (p.Leu92His) c.174T>A n.260-10820T>A c.73+17083T>A (n.73+17083T>A) n.357+4732T>A n.301-10820T>A n.474T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.431T>A (p.Leu144His) n.522T>A n.329+4732T>A n.273-10820T>A n.446T>A | |
2 | g.214792330G>A | CA350460850 | BARD1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.215+4731C>T (n.215+4731C>T) c.158+17082C>T (n.158+17082C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.173C>T n.260-10821C>T c.73+17082C>T (n.73+17082C>T) n.357+4731C>T n.301-10821C>T n.473C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.521C>T n.329+4731C>T n.273-10821C>T n.445C>T | |
2 | g.214792330G>C | CA350460852 | BARD1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.215+4731C>G (n.215+4731C>G) c.158+17082C>G (n.158+17082C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.173C>G n.260-10821C>G c.73+17082C>G (n.73+17082C>G) n.357+4731C>G n.301-10821C>G n.473C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.521C>G n.329+4731C>G n.273-10821C>G n.445C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792330G= | CA1327076661 | BARD1 | c.331C= (p.Leu111=) c.215+4731C= (n.215+4731C=) c.158+17082C= (n.158+17082C=) c.274C= (p.Leu92=) c.173C= n.260-10821C= c.73+17082C= (n.73+17082C=) n.357+4731C= n.301-10821C= n.473C= c.277C= (p.Leu93=) c.430C= (p.Leu144=) n.521C= n.329+4731C= n.273-10821C= n.445C= | |
2 | g.214792330G>T | CA350460854 | BARD1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.215+4731C>A (n.215+4731C>A) c.158+17082C>A (n.158+17082C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.173C>A n.260-10821C>A c.73+17082C>A (n.73+17082C>A) n.357+4731C>A n.301-10821C>A n.473C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.521C>A n.329+4731C>A n.273-10821C>A n.445C>A | |
2 | g.214792331C>A | CA350460856 | BARD1 | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.215+4730G>T (n.215+4730G>T) c.158+17081G>T (n.158+17081G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.172G>T n.260-10822G>T c.73+17081G>T (n.73+17081G>T) n.357+4730G>T n.301-10822G>T n.472G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) n.520G>T n.329+4730G>T n.273-10822G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792331C>G | CA350460857 | BARD1 | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.215+4730G>C (n.215+4730G>C) c.158+17081G>C (n.158+17081G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.172G>C n.260-10822G>C c.73+17081G>C (n.73+17081G>C) n.357+4730G>C n.301-10822G>C n.472G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) n.520G>C n.329+4730G>C n.273-10822G>C n.444G>C | |
2 | g.214792331C>T | CA431141628 | BARD1 | c.330G>A (p.Lys110=) c.215+4730G>A (n.215+4730G>A) c.158+17081G>A (n.158+17081G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.172G>A n.260-10822G>A c.73+17081G>A (n.73+17081G>A) n.357+4730G>A n.301-10822G>A n.472G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.429G>A (p.Lys143=) n.520G>A n.329+4730G>A n.273-10822G>A n.444G>A | ClinVar |
2 | g.214792332T>A | CA350460859 | BARD1 | c.329A>T (p.Lys110Met) c.215+4729A>T (n.215+4729A>T) c.158+17080A>T (n.158+17080A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.171A>T n.260-10823A>T c.73+17080A>T (n.73+17080A>T) n.357+4729A>T n.301-10823A>T n.471A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.428A>T (p.Lys143Met) n.519A>T n.329+4729A>T n.273-10823A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214792332T>C | CA350460861 | BARD1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.215+4729A>G (n.215+4729A>G) c.158+17080A>G (n.158+17080A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.171A>G n.260-10823A>G c.73+17080A>G (n.73+17080A>G) n.357+4729A>G n.301-10823A>G n.471A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.519A>G n.329+4729A>G n.273-10823A>G n.443A>G | |
2 | g.214792332T>G | CA350460863 | BARD1 | c.329A>C (p.Lys110Thr) c.215+4729A>C (n.215+4729A>C) c.158+17080A>C (n.158+17080A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.171A>C n.260-10823A>C c.73+17080A>C (n.73+17080A>C) n.357+4729A>C n.301-10823A>C n.471A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.428A>C (p.Lys143Thr) n.519A>C n.329+4729A>C n.273-10823A>C n.443A>C | |
2 | g.214792333T>A | CA350460865 | BARD1 | c.328A>T (p.Lys110Ter) c.215+4728A>T (n.215+4728A>T) c.158+17079A>T (n.158+17079A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.170A>T n.260-10824A>T c.73+17079A>T (n.73+17079A>T) n.357+4728A>T n.301-10824A>T n.470A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.427A>T (p.Lys143Ter) n.518A>T n.329+4728A>T n.273-10824A>T n.442A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792333T>C | CA350460867 | BARD1 | c.328A>G (p.Lys110Glu) c.215+4728A>G (n.215+4728A>G) c.158+17079A>G (n.158+17079A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.170A>G n.260-10824A>G c.73+17079A>G (n.73+17079A>G) n.357+4728A>G n.301-10824A>G n.470A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.427A>G (p.Lys143Glu) n.518A>G n.329+4728A>G n.273-10824A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792333T>G | CA350460869 | BARD1 | c.328A>C (p.Lys110Gln) c.215+4728A>C (n.215+4728A>C) c.158+17079A>C (n.158+17079A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.170A>C n.260-10824A>C c.73+17079A>C (n.73+17079A>C) n.357+4728A>C n.301-10824A>C n.470A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.427A>C (p.Lys143Gln) n.518A>C n.329+4728A>C n.273-10824A>C n.442A>C | |
2 | g.214792333T= | CA1327076662 | BARD1 | c.328A= (p.Lys110=) c.215+4728A= (n.215+4728A=) c.158+17079A= (n.158+17079A=) c.271A= (p.Lys91=) c.170A= n.260-10824A= c.73+17079A= (n.73+17079A=) n.357+4728A= n.301-10824A= n.470A= c.274A= (p.Lys92=) c.427A= (p.Lys143=) n.518A= n.329+4728A= n.273-10824A= n.442A= | |
2 | g.214792334A>C | CA350460871 | BARD1 | c.327T>G (p.Ser109Arg) c.215+4727T>G (n.215+4727T>G) c.158+17078T>G (n.158+17078T>G) c.270T>G (p.Ser90Arg) c.169T>G n.260-10825T>G c.73+17078T>G (n.73+17078T>G) n.357+4727T>G n.301-10825T>G n.469T>G c.273T>G (p.Ser91Arg) c.426T>G (p.Ser142Arg) n.517T>G n.329+4727T>G n.273-10825T>G n.441T>G | |
2 | g.214792334A>G | CA431141648 | BARD1 | c.327T>C (p.Ser109=) c.215+4727T>C (n.215+4727T>C) c.158+17078T>C (n.158+17078T>C) c.270T>C (p.Ser90=) c.169T>C n.260-10825T>C c.73+17078T>C (n.73+17078T>C) n.357+4727T>C n.301-10825T>C n.469T>C c.273T>C (p.Ser91=) c.426T>C (p.Ser142=) n.517T>C n.329+4727T>C n.273-10825T>C n.441T>C | |
2 | g.214792334A>T | CA350460873 | BARD1 | c.327T>A (p.Ser109Arg) c.215+4727T>A (n.215+4727T>A) c.158+17078T>A (n.158+17078T>A) c.270T>A (p.Ser90Arg) c.169T>A n.260-10825T>A c.73+17078T>A (n.73+17078T>A) n.357+4727T>A n.301-10825T>A n.469T>A c.273T>A (p.Ser91Arg) c.426T>A (p.Ser142Arg) n.517T>A n.329+4727T>A n.273-10825T>A n.441T>A | |
2 | g.214792335C>A | CA350460875 | BARD1 | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.215+4726G>T (n.215+4726G>T) c.158+17077G>T (n.158+17077G>T) c.269G>T (p.Ser90Ile) c.168G>T n.260-10826G>T c.73+17077G>T (n.73+17077G>T) n.357+4726G>T n.301-10826G>T n.468G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.516G>T n.329+4726G>T n.273-10826G>T n.440G>T | |
2 | g.214792335C= | CA1327076663 | BARD1 | c.326G= (p.Ser109=) c.215+4726G= (n.215+4726G=) c.158+17077G= (n.158+17077G=) c.269G= (p.Ser90=) c.168G= n.260-10826G= c.73+17077G= (n.73+17077G=) n.357+4726G= n.301-10826G= n.468G= c.272G= (p.Ser91=) c.425G= (p.Ser142=) n.516G= n.329+4726G= n.273-10826G= n.440G= | |
2 | g.214792335C>G | CA350460877 | BARD1 | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.215+4726G>C (n.215+4726G>C) c.158+17077G>C (n.158+17077G>C) c.269G>C (p.Ser90Thr) c.168G>C n.260-10826G>C c.73+17077G>C (n.73+17077G>C) n.357+4726G>C n.301-10826G>C n.468G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.516G>C n.329+4726G>C n.273-10826G>C n.440G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792335C>T | CA350460879 | BARD1 | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.215+4726G>A (n.215+4726G>A) c.158+17077G>A (n.158+17077G>A) c.269G>A (p.Ser90Asn) c.168G>A n.260-10826G>A c.73+17077G>A (n.73+17077G>A) n.357+4726G>A n.301-10826G>A n.468G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.516G>A n.329+4726G>A n.273-10826G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792336T>A | CA350460882 | BARD1 | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.215+4725A>T (n.215+4725A>T) c.158+17076A>T (n.158+17076A>T) c.268A>T (p.Ser90Cys) c.167A>T n.260-10827A>T c.73+17076A>T (n.73+17076A>T) n.357+4725A>T n.301-10827A>T n.467A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.515A>T n.329+4725A>T n.273-10827A>T n.439A>T | |
2 | g.214792336T>C | CA350460884 | BARD1 | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.215+4725A>G (n.215+4725A>G) c.158+17076A>G (n.158+17076A>G) c.268A>G (p.Ser90Gly) c.167A>G n.260-10827A>G c.73+17076A>G (n.73+17076A>G) n.357+4725A>G n.301-10827A>G n.467A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.515A>G n.329+4725A>G n.273-10827A>G n.439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792336T>G | CA2090454 | BARD1 | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.215+4725A>C (n.215+4725A>C) c.158+17076A>C (n.158+17076A>C) c.268A>C (p.Ser90Arg) c.167A>C n.260-10827A>C c.73+17076A>C (n.73+17076A>C) n.357+4725A>C n.301-10827A>C n.467A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.515A>C n.329+4725A>C n.273-10827A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792336T= | CA1327076664 | BARD1 | c.325A= (p.Ser109=) c.215+4725A= (n.215+4725A=) c.158+17076A= (n.158+17076A=) c.268A= (p.Ser90=) c.167A= n.260-10827A= c.73+17076A= (n.73+17076A=) n.357+4725A= n.301-10827A= n.467A= c.271A= (p.Ser91=) c.424A= (p.Ser142=) n.515A= n.329+4725A= n.273-10827A= n.439A= | |
2 | g.214792337A= | CA1327076665 | BARD1 | c.324T= (p.Cys108=) c.215+4724T= (n.215+4724T=) c.158+17075T= (n.158+17075T=) c.267T= (p.Cys89=) c.166T= n.260-10828T= c.73+17075T= (n.73+17075T=) n.357+4724T= n.301-10828T= n.466T= c.270T= (p.Cys90=) c.423T= (p.Cys141=) n.514T= n.329+4724T= n.273-10828T= n.438T= | |
2 | g.214792337A>C | CA350460889 | BARD1 | c.324T>G (p.Cys108Trp) c.215+4724T>G (n.215+4724T>G) c.158+17075T>G (n.158+17075T>G) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.166T>G n.260-10828T>G c.73+17075T>G (n.73+17075T>G) n.357+4724T>G n.301-10828T>G n.466T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) n.514T>G n.329+4724T>G n.273-10828T>G n.438T>G | ClinVar |
2 | g.214792337A>G | CA64798900 | BARD1 | c.324T>C (p.Cys108=) c.215+4724T>C (n.215+4724T>C) c.158+17075T>C (n.158+17075T>C) c.267T>C (p.Cys89=) c.166T>C n.260-10828T>C c.73+17075T>C (n.73+17075T>C) n.357+4724T>C n.301-10828T>C n.466T>C c.270T>C (p.Cys90=) c.423T>C (p.Cys141=) n.514T>C n.329+4724T>C n.273-10828T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792337A>T | CA350460887 | BARD1 | c.324T>A (p.Cys108Ter) c.215+4724T>A (n.215+4724T>A) c.158+17075T>A (n.158+17075T>A) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.166T>A n.260-10828T>A c.73+17075T>A (n.73+17075T>A) n.357+4724T>A n.301-10828T>A n.466T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) n.514T>A n.329+4724T>A n.273-10828T>A n.438T>A | |
2 | g.214792338C>A | CA350460891 | BARD1 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.215+4723G>T (n.215+4723G>T) c.158+17074G>T (n.158+17074G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.165G>T n.260-10829G>T c.73+17074G>T (n.73+17074G>T) n.357+4723G>T n.301-10829G>T n.465G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.513G>T n.329+4723G>T n.273-10829G>T n.437G>T | |
2 | g.214792338C>G | CA350460892 | BARD1 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.215+4723G>C (n.215+4723G>C) c.158+17074G>C (n.158+17074G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.165G>C n.260-10829G>C c.73+17074G>C (n.73+17074G>C) n.357+4723G>C n.301-10829G>C n.465G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.513G>C n.329+4723G>C n.273-10829G>C n.437G>C | |
2 | g.214792338C>T | CA350460894 | BARD1 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.215+4723G>A (n.215+4723G>A) c.158+17074G>A (n.158+17074G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.165G>A n.260-10829G>A c.73+17074G>A (n.73+17074G>A) n.357+4723G>A n.301-10829G>A n.465G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.513G>A n.329+4723G>A n.273-10829G>A n.437G>A | |
2 | g.214792339A= | CA1327076666 | BARD1 | c.322T= (p.Cys108=) c.215+4722T= (n.215+4722T=) c.158+17073T= (n.158+17073T=) c.265T= (p.Cys89=) c.164T= n.260-10830T= c.73+17073T= (n.73+17073T=) n.357+4722T= n.301-10830T= n.464T= c.268T= (p.Cys90=) c.421T= (p.Cys141=) n.512T= n.329+4722T= n.273-10830T= n.436T= | |
2 | g.214792339A>C | CA350460896 | BARD1 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.215+4722T>G (n.215+4722T>G) c.158+17073T>G (n.158+17073T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.164T>G n.260-10830T>G c.73+17073T>G (n.73+17073T>G) n.357+4722T>G n.301-10830T>G n.464T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.512T>G n.329+4722T>G n.273-10830T>G n.436T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792339A>G | CA16610756 | BARD1 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.215+4722T>C (n.215+4722T>C) c.158+17073T>C (n.158+17073T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.164T>C n.260-10830T>C c.73+17073T>C (n.73+17073T>C) n.357+4722T>C n.301-10830T>C n.464T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.512T>C n.329+4722T>C n.273-10830T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792339A>T | CA350460898 | BARD1 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.215+4722T>A (n.215+4722T>A) c.158+17073T>A (n.158+17073T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.164T>A n.260-10830T>A c.73+17073T>A (n.73+17073T>A) n.357+4722T>A n.301-10830T>A n.464T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.512T>A n.329+4722T>A n.273-10830T>A n.436T>A | |
2 | g.214792340A= | CA1327076667 | BARD1 | c.321T= (p.Leu107=) c.215+4721T= (n.215+4721T=) c.158+17072T= (n.158+17072T=) c.264T= (p.Leu88=) c.163T= n.260-10831T= c.73+17072T= (n.73+17072T=) n.357+4721T= n.301-10831T= n.463T= c.267T= (p.Leu89=) c.420T= (p.Leu140=) n.511T= n.329+4721T= n.273-10831T= n.435T= | |
2 | g.214792340A>C | CA431141681 | BARD1 | c.321T>G (p.Leu107=) c.215+4721T>G (n.215+4721T>G) c.158+17072T>G (n.158+17072T>G) c.264T>G (p.Leu88=) c.163T>G n.260-10831T>G c.73+17072T>G (n.73+17072T>G) n.357+4721T>G n.301-10831T>G n.463T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.420T>G (p.Leu140=) n.511T>G n.329+4721T>G n.273-10831T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792340A>G | CA431141680 | BARD1 | c.321T>C (p.Leu107=) c.215+4721T>C (n.215+4721T>C) c.158+17072T>C (n.158+17072T>C) c.264T>C (p.Leu88=) c.163T>C n.260-10831T>C c.73+17072T>C (n.73+17072T>C) n.357+4721T>C n.301-10831T>C n.463T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.420T>C (p.Leu140=) n.511T>C n.329+4721T>C n.273-10831T>C n.435T>C | |
2 | g.214792340A>T | CA431141678 | BARD1 | c.321T>A (p.Leu107=) c.215+4721T>A (n.215+4721T>A) c.158+17072T>A (n.158+17072T>A) c.264T>A (p.Leu88=) c.163T>A n.260-10831T>A c.73+17072T>A (n.73+17072T>A) n.357+4721T>A n.301-10831T>A n.463T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.420T>A (p.Leu140=) n.511T>A n.329+4721T>A n.273-10831T>A n.435T>A | |
2 | g.214792341A= | CA1327076668 | BARD1 | c.320T= (p.Leu107=) c.215+4720T= (n.215+4720T=) c.158+17071T= (n.158+17071T=) c.263T= (p.Leu88=) c.162T= n.260-10832T= c.73+17071T= (n.73+17071T=) n.357+4720T= n.301-10832T= n.462T= c.266T= (p.Leu89=) c.419T= (p.Leu140=) n.510T= n.329+4720T= n.273-10832T= n.434T= | |
2 | g.214792341A>C | CA350460901 | BARD1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.215+4720T>G (n.215+4720T>G) c.158+17071T>G (n.158+17071T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.162T>G n.260-10832T>G c.73+17071T>G (n.73+17071T>G) n.357+4720T>G n.301-10832T>G n.462T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.510T>G n.329+4720T>G n.273-10832T>G n.434T>G | |
2 | g.214792341A>G | CA350460903 | BARD1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.215+4720T>C (n.215+4720T>C) c.158+17071T>C (n.158+17071T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.162T>C n.260-10832T>C c.73+17071T>C (n.73+17071T>C) n.357+4720T>C n.301-10832T>C n.462T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.510T>C n.329+4720T>C n.273-10832T>C n.434T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792341A>T | CA350460904 | BARD1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.215+4720T>A (n.215+4720T>A) c.158+17071T>A (n.158+17071T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.162T>A n.260-10832T>A c.73+17071T>A (n.73+17071T>A) n.357+4720T>A n.301-10832T>A n.462T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.419T>A (p.Leu140His) n.510T>A n.329+4720T>A n.273-10832T>A n.434T>A | |
2 | g.214792342G>A | CA350460910 | BARD1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.215+4719C>T (n.215+4719C>T) c.158+17070C>T (n.158+17070C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.161C>T n.260-10833C>T c.73+17070C>T (n.73+17070C>T) n.357+4719C>T n.301-10833C>T n.461C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.509C>T n.329+4719C>T n.273-10833C>T n.433C>T | ClinVar |
2 | g.214792342G>C | CA350460908 | BARD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.215+4719C>G (n.215+4719C>G) c.158+17070C>G (n.158+17070C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.161C>G n.260-10833C>G c.73+17070C>G (n.73+17070C>G) n.357+4719C>G n.301-10833C>G n.461C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.509C>G n.329+4719C>G n.273-10833C>G n.433C>G | |
2 | g.214792342G>T | CA350460906 | BARD1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.215+4719C>A (n.215+4719C>A) c.158+17070C>A (n.158+17070C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.161C>A n.260-10833C>A c.73+17070C>A (n.73+17070C>A) n.357+4719C>A n.301-10833C>A n.461C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.509C>A n.329+4719C>A n.273-10833C>A n.433C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792343T>A | CA350460912 | BARD1 | c.318A>T (p.Gln106His) c.215+4718A>T (n.215+4718A>T) c.158+17069A>T (n.158+17069A>T) c.261A>T (p.Gln87His) c.160A>T n.260-10834A>T c.73+17069A>T (n.73+17069A>T) n.357+4718A>T n.301-10834A>T n.460A>T c.264A>T (p.Gln88His) c.417A>T (p.Gln139His) n.508A>T n.329+4718A>T n.273-10834A>T n.432A>T | |
2 | g.214792343T>C | CA431141703 | BARD1 | c.318A>G (p.Gln106=) c.215+4718A>G (n.215+4718A>G) c.158+17069A>G (n.158+17069A>G) c.261A>G (p.Gln87=) c.160A>G n.260-10834A>G c.73+17069A>G (n.73+17069A>G) n.357+4718A>G n.301-10834A>G n.460A>G c.264A>G (p.Gln88=) c.417A>G (p.Gln139=) n.508A>G n.329+4718A>G n.273-10834A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792343T>G | CA350460914 | BARD1 | c.318A>C (p.Gln106His) c.215+4718A>C (n.215+4718A>C) c.158+17069A>C (n.158+17069A>C) c.261A>C (p.Gln87His) c.160A>C n.260-10834A>C c.73+17069A>C (n.73+17069A>C) n.357+4718A>C n.301-10834A>C n.460A>C c.264A>C (p.Gln88His) c.417A>C (p.Gln139His) n.508A>C n.329+4718A>C n.273-10834A>C n.432A>C | |
2 | g.214792343T= | CA1327076669 | BARD1 | c.318A= (p.Gln106=) c.215+4718A= (n.215+4718A=) c.158+17069A= (n.158+17069A=) c.261A= (p.Gln87=) c.160A= n.260-10834A= c.73+17069A= (n.73+17069A=) n.357+4718A= n.301-10834A= n.460A= c.264A= (p.Gln88=) c.417A= (p.Gln139=) n.508A= n.329+4718A= n.273-10834A= n.432A= | |
2 | g.214792344T>A | CA350460916 | BARD1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.215+4717A>T (n.215+4717A>T) c.158+17068A>T (n.158+17068A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.159A>T n.260-10835A>T c.73+17068A>T (n.73+17068A>T) n.357+4717A>T n.301-10835A>T n.459A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.507A>T n.329+4717A>T n.273-10835A>T n.431A>T | |
2 | g.214792344T>C | CA350460918 | BARD1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.215+4717A>G (n.215+4717A>G) c.158+17068A>G (n.158+17068A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.159A>G n.260-10835A>G c.73+17068A>G (n.73+17068A>G) n.357+4717A>G n.301-10835A>G n.459A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.507A>G n.329+4717A>G n.273-10835A>G n.431A>G | |
2 | g.214792344T>G | CA350460920 | BARD1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.215+4717A>C (n.215+4717A>C) c.158+17068A>C (n.158+17068A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.159A>C n.260-10835A>C c.73+17068A>C (n.73+17068A>C) n.357+4717A>C n.301-10835A>C n.459A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.507A>C n.329+4717A>C n.273-10835A>C n.431A>C | |
2 | g.214792345G>A | CA350460922 | BARD1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.215+4716C>T (n.215+4716C>T) c.158+17067C>T (n.158+17067C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.158C>T n.260-10836C>T c.73+17067C>T (n.73+17067C>T) n.357+4716C>T n.301-10836C>T n.458C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.506C>T n.329+4716C>T n.273-10836C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792345G>C | CA350460924 | BARD1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.215+4716C>G (n.215+4716C>G) c.158+17067C>G (n.158+17067C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.158C>G n.260-10836C>G c.73+17067C>G (n.73+17067C>G) n.357+4716C>G n.301-10836C>G n.458C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.506C>G n.329+4716C>G n.273-10836C>G n.430C>G | |
2 | g.214792345G>T | CA350460926 | BARD1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.215+4716C>A (n.215+4716C>A) c.158+17067C>A (n.158+17067C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.158C>A n.260-10836C>A c.73+17067C>A (n.73+17067C>A) n.357+4716C>A n.301-10836C>A n.458C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.506C>A n.329+4716C>A n.273-10836C>A n.430C>A | |
2 | g.214792346A= | CA1327076670 | BARD1 | c.315T= (p.Ile105=) c.215+4715T= (n.215+4715T=) c.158+17066T= (n.158+17066T=) c.258T= (p.Ile86=) c.157T= n.260-10837T= c.73+17066T= (n.73+17066T=) n.357+4715T= n.301-10837T= n.457T= c.261T= (p.Ile87=) c.414T= (p.Ile138=) n.505T= n.329+4715T= n.273-10837T= n.429T= | |
2 | g.214792346A>C | CA350460928 | BARD1 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.215+4715T>G (n.215+4715T>G) c.158+17066T>G (n.158+17066T>G) c.258T>G (p.Ile86Met) c.157T>G n.260-10837T>G c.73+17066T>G (n.73+17066T>G) n.357+4715T>G n.301-10837T>G n.457T>G c.261T>G (p.Ile87Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.505T>G n.329+4715T>G n.273-10837T>G n.429T>G | |
2 | g.214792346A>G | CA431141722 | BARD1 | c.315T>C (p.Ile105=) c.215+4715T>C (n.215+4715T>C) c.158+17066T>C (n.158+17066T>C) c.258T>C (p.Ile86=) c.157T>C n.260-10837T>C c.73+17066T>C (n.73+17066T>C) n.357+4715T>C n.301-10837T>C n.457T>C c.261T>C (p.Ile87=) c.414T>C (p.Ile138=) n.505T>C n.329+4715T>C n.273-10837T>C n.429T>C | |
2 | g.214792346A>T | CA431141720 | BARD1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.215+4715T>A (n.215+4715T>A) c.158+17066T>A (n.158+17066T>A) c.258T>A (p.Ile86=) c.157T>A n.260-10837T>A c.73+17066T>A (n.73+17066T>A) n.357+4715T>A n.301-10837T>A n.457T>A c.261T>A (p.Ile87=) c.414T>A (p.Ile138=) n.505T>A n.329+4715T>A n.273-10837T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792347A>C | CA350460931 | BARD1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.215+4714T>G (n.215+4714T>G) c.158+17065T>G (n.158+17065T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.156T>G n.260-10838T>G c.73+17065T>G (n.73+17065T>G) n.357+4714T>G n.301-10838T>G n.456T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.504T>G n.329+4714T>G n.273-10838T>G n.428T>G | |
2 | g.214792347A>G | CA350460932 | BARD1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.215+4714T>C (n.215+4714T>C) c.158+17065T>C (n.158+17065T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.156T>C n.260-10838T>C c.73+17065T>C (n.73+17065T>C) n.357+4714T>C n.301-10838T>C n.456T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.504T>C n.329+4714T>C n.273-10838T>C n.428T>C | |
2 | g.214792347A>T | CA350460934 | BARD1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.215+4714T>A (n.215+4714T>A) c.158+17065T>A (n.158+17065T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.156T>A n.260-10838T>A c.73+17065T>A (n.73+17065T>A) n.357+4714T>A n.301-10838T>A n.456T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.504T>A n.329+4714T>A n.273-10838T>A n.428T>A | |
2 | g.214792348T>A | CA350460938 | BARD1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.215+4713A>T (n.215+4713A>T) c.158+17064A>T (n.158+17064A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.155A>T n.260-10839A>T c.73+17064A>T (n.73+17064A>T) n.357+4713A>T n.301-10839A>T n.455A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.503A>T n.329+4713A>T n.273-10839A>T n.427A>T | |
2 | g.214792348T>C | CA350460940 | BARD1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.215+4713A>G (n.215+4713A>G) c.158+17064A>G (n.158+17064A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.155A>G n.260-10839A>G c.73+17064A>G (n.73+17064A>G) n.357+4713A>G n.301-10839A>G n.455A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.503A>G n.329+4713A>G n.273-10839A>G n.427A>G | ClinVar |
2 | g.214792348T>G | CA350460936 | BARD1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.215+4713A>C (n.215+4713A>C) c.158+17064A>C (n.158+17064A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.155A>C n.260-10839A>C c.73+17064A>C (n.73+17064A>C) n.357+4713A>C n.301-10839A>C n.455A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.503A>C n.329+4713A>C n.273-10839A>C n.427A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792348T= | CA1327076671 | BARD1 | c.313A= (p.Ile105=) c.215+4713A= (n.215+4713A=) c.158+17064A= (n.158+17064A=) c.256A= (p.Ile86=) c.155A= n.260-10839A= c.73+17064A= (n.73+17064A=) n.357+4713A= n.301-10839A= n.455A= c.259A= (p.Ile87=) c.412A= (p.Ile138=) n.503A= n.329+4713A= n.273-10839A= n.427A= | |
2 | g.214792349C>A | CA350460942 | BARD1 | c.312G>T (p.Met104Ile) c.215+4712G>T (n.215+4712G>T) c.158+17063G>T (n.158+17063G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.154G>T n.260-10840G>T c.73+17063G>T (n.73+17063G>T) n.357+4712G>T n.301-10840G>T n.454G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.502G>T n.329+4712G>T n.273-10840G>T n.426G>T | dbSNP |
2 | g.214792349C= | CA1327076672 | BARD1 | c.312G= (p.Met104=) c.215+4712G= (n.215+4712G=) c.158+17063G= (n.158+17063G=) c.255G= (p.Met85=) c.154G= n.260-10840G= c.73+17063G= (n.73+17063G=) n.357+4712G= n.301-10840G= n.454G= c.258G= (p.Met86=) c.411G= (p.Met137=) n.502G= n.329+4712G= n.273-10840G= n.426G= | |
2 | g.214792349C>G | CA2090455 | BARD1 | c.312G>C (p.Met104Ile) c.215+4712G>C (n.215+4712G>C) c.158+17063G>C (n.158+17063G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.154G>C n.260-10840G>C c.73+17063G>C (n.73+17063G>C) n.357+4712G>C n.301-10840G>C n.454G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.502G>C n.329+4712G>C n.273-10840G>C n.426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792349C>T | CA350460945 | BARD1 | c.312G>A (p.Met104Ile) c.215+4712G>A (n.215+4712G>A) c.158+17063G>A (n.158+17063G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.154G>A n.260-10840G>A c.73+17063G>A (n.73+17063G>A) n.357+4712G>A n.301-10840G>A n.454G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.502G>A n.329+4712G>A n.273-10840G>A n.426G>A | dbSNP |
2 | g.214792350A= | CA1327076673 | BARD1 | c.311T= (p.Met104=) c.215+4711T= (n.215+4711T=) c.158+17062T= (n.158+17062T=) c.254T= (p.Met85=) c.153T= n.260-10841T= c.73+17062T= (n.73+17062T=) n.357+4711T= n.301-10841T= n.453T= c.257T= (p.Met86=) c.410T= (p.Met137=) n.501T= n.329+4711T= n.273-10841T= n.425T= | |
2 | g.214792350A>C | CA350460947 | BARD1 | c.311T>G (p.Met104Arg) c.215+4711T>G (n.215+4711T>G) c.158+17062T>G (n.158+17062T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.153T>G n.260-10841T>G c.73+17062T>G (n.73+17062T>G) n.357+4711T>G n.301-10841T>G n.453T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.501T>G n.329+4711T>G n.273-10841T>G n.425T>G | |
2 | g.214792350A>G | CA10577850 | BARD1 | c.311T>C (p.Met104Thr) c.215+4711T>C (n.215+4711T>C) c.158+17062T>C (n.158+17062T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.153T>C n.260-10841T>C c.73+17062T>C (n.73+17062T>C) n.357+4711T>C n.301-10841T>C n.453T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.501T>C n.329+4711T>C n.273-10841T>C n.425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792350A>T | CA350460950 | BARD1 | c.311T>A (p.Met104Lys) c.215+4711T>A (n.215+4711T>A) c.158+17062T>A (n.158+17062T>A) c.254T>A (p.Met85Lys) c.153T>A n.260-10841T>A c.73+17062T>A (n.73+17062T>A) n.357+4711T>A n.301-10841T>A n.453T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.410T>A (p.Met137Lys) n.501T>A n.329+4711T>A n.273-10841T>A n.425T>A | dbSNP |
2 | g.214792351T>A | CA350460956 | BARD1 | c.310A>T (p.Met104Leu) c.215+4710A>T (n.215+4710A>T) c.158+17061A>T (n.158+17061A>T) c.253A>T (p.Met85Leu) c.152A>T n.260-10842A>T c.73+17061A>T (n.73+17061A>T) n.357+4710A>T n.301-10842A>T n.452A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.409A>T (p.Met137Leu) n.500A>T n.329+4710A>T n.273-10842A>T n.424A>T | |
2 | g.214792351T>C | CA350460951 | BARD1 | c.310A>G (p.Met104Val) c.215+4710A>G (n.215+4710A>G) c.158+17061A>G (n.158+17061A>G) c.253A>G (p.Met85Val) c.152A>G n.260-10842A>G c.73+17061A>G (n.73+17061A>G) n.357+4710A>G n.301-10842A>G n.452A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.409A>G (p.Met137Val) n.500A>G n.329+4710A>G n.273-10842A>G n.424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792351T>G | CA350460953 | BARD1 | c.310A>C (p.Met104Leu) c.215+4710A>C (n.215+4710A>C) c.158+17061A>C (n.158+17061A>C) c.253A>C (p.Met85Leu) c.152A>C n.260-10842A>C c.73+17061A>C (n.73+17061A>C) n.357+4710A>C n.301-10842A>C n.452A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.409A>C (p.Met137Leu) n.500A>C n.329+4710A>C n.273-10842A>C n.424A>C | |
2 | g.214792351T= | CA1327076674 | BARD1 | c.310A= (p.Met104=) c.215+4710A= (n.215+4710A=) c.158+17061A= (n.158+17061A=) c.253A= (p.Met85=) c.152A= n.260-10842A= c.73+17061A= (n.73+17061A=) n.357+4710A= n.301-10842A= n.452A= c.256A= (p.Met86=) c.409A= (p.Met137=) n.500A= n.329+4710A= n.273-10842A= n.424A= | |
2 | g.214792352G>A | CA431141758 | BARD1 | c.309C>T (p.Ser103=) c.215+4709C>T (n.215+4709C>T) c.158+17060C>T (n.158+17060C>T) c.252C>T (p.Ser84=) c.151C>T n.260-10843C>T c.73+17060C>T (n.73+17060C>T) n.357+4709C>T n.301-10843C>T n.451C>T c.255C>T (p.Ser85=) c.408C>T (p.Ser136=) n.499C>T n.329+4709C>T n.273-10843C>T n.423C>T | dbSNP |
2 | g.214792352G>C | CA350460957 | BARD1 | c.309C>G (p.Ser103Arg) c.215+4709C>G (n.215+4709C>G) c.158+17060C>G (n.158+17060C>G) c.252C>G (p.Ser84Arg) c.151C>G n.260-10843C>G c.73+17060C>G (n.73+17060C>G) n.357+4709C>G n.301-10843C>G n.451C>G c.255C>G (p.Ser85Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) n.499C>G n.329+4709C>G n.273-10843C>G n.423C>G | dbSNP |
2 | g.214792352G>T | CA350460959 | BARD1 | c.309C>A (p.Ser103Arg) c.215+4709C>A (n.215+4709C>A) c.158+17060C>A (n.158+17060C>A) c.252C>A (p.Ser84Arg) c.151C>A n.260-10843C>A c.73+17060C>A (n.73+17060C>A) n.357+4709C>A n.301-10843C>A n.451C>A c.255C>A (p.Ser85Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) n.499C>A n.329+4709C>A n.273-10843C>A n.423C>A | dbSNP |
2 | g.214792353C>A | CA350460961 | BARD1 | c.308G>T (p.Ser103Ile) c.215+4708G>T (n.215+4708G>T) c.158+17059G>T (n.158+17059G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.150G>T n.260-10844G>T c.73+17059G>T (n.73+17059G>T) n.357+4708G>T n.301-10844G>T n.450G>T c.254G>T (p.Ser85Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.498G>T n.329+4708G>T n.273-10844G>T n.422G>T | dbSNP |
2 | g.214792353C= | CA1327076675 | BARD1 | c.308G= (p.Ser103=) c.215+4708G= (n.215+4708G=) c.158+17059G= (n.158+17059G=) c.251G= (p.Ser84=) c.150G= n.260-10844G= c.73+17059G= (n.73+17059G=) n.357+4708G= n.301-10844G= n.450G= c.254G= (p.Ser85=) c.407G= (p.Ser136=) n.498G= n.329+4708G= n.273-10844G= n.422G= | |
2 | g.214792353C>G | CA350460962 | BARD1 | c.308G>C (p.Ser103Thr) c.215+4708G>C (n.215+4708G>C) c.158+17059G>C (n.158+17059G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.150G>C n.260-10844G>C c.73+17059G>C (n.73+17059G>C) n.357+4708G>C n.301-10844G>C n.450G>C c.254G>C (p.Ser85Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.498G>C n.329+4708G>C n.273-10844G>C n.422G>C | |
2 | g.214792353C>T | CA294324 | BARD1 | c.308G>A (p.Ser103Asn) c.215+4708G>A (n.215+4708G>A) c.158+17059G>A (n.158+17059G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.150G>A n.260-10844G>A c.73+17059G>A (n.73+17059G>A) n.357+4708G>A n.301-10844G>A n.450G>A c.254G>A (p.Ser85Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.498G>A n.329+4708G>A n.273-10844G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792354T>A | CA350460966 | BARD1 | c.307A>T (p.Ser103Cys) c.215+4707A>T (n.215+4707A>T) c.158+17058A>T (n.158+17058A>T) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.149A>T n.260-10845A>T c.73+17058A>T (n.73+17058A>T) n.357+4707A>T n.301-10845A>T n.449A>T c.253A>T (p.Ser85Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.497A>T n.329+4707A>T n.273-10845A>T n.421A>T | |
2 | g.214792354T>C | CA350460970 | BARD1 | c.307A>G (p.Ser103Gly) c.215+4707A>G (n.215+4707A>G) c.158+17058A>G (n.158+17058A>G) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.149A>G n.260-10845A>G c.73+17058A>G (n.73+17058A>G) n.357+4707A>G n.301-10845A>G n.449A>G c.253A>G (p.Ser85Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.497A>G n.329+4707A>G n.273-10845A>G n.421A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792354T>G | CA350460968 | BARD1 | c.307A>C (p.Ser103Arg) c.215+4707A>C (n.215+4707A>C) c.158+17058A>C (n.158+17058A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.149A>C n.260-10845A>C c.73+17058A>C (n.73+17058A>C) n.357+4707A>C n.301-10845A>C n.449A>C c.253A>C (p.Ser85Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.497A>C n.329+4707A>C n.273-10845A>C n.421A>C | |
2 | g.214792354T= | CA1327076676 | BARD1 | c.307A= (p.Ser103=) c.215+4707A= (n.215+4707A=) c.158+17058A= (n.158+17058A=) c.250A= (p.Ser84=) c.149A= n.260-10845A= c.73+17058A= (n.73+17058A=) n.357+4707A= n.301-10845A= n.449A= c.253A= (p.Ser85=) c.406A= (p.Ser136=) n.497A= n.329+4707A= n.273-10845A= n.421A= | |
2 | g.214792355G>A | CA431141770 | BARD1 | c.306C>T (p.Asp102=) c.215+4706C>T (n.215+4706C>T) c.158+17057C>T (n.158+17057C>T) c.249C>T (p.Asp83=) c.148C>T n.260-10846C>T c.73+17057C>T (n.73+17057C>T) n.357+4706C>T n.301-10846C>T n.448C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.405C>T (p.Asp135=) n.496C>T n.329+4706C>T n.273-10846C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792355G>C | CA350460971 | BARD1 | c.306C>G (p.Asp102Glu) c.215+4706C>G (n.215+4706C>G) c.158+17057C>G (n.158+17057C>G) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.148C>G n.260-10846C>G c.73+17057C>G (n.73+17057C>G) n.357+4706C>G n.301-10846C>G n.448C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) n.496C>G n.329+4706C>G n.273-10846C>G n.420C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792355G= | CA1327076677 | BARD1 | c.306C= (p.Asp102=) c.215+4706C= (n.215+4706C=) c.158+17057C= (n.158+17057C=) c.249C= (p.Asp83=) c.148C= n.260-10846C= c.73+17057C= (n.73+17057C=) n.357+4706C= n.301-10846C= n.448C= c.252C= (p.Asp84=) c.405C= (p.Asp135=) n.496C= n.329+4706C= n.273-10846C= n.420C= | |
2 | g.214792355G>T | CA350460973 | BARD1 | c.306C>A (p.Asp102Glu) c.215+4706C>A (n.215+4706C>A) c.158+17057C>A (n.158+17057C>A) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.148C>A n.260-10846C>A c.73+17057C>A (n.73+17057C>A) n.357+4706C>A n.301-10846C>A n.448C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) n.496C>A n.329+4706C>A n.273-10846C>A n.420C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214792356T>A | CA350460976 | BARD1 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.215+4705A>T (n.215+4705A>T) c.158+17056A>T (n.158+17056A>T) c.248A>T (p.Asp83Val) c.147A>T n.260-10847A>T c.73+17056A>T (n.73+17056A>T) n.357+4705A>T n.301-10847A>T n.447A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.495A>T n.329+4705A>T n.273-10847A>T n.419A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792356T>C | CA350460977 | BARD1 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.215+4705A>G (n.215+4705A>G) c.158+17056A>G (n.158+17056A>G) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.147A>G n.260-10847A>G c.73+17056A>G (n.73+17056A>G) n.357+4705A>G n.301-10847A>G n.447A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.495A>G n.329+4705A>G n.273-10847A>G n.419A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792356T>G | CA350460979 | BARD1 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.215+4705A>C (n.215+4705A>C) c.158+17056A>C (n.158+17056A>C) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.147A>C n.260-10847A>C c.73+17056A>C (n.73+17056A>C) n.357+4705A>C n.301-10847A>C n.447A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.495A>C n.329+4705A>C n.273-10847A>C n.419A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214792356T= | CA1327076678 | BARD1 | c.305A= (p.Asp102=) c.215+4705A= (n.215+4705A=) c.158+17056A= (n.158+17056A=) c.248A= (p.Asp83=) c.147A= n.260-10847A= c.73+17056A= (n.73+17056A=) n.357+4705A= n.301-10847A= n.447A= c.251A= (p.Asp84=) c.404A= (p.Asp135=) n.495A= n.329+4705A= n.273-10847A= n.419A= | |
2 | g.214792357C>A | CA350460981 | BARD1 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.215+4704G>T (n.215+4704G>T) c.158+17055G>T (n.158+17055G>T) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.146G>T n.260-10848G>T c.73+17055G>T (n.73+17055G>T) n.357+4704G>T n.301-10848G>T n.446G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.494G>T n.329+4704G>T n.273-10848G>T n.418G>T | dbSNP |
2 | g.214792357C= | CA1327076679 | BARD1 | c.304G= (p.Asp102=) c.215+4704G= (n.215+4704G=) c.158+17055G= (n.158+17055G=) c.247G= (p.Asp83=) c.146G= n.260-10848G= c.73+17055G= (n.73+17055G=) n.357+4704G= n.301-10848G= n.446G= c.250G= (p.Asp84=) c.403G= (p.Asp135=) n.494G= n.329+4704G= n.273-10848G= n.418G= | |
2 | g.214792357C>G | CA350460982 | BARD1 | c.304G>C (p.Asp102His) c.215+4704G>C (n.215+4704G>C) c.158+17055G>C (n.158+17055G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.146G>C n.260-10848G>C c.73+17055G>C (n.73+17055G>C) n.357+4704G>C n.301-10848G>C n.446G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.403G>C (p.Asp135His) n.494G>C n.329+4704G>C n.273-10848G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792357C>T | CA10584182 | BARD1 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.215+4704G>A (n.215+4704G>A) c.158+17055G>A (n.158+17055G>A) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.146G>A n.260-10848G>A c.73+17055G>A (n.73+17055G>A) n.357+4704G>A n.301-10848G>A n.446G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.494G>A n.329+4704G>A n.273-10848G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792358C>A | CA431141796 | BARD1 | c.303G>T (p.Leu101=) c.215+4703G>T (n.215+4703G>T) c.158+17054G>T (n.158+17054G>T) c.246G>T (p.Leu82=) c.145G>T n.260-10849G>T c.73+17054G>T (n.73+17054G>T) n.357+4703G>T n.301-10849G>T n.445G>T c.249G>T (p.Leu83=) c.402G>T (p.Leu134=) n.493G>T n.329+4703G>T n.273-10849G>T n.417G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792358C>G | CA431141801 | BARD1 | c.303G>C (p.Leu101=) c.215+4703G>C (n.215+4703G>C) c.158+17054G>C (n.158+17054G>C) c.246G>C (p.Leu82=) c.145G>C n.260-10849G>C c.73+17054G>C (n.73+17054G>C) n.357+4703G>C n.301-10849G>C n.445G>C c.249G>C (p.Leu83=) c.402G>C (p.Leu134=) n.493G>C n.329+4703G>C n.273-10849G>C n.417G>C | |
2 | g.214792358C>T | CA431141803 | BARD1 | c.303G>A (p.Leu101=) c.215+4703G>A (n.215+4703G>A) c.158+17054G>A (n.158+17054G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.145G>A n.260-10849G>A c.73+17054G>A (n.73+17054G>A) n.357+4703G>A n.301-10849G>A n.445G>A c.249G>A (p.Leu83=) c.402G>A (p.Leu134=) n.493G>A n.329+4703G>A n.273-10849G>A n.417G>A | dbSNP |
2 | g.214792359del | CA2582342119 | BARD1 | c.302del (p.Leu101ArgfsTer4) c.215+4702del (n.215+4702del) c.158+17053del (n.158+17053del) c.245del (p.Leu82ArgfsTer4) c.144del n.260-10850del c.73+17053del (n.73+17053del) n.357+4702del n.301-10850del n.444del c.248del (p.Leu83ArgfsTer4) c.401del (p.Leu134ArgfsTer4) n.492del n.329+4702del n.273-10850del n.416del | ClinVar |
2 | g.214792359A>C | CA350460986 | BARD1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.215+4702T>G (n.215+4702T>G) c.158+17053T>G (n.158+17053T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.144T>G n.260-10850T>G c.73+17053T>G (n.73+17053T>G) n.357+4702T>G n.301-10850T>G n.444T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.492T>G n.329+4702T>G n.273-10850T>G n.416T>G | |
2 | g.214792359A>G | CA350460987 | BARD1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.215+4702T>C (n.215+4702T>C) c.158+17053T>C (n.158+17053T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.144T>C n.260-10850T>C c.73+17053T>C (n.73+17053T>C) n.357+4702T>C n.301-10850T>C n.444T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.492T>C n.329+4702T>C n.273-10850T>C n.416T>C | |
2 | g.214792359A>T | CA350460989 | BARD1 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.215+4702T>A (n.215+4702T>A) c.158+17053T>A (n.158+17053T>A) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.144T>A n.260-10850T>A c.73+17053T>A (n.73+17053T>A) n.357+4702T>A n.301-10850T>A n.444T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.492T>A n.329+4702T>A n.273-10850T>A n.416T>A | dbSNP |
2 | g.214792360G>A | CA431141823 | BARD1 | c.301C>T (p.Leu101=) c.215+4701C>T (n.215+4701C>T) c.158+17052C>T (n.158+17052C>T) c.244C>T (p.Leu82=) c.143C>T n.260-10851C>T c.73+17052C>T (n.73+17052C>T) n.357+4701C>T n.301-10851C>T n.443C>T c.247C>T (p.Leu83=) c.400C>T (p.Leu134=) n.491C>T n.329+4701C>T n.273-10851C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792360G>C | CA350460991 | BARD1 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.215+4701C>G (n.215+4701C>G) c.158+17052C>G (n.158+17052C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.143C>G n.260-10851C>G c.73+17052C>G (n.73+17052C>G) n.357+4701C>G n.301-10851C>G n.443C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.491C>G n.329+4701C>G n.273-10851C>G n.415C>G | dbSNP |
2 | g.214792360G= | CA1327076680 | BARD1 | c.301C= (p.Leu101=) c.215+4701C= (n.215+4701C=) c.158+17052C= (n.158+17052C=) c.244C= (p.Leu82=) c.143C= n.260-10851C= c.73+17052C= (n.73+17052C=) n.357+4701C= n.301-10851C= n.443C= c.247C= (p.Leu83=) c.400C= (p.Leu134=) n.491C= n.329+4701C= n.273-10851C= n.415C= | |
2 | g.214792360G>T | CA350460993 | BARD1 | c.301C>A (p.Leu101Met) c.215+4701C>A (n.215+4701C>A) c.158+17052C>A (n.158+17052C>A) c.244C>A (p.Leu82Met) c.143C>A n.260-10851C>A c.73+17052C>A (n.73+17052C>A) n.357+4701C>A n.301-10851C>A n.443C>A c.247C>A (p.Leu83Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.491C>A n.329+4701C>A n.273-10851C>A n.415C>A | ClinVar |
2 | g.214792361T>A | CA350460997 | BARD1 | c.300A>T (p.Gln100His) c.215+4700A>T (n.215+4700A>T) c.158+17051A>T (n.158+17051A>T) c.243A>T (p.Gln81His) c.142A>T n.260-10852A>T c.73+17051A>T (n.73+17051A>T) n.357+4700A>T n.301-10852A>T n.442A>T c.246A>T (p.Gln82His) c.399A>T (p.Gln133His) n.490A>T n.329+4700A>T n.273-10852A>T n.414A>T | |
2 | g.214792361T>C | CA64798931 | BARD1 | c.300A>G (p.Gln100=) c.215+4700A>G (n.215+4700A>G) c.158+17051A>G (n.158+17051A>G) c.243A>G (p.Gln81=) c.142A>G n.260-10852A>G c.73+17051A>G (n.73+17051A>G) n.357+4700A>G n.301-10852A>G n.442A>G c.246A>G (p.Gln82=) c.399A>G (p.Gln133=) n.490A>G n.329+4700A>G n.273-10852A>G n.414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792361T>G | CA350460995 | BARD1 | c.300A>C (p.Gln100His) c.215+4700A>C (n.215+4700A>C) c.158+17051A>C (n.158+17051A>C) c.243A>C (p.Gln81His) c.142A>C n.260-10852A>C c.73+17051A>C (n.73+17051A>C) n.357+4700A>C n.301-10852A>C n.442A>C c.246A>C (p.Gln82His) c.399A>C (p.Gln133His) n.490A>C n.329+4700A>C n.273-10852A>C n.414A>C | |
2 | g.214792361T= | CA1327076681 | BARD1 | c.300A= (p.Gln100=) c.215+4700A= (n.215+4700A=) c.158+17051A= (n.158+17051A=) c.243A= (p.Gln81=) c.142A= n.260-10852A= c.73+17051A= (n.73+17051A=) n.357+4700A= n.301-10852A= n.442A= c.246A= (p.Gln82=) c.399A= (p.Gln133=) n.490A= n.329+4700A= n.273-10852A= n.414A= | |
2 | g.214792362T>A | CA350460999 | BARD1 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.215+4699A>T (n.215+4699A>T) c.158+17050A>T (n.158+17050A>T) c.242A>T (p.Gln81Leu) c.141A>T n.260-10853A>T c.73+17050A>T (n.73+17050A>T) n.357+4699A>T n.301-10853A>T n.441A>T c.245A>T (p.Gln82Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) n.489A>T n.329+4699A>T n.273-10853A>T n.413A>T | |
2 | g.214792362T>C | CA350461001 | BARD1 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.215+4699A>G (n.215+4699A>G) c.158+17050A>G (n.158+17050A>G) c.242A>G (p.Gln81Arg) c.141A>G n.260-10853A>G c.73+17050A>G (n.73+17050A>G) n.357+4699A>G n.301-10853A>G n.441A>G c.245A>G (p.Gln82Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) n.489A>G n.329+4699A>G n.273-10853A>G n.413A>G | |
2 | g.214792362T>G | CA350461000 | BARD1 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.215+4699A>C (n.215+4699A>C) c.158+17050A>C (n.158+17050A>C) c.242A>C (p.Gln81Pro) c.141A>C n.260-10853A>C c.73+17050A>C (n.73+17050A>C) n.357+4699A>C n.301-10853A>C n.441A>C c.245A>C (p.Gln82Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) n.489A>C n.329+4699A>C n.273-10853A>C n.413A>C | dbSNP |
2 | g.214792362T= | CA1327076682 | BARD1 | c.299A= (p.Gln100=) c.215+4699A= (n.215+4699A=) c.158+17050A= (n.158+17050A=) c.242A= (p.Gln81=) c.141A= n.260-10853A= c.73+17050A= (n.73+17050A=) n.357+4699A= n.301-10853A= n.441A= c.245A= (p.Gln82=) c.398A= (p.Gln133=) n.489A= n.329+4699A= n.273-10853A= n.413A= | |
2 | g.214792363G>A | CA190946 | BARD1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.215+4698C>T (n.215+4698C>T) c.158+17049C>T (n.158+17049C>T) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.140C>T n.260-10854C>T c.73+17049C>T (n.73+17049C>T) n.357+4698C>T n.301-10854C>T n.440C>T c.244C>T (p.Gln82Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.488C>T n.329+4698C>T n.273-10854C>T n.412C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792363G>C | CA350461006 | BARD1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.215+4698C>G (n.215+4698C>G) c.158+17049C>G (n.158+17049C>G) c.241C>G (p.Gln81Glu) c.140C>G n.260-10854C>G c.73+17049C>G (n.73+17049C>G) n.357+4698C>G n.301-10854C>G n.440C>G c.244C>G (p.Gln82Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.488C>G n.329+4698C>G n.273-10854C>G n.412C>G | dbSNP |
2 | g.214792363G= | CA1327076683 | BARD1 | c.298C= (p.Gln100=) c.215+4698C= (n.215+4698C=) c.158+17049C= (n.158+17049C=) c.241C= (p.Gln81=) c.140C= n.260-10854C= c.73+17049C= (n.73+17049C=) n.357+4698C= n.301-10854C= n.440C= c.244C= (p.Gln82=) c.397C= (p.Gln133=) n.488C= n.329+4698C= n.273-10854C= n.412C= | |
2 | g.214792363G>T | CA350461004 | BARD1 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.215+4698C>A (n.215+4698C>A) c.158+17049C>A (n.158+17049C>A) c.241C>A (p.Gln81Lys) c.140C>A n.260-10854C>A c.73+17049C>A (n.73+17049C>A) n.357+4698C>A n.301-10854C>A n.440C>A c.244C>A (p.Gln82Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.488C>A n.329+4698C>A n.273-10854C>A n.412C>A | |
2 | g.214792364T>A | CA350461008 | BARD1 | c.297A>T (p.Arg99Ser) c.215+4697A>T (n.215+4697A>T) c.158+17048A>T (n.158+17048A>T) c.240A>T (p.Arg80Ser) c.139A>T n.260-10855A>T c.73+17048A>T (n.73+17048A>T) n.357+4697A>T n.301-10855A>T n.439A>T c.243A>T (p.Arg81Ser) c.396A>T (p.Arg132Ser) n.487A>T n.329+4697A>T n.273-10855A>T n.411A>T | dbSNP |
2 | g.214792364T>C | CA10581941 | BARD1 | c.297A>G (p.Arg99=) c.215+4697A>G (n.215+4697A>G) c.158+17048A>G (n.158+17048A>G) c.240A>G (p.Arg80=) c.139A>G n.260-10855A>G c.73+17048A>G (n.73+17048A>G) n.357+4697A>G n.301-10855A>G n.439A>G c.243A>G (p.Arg81=) c.396A>G (p.Arg132=) n.487A>G n.329+4697A>G n.273-10855A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792364T>G | CA350461010 | BARD1 | c.297A>C (p.Arg99Ser) c.215+4697A>C (n.215+4697A>C) c.158+17048A>C (n.158+17048A>C) c.240A>C (p.Arg80Ser) c.139A>C n.260-10855A>C c.73+17048A>C (n.73+17048A>C) n.357+4697A>C n.301-10855A>C n.439A>C c.243A>C (p.Arg81Ser) c.396A>C (p.Arg132Ser) n.487A>C n.329+4697A>C n.273-10855A>C n.411A>C | dbSNP |
2 | g.214792364T= | CA1327076684 | BARD1 | c.297A= (p.Arg99=) c.215+4697A= (n.215+4697A=) c.158+17048A= (n.158+17048A=) c.240A= (p.Arg80=) c.139A= n.260-10855A= c.73+17048A= (n.73+17048A=) n.357+4697A= n.301-10855A= n.439A= c.243A= (p.Arg81=) c.396A= (p.Arg132=) n.487A= n.329+4697A= n.273-10855A= n.411A= | |
2 | g.214792365C>A | CA350461013 | BARD1 | c.296G>T (p.Arg99Ile) c.215+4696G>T (n.215+4696G>T) c.158+17047G>T (n.158+17047G>T) c.239G>T (p.Arg80Ile) c.138G>T n.260-10856G>T c.73+17047G>T (n.73+17047G>T) n.357+4696G>T n.301-10856G>T n.438G>T c.242G>T (p.Arg81Ile) c.395G>T (p.Arg132Ile) n.486G>T n.329+4696G>T n.273-10856G>T n.410G>T | dbSNP |
2 | g.214792365C= | CA1327076686 | BARD1 | c.296G= (p.Arg99=) c.215+4696G= (n.215+4696G=) c.158+17047G= (n.158+17047G=) c.239G= (p.Arg80=) c.138G= n.260-10856G= c.73+17047G= (n.73+17047G=) n.357+4696G= n.301-10856G= n.438G= c.242G= (p.Arg81=) c.395G= (p.Arg132=) n.486G= n.329+4696G= n.273-10856G= n.410G= | |
2 | g.214792365C>G | CA350461014 | BARD1 | c.296G>C (p.Arg99Thr) c.215+4696G>C (n.215+4696G>C) c.158+17047G>C (n.158+17047G>C) c.239G>C (p.Arg80Thr) c.138G>C n.260-10856G>C c.73+17047G>C (n.73+17047G>C) n.357+4696G>C n.301-10856G>C n.438G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.395G>C (p.Arg132Thr) n.486G>C n.329+4696G>C n.273-10856G>C n.410G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792365C>T | CA10577851 | BARD1 | c.296G>A (p.Arg99Lys) c.215+4696G>A (n.215+4696G>A) c.158+17047G>A (n.158+17047G>A) c.239G>A (p.Arg80Lys) c.138G>A n.260-10856G>A c.73+17047G>A (n.73+17047G>A) n.357+4696G>A n.301-10856G>A n.438G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.395G>A (p.Arg132Lys) n.486G>A n.329+4696G>A n.273-10856G>A n.410G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792365_214792369delinsCTATT | CA1327076685 | BARD1 | c.292_296delinsAATAG (p.Asn98=) c.215+4692_215+4696delinsAATAG (n.215+4692_215+4696delinsAATAG) c.158+17043_158+17047delinsAATAG (n.158+17043_158+17047delinsAATAG) c.235_239delinsAATAG (p.Asn79=) c.134_138delinsAATAG n.260-10860_260-10856delinsAATAG c.73+17043_73+17047delinsAATAG (n.73+17043_73+17047delinsAATAG) n.357+4692_357+4696delinsAATAG n.301-10860_301-10856delinsAATAG n.434_438delinsAATAG c.238_242delinsAATAG (p.Asn80=) c.391_395delinsAATAG (p.Asn131=) n.482_486delinsAATAG n.329+4692_329+4696delinsAATAG n.273-10860_273-10856delinsAATAG n.406_410delinsAATAG | |
2 | g.214792366del | CA2580065600 | BARD1 | c.295del (p.Arg99AspfsTer6) c.215+4695del (n.215+4695del) c.158+17046del (n.158+17046del) c.238del (p.Arg80AspfsTer6) c.137del n.260-10857del c.73+17046del (n.73+17046del) n.357+4695del n.301-10857del n.437del c.241del (p.Arg81AspfsTer6) c.394del (p.Arg132AspfsTer6) n.485del n.329+4695del n.273-10857del n.409del | ClinVar |
2 | g.214792366T>A | CA350461018 | BARD1 | c.295A>T (p.Arg99Ter) c.215+4695A>T (n.215+4695A>T) c.158+17046A>T (n.158+17046A>T) c.238A>T (p.Arg80Ter) c.137A>T n.260-10857A>T c.73+17046A>T (n.73+17046A>T) n.357+4695A>T n.301-10857A>T n.437A>T c.241A>T (p.Arg81Ter) c.394A>T (p.Arg132Ter) n.485A>T n.329+4695A>T n.273-10857A>T n.409A>T | dbSNP |
2 | g.214792366T>C | CA350461019 | BARD1 | c.295A>G (p.Arg99Gly) c.215+4695A>G (n.215+4695A>G) c.158+17046A>G (n.158+17046A>G) c.238A>G (p.Arg80Gly) c.137A>G n.260-10857A>G c.73+17046A>G (n.73+17046A>G) n.357+4695A>G n.301-10857A>G n.437A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.394A>G (p.Arg132Gly) n.485A>G n.329+4695A>G n.273-10857A>G n.409A>G | |
2 | g.214792366T>G | CA431141872 | BARD1 | c.295A>C (p.Arg99=) c.215+4695A>C (n.215+4695A>C) c.158+17046A>C (n.158+17046A>C) c.238A>C (p.Arg80=) c.137A>C n.260-10857A>C c.73+17046A>C (n.73+17046A>C) n.357+4695A>C n.301-10857A>C n.437A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.394A>C (p.Arg132=) n.485A>C n.329+4695A>C n.273-10857A>C n.409A>C | |
2 | g.214792366dup | CA2582342120 | BARD1 | c.295dup (p.Arg99LysfsTer11) c.215+4695dup (n.215+4695dup) c.158+17046dup (n.158+17046dup) c.238dup (p.Arg80LysfsTer11) c.137dup n.260-10857dup c.73+17046dup (n.73+17046dup) n.357+4695dup n.301-10857dup n.437dup c.241dup (p.Arg81LysfsTer11) c.394dup (p.Arg132LysfsTer11) n.485dup n.329+4695dup n.273-10857dup n.409dup | ClinVar |
2 | g.214792369_214792372del | CA658657213 | BARD1 | c.292_295del (p.Asn98AspfsTer6) c.215+4692_215+4695del (n.215+4692_215+4695del) c.158+17043_158+17046del (n.158+17043_158+17046del) c.235_238del (p.Asn79AspfsTer6) c.134_137del n.260-10860_260-10857del c.73+17043_73+17046del (n.73+17043_73+17046del) n.357+4692_357+4695del n.301-10860_301-10857del n.434_437del c.238_241del (p.Asn80AspfsTer6) c.391_394del (p.Asn131AspfsTer6) n.482_485del n.329+4692_329+4695del n.273-10860_273-10857del n.406_409del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792367A= | CA1327076687 | BARD1 | c.294T= (p.Asn98=) c.215+4694T= (n.215+4694T=) c.158+17045T= (n.158+17045T=) c.237T= (p.Asn79=) c.136T= n.260-10858T= c.73+17045T= (n.73+17045T=) n.357+4694T= n.301-10858T= n.436T= c.240T= (p.Asn80=) c.393T= (p.Asn131=) n.484T= n.329+4694T= n.273-10858T= n.408T= | |
2 | g.214792367A>C | CA350461021 | BARD1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.215+4694T>G (n.215+4694T>G) c.158+17045T>G (n.158+17045T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.136T>G n.260-10858T>G c.73+17045T>G (n.73+17045T>G) n.357+4694T>G n.301-10858T>G n.436T>G c.240T>G (p.Asn80Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys) n.484T>G n.329+4694T>G n.273-10858T>G n.408T>G | |
2 | g.214792367A>G | CA431141874 | BARD1 | c.294T>C (p.Asn98=) c.215+4694T>C (n.215+4694T>C) c.158+17045T>C (n.158+17045T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.136T>C n.260-10858T>C c.73+17045T>C (n.73+17045T>C) n.357+4694T>C n.301-10858T>C n.436T>C c.240T>C (p.Asn80=) c.393T>C (p.Asn131=) n.484T>C n.329+4694T>C n.273-10858T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792367A>T | CA10577852 | BARD1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.215+4694T>A (n.215+4694T>A) c.158+17045T>A (n.158+17045T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.136T>A n.260-10858T>A c.73+17045T>A (n.73+17045T>A) n.357+4694T>A n.301-10858T>A n.436T>A c.240T>A (p.Asn80Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys) n.484T>A n.329+4694T>A n.273-10858T>A n.408T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792368T>A | CA350461024 | BARD1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.215+4693A>T (n.215+4693A>T) c.158+17044A>T (n.158+17044A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.135A>T n.260-10859A>T c.73+17044A>T (n.73+17044A>T) n.357+4693A>T n.301-10859A>T n.435A>T c.239A>T (p.Asn80Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile) n.483A>T n.329+4693A>T n.273-10859A>T n.407A>T | |
2 | g.214792368T>C | CA350831 | BARD1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.215+4693A>G (n.215+4693A>G) c.158+17044A>G (n.158+17044A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.135A>G n.260-10859A>G c.73+17044A>G (n.73+17044A>G) n.357+4693A>G n.301-10859A>G n.435A>G c.239A>G (p.Asn80Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser) n.483A>G n.329+4693A>G n.273-10859A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214792368T>G | CA350461027 | BARD1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.215+4693A>C (n.215+4693A>C) c.158+17044A>C (n.158+17044A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.135A>C n.260-10859A>C c.73+17044A>C (n.73+17044A>C) n.357+4693A>C n.301-10859A>C n.435A>C c.239A>C (p.Asn80Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr) n.483A>C n.329+4693A>C n.273-10859A>C n.407A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792368T= | CA1327076688 | BARD1 | c.293A= (p.Asn98=) c.215+4693A= (n.215+4693A=) c.158+17044A= (n.158+17044A=) c.236A= (p.Asn79=) c.135A= n.260-10859A= c.73+17044A= (n.73+17044A=) n.357+4693A= n.301-10859A= n.435A= c.239A= (p.Asn80=) c.392A= (p.Asn131=) n.483A= n.329+4693A= n.273-10859A= n.407A= | |
2 | g.214792370del | CA2586965579 | BARD1 | c.293del (p.Asn98IlefsTer7) c.215+4693del (n.215+4693del) c.158+17044del (n.158+17044del) c.236del (p.Asn79IlefsTer7) c.135del n.260-10859del c.73+17044del (n.73+17044del) n.357+4693del n.301-10859del n.435del c.239del (p.Asn80IlefsTer7) c.392del (p.Asn131IlefsTer7) n.483del n.329+4693del n.273-10859del n.407del | gnomAD v4 |
2 | g.214792369T>A | CA350461030 | BARD1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.215+4692A>T (n.215+4692A>T) c.158+17043A>T (n.158+17043A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.134A>T n.260-10860A>T c.73+17043A>T (n.73+17043A>T) n.357+4692A>T n.301-10860A>T n.434A>T c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.482A>T n.329+4692A>T n.273-10860A>T n.406A>T | ClinVar |
2 | g.214792369T>C | CA350461033 | BARD1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.215+4692A>G (n.215+4692A>G) c.158+17043A>G (n.158+17043A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.134A>G n.260-10860A>G c.73+17043A>G (n.73+17043A>G) n.357+4692A>G n.301-10860A>G n.434A>G c.238A>G (p.Asn80Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp) n.482A>G n.329+4692A>G n.273-10860A>G n.406A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792369T>G | CA350461032 | BARD1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.215+4692A>C (n.215+4692A>C) c.158+17043A>C (n.158+17043A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.134A>C n.260-10860A>C c.73+17043A>C (n.73+17043A>C) n.357+4692A>C n.301-10860A>C n.434A>C c.238A>C (p.Asn80His) c.391A>C (p.Asn131His) n.482A>C n.329+4692A>C n.273-10860A>C n.406A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792369T= | CA1327076690 | BARD1 | c.292A= (p.Asn98=) c.215+4692A= (n.215+4692A=) c.158+17043A= (n.158+17043A=) c.235A= (p.Asn79=) c.134A= n.260-10860A= c.73+17043A= (n.73+17043A=) n.357+4692A= n.301-10860A= n.434A= c.238A= (p.Asn80=) c.391A= (p.Asn131=) n.482A= n.329+4692A= n.273-10860A= n.406A= | |
2 | g.214792369_214792378delinsTTATCTTCAA | CA1327076689 | BARD1 | c.283_292delinsTTGAAGATAA (p.Leu95=) c.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA (n.215+4683_215+4692delinsTTGAAGATAA) c.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA (n.158+17034_158+17043delinsTTGAAGATAA) c.226_235delinsTTGAAGATAA (p.Leu76=) c.125_134delinsTTGAAGATAA n.260-10869_260-10860delinsTTGAAGATAA c.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA (n.73+17034_73+17043delinsTTGAAGATAA) n.357+4683_357+4692delinsTTGAAGATAA n.301-10869_301-10860delinsTTGAAGATAA n.425_434delinsTTGAAGATAA c.229_238delinsTTGAAGATAA (p.Leu77=) c.382_391delinsTTGAAGATAA (p.Leu128=) n.473_482delinsTTGAAGATAA n.329+4683_329+4692delinsTTGAAGATAA n.273-10869_273-10860delinsTTGAAGATAA n.397_406delinsTTGAAGATAA | |
2 | g.214792369_214792379delinsTTATCTTCAAG | CA1327076691 | BARD1 | c.282_292delinsCTTGAAGATAA (p.Asp94=) c.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA (n.215+4682_215+4692delinsCTTGAAGATAA) c.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA (n.158+17033_158+17043delinsCTTGAAGATAA) c.225_235delinsCTTGAAGATAA (p.Asp75=) c.124_134delinsCTTGAAGATAA n.260-10870_260-10860delinsCTTGAAGATAA c.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA (n.73+17033_73+17043delinsCTTGAAGATAA) n.357+4682_357+4692delinsCTTGAAGATAA n.301-10870_301-10860delinsCTTGAAGATAA n.424_434delinsCTTGAAGATAA c.228_238delinsCTTGAAGATAA (p.Asp76=) c.381_391delinsCTTGAAGATAA (p.Asp127=) n.472_482delinsCTTGAAGATAA n.329+4682_329+4692delinsCTTGAAGATAA n.273-10870_273-10860delinsCTTGAAGATAA n.396_406delinsCTTGAAGATAA | |
2 | g.214792369_214792388del | CA645523532 | BARD1 | c.273_292del (p.Trp91Ter) c.215+4673_215+4692del (n.215+4673_215+4692del) c.158+17024_158+17043del (n.158+17024_158+17043del) c.216_235del (p.Trp72Ter) c.115_134del n.260-10879_260-10860del c.73+17024_73+17043del (n.73+17024_73+17043del) n.357+4673_357+4692del n.301-10879_301-10860del n.415_434del c.219_238del (p.Trp73Ter) c.372_391del (p.Trp124Ter) n.463_482del n.329+4673_329+4692del n.273-10879_273-10860del n.387_406del | COSMIC COSMIC |
2 | g.214792370T>A | CA431141905 | BARD1 | c.291A>T (p.Ile97=) c.215+4691A>T (n.215+4691A>T) c.158+17042A>T (n.158+17042A>T) c.234A>T (p.Ile78=) c.133A>T n.260-10861A>T c.73+17042A>T (n.73+17042A>T) n.357+4691A>T n.301-10861A>T n.433A>T c.237A>T (p.Ile79=) c.390A>T (p.Ile130=) n.481A>T n.329+4691A>T n.273-10861A>T n.405A>T | dbSNP |
2 | g.214792370T>C | CA350461035 | BARD1 | c.291A>G (p.Ile97Met) c.215+4691A>G (n.215+4691A>G) c.158+17042A>G (n.158+17042A>G) c.234A>G (p.Ile78Met) c.133A>G n.260-10861A>G c.73+17042A>G (n.73+17042A>G) n.357+4691A>G n.301-10861A>G n.433A>G c.237A>G (p.Ile79Met) c.390A>G (p.Ile130Met) n.481A>G n.329+4691A>G n.273-10861A>G n.405A>G | |
2 | g.214792370T>G | CA431141911 | BARD1 | c.291A>C (p.Ile97=) c.215+4691A>C (n.215+4691A>C) c.158+17042A>C (n.158+17042A>C) c.234A>C (p.Ile78=) c.133A>C n.260-10861A>C c.73+17042A>C (n.73+17042A>C) n.357+4691A>C n.301-10861A>C n.433A>C c.237A>C (p.Ile79=) c.390A>C (p.Ile130=) n.481A>C n.329+4691A>C n.273-10861A>C n.405A>C | |
2 | g.214792370_214792378del | CA1139655679 | BARD1 | c.283_291del (p.Leu95_Ile97del) c.215+4683_215+4691del (n.215+4683_215+4691del) c.158+17034_158+17042del (n.158+17034_158+17042del) c.226_234del (p.Leu76_Ile78del) c.125_133del n.260-10869_260-10861del c.73+17034_73+17042del (n.73+17034_73+17042del) n.357+4683_357+4691del n.301-10869_301-10861del n.425_433del c.229_237del (p.Leu77_Ile79del) c.382_390del (p.Leu128_Ile130del) n.473_481del n.329+4683_329+4691del n.273-10869_273-10861del n.397_405del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792370_214792379delinsA | CA16617454 | BARD1 | c.282_291delinsT (p.Leu95_Ile97del) c.215+4682_215+4691delinsT (n.215+4682_215+4691delinsT) c.158+17033_158+17042delinsT (n.158+17033_158+17042delinsT) c.225_234delinsT (p.Leu76_Ile78del) c.124_133delinsT n.260-10870_260-10861delinsT c.73+17033_73+17042delinsT (n.73+17033_73+17042delinsT) n.357+4682_357+4691delinsT n.301-10870_301-10861delinsT n.424_433delinsT c.228_237delinsT (p.Leu77_Ile79del) c.381_390delinsT (p.Leu128_Ile130del) n.472_481delinsT n.329+4682_329+4691delinsT n.273-10870_273-10861delinsT n.396_405delinsT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792371A= | CA1327076692 | BARD1 | c.290T= (p.Ile97=) c.215+4690T= (n.215+4690T=) c.158+17041T= (n.158+17041T=) c.233T= (p.Ile78=) c.132T= n.260-10862T= c.73+17041T= (n.73+17041T=) n.357+4690T= n.301-10862T= n.432T= c.236T= (p.Ile79=) c.389T= (p.Ile130=) n.480T= n.329+4690T= n.273-10862T= n.404T= | |
2 | g.214792371A>C | CA10581942 | BARD1 | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.215+4690T>G (n.215+4690T>G) c.158+17041T>G (n.158+17041T>G) c.233T>G (p.Ile78Arg) c.132T>G n.260-10862T>G c.73+17041T>G (n.73+17041T>G) n.357+4690T>G n.301-10862T>G n.432T>G c.236T>G (p.Ile79Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) n.480T>G n.329+4690T>G n.273-10862T>G n.404T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792371A>G | CA350461038 | BARD1 | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.215+4690T>C (n.215+4690T>C) c.158+17041T>C (n.158+17041T>C) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.132T>C n.260-10862T>C c.73+17041T>C (n.73+17041T>C) n.357+4690T>C n.301-10862T>C n.432T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) n.480T>C n.329+4690T>C n.273-10862T>C n.404T>C | |
2 | g.214792371A>T | CA350461039 | BARD1 | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.215+4690T>A (n.215+4690T>A) c.158+17041T>A (n.158+17041T>A) c.233T>A (p.Ile78Lys) c.132T>A n.260-10862T>A c.73+17041T>A (n.73+17041T>A) n.357+4690T>A n.301-10862T>A n.432T>A c.236T>A (p.Ile79Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) n.480T>A n.329+4690T>A n.273-10862T>A n.404T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792371_214792374delinsATCT | CA1327076693 | BARD1 | c.287_290delinsAGAT (p.Lys96=) c.215+4687_215+4690delinsAGAT (n.215+4687_215+4690delinsAGAT) c.158+17038_158+17041delinsAGAT (n.158+17038_158+17041delinsAGAT) c.230_233delinsAGAT (p.Lys77=) c.129_132delinsAGAT n.260-10865_260-10862delinsAGAT c.73+17038_73+17041delinsAGAT (n.73+17038_73+17041delinsAGAT) n.357+4687_357+4690delinsAGAT n.301-10865_301-10862delinsAGAT n.429_432delinsAGAT c.233_236delinsAGAT (p.Lys78=) c.386_389delinsAGAT (p.Lys129=) n.477_480delinsAGAT n.329+4687_329+4690delinsAGAT n.273-10865_273-10862delinsAGAT n.401_404delinsAGAT | |
2 | g.214792372T>A | CA350461042 | BARD1 | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.215+4689A>T (n.215+4689A>T) c.158+17040A>T (n.158+17040A>T) c.232A>T (p.Ile78Leu) c.131A>T n.260-10863A>T c.73+17040A>T (n.73+17040A>T) n.357+4689A>T n.301-10863A>T n.431A>T c.235A>T (p.Ile79Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) n.479A>T n.329+4689A>T n.273-10863A>T n.403A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792372T>C | CA350461043 | BARD1 | c.289A>G (p.Ile97Val) c.215+4689A>G (n.215+4689A>G) c.158+17040A>G (n.158+17040A>G) c.232A>G (p.Ile78Val) c.131A>G n.260-10863A>G c.73+17040A>G (n.73+17040A>G) n.357+4689A>G n.301-10863A>G n.431A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.388A>G (p.Ile130Val) n.479A>G n.329+4689A>G n.273-10863A>G n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792372T>G | CA350461044 | BARD1 | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.215+4689A>C (n.215+4689A>C) c.158+17040A>C (n.158+17040A>C) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.131A>C n.260-10863A>C c.73+17040A>C (n.73+17040A>C) n.357+4689A>C n.301-10863A>C n.431A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) n.479A>C n.329+4689A>C n.273-10863A>C n.403A>C | |
2 | g.214792372T= | CA1327076694 | BARD1 | c.289A= (p.Ile97=) c.215+4689A= (n.215+4689A=) c.158+17040A= (n.158+17040A=) c.232A= (p.Ile78=) c.131A= n.260-10863A= c.73+17040A= (n.73+17040A=) n.357+4689A= n.301-10863A= n.431A= c.235A= (p.Ile79=) c.388A= (p.Ile130=) n.479A= n.329+4689A= n.273-10863A= n.403A= | |
2 | g.214792374_214792376del | CA658657214 | BARD1 | c.287_289del (p.Lys96del) c.215+4687_215+4689del (n.215+4687_215+4689del) c.158+17038_158+17040del (n.158+17038_158+17040del) c.230_232del (p.Lys77del) c.129_131del n.260-10865_260-10863del c.73+17038_73+17040del (n.73+17038_73+17040del) n.357+4687_357+4689del n.301-10865_301-10863del n.429_431del c.233_235del (p.Lys78del) c.386_388del (p.Lys129del) n.477_479del n.329+4687_329+4689del n.273-10865_273-10863del n.401_403del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792376_214792383del | CA2662972062 | BARD1 | c.282_289del (p.Leu95LysfsTer2) c.215+4682_215+4689del (n.215+4682_215+4689del) c.158+17033_158+17040del (n.158+17033_158+17040del) c.225_232del (p.Leu76LysfsTer2) c.124_131del n.260-10870_260-10863del c.73+17033_73+17040del (n.73+17033_73+17040del) n.357+4682_357+4689del n.301-10870_301-10863del n.424_431del c.228_235del (p.Leu77LysfsTer2) c.381_388del (p.Leu128LysfsTer2) n.472_479del n.329+4682_329+4689del n.273-10870_273-10863del n.396_403del | gnomAD v4 |
2 | g.214792373C>A | CA350461045 | BARD1 | c.288G>T (p.Lys96Asn) c.215+4688G>T (n.215+4688G>T) c.158+17039G>T (n.158+17039G>T) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.130G>T n.260-10864G>T c.73+17039G>T (n.73+17039G>T) n.357+4688G>T n.301-10864G>T n.430G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) n.478G>T n.329+4688G>T n.273-10864G>T n.402G>T | dbSNP |
2 | g.214792373C= | CA1327076695 | BARD1 | c.288G= (p.Lys96=) c.215+4688G= (n.215+4688G=) c.158+17039G= (n.158+17039G=) c.231G= (p.Lys77=) c.130G= n.260-10864G= c.73+17039G= (n.73+17039G=) n.357+4688G= n.301-10864G= n.430G= c.234G= (p.Lys78=) c.387G= (p.Lys129=) n.478G= n.329+4688G= n.273-10864G= n.402G= | |
2 | g.214792373C>G | CA350461047 | BARD1 | c.288G>C (p.Lys96Asn) c.215+4688G>C (n.215+4688G>C) c.158+17039G>C (n.158+17039G>C) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.130G>C n.260-10864G>C c.73+17039G>C (n.73+17039G>C) n.357+4688G>C n.301-10864G>C n.430G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) n.478G>C n.329+4688G>C n.273-10864G>C n.402G>C | |
2 | g.214792373C>T | CA431141924 | BARD1 | c.288G>A (p.Lys96=) c.215+4688G>A (n.215+4688G>A) c.158+17039G>A (n.158+17039G>A) c.231G>A (p.Lys77=) c.130G>A n.260-10864G>A c.73+17039G>A (n.73+17039G>A) n.357+4688G>A n.301-10864G>A n.430G>A c.234G>A (p.Lys78=) c.387G>A (p.Lys129=) n.478G>A n.329+4688G>A n.273-10864G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP |