Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780994T>A | CA350455162 | BARD1 | c.880A>T (p.Arg294Trp) c.215+16067A>T (n.215+16067A>T) c.158+28418A>T (n.158+28418A>T) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.364+11303A>T (n.364+11303A>T) c.722A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.775A>T c.73+28418A>T (n.73+28418A>T) n.873A>T n.816A>T n.506+11303A>T c.826A>T (p.Arg276Trp) c.979A>T (p.Arg327Trp) n.1070A>T n.845A>T n.788A>T n.478+11303A>T | |
2 | g.214780994T>C | CA350455163 | BARD1 | c.880A>G (p.Arg294Gly) c.215+16067A>G (n.215+16067A>G) c.158+28418A>G (n.158+28418A>G) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.364+11303A>G (n.364+11303A>G) c.722A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.775A>G c.73+28418A>G (n.73+28418A>G) n.873A>G n.816A>G n.506+11303A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) c.979A>G (p.Arg327Gly) n.1070A>G n.845A>G n.788A>G n.478+11303A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780994T>G | CA431391776 | BARD1 | c.880A>C (p.Arg294=) c.215+16067A>C (n.215+16067A>C) c.158+28418A>C (n.158+28418A>C) c.823A>C (p.Arg275=) c.364+11303A>C (n.364+11303A>C) c.722A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.775A>C c.73+28418A>C (n.73+28418A>C) n.873A>C n.816A>C n.506+11303A>C c.826A>C (p.Arg276=) c.979A>C (p.Arg327=) n.1070A>C n.845A>C n.788A>C n.478+11303A>C | |
2 | g.214780994T= | CA1327071210 | BARD1 | c.880A= (p.Arg294=) c.215+16067A= (n.215+16067A=) c.158+28418A= (n.158+28418A=) c.823A= (p.Arg275=) c.364+11303A= (n.364+11303A=) c.722A= c.*500A= (n.*500A=) n.775A= c.73+28418A= (n.73+28418A=) n.873A= n.816A= n.506+11303A= c.826A= (p.Arg276=) c.979A= (p.Arg327=) n.1070A= n.845A= n.788A= n.478+11303A= | |
2 | g.214780995G>A | CA431391778 | BARD1 | c.879C>T (p.Ser293=) c.215+16066C>T (n.215+16066C>T) c.158+28417C>T (n.158+28417C>T) c.822C>T (p.Ser274=) c.364+11302C>T (n.364+11302C>T) c.721C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.774C>T c.73+28417C>T (n.73+28417C>T) n.872C>T n.815C>T n.506+11302C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.978C>T (p.Ser326=) n.1069C>T n.844C>T n.787C>T n.478+11302C>T | |
2 | g.214780995G>C | CA350455164 | BARD1 | c.879C>G (p.Ser293Arg) c.215+16066C>G (n.215+16066C>G) c.158+28417C>G (n.158+28417C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.364+11302C>G (n.364+11302C>G) c.721C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.774C>G c.73+28417C>G (n.73+28417C>G) n.872C>G n.815C>G n.506+11302C>G c.825C>G (p.Ser275Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) n.1069C>G n.844C>G n.787C>G n.478+11302C>G | |
2 | g.214780995G>T | CA350455165 | BARD1 | c.879C>A (p.Ser293Arg) c.215+16066C>A (n.215+16066C>A) c.158+28417C>A (n.158+28417C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.364+11302C>A (n.364+11302C>A) c.721C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.774C>A c.73+28417C>A (n.73+28417C>A) n.872C>A n.815C>A n.506+11302C>A c.825C>A (p.Ser275Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) n.1069C>A n.844C>A n.787C>A n.478+11302C>A | |
2 | g.214780996C>A | CA350455166 | BARD1 | c.878G>T (p.Ser293Ile) c.215+16065G>T (n.215+16065G>T) c.158+28416G>T (n.158+28416G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.364+11301G>T (n.364+11301G>T) c.720G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.773G>T c.73+28416G>T (n.73+28416G>T) n.871G>T n.814G>T n.506+11301G>T c.824G>T (p.Ser275Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) n.1068G>T n.843G>T n.786G>T n.478+11301G>T | dbSNP |
2 | g.214780996C= | CA1327071211 | BARD1 | c.878G= (p.Ser293=) c.215+16065G= (n.215+16065G=) c.158+28416G= (n.158+28416G=) c.821G= (p.Ser274=) c.364+11301G= (n.364+11301G=) c.720G= c.*498G= (n.*498G=) n.773G= c.73+28416G= (n.73+28416G=) n.871G= n.814G= n.506+11301G= c.824G= (p.Ser275=) c.977G= (p.Ser326=) n.1068G= n.843G= n.786G= n.478+11301G= | |
2 | g.214780996C>G | CA350455167 | BARD1 | c.878G>C (p.Ser293Thr) c.215+16065G>C (n.215+16065G>C) c.158+28416G>C (n.158+28416G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.364+11301G>C (n.364+11301G>C) c.720G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.773G>C c.73+28416G>C (n.73+28416G>C) n.871G>C n.814G>C n.506+11301G>C c.824G>C (p.Ser275Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) n.1068G>C n.843G>C n.786G>C n.478+11301G>C | |
2 | g.214780996C>T | CA350455168 | BARD1 | c.878G>A (p.Ser293Asn) c.215+16065G>A (n.215+16065G>A) c.158+28416G>A (n.158+28416G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.364+11301G>A (n.364+11301G>A) c.720G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.773G>A c.73+28416G>A (n.73+28416G>A) n.871G>A n.814G>A n.506+11301G>A c.824G>A (p.Ser275Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) n.1068G>A n.843G>A n.786G>A n.478+11301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780997T>A | CA350455171 | BARD1 | c.877A>T (p.Ser293Cys) c.215+16064A>T (n.215+16064A>T) c.158+28415A>T (n.158+28415A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.364+11300A>T (n.364+11300A>T) c.719A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.772A>T c.73+28415A>T (n.73+28415A>T) n.870A>T n.813A>T n.506+11300A>T c.823A>T (p.Ser275Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) n.1067A>T n.842A>T n.785A>T n.478+11300A>T | |
2 | g.214780997T>C | CA350455169 | BARD1 | c.877A>G (p.Ser293Gly) c.215+16064A>G (n.215+16064A>G) c.158+28415A>G (n.158+28415A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.364+11300A>G (n.364+11300A>G) c.719A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.772A>G c.73+28415A>G (n.73+28415A>G) n.870A>G n.813A>G n.506+11300A>G c.823A>G (p.Ser275Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) n.1067A>G n.842A>G n.785A>G n.478+11300A>G | |
2 | g.214780997T>G | CA350455170 | BARD1 | c.877A>C (p.Ser293Arg) c.215+16064A>C (n.215+16064A>C) c.158+28415A>C (n.158+28415A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.364+11300A>C (n.364+11300A>C) c.719A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.772A>C c.73+28415A>C (n.73+28415A>C) n.870A>C n.813A>C n.506+11300A>C c.823A>C (p.Ser275Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) n.1067A>C n.842A>C n.785A>C n.478+11300A>C | |
2 | g.214780998C>A | CA350455172 | BARD1 | c.876G>T (p.Lys292Asn) c.215+16063G>T (n.215+16063G>T) c.158+28414G>T (n.158+28414G>T) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.364+11299G>T (n.364+11299G>T) c.718G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.771G>T c.73+28414G>T (n.73+28414G>T) n.869G>T n.812G>T n.506+11299G>T c.822G>T (p.Lys274Asn) c.975G>T (p.Lys325Asn) n.1066G>T n.841G>T n.784G>T n.478+11299G>T | dbSNP |
2 | g.214780998C= | CA1327071212 | BARD1 | c.876G= (p.Lys292=) c.215+16063G= (n.215+16063G=) c.158+28414G= (n.158+28414G=) c.819G= (p.Lys273=) c.364+11299G= (n.364+11299G=) c.718G= c.*496G= (n.*496G=) n.771G= c.73+28414G= (n.73+28414G=) n.869G= n.812G= n.506+11299G= c.822G= (p.Lys274=) c.975G= (p.Lys325=) n.1066G= n.841G= n.784G= n.478+11299G= | |
2 | g.214780998C>G | CA350455173 | BARD1 | c.876G>C (p.Lys292Asn) c.215+16063G>C (n.215+16063G>C) c.158+28414G>C (n.158+28414G>C) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.364+11299G>C (n.364+11299G>C) c.718G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.771G>C c.73+28414G>C (n.73+28414G>C) n.869G>C n.812G>C n.506+11299G>C c.822G>C (p.Lys274Asn) c.975G>C (p.Lys325Asn) n.1066G>C n.841G>C n.784G>C n.478+11299G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780998C>T | CA431391801 | BARD1 | c.876G>A (p.Lys292=) c.215+16063G>A (n.215+16063G>A) c.158+28414G>A (n.158+28414G>A) c.819G>A (p.Lys273=) c.364+11299G>A (n.364+11299G>A) c.718G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.771G>A c.73+28414G>A (n.73+28414G>A) n.869G>A n.812G>A n.506+11299G>A c.822G>A (p.Lys274=) c.975G>A (p.Lys325=) n.1066G>A n.841G>A n.784G>A n.478+11299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780999T>A | CA350455174 | BARD1 | c.875A>T (p.Lys292Met) c.215+16062A>T (n.215+16062A>T) c.158+28413A>T (n.158+28413A>T) c.818A>T (p.Lys273Met) c.364+11298A>T (n.364+11298A>T) c.717A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.770A>T c.73+28413A>T (n.73+28413A>T) n.868A>T n.811A>T n.506+11298A>T c.821A>T (p.Lys274Met) c.974A>T (p.Lys325Met) n.1065A>T n.840A>T n.783A>T n.478+11298A>T | |
2 | g.214780999T>C | CA350455175 | BARD1 | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.215+16062A>G (n.215+16062A>G) c.158+28413A>G (n.158+28413A>G) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.364+11298A>G (n.364+11298A>G) c.717A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.770A>G c.73+28413A>G (n.73+28413A>G) n.868A>G n.811A>G n.506+11298A>G c.821A>G (p.Lys274Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.1065A>G n.840A>G n.783A>G n.478+11298A>G | |
2 | g.214780999T>G | CA350455176 | BARD1 | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.215+16062A>C (n.215+16062A>C) c.158+28413A>C (n.158+28413A>C) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.364+11298A>C (n.364+11298A>C) c.717A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.770A>C c.73+28413A>C (n.73+28413A>C) n.868A>C n.811A>C n.506+11298A>C c.821A>C (p.Lys274Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.1065A>C n.840A>C n.783A>C n.478+11298A>C | |
2 | g.214781000T>A | CA350455177 | BARD1 | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.215+16061A>T (n.215+16061A>T) c.158+28412A>T (n.158+28412A>T) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.364+11297A>T (n.364+11297A>T) c.716A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.769A>T c.73+28412A>T (n.73+28412A>T) n.867A>T n.810A>T n.506+11297A>T c.820A>T (p.Lys274Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.1064A>T n.839A>T n.782A>T n.478+11297A>T | |
2 | g.214781000T>C | CA350455178 | BARD1 | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.215+16061A>G (n.215+16061A>G) c.158+28412A>G (n.158+28412A>G) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.364+11297A>G (n.364+11297A>G) c.716A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.769A>G c.73+28412A>G (n.73+28412A>G) n.867A>G n.810A>G n.506+11297A>G c.820A>G (p.Lys274Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.1064A>G n.839A>G n.782A>G n.478+11297A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781000T>G | CA350455179 | BARD1 | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.215+16061A>C (n.215+16061A>C) c.158+28412A>C (n.158+28412A>C) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.364+11297A>C (n.364+11297A>C) c.716A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.769A>C c.73+28412A>C (n.73+28412A>C) n.867A>C n.810A>C n.506+11297A>C c.820A>C (p.Lys274Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.1064A>C n.839A>C n.782A>C n.478+11297A>C | |
2 | g.214781000T= | CA1327071213 | BARD1 | c.874A= (p.Lys292=) c.215+16061A= (n.215+16061A=) c.158+28412A= (n.158+28412A=) c.817A= (p.Lys273=) c.364+11297A= (n.364+11297A=) c.716A= c.*494A= (n.*494A=) n.769A= c.73+28412A= (n.73+28412A=) n.867A= n.810A= n.506+11297A= c.820A= (p.Lys274=) c.973A= (p.Lys325=) n.1064A= n.839A= n.782A= n.478+11297A= | |
2 | g.214781001A= | CA1327071214 | BARD1 | c.873T= (p.Thr291=) c.215+16060T= (n.215+16060T=) c.158+28411T= (n.158+28411T=) c.816T= (p.Thr272=) c.364+11296T= (n.364+11296T=) c.715T= c.*493T= (n.*493T=) n.768T= c.73+28411T= (n.73+28411T=) n.866T= n.809T= n.506+11296T= c.819T= (p.Thr273=) c.972T= (p.Thr324=) n.1063T= n.838T= n.781T= n.478+11296T= | |
2 | g.214781001A>C | CA431391808 | BARD1 | c.873T>G (p.Thr291=) c.215+16060T>G (n.215+16060T>G) c.158+28411T>G (n.158+28411T>G) c.816T>G (p.Thr272=) c.364+11296T>G (n.364+11296T>G) c.715T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.768T>G c.73+28411T>G (n.73+28411T>G) n.866T>G n.809T>G n.506+11296T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.972T>G (p.Thr324=) n.1063T>G n.838T>G n.781T>G n.478+11296T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781001A>G | CA431391810 | BARD1 | c.873T>C (p.Thr291=) c.215+16060T>C (n.215+16060T>C) c.158+28411T>C (n.158+28411T>C) c.816T>C (p.Thr272=) c.364+11296T>C (n.364+11296T>C) c.715T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.768T>C c.73+28411T>C (n.73+28411T>C) n.866T>C n.809T>C n.506+11296T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.972T>C (p.Thr324=) n.1063T>C n.838T>C n.781T>C n.478+11296T>C | |
2 | g.214781001A>T | CA431391809 | BARD1 | c.873T>A (p.Thr291=) c.215+16060T>A (n.215+16060T>A) c.158+28411T>A (n.158+28411T>A) c.816T>A (p.Thr272=) c.364+11296T>A (n.364+11296T>A) c.715T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.768T>A c.73+28411T>A (n.73+28411T>A) n.866T>A n.809T>A n.506+11296T>A c.819T>A (p.Thr273=) c.972T>A (p.Thr324=) n.1063T>A n.838T>A n.781T>A n.478+11296T>A | |
2 | g.214781001dup | CA658657206 | BARD1 | c.873dup (p.Lys292Ter) c.215+16060dup (n.215+16060dup) c.158+28411dup (n.158+28411dup) c.816dup (p.Lys273Ter) c.364+11296dup (n.364+11296dup) c.715dup c.*493dup (n.*493dup) n.768dup c.73+28411dup (n.73+28411dup) n.866dup n.809dup n.506+11296dup c.819dup (p.Lys274Ter) c.972dup (p.Lys325Ter) n.1063dup n.838dup n.781dup n.478+11296dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781001_214781002delinsAG | CA1327071215 | BARD1 | c.872_873delinsCT (p.Thr291=) c.215+16059_215+16060delinsCT (n.215+16059_215+16060delinsCT) c.158+28410_158+28411delinsCT (n.158+28410_158+28411delinsCT) c.815_816delinsCT (p.Thr272=) c.364+11295_364+11296delinsCT (n.364+11295_364+11296delinsCT) c.714_715delinsCT c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT) n.767_768delinsCT c.73+28410_73+28411delinsCT (n.73+28410_73+28411delinsCT) n.865_866delinsCT n.808_809delinsCT n.506+11295_506+11296delinsCT c.818_819delinsCT (p.Thr273=) c.971_972delinsCT (p.Thr324=) n.1062_1063delinsCT n.837_838delinsCT n.780_781delinsCT n.478+11295_478+11296delinsCT | |
2 | g.214781002del | CA915941689 | BARD1 | c.872del (p.Thr291IlefsTer7) c.215+16059del (n.215+16059del) c.158+28410del (n.158+28410del) c.815del (p.Thr272IlefsTer7) c.364+11295del (n.364+11295del) c.714del c.*492del (n.*492del) n.767del c.73+28410del (n.73+28410del) n.865del n.808del n.506+11295del c.818del (p.Thr273IlefsTer7) c.971del (p.Thr324IlefsTer7) n.1062del n.837del n.780del n.478+11295del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781002G>A | CA350455180 | BARD1 | c.872C>T (p.Thr291Ile) c.215+16059C>T (n.215+16059C>T) c.158+28410C>T (n.158+28410C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.364+11295C>T (n.364+11295C>T) c.714C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.767C>T c.73+28410C>T (n.73+28410C>T) n.865C>T n.808C>T n.506+11295C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1062C>T n.837C>T n.780C>T n.478+11295C>T | |
2 | g.214781002G>C | CA350455181 | BARD1 | c.872C>G (p.Thr291Ser) c.215+16059C>G (n.215+16059C>G) c.158+28410C>G (n.158+28410C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.364+11295C>G (n.364+11295C>G) c.714C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.767C>G c.73+28410C>G (n.73+28410C>G) n.865C>G n.808C>G n.506+11295C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1062C>G n.837C>G n.780C>G n.478+11295C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781002G>T | CA350455182 | BARD1 | c.872C>A (p.Thr291Asn) c.215+16059C>A (n.215+16059C>A) c.158+28410C>A (n.158+28410C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.364+11295C>A (n.364+11295C>A) c.714C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.767C>A c.73+28410C>A (n.73+28410C>A) n.865C>A n.808C>A n.506+11295C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1062C>A n.837C>A n.780C>A n.478+11295C>A | |
2 | g.214781003T>A | CA350455183 | BARD1 | c.871A>T (p.Thr291Ser) c.215+16058A>T (n.215+16058A>T) c.158+28409A>T (n.158+28409A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.364+11294A>T (n.364+11294A>T) c.713A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.766A>T c.73+28409A>T (n.73+28409A>T) n.864A>T n.807A>T n.506+11294A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1061A>T n.836A>T n.779A>T n.478+11294A>T | |
2 | g.214781003T>C | CA350455184 | BARD1 | c.871A>G (p.Thr291Ala) c.215+16058A>G (n.215+16058A>G) c.158+28409A>G (n.158+28409A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.364+11294A>G (n.364+11294A>G) c.713A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.766A>G c.73+28409A>G (n.73+28409A>G) n.864A>G n.807A>G n.506+11294A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1061A>G n.836A>G n.779A>G n.478+11294A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781003T>G | CA350455185 | BARD1 | c.871A>C (p.Thr291Pro) c.215+16058A>C (n.215+16058A>C) c.158+28409A>C (n.158+28409A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.364+11294A>C (n.364+11294A>C) c.713A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.766A>C c.73+28409A>C (n.73+28409A>C) n.864A>C n.807A>C n.506+11294A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1061A>C n.836A>C n.779A>C n.478+11294A>C | |
2 | g.214781004G>A | CA431391816 | BARD1 | c.870C>T (p.Asp290=) c.215+16057C>T (n.215+16057C>T) c.158+28408C>T (n.158+28408C>T) c.813C>T (p.Asp271=) c.364+11293C>T (n.364+11293C>T) c.712C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.765C>T c.73+28408C>T (n.73+28408C>T) n.863C>T n.806C>T n.506+11293C>T c.816C>T (p.Asp272=) c.969C>T (p.Asp323=) n.1060C>T n.835C>T n.778C>T n.478+11293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781004G>C | CA350455187 | BARD1 | c.870C>G (p.Asp290Glu) c.215+16057C>G (n.215+16057C>G) c.158+28408C>G (n.158+28408C>G) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.364+11293C>G (n.364+11293C>G) c.712C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.765C>G c.73+28408C>G (n.73+28408C>G) n.863C>G n.806C>G n.506+11293C>G c.816C>G (p.Asp272Glu) c.969C>G (p.Asp323Glu) n.1060C>G n.835C>G n.778C>G n.478+11293C>G | |
2 | g.214781004G= | CA1327071216 | BARD1 | c.870C= (p.Asp290=) c.215+16057C= (n.215+16057C=) c.158+28408C= (n.158+28408C=) c.813C= (p.Asp271=) c.364+11293C= (n.364+11293C=) c.712C= c.*490C= (n.*490C=) n.765C= c.73+28408C= (n.73+28408C=) n.863C= n.806C= n.506+11293C= c.816C= (p.Asp272=) c.969C= (p.Asp323=) n.1060C= n.835C= n.778C= n.478+11293C= | |
2 | g.214781004G>T | CA350455186 | BARD1 | c.870C>A (p.Asp290Glu) c.215+16057C>A (n.215+16057C>A) c.158+28408C>A (n.158+28408C>A) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.364+11293C>A (n.364+11293C>A) c.712C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.765C>A c.73+28408C>A (n.73+28408C>A) n.863C>A n.806C>A n.506+11293C>A c.816C>A (p.Asp272Glu) c.969C>A (p.Asp323Glu) n.1060C>A n.835C>A n.778C>A n.478+11293C>A | |
2 | g.214781005T>A | CA350455188 | BARD1 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.215+16056A>T (n.215+16056A>T) c.158+28407A>T (n.158+28407A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.364+11292A>T (n.364+11292A>T) c.711A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.764A>T c.73+28407A>T (n.73+28407A>T) n.862A>T n.805A>T n.506+11292A>T c.815A>T (p.Asp272Val) c.968A>T (p.Asp323Val) n.1059A>T n.834A>T n.777A>T n.478+11292A>T | |
2 | g.214781005T>C | CA350455189 | BARD1 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.215+16056A>G (n.215+16056A>G) c.158+28407A>G (n.158+28407A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.364+11292A>G (n.364+11292A>G) c.711A>G c.*489A>G (n.*489A>G) n.764A>G c.73+28407A>G (n.73+28407A>G) n.862A>G n.805A>G n.506+11292A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) c.968A>G (p.Asp323Gly) n.1059A>G n.834A>G n.777A>G n.478+11292A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781005T>G | CA350455190 | BARD1 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.215+16056A>C (n.215+16056A>C) c.158+28407A>C (n.158+28407A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.364+11292A>C (n.364+11292A>C) c.711A>C c.*489A>C (n.*489A>C) n.764A>C c.73+28407A>C (n.73+28407A>C) n.862A>C n.805A>C n.506+11292A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) c.968A>C (p.Asp323Ala) n.1059A>C n.834A>C n.777A>C n.478+11292A>C | |
2 | g.214781005T= | CA1327071217 | BARD1 | c.869A= (p.Asp290=) c.215+16056A= (n.215+16056A=) c.158+28407A= (n.158+28407A=) c.812A= (p.Asp271=) c.364+11292A= (n.364+11292A=) c.711A= c.*489A= (n.*489A=) n.764A= c.73+28407A= (n.73+28407A=) n.862A= n.805A= n.506+11292A= c.815A= (p.Asp272=) c.968A= (p.Asp323=) n.1059A= n.834A= n.777A= n.478+11292A= | |
2 | g.214781006C>A | CA350455191 | BARD1 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.215+16055G>T (n.215+16055G>T) c.158+28406G>T (n.158+28406G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.364+11291G>T (n.364+11291G>T) c.710G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.763G>T c.73+28406G>T (n.73+28406G>T) n.861G>T n.804G>T n.506+11291G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1058G>T n.833G>T n.776G>T n.478+11291G>T | |
2 | g.214781006C= | CA1327071218 | BARD1 | c.868G= (p.Asp290=) c.215+16055G= (n.215+16055G=) c.158+28406G= (n.158+28406G=) c.811G= (p.Asp271=) c.364+11291G= (n.364+11291G=) c.710G= c.*488G= (n.*488G=) n.763G= c.73+28406G= (n.73+28406G=) n.861G= n.804G= n.506+11291G= c.814G= (p.Asp272=) c.967G= (p.Asp323=) n.1058G= n.833G= n.776G= n.478+11291G= | |
2 | g.214781006C>G | CA350455192 | BARD1 | c.868G>C (p.Asp290His) c.215+16055G>C (n.215+16055G>C) c.158+28406G>C (n.158+28406G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.364+11291G>C (n.364+11291G>C) c.710G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.763G>C c.73+28406G>C (n.73+28406G>C) n.861G>C n.804G>C n.506+11291G>C c.814G>C (p.Asp272His) c.967G>C (p.Asp323His) n.1058G>C n.833G>C n.776G>C n.478+11291G>C | |
2 | g.214781006C>T | CA350455193 | BARD1 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.215+16055G>A (n.215+16055G>A) c.158+28406G>A (n.158+28406G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.364+11291G>A (n.364+11291G>A) c.710G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.763G>A c.73+28406G>A (n.73+28406G>A) n.861G>A n.804G>A n.506+11291G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1058G>A n.833G>A n.776G>A n.478+11291G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781007T>A | CA431391831 | BARD1 | c.867A>T (p.Pro289=) c.215+16054A>T (n.215+16054A>T) c.158+28405A>T (n.158+28405A>T) c.810A>T (p.Pro270=) c.364+11290A>T (n.364+11290A>T) c.709A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.762A>T c.73+28405A>T (n.73+28405A>T) n.860A>T n.803A>T n.506+11290A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.966A>T (p.Pro322=) n.1057A>T n.832A>T n.775A>T n.478+11290A>T | |
2 | g.214781007T>C | CA431391832 | BARD1 | c.867A>G (p.Pro289=) c.215+16054A>G (n.215+16054A>G) c.158+28405A>G (n.158+28405A>G) c.810A>G (p.Pro270=) c.364+11290A>G (n.364+11290A>G) c.709A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.762A>G c.73+28405A>G (n.73+28405A>G) n.860A>G n.803A>G n.506+11290A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.966A>G (p.Pro322=) n.1057A>G n.832A>G n.775A>G n.478+11290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781007T>G | CA431391833 | BARD1 | c.867A>C (p.Pro289=) c.215+16054A>C (n.215+16054A>C) c.158+28405A>C (n.158+28405A>C) c.810A>C (p.Pro270=) c.364+11290A>C (n.364+11290A>C) c.709A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.762A>C c.73+28405A>C (n.73+28405A>C) n.860A>C n.803A>C n.506+11290A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.966A>C (p.Pro322=) n.1057A>C n.832A>C n.775A>C n.478+11290A>C | |
2 | g.214781007T= | CA1327071219 | BARD1 | c.867A= (p.Pro289=) c.215+16054A= (n.215+16054A=) c.158+28405A= (n.158+28405A=) c.810A= (p.Pro270=) c.364+11290A= (n.364+11290A=) c.709A= c.*487A= (n.*487A=) n.762A= c.73+28405A= (n.73+28405A=) n.860A= n.803A= n.506+11290A= c.813A= (p.Pro271=) c.966A= (p.Pro322=) n.1057A= n.832A= n.775A= n.478+11290A= | |
2 | g.214781008G>A | CA2090370 | BARD1 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.215+16053C>T (n.215+16053C>T) c.158+28404C>T (n.158+28404C>T) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.364+11289C>T (n.364+11289C>T) c.708C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.761C>T c.73+28404C>T (n.73+28404C>T) n.859C>T n.802C>T n.506+11289C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1056C>T n.831C>T n.774C>T n.478+11289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781008G>C | CA350455194 | BARD1 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.215+16053C>G (n.215+16053C>G) c.158+28404C>G (n.158+28404C>G) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.364+11289C>G (n.364+11289C>G) c.708C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.761C>G c.73+28404C>G (n.73+28404C>G) n.859C>G n.802C>G n.506+11289C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1056C>G n.831C>G n.774C>G n.478+11289C>G | |
2 | g.214781008G= | CA1327071220 | BARD1 | c.866C= (p.Pro289=) c.215+16053C= (n.215+16053C=) c.158+28404C= (n.158+28404C=) c.809C= (p.Pro270=) c.364+11289C= (n.364+11289C=) c.708C= c.*486C= (n.*486C=) n.761C= c.73+28404C= (n.73+28404C=) n.859C= n.802C= n.506+11289C= c.812C= (p.Pro271=) c.965C= (p.Pro322=) n.1056C= n.831C= n.774C= n.478+11289C= | |
2 | g.214781008G>T | CA350455195 | BARD1 | c.866C>A (p.Pro289Gln) c.215+16053C>A (n.215+16053C>A) c.158+28404C>A (n.158+28404C>A) c.809C>A (p.Pro270Gln) c.364+11289C>A (n.364+11289C>A) c.708C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.761C>A c.73+28404C>A (n.73+28404C>A) n.859C>A n.802C>A n.506+11289C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1056C>A n.831C>A n.774C>A n.478+11289C>A | |
2 | g.214781009G>A | CA350455196 | BARD1 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.215+16052C>T (n.215+16052C>T) c.158+28403C>T (n.158+28403C>T) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.364+11288C>T (n.364+11288C>T) c.707C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.760C>T c.73+28403C>T (n.73+28403C>T) n.858C>T n.801C>T n.506+11288C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1055C>T n.830C>T n.773C>T n.478+11288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781009G>C | CA350455197 | BARD1 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.215+16052C>G (n.215+16052C>G) c.158+28403C>G (n.158+28403C>G) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.364+11288C>G (n.364+11288C>G) c.707C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.760C>G c.73+28403C>G (n.73+28403C>G) n.858C>G n.801C>G n.506+11288C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1055C>G n.830C>G n.773C>G n.478+11288C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781009G= | CA1327071221 | BARD1 | c.865C= (p.Pro289=) c.215+16052C= (n.215+16052C=) c.158+28403C= (n.158+28403C=) c.808C= (p.Pro270=) c.364+11288C= (n.364+11288C=) c.707C= c.*485C= (n.*485C=) n.760C= c.73+28403C= (n.73+28403C=) n.858C= n.801C= n.506+11288C= c.811C= (p.Pro271=) c.964C= (p.Pro322=) n.1055C= n.830C= n.773C= n.478+11288C= | |
2 | g.214781009G>T | CA350455198 | BARD1 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.215+16052C>A (n.215+16052C>A) c.158+28403C>A (n.158+28403C>A) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.364+11288C>A (n.364+11288C>A) c.707C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.760C>A c.73+28403C>A (n.73+28403C>A) n.858C>A n.801C>A n.506+11288C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1055C>A n.830C>A n.773C>A n.478+11288C>A | |
2 | g.214781010A= | CA1327071222 | BARD1 | c.864T= (p.Ser288=) c.215+16051T= (n.215+16051T=) c.158+28402T= (n.158+28402T=) c.807T= (p.Ser269=) c.364+11287T= (n.364+11287T=) c.706T= c.*484T= (n.*484T=) n.759T= c.73+28402T= (n.73+28402T=) n.857T= n.800T= n.506+11287T= c.810T= (p.Ser270=) c.963T= (p.Ser321=) n.1054T= n.829T= n.772T= n.478+11287T= | |
2 | g.214781010A>C | CA431391843 | BARD1 | c.864T>G (p.Ser288=) c.215+16051T>G (n.215+16051T>G) c.158+28402T>G (n.158+28402T>G) c.807T>G (p.Ser269=) c.364+11287T>G (n.364+11287T>G) c.706T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.759T>G c.73+28402T>G (n.73+28402T>G) n.857T>G n.800T>G n.506+11287T>G c.810T>G (p.Ser270=) c.963T>G (p.Ser321=) n.1054T>G n.829T>G n.772T>G n.478+11287T>G | |
2 | g.214781010A>G | CA2090371 | BARD1 | c.864T>C (p.Ser288=) c.215+16051T>C (n.215+16051T>C) c.158+28402T>C (n.158+28402T>C) c.807T>C (p.Ser269=) c.364+11287T>C (n.364+11287T>C) c.706T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.759T>C c.73+28402T>C (n.73+28402T>C) n.857T>C n.800T>C n.506+11287T>C c.810T>C (p.Ser270=) c.963T>C (p.Ser321=) n.1054T>C n.829T>C n.772T>C n.478+11287T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781010A>T | CA431391848 | BARD1 | c.864T>A (p.Ser288=) c.215+16051T>A (n.215+16051T>A) c.158+28402T>A (n.158+28402T>A) c.807T>A (p.Ser269=) c.364+11287T>A (n.364+11287T>A) c.706T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.759T>A c.73+28402T>A (n.73+28402T>A) n.857T>A n.800T>A n.506+11287T>A c.810T>A (p.Ser270=) c.963T>A (p.Ser321=) n.1054T>A n.829T>A n.772T>A n.478+11287T>A | |
2 | g.214781011G>A | CA10581935 | BARD1 | c.863C>T (p.Ser288Phe) c.215+16050C>T (n.215+16050C>T) c.158+28401C>T (n.158+28401C>T) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.364+11286C>T (n.364+11286C>T) c.705C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.758C>T c.73+28401C>T (n.73+28401C>T) n.856C>T n.799C>T n.506+11286C>T c.809C>T (p.Ser270Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1053C>T n.828C>T n.771C>T n.478+11286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781011G>C | CA350455200 | BARD1 | c.863C>G (p.Ser288Cys) c.215+16050C>G (n.215+16050C>G) c.158+28401C>G (n.158+28401C>G) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.364+11286C>G (n.364+11286C>G) c.705C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.758C>G c.73+28401C>G (n.73+28401C>G) n.856C>G n.799C>G n.506+11286C>G c.809C>G (p.Ser270Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1053C>G n.828C>G n.771C>G n.478+11286C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781011G= | CA1327071223 | BARD1 | c.863C= (p.Ser288=) c.215+16050C= (n.215+16050C=) c.158+28401C= (n.158+28401C=) c.806C= (p.Ser269=) c.364+11286C= (n.364+11286C=) c.705C= c.*483C= (n.*483C=) n.758C= c.73+28401C= (n.73+28401C=) n.856C= n.799C= n.506+11286C= c.809C= (p.Ser270=) c.962C= (p.Ser321=) n.1053C= n.828C= n.771C= n.478+11286C= | |
2 | g.214781011G>T | CA350455199 | BARD1 | c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.215+16050C>A (n.215+16050C>A) c.158+28401C>A (n.158+28401C>A) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.364+11286C>A (n.364+11286C>A) c.705C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.758C>A c.73+28401C>A (n.73+28401C>A) n.856C>A n.799C>A n.506+11286C>A c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1053C>A n.828C>A n.771C>A n.478+11286C>A | |
2 | g.214781011_214781012insCC | CA764544460 | BARD1 | c.862_863insGG (p.Ser288TrpfsTer11) c.215+16049_215+16050insGG (n.215+16049_215+16050insGG) c.158+28400_158+28401insGG (n.158+28400_158+28401insGG) c.805_806insGG (p.Ser269TrpfsTer11) c.364+11285_364+11286insGG (n.364+11285_364+11286insGG) c.704_705insGG c.*482_*483insGG (n.*482_*483insGG) n.757_758insGG c.73+28400_73+28401insGG (n.73+28400_73+28401insGG) n.855_856insGG n.798_799insGG n.506+11285_506+11286insGG c.808_809insGG (p.Ser270TrpfsTer11) c.961_962insGG (p.Ser321TrpfsTer11) n.1052_1053insGG n.827_828insGG n.770_771insGG n.478+11285_478+11286insGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781012A>C | CA350455201 | BARD1 | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.215+16049T>G (n.215+16049T>G) c.158+28400T>G (n.158+28400T>G) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.364+11285T>G (n.364+11285T>G) c.704T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.757T>G c.73+28400T>G (n.73+28400T>G) n.855T>G n.798T>G n.506+11285T>G c.808T>G (p.Ser270Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1052T>G n.827T>G n.770T>G n.478+11285T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781012A>G | CA350455203 | BARD1 | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.215+16049T>C (n.215+16049T>C) c.158+28400T>C (n.158+28400T>C) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.364+11285T>C (n.364+11285T>C) c.704T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.757T>C c.73+28400T>C (n.73+28400T>C) n.855T>C n.798T>C n.506+11285T>C c.808T>C (p.Ser270Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1052T>C n.827T>C n.770T>C n.478+11285T>C | |
2 | g.214781012A>T | CA350455202 | BARD1 | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.215+16049T>A (n.215+16049T>A) c.158+28400T>A (n.158+28400T>A) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.364+11285T>A (n.364+11285T>A) c.704T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.757T>A c.73+28400T>A (n.73+28400T>A) n.855T>A n.798T>A n.506+11285T>A c.808T>A (p.Ser270Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1052T>A n.827T>A n.770T>A n.478+11285T>A | |
2 | g.214781012_214781014delinsACT | CA1327071224 | BARD1 | c.860_862delinsAGT (p.Glu287=) c.215+16047_215+16049delinsAGT (n.215+16047_215+16049delinsAGT) c.158+28398_158+28400delinsAGT (n.158+28398_158+28400delinsAGT) c.803_805delinsAGT (p.Glu268=) c.364+11283_364+11285delinsAGT (n.364+11283_364+11285delinsAGT) c.702_704delinsAGT c.*480_*482delinsAGT (n.*480_*482delinsAGT) n.755_757delinsAGT c.73+28398_73+28400delinsAGT (n.73+28398_73+28400delinsAGT) n.853_855delinsAGT n.796_798delinsAGT n.506+11283_506+11285delinsAGT c.806_808delinsAGT (p.Glu269=) c.959_961delinsAGT (p.Glu320=) n.1050_1052delinsAGT n.825_827delinsAGT n.768_770delinsAGT n.478+11283_478+11285delinsAGT | |
2 | g.214781013C>A | CA350455204 | BARD1 | c.861G>T (p.Glu287Asp) c.215+16048G>T (n.215+16048G>T) c.158+28399G>T (n.158+28399G>T) c.804G>T (p.Glu268Asp) c.364+11284G>T (n.364+11284G>T) c.703G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.756G>T c.73+28399G>T (n.73+28399G>T) n.854G>T n.797G>T n.506+11284G>T c.807G>T (p.Glu269Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) n.1051G>T n.826G>T n.769G>T n.478+11284G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781013C>G | CA350455205 | BARD1 | c.861G>C (p.Glu287Asp) c.215+16048G>C (n.215+16048G>C) c.158+28399G>C (n.158+28399G>C) c.804G>C (p.Glu268Asp) c.364+11284G>C (n.364+11284G>C) c.703G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.756G>C c.73+28399G>C (n.73+28399G>C) n.854G>C n.797G>C n.506+11284G>C c.807G>C (p.Glu269Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) n.1051G>C n.826G>C n.769G>C n.478+11284G>C | |
2 | g.214781013C>T | CA431391867 | BARD1 | c.861G>A (p.Glu287=) c.215+16048G>A (n.215+16048G>A) c.158+28399G>A (n.158+28399G>A) c.804G>A (p.Glu268=) c.364+11284G>A (n.364+11284G>A) c.703G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.756G>A c.73+28399G>A (n.73+28399G>A) n.854G>A n.797G>A n.506+11284G>A c.807G>A (p.Glu269=) c.960G>A (p.Glu320=) n.1051G>A n.826G>A n.769G>A n.478+11284G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781015_214781016del | CA190785 | BARD1 | c.860_861del (p.Glu287ValfsTer5) c.215+16047_215+16048del (n.215+16047_215+16048del) c.158+28398_158+28399del (n.158+28398_158+28399del) c.803_804del (p.Glu268ValfsTer5) c.364+11283_364+11284del (n.364+11283_364+11284del) c.702_703del c.*480_*481del (n.*480_*481del) n.755_756del c.73+28398_73+28399del (n.73+28398_73+28399del) n.853_854del n.796_797del n.506+11283_506+11284del c.806_807del (p.Glu269ValfsTer5) c.959_960del (p.Glu320ValfsTer5) n.1050_1051del n.825_826del n.768_769del n.478+11283_478+11284del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781014T>A | CA350455206 | BARD1 | c.860A>T (p.Glu287Val) c.215+16047A>T (n.215+16047A>T) c.158+28398A>T (n.158+28398A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) c.364+11283A>T (n.364+11283A>T) c.702A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.755A>T c.73+28398A>T (n.73+28398A>T) n.853A>T n.796A>T n.506+11283A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.959A>T (p.Glu320Val) n.1050A>T n.825A>T n.768A>T n.478+11283A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781014T>C | CA350455207 | BARD1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) c.215+16047A>G (n.215+16047A>G) c.158+28398A>G (n.158+28398A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.364+11283A>G (n.364+11283A>G) c.702A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.755A>G c.73+28398A>G (n.73+28398A>G) n.853A>G n.796A>G n.506+11283A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1050A>G n.825A>G n.768A>G n.478+11283A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214781014T>G | CA350455208 | BARD1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) c.215+16047A>C (n.215+16047A>C) c.158+28398A>C (n.158+28398A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.364+11283A>C (n.364+11283A>C) c.702A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.755A>C c.73+28398A>C (n.73+28398A>C) n.853A>C n.796A>C n.506+11283A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1050A>C n.825A>C n.768A>C n.478+11283A>C | |
2 | g.214781014T= | CA1327071225 | BARD1 | c.860A= (p.Glu287=) c.215+16047A= (n.215+16047A=) c.158+28398A= (n.158+28398A=) c.803A= (p.Glu268=) c.364+11283A= (n.364+11283A=) c.702A= c.*480A= (n.*480A=) n.755A= c.73+28398A= (n.73+28398A=) n.853A= n.796A= n.506+11283A= c.806A= (p.Glu269=) c.959A= (p.Glu320=) n.1050A= n.825A= n.768A= n.478+11283A= | |
2 | g.214781015C>A | CA350455209 | BARD1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) c.215+16046G>T (n.215+16046G>T) c.158+28397G>T (n.158+28397G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.364+11282G>T (n.364+11282G>T) c.701G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.754G>T c.73+28397G>T (n.73+28397G>T) n.852G>T n.795G>T n.506+11282G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1049G>T n.824G>T n.767G>T n.478+11282G>T | |
2 | g.214781015C= | CA1327071226 | BARD1 | c.859G= (p.Glu287=) c.215+16046G= (n.215+16046G=) c.158+28397G= (n.158+28397G=) c.802G= (p.Glu268=) c.364+11282G= (n.364+11282G=) c.701G= c.*479G= (n.*479G=) n.754G= c.73+28397G= (n.73+28397G=) n.852G= n.795G= n.506+11282G= c.805G= (p.Glu269=) c.958G= (p.Glu320=) n.1049G= n.824G= n.767G= n.478+11282G= | |
2 | g.214781015C>G | CA350455210 | BARD1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) c.215+16046G>C (n.215+16046G>C) c.158+28397G>C (n.158+28397G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.364+11282G>C (n.364+11282G>C) c.701G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.754G>C c.73+28397G>C (n.73+28397G>C) n.852G>C n.795G>C n.506+11282G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1049G>C n.824G>C n.767G>C n.478+11282G>C | |
2 | g.214781015C>T | CA350455211 | BARD1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) c.215+16046G>A (n.215+16046G>A) c.158+28397G>A (n.158+28397G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.364+11282G>A (n.364+11282G>A) c.701G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.754G>A c.73+28397G>A (n.73+28397G>A) n.852G>A n.795G>A n.506+11282G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1049G>A n.824G>A n.767G>A n.478+11282G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781016T>A | CA431391878 | BARD1 | c.858A>T (p.Ile286=) c.215+16045A>T (n.215+16045A>T) c.158+28396A>T (n.158+28396A>T) c.801A>T (p.Ile267=) c.364+11281A>T (n.364+11281A>T) c.700A>T c.*478A>T (n.*478A>T) n.753A>T c.73+28396A>T (n.73+28396A>T) n.851A>T n.794A>T n.506+11281A>T c.804A>T (p.Ile268=) c.957A>T (p.Ile319=) n.1048A>T n.823A>T n.766A>T n.478+11281A>T | |
2 | g.214781016T>C | CA2090372 | BARD1 | c.858A>G (p.Ile286Met) c.215+16045A>G (n.215+16045A>G) c.158+28396A>G (n.158+28396A>G) c.801A>G (p.Ile267Met) c.364+11281A>G (n.364+11281A>G) c.700A>G c.*478A>G (n.*478A>G) n.753A>G c.73+28396A>G (n.73+28396A>G) n.851A>G n.794A>G n.506+11281A>G c.804A>G (p.Ile268Met) c.957A>G (p.Ile319Met) n.1048A>G n.823A>G n.766A>G n.478+11281A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214781016T>G | CA431391881 | BARD1 | c.858A>C (p.Ile286=) c.215+16045A>C (n.215+16045A>C) c.158+28396A>C (n.158+28396A>C) c.801A>C (p.Ile267=) c.364+11281A>C (n.364+11281A>C) c.700A>C c.*478A>C (n.*478A>C) n.753A>C c.73+28396A>C (n.73+28396A>C) n.851A>C n.794A>C n.506+11281A>C c.804A>C (p.Ile268=) c.957A>C (p.Ile319=) n.1048A>C n.823A>C n.766A>C n.478+11281A>C | |
2 | g.214781016T= | CA1327071227 | BARD1 | c.858A= (p.Ile286=) c.215+16045A= (n.215+16045A=) c.158+28396A= (n.158+28396A=) c.801A= (p.Ile267=) c.364+11281A= (n.364+11281A=) c.700A= c.*478A= (n.*478A=) n.753A= c.73+28396A= (n.73+28396A=) n.851A= n.794A= n.506+11281A= c.804A= (p.Ile268=) c.957A= (p.Ile319=) n.1048A= n.823A= n.766A= n.478+11281A= | |
2 | g.214781016dup | CA658657207 | BARD1 | c.858dup (p.Glu287ArgfsTer6) c.215+16045dup (n.215+16045dup) c.158+28396dup (n.158+28396dup) c.801dup (p.Glu268ArgfsTer6) c.364+11281dup (n.364+11281dup) c.700dup c.*478dup (n.*478dup) n.753dup c.73+28396dup (n.73+28396dup) n.851dup n.794dup n.506+11281dup c.804dup (p.Glu269ArgfsTer6) c.957dup (p.Glu320ArgfsTer6) n.1048dup n.823dup n.766dup n.478+11281dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781017A= | CA1327071228 | BARD1 | c.857T= (p.Ile286=) c.215+16044T= (n.215+16044T=) c.158+28395T= (n.158+28395T=) c.800T= (p.Ile267=) c.364+11280T= (n.364+11280T=) c.699T= c.*477T= (n.*477T=) n.752T= c.73+28395T= (n.73+28395T=) n.850T= n.793T= n.506+11280T= c.803T= (p.Ile268=) c.956T= (p.Ile319=) n.1047T= n.822T= n.765T= n.478+11280T= | |
2 | g.214781017A>C | CA350455212 | BARD1 | c.857T>G (p.Ile286Arg) c.215+16044T>G (n.215+16044T>G) c.158+28395T>G (n.158+28395T>G) c.800T>G (p.Ile267Arg) c.364+11280T>G (n.364+11280T>G) c.699T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.752T>G c.73+28395T>G (n.73+28395T>G) n.850T>G n.793T>G n.506+11280T>G c.803T>G (p.Ile268Arg) c.956T>G (p.Ile319Arg) n.1047T>G n.822T>G n.765T>G n.478+11280T>G | |
2 | g.214781017A>G | CA350455213 | BARD1 | c.857T>C (p.Ile286Thr) c.215+16044T>C (n.215+16044T>C) c.158+28395T>C (n.158+28395T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.364+11280T>C (n.364+11280T>C) c.699T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.752T>C c.73+28395T>C (n.73+28395T>C) n.850T>C n.793T>C n.506+11280T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1047T>C n.822T>C n.765T>C n.478+11280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781017A>T | CA350455214 | BARD1 | c.857T>A (p.Ile286Lys) c.215+16044T>A (n.215+16044T>A) c.158+28395T>A (n.158+28395T>A) c.800T>A (p.Ile267Lys) c.364+11280T>A (n.364+11280T>A) c.699T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.752T>A c.73+28395T>A (n.73+28395T>A) n.850T>A n.793T>A n.506+11280T>A c.803T>A (p.Ile268Lys) c.956T>A (p.Ile319Lys) n.1047T>A n.822T>A n.765T>A n.478+11280T>A | |
2 | g.214781018T>A | CA350455215 | BARD1 | c.856A>T (p.Ile286Leu) c.215+16043A>T (n.215+16043A>T) c.158+28394A>T (n.158+28394A>T) c.799A>T (p.Ile267Leu) c.364+11279A>T (n.364+11279A>T) c.698A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.751A>T c.73+28394A>T (n.73+28394A>T) n.849A>T n.792A>T n.506+11279A>T c.802A>T (p.Ile268Leu) c.955A>T (p.Ile319Leu) n.1046A>T n.821A>T n.764A>T n.478+11279A>T | |
2 | g.214781018T>C | CA350455217 | BARD1 | c.856A>G (p.Ile286Val) c.215+16043A>G (n.215+16043A>G) c.158+28394A>G (n.158+28394A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.364+11279A>G (n.364+11279A>G) c.698A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.751A>G c.73+28394A>G (n.73+28394A>G) n.849A>G n.792A>G n.506+11279A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1046A>G n.821A>G n.764A>G n.478+11279A>G | |
2 | g.214781018T>G | CA350455216 | BARD1 | c.856A>C (p.Ile286Leu) c.215+16043A>C (n.215+16043A>C) c.158+28394A>C (n.158+28394A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.364+11279A>C (n.364+11279A>C) c.698A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.751A>C c.73+28394A>C (n.73+28394A>C) n.849A>C n.792A>C n.506+11279A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1046A>C n.821A>C n.764A>C n.478+11279A>C | |
2 | g.214781020del | CA2499215628 | BARD1 | c.856del (p.Ile286Ter) c.215+16043del (n.215+16043del) c.158+28394del (n.158+28394del) c.799del (p.Ile267Ter) c.364+11279del (n.364+11279del) c.698del c.*476del (n.*476del) n.751del c.73+28394del (n.73+28394del) n.849del n.792del n.506+11279del c.802del (p.Ile268Ter) c.955del (p.Ile319Ter) n.1046del n.821del n.764del n.478+11279del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781019T>A | CA350455218 | BARD1 | c.855A>T (p.Gln285His) c.215+16042A>T (n.215+16042A>T) c.158+28393A>T (n.158+28393A>T) c.798A>T (p.Gln266His) c.364+11278A>T (n.364+11278A>T) c.697A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.750A>T c.73+28393A>T (n.73+28393A>T) n.848A>T n.791A>T n.506+11278A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.954A>T (p.Gln318His) n.1045A>T n.820A>T n.763A>T n.478+11278A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781019T>C | CA431391896 | BARD1 | c.855A>G (p.Gln285=) c.215+16042A>G (n.215+16042A>G) c.158+28393A>G (n.158+28393A>G) c.798A>G (p.Gln266=) c.364+11278A>G (n.364+11278A>G) c.697A>G c.*475A>G (n.*475A>G) n.750A>G c.73+28393A>G (n.73+28393A>G) n.848A>G n.791A>G n.506+11278A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.954A>G (p.Gln318=) n.1045A>G n.820A>G n.763A>G n.478+11278A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781019T>G | CA350455219 | BARD1 | c.855A>C (p.Gln285His) c.215+16042A>C (n.215+16042A>C) c.158+28393A>C (n.158+28393A>C) c.798A>C (p.Gln266His) c.364+11278A>C (n.364+11278A>C) c.697A>C c.*475A>C (n.*475A>C) n.750A>C c.73+28393A>C (n.73+28393A>C) n.848A>C n.791A>C n.506+11278A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.954A>C (p.Gln318His) n.1045A>C n.820A>C n.763A>C n.478+11278A>C | ClinVar |
2 | g.214781019T= | CA1327071229 | BARD1 | c.855A= (p.Gln285=) c.215+16042A= (n.215+16042A=) c.158+28393A= (n.158+28393A=) c.798A= (p.Gln266=) c.364+11278A= (n.364+11278A=) c.697A= c.*475A= (n.*475A=) n.750A= c.73+28393A= (n.73+28393A=) n.848A= n.791A= n.506+11278A= c.801A= (p.Gln267=) c.954A= (p.Gln318=) n.1045A= n.820A= n.763A= n.478+11278A= | |
2 | g.214781020T>A | CA350455220 | BARD1 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.215+16041A>T (n.215+16041A>T) c.158+28392A>T (n.158+28392A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.364+11277A>T (n.364+11277A>T) c.696A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.749A>T c.73+28392A>T (n.73+28392A>T) n.847A>T n.790A>T n.506+11277A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) n.1044A>T n.819A>T n.762A>T n.478+11277A>T | |
2 | g.214781020T>C | CA350455221 | BARD1 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.215+16041A>G (n.215+16041A>G) c.158+28392A>G (n.158+28392A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.364+11277A>G (n.364+11277A>G) c.696A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.749A>G c.73+28392A>G (n.73+28392A>G) n.847A>G n.790A>G n.506+11277A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) n.1044A>G n.819A>G n.762A>G n.478+11277A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781020T>G | CA350455223 | BARD1 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.215+16041A>C (n.215+16041A>C) c.158+28392A>C (n.158+28392A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.364+11277A>C (n.364+11277A>C) c.696A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.749A>C c.73+28392A>C (n.73+28392A>C) n.847A>C n.790A>C n.506+11277A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) n.1044A>C n.819A>C n.762A>C n.478+11277A>C | |
2 | g.214781020T= | CA1327071230 | BARD1 | c.854A= (p.Gln285=) c.215+16041A= (n.215+16041A=) c.158+28392A= (n.158+28392A=) c.797A= (p.Gln266=) c.364+11277A= (n.364+11277A=) c.696A= c.*474A= (n.*474A=) n.749A= c.73+28392A= (n.73+28392A=) n.847A= n.790A= n.506+11277A= c.800A= (p.Gln267=) c.953A= (p.Gln318=) n.1044A= n.819A= n.762A= n.478+11277A= | |
2 | g.214781021G>A | CA350455226 | BARD1 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.215+16040C>T (n.215+16040C>T) c.158+28391C>T (n.158+28391C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.364+11276C>T (n.364+11276C>T) c.695C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.748C>T c.73+28391C>T (n.73+28391C>T) n.846C>T n.789C>T n.506+11276C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) n.1043C>T n.818C>T n.761C>T n.478+11276C>T | dbSNP |
2 | g.214781021G>C | CA2090373 | BARD1 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.215+16040C>G (n.215+16040C>G) c.158+28391C>G (n.158+28391C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.364+11276C>G (n.364+11276C>G) c.695C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.748C>G c.73+28391C>G (n.73+28391C>G) n.846C>G n.789C>G n.506+11276C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) n.1043C>G n.818C>G n.761C>G n.478+11276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781021G= | CA1327071231 | BARD1 | c.853C= (p.Gln285=) c.215+16040C= (n.215+16040C=) c.158+28391C= (n.158+28391C=) c.796C= (p.Gln266=) c.364+11276C= (n.364+11276C=) c.695C= c.*473C= (n.*473C=) n.748C= c.73+28391C= (n.73+28391C=) n.846C= n.789C= n.506+11276C= c.799C= (p.Gln267=) c.952C= (p.Gln318=) n.1043C= n.818C= n.761C= n.478+11276C= | |
2 | g.214781021G>T | CA350455228 | BARD1 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.215+16040C>A (n.215+16040C>A) c.158+28391C>A (n.158+28391C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.364+11276C>A (n.364+11276C>A) c.695C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.748C>A c.73+28391C>A (n.73+28391C>A) n.846C>A n.789C>A n.506+11276C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) n.1043C>A n.818C>A n.761C>A n.478+11276C>A | |
2 | g.214781021dup | CA2582342118 | BARD1 | c.853dup (p.Gln285ProfsTer8) c.215+16040dup (n.215+16040dup) c.158+28391dup (n.158+28391dup) c.796dup (p.Gln266ProfsTer8) c.364+11276dup (n.364+11276dup) c.695dup c.*473dup (n.*473dup) n.748dup c.73+28391dup (n.73+28391dup) n.846dup n.789dup n.506+11276dup c.799dup (p.Gln267ProfsTer8) c.952dup (p.Gln318ProfsTer8) n.1043dup n.818dup n.761dup n.478+11276dup | ClinVar |
2 | g.214781022C>A | CA350455231 | BARD1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.215+16039G>T (n.215+16039G>T) c.158+28390G>T (n.158+28390G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.364+11275G>T (n.364+11275G>T) c.694G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.747G>T c.73+28390G>T (n.73+28390G>T) n.845G>T n.788G>T n.506+11275G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) n.1042G>T n.817G>T n.760G>T n.478+11275G>T | |
2 | g.214781022C>G | CA350455233 | BARD1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.215+16039G>C (n.215+16039G>C) c.158+28390G>C (n.158+28390G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.364+11275G>C (n.364+11275G>C) c.694G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.747G>C c.73+28390G>C (n.73+28390G>C) n.845G>C n.788G>C n.506+11275G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) n.1042G>C n.817G>C n.760G>C n.478+11275G>C | |
2 | g.214781022C>T | CA431391906 | BARD1 | c.852G>A (p.Glu284=) c.215+16039G>A (n.215+16039G>A) c.158+28390G>A (n.158+28390G>A) c.795G>A (p.Glu265=) c.364+11275G>A (n.364+11275G>A) c.694G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.747G>A c.73+28390G>A (n.73+28390G>A) n.845G>A n.788G>A n.506+11275G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.951G>A (p.Glu317=) n.1042G>A n.817G>A n.760G>A n.478+11275G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781023T>A | CA350455240 | BARD1 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.215+16038A>T (n.215+16038A>T) c.158+28389A>T (n.158+28389A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) c.364+11274A>T (n.364+11274A>T) c.693A>T c.*471A>T (n.*471A>T) n.746A>T c.73+28389A>T (n.73+28389A>T) n.844A>T n.787A>T n.506+11274A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.950A>T (p.Glu317Val) n.1041A>T n.816A>T n.759A>T n.478+11274A>T | |
2 | g.214781023T>C | CA350455237 | BARD1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.215+16038A>G (n.215+16038A>G) c.158+28389A>G (n.158+28389A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.364+11274A>G (n.364+11274A>G) c.693A>G c.*471A>G (n.*471A>G) n.746A>G c.73+28389A>G (n.73+28389A>G) n.844A>G n.787A>G n.506+11274A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1041A>G n.816A>G n.759A>G n.478+11274A>G | |
2 | g.214781023T>G | CA350455236 | BARD1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.215+16038A>C (n.215+16038A>C) c.158+28389A>C (n.158+28389A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.364+11274A>C (n.364+11274A>C) c.693A>C c.*471A>C (n.*471A>C) n.746A>C c.73+28389A>C (n.73+28389A>C) n.844A>C n.787A>C n.506+11274A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1041A>C n.816A>C n.759A>C n.478+11274A>C | |
2 | g.214781024C>A | CA350455244 | BARD1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.215+16037G>T (n.215+16037G>T) c.158+28388G>T (n.158+28388G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.364+11273G>T (n.364+11273G>T) c.692G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.745G>T c.73+28388G>T (n.73+28388G>T) n.843G>T n.786G>T n.506+11273G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1040G>T n.815G>T n.758G>T n.478+11273G>T | |
2 | g.214781024C= | CA1327071232 | BARD1 | c.850G= (p.Glu284=) c.215+16037G= (n.215+16037G=) c.158+28388G= (n.158+28388G=) c.793G= (p.Glu265=) c.364+11273G= (n.364+11273G=) c.692G= c.*470G= (n.*470G=) n.745G= c.73+28388G= (n.73+28388G=) n.843G= n.786G= n.506+11273G= c.796G= (p.Glu266=) c.949G= (p.Glu317=) n.1040G= n.815G= n.758G= n.478+11273G= | |
2 | g.214781024C>G | CA350455247 | BARD1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.215+16037G>C (n.215+16037G>C) c.158+28388G>C (n.158+28388G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.364+11273G>C (n.364+11273G>C) c.692G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.745G>C c.73+28388G>C (n.73+28388G>C) n.843G>C n.786G>C n.506+11273G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1040G>C n.815G>C n.758G>C n.478+11273G>C | ClinVar |
2 | g.214781024C>T | CA350455249 | BARD1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.215+16037G>A (n.215+16037G>A) c.158+28388G>A (n.158+28388G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.364+11273G>A (n.364+11273G>A) c.692G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.745G>A c.73+28388G>A (n.73+28388G>A) n.843G>A n.786G>A n.506+11273G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1040G>A n.815G>A n.758G>A n.478+11273G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781025A>C | CA431391921 | BARD1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.215+16036T>G (n.215+16036T>G) c.158+28387T>G (n.158+28387T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.364+11272T>G (n.364+11272T>G) c.691T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.744T>G c.73+28387T>G (n.73+28387T>G) n.842T>G n.785T>G n.506+11272T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.948T>G (p.Ala316=) n.1039T>G n.814T>G n.757T>G n.478+11272T>G | |
2 | g.214781025A>G | CA431391924 | BARD1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.215+16036T>C (n.215+16036T>C) c.158+28387T>C (n.158+28387T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.364+11272T>C (n.364+11272T>C) c.691T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.744T>C c.73+28387T>C (n.73+28387T>C) n.842T>C n.785T>C n.506+11272T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.948T>C (p.Ala316=) n.1039T>C n.814T>C n.757T>C n.478+11272T>C | |
2 | g.214781025A>T | CA431391926 | BARD1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.215+16036T>A (n.215+16036T>A) c.158+28387T>A (n.158+28387T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.364+11272T>A (n.364+11272T>A) c.691T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.744T>A c.73+28387T>A (n.73+28387T>A) n.842T>A n.785T>A n.506+11272T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.948T>A (p.Ala316=) n.1039T>A n.814T>A n.757T>A n.478+11272T>A | |
2 | g.214781026G>A | CA350455254 | BARD1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.215+16035C>T (n.215+16035C>T) c.158+28386C>T (n.158+28386C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.364+11271C>T (n.364+11271C>T) c.690C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.743C>T c.73+28386C>T (n.73+28386C>T) n.841C>T n.784C>T n.506+11271C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1038C>T n.813C>T n.756C>T n.478+11271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781026G>C | CA350455257 | BARD1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.215+16035C>G (n.215+16035C>G) c.158+28386C>G (n.158+28386C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.364+11271C>G (n.364+11271C>G) c.690C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.743C>G c.73+28386C>G (n.73+28386C>G) n.841C>G n.784C>G n.506+11271C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1038C>G n.813C>G n.756C>G n.478+11271C>G | |
2 | g.214781026G= | CA1327071233 | BARD1 | c.848C= (p.Ala283=) c.215+16035C= (n.215+16035C=) c.158+28386C= (n.158+28386C=) c.791C= (p.Ala264=) c.364+11271C= (n.364+11271C=) c.690C= c.*468C= (n.*468C=) n.743C= c.73+28386C= (n.73+28386C=) n.841C= n.784C= n.506+11271C= c.794C= (p.Ala265=) c.947C= (p.Ala316=) n.1038C= n.813C= n.756C= n.478+11271C= | |
2 | g.214781026G>T | CA350455261 | BARD1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.215+16035C>A (n.215+16035C>A) c.158+28386C>A (n.158+28386C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.364+11271C>A (n.364+11271C>A) c.690C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.743C>A c.73+28386C>A (n.73+28386C>A) n.841C>A n.784C>A n.506+11271C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) n.1038C>A n.813C>A n.756C>A n.478+11271C>A | dbSNP |
2 | g.214781027C>A | CA350455265 | BARD1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.215+16034G>T (n.215+16034G>T) c.158+28385G>T (n.158+28385G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.364+11270G>T (n.364+11270G>T) c.689G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.742G>T c.73+28385G>T (n.73+28385G>T) n.840G>T n.783G>T n.506+11270G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1037G>T n.812G>T n.755G>T n.478+11270G>T | dbSNP |
2 | g.214781027C= | CA1327071234 | BARD1 | c.847G= (p.Ala283=) c.215+16034G= (n.215+16034G=) c.158+28385G= (n.158+28385G=) c.790G= (p.Ala264=) c.364+11270G= (n.364+11270G=) c.689G= c.*467G= (n.*467G=) n.742G= c.73+28385G= (n.73+28385G=) n.840G= n.783G= n.506+11270G= c.793G= (p.Ala265=) c.946G= (p.Ala316=) n.1037G= n.812G= n.755G= n.478+11270G= | |
2 | g.214781027C>G | CA64788543 | BARD1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.215+16034G>C (n.215+16034G>C) c.158+28385G>C (n.158+28385G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.364+11270G>C (n.364+11270G>C) c.689G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.742G>C c.73+28385G>C (n.73+28385G>C) n.840G>C n.783G>C n.506+11270G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1037G>C n.812G>C n.755G>C n.478+11270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781027C>T | CA350455270 | BARD1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.215+16034G>A (n.215+16034G>A) c.158+28385G>A (n.158+28385G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.364+11270G>A (n.364+11270G>A) c.689G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.742G>A c.73+28385G>A (n.73+28385G>A) n.840G>A n.783G>A n.506+11270G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1037G>A n.812G>A n.755G>A n.478+11270G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781028C>A | CA350455275 | BARD1 | c.846G>T (p.Leu282Phe) c.215+16033G>T (n.215+16033G>T) c.158+28384G>T (n.158+28384G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) c.364+11269G>T (n.364+11269G>T) c.688G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.741G>T c.73+28384G>T (n.73+28384G>T) n.839G>T n.782G>T n.506+11269G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.945G>T (p.Leu315Phe) n.1036G>T n.811G>T n.754G>T n.478+11269G>T | |
2 | g.214781028C>G | CA350455277 | BARD1 | c.846G>C (p.Leu282Phe) c.215+16033G>C (n.215+16033G>C) c.158+28384G>C (n.158+28384G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) c.364+11269G>C (n.364+11269G>C) c.688G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.741G>C c.73+28384G>C (n.73+28384G>C) n.839G>C n.782G>C n.506+11269G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.945G>C (p.Leu315Phe) n.1036G>C n.811G>C n.754G>C n.478+11269G>C | |
2 | g.214781028C>T | CA431391938 | BARD1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.215+16033G>A (n.215+16033G>A) c.158+28384G>A (n.158+28384G>A) c.789G>A (p.Leu263=) c.364+11269G>A (n.364+11269G>A) c.688G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.741G>A c.73+28384G>A (n.73+28384G>A) n.839G>A n.782G>A n.506+11269G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1036G>A n.811G>A n.754G>A n.478+11269G>A | |
2 | g.214781029A= | CA1327071235 | BARD1 | c.845T= (p.Leu282=) c.215+16032T= (n.215+16032T=) c.158+28383T= (n.158+28383T=) c.788T= (p.Leu263=) c.364+11268T= (n.364+11268T=) c.687T= c.*465T= (n.*465T=) n.740T= c.73+28383T= (n.73+28383T=) n.838T= n.781T= n.506+11268T= c.791T= (p.Leu264=) c.944T= (p.Leu315=) n.1035T= n.810T= n.753T= n.478+11268T= | |
2 | g.214781029A>C | CA350455281 | BARD1 | c.845T>G (p.Leu282Trp) c.215+16032T>G (n.215+16032T>G) c.158+28383T>G (n.158+28383T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) c.364+11268T>G (n.364+11268T>G) c.687T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.740T>G c.73+28383T>G (n.73+28383T>G) n.838T>G n.781T>G n.506+11268T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.944T>G (p.Leu315Trp) n.1035T>G n.810T>G n.753T>G n.478+11268T>G | dbSNP |
2 | g.214781029A>G | CA350455283 | BARD1 | c.845T>C (p.Leu282Ser) c.215+16032T>C (n.215+16032T>C) c.158+28383T>C (n.158+28383T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) c.364+11268T>C (n.364+11268T>C) c.687T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.740T>C c.73+28383T>C (n.73+28383T>C) n.838T>C n.781T>C n.506+11268T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.944T>C (p.Leu315Ser) n.1035T>C n.810T>C n.753T>C n.478+11268T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781029A>T | CA350455285 | BARD1 | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.215+16032T>A (n.215+16032T>A) c.158+28383T>A (n.158+28383T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) c.364+11268T>A (n.364+11268T>A) c.687T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.740T>A c.73+28383T>A (n.73+28383T>A) n.838T>A n.781T>A n.506+11268T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.944T>A (p.Leu315Ter) n.1035T>A n.810T>A n.753T>A n.478+11268T>A | |
2 | g.214781029_214781031dup | CA2586965590 | BARD1 | c.843_845dup (p.Leu282_Ala283insLeu) c.215+16030_215+16032dup (n.215+16030_215+16032dup) c.158+28381_158+28383dup (n.158+28381_158+28383dup) c.786_788dup (p.Leu263_Ala264insLeu) c.364+11266_364+11268dup (n.364+11266_364+11268dup) c.685_687dup c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.738_740dup c.73+28381_73+28383dup (n.73+28381_73+28383dup) n.836_838dup n.779_781dup n.506+11266_506+11268dup c.789_791dup (p.Leu264_Ala265insLeu) c.942_944dup (p.Leu315_Ala316insLeu) n.1033_1035dup n.808_810dup n.751_753dup n.478+11266_478+11268dup | ClinVar |
2 | g.214781030A= | CA1327071236 | BARD1 | c.844T= (p.Leu282=) c.215+16031T= (n.215+16031T=) c.158+28382T= (n.158+28382T=) c.787T= (p.Leu263=) c.364+11267T= (n.364+11267T=) c.686T= c.*464T= (n.*464T=) n.739T= c.73+28382T= (n.73+28382T=) n.837T= n.780T= n.506+11267T= c.790T= (p.Leu264=) c.943T= (p.Leu315=) n.1034T= n.809T= n.752T= n.478+11267T= | |
2 | g.214781030A>C | CA350455289 | BARD1 | c.844T>G (p.Leu282Val) c.215+16031T>G (n.215+16031T>G) c.158+28382T>G (n.158+28382T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) c.364+11267T>G (n.364+11267T>G) c.686T>G c.*464T>G (n.*464T>G) n.739T>G c.73+28382T>G (n.73+28382T>G) n.837T>G n.780T>G n.506+11267T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.943T>G (p.Leu315Val) n.1034T>G n.809T>G n.752T>G n.478+11267T>G | |
2 | g.214781030A>G | CA431391943 | BARD1 | c.844T>C (p.Leu282=) c.215+16031T>C (n.215+16031T>C) c.158+28382T>C (n.158+28382T>C) c.787T>C (p.Leu263=) c.364+11267T>C (n.364+11267T>C) c.686T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.739T>C c.73+28382T>C (n.73+28382T>C) n.837T>C n.780T>C n.506+11267T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.943T>C (p.Leu315=) n.1034T>C n.809T>C n.752T>C n.478+11267T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781030A>T | CA350455290 | BARD1 | c.844T>A (p.Leu282Met) c.215+16031T>A (n.215+16031T>A) c.158+28382T>A (n.158+28382T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) c.364+11267T>A (n.364+11267T>A) c.686T>A c.*464T>A (n.*464T>A) n.739T>A c.73+28382T>A (n.73+28382T>A) n.837T>A n.780T>A n.506+11267T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.943T>A (p.Leu315Met) n.1034T>A n.809T>A n.752T>A n.478+11267T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781031T>A | CA431391946 | BARD1 | c.843A>T (p.Pro281=) c.215+16030A>T (n.215+16030A>T) c.158+28381A>T (n.158+28381A>T) c.786A>T (p.Pro262=) c.364+11266A>T (n.364+11266A>T) c.685A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.738A>T c.73+28381A>T (n.73+28381A>T) n.836A>T n.779A>T n.506+11266A>T c.789A>T (p.Pro263=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1033A>T n.808A>T n.751A>T n.478+11266A>T | |
2 | g.214781031T>C | CA431391949 | BARD1 | c.843A>G (p.Pro281=) c.215+16030A>G (n.215+16030A>G) c.158+28381A>G (n.158+28381A>G) c.786A>G (p.Pro262=) c.364+11266A>G (n.364+11266A>G) c.685A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.738A>G c.73+28381A>G (n.73+28381A>G) n.836A>G n.779A>G n.506+11266A>G c.789A>G (p.Pro263=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1033A>G n.808A>G n.751A>G n.478+11266A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781031T>G | CA431391951 | BARD1 | c.843A>C (p.Pro281=) c.215+16030A>C (n.215+16030A>C) c.158+28381A>C (n.158+28381A>C) c.786A>C (p.Pro262=) c.364+11266A>C (n.364+11266A>C) c.685A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.738A>C c.73+28381A>C (n.73+28381A>C) n.836A>C n.779A>C n.506+11266A>C c.789A>C (p.Pro263=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1033A>C n.808A>C n.751A>C n.478+11266A>C | |
2 | g.214781031T= | CA1327071237 | BARD1 | c.843A= (p.Pro281=) c.215+16030A= (n.215+16030A=) c.158+28381A= (n.158+28381A=) c.786A= (p.Pro262=) c.364+11266A= (n.364+11266A=) c.685A= c.*463A= (n.*463A=) n.738A= c.73+28381A= (n.73+28381A=) n.836A= n.779A= n.506+11266A= c.789A= (p.Pro263=) c.942A= (p.Pro314=) n.1033A= n.808A= n.751A= n.478+11266A= | |
2 | g.214781032G>A | CA193386 | BARD1 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.215+16029C>T (n.215+16029C>T) c.158+28380C>T (n.158+28380C>T) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.364+11265C>T (n.364+11265C>T) c.684C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.737C>T c.73+28380C>T (n.73+28380C>T) n.835C>T n.778C>T n.506+11265C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1032C>T n.807C>T n.750C>T n.478+11265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781032G>C | CA350455299 | BARD1 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.215+16029C>G (n.215+16029C>G) c.158+28380C>G (n.158+28380C>G) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.364+11265C>G (n.364+11265C>G) c.684C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.737C>G c.73+28380C>G (n.73+28380C>G) n.835C>G n.778C>G n.506+11265C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1032C>G n.807C>G n.750C>G n.478+11265C>G | |
2 | g.214781032G= | CA1327071238 | BARD1 | c.842C= (p.Pro281=) c.215+16029C= (n.215+16029C=) c.158+28380C= (n.158+28380C=) c.785C= (p.Pro262=) c.364+11265C= (n.364+11265C=) c.684C= c.*462C= (n.*462C=) n.737C= c.73+28380C= (n.73+28380C=) n.835C= n.778C= n.506+11265C= c.788C= (p.Pro263=) c.941C= (p.Pro314=) n.1032C= n.807C= n.750C= n.478+11265C= | |
2 | g.214781032G>T | CA350455300 | BARD1 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.215+16029C>A (n.215+16029C>A) c.158+28380C>A (n.158+28380C>A) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.364+11265C>A (n.364+11265C>A) c.684C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.737C>A c.73+28380C>A (n.73+28380C>A) n.835C>A n.778C>A n.506+11265C>A c.788C>A (p.Pro263Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1032C>A n.807C>A n.750C>A n.478+11265C>A | |
2 | g.214781033G>A | CA287560 | BARD1 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.215+16028C>T (n.215+16028C>T) c.158+28379C>T (n.158+28379C>T) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.364+11264C>T (n.364+11264C>T) c.683C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.736C>T c.73+28379C>T (n.73+28379C>T) n.834C>T n.777C>T n.506+11264C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1031C>T n.806C>T n.749C>T n.478+11264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781033G>C | CA350455306 | BARD1 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.215+16028C>G (n.215+16028C>G) c.158+28379C>G (n.158+28379C>G) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.364+11264C>G (n.364+11264C>G) c.683C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.736C>G c.73+28379C>G (n.73+28379C>G) n.834C>G n.777C>G n.506+11264C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1031C>G n.806C>G n.749C>G n.478+11264C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781033G= | CA1327071239 | BARD1 | c.841C= (p.Pro281=) c.215+16028C= (n.215+16028C=) c.158+28379C= (n.158+28379C=) c.784C= (p.Pro262=) c.364+11264C= (n.364+11264C=) c.683C= c.*461C= (n.*461C=) n.736C= c.73+28379C= (n.73+28379C=) n.834C= n.777C= n.506+11264C= c.787C= (p.Pro263=) c.940C= (p.Pro314=) n.1031C= n.806C= n.749C= n.478+11264C= | |
2 | g.214781033G>T | CA350455309 | BARD1 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.215+16028C>A (n.215+16028C>A) c.158+28379C>A (n.158+28379C>A) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.364+11264C>A (n.364+11264C>A) c.683C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.736C>A c.73+28379C>A (n.73+28379C>A) n.834C>A n.777C>A n.506+11264C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1031C>A n.806C>A n.749C>A n.478+11264C>A | |
2 | g.214781034T>A | CA350455314 | BARD1 | c.840A>T (p.Leu280Phe) c.215+16027A>T (n.215+16027A>T) c.158+28378A>T (n.158+28378A>T) c.783A>T (p.Leu261Phe) c.364+11263A>T (n.364+11263A>T) c.682A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.735A>T c.73+28378A>T (n.73+28378A>T) n.833A>T n.776A>T n.506+11263A>T c.786A>T (p.Leu262Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) n.1030A>T n.805A>T n.748A>T n.478+11263A>T | |
2 | g.214781034T>C | CA431391965 | BARD1 | c.840A>G (p.Leu280=) c.215+16027A>G (n.215+16027A>G) c.158+28378A>G (n.158+28378A>G) c.783A>G (p.Leu261=) c.364+11263A>G (n.364+11263A>G) c.682A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.735A>G c.73+28378A>G (n.73+28378A>G) n.833A>G n.776A>G n.506+11263A>G c.786A>G (p.Leu262=) c.939A>G (p.Leu313=) n.1030A>G n.805A>G n.748A>G n.478+11263A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781034T>G | CA350455317 | BARD1 | c.840A>C (p.Leu280Phe) c.215+16027A>C (n.215+16027A>C) c.158+28378A>C (n.158+28378A>C) c.783A>C (p.Leu261Phe) c.364+11263A>C (n.364+11263A>C) c.682A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.735A>C c.73+28378A>C (n.73+28378A>C) n.833A>C n.776A>C n.506+11263A>C c.786A>C (p.Leu262Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) n.1030A>C n.805A>C n.748A>C n.478+11263A>C | |
2 | g.214781034_214781036delinsTAA | CA1327071240 | BARD1 | c.838_840delinsTTA (p.Leu280=) c.215+16025_215+16027delinsTTA (n.215+16025_215+16027delinsTTA) c.158+28376_158+28378delinsTTA (n.158+28376_158+28378delinsTTA) c.781_783delinsTTA (p.Leu261=) c.364+11261_364+11263delinsTTA (n.364+11261_364+11263delinsTTA) c.680_682delinsTTA c.*458_*460delinsTTA (n.*458_*460delinsTTA) n.733_735delinsTTA c.73+28376_73+28378delinsTTA (n.73+28376_73+28378delinsTTA) n.831_833delinsTTA n.774_776delinsTTA n.506+11261_506+11263delinsTTA c.784_786delinsTTA (p.Leu262=) c.937_939delinsTTA (p.Leu313=) n.1028_1030delinsTTA n.803_805delinsTTA n.746_748delinsTTA n.478+11261_478+11263delinsTTA | |
2 | g.214781035A= | CA1327071241 | BARD1 | c.839T= (p.Leu280=) c.215+16026T= (n.215+16026T=) c.158+28377T= (n.158+28377T=) c.782T= (p.Leu261=) c.364+11262T= (n.364+11262T=) c.681T= c.*459T= (n.*459T=) n.734T= c.73+28377T= (n.73+28377T=) n.832T= n.775T= n.506+11262T= c.785T= (p.Leu262=) c.938T= (p.Leu313=) n.1029T= n.804T= n.747T= n.478+11262T= | |
2 | g.214781035A>C | CA350455325 | BARD1 | c.839T>G (p.Leu280Ter) c.215+16026T>G (n.215+16026T>G) c.158+28377T>G (n.158+28377T>G) c.782T>G (p.Leu261Ter) c.364+11262T>G (n.364+11262T>G) c.681T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.734T>G c.73+28377T>G (n.73+28377T>G) n.832T>G n.775T>G n.506+11262T>G c.785T>G (p.Leu262Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) n.1029T>G n.804T>G n.747T>G n.478+11262T>G | |
2 | g.214781035A>G | CA350455328 | BARD1 | c.839T>C (p.Leu280Ser) c.215+16026T>C (n.215+16026T>C) c.158+28377T>C (n.158+28377T>C) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.364+11262T>C (n.364+11262T>C) c.681T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.734T>C c.73+28377T>C (n.73+28377T>C) n.832T>C n.775T>C n.506+11262T>C c.785T>C (p.Leu262Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.1029T>C n.804T>C n.747T>C n.478+11262T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781035A>T | CA350455331 | BARD1 | c.839T>A (p.Leu280Ter) c.215+16026T>A (n.215+16026T>A) c.158+28377T>A (n.158+28377T>A) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.364+11262T>A (n.364+11262T>A) c.681T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.734T>A c.73+28377T>A (n.73+28377T>A) n.832T>A n.775T>A n.506+11262T>A c.785T>A (p.Leu262Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.1029T>A n.804T>A n.747T>A n.478+11262T>A | |
2 | g.214781037dup | CA2695197118 | BARD1 | c.839dup (p.Leu280PhefsTer5) c.215+16026dup (n.215+16026dup) c.158+28377dup (n.158+28377dup) c.782dup (p.Leu261PhefsTer5) c.364+11262dup (n.364+11262dup) c.681dup c.*459dup (n.*459dup) n.734dup c.73+28377dup (n.73+28377dup) n.832dup n.775dup n.506+11262dup c.785dup (p.Leu262PhefsTer5) c.938dup (p.Leu313PhefsTer5) n.1029dup n.804dup n.747dup n.478+11262dup | ClinVar |
2 | g.214781037del | CA2662960722 | BARD1 | c.839del (p.Leu280TyrfsTer7) c.215+16026del (n.215+16026del) c.158+28377del (n.158+28377del) c.782del (p.Leu261TyrfsTer7) c.364+11262del (n.364+11262del) c.681del c.*459del (n.*459del) n.734del c.73+28377del (n.73+28377del) n.832del n.775del n.506+11262del c.785del (p.Leu262TyrfsTer7) c.938del (p.Leu313TyrfsTer7) n.1029del n.804del n.747del n.478+11262del | gnomAD v4 |
2 | g.214781036_214781037del | CA10577831 | BARD1 | c.838_839del (p.Leu280ThrfsTer4) c.215+16025_215+16026del (n.215+16025_215+16026del) c.158+28376_158+28377del (n.158+28376_158+28377del) c.781_782del (p.Leu261ThrfsTer4) c.364+11261_364+11262del (n.364+11261_364+11262del) c.680_681del c.*458_*459del (n.*458_*459del) n.733_734del c.73+28376_73+28377del (n.73+28376_73+28377del) n.831_832del n.774_775del n.506+11261_506+11262del c.784_785del (p.Leu262ThrfsTer4) c.937_938del (p.Leu313ThrfsTer4) n.1028_1029del n.803_804del n.746_747del n.478+11261_478+11262del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781036A>C | CA350455336 | BARD1 | c.838T>G (p.Leu280Val) c.215+16025T>G (n.215+16025T>G) c.158+28376T>G (n.158+28376T>G) c.781T>G (p.Leu261Val) c.364+11261T>G (n.364+11261T>G) c.680T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.733T>G c.73+28376T>G (n.73+28376T>G) n.831T>G n.774T>G n.506+11261T>G c.784T>G (p.Leu262Val) c.937T>G (p.Leu313Val) n.1028T>G n.803T>G n.746T>G n.478+11261T>G | |
2 | g.214781036A>G | CA431391983 | BARD1 | c.838T>C (p.Leu280=) c.215+16025T>C (n.215+16025T>C) c.158+28376T>C (n.158+28376T>C) c.781T>C (p.Leu261=) c.364+11261T>C (n.364+11261T>C) c.680T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.733T>C c.73+28376T>C (n.73+28376T>C) n.831T>C n.774T>C n.506+11261T>C c.784T>C (p.Leu262=) c.937T>C (p.Leu313=) n.1028T>C n.803T>C n.746T>C n.478+11261T>C | |
2 | g.214781036A>T | CA350455338 | BARD1 | c.838T>A (p.Leu280Ile) c.215+16025T>A (n.215+16025T>A) c.158+28376T>A (n.158+28376T>A) c.781T>A (p.Leu261Ile) c.364+11261T>A (n.364+11261T>A) c.680T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.733T>A c.73+28376T>A (n.73+28376T>A) n.831T>A n.774T>A n.506+11261T>A c.784T>A (p.Leu262Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) n.1028T>A n.803T>A n.746T>A n.478+11261T>A | |
2 | g.214781037A= | CA1327071242 | BARD1 | c.837T= (p.Ser279=) c.215+16024T= (n.215+16024T=) c.158+28375T= (n.158+28375T=) c.780T= (p.Ser260=) c.364+11260T= (n.364+11260T=) c.679T= c.*457T= (n.*457T=) n.732T= c.73+28375T= (n.73+28375T=) n.830T= n.773T= n.506+11260T= c.783T= (p.Ser261=) c.936T= (p.Ser312=) n.1027T= n.802T= n.745T= n.478+11260T= | |
2 | g.214781037A>C | CA431391986 | BARD1 | c.837T>G (p.Ser279=) c.215+16024T>G (n.215+16024T>G) c.158+28375T>G (n.158+28375T>G) c.780T>G (p.Ser260=) c.364+11260T>G (n.364+11260T>G) c.679T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.732T>G c.73+28375T>G (n.73+28375T>G) n.830T>G n.773T>G n.506+11260T>G c.783T>G (p.Ser261=) c.936T>G (p.Ser312=) n.1027T>G n.802T>G n.745T>G n.478+11260T>G | |
2 | g.214781037A>G | CA2090374 | BARD1 | c.837T>C (p.Ser279=) c.215+16024T>C (n.215+16024T>C) c.158+28375T>C (n.158+28375T>C) c.780T>C (p.Ser260=) c.364+11260T>C (n.364+11260T>C) c.679T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.732T>C c.73+28375T>C (n.73+28375T>C) n.830T>C n.773T>C n.506+11260T>C c.783T>C (p.Ser261=) c.936T>C (p.Ser312=) n.1027T>C n.802T>C n.745T>C n.478+11260T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781037A>T | CA431391990 | BARD1 | c.837T>A (p.Ser279=) c.215+16024T>A (n.215+16024T>A) c.158+28375T>A (n.158+28375T>A) c.780T>A (p.Ser260=) c.364+11260T>A (n.364+11260T>A) c.679T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.732T>A c.73+28375T>A (n.73+28375T>A) n.830T>A n.773T>A n.506+11260T>A c.783T>A (p.Ser261=) c.936T>A (p.Ser312=) n.1027T>A n.802T>A n.745T>A n.478+11260T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781040_214781041del | CA2662960723 | BARD1 | c.836_837del (p.Ser279PhefsTer5) c.215+16023_215+16024del (n.215+16023_215+16024del) c.158+28374_158+28375del (n.158+28374_158+28375del) c.779_780del (p.Ser260PhefsTer5) c.364+11259_364+11260del (n.364+11259_364+11260del) c.678_679del c.*456_*457del (n.*456_*457del) n.731_732del c.73+28374_73+28375del (n.73+28374_73+28375del) n.829_830del n.772_773del n.506+11259_506+11260del c.782_783del (p.Ser261PhefsTer5) c.935_936del (p.Ser312PhefsTer5) n.1026_1027del n.801_802del n.744_745del n.478+11259_478+11260del | gnomAD v4 |
2 | g.214781038G>A | CA350455354 | BARD1 | c.836C>T (p.Ser279Phe) c.215+16023C>T (n.215+16023C>T) c.158+28374C>T (n.158+28374C>T) c.779C>T (p.Ser260Phe) c.364+11259C>T (n.364+11259C>T) c.678C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.731C>T c.73+28374C>T (n.73+28374C>T) n.829C>T n.772C>T n.506+11259C>T c.782C>T (p.Ser261Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) n.1026C>T n.801C>T n.744C>T n.478+11259C>T | |
2 | g.214781038G>C | CA350455352 | BARD1 | c.836C>G (p.Ser279Cys) c.215+16023C>G (n.215+16023C>G) c.158+28374C>G (n.158+28374C>G) c.779C>G (p.Ser260Cys) c.364+11259C>G (n.364+11259C>G) c.678C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.731C>G c.73+28374C>G (n.73+28374C>G) n.829C>G n.772C>G n.506+11259C>G c.782C>G (p.Ser261Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) n.1026C>G n.801C>G n.744C>G n.478+11259C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214781038G>T | CA350455357 | BARD1 | c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.215+16023C>A (n.215+16023C>A) c.158+28374C>A (n.158+28374C>A) c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.364+11259C>A (n.364+11259C>A) c.678C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.731C>A c.73+28374C>A (n.73+28374C>A) n.829C>A n.772C>A n.506+11259C>A c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) n.1026C>A n.801C>A n.744C>A n.478+11259C>A | |
2 | g.214781039A= | CA1327071243 | BARD1 | c.835T= (p.Ser279=) c.215+16022T= (n.215+16022T=) c.158+28373T= (n.158+28373T=) c.778T= (p.Ser260=) c.364+11258T= (n.364+11258T=) c.677T= c.*455T= (n.*455T=) n.730T= c.73+28373T= (n.73+28373T=) n.828T= n.771T= n.506+11258T= c.781T= (p.Ser261=) c.934T= (p.Ser312=) n.1025T= n.800T= n.743T= n.478+11258T= | |
2 | g.214781039A>C | CA350455361 | BARD1 | c.835T>G (p.Ser279Ala) c.215+16022T>G (n.215+16022T>G) c.158+28373T>G (n.158+28373T>G) c.778T>G (p.Ser260Ala) c.364+11258T>G (n.364+11258T>G) c.677T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.730T>G c.73+28373T>G (n.73+28373T>G) n.828T>G n.771T>G n.506+11258T>G c.781T>G (p.Ser261Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) n.1025T>G n.800T>G n.743T>G n.478+11258T>G | |
2 | g.214781039A>G | CA333190 | BARD1 | c.835T>C (p.Ser279Pro) c.215+16022T>C (n.215+16022T>C) c.158+28373T>C (n.158+28373T>C) c.778T>C (p.Ser260Pro) c.364+11258T>C (n.364+11258T>C) c.677T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.730T>C c.73+28373T>C (n.73+28373T>C) n.828T>C n.771T>C n.506+11258T>C c.781T>C (p.Ser261Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) n.1025T>C n.800T>C n.743T>C n.478+11258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781039A>T | CA350455362 | BARD1 | c.835T>A (p.Ser279Thr) c.215+16022T>A (n.215+16022T>A) c.158+28373T>A (n.158+28373T>A) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.364+11258T>A (n.364+11258T>A) c.677T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.730T>A c.73+28373T>A (n.73+28373T>A) n.828T>A n.771T>A n.506+11258T>A c.781T>A (p.Ser261Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) n.1025T>A n.800T>A n.743T>A n.478+11258T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781040G>A | CA431391999 | BARD1 | c.834C>T (p.Val278=) c.215+16021C>T (n.215+16021C>T) c.158+28372C>T (n.158+28372C>T) c.777C>T (p.Val259=) c.364+11257C>T (n.364+11257C>T) c.676C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.729C>T c.73+28372C>T (n.73+28372C>T) n.827C>T n.770C>T n.506+11257C>T c.780C>T (p.Val260=) c.933C>T (p.Val311=) n.1024C>T n.799C>T n.742C>T n.478+11257C>T | ClinVar |
2 | g.214781040G>C | CA431392004 | BARD1 | c.834C>G (p.Val278=) c.215+16021C>G (n.215+16021C>G) c.158+28372C>G (n.158+28372C>G) c.777C>G (p.Val259=) c.364+11257C>G (n.364+11257C>G) c.676C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.729C>G c.73+28372C>G (n.73+28372C>G) n.827C>G n.770C>G n.506+11257C>G c.780C>G (p.Val260=) c.933C>G (p.Val311=) n.1024C>G n.799C>G n.742C>G n.478+11257C>G | ClinVar |
2 | g.214781040G>T | CA431392002 | BARD1 | c.834C>A (p.Val278=) c.215+16021C>A (n.215+16021C>A) c.158+28372C>A (n.158+28372C>A) c.777C>A (p.Val259=) c.364+11257C>A (n.364+11257C>A) c.676C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.729C>A c.73+28372C>A (n.73+28372C>A) n.827C>A n.770C>A n.506+11257C>A c.780C>A (p.Val260=) c.933C>A (p.Val311=) n.1024C>A n.799C>A n.742C>A n.478+11257C>A | |
2 | g.214781041A= | CA1327071244 | BARD1 | c.833T= (p.Val278=) c.215+16020T= (n.215+16020T=) c.158+28371T= (n.158+28371T=) c.776T= (p.Val259=) c.364+11256T= (n.364+11256T=) c.675T= c.*453T= (n.*453T=) n.728T= c.73+28371T= (n.73+28371T=) n.826T= n.769T= n.506+11256T= c.779T= (p.Val260=) c.932T= (p.Val311=) n.1023T= n.798T= n.741T= n.478+11256T= | |
2 | g.214781041A>C | CA350455368 | BARD1 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.215+16020T>G (n.215+16020T>G) c.158+28371T>G (n.158+28371T>G) c.776T>G (p.Val259Gly) c.364+11256T>G (n.364+11256T>G) c.675T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.728T>G c.73+28371T>G (n.73+28371T>G) n.826T>G n.769T>G n.506+11256T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) n.1023T>G n.798T>G n.741T>G n.478+11256T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781041A>G | CA350455371 | BARD1 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.215+16020T>C (n.215+16020T>C) c.158+28371T>C (n.158+28371T>C) c.776T>C (p.Val259Ala) c.364+11256T>C (n.364+11256T>C) c.675T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.728T>C c.73+28371T>C (n.73+28371T>C) n.826T>C n.769T>C n.506+11256T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) n.1023T>C n.798T>C n.741T>C n.478+11256T>C | |
2 | g.214781041A>T | CA350455374 | BARD1 | c.833T>A (p.Val278Asp) c.215+16020T>A (n.215+16020T>A) c.158+28371T>A (n.158+28371T>A) c.776T>A (p.Val259Asp) c.364+11256T>A (n.364+11256T>A) c.675T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.728T>A c.73+28371T>A (n.73+28371T>A) n.826T>A n.769T>A n.506+11256T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) n.1023T>A n.798T>A n.741T>A n.478+11256T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781042_214781046dup | CA2580065672 | BARD1 | c.829_833dup (p.Ser279LysfsTer10) c.215+16016_215+16020dup (n.215+16016_215+16020dup) c.158+28367_158+28371dup (n.158+28367_158+28371dup) c.772_776dup (p.Ser260LysfsTer10) c.364+11252_364+11256dup (n.364+11252_364+11256dup) c.671_675dup c.*449_*453dup (n.*449_*453dup) n.724_728dup c.73+28367_73+28371dup (n.73+28367_73+28371dup) n.822_826dup n.765_769dup n.506+11252_506+11256dup c.775_779dup (p.Ser261LysfsTer10) c.928_932dup (p.Ser312LysfsTer10) n.1019_1023dup n.794_798dup n.737_741dup n.478+11252_478+11256dup | ClinVar |
2 | g.214781042C>A | CA350455378 | BARD1 | c.832G>T (p.Val278Phe) c.215+16019G>T (n.215+16019G>T) c.158+28370G>T (n.158+28370G>T) c.775G>T (p.Val259Phe) c.364+11255G>T (n.364+11255G>T) c.674G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.727G>T c.73+28370G>T (n.73+28370G>T) n.825G>T n.768G>T n.506+11255G>T c.778G>T (p.Val260Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) n.1022G>T n.797G>T n.740G>T n.478+11255G>T | |
2 | g.214781042C>G | CA350455381 | BARD1 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.215+16019G>C (n.215+16019G>C) c.158+28370G>C (n.158+28370G>C) c.775G>C (p.Val259Leu) c.364+11255G>C (n.364+11255G>C) c.674G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.727G>C c.73+28370G>C (n.73+28370G>C) n.825G>C n.768G>C n.506+11255G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) n.1022G>C n.797G>C n.740G>C n.478+11255G>C | |
2 | g.214781042C>T | CA350455383 | BARD1 | c.832G>A (p.Val278Ile) c.215+16019G>A (n.215+16019G>A) c.158+28370G>A (n.158+28370G>A) c.775G>A (p.Val259Ile) c.364+11255G>A (n.364+11255G>A) c.674G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.727G>A c.73+28370G>A (n.73+28370G>A) n.825G>A n.768G>A n.506+11255G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) n.1022G>A n.797G>A n.740G>A n.478+11255G>A | |
2 | g.214781043T>A | CA350455387 | BARD1 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.215+16018A>T (n.215+16018A>T) c.158+28369A>T (n.158+28369A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.364+11254A>T (n.364+11254A>T) c.673A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.726A>T c.73+28369A>T (n.73+28369A>T) n.824A>T n.767A>T n.506+11254A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) n.1021A>T n.796A>T n.739A>T n.478+11254A>T | dbSNP |
2 | g.214781043T>C | CA431392013 | BARD1 | c.831A>G (p.Glu277=) c.215+16018A>G (n.215+16018A>G) c.158+28369A>G (n.158+28369A>G) c.774A>G (p.Glu258=) c.364+11254A>G (n.364+11254A>G) c.673A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.726A>G c.73+28369A>G (n.73+28369A>G) n.824A>G n.767A>G n.506+11254A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.930A>G (p.Glu310=) n.1021A>G n.796A>G n.739A>G n.478+11254A>G | ClinVar |
2 | g.214781043T>G | CA350455392 | BARD1 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.215+16018A>C (n.215+16018A>C) c.158+28369A>C (n.158+28369A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.364+11254A>C (n.364+11254A>C) c.673A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.726A>C c.73+28369A>C (n.73+28369A>C) n.824A>C n.767A>C n.506+11254A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) n.1021A>C n.796A>C n.739A>C n.478+11254A>C | |
2 | g.214781045_214781049del | CA645523530 | BARD1 | c.827_831del (p.Thr276SerfsTer7) c.215+16014_215+16018del (n.215+16014_215+16018del) c.158+28365_158+28369del (n.158+28365_158+28369del) c.770_774del (p.Thr257SerfsTer7) c.364+11250_364+11254del (n.364+11250_364+11254del) c.669_673del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.722_726del c.73+28365_73+28369del (n.73+28365_73+28369del) n.820_824del n.763_767del n.506+11250_506+11254del c.773_777del (p.Thr258SerfsTer7) c.926_930del (p.Thr309SerfsTer7) n.1017_1021del n.792_796del n.735_739del n.478+11250_478+11254del | COSMIC |
2 | g.214781044T>A | CA350455396 | BARD1 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.215+16017A>T (n.215+16017A>T) c.158+28368A>T (n.158+28368A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) c.364+11253A>T (n.364+11253A>T) c.672A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.725A>T c.73+28368A>T (n.73+28368A>T) n.823A>T n.766A>T n.506+11253A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.929A>T (p.Glu310Val) n.1020A>T n.795A>T n.738A>T n.478+11253A>T | |
2 | g.214781044T>C | CA350455399 | BARD1 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.215+16017A>G (n.215+16017A>G) c.158+28368A>G (n.158+28368A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.364+11253A>G (n.364+11253A>G) c.672A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.725A>G c.73+28368A>G (n.73+28368A>G) n.823A>G n.766A>G n.506+11253A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) n.1020A>G n.795A>G n.738A>G n.478+11253A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781044T>G | CA350455401 | BARD1 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.215+16017A>C (n.215+16017A>C) c.158+28368A>C (n.158+28368A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.364+11253A>C (n.364+11253A>C) c.672A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.725A>C c.73+28368A>C (n.73+28368A>C) n.823A>C n.766A>C n.506+11253A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) n.1020A>C n.795A>C n.738A>C n.478+11253A>C | |
2 | g.214781044T= | CA1327071245 | BARD1 | c.830A= (p.Glu277=) c.215+16017A= (n.215+16017A=) c.158+28368A= (n.158+28368A=) c.773A= (p.Glu258=) c.364+11253A= (n.364+11253A=) c.672A= c.*450A= (n.*450A=) n.725A= c.73+28368A= (n.73+28368A=) n.823A= n.766A= n.506+11253A= c.776A= (p.Glu259=) c.929A= (p.Glu310=) n.1020A= n.795A= n.738A= n.478+11253A= | |
2 | g.214781045C>A | CA350455413 | BARD1 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.215+16016G>T (n.215+16016G>T) c.158+28367G>T (n.158+28367G>T) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.364+11252G>T (n.364+11252G>T) c.671G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.724G>T c.73+28367G>T (n.73+28367G>T) n.822G>T n.765G>T n.506+11252G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) n.1019G>T n.794G>T n.737G>T n.478+11252G>T | ClinVar |
2 | g.214781045C= | CA1327071246 | BARD1 | c.829G= (p.Glu277=) c.215+16016G= (n.215+16016G=) c.158+28367G= (n.158+28367G=) c.772G= (p.Glu258=) c.364+11252G= (n.364+11252G=) c.671G= c.*449G= (n.*449G=) n.724G= c.73+28367G= (n.73+28367G=) n.822G= n.765G= n.506+11252G= c.775G= (p.Glu259=) c.928G= (p.Glu310=) n.1019G= n.794G= n.737G= n.478+11252G= | |
2 | g.214781045C>G | CA350455412 | BARD1 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.215+16016G>C (n.215+16016G>C) c.158+28367G>C (n.158+28367G>C) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.364+11252G>C (n.364+11252G>C) c.671G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.724G>C c.73+28367G>C (n.73+28367G>C) n.822G>C n.765G>C n.506+11252G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) n.1019G>C n.794G>C n.737G>C n.478+11252G>C | |
2 | g.214781045C>T | CA350455407 | BARD1 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.215+16016G>A (n.215+16016G>A) c.158+28367G>A (n.158+28367G>A) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.364+11252G>A (n.364+11252G>A) c.671G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.724G>A c.73+28367G>A (n.73+28367G>A) n.822G>A n.765G>A n.506+11252G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) n.1019G>A n.794G>A n.737G>A n.478+11252G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214781046A= | CA1327071247 | BARD1 | c.828T= (p.Thr276=) c.215+16015T= (n.215+16015T=) c.158+28366T= (n.158+28366T=) c.771T= (p.Thr257=) c.364+11251T= (n.364+11251T=) c.670T= c.*448T= (n.*448T=) n.723T= c.73+28366T= (n.73+28366T=) n.821T= n.764T= n.506+11251T= c.774T= (p.Thr258=) c.927T= (p.Thr309=) n.1018T= n.793T= n.736T= n.478+11251T= | |
2 | g.214781046A>C | CA431392023 | BARD1 | c.828T>G (p.Thr276=) c.215+16015T>G (n.215+16015T>G) c.158+28366T>G (n.158+28366T>G) c.771T>G (p.Thr257=) c.364+11251T>G (n.364+11251T>G) c.670T>G c.*448T>G (n.*448T>G) n.723T>G c.73+28366T>G (n.73+28366T>G) n.821T>G n.764T>G n.506+11251T>G c.774T>G (p.Thr258=) c.927T>G (p.Thr309=) n.1018T>G n.793T>G n.736T>G n.478+11251T>G | |
2 | g.214781046A>G | CA431392028 | BARD1 | c.828T>C (p.Thr276=) c.215+16015T>C (n.215+16015T>C) c.158+28366T>C (n.158+28366T>C) c.771T>C (p.Thr257=) c.364+11251T>C (n.364+11251T>C) c.670T>C c.*448T>C (n.*448T>C) n.723T>C c.73+28366T>C (n.73+28366T>C) n.821T>C n.764T>C n.506+11251T>C c.774T>C (p.Thr258=) c.927T>C (p.Thr309=) n.1018T>C n.793T>C n.736T>C n.478+11251T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781046A>T | CA431392029 | BARD1 | c.828T>A (p.Thr276=) c.215+16015T>A (n.215+16015T>A) c.158+28366T>A (n.158+28366T>A) c.771T>A (p.Thr257=) c.364+11251T>A (n.364+11251T>A) c.670T>A c.*448T>A (n.*448T>A) n.723T>A c.73+28366T>A (n.73+28366T>A) n.821T>A n.764T>A n.506+11251T>A c.774T>A (p.Thr258=) c.927T>A (p.Thr309=) n.1018T>A n.793T>A n.736T>A n.478+11251T>A | |
2 | g.214781047G>A | CA350455414 | BARD1 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.215+16014C>T (n.215+16014C>T) c.158+28365C>T (n.158+28365C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.364+11250C>T (n.364+11250C>T) c.669C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.722C>T c.73+28365C>T (n.73+28365C>T) n.820C>T n.763C>T n.506+11250C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1017C>T n.792C>T n.735C>T n.478+11250C>T | dbSNP |
2 | g.214781047G>C | CA350455415 | BARD1 | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.215+16014C>G (n.215+16014C>G) c.158+28365C>G (n.158+28365C>G) c.770C>G (p.Thr257Ser) c.364+11250C>G (n.364+11250C>G) c.669C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.722C>G c.73+28365C>G (n.73+28365C>G) n.820C>G n.763C>G n.506+11250C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1017C>G n.792C>G n.735C>G n.478+11250C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781047G= | CA1327071248 | BARD1 | c.827C= (p.Thr276=) c.215+16014C= (n.215+16014C=) c.158+28365C= (n.158+28365C=) c.770C= (p.Thr257=) c.364+11250C= (n.364+11250C=) c.669C= c.*447C= (n.*447C=) n.722C= c.73+28365C= (n.73+28365C=) n.820C= n.763C= n.506+11250C= c.773C= (p.Thr258=) c.926C= (p.Thr309=) n.1017C= n.792C= n.735C= n.478+11250C= | |
2 | g.214781047G>T | CA350455416 | BARD1 | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.215+16014C>A (n.215+16014C>A) c.158+28365C>A (n.158+28365C>A) c.770C>A (p.Thr257Asn) c.364+11250C>A (n.364+11250C>A) c.669C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.722C>A c.73+28365C>A (n.73+28365C>A) n.820C>A n.763C>A n.506+11250C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1017C>A n.792C>A n.735C>A n.478+11250C>A | |
2 | g.214781048T>A | CA350455418 | BARD1 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.215+16013A>T (n.215+16013A>T) c.158+28364A>T (n.158+28364A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.364+11249A>T (n.364+11249A>T) c.668A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.721A>T c.73+28364A>T (n.73+28364A>T) n.819A>T n.762A>T n.506+11249A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1016A>T n.791A>T n.734A>T n.478+11249A>T | |
2 | g.214781048T>C | CA10577832 | BARD1 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.215+16013A>G (n.215+16013A>G) c.158+28364A>G (n.158+28364A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.364+11249A>G (n.364+11249A>G) c.668A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.721A>G c.73+28364A>G (n.73+28364A>G) n.819A>G n.762A>G n.506+11249A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1016A>G n.791A>G n.734A>G n.478+11249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781048T>G | CA350455421 | BARD1 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.215+16013A>C (n.215+16013A>C) c.158+28364A>C (n.158+28364A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.364+11249A>C (n.364+11249A>C) c.668A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.721A>C c.73+28364A>C (n.73+28364A>C) n.819A>C n.762A>C n.506+11249A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1016A>C n.791A>C n.734A>C n.478+11249A>C | |
2 | g.214781048T= | CA1327071249 | BARD1 | c.826A= (p.Thr276=) c.215+16013A= (n.215+16013A=) c.158+28364A= (n.158+28364A=) c.769A= (p.Thr257=) c.364+11249A= (n.364+11249A=) c.668A= c.*446A= (n.*446A=) n.721A= c.73+28364A= (n.73+28364A=) n.819A= n.762A= n.506+11249A= c.772A= (p.Thr258=) c.925A= (p.Thr309=) n.1016A= n.791A= n.734A= n.478+11249A= | |
2 | g.214781049T>A | CA350455425 | BARD1 | c.825A>T (p.Leu275Phe) c.215+16012A>T (n.215+16012A>T) c.158+28363A>T (n.158+28363A>T) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.364+11248A>T (n.364+11248A>T) c.667A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.720A>T c.73+28363A>T (n.73+28363A>T) n.818A>T n.761A>T n.506+11248A>T c.771A>T (p.Leu257Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) n.1015A>T n.790A>T n.733A>T n.478+11248A>T | |
2 | g.214781049T>C | CA431392044 | BARD1 | c.825A>G (p.Leu275=) c.215+16012A>G (n.215+16012A>G) c.158+28363A>G (n.158+28363A>G) c.768A>G (p.Leu256=) c.364+11248A>G (n.364+11248A>G) c.667A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.720A>G c.73+28363A>G (n.73+28363A>G) n.818A>G n.761A>G n.506+11248A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.924A>G (p.Leu308=) n.1015A>G n.790A>G n.733A>G n.478+11248A>G | |
2 | g.214781049T>G | CA350455429 | BARD1 | c.825A>C (p.Leu275Phe) c.215+16012A>C (n.215+16012A>C) c.158+28363A>C (n.158+28363A>C) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.364+11248A>C (n.364+11248A>C) c.667A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.720A>C c.73+28363A>C (n.73+28363A>C) n.818A>C n.761A>C n.506+11248A>C c.771A>C (p.Leu257Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1015A>C n.790A>C n.733A>C n.478+11248A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781050A= | CA1327071250 | BARD1 | c.824T= (p.Leu275=) c.215+16011T= (n.215+16011T=) c.158+28362T= (n.158+28362T=) c.767T= (p.Leu256=) c.364+11247T= (n.364+11247T=) c.666T= c.*444T= (n.*444T=) n.719T= c.73+28362T= (n.73+28362T=) n.817T= n.760T= n.506+11247T= c.770T= (p.Leu257=) c.923T= (p.Leu308=) n.1014T= n.789T= n.732T= n.478+11247T= | |
2 | g.214781050A>C | CA350455430 | BARD1 | c.824T>G (p.Leu275Ter) c.215+16011T>G (n.215+16011T>G) c.158+28362T>G (n.158+28362T>G) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.364+11247T>G (n.364+11247T>G) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.719T>G c.73+28362T>G (n.73+28362T>G) n.817T>G n.760T>G n.506+11247T>G c.770T>G (p.Leu257Ter) c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1014T>G n.789T>G n.732T>G n.478+11247T>G | |
2 | g.214781050A>G | CA2090375 | BARD1 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.215+16011T>C (n.215+16011T>C) c.158+28362T>C (n.158+28362T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.364+11247T>C (n.364+11247T>C) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.719T>C c.73+28362T>C (n.73+28362T>C) n.817T>C n.760T>C n.506+11247T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1014T>C n.789T>C n.732T>C n.478+11247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781050A>T | CA350455432 | BARD1 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.215+16011T>A (n.215+16011T>A) c.158+28362T>A (n.158+28362T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.364+11247T>A (n.364+11247T>A) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.719T>A c.73+28362T>A (n.73+28362T>A) n.817T>A n.760T>A n.506+11247T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1014T>A n.789T>A n.732T>A n.478+11247T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781052dup | CA2580065674 | BARD1 | c.824dup (p.Leu275PhefsTer3) c.215+16011dup (n.215+16011dup) c.158+28362dup (n.158+28362dup) c.767dup (p.Leu256PhefsTer3) c.364+11247dup (n.364+11247dup) c.666dup c.*444dup (n.*444dup) n.719dup c.73+28362dup (n.73+28362dup) n.817dup n.760dup n.506+11247dup c.770dup (p.Leu257PhefsTer3) c.923dup (p.Leu308PhefsTer3) n.1014dup n.789dup n.732dup n.478+11247dup | ClinVar |
2 | g.214781054_214781062del | CA2662960724 | BARD1 | c.816_824del (p.Phe272_Ser274del) c.215+16003_215+16011del (n.215+16003_215+16011del) c.158+28354_158+28362del (n.158+28354_158+28362del) c.759_767del (p.Phe253_Ser255del) c.364+11239_364+11247del (n.364+11239_364+11247del) c.658_666del c.*436_*444del (n.*436_*444del) n.711_719del c.73+28354_73+28362del (n.73+28354_73+28362del) n.809_817del n.752_760del n.506+11239_506+11247del c.762_770del (p.Phe254_Ser256del) c.915_923del (p.Phe305_Ser307del) n.1006_1014del n.781_789del n.724_732del n.478+11239_478+11247del | gnomAD v4 |
2 | g.214781051A= | CA1327071251 | BARD1 | c.823T= (p.Leu275=) c.215+16010T= (n.215+16010T=) c.158+28361T= (n.158+28361T=) c.766T= (p.Leu256=) c.364+11246T= (n.364+11246T=) c.665T= c.*443T= (n.*443T=) n.718T= c.73+28361T= (n.73+28361T=) n.816T= n.759T= n.506+11246T= c.769T= (p.Leu257=) c.922T= (p.Leu308=) n.1013T= n.788T= n.731T= n.478+11246T= | |
2 | g.214781051A>C | CA350455443 | BARD1 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.215+16010T>G (n.215+16010T>G) c.158+28361T>G (n.158+28361T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.364+11246T>G (n.364+11246T>G) c.665T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.718T>G c.73+28361T>G (n.73+28361T>G) n.816T>G n.759T>G n.506+11246T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.922T>G (p.Leu308Val) n.1013T>G n.788T>G n.731T>G n.478+11246T>G | |
2 | g.214781051A>G | CA2090376 | BARD1 | c.823T>C (p.Leu275=) c.215+16010T>C (n.215+16010T>C) c.158+28361T>C (n.158+28361T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.364+11246T>C (n.364+11246T>C) c.665T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.718T>C c.73+28361T>C (n.73+28361T>C) n.816T>C n.759T>C n.506+11246T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.922T>C (p.Leu308=) n.1013T>C n.788T>C n.731T>C n.478+11246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781051A>T | CA10577833 | BARD1 | c.823T>A (p.Leu275Ile) c.215+16010T>A (n.215+16010T>A) c.158+28361T>A (n.158+28361T>A) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.364+11246T>A (n.364+11246T>A) c.665T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.718T>A c.73+28361T>A (n.73+28361T>A) n.816T>A n.759T>A n.506+11246T>A c.769T>A (p.Leu257Ile) c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1013T>A n.788T>A n.731T>A n.478+11246T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781052A>C | CA350455447 | BARD1 | c.822T>G (p.Ser274Arg) c.215+16009T>G (n.215+16009T>G) c.158+28360T>G (n.158+28360T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.364+11245T>G (n.364+11245T>G) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.717T>G c.73+28360T>G (n.73+28360T>G) n.815T>G n.758T>G n.506+11245T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) n.1012T>G n.787T>G n.730T>G n.478+11245T>G | |
2 | g.214781052A>G | CA431392062 | BARD1 | c.822T>C (p.Ser274=) c.215+16009T>C (n.215+16009T>C) c.158+28360T>C (n.158+28360T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.364+11245T>C (n.364+11245T>C) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.717T>C c.73+28360T>C (n.73+28360T>C) n.815T>C n.758T>C n.506+11245T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.921T>C (p.Ser307=) n.1012T>C n.787T>C n.730T>C n.478+11245T>C | |
2 | g.214781052A>T | CA350455450 | BARD1 | c.822T>A (p.Ser274Arg) c.215+16009T>A (n.215+16009T>A) c.158+28360T>A (n.158+28360T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.364+11245T>A (n.364+11245T>A) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.717T>A c.73+28360T>A (n.73+28360T>A) n.815T>A n.758T>A n.506+11245T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) n.1012T>A n.787T>A n.730T>A n.478+11245T>A | |
2 | g.214781053C>A | CA2090377 | BARD1 | c.821G>T (p.Ser274Ile) c.215+16008G>T (n.215+16008G>T) c.158+28359G>T (n.158+28359G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.364+11244G>T (n.364+11244G>T) c.663G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.716G>T c.73+28359G>T (n.73+28359G>T) n.814G>T n.757G>T n.506+11244G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1011G>T n.786G>T n.729G>T n.478+11244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781053C= | CA1327071252 | BARD1 | c.821G= (p.Ser274=) c.215+16008G= (n.215+16008G=) c.158+28359G= (n.158+28359G=) c.764G= (p.Ser255=) c.364+11244G= (n.364+11244G=) c.663G= c.*441G= (n.*441G=) n.716G= c.73+28359G= (n.73+28359G=) n.814G= n.757G= n.506+11244G= c.767G= (p.Ser256=) c.920G= (p.Ser307=) n.1011G= n.786G= n.729G= n.478+11244G= | |
2 | g.214781053C>G | CA350455458 | BARD1 | c.821G>C (p.Ser274Thr) c.215+16008G>C (n.215+16008G>C) c.158+28359G>C (n.158+28359G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.364+11244G>C (n.364+11244G>C) c.663G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.716G>C c.73+28359G>C (n.73+28359G>C) n.814G>C n.757G>C n.506+11244G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.1011G>C n.786G>C n.729G>C n.478+11244G>C | |
2 | g.214781053C>T | CA350455461 | BARD1 | c.821G>A (p.Ser274Asn) c.215+16008G>A (n.215+16008G>A) c.158+28359G>A (n.158+28359G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.364+11244G>A (n.364+11244G>A) c.663G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.716G>A c.73+28359G>A (n.73+28359G>A) n.814G>A n.757G>A n.506+11244G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.1011G>A n.786G>A n.729G>A n.478+11244G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781054T>A | CA350455464 | BARD1 | c.820A>T (p.Ser274Cys) c.215+16007A>T (n.215+16007A>T) c.158+28358A>T (n.158+28358A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.364+11243A>T (n.364+11243A>T) c.662A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.715A>T c.73+28358A>T (n.73+28358A>T) n.813A>T n.756A>T n.506+11243A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.1010A>T n.785A>T n.728A>T n.478+11243A>T | |
2 | g.214781054T>C | CA350455466 | BARD1 | c.820A>G (p.Ser274Gly) c.215+16007A>G (n.215+16007A>G) c.158+28358A>G (n.158+28358A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.364+11243A>G (n.364+11243A>G) c.662A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.715A>G c.73+28358A>G (n.73+28358A>G) n.813A>G n.756A>G n.506+11243A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1010A>G n.785A>G n.728A>G n.478+11243A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781054T>G | CA350455468 | BARD1 | c.820A>C (p.Ser274Arg) c.215+16007A>C (n.215+16007A>C) c.158+28358A>C (n.158+28358A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.364+11243A>C (n.364+11243A>C) c.662A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.715A>C c.73+28358A>C (n.73+28358A>C) n.813A>C n.756A>C n.506+11243A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1010A>C n.785A>C n.728A>C n.478+11243A>C | |
2 | g.214781054T= | CA1327071253 | BARD1 | c.820A= (p.Ser274=) c.215+16007A= (n.215+16007A=) c.158+28358A= (n.158+28358A=) c.763A= (p.Ser255=) c.364+11243A= (n.364+11243A=) c.662A= c.*440A= (n.*440A=) n.715A= c.73+28358A= (n.73+28358A=) n.813A= n.756A= n.506+11243A= c.766A= (p.Ser256=) c.919A= (p.Ser307=) n.1010A= n.785A= n.728A= n.478+11243A= | |
2 | g.214781055T>A | CA431392075 | BARD1 | c.819A>T (p.Gly273=) c.215+16006A>T (n.215+16006A>T) c.158+28357A>T (n.158+28357A>T) c.762A>T (p.Gly254=) c.364+11242A>T (n.364+11242A>T) c.661A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.714A>T c.73+28357A>T (n.73+28357A>T) n.812A>T n.755A>T n.506+11242A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1009A>T n.784A>T n.727A>T n.478+11242A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781055T>C | CA431392073 | BARD1 | c.819A>G (p.Gly273=) c.215+16006A>G (n.215+16006A>G) c.158+28357A>G (n.158+28357A>G) c.762A>G (p.Gly254=) c.364+11242A>G (n.364+11242A>G) c.661A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.714A>G c.73+28357A>G (n.73+28357A>G) n.812A>G n.755A>G n.506+11242A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1009A>G n.784A>G n.727A>G n.478+11242A>G | |
2 | g.214781055T>G | CA431392077 | BARD1 | c.819A>C (p.Gly273=) c.215+16006A>C (n.215+16006A>C) c.158+28357A>C (n.158+28357A>C) c.762A>C (p.Gly254=) c.364+11242A>C (n.364+11242A>C) c.661A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.714A>C c.73+28357A>C (n.73+28357A>C) n.812A>C n.755A>C n.506+11242A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1009A>C n.784A>C n.727A>C n.478+11242A>C | |
2 | g.214781055T= | CA1327071254 | BARD1 | c.819A= (p.Gly273=) c.215+16006A= (n.215+16006A=) c.158+28357A= (n.158+28357A=) c.762A= (p.Gly254=) c.364+11242A= (n.364+11242A=) c.661A= c.*439A= (n.*439A=) n.714A= c.73+28357A= (n.73+28357A=) n.812A= n.755A= n.506+11242A= c.765A= (p.Gly255=) c.918A= (p.Gly306=) n.1009A= n.784A= n.727A= n.478+11242A= | |
2 | g.214781056C>A | CA350455472 | BARD1 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.215+16005G>T (n.215+16005G>T) c.158+28356G>T (n.158+28356G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.364+11241G>T (n.364+11241G>T) c.660G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.713G>T c.73+28356G>T (n.73+28356G>T) n.811G>T n.754G>T n.506+11241G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1008G>T n.783G>T n.726G>T n.478+11241G>T | dbSNP |
2 | g.214781056C>G | CA350455475 | BARD1 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.215+16005G>C (n.215+16005G>C) c.158+28356G>C (n.158+28356G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.364+11241G>C (n.364+11241G>C) c.660G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.713G>C c.73+28356G>C (n.73+28356G>C) n.811G>C n.754G>C n.506+11241G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1008G>C n.783G>C n.726G>C n.478+11241G>C | |
2 | g.214781056C>T | CA350455478 | BARD1 | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.215+16005G>A (n.215+16005G>A) c.158+28356G>A (n.158+28356G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.364+11241G>A (n.364+11241G>A) c.660G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.713G>A c.73+28356G>A (n.73+28356G>A) n.811G>A n.754G>A n.506+11241G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1008G>A n.783G>A n.726G>A n.478+11241G>A | |
2 | g.214781057C>A | CA350455480 | BARD1 | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.215+16004G>T (n.215+16004G>T) c.158+28355G>T (n.158+28355G>T) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.364+11240G>T (n.364+11240G>T) c.659G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.712G>T c.73+28355G>T (n.73+28355G>T) n.810G>T n.753G>T n.506+11240G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1007G>T n.782G>T n.725G>T n.478+11240G>T | |
2 | g.214781057C>G | CA350455483 | BARD1 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.215+16004G>C (n.215+16004G>C) c.158+28355G>C (n.158+28355G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.364+11240G>C (n.364+11240G>C) c.659G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.712G>C c.73+28355G>C (n.73+28355G>C) n.810G>C n.753G>C n.506+11240G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1007G>C n.782G>C n.725G>C n.478+11240G>C | |
2 | g.214781057C>T | CA350455487 | BARD1 | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.215+16004G>A (n.215+16004G>A) c.158+28355G>A (n.158+28355G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.364+11240G>A (n.364+11240G>A) c.659G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.712G>A c.73+28355G>A (n.73+28355G>A) n.810G>A n.753G>A n.506+11240G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1007G>A n.782G>A n.725G>A n.478+11240G>A | ClinVar |
2 | g.214781058A>C | CA350455490 | BARD1 | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.215+16003T>G (n.215+16003T>G) c.158+28354T>G (n.158+28354T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.364+11239T>G (n.364+11239T>G) c.658T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.711T>G c.73+28354T>G (n.73+28354T>G) n.809T>G n.752T>G n.506+11239T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1006T>G n.781T>G n.724T>G n.478+11239T>G | |
2 | g.214781058A>G | CA431392088 | BARD1 | c.816T>C (p.Phe272=) c.215+16003T>C (n.215+16003T>C) c.158+28354T>C (n.158+28354T>C) c.759T>C (p.Phe253=) c.364+11239T>C (n.364+11239T>C) c.658T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.711T>C c.73+28354T>C (n.73+28354T>C) n.809T>C n.752T>C n.506+11239T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1006T>C n.781T>C n.724T>C n.478+11239T>C | |
2 | g.214781058A>T | CA350455493 | BARD1 | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.215+16003T>A (n.215+16003T>A) c.158+28354T>A (n.158+28354T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.364+11239T>A (n.364+11239T>A) c.658T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.711T>A c.73+28354T>A (n.73+28354T>A) n.809T>A n.752T>A n.506+11239T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1006T>A n.781T>A n.724T>A n.478+11239T>A | ClinVar |
2 | g.214781059A= | CA1327071255 | BARD1 | c.815T= (p.Phe272=) c.215+16002T= (n.215+16002T=) c.158+28353T= (n.158+28353T=) c.758T= (p.Phe253=) c.364+11238T= (n.364+11238T=) c.657T= c.*435T= (n.*435T=) n.710T= c.73+28353T= (n.73+28353T=) n.808T= n.751T= n.506+11238T= c.761T= (p.Phe254=) c.914T= (p.Phe305=) n.1005T= n.780T= n.723T= n.478+11238T= | |
2 | g.214781059A>C | CA16610748 | BARD1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.215+16002T>G (n.215+16002T>G) c.158+28353T>G (n.158+28353T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.364+11238T>G (n.364+11238T>G) c.657T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.710T>G c.73+28353T>G (n.73+28353T>G) n.808T>G n.751T>G n.506+11238T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1005T>G n.780T>G n.723T>G n.478+11238T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781059A>G | CA350455498 | BARD1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.215+16002T>C (n.215+16002T>C) c.158+28353T>C (n.158+28353T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.364+11238T>C (n.364+11238T>C) c.657T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.710T>C c.73+28353T>C (n.73+28353T>C) n.808T>C n.751T>C n.506+11238T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1005T>C n.780T>C n.723T>C n.478+11238T>C | ClinVar |
2 | g.214781059A>T | CA350455501 | BARD1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.215+16002T>A (n.215+16002T>A) c.158+28353T>A (n.158+28353T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.364+11238T>A (n.364+11238T>A) c.657T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.710T>A c.73+28353T>A (n.73+28353T>A) n.808T>A n.751T>A n.506+11238T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1005T>A n.780T>A n.723T>A n.478+11238T>A | |
2 | g.214781060A>C | CA350455505 | BARD1 | c.814T>G (p.Phe272Val) c.215+16001T>G (n.215+16001T>G) c.158+28352T>G (n.158+28352T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.364+11237T>G (n.364+11237T>G) c.656T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.709T>G c.73+28352T>G (n.73+28352T>G) n.807T>G n.750T>G n.506+11237T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1004T>G n.779T>G n.722T>G n.478+11237T>G | |
2 | g.214781060A>G | CA350455508 | BARD1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.215+16001T>C (n.215+16001T>C) c.158+28352T>C (n.158+28352T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.364+11237T>C (n.364+11237T>C) c.656T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.709T>C c.73+28352T>C (n.73+28352T>C) n.807T>C n.750T>C n.506+11237T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1004T>C n.779T>C n.722T>C n.478+11237T>C | |
2 | g.214781060A>T | CA350455511 | BARD1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.215+16001T>A (n.215+16001T>A) c.158+28352T>A (n.158+28352T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.364+11237T>A (n.364+11237T>A) c.656T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.709T>A c.73+28352T>A (n.73+28352T>A) n.807T>A n.750T>A n.506+11237T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1004T>A n.779T>A n.722T>A n.478+11237T>A | |
2 | g.214781061A>C | CA350455516 | BARD1 | c.813T>G (p.Cys271Trp) c.215+16000T>G (n.215+16000T>G) c.158+28351T>G (n.158+28351T>G) c.756T>G (p.Cys252Trp) c.364+11236T>G (n.364+11236T>G) c.655T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.708T>G c.73+28351T>G (n.73+28351T>G) n.806T>G n.749T>G n.506+11236T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) n.1003T>G n.778T>G n.721T>G n.478+11236T>G | |
2 | g.214781061A>G | CA431390463 | BARD1 | c.813T>C (p.Cys271=) c.215+16000T>C (n.215+16000T>C) c.158+28351T>C (n.158+28351T>C) c.756T>C (p.Cys252=) c.364+11236T>C (n.364+11236T>C) c.655T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.708T>C c.73+28351T>C (n.73+28351T>C) n.806T>C n.749T>C n.506+11236T>C c.759T>C (p.Cys253=) c.912T>C (p.Cys304=) n.1003T>C n.778T>C n.721T>C n.478+11236T>C | |
2 | g.214781061A>T | CA350455517 | BARD1 | c.813T>A (p.Cys271Ter) c.215+16000T>A (n.215+16000T>A) c.158+28351T>A (n.158+28351T>A) c.756T>A (p.Cys252Ter) c.364+11236T>A (n.364+11236T>A) c.655T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.708T>A c.73+28351T>A (n.73+28351T>A) n.806T>A n.749T>A n.506+11236T>A c.759T>A (p.Cys253Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) n.1003T>A n.778T>A n.721T>A n.478+11236T>A | |
2 | g.214781062C>A | CA350455519 | BARD1 | c.812G>T (p.Cys271Phe) c.215+15999G>T (n.215+15999G>T) c.158+28350G>T (n.158+28350G>T) c.755G>T (p.Cys252Phe) c.364+11235G>T (n.364+11235G>T) c.654G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.707G>T c.73+28350G>T (n.73+28350G>T) n.805G>T n.748G>T n.506+11235G>T c.758G>T (p.Cys253Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) n.1002G>T n.777G>T n.720G>T n.478+11235G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781062C= | CA1327071256 | BARD1 | c.812G= (p.Cys271=) c.215+15999G= (n.215+15999G=) c.158+28350G= (n.158+28350G=) c.755G= (p.Cys252=) c.364+11235G= (n.364+11235G=) c.654G= c.*432G= (n.*432G=) n.707G= c.73+28350G= (n.73+28350G=) n.805G= n.748G= n.506+11235G= c.758G= (p.Cys253=) c.911G= (p.Cys304=) n.1002G= n.777G= n.720G= n.478+11235G= | |
2 | g.214781062C>G | CA350455533 | BARD1 | c.812G>C (p.Cys271Ser) c.215+15999G>C (n.215+15999G>C) c.158+28350G>C (n.158+28350G>C) c.755G>C (p.Cys252Ser) c.364+11235G>C (n.364+11235G>C) c.654G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.707G>C c.73+28350G>C (n.73+28350G>C) n.805G>C n.748G>C n.506+11235G>C c.758G>C (p.Cys253Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) n.1002G>C n.777G>C n.720G>C n.478+11235G>C | ClinVar |
2 | g.214781062C>T | CA350455535 | BARD1 | c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.215+15999G>A (n.215+15999G>A) c.158+28350G>A (n.158+28350G>A) c.755G>A (p.Cys252Tyr) c.364+11235G>A (n.364+11235G>A) c.654G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.707G>A c.73+28350G>A (n.73+28350G>A) n.805G>A n.748G>A n.506+11235G>A c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.1002G>A n.777G>A n.720G>A n.478+11235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781063A>C | CA350455542 | BARD1 | c.811T>G (p.Cys271Gly) c.215+15998T>G (n.215+15998T>G) c.158+28349T>G (n.158+28349T>G) c.754T>G (p.Cys252Gly) c.364+11234T>G (n.364+11234T>G) c.653T>G c.*431T>G (n.*431T>G) n.706T>G c.73+28349T>G (n.73+28349T>G) n.804T>G n.747T>G n.506+11234T>G c.757T>G (p.Cys253Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) n.1001T>G n.776T>G n.719T>G n.478+11234T>G | |
2 | g.214781063A>G | CA350455540 | BARD1 | c.811T>C (p.Cys271Arg) c.215+15998T>C (n.215+15998T>C) c.158+28349T>C (n.158+28349T>C) c.754T>C (p.Cys252Arg) c.364+11234T>C (n.364+11234T>C) c.653T>C c.*431T>C (n.*431T>C) n.706T>C c.73+28349T>C (n.73+28349T>C) n.804T>C n.747T>C n.506+11234T>C c.757T>C (p.Cys253Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) n.1001T>C n.776T>C n.719T>C n.478+11234T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781063A>T | CA350455538 | BARD1 | c.811T>A (p.Cys271Ser) c.215+15998T>A (n.215+15998T>A) c.158+28349T>A (n.158+28349T>A) c.754T>A (p.Cys252Ser) c.364+11234T>A (n.364+11234T>A) c.653T>A c.*431T>A (n.*431T>A) n.706T>A c.73+28349T>A (n.73+28349T>A) n.804T>A n.747T>A n.506+11234T>A c.757T>A (p.Cys253Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) n.1001T>A n.776T>A n.719T>A n.478+11234T>A | |
2 | g.214781064T>A | CA350455547 | BARD1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.215+15997A>T (n.215+15997A>T) c.158+28348A>T (n.158+28348A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.364+11233A>T (n.364+11233A>T) c.652A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.705A>T c.73+28348A>T (n.73+28348A>T) n.803A>T n.746A>T n.506+11233A>T c.756A>T (p.Glu252Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.1000A>T n.775A>T n.718A>T n.478+11233A>T | |
2 | g.214781064T>C | CA431390468 | BARD1 | c.810A>G (p.Glu270=) c.215+15997A>G (n.215+15997A>G) c.158+28348A>G (n.158+28348A>G) c.753A>G (p.Glu251=) c.364+11233A>G (n.364+11233A>G) c.652A>G c.*430A>G (n.*430A>G) n.705A>G c.73+28348A>G (n.73+28348A>G) n.803A>G n.746A>G n.506+11233A>G c.756A>G (p.Glu252=) c.909A>G (p.Glu303=) n.1000A>G n.775A>G n.718A>G n.478+11233A>G | |
2 | g.214781064T>G | CA350455552 | BARD1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.215+15997A>C (n.215+15997A>C) c.158+28348A>C (n.158+28348A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.364+11233A>C (n.364+11233A>C) c.652A>C c.*430A>C (n.*430A>C) n.705A>C c.73+28348A>C (n.73+28348A>C) n.803A>C n.746A>C n.506+11233A>C c.756A>C (p.Glu252Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.1000A>C n.775A>C n.718A>C n.478+11233A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781064T= | CA1327071257 | BARD1 | c.810A= (p.Glu270=) c.215+15997A= (n.215+15997A=) c.158+28348A= (n.158+28348A=) c.753A= (p.Glu251=) c.364+11233A= (n.364+11233A=) c.652A= c.*430A= (n.*430A=) n.705A= c.73+28348A= (n.73+28348A=) n.803A= n.746A= n.506+11233A= c.756A= (p.Glu252=) c.909A= (p.Glu303=) n.1000A= n.775A= n.718A= n.478+11233A= | |
2 | g.214781065del | CA2580065677 | BARD1 | c.810del (p.Glu270AspfsTer6) c.215+15997del (n.215+15997del) c.158+28348del (n.158+28348del) c.753del (p.Glu251AspfsTer6) c.364+11233del (n.364+11233del) c.652del c.*430del (n.*430del) n.705del c.73+28348del (n.73+28348del) n.803del n.746del n.506+11233del c.756del (p.Glu252AspfsTer6) c.909del (p.Glu303AspfsTer6) n.1000del n.775del n.718del n.478+11233del | ClinVar |
2 | g.214781065T>A | CA350455555 | BARD1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.215+15996A>T (n.215+15996A>T) c.158+28347A>T (n.158+28347A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.364+11232A>T (n.364+11232A>T) c.651A>T c.*429A>T (n.*429A>T) n.704A>T c.73+28347A>T (n.73+28347A>T) n.802A>T n.745A>T n.506+11232A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.999A>T n.774A>T n.717A>T n.478+11232A>T | |
2 | g.214781065T>C | CA350455558 | BARD1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.215+15996A>G (n.215+15996A>G) c.158+28347A>G (n.158+28347A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.364+11232A>G (n.364+11232A>G) c.651A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.704A>G c.73+28347A>G (n.73+28347A>G) n.802A>G n.745A>G n.506+11232A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.999A>G n.774A>G n.717A>G n.478+11232A>G | |
2 | g.214781065T>G | CA350455561 | BARD1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.215+15996A>C (n.215+15996A>C) c.158+28347A>C (n.158+28347A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.364+11232A>C (n.364+11232A>C) c.651A>C c.*429A>C (n.*429A>C) n.704A>C c.73+28347A>C (n.73+28347A>C) n.802A>C n.745A>C n.506+11232A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.999A>C n.774A>C n.717A>C n.478+11232A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781066C>A | CA350455564 | BARD1 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.215+15995G>T (n.215+15995G>T) c.158+28346G>T (n.158+28346G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.364+11231G>T (n.364+11231G>T) c.650G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.703G>T c.73+28346G>T (n.73+28346G>T) n.801G>T n.744G>T n.506+11231G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.998G>T n.773G>T n.716G>T n.478+11231G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781066C= | CA1327071258 | BARD1 | c.808G= (p.Glu270=) c.215+15995G= (n.215+15995G=) c.158+28346G= (n.158+28346G=) c.751G= (p.Glu251=) c.364+11231G= (n.364+11231G=) c.650G= c.*428G= (n.*428G=) n.703G= c.73+28346G= (n.73+28346G=) n.801G= n.744G= n.506+11231G= c.754G= (p.Glu252=) c.907G= (p.Glu303=) n.998G= n.773G= n.716G= n.478+11231G= | |
2 | g.214781066C>G | CA16610656 | BARD1 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.215+15995G>C (n.215+15995G>C) c.158+28346G>C (n.158+28346G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.364+11231G>C (n.364+11231G>C) c.650G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.703G>C c.73+28346G>C (n.73+28346G>C) n.801G>C n.744G>C n.506+11231G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.998G>C n.773G>C n.716G>C n.478+11231G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781066C>T | CA350455569 | BARD1 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.215+15995G>A (n.215+15995G>A) c.158+28346G>A (n.158+28346G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.364+11231G>A (n.364+11231G>A) c.650G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.703G>A c.73+28346G>A (n.73+28346G>A) n.801G>A n.744G>A n.506+11231G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.998G>A n.773G>A n.716G>A n.478+11231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214781066_214781067del | CA2581463490 | BARD1 | c.807_808del (p.Glu270MetfsTer7) c.215+15994_215+15995del (n.215+15994_215+15995del) c.158+28345_158+28346del (n.158+28345_158+28346del) c.750_751del (p.Glu251MetfsTer7) c.364+11230_364+11231del (n.364+11230_364+11231del) c.649_650del c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.702_703del c.73+28345_73+28346del (n.73+28345_73+28346del) n.800_801del n.743_744del n.506+11230_506+11231del c.753_754del (p.Glu252MetfsTer7) c.906_907del (p.Glu303MetfsTer7) n.997_998del n.772_773del n.715_716del n.478+11230_478+11231del | gnomAD v4 |
2 | g.214781067A= | CA1327071259 | BARD1 | c.807T= (p.Ser269=) c.215+15994T= (n.215+15994T=) c.158+28345T= (n.158+28345T=) c.750T= (p.Ser250=) c.364+11230T= (n.364+11230T=) c.649T= c.*427T= (n.*427T=) n.702T= c.73+28345T= (n.73+28345T=) n.800T= n.743T= n.506+11230T= c.753T= (p.Ser251=) c.906T= (p.Ser302=) n.997T= n.772T= n.715T= n.478+11230T= | |
2 | g.214781067A>C | CA431390477 | BARD1 | c.807T>G (p.Ser269=) c.215+15994T>G (n.215+15994T>G) c.158+28345T>G (n.158+28345T>G) c.750T>G (p.Ser250=) c.364+11230T>G (n.364+11230T>G) c.649T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.702T>G c.73+28345T>G (n.73+28345T>G) n.800T>G n.743T>G n.506+11230T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.906T>G (p.Ser302=) n.997T>G n.772T>G n.715T>G n.478+11230T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781067A>G | CA431390479 | BARD1 | c.807T>C (p.Ser269=) c.215+15994T>C (n.215+15994T>C) c.158+28345T>C (n.158+28345T>C) c.750T>C (p.Ser250=) c.364+11230T>C (n.364+11230T>C) c.649T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.702T>C c.73+28345T>C (n.73+28345T>C) n.800T>C n.743T>C n.506+11230T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.906T>C (p.Ser302=) n.997T>C n.772T>C n.715T>C n.478+11230T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214781067A>T | CA431390481 | BARD1 | c.807T>A (p.Ser269=) c.215+15994T>A (n.215+15994T>A) c.158+28345T>A (n.158+28345T>A) c.750T>A (p.Ser250=) c.364+11230T>A (n.364+11230T>A) c.649T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.702T>A c.73+28345T>A (n.73+28345T>A) n.800T>A n.743T>A n.506+11230T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.906T>A (p.Ser302=) n.997T>A n.772T>A n.715T>A n.478+11230T>A | ClinVar |
2 | g.214781068G>A | CA350455574 | BARD1 | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.215+15993C>T (n.215+15993C>T) c.158+28344C>T (n.158+28344C>T) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.364+11229C>T (n.364+11229C>T) c.648C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.701C>T c.73+28344C>T (n.73+28344C>T) n.799C>T n.742C>T n.506+11229C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.996C>T n.771C>T n.714C>T n.478+11229C>T | |
2 | g.214781068G>C | CA350455577 | BARD1 | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.215+15993C>G (n.215+15993C>G) c.158+28344C>G (n.158+28344C>G) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.364+11229C>G (n.364+11229C>G) c.648C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.701C>G c.73+28344C>G (n.73+28344C>G) n.799C>G n.742C>G n.506+11229C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.996C>G n.771C>G n.714C>G n.478+11229C>G | ClinVar |
2 | g.214781068G>T | CA350455580 | BARD1 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.215+15993C>A (n.215+15993C>A) c.158+28344C>A (n.158+28344C>A) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.364+11229C>A (n.364+11229C>A) c.648C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.701C>A c.73+28344C>A (n.73+28344C>A) n.799C>A n.742C>A n.506+11229C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.996C>A n.771C>A n.714C>A n.478+11229C>A | ClinVar |
2 | g.214781069A>C | CA350455582 | BARD1 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.215+15992T>G (n.215+15992T>G) c.158+28343T>G (n.158+28343T>G) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.364+11228T>G (n.364+11228T>G) c.647T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.700T>G c.73+28343T>G (n.73+28343T>G) n.798T>G n.741T>G n.506+11228T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.995T>G n.770T>G n.713T>G n.478+11228T>G | |
2 | g.214781069A>G | CA350455584 | BARD1 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.215+15992T>C (n.215+15992T>C) c.158+28343T>C (n.158+28343T>C) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.364+11228T>C (n.364+11228T>C) c.647T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.700T>C c.73+28343T>C (n.73+28343T>C) n.798T>C n.741T>C n.506+11228T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.995T>C n.770T>C n.713T>C n.478+11228T>C | |
2 | g.214781069A>T | CA350455587 | BARD1 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.215+15992T>A (n.215+15992T>A) c.158+28343T>A (n.158+28343T>A) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.364+11228T>A (n.364+11228T>A) c.647T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.700T>A c.73+28343T>A (n.73+28343T>A) n.798T>A n.741T>A n.506+11228T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.995T>A n.770T>A n.713T>A n.478+11228T>A | |
2 | g.214781070T>A | CA350455591 | BARD1 | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.215+15991A>T (n.215+15991A>T) c.158+28342A>T (n.158+28342A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.364+11227A>T (n.364+11227A>T) c.646A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.699A>T c.73+28342A>T (n.73+28342A>T) n.797A>T n.740A>T n.506+11227A>T c.750A>T (p.Glu250Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) n.994A>T n.769A>T n.712A>T n.478+11227A>T | |
2 | g.214781070T>C | CA2090378 | BARD1 | c.804A>G (p.Glu268=) c.215+15991A>G (n.215+15991A>G) c.158+28342A>G (n.158+28342A>G) c.747A>G (p.Glu249=) c.364+11227A>G (n.364+11227A>G) c.646A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.699A>G c.73+28342A>G (n.73+28342A>G) n.797A>G n.740A>G n.506+11227A>G c.750A>G (p.Glu250=) c.903A>G (p.Glu301=) n.994A>G n.769A>G n.712A>G n.478+11227A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781070T>G | CA350455589 | BARD1 | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.215+15991A>C (n.215+15991A>C) c.158+28342A>C (n.158+28342A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.364+11227A>C (n.364+11227A>C) c.646A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.699A>C c.73+28342A>C (n.73+28342A>C) n.797A>C n.740A>C n.506+11227A>C c.750A>C (p.Glu250Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.994A>C n.769A>C n.712A>C n.478+11227A>C | |
2 | g.214781070T= | CA1327071260 | BARD1 | c.804A= (p.Glu268=) c.215+15991A= (n.215+15991A=) c.158+28342A= (n.158+28342A=) c.747A= (p.Glu249=) c.364+11227A= (n.364+11227A=) c.646A= c.*424A= (n.*424A=) n.699A= c.73+28342A= (n.73+28342A=) n.797A= n.740A= n.506+11227A= c.750A= (p.Glu250=) c.903A= (p.Glu301=) n.994A= n.769A= n.712A= n.478+11227A= | |
2 | g.214781071T>A | CA350455593 | BARD1 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.215+15990A>T (n.215+15990A>T) c.158+28341A>T (n.158+28341A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.364+11226A>T (n.364+11226A>T) c.645A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.698A>T c.73+28341A>T (n.73+28341A>T) n.796A>T n.739A>T n.506+11226A>T c.749A>T (p.Glu250Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.993A>T n.768A>T n.711A>T n.478+11226A>T | |
2 | g.214781071T>C | CA64788583 | BARD1 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.215+15990A>G (n.215+15990A>G) c.158+28341A>G (n.158+28341A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.364+11226A>G (n.364+11226A>G) c.645A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.698A>G c.73+28341A>G (n.73+28341A>G) n.796A>G n.739A>G n.506+11226A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.993A>G n.768A>G n.711A>G n.478+11226A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781071T>G | CA350455599 | BARD1 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.215+15990A>C (n.215+15990A>C) c.158+28341A>C (n.158+28341A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.364+11226A>C (n.364+11226A>C) c.645A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.698A>C c.73+28341A>C (n.73+28341A>C) n.796A>C n.739A>C n.506+11226A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.993A>C n.768A>C n.711A>C n.478+11226A>C | |
2 | g.214781071T= | CA1327071261 | BARD1 | c.803A= (p.Glu268=) c.215+15990A= (n.215+15990A=) c.158+28341A= (n.158+28341A=) c.746A= (p.Glu249=) c.364+11226A= (n.364+11226A=) c.645A= c.*423A= (n.*423A=) n.698A= c.73+28341A= (n.73+28341A=) n.796A= n.739A= n.506+11226A= c.749A= (p.Glu250=) c.902A= (p.Glu301=) n.993A= n.768A= n.711A= n.478+11226A= | |
2 | g.214781072C>A | CA350455603 | BARD1 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.215+15989G>T (n.215+15989G>T) c.158+28340G>T (n.158+28340G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.364+11225G>T (n.364+11225G>T) c.644G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.697G>T c.73+28340G>T (n.73+28340G>T) n.795G>T n.738G>T n.506+11225G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.992G>T n.767G>T n.710G>T n.478+11225G>T | ClinVar |
2 | g.214781072C>G | CA350455613 | BARD1 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.215+15989G>C (n.215+15989G>C) c.158+28340G>C (n.158+28340G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.364+11225G>C (n.364+11225G>C) c.644G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.697G>C c.73+28340G>C (n.73+28340G>C) n.795G>C n.738G>C n.506+11225G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.992G>C n.767G>C n.710G>C n.478+11225G>C | |
2 | g.214781072C>T | CA350455615 | BARD1 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.215+15989G>A (n.215+15989G>A) c.158+28340G>A (n.158+28340G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.364+11225G>A (n.364+11225G>A) c.644G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.697G>A c.73+28340G>A (n.73+28340G>A) n.795G>A n.738G>A n.506+11225G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.992G>A n.767G>A n.710G>A n.478+11225G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214781073T>A | CA431390509 | BARD1 | c.801A>T (p.Thr267=) c.215+15988A>T (n.215+15988A>T) c.158+28339A>T (n.158+28339A>T) c.744A>T (p.Thr248=) c.364+11224A>T (n.364+11224A>T) c.643A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.696A>T c.73+28339A>T (n.73+28339A>T) n.794A>T n.737A>T n.506+11224A>T c.747A>T (p.Thr249=) c.900A>T (p.Thr300=) n.991A>T n.766A>T n.709A>T n.478+11224A>T | |
2 | g.214781073T>C | CA431390510 | BARD1 | c.801A>G (p.Thr267=) c.215+15988A>G (n.215+15988A>G) c.158+28339A>G (n.158+28339A>G) c.744A>G (p.Thr248=) c.364+11224A>G (n.364+11224A>G) c.643A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.696A>G c.73+28339A>G (n.73+28339A>G) n.794A>G n.737A>G n.506+11224A>G c.747A>G (p.Thr249=) c.900A>G (p.Thr300=) n.991A>G n.766A>G n.709A>G n.478+11224A>G | |
2 | g.214781073T>G | CA431390511 | BARD1 | c.801A>C (p.Thr267=) c.215+15988A>C (n.215+15988A>C) c.158+28339A>C (n.158+28339A>C) c.744A>C (p.Thr248=) c.364+11224A>C (n.364+11224A>C) c.643A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.696A>C c.73+28339A>C (n.73+28339A>C) n.794A>C n.737A>C n.506+11224A>C c.747A>C (p.Thr249=) c.900A>C (p.Thr300=) n.991A>C n.766A>C n.709A>C n.478+11224A>C | |
2 | g.214781074G>A | CA350455620 | BARD1 | c.800C>T (p.Thr267Ile) c.215+15987C>T (n.215+15987C>T) c.158+28338C>T (n.158+28338C>T) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.364+11223C>T (n.364+11223C>T) c.642C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.695C>T c.73+28338C>T (n.73+28338C>T) n.793C>T n.736C>T n.506+11223C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.990C>T n.765C>T n.708C>T n.478+11223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781074G>C | CA350455622 | BARD1 | c.800C>G (p.Thr267Arg) c.215+15987C>G (n.215+15987C>G) c.158+28338C>G (n.158+28338C>G) c.743C>G (p.Thr248Arg) c.364+11223C>G (n.364+11223C>G) c.642C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.695C>G c.73+28338C>G (n.73+28338C>G) n.793C>G n.736C>G n.506+11223C>G c.746C>G (p.Thr249Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) n.990C>G n.765C>G n.708C>G n.478+11223C>G | |
2 | g.214781074G= | CA1327071262 | BARD1 | c.800C= (p.Thr267=) c.215+15987C= (n.215+15987C=) c.158+28338C= (n.158+28338C=) c.743C= (p.Thr248=) c.364+11223C= (n.364+11223C=) c.642C= c.*420C= (n.*420C=) n.695C= c.73+28338C= (n.73+28338C=) n.793C= n.736C= n.506+11223C= c.746C= (p.Thr249=) c.899C= (p.Thr300=) n.990C= n.765C= n.708C= n.478+11223C= | |
2 | g.214781074G>T | CA350455625 | BARD1 | c.800C>A (p.Thr267Lys) c.215+15987C>A (n.215+15987C>A) c.158+28338C>A (n.158+28338C>A) c.743C>A (p.Thr248Lys) c.364+11223C>A (n.364+11223C>A) c.642C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.695C>A c.73+28338C>A (n.73+28338C>A) n.793C>A n.736C>A n.506+11223C>A c.746C>A (p.Thr249Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) n.990C>A n.765C>A n.708C>A n.478+11223C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781075T>A | CA350455627 | BARD1 | c.799A>T (p.Thr267Ser) c.215+15986A>T (n.215+15986A>T) c.158+28337A>T (n.158+28337A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.364+11222A>T (n.364+11222A>T) c.641A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.694A>T c.73+28337A>T (n.73+28337A>T) n.792A>T n.735A>T n.506+11222A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.989A>T n.764A>T n.707A>T n.478+11222A>T | ClinVar |
2 | g.214781075T>C | CA350455628 | BARD1 | c.799A>G (p.Thr267Ala) c.215+15986A>G (n.215+15986A>G) c.158+28337A>G (n.158+28337A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.364+11222A>G (n.364+11222A>G) c.641A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.694A>G c.73+28337A>G (n.73+28337A>G) n.792A>G n.735A>G n.506+11222A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.989A>G n.764A>G n.707A>G n.478+11222A>G | |
2 | g.214781075T>G | CA350455629 | BARD1 | c.799A>C (p.Thr267Pro) c.215+15986A>C (n.215+15986A>C) c.158+28337A>C (n.158+28337A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.364+11222A>C (n.364+11222A>C) c.641A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.694A>C c.73+28337A>C (n.73+28337A>C) n.792A>C n.735A>C n.506+11222A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.989A>C n.764A>C n.707A>C n.478+11222A>C | |
2 | g.214781076C>A | CA350455632 | BARD1 | c.798G>T (p.Leu266Phe) c.215+15985G>T (n.215+15985G>T) c.158+28336G>T (n.158+28336G>T) c.741G>T (p.Leu247Phe) c.364+11221G>T (n.364+11221G>T) c.640G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.693G>T c.73+28336G>T (n.73+28336G>T) n.791G>T n.734G>T n.506+11221G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.988G>T n.763G>T n.706G>T n.478+11221G>T | |
2 | g.214781076C= | CA1327071263 | BARD1 | c.798G= (p.Leu266=) c.215+15985G= (n.215+15985G=) c.158+28336G= (n.158+28336G=) c.741G= (p.Leu247=) c.364+11221G= (n.364+11221G=) c.640G= c.*418G= (n.*418G=) n.693G= c.73+28336G= (n.73+28336G=) n.791G= n.734G= n.506+11221G= c.744G= (p.Leu248=) c.897G= (p.Leu299=) n.988G= n.763G= n.706G= n.478+11221G= | |
2 | g.214781076C>G | CA350455633 | BARD1 | c.798G>C (p.Leu266Phe) c.215+15985G>C (n.215+15985G>C) c.158+28336G>C (n.158+28336G>C) c.741G>C (p.Leu247Phe) c.364+11221G>C (n.364+11221G>C) c.640G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.693G>C c.73+28336G>C (n.73+28336G>C) n.791G>C n.734G>C n.506+11221G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.988G>C n.763G>C n.706G>C n.478+11221G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781076C>T | CA431390521 | BARD1 | c.798G>A (p.Leu266=) c.215+15985G>A (n.215+15985G>A) c.158+28336G>A (n.158+28336G>A) c.741G>A (p.Leu247=) c.364+11221G>A (n.364+11221G>A) c.640G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.693G>A c.73+28336G>A (n.73+28336G>A) n.791G>A n.734G>A n.506+11221G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.897G>A (p.Leu299=) n.988G>A n.763G>A n.706G>A n.478+11221G>A | |
2 | g.214781077A>C | CA350455638 | BARD1 | c.797T>G (p.Leu266Trp) c.215+15984T>G (n.215+15984T>G) c.158+28335T>G (n.158+28335T>G) c.740T>G (p.Leu247Trp) c.364+11220T>G (n.364+11220T>G) c.639T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.692T>G c.73+28335T>G (n.73+28335T>G) n.790T>G n.733T>G n.506+11220T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.987T>G n.762T>G n.705T>G n.478+11220T>G | |
2 | g.214781077A>G | CA350455644 | BARD1 | c.797T>C (p.Leu266Ser) c.215+15984T>C (n.215+15984T>C) c.158+28335T>C (n.158+28335T>C) c.740T>C (p.Leu247Ser) c.364+11220T>C (n.364+11220T>C) c.639T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.692T>C c.73+28335T>C (n.73+28335T>C) n.790T>C n.733T>C n.506+11220T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.987T>C n.762T>C n.705T>C n.478+11220T>C | |
2 | g.214781077A>T | CA350455646 | BARD1 | c.797T>A (p.Leu266Ter) c.215+15984T>A (n.215+15984T>A) c.158+28335T>A (n.158+28335T>A) c.740T>A (p.Leu247Ter) c.364+11220T>A (n.364+11220T>A) c.639T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.692T>A c.73+28335T>A (n.73+28335T>A) n.790T>A n.733T>A n.506+11220T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.987T>A n.762T>A n.705T>A n.478+11220T>A | |
2 | g.214781078A>C | CA350455652 | BARD1 | c.796T>G (p.Leu266Val) c.215+15983T>G (n.215+15983T>G) c.158+28334T>G (n.158+28334T>G) c.739T>G (p.Leu247Val) c.364+11219T>G (n.364+11219T>G) c.638T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.691T>G c.73+28334T>G (n.73+28334T>G) n.789T>G n.732T>G n.506+11219T>G c.742T>G (p.Leu248Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.986T>G n.761T>G n.704T>G n.478+11219T>G | |
2 | g.214781078A>G | CA431390529 | BARD1 | c.796T>C (p.Leu266=) c.215+15983T>C (n.215+15983T>C) c.158+28334T>C (n.158+28334T>C) c.739T>C (p.Leu247=) c.364+11219T>C (n.364+11219T>C) c.638T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.691T>C c.73+28334T>C (n.73+28334T>C) n.789T>C n.732T>C n.506+11219T>C c.742T>C (p.Leu248=) c.895T>C (p.Leu299=) n.986T>C n.761T>C n.704T>C n.478+11219T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781078A>T | CA350455656 | BARD1 | c.796T>A (p.Leu266Met) c.215+15983T>A (n.215+15983T>A) c.158+28334T>A (n.158+28334T>A) c.739T>A (p.Leu247Met) c.364+11219T>A (n.364+11219T>A) c.638T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.691T>A c.73+28334T>A (n.73+28334T>A) n.789T>A n.732T>A n.506+11219T>A c.742T>A (p.Leu248Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.986T>A n.761T>A n.704T>A n.478+11219T>A | ClinVar |
2 | g.214781079G>A | CA431390533 | BARD1 | c.795C>T (p.Ser265=) c.215+15982C>T (n.215+15982C>T) c.158+28333C>T (n.158+28333C>T) c.738C>T (p.Ser246=) c.364+11218C>T (n.364+11218C>T) c.637C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.690C>T c.73+28333C>T (n.73+28333C>T) n.788C>T n.731C>T n.506+11218C>T c.741C>T (p.Ser247=) c.894C>T (p.Ser298=) n.985C>T n.760C>T n.703C>T n.478+11218C>T | dbSNP |
2 | g.214781079G>C | CA431390534 | BARD1 | c.795C>G (p.Ser265=) c.215+15982C>G (n.215+15982C>G) c.158+28333C>G (n.158+28333C>G) c.738C>G (p.Ser246=) c.364+11218C>G (n.364+11218C>G) c.637C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.690C>G c.73+28333C>G (n.73+28333C>G) n.788C>G n.731C>G n.506+11218C>G c.741C>G (p.Ser247=) c.894C>G (p.Ser298=) n.985C>G n.760C>G n.703C>G n.478+11218C>G | |
2 | g.214781079G>T | CA431390535 | BARD1 | c.795C>A (p.Ser265=) c.215+15982C>A (n.215+15982C>A) c.158+28333C>A (n.158+28333C>A) c.738C>A (p.Ser246=) c.364+11218C>A (n.364+11218C>A) c.637C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.690C>A c.73+28333C>A (n.73+28333C>A) n.788C>A n.731C>A n.506+11218C>A c.741C>A (p.Ser247=) c.894C>A (p.Ser298=) n.985C>A n.760C>A n.703C>A n.478+11218C>A | |
2 | g.214781080G>A | CA350455671 | BARD1 | c.794C>T (p.Ser265Phe) c.215+15981C>T (n.215+15981C>T) c.158+28332C>T (n.158+28332C>T) c.737C>T (p.Ser246Phe) c.364+11217C>T (n.364+11217C>T) c.636C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.689C>T c.73+28332C>T (n.73+28332C>T) n.787C>T n.730C>T n.506+11217C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) n.984C>T n.759C>T n.702C>T n.478+11217C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781080G>C | CA350455667 | BARD1 | c.794C>G (p.Ser265Cys) c.215+15981C>G (n.215+15981C>G) c.158+28332C>G (n.158+28332C>G) c.737C>G (p.Ser246Cys) c.364+11217C>G (n.364+11217C>G) c.636C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.689C>G c.73+28332C>G (n.73+28332C>G) n.787C>G n.730C>G n.506+11217C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) n.984C>G n.759C>G n.702C>G n.478+11217C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781080G= | CA1327071264 | BARD1 | c.794C= (p.Ser265=) c.215+15981C= (n.215+15981C=) c.158+28332C= (n.158+28332C=) c.737C= (p.Ser246=) c.364+11217C= (n.364+11217C=) c.636C= c.*414C= (n.*414C=) n.689C= c.73+28332C= (n.73+28332C=) n.787C= n.730C= n.506+11217C= c.740C= (p.Ser247=) c.893C= (p.Ser298=) n.984C= n.759C= n.702C= n.478+11217C= | |
2 | g.214781080G>T | CA350455663 | BARD1 | c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.215+15981C>A (n.215+15981C>A) c.158+28332C>A (n.158+28332C>A) c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.364+11217C>A (n.364+11217C>A) c.636C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.689C>A c.73+28332C>A (n.73+28332C>A) n.787C>A n.730C>A n.506+11217C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) n.984C>A n.759C>A n.702C>A n.478+11217C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214781081A= | CA1327071265 | BARD1 | c.793T= (p.Ser265=) c.215+15980T= (n.215+15980T=) c.158+28331T= (n.158+28331T=) c.736T= (p.Ser246=) c.364+11216T= (n.364+11216T=) c.635T= c.*413T= (n.*413T=) n.688T= c.73+28331T= (n.73+28331T=) n.786T= n.729T= n.506+11216T= c.739T= (p.Ser247=) c.892T= (p.Ser298=) n.983T= n.758T= n.701T= n.478+11216T= | |
2 | g.214781081A>C | CA350455676 | BARD1 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.215+15980T>G (n.215+15980T>G) c.158+28331T>G (n.158+28331T>G) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.364+11216T>G (n.364+11216T>G) c.635T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.688T>G c.73+28331T>G (n.73+28331T>G) n.786T>G n.729T>G n.506+11216T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) n.983T>G n.758T>G n.701T>G n.478+11216T>G | |
2 | g.214781081A>G | CA350455691 | BARD1 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.215+15980T>C (n.215+15980T>C) c.158+28331T>C (n.158+28331T>C) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.364+11216T>C (n.364+11216T>C) c.635T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.688T>C c.73+28331T>C (n.73+28331T>C) n.786T>C n.729T>C n.506+11216T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) n.983T>C n.758T>C n.701T>C n.478+11216T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781081A>T | CA2090379 | BARD1 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.215+15980T>A (n.215+15980T>A) c.158+28331T>A (n.158+28331T>A) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.364+11216T>A (n.364+11216T>A) c.635T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.688T>A c.73+28331T>A (n.73+28331T>A) n.786T>A n.729T>A n.506+11216T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) n.983T>A n.758T>A n.701T>A n.478+11216T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
2 | g.214781082G>A | CA431390542 | BARD1 | c.792C>T (p.Gly264=) c.215+15979C>T (n.215+15979C>T) c.158+28330C>T (n.158+28330C>T) c.735C>T (p.Gly245=) c.364+11215C>T (n.364+11215C>T) c.634C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.687C>T c.73+28330C>T (n.73+28330C>T) n.785C>T n.728C>T n.506+11215C>T c.738C>T (p.Gly246=) c.891C>T (p.Gly297=) n.982C>T n.757C>T n.700C>T n.478+11215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781082G>C | CA431390543 | BARD1 | c.792C>G (p.Gly264=) c.215+15979C>G (n.215+15979C>G) c.158+28330C>G (n.158+28330C>G) c.735C>G (p.Gly245=) c.364+11215C>G (n.364+11215C>G) c.634C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.687C>G c.73+28330C>G (n.73+28330C>G) n.785C>G n.728C>G n.506+11215C>G c.738C>G (p.Gly246=) c.891C>G (p.Gly297=) n.982C>G n.757C>G n.700C>G n.478+11215C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781082G= | CA1327071266 | BARD1 | c.792C= (p.Gly264=) c.215+15979C= (n.215+15979C=) c.158+28330C= (n.158+28330C=) c.735C= (p.Gly245=) c.364+11215C= (n.364+11215C=) c.634C= c.*412C= (n.*412C=) n.687C= c.73+28330C= (n.73+28330C=) n.785C= n.728C= n.506+11215C= c.738C= (p.Gly246=) c.891C= (p.Gly297=) n.982C= n.757C= n.700C= n.478+11215C= | |
2 | g.214781082G>T | CA431390544 | BARD1 | c.792C>A (p.Gly264=) c.215+15979C>A (n.215+15979C>A) c.158+28330C>A (n.158+28330C>A) c.735C>A (p.Gly245=) c.364+11215C>A (n.364+11215C>A) c.634C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.687C>A c.73+28330C>A (n.73+28330C>A) n.785C>A n.728C>A n.506+11215C>A c.738C>A (p.Gly246=) c.891C>A (p.Gly297=) n.982C>A n.757C>A n.700C>A n.478+11215C>A | |
2 | g.214781083C>A | CA350455704 | BARD1 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.215+15978G>T (n.215+15978G>T) c.158+28329G>T (n.158+28329G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.364+11214G>T (n.364+11214G>T) c.633G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.686G>T c.73+28329G>T (n.73+28329G>T) n.784G>T n.727G>T n.506+11214G>T c.737G>T (p.Gly246Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.981G>T n.756G>T n.699G>T n.478+11214G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781083C>G | CA350455716 | BARD1 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.215+15978G>C (n.215+15978G>C) c.158+28329G>C (n.158+28329G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.364+11214G>C (n.364+11214G>C) c.633G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.686G>C c.73+28329G>C (n.73+28329G>C) n.784G>C n.727G>C n.506+11214G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.981G>C n.756G>C n.699G>C n.478+11214G>C | |
2 | g.214781083C>T | CA350455720 | BARD1 | c.791G>A (p.Gly264Asp) c.215+15978G>A (n.215+15978G>A) c.158+28329G>A (n.158+28329G>A) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.364+11214G>A (n.364+11214G>A) c.633G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.686G>A c.73+28329G>A (n.73+28329G>A) n.784G>A n.727G>A n.506+11214G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.981G>A n.756G>A n.699G>A n.478+11214G>A | dbSNP |
2 | g.214781084C>A | CA350455726 | BARD1 | c.790G>T (p.Gly264Cys) c.215+15977G>T (n.215+15977G>T) c.158+28328G>T (n.158+28328G>T) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.364+11213G>T (n.364+11213G>T) c.632G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.685G>T c.73+28328G>T (n.73+28328G>T) n.783G>T n.726G>T n.506+11213G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.980G>T n.755G>T n.698G>T n.478+11213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781084C>G | CA350455734 | BARD1 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.215+15977G>C (n.215+15977G>C) c.158+28328G>C (n.158+28328G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.364+11213G>C (n.364+11213G>C) c.632G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.685G>C c.73+28328G>C (n.73+28328G>C) n.783G>C n.726G>C n.506+11213G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.980G>C n.755G>C n.698G>C n.478+11213G>C | |
2 | g.214781084C>T | CA350455730 | BARD1 | c.790G>A (p.Gly264Ser) c.215+15977G>A (n.215+15977G>A) c.158+28328G>A (n.158+28328G>A) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.364+11213G>A (n.364+11213G>A) c.632G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.685G>A c.73+28328G>A (n.73+28328G>A) n.783G>A n.726G>A n.506+11213G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.980G>A n.755G>A n.698G>A n.478+11213G>A | dbSNP |
2 | g.214781085A= | CA1327071268 | BARD1 | c.789T= (p.Ser263=) c.215+15976T= (n.215+15976T=) c.158+28327T= (n.158+28327T=) c.732T= (p.Ser244=) c.364+11212T= (n.364+11212T=) c.631T= c.*409T= (n.*409T=) n.684T= c.73+28327T= (n.73+28327T=) n.782T= n.725T= n.506+11212T= c.735T= (p.Ser245=) c.888T= (p.Ser296=) n.979T= n.754T= n.697T= n.478+11212T= | |
2 | g.214781085A>C | CA350455740 | BARD1 | c.789T>G (p.Ser263Arg) c.215+15976T>G (n.215+15976T>G) c.158+28327T>G (n.158+28327T>G) c.732T>G (p.Ser244Arg) c.364+11212T>G (n.364+11212T>G) c.631T>G c.*409T>G (n.*409T>G) n.684T>G c.73+28327T>G (n.73+28327T>G) n.782T>G n.725T>G n.506+11212T>G c.735T>G (p.Ser245Arg) c.888T>G (p.Ser296Arg) n.979T>G n.754T>G n.697T>G n.478+11212T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781085A>G | CA431390553 | BARD1 | c.789T>C (p.Ser263=) c.215+15976T>C (n.215+15976T>C) c.158+28327T>C (n.158+28327T>C) c.732T>C (p.Ser244=) c.364+11212T>C (n.364+11212T>C) c.631T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.684T>C c.73+28327T>C (n.73+28327T>C) n.782T>C n.725T>C n.506+11212T>C c.735T>C (p.Ser245=) c.888T>C (p.Ser296=) n.979T>C n.754T>C n.697T>C n.478+11212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781085A>T | CA350455742 | BARD1 | c.789T>A (p.Ser263Arg) c.215+15976T>A (n.215+15976T>A) c.158+28327T>A (n.158+28327T>A) c.732T>A (p.Ser244Arg) c.364+11212T>A (n.364+11212T>A) c.631T>A c.*409T>A (n.*409T>A) n.684T>A c.73+28327T>A (n.73+28327T>A) n.782T>A n.725T>A n.506+11212T>A c.735T>A (p.Ser245Arg) c.888T>A (p.Ser296Arg) n.979T>A n.754T>A n.697T>A n.478+11212T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781085_214781091delinsACTTGCT | CA1327071267 | BARD1 | c.783_789delinsAGCAAGT (p.Leu261=) c.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT (n.215+15970_215+15976delinsAGCAAGT) c.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT (n.158+28321_158+28327delinsAGCAAGT) c.726_732delinsAGCAAGT (p.Leu242=) c.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT (n.364+11206_364+11212delinsAGCAAGT) c.625_631delinsAGCAAGT c.*403_*409delinsAGCAAGT (n.*403_*409delinsAGCAAGT) n.678_684delinsAGCAAGT c.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT (n.73+28321_73+28327delinsAGCAAGT) n.776_782delinsAGCAAGT n.719_725delinsAGCAAGT n.506+11206_506+11212delinsAGCAAGT c.729_735delinsAGCAAGT (p.Leu243=) c.882_888delinsAGCAAGT (p.Leu294=) n.973_979delinsAGCAAGT n.748_754delinsAGCAAGT n.691_697delinsAGCAAGT n.478+11206_478+11212delinsAGCAAGT | |
2 | g.214781086C>A | CA350455747 | BARD1 | c.788G>T (p.Ser263Ile) c.215+15975G>T (n.215+15975G>T) c.158+28326G>T (n.158+28326G>T) c.731G>T (p.Ser244Ile) c.364+11211G>T (n.364+11211G>T) c.630G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.683G>T c.73+28326G>T (n.73+28326G>T) n.781G>T n.724G>T n.506+11211G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.978G>T n.753G>T n.696G>T n.478+11211G>T | |
2 | g.214781086C= | CA1327071269 | BARD1 | c.788G= (p.Ser263=) c.215+15975G= (n.215+15975G=) c.158+28326G= (n.158+28326G=) c.731G= (p.Ser244=) c.364+11211G= (n.364+11211G=) c.630G= c.*408G= (n.*408G=) n.683G= c.73+28326G= (n.73+28326G=) n.781G= n.724G= n.506+11211G= c.734G= (p.Ser245=) c.887G= (p.Ser296=) n.978G= n.753G= n.696G= n.478+11211G= | |
2 | g.214781086C>G | CA350455748 | BARD1 | c.788G>C (p.Ser263Thr) c.215+15975G>C (n.215+15975G>C) c.158+28326G>C (n.158+28326G>C) c.731G>C (p.Ser244Thr) c.364+11211G>C (n.364+11211G>C) c.630G>C c.*408G>C (n.*408G>C) n.683G>C c.73+28326G>C (n.73+28326G>C) n.781G>C n.724G>C n.506+11211G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.978G>C n.753G>C n.696G>C n.478+11211G>C | |
2 | g.214781086C>T | CA350455749 | BARD1 | c.788G>A (p.Ser263Asn) c.215+15975G>A (n.215+15975G>A) c.158+28326G>A (n.158+28326G>A) c.731G>A (p.Ser244Asn) c.364+11211G>A (n.364+11211G>A) c.630G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.683G>A c.73+28326G>A (n.73+28326G>A) n.781G>A n.724G>A n.506+11211G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.978G>A n.753G>A n.696G>A n.478+11211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781086_214781091del | CA915941690 | BARD1 | c.783_788del (p.Ala262_Ser263del) c.215+15970_215+15975del (n.215+15970_215+15975del) c.158+28321_158+28326del (n.158+28321_158+28326del) c.726_731del (p.Ala243_Ser244del) c.364+11206_364+11211del (n.364+11206_364+11211del) c.625_630del c.*403_*408del (n.*403_*408del) n.678_683del c.73+28321_73+28326del (n.73+28321_73+28326del) n.776_781del n.719_724del n.506+11206_506+11211del c.729_734del (p.Ala244_Ser245del) c.882_887del (p.Ala295_Ser296del) n.973_978del n.748_753del n.691_696del n.478+11206_478+11211del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781087T>A | CA350455752 | BARD1 | c.787A>T (p.Ser263Cys) c.215+15974A>T (n.215+15974A>T) c.158+28325A>T (n.158+28325A>T) c.730A>T (p.Ser244Cys) c.364+11210A>T (n.364+11210A>T) c.629A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.682A>T c.73+28325A>T (n.73+28325A>T) n.780A>T n.723A>T n.506+11210A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.977A>T n.752A>T n.695A>T n.478+11210A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781087T>C | CA350455757 | BARD1 | c.787A>G (p.Ser263Gly) c.215+15974A>G (n.215+15974A>G) c.158+28325A>G (n.158+28325A>G) c.730A>G (p.Ser244Gly) c.364+11210A>G (n.364+11210A>G) c.629A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.682A>G c.73+28325A>G (n.73+28325A>G) n.780A>G n.723A>G n.506+11210A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.977A>G n.752A>G n.695A>G n.478+11210A>G | ClinVar |
2 | g.214781087T>G | CA350455761 | BARD1 | c.787A>C (p.Ser263Arg) c.215+15974A>C (n.215+15974A>C) c.158+28325A>C (n.158+28325A>C) c.730A>C (p.Ser244Arg) c.364+11210A>C (n.364+11210A>C) c.629A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.682A>C c.73+28325A>C (n.73+28325A>C) n.780A>C n.723A>C n.506+11210A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.977A>C n.752A>C n.695A>C n.478+11210A>C | |
2 | g.214781087T= | CA1327071270 | BARD1 | c.787A= (p.Ser263=) c.215+15974A= (n.215+15974A=) c.158+28325A= (n.158+28325A=) c.730A= (p.Ser244=) c.364+11210A= (n.364+11210A=) c.629A= c.*407A= (n.*407A=) n.682A= c.73+28325A= (n.73+28325A=) n.780A= n.723A= n.506+11210A= c.733A= (p.Ser245=) c.886A= (p.Ser296=) n.977A= n.752A= n.695A= n.478+11210A= | |
2 | g.214781088T>A | CA431390573 | BARD1 | c.786A>T (p.Ala262=) c.215+15973A>T (n.215+15973A>T) c.158+28324A>T (n.158+28324A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.364+11209A>T (n.364+11209A>T) c.628A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.681A>T c.73+28324A>T (n.73+28324A>T) n.779A>T n.722A>T n.506+11209A>T c.732A>T (p.Ala244=) c.885A>T (p.Ala295=) n.976A>T n.751A>T n.694A>T n.478+11209A>T | |
2 | g.214781088T>C | CA431390575 | BARD1 | c.786A>G (p.Ala262=) c.215+15973A>G (n.215+15973A>G) c.158+28324A>G (n.158+28324A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.364+11209A>G (n.364+11209A>G) c.628A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.681A>G c.73+28324A>G (n.73+28324A>G) n.779A>G n.722A>G n.506+11209A>G c.732A>G (p.Ala244=) c.885A>G (p.Ala295=) n.976A>G n.751A>G n.694A>G n.478+11209A>G | |
2 | g.214781088T>G | CA431390576 | BARD1 | c.786A>C (p.Ala262=) c.215+15973A>C (n.215+15973A>C) c.158+28324A>C (n.158+28324A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.364+11209A>C (n.364+11209A>C) c.628A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.681A>C c.73+28324A>C (n.73+28324A>C) n.779A>C n.722A>C n.506+11209A>C c.732A>C (p.Ala244=) c.885A>C (p.Ala295=) n.976A>C n.751A>C n.694A>C n.478+11209A>C | |
2 | g.214781089G>A | CA350455768 | BARD1 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.215+15972C>T (n.215+15972C>T) c.158+28323C>T (n.158+28323C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.364+11208C>T (n.364+11208C>T) c.627C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.680C>T c.73+28323C>T (n.73+28323C>T) n.778C>T n.721C>T n.506+11208C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.975C>T n.750C>T n.693C>T n.478+11208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214781089G>C | CA350455770 | BARD1 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.215+15972C>G (n.215+15972C>G) c.158+28323C>G (n.158+28323C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.364+11208C>G (n.364+11208C>G) c.627C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.680C>G c.73+28323C>G (n.73+28323C>G) n.778C>G n.721C>G n.506+11208C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.975C>G n.750C>G n.693C>G n.478+11208C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781089G= | CA1327071271 | BARD1 | c.785C= (p.Ala262=) c.215+15972C= (n.215+15972C=) c.158+28323C= (n.158+28323C=) c.728C= (p.Ala243=) c.364+11208C= (n.364+11208C=) c.627C= c.*405C= (n.*405C=) n.680C= c.73+28323C= (n.73+28323C=) n.778C= n.721C= n.506+11208C= c.731C= (p.Ala244=) c.884C= (p.Ala295=) n.975C= n.750C= n.693C= n.478+11208C= | |
2 | g.214781089G>T | CA350455771 | BARD1 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.215+15972C>A (n.215+15972C>A) c.158+28323C>A (n.158+28323C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.364+11208C>A (n.364+11208C>A) c.627C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.680C>A c.73+28323C>A (n.73+28323C>A) n.778C>A n.721C>A n.506+11208C>A c.731C>A (p.Ala244Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) n.975C>A n.750C>A n.693C>A n.478+11208C>A | |
2 | g.214781090C>A | CA350455776 | BARD1 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.215+15971G>T (n.215+15971G>T) c.158+28322G>T (n.158+28322G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.364+11207G>T (n.364+11207G>T) c.626G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.679G>T c.73+28322G>T (n.73+28322G>T) n.777G>T n.720G>T n.506+11207G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.974G>T n.749G>T n.692G>T n.478+11207G>T | |
2 | g.214781090C>G | CA350455778 | BARD1 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.215+15971G>C (n.215+15971G>C) c.158+28322G>C (n.158+28322G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.364+11207G>C (n.364+11207G>C) c.626G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.679G>C c.73+28322G>C (n.73+28322G>C) n.777G>C n.720G>C n.506+11207G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.974G>C n.749G>C n.692G>C n.478+11207G>C | |
2 | g.214781090C>T | CA350455773 | BARD1 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.215+15971G>A (n.215+15971G>A) c.158+28322G>A (n.158+28322G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.364+11207G>A (n.364+11207G>A) c.626G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.679G>A c.73+28322G>A (n.73+28322G>A) n.777G>A n.720G>A n.506+11207G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.974G>A n.749G>A n.692G>A n.478+11207G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781091T>A | CA431390593 | BARD1 | c.783A>T (p.Leu261=) c.215+15970A>T (n.215+15970A>T) c.158+28321A>T (n.158+28321A>T) c.726A>T (p.Leu242=) c.364+11206A>T (n.364+11206A>T) c.625A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.678A>T c.73+28321A>T (n.73+28321A>T) n.776A>T n.719A>T n.506+11206A>T c.729A>T (p.Leu243=) c.882A>T (p.Leu294=) n.973A>T n.748A>T n.691A>T n.478+11206A>T | |
2 | g.214781091T>C | CA298429 | BARD1 | c.783A>G (p.Leu261=) c.215+15970A>G (n.215+15970A>G) c.158+28321A>G (n.158+28321A>G) c.726A>G (p.Leu242=) c.364+11206A>G (n.364+11206A>G) c.625A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.678A>G c.73+28321A>G (n.73+28321A>G) n.776A>G n.719A>G n.506+11206A>G c.729A>G (p.Leu243=) c.882A>G (p.Leu294=) n.973A>G n.748A>G n.691A>G n.478+11206A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781091T>G | CA431390591 | BARD1 | c.783A>C (p.Leu261=) c.215+15970A>C (n.215+15970A>C) c.158+28321A>C (n.158+28321A>C) c.726A>C (p.Leu242=) c.364+11206A>C (n.364+11206A>C) c.625A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.678A>C c.73+28321A>C (n.73+28321A>C) n.776A>C n.719A>C n.506+11206A>C c.729A>C (p.Leu243=) c.882A>C (p.Leu294=) n.973A>C n.748A>C n.691A>C n.478+11206A>C | |
2 | g.214781091T= | CA1327071272 | BARD1 | c.783A= (p.Leu261=) c.215+15970A= (n.215+15970A=) c.158+28321A= (n.158+28321A=) c.726A= (p.Leu242=) c.364+11206A= (n.364+11206A=) c.625A= c.*403A= (n.*403A=) n.678A= c.73+28321A= (n.73+28321A=) n.776A= n.719A= n.506+11206A= c.729A= (p.Leu243=) c.882A= (p.Leu294=) n.973A= n.748A= n.691A= n.478+11206A= | |
2 | g.214781092A= | CA1327071273 | BARD1 | c.782T= (p.Leu261=) c.215+15969T= (n.215+15969T=) c.158+28320T= (n.158+28320T=) c.725T= (p.Leu242=) c.364+11205T= (n.364+11205T=) c.624T= c.*402T= (n.*402T=) n.677T= c.73+28320T= (n.73+28320T=) n.775T= n.718T= n.506+11205T= c.728T= (p.Leu243=) c.881T= (p.Leu294=) n.972T= n.747T= n.690T= n.478+11205T= | |
2 | g.214781092A>C | CA350455795 | BARD1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.215+15969T>G (n.215+15969T>G) c.158+28320T>G (n.158+28320T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.364+11205T>G (n.364+11205T>G) c.624T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.677T>G c.73+28320T>G (n.73+28320T>G) n.775T>G n.718T>G n.506+11205T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.972T>G n.747T>G n.690T>G n.478+11205T>G | |
2 | g.214781092A>G | CA350455799 | BARD1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.215+15969T>C (n.215+15969T>C) c.158+28320T>C (n.158+28320T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.364+11205T>C (n.364+11205T>C) c.624T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.677T>C c.73+28320T>C (n.73+28320T>C) n.775T>C n.718T>C n.506+11205T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.972T>C n.747T>C n.690T>C n.478+11205T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214781092A>T | CA350455801 | BARD1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.215+15969T>A (n.215+15969T>A) c.158+28320T>A (n.158+28320T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.364+11205T>A (n.364+11205T>A) c.624T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.677T>A c.73+28320T>A (n.73+28320T>A) n.775T>A n.718T>A n.506+11205T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.972T>A n.747T>A n.690T>A n.478+11205T>A | |
2 | g.214781092dup | CA2582342087 | BARD1 | c.782dup (p.Ala262SerfsTer9) c.215+15969dup (n.215+15969dup) c.158+28320dup (n.158+28320dup) c.725dup (p.Ala243SerfsTer9) c.364+11205dup (n.364+11205dup) c.624dup c.*402dup (n.*402dup) n.677dup c.73+28320dup (n.73+28320dup) n.775dup n.718dup n.506+11205dup c.728dup (p.Ala244SerfsTer9) c.881dup (p.Ala295SerfsTer9) n.972dup n.747dup n.690dup n.478+11205dup | ClinVar |
2 | g.214781093G>A | CA2090380 | BARD1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.215+15968C>T (n.215+15968C>T) c.158+28319C>T (n.158+28319C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.364+11204C>T (n.364+11204C>T) c.623C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.676C>T c.73+28319C>T (n.73+28319C>T) n.774C>T n.717C>T n.506+11204C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.880C>T (p.Leu294=) n.971C>T n.746C>T n.689C>T n.478+11204C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214781093G>C | CA350455807 | BARD1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.215+15968C>G (n.215+15968C>G) c.158+28319C>G (n.158+28319C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.364+11204C>G (n.364+11204C>G) c.623C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.676C>G c.73+28319C>G (n.73+28319C>G) n.774C>G n.717C>G n.506+11204C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.971C>G n.746C>G n.689C>G n.478+11204C>G | dbSNP |
2 | g.214781093G= | CA1327071274 | BARD1 | c.781C= (p.Leu261=) c.215+15968C= (n.215+15968C=) c.158+28319C= (n.158+28319C=) c.724C= (p.Leu242=) c.364+11204C= (n.364+11204C=) c.623C= c.*401C= (n.*401C=) n.676C= c.73+28319C= (n.73+28319C=) n.774C= n.717C= n.506+11204C= c.727C= (p.Leu243=) c.880C= (p.Leu294=) n.971C= n.746C= n.689C= n.478+11204C= | |
2 | g.214781093G>T | CA350455809 | BARD1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.215+15968C>A (n.215+15968C>A) c.158+28319C>A (n.158+28319C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.364+11204C>A (n.364+11204C>A) c.623C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.676C>A c.73+28319C>A (n.73+28319C>A) n.774C>A n.717C>A n.506+11204C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.880C>A (p.Leu294Ile) n.971C>A n.746C>A n.689C>A n.478+11204C>A | ClinVar |
2 | g.214781094T>A | CA350455811 | BARD1 | c.780A>T (p.Leu260Phe) c.215+15967A>T (n.215+15967A>T) c.158+28318A>T (n.158+28318A>T) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.364+11203A>T (n.364+11203A>T) c.622A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.675A>T c.73+28318A>T (n.73+28318A>T) n.773A>T n.716A>T n.506+11203A>T c.726A>T (p.Leu242Phe) c.879A>T (p.Leu293Phe) n.970A>T n.745A>T n.688A>T n.478+11203A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214781094T>C | CA431390608 | BARD1 | c.780A>G (p.Leu260=) c.215+15967A>G (n.215+15967A>G) c.158+28318A>G (n.158+28318A>G) c.723A>G (p.Leu241=) c.364+11203A>G (n.364+11203A>G) c.622A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.675A>G c.73+28318A>G (n.73+28318A>G) n.773A>G n.716A>G n.506+11203A>G c.726A>G (p.Leu242=) c.879A>G (p.Leu293=) n.970A>G n.745A>G n.688A>G n.478+11203A>G | |
2 | g.214781094T>G | CA350455814 | BARD1 | c.780A>C (p.Leu260Phe) c.215+15967A>C (n.215+15967A>C) c.158+28318A>C (n.158+28318A>C) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.364+11203A>C (n.364+11203A>C) c.622A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.675A>C c.73+28318A>C (n.73+28318A>C) n.773A>C n.716A>C n.506+11203A>C c.726A>C (p.Leu242Phe) c.879A>C (p.Leu293Phe) n.970A>C n.745A>C n.688A>C n.478+11203A>C | |
2 | g.214781094dup | CA2573135157 | BARD1 | c.780dup (p.Leu261ThrfsTer10) c.215+15967dup (n.215+15967dup) c.158+28318dup (n.158+28318dup) c.723dup (p.Leu242ThrfsTer10) c.364+11203dup (n.364+11203dup) c.622dup c.*400dup (n.*400dup) n.675dup c.73+28318dup (n.73+28318dup) n.773dup n.716dup n.506+11203dup c.726dup (p.Leu243ThrfsTer10) c.879dup (p.Leu294ThrfsTer10) n.970dup n.745dup n.688dup n.478+11203dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781094_214781100del | CA2662971829 | BARD1 | c.774_780del (p.Asp259Ter) c.215+15961_215+15967del (n.215+15961_215+15967del) c.158+28312_158+28318del (n.158+28312_158+28318del) c.717_723del (p.Asp240Ter) c.364+11197_364+11203del (n.364+11197_364+11203del) c.616_622del c.*394_*400del (n.*394_*400del) n.669_675del c.73+28312_73+28318del (n.73+28312_73+28318del) n.767_773del n.710_716del n.506+11197_506+11203del c.720_726del (p.Asp241Ter) c.873_879del (p.Asp292Ter) n.964_970del n.739_745del n.682_688del n.478+11197_478+11203del | gnomAD v4 |