Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214781082_214784825delCA1139655725BARD1c.365-3315_793del
c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del)
c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del)
c.308-3315_736del
c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del)
c.207-3315_635del
c.216-3315_*413del
n.260-3315_688del
c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del)
n.358-3315_786del
n.301-3315_729del
n.506+7473_506+11216del
c.311-3315_739del
c.464-3315_892del
n.555-3315_983del
n.330-3315_758del
n.273-3315_701del
n.478+7473_478+11216del
ClinVar
2g.214781330A>CCA350457418BARD1c.544T>G (p.Phe182Val)
c.215+15731T>G (n.215+15731T>G)
c.158+28082T>G (n.158+28082T>G)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.364+10967T>G (n.364+10967T>G)
c.386T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.439T>G
c.73+28082T>G (n.73+28082T>G)
n.537T>G
n.480T>G
n.506+10967T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.734T>G
n.509T>G
n.452T>G
n.478+10967T>G
2g.214781330A>GCA350457419BARD1c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.215+15731T>C (n.215+15731T>C)
c.158+28082T>C (n.158+28082T>C)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.364+10967T>C (n.364+10967T>C)
c.386T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.439T>C
c.73+28082T>C (n.73+28082T>C)
n.537T>C
n.480T>C
n.506+10967T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.734T>C
n.509T>C
n.452T>C
n.478+10967T>C
2g.214781330A>TCA350457420BARD1c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.215+15731T>A (n.215+15731T>A)
c.158+28082T>A (n.158+28082T>A)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.364+10967T>A (n.364+10967T>A)
c.386T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.439T>A
c.73+28082T>A (n.73+28082T>A)
n.537T>A
n.480T>A
n.506+10967T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.734T>A
n.509T>A
n.452T>A
n.478+10967T>A
2g.214781331T>ACA350457421BARD1c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.215+15730A>T (n.215+15730A>T)
c.158+28081A>T (n.158+28081A>T)
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.364+10966A>T (n.364+10966A>T)
c.385A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.438A>T
c.73+28081A>T (n.73+28081A>T)
n.536A>T
n.479A>T
n.506+10966A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.733A>T
n.508A>T
n.451A>T
n.478+10966A>T
gnomAD v4
2g.214781331T>CCA431135239BARD1c.543A>G (p.Glu181=)
c.215+15730A>G (n.215+15730A>G)
c.158+28081A>G (n.158+28081A>G)
c.486A>G (p.Glu162=)
c.364+10966A>G (n.364+10966A>G)
c.385A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.438A>G
c.73+28081A>G (n.73+28081A>G)
n.536A>G
n.479A>G
n.506+10966A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.733A>G
n.508A>G
n.451A>G
n.478+10966A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781331T>GCA350457422BARD1c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.215+15730A>C (n.215+15730A>C)
c.158+28081A>C (n.158+28081A>C)
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.364+10966A>C (n.364+10966A>C)
c.385A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.438A>C
c.73+28081A>C (n.73+28081A>C)
n.536A>C
n.479A>C
n.506+10966A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.733A>C
n.508A>C
n.451A>C
n.478+10966A>C
2g.214781331T=CA1327071451BARD1c.543A= (p.Glu181=)
c.215+15730A= (n.215+15730A=)
c.158+28081A= (n.158+28081A=)
c.486A= (p.Glu162=)
c.364+10966A= (n.364+10966A=)
c.385A=
c.*163A= (n.*163A=)
n.438A=
c.73+28081A= (n.73+28081A=)
n.536A=
n.479A=
n.506+10966A=
c.489A= (p.Glu163=)
c.642A= (p.Glu214=)
n.733A=
n.508A=
n.451A=
n.478+10966A=
2g.214781332delCA2582342107BARD1c.543del (p.Glu181AspfsTer?)
c.215+15730del (n.215+15730del)
c.158+28081del (n.158+28081del)
c.486del (p.Glu162AspfsTer?)
c.364+10966del (n.364+10966del)
c.385del
c.*163del (n.*163del)
n.438del
c.73+28081del (n.73+28081del)
n.536del
n.479del
n.506+10966del
c.489del (p.Glu163AspfsTer?)
c.642del (p.Glu214AspfsTer?)
n.733del
n.508del
n.451del
n.478+10966del
ClinVar
2g.214781332T>ACA350457424BARD1c.542A>T (p.Glu181Val)
c.215+15729A>T (n.215+15729A>T)
c.158+28080A>T (n.158+28080A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.364+10965A>T (n.364+10965A>T)
c.384A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.437A>T
c.73+28080A>T (n.73+28080A>T)
n.535A>T
n.478A>T
n.506+10965A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.732A>T
n.507A>T
n.450A>T
n.478+10965A>T
2g.214781332T>CCA10581938BARD1c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.215+15729A>G (n.215+15729A>G)
c.158+28080A>G (n.158+28080A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.364+10965A>G (n.364+10965A>G)
c.384A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.437A>G
c.73+28080A>G (n.73+28080A>G)
n.535A>G
n.478A>G
n.506+10965A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.732A>G
n.507A>G
n.450A>G
n.478+10965A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781332T>GCA350457423BARD1c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.215+15729A>C (n.215+15729A>C)
c.158+28080A>C (n.158+28080A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.364+10965A>C (n.364+10965A>C)
c.384A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.437A>C
c.73+28080A>C (n.73+28080A>C)
n.535A>C
n.478A>C
n.506+10965A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.732A>C
n.507A>C
n.450A>C
n.478+10965A>C
2g.214781332T=CA1327071452BARD1c.542A= (p.Glu181=)
c.215+15729A= (n.215+15729A=)
c.158+28080A= (n.158+28080A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.364+10965A= (n.364+10965A=)
c.384A=
c.*162A= (n.*162A=)
n.437A=
c.73+28080A= (n.73+28080A=)
n.535A=
n.478A=
n.506+10965A=
c.488A= (p.Glu163=)
c.641A= (p.Glu214=)
n.732A=
n.507A=
n.450A=
n.478+10965A=
2g.214781333_214781335delCA2825001079BARD1c.540_542del (p.Tyr180Ter)
c.215+15727_215+15729del (n.215+15727_215+15729del)
c.158+28078_158+28080del (n.158+28078_158+28080del)
c.483_485del (p.Tyr161Ter)
c.364+10963_364+10965del (n.364+10963_364+10965del)
c.382_384del
c.*160_*162del (n.*160_*162del)
n.435_437del
c.73+28078_73+28080del (n.73+28078_73+28080del)
n.533_535del
n.476_478del
n.506+10963_506+10965del
c.486_488del (p.Tyr162Ter)
c.639_641del (p.Tyr213Ter)
n.730_732del
n.505_507del
n.448_450del
n.478+10963_478+10965del
ClinVar
2g.214781333C>ACA350457425BARD1c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.215+15728G>T (n.215+15728G>T)
c.158+28079G>T (n.158+28079G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.364+10964G>T (n.364+10964G>T)
c.383G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.436G>T
c.73+28079G>T (n.73+28079G>T)
n.534G>T
n.477G>T
n.506+10964G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.731G>T
n.506G>T
n.449G>T
n.478+10964G>T
ClinVar
2g.214781333C=CA1327071454BARD1c.541G= (p.Glu181=)
c.215+15728G= (n.215+15728G=)
c.158+28079G= (n.158+28079G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.364+10964G= (n.364+10964G=)
c.383G=
c.*161G= (n.*161G=)
n.436G=
c.73+28079G= (n.73+28079G=)
n.534G=
n.477G=
n.506+10964G=
c.487G= (p.Glu163=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.731G=
n.506G=
n.449G=
n.478+10964G=
2g.214781333C>GCA350457426BARD1c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.215+15728G>C (n.215+15728G>C)
c.158+28079G>C (n.158+28079G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.364+10964G>C (n.364+10964G>C)
c.383G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.436G>C
c.73+28079G>C (n.73+28079G>C)
n.534G>C
n.477G>C
n.506+10964G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.731G>C
n.506G>C
n.449G>C
n.478+10964G>C
2g.214781333C>TCA350457427BARD1c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.215+15728G>A (n.215+15728G>A)
c.158+28079G>A (n.158+28079G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.364+10964G>A (n.364+10964G>A)
c.383G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.436G>A
c.73+28079G>A (n.73+28079G>A)
n.534G>A
n.477G>A
n.506+10964G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.731G>A
n.506G>A
n.449G>A
n.478+10964G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781333_214781335delinsCATCA1327071453BARD1c.539_541delinsATG (p.Tyr180=)
c.215+15726_215+15728delinsATG (n.215+15726_215+15728delinsATG)
c.158+28077_158+28079delinsATG (n.158+28077_158+28079delinsATG)
c.482_484delinsATG (p.Tyr161=)
c.364+10962_364+10964delinsATG (n.364+10962_364+10964delinsATG)
c.381_383delinsATG
c.*159_*161delinsATG (n.*159_*161delinsATG)
n.434_436delinsATG
c.73+28077_73+28079delinsATG (n.73+28077_73+28079delinsATG)
n.532_534delinsATG
n.475_477delinsATG
n.506+10962_506+10964delinsATG
c.485_487delinsATG (p.Tyr162=)
c.638_640delinsATG (p.Tyr213=)
n.729_731delinsATG
n.504_506delinsATG
n.447_449delinsATG
n.478+10962_478+10964delinsATG
2g.214781334A=CA1327071455BARD1c.540T= (p.Tyr180=)
c.215+15727T= (n.215+15727T=)
c.158+28078T= (n.158+28078T=)
c.483T= (p.Tyr161=)
c.364+10963T= (n.364+10963T=)
c.382T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.435T=
c.73+28078T= (n.73+28078T=)
n.533T=
n.476T=
n.506+10963T=
c.486T= (p.Tyr162=)
c.639T= (p.Tyr213=)
n.730T=
n.505T=
n.448T=
n.478+10963T=
2g.214781334A>CCA350457428BARD1c.540T>G (p.Tyr180Ter)
c.215+15727T>G (n.215+15727T>G)
c.158+28078T>G (n.158+28078T>G)
c.483T>G (p.Tyr161Ter)
c.364+10963T>G (n.364+10963T>G)
c.382T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.435T>G
c.73+28078T>G (n.73+28078T>G)
n.533T>G
n.476T>G
n.506+10963T>G
c.486T>G (p.Tyr162Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
n.730T>G
n.505T>G
n.448T>G
n.478+10963T>G
2g.214781334A>GCA431135255BARD1c.540T>C (p.Tyr180=)
c.215+15727T>C (n.215+15727T>C)
c.158+28078T>C (n.158+28078T>C)
c.483T>C (p.Tyr161=)
c.364+10963T>C (n.364+10963T>C)
c.382T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.435T>C
c.73+28078T>C (n.73+28078T>C)
n.533T>C
n.476T>C
n.506+10963T>C
c.486T>C (p.Tyr162=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
n.730T>C
n.505T>C
n.448T>C
n.478+10963T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781334A>TCA350457429BARD1c.540T>A (p.Tyr180Ter)
c.215+15727T>A (n.215+15727T>A)
c.158+28078T>A (n.158+28078T>A)
c.483T>A (p.Tyr161Ter)
c.364+10963T>A (n.364+10963T>A)
c.382T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.435T>A
c.73+28078T>A (n.73+28078T>A)
n.533T>A
n.476T>A
n.506+10963T>A
c.486T>A (p.Tyr162Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
n.730T>A
n.505T>A
n.448T>A
n.478+10963T>A
2g.214781336_214781337delCA195214BARD1c.539_540del (p.Tyr180Ter)
c.215+15726_215+15727del (n.215+15726_215+15727del)
c.158+28077_158+28078del (n.158+28077_158+28078del)
c.482_483del (p.Tyr161Ter)
c.364+10962_364+10963del (n.364+10962_364+10963del)
c.381_382del
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
n.434_435del
c.73+28077_73+28078del (n.73+28077_73+28078del)
n.532_533del
n.475_476del
n.506+10962_506+10963del
c.485_486del (p.Tyr162Ter)
c.638_639del (p.Tyr213Ter)
n.729_730del
n.504_505del
n.447_448del
n.478+10962_478+10963del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781335T>ACA350457430BARD1c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.215+15726A>T (n.215+15726A>T)
c.158+28077A>T (n.158+28077A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.364+10962A>T (n.364+10962A>T)
c.381A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.434A>T
c.73+28077A>T (n.73+28077A>T)
n.532A>T
n.475A>T
n.506+10962A>T
c.485A>T (p.Tyr162Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
n.729A>T
n.504A>T
n.447A>T
n.478+10962A>T
2g.214781335T>CCA350457431BARD1c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.215+15726A>G (n.215+15726A>G)
c.158+28077A>G (n.158+28077A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.364+10962A>G (n.364+10962A>G)
c.381A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.434A>G
c.73+28077A>G (n.73+28077A>G)
n.532A>G
n.475A>G
n.506+10962A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
n.729A>G
n.504A>G
n.447A>G
n.478+10962A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781335T>GCA350457432BARD1c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.215+15726A>C (n.215+15726A>C)
c.158+28077A>C (n.158+28077A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.364+10962A>C (n.364+10962A>C)
c.381A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.434A>C
c.73+28077A>C (n.73+28077A>C)
n.532A>C
n.475A>C
n.506+10962A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
n.729A>C
n.504A>C
n.447A>C
n.478+10962A>C
2g.214781335T=CA1327071456BARD1c.539A= (p.Tyr180=)
c.215+15726A= (n.215+15726A=)
c.158+28077A= (n.158+28077A=)
c.482A= (p.Tyr161=)
c.364+10962A= (n.364+10962A=)
c.381A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.434A=
c.73+28077A= (n.73+28077A=)
n.532A=
n.475A=
n.506+10962A=
c.485A= (p.Tyr162=)
c.638A= (p.Tyr213=)
n.729A=
n.504A=
n.447A=
n.478+10962A=
2g.214781336A=CA1327071457BARD1c.538T= (p.Tyr180=)
c.215+15725T= (n.215+15725T=)
c.158+28076T= (n.158+28076T=)
c.481T= (p.Tyr161=)
c.364+10961T= (n.364+10961T=)
c.380T=
c.*158T= (n.*158T=)
n.433T=
c.73+28076T= (n.73+28076T=)
n.531T=
n.474T=
n.506+10961T=
c.484T= (p.Tyr162=)
c.637T= (p.Tyr213=)
n.728T=
n.503T=
n.446T=
n.478+10961T=
2g.214781336A>CCA350457433BARD1c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.215+15725T>G (n.215+15725T>G)
c.158+28076T>G (n.158+28076T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.364+10961T>G (n.364+10961T>G)
c.380T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.433T>G
c.73+28076T>G (n.73+28076T>G)
n.531T>G
n.474T>G
n.506+10961T>G
c.484T>G (p.Tyr162Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
n.728T>G
n.503T>G
n.446T>G
n.478+10961T>G
2g.214781336A>GCA16610661BARD1c.538T>C (p.Tyr180His)
c.215+15725T>C (n.215+15725T>C)
c.158+28076T>C (n.158+28076T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.364+10961T>C (n.364+10961T>C)
c.380T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.433T>C
c.73+28076T>C (n.73+28076T>C)
n.531T>C
n.474T>C
n.506+10961T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
n.728T>C
n.503T>C
n.446T>C
n.478+10961T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781336A>TCA350457434BARD1c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.215+15725T>A (n.215+15725T>A)
c.158+28076T>A (n.158+28076T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.364+10961T>A (n.364+10961T>A)
c.380T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.433T>A
c.73+28076T>A (n.73+28076T>A)
n.531T>A
n.474T>A
n.506+10961T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
n.728T>A
n.503T>A
n.446T>A
n.478+10961T>A
2g.214781337T>ACA194834BARD1c.537A>T (p.Ser179=)
c.215+15724A>T (n.215+15724A>T)
c.158+28075A>T (n.158+28075A>T)
c.480A>T (p.Ser160=)
c.364+10960A>T (n.364+10960A>T)
c.379A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.432A>T
c.73+28075A>T (n.73+28075A>T)
n.530A>T
n.473A>T
n.506+10960A>T
c.483A>T (p.Ser161=)
c.636A>T (p.Ser212=)
n.727A>T
n.502A>T
n.445A>T
n.478+10960A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781337T>CCA431135287BARD1c.537A>G (p.Ser179=)
c.215+15724A>G (n.215+15724A>G)
c.158+28075A>G (n.158+28075A>G)
c.480A>G (p.Ser160=)
c.364+10960A>G (n.364+10960A>G)
c.379A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.432A>G
c.73+28075A>G (n.73+28075A>G)
n.530A>G
n.473A>G
n.506+10960A>G
c.483A>G (p.Ser161=)
c.636A>G (p.Ser212=)
n.727A>G
n.502A>G
n.445A>G
n.478+10960A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781337T>GCA431135289BARD1c.537A>C (p.Ser179=)
c.215+15724A>C (n.215+15724A>C)
c.158+28075A>C (n.158+28075A>C)
c.480A>C (p.Ser160=)
c.364+10960A>C (n.364+10960A>C)
c.379A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.432A>C
c.73+28075A>C (n.73+28075A>C)
n.530A>C
n.473A>C
n.506+10960A>C
c.483A>C (p.Ser161=)
c.636A>C (p.Ser212=)
n.727A>C
n.502A>C
n.445A>C
n.478+10960A>C
ClinVar
2g.214781337T=CA1327071458BARD1c.537A= (p.Ser179=)
c.215+15724A= (n.215+15724A=)
c.158+28075A= (n.158+28075A=)
c.480A= (p.Ser160=)
c.364+10960A= (n.364+10960A=)
c.379A=
c.*157A= (n.*157A=)
n.432A=
c.73+28075A= (n.73+28075A=)
n.530A=
n.473A=
n.506+10960A=
c.483A= (p.Ser161=)
c.636A= (p.Ser212=)
n.727A=
n.502A=
n.445A=
n.478+10960A=
2g.214781337_214781339delinsTGACA1327071459BARD1c.535_537delinsTCA (p.Ser179=)
c.215+15722_215+15724delinsTCA (n.215+15722_215+15724delinsTCA)
c.158+28073_158+28075delinsTCA (n.158+28073_158+28075delinsTCA)
c.478_480delinsTCA (p.Ser160=)
c.364+10958_364+10960delinsTCA (n.364+10958_364+10960delinsTCA)
c.377_379delinsTCA
c.*155_*157delinsTCA (n.*155_*157delinsTCA)
n.430_432delinsTCA
c.73+28073_73+28075delinsTCA (n.73+28073_73+28075delinsTCA)
n.528_530delinsTCA
n.471_473delinsTCA
n.506+10958_506+10960delinsTCA
c.481_483delinsTCA (p.Ser161=)
c.634_636delinsTCA (p.Ser212=)
n.725_727delinsTCA
n.500_502delinsTCA
n.443_445delinsTCA
n.478+10958_478+10960delinsTCA
2g.214781338G>ACA350457436BARD1c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.215+15723C>T (n.215+15723C>T)
c.158+28074C>T (n.158+28074C>T)
c.479C>T (p.Ser160Leu)
c.364+10959C>T (n.364+10959C>T)
c.378C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.431C>T
c.73+28074C>T (n.73+28074C>T)
n.529C>T
n.472C>T
n.506+10959C>T
c.482C>T (p.Ser161Leu)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.726C>T
n.501C>T
n.444C>T
n.478+10959C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781338G>CCA350457437BARD1c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.215+15723C>G (n.215+15723C>G)
c.158+28074C>G (n.158+28074C>G)
c.479C>G (p.Ser160Ter)
c.364+10959C>G (n.364+10959C>G)
c.378C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.431C>G
c.73+28074C>G (n.73+28074C>G)
n.529C>G
n.472C>G
n.506+10959C>G
c.482C>G (p.Ser161Ter)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.726C>G
n.501C>G
n.444C>G
n.478+10959C>G
ClinVar
2g.214781338G>TCA350457435BARD1c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.215+15723C>A (n.215+15723C>A)
c.158+28074C>A (n.158+28074C>A)
c.479C>A (p.Ser160Ter)
c.364+10959C>A (n.364+10959C>A)
c.378C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.431C>A
c.73+28074C>A (n.73+28074C>A)
n.529C>A
n.472C>A
n.506+10959C>A
c.482C>A (p.Ser161Ter)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.726C>A
n.501C>A
n.444C>A
n.478+10959C>A
2g.214781339_214781340delCA913188030BARD1c.535_536del (p.Ser179IlefsTer2)
c.215+15722_215+15723del (n.215+15722_215+15723del)
c.158+28073_158+28074del (n.158+28073_158+28074del)
c.478_479del (p.Ser160IlefsTer2)
c.364+10958_364+10959del (n.364+10958_364+10959del)
c.377_378del
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.430_431del
c.73+28073_73+28074del (n.73+28073_73+28074del)
n.528_529del
n.471_472del
n.506+10958_506+10959del
c.481_482del (p.Ser161IlefsTer2)
c.634_635del (p.Ser212IlefsTer2)
n.725_726del
n.500_501del
n.443_444del
n.478+10958_478+10959del
ClinVar dbSNP
2g.214781339A=CA1327071460BARD1c.535T= (p.Ser179=)
c.215+15722T= (n.215+15722T=)
c.158+28073T= (n.158+28073T=)
c.478T= (p.Ser160=)
c.364+10958T= (n.364+10958T=)
c.377T=
c.*155T= (n.*155T=)
n.430T=
c.73+28073T= (n.73+28073T=)
n.528T=
n.471T=
n.506+10958T=
c.481T= (p.Ser161=)
c.634T= (p.Ser212=)
n.725T=
n.500T=
n.443T=
n.478+10958T=
2g.214781339A>CCA350457438BARD1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.215+15722T>G (n.215+15722T>G)
c.158+28073T>G (n.158+28073T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.364+10958T>G (n.364+10958T>G)
c.377T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.430T>G
c.73+28073T>G (n.73+28073T>G)
n.528T>G
n.471T>G
n.506+10958T>G
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.725T>G
n.500T>G
n.443T>G
n.478+10958T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781339A>GCA350457439BARD1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.215+15722T>C (n.215+15722T>C)
c.158+28073T>C (n.158+28073T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.364+10958T>C (n.364+10958T>C)
c.377T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.430T>C
c.73+28073T>C (n.73+28073T>C)
n.528T>C
n.471T>C
n.506+10958T>C
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.725T>C
n.500T>C
n.443T>C
n.478+10958T>C
ClinVar
2g.214781339A>TCA350457440BARD1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.215+15722T>A (n.215+15722T>A)
c.158+28073T>A (n.158+28073T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.364+10958T>A (n.364+10958T>A)
c.377T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.430T>A
c.73+28073T>A (n.73+28073T>A)
n.528T>A
n.471T>A
n.506+10958T>A
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.725T>A
n.500T>A
n.443T>A
n.478+10958T>A
2g.214781340G>ACA431135328BARD1c.534C>T (p.Asp178=)
c.215+15721C>T (n.215+15721C>T)
c.158+28072C>T (n.158+28072C>T)
c.477C>T (p.Asp159=)
c.364+10957C>T (n.364+10957C>T)
c.376C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.429C>T
c.73+28072C>T (n.73+28072C>T)
n.527C>T
n.470C>T
n.506+10957C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.633C>T (p.Asp211=)
n.724C>T
n.499C>T
n.442C>T
n.478+10957C>T
ClinVar
2g.214781340G>CCA350457441BARD1c.534C>G (p.Asp178Glu)
c.215+15721C>G (n.215+15721C>G)
c.158+28072C>G (n.158+28072C>G)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.364+10957C>G (n.364+10957C>G)
c.376C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.429C>G
c.73+28072C>G (n.73+28072C>G)
n.527C>G
n.470C>G
n.506+10957C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.633C>G (p.Asp211Glu)
n.724C>G
n.499C>G
n.442C>G
n.478+10957C>G
2g.214781340G>TCA350457442BARD1c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.215+15721C>A (n.215+15721C>A)
c.158+28072C>A (n.158+28072C>A)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.364+10957C>A (n.364+10957C>A)
c.376C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.429C>A
c.73+28072C>A (n.73+28072C>A)
n.527C>A
n.470C>A
n.506+10957C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.633C>A (p.Asp211Glu)
n.724C>A
n.499C>A
n.442C>A
n.478+10957C>A
gnomAD v4
2g.214781341T>ACA350457445BARD1c.533A>T (p.Asp178Val)
c.215+15720A>T (n.215+15720A>T)
c.158+28071A>T (n.158+28071A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.364+10956A>T (n.364+10956A>T)
c.375A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.428A>T
c.73+28071A>T (n.73+28071A>T)
n.526A>T
n.469A>T
n.506+10956A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.723A>T
n.498A>T
n.441A>T
n.478+10956A>T
gnomAD v4
2g.214781341T>CCA350457443BARD1c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.215+15720A>G (n.215+15720A>G)
c.158+28071A>G (n.158+28071A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.364+10956A>G (n.364+10956A>G)
c.375A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.428A>G
c.73+28071A>G (n.73+28071A>G)
n.526A>G
n.469A>G
n.506+10956A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.723A>G
n.498A>G
n.441A>G
n.478+10956A>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214781341T>GCA350457444BARD1c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.215+15720A>C (n.215+15720A>C)
c.158+28071A>C (n.158+28071A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.364+10956A>C (n.364+10956A>C)
c.375A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.428A>C
c.73+28071A>C (n.73+28071A>C)
n.526A>C
n.469A>C
n.506+10956A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.723A>C
n.498A>C
n.441A>C
n.478+10956A>C
2g.214781342C>ACA350457446BARD1c.532G>T (p.Asp178Tyr)
c.215+15719G>T (n.215+15719G>T)
c.158+28070G>T (n.158+28070G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.364+10955G>T (n.364+10955G>T)
c.374G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.427G>T
c.73+28070G>T (n.73+28070G>T)
n.525G>T
n.468G>T
n.506+10955G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.722G>T
n.497G>T
n.440G>T
n.478+10955G>T
2g.214781342C=CA1327071461BARD1c.532G= (p.Asp178=)
c.215+15719G= (n.215+15719G=)
c.158+28070G= (n.158+28070G=)
c.475G= (p.Asp159=)
c.364+10955G= (n.364+10955G=)
c.374G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.427G=
c.73+28070G= (n.73+28070G=)
n.525G=
n.468G=
n.506+10955G=
c.478G= (p.Asp160=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.722G=
n.497G=
n.440G=
n.478+10955G=
2g.214781342C>GCA350457447BARD1c.532G>C (p.Asp178His)
c.215+15719G>C (n.215+15719G>C)
c.158+28070G>C (n.158+28070G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.364+10955G>C (n.364+10955G>C)
c.374G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.427G>C
c.73+28070G>C (n.73+28070G>C)
n.525G>C
n.468G>C
n.506+10955G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.722G>C
n.497G>C
n.440G>C
n.478+10955G>C
2g.214781342C>TCA350457448BARD1c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.215+15719G>A (n.215+15719G>A)
c.158+28070G>A (n.158+28070G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.364+10955G>A (n.364+10955G>A)
c.374G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.427G>A
c.73+28070G>A (n.73+28070G>A)
n.525G>A
n.468G>A
n.506+10955G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.722G>A
n.497G>A
n.440G>A
n.478+10955G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781343T>ACA350457449BARD1c.531A>T (p.Gln177His)
c.215+15718A>T (n.215+15718A>T)
c.158+28069A>T (n.158+28069A>T)
c.474A>T (p.Gln158His)
c.364+10954A>T (n.364+10954A>T)
c.373A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.426A>T
c.73+28069A>T (n.73+28069A>T)
n.524A>T
n.467A>T
n.506+10954A>T
c.477A>T (p.Gln159His)
c.630A>T (p.Gln210His)
n.721A>T
n.496A>T
n.439A>T
n.478+10954A>T
2g.214781343T>CCA186583BARD1c.531A>G (p.Gln177=)
c.215+15718A>G (n.215+15718A>G)
c.158+28069A>G (n.158+28069A>G)
c.474A>G (p.Gln158=)
c.364+10954A>G (n.364+10954A>G)
c.373A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.426A>G
c.73+28069A>G (n.73+28069A>G)
n.524A>G
n.467A>G
n.506+10954A>G
c.477A>G (p.Gln159=)
c.630A>G (p.Gln210=)
n.721A>G
n.496A>G
n.439A>G
n.478+10954A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781343T>GCA350457450BARD1c.531A>C (p.Gln177His)
c.215+15718A>C (n.215+15718A>C)
c.158+28069A>C (n.158+28069A>C)
c.474A>C (p.Gln158His)
c.364+10954A>C (n.364+10954A>C)
c.373A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.426A>C
c.73+28069A>C (n.73+28069A>C)
n.524A>C
n.467A>C
n.506+10954A>C
c.477A>C (p.Gln159His)
c.630A>C (p.Gln210His)
n.721A>C
n.496A>C
n.439A>C
n.478+10954A>C
2g.214781343T=CA1327071462BARD1c.531A= (p.Gln177=)
c.215+15718A= (n.215+15718A=)
c.158+28069A= (n.158+28069A=)
c.474A= (p.Gln158=)
c.364+10954A= (n.364+10954A=)
c.373A=
c.*151A= (n.*151A=)
n.426A=
c.73+28069A= (n.73+28069A=)
n.524A=
n.467A=
n.506+10954A=
c.477A= (p.Gln159=)
c.630A= (p.Gln210=)
n.721A=
n.496A=
n.439A=
n.478+10954A=
2g.214781344T>ACA350457452BARD1c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.215+15717A>T (n.215+15717A>T)
c.158+28068A>T (n.158+28068A>T)
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.364+10953A>T (n.364+10953A>T)
c.372A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.425A>T
c.73+28068A>T (n.73+28068A>T)
n.523A>T
n.466A>T
n.506+10953A>T
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.720A>T
n.495A>T
n.438A>T
n.478+10953A>T
2g.214781344T>CCA350457453BARD1c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.215+15717A>G (n.215+15717A>G)
c.158+28068A>G (n.158+28068A>G)
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.364+10953A>G (n.364+10953A>G)
c.372A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.425A>G
c.73+28068A>G (n.73+28068A>G)
n.523A>G
n.466A>G
n.506+10953A>G
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.720A>G
n.495A>G
n.438A>G
n.478+10953A>G
2g.214781344T>GCA350457451BARD1c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.215+15717A>C (n.215+15717A>C)
c.158+28068A>C (n.158+28068A>C)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.364+10953A>C (n.364+10953A>C)
c.372A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.425A>C
c.73+28068A>C (n.73+28068A>C)
n.523A>C
n.466A>C
n.506+10953A>C
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.720A>C
n.495A>C
n.438A>C
n.478+10953A>C
ClinVar
2g.214781345G>ACA350457454BARD1c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.215+15716C>T (n.215+15716C>T)
c.158+28067C>T (n.158+28067C>T)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.364+10952C>T (n.364+10952C>T)
c.371C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.424C>T
c.73+28067C>T (n.73+28067C>T)
n.522C>T
n.465C>T
n.506+10952C>T
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.719C>T
n.494C>T
n.437C>T
n.478+10952C>T
ClinVar
2g.214781345G>CCA350457456BARD1c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.215+15716C>G (n.215+15716C>G)
c.158+28067C>G (n.158+28067C>G)
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.364+10952C>G (n.364+10952C>G)
c.371C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.424C>G
c.73+28067C>G (n.73+28067C>G)
n.522C>G
n.465C>G
n.506+10952C>G
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.719C>G
n.494C>G
n.437C>G
n.478+10952C>G
2g.214781345G>TCA350457455BARD1c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.215+15716C>A (n.215+15716C>A)
c.158+28067C>A (n.158+28067C>A)
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.364+10952C>A (n.364+10952C>A)
c.371C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.424C>A
c.73+28067C>A (n.73+28067C>A)
n.522C>A
n.465C>A
n.506+10952C>A
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.719C>A
n.494C>A
n.437C>A
n.478+10952C>A
2g.214781346C>ACA350457457BARD1c.528G>T (p.Gln176His)
c.215+15715G>T (n.215+15715G>T)
c.158+28066G>T (n.158+28066G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.364+10951G>T (n.364+10951G>T)
c.370G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.423G>T
c.73+28066G>T (n.73+28066G>T)
n.521G>T
n.464G>T
n.506+10951G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.718G>T
n.493G>T
n.436G>T
n.478+10951G>T
2g.214781346C>GCA350457458BARD1c.528G>C (p.Gln176His)
c.215+15715G>C (n.215+15715G>C)
c.158+28066G>C (n.158+28066G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.364+10951G>C (n.364+10951G>C)
c.370G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.423G>C
c.73+28066G>C (n.73+28066G>C)
n.521G>C
n.464G>C
n.506+10951G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.718G>C
n.493G>C
n.436G>C
n.478+10951G>C
ClinVar
2g.214781346C>TCA431135398BARD1c.528G>A (p.Gln176=)
c.215+15715G>A (n.215+15715G>A)
c.158+28066G>A (n.158+28066G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.364+10951G>A (n.364+10951G>A)
c.370G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.423G>A
c.73+28066G>A (n.73+28066G>A)
n.521G>A
n.464G>A
n.506+10951G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.718G>A
n.493G>A
n.436G>A
n.478+10951G>A
dbSNP
2g.214781347T>ACA350457459BARD1c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.215+15714A>T (n.215+15714A>T)
c.158+28065A>T (n.158+28065A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.364+10950A>T (n.364+10950A>T)
c.369A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.422A>T
c.73+28065A>T (n.73+28065A>T)
n.520A>T
n.463A>T
n.506+10950A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.717A>T
n.492A>T
n.435A>T
n.478+10950A>T
2g.214781347T>CCA350457461BARD1c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.215+15714A>G (n.215+15714A>G)
c.158+28065A>G (n.158+28065A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.364+10950A>G (n.364+10950A>G)
c.369A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.422A>G
c.73+28065A>G (n.73+28065A>G)
n.520A>G
n.463A>G
n.506+10950A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.717A>G
n.492A>G
n.435A>G
n.478+10950A>G
2g.214781347T>GCA350457460BARD1c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.215+15714A>C (n.215+15714A>C)
c.158+28065A>C (n.158+28065A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.364+10950A>C (n.364+10950A>C)
c.369A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.422A>C
c.73+28065A>C (n.73+28065A>C)
n.520A>C
n.463A>C
n.506+10950A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.717A>C
n.492A>C
n.435A>C
n.478+10950A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781347T=CA1327071463BARD1c.527A= (p.Gln176=)
c.215+15714A= (n.215+15714A=)
c.158+28065A= (n.158+28065A=)
c.470A= (p.Gln157=)
c.364+10950A= (n.364+10950A=)
c.369A=
c.*147A= (n.*147A=)
n.422A=
c.73+28065A= (n.73+28065A=)
n.520A=
n.463A=
n.506+10950A=
c.473A= (p.Gln158=)
c.626A= (p.Gln209=)
n.717A=
n.492A=
n.435A=
n.478+10950A=
2g.214781348G>ACA2090414BARD1c.526C>T (p.Gln176Ter)
c.215+15713C>T (n.215+15713C>T)
c.158+28064C>T (n.158+28064C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.364+10949C>T (n.364+10949C>T)
c.368C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.421C>T
c.73+28064C>T (n.73+28064C>T)
n.519C>T
n.462C>T
n.506+10949C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.716C>T
n.491C>T
n.434C>T
n.478+10949C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214781348G>CCA350457463BARD1c.526C>G (p.Gln176Glu)
c.215+15713C>G (n.215+15713C>G)
c.158+28064C>G (n.158+28064C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.364+10949C>G (n.364+10949C>G)
c.368C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.421C>G
c.73+28064C>G (n.73+28064C>G)
n.519C>G
n.462C>G
n.506+10949C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.716C>G
n.491C>G
n.434C>G
n.478+10949C>G
2g.214781348G=CA1327071464BARD1c.526C= (p.Gln176=)
c.215+15713C= (n.215+15713C=)
c.158+28064C= (n.158+28064C=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.364+10949C= (n.364+10949C=)
c.368C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.421C=
c.73+28064C= (n.73+28064C=)
n.519C=
n.462C=
n.506+10949C=
c.472C= (p.Gln158=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.716C=
n.491C=
n.434C=
n.478+10949C=
2g.214781348G>TCA350457462BARD1c.526C>A (p.Gln176Lys)
c.215+15713C>A (n.215+15713C>A)
c.158+28064C>A (n.158+28064C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.364+10949C>A (n.364+10949C>A)
c.368C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.421C>A
c.73+28064C>A (n.73+28064C>A)
n.519C>A
n.462C>A
n.506+10949C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.716C>A
n.491C>A
n.434C>A
n.478+10949C>A
2g.214781349A=CA1327071465BARD1c.525T= (p.Ala175=)
c.215+15712T= (n.215+15712T=)
c.158+28063T= (n.158+28063T=)
c.468T= (p.Ala156=)
c.364+10948T= (n.364+10948T=)
c.367T=
c.*145T= (n.*145T=)
n.420T=
c.73+28063T= (n.73+28063T=)
n.518T=
n.461T=
n.506+10948T=
c.471T= (p.Ala157=)
c.624T= (p.Ala208=)
n.715T=
n.490T=
n.433T=
n.478+10948T=
2g.214781349A>CCA431135440BARD1c.525T>G (p.Ala175=)
c.215+15712T>G (n.215+15712T>G)
c.158+28063T>G (n.158+28063T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.364+10948T>G (n.364+10948T>G)
c.367T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.420T>G
c.73+28063T>G (n.73+28063T>G)
n.518T>G
n.461T>G
n.506+10948T>G
c.471T>G (p.Ala157=)
c.624T>G (p.Ala208=)
n.715T>G
n.490T>G
n.433T>G
n.478+10948T>G
2g.214781349A>GCA431135453BARD1c.525T>C (p.Ala175=)
c.215+15712T>C (n.215+15712T>C)
c.158+28063T>C (n.158+28063T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.364+10948T>C (n.364+10948T>C)
c.367T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.420T>C
c.73+28063T>C (n.73+28063T>C)
n.518T>C
n.461T>C
n.506+10948T>C
c.471T>C (p.Ala157=)
c.624T>C (p.Ala208=)
n.715T>C
n.490T>C
n.433T>C
n.478+10948T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781349A>TCA431135438BARD1c.525T>A (p.Ala175=)
c.215+15712T>A (n.215+15712T>A)
c.158+28063T>A (n.158+28063T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.364+10948T>A (n.364+10948T>A)
c.367T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.420T>A
c.73+28063T>A (n.73+28063T>A)
n.518T>A
n.461T>A
n.506+10948T>A
c.471T>A (p.Ala157=)
c.624T>A (p.Ala208=)
n.715T>A
n.490T>A
n.433T>A
n.478+10948T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781350G>ACA350457464BARD1c.524C>T (p.Ala175Val)
c.215+15711C>T (n.215+15711C>T)
c.158+28062C>T (n.158+28062C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.364+10947C>T (n.364+10947C>T)
c.366C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.419C>T
c.73+28062C>T (n.73+28062C>T)
n.517C>T
n.460C>T
n.506+10947C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.714C>T
n.489C>T
n.432C>T
n.478+10947C>T
dbSNP
2g.214781350G>CCA350457466BARD1c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.215+15711C>G (n.215+15711C>G)
c.158+28062C>G (n.158+28062C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.364+10947C>G (n.364+10947C>G)
c.366C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.419C>G
c.73+28062C>G (n.73+28062C>G)
n.517C>G
n.460C>G
n.506+10947C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.714C>G
n.489C>G
n.432C>G
n.478+10947C>G
2g.214781350G>TCA350457465BARD1c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.215+15711C>A (n.215+15711C>A)
c.158+28062C>A (n.158+28062C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.364+10947C>A (n.364+10947C>A)
c.366C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.419C>A
c.73+28062C>A (n.73+28062C>A)
n.517C>A
n.460C>A
n.506+10947C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.714C>A
n.489C>A
n.432C>A
n.478+10947C>A
2g.214781351C>ACA350457467BARD1c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.215+15710G>T (n.215+15710G>T)
c.158+28061G>T (n.158+28061G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.364+10946G>T (n.364+10946G>T)
c.365G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.418G>T
c.73+28061G>T (n.73+28061G>T)
n.516G>T
n.459G>T
n.506+10946G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.713G>T
n.488G>T
n.431G>T
n.478+10946G>T
2g.214781351C>GCA350457468BARD1c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.215+15710G>C (n.215+15710G>C)
c.158+28061G>C (n.158+28061G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.364+10946G>C (n.364+10946G>C)
c.365G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.418G>C
c.73+28061G>C (n.73+28061G>C)
n.516G>C
n.459G>C
n.506+10946G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.713G>C
n.488G>C
n.431G>C
n.478+10946G>C
COSMIC COSMIC
2g.214781351C>TCA350457469BARD1c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.215+15710G>A (n.215+15710G>A)
c.158+28061G>A (n.158+28061G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.364+10946G>A (n.364+10946G>A)
c.365G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.418G>A
c.73+28061G>A (n.73+28061G>A)
n.516G>A
n.459G>A
n.506+10946G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.713G>A
n.488G>A
n.431G>A
n.478+10946G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781352A=CA1327071466BARD1c.522T= (p.Ser174=)
c.215+15709T= (n.215+15709T=)
c.158+28060T= (n.158+28060T=)
c.465T= (p.Ser155=)
c.364+10945T= (n.364+10945T=)
c.364T=
c.*142T= (n.*142T=)
n.417T=
c.73+28060T= (n.73+28060T=)
n.515T=
n.458T=
n.506+10945T=
c.468T= (p.Ser156=)
c.621T= (p.Ser207=)
n.712T=
n.487T=
n.430T=
n.478+10945T=
2g.214781352A>CCA350457470BARD1c.522T>G (p.Ser174Arg)
c.215+15709T>G (n.215+15709T>G)
c.158+28060T>G (n.158+28060T>G)
c.465T>G (p.Ser155Arg)
c.364+10945T>G (n.364+10945T>G)
c.364T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.417T>G
c.73+28060T>G (n.73+28060T>G)
n.515T>G
n.458T>G
n.506+10945T>G
c.468T>G (p.Ser156Arg)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
n.712T>G
n.487T>G
n.430T>G
n.478+10945T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781352A>GCA16610711BARD1c.522T>C (p.Ser174=)
c.215+15709T>C (n.215+15709T>C)
c.158+28060T>C (n.158+28060T>C)
c.465T>C (p.Ser155=)
c.364+10945T>C (n.364+10945T>C)
c.364T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.417T>C
c.73+28060T>C (n.73+28060T>C)
n.515T>C
n.458T>C
n.506+10945T>C
c.468T>C (p.Ser156=)
c.621T>C (p.Ser207=)
n.712T>C
n.487T>C
n.430T>C
n.478+10945T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781352A>TCA350457471BARD1c.522T>A (p.Ser174Arg)
c.215+15709T>A (n.215+15709T>A)
c.158+28060T>A (n.158+28060T>A)
c.465T>A (p.Ser155Arg)
c.364+10945T>A (n.364+10945T>A)
c.364T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.417T>A
c.73+28060T>A (n.73+28060T>A)
n.515T>A
n.458T>A
n.506+10945T>A
c.468T>A (p.Ser156Arg)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
n.712T>A
n.487T>A
n.430T>A
n.478+10945T>A
dbSNP
2g.214781353C>ACA350457472BARD1c.521G>T (p.Ser174Ile)
c.215+15708G>T (n.215+15708G>T)
c.158+28059G>T (n.158+28059G>T)
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.364+10944G>T (n.364+10944G>T)
c.363G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.416G>T
c.73+28059G>T (n.73+28059G>T)
n.514G>T
n.457G>T
n.506+10944G>T
c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
n.711G>T
n.486G>T
n.429G>T
n.478+10944G>T
COSMIC
2g.214781353C=CA1327071467BARD1c.521G= (p.Ser174=)
c.215+15708G= (n.215+15708G=)
c.158+28059G= (n.158+28059G=)
c.464G= (p.Ser155=)
c.364+10944G= (n.364+10944G=)
c.363G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.416G=
c.73+28059G= (n.73+28059G=)
n.514G=
n.457G=
n.506+10944G=
c.467G= (p.Ser156=)
c.620G= (p.Ser207=)
n.711G=
n.486G=
n.429G=
n.478+10944G=
2g.214781353C>GCA350457473BARD1c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.215+15708G>C (n.215+15708G>C)
c.158+28059G>C (n.158+28059G>C)
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.364+10944G>C (n.364+10944G>C)
c.363G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.416G>C
c.73+28059G>C (n.73+28059G>C)
n.514G>C
n.457G>C
n.506+10944G>C
c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
n.711G>C
n.486G>C
n.429G>C
n.478+10944G>C
gnomAD v4
2g.214781353C>TCA350457474BARD1c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.215+15708G>A (n.215+15708G>A)
c.158+28059G>A (n.158+28059G>A)
c.464G>A (p.Ser155Asn)
c.364+10944G>A (n.364+10944G>A)
c.363G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.416G>A
c.73+28059G>A (n.73+28059G>A)
n.514G>A
n.457G>A
n.506+10944G>A
c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
n.711G>A
n.486G>A
n.429G>A
n.478+10944G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781354T>ACA350457475BARD1c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.215+15707A>T (n.215+15707A>T)
c.158+28058A>T (n.158+28058A>T)
c.463A>T (p.Ser155Cys)
c.364+10943A>T (n.364+10943A>T)
c.362A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.415A>T
c.73+28058A>T (n.73+28058A>T)
n.513A>T
n.456A>T
n.506+10943A>T
c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
n.710A>T
n.485A>T
n.428A>T
n.478+10943A>T
2g.214781354T>CCA350457476BARD1c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.215+15707A>G (n.215+15707A>G)
c.158+28058A>G (n.158+28058A>G)
c.463A>G (p.Ser155Gly)
c.364+10943A>G (n.364+10943A>G)
c.362A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.415A>G
c.73+28058A>G (n.73+28058A>G)
n.513A>G
n.456A>G
n.506+10943A>G
c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
n.710A>G
n.485A>G
n.428A>G
n.478+10943A>G
ClinVar
2g.214781354T>GCA16610595BARD1c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.215+15707A>C (n.215+15707A>C)
c.158+28058A>C (n.158+28058A>C)
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.364+10943A>C (n.364+10943A>C)
c.362A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.415A>C
c.73+28058A>C (n.73+28058A>C)
n.513A>C
n.456A>C
n.506+10943A>C
c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
n.710A>C
n.485A>C
n.428A>C
n.478+10943A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781354T=CA1327071468BARD1c.520A= (p.Ser174=)
c.215+15707A= (n.215+15707A=)
c.158+28058A= (n.158+28058A=)
c.463A= (p.Ser155=)
c.364+10943A= (n.364+10943A=)
c.362A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.415A=
c.73+28058A= (n.73+28058A=)
n.513A=
n.456A=
n.506+10943A=
c.466A= (p.Ser156=)
c.619A= (p.Ser207=)
n.710A=
n.485A=
n.428A=
n.478+10943A=
2g.214781355T>ACA431135535BARD1c.519A>T (p.Ala173=)
c.215+15706A>T (n.215+15706A>T)
c.158+28057A>T (n.158+28057A>T)
c.462A>T (p.Ala154=)
c.364+10942A>T (n.364+10942A>T)
c.361A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.414A>T
c.73+28057A>T (n.73+28057A>T)
n.512A>T
n.455A>T
n.506+10942A>T
c.465A>T (p.Ala155=)
c.618A>T (p.Ala206=)
n.709A>T
n.484A>T
n.427A>T
n.478+10942A>T
2g.214781355T>CCA431135539BARD1c.519A>G (p.Ala173=)
c.215+15706A>G (n.215+15706A>G)
c.158+28057A>G (n.158+28057A>G)
c.462A>G (p.Ala154=)
c.364+10942A>G (n.364+10942A>G)
c.361A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.414A>G
c.73+28057A>G (n.73+28057A>G)
n.512A>G
n.455A>G
n.506+10942A>G
c.465A>G (p.Ala155=)
c.618A>G (p.Ala206=)
n.709A>G
n.484A>G
n.427A>G
n.478+10942A>G
COSMIC COSMIC
2g.214781355T>GCA431135540BARD1c.519A>C (p.Ala173=)
c.215+15706A>C (n.215+15706A>C)
c.158+28057A>C (n.158+28057A>C)
c.462A>C (p.Ala154=)
c.364+10942A>C (n.364+10942A>C)
c.361A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.414A>C
c.73+28057A>C (n.73+28057A>C)
n.512A>C
n.455A>C
n.506+10942A>C
c.465A>C (p.Ala155=)
c.618A>C (p.Ala206=)
n.709A>C
n.484A>C
n.427A>C
n.478+10942A>C
gnomAD v4
2g.214781355T=CA1327071469BARD1c.519A= (p.Ala173=)
c.215+15706A= (n.215+15706A=)
c.158+28057A= (n.158+28057A=)
c.462A= (p.Ala154=)
c.364+10942A= (n.364+10942A=)
c.361A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.414A=
c.73+28057A= (n.73+28057A=)
n.512A=
n.455A=
n.506+10942A=
c.465A= (p.Ala155=)
c.618A= (p.Ala206=)
n.709A=
n.484A=
n.427A=
n.478+10942A=
2g.214781356G>ACA350457477BARD1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.215+15705C>T (n.215+15705C>T)
c.158+28056C>T (n.158+28056C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.364+10941C>T (n.364+10941C>T)
c.360C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.413C>T
c.73+28056C>T (n.73+28056C>T)
n.511C>T
n.454C>T
n.506+10941C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.708C>T
n.483C>T
n.426C>T
n.478+10941C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781356G>CCA350457479BARD1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.215+15705C>G (n.215+15705C>G)
c.158+28056C>G (n.158+28056C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.364+10941C>G (n.364+10941C>G)
c.360C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.413C>G
c.73+28056C>G (n.73+28056C>G)
n.511C>G
n.454C>G
n.506+10941C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.708C>G
n.483C>G
n.426C>G
n.478+10941C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781356G=CA1327071470BARD1c.518C= (p.Ala173=)
c.215+15705C= (n.215+15705C=)
c.158+28056C= (n.158+28056C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.364+10941C= (n.364+10941C=)
c.360C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.413C=
c.73+28056C= (n.73+28056C=)
n.511C=
n.454C=
n.506+10941C=
c.464C= (p.Ala155=)
c.617C= (p.Ala206=)
n.708C=
n.483C=
n.426C=
n.478+10941C=
2g.214781356G>TCA350457478BARD1c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.215+15705C>A (n.215+15705C>A)
c.158+28056C>A (n.158+28056C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.364+10941C>A (n.364+10941C>A)
c.360C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.413C>A
c.73+28056C>A (n.73+28056C>A)
n.511C>A
n.454C>A
n.506+10941C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.708C>A
n.483C>A
n.426C>A
n.478+10941C>A
2g.214781356dupCA915941694BARD1c.518dup (p.Ser174LysfsTer8)
c.215+15705dup (n.215+15705dup)
c.158+28056dup (n.158+28056dup)
c.461dup (p.Ser155LysfsTer8)
c.364+10941dup (n.364+10941dup)
c.360dup
c.*138dup (n.*138dup)
n.413dup
c.73+28056dup (n.73+28056dup)
n.511dup
n.454dup
n.506+10941dup
c.464dup (p.Ser156LysfsTer8)
c.617dup (p.Ser207LysfsTer8)
n.708dup
n.483dup
n.426dup
n.478+10941dup
ClinVar dbSNP
2g.214781357C>ACA350457480BARD1c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.215+15704G>T (n.215+15704G>T)
c.158+28055G>T (n.158+28055G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.364+10940G>T (n.364+10940G>T)
c.359G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.412G>T
c.73+28055G>T (n.73+28055G>T)
n.510G>T
n.453G>T
n.506+10940G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.707G>T
n.482G>T
n.425G>T
n.478+10940G>T
2g.214781357C=CA1327071471BARD1c.517G= (p.Ala173=)
c.215+15704G= (n.215+15704G=)
c.158+28055G= (n.158+28055G=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.364+10940G= (n.364+10940G=)
c.359G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.412G=
c.73+28055G= (n.73+28055G=)
n.510G=
n.453G=
n.506+10940G=
c.463G= (p.Ala155=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.707G=
n.482G=
n.425G=
n.478+10940G=
2g.214781357C>GCA350457481BARD1c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.215+15704G>C (n.215+15704G>C)
c.158+28055G>C (n.158+28055G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.364+10940G>C (n.364+10940G>C)
c.359G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.412G>C
c.73+28055G>C (n.73+28055G>C)
n.510G>C
n.453G>C
n.506+10940G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.707G>C
n.482G>C
n.425G>C
n.478+10940G>C
2g.214781357C>TCA350457482BARD1c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.215+15704G>A (n.215+15704G>A)
c.158+28055G>A (n.158+28055G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.364+10940G>A (n.364+10940G>A)
c.359G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.412G>A
c.73+28055G>A (n.73+28055G>A)
n.510G>A
n.453G>A
n.506+10940G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.707G>A
n.482G>A
n.425G>A
n.478+10940G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781357dupCA915941695BARD1c.517dup (p.Ala173GlyfsTer9)
c.215+15704dup (n.215+15704dup)
c.158+28055dup (n.158+28055dup)
c.460dup (p.Ala154GlyfsTer9)
c.364+10940dup (n.364+10940dup)
c.359dup
c.*137dup (n.*137dup)
n.412dup
c.73+28055dup (n.73+28055dup)
n.510dup
n.453dup
n.506+10940dup
c.463dup (p.Ala155GlyfsTer9)
c.616dup (p.Ala206GlyfsTer9)
n.707dup
n.482dup
n.425dup
n.478+10940dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781358A>CCA350457483BARD1c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.215+15703T>G (n.215+15703T>G)
c.158+28054T>G (n.158+28054T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.364+10939T>G (n.364+10939T>G)
c.358T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.411T>G
c.73+28054T>G (n.73+28054T>G)
n.509T>G
n.452T>G
n.506+10939T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.615T>G (p.Asp205Glu)
n.706T>G
n.481T>G
n.424T>G
n.478+10939T>G
2g.214781358A>GCA431135579BARD1c.516T>C (p.Asp172=)
c.215+15703T>C (n.215+15703T>C)
c.158+28054T>C (n.158+28054T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.364+10939T>C (n.364+10939T>C)
c.358T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.411T>C
c.73+28054T>C (n.73+28054T>C)
n.509T>C
n.452T>C
n.506+10939T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.615T>C (p.Asp205=)
n.706T>C
n.481T>C
n.424T>C
n.478+10939T>C
gnomAD v4
2g.214781358A>TCA350457484BARD1c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.215+15703T>A (n.215+15703T>A)
c.158+28054T>A (n.158+28054T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.364+10939T>A (n.364+10939T>A)
c.358T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.411T>A
c.73+28054T>A (n.73+28054T>A)
n.509T>A
n.452T>A
n.506+10939T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.615T>A (p.Asp205Glu)
n.706T>A
n.481T>A
n.424T>A
n.478+10939T>A
2g.214781359T>ACA350457485BARD1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.215+15702A>T (n.215+15702A>T)
c.158+28053A>T (n.158+28053A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.364+10938A>T (n.364+10938A>T)
c.357A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.410A>T
c.73+28053A>T (n.73+28053A>T)
n.508A>T
n.451A>T
n.506+10938A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.705A>T
n.480A>T
n.423A>T
n.478+10938A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781359T>CCA350457486BARD1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.215+15702A>G (n.215+15702A>G)
c.158+28053A>G (n.158+28053A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.364+10938A>G (n.364+10938A>G)
c.357A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.410A>G
c.73+28053A>G (n.73+28053A>G)
n.508A>G
n.451A>G
n.506+10938A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.705A>G
n.480A>G
n.423A>G
n.478+10938A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781359T>GCA350457487BARD1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.215+15702A>C (n.215+15702A>C)
c.158+28053A>C (n.158+28053A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.364+10938A>C (n.364+10938A>C)
c.357A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.410A>C
c.73+28053A>C (n.73+28053A>C)
n.508A>C
n.451A>C
n.506+10938A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.705A>C
n.480A>C
n.423A>C
n.478+10938A>C
2g.214781359T=CA1327071472BARD1c.515A= (p.Asp172=)
c.215+15702A= (n.215+15702A=)
c.158+28053A= (n.158+28053A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.364+10938A= (n.364+10938A=)
c.357A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.410A=
c.73+28053A= (n.73+28053A=)
n.508A=
n.451A=
n.506+10938A=
c.461A= (p.Asp154=)
c.614A= (p.Asp205=)
n.705A=
n.480A=
n.423A=
n.478+10938A=
2g.214781360C>ACA350457488BARD1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.215+15701G>T (n.215+15701G>T)
c.158+28052G>T (n.158+28052G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.364+10937G>T (n.364+10937G>T)
c.356G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.409G>T
c.73+28052G>T (n.73+28052G>T)
n.507G>T
n.450G>T
n.506+10937G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.704G>T
n.479G>T
n.422G>T
n.478+10937G>T
2g.214781360C=CA1327071473BARD1c.514G= (p.Asp172=)
c.215+15701G= (n.215+15701G=)
c.158+28052G= (n.158+28052G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.364+10937G= (n.364+10937G=)
c.356G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.409G=
c.73+28052G= (n.73+28052G=)
n.507G=
n.450G=
n.506+10937G=
c.460G= (p.Asp154=)
c.613G= (p.Asp205=)
n.704G=
n.479G=
n.422G=
n.478+10937G=
2g.214781360C>GCA350457489BARD1c.514G>C (p.Asp172His)
c.215+15701G>C (n.215+15701G>C)
c.158+28052G>C (n.158+28052G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.364+10937G>C (n.364+10937G>C)
c.356G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.409G>C
c.73+28052G>C (n.73+28052G>C)
n.507G>C
n.450G>C
n.506+10937G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.704G>C
n.479G>C
n.422G>C
n.478+10937G>C
2g.214781360C>TCA2090416BARD1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.215+15701G>A (n.215+15701G>A)
c.158+28052G>A (n.158+28052G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.364+10937G>A (n.364+10937G>A)
c.356G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.409G>A
c.73+28052G>A (n.73+28052G>A)
n.507G>A
n.450G>A
n.506+10937G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.704G>A
n.479G>A
n.422G>A
n.478+10937G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781361T>ACA350457490BARD1c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.215+15700A>T (n.215+15700A>T)
c.158+28051A>T (n.158+28051A>T)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.364+10936A>T (n.364+10936A>T)
c.355A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.408A>T
c.73+28051A>T (n.73+28051A>T)
n.506A>T
n.449A>T
n.506+10936A>T
c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.612A>T (p.Lys204Asn)
n.703A>T
n.478A>T
n.421A>T
n.478+10936A>T
2g.214781361T>CCA431135618BARD1c.513A>G (p.Lys171=)
c.215+15700A>G (n.215+15700A>G)
c.158+28051A>G (n.158+28051A>G)
c.456A>G (p.Lys152=)
c.364+10936A>G (n.364+10936A>G)
c.355A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.408A>G
c.73+28051A>G (n.73+28051A>G)
n.506A>G
n.449A>G
n.506+10936A>G
c.459A>G (p.Lys153=)
c.612A>G (p.Lys204=)
n.703A>G
n.478A>G
n.421A>G
n.478+10936A>G
2g.214781361T>GCA350457491BARD1c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.215+15700A>C (n.215+15700A>C)
c.158+28051A>C (n.158+28051A>C)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.364+10936A>C (n.364+10936A>C)
c.355A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.408A>C
c.73+28051A>C (n.73+28051A>C)
n.506A>C
n.449A>C
n.506+10936A>C
c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.612A>C (p.Lys204Asn)
n.703A>C
n.478A>C
n.421A>C
n.478+10936A>C
2g.214781367dupCA2090415BARD1c.513dup (p.Asp172ArgfsTer10)
c.215+15700dup (n.215+15700dup)
c.158+28051dup (n.158+28051dup)
c.456dup (p.Asp153ArgfsTer10)
c.364+10936dup (n.364+10936dup)
c.355dup
c.*133dup (n.*133dup)
n.408dup
c.73+28051dup (n.73+28051dup)
n.506dup
n.449dup
n.506+10936dup
c.459dup (p.Asp154ArgfsTer10)
c.612dup (p.Asp205ArgfsTer10)
n.703dup
n.478dup
n.421dup
n.478+10936dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781367delCA645523531BARD1c.513del (p.Asp172MetfsTer?)
c.215+15700del (n.215+15700del)
c.158+28051del (n.158+28051del)
c.456del (p.Asp153MetfsTer?)
c.364+10936del (n.364+10936del)
c.355del
c.*133del (n.*133del)
n.408del
c.73+28051del (n.73+28051del)
n.506del
n.449del
n.506+10936del
c.459del (p.Asp154MetfsTer?)
c.612del (p.Asp205MetfsTer?)
n.703del
n.478del
n.421del
n.478+10936del
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781366_214781367delCA2580065698BARD1c.512_513del (p.Lys171ArgfsTer10)
c.215+15699_215+15700del (n.215+15699_215+15700del)
c.158+28050_158+28051del (n.158+28050_158+28051del)
c.455_456del (p.Lys152ArgfsTer10)
c.364+10935_364+10936del (n.364+10935_364+10936del)
c.354_355del
c.*132_*133del (n.*132_*133del)
n.407_408del
c.73+28050_73+28051del (n.73+28050_73+28051del)
n.505_506del
n.448_449del
n.506+10935_506+10936del
c.458_459del (p.Lys153ArgfsTer10)
c.611_612del (p.Lys204ArgfsTer10)
n.702_703del
n.477_478del
n.420_421del
n.478+10935_478+10936del
ClinVar
2g.214781362T>ACA350457492BARD1c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.215+15699A>T (n.215+15699A>T)
c.158+28050A>T (n.158+28050A>T)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.364+10935A>T (n.364+10935A>T)
c.354A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.407A>T
c.73+28050A>T (n.73+28050A>T)
n.505A>T
n.448A>T
n.506+10935A>T
c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.611A>T (p.Lys204Ile)
n.702A>T
n.477A>T
n.420A>T
n.478+10935A>T
2g.214781362T>CCA350457493BARD1c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.215+15699A>G (n.215+15699A>G)
c.158+28050A>G (n.158+28050A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.364+10935A>G (n.364+10935A>G)
c.354A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.407A>G
c.73+28050A>G (n.73+28050A>G)
n.505A>G
n.448A>G
n.506+10935A>G
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.702A>G
n.477A>G
n.420A>G
n.478+10935A>G
2g.214781362T>GCA350457494BARD1c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.215+15699A>C (n.215+15699A>C)
c.158+28050A>C (n.158+28050A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.364+10935A>C (n.364+10935A>C)
c.354A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.407A>C
c.73+28050A>C (n.73+28050A>C)
n.505A>C
n.448A>C
n.506+10935A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.702A>C
n.477A>C
n.420A>C
n.478+10935A>C
2g.214781363T>ACA350457495BARD1c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.215+15698A>T (n.215+15698A>T)
c.158+28049A>T (n.158+28049A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.364+10934A>T (n.364+10934A>T)
c.353A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.406A>T
c.73+28049A>T (n.73+28049A>T)
n.504A>T
n.447A>T
n.506+10934A>T
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.701A>T
n.476A>T
n.419A>T
n.478+10934A>T
2g.214781363T>CCA350457496BARD1c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.215+15698A>G (n.215+15698A>G)
c.158+28049A>G (n.158+28049A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.364+10934A>G (n.364+10934A>G)
c.353A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.406A>G
c.73+28049A>G (n.73+28049A>G)
n.504A>G
n.447A>G
n.506+10934A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.701A>G
n.476A>G
n.419A>G
n.478+10934A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781363T>GCA350457497BARD1c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.215+15698A>C (n.215+15698A>C)
c.158+28049A>C (n.158+28049A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.364+10934A>C (n.364+10934A>C)
c.353A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.406A>C
c.73+28049A>C (n.73+28049A>C)
n.504A>C
n.447A>C
n.506+10934A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.701A>C
n.476A>C
n.419A>C
n.478+10934A>C
2g.214781363T=CA1327071474BARD1c.511A= (p.Lys171=)
c.215+15698A= (n.215+15698A=)
c.158+28049A= (n.158+28049A=)
c.454A= (p.Lys152=)
c.364+10934A= (n.364+10934A=)
c.353A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.406A=
c.73+28049A= (n.73+28049A=)
n.504A=
n.447A=
n.506+10934A=
c.457A= (p.Lys153=)
c.610A= (p.Lys204=)
n.701A=
n.476A=
n.419A=
n.478+10934A=
2g.214781364T>ACA350457498BARD1c.510A>T (p.Lys170Asn)
c.215+15697A>T (n.215+15697A>T)
c.158+28048A>T (n.158+28048A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.364+10933A>T (n.364+10933A>T)
c.352A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.405A>T
c.73+28048A>T (n.73+28048A>T)
n.503A>T
n.446A>T
n.506+10933A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.700A>T
n.475A>T
n.418A>T
n.478+10933A>T
2g.214781364T>CCA431135643BARD1c.510A>G (p.Lys170=)
c.215+15697A>G (n.215+15697A>G)
c.158+28048A>G (n.158+28048A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.364+10933A>G (n.364+10933A>G)
c.352A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.405A>G
c.73+28048A>G (n.73+28048A>G)
n.503A>G
n.446A>G
n.506+10933A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
c.609A>G (p.Lys203=)
n.700A>G
n.475A>G
n.418A>G
n.478+10933A>G
2g.214781364T>GCA350457499BARD1c.510A>C (p.Lys170Asn)
c.215+15697A>C (n.215+15697A>C)
c.158+28048A>C (n.158+28048A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.364+10933A>C (n.364+10933A>C)
c.352A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.405A>C
c.73+28048A>C (n.73+28048A>C)
n.503A>C
n.446A>C
n.506+10933A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.700A>C
n.475A>C
n.418A>C
n.478+10933A>C
ClinVar
2g.214781365T>ACA350457502BARD1c.509A>T (p.Lys170Ile)
c.215+15696A>T (n.215+15696A>T)
c.158+28047A>T (n.158+28047A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.364+10932A>T (n.364+10932A>T)
c.351A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.404A>T
c.73+28047A>T (n.73+28047A>T)
n.502A>T
n.445A>T
n.506+10932A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.699A>T
n.474A>T
n.417A>T
n.478+10932A>T
2g.214781365T>CCA350457501BARD1c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.215+15696A>G (n.215+15696A>G)
c.158+28047A>G (n.158+28047A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.364+10932A>G (n.364+10932A>G)
c.351A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.404A>G
c.73+28047A>G (n.73+28047A>G)
n.502A>G
n.445A>G
n.506+10932A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.699A>G
n.474A>G
n.417A>G
n.478+10932A>G
2g.214781365T>GCA350457500BARD1c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.215+15696A>C (n.215+15696A>C)
c.158+28047A>C (n.158+28047A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.364+10932A>C (n.364+10932A>C)
c.351A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.404A>C
c.73+28047A>C (n.73+28047A>C)
n.502A>C
n.445A>C
n.506+10932A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.699A>C
n.474A>C
n.417A>C
n.478+10932A>C
2g.214781366T>ACA350457503BARD1c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.215+15695A>T (n.215+15695A>T)
c.158+28046A>T (n.158+28046A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.364+10931A>T (n.364+10931A>T)
c.350A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.403A>T
c.73+28046A>T (n.73+28046A>T)
n.501A>T
n.444A>T
n.506+10931A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.698A>T
n.473A>T
n.416A>T
n.478+10931A>T
2g.214781366T>CCA350457504BARD1c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.215+15695A>G (n.215+15695A>G)
c.158+28046A>G (n.158+28046A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.364+10931A>G (n.364+10931A>G)
c.350A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.403A>G
c.73+28046A>G (n.73+28046A>G)
n.501A>G
n.444A>G
n.506+10931A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.698A>G
n.473A>G
n.416A>G
n.478+10931A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781366T>GCA350457505BARD1c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.215+15695A>C (n.215+15695A>C)
c.158+28046A>C (n.158+28046A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.364+10931A>C (n.364+10931A>C)
c.350A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.403A>C
c.73+28046A>C (n.73+28046A>C)
n.501A>C
n.444A>C
n.506+10931A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.698A>C
n.473A>C
n.416A>C
n.478+10931A>C
2g.214781367T>ACA431135668BARD1c.507A>T (p.Ile169=)
c.215+15694A>T (n.215+15694A>T)
c.158+28045A>T (n.158+28045A>T)
c.450A>T (p.Ile150=)
c.364+10930A>T (n.364+10930A>T)
c.349A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.402A>T
c.73+28045A>T (n.73+28045A>T)
n.500A>T
n.443A>T
n.506+10930A>T
c.453A>T (p.Ile151=)
c.606A>T (p.Ile202=)
n.697A>T
n.472A>T
n.415A>T
n.478+10930A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781367T>CCA350457506BARD1c.507A>G (p.Ile169Met)
c.215+15694A>G (n.215+15694A>G)
c.158+28045A>G (n.158+28045A>G)
c.450A>G (p.Ile150Met)
c.364+10930A>G (n.364+10930A>G)
c.349A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.402A>G
c.73+28045A>G (n.73+28045A>G)
n.500A>G
n.443A>G
n.506+10930A>G
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.606A>G (p.Ile202Met)
n.697A>G
n.472A>G
n.415A>G
n.478+10930A>G
2g.214781367T>GCA431135672BARD1c.507A>C (p.Ile169=)
c.215+15694A>C (n.215+15694A>C)
c.158+28045A>C (n.158+28045A>C)
c.450A>C (p.Ile150=)
c.364+10930A>C (n.364+10930A>C)
c.349A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.402A>C
c.73+28045A>C (n.73+28045A>C)
n.500A>C
n.443A>C
n.506+10930A>C
c.453A>C (p.Ile151=)
c.606A>C (p.Ile202=)
n.697A>C
n.472A>C
n.415A>C
n.478+10930A>C
2g.214781368A=CA1327071475BARD1c.506T= (p.Ile169=)
c.215+15693T= (n.215+15693T=)
c.158+28044T= (n.158+28044T=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.364+10929T= (n.364+10929T=)
c.348T=
c.*126T= (n.*126T=)
n.401T=
c.73+28044T= (n.73+28044T=)
n.499T=
n.442T=
n.506+10929T=
c.452T= (p.Ile151=)
c.605T= (p.Ile202=)
n.696T=
n.471T=
n.414T=
n.478+10929T=
2g.214781368A>CCA350457507BARD1c.506T>G (p.Ile169Arg)
c.215+15693T>G (n.215+15693T>G)
c.158+28044T>G (n.158+28044T>G)
c.449T>G (p.Ile150Arg)
c.364+10929T>G (n.364+10929T>G)
c.348T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.401T>G
c.73+28044T>G (n.73+28044T>G)
n.499T>G
n.442T>G
n.506+10929T>G
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.605T>G (p.Ile202Arg)
n.696T>G
n.471T>G
n.414T>G
n.478+10929T>G
ClinVar dbSNP
2g.214781368A>GCA350457508BARD1c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.215+15693T>C (n.215+15693T>C)
c.158+28044T>C (n.158+28044T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.364+10929T>C (n.364+10929T>C)
c.348T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.401T>C
c.73+28044T>C (n.73+28044T>C)
n.499T>C
n.442T>C
n.506+10929T>C
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.696T>C
n.471T>C
n.414T>C
n.478+10929T>C
2g.214781368A>TCA350457509BARD1c.506T>A (p.Ile169Lys)
c.215+15693T>A (n.215+15693T>A)
c.158+28044T>A (n.158+28044T>A)
c.449T>A (p.Ile150Lys)
c.364+10929T>A (n.364+10929T>A)
c.348T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.401T>A
c.73+28044T>A (n.73+28044T>A)
n.499T>A
n.442T>A
n.506+10929T>A
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.605T>A (p.Ile202Lys)
n.696T>A
n.471T>A
n.414T>A
n.478+10929T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781369T>ACA350457510BARD1c.505A>T (p.Ile169Leu)
c.215+15692A>T (n.215+15692A>T)
c.158+28043A>T (n.158+28043A>T)
c.448A>T (p.Ile150Leu)
c.364+10928A>T (n.364+10928A>T)
c.347A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.400A>T
c.73+28043A>T (n.73+28043A>T)
n.498A>T
n.441A>T
n.506+10928A>T
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.604A>T (p.Ile202Leu)
n.695A>T
n.470A>T
n.413A>T
n.478+10928A>T
2g.214781369T>CCA2090418BARD1c.505A>G (p.Ile169Val)
c.215+15692A>G (n.215+15692A>G)
c.158+28043A>G (n.158+28043A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.364+10928A>G (n.364+10928A>G)
c.347A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.400A>G
c.73+28043A>G (n.73+28043A>G)
n.498A>G
n.441A>G
n.506+10928A>G
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.695A>G
n.470A>G
n.413A>G
n.478+10928A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781369T>GCA2090417BARD1c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.215+15692A>C (n.215+15692A>C)
c.158+28043A>C (n.158+28043A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.364+10928A>C (n.364+10928A>C)
c.347A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.400A>C
c.73+28043A>C (n.73+28043A>C)
n.498A>C
n.441A>C
n.506+10928A>C
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.695A>C
n.470A>C
n.413A>C
n.478+10928A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781369T=CA1327071476BARD1c.505A= (p.Ile169=)
c.215+15692A= (n.215+15692A=)
c.158+28043A= (n.158+28043A=)
c.448A= (p.Ile150=)
c.364+10928A= (n.364+10928A=)
c.347A=
c.*125A= (n.*125A=)
n.400A=
c.73+28043A= (n.73+28043A=)
n.498A=
n.441A=
n.506+10928A=
c.451A= (p.Ile151=)
c.604A= (p.Ile202=)
n.695A=
n.470A=
n.413A=
n.478+10928A=
2g.214781370T>ACA431135703BARD1c.504A>T (p.Ala168=)
c.215+15691A>T (n.215+15691A>T)
c.158+28042A>T (n.158+28042A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.364+10927A>T (n.364+10927A>T)
c.346A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.399A>T
c.73+28042A>T (n.73+28042A>T)
n.497A>T
n.440A>T
n.506+10927A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.694A>T
n.469A>T
n.412A>T
n.478+10927A>T
2g.214781370T>CCA431135707BARD1c.504A>G (p.Ala168=)
c.215+15691A>G (n.215+15691A>G)
c.158+28042A>G (n.158+28042A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.364+10927A>G (n.364+10927A>G)
c.346A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.399A>G
c.73+28042A>G (n.73+28042A>G)
n.497A>G
n.440A>G
n.506+10927A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.694A>G
n.469A>G
n.412A>G
n.478+10927A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781370T>GCA431135710BARD1c.504A>C (p.Ala168=)
c.215+15691A>C (n.215+15691A>C)
c.158+28042A>C (n.158+28042A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.364+10927A>C (n.364+10927A>C)
c.346A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.399A>C
c.73+28042A>C (n.73+28042A>C)
n.497A>C
n.440A>C
n.506+10927A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.694A>C
n.469A>C
n.412A>C
n.478+10927A>C
2g.214781370T=CA1327071477BARD1c.504A= (p.Ala168=)
c.215+15691A= (n.215+15691A=)
c.158+28042A= (n.158+28042A=)
c.447A= (p.Ala149=)
c.364+10927A= (n.364+10927A=)
c.346A=
c.*124A= (n.*124A=)
n.399A=
c.73+28042A= (n.73+28042A=)
n.497A=
n.440A=
n.506+10927A=
c.450A= (p.Ala150=)
c.603A= (p.Ala201=)
n.694A=
n.469A=
n.412A=
n.478+10927A=
2g.214781371G>ACA350457511BARD1c.503C>T (p.Ala168Val)
c.215+15690C>T (n.215+15690C>T)
c.158+28041C>T (n.158+28041C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.364+10926C>T (n.364+10926C>T)
c.345C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.398C>T
c.73+28041C>T (n.73+28041C>T)
n.496C>T
n.439C>T
n.506+10926C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.693C>T
n.468C>T
n.411C>T
n.478+10926C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781371G>CCA64789105BARD1c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.215+15690C>G (n.215+15690C>G)
c.158+28041C>G (n.158+28041C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.364+10926C>G (n.364+10926C>G)
c.345C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.398C>G
c.73+28041C>G (n.73+28041C>G)
n.496C>G
n.439C>G
n.506+10926C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.693C>G
n.468C>G
n.411C>G
n.478+10926C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781371G=CA1327071478BARD1c.503C= (p.Ala168=)
c.215+15690C= (n.215+15690C=)
c.158+28041C= (n.158+28041C=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.364+10926C= (n.364+10926C=)
c.345C=
c.*123C= (n.*123C=)
n.398C=
c.73+28041C= (n.73+28041C=)
n.496C=
n.439C=
n.506+10926C=
c.449C= (p.Ala150=)
c.602C= (p.Ala201=)
n.693C=
n.468C=
n.411C=
n.478+10926C=
2g.214781371G>TCA350457512BARD1c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.215+15690C>A (n.215+15690C>A)
c.158+28041C>A (n.158+28041C>A)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.364+10926C>A (n.364+10926C>A)
c.345C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.398C>A
c.73+28041C>A (n.73+28041C>A)
n.496C>A
n.439C>A
n.506+10926C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.693C>A
n.468C>A
n.411C>A
n.478+10926C>A
ClinVar dbSNP
2g.214781372C>ACA350457513BARD1c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.215+15689G>T (n.215+15689G>T)
c.158+28040G>T (n.158+28040G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.364+10925G>T (n.364+10925G>T)
c.344G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.397G>T
c.73+28040G>T (n.73+28040G>T)
n.495G>T
n.438G>T
n.506+10925G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.692G>T
n.467G>T
n.410G>T
n.478+10925G>T
dbSNP
2g.214781372C=CA1327071479BARD1c.502G= (p.Ala168=)
c.215+15689G= (n.215+15689G=)
c.158+28040G= (n.158+28040G=)
c.445G= (p.Ala149=)
c.364+10925G= (n.364+10925G=)
c.344G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.397G=
c.73+28040G= (n.73+28040G=)
n.495G=
n.438G=
n.506+10925G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.601G= (p.Ala201=)
n.692G=
n.467G=
n.410G=
n.478+10925G=
2g.214781372C>GCA350457514BARD1c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.215+15689G>C (n.215+15689G>C)
c.158+28040G>C (n.158+28040G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.364+10925G>C (n.364+10925G>C)
c.344G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.397G>C
c.73+28040G>C (n.73+28040G>C)
n.495G>C
n.438G>C
n.506+10925G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.692G>C
n.467G>C
n.410G>C
n.478+10925G>C
2g.214781372C>TCA2090419BARD1c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.215+15689G>A (n.215+15689G>A)
c.158+28040G>A (n.158+28040G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.364+10925G>A (n.364+10925G>A)
c.344G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.397G>A
c.73+28040G>A (n.73+28040G>A)
n.495G>A
n.438G>A
n.506+10925G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.692G>A
n.467G>A
n.410G>A
n.478+10925G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781373A=CA1327071480BARD1c.501T= (p.Pro167=)
c.215+15688T= (n.215+15688T=)
c.158+28039T= (n.158+28039T=)
c.444T= (p.Pro148=)
c.364+10924T= (n.364+10924T=)
c.343T=
c.*121T= (n.*121T=)
n.396T=
c.73+28039T= (n.73+28039T=)
n.494T=
n.437T=
n.506+10924T=
c.447T= (p.Pro149=)
c.600T= (p.Pro200=)
n.691T=
n.466T=
n.409T=
n.478+10924T=
2g.214781373A>CCA431135732BARD1c.501T>G (p.Pro167=)
c.215+15688T>G (n.215+15688T>G)
c.158+28039T>G (n.158+28039T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.364+10924T>G (n.364+10924T>G)
c.343T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.396T>G
c.73+28039T>G (n.73+28039T>G)
n.494T>G
n.437T>G
n.506+10924T>G
c.447T>G (p.Pro149=)
c.600T>G (p.Pro200=)
n.691T>G
n.466T>G
n.409T>G
n.478+10924T>G
2g.214781373A>GCA431135737BARD1c.501T>C (p.Pro167=)
c.215+15688T>C (n.215+15688T>C)
c.158+28039T>C (n.158+28039T>C)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.364+10924T>C (n.364+10924T>C)
c.343T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.396T>C
c.73+28039T>C (n.73+28039T>C)
n.494T>C
n.437T>C
n.506+10924T>C
c.447T>C (p.Pro149=)
c.600T>C (p.Pro200=)
n.691T>C
n.466T>C
n.409T>C
n.478+10924T>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214781373A>TCA431135745BARD1c.501T>A (p.Pro167=)
c.215+15688T>A (n.215+15688T>A)
c.158+28039T>A (n.158+28039T>A)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.364+10924T>A (n.364+10924T>A)
c.343T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.396T>A
c.73+28039T>A (n.73+28039T>A)
n.494T>A
n.437T>A
n.506+10924T>A
c.447T>A (p.Pro149=)
c.600T>A (p.Pro200=)
n.691T>A
n.466T>A
n.409T>A
n.478+10924T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781374G>ACA350457517BARD1c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.215+15687C>T (n.215+15687C>T)
c.158+28038C>T (n.158+28038C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.364+10923C>T (n.364+10923C>T)
c.342C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.395C>T
c.73+28038C>T (n.73+28038C>T)
n.493C>T
n.436C>T
n.506+10923C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.690C>T
n.465C>T
n.408C>T
n.478+10923C>T
gnomAD v4
2g.214781374G>CCA350457515BARD1c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.215+15687C>G (n.215+15687C>G)
c.158+28038C>G (n.158+28038C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.364+10923C>G (n.364+10923C>G)
c.342C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.395C>G
c.73+28038C>G (n.73+28038C>G)
n.493C>G
n.436C>G
n.506+10923C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.690C>G
n.465C>G
n.408C>G
n.478+10923C>G
2g.214781374G=CA1327071481BARD1c.500C= (p.Pro167=)
c.215+15687C= (n.215+15687C=)
c.158+28038C= (n.158+28038C=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.364+10923C= (n.364+10923C=)
c.342C=
c.*120C= (n.*120C=)
n.395C=
c.73+28038C= (n.73+28038C=)
n.493C=
n.436C=
n.506+10923C=
c.446C= (p.Pro149=)
c.599C= (p.Pro200=)
n.690C=
n.465C=
n.408C=
n.478+10923C=
2g.214781374G>TCA350457516BARD1c.500C>A (p.Pro167His)
c.215+15687C>A (n.215+15687C>A)
c.158+28038C>A (n.158+28038C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.364+10923C>A (n.364+10923C>A)
c.342C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.395C>A
c.73+28038C>A (n.73+28038C>A)
n.493C>A
n.436C>A
n.506+10923C>A
c.446C>A (p.Pro149His)
c.599C>A (p.Pro200His)
n.690C>A
n.465C>A
n.408C>A
n.478+10923C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781375G>ACA2090420BARD1c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.215+15686C>T (n.215+15686C>T)
c.158+28037C>T (n.158+28037C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.364+10922C>T (n.364+10922C>T)
c.341C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.394C>T
c.73+28037C>T (n.73+28037C>T)
n.492C>T
n.435C>T
n.506+10922C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.689C>T
n.464C>T
n.407C>T
n.478+10922C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781375G>CCA350457518BARD1c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.215+15686C>G (n.215+15686C>G)
c.158+28037C>G (n.158+28037C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.364+10922C>G (n.364+10922C>G)
c.341C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.394C>G
c.73+28037C>G (n.73+28037C>G)
n.492C>G
n.435C>G
n.506+10922C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.689C>G
n.464C>G
n.407C>G
n.478+10922C>G
2g.214781375G=CA1327071482BARD1c.499C= (p.Pro167=)
c.215+15686C= (n.215+15686C=)
c.158+28037C= (n.158+28037C=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.364+10922C= (n.364+10922C=)
c.341C=
c.*119C= (n.*119C=)
n.394C=
c.73+28037C= (n.73+28037C=)
n.492C=
n.435C=
n.506+10922C=
c.445C= (p.Pro149=)
c.598C= (p.Pro200=)
n.689C=
n.464C=
n.407C=
n.478+10922C=
2g.214781375G>TCA350457519BARD1c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.215+15686C>A (n.215+15686C>A)
c.158+28037C>A (n.158+28037C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.364+10922C>A (n.364+10922C>A)
c.341C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.394C>A
c.73+28037C>A (n.73+28037C>A)
n.492C>A
n.435C>A
n.506+10922C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.689C>A
n.464C>A
n.407C>A
n.478+10922C>A
2g.214781376C>ACA350457520BARD1c.498G>T (p.Gln166His)
c.215+15685G>T (n.215+15685G>T)
c.158+28036G>T (n.158+28036G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.364+10921G>T (n.364+10921G>T)
c.340G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.393G>T
c.73+28036G>T (n.73+28036G>T)
n.491G>T
n.434G>T
n.506+10921G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.688G>T
n.463G>T
n.406G>T
n.478+10921G>T
2g.214781376C=CA1327071483BARD1c.498G= (p.Gln166=)
c.215+15685G= (n.215+15685G=)
c.158+28036G= (n.158+28036G=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.364+10921G= (n.364+10921G=)
c.340G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.393G=
c.73+28036G= (n.73+28036G=)
n.491G=
n.434G=
n.506+10921G=
c.444G= (p.Gln148=)
c.597G= (p.Gln199=)
n.688G=
n.463G=
n.406G=
n.478+10921G=
2g.214781376C>GCA350457521BARD1c.498G>C (p.Gln166His)
c.215+15685G>C (n.215+15685G>C)
c.158+28036G>C (n.158+28036G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.364+10921G>C (n.364+10921G>C)
c.340G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.393G>C
c.73+28036G>C (n.73+28036G>C)
n.491G>C
n.434G>C
n.506+10921G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.688G>C
n.463G>C
n.406G>C
n.478+10921G>C
dbSNP
2g.214781376C>TCA431135786BARD1c.498G>A (p.Gln166=)
c.215+15685G>A (n.215+15685G>A)
c.158+28036G>A (n.158+28036G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.364+10921G>A (n.364+10921G>A)
c.340G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.393G>A
c.73+28036G>A (n.73+28036G>A)
n.491G>A
n.434G>A
n.506+10921G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.688G>A
n.463G>A
n.406G>A
n.478+10921G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781377T>ACA350457522BARD1c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.215+15684A>T (n.215+15684A>T)
c.158+28035A>T (n.158+28035A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.364+10920A>T (n.364+10920A>T)
c.339A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.392A>T
c.73+28035A>T (n.73+28035A>T)
n.490A>T
n.433A>T
n.506+10920A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.687A>T
n.462A>T
n.405A>T
n.478+10920A>T
2g.214781377T>CCA350457523BARD1c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.215+15684A>G (n.215+15684A>G)
c.158+28035A>G (n.158+28035A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.364+10920A>G (n.364+10920A>G)
c.339A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.392A>G
c.73+28035A>G (n.73+28035A>G)
n.490A>G
n.433A>G
n.506+10920A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.687A>G
n.462A>G
n.405A>G
n.478+10920A>G
2g.214781377T>GCA350457524BARD1c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.215+15684A>C (n.215+15684A>C)
c.158+28035A>C (n.158+28035A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.364+10920A>C (n.364+10920A>C)
c.339A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.392A>C
c.73+28035A>C (n.73+28035A>C)
n.490A>C
n.433A>C
n.506+10920A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.687A>C
n.462A>C
n.405A>C
n.478+10920A>C
2g.214781378G>ACA193142BARD1c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.215+15683C>T (n.215+15683C>T)
c.158+28034C>T (n.158+28034C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.364+10919C>T (n.364+10919C>T)
c.338C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.391C>T
c.73+28034C>T (n.73+28034C>T)
n.489C>T
n.432C>T
n.506+10919C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.686C>T
n.461C>T
n.404C>T
n.478+10919C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781378G>CCA350457525BARD1c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.215+15683C>G (n.215+15683C>G)
c.158+28034C>G (n.158+28034C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.364+10919C>G (n.364+10919C>G)
c.338C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.391C>G
c.73+28034C>G (n.73+28034C>G)
n.489C>G
n.432C>G
n.506+10919C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.686C>G
n.461C>G
n.404C>G
n.478+10919C>G
2g.214781378G=CA1327071484BARD1c.496C= (p.Gln166=)
c.215+15683C= (n.215+15683C=)
c.158+28034C= (n.158+28034C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.364+10919C= (n.364+10919C=)
c.338C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.391C=
c.73+28034C= (n.73+28034C=)
n.489C=
n.432C=
n.506+10919C=
c.442C= (p.Gln148=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.686C=
n.461C=
n.404C=
n.478+10919C=
2g.214781378G>TCA350457526BARD1c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.215+15683C>A (n.215+15683C>A)
c.158+28034C>A (n.158+28034C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.364+10919C>A (n.364+10919C>A)
c.338C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.391C>A
c.73+28034C>A (n.73+28034C>A)
n.489C>A
n.432C>A
n.506+10919C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.686C>A
n.461C>A
n.404C>A
n.478+10919C>A
2g.214781379G>ACA431135814BARD1c.495C>T (p.Thr165=)
c.215+15682C>T (n.215+15682C>T)
c.158+28033C>T (n.158+28033C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.364+10918C>T (n.364+10918C>T)
c.337C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.390C>T
c.73+28033C>T (n.73+28033C>T)
n.488C>T
n.431C>T
n.506+10918C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
c.594C>T (p.Thr198=)
n.685C>T
n.460C>T
n.403C>T
n.478+10918C>T
ClinVar
2g.214781379G>CCA431135818BARD1c.495C>G (p.Thr165=)
c.215+15682C>G (n.215+15682C>G)
c.158+28033C>G (n.158+28033C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.364+10918C>G (n.364+10918C>G)
c.337C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.390C>G
c.73+28033C>G (n.73+28033C>G)
n.488C>G
n.431C>G
n.506+10918C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
c.594C>G (p.Thr198=)
n.685C>G
n.460C>G
n.403C>G
n.478+10918C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781379G=CA1327071485BARD1c.495C= (p.Thr165=)
c.215+15682C= (n.215+15682C=)
c.158+28033C= (n.158+28033C=)
c.438C= (p.Thr146=)
c.364+10918C= (n.364+10918C=)
c.337C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.390C=
c.73+28033C= (n.73+28033C=)
n.488C=
n.431C=
n.506+10918C=
c.441C= (p.Thr147=)
c.594C= (p.Thr198=)
n.685C=
n.460C=
n.403C=
n.478+10918C=
2g.214781379G>TCA431135822BARD1c.495C>A (p.Thr165=)
c.215+15682C>A (n.215+15682C>A)
c.158+28033C>A (n.158+28033C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.364+10918C>A (n.364+10918C>A)
c.337C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.390C>A
c.73+28033C>A (n.73+28033C>A)
n.488C>A
n.431C>A
n.506+10918C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.685C>A
n.460C>A
n.403C>A
n.478+10918C>A
2g.214781380G>ACA350457529BARD1c.494C>T (p.Thr165Ile)
c.215+15681C>T (n.215+15681C>T)
c.158+28032C>T (n.158+28032C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.364+10917C>T (n.364+10917C>T)
c.336C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.389C>T
c.73+28032C>T (n.73+28032C>T)
n.487C>T
n.430C>T
n.506+10917C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.684C>T
n.459C>T
n.402C>T
n.478+10917C>T
ClinVar
2g.214781380G>CCA350457527BARD1c.494C>G (p.Thr165Ser)
c.215+15681C>G (n.215+15681C>G)
c.158+28032C>G (n.158+28032C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.364+10917C>G (n.364+10917C>G)
c.336C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.389C>G
c.73+28032C>G (n.73+28032C>G)
n.487C>G
n.430C>G
n.506+10917C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.684C>G
n.459C>G
n.402C>G
n.478+10917C>G
2g.214781380G>TCA350457528BARD1c.494C>A (p.Thr165Asn)
c.215+15681C>A (n.215+15681C>A)
c.158+28032C>A (n.158+28032C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.364+10917C>A (n.364+10917C>A)
c.336C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.389C>A
c.73+28032C>A (n.73+28032C>A)
n.487C>A
n.430C>A
n.506+10917C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.684C>A
n.459C>A
n.402C>A
n.478+10917C>A
2g.214781381T>ACA10577846BARD1c.493A>T (p.Thr165Ser)
c.215+15680A>T (n.215+15680A>T)
c.158+28031A>T (n.158+28031A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.364+10916A>T (n.364+10916A>T)
c.335A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.388A>T
c.73+28031A>T (n.73+28031A>T)
n.486A>T
n.429A>T
n.506+10916A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.683A>T
n.458A>T
n.401A>T
n.478+10916A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781381T>CCA350457530BARD1c.493A>G (p.Thr165Ala)
c.215+15680A>G (n.215+15680A>G)
c.158+28031A>G (n.158+28031A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.364+10916A>G (n.364+10916A>G)
c.335A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.388A>G
c.73+28031A>G (n.73+28031A>G)
n.486A>G
n.429A>G
n.506+10916A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.683A>G
n.458A>G
n.401A>G
n.478+10916A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781381T>GCA350457531BARD1c.493A>C (p.Thr165Pro)
c.215+15680A>C (n.215+15680A>C)
c.158+28031A>C (n.158+28031A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.364+10916A>C (n.364+10916A>C)
c.335A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.388A>C
c.73+28031A>C (n.73+28031A>C)
n.486A>C
n.429A>C
n.506+10916A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.683A>C
n.458A>C
n.401A>C
n.478+10916A>C
dbSNP
2g.214781381T=CA1327071486BARD1c.493A= (p.Thr165=)
c.215+15680A= (n.215+15680A=)
c.158+28031A= (n.158+28031A=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.364+10916A= (n.364+10916A=)
c.335A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.388A=
c.73+28031A= (n.73+28031A=)
n.486A=
n.429A=
n.506+10916A=
c.439A= (p.Thr147=)
c.592A= (p.Thr198=)
n.683A=
n.458A=
n.401A=
n.478+10916A=
2g.214781383delCA2695197120BARD1c.493del (p.Thr165ProfsTer5)
c.215+15680del (n.215+15680del)
c.158+28031del (n.158+28031del)
c.436del (p.Thr146ProfsTer5)
c.364+10916del (n.364+10916del)
c.335del
c.*113del (n.*113del)
n.388del
c.73+28031del (n.73+28031del)
n.486del
n.429del
n.506+10916del
c.439del (p.Thr147ProfsTer5)
c.592del (p.Thr198ProfsTer5)
n.683del
n.458del
n.401del
n.478+10916del
ClinVar
2g.214781382T>ACA350457532BARD1c.492A>T (p.Gln164His)
c.215+15679A>T (n.215+15679A>T)
c.158+28030A>T (n.158+28030A>T)
c.435A>T (p.Gln145His)
c.364+10915A>T (n.364+10915A>T)
c.334A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.387A>T
c.73+28030A>T (n.73+28030A>T)
n.485A>T
n.428A>T
n.506+10915A>T
c.438A>T (p.Gln146His)
c.591A>T (p.Gln197His)
n.682A>T
n.457A>T
n.400A>T
n.478+10915A>T
2g.214781382T>CCA431135849BARD1c.492A>G (p.Gln164=)
c.215+15679A>G (n.215+15679A>G)
c.158+28030A>G (n.158+28030A>G)
c.435A>G (p.Gln145=)
c.364+10915A>G (n.364+10915A>G)
c.334A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.387A>G
c.73+28030A>G (n.73+28030A>G)
n.485A>G
n.428A>G
n.506+10915A>G
c.438A>G (p.Gln146=)
c.591A>G (p.Gln197=)
n.682A>G
n.457A>G
n.400A>G
n.478+10915A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781382T>GCA350457533BARD1c.492A>C (p.Gln164His)
c.215+15679A>C (n.215+15679A>C)
c.158+28030A>C (n.158+28030A>C)
c.435A>C (p.Gln145His)
c.364+10915A>C (n.364+10915A>C)
c.334A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.387A>C
c.73+28030A>C (n.73+28030A>C)
n.485A>C
n.428A>C
n.506+10915A>C
c.438A>C (p.Gln146His)
c.591A>C (p.Gln197His)
n.682A>C
n.457A>C
n.400A>C
n.478+10915A>C
dbSNP
2g.214781382T=CA1327071487BARD1c.492A= (p.Gln164=)
c.215+15679A= (n.215+15679A=)
c.158+28030A= (n.158+28030A=)
c.435A= (p.Gln145=)
c.364+10915A= (n.364+10915A=)
c.334A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.387A=
c.73+28030A= (n.73+28030A=)
n.485A=
n.428A=
n.506+10915A=
c.438A= (p.Gln146=)
c.591A= (p.Gln197=)
n.682A=
n.457A=
n.400A=
n.478+10915A=
2g.214781383T>ACA350457534BARD1c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.215+15678A>T (n.215+15678A>T)
c.158+28029A>T (n.158+28029A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.364+10914A>T (n.364+10914A>T)
c.333A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.386A>T
c.73+28029A>T (n.73+28029A>T)
n.484A>T
n.427A>T
n.506+10914A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.681A>T
n.456A>T
n.399A>T
n.478+10914A>T
2g.214781383T>CCA350457535BARD1c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.215+15678A>G (n.215+15678A>G)
c.158+28029A>G (n.158+28029A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.364+10914A>G (n.364+10914A>G)
c.333A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.386A>G
c.73+28029A>G (n.73+28029A>G)
n.484A>G
n.427A>G
n.506+10914A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.681A>G
n.456A>G
n.399A>G
n.478+10914A>G
2g.214781383T>GCA64789131BARD1c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.215+15678A>C (n.215+15678A>C)
c.158+28029A>C (n.158+28029A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.364+10914A>C (n.364+10914A>C)
c.333A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.386A>C
c.73+28029A>C (n.73+28029A>C)
n.484A>C
n.427A>C
n.506+10914A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.681A>C
n.456A>C
n.399A>C
n.478+10914A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781383T=CA1327071488BARD1c.491A= (p.Gln164=)
c.215+15678A= (n.215+15678A=)
c.158+28029A= (n.158+28029A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.364+10914A= (n.364+10914A=)
c.333A=
c.*111A= (n.*111A=)
n.386A=
c.73+28029A= (n.73+28029A=)
n.484A=
n.427A=
n.506+10914A=
c.437A= (p.Gln146=)
c.590A= (p.Gln197=)
n.681A=
n.456A=
n.399A=
n.478+10914A=
2g.214781384G>ACA350457536BARD1c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.215+15677C>T (n.215+15677C>T)
c.158+28028C>T (n.158+28028C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.364+10913C>T (n.364+10913C>T)
c.332C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.385C>T
c.73+28028C>T (n.73+28028C>T)
n.483C>T
n.426C>T
n.506+10913C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
n.680C>T
n.455C>T
n.398C>T
n.478+10913C>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781384G>CCA2090421BARD1c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.215+15677C>G (n.215+15677C>G)
c.158+28028C>G (n.158+28028C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.364+10913C>G (n.364+10913C>G)
c.332C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.385C>G
c.73+28028C>G (n.73+28028C>G)
n.483C>G
n.426C>G
n.506+10913C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
n.680C>G
n.455C>G
n.398C>G
n.478+10913C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781384G=CA1327071489BARD1c.490C= (p.Gln164=)
c.215+15677C= (n.215+15677C=)
c.158+28028C= (n.158+28028C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.364+10913C= (n.364+10913C=)
c.332C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.385C=
c.73+28028C= (n.73+28028C=)
n.483C=
n.426C=
n.506+10913C=
c.436C= (p.Gln146=)
c.589C= (p.Gln197=)
n.680C=
n.455C=
n.398C=
n.478+10913C=
2g.214781384G>TCA350457537BARD1c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.215+15677C>A (n.215+15677C>A)
c.158+28028C>A (n.158+28028C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.364+10913C>A (n.364+10913C>A)
c.332C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.385C>A
c.73+28028C>A (n.73+28028C>A)
n.483C>A
n.426C>A
n.506+10913C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
n.680C>A
n.455C>A
n.398C>A
n.478+10913C>A
2g.214781386_214781393delCA2582342109BARD1c.483_490del (p.Ser162AsnfsTer17)
c.215+15670_215+15677del (n.215+15670_215+15677del)
c.158+28021_158+28028del (n.158+28021_158+28028del)
c.426_433del (p.Ser143AsnfsTer17)
c.364+10906_364+10913del (n.364+10906_364+10913del)
c.325_332del
c.*103_*110del (n.*103_*110del)
n.378_385del
c.73+28021_73+28028del (n.73+28021_73+28028del)
n.476_483del
n.419_426del
n.506+10906_506+10913del
c.429_436del (p.Ser144AsnfsTer17)
c.582_589del (p.Ser195AsnfsTer17)
n.673_680del
n.448_455del
n.391_398del
n.478+10906_478+10913del
ClinVar
2g.214781385C>ACA431135861BARD1c.489G>T (p.Val163=)
c.215+15676G>T (n.215+15676G>T)
c.158+28027G>T (n.158+28027G>T)
c.432G>T (p.Val144=)
c.364+10912G>T (n.364+10912G>T)
c.331G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.384G>T
c.73+28027G>T (n.73+28027G>T)
n.482G>T
n.425G>T
n.506+10912G>T
c.435G>T (p.Val145=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.679G>T
n.454G>T
n.397G>T
n.478+10912G>T
2g.214781385C>GCA431135864BARD1c.489G>C (p.Val163=)
c.215+15676G>C (n.215+15676G>C)
c.158+28027G>C (n.158+28027G>C)
c.432G>C (p.Val144=)
c.364+10912G>C (n.364+10912G>C)
c.331G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.384G>C
c.73+28027G>C (n.73+28027G>C)
n.482G>C
n.425G>C
n.506+10912G>C
c.435G>C (p.Val145=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.679G>C
n.454G>C
n.397G>C
n.478+10912G>C
2g.214781385C>TCA431135867BARD1c.489G>A (p.Val163=)
c.215+15676G>A (n.215+15676G>A)
c.158+28027G>A (n.158+28027G>A)
c.432G>A (p.Val144=)
c.364+10912G>A (n.364+10912G>A)
c.331G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.384G>A
c.73+28027G>A (n.73+28027G>A)
n.482G>A
n.425G>A
n.506+10912G>A
c.435G>A (p.Val145=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.679G>A
n.454G>A
n.397G>A
n.478+10912G>A
gnomAD v4
2g.214781386A>CCA350457540BARD1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.215+15675T>G (n.215+15675T>G)
c.158+28026T>G (n.158+28026T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.364+10911T>G (n.364+10911T>G)
c.330T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.383T>G
c.73+28026T>G (n.73+28026T>G)
n.481T>G
n.424T>G
n.506+10911T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.678T>G
n.453T>G
n.396T>G
n.478+10911T>G
2g.214781386A>GCA350457539BARD1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.215+15675T>C (n.215+15675T>C)
c.158+28026T>C (n.158+28026T>C)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.364+10911T>C (n.364+10911T>C)
c.330T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.383T>C
c.73+28026T>C (n.73+28026T>C)
n.481T>C
n.424T>C
n.506+10911T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.678T>C
n.453T>C
n.396T>C
n.478+10911T>C
2g.214781386A>TCA350457538BARD1c.488T>A (p.Val163Glu)
c.215+15675T>A (n.215+15675T>A)
c.158+28026T>A (n.158+28026T>A)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.364+10911T>A (n.364+10911T>A)
c.330T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.383T>A
c.73+28026T>A (n.73+28026T>A)
n.481T>A
n.424T>A
n.506+10911T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.678T>A
n.453T>A
n.396T>A
n.478+10911T>A
2g.214781387C>ACA350457541BARD1c.487G>T (p.Val163Leu)
c.215+15674G>T (n.215+15674G>T)
c.158+28025G>T (n.158+28025G>T)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.364+10910G>T (n.364+10910G>T)
c.329G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.382G>T
c.73+28025G>T (n.73+28025G>T)
n.480G>T
n.423G>T
n.506+10910G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.677G>T
n.452G>T
n.395G>T
n.478+10910G>T
2g.214781387C=CA1327071490BARD1c.487G= (p.Val163=)
c.215+15674G= (n.215+15674G=)
c.158+28025G= (n.158+28025G=)
c.430G= (p.Val144=)
c.364+10910G= (n.364+10910G=)
c.329G=
c.*107G= (n.*107G=)
n.382G=
c.73+28025G= (n.73+28025G=)
n.480G=
n.423G=
n.506+10910G=
c.433G= (p.Val145=)
c.586G= (p.Val196=)
n.677G=
n.452G=
n.395G=
n.478+10910G=
2g.214781387C>GCA350457542BARD1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.215+15674G>C (n.215+15674G>C)
c.158+28025G>C (n.158+28025G>C)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.364+10910G>C (n.364+10910G>C)
c.329G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.382G>C
c.73+28025G>C (n.73+28025G>C)
n.480G>C
n.423G>C
n.506+10910G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.677G>C
n.452G>C
n.395G>C
n.478+10910G>C
gnomAD v4
2g.214781387C>TCA350457543BARD1c.487G>A (p.Val163Met)
c.215+15674G>A (n.215+15674G>A)
c.158+28025G>A (n.158+28025G>A)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.364+10910G>A (n.364+10910G>A)
c.329G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.382G>A
c.73+28025G>A (n.73+28025G>A)
n.480G>A
n.423G>A
n.506+10910G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.677G>A
n.452G>A
n.395G>A
n.478+10910G>A
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.214781388T>ACA431135882BARD1c.486A>T (p.Ser162=)
c.215+15673A>T (n.215+15673A>T)
c.158+28024A>T (n.158+28024A>T)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.364+10909A>T (n.364+10909A>T)
c.328A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.381A>T
c.73+28024A>T (n.73+28024A>T)
n.479A>T
n.422A>T
n.506+10909A>T
c.432A>T (p.Ser144=)
c.585A>T (p.Ser195=)
n.676A>T
n.451A>T
n.394A>T
n.478+10909A>T
2g.214781388T>CCA431135885BARD1c.486A>G (p.Ser162=)
c.215+15673A>G (n.215+15673A>G)
c.158+28024A>G (n.158+28024A>G)
c.429A>G (p.Ser143=)
c.364+10909A>G (n.364+10909A>G)
c.328A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.381A>G
c.73+28024A>G (n.73+28024A>G)
n.479A>G
n.422A>G
n.506+10909A>G
c.432A>G (p.Ser144=)
c.585A>G (p.Ser195=)
n.676A>G
n.451A>G
n.394A>G
n.478+10909A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781388T>GCA431135890BARD1c.486A>C (p.Ser162=)
c.215+15673A>C (n.215+15673A>C)
c.158+28024A>C (n.158+28024A>C)
c.429A>C (p.Ser143=)
c.364+10909A>C (n.364+10909A>C)
c.328A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.381A>C
c.73+28024A>C (n.73+28024A>C)
n.479A>C
n.422A>C
n.506+10909A>C
c.432A>C (p.Ser144=)
c.585A>C (p.Ser195=)
n.676A>C
n.451A>C
n.394A>C
n.478+10909A>C
ClinVar
2g.214781388T=CA1327071491BARD1c.486A= (p.Ser162=)
c.215+15673A= (n.215+15673A=)
c.158+28024A= (n.158+28024A=)
c.429A= (p.Ser143=)
c.364+10909A= (n.364+10909A=)
c.328A=
c.*106A= (n.*106A=)
n.381A=
c.73+28024A= (n.73+28024A=)
n.479A=
n.422A=
n.506+10909A=
c.432A= (p.Ser144=)
c.585A= (p.Ser195=)
n.676A=
n.451A=
n.394A=
n.478+10909A=
2g.214781389G>ACA2090422BARD1c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.215+15672C>T (n.215+15672C>T)
c.158+28023C>T (n.158+28023C>T)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.364+10908C>T (n.364+10908C>T)
c.327C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.380C>T
c.73+28023C>T (n.73+28023C>T)
n.478C>T
n.421C>T
n.506+10908C>T
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.584C>T (p.Ser195Leu)
n.675C>T
n.450C>T
n.393C>T
n.478+10908C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781389G>CCA350457544BARD1c.485C>G (p.Ser162Ter)
c.215+15672C>G (n.215+15672C>G)
c.158+28023C>G (n.158+28023C>G)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.364+10908C>G (n.364+10908C>G)
c.327C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.380C>G
c.73+28023C>G (n.73+28023C>G)
n.478C>G
n.421C>G
n.506+10908C>G
c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
n.675C>G
n.450C>G
n.393C>G
n.478+10908C>G
dbSNP
2g.214781389G=CA1327071492BARD1c.485C= (p.Ser162=)
c.215+15672C= (n.215+15672C=)
c.158+28023C= (n.158+28023C=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.364+10908C= (n.364+10908C=)
c.327C=
c.*105C= (n.*105C=)
n.380C=
c.73+28023C= (n.73+28023C=)
n.478C=
n.421C=
n.506+10908C=
c.431C= (p.Ser144=)
c.584C= (p.Ser195=)
n.675C=
n.450C=
n.393C=
n.478+10908C=
2g.214781389G>TCA350457545BARD1c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.215+15672C>A (n.215+15672C>A)
c.158+28023C>A (n.158+28023C>A)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.364+10908C>A (n.364+10908C>A)
c.327C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.380C>A
c.73+28023C>A (n.73+28023C>A)
n.478C>A
n.421C>A
n.506+10908C>A
c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
n.675C>A
n.450C>A
n.393C>A
n.478+10908C>A
ClinVar
2g.214781390A>CCA350457546BARD1c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.215+15671T>G (n.215+15671T>G)
c.158+28022T>G (n.158+28022T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.364+10907T>G (n.364+10907T>G)
c.326T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.379T>G
c.73+28022T>G (n.73+28022T>G)
n.477T>G
n.420T>G
n.506+10907T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.674T>G
n.449T>G
n.392T>G
n.478+10907T>G
ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214781390A>GCA350457547BARD1c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.215+15671T>C (n.215+15671T>C)
c.158+28022T>C (n.158+28022T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.364+10907T>C (n.364+10907T>C)
c.326T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.379T>C
c.73+28022T>C (n.73+28022T>C)
n.477T>C
n.420T>C
n.506+10907T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.674T>C
n.449T>C
n.392T>C
n.478+10907T>C
2g.214781390A>TCA350457548BARD1c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.215+15671T>A (n.215+15671T>A)
c.158+28022T>A (n.158+28022T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.364+10907T>A (n.364+10907T>A)
c.326T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.379T>A
c.73+28022T>A (n.73+28022T>A)
n.477T>A
n.420T>A
n.506+10907T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.674T>A
n.449T>A
n.392T>A
n.478+10907T>A
2g.214781391A>CCA431135907BARD1c.483T>G (p.Ala161=)
c.215+15670T>G (n.215+15670T>G)
c.158+28021T>G (n.158+28021T>G)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.364+10906T>G (n.364+10906T>G)
c.325T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.378T>G
c.73+28021T>G (n.73+28021T>G)
n.476T>G
n.419T>G
n.506+10906T>G
c.429T>G (p.Ala143=)
c.582T>G (p.Ala194=)
n.673T>G
n.448T>G
n.391T>G
n.478+10906T>G
2g.214781391A>GCA431135911BARD1c.483T>C (p.Ala161=)
c.215+15670T>C (n.215+15670T>C)
c.158+28021T>C (n.158+28021T>C)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.364+10906T>C (n.364+10906T>C)
c.325T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.378T>C
c.73+28021T>C (n.73+28021T>C)
n.476T>C
n.419T>C
n.506+10906T>C
c.429T>C (p.Ala143=)
c.582T>C (p.Ala194=)
n.673T>C
n.448T>C
n.391T>C
n.478+10906T>C
ClinVar
2g.214781391A>TCA431135915BARD1c.483T>A (p.Ala161=)
c.215+15670T>A (n.215+15670T>A)
c.158+28021T>A (n.158+28021T>A)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.364+10906T>A (n.364+10906T>A)
c.325T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.378T>A
c.73+28021T>A (n.73+28021T>A)
n.476T>A
n.419T>A
n.506+10906T>A
c.429T>A (p.Ala143=)
c.582T>A (p.Ala194=)
n.673T>A
n.448T>A
n.391T>A
n.478+10906T>A
2g.214781392G>ACA350457549BARD1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.215+15669C>T (n.215+15669C>T)
c.158+28020C>T (n.158+28020C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.364+10905C>T (n.364+10905C>T)
c.324C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.377C>T
c.73+28020C>T (n.73+28020C>T)
n.475C>T
n.418C>T
n.506+10905C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
n.672C>T
n.447C>T
n.390C>T
n.478+10905C>T
2g.214781392G>CCA350457550BARD1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.215+15669C>G (n.215+15669C>G)
c.158+28020C>G (n.158+28020C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.364+10905C>G (n.364+10905C>G)
c.324C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.377C>G
c.73+28020C>G (n.73+28020C>G)
n.475C>G
n.418C>G
n.506+10905C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.672C>G
n.447C>G
n.390C>G
n.478+10905C>G
2g.214781392G>TCA350457551BARD1c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.215+15669C>A (n.215+15669C>A)
c.158+28020C>A (n.158+28020C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.364+10905C>A (n.364+10905C>A)
c.324C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.377C>A
c.73+28020C>A (n.73+28020C>A)
n.475C>A
n.418C>A
n.506+10905C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
n.672C>A
n.447C>A
n.390C>A
n.478+10905C>A
2g.214781393C>ACA350457554BARD1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.215+15668G>T (n.215+15668G>T)
c.158+28019G>T (n.158+28019G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.364+10904G>T (n.364+10904G>T)
c.323G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.376G>T
c.73+28019G>T (n.73+28019G>T)
n.474G>T
n.417G>T
n.506+10904G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.671G>T
n.446G>T
n.389G>T
n.478+10904G>T
dbSNP
2g.214781393C>GCA350457553BARD1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.215+15668G>C (n.215+15668G>C)
c.158+28019G>C (n.158+28019G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.364+10904G>C (n.364+10904G>C)
c.323G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.376G>C
c.73+28019G>C (n.73+28019G>C)
n.474G>C
n.417G>C
n.506+10904G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.671G>C
n.446G>C
n.389G>C
n.478+10904G>C
ClinVar
2g.214781393C>TCA350457552BARD1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.215+15668G>A (n.215+15668G>A)
c.158+28019G>A (n.158+28019G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.364+10904G>A (n.364+10904G>A)
c.323G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.376G>A
c.73+28019G>A (n.73+28019G>A)
n.474G>A
n.417G>A
n.506+10904G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.671G>A
n.446G>A
n.389G>A
n.478+10904G>A
dbSNP
2g.214781394T>ACA350457555BARD1c.480A>T (p.Lys160Asn)
c.215+15667A>T (n.215+15667A>T)
c.158+28018A>T (n.158+28018A>T)
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.364+10903A>T (n.364+10903A>T)
c.322A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.375A>T
c.73+28018A>T (n.73+28018A>T)
n.473A>T
n.416A>T
n.506+10903A>T
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.579A>T (p.Lys193Asn)
n.670A>T
n.445A>T
n.388A>T
n.478+10903A>T
2g.214781394T>CCA431135946BARD1c.480A>G (p.Lys160=)
c.215+15667A>G (n.215+15667A>G)
c.158+28018A>G (n.158+28018A>G)
c.423A>G (p.Lys141=)
c.364+10903A>G (n.364+10903A>G)
c.322A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.375A>G
c.73+28018A>G (n.73+28018A>G)
n.473A>G
n.416A>G
n.506+10903A>G
c.426A>G (p.Lys142=)
c.579A>G (p.Lys193=)
n.670A>G
n.445A>G
n.388A>G
n.478+10903A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781394T>GCA350457556BARD1c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.215+15667A>C (n.215+15667A>C)
c.158+28018A>C (n.158+28018A>C)
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.364+10903A>C (n.364+10903A>C)
c.322A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.375A>C
c.73+28018A>C (n.73+28018A>C)
n.473A>C
n.416A>C
n.506+10903A>C
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.579A>C (p.Lys193Asn)
n.670A>C
n.445A>C
n.388A>C
n.478+10903A>C
2g.214781395T>ACA350457557BARD1c.479A>T (p.Lys160Ile)
c.215+15666A>T (n.215+15666A>T)
c.158+28017A>T (n.158+28017A>T)
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.364+10902A>T (n.364+10902A>T)
c.321A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.374A>T
c.73+28017A>T (n.73+28017A>T)
n.472A>T
n.415A>T
n.506+10902A>T
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.578A>T (p.Lys193Ile)
n.669A>T
n.444A>T
n.387A>T
n.478+10902A>T
2g.214781395T>CCA350457558BARD1c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.215+15666A>G (n.215+15666A>G)
c.158+28017A>G (n.158+28017A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.364+10902A>G (n.364+10902A>G)
c.321A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.374A>G
c.73+28017A>G (n.73+28017A>G)
n.472A>G
n.415A>G
n.506+10902A>G
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
n.669A>G
n.444A>G
n.387A>G
n.478+10902A>G
2g.214781395T>GCA350457559BARD1c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.215+15666A>C (n.215+15666A>C)
c.158+28017A>C (n.158+28017A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.364+10902A>C (n.364+10902A>C)
c.321A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.374A>C
c.73+28017A>C (n.73+28017A>C)
n.472A>C
n.415A>C
n.506+10902A>C
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
n.669A>C
n.444A>C
n.387A>C
n.478+10902A>C
2g.214781396T>ACA350457560BARD1c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.215+15665A>T (n.215+15665A>T)
c.158+28016A>T (n.158+28016A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.364+10901A>T (n.364+10901A>T)
c.320A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.373A>T
c.73+28016A>T (n.73+28016A>T)
n.471A>T
n.414A>T
n.506+10901A>T
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
n.668A>T
n.443A>T
n.386A>T
n.478+10901A>T
2g.214781396T>CCA350457561BARD1c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.215+15665A>G (n.215+15665A>G)
c.158+28016A>G (n.158+28016A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.364+10901A>G (n.364+10901A>G)
c.320A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.373A>G
c.73+28016A>G (n.73+28016A>G)
n.471A>G
n.414A>G
n.506+10901A>G
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
n.668A>G
n.443A>G
n.386A>G
n.478+10901A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781396T>GCA350457562BARD1c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.215+15665A>C (n.215+15665A>C)
c.158+28016A>C (n.158+28016A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.364+10901A>C (n.364+10901A>C)
c.320A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.373A>C
c.73+28016A>C (n.73+28016A>C)
n.471A>C
n.414A>C
n.506+10901A>C
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
n.668A>C
n.443A>C
n.386A>C
n.478+10901A>C
2g.214781396T=CA1327071493BARD1c.478A= (p.Lys160=)
c.215+15665A= (n.215+15665A=)
c.158+28016A= (n.158+28016A=)
c.421A= (p.Lys141=)
c.364+10901A= (n.364+10901A=)
c.320A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.373A=
c.73+28016A= (n.73+28016A=)
n.471A=
n.414A=
n.506+10901A=
c.424A= (p.Lys142=)
c.577A= (p.Lys193=)
n.668A=
n.443A=
n.386A=
n.478+10901A=
2g.214781397A>CCA350457565BARD1c.477T>G (p.Ser159Arg)
c.215+15664T>G (n.215+15664T>G)
c.158+28015T>G (n.158+28015T>G)
c.420T>G (p.Ser140Arg)
c.364+10900T>G (n.364+10900T>G)
c.319T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.372T>G
c.73+28015T>G (n.73+28015T>G)
n.470T>G
n.413T>G
n.506+10900T>G
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.576T>G (p.Ser192Arg)
n.667T>G
n.442T>G
n.385T>G
n.478+10900T>G
2g.214781397A>GCA431135971BARD1c.477T>C (p.Ser159=)
c.215+15664T>C (n.215+15664T>C)
c.158+28015T>C (n.158+28015T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.364+10900T>C (n.364+10900T>C)
c.319T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.372T>C
c.73+28015T>C (n.73+28015T>C)
n.470T>C
n.413T>C
n.506+10900T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.667T>C
n.442T>C
n.385T>C
n.478+10900T>C
ClinVar
2g.214781397A>TCA350457567BARD1c.477T>A (p.Ser159Arg)
c.215+15664T>A (n.215+15664T>A)
c.158+28015T>A (n.158+28015T>A)
c.420T>A (p.Ser140Arg)
c.364+10900T>A (n.364+10900T>A)
c.319T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.372T>A
c.73+28015T>A (n.73+28015T>A)
n.470T>A
n.413T>A
n.506+10900T>A
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.576T>A (p.Ser192Arg)
n.667T>A
n.442T>A
n.385T>A
n.478+10900T>A
dbSNP
2g.214781398C>ACA350457569BARD1c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.215+15663G>T (n.215+15663G>T)
c.158+28014G>T (n.158+28014G>T)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.364+10899G>T (n.364+10899G>T)
c.318G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.371G>T
c.73+28014G>T (n.73+28014G>T)
n.469G>T
n.412G>T
n.506+10899G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.666G>T
n.441G>T
n.384G>T
n.478+10899G>T
ClinVar dbSNP
2g.214781398C=CA1327071494BARD1c.476G= (p.Ser159=)
c.215+15663G= (n.215+15663G=)
c.158+28014G= (n.158+28014G=)
c.419G= (p.Ser140=)
c.364+10899G= (n.364+10899G=)
c.318G=
c.*96G= (n.*96G=)
n.371G=
c.73+28014G= (n.73+28014G=)
n.469G=
n.412G=
n.506+10899G=
c.422G= (p.Ser141=)
c.575G= (p.Ser192=)
n.666G=
n.441G=
n.384G=
n.478+10899G=
2g.214781398C>GCA350457573BARD1c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.215+15663G>C (n.215+15663G>C)
c.158+28014G>C (n.158+28014G>C)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.364+10899G>C (n.364+10899G>C)
c.318G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.371G>C
c.73+28014G>C (n.73+28014G>C)
n.469G>C
n.412G>C
n.506+10899G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.666G>C
n.441G>C
n.384G>C
n.478+10899G>C
2g.214781398C>TCA195899BARD1c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.215+15663G>A (n.215+15663G>A)
c.158+28014G>A (n.158+28014G>A)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.364+10899G>A (n.364+10899G>A)
c.318G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.371G>A
c.73+28014G>A (n.73+28014G>A)
n.469G>A
n.412G>A
n.506+10899G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.666G>A
n.441G>A
n.384G>A
n.478+10899G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781399T>ACA350457579BARD1c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.215+15662A>T (n.215+15662A>T)
c.158+28013A>T (n.158+28013A>T)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.364+10898A>T (n.364+10898A>T)
c.317A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.370A>T
c.73+28013A>T (n.73+28013A>T)
n.468A>T
n.411A>T
n.506+10898A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.665A>T
n.440A>T
n.383A>T
n.478+10898A>T
2g.214781399T>CCA350457581BARD1c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.215+15662A>G (n.215+15662A>G)
c.158+28013A>G (n.158+28013A>G)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.364+10898A>G (n.364+10898A>G)
c.317A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.370A>G
c.73+28013A>G (n.73+28013A>G)
n.468A>G
n.411A>G
n.506+10898A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.665A>G
n.440A>G
n.383A>G
n.478+10898A>G
2g.214781399T>GCA350457577BARD1c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.215+15662A>C (n.215+15662A>C)
c.158+28013A>C (n.158+28013A>C)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.364+10898A>C (n.364+10898A>C)
c.317A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.370A>C
c.73+28013A>C (n.73+28013A>C)
n.468A>C
n.411A>C
n.506+10898A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.665A>C
n.440A>C
n.383A>C
n.478+10898A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781400C>ACA431135996BARD1c.474G>T (p.Val158=)
c.215+15661G>T (n.215+15661G>T)
c.158+28012G>T (n.158+28012G>T)
c.417G>T (p.Val139=)
c.364+10897G>T (n.364+10897G>T)
c.316G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.369G>T
c.73+28012G>T (n.73+28012G>T)
n.467G>T
n.410G>T
n.506+10897G>T
c.420G>T (p.Val140=)
c.573G>T (p.Val191=)
n.664G>T
n.439G>T
n.382G>T
n.478+10897G>T
dbSNP
2g.214781400C=CA1327071495BARD1c.474G= (p.Val158=)
c.215+15661G= (n.215+15661G=)
c.158+28012G= (n.158+28012G=)
c.417G= (p.Val139=)
c.364+10897G= (n.364+10897G=)
c.316G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.369G=
c.73+28012G= (n.73+28012G=)
n.467G=
n.410G=
n.506+10897G=
c.420G= (p.Val140=)
c.573G= (p.Val191=)
n.664G=
n.439G=
n.382G=
n.478+10897G=
2g.214781400C>GCA431136000BARD1c.474G>C (p.Val158=)
c.215+15661G>C (n.215+15661G>C)
c.158+28012G>C (n.158+28012G>C)
c.417G>C (p.Val139=)
c.364+10897G>C (n.364+10897G>C)
c.316G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.369G>C
c.73+28012G>C (n.73+28012G>C)
n.467G>C
n.410G>C
n.506+10897G>C
c.420G>C (p.Val140=)
c.573G>C (p.Val191=)
n.664G>C
n.439G>C
n.382G>C
n.478+10897G>C
2g.214781400C>TCA431135998BARD1c.474G>A (p.Val158=)
c.215+15661G>A (n.215+15661G>A)
c.158+28012G>A (n.158+28012G>A)
c.417G>A (p.Val139=)
c.364+10897G>A (n.364+10897G>A)
c.316G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.369G>A
c.73+28012G>A (n.73+28012G>A)
n.467G>A
n.410G>A
n.506+10897G>A
c.420G>A (p.Val140=)
c.573G>A (p.Val191=)
n.664G>A
n.439G>A
n.382G>A
n.478+10897G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781401A=CA1327071496BARD1c.473T= (p.Val158=)
c.215+15660T= (n.215+15660T=)
c.158+28011T= (n.158+28011T=)
c.416T= (p.Val139=)
c.364+10896T= (n.364+10896T=)
c.315T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.368T=
c.73+28011T= (n.73+28011T=)
n.466T=
n.409T=
n.506+10896T=
c.419T= (p.Val140=)
c.572T= (p.Val191=)
n.663T=
n.438T=
n.381T=
n.478+10896T=
2g.214781401A>CCA350457587BARD1c.473T>G (p.Val158Gly)
c.215+15660T>G (n.215+15660T>G)
c.158+28011T>G (n.158+28011T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.364+10896T>G (n.364+10896T>G)
c.315T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.368T>G
c.73+28011T>G (n.73+28011T>G)
n.466T>G
n.409T>G
n.506+10896T>G
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
n.663T>G
n.438T>G
n.381T>G
n.478+10896T>G
2g.214781401A>GCA350457584BARD1c.473T>C (p.Val158Ala)
c.215+15660T>C (n.215+15660T>C)
c.158+28011T>C (n.158+28011T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.364+10896T>C (n.364+10896T>C)
c.315T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.368T>C
c.73+28011T>C (n.73+28011T>C)
n.466T>C
n.409T>C
n.506+10896T>C
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
n.663T>C
n.438T>C
n.381T>C
n.478+10896T>C
2g.214781401A>TCA298450BARD1c.473T>A (p.Val158Glu)
c.215+15660T>A (n.215+15660T>A)
c.158+28011T>A (n.158+28011T>A)
c.416T>A (p.Val139Glu)
c.364+10896T>A (n.364+10896T>A)
c.315T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.368T>A
c.73+28011T>A (n.73+28011T>A)
n.466T>A
n.409T>A
n.506+10896T>A
c.419T>A (p.Val140Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
n.663T>A
n.438T>A
n.381T>A
n.478+10896T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781402C>ACA350457589BARD1c.472G>T (p.Val158Leu)
c.215+15659G>T (n.215+15659G>T)
c.158+28010G>T (n.158+28010G>T)
c.415G>T (p.Val139Leu)
c.364+10895G>T (n.364+10895G>T)
c.314G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.367G>T
c.73+28010G>T (n.73+28010G>T)
n.465G>T
n.408G>T
n.506+10895G>T
c.418G>T (p.Val140Leu)
c.571G>T (p.Val191Leu)
n.662G>T
n.437G>T
n.380G>T
n.478+10895G>T
2g.214781402C>GCA350457591BARD1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.215+15659G>C (n.215+15659G>C)
c.158+28010G>C (n.158+28010G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.364+10895G>C (n.364+10895G>C)
c.314G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.367G>C
c.73+28010G>C (n.73+28010G>C)
n.465G>C
n.408G>C
n.506+10895G>C
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.571G>C (p.Val191Leu)
n.662G>C
n.437G>C
n.380G>C
n.478+10895G>C
2g.214781402C>TCA350457592BARD1c.472G>A (p.Val158Met)
c.215+15659G>A (n.215+15659G>A)
c.158+28010G>A (n.158+28010G>A)
c.415G>A (p.Val139Met)
c.364+10895G>A (n.364+10895G>A)
c.314G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.367G>A
c.73+28010G>A (n.73+28010G>A)
n.465G>A
n.408G>A
n.506+10895G>A
c.418G>A (p.Val140Met)
c.571G>A (p.Val191Met)
n.662G>A
n.437G>A
n.380G>A
n.478+10895G>A
2g.214781403A>CCA431136020BARD1c.471T>G (p.Val157=)
c.215+15658T>G (n.215+15658T>G)
c.158+28009T>G (n.158+28009T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
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c.313T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.366T>G
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n.661T>G
n.436T>G
n.379T>G
n.478+10894T>G
2g.214781403A>GCA431136021BARD1c.471T>C (p.Val157=)
c.215+15658T>C (n.215+15658T>C)
c.158+28009T>C (n.158+28009T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
c.364+10894T>C (n.364+10894T>C)
c.313T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.366T>C
c.73+28009T>C (n.73+28009T>C)
n.464T>C
n.407T>C
n.506+10894T>C
c.417T>C (p.Val139=)
c.570T>C (p.Val190=)
n.661T>C
n.436T>C
n.379T>C
n.478+10894T>C
2g.214781403A>TCA431136023BARD1c.471T>A (p.Val157=)
c.215+15658T>A (n.215+15658T>A)
c.158+28009T>A (n.158+28009T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
c.364+10894T>A (n.364+10894T>A)
c.313T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.366T>A
c.73+28009T>A (n.73+28009T>A)
n.464T>A
n.407T>A
n.506+10894T>A
c.417T>A (p.Val139=)
c.570T>A (p.Val190=)
n.661T>A
n.436T>A
n.379T>A
n.478+10894T>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214781403_214781412delinsAACATATCTGCA1327071497BARD1c.462_471delinsCAGATATGTT (p.Val154=)
c.215+15649_215+15658delinsCAGATATGTT (n.215+15649_215+15658delinsCAGATATGTT)
c.158+28000_158+28009delinsCAGATATGTT (n.158+28000_158+28009delinsCAGATATGTT)
c.405_414delinsCAGATATGTT (p.Val135=)
c.364+10885_364+10894delinsCAGATATGTT (n.364+10885_364+10894delinsCAGATATGTT)
c.304_313delinsCAGATATGTT
c.*82_*91delinsCAGATATGTT (n.*82_*91delinsCAGATATGTT)
n.357_366delinsCAGATATGTT
c.73+28000_73+28009delinsCAGATATGTT (n.73+28000_73+28009delinsCAGATATGTT)
n.455_464delinsCAGATATGTT
n.398_407delinsCAGATATGTT
n.506+10885_506+10894delinsCAGATATGTT
c.408_417delinsCAGATATGTT (p.Val136=)
c.561_570delinsCAGATATGTT (p.Val187=)
n.652_661delinsCAGATATGTT
n.427_436delinsCAGATATGTT
n.370_379delinsCAGATATGTT
n.478+10885_478+10894delinsCAGATATGTT
2g.214781404A>CCA350457595BARD1c.470T>G (p.Val157Gly)
c.215+15657T>G (n.215+15657T>G)
c.158+28008T>G (n.158+28008T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.364+10893T>G (n.364+10893T>G)
c.312T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.365T>G
c.73+28008T>G (n.73+28008T>G)
n.463T>G
n.406T>G
n.506+10893T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.660T>G
n.435T>G
n.378T>G
n.478+10893T>G
2g.214781404A>GCA350457596BARD1c.470T>C (p.Val157Ala)
c.215+15657T>C (n.215+15657T>C)
c.158+28008T>C (n.158+28008T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.364+10893T>C (n.364+10893T>C)
c.312T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.365T>C
c.73+28008T>C (n.73+28008T>C)
n.463T>C
n.406T>C
n.506+10893T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.660T>C
n.435T>C
n.378T>C
n.478+10893T>C
2g.214781404A>TCA350457597BARD1c.470T>A (p.Val157Asp)
c.215+15657T>A (n.215+15657T>A)
c.158+28008T>A (n.158+28008T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.364+10893T>A (n.364+10893T>A)
c.312T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.365T>A
c.73+28008T>A (n.73+28008T>A)
n.463T>A
n.406T>A
n.506+10893T>A
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
n.660T>A
n.435T>A
n.378T>A
n.478+10893T>A
2g.214781406_214781414delCA1327071498BARD1c.462_470del (p.Arg155_Val157del)
c.215+15649_215+15657del (n.215+15649_215+15657del)
c.158+28000_158+28008del (n.158+28000_158+28008del)
c.405_413del (p.Arg136_Val138del)
c.364+10885_364+10893del (n.364+10885_364+10893del)
c.304_312del
c.*82_*90del (n.*82_*90del)
n.357_365del
c.73+28000_73+28008del (n.73+28000_73+28008del)
n.455_463del
n.398_406del
n.506+10885_506+10893del
c.408_416del (p.Arg137_Val139del)
c.561_569del (p.Arg188_Val190del)
n.652_660del
n.427_435del
n.370_378del
n.478+10885_478+10893del
ClinVar dbSNP
2g.214781405C>ACA350457600BARD1c.469G>T (p.Val157Phe)
c.215+15656G>T (n.215+15656G>T)
c.158+28007G>T (n.158+28007G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.364+10892G>T (n.364+10892G>T)
c.311G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.364G>T
c.73+28007G>T (n.73+28007G>T)
n.462G>T
n.405G>T
n.506+10892G>T
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
n.659G>T
n.434G>T
n.377G>T
n.478+10892G>T
dbSNP
2g.214781405C=CA1327071499BARD1c.469G= (p.Val157=)
c.215+15656G= (n.215+15656G=)
c.158+28007G= (n.158+28007G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.364+10892G= (n.364+10892G=)
c.311G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.364G=
c.73+28007G= (n.73+28007G=)
n.462G=
n.405G=
n.506+10892G=
c.415G= (p.Val139=)
c.568G= (p.Val190=)
n.659G=
n.434G=
n.377G=
n.478+10892G=
2g.214781405C>GCA350457601BARD1c.469G>C (p.Val157Leu)
c.215+15656G>C (n.215+15656G>C)
c.158+28007G>C (n.158+28007G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.364+10892G>C (n.364+10892G>C)
c.311G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.364G>C
c.73+28007G>C (n.73+28007G>C)
n.462G>C
n.405G>C
n.506+10892G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.659G>C
n.434G>C
n.377G>C
n.478+10892G>C
2g.214781405C>TCA350457604BARD1c.469G>A (p.Val157Ile)
c.215+15656G>A (n.215+15656G>A)
c.158+28007G>A (n.158+28007G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.364+10892G>A (n.364+10892G>A)
c.311G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.364G>A
c.73+28007G>A (n.73+28007G>A)
n.462G>A
n.405G>A
n.506+10892G>A
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
n.659G>A
n.434G>A
n.377G>A
n.478+10892G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781406A=CA1327071500BARD1c.468T= (p.Tyr156=)
c.215+15655T= (n.215+15655T=)
c.158+28006T= (n.158+28006T=)
c.411T= (p.Tyr137=)
c.364+10891T= (n.364+10891T=)
c.310T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.363T=
c.73+28006T= (n.73+28006T=)
n.461T=
n.404T=
n.506+10891T=
c.414T= (p.Tyr138=)
c.567T= (p.Tyr189=)
n.658T=
n.433T=
n.376T=
n.478+10891T=
2g.214781406A>CCA350457607BARD1c.468T>G (p.Tyr156Ter)
c.215+15655T>G (n.215+15655T>G)
c.158+28006T>G (n.158+28006T>G)
c.411T>G (p.Tyr137Ter)
c.364+10891T>G (n.364+10891T>G)
c.310T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.363T>G
c.73+28006T>G (n.73+28006T>G)
n.461T>G
n.404T>G
n.506+10891T>G
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.658T>G
n.433T>G
n.376T>G
n.478+10891T>G
ClinVar
2g.214781406A>GCA431136052BARD1c.468T>C (p.Tyr156=)
c.215+15655T>C (n.215+15655T>C)
c.158+28006T>C (n.158+28006T>C)
c.411T>C (p.Tyr137=)
c.364+10891T>C (n.364+10891T>C)
c.310T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.363T>C
c.73+28006T>C (n.73+28006T>C)
n.461T>C
n.404T>C
n.506+10891T>C
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.567T>C (p.Tyr189=)
n.658T>C
n.433T>C
n.376T>C
n.478+10891T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781406A>TCA350457608BARD1c.468T>A (p.Tyr156Ter)
c.215+15655T>A (n.215+15655T>A)
c.158+28006T>A (n.158+28006T>A)
c.411T>A (p.Tyr137Ter)
c.364+10891T>A (n.364+10891T>A)
c.310T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.363T>A
c.73+28006T>A (n.73+28006T>A)
n.461T>A
n.404T>A
n.506+10891T>A
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.658T>A
n.433T>A
n.376T>A
n.478+10891T>A
gnomAD v4
2g.214781407T>ACA350457615BARD1c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.215+15654A>T (n.215+15654A>T)
c.158+28005A>T (n.158+28005A>T)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.364+10890A>T (n.364+10890A>T)
c.309A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.362A>T
c.73+28005A>T (n.73+28005A>T)
n.460A>T
n.403A>T
n.506+10890A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.657A>T
n.432A>T
n.375A>T
n.478+10890A>T
2g.214781407T>CCA350457611BARD1c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.215+15654A>G (n.215+15654A>G)
c.158+28005A>G (n.158+28005A>G)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.364+10890A>G (n.364+10890A>G)
c.309A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.362A>G
c.73+28005A>G (n.73+28005A>G)
n.460A>G
n.403A>G
n.506+10890A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.657A>G
n.432A>G
n.375A>G
n.478+10890A>G
ClinVar
2g.214781407T>GCA350457613BARD1c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.215+15654A>C (n.215+15654A>C)
c.158+28005A>C (n.158+28005A>C)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.364+10890A>C (n.364+10890A>C)
c.309A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.362A>C
c.73+28005A>C (n.73+28005A>C)
n.460A>C
n.403A>C
n.506+10890A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.657A>C
n.432A>C
n.375A>C
n.478+10890A>C
2g.214781407dupCA2739292330BARD1c.467dup (p.Tyr156Ter)
c.215+15654dup (n.215+15654dup)
c.158+28005dup (n.158+28005dup)
c.410dup (p.Tyr137Ter)
c.364+10890dup (n.364+10890dup)
c.309dup
c.*87dup (n.*87dup)
n.362dup
c.73+28005dup (n.73+28005dup)
n.460dup
n.403dup
n.506+10890dup
c.413dup (p.Tyr138Ter)
c.566dup (p.Tyr189Ter)
n.657dup
n.432dup
n.375dup
n.478+10890dup
2g.214781408A=CA1327071501BARD1c.466T= (p.Tyr156=)
c.215+15653T= (n.215+15653T=)
c.158+28004T= (n.158+28004T=)
c.409T= (p.Tyr137=)
c.364+10889T= (n.364+10889T=)
c.308T=
c.*86T= (n.*86T=)
n.361T=
c.73+28004T= (n.73+28004T=)
n.459T=
n.402T=
n.506+10889T=
c.412T= (p.Tyr138=)
c.565T= (p.Tyr189=)
n.656T=
n.431T=
n.374T=
n.478+10889T=
2g.214781408A>CCA350457618BARD1c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.215+15653T>G (n.215+15653T>G)
c.158+28004T>G (n.158+28004T>G)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.364+10889T>G (n.364+10889T>G)
c.308T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.361T>G
c.73+28004T>G (n.73+28004T>G)
n.459T>G
n.402T>G
n.506+10889T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.656T>G
n.431T>G
n.374T>G
n.478+10889T>G
2g.214781408A>GCA350457620BARD1c.466T>C (p.Tyr156His)
c.215+15653T>C (n.215+15653T>C)
c.158+28004T>C (n.158+28004T>C)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.364+10889T>C (n.364+10889T>C)
c.308T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.361T>C
c.73+28004T>C (n.73+28004T>C)
n.459T>C
n.402T>C
n.506+10889T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.656T>C
n.431T>C
n.374T>C
n.478+10889T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781408A>TCA350457622BARD1c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.215+15653T>A (n.215+15653T>A)
c.158+28004T>A (n.158+28004T>A)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.364+10889T>A (n.364+10889T>A)
c.308T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.361T>A
c.73+28004T>A (n.73+28004T>A)
n.459T>A
n.402T>A
n.506+10889T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.656T>A
n.431T>A
n.374T>A
n.478+10889T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781409T>ACA350457625BARD1c.465A>T (p.Arg155Ser)
c.215+15652A>T (n.215+15652A>T)
c.158+28003A>T (n.158+28003A>T)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.364+10888A>T (n.364+10888A>T)
c.307A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.360A>T
c.73+28003A>T (n.73+28003A>T)
n.458A>T
n.401A>T
n.506+10888A>T
c.411A>T (p.Arg137Ser)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
n.655A>T
n.430A>T
n.373A>T
n.478+10888A>T
2g.214781409T>CCA298448BARD1c.465A>G (p.Arg155=)
c.215+15652A>G (n.215+15652A>G)
c.158+28003A>G (n.158+28003A>G)
c.408A>G (p.Arg136=)
c.364+10888A>G (n.364+10888A>G)
c.307A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.360A>G
c.73+28003A>G (n.73+28003A>G)
n.458A>G
n.401A>G
n.506+10888A>G
c.411A>G (p.Arg137=)
c.564A>G (p.Arg188=)
n.655A>G
n.430A>G
n.373A>G
n.478+10888A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781409T>GCA350457629BARD1c.465A>C (p.Arg155Ser)
c.215+15652A>C (n.215+15652A>C)
c.158+28003A>C (n.158+28003A>C)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.364+10888A>C (n.364+10888A>C)
c.307A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.360A>C
c.73+28003A>C (n.73+28003A>C)
n.458A>C
n.401A>C
n.506+10888A>C
c.411A>C (p.Arg137Ser)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
n.655A>C
n.430A>C
n.373A>C
n.478+10888A>C
2g.214781409T=CA1327071502BARD1c.465A= (p.Arg155=)
c.215+15652A= (n.215+15652A=)
c.158+28003A= (n.158+28003A=)
c.408A= (p.Arg136=)
c.364+10888A= (n.364+10888A=)
c.307A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.360A=
c.73+28003A= (n.73+28003A=)
n.458A=
n.401A=
n.506+10888A=
c.411A= (p.Arg137=)
c.564A= (p.Arg188=)
n.655A=
n.430A=
n.373A=
n.478+10888A=
2g.214781410C>ACA350457632BARD1c.464G>T (p.Arg155Ile)
c.215+15651G>T (n.215+15651G>T)
c.158+28002G>T (n.158+28002G>T)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.364+10887G>T (n.364+10887G>T)
c.306G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.359G>T
c.73+28002G>T (n.73+28002G>T)
n.457G>T
n.400G>T
n.506+10887G>T
c.410G>T (p.Arg137Ile)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
n.654G>T
n.429G>T
n.372G>T
n.478+10887G>T
2g.214781410C=CA1327071503BARD1c.464G= (p.Arg155=)
c.215+15651G= (n.215+15651G=)
c.158+28002G= (n.158+28002G=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.364+10887G= (n.364+10887G=)
c.306G=
c.*84G= (n.*84G=)
n.359G=
c.73+28002G= (n.73+28002G=)
n.457G=
n.400G=
n.506+10887G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.563G= (p.Arg188=)
n.654G=
n.429G=
n.372G=
n.478+10887G=
2g.214781410C>GCA350457634BARD1c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.215+15651G>C (n.215+15651G>C)
c.158+28002G>C (n.158+28002G>C)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.364+10887G>C (n.364+10887G>C)
c.306G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.359G>C
c.73+28002G>C (n.73+28002G>C)
n.457G>C
n.400G>C
n.506+10887G>C
c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
n.654G>C
n.429G>C
n.372G>C
n.478+10887G>C
2g.214781410C>TCA350457636BARD1c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.215+15651G>A (n.215+15651G>A)
c.158+28002G>A (n.158+28002G>A)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.364+10887G>A (n.364+10887G>A)
c.306G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.359G>A
c.73+28002G>A (n.73+28002G>A)
n.457G>A
n.400G>A
n.506+10887G>A
c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
n.654G>A
n.429G>A
n.372G>A
n.478+10887G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781412_214781415delCA2582342112BARD1c.461_464del (p.Val154AspfsTer4)
c.215+15648_215+15651del (n.215+15648_215+15651del)
c.158+27999_158+28002del (n.158+27999_158+28002del)
c.404_407del (p.Val135AspfsTer4)
c.364+10884_364+10887del (n.364+10884_364+10887del)
c.303_306del
c.*81_*84del (n.*81_*84del)
n.356_359del
c.73+27999_73+28002del (n.73+27999_73+28002del)
n.454_457del
n.397_400del
n.506+10884_506+10887del
c.407_410del (p.Val136AspfsTer4)
c.560_563del (p.Val187AspfsTer4)
n.651_654del
n.426_429del
n.369_372del
n.478+10884_478+10887del
ClinVar
2g.214781411T>ACA350457639BARD1c.463A>T (p.Arg155Ter)
c.215+15650A>T (n.215+15650A>T)
c.158+28001A>T (n.158+28001A>T)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.364+10886A>T (n.364+10886A>T)
c.305A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.358A>T
c.73+28001A>T (n.73+28001A>T)
n.456A>T
n.399A>T
n.506+10886A>T
c.409A>T (p.Arg137Ter)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
n.653A>T
n.428A>T
n.371A>T
n.478+10886A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781411T>CCA350457640BARD1c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.215+15650A>G (n.215+15650A>G)
c.158+28001A>G (n.158+28001A>G)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.364+10886A>G (n.364+10886A>G)
c.305A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.358A>G
c.73+28001A>G (n.73+28001A>G)
n.456A>G
n.399A>G
n.506+10886A>G
c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
n.653A>G
n.428A>G
n.371A>G
n.478+10886A>G
2g.214781411T>GCA431136080BARD1c.463A>C (p.Arg155=)
c.215+15650A>C (n.215+15650A>C)
c.158+28001A>C (n.158+28001A>C)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.364+10886A>C (n.364+10886A>C)
c.305A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.358A>C
c.73+28001A>C (n.73+28001A>C)
n.456A>C
n.399A>C
n.506+10886A>C
c.409A>C (p.Arg137=)
c.562A>C (p.Arg188=)
n.653A>C
n.428A>C
n.371A>C
n.478+10886A>C
ClinVar
2g.214781411T=CA1327071504BARD1c.463A= (p.Arg155=)
c.215+15650A= (n.215+15650A=)
c.158+28001A= (n.158+28001A=)
c.406A= (p.Arg136=)
c.364+10886A= (n.364+10886A=)
c.305A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.358A=
c.73+28001A= (n.73+28001A=)
n.456A=
n.399A=
n.506+10886A=
c.409A= (p.Arg137=)
c.562A= (p.Arg188=)
n.653A=
n.428A=
n.371A=
n.478+10886A=
2g.214781412G>ACA431136082BARD1c.462C>T (p.Val154=)
c.215+15649C>T (n.215+15649C>T)
c.158+28000C>T (n.158+28000C>T)
c.405C>T (p.Val135=)
c.364+10885C>T (n.364+10885C>T)
c.304C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.357C>T
c.73+28000C>T (n.73+28000C>T)
n.455C>T
n.398C>T
n.506+10885C>T
c.408C>T (p.Val136=)
c.561C>T (p.Val187=)
n.652C>T
n.427C>T
n.370C>T
n.478+10885C>T
ClinVar dbSNP
2g.214781412G>CCA431136083BARD1c.462C>G (p.Val154=)
c.215+15649C>G (n.215+15649C>G)
c.158+28000C>G (n.158+28000C>G)
c.405C>G (p.Val135=)
c.364+10885C>G (n.364+10885C>G)
c.304C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.357C>G
c.73+28000C>G (n.73+28000C>G)
n.455C>G
n.398C>G
n.506+10885C>G
c.408C>G (p.Val136=)
c.561C>G (p.Val187=)
n.652C>G
n.427C>G
n.370C>G
n.478+10885C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781412G>TCA431136084BARD1c.462C>A (p.Val154=)
c.215+15649C>A (n.215+15649C>A)
c.158+28000C>A (n.158+28000C>A)
c.405C>A (p.Val135=)
c.364+10885C>A (n.364+10885C>A)
c.304C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.357C>A
c.73+28000C>A (n.73+28000C>A)
n.455C>A
n.398C>A
n.506+10885C>A
c.408C>A (p.Val136=)
c.561C>A (p.Val187=)
n.652C>A
n.427C>A
n.370C>A
n.478+10885C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781413A=CA1327071505BARD1c.461T= (p.Val154=)
c.215+15648T= (n.215+15648T=)
c.158+27999T= (n.158+27999T=)
c.404T= (p.Val135=)
c.364+10884T= (n.364+10884T=)
c.303T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.356T=
c.73+27999T= (n.73+27999T=)
n.454T=
n.397T=
n.506+10884T=
c.407T= (p.Val136=)
c.560T= (p.Val187=)
n.651T=
n.426T=
n.369T=
n.478+10884T=
2g.214781413A>CCA350457644BARD1c.461T>G (p.Val154Gly)
c.215+15648T>G (n.215+15648T>G)
c.158+27999T>G (n.158+27999T>G)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.364+10884T>G (n.364+10884T>G)
c.303T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.356T>G
c.73+27999T>G (n.73+27999T>G)
n.454T>G
n.397T>G
n.506+10884T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.651T>G
n.426T>G
n.369T>G
n.478+10884T>G
2g.214781413A>GCA350457646BARD1c.461T>C (p.Val154Ala)
c.215+15648T>C (n.215+15648T>C)
c.158+27999T>C (n.158+27999T>C)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.364+10884T>C (n.364+10884T>C)
c.303T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.356T>C
c.73+27999T>C (n.73+27999T>C)
n.454T>C
n.397T>C
n.506+10884T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.651T>C
n.426T>C
n.369T>C
n.478+10884T>C
2g.214781413A>TCA350457643BARD1c.461T>A (p.Val154Asp)
c.215+15648T>A (n.215+15648T>A)
c.158+27999T>A (n.158+27999T>A)
c.404T>A (p.Val135Asp)
c.364+10884T>A (n.364+10884T>A)
c.303T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.356T>A
c.73+27999T>A (n.73+27999T>A)
n.454T>A
n.397T>A
n.506+10884T>A
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.651T>A
n.426T>A
n.369T>A
n.478+10884T>A
dbSNP
2g.214781414C>ACA350457650BARD1c.460G>T (p.Val154Phe)
c.215+15647G>T (n.215+15647G>T)
c.158+27998G>T (n.158+27998G>T)
c.403G>T (p.Val135Phe)
c.364+10883G>T (n.364+10883G>T)
c.302G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.355G>T
c.73+27998G>T (n.73+27998G>T)
n.453G>T
n.396G>T
n.506+10883G>T
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.650G>T
n.425G>T
n.368G>T
n.478+10883G>T
ClinVar
2g.214781414C>GCA350457652BARD1c.460G>C (p.Val154Leu)
c.215+15647G>C (n.215+15647G>C)
c.158+27998G>C (n.158+27998G>C)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.364+10883G>C (n.364+10883G>C)
c.302G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.355G>C
c.73+27998G>C (n.73+27998G>C)
n.453G>C
n.396G>C
n.506+10883G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.650G>C
n.425G>C
n.368G>C
n.478+10883G>C
2g.214781414C>TCA350457654BARD1c.460G>A (p.Val154Ile)
c.215+15647G>A (n.215+15647G>A)
c.158+27998G>A (n.158+27998G>A)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.364+10883G>A (n.364+10883G>A)
c.302G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.355G>A
c.73+27998G>A (n.73+27998G>A)
n.453G>A
n.396G>A
n.506+10883G>A
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.650G>A
n.425G>A
n.368G>A
n.478+10883G>A
2g.214781417_214781420dupCA2090423BARD1c.457_460dup (p.Val154GlufsTer8)
c.215+15644_215+15647dup (n.215+15644_215+15647dup)
c.158+27995_158+27998dup (n.158+27995_158+27998dup)
c.400_403dup (p.Val135GlufsTer8)
c.364+10880_364+10883dup (n.364+10880_364+10883dup)
c.299_302dup
c.*77_*80dup (n.*77_*80dup)
n.352_355dup
c.73+27995_73+27998dup (n.73+27995_73+27998dup)
n.450_453dup
n.393_396dup
n.506+10880_506+10883dup
c.403_406dup (p.Val136GlufsTer8)
c.556_559dup (p.Val187GlufsTer8)
n.647_650dup
n.422_425dup
n.365_368dup
n.478+10880_478+10883dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781415T>ACA350457658BARD1c.459A>T (p.Lys153Asn)
c.215+15646A>T (n.215+15646A>T)
c.158+27997A>T (n.158+27997A>T)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.364+10882A>T (n.364+10882A>T)
c.301A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.354A>T
c.73+27997A>T (n.73+27997A>T)
n.452A>T
n.395A>T
n.506+10882A>T
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
n.649A>T
n.424A>T
n.367A>T
n.478+10882A>T
2g.214781415T>CCA431136109BARD1c.459A>G (p.Lys153=)
c.215+15646A>G (n.215+15646A>G)
c.158+27997A>G (n.158+27997A>G)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.364+10882A>G (n.364+10882A>G)
c.301A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.354A>G
c.73+27997A>G (n.73+27997A>G)
n.452A>G
n.395A>G
n.506+10882A>G
c.405A>G (p.Lys135=)
c.558A>G (p.Lys186=)
n.649A>G
n.424A>G
n.367A>G
n.478+10882A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781415T>GCA350457660BARD1c.459A>C (p.Lys153Asn)
c.215+15646A>C (n.215+15646A>C)
c.158+27997A>C (n.158+27997A>C)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.364+10882A>C (n.364+10882A>C)
c.301A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.354A>C
c.73+27997A>C (n.73+27997A>C)
n.452A>C
n.395A>C
n.506+10882A>C
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
n.649A>C
n.424A>C
n.367A>C
n.478+10882A>C
2g.214781416T>ACA350457663BARD1c.458A>T (p.Lys153Ile)
c.215+15645A>T (n.215+15645A>T)
c.158+27996A>T (n.158+27996A>T)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.364+10881A>T (n.364+10881A>T)
c.300A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.353A>T
c.73+27996A>T (n.73+27996A>T)
n.451A>T
n.394A>T
n.506+10881A>T
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
n.648A>T
n.423A>T
n.366A>T
n.478+10881A>T
2g.214781416T>CCA350457664BARD1c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.215+15645A>G (n.215+15645A>G)
c.158+27996A>G (n.158+27996A>G)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.364+10881A>G (n.364+10881A>G)
c.300A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.353A>G
c.73+27996A>G (n.73+27996A>G)
n.451A>G
n.394A>G
n.506+10881A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.648A>G
n.423A>G
n.366A>G
n.478+10881A>G
2g.214781416T>GCA350457666BARD1c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.215+15645A>C (n.215+15645A>C)
c.158+27996A>C (n.158+27996A>C)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.364+10881A>C (n.364+10881A>C)
c.300A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.353A>C
c.73+27996A>C (n.73+27996A>C)
n.451A>C
n.394A>C
n.506+10881A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.648A>C
n.423A>C
n.366A>C
n.478+10881A>C
2g.214781417T>ACA350457668BARD1c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.215+15644A>T (n.215+15644A>T)
c.158+27995A>T (n.158+27995A>T)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.364+10880A>T (n.364+10880A>T)
c.299A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.352A>T
c.73+27995A>T (n.73+27995A>T)
n.450A>T
n.393A>T
n.506+10880A>T
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.647A>T
n.422A>T
n.365A>T
n.478+10880A>T
2g.214781417T>CCA2090424BARD1c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.215+15644A>G (n.215+15644A>G)
c.158+27995A>G (n.158+27995A>G)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.364+10880A>G (n.364+10880A>G)
c.299A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.352A>G
c.73+27995A>G (n.73+27995A>G)
n.450A>G
n.393A>G
n.506+10880A>G
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.647A>G
n.422A>G
n.365A>G
n.478+10880A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781417T>GCA350457673BARD1c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.215+15644A>C (n.215+15644A>C)
c.158+27995A>C (n.158+27995A>C)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.364+10880A>C (n.364+10880A>C)
c.299A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.352A>C
c.73+27995A>C (n.73+27995A>C)
n.450A>C
n.393A>C
n.506+10880A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.647A>C
n.422A>C
n.365A>C
n.478+10880A>C
2g.214781417T=CA1327071506BARD1c.457A= (p.Lys153=)
c.215+15644A= (n.215+15644A=)
c.158+27995A= (n.158+27995A=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.364+10880A= (n.364+10880A=)
c.299A=
c.*77A= (n.*77A=)
n.352A=
c.73+27995A= (n.73+27995A=)
n.450A=
n.393A=
n.506+10880A=
c.403A= (p.Lys135=)
c.556A= (p.Lys186=)
n.647A=
n.422A=
n.365A=
n.478+10880A=
2g.214781418C>ACA350457678BARD1c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.215+15643G>T (n.215+15643G>T)
c.158+27994G>T (n.158+27994G>T)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.364+10879G>T (n.364+10879G>T)
c.298G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.351G>T
c.73+27994G>T (n.73+27994G>T)
n.449G>T
n.392G>T
n.506+10879G>T
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.646G>T
n.421G>T
n.364G>T
n.478+10879G>T
2g.214781418C>GCA350457675BARD1c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.215+15643G>C (n.215+15643G>C)
c.158+27994G>C (n.158+27994G>C)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.364+10879G>C (n.364+10879G>C)
c.298G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.351G>C
c.73+27994G>C (n.73+27994G>C)
n.449G>C
n.392G>C
n.506+10879G>C
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.646G>C
n.421G>C
n.364G>C
n.478+10879G>C
2g.214781418C>TCA431136140BARD1c.456G>A (p.Lys152=)
c.215+15643G>A (n.215+15643G>A)
c.158+27994G>A (n.158+27994G>A)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.364+10879G>A (n.364+10879G>A)
c.298G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.351G>A
c.73+27994G>A (n.73+27994G>A)
n.449G>A
n.392G>A
n.506+10879G>A
c.402G>A (p.Lys134=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.646G>A
n.421G>A
n.364G>A
n.478+10879G>A
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781419T>ACA350457680BARD1c.455A>T (p.Lys152Met)
c.215+15642A>T (n.215+15642A>T)
c.158+27993A>T (n.158+27993A>T)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.364+10878A>T (n.364+10878A>T)
c.297A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.350A>T
c.73+27993A>T (n.73+27993A>T)
n.448A>T
n.391A>T
n.506+10878A>T
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.645A>T
n.420A>T
n.363A>T
n.478+10878A>T
2g.214781419T>CCA350457682BARD1c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.215+15642A>G (n.215+15642A>G)
c.158+27993A>G (n.158+27993A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.364+10878A>G (n.364+10878A>G)
c.297A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.350A>G
c.73+27993A>G (n.73+27993A>G)
n.448A>G
n.391A>G
n.506+10878A>G
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.645A>G
n.420A>G
n.363A>G
n.478+10878A>G
2g.214781419T>GCA16617452BARD1c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.215+15642A>C (n.215+15642A>C)
c.158+27993A>C (n.158+27993A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.364+10878A>C (n.364+10878A>C)
c.297A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.350A>C
c.73+27993A>C (n.73+27993A>C)
n.448A>C
n.391A>C
n.506+10878A>C
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.645A>C
n.420A>C
n.363A>C
n.478+10878A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.214781419T=CA1327071507BARD1c.455A= (p.Lys152=)
c.215+15642A= (n.215+15642A=)
c.158+27993A= (n.158+27993A=)
c.398A= (p.Lys133=)
c.364+10878A= (n.364+10878A=)
c.297A=
c.*75A= (n.*75A=)
n.350A=
c.73+27993A= (n.73+27993A=)
n.448A=
n.391A=
n.506+10878A=
c.401A= (p.Lys134=)
c.554A= (p.Lys185=)
n.645A=
n.420A=
n.363A=
n.478+10878A=
2g.214781420T>ACA350457685BARD1c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.215+15641A>T (n.215+15641A>T)
c.158+27992A>T (n.158+27992A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.364+10877A>T (n.364+10877A>T)
c.296A>T
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.349A>T
c.73+27992A>T (n.73+27992A>T)
n.447A>T
n.390A>T
n.506+10877A>T
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.644A>T
n.419A>T
n.362A>T
n.478+10877A>T
2g.214781420T>CCA350457687BARD1c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.215+15641A>G (n.215+15641A>G)
c.158+27992A>G (n.158+27992A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.364+10877A>G (n.364+10877A>G)
c.296A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.349A>G
c.73+27992A>G (n.73+27992A>G)
n.447A>G
n.390A>G
n.506+10877A>G
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.644A>G
n.419A>G
n.362A>G
n.478+10877A>G
2g.214781420T>GCA350457689BARD1c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.215+15641A>C (n.215+15641A>C)
c.158+27992A>C (n.158+27992A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.364+10877A>C (n.364+10877A>C)
c.296A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.349A>C
c.73+27992A>C (n.73+27992A>C)
n.447A>C
n.390A>C
n.506+10877A>C
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.644A>C
n.419A>C
n.362A>C
n.478+10877A>C
2g.214781421A>CCA350457692BARD1c.453T>G (p.Ser151Arg)
c.215+15640T>G (n.215+15640T>G)
c.158+27991T>G (n.158+27991T>G)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.364+10876T>G (n.364+10876T>G)
c.295T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.348T>G
c.73+27991T>G (n.73+27991T>G)
n.446T>G
n.389T>G
n.506+10876T>G
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.552T>G (p.Ser184Arg)
n.643T>G
n.418T>G
n.361T>G
n.478+10876T>G
2g.214781421A>GCA431136168BARD1c.453T>C (p.Ser151=)
c.215+15640T>C (n.215+15640T>C)
c.158+27991T>C (n.158+27991T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.364+10876T>C (n.364+10876T>C)
c.295T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.348T>C
c.73+27991T>C (n.73+27991T>C)
n.446T>C
n.389T>C
n.506+10876T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
c.552T>C (p.Ser184=)
n.643T>C
n.418T>C
n.361T>C
n.478+10876T>C
ClinVar
2g.214781421A>TCA350457694BARD1c.453T>A (p.Ser151Arg)
c.215+15640T>A (n.215+15640T>A)
c.158+27991T>A (n.158+27991T>A)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.364+10876T>A (n.364+10876T>A)
c.295T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.348T>A
c.73+27991T>A (n.73+27991T>A)
n.446T>A
n.389T>A
n.506+10876T>A
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.552T>A (p.Ser184Arg)
n.643T>A
n.418T>A
n.361T>A
n.478+10876T>A
ClinVar
2g.214781422C>ACA350457697BARD1c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.215+15639G>T (n.215+15639G>T)
c.158+27990G>T (n.158+27990G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.364+10875G>T (n.364+10875G>T)
c.294G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.347G>T
c.73+27990G>T (n.73+27990G>T)
n.445G>T
n.388G>T
n.506+10875G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.642G>T
n.417G>T
n.360G>T
n.478+10875G>T
2g.214781422C=CA1327071508BARD1c.452G= (p.Ser151=)
c.215+15639G= (n.215+15639G=)
c.158+27990G= (n.158+27990G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.364+10875G= (n.364+10875G=)
c.294G=
c.*72G= (n.*72G=)
n.347G=
c.73+27990G= (n.73+27990G=)
n.445G=
n.388G=
n.506+10875G=
c.398G= (p.Ser133=)
c.551G= (p.Ser184=)
n.642G=
n.417G=
n.360G=
n.478+10875G=
2g.214781422C>GCA350457699BARD1c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.215+15639G>C (n.215+15639G>C)
c.158+27990G>C (n.158+27990G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.364+10875G>C (n.364+10875G>C)
c.294G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.347G>C
c.73+27990G>C (n.73+27990G>C)
n.445G>C
n.388G>C
n.506+10875G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.642G>C
n.417G>C
n.360G>C
n.478+10875G>C
2g.214781422C>TCA350457701BARD1c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.215+15639G>A (n.215+15639G>A)
c.158+27990G>A (n.158+27990G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.364+10875G>A (n.364+10875G>A)
c.294G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.347G>A
c.73+27990G>A (n.73+27990G>A)
n.445G>A
n.388G>A
n.506+10875G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.642G>A
n.417G>A
n.360G>A
n.478+10875G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781423_214781425delCA2573051857BARD1c.450_452del (p.Ser151del)
c.215+15637_215+15639del (n.215+15637_215+15639del)
c.158+27988_158+27990del (n.158+27988_158+27990del)
c.393_395del (p.Ser132del)
c.364+10873_364+10875del (n.364+10873_364+10875del)
c.292_294del
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.345_347del
c.73+27988_73+27990del (n.73+27988_73+27990del)
n.443_445del
n.386_388del
n.506+10873_506+10875del
c.396_398del (p.Ser133del)
c.549_551del (p.Ser184del)
n.640_642del
n.415_417del
n.358_360del
n.478+10873_478+10875del
ClinVar dbSNP
2g.214781423T>ACA350457704BARD1c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.215+15638A>T (n.215+15638A>T)
c.158+27989A>T (n.158+27989A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.364+10874A>T (n.364+10874A>T)
c.293A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.346A>T
c.73+27989A>T (n.73+27989A>T)
n.444A>T
n.387A>T
n.506+10874A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.641A>T
n.416A>T
n.359A>T
n.478+10874A>T
2g.214781423T>CCA350457706BARD1c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.215+15638A>G (n.215+15638A>G)
c.158+27989A>G (n.158+27989A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.364+10874A>G (n.364+10874A>G)
c.293A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.346A>G
c.73+27989A>G (n.73+27989A>G)
n.444A>G
n.387A>G
n.506+10874A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.641A>G
n.416A>G
n.359A>G
n.478+10874A>G
gnomAD v4
2g.214781423T>GCA350457708BARD1c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.215+15638A>C (n.215+15638A>C)
c.158+27989A>C (n.158+27989A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.364+10874A>C (n.364+10874A>C)
c.293A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.346A>C
c.73+27989A>C (n.73+27989A>C)
n.444A>C
n.387A>C
n.506+10874A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.641A>C
n.416A>C
n.359A>C
n.478+10874A>C
2g.214781424T>ACA431136197BARD1c.450A>T (p.Arg150=)
c.215+15637A>T (n.215+15637A>T)
c.158+27988A>T (n.158+27988A>T)
c.393A>T (p.Arg131=)
c.364+10873A>T (n.364+10873A>T)
c.292A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.345A>T
c.73+27988A>T (n.73+27988A>T)
n.443A>T
n.386A>T
n.506+10873A>T
c.396A>T (p.Arg132=)
c.549A>T (p.Arg183=)
n.640A>T
n.415A>T
n.358A>T
n.478+10873A>T
gnomAD v4
2g.214781424T>CCA431136199BARD1c.450A>G (p.Arg150=)
c.215+15637A>G (n.215+15637A>G)
c.158+27988A>G (n.158+27988A>G)
c.393A>G (p.Arg131=)
c.364+10873A>G (n.364+10873A>G)
c.292A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.345A>G
c.73+27988A>G (n.73+27988A>G)
n.443A>G
n.386A>G
n.506+10873A>G
c.396A>G (p.Arg132=)
c.549A>G (p.Arg183=)
n.640A>G
n.415A>G
n.358A>G
n.478+10873A>G
2g.214781424T>GCA431136195BARD1c.450A>C (p.Arg150=)
c.215+15637A>C (n.215+15637A>C)
c.158+27988A>C (n.158+27988A>C)
c.393A>C (p.Arg131=)
c.364+10873A>C (n.364+10873A>C)
c.292A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.345A>C
c.73+27988A>C (n.73+27988A>C)
n.443A>C
n.386A>C
n.506+10873A>C
c.396A>C (p.Arg132=)
c.549A>C (p.Arg183=)
n.640A>C
n.415A>C
n.358A>C
n.478+10873A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781425C>ACA350457712BARD1c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.215+15636G>T (n.215+15636G>T)
c.158+27987G>T (n.158+27987G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.364+10872G>T (n.364+10872G>T)
c.291G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.344G>T
c.73+27987G>T (n.73+27987G>T)
n.442G>T
n.385G>T
n.506+10872G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
n.639G>T
n.414G>T
n.357G>T
n.478+10872G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781425C=CA1327071509BARD1c.449G= (p.Arg150=)
c.215+15636G= (n.215+15636G=)
c.158+27987G= (n.158+27987G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.364+10872G= (n.364+10872G=)
c.291G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.344G=
c.73+27987G= (n.73+27987G=)
n.442G=
n.385G=
n.506+10872G=
c.395G= (p.Arg132=)
c.548G= (p.Arg183=)
n.639G=
n.414G=
n.357G=
n.478+10872G=
2g.214781425C>GCA350457714BARD1c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.215+15636G>C (n.215+15636G>C)
c.158+27987G>C (n.158+27987G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.364+10872G>C (n.364+10872G>C)
c.291G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.344G>C
c.73+27987G>C (n.73+27987G>C)
n.442G>C
n.385G>C
n.506+10872G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
n.639G>C
n.414G>C
n.357G>C
n.478+10872G>C
ClinVar dbSNP
2g.214781425C>TCA298446BARD1c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.215+15636G>A (n.215+15636G>A)
c.158+27987G>A (n.158+27987G>A)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.364+10872G>A (n.364+10872G>A)
c.291G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.344G>A
c.73+27987G>A (n.73+27987G>A)
n.442G>A
n.385G>A
n.506+10872G>A
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
n.639G>A
n.414G>A
n.357G>A
n.478+10872G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781426G>ACA298444BARD1c.448C>T (p.Arg150Ter)
c.215+15635C>T (n.215+15635C>T)
c.158+27986C>T (n.158+27986C>T)
c.391C>T (p.Arg131Ter)
c.364+10871C>T (n.364+10871C>T)
c.290C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.343C>T
c.73+27986C>T (n.73+27986C>T)
n.441C>T
n.384C>T
n.506+10871C>T
c.394C>T (p.Arg132Ter)
c.547C>T (p.Arg183Ter)
n.638C>T
n.413C>T
n.356C>T
n.478+10871C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781426G>CCA350457717BARD1c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.215+15635C>G (n.215+15635C>G)
c.158+27986C>G (n.158+27986C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.364+10871C>G (n.364+10871C>G)
c.290C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.343C>G
c.73+27986C>G (n.73+27986C>G)
n.441C>G
n.384C>G
n.506+10871C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
n.638C>G
n.413C>G
n.356C>G
n.478+10871C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781426G=CA1327071510BARD1c.448C= (p.Arg150=)
c.215+15635C= (n.215+15635C=)
c.158+27986C= (n.158+27986C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.364+10871C= (n.364+10871C=)
c.290C=
c.*68C= (n.*68C=)
n.343C=
c.73+27986C= (n.73+27986C=)
n.441C=
n.384C=
n.506+10871C=
c.394C= (p.Arg132=)
c.547C= (p.Arg183=)
n.638C=
n.413C=
n.356C=
n.478+10871C=
2g.214781426G>TCA431136218BARD1c.448C>A (p.Arg150=)
c.215+15635C>A (n.215+15635C>A)
c.158+27986C>A (n.158+27986C>A)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.364+10871C>A (n.364+10871C>A)
c.290C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.343C>A
c.73+27986C>A (n.73+27986C>A)
n.441C>A
n.384C>A
n.506+10871C>A
c.394C>A (p.Arg132=)
c.547C>A (p.Arg183=)
n.638C>A
n.413C>A
n.356C>A
n.478+10871C>A
ClinVar
2g.214781427A=CA1327071511BARD1c.447T= (p.Pro149=)
c.215+15634T= (n.215+15634T=)
c.158+27985T= (n.158+27985T=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.364+10870T= (n.364+10870T=)
c.289T=
c.*67T= (n.*67T=)
n.342T=
c.73+27985T= (n.73+27985T=)
n.440T=
n.383T=
n.506+10870T=
c.393T= (p.Pro131=)
c.546T= (p.Pro182=)
n.637T=
n.412T=
n.355T=
n.478+10870T=
2g.214781427A>CCA431136231BARD1c.447T>G (p.Pro149=)
c.215+15634T>G (n.215+15634T>G)
c.158+27985T>G (n.158+27985T>G)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.364+10870T>G (n.364+10870T>G)
c.289T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.342T>G
c.73+27985T>G (n.73+27985T>G)
n.440T>G
n.383T>G
n.506+10870T>G
c.393T>G (p.Pro131=)
c.546T>G (p.Pro182=)
n.637T>G
n.412T>G
n.355T>G
n.478+10870T>G
2g.214781427A>GCA64789189BARD1c.447T>C (p.Pro149=)
c.215+15634T>C (n.215+15634T>C)
c.158+27985T>C (n.158+27985T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.364+10870T>C (n.364+10870T>C)
c.289T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.342T>C
c.73+27985T>C (n.73+27985T>C)
n.440T>C
n.383T>C
n.506+10870T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
c.546T>C (p.Pro182=)
n.637T>C
n.412T>C
n.355T>C
n.478+10870T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214781427A>TCA431136228BARD1c.447T>A (p.Pro149=)
c.215+15634T>A (n.215+15634T>A)
c.158+27985T>A (n.158+27985T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.364+10870T>A (n.364+10870T>A)
c.289T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.342T>A
c.73+27985T>A (n.73+27985T>A)
n.440T>A
n.383T>A
n.506+10870T>A
c.393T>A (p.Pro131=)
c.546T>A (p.Pro182=)
n.637T>A
n.412T>A
n.355T>A
n.478+10870T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781428G>ACA350457719BARD1c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.215+15633C>T (n.215+15633C>T)
c.158+27984C>T (n.158+27984C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.364+10869C>T (n.364+10869C>T)
c.288C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.341C>T
c.73+27984C>T (n.73+27984C>T)
n.439C>T
n.382C>T
n.506+10869C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.636C>T
n.411C>T
n.354C>T
n.478+10869C>T
2g.214781428G>CCA350457722BARD1c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.215+15633C>G (n.215+15633C>G)
c.158+27984C>G (n.158+27984C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.364+10869C>G (n.364+10869C>G)
c.288C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.341C>G
c.73+27984C>G (n.73+27984C>G)
n.439C>G
n.382C>G
n.506+10869C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.636C>G
n.411C>G
n.354C>G
n.478+10869C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781428G=CA1327071512BARD1c.446C= (p.Pro149=)
c.215+15633C= (n.215+15633C=)
c.158+27984C= (n.158+27984C=)
c.389C= (p.Pro130=)
c.364+10869C= (n.364+10869C=)
c.288C=
c.*66C= (n.*66C=)
n.341C=
c.73+27984C= (n.73+27984C=)
n.439C=
n.382C=
n.506+10869C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.636C=
n.411C=
n.354C=
n.478+10869C=
2g.214781428G>TCA350457723BARD1c.446C>A (p.Pro149His)
c.215+15633C>A (n.215+15633C>A)
c.158+27984C>A (n.158+27984C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.364+10869C>A (n.364+10869C>A)
c.288C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.341C>A
c.73+27984C>A (n.73+27984C>A)
n.439C>A
n.382C>A
n.506+10869C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.636C>A
n.411C>A
n.354C>A
n.478+10869C>A
gnomAD v4
2g.214781429G>ACA350457727BARD1c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.215+15632C>T (n.215+15632C>T)
c.158+27983C>T (n.158+27983C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.364+10868C>T (n.364+10868C>T)
c.287C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.340C>T
c.73+27983C>T (n.73+27983C>T)
n.438C>T
n.381C>T
n.506+10868C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.635C>T
n.410C>T
n.353C>T
n.478+10868C>T
ClinVar
2g.214781429G>CCA350457728BARD1c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.215+15632C>G (n.215+15632C>G)
c.158+27983C>G (n.158+27983C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.364+10868C>G (n.364+10868C>G)
c.287C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.340C>G
c.73+27983C>G (n.73+27983C>G)
n.438C>G
n.381C>G
n.506+10868C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.635C>G
n.410C>G
n.353C>G
n.478+10868C>G
2g.214781429G>TCA350457729BARD1c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.215+15632C>A (n.215+15632C>A)
c.158+27983C>A (n.158+27983C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.364+10868C>A (n.364+10868C>A)
c.287C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.340C>A
c.73+27983C>A (n.73+27983C>A)
n.438C>A
n.381C>A
n.506+10868C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.635C>A
n.410C>A
n.353C>A
n.478+10868C>A
2g.214781430G>ACA431136262BARD1c.444C>T (p.Ser148=)
c.215+15631C>T (n.215+15631C>T)
c.158+27982C>T (n.158+27982C>T)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.364+10867C>T (n.364+10867C>T)
c.286C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.339C>T
c.73+27982C>T (n.73+27982C>T)
n.437C>T
n.380C>T
n.506+10867C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
c.543C>T (p.Ser181=)
n.634C>T
n.409C>T
n.352C>T
n.478+10867C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781430G>CCA350457730BARD1c.444C>G (p.Ser148Arg)
c.215+15631C>G (n.215+15631C>G)
c.158+27982C>G (n.158+27982C>G)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.364+10867C>G (n.364+10867C>G)
c.286C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.339C>G
c.73+27982C>G (n.73+27982C>G)
n.437C>G
n.380C>G
n.506+10867C>G
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.543C>G (p.Ser181Arg)
n.634C>G
n.409C>G
n.352C>G
n.478+10867C>G
2g.214781430G>TCA350457731BARD1c.444C>A (p.Ser148Arg)
c.215+15631C>A (n.215+15631C>A)
c.158+27982C>A (n.158+27982C>A)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.364+10867C>A (n.364+10867C>A)
c.286C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.339C>A
c.73+27982C>A (n.73+27982C>A)
n.437C>A
n.380C>A
n.506+10867C>A
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.543C>A (p.Ser181Arg)
n.634C>A
n.409C>A
n.352C>A
n.478+10867C>A
dbSNP

Number of alleles fetched