Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781268del | CA2695197119 | BARD1 | c.606del (p.Gly203GlufsTer9) c.215+15793del (n.215+15793del) c.158+28144del (n.158+28144del) c.549del (p.Gly184GlufsTer9) c.364+11029del (n.364+11029del) c.448del c.*226del (n.*226del) n.501del c.73+28144del (n.73+28144del) n.599del n.542del n.506+11029del c.552del (p.Gly185GlufsTer9) c.705del (p.Gly236GlufsTer9) n.796del n.571del n.514del n.478+11029del | ClinVar |
2 | g.214781268A= | CA1327071401 | BARD1 | c.606T= (p.Ser202=) c.215+15793T= (n.215+15793T=) c.158+28144T= (n.158+28144T=) c.549T= (p.Ser183=) c.364+11029T= (n.364+11029T=) c.448T= c.*226T= (n.*226T=) n.501T= c.73+28144T= (n.73+28144T=) n.599T= n.542T= n.506+11029T= c.552T= (p.Ser184=) c.705T= (p.Ser235=) n.796T= n.571T= n.514T= n.478+11029T= | |
2 | g.214781268A>C | CA2090402 | BARD1 | c.606T>G (p.Ser202=) c.215+15793T>G (n.215+15793T>G) c.158+28144T>G (n.158+28144T>G) c.549T>G (p.Ser183=) c.364+11029T>G (n.364+11029T>G) c.448T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.501T>G c.73+28144T>G (n.73+28144T>G) n.599T>G n.542T>G n.506+11029T>G c.552T>G (p.Ser184=) c.705T>G (p.Ser235=) n.796T>G n.571T>G n.514T>G n.478+11029T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781268A>G | CA431391769 | BARD1 | c.606T>C (p.Ser202=) c.215+15793T>C (n.215+15793T>C) c.158+28144T>C (n.158+28144T>C) c.549T>C (p.Ser183=) c.364+11029T>C (n.364+11029T>C) c.448T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.501T>C c.73+28144T>C (n.73+28144T>C) n.599T>C n.542T>C n.506+11029T>C c.552T>C (p.Ser184=) c.705T>C (p.Ser235=) n.796T>C n.571T>C n.514T>C n.478+11029T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781268A>T | CA431391771 | BARD1 | c.606T>A (p.Ser202=) c.215+15793T>A (n.215+15793T>A) c.158+28144T>A (n.158+28144T>A) c.549T>A (p.Ser183=) c.364+11029T>A (n.364+11029T>A) c.448T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.501T>A c.73+28144T>A (n.73+28144T>A) n.599T>A n.542T>A n.506+11029T>A c.552T>A (p.Ser184=) c.705T>A (p.Ser235=) n.796T>A n.571T>A n.514T>A n.478+11029T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781269G>A | CA350456737 | BARD1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.215+15792C>T (n.215+15792C>T) c.158+28143C>T (n.158+28143C>T) c.548C>T (p.Ser183Phe) c.364+11028C>T (n.364+11028C>T) c.447C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.500C>T c.73+28143C>T (n.73+28143C>T) n.598C>T n.541C>T n.506+11028C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.795C>T n.570C>T n.513C>T n.478+11028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781269G>C | CA64788925 | BARD1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.215+15792C>G (n.215+15792C>G) c.158+28143C>G (n.158+28143C>G) c.548C>G (p.Ser183Cys) c.364+11028C>G (n.364+11028C>G) c.447C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.500C>G c.73+28143C>G (n.73+28143C>G) n.598C>G n.541C>G n.506+11028C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.795C>G n.570C>G n.513C>G n.478+11028C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781269G= | CA1327071402 | BARD1 | c.605C= (p.Ser202=) c.215+15792C= (n.215+15792C=) c.158+28143C= (n.158+28143C=) c.548C= (p.Ser183=) c.364+11028C= (n.364+11028C=) c.447C= c.*225C= (n.*225C=) n.500C= c.73+28143C= (n.73+28143C=) n.598C= n.541C= n.506+11028C= c.551C= (p.Ser184=) c.704C= (p.Ser235=) n.795C= n.570C= n.513C= n.478+11028C= | |
2 | g.214781269G>T | CA350456740 | BARD1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.215+15792C>A (n.215+15792C>A) c.158+28143C>A (n.158+28143C>A) c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.364+11028C>A (n.364+11028C>A) c.447C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.500C>A c.73+28143C>A (n.73+28143C>A) n.598C>A n.541C>A n.506+11028C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.795C>A n.570C>A n.513C>A n.478+11028C>A | ClinVar |
2 | g.214781270A>C | CA350456743 | BARD1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.215+15791T>G (n.215+15791T>G) c.158+28142T>G (n.158+28142T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.364+11027T>G (n.364+11027T>G) c.446T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.499T>G c.73+28142T>G (n.73+28142T>G) n.597T>G n.540T>G n.506+11027T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.794T>G n.569T>G n.512T>G n.478+11027T>G | |
2 | g.214781270A>G | CA350456744 | BARD1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.215+15791T>C (n.215+15791T>C) c.158+28142T>C (n.158+28142T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.364+11027T>C (n.364+11027T>C) c.446T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.499T>C c.73+28142T>C (n.73+28142T>C) n.597T>C n.540T>C n.506+11027T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.794T>C n.569T>C n.512T>C n.478+11027T>C | |
2 | g.214781270A>T | CA350456745 | BARD1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.215+15791T>A (n.215+15791T>A) c.158+28142T>A (n.158+28142T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.364+11027T>A (n.364+11027T>A) c.446T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.499T>A c.73+28142T>A (n.73+28142T>A) n.597T>A n.540T>A n.506+11027T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.794T>A n.569T>A n.512T>A n.478+11027T>A | dbSNP |
2 | g.214781271T>A | CA350456747 | BARD1 | c.603A>T (p.Arg201Ser) c.215+15790A>T (n.215+15790A>T) c.158+28141A>T (n.158+28141A>T) c.546A>T (p.Arg182Ser) c.364+11026A>T (n.364+11026A>T) c.445A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.498A>T c.73+28141A>T (n.73+28141A>T) n.596A>T n.539A>T n.506+11026A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.702A>T (p.Arg234Ser) n.793A>T n.568A>T n.511A>T n.478+11026A>T | |
2 | g.214781271T>C | CA2090403 | BARD1 | c.603A>G (p.Arg201=) c.215+15790A>G (n.215+15790A>G) c.158+28141A>G (n.158+28141A>G) c.546A>G (p.Arg182=) c.364+11026A>G (n.364+11026A>G) c.445A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.498A>G c.73+28141A>G (n.73+28141A>G) n.596A>G n.539A>G n.506+11026A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.702A>G (p.Arg234=) n.793A>G n.568A>G n.511A>G n.478+11026A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781271T>G | CA350456749 | BARD1 | c.603A>C (p.Arg201Ser) c.215+15790A>C (n.215+15790A>C) c.158+28141A>C (n.158+28141A>C) c.546A>C (p.Arg182Ser) c.364+11026A>C (n.364+11026A>C) c.445A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.498A>C c.73+28141A>C (n.73+28141A>C) n.596A>C n.539A>C n.506+11026A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.702A>C (p.Arg234Ser) n.793A>C n.568A>C n.511A>C n.478+11026A>C | |
2 | g.214781271T= | CA1327071403 | BARD1 | c.603A= (p.Arg201=) c.215+15790A= (n.215+15790A=) c.158+28141A= (n.158+28141A=) c.546A= (p.Arg182=) c.364+11026A= (n.364+11026A=) c.445A= c.*223A= (n.*223A=) n.498A= c.73+28141A= (n.73+28141A=) n.596A= n.539A= n.506+11026A= c.549A= (p.Arg183=) c.702A= (p.Arg234=) n.793A= n.568A= n.511A= n.478+11026A= | |
2 | g.214781272C>A | CA350456752 | BARD1 | c.602G>T (p.Arg201Ile) c.215+15789G>T (n.215+15789G>T) c.158+28140G>T (n.158+28140G>T) c.545G>T (p.Arg182Ile) c.364+11025G>T (n.364+11025G>T) c.444G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.497G>T c.73+28140G>T (n.73+28140G>T) n.595G>T n.538G>T n.506+11025G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.701G>T (p.Arg234Ile) n.792G>T n.567G>T n.510G>T n.478+11025G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781272C= | CA1327071405 | BARD1 | c.602G= (p.Arg201=) c.215+15789G= (n.215+15789G=) c.158+28140G= (n.158+28140G=) c.545G= (p.Arg182=) c.364+11025G= (n.364+11025G=) c.444G= c.*222G= (n.*222G=) n.497G= c.73+28140G= (n.73+28140G=) n.595G= n.538G= n.506+11025G= c.548G= (p.Arg183=) c.701G= (p.Arg234=) n.792G= n.567G= n.510G= n.478+11025G= | |
2 | g.214781272C>G | CA350456754 | BARD1 | c.602G>C (p.Arg201Thr) c.215+15789G>C (n.215+15789G>C) c.158+28140G>C (n.158+28140G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.364+11025G>C (n.364+11025G>C) c.444G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.497G>C c.73+28140G>C (n.73+28140G>C) n.595G>C n.538G>C n.506+11025G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) n.792G>C n.567G>C n.510G>C n.478+11025G>C | |
2 | g.214781272C>T | CA350456755 | BARD1 | c.602G>A (p.Arg201Lys) c.215+15789G>A (n.215+15789G>A) c.158+28140G>A (n.158+28140G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.364+11025G>A (n.364+11025G>A) c.444G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.497G>A c.73+28140G>A (n.73+28140G>A) n.595G>A n.538G>A n.506+11025G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) n.792G>A n.567G>A n.510G>A n.478+11025G>A | |
2 | g.214781272_214781273delinsCT | CA1327071404 | BARD1 | c.601_602delinsAG (p.Arg201=) c.215+15788_215+15789delinsAG (n.215+15788_215+15789delinsAG) c.158+28139_158+28140delinsAG (n.158+28139_158+28140delinsAG) c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.364+11024_364+11025delinsAG (n.364+11024_364+11025delinsAG) c.443_444delinsAG c.*221_*222delinsAG (n.*221_*222delinsAG) n.496_497delinsAG c.73+28139_73+28140delinsAG (n.73+28139_73+28140delinsAG) n.594_595delinsAG n.537_538delinsAG n.506+11024_506+11025delinsAG c.547_548delinsAG (p.Arg183=) c.700_701delinsAG (p.Arg234=) n.791_792delinsAG n.566_567delinsAG n.509_510delinsAG n.478+11024_478+11025delinsAG | |
2 | g.214781273T>A | CA350456756 | BARD1 | c.601A>T (p.Arg201Ter) c.215+15788A>T (n.215+15788A>T) c.158+28139A>T (n.158+28139A>T) c.544A>T (p.Arg182Ter) c.364+11024A>T (n.364+11024A>T) c.443A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.496A>T c.73+28139A>T (n.73+28139A>T) n.594A>T n.537A>T n.506+11024A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.700A>T (p.Arg234Ter) n.791A>T n.566A>T n.509A>T n.478+11024A>T | ClinVar |
2 | g.214781273T>C | CA195202 | BARD1 | c.601A>G (p.Arg201Gly) c.215+15788A>G (n.215+15788A>G) c.158+28139A>G (n.158+28139A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.364+11024A>G (n.364+11024A>G) c.443A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.496A>G c.73+28139A>G (n.73+28139A>G) n.594A>G n.537A>G n.506+11024A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) n.791A>G n.566A>G n.509A>G n.478+11024A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781273T>G | CA431391781 | BARD1 | c.601A>C (p.Arg201=) c.215+15788A>C (n.215+15788A>C) c.158+28139A>C (n.158+28139A>C) c.544A>C (p.Arg182=) c.364+11024A>C (n.364+11024A>C) c.443A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.496A>C c.73+28139A>C (n.73+28139A>C) n.594A>C n.537A>C n.506+11024A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.700A>C (p.Arg234=) n.791A>C n.566A>C n.509A>C n.478+11024A>C | |
2 | g.214781273T= | CA1327071406 | BARD1 | c.601A= (p.Arg201=) c.215+15788A= (n.215+15788A=) c.158+28139A= (n.158+28139A=) c.544A= (p.Arg182=) c.364+11024A= (n.364+11024A=) c.443A= c.*221A= (n.*221A=) n.496A= c.73+28139A= (n.73+28139A=) n.594A= n.537A= n.506+11024A= c.547A= (p.Arg183=) c.700A= (p.Arg234=) n.791A= n.566A= n.509A= n.478+11024A= | |
2 | g.214781274del | CA539837394 | BARD1 | c.601del (p.Arg201AspfsTer11) c.215+15788del (n.215+15788del) c.158+28139del (n.158+28139del) c.544del (p.Arg182AspfsTer11) c.364+11024del (n.364+11024del) c.443del c.*221del (n.*221del) n.496del c.73+28139del (n.73+28139del) n.594del n.537del n.506+11024del c.547del (p.Arg183AspfsTer11) c.700del (p.Arg234AspfsTer11) n.791del n.566del n.509del n.478+11024del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781274T>A | CA431391782 | BARD1 | c.600A>T (p.Ala200=) c.215+15787A>T (n.215+15787A>T) c.158+28138A>T (n.158+28138A>T) c.543A>T (p.Ala181=) c.364+11023A>T (n.364+11023A>T) c.442A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.495A>T c.73+28138A>T (n.73+28138A>T) n.593A>T n.536A>T n.506+11023A>T c.546A>T (p.Ala182=) c.699A>T (p.Ala233=) n.790A>T n.565A>T n.508A>T n.478+11023A>T | |
2 | g.214781274T>C | CA348604 | BARD1 | c.600A>G (p.Ala200=) c.215+15787A>G (n.215+15787A>G) c.158+28138A>G (n.158+28138A>G) c.543A>G (p.Ala181=) c.364+11023A>G (n.364+11023A>G) c.442A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.495A>G c.73+28138A>G (n.73+28138A>G) n.593A>G n.536A>G n.506+11023A>G c.546A>G (p.Ala182=) c.699A>G (p.Ala233=) n.790A>G n.565A>G n.508A>G n.478+11023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781274T>G | CA431391783 | BARD1 | c.600A>C (p.Ala200=) c.215+15787A>C (n.215+15787A>C) c.158+28138A>C (n.158+28138A>C) c.543A>C (p.Ala181=) c.364+11023A>C (n.364+11023A>C) c.442A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.495A>C c.73+28138A>C (n.73+28138A>C) n.593A>C n.536A>C n.506+11023A>C c.546A>C (p.Ala182=) c.699A>C (p.Ala233=) n.790A>C n.565A>C n.508A>C n.478+11023A>C | |
2 | g.214781274T= | CA1327071407 | BARD1 | c.600A= (p.Ala200=) c.215+15787A= (n.215+15787A=) c.158+28138A= (n.158+28138A=) c.543A= (p.Ala181=) c.364+11023A= (n.364+11023A=) c.442A= c.*220A= (n.*220A=) n.495A= c.73+28138A= (n.73+28138A=) n.593A= n.536A= n.506+11023A= c.546A= (p.Ala182=) c.699A= (p.Ala233=) n.790A= n.565A= n.508A= n.478+11023A= | |
2 | g.214781275G>A | CA350456759 | BARD1 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.215+15786C>T (n.215+15786C>T) c.158+28137C>T (n.158+28137C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.364+11022C>T (n.364+11022C>T) c.441C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.494C>T c.73+28137C>T (n.73+28137C>T) n.592C>T n.535C>T n.506+11022C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.789C>T n.564C>T n.507C>T n.478+11022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781275G>C | CA350456762 | BARD1 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.215+15786C>G (n.215+15786C>G) c.158+28137C>G (n.158+28137C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.364+11022C>G (n.364+11022C>G) c.441C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.494C>G c.73+28137C>G (n.73+28137C>G) n.592C>G n.535C>G n.506+11022C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.789C>G n.564C>G n.507C>G n.478+11022C>G | |
2 | g.214781275G= | CA1327071409 | BARD1 | c.599C= (p.Ala200=) c.215+15786C= (n.215+15786C=) c.158+28137C= (n.158+28137C=) c.542C= (p.Ala181=) c.364+11022C= (n.364+11022C=) c.441C= c.*219C= (n.*219C=) n.494C= c.73+28137C= (n.73+28137C=) n.592C= n.535C= n.506+11022C= c.545C= (p.Ala182=) c.698C= (p.Ala233=) n.789C= n.564C= n.507C= n.478+11022C= | |
2 | g.214781275G>T | CA350456763 | BARD1 | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.215+15786C>A (n.215+15786C>A) c.158+28137C>A (n.158+28137C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) c.364+11022C>A (n.364+11022C>A) c.441C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.494C>A c.73+28137C>A (n.73+28137C>A) n.592C>A n.535C>A n.506+11022C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.789C>A n.564C>A n.507C>A n.478+11022C>A | |
2 | g.214781275_214781276delinsAA | CA16617451 | BARD1 | c.598_599delinsTT (p.Ala200Leu) c.215+15785_215+15786delinsTT (n.215+15785_215+15786delinsTT) c.158+28136_158+28137delinsTT (n.158+28136_158+28137delinsTT) c.541_542delinsTT (p.Ala181Leu) c.364+11021_364+11022delinsTT (n.364+11021_364+11022delinsTT) c.440_441delinsTT c.*218_*219delinsTT (n.*218_*219delinsTT) n.493_494delinsTT c.73+28136_73+28137delinsTT (n.73+28136_73+28137delinsTT) n.591_592delinsTT n.534_535delinsTT n.506+11021_506+11022delinsTT c.544_545delinsTT (p.Ala182Leu) c.697_698delinsTT (p.Ala233Leu) n.788_789delinsTT n.563_564delinsTT n.506_507delinsTT n.478+11021_478+11022delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781275_214781276delinsGC | CA1327071408 | BARD1 | c.598_599delinsGC (p.Ala200=) c.215+15785_215+15786delinsGC (n.215+15785_215+15786delinsGC) c.158+28136_158+28137delinsGC (n.158+28136_158+28137delinsGC) c.541_542delinsGC (p.Ala181=) c.364+11021_364+11022delinsGC (n.364+11021_364+11022delinsGC) c.440_441delinsGC c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC) n.493_494delinsGC c.73+28136_73+28137delinsGC (n.73+28136_73+28137delinsGC) n.591_592delinsGC n.534_535delinsGC n.506+11021_506+11022delinsGC c.544_545delinsGC (p.Ala182=) c.697_698delinsGC (p.Ala233=) n.788_789delinsGC n.563_564delinsGC n.506_507delinsGC n.478+11021_478+11022delinsGC | |
2 | g.214781276C>A | CA350456765 | BARD1 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.215+15785G>T (n.215+15785G>T) c.158+28136G>T (n.158+28136G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.364+11021G>T (n.364+11021G>T) c.440G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.493G>T c.73+28136G>T (n.73+28136G>T) n.591G>T n.534G>T n.506+11021G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.788G>T n.563G>T n.506G>T n.478+11021G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781276C= | CA1327071410 | BARD1 | c.598G= (p.Ala200=) c.215+15785G= (n.215+15785G=) c.158+28136G= (n.158+28136G=) c.541G= (p.Ala181=) c.364+11021G= (n.364+11021G=) c.440G= c.*218G= (n.*218G=) n.493G= c.73+28136G= (n.73+28136G=) n.591G= n.534G= n.506+11021G= c.544G= (p.Ala182=) c.697G= (p.Ala233=) n.788G= n.563G= n.506G= n.478+11021G= | |
2 | g.214781276C>G | CA350456766 | BARD1 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.215+15785G>C (n.215+15785G>C) c.158+28136G>C (n.158+28136G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.364+11021G>C (n.364+11021G>C) c.440G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.493G>C c.73+28136G>C (n.73+28136G>C) n.591G>C n.534G>C n.506+11021G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.788G>C n.563G>C n.506G>C n.478+11021G>C | ClinVar |
2 | g.214781276C>T | CA350456769 | BARD1 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.215+15785G>A (n.215+15785G>A) c.158+28136G>A (n.158+28136G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.364+11021G>A (n.364+11021G>A) c.440G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.493G>A c.73+28136G>A (n.73+28136G>A) n.591G>A n.534G>A n.506+11021G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.788G>A n.563G>A n.506G>A n.478+11021G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781277A>C | CA431391792 | BARD1 | c.597T>G (p.Ser199=) c.215+15784T>G (n.215+15784T>G) c.158+28135T>G (n.158+28135T>G) c.540T>G (p.Ser180=) c.364+11020T>G (n.364+11020T>G) c.439T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.492T>G c.73+28135T>G (n.73+28135T>G) n.590T>G n.533T>G n.506+11020T>G c.543T>G (p.Ser181=) c.696T>G (p.Ser232=) n.787T>G n.562T>G n.505T>G n.478+11020T>G | |
2 | g.214781277A>G | CA431391794 | BARD1 | c.597T>C (p.Ser199=) c.215+15784T>C (n.215+15784T>C) c.158+28135T>C (n.158+28135T>C) c.540T>C (p.Ser180=) c.364+11020T>C (n.364+11020T>C) c.439T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.492T>C c.73+28135T>C (n.73+28135T>C) n.590T>C n.533T>C n.506+11020T>C c.543T>C (p.Ser181=) c.696T>C (p.Ser232=) n.787T>C n.562T>C n.505T>C n.478+11020T>C | |
2 | g.214781277A>T | CA431391793 | BARD1 | c.597T>A (p.Ser199=) c.215+15784T>A (n.215+15784T>A) c.158+28135T>A (n.158+28135T>A) c.540T>A (p.Ser180=) c.364+11020T>A (n.364+11020T>A) c.439T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.492T>A c.73+28135T>A (n.73+28135T>A) n.590T>A n.533T>A n.506+11020T>A c.543T>A (p.Ser181=) c.696T>A (p.Ser232=) n.787T>A n.562T>A n.505T>A n.478+11020T>A | |
2 | g.214781278_214781279dup | CA915941693 | BARD1 | c.596_597dup (p.Ala200LeufsTer13) c.215+15783_215+15784dup (n.215+15783_215+15784dup) c.158+28134_158+28135dup (n.158+28134_158+28135dup) c.539_540dup (p.Ala181LeufsTer13) c.364+11019_364+11020dup (n.364+11019_364+11020dup) c.438_439dup c.*216_*217dup (n.*216_*217dup) n.491_492dup c.73+28134_73+28135dup (n.73+28134_73+28135dup) n.589_590dup n.532_533dup n.506+11019_506+11020dup c.542_543dup (p.Ala182LeufsTer13) c.695_696dup (p.Ala233LeufsTer13) n.786_787dup n.561_562dup n.504_505dup n.478+11019_478+11020dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781278G>A | CA350456771 | BARD1 | c.596C>T (p.Ser199Phe) c.215+15783C>T (n.215+15783C>T) c.158+28134C>T (n.158+28134C>T) c.539C>T (p.Ser180Phe) c.364+11019C>T (n.364+11019C>T) c.438C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.491C>T c.73+28134C>T (n.73+28134C>T) n.589C>T n.532C>T n.506+11019C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.786C>T n.561C>T n.504C>T n.478+11019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781278G>C | CA350456773 | BARD1 | c.596C>G (p.Ser199Cys) c.215+15783C>G (n.215+15783C>G) c.158+28134C>G (n.158+28134C>G) c.539C>G (p.Ser180Cys) c.364+11019C>G (n.364+11019C>G) c.438C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.491C>G c.73+28134C>G (n.73+28134C>G) n.589C>G n.532C>G n.506+11019C>G c.542C>G (p.Ser181Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.786C>G n.561C>G n.504C>G n.478+11019C>G | |
2 | g.214781278G= | CA1327071411 | BARD1 | c.596C= (p.Ser199=) c.215+15783C= (n.215+15783C=) c.158+28134C= (n.158+28134C=) c.539C= (p.Ser180=) c.364+11019C= (n.364+11019C=) c.438C= c.*216C= (n.*216C=) n.491C= c.73+28134C= (n.73+28134C=) n.589C= n.532C= n.506+11019C= c.542C= (p.Ser181=) c.695C= (p.Ser232=) n.786C= n.561C= n.504C= n.478+11019C= | |
2 | g.214781278G>T | CA350456775 | BARD1 | c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.215+15783C>A (n.215+15783C>A) c.158+28134C>A (n.158+28134C>A) c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.364+11019C>A (n.364+11019C>A) c.438C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.491C>A c.73+28134C>A (n.73+28134C>A) n.589C>A n.532C>A n.506+11019C>A c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.786C>A n.561C>A n.504C>A n.478+11019C>A | |
2 | g.214781279A= | CA1327071412 | BARD1 | c.595T= (p.Ser199=) c.215+15782T= (n.215+15782T=) c.158+28133T= (n.158+28133T=) c.538T= (p.Ser180=) c.364+11018T= (n.364+11018T=) c.437T= c.*215T= (n.*215T=) n.490T= c.73+28133T= (n.73+28133T=) n.588T= n.531T= n.506+11018T= c.541T= (p.Ser181=) c.694T= (p.Ser232=) n.785T= n.560T= n.503T= n.478+11018T= | |
2 | g.214781279A>C | CA350456781 | BARD1 | c.595T>G (p.Ser199Ala) c.215+15782T>G (n.215+15782T>G) c.158+28133T>G (n.158+28133T>G) c.538T>G (p.Ser180Ala) c.364+11018T>G (n.364+11018T>G) c.437T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.490T>G c.73+28133T>G (n.73+28133T>G) n.588T>G n.531T>G n.506+11018T>G c.541T>G (p.Ser181Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.785T>G n.560T>G n.503T>G n.478+11018T>G | |
2 | g.214781279A>G | CA350456779 | BARD1 | c.595T>C (p.Ser199Pro) c.215+15782T>C (n.215+15782T>C) c.158+28133T>C (n.158+28133T>C) c.538T>C (p.Ser180Pro) c.364+11018T>C (n.364+11018T>C) c.437T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.490T>C c.73+28133T>C (n.73+28133T>C) n.588T>C n.531T>C n.506+11018T>C c.541T>C (p.Ser181Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.785T>C n.560T>C n.503T>C n.478+11018T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781279A>T | CA350456777 | BARD1 | c.595T>A (p.Ser199Thr) c.215+15782T>A (n.215+15782T>A) c.158+28133T>A (n.158+28133T>A) c.538T>A (p.Ser180Thr) c.364+11018T>A (n.364+11018T>A) c.437T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.490T>A c.73+28133T>A (n.73+28133T>A) n.588T>A n.531T>A n.506+11018T>A c.541T>A (p.Ser181Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.785T>A n.560T>A n.503T>A n.478+11018T>A | |
2 | g.214781280A= | CA1327071413 | BARD1 | c.594T= (p.Ala198=) c.215+15781T= (n.215+15781T=) c.158+28132T= (n.158+28132T=) c.537T= (p.Ala179=) c.364+11017T= (n.364+11017T=) c.436T= c.*214T= (n.*214T=) n.489T= c.73+28132T= (n.73+28132T=) n.587T= n.530T= n.506+11017T= c.540T= (p.Ala180=) c.693T= (p.Ala231=) n.784T= n.559T= n.502T= n.478+11017T= | |
2 | g.214781280A>C | CA10577843 | BARD1 | c.594T>G (p.Ala198=) c.215+15781T>G (n.215+15781T>G) c.158+28132T>G (n.158+28132T>G) c.537T>G (p.Ala179=) c.364+11017T>G (n.364+11017T>G) c.436T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.489T>G c.73+28132T>G (n.73+28132T>G) n.587T>G n.530T>G n.506+11017T>G c.540T>G (p.Ala180=) c.693T>G (p.Ala231=) n.784T>G n.559T>G n.502T>G n.478+11017T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781280A>G | CA431391803 | BARD1 | c.594T>C (p.Ala198=) c.215+15781T>C (n.215+15781T>C) c.158+28132T>C (n.158+28132T>C) c.537T>C (p.Ala179=) c.364+11017T>C (n.364+11017T>C) c.436T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.489T>C c.73+28132T>C (n.73+28132T>C) n.587T>C n.530T>C n.506+11017T>C c.540T>C (p.Ala180=) c.693T>C (p.Ala231=) n.784T>C n.559T>C n.502T>C n.478+11017T>C | |
2 | g.214781280A>T | CA431391805 | BARD1 | c.594T>A (p.Ala198=) c.215+15781T>A (n.215+15781T>A) c.158+28132T>A (n.158+28132T>A) c.537T>A (p.Ala179=) c.364+11017T>A (n.364+11017T>A) c.436T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.489T>A c.73+28132T>A (n.73+28132T>A) n.587T>A n.530T>A n.506+11017T>A c.540T>A (p.Ala180=) c.693T>A (p.Ala231=) n.784T>A n.559T>A n.502T>A n.478+11017T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781281del | CA2837994505 | BARD1 | c.593del (p.Ala198ValfsTer14) c.215+15780del (n.215+15780del) c.158+28131del (n.158+28131del) c.536del (p.Ala179ValfsTer14) c.364+11016del (n.364+11016del) c.435del c.*213del (n.*213del) n.488del c.73+28131del (n.73+28131del) n.586del n.529del n.506+11016del c.539del (p.Ala180ValfsTer14) c.692del (p.Ala231ValfsTer14) n.783del n.558del n.501del n.478+11016del | |
2 | g.214781281G>A | CA2090404 | BARD1 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.215+15780C>T (n.215+15780C>T) c.158+28131C>T (n.158+28131C>T) c.536C>T (p.Ala179Val) c.364+11016C>T (n.364+11016C>T) c.435C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.488C>T c.73+28131C>T (n.73+28131C>T) n.586C>T n.529C>T n.506+11016C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.783C>T n.558C>T n.501C>T n.478+11016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781281G>C | CA350456783 | BARD1 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.215+15780C>G (n.215+15780C>G) c.158+28131C>G (n.158+28131C>G) c.536C>G (p.Ala179Gly) c.364+11016C>G (n.364+11016C>G) c.435C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.488C>G c.73+28131C>G (n.73+28131C>G) n.586C>G n.529C>G n.506+11016C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.783C>G n.558C>G n.501C>G n.478+11016C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781281G= | CA1327071415 | BARD1 | c.593C= (p.Ala198=) c.215+15780C= (n.215+15780C=) c.158+28131C= (n.158+28131C=) c.536C= (p.Ala179=) c.364+11016C= (n.364+11016C=) c.435C= c.*213C= (n.*213C=) n.488C= c.73+28131C= (n.73+28131C=) n.586C= n.529C= n.506+11016C= c.539C= (p.Ala180=) c.692C= (p.Ala231=) n.783C= n.558C= n.501C= n.478+11016C= | |
2 | g.214781281G>T | CA350456784 | BARD1 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.215+15780C>A (n.215+15780C>A) c.158+28131C>A (n.158+28131C>A) c.536C>A (p.Ala179Asp) c.364+11016C>A (n.364+11016C>A) c.435C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.488C>A c.73+28131C>A (n.73+28131C>A) n.586C>A n.529C>A n.506+11016C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.783C>A n.558C>A n.501C>A n.478+11016C>A | ClinVar |
2 | g.214781281_214781282delinsGC | CA1327071414 | BARD1 | c.592_593delinsGC (p.Ala198=) c.215+15779_215+15780delinsGC (n.215+15779_215+15780delinsGC) c.158+28130_158+28131delinsGC (n.158+28130_158+28131delinsGC) c.535_536delinsGC (p.Ala179=) c.364+11015_364+11016delinsGC (n.364+11015_364+11016delinsGC) c.434_435delinsGC c.*212_*213delinsGC (n.*212_*213delinsGC) n.487_488delinsGC c.73+28130_73+28131delinsGC (n.73+28130_73+28131delinsGC) n.585_586delinsGC n.528_529delinsGC n.506+11015_506+11016delinsGC c.538_539delinsGC (p.Ala180=) c.691_692delinsGC (p.Ala231=) n.782_783delinsGC n.557_558delinsGC n.500_501delinsGC n.478+11015_478+11016delinsGC | |
2 | g.214781282C>A | CA2090405 | BARD1 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.215+15779G>T (n.215+15779G>T) c.158+28130G>T (n.158+28130G>T) c.535G>T (p.Ala179Ser) c.364+11015G>T (n.364+11015G>T) c.434G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.487G>T c.73+28130G>T (n.73+28130G>T) n.585G>T n.528G>T n.506+11015G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.782G>T n.557G>T n.500G>T n.478+11015G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781282C= | CA1327071416 | BARD1 | c.592G= (p.Ala198=) c.215+15779G= (n.215+15779G=) c.158+28130G= (n.158+28130G=) c.535G= (p.Ala179=) c.364+11015G= (n.364+11015G=) c.434G= c.*212G= (n.*212G=) n.487G= c.73+28130G= (n.73+28130G=) n.585G= n.528G= n.506+11015G= c.538G= (p.Ala180=) c.691G= (p.Ala231=) n.782G= n.557G= n.500G= n.478+11015G= | |
2 | g.214781282C>G | CA2090406 | BARD1 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.215+15779G>C (n.215+15779G>C) c.158+28130G>C (n.158+28130G>C) c.535G>C (p.Ala179Pro) c.364+11015G>C (n.364+11015G>C) c.434G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.487G>C c.73+28130G>C (n.73+28130G>C) n.585G>C n.528G>C n.506+11015G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.782G>C n.557G>C n.500G>C n.478+11015G>C | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.214781282C>T | CA350456789 | BARD1 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.215+15779G>A (n.215+15779G>A) c.158+28130G>A (n.158+28130G>A) c.535G>A (p.Ala179Thr) c.364+11015G>A (n.364+11015G>A) c.434G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.487G>A c.73+28130G>A (n.73+28130G>A) n.585G>A n.528G>A n.506+11015G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.782G>A n.557G>A n.500G>A n.478+11015G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781283del | CA10577844 | BARD1 | c.592del (p.Ala198LeufsTer14) c.215+15779del (n.215+15779del) c.158+28130del (n.158+28130del) c.535del (p.Ala179LeufsTer14) c.364+11015del (n.364+11015del) c.434del c.*212del (n.*212del) n.487del c.73+28130del (n.73+28130del) n.585del n.528del n.506+11015del c.538del (p.Ala180LeufsTer14) c.691del (p.Ala231LeufsTer14) n.782del n.557del n.500del n.478+11015del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781283C>A | CA350456791 | BARD1 | c.591G>T (p.Lys197Asn) c.215+15778G>T (n.215+15778G>T) c.158+28129G>T (n.158+28129G>T) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.364+11014G>T (n.364+11014G>T) c.433G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.486G>T c.73+28129G>T (n.73+28129G>T) n.584G>T n.527G>T n.506+11014G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) c.690G>T (p.Lys230Asn) n.781G>T n.556G>T n.499G>T n.478+11014G>T | |
2 | g.214781283C= | CA1327071417 | BARD1 | c.591G= (p.Lys197=) c.215+15778G= (n.215+15778G=) c.158+28129G= (n.158+28129G=) c.534G= (p.Lys178=) c.364+11014G= (n.364+11014G=) c.433G= c.*211G= (n.*211G=) n.486G= c.73+28129G= (n.73+28129G=) n.584G= n.527G= n.506+11014G= c.537G= (p.Lys179=) c.690G= (p.Lys230=) n.781G= n.556G= n.499G= n.478+11014G= | |
2 | g.214781283C>G | CA350456793 | BARD1 | c.591G>C (p.Lys197Asn) c.215+15778G>C (n.215+15778G>C) c.158+28129G>C (n.158+28129G>C) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.364+11014G>C (n.364+11014G>C) c.433G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.486G>C c.73+28129G>C (n.73+28129G>C) n.584G>C n.527G>C n.506+11014G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) c.690G>C (p.Lys230Asn) n.781G>C n.556G>C n.499G>C n.478+11014G>C | |
2 | g.214781283C>T | CA431391812 | BARD1 | c.591G>A (p.Lys197=) c.215+15778G>A (n.215+15778G>A) c.158+28129G>A (n.158+28129G>A) c.534G>A (p.Lys178=) c.364+11014G>A (n.364+11014G>A) c.433G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.486G>A c.73+28129G>A (n.73+28129G>A) n.584G>A n.527G>A n.506+11014G>A c.537G>A (p.Lys179=) c.690G>A (p.Lys230=) n.781G>A n.556G>A n.499G>A n.478+11014G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781283_214781284delinsCT | CA1327071418 | BARD1 | c.590_591delinsAG (p.Lys197=) c.215+15777_215+15778delinsAG (n.215+15777_215+15778delinsAG) c.158+28128_158+28129delinsAG (n.158+28128_158+28129delinsAG) c.533_534delinsAG (p.Lys178=) c.364+11013_364+11014delinsAG (n.364+11013_364+11014delinsAG) c.432_433delinsAG c.*210_*211delinsAG (n.*210_*211delinsAG) n.485_486delinsAG c.73+28128_73+28129delinsAG (n.73+28128_73+28129delinsAG) n.583_584delinsAG n.526_527delinsAG n.506+11013_506+11014delinsAG c.536_537delinsAG (p.Lys179=) c.689_690delinsAG (p.Lys230=) n.780_781delinsAG n.555_556delinsAG n.498_499delinsAG n.478+11013_478+11014delinsAG | |
2 | g.214781284T>A | CA350456795 | BARD1 | c.590A>T (p.Lys197Met) c.215+15777A>T (n.215+15777A>T) c.158+28128A>T (n.158+28128A>T) c.533A>T (p.Lys178Met) c.364+11013A>T (n.364+11013A>T) c.432A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.485A>T c.73+28128A>T (n.73+28128A>T) n.583A>T n.526A>T n.506+11013A>T c.536A>T (p.Lys179Met) c.689A>T (p.Lys230Met) n.780A>T n.555A>T n.498A>T n.478+11013A>T | |
2 | g.214781284T>C | CA350456796 | BARD1 | c.590A>G (p.Lys197Arg) c.215+15777A>G (n.215+15777A>G) c.158+28128A>G (n.158+28128A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.364+11013A>G (n.364+11013A>G) c.432A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.485A>G c.73+28128A>G (n.73+28128A>G) n.583A>G n.526A>G n.506+11013A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) n.780A>G n.555A>G n.498A>G n.478+11013A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781284T>G | CA350456798 | BARD1 | c.590A>C (p.Lys197Thr) c.215+15777A>C (n.215+15777A>C) c.158+28128A>C (n.158+28128A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.364+11013A>C (n.364+11013A>C) c.432A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.485A>C c.73+28128A>C (n.73+28128A>C) n.583A>C n.526A>C n.506+11013A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) n.780A>C n.555A>C n.498A>C n.478+11013A>C | |
2 | g.214781288del | CA1327071419 | BARD1 | c.590del (p.Lys197ArgfsTer15) c.215+15777del (n.215+15777del) c.158+28128del (n.158+28128del) c.533del (p.Lys178ArgfsTer15) c.364+11013del (n.364+11013del) c.432del c.*210del (n.*210del) n.485del c.73+28128del (n.73+28128del) n.583del n.526del n.506+11013del c.536del (p.Lys179ArgfsTer15) c.689del (p.Lys230ArgfsTer15) n.780del n.555del n.498del n.478+11013del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781285T>A | CA350456804 | BARD1 | c.589A>T (p.Lys197Ter) c.215+15776A>T (n.215+15776A>T) c.158+28127A>T (n.158+28127A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.364+11012A>T (n.364+11012A>T) c.431A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.484A>T c.73+28127A>T (n.73+28127A>T) n.582A>T n.525A>T n.506+11012A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) n.779A>T n.554A>T n.497A>T n.478+11012A>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.214781285T>C | CA350456801 | BARD1 | c.589A>G (p.Lys197Glu) c.215+15776A>G (n.215+15776A>G) c.158+28127A>G (n.158+28127A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.364+11012A>G (n.364+11012A>G) c.431A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.484A>G c.73+28127A>G (n.73+28127A>G) n.582A>G n.525A>G n.506+11012A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) n.779A>G n.554A>G n.497A>G n.478+11012A>G | |
2 | g.214781285T>G | CA350456802 | BARD1 | c.589A>C (p.Lys197Gln) c.215+15776A>C (n.215+15776A>C) c.158+28127A>C (n.158+28127A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.364+11012A>C (n.364+11012A>C) c.431A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.484A>C c.73+28127A>C (n.73+28127A>C) n.582A>C n.525A>C n.506+11012A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) n.779A>C n.554A>C n.497A>C n.478+11012A>C | |
2 | g.214781286T>A | CA350456807 | BARD1 | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.215+15775A>T (n.215+15775A>T) c.158+28126A>T (n.158+28126A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.364+11011A>T (n.364+11011A>T) c.430A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.483A>T c.73+28126A>T (n.73+28126A>T) n.581A>T n.524A>T n.506+11011A>T c.534A>T (p.Lys178Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) n.778A>T n.553A>T n.496A>T n.478+11011A>T | |
2 | g.214781286T>C | CA431391834 | BARD1 | c.588A>G (p.Lys196=) c.215+15775A>G (n.215+15775A>G) c.158+28126A>G (n.158+28126A>G) c.531A>G (p.Lys177=) c.364+11011A>G (n.364+11011A>G) c.430A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.483A>G c.73+28126A>G (n.73+28126A>G) n.581A>G n.524A>G n.506+11011A>G c.534A>G (p.Lys178=) c.687A>G (p.Lys229=) n.778A>G n.553A>G n.496A>G n.478+11011A>G | |
2 | g.214781286T>G | CA350456808 | BARD1 | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.215+15775A>C (n.215+15775A>C) c.158+28126A>C (n.158+28126A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.364+11011A>C (n.364+11011A>C) c.430A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.483A>C c.73+28126A>C (n.73+28126A>C) n.581A>C n.524A>C n.506+11011A>C c.534A>C (p.Lys178Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) n.778A>C n.553A>C n.496A>C n.478+11011A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781287T>A | CA350456811 | BARD1 | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.215+15774A>T (n.215+15774A>T) c.158+28125A>T (n.158+28125A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.364+11010A>T (n.364+11010A>T) c.429A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.482A>T c.73+28125A>T (n.73+28125A>T) n.580A>T n.523A>T n.506+11010A>T c.533A>T (p.Lys178Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) n.777A>T n.552A>T n.495A>T n.478+11010A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781287T>C | CA164556 | BARD1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.215+15774A>G (n.215+15774A>G) c.158+28125A>G (n.158+28125A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.364+11010A>G (n.364+11010A>G) c.429A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.482A>G c.73+28125A>G (n.73+28125A>G) n.580A>G n.523A>G n.506+11010A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.777A>G n.552A>G n.495A>G n.478+11010A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781287T>G | CA350456813 | BARD1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.215+15774A>C (n.215+15774A>C) c.158+28125A>C (n.158+28125A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.364+11010A>C (n.364+11010A>C) c.429A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.482A>C c.73+28125A>C (n.73+28125A>C) n.580A>C n.523A>C n.506+11010A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.777A>C n.552A>C n.495A>C n.478+11010A>C | |
2 | g.214781287T= | CA1327071420 | BARD1 | c.587A= (p.Lys196=) c.215+15774A= (n.215+15774A=) c.158+28125A= (n.158+28125A=) c.530A= (p.Lys177=) c.364+11010A= (n.364+11010A=) c.429A= c.*207A= (n.*207A=) n.482A= c.73+28125A= (n.73+28125A=) n.580A= n.523A= n.506+11010A= c.533A= (p.Lys178=) c.686A= (p.Lys229=) n.777A= n.552A= n.495A= n.478+11010A= | |
2 | g.214781288T>A | CA350456815 | BARD1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.215+15773A>T (n.215+15773A>T) c.158+28124A>T (n.158+28124A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.364+11009A>T (n.364+11009A>T) c.428A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.481A>T c.73+28124A>T (n.73+28124A>T) n.579A>T n.522A>T n.506+11009A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.776A>T n.551A>T n.494A>T n.478+11009A>T | |
2 | g.214781288T>C | CA298454 | BARD1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.215+15773A>G (n.215+15773A>G) c.158+28124A>G (n.158+28124A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.364+11009A>G (n.364+11009A>G) c.428A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.481A>G c.73+28124A>G (n.73+28124A>G) n.579A>G n.522A>G n.506+11009A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.776A>G n.551A>G n.494A>G n.478+11009A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781288T>G | CA350456817 | BARD1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.215+15773A>C (n.215+15773A>C) c.158+28124A>C (n.158+28124A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.364+11009A>C (n.364+11009A>C) c.428A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.481A>C c.73+28124A>C (n.73+28124A>C) n.579A>C n.522A>C n.506+11009A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.776A>C n.551A>C n.494A>C n.478+11009A>C | |
2 | g.214781288T= | CA1327071421 | BARD1 | c.586A= (p.Lys196=) c.215+15773A= (n.215+15773A=) c.158+28124A= (n.158+28124A=) c.529A= (p.Lys177=) c.364+11009A= (n.364+11009A=) c.428A= c.*206A= (n.*206A=) n.481A= c.73+28124A= (n.73+28124A=) n.579A= n.522A= n.506+11009A= c.532A= (p.Lys178=) c.685A= (p.Lys229=) n.776A= n.551A= n.494A= n.478+11009A= | |
2 | g.214781289A= | CA1327071422 | BARD1 | c.585T= (p.Ala195=) c.215+15772T= (n.215+15772T=) c.158+28123T= (n.158+28123T=) c.528T= (p.Ala176=) c.364+11008T= (n.364+11008T=) c.427T= c.*205T= (n.*205T=) n.480T= c.73+28123T= (n.73+28123T=) n.578T= n.521T= n.506+11008T= c.531T= (p.Ala177=) c.684T= (p.Ala228=) n.775T= n.550T= n.493T= n.478+11008T= | |
2 | g.214781289A>C | CA431391844 | BARD1 | c.585T>G (p.Ala195=) c.215+15772T>G (n.215+15772T>G) c.158+28123T>G (n.158+28123T>G) c.528T>G (p.Ala176=) c.364+11008T>G (n.364+11008T>G) c.427T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.480T>G c.73+28123T>G (n.73+28123T>G) n.578T>G n.521T>G n.506+11008T>G c.531T>G (p.Ala177=) c.684T>G (p.Ala228=) n.775T>G n.550T>G n.493T>G n.478+11008T>G | |
2 | g.214781289A>G | CA10577845 | BARD1 | c.585T>C (p.Ala195=) c.215+15772T>C (n.215+15772T>C) c.158+28123T>C (n.158+28123T>C) c.528T>C (p.Ala176=) c.364+11008T>C (n.364+11008T>C) c.427T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.480T>C c.73+28123T>C (n.73+28123T>C) n.578T>C n.521T>C n.506+11008T>C c.531T>C (p.Ala177=) c.684T>C (p.Ala228=) n.775T>C n.550T>C n.493T>C n.478+11008T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781289A>T | CA431391846 | BARD1 | c.585T>A (p.Ala195=) c.215+15772T>A (n.215+15772T>A) c.158+28123T>A (n.158+28123T>A) c.528T>A (p.Ala176=) c.364+11008T>A (n.364+11008T>A) c.427T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.480T>A c.73+28123T>A (n.73+28123T>A) n.578T>A n.521T>A n.506+11008T>A c.531T>A (p.Ala177=) c.684T>A (p.Ala228=) n.775T>A n.550T>A n.493T>A n.478+11008T>A | dbSNP |
2 | g.214781289_214781290insTAAA | CA2662971835 | BARD1 | c.585_586insTTAT (p.Lys196LeufsTer2) c.215+15772_215+15773insTTAT (n.215+15772_215+15773insTTAT) c.158+28123_158+28124insTTAT (n.158+28123_158+28124insTTAT) c.528_529insTTAT (p.Lys177LeufsTer2) c.364+11008_364+11009insTTAT (n.364+11008_364+11009insTTAT) c.427_428insTTAT c.*205_*206insTTAT (n.*205_*206insTTAT) n.480_481insTTAT c.73+28123_73+28124insTTAT (n.73+28123_73+28124insTTAT) n.578_579insTTAT n.521_522insTTAT n.506+11008_506+11009insTTAT c.531_532insTTAT (p.Lys178LeufsTer2) c.684_685insTTAT (p.Lys229LeufsTer2) n.775_776insTTAT n.550_551insTTAT n.493_494insTTAT n.478+11008_478+11009insTTAT | gnomAD v4 |
2 | g.214781290G>A | CA350456819 | BARD1 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.215+15771C>T (n.215+15771C>T) c.158+28122C>T (n.158+28122C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.364+11007C>T (n.364+11007C>T) c.426C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.479C>T c.73+28122C>T (n.73+28122C>T) n.577C>T n.520C>T n.506+11007C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.774C>T n.549C>T n.492C>T n.478+11007C>T | |
2 | g.214781290G>C | CA350456820 | BARD1 | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.215+15771C>G (n.215+15771C>G) c.158+28122C>G (n.158+28122C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.364+11007C>G (n.364+11007C>G) c.426C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.479C>G c.73+28122C>G (n.73+28122C>G) n.577C>G n.520C>G n.506+11007C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.774C>G n.549C>G n.492C>G n.478+11007C>G | dbSNP |
2 | g.214781290G>T | CA350456821 | BARD1 | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.215+15771C>A (n.215+15771C>A) c.158+28122C>A (n.158+28122C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.364+11007C>A (n.364+11007C>A) c.426C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.479C>A c.73+28122C>A (n.73+28122C>A) n.577C>A n.520C>A n.506+11007C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.774C>A n.549C>A n.492C>A n.478+11007C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781291C>A | CA2090407 | BARD1 | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.215+15770G>T (n.215+15770G>T) c.158+28121G>T (n.158+28121G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.364+11006G>T (n.364+11006G>T) c.425G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.478G>T c.73+28121G>T (n.73+28121G>T) n.576G>T n.519G>T n.506+11006G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.773G>T n.548G>T n.491G>T n.478+11006G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781291C= | CA1327071423 | BARD1 | c.583G= (p.Ala195=) c.215+15770G= (n.215+15770G=) c.158+28121G= (n.158+28121G=) c.526G= (p.Ala176=) c.364+11006G= (n.364+11006G=) c.425G= c.*203G= (n.*203G=) n.478G= c.73+28121G= (n.73+28121G=) n.576G= n.519G= n.506+11006G= c.529G= (p.Ala177=) c.682G= (p.Ala228=) n.773G= n.548G= n.491G= n.478+11006G= | |
2 | g.214781291C>G | CA350456826 | BARD1 | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.215+15770G>C (n.215+15770G>C) c.158+28121G>C (n.158+28121G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.364+11006G>C (n.364+11006G>C) c.425G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.478G>C c.73+28121G>C (n.73+28121G>C) n.576G>C n.519G>C n.506+11006G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.773G>C n.548G>C n.491G>C n.478+11006G>C | ClinVar |
2 | g.214781291C>T | CA350456823 | BARD1 | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.215+15770G>A (n.215+15770G>A) c.158+28121G>A (n.158+28121G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.364+11006G>A (n.364+11006G>A) c.425G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.478G>A c.73+28121G>A (n.73+28121G>A) n.576G>A n.519G>A n.506+11006G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.773G>A n.548G>A n.491G>A n.478+11006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781293dup | CA2739279717 | BARD1 | c.583dup (p.Ala195GlyfsTer2) c.215+15770dup (n.215+15770dup) c.158+28121dup (n.158+28121dup) c.526dup (p.Ala176GlyfsTer2) c.364+11006dup (n.364+11006dup) c.425dup c.*203dup (n.*203dup) n.478dup c.73+28121dup (n.73+28121dup) n.576dup n.519dup n.506+11006dup c.529dup (p.Ala177GlyfsTer2) c.682dup (p.Ala228GlyfsTer2) n.773dup n.548dup n.491dup n.478+11006dup | ClinVar |
2 | g.214781292C>A | CA350456831 | BARD1 | c.582G>T (p.Arg194Ser) c.215+15769G>T (n.215+15769G>T) c.158+28120G>T (n.158+28120G>T) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.364+11005G>T (n.364+11005G>T) c.424G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.477G>T c.73+28120G>T (n.73+28120G>T) n.575G>T n.518G>T n.506+11005G>T c.528G>T (p.Arg176Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.772G>T n.547G>T n.490G>T n.478+11005G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781292C= | CA1327071424 | BARD1 | c.582G= (p.Arg194=) c.215+15769G= (n.215+15769G=) c.158+28120G= (n.158+28120G=) c.525G= (p.Arg175=) c.364+11005G= (n.364+11005G=) c.424G= c.*202G= (n.*202G=) n.477G= c.73+28120G= (n.73+28120G=) n.575G= n.518G= n.506+11005G= c.528G= (p.Arg176=) c.681G= (p.Arg227=) n.772G= n.547G= n.490G= n.478+11005G= | |
2 | g.214781292C>G | CA350456829 | BARD1 | c.582G>C (p.Arg194Ser) c.215+15769G>C (n.215+15769G>C) c.158+28120G>C (n.158+28120G>C) c.525G>C (p.Arg175Ser) c.364+11005G>C (n.364+11005G>C) c.424G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.477G>C c.73+28120G>C (n.73+28120G>C) n.575G>C n.518G>C n.506+11005G>C c.528G>C (p.Arg176Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.772G>C n.547G>C n.490G>C n.478+11005G>C | |
2 | g.214781292C>T | CA431391874 | BARD1 | c.582G>A (p.Arg194=) c.215+15769G>A (n.215+15769G>A) c.158+28120G>A (n.158+28120G>A) c.525G>A (p.Arg175=) c.364+11005G>A (n.364+11005G>A) c.424G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.477G>A c.73+28120G>A (n.73+28120G>A) n.575G>A n.518G>A n.506+11005G>A c.528G>A (p.Arg176=) c.681G>A (p.Arg227=) n.772G>A n.547G>A n.490G>A n.478+11005G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781293C>A | CA350456835 | BARD1 | c.581G>T (p.Arg194Met) c.215+15768G>T (n.215+15768G>T) c.158+28119G>T (n.158+28119G>T) c.524G>T (p.Arg175Met) c.364+11004G>T (n.364+11004G>T) c.423G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.476G>T c.73+28119G>T (n.73+28119G>T) n.574G>T n.517G>T n.506+11004G>T c.527G>T (p.Arg176Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.771G>T n.546G>T n.489G>T n.478+11004G>T | |
2 | g.214781293C= | CA1327071425 | BARD1 | c.581G= (p.Arg194=) c.215+15768G= (n.215+15768G=) c.158+28119G= (n.158+28119G=) c.524G= (p.Arg175=) c.364+11004G= (n.364+11004G=) c.423G= c.*201G= (n.*201G=) n.476G= c.73+28119G= (n.73+28119G=) n.574G= n.517G= n.506+11004G= c.527G= (p.Arg176=) c.680G= (p.Arg227=) n.771G= n.546G= n.489G= n.478+11004G= | |
2 | g.214781293C>G | CA350456832 | BARD1 | c.581G>C (p.Arg194Thr) c.215+15768G>C (n.215+15768G>C) c.158+28119G>C (n.158+28119G>C) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.364+11004G>C (n.364+11004G>C) c.423G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.476G>C c.73+28119G>C (n.73+28119G>C) n.574G>C n.517G>C n.506+11004G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.771G>C n.546G>C n.489G>C n.478+11004G>C | |
2 | g.214781293C>T | CA169829 | BARD1 | c.581G>A (p.Arg194Lys) c.215+15768G>A (n.215+15768G>A) c.158+28119G>A (n.158+28119G>A) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.364+11004G>A (n.364+11004G>A) c.423G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.476G>A c.73+28119G>A (n.73+28119G>A) n.574G>A n.517G>A n.506+11004G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.771G>A n.546G>A n.489G>A n.478+11004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781296_214781297del | CA2580616683 | BARD1 | c.580_581del (p.Arg194GlyfsTer2) c.215+15767_215+15768del (n.215+15767_215+15768del) c.158+28118_158+28119del (n.158+28118_158+28119del) c.523_524del (p.Arg175GlyfsTer2) c.364+11003_364+11004del (n.364+11003_364+11004del) c.422_423del c.*200_*201del (n.*200_*201del) n.475_476del c.73+28118_73+28119del (n.73+28118_73+28119del) n.573_574del n.516_517del n.506+11003_506+11004del c.526_527del (p.Arg176GlyfsTer2) c.679_680del (p.Arg227GlyfsTer2) n.770_771del n.545_546del n.488_489del n.478+11003_478+11004del | ClinVar |
2 | g.214781294T>A | CA169710 | BARD1 | c.580A>T (p.Arg194Trp) c.215+15767A>T (n.215+15767A>T) c.158+28118A>T (n.158+28118A>T) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.364+11003A>T (n.364+11003A>T) c.422A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.475A>T c.73+28118A>T (n.73+28118A>T) n.573A>T n.516A>T n.506+11003A>T c.526A>T (p.Arg176Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.770A>T n.545A>T n.488A>T n.478+11003A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781294T>C | CA350456837 | BARD1 | c.580A>G (p.Arg194Gly) c.215+15767A>G (n.215+15767A>G) c.158+28118A>G (n.158+28118A>G) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.364+11003A>G (n.364+11003A>G) c.422A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.475A>G c.73+28118A>G (n.73+28118A>G) n.573A>G n.516A>G n.506+11003A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.770A>G n.545A>G n.488A>G n.478+11003A>G | |
2 | g.214781294T>G | CA431391884 | BARD1 | c.580A>C (p.Arg194=) c.215+15767A>C (n.215+15767A>C) c.158+28118A>C (n.158+28118A>C) c.523A>C (p.Arg175=) c.364+11003A>C (n.364+11003A>C) c.422A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.475A>C c.73+28118A>C (n.73+28118A>C) n.573A>C n.516A>C n.506+11003A>C c.526A>C (p.Arg176=) c.679A>C (p.Arg227=) n.770A>C n.545A>C n.488A>C n.478+11003A>C | |
2 | g.214781294T= | CA1327071426 | BARD1 | c.580A= (p.Arg194=) c.215+15767A= (n.215+15767A=) c.158+28118A= (n.158+28118A=) c.523A= (p.Arg175=) c.364+11003A= (n.364+11003A=) c.422A= c.*200A= (n.*200A=) n.475A= c.73+28118A= (n.73+28118A=) n.573A= n.516A= n.506+11003A= c.526A= (p.Arg176=) c.679A= (p.Arg227=) n.770A= n.545A= n.488A= n.478+11003A= | |
2 | g.214781295C>A | CA350456840 | BARD1 | c.579G>T (p.Glu193Asp) c.215+15766G>T (n.215+15766G>T) c.158+28117G>T (n.158+28117G>T) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.364+11002G>T (n.364+11002G>T) c.421G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.474G>T c.73+28117G>T (n.73+28117G>T) n.572G>T n.515G>T n.506+11002G>T c.525G>T (p.Glu175Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.769G>T n.544G>T n.487G>T n.478+11002G>T | |
2 | g.214781295C>G | CA350456841 | BARD1 | c.579G>C (p.Glu193Asp) c.215+15766G>C (n.215+15766G>C) c.158+28117G>C (n.158+28117G>C) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.364+11002G>C (n.364+11002G>C) c.421G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.474G>C c.73+28117G>C (n.73+28117G>C) n.572G>C n.515G>C n.506+11002G>C c.525G>C (p.Glu175Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.769G>C n.544G>C n.487G>C n.478+11002G>C | |
2 | g.214781295C>T | CA431391888 | BARD1 | c.579G>A (p.Glu193=) c.215+15766G>A (n.215+15766G>A) c.158+28117G>A (n.158+28117G>A) c.522G>A (p.Glu174=) c.364+11002G>A (n.364+11002G>A) c.421G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.474G>A c.73+28117G>A (n.73+28117G>A) n.572G>A n.515G>A n.506+11002G>A c.525G>A (p.Glu175=) c.678G>A (p.Glu226=) n.769G>A n.544G>A n.487G>A n.478+11002G>A | |
2 | g.214781296T>A | CA350456844 | BARD1 | c.578A>T (p.Glu193Val) c.215+15765A>T (n.215+15765A>T) c.158+28116A>T (n.158+28116A>T) c.521A>T (p.Glu174Val) c.364+11001A>T (n.364+11001A>T) c.420A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.473A>T c.73+28116A>T (n.73+28116A>T) n.571A>T n.514A>T n.506+11001A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.768A>T n.543A>T n.486A>T n.478+11001A>T | |
2 | g.214781296T>C | CA350456845 | BARD1 | c.578A>G (p.Glu193Gly) c.215+15765A>G (n.215+15765A>G) c.158+28116A>G (n.158+28116A>G) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.364+11001A>G (n.364+11001A>G) c.420A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.473A>G c.73+28116A>G (n.73+28116A>G) n.571A>G n.514A>G n.506+11001A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.768A>G n.543A>G n.486A>G n.478+11001A>G | |
2 | g.214781296T>G | CA350456846 | BARD1 | c.578A>C (p.Glu193Ala) c.215+15765A>C (n.215+15765A>C) c.158+28116A>C (n.158+28116A>C) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.364+11001A>C (n.364+11001A>C) c.420A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.473A>C c.73+28116A>C (n.73+28116A>C) n.571A>C n.514A>C n.506+11001A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.768A>C n.543A>C n.486A>C n.478+11001A>C | |
2 | g.214781297C>A | CA350456849 | BARD1 | c.577G>T (p.Glu193Ter) c.215+15764G>T (n.215+15764G>T) c.158+28115G>T (n.158+28115G>T) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.364+11000G>T (n.364+11000G>T) c.419G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.472G>T c.73+28115G>T (n.73+28115G>T) n.570G>T n.513G>T n.506+11000G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.767G>T n.542G>T n.485G>T n.478+11000G>T | |
2 | g.214781297C= | CA1327071427 | BARD1 | c.577G= (p.Glu193=) c.215+15764G= (n.215+15764G=) c.158+28115G= (n.158+28115G=) c.520G= (p.Glu174=) c.364+11000G= (n.364+11000G=) c.419G= c.*197G= (n.*197G=) n.472G= c.73+28115G= (n.73+28115G=) n.570G= n.513G= n.506+11000G= c.523G= (p.Glu175=) c.676G= (p.Glu226=) n.767G= n.542G= n.485G= n.478+11000G= | |
2 | g.214781297C>G | CA350456851 | BARD1 | c.577G>C (p.Glu193Gln) c.215+15764G>C (n.215+15764G>C) c.158+28115G>C (n.158+28115G>C) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.364+11000G>C (n.364+11000G>C) c.419G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.472G>C c.73+28115G>C (n.73+28115G>C) n.570G>C n.513G>C n.506+11000G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.767G>C n.542G>C n.485G>C n.478+11000G>C | |
2 | g.214781297C>T | CA350456852 | BARD1 | c.577G>A (p.Glu193Lys) c.215+15764G>A (n.215+15764G>A) c.158+28115G>A (n.158+28115G>A) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.364+11000G>A (n.364+11000G>A) c.419G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.472G>A c.73+28115G>A (n.73+28115G>A) n.570G>A n.513G>A n.506+11000G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.767G>A n.542G>A n.485G>A n.478+11000G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781297_214781315del | CA2825001078 | BARD1 | c.559_577del (p.Pro187ArgfsTer19) c.215+15746_215+15764del (n.215+15746_215+15764del) c.158+28097_158+28115del (n.158+28097_158+28115del) c.502_520del (p.Pro168ArgfsTer19) c.364+10982_364+11000del (n.364+10982_364+11000del) c.401_419del c.*179_*197del (n.*179_*197del) n.454_472del c.73+28097_73+28115del (n.73+28097_73+28115del) n.552_570del n.495_513del n.506+10982_506+11000del c.505_523del (p.Pro169ArgfsTer19) c.658_676del (p.Pro220ArgfsTer19) n.749_767del n.524_542del n.467_485del n.478+10982_478+11000del | ClinVar |
2 | g.214781298A= | CA1327071428 | BARD1 | c.576T= (p.Ser192=) c.215+15763T= (n.215+15763T=) c.158+28114T= (n.158+28114T=) c.519T= (p.Ser173=) c.364+10999T= (n.364+10999T=) c.418T= c.*196T= (n.*196T=) n.471T= c.73+28114T= (n.73+28114T=) n.569T= n.512T= n.506+10999T= c.522T= (p.Ser174=) c.675T= (p.Ser225=) n.766T= n.541T= n.484T= n.478+10999T= | |
2 | g.214781298A>C | CA431391893 | BARD1 | c.576T>G (p.Ser192=) c.215+15763T>G (n.215+15763T>G) c.158+28114T>G (n.158+28114T>G) c.519T>G (p.Ser173=) c.364+10999T>G (n.364+10999T>G) c.418T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.471T>G c.73+28114T>G (n.73+28114T>G) n.569T>G n.512T>G n.506+10999T>G c.522T>G (p.Ser174=) c.675T>G (p.Ser225=) n.766T>G n.541T>G n.484T>G n.478+10999T>G | |
2 | g.214781298A>G | CA431391895 | BARD1 | c.576T>C (p.Ser192=) c.215+15763T>C (n.215+15763T>C) c.158+28114T>C (n.158+28114T>C) c.519T>C (p.Ser173=) c.364+10999T>C (n.364+10999T>C) c.418T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.471T>C c.73+28114T>C (n.73+28114T>C) n.569T>C n.512T>C n.506+10999T>C c.522T>C (p.Ser174=) c.675T>C (p.Ser225=) n.766T>C n.541T>C n.484T>C n.478+10999T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781298A>T | CA431391901 | BARD1 | c.576T>A (p.Ser192=) c.215+15763T>A (n.215+15763T>A) c.158+28114T>A (n.158+28114T>A) c.519T>A (p.Ser173=) c.364+10999T>A (n.364+10999T>A) c.418T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.471T>A c.73+28114T>A (n.73+28114T>A) n.569T>A n.512T>A n.506+10999T>A c.522T>A (p.Ser174=) c.675T>A (p.Ser225=) n.766T>A n.541T>A n.484T>A n.478+10999T>A | |
2 | g.214781299G>A | CA350456858 | BARD1 | c.575C>T (p.Ser192Phe) c.215+15762C>T (n.215+15762C>T) c.158+28113C>T (n.158+28113C>T) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.364+10998C>T (n.364+10998C>T) c.417C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.470C>T c.73+28113C>T (n.73+28113C>T) n.568C>T n.511C>T n.506+10998C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) n.765C>T n.540C>T n.483C>T n.478+10998C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781299G>C | CA350456855 | BARD1 | c.575C>G (p.Ser192Cys) c.215+15762C>G (n.215+15762C>G) c.158+28113C>G (n.158+28113C>G) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.364+10998C>G (n.364+10998C>G) c.417C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.470C>G c.73+28113C>G (n.73+28113C>G) n.568C>G n.511C>G n.506+10998C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) n.765C>G n.540C>G n.483C>G n.478+10998C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781299G= | CA1327071429 | BARD1 | c.575C= (p.Ser192=) c.215+15762C= (n.215+15762C=) c.158+28113C= (n.158+28113C=) c.518C= (p.Ser173=) c.364+10998C= (n.364+10998C=) c.417C= c.*195C= (n.*195C=) n.470C= c.73+28113C= (n.73+28113C=) n.568C= n.511C= n.506+10998C= c.521C= (p.Ser174=) c.674C= (p.Ser225=) n.765C= n.540C= n.483C= n.478+10998C= | |
2 | g.214781299G>T | CA168435 | BARD1 | c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.215+15762C>A (n.215+15762C>A) c.158+28113C>A (n.158+28113C>A) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.364+10998C>A (n.364+10998C>A) c.417C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.470C>A c.73+28113C>A (n.73+28113C>A) n.568C>A n.511C>A n.506+10998C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.765C>A n.540C>A n.483C>A n.478+10998C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781300A>C | CA350456859 | BARD1 | c.574T>G (p.Ser192Ala) c.215+15761T>G (n.215+15761T>G) c.158+28112T>G (n.158+28112T>G) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.364+10997T>G (n.364+10997T>G) c.416T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.469T>G c.73+28112T>G (n.73+28112T>G) n.567T>G n.510T>G n.506+10997T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.764T>G n.539T>G n.482T>G n.478+10997T>G | |
2 | g.214781300A>G | CA350456861 | BARD1 | c.574T>C (p.Ser192Pro) c.215+15761T>C (n.215+15761T>C) c.158+28112T>C (n.158+28112T>C) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.364+10997T>C (n.364+10997T>C) c.416T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.469T>C c.73+28112T>C (n.73+28112T>C) n.567T>C n.510T>C n.506+10997T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.764T>C n.539T>C n.482T>C n.478+10997T>C | |
2 | g.214781300A>T | CA350456863 | BARD1 | c.574T>A (p.Ser192Thr) c.215+15761T>A (n.215+15761T>A) c.158+28112T>A (n.158+28112T>A) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.364+10997T>A (n.364+10997T>A) c.416T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.469T>A c.73+28112T>A (n.73+28112T>A) n.567T>A n.510T>A n.506+10997T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.764T>A n.539T>A n.482T>A n.478+10997T>A | dbSNP |
2 | g.214781301A>C | CA431391919 | BARD1 | c.573T>G (p.Val191=) c.215+15760T>G (n.215+15760T>G) c.158+28111T>G (n.158+28111T>G) c.516T>G (p.Val172=) c.364+10996T>G (n.364+10996T>G) c.415T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.468T>G c.73+28111T>G (n.73+28111T>G) n.566T>G n.509T>G n.506+10996T>G c.519T>G (p.Val173=) c.672T>G (p.Val224=) n.763T>G n.538T>G n.481T>G n.478+10996T>G | |
2 | g.214781301A>G | CA431391923 | BARD1 | c.573T>C (p.Val191=) c.215+15760T>C (n.215+15760T>C) c.158+28111T>C (n.158+28111T>C) c.516T>C (p.Val172=) c.364+10996T>C (n.364+10996T>C) c.415T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.468T>C c.73+28111T>C (n.73+28111T>C) n.566T>C n.509T>C n.506+10996T>C c.519T>C (p.Val173=) c.672T>C (p.Val224=) n.763T>C n.538T>C n.481T>C n.478+10996T>C | ClinVar |
2 | g.214781301A>T | CA431391917 | BARD1 | c.573T>A (p.Val191=) c.215+15760T>A (n.215+15760T>A) c.158+28111T>A (n.158+28111T>A) c.516T>A (p.Val172=) c.364+10996T>A (n.364+10996T>A) c.415T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.468T>A c.73+28111T>A (n.73+28111T>A) n.566T>A n.509T>A n.506+10996T>A c.519T>A (p.Val173=) c.672T>A (p.Val224=) n.763T>A n.538T>A n.481T>A n.478+10996T>A | |
2 | g.214781302A= | CA1327071430 | BARD1 | c.572T= (p.Val191=) c.215+15759T= (n.215+15759T=) c.158+28110T= (n.158+28110T=) c.515T= (p.Val172=) c.364+10995T= (n.364+10995T=) c.414T= c.*192T= (n.*192T=) n.467T= c.73+28110T= (n.73+28110T=) n.565T= n.508T= n.506+10995T= c.518T= (p.Val173=) c.671T= (p.Val224=) n.762T= n.537T= n.480T= n.478+10995T= | |
2 | g.214781302A>C | CA350456865 | BARD1 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.215+15759T>G (n.215+15759T>G) c.158+28110T>G (n.158+28110T>G) c.515T>G (p.Val172Gly) c.364+10995T>G (n.364+10995T>G) c.414T>G c.*192T>G (n.*192T>G) n.467T>G c.73+28110T>G (n.73+28110T>G) n.565T>G n.508T>G n.506+10995T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.762T>G n.537T>G n.480T>G n.478+10995T>G | |
2 | g.214781302A>G | CA350456868 | BARD1 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.215+15759T>C (n.215+15759T>C) c.158+28110T>C (n.158+28110T>C) c.515T>C (p.Val172Ala) c.364+10995T>C (n.364+10995T>C) c.414T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.467T>C c.73+28110T>C (n.73+28110T>C) n.565T>C n.508T>C n.506+10995T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.762T>C n.537T>C n.480T>C n.478+10995T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781302A>T | CA350456869 | BARD1 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.215+15759T>A (n.215+15759T>A) c.158+28110T>A (n.158+28110T>A) c.515T>A (p.Val172Asp) c.364+10995T>A (n.364+10995T>A) c.414T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.467T>A c.73+28110T>A (n.73+28110T>A) n.565T>A n.508T>A n.506+10995T>A c.518T>A (p.Val173Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) n.762T>A n.537T>A n.480T>A n.478+10995T>A | |
2 | g.214781303C>A | CA350456871 | BARD1 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.215+15758G>T (n.215+15758G>T) c.158+28109G>T (n.158+28109G>T) c.514G>T (p.Val172Phe) c.364+10994G>T (n.364+10994G>T) c.413G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.466G>T c.73+28109G>T (n.73+28109G>T) n.564G>T n.507G>T n.506+10994G>T c.517G>T (p.Val173Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) n.761G>T n.536G>T n.479G>T n.478+10994G>T | dbSNP |
2 | g.214781303C= | CA1327071431 | BARD1 | c.571G= (p.Val191=) c.215+15758G= (n.215+15758G=) c.158+28109G= (n.158+28109G=) c.514G= (p.Val172=) c.364+10994G= (n.364+10994G=) c.413G= c.*191G= (n.*191G=) n.466G= c.73+28109G= (n.73+28109G=) n.564G= n.507G= n.506+10994G= c.517G= (p.Val173=) c.670G= (p.Val224=) n.761G= n.536G= n.479G= n.478+10994G= | |
2 | g.214781303C>G | CA350456873 | BARD1 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.215+15758G>C (n.215+15758G>C) c.158+28109G>C (n.158+28109G>C) c.514G>C (p.Val172Leu) c.364+10994G>C (n.364+10994G>C) c.413G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.466G>C c.73+28109G>C (n.73+28109G>C) n.564G>C n.507G>C n.506+10994G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.761G>C n.536G>C n.479G>C n.478+10994G>C | |
2 | g.214781303C>T | CA64788990 | BARD1 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.215+15758G>A (n.215+15758G>A) c.158+28109G>A (n.158+28109G>A) c.514G>A (p.Val172Ile) c.364+10994G>A (n.364+10994G>A) c.413G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.466G>A c.73+28109G>A (n.73+28109G>A) n.564G>A n.507G>A n.506+10994G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) n.761G>A n.536G>A n.479G>A n.478+10994G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781304A>C | CA350456876 | BARD1 | c.570T>G (p.Asp190Glu) c.215+15757T>G (n.215+15757T>G) c.158+28108T>G (n.158+28108T>G) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.364+10993T>G (n.364+10993T>G) c.412T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.465T>G c.73+28108T>G (n.73+28108T>G) n.563T>G n.506T>G n.506+10993T>G c.516T>G (p.Asp172Glu) c.669T>G (p.Asp223Glu) n.760T>G n.535T>G n.478T>G n.478+10993T>G | |
2 | g.214781304A>G | CA431391935 | BARD1 | c.570T>C (p.Asp190=) c.215+15757T>C (n.215+15757T>C) c.158+28108T>C (n.158+28108T>C) c.513T>C (p.Asp171=) c.364+10993T>C (n.364+10993T>C) c.412T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.465T>C c.73+28108T>C (n.73+28108T>C) n.563T>C n.506T>C n.506+10993T>C c.516T>C (p.Asp172=) c.669T>C (p.Asp223=) n.760T>C n.535T>C n.478T>C n.478+10993T>C | ClinVar |
2 | g.214781304A>T | CA350456878 | BARD1 | c.570T>A (p.Asp190Glu) c.215+15757T>A (n.215+15757T>A) c.158+28108T>A (n.158+28108T>A) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.364+10993T>A (n.364+10993T>A) c.412T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.465T>A c.73+28108T>A (n.73+28108T>A) n.563T>A n.506T>A n.506+10993T>A c.516T>A (p.Asp172Glu) c.669T>A (p.Asp223Glu) n.760T>A n.535T>A n.478T>A n.478+10993T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781305T>A | CA350456883 | BARD1 | c.569A>T (p.Asp190Val) c.215+15756A>T (n.215+15756A>T) c.158+28107A>T (n.158+28107A>T) c.512A>T (p.Asp171Val) c.364+10992A>T (n.364+10992A>T) c.411A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.464A>T c.73+28107A>T (n.73+28107A>T) n.562A>T n.505A>T n.506+10992A>T c.515A>T (p.Asp172Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.759A>T n.534A>T n.477A>T n.478+10992A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781305T>C | CA350456882 | BARD1 | c.569A>G (p.Asp190Gly) c.215+15756A>G (n.215+15756A>G) c.158+28107A>G (n.158+28107A>G) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.364+10992A>G (n.364+10992A>G) c.411A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.464A>G c.73+28107A>G (n.73+28107A>G) n.562A>G n.505A>G n.506+10992A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.759A>G n.534A>G n.477A>G n.478+10992A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781305T>G | CA350456880 | BARD1 | c.569A>C (p.Asp190Ala) c.215+15756A>C (n.215+15756A>C) c.158+28107A>C (n.158+28107A>C) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.364+10992A>C (n.364+10992A>C) c.411A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.464A>C c.73+28107A>C (n.73+28107A>C) n.562A>C n.505A>C n.506+10992A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.759A>C n.534A>C n.477A>C n.478+10992A>C | |
2 | g.214781305T= | CA1327071432 | BARD1 | c.569A= (p.Asp190=) c.215+15756A= (n.215+15756A=) c.158+28107A= (n.158+28107A=) c.512A= (p.Asp171=) c.364+10992A= (n.364+10992A=) c.411A= c.*189A= (n.*189A=) n.464A= c.73+28107A= (n.73+28107A=) n.562A= n.505A= n.506+10992A= c.515A= (p.Asp172=) c.668A= (p.Asp223=) n.759A= n.534A= n.477A= n.478+10992A= | |
2 | g.214781306C>A | CA2090408 | BARD1 | c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.215+15755G>T (n.215+15755G>T) c.158+28106G>T (n.158+28106G>T) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.364+10991G>T (n.364+10991G>T) c.410G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.463G>T c.73+28106G>T (n.73+28106G>T) n.561G>T n.504G>T n.506+10991G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.758G>T n.533G>T n.476G>T n.478+10991G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781306C= | CA1327071433 | BARD1 | c.568G= (p.Asp190=) c.215+15755G= (n.215+15755G=) c.158+28106G= (n.158+28106G=) c.511G= (p.Asp171=) c.364+10991G= (n.364+10991G=) c.410G= c.*188G= (n.*188G=) n.463G= c.73+28106G= (n.73+28106G=) n.561G= n.504G= n.506+10991G= c.514G= (p.Asp172=) c.667G= (p.Asp223=) n.758G= n.533G= n.476G= n.478+10991G= | |
2 | g.214781306C>G | CA16610659 | BARD1 | c.568G>C (p.Asp190His) c.215+15755G>C (n.215+15755G>C) c.158+28106G>C (n.158+28106G>C) c.511G>C (p.Asp171His) c.364+10991G>C (n.364+10991G>C) c.410G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.463G>C c.73+28106G>C (n.73+28106G>C) n.561G>C n.504G>C n.506+10991G>C c.514G>C (p.Asp172His) c.667G>C (p.Asp223His) n.758G>C n.533G>C n.476G>C n.478+10991G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781306C>T | CA333240 | BARD1 | c.568G>A (p.Asp190Asn) c.215+15755G>A (n.215+15755G>A) c.158+28106G>A (n.158+28106G>A) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.364+10991G>A (n.364+10991G>A) c.410G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.463G>A c.73+28106G>A (n.73+28106G>A) n.561G>A n.504G>A n.506+10991G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.758G>A n.533G>A n.476G>A n.478+10991G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781307T>A | CA431391953 | BARD1 | c.567A>T (p.Ala189=) c.215+15754A>T (n.215+15754A>T) c.158+28105A>T (n.158+28105A>T) c.510A>T (p.Ala170=) c.364+10990A>T (n.364+10990A>T) c.409A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.462A>T c.73+28105A>T (n.73+28105A>T) n.560A>T n.503A>T n.506+10990A>T c.513A>T (p.Ala171=) c.666A>T (p.Ala222=) n.757A>T n.532A>T n.475A>T n.478+10990A>T | ClinVar |
2 | g.214781307T>C | CA431391954 | BARD1 | c.567A>G (p.Ala189=) c.215+15754A>G (n.215+15754A>G) c.158+28105A>G (n.158+28105A>G) c.510A>G (p.Ala170=) c.364+10990A>G (n.364+10990A>G) c.409A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.462A>G c.73+28105A>G (n.73+28105A>G) n.560A>G n.503A>G n.506+10990A>G c.513A>G (p.Ala171=) c.666A>G (p.Ala222=) n.757A>G n.532A>G n.475A>G n.478+10990A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781307T>G | CA10581936 | BARD1 | c.567A>C (p.Ala189=) c.215+15754A>C (n.215+15754A>C) c.158+28105A>C (n.158+28105A>C) c.510A>C (p.Ala170=) c.364+10990A>C (n.364+10990A>C) c.409A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.462A>C c.73+28105A>C (n.73+28105A>C) n.560A>C n.503A>C n.506+10990A>C c.513A>C (p.Ala171=) c.666A>C (p.Ala222=) n.757A>C n.532A>C n.475A>C n.478+10990A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781307T= | CA1327071434 | BARD1 | c.567A= (p.Ala189=) c.215+15754A= (n.215+15754A=) c.158+28105A= (n.158+28105A=) c.510A= (p.Ala170=) c.364+10990A= (n.364+10990A=) c.409A= c.*187A= (n.*187A=) n.462A= c.73+28105A= (n.73+28105A=) n.560A= n.503A= n.506+10990A= c.513A= (p.Ala171=) c.666A= (p.Ala222=) n.757A= n.532A= n.475A= n.478+10990A= | |
2 | g.214781308G>A | CA348210 | BARD1 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.215+15753C>T (n.215+15753C>T) c.158+28104C>T (n.158+28104C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.364+10989C>T (n.364+10989C>T) c.408C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.461C>T c.73+28104C>T (n.73+28104C>T) n.559C>T n.502C>T n.506+10989C>T c.512C>T (p.Ala171Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.756C>T n.531C>T n.474C>T n.478+10989C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781308G>C | CA350456893 | BARD1 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.215+15753C>G (n.215+15753C>G) c.158+28104C>G (n.158+28104C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.364+10989C>G (n.364+10989C>G) c.408C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.461C>G c.73+28104C>G (n.73+28104C>G) n.559C>G n.502C>G n.506+10989C>G c.512C>G (p.Ala171Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.756C>G n.531C>G n.474C>G n.478+10989C>G | |
2 | g.214781308G= | CA1327071435 | BARD1 | c.566C= (p.Ala189=) c.215+15753C= (n.215+15753C=) c.158+28104C= (n.158+28104C=) c.509C= (p.Ala170=) c.364+10989C= (n.364+10989C=) c.408C= c.*186C= (n.*186C=) n.461C= c.73+28104C= (n.73+28104C=) n.559C= n.502C= n.506+10989C= c.512C= (p.Ala171=) c.665C= (p.Ala222=) n.756C= n.531C= n.474C= n.478+10989C= | |
2 | g.214781308G>T | CA350456894 | BARD1 | c.566C>A (p.Ala189Glu) c.215+15753C>A (n.215+15753C>A) c.158+28104C>A (n.158+28104C>A) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.364+10989C>A (n.364+10989C>A) c.408C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.461C>A c.73+28104C>A (n.73+28104C>A) n.559C>A n.502C>A n.506+10989C>A c.512C>A (p.Ala171Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.756C>A n.531C>A n.474C>A n.478+10989C>A | ClinVar |
2 | g.214781309C>A | CA350456897 | BARD1 | c.565G>T (p.Ala189Ser) c.215+15752G>T (n.215+15752G>T) c.158+28103G>T (n.158+28103G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.364+10988G>T (n.364+10988G>T) c.407G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.460G>T c.73+28103G>T (n.73+28103G>T) n.558G>T n.501G>T n.506+10988G>T c.511G>T (p.Ala171Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.755G>T n.530G>T n.473G>T n.478+10988G>T | dbSNP |
2 | g.214781309C= | CA1327071436 | BARD1 | c.565G= (p.Ala189=) c.215+15752G= (n.215+15752G=) c.158+28103G= (n.158+28103G=) c.508G= (p.Ala170=) c.364+10988G= (n.364+10988G=) c.407G= c.*185G= (n.*185G=) n.460G= c.73+28103G= (n.73+28103G=) n.558G= n.501G= n.506+10988G= c.511G= (p.Ala171=) c.664G= (p.Ala222=) n.755G= n.530G= n.473G= n.478+10988G= | |
2 | g.214781309C>G | CA350456899 | BARD1 | c.565G>C (p.Ala189Pro) c.215+15752G>C (n.215+15752G>C) c.158+28103G>C (n.158+28103G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.364+10988G>C (n.364+10988G>C) c.407G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.460G>C c.73+28103G>C (n.73+28103G>C) n.558G>C n.501G>C n.506+10988G>C c.511G>C (p.Ala171Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.755G>C n.530G>C n.473G>C n.478+10988G>C | |
2 | g.214781309C>T | CA191704 | BARD1 | c.565G>A (p.Ala189Thr) c.215+15752G>A (n.215+15752G>A) c.158+28103G>A (n.158+28103G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.364+10988G>A (n.364+10988G>A) c.407G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.460G>A c.73+28103G>A (n.73+28103G>A) n.558G>A n.501G>A n.506+10988G>A c.511G>A (p.Ala171Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.755G>A n.530G>A n.473G>A n.478+10988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781309_214781312delinsCAGG | CA1327071437 | BARD1 | c.562_565delinsCCTG (p.Pro188=) c.215+15749_215+15752delinsCCTG (n.215+15749_215+15752delinsCCTG) c.158+28100_158+28103delinsCCTG (n.158+28100_158+28103delinsCCTG) c.505_508delinsCCTG (p.Pro169=) c.364+10985_364+10988delinsCCTG (n.364+10985_364+10988delinsCCTG) c.404_407delinsCCTG c.*182_*185delinsCCTG (n.*182_*185delinsCCTG) n.457_460delinsCCTG c.73+28100_73+28103delinsCCTG (n.73+28100_73+28103delinsCCTG) n.555_558delinsCCTG n.498_501delinsCCTG n.506+10985_506+10988delinsCCTG c.508_511delinsCCTG (p.Pro170=) c.661_664delinsCCTG (p.Pro221=) n.752_755delinsCCTG n.527_530delinsCCTG n.470_473delinsCCTG n.478+10985_478+10988delinsCCTG | |
2 | g.214781310A= | CA1327071438 | BARD1 | c.564T= (p.Pro188=) c.215+15751T= (n.215+15751T=) c.158+28102T= (n.158+28102T=) c.507T= (p.Pro169=) c.364+10987T= (n.364+10987T=) c.406T= c.*184T= (n.*184T=) n.459T= c.73+28102T= (n.73+28102T=) n.557T= n.500T= n.506+10987T= c.510T= (p.Pro170=) c.663T= (p.Pro221=) n.754T= n.529T= n.472T= n.478+10987T= | |
2 | g.214781310A>C | CA2090409 | BARD1 | c.564T>G (p.Pro188=) c.215+15751T>G (n.215+15751T>G) c.158+28102T>G (n.158+28102T>G) c.507T>G (p.Pro169=) c.364+10987T>G (n.364+10987T>G) c.406T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.459T>G c.73+28102T>G (n.73+28102T>G) n.557T>G n.500T>G n.506+10987T>G c.510T>G (p.Pro170=) c.663T>G (p.Pro221=) n.754T>G n.529T>G n.472T>G n.478+10987T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781310A>G | CA431391969 | BARD1 | c.564T>C (p.Pro188=) c.215+15751T>C (n.215+15751T>C) c.158+28102T>C (n.158+28102T>C) c.507T>C (p.Pro169=) c.364+10987T>C (n.364+10987T>C) c.406T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.459T>C c.73+28102T>C (n.73+28102T>C) n.557T>C n.500T>C n.506+10987T>C c.510T>C (p.Pro170=) c.663T>C (p.Pro221=) n.754T>C n.529T>C n.472T>C n.478+10987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781310A>T | CA431391970 | BARD1 | c.564T>A (p.Pro188=) c.215+15751T>A (n.215+15751T>A) c.158+28102T>A (n.158+28102T>A) c.507T>A (p.Pro169=) c.364+10987T>A (n.364+10987T>A) c.406T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.459T>A c.73+28102T>A (n.73+28102T>A) n.557T>A n.500T>A n.506+10987T>A c.510T>A (p.Pro170=) c.663T>A (p.Pro221=) n.754T>A n.529T>A n.472T>A n.478+10987T>A | ClinVar |
2 | g.214781314_214781316del | CA658657211 | BARD1 | c.562_564del (p.Pro188del) c.215+15749_215+15751del (n.215+15749_215+15751del) c.158+28100_158+28102del (n.158+28100_158+28102del) c.505_507del (p.Pro169del) c.364+10985_364+10987del (n.364+10985_364+10987del) c.404_406del c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.457_459del c.73+28100_73+28102del (n.73+28100_73+28102del) n.555_557del n.498_500del n.506+10985_506+10987del c.508_510del (p.Pro170del) c.661_663del (p.Pro221del) n.752_754del n.527_529del n.470_472del n.478+10985_478+10987del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781311G>A | CA350456902 | BARD1 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.215+15750C>T (n.215+15750C>T) c.158+28101C>T (n.158+28101C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.364+10986C>T (n.364+10986C>T) c.405C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.458C>T c.73+28101C>T (n.73+28101C>T) n.556C>T n.499C>T n.506+10986C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.753C>T n.528C>T n.471C>T n.478+10986C>T | dbSNP |
2 | g.214781311G>C | CA350456903 | BARD1 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.215+15750C>G (n.215+15750C>G) c.158+28101C>G (n.158+28101C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.364+10986C>G (n.364+10986C>G) c.405C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.458C>G c.73+28101C>G (n.73+28101C>G) n.556C>G n.499C>G n.506+10986C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.753C>G n.528C>G n.471C>G n.478+10986C>G | |
2 | g.214781311G>T | CA350456905 | BARD1 | c.563C>A (p.Pro188His) c.215+15750C>A (n.215+15750C>A) c.158+28101C>A (n.158+28101C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.364+10986C>A (n.364+10986C>A) c.405C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.458C>A c.73+28101C>A (n.73+28101C>A) n.556C>A n.499C>A n.506+10986C>A c.509C>A (p.Pro170His) c.662C>A (p.Pro221His) n.753C>A n.528C>A n.471C>A n.478+10986C>A | |
2 | g.214781312G>A | CA2090410 | BARD1 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.215+15749C>T (n.215+15749C>T) c.158+28100C>T (n.158+28100C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.364+10985C>T (n.364+10985C>T) c.404C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.457C>T c.73+28100C>T (n.73+28100C>T) n.555C>T n.498C>T n.506+10985C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.752C>T n.527C>T n.470C>T n.478+10985C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781312G>C | CA350456916 | BARD1 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.215+15749C>G (n.215+15749C>G) c.158+28100C>G (n.158+28100C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.364+10985C>G (n.364+10985C>G) c.404C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.457C>G c.73+28100C>G (n.73+28100C>G) n.555C>G n.498C>G n.506+10985C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.752C>G n.527C>G n.470C>G n.478+10985C>G | |
2 | g.214781312G= | CA1327071439 | BARD1 | c.562C= (p.Pro188=) c.215+15749C= (n.215+15749C=) c.158+28100C= (n.158+28100C=) c.505C= (p.Pro169=) c.364+10985C= (n.364+10985C=) c.404C= c.*182C= (n.*182C=) n.457C= c.73+28100C= (n.73+28100C=) n.555C= n.498C= n.506+10985C= c.508C= (p.Pro170=) c.661C= (p.Pro221=) n.752C= n.527C= n.470C= n.478+10985C= | |
2 | g.214781312G>T | CA298452 | BARD1 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.215+15749C>A (n.215+15749C>A) c.158+28100C>A (n.158+28100C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.364+10985C>A (n.364+10985C>A) c.404C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.457C>A c.73+28100C>A (n.73+28100C>A) n.555C>A n.498C>A n.506+10985C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.752C>A n.527C>A n.470C>A n.478+10985C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781313A>C | CA431391981 | BARD1 | c.561T>G (p.Pro187=) c.215+15748T>G (n.215+15748T>G) c.158+28099T>G (n.158+28099T>G) c.504T>G (p.Pro168=) c.364+10984T>G (n.364+10984T>G) c.403T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.456T>G c.73+28099T>G (n.73+28099T>G) n.554T>G n.497T>G n.506+10984T>G c.507T>G (p.Pro169=) c.660T>G (p.Pro220=) n.751T>G n.526T>G n.469T>G n.478+10984T>G | |
2 | g.214781313A>G | CA431391979 | BARD1 | c.561T>C (p.Pro187=) c.215+15748T>C (n.215+15748T>C) c.158+28099T>C (n.158+28099T>C) c.504T>C (p.Pro168=) c.364+10984T>C (n.364+10984T>C) c.403T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.456T>C c.73+28099T>C (n.73+28099T>C) n.554T>C n.497T>C n.506+10984T>C c.507T>C (p.Pro169=) c.660T>C (p.Pro220=) n.751T>C n.526T>C n.469T>C n.478+10984T>C | |
2 | g.214781313A>T | CA431391977 | BARD1 | c.561T>A (p.Pro187=) c.215+15748T>A (n.215+15748T>A) c.158+28099T>A (n.158+28099T>A) c.504T>A (p.Pro168=) c.364+10984T>A (n.364+10984T>A) c.403T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.456T>A c.73+28099T>A (n.73+28099T>A) n.554T>A n.497T>A n.506+10984T>A c.507T>A (p.Pro169=) c.660T>A (p.Pro220=) n.751T>A n.526T>A n.469T>A n.478+10984T>A | |
2 | g.214781314G>A | CA350456920 | BARD1 | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.215+15747C>T (n.215+15747C>T) c.158+28098C>T (n.158+28098C>T) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.364+10983C>T (n.364+10983C>T) c.402C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.455C>T c.73+28098C>T (n.73+28098C>T) n.553C>T n.496C>T n.506+10983C>T c.506C>T (p.Pro169Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) n.750C>T n.525C>T n.468C>T n.478+10983C>T | |
2 | g.214781314G>C | CA350456923 | BARD1 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.215+15747C>G (n.215+15747C>G) c.158+28098C>G (n.158+28098C>G) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.364+10983C>G (n.364+10983C>G) c.402C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.455C>G c.73+28098C>G (n.73+28098C>G) n.553C>G n.496C>G n.506+10983C>G c.506C>G (p.Pro169Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) n.750C>G n.525C>G n.468C>G n.478+10983C>G | |
2 | g.214781314G>T | CA350456927 | BARD1 | c.560C>A (p.Pro187His) c.215+15747C>A (n.215+15747C>A) c.158+28098C>A (n.158+28098C>A) c.503C>A (p.Pro168His) c.364+10983C>A (n.364+10983C>A) c.402C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.455C>A c.73+28098C>A (n.73+28098C>A) n.553C>A n.496C>A n.506+10983C>A c.506C>A (p.Pro169His) c.659C>A (p.Pro220His) n.750C>A n.525C>A n.468C>A n.478+10983C>A | |
2 | g.214781315G>A | CA350457389 | BARD1 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.215+15746C>T (n.215+15746C>T) c.158+28097C>T (n.158+28097C>T) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.364+10982C>T (n.364+10982C>T) c.401C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.454C>T c.73+28097C>T (n.73+28097C>T) n.552C>T n.495C>T n.506+10982C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) n.749C>T n.524C>T n.467C>T n.478+10982C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781315G>C | CA350457390 | BARD1 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.215+15746C>G (n.215+15746C>G) c.158+28097C>G (n.158+28097C>G) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.364+10982C>G (n.364+10982C>G) c.401C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.454C>G c.73+28097C>G (n.73+28097C>G) n.552C>G n.495C>G n.506+10982C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) n.749C>G n.524C>G n.467C>G n.478+10982C>G | |
2 | g.214781315G= | CA1327071440 | BARD1 | c.559C= (p.Pro187=) c.215+15746C= (n.215+15746C=) c.158+28097C= (n.158+28097C=) c.502C= (p.Pro168=) c.364+10982C= (n.364+10982C=) c.401C= c.*179C= (n.*179C=) n.454C= c.73+28097C= (n.73+28097C=) n.552C= n.495C= n.506+10982C= c.505C= (p.Pro169=) c.658C= (p.Pro220=) n.749C= n.524C= n.467C= n.478+10982C= | |
2 | g.214781315G>T | CA350457391 | BARD1 | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.215+15746C>A (n.215+15746C>A) c.158+28097C>A (n.158+28097C>A) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.364+10982C>A (n.364+10982C>A) c.401C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.454C>A c.73+28097C>A (n.73+28097C>A) n.552C>A n.495C>A n.506+10982C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) n.749C>A n.524C>A n.467C>A n.478+10982C>A | |
2 | g.214781316A= | CA1327071441 | BARD1 | c.558T= (p.Ser186=) c.215+15745T= (n.215+15745T=) c.158+28096T= (n.158+28096T=) c.501T= (p.Ser167=) c.364+10981T= (n.364+10981T=) c.400T= c.*178T= (n.*178T=) n.453T= c.73+28096T= (n.73+28096T=) n.551T= n.494T= n.506+10981T= c.504T= (p.Ser168=) c.657T= (p.Ser219=) n.748T= n.523T= n.466T= n.478+10981T= | |
2 | g.214781316A>C | CA350457392 | BARD1 | c.558T>G (p.Ser186Arg) c.215+15745T>G (n.215+15745T>G) c.158+28096T>G (n.158+28096T>G) c.501T>G (p.Ser167Arg) c.364+10981T>G (n.364+10981T>G) c.400T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.453T>G c.73+28096T>G (n.73+28096T>G) n.551T>G n.494T>G n.506+10981T>G c.504T>G (p.Ser168Arg) c.657T>G (p.Ser219Arg) n.748T>G n.523T>G n.466T>G n.478+10981T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781316A>G | CA431135107 | BARD1 | c.558T>C (p.Ser186=) c.215+15745T>C (n.215+15745T>C) c.158+28096T>C (n.158+28096T>C) c.501T>C (p.Ser167=) c.364+10981T>C (n.364+10981T>C) c.400T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.453T>C c.73+28096T>C (n.73+28096T>C) n.551T>C n.494T>C n.506+10981T>C c.504T>C (p.Ser168=) c.657T>C (p.Ser219=) n.748T>C n.523T>C n.466T>C n.478+10981T>C | |
2 | g.214781316A>T | CA350457393 | BARD1 | c.558T>A (p.Ser186Arg) c.215+15745T>A (n.215+15745T>A) c.158+28096T>A (n.158+28096T>A) c.501T>A (p.Ser167Arg) c.364+10981T>A (n.364+10981T>A) c.400T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.453T>A c.73+28096T>A (n.73+28096T>A) n.551T>A n.494T>A n.506+10981T>A c.504T>A (p.Ser168Arg) c.657T>A (p.Ser219Arg) n.748T>A n.523T>A n.466T>A n.478+10981T>A | |
2 | g.214781317C>A | CA350457394 | BARD1 | c.557G>T (p.Ser186Ile) c.215+15744G>T (n.215+15744G>T) c.158+28095G>T (n.158+28095G>T) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.364+10980G>T (n.364+10980G>T) c.399G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.452G>T c.73+28095G>T (n.73+28095G>T) n.550G>T n.493G>T n.506+10980G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.747G>T n.522G>T n.465G>T n.478+10980G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781317C= | CA1327071442 | BARD1 | c.557G= (p.Ser186=) c.215+15744G= (n.215+15744G=) c.158+28095G= (n.158+28095G=) c.500G= (p.Ser167=) c.364+10980G= (n.364+10980G=) c.399G= c.*177G= (n.*177G=) n.452G= c.73+28095G= (n.73+28095G=) n.550G= n.493G= n.506+10980G= c.503G= (p.Ser168=) c.656G= (p.Ser219=) n.747G= n.522G= n.465G= n.478+10980G= | |
2 | g.214781317C>G | CA350457395 | BARD1 | c.557G>C (p.Ser186Thr) c.215+15744G>C (n.215+15744G>C) c.158+28095G>C (n.158+28095G>C) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.364+10980G>C (n.364+10980G>C) c.399G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.452G>C c.73+28095G>C (n.73+28095G>C) n.550G>C n.493G>C n.506+10980G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.747G>C n.522G>C n.465G>C n.478+10980G>C | |
2 | g.214781317C>T | CA350457396 | BARD1 | c.557G>A (p.Ser186Asn) c.215+15744G>A (n.215+15744G>A) c.158+28095G>A (n.158+28095G>A) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.364+10980G>A (n.364+10980G>A) c.399G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.452G>A c.73+28095G>A (n.73+28095G>A) n.550G>A n.493G>A n.506+10980G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.747G>A n.522G>A n.465G>A n.478+10980G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781318T>A | CA350457397 | BARD1 | c.556A>T (p.Ser186Cys) c.215+15743A>T (n.215+15743A>T) c.158+28094A>T (n.158+28094A>T) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.364+10979A>T (n.364+10979A>T) c.398A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.451A>T c.73+28094A>T (n.73+28094A>T) n.549A>T n.492A>T n.506+10979A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.746A>T n.521A>T n.464A>T n.478+10979A>T | |
2 | g.214781318T>C | CA2090411 | BARD1 | c.556A>G (p.Ser186Gly) c.215+15743A>G (n.215+15743A>G) c.158+28094A>G (n.158+28094A>G) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.364+10979A>G (n.364+10979A>G) c.398A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.451A>G c.73+28094A>G (n.73+28094A>G) n.549A>G n.492A>G n.506+10979A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.746A>G n.521A>G n.464A>G n.478+10979A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781318T>G | CA2090412 | BARD1 | c.556A>C (p.Ser186Arg) c.215+15743A>C (n.215+15743A>C) c.158+28094A>C (n.158+28094A>C) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.364+10979A>C (n.364+10979A>C) c.398A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.451A>C c.73+28094A>C (n.73+28094A>C) n.549A>C n.492A>C n.506+10979A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.746A>C n.521A>C n.464A>C n.478+10979A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214781318T= | CA1327071443 | BARD1 | c.556A= (p.Ser186=) c.215+15743A= (n.215+15743A=) c.158+28094A= (n.158+28094A=) c.499A= (p.Ser167=) c.364+10979A= (n.364+10979A=) c.398A= c.*176A= (n.*176A=) n.451A= c.73+28094A= (n.73+28094A=) n.549A= n.492A= n.506+10979A= c.502A= (p.Ser168=) c.655A= (p.Ser219=) n.746A= n.521A= n.464A= n.478+10979A= | |
2 | g.214781319T>A | CA431135131 | BARD1 | c.555A>T (p.Pro185=) c.215+15742A>T (n.215+15742A>T) c.158+28093A>T (n.158+28093A>T) c.498A>T (p.Pro166=) c.364+10978A>T (n.364+10978A>T) c.397A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.450A>T c.73+28093A>T (n.73+28093A>T) n.548A>T n.491A>T n.506+10978A>T c.501A>T (p.Pro167=) c.654A>T (p.Pro218=) n.745A>T n.520A>T n.463A>T n.478+10978A>T | |
2 | g.214781319T>C | CA431135134 | BARD1 | c.555A>G (p.Pro185=) c.215+15742A>G (n.215+15742A>G) c.158+28093A>G (n.158+28093A>G) c.498A>G (p.Pro166=) c.364+10978A>G (n.364+10978A>G) c.397A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.450A>G c.73+28093A>G (n.73+28093A>G) n.548A>G n.491A>G n.506+10978A>G c.501A>G (p.Pro167=) c.654A>G (p.Pro218=) n.745A>G n.520A>G n.463A>G n.478+10978A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781319T>G | CA431135139 | BARD1 | c.555A>C (p.Pro185=) c.215+15742A>C (n.215+15742A>C) c.158+28093A>C (n.158+28093A>C) c.498A>C (p.Pro166=) c.364+10978A>C (n.364+10978A>C) c.397A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.450A>C c.73+28093A>C (n.73+28093A>C) n.548A>C n.491A>C n.506+10978A>C c.501A>C (p.Pro167=) c.654A>C (p.Pro218=) n.745A>C n.520A>C n.463A>C n.478+10978A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781319T= | CA1327071444 | BARD1 | c.555A= (p.Pro185=) c.215+15742A= (n.215+15742A=) c.158+28093A= (n.158+28093A=) c.498A= (p.Pro166=) c.364+10978A= (n.364+10978A=) c.397A= c.*175A= (n.*175A=) n.450A= c.73+28093A= (n.73+28093A=) n.548A= n.491A= n.506+10978A= c.501A= (p.Pro167=) c.654A= (p.Pro218=) n.745A= n.520A= n.463A= n.478+10978A= | |
2 | g.214781320G>A | CA64789031 | BARD1 | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.215+15741C>T (n.215+15741C>T) c.158+28092C>T (n.158+28092C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.364+10977C>T (n.364+10977C>T) c.396C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.449C>T c.73+28092C>T (n.73+28092C>T) n.547C>T n.490C>T n.506+10977C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) c.653C>T (p.Pro218Leu) n.744C>T n.519C>T n.462C>T n.478+10977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781320G>C | CA350457398 | BARD1 | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.215+15741C>G (n.215+15741C>G) c.158+28092C>G (n.158+28092C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.364+10977C>G (n.364+10977C>G) c.396C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.449C>G c.73+28092C>G (n.73+28092C>G) n.547C>G n.490C>G n.506+10977C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) c.653C>G (p.Pro218Arg) n.744C>G n.519C>G n.462C>G n.478+10977C>G | |
2 | g.214781320G= | CA1327071445 | BARD1 | c.554C= (p.Pro185=) c.215+15741C= (n.215+15741C=) c.158+28092C= (n.158+28092C=) c.497C= (p.Pro166=) c.364+10977C= (n.364+10977C=) c.396C= c.*174C= (n.*174C=) n.449C= c.73+28092C= (n.73+28092C=) n.547C= n.490C= n.506+10977C= c.500C= (p.Pro167=) c.653C= (p.Pro218=) n.744C= n.519C= n.462C= n.478+10977C= | |
2 | g.214781320G>T | CA350457399 | BARD1 | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.215+15741C>A (n.215+15741C>A) c.158+28092C>A (n.158+28092C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.364+10977C>A (n.364+10977C>A) c.396C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.449C>A c.73+28092C>A (n.73+28092C>A) n.547C>A n.490C>A n.506+10977C>A c.500C>A (p.Pro167Gln) c.653C>A (p.Pro218Gln) n.744C>A n.519C>A n.462C>A n.478+10977C>A | ClinVar |
2 | g.214781321G>A | CA350457400 | BARD1 | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.215+15740C>T (n.215+15740C>T) c.158+28091C>T (n.158+28091C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.364+10976C>T (n.364+10976C>T) c.395C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.448C>T c.73+28091C>T (n.73+28091C>T) n.546C>T n.489C>T n.506+10976C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) c.652C>T (p.Pro218Ser) n.743C>T n.518C>T n.461C>T n.478+10976C>T | |
2 | g.214781321G>C | CA350457401 | BARD1 | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.215+15740C>G (n.215+15740C>G) c.158+28091C>G (n.158+28091C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.364+10976C>G (n.364+10976C>G) c.395C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.448C>G c.73+28091C>G (n.73+28091C>G) n.546C>G n.489C>G n.506+10976C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) c.652C>G (p.Pro218Ala) n.743C>G n.518C>G n.461C>G n.478+10976C>G | |
2 | g.214781321G>T | CA350457402 | BARD1 | c.553C>A (p.Pro185Thr) c.215+15740C>A (n.215+15740C>A) c.158+28091C>A (n.158+28091C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.364+10976C>A (n.364+10976C>A) c.395C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.448C>A c.73+28091C>A (n.73+28091C>A) n.546C>A n.489C>A n.506+10976C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) c.652C>A (p.Pro218Thr) n.743C>A n.518C>A n.461C>A n.478+10976C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781322G>A | CA16610708 | BARD1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.215+15739C>T (n.215+15739C>T) c.158+28090C>T (n.158+28090C>T) c.495C>T (p.Ser165=) c.364+10975C>T (n.364+10975C>T) c.394C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.447C>T c.73+28090C>T (n.73+28090C>T) n.545C>T n.488C>T n.506+10975C>T c.498C>T (p.Ser166=) c.651C>T (p.Ser217=) n.742C>T n.517C>T n.460C>T n.478+10975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781322G>C | CA431135161 | BARD1 | c.552C>G (p.Ser184=) c.215+15739C>G (n.215+15739C>G) c.158+28090C>G (n.158+28090C>G) c.495C>G (p.Ser165=) c.364+10975C>G (n.364+10975C>G) c.394C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.447C>G c.73+28090C>G (n.73+28090C>G) n.545C>G n.488C>G n.506+10975C>G c.498C>G (p.Ser166=) c.651C>G (p.Ser217=) n.742C>G n.517C>G n.460C>G n.478+10975C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781322G= | CA1327071446 | BARD1 | c.552C= (p.Ser184=) c.215+15739C= (n.215+15739C=) c.158+28090C= (n.158+28090C=) c.495C= (p.Ser165=) c.364+10975C= (n.364+10975C=) c.394C= c.*172C= (n.*172C=) n.447C= c.73+28090C= (n.73+28090C=) n.545C= n.488C= n.506+10975C= c.498C= (p.Ser166=) c.651C= (p.Ser217=) n.742C= n.517C= n.460C= n.478+10975C= | |
2 | g.214781322G>T | CA431135162 | BARD1 | c.552C>A (p.Ser184=) c.215+15739C>A (n.215+15739C>A) c.158+28090C>A (n.158+28090C>A) c.495C>A (p.Ser165=) c.364+10975C>A (n.364+10975C>A) c.394C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.447C>A c.73+28090C>A (n.73+28090C>A) n.545C>A n.488C>A n.506+10975C>A c.498C>A (p.Ser166=) c.651C>A (p.Ser217=) n.742C>A n.517C>A n.460C>A n.478+10975C>A | |
2 | g.214781323G>A | CA64789044 | BARD1 | c.551C>T (p.Ser184Phe) c.215+15738C>T (n.215+15738C>T) c.158+28089C>T (n.158+28089C>T) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.364+10974C>T (n.364+10974C>T) c.393C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.446C>T c.73+28089C>T (n.73+28089C>T) n.544C>T n.487C>T n.506+10974C>T c.497C>T (p.Ser166Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) n.741C>T n.516C>T n.459C>T n.478+10974C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781323G>C | CA350457404 | BARD1 | c.551C>G (p.Ser184Cys) c.215+15738C>G (n.215+15738C>G) c.158+28089C>G (n.158+28089C>G) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.364+10974C>G (n.364+10974C>G) c.393C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.446C>G c.73+28089C>G (n.73+28089C>G) n.544C>G n.487C>G n.506+10974C>G c.497C>G (p.Ser166Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) n.741C>G n.516C>G n.459C>G n.478+10974C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781323G= | CA1327071447 | BARD1 | c.551C= (p.Ser184=) c.215+15738C= (n.215+15738C=) c.158+28089C= (n.158+28089C=) c.494C= (p.Ser165=) c.364+10974C= (n.364+10974C=) c.393C= c.*171C= (n.*171C=) n.446C= c.73+28089C= (n.73+28089C=) n.544C= n.487C= n.506+10974C= c.497C= (p.Ser166=) c.650C= (p.Ser217=) n.741C= n.516C= n.459C= n.478+10974C= | |
2 | g.214781323G>T | CA350457403 | BARD1 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.215+15738C>A (n.215+15738C>A) c.158+28089C>A (n.158+28089C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.364+10974C>A (n.364+10974C>A) c.393C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.446C>A c.73+28089C>A (n.73+28089C>A) n.544C>A n.487C>A n.506+10974C>A c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) n.741C>A n.516C>A n.459C>A n.478+10974C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781324A>C | CA350457405 | BARD1 | c.550T>G (p.Ser184Ala) c.215+15737T>G (n.215+15737T>G) c.158+28088T>G (n.158+28088T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.364+10973T>G (n.364+10973T>G) c.392T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.445T>G c.73+28088T>G (n.73+28088T>G) n.543T>G n.486T>G n.506+10973T>G c.496T>G (p.Ser166Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) n.740T>G n.515T>G n.458T>G n.478+10973T>G | ClinVar |
2 | g.214781324A>G | CA350457406 | BARD1 | c.550T>C (p.Ser184Pro) c.215+15737T>C (n.215+15737T>C) c.158+28088T>C (n.158+28088T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.364+10973T>C (n.364+10973T>C) c.392T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.445T>C c.73+28088T>C (n.73+28088T>C) n.543T>C n.486T>C n.506+10973T>C c.496T>C (p.Ser166Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) n.740T>C n.515T>C n.458T>C n.478+10973T>C | |
2 | g.214781324A>T | CA350457407 | BARD1 | c.550T>A (p.Ser184Thr) c.215+15737T>A (n.215+15737T>A) c.158+28088T>A (n.158+28088T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.364+10973T>A (n.364+10973T>A) c.392T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.445T>A c.73+28088T>A (n.73+28088T>A) n.543T>A n.486T>A n.506+10973T>A c.496T>A (p.Ser166Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) n.740T>A n.515T>A n.458T>A n.478+10973T>A | |
2 | g.214781326del | CA2582342106 | BARD1 | c.550del (p.Ser184ProfsTer28) c.215+15737del (n.215+15737del) c.158+28088del (n.158+28088del) c.493del (p.Ser165ProfsTer28) c.364+10973del (n.364+10973del) c.392del c.*170del (n.*170del) n.445del c.73+28088del (n.73+28088del) n.543del n.486del n.506+10973del c.496del (p.Ser166ProfsTer28) c.649del (p.Ser217ProfsTer28) n.740del n.515del n.458del n.478+10973del | ClinVar |
2 | g.214781325A>C | CA431135176 | BARD1 | c.549T>G (p.Val183=) c.215+15736T>G (n.215+15736T>G) c.158+28087T>G (n.158+28087T>G) c.492T>G (p.Val164=) c.364+10972T>G (n.364+10972T>G) c.391T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.444T>G c.73+28087T>G (n.73+28087T>G) n.542T>G n.485T>G n.506+10972T>G c.495T>G (p.Val165=) c.648T>G (p.Val216=) n.739T>G n.514T>G n.457T>G n.478+10972T>G | |
2 | g.214781325A>G | CA431135186 | BARD1 | c.549T>C (p.Val183=) c.215+15736T>C (n.215+15736T>C) c.158+28087T>C (n.158+28087T>C) c.492T>C (p.Val164=) c.364+10972T>C (n.364+10972T>C) c.391T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.444T>C c.73+28087T>C (n.73+28087T>C) n.542T>C n.485T>C n.506+10972T>C c.495T>C (p.Val165=) c.648T>C (p.Val216=) n.739T>C n.514T>C n.457T>C n.478+10972T>C | |
2 | g.214781325A>T | CA431135191 | BARD1 | c.549T>A (p.Val183=) c.215+15736T>A (n.215+15736T>A) c.158+28087T>A (n.158+28087T>A) c.492T>A (p.Val164=) c.364+10972T>A (n.364+10972T>A) c.391T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.444T>A c.73+28087T>A (n.73+28087T>A) n.542T>A n.485T>A n.506+10972T>A c.495T>A (p.Val165=) c.648T>A (p.Val216=) n.739T>A n.514T>A n.457T>A n.478+10972T>A | |
2 | g.214781326A>C | CA350457408 | BARD1 | c.548T>G (p.Val183Gly) c.215+15735T>G (n.215+15735T>G) c.158+28086T>G (n.158+28086T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.364+10971T>G (n.364+10971T>G) c.390T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.443T>G c.73+28086T>G (n.73+28086T>G) n.541T>G n.484T>G n.506+10971T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.738T>G n.513T>G n.456T>G n.478+10971T>G | |
2 | g.214781326A>G | CA350457409 | BARD1 | c.548T>C (p.Val183Ala) c.215+15735T>C (n.215+15735T>C) c.158+28086T>C (n.158+28086T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.364+10971T>C (n.364+10971T>C) c.390T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.443T>C c.73+28086T>C (n.73+28086T>C) n.541T>C n.484T>C n.506+10971T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.738T>C n.513T>C n.456T>C n.478+10971T>C | |
2 | g.214781326A>T | CA350457410 | BARD1 | c.548T>A (p.Val183Asp) c.215+15735T>A (n.215+15735T>A) c.158+28086T>A (n.158+28086T>A) c.491T>A (p.Val164Asp) c.364+10971T>A (n.364+10971T>A) c.390T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.443T>A c.73+28086T>A (n.73+28086T>A) n.541T>A n.484T>A n.506+10971T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) n.738T>A n.513T>A n.456T>A n.478+10971T>A | |
2 | g.214781326_214781327delinsAC | CA1327071448 | BARD1 | c.547_548delinsGT (p.Val183=) c.215+15734_215+15735delinsGT (n.215+15734_215+15735delinsGT) c.158+28085_158+28086delinsGT (n.158+28085_158+28086delinsGT) c.490_491delinsGT (p.Val164=) c.364+10970_364+10971delinsGT (n.364+10970_364+10971delinsGT) c.389_390delinsGT c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT) n.442_443delinsGT c.73+28085_73+28086delinsGT (n.73+28085_73+28086delinsGT) n.540_541delinsGT n.483_484delinsGT n.506+10970_506+10971delinsGT c.493_494delinsGT (p.Val165=) c.646_647delinsGT (p.Val216=) n.737_738delinsGT n.512_513delinsGT n.455_456delinsGT n.478+10970_478+10971delinsGT | |
2 | g.214781327del | CA2090413 | BARD1 | c.547del (p.Val183PhefsTer29) c.215+15734del (n.215+15734del) c.158+28085del (n.158+28085del) c.490del (p.Val164PhefsTer29) c.364+10970del (n.364+10970del) c.389del c.*167del (n.*167del) n.442del c.73+28085del (n.73+28085del) n.540del n.483del n.506+10970del c.493del (p.Val165PhefsTer29) c.646del (p.Val216PhefsTer29) n.737del n.512del n.455del n.478+10970del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781327C>A | CA350457411 | BARD1 | c.547G>T (p.Val183Phe) c.215+15734G>T (n.215+15734G>T) c.158+28085G>T (n.158+28085G>T) c.490G>T (p.Val164Phe) c.364+10970G>T (n.364+10970G>T) c.389G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.442G>T c.73+28085G>T (n.73+28085G>T) n.540G>T n.483G>T n.506+10970G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) n.737G>T n.512G>T n.455G>T n.478+10970G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781327C= | CA1327071449 | BARD1 | c.547G= (p.Val183=) c.215+15734G= (n.215+15734G=) c.158+28085G= (n.158+28085G=) c.490G= (p.Val164=) c.364+10970G= (n.364+10970G=) c.389G= c.*167G= (n.*167G=) n.442G= c.73+28085G= (n.73+28085G=) n.540G= n.483G= n.506+10970G= c.493G= (p.Val165=) c.646G= (p.Val216=) n.737G= n.512G= n.455G= n.478+10970G= | |
2 | g.214781327C>G | CA350457413 | BARD1 | c.547G>C (p.Val183Leu) c.215+15734G>C (n.215+15734G>C) c.158+28085G>C (n.158+28085G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.364+10970G>C (n.364+10970G>C) c.389G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.442G>C c.73+28085G>C (n.73+28085G>C) n.540G>C n.483G>C n.506+10970G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.737G>C n.512G>C n.455G>C n.478+10970G>C | dbSNP COSMIC |
2 | g.214781327C>T | CA350457412 | BARD1 | c.547G>A (p.Val183Ile) c.215+15734G>A (n.215+15734G>A) c.158+28085G>A (n.158+28085G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) c.364+10970G>A (n.364+10970G>A) c.389G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.442G>A c.73+28085G>A (n.73+28085G>A) n.540G>A n.483G>A n.506+10970G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.737G>A n.512G>A n.455G>A n.478+10970G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781328A>C | CA350457414 | BARD1 | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.215+15733T>G (n.215+15733T>G) c.158+28084T>G (n.158+28084T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.364+10969T>G (n.364+10969T>G) c.388T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.441T>G c.73+28084T>G (n.73+28084T>G) n.539T>G n.482T>G n.506+10969T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.736T>G n.511T>G n.454T>G n.478+10969T>G | |
2 | g.214781328A>G | CA431135217 | BARD1 | c.546T>C (p.Phe182=) c.215+15733T>C (n.215+15733T>C) c.158+28084T>C (n.158+28084T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.364+10969T>C (n.364+10969T>C) c.388T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.441T>C c.73+28084T>C (n.73+28084T>C) n.539T>C n.482T>C n.506+10969T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.645T>C (p.Phe215=) n.736T>C n.511T>C n.454T>C n.478+10969T>C | |
2 | g.214781328A>T | CA350457415 | BARD1 | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.215+15733T>A (n.215+15733T>A) c.158+28084T>A (n.158+28084T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.364+10969T>A (n.364+10969T>A) c.388T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.441T>A c.73+28084T>A (n.73+28084T>A) n.539T>A n.482T>A n.506+10969T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.736T>A n.511T>A n.454T>A n.478+10969T>A | |
2 | g.214781329A= | CA1327071450 | BARD1 | c.545T= (p.Phe182=) c.215+15732T= (n.215+15732T=) c.158+28083T= (n.158+28083T=) c.488T= (p.Phe163=) c.364+10968T= (n.364+10968T=) c.387T= c.*165T= (n.*165T=) n.440T= c.73+28083T= (n.73+28083T=) n.538T= n.481T= n.506+10968T= c.491T= (p.Phe164=) c.644T= (p.Phe215=) n.735T= n.510T= n.453T= n.478+10968T= | |
2 | g.214781329A>C | CA10581937 | BARD1 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.215+15732T>G (n.215+15732T>G) c.158+28083T>G (n.158+28083T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.364+10968T>G (n.364+10968T>G) c.387T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.440T>G c.73+28083T>G (n.73+28083T>G) n.538T>G n.481T>G n.506+10968T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.735T>G n.510T>G n.453T>G n.478+10968T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781329A>G | CA350457416 | BARD1 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.215+15732T>C (n.215+15732T>C) c.158+28083T>C (n.158+28083T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.364+10968T>C (n.364+10968T>C) c.387T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.440T>C c.73+28083T>C (n.73+28083T>C) n.538T>C n.481T>C n.506+10968T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.735T>C n.510T>C n.453T>C n.478+10968T>C | |
2 | g.214781329A>T | CA350457417 | BARD1 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.215+15732T>A (n.215+15732T>A) c.158+28083T>A (n.158+28083T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.364+10968T>A (n.364+10968T>A) c.387T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.440T>A c.73+28083T>A (n.73+28083T>A) n.538T>A n.481T>A n.506+10968T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.735T>A n.510T>A n.453T>A n.478+10968T>A | |
2 | g.214781330A>C | CA350457418 | BARD1 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.215+15731T>G (n.215+15731T>G) c.158+28082T>G (n.158+28082T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.364+10967T>G (n.364+10967T>G) c.386T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.439T>G c.73+28082T>G (n.73+28082T>G) n.537T>G n.480T>G n.506+10967T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.734T>G n.509T>G n.452T>G n.478+10967T>G | |
2 | g.214781330A>G | CA350457419 | BARD1 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.215+15731T>C (n.215+15731T>C) c.158+28082T>C (n.158+28082T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.364+10967T>C (n.364+10967T>C) c.386T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.439T>C c.73+28082T>C (n.73+28082T>C) n.537T>C n.480T>C n.506+10967T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.734T>C n.509T>C n.452T>C n.478+10967T>C | |
2 | g.214781330A>T | CA350457420 | BARD1 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.215+15731T>A (n.215+15731T>A) c.158+28082T>A (n.158+28082T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.364+10967T>A (n.364+10967T>A) c.386T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.439T>A c.73+28082T>A (n.73+28082T>A) n.537T>A n.480T>A n.506+10967T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.734T>A n.509T>A n.452T>A n.478+10967T>A | |
2 | g.214781331T>A | CA350457421 | BARD1 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.215+15730A>T (n.215+15730A>T) c.158+28081A>T (n.158+28081A>T) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.364+10966A>T (n.364+10966A>T) c.385A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.438A>T c.73+28081A>T (n.73+28081A>T) n.536A>T n.479A>T n.506+10966A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.733A>T n.508A>T n.451A>T n.478+10966A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781331T>C | CA431135239 | BARD1 | c.543A>G (p.Glu181=) c.215+15730A>G (n.215+15730A>G) c.158+28081A>G (n.158+28081A>G) c.486A>G (p.Glu162=) c.364+10966A>G (n.364+10966A>G) c.385A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.438A>G c.73+28081A>G (n.73+28081A>G) n.536A>G n.479A>G n.506+10966A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.642A>G (p.Glu214=) n.733A>G n.508A>G n.451A>G n.478+10966A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781331T>G | CA350457422 | BARD1 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.215+15730A>C (n.215+15730A>C) c.158+28081A>C (n.158+28081A>C) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.364+10966A>C (n.364+10966A>C) c.385A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.438A>C c.73+28081A>C (n.73+28081A>C) n.536A>C n.479A>C n.506+10966A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.733A>C n.508A>C n.451A>C n.478+10966A>C | |
2 | g.214781331T= | CA1327071451 | BARD1 | c.543A= (p.Glu181=) c.215+15730A= (n.215+15730A=) c.158+28081A= (n.158+28081A=) c.486A= (p.Glu162=) c.364+10966A= (n.364+10966A=) c.385A= c.*163A= (n.*163A=) n.438A= c.73+28081A= (n.73+28081A=) n.536A= n.479A= n.506+10966A= c.489A= (p.Glu163=) c.642A= (p.Glu214=) n.733A= n.508A= n.451A= n.478+10966A= | |
2 | g.214781332del | CA2582342107 | BARD1 | c.543del (p.Glu181AspfsTer?) c.215+15730del (n.215+15730del) c.158+28081del (n.158+28081del) c.486del (p.Glu162AspfsTer?) c.364+10966del (n.364+10966del) c.385del c.*163del (n.*163del) n.438del c.73+28081del (n.73+28081del) n.536del n.479del n.506+10966del c.489del (p.Glu163AspfsTer?) c.642del (p.Glu214AspfsTer?) n.733del n.508del n.451del n.478+10966del | ClinVar |
2 | g.214781332T>A | CA350457424 | BARD1 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.215+15729A>T (n.215+15729A>T) c.158+28080A>T (n.158+28080A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.364+10965A>T (n.364+10965A>T) c.384A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.437A>T c.73+28080A>T (n.73+28080A>T) n.535A>T n.478A>T n.506+10965A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.732A>T n.507A>T n.450A>T n.478+10965A>T | |
2 | g.214781332T>C | CA10581938 | BARD1 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.215+15729A>G (n.215+15729A>G) c.158+28080A>G (n.158+28080A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.364+10965A>G (n.364+10965A>G) c.384A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.437A>G c.73+28080A>G (n.73+28080A>G) n.535A>G n.478A>G n.506+10965A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.732A>G n.507A>G n.450A>G n.478+10965A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781332T>G | CA350457423 | BARD1 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.215+15729A>C (n.215+15729A>C) c.158+28080A>C (n.158+28080A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.364+10965A>C (n.364+10965A>C) c.384A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.437A>C c.73+28080A>C (n.73+28080A>C) n.535A>C n.478A>C n.506+10965A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.732A>C n.507A>C n.450A>C n.478+10965A>C | |
2 | g.214781332T= | CA1327071452 | BARD1 | c.542A= (p.Glu181=) c.215+15729A= (n.215+15729A=) c.158+28080A= (n.158+28080A=) c.485A= (p.Glu162=) c.364+10965A= (n.364+10965A=) c.384A= c.*162A= (n.*162A=) n.437A= c.73+28080A= (n.73+28080A=) n.535A= n.478A= n.506+10965A= c.488A= (p.Glu163=) c.641A= (p.Glu214=) n.732A= n.507A= n.450A= n.478+10965A= | |
2 | g.214781333_214781335del | CA2825001079 | BARD1 | c.540_542del (p.Tyr180Ter) c.215+15727_215+15729del (n.215+15727_215+15729del) c.158+28078_158+28080del (n.158+28078_158+28080del) c.483_485del (p.Tyr161Ter) c.364+10963_364+10965del (n.364+10963_364+10965del) c.382_384del c.*160_*162del (n.*160_*162del) n.435_437del c.73+28078_73+28080del (n.73+28078_73+28080del) n.533_535del n.476_478del n.506+10963_506+10965del c.486_488del (p.Tyr162Ter) c.639_641del (p.Tyr213Ter) n.730_732del n.505_507del n.448_450del n.478+10963_478+10965del | ClinVar |
2 | g.214781333C>A | CA350457425 | BARD1 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.215+15728G>T (n.215+15728G>T) c.158+28079G>T (n.158+28079G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.364+10964G>T (n.364+10964G>T) c.383G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.436G>T c.73+28079G>T (n.73+28079G>T) n.534G>T n.477G>T n.506+10964G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.731G>T n.506G>T n.449G>T n.478+10964G>T | ClinVar |
2 | g.214781333C= | CA1327071454 | BARD1 | c.541G= (p.Glu181=) c.215+15728G= (n.215+15728G=) c.158+28079G= (n.158+28079G=) c.484G= (p.Glu162=) c.364+10964G= (n.364+10964G=) c.383G= c.*161G= (n.*161G=) n.436G= c.73+28079G= (n.73+28079G=) n.534G= n.477G= n.506+10964G= c.487G= (p.Glu163=) c.640G= (p.Glu214=) n.731G= n.506G= n.449G= n.478+10964G= | |
2 | g.214781333C>G | CA350457426 | BARD1 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.215+15728G>C (n.215+15728G>C) c.158+28079G>C (n.158+28079G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.364+10964G>C (n.364+10964G>C) c.383G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.436G>C c.73+28079G>C (n.73+28079G>C) n.534G>C n.477G>C n.506+10964G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.731G>C n.506G>C n.449G>C n.478+10964G>C | |
2 | g.214781333C>T | CA350457427 | BARD1 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.215+15728G>A (n.215+15728G>A) c.158+28079G>A (n.158+28079G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.364+10964G>A (n.364+10964G>A) c.383G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.436G>A c.73+28079G>A (n.73+28079G>A) n.534G>A n.477G>A n.506+10964G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.731G>A n.506G>A n.449G>A n.478+10964G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781333_214781335delinsCAT | CA1327071453 | BARD1 | c.539_541delinsATG (p.Tyr180=) c.215+15726_215+15728delinsATG (n.215+15726_215+15728delinsATG) c.158+28077_158+28079delinsATG (n.158+28077_158+28079delinsATG) c.482_484delinsATG (p.Tyr161=) c.364+10962_364+10964delinsATG (n.364+10962_364+10964delinsATG) c.381_383delinsATG c.*159_*161delinsATG (n.*159_*161delinsATG) n.434_436delinsATG c.73+28077_73+28079delinsATG (n.73+28077_73+28079delinsATG) n.532_534delinsATG n.475_477delinsATG n.506+10962_506+10964delinsATG c.485_487delinsATG (p.Tyr162=) c.638_640delinsATG (p.Tyr213=) n.729_731delinsATG n.504_506delinsATG n.447_449delinsATG n.478+10962_478+10964delinsATG | |
2 | g.214781334A= | CA1327071455 | BARD1 | c.540T= (p.Tyr180=) c.215+15727T= (n.215+15727T=) c.158+28078T= (n.158+28078T=) c.483T= (p.Tyr161=) c.364+10963T= (n.364+10963T=) c.382T= c.*160T= (n.*160T=) n.435T= c.73+28078T= (n.73+28078T=) n.533T= n.476T= n.506+10963T= c.486T= (p.Tyr162=) c.639T= (p.Tyr213=) n.730T= n.505T= n.448T= n.478+10963T= | |
2 | g.214781334A>C | CA350457428 | BARD1 | c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.215+15727T>G (n.215+15727T>G) c.158+28078T>G (n.158+28078T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.364+10963T>G (n.364+10963T>G) c.382T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.435T>G c.73+28078T>G (n.73+28078T>G) n.533T>G n.476T>G n.506+10963T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.730T>G n.505T>G n.448T>G n.478+10963T>G | |
2 | g.214781334A>G | CA431135255 | BARD1 | c.540T>C (p.Tyr180=) c.215+15727T>C (n.215+15727T>C) c.158+28078T>C (n.158+28078T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.364+10963T>C (n.364+10963T>C) c.382T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.435T>C c.73+28078T>C (n.73+28078T>C) n.533T>C n.476T>C n.506+10963T>C c.486T>C (p.Tyr162=) c.639T>C (p.Tyr213=) n.730T>C n.505T>C n.448T>C n.478+10963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781334A>T | CA350457429 | BARD1 | c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.215+15727T>A (n.215+15727T>A) c.158+28078T>A (n.158+28078T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.364+10963T>A (n.364+10963T>A) c.382T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.435T>A c.73+28078T>A (n.73+28078T>A) n.533T>A n.476T>A n.506+10963T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.730T>A n.505T>A n.448T>A n.478+10963T>A | |
2 | g.214781336_214781337del | CA195214 | BARD1 | c.539_540del (p.Tyr180Ter) c.215+15726_215+15727del (n.215+15726_215+15727del) c.158+28077_158+28078del (n.158+28077_158+28078del) c.482_483del (p.Tyr161Ter) c.364+10962_364+10963del (n.364+10962_364+10963del) c.381_382del c.*159_*160del (n.*159_*160del) n.434_435del c.73+28077_73+28078del (n.73+28077_73+28078del) n.532_533del n.475_476del n.506+10962_506+10963del c.485_486del (p.Tyr162Ter) c.638_639del (p.Tyr213Ter) n.729_730del n.504_505del n.447_448del n.478+10962_478+10963del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781335T>A | CA350457430 | BARD1 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.215+15726A>T (n.215+15726A>T) c.158+28077A>T (n.158+28077A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.364+10962A>T (n.364+10962A>T) c.381A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.434A>T c.73+28077A>T (n.73+28077A>T) n.532A>T n.475A>T n.506+10962A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.729A>T n.504A>T n.447A>T n.478+10962A>T | |
2 | g.214781335T>C | CA350457431 | BARD1 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.215+15726A>G (n.215+15726A>G) c.158+28077A>G (n.158+28077A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.364+10962A>G (n.364+10962A>G) c.381A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.434A>G c.73+28077A>G (n.73+28077A>G) n.532A>G n.475A>G n.506+10962A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.729A>G n.504A>G n.447A>G n.478+10962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781335T>G | CA350457432 | BARD1 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.215+15726A>C (n.215+15726A>C) c.158+28077A>C (n.158+28077A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.364+10962A>C (n.364+10962A>C) c.381A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.434A>C c.73+28077A>C (n.73+28077A>C) n.532A>C n.475A>C n.506+10962A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.729A>C n.504A>C n.447A>C n.478+10962A>C | |
2 | g.214781335T= | CA1327071456 | BARD1 | c.539A= (p.Tyr180=) c.215+15726A= (n.215+15726A=) c.158+28077A= (n.158+28077A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.364+10962A= (n.364+10962A=) c.381A= c.*159A= (n.*159A=) n.434A= c.73+28077A= (n.73+28077A=) n.532A= n.475A= n.506+10962A= c.485A= (p.Tyr162=) c.638A= (p.Tyr213=) n.729A= n.504A= n.447A= n.478+10962A= | |
2 | g.214781336A= | CA1327071457 | BARD1 | c.538T= (p.Tyr180=) c.215+15725T= (n.215+15725T=) c.158+28076T= (n.158+28076T=) c.481T= (p.Tyr161=) c.364+10961T= (n.364+10961T=) c.380T= c.*158T= (n.*158T=) n.433T= c.73+28076T= (n.73+28076T=) n.531T= n.474T= n.506+10961T= c.484T= (p.Tyr162=) c.637T= (p.Tyr213=) n.728T= n.503T= n.446T= n.478+10961T= | |
2 | g.214781336A>C | CA350457433 | BARD1 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.215+15725T>G (n.215+15725T>G) c.158+28076T>G (n.158+28076T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.364+10961T>G (n.364+10961T>G) c.380T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.433T>G c.73+28076T>G (n.73+28076T>G) n.531T>G n.474T>G n.506+10961T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.728T>G n.503T>G n.446T>G n.478+10961T>G | |
2 | g.214781336A>G | CA16610661 | BARD1 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.215+15725T>C (n.215+15725T>C) c.158+28076T>C (n.158+28076T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.364+10961T>C (n.364+10961T>C) c.380T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.433T>C c.73+28076T>C (n.73+28076T>C) n.531T>C n.474T>C n.506+10961T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.728T>C n.503T>C n.446T>C n.478+10961T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781336A>T | CA350457434 | BARD1 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.215+15725T>A (n.215+15725T>A) c.158+28076T>A (n.158+28076T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.364+10961T>A (n.364+10961T>A) c.380T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.433T>A c.73+28076T>A (n.73+28076T>A) n.531T>A n.474T>A n.506+10961T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.728T>A n.503T>A n.446T>A n.478+10961T>A | |
2 | g.214781337T>A | CA194834 | BARD1 | c.537A>T (p.Ser179=) c.215+15724A>T (n.215+15724A>T) c.158+28075A>T (n.158+28075A>T) c.480A>T (p.Ser160=) c.364+10960A>T (n.364+10960A>T) c.379A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.432A>T c.73+28075A>T (n.73+28075A>T) n.530A>T n.473A>T n.506+10960A>T c.483A>T (p.Ser161=) c.636A>T (p.Ser212=) n.727A>T n.502A>T n.445A>T n.478+10960A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781337T>C | CA431135287 | BARD1 | c.537A>G (p.Ser179=) c.215+15724A>G (n.215+15724A>G) c.158+28075A>G (n.158+28075A>G) c.480A>G (p.Ser160=) c.364+10960A>G (n.364+10960A>G) c.379A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.432A>G c.73+28075A>G (n.73+28075A>G) n.530A>G n.473A>G n.506+10960A>G c.483A>G (p.Ser161=) c.636A>G (p.Ser212=) n.727A>G n.502A>G n.445A>G n.478+10960A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781337T>G | CA431135289 | BARD1 | c.537A>C (p.Ser179=) c.215+15724A>C (n.215+15724A>C) c.158+28075A>C (n.158+28075A>C) c.480A>C (p.Ser160=) c.364+10960A>C (n.364+10960A>C) c.379A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.432A>C c.73+28075A>C (n.73+28075A>C) n.530A>C n.473A>C n.506+10960A>C c.483A>C (p.Ser161=) c.636A>C (p.Ser212=) n.727A>C n.502A>C n.445A>C n.478+10960A>C | ClinVar |
2 | g.214781337T= | CA1327071458 | BARD1 | c.537A= (p.Ser179=) c.215+15724A= (n.215+15724A=) c.158+28075A= (n.158+28075A=) c.480A= (p.Ser160=) c.364+10960A= (n.364+10960A=) c.379A= c.*157A= (n.*157A=) n.432A= c.73+28075A= (n.73+28075A=) n.530A= n.473A= n.506+10960A= c.483A= (p.Ser161=) c.636A= (p.Ser212=) n.727A= n.502A= n.445A= n.478+10960A= | |
2 | g.214781337_214781339delinsTGA | CA1327071459 | BARD1 | c.535_537delinsTCA (p.Ser179=) c.215+15722_215+15724delinsTCA (n.215+15722_215+15724delinsTCA) c.158+28073_158+28075delinsTCA (n.158+28073_158+28075delinsTCA) c.478_480delinsTCA (p.Ser160=) c.364+10958_364+10960delinsTCA (n.364+10958_364+10960delinsTCA) c.377_379delinsTCA c.*155_*157delinsTCA (n.*155_*157delinsTCA) n.430_432delinsTCA c.73+28073_73+28075delinsTCA (n.73+28073_73+28075delinsTCA) n.528_530delinsTCA n.471_473delinsTCA n.506+10958_506+10960delinsTCA c.481_483delinsTCA (p.Ser161=) c.634_636delinsTCA (p.Ser212=) n.725_727delinsTCA n.500_502delinsTCA n.443_445delinsTCA n.478+10958_478+10960delinsTCA | |
2 | g.214781338G>A | CA350457436 | BARD1 | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.215+15723C>T (n.215+15723C>T) c.158+28074C>T (n.158+28074C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.364+10959C>T (n.364+10959C>T) c.378C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.431C>T c.73+28074C>T (n.73+28074C>T) n.529C>T n.472C>T n.506+10959C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.726C>T n.501C>T n.444C>T n.478+10959C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781338G>C | CA350457437 | BARD1 | c.536C>G (p.Ser179Ter) c.215+15723C>G (n.215+15723C>G) c.158+28074C>G (n.158+28074C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.364+10959C>G (n.364+10959C>G) c.378C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.431C>G c.73+28074C>G (n.73+28074C>G) n.529C>G n.472C>G n.506+10959C>G c.482C>G (p.Ser161Ter) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.726C>G n.501C>G n.444C>G n.478+10959C>G | ClinVar |
2 | g.214781338G>T | CA350457435 | BARD1 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.215+15723C>A (n.215+15723C>A) c.158+28074C>A (n.158+28074C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.364+10959C>A (n.364+10959C>A) c.378C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.431C>A c.73+28074C>A (n.73+28074C>A) n.529C>A n.472C>A n.506+10959C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.726C>A n.501C>A n.444C>A n.478+10959C>A | |
2 | g.214781339_214781340del | CA913188030 | BARD1 | c.535_536del (p.Ser179IlefsTer2) c.215+15722_215+15723del (n.215+15722_215+15723del) c.158+28073_158+28074del (n.158+28073_158+28074del) c.478_479del (p.Ser160IlefsTer2) c.364+10958_364+10959del (n.364+10958_364+10959del) c.377_378del c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.430_431del c.73+28073_73+28074del (n.73+28073_73+28074del) n.528_529del n.471_472del n.506+10958_506+10959del c.481_482del (p.Ser161IlefsTer2) c.634_635del (p.Ser212IlefsTer2) n.725_726del n.500_501del n.443_444del n.478+10958_478+10959del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781339A= | CA1327071460 | BARD1 | c.535T= (p.Ser179=) c.215+15722T= (n.215+15722T=) c.158+28073T= (n.158+28073T=) c.478T= (p.Ser160=) c.364+10958T= (n.364+10958T=) c.377T= c.*155T= (n.*155T=) n.430T= c.73+28073T= (n.73+28073T=) n.528T= n.471T= n.506+10958T= c.481T= (p.Ser161=) c.634T= (p.Ser212=) n.725T= n.500T= n.443T= n.478+10958T= | |
2 | g.214781339A>C | CA350457438 | BARD1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.215+15722T>G (n.215+15722T>G) c.158+28073T>G (n.158+28073T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.364+10958T>G (n.364+10958T>G) c.377T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.430T>G c.73+28073T>G (n.73+28073T>G) n.528T>G n.471T>G n.506+10958T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.725T>G n.500T>G n.443T>G n.478+10958T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781339A>G | CA350457439 | BARD1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.215+15722T>C (n.215+15722T>C) c.158+28073T>C (n.158+28073T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.364+10958T>C (n.364+10958T>C) c.377T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.430T>C c.73+28073T>C (n.73+28073T>C) n.528T>C n.471T>C n.506+10958T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.725T>C n.500T>C n.443T>C n.478+10958T>C | ClinVar |
2 | g.214781339A>T | CA350457440 | BARD1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.215+15722T>A (n.215+15722T>A) c.158+28073T>A (n.158+28073T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.364+10958T>A (n.364+10958T>A) c.377T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.430T>A c.73+28073T>A (n.73+28073T>A) n.528T>A n.471T>A n.506+10958T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.725T>A n.500T>A n.443T>A n.478+10958T>A | |
2 | g.214781340G>A | CA431135328 | BARD1 | c.534C>T (p.Asp178=) c.215+15721C>T (n.215+15721C>T) c.158+28072C>T (n.158+28072C>T) c.477C>T (p.Asp159=) c.364+10957C>T (n.364+10957C>T) c.376C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.429C>T c.73+28072C>T (n.73+28072C>T) n.527C>T n.470C>T n.506+10957C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.633C>T (p.Asp211=) n.724C>T n.499C>T n.442C>T n.478+10957C>T | ClinVar |
2 | g.214781340G>C | CA350457441 | BARD1 | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.215+15721C>G (n.215+15721C>G) c.158+28072C>G (n.158+28072C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.364+10957C>G (n.364+10957C>G) c.376C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.429C>G c.73+28072C>G (n.73+28072C>G) n.527C>G n.470C>G n.506+10957C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) n.724C>G n.499C>G n.442C>G n.478+10957C>G | |
2 | g.214781340G>T | CA350457442 | BARD1 | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.215+15721C>A (n.215+15721C>A) c.158+28072C>A (n.158+28072C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.364+10957C>A (n.364+10957C>A) c.376C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.429C>A c.73+28072C>A (n.73+28072C>A) n.527C>A n.470C>A n.506+10957C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) n.724C>A n.499C>A n.442C>A n.478+10957C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781341T>A | CA350457445 | BARD1 | c.533A>T (p.Asp178Val) c.215+15720A>T (n.215+15720A>T) c.158+28071A>T (n.158+28071A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.364+10956A>T (n.364+10956A>T) c.375A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.428A>T c.73+28071A>T (n.73+28071A>T) n.526A>T n.469A>T n.506+10956A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.723A>T n.498A>T n.441A>T n.478+10956A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781341T>C | CA350457443 | BARD1 | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.215+15720A>G (n.215+15720A>G) c.158+28071A>G (n.158+28071A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.364+10956A>G (n.364+10956A>G) c.375A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.428A>G c.73+28071A>G (n.73+28071A>G) n.526A>G n.469A>G n.506+10956A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.723A>G n.498A>G n.441A>G n.478+10956A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781341T>G | CA350457444 | BARD1 | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.215+15720A>C (n.215+15720A>C) c.158+28071A>C (n.158+28071A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.364+10956A>C (n.364+10956A>C) c.375A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.428A>C c.73+28071A>C (n.73+28071A>C) n.526A>C n.469A>C n.506+10956A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.723A>C n.498A>C n.441A>C n.478+10956A>C | |
2 | g.214781342C>A | CA350457446 | BARD1 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.215+15719G>T (n.215+15719G>T) c.158+28070G>T (n.158+28070G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.364+10955G>T (n.364+10955G>T) c.374G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.427G>T c.73+28070G>T (n.73+28070G>T) n.525G>T n.468G>T n.506+10955G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.722G>T n.497G>T n.440G>T n.478+10955G>T | |
2 | g.214781342C= | CA1327071461 | BARD1 | c.532G= (p.Asp178=) c.215+15719G= (n.215+15719G=) c.158+28070G= (n.158+28070G=) c.475G= (p.Asp159=) c.364+10955G= (n.364+10955G=) c.374G= c.*152G= (n.*152G=) n.427G= c.73+28070G= (n.73+28070G=) n.525G= n.468G= n.506+10955G= c.478G= (p.Asp160=) c.631G= (p.Asp211=) n.722G= n.497G= n.440G= n.478+10955G= | |
2 | g.214781342C>G | CA350457447 | BARD1 | c.532G>C (p.Asp178His) c.215+15719G>C (n.215+15719G>C) c.158+28070G>C (n.158+28070G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.364+10955G>C (n.364+10955G>C) c.374G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.427G>C c.73+28070G>C (n.73+28070G>C) n.525G>C n.468G>C n.506+10955G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.631G>C (p.Asp211His) n.722G>C n.497G>C n.440G>C n.478+10955G>C | |
2 | g.214781342C>T | CA350457448 | BARD1 | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.215+15719G>A (n.215+15719G>A) c.158+28070G>A (n.158+28070G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.364+10955G>A (n.364+10955G>A) c.374G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.427G>A c.73+28070G>A (n.73+28070G>A) n.525G>A n.468G>A n.506+10955G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.722G>A n.497G>A n.440G>A n.478+10955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781343T>A | CA350457449 | BARD1 | c.531A>T (p.Gln177His) c.215+15718A>T (n.215+15718A>T) c.158+28069A>T (n.158+28069A>T) c.474A>T (p.Gln158His) c.364+10954A>T (n.364+10954A>T) c.373A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.426A>T c.73+28069A>T (n.73+28069A>T) n.524A>T n.467A>T n.506+10954A>T c.477A>T (p.Gln159His) c.630A>T (p.Gln210His) n.721A>T n.496A>T n.439A>T n.478+10954A>T | |
2 | g.214781343T>C | CA186583 | BARD1 | c.531A>G (p.Gln177=) c.215+15718A>G (n.215+15718A>G) c.158+28069A>G (n.158+28069A>G) c.474A>G (p.Gln158=) c.364+10954A>G (n.364+10954A>G) c.373A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.426A>G c.73+28069A>G (n.73+28069A>G) n.524A>G n.467A>G n.506+10954A>G c.477A>G (p.Gln159=) c.630A>G (p.Gln210=) n.721A>G n.496A>G n.439A>G n.478+10954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781343T>G | CA350457450 | BARD1 | c.531A>C (p.Gln177His) c.215+15718A>C (n.215+15718A>C) c.158+28069A>C (n.158+28069A>C) c.474A>C (p.Gln158His) c.364+10954A>C (n.364+10954A>C) c.373A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.426A>C c.73+28069A>C (n.73+28069A>C) n.524A>C n.467A>C n.506+10954A>C c.477A>C (p.Gln159His) c.630A>C (p.Gln210His) n.721A>C n.496A>C n.439A>C n.478+10954A>C | |
2 | g.214781343T= | CA1327071462 | BARD1 | c.531A= (p.Gln177=) c.215+15718A= (n.215+15718A=) c.158+28069A= (n.158+28069A=) c.474A= (p.Gln158=) c.364+10954A= (n.364+10954A=) c.373A= c.*151A= (n.*151A=) n.426A= c.73+28069A= (n.73+28069A=) n.524A= n.467A= n.506+10954A= c.477A= (p.Gln159=) c.630A= (p.Gln210=) n.721A= n.496A= n.439A= n.478+10954A= | |
2 | g.214781344T>A | CA350457452 | BARD1 | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.215+15717A>T (n.215+15717A>T) c.158+28068A>T (n.158+28068A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.364+10953A>T (n.364+10953A>T) c.372A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.425A>T c.73+28068A>T (n.73+28068A>T) n.523A>T n.466A>T n.506+10953A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.720A>T n.495A>T n.438A>T n.478+10953A>T | |
2 | g.214781344T>C | CA350457453 | BARD1 | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.215+15717A>G (n.215+15717A>G) c.158+28068A>G (n.158+28068A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.364+10953A>G (n.364+10953A>G) c.372A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.425A>G c.73+28068A>G (n.73+28068A>G) n.523A>G n.466A>G n.506+10953A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.720A>G n.495A>G n.438A>G n.478+10953A>G | |
2 | g.214781344T>G | CA350457451 | BARD1 | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.215+15717A>C (n.215+15717A>C) c.158+28068A>C (n.158+28068A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.364+10953A>C (n.364+10953A>C) c.372A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.425A>C c.73+28068A>C (n.73+28068A>C) n.523A>C n.466A>C n.506+10953A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.720A>C n.495A>C n.438A>C n.478+10953A>C | ClinVar |
2 | g.214781345G>A | CA350457454 | BARD1 | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.215+15716C>T (n.215+15716C>T) c.158+28067C>T (n.158+28067C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.364+10952C>T (n.364+10952C>T) c.371C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.424C>T c.73+28067C>T (n.73+28067C>T) n.522C>T n.465C>T n.506+10952C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.719C>T n.494C>T n.437C>T n.478+10952C>T | ClinVar |
2 | g.214781345G>C | CA350457456 | BARD1 | c.529C>G (p.Gln177Glu) c.215+15716C>G (n.215+15716C>G) c.158+28067C>G (n.158+28067C>G) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.364+10952C>G (n.364+10952C>G) c.371C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.424C>G c.73+28067C>G (n.73+28067C>G) n.522C>G n.465C>G n.506+10952C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.719C>G n.494C>G n.437C>G n.478+10952C>G | |
2 | g.214781345G>T | CA350457455 | BARD1 | c.529C>A (p.Gln177Lys) c.215+15716C>A (n.215+15716C>A) c.158+28067C>A (n.158+28067C>A) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.364+10952C>A (n.364+10952C>A) c.371C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.424C>A c.73+28067C>A (n.73+28067C>A) n.522C>A n.465C>A n.506+10952C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.719C>A n.494C>A n.437C>A n.478+10952C>A | |
2 | g.214781346C>A | CA350457457 | BARD1 | c.528G>T (p.Gln176His) c.215+15715G>T (n.215+15715G>T) c.158+28066G>T (n.158+28066G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.364+10951G>T (n.364+10951G>T) c.370G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.423G>T c.73+28066G>T (n.73+28066G>T) n.521G>T n.464G>T n.506+10951G>T c.474G>T (p.Gln158His) c.627G>T (p.Gln209His) n.718G>T n.493G>T n.436G>T n.478+10951G>T | |
2 | g.214781346C>G | CA350457458 | BARD1 | c.528G>C (p.Gln176His) c.215+15715G>C (n.215+15715G>C) c.158+28066G>C (n.158+28066G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.364+10951G>C (n.364+10951G>C) c.370G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.423G>C c.73+28066G>C (n.73+28066G>C) n.521G>C n.464G>C n.506+10951G>C c.474G>C (p.Gln158His) c.627G>C (p.Gln209His) n.718G>C n.493G>C n.436G>C n.478+10951G>C | ClinVar |
2 | g.214781346C>T | CA431135398 | BARD1 | c.528G>A (p.Gln176=) c.215+15715G>A (n.215+15715G>A) c.158+28066G>A (n.158+28066G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.364+10951G>A (n.364+10951G>A) c.370G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.423G>A c.73+28066G>A (n.73+28066G>A) n.521G>A n.464G>A n.506+10951G>A c.474G>A (p.Gln158=) c.627G>A (p.Gln209=) n.718G>A n.493G>A n.436G>A n.478+10951G>A | dbSNP |
2 | g.214781347T>A | CA350457459 | BARD1 | c.527A>T (p.Gln176Leu) c.215+15714A>T (n.215+15714A>T) c.158+28065A>T (n.158+28065A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.364+10950A>T (n.364+10950A>T) c.369A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.422A>T c.73+28065A>T (n.73+28065A>T) n.520A>T n.463A>T n.506+10950A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.717A>T n.492A>T n.435A>T n.478+10950A>T | |
2 | g.214781347T>C | CA350457461 | BARD1 | c.527A>G (p.Gln176Arg) c.215+15714A>G (n.215+15714A>G) c.158+28065A>G (n.158+28065A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.364+10950A>G (n.364+10950A>G) c.369A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.422A>G c.73+28065A>G (n.73+28065A>G) n.520A>G n.463A>G n.506+10950A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.717A>G n.492A>G n.435A>G n.478+10950A>G | |
2 | g.214781347T>G | CA350457460 | BARD1 | c.527A>C (p.Gln176Pro) c.215+15714A>C (n.215+15714A>C) c.158+28065A>C (n.158+28065A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.364+10950A>C (n.364+10950A>C) c.369A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.422A>C c.73+28065A>C (n.73+28065A>C) n.520A>C n.463A>C n.506+10950A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.717A>C n.492A>C n.435A>C n.478+10950A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781347T= | CA1327071463 | BARD1 | c.527A= (p.Gln176=) c.215+15714A= (n.215+15714A=) c.158+28065A= (n.158+28065A=) c.470A= (p.Gln157=) c.364+10950A= (n.364+10950A=) c.369A= c.*147A= (n.*147A=) n.422A= c.73+28065A= (n.73+28065A=) n.520A= n.463A= n.506+10950A= c.473A= (p.Gln158=) c.626A= (p.Gln209=) n.717A= n.492A= n.435A= n.478+10950A= | |
2 | g.214781348G>A | CA2090414 | BARD1 | c.526C>T (p.Gln176Ter) c.215+15713C>T (n.215+15713C>T) c.158+28064C>T (n.158+28064C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.364+10949C>T (n.364+10949C>T) c.368C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.421C>T c.73+28064C>T (n.73+28064C>T) n.519C>T n.462C>T n.506+10949C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.716C>T n.491C>T n.434C>T n.478+10949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214781348G>C | CA350457463 | BARD1 | c.526C>G (p.Gln176Glu) c.215+15713C>G (n.215+15713C>G) c.158+28064C>G (n.158+28064C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.364+10949C>G (n.364+10949C>G) c.368C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.421C>G c.73+28064C>G (n.73+28064C>G) n.519C>G n.462C>G n.506+10949C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.716C>G n.491C>G n.434C>G n.478+10949C>G | |
2 | g.214781348G= | CA1327071464 | BARD1 | c.526C= (p.Gln176=) c.215+15713C= (n.215+15713C=) c.158+28064C= (n.158+28064C=) c.469C= (p.Gln157=) c.364+10949C= (n.364+10949C=) c.368C= c.*146C= (n.*146C=) n.421C= c.73+28064C= (n.73+28064C=) n.519C= n.462C= n.506+10949C= c.472C= (p.Gln158=) c.625C= (p.Gln209=) n.716C= n.491C= n.434C= n.478+10949C= | |
2 | g.214781348G>T | CA350457462 | BARD1 | c.526C>A (p.Gln176Lys) c.215+15713C>A (n.215+15713C>A) c.158+28064C>A (n.158+28064C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.364+10949C>A (n.364+10949C>A) c.368C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.421C>A c.73+28064C>A (n.73+28064C>A) n.519C>A n.462C>A n.506+10949C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.716C>A n.491C>A n.434C>A n.478+10949C>A | |
2 | g.214781349A= | CA1327071465 | BARD1 | c.525T= (p.Ala175=) c.215+15712T= (n.215+15712T=) c.158+28063T= (n.158+28063T=) c.468T= (p.Ala156=) c.364+10948T= (n.364+10948T=) c.367T= c.*145T= (n.*145T=) n.420T= c.73+28063T= (n.73+28063T=) n.518T= n.461T= n.506+10948T= c.471T= (p.Ala157=) c.624T= (p.Ala208=) n.715T= n.490T= n.433T= n.478+10948T= | |
2 | g.214781349A>C | CA431135440 | BARD1 | c.525T>G (p.Ala175=) c.215+15712T>G (n.215+15712T>G) c.158+28063T>G (n.158+28063T>G) c.468T>G (p.Ala156=) c.364+10948T>G (n.364+10948T>G) c.367T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.420T>G c.73+28063T>G (n.73+28063T>G) n.518T>G n.461T>G n.506+10948T>G c.471T>G (p.Ala157=) c.624T>G (p.Ala208=) n.715T>G n.490T>G n.433T>G n.478+10948T>G | |
2 | g.214781349A>G | CA431135453 | BARD1 | c.525T>C (p.Ala175=) c.215+15712T>C (n.215+15712T>C) c.158+28063T>C (n.158+28063T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.364+10948T>C (n.364+10948T>C) c.367T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.420T>C c.73+28063T>C (n.73+28063T>C) n.518T>C n.461T>C n.506+10948T>C c.471T>C (p.Ala157=) c.624T>C (p.Ala208=) n.715T>C n.490T>C n.433T>C n.478+10948T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781349A>T | CA431135438 | BARD1 | c.525T>A (p.Ala175=) c.215+15712T>A (n.215+15712T>A) c.158+28063T>A (n.158+28063T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.364+10948T>A (n.364+10948T>A) c.367T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.420T>A c.73+28063T>A (n.73+28063T>A) n.518T>A n.461T>A n.506+10948T>A c.471T>A (p.Ala157=) c.624T>A (p.Ala208=) n.715T>A n.490T>A n.433T>A n.478+10948T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781350G>A | CA350457464 | BARD1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.215+15711C>T (n.215+15711C>T) c.158+28062C>T (n.158+28062C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.364+10947C>T (n.364+10947C>T) c.366C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.419C>T c.73+28062C>T (n.73+28062C>T) n.517C>T n.460C>T n.506+10947C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.714C>T n.489C>T n.432C>T n.478+10947C>T | dbSNP |
2 | g.214781350G>C | CA350457466 | BARD1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.215+15711C>G (n.215+15711C>G) c.158+28062C>G (n.158+28062C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.364+10947C>G (n.364+10947C>G) c.366C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.419C>G c.73+28062C>G (n.73+28062C>G) n.517C>G n.460C>G n.506+10947C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.714C>G n.489C>G n.432C>G n.478+10947C>G | |
2 | g.214781350G>T | CA350457465 | BARD1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.215+15711C>A (n.215+15711C>A) c.158+28062C>A (n.158+28062C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.364+10947C>A (n.364+10947C>A) c.366C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.419C>A c.73+28062C>A (n.73+28062C>A) n.517C>A n.460C>A n.506+10947C>A c.470C>A (p.Ala157Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.714C>A n.489C>A n.432C>A n.478+10947C>A | |
2 | g.214781351C>A | CA350457467 | BARD1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.215+15710G>T (n.215+15710G>T) c.158+28061G>T (n.158+28061G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.364+10946G>T (n.364+10946G>T) c.365G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.418G>T c.73+28061G>T (n.73+28061G>T) n.516G>T n.459G>T n.506+10946G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.713G>T n.488G>T n.431G>T n.478+10946G>T | |
2 | g.214781351C>G | CA350457468 | BARD1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.215+15710G>C (n.215+15710G>C) c.158+28061G>C (n.158+28061G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.364+10946G>C (n.364+10946G>C) c.365G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.418G>C c.73+28061G>C (n.73+28061G>C) n.516G>C n.459G>C n.506+10946G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.713G>C n.488G>C n.431G>C n.478+10946G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.214781351C>T | CA350457469 | BARD1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.215+15710G>A (n.215+15710G>A) c.158+28061G>A (n.158+28061G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.364+10946G>A (n.364+10946G>A) c.365G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.418G>A c.73+28061G>A (n.73+28061G>A) n.516G>A n.459G>A n.506+10946G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.713G>A n.488G>A n.431G>A n.478+10946G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781352A= | CA1327071466 | BARD1 | c.522T= (p.Ser174=) c.215+15709T= (n.215+15709T=) c.158+28060T= (n.158+28060T=) c.465T= (p.Ser155=) c.364+10945T= (n.364+10945T=) c.364T= c.*142T= (n.*142T=) n.417T= c.73+28060T= (n.73+28060T=) n.515T= n.458T= n.506+10945T= c.468T= (p.Ser156=) c.621T= (p.Ser207=) n.712T= n.487T= n.430T= n.478+10945T= | |
2 | g.214781352A>C | CA350457470 | BARD1 | c.522T>G (p.Ser174Arg) c.215+15709T>G (n.215+15709T>G) c.158+28060T>G (n.158+28060T>G) c.465T>G (p.Ser155Arg) c.364+10945T>G (n.364+10945T>G) c.364T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.417T>G c.73+28060T>G (n.73+28060T>G) n.515T>G n.458T>G n.506+10945T>G c.468T>G (p.Ser156Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) n.712T>G n.487T>G n.430T>G n.478+10945T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781352A>G | CA16610711 | BARD1 | c.522T>C (p.Ser174=) c.215+15709T>C (n.215+15709T>C) c.158+28060T>C (n.158+28060T>C) c.465T>C (p.Ser155=) c.364+10945T>C (n.364+10945T>C) c.364T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.417T>C c.73+28060T>C (n.73+28060T>C) n.515T>C n.458T>C n.506+10945T>C c.468T>C (p.Ser156=) c.621T>C (p.Ser207=) n.712T>C n.487T>C n.430T>C n.478+10945T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781352A>T | CA350457471 | BARD1 | c.522T>A (p.Ser174Arg) c.215+15709T>A (n.215+15709T>A) c.158+28060T>A (n.158+28060T>A) c.465T>A (p.Ser155Arg) c.364+10945T>A (n.364+10945T>A) c.364T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.417T>A c.73+28060T>A (n.73+28060T>A) n.515T>A n.458T>A n.506+10945T>A c.468T>A (p.Ser156Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) n.712T>A n.487T>A n.430T>A n.478+10945T>A | dbSNP |
2 | g.214781353C>A | CA350457472 | BARD1 | c.521G>T (p.Ser174Ile) c.215+15708G>T (n.215+15708G>T) c.158+28059G>T (n.158+28059G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.364+10944G>T (n.364+10944G>T) c.363G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.416G>T c.73+28059G>T (n.73+28059G>T) n.514G>T n.457G>T n.506+10944G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) n.711G>T n.486G>T n.429G>T n.478+10944G>T | COSMIC |
2 | g.214781353C= | CA1327071467 | BARD1 | c.521G= (p.Ser174=) c.215+15708G= (n.215+15708G=) c.158+28059G= (n.158+28059G=) c.464G= (p.Ser155=) c.364+10944G= (n.364+10944G=) c.363G= c.*141G= (n.*141G=) n.416G= c.73+28059G= (n.73+28059G=) n.514G= n.457G= n.506+10944G= c.467G= (p.Ser156=) c.620G= (p.Ser207=) n.711G= n.486G= n.429G= n.478+10944G= | |
2 | g.214781353C>G | CA350457473 | BARD1 | c.521G>C (p.Ser174Thr) c.215+15708G>C (n.215+15708G>C) c.158+28059G>C (n.158+28059G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.364+10944G>C (n.364+10944G>C) c.363G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.416G>C c.73+28059G>C (n.73+28059G>C) n.514G>C n.457G>C n.506+10944G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) n.711G>C n.486G>C n.429G>C n.478+10944G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781353C>T | CA350457474 | BARD1 | c.521G>A (p.Ser174Asn) c.215+15708G>A (n.215+15708G>A) c.158+28059G>A (n.158+28059G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.364+10944G>A (n.364+10944G>A) c.363G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.416G>A c.73+28059G>A (n.73+28059G>A) n.514G>A n.457G>A n.506+10944G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) n.711G>A n.486G>A n.429G>A n.478+10944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781354T>A | CA350457475 | BARD1 | c.520A>T (p.Ser174Cys) c.215+15707A>T (n.215+15707A>T) c.158+28058A>T (n.158+28058A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.364+10943A>T (n.364+10943A>T) c.362A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.415A>T c.73+28058A>T (n.73+28058A>T) n.513A>T n.456A>T n.506+10943A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) n.710A>T n.485A>T n.428A>T n.478+10943A>T | |
2 | g.214781354T>C | CA350457476 | BARD1 | c.520A>G (p.Ser174Gly) c.215+15707A>G (n.215+15707A>G) c.158+28058A>G (n.158+28058A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.364+10943A>G (n.364+10943A>G) c.362A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.415A>G c.73+28058A>G (n.73+28058A>G) n.513A>G n.456A>G n.506+10943A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) n.710A>G n.485A>G n.428A>G n.478+10943A>G | ClinVar |
2 | g.214781354T>G | CA16610595 | BARD1 | c.520A>C (p.Ser174Arg) c.215+15707A>C (n.215+15707A>C) c.158+28058A>C (n.158+28058A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.364+10943A>C (n.364+10943A>C) c.362A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.415A>C c.73+28058A>C (n.73+28058A>C) n.513A>C n.456A>C n.506+10943A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) n.710A>C n.485A>C n.428A>C n.478+10943A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781354T= | CA1327071468 | BARD1 | c.520A= (p.Ser174=) c.215+15707A= (n.215+15707A=) c.158+28058A= (n.158+28058A=) c.463A= (p.Ser155=) c.364+10943A= (n.364+10943A=) c.362A= c.*140A= (n.*140A=) n.415A= c.73+28058A= (n.73+28058A=) n.513A= n.456A= n.506+10943A= c.466A= (p.Ser156=) c.619A= (p.Ser207=) n.710A= n.485A= n.428A= n.478+10943A= | |
2 | g.214781355T>A | CA431135535 | BARD1 | c.519A>T (p.Ala173=) c.215+15706A>T (n.215+15706A>T) c.158+28057A>T (n.158+28057A>T) c.462A>T (p.Ala154=) c.364+10942A>T (n.364+10942A>T) c.361A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.414A>T c.73+28057A>T (n.73+28057A>T) n.512A>T n.455A>T n.506+10942A>T c.465A>T (p.Ala155=) c.618A>T (p.Ala206=) n.709A>T n.484A>T n.427A>T n.478+10942A>T | |
2 | g.214781355T>C | CA431135539 | BARD1 | c.519A>G (p.Ala173=) c.215+15706A>G (n.215+15706A>G) c.158+28057A>G (n.158+28057A>G) c.462A>G (p.Ala154=) c.364+10942A>G (n.364+10942A>G) c.361A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.414A>G c.73+28057A>G (n.73+28057A>G) n.512A>G n.455A>G n.506+10942A>G c.465A>G (p.Ala155=) c.618A>G (p.Ala206=) n.709A>G n.484A>G n.427A>G n.478+10942A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214781355T>G | CA431135540 | BARD1 | c.519A>C (p.Ala173=) c.215+15706A>C (n.215+15706A>C) c.158+28057A>C (n.158+28057A>C) c.462A>C (p.Ala154=) c.364+10942A>C (n.364+10942A>C) c.361A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.414A>C c.73+28057A>C (n.73+28057A>C) n.512A>C n.455A>C n.506+10942A>C c.465A>C (p.Ala155=) c.618A>C (p.Ala206=) n.709A>C n.484A>C n.427A>C n.478+10942A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781355T= | CA1327071469 | BARD1 | c.519A= (p.Ala173=) c.215+15706A= (n.215+15706A=) c.158+28057A= (n.158+28057A=) c.462A= (p.Ala154=) c.364+10942A= (n.364+10942A=) c.361A= c.*139A= (n.*139A=) n.414A= c.73+28057A= (n.73+28057A=) n.512A= n.455A= n.506+10942A= c.465A= (p.Ala155=) c.618A= (p.Ala206=) n.709A= n.484A= n.427A= n.478+10942A= | |
2 | g.214781356G>A | CA350457477 | BARD1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.215+15705C>T (n.215+15705C>T) c.158+28056C>T (n.158+28056C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.364+10941C>T (n.364+10941C>T) c.360C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.413C>T c.73+28056C>T (n.73+28056C>T) n.511C>T n.454C>T n.506+10941C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.708C>T n.483C>T n.426C>T n.478+10941C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781356G>C | CA350457479 | BARD1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.215+15705C>G (n.215+15705C>G) c.158+28056C>G (n.158+28056C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.364+10941C>G (n.364+10941C>G) c.360C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.413C>G c.73+28056C>G (n.73+28056C>G) n.511C>G n.454C>G n.506+10941C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.708C>G n.483C>G n.426C>G n.478+10941C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781356G= | CA1327071470 | BARD1 | c.518C= (p.Ala173=) c.215+15705C= (n.215+15705C=) c.158+28056C= (n.158+28056C=) c.461C= (p.Ala154=) c.364+10941C= (n.364+10941C=) c.360C= c.*138C= (n.*138C=) n.413C= c.73+28056C= (n.73+28056C=) n.511C= n.454C= n.506+10941C= c.464C= (p.Ala155=) c.617C= (p.Ala206=) n.708C= n.483C= n.426C= n.478+10941C= | |
2 | g.214781356G>T | CA350457478 | BARD1 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.215+15705C>A (n.215+15705C>A) c.158+28056C>A (n.158+28056C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.364+10941C>A (n.364+10941C>A) c.360C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.413C>A c.73+28056C>A (n.73+28056C>A) n.511C>A n.454C>A n.506+10941C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) n.708C>A n.483C>A n.426C>A n.478+10941C>A | |
2 | g.214781356dup | CA915941694 | BARD1 | c.518dup (p.Ser174LysfsTer8) c.215+15705dup (n.215+15705dup) c.158+28056dup (n.158+28056dup) c.461dup (p.Ser155LysfsTer8) c.364+10941dup (n.364+10941dup) c.360dup c.*138dup (n.*138dup) n.413dup c.73+28056dup (n.73+28056dup) n.511dup n.454dup n.506+10941dup c.464dup (p.Ser156LysfsTer8) c.617dup (p.Ser207LysfsTer8) n.708dup n.483dup n.426dup n.478+10941dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781357C>A | CA350457480 | BARD1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.215+15704G>T (n.215+15704G>T) c.158+28055G>T (n.158+28055G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.364+10940G>T (n.364+10940G>T) c.359G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.412G>T c.73+28055G>T (n.73+28055G>T) n.510G>T n.453G>T n.506+10940G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.707G>T n.482G>T n.425G>T n.478+10940G>T | |
2 | g.214781357C= | CA1327071471 | BARD1 | c.517G= (p.Ala173=) c.215+15704G= (n.215+15704G=) c.158+28055G= (n.158+28055G=) c.460G= (p.Ala154=) c.364+10940G= (n.364+10940G=) c.359G= c.*137G= (n.*137G=) n.412G= c.73+28055G= (n.73+28055G=) n.510G= n.453G= n.506+10940G= c.463G= (p.Ala155=) c.616G= (p.Ala206=) n.707G= n.482G= n.425G= n.478+10940G= | |
2 | g.214781357C>G | CA350457481 | BARD1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.215+15704G>C (n.215+15704G>C) c.158+28055G>C (n.158+28055G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.364+10940G>C (n.364+10940G>C) c.359G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.412G>C c.73+28055G>C (n.73+28055G>C) n.510G>C n.453G>C n.506+10940G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.707G>C n.482G>C n.425G>C n.478+10940G>C | |
2 | g.214781357C>T | CA350457482 | BARD1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.215+15704G>A (n.215+15704G>A) c.158+28055G>A (n.158+28055G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.364+10940G>A (n.364+10940G>A) c.359G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.412G>A c.73+28055G>A (n.73+28055G>A) n.510G>A n.453G>A n.506+10940G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.707G>A n.482G>A n.425G>A n.478+10940G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781357dup | CA915941695 | BARD1 | c.517dup (p.Ala173GlyfsTer9) c.215+15704dup (n.215+15704dup) c.158+28055dup (n.158+28055dup) c.460dup (p.Ala154GlyfsTer9) c.364+10940dup (n.364+10940dup) c.359dup c.*137dup (n.*137dup) n.412dup c.73+28055dup (n.73+28055dup) n.510dup n.453dup n.506+10940dup c.463dup (p.Ala155GlyfsTer9) c.616dup (p.Ala206GlyfsTer9) n.707dup n.482dup n.425dup n.478+10940dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781358A>C | CA350457483 | BARD1 | c.516T>G (p.Asp172Glu) c.215+15703T>G (n.215+15703T>G) c.158+28054T>G (n.158+28054T>G) c.459T>G (p.Asp153Glu) c.364+10939T>G (n.364+10939T>G) c.358T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.411T>G c.73+28054T>G (n.73+28054T>G) n.509T>G n.452T>G n.506+10939T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) n.706T>G n.481T>G n.424T>G n.478+10939T>G | |
2 | g.214781358A>G | CA431135579 | BARD1 | c.516T>C (p.Asp172=) c.215+15703T>C (n.215+15703T>C) c.158+28054T>C (n.158+28054T>C) c.459T>C (p.Asp153=) c.364+10939T>C (n.364+10939T>C) c.358T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.411T>C c.73+28054T>C (n.73+28054T>C) n.509T>C n.452T>C n.506+10939T>C c.462T>C (p.Asp154=) c.615T>C (p.Asp205=) n.706T>C n.481T>C n.424T>C n.478+10939T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781358A>T | CA350457484 | BARD1 | c.516T>A (p.Asp172Glu) c.215+15703T>A (n.215+15703T>A) c.158+28054T>A (n.158+28054T>A) c.459T>A (p.Asp153Glu) c.364+10939T>A (n.364+10939T>A) c.358T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.411T>A c.73+28054T>A (n.73+28054T>A) n.509T>A n.452T>A n.506+10939T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) n.706T>A n.481T>A n.424T>A n.478+10939T>A | |
2 | g.214781359T>A | CA350457485 | BARD1 | c.515A>T (p.Asp172Val) c.215+15702A>T (n.215+15702A>T) c.158+28053A>T (n.158+28053A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.364+10938A>T (n.364+10938A>T) c.357A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.410A>T c.73+28053A>T (n.73+28053A>T) n.508A>T n.451A>T n.506+10938A>T c.461A>T (p.Asp154Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.705A>T n.480A>T n.423A>T n.478+10938A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781359T>C | CA350457486 | BARD1 | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.215+15702A>G (n.215+15702A>G) c.158+28053A>G (n.158+28053A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.364+10938A>G (n.364+10938A>G) c.357A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.410A>G c.73+28053A>G (n.73+28053A>G) n.508A>G n.451A>G n.506+10938A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.705A>G n.480A>G n.423A>G n.478+10938A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781359T>G | CA350457487 | BARD1 | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.215+15702A>C (n.215+15702A>C) c.158+28053A>C (n.158+28053A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.364+10938A>C (n.364+10938A>C) c.357A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.410A>C c.73+28053A>C (n.73+28053A>C) n.508A>C n.451A>C n.506+10938A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.705A>C n.480A>C n.423A>C n.478+10938A>C | |
2 | g.214781359T= | CA1327071472 | BARD1 | c.515A= (p.Asp172=) c.215+15702A= (n.215+15702A=) c.158+28053A= (n.158+28053A=) c.458A= (p.Asp153=) c.364+10938A= (n.364+10938A=) c.357A= c.*135A= (n.*135A=) n.410A= c.73+28053A= (n.73+28053A=) n.508A= n.451A= n.506+10938A= c.461A= (p.Asp154=) c.614A= (p.Asp205=) n.705A= n.480A= n.423A= n.478+10938A= | |
2 | g.214781360C>A | CA350457488 | BARD1 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.215+15701G>T (n.215+15701G>T) c.158+28052G>T (n.158+28052G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.364+10937G>T (n.364+10937G>T) c.356G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.409G>T c.73+28052G>T (n.73+28052G>T) n.507G>T n.450G>T n.506+10937G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.704G>T n.479G>T n.422G>T n.478+10937G>T | |
2 | g.214781360C= | CA1327071473 | BARD1 | c.514G= (p.Asp172=) c.215+15701G= (n.215+15701G=) c.158+28052G= (n.158+28052G=) c.457G= (p.Asp153=) c.364+10937G= (n.364+10937G=) c.356G= c.*134G= (n.*134G=) n.409G= c.73+28052G= (n.73+28052G=) n.507G= n.450G= n.506+10937G= c.460G= (p.Asp154=) c.613G= (p.Asp205=) n.704G= n.479G= n.422G= n.478+10937G= | |
2 | g.214781360C>G | CA350457489 | BARD1 | c.514G>C (p.Asp172His) c.215+15701G>C (n.215+15701G>C) c.158+28052G>C (n.158+28052G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.364+10937G>C (n.364+10937G>C) c.356G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.409G>C c.73+28052G>C (n.73+28052G>C) n.507G>C n.450G>C n.506+10937G>C c.460G>C (p.Asp154His) c.613G>C (p.Asp205His) n.704G>C n.479G>C n.422G>C n.478+10937G>C | |
2 | g.214781360C>T | CA2090416 | BARD1 | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.215+15701G>A (n.215+15701G>A) c.158+28052G>A (n.158+28052G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.364+10937G>A (n.364+10937G>A) c.356G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.409G>A c.73+28052G>A (n.73+28052G>A) n.507G>A n.450G>A n.506+10937G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.704G>A n.479G>A n.422G>A n.478+10937G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781361T>A | CA350457490 | BARD1 | c.513A>T (p.Lys171Asn) c.215+15700A>T (n.215+15700A>T) c.158+28051A>T (n.158+28051A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) c.364+10936A>T (n.364+10936A>T) c.355A>T c.*133A>T (n.*133A>T) n.408A>T c.73+28051A>T (n.73+28051A>T) n.506A>T n.449A>T n.506+10936A>T c.459A>T (p.Lys153Asn) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.703A>T n.478A>T n.421A>T n.478+10936A>T | |
2 | g.214781361T>C | CA431135618 | BARD1 | c.513A>G (p.Lys171=) c.215+15700A>G (n.215+15700A>G) c.158+28051A>G (n.158+28051A>G) c.456A>G (p.Lys152=) c.364+10936A>G (n.364+10936A>G) c.355A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.408A>G c.73+28051A>G (n.73+28051A>G) n.506A>G n.449A>G n.506+10936A>G c.459A>G (p.Lys153=) c.612A>G (p.Lys204=) n.703A>G n.478A>G n.421A>G n.478+10936A>G | |
2 | g.214781361T>G | CA350457491 | BARD1 | c.513A>C (p.Lys171Asn) c.215+15700A>C (n.215+15700A>C) c.158+28051A>C (n.158+28051A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) c.364+10936A>C (n.364+10936A>C) c.355A>C c.*133A>C (n.*133A>C) n.408A>C c.73+28051A>C (n.73+28051A>C) n.506A>C n.449A>C n.506+10936A>C c.459A>C (p.Lys153Asn) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.703A>C n.478A>C n.421A>C n.478+10936A>C | |
2 | g.214781367dup | CA2090415 | BARD1 | c.513dup (p.Asp172ArgfsTer10) c.215+15700dup (n.215+15700dup) c.158+28051dup (n.158+28051dup) c.456dup (p.Asp153ArgfsTer10) c.364+10936dup (n.364+10936dup) c.355dup c.*133dup (n.*133dup) n.408dup c.73+28051dup (n.73+28051dup) n.506dup n.449dup n.506+10936dup c.459dup (p.Asp154ArgfsTer10) c.612dup (p.Asp205ArgfsTer10) n.703dup n.478dup n.421dup n.478+10936dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781367del | CA645523531 | BARD1 | c.513del (p.Asp172MetfsTer?) c.215+15700del (n.215+15700del) c.158+28051del (n.158+28051del) c.456del (p.Asp153MetfsTer?) c.364+10936del (n.364+10936del) c.355del c.*133del (n.*133del) n.408del c.73+28051del (n.73+28051del) n.506del n.449del n.506+10936del c.459del (p.Asp154MetfsTer?) c.612del (p.Asp205MetfsTer?) n.703del n.478del n.421del n.478+10936del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781366_214781367del | CA2580065698 | BARD1 | c.512_513del (p.Lys171ArgfsTer10) c.215+15699_215+15700del (n.215+15699_215+15700del) c.158+28050_158+28051del (n.158+28050_158+28051del) c.455_456del (p.Lys152ArgfsTer10) c.364+10935_364+10936del (n.364+10935_364+10936del) c.354_355del c.*132_*133del (n.*132_*133del) n.407_408del c.73+28050_73+28051del (n.73+28050_73+28051del) n.505_506del n.448_449del n.506+10935_506+10936del c.458_459del (p.Lys153ArgfsTer10) c.611_612del (p.Lys204ArgfsTer10) n.702_703del n.477_478del n.420_421del n.478+10935_478+10936del | ClinVar |
2 | g.214781362T>A | CA350457492 | BARD1 | c.512A>T (p.Lys171Ile) c.215+15699A>T (n.215+15699A>T) c.158+28050A>T (n.158+28050A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) c.364+10935A>T (n.364+10935A>T) c.354A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.407A>T c.73+28050A>T (n.73+28050A>T) n.505A>T n.448A>T n.506+10935A>T c.458A>T (p.Lys153Ile) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.702A>T n.477A>T n.420A>T n.478+10935A>T | |
2 | g.214781362T>C | CA350457493 | BARD1 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.215+15699A>G (n.215+15699A>G) c.158+28050A>G (n.158+28050A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) c.364+10935A>G (n.364+10935A>G) c.354A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.407A>G c.73+28050A>G (n.73+28050A>G) n.505A>G n.448A>G n.506+10935A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.702A>G n.477A>G n.420A>G n.478+10935A>G | |
2 | g.214781362T>G | CA350457494 | BARD1 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.215+15699A>C (n.215+15699A>C) c.158+28050A>C (n.158+28050A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) c.364+10935A>C (n.364+10935A>C) c.354A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.407A>C c.73+28050A>C (n.73+28050A>C) n.505A>C n.448A>C n.506+10935A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.702A>C n.477A>C n.420A>C n.478+10935A>C | |
2 | g.214781363T>A | CA350457495 | BARD1 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.215+15698A>T (n.215+15698A>T) c.158+28049A>T (n.158+28049A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.364+10934A>T (n.364+10934A>T) c.353A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.406A>T c.73+28049A>T (n.73+28049A>T) n.504A>T n.447A>T n.506+10934A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.701A>T n.476A>T n.419A>T n.478+10934A>T | |
2 | g.214781363T>C | CA350457496 | BARD1 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.215+15698A>G (n.215+15698A>G) c.158+28049A>G (n.158+28049A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.364+10934A>G (n.364+10934A>G) c.353A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.406A>G c.73+28049A>G (n.73+28049A>G) n.504A>G n.447A>G n.506+10934A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.701A>G n.476A>G n.419A>G n.478+10934A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781363T>G | CA350457497 | BARD1 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.215+15698A>C (n.215+15698A>C) c.158+28049A>C (n.158+28049A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.364+10934A>C (n.364+10934A>C) c.353A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.406A>C c.73+28049A>C (n.73+28049A>C) n.504A>C n.447A>C n.506+10934A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.701A>C n.476A>C n.419A>C n.478+10934A>C | |
2 | g.214781363T= | CA1327071474 | BARD1 | c.511A= (p.Lys171=) c.215+15698A= (n.215+15698A=) c.158+28049A= (n.158+28049A=) c.454A= (p.Lys152=) c.364+10934A= (n.364+10934A=) c.353A= c.*131A= (n.*131A=) n.406A= c.73+28049A= (n.73+28049A=) n.504A= n.447A= n.506+10934A= c.457A= (p.Lys153=) c.610A= (p.Lys204=) n.701A= n.476A= n.419A= n.478+10934A= | |
2 | g.214781364T>A | CA350457498 | BARD1 | c.510A>T (p.Lys170Asn) c.215+15697A>T (n.215+15697A>T) c.158+28048A>T (n.158+28048A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.364+10933A>T (n.364+10933A>T) c.352A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.405A>T c.73+28048A>T (n.73+28048A>T) n.503A>T n.446A>T n.506+10933A>T c.456A>T (p.Lys152Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) n.700A>T n.475A>T n.418A>T n.478+10933A>T | |
2 | g.214781364T>C | CA431135643 | BARD1 | c.510A>G (p.Lys170=) c.215+15697A>G (n.215+15697A>G) c.158+28048A>G (n.158+28048A>G) c.453A>G (p.Lys151=) c.364+10933A>G (n.364+10933A>G) c.352A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.405A>G c.73+28048A>G (n.73+28048A>G) n.503A>G n.446A>G n.506+10933A>G c.456A>G (p.Lys152=) c.609A>G (p.Lys203=) n.700A>G n.475A>G n.418A>G n.478+10933A>G | |
2 | g.214781364T>G | CA350457499 | BARD1 | c.510A>C (p.Lys170Asn) c.215+15697A>C (n.215+15697A>C) c.158+28048A>C (n.158+28048A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.364+10933A>C (n.364+10933A>C) c.352A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.405A>C c.73+28048A>C (n.73+28048A>C) n.503A>C n.446A>C n.506+10933A>C c.456A>C (p.Lys152Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) n.700A>C n.475A>C n.418A>C n.478+10933A>C | ClinVar |
2 | g.214781365T>A | CA350457502 | BARD1 | c.509A>T (p.Lys170Ile) c.215+15696A>T (n.215+15696A>T) c.158+28047A>T (n.158+28047A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.364+10932A>T (n.364+10932A>T) c.351A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.404A>T c.73+28047A>T (n.73+28047A>T) n.502A>T n.445A>T n.506+10932A>T c.455A>T (p.Lys152Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) n.699A>T n.474A>T n.417A>T n.478+10932A>T | |
2 | g.214781365T>C | CA350457501 | BARD1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.215+15696A>G (n.215+15696A>G) c.158+28047A>G (n.158+28047A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.364+10932A>G (n.364+10932A>G) c.351A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.404A>G c.73+28047A>G (n.73+28047A>G) n.502A>G n.445A>G n.506+10932A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.699A>G n.474A>G n.417A>G n.478+10932A>G | |
2 | g.214781365T>G | CA350457500 | BARD1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.215+15696A>C (n.215+15696A>C) c.158+28047A>C (n.158+28047A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.364+10932A>C (n.364+10932A>C) c.351A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.404A>C c.73+28047A>C (n.73+28047A>C) n.502A>C n.445A>C n.506+10932A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.699A>C n.474A>C n.417A>C n.478+10932A>C | |
2 | g.214781366T>A | CA350457503 | BARD1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.215+15695A>T (n.215+15695A>T) c.158+28046A>T (n.158+28046A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.364+10931A>T (n.364+10931A>T) c.350A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.403A>T c.73+28046A>T (n.73+28046A>T) n.501A>T n.444A>T n.506+10931A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.698A>T n.473A>T n.416A>T n.478+10931A>T | |
2 | g.214781366T>C | CA350457504 | BARD1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.215+15695A>G (n.215+15695A>G) c.158+28046A>G (n.158+28046A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.364+10931A>G (n.364+10931A>G) c.350A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.403A>G c.73+28046A>G (n.73+28046A>G) n.501A>G n.444A>G n.506+10931A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.698A>G n.473A>G n.416A>G n.478+10931A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781366T>G | CA350457505 | BARD1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.215+15695A>C (n.215+15695A>C) c.158+28046A>C (n.158+28046A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.364+10931A>C (n.364+10931A>C) c.350A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.403A>C c.73+28046A>C (n.73+28046A>C) n.501A>C n.444A>C n.506+10931A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.698A>C n.473A>C n.416A>C n.478+10931A>C | |
2 | g.214781367T>A | CA431135668 | BARD1 | c.507A>T (p.Ile169=) c.215+15694A>T (n.215+15694A>T) c.158+28045A>T (n.158+28045A>T) c.450A>T (p.Ile150=) c.364+10930A>T (n.364+10930A>T) c.349A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.402A>T c.73+28045A>T (n.73+28045A>T) n.500A>T n.443A>T n.506+10930A>T c.453A>T (p.Ile151=) c.606A>T (p.Ile202=) n.697A>T n.472A>T n.415A>T n.478+10930A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781367T>C | CA350457506 | BARD1 | c.507A>G (p.Ile169Met) c.215+15694A>G (n.215+15694A>G) c.158+28045A>G (n.158+28045A>G) c.450A>G (p.Ile150Met) c.364+10930A>G (n.364+10930A>G) c.349A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.402A>G c.73+28045A>G (n.73+28045A>G) n.500A>G n.443A>G n.506+10930A>G c.453A>G (p.Ile151Met) c.606A>G (p.Ile202Met) n.697A>G n.472A>G n.415A>G n.478+10930A>G | |
2 | g.214781367T>G | CA431135672 | BARD1 | c.507A>C (p.Ile169=) c.215+15694A>C (n.215+15694A>C) c.158+28045A>C (n.158+28045A>C) c.450A>C (p.Ile150=) c.364+10930A>C (n.364+10930A>C) c.349A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.402A>C c.73+28045A>C (n.73+28045A>C) n.500A>C n.443A>C n.506+10930A>C c.453A>C (p.Ile151=) c.606A>C (p.Ile202=) n.697A>C n.472A>C n.415A>C n.478+10930A>C | |
2 | g.214781368A= | CA1327071475 | BARD1 | c.506T= (p.Ile169=) c.215+15693T= (n.215+15693T=) c.158+28044T= (n.158+28044T=) c.449T= (p.Ile150=) c.364+10929T= (n.364+10929T=) c.348T= c.*126T= (n.*126T=) n.401T= c.73+28044T= (n.73+28044T=) n.499T= n.442T= n.506+10929T= c.452T= (p.Ile151=) c.605T= (p.Ile202=) n.696T= n.471T= n.414T= n.478+10929T= | |
2 | g.214781368A>C | CA350457507 | BARD1 | c.506T>G (p.Ile169Arg) c.215+15693T>G (n.215+15693T>G) c.158+28044T>G (n.158+28044T>G) c.449T>G (p.Ile150Arg) c.364+10929T>G (n.364+10929T>G) c.348T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.401T>G c.73+28044T>G (n.73+28044T>G) n.499T>G n.442T>G n.506+10929T>G c.452T>G (p.Ile151Arg) c.605T>G (p.Ile202Arg) n.696T>G n.471T>G n.414T>G n.478+10929T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781368A>G | CA350457508 | BARD1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.215+15693T>C (n.215+15693T>C) c.158+28044T>C (n.158+28044T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.364+10929T>C (n.364+10929T>C) c.348T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.401T>C c.73+28044T>C (n.73+28044T>C) n.499T>C n.442T>C n.506+10929T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) n.696T>C n.471T>C n.414T>C n.478+10929T>C | |
2 | g.214781368A>T | CA350457509 | BARD1 | c.506T>A (p.Ile169Lys) c.215+15693T>A (n.215+15693T>A) c.158+28044T>A (n.158+28044T>A) c.449T>A (p.Ile150Lys) c.364+10929T>A (n.364+10929T>A) c.348T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.401T>A c.73+28044T>A (n.73+28044T>A) n.499T>A n.442T>A n.506+10929T>A c.452T>A (p.Ile151Lys) c.605T>A (p.Ile202Lys) n.696T>A n.471T>A n.414T>A n.478+10929T>A | ClinVar dbSNP |