Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781397A>C | CA350457565 | BARD1 | c.477T>G (p.Ser159Arg) c.215+15664T>G (n.215+15664T>G) c.158+28015T>G (n.158+28015T>G) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.364+10900T>G (n.364+10900T>G) c.319T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.372T>G c.73+28015T>G (n.73+28015T>G) n.470T>G n.413T>G n.506+10900T>G c.423T>G (p.Ser141Arg) c.576T>G (p.Ser192Arg) n.667T>G n.442T>G n.385T>G n.478+10900T>G | |
2 | g.214781397A>G | CA431135971 | BARD1 | c.477T>C (p.Ser159=) c.215+15664T>C (n.215+15664T>C) c.158+28015T>C (n.158+28015T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.364+10900T>C (n.364+10900T>C) c.319T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.372T>C c.73+28015T>C (n.73+28015T>C) n.470T>C n.413T>C n.506+10900T>C c.423T>C (p.Ser141=) c.576T>C (p.Ser192=) n.667T>C n.442T>C n.385T>C n.478+10900T>C | ClinVar |
2 | g.214781397A>T | CA350457567 | BARD1 | c.477T>A (p.Ser159Arg) c.215+15664T>A (n.215+15664T>A) c.158+28015T>A (n.158+28015T>A) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.364+10900T>A (n.364+10900T>A) c.319T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.372T>A c.73+28015T>A (n.73+28015T>A) n.470T>A n.413T>A n.506+10900T>A c.423T>A (p.Ser141Arg) c.576T>A (p.Ser192Arg) n.667T>A n.442T>A n.385T>A n.478+10900T>A | dbSNP |
2 | g.214781398C>A | CA350457569 | BARD1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) c.215+15663G>T (n.215+15663G>T) c.158+28014G>T (n.158+28014G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.364+10899G>T (n.364+10899G>T) c.318G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.371G>T c.73+28014G>T (n.73+28014G>T) n.469G>T n.412G>T n.506+10899G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.666G>T n.441G>T n.384G>T n.478+10899G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781398C= | CA1327071494 | BARD1 | c.476G= (p.Ser159=) c.215+15663G= (n.215+15663G=) c.158+28014G= (n.158+28014G=) c.419G= (p.Ser140=) c.364+10899G= (n.364+10899G=) c.318G= c.*96G= (n.*96G=) n.371G= c.73+28014G= (n.73+28014G=) n.469G= n.412G= n.506+10899G= c.422G= (p.Ser141=) c.575G= (p.Ser192=) n.666G= n.441G= n.384G= n.478+10899G= | |
2 | g.214781398C>G | CA350457573 | BARD1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) c.215+15663G>C (n.215+15663G>C) c.158+28014G>C (n.158+28014G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.364+10899G>C (n.364+10899G>C) c.318G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.371G>C c.73+28014G>C (n.73+28014G>C) n.469G>C n.412G>C n.506+10899G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.666G>C n.441G>C n.384G>C n.478+10899G>C | |
2 | g.214781398C>T | CA195899 | BARD1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) c.215+15663G>A (n.215+15663G>A) c.158+28014G>A (n.158+28014G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.364+10899G>A (n.364+10899G>A) c.318G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.371G>A c.73+28014G>A (n.73+28014G>A) n.469G>A n.412G>A n.506+10899G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) n.666G>A n.441G>A n.384G>A n.478+10899G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781399T>A | CA350457579 | BARD1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) c.215+15662A>T (n.215+15662A>T) c.158+28013A>T (n.158+28013A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.364+10898A>T (n.364+10898A>T) c.317A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.370A>T c.73+28013A>T (n.73+28013A>T) n.468A>T n.411A>T n.506+10898A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) n.665A>T n.440A>T n.383A>T n.478+10898A>T | |
2 | g.214781399T>C | CA350457581 | BARD1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) c.215+15662A>G (n.215+15662A>G) c.158+28013A>G (n.158+28013A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.364+10898A>G (n.364+10898A>G) c.317A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.370A>G c.73+28013A>G (n.73+28013A>G) n.468A>G n.411A>G n.506+10898A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) n.665A>G n.440A>G n.383A>G n.478+10898A>G | |
2 | g.214781399T>G | CA350457577 | BARD1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) c.215+15662A>C (n.215+15662A>C) c.158+28013A>C (n.158+28013A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.364+10898A>C (n.364+10898A>C) c.317A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.370A>C c.73+28013A>C (n.73+28013A>C) n.468A>C n.411A>C n.506+10898A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) n.665A>C n.440A>C n.383A>C n.478+10898A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781400C>A | CA431135996 | BARD1 | c.474G>T (p.Val158=) c.215+15661G>T (n.215+15661G>T) c.158+28012G>T (n.158+28012G>T) c.417G>T (p.Val139=) c.364+10897G>T (n.364+10897G>T) c.316G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.369G>T c.73+28012G>T (n.73+28012G>T) n.467G>T n.410G>T n.506+10897G>T c.420G>T (p.Val140=) c.573G>T (p.Val191=) n.664G>T n.439G>T n.382G>T n.478+10897G>T | dbSNP |
2 | g.214781400C= | CA1327071495 | BARD1 | c.474G= (p.Val158=) c.215+15661G= (n.215+15661G=) c.158+28012G= (n.158+28012G=) c.417G= (p.Val139=) c.364+10897G= (n.364+10897G=) c.316G= c.*94G= (n.*94G=) n.369G= c.73+28012G= (n.73+28012G=) n.467G= n.410G= n.506+10897G= c.420G= (p.Val140=) c.573G= (p.Val191=) n.664G= n.439G= n.382G= n.478+10897G= | |
2 | g.214781400C>G | CA431136000 | BARD1 | c.474G>C (p.Val158=) c.215+15661G>C (n.215+15661G>C) c.158+28012G>C (n.158+28012G>C) c.417G>C (p.Val139=) c.364+10897G>C (n.364+10897G>C) c.316G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.369G>C c.73+28012G>C (n.73+28012G>C) n.467G>C n.410G>C n.506+10897G>C c.420G>C (p.Val140=) c.573G>C (p.Val191=) n.664G>C n.439G>C n.382G>C n.478+10897G>C | |
2 | g.214781400C>T | CA431135998 | BARD1 | c.474G>A (p.Val158=) c.215+15661G>A (n.215+15661G>A) c.158+28012G>A (n.158+28012G>A) c.417G>A (p.Val139=) c.364+10897G>A (n.364+10897G>A) c.316G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.369G>A c.73+28012G>A (n.73+28012G>A) n.467G>A n.410G>A n.506+10897G>A c.420G>A (p.Val140=) c.573G>A (p.Val191=) n.664G>A n.439G>A n.382G>A n.478+10897G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781401A= | CA1327071496 | BARD1 | c.473T= (p.Val158=) c.215+15660T= (n.215+15660T=) c.158+28011T= (n.158+28011T=) c.416T= (p.Val139=) c.364+10896T= (n.364+10896T=) c.315T= c.*93T= (n.*93T=) n.368T= c.73+28011T= (n.73+28011T=) n.466T= n.409T= n.506+10896T= c.419T= (p.Val140=) c.572T= (p.Val191=) n.663T= n.438T= n.381T= n.478+10896T= | |
2 | g.214781401A>C | CA350457587 | BARD1 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.215+15660T>G (n.215+15660T>G) c.158+28011T>G (n.158+28011T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.364+10896T>G (n.364+10896T>G) c.315T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.368T>G c.73+28011T>G (n.73+28011T>G) n.466T>G n.409T>G n.506+10896T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.663T>G n.438T>G n.381T>G n.478+10896T>G | |
2 | g.214781401A>G | CA350457584 | BARD1 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.215+15660T>C (n.215+15660T>C) c.158+28011T>C (n.158+28011T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.364+10896T>C (n.364+10896T>C) c.315T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.368T>C c.73+28011T>C (n.73+28011T>C) n.466T>C n.409T>C n.506+10896T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.663T>C n.438T>C n.381T>C n.478+10896T>C | |
2 | g.214781401A>T | CA298450 | BARD1 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.215+15660T>A (n.215+15660T>A) c.158+28011T>A (n.158+28011T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) c.364+10896T>A (n.364+10896T>A) c.315T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.368T>A c.73+28011T>A (n.73+28011T>A) n.466T>A n.409T>A n.506+10896T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.663T>A n.438T>A n.381T>A n.478+10896T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781402C>A | CA350457589 | BARD1 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.215+15659G>T (n.215+15659G>T) c.158+28010G>T (n.158+28010G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) c.364+10895G>T (n.364+10895G>T) c.314G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.367G>T c.73+28010G>T (n.73+28010G>T) n.465G>T n.408G>T n.506+10895G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.662G>T n.437G>T n.380G>T n.478+10895G>T | |
2 | g.214781402C>G | CA350457591 | BARD1 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.215+15659G>C (n.215+15659G>C) c.158+28010G>C (n.158+28010G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.364+10895G>C (n.364+10895G>C) c.314G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.367G>C c.73+28010G>C (n.73+28010G>C) n.465G>C n.408G>C n.506+10895G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.662G>C n.437G>C n.380G>C n.478+10895G>C | |
2 | g.214781402C>T | CA350457592 | BARD1 | c.472G>A (p.Val158Met) c.215+15659G>A (n.215+15659G>A) c.158+28010G>A (n.158+28010G>A) c.415G>A (p.Val139Met) c.364+10895G>A (n.364+10895G>A) c.314G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.367G>A c.73+28010G>A (n.73+28010G>A) n.465G>A n.408G>A n.506+10895G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.662G>A n.437G>A n.380G>A n.478+10895G>A | |
2 | g.214781403A>C | CA431136020 | BARD1 | c.471T>G (p.Val157=) c.215+15658T>G (n.215+15658T>G) c.158+28009T>G (n.158+28009T>G) c.414T>G (p.Val138=) c.364+10894T>G (n.364+10894T>G) c.313T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.366T>G c.73+28009T>G (n.73+28009T>G) n.464T>G n.407T>G n.506+10894T>G c.417T>G (p.Val139=) c.570T>G (p.Val190=) n.661T>G n.436T>G n.379T>G n.478+10894T>G | |
2 | g.214781403A>G | CA431136021 | BARD1 | c.471T>C (p.Val157=) c.215+15658T>C (n.215+15658T>C) c.158+28009T>C (n.158+28009T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.364+10894T>C (n.364+10894T>C) c.313T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.366T>C c.73+28009T>C (n.73+28009T>C) n.464T>C n.407T>C n.506+10894T>C c.417T>C (p.Val139=) c.570T>C (p.Val190=) n.661T>C n.436T>C n.379T>C n.478+10894T>C | |
2 | g.214781403A>T | CA431136023 | BARD1 | c.471T>A (p.Val157=) c.215+15658T>A (n.215+15658T>A) c.158+28009T>A (n.158+28009T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.364+10894T>A (n.364+10894T>A) c.313T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.366T>A c.73+28009T>A (n.73+28009T>A) n.464T>A n.407T>A n.506+10894T>A c.417T>A (p.Val139=) c.570T>A (p.Val190=) n.661T>A n.436T>A n.379T>A n.478+10894T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781403_214781412delinsAACATATCTG | CA1327071497 | BARD1 | c.462_471delinsCAGATATGTT (p.Val154=) c.215+15649_215+15658delinsCAGATATGTT (n.215+15649_215+15658delinsCAGATATGTT) c.158+28000_158+28009delinsCAGATATGTT (n.158+28000_158+28009delinsCAGATATGTT) c.405_414delinsCAGATATGTT (p.Val135=) c.364+10885_364+10894delinsCAGATATGTT (n.364+10885_364+10894delinsCAGATATGTT) c.304_313delinsCAGATATGTT c.*82_*91delinsCAGATATGTT (n.*82_*91delinsCAGATATGTT) n.357_366delinsCAGATATGTT c.73+28000_73+28009delinsCAGATATGTT (n.73+28000_73+28009delinsCAGATATGTT) n.455_464delinsCAGATATGTT n.398_407delinsCAGATATGTT n.506+10885_506+10894delinsCAGATATGTT c.408_417delinsCAGATATGTT (p.Val136=) c.561_570delinsCAGATATGTT (p.Val187=) n.652_661delinsCAGATATGTT n.427_436delinsCAGATATGTT n.370_379delinsCAGATATGTT n.478+10885_478+10894delinsCAGATATGTT | |
2 | g.214781404A>C | CA350457595 | BARD1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.215+15657T>G (n.215+15657T>G) c.158+28008T>G (n.158+28008T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.364+10893T>G (n.364+10893T>G) c.312T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.365T>G c.73+28008T>G (n.73+28008T>G) n.463T>G n.406T>G n.506+10893T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.660T>G n.435T>G n.378T>G n.478+10893T>G | |
2 | g.214781404A>G | CA350457596 | BARD1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.215+15657T>C (n.215+15657T>C) c.158+28008T>C (n.158+28008T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.364+10893T>C (n.364+10893T>C) c.312T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.365T>C c.73+28008T>C (n.73+28008T>C) n.463T>C n.406T>C n.506+10893T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.660T>C n.435T>C n.378T>C n.478+10893T>C | |
2 | g.214781404A>T | CA350457597 | BARD1 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.215+15657T>A (n.215+15657T>A) c.158+28008T>A (n.158+28008T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.364+10893T>A (n.364+10893T>A) c.312T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.365T>A c.73+28008T>A (n.73+28008T>A) n.463T>A n.406T>A n.506+10893T>A c.416T>A (p.Val139Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) n.660T>A n.435T>A n.378T>A n.478+10893T>A | |
2 | g.214781406_214781414del | CA1327071498 | BARD1 | c.462_470del (p.Arg155_Val157del) c.215+15649_215+15657del (n.215+15649_215+15657del) c.158+28000_158+28008del (n.158+28000_158+28008del) c.405_413del (p.Arg136_Val138del) c.364+10885_364+10893del (n.364+10885_364+10893del) c.304_312del c.*82_*90del (n.*82_*90del) n.357_365del c.73+28000_73+28008del (n.73+28000_73+28008del) n.455_463del n.398_406del n.506+10885_506+10893del c.408_416del (p.Arg137_Val139del) c.561_569del (p.Arg188_Val190del) n.652_660del n.427_435del n.370_378del n.478+10885_478+10893del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781405C>A | CA350457600 | BARD1 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.215+15656G>T (n.215+15656G>T) c.158+28007G>T (n.158+28007G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.364+10892G>T (n.364+10892G>T) c.311G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.364G>T c.73+28007G>T (n.73+28007G>T) n.462G>T n.405G>T n.506+10892G>T c.415G>T (p.Val139Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) n.659G>T n.434G>T n.377G>T n.478+10892G>T | dbSNP |
2 | g.214781405C= | CA1327071499 | BARD1 | c.469G= (p.Val157=) c.215+15656G= (n.215+15656G=) c.158+28007G= (n.158+28007G=) c.412G= (p.Val138=) c.364+10892G= (n.364+10892G=) c.311G= c.*89G= (n.*89G=) n.364G= c.73+28007G= (n.73+28007G=) n.462G= n.405G= n.506+10892G= c.415G= (p.Val139=) c.568G= (p.Val190=) n.659G= n.434G= n.377G= n.478+10892G= | |
2 | g.214781405C>G | CA350457601 | BARD1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.215+15656G>C (n.215+15656G>C) c.158+28007G>C (n.158+28007G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.364+10892G>C (n.364+10892G>C) c.311G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.364G>C c.73+28007G>C (n.73+28007G>C) n.462G>C n.405G>C n.506+10892G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.659G>C n.434G>C n.377G>C n.478+10892G>C | |
2 | g.214781405C>T | CA350457604 | BARD1 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.215+15656G>A (n.215+15656G>A) c.158+28007G>A (n.158+28007G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.364+10892G>A (n.364+10892G>A) c.311G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.364G>A c.73+28007G>A (n.73+28007G>A) n.462G>A n.405G>A n.506+10892G>A c.415G>A (p.Val139Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) n.659G>A n.434G>A n.377G>A n.478+10892G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781406A= | CA1327071500 | BARD1 | c.468T= (p.Tyr156=) c.215+15655T= (n.215+15655T=) c.158+28006T= (n.158+28006T=) c.411T= (p.Tyr137=) c.364+10891T= (n.364+10891T=) c.310T= c.*88T= (n.*88T=) n.363T= c.73+28006T= (n.73+28006T=) n.461T= n.404T= n.506+10891T= c.414T= (p.Tyr138=) c.567T= (p.Tyr189=) n.658T= n.433T= n.376T= n.478+10891T= | |
2 | g.214781406A>C | CA350457607 | BARD1 | c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.215+15655T>G (n.215+15655T>G) c.158+28006T>G (n.158+28006T>G) c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.364+10891T>G (n.364+10891T>G) c.310T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.363T>G c.73+28006T>G (n.73+28006T>G) n.461T>G n.404T>G n.506+10891T>G c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.658T>G n.433T>G n.376T>G n.478+10891T>G | ClinVar |
2 | g.214781406A>G | CA431136052 | BARD1 | c.468T>C (p.Tyr156=) c.215+15655T>C (n.215+15655T>C) c.158+28006T>C (n.158+28006T>C) c.411T>C (p.Tyr137=) c.364+10891T>C (n.364+10891T>C) c.310T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.363T>C c.73+28006T>C (n.73+28006T>C) n.461T>C n.404T>C n.506+10891T>C c.414T>C (p.Tyr138=) c.567T>C (p.Tyr189=) n.658T>C n.433T>C n.376T>C n.478+10891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781406A>T | CA350457608 | BARD1 | c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.215+15655T>A (n.215+15655T>A) c.158+28006T>A (n.158+28006T>A) c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.364+10891T>A (n.364+10891T>A) c.310T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.363T>A c.73+28006T>A (n.73+28006T>A) n.461T>A n.404T>A n.506+10891T>A c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.658T>A n.433T>A n.376T>A n.478+10891T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781407T>A | CA350457615 | BARD1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.215+15654A>T (n.215+15654A>T) c.158+28005A>T (n.158+28005A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.364+10890A>T (n.364+10890A>T) c.309A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.362A>T c.73+28005A>T (n.73+28005A>T) n.460A>T n.403A>T n.506+10890A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.657A>T n.432A>T n.375A>T n.478+10890A>T | |
2 | g.214781407T>C | CA350457611 | BARD1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.215+15654A>G (n.215+15654A>G) c.158+28005A>G (n.158+28005A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.364+10890A>G (n.364+10890A>G) c.309A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.362A>G c.73+28005A>G (n.73+28005A>G) n.460A>G n.403A>G n.506+10890A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.657A>G n.432A>G n.375A>G n.478+10890A>G | ClinVar |
2 | g.214781407T>G | CA350457613 | BARD1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.215+15654A>C (n.215+15654A>C) c.158+28005A>C (n.158+28005A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.364+10890A>C (n.364+10890A>C) c.309A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.362A>C c.73+28005A>C (n.73+28005A>C) n.460A>C n.403A>C n.506+10890A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.657A>C n.432A>C n.375A>C n.478+10890A>C | |
2 | g.214781407dup | CA2739292330 | BARD1 | c.467dup (p.Tyr156Ter) c.215+15654dup (n.215+15654dup) c.158+28005dup (n.158+28005dup) c.410dup (p.Tyr137Ter) c.364+10890dup (n.364+10890dup) c.309dup c.*87dup (n.*87dup) n.362dup c.73+28005dup (n.73+28005dup) n.460dup n.403dup n.506+10890dup c.413dup (p.Tyr138Ter) c.566dup (p.Tyr189Ter) n.657dup n.432dup n.375dup n.478+10890dup | |
2 | g.214781408A= | CA1327071501 | BARD1 | c.466T= (p.Tyr156=) c.215+15653T= (n.215+15653T=) c.158+28004T= (n.158+28004T=) c.409T= (p.Tyr137=) c.364+10889T= (n.364+10889T=) c.308T= c.*86T= (n.*86T=) n.361T= c.73+28004T= (n.73+28004T=) n.459T= n.402T= n.506+10889T= c.412T= (p.Tyr138=) c.565T= (p.Tyr189=) n.656T= n.431T= n.374T= n.478+10889T= | |
2 | g.214781408A>C | CA350457618 | BARD1 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.215+15653T>G (n.215+15653T>G) c.158+28004T>G (n.158+28004T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.364+10889T>G (n.364+10889T>G) c.308T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.361T>G c.73+28004T>G (n.73+28004T>G) n.459T>G n.402T>G n.506+10889T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.656T>G n.431T>G n.374T>G n.478+10889T>G | |
2 | g.214781408A>G | CA350457620 | BARD1 | c.466T>C (p.Tyr156His) c.215+15653T>C (n.215+15653T>C) c.158+28004T>C (n.158+28004T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) c.364+10889T>C (n.364+10889T>C) c.308T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.361T>C c.73+28004T>C (n.73+28004T>C) n.459T>C n.402T>C n.506+10889T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.656T>C n.431T>C n.374T>C n.478+10889T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781408A>T | CA350457622 | BARD1 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.215+15653T>A (n.215+15653T>A) c.158+28004T>A (n.158+28004T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.364+10889T>A (n.364+10889T>A) c.308T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.361T>A c.73+28004T>A (n.73+28004T>A) n.459T>A n.402T>A n.506+10889T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.656T>A n.431T>A n.374T>A n.478+10889T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781409T>A | CA350457625 | BARD1 | c.465A>T (p.Arg155Ser) c.215+15652A>T (n.215+15652A>T) c.158+28003A>T (n.158+28003A>T) c.408A>T (p.Arg136Ser) c.364+10888A>T (n.364+10888A>T) c.307A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.360A>T c.73+28003A>T (n.73+28003A>T) n.458A>T n.401A>T n.506+10888A>T c.411A>T (p.Arg137Ser) c.564A>T (p.Arg188Ser) n.655A>T n.430A>T n.373A>T n.478+10888A>T | |
2 | g.214781409T>C | CA298448 | BARD1 | c.465A>G (p.Arg155=) c.215+15652A>G (n.215+15652A>G) c.158+28003A>G (n.158+28003A>G) c.408A>G (p.Arg136=) c.364+10888A>G (n.364+10888A>G) c.307A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.360A>G c.73+28003A>G (n.73+28003A>G) n.458A>G n.401A>G n.506+10888A>G c.411A>G (p.Arg137=) c.564A>G (p.Arg188=) n.655A>G n.430A>G n.373A>G n.478+10888A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781409T>G | CA350457629 | BARD1 | c.465A>C (p.Arg155Ser) c.215+15652A>C (n.215+15652A>C) c.158+28003A>C (n.158+28003A>C) c.408A>C (p.Arg136Ser) c.364+10888A>C (n.364+10888A>C) c.307A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.360A>C c.73+28003A>C (n.73+28003A>C) n.458A>C n.401A>C n.506+10888A>C c.411A>C (p.Arg137Ser) c.564A>C (p.Arg188Ser) n.655A>C n.430A>C n.373A>C n.478+10888A>C | |
2 | g.214781409T= | CA1327071502 | BARD1 | c.465A= (p.Arg155=) c.215+15652A= (n.215+15652A=) c.158+28003A= (n.158+28003A=) c.408A= (p.Arg136=) c.364+10888A= (n.364+10888A=) c.307A= c.*85A= (n.*85A=) n.360A= c.73+28003A= (n.73+28003A=) n.458A= n.401A= n.506+10888A= c.411A= (p.Arg137=) c.564A= (p.Arg188=) n.655A= n.430A= n.373A= n.478+10888A= | |
2 | g.214781410C>A | CA350457632 | BARD1 | c.464G>T (p.Arg155Ile) c.215+15651G>T (n.215+15651G>T) c.158+28002G>T (n.158+28002G>T) c.407G>T (p.Arg136Ile) c.364+10887G>T (n.364+10887G>T) c.306G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.359G>T c.73+28002G>T (n.73+28002G>T) n.457G>T n.400G>T n.506+10887G>T c.410G>T (p.Arg137Ile) c.563G>T (p.Arg188Ile) n.654G>T n.429G>T n.372G>T n.478+10887G>T | |
2 | g.214781410C= | CA1327071503 | BARD1 | c.464G= (p.Arg155=) c.215+15651G= (n.215+15651G=) c.158+28002G= (n.158+28002G=) c.407G= (p.Arg136=) c.364+10887G= (n.364+10887G=) c.306G= c.*84G= (n.*84G=) n.359G= c.73+28002G= (n.73+28002G=) n.457G= n.400G= n.506+10887G= c.410G= (p.Arg137=) c.563G= (p.Arg188=) n.654G= n.429G= n.372G= n.478+10887G= | |
2 | g.214781410C>G | CA350457634 | BARD1 | c.464G>C (p.Arg155Thr) c.215+15651G>C (n.215+15651G>C) c.158+28002G>C (n.158+28002G>C) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.364+10887G>C (n.364+10887G>C) c.306G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.359G>C c.73+28002G>C (n.73+28002G>C) n.457G>C n.400G>C n.506+10887G>C c.410G>C (p.Arg137Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) n.654G>C n.429G>C n.372G>C n.478+10887G>C | |
2 | g.214781410C>T | CA350457636 | BARD1 | c.464G>A (p.Arg155Lys) c.215+15651G>A (n.215+15651G>A) c.158+28002G>A (n.158+28002G>A) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.364+10887G>A (n.364+10887G>A) c.306G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.359G>A c.73+28002G>A (n.73+28002G>A) n.457G>A n.400G>A n.506+10887G>A c.410G>A (p.Arg137Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) n.654G>A n.429G>A n.372G>A n.478+10887G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781412_214781415del | CA2582342112 | BARD1 | c.461_464del (p.Val154AspfsTer4) c.215+15648_215+15651del (n.215+15648_215+15651del) c.158+27999_158+28002del (n.158+27999_158+28002del) c.404_407del (p.Val135AspfsTer4) c.364+10884_364+10887del (n.364+10884_364+10887del) c.303_306del c.*81_*84del (n.*81_*84del) n.356_359del c.73+27999_73+28002del (n.73+27999_73+28002del) n.454_457del n.397_400del n.506+10884_506+10887del c.407_410del (p.Val136AspfsTer4) c.560_563del (p.Val187AspfsTer4) n.651_654del n.426_429del n.369_372del n.478+10884_478+10887del | ClinVar |
2 | g.214781411T>A | CA350457639 | BARD1 | c.463A>T (p.Arg155Ter) c.215+15650A>T (n.215+15650A>T) c.158+28001A>T (n.158+28001A>T) c.406A>T (p.Arg136Ter) c.364+10886A>T (n.364+10886A>T) c.305A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.358A>T c.73+28001A>T (n.73+28001A>T) n.456A>T n.399A>T n.506+10886A>T c.409A>T (p.Arg137Ter) c.562A>T (p.Arg188Ter) n.653A>T n.428A>T n.371A>T n.478+10886A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781411T>C | CA350457640 | BARD1 | c.463A>G (p.Arg155Gly) c.215+15650A>G (n.215+15650A>G) c.158+28001A>G (n.158+28001A>G) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.364+10886A>G (n.364+10886A>G) c.305A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.358A>G c.73+28001A>G (n.73+28001A>G) n.456A>G n.399A>G n.506+10886A>G c.409A>G (p.Arg137Gly) c.562A>G (p.Arg188Gly) n.653A>G n.428A>G n.371A>G n.478+10886A>G | |
2 | g.214781411T>G | CA431136080 | BARD1 | c.463A>C (p.Arg155=) c.215+15650A>C (n.215+15650A>C) c.158+28001A>C (n.158+28001A>C) c.406A>C (p.Arg136=) c.364+10886A>C (n.364+10886A>C) c.305A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.358A>C c.73+28001A>C (n.73+28001A>C) n.456A>C n.399A>C n.506+10886A>C c.409A>C (p.Arg137=) c.562A>C (p.Arg188=) n.653A>C n.428A>C n.371A>C n.478+10886A>C | ClinVar |
2 | g.214781411T= | CA1327071504 | BARD1 | c.463A= (p.Arg155=) c.215+15650A= (n.215+15650A=) c.158+28001A= (n.158+28001A=) c.406A= (p.Arg136=) c.364+10886A= (n.364+10886A=) c.305A= c.*83A= (n.*83A=) n.358A= c.73+28001A= (n.73+28001A=) n.456A= n.399A= n.506+10886A= c.409A= (p.Arg137=) c.562A= (p.Arg188=) n.653A= n.428A= n.371A= n.478+10886A= | |
2 | g.214781412G>A | CA431136082 | BARD1 | c.462C>T (p.Val154=) c.215+15649C>T (n.215+15649C>T) c.158+28000C>T (n.158+28000C>T) c.405C>T (p.Val135=) c.364+10885C>T (n.364+10885C>T) c.304C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.357C>T c.73+28000C>T (n.73+28000C>T) n.455C>T n.398C>T n.506+10885C>T c.408C>T (p.Val136=) c.561C>T (p.Val187=) n.652C>T n.427C>T n.370C>T n.478+10885C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781412G>C | CA431136083 | BARD1 | c.462C>G (p.Val154=) c.215+15649C>G (n.215+15649C>G) c.158+28000C>G (n.158+28000C>G) c.405C>G (p.Val135=) c.364+10885C>G (n.364+10885C>G) c.304C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.357C>G c.73+28000C>G (n.73+28000C>G) n.455C>G n.398C>G n.506+10885C>G c.408C>G (p.Val136=) c.561C>G (p.Val187=) n.652C>G n.427C>G n.370C>G n.478+10885C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781412G>T | CA431136084 | BARD1 | c.462C>A (p.Val154=) c.215+15649C>A (n.215+15649C>A) c.158+28000C>A (n.158+28000C>A) c.405C>A (p.Val135=) c.364+10885C>A (n.364+10885C>A) c.304C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.357C>A c.73+28000C>A (n.73+28000C>A) n.455C>A n.398C>A n.506+10885C>A c.408C>A (p.Val136=) c.561C>A (p.Val187=) n.652C>A n.427C>A n.370C>A n.478+10885C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781413A= | CA1327071505 | BARD1 | c.461T= (p.Val154=) c.215+15648T= (n.215+15648T=) c.158+27999T= (n.158+27999T=) c.404T= (p.Val135=) c.364+10884T= (n.364+10884T=) c.303T= c.*81T= (n.*81T=) n.356T= c.73+27999T= (n.73+27999T=) n.454T= n.397T= n.506+10884T= c.407T= (p.Val136=) c.560T= (p.Val187=) n.651T= n.426T= n.369T= n.478+10884T= | |
2 | g.214781413A>C | CA350457644 | BARD1 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.215+15648T>G (n.215+15648T>G) c.158+27999T>G (n.158+27999T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.364+10884T>G (n.364+10884T>G) c.303T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.356T>G c.73+27999T>G (n.73+27999T>G) n.454T>G n.397T>G n.506+10884T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) n.651T>G n.426T>G n.369T>G n.478+10884T>G | |
2 | g.214781413A>G | CA350457646 | BARD1 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.215+15648T>C (n.215+15648T>C) c.158+27999T>C (n.158+27999T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.364+10884T>C (n.364+10884T>C) c.303T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.356T>C c.73+27999T>C (n.73+27999T>C) n.454T>C n.397T>C n.506+10884T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) n.651T>C n.426T>C n.369T>C n.478+10884T>C | |
2 | g.214781413A>T | CA350457643 | BARD1 | c.461T>A (p.Val154Asp) c.215+15648T>A (n.215+15648T>A) c.158+27999T>A (n.158+27999T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) c.364+10884T>A (n.364+10884T>A) c.303T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.356T>A c.73+27999T>A (n.73+27999T>A) n.454T>A n.397T>A n.506+10884T>A c.407T>A (p.Val136Asp) c.560T>A (p.Val187Asp) n.651T>A n.426T>A n.369T>A n.478+10884T>A | dbSNP |
2 | g.214781414C>A | CA350457650 | BARD1 | c.460G>T (p.Val154Phe) c.215+15647G>T (n.215+15647G>T) c.158+27998G>T (n.158+27998G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.364+10883G>T (n.364+10883G>T) c.302G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.355G>T c.73+27998G>T (n.73+27998G>T) n.453G>T n.396G>T n.506+10883G>T c.406G>T (p.Val136Phe) c.559G>T (p.Val187Phe) n.650G>T n.425G>T n.368G>T n.478+10883G>T | ClinVar |
2 | g.214781414C>G | CA350457652 | BARD1 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.215+15647G>C (n.215+15647G>C) c.158+27998G>C (n.158+27998G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.364+10883G>C (n.364+10883G>C) c.302G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.355G>C c.73+27998G>C (n.73+27998G>C) n.453G>C n.396G>C n.506+10883G>C c.406G>C (p.Val136Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) n.650G>C n.425G>C n.368G>C n.478+10883G>C | |
2 | g.214781414C>T | CA350457654 | BARD1 | c.460G>A (p.Val154Ile) c.215+15647G>A (n.215+15647G>A) c.158+27998G>A (n.158+27998G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.364+10883G>A (n.364+10883G>A) c.302G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.355G>A c.73+27998G>A (n.73+27998G>A) n.453G>A n.396G>A n.506+10883G>A c.406G>A (p.Val136Ile) c.559G>A (p.Val187Ile) n.650G>A n.425G>A n.368G>A n.478+10883G>A | |
2 | g.214781417_214781420dup | CA2090423 | BARD1 | c.457_460dup (p.Val154GlufsTer8) c.215+15644_215+15647dup (n.215+15644_215+15647dup) c.158+27995_158+27998dup (n.158+27995_158+27998dup) c.400_403dup (p.Val135GlufsTer8) c.364+10880_364+10883dup (n.364+10880_364+10883dup) c.299_302dup c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) n.352_355dup c.73+27995_73+27998dup (n.73+27995_73+27998dup) n.450_453dup n.393_396dup n.506+10880_506+10883dup c.403_406dup (p.Val136GlufsTer8) c.556_559dup (p.Val187GlufsTer8) n.647_650dup n.422_425dup n.365_368dup n.478+10880_478+10883dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781415T>A | CA350457658 | BARD1 | c.459A>T (p.Lys153Asn) c.215+15646A>T (n.215+15646A>T) c.158+27997A>T (n.158+27997A>T) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.364+10882A>T (n.364+10882A>T) c.301A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.354A>T c.73+27997A>T (n.73+27997A>T) n.452A>T n.395A>T n.506+10882A>T c.405A>T (p.Lys135Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.649A>T n.424A>T n.367A>T n.478+10882A>T | |
2 | g.214781415T>C | CA431136109 | BARD1 | c.459A>G (p.Lys153=) c.215+15646A>G (n.215+15646A>G) c.158+27997A>G (n.158+27997A>G) c.402A>G (p.Lys134=) c.364+10882A>G (n.364+10882A>G) c.301A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.354A>G c.73+27997A>G (n.73+27997A>G) n.452A>G n.395A>G n.506+10882A>G c.405A>G (p.Lys135=) c.558A>G (p.Lys186=) n.649A>G n.424A>G n.367A>G n.478+10882A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781415T>G | CA350457660 | BARD1 | c.459A>C (p.Lys153Asn) c.215+15646A>C (n.215+15646A>C) c.158+27997A>C (n.158+27997A>C) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.364+10882A>C (n.364+10882A>C) c.301A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.354A>C c.73+27997A>C (n.73+27997A>C) n.452A>C n.395A>C n.506+10882A>C c.405A>C (p.Lys135Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.649A>C n.424A>C n.367A>C n.478+10882A>C | |
2 | g.214781416T>A | CA350457663 | BARD1 | c.458A>T (p.Lys153Ile) c.215+15645A>T (n.215+15645A>T) c.158+27996A>T (n.158+27996A>T) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.364+10881A>T (n.364+10881A>T) c.300A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.353A>T c.73+27996A>T (n.73+27996A>T) n.451A>T n.394A>T n.506+10881A>T c.404A>T (p.Lys135Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.648A>T n.423A>T n.366A>T n.478+10881A>T | |
2 | g.214781416T>C | CA350457664 | BARD1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.215+15645A>G (n.215+15645A>G) c.158+27996A>G (n.158+27996A>G) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.364+10881A>G (n.364+10881A>G) c.300A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.353A>G c.73+27996A>G (n.73+27996A>G) n.451A>G n.394A>G n.506+10881A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.648A>G n.423A>G n.366A>G n.478+10881A>G | |
2 | g.214781416T>G | CA350457666 | BARD1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.215+15645A>C (n.215+15645A>C) c.158+27996A>C (n.158+27996A>C) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.364+10881A>C (n.364+10881A>C) c.300A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.353A>C c.73+27996A>C (n.73+27996A>C) n.451A>C n.394A>C n.506+10881A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.648A>C n.423A>C n.366A>C n.478+10881A>C | |
2 | g.214781417T>A | CA350457668 | BARD1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.215+15644A>T (n.215+15644A>T) c.158+27995A>T (n.158+27995A>T) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.364+10880A>T (n.364+10880A>T) c.299A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.352A>T c.73+27995A>T (n.73+27995A>T) n.450A>T n.393A>T n.506+10880A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.647A>T n.422A>T n.365A>T n.478+10880A>T | |
2 | g.214781417T>C | CA2090424 | BARD1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.215+15644A>G (n.215+15644A>G) c.158+27995A>G (n.158+27995A>G) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.364+10880A>G (n.364+10880A>G) c.299A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.352A>G c.73+27995A>G (n.73+27995A>G) n.450A>G n.393A>G n.506+10880A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.647A>G n.422A>G n.365A>G n.478+10880A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781417T>G | CA350457673 | BARD1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.215+15644A>C (n.215+15644A>C) c.158+27995A>C (n.158+27995A>C) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.364+10880A>C (n.364+10880A>C) c.299A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.352A>C c.73+27995A>C (n.73+27995A>C) n.450A>C n.393A>C n.506+10880A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.647A>C n.422A>C n.365A>C n.478+10880A>C | |
2 | g.214781417T= | CA1327071506 | BARD1 | c.457A= (p.Lys153=) c.215+15644A= (n.215+15644A=) c.158+27995A= (n.158+27995A=) c.400A= (p.Lys134=) c.364+10880A= (n.364+10880A=) c.299A= c.*77A= (n.*77A=) n.352A= c.73+27995A= (n.73+27995A=) n.450A= n.393A= n.506+10880A= c.403A= (p.Lys135=) c.556A= (p.Lys186=) n.647A= n.422A= n.365A= n.478+10880A= | |
2 | g.214781418C>A | CA350457678 | BARD1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.215+15643G>T (n.215+15643G>T) c.158+27994G>T (n.158+27994G>T) c.399G>T (p.Lys133Asn) c.364+10879G>T (n.364+10879G>T) c.298G>T c.*76G>T (n.*76G>T) n.351G>T c.73+27994G>T (n.73+27994G>T) n.449G>T n.392G>T n.506+10879G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.646G>T n.421G>T n.364G>T n.478+10879G>T | |
2 | g.214781418C>G | CA350457675 | BARD1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.215+15643G>C (n.215+15643G>C) c.158+27994G>C (n.158+27994G>C) c.399G>C (p.Lys133Asn) c.364+10879G>C (n.364+10879G>C) c.298G>C c.*76G>C (n.*76G>C) n.351G>C c.73+27994G>C (n.73+27994G>C) n.449G>C n.392G>C n.506+10879G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.646G>C n.421G>C n.364G>C n.478+10879G>C | |
2 | g.214781418C>T | CA431136140 | BARD1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.215+15643G>A (n.215+15643G>A) c.158+27994G>A (n.158+27994G>A) c.399G>A (p.Lys133=) c.364+10879G>A (n.364+10879G>A) c.298G>A c.*76G>A (n.*76G>A) n.351G>A c.73+27994G>A (n.73+27994G>A) n.449G>A n.392G>A n.506+10879G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.555G>A (p.Lys185=) n.646G>A n.421G>A n.364G>A n.478+10879G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781419T>A | CA350457680 | BARD1 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.215+15642A>T (n.215+15642A>T) c.158+27993A>T (n.158+27993A>T) c.398A>T (p.Lys133Met) c.364+10878A>T (n.364+10878A>T) c.297A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.350A>T c.73+27993A>T (n.73+27993A>T) n.448A>T n.391A>T n.506+10878A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.645A>T n.420A>T n.363A>T n.478+10878A>T | |
2 | g.214781419T>C | CA350457682 | BARD1 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.215+15642A>G (n.215+15642A>G) c.158+27993A>G (n.158+27993A>G) c.398A>G (p.Lys133Arg) c.364+10878A>G (n.364+10878A>G) c.297A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.350A>G c.73+27993A>G (n.73+27993A>G) n.448A>G n.391A>G n.506+10878A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.645A>G n.420A>G n.363A>G n.478+10878A>G | |
2 | g.214781419T>G | CA16617452 | BARD1 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.215+15642A>C (n.215+15642A>C) c.158+27993A>C (n.158+27993A>C) c.398A>C (p.Lys133Thr) c.364+10878A>C (n.364+10878A>C) c.297A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.350A>C c.73+27993A>C (n.73+27993A>C) n.448A>C n.391A>C n.506+10878A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.645A>C n.420A>C n.363A>C n.478+10878A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781419T= | CA1327071507 | BARD1 | c.455A= (p.Lys152=) c.215+15642A= (n.215+15642A=) c.158+27993A= (n.158+27993A=) c.398A= (p.Lys133=) c.364+10878A= (n.364+10878A=) c.297A= c.*75A= (n.*75A=) n.350A= c.73+27993A= (n.73+27993A=) n.448A= n.391A= n.506+10878A= c.401A= (p.Lys134=) c.554A= (p.Lys185=) n.645A= n.420A= n.363A= n.478+10878A= | |
2 | g.214781420T>A | CA350457685 | BARD1 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.215+15641A>T (n.215+15641A>T) c.158+27992A>T (n.158+27992A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.364+10877A>T (n.364+10877A>T) c.296A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.349A>T c.73+27992A>T (n.73+27992A>T) n.447A>T n.390A>T n.506+10877A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.644A>T n.419A>T n.362A>T n.478+10877A>T | |
2 | g.214781420T>C | CA350457687 | BARD1 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.215+15641A>G (n.215+15641A>G) c.158+27992A>G (n.158+27992A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.364+10877A>G (n.364+10877A>G) c.296A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.349A>G c.73+27992A>G (n.73+27992A>G) n.447A>G n.390A>G n.506+10877A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.644A>G n.419A>G n.362A>G n.478+10877A>G | |
2 | g.214781420T>G | CA350457689 | BARD1 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.215+15641A>C (n.215+15641A>C) c.158+27992A>C (n.158+27992A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.364+10877A>C (n.364+10877A>C) c.296A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.349A>C c.73+27992A>C (n.73+27992A>C) n.447A>C n.390A>C n.506+10877A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.644A>C n.419A>C n.362A>C n.478+10877A>C | |
2 | g.214781421A>C | CA350457692 | BARD1 | c.453T>G (p.Ser151Arg) c.215+15640T>G (n.215+15640T>G) c.158+27991T>G (n.158+27991T>G) c.396T>G (p.Ser132Arg) c.364+10876T>G (n.364+10876T>G) c.295T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.348T>G c.73+27991T>G (n.73+27991T>G) n.446T>G n.389T>G n.506+10876T>G c.399T>G (p.Ser133Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) n.643T>G n.418T>G n.361T>G n.478+10876T>G | |
2 | g.214781421A>G | CA431136168 | BARD1 | c.453T>C (p.Ser151=) c.215+15640T>C (n.215+15640T>C) c.158+27991T>C (n.158+27991T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.364+10876T>C (n.364+10876T>C) c.295T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.348T>C c.73+27991T>C (n.73+27991T>C) n.446T>C n.389T>C n.506+10876T>C c.399T>C (p.Ser133=) c.552T>C (p.Ser184=) n.643T>C n.418T>C n.361T>C n.478+10876T>C | ClinVar |
2 | g.214781421A>T | CA350457694 | BARD1 | c.453T>A (p.Ser151Arg) c.215+15640T>A (n.215+15640T>A) c.158+27991T>A (n.158+27991T>A) c.396T>A (p.Ser132Arg) c.364+10876T>A (n.364+10876T>A) c.295T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.348T>A c.73+27991T>A (n.73+27991T>A) n.446T>A n.389T>A n.506+10876T>A c.399T>A (p.Ser133Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) n.643T>A n.418T>A n.361T>A n.478+10876T>A | ClinVar |
2 | g.214781422C>A | CA350457697 | BARD1 | c.452G>T (p.Ser151Ile) c.215+15639G>T (n.215+15639G>T) c.158+27990G>T (n.158+27990G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.364+10875G>T (n.364+10875G>T) c.294G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.347G>T c.73+27990G>T (n.73+27990G>T) n.445G>T n.388G>T n.506+10875G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) n.642G>T n.417G>T n.360G>T n.478+10875G>T | |
2 | g.214781422C= | CA1327071508 | BARD1 | c.452G= (p.Ser151=) c.215+15639G= (n.215+15639G=) c.158+27990G= (n.158+27990G=) c.395G= (p.Ser132=) c.364+10875G= (n.364+10875G=) c.294G= c.*72G= (n.*72G=) n.347G= c.73+27990G= (n.73+27990G=) n.445G= n.388G= n.506+10875G= c.398G= (p.Ser133=) c.551G= (p.Ser184=) n.642G= n.417G= n.360G= n.478+10875G= | |
2 | g.214781422C>G | CA350457699 | BARD1 | c.452G>C (p.Ser151Thr) c.215+15639G>C (n.215+15639G>C) c.158+27990G>C (n.158+27990G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.364+10875G>C (n.364+10875G>C) c.294G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.347G>C c.73+27990G>C (n.73+27990G>C) n.445G>C n.388G>C n.506+10875G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) n.642G>C n.417G>C n.360G>C n.478+10875G>C | |
2 | g.214781422C>T | CA350457701 | BARD1 | c.452G>A (p.Ser151Asn) c.215+15639G>A (n.215+15639G>A) c.158+27990G>A (n.158+27990G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.364+10875G>A (n.364+10875G>A) c.294G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.347G>A c.73+27990G>A (n.73+27990G>A) n.445G>A n.388G>A n.506+10875G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) n.642G>A n.417G>A n.360G>A n.478+10875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781423_214781425del | CA2573051857 | BARD1 | c.450_452del (p.Ser151del) c.215+15637_215+15639del (n.215+15637_215+15639del) c.158+27988_158+27990del (n.158+27988_158+27990del) c.393_395del (p.Ser132del) c.364+10873_364+10875del (n.364+10873_364+10875del) c.292_294del c.*70_*72del (n.*70_*72del) n.345_347del c.73+27988_73+27990del (n.73+27988_73+27990del) n.443_445del n.386_388del n.506+10873_506+10875del c.396_398del (p.Ser133del) c.549_551del (p.Ser184del) n.640_642del n.415_417del n.358_360del n.478+10873_478+10875del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781423T>A | CA350457704 | BARD1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) c.215+15638A>T (n.215+15638A>T) c.158+27989A>T (n.158+27989A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.364+10874A>T (n.364+10874A>T) c.293A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.346A>T c.73+27989A>T (n.73+27989A>T) n.444A>T n.387A>T n.506+10874A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) n.641A>T n.416A>T n.359A>T n.478+10874A>T | |
2 | g.214781423T>C | CA350457706 | BARD1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) c.215+15638A>G (n.215+15638A>G) c.158+27989A>G (n.158+27989A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.364+10874A>G (n.364+10874A>G) c.293A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.346A>G c.73+27989A>G (n.73+27989A>G) n.444A>G n.387A>G n.506+10874A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) n.641A>G n.416A>G n.359A>G n.478+10874A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781423T>G | CA350457708 | BARD1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) c.215+15638A>C (n.215+15638A>C) c.158+27989A>C (n.158+27989A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.364+10874A>C (n.364+10874A>C) c.293A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.346A>C c.73+27989A>C (n.73+27989A>C) n.444A>C n.387A>C n.506+10874A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) n.641A>C n.416A>C n.359A>C n.478+10874A>C | |
2 | g.214781424T>A | CA431136197 | BARD1 | c.450A>T (p.Arg150=) c.215+15637A>T (n.215+15637A>T) c.158+27988A>T (n.158+27988A>T) c.393A>T (p.Arg131=) c.364+10873A>T (n.364+10873A>T) c.292A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.345A>T c.73+27988A>T (n.73+27988A>T) n.443A>T n.386A>T n.506+10873A>T c.396A>T (p.Arg132=) c.549A>T (p.Arg183=) n.640A>T n.415A>T n.358A>T n.478+10873A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781424T>C | CA431136199 | BARD1 | c.450A>G (p.Arg150=) c.215+15637A>G (n.215+15637A>G) c.158+27988A>G (n.158+27988A>G) c.393A>G (p.Arg131=) c.364+10873A>G (n.364+10873A>G) c.292A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.345A>G c.73+27988A>G (n.73+27988A>G) n.443A>G n.386A>G n.506+10873A>G c.396A>G (p.Arg132=) c.549A>G (p.Arg183=) n.640A>G n.415A>G n.358A>G n.478+10873A>G | |
2 | g.214781424T>G | CA431136195 | BARD1 | c.450A>C (p.Arg150=) c.215+15637A>C (n.215+15637A>C) c.158+27988A>C (n.158+27988A>C) c.393A>C (p.Arg131=) c.364+10873A>C (n.364+10873A>C) c.292A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.345A>C c.73+27988A>C (n.73+27988A>C) n.443A>C n.386A>C n.506+10873A>C c.396A>C (p.Arg132=) c.549A>C (p.Arg183=) n.640A>C n.415A>C n.358A>C n.478+10873A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781425C>A | CA350457712 | BARD1 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.215+15636G>T (n.215+15636G>T) c.158+27987G>T (n.158+27987G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.364+10872G>T (n.364+10872G>T) c.291G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.344G>T c.73+27987G>T (n.73+27987G>T) n.442G>T n.385G>T n.506+10872G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.639G>T n.414G>T n.357G>T n.478+10872G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781425C= | CA1327071509 | BARD1 | c.449G= (p.Arg150=) c.215+15636G= (n.215+15636G=) c.158+27987G= (n.158+27987G=) c.392G= (p.Arg131=) c.364+10872G= (n.364+10872G=) c.291G= c.*69G= (n.*69G=) n.344G= c.73+27987G= (n.73+27987G=) n.442G= n.385G= n.506+10872G= c.395G= (p.Arg132=) c.548G= (p.Arg183=) n.639G= n.414G= n.357G= n.478+10872G= | |
2 | g.214781425C>G | CA350457714 | BARD1 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.215+15636G>C (n.215+15636G>C) c.158+27987G>C (n.158+27987G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.364+10872G>C (n.364+10872G>C) c.291G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.344G>C c.73+27987G>C (n.73+27987G>C) n.442G>C n.385G>C n.506+10872G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.639G>C n.414G>C n.357G>C n.478+10872G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781425C>T | CA298446 | BARD1 | c.449G>A (p.Arg150Gln) c.215+15636G>A (n.215+15636G>A) c.158+27987G>A (n.158+27987G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.364+10872G>A (n.364+10872G>A) c.291G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.344G>A c.73+27987G>A (n.73+27987G>A) n.442G>A n.385G>A n.506+10872G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) n.639G>A n.414G>A n.357G>A n.478+10872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781426G>A | CA298444 | BARD1 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.215+15635C>T (n.215+15635C>T) c.158+27986C>T (n.158+27986C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.364+10871C>T (n.364+10871C>T) c.290C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.343C>T c.73+27986C>T (n.73+27986C>T) n.441C>T n.384C>T n.506+10871C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) n.638C>T n.413C>T n.356C>T n.478+10871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781426G>C | CA350457717 | BARD1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.215+15635C>G (n.215+15635C>G) c.158+27986C>G (n.158+27986C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.364+10871C>G (n.364+10871C>G) c.290C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.343C>G c.73+27986C>G (n.73+27986C>G) n.441C>G n.384C>G n.506+10871C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.638C>G n.413C>G n.356C>G n.478+10871C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781426G= | CA1327071510 | BARD1 | c.448C= (p.Arg150=) c.215+15635C= (n.215+15635C=) c.158+27986C= (n.158+27986C=) c.391C= (p.Arg131=) c.364+10871C= (n.364+10871C=) c.290C= c.*68C= (n.*68C=) n.343C= c.73+27986C= (n.73+27986C=) n.441C= n.384C= n.506+10871C= c.394C= (p.Arg132=) c.547C= (p.Arg183=) n.638C= n.413C= n.356C= n.478+10871C= | |
2 | g.214781426G>T | CA431136218 | BARD1 | c.448C>A (p.Arg150=) c.215+15635C>A (n.215+15635C>A) c.158+27986C>A (n.158+27986C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.364+10871C>A (n.364+10871C>A) c.290C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.343C>A c.73+27986C>A (n.73+27986C>A) n.441C>A n.384C>A n.506+10871C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.547C>A (p.Arg183=) n.638C>A n.413C>A n.356C>A n.478+10871C>A | ClinVar |
2 | g.214781427A= | CA1327071511 | BARD1 | c.447T= (p.Pro149=) c.215+15634T= (n.215+15634T=) c.158+27985T= (n.158+27985T=) c.390T= (p.Pro130=) c.364+10870T= (n.364+10870T=) c.289T= c.*67T= (n.*67T=) n.342T= c.73+27985T= (n.73+27985T=) n.440T= n.383T= n.506+10870T= c.393T= (p.Pro131=) c.546T= (p.Pro182=) n.637T= n.412T= n.355T= n.478+10870T= | |
2 | g.214781427A>C | CA431136231 | BARD1 | c.447T>G (p.Pro149=) c.215+15634T>G (n.215+15634T>G) c.158+27985T>G (n.158+27985T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.364+10870T>G (n.364+10870T>G) c.289T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.342T>G c.73+27985T>G (n.73+27985T>G) n.440T>G n.383T>G n.506+10870T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.546T>G (p.Pro182=) n.637T>G n.412T>G n.355T>G n.478+10870T>G | |
2 | g.214781427A>G | CA64789189 | BARD1 | c.447T>C (p.Pro149=) c.215+15634T>C (n.215+15634T>C) c.158+27985T>C (n.158+27985T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.364+10870T>C (n.364+10870T>C) c.289T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.342T>C c.73+27985T>C (n.73+27985T>C) n.440T>C n.383T>C n.506+10870T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.546T>C (p.Pro182=) n.637T>C n.412T>C n.355T>C n.478+10870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781427A>T | CA431136228 | BARD1 | c.447T>A (p.Pro149=) c.215+15634T>A (n.215+15634T>A) c.158+27985T>A (n.158+27985T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.364+10870T>A (n.364+10870T>A) c.289T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.342T>A c.73+27985T>A (n.73+27985T>A) n.440T>A n.383T>A n.506+10870T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.546T>A (p.Pro182=) n.637T>A n.412T>A n.355T>A n.478+10870T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781428G>A | CA350457719 | BARD1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.215+15633C>T (n.215+15633C>T) c.158+27984C>T (n.158+27984C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.364+10869C>T (n.364+10869C>T) c.288C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.341C>T c.73+27984C>T (n.73+27984C>T) n.439C>T n.382C>T n.506+10869C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.636C>T n.411C>T n.354C>T n.478+10869C>T | |
2 | g.214781428G>C | CA350457722 | BARD1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.215+15633C>G (n.215+15633C>G) c.158+27984C>G (n.158+27984C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.364+10869C>G (n.364+10869C>G) c.288C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.341C>G c.73+27984C>G (n.73+27984C>G) n.439C>G n.382C>G n.506+10869C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.636C>G n.411C>G n.354C>G n.478+10869C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781428G= | CA1327071512 | BARD1 | c.446C= (p.Pro149=) c.215+15633C= (n.215+15633C=) c.158+27984C= (n.158+27984C=) c.389C= (p.Pro130=) c.364+10869C= (n.364+10869C=) c.288C= c.*66C= (n.*66C=) n.341C= c.73+27984C= (n.73+27984C=) n.439C= n.382C= n.506+10869C= c.392C= (p.Pro131=) c.545C= (p.Pro182=) n.636C= n.411C= n.354C= n.478+10869C= | |
2 | g.214781428G>T | CA350457723 | BARD1 | c.446C>A (p.Pro149His) c.215+15633C>A (n.215+15633C>A) c.158+27984C>A (n.158+27984C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.364+10869C>A (n.364+10869C>A) c.288C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.341C>A c.73+27984C>A (n.73+27984C>A) n.439C>A n.382C>A n.506+10869C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.545C>A (p.Pro182His) n.636C>A n.411C>A n.354C>A n.478+10869C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781429G>A | CA350457727 | BARD1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.215+15632C>T (n.215+15632C>T) c.158+27983C>T (n.158+27983C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.364+10868C>T (n.364+10868C>T) c.287C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.340C>T c.73+27983C>T (n.73+27983C>T) n.438C>T n.381C>T n.506+10868C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.635C>T n.410C>T n.353C>T n.478+10868C>T | ClinVar |
2 | g.214781429G>C | CA350457728 | BARD1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.215+15632C>G (n.215+15632C>G) c.158+27983C>G (n.158+27983C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.364+10868C>G (n.364+10868C>G) c.287C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.340C>G c.73+27983C>G (n.73+27983C>G) n.438C>G n.381C>G n.506+10868C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.635C>G n.410C>G n.353C>G n.478+10868C>G | |
2 | g.214781429G>T | CA350457729 | BARD1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.215+15632C>A (n.215+15632C>A) c.158+27983C>A (n.158+27983C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.364+10868C>A (n.364+10868C>A) c.287C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.340C>A c.73+27983C>A (n.73+27983C>A) n.438C>A n.381C>A n.506+10868C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.635C>A n.410C>A n.353C>A n.478+10868C>A | |
2 | g.214781430G>A | CA431136262 | BARD1 | c.444C>T (p.Ser148=) c.215+15631C>T (n.215+15631C>T) c.158+27982C>T (n.158+27982C>T) c.387C>T (p.Ser129=) c.364+10867C>T (n.364+10867C>T) c.286C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.339C>T c.73+27982C>T (n.73+27982C>T) n.437C>T n.380C>T n.506+10867C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.543C>T (p.Ser181=) n.634C>T n.409C>T n.352C>T n.478+10867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781430G>C | CA350457730 | BARD1 | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.215+15631C>G (n.215+15631C>G) c.158+27982C>G (n.158+27982C>G) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.364+10867C>G (n.364+10867C>G) c.286C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.339C>G c.73+27982C>G (n.73+27982C>G) n.437C>G n.380C>G n.506+10867C>G c.390C>G (p.Ser130Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) n.634C>G n.409C>G n.352C>G n.478+10867C>G | |
2 | g.214781430G>T | CA350457731 | BARD1 | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.215+15631C>A (n.215+15631C>A) c.158+27982C>A (n.158+27982C>A) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.364+10867C>A (n.364+10867C>A) c.286C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.339C>A c.73+27982C>A (n.73+27982C>A) n.437C>A n.380C>A n.506+10867C>A c.390C>A (p.Ser130Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) n.634C>A n.409C>A n.352C>A n.478+10867C>A | dbSNP |
2 | g.214781431C>A | CA350457732 | BARD1 | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.215+15630G>T (n.215+15630G>T) c.158+27981G>T (n.158+27981G>T) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.364+10866G>T (n.364+10866G>T) c.285G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.338G>T c.73+27981G>T (n.73+27981G>T) n.436G>T n.379G>T n.506+10866G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) n.633G>T n.408G>T n.351G>T n.478+10866G>T | dbSNP |
2 | g.214781431C= | CA1327071513 | BARD1 | c.443G= (p.Ser148=) c.215+15630G= (n.215+15630G=) c.158+27981G= (n.158+27981G=) c.386G= (p.Ser129=) c.364+10866G= (n.364+10866G=) c.285G= c.*63G= (n.*63G=) n.338G= c.73+27981G= (n.73+27981G=) n.436G= n.379G= n.506+10866G= c.389G= (p.Ser130=) c.542G= (p.Ser181=) n.633G= n.408G= n.351G= n.478+10866G= | |
2 | g.214781431C>G | CA350457733 | BARD1 | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.215+15630G>C (n.215+15630G>C) c.158+27981G>C (n.158+27981G>C) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.364+10866G>C (n.364+10866G>C) c.285G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.338G>C c.73+27981G>C (n.73+27981G>C) n.436G>C n.379G>C n.506+10866G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) n.633G>C n.408G>C n.351G>C n.478+10866G>C | |
2 | g.214781431C>T | CA350457734 | BARD1 | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.215+15630G>A (n.215+15630G>A) c.158+27981G>A (n.158+27981G>A) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.364+10866G>A (n.364+10866G>A) c.285G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.338G>A c.73+27981G>A (n.73+27981G>A) n.436G>A n.379G>A n.506+10866G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) n.633G>A n.408G>A n.351G>A n.478+10866G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781432T>A | CA350457735 | BARD1 | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.215+15629A>T (n.215+15629A>T) c.158+27980A>T (n.158+27980A>T) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.364+10865A>T (n.364+10865A>T) c.284A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.337A>T c.73+27980A>T (n.73+27980A>T) n.435A>T n.378A>T n.506+10865A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) n.632A>T n.407A>T n.350A>T n.478+10865A>T | |
2 | g.214781432T>C | CA350457739 | BARD1 | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.215+15629A>G (n.215+15629A>G) c.158+27980A>G (n.158+27980A>G) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.364+10865A>G (n.364+10865A>G) c.284A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.337A>G c.73+27980A>G (n.73+27980A>G) n.435A>G n.378A>G n.506+10865A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) n.632A>G n.407A>G n.350A>G n.478+10865A>G | ClinVar |
2 | g.214781432T>G | CA350457737 | BARD1 | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.215+15629A>C (n.215+15629A>C) c.158+27980A>C (n.158+27980A>C) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.364+10865A>C (n.364+10865A>C) c.284A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.337A>C c.73+27980A>C (n.73+27980A>C) n.435A>C n.378A>C n.506+10865A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) n.632A>C n.407A>C n.350A>C n.478+10865A>C | |
2 | g.214781432T= | CA1327071514 | BARD1 | c.442A= (p.Ser148=) c.215+15629A= (n.215+15629A=) c.158+27980A= (n.158+27980A=) c.385A= (p.Ser129=) c.364+10865A= (n.364+10865A=) c.284A= c.*62A= (n.*62A=) n.337A= c.73+27980A= (n.73+27980A=) n.435A= n.378A= n.506+10865A= c.388A= (p.Ser130=) c.541A= (p.Ser181=) n.632A= n.407A= n.350A= n.478+10865A= | |
2 | g.214781433A>C | CA350457740 | BARD1 | c.441T>G (p.Phe147Leu) c.215+15628T>G (n.215+15628T>G) c.158+27979T>G (n.158+27979T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.364+10864T>G (n.364+10864T>G) c.283T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.336T>G c.73+27979T>G (n.73+27979T>G) n.434T>G n.377T>G n.506+10864T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) n.631T>G n.406T>G n.349T>G n.478+10864T>G | |
2 | g.214781433A>G | CA431136283 | BARD1 | c.441T>C (p.Phe147=) c.215+15628T>C (n.215+15628T>C) c.158+27979T>C (n.158+27979T>C) c.384T>C (p.Phe128=) c.364+10864T>C (n.364+10864T>C) c.283T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.336T>C c.73+27979T>C (n.73+27979T>C) n.434T>C n.377T>C n.506+10864T>C c.387T>C (p.Phe129=) c.540T>C (p.Phe180=) n.631T>C n.406T>C n.349T>C n.478+10864T>C | ClinVar |
2 | g.214781433A>T | CA350457742 | BARD1 | c.441T>A (p.Phe147Leu) c.215+15628T>A (n.215+15628T>A) c.158+27979T>A (n.158+27979T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.364+10864T>A (n.364+10864T>A) c.283T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.336T>A c.73+27979T>A (n.73+27979T>A) n.434T>A n.377T>A n.506+10864T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) n.631T>A n.406T>A n.349T>A n.478+10864T>A | |
2 | g.214781435dup | CA658683288 | BARD1 | c.441dup (p.Ser148Ter) c.215+15628dup (n.215+15628dup) c.158+27979dup (n.158+27979dup) c.384dup (p.Ser129Ter) c.364+10864dup (n.364+10864dup) c.283dup c.*61dup (n.*61dup) n.336dup c.73+27979dup (n.73+27979dup) n.434dup n.377dup n.506+10864dup c.387dup (p.Ser130Ter) c.540dup (p.Ser181Ter) n.631dup n.406dup n.349dup n.478+10864dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781434A>C | CA350457745 | BARD1 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.215+15627T>G (n.215+15627T>G) c.158+27978T>G (n.158+27978T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.364+10863T>G (n.364+10863T>G) c.282T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.335T>G c.73+27978T>G (n.73+27978T>G) n.433T>G n.376T>G n.506+10863T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.630T>G n.405T>G n.348T>G n.478+10863T>G | |
2 | g.214781434A>G | CA350457748 | BARD1 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.215+15627T>C (n.215+15627T>C) c.158+27978T>C (n.158+27978T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.364+10863T>C (n.364+10863T>C) c.282T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.335T>C c.73+27978T>C (n.73+27978T>C) n.433T>C n.376T>C n.506+10863T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.630T>C n.405T>C n.348T>C n.478+10863T>C | |
2 | g.214781434A>T | CA350457751 | BARD1 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.215+15627T>A (n.215+15627T>A) c.158+27978T>A (n.158+27978T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.364+10863T>A (n.364+10863T>A) c.282T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.335T>A c.73+27978T>A (n.73+27978T>A) n.433T>A n.376T>A n.506+10863T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.630T>A n.405T>A n.348T>A n.478+10863T>A | |
2 | g.214781435A= | CA1327071515 | BARD1 | c.439T= (p.Phe147=) c.215+15626T= (n.215+15626T=) c.158+27977T= (n.158+27977T=) c.382T= (p.Phe128=) c.364+10862T= (n.364+10862T=) c.281T= c.*59T= (n.*59T=) n.334T= c.73+27977T= (n.73+27977T=) n.432T= n.375T= n.506+10862T= c.385T= (p.Phe129=) c.538T= (p.Phe180=) n.629T= n.404T= n.347T= n.478+10862T= | |
2 | g.214781435A>C | CA350457755 | BARD1 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.215+15626T>G (n.215+15626T>G) c.158+27977T>G (n.158+27977T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.364+10862T>G (n.364+10862T>G) c.281T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.334T>G c.73+27977T>G (n.73+27977T>G) n.432T>G n.375T>G n.506+10862T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.629T>G n.404T>G n.347T>G n.478+10862T>G | ClinVar |
2 | g.214781435A>G | CA350457764 | BARD1 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.215+15626T>C (n.215+15626T>C) c.158+27977T>C (n.158+27977T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.364+10862T>C (n.364+10862T>C) c.281T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.334T>C c.73+27977T>C (n.73+27977T>C) n.432T>C n.375T>C n.506+10862T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.629T>C n.404T>C n.347T>C n.478+10862T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781435A>T | CA10577847 | BARD1 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.215+15626T>A (n.215+15626T>A) c.158+27977T>A (n.158+27977T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.364+10862T>A (n.364+10862T>A) c.281T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.334T>A c.73+27977T>A (n.73+27977T>A) n.432T>A n.375T>A n.506+10862T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.629T>A n.404T>A n.347T>A n.478+10862T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781435_214781436del | CA2582342113 | BARD1 | c.438_439del (p.Trp146CysfsTer2) c.215+15625_215+15626del (n.215+15625_215+15626del) c.158+27976_158+27977del (n.158+27976_158+27977del) c.381_382del (p.Trp127CysfsTer2) c.364+10861_364+10862del (n.364+10861_364+10862del) c.280_281del c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.333_334del c.73+27976_73+27977del (n.73+27976_73+27977del) n.431_432del n.374_375del n.506+10861_506+10862del c.384_385del (p.Trp128CysfsTer2) c.537_538del (p.Trp179CysfsTer2) n.628_629del n.403_404del n.346_347del n.478+10861_478+10862del | ClinVar |
2 | g.214781436C>A | CA165660 | BARD1 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.215+15625G>T (n.215+15625G>T) c.158+27976G>T (n.158+27976G>T) c.381G>T (p.Trp127Cys) c.364+10861G>T (n.364+10861G>T) c.280G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.333G>T c.73+27976G>T (n.73+27976G>T) n.431G>T n.374G>T n.506+10861G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) n.628G>T n.403G>T n.346G>T n.478+10861G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781436C= | CA1327071516 | BARD1 | c.438G= (p.Trp146=) c.215+15625G= (n.215+15625G=) c.158+27976G= (n.158+27976G=) c.381G= (p.Trp127=) c.364+10861G= (n.364+10861G=) c.280G= c.*58G= (n.*58G=) n.333G= c.73+27976G= (n.73+27976G=) n.431G= n.374G= n.506+10861G= c.384G= (p.Trp128=) c.537G= (p.Trp179=) n.628G= n.403G= n.346G= n.478+10861G= | |
2 | g.214781436C>G | CA350457779 | BARD1 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.215+15625G>C (n.215+15625G>C) c.158+27976G>C (n.158+27976G>C) c.381G>C (p.Trp127Cys) c.364+10861G>C (n.364+10861G>C) c.280G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.333G>C c.73+27976G>C (n.73+27976G>C) n.431G>C n.374G>C n.506+10861G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) n.628G>C n.403G>C n.346G>C n.478+10861G>C | |
2 | g.214781436C>T | CA350457783 | BARD1 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.215+15625G>A (n.215+15625G>A) c.158+27976G>A (n.158+27976G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) c.364+10861G>A (n.364+10861G>A) c.280G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.333G>A c.73+27976G>A (n.73+27976G>A) n.431G>A n.374G>A n.506+10861G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) n.628G>A n.403G>A n.346G>A n.478+10861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781436_214781442del | CA2580065704 | BARD1 | c.432_438del (p.Lys144AsnfsTer13) c.215+15619_215+15625del (n.215+15619_215+15625del) c.158+27970_158+27976del (n.158+27970_158+27976del) c.375_381del (p.Lys125AsnfsTer13) c.364+10855_364+10861del (n.364+10855_364+10861del) c.274_280del c.*52_*58del (n.*52_*58del) n.327_333del c.73+27970_73+27976del (n.73+27970_73+27976del) n.425_431del n.368_374del n.506+10855_506+10861del c.378_384del (p.Lys126AsnfsTer13) c.531_537del (p.Lys177AsnfsTer13) n.622_628del n.397_403del n.340_346del n.478+10855_478+10861del | ClinVar |
2 | g.214781437C>A | CA350457790 | BARD1 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.215+15624G>T (n.215+15624G>T) c.158+27975G>T (n.158+27975G>T) c.380G>T (p.Trp127Leu) c.364+10860G>T (n.364+10860G>T) c.279G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.332G>T c.73+27975G>T (n.73+27975G>T) n.430G>T n.373G>T n.506+10860G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) n.627G>T n.402G>T n.345G>T n.478+10860G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781437C= | CA1327071517 | BARD1 | c.437G= (p.Trp146=) c.215+15624G= (n.215+15624G=) c.158+27975G= (n.158+27975G=) c.380G= (p.Trp127=) c.364+10860G= (n.364+10860G=) c.279G= c.*57G= (n.*57G=) n.332G= c.73+27975G= (n.73+27975G=) n.430G= n.373G= n.506+10860G= c.383G= (p.Trp128=) c.536G= (p.Trp179=) n.627G= n.402G= n.345G= n.478+10860G= | |
2 | g.214781437C>G | CA350457791 | BARD1 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.215+15624G>C (n.215+15624G>C) c.158+27975G>C (n.158+27975G>C) c.380G>C (p.Trp127Ser) c.364+10860G>C (n.364+10860G>C) c.279G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.332G>C c.73+27975G>C (n.73+27975G>C) n.430G>C n.373G>C n.506+10860G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) n.627G>C n.402G>C n.345G>C n.478+10860G>C | |
2 | g.214781437C>T | CA350457787 | BARD1 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.215+15624G>A (n.215+15624G>A) c.158+27975G>A (n.158+27975G>A) c.380G>A (p.Trp127Ter) c.364+10860G>A (n.364+10860G>A) c.279G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.332G>A c.73+27975G>A (n.73+27975G>A) n.430G>A n.373G>A n.506+10860G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) n.627G>A n.402G>A n.345G>A n.478+10860G>A | ClinVar |
2 | g.214781438A>C | CA350457792 | BARD1 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.215+15623T>G (n.215+15623T>G) c.158+27974T>G (n.158+27974T>G) c.379T>G (p.Trp127Gly) c.364+10859T>G (n.364+10859T>G) c.278T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.331T>G c.73+27974T>G (n.73+27974T>G) n.429T>G n.372T>G n.506+10859T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) n.626T>G n.401T>G n.344T>G n.478+10859T>G | |
2 | g.214781438A>G | CA350457793 | BARD1 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.215+15623T>C (n.215+15623T>C) c.158+27974T>C (n.158+27974T>C) c.379T>C (p.Trp127Arg) c.364+10859T>C (n.364+10859T>C) c.278T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.331T>C c.73+27974T>C (n.73+27974T>C) n.429T>C n.372T>C n.506+10859T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) n.626T>C n.401T>C n.344T>C n.478+10859T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781438A>T | CA350457794 | BARD1 | c.436T>A (p.Trp146Arg) c.215+15623T>A (n.215+15623T>A) c.158+27974T>A (n.158+27974T>A) c.379T>A (p.Trp127Arg) c.364+10859T>A (n.364+10859T>A) c.278T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.331T>A c.73+27974T>A (n.73+27974T>A) n.429T>A n.372T>A n.506+10859T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) n.626T>A n.401T>A n.344T>A n.478+10859T>A | |
2 | g.214781439C>A | CA350457797 | BARD1 | c.435G>T (p.Met145Ile) c.215+15622G>T (n.215+15622G>T) c.158+27973G>T (n.158+27973G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.364+10858G>T (n.364+10858G>T) c.277G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.330G>T c.73+27973G>T (n.73+27973G>T) n.428G>T n.371G>T n.506+10858G>T c.381G>T (p.Met127Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.625G>T n.400G>T n.343G>T n.478+10858G>T | |
2 | g.214781439C= | CA1327071518 | BARD1 | c.435G= (p.Met145=) c.215+15622G= (n.215+15622G=) c.158+27973G= (n.158+27973G=) c.378G= (p.Met126=) c.364+10858G= (n.364+10858G=) c.277G= c.*55G= (n.*55G=) n.330G= c.73+27973G= (n.73+27973G=) n.428G= n.371G= n.506+10858G= c.381G= (p.Met127=) c.534G= (p.Met178=) n.625G= n.400G= n.343G= n.478+10858G= | |
2 | g.214781439C>G | CA350457799 | BARD1 | c.435G>C (p.Met145Ile) c.215+15622G>C (n.215+15622G>C) c.158+27973G>C (n.158+27973G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.364+10858G>C (n.364+10858G>C) c.277G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.330G>C c.73+27973G>C (n.73+27973G>C) n.428G>C n.371G>C n.506+10858G>C c.381G>C (p.Met127Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.625G>C n.400G>C n.343G>C n.478+10858G>C | |
2 | g.214781439C>T | CA350457801 | BARD1 | c.435G>A (p.Met145Ile) c.215+15622G>A (n.215+15622G>A) c.158+27973G>A (n.158+27973G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.364+10858G>A (n.364+10858G>A) c.277G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.330G>A c.73+27973G>A (n.73+27973G>A) n.428G>A n.371G>A n.506+10858G>A c.381G>A (p.Met127Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.625G>A n.400G>A n.343G>A n.478+10858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781439_214781441delinsTA | CA2582342114 | BARD1 | c.433_435delinsTA (p.Met145TyrfsTer14) c.215+15620_215+15622delinsTA (n.215+15620_215+15622delinsTA) c.158+27971_158+27973delinsTA (n.158+27971_158+27973delinsTA) c.376_378delinsTA (p.Met126TyrfsTer14) c.364+10856_364+10858delinsTA (n.364+10856_364+10858delinsTA) c.275_277delinsTA c.*53_*55delinsTA (n.*53_*55delinsTA) n.328_330delinsTA c.73+27971_73+27973delinsTA (n.73+27971_73+27973delinsTA) n.426_428delinsTA n.369_371delinsTA n.506+10856_506+10858delinsTA c.379_381delinsTA (p.Met127TyrfsTer14) c.532_534delinsTA (p.Met178TyrfsTer14) n.623_625delinsTA n.398_400delinsTA n.341_343delinsTA n.478+10856_478+10858delinsTA | ClinVar |
2 | g.214781440A>C | CA350457804 | BARD1 | c.434T>G (p.Met145Arg) c.215+15621T>G (n.215+15621T>G) c.158+27972T>G (n.158+27972T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.364+10857T>G (n.364+10857T>G) c.276T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.329T>G c.73+27972T>G (n.73+27972T>G) n.427T>G n.370T>G n.506+10857T>G c.380T>G (p.Met127Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.624T>G n.399T>G n.342T>G n.478+10857T>G | |
2 | g.214781440A>G | CA350457807 | BARD1 | c.434T>C (p.Met145Thr) c.215+15621T>C (n.215+15621T>C) c.158+27972T>C (n.158+27972T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.364+10857T>C (n.364+10857T>C) c.276T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.329T>C c.73+27972T>C (n.73+27972T>C) n.427T>C n.370T>C n.506+10857T>C c.380T>C (p.Met127Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.624T>C n.399T>C n.342T>C n.478+10857T>C | |
2 | g.214781440A>T | CA350457809 | BARD1 | c.434T>A (p.Met145Lys) c.215+15621T>A (n.215+15621T>A) c.158+27972T>A (n.158+27972T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.364+10857T>A (n.364+10857T>A) c.276T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.329T>A c.73+27972T>A (n.73+27972T>A) n.427T>A n.370T>A n.506+10857T>A c.380T>A (p.Met127Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.624T>A n.399T>A n.342T>A n.478+10857T>A | |
2 | g.214781440dup | CA2582342115 | BARD1 | c.434dup (p.Met145IlefsTer4) c.215+15621dup (n.215+15621dup) c.158+27972dup (n.158+27972dup) c.377dup (p.Met126IlefsTer4) c.364+10857dup (n.364+10857dup) c.276dup c.*54dup (n.*54dup) n.329dup c.73+27972dup (n.73+27972dup) n.427dup n.370dup n.506+10857dup c.380dup (p.Met127IlefsTer4) c.533dup (p.Met178IlefsTer4) n.624dup n.399dup n.342dup n.478+10857dup | ClinVar |
2 | g.214781441T>A | CA350457812 | BARD1 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.215+15620A>T (n.215+15620A>T) c.158+27971A>T (n.158+27971A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.364+10856A>T (n.364+10856A>T) c.275A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.328A>T c.73+27971A>T (n.73+27971A>T) n.426A>T n.369A>T n.506+10856A>T c.379A>T (p.Met127Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.623A>T n.398A>T n.341A>T n.478+10856A>T | |
2 | g.214781441T>C | CA350457815 | BARD1 | c.433A>G (p.Met145Val) c.215+15620A>G (n.215+15620A>G) c.158+27971A>G (n.158+27971A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.364+10856A>G (n.364+10856A>G) c.275A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.328A>G c.73+27971A>G (n.73+27971A>G) n.426A>G n.369A>G n.506+10856A>G c.379A>G (p.Met127Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.623A>G n.398A>G n.341A>G n.478+10856A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781441T>G | CA350457816 | BARD1 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.215+15620A>C (n.215+15620A>C) c.158+27971A>C (n.158+27971A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.364+10856A>C (n.364+10856A>C) c.275A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.328A>C c.73+27971A>C (n.73+27971A>C) n.426A>C n.369A>C n.506+10856A>C c.379A>C (p.Met127Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.623A>C n.398A>C n.341A>C n.478+10856A>C | |
2 | g.214781441T= | CA1327071519 | BARD1 | c.433A= (p.Met145=) c.215+15620A= (n.215+15620A=) c.158+27971A= (n.158+27971A=) c.376A= (p.Met126=) c.364+10856A= (n.364+10856A=) c.275A= c.*53A= (n.*53A=) n.328A= c.73+27971A= (n.73+27971A=) n.426A= n.369A= n.506+10856A= c.379A= (p.Met127=) c.532A= (p.Met178=) n.623A= n.398A= n.341A= n.478+10856A= | |
2 | g.214781442T>A | CA350457817 | BARD1 | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.215+15619A>T (n.215+15619A>T) c.158+27970A>T (n.158+27970A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.364+10855A>T (n.364+10855A>T) c.274A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.327A>T c.73+27970A>T (n.73+27970A>T) n.425A>T n.368A>T n.506+10855A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) n.622A>T n.397A>T n.340A>T n.478+10855A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781442T>C | CA431136355 | BARD1 | c.432A>G (p.Lys144=) c.215+15619A>G (n.215+15619A>G) c.158+27970A>G (n.158+27970A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.364+10855A>G (n.364+10855A>G) c.274A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.327A>G c.73+27970A>G (n.73+27970A>G) n.425A>G n.368A>G n.506+10855A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.531A>G (p.Lys177=) n.622A>G n.397A>G n.340A>G n.478+10855A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781442T>G | CA350457818 | BARD1 | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.215+15619A>C (n.215+15619A>C) c.158+27970A>C (n.158+27970A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.364+10855A>C (n.364+10855A>C) c.274A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.327A>C c.73+27970A>C (n.73+27970A>C) n.425A>C n.368A>C n.506+10855A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) n.622A>C n.397A>C n.340A>C n.478+10855A>C | |
2 | g.214781442T= | CA1327071520 | BARD1 | c.432A= (p.Lys144=) c.215+15619A= (n.215+15619A=) c.158+27970A= (n.158+27970A=) c.375A= (p.Lys125=) c.364+10855A= (n.364+10855A=) c.274A= c.*52A= (n.*52A=) n.327A= c.73+27970A= (n.73+27970A=) n.425A= n.368A= n.506+10855A= c.378A= (p.Lys126=) c.531A= (p.Lys177=) n.622A= n.397A= n.340A= n.478+10855A= | |
2 | g.214781443T>A | CA350457822 | BARD1 | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.215+15618A>T (n.215+15618A>T) c.158+27969A>T (n.158+27969A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.364+10854A>T (n.364+10854A>T) c.273A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.326A>T c.73+27969A>T (n.73+27969A>T) n.424A>T n.367A>T n.506+10854A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) n.621A>T n.396A>T n.339A>T n.478+10854A>T | |
2 | g.214781443T>C | CA350457821 | BARD1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.215+15618A>G (n.215+15618A>G) c.158+27969A>G (n.158+27969A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.364+10854A>G (n.364+10854A>G) c.273A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.326A>G c.73+27969A>G (n.73+27969A>G) n.424A>G n.367A>G n.506+10854A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.621A>G n.396A>G n.339A>G n.478+10854A>G | |
2 | g.214781443T>G | CA350457820 | BARD1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.215+15618A>C (n.215+15618A>C) c.158+27969A>C (n.158+27969A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.364+10854A>C (n.364+10854A>C) c.273A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.326A>C c.73+27969A>C (n.73+27969A>C) n.424A>C n.367A>C n.506+10854A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.621A>C n.396A>C n.339A>C n.478+10854A>C | |
2 | g.214781444T>A | CA350457823 | BARD1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.215+15617A>T (n.215+15617A>T) c.158+27968A>T (n.158+27968A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.364+10853A>T (n.364+10853A>T) c.272A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.325A>T c.73+27968A>T (n.73+27968A>T) n.423A>T n.366A>T n.506+10853A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.620A>T n.395A>T n.338A>T n.478+10853A>T | |
2 | g.214781444T>C | CA350457825 | BARD1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.215+15617A>G (n.215+15617A>G) c.158+27968A>G (n.158+27968A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.364+10853A>G (n.364+10853A>G) c.272A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.325A>G c.73+27968A>G (n.73+27968A>G) n.423A>G n.366A>G n.506+10853A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.620A>G n.395A>G n.338A>G n.478+10853A>G | |
2 | g.214781444T>G | CA350457827 | BARD1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.215+15617A>C (n.215+15617A>C) c.158+27968A>C (n.158+27968A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.364+10853A>C (n.364+10853A>C) c.272A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.325A>C c.73+27968A>C (n.73+27968A>C) n.423A>C n.366A>C n.506+10853A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.620A>C n.395A>C n.338A>C n.478+10853A>C | |
2 | g.214781445A= | CA1327071521 | BARD1 | c.429T= (p.Ile143=) c.215+15616T= (n.215+15616T=) c.158+27967T= (n.158+27967T=) c.372T= (p.Ile124=) c.364+10852T= (n.364+10852T=) c.271T= c.*49T= (n.*49T=) n.324T= c.73+27967T= (n.73+27967T=) n.422T= n.365T= n.506+10852T= c.375T= (p.Ile125=) c.528T= (p.Ile176=) n.619T= n.394T= n.337T= n.478+10852T= | |
2 | g.214781445A>C | CA350457829 | BARD1 | c.429T>G (p.Ile143Met) c.215+15616T>G (n.215+15616T>G) c.158+27967T>G (n.158+27967T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) c.364+10852T>G (n.364+10852T>G) c.271T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.324T>G c.73+27967T>G (n.73+27967T>G) n.422T>G n.365T>G n.506+10852T>G c.375T>G (p.Ile125Met) c.528T>G (p.Ile176Met) n.619T>G n.394T>G n.337T>G n.478+10852T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781445A>G | CA431136373 | BARD1 | c.429T>C (p.Ile143=) c.215+15616T>C (n.215+15616T>C) c.158+27967T>C (n.158+27967T>C) c.372T>C (p.Ile124=) c.364+10852T>C (n.364+10852T>C) c.271T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.324T>C c.73+27967T>C (n.73+27967T>C) n.422T>C n.365T>C n.506+10852T>C c.375T>C (p.Ile125=) c.528T>C (p.Ile176=) n.619T>C n.394T>C n.337T>C n.478+10852T>C | |
2 | g.214781445A>T | CA431136374 | BARD1 | c.429T>A (p.Ile143=) c.215+15616T>A (n.215+15616T>A) c.158+27967T>A (n.158+27967T>A) c.372T>A (p.Ile124=) c.364+10852T>A (n.364+10852T>A) c.271T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.324T>A c.73+27967T>A (n.73+27967T>A) n.422T>A n.365T>A n.506+10852T>A c.375T>A (p.Ile125=) c.528T>A (p.Ile176=) n.619T>A n.394T>A n.337T>A n.478+10852T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781446A= | CA1327071522 | BARD1 | c.428T= (p.Ile143=) c.215+15615T= (n.215+15615T=) c.158+27966T= (n.158+27966T=) c.371T= (p.Ile124=) c.364+10851T= (n.364+10851T=) c.270T= c.*48T= (n.*48T=) n.323T= c.73+27966T= (n.73+27966T=) n.421T= n.364T= n.506+10851T= c.374T= (p.Ile125=) c.527T= (p.Ile176=) n.618T= n.393T= n.336T= n.478+10851T= | |
2 | g.214781446A>C | CA350457831 | BARD1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.215+15615T>G (n.215+15615T>G) c.158+27966T>G (n.158+27966T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.364+10851T>G (n.364+10851T>G) c.270T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.323T>G c.73+27966T>G (n.73+27966T>G) n.421T>G n.364T>G n.506+10851T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.618T>G n.393T>G n.336T>G n.478+10851T>G | |
2 | g.214781446A>G | CA350457833 | BARD1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.215+15615T>C (n.215+15615T>C) c.158+27966T>C (n.158+27966T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.364+10851T>C (n.364+10851T>C) c.270T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.323T>C c.73+27966T>C (n.73+27966T>C) n.421T>C n.364T>C n.506+10851T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.618T>C n.393T>C n.336T>C n.478+10851T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781446A>T | CA350457836 | BARD1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.215+15615T>A (n.215+15615T>A) c.158+27966T>A (n.158+27966T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.364+10851T>A (n.364+10851T>A) c.270T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.323T>A c.73+27966T>A (n.73+27966T>A) n.421T>A n.364T>A n.506+10851T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.618T>A n.393T>A n.336T>A n.478+10851T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781447T>A | CA350457843 | BARD1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.215+15614A>T (n.215+15614A>T) c.158+27965A>T (n.158+27965A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.364+10850A>T (n.364+10850A>T) c.269A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.322A>T c.73+27965A>T (n.73+27965A>T) n.420A>T n.363A>T n.506+10850A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.617A>T n.392A>T n.335A>T n.478+10850A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781447T>C | CA16610596 | BARD1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.215+15614A>G (n.215+15614A>G) c.158+27965A>G (n.158+27965A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.364+10850A>G (n.364+10850A>G) c.269A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.322A>G c.73+27965A>G (n.73+27965A>G) n.420A>G n.363A>G n.506+10850A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.617A>G n.392A>G n.335A>G n.478+10850A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781447T>G | CA350457856 | BARD1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.215+15614A>C (n.215+15614A>C) c.158+27965A>C (n.158+27965A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.364+10850A>C (n.364+10850A>C) c.269A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.322A>C c.73+27965A>C (n.73+27965A>C) n.420A>C n.363A>C n.506+10850A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.617A>C n.392A>C n.335A>C n.478+10850A>C | |
2 | g.214781447T= | CA1327071523 | BARD1 | c.427A= (p.Ile143=) c.215+15614A= (n.215+15614A=) c.158+27965A= (n.158+27965A=) c.370A= (p.Ile124=) c.364+10850A= (n.364+10850A=) c.269A= c.*47A= (n.*47A=) n.322A= c.73+27965A= (n.73+27965A=) n.420A= n.363A= n.506+10850A= c.373A= (p.Ile125=) c.526A= (p.Ile176=) n.617A= n.392A= n.335A= n.478+10850A= | |
2 | g.214781450_214781460del | CA2580065708 | BARD1 | c.417_427del (p.Lys139AsnfsTer2) c.215+15604_215+15614del (n.215+15604_215+15614del) c.158+27955_158+27965del (n.158+27955_158+27965del) c.360_370del (p.Lys120AsnfsTer2) c.364+10840_364+10850del (n.364+10840_364+10850del) c.259_269del c.*37_*47del (n.*37_*47del) n.312_322del c.73+27955_73+27965del (n.73+27955_73+27965del) n.410_420del n.353_363del n.506+10840_506+10850del c.363_373del (p.Lys121AsnfsTer2) c.516_526del (p.Lys172AsnfsTer2) n.607_617del n.382_392del n.325_335del n.478+10840_478+10850del | ClinVar |
2 | g.214781448T>A | CA431136383 | BARD1 | c.426A>T (p.Ser142=) c.215+15613A>T (n.215+15613A>T) c.158+27964A>T (n.158+27964A>T) c.369A>T (p.Ser123=) c.364+10849A>T (n.364+10849A>T) c.268A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.321A>T c.73+27964A>T (n.73+27964A>T) n.419A>T n.362A>T n.506+10849A>T c.372A>T (p.Ser124=) c.525A>T (p.Ser175=) n.616A>T n.391A>T n.334A>T n.478+10849A>T | |
2 | g.214781448T>C | CA431136398 | BARD1 | c.426A>G (p.Ser142=) c.215+15613A>G (n.215+15613A>G) c.158+27964A>G (n.158+27964A>G) c.369A>G (p.Ser123=) c.364+10849A>G (n.364+10849A>G) c.268A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.321A>G c.73+27964A>G (n.73+27964A>G) n.419A>G n.362A>G n.506+10849A>G c.372A>G (p.Ser124=) c.525A>G (p.Ser175=) n.616A>G n.391A>G n.334A>G n.478+10849A>G | |
2 | g.214781448T>G | CA431136401 | BARD1 | c.426A>C (p.Ser142=) c.215+15613A>C (n.215+15613A>C) c.158+27964A>C (n.158+27964A>C) c.369A>C (p.Ser123=) c.364+10849A>C (n.364+10849A>C) c.268A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.321A>C c.73+27964A>C (n.73+27964A>C) n.419A>C n.362A>C n.506+10849A>C c.372A>C (p.Ser124=) c.525A>C (p.Ser175=) n.616A>C n.391A>C n.334A>C n.478+10849A>C | |
2 | g.214781449G>A | CA350457859 | BARD1 | c.425C>T (p.Ser142Leu) c.215+15612C>T (n.215+15612C>T) c.158+27963C>T (n.158+27963C>T) c.368C>T (p.Ser123Leu) c.364+10848C>T (n.364+10848C>T) c.267C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.320C>T c.73+27963C>T (n.73+27963C>T) n.418C>T n.361C>T n.506+10848C>T c.371C>T (p.Ser124Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) n.615C>T n.390C>T n.333C>T n.478+10848C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781449G>C | CA350457862 | BARD1 | c.425C>G (p.Ser142Ter) c.215+15612C>G (n.215+15612C>G) c.158+27963C>G (n.158+27963C>G) c.368C>G (p.Ser123Ter) c.364+10848C>G (n.364+10848C>G) c.267C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.320C>G c.73+27963C>G (n.73+27963C>G) n.418C>G n.361C>G n.506+10848C>G c.371C>G (p.Ser124Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) n.615C>G n.390C>G n.333C>G n.478+10848C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781449G= | CA1327071524 | BARD1 | c.425C= (p.Ser142=) c.215+15612C= (n.215+15612C=) c.158+27963C= (n.158+27963C=) c.368C= (p.Ser123=) c.364+10848C= (n.364+10848C=) c.267C= c.*45C= (n.*45C=) n.320C= c.73+27963C= (n.73+27963C=) n.418C= n.361C= n.506+10848C= c.371C= (p.Ser124=) c.524C= (p.Ser175=) n.615C= n.390C= n.333C= n.478+10848C= | |
2 | g.214781449G>T | CA350457864 | BARD1 | c.425C>A (p.Ser142Ter) c.215+15612C>A (n.215+15612C>A) c.158+27963C>A (n.158+27963C>A) c.368C>A (p.Ser123Ter) c.364+10848C>A (n.364+10848C>A) c.267C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.320C>A c.73+27963C>A (n.73+27963C>A) n.418C>A n.361C>A n.506+10848C>A c.371C>A (p.Ser124Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) n.615C>A n.390C>A n.333C>A n.478+10848C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214781450A>C | CA350457874 | BARD1 | c.424T>G (p.Ser142Ala) c.215+15611T>G (n.215+15611T>G) c.158+27962T>G (n.158+27962T>G) c.367T>G (p.Ser123Ala) c.364+10847T>G (n.364+10847T>G) c.266T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.319T>G c.73+27962T>G (n.73+27962T>G) n.417T>G n.360T>G n.506+10847T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.614T>G n.389T>G n.332T>G n.478+10847T>G | |
2 | g.214781450A>G | CA350457869 | BARD1 | c.424T>C (p.Ser142Pro) c.215+15611T>C (n.215+15611T>C) c.158+27962T>C (n.158+27962T>C) c.367T>C (p.Ser123Pro) c.364+10847T>C (n.364+10847T>C) c.266T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.319T>C c.73+27962T>C (n.73+27962T>C) n.417T>C n.360T>C n.506+10847T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.614T>C n.389T>C n.332T>C n.478+10847T>C | |
2 | g.214781450A>T | CA350457868 | BARD1 | c.424T>A (p.Ser142Thr) c.215+15611T>A (n.215+15611T>A) c.158+27962T>A (n.158+27962T>A) c.367T>A (p.Ser123Thr) c.364+10847T>A (n.364+10847T>A) c.266T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.319T>A c.73+27962T>A (n.73+27962T>A) n.417T>A n.360T>A n.506+10847T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.614T>A n.389T>A n.332T>A n.478+10847T>A | |
2 | g.214781451A>C | CA350457876 | BARD1 | c.423T>G (p.Asn141Lys) c.215+15610T>G (n.215+15610T>G) c.158+27961T>G (n.158+27961T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) c.364+10846T>G (n.364+10846T>G) c.265T>G c.*43T>G (n.*43T>G) n.318T>G c.73+27961T>G (n.73+27961T>G) n.416T>G n.359T>G n.506+10846T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) c.522T>G (p.Asn174Lys) n.613T>G n.388T>G n.331T>G n.478+10846T>G | |
2 | g.214781451A>G | CA431136433 | BARD1 | c.423T>C (p.Asn141=) c.215+15610T>C (n.215+15610T>C) c.158+27961T>C (n.158+27961T>C) c.366T>C (p.Asn122=) c.364+10846T>C (n.364+10846T>C) c.265T>C c.*43T>C (n.*43T>C) n.318T>C c.73+27961T>C (n.73+27961T>C) n.416T>C n.359T>C n.506+10846T>C c.369T>C (p.Asn123=) c.522T>C (p.Asn174=) n.613T>C n.388T>C n.331T>C n.478+10846T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781451A>T | CA350457878 | BARD1 | c.423T>A (p.Asn141Lys) c.215+15610T>A (n.215+15610T>A) c.158+27961T>A (n.158+27961T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) c.364+10846T>A (n.364+10846T>A) c.265T>A c.*43T>A (n.*43T>A) n.318T>A c.73+27961T>A (n.73+27961T>A) n.416T>A n.359T>A n.506+10846T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) c.522T>A (p.Asn174Lys) n.613T>A n.388T>A n.331T>A n.478+10846T>A | |
2 | g.214781451_214781454delinsATTC | CA1327071525 | BARD1 | c.420_423delinsGAAT (p.Lys140=) c.215+15607_215+15610delinsGAAT (n.215+15607_215+15610delinsGAAT) c.158+27958_158+27961delinsGAAT (n.158+27958_158+27961delinsGAAT) c.363_366delinsGAAT (p.Lys121=) c.364+10843_364+10846delinsGAAT (n.364+10843_364+10846delinsGAAT) c.262_265delinsGAAT c.*40_*43delinsGAAT (n.*40_*43delinsGAAT) n.315_318delinsGAAT c.73+27958_73+27961delinsGAAT (n.73+27958_73+27961delinsGAAT) n.413_416delinsGAAT n.356_359delinsGAAT n.506+10843_506+10846delinsGAAT c.366_369delinsGAAT (p.Lys122=) c.519_522delinsGAAT (p.Lys173=) n.610_613delinsGAAT n.385_388delinsGAAT n.328_331delinsGAAT n.478+10843_478+10846delinsGAAT | |
2 | g.214781452T>A | CA350457882 | BARD1 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.215+15609A>T (n.215+15609A>T) c.158+27960A>T (n.158+27960A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.364+10845A>T (n.364+10845A>T) c.264A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.317A>T c.73+27960A>T (n.73+27960A>T) n.415A>T n.358A>T n.506+10845A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) n.612A>T n.387A>T n.330A>T n.478+10845A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781452T>C | CA2090425 | BARD1 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.215+15609A>G (n.215+15609A>G) c.158+27960A>G (n.158+27960A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.364+10845A>G (n.364+10845A>G) c.264A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.317A>G c.73+27960A>G (n.73+27960A>G) n.415A>G n.358A>G n.506+10845A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) n.612A>G n.387A>G n.330A>G n.478+10845A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781452T>G | CA350457886 | BARD1 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.215+15609A>C (n.215+15609A>C) c.158+27960A>C (n.158+27960A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.364+10845A>C (n.364+10845A>C) c.264A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.317A>C c.73+27960A>C (n.73+27960A>C) n.415A>C n.358A>C n.506+10845A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) n.612A>C n.387A>C n.330A>C n.478+10845A>C | |
2 | g.214781452T= | CA1327071526 | BARD1 | c.422A= (p.Asn141=) c.215+15609A= (n.215+15609A=) c.158+27960A= (n.158+27960A=) c.365A= (p.Asn122=) c.364+10845A= (n.364+10845A=) c.264A= c.*42A= (n.*42A=) n.317A= c.73+27960A= (n.73+27960A=) n.415A= n.358A= n.506+10845A= c.368A= (p.Asn123=) c.521A= (p.Asn174=) n.612A= n.387A= n.330A= n.478+10845A= | |
2 | g.214781457_214781459del | CA16610597 | BARD1 | c.420_422del (p.Lys140del) c.215+15607_215+15609del (n.215+15607_215+15609del) c.158+27958_158+27960del (n.158+27958_158+27960del) c.363_365del (p.Lys121del) c.364+10843_364+10845del (n.364+10843_364+10845del) c.262_264del c.*40_*42del (n.*40_*42del) n.315_317del c.73+27958_73+27960del (n.73+27958_73+27960del) n.413_415del n.356_358del n.506+10843_506+10845del c.366_368del (p.Lys122del) c.519_521del (p.Lys173del) n.610_612del n.385_387del n.328_330del n.478+10843_478+10845del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781453T>A | CA350457889 | BARD1 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.215+15608A>T (n.215+15608A>T) c.158+27959A>T (n.158+27959A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.364+10844A>T (n.364+10844A>T) c.263A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.316A>T c.73+27959A>T (n.73+27959A>T) n.414A>T n.357A>T n.506+10844A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.611A>T n.386A>T n.329A>T n.478+10844A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781453T>C | CA350457891 | BARD1 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.215+15608A>G (n.215+15608A>G) c.158+27959A>G (n.158+27959A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.364+10844A>G (n.364+10844A>G) c.263A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.316A>G c.73+27959A>G (n.73+27959A>G) n.414A>G n.357A>G n.506+10844A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) n.611A>G n.386A>G n.329A>G n.478+10844A>G | |
2 | g.214781453T>G | CA350457901 | BARD1 | c.421A>C (p.Asn141His) c.215+15608A>C (n.215+15608A>C) c.158+27959A>C (n.158+27959A>C) c.364A>C (p.Asn122His) c.364+10844A>C (n.364+10844A>C) c.263A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.316A>C c.73+27959A>C (n.73+27959A>C) n.414A>C n.357A>C n.506+10844A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.520A>C (p.Asn174His) n.611A>C n.386A>C n.329A>C n.478+10844A>C | ClinVar |
2 | g.214781453T= | CA1327071527 | BARD1 | c.421A= (p.Asn141=) c.215+15608A= (n.215+15608A=) c.158+27959A= (n.158+27959A=) c.364A= (p.Asn122=) c.364+10844A= (n.364+10844A=) c.263A= c.*41A= (n.*41A=) n.316A= c.73+27959A= (n.73+27959A=) n.414A= n.357A= n.506+10844A= c.367A= (p.Asn123=) c.520A= (p.Asn174=) n.611A= n.386A= n.329A= n.478+10844A= | |
2 | g.214781453_214781454delinsAA | CA2580065709 | BARD1 | c.420_421delinsTT (p.Lys140_Asn141delinsAsnTyr) c.215+15607_215+15608delinsTT (n.215+15607_215+15608delinsTT) c.158+27958_158+27959delinsTT (n.158+27958_158+27959delinsTT) c.363_364delinsTT (p.Lys121_Asn122delinsAsnTyr) c.364+10843_364+10844delinsTT (n.364+10843_364+10844delinsTT) c.262_263delinsTT c.*40_*41delinsTT (n.*40_*41delinsTT) n.315_316delinsTT c.73+27958_73+27959delinsTT (n.73+27958_73+27959delinsTT) n.413_414delinsTT n.356_357delinsTT n.506+10843_506+10844delinsTT c.366_367delinsTT (p.Lys122_Asn123delinsAsnTyr) c.519_520delinsTT (p.Lys173_Asn174delinsAsnTyr) n.610_611delinsTT n.385_386delinsTT n.328_329delinsTT n.478+10843_478+10844delinsTT | ClinVar |
2 | g.214781454C>A | CA2090426 | BARD1 | c.420G>T (p.Lys140Asn) c.215+15607G>T (n.215+15607G>T) c.158+27958G>T (n.158+27958G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.364+10843G>T (n.364+10843G>T) c.262G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.315G>T c.73+27958G>T (n.73+27958G>T) n.413G>T n.356G>T n.506+10843G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.610G>T n.385G>T n.328G>T n.478+10843G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781454C= | CA1327071528 | BARD1 | c.420G= (p.Lys140=) c.215+15607G= (n.215+15607G=) c.158+27958G= (n.158+27958G=) c.363G= (p.Lys121=) c.364+10843G= (n.364+10843G=) c.262G= c.*40G= (n.*40G=) n.315G= c.73+27958G= (n.73+27958G=) n.413G= n.356G= n.506+10843G= c.366G= (p.Lys122=) c.519G= (p.Lys173=) n.610G= n.385G= n.328G= n.478+10843G= | |
2 | g.214781454C>G | CA350457907 | BARD1 | c.420G>C (p.Lys140Asn) c.215+15607G>C (n.215+15607G>C) c.158+27958G>C (n.158+27958G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.364+10843G>C (n.364+10843G>C) c.262G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.315G>C c.73+27958G>C (n.73+27958G>C) n.413G>C n.356G>C n.506+10843G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.610G>C n.385G>C n.328G>C n.478+10843G>C | |
2 | g.214781454C>T | CA431136458 | BARD1 | c.420G>A (p.Lys140=) c.215+15607G>A (n.215+15607G>A) c.158+27958G>A (n.158+27958G>A) c.363G>A (p.Lys121=) c.364+10843G>A (n.364+10843G>A) c.262G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.315G>A c.73+27958G>A (n.73+27958G>A) n.413G>A n.356G>A n.506+10843G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.519G>A (p.Lys173=) n.610G>A n.385G>A n.328G>A n.478+10843G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781454_214781461delinsCTTCTTGT | CA1327071529 | BARD1 | c.413_420delinsACAAGAAG (p.Asn138=) c.215+15600_215+15607delinsACAAGAAG (n.215+15600_215+15607delinsACAAGAAG) c.158+27951_158+27958delinsACAAGAAG (n.158+27951_158+27958delinsACAAGAAG) c.356_363delinsACAAGAAG (p.Asn119=) c.364+10836_364+10843delinsACAAGAAG (n.364+10836_364+10843delinsACAAGAAG) c.255_262delinsACAAGAAG c.*33_*40delinsACAAGAAG (n.*33_*40delinsACAAGAAG) n.308_315delinsACAAGAAG c.73+27951_73+27958delinsACAAGAAG (n.73+27951_73+27958delinsACAAGAAG) n.406_413delinsACAAGAAG n.349_356delinsACAAGAAG n.506+10836_506+10843delinsACAAGAAG c.359_366delinsACAAGAAG (p.Asn120=) c.512_519delinsACAAGAAG (p.Asn171=) n.603_610delinsACAAGAAG n.378_385delinsACAAGAAG n.321_328delinsACAAGAAG n.478+10836_478+10843delinsACAAGAAG | |
2 | g.214781455T>A | CA350457910 | BARD1 | c.419A>T (p.Lys140Met) c.215+15606A>T (n.215+15606A>T) c.158+27957A>T (n.158+27957A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) c.364+10842A>T (n.364+10842A>T) c.261A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.314A>T c.73+27957A>T (n.73+27957A>T) n.412A>T n.355A>T n.506+10842A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.518A>T (p.Lys173Met) n.609A>T n.384A>T n.327A>T n.478+10842A>T | |
2 | g.214781455T>C | CA350457912 | BARD1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.215+15606A>G (n.215+15606A>G) c.158+27957A>G (n.158+27957A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.364+10842A>G (n.364+10842A>G) c.261A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.314A>G c.73+27957A>G (n.73+27957A>G) n.412A>G n.355A>G n.506+10842A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.609A>G n.384A>G n.327A>G n.478+10842A>G | |
2 | g.214781455T>G | CA350457913 | BARD1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.215+15606A>C (n.215+15606A>C) c.158+27957A>C (n.158+27957A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.364+10842A>C (n.364+10842A>C) c.261A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.314A>C c.73+27957A>C (n.73+27957A>C) n.412A>C n.355A>C n.506+10842A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.609A>C n.384A>C n.327A>C n.478+10842A>C | |
2 | g.214781458_214781464del | CA915941696 | BARD1 | c.413_419del (p.Asn138ArgfsTer19) c.215+15600_215+15606del (n.215+15600_215+15606del) c.158+27951_158+27957del (n.158+27951_158+27957del) c.356_362del (p.Asn119ArgfsTer19) c.364+10836_364+10842del (n.364+10836_364+10842del) c.255_261del c.*33_*39del (n.*33_*39del) n.308_314del c.73+27951_73+27957del (n.73+27951_73+27957del) n.406_412del n.349_355del n.506+10836_506+10842del c.359_365del (p.Asn120ArgfsTer19) c.512_518del (p.Asn171ArgfsTer19) n.603_609del n.378_384del n.321_327del n.478+10836_478+10842del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781456T>A | CA350457914 | BARD1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.215+15605A>T (n.215+15605A>T) c.158+27956A>T (n.158+27956A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.364+10841A>T (n.364+10841A>T) c.260A>T c.*38A>T (n.*38A>T) n.313A>T c.73+27956A>T (n.73+27956A>T) n.411A>T n.354A>T n.506+10841A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.608A>T n.383A>T n.326A>T n.478+10841A>T | |
2 | g.214781456T>C | CA350457916 | BARD1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.215+15605A>G (n.215+15605A>G) c.158+27956A>G (n.158+27956A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.364+10841A>G (n.364+10841A>G) c.260A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.313A>G c.73+27956A>G (n.73+27956A>G) n.411A>G n.354A>G n.506+10841A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.608A>G n.383A>G n.326A>G n.478+10841A>G | |
2 | g.214781456T>G | CA350457919 | BARD1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.215+15605A>C (n.215+15605A>C) c.158+27956A>C (n.158+27956A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.364+10841A>C (n.364+10841A>C) c.260A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.313A>C c.73+27956A>C (n.73+27956A>C) n.411A>C n.354A>C n.506+10841A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.608A>C n.383A>C n.326A>C n.478+10841A>C | |
2 | g.214781457C>A | CA350457923 | BARD1 | c.417G>T (p.Lys139Asn) c.215+15604G>T (n.215+15604G>T) c.158+27955G>T (n.158+27955G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.364+10840G>T (n.364+10840G>T) c.259G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.312G>T c.73+27955G>T (n.73+27955G>T) n.410G>T n.353G>T n.506+10840G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) n.607G>T n.382G>T n.325G>T n.478+10840G>T | |
2 | g.214781457C>G | CA350457921 | BARD1 | c.417G>C (p.Lys139Asn) c.215+15604G>C (n.215+15604G>C) c.158+27955G>C (n.158+27955G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.364+10840G>C (n.364+10840G>C) c.259G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.312G>C c.73+27955G>C (n.73+27955G>C) n.410G>C n.353G>C n.506+10840G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) n.607G>C n.382G>C n.325G>C n.478+10840G>C | |
2 | g.214781457C>T | CA431136483 | BARD1 | c.417G>A (p.Lys139=) c.215+15604G>A (n.215+15604G>A) c.158+27955G>A (n.158+27955G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.364+10840G>A (n.364+10840G>A) c.259G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.312G>A c.73+27955G>A (n.73+27955G>A) n.410G>A n.353G>A n.506+10840G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.516G>A (p.Lys172=) n.607G>A n.382G>A n.325G>A n.478+10840G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781457_214781459delinsCTT | CA1327071530 | BARD1 | c.415_417delinsAAG (p.Lys139=) c.215+15602_215+15604delinsAAG (n.215+15602_215+15604delinsAAG) c.158+27953_158+27955delinsAAG (n.158+27953_158+27955delinsAAG) c.358_360delinsAAG (p.Lys120=) c.364+10838_364+10840delinsAAG (n.364+10838_364+10840delinsAAG) c.257_259delinsAAG c.*35_*37delinsAAG (n.*35_*37delinsAAG) n.310_312delinsAAG c.73+27953_73+27955delinsAAG (n.73+27953_73+27955delinsAAG) n.408_410delinsAAG n.351_353delinsAAG n.506+10838_506+10840delinsAAG c.361_363delinsAAG (p.Lys121=) c.514_516delinsAAG (p.Lys172=) n.605_607delinsAAG n.380_382delinsAAG n.323_325delinsAAG n.478+10838_478+10840delinsAAG | |
2 | g.214781458T>A | CA350457927 | BARD1 | c.416A>T (p.Lys139Met) c.215+15603A>T (n.215+15603A>T) c.158+27954A>T (n.158+27954A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.364+10839A>T (n.364+10839A>T) c.258A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.311A>T c.73+27954A>T (n.73+27954A>T) n.409A>T n.352A>T n.506+10839A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.515A>T (p.Lys172Met) n.606A>T n.381A>T n.324A>T n.478+10839A>T | |
2 | g.214781458T>C | CA350457931 | BARD1 | c.416A>G (p.Lys139Arg) c.215+15603A>G (n.215+15603A>G) c.158+27954A>G (n.158+27954A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.364+10839A>G (n.364+10839A>G) c.258A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.311A>G c.73+27954A>G (n.73+27954A>G) n.409A>G n.352A>G n.506+10839A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) n.606A>G n.381A>G n.324A>G n.478+10839A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781458T>G | CA350457934 | BARD1 | c.416A>C (p.Lys139Thr) c.215+15603A>C (n.215+15603A>C) c.158+27954A>C (n.158+27954A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.364+10839A>C (n.364+10839A>C) c.258A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.311A>C c.73+27954A>C (n.73+27954A>C) n.409A>C n.352A>C n.506+10839A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) n.606A>C n.381A>C n.324A>C n.478+10839A>C | |
2 | g.214781458_214781459del | CA764546579 | BARD1 | c.415_416del (p.Lys139GlufsTer5) c.215+15602_215+15603del (n.215+15602_215+15603del) c.158+27953_158+27954del (n.158+27953_158+27954del) c.358_359del (p.Lys120GlufsTer5) c.364+10838_364+10839del (n.364+10838_364+10839del) c.257_258del c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.310_311del c.73+27953_73+27954del (n.73+27953_73+27954del) n.408_409del n.351_352del n.506+10838_506+10839del c.361_362del (p.Lys121GlufsTer5) c.514_515del (p.Lys172GlufsTer5) n.605_606del n.380_381del n.323_324del n.478+10838_478+10839del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781459T>A | CA350457939 | BARD1 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.215+15602A>T (n.215+15602A>T) c.158+27953A>T (n.158+27953A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.364+10838A>T (n.364+10838A>T) c.257A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.310A>T c.73+27953A>T (n.73+27953A>T) n.408A>T n.351A>T n.506+10838A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) n.605A>T n.380A>T n.323A>T n.478+10838A>T | |
2 | g.214781459T>C | CA168118 | BARD1 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.215+15602A>G (n.215+15602A>G) c.158+27953A>G (n.158+27953A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.364+10838A>G (n.364+10838A>G) c.257A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.310A>G c.73+27953A>G (n.73+27953A>G) n.408A>G n.351A>G n.506+10838A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) n.605A>G n.380A>G n.323A>G n.478+10838A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781459T>G | CA350457956 | BARD1 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.215+15602A>C (n.215+15602A>C) c.158+27953A>C (n.158+27953A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.364+10838A>C (n.364+10838A>C) c.257A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.310A>C c.73+27953A>C (n.73+27953A>C) n.408A>C n.351A>C n.506+10838A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) n.605A>C n.380A>C n.323A>C n.478+10838A>C | ClinVar |
2 | g.214781459T= | CA1327071531 | BARD1 | c.415A= (p.Lys139=) c.215+15602A= (n.215+15602A=) c.158+27953A= (n.158+27953A=) c.358A= (p.Lys120=) c.364+10838A= (n.364+10838A=) c.257A= c.*35A= (n.*35A=) n.310A= c.73+27953A= (n.73+27953A=) n.408A= n.351A= n.506+10838A= c.361A= (p.Lys121=) c.514A= (p.Lys172=) n.605A= n.380A= n.323A= n.478+10838A= | |
2 | g.214781460G>A | CA431136518 | BARD1 | c.414C>T (p.Asn138=) c.215+15601C>T (n.215+15601C>T) c.158+27952C>T (n.158+27952C>T) c.357C>T (p.Asn119=) c.364+10837C>T (n.364+10837C>T) c.256C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.309C>T c.73+27952C>T (n.73+27952C>T) n.407C>T n.350C>T n.506+10837C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.513C>T (p.Asn171=) n.604C>T n.379C>T n.322C>T n.478+10837C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781460G>C | CA350457973 | BARD1 | c.414C>G (p.Asn138Lys) c.215+15601C>G (n.215+15601C>G) c.158+27952C>G (n.158+27952C>G) c.357C>G (p.Asn119Lys) c.364+10837C>G (n.364+10837C>G) c.256C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.309C>G c.73+27952C>G (n.73+27952C>G) n.407C>G n.350C>G n.506+10837C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.513C>G (p.Asn171Lys) n.604C>G n.379C>G n.322C>G n.478+10837C>G | dbSNP |
2 | g.214781460G>T | CA350457961 | BARD1 | c.414C>A (p.Asn138Lys) c.215+15601C>A (n.215+15601C>A) c.158+27952C>A (n.158+27952C>A) c.357C>A (p.Asn119Lys) c.364+10837C>A (n.364+10837C>A) c.256C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.309C>A c.73+27952C>A (n.73+27952C>A) n.407C>A n.350C>A n.506+10837C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.513C>A (p.Asn171Lys) n.604C>A n.379C>A n.322C>A n.478+10837C>A | |
2 | g.214781461T>A | CA350457976 | BARD1 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.215+15600A>T (n.215+15600A>T) c.158+27951A>T (n.158+27951A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.364+10836A>T (n.364+10836A>T) c.255A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.308A>T c.73+27951A>T (n.73+27951A>T) n.406A>T n.349A>T n.506+10836A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.603A>T n.378A>T n.321A>T n.478+10836A>T | |
2 | g.214781461T>C | CA350457978 | BARD1 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.215+15600A>G (n.215+15600A>G) c.158+27951A>G (n.158+27951A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.364+10836A>G (n.364+10836A>G) c.255A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.308A>G c.73+27951A>G (n.73+27951A>G) n.406A>G n.349A>G n.506+10836A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.603A>G n.378A>G n.321A>G n.478+10836A>G | |
2 | g.214781461T>G | CA350457980 | BARD1 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.215+15600A>C (n.215+15600A>C) c.158+27951A>C (n.158+27951A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.364+10836A>C (n.364+10836A>C) c.255A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.308A>C c.73+27951A>C (n.73+27951A>C) n.406A>C n.349A>C n.506+10836A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.603A>C n.378A>C n.321A>C n.478+10836A>C | |
2 | g.214781462T>A | CA350457984 | BARD1 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.215+15599A>T (n.215+15599A>T) c.158+27950A>T (n.158+27950A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.364+10835A>T (n.364+10835A>T) c.254A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.307A>T c.73+27950A>T (n.73+27950A>T) n.405A>T n.348A>T n.506+10835A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.602A>T n.377A>T n.320A>T n.478+10835A>T | |
2 | g.214781462T>C | CA350457986 | BARD1 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.215+15599A>G (n.215+15599A>G) c.158+27950A>G (n.158+27950A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.364+10835A>G (n.364+10835A>G) c.254A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.307A>G c.73+27950A>G (n.73+27950A>G) n.405A>G n.348A>G n.506+10835A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.602A>G n.377A>G n.320A>G n.478+10835A>G | |
2 | g.214781462T>G | CA350457987 | BARD1 | c.412A>C (p.Asn138His) c.215+15599A>C (n.215+15599A>C) c.158+27950A>C (n.158+27950A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.364+10835A>C (n.364+10835A>C) c.254A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.307A>C c.73+27950A>C (n.73+27950A>C) n.405A>C n.348A>C n.506+10835A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.511A>C (p.Asn171His) n.602A>C n.377A>C n.320A>C n.478+10835A>C | |
2 | g.214781463T>A | CA431136539 | BARD1 | c.411A>T (p.Gly137=) c.215+15598A>T (n.215+15598A>T) c.158+27949A>T (n.158+27949A>T) c.354A>T (p.Gly118=) c.364+10834A>T (n.364+10834A>T) c.253A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.306A>T c.73+27949A>T (n.73+27949A>T) n.404A>T n.347A>T n.506+10834A>T c.357A>T (p.Gly119=) c.510A>T (p.Gly170=) n.601A>T n.376A>T n.319A>T n.478+10834A>T | |
2 | g.214781463T>C | CA431136541 | BARD1 | c.411A>G (p.Gly137=) c.215+15598A>G (n.215+15598A>G) c.158+27949A>G (n.158+27949A>G) c.354A>G (p.Gly118=) c.364+10834A>G (n.364+10834A>G) c.253A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.306A>G c.73+27949A>G (n.73+27949A>G) n.404A>G n.347A>G n.506+10834A>G c.357A>G (p.Gly119=) c.510A>G (p.Gly170=) n.601A>G n.376A>G n.319A>G n.478+10834A>G | |
2 | g.214781463T>G | CA431136540 | BARD1 | c.411A>C (p.Gly137=) c.215+15598A>C (n.215+15598A>C) c.158+27949A>C (n.158+27949A>C) c.354A>C (p.Gly118=) c.364+10834A>C (n.364+10834A>C) c.253A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.306A>C c.73+27949A>C (n.73+27949A>C) n.404A>C n.347A>C n.506+10834A>C c.357A>C (p.Gly119=) c.510A>C (p.Gly170=) n.601A>C n.376A>C n.319A>C n.478+10834A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781463T= | CA1327071532 | BARD1 | c.411A= (p.Gly137=) c.215+15598A= (n.215+15598A=) c.158+27949A= (n.158+27949A=) c.354A= (p.Gly118=) c.364+10834A= (n.364+10834A=) c.253A= c.*31A= (n.*31A=) n.306A= c.73+27949A= (n.73+27949A=) n.404A= n.347A= n.506+10834A= c.357A= (p.Gly119=) c.510A= (p.Gly170=) n.601A= n.376A= n.319A= n.478+10834A= | |
2 | g.214781464C>A | CA350457991 | BARD1 | c.410G>T (p.Gly137Val) c.215+15597G>T (n.215+15597G>T) c.158+27948G>T (n.158+27948G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.364+10833G>T (n.364+10833G>T) c.252G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.305G>T c.73+27948G>T (n.73+27948G>T) n.403G>T n.346G>T n.506+10833G>T c.356G>T (p.Gly119Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.600G>T n.375G>T n.318G>T n.478+10833G>T | |
2 | g.214781464C>G | CA350457988 | BARD1 | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.215+15597G>C (n.215+15597G>C) c.158+27948G>C (n.158+27948G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.364+10833G>C (n.364+10833G>C) c.252G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.305G>C c.73+27948G>C (n.73+27948G>C) n.403G>C n.346G>C n.506+10833G>C c.356G>C (p.Gly119Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.600G>C n.375G>C n.318G>C n.478+10833G>C | |
2 | g.214781464C>T | CA350457989 | BARD1 | c.410G>A (p.Gly137Glu) c.215+15597G>A (n.215+15597G>A) c.158+27948G>A (n.158+27948G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.364+10833G>A (n.364+10833G>A) c.252G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.305G>A c.73+27948G>A (n.73+27948G>A) n.403G>A n.346G>A n.506+10833G>A c.356G>A (p.Gly119Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.600G>A n.375G>A n.318G>A n.478+10833G>A | dbSNP |
2 | g.214781465C>A | CA350458001 | BARD1 | c.409G>T (p.Gly137Ter) c.215+15596G>T (n.215+15596G>T) c.158+27947G>T (n.158+27947G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.364+10832G>T (n.364+10832G>T) c.251G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.304G>T c.73+27947G>T (n.73+27947G>T) n.402G>T n.345G>T n.506+10832G>T c.355G>T (p.Gly119Ter) c.508G>T (p.Gly170Ter) n.599G>T n.374G>T n.317G>T n.478+10832G>T | |
2 | g.214781465C= | CA1327071533 | BARD1 | c.409G= (p.Gly137=) c.215+15596G= (n.215+15596G=) c.158+27947G= (n.158+27947G=) c.352G= (p.Gly118=) c.364+10832G= (n.364+10832G=) c.251G= c.*29G= (n.*29G=) n.304G= c.73+27947G= (n.73+27947G=) n.402G= n.345G= n.506+10832G= c.355G= (p.Gly119=) c.508G= (p.Gly170=) n.599G= n.374G= n.317G= n.478+10832G= | |
2 | g.214781465C>G | CA350458005 | BARD1 | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.215+15596G>C (n.215+15596G>C) c.158+27947G>C (n.158+27947G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.364+10832G>C (n.364+10832G>C) c.251G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.304G>C c.73+27947G>C (n.73+27947G>C) n.402G>C n.345G>C n.506+10832G>C c.355G>C (p.Gly119Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.599G>C n.374G>C n.317G>C n.478+10832G>C | |
2 | g.214781465C>T | CA350458009 | BARD1 | c.409G>A (p.Gly137Arg) c.215+15596G>A (n.215+15596G>A) c.158+27947G>A (n.158+27947G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.364+10832G>A (n.364+10832G>A) c.251G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.304G>A c.73+27947G>A (n.73+27947G>A) n.402G>A n.345G>A n.506+10832G>A c.355G>A (p.Gly119Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.599G>A n.374G>A n.317G>A n.478+10832G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781466T>A | CA431136578 | BARD1 | c.408A>T (p.Ala136=) c.215+15595A>T (n.215+15595A>T) c.158+27946A>T (n.158+27946A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.364+10831A>T (n.364+10831A>T) c.250A>T c.*28A>T (n.*28A>T) n.303A>T c.73+27946A>T (n.73+27946A>T) n.401A>T n.344A>T n.506+10831A>T c.354A>T (p.Ala118=) c.507A>T (p.Ala169=) n.598A>T n.373A>T n.316A>T n.478+10831A>T | |
2 | g.214781466T>C | CA10581939 | BARD1 | c.408A>G (p.Ala136=) c.215+15595A>G (n.215+15595A>G) c.158+27946A>G (n.158+27946A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.364+10831A>G (n.364+10831A>G) c.250A>G c.*28A>G (n.*28A>G) n.303A>G c.73+27946A>G (n.73+27946A>G) n.401A>G n.344A>G n.506+10831A>G c.354A>G (p.Ala118=) c.507A>G (p.Ala169=) n.598A>G n.373A>G n.316A>G n.478+10831A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781466T>G | CA431136582 | BARD1 | c.408A>C (p.Ala136=) c.215+15595A>C (n.215+15595A>C) c.158+27946A>C (n.158+27946A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.364+10831A>C (n.364+10831A>C) c.250A>C c.*28A>C (n.*28A>C) n.303A>C c.73+27946A>C (n.73+27946A>C) n.401A>C n.344A>C n.506+10831A>C c.354A>C (p.Ala118=) c.507A>C (p.Ala169=) n.598A>C n.373A>C n.316A>C n.478+10831A>C | |
2 | g.214781466T= | CA1327071534 | BARD1 | c.408A= (p.Ala136=) c.215+15595A= (n.215+15595A=) c.158+27946A= (n.158+27946A=) c.351A= (p.Ala117=) c.364+10831A= (n.364+10831A=) c.250A= c.*28A= (n.*28A=) n.303A= c.73+27946A= (n.73+27946A=) n.401A= n.344A= n.506+10831A= c.354A= (p.Ala118=) c.507A= (p.Ala169=) n.598A= n.373A= n.316A= n.478+10831A= | |
2 | g.214781467G>A | CA350458012 | BARD1 | c.407C>T (p.Ala136Val) c.215+15594C>T (n.215+15594C>T) c.158+27945C>T (n.158+27945C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.364+10830C>T (n.364+10830C>T) c.249C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.302C>T c.73+27945C>T (n.73+27945C>T) n.400C>T n.343C>T n.506+10830C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.506C>T (p.Ala169Val) n.597C>T n.372C>T n.315C>T n.478+10830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781467G>C | CA350458013 | BARD1 | c.407C>G (p.Ala136Gly) c.215+15594C>G (n.215+15594C>G) c.158+27945C>G (n.158+27945C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.364+10830C>G (n.364+10830C>G) c.249C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.302C>G c.73+27945C>G (n.73+27945C>G) n.400C>G n.343C>G n.506+10830C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.597C>G n.372C>G n.315C>G n.478+10830C>G | |
2 | g.214781467G= | CA1327071535 | BARD1 | c.407C= (p.Ala136=) c.215+15594C= (n.215+15594C=) c.158+27945C= (n.158+27945C=) c.350C= (p.Ala117=) c.364+10830C= (n.364+10830C=) c.249C= c.*27C= (n.*27C=) n.302C= c.73+27945C= (n.73+27945C=) n.400C= n.343C= n.506+10830C= c.353C= (p.Ala118=) c.506C= (p.Ala169=) n.597C= n.372C= n.315C= n.478+10830C= | |
2 | g.214781467G>T | CA350458016 | BARD1 | c.407C>A (p.Ala136Glu) c.215+15594C>A (n.215+15594C>A) c.158+27945C>A (n.158+27945C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.364+10830C>A (n.364+10830C>A) c.249C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.302C>A c.73+27945C>A (n.73+27945C>A) n.400C>A n.343C>A n.506+10830C>A c.353C>A (p.Ala118Glu) c.506C>A (p.Ala169Glu) n.597C>A n.372C>A n.315C>A n.478+10830C>A | |
2 | g.214781468C>A | CA350458024 | BARD1 | c.406G>T (p.Ala136Ser) c.215+15593G>T (n.215+15593G>T) c.158+27944G>T (n.158+27944G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.364+10829G>T (n.364+10829G>T) c.248G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.301G>T c.73+27944G>T (n.73+27944G>T) n.399G>T n.342G>T n.506+10829G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.596G>T n.371G>T n.314G>T n.478+10829G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781468C= | CA1327071536 | BARD1 | c.406G= (p.Ala136=) c.215+15593G= (n.215+15593G=) c.158+27944G= (n.158+27944G=) c.349G= (p.Ala117=) c.364+10829G= (n.364+10829G=) c.248G= c.*26G= (n.*26G=) n.301G= c.73+27944G= (n.73+27944G=) n.399G= n.342G= n.506+10829G= c.352G= (p.Ala118=) c.505G= (p.Ala169=) n.596G= n.371G= n.314G= n.478+10829G= | |
2 | g.214781468C>G | CA350458028 | BARD1 | c.406G>C (p.Ala136Pro) c.215+15593G>C (n.215+15593G>C) c.158+27944G>C (n.158+27944G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.364+10829G>C (n.364+10829G>C) c.248G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.301G>C c.73+27944G>C (n.73+27944G>C) n.399G>C n.342G>C n.506+10829G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.596G>C n.371G>C n.314G>C n.478+10829G>C | |
2 | g.214781468C>T | CA350458032 | BARD1 | c.406G>A (p.Ala136Thr) c.215+15593G>A (n.215+15593G>A) c.158+27944G>A (n.158+27944G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.364+10829G>A (n.364+10829G>A) c.248G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.301G>A c.73+27944G>A (n.73+27944G>A) n.399G>A n.342G>A n.506+10829G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.596G>A n.371G>A n.314G>A n.478+10829G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781469A= | CA1327071537 | BARD1 | c.405T= (p.Asp135=) c.215+15592T= (n.215+15592T=) c.158+27943T= (n.158+27943T=) c.348T= (p.Asp116=) c.364+10828T= (n.364+10828T=) c.247T= c.*25T= (n.*25T=) n.300T= c.73+27943T= (n.73+27943T=) n.398T= n.341T= n.506+10828T= c.351T= (p.Asp117=) c.504T= (p.Asp168=) n.595T= n.370T= n.313T= n.478+10828T= | |
2 | g.214781469A>C | CA350458033 | BARD1 | c.405T>G (p.Asp135Glu) c.215+15592T>G (n.215+15592T>G) c.158+27943T>G (n.158+27943T>G) c.348T>G (p.Asp116Glu) c.364+10828T>G (n.364+10828T>G) c.247T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.300T>G c.73+27943T>G (n.73+27943T>G) n.398T>G n.341T>G n.506+10828T>G c.351T>G (p.Asp117Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) n.595T>G n.370T>G n.313T>G n.478+10828T>G | |
2 | g.214781469A>G | CA431136607 | BARD1 | c.405T>C (p.Asp135=) c.215+15592T>C (n.215+15592T>C) c.158+27943T>C (n.158+27943T>C) c.348T>C (p.Asp116=) c.364+10828T>C (n.364+10828T>C) c.247T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.300T>C c.73+27943T>C (n.73+27943T>C) n.398T>C n.341T>C n.506+10828T>C c.351T>C (p.Asp117=) c.504T>C (p.Asp168=) n.595T>C n.370T>C n.313T>C n.478+10828T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781469A>T | CA350458034 | BARD1 | c.405T>A (p.Asp135Glu) c.215+15592T>A (n.215+15592T>A) c.158+27943T>A (n.158+27943T>A) c.348T>A (p.Asp116Glu) c.364+10828T>A (n.364+10828T>A) c.247T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.300T>A c.73+27943T>A (n.73+27943T>A) n.398T>A n.341T>A n.506+10828T>A c.351T>A (p.Asp117Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) n.595T>A n.370T>A n.313T>A n.478+10828T>A | |
2 | g.214781470T>A | CA350458041 | BARD1 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.215+15591A>T (n.215+15591A>T) c.158+27942A>T (n.158+27942A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) c.364+10827A>T (n.364+10827A>T) c.246A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.299A>T c.73+27942A>T (n.73+27942A>T) n.397A>T n.340A>T n.506+10827A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.594A>T n.369A>T n.312A>T n.478+10827A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781470T>C | CA2090427 | BARD1 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.215+15591A>G (n.215+15591A>G) c.158+27942A>G (n.158+27942A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.364+10827A>G (n.364+10827A>G) c.246A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.299A>G c.73+27942A>G (n.73+27942A>G) n.397A>G n.340A>G n.506+10827A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.594A>G n.369A>G n.312A>G n.478+10827A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781470T>G | CA350458037 | BARD1 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.215+15591A>C (n.215+15591A>C) c.158+27942A>C (n.158+27942A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.364+10827A>C (n.364+10827A>C) c.246A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.299A>C c.73+27942A>C (n.73+27942A>C) n.397A>C n.340A>C n.506+10827A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.594A>C n.369A>C n.312A>C n.478+10827A>C | |
2 | g.214781470T= | CA1327071538 | BARD1 | c.404A= (p.Asp135=) c.215+15591A= (n.215+15591A=) c.158+27942A= (n.158+27942A=) c.347A= (p.Asp116=) c.364+10827A= (n.364+10827A=) c.246A= c.*24A= (n.*24A=) n.299A= c.73+27942A= (n.73+27942A=) n.397A= n.340A= n.506+10827A= c.350A= (p.Asp117=) c.503A= (p.Asp168=) n.594A= n.369A= n.312A= n.478+10827A= | |
2 | g.214781470_214781471delinsAA | CA2580065712 | BARD1 | c.403_404delinsTT (p.Asp135Phe) c.215+15590_215+15591delinsTT (n.215+15590_215+15591delinsTT) c.158+27941_158+27942delinsTT (n.158+27941_158+27942delinsTT) c.346_347delinsTT (p.Asp116Phe) c.364+10826_364+10827delinsTT (n.364+10826_364+10827delinsTT) c.245_246delinsTT c.*23_*24delinsTT (n.*23_*24delinsTT) n.298_299delinsTT c.73+27941_73+27942delinsTT (n.73+27941_73+27942delinsTT) n.396_397delinsTT n.339_340delinsTT n.506+10826_506+10827delinsTT c.349_350delinsTT (p.Asp117Phe) c.502_503delinsTT (p.Asp168Phe) n.593_594delinsTT n.368_369delinsTT n.311_312delinsTT n.478+10826_478+10827delinsTT | ClinVar |
2 | g.214781471C>A | CA350458044 | BARD1 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.215+15590G>T (n.215+15590G>T) c.158+27941G>T (n.158+27941G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.364+10826G>T (n.364+10826G>T) c.245G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.298G>T c.73+27941G>T (n.73+27941G>T) n.396G>T n.339G>T n.506+10826G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.593G>T n.368G>T n.311G>T n.478+10826G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781471C= | CA1327071539 | BARD1 | c.403G= (p.Asp135=) c.215+15590G= (n.215+15590G=) c.158+27941G= (n.158+27941G=) c.346G= (p.Asp116=) c.364+10826G= (n.364+10826G=) c.245G= c.*23G= (n.*23G=) n.298G= c.73+27941G= (n.73+27941G=) n.396G= n.339G= n.506+10826G= c.349G= (p.Asp117=) c.502G= (p.Asp168=) n.593G= n.368G= n.311G= n.478+10826G= | |
2 | g.214781471C>G | CA350458048 | BARD1 | c.403G>C (p.Asp135His) c.215+15590G>C (n.215+15590G>C) c.158+27941G>C (n.158+27941G>C) c.346G>C (p.Asp116His) c.364+10826G>C (n.364+10826G>C) c.245G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.298G>C c.73+27941G>C (n.73+27941G>C) n.396G>C n.339G>C n.506+10826G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.502G>C (p.Asp168His) n.593G>C n.368G>C n.311G>C n.478+10826G>C | dbSNP |
2 | g.214781471C>T | CA2090428 | BARD1 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.215+15590G>A (n.215+15590G>A) c.158+27941G>A (n.158+27941G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.364+10826G>A (n.364+10826G>A) c.245G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.298G>A c.73+27941G>A (n.73+27941G>A) n.396G>A n.339G>A n.506+10826G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.593G>A n.368G>A n.311G>A n.478+10826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781472A>C | CA350458061 | BARD1 | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.215+15589T>G (n.215+15589T>G) c.158+27940T>G (n.158+27940T>G) c.345T>G (p.Asn115Lys) c.364+10825T>G (n.364+10825T>G) c.244T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.297T>G c.73+27940T>G (n.73+27940T>G) n.395T>G n.338T>G n.506+10825T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) c.501T>G (p.Asn167Lys) n.592T>G n.367T>G n.310T>G n.478+10825T>G | ClinVar |
2 | g.214781472A>G | CA431136684 | BARD1 | c.402T>C (p.Asn134=) c.215+15589T>C (n.215+15589T>C) c.158+27940T>C (n.158+27940T>C) c.345T>C (p.Asn115=) c.364+10825T>C (n.364+10825T>C) c.244T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.297T>C c.73+27940T>C (n.73+27940T>C) n.395T>C n.338T>C n.506+10825T>C c.348T>C (p.Asn116=) c.501T>C (p.Asn167=) n.592T>C n.367T>C n.310T>C n.478+10825T>C | |
2 | g.214781472A>T | CA350458064 | BARD1 | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.215+15589T>A (n.215+15589T>A) c.158+27940T>A (n.158+27940T>A) c.345T>A (p.Asn115Lys) c.364+10825T>A (n.364+10825T>A) c.244T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.297T>A c.73+27940T>A (n.73+27940T>A) n.395T>A n.338T>A n.506+10825T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) c.501T>A (p.Asn167Lys) n.592T>A n.367T>A n.310T>A n.478+10825T>A | |
2 | g.214781473T>A | CA350458067 | BARD1 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.215+15588A>T (n.215+15588A>T) c.158+27939A>T (n.158+27939A>T) c.344A>T (p.Asn115Ile) c.364+10824A>T (n.364+10824A>T) c.243A>T c.*21A>T (n.*21A>T) n.296A>T c.73+27939A>T (n.73+27939A>T) n.394A>T n.337A>T n.506+10824A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) c.500A>T (p.Asn167Ile) n.591A>T n.366A>T n.309A>T n.478+10824A>T | |
2 | g.214781473T>C | CA350458072 | BARD1 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.215+15588A>G (n.215+15588A>G) c.158+27939A>G (n.158+27939A>G) c.344A>G (p.Asn115Ser) c.364+10824A>G (n.364+10824A>G) c.243A>G c.*21A>G (n.*21A>G) n.296A>G c.73+27939A>G (n.73+27939A>G) n.394A>G n.337A>G n.506+10824A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) n.591A>G n.366A>G n.309A>G n.478+10824A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781473T>G | CA350458075 | BARD1 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.215+15588A>C (n.215+15588A>C) c.158+27939A>C (n.158+27939A>C) c.344A>C (p.Asn115Thr) c.364+10824A>C (n.364+10824A>C) c.243A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.296A>C c.73+27939A>C (n.73+27939A>C) n.394A>C n.337A>C n.506+10824A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.500A>C (p.Asn167Thr) n.591A>C n.366A>C n.309A>C n.478+10824A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781473T= | CA1327071540 | BARD1 | c.401A= (p.Asn134=) c.215+15588A= (n.215+15588A=) c.158+27939A= (n.158+27939A=) c.344A= (p.Asn115=) c.364+10824A= (n.364+10824A=) c.243A= c.*21A= (n.*21A=) n.296A= c.73+27939A= (n.73+27939A=) n.394A= n.337A= n.506+10824A= c.347A= (p.Asn116=) c.500A= (p.Asn167=) n.591A= n.366A= n.309A= n.478+10824A= | |
2 | g.214781474T>A | CA350458076 | BARD1 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.215+15587A>T (n.215+15587A>T) c.158+27938A>T (n.158+27938A>T) c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.364+10823A>T (n.364+10823A>T) c.242A>T c.*20A>T (n.*20A>T) n.295A>T c.73+27938A>T (n.73+27938A>T) n.393A>T n.336A>T n.506+10823A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.590A>T n.365A>T n.308A>T n.478+10823A>T | |
2 | g.214781474T>C | CA10577848 | BARD1 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.215+15587A>G (n.215+15587A>G) c.158+27938A>G (n.158+27938A>G) c.343A>G (p.Asn115Asp) c.364+10823A>G (n.364+10823A>G) c.242A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.295A>G c.73+27938A>G (n.73+27938A>G) n.393A>G n.336A>G n.506+10823A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.499A>G (p.Asn167Asp) n.590A>G n.365A>G n.308A>G n.478+10823A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781474T>G | CA350458077 | BARD1 | c.400A>C (p.Asn134His) c.215+15587A>C (n.215+15587A>C) c.158+27938A>C (n.158+27938A>C) c.343A>C (p.Asn115His) c.364+10823A>C (n.364+10823A>C) c.242A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.295A>C c.73+27938A>C (n.73+27938A>C) n.393A>C n.336A>C n.506+10823A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.499A>C (p.Asn167His) n.590A>C n.365A>C n.308A>C n.478+10823A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781474T= | CA1327071541 | BARD1 | c.400A= (p.Asn134=) c.215+15587A= (n.215+15587A=) c.158+27938A= (n.158+27938A=) c.343A= (p.Asn115=) c.364+10823A= (n.364+10823A=) c.242A= c.*20A= (n.*20A=) n.295A= c.73+27938A= (n.73+27938A=) n.393A= n.336A= n.506+10823A= c.346A= (p.Asn116=) c.499A= (p.Asn167=) n.590A= n.365A= n.308A= n.478+10823A= | |
2 | g.214781475A>C | CA350458081 | BARD1 | c.399T>G (p.Phe133Leu) c.215+15586T>G (n.215+15586T>G) c.158+27937T>G (n.158+27937T>G) c.342T>G (p.Phe114Leu) c.364+10822T>G (n.364+10822T>G) c.241T>G c.*19T>G (n.*19T>G) n.294T>G c.73+27937T>G (n.73+27937T>G) n.392T>G n.335T>G n.506+10822T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.498T>G (p.Phe166Leu) n.589T>G n.364T>G n.307T>G n.478+10822T>G | |
2 | g.214781475A>G | CA431136709 | BARD1 | c.399T>C (p.Phe133=) c.215+15586T>C (n.215+15586T>C) c.158+27937T>C (n.158+27937T>C) c.342T>C (p.Phe114=) c.364+10822T>C (n.364+10822T>C) c.241T>C c.*19T>C (n.*19T>C) n.294T>C c.73+27937T>C (n.73+27937T>C) n.392T>C n.335T>C n.506+10822T>C c.345T>C (p.Phe115=) c.498T>C (p.Phe166=) n.589T>C n.364T>C n.307T>C n.478+10822T>C | ClinVar |
2 | g.214781475A>T | CA350458085 | BARD1 | c.399T>A (p.Phe133Leu) c.215+15586T>A (n.215+15586T>A) c.158+27937T>A (n.158+27937T>A) c.342T>A (p.Phe114Leu) c.364+10822T>A (n.364+10822T>A) c.241T>A c.*19T>A (n.*19T>A) n.294T>A c.73+27937T>A (n.73+27937T>A) n.392T>A n.335T>A n.506+10822T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) c.498T>A (p.Phe166Leu) n.589T>A n.364T>A n.307T>A n.478+10822T>A | |
2 | g.214781476A>C | CA350458095 | BARD1 | c.398T>G (p.Phe133Cys) c.215+15585T>G (n.215+15585T>G) c.158+27936T>G (n.158+27936T>G) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.364+10821T>G (n.364+10821T>G) c.240T>G c.*18T>G (n.*18T>G) n.293T>G c.73+27936T>G (n.73+27936T>G) n.391T>G n.334T>G n.506+10821T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.497T>G (p.Phe166Cys) n.588T>G n.363T>G n.306T>G n.478+10821T>G | |
2 | g.214781476A>G | CA350458099 | BARD1 | c.398T>C (p.Phe133Ser) c.215+15585T>C (n.215+15585T>C) c.158+27936T>C (n.158+27936T>C) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.364+10821T>C (n.364+10821T>C) c.240T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.293T>C c.73+27936T>C (n.73+27936T>C) n.391T>C n.334T>C n.506+10821T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.497T>C (p.Phe166Ser) n.588T>C n.363T>C n.306T>C n.478+10821T>C | |
2 | g.214781476A>T | CA350458089 | BARD1 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.215+15585T>A (n.215+15585T>A) c.158+27936T>A (n.158+27936T>A) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.364+10821T>A (n.364+10821T>A) c.240T>A c.*18T>A (n.*18T>A) n.293T>A c.73+27936T>A (n.73+27936T>A) n.391T>A n.334T>A n.506+10821T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.588T>A n.363T>A n.306T>A n.478+10821T>A | |
2 | g.214781477A>C | CA350458105 | BARD1 | c.397T>G (p.Phe133Val) c.215+15584T>G (n.215+15584T>G) c.158+27935T>G (n.158+27935T>G) c.340T>G (p.Phe114Val) c.364+10820T>G (n.364+10820T>G) c.239T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.292T>G c.73+27935T>G (n.73+27935T>G) n.390T>G n.333T>G n.506+10820T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.496T>G (p.Phe166Val) n.587T>G n.362T>G n.305T>G n.478+10820T>G | |
2 | g.214781477A>G | CA350458108 | BARD1 | c.397T>C (p.Phe133Leu) c.215+15584T>C (n.215+15584T>C) c.158+27935T>C (n.158+27935T>C) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.364+10820T>C (n.364+10820T>C) c.239T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.292T>C c.73+27935T>C (n.73+27935T>C) n.390T>C n.333T>C n.506+10820T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.496T>C (p.Phe166Leu) n.587T>C n.362T>C n.305T>C n.478+10820T>C | |
2 | g.214781477A>T | CA350458111 | BARD1 | c.397T>A (p.Phe133Ile) c.215+15584T>A (n.215+15584T>A) c.158+27935T>A (n.158+27935T>A) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.364+10820T>A (n.364+10820T>A) c.239T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.292T>A c.73+27935T>A (n.73+27935T>A) n.390T>A n.333T>A n.506+10820T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.496T>A (p.Phe166Ile) n.587T>A n.362T>A n.305T>A n.478+10820T>A | |
2 | g.214781478C>A | CA350458116 | BARD1 | c.396G>T (p.Leu132Phe) c.215+15583G>T (n.215+15583G>T) c.158+27934G>T (n.158+27934G>T) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.364+10819G>T (n.364+10819G>T) c.238G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.291G>T c.73+27934G>T (n.73+27934G>T) n.389G>T n.332G>T n.506+10819G>T c.342G>T (p.Leu114Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) n.586G>T n.361G>T n.304G>T n.478+10819G>T | |
2 | g.214781478C= | CA1327071542 | BARD1 | c.396G= (p.Leu132=) c.215+15583G= (n.215+15583G=) c.158+27934G= (n.158+27934G=) c.339G= (p.Leu113=) c.364+10819G= (n.364+10819G=) c.238G= c.*16G= (n.*16G=) n.291G= c.73+27934G= (n.73+27934G=) n.389G= n.332G= n.506+10819G= c.342G= (p.Leu114=) c.495G= (p.Leu165=) n.586G= n.361G= n.304G= n.478+10819G= | |
2 | g.214781478C>G | CA350458118 | BARD1 | c.396G>C (p.Leu132Phe) c.215+15583G>C (n.215+15583G>C) c.158+27934G>C (n.158+27934G>C) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.364+10819G>C (n.364+10819G>C) c.238G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.291G>C c.73+27934G>C (n.73+27934G>C) n.389G>C n.332G>C n.506+10819G>C c.342G>C (p.Leu114Phe) c.495G>C (p.Leu165Phe) n.586G>C n.361G>C n.304G>C n.478+10819G>C | dbSNP |
2 | g.214781478C>T | CA431136745 | BARD1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.215+15583G>A (n.215+15583G>A) c.158+27934G>A (n.158+27934G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.364+10819G>A (n.364+10819G>A) c.238G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.291G>A c.73+27934G>A (n.73+27934G>A) n.389G>A n.332G>A n.506+10819G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.495G>A (p.Leu165=) n.586G>A n.361G>A n.304G>A n.478+10819G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781479A= | CA1327071543 | BARD1 | c.395T= (p.Leu132=) c.215+15582T= (n.215+15582T=) c.158+27933T= (n.158+27933T=) c.338T= (p.Leu113=) c.364+10818T= (n.364+10818T=) c.237T= c.*15T= (n.*15T=) n.290T= c.73+27933T= (n.73+27933T=) n.388T= n.331T= n.506+10818T= c.341T= (p.Leu114=) c.494T= (p.Leu165=) n.585T= n.360T= n.303T= n.478+10818T= | |
2 | g.214781479A>C | CA350458124 | BARD1 | c.395T>G (p.Leu132Trp) c.215+15582T>G (n.215+15582T>G) c.158+27933T>G (n.158+27933T>G) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.364+10818T>G (n.364+10818T>G) c.237T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.290T>G c.73+27933T>G (n.73+27933T>G) n.388T>G n.331T>G n.506+10818T>G c.341T>G (p.Leu114Trp) c.494T>G (p.Leu165Trp) n.585T>G n.360T>G n.303T>G n.478+10818T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781479A>G | CA350458128 | BARD1 | c.395T>C (p.Leu132Ser) c.215+15582T>C (n.215+15582T>C) c.158+27933T>C (n.158+27933T>C) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.364+10818T>C (n.364+10818T>C) c.237T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.290T>C c.73+27933T>C (n.73+27933T>C) n.388T>C n.331T>C n.506+10818T>C c.341T>C (p.Leu114Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) n.585T>C n.360T>C n.303T>C n.478+10818T>C | |
2 | g.214781479A>T | CA350458138 | BARD1 | c.395T>A (p.Leu132Ter) c.215+15582T>A (n.215+15582T>A) c.158+27933T>A (n.158+27933T>A) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.364+10818T>A (n.364+10818T>A) c.237T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.290T>A c.73+27933T>A (n.73+27933T>A) n.388T>A n.331T>A n.506+10818T>A c.341T>A (p.Leu114Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) n.585T>A n.360T>A n.303T>A n.478+10818T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781481dup | CA2580065717 | BARD1 | c.395dup (p.Leu132PhefsTer3) c.215+15582dup (n.215+15582dup) c.158+27933dup (n.158+27933dup) c.338dup (p.Leu113PhefsTer3) c.364+10818dup (n.364+10818dup) c.237dup c.*15dup (n.*15dup) n.290dup c.73+27933dup (n.73+27933dup) n.388dup n.331dup n.506+10818dup c.341dup (p.Leu114PhefsTer3) c.494dup (p.Leu165PhefsTer3) n.585dup n.360dup n.303dup n.478+10818dup | ClinVar |
2 | g.214781481del | CA2580065716 | BARD1 | c.395del (p.Leu132CysfsTer27) c.215+15582del (n.215+15582del) c.158+27933del (n.158+27933del) c.338del (p.Leu113CysfsTer27) c.364+10818del (n.364+10818del) c.237del c.*15del (n.*15del) n.290del c.73+27933del (n.73+27933del) n.388del n.331del n.506+10818del c.341del (p.Leu114CysfsTer27) c.494del (p.Leu165CysfsTer27) n.585del n.360del n.303del n.478+10818del | ClinVar |
2 | g.214781480A>C | CA350458147 | BARD1 | c.394T>G (p.Leu132Val) c.215+15581T>G (n.215+15581T>G) c.158+27932T>G (n.158+27932T>G) c.337T>G (p.Leu113Val) c.364+10817T>G (n.364+10817T>G) c.236T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.289T>G c.73+27932T>G (n.73+27932T>G) n.387T>G n.330T>G n.506+10817T>G c.340T>G (p.Leu114Val) c.493T>G (p.Leu165Val) n.584T>G n.359T>G n.302T>G n.478+10817T>G | ClinVar |
2 | g.214781480A>G | CA431136798 | BARD1 | c.394T>C (p.Leu132=) c.215+15581T>C (n.215+15581T>C) c.158+27932T>C (n.158+27932T>C) c.337T>C (p.Leu113=) c.364+10817T>C (n.364+10817T>C) c.236T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.289T>C c.73+27932T>C (n.73+27932T>C) n.387T>C n.330T>C n.506+10817T>C c.340T>C (p.Leu114=) c.493T>C (p.Leu165=) n.584T>C n.359T>C n.302T>C n.478+10817T>C | |
2 | g.214781480A>T | CA350458150 | BARD1 | c.394T>A (p.Leu132Met) c.215+15581T>A (n.215+15581T>A) c.158+27932T>A (n.158+27932T>A) c.337T>A (p.Leu113Met) c.364+10817T>A (n.364+10817T>A) c.236T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.289T>A c.73+27932T>A (n.73+27932T>A) n.387T>A n.330T>A n.506+10817T>A c.340T>A (p.Leu114Met) c.493T>A (p.Leu165Met) n.584T>A n.359T>A n.302T>A n.478+10817T>A | |
2 | g.214781481A= | CA1327071544 | BARD1 | c.393T= (p.Ser131=) c.215+15580T= (n.215+15580T=) c.158+27931T= (n.158+27931T=) c.336T= (p.Ser112=) c.364+10816T= (n.364+10816T=) c.235T= c.*13T= (n.*13T=) n.288T= c.73+27931T= (n.73+27931T=) n.386T= n.329T= n.506+10816T= c.339T= (p.Ser113=) c.492T= (p.Ser164=) n.583T= n.358T= n.301T= n.478+10816T= | |
2 | g.214781481A>C | CA2090429 | BARD1 | c.393T>G (p.Ser131Arg) c.215+15580T>G (n.215+15580T>G) c.158+27931T>G (n.158+27931T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.364+10816T>G (n.364+10816T>G) c.235T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.288T>G c.73+27931T>G (n.73+27931T>G) n.386T>G n.329T>G n.506+10816T>G c.339T>G (p.Ser113Arg) c.492T>G (p.Ser164Arg) n.583T>G n.358T>G n.301T>G n.478+10816T>G | dbSNP ExAC |
2 | g.214781481A>G | CA431136817 | BARD1 | c.393T>C (p.Ser131=) c.215+15580T>C (n.215+15580T>C) c.158+27931T>C (n.158+27931T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.364+10816T>C (n.364+10816T>C) c.235T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.288T>C c.73+27931T>C (n.73+27931T>C) n.386T>C n.329T>C n.506+10816T>C c.339T>C (p.Ser113=) c.492T>C (p.Ser164=) n.583T>C n.358T>C n.301T>C n.478+10816T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781481A>T | CA350458157 | BARD1 | c.393T>A (p.Ser131Arg) c.215+15580T>A (n.215+15580T>A) c.158+27931T>A (n.158+27931T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.364+10816T>A (n.364+10816T>A) c.235T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.288T>A c.73+27931T>A (n.73+27931T>A) n.386T>A n.329T>A n.506+10816T>A c.339T>A (p.Ser113Arg) c.492T>A (p.Ser164Arg) n.583T>A n.358T>A n.301T>A n.478+10816T>A | |
2 | g.214781482C>A | CA350458172 | BARD1 | c.392G>T (p.Ser131Ile) c.215+15579G>T (n.215+15579G>T) c.158+27930G>T (n.158+27930G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.364+10815G>T (n.364+10815G>T) c.234G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.287G>T c.73+27930G>T (n.73+27930G>T) n.385G>T n.328G>T n.506+10815G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.491G>T (p.Ser164Ile) n.582G>T n.357G>T n.300G>T n.478+10815G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781482C= | CA1327071545 | BARD1 | c.392G= (p.Ser131=) c.215+15579G= (n.215+15579G=) c.158+27930G= (n.158+27930G=) c.335G= (p.Ser112=) c.364+10815G= (n.364+10815G=) c.234G= c.*12G= (n.*12G=) n.287G= c.73+27930G= (n.73+27930G=) n.385G= n.328G= n.506+10815G= c.338G= (p.Ser113=) c.491G= (p.Ser164=) n.582G= n.357G= n.300G= n.478+10815G= | |
2 | g.214781482C>G | CA350458179 | BARD1 | c.392G>C (p.Ser131Thr) c.215+15579G>C (n.215+15579G>C) c.158+27930G>C (n.158+27930G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.364+10815G>C (n.364+10815G>C) c.234G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.287G>C c.73+27930G>C (n.73+27930G>C) n.385G>C n.328G>C n.506+10815G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.491G>C (p.Ser164Thr) n.582G>C n.357G>C n.300G>C n.478+10815G>C | |
2 | g.214781482C>T | CA350458182 | BARD1 | c.392G>A (p.Ser131Asn) c.215+15579G>A (n.215+15579G>A) c.158+27930G>A (n.158+27930G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.364+10815G>A (n.364+10815G>A) c.234G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.287G>A c.73+27930G>A (n.73+27930G>A) n.385G>A n.328G>A n.506+10815G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.491G>A (p.Ser164Asn) n.582G>A n.357G>A n.300G>A n.478+10815G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781483T>A | CA350458186 | BARD1 | c.391A>T (p.Ser131Cys) c.215+15578A>T (n.215+15578A>T) c.158+27929A>T (n.158+27929A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.364+10814A>T (n.364+10814A>T) c.233A>T c.*11A>T (n.*11A>T) n.286A>T c.73+27929A>T (n.73+27929A>T) n.384A>T n.327A>T n.506+10814A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.490A>T (p.Ser164Cys) n.581A>T n.356A>T n.299A>T n.478+10814A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781483T>C | CA350458188 | BARD1 | c.391A>G (p.Ser131Gly) c.215+15578A>G (n.215+15578A>G) c.158+27929A>G (n.158+27929A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.364+10814A>G (n.364+10814A>G) c.233A>G c.*11A>G (n.*11A>G) n.286A>G c.73+27929A>G (n.73+27929A>G) n.384A>G n.327A>G n.506+10814A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.490A>G (p.Ser164Gly) n.581A>G n.356A>G n.299A>G n.478+10814A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781483T>G | CA350458187 | BARD1 | c.391A>C (p.Ser131Arg) c.215+15578A>C (n.215+15578A>C) c.158+27929A>C (n.158+27929A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.364+10814A>C (n.364+10814A>C) c.233A>C c.*11A>C (n.*11A>C) n.286A>C c.73+27929A>C (n.73+27929A>C) n.384A>C n.327A>C n.506+10814A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.490A>C (p.Ser164Arg) n.581A>C n.356A>C n.299A>C n.478+10814A>C | |
2 | g.214781483T= | CA1327071546 | BARD1 | c.391A= (p.Ser131=) c.215+15578A= (n.215+15578A=) c.158+27929A= (n.158+27929A=) c.334A= (p.Ser112=) c.364+10814A= (n.364+10814A=) c.233A= c.*11A= (n.*11A=) n.286A= c.73+27929A= (n.73+27929A=) n.384A= n.327A= n.506+10814A= c.337A= (p.Ser113=) c.490A= (p.Ser164=) n.581A= n.356A= n.299A= n.478+10814A= | |
2 | g.214781485_214781486del | CA2573135159 | BARD1 | c.390_391del (p.Ser131PhefsTer3) c.215+15577_215+15578del (n.215+15577_215+15578del) c.158+27928_158+27929del (n.158+27928_158+27929del) c.333_334del (p.Ser112PhefsTer3) c.364+10813_364+10814del (n.364+10813_364+10814del) c.232_233del c.*10_*11del (n.*10_*11del) n.285_286del c.73+27928_73+27929del (n.73+27928_73+27929del) n.383_384del n.326_327del n.506+10813_506+10814del c.336_337del (p.Ser113PhefsTer3) c.489_490del (p.Ser164PhefsTer3) n.580_581del n.355_356del n.298_299del n.478+10813_478+10814del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781484T>A | CA350458192 | BARD1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) c.215+15577A>T (n.215+15577A>T) c.158+27928A>T (n.158+27928A>T) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.364+10813A>T (n.364+10813A>T) c.232A>T c.*10A>T (n.*10A>T) n.285A>T c.73+27928A>T (n.73+27928A>T) n.383A>T n.326A>T n.506+10813A>T c.336A>T (p.Lys112Asn) c.489A>T (p.Lys163Asn) n.580A>T n.355A>T n.298A>T n.478+10813A>T | |
2 | g.214781484T>C | CA64789243 | BARD1 | c.390A>G (p.Lys130=) c.215+15577A>G (n.215+15577A>G) c.158+27928A>G (n.158+27928A>G) c.333A>G (p.Lys111=) c.364+10813A>G (n.364+10813A>G) c.232A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.285A>G c.73+27928A>G (n.73+27928A>G) n.383A>G n.326A>G n.506+10813A>G c.336A>G (p.Lys112=) c.489A>G (p.Lys163=) n.580A>G n.355A>G n.298A>G n.478+10813A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781484T>G | CA350458196 | BARD1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) c.215+15577A>C (n.215+15577A>C) c.158+27928A>C (n.158+27928A>C) c.333A>C (p.Lys111Asn) c.364+10813A>C (n.364+10813A>C) c.232A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.285A>C c.73+27928A>C (n.73+27928A>C) n.383A>C n.326A>C n.506+10813A>C c.336A>C (p.Lys112Asn) c.489A>C (p.Lys163Asn) n.580A>C n.355A>C n.298A>C n.478+10813A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781484T= | CA1327071547 | BARD1 | c.390A= (p.Lys130=) c.215+15577A= (n.215+15577A=) c.158+27928A= (n.158+27928A=) c.333A= (p.Lys111=) c.364+10813A= (n.364+10813A=) c.232A= c.*10A= (n.*10A=) n.285A= c.73+27928A= (n.73+27928A=) n.383A= n.326A= n.506+10813A= c.336A= (p.Lys112=) c.489A= (p.Lys163=) n.580A= n.355A= n.298A= n.478+10813A= | |
2 | g.214781485T>A | CA350458197 | BARD1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) c.215+15576A>T (n.215+15576A>T) c.158+27927A>T (n.158+27927A>T) c.332A>T (p.Lys111Ile) c.364+10812A>T (n.364+10812A>T) c.231A>T c.*9A>T (n.*9A>T) n.284A>T c.73+27927A>T (n.73+27927A>T) n.382A>T n.325A>T n.506+10812A>T c.335A>T (p.Lys112Ile) c.488A>T (p.Lys163Ile) n.579A>T n.354A>T n.297A>T n.478+10812A>T | |
2 | g.214781485T>C | CA350458199 | BARD1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.215+15576A>G (n.215+15576A>G) c.158+27927A>G (n.158+27927A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.364+10812A>G (n.364+10812A>G) c.231A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.284A>G c.73+27927A>G (n.73+27927A>G) n.382A>G n.325A>G n.506+10812A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.579A>G n.354A>G n.297A>G n.478+10812A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781485T>G | CA350458201 | BARD1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.215+15576A>C (n.215+15576A>C) c.158+27927A>C (n.158+27927A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.364+10812A>C (n.364+10812A>C) c.231A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.284A>C c.73+27927A>C (n.73+27927A>C) n.382A>C n.325A>C n.506+10812A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.579A>C n.354A>C n.297A>C n.478+10812A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781485T= | CA1327071548 | BARD1 | c.389A= (p.Lys130=) c.215+15576A= (n.215+15576A=) c.158+27927A= (n.158+27927A=) c.332A= (p.Lys111=) c.364+10812A= (n.364+10812A=) c.231A= c.*9A= (n.*9A=) n.284A= c.73+27927A= (n.73+27927A=) n.382A= n.325A= n.506+10812A= c.335A= (p.Lys112=) c.488A= (p.Lys163=) n.579A= n.354A= n.297A= n.478+10812A= | |
2 | g.214781486T>A | CA350458202 | BARD1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.215+15575A>T (n.215+15575A>T) c.158+27926A>T (n.158+27926A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.364+10811A>T (n.364+10811A>T) c.230A>T c.*8A>T (n.*8A>T) n.283A>T c.73+27926A>T (n.73+27926A>T) n.381A>T n.324A>T n.506+10811A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.578A>T n.353A>T n.296A>T n.478+10811A>T | |
2 | g.214781486T>C | CA2090430 | BARD1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.215+15575A>G (n.215+15575A>G) c.158+27926A>G (n.158+27926A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.364+10811A>G (n.364+10811A>G) c.230A>G c.*8A>G (n.*8A>G) n.283A>G c.73+27926A>G (n.73+27926A>G) n.381A>G n.324A>G n.506+10811A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.578A>G n.353A>G n.296A>G n.478+10811A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781486T>G | CA350458203 | BARD1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.215+15575A>C (n.215+15575A>C) c.158+27926A>C (n.158+27926A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.364+10811A>C (n.364+10811A>C) c.230A>C c.*8A>C (n.*8A>C) n.283A>C c.73+27926A>C (n.73+27926A>C) n.381A>C n.324A>C n.506+10811A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.578A>C n.353A>C n.296A>C n.478+10811A>C | |
2 | g.214781486T= | CA1327071549 | BARD1 | c.388A= (p.Lys130=) c.215+15575A= (n.215+15575A=) c.158+27926A= (n.158+27926A=) c.331A= (p.Lys111=) c.364+10811A= (n.364+10811A=) c.230A= c.*8A= (n.*8A=) n.283A= c.73+27926A= (n.73+27926A=) n.381A= n.324A= n.506+10811A= c.334A= (p.Lys112=) c.487A= (p.Lys163=) n.578A= n.353A= n.296A= n.478+10811A= | |
2 | g.214781487C>A | CA350458213 | BARD1 | c.387G>T (p.Arg129Ser) c.215+15574G>T (n.215+15574G>T) c.158+27925G>T (n.158+27925G>T) c.330G>T (p.Arg110Ser) c.364+10810G>T (n.364+10810G>T) c.229G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.282G>T c.73+27925G>T (n.73+27925G>T) n.380G>T n.323G>T n.506+10810G>T c.333G>T (p.Arg111Ser) c.486G>T (p.Arg162Ser) n.577G>T n.352G>T n.295G>T n.478+10810G>T | |
2 | g.214781487C= | CA1327071550 | BARD1 | c.387G= (p.Arg129=) c.215+15574G= (n.215+15574G=) c.158+27925G= (n.158+27925G=) c.330G= (p.Arg110=) c.364+10810G= (n.364+10810G=) c.229G= c.*7G= (n.*7G=) n.282G= c.73+27925G= (n.73+27925G=) n.380G= n.323G= n.506+10810G= c.333G= (p.Arg111=) c.486G= (p.Arg162=) n.577G= n.352G= n.295G= n.478+10810G= | |
2 | g.214781487C>G | CA350458215 | BARD1 | c.387G>C (p.Arg129Ser) c.215+15574G>C (n.215+15574G>C) c.158+27925G>C (n.158+27925G>C) c.330G>C (p.Arg110Ser) c.364+10810G>C (n.364+10810G>C) c.229G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.282G>C c.73+27925G>C (n.73+27925G>C) n.380G>C n.323G>C n.506+10810G>C c.333G>C (p.Arg111Ser) c.486G>C (p.Arg162Ser) n.577G>C n.352G>C n.295G>C n.478+10810G>C | dbSNP |
2 | g.214781487C>T | CA431136863 | BARD1 | c.387G>A (p.Arg129=) c.215+15574G>A (n.215+15574G>A) c.158+27925G>A (n.158+27925G>A) c.330G>A (p.Arg110=) c.364+10810G>A (n.364+10810G>A) c.229G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.282G>A c.73+27925G>A (n.73+27925G>A) n.380G>A n.323G>A n.506+10810G>A c.333G>A (p.Arg111=) c.486G>A (p.Arg162=) n.577G>A n.352G>A n.295G>A n.478+10810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781488C>A | CA350458218 | BARD1 | c.386G>T (p.Arg129Met) c.215+15573G>T (n.215+15573G>T) c.158+27924G>T (n.158+27924G>T) c.329G>T (p.Arg110Met) c.364+10809G>T (n.364+10809G>T) c.228G>T c.*6G>T (n.*6G>T) n.281G>T c.73+27924G>T (n.73+27924G>T) n.379G>T n.322G>T n.506+10809G>T c.332G>T (p.Arg111Met) c.485G>T (p.Arg162Met) n.576G>T n.351G>T n.294G>T n.478+10809G>T | ClinVar |
2 | g.214781488C>G | CA350458223 | BARD1 | c.386G>C (p.Arg129Thr) c.215+15573G>C (n.215+15573G>C) c.158+27924G>C (n.158+27924G>C) c.329G>C (p.Arg110Thr) c.364+10809G>C (n.364+10809G>C) c.228G>C c.*6G>C (n.*6G>C) n.281G>C c.73+27924G>C (n.73+27924G>C) n.379G>C n.322G>C n.506+10809G>C c.332G>C (p.Arg111Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.576G>C n.351G>C n.294G>C n.478+10809G>C | |
2 | g.214781488C>T | CA350458221 | BARD1 | c.386G>A (p.Arg129Lys) c.215+15573G>A (n.215+15573G>A) c.158+27924G>A (n.158+27924G>A) c.329G>A (p.Arg110Lys) c.364+10809G>A (n.364+10809G>A) c.228G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.281G>A c.73+27924G>A (n.73+27924G>A) n.379G>A n.322G>A n.506+10809G>A c.332G>A (p.Arg111Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.576G>A n.351G>A n.294G>A n.478+10809G>A | |
2 | g.214781489T>A | CA350458228 | BARD1 | c.385A>T (p.Arg129Trp) c.215+15572A>T (n.215+15572A>T) c.158+27923A>T (n.158+27923A>T) c.328A>T (p.Arg110Trp) c.364+10808A>T (n.364+10808A>T) c.227A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.280A>T c.73+27923A>T (n.73+27923A>T) n.378A>T n.321A>T n.506+10808A>T c.331A>T (p.Arg111Trp) c.484A>T (p.Arg162Trp) n.575A>T n.350A>T n.293A>T n.478+10808A>T | |
2 | g.214781489T>C | CA350458229 | BARD1 | c.385A>G (p.Arg129Gly) c.215+15572A>G (n.215+15572A>G) c.158+27923A>G (n.158+27923A>G) c.328A>G (p.Arg110Gly) c.364+10808A>G (n.364+10808A>G) c.227A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.280A>G c.73+27923A>G (n.73+27923A>G) n.378A>G n.321A>G n.506+10808A>G c.331A>G (p.Arg111Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.575A>G n.350A>G n.293A>G n.478+10808A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781489T>G | CA431136880 | BARD1 | c.385A>C (p.Arg129=) c.215+15572A>C (n.215+15572A>C) c.158+27923A>C (n.158+27923A>C) c.328A>C (p.Arg110=) c.364+10808A>C (n.364+10808A>C) c.227A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.280A>C c.73+27923A>C (n.73+27923A>C) n.378A>C n.321A>C n.506+10808A>C c.331A>C (p.Arg111=) c.484A>C (p.Arg162=) n.575A>C n.350A>C n.293A>C n.478+10808A>C | |
2 | g.214781489T= | CA1327071551 | BARD1 | c.385A= (p.Arg129=) c.215+15572A= (n.215+15572A=) c.158+27923A= (n.158+27923A=) c.328A= (p.Arg110=) c.364+10808A= (n.364+10808A=) c.227A= c.*5A= (n.*5A=) n.280A= c.73+27923A= (n.73+27923A=) n.378A= n.321A= n.506+10808A= c.331A= (p.Arg111=) c.484A= (p.Arg162=) n.575A= n.350A= n.293A= n.478+10808A= | |
2 | g.214781490A>C | CA431136887 | BARD1 | c.384T>G (p.Pro128=) c.215+15571T>G (n.215+15571T>G) c.158+27922T>G (n.158+27922T>G) c.327T>G (p.Pro109=) c.364+10807T>G (n.364+10807T>G) c.226T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.279T>G c.73+27922T>G (n.73+27922T>G) n.377T>G n.320T>G n.506+10807T>G c.330T>G (p.Pro110=) c.483T>G (p.Pro161=) n.574T>G n.349T>G n.292T>G n.478+10807T>G | ClinVar |
2 | g.214781490A>G | CA431136888 | BARD1 | c.384T>C (p.Pro128=) c.215+15571T>C (n.215+15571T>C) c.158+27922T>C (n.158+27922T>C) c.327T>C (p.Pro109=) c.364+10807T>C (n.364+10807T>C) c.226T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.279T>C c.73+27922T>C (n.73+27922T>C) n.377T>C n.320T>C n.506+10807T>C c.330T>C (p.Pro110=) c.483T>C (p.Pro161=) n.574T>C n.349T>C n.292T>C n.478+10807T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781490A>T | CA431136891 | BARD1 | c.384T>A (p.Pro128=) c.215+15571T>A (n.215+15571T>A) c.158+27922T>A (n.158+27922T>A) c.327T>A (p.Pro109=) c.364+10807T>A (n.364+10807T>A) c.226T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.279T>A c.73+27922T>A (n.73+27922T>A) n.377T>A n.320T>A n.506+10807T>A c.330T>A (p.Pro110=) c.483T>A (p.Pro161=) n.574T>A n.349T>A n.292T>A n.478+10807T>A | |
2 | g.214781491G>A | CA350458236 | BARD1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.215+15570C>T (n.215+15570C>T) c.158+27921C>T (n.158+27921C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.364+10806C>T (n.364+10806C>T) c.225C>T c.*3C>T (n.*3C>T) n.278C>T c.73+27921C>T (n.73+27921C>T) n.376C>T n.319C>T n.506+10806C>T c.329C>T (p.Pro110Leu) c.482C>T (p.Pro161Leu) n.573C>T n.348C>T n.291C>T n.478+10806C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781491G>C | CA350458248 | BARD1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.215+15570C>G (n.215+15570C>G) c.158+27921C>G (n.158+27921C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.364+10806C>G (n.364+10806C>G) c.225C>G c.*3C>G (n.*3C>G) n.278C>G c.73+27921C>G (n.73+27921C>G) n.376C>G n.319C>G n.506+10806C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.482C>G (p.Pro161Arg) n.573C>G n.348C>G n.291C>G n.478+10806C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781491G= | CA1327071552 | BARD1 | c.383C= (p.Pro128=) c.215+15570C= (n.215+15570C=) c.158+27921C= (n.158+27921C=) c.326C= (p.Pro109=) c.364+10806C= (n.364+10806C=) c.225C= c.*3C= (n.*3C=) n.278C= c.73+27921C= (n.73+27921C=) n.376C= n.319C= n.506+10806C= c.329C= (p.Pro110=) c.482C= (p.Pro161=) n.573C= n.348C= n.291C= n.478+10806C= | |
2 | g.214781491G>T | CA350458250 | BARD1 | c.383C>A (p.Pro128His) c.215+15570C>A (n.215+15570C>A) c.158+27921C>A (n.158+27921C>A) c.326C>A (p.Pro109His) c.364+10806C>A (n.364+10806C>A) c.225C>A c.*3C>A (n.*3C>A) n.278C>A c.73+27921C>A (n.73+27921C>A) n.376C>A n.319C>A n.506+10806C>A c.329C>A (p.Pro110His) c.482C>A (p.Pro161His) n.573C>A n.348C>A n.291C>A n.478+10806C>A | |
2 | g.214781492G>A | CA10581940 | BARD1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.215+15569C>T (n.215+15569C>T) c.158+27920C>T (n.158+27920C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.364+10805C>T (n.364+10805C>T) c.224C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.277C>T c.73+27920C>T (n.73+27920C>T) n.375C>T n.318C>T n.506+10805C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.481C>T (p.Pro161Ser) n.572C>T n.347C>T n.290C>T n.478+10805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781492G>C | CA350458269 | BARD1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.215+15569C>G (n.215+15569C>G) c.158+27920C>G (n.158+27920C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.364+10805C>G (n.364+10805C>G) c.224C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.277C>G c.73+27920C>G (n.73+27920C>G) n.375C>G n.318C>G n.506+10805C>G c.328C>G (p.Pro110Ala) c.481C>G (p.Pro161Ala) n.572C>G n.347C>G n.290C>G n.478+10805C>G | |
2 | g.214781492G= | CA1327071554 | BARD1 | c.382C= (p.Pro128=) c.215+15569C= (n.215+15569C=) c.158+27920C= (n.158+27920C=) c.325C= (p.Pro109=) c.364+10805C= (n.364+10805C=) c.224C= c.*2C= (n.*2C=) n.277C= c.73+27920C= (n.73+27920C=) n.375C= n.318C= n.506+10805C= c.328C= (p.Pro110=) c.481C= (p.Pro161=) n.572C= n.347C= n.290C= n.478+10805C= | |
2 | g.214781492G>T | CA350458273 | BARD1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.215+15569C>A (n.215+15569C>A) c.158+27920C>A (n.158+27920C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.364+10805C>A (n.364+10805C>A) c.224C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.277C>A c.73+27920C>A (n.73+27920C>A) n.375C>A n.318C>A n.506+10805C>A c.328C>A (p.Pro110Thr) c.481C>A (p.Pro161Thr) n.572C>A n.347C>A n.290C>A n.478+10805C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781492_214781493delinsGT | CA1327071553 | BARD1 | c.381_382delinsAC (p.Lys127=) c.215+15568_215+15569delinsAC (n.215+15568_215+15569delinsAC) c.158+27919_158+27920delinsAC (n.158+27919_158+27920delinsAC) c.324_325delinsAC (p.Lys108=) c.364+10804_364+10805delinsAC (n.364+10804_364+10805delinsAC) c.223_224delinsAC c.*1_*2delinsAC (n.*1_*2delinsAC) n.276_277delinsAC c.73+27919_73+27920delinsAC (n.73+27919_73+27920delinsAC) n.374_375delinsAC n.317_318delinsAC n.506+10804_506+10805delinsAC c.327_328delinsAC (p.Lys109=) c.480_481delinsAC (p.Lys160=) n.571_572delinsAC n.346_347delinsAC n.289_290delinsAC n.478+10804_478+10805delinsAC | |
2 | g.214781493T>A | CA350458278 | BARD1 | c.381A>T (p.Lys127Asn) c.215+15568A>T (n.215+15568A>T) c.158+27919A>T (n.158+27919A>T) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.364+10804A>T (n.364+10804A>T) c.223A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.276A>T c.73+27919A>T (n.73+27919A>T) n.374A>T n.317A>T n.506+10804A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) n.571A>T n.346A>T n.289A>T n.478+10804A>T | |
2 | g.214781493T>C | CA431136911 | BARD1 | c.381A>G (p.Lys127=) c.215+15568A>G (n.215+15568A>G) c.158+27919A>G (n.158+27919A>G) c.324A>G (p.Lys108=) c.364+10804A>G (n.364+10804A>G) c.223A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.276A>G c.73+27919A>G (n.73+27919A>G) n.374A>G n.317A>G n.506+10804A>G c.327A>G (p.Lys109=) c.480A>G (p.Lys160=) n.571A>G n.346A>G n.289A>G n.478+10804A>G | |
2 | g.214781493T>G | CA350458281 | BARD1 | c.381A>C (p.Lys127Asn) c.215+15568A>C (n.215+15568A>C) c.158+27919A>C (n.158+27919A>C) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.364+10804A>C (n.364+10804A>C) c.223A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.276A>C c.73+27919A>C (n.73+27919A>C) n.374A>C n.317A>C n.506+10804A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) n.571A>C n.346A>C n.289A>C n.478+10804A>C | |
2 | g.214781495del | CA916771780 | BARD1 | c.381del (p.Lys127AsnfsTer?) c.215+15568del (n.215+15568del) c.158+27919del (n.158+27919del) c.324del (p.Lys108AsnfsTer?) c.364+10804del (n.364+10804del) c.223del c.*1del (n.*1del) n.276del c.73+27919del (n.73+27919del) n.374del n.317del n.506+10804del c.327del (p.Lys109AsnfsTer?) c.480del (p.Lys160AsnfsTer?) n.571del n.346del n.289del n.478+10804del | dbSNP |
2 | g.214781494T>A | CA350458287 | BARD1 | c.380A>T (p.Lys127Ile) c.215+15567A>T (n.215+15567A>T) c.158+27918A>T (n.158+27918A>T) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.364+10803A>T (n.364+10803A>T) c.222A>T c.231A>T (p.Ter77Tyr) n.275A>T c.73+27918A>T (n.73+27918A>T) n.373A>T n.316A>T n.506+10803A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) n.570A>T n.345A>T n.288A>T n.478+10803A>T | |
2 | g.214781494T>C | CA350458303 | BARD1 | c.380A>G (p.Lys127Arg) c.215+15567A>G (n.215+15567A>G) c.158+27918A>G (n.158+27918A>G) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.364+10803A>G (n.364+10803A>G) c.222A>G c.231A>G (p.Ter77=) n.275A>G c.73+27918A>G (n.73+27918A>G) n.373A>G n.316A>G n.506+10803A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.570A>G n.345A>G n.288A>G n.478+10803A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781494T>G | CA350458304 | BARD1 | c.380A>C (p.Lys127Thr) c.215+15567A>C (n.215+15567A>C) c.158+27918A>C (n.158+27918A>C) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.364+10803A>C (n.364+10803A>C) c.222A>C c.231A>C (p.Ter77Tyr) n.275A>C c.73+27918A>C (n.73+27918A>C) n.373A>C n.316A>C n.506+10803A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.570A>C n.345A>C n.288A>C n.478+10803A>C | |
2 | g.214781494T= | CA1327071555 | BARD1 | c.380A= (p.Lys127=) c.215+15567A= (n.215+15567A=) c.158+27918A= (n.158+27918A=) c.323A= (p.Lys108=) c.364+10803A= (n.364+10803A=) c.222A= c.231A= (p.Ter77=) n.275A= c.73+27918A= (n.73+27918A=) n.373A= n.316A= n.506+10803A= c.326A= (p.Lys109=) c.479A= (p.Lys160=) n.570A= n.345A= n.288A= n.478+10803A= | |
2 | g.214781495T>A | CA350458306 | BARD1 | c.379A>T (p.Lys127Ter) c.215+15566A>T (n.215+15566A>T) c.158+27917A>T (n.158+27917A>T) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.364+10802A>T (n.364+10802A>T) c.221A>T c.230A>T (p.Ter77Leu) n.274A>T c.73+27917A>T (n.73+27917A>T) n.372A>T n.315A>T n.506+10802A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.569A>T n.344A>T n.287A>T n.478+10802A>T | |
2 | g.214781495T>C | CA350458312 | BARD1 | c.379A>G (p.Lys127Glu) c.215+15566A>G (n.215+15566A>G) c.158+27917A>G (n.158+27917A>G) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.364+10802A>G (n.364+10802A>G) c.221A>G c.230A>G (p.Ter77=) n.274A>G c.73+27917A>G (n.73+27917A>G) n.372A>G n.315A>G n.506+10802A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.569A>G n.344A>G n.287A>G n.478+10802A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781495T>G | CA350458308 | BARD1 | c.379A>C (p.Lys127Gln) c.215+15566A>C (n.215+15566A>C) c.158+27917A>C (n.158+27917A>C) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.364+10802A>C (n.364+10802A>C) c.221A>C c.230A>C (p.Ter77Ser) n.274A>C c.73+27917A>C (n.73+27917A>C) n.372A>C n.315A>C n.506+10802A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.569A>C n.344A>C n.287A>C n.478+10802A>C | |
2 | g.214781495T= | CA1327071556 | BARD1 | c.379A= (p.Lys127=) c.215+15566A= (n.215+15566A=) c.158+27917A= (n.158+27917A=) c.322A= (p.Lys108=) c.364+10802A= (n.364+10802A=) c.221A= c.230A= (p.Ter77=) n.274A= c.73+27917A= (n.73+27917A=) n.372A= n.315A= n.506+10802A= c.325A= (p.Lys109=) c.478A= (p.Lys160=) n.569A= n.344A= n.287A= n.478+10802A= | |
2 | g.214781496A= | CA1327071557 | BARD1 | c.378T= (p.Asp126=) c.215+15565T= (n.215+15565T=) c.158+27916T= (n.158+27916T=) c.321T= (p.Asp107=) c.364+10801T= (n.364+10801T=) c.220T= c.229T= (p.Ter77=) n.273T= c.73+27916T= (n.73+27916T=) n.371T= n.314T= n.506+10801T= c.324T= (p.Asp108=) c.477T= (p.Asp159=) n.568T= n.343T= n.286T= n.478+10801T= | |
2 | g.214781496A>C | CA350458317 | BARD1 | c.378T>G (p.Asp126Glu) c.215+15565T>G (n.215+15565T>G) c.158+27916T>G (n.158+27916T>G) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.364+10801T>G (n.364+10801T>G) c.220T>G c.229T>G (p.Ter77Glu) n.273T>G c.73+27916T>G (n.73+27916T>G) n.371T>G n.314T>G n.506+10801T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) c.477T>G (p.Asp159Glu) n.568T>G n.343T>G n.286T>G n.478+10801T>G | |
2 | g.214781496A>G | CA431136953 | BARD1 | c.378T>C (p.Asp126=) c.215+15565T>C (n.215+15565T>C) c.158+27916T>C (n.158+27916T>C) c.321T>C (p.Asp107=) c.364+10801T>C (n.364+10801T>C) c.220T>C c.229T>C (p.Ter77Gln) n.273T>C c.73+27916T>C (n.73+27916T>C) n.371T>C n.314T>C n.506+10801T>C c.324T>C (p.Asp108=) c.477T>C (p.Asp159=) n.568T>C n.343T>C n.286T>C n.478+10801T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781496A>T | CA350458321 | BARD1 | c.378T>A (p.Asp126Glu) c.215+15565T>A (n.215+15565T>A) c.158+27916T>A (n.158+27916T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.364+10801T>A (n.364+10801T>A) c.220T>A c.229T>A (p.Ter77Lys) n.273T>A c.73+27916T>A (n.73+27916T>A) n.371T>A n.314T>A n.506+10801T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) c.477T>A (p.Asp159Glu) n.568T>A n.343T>A n.286T>A n.478+10801T>A | |
2 | g.214781496_214781497delinsTC | CA2580065723 | BARD1 | c.377_378delinsGA (p.Asp126Gly) c.215+15564_215+15565delinsGA (n.215+15564_215+15565delinsGA) c.158+27915_158+27916delinsGA (n.158+27915_158+27916delinsGA) c.320_321delinsGA (p.Asp107Gly) c.364+10800_364+10801delinsGA (n.364+10800_364+10801delinsGA) c.219_220delinsGA c.228_229delinsGA (p.Ter77Lys) n.272_273delinsGA c.73+27915_73+27916delinsGA (n.73+27915_73+27916delinsGA) n.370_371delinsGA n.313_314delinsGA n.506+10800_506+10801delinsGA c.323_324delinsGA (p.Asp108Gly) c.476_477delinsGA (p.Asp159Gly) n.567_568delinsGA n.342_343delinsGA n.285_286delinsGA n.478+10800_478+10801delinsGA | ClinVar |
2 | g.214781497_214781506del | CA2582342117 | BARD1 | c.369_378del (p.Lys124AsnfsTer?) c.215+15556_215+15565del (n.215+15556_215+15565del) c.158+27907_158+27916del (n.158+27907_158+27916del) c.312_321del (p.Lys105AsnfsTer?) c.364+10792_364+10801del (n.364+10792_364+10801del) c.211_220del c.220_229del (p.Glu74LysfsTer?) n.264_273del c.73+27907_73+27916del (n.73+27907_73+27916del) n.362_371del n.305_314del n.506+10792_506+10801del c.315_324del (p.Lys106AsnfsTer?) c.468_477del (p.Lys157AsnfsTer?) n.559_568del n.334_343del n.277_286del n.478+10792_478+10801del | ClinVar |
2 | g.214781497T>A | CA350458325 | BARD1 | c.377A>T (p.Asp126Val) c.215+15564A>T (n.215+15564A>T) c.158+27915A>T (n.158+27915A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.364+10800A>T (n.364+10800A>T) c.219A>T c.228A>T (p.Arg76Ser) n.272A>T c.73+27915A>T (n.73+27915A>T) n.370A>T n.313A>T n.506+10800A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.476A>T (p.Asp159Val) n.567A>T n.342A>T n.285A>T n.478+10800A>T | |
2 | g.214781497T>C | CA350458327 | BARD1 | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.215+15564A>G (n.215+15564A>G) c.158+27915A>G (n.158+27915A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.364+10800A>G (n.364+10800A>G) c.219A>G c.228A>G (p.Arg76=) n.272A>G c.73+27915A>G (n.73+27915A>G) n.370A>G n.313A>G n.506+10800A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.567A>G n.342A>G n.285A>G n.478+10800A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781497T>G | CA350458331 | BARD1 | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.215+15564A>C (n.215+15564A>C) c.158+27915A>C (n.158+27915A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.364+10800A>C (n.364+10800A>C) c.219A>C c.228A>C (p.Arg76Ser) n.272A>C c.73+27915A>C (n.73+27915A>C) n.370A>C n.313A>C n.506+10800A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.567A>C n.342A>C n.285A>C n.478+10800A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781497T= | CA1327071558 | BARD1 | c.377A= (p.Asp126=) c.215+15564A= (n.215+15564A=) c.158+27915A= (n.158+27915A=) c.320A= (p.Asp107=) c.364+10800A= (n.364+10800A=) c.219A= c.228A= (p.Arg76=) n.272A= c.73+27915A= (n.73+27915A=) n.370A= n.313A= n.506+10800A= c.323A= (p.Asp108=) c.476A= (p.Asp159=) n.567A= n.342A= n.285A= n.478+10800A= | |
2 | g.214781498_214781502del | CA2586965576 | BARD1 | c.373_377del (p.Glu125Ter) c.215+15560_215+15564del (n.215+15560_215+15564del) c.158+27911_158+27915del (n.158+27911_158+27915del) c.316_320del (p.Glu106Ter) c.364+10796_364+10800del (n.364+10796_364+10800del) c.215_219del c.224_228del (p.Arg75IlefsTer?) n.268_272del c.73+27911_73+27915del (n.73+27911_73+27915del) n.366_370del n.309_313del n.506+10796_506+10800del c.319_323del (p.Glu107Ter) c.472_476del (p.Glu158Ter) n.563_567del n.338_342del n.281_285del n.478+10796_478+10800del |