Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781040_214781041del | CA2662960723 | BARD1 | c.836_837del (p.Ser279PhefsTer5) c.215+16023_215+16024del (n.215+16023_215+16024del) c.158+28374_158+28375del (n.158+28374_158+28375del) c.779_780del (p.Ser260PhefsTer5) c.364+11259_364+11260del (n.364+11259_364+11260del) c.678_679del c.*456_*457del (n.*456_*457del) n.731_732del c.73+28374_73+28375del (n.73+28374_73+28375del) n.829_830del n.772_773del n.506+11259_506+11260del c.782_783del (p.Ser261PhefsTer5) c.935_936del (p.Ser312PhefsTer5) n.1026_1027del n.801_802del n.744_745del n.478+11259_478+11260del | gnomAD v4 |
2 | g.214781038G>A | CA350455354 | BARD1 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.215+16023C>T (n.215+16023C>T) c.158+28374C>T (n.158+28374C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.364+11259C>T (n.364+11259C>T) c.678C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.731C>T c.73+28374C>T (n.73+28374C>T) n.829C>T n.772C>T n.506+11259C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1026C>T n.801C>T n.744C>T n.478+11259C>T | |
2 | g.214781038G>C | CA350455352 | BARD1 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.215+16023C>G (n.215+16023C>G) c.158+28374C>G (n.158+28374C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.364+11259C>G (n.364+11259C>G) c.678C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.731C>G c.73+28374C>G (n.73+28374C>G) n.829C>G n.772C>G n.506+11259C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1026C>G n.801C>G n.744C>G n.478+11259C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781038G>T | CA350455357 | BARD1 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.215+16023C>A (n.215+16023C>A) c.158+28374C>A (n.158+28374C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.364+11259C>A (n.364+11259C>A) c.678C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.731C>A c.73+28374C>A (n.73+28374C>A) n.829C>A n.772C>A n.506+11259C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1026C>A n.801C>A n.744C>A n.478+11259C>A | |
2 | g.214781039A= | CA1327071243 | BARD1 | c.835T= (p.Ser279=) c.215+16022T= (n.215+16022T=) c.158+28373T= (n.158+28373T=) c.778T= (p.Ser260=) c.364+11258T= (n.364+11258T=) c.677T= c.*455T= (n.*455T=) n.730T= c.73+28373T= (n.73+28373T=) n.828T= n.771T= n.506+11258T= c.781T= (p.Ser261=) c.934T= (p.Ser312=) n.1025T= n.800T= n.743T= n.478+11258T= | |
2 | g.214781039A>C | CA350455361 | BARD1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.215+16022T>G (n.215+16022T>G) c.158+28373T>G (n.158+28373T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.364+11258T>G (n.364+11258T>G) c.677T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.730T>G c.73+28373T>G (n.73+28373T>G) n.828T>G n.771T>G n.506+11258T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1025T>G n.800T>G n.743T>G n.478+11258T>G | |
2 | g.214781039A>G | CA333190 | BARD1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.215+16022T>C (n.215+16022T>C) c.158+28373T>C (n.158+28373T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.364+11258T>C (n.364+11258T>C) c.677T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.730T>C c.73+28373T>C (n.73+28373T>C) n.828T>C n.771T>C n.506+11258T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1025T>C n.800T>C n.743T>C n.478+11258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781039A>T | CA350455362 | BARD1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.215+16022T>A (n.215+16022T>A) c.158+28373T>A (n.158+28373T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.364+11258T>A (n.364+11258T>A) c.677T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.730T>A c.73+28373T>A (n.73+28373T>A) n.828T>A n.771T>A n.506+11258T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1025T>A n.800T>A n.743T>A n.478+11258T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781040G>A | CA431391999 | BARD1 | c.834C>T (p.Val278=) c.215+16021C>T (n.215+16021C>T) c.158+28372C>T (n.158+28372C>T) c.777C>T (p.Val259=) c.364+11257C>T (n.364+11257C>T) c.676C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.729C>T c.73+28372C>T (n.73+28372C>T) n.827C>T n.770C>T n.506+11257C>T c.780C>T (p.Val260=) c.933C>T (p.Val311=) n.1024C>T n.799C>T n.742C>T n.478+11257C>T | ClinVar |
2 | g.214781040G>C | CA431392004 | BARD1 | c.834C>G (p.Val278=) c.215+16021C>G (n.215+16021C>G) c.158+28372C>G (n.158+28372C>G) c.777C>G (p.Val259=) c.364+11257C>G (n.364+11257C>G) c.676C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.729C>G c.73+28372C>G (n.73+28372C>G) n.827C>G n.770C>G n.506+11257C>G c.780C>G (p.Val260=) c.933C>G (p.Val311=) n.1024C>G n.799C>G n.742C>G n.478+11257C>G | ClinVar |
2 | g.214781040G>T | CA431392002 | BARD1 | c.834C>A (p.Val278=) c.215+16021C>A (n.215+16021C>A) c.158+28372C>A (n.158+28372C>A) c.777C>A (p.Val259=) c.364+11257C>A (n.364+11257C>A) c.676C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.729C>A c.73+28372C>A (n.73+28372C>A) n.827C>A n.770C>A n.506+11257C>A c.780C>A (p.Val260=) c.933C>A (p.Val311=) n.1024C>A n.799C>A n.742C>A n.478+11257C>A | |
2 | g.214781041A= | CA1327071244 | BARD1 | c.833T= (p.Val278=) c.215+16020T= (n.215+16020T=) c.158+28371T= (n.158+28371T=) c.776T= (p.Val259=) c.364+11256T= (n.364+11256T=) c.675T= c.*453T= (n.*453T=) n.728T= c.73+28371T= (n.73+28371T=) n.826T= n.769T= n.506+11256T= c.779T= (p.Val260=) c.932T= (p.Val311=) n.1023T= n.798T= n.741T= n.478+11256T= | |
2 | g.214781041A>C | CA350455368 | BARD1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.215+16020T>G (n.215+16020T>G) c.158+28371T>G (n.158+28371T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.364+11256T>G (n.364+11256T>G) c.675T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.728T>G c.73+28371T>G (n.73+28371T>G) n.826T>G n.769T>G n.506+11256T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1023T>G n.798T>G n.741T>G n.478+11256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781041A>G | CA350455371 | BARD1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.215+16020T>C (n.215+16020T>C) c.158+28371T>C (n.158+28371T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.364+11256T>C (n.364+11256T>C) c.675T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.728T>C c.73+28371T>C (n.73+28371T>C) n.826T>C n.769T>C n.506+11256T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1023T>C n.798T>C n.741T>C n.478+11256T>C | |
2 | g.214781041A>T | CA350455374 | BARD1 | c.833T>A (p.Val278Asp) c.215+16020T>A (n.215+16020T>A) c.158+28371T>A (n.158+28371T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.364+11256T>A (n.364+11256T>A) c.675T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.728T>A c.73+28371T>A (n.73+28371T>A) n.826T>A n.769T>A n.506+11256T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.1023T>A n.798T>A n.741T>A n.478+11256T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781042_214781046dup | CA2580065672 | BARD1 | c.829_833dup (p.Ser279LysfsTer10) c.215+16016_215+16020dup (n.215+16016_215+16020dup) c.158+28367_158+28371dup (n.158+28367_158+28371dup) c.772_776dup (p.Ser260LysfsTer10) c.364+11252_364+11256dup (n.364+11252_364+11256dup) c.671_675dup c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) n.724_728dup c.73+28367_73+28371dup (n.73+28367_73+28371dup) n.822_826dup n.765_769dup n.506+11252_506+11256dup c.775_779dup (p.Ser261LysfsTer10) c.928_932dup (p.Ser312LysfsTer10) n.1019_1023dup n.794_798dup n.737_741dup n.478+11252_478+11256dup | ClinVar |
2 | g.214781042C>A | CA350455378 | BARD1 | c.832G>T (p.Val278Phe) c.215+16019G>T (n.215+16019G>T) c.158+28370G>T (n.158+28370G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.364+11255G>T (n.364+11255G>T) c.674G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.727G>T c.73+28370G>T (n.73+28370G>T) n.825G>T n.768G>T n.506+11255G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.1022G>T n.797G>T n.740G>T n.478+11255G>T | |
2 | g.214781042C>G | CA350455381 | BARD1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.215+16019G>C (n.215+16019G>C) c.158+28370G>C (n.158+28370G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.364+11255G>C (n.364+11255G>C) c.674G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.727G>C c.73+28370G>C (n.73+28370G>C) n.825G>C n.768G>C n.506+11255G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1022G>C n.797G>C n.740G>C n.478+11255G>C | |
2 | g.214781042C>T | CA350455383 | BARD1 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.215+16019G>A (n.215+16019G>A) c.158+28370G>A (n.158+28370G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.364+11255G>A (n.364+11255G>A) c.674G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.727G>A c.73+28370G>A (n.73+28370G>A) n.825G>A n.768G>A n.506+11255G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.1022G>A n.797G>A n.740G>A n.478+11255G>A | |
2 | g.214781043T>A | CA350455387 | BARD1 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.215+16018A>T (n.215+16018A>T) c.158+28369A>T (n.158+28369A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.364+11254A>T (n.364+11254A>T) c.673A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.726A>T c.73+28369A>T (n.73+28369A>T) n.824A>T n.767A>T n.506+11254A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1021A>T n.796A>T n.739A>T n.478+11254A>T | dbSNP |
2 | g.214781043T>C | CA431392013 | BARD1 | c.831A>G (p.Glu277=) c.215+16018A>G (n.215+16018A>G) c.158+28369A>G (n.158+28369A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.364+11254A>G (n.364+11254A>G) c.673A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.726A>G c.73+28369A>G (n.73+28369A>G) n.824A>G n.767A>G n.506+11254A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.930A>G (p.Glu310=) n.1021A>G n.796A>G n.739A>G n.478+11254A>G | ClinVar |
2 | g.214781043T>G | CA350455392 | BARD1 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.215+16018A>C (n.215+16018A>C) c.158+28369A>C (n.158+28369A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.364+11254A>C (n.364+11254A>C) c.673A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.726A>C c.73+28369A>C (n.73+28369A>C) n.824A>C n.767A>C n.506+11254A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1021A>C n.796A>C n.739A>C n.478+11254A>C | |
2 | g.214781045_214781049del | CA645523530 | BARD1 | c.827_831del (p.Thr276SerfsTer7) c.215+16014_215+16018del (n.215+16014_215+16018del) c.158+28365_158+28369del (n.158+28365_158+28369del) c.770_774del (p.Thr257SerfsTer7) c.364+11250_364+11254del (n.364+11250_364+11254del) c.669_673del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.722_726del c.73+28365_73+28369del (n.73+28365_73+28369del) n.820_824del n.763_767del n.506+11250_506+11254del c.773_777del (p.Thr258SerfsTer7) c.926_930del (p.Thr309SerfsTer7) n.1017_1021del n.792_796del n.735_739del n.478+11250_478+11254del | COSMIC |
2 | g.214781044T>A | CA350455396 | BARD1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.215+16017A>T (n.215+16017A>T) c.158+28368A>T (n.158+28368A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.364+11253A>T (n.364+11253A>T) c.672A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.725A>T c.73+28368A>T (n.73+28368A>T) n.823A>T n.766A>T n.506+11253A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1020A>T n.795A>T n.738A>T n.478+11253A>T | |
2 | g.214781044T>C | CA350455399 | BARD1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.215+16017A>G (n.215+16017A>G) c.158+28368A>G (n.158+28368A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.364+11253A>G (n.364+11253A>G) c.672A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.725A>G c.73+28368A>G (n.73+28368A>G) n.823A>G n.766A>G n.506+11253A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1020A>G n.795A>G n.738A>G n.478+11253A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781044T>G | CA350455401 | BARD1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.215+16017A>C (n.215+16017A>C) c.158+28368A>C (n.158+28368A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.364+11253A>C (n.364+11253A>C) c.672A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.725A>C c.73+28368A>C (n.73+28368A>C) n.823A>C n.766A>C n.506+11253A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1020A>C n.795A>C n.738A>C n.478+11253A>C | |
2 | g.214781044T= | CA1327071245 | BARD1 | c.830A= (p.Glu277=) c.215+16017A= (n.215+16017A=) c.158+28368A= (n.158+28368A=) c.773A= (p.Glu258=) c.364+11253A= (n.364+11253A=) c.672A= c.*450A= (n.*450A=) n.725A= c.73+28368A= (n.73+28368A=) n.823A= n.766A= n.506+11253A= c.776A= (p.Glu259=) c.929A= (p.Glu310=) n.1020A= n.795A= n.738A= n.478+11253A= | |
2 | g.214781045C>A | CA350455413 | BARD1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.215+16016G>T (n.215+16016G>T) c.158+28367G>T (n.158+28367G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.364+11252G>T (n.364+11252G>T) c.671G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.724G>T c.73+28367G>T (n.73+28367G>T) n.822G>T n.765G>T n.506+11252G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1019G>T n.794G>T n.737G>T n.478+11252G>T | ClinVar |
2 | g.214781045C= | CA1327071246 | BARD1 | c.829G= (p.Glu277=) c.215+16016G= (n.215+16016G=) c.158+28367G= (n.158+28367G=) c.772G= (p.Glu258=) c.364+11252G= (n.364+11252G=) c.671G= c.*449G= (n.*449G=) n.724G= c.73+28367G= (n.73+28367G=) n.822G= n.765G= n.506+11252G= c.775G= (p.Glu259=) c.928G= (p.Glu310=) n.1019G= n.794G= n.737G= n.478+11252G= | |
2 | g.214781045C>G | CA350455412 | BARD1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.215+16016G>C (n.215+16016G>C) c.158+28367G>C (n.158+28367G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.364+11252G>C (n.364+11252G>C) c.671G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.724G>C c.73+28367G>C (n.73+28367G>C) n.822G>C n.765G>C n.506+11252G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1019G>C n.794G>C n.737G>C n.478+11252G>C | |
2 | g.214781045C>T | CA350455407 | BARD1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.215+16016G>A (n.215+16016G>A) c.158+28367G>A (n.158+28367G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.364+11252G>A (n.364+11252G>A) c.671G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.724G>A c.73+28367G>A (n.73+28367G>A) n.822G>A n.765G>A n.506+11252G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1019G>A n.794G>A n.737G>A n.478+11252G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781046A= | CA1327071247 | BARD1 | c.828T= (p.Thr276=) c.215+16015T= (n.215+16015T=) c.158+28366T= (n.158+28366T=) c.771T= (p.Thr257=) c.364+11251T= (n.364+11251T=) c.670T= c.*448T= (n.*448T=) n.723T= c.73+28366T= (n.73+28366T=) n.821T= n.764T= n.506+11251T= c.774T= (p.Thr258=) c.927T= (p.Thr309=) n.1018T= n.793T= n.736T= n.478+11251T= | |
2 | g.214781046A>C | CA431392023 | BARD1 | c.828T>G (p.Thr276=) c.215+16015T>G (n.215+16015T>G) c.158+28366T>G (n.158+28366T>G) c.771T>G (p.Thr257=) c.364+11251T>G (n.364+11251T>G) c.670T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.723T>G c.73+28366T>G (n.73+28366T>G) n.821T>G n.764T>G n.506+11251T>G c.774T>G (p.Thr258=) c.927T>G (p.Thr309=) n.1018T>G n.793T>G n.736T>G n.478+11251T>G | |
2 | g.214781046A>G | CA431392028 | BARD1 | c.828T>C (p.Thr276=) c.215+16015T>C (n.215+16015T>C) c.158+28366T>C (n.158+28366T>C) c.771T>C (p.Thr257=) c.364+11251T>C (n.364+11251T>C) c.670T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.723T>C c.73+28366T>C (n.73+28366T>C) n.821T>C n.764T>C n.506+11251T>C c.774T>C (p.Thr258=) c.927T>C (p.Thr309=) n.1018T>C n.793T>C n.736T>C n.478+11251T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781046A>T | CA431392029 | BARD1 | c.828T>A (p.Thr276=) c.215+16015T>A (n.215+16015T>A) c.158+28366T>A (n.158+28366T>A) c.771T>A (p.Thr257=) c.364+11251T>A (n.364+11251T>A) c.670T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.723T>A c.73+28366T>A (n.73+28366T>A) n.821T>A n.764T>A n.506+11251T>A c.774T>A (p.Thr258=) c.927T>A (p.Thr309=) n.1018T>A n.793T>A n.736T>A n.478+11251T>A | |
2 | g.214781047G>A | CA350455414 | BARD1 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.215+16014C>T (n.215+16014C>T) c.158+28365C>T (n.158+28365C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.364+11250C>T (n.364+11250C>T) c.669C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.722C>T c.73+28365C>T (n.73+28365C>T) n.820C>T n.763C>T n.506+11250C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1017C>T n.792C>T n.735C>T n.478+11250C>T | dbSNP |
2 | g.214781047G>C | CA350455415 | BARD1 | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.215+16014C>G (n.215+16014C>G) c.158+28365C>G (n.158+28365C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.364+11250C>G (n.364+11250C>G) c.669C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.722C>G c.73+28365C>G (n.73+28365C>G) n.820C>G n.763C>G n.506+11250C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1017C>G n.792C>G n.735C>G n.478+11250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781047G= | CA1327071248 | BARD1 | c.827C= (p.Thr276=) c.215+16014C= (n.215+16014C=) c.158+28365C= (n.158+28365C=) c.770C= (p.Thr257=) c.364+11250C= (n.364+11250C=) c.669C= c.*447C= (n.*447C=) n.722C= c.73+28365C= (n.73+28365C=) n.820C= n.763C= n.506+11250C= c.773C= (p.Thr258=) c.926C= (p.Thr309=) n.1017C= n.792C= n.735C= n.478+11250C= | |
2 | g.214781047G>T | CA350455416 | BARD1 | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.215+16014C>A (n.215+16014C>A) c.158+28365C>A (n.158+28365C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.364+11250C>A (n.364+11250C>A) c.669C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.722C>A c.73+28365C>A (n.73+28365C>A) n.820C>A n.763C>A n.506+11250C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1017C>A n.792C>A n.735C>A n.478+11250C>A | |
2 | g.214781048T>A | CA350455418 | BARD1 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.215+16013A>T (n.215+16013A>T) c.158+28364A>T (n.158+28364A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.364+11249A>T (n.364+11249A>T) c.668A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.721A>T c.73+28364A>T (n.73+28364A>T) n.819A>T n.762A>T n.506+11249A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1016A>T n.791A>T n.734A>T n.478+11249A>T | |
2 | g.214781048T>C | CA10577832 | BARD1 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.215+16013A>G (n.215+16013A>G) c.158+28364A>G (n.158+28364A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.364+11249A>G (n.364+11249A>G) c.668A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.721A>G c.73+28364A>G (n.73+28364A>G) n.819A>G n.762A>G n.506+11249A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1016A>G n.791A>G n.734A>G n.478+11249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781048T>G | CA350455421 | BARD1 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.215+16013A>C (n.215+16013A>C) c.158+28364A>C (n.158+28364A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.364+11249A>C (n.364+11249A>C) c.668A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.721A>C c.73+28364A>C (n.73+28364A>C) n.819A>C n.762A>C n.506+11249A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1016A>C n.791A>C n.734A>C n.478+11249A>C | |
2 | g.214781048T= | CA1327071249 | BARD1 | c.826A= (p.Thr276=) c.215+16013A= (n.215+16013A=) c.158+28364A= (n.158+28364A=) c.769A= (p.Thr257=) c.364+11249A= (n.364+11249A=) c.668A= c.*446A= (n.*446A=) n.721A= c.73+28364A= (n.73+28364A=) n.819A= n.762A= n.506+11249A= c.772A= (p.Thr258=) c.925A= (p.Thr309=) n.1016A= n.791A= n.734A= n.478+11249A= | |
2 | g.214781049T>A | CA350455425 | BARD1 | c.825A>T (p.Leu275Phe) c.215+16012A>T (n.215+16012A>T) c.158+28363A>T (n.158+28363A>T) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.364+11248A>T (n.364+11248A>T) c.667A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.720A>T c.73+28363A>T (n.73+28363A>T) n.818A>T n.761A>T n.506+11248A>T c.771A>T (p.Leu257Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) n.1015A>T n.790A>T n.733A>T n.478+11248A>T | |
2 | g.214781049T>C | CA431392044 | BARD1 | c.825A>G (p.Leu275=) c.215+16012A>G (n.215+16012A>G) c.158+28363A>G (n.158+28363A>G) c.768A>G (p.Leu256=) c.364+11248A>G (n.364+11248A>G) c.667A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.720A>G c.73+28363A>G (n.73+28363A>G) n.818A>G n.761A>G n.506+11248A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.924A>G (p.Leu308=) n.1015A>G n.790A>G n.733A>G n.478+11248A>G | |
2 | g.214781049T>G | CA350455429 | BARD1 | c.825A>C (p.Leu275Phe) c.215+16012A>C (n.215+16012A>C) c.158+28363A>C (n.158+28363A>C) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.364+11248A>C (n.364+11248A>C) c.667A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.720A>C c.73+28363A>C (n.73+28363A>C) n.818A>C n.761A>C n.506+11248A>C c.771A>C (p.Leu257Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1015A>C n.790A>C n.733A>C n.478+11248A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781050A= | CA1327071250 | BARD1 | c.824T= (p.Leu275=) c.215+16011T= (n.215+16011T=) c.158+28362T= (n.158+28362T=) c.767T= (p.Leu256=) c.364+11247T= (n.364+11247T=) c.666T= c.*444T= (n.*444T=) n.719T= c.73+28362T= (n.73+28362T=) n.817T= n.760T= n.506+11247T= c.770T= (p.Leu257=) c.923T= (p.Leu308=) n.1014T= n.789T= n.732T= n.478+11247T= | |
2 | g.214781050A>C | CA350455430 | BARD1 | c.824T>G (p.Leu275Ter) c.215+16011T>G (n.215+16011T>G) c.158+28362T>G (n.158+28362T>G) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.364+11247T>G (n.364+11247T>G) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.719T>G c.73+28362T>G (n.73+28362T>G) n.817T>G n.760T>G n.506+11247T>G c.770T>G (p.Leu257Ter) c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1014T>G n.789T>G n.732T>G n.478+11247T>G | |
2 | g.214781050A>G | CA2090375 | BARD1 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.215+16011T>C (n.215+16011T>C) c.158+28362T>C (n.158+28362T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.364+11247T>C (n.364+11247T>C) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.719T>C c.73+28362T>C (n.73+28362T>C) n.817T>C n.760T>C n.506+11247T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1014T>C n.789T>C n.732T>C n.478+11247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781050A>T | CA350455432 | BARD1 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.215+16011T>A (n.215+16011T>A) c.158+28362T>A (n.158+28362T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.364+11247T>A (n.364+11247T>A) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.719T>A c.73+28362T>A (n.73+28362T>A) n.817T>A n.760T>A n.506+11247T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1014T>A n.789T>A n.732T>A n.478+11247T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781052dup | CA2580065674 | BARD1 | c.824dup (p.Leu275PhefsTer3) c.215+16011dup (n.215+16011dup) c.158+28362dup (n.158+28362dup) c.767dup (p.Leu256PhefsTer3) c.364+11247dup (n.364+11247dup) c.666dup c.*444dup (n.*444dup) n.719dup c.73+28362dup (n.73+28362dup) n.817dup n.760dup n.506+11247dup c.770dup (p.Leu257PhefsTer3) c.923dup (p.Leu308PhefsTer3) n.1014dup n.789dup n.732dup n.478+11247dup | ClinVar |
2 | g.214781054_214781062del | CA2662960724 | BARD1 | c.816_824del (p.Phe272_Ser274del) c.215+16003_215+16011del (n.215+16003_215+16011del) c.158+28354_158+28362del (n.158+28354_158+28362del) c.759_767del (p.Phe253_Ser255del) c.364+11239_364+11247del (n.364+11239_364+11247del) c.658_666del c.*436_*444del (n.*436_*444del) n.711_719del c.73+28354_73+28362del (n.73+28354_73+28362del) n.809_817del n.752_760del n.506+11239_506+11247del c.762_770del (p.Phe254_Ser256del) c.915_923del (p.Phe305_Ser307del) n.1006_1014del n.781_789del n.724_732del n.478+11239_478+11247del | gnomAD v4 |
2 | g.214781051A= | CA1327071251 | BARD1 | c.823T= (p.Leu275=) c.215+16010T= (n.215+16010T=) c.158+28361T= (n.158+28361T=) c.766T= (p.Leu256=) c.364+11246T= (n.364+11246T=) c.665T= c.*443T= (n.*443T=) n.718T= c.73+28361T= (n.73+28361T=) n.816T= n.759T= n.506+11246T= c.769T= (p.Leu257=) c.922T= (p.Leu308=) n.1013T= n.788T= n.731T= n.478+11246T= | |
2 | g.214781051A>C | CA350455443 | BARD1 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.215+16010T>G (n.215+16010T>G) c.158+28361T>G (n.158+28361T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.364+11246T>G (n.364+11246T>G) c.665T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.718T>G c.73+28361T>G (n.73+28361T>G) n.816T>G n.759T>G n.506+11246T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.922T>G (p.Leu308Val) n.1013T>G n.788T>G n.731T>G n.478+11246T>G | |
2 | g.214781051A>G | CA2090376 | BARD1 | c.823T>C (p.Leu275=) c.215+16010T>C (n.215+16010T>C) c.158+28361T>C (n.158+28361T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.364+11246T>C (n.364+11246T>C) c.665T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.718T>C c.73+28361T>C (n.73+28361T>C) n.816T>C n.759T>C n.506+11246T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.922T>C (p.Leu308=) n.1013T>C n.788T>C n.731T>C n.478+11246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781051A>T | CA10577833 | BARD1 | c.823T>A (p.Leu275Ile) c.215+16010T>A (n.215+16010T>A) c.158+28361T>A (n.158+28361T>A) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.364+11246T>A (n.364+11246T>A) c.665T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.718T>A c.73+28361T>A (n.73+28361T>A) n.816T>A n.759T>A n.506+11246T>A c.769T>A (p.Leu257Ile) c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1013T>A n.788T>A n.731T>A n.478+11246T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781052A>C | CA350455447 | BARD1 | c.822T>G (p.Ser274Arg) c.215+16009T>G (n.215+16009T>G) c.158+28360T>G (n.158+28360T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.364+11245T>G (n.364+11245T>G) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.717T>G c.73+28360T>G (n.73+28360T>G) n.815T>G n.758T>G n.506+11245T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) n.1012T>G n.787T>G n.730T>G n.478+11245T>G | |
2 | g.214781052A>G | CA431392062 | BARD1 | c.822T>C (p.Ser274=) c.215+16009T>C (n.215+16009T>C) c.158+28360T>C (n.158+28360T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.364+11245T>C (n.364+11245T>C) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.717T>C c.73+28360T>C (n.73+28360T>C) n.815T>C n.758T>C n.506+11245T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.921T>C (p.Ser307=) n.1012T>C n.787T>C n.730T>C n.478+11245T>C | |
2 | g.214781052A>T | CA350455450 | BARD1 | c.822T>A (p.Ser274Arg) c.215+16009T>A (n.215+16009T>A) c.158+28360T>A (n.158+28360T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.364+11245T>A (n.364+11245T>A) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.717T>A c.73+28360T>A (n.73+28360T>A) n.815T>A n.758T>A n.506+11245T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) n.1012T>A n.787T>A n.730T>A n.478+11245T>A | |
2 | g.214781053C>A | CA2090377 | BARD1 | c.821G>T (p.Ser274Ile) c.215+16008G>T (n.215+16008G>T) c.158+28359G>T (n.158+28359G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.364+11244G>T (n.364+11244G>T) c.663G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.716G>T c.73+28359G>T (n.73+28359G>T) n.814G>T n.757G>T n.506+11244G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1011G>T n.786G>T n.729G>T n.478+11244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781053C= | CA1327071252 | BARD1 | c.821G= (p.Ser274=) c.215+16008G= (n.215+16008G=) c.158+28359G= (n.158+28359G=) c.764G= (p.Ser255=) c.364+11244G= (n.364+11244G=) c.663G= c.*441G= (n.*441G=) n.716G= c.73+28359G= (n.73+28359G=) n.814G= n.757G= n.506+11244G= c.767G= (p.Ser256=) c.920G= (p.Ser307=) n.1011G= n.786G= n.729G= n.478+11244G= | |
2 | g.214781053C>G | CA350455458 | BARD1 | c.821G>C (p.Ser274Thr) c.215+16008G>C (n.215+16008G>C) c.158+28359G>C (n.158+28359G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.364+11244G>C (n.364+11244G>C) c.663G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.716G>C c.73+28359G>C (n.73+28359G>C) n.814G>C n.757G>C n.506+11244G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.1011G>C n.786G>C n.729G>C n.478+11244G>C | |
2 | g.214781053C>T | CA350455461 | BARD1 | c.821G>A (p.Ser274Asn) c.215+16008G>A (n.215+16008G>A) c.158+28359G>A (n.158+28359G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.364+11244G>A (n.364+11244G>A) c.663G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.716G>A c.73+28359G>A (n.73+28359G>A) n.814G>A n.757G>A n.506+11244G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.1011G>A n.786G>A n.729G>A n.478+11244G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781054T>A | CA350455464 | BARD1 | c.820A>T (p.Ser274Cys) c.215+16007A>T (n.215+16007A>T) c.158+28358A>T (n.158+28358A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.364+11243A>T (n.364+11243A>T) c.662A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.715A>T c.73+28358A>T (n.73+28358A>T) n.813A>T n.756A>T n.506+11243A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.1010A>T n.785A>T n.728A>T n.478+11243A>T | |
2 | g.214781054T>C | CA350455466 | BARD1 | c.820A>G (p.Ser274Gly) c.215+16007A>G (n.215+16007A>G) c.158+28358A>G (n.158+28358A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.364+11243A>G (n.364+11243A>G) c.662A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.715A>G c.73+28358A>G (n.73+28358A>G) n.813A>G n.756A>G n.506+11243A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1010A>G n.785A>G n.728A>G n.478+11243A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781054T>G | CA350455468 | BARD1 | c.820A>C (p.Ser274Arg) c.215+16007A>C (n.215+16007A>C) c.158+28358A>C (n.158+28358A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.364+11243A>C (n.364+11243A>C) c.662A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.715A>C c.73+28358A>C (n.73+28358A>C) n.813A>C n.756A>C n.506+11243A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1010A>C n.785A>C n.728A>C n.478+11243A>C | |
2 | g.214781054T= | CA1327071253 | BARD1 | c.820A= (p.Ser274=) c.215+16007A= (n.215+16007A=) c.158+28358A= (n.158+28358A=) c.763A= (p.Ser255=) c.364+11243A= (n.364+11243A=) c.662A= c.*440A= (n.*440A=) n.715A= c.73+28358A= (n.73+28358A=) n.813A= n.756A= n.506+11243A= c.766A= (p.Ser256=) c.919A= (p.Ser307=) n.1010A= n.785A= n.728A= n.478+11243A= | |
2 | g.214781055T>A | CA431392075 | BARD1 | c.819A>T (p.Gly273=) c.215+16006A>T (n.215+16006A>T) c.158+28357A>T (n.158+28357A>T) c.762A>T (p.Gly254=) c.364+11242A>T (n.364+11242A>T) c.661A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.714A>T c.73+28357A>T (n.73+28357A>T) n.812A>T n.755A>T n.506+11242A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1009A>T n.784A>T n.727A>T n.478+11242A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781055T>C | CA431392073 | BARD1 | c.819A>G (p.Gly273=) c.215+16006A>G (n.215+16006A>G) c.158+28357A>G (n.158+28357A>G) c.762A>G (p.Gly254=) c.364+11242A>G (n.364+11242A>G) c.661A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.714A>G c.73+28357A>G (n.73+28357A>G) n.812A>G n.755A>G n.506+11242A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1009A>G n.784A>G n.727A>G n.478+11242A>G | |
2 | g.214781055T>G | CA431392077 | BARD1 | c.819A>C (p.Gly273=) c.215+16006A>C (n.215+16006A>C) c.158+28357A>C (n.158+28357A>C) c.762A>C (p.Gly254=) c.364+11242A>C (n.364+11242A>C) c.661A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.714A>C c.73+28357A>C (n.73+28357A>C) n.812A>C n.755A>C n.506+11242A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1009A>C n.784A>C n.727A>C n.478+11242A>C | |
2 | g.214781055T= | CA1327071254 | BARD1 | c.819A= (p.Gly273=) c.215+16006A= (n.215+16006A=) c.158+28357A= (n.158+28357A=) c.762A= (p.Gly254=) c.364+11242A= (n.364+11242A=) c.661A= c.*439A= (n.*439A=) n.714A= c.73+28357A= (n.73+28357A=) n.812A= n.755A= n.506+11242A= c.765A= (p.Gly255=) c.918A= (p.Gly306=) n.1009A= n.784A= n.727A= n.478+11242A= | |
2 | g.214781056C>A | CA350455472 | BARD1 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.215+16005G>T (n.215+16005G>T) c.158+28356G>T (n.158+28356G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.364+11241G>T (n.364+11241G>T) c.660G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.713G>T c.73+28356G>T (n.73+28356G>T) n.811G>T n.754G>T n.506+11241G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1008G>T n.783G>T n.726G>T n.478+11241G>T | dbSNP |
2 | g.214781056C>G | CA350455475 | BARD1 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.215+16005G>C (n.215+16005G>C) c.158+28356G>C (n.158+28356G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.364+11241G>C (n.364+11241G>C) c.660G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.713G>C c.73+28356G>C (n.73+28356G>C) n.811G>C n.754G>C n.506+11241G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1008G>C n.783G>C n.726G>C n.478+11241G>C | |
2 | g.214781056C>T | CA350455478 | BARD1 | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.215+16005G>A (n.215+16005G>A) c.158+28356G>A (n.158+28356G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.364+11241G>A (n.364+11241G>A) c.660G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.713G>A c.73+28356G>A (n.73+28356G>A) n.811G>A n.754G>A n.506+11241G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1008G>A n.783G>A n.726G>A n.478+11241G>A | |
2 | g.214781057C>A | CA350455480 | BARD1 | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.215+16004G>T (n.215+16004G>T) c.158+28355G>T (n.158+28355G>T) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.364+11240G>T (n.364+11240G>T) c.659G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.712G>T c.73+28355G>T (n.73+28355G>T) n.810G>T n.753G>T n.506+11240G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1007G>T n.782G>T n.725G>T n.478+11240G>T | |
2 | g.214781057C>G | CA350455483 | BARD1 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.215+16004G>C (n.215+16004G>C) c.158+28355G>C (n.158+28355G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.364+11240G>C (n.364+11240G>C) c.659G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.712G>C c.73+28355G>C (n.73+28355G>C) n.810G>C n.753G>C n.506+11240G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1007G>C n.782G>C n.725G>C n.478+11240G>C | |
2 | g.214781057C>T | CA350455487 | BARD1 | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.215+16004G>A (n.215+16004G>A) c.158+28355G>A (n.158+28355G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.364+11240G>A (n.364+11240G>A) c.659G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.712G>A c.73+28355G>A (n.73+28355G>A) n.810G>A n.753G>A n.506+11240G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1007G>A n.782G>A n.725G>A n.478+11240G>A | ClinVar |
2 | g.214781058A>C | CA350455490 | BARD1 | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.215+16003T>G (n.215+16003T>G) c.158+28354T>G (n.158+28354T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.364+11239T>G (n.364+11239T>G) c.658T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.711T>G c.73+28354T>G (n.73+28354T>G) n.809T>G n.752T>G n.506+11239T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1006T>G n.781T>G n.724T>G n.478+11239T>G | |
2 | g.214781058A>G | CA431392088 | BARD1 | c.816T>C (p.Phe272=) c.215+16003T>C (n.215+16003T>C) c.158+28354T>C (n.158+28354T>C) c.759T>C (p.Phe253=) c.364+11239T>C (n.364+11239T>C) c.658T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.711T>C c.73+28354T>C (n.73+28354T>C) n.809T>C n.752T>C n.506+11239T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1006T>C n.781T>C n.724T>C n.478+11239T>C | |
2 | g.214781058A>T | CA350455493 | BARD1 | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.215+16003T>A (n.215+16003T>A) c.158+28354T>A (n.158+28354T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.364+11239T>A (n.364+11239T>A) c.658T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.711T>A c.73+28354T>A (n.73+28354T>A) n.809T>A n.752T>A n.506+11239T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1006T>A n.781T>A n.724T>A n.478+11239T>A | ClinVar |
2 | g.214781059A= | CA1327071255 | BARD1 | c.815T= (p.Phe272=) c.215+16002T= (n.215+16002T=) c.158+28353T= (n.158+28353T=) c.758T= (p.Phe253=) c.364+11238T= (n.364+11238T=) c.657T= c.*435T= (n.*435T=) n.710T= c.73+28353T= (n.73+28353T=) n.808T= n.751T= n.506+11238T= c.761T= (p.Phe254=) c.914T= (p.Phe305=) n.1005T= n.780T= n.723T= n.478+11238T= | |
2 | g.214781059A>C | CA16610748 | BARD1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.215+16002T>G (n.215+16002T>G) c.158+28353T>G (n.158+28353T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.364+11238T>G (n.364+11238T>G) c.657T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.710T>G c.73+28353T>G (n.73+28353T>G) n.808T>G n.751T>G n.506+11238T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1005T>G n.780T>G n.723T>G n.478+11238T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781059A>G | CA350455498 | BARD1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.215+16002T>C (n.215+16002T>C) c.158+28353T>C (n.158+28353T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.364+11238T>C (n.364+11238T>C) c.657T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.710T>C c.73+28353T>C (n.73+28353T>C) n.808T>C n.751T>C n.506+11238T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1005T>C n.780T>C n.723T>C n.478+11238T>C | ClinVar |
2 | g.214781059A>T | CA350455501 | BARD1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.215+16002T>A (n.215+16002T>A) c.158+28353T>A (n.158+28353T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.364+11238T>A (n.364+11238T>A) c.657T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.710T>A c.73+28353T>A (n.73+28353T>A) n.808T>A n.751T>A n.506+11238T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1005T>A n.780T>A n.723T>A n.478+11238T>A | |
2 | g.214781060A>C | CA350455505 | BARD1 | c.814T>G (p.Phe272Val) c.215+16001T>G (n.215+16001T>G) c.158+28352T>G (n.158+28352T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.364+11237T>G (n.364+11237T>G) c.656T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.709T>G c.73+28352T>G (n.73+28352T>G) n.807T>G n.750T>G n.506+11237T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1004T>G n.779T>G n.722T>G n.478+11237T>G | |
2 | g.214781060A>G | CA350455508 | BARD1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.215+16001T>C (n.215+16001T>C) c.158+28352T>C (n.158+28352T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.364+11237T>C (n.364+11237T>C) c.656T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.709T>C c.73+28352T>C (n.73+28352T>C) n.807T>C n.750T>C n.506+11237T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1004T>C n.779T>C n.722T>C n.478+11237T>C | |
2 | g.214781060A>T | CA350455511 | BARD1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.215+16001T>A (n.215+16001T>A) c.158+28352T>A (n.158+28352T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.364+11237T>A (n.364+11237T>A) c.656T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.709T>A c.73+28352T>A (n.73+28352T>A) n.807T>A n.750T>A n.506+11237T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1004T>A n.779T>A n.722T>A n.478+11237T>A | |
2 | g.214781061A>C | CA350455516 | BARD1 | c.813T>G (p.Cys271Trp) c.215+16000T>G (n.215+16000T>G) c.158+28351T>G (n.158+28351T>G) c.756T>G (p.Cys252Trp) c.364+11236T>G (n.364+11236T>G) c.655T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.708T>G c.73+28351T>G (n.73+28351T>G) n.806T>G n.749T>G n.506+11236T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) n.1003T>G n.778T>G n.721T>G n.478+11236T>G | |
2 | g.214781061A>G | CA431390463 | BARD1 | c.813T>C (p.Cys271=) c.215+16000T>C (n.215+16000T>C) c.158+28351T>C (n.158+28351T>C) c.756T>C (p.Cys252=) c.364+11236T>C (n.364+11236T>C) c.655T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.708T>C c.73+28351T>C (n.73+28351T>C) n.806T>C n.749T>C n.506+11236T>C c.759T>C (p.Cys253=) c.912T>C (p.Cys304=) n.1003T>C n.778T>C n.721T>C n.478+11236T>C | |
2 | g.214781061A>T | CA350455517 | BARD1 | c.813T>A (p.Cys271Ter) c.215+16000T>A (n.215+16000T>A) c.158+28351T>A (n.158+28351T>A) c.756T>A (p.Cys252Ter) c.364+11236T>A (n.364+11236T>A) c.655T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.708T>A c.73+28351T>A (n.73+28351T>A) n.806T>A n.749T>A n.506+11236T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) n.1003T>A n.778T>A n.721T>A n.478+11236T>A | |
2 | g.214781062C>A | CA350455519 | BARD1 | c.812G>T (p.Cys271Phe) c.215+15999G>T (n.215+15999G>T) c.158+28350G>T (n.158+28350G>T) c.755G>T (p.Cys252Phe) c.364+11235G>T (n.364+11235G>T) c.654G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.707G>T c.73+28350G>T (n.73+28350G>T) n.805G>T n.748G>T n.506+11235G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) n.1002G>T n.777G>T n.720G>T n.478+11235G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781062C= | CA1327071256 | BARD1 | c.812G= (p.Cys271=) c.215+15999G= (n.215+15999G=) c.158+28350G= (n.158+28350G=) c.755G= (p.Cys252=) c.364+11235G= (n.364+11235G=) c.654G= c.*432G= (n.*432G=) n.707G= c.73+28350G= (n.73+28350G=) n.805G= n.748G= n.506+11235G= c.758G= (p.Cys253=) c.911G= (p.Cys304=) n.1002G= n.777G= n.720G= n.478+11235G= | |
2 | g.214781062C>G | CA350455533 | BARD1 | c.812G>C (p.Cys271Ser) c.215+15999G>C (n.215+15999G>C) c.158+28350G>C (n.158+28350G>C) c.755G>C (p.Cys252Ser) c.364+11235G>C (n.364+11235G>C) c.654G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.707G>C c.73+28350G>C (n.73+28350G>C) n.805G>C n.748G>C n.506+11235G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) n.1002G>C n.777G>C n.720G>C n.478+11235G>C | ClinVar |
2 | g.214781062C>T | CA350455535 | BARD1 | c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.215+15999G>A (n.215+15999G>A) c.158+28350G>A (n.158+28350G>A) c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.364+11235G>A (n.364+11235G>A) c.654G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.707G>A c.73+28350G>A (n.73+28350G>A) n.805G>A n.748G>A n.506+11235G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.1002G>A n.777G>A n.720G>A n.478+11235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781063A>C | CA350455542 | BARD1 | c.811T>G (p.Cys271Gly) c.215+15998T>G (n.215+15998T>G) c.158+28349T>G (n.158+28349T>G) c.754T>G (p.Cys252Gly) c.364+11234T>G (n.364+11234T>G) c.653T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.706T>G c.73+28349T>G (n.73+28349T>G) n.804T>G n.747T>G n.506+11234T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) n.1001T>G n.776T>G n.719T>G n.478+11234T>G | |
2 | g.214781063A>G | CA350455540 | BARD1 | c.811T>C (p.Cys271Arg) c.215+15998T>C (n.215+15998T>C) c.158+28349T>C (n.158+28349T>C) c.754T>C (p.Cys252Arg) c.364+11234T>C (n.364+11234T>C) c.653T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.706T>C c.73+28349T>C (n.73+28349T>C) n.804T>C n.747T>C n.506+11234T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) n.1001T>C n.776T>C n.719T>C n.478+11234T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781063A>T | CA350455538 | BARD1 | c.811T>A (p.Cys271Ser) c.215+15998T>A (n.215+15998T>A) c.158+28349T>A (n.158+28349T>A) c.754T>A (p.Cys252Ser) c.364+11234T>A (n.364+11234T>A) c.653T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.706T>A c.73+28349T>A (n.73+28349T>A) n.804T>A n.747T>A n.506+11234T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) n.1001T>A n.776T>A n.719T>A n.478+11234T>A | |
2 | g.214781064T>A | CA350455547 | BARD1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.215+15997A>T (n.215+15997A>T) c.158+28348A>T (n.158+28348A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.364+11233A>T (n.364+11233A>T) c.652A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.705A>T c.73+28348A>T (n.73+28348A>T) n.803A>T n.746A>T n.506+11233A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1000A>T n.775A>T n.718A>T n.478+11233A>T | |
2 | g.214781064T>C | CA431390468 | BARD1 | c.810A>G (p.Glu270=) c.215+15997A>G (n.215+15997A>G) c.158+28348A>G (n.158+28348A>G) c.753A>G (p.Glu251=) c.364+11233A>G (n.364+11233A>G) c.652A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.705A>G c.73+28348A>G (n.73+28348A>G) n.803A>G n.746A>G n.506+11233A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.909A>G (p.Glu303=) n.1000A>G n.775A>G n.718A>G n.478+11233A>G | |
2 | g.214781064T>G | CA350455552 | BARD1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.215+15997A>C (n.215+15997A>C) c.158+28348A>C (n.158+28348A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.364+11233A>C (n.364+11233A>C) c.652A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.705A>C c.73+28348A>C (n.73+28348A>C) n.803A>C n.746A>C n.506+11233A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1000A>C n.775A>C n.718A>C n.478+11233A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781064T= | CA1327071257 | BARD1 | c.810A= (p.Glu270=) c.215+15997A= (n.215+15997A=) c.158+28348A= (n.158+28348A=) c.753A= (p.Glu251=) c.364+11233A= (n.364+11233A=) c.652A= c.*430A= (n.*430A=) n.705A= c.73+28348A= (n.73+28348A=) n.803A= n.746A= n.506+11233A= c.756A= (p.Glu252=) c.909A= (p.Glu303=) n.1000A= n.775A= n.718A= n.478+11233A= | |
2 | g.214781065del | CA2580065677 | BARD1 | c.810del (p.Glu270AspfsTer6) c.215+15997del (n.215+15997del) c.158+28348del (n.158+28348del) c.753del (p.Glu251AspfsTer6) c.364+11233del (n.364+11233del) c.652del c.*430del (n.*430del) n.705del c.73+28348del (n.73+28348del) n.803del n.746del n.506+11233del c.756del (p.Glu252AspfsTer6) c.909del (p.Glu303AspfsTer6) n.1000del n.775del n.718del n.478+11233del | ClinVar |
2 | g.214781065T>A | CA350455555 | BARD1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.215+15996A>T (n.215+15996A>T) c.158+28347A>T (n.158+28347A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.364+11232A>T (n.364+11232A>T) c.651A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.704A>T c.73+28347A>T (n.73+28347A>T) n.802A>T n.745A>T n.506+11232A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.999A>T n.774A>T n.717A>T n.478+11232A>T | |
2 | g.214781065T>C | CA350455558 | BARD1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.215+15996A>G (n.215+15996A>G) c.158+28347A>G (n.158+28347A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.364+11232A>G (n.364+11232A>G) c.651A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.704A>G c.73+28347A>G (n.73+28347A>G) n.802A>G n.745A>G n.506+11232A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.999A>G n.774A>G n.717A>G n.478+11232A>G | |
2 | g.214781065T>G | CA350455561 | BARD1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.215+15996A>C (n.215+15996A>C) c.158+28347A>C (n.158+28347A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.364+11232A>C (n.364+11232A>C) c.651A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.704A>C c.73+28347A>C (n.73+28347A>C) n.802A>C n.745A>C n.506+11232A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.999A>C n.774A>C n.717A>C n.478+11232A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781066C>A | CA350455564 | BARD1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.215+15995G>T (n.215+15995G>T) c.158+28346G>T (n.158+28346G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.364+11231G>T (n.364+11231G>T) c.650G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.703G>T c.73+28346G>T (n.73+28346G>T) n.801G>T n.744G>T n.506+11231G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.998G>T n.773G>T n.716G>T n.478+11231G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781066C= | CA1327071258 | BARD1 | c.808G= (p.Glu270=) c.215+15995G= (n.215+15995G=) c.158+28346G= (n.158+28346G=) c.751G= (p.Glu251=) c.364+11231G= (n.364+11231G=) c.650G= c.*428G= (n.*428G=) n.703G= c.73+28346G= (n.73+28346G=) n.801G= n.744G= n.506+11231G= c.754G= (p.Glu252=) c.907G= (p.Glu303=) n.998G= n.773G= n.716G= n.478+11231G= | |
2 | g.214781066C>G | CA16610656 | BARD1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.215+15995G>C (n.215+15995G>C) c.158+28346G>C (n.158+28346G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.364+11231G>C (n.364+11231G>C) c.650G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.703G>C c.73+28346G>C (n.73+28346G>C) n.801G>C n.744G>C n.506+11231G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.998G>C n.773G>C n.716G>C n.478+11231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781066C>T | CA350455569 | BARD1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.215+15995G>A (n.215+15995G>A) c.158+28346G>A (n.158+28346G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.364+11231G>A (n.364+11231G>A) c.650G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.703G>A c.73+28346G>A (n.73+28346G>A) n.801G>A n.744G>A n.506+11231G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.998G>A n.773G>A n.716G>A n.478+11231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781066_214781067del | CA2581463490 | BARD1 | c.807_808del (p.Glu270MetfsTer7) c.215+15994_215+15995del (n.215+15994_215+15995del) c.158+28345_158+28346del (n.158+28345_158+28346del) c.750_751del (p.Glu251MetfsTer7) c.364+11230_364+11231del (n.364+11230_364+11231del) c.649_650del c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.702_703del c.73+28345_73+28346del (n.73+28345_73+28346del) n.800_801del n.743_744del n.506+11230_506+11231del c.753_754del (p.Glu252MetfsTer7) c.906_907del (p.Glu303MetfsTer7) n.997_998del n.772_773del n.715_716del n.478+11230_478+11231del | gnomAD v4 |
2 | g.214781067A= | CA1327071259 | BARD1 | c.807T= (p.Ser269=) c.215+15994T= (n.215+15994T=) c.158+28345T= (n.158+28345T=) c.750T= (p.Ser250=) c.364+11230T= (n.364+11230T=) c.649T= c.*427T= (n.*427T=) n.702T= c.73+28345T= (n.73+28345T=) n.800T= n.743T= n.506+11230T= c.753T= (p.Ser251=) c.906T= (p.Ser302=) n.997T= n.772T= n.715T= n.478+11230T= | |
2 | g.214781067A>C | CA431390477 | BARD1 | c.807T>G (p.Ser269=) c.215+15994T>G (n.215+15994T>G) c.158+28345T>G (n.158+28345T>G) c.750T>G (p.Ser250=) c.364+11230T>G (n.364+11230T>G) c.649T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.702T>G c.73+28345T>G (n.73+28345T>G) n.800T>G n.743T>G n.506+11230T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.906T>G (p.Ser302=) n.997T>G n.772T>G n.715T>G n.478+11230T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781067A>G | CA431390479 | BARD1 | c.807T>C (p.Ser269=) c.215+15994T>C (n.215+15994T>C) c.158+28345T>C (n.158+28345T>C) c.750T>C (p.Ser250=) c.364+11230T>C (n.364+11230T>C) c.649T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.702T>C c.73+28345T>C (n.73+28345T>C) n.800T>C n.743T>C n.506+11230T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.906T>C (p.Ser302=) n.997T>C n.772T>C n.715T>C n.478+11230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781067A>T | CA431390481 | BARD1 | c.807T>A (p.Ser269=) c.215+15994T>A (n.215+15994T>A) c.158+28345T>A (n.158+28345T>A) c.750T>A (p.Ser250=) c.364+11230T>A (n.364+11230T>A) c.649T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.702T>A c.73+28345T>A (n.73+28345T>A) n.800T>A n.743T>A n.506+11230T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.906T>A (p.Ser302=) n.997T>A n.772T>A n.715T>A n.478+11230T>A | ClinVar |
2 | g.214781068G>A | CA350455574 | BARD1 | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.215+15993C>T (n.215+15993C>T) c.158+28344C>T (n.158+28344C>T) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.364+11229C>T (n.364+11229C>T) c.648C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.701C>T c.73+28344C>T (n.73+28344C>T) n.799C>T n.742C>T n.506+11229C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.996C>T n.771C>T n.714C>T n.478+11229C>T | |
2 | g.214781068G>C | CA350455577 | BARD1 | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.215+15993C>G (n.215+15993C>G) c.158+28344C>G (n.158+28344C>G) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.364+11229C>G (n.364+11229C>G) c.648C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.701C>G c.73+28344C>G (n.73+28344C>G) n.799C>G n.742C>G n.506+11229C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.996C>G n.771C>G n.714C>G n.478+11229C>G | ClinVar |
2 | g.214781068G>T | CA350455580 | BARD1 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.215+15993C>A (n.215+15993C>A) c.158+28344C>A (n.158+28344C>A) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.364+11229C>A (n.364+11229C>A) c.648C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.701C>A c.73+28344C>A (n.73+28344C>A) n.799C>A n.742C>A n.506+11229C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.996C>A n.771C>A n.714C>A n.478+11229C>A | ClinVar |
2 | g.214781069A>C | CA350455582 | BARD1 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.215+15992T>G (n.215+15992T>G) c.158+28343T>G (n.158+28343T>G) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.364+11228T>G (n.364+11228T>G) c.647T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.700T>G c.73+28343T>G (n.73+28343T>G) n.798T>G n.741T>G n.506+11228T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.995T>G n.770T>G n.713T>G n.478+11228T>G | |
2 | g.214781069A>G | CA350455584 | BARD1 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.215+15992T>C (n.215+15992T>C) c.158+28343T>C (n.158+28343T>C) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.364+11228T>C (n.364+11228T>C) c.647T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.700T>C c.73+28343T>C (n.73+28343T>C) n.798T>C n.741T>C n.506+11228T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.995T>C n.770T>C n.713T>C n.478+11228T>C | |
2 | g.214781069A>T | CA350455587 | BARD1 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.215+15992T>A (n.215+15992T>A) c.158+28343T>A (n.158+28343T>A) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.364+11228T>A (n.364+11228T>A) c.647T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.700T>A c.73+28343T>A (n.73+28343T>A) n.798T>A n.741T>A n.506+11228T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.995T>A n.770T>A n.713T>A n.478+11228T>A | |
2 | g.214781070T>A | CA350455591 | BARD1 | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.215+15991A>T (n.215+15991A>T) c.158+28342A>T (n.158+28342A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.364+11227A>T (n.364+11227A>T) c.646A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.699A>T c.73+28342A>T (n.73+28342A>T) n.797A>T n.740A>T n.506+11227A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) n.994A>T n.769A>T n.712A>T n.478+11227A>T | |
2 | g.214781070T>C | CA2090378 | BARD1 | c.804A>G (p.Glu268=) c.215+15991A>G (n.215+15991A>G) c.158+28342A>G (n.158+28342A>G) c.747A>G (p.Glu249=) c.364+11227A>G (n.364+11227A>G) c.646A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.699A>G c.73+28342A>G (n.73+28342A>G) n.797A>G n.740A>G n.506+11227A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.903A>G (p.Glu301=) n.994A>G n.769A>G n.712A>G n.478+11227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781070T>G | CA350455589 | BARD1 | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.215+15991A>C (n.215+15991A>C) c.158+28342A>C (n.158+28342A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.364+11227A>C (n.364+11227A>C) c.646A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.699A>C c.73+28342A>C (n.73+28342A>C) n.797A>C n.740A>C n.506+11227A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.994A>C n.769A>C n.712A>C n.478+11227A>C | |
2 | g.214781070T= | CA1327071260 | BARD1 | c.804A= (p.Glu268=) c.215+15991A= (n.215+15991A=) c.158+28342A= (n.158+28342A=) c.747A= (p.Glu249=) c.364+11227A= (n.364+11227A=) c.646A= c.*424A= (n.*424A=) n.699A= c.73+28342A= (n.73+28342A=) n.797A= n.740A= n.506+11227A= c.750A= (p.Glu250=) c.903A= (p.Glu301=) n.994A= n.769A= n.712A= n.478+11227A= | |
2 | g.214781071T>A | CA350455593 | BARD1 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.215+15990A>T (n.215+15990A>T) c.158+28341A>T (n.158+28341A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.364+11226A>T (n.364+11226A>T) c.645A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.698A>T c.73+28341A>T (n.73+28341A>T) n.796A>T n.739A>T n.506+11226A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.993A>T n.768A>T n.711A>T n.478+11226A>T | |
2 | g.214781071T>C | CA64788583 | BARD1 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.215+15990A>G (n.215+15990A>G) c.158+28341A>G (n.158+28341A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.364+11226A>G (n.364+11226A>G) c.645A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.698A>G c.73+28341A>G (n.73+28341A>G) n.796A>G n.739A>G n.506+11226A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.993A>G n.768A>G n.711A>G n.478+11226A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781071T>G | CA350455599 | BARD1 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.215+15990A>C (n.215+15990A>C) c.158+28341A>C (n.158+28341A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.364+11226A>C (n.364+11226A>C) c.645A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.698A>C c.73+28341A>C (n.73+28341A>C) n.796A>C n.739A>C n.506+11226A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.993A>C n.768A>C n.711A>C n.478+11226A>C | |
2 | g.214781071T= | CA1327071261 | BARD1 | c.803A= (p.Glu268=) c.215+15990A= (n.215+15990A=) c.158+28341A= (n.158+28341A=) c.746A= (p.Glu249=) c.364+11226A= (n.364+11226A=) c.645A= c.*423A= (n.*423A=) n.698A= c.73+28341A= (n.73+28341A=) n.796A= n.739A= n.506+11226A= c.749A= (p.Glu250=) c.902A= (p.Glu301=) n.993A= n.768A= n.711A= n.478+11226A= | |
2 | g.214781072C>A | CA350455603 | BARD1 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.215+15989G>T (n.215+15989G>T) c.158+28340G>T (n.158+28340G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.364+11225G>T (n.364+11225G>T) c.644G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.697G>T c.73+28340G>T (n.73+28340G>T) n.795G>T n.738G>T n.506+11225G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.992G>T n.767G>T n.710G>T n.478+11225G>T | ClinVar |
2 | g.214781072C>G | CA350455613 | BARD1 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.215+15989G>C (n.215+15989G>C) c.158+28340G>C (n.158+28340G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.364+11225G>C (n.364+11225G>C) c.644G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.697G>C c.73+28340G>C (n.73+28340G>C) n.795G>C n.738G>C n.506+11225G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.992G>C n.767G>C n.710G>C n.478+11225G>C | |
2 | g.214781072C>T | CA350455615 | BARD1 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.215+15989G>A (n.215+15989G>A) c.158+28340G>A (n.158+28340G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.364+11225G>A (n.364+11225G>A) c.644G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.697G>A c.73+28340G>A (n.73+28340G>A) n.795G>A n.738G>A n.506+11225G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.992G>A n.767G>A n.710G>A n.478+11225G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781073T>A | CA431390509 | BARD1 | c.801A>T (p.Thr267=) c.215+15988A>T (n.215+15988A>T) c.158+28339A>T (n.158+28339A>T) c.744A>T (p.Thr248=) c.364+11224A>T (n.364+11224A>T) c.643A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.696A>T c.73+28339A>T (n.73+28339A>T) n.794A>T n.737A>T n.506+11224A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.900A>T (p.Thr300=) n.991A>T n.766A>T n.709A>T n.478+11224A>T | |
2 | g.214781073T>C | CA431390510 | BARD1 | c.801A>G (p.Thr267=) c.215+15988A>G (n.215+15988A>G) c.158+28339A>G (n.158+28339A>G) c.744A>G (p.Thr248=) c.364+11224A>G (n.364+11224A>G) c.643A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.696A>G c.73+28339A>G (n.73+28339A>G) n.794A>G n.737A>G n.506+11224A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.900A>G (p.Thr300=) n.991A>G n.766A>G n.709A>G n.478+11224A>G | |
2 | g.214781073T>G | CA431390511 | BARD1 | c.801A>C (p.Thr267=) c.215+15988A>C (n.215+15988A>C) c.158+28339A>C (n.158+28339A>C) c.744A>C (p.Thr248=) c.364+11224A>C (n.364+11224A>C) c.643A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.696A>C c.73+28339A>C (n.73+28339A>C) n.794A>C n.737A>C n.506+11224A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.900A>C (p.Thr300=) n.991A>C n.766A>C n.709A>C n.478+11224A>C | |
2 | g.214781074G>A | CA350455620 | BARD1 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.215+15987C>T (n.215+15987C>T) c.158+28338C>T (n.158+28338C>T) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.364+11223C>T (n.364+11223C>T) c.642C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.695C>T c.73+28338C>T (n.73+28338C>T) n.793C>T n.736C>T n.506+11223C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.990C>T n.765C>T n.708C>T n.478+11223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781074G>C | CA350455622 | BARD1 | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.215+15987C>G (n.215+15987C>G) c.158+28338C>G (n.158+28338C>G) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.364+11223C>G (n.364+11223C>G) c.642C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.695C>G c.73+28338C>G (n.73+28338C>G) n.793C>G n.736C>G n.506+11223C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) n.990C>G n.765C>G n.708C>G n.478+11223C>G | |
2 | g.214781074G= | CA1327071262 | BARD1 | c.800C= (p.Thr267=) c.215+15987C= (n.215+15987C=) c.158+28338C= (n.158+28338C=) c.743C= (p.Thr248=) c.364+11223C= (n.364+11223C=) c.642C= c.*420C= (n.*420C=) n.695C= c.73+28338C= (n.73+28338C=) n.793C= n.736C= n.506+11223C= c.746C= (p.Thr249=) c.899C= (p.Thr300=) n.990C= n.765C= n.708C= n.478+11223C= | |
2 | g.214781074G>T | CA350455625 | BARD1 | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.215+15987C>A (n.215+15987C>A) c.158+28338C>A (n.158+28338C>A) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.364+11223C>A (n.364+11223C>A) c.642C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.695C>A c.73+28338C>A (n.73+28338C>A) n.793C>A n.736C>A n.506+11223C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) n.990C>A n.765C>A n.708C>A n.478+11223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781075T>A | CA350455627 | BARD1 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.215+15986A>T (n.215+15986A>T) c.158+28337A>T (n.158+28337A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.364+11222A>T (n.364+11222A>T) c.641A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.694A>T c.73+28337A>T (n.73+28337A>T) n.792A>T n.735A>T n.506+11222A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.989A>T n.764A>T n.707A>T n.478+11222A>T | ClinVar |
2 | g.214781075T>C | CA350455628 | BARD1 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.215+15986A>G (n.215+15986A>G) c.158+28337A>G (n.158+28337A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.364+11222A>G (n.364+11222A>G) c.641A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.694A>G c.73+28337A>G (n.73+28337A>G) n.792A>G n.735A>G n.506+11222A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.989A>G n.764A>G n.707A>G n.478+11222A>G | |
2 | g.214781075T>G | CA350455629 | BARD1 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.215+15986A>C (n.215+15986A>C) c.158+28337A>C (n.158+28337A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.364+11222A>C (n.364+11222A>C) c.641A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.694A>C c.73+28337A>C (n.73+28337A>C) n.792A>C n.735A>C n.506+11222A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.989A>C n.764A>C n.707A>C n.478+11222A>C | |
2 | g.214781076C>A | CA350455632 | BARD1 | c.798G>T (p.Leu266Phe) c.215+15985G>T (n.215+15985G>T) c.158+28336G>T (n.158+28336G>T) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.364+11221G>T (n.364+11221G>T) c.640G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.693G>T c.73+28336G>T (n.73+28336G>T) n.791G>T n.734G>T n.506+11221G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.988G>T n.763G>T n.706G>T n.478+11221G>T | |
2 | g.214781076C= | CA1327071263 | BARD1 | c.798G= (p.Leu266=) c.215+15985G= (n.215+15985G=) c.158+28336G= (n.158+28336G=) c.741G= (p.Leu247=) c.364+11221G= (n.364+11221G=) c.640G= c.*418G= (n.*418G=) n.693G= c.73+28336G= (n.73+28336G=) n.791G= n.734G= n.506+11221G= c.744G= (p.Leu248=) c.897G= (p.Leu299=) n.988G= n.763G= n.706G= n.478+11221G= | |
2 | g.214781076C>G | CA350455633 | BARD1 | c.798G>C (p.Leu266Phe) c.215+15985G>C (n.215+15985G>C) c.158+28336G>C (n.158+28336G>C) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.364+11221G>C (n.364+11221G>C) c.640G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.693G>C c.73+28336G>C (n.73+28336G>C) n.791G>C n.734G>C n.506+11221G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.988G>C n.763G>C n.706G>C n.478+11221G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781076C>T | CA431390521 | BARD1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.215+15985G>A (n.215+15985G>A) c.158+28336G>A (n.158+28336G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.364+11221G>A (n.364+11221G>A) c.640G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.693G>A c.73+28336G>A (n.73+28336G>A) n.791G>A n.734G>A n.506+11221G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.897G>A (p.Leu299=) n.988G>A n.763G>A n.706G>A n.478+11221G>A | |
2 | g.214781077A>C | CA350455638 | BARD1 | c.797T>G (p.Leu266Trp) c.215+15984T>G (n.215+15984T>G) c.158+28335T>G (n.158+28335T>G) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.364+11220T>G (n.364+11220T>G) c.639T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.692T>G c.73+28335T>G (n.73+28335T>G) n.790T>G n.733T>G n.506+11220T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.987T>G n.762T>G n.705T>G n.478+11220T>G | |
2 | g.214781077A>G | CA350455644 | BARD1 | c.797T>C (p.Leu266Ser) c.215+15984T>C (n.215+15984T>C) c.158+28335T>C (n.158+28335T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.364+11220T>C (n.364+11220T>C) c.639T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.692T>C c.73+28335T>C (n.73+28335T>C) n.790T>C n.733T>C n.506+11220T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.987T>C n.762T>C n.705T>C n.478+11220T>C | |
2 | g.214781077A>T | CA350455646 | BARD1 | c.797T>A (p.Leu266Ter) c.215+15984T>A (n.215+15984T>A) c.158+28335T>A (n.158+28335T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.364+11220T>A (n.364+11220T>A) c.639T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.692T>A c.73+28335T>A (n.73+28335T>A) n.790T>A n.733T>A n.506+11220T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.987T>A n.762T>A n.705T>A n.478+11220T>A | |
2 | g.214781078A>C | CA350455652 | BARD1 | c.796T>G (p.Leu266Val) c.215+15983T>G (n.215+15983T>G) c.158+28334T>G (n.158+28334T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.364+11219T>G (n.364+11219T>G) c.638T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.691T>G c.73+28334T>G (n.73+28334T>G) n.789T>G n.732T>G n.506+11219T>G c.742T>G (p.Leu248Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.986T>G n.761T>G n.704T>G n.478+11219T>G | |
2 | g.214781078A>G | CA431390529 | BARD1 | c.796T>C (p.Leu266=) c.215+15983T>C (n.215+15983T>C) c.158+28334T>C (n.158+28334T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.364+11219T>C (n.364+11219T>C) c.638T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.691T>C c.73+28334T>C (n.73+28334T>C) n.789T>C n.732T>C n.506+11219T>C c.742T>C (p.Leu248=) c.895T>C (p.Leu299=) n.986T>C n.761T>C n.704T>C n.478+11219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781078A>T | CA350455656 | BARD1 | c.796T>A (p.Leu266Met) c.215+15983T>A (n.215+15983T>A) c.158+28334T>A (n.158+28334T>A) c.739T>A (p.Leu247Met) c.364+11219T>A (n.364+11219T>A) c.638T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.691T>A c.73+28334T>A (n.73+28334T>A) n.789T>A n.732T>A n.506+11219T>A c.742T>A (p.Leu248Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.986T>A n.761T>A n.704T>A n.478+11219T>A | ClinVar |
2 | g.214781079G>A | CA431390533 | BARD1 | c.795C>T (p.Ser265=) c.215+15982C>T (n.215+15982C>T) c.158+28333C>T (n.158+28333C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.364+11218C>T (n.364+11218C>T) c.637C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.690C>T c.73+28333C>T (n.73+28333C>T) n.788C>T n.731C>T n.506+11218C>T c.741C>T (p.Ser247=) c.894C>T (p.Ser298=) n.985C>T n.760C>T n.703C>T n.478+11218C>T | dbSNP |
2 | g.214781079G>C | CA431390534 | BARD1 | c.795C>G (p.Ser265=) c.215+15982C>G (n.215+15982C>G) c.158+28333C>G (n.158+28333C>G) c.738C>G (p.Ser246=) c.364+11218C>G (n.364+11218C>G) c.637C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.690C>G c.73+28333C>G (n.73+28333C>G) n.788C>G n.731C>G n.506+11218C>G c.741C>G (p.Ser247=) c.894C>G (p.Ser298=) n.985C>G n.760C>G n.703C>G n.478+11218C>G | |
2 | g.214781079G>T | CA431390535 | BARD1 | c.795C>A (p.Ser265=) c.215+15982C>A (n.215+15982C>A) c.158+28333C>A (n.158+28333C>A) c.738C>A (p.Ser246=) c.364+11218C>A (n.364+11218C>A) c.637C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.690C>A c.73+28333C>A (n.73+28333C>A) n.788C>A n.731C>A n.506+11218C>A c.741C>A (p.Ser247=) c.894C>A (p.Ser298=) n.985C>A n.760C>A n.703C>A n.478+11218C>A | |
2 | g.214781080G>A | CA350455671 | BARD1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.215+15981C>T (n.215+15981C>T) c.158+28332C>T (n.158+28332C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.364+11217C>T (n.364+11217C>T) c.636C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.689C>T c.73+28332C>T (n.73+28332C>T) n.787C>T n.730C>T n.506+11217C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.984C>T n.759C>T n.702C>T n.478+11217C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781080G>C | CA350455667 | BARD1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.215+15981C>G (n.215+15981C>G) c.158+28332C>G (n.158+28332C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.364+11217C>G (n.364+11217C>G) c.636C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.689C>G c.73+28332C>G (n.73+28332C>G) n.787C>G n.730C>G n.506+11217C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.984C>G n.759C>G n.702C>G n.478+11217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781080G= | CA1327071264 | BARD1 | c.794C= (p.Ser265=) c.215+15981C= (n.215+15981C=) c.158+28332C= (n.158+28332C=) c.737C= (p.Ser246=) c.364+11217C= (n.364+11217C=) c.636C= c.*414C= (n.*414C=) n.689C= c.73+28332C= (n.73+28332C=) n.787C= n.730C= n.506+11217C= c.740C= (p.Ser247=) c.893C= (p.Ser298=) n.984C= n.759C= n.702C= n.478+11217C= | |
2 | g.214781080G>T | CA350455663 | BARD1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.215+15981C>A (n.215+15981C>A) c.158+28332C>A (n.158+28332C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.364+11217C>A (n.364+11217C>A) c.636C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.689C>A c.73+28332C>A (n.73+28332C>A) n.787C>A n.730C>A n.506+11217C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.984C>A n.759C>A n.702C>A n.478+11217C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781081A= | CA1327071265 | BARD1 | c.793T= (p.Ser265=) c.215+15980T= (n.215+15980T=) c.158+28331T= (n.158+28331T=) c.736T= (p.Ser246=) c.364+11216T= (n.364+11216T=) c.635T= c.*413T= (n.*413T=) n.688T= c.73+28331T= (n.73+28331T=) n.786T= n.729T= n.506+11216T= c.739T= (p.Ser247=) c.892T= (p.Ser298=) n.983T= n.758T= n.701T= n.478+11216T= | |
2 | g.214781081A>C | CA350455676 | BARD1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.215+15980T>G (n.215+15980T>G) c.158+28331T>G (n.158+28331T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.364+11216T>G (n.364+11216T>G) c.635T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.688T>G c.73+28331T>G (n.73+28331T>G) n.786T>G n.729T>G n.506+11216T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.983T>G n.758T>G n.701T>G n.478+11216T>G | |
2 | g.214781081A>G | CA350455691 | BARD1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.215+15980T>C (n.215+15980T>C) c.158+28331T>C (n.158+28331T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.364+11216T>C (n.364+11216T>C) c.635T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.688T>C c.73+28331T>C (n.73+28331T>C) n.786T>C n.729T>C n.506+11216T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.983T>C n.758T>C n.701T>C n.478+11216T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781081A>T | CA2090379 | BARD1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.215+15980T>A (n.215+15980T>A) c.158+28331T>A (n.158+28331T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.364+11216T>A (n.364+11216T>A) c.635T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.688T>A c.73+28331T>A (n.73+28331T>A) n.786T>A n.729T>A n.506+11216T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.983T>A n.758T>A n.701T>A n.478+11216T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781082G>A | CA431390542 | BARD1 | c.792C>T (p.Gly264=) c.215+15979C>T (n.215+15979C>T) c.158+28330C>T (n.158+28330C>T) c.735C>T (p.Gly245=) c.364+11215C>T (n.364+11215C>T) c.634C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.687C>T c.73+28330C>T (n.73+28330C>T) n.785C>T n.728C>T n.506+11215C>T c.738C>T (p.Gly246=) c.891C>T (p.Gly297=) n.982C>T n.757C>T n.700C>T n.478+11215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781082G>C | CA431390543 | BARD1 | c.792C>G (p.Gly264=) c.215+15979C>G (n.215+15979C>G) c.158+28330C>G (n.158+28330C>G) c.735C>G (p.Gly245=) c.364+11215C>G (n.364+11215C>G) c.634C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.687C>G c.73+28330C>G (n.73+28330C>G) n.785C>G n.728C>G n.506+11215C>G c.738C>G (p.Gly246=) c.891C>G (p.Gly297=) n.982C>G n.757C>G n.700C>G n.478+11215C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781082G= | CA1327071266 | BARD1 | c.792C= (p.Gly264=) c.215+15979C= (n.215+15979C=) c.158+28330C= (n.158+28330C=) c.735C= (p.Gly245=) c.364+11215C= (n.364+11215C=) c.634C= c.*412C= (n.*412C=) n.687C= c.73+28330C= (n.73+28330C=) n.785C= n.728C= n.506+11215C= c.738C= (p.Gly246=) c.891C= (p.Gly297=) n.982C= n.757C= n.700C= n.478+11215C= | |
2 | g.214781082G>T | CA431390544 | BARD1 | c.792C>A (p.Gly264=) c.215+15979C>A (n.215+15979C>A) c.158+28330C>A (n.158+28330C>A) c.735C>A (p.Gly245=) c.364+11215C>A (n.364+11215C>A) c.634C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.687C>A c.73+28330C>A (n.73+28330C>A) n.785C>A n.728C>A n.506+11215C>A c.738C>A (p.Gly246=) c.891C>A (p.Gly297=) n.982C>A n.757C>A n.700C>A n.478+11215C>A | |
2 | g.214781083C>A | CA350455704 | BARD1 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.215+15978G>T (n.215+15978G>T) c.158+28329G>T (n.158+28329G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.364+11214G>T (n.364+11214G>T) c.633G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.686G>T c.73+28329G>T (n.73+28329G>T) n.784G>T n.727G>T n.506+11214G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.981G>T n.756G>T n.699G>T n.478+11214G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781083C>G | CA350455716 | BARD1 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.215+15978G>C (n.215+15978G>C) c.158+28329G>C (n.158+28329G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.364+11214G>C (n.364+11214G>C) c.633G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.686G>C c.73+28329G>C (n.73+28329G>C) n.784G>C n.727G>C n.506+11214G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.981G>C n.756G>C n.699G>C n.478+11214G>C | |
2 | g.214781083C>T | CA350455720 | BARD1 | c.791G>A (p.Gly264Asp) c.215+15978G>A (n.215+15978G>A) c.158+28329G>A (n.158+28329G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.364+11214G>A (n.364+11214G>A) c.633G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.686G>A c.73+28329G>A (n.73+28329G>A) n.784G>A n.727G>A n.506+11214G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.981G>A n.756G>A n.699G>A n.478+11214G>A | dbSNP |
2 | g.214781084C>A | CA350455726 | BARD1 | c.790G>T (p.Gly264Cys) c.215+15977G>T (n.215+15977G>T) c.158+28328G>T (n.158+28328G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.364+11213G>T (n.364+11213G>T) c.632G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.685G>T c.73+28328G>T (n.73+28328G>T) n.783G>T n.726G>T n.506+11213G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.980G>T n.755G>T n.698G>T n.478+11213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781084C>G | CA350455734 | BARD1 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.215+15977G>C (n.215+15977G>C) c.158+28328G>C (n.158+28328G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.364+11213G>C (n.364+11213G>C) c.632G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.685G>C c.73+28328G>C (n.73+28328G>C) n.783G>C n.726G>C n.506+11213G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.980G>C n.755G>C n.698G>C n.478+11213G>C | |
2 | g.214781084C>T | CA350455730 | BARD1 | c.790G>A (p.Gly264Ser) c.215+15977G>A (n.215+15977G>A) c.158+28328G>A (n.158+28328G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.364+11213G>A (n.364+11213G>A) c.632G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.685G>A c.73+28328G>A (n.73+28328G>A) n.783G>A n.726G>A n.506+11213G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.980G>A n.755G>A n.698G>A n.478+11213G>A | dbSNP |
2 | g.214781085A= | CA1327071268 | BARD1 | c.789T= (p.Ser263=) c.215+15976T= (n.215+15976T=) c.158+28327T= (n.158+28327T=) c.732T= (p.Ser244=) c.364+11212T= (n.364+11212T=) c.631T= c.*409T= (n.*409T=) n.684T= c.73+28327T= (n.73+28327T=) n.782T= n.725T= n.506+11212T= c.735T= (p.Ser245=) c.888T= (p.Ser296=) n.979T= n.754T= n.697T= n.478+11212T= | |
2 | g.214781085A>C | CA350455740 | BARD1 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.215+15976T>G (n.215+15976T>G) c.158+28327T>G (n.158+28327T>G) c.732T>G (p.Ser244Arg) c.364+11212T>G (n.364+11212T>G) c.631T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.684T>G c.73+28327T>G (n.73+28327T>G) n.782T>G n.725T>G n.506+11212T>G c.735T>G (p.Ser245Arg) c.888T>G (p.Ser296Arg) n.979T>G n.754T>G n.697T>G n.478+11212T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781085A>G | CA431390553 | BARD1 | c.789T>C (p.Ser263=) c.215+15976T>C (n.215+15976T>C) c.158+28327T>C (n.158+28327T>C) c.732T>C (p.Ser244=) c.364+11212T>C (n.364+11212T>C) c.631T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.684T>C c.73+28327T>C (n.73+28327T>C) n.782T>C n.725T>C n.506+11212T>C c.735T>C (p.Ser245=) c.888T>C (p.Ser296=) n.979T>C n.754T>C n.697T>C n.478+11212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781085A>T | CA350455742 | BARD1 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.215+15976T>A (n.215+15976T>A) c.158+28327T>A (n.158+28327T>A) c.732T>A (p.Ser244Arg) c.364+11212T>A (n.364+11212T>A) c.631T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.684T>A c.73+28327T>A (n.73+28327T>A) n.782T>A n.725T>A n.506+11212T>A c.735T>A (p.Ser245Arg) c.888T>A (p.Ser296Arg) n.979T>A n.754T>A n.697T>A n.478+11212T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781085_214781091delinsACTTGCT | CA1327071267 | BARD1 | c.783_789delinsAGCAAGT (p.Leu261=) c.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT (n.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT) c.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT (n.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT) c.726_732delinsAGCAAGT (p.Leu242=) c.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT (n.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT) c.625_631delinsAGCAAGT c.*403_*409delinsAGCAAGT (n.*403_*409delinsAGCAAGT) n.678_684delinsAGCAAGT c.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT (n.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT) n.776_782delinsAGCAAGT n.719_725delinsAGCAAGT n.506+11206_506+11212delinsAGCAAGT c.729_735delinsAGCAAGT (p.Leu243=) c.882_888delinsAGCAAGT (p.Leu294=) n.973_979delinsAGCAAGT n.748_754delinsAGCAAGT n.691_697delinsAGCAAGT n.478+11206_478+11212delinsAGCAAGT | |
2 | g.214781086C>A | CA350455747 | BARD1 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.215+15975G>T (n.215+15975G>T) c.158+28326G>T (n.158+28326G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.364+11211G>T (n.364+11211G>T) c.630G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.683G>T c.73+28326G>T (n.73+28326G>T) n.781G>T n.724G>T n.506+11211G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.978G>T n.753G>T n.696G>T n.478+11211G>T | |
2 | g.214781086C= | CA1327071269 | BARD1 | c.788G= (p.Ser263=) c.215+15975G= (n.215+15975G=) c.158+28326G= (n.158+28326G=) c.731G= (p.Ser244=) c.364+11211G= (n.364+11211G=) c.630G= c.*408G= (n.*408G=) n.683G= c.73+28326G= (n.73+28326G=) n.781G= n.724G= n.506+11211G= c.734G= (p.Ser245=) c.887G= (p.Ser296=) n.978G= n.753G= n.696G= n.478+11211G= | |
2 | g.214781086C>G | CA350455748 | BARD1 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.215+15975G>C (n.215+15975G>C) c.158+28326G>C (n.158+28326G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.364+11211G>C (n.364+11211G>C) c.630G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.683G>C c.73+28326G>C (n.73+28326G>C) n.781G>C n.724G>C n.506+11211G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.978G>C n.753G>C n.696G>C n.478+11211G>C | |
2 | g.214781086C>T | CA350455749 | BARD1 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.215+15975G>A (n.215+15975G>A) c.158+28326G>A (n.158+28326G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.364+11211G>A (n.364+11211G>A) c.630G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.683G>A c.73+28326G>A (n.73+28326G>A) n.781G>A n.724G>A n.506+11211G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.978G>A n.753G>A n.696G>A n.478+11211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781086_214781091del | CA915941690 | BARD1 | c.783_788del (p.Ala262_Ser263del) c.215+15970_215+15975del (n.215+15970_215+15975del) c.158+28321_158+28326del (n.158+28321_158+28326del) c.726_731del (p.Ala243_Ser244del) c.364+11206_364+11211del (n.364+11206_364+11211del) c.625_630del c.*403_*408del (n.*403_*408del) n.678_683del c.73+28321_73+28326del (n.73+28321_73+28326del) n.776_781del n.719_724del n.506+11206_506+11211del c.729_734del (p.Ala244_Ser245del) c.882_887del (p.Ala295_Ser296del) n.973_978del n.748_753del n.691_696del n.478+11206_478+11211del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781087T>A | CA350455752 | BARD1 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.215+15974A>T (n.215+15974A>T) c.158+28325A>T (n.158+28325A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.364+11210A>T (n.364+11210A>T) c.629A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.682A>T c.73+28325A>T (n.73+28325A>T) n.780A>T n.723A>T n.506+11210A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.977A>T n.752A>T n.695A>T n.478+11210A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781087T>C | CA350455757 | BARD1 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.215+15974A>G (n.215+15974A>G) c.158+28325A>G (n.158+28325A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.364+11210A>G (n.364+11210A>G) c.629A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.682A>G c.73+28325A>G (n.73+28325A>G) n.780A>G n.723A>G n.506+11210A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.977A>G n.752A>G n.695A>G n.478+11210A>G | ClinVar |
2 | g.214781087T>G | CA350455761 | BARD1 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.215+15974A>C (n.215+15974A>C) c.158+28325A>C (n.158+28325A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.364+11210A>C (n.364+11210A>C) c.629A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.682A>C c.73+28325A>C (n.73+28325A>C) n.780A>C n.723A>C n.506+11210A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.977A>C n.752A>C n.695A>C n.478+11210A>C | |
2 | g.214781087T= | CA1327071270 | BARD1 | c.787A= (p.Ser263=) c.215+15974A= (n.215+15974A=) c.158+28325A= (n.158+28325A=) c.730A= (p.Ser244=) c.364+11210A= (n.364+11210A=) c.629A= c.*407A= (n.*407A=) n.682A= c.73+28325A= (n.73+28325A=) n.780A= n.723A= n.506+11210A= c.733A= (p.Ser245=) c.886A= (p.Ser296=) n.977A= n.752A= n.695A= n.478+11210A= | |
2 | g.214781088T>A | CA431390573 | BARD1 | c.786A>T (p.Ala262=) c.215+15973A>T (n.215+15973A>T) c.158+28324A>T (n.158+28324A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.364+11209A>T (n.364+11209A>T) c.628A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.681A>T c.73+28324A>T (n.73+28324A>T) n.779A>T n.722A>T n.506+11209A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.885A>T (p.Ala295=) n.976A>T n.751A>T n.694A>T n.478+11209A>T | |
2 | g.214781088T>C | CA431390575 | BARD1 | c.786A>G (p.Ala262=) c.215+15973A>G (n.215+15973A>G) c.158+28324A>G (n.158+28324A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.364+11209A>G (n.364+11209A>G) c.628A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.681A>G c.73+28324A>G (n.73+28324A>G) n.779A>G n.722A>G n.506+11209A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.885A>G (p.Ala295=) n.976A>G n.751A>G n.694A>G n.478+11209A>G | |
2 | g.214781088T>G | CA431390576 | BARD1 | c.786A>C (p.Ala262=) c.215+15973A>C (n.215+15973A>C) c.158+28324A>C (n.158+28324A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.364+11209A>C (n.364+11209A>C) c.628A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.681A>C c.73+28324A>C (n.73+28324A>C) n.779A>C n.722A>C n.506+11209A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.885A>C (p.Ala295=) n.976A>C n.751A>C n.694A>C n.478+11209A>C | |
2 | g.214781089G>A | CA350455768 | BARD1 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.215+15972C>T (n.215+15972C>T) c.158+28323C>T (n.158+28323C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.364+11208C>T (n.364+11208C>T) c.627C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.680C>T c.73+28323C>T (n.73+28323C>T) n.778C>T n.721C>T n.506+11208C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.975C>T n.750C>T n.693C>T n.478+11208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781089G>C | CA350455770 | BARD1 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.215+15972C>G (n.215+15972C>G) c.158+28323C>G (n.158+28323C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.364+11208C>G (n.364+11208C>G) c.627C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.680C>G c.73+28323C>G (n.73+28323C>G) n.778C>G n.721C>G n.506+11208C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.975C>G n.750C>G n.693C>G n.478+11208C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781089G= | CA1327071271 | BARD1 | c.785C= (p.Ala262=) c.215+15972C= (n.215+15972C=) c.158+28323C= (n.158+28323C=) c.728C= (p.Ala243=) c.364+11208C= (n.364+11208C=) c.627C= c.*405C= (n.*405C=) n.680C= c.73+28323C= (n.73+28323C=) n.778C= n.721C= n.506+11208C= c.731C= (p.Ala244=) c.884C= (p.Ala295=) n.975C= n.750C= n.693C= n.478+11208C= | |
2 | g.214781089G>T | CA350455771 | BARD1 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.215+15972C>A (n.215+15972C>A) c.158+28323C>A (n.158+28323C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.364+11208C>A (n.364+11208C>A) c.627C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.680C>A c.73+28323C>A (n.73+28323C>A) n.778C>A n.721C>A n.506+11208C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.975C>A n.750C>A n.693C>A n.478+11208C>A | |
2 | g.214781090C>A | CA350455776 | BARD1 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.215+15971G>T (n.215+15971G>T) c.158+28322G>T (n.158+28322G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.364+11207G>T (n.364+11207G>T) c.626G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.679G>T c.73+28322G>T (n.73+28322G>T) n.777G>T n.720G>T n.506+11207G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.974G>T n.749G>T n.692G>T n.478+11207G>T | |
2 | g.214781090C>G | CA350455778 | BARD1 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.215+15971G>C (n.215+15971G>C) c.158+28322G>C (n.158+28322G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.364+11207G>C (n.364+11207G>C) c.626G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.679G>C c.73+28322G>C (n.73+28322G>C) n.777G>C n.720G>C n.506+11207G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.974G>C n.749G>C n.692G>C n.478+11207G>C | |
2 | g.214781090C>T | CA350455773 | BARD1 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.215+15971G>A (n.215+15971G>A) c.158+28322G>A (n.158+28322G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.364+11207G>A (n.364+11207G>A) c.626G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.679G>A c.73+28322G>A (n.73+28322G>A) n.777G>A n.720G>A n.506+11207G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.974G>A n.749G>A n.692G>A n.478+11207G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781091T>A | CA431390593 | BARD1 | c.783A>T (p.Leu261=) c.215+15970A>T (n.215+15970A>T) c.158+28321A>T (n.158+28321A>T) c.726A>T (p.Leu242=) c.364+11206A>T (n.364+11206A>T) c.625A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.678A>T c.73+28321A>T (n.73+28321A>T) n.776A>T n.719A>T n.506+11206A>T c.729A>T (p.Leu243=) c.882A>T (p.Leu294=) n.973A>T n.748A>T n.691A>T n.478+11206A>T | |
2 | g.214781091T>C | CA298429 | BARD1 | c.783A>G (p.Leu261=) c.215+15970A>G (n.215+15970A>G) c.158+28321A>G (n.158+28321A>G) c.726A>G (p.Leu242=) c.364+11206A>G (n.364+11206A>G) c.625A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.678A>G c.73+28321A>G (n.73+28321A>G) n.776A>G n.719A>G n.506+11206A>G c.729A>G (p.Leu243=) c.882A>G (p.Leu294=) n.973A>G n.748A>G n.691A>G n.478+11206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781091T>G | CA431390591 | BARD1 | c.783A>C (p.Leu261=) c.215+15970A>C (n.215+15970A>C) c.158+28321A>C (n.158+28321A>C) c.726A>C (p.Leu242=) c.364+11206A>C (n.364+11206A>C) c.625A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.678A>C c.73+28321A>C (n.73+28321A>C) n.776A>C n.719A>C n.506+11206A>C c.729A>C (p.Leu243=) c.882A>C (p.Leu294=) n.973A>C n.748A>C n.691A>C n.478+11206A>C | |
2 | g.214781091T= | CA1327071272 | BARD1 | c.783A= (p.Leu261=) c.215+15970A= (n.215+15970A=) c.158+28321A= (n.158+28321A=) c.726A= (p.Leu242=) c.364+11206A= (n.364+11206A=) c.625A= c.*403A= (n.*403A=) n.678A= c.73+28321A= (n.73+28321A=) n.776A= n.719A= n.506+11206A= c.729A= (p.Leu243=) c.882A= (p.Leu294=) n.973A= n.748A= n.691A= n.478+11206A= | |
2 | g.214781092A= | CA1327071273 | BARD1 | c.782T= (p.Leu261=) c.215+15969T= (n.215+15969T=) c.158+28320T= (n.158+28320T=) c.725T= (p.Leu242=) c.364+11205T= (n.364+11205T=) c.624T= c.*402T= (n.*402T=) n.677T= c.73+28320T= (n.73+28320T=) n.775T= n.718T= n.506+11205T= c.728T= (p.Leu243=) c.881T= (p.Leu294=) n.972T= n.747T= n.690T= n.478+11205T= | |
2 | g.214781092A>C | CA350455795 | BARD1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.215+15969T>G (n.215+15969T>G) c.158+28320T>G (n.158+28320T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.364+11205T>G (n.364+11205T>G) c.624T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.677T>G c.73+28320T>G (n.73+28320T>G) n.775T>G n.718T>G n.506+11205T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.972T>G n.747T>G n.690T>G n.478+11205T>G | |
2 | g.214781092A>G | CA350455799 | BARD1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.215+15969T>C (n.215+15969T>C) c.158+28320T>C (n.158+28320T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.364+11205T>C (n.364+11205T>C) c.624T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.677T>C c.73+28320T>C (n.73+28320T>C) n.775T>C n.718T>C n.506+11205T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.972T>C n.747T>C n.690T>C n.478+11205T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781092A>T | CA350455801 | BARD1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.215+15969T>A (n.215+15969T>A) c.158+28320T>A (n.158+28320T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.364+11205T>A (n.364+11205T>A) c.624T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.677T>A c.73+28320T>A (n.73+28320T>A) n.775T>A n.718T>A n.506+11205T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.972T>A n.747T>A n.690T>A n.478+11205T>A | |
2 | g.214781092dup | CA2582342087 | BARD1 | c.782dup (p.Ala262SerfsTer9) c.215+15969dup (n.215+15969dup) c.158+28320dup (n.158+28320dup) c.725dup (p.Ala243SerfsTer9) c.364+11205dup (n.364+11205dup) c.624dup c.*402dup (n.*402dup) n.677dup c.73+28320dup (n.73+28320dup) n.775dup n.718dup n.506+11205dup c.728dup (p.Ala244SerfsTer9) c.881dup (p.Ala295SerfsTer9) n.972dup n.747dup n.690dup n.478+11205dup | ClinVar |
2 | g.214781093G>A | CA2090380 | BARD1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.215+15968C>T (n.215+15968C>T) c.158+28319C>T (n.158+28319C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.364+11204C>T (n.364+11204C>T) c.623C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.676C>T c.73+28319C>T (n.73+28319C>T) n.774C>T n.717C>T n.506+11204C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.880C>T (p.Leu294=) n.971C>T n.746C>T n.689C>T n.478+11204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781093G>C | CA350455807 | BARD1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.215+15968C>G (n.215+15968C>G) c.158+28319C>G (n.158+28319C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.364+11204C>G (n.364+11204C>G) c.623C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.676C>G c.73+28319C>G (n.73+28319C>G) n.774C>G n.717C>G n.506+11204C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.971C>G n.746C>G n.689C>G n.478+11204C>G | dbSNP |
2 | g.214781093G= | CA1327071274 | BARD1 | c.781C= (p.Leu261=) c.215+15968C= (n.215+15968C=) c.158+28319C= (n.158+28319C=) c.724C= (p.Leu242=) c.364+11204C= (n.364+11204C=) c.623C= c.*401C= (n.*401C=) n.676C= c.73+28319C= (n.73+28319C=) n.774C= n.717C= n.506+11204C= c.727C= (p.Leu243=) c.880C= (p.Leu294=) n.971C= n.746C= n.689C= n.478+11204C= | |
2 | g.214781093G>T | CA350455809 | BARD1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.215+15968C>A (n.215+15968C>A) c.158+28319C>A (n.158+28319C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.364+11204C>A (n.364+11204C>A) c.623C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.676C>A c.73+28319C>A (n.73+28319C>A) n.774C>A n.717C>A n.506+11204C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.971C>A n.746C>A n.689C>A n.478+11204C>A | ClinVar |
2 | g.214781094T>A | CA350455811 | BARD1 | c.780A>T (p.Leu260Phe) c.215+15967A>T (n.215+15967A>T) c.158+28318A>T (n.158+28318A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.364+11203A>T (n.364+11203A>T) c.622A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.675A>T c.73+28318A>T (n.73+28318A>T) n.773A>T n.716A>T n.506+11203A>T c.726A>T (p.Leu242Phe) c.879A>T (p.Leu293Phe) n.970A>T n.745A>T n.688A>T n.478+11203A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781094T>C | CA431390608 | BARD1 | c.780A>G (p.Leu260=) c.215+15967A>G (n.215+15967A>G) c.158+28318A>G (n.158+28318A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.364+11203A>G (n.364+11203A>G) c.622A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.675A>G c.73+28318A>G (n.73+28318A>G) n.773A>G n.716A>G n.506+11203A>G c.726A>G (p.Leu242=) c.879A>G (p.Leu293=) n.970A>G n.745A>G n.688A>G n.478+11203A>G | |
2 | g.214781094T>G | CA350455814 | BARD1 | c.780A>C (p.Leu260Phe) c.215+15967A>C (n.215+15967A>C) c.158+28318A>C (n.158+28318A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.364+11203A>C (n.364+11203A>C) c.622A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.675A>C c.73+28318A>C (n.73+28318A>C) n.773A>C n.716A>C n.506+11203A>C c.726A>C (p.Leu242Phe) c.879A>C (p.Leu293Phe) n.970A>C n.745A>C n.688A>C n.478+11203A>C | |
2 | g.214781094dup | CA2573135157 | BARD1 | c.780dup (p.Leu261ThrfsTer10) c.215+15967dup (n.215+15967dup) c.158+28318dup (n.158+28318dup) c.723dup (p.Leu242ThrfsTer10) c.364+11203dup (n.364+11203dup) c.622dup c.*400dup (n.*400dup) n.675dup c.73+28318dup (n.73+28318dup) n.773dup n.716dup n.506+11203dup c.726dup (p.Leu243ThrfsTer10) c.879dup (p.Leu294ThrfsTer10) n.970dup n.745dup n.688dup n.478+11203dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781094_214781100del | CA2662971829 | BARD1 | c.774_780del (p.Asp259Ter) c.215+15961_215+15967del (n.215+15961_215+15967del) c.158+28312_158+28318del (n.158+28312_158+28318del) c.717_723del (p.Asp240Ter) c.364+11197_364+11203del (n.364+11197_364+11203del) c.616_622del c.*394_*400del (n.*394_*400del) n.669_675del c.73+28312_73+28318del (n.73+28312_73+28318del) n.767_773del n.710_716del n.506+11197_506+11203del c.720_726del (p.Asp241Ter) c.873_879del (p.Asp292Ter) n.964_970del n.739_745del n.682_688del n.478+11197_478+11203del | gnomAD v4 |
2 | g.214781095A= | CA1327071275 | BARD1 | c.779T= (p.Leu260=) c.215+15966T= (n.215+15966T=) c.158+28317T= (n.158+28317T=) c.722T= (p.Leu241=) c.364+11202T= (n.364+11202T=) c.621T= c.*399T= (n.*399T=) n.674T= c.73+28317T= (n.73+28317T=) n.772T= n.715T= n.506+11202T= c.725T= (p.Leu242=) c.878T= (p.Leu293=) n.969T= n.744T= n.687T= n.478+11202T= | |
2 | g.214781095A>C | CA350455819 | BARD1 | c.779T>G (p.Leu260Ter) c.215+15966T>G (n.215+15966T>G) c.158+28317T>G (n.158+28317T>G) c.722T>G (p.Leu241Ter) c.364+11202T>G (n.364+11202T>G) c.621T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.674T>G c.73+28317T>G (n.73+28317T>G) n.772T>G n.715T>G n.506+11202T>G c.725T>G (p.Leu242Ter) c.878T>G (p.Leu293Ter) n.969T>G n.744T>G n.687T>G n.478+11202T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781095A>G | CA350455821 | BARD1 | c.779T>C (p.Leu260Ser) c.215+15966T>C (n.215+15966T>C) c.158+28317T>C (n.158+28317T>C) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.364+11202T>C (n.364+11202T>C) c.621T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.674T>C c.73+28317T>C (n.73+28317T>C) n.772T>C n.715T>C n.506+11202T>C c.725T>C (p.Leu242Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) n.969T>C n.744T>C n.687T>C n.478+11202T>C | |
2 | g.214781095A>T | CA350455823 | BARD1 | c.779T>A (p.Leu260Ter) c.215+15966T>A (n.215+15966T>A) c.158+28317T>A (n.158+28317T>A) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.364+11202T>A (n.364+11202T>A) c.621T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.674T>A c.73+28317T>A (n.73+28317T>A) n.772T>A n.715T>A n.506+11202T>A c.725T>A (p.Leu242Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) n.969T>A n.744T>A n.687T>A n.478+11202T>A | |
2 | g.214781096A>C | CA350455843 | BARD1 | c.778T>G (p.Leu260Val) c.215+15965T>G (n.215+15965T>G) c.158+28316T>G (n.158+28316T>G) c.721T>G (p.Leu241Val) c.364+11201T>G (n.364+11201T>G) c.620T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.673T>G c.73+28316T>G (n.73+28316T>G) n.771T>G n.714T>G n.506+11201T>G c.724T>G (p.Leu242Val) c.877T>G (p.Leu293Val) n.968T>G n.743T>G n.686T>G n.478+11201T>G | |
2 | g.214781096A>G | CA431390614 | BARD1 | c.778T>C (p.Leu260=) c.215+15965T>C (n.215+15965T>C) c.158+28316T>C (n.158+28316T>C) c.721T>C (p.Leu241=) c.364+11201T>C (n.364+11201T>C) c.620T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.673T>C c.73+28316T>C (n.73+28316T>C) n.771T>C n.714T>C n.506+11201T>C c.724T>C (p.Leu242=) c.877T>C (p.Leu293=) n.968T>C n.743T>C n.686T>C n.478+11201T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781096A>T | CA350455849 | BARD1 | c.778T>A (p.Leu260Ile) c.215+15965T>A (n.215+15965T>A) c.158+28316T>A (n.158+28316T>A) c.721T>A (p.Leu241Ile) c.364+11201T>A (n.364+11201T>A) c.620T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.673T>A c.73+28316T>A (n.73+28316T>A) n.771T>A n.714T>A n.506+11201T>A c.724T>A (p.Leu242Ile) c.877T>A (p.Leu293Ile) n.968T>A n.743T>A n.686T>A n.478+11201T>A | |
2 | g.214781097G>A | CA431390616 | BARD1 | c.777C>T (p.Asp259=) c.215+15964C>T (n.215+15964C>T) c.158+28315C>T (n.158+28315C>T) c.720C>T (p.Asp240=) c.364+11200C>T (n.364+11200C>T) c.619C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.672C>T c.73+28315C>T (n.73+28315C>T) n.770C>T n.713C>T n.506+11200C>T c.723C>T (p.Asp241=) c.876C>T (p.Asp292=) n.967C>T n.742C>T n.685C>T n.478+11200C>T | |
2 | g.214781097G>C | CA350455861 | BARD1 | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.215+15964C>G (n.215+15964C>G) c.158+28315C>G (n.158+28315C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.364+11200C>G (n.364+11200C>G) c.619C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.672C>G c.73+28315C>G (n.73+28315C>G) n.770C>G n.713C>G n.506+11200C>G c.723C>G (p.Asp241Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) n.967C>G n.742C>G n.685C>G n.478+11200C>G | |
2 | g.214781097G>T | CA350455854 | BARD1 | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.215+15964C>A (n.215+15964C>A) c.158+28315C>A (n.158+28315C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.364+11200C>A (n.364+11200C>A) c.619C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.672C>A c.73+28315C>A (n.73+28315C>A) n.770C>A n.713C>A n.506+11200C>A c.723C>A (p.Asp241Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) n.967C>A n.742C>A n.685C>A n.478+11200C>A | |
2 | g.214781098del | CA2582342089 | BARD1 | c.776del (p.Asp259AlafsTer3) c.215+15963del (n.215+15963del) c.158+28314del (n.158+28314del) c.719del (p.Asp240AlafsTer3) c.364+11199del (n.364+11199del) c.618del c.*396del (n.*396del) n.671del c.73+28314del (n.73+28314del) n.769del n.712del n.506+11199del c.722del (p.Asp241AlafsTer3) c.875del (p.Asp292AlafsTer3) n.966del n.741del n.684del n.478+11199del | ClinVar |
2 | g.214781098T>A | CA350455866 | BARD1 | c.776A>T (p.Asp259Val) c.215+15963A>T (n.215+15963A>T) c.158+28314A>T (n.158+28314A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.364+11199A>T (n.364+11199A>T) c.618A>T c.*396A>T (n.*396A>T) n.671A>T c.73+28314A>T (n.73+28314A>T) n.769A>T n.712A>T n.506+11199A>T c.722A>T (p.Asp241Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.966A>T n.741A>T n.684A>T n.478+11199A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781098T>C | CA331825 | BARD1 | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.215+15963A>G (n.215+15963A>G) c.158+28314A>G (n.158+28314A>G) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.364+11199A>G (n.364+11199A>G) c.618A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.671A>G c.73+28314A>G (n.73+28314A>G) n.769A>G n.712A>G n.506+11199A>G c.722A>G (p.Asp241Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.966A>G n.741A>G n.684A>G n.478+11199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781098T>G | CA350455871 | BARD1 | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.215+15963A>C (n.215+15963A>C) c.158+28314A>C (n.158+28314A>C) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.364+11199A>C (n.364+11199A>C) c.618A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.671A>C c.73+28314A>C (n.73+28314A>C) n.769A>C n.712A>C n.506+11199A>C c.722A>C (p.Asp241Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.966A>C n.741A>C n.684A>C n.478+11199A>C | |
2 | g.214781098T= | CA1327071276 | BARD1 | c.776A= (p.Asp259=) c.215+15963A= (n.215+15963A=) c.158+28314A= (n.158+28314A=) c.719A= (p.Asp240=) c.364+11199A= (n.364+11199A=) c.618A= c.*396A= (n.*396A=) n.671A= c.73+28314A= (n.73+28314A=) n.769A= n.712A= n.506+11199A= c.722A= (p.Asp241=) c.875A= (p.Asp292=) n.966A= n.741A= n.684A= n.478+11199A= | |
2 | g.214781099C>A | CA350455874 | BARD1 | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.215+15962G>T (n.215+15962G>T) c.158+28313G>T (n.158+28313G>T) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.364+11198G>T (n.364+11198G>T) c.617G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.670G>T c.73+28313G>T (n.73+28313G>T) n.768G>T n.711G>T n.506+11198G>T c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.965G>T n.740G>T n.683G>T n.478+11198G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781099C= | CA1327071277 | BARD1 | c.775G= (p.Asp259=) c.215+15962G= (n.215+15962G=) c.158+28313G= (n.158+28313G=) c.718G= (p.Asp240=) c.364+11198G= (n.364+11198G=) c.617G= c.*395G= (n.*395G=) n.670G= c.73+28313G= (n.73+28313G=) n.768G= n.711G= n.506+11198G= c.721G= (p.Asp241=) c.874G= (p.Asp292=) n.965G= n.740G= n.683G= n.478+11198G= | |
2 | g.214781099C>G | CA350455877 | BARD1 | c.775G>C (p.Asp259His) c.215+15962G>C (n.215+15962G>C) c.158+28313G>C (n.158+28313G>C) c.718G>C (p.Asp240His) c.364+11198G>C (n.364+11198G>C) c.617G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.670G>C c.73+28313G>C (n.73+28313G>C) n.768G>C n.711G>C n.506+11198G>C c.721G>C (p.Asp241His) c.874G>C (p.Asp292His) n.965G>C n.740G>C n.683G>C n.478+11198G>C | dbSNP |
2 | g.214781099C>T | CA350455880 | BARD1 | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.215+15962G>A (n.215+15962G>A) c.158+28313G>A (n.158+28313G>A) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.364+11198G>A (n.364+11198G>A) c.617G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.670G>A c.73+28313G>A (n.73+28313G>A) n.768G>A n.711G>A n.506+11198G>A c.721G>A (p.Asp241Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.965G>A n.740G>A n.683G>A n.478+11198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781100T>A | CA431390628 | BARD1 | c.774A>T (p.Ile258=) c.215+15961A>T (n.215+15961A>T) c.158+28312A>T (n.158+28312A>T) c.717A>T (p.Ile239=) c.364+11197A>T (n.364+11197A>T) c.616A>T c.*394A>T (n.*394A>T) n.669A>T c.73+28312A>T (n.73+28312A>T) n.767A>T n.710A>T n.506+11197A>T c.720A>T (p.Ile240=) c.873A>T (p.Ile291=) n.964A>T n.739A>T n.682A>T n.478+11197A>T | |
2 | g.214781100T>C | CA350455883 | BARD1 | c.774A>G (p.Ile258Met) c.215+15961A>G (n.215+15961A>G) c.158+28312A>G (n.158+28312A>G) c.717A>G (p.Ile239Met) c.364+11197A>G (n.364+11197A>G) c.616A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.669A>G c.73+28312A>G (n.73+28312A>G) n.767A>G n.710A>G n.506+11197A>G c.720A>G (p.Ile240Met) c.873A>G (p.Ile291Met) n.964A>G n.739A>G n.682A>G n.478+11197A>G | |
2 | g.214781100T>G | CA431390631 | BARD1 | c.774A>C (p.Ile258=) c.215+15961A>C (n.215+15961A>C) c.158+28312A>C (n.158+28312A>C) c.717A>C (p.Ile239=) c.364+11197A>C (n.364+11197A>C) c.616A>C c.*394A>C (n.*394A>C) n.669A>C c.73+28312A>C (n.73+28312A>C) n.767A>C n.710A>C n.506+11197A>C c.720A>C (p.Ile240=) c.873A>C (p.Ile291=) n.964A>C n.739A>C n.682A>C n.478+11197A>C | |
2 | g.214781101A= | CA1327071278 | BARD1 | c.773T= (p.Ile258=) c.215+15960T= (n.215+15960T=) c.158+28311T= (n.158+28311T=) c.716T= (p.Ile239=) c.364+11196T= (n.364+11196T=) c.615T= c.*393T= (n.*393T=) n.668T= c.73+28311T= (n.73+28311T=) n.766T= n.709T= n.506+11196T= c.719T= (p.Ile240=) c.872T= (p.Ile291=) n.963T= n.738T= n.681T= n.478+11196T= | |
2 | g.214781101A>C | CA350455891 | BARD1 | c.773T>G (p.Ile258Arg) c.215+15960T>G (n.215+15960T>G) c.158+28311T>G (n.158+28311T>G) c.716T>G (p.Ile239Arg) c.364+11196T>G (n.364+11196T>G) c.615T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.668T>G c.73+28311T>G (n.73+28311T>G) n.766T>G n.709T>G n.506+11196T>G c.719T>G (p.Ile240Arg) c.872T>G (p.Ile291Arg) n.963T>G n.738T>G n.681T>G n.478+11196T>G | |
2 | g.214781101A>G | CA333165 | BARD1 | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.215+15960T>C (n.215+15960T>C) c.158+28311T>C (n.158+28311T>C) c.716T>C (p.Ile239Thr) c.364+11196T>C (n.364+11196T>C) c.615T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.668T>C c.73+28311T>C (n.73+28311T>C) n.766T>C n.709T>C n.506+11196T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.963T>C n.738T>C n.681T>C n.478+11196T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781101A>T | CA350455888 | BARD1 | c.773T>A (p.Ile258Lys) c.215+15960T>A (n.215+15960T>A) c.158+28311T>A (n.158+28311T>A) c.716T>A (p.Ile239Lys) c.364+11196T>A (n.364+11196T>A) c.615T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.668T>A c.73+28311T>A (n.73+28311T>A) n.766T>A n.709T>A n.506+11196T>A c.719T>A (p.Ile240Lys) c.872T>A (p.Ile291Lys) n.963T>A n.738T>A n.681T>A n.478+11196T>A | |
2 | g.214781102T>A | CA350455909 | BARD1 | c.772A>T (p.Ile258Leu) c.215+15959A>T (n.215+15959A>T) c.158+28310A>T (n.158+28310A>T) c.715A>T (p.Ile239Leu) c.364+11195A>T (n.364+11195A>T) c.614A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.667A>T c.73+28310A>T (n.73+28310A>T) n.765A>T n.708A>T n.506+11195A>T c.718A>T (p.Ile240Leu) c.871A>T (p.Ile291Leu) n.962A>T n.737A>T n.680A>T n.478+11195A>T | |
2 | g.214781102T>C | CA64788605 | BARD1 | c.772A>G (p.Ile258Val) c.215+15959A>G (n.215+15959A>G) c.158+28310A>G (n.158+28310A>G) c.715A>G (p.Ile239Val) c.364+11195A>G (n.364+11195A>G) c.614A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.667A>G c.73+28310A>G (n.73+28310A>G) n.765A>G n.708A>G n.506+11195A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.962A>G n.737A>G n.680A>G n.478+11195A>G | dbSNP |
2 | g.214781102T>G | CA350455912 | BARD1 | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.215+15959A>C (n.215+15959A>C) c.158+28310A>C (n.158+28310A>C) c.715A>C (p.Ile239Leu) c.364+11195A>C (n.364+11195A>C) c.614A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.667A>C c.73+28310A>C (n.73+28310A>C) n.765A>C n.708A>C n.506+11195A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.962A>C n.737A>C n.680A>C n.478+11195A>C | ClinVar |
2 | g.214781102T= | CA1327071279 | BARD1 | c.772A= (p.Ile258=) c.215+15959A= (n.215+15959A=) c.158+28310A= (n.158+28310A=) c.715A= (p.Ile239=) c.364+11195A= (n.364+11195A=) c.614A= c.*392A= (n.*392A=) n.667A= c.73+28310A= (n.73+28310A=) n.765A= n.708A= n.506+11195A= c.718A= (p.Ile240=) c.871A= (p.Ile291=) n.962A= n.737A= n.680A= n.478+11195A= | |
2 | g.214781103T>A | CA350455913 | BARD1 | c.771A>T (p.Glu257Asp) c.215+15958A>T (n.215+15958A>T) c.158+28309A>T (n.158+28309A>T) c.714A>T (p.Glu238Asp) c.364+11194A>T (n.364+11194A>T) c.613A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.666A>T c.73+28309A>T (n.73+28309A>T) n.764A>T n.707A>T n.506+11194A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) n.961A>T n.736A>T n.679A>T n.478+11194A>T | |
2 | g.214781103T>C | CA431390650 | BARD1 | c.771A>G (p.Glu257=) c.215+15958A>G (n.215+15958A>G) c.158+28309A>G (n.158+28309A>G) c.714A>G (p.Glu238=) c.364+11194A>G (n.364+11194A>G) c.613A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.666A>G c.73+28309A>G (n.73+28309A>G) n.764A>G n.707A>G n.506+11194A>G c.717A>G (p.Glu239=) c.870A>G (p.Glu290=) n.961A>G n.736A>G n.679A>G n.478+11194A>G | |
2 | g.214781103T>G | CA350455915 | BARD1 | c.771A>C (p.Glu257Asp) c.215+15958A>C (n.215+15958A>C) c.158+28309A>C (n.158+28309A>C) c.714A>C (p.Glu238Asp) c.364+11194A>C (n.364+11194A>C) c.613A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.666A>C c.73+28309A>C (n.73+28309A>C) n.764A>C n.707A>C n.506+11194A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) n.961A>C n.736A>C n.679A>C n.478+11194A>C | |
2 | g.214781103_214781108del | CA2662971830 | BARD1 | c.766_771del (p.Gly256_Glu257del) c.215+15953_215+15958del (n.215+15953_215+15958del) c.158+28304_158+28309del (n.158+28304_158+28309del) c.709_714del (p.Gly237_Glu238del) c.364+11189_364+11194del (n.364+11189_364+11194del) c.608_613del c.*386_*391del (n.*386_*391del) n.661_666del c.73+28304_73+28309del (n.73+28304_73+28309del) n.759_764del n.702_707del n.506+11189_506+11194del c.712_717del (p.Gly238_Glu239del) c.865_870del (p.Gly289_Glu290del) n.956_961del n.731_736del n.674_679del n.478+11189_478+11194del | gnomAD v4 |
2 | g.214781104T>A | CA350455919 | BARD1 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.215+15957A>T (n.215+15957A>T) c.158+28308A>T (n.158+28308A>T) c.713A>T (p.Glu238Val) c.364+11193A>T (n.364+11193A>T) c.612A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.665A>T c.73+28308A>T (n.73+28308A>T) n.763A>T n.706A>T n.506+11193A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.960A>T n.735A>T n.678A>T n.478+11193A>T | |
2 | g.214781104T>C | CA350455921 | BARD1 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.215+15957A>G (n.215+15957A>G) c.158+28308A>G (n.158+28308A>G) c.713A>G (p.Glu238Gly) c.364+11193A>G (n.364+11193A>G) c.612A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.665A>G c.73+28308A>G (n.73+28308A>G) n.763A>G n.706A>G n.506+11193A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.960A>G n.735A>G n.678A>G n.478+11193A>G | |
2 | g.214781104T>G | CA350455920 | BARD1 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.215+15957A>C (n.215+15957A>C) c.158+28308A>C (n.158+28308A>C) c.713A>C (p.Glu238Ala) c.364+11193A>C (n.364+11193A>C) c.612A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.665A>C c.73+28308A>C (n.73+28308A>C) n.763A>C n.706A>C n.506+11193A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.960A>C n.735A>C n.678A>C n.478+11193A>C | |
2 | g.214781105C>A | CA350455923 | BARD1 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.215+15956G>T (n.215+15956G>T) c.158+28307G>T (n.158+28307G>T) c.712G>T (p.Glu238Ter) c.364+11192G>T (n.364+11192G>T) c.611G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.664G>T c.73+28307G>T (n.73+28307G>T) n.762G>T n.705G>T n.506+11192G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.959G>T n.734G>T n.677G>T n.478+11192G>T | |
2 | g.214781105C= | CA1327071280 | BARD1 | c.769G= (p.Glu257=) c.215+15956G= (n.215+15956G=) c.158+28307G= (n.158+28307G=) c.712G= (p.Glu238=) c.364+11192G= (n.364+11192G=) c.611G= c.*389G= (n.*389G=) n.664G= c.73+28307G= (n.73+28307G=) n.762G= n.705G= n.506+11192G= c.715G= (p.Glu239=) c.868G= (p.Glu290=) n.959G= n.734G= n.677G= n.478+11192G= | |
2 | g.214781105C>G | CA350455933 | BARD1 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.215+15956G>C (n.215+15956G>C) c.158+28307G>C (n.158+28307G>C) c.712G>C (p.Glu238Gln) c.364+11192G>C (n.364+11192G>C) c.611G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.664G>C c.73+28307G>C (n.73+28307G>C) n.762G>C n.705G>C n.506+11192G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.959G>C n.734G>C n.677G>C n.478+11192G>C | ClinVar |
2 | g.214781105C>T | CA169248 | BARD1 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.215+15956G>A (n.215+15956G>A) c.158+28307G>A (n.158+28307G>A) c.712G>A (p.Glu238Lys) c.364+11192G>A (n.364+11192G>A) c.611G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.664G>A c.73+28307G>A (n.73+28307G>A) n.762G>A n.705G>A n.506+11192G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.959G>A n.734G>A n.677G>A n.478+11192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781106A>C | CA431390655 | BARD1 | c.768T>G (p.Gly256=) c.215+15955T>G (n.215+15955T>G) c.158+28306T>G (n.158+28306T>G) c.711T>G (p.Gly237=) c.364+11191T>G (n.364+11191T>G) c.610T>G c.*388T>G (n.*388T>G) n.663T>G c.73+28306T>G (n.73+28306T>G) n.761T>G n.704T>G n.506+11191T>G c.714T>G (p.Gly238=) c.867T>G (p.Gly289=) n.958T>G n.733T>G n.676T>G n.478+11191T>G | |
2 | g.214781106A>G | CA431390656 | BARD1 | c.768T>C (p.Gly256=) c.215+15955T>C (n.215+15955T>C) c.158+28306T>C (n.158+28306T>C) c.711T>C (p.Gly237=) c.364+11191T>C (n.364+11191T>C) c.610T>C c.*388T>C (n.*388T>C) n.663T>C c.73+28306T>C (n.73+28306T>C) n.761T>C n.704T>C n.506+11191T>C c.714T>C (p.Gly238=) c.867T>C (p.Gly289=) n.958T>C n.733T>C n.676T>C n.478+11191T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781106A>T | CA431390658 | BARD1 | c.768T>A (p.Gly256=) c.215+15955T>A (n.215+15955T>A) c.158+28306T>A (n.158+28306T>A) c.711T>A (p.Gly237=) c.364+11191T>A (n.364+11191T>A) c.610T>A c.*388T>A (n.*388T>A) n.663T>A c.73+28306T>A (n.73+28306T>A) n.761T>A n.704T>A n.506+11191T>A c.714T>A (p.Gly238=) c.867T>A (p.Gly289=) n.958T>A n.733T>A n.676T>A n.478+11191T>A | |
2 | g.214781107C>A | CA350455937 | BARD1 | c.767G>T (p.Gly256Val) c.215+15954G>T (n.215+15954G>T) c.158+28305G>T (n.158+28305G>T) c.710G>T (p.Gly237Val) c.364+11190G>T (n.364+11190G>T) c.609G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.662G>T c.73+28305G>T (n.73+28305G>T) n.760G>T n.703G>T n.506+11190G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.957G>T n.732G>T n.675G>T n.478+11190G>T | dbSNP |
2 | g.214781107C>G | CA350455938 | BARD1 | c.767G>C (p.Gly256Ala) c.215+15954G>C (n.215+15954G>C) c.158+28305G>C (n.158+28305G>C) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.364+11190G>C (n.364+11190G>C) c.609G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.662G>C c.73+28305G>C (n.73+28305G>C) n.760G>C n.703G>C n.506+11190G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.957G>C n.732G>C n.675G>C n.478+11190G>C | |
2 | g.214781107C>T | CA350455939 | BARD1 | c.767G>A (p.Gly256Asp) c.215+15954G>A (n.215+15954G>A) c.158+28305G>A (n.158+28305G>A) c.710G>A (p.Gly237Asp) c.364+11190G>A (n.364+11190G>A) c.609G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.662G>A c.73+28305G>A (n.73+28305G>A) n.760G>A n.703G>A n.506+11190G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.957G>A n.732G>A n.675G>A n.478+11190G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781108C>A | CA350455940 | BARD1 | c.766G>T (p.Gly256Cys) c.215+15953G>T (n.215+15953G>T) c.158+28304G>T (n.158+28304G>T) c.709G>T (p.Gly237Cys) c.364+11189G>T (n.364+11189G>T) c.608G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.661G>T c.73+28304G>T (n.73+28304G>T) n.759G>T n.702G>T n.506+11189G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.956G>T n.731G>T n.674G>T n.478+11189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781108C= | CA1327071281 | BARD1 | c.766G= (p.Gly256=) c.215+15953G= (n.215+15953G=) c.158+28304G= (n.158+28304G=) c.709G= (p.Gly237=) c.364+11189G= (n.364+11189G=) c.608G= c.*386G= (n.*386G=) n.661G= c.73+28304G= (n.73+28304G=) n.759G= n.702G= n.506+11189G= c.712G= (p.Gly238=) c.865G= (p.Gly289=) n.956G= n.731G= n.674G= n.478+11189G= | |
2 | g.214781108C>G | CA350455941 | BARD1 | c.766G>C (p.Gly256Arg) c.215+15953G>C (n.215+15953G>C) c.158+28304G>C (n.158+28304G>C) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.364+11189G>C (n.364+11189G>C) c.608G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.661G>C c.73+28304G>C (n.73+28304G>C) n.759G>C n.702G>C n.506+11189G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.956G>C n.731G>C n.674G>C n.478+11189G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781108C>T | CA350455943 | BARD1 | c.766G>A (p.Gly256Ser) c.215+15953G>A (n.215+15953G>A) c.158+28304G>A (n.158+28304G>A) c.709G>A (p.Gly237Ser) c.364+11189G>A (n.364+11189G>A) c.608G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.661G>A c.73+28304G>A (n.73+28304G>A) n.759G>A n.702G>A n.506+11189G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.956G>A n.731G>A n.674G>A n.478+11189G>A | |
2 | g.214781109A= | CA1327071282 | BARD1 | c.765T= (p.Asn255=) c.215+15952T= (n.215+15952T=) c.158+28303T= (n.158+28303T=) c.708T= (p.Asn236=) c.364+11188T= (n.364+11188T=) c.607T= c.*385T= (n.*385T=) n.660T= c.73+28303T= (n.73+28303T=) n.758T= n.701T= n.506+11188T= c.711T= (p.Asn237=) c.864T= (p.Asn288=) n.955T= n.730T= n.673T= n.478+11188T= | |
2 | g.214781109A>C | CA350455949 | BARD1 | c.765T>G (p.Asn255Lys) c.215+15952T>G (n.215+15952T>G) c.158+28303T>G (n.158+28303T>G) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.364+11188T>G (n.364+11188T>G) c.607T>G c.*385T>G (n.*385T>G) n.660T>G c.73+28303T>G (n.73+28303T>G) n.758T>G n.701T>G n.506+11188T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) c.864T>G (p.Asn288Lys) n.955T>G n.730T>G n.673T>G n.478+11188T>G | |
2 | g.214781109A>G | CA2090381 | BARD1 | c.765T>C (p.Asn255=) c.215+15952T>C (n.215+15952T>C) c.158+28303T>C (n.158+28303T>C) c.708T>C (p.Asn236=) c.364+11188T>C (n.364+11188T>C) c.607T>C c.*385T>C (n.*385T>C) n.660T>C c.73+28303T>C (n.73+28303T>C) n.758T>C n.701T>C n.506+11188T>C c.711T>C (p.Asn237=) c.864T>C (p.Asn288=) n.955T>C n.730T>C n.673T>C n.478+11188T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781109A>T | CA350455955 | BARD1 | c.765T>A (p.Asn255Lys) c.215+15952T>A (n.215+15952T>A) c.158+28303T>A (n.158+28303T>A) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.364+11188T>A (n.364+11188T>A) c.607T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.660T>A c.73+28303T>A (n.73+28303T>A) n.758T>A n.701T>A n.506+11188T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) c.864T>A (p.Asn288Lys) n.955T>A n.730T>A n.673T>A n.478+11188T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781110T>A | CA350455963 | BARD1 | c.764A>T (p.Asn255Ile) c.215+15951A>T (n.215+15951A>T) c.158+28302A>T (n.158+28302A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.364+11187A>T (n.364+11187A>T) c.606A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.659A>T c.73+28302A>T (n.73+28302A>T) n.757A>T n.700A>T n.506+11187A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.954A>T n.729A>T n.672A>T n.478+11187A>T | |
2 | g.214781110T>C | CA2090382 | BARD1 | c.764A>G (p.Asn255Ser) c.215+15951A>G (n.215+15951A>G) c.158+28302A>G (n.158+28302A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.364+11187A>G (n.364+11187A>G) c.606A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.659A>G c.73+28302A>G (n.73+28302A>G) n.757A>G n.700A>G n.506+11187A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.954A>G n.729A>G n.672A>G n.478+11187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781110T>G | CA350455959 | BARD1 | c.764A>C (p.Asn255Thr) c.215+15951A>C (n.215+15951A>C) c.158+28302A>C (n.158+28302A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.364+11187A>C (n.364+11187A>C) c.606A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.659A>C c.73+28302A>C (n.73+28302A>C) n.757A>C n.700A>C n.506+11187A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.954A>C n.729A>C n.672A>C n.478+11187A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781110T= | CA1327071283 | BARD1 | c.764A= (p.Asn255=) c.215+15951A= (n.215+15951A=) c.158+28302A= (n.158+28302A=) c.707A= (p.Asn236=) c.364+11187A= (n.364+11187A=) c.606A= c.*384A= (n.*384A=) n.659A= c.73+28302A= (n.73+28302A=) n.757A= n.700A= n.506+11187A= c.710A= (p.Asn237=) c.863A= (p.Asn288=) n.954A= n.729A= n.672A= n.478+11187A= | |
2 | g.214781111T>A | CA350455964 | BARD1 | c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.215+15950A>T (n.215+15950A>T) c.158+28301A>T (n.158+28301A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.364+11186A>T (n.364+11186A>T) c.605A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.658A>T c.73+28301A>T (n.73+28301A>T) n.756A>T n.699A>T n.506+11186A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.953A>T n.728A>T n.671A>T n.478+11186A>T | |
2 | g.214781111T>C | CA350455966 | BARD1 | c.763A>G (p.Asn255Asp) c.215+15950A>G (n.215+15950A>G) c.158+28301A>G (n.158+28301A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.364+11186A>G (n.364+11186A>G) c.605A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.658A>G c.73+28301A>G (n.73+28301A>G) n.756A>G n.699A>G n.506+11186A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.953A>G n.728A>G n.671A>G n.478+11186A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781111T>G | CA350455968 | BARD1 | c.763A>C (p.Asn255His) c.215+15950A>C (n.215+15950A>C) c.158+28301A>C (n.158+28301A>C) c.706A>C (p.Asn236His) c.364+11186A>C (n.364+11186A>C) c.605A>C c.*383A>C (n.*383A>C) n.658A>C c.73+28301A>C (n.73+28301A>C) n.756A>C n.699A>C n.506+11186A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.862A>C (p.Asn288His) n.953A>C n.728A>C n.671A>C n.478+11186A>C | |
2 | g.214781111T= | CA1327071284 | BARD1 | c.763A= (p.Asn255=) c.215+15950A= (n.215+15950A=) c.158+28301A= (n.158+28301A=) c.706A= (p.Asn236=) c.364+11186A= (n.364+11186A=) c.605A= c.*383A= (n.*383A=) n.658A= c.73+28301A= (n.73+28301A=) n.756A= n.699A= n.506+11186A= c.709A= (p.Asn237=) c.862A= (p.Asn288=) n.953A= n.728A= n.671A= n.478+11186A= | |
2 | g.214781112T>A | CA431390675 | BARD1 | c.762A>T (p.Ile254=) c.215+15949A>T (n.215+15949A>T) c.158+28300A>T (n.158+28300A>T) c.705A>T (p.Ile235=) c.364+11185A>T (n.364+11185A>T) c.604A>T c.*382A>T (n.*382A>T) n.657A>T c.73+28300A>T (n.73+28300A>T) n.755A>T n.698A>T n.506+11185A>T c.708A>T (p.Ile236=) c.861A>T (p.Ile287=) n.952A>T n.727A>T n.670A>T n.478+11185A>T | |
2 | g.214781112T>C | CA350455972 | BARD1 | c.762A>G (p.Ile254Met) c.215+15949A>G (n.215+15949A>G) c.158+28300A>G (n.158+28300A>G) c.705A>G (p.Ile235Met) c.364+11185A>G (n.364+11185A>G) c.604A>G c.*382A>G (n.*382A>G) n.657A>G c.73+28300A>G (n.73+28300A>G) n.755A>G n.698A>G n.506+11185A>G c.708A>G (p.Ile236Met) c.861A>G (p.Ile287Met) n.952A>G n.727A>G n.670A>G n.478+11185A>G | |
2 | g.214781112T>G | CA431390674 | BARD1 | c.762A>C (p.Ile254=) c.215+15949A>C (n.215+15949A>C) c.158+28300A>C (n.158+28300A>C) c.705A>C (p.Ile235=) c.364+11185A>C (n.364+11185A>C) c.604A>C c.*382A>C (n.*382A>C) n.657A>C c.73+28300A>C (n.73+28300A>C) n.755A>C n.698A>C n.506+11185A>C c.708A>C (p.Ile236=) c.861A>C (p.Ile287=) n.952A>C n.727A>C n.670A>C n.478+11185A>C | |
2 | g.214781113A= | CA1327071285 | BARD1 | c.761T= (p.Ile254=) c.215+15948T= (n.215+15948T=) c.158+28299T= (n.158+28299T=) c.704T= (p.Ile235=) c.364+11184T= (n.364+11184T=) c.603T= c.*381T= (n.*381T=) n.656T= c.73+28299T= (n.73+28299T=) n.754T= n.697T= n.506+11184T= c.707T= (p.Ile236=) c.860T= (p.Ile287=) n.951T= n.726T= n.669T= n.478+11184T= | |
2 | g.214781113A>C | CA350455990 | BARD1 | c.761T>G (p.Ile254Arg) c.215+15948T>G (n.215+15948T>G) c.158+28299T>G (n.158+28299T>G) c.704T>G (p.Ile235Arg) c.364+11184T>G (n.364+11184T>G) c.603T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.656T>G c.73+28299T>G (n.73+28299T>G) n.754T>G n.697T>G n.506+11184T>G c.707T>G (p.Ile236Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) n.951T>G n.726T>G n.669T>G n.478+11184T>G | |
2 | g.214781113A>G | CA350455985 | BARD1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.215+15948T>C (n.215+15948T>C) c.158+28299T>C (n.158+28299T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.364+11184T>C (n.364+11184T>C) c.603T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.656T>C c.73+28299T>C (n.73+28299T>C) n.754T>C n.697T>C n.506+11184T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) n.951T>C n.726T>C n.669T>C n.478+11184T>C | dbSNP |
2 | g.214781113A>T | CA350455982 | BARD1 | c.761T>A (p.Ile254Lys) c.215+15948T>A (n.215+15948T>A) c.158+28299T>A (n.158+28299T>A) c.704T>A (p.Ile235Lys) c.364+11184T>A (n.364+11184T>A) c.603T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.656T>A c.73+28299T>A (n.73+28299T>A) n.754T>A n.697T>A n.506+11184T>A c.707T>A (p.Ile236Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) n.951T>A n.726T>A n.669T>A n.478+11184T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781114T>A | CA350455994 | BARD1 | c.760A>T (p.Ile254Leu) c.215+15947A>T (n.215+15947A>T) c.158+28298A>T (n.158+28298A>T) c.703A>T (p.Ile235Leu) c.364+11183A>T (n.364+11183A>T) c.602A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.655A>T c.73+28298A>T (n.73+28298A>T) n.753A>T n.696A>T n.506+11183A>T c.706A>T (p.Ile236Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) n.950A>T n.725A>T n.668A>T n.478+11183A>T | dbSNP |
2 | g.214781114T>C | CA350455997 | BARD1 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.215+15947A>G (n.215+15947A>G) c.158+28298A>G (n.158+28298A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) c.364+11183A>G (n.364+11183A>G) c.602A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.655A>G c.73+28298A>G (n.73+28298A>G) n.753A>G n.696A>G n.506+11183A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.859A>G (p.Ile287Val) n.950A>G n.725A>G n.668A>G n.478+11183A>G | |
2 | g.214781114T>G | CA10584180 | BARD1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.215+15947A>C (n.215+15947A>C) c.158+28298A>C (n.158+28298A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.364+11183A>C (n.364+11183A>C) c.602A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.655A>C c.73+28298A>C (n.73+28298A>C) n.753A>C n.696A>C n.506+11183A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) n.950A>C n.725A>C n.668A>C n.478+11183A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781114T= | CA1327071286 | BARD1 | c.760A= (p.Ile254=) c.215+15947A= (n.215+15947A=) c.158+28298A= (n.158+28298A=) c.703A= (p.Ile235=) c.364+11183A= (n.364+11183A=) c.602A= c.*380A= (n.*380A=) n.655A= c.73+28298A= (n.73+28298A=) n.753A= n.696A= n.506+11183A= c.706A= (p.Ile236=) c.859A= (p.Ile287=) n.950A= n.725A= n.668A= n.478+11183A= | |
2 | g.214781115C>A | CA350456007 | BARD1 | c.759G>T (p.Gln253His) c.215+15946G>T (n.215+15946G>T) c.158+28297G>T (n.158+28297G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.364+11182G>T (n.364+11182G>T) c.601G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.654G>T c.73+28297G>T (n.73+28297G>T) n.752G>T n.695G>T n.506+11182G>T c.705G>T (p.Gln235His) c.858G>T (p.Gln286His) n.949G>T n.724G>T n.667G>T n.478+11182G>T | |
2 | g.214781115C= | CA1327071287 | BARD1 | c.759G= (p.Gln253=) c.215+15946G= (n.215+15946G=) c.158+28297G= (n.158+28297G=) c.702G= (p.Gln234=) c.364+11182G= (n.364+11182G=) c.601G= c.*379G= (n.*379G=) n.654G= c.73+28297G= (n.73+28297G=) n.752G= n.695G= n.506+11182G= c.705G= (p.Gln235=) c.858G= (p.Gln286=) n.949G= n.724G= n.667G= n.478+11182G= | |
2 | g.214781115C>G | CA350456009 | BARD1 | c.759G>C (p.Gln253His) c.215+15946G>C (n.215+15946G>C) c.158+28297G>C (n.158+28297G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.364+11182G>C (n.364+11182G>C) c.601G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.654G>C c.73+28297G>C (n.73+28297G>C) n.752G>C n.695G>C n.506+11182G>C c.705G>C (p.Gln235His) c.858G>C (p.Gln286His) n.949G>C n.724G>C n.667G>C n.478+11182G>C | dbSNP |
2 | g.214781115C>T | CA2090383 | BARD1 | c.759G>A (p.Gln253=) c.215+15946G>A (n.215+15946G>A) c.158+28297G>A (n.158+28297G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.364+11182G>A (n.364+11182G>A) c.601G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.654G>A c.73+28297G>A (n.73+28297G>A) n.752G>A n.695G>A n.506+11182G>A c.705G>A (p.Gln235=) c.858G>A (p.Gln286=) n.949G>A n.724G>A n.667G>A n.478+11182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781116T>A | CA350456017 | BARD1 | c.758A>T (p.Gln253Leu) c.215+15945A>T (n.215+15945A>T) c.158+28296A>T (n.158+28296A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.364+11181A>T (n.364+11181A>T) c.600A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.653A>T c.73+28296A>T (n.73+28296A>T) n.751A>T n.694A>T n.506+11181A>T c.704A>T (p.Gln235Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.948A>T n.723A>T n.666A>T n.478+11181A>T | |
2 | g.214781116T>C | CA350456023 | BARD1 | c.758A>G (p.Gln253Arg) c.215+15945A>G (n.215+15945A>G) c.158+28296A>G (n.158+28296A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.364+11181A>G (n.364+11181A>G) c.600A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.653A>G c.73+28296A>G (n.73+28296A>G) n.751A>G n.694A>G n.506+11181A>G c.704A>G (p.Gln235Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.948A>G n.723A>G n.666A>G n.478+11181A>G | |
2 | g.214781116T>G | CA350456020 | BARD1 | c.758A>C (p.Gln253Pro) c.215+15945A>C (n.215+15945A>C) c.158+28296A>C (n.158+28296A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.364+11181A>C (n.364+11181A>C) c.600A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.653A>C c.73+28296A>C (n.73+28296A>C) n.751A>C n.694A>C n.506+11181A>C c.704A>C (p.Gln235Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.948A>C n.723A>C n.666A>C n.478+11181A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781116T= | CA1327071288 | BARD1 | c.758A= (p.Gln253=) c.215+15945A= (n.215+15945A=) c.158+28296A= (n.158+28296A=) c.701A= (p.Gln234=) c.364+11181A= (n.364+11181A=) c.600A= c.*378A= (n.*378A=) n.653A= c.73+28296A= (n.73+28296A=) n.751A= n.694A= n.506+11181A= c.704A= (p.Gln235=) c.857A= (p.Gln286=) n.948A= n.723A= n.666A= n.478+11181A= | |
2 | g.214781117G>A | CA350456028 | BARD1 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.215+15944C>T (n.215+15944C>T) c.158+28295C>T (n.158+28295C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.364+11180C>T (n.364+11180C>T) c.599C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.652C>T c.73+28295C>T (n.73+28295C>T) n.750C>T n.693C>T n.506+11180C>T c.703C>T (p.Gln235Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.947C>T n.722C>T n.665C>T n.478+11180C>T | |
2 | g.214781117G>C | CA350456036 | BARD1 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.215+15944C>G (n.215+15944C>G) c.158+28295C>G (n.158+28295C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.364+11180C>G (n.364+11180C>G) c.599C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.652C>G c.73+28295C>G (n.73+28295C>G) n.750C>G n.693C>G n.506+11180C>G c.703C>G (p.Gln235Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.947C>G n.722C>G n.665C>G n.478+11180C>G | |
2 | g.214781117G>T | CA350456031 | BARD1 | c.757C>A (p.Gln253Lys) c.215+15944C>A (n.215+15944C>A) c.158+28295C>A (n.158+28295C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.364+11180C>A (n.364+11180C>A) c.599C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.652C>A c.73+28295C>A (n.73+28295C>A) n.750C>A n.693C>A n.506+11180C>A c.703C>A (p.Gln235Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.947C>A n.722C>A n.665C>A n.478+11180C>A | |
2 | g.214781118A>C | CA431390697 | BARD1 | c.756T>G (p.Pro252=) c.215+15943T>G (n.215+15943T>G) c.158+28294T>G (n.158+28294T>G) c.699T>G (p.Pro233=) c.364+11179T>G (n.364+11179T>G) c.598T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.651T>G c.73+28294T>G (n.73+28294T>G) n.749T>G n.692T>G n.506+11179T>G c.702T>G (p.Pro234=) c.855T>G (p.Pro285=) n.946T>G n.721T>G n.664T>G n.478+11179T>G | |
2 | g.214781118A>G | CA431390693 | BARD1 | c.756T>C (p.Pro252=) c.215+15943T>C (n.215+15943T>C) c.158+28294T>C (n.158+28294T>C) c.699T>C (p.Pro233=) c.364+11179T>C (n.364+11179T>C) c.598T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.651T>C c.73+28294T>C (n.73+28294T>C) n.749T>C n.692T>C n.506+11179T>C c.702T>C (p.Pro234=) c.855T>C (p.Pro285=) n.946T>C n.721T>C n.664T>C n.478+11179T>C | |
2 | g.214781118A>T | CA431390695 | BARD1 | c.756T>A (p.Pro252=) c.215+15943T>A (n.215+15943T>A) c.158+28294T>A (n.158+28294T>A) c.699T>A (p.Pro233=) c.364+11179T>A (n.364+11179T>A) c.598T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.651T>A c.73+28294T>A (n.73+28294T>A) n.749T>A n.692T>A n.506+11179T>A c.702T>A (p.Pro234=) c.855T>A (p.Pro285=) n.946T>A n.721T>A n.664T>A n.478+11179T>A | |
2 | g.214781118_214781119delinsAG | CA1327071289 | BARD1 | c.755_756delinsCT (p.Pro252=) c.215+15942_215+15943delinsCT (n.215+15942_215+15943delinsCT) c.158+28293_158+28294delinsCT (n.158+28293_158+28294delinsCT) c.698_699delinsCT (p.Pro233=) c.364+11178_364+11179delinsCT (n.364+11178_364+11179delinsCT) c.597_598delinsCT c.*375_*376delinsCT (n.*375_*376delinsCT) n.650_651delinsCT c.73+28293_73+28294delinsCT (n.73+28293_73+28294delinsCT) n.748_749delinsCT n.691_692delinsCT n.506+11178_506+11179delinsCT c.701_702delinsCT (p.Pro234=) c.854_855delinsCT (p.Pro285=) n.945_946delinsCT n.720_721delinsCT n.663_664delinsCT n.478+11178_478+11179delinsCT | |
2 | g.214781119G>A | CA350456040 | BARD1 | c.755C>T (p.Pro252Leu) c.215+15942C>T (n.215+15942C>T) c.158+28293C>T (n.158+28293C>T) c.698C>T (p.Pro233Leu) c.364+11178C>T (n.364+11178C>T) c.597C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.650C>T c.73+28293C>T (n.73+28293C>T) n.748C>T n.691C>T n.506+11178C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.945C>T n.720C>T n.663C>T n.478+11178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781119G>C | CA350456042 | BARD1 | c.755C>G (p.Pro252Arg) c.215+15942C>G (n.215+15942C>G) c.158+28293C>G (n.158+28293C>G) c.698C>G (p.Pro233Arg) c.364+11178C>G (n.364+11178C>G) c.597C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.650C>G c.73+28293C>G (n.73+28293C>G) n.748C>G n.691C>G n.506+11178C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.945C>G n.720C>G n.663C>G n.478+11178C>G | |
2 | g.214781119G= | CA1327071290 | BARD1 | c.755C= (p.Pro252=) c.215+15942C= (n.215+15942C=) c.158+28293C= (n.158+28293C=) c.698C= (p.Pro233=) c.364+11178C= (n.364+11178C=) c.597C= c.*375C= (n.*375C=) n.650C= c.73+28293C= (n.73+28293C=) n.748C= n.691C= n.506+11178C= c.701C= (p.Pro234=) c.854C= (p.Pro285=) n.945C= n.720C= n.663C= n.478+11178C= | |
2 | g.214781119G>T | CA350456045 | BARD1 | c.755C>A (p.Pro252His) c.215+15942C>A (n.215+15942C>A) c.158+28293C>A (n.158+28293C>A) c.698C>A (p.Pro233His) c.364+11178C>A (n.364+11178C>A) c.597C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.650C>A c.73+28293C>A (n.73+28293C>A) n.748C>A n.691C>A n.506+11178C>A c.701C>A (p.Pro234His) c.854C>A (p.Pro285His) n.945C>A n.720C>A n.663C>A n.478+11178C>A | |
2 | g.214781120del | CA658657208 | BARD1 | c.755del (p.Pro252LeufsTer3) c.215+15942del (n.215+15942del) c.158+28293del (n.158+28293del) c.698del (p.Pro233LeufsTer3) c.364+11178del (n.364+11178del) c.597del c.*375del (n.*375del) n.650del c.73+28293del (n.73+28293del) n.748del n.691del n.506+11178del c.701del (p.Pro234LeufsTer3) c.854del (p.Pro285LeufsTer3) n.945del n.720del n.663del n.478+11178del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781120G>A | CA2090384 | BARD1 | c.754C>T (p.Pro252Ser) c.215+15941C>T (n.215+15941C>T) c.158+28292C>T (n.158+28292C>T) c.697C>T (p.Pro233Ser) c.364+11177C>T (n.364+11177C>T) c.596C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.649C>T c.73+28292C>T (n.73+28292C>T) n.747C>T n.690C>T n.506+11177C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.944C>T n.719C>T n.662C>T n.478+11177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781120G>C | CA350456046 | BARD1 | c.754C>G (p.Pro252Ala) c.215+15941C>G (n.215+15941C>G) c.158+28292C>G (n.158+28292C>G) c.697C>G (p.Pro233Ala) c.364+11177C>G (n.364+11177C>G) c.596C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.649C>G c.73+28292C>G (n.73+28292C>G) n.747C>G n.690C>G n.506+11177C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.944C>G n.719C>G n.662C>G n.478+11177C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781120G= | CA1327071291 | BARD1 | c.754C= (p.Pro252=) c.215+15941C= (n.215+15941C=) c.158+28292C= (n.158+28292C=) c.697C= (p.Pro233=) c.364+11177C= (n.364+11177C=) c.596C= c.*374C= (n.*374C=) n.649C= c.73+28292C= (n.73+28292C=) n.747C= n.690C= n.506+11177C= c.700C= (p.Pro234=) c.853C= (p.Pro285=) n.944C= n.719C= n.662C= n.478+11177C= | |
2 | g.214781120G>T | CA350456049 | BARD1 | c.754C>A (p.Pro252Thr) c.215+15941C>A (n.215+15941C>A) c.158+28292C>A (n.158+28292C>A) c.697C>A (p.Pro233Thr) c.364+11177C>A (n.364+11177C>A) c.596C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.649C>A c.73+28292C>A (n.73+28292C>A) n.747C>A n.690C>A n.506+11177C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.944C>A n.719C>A n.662C>A n.478+11177C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781121A>C | CA350456054 | BARD1 | c.753T>G (p.Ser251Arg) c.215+15940T>G (n.215+15940T>G) c.158+28291T>G (n.158+28291T>G) c.696T>G (p.Ser232Arg) c.364+11176T>G (n.364+11176T>G) c.595T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.648T>G c.73+28291T>G (n.73+28291T>G) n.746T>G n.689T>G n.506+11176T>G c.699T>G (p.Ser233Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) n.943T>G n.718T>G n.661T>G n.478+11176T>G | |
2 | g.214781121A>G | CA431390714 | BARD1 | c.753T>C (p.Ser251=) c.215+15940T>C (n.215+15940T>C) c.158+28291T>C (n.158+28291T>C) c.696T>C (p.Ser232=) c.364+11176T>C (n.364+11176T>C) c.595T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.648T>C c.73+28291T>C (n.73+28291T>C) n.746T>C n.689T>C n.506+11176T>C c.699T>C (p.Ser233=) c.852T>C (p.Ser284=) n.943T>C n.718T>C n.661T>C n.478+11176T>C | |
2 | g.214781121A>T | CA350456055 | BARD1 | c.753T>A (p.Ser251Arg) c.215+15940T>A (n.215+15940T>A) c.158+28291T>A (n.158+28291T>A) c.696T>A (p.Ser232Arg) c.364+11176T>A (n.364+11176T>A) c.595T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.648T>A c.73+28291T>A (n.73+28291T>A) n.746T>A n.689T>A n.506+11176T>A c.699T>A (p.Ser233Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) n.943T>A n.718T>A n.661T>A n.478+11176T>A | |
2 | g.214781122C>A | CA350456056 | BARD1 | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.215+15939G>T (n.215+15939G>T) c.158+28290G>T (n.158+28290G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.364+11175G>T (n.364+11175G>T) c.594G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.647G>T c.73+28290G>T (n.73+28290G>T) n.745G>T n.688G>T n.506+11175G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) n.942G>T n.717G>T n.660G>T n.478+11175G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781122C= | CA1327071292 | BARD1 | c.752G= (p.Ser251=) c.215+15939G= (n.215+15939G=) c.158+28290G= (n.158+28290G=) c.695G= (p.Ser232=) c.364+11175G= (n.364+11175G=) c.594G= c.*372G= (n.*372G=) n.647G= c.73+28290G= (n.73+28290G=) n.745G= n.688G= n.506+11175G= c.698G= (p.Ser233=) c.851G= (p.Ser284=) n.942G= n.717G= n.660G= n.478+11175G= | |
2 | g.214781122C>G | CA350456057 | BARD1 | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.215+15939G>C (n.215+15939G>C) c.158+28290G>C (n.158+28290G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.364+11175G>C (n.364+11175G>C) c.594G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.647G>C c.73+28290G>C (n.73+28290G>C) n.745G>C n.688G>C n.506+11175G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) n.942G>C n.717G>C n.660G>C n.478+11175G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781122C>T | CA350456060 | BARD1 | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.215+15939G>A (n.215+15939G>A) c.158+28290G>A (n.158+28290G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.364+11175G>A (n.364+11175G>A) c.594G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.647G>A c.73+28290G>A (n.73+28290G>A) n.745G>A n.688G>A n.506+11175G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) n.942G>A n.717G>A n.660G>A n.478+11175G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781123T>A | CA350456078 | BARD1 | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.215+15938A>T (n.215+15938A>T) c.158+28289A>T (n.158+28289A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.364+11174A>T (n.364+11174A>T) c.593A>T c.*371A>T (n.*371A>T) n.646A>T c.73+28289A>T (n.73+28289A>T) n.744A>T n.687A>T n.506+11174A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) n.941A>T n.716A>T n.659A>T n.478+11174A>T | |
2 | g.214781123T>C | CA350456076 | BARD1 | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.215+15938A>G (n.215+15938A>G) c.158+28289A>G (n.158+28289A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.364+11174A>G (n.364+11174A>G) c.593A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.646A>G c.73+28289A>G (n.73+28289A>G) n.744A>G n.687A>G n.506+11174A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) n.941A>G n.716A>G n.659A>G n.478+11174A>G | ClinVar |
2 | g.214781123T>G | CA350456067 | BARD1 | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.215+15938A>C (n.215+15938A>C) c.158+28289A>C (n.158+28289A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.364+11174A>C (n.364+11174A>C) c.593A>C c.*371A>C (n.*371A>C) n.646A>C c.73+28289A>C (n.73+28289A>C) n.744A>C n.687A>C n.506+11174A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) n.941A>C n.716A>C n.659A>C n.478+11174A>C | |
2 | g.214781123_214781133delinsTGGAGATAACA | CA1327071293 | BARD1 | c.741_751delinsTGTTATCTCCA (p.Ser247=) c.215+15928_215+15938delinsTGTTATCTCCA (n.215+15928_215+15938delinsTGTTATCTCCA) c.158+28279_158+28289delinsTGTTATCTCCA (n.158+28279_158+28289delinsTGTTATCTCCA) c.684_694delinsTGTTATCTCCA (p.Ser228=) c.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA (n.364+11164_364+11174delinsTGTTATCTCCA) c.583_593delinsTGTTATCTCCA c.*361_*371delinsTGTTATCTCCA (n.*361_*371delinsTGTTATCTCCA) n.636_646delinsTGTTATCTCCA c.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA (n.73+28279_73+28289delinsTGTTATCTCCA) n.734_744delinsTGTTATCTCCA n.677_687delinsTGTTATCTCCA n.506+11164_506+11174delinsTGTTATCTCCA c.687_697delinsTGTTATCTCCA (p.Ser229=) c.840_850delinsTGTTATCTCCA (p.Ser280=) n.931_941delinsTGTTATCTCCA n.706_716delinsTGTTATCTCCA n.649_659delinsTGTTATCTCCA n.478+11164_478+11174delinsTGTTATCTCCA | |
2 | g.214781124G>A | CA431390726 | BARD1 | c.750C>T (p.Ser250=) c.215+15937C>T (n.215+15937C>T) c.158+28288C>T (n.158+28288C>T) c.693C>T (p.Ser231=) c.364+11173C>T (n.364+11173C>T) c.592C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.645C>T c.73+28288C>T (n.73+28288C>T) n.743C>T n.686C>T n.506+11173C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.849C>T (p.Ser283=) n.940C>T n.715C>T n.658C>T n.478+11173C>T | ClinVar |
2 | g.214781124G>C | CA431390727 | BARD1 | c.750C>G (p.Ser250=) c.215+15937C>G (n.215+15937C>G) c.158+28288C>G (n.158+28288C>G) c.693C>G (p.Ser231=) c.364+11173C>G (n.364+11173C>G) c.592C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.645C>G c.73+28288C>G (n.73+28288C>G) n.743C>G n.686C>G n.506+11173C>G c.696C>G (p.Ser232=) c.849C>G (p.Ser283=) n.940C>G n.715C>G n.658C>G n.478+11173C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781124G= | CA1327071294 | BARD1 | c.750C= (p.Ser250=) c.215+15937C= (n.215+15937C=) c.158+28288C= (n.158+28288C=) c.693C= (p.Ser231=) c.364+11173C= (n.364+11173C=) c.592C= c.*370C= (n.*370C=) n.645C= c.73+28288C= (n.73+28288C=) n.743C= n.686C= n.506+11173C= c.696C= (p.Ser232=) c.849C= (p.Ser283=) n.940C= n.715C= n.658C= n.478+11173C= | |
2 | g.214781124G>T | CA431390729 | BARD1 | c.750C>A (p.Ser250=) c.215+15937C>A (n.215+15937C>A) c.158+28288C>A (n.158+28288C>A) c.693C>A (p.Ser231=) c.364+11173C>A (n.364+11173C>A) c.592C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.645C>A c.73+28288C>A (n.73+28288C>A) n.743C>A n.686C>A n.506+11173C>A c.696C>A (p.Ser232=) c.849C>A (p.Ser283=) n.940C>A n.715C>A n.658C>A n.478+11173C>A | |
2 | g.214781125_214781134del | CA891843067 | BARD1 | c.741_750del (p.Ile249LeufsTer3) c.215+15928_215+15937del (n.215+15928_215+15937del) c.158+28279_158+28288del (n.158+28279_158+28288del) c.684_693del (p.Ile230LeufsTer3) c.364+11164_364+11173del (n.364+11164_364+11173del) c.583_592del c.*361_*370del (n.*361_*370del) n.636_645del c.73+28279_73+28288del (n.73+28279_73+28288del) n.734_743del n.677_686del n.506+11164_506+11173del c.687_696del (p.Ile231LeufsTer3) c.840_849del (p.Ile282LeufsTer3) n.931_940del n.706_715del n.649_658del n.478+11164_478+11173del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781125G>A | CA350456081 | BARD1 | c.749C>T (p.Ser250Phe) c.215+15936C>T (n.215+15936C>T) c.158+28287C>T (n.158+28287C>T) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.364+11172C>T (n.364+11172C>T) c.591C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.644C>T c.73+28287C>T (n.73+28287C>T) n.742C>T n.685C>T n.506+11172C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) n.939C>T n.714C>T n.657C>T n.478+11172C>T | dbSNP |
2 | g.214781125G>C | CA350456084 | BARD1 | c.749C>G (p.Ser250Cys) c.215+15936C>G (n.215+15936C>G) c.158+28287C>G (n.158+28287C>G) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.364+11172C>G (n.364+11172C>G) c.591C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.644C>G c.73+28287C>G (n.73+28287C>G) n.742C>G n.685C>G n.506+11172C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) n.939C>G n.714C>G n.657C>G n.478+11172C>G | |
2 | g.214781125G= | CA1327071295 | BARD1 | c.749C= (p.Ser250=) c.215+15936C= (n.215+15936C=) c.158+28287C= (n.158+28287C=) c.692C= (p.Ser231=) c.364+11172C= (n.364+11172C=) c.591C= c.*369C= (n.*369C=) n.644C= c.73+28287C= (n.73+28287C=) n.742C= n.685C= n.506+11172C= c.695C= (p.Ser232=) c.848C= (p.Ser283=) n.939C= n.714C= n.657C= n.478+11172C= | |
2 | g.214781125G>T | CA350456085 | BARD1 | c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.215+15936C>A (n.215+15936C>A) c.158+28287C>A (n.158+28287C>A) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.364+11172C>A (n.364+11172C>A) c.591C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.644C>A c.73+28287C>A (n.73+28287C>A) n.742C>A n.685C>A n.506+11172C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.939C>A n.714C>A n.657C>A n.478+11172C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781126A= | CA1327071296 | BARD1 | c.748T= (p.Ser250=) c.215+15935T= (n.215+15935T=) c.158+28286T= (n.158+28286T=) c.691T= (p.Ser231=) c.364+11171T= (n.364+11171T=) c.590T= c.*368T= (n.*368T=) n.643T= c.73+28286T= (n.73+28286T=) n.741T= n.684T= n.506+11171T= c.694T= (p.Ser232=) c.847T= (p.Ser283=) n.938T= n.713T= n.656T= n.478+11171T= | |
2 | g.214781126A>C | CA10577834 | BARD1 | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.215+15935T>G (n.215+15935T>G) c.158+28286T>G (n.158+28286T>G) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.364+11171T>G (n.364+11171T>G) c.590T>G c.*368T>G (n.*368T>G) n.643T>G c.73+28286T>G (n.73+28286T>G) n.741T>G n.684T>G n.506+11171T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.938T>G n.713T>G n.656T>G n.478+11171T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781126A>G | CA2090385 | BARD1 | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.215+15935T>C (n.215+15935T>C) c.158+28286T>C (n.158+28286T>C) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.364+11171T>C (n.364+11171T>C) c.590T>C c.*368T>C (n.*368T>C) n.643T>C c.73+28286T>C (n.73+28286T>C) n.741T>C n.684T>C n.506+11171T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.938T>C n.713T>C n.656T>C n.478+11171T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781126A>T | CA350456087 | BARD1 | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.215+15935T>A (n.215+15935T>A) c.158+28286T>A (n.158+28286T>A) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.364+11171T>A (n.364+11171T>A) c.590T>A c.*368T>A (n.*368T>A) n.643T>A c.73+28286T>A (n.73+28286T>A) n.741T>A n.684T>A n.506+11171T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.938T>A n.713T>A n.656T>A n.478+11171T>A | |
2 | g.214781127G>A | CA190058 | BARD1 | c.747C>T (p.Ile249=) c.215+15934C>T (n.215+15934C>T) c.158+28285C>T (n.158+28285C>T) c.690C>T (p.Ile230=) c.364+11170C>T (n.364+11170C>T) c.589C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.642C>T c.73+28285C>T (n.73+28285C>T) n.740C>T n.683C>T n.506+11170C>T c.693C>T (p.Ile231=) c.846C>T (p.Ile282=) n.937C>T n.712C>T n.655C>T n.478+11170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781127G>C | CA350456088 | BARD1 | c.747C>G (p.Ile249Met) c.215+15934C>G (n.215+15934C>G) c.158+28285C>G (n.158+28285C>G) c.690C>G (p.Ile230Met) c.364+11170C>G (n.364+11170C>G) c.589C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.642C>G c.73+28285C>G (n.73+28285C>G) n.740C>G n.683C>G n.506+11170C>G c.693C>G (p.Ile231Met) c.846C>G (p.Ile282Met) n.937C>G n.712C>G n.655C>G n.478+11170C>G | |
2 | g.214781127G= | CA1327071298 | BARD1 | c.747C= (p.Ile249=) c.215+15934C= (n.215+15934C=) c.158+28285C= (n.158+28285C=) c.690C= (p.Ile230=) c.364+11170C= (n.364+11170C=) c.589C= c.*367C= (n.*367C=) n.642C= c.73+28285C= (n.73+28285C=) n.740C= n.683C= n.506+11170C= c.693C= (p.Ile231=) c.846C= (p.Ile282=) n.937C= n.712C= n.655C= n.478+11170C= | |
2 | g.214781127G>T | CA2090386 | BARD1 | c.747C>A (p.Ile249=) c.215+15934C>A (n.215+15934C>A) c.158+28285C>A (n.158+28285C>A) c.690C>A (p.Ile230=) c.364+11170C>A (n.364+11170C>A) c.589C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.642C>A c.73+28285C>A (n.73+28285C>A) n.740C>A n.683C>A n.506+11170C>A c.693C>A (p.Ile231=) c.846C>A (p.Ile282=) n.937C>A n.712C>A n.655C>A n.478+11170C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781127_214781128delinsGA | CA1327071297 | BARD1 | c.746_747delinsTC (p.Ile249=) c.215+15933_215+15934delinsTC (n.215+15933_215+15934delinsTC) c.158+28284_158+28285delinsTC (n.158+28284_158+28285delinsTC) c.689_690delinsTC (p.Ile230=) c.364+11169_364+11170delinsTC (n.364+11169_364+11170delinsTC) c.588_589delinsTC c.*366_*367delinsTC (n.*366_*367delinsTC) n.641_642delinsTC c.73+28284_73+28285delinsTC (n.73+28284_73+28285delinsTC) n.739_740delinsTC n.682_683delinsTC n.506+11169_506+11170delinsTC c.692_693delinsTC (p.Ile231=) c.845_846delinsTC (p.Ile282=) n.936_937delinsTC n.711_712delinsTC n.654_655delinsTC n.478+11169_478+11170delinsTC | |
2 | g.214781128del | CA915941691 | BARD1 | c.746del (p.Ile249ThrfsTer6) c.215+15933del (n.215+15933del) c.158+28284del (n.158+28284del) c.689del (p.Ile230ThrfsTer6) c.364+11169del (n.364+11169del) c.588del c.*366del (n.*366del) n.641del c.73+28284del (n.73+28284del) n.739del n.682del n.506+11169del c.692del (p.Ile231ThrfsTer6) c.845del (p.Ile282ThrfsTer6) n.936del n.711del n.654del n.478+11169del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781128A= | CA1327071299 | BARD1 | c.746T= (p.Ile249=) c.215+15933T= (n.215+15933T=) c.158+28284T= (n.158+28284T=) c.689T= (p.Ile230=) c.364+11169T= (n.364+11169T=) c.588T= c.*366T= (n.*366T=) n.641T= c.73+28284T= (n.73+28284T=) n.739T= n.682T= n.506+11169T= c.692T= (p.Ile231=) c.845T= (p.Ile282=) n.936T= n.711T= n.654T= n.478+11169T= | |
2 | g.214781128A>C | CA350456089 | BARD1 | c.746T>G (p.Ile249Ser) c.215+15933T>G (n.215+15933T>G) c.158+28284T>G (n.158+28284T>G) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.364+11169T>G (n.364+11169T>G) c.588T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.641T>G c.73+28284T>G (n.73+28284T>G) n.739T>G n.682T>G n.506+11169T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.936T>G n.711T>G n.654T>G n.478+11169T>G | |
2 | g.214781128A>G | CA2090387 | BARD1 | c.746T>C (p.Ile249Thr) c.215+15933T>C (n.215+15933T>C) c.158+28284T>C (n.158+28284T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.364+11169T>C (n.364+11169T>C) c.588T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.641T>C c.73+28284T>C (n.73+28284T>C) n.739T>C n.682T>C n.506+11169T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.936T>C n.711T>C n.654T>C n.478+11169T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781128A>T | CA350456091 | BARD1 | c.746T>A (p.Ile249Asn) c.215+15933T>A (n.215+15933T>A) c.158+28284T>A (n.158+28284T>A) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.364+11169T>A (n.364+11169T>A) c.588T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.641T>A c.73+28284T>A (n.73+28284T>A) n.739T>A n.682T>A n.506+11169T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.936T>A n.711T>A n.654T>A n.478+11169T>A | dbSNP |
2 | g.214781129T>A | CA350456098 | BARD1 | c.745A>T (p.Ile249Phe) c.215+15932A>T (n.215+15932A>T) c.158+28283A>T (n.158+28283A>T) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.364+11168A>T (n.364+11168A>T) c.587A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.640A>T c.73+28283A>T (n.73+28283A>T) n.738A>T n.681A>T n.506+11168A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.935A>T n.710A>T n.653A>T n.478+11168A>T | dbSNP |
2 | g.214781129T>C | CA2090388 | BARD1 | c.745A>G (p.Ile249Val) c.215+15932A>G (n.215+15932A>G) c.158+28283A>G (n.158+28283A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) c.364+11168A>G (n.364+11168A>G) c.587A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.640A>G c.73+28283A>G (n.73+28283A>G) n.738A>G n.681A>G n.506+11168A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.844A>G (p.Ile282Val) n.935A>G n.710A>G n.653A>G n.478+11168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781129T>G | CA350456094 | BARD1 | c.745A>C (p.Ile249Leu) c.215+15932A>C (n.215+15932A>C) c.158+28283A>C (n.158+28283A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.364+11168A>C (n.364+11168A>C) c.587A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.640A>C c.73+28283A>C (n.73+28283A>C) n.738A>C n.681A>C n.506+11168A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.935A>C n.710A>C n.653A>C n.478+11168A>C | |
2 | g.214781129T= | CA1327071300 | BARD1 | c.745A= (p.Ile249=) c.215+15932A= (n.215+15932A=) c.158+28283A= (n.158+28283A=) c.688A= (p.Ile230=) c.364+11168A= (n.364+11168A=) c.587A= c.*365A= (n.*365A=) n.640A= c.73+28283A= (n.73+28283A=) n.738A= n.681A= n.506+11168A= c.691A= (p.Ile231=) c.844A= (p.Ile282=) n.935A= n.710A= n.653A= n.478+11168A= | |
2 | g.214781129dup | CA16610750 | BARD1 | c.745dup (p.Ile249AsnfsTer9) c.215+15932dup (n.215+15932dup) c.158+28283dup (n.158+28283dup) c.688dup (p.Ile230AsnfsTer9) c.364+11168dup (n.364+11168dup) c.587dup c.*365dup (n.*365dup) n.640dup c.73+28283dup (n.73+28283dup) n.738dup n.681dup n.506+11168dup c.691dup (p.Ile231AsnfsTer9) c.844dup (p.Ile282AsnfsTer9) n.935dup n.710dup n.653dup n.478+11168dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781130A= | CA1327071301 | BARD1 | c.744T= (p.Val248=) c.215+15931T= (n.215+15931T=) c.158+28282T= (n.158+28282T=) c.687T= (p.Val229=) c.364+11167T= (n.364+11167T=) c.586T= c.*364T= (n.*364T=) n.639T= c.73+28282T= (n.73+28282T=) n.737T= n.680T= n.506+11167T= c.690T= (p.Val230=) c.843T= (p.Val281=) n.934T= n.709T= n.652T= n.478+11167T= | |
2 | g.214781130A>C | CA431390756 | BARD1 | c.744T>G (p.Val248=) c.215+15931T>G (n.215+15931T>G) c.158+28282T>G (n.158+28282T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.364+11167T>G (n.364+11167T>G) c.586T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.639T>G c.73+28282T>G (n.73+28282T>G) n.737T>G n.680T>G n.506+11167T>G c.690T>G (p.Val230=) c.843T>G (p.Val281=) n.934T>G n.709T>G n.652T>G n.478+11167T>G | dbSNP |
2 | g.214781130A>G | CA431390758 | BARD1 | c.744T>C (p.Val248=) c.215+15931T>C (n.215+15931T>C) c.158+28282T>C (n.158+28282T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.364+11167T>C (n.364+11167T>C) c.586T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.639T>C c.73+28282T>C (n.73+28282T>C) n.737T>C n.680T>C n.506+11167T>C c.690T>C (p.Val230=) c.843T>C (p.Val281=) n.934T>C n.709T>C n.652T>C n.478+11167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781130A>T | CA431390761 | BARD1 | c.744T>A (p.Val248=) c.215+15931T>A (n.215+15931T>A) c.158+28282T>A (n.158+28282T>A) c.687T>A (p.Val229=) c.364+11167T>A (n.364+11167T>A) c.586T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.639T>A c.73+28282T>A (n.73+28282T>A) n.737T>A n.680T>A n.506+11167T>A c.690T>A (p.Val230=) c.843T>A (p.Val281=) n.934T>A n.709T>A n.652T>A n.478+11167T>A | |
2 | g.214781131A>C | CA350456100 | BARD1 | c.743T>G (p.Val248Gly) c.215+15930T>G (n.215+15930T>G) c.158+28281T>G (n.158+28281T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.364+11166T>G (n.364+11166T>G) c.585T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.638T>G c.73+28281T>G (n.73+28281T>G) n.736T>G n.679T>G n.506+11166T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.933T>G n.708T>G n.651T>G n.478+11166T>G | |
2 | g.214781131A>G | CA350456101 | BARD1 | c.743T>C (p.Val248Ala) c.215+15930T>C (n.215+15930T>C) c.158+28281T>C (n.158+28281T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.364+11166T>C (n.364+11166T>C) c.585T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.638T>C c.73+28281T>C (n.73+28281T>C) n.736T>C n.679T>C n.506+11166T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.933T>C n.708T>C n.651T>C n.478+11166T>C | |
2 | g.214781131A>T | CA350456103 | BARD1 | c.743T>A (p.Val248Asp) c.215+15930T>A (n.215+15930T>A) c.158+28281T>A (n.158+28281T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.364+11166T>A (n.364+11166T>A) c.585T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.638T>A c.73+28281T>A (n.73+28281T>A) n.736T>A n.679T>A n.506+11166T>A c.689T>A (p.Val230Asp) c.842T>A (p.Val281Asp) n.933T>A n.708T>A n.651T>A n.478+11166T>A | ClinVar |
2 | g.214781132C>A | CA350456104 | BARD1 | c.742G>T (p.Val248Phe) c.215+15929G>T (n.215+15929G>T) c.158+28280G>T (n.158+28280G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.364+11165G>T (n.364+11165G>T) c.584G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.637G>T c.73+28280G>T (n.73+28280G>T) n.735G>T n.678G>T n.506+11165G>T c.688G>T (p.Val230Phe) c.841G>T (p.Val281Phe) n.932G>T n.707G>T n.650G>T n.478+11165G>T | |
2 | g.214781132C= | CA1327071302 | BARD1 | c.742G= (p.Val248=) c.215+15929G= (n.215+15929G=) c.158+28280G= (n.158+28280G=) c.685G= (p.Val229=) c.364+11165G= (n.364+11165G=) c.584G= c.*362G= (n.*362G=) n.637G= c.73+28280G= (n.73+28280G=) n.735G= n.678G= n.506+11165G= c.688G= (p.Val230=) c.841G= (p.Val281=) n.932G= n.707G= n.650G= n.478+11165G= | |
2 | g.214781132C>G | CA350456105 | BARD1 | c.742G>C (p.Val248Leu) c.215+15929G>C (n.215+15929G>C) c.158+28280G>C (n.158+28280G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.364+11165G>C (n.364+11165G>C) c.584G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.637G>C c.73+28280G>C (n.73+28280G>C) n.735G>C n.678G>C n.506+11165G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.932G>C n.707G>C n.650G>C n.478+11165G>C | |
2 | g.214781132C>T | CA350456106 | BARD1 | c.742G>A (p.Val248Ile) c.215+15929G>A (n.215+15929G>A) c.158+28280G>A (n.158+28280G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.364+11165G>A (n.364+11165G>A) c.584G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.637G>A c.73+28280G>A (n.73+28280G>A) n.735G>A n.678G>A n.506+11165G>A c.688G>A (p.Val230Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.932G>A n.707G>A n.650G>A n.478+11165G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781133A>C | CA431390773 | BARD1 | c.741T>G (p.Ser247=) c.215+15928T>G (n.215+15928T>G) c.158+28279T>G (n.158+28279T>G) c.684T>G (p.Ser228=) c.364+11164T>G (n.364+11164T>G) c.583T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.636T>G c.73+28279T>G (n.73+28279T>G) n.734T>G n.677T>G n.506+11164T>G c.687T>G (p.Ser229=) c.840T>G (p.Ser280=) n.931T>G n.706T>G n.649T>G n.478+11164T>G | |
2 | g.214781133A>G | CA431390776 | BARD1 | c.741T>C (p.Ser247=) c.215+15928T>C (n.215+15928T>C) c.158+28279T>C (n.158+28279T>C) c.684T>C (p.Ser228=) c.364+11164T>C (n.364+11164T>C) c.583T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.636T>C c.73+28279T>C (n.73+28279T>C) n.734T>C n.677T>C n.506+11164T>C c.687T>C (p.Ser229=) c.840T>C (p.Ser280=) n.931T>C n.706T>C n.649T>C n.478+11164T>C | |
2 | g.214781133A>T | CA431390778 | BARD1 | c.741T>A (p.Ser247=) c.215+15928T>A (n.215+15928T>A) c.158+28279T>A (n.158+28279T>A) c.684T>A (p.Ser228=) c.364+11164T>A (n.364+11164T>A) c.583T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.636T>A c.73+28279T>A (n.73+28279T>A) n.734T>A n.677T>A n.506+11164T>A c.687T>A (p.Ser229=) c.840T>A (p.Ser280=) n.931T>A n.706T>A n.649T>A n.478+11164T>A | |
2 | g.214781134del | CA2573135158 | BARD1 | c.740del (p.Ser247LeufsTer8) c.215+15927del (n.215+15927del) c.158+28278del (n.158+28278del) c.683del (p.Ser228LeufsTer8) c.364+11163del (n.364+11163del) c.582del c.*360del (n.*360del) n.635del c.73+28278del (n.73+28278del) n.733del n.676del n.506+11163del c.686del (p.Ser229LeufsTer8) c.839del (p.Ser280LeufsTer8) n.930del n.705del n.648del n.478+11163del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781134G>A | CA350456108 | BARD1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.215+15927C>T (n.215+15927C>T) c.158+28278C>T (n.158+28278C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.364+11163C>T (n.364+11163C>T) c.582C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.635C>T c.73+28278C>T (n.73+28278C>T) n.733C>T n.676C>T n.506+11163C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) n.930C>T n.705C>T n.648C>T n.478+11163C>T | dbSNP |
2 | g.214781134G>C | CA350456114 | BARD1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.215+15927C>G (n.215+15927C>G) c.158+28278C>G (n.158+28278C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.364+11163C>G (n.364+11163C>G) c.582C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.635C>G c.73+28278C>G (n.73+28278C>G) n.733C>G n.676C>G n.506+11163C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) n.930C>G n.705C>G n.648C>G n.478+11163C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781134G= | CA1327071303 | BARD1 | c.740C= (p.Ser247=) c.215+15927C= (n.215+15927C=) c.158+28278C= (n.158+28278C=) c.683C= (p.Ser228=) c.364+11163C= (n.364+11163C=) c.582C= c.*360C= (n.*360C=) n.635C= c.73+28278C= (n.73+28278C=) n.733C= n.676C= n.506+11163C= c.686C= (p.Ser229=) c.839C= (p.Ser280=) n.930C= n.705C= n.648C= n.478+11163C= | |
2 | g.214781134G>T | CA350456117 | BARD1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.215+15927C>A (n.215+15927C>A) c.158+28278C>A (n.158+28278C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.364+11163C>A (n.364+11163C>A) c.582C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.635C>A c.73+28278C>A (n.73+28278C>A) n.733C>A n.676C>A n.506+11163C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.930C>A n.705C>A n.648C>A n.478+11163C>A | |
2 | g.214781135A>C | CA350456118 | BARD1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.215+15926T>G (n.215+15926T>G) c.158+28277T>G (n.158+28277T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.364+11162T>G (n.364+11162T>G) c.581T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.634T>G c.73+28277T>G (n.73+28277T>G) n.732T>G n.675T>G n.506+11162T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) n.929T>G n.704T>G n.647T>G n.478+11162T>G | |
2 | g.214781135A>G | CA350456120 | BARD1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.215+15926T>C (n.215+15926T>C) c.158+28277T>C (n.158+28277T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.364+11162T>C (n.364+11162T>C) c.581T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.634T>C c.73+28277T>C (n.73+28277T>C) n.732T>C n.675T>C n.506+11162T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) n.929T>C n.704T>C n.647T>C n.478+11162T>C | ClinVar |
2 | g.214781135A>T | CA350456123 | BARD1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.215+15926T>A (n.215+15926T>A) c.158+28277T>A (n.158+28277T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.364+11162T>A (n.364+11162T>A) c.581T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.634T>A c.73+28277T>A (n.73+28277T>A) n.732T>A n.675T>A n.506+11162T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.929T>A n.704T>A n.647T>A n.478+11162T>A | |
2 | g.214781136T>A | CA431390797 | BARD1 | c.738A>T (p.Pro246=) c.215+15925A>T (n.215+15925A>T) c.158+28276A>T (n.158+28276A>T) c.681A>T (p.Pro227=) c.364+11161A>T (n.364+11161A>T) c.580A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.633A>T c.73+28276A>T (n.73+28276A>T) n.731A>T n.674A>T n.506+11161A>T c.684A>T (p.Pro228=) c.837A>T (p.Pro279=) n.928A>T n.703A>T n.646A>T n.478+11161A>T | |
2 | g.214781136T>C | CA333054 | BARD1 | c.738A>G (p.Pro246=) c.215+15925A>G (n.215+15925A>G) c.158+28276A>G (n.158+28276A>G) c.681A>G (p.Pro227=) c.364+11161A>G (n.364+11161A>G) c.580A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.633A>G c.73+28276A>G (n.73+28276A>G) n.731A>G n.674A>G n.506+11161A>G c.684A>G (p.Pro228=) c.837A>G (p.Pro279=) n.928A>G n.703A>G n.646A>G n.478+11161A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781136T>G | CA431390807 | BARD1 | c.738A>C (p.Pro246=) c.215+15925A>C (n.215+15925A>C) c.158+28276A>C (n.158+28276A>C) c.681A>C (p.Pro227=) c.364+11161A>C (n.364+11161A>C) c.580A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.633A>C c.73+28276A>C (n.73+28276A>C) n.731A>C n.674A>C n.506+11161A>C c.684A>C (p.Pro228=) c.837A>C (p.Pro279=) n.928A>C n.703A>C n.646A>C n.478+11161A>C | |
2 | g.214781136T= | CA1327071304 | BARD1 | c.738A= (p.Pro246=) c.215+15925A= (n.215+15925A=) c.158+28276A= (n.158+28276A=) c.681A= (p.Pro227=) c.364+11161A= (n.364+11161A=) c.580A= c.*358A= (n.*358A=) n.633A= c.73+28276A= (n.73+28276A=) n.731A= n.674A= n.506+11161A= c.684A= (p.Pro228=) c.837A= (p.Pro279=) n.928A= n.703A= n.646A= n.478+11161A= | |
2 | g.214781137G>A | CA350456127 | BARD1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.215+15924C>T (n.215+15924C>T) c.158+28275C>T (n.158+28275C>T) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.364+11160C>T (n.364+11160C>T) c.579C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.632C>T c.73+28275C>T (n.73+28275C>T) n.730C>T n.673C>T n.506+11160C>T c.683C>T (p.Pro228Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.927C>T n.702C>T n.645C>T n.478+11160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781137G>C | CA10577835 | BARD1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.215+15924C>G (n.215+15924C>G) c.158+28275C>G (n.158+28275C>G) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.364+11160C>G (n.364+11160C>G) c.579C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.632C>G c.73+28275C>G (n.73+28275C>G) n.730C>G n.673C>G n.506+11160C>G c.683C>G (p.Pro228Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.927C>G n.702C>G n.645C>G n.478+11160C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781137G= | CA1327071305 | BARD1 | c.737C= (p.Pro246=) c.215+15924C= (n.215+15924C=) c.158+28275C= (n.158+28275C=) c.680C= (p.Pro227=) c.364+11160C= (n.364+11160C=) c.579C= c.*357C= (n.*357C=) n.632C= c.73+28275C= (n.73+28275C=) n.730C= n.673C= n.506+11160C= c.683C= (p.Pro228=) c.836C= (p.Pro279=) n.927C= n.702C= n.645C= n.478+11160C= | |
2 | g.214781137G>T | CA2090389 | BARD1 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.215+15924C>A (n.215+15924C>A) c.158+28275C>A (n.158+28275C>A) c.680C>A (p.Pro227Gln) c.364+11160C>A (n.364+11160C>A) c.579C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.632C>A c.73+28275C>A (n.73+28275C>A) n.730C>A n.673C>A n.506+11160C>A c.683C>A (p.Pro228Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) n.927C>A n.702C>A n.645C>A n.478+11160C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781138dup | CA2582342091 | BARD1 | c.737dup (p.Ser247IlefsTer11) c.215+15924dup (n.215+15924dup) c.158+28275dup (n.158+28275dup) c.680dup (p.Ser228IlefsTer11) c.364+11160dup (n.364+11160dup) c.579dup c.*357dup (n.*357dup) n.632dup c.73+28275dup (n.73+28275dup) n.730dup n.673dup n.506+11160dup c.683dup (p.Ser229IlefsTer11) c.836dup (p.Ser280IlefsTer11) n.927dup n.702dup n.645dup n.478+11160dup | ClinVar |
2 | g.214781138G>A | CA350456130 | BARD1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.215+15923C>T (n.215+15923C>T) c.158+28274C>T (n.158+28274C>T) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.364+11159C>T (n.364+11159C>T) c.578C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.631C>T c.73+28274C>T (n.73+28274C>T) n.729C>T n.672C>T n.506+11159C>T c.682C>T (p.Pro228Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.926C>T n.701C>T n.644C>T n.478+11159C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781138G>C | CA350456133 | BARD1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.215+15923C>G (n.215+15923C>G) c.158+28274C>G (n.158+28274C>G) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.364+11159C>G (n.364+11159C>G) c.578C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.631C>G c.73+28274C>G (n.73+28274C>G) n.729C>G n.672C>G n.506+11159C>G c.682C>G (p.Pro228Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.926C>G n.701C>G n.644C>G n.478+11159C>G | dbSNP |
2 | g.214781138G= | CA1327071306 | BARD1 | c.736C= (p.Pro246=) c.215+15923C= (n.215+15923C=) c.158+28274C= (n.158+28274C=) c.679C= (p.Pro227=) c.364+11159C= (n.364+11159C=) c.578C= c.*356C= (n.*356C=) n.631C= c.73+28274C= (n.73+28274C=) n.729C= n.672C= n.506+11159C= c.682C= (p.Pro228=) c.835C= (p.Pro279=) n.926C= n.701C= n.644C= n.478+11159C= | |
2 | g.214781138G>T | CA64788672 | BARD1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.215+15923C>A (n.215+15923C>A) c.158+28274C>A (n.158+28274C>A) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.364+11159C>A (n.364+11159C>A) c.578C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.631C>A c.73+28274C>A (n.73+28274C>A) n.729C>A n.672C>A n.506+11159C>A c.682C>A (p.Pro228Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.926C>A n.701C>A n.644C>A n.478+11159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |