Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781085_214781091delinsACTTGCT | CA1327071267 | BARD1 | c.783_789delinsAGCAAGT (p.Leu261=) c.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT (n.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT) c.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT (n.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT) c.726_732delinsAGCAAGT (p.Leu242=) c.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT (n.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT) c.625_631delinsAGCAAGT c.*403_*409delinsAGCAAGT (n.*403_*409delinsAGCAAGT) n.678_684delinsAGCAAGT c.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT (n.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT) n.776_782delinsAGCAAGT n.719_725delinsAGCAAGT n.506+11206_506+11212delinsAGCAAGT c.729_735delinsAGCAAGT (p.Leu243=) c.882_888delinsAGCAAGT (p.Leu294=) n.973_979delinsAGCAAGT n.748_754delinsAGCAAGT n.691_697delinsAGCAAGT n.478+11206_478+11212delinsAGCAAGT | |
2 | g.214781086C>A | CA350455747 | BARD1 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.215+15975G>T (n.215+15975G>T) c.158+28326G>T (n.158+28326G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.364+11211G>T (n.364+11211G>T) c.630G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.683G>T c.73+28326G>T (n.73+28326G>T) n.781G>T n.724G>T n.506+11211G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.978G>T n.753G>T n.696G>T n.478+11211G>T | |
2 | g.214781086C= | CA1327071269 | BARD1 | c.788G= (p.Ser263=) c.215+15975G= (n.215+15975G=) c.158+28326G= (n.158+28326G=) c.731G= (p.Ser244=) c.364+11211G= (n.364+11211G=) c.630G= c.*408G= (n.*408G=) n.683G= c.73+28326G= (n.73+28326G=) n.781G= n.724G= n.506+11211G= c.734G= (p.Ser245=) c.887G= (p.Ser296=) n.978G= n.753G= n.696G= n.478+11211G= | |
2 | g.214781086C>G | CA350455748 | BARD1 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.215+15975G>C (n.215+15975G>C) c.158+28326G>C (n.158+28326G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.364+11211G>C (n.364+11211G>C) c.630G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.683G>C c.73+28326G>C (n.73+28326G>C) n.781G>C n.724G>C n.506+11211G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.978G>C n.753G>C n.696G>C n.478+11211G>C | |
2 | g.214781086C>T | CA350455749 | BARD1 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.215+15975G>A (n.215+15975G>A) c.158+28326G>A (n.158+28326G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.364+11211G>A (n.364+11211G>A) c.630G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.683G>A c.73+28326G>A (n.73+28326G>A) n.781G>A n.724G>A n.506+11211G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.978G>A n.753G>A n.696G>A n.478+11211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781086_214781091del | CA915941690 | BARD1 | c.783_788del (p.Ala262_Ser263del) c.215+15970_215+15975del (n.215+15970_215+15975del) c.158+28321_158+28326del (n.158+28321_158+28326del) c.726_731del (p.Ala243_Ser244del) c.364+11206_364+11211del (n.364+11206_364+11211del) c.625_630del c.*403_*408del (n.*403_*408del) n.678_683del c.73+28321_73+28326del (n.73+28321_73+28326del) n.776_781del n.719_724del n.506+11206_506+11211del c.729_734del (p.Ala244_Ser245del) c.882_887del (p.Ala295_Ser296del) n.973_978del n.748_753del n.691_696del n.478+11206_478+11211del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781087T>A | CA350455752 | BARD1 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.215+15974A>T (n.215+15974A>T) c.158+28325A>T (n.158+28325A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.364+11210A>T (n.364+11210A>T) c.629A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.682A>T c.73+28325A>T (n.73+28325A>T) n.780A>T n.723A>T n.506+11210A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.977A>T n.752A>T n.695A>T n.478+11210A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781087T>C | CA350455757 | BARD1 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.215+15974A>G (n.215+15974A>G) c.158+28325A>G (n.158+28325A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.364+11210A>G (n.364+11210A>G) c.629A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.682A>G c.73+28325A>G (n.73+28325A>G) n.780A>G n.723A>G n.506+11210A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.977A>G n.752A>G n.695A>G n.478+11210A>G | ClinVar |
2 | g.214781087T>G | CA350455761 | BARD1 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.215+15974A>C (n.215+15974A>C) c.158+28325A>C (n.158+28325A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.364+11210A>C (n.364+11210A>C) c.629A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.682A>C c.73+28325A>C (n.73+28325A>C) n.780A>C n.723A>C n.506+11210A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.977A>C n.752A>C n.695A>C n.478+11210A>C | |
2 | g.214781087T= | CA1327071270 | BARD1 | c.787A= (p.Ser263=) c.215+15974A= (n.215+15974A=) c.158+28325A= (n.158+28325A=) c.730A= (p.Ser244=) c.364+11210A= (n.364+11210A=) c.629A= c.*407A= (n.*407A=) n.682A= c.73+28325A= (n.73+28325A=) n.780A= n.723A= n.506+11210A= c.733A= (p.Ser245=) c.886A= (p.Ser296=) n.977A= n.752A= n.695A= n.478+11210A= | |
2 | g.214781088T>A | CA431390573 | BARD1 | c.786A>T (p.Ala262=) c.215+15973A>T (n.215+15973A>T) c.158+28324A>T (n.158+28324A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.364+11209A>T (n.364+11209A>T) c.628A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.681A>T c.73+28324A>T (n.73+28324A>T) n.779A>T n.722A>T n.506+11209A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.885A>T (p.Ala295=) n.976A>T n.751A>T n.694A>T n.478+11209A>T | |
2 | g.214781088T>C | CA431390575 | BARD1 | c.786A>G (p.Ala262=) c.215+15973A>G (n.215+15973A>G) c.158+28324A>G (n.158+28324A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.364+11209A>G (n.364+11209A>G) c.628A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.681A>G c.73+28324A>G (n.73+28324A>G) n.779A>G n.722A>G n.506+11209A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.885A>G (p.Ala295=) n.976A>G n.751A>G n.694A>G n.478+11209A>G | |
2 | g.214781088T>G | CA431390576 | BARD1 | c.786A>C (p.Ala262=) c.215+15973A>C (n.215+15973A>C) c.158+28324A>C (n.158+28324A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.364+11209A>C (n.364+11209A>C) c.628A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.681A>C c.73+28324A>C (n.73+28324A>C) n.779A>C n.722A>C n.506+11209A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.885A>C (p.Ala295=) n.976A>C n.751A>C n.694A>C n.478+11209A>C | |
2 | g.214781089G>A | CA350455768 | BARD1 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.215+15972C>T (n.215+15972C>T) c.158+28323C>T (n.158+28323C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.364+11208C>T (n.364+11208C>T) c.627C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.680C>T c.73+28323C>T (n.73+28323C>T) n.778C>T n.721C>T n.506+11208C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.975C>T n.750C>T n.693C>T n.478+11208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781089G>C | CA350455770 | BARD1 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.215+15972C>G (n.215+15972C>G) c.158+28323C>G (n.158+28323C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.364+11208C>G (n.364+11208C>G) c.627C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.680C>G c.73+28323C>G (n.73+28323C>G) n.778C>G n.721C>G n.506+11208C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.975C>G n.750C>G n.693C>G n.478+11208C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781089G= | CA1327071271 | BARD1 | c.785C= (p.Ala262=) c.215+15972C= (n.215+15972C=) c.158+28323C= (n.158+28323C=) c.728C= (p.Ala243=) c.364+11208C= (n.364+11208C=) c.627C= c.*405C= (n.*405C=) n.680C= c.73+28323C= (n.73+28323C=) n.778C= n.721C= n.506+11208C= c.731C= (p.Ala244=) c.884C= (p.Ala295=) n.975C= n.750C= n.693C= n.478+11208C= | |
2 | g.214781089G>T | CA350455771 | BARD1 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.215+15972C>A (n.215+15972C>A) c.158+28323C>A (n.158+28323C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.364+11208C>A (n.364+11208C>A) c.627C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.680C>A c.73+28323C>A (n.73+28323C>A) n.778C>A n.721C>A n.506+11208C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.975C>A n.750C>A n.693C>A n.478+11208C>A | |
2 | g.214781090C>A | CA350455776 | BARD1 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.215+15971G>T (n.215+15971G>T) c.158+28322G>T (n.158+28322G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.364+11207G>T (n.364+11207G>T) c.626G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.679G>T c.73+28322G>T (n.73+28322G>T) n.777G>T n.720G>T n.506+11207G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.974G>T n.749G>T n.692G>T n.478+11207G>T | |
2 | g.214781090C>G | CA350455778 | BARD1 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.215+15971G>C (n.215+15971G>C) c.158+28322G>C (n.158+28322G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.364+11207G>C (n.364+11207G>C) c.626G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.679G>C c.73+28322G>C (n.73+28322G>C) n.777G>C n.720G>C n.506+11207G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.974G>C n.749G>C n.692G>C n.478+11207G>C | |
2 | g.214781090C>T | CA350455773 | BARD1 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.215+15971G>A (n.215+15971G>A) c.158+28322G>A (n.158+28322G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.364+11207G>A (n.364+11207G>A) c.626G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.679G>A c.73+28322G>A (n.73+28322G>A) n.777G>A n.720G>A n.506+11207G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.974G>A n.749G>A n.692G>A n.478+11207G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781091T>A | CA431390593 | BARD1 | c.783A>T (p.Leu261=) c.215+15970A>T (n.215+15970A>T) c.158+28321A>T (n.158+28321A>T) c.726A>T (p.Leu242=) c.364+11206A>T (n.364+11206A>T) c.625A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.678A>T c.73+28321A>T (n.73+28321A>T) n.776A>T n.719A>T n.506+11206A>T c.729A>T (p.Leu243=) c.882A>T (p.Leu294=) n.973A>T n.748A>T n.691A>T n.478+11206A>T | |
2 | g.214781091T>C | CA298429 | BARD1 | c.783A>G (p.Leu261=) c.215+15970A>G (n.215+15970A>G) c.158+28321A>G (n.158+28321A>G) c.726A>G (p.Leu242=) c.364+11206A>G (n.364+11206A>G) c.625A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.678A>G c.73+28321A>G (n.73+28321A>G) n.776A>G n.719A>G n.506+11206A>G c.729A>G (p.Leu243=) c.882A>G (p.Leu294=) n.973A>G n.748A>G n.691A>G n.478+11206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781091T>G | CA431390591 | BARD1 | c.783A>C (p.Leu261=) c.215+15970A>C (n.215+15970A>C) c.158+28321A>C (n.158+28321A>C) c.726A>C (p.Leu242=) c.364+11206A>C (n.364+11206A>C) c.625A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.678A>C c.73+28321A>C (n.73+28321A>C) n.776A>C n.719A>C n.506+11206A>C c.729A>C (p.Leu243=) c.882A>C (p.Leu294=) n.973A>C n.748A>C n.691A>C n.478+11206A>C | |
2 | g.214781091T= | CA1327071272 | BARD1 | c.783A= (p.Leu261=) c.215+15970A= (n.215+15970A=) c.158+28321A= (n.158+28321A=) c.726A= (p.Leu242=) c.364+11206A= (n.364+11206A=) c.625A= c.*403A= (n.*403A=) n.678A= c.73+28321A= (n.73+28321A=) n.776A= n.719A= n.506+11206A= c.729A= (p.Leu243=) c.882A= (p.Leu294=) n.973A= n.748A= n.691A= n.478+11206A= | |
2 | g.214781092A= | CA1327071273 | BARD1 | c.782T= (p.Leu261=) c.215+15969T= (n.215+15969T=) c.158+28320T= (n.158+28320T=) c.725T= (p.Leu242=) c.364+11205T= (n.364+11205T=) c.624T= c.*402T= (n.*402T=) n.677T= c.73+28320T= (n.73+28320T=) n.775T= n.718T= n.506+11205T= c.728T= (p.Leu243=) c.881T= (p.Leu294=) n.972T= n.747T= n.690T= n.478+11205T= | |
2 | g.214781092A>C | CA350455795 | BARD1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.215+15969T>G (n.215+15969T>G) c.158+28320T>G (n.158+28320T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.364+11205T>G (n.364+11205T>G) c.624T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.677T>G c.73+28320T>G (n.73+28320T>G) n.775T>G n.718T>G n.506+11205T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.972T>G n.747T>G n.690T>G n.478+11205T>G | |
2 | g.214781092A>G | CA350455799 | BARD1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.215+15969T>C (n.215+15969T>C) c.158+28320T>C (n.158+28320T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.364+11205T>C (n.364+11205T>C) c.624T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.677T>C c.73+28320T>C (n.73+28320T>C) n.775T>C n.718T>C n.506+11205T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.972T>C n.747T>C n.690T>C n.478+11205T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781092A>T | CA350455801 | BARD1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.215+15969T>A (n.215+15969T>A) c.158+28320T>A (n.158+28320T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.364+11205T>A (n.364+11205T>A) c.624T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.677T>A c.73+28320T>A (n.73+28320T>A) n.775T>A n.718T>A n.506+11205T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.972T>A n.747T>A n.690T>A n.478+11205T>A | |
2 | g.214781092dup | CA2582342087 | BARD1 | c.782dup (p.Ala262SerfsTer9) c.215+15969dup (n.215+15969dup) c.158+28320dup (n.158+28320dup) c.725dup (p.Ala243SerfsTer9) c.364+11205dup (n.364+11205dup) c.624dup c.*402dup (n.*402dup) n.677dup c.73+28320dup (n.73+28320dup) n.775dup n.718dup n.506+11205dup c.728dup (p.Ala244SerfsTer9) c.881dup (p.Ala295SerfsTer9) n.972dup n.747dup n.690dup n.478+11205dup | ClinVar |
2 | g.214781093G>A | CA2090380 | BARD1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.215+15968C>T (n.215+15968C>T) c.158+28319C>T (n.158+28319C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.364+11204C>T (n.364+11204C>T) c.623C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.676C>T c.73+28319C>T (n.73+28319C>T) n.774C>T n.717C>T n.506+11204C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.880C>T (p.Leu294=) n.971C>T n.746C>T n.689C>T n.478+11204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781093G>C | CA350455807 | BARD1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.215+15968C>G (n.215+15968C>G) c.158+28319C>G (n.158+28319C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.364+11204C>G (n.364+11204C>G) c.623C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.676C>G c.73+28319C>G (n.73+28319C>G) n.774C>G n.717C>G n.506+11204C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.971C>G n.746C>G n.689C>G n.478+11204C>G | dbSNP |
2 | g.214781093G= | CA1327071274 | BARD1 | c.781C= (p.Leu261=) c.215+15968C= (n.215+15968C=) c.158+28319C= (n.158+28319C=) c.724C= (p.Leu242=) c.364+11204C= (n.364+11204C=) c.623C= c.*401C= (n.*401C=) n.676C= c.73+28319C= (n.73+28319C=) n.774C= n.717C= n.506+11204C= c.727C= (p.Leu243=) c.880C= (p.Leu294=) n.971C= n.746C= n.689C= n.478+11204C= | |
2 | g.214781093G>T | CA350455809 | BARD1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.215+15968C>A (n.215+15968C>A) c.158+28319C>A (n.158+28319C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.364+11204C>A (n.364+11204C>A) c.623C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.676C>A c.73+28319C>A (n.73+28319C>A) n.774C>A n.717C>A n.506+11204C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.971C>A n.746C>A n.689C>A n.478+11204C>A | ClinVar |
2 | g.214781094T>A | CA350455811 | BARD1 | c.780A>T (p.Leu260Phe) c.215+15967A>T (n.215+15967A>T) c.158+28318A>T (n.158+28318A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.364+11203A>T (n.364+11203A>T) c.622A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.675A>T c.73+28318A>T (n.73+28318A>T) n.773A>T n.716A>T n.506+11203A>T c.726A>T (p.Leu242Phe) c.879A>T (p.Leu293Phe) n.970A>T n.745A>T n.688A>T n.478+11203A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781094T>C | CA431390608 | BARD1 | c.780A>G (p.Leu260=) c.215+15967A>G (n.215+15967A>G) c.158+28318A>G (n.158+28318A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.364+11203A>G (n.364+11203A>G) c.622A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.675A>G c.73+28318A>G (n.73+28318A>G) n.773A>G n.716A>G n.506+11203A>G c.726A>G (p.Leu242=) c.879A>G (p.Leu293=) n.970A>G n.745A>G n.688A>G n.478+11203A>G | |
2 | g.214781094T>G | CA350455814 | BARD1 | c.780A>C (p.Leu260Phe) c.215+15967A>C (n.215+15967A>C) c.158+28318A>C (n.158+28318A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.364+11203A>C (n.364+11203A>C) c.622A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.675A>C c.73+28318A>C (n.73+28318A>C) n.773A>C n.716A>C n.506+11203A>C c.726A>C (p.Leu242Phe) c.879A>C (p.Leu293Phe) n.970A>C n.745A>C n.688A>C n.478+11203A>C | |
2 | g.214781094dup | CA2573135157 | BARD1 | c.780dup (p.Leu261ThrfsTer10) c.215+15967dup (n.215+15967dup) c.158+28318dup (n.158+28318dup) c.723dup (p.Leu242ThrfsTer10) c.364+11203dup (n.364+11203dup) c.622dup c.*400dup (n.*400dup) n.675dup c.73+28318dup (n.73+28318dup) n.773dup n.716dup n.506+11203dup c.726dup (p.Leu243ThrfsTer10) c.879dup (p.Leu294ThrfsTer10) n.970dup n.745dup n.688dup n.478+11203dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781094_214781100del | CA2662971829 | BARD1 | c.774_780del (p.Asp259Ter) c.215+15961_215+15967del (n.215+15961_215+15967del) c.158+28312_158+28318del (n.158+28312_158+28318del) c.717_723del (p.Asp240Ter) c.364+11197_364+11203del (n.364+11197_364+11203del) c.616_622del c.*394_*400del (n.*394_*400del) n.669_675del c.73+28312_73+28318del (n.73+28312_73+28318del) n.767_773del n.710_716del n.506+11197_506+11203del c.720_726del (p.Asp241Ter) c.873_879del (p.Asp292Ter) n.964_970del n.739_745del n.682_688del n.478+11197_478+11203del | gnomAD v4 |
2 | g.214781095A= | CA1327071275 | BARD1 | c.779T= (p.Leu260=) c.215+15966T= (n.215+15966T=) c.158+28317T= (n.158+28317T=) c.722T= (p.Leu241=) c.364+11202T= (n.364+11202T=) c.621T= c.*399T= (n.*399T=) n.674T= c.73+28317T= (n.73+28317T=) n.772T= n.715T= n.506+11202T= c.725T= (p.Leu242=) c.878T= (p.Leu293=) n.969T= n.744T= n.687T= n.478+11202T= | |
2 | g.214781095A>C | CA350455819 | BARD1 | c.779T>G (p.Leu260Ter) c.215+15966T>G (n.215+15966T>G) c.158+28317T>G (n.158+28317T>G) c.722T>G (p.Leu241Ter) c.364+11202T>G (n.364+11202T>G) c.621T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.674T>G c.73+28317T>G (n.73+28317T>G) n.772T>G n.715T>G n.506+11202T>G c.725T>G (p.Leu242Ter) c.878T>G (p.Leu293Ter) n.969T>G n.744T>G n.687T>G n.478+11202T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781095A>G | CA350455821 | BARD1 | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.215+15966T>C (n.215+15966T>C) c.158+28317T>C (n.158+28317T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.364+11202T>C (n.364+11202T>C) c.621T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.674T>C c.73+28317T>C (n.73+28317T>C) n.772T>C n.715T>C n.506+11202T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.969T>C n.744T>C n.687T>C n.478+11202T>C | |
2 | g.214781095A>T | CA350455823 | BARD1 | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.215+15966T>A (n.215+15966T>A) c.158+28317T>A (n.158+28317T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.364+11202T>A (n.364+11202T>A) c.621T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.674T>A c.73+28317T>A (n.73+28317T>A) n.772T>A n.715T>A n.506+11202T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.969T>A n.744T>A n.687T>A n.478+11202T>A | |
2 | g.214781096A>C | CA350455843 | BARD1 | c.778T>G (p.Leu260Val) c.215+15965T>G (n.215+15965T>G) c.158+28316T>G (n.158+28316T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) c.364+11201T>G (n.364+11201T>G) c.620T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.673T>G c.73+28316T>G (n.73+28316T>G) n.771T>G n.714T>G n.506+11201T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.877T>G (p.Leu293Val) n.968T>G n.743T>G n.686T>G n.478+11201T>G | |
2 | g.214781096A>G | CA431390614 | BARD1 | c.778T>C (p.Leu260=) c.215+15965T>C (n.215+15965T>C) c.158+28316T>C (n.158+28316T>C) c.721T>C (p.Leu241=) c.364+11201T>C (n.364+11201T>C) c.620T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.673T>C c.73+28316T>C (n.73+28316T>C) n.771T>C n.714T>C n.506+11201T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.877T>C (p.Leu293=) n.968T>C n.743T>C n.686T>C n.478+11201T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781096A>T | CA350455849 | BARD1 | c.778T>A (p.Leu260Ile) c.215+15965T>A (n.215+15965T>A) c.158+28316T>A (n.158+28316T>A) c.721T>A (p.Leu241Ile) c.364+11201T>A (n.364+11201T>A) c.620T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.673T>A c.73+28316T>A (n.73+28316T>A) n.771T>A n.714T>A n.506+11201T>A c.724T>A (p.Leu242Ile) c.877T>A (p.Leu293Ile) n.968T>A n.743T>A n.686T>A n.478+11201T>A | |
2 | g.214781097G>A | CA431390616 | BARD1 | c.777C>T (p.Asp259=) c.215+15964C>T (n.215+15964C>T) c.158+28315C>T (n.158+28315C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.364+11200C>T (n.364+11200C>T) c.619C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.672C>T c.73+28315C>T (n.73+28315C>T) n.770C>T n.713C>T n.506+11200C>T c.723C>T (p.Asp241=) c.876C>T (p.Asp292=) n.967C>T n.742C>T n.685C>T n.478+11200C>T | |
2 | g.214781097G>C | CA350455861 | BARD1 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.215+15964C>G (n.215+15964C>G) c.158+28315C>G (n.158+28315C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.364+11200C>G (n.364+11200C>G) c.619C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.672C>G c.73+28315C>G (n.73+28315C>G) n.770C>G n.713C>G n.506+11200C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) n.967C>G n.742C>G n.685C>G n.478+11200C>G | |
2 | g.214781097G>T | CA350455854 | BARD1 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.215+15964C>A (n.215+15964C>A) c.158+28315C>A (n.158+28315C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.364+11200C>A (n.364+11200C>A) c.619C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.672C>A c.73+28315C>A (n.73+28315C>A) n.770C>A n.713C>A n.506+11200C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) n.967C>A n.742C>A n.685C>A n.478+11200C>A | |
2 | g.214781098del | CA2582342089 | BARD1 | c.776del (p.Asp259AlafsTer3) c.215+15963del (n.215+15963del) c.158+28314del (n.158+28314del) c.719del (p.Asp240AlafsTer3) c.364+11199del (n.364+11199del) c.618del c.*396del (n.*396del) n.671del c.73+28314del (n.73+28314del) n.769del n.712del n.506+11199del c.722del (p.Asp241AlafsTer3) c.875del (p.Asp292AlafsTer3) n.966del n.741del n.684del n.478+11199del | ClinVar |
2 | g.214781098T>A | CA350455866 | BARD1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.215+15963A>T (n.215+15963A>T) c.158+28314A>T (n.158+28314A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.364+11199A>T (n.364+11199A>T) c.618A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.671A>T c.73+28314A>T (n.73+28314A>T) n.769A>T n.712A>T n.506+11199A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.966A>T n.741A>T n.684A>T n.478+11199A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781098T>C | CA331825 | BARD1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.215+15963A>G (n.215+15963A>G) c.158+28314A>G (n.158+28314A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.364+11199A>G (n.364+11199A>G) c.618A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.671A>G c.73+28314A>G (n.73+28314A>G) n.769A>G n.712A>G n.506+11199A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.966A>G n.741A>G n.684A>G n.478+11199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781098T>G | CA350455871 | BARD1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.215+15963A>C (n.215+15963A>C) c.158+28314A>C (n.158+28314A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.364+11199A>C (n.364+11199A>C) c.618A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.671A>C c.73+28314A>C (n.73+28314A>C) n.769A>C n.712A>C n.506+11199A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.966A>C n.741A>C n.684A>C n.478+11199A>C | |
2 | g.214781098T= | CA1327071276 | BARD1 | c.776A= (p.Asp259=) c.215+15963A= (n.215+15963A=) c.158+28314A= (n.158+28314A=) c.719A= (p.Asp240=) c.364+11199A= (n.364+11199A=) c.618A= c.*396A= (n.*396A=) n.671A= c.73+28314A= (n.73+28314A=) n.769A= n.712A= n.506+11199A= c.722A= (p.Asp241=) c.875A= (p.Asp292=) n.966A= n.741A= n.684A= n.478+11199A= | |
2 | g.214781099C>A | CA350455874 | BARD1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.215+15962G>T (n.215+15962G>T) c.158+28313G>T (n.158+28313G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.364+11198G>T (n.364+11198G>T) c.617G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.670G>T c.73+28313G>T (n.73+28313G>T) n.768G>T n.711G>T n.506+11198G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.965G>T n.740G>T n.683G>T n.478+11198G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781099C= | CA1327071277 | BARD1 | c.775G= (p.Asp259=) c.215+15962G= (n.215+15962G=) c.158+28313G= (n.158+28313G=) c.718G= (p.Asp240=) c.364+11198G= (n.364+11198G=) c.617G= c.*395G= (n.*395G=) n.670G= c.73+28313G= (n.73+28313G=) n.768G= n.711G= n.506+11198G= c.721G= (p.Asp241=) c.874G= (p.Asp292=) n.965G= n.740G= n.683G= n.478+11198G= | |
2 | g.214781099C>G | CA350455877 | BARD1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.215+15962G>C (n.215+15962G>C) c.158+28313G>C (n.158+28313G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.364+11198G>C (n.364+11198G>C) c.617G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.670G>C c.73+28313G>C (n.73+28313G>C) n.768G>C n.711G>C n.506+11198G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.874G>C (p.Asp292His) n.965G>C n.740G>C n.683G>C n.478+11198G>C | dbSNP |
2 | g.214781099C>T | CA350455880 | BARD1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.215+15962G>A (n.215+15962G>A) c.158+28313G>A (n.158+28313G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.364+11198G>A (n.364+11198G>A) c.617G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.670G>A c.73+28313G>A (n.73+28313G>A) n.768G>A n.711G>A n.506+11198G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.965G>A n.740G>A n.683G>A n.478+11198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781100T>A | CA431390628 | BARD1 | c.774A>T (p.Ile258=) c.215+15961A>T (n.215+15961A>T) c.158+28312A>T (n.158+28312A>T) c.717A>T (p.Ile239=) c.364+11197A>T (n.364+11197A>T) c.616A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.669A>T c.73+28312A>T (n.73+28312A>T) n.767A>T n.710A>T n.506+11197A>T c.720A>T (p.Ile240=) c.873A>T (p.Ile291=) n.964A>T n.739A>T n.682A>T n.478+11197A>T | |
2 | g.214781100T>C | CA350455883 | BARD1 | c.774A>G (p.Ile258Met) c.215+15961A>G (n.215+15961A>G) c.158+28312A>G (n.158+28312A>G) c.717A>G (p.Ile239Met) c.364+11197A>G (n.364+11197A>G) c.616A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.669A>G c.73+28312A>G (n.73+28312A>G) n.767A>G n.710A>G n.506+11197A>G c.720A>G (p.Ile240Met) c.873A>G (p.Ile291Met) n.964A>G n.739A>G n.682A>G n.478+11197A>G | |
2 | g.214781100T>G | CA431390631 | BARD1 | c.774A>C (p.Ile258=) c.215+15961A>C (n.215+15961A>C) c.158+28312A>C (n.158+28312A>C) c.717A>C (p.Ile239=) c.364+11197A>C (n.364+11197A>C) c.616A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.669A>C c.73+28312A>C (n.73+28312A>C) n.767A>C n.710A>C n.506+11197A>C c.720A>C (p.Ile240=) c.873A>C (p.Ile291=) n.964A>C n.739A>C n.682A>C n.478+11197A>C | |
2 | g.214781101A= | CA1327071278 | BARD1 | c.773T= (p.Ile258=) c.215+15960T= (n.215+15960T=) c.158+28311T= (n.158+28311T=) c.716T= (p.Ile239=) c.364+11196T= (n.364+11196T=) c.615T= c.*393T= (n.*393T=) n.668T= c.73+28311T= (n.73+28311T=) n.766T= n.709T= n.506+11196T= c.719T= (p.Ile240=) c.872T= (p.Ile291=) n.963T= n.738T= n.681T= n.478+11196T= | |
2 | g.214781101A>C | CA350455891 | BARD1 | c.773T>G (p.Ile258Arg) c.215+15960T>G (n.215+15960T>G) c.158+28311T>G (n.158+28311T>G) c.716T>G (p.Ile239Arg) c.364+11196T>G (n.364+11196T>G) c.615T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.668T>G c.73+28311T>G (n.73+28311T>G) n.766T>G n.709T>G n.506+11196T>G c.719T>G (p.Ile240Arg) c.872T>G (p.Ile291Arg) n.963T>G n.738T>G n.681T>G n.478+11196T>G | |
2 | g.214781101A>G | CA333165 | BARD1 | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.215+15960T>C (n.215+15960T>C) c.158+28311T>C (n.158+28311T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.364+11196T>C (n.364+11196T>C) c.615T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.668T>C c.73+28311T>C (n.73+28311T>C) n.766T>C n.709T>C n.506+11196T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.963T>C n.738T>C n.681T>C n.478+11196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781101A>T | CA350455888 | BARD1 | c.773T>A (p.Ile258Lys) c.215+15960T>A (n.215+15960T>A) c.158+28311T>A (n.158+28311T>A) c.716T>A (p.Ile239Lys) c.364+11196T>A (n.364+11196T>A) c.615T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.668T>A c.73+28311T>A (n.73+28311T>A) n.766T>A n.709T>A n.506+11196T>A c.719T>A (p.Ile240Lys) c.872T>A (p.Ile291Lys) n.963T>A n.738T>A n.681T>A n.478+11196T>A | |
2 | g.214781102T>A | CA350455909 | BARD1 | c.772A>T (p.Ile258Leu) c.215+15959A>T (n.215+15959A>T) c.158+28310A>T (n.158+28310A>T) c.715A>T (p.Ile239Leu) c.364+11195A>T (n.364+11195A>T) c.614A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.667A>T c.73+28310A>T (n.73+28310A>T) n.765A>T n.708A>T n.506+11195A>T c.718A>T (p.Ile240Leu) c.871A>T (p.Ile291Leu) n.962A>T n.737A>T n.680A>T n.478+11195A>T | |
2 | g.214781102T>C | CA64788605 | BARD1 | c.772A>G (p.Ile258Val) c.215+15959A>G (n.215+15959A>G) c.158+28310A>G (n.158+28310A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) c.364+11195A>G (n.364+11195A>G) c.614A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.667A>G c.73+28310A>G (n.73+28310A>G) n.765A>G n.708A>G n.506+11195A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.962A>G n.737A>G n.680A>G n.478+11195A>G | dbSNP |
2 | g.214781102T>G | CA350455912 | BARD1 | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.215+15959A>C (n.215+15959A>C) c.158+28310A>C (n.158+28310A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.364+11195A>C (n.364+11195A>C) c.614A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.667A>C c.73+28310A>C (n.73+28310A>C) n.765A>C n.708A>C n.506+11195A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.962A>C n.737A>C n.680A>C n.478+11195A>C | ClinVar |
2 | g.214781102T= | CA1327071279 | BARD1 | c.772A= (p.Ile258=) c.215+15959A= (n.215+15959A=) c.158+28310A= (n.158+28310A=) c.715A= (p.Ile239=) c.364+11195A= (n.364+11195A=) c.614A= c.*392A= (n.*392A=) n.667A= c.73+28310A= (n.73+28310A=) n.765A= n.708A= n.506+11195A= c.718A= (p.Ile240=) c.871A= (p.Ile291=) n.962A= n.737A= n.680A= n.478+11195A= | |
2 | g.214781103T>A | CA350455913 | BARD1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) c.215+15958A>T (n.215+15958A>T) c.158+28309A>T (n.158+28309A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.364+11194A>T (n.364+11194A>T) c.613A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.666A>T c.73+28309A>T (n.73+28309A>T) n.764A>T n.707A>T n.506+11194A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) n.961A>T n.736A>T n.679A>T n.478+11194A>T | |
2 | g.214781103T>C | CA431390650 | BARD1 | c.771A>G (p.Glu257=) c.215+15958A>G (n.215+15958A>G) c.158+28309A>G (n.158+28309A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.364+11194A>G (n.364+11194A>G) c.613A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.666A>G c.73+28309A>G (n.73+28309A>G) n.764A>G n.707A>G n.506+11194A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.870A>G (p.Glu290=) n.961A>G n.736A>G n.679A>G n.478+11194A>G | |
2 | g.214781103T>G | CA350455915 | BARD1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) c.215+15958A>C (n.215+15958A>C) c.158+28309A>C (n.158+28309A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.364+11194A>C (n.364+11194A>C) c.613A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.666A>C c.73+28309A>C (n.73+28309A>C) n.764A>C n.707A>C n.506+11194A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) n.961A>C n.736A>C n.679A>C n.478+11194A>C | |
2 | g.214781103_214781108del | CA2662971830 | BARD1 | c.766_771del (p.Gly256_Glu257del) c.215+15953_215+15958del (n.215+15953_215+15958del) c.158+28304_158+28309del (n.158+28304_158+28309del) c.709_714del (p.Gly237_Glu238del) c.364+11189_364+11194del (n.364+11189_364+11194del) c.608_613del c.*386_*391del (n.*386_*391del) n.661_666del c.73+28304_73+28309del (n.73+28304_73+28309del) n.759_764del n.702_707del n.506+11189_506+11194del c.712_717del (p.Gly238_Glu239del) c.865_870del (p.Gly289_Glu290del) n.956_961del n.731_736del n.674_679del n.478+11189_478+11194del | gnomAD v4 |
2 | g.214781104T>A | CA350455919 | BARD1 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.215+15957A>T (n.215+15957A>T) c.158+28308A>T (n.158+28308A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.364+11193A>T (n.364+11193A>T) c.612A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.665A>T c.73+28308A>T (n.73+28308A>T) n.763A>T n.706A>T n.506+11193A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.960A>T n.735A>T n.678A>T n.478+11193A>T | |
2 | g.214781104T>C | CA350455921 | BARD1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.215+15957A>G (n.215+15957A>G) c.158+28308A>G (n.158+28308A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.364+11193A>G (n.364+11193A>G) c.612A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.665A>G c.73+28308A>G (n.73+28308A>G) n.763A>G n.706A>G n.506+11193A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.960A>G n.735A>G n.678A>G n.478+11193A>G | |
2 | g.214781104T>G | CA350455920 | BARD1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.215+15957A>C (n.215+15957A>C) c.158+28308A>C (n.158+28308A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.364+11193A>C (n.364+11193A>C) c.612A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.665A>C c.73+28308A>C (n.73+28308A>C) n.763A>C n.706A>C n.506+11193A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.960A>C n.735A>C n.678A>C n.478+11193A>C | |
2 | g.214781105C>A | CA350455923 | BARD1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.215+15956G>T (n.215+15956G>T) c.158+28307G>T (n.158+28307G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.364+11192G>T (n.364+11192G>T) c.611G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.664G>T c.73+28307G>T (n.73+28307G>T) n.762G>T n.705G>T n.506+11192G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.959G>T n.734G>T n.677G>T n.478+11192G>T | |
2 | g.214781105C= | CA1327071280 | BARD1 | c.769G= (p.Glu257=) c.215+15956G= (n.215+15956G=) c.158+28307G= (n.158+28307G=) c.712G= (p.Glu238=) c.364+11192G= (n.364+11192G=) c.611G= c.*389G= (n.*389G=) n.664G= c.73+28307G= (n.73+28307G=) n.762G= n.705G= n.506+11192G= c.715G= (p.Glu239=) c.868G= (p.Glu290=) n.959G= n.734G= n.677G= n.478+11192G= | |
2 | g.214781105C>G | CA350455933 | BARD1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.215+15956G>C (n.215+15956G>C) c.158+28307G>C (n.158+28307G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.364+11192G>C (n.364+11192G>C) c.611G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.664G>C c.73+28307G>C (n.73+28307G>C) n.762G>C n.705G>C n.506+11192G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.959G>C n.734G>C n.677G>C n.478+11192G>C | ClinVar |
2 | g.214781105C>T | CA169248 | BARD1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.215+15956G>A (n.215+15956G>A) c.158+28307G>A (n.158+28307G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.364+11192G>A (n.364+11192G>A) c.611G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.664G>A c.73+28307G>A (n.73+28307G>A) n.762G>A n.705G>A n.506+11192G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.959G>A n.734G>A n.677G>A n.478+11192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781106A>C | CA431390655 | BARD1 | c.768T>G (p.Gly256=) c.215+15955T>G (n.215+15955T>G) c.158+28306T>G (n.158+28306T>G) c.711T>G (p.Gly237=) c.364+11191T>G (n.364+11191T>G) c.610T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.663T>G c.73+28306T>G (n.73+28306T>G) n.761T>G n.704T>G n.506+11191T>G c.714T>G (p.Gly238=) c.867T>G (p.Gly289=) n.958T>G n.733T>G n.676T>G n.478+11191T>G | |
2 | g.214781106A>G | CA431390656 | BARD1 | c.768T>C (p.Gly256=) c.215+15955T>C (n.215+15955T>C) c.158+28306T>C (n.158+28306T>C) c.711T>C (p.Gly237=) c.364+11191T>C (n.364+11191T>C) c.610T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.663T>C c.73+28306T>C (n.73+28306T>C) n.761T>C n.704T>C n.506+11191T>C c.714T>C (p.Gly238=) c.867T>C (p.Gly289=) n.958T>C n.733T>C n.676T>C n.478+11191T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781106A>T | CA431390658 | BARD1 | c.768T>A (p.Gly256=) c.215+15955T>A (n.215+15955T>A) c.158+28306T>A (n.158+28306T>A) c.711T>A (p.Gly237=) c.364+11191T>A (n.364+11191T>A) c.610T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.663T>A c.73+28306T>A (n.73+28306T>A) n.761T>A n.704T>A n.506+11191T>A c.714T>A (p.Gly238=) c.867T>A (p.Gly289=) n.958T>A n.733T>A n.676T>A n.478+11191T>A | |
2 | g.214781107C>A | CA350455937 | BARD1 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.215+15954G>T (n.215+15954G>T) c.158+28305G>T (n.158+28305G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.364+11190G>T (n.364+11190G>T) c.609G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.662G>T c.73+28305G>T (n.73+28305G>T) n.760G>T n.703G>T n.506+11190G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.957G>T n.732G>T n.675G>T n.478+11190G>T | dbSNP |
2 | g.214781107C>G | CA350455938 | BARD1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.215+15954G>C (n.215+15954G>C) c.158+28305G>C (n.158+28305G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.364+11190G>C (n.364+11190G>C) c.609G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.662G>C c.73+28305G>C (n.73+28305G>C) n.760G>C n.703G>C n.506+11190G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.957G>C n.732G>C n.675G>C n.478+11190G>C | |
2 | g.214781107C>T | CA350455939 | BARD1 | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.215+15954G>A (n.215+15954G>A) c.158+28305G>A (n.158+28305G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.364+11190G>A (n.364+11190G>A) c.609G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.662G>A c.73+28305G>A (n.73+28305G>A) n.760G>A n.703G>A n.506+11190G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.957G>A n.732G>A n.675G>A n.478+11190G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781108C>A | CA350455940 | BARD1 | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.215+15953G>T (n.215+15953G>T) c.158+28304G>T (n.158+28304G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.364+11189G>T (n.364+11189G>T) c.608G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.661G>T c.73+28304G>T (n.73+28304G>T) n.759G>T n.702G>T n.506+11189G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.956G>T n.731G>T n.674G>T n.478+11189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781108C= | CA1327071281 | BARD1 | c.766G= (p.Gly256=) c.215+15953G= (n.215+15953G=) c.158+28304G= (n.158+28304G=) c.709G= (p.Gly237=) c.364+11189G= (n.364+11189G=) c.608G= c.*386G= (n.*386G=) n.661G= c.73+28304G= (n.73+28304G=) n.759G= n.702G= n.506+11189G= c.712G= (p.Gly238=) c.865G= (p.Gly289=) n.956G= n.731G= n.674G= n.478+11189G= | |
2 | g.214781108C>G | CA350455941 | BARD1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.215+15953G>C (n.215+15953G>C) c.158+28304G>C (n.158+28304G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.364+11189G>C (n.364+11189G>C) c.608G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.661G>C c.73+28304G>C (n.73+28304G>C) n.759G>C n.702G>C n.506+11189G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.956G>C n.731G>C n.674G>C n.478+11189G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781108C>T | CA350455943 | BARD1 | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.215+15953G>A (n.215+15953G>A) c.158+28304G>A (n.158+28304G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.364+11189G>A (n.364+11189G>A) c.608G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.661G>A c.73+28304G>A (n.73+28304G>A) n.759G>A n.702G>A n.506+11189G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.956G>A n.731G>A n.674G>A n.478+11189G>A | |
2 | g.214781109A= | CA1327071282 | BARD1 | c.765T= (p.Asn255=) c.215+15952T= (n.215+15952T=) c.158+28303T= (n.158+28303T=) c.708T= (p.Asn236=) c.364+11188T= (n.364+11188T=) c.607T= c.*385T= (n.*385T=) n.660T= c.73+28303T= (n.73+28303T=) n.758T= n.701T= n.506+11188T= c.711T= (p.Asn237=) c.864T= (p.Asn288=) n.955T= n.730T= n.673T= n.478+11188T= | |
2 | g.214781109A>C | CA350455949 | BARD1 | c.765T>G (p.Asn255Lys) c.215+15952T>G (n.215+15952T>G) c.158+28303T>G (n.158+28303T>G) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.364+11188T>G (n.364+11188T>G) c.607T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.660T>G c.73+28303T>G (n.73+28303T>G) n.758T>G n.701T>G n.506+11188T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) n.955T>G n.730T>G n.673T>G n.478+11188T>G | |
2 | g.214781109A>G | CA2090381 | BARD1 | c.765T>C (p.Asn255=) c.215+15952T>C (n.215+15952T>C) c.158+28303T>C (n.158+28303T>C) c.708T>C (p.Asn236=) c.364+11188T>C (n.364+11188T>C) c.607T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.660T>C c.73+28303T>C (n.73+28303T>C) n.758T>C n.701T>C n.506+11188T>C c.711T>C (p.Asn237=) c.864T>C (p.Asn288=) n.955T>C n.730T>C n.673T>C n.478+11188T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781109A>T | CA350455955 | BARD1 | c.765T>A (p.Asn255Lys) c.215+15952T>A (n.215+15952T>A) c.158+28303T>A (n.158+28303T>A) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.364+11188T>A (n.364+11188T>A) c.607T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.660T>A c.73+28303T>A (n.73+28303T>A) n.758T>A n.701T>A n.506+11188T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) n.955T>A n.730T>A n.673T>A n.478+11188T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781110T>A | CA350455963 | BARD1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.215+15951A>T (n.215+15951A>T) c.158+28302A>T (n.158+28302A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.364+11187A>T (n.364+11187A>T) c.606A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.659A>T c.73+28302A>T (n.73+28302A>T) n.757A>T n.700A>T n.506+11187A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.954A>T n.729A>T n.672A>T n.478+11187A>T | |
2 | g.214781110T>C | CA2090382 | BARD1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.215+15951A>G (n.215+15951A>G) c.158+28302A>G (n.158+28302A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.364+11187A>G (n.364+11187A>G) c.606A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.659A>G c.73+28302A>G (n.73+28302A>G) n.757A>G n.700A>G n.506+11187A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.954A>G n.729A>G n.672A>G n.478+11187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781110T>G | CA350455959 | BARD1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.215+15951A>C (n.215+15951A>C) c.158+28302A>C (n.158+28302A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.364+11187A>C (n.364+11187A>C) c.606A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.659A>C c.73+28302A>C (n.73+28302A>C) n.757A>C n.700A>C n.506+11187A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.954A>C n.729A>C n.672A>C n.478+11187A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781110T= | CA1327071283 | BARD1 | c.764A= (p.Asn255=) c.215+15951A= (n.215+15951A=) c.158+28302A= (n.158+28302A=) c.707A= (p.Asn236=) c.364+11187A= (n.364+11187A=) c.606A= c.*384A= (n.*384A=) n.659A= c.73+28302A= (n.73+28302A=) n.757A= n.700A= n.506+11187A= c.710A= (p.Asn237=) c.863A= (p.Asn288=) n.954A= n.729A= n.672A= n.478+11187A= | |
2 | g.214781111T>A | CA350455964 | BARD1 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.215+15950A>T (n.215+15950A>T) c.158+28301A>T (n.158+28301A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.364+11186A>T (n.364+11186A>T) c.605A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.658A>T c.73+28301A>T (n.73+28301A>T) n.756A>T n.699A>T n.506+11186A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.953A>T n.728A>T n.671A>T n.478+11186A>T | |
2 | g.214781111T>C | CA350455966 | BARD1 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.215+15950A>G (n.215+15950A>G) c.158+28301A>G (n.158+28301A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.364+11186A>G (n.364+11186A>G) c.605A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.658A>G c.73+28301A>G (n.73+28301A>G) n.756A>G n.699A>G n.506+11186A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.953A>G n.728A>G n.671A>G n.478+11186A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781111T>G | CA350455968 | BARD1 | c.763A>C (p.Asn255His) c.215+15950A>C (n.215+15950A>C) c.158+28301A>C (n.158+28301A>C) c.706A>C (p.Asn236His) c.364+11186A>C (n.364+11186A>C) c.605A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.658A>C c.73+28301A>C (n.73+28301A>C) n.756A>C n.699A>C n.506+11186A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.862A>C (p.Asn288His) n.953A>C n.728A>C n.671A>C n.478+11186A>C | |
2 | g.214781111T= | CA1327071284 | BARD1 | c.763A= (p.Asn255=) c.215+15950A= (n.215+15950A=) c.158+28301A= (n.158+28301A=) c.706A= (p.Asn236=) c.364+11186A= (n.364+11186A=) c.605A= c.*383A= (n.*383A=) n.658A= c.73+28301A= (n.73+28301A=) n.756A= n.699A= n.506+11186A= c.709A= (p.Asn237=) c.862A= (p.Asn288=) n.953A= n.728A= n.671A= n.478+11186A= | |
2 | g.214781112T>A | CA431390675 | BARD1 | c.762A>T (p.Ile254=) c.215+15949A>T (n.215+15949A>T) c.158+28300A>T (n.158+28300A>T) c.705A>T (p.Ile235=) c.364+11185A>T (n.364+11185A>T) c.604A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.657A>T c.73+28300A>T (n.73+28300A>T) n.755A>T n.698A>T n.506+11185A>T c.708A>T (p.Ile236=) c.861A>T (p.Ile287=) n.952A>T n.727A>T n.670A>T n.478+11185A>T | |
2 | g.214781112T>C | CA350455972 | BARD1 | c.762A>G (p.Ile254Met) c.215+15949A>G (n.215+15949A>G) c.158+28300A>G (n.158+28300A>G) c.705A>G (p.Ile235Met) c.364+11185A>G (n.364+11185A>G) c.604A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.657A>G c.73+28300A>G (n.73+28300A>G) n.755A>G n.698A>G n.506+11185A>G c.708A>G (p.Ile236Met) c.861A>G (p.Ile287Met) n.952A>G n.727A>G n.670A>G n.478+11185A>G | |
2 | g.214781112T>G | CA431390674 | BARD1 | c.762A>C (p.Ile254=) c.215+15949A>C (n.215+15949A>C) c.158+28300A>C (n.158+28300A>C) c.705A>C (p.Ile235=) c.364+11185A>C (n.364+11185A>C) c.604A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.657A>C c.73+28300A>C (n.73+28300A>C) n.755A>C n.698A>C n.506+11185A>C c.708A>C (p.Ile236=) c.861A>C (p.Ile287=) n.952A>C n.727A>C n.670A>C n.478+11185A>C | |
2 | g.214781113A= | CA1327071285 | BARD1 | c.761T= (p.Ile254=) c.215+15948T= (n.215+15948T=) c.158+28299T= (n.158+28299T=) c.704T= (p.Ile235=) c.364+11184T= (n.364+11184T=) c.603T= c.*381T= (n.*381T=) n.656T= c.73+28299T= (n.73+28299T=) n.754T= n.697T= n.506+11184T= c.707T= (p.Ile236=) c.860T= (p.Ile287=) n.951T= n.726T= n.669T= n.478+11184T= | |
2 | g.214781113A>C | CA350455990 | BARD1 | c.761T>G (p.Ile254Arg) c.215+15948T>G (n.215+15948T>G) c.158+28299T>G (n.158+28299T>G) c.704T>G (p.Ile235Arg) c.364+11184T>G (n.364+11184T>G) c.603T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.656T>G c.73+28299T>G (n.73+28299T>G) n.754T>G n.697T>G n.506+11184T>G c.707T>G (p.Ile236Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) n.951T>G n.726T>G n.669T>G n.478+11184T>G | |
2 | g.214781113A>G | CA350455985 | BARD1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.215+15948T>C (n.215+15948T>C) c.158+28299T>C (n.158+28299T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.364+11184T>C (n.364+11184T>C) c.603T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.656T>C c.73+28299T>C (n.73+28299T>C) n.754T>C n.697T>C n.506+11184T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.951T>C n.726T>C n.669T>C n.478+11184T>C | dbSNP |
2 | g.214781113A>T | CA350455982 | BARD1 | c.761T>A (p.Ile254Lys) c.215+15948T>A (n.215+15948T>A) c.158+28299T>A (n.158+28299T>A) c.704T>A (p.Ile235Lys) c.364+11184T>A (n.364+11184T>A) c.603T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.656T>A c.73+28299T>A (n.73+28299T>A) n.754T>A n.697T>A n.506+11184T>A c.707T>A (p.Ile236Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.951T>A n.726T>A n.669T>A n.478+11184T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781114T>A | CA350455994 | BARD1 | c.760A>T (p.Ile254Leu) c.215+15947A>T (n.215+15947A>T) c.158+28298A>T (n.158+28298A>T) c.703A>T (p.Ile235Leu) c.364+11183A>T (n.364+11183A>T) c.602A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.655A>T c.73+28298A>T (n.73+28298A>T) n.753A>T n.696A>T n.506+11183A>T c.706A>T (p.Ile236Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) n.950A>T n.725A>T n.668A>T n.478+11183A>T | dbSNP |
2 | g.214781114T>C | CA350455997 | BARD1 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.215+15947A>G (n.215+15947A>G) c.158+28298A>G (n.158+28298A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.364+11183A>G (n.364+11183A>G) c.602A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.655A>G c.73+28298A>G (n.73+28298A>G) n.753A>G n.696A>G n.506+11183A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.950A>G n.725A>G n.668A>G n.478+11183A>G | |
2 | g.214781114T>G | CA10584180 | BARD1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.215+15947A>C (n.215+15947A>C) c.158+28298A>C (n.158+28298A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.364+11183A>C (n.364+11183A>C) c.602A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.655A>C c.73+28298A>C (n.73+28298A>C) n.753A>C n.696A>C n.506+11183A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.950A>C n.725A>C n.668A>C n.478+11183A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781114T= | CA1327071286 | BARD1 | c.760A= (p.Ile254=) c.215+15947A= (n.215+15947A=) c.158+28298A= (n.158+28298A=) c.703A= (p.Ile235=) c.364+11183A= (n.364+11183A=) c.602A= c.*380A= (n.*380A=) n.655A= c.73+28298A= (n.73+28298A=) n.753A= n.696A= n.506+11183A= c.706A= (p.Ile236=) c.859A= (p.Ile287=) n.950A= n.725A= n.668A= n.478+11183A= | |
2 | g.214781115C>A | CA350456007 | BARD1 | c.759G>T (p.Gln253His) c.215+15946G>T (n.215+15946G>T) c.158+28297G>T (n.158+28297G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.364+11182G>T (n.364+11182G>T) c.601G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.654G>T c.73+28297G>T (n.73+28297G>T) n.752G>T n.695G>T n.506+11182G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.858G>T (p.Gln286His) n.949G>T n.724G>T n.667G>T n.478+11182G>T | |
2 | g.214781115C= | CA1327071287 | BARD1 | c.759G= (p.Gln253=) c.215+15946G= (n.215+15946G=) c.158+28297G= (n.158+28297G=) c.702G= (p.Gln234=) c.364+11182G= (n.364+11182G=) c.601G= c.*379G= (n.*379G=) n.654G= c.73+28297G= (n.73+28297G=) n.752G= n.695G= n.506+11182G= c.705G= (p.Gln235=) c.858G= (p.Gln286=) n.949G= n.724G= n.667G= n.478+11182G= | |
2 | g.214781115C>G | CA350456009 | BARD1 | c.759G>C (p.Gln253His) c.215+15946G>C (n.215+15946G>C) c.158+28297G>C (n.158+28297G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.364+11182G>C (n.364+11182G>C) c.601G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.654G>C c.73+28297G>C (n.73+28297G>C) n.752G>C n.695G>C n.506+11182G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.858G>C (p.Gln286His) n.949G>C n.724G>C n.667G>C n.478+11182G>C | dbSNP |
2 | g.214781115C>T | CA2090383 | BARD1 | c.759G>A (p.Gln253=) c.215+15946G>A (n.215+15946G>A) c.158+28297G>A (n.158+28297G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.364+11182G>A (n.364+11182G>A) c.601G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.654G>A c.73+28297G>A (n.73+28297G>A) n.752G>A n.695G>A n.506+11182G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.858G>A (p.Gln286=) n.949G>A n.724G>A n.667G>A n.478+11182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781116T>A | CA350456017 | BARD1 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.215+15945A>T (n.215+15945A>T) c.158+28296A>T (n.158+28296A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.364+11181A>T (n.364+11181A>T) c.600A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.653A>T c.73+28296A>T (n.73+28296A>T) n.751A>T n.694A>T n.506+11181A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.948A>T n.723A>T n.666A>T n.478+11181A>T | |
2 | g.214781116T>C | CA350456023 | BARD1 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.215+15945A>G (n.215+15945A>G) c.158+28296A>G (n.158+28296A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.364+11181A>G (n.364+11181A>G) c.600A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.653A>G c.73+28296A>G (n.73+28296A>G) n.751A>G n.694A>G n.506+11181A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.948A>G n.723A>G n.666A>G n.478+11181A>G | |
2 | g.214781116T>G | CA350456020 | BARD1 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.215+15945A>C (n.215+15945A>C) c.158+28296A>C (n.158+28296A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.364+11181A>C (n.364+11181A>C) c.600A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.653A>C c.73+28296A>C (n.73+28296A>C) n.751A>C n.694A>C n.506+11181A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.948A>C n.723A>C n.666A>C n.478+11181A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781116T= | CA1327071288 | BARD1 | c.758A= (p.Gln253=) c.215+15945A= (n.215+15945A=) c.158+28296A= (n.158+28296A=) c.701A= (p.Gln234=) c.364+11181A= (n.364+11181A=) c.600A= c.*378A= (n.*378A=) n.653A= c.73+28296A= (n.73+28296A=) n.751A= n.694A= n.506+11181A= c.704A= (p.Gln235=) c.857A= (p.Gln286=) n.948A= n.723A= n.666A= n.478+11181A= | |
2 | g.214781117G>A | CA350456028 | BARD1 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.215+15944C>T (n.215+15944C>T) c.158+28295C>T (n.158+28295C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.364+11180C>T (n.364+11180C>T) c.599C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.652C>T c.73+28295C>T (n.73+28295C>T) n.750C>T n.693C>T n.506+11180C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.947C>T n.722C>T n.665C>T n.478+11180C>T | |
2 | g.214781117G>C | CA350456036 | BARD1 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.215+15944C>G (n.215+15944C>G) c.158+28295C>G (n.158+28295C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.364+11180C>G (n.364+11180C>G) c.599C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.652C>G c.73+28295C>G (n.73+28295C>G) n.750C>G n.693C>G n.506+11180C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.947C>G n.722C>G n.665C>G n.478+11180C>G | |
2 | g.214781117G>T | CA350456031 | BARD1 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.215+15944C>A (n.215+15944C>A) c.158+28295C>A (n.158+28295C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.364+11180C>A (n.364+11180C>A) c.599C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.652C>A c.73+28295C>A (n.73+28295C>A) n.750C>A n.693C>A n.506+11180C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.947C>A n.722C>A n.665C>A n.478+11180C>A | |
2 | g.214781118A>C | CA431390697 | BARD1 | c.756T>G (p.Pro252=) c.215+15943T>G (n.215+15943T>G) c.158+28294T>G (n.158+28294T>G) c.699T>G (p.Pro233=) c.364+11179T>G (n.364+11179T>G) c.598T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.651T>G c.73+28294T>G (n.73+28294T>G) n.749T>G n.692T>G n.506+11179T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.855T>G (p.Pro285=) n.946T>G n.721T>G n.664T>G n.478+11179T>G | |
2 | g.214781118A>G | CA431390693 | BARD1 | c.756T>C (p.Pro252=) c.215+15943T>C (n.215+15943T>C) c.158+28294T>C (n.158+28294T>C) c.699T>C (p.Pro233=) c.364+11179T>C (n.364+11179T>C) c.598T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.651T>C c.73+28294T>C (n.73+28294T>C) n.749T>C n.692T>C n.506+11179T>C c.702T>C (p.Pro234=) c.855T>C (p.Pro285=) n.946T>C n.721T>C n.664T>C n.478+11179T>C | |
2 | g.214781118A>T | CA431390695 | BARD1 | c.756T>A (p.Pro252=) c.215+15943T>A (n.215+15943T>A) c.158+28294T>A (n.158+28294T>A) c.699T>A (p.Pro233=) c.364+11179T>A (n.364+11179T>A) c.598T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.651T>A c.73+28294T>A (n.73+28294T>A) n.749T>A n.692T>A n.506+11179T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.855T>A (p.Pro285=) n.946T>A n.721T>A n.664T>A n.478+11179T>A | |
2 | g.214781118_214781119delinsAG | CA1327071289 | BARD1 | c.755_756delinsCT (p.Pro252=) c.215+15942_215+15943delinsCT (n.215+15942_215+15943delinsCT) c.158+28293_158+28294delinsCT (n.158+28293_158+28294delinsCT) c.698_699delinsCT (p.Pro233=) c.364+11178_364+11179delinsCT (n.364+11178_364+11179delinsCT) c.597_598delinsCT c.*375_*376delinsCT (n.*375_*376delinsCT) n.650_651delinsCT c.73+28293_73+28294delinsCT (n.73+28293_73+28294delinsCT) n.748_749delinsCT n.691_692delinsCT n.506+11178_506+11179delinsCT c.701_702delinsCT (p.Pro234=) c.854_855delinsCT (p.Pro285=) n.945_946delinsCT n.720_721delinsCT n.663_664delinsCT n.478+11178_478+11179delinsCT | |
2 | g.214781119G>A | CA350456040 | BARD1 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.215+15942C>T (n.215+15942C>T) c.158+28293C>T (n.158+28293C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.364+11178C>T (n.364+11178C>T) c.597C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.650C>T c.73+28293C>T (n.73+28293C>T) n.748C>T n.691C>T n.506+11178C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.945C>T n.720C>T n.663C>T n.478+11178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781119G>C | CA350456042 | BARD1 | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.215+15942C>G (n.215+15942C>G) c.158+28293C>G (n.158+28293C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.364+11178C>G (n.364+11178C>G) c.597C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.650C>G c.73+28293C>G (n.73+28293C>G) n.748C>G n.691C>G n.506+11178C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.945C>G n.720C>G n.663C>G n.478+11178C>G | |
2 | g.214781119G= | CA1327071290 | BARD1 | c.755C= (p.Pro252=) c.215+15942C= (n.215+15942C=) c.158+28293C= (n.158+28293C=) c.698C= (p.Pro233=) c.364+11178C= (n.364+11178C=) c.597C= c.*375C= (n.*375C=) n.650C= c.73+28293C= (n.73+28293C=) n.748C= n.691C= n.506+11178C= c.701C= (p.Pro234=) c.854C= (p.Pro285=) n.945C= n.720C= n.663C= n.478+11178C= | |
2 | g.214781119G>T | CA350456045 | BARD1 | c.755C>A (p.Pro252His) c.215+15942C>A (n.215+15942C>A) c.158+28293C>A (n.158+28293C>A) c.698C>A (p.Pro233His) c.364+11178C>A (n.364+11178C>A) c.597C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.650C>A c.73+28293C>A (n.73+28293C>A) n.748C>A n.691C>A n.506+11178C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.854C>A (p.Pro285His) n.945C>A n.720C>A n.663C>A n.478+11178C>A | |
2 | g.214781120del | CA658657208 | BARD1 | c.755del (p.Pro252LeufsTer3) c.215+15942del (n.215+15942del) c.158+28293del (n.158+28293del) c.698del (p.Pro233LeufsTer3) c.364+11178del (n.364+11178del) c.597del c.*375del (n.*375del) n.650del c.73+28293del (n.73+28293del) n.748del n.691del n.506+11178del c.701del (p.Pro234LeufsTer3) c.854del (p.Pro285LeufsTer3) n.945del n.720del n.663del n.478+11178del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781120G>A | CA2090384 | BARD1 | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.215+15941C>T (n.215+15941C>T) c.158+28292C>T (n.158+28292C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.364+11177C>T (n.364+11177C>T) c.596C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.649C>T c.73+28292C>T (n.73+28292C>T) n.747C>T n.690C>T n.506+11177C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.944C>T n.719C>T n.662C>T n.478+11177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781120G>C | CA350456046 | BARD1 | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.215+15941C>G (n.215+15941C>G) c.158+28292C>G (n.158+28292C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.364+11177C>G (n.364+11177C>G) c.596C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.649C>G c.73+28292C>G (n.73+28292C>G) n.747C>G n.690C>G n.506+11177C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.944C>G n.719C>G n.662C>G n.478+11177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781120G= | CA1327071291 | BARD1 | c.754C= (p.Pro252=) c.215+15941C= (n.215+15941C=) c.158+28292C= (n.158+28292C=) c.697C= (p.Pro233=) c.364+11177C= (n.364+11177C=) c.596C= c.*374C= (n.*374C=) n.649C= c.73+28292C= (n.73+28292C=) n.747C= n.690C= n.506+11177C= c.700C= (p.Pro234=) c.853C= (p.Pro285=) n.944C= n.719C= n.662C= n.478+11177C= | |
2 | g.214781120G>T | CA350456049 | BARD1 | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.215+15941C>A (n.215+15941C>A) c.158+28292C>A (n.158+28292C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.364+11177C>A (n.364+11177C>A) c.596C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.649C>A c.73+28292C>A (n.73+28292C>A) n.747C>A n.690C>A n.506+11177C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.944C>A n.719C>A n.662C>A n.478+11177C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781121A>C | CA350456054 | BARD1 | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.215+15940T>G (n.215+15940T>G) c.158+28291T>G (n.158+28291T>G) c.696T>G (p.Ser232Arg) c.364+11176T>G (n.364+11176T>G) c.595T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.648T>G c.73+28291T>G (n.73+28291T>G) n.746T>G n.689T>G n.506+11176T>G c.699T>G (p.Ser233Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) n.943T>G n.718T>G n.661T>G n.478+11176T>G | |
2 | g.214781121A>G | CA431390714 | BARD1 | c.753T>C (p.Ser251=) c.215+15940T>C (n.215+15940T>C) c.158+28291T>C (n.158+28291T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.364+11176T>C (n.364+11176T>C) c.595T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.648T>C c.73+28291T>C (n.73+28291T>C) n.746T>C n.689T>C n.506+11176T>C c.699T>C (p.Ser233=) c.852T>C (p.Ser284=) n.943T>C n.718T>C n.661T>C n.478+11176T>C | |
2 | g.214781121A>T | CA350456055 | BARD1 | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.215+15940T>A (n.215+15940T>A) c.158+28291T>A (n.158+28291T>A) c.696T>A (p.Ser232Arg) c.364+11176T>A (n.364+11176T>A) c.595T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.648T>A c.73+28291T>A (n.73+28291T>A) n.746T>A n.689T>A n.506+11176T>A c.699T>A (p.Ser233Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) n.943T>A n.718T>A n.661T>A n.478+11176T>A | |
2 | g.214781122C>A | CA350456056 | BARD1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.215+15939G>T (n.215+15939G>T) c.158+28290G>T (n.158+28290G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.364+11175G>T (n.364+11175G>T) c.594G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.647G>T c.73+28290G>T (n.73+28290G>T) n.745G>T n.688G>T n.506+11175G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) n.942G>T n.717G>T n.660G>T n.478+11175G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781122C= | CA1327071292 | BARD1 | c.752G= (p.Ser251=) c.215+15939G= (n.215+15939G=) c.158+28290G= (n.158+28290G=) c.695G= (p.Ser232=) c.364+11175G= (n.364+11175G=) c.594G= c.*372G= (n.*372G=) n.647G= c.73+28290G= (n.73+28290G=) n.745G= n.688G= n.506+11175G= c.698G= (p.Ser233=) c.851G= (p.Ser284=) n.942G= n.717G= n.660G= n.478+11175G= | |
2 | g.214781122C>G | CA350456057 | BARD1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.215+15939G>C (n.215+15939G>C) c.158+28290G>C (n.158+28290G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.364+11175G>C (n.364+11175G>C) c.594G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.647G>C c.73+28290G>C (n.73+28290G>C) n.745G>C n.688G>C n.506+11175G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) n.942G>C n.717G>C n.660G>C n.478+11175G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781122C>T | CA350456060 | BARD1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.215+15939G>A (n.215+15939G>A) c.158+28290G>A (n.158+28290G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.364+11175G>A (n.364+11175G>A) c.594G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.647G>A c.73+28290G>A (n.73+28290G>A) n.745G>A n.688G>A n.506+11175G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) n.942G>A n.717G>A n.660G>A n.478+11175G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781123T>A | CA350456078 | BARD1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.215+15938A>T (n.215+15938A>T) c.158+28289A>T (n.158+28289A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.364+11174A>T (n.364+11174A>T) c.593A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.646A>T c.73+28289A>T (n.73+28289A>T) n.744A>T n.687A>T n.506+11174A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) n.941A>T n.716A>T n.659A>T n.478+11174A>T | |
2 | g.214781123T>C | CA350456076 | BARD1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.215+15938A>G (n.215+15938A>G) c.158+28289A>G (n.158+28289A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.364+11174A>G (n.364+11174A>G) c.593A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.646A>G c.73+28289A>G (n.73+28289A>G) n.744A>G n.687A>G n.506+11174A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) n.941A>G n.716A>G n.659A>G n.478+11174A>G | ClinVar |
2 | g.214781123T>G | CA350456067 | BARD1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.215+15938A>C (n.215+15938A>C) c.158+28289A>C (n.158+28289A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.364+11174A>C (n.364+11174A>C) c.593A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.646A>C c.73+28289A>C (n.73+28289A>C) n.744A>C n.687A>C n.506+11174A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) n.941A>C n.716A>C n.659A>C n.478+11174A>C | |
2 | g.214781123_214781133delinsTGGAGATAACA | CA1327071293 | BARD1 | c.741_751delinsTGTTATCTCCA (p.Ser247=) c.215+15928_215+15938delinsTGTTATCTCCA (n.215+15928_215+15938delinsTGTTATCTCCA) c.158+28279_158+28289delinsTGTTATCTCCA (n.158+28279_158+28289delinsTGTTATCTCCA) c.684_694delinsTGTTATCTCCA (p.Ser228=) c.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA (n.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA) c.583_593delinsTGTTATCTCCA c.*361_*371delinsTGTTATCTCCA (n.*361_*371delinsTGTTATCTCCA) n.636_646delinsTGTTATCTCCA c.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA (n.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA) n.734_744delinsTGTTATCTCCA n.677_687delinsTGTTATCTCCA n.506+11164_506+11174delinsTGTTATCTCCA c.687_697delinsTGTTATCTCCA (p.Ser229=) c.840_850delinsTGTTATCTCCA (p.Ser280=) n.931_941delinsTGTTATCTCCA n.706_716delinsTGTTATCTCCA n.649_659delinsTGTTATCTCCA n.478+11164_478+11174delinsTGTTATCTCCA | |
2 | g.214781124G>A | CA431390726 | BARD1 | c.750C>T (p.Ser250=) c.215+15937C>T (n.215+15937C>T) c.158+28288C>T (n.158+28288C>T) c.693C>T (p.Ser231=) c.364+11173C>T (n.364+11173C>T) c.592C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.645C>T c.73+28288C>T (n.73+28288C>T) n.743C>T n.686C>T n.506+11173C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.849C>T (p.Ser283=) n.940C>T n.715C>T n.658C>T n.478+11173C>T | ClinVar |
2 | g.214781124G>C | CA431390727 | BARD1 | c.750C>G (p.Ser250=) c.215+15937C>G (n.215+15937C>G) c.158+28288C>G (n.158+28288C>G) c.693C>G (p.Ser231=) c.364+11173C>G (n.364+11173C>G) c.592C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.645C>G c.73+28288C>G (n.73+28288C>G) n.743C>G n.686C>G n.506+11173C>G c.696C>G (p.Ser232=) c.849C>G (p.Ser283=) n.940C>G n.715C>G n.658C>G n.478+11173C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781124G= | CA1327071294 | BARD1 | c.750C= (p.Ser250=) c.215+15937C= (n.215+15937C=) c.158+28288C= (n.158+28288C=) c.693C= (p.Ser231=) c.364+11173C= (n.364+11173C=) c.592C= c.*370C= (n.*370C=) n.645C= c.73+28288C= (n.73+28288C=) n.743C= n.686C= n.506+11173C= c.696C= (p.Ser232=) c.849C= (p.Ser283=) n.940C= n.715C= n.658C= n.478+11173C= | |
2 | g.214781124G>T | CA431390729 | BARD1 | c.750C>A (p.Ser250=) c.215+15937C>A (n.215+15937C>A) c.158+28288C>A (n.158+28288C>A) c.693C>A (p.Ser231=) c.364+11173C>A (n.364+11173C>A) c.592C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.645C>A c.73+28288C>A (n.73+28288C>A) n.743C>A n.686C>A n.506+11173C>A c.696C>A (p.Ser232=) c.849C>A (p.Ser283=) n.940C>A n.715C>A n.658C>A n.478+11173C>A | |
2 | g.214781125_214781134del | CA891843067 | BARD1 | c.741_750del (p.Ile249LeufsTer3) c.215+15928_215+15937del (n.215+15928_215+15937del) c.158+28279_158+28288del (n.158+28279_158+28288del) c.684_693del (p.Ile230LeufsTer3) c.364+11164_364+11173del (n.364+11164_364+11173del) c.583_592del c.*361_*370del (n.*361_*370del) n.636_645del c.73+28279_73+28288del (n.73+28279_73+28288del) n.734_743del n.677_686del n.506+11164_506+11173del c.687_696del (p.Ile231LeufsTer3) c.840_849del (p.Ile282LeufsTer3) n.931_940del n.706_715del n.649_658del n.478+11164_478+11173del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781125G>A | CA350456081 | BARD1 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.215+15936C>T (n.215+15936C>T) c.158+28287C>T (n.158+28287C>T) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.364+11172C>T (n.364+11172C>T) c.591C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.644C>T c.73+28287C>T (n.73+28287C>T) n.742C>T n.685C>T n.506+11172C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) n.939C>T n.714C>T n.657C>T n.478+11172C>T | dbSNP |
2 | g.214781125G>C | CA350456084 | BARD1 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.215+15936C>G (n.215+15936C>G) c.158+28287C>G (n.158+28287C>G) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.364+11172C>G (n.364+11172C>G) c.591C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.644C>G c.73+28287C>G (n.73+28287C>G) n.742C>G n.685C>G n.506+11172C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) n.939C>G n.714C>G n.657C>G n.478+11172C>G | |
2 | g.214781125G= | CA1327071295 | BARD1 | c.749C= (p.Ser250=) c.215+15936C= (n.215+15936C=) c.158+28287C= (n.158+28287C=) c.692C= (p.Ser231=) c.364+11172C= (n.364+11172C=) c.591C= c.*369C= (n.*369C=) n.644C= c.73+28287C= (n.73+28287C=) n.742C= n.685C= n.506+11172C= c.695C= (p.Ser232=) c.848C= (p.Ser283=) n.939C= n.714C= n.657C= n.478+11172C= | |
2 | g.214781125G>T | CA350456085 | BARD1 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.215+15936C>A (n.215+15936C>A) c.158+28287C>A (n.158+28287C>A) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.364+11172C>A (n.364+11172C>A) c.591C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.644C>A c.73+28287C>A (n.73+28287C>A) n.742C>A n.685C>A n.506+11172C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.939C>A n.714C>A n.657C>A n.478+11172C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781126A= | CA1327071296 | BARD1 | c.748T= (p.Ser250=) c.215+15935T= (n.215+15935T=) c.158+28286T= (n.158+28286T=) c.691T= (p.Ser231=) c.364+11171T= (n.364+11171T=) c.590T= c.*368T= (n.*368T=) n.643T= c.73+28286T= (n.73+28286T=) n.741T= n.684T= n.506+11171T= c.694T= (p.Ser232=) c.847T= (p.Ser283=) n.938T= n.713T= n.656T= n.478+11171T= | |
2 | g.214781126A>C | CA10577834 | BARD1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.215+15935T>G (n.215+15935T>G) c.158+28286T>G (n.158+28286T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.364+11171T>G (n.364+11171T>G) c.590T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.643T>G c.73+28286T>G (n.73+28286T>G) n.741T>G n.684T>G n.506+11171T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.938T>G n.713T>G n.656T>G n.478+11171T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781126A>G | CA2090385 | BARD1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.215+15935T>C (n.215+15935T>C) c.158+28286T>C (n.158+28286T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.364+11171T>C (n.364+11171T>C) c.590T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.643T>C c.73+28286T>C (n.73+28286T>C) n.741T>C n.684T>C n.506+11171T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.938T>C n.713T>C n.656T>C n.478+11171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781126A>T | CA350456087 | BARD1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.215+15935T>A (n.215+15935T>A) c.158+28286T>A (n.158+28286T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.364+11171T>A (n.364+11171T>A) c.590T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.643T>A c.73+28286T>A (n.73+28286T>A) n.741T>A n.684T>A n.506+11171T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.938T>A n.713T>A n.656T>A n.478+11171T>A | |
2 | g.214781127G>A | CA190058 | BARD1 | c.747C>T (p.Ile249=) c.215+15934C>T (n.215+15934C>T) c.158+28285C>T (n.158+28285C>T) c.690C>T (p.Ile230=) c.364+11170C>T (n.364+11170C>T) c.589C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.642C>T c.73+28285C>T (n.73+28285C>T) n.740C>T n.683C>T n.506+11170C>T c.693C>T (p.Ile231=) c.846C>T (p.Ile282=) n.937C>T n.712C>T n.655C>T n.478+11170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781127G>C | CA350456088 | BARD1 | c.747C>G (p.Ile249Met) c.215+15934C>G (n.215+15934C>G) c.158+28285C>G (n.158+28285C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) c.364+11170C>G (n.364+11170C>G) c.589C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.642C>G c.73+28285C>G (n.73+28285C>G) n.740C>G n.683C>G n.506+11170C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.846C>G (p.Ile282Met) n.937C>G n.712C>G n.655C>G n.478+11170C>G | |
2 | g.214781127G= | CA1327071298 | BARD1 | c.747C= (p.Ile249=) c.215+15934C= (n.215+15934C=) c.158+28285C= (n.158+28285C=) c.690C= (p.Ile230=) c.364+11170C= (n.364+11170C=) c.589C= c.*367C= (n.*367C=) n.642C= c.73+28285C= (n.73+28285C=) n.740C= n.683C= n.506+11170C= c.693C= (p.Ile231=) c.846C= (p.Ile282=) n.937C= n.712C= n.655C= n.478+11170C= | |
2 | g.214781127G>T | CA2090386 | BARD1 | c.747C>A (p.Ile249=) c.215+15934C>A (n.215+15934C>A) c.158+28285C>A (n.158+28285C>A) c.690C>A (p.Ile230=) c.364+11170C>A (n.364+11170C>A) c.589C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.642C>A c.73+28285C>A (n.73+28285C>A) n.740C>A n.683C>A n.506+11170C>A c.693C>A (p.Ile231=) c.846C>A (p.Ile282=) n.937C>A n.712C>A n.655C>A n.478+11170C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781127_214781128delinsGA | CA1327071297 | BARD1 | c.746_747delinsTC (p.Ile249=) c.215+15933_215+15934delinsTC (n.215+15933_215+15934delinsTC) c.158+28284_158+28285delinsTC (n.158+28284_158+28285delinsTC) c.689_690delinsTC (p.Ile230=) c.364+11169_364+11170delinsTC (n.364+11169_364+11170delinsTC) c.588_589delinsTC c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC) n.641_642delinsTC c.73+28284_73+28285delinsTC (n.73+28284_73+28285delinsTC) n.739_740delinsTC n.682_683delinsTC n.506+11169_506+11170delinsTC c.692_693delinsTC (p.Ile231=) c.845_846delinsTC (p.Ile282=) n.936_937delinsTC n.711_712delinsTC n.654_655delinsTC n.478+11169_478+11170delinsTC | |
2 | g.214781128del | CA915941691 | BARD1 | c.746del (p.Ile249ThrfsTer6) c.215+15933del (n.215+15933del) c.158+28284del (n.158+28284del) c.689del (p.Ile230ThrfsTer6) c.364+11169del (n.364+11169del) c.588del c.*366del (n.*366del) n.641del c.73+28284del (n.73+28284del) n.739del n.682del n.506+11169del c.692del (p.Ile231ThrfsTer6) c.845del (p.Ile282ThrfsTer6) n.936del n.711del n.654del n.478+11169del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781128A= | CA1327071299 | BARD1 | c.746T= (p.Ile249=) c.215+15933T= (n.215+15933T=) c.158+28284T= (n.158+28284T=) c.689T= (p.Ile230=) c.364+11169T= (n.364+11169T=) c.588T= c.*366T= (n.*366T=) n.641T= c.73+28284T= (n.73+28284T=) n.739T= n.682T= n.506+11169T= c.692T= (p.Ile231=) c.845T= (p.Ile282=) n.936T= n.711T= n.654T= n.478+11169T= | |
2 | g.214781128A>C | CA350456089 | BARD1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.215+15933T>G (n.215+15933T>G) c.158+28284T>G (n.158+28284T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.364+11169T>G (n.364+11169T>G) c.588T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.641T>G c.73+28284T>G (n.73+28284T>G) n.739T>G n.682T>G n.506+11169T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.936T>G n.711T>G n.654T>G n.478+11169T>G | |
2 | g.214781128A>G | CA2090387 | BARD1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.215+15933T>C (n.215+15933T>C) c.158+28284T>C (n.158+28284T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.364+11169T>C (n.364+11169T>C) c.588T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.641T>C c.73+28284T>C (n.73+28284T>C) n.739T>C n.682T>C n.506+11169T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.936T>C n.711T>C n.654T>C n.478+11169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781128A>T | CA350456091 | BARD1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.215+15933T>A (n.215+15933T>A) c.158+28284T>A (n.158+28284T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.364+11169T>A (n.364+11169T>A) c.588T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.641T>A c.73+28284T>A (n.73+28284T>A) n.739T>A n.682T>A n.506+11169T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.936T>A n.711T>A n.654T>A n.478+11169T>A | dbSNP |
2 | g.214781129T>A | CA350456098 | BARD1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.215+15932A>T (n.215+15932A>T) c.158+28283A>T (n.158+28283A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.364+11168A>T (n.364+11168A>T) c.587A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.640A>T c.73+28283A>T (n.73+28283A>T) n.738A>T n.681A>T n.506+11168A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.935A>T n.710A>T n.653A>T n.478+11168A>T | dbSNP |
2 | g.214781129T>C | CA2090388 | BARD1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.215+15932A>G (n.215+15932A>G) c.158+28283A>G (n.158+28283A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.364+11168A>G (n.364+11168A>G) c.587A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.640A>G c.73+28283A>G (n.73+28283A>G) n.738A>G n.681A>G n.506+11168A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.844A>G (p.Ile282Val) n.935A>G n.710A>G n.653A>G n.478+11168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781129T>G | CA350456094 | BARD1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.215+15932A>C (n.215+15932A>C) c.158+28283A>C (n.158+28283A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.364+11168A>C (n.364+11168A>C) c.587A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.640A>C c.73+28283A>C (n.73+28283A>C) n.738A>C n.681A>C n.506+11168A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.935A>C n.710A>C n.653A>C n.478+11168A>C | |
2 | g.214781129T= | CA1327071300 | BARD1 | c.745A= (p.Ile249=) c.215+15932A= (n.215+15932A=) c.158+28283A= (n.158+28283A=) c.688A= (p.Ile230=) c.364+11168A= (n.364+11168A=) c.587A= c.*365A= (n.*365A=) n.640A= c.73+28283A= (n.73+28283A=) n.738A= n.681A= n.506+11168A= c.691A= (p.Ile231=) c.844A= (p.Ile282=) n.935A= n.710A= n.653A= n.478+11168A= | |
2 | g.214781129dup | CA16610750 | BARD1 | c.745dup (p.Ile249AsnfsTer9) c.215+15932dup (n.215+15932dup) c.158+28283dup (n.158+28283dup) c.688dup (p.Ile230AsnfsTer9) c.364+11168dup (n.364+11168dup) c.587dup c.*365dup (n.*365dup) n.640dup c.73+28283dup (n.73+28283dup) n.738dup n.681dup n.506+11168dup c.691dup (p.Ile231AsnfsTer9) c.844dup (p.Ile282AsnfsTer9) n.935dup n.710dup n.653dup n.478+11168dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781130A= | CA1327071301 | BARD1 | c.744T= (p.Val248=) c.215+15931T= (n.215+15931T=) c.158+28282T= (n.158+28282T=) c.687T= (p.Val229=) c.364+11167T= (n.364+11167T=) c.586T= c.*364T= (n.*364T=) n.639T= c.73+28282T= (n.73+28282T=) n.737T= n.680T= n.506+11167T= c.690T= (p.Val230=) c.843T= (p.Val281=) n.934T= n.709T= n.652T= n.478+11167T= | |
2 | g.214781130A>C | CA431390756 | BARD1 | c.744T>G (p.Val248=) c.215+15931T>G (n.215+15931T>G) c.158+28282T>G (n.158+28282T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.364+11167T>G (n.364+11167T>G) c.586T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.639T>G c.73+28282T>G (n.73+28282T>G) n.737T>G n.680T>G n.506+11167T>G c.690T>G (p.Val230=) c.843T>G (p.Val281=) n.934T>G n.709T>G n.652T>G n.478+11167T>G | dbSNP |
2 | g.214781130A>G | CA431390758 | BARD1 | c.744T>C (p.Val248=) c.215+15931T>C (n.215+15931T>C) c.158+28282T>C (n.158+28282T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.364+11167T>C (n.364+11167T>C) c.586T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.639T>C c.73+28282T>C (n.73+28282T>C) n.737T>C n.680T>C n.506+11167T>C c.690T>C (p.Val230=) c.843T>C (p.Val281=) n.934T>C n.709T>C n.652T>C n.478+11167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781130A>T | CA431390761 | BARD1 | c.744T>A (p.Val248=) c.215+15931T>A (n.215+15931T>A) c.158+28282T>A (n.158+28282T>A) c.687T>A (p.Val229=) c.364+11167T>A (n.364+11167T>A) c.586T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.639T>A c.73+28282T>A (n.73+28282T>A) n.737T>A n.680T>A n.506+11167T>A c.690T>A (p.Val230=) c.843T>A (p.Val281=) n.934T>A n.709T>A n.652T>A n.478+11167T>A | |
2 | g.214781131A>C | CA350456100 | BARD1 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.215+15930T>G (n.215+15930T>G) c.158+28281T>G (n.158+28281T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.364+11166T>G (n.364+11166T>G) c.585T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.638T>G c.73+28281T>G (n.73+28281T>G) n.736T>G n.679T>G n.506+11166T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.933T>G n.708T>G n.651T>G n.478+11166T>G | |
2 | g.214781131A>G | CA350456101 | BARD1 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.215+15930T>C (n.215+15930T>C) c.158+28281T>C (n.158+28281T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.364+11166T>C (n.364+11166T>C) c.585T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.638T>C c.73+28281T>C (n.73+28281T>C) n.736T>C n.679T>C n.506+11166T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.933T>C n.708T>C n.651T>C n.478+11166T>C | |
2 | g.214781131A>T | CA350456103 | BARD1 | c.743T>A (p.Val248Asp) c.215+15930T>A (n.215+15930T>A) c.158+28281T>A (n.158+28281T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.364+11166T>A (n.364+11166T>A) c.585T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.638T>A c.73+28281T>A (n.73+28281T>A) n.736T>A n.679T>A n.506+11166T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.842T>A (p.Val281Asp) n.933T>A n.708T>A n.651T>A n.478+11166T>A | ClinVar |
2 | g.214781132C>A | CA350456104 | BARD1 | c.742G>T (p.Val248Phe) c.215+15929G>T (n.215+15929G>T) c.158+28280G>T (n.158+28280G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.364+11165G>T (n.364+11165G>T) c.584G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.637G>T c.73+28280G>T (n.73+28280G>T) n.735G>T n.678G>T n.506+11165G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.841G>T (p.Val281Phe) n.932G>T n.707G>T n.650G>T n.478+11165G>T | |
2 | g.214781132C= | CA1327071302 | BARD1 | c.742G= (p.Val248=) c.215+15929G= (n.215+15929G=) c.158+28280G= (n.158+28280G=) c.685G= (p.Val229=) c.364+11165G= (n.364+11165G=) c.584G= c.*362G= (n.*362G=) n.637G= c.73+28280G= (n.73+28280G=) n.735G= n.678G= n.506+11165G= c.688G= (p.Val230=) c.841G= (p.Val281=) n.932G= n.707G= n.650G= n.478+11165G= | |
2 | g.214781132C>G | CA350456105 | BARD1 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.215+15929G>C (n.215+15929G>C) c.158+28280G>C (n.158+28280G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.364+11165G>C (n.364+11165G>C) c.584G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.637G>C c.73+28280G>C (n.73+28280G>C) n.735G>C n.678G>C n.506+11165G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.932G>C n.707G>C n.650G>C n.478+11165G>C | |
2 | g.214781132C>T | CA350456106 | BARD1 | c.742G>A (p.Val248Ile) c.215+15929G>A (n.215+15929G>A) c.158+28280G>A (n.158+28280G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.364+11165G>A (n.364+11165G>A) c.584G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.637G>A c.73+28280G>A (n.73+28280G>A) n.735G>A n.678G>A n.506+11165G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.932G>A n.707G>A n.650G>A n.478+11165G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781133A>C | CA431390773 | BARD1 | c.741T>G (p.Ser247=) c.215+15928T>G (n.215+15928T>G) c.158+28279T>G (n.158+28279T>G) c.684T>G (p.Ser228=) c.364+11164T>G (n.364+11164T>G) c.583T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.636T>G c.73+28279T>G (n.73+28279T>G) n.734T>G n.677T>G n.506+11164T>G c.687T>G (p.Ser229=) c.840T>G (p.Ser280=) n.931T>G n.706T>G n.649T>G n.478+11164T>G | |
2 | g.214781133A>G | CA431390776 | BARD1 | c.741T>C (p.Ser247=) c.215+15928T>C (n.215+15928T>C) c.158+28279T>C (n.158+28279T>C) c.684T>C (p.Ser228=) c.364+11164T>C (n.364+11164T>C) c.583T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.636T>C c.73+28279T>C (n.73+28279T>C) n.734T>C n.677T>C n.506+11164T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.840T>C (p.Ser280=) n.931T>C n.706T>C n.649T>C n.478+11164T>C | |
2 | g.214781133A>T | CA431390778 | BARD1 | c.741T>A (p.Ser247=) c.215+15928T>A (n.215+15928T>A) c.158+28279T>A (n.158+28279T>A) c.684T>A (p.Ser228=) c.364+11164T>A (n.364+11164T>A) c.583T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.636T>A c.73+28279T>A (n.73+28279T>A) n.734T>A n.677T>A n.506+11164T>A c.687T>A (p.Ser229=) c.840T>A (p.Ser280=) n.931T>A n.706T>A n.649T>A n.478+11164T>A | |
2 | g.214781134del | CA2573135158 | BARD1 | c.740del (p.Ser247LeufsTer8) c.215+15927del (n.215+15927del) c.158+28278del (n.158+28278del) c.683del (p.Ser228LeufsTer8) c.364+11163del (n.364+11163del) c.582del c.*360del (n.*360del) n.635del c.73+28278del (n.73+28278del) n.733del n.676del n.506+11163del c.686del (p.Ser229LeufsTer8) c.839del (p.Ser280LeufsTer8) n.930del n.705del n.648del n.478+11163del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781134G>A | CA350456108 | BARD1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.215+15927C>T (n.215+15927C>T) c.158+28278C>T (n.158+28278C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.364+11163C>T (n.364+11163C>T) c.582C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.635C>T c.73+28278C>T (n.73+28278C>T) n.733C>T n.676C>T n.506+11163C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) n.930C>T n.705C>T n.648C>T n.478+11163C>T | dbSNP |
2 | g.214781134G>C | CA350456114 | BARD1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.215+15927C>G (n.215+15927C>G) c.158+28278C>G (n.158+28278C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.364+11163C>G (n.364+11163C>G) c.582C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.635C>G c.73+28278C>G (n.73+28278C>G) n.733C>G n.676C>G n.506+11163C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) n.930C>G n.705C>G n.648C>G n.478+11163C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781134G= | CA1327071303 | BARD1 | c.740C= (p.Ser247=) c.215+15927C= (n.215+15927C=) c.158+28278C= (n.158+28278C=) c.683C= (p.Ser228=) c.364+11163C= (n.364+11163C=) c.582C= c.*360C= (n.*360C=) n.635C= c.73+28278C= (n.73+28278C=) n.733C= n.676C= n.506+11163C= c.686C= (p.Ser229=) c.839C= (p.Ser280=) n.930C= n.705C= n.648C= n.478+11163C= | |
2 | g.214781134G>T | CA350456117 | BARD1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.215+15927C>A (n.215+15927C>A) c.158+28278C>A (n.158+28278C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.364+11163C>A (n.364+11163C>A) c.582C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.635C>A c.73+28278C>A (n.73+28278C>A) n.733C>A n.676C>A n.506+11163C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.930C>A n.705C>A n.648C>A n.478+11163C>A | |
2 | g.214781135A>C | CA350456118 | BARD1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.215+15926T>G (n.215+15926T>G) c.158+28277T>G (n.158+28277T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.364+11162T>G (n.364+11162T>G) c.581T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.634T>G c.73+28277T>G (n.73+28277T>G) n.732T>G n.675T>G n.506+11162T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) n.929T>G n.704T>G n.647T>G n.478+11162T>G | |
2 | g.214781135A>G | CA350456120 | BARD1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.215+15926T>C (n.215+15926T>C) c.158+28277T>C (n.158+28277T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.364+11162T>C (n.364+11162T>C) c.581T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.634T>C c.73+28277T>C (n.73+28277T>C) n.732T>C n.675T>C n.506+11162T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) n.929T>C n.704T>C n.647T>C n.478+11162T>C | ClinVar |
2 | g.214781135A>T | CA350456123 | BARD1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.215+15926T>A (n.215+15926T>A) c.158+28277T>A (n.158+28277T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.364+11162T>A (n.364+11162T>A) c.581T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.634T>A c.73+28277T>A (n.73+28277T>A) n.732T>A n.675T>A n.506+11162T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.929T>A n.704T>A n.647T>A n.478+11162T>A | |
2 | g.214781136T>A | CA431390797 | BARD1 | c.738A>T (p.Pro246=) c.215+15925A>T (n.215+15925A>T) c.158+28276A>T (n.158+28276A>T) c.681A>T (p.Pro227=) c.364+11161A>T (n.364+11161A>T) c.580A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.633A>T c.73+28276A>T (n.73+28276A>T) n.731A>T n.674A>T n.506+11161A>T c.684A>T (p.Pro228=) c.837A>T (p.Pro279=) n.928A>T n.703A>T n.646A>T n.478+11161A>T | |
2 | g.214781136T>C | CA333054 | BARD1 | c.738A>G (p.Pro246=) c.215+15925A>G (n.215+15925A>G) c.158+28276A>G (n.158+28276A>G) c.681A>G (p.Pro227=) c.364+11161A>G (n.364+11161A>G) c.580A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.633A>G c.73+28276A>G (n.73+28276A>G) n.731A>G n.674A>G n.506+11161A>G c.684A>G (p.Pro228=) c.837A>G (p.Pro279=) n.928A>G n.703A>G n.646A>G n.478+11161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781136T>G | CA431390807 | BARD1 | c.738A>C (p.Pro246=) c.215+15925A>C (n.215+15925A>C) c.158+28276A>C (n.158+28276A>C) c.681A>C (p.Pro227=) c.364+11161A>C (n.364+11161A>C) c.580A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.633A>C c.73+28276A>C (n.73+28276A>C) n.731A>C n.674A>C n.506+11161A>C c.684A>C (p.Pro228=) c.837A>C (p.Pro279=) n.928A>C n.703A>C n.646A>C n.478+11161A>C | |
2 | g.214781136T= | CA1327071304 | BARD1 | c.738A= (p.Pro246=) c.215+15925A= (n.215+15925A=) c.158+28276A= (n.158+28276A=) c.681A= (p.Pro227=) c.364+11161A= (n.364+11161A=) c.580A= c.*358A= (n.*358A=) n.633A= c.73+28276A= (n.73+28276A=) n.731A= n.674A= n.506+11161A= c.684A= (p.Pro228=) c.837A= (p.Pro279=) n.928A= n.703A= n.646A= n.478+11161A= | |
2 | g.214781137G>A | CA350456127 | BARD1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.215+15924C>T (n.215+15924C>T) c.158+28275C>T (n.158+28275C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.364+11160C>T (n.364+11160C>T) c.579C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.632C>T c.73+28275C>T (n.73+28275C>T) n.730C>T n.673C>T n.506+11160C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.927C>T n.702C>T n.645C>T n.478+11160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781137G>C | CA10577835 | BARD1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.215+15924C>G (n.215+15924C>G) c.158+28275C>G (n.158+28275C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.364+11160C>G (n.364+11160C>G) c.579C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.632C>G c.73+28275C>G (n.73+28275C>G) n.730C>G n.673C>G n.506+11160C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.927C>G n.702C>G n.645C>G n.478+11160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781137G= | CA1327071305 | BARD1 | c.737C= (p.Pro246=) c.215+15924C= (n.215+15924C=) c.158+28275C= (n.158+28275C=) c.680C= (p.Pro227=) c.364+11160C= (n.364+11160C=) c.579C= c.*357C= (n.*357C=) n.632C= c.73+28275C= (n.73+28275C=) n.730C= n.673C= n.506+11160C= c.683C= (p.Pro228=) c.836C= (p.Pro279=) n.927C= n.702C= n.645C= n.478+11160C= | |
2 | g.214781137G>T | CA2090389 | BARD1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.215+15924C>A (n.215+15924C>A) c.158+28275C>A (n.158+28275C>A) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.364+11160C>A (n.364+11160C>A) c.579C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.632C>A c.73+28275C>A (n.73+28275C>A) n.730C>A n.673C>A n.506+11160C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.927C>A n.702C>A n.645C>A n.478+11160C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781138dup | CA2582342091 | BARD1 | c.737dup (p.Ser247IlefsTer11) c.215+15924dup (n.215+15924dup) c.158+28275dup (n.158+28275dup) c.680dup (p.Ser228IlefsTer11) c.364+11160dup (n.364+11160dup) c.579dup c.*357dup (n.*357dup) n.632dup c.73+28275dup (n.73+28275dup) n.730dup n.673dup n.506+11160dup c.683dup (p.Ser229IlefsTer11) c.836dup (p.Ser280IlefsTer11) n.927dup n.702dup n.645dup n.478+11160dup | ClinVar |
2 | g.214781138G>A | CA350456130 | BARD1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.215+15923C>T (n.215+15923C>T) c.158+28274C>T (n.158+28274C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.364+11159C>T (n.364+11159C>T) c.578C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.631C>T c.73+28274C>T (n.73+28274C>T) n.729C>T n.672C>T n.506+11159C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.926C>T n.701C>T n.644C>T n.478+11159C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781138G>C | CA350456133 | BARD1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.215+15923C>G (n.215+15923C>G) c.158+28274C>G (n.158+28274C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.364+11159C>G (n.364+11159C>G) c.578C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.631C>G c.73+28274C>G (n.73+28274C>G) n.729C>G n.672C>G n.506+11159C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.926C>G n.701C>G n.644C>G n.478+11159C>G | dbSNP |
2 | g.214781138G= | CA1327071306 | BARD1 | c.736C= (p.Pro246=) c.215+15923C= (n.215+15923C=) c.158+28274C= (n.158+28274C=) c.679C= (p.Pro227=) c.364+11159C= (n.364+11159C=) c.578C= c.*356C= (n.*356C=) n.631C= c.73+28274C= (n.73+28274C=) n.729C= n.672C= n.506+11159C= c.682C= (p.Pro228=) c.835C= (p.Pro279=) n.926C= n.701C= n.644C= n.478+11159C= | |
2 | g.214781138G>T | CA64788672 | BARD1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.215+15923C>A (n.215+15923C>A) c.158+28274C>A (n.158+28274C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.364+11159C>A (n.364+11159C>A) c.578C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.631C>A c.73+28274C>A (n.73+28274C>A) n.729C>A n.672C>A n.506+11159C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.926C>A n.701C>A n.644C>A n.478+11159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781139T>A | CA350456138 | BARD1 | c.735A>T (p.Gln245His) c.215+15922A>T (n.215+15922A>T) c.158+28273A>T (n.158+28273A>T) c.678A>T (p.Gln226His) c.364+11158A>T (n.364+11158A>T) c.577A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.630A>T c.73+28273A>T (n.73+28273A>T) n.728A>T n.671A>T n.506+11158A>T c.681A>T (p.Gln227His) c.834A>T (p.Gln278His) n.925A>T n.700A>T n.643A>T n.478+11158A>T | |
2 | g.214781139T>C | CA186822 | BARD1 | c.735A>G (p.Gln245=) c.215+15922A>G (n.215+15922A>G) c.158+28273A>G (n.158+28273A>G) c.678A>G (p.Gln226=) c.364+11158A>G (n.364+11158A>G) c.577A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.630A>G c.73+28273A>G (n.73+28273A>G) n.728A>G n.671A>G n.506+11158A>G c.681A>G (p.Gln227=) c.834A>G (p.Gln278=) n.925A>G n.700A>G n.643A>G n.478+11158A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781139T>G | CA350456141 | BARD1 | c.735A>C (p.Gln245His) c.215+15922A>C (n.215+15922A>C) c.158+28273A>C (n.158+28273A>C) c.678A>C (p.Gln226His) c.364+11158A>C (n.364+11158A>C) c.577A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.630A>C c.73+28273A>C (n.73+28273A>C) n.728A>C n.671A>C n.506+11158A>C c.681A>C (p.Gln227His) c.834A>C (p.Gln278His) n.925A>C n.700A>C n.643A>C n.478+11158A>C | |
2 | g.214781139T= | CA1327071307 | BARD1 | c.735A= (p.Gln245=) c.215+15922A= (n.215+15922A=) c.158+28273A= (n.158+28273A=) c.678A= (p.Gln226=) c.364+11158A= (n.364+11158A=) c.577A= c.*355A= (n.*355A=) n.630A= c.73+28273A= (n.73+28273A=) n.728A= n.671A= n.506+11158A= c.681A= (p.Gln227=) c.834A= (p.Gln278=) n.925A= n.700A= n.643A= n.478+11158A= | |
2 | g.214781140del | CA2580065681 | BARD1 | c.735del (p.Gln245HisfsTer10) c.215+15922del (n.215+15922del) c.158+28273del (n.158+28273del) c.678del (p.Gln226HisfsTer10) c.364+11158del (n.364+11158del) c.577del c.*355del (n.*355del) n.630del c.73+28273del (n.73+28273del) n.728del n.671del n.506+11158del c.681del (p.Gln227HisfsTer10) c.834del (p.Gln278HisfsTer10) n.925del n.700del n.643del n.478+11158del | ClinVar |
2 | g.214781140T>A | CA350456143 | BARD1 | c.734A>T (p.Gln245Leu) c.215+15921A>T (n.215+15921A>T) c.158+28272A>T (n.158+28272A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.364+11157A>T (n.364+11157A>T) c.576A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.629A>T c.73+28272A>T (n.73+28272A>T) n.727A>T n.670A>T n.506+11157A>T c.680A>T (p.Gln227Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.924A>T n.699A>T n.642A>T n.478+11157A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781140T>C | CA16617449 | BARD1 | c.734A>G (p.Gln245Arg) c.215+15921A>G (n.215+15921A>G) c.158+28272A>G (n.158+28272A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.364+11157A>G (n.364+11157A>G) c.576A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.629A>G c.73+28272A>G (n.73+28272A>G) n.727A>G n.670A>G n.506+11157A>G c.680A>G (p.Gln227Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.924A>G n.699A>G n.642A>G n.478+11157A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781140T>G | CA350456146 | BARD1 | c.734A>C (p.Gln245Pro) c.215+15921A>C (n.215+15921A>C) c.158+28272A>C (n.158+28272A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.364+11157A>C (n.364+11157A>C) c.576A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.629A>C c.73+28272A>C (n.73+28272A>C) n.727A>C n.670A>C n.506+11157A>C c.680A>C (p.Gln227Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.924A>C n.699A>C n.642A>C n.478+11157A>C | |
2 | g.214781140T= | CA1327071308 | BARD1 | c.734A= (p.Gln245=) c.215+15921A= (n.215+15921A=) c.158+28272A= (n.158+28272A=) c.677A= (p.Gln226=) c.364+11157A= (n.364+11157A=) c.576A= c.*354A= (n.*354A=) n.629A= c.73+28272A= (n.73+28272A=) n.727A= n.670A= n.506+11157A= c.680A= (p.Gln227=) c.833A= (p.Gln278=) n.924A= n.699A= n.642A= n.478+11157A= | |
2 | g.214781140_214781141insATCCA | CA2582342092 | BARD1 | c.733_734insTGGAT (p.Gln245LeufsTer12) c.215+15920_215+15921insTGGAT (n.215+15920_215+15921insTGGAT) c.158+28271_158+28272insTGGAT (n.158+28271_158+28272insTGGAT) c.676_677insTGGAT (p.Gln226LeufsTer12) c.364+11156_364+11157insTGGAT (n.364+11156_364+11157insTGGAT) c.575_576insTGGAT c.*353_*354insTGGAT (n.*353_*354insTGGAT) n.628_629insTGGAT c.73+28271_73+28272insTGGAT (n.73+28271_73+28272insTGGAT) n.726_727insTGGAT n.669_670insTGGAT n.506+11156_506+11157insTGGAT c.679_680insTGGAT (p.Gln227LeufsTer12) c.832_833insTGGAT (p.Gln278LeufsTer12) n.923_924insTGGAT n.698_699insTGGAT n.641_642insTGGAT n.478+11156_478+11157insTGGAT | ClinVar |
2 | g.214781141G>A | CA164190 | BARD1 | c.733C>T (p.Gln245Ter) c.215+15920C>T (n.215+15920C>T) c.158+28271C>T (n.158+28271C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.364+11156C>T (n.364+11156C>T) c.575C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.628C>T c.73+28271C>T (n.73+28271C>T) n.726C>T n.669C>T n.506+11156C>T c.679C>T (p.Gln227Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.923C>T n.698C>T n.641C>T n.478+11156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214781141G>C | CA350456148 | BARD1 | c.733C>G (p.Gln245Glu) c.215+15920C>G (n.215+15920C>G) c.158+28271C>G (n.158+28271C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.364+11156C>G (n.364+11156C>G) c.575C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.628C>G c.73+28271C>G (n.73+28271C>G) n.726C>G n.669C>G n.506+11156C>G c.679C>G (p.Gln227Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.923C>G n.698C>G n.641C>G n.478+11156C>G | |
2 | g.214781141G= | CA1327071309 | BARD1 | c.733C= (p.Gln245=) c.215+15920C= (n.215+15920C=) c.158+28271C= (n.158+28271C=) c.676C= (p.Gln226=) c.364+11156C= (n.364+11156C=) c.575C= c.*353C= (n.*353C=) n.628C= c.73+28271C= (n.73+28271C=) n.726C= n.669C= n.506+11156C= c.679C= (p.Gln227=) c.832C= (p.Gln278=) n.923C= n.698C= n.641C= n.478+11156C= | |
2 | g.214781141G>T | CA350456151 | BARD1 | c.733C>A (p.Gln245Lys) c.215+15920C>A (n.215+15920C>A) c.158+28271C>A (n.158+28271C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.364+11156C>A (n.364+11156C>A) c.575C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.628C>A c.73+28271C>A (n.73+28271C>A) n.726C>A n.669C>A n.506+11156C>A c.679C>A (p.Gln227Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.923C>A n.698C>A n.641C>A n.478+11156C>A | |
2 | g.214781142G>A | CA2090390 | BARD1 | c.732C>T (p.Ser244=) c.215+15919C>T (n.215+15919C>T) c.158+28270C>T (n.158+28270C>T) c.675C>T (p.Ser225=) c.364+11155C>T (n.364+11155C>T) c.574C>T c.*352C>T (n.*352C>T) n.627C>T c.73+28270C>T (n.73+28270C>T) n.725C>T n.668C>T n.506+11155C>T c.678C>T (p.Ser226=) c.831C>T (p.Ser277=) n.922C>T n.697C>T n.640C>T n.478+11155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781142G>C | CA350456156 | BARD1 | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.215+15919C>G (n.215+15919C>G) c.158+28270C>G (n.158+28270C>G) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.364+11155C>G (n.364+11155C>G) c.574C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.627C>G c.73+28270C>G (n.73+28270C>G) n.725C>G n.668C>G n.506+11155C>G c.678C>G (p.Ser226Arg) c.831C>G (p.Ser277Arg) n.922C>G n.697C>G n.640C>G n.478+11155C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781142G= | CA1327071310 | BARD1 | c.732C= (p.Ser244=) c.215+15919C= (n.215+15919C=) c.158+28270C= (n.158+28270C=) c.675C= (p.Ser225=) c.364+11155C= (n.364+11155C=) c.574C= c.*352C= (n.*352C=) n.627C= c.73+28270C= (n.73+28270C=) n.725C= n.668C= n.506+11155C= c.678C= (p.Ser226=) c.831C= (p.Ser277=) n.922C= n.697C= n.640C= n.478+11155C= | |
2 | g.214781142G>T | CA350456154 | BARD1 | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.215+15919C>A (n.215+15919C>A) c.158+28270C>A (n.158+28270C>A) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.364+11155C>A (n.364+11155C>A) c.574C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.627C>A c.73+28270C>A (n.73+28270C>A) n.725C>A n.668C>A n.506+11155C>A c.678C>A (p.Ser226Arg) c.831C>A (p.Ser277Arg) n.922C>A n.697C>A n.640C>A n.478+11155C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781145_214781161del | CA2582342093 | BARD1 | c.716_732del (p.Leu239ProfsTer13) c.215+15903_215+15919del (n.215+15903_215+15919del) c.158+28254_158+28270del (n.158+28254_158+28270del) c.659_675del (p.Leu220ProfsTer13) c.364+11139_364+11155del (n.364+11139_364+11155del) c.558_574del c.*336_*352del (n.*336_*352del) n.611_627del c.73+28254_73+28270del (n.73+28254_73+28270del) n.709_725del n.652_668del n.506+11139_506+11155del c.662_678del (p.Leu221ProfsTer13) c.815_831del (p.Leu272ProfsTer13) n.906_922del n.681_697del n.624_640del n.478+11139_478+11155del | ClinVar |
2 | g.214781143C>A | CA350456176 | BARD1 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.215+15918G>T (n.215+15918G>T) c.158+28269G>T (n.158+28269G>T) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.364+11154G>T (n.364+11154G>T) c.573G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.626G>T c.73+28269G>T (n.73+28269G>T) n.724G>T n.667G>T n.506+11154G>T c.677G>T (p.Ser226Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) n.921G>T n.696G>T n.639G>T n.478+11154G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781143C>G | CA350456160 | BARD1 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.215+15918G>C (n.215+15918G>C) c.158+28269G>C (n.158+28269G>C) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.364+11154G>C (n.364+11154G>C) c.573G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.626G>C c.73+28269G>C (n.73+28269G>C) n.724G>C n.667G>C n.506+11154G>C c.677G>C (p.Ser226Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) n.921G>C n.696G>C n.639G>C n.478+11154G>C | dbSNP |
2 | g.214781143C>T | CA350456178 | BARD1 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.215+15918G>A (n.215+15918G>A) c.158+28269G>A (n.158+28269G>A) c.674G>A (p.Ser225Asn) c.364+11154G>A (n.364+11154G>A) c.573G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.626G>A c.73+28269G>A (n.73+28269G>A) n.724G>A n.667G>A n.506+11154G>A c.677G>A (p.Ser226Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) n.921G>A n.696G>A n.639G>A n.478+11154G>A | |
2 | g.214781144T>A | CA350456181 | BARD1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.215+15917A>T (n.215+15917A>T) c.158+28268A>T (n.158+28268A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.364+11153A>T (n.364+11153A>T) c.572A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.625A>T c.73+28268A>T (n.73+28268A>T) n.723A>T n.666A>T n.506+11153A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.920A>T n.695A>T n.638A>T n.478+11153A>T | |
2 | g.214781144T>C | CA350456184 | BARD1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.215+15917A>G (n.215+15917A>G) c.158+28268A>G (n.158+28268A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.364+11153A>G (n.364+11153A>G) c.572A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.625A>G c.73+28268A>G (n.73+28268A>G) n.723A>G n.666A>G n.506+11153A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.920A>G n.695A>G n.638A>G n.478+11153A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781144T>G | CA350456183 | BARD1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.215+15917A>C (n.215+15917A>C) c.158+28268A>C (n.158+28268A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.364+11153A>C (n.364+11153A>C) c.572A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.625A>C c.73+28268A>C (n.73+28268A>C) n.723A>C n.666A>C n.506+11153A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.920A>C n.695A>C n.638A>C n.478+11153A>C | |
2 | g.214781144dup | CA2582342094 | BARD1 | c.730dup (p.Ser244LysfsTer14) c.215+15917dup (n.215+15917dup) c.158+28268dup (n.158+28268dup) c.673dup (p.Ser225LysfsTer14) c.364+11153dup (n.364+11153dup) c.572dup c.*350dup (n.*350dup) n.625dup c.73+28268dup (n.73+28268dup) n.723dup n.666dup n.506+11153dup c.676dup (p.Ser226LysfsTer14) c.829dup (p.Ser277LysfsTer14) n.920dup n.695dup n.638dup n.478+11153dup | ClinVar |
2 | g.214781145A= | CA1327071311 | BARD1 | c.729T= (p.Cys243=) c.215+15916T= (n.215+15916T=) c.158+28267T= (n.158+28267T=) c.672T= (p.Cys224=) c.364+11152T= (n.364+11152T=) c.571T= c.*349T= (n.*349T=) n.624T= c.73+28267T= (n.73+28267T=) n.722T= n.665T= n.506+11152T= c.675T= (p.Cys225=) c.828T= (p.Cys276=) n.919T= n.694T= n.637T= n.478+11152T= | |
2 | g.214781145A>C | CA350456188 | BARD1 | c.729T>G (p.Cys243Trp) c.215+15916T>G (n.215+15916T>G) c.158+28267T>G (n.158+28267T>G) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.364+11152T>G (n.364+11152T>G) c.571T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.624T>G c.73+28267T>G (n.73+28267T>G) n.722T>G n.665T>G n.506+11152T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) c.828T>G (p.Cys276Trp) n.919T>G n.694T>G n.637T>G n.478+11152T>G | |
2 | g.214781145A>G | CA2090391 | BARD1 | c.729T>C (p.Cys243=) c.215+15916T>C (n.215+15916T>C) c.158+28267T>C (n.158+28267T>C) c.672T>C (p.Cys224=) c.364+11152T>C (n.364+11152T>C) c.571T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.624T>C c.73+28267T>C (n.73+28267T>C) n.722T>C n.665T>C n.506+11152T>C c.675T>C (p.Cys225=) c.828T>C (p.Cys276=) n.919T>C n.694T>C n.637T>C n.478+11152T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781145A>T | CA350456197 | BARD1 | c.729T>A (p.Cys243Ter) c.215+15916T>A (n.215+15916T>A) c.158+28267T>A (n.158+28267T>A) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.364+11152T>A (n.364+11152T>A) c.571T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.624T>A c.73+28267T>A (n.73+28267T>A) n.722T>A n.665T>A n.506+11152T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) n.919T>A n.694T>A n.637T>A n.478+11152T>A | |
2 | g.214781146C>A | CA2090392 | BARD1 | c.728G>T (p.Cys243Phe) c.215+15915G>T (n.215+15915G>T) c.158+28266G>T (n.158+28266G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.364+11151G>T (n.364+11151G>T) c.570G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.623G>T c.73+28266G>T (n.73+28266G>T) n.721G>T n.664G>T n.506+11151G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.918G>T n.693G>T n.636G>T n.478+11151G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781146C= | CA1327071312 | BARD1 | c.728G= (p.Cys243=) c.215+15915G= (n.215+15915G=) c.158+28266G= (n.158+28266G=) c.671G= (p.Cys224=) c.364+11151G= (n.364+11151G=) c.570G= c.*348G= (n.*348G=) n.623G= c.73+28266G= (n.73+28266G=) n.721G= n.664G= n.506+11151G= c.674G= (p.Cys225=) c.827G= (p.Cys276=) n.918G= n.693G= n.636G= n.478+11151G= | |
2 | g.214781146C>G | CA350456209 | BARD1 | c.728G>C (p.Cys243Ser) c.215+15915G>C (n.215+15915G>C) c.158+28266G>C (n.158+28266G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.364+11151G>C (n.364+11151G>C) c.570G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.623G>C c.73+28266G>C (n.73+28266G>C) n.721G>C n.664G>C n.506+11151G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.918G>C n.693G>C n.636G>C n.478+11151G>C | |
2 | g.214781146C>T | CA350456208 | BARD1 | c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.215+15915G>A (n.215+15915G>A) c.158+28266G>A (n.158+28266G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.364+11151G>A (n.364+11151G>A) c.570G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.623G>A c.73+28266G>A (n.73+28266G>A) n.721G>A n.664G>A n.506+11151G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.918G>A n.693G>A n.636G>A n.478+11151G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781147A= | CA1327071313 | BARD1 | c.727T= (p.Cys243=) c.215+15914T= (n.215+15914T=) c.158+28265T= (n.158+28265T=) c.670T= (p.Cys224=) c.364+11150T= (n.364+11150T=) c.569T= c.*347T= (n.*347T=) n.622T= c.73+28265T= (n.73+28265T=) n.720T= n.663T= n.506+11150T= c.673T= (p.Cys225=) c.826T= (p.Cys276=) n.917T= n.692T= n.635T= n.478+11150T= | |
2 | g.214781147A>C | CA350456219 | BARD1 | c.727T>G (p.Cys243Gly) c.215+15914T>G (n.215+15914T>G) c.158+28265T>G (n.158+28265T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.364+11150T>G (n.364+11150T>G) c.569T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.622T>G c.73+28265T>G (n.73+28265T>G) n.720T>G n.663T>G n.506+11150T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.917T>G n.692T>G n.635T>G n.478+11150T>G | |
2 | g.214781147A>G | CA350456222 | BARD1 | c.727T>C (p.Cys243Arg) c.215+15914T>C (n.215+15914T>C) c.158+28265T>C (n.158+28265T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.364+11150T>C (n.364+11150T>C) c.569T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.622T>C c.73+28265T>C (n.73+28265T>C) n.720T>C n.663T>C n.506+11150T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.917T>C n.692T>C n.635T>C n.478+11150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781147A>T | CA350456231 | BARD1 | c.727T>A (p.Cys243Ser) c.215+15914T>A (n.215+15914T>A) c.158+28265T>A (n.158+28265T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.364+11150T>A (n.364+11150T>A) c.569T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.622T>A c.73+28265T>A (n.73+28265T>A) n.720T>A n.663T>A n.506+11150T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.917T>A n.692T>A n.635T>A n.478+11150T>A | |
2 | g.214781149_214781151del | CA2754204201 | BARD1 | c.725_727del (p.Phe242del) c.215+15912_215+15914del (n.215+15912_215+15914del) c.158+28263_158+28265del (n.158+28263_158+28265del) c.668_670del (p.Phe223del) c.364+11148_364+11150del (n.364+11148_364+11150del) c.567_569del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.620_622del c.73+28263_73+28265del (n.73+28263_73+28265del) n.718_720del n.661_663del n.506+11148_506+11150del c.671_673del (p.Phe224del) c.824_826del (p.Phe275del) n.915_917del n.690_692del n.633_635del n.478+11148_478+11150del | |
2 | g.214781148G>A | CA431390840 | BARD1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.215+15913C>T (n.215+15913C>T) c.158+28264C>T (n.158+28264C>T) c.669C>T (p.Phe223=) c.364+11149C>T (n.364+11149C>T) c.568C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.621C>T c.73+28264C>T (n.73+28264C>T) n.719C>T n.662C>T n.506+11149C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.825C>T (p.Phe275=) n.916C>T n.691C>T n.634C>T n.478+11149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781148G>C | CA10577836 | BARD1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.215+15913C>G (n.215+15913C>G) c.158+28264C>G (n.158+28264C>G) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.364+11149C>G (n.364+11149C>G) c.568C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.621C>G c.73+28264C>G (n.73+28264C>G) n.719C>G n.662C>G n.506+11149C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.916C>G n.691C>G n.634C>G n.478+11149C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781148G= | CA1327071314 | BARD1 | c.726C= (p.Phe242=) c.215+15913C= (n.215+15913C=) c.158+28264C= (n.158+28264C=) c.669C= (p.Phe223=) c.364+11149C= (n.364+11149C=) c.568C= c.*346C= (n.*346C=) n.621C= c.73+28264C= (n.73+28264C=) n.719C= n.662C= n.506+11149C= c.672C= (p.Phe224=) c.825C= (p.Phe275=) n.916C= n.691C= n.634C= n.478+11149C= | |
2 | g.214781148G>T | CA350456232 | BARD1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.215+15913C>A (n.215+15913C>A) c.158+28264C>A (n.158+28264C>A) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.364+11149C>A (n.364+11149C>A) c.568C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.621C>A c.73+28264C>A (n.73+28264C>A) n.719C>A n.662C>A n.506+11149C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.916C>A n.691C>A n.634C>A n.478+11149C>A | |
2 | g.214781149A= | CA1327071315 | BARD1 | c.725T= (p.Phe242=) c.215+15912T= (n.215+15912T=) c.158+28263T= (n.158+28263T=) c.668T= (p.Phe223=) c.364+11148T= (n.364+11148T=) c.567T= c.*345T= (n.*345T=) n.620T= c.73+28263T= (n.73+28263T=) n.718T= n.661T= n.506+11148T= c.671T= (p.Phe224=) c.824T= (p.Phe275=) n.915T= n.690T= n.633T= n.478+11148T= | |
2 | g.214781149A>C | CA350456234 | BARD1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.215+15912T>G (n.215+15912T>G) c.158+28263T>G (n.158+28263T>G) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.364+11148T>G (n.364+11148T>G) c.567T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.620T>G c.73+28263T>G (n.73+28263T>G) n.718T>G n.661T>G n.506+11148T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.915T>G n.690T>G n.633T>G n.478+11148T>G | |
2 | g.214781149A>G | CA350456236 | BARD1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.215+15912T>C (n.215+15912T>C) c.158+28263T>C (n.158+28263T>C) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.364+11148T>C (n.364+11148T>C) c.567T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.620T>C c.73+28263T>C (n.73+28263T>C) n.718T>C n.661T>C n.506+11148T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.915T>C n.690T>C n.633T>C n.478+11148T>C | ClinVar |
2 | g.214781149A>T | CA350456238 | BARD1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.215+15912T>A (n.215+15912T>A) c.158+28263T>A (n.158+28263T>A) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.364+11148T>A (n.364+11148T>A) c.567T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.620T>A c.73+28263T>A (n.73+28263T>A) n.718T>A n.661T>A n.506+11148T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.915T>A n.690T>A n.633T>A n.478+11148T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781150A= | CA1327071316 | BARD1 | c.724T= (p.Phe242=) c.215+15911T= (n.215+15911T=) c.158+28262T= (n.158+28262T=) c.667T= (p.Phe223=) c.364+11147T= (n.364+11147T=) c.566T= c.*344T= (n.*344T=) n.619T= c.73+28262T= (n.73+28262T=) n.717T= n.660T= n.506+11147T= c.670T= (p.Phe224=) c.823T= (p.Phe275=) n.914T= n.689T= n.632T= n.478+11147T= | |
2 | g.214781150A>C | CA64788714 | BARD1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.215+15911T>G (n.215+15911T>G) c.158+28262T>G (n.158+28262T>G) c.667T>G (p.Phe223Val) c.364+11147T>G (n.364+11147T>G) c.566T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.619T>G c.73+28262T>G (n.73+28262T>G) n.717T>G n.660T>G n.506+11147T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.914T>G n.689T>G n.632T>G n.478+11147T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781150A>G | CA350456240 | BARD1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.215+15911T>C (n.215+15911T>C) c.158+28262T>C (n.158+28262T>C) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.364+11147T>C (n.364+11147T>C) c.566T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.619T>C c.73+28262T>C (n.73+28262T>C) n.717T>C n.660T>C n.506+11147T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.914T>C n.689T>C n.632T>C n.478+11147T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781150A>T | CA350456243 | BARD1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.215+15911T>A (n.215+15911T>A) c.158+28262T>A (n.158+28262T>A) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.364+11147T>A (n.364+11147T>A) c.566T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.619T>A c.73+28262T>A (n.73+28262T>A) n.717T>A n.660T>A n.506+11147T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.914T>A n.689T>A n.632T>A n.478+11147T>A | |
2 | g.214781151G>A | CA431390859 | BARD1 | c.723C>T (p.Ser241=) c.215+15910C>T (n.215+15910C>T) c.158+28261C>T (n.158+28261C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.364+11146C>T (n.364+11146C>T) c.565C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.618C>T c.73+28261C>T (n.73+28261C>T) n.716C>T n.659C>T n.506+11146C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.822C>T (p.Ser274=) n.913C>T n.688C>T n.631C>T n.478+11146C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781151G>C | CA431390861 | BARD1 | c.723C>G (p.Ser241=) c.215+15910C>G (n.215+15910C>G) c.158+28261C>G (n.158+28261C>G) c.666C>G (p.Ser222=) c.364+11146C>G (n.364+11146C>G) c.565C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.618C>G c.73+28261C>G (n.73+28261C>G) n.716C>G n.659C>G n.506+11146C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.822C>G (p.Ser274=) n.913C>G n.688C>G n.631C>G n.478+11146C>G | |
2 | g.214781151G= | CA1327071317 | BARD1 | c.723C= (p.Ser241=) c.215+15910C= (n.215+15910C=) c.158+28261C= (n.158+28261C=) c.666C= (p.Ser222=) c.364+11146C= (n.364+11146C=) c.565C= c.*343C= (n.*343C=) n.618C= c.73+28261C= (n.73+28261C=) n.716C= n.659C= n.506+11146C= c.669C= (p.Ser223=) c.822C= (p.Ser274=) n.913C= n.688C= n.631C= n.478+11146C= | |
2 | g.214781151G>T | CA431390863 | BARD1 | c.723C>A (p.Ser241=) c.215+15910C>A (n.215+15910C>A) c.158+28261C>A (n.158+28261C>A) c.666C>A (p.Ser222=) c.364+11146C>A (n.364+11146C>A) c.565C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.618C>A c.73+28261C>A (n.73+28261C>A) n.716C>A n.659C>A n.506+11146C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.822C>A (p.Ser274=) n.913C>A n.688C>A n.631C>A n.478+11146C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781152G>A | CA350456254 | BARD1 | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.215+15909C>T (n.215+15909C>T) c.158+28260C>T (n.158+28260C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.364+11145C>T (n.364+11145C>T) c.564C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.617C>T c.73+28260C>T (n.73+28260C>T) n.715C>T n.658C>T n.506+11145C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.912C>T n.687C>T n.630C>T n.478+11145C>T | |
2 | g.214781152G>C | CA333253 | BARD1 | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.215+15909C>G (n.215+15909C>G) c.158+28260C>G (n.158+28260C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.364+11145C>G (n.364+11145C>G) c.564C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.617C>G c.73+28260C>G (n.73+28260C>G) n.715C>G n.658C>G n.506+11145C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.912C>G n.687C>G n.630C>G n.478+11145C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781152G= | CA1327071318 | BARD1 | c.722C= (p.Ser241=) c.215+15909C= (n.215+15909C=) c.158+28260C= (n.158+28260C=) c.665C= (p.Ser222=) c.364+11145C= (n.364+11145C=) c.564C= c.*342C= (n.*342C=) n.617C= c.73+28260C= (n.73+28260C=) n.715C= n.658C= n.506+11145C= c.668C= (p.Ser223=) c.821C= (p.Ser274=) n.912C= n.687C= n.630C= n.478+11145C= | |
2 | g.214781152G>T | CA10577837 | BARD1 | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.215+15909C>A (n.215+15909C>A) c.158+28260C>A (n.158+28260C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.364+11145C>A (n.364+11145C>A) c.564C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.617C>A c.73+28260C>A (n.73+28260C>A) n.715C>A n.658C>A n.506+11145C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.912C>A n.687C>A n.630C>A n.478+11145C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781153A= | CA1327071319 | BARD1 | c.721T= (p.Ser241=) c.215+15908T= (n.215+15908T=) c.158+28259T= (n.158+28259T=) c.664T= (p.Ser222=) c.364+11144T= (n.364+11144T=) c.563T= c.*341T= (n.*341T=) n.616T= c.73+28259T= (n.73+28259T=) n.714T= n.657T= n.506+11144T= c.667T= (p.Ser223=) c.820T= (p.Ser274=) n.911T= n.686T= n.629T= n.478+11144T= | |
2 | g.214781153A>C | CA350456258 | BARD1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.215+15908T>G (n.215+15908T>G) c.158+28259T>G (n.158+28259T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.364+11144T>G (n.364+11144T>G) c.563T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.616T>G c.73+28259T>G (n.73+28259T>G) n.714T>G n.657T>G n.506+11144T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.911T>G n.686T>G n.629T>G n.478+11144T>G | |
2 | g.214781153A>G | CA350456259 | BARD1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.215+15908T>C (n.215+15908T>C) c.158+28259T>C (n.158+28259T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.364+11144T>C (n.364+11144T>C) c.563T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.616T>C c.73+28259T>C (n.73+28259T>C) n.714T>C n.657T>C n.506+11144T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.911T>C n.686T>C n.629T>C n.478+11144T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781153A>T | CA350456260 | BARD1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.215+15908T>A (n.215+15908T>A) c.158+28259T>A (n.158+28259T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.364+11144T>A (n.364+11144T>A) c.563T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.616T>A c.73+28259T>A (n.73+28259T>A) n.714T>A n.657T>A n.506+11144T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.911T>A n.686T>A n.629T>A n.478+11144T>A | |
2 | g.214781154T>A | CA431390887 | BARD1 | c.720A>T (p.Val240=) c.215+15907A>T (n.215+15907A>T) c.158+28258A>T (n.158+28258A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.364+11143A>T (n.364+11143A>T) c.562A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.615A>T c.73+28258A>T (n.73+28258A>T) n.713A>T n.656A>T n.506+11143A>T c.666A>T (p.Val222=) c.819A>T (p.Val273=) n.910A>T n.685A>T n.628A>T n.478+11143A>T | |
2 | g.214781154T>C | CA431390884 | BARD1 | c.720A>G (p.Val240=) c.215+15907A>G (n.215+15907A>G) c.158+28258A>G (n.158+28258A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.364+11143A>G (n.364+11143A>G) c.562A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.615A>G c.73+28258A>G (n.73+28258A>G) n.713A>G n.656A>G n.506+11143A>G c.666A>G (p.Val222=) c.819A>G (p.Val273=) n.910A>G n.685A>G n.628A>G n.478+11143A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781154T>G | CA431390885 | BARD1 | c.720A>C (p.Val240=) c.215+15907A>C (n.215+15907A>C) c.158+28258A>C (n.158+28258A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.364+11143A>C (n.364+11143A>C) c.562A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.615A>C c.73+28258A>C (n.73+28258A>C) n.713A>C n.656A>C n.506+11143A>C c.666A>C (p.Val222=) c.819A>C (p.Val273=) n.910A>C n.685A>C n.628A>C n.478+11143A>C | |
2 | g.214781155A>C | CA350456261 | BARD1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.215+15906T>G (n.215+15906T>G) c.158+28257T>G (n.158+28257T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.364+11142T>G (n.364+11142T>G) c.561T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.614T>G c.73+28257T>G (n.73+28257T>G) n.712T>G n.655T>G n.506+11142T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.909T>G n.684T>G n.627T>G n.478+11142T>G | |
2 | g.214781155A>G | CA350456263 | BARD1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.215+15906T>C (n.215+15906T>C) c.158+28257T>C (n.158+28257T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.364+11142T>C (n.364+11142T>C) c.561T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.614T>C c.73+28257T>C (n.73+28257T>C) n.712T>C n.655T>C n.506+11142T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.909T>C n.684T>C n.627T>C n.478+11142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781155A>T | CA350456264 | BARD1 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.215+15906T>A (n.215+15906T>A) c.158+28257T>A (n.158+28257T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.364+11142T>A (n.364+11142T>A) c.561T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.614T>A c.73+28257T>A (n.73+28257T>A) n.712T>A n.655T>A n.506+11142T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.909T>A n.684T>A n.627T>A n.478+11142T>A | |
2 | g.214781156_214781188del | CA2580065682 | BARD1 | c.687_719del (p.Phe229_Val240delinsLeu) c.215+15874_215+15906del (n.215+15874_215+15906del) c.158+28225_158+28257del (n.158+28225_158+28257del) c.630_662del (p.Phe210_Val221delinsLeu) c.364+11110_364+11142del (n.364+11110_364+11142del) c.529_561del c.*307_*339del (n.*307_*339del) n.582_614del c.73+28225_73+28257del (n.73+28225_73+28257del) n.680_712del n.623_655del n.506+11110_506+11142del c.633_665del (p.Phe211_Val222delinsLeu) c.786_818del (p.Phe262_Val273delinsLeu) n.877_909del n.652_684del n.595_627del n.478+11110_478+11142del | ClinVar |
2 | g.214781156C>A | CA350456268 | BARD1 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.215+15905G>T (n.215+15905G>T) c.158+28256G>T (n.158+28256G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.364+11141G>T (n.364+11141G>T) c.560G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.613G>T c.73+28256G>T (n.73+28256G>T) n.711G>T n.654G>T n.506+11141G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.908G>T n.683G>T n.626G>T n.478+11141G>T | |
2 | g.214781156C>G | CA350456273 | BARD1 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.215+15905G>C (n.215+15905G>C) c.158+28256G>C (n.158+28256G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.364+11141G>C (n.364+11141G>C) c.560G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.613G>C c.73+28256G>C (n.73+28256G>C) n.711G>C n.654G>C n.506+11141G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.908G>C n.683G>C n.626G>C n.478+11141G>C | ClinVar |
2 | g.214781156C>T | CA350456275 | BARD1 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.215+15905G>A (n.215+15905G>A) c.158+28256G>A (n.158+28256G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.364+11141G>A (n.364+11141G>A) c.560G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.613G>A c.73+28256G>A (n.73+28256G>A) n.711G>A n.654G>A n.506+11141G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.908G>A n.683G>A n.626G>A n.478+11141G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781156_214781157insTTTTGCTTCTGGCTA | CA2662971831 | BARD1 | c.717_718insTAGCCAGAAGCAAAA c.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA (n.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA) c.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA) c.660_661insTAGCCAGAAGCAAAA c.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA (n.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA) c.559_560insTAGCCAGAAGCAAAA c.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA (n.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA) n.612_613insTAGCCAGAAGCAAAA c.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA) n.710_711insTAGCCAGAAGCAAAA n.653_654insTAGCCAGAAGCAAAA n.506+11140_506+11141insTAGCCAGAAGCAAAA c.663_664insTAGCCAGAAGCAAAA c.816_817insTAGCCAGAAGCAAAA n.907_908insTAGCCAGAAGCAAAA n.682_683insTAGCCAGAAGCAAAA n.625_626insTAGCCAGAAGCAAAA n.478+11140_478+11141insTAGCCAGAAGCAAAA | gnomAD v4 |
2 | g.214781157C>A | CA431390902 | BARD1 | c.717G>T (p.Leu239=) c.215+15904G>T (n.215+15904G>T) c.158+28255G>T (n.158+28255G>T) c.660G>T (p.Leu220=) c.364+11140G>T (n.364+11140G>T) c.559G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.612G>T c.73+28255G>T (n.73+28255G>T) n.710G>T n.653G>T n.506+11140G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.816G>T (p.Leu272=) n.907G>T n.682G>T n.625G>T n.478+11140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781157C= | CA1327071320 | BARD1 | c.717G= (p.Leu239=) c.215+15904G= (n.215+15904G=) c.158+28255G= (n.158+28255G=) c.660G= (p.Leu220=) c.364+11140G= (n.364+11140G=) c.559G= c.*337G= (n.*337G=) n.612G= c.73+28255G= (n.73+28255G=) n.710G= n.653G= n.506+11140G= c.663G= (p.Leu221=) c.816G= (p.Leu272=) n.907G= n.682G= n.625G= n.478+11140G= | |
2 | g.214781157C>G | CA431390906 | BARD1 | c.717G>C (p.Leu239=) c.215+15904G>C (n.215+15904G>C) c.158+28255G>C (n.158+28255G>C) c.660G>C (p.Leu220=) c.364+11140G>C (n.364+11140G>C) c.559G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.612G>C c.73+28255G>C (n.73+28255G>C) n.710G>C n.653G>C n.506+11140G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.816G>C (p.Leu272=) n.907G>C n.682G>C n.625G>C n.478+11140G>C | |
2 | g.214781157C>T | CA2090393 | BARD1 | c.717G>A (p.Leu239=) c.215+15904G>A (n.215+15904G>A) c.158+28255G>A (n.158+28255G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.364+11140G>A (n.364+11140G>A) c.559G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.612G>A c.73+28255G>A (n.73+28255G>A) n.710G>A n.653G>A n.506+11140G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.816G>A (p.Leu272=) n.907G>A n.682G>A n.625G>A n.478+11140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781158del | CA2499215630 | BARD1 | c.716del (p.Leu239ArgfsTer16) c.215+15903del (n.215+15903del) c.158+28254del (n.158+28254del) c.659del (p.Leu220ArgfsTer16) c.364+11139del (n.364+11139del) c.558del c.*336del (n.*336del) n.611del c.73+28254del (n.73+28254del) n.709del n.652del n.506+11139del c.662del (p.Leu221ArgfsTer16) c.815del (p.Leu272ArgfsTer16) n.906del n.681del n.624del n.478+11139del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781158A= | CA1327071321 | BARD1 | c.716T= (p.Leu239=) c.215+15903T= (n.215+15903T=) c.158+28254T= (n.158+28254T=) c.659T= (p.Leu220=) c.364+11139T= (n.364+11139T=) c.558T= c.*336T= (n.*336T=) n.611T= c.73+28254T= (n.73+28254T=) n.709T= n.652T= n.506+11139T= c.662T= (p.Leu221=) c.815T= (p.Leu272=) n.906T= n.681T= n.624T= n.478+11139T= | |
2 | g.214781158A>C | CA350456281 | BARD1 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.215+15903T>G (n.215+15903T>G) c.158+28254T>G (n.158+28254T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.364+11139T>G (n.364+11139T>G) c.558T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.611T>G c.73+28254T>G (n.73+28254T>G) n.709T>G n.652T>G n.506+11139T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.906T>G n.681T>G n.624T>G n.478+11139T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214781158A>G | CA350456279 | BARD1 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.215+15903T>C (n.215+15903T>C) c.158+28254T>C (n.158+28254T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.364+11139T>C (n.364+11139T>C) c.558T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.611T>C c.73+28254T>C (n.73+28254T>C) n.709T>C n.652T>C n.506+11139T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.906T>C n.681T>C n.624T>C n.478+11139T>C | |
2 | g.214781158A>T | CA287556 | BARD1 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.215+15903T>A (n.215+15903T>A) c.158+28254T>A (n.158+28254T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.364+11139T>A (n.364+11139T>A) c.558T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.611T>A c.73+28254T>A (n.73+28254T>A) n.709T>A n.652T>A n.506+11139T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.906T>A n.681T>A n.624T>A n.478+11139T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781159G>A | CA431390924 | BARD1 | c.715C>T (p.Leu239=) c.215+15902C>T (n.215+15902C>T) c.158+28253C>T (n.158+28253C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.364+11138C>T (n.364+11138C>T) c.557C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.610C>T c.73+28253C>T (n.73+28253C>T) n.708C>T n.651C>T n.506+11138C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.814C>T (p.Leu272=) n.905C>T n.680C>T n.623C>T n.478+11138C>T | |
2 | g.214781159G>C | CA350456282 | BARD1 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.215+15902C>G (n.215+15902C>G) c.158+28253C>G (n.158+28253C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.364+11138C>G (n.364+11138C>G) c.557C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.610C>G c.73+28253C>G (n.73+28253C>G) n.708C>G n.651C>G n.506+11138C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.905C>G n.680C>G n.623C>G n.478+11138C>G | |
2 | g.214781159G>T | CA350456284 | BARD1 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.215+15902C>A (n.215+15902C>A) c.158+28253C>A (n.158+28253C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) c.364+11138C>A (n.364+11138C>A) c.557C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.610C>A c.73+28253C>A (n.73+28253C>A) n.708C>A n.651C>A n.506+11138C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.905C>A n.680C>A n.623C>A n.478+11138C>A | |
2 | g.214781159_214781160insAAGG | CA2662971832 | BARD1 | c.715_716insCTTC (p.Leu239ProfsTer7) c.215+15902_215+15903insCTTC (n.215+15902_215+15903insCTTC) c.158+28253_158+28254insCTTC (n.158+28253_158+28254insCTTC) c.658_659insCTTC (p.Leu220ProfsTer7) c.364+11138_364+11139insCTTC (n.364+11138_364+11139insCTTC) c.557_558insCTTC c.*335_*336insCTTC (n.*335_*336insCTTC) n.610_611insCTTC c.73+28253_73+28254insCTTC (n.73+28253_73+28254insCTTC) n.708_709insCTTC n.651_652insCTTC n.506+11138_506+11139insCTTC c.661_662insCTTC (p.Leu221ProfsTer7) c.814_815insCTTC (p.Leu272ProfsTer7) n.905_906insCTTC n.680_681insCTTC n.623_624insCTTC n.478+11138_478+11139insCTTC | gnomAD v4 |
2 | g.214781160C>A | CA350456286 | BARD1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.215+15901G>T (n.215+15901G>T) c.158+28252G>T (n.158+28252G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.364+11137G>T (n.364+11137G>T) c.556G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.609G>T c.73+28252G>T (n.73+28252G>T) n.707G>T n.650G>T n.506+11137G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.904G>T n.679G>T n.622G>T n.478+11137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781160C= | CA1327071322 | BARD1 | c.714G= (p.Lys238=) c.215+15901G= (n.215+15901G=) c.158+28252G= (n.158+28252G=) c.657G= (p.Lys219=) c.364+11137G= (n.364+11137G=) c.556G= c.*334G= (n.*334G=) n.609G= c.73+28252G= (n.73+28252G=) n.707G= n.650G= n.506+11137G= c.660G= (p.Lys220=) c.813G= (p.Lys271=) n.904G= n.679G= n.622G= n.478+11137G= | |
2 | g.214781160C>G | CA350456288 | BARD1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.215+15901G>C (n.215+15901G>C) c.158+28252G>C (n.158+28252G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.364+11137G>C (n.364+11137G>C) c.556G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.609G>C c.73+28252G>C (n.73+28252G>C) n.707G>C n.650G>C n.506+11137G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.904G>C n.679G>C n.622G>C n.478+11137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781160C>T | CA431390927 | BARD1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.215+15901G>A (n.215+15901G>A) c.158+28252G>A (n.158+28252G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.364+11137G>A (n.364+11137G>A) c.556G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.609G>A c.73+28252G>A (n.73+28252G>A) n.707G>A n.650G>A n.506+11137G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.813G>A (p.Lys271=) n.904G>A n.679G>A n.622G>A n.478+11137G>A | |
2 | g.214781161T>A | CA350456290 | BARD1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.215+15900A>T (n.215+15900A>T) c.158+28251A>T (n.158+28251A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.364+11136A>T (n.364+11136A>T) c.555A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.608A>T c.73+28251A>T (n.73+28251A>T) n.706A>T n.649A>T n.506+11136A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.903A>T n.678A>T n.621A>T n.478+11136A>T | |
2 | g.214781161T>C | CA350456292 | BARD1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.215+15900A>G (n.215+15900A>G) c.158+28251A>G (n.158+28251A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.364+11136A>G (n.364+11136A>G) c.555A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.608A>G c.73+28251A>G (n.73+28251A>G) n.706A>G n.649A>G n.506+11136A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.903A>G n.678A>G n.621A>G n.478+11136A>G | |
2 | g.214781161T>G | CA350456295 | BARD1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.215+15900A>C (n.215+15900A>C) c.158+28251A>C (n.158+28251A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.364+11136A>C (n.364+11136A>C) c.555A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.608A>C c.73+28251A>C (n.73+28251A>C) n.706A>C n.649A>C n.506+11136A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.903A>C n.678A>C n.621A>C n.478+11136A>C | |
2 | g.214781164del | CA2580065683 | BARD1 | c.713del (p.Lys238SerfsTer17) c.215+15900del (n.215+15900del) c.158+28251del (n.158+28251del) c.656del (p.Lys219SerfsTer17) c.364+11136del (n.364+11136del) c.555del c.*333del (n.*333del) n.608del c.73+28251del (n.73+28251del) n.706del n.649del n.506+11136del c.659del (p.Lys220SerfsTer17) c.812del (p.Lys271SerfsTer17) n.903del n.678del n.621del n.478+11136del | ClinVar |
2 | g.214781162T>A | CA350456297 | BARD1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.215+15899A>T (n.215+15899A>T) c.158+28250A>T (n.158+28250A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.364+11135A>T (n.364+11135A>T) c.554A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.607A>T c.73+28250A>T (n.73+28250A>T) n.705A>T n.648A>T n.506+11135A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.902A>T n.677A>T n.620A>T n.478+11135A>T | |
2 | g.214781162T>C | CA350456299 | BARD1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.215+15899A>G (n.215+15899A>G) c.158+28250A>G (n.158+28250A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.364+11135A>G (n.364+11135A>G) c.554A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.607A>G c.73+28250A>G (n.73+28250A>G) n.705A>G n.648A>G n.506+11135A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.902A>G n.677A>G n.620A>G n.478+11135A>G | |
2 | g.214781162T>G | CA350456301 | BARD1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.215+15899A>C (n.215+15899A>C) c.158+28250A>C (n.158+28250A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.364+11135A>C (n.364+11135A>C) c.554A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.607A>C c.73+28250A>C (n.73+28250A>C) n.705A>C n.648A>C n.506+11135A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.902A>C n.677A>C n.620A>C n.478+11135A>C | |
2 | g.214781163T>A | CA350456303 | BARD1 | c.711A>T (p.Gln237His) c.215+15898A>T (n.215+15898A>T) c.158+28249A>T (n.158+28249A>T) c.654A>T (p.Gln218His) c.364+11134A>T (n.364+11134A>T) c.553A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.606A>T c.73+28249A>T (n.73+28249A>T) n.704A>T n.647A>T n.506+11134A>T c.657A>T (p.Gln219His) c.810A>T (p.Gln270His) n.901A>T n.676A>T n.619A>T n.478+11134A>T | |
2 | g.214781163T>C | CA431390945 | BARD1 | c.711A>G (p.Gln237=) c.215+15898A>G (n.215+15898A>G) c.158+28249A>G (n.158+28249A>G) c.654A>G (p.Gln218=) c.364+11134A>G (n.364+11134A>G) c.553A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.606A>G c.73+28249A>G (n.73+28249A>G) n.704A>G n.647A>G n.506+11134A>G c.657A>G (p.Gln219=) c.810A>G (p.Gln270=) n.901A>G n.676A>G n.619A>G n.478+11134A>G | |
2 | g.214781163T>G | CA350456304 | BARD1 | c.711A>C (p.Gln237His) c.215+15898A>C (n.215+15898A>C) c.158+28249A>C (n.158+28249A>C) c.654A>C (p.Gln218His) c.364+11134A>C (n.364+11134A>C) c.553A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.606A>C c.73+28249A>C (n.73+28249A>C) n.704A>C n.647A>C n.506+11134A>C c.657A>C (p.Gln219His) c.810A>C (p.Gln270His) n.901A>C n.676A>C n.619A>C n.478+11134A>C | |
2 | g.214781164T>A | CA350456308 | BARD1 | c.710A>T (p.Gln237Leu) c.215+15897A>T (n.215+15897A>T) c.158+28248A>T (n.158+28248A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.364+11133A>T (n.364+11133A>T) c.552A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.605A>T c.73+28248A>T (n.73+28248A>T) n.703A>T n.646A>T n.506+11133A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.900A>T n.675A>T n.618A>T n.478+11133A>T | |
2 | g.214781164T>C | CA350456305 | BARD1 | c.710A>G (p.Gln237Arg) c.215+15897A>G (n.215+15897A>G) c.158+28248A>G (n.158+28248A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.364+11133A>G (n.364+11133A>G) c.552A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.605A>G c.73+28248A>G (n.73+28248A>G) n.703A>G n.646A>G n.506+11133A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.900A>G n.675A>G n.618A>G n.478+11133A>G | |
2 | g.214781164T>G | CA350456306 | BARD1 | c.710A>C (p.Gln237Pro) c.215+15897A>C (n.215+15897A>C) c.158+28248A>C (n.158+28248A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.364+11133A>C (n.364+11133A>C) c.552A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.605A>C c.73+28248A>C (n.73+28248A>C) n.703A>C n.646A>C n.506+11133A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.900A>C n.675A>C n.618A>C n.478+11133A>C | |
2 | g.214781165G>A | CA10577838 | BARD1 | c.709C>T (p.Gln237Ter) c.215+15896C>T (n.215+15896C>T) c.158+28247C>T (n.158+28247C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.364+11132C>T (n.364+11132C>T) c.551C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.604C>T c.73+28247C>T (n.73+28247C>T) n.702C>T n.645C>T n.506+11132C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.899C>T n.674C>T n.617C>T n.478+11132C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781165G>C | CA331823 | BARD1 | c.709C>G (p.Gln237Glu) c.215+15896C>G (n.215+15896C>G) c.158+28247C>G (n.158+28247C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.364+11132C>G (n.364+11132C>G) c.551C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.604C>G c.73+28247C>G (n.73+28247C>G) n.702C>G n.645C>G n.506+11132C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.899C>G n.674C>G n.617C>G n.478+11132C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781165G= | CA1327071323 | BARD1 | c.709C= (p.Gln237=) c.215+15896C= (n.215+15896C=) c.158+28247C= (n.158+28247C=) c.652C= (p.Gln218=) c.364+11132C= (n.364+11132C=) c.551C= c.*329C= (n.*329C=) n.604C= c.73+28247C= (n.73+28247C=) n.702C= n.645C= n.506+11132C= c.655C= (p.Gln219=) c.808C= (p.Gln270=) n.899C= n.674C= n.617C= n.478+11132C= | |
2 | g.214781165G>T | CA350456311 | BARD1 | c.709C>A (p.Gln237Lys) c.215+15896C>A (n.215+15896C>A) c.158+28247C>A (n.158+28247C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.364+11132C>A (n.364+11132C>A) c.551C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.604C>A c.73+28247C>A (n.73+28247C>A) n.702C>A n.645C>A n.506+11132C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.899C>A n.674C>A n.617C>A n.478+11132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781166C>A | CA350456312 | BARD1 | c.708G>T (p.Lys236Asn) c.215+15895G>T (n.215+15895G>T) c.158+28246G>T (n.158+28246G>T) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.364+11131G>T (n.364+11131G>T) c.550G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.603G>T c.73+28246G>T (n.73+28246G>T) n.701G>T n.644G>T n.506+11131G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) n.898G>T n.673G>T n.616G>T n.478+11131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781166C= | CA1327071324 | BARD1 | c.708G= (p.Lys236=) c.215+15895G= (n.215+15895G=) c.158+28246G= (n.158+28246G=) c.651G= (p.Lys217=) c.364+11131G= (n.364+11131G=) c.550G= c.*328G= (n.*328G=) n.603G= c.73+28246G= (n.73+28246G=) n.701G= n.644G= n.506+11131G= c.654G= (p.Lys218=) c.807G= (p.Lys269=) n.898G= n.673G= n.616G= n.478+11131G= | |
2 | g.214781166C>G | CA350456314 | BARD1 | c.708G>C (p.Lys236Asn) c.215+15895G>C (n.215+15895G>C) c.158+28246G>C (n.158+28246G>C) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.364+11131G>C (n.364+11131G>C) c.550G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.603G>C c.73+28246G>C (n.73+28246G>C) n.701G>C n.644G>C n.506+11131G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) n.898G>C n.673G>C n.616G>C n.478+11131G>C | |
2 | g.214781166C>T | CA431390957 | BARD1 | c.708G>A (p.Lys236=) c.215+15895G>A (n.215+15895G>A) c.158+28246G>A (n.158+28246G>A) c.651G>A (p.Lys217=) c.364+11131G>A (n.364+11131G>A) c.550G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.603G>A c.73+28246G>A (n.73+28246G>A) n.701G>A n.644G>A n.506+11131G>A c.654G>A (p.Lys218=) c.807G>A (p.Lys269=) n.898G>A n.673G>A n.616G>A n.478+11131G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781167T>A | CA350456316 | BARD1 | c.707A>T (p.Lys236Met) c.215+15894A>T (n.215+15894A>T) c.158+28245A>T (n.158+28245A>T) c.650A>T (p.Lys217Met) c.364+11130A>T (n.364+11130A>T) c.549A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.602A>T c.73+28245A>T (n.73+28245A>T) n.700A>T n.643A>T n.506+11130A>T c.653A>T (p.Lys218Met) c.806A>T (p.Lys269Met) n.897A>T n.672A>T n.615A>T n.478+11130A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781167T>C | CA350456317 | BARD1 | c.707A>G (p.Lys236Arg) c.215+15894A>G (n.215+15894A>G) c.158+28245A>G (n.158+28245A>G) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.364+11130A>G (n.364+11130A>G) c.549A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.602A>G c.73+28245A>G (n.73+28245A>G) n.700A>G n.643A>G n.506+11130A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) n.897A>G n.672A>G n.615A>G n.478+11130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781167T>G | CA350456318 | BARD1 | c.707A>C (p.Lys236Thr) c.215+15894A>C (n.215+15894A>C) c.158+28245A>C (n.158+28245A>C) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.364+11130A>C (n.364+11130A>C) c.549A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.602A>C c.73+28245A>C (n.73+28245A>C) n.700A>C n.643A>C n.506+11130A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) n.897A>C n.672A>C n.615A>C n.478+11130A>C | |
2 | g.214781167T= | CA1327071325 | BARD1 | c.707A= (p.Lys236=) c.215+15894A= (n.215+15894A=) c.158+28245A= (n.158+28245A=) c.650A= (p.Lys217=) c.364+11130A= (n.364+11130A=) c.549A= c.*327A= (n.*327A=) n.602A= c.73+28245A= (n.73+28245A=) n.700A= n.643A= n.506+11130A= c.653A= (p.Lys218=) c.806A= (p.Lys269=) n.897A= n.672A= n.615A= n.478+11130A= | |
2 | g.214781168T>A | CA350456320 | BARD1 | c.706A>T (p.Lys236Ter) c.215+15893A>T (n.215+15893A>T) c.158+28244A>T (n.158+28244A>T) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.364+11129A>T (n.364+11129A>T) c.548A>T c.*326A>T (n.*326A>T) n.601A>T c.73+28244A>T (n.73+28244A>T) n.699A>T n.642A>T n.506+11129A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) n.896A>T n.671A>T n.614A>T n.478+11129A>T | |
2 | g.214781168T>C | CA350456323 | BARD1 | c.706A>G (p.Lys236Glu) c.215+15893A>G (n.215+15893A>G) c.158+28244A>G (n.158+28244A>G) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.364+11129A>G (n.364+11129A>G) c.548A>G c.*326A>G (n.*326A>G) n.601A>G c.73+28244A>G (n.73+28244A>G) n.699A>G n.642A>G n.506+11129A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) n.896A>G n.671A>G n.614A>G n.478+11129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781168T>G | CA350456324 | BARD1 | c.706A>C (p.Lys236Gln) c.215+15893A>C (n.215+15893A>C) c.158+28244A>C (n.158+28244A>C) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.364+11129A>C (n.364+11129A>C) c.548A>C c.*326A>C (n.*326A>C) n.601A>C c.73+28244A>C (n.73+28244A>C) n.699A>C n.642A>C n.506+11129A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) n.896A>C n.671A>C n.614A>C n.478+11129A>C | |
2 | g.214781168T= | CA1327071326 | BARD1 | c.706A= (p.Lys236=) c.215+15893A= (n.215+15893A=) c.158+28244A= (n.158+28244A=) c.649A= (p.Lys217=) c.364+11129A= (n.364+11129A=) c.548A= c.*326A= (n.*326A=) n.601A= c.73+28244A= (n.73+28244A=) n.699A= n.642A= n.506+11129A= c.652A= (p.Lys218=) c.805A= (p.Lys269=) n.896A= n.671A= n.614A= n.478+11129A= | |
2 | g.214781169A= | CA1327071327 | BARD1 | c.705T= (p.Ser235=) c.215+15892T= (n.215+15892T=) c.158+28243T= (n.158+28243T=) c.648T= (p.Ser216=) c.364+11128T= (n.364+11128T=) c.547T= c.*325T= (n.*325T=) n.600T= c.73+28243T= (n.73+28243T=) n.698T= n.641T= n.506+11128T= c.651T= (p.Ser217=) c.804T= (p.Ser268=) n.895T= n.670T= n.613T= n.478+11128T= | |
2 | g.214781169A>C | CA431390969 | BARD1 | c.705T>G (p.Ser235=) c.215+15892T>G (n.215+15892T>G) c.158+28243T>G (n.158+28243T>G) c.648T>G (p.Ser216=) c.364+11128T>G (n.364+11128T>G) c.547T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.600T>G c.73+28243T>G (n.73+28243T>G) n.698T>G n.641T>G n.506+11128T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.804T>G (p.Ser268=) n.895T>G n.670T>G n.613T>G n.478+11128T>G | |
2 | g.214781169A>G | CA431390971 | BARD1 | c.705T>C (p.Ser235=) c.215+15892T>C (n.215+15892T>C) c.158+28243T>C (n.158+28243T>C) c.648T>C (p.Ser216=) c.364+11128T>C (n.364+11128T>C) c.547T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.600T>C c.73+28243T>C (n.73+28243T>C) n.698T>C n.641T>C n.506+11128T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.804T>C (p.Ser268=) n.895T>C n.670T>C n.613T>C n.478+11128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781169A>T | CA431390973 | BARD1 | c.705T>A (p.Ser235=) c.215+15892T>A (n.215+15892T>A) c.158+28243T>A (n.158+28243T>A) c.648T>A (p.Ser216=) c.364+11128T>A (n.364+11128T>A) c.547T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.600T>A c.73+28243T>A (n.73+28243T>A) n.698T>A n.641T>A n.506+11128T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.804T>A (p.Ser268=) n.895T>A n.670T>A n.613T>A n.478+11128T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781170G>A | CA350456328 | BARD1 | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.215+15891C>T (n.215+15891C>T) c.158+28242C>T (n.158+28242C>T) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.364+11127C>T (n.364+11127C>T) c.546C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.599C>T c.73+28242C>T (n.73+28242C>T) n.697C>T n.640C>T n.506+11127C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) n.894C>T n.669C>T n.612C>T n.478+11127C>T | |
2 | g.214781170G>C | CA350456329 | BARD1 | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.215+15891C>G (n.215+15891C>G) c.158+28242C>G (n.158+28242C>G) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.364+11127C>G (n.364+11127C>G) c.546C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.599C>G c.73+28242C>G (n.73+28242C>G) n.697C>G n.640C>G n.506+11127C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) n.894C>G n.669C>G n.612C>G n.478+11127C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781170G= | CA1327071328 | BARD1 | c.704C= (p.Ser235=) c.215+15891C= (n.215+15891C=) c.158+28242C= (n.158+28242C=) c.647C= (p.Ser216=) c.364+11127C= (n.364+11127C=) c.546C= c.*324C= (n.*324C=) n.599C= c.73+28242C= (n.73+28242C=) n.697C= n.640C= n.506+11127C= c.650C= (p.Ser217=) c.803C= (p.Ser268=) n.894C= n.669C= n.612C= n.478+11127C= | |
2 | g.214781170G>T | CA350456326 | BARD1 | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.215+15891C>A (n.215+15891C>A) c.158+28242C>A (n.158+28242C>A) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.364+11127C>A (n.364+11127C>A) c.546C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.599C>A c.73+28242C>A (n.73+28242C>A) n.697C>A n.640C>A n.506+11127C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) n.894C>A n.669C>A n.612C>A n.478+11127C>A | |
2 | g.214781171A>C | CA350456334 | BARD1 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.215+15890T>G (n.215+15890T>G) c.158+28241T>G (n.158+28241T>G) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.364+11126T>G (n.364+11126T>G) c.545T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.598T>G c.73+28241T>G (n.73+28241T>G) n.696T>G n.639T>G n.506+11126T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) n.893T>G n.668T>G n.611T>G n.478+11126T>G | ClinVar |
2 | g.214781171A>G | CA350456331 | BARD1 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.215+15890T>C (n.215+15890T>C) c.158+28241T>C (n.158+28241T>C) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.364+11126T>C (n.364+11126T>C) c.545T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.598T>C c.73+28241T>C (n.73+28241T>C) n.696T>C n.639T>C n.506+11126T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) n.893T>C n.668T>C n.611T>C n.478+11126T>C | |
2 | g.214781171A>T | CA350456332 | BARD1 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.215+15890T>A (n.215+15890T>A) c.158+28241T>A (n.158+28241T>A) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.364+11126T>A (n.364+11126T>A) c.545T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.598T>A c.73+28241T>A (n.73+28241T>A) n.696T>A n.639T>A n.506+11126T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) n.893T>A n.668T>A n.611T>A n.478+11126T>A | dbSNP |
2 | g.214781172T>A | CA350456336 | BARD1 | c.702A>T (p.Glu234Asp) c.215+15889A>T (n.215+15889A>T) c.158+28240A>T (n.158+28240A>T) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.364+11125A>T (n.364+11125A>T) c.544A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.597A>T c.73+28240A>T (n.73+28240A>T) n.695A>T n.638A>T n.506+11125A>T c.648A>T (p.Glu216Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.892A>T n.667A>T n.610A>T n.478+11125A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781172T>C | CA194556 | BARD1 | c.702A>G (p.Glu234=) c.215+15889A>G (n.215+15889A>G) c.158+28240A>G (n.158+28240A>G) c.645A>G (p.Glu215=) c.364+11125A>G (n.364+11125A>G) c.544A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.597A>G c.73+28240A>G (n.73+28240A>G) n.695A>G n.638A>G n.506+11125A>G c.648A>G (p.Glu216=) c.801A>G (p.Glu267=) n.892A>G n.667A>G n.610A>G n.478+11125A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781172T>G | CA350456338 | BARD1 | c.702A>C (p.Glu234Asp) c.215+15889A>C (n.215+15889A>C) c.158+28240A>C (n.158+28240A>C) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.364+11125A>C (n.364+11125A>C) c.544A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.597A>C c.73+28240A>C (n.73+28240A>C) n.695A>C n.638A>C n.506+11125A>C c.648A>C (p.Glu216Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.892A>C n.667A>C n.610A>C n.478+11125A>C | |
2 | g.214781172T= | CA1327071329 | BARD1 | c.702A= (p.Glu234=) c.215+15889A= (n.215+15889A=) c.158+28240A= (n.158+28240A=) c.645A= (p.Glu215=) c.364+11125A= (n.364+11125A=) c.544A= c.*322A= (n.*322A=) n.597A= c.73+28240A= (n.73+28240A=) n.695A= n.638A= n.506+11125A= c.648A= (p.Glu216=) c.801A= (p.Glu267=) n.892A= n.667A= n.610A= n.478+11125A= | |
2 | g.214781173T>A | CA350456340 | BARD1 | c.701A>T (p.Glu234Val) c.215+15888A>T (n.215+15888A>T) c.158+28239A>T (n.158+28239A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.364+11124A>T (n.364+11124A>T) c.543A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.596A>T c.73+28239A>T (n.73+28239A>T) n.694A>T n.637A>T n.506+11124A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.891A>T n.666A>T n.609A>T n.478+11124A>T | ClinVar |
2 | g.214781173T>C | CA350456343 | BARD1 | c.701A>G (p.Glu234Gly) c.215+15888A>G (n.215+15888A>G) c.158+28239A>G (n.158+28239A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.364+11124A>G (n.364+11124A>G) c.543A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.596A>G c.73+28239A>G (n.73+28239A>G) n.694A>G n.637A>G n.506+11124A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.891A>G n.666A>G n.609A>G n.478+11124A>G | |
2 | g.214781173T>G | CA350456345 | BARD1 | c.701A>C (p.Glu234Ala) c.215+15888A>C (n.215+15888A>C) c.158+28239A>C (n.158+28239A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.364+11124A>C (n.364+11124A>C) c.543A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.596A>C c.73+28239A>C (n.73+28239A>C) n.694A>C n.637A>C n.506+11124A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.891A>C n.666A>C n.609A>C n.478+11124A>C | |
2 | g.214781174C>A | CA350456348 | BARD1 | c.700G>T (p.Glu234Ter) c.215+15887G>T (n.215+15887G>T) c.158+28238G>T (n.158+28238G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.364+11123G>T (n.364+11123G>T) c.542G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.595G>T c.73+28238G>T (n.73+28238G>T) n.693G>T n.636G>T n.506+11123G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.890G>T n.665G>T n.608G>T n.478+11123G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781174C= | CA1327071330 | BARD1 | c.700G= (p.Glu234=) c.215+15887G= (n.215+15887G=) c.158+28238G= (n.158+28238G=) c.643G= (p.Glu215=) c.364+11123G= (n.364+11123G=) c.542G= c.*320G= (n.*320G=) n.595G= c.73+28238G= (n.73+28238G=) n.693G= n.636G= n.506+11123G= c.646G= (p.Glu216=) c.799G= (p.Glu267=) n.890G= n.665G= n.608G= n.478+11123G= | |
2 | g.214781174C>G | CA350456349 | BARD1 | c.700G>C (p.Glu234Gln) c.215+15887G>C (n.215+15887G>C) c.158+28238G>C (n.158+28238G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.364+11123G>C (n.364+11123G>C) c.542G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.595G>C c.73+28238G>C (n.73+28238G>C) n.693G>C n.636G>C n.506+11123G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.890G>C n.665G>C n.608G>C n.478+11123G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781174C>T | CA64788752 | BARD1 | c.700G>A (p.Glu234Lys) c.215+15887G>A (n.215+15887G>A) c.158+28238G>A (n.158+28238G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.364+11123G>A (n.364+11123G>A) c.542G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.595G>A c.73+28238G>A (n.73+28238G>A) n.693G>A n.636G>A n.506+11123G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.890G>A n.665G>A n.608G>A n.478+11123G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781175C>A | CA350456350 | BARD1 | c.699G>T (p.Glu233Asp) c.215+15886G>T (n.215+15886G>T) c.158+28237G>T (n.158+28237G>T) c.642G>T (p.Glu214Asp) c.364+11122G>T (n.364+11122G>T) c.541G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.594G>T c.73+28237G>T (n.73+28237G>T) n.692G>T n.635G>T n.506+11122G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) n.889G>T n.664G>T n.607G>T n.478+11122G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781175C= | CA1327071331 | BARD1 | c.699G= (p.Glu233=) c.215+15886G= (n.215+15886G=) c.158+28237G= (n.158+28237G=) c.642G= (p.Glu214=) c.364+11122G= (n.364+11122G=) c.541G= c.*319G= (n.*319G=) n.594G= c.73+28237G= (n.73+28237G=) n.692G= n.635G= n.506+11122G= c.645G= (p.Glu215=) c.798G= (p.Glu266=) n.889G= n.664G= n.607G= n.478+11122G= | |
2 | g.214781175C>G | CA350456352 | BARD1 | c.699G>C (p.Glu233Asp) c.215+15886G>C (n.215+15886G>C) c.158+28237G>C (n.158+28237G>C) c.642G>C (p.Glu214Asp) c.364+11122G>C (n.364+11122G>C) c.541G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.594G>C c.73+28237G>C (n.73+28237G>C) n.692G>C n.635G>C n.506+11122G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) n.889G>C n.664G>C n.607G>C n.478+11122G>C | |
2 | g.214781175C>T | CA64788757 | BARD1 | c.699G>A (p.Glu233=) c.215+15886G>A (n.215+15886G>A) c.158+28237G>A (n.158+28237G>A) c.642G>A (p.Glu214=) c.364+11122G>A (n.364+11122G>A) c.541G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.594G>A c.73+28237G>A (n.73+28237G>A) n.692G>A n.635G>A n.506+11122G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.798G>A (p.Glu266=) n.889G>A n.664G>A n.607G>A n.478+11122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781176T>A | CA350456356 | BARD1 | c.698A>T (p.Glu233Val) c.215+15885A>T (n.215+15885A>T) c.158+28236A>T (n.158+28236A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) c.364+11121A>T (n.364+11121A>T) c.540A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.593A>T c.73+28236A>T (n.73+28236A>T) n.691A>T n.634A>T n.506+11121A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.888A>T n.663A>T n.606A>T n.478+11121A>T | |
2 | g.214781176T>C | CA350456359 | BARD1 | c.698A>G (p.Glu233Gly) c.215+15885A>G (n.215+15885A>G) c.158+28236A>G (n.158+28236A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.364+11121A>G (n.364+11121A>G) c.540A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.593A>G c.73+28236A>G (n.73+28236A>G) n.691A>G n.634A>G n.506+11121A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.888A>G n.663A>G n.606A>G n.478+11121A>G | ClinVar |
2 | g.214781176T>G | CA350456357 | BARD1 | c.698A>C (p.Glu233Ala) c.215+15885A>C (n.215+15885A>C) c.158+28236A>C (n.158+28236A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.364+11121A>C (n.364+11121A>C) c.540A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.593A>C c.73+28236A>C (n.73+28236A>C) n.691A>C n.634A>C n.506+11121A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.888A>C n.663A>C n.606A>C n.478+11121A>C | |
2 | g.214781177C>A | CA350456362 | BARD1 | c.697G>T (p.Glu233Ter) c.215+15884G>T (n.215+15884G>T) c.158+28235G>T (n.158+28235G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.364+11120G>T (n.364+11120G>T) c.539G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.592G>T c.73+28235G>T (n.73+28235G>T) n.690G>T n.633G>T n.506+11120G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.887G>T n.662G>T n.605G>T n.478+11120G>T | ClinVar |
2 | g.214781177C>G | CA350456363 | BARD1 | c.697G>C (p.Glu233Gln) c.215+15884G>C (n.215+15884G>C) c.158+28235G>C (n.158+28235G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.364+11120G>C (n.364+11120G>C) c.539G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.592G>C c.73+28235G>C (n.73+28235G>C) n.690G>C n.633G>C n.506+11120G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.887G>C n.662G>C n.605G>C n.478+11120G>C | |
2 | g.214781177C>T | CA350456365 | BARD1 | c.697G>A (p.Glu233Lys) c.215+15884G>A (n.215+15884G>A) c.158+28235G>A (n.158+28235G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.364+11120G>A (n.364+11120G>A) c.539G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.592G>A c.73+28235G>A (n.73+28235G>A) n.690G>A n.633G>A n.506+11120G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.887G>A n.662G>A n.605G>A n.478+11120G>A | |
2 | g.214781178T>A | CA350456368 | BARD1 | c.696A>T (p.Lys232Asn) c.215+15883A>T (n.215+15883A>T) c.158+28234A>T (n.158+28234A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn) c.364+11119A>T (n.364+11119A>T) c.538A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.591A>T c.73+28234A>T (n.73+28234A>T) n.689A>T n.632A>T n.506+11119A>T c.642A>T (p.Lys214Asn) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.886A>T n.661A>T n.604A>T n.478+11119A>T | |
2 | g.214781178T>C | CA431391019 | BARD1 | c.696A>G (p.Lys232=) c.215+15883A>G (n.215+15883A>G) c.158+28234A>G (n.158+28234A>G) c.639A>G (p.Lys213=) c.364+11119A>G (n.364+11119A>G) c.538A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.591A>G c.73+28234A>G (n.73+28234A>G) n.689A>G n.632A>G n.506+11119A>G c.642A>G (p.Lys214=) c.795A>G (p.Lys265=) n.886A>G n.661A>G n.604A>G n.478+11119A>G | |
2 | g.214781178T>G | CA350456369 | BARD1 | c.696A>C (p.Lys232Asn) c.215+15883A>C (n.215+15883A>C) c.158+28234A>C (n.158+28234A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn) c.364+11119A>C (n.364+11119A>C) c.538A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.591A>C c.73+28234A>C (n.73+28234A>C) n.689A>C n.632A>C n.506+11119A>C c.642A>C (p.Lys214Asn) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.886A>C n.661A>C n.604A>C n.478+11119A>C | ClinVar |
2 | g.214781178_214781179delinsA | CA2582342095 | BARD1 | c.695_696delinsT (p.Lys232MetfsTer23) c.215+15882_215+15883delinsT (n.215+15882_215+15883delinsT) c.158+28233_158+28234delinsT (n.158+28233_158+28234delinsT) c.638_639delinsT (p.Lys213MetfsTer23) c.364+11118_364+11119delinsT (n.364+11118_364+11119delinsT) c.537_538delinsT c.*315_*316delinsT (n.*315_*316delinsT) n.590_591delinsT c.73+28233_73+28234delinsT (n.73+28233_73+28234delinsT) n.688_689delinsT n.631_632delinsT n.506+11118_506+11119delinsT c.641_642delinsT (p.Lys214MetfsTer23) c.794_795delinsT (p.Lys265MetfsTer23) n.885_886delinsT n.660_661delinsT n.603_604delinsT n.478+11118_478+11119delinsT | ClinVar |
2 | g.214781180del | CA2662971833 | BARD1 | c.696del (p.Glu233ArgfsTer22) c.215+15883del (n.215+15883del) c.158+28234del (n.158+28234del) c.639del (p.Glu214ArgfsTer22) c.364+11119del (n.364+11119del) c.538del c.*316del (n.*316del) n.591del c.73+28234del (n.73+28234del) n.689del n.632del n.506+11119del c.642del (p.Glu215ArgfsTer22) c.795del (p.Glu266ArgfsTer22) n.886del n.661del n.604del n.478+11119del | gnomAD v4 |
2 | g.214781179T>A | CA350456372 | BARD1 | c.695A>T (p.Lys232Ile) c.215+15882A>T (n.215+15882A>T) c.158+28233A>T (n.158+28233A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile) c.364+11118A>T (n.364+11118A>T) c.537A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.590A>T c.73+28233A>T (n.73+28233A>T) n.688A>T n.631A>T n.506+11118A>T c.641A>T (p.Lys214Ile) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.885A>T n.660A>T n.603A>T n.478+11118A>T | |
2 | g.214781179T>C | CA350456374 | BARD1 | c.695A>G (p.Lys232Arg) c.215+15882A>G (n.215+15882A>G) c.158+28233A>G (n.158+28233A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.364+11118A>G (n.364+11118A>G) c.537A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.590A>G c.73+28233A>G (n.73+28233A>G) n.688A>G n.631A>G n.506+11118A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.885A>G n.660A>G n.603A>G n.478+11118A>G | |
2 | g.214781179T>G | CA350456375 | BARD1 | c.695A>C (p.Lys232Thr) c.215+15882A>C (n.215+15882A>C) c.158+28233A>C (n.158+28233A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.364+11118A>C (n.364+11118A>C) c.537A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.590A>C c.73+28233A>C (n.73+28233A>C) n.688A>C n.631A>C n.506+11118A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.885A>C n.660A>C n.603A>C n.478+11118A>C | |
2 | g.214781180T>A | CA350456377 | BARD1 | c.694A>T (p.Lys232Ter) c.215+15881A>T (n.215+15881A>T) c.158+28232A>T (n.158+28232A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.364+11117A>T (n.364+11117A>T) c.536A>T c.*314A>T (n.*314A>T) n.589A>T c.73+28232A>T (n.73+28232A>T) n.687A>T n.630A>T n.506+11117A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.884A>T n.659A>T n.602A>T n.478+11117A>T | |
2 | g.214781180T>C | CA350456379 | BARD1 | c.694A>G (p.Lys232Glu) c.215+15881A>G (n.215+15881A>G) c.158+28232A>G (n.158+28232A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.364+11117A>G (n.364+11117A>G) c.536A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.589A>G c.73+28232A>G (n.73+28232A>G) n.687A>G n.630A>G n.506+11117A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.884A>G n.659A>G n.602A>G n.478+11117A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781180T>G | CA350456380 | BARD1 | c.694A>C (p.Lys232Gln) c.215+15881A>C (n.215+15881A>C) c.158+28232A>C (n.158+28232A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.364+11117A>C (n.364+11117A>C) c.536A>C c.*314A>C (n.*314A>C) n.589A>C c.73+28232A>C (n.73+28232A>C) n.687A>C n.630A>C n.506+11117A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.884A>C n.659A>C n.602A>C n.478+11117A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781180T= | CA1327071332 | BARD1 | c.694A= (p.Lys232=) c.215+15881A= (n.215+15881A=) c.158+28232A= (n.158+28232A=) c.637A= (p.Lys213=) c.364+11117A= (n.364+11117A=) c.536A= c.*314A= (n.*314A=) n.589A= c.73+28232A= (n.73+28232A=) n.687A= n.630A= n.506+11117A= c.640A= (p.Lys214=) c.793A= (p.Lys265=) n.884A= n.659A= n.602A= n.478+11117A= | |
2 | g.214781181G>A | CA431391033 | BARD1 | c.693C>T (p.Ser231=) c.215+15880C>T (n.215+15880C>T) c.158+28231C>T (n.158+28231C>T) c.636C>T (p.Ser212=) c.364+11116C>T (n.364+11116C>T) c.535C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.588C>T c.73+28231C>T (n.73+28231C>T) n.686C>T n.629C>T n.506+11116C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.792C>T (p.Ser264=) n.883C>T n.658C>T n.601C>T n.478+11116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781181G>C | CA431391035 | BARD1 | c.693C>G (p.Ser231=) c.215+15880C>G (n.215+15880C>G) c.158+28231C>G (n.158+28231C>G) c.636C>G (p.Ser212=) c.364+11116C>G (n.364+11116C>G) c.535C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.588C>G c.73+28231C>G (n.73+28231C>G) n.686C>G n.629C>G n.506+11116C>G c.639C>G (p.Ser213=) c.792C>G (p.Ser264=) n.883C>G n.658C>G n.601C>G n.478+11116C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781181G>T | CA431391031 | BARD1 | c.693C>A (p.Ser231=) c.215+15880C>A (n.215+15880C>A) c.158+28231C>A (n.158+28231C>A) c.636C>A (p.Ser212=) c.364+11116C>A (n.364+11116C>A) c.535C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.588C>A c.73+28231C>A (n.73+28231C>A) n.686C>A n.629C>A n.506+11116C>A c.639C>A (p.Ser213=) c.792C>A (p.Ser264=) n.883C>A n.658C>A n.601C>A n.478+11116C>A | |
2 | g.214781182G>A | CA2090394 | BARD1 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.215+15879C>T (n.215+15879C>T) c.158+28230C>T (n.158+28230C>T) c.635C>T (p.Ser212Phe) c.364+11115C>T (n.364+11115C>T) c.534C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.587C>T c.73+28230C>T (n.73+28230C>T) n.685C>T n.628C>T n.506+11115C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) n.882C>T n.657C>T n.600C>T n.478+11115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781182G>C | CA350456384 | BARD1 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.215+15879C>G (n.215+15879C>G) c.158+28230C>G (n.158+28230C>G) c.635C>G (p.Ser212Cys) c.364+11115C>G (n.364+11115C>G) c.534C>G c.*312C>G (n.*312C>G) n.587C>G c.73+28230C>G (n.73+28230C>G) n.685C>G n.628C>G n.506+11115C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) n.882C>G n.657C>G n.600C>G n.478+11115C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781182G= | CA1327071333 | BARD1 | c.692C= (p.Ser231=) c.215+15879C= (n.215+15879C=) c.158+28230C= (n.158+28230C=) c.635C= (p.Ser212=) c.364+11115C= (n.364+11115C=) c.534C= c.*312C= (n.*312C=) n.587C= c.73+28230C= (n.73+28230C=) n.685C= n.628C= n.506+11115C= c.638C= (p.Ser213=) c.791C= (p.Ser264=) n.882C= n.657C= n.600C= n.478+11115C= | |
2 | g.214781182G>T | CA350456382 | BARD1 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.215+15879C>A (n.215+15879C>A) c.158+28230C>A (n.158+28230C>A) c.635C>A (p.Ser212Tyr) c.364+11115C>A (n.364+11115C>A) c.534C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.587C>A c.73+28230C>A (n.73+28230C>A) n.685C>A n.628C>A n.506+11115C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) n.882C>A n.657C>A n.600C>A n.478+11115C>A | |
2 | g.214781183A>C | CA350456387 | BARD1 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.215+15878T>G (n.215+15878T>G) c.158+28229T>G (n.158+28229T>G) c.634T>G (p.Ser212Ala) c.364+11114T>G (n.364+11114T>G) c.533T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.586T>G c.73+28229T>G (n.73+28229T>G) n.684T>G n.627T>G n.506+11114T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) n.881T>G n.656T>G n.599T>G n.478+11114T>G | |
2 | g.214781183A>G | CA350456388 | BARD1 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.215+15878T>C (n.215+15878T>C) c.158+28229T>C (n.158+28229T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.364+11114T>C (n.364+11114T>C) c.533T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.586T>C c.73+28229T>C (n.73+28229T>C) n.684T>C n.627T>C n.506+11114T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) n.881T>C n.656T>C n.599T>C n.478+11114T>C | |
2 | g.214781183A>T | CA350456390 | BARD1 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.215+15878T>A (n.215+15878T>A) c.158+28229T>A (n.158+28229T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.364+11114T>A (n.364+11114T>A) c.533T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.586T>A c.73+28229T>A (n.73+28229T>A) n.684T>A n.627T>A n.506+11114T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) n.881T>A n.656T>A n.599T>A n.478+11114T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781184G>A | CA431391047 | BARD1 | c.690C>T (p.Asp230=) c.215+15877C>T (n.215+15877C>T) c.158+28228C>T (n.158+28228C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.364+11113C>T (n.364+11113C>T) c.532C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.585C>T c.73+28228C>T (n.73+28228C>T) n.683C>T n.626C>T n.506+11113C>T c.636C>T (p.Asp212=) c.789C>T (p.Asp263=) n.880C>T n.655C>T n.598C>T n.478+11113C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781184G>C | CA287554 | BARD1 | c.690C>G (p.Asp230Glu) c.215+15877C>G (n.215+15877C>G) c.158+28228C>G (n.158+28228C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.364+11113C>G (n.364+11113C>G) c.532C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.585C>G c.73+28228C>G (n.73+28228C>G) n.683C>G n.626C>G n.506+11113C>G c.636C>G (p.Asp212Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.880C>G n.655C>G n.598C>G n.478+11113C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781184G= | CA1327071334 | BARD1 | c.690C= (p.Asp230=) c.215+15877C= (n.215+15877C=) c.158+28228C= (n.158+28228C=) c.633C= (p.Asp211=) c.364+11113C= (n.364+11113C=) c.532C= c.*310C= (n.*310C=) n.585C= c.73+28228C= (n.73+28228C=) n.683C= n.626C= n.506+11113C= c.636C= (p.Asp212=) c.789C= (p.Asp263=) n.880C= n.655C= n.598C= n.478+11113C= | |
2 | g.214781184G>T | CA350456393 | BARD1 | c.690C>A (p.Asp230Glu) c.215+15877C>A (n.215+15877C>A) c.158+28228C>A (n.158+28228C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.364+11113C>A (n.364+11113C>A) c.532C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.585C>A c.73+28228C>A (n.73+28228C>A) n.683C>A n.626C>A n.506+11113C>A c.636C>A (p.Asp212Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.880C>A n.655C>A n.598C>A n.478+11113C>A | |
2 | g.214781185T>A | CA350456398 | BARD1 | c.689A>T (p.Asp230Val) c.215+15876A>T (n.215+15876A>T) c.158+28227A>T (n.158+28227A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.364+11112A>T (n.364+11112A>T) c.531A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.584A>T c.73+28227A>T (n.73+28227A>T) n.682A>T n.625A>T n.506+11112A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.879A>T n.654A>T n.597A>T n.478+11112A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781185T>C | CA2090395 | BARD1 | c.689A>G (p.Asp230Gly) c.215+15876A>G (n.215+15876A>G) c.158+28227A>G (n.158+28227A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.364+11112A>G (n.364+11112A>G) c.531A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.584A>G c.73+28227A>G (n.73+28227A>G) n.682A>G n.625A>G n.506+11112A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.879A>G n.654A>G n.597A>G n.478+11112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781185T>G | CA350456396 | BARD1 | c.689A>C (p.Asp230Ala) c.215+15876A>C (n.215+15876A>C) c.158+28227A>C (n.158+28227A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.364+11112A>C (n.364+11112A>C) c.531A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.584A>C c.73+28227A>C (n.73+28227A>C) n.682A>C n.625A>C n.506+11112A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.879A>C n.654A>C n.597A>C n.478+11112A>C | |
2 | g.214781185T= | CA1327071335 | BARD1 | c.689A= (p.Asp230=) c.215+15876A= (n.215+15876A=) c.158+28227A= (n.158+28227A=) c.632A= (p.Asp211=) c.364+11112A= (n.364+11112A=) c.531A= c.*309A= (n.*309A=) n.584A= c.73+28227A= (n.73+28227A=) n.682A= n.625A= n.506+11112A= c.635A= (p.Asp212=) c.788A= (p.Asp263=) n.879A= n.654A= n.597A= n.478+11112A= | |
2 | g.214781186C>A | CA350456401 | BARD1 | c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.215+15875G>T (n.215+15875G>T) c.158+28226G>T (n.158+28226G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.364+11111G>T (n.364+11111G>T) c.530G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.583G>T c.73+28226G>T (n.73+28226G>T) n.681G>T n.624G>T n.506+11111G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.878G>T n.653G>T n.596G>T n.478+11111G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781186C= | CA1327071336 | BARD1 | c.688G= (p.Asp230=) c.215+15875G= (n.215+15875G=) c.158+28226G= (n.158+28226G=) c.631G= (p.Asp211=) c.364+11111G= (n.364+11111G=) c.530G= c.*308G= (n.*308G=) n.583G= c.73+28226G= (n.73+28226G=) n.681G= n.624G= n.506+11111G= c.634G= (p.Asp212=) c.787G= (p.Asp263=) n.878G= n.653G= n.596G= n.478+11111G= | |
2 | g.214781186C>G | CA350456402 | BARD1 | c.688G>C (p.Asp230His) c.215+15875G>C (n.215+15875G>C) c.158+28226G>C (n.158+28226G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.364+11111G>C (n.364+11111G>C) c.530G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.583G>C c.73+28226G>C (n.73+28226G>C) n.681G>C n.624G>C n.506+11111G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.787G>C (p.Asp263His) n.878G>C n.653G>C n.596G>C n.478+11111G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781186C>T | CA350456404 | BARD1 | c.688G>A (p.Asp230Asn) c.215+15875G>A (n.215+15875G>A) c.158+28226G>A (n.158+28226G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.364+11111G>A (n.364+11111G>A) c.530G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.583G>A c.73+28226G>A (n.73+28226G>A) n.681G>A n.624G>A n.506+11111G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.878G>A n.653G>A n.596G>A n.478+11111G>A | ClinVar dbSNP |