Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780962G>ACA431391650BARD1c.912C>T (p.Cys304=)
c.215+16099C>T (n.215+16099C>T)
c.158+28450C>T (n.158+28450C>T)
c.159-28407C>T (n.159-28407C>T)
c.906+6C>T (n.906+6C>T)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.364+11335C>T (n.364+11335C>T)
c.754C>T
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n.807C>T
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n.820C>T
n.478+11335C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780962G>CCA350455094BARD1c.912C>G (p.Cys304Trp)
c.215+16099C>G (n.215+16099C>G)
c.158+28450C>G (n.158+28450C>G)
c.159-28407C>G (n.159-28407C>G)
c.906+6C>G (n.906+6C>G)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.364+11335C>G (n.364+11335C>G)
c.754C>G
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n.877C>G
n.820C>G
n.478+11335C>G
2g.214780962G=CA1327071186BARD1c.912C= (p.Cys304=)
c.215+16099C= (n.215+16099C=)
c.158+28450C= (n.158+28450C=)
c.159-28407C= (n.159-28407C=)
c.906+6C= (n.906+6C=)
c.855C= (p.Cys285=)
c.364+11335C= (n.364+11335C=)
c.754C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.807C=
c.73+28450C= (n.73+28450C=)
n.905C=
n.848C=
n.506+11335C=
c.858C= (p.Cys286=)
c.1011C= (p.Cys337=)
n.1102C=
n.877C=
n.820C=
n.478+11335C=
2g.214780962G>TCA350455095BARD1c.912C>A (p.Cys304Ter)
c.215+16099C>A (n.215+16099C>A)
c.158+28450C>A (n.158+28450C>A)
c.159-28407C>A (n.159-28407C>A)
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c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.364+11335C>A (n.364+11335C>A)
c.754C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.807C>A
c.73+28450C>A (n.73+28450C>A)
n.905C>A
n.848C>A
n.506+11335C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.1102C>A
n.877C>A
n.820C>A
n.478+11335C>A
2g.214780963C>ACA350455096BARD1c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.215+16098G>T (n.215+16098G>T)
c.158+28449G>T (n.158+28449G>T)
c.159-28408G>T (n.159-28408G>T)
c.906+5G>T (n.906+5G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.364+11334G>T (n.364+11334G>T)
c.753G>T
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n.806G>T
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n.847G>T
n.506+11334G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
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n.1101G>T
n.876G>T
n.819G>T
n.478+11334G>T
dbSNP
2g.214780963C>GCA350455097BARD1c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.215+16098G>C (n.215+16098G>C)
c.158+28449G>C (n.158+28449G>C)
c.159-28408G>C (n.159-28408G>C)
c.906+5G>C (n.906+5G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.364+11334G>C (n.364+11334G>C)
c.753G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.806G>C
c.73+28449G>C (n.73+28449G>C)
n.904G>C
n.847G>C
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c.857G>C (p.Cys286Ser)
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n.1101G>C
n.876G>C
n.819G>C
n.478+11334G>C
2g.214780963C>TCA350455098BARD1c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.215+16098G>A (n.215+16098G>A)
c.158+28449G>A (n.158+28449G>A)
c.159-28408G>A (n.159-28408G>A)
c.906+5G>A (n.906+5G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.364+11334G>A (n.364+11334G>A)
c.753G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.806G>A
c.73+28449G>A (n.73+28449G>A)
n.904G>A
n.847G>A
n.506+11334G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.1101G>A
n.876G>A
n.819G>A
n.478+11334G>A
dbSNP
2g.214780964A>CCA350455099BARD1c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.215+16097T>G (n.215+16097T>G)
c.158+28448T>G (n.158+28448T>G)
c.159-28409T>G (n.159-28409T>G)
c.906+4T>G (n.906+4T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.364+11333T>G (n.364+11333T>G)
c.752T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.805T>G
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n.903T>G
n.846T>G
n.506+11333T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.1100T>G
n.875T>G
n.818T>G
n.478+11333T>G
2g.214780964A>GCA350455100BARD1c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.215+16097T>C (n.215+16097T>C)
c.158+28448T>C (n.158+28448T>C)
c.159-28409T>C (n.159-28409T>C)
c.906+4T>C (n.906+4T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.364+11333T>C (n.364+11333T>C)
c.752T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.805T>C
c.73+28448T>C (n.73+28448T>C)
n.903T>C
n.846T>C
n.506+11333T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.1100T>C
n.875T>C
n.818T>C
n.478+11333T>C
2g.214780964A>TCA350455101BARD1c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.215+16097T>A (n.215+16097T>A)
c.158+28448T>A (n.158+28448T>A)
c.159-28409T>A (n.159-28409T>A)
c.906+4T>A (n.906+4T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.364+11333T>A (n.364+11333T>A)
c.752T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.805T>A
c.73+28448T>A (n.73+28448T>A)
n.903T>A
n.846T>A
n.506+11333T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.1100T>A
n.875T>A
n.818T>A
n.478+11333T>A
2g.214780965G>ACA2090366BARD1c.909C>T (p.Val303=)
c.215+16096C>T (n.215+16096C>T)
c.158+28447C>T (n.158+28447C>T)
c.159-28410C>T (n.159-28410C>T)
c.906+3C>T (n.906+3C>T)
c.852C>T (p.Val284=)
c.364+11332C>T (n.364+11332C>T)
c.751C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.804C>T
c.73+28447C>T (n.73+28447C>T)
n.902C>T
n.845C>T
n.506+11332C>T
c.855C>T (p.Val285=)
c.1008C>T (p.Val336=)
n.1099C>T
n.874C>T
n.817C>T
n.478+11332C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214780965G>CCA431391660BARD1c.909C>G (p.Val303=)
c.215+16096C>G (n.215+16096C>G)
c.158+28447C>G (n.158+28447C>G)
c.159-28410C>G (n.159-28410C>G)
c.906+3C>G (n.906+3C>G)
c.852C>G (p.Val284=)
c.364+11332C>G (n.364+11332C>G)
c.751C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.804C>G
c.73+28447C>G (n.73+28447C>G)
n.902C>G
n.845C>G
n.506+11332C>G
c.855C>G (p.Val285=)
c.1008C>G (p.Val336=)
n.1099C>G
n.874C>G
n.817C>G
n.478+11332C>G
dbSNP
2g.214780965G=CA1327071187BARD1c.909C= (p.Val303=)
c.215+16096C= (n.215+16096C=)
c.158+28447C= (n.158+28447C=)
c.159-28410C= (n.159-28410C=)
c.906+3C= (n.906+3C=)
c.852C= (p.Val284=)
c.364+11332C= (n.364+11332C=)
c.751C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.804C=
c.73+28447C= (n.73+28447C=)
n.902C=
n.845C=
n.506+11332C=
c.855C= (p.Val285=)
c.1008C= (p.Val336=)
n.1099C=
n.874C=
n.817C=
n.478+11332C=
2g.214780965G>TCA431391661BARD1c.909C>A (p.Val303=)
c.215+16096C>A (n.215+16096C>A)
c.158+28447C>A (n.158+28447C>A)
c.159-28410C>A (n.159-28410C>A)
c.906+3C>A (n.906+3C>A)
c.852C>A (p.Val284=)
c.364+11332C>A (n.364+11332C>A)
c.751C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.804C>A
c.73+28447C>A (n.73+28447C>A)
n.902C>A
n.845C>A
n.506+11332C>A
c.855C>A (p.Val285=)
c.1008C>A (p.Val336=)
n.1099C>A
n.874C>A
n.817C>A
n.478+11332C>A
2g.214780966A>CCA350455104BARD1c.908T>G (p.Val303Gly)
c.215+16095T>G (n.215+16095T>G)
c.158+28446T>G (n.158+28446T>G)
c.159-28411T>G (n.159-28411T>G)
c.906+2T>G (n.906+2T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.364+11331T>G (n.364+11331T>G)
c.750T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.803T>G
c.73+28446T>G (n.73+28446T>G)
n.901T>G
n.844T>G
n.506+11331T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1098T>G
n.873T>G
n.816T>G
n.478+11331T>G
2g.214780966A>GCA350455102BARD1c.908T>C (p.Val303Ala)
c.215+16095T>C (n.215+16095T>C)
c.158+28446T>C (n.158+28446T>C)
c.159-28411T>C (n.159-28411T>C)
c.906+2T>C (n.906+2T>C)
c.851T>C (p.Val284Ala)
c.364+11331T>C (n.364+11331T>C)
c.750T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.803T>C
c.73+28446T>C (n.73+28446T>C)
n.901T>C
n.844T>C
n.506+11331T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1098T>C
n.873T>C
n.816T>C
n.478+11331T>C
2g.214780966A>TCA350455103BARD1c.908T>A (p.Val303Asp)
c.215+16095T>A (n.215+16095T>A)
c.158+28446T>A (n.158+28446T>A)
c.159-28411T>A (n.159-28411T>A)
c.906+2T>A (n.906+2T>A)
c.851T>A (p.Val284Asp)
c.364+11331T>A (n.364+11331T>A)
c.750T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.803T>A
c.73+28446T>A (n.73+28446T>A)
n.901T>A
n.844T>A
n.506+11331T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
n.1098T>A
n.873T>A
n.816T>A
n.478+11331T>A
ClinVar
2g.214780967C>ACA350455105BARD1c.907G>T (p.Val303Phe)
c.215+16094G>T (n.215+16094G>T)
c.158+28445G>T (n.158+28445G>T)
c.159-28412G>T (n.159-28412G>T)
c.906+1G>T (n.906+1G>T)
c.850G>T (p.Val284Phe)
c.364+11330G>T (n.364+11330G>T)
c.749G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.802G>T
c.73+28445G>T (n.73+28445G>T)
n.900G>T
n.843G>T
n.506+11330G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
n.1097G>T
n.872G>T
n.815G>T
n.478+11330G>T
2g.214780967C=CA1327071188BARD1c.907G= (p.Val303=)
c.215+16094G= (n.215+16094G=)
c.158+28445G= (n.158+28445G=)
c.159-28412G= (n.159-28412G=)
c.906+1G= (n.906+1G=)
c.850G= (p.Val284=)
c.364+11330G= (n.364+11330G=)
c.749G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.802G=
c.73+28445G= (n.73+28445G=)
n.900G=
n.843G=
n.506+11330G=
c.853G= (p.Val285=)
c.1006G= (p.Val336=)
n.1097G=
n.872G=
n.815G=
n.478+11330G=
2g.214780967C>GCA348824BARD1c.907G>C (p.Val303Leu)
c.215+16094G>C (n.215+16094G>C)
c.158+28445G>C (n.158+28445G>C)
c.159-28412G>C (n.159-28412G>C)
c.906+1G>C (n.906+1G>C)
c.850G>C (p.Val284Leu)
c.364+11330G>C (n.364+11330G>C)
c.749G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.802G>C
c.73+28445G>C (n.73+28445G>C)
n.900G>C
n.843G>C
n.506+11330G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1097G>C
n.872G>C
n.815G>C
n.478+11330G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780967C>TCA2090367BARD1c.907G>A (p.Val303Ile)
c.215+16094G>A (n.215+16094G>A)
c.158+28445G>A (n.158+28445G>A)
c.159-28412G>A (n.159-28412G>A)
c.906+1G>A (n.906+1G>A)
c.850G>A (p.Val284Ile)
c.364+11330G>A (n.364+11330G>A)
c.749G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.802G>A
c.73+28445G>A (n.73+28445G>A)
n.900G>A
n.843G>A
n.506+11330G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
n.1097G>A
n.872G>A
n.815G>A
n.478+11330G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780968C>ACA350455106BARD1c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.215+16093G>T (n.215+16093G>T)
c.158+28444G>T (n.158+28444G>T)
c.159-28413G>T (n.159-28413G>T)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.364+11329G>T (n.364+11329G>T)
c.748G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.801G>T
c.73+28444G>T (n.73+28444G>T)
n.899G>T
n.842G>T
n.506+11329G>T
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.1096G>T
n.871G>T
n.814G>T
n.478+11329G>T
2g.214780968C=CA1327071189BARD1c.906G= (p.Lys302=)
c.215+16093G= (n.215+16093G=)
c.158+28444G= (n.158+28444G=)
c.159-28413G= (n.159-28413G=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.364+11329G= (n.364+11329G=)
c.748G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.801G=
c.73+28444G= (n.73+28444G=)
n.899G=
n.842G=
n.506+11329G=
c.852G= (p.Lys284=)
c.1005G= (p.Lys335=)
n.1096G=
n.871G=
n.814G=
n.478+11329G=
2g.214780968C>GCA350455107BARD1c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.215+16093G>C (n.215+16093G>C)
c.158+28444G>C (n.158+28444G>C)
c.159-28413G>C (n.159-28413G>C)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.364+11329G>C (n.364+11329G>C)
c.748G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.801G>C
c.73+28444G>C (n.73+28444G>C)
n.899G>C
n.842G>C
n.506+11329G>C
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.1096G>C
n.871G>C
n.814G>C
n.478+11329G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780968C>TCA431391676BARD1c.906G>A (p.Lys302=)
c.215+16093G>A (n.215+16093G>A)
c.158+28444G>A (n.158+28444G>A)
c.159-28413G>A (n.159-28413G>A)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.364+11329G>A (n.364+11329G>A)
c.748G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.801G>A
c.73+28444G>A (n.73+28444G>A)
n.899G>A
n.842G>A
n.506+11329G>A
c.852G>A (p.Lys284=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.1096G>A
n.871G>A
n.814G>A
n.478+11329G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780969T>ACA350455108BARD1c.905A>T (p.Lys302Met)
c.215+16092A>T (n.215+16092A>T)
c.158+28443A>T (n.158+28443A>T)
c.159-28414A>T (n.159-28414A>T)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.364+11328A>T (n.364+11328A>T)
c.747A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.800A>T
c.73+28443A>T (n.73+28443A>T)
n.898A>T
n.841A>T
n.506+11328A>T
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.1095A>T
n.870A>T
n.813A>T
n.478+11328A>T
2g.214780969T>CCA350455109BARD1c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.215+16092A>G (n.215+16092A>G)
c.158+28443A>G (n.158+28443A>G)
c.159-28414A>G (n.159-28414A>G)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.364+11328A>G (n.364+11328A>G)
c.747A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.800A>G
c.73+28443A>G (n.73+28443A>G)
n.898A>G
n.841A>G
n.506+11328A>G
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.1095A>G
n.870A>G
n.813A>G
n.478+11328A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780969T>GCA350455110BARD1c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.215+16092A>C (n.215+16092A>C)
c.158+28443A>C (n.158+28443A>C)
c.159-28414A>C (n.159-28414A>C)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.364+11328A>C (n.364+11328A>C)
c.747A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.800A>C
c.73+28443A>C (n.73+28443A>C)
n.898A>C
n.841A>C
n.506+11328A>C
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.1095A>C
n.870A>C
n.813A>C
n.478+11328A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780969T=CA1327071190BARD1c.905A= (p.Lys302=)
c.215+16092A= (n.215+16092A=)
c.158+28443A= (n.158+28443A=)
c.159-28414A= (n.159-28414A=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.364+11328A= (n.364+11328A=)
c.747A=
c.*525A= (n.*525A=)
n.800A=
c.73+28443A= (n.73+28443A=)
n.898A=
n.841A=
n.506+11328A=
c.851A= (p.Lys284=)
c.1004A= (p.Lys335=)
n.1095A=
n.870A=
n.813A=
n.478+11328A=
2g.214780970T>ACA350455111BARD1c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.215+16091A>T (n.215+16091A>T)
c.158+28442A>T (n.158+28442A>T)
c.159-28415A>T (n.159-28415A>T)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.364+11327A>T (n.364+11327A>T)
c.746A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.799A>T
c.73+28442A>T (n.73+28442A>T)
n.897A>T
n.840A>T
n.506+11327A>T
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.1094A>T
n.869A>T
n.812A>T
n.478+11327A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780970T>CCA350455112BARD1c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.215+16091A>G (n.215+16091A>G)
c.158+28442A>G (n.158+28442A>G)
c.159-28415A>G (n.159-28415A>G)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.364+11327A>G (n.364+11327A>G)
c.746A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.799A>G
c.73+28442A>G (n.73+28442A>G)
n.897A>G
n.840A>G
n.506+11327A>G
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.1094A>G
n.869A>G
n.812A>G
n.478+11327A>G
2g.214780970T>GCA350455113BARD1c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.215+16091A>C (n.215+16091A>C)
c.158+28442A>C (n.158+28442A>C)
c.159-28415A>C (n.159-28415A>C)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.364+11327A>C (n.364+11327A>C)
c.746A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.799A>C
c.73+28442A>C (n.73+28442A>C)
n.897A>C
n.840A>C
n.506+11327A>C
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.1094A>C
n.869A>C
n.812A>C
n.478+11327A>C
2g.214780970T=CA1327071191BARD1c.904A= (p.Lys302=)
c.215+16091A= (n.215+16091A=)
c.158+28442A= (n.158+28442A=)
c.159-28415A= (n.159-28415A=)
c.847A= (p.Lys283=)
c.364+11327A= (n.364+11327A=)
c.746A=
c.*524A= (n.*524A=)
n.799A=
c.73+28442A= (n.73+28442A=)
n.897A=
n.840A=
n.506+11327A=
c.850A= (p.Lys284=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.1094A=
n.869A=
n.812A=
n.478+11327A=
2g.214780971C>ACA350455114BARD1c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.215+16090G>T (n.215+16090G>T)
c.158+28441G>T (n.158+28441G>T)
c.159-28416G>T (n.159-28416G>T)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.364+11326G>T (n.364+11326G>T)
c.745G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.798G>T
c.73+28441G>T (n.73+28441G>T)
n.896G>T
n.839G>T
n.506+11326G>T
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.1093G>T
n.868G>T
n.811G>T
n.478+11326G>T
2g.214780971C=CA1327071192BARD1c.903G= (p.Glu301=)
c.215+16090G= (n.215+16090G=)
c.158+28441G= (n.158+28441G=)
c.159-28416G= (n.159-28416G=)
c.846G= (p.Glu282=)
c.364+11326G= (n.364+11326G=)
c.745G=
c.*523G= (n.*523G=)
n.798G=
c.73+28441G= (n.73+28441G=)
n.896G=
n.839G=
n.506+11326G=
c.849G= (p.Glu283=)
c.1002G= (p.Glu334=)
n.1093G=
n.868G=
n.811G=
n.478+11326G=
2g.214780971C>GCA350455115BARD1c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.215+16090G>C (n.215+16090G>C)
c.158+28441G>C (n.158+28441G>C)
c.159-28416G>C (n.159-28416G>C)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.364+11326G>C (n.364+11326G>C)
c.745G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.798G>C
c.73+28441G>C (n.73+28441G>C)
n.896G>C
n.839G>C
n.506+11326G>C
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.1093G>C
n.868G>C
n.811G>C
n.478+11326G>C
2g.214780971C>TCA431391694BARD1c.903G>A (p.Glu301=)
c.215+16090G>A (n.215+16090G>A)
c.158+28441G>A (n.158+28441G>A)
c.159-28416G>A (n.159-28416G>A)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.364+11326G>A (n.364+11326G>A)
c.745G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.798G>A
c.73+28441G>A (n.73+28441G>A)
n.896G>A
n.839G>A
n.506+11326G>A
c.849G>A (p.Glu283=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
n.1093G>A
n.868G>A
n.811G>A
n.478+11326G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780972T>ACA350455116BARD1c.902A>T (p.Glu301Val)
c.215+16089A>T (n.215+16089A>T)
c.158+28440A>T (n.158+28440A>T)
c.159-28417A>T (n.159-28417A>T)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.364+11325A>T (n.364+11325A>T)
c.744A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.797A>T
c.73+28440A>T (n.73+28440A>T)
n.895A>T
n.838A>T
n.506+11325A>T
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
n.1092A>T
n.867A>T
n.810A>T
n.478+11325A>T
2g.214780972T>CCA350455117BARD1c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.215+16089A>G (n.215+16089A>G)
c.158+28440A>G (n.158+28440A>G)
c.159-28417A>G (n.159-28417A>G)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.364+11325A>G (n.364+11325A>G)
c.744A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.797A>G
c.73+28440A>G (n.73+28440A>G)
n.895A>G
n.838A>G
n.506+11325A>G
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.1092A>G
n.867A>G
n.810A>G
n.478+11325A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780972T>GCA350455118BARD1c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.215+16089A>C (n.215+16089A>C)
c.158+28440A>C (n.158+28440A>C)
c.159-28417A>C (n.159-28417A>C)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.364+11325A>C (n.364+11325A>C)
c.744A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.797A>C
c.73+28440A>C (n.73+28440A>C)
n.895A>C
n.838A>C
n.506+11325A>C
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.1092A>C
n.867A>C
n.810A>C
n.478+11325A>C
2g.214780973C>ACA350455119BARD1c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.215+16088G>T (n.215+16088G>T)
c.158+28439G>T (n.158+28439G>T)
c.159-28418G>T (n.159-28418G>T)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.364+11324G>T (n.364+11324G>T)
c.743G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.796G>T
c.73+28439G>T (n.73+28439G>T)
n.894G>T
n.837G>T
n.506+11324G>T
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.1091G>T
n.866G>T
n.809G>T
n.478+11324G>T
2g.214780973C>GCA350455120BARD1c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.215+16088G>C (n.215+16088G>C)
c.158+28439G>C (n.158+28439G>C)
c.159-28418G>C (n.159-28418G>C)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.364+11324G>C (n.364+11324G>C)
c.743G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.796G>C
c.73+28439G>C (n.73+28439G>C)
n.894G>C
n.837G>C
n.506+11324G>C
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.1091G>C
n.866G>C
n.809G>C
n.478+11324G>C
gnomAD v4
2g.214780973C>TCA350455121BARD1c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.215+16088G>A (n.215+16088G>A)
c.158+28439G>A (n.158+28439G>A)
c.159-28418G>A (n.159-28418G>A)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.364+11324G>A (n.364+11324G>A)
c.743G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.796G>A
c.73+28439G>A (n.73+28439G>A)
n.894G>A
n.837G>A
n.506+11324G>A
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.1091G>A
n.866G>A
n.809G>A
n.478+11324G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780974A>CCA431391713BARD1c.900T>G (p.Pro300=)
c.215+16087T>G (n.215+16087T>G)
c.158+28438T>G (n.158+28438T>G)
c.159-28419T>G (n.159-28419T>G)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.364+11323T>G (n.364+11323T>G)
c.742T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.795T>G
c.73+28438T>G (n.73+28438T>G)
n.893T>G
n.836T>G
n.506+11323T>G
c.846T>G (p.Pro282=)
c.999T>G (p.Pro333=)
n.1090T>G
n.865T>G
n.808T>G
n.478+11323T>G
ClinVar
2g.214780974A>GCA431391714BARD1c.900T>C (p.Pro300=)
c.215+16087T>C (n.215+16087T>C)
c.158+28438T>C (n.158+28438T>C)
c.159-28419T>C (n.159-28419T>C)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.364+11323T>C (n.364+11323T>C)
c.742T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.795T>C
c.73+28438T>C (n.73+28438T>C)
n.893T>C
n.836T>C
n.506+11323T>C
c.846T>C (p.Pro282=)
c.999T>C (p.Pro333=)
n.1090T>C
n.865T>C
n.808T>C
n.478+11323T>C
ClinVar COSMIC COSMIC
2g.214780974A>TCA431391715BARD1c.900T>A (p.Pro300=)
c.215+16087T>A (n.215+16087T>A)
c.158+28438T>A (n.158+28438T>A)
c.159-28419T>A (n.159-28419T>A)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.364+11323T>A (n.364+11323T>A)
c.742T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.795T>A
c.73+28438T>A (n.73+28438T>A)
n.893T>A
n.836T>A
n.506+11323T>A
c.846T>A (p.Pro282=)
c.999T>A (p.Pro333=)
n.1090T>A
n.865T>A
n.808T>A
n.478+11323T>A
2g.214780976_214780978delCA2577234391BARD1c.898_900del (p.Pro300del)
c.215+16085_215+16087del (n.215+16085_215+16087del)
c.158+28436_158+28438del (n.158+28436_158+28438del)
c.159-28421_159-28419del (n.159-28421_159-28419del)
c.841_843del (p.Pro281del)
c.364+11321_364+11323del (n.364+11321_364+11323del)
c.740_742del
c.*518_*520del (n.*518_*520del)
n.793_795del
c.73+28436_73+28438del (n.73+28436_73+28438del)
n.891_893del
n.834_836del
n.506+11321_506+11323del
c.844_846del (p.Pro282del)
c.997_999del (p.Pro333del)
n.1088_1090del
n.863_865del
n.806_808del
n.478+11321_478+11323del
2g.214780975G>ACA64788438BARD1c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.215+16086C>T (n.215+16086C>T)
c.158+28437C>T (n.158+28437C>T)
c.159-28420C>T (n.159-28420C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.364+11322C>T (n.364+11322C>T)
c.741C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.794C>T
c.73+28437C>T (n.73+28437C>T)
n.892C>T
n.835C>T
n.506+11322C>T
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1089C>T
n.864C>T
n.807C>T
n.478+11322C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780975G>CCA350455122BARD1c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.215+16086C>G (n.215+16086C>G)
c.158+28437C>G (n.158+28437C>G)
c.159-28420C>G (n.159-28420C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.364+11322C>G (n.364+11322C>G)
c.741C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.794C>G
c.73+28437C>G (n.73+28437C>G)
n.892C>G
n.835C>G
n.506+11322C>G
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1089C>G
n.864C>G
n.807C>G
n.478+11322C>G
dbSNP
2g.214780975G=CA1327071193BARD1c.899C= (p.Pro300=)
c.215+16086C= (n.215+16086C=)
c.158+28437C= (n.158+28437C=)
c.159-28420C= (n.159-28420C=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.364+11322C= (n.364+11322C=)
c.741C=
c.*519C= (n.*519C=)
n.794C=
c.73+28437C= (n.73+28437C=)
n.892C=
n.835C=
n.506+11322C=
c.845C= (p.Pro282=)
c.998C= (p.Pro333=)
n.1089C=
n.864C=
n.807C=
n.478+11322C=
2g.214780975G>TCA350455123BARD1c.899C>A (p.Pro300His)
c.215+16086C>A (n.215+16086C>A)
c.158+28437C>A (n.158+28437C>A)
c.159-28420C>A (n.159-28420C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.364+11322C>A (n.364+11322C>A)
c.741C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.794C>A
c.73+28437C>A (n.73+28437C>A)
n.892C>A
n.835C>A
n.506+11322C>A
c.845C>A (p.Pro282His)
c.998C>A (p.Pro333His)
n.1089C>A
n.864C>A
n.807C>A
n.478+11322C>A
2g.214780976delCA2580065662BARD1c.899del (p.Pro300LeufsTer17)
c.215+16086del (n.215+16086del)
c.158+28437del (n.158+28437del)
c.159-28420del (n.159-28420del)
c.899del (p.Pro300LeufsTer?)
c.842del (p.Pro281LeufsTer17)
c.364+11322del (n.364+11322del)
c.741del
c.*519del (n.*519del)
n.794del
c.73+28437del (n.73+28437del)
n.892del
n.835del
n.506+11322del
c.845del (p.Pro282LeufsTer17)
c.998del (p.Pro333LeufsTer17)
n.1089del
n.864del
n.807del
n.478+11322del
ClinVar
2g.214780976G>ACA16617448BARD1c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.215+16085C>T (n.215+16085C>T)
c.158+28436C>T (n.158+28436C>T)
c.159-28421C>T (n.159-28421C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.364+11321C>T (n.364+11321C>T)
c.740C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.793C>T
c.73+28436C>T (n.73+28436C>T)
n.891C>T
n.834C>T
n.506+11321C>T
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1088C>T
n.863C>T
n.806C>T
n.478+11321C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780976G>CCA350455124BARD1c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.215+16085C>G (n.215+16085C>G)
c.158+28436C>G (n.158+28436C>G)
c.159-28421C>G (n.159-28421C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.364+11321C>G (n.364+11321C>G)
c.740C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.793C>G
c.73+28436C>G (n.73+28436C>G)
n.891C>G
n.834C>G
n.506+11321C>G
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1088C>G
n.863C>G
n.806C>G
n.478+11321C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780976G=CA1327071194BARD1c.898C= (p.Pro300=)
c.215+16085C= (n.215+16085C=)
c.158+28436C= (n.158+28436C=)
c.159-28421C= (n.159-28421C=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.364+11321C= (n.364+11321C=)
c.740C=
c.*518C= (n.*518C=)
n.793C=
c.73+28436C= (n.73+28436C=)
n.891C=
n.834C=
n.506+11321C=
c.844C= (p.Pro282=)
c.997C= (p.Pro333=)
n.1088C=
n.863C=
n.806C=
n.478+11321C=
2g.214780976G>TCA350455125BARD1c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.215+16085C>A (n.215+16085C>A)
c.158+28436C>A (n.158+28436C>A)
c.159-28421C>A (n.159-28421C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.364+11321C>A (n.364+11321C>A)
c.740C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.793C>A
c.73+28436C>A (n.73+28436C>A)
n.891C>A
n.834C>A
n.506+11321C>A
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1088C>A
n.863C>A
n.806C>A
n.478+11321C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780977A=CA1327071195BARD1c.897T= (p.Thr299=)
c.215+16084T= (n.215+16084T=)
c.158+28435T= (n.158+28435T=)
c.159-28422T= (n.159-28422T=)
c.840T= (p.Thr280=)
c.364+11320T= (n.364+11320T=)
c.739T=
c.*517T= (n.*517T=)
n.792T=
c.73+28435T= (n.73+28435T=)
n.890T=
n.833T=
n.506+11320T=
c.843T= (p.Thr281=)
c.996T= (p.Thr332=)
n.1087T=
n.862T=
n.805T=
n.478+11320T=
2g.214780977A>CCA431391721BARD1c.897T>G (p.Thr299=)
c.215+16084T>G (n.215+16084T>G)
c.158+28435T>G (n.158+28435T>G)
c.159-28422T>G (n.159-28422T>G)
c.840T>G (p.Thr280=)
c.364+11320T>G (n.364+11320T>G)
c.739T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.792T>G
c.73+28435T>G (n.73+28435T>G)
n.890T>G
n.833T>G
n.506+11320T>G
c.843T>G (p.Thr281=)
c.996T>G (p.Thr332=)
n.1087T>G
n.862T>G
n.805T>G
n.478+11320T>G
2g.214780977A>GCA337696BARD1c.897T>C (p.Thr299=)
c.215+16084T>C (n.215+16084T>C)
c.158+28435T>C (n.158+28435T>C)
c.159-28422T>C (n.159-28422T>C)
c.840T>C (p.Thr280=)
c.364+11320T>C (n.364+11320T>C)
c.739T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.792T>C
c.73+28435T>C (n.73+28435T>C)
n.890T>C
n.833T>C
n.506+11320T>C
c.843T>C (p.Thr281=)
c.996T>C (p.Thr332=)
n.1087T>C
n.862T>C
n.805T>C
n.478+11320T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780977A>TCA431391722BARD1c.897T>A (p.Thr299=)
c.215+16084T>A (n.215+16084T>A)
c.158+28435T>A (n.158+28435T>A)
c.159-28422T>A (n.159-28422T>A)
c.840T>A (p.Thr280=)
c.364+11320T>A (n.364+11320T>A)
c.739T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.792T>A
c.73+28435T>A (n.73+28435T>A)
n.890T>A
n.833T>A
n.506+11320T>A
c.843T>A (p.Thr281=)
c.996T>A (p.Thr332=)
n.1087T>A
n.862T>A
n.805T>A
n.478+11320T>A
2g.214780977_214780978insCCA2586965587BARD1c.896_897insG (p.Pro300SerfsTer2)
c.215+16083_215+16084insG (n.215+16083_215+16084insG)
c.158+28434_158+28435insG (n.158+28434_158+28435insG)
c.159-28423_159-28422insG (n.159-28423_159-28422insG)
c.839_840insG (p.Pro281SerfsTer2)
c.364+11319_364+11320insG (n.364+11319_364+11320insG)
c.738_739insG
c.*516_*517insG (n.*516_*517insG)
n.791_792insG
c.73+28434_73+28435insG (n.73+28434_73+28435insG)
n.889_890insG
n.832_833insG
n.506+11319_506+11320insG
c.842_843insG (p.Pro282SerfsTer2)
c.995_996insG (p.Pro333SerfsTer2)
n.1086_1087insG
n.861_862insG
n.804_805insG
n.478+11319_478+11320insG
2g.214780978G>ACA2090368BARD1c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.215+16083C>T (n.215+16083C>T)
c.158+28434C>T (n.158+28434C>T)
c.159-28423C>T (n.159-28423C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.364+11319C>T (n.364+11319C>T)
c.738C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.791C>T
c.73+28434C>T (n.73+28434C>T)
n.889C>T
n.832C>T
n.506+11319C>T
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1086C>T
n.861C>T
n.804C>T
n.478+11319C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780978G>CCA10577830BARD1c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.215+16083C>G (n.215+16083C>G)
c.158+28434C>G (n.158+28434C>G)
c.159-28423C>G (n.159-28423C>G)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.364+11319C>G (n.364+11319C>G)
c.738C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.791C>G
c.73+28434C>G (n.73+28434C>G)
n.889C>G
n.832C>G
n.506+11319C>G
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
n.1086C>G
n.861C>G
n.804C>G
n.478+11319C>G
ClinVar dbSNP
2g.214780978G=CA1327071196BARD1c.896C= (p.Thr299=)
c.215+16083C= (n.215+16083C=)
c.158+28434C= (n.158+28434C=)
c.159-28423C= (n.159-28423C=)
c.839C= (p.Thr280=)
c.364+11319C= (n.364+11319C=)
c.738C=
c.*516C= (n.*516C=)
n.791C=
c.73+28434C= (n.73+28434C=)
n.889C=
n.832C=
n.506+11319C=
c.842C= (p.Thr281=)
c.995C= (p.Thr332=)
n.1086C=
n.861C=
n.804C=
n.478+11319C=
2g.214780978G>TCA350455126BARD1c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.215+16083C>A (n.215+16083C>A)
c.158+28434C>A (n.158+28434C>A)
c.159-28423C>A (n.159-28423C>A)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.364+11319C>A (n.364+11319C>A)
c.738C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.791C>A
c.73+28434C>A (n.73+28434C>A)
n.889C>A
n.832C>A
n.506+11319C>A
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
n.1086C>A
n.861C>A
n.804C>A
n.478+11319C>A
2g.214780978_214780983delinsGTCACTCA1327071197BARD1c.891_896delinsAGTGAC (p.Val297=)
c.215+16078_215+16083delinsAGTGAC (n.215+16078_215+16083delinsAGTGAC)
c.158+28429_158+28434delinsAGTGAC (n.158+28429_158+28434delinsAGTGAC)
c.159-28428_159-28423delinsAGTGAC (n.159-28428_159-28423delinsAGTGAC)
c.834_839delinsAGTGAC (p.Val278=)
c.364+11314_364+11319delinsAGTGAC (n.364+11314_364+11319delinsAGTGAC)
c.733_738delinsAGTGAC
c.*511_*516delinsAGTGAC (n.*511_*516delinsAGTGAC)
n.786_791delinsAGTGAC
c.73+28429_73+28434delinsAGTGAC (n.73+28429_73+28434delinsAGTGAC)
n.884_889delinsAGTGAC
n.827_832delinsAGTGAC
n.506+11314_506+11319delinsAGTGAC
c.837_842delinsAGTGAC (p.Val279=)
c.990_995delinsAGTGAC (p.Val330=)
n.1081_1086delinsAGTGAC
n.856_861delinsAGTGAC
n.799_804delinsAGTGAC
n.478+11314_478+11319delinsAGTGAC
2g.214780979T>ACA350455127BARD1c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.215+16082A>T (n.215+16082A>T)
c.158+28433A>T (n.158+28433A>T)
c.159-28424A>T (n.159-28424A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.364+11318A>T (n.364+11318A>T)
c.737A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.790A>T
c.73+28433A>T (n.73+28433A>T)
n.888A>T
n.831A>T
n.506+11318A>T
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1085A>T
n.860A>T
n.803A>T
n.478+11318A>T
2g.214780979T>CCA350455128BARD1c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.215+16082A>G (n.215+16082A>G)
c.158+28433A>G (n.158+28433A>G)
c.159-28424A>G (n.159-28424A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.364+11318A>G (n.364+11318A>G)
c.737A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.790A>G
c.73+28433A>G (n.73+28433A>G)
n.888A>G
n.831A>G
n.506+11318A>G
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1085A>G
n.860A>G
n.803A>G
n.478+11318A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780979T>GCA350455129BARD1c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.215+16082A>C (n.215+16082A>C)
c.158+28433A>C (n.158+28433A>C)
c.159-28424A>C (n.159-28424A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.364+11318A>C (n.364+11318A>C)
c.737A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.790A>C
c.73+28433A>C (n.73+28433A>C)
n.888A>C
n.831A>C
n.506+11318A>C
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1085A>C
n.860A>C
n.803A>C
n.478+11318A>C
ClinVar
2g.214780979T=CA1327071198BARD1c.895A= (p.Thr299=)
c.215+16082A= (n.215+16082A=)
c.158+28433A= (n.158+28433A=)
c.159-28424A= (n.159-28424A=)
c.838A= (p.Thr280=)
c.364+11318A= (n.364+11318A=)
c.737A=
c.*515A= (n.*515A=)
n.790A=
c.73+28433A= (n.73+28433A=)
n.888A=
n.831A=
n.506+11318A=
c.841A= (p.Thr281=)
c.994A= (p.Thr332=)
n.1085A=
n.860A=
n.803A=
n.478+11318A=
2g.214780979_214780983delCA915941688BARD1c.891_895del (p.Val298SerfsTer2)
c.215+16078_215+16082del (n.215+16078_215+16082del)
c.158+28429_158+28433del (n.158+28429_158+28433del)
c.159-28428_159-28424del (n.159-28428_159-28424del)
c.834_838del (p.Val279SerfsTer2)
c.364+11314_364+11318del (n.364+11314_364+11318del)
c.733_737del
c.*511_*515del (n.*511_*515del)
n.786_790del
c.73+28429_73+28433del (n.73+28429_73+28433del)
n.884_888del
n.827_831del
n.506+11314_506+11318del
c.837_841del (p.Val280SerfsTer2)
c.990_994del (p.Val331SerfsTer2)
n.1081_1085del
n.856_860del
n.799_803del
n.478+11314_478+11318del
ClinVar dbSNP
2g.214780980C>ACA431391729BARD1c.894G>T (p.Val298=)
c.215+16081G>T (n.215+16081G>T)
c.158+28432G>T (n.158+28432G>T)
c.159-28425G>T (n.159-28425G>T)
c.837G>T (p.Val279=)
c.364+11317G>T (n.364+11317G>T)
c.736G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.789G>T
c.73+28432G>T (n.73+28432G>T)
n.887G>T
n.830G>T
n.506+11317G>T
c.840G>T (p.Val280=)
c.993G>T (p.Val331=)
n.1084G>T
n.859G>T
n.802G>T
n.478+11317G>T
2g.214780980C>GCA431391731BARD1c.894G>C (p.Val298=)
c.215+16081G>C (n.215+16081G>C)
c.158+28432G>C (n.158+28432G>C)
c.159-28425G>C (n.159-28425G>C)
c.837G>C (p.Val279=)
c.364+11317G>C (n.364+11317G>C)
c.736G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.789G>C
c.73+28432G>C (n.73+28432G>C)
n.887G>C
n.830G>C
n.506+11317G>C
c.840G>C (p.Val280=)
c.993G>C (p.Val331=)
n.1084G>C
n.859G>C
n.802G>C
n.478+11317G>C
2g.214780980C>TCA431391728BARD1c.894G>A (p.Val298=)
c.215+16081G>A (n.215+16081G>A)
c.158+28432G>A (n.158+28432G>A)
c.159-28425G>A (n.159-28425G>A)
c.837G>A (p.Val279=)
c.364+11317G>A (n.364+11317G>A)
c.736G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.789G>A
c.73+28432G>A (n.73+28432G>A)
n.887G>A
n.830G>A
n.506+11317G>A
c.840G>A (p.Val280=)
c.993G>A (p.Val331=)
n.1084G>A
n.859G>A
n.802G>A
n.478+11317G>A
ClinVar
2g.214780980_214780983delinsCACTCA1327071199BARD1c.891_894delinsAGTG (p.Val297=)
c.215+16078_215+16081delinsAGTG (n.215+16078_215+16081delinsAGTG)
c.158+28429_158+28432delinsAGTG (n.158+28429_158+28432delinsAGTG)
c.159-28428_159-28425delinsAGTG (n.159-28428_159-28425delinsAGTG)
c.834_837delinsAGTG (p.Val278=)
c.364+11314_364+11317delinsAGTG (n.364+11314_364+11317delinsAGTG)
c.733_736delinsAGTG
c.*511_*514delinsAGTG (n.*511_*514delinsAGTG)
n.786_789delinsAGTG
c.73+28429_73+28432delinsAGTG (n.73+28429_73+28432delinsAGTG)
n.884_887delinsAGTG
n.827_830delinsAGTG
n.506+11314_506+11317delinsAGTG
c.837_840delinsAGTG (p.Val279=)
c.990_993delinsAGTG (p.Val330=)
n.1081_1084delinsAGTG
n.856_859delinsAGTG
n.799_802delinsAGTG
n.478+11314_478+11317delinsAGTG
2g.214780981A=CA1327071201BARD1c.893T= (p.Val298=)
c.215+16080T= (n.215+16080T=)
c.158+28431T= (n.158+28431T=)
c.159-28426T= (n.159-28426T=)
c.836T= (p.Val279=)
c.364+11316T= (n.364+11316T=)
c.735T=
c.*513T= (n.*513T=)
n.788T=
c.73+28431T= (n.73+28431T=)
n.886T=
n.829T=
n.506+11316T=
c.839T= (p.Val280=)
c.992T= (p.Val331=)
n.1083T=
n.858T=
n.801T=
n.478+11316T=
2g.214780981A>CCA350455130BARD1c.893T>G (p.Val298Gly)
c.215+16080T>G (n.215+16080T>G)
c.158+28431T>G (n.158+28431T>G)
c.159-28426T>G (n.159-28426T>G)
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.364+11316T>G (n.364+11316T>G)
c.735T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.788T>G
c.73+28431T>G (n.73+28431T>G)
n.886T>G
n.829T>G
n.506+11316T>G
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1083T>G
n.858T>G
n.801T>G
n.478+11316T>G
2g.214780981A>GCA350455131BARD1c.893T>C (p.Val298Ala)
c.215+16080T>C (n.215+16080T>C)
c.158+28431T>C (n.158+28431T>C)
c.159-28426T>C (n.159-28426T>C)
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.364+11316T>C (n.364+11316T>C)
c.735T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.788T>C
c.73+28431T>C (n.73+28431T>C)
n.886T>C
n.829T>C
n.506+11316T>C
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1083T>C
n.858T>C
n.801T>C
n.478+11316T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214780981A>TCA350455132BARD1c.893T>A (p.Val298Glu)
c.215+16080T>A (n.215+16080T>A)
c.158+28431T>A (n.158+28431T>A)
c.159-28426T>A (n.159-28426T>A)
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.364+11316T>A (n.364+11316T>A)
c.735T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.788T>A
c.73+28431T>A (n.73+28431T>A)
n.886T>A
n.829T>A
n.506+11316T>A
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
n.1083T>A
n.858T>A
n.801T>A
n.478+11316T>A
2g.214780984_214780986delCA1327071200BARD1c.891_893del (p.Val298del)
c.215+16078_215+16080del (n.215+16078_215+16080del)
c.158+28429_158+28431del (n.158+28429_158+28431del)
c.159-28428_159-28426del (n.159-28428_159-28426del)
c.834_836del (p.Val279del)
c.364+11314_364+11316del (n.364+11314_364+11316del)
c.733_735del
c.*511_*513del (n.*511_*513del)
n.786_788del
c.73+28429_73+28431del (n.73+28429_73+28431del)
n.884_886del
n.827_829del
n.506+11314_506+11316del
c.837_839del (p.Val280del)
c.990_992del (p.Val331del)
n.1081_1083del
n.856_858del
n.799_801del
n.478+11314_478+11316del
ClinVar dbSNP
2g.214780982C>ACA350455133BARD1c.892G>T (p.Val298Leu)
c.215+16079G>T (n.215+16079G>T)
c.158+28430G>T (n.158+28430G>T)
c.159-28427G>T (n.159-28427G>T)
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.364+11315G>T (n.364+11315G>T)
c.734G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.787G>T
c.73+28430G>T (n.73+28430G>T)
n.885G>T
n.828G>T
n.506+11315G>T
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
n.1082G>T
n.857G>T
n.800G>T
n.478+11315G>T
2g.214780982C>GCA350455134BARD1c.892G>C (p.Val298Leu)
c.215+16079G>C (n.215+16079G>C)
c.158+28430G>C (n.158+28430G>C)
c.159-28427G>C (n.159-28427G>C)
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.364+11315G>C (n.364+11315G>C)
c.734G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.787G>C
c.73+28430G>C (n.73+28430G>C)
n.885G>C
n.828G>C
n.506+11315G>C
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1082G>C
n.857G>C
n.800G>C
n.478+11315G>C
2g.214780982C>TCA350455135BARD1c.892G>A (p.Val298Met)
c.215+16079G>A (n.215+16079G>A)
c.158+28430G>A (n.158+28430G>A)
c.159-28427G>A (n.159-28427G>A)
c.835G>A (p.Val279Met)
c.364+11315G>A (n.364+11315G>A)
c.734G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.787G>A
c.73+28430G>A (n.73+28430G>A)
n.885G>A
n.828G>A
n.506+11315G>A
c.838G>A (p.Val280Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
n.1082G>A
n.857G>A
n.800G>A
n.478+11315G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780983T>ACA431391739BARD1c.891A>T (p.Val297=)
c.215+16078A>T (n.215+16078A>T)
c.158+28429A>T (n.158+28429A>T)
c.159-28428A>T (n.159-28428A>T)
c.834A>T (p.Val278=)
c.364+11314A>T (n.364+11314A>T)
c.733A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.786A>T
c.73+28429A>T (n.73+28429A>T)
n.884A>T
n.827A>T
n.506+11314A>T
c.837A>T (p.Val279=)
c.990A>T (p.Val330=)
n.1081A>T
n.856A>T
n.799A>T
n.478+11314A>T
dbSNP
2g.214780983T>CCA431391744BARD1c.891A>G (p.Val297=)
c.215+16078A>G (n.215+16078A>G)
c.158+28429A>G (n.158+28429A>G)
c.159-28428A>G (n.159-28428A>G)
c.834A>G (p.Val278=)
c.364+11314A>G (n.364+11314A>G)
c.733A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.786A>G
c.73+28429A>G (n.73+28429A>G)
n.884A>G
n.827A>G
n.506+11314A>G
c.837A>G (p.Val279=)
c.990A>G (p.Val330=)
n.1081A>G
n.856A>G
n.799A>G
n.478+11314A>G
2g.214780983T>GCA431391746BARD1c.891A>C (p.Val297=)
c.215+16078A>C (n.215+16078A>C)
c.158+28429A>C (n.158+28429A>C)
c.159-28428A>C (n.159-28428A>C)
c.834A>C (p.Val278=)
c.364+11314A>C (n.364+11314A>C)
c.733A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.786A>C
c.73+28429A>C (n.73+28429A>C)
n.884A>C
n.827A>C
n.506+11314A>C
c.837A>C (p.Val279=)
c.990A>C (p.Val330=)
n.1081A>C
n.856A>C
n.799A>C
n.478+11314A>C
ClinVar gnomAD v4
2g.214780983T=CA1327071202BARD1c.891A= (p.Val297=)
c.215+16078A= (n.215+16078A=)
c.158+28429A= (n.158+28429A=)
c.159-28428A= (n.159-28428A=)
c.834A= (p.Val278=)
c.364+11314A= (n.364+11314A=)
c.733A=
c.*511A= (n.*511A=)
n.786A=
c.73+28429A= (n.73+28429A=)
n.884A=
n.827A=
n.506+11314A=
c.837A= (p.Val279=)
c.990A= (p.Val330=)
n.1081A=
n.856A=
n.799A=
n.478+11314A=
2g.214780984A>CCA350455136BARD1c.890T>G (p.Val297Gly)
c.215+16077T>G (n.215+16077T>G)
c.158+28428T>G (n.158+28428T>G)
c.159-28429T>G (n.159-28429T>G)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.364+11313T>G (n.364+11313T>G)
c.732T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.785T>G
c.73+28428T>G (n.73+28428T>G)
n.883T>G
n.826T>G
n.506+11313T>G
c.836T>G (p.Val279Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.1080T>G
n.855T>G
n.798T>G
n.478+11313T>G
2g.214780984A>GCA350455137BARD1c.890T>C (p.Val297Ala)
c.215+16077T>C (n.215+16077T>C)
c.158+28428T>C (n.158+28428T>C)
c.159-28429T>C (n.159-28429T>C)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.364+11313T>C (n.364+11313T>C)
c.732T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.785T>C
c.73+28428T>C (n.73+28428T>C)
n.883T>C
n.826T>C
n.506+11313T>C
c.836T>C (p.Val279Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.1080T>C
n.855T>C
n.798T>C
n.478+11313T>C
2g.214780984A>TCA350455138BARD1c.890T>A (p.Val297Glu)
c.215+16077T>A (n.215+16077T>A)
c.158+28428T>A (n.158+28428T>A)
c.159-28429T>A (n.159-28429T>A)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.364+11313T>A (n.364+11313T>A)
c.732T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.785T>A
c.73+28428T>A (n.73+28428T>A)
n.883T>A
n.826T>A
n.506+11313T>A
c.836T>A (p.Val279Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.1080T>A
n.855T>A
n.798T>A
n.478+11313T>A
2g.214780985C>ACA350455139BARD1c.889G>T (p.Val297Leu)
c.215+16076G>T (n.215+16076G>T)
c.158+28427G>T (n.158+28427G>T)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.364+11312G>T (n.364+11312G>T)
c.731G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.784G>T
c.73+28427G>T (n.73+28427G>T)
n.882G>T
n.825G>T
n.506+11312G>T
c.835G>T (p.Val279Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.1079G>T
n.854G>T
n.797G>T
n.478+11312G>T
2g.214780985C=CA1327071203BARD1c.889G= (p.Val297=)
c.215+16076G= (n.215+16076G=)
c.158+28427G= (n.158+28427G=)
c.832G= (p.Val278=)
c.364+11312G= (n.364+11312G=)
c.731G=
c.*509G= (n.*509G=)
n.784G=
c.73+28427G= (n.73+28427G=)
n.882G=
n.825G=
n.506+11312G=
c.835G= (p.Val279=)
c.988G= (p.Val330=)
n.1079G=
n.854G=
n.797G=
n.478+11312G=
2g.214780985C>GCA350455140BARD1c.889G>C (p.Val297Leu)
c.215+16076G>C (n.215+16076G>C)
c.158+28427G>C (n.158+28427G>C)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.364+11312G>C (n.364+11312G>C)
c.731G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.784G>C
c.73+28427G>C (n.73+28427G>C)
n.882G>C
n.825G>C
n.506+11312G>C
c.835G>C (p.Val279Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.1079G>C
n.854G>C
n.797G>C
n.478+11312G>C
ClinVar dbSNP
2g.214780985C>TCA2090369BARD1c.889G>A (p.Val297Ile)
c.215+16076G>A (n.215+16076G>A)
c.158+28427G>A (n.158+28427G>A)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.364+11312G>A (n.364+11312G>A)
c.731G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.784G>A
c.73+28427G>A (n.73+28427G>A)
n.882G>A
n.825G>A
n.506+11312G>A
c.835G>A (p.Val279Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.1079G>A
n.854G>A
n.797G>A
n.478+11312G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780986T>ACA350455141BARD1c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.215+16075A>T (n.215+16075A>T)
c.158+28426A>T (n.158+28426A>T)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.364+11311A>T (n.364+11311A>T)
c.730A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.783A>T
c.73+28426A>T (n.73+28426A>T)
n.881A>T
n.824A>T
n.506+11311A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
c.987A>T (p.Glu329Asp)
n.1078A>T
n.853A>T
n.796A>T
n.478+11311A>T
2g.214780986T>CCA431391750BARD1c.888A>G (p.Glu296=)
c.215+16075A>G (n.215+16075A>G)
c.158+28426A>G (n.158+28426A>G)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.364+11311A>G (n.364+11311A>G)
c.730A>G
c.*508A>G (n.*508A>G)
n.783A>G
c.73+28426A>G (n.73+28426A>G)
n.881A>G
n.824A>G
n.506+11311A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
c.987A>G (p.Glu329=)
n.1078A>G
n.853A>G
n.796A>G
n.478+11311A>G
ClinVar
2g.214780986T>GCA350455142BARD1c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.215+16075A>C (n.215+16075A>C)
c.158+28426A>C (n.158+28426A>C)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.364+11311A>C (n.364+11311A>C)
c.730A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.783A>C
c.73+28426A>C (n.73+28426A>C)
n.881A>C
n.824A>C
n.506+11311A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
c.987A>C (p.Glu329Asp)
n.1078A>C
n.853A>C
n.796A>C
n.478+11311A>C
ClinVar dbSNP
2g.214780987_214780991delCA2582342116BARD1c.884_888del (p.Asn295SerfsTer5)
c.215+16071_215+16075del (n.215+16071_215+16075del)
c.158+28422_158+28426del (n.158+28422_158+28426del)
c.827_831del (p.Asn276SerfsTer5)
c.364+11307_364+11311del (n.364+11307_364+11311del)
c.726_730del
c.*504_*508del (n.*504_*508del)
n.779_783del
c.73+28422_73+28426del (n.73+28422_73+28426del)
n.877_881del
n.820_824del
n.506+11307_506+11311del
c.830_834del (p.Asn277SerfsTer5)
c.983_987del (p.Asn328SerfsTer5)
n.1074_1078del
n.849_853del
n.792_796del
n.478+11307_478+11311del
ClinVar
2g.214780987T>ACA350455143BARD1c.887A>T (p.Glu296Val)
c.215+16074A>T (n.215+16074A>T)
c.158+28425A>T (n.158+28425A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.364+11310A>T (n.364+11310A>T)
c.729A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.782A>T
c.73+28425A>T (n.73+28425A>T)
n.880A>T
n.823A>T
n.506+11310A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.1077A>T
n.852A>T
n.795A>T
n.478+11310A>T
2g.214780987T>CCA350455144BARD1c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.215+16074A>G (n.215+16074A>G)
c.158+28425A>G (n.158+28425A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.364+11310A>G (n.364+11310A>G)
c.729A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.782A>G
c.73+28425A>G (n.73+28425A>G)
n.880A>G
n.823A>G
n.506+11310A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.1077A>G
n.852A>G
n.795A>G
n.478+11310A>G
ClinVar
2g.214780987T>GCA350455145BARD1c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.215+16074A>C (n.215+16074A>C)
c.158+28425A>C (n.158+28425A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.364+11310A>C (n.364+11310A>C)
c.729A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.782A>C
c.73+28425A>C (n.73+28425A>C)
n.880A>C
n.823A>C
n.506+11310A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.1077A>C
n.852A>C
n.795A>C
n.478+11310A>C
2g.214780987T=CA1327071204BARD1c.887A= (p.Glu296=)
c.215+16074A= (n.215+16074A=)
c.158+28425A= (n.158+28425A=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.364+11310A= (n.364+11310A=)
c.729A=
c.*507A= (n.*507A=)
n.782A=
c.73+28425A= (n.73+28425A=)
n.880A=
n.823A=
n.506+11310A=
c.833A= (p.Glu278=)
c.986A= (p.Glu329=)
n.1077A=
n.852A=
n.795A=
n.478+11310A=
2g.214780988C>ACA350455148BARD1c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.215+16073G>T (n.215+16073G>T)
c.158+28424G>T (n.158+28424G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.364+11309G>T (n.364+11309G>T)
c.728G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.781G>T
c.73+28424G>T (n.73+28424G>T)
n.879G>T
n.822G>T
n.506+11309G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.1076G>T
n.851G>T
n.794G>T
n.478+11309G>T
2g.214780988C=CA1327071206BARD1c.886G= (p.Glu296=)
c.215+16073G= (n.215+16073G=)
c.158+28424G= (n.158+28424G=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.364+11309G= (n.364+11309G=)
c.728G=
c.*506G= (n.*506G=)
n.781G=
c.73+28424G= (n.73+28424G=)
n.879G=
n.822G=
n.506+11309G=
c.832G= (p.Glu278=)
c.985G= (p.Glu329=)
n.1076G=
n.851G=
n.794G=
n.478+11309G=
2g.214780988C>GCA350455146BARD1c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.215+16073G>C (n.215+16073G>C)
c.158+28424G>C (n.158+28424G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.364+11309G>C (n.364+11309G>C)
c.728G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.781G>C
c.73+28424G>C (n.73+28424G>C)
n.879G>C
n.822G>C
n.506+11309G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.1076G>C
n.851G>C
n.794G>C
n.478+11309G>C
ClinVar dbSNP
2g.214780988C>TCA350455147BARD1c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.215+16073G>A (n.215+16073G>A)
c.158+28424G>A (n.158+28424G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.364+11309G>A (n.364+11309G>A)
c.728G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.781G>A
c.73+28424G>A (n.73+28424G>A)
n.879G>A
n.822G>A
n.506+11309G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.1076G>A
n.851G>A
n.794G>A
n.478+11309G>A
dbSNP
2g.214780988dupCA1327071205BARD1c.886dup (p.Glu296GlyfsTer6)
c.215+16073dup (n.215+16073dup)
c.158+28424dup (n.158+28424dup)
c.829dup (p.Glu277GlyfsTer6)
c.364+11309dup (n.364+11309dup)
c.728dup
c.*506dup (n.*506dup)
n.781dup
c.73+28424dup (n.73+28424dup)
n.879dup
n.822dup
n.506+11309dup
c.832dup (p.Glu278GlyfsTer6)
c.985dup (p.Glu329GlyfsTer6)
n.1076dup
n.851dup
n.794dup
n.478+11309dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780989A=CA1327071207BARD1c.885T= (p.Asn295=)
c.215+16072T= (n.215+16072T=)
c.158+28423T= (n.158+28423T=)
c.828T= (p.Asn276=)
c.364+11308T= (n.364+11308T=)
c.727T=
c.*505T= (n.*505T=)
n.780T=
c.73+28423T= (n.73+28423T=)
n.878T=
n.821T=
n.506+11308T=
c.831T= (p.Asn277=)
c.984T= (p.Asn328=)
n.1075T=
n.850T=
n.793T=
n.478+11308T=
2g.214780989A>CCA350455149BARD1c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.215+16072T>G (n.215+16072T>G)
c.158+28423T>G (n.158+28423T>G)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.364+11308T>G (n.364+11308T>G)
c.727T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.780T>G
c.73+28423T>G (n.73+28423T>G)
n.878T>G
n.821T>G
n.506+11308T>G
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.984T>G (p.Asn328Lys)
n.1075T>G
n.850T>G
n.793T>G
n.478+11308T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780989A>GCA431391764BARD1c.885T>C (p.Asn295=)
c.215+16072T>C (n.215+16072T>C)
c.158+28423T>C (n.158+28423T>C)
c.828T>C (p.Asn276=)
c.364+11308T>C (n.364+11308T>C)
c.727T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.780T>C
c.73+28423T>C (n.73+28423T>C)
n.878T>C
n.821T>C
n.506+11308T>C
c.831T>C (p.Asn277=)
c.984T>C (p.Asn328=)
n.1075T>C
n.850T>C
n.793T>C
n.478+11308T>C
ClinVar dbSNP
2g.214780989A>TCA350455150BARD1c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.215+16072T>A (n.215+16072T>A)
c.158+28423T>A (n.158+28423T>A)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.364+11308T>A (n.364+11308T>A)
c.727T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.780T>A
c.73+28423T>A (n.73+28423T>A)
n.878T>A
n.821T>A
n.506+11308T>A
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
n.1075T>A
n.850T>A
n.793T>A
n.478+11308T>A
2g.214780990T>ACA350455151BARD1c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.215+16071A>T (n.215+16071A>T)
c.158+28422A>T (n.158+28422A>T)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.364+11307A>T (n.364+11307A>T)
c.726A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.779A>T
c.73+28422A>T (n.73+28422A>T)
n.877A>T
n.820A>T
n.506+11307A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1074A>T
n.849A>T
n.792A>T
n.478+11307A>T
2g.214780990T>CCA350455152BARD1c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.215+16071A>G (n.215+16071A>G)
c.158+28422A>G (n.158+28422A>G)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.364+11307A>G (n.364+11307A>G)
c.726A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.779A>G
c.73+28422A>G (n.73+28422A>G)
n.877A>G
n.820A>G
n.506+11307A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1074A>G
n.849A>G
n.792A>G
n.478+11307A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780990T>GCA350455153BARD1c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.215+16071A>C (n.215+16071A>C)
c.158+28422A>C (n.158+28422A>C)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.364+11307A>C (n.364+11307A>C)
c.726A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.779A>C
c.73+28422A>C (n.73+28422A>C)
n.877A>C
n.820A>C
n.506+11307A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1074A>C
n.849A>C
n.792A>C
n.478+11307A>C
2g.214780990T=CA1327071208BARD1c.884A= (p.Asn295=)
c.215+16071A= (n.215+16071A=)
c.158+28422A= (n.158+28422A=)
c.827A= (p.Asn276=)
c.364+11307A= (n.364+11307A=)
c.726A=
c.*504A= (n.*504A=)
n.779A=
c.73+28422A= (n.73+28422A=)
n.877A=
n.820A=
n.506+11307A=
c.830A= (p.Asn277=)
c.983A= (p.Asn328=)
n.1074A=
n.849A=
n.792A=
n.478+11307A=
2g.214780991T>ACA350455156BARD1c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.215+16070A>T (n.215+16070A>T)
c.158+28421A>T (n.158+28421A>T)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.364+11306A>T (n.364+11306A>T)
c.725A>T
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.778A>T
c.73+28421A>T (n.73+28421A>T)
n.876A>T
n.819A>T
n.506+11306A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1073A>T
n.848A>T
n.791A>T
n.478+11306A>T
ClinVar
2g.214780991T>CCA350455154BARD1c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.215+16070A>G (n.215+16070A>G)
c.158+28421A>G (n.158+28421A>G)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.364+11306A>G (n.364+11306A>G)
c.725A>G
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.778A>G
c.73+28421A>G (n.73+28421A>G)
n.876A>G
n.819A>G
n.506+11306A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1073A>G
n.848A>G
n.791A>G
n.478+11306A>G
2g.214780991T>GCA350455155BARD1c.883A>C (p.Asn295His)
c.215+16070A>C (n.215+16070A>C)
c.158+28421A>C (n.158+28421A>C)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.364+11306A>C (n.364+11306A>C)
c.725A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.778A>C
c.73+28421A>C (n.73+28421A>C)
n.876A>C
n.819A>C
n.506+11306A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
c.982A>C (p.Asn328His)
n.1073A>C
n.848A>C
n.791A>C
n.478+11306A>C
2g.214780992C>ACA350455157BARD1c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.215+16069G>T (n.215+16069G>T)
c.158+28420G>T (n.158+28420G>T)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
c.364+11305G>T (n.364+11305G>T)
c.724G>T
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.777G>T
c.73+28420G>T (n.73+28420G>T)
n.875G>T
n.818G>T
n.506+11305G>T
c.828G>T (p.Arg276Ser)
c.981G>T (p.Arg327Ser)
n.1072G>T
n.847G>T
n.790G>T
n.478+11305G>T
2g.214780992C=CA1327071209BARD1c.882G= (p.Arg294=)
c.215+16069G= (n.215+16069G=)
c.158+28420G= (n.158+28420G=)
c.825G= (p.Arg275=)
c.364+11305G= (n.364+11305G=)
c.724G=
c.*502G= (n.*502G=)
n.777G=
c.73+28420G= (n.73+28420G=)
n.875G=
n.818G=
n.506+11305G=
c.828G= (p.Arg276=)
c.981G= (p.Arg327=)
n.1072G=
n.847G=
n.790G=
n.478+11305G=
2g.214780992C>GCA350455158BARD1c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.215+16069G>C (n.215+16069G>C)
c.158+28420G>C (n.158+28420G>C)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
c.364+11305G>C (n.364+11305G>C)
c.724G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.777G>C
c.73+28420G>C (n.73+28420G>C)
n.875G>C
n.818G>C
n.506+11305G>C
c.828G>C (p.Arg276Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
n.1072G>C
n.847G>C
n.790G>C
n.478+11305G>C
2g.214780992C>TCA187710BARD1c.882G>A (p.Arg294=)
c.215+16069G>A (n.215+16069G>A)
c.158+28420G>A (n.158+28420G>A)
c.825G>A (p.Arg275=)
c.364+11305G>A (n.364+11305G>A)
c.724G>A
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.777G>A
c.73+28420G>A (n.73+28420G>A)
n.875G>A
n.818G>A
n.506+11305G>A
c.828G>A (p.Arg276=)
c.981G>A (p.Arg327=)
n.1072G>A
n.847G>A
n.790G>A
n.478+11305G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780993C>ACA350455159BARD1c.881G>T (p.Arg294Met)
c.215+16068G>T (n.215+16068G>T)
c.158+28419G>T (n.158+28419G>T)
c.824G>T (p.Arg275Met)
c.364+11304G>T (n.364+11304G>T)
c.723G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.776G>T
c.73+28419G>T (n.73+28419G>T)
n.874G>T
n.817G>T
n.506+11304G>T
c.827G>T (p.Arg276Met)
c.980G>T (p.Arg327Met)
n.1071G>T
n.846G>T
n.789G>T
n.478+11304G>T
2g.214780993C>GCA350455160BARD1c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.215+16068G>C (n.215+16068G>C)
c.158+28419G>C (n.158+28419G>C)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
c.364+11304G>C (n.364+11304G>C)
c.723G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.776G>C
c.73+28419G>C (n.73+28419G>C)
n.874G>C
n.817G>C
n.506+11304G>C
c.827G>C (p.Arg276Thr)
c.980G>C (p.Arg327Thr)
n.1071G>C
n.846G>C
n.789G>C
n.478+11304G>C
2g.214780993C>TCA350455161BARD1c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.215+16068G>A (n.215+16068G>A)
c.158+28419G>A (n.158+28419G>A)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
c.364+11304G>A (n.364+11304G>A)
c.723G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.776G>A
c.73+28419G>A (n.73+28419G>A)
n.874G>A
n.817G>A
n.506+11304G>A
c.827G>A (p.Arg276Lys)
c.980G>A (p.Arg327Lys)
n.1071G>A
n.846G>A
n.789G>A
n.478+11304G>A
gnomAD v4
2g.214780994T>ACA350455162BARD1c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.215+16067A>T (n.215+16067A>T)
c.158+28418A>T (n.158+28418A>T)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
c.364+11303A>T (n.364+11303A>T)
c.722A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.775A>T
c.73+28418A>T (n.73+28418A>T)
n.873A>T
n.816A>T
n.506+11303A>T
c.826A>T (p.Arg276Trp)
c.979A>T (p.Arg327Trp)
n.1070A>T
n.845A>T
n.788A>T
n.478+11303A>T
2g.214780994T>CCA350455163BARD1c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.215+16067A>G (n.215+16067A>G)
c.158+28418A>G (n.158+28418A>G)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
c.364+11303A>G (n.364+11303A>G)
c.722A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.775A>G
c.73+28418A>G (n.73+28418A>G)
n.873A>G
n.816A>G
n.506+11303A>G
c.826A>G (p.Arg276Gly)
c.979A>G (p.Arg327Gly)
n.1070A>G
n.845A>G
n.788A>G
n.478+11303A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780994T>GCA431391776BARD1c.880A>C (p.Arg294=)
c.215+16067A>C (n.215+16067A>C)
c.158+28418A>C (n.158+28418A>C)
c.823A>C (p.Arg275=)
c.364+11303A>C (n.364+11303A>C)
c.722A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.775A>C
c.73+28418A>C (n.73+28418A>C)
n.873A>C
n.816A>C
n.506+11303A>C
c.826A>C (p.Arg276=)
c.979A>C (p.Arg327=)
n.1070A>C
n.845A>C
n.788A>C
n.478+11303A>C
2g.214780994T=CA1327071210BARD1c.880A= (p.Arg294=)
c.215+16067A= (n.215+16067A=)
c.158+28418A= (n.158+28418A=)
c.823A= (p.Arg275=)
c.364+11303A= (n.364+11303A=)
c.722A=
c.*500A= (n.*500A=)
n.775A=
c.73+28418A= (n.73+28418A=)
n.873A=
n.816A=
n.506+11303A=
c.826A= (p.Arg276=)
c.979A= (p.Arg327=)
n.1070A=
n.845A=
n.788A=
n.478+11303A=
2g.214780995G>ACA431391778BARD1c.879C>T (p.Ser293=)
c.215+16066C>T (n.215+16066C>T)
c.158+28417C>T (n.158+28417C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
c.364+11302C>T (n.364+11302C>T)
c.721C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.774C>T
c.73+28417C>T (n.73+28417C>T)
n.872C>T
n.815C>T
n.506+11302C>T
c.825C>T (p.Ser275=)
c.978C>T (p.Ser326=)
n.1069C>T
n.844C>T
n.787C>T
n.478+11302C>T
2g.214780995G>CCA350455164BARD1c.879C>G (p.Ser293Arg)
c.215+16066C>G (n.215+16066C>G)
c.158+28417C>G (n.158+28417C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.364+11302C>G (n.364+11302C>G)
c.721C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.774C>G
c.73+28417C>G (n.73+28417C>G)
n.872C>G
n.815C>G
n.506+11302C>G
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
n.1069C>G
n.844C>G
n.787C>G
n.478+11302C>G
2g.214780995G>TCA350455165BARD1c.879C>A (p.Ser293Arg)
c.215+16066C>A (n.215+16066C>A)
c.158+28417C>A (n.158+28417C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.364+11302C>A (n.364+11302C>A)
c.721C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.774C>A
c.73+28417C>A (n.73+28417C>A)
n.872C>A
n.815C>A
n.506+11302C>A
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
n.1069C>A
n.844C>A
n.787C>A
n.478+11302C>A
2g.214780996C>ACA350455166BARD1c.878G>T (p.Ser293Ile)
c.215+16065G>T (n.215+16065G>T)
c.158+28416G>T (n.158+28416G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.364+11301G>T (n.364+11301G>T)
c.720G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.773G>T
c.73+28416G>T (n.73+28416G>T)
n.871G>T
n.814G>T
n.506+11301G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.1068G>T
n.843G>T
n.786G>T
n.478+11301G>T
dbSNP
2g.214780996C=CA1327071211BARD1c.878G= (p.Ser293=)
c.215+16065G= (n.215+16065G=)
c.158+28416G= (n.158+28416G=)
c.821G= (p.Ser274=)
c.364+11301G= (n.364+11301G=)
c.720G=
c.*498G= (n.*498G=)
n.773G=
c.73+28416G= (n.73+28416G=)
n.871G=
n.814G=
n.506+11301G=
c.824G= (p.Ser275=)
c.977G= (p.Ser326=)
n.1068G=
n.843G=
n.786G=
n.478+11301G=
2g.214780996C>GCA350455167BARD1c.878G>C (p.Ser293Thr)
c.215+16065G>C (n.215+16065G>C)
c.158+28416G>C (n.158+28416G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.364+11301G>C (n.364+11301G>C)
c.720G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.773G>C
c.73+28416G>C (n.73+28416G>C)
n.871G>C
n.814G>C
n.506+11301G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.1068G>C
n.843G>C
n.786G>C
n.478+11301G>C
2g.214780996C>TCA350455168BARD1c.878G>A (p.Ser293Asn)
c.215+16065G>A (n.215+16065G>A)
c.158+28416G>A (n.158+28416G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.364+11301G>A (n.364+11301G>A)
c.720G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.773G>A
c.73+28416G>A (n.73+28416G>A)
n.871G>A
n.814G>A
n.506+11301G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.1068G>A
n.843G>A
n.786G>A
n.478+11301G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780997T>ACA350455171BARD1c.877A>T (p.Ser293Cys)
c.215+16064A>T (n.215+16064A>T)
c.158+28415A>T (n.158+28415A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.364+11300A>T (n.364+11300A>T)
c.719A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.772A>T
c.73+28415A>T (n.73+28415A>T)
n.870A>T
n.813A>T
n.506+11300A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.1067A>T
n.842A>T
n.785A>T
n.478+11300A>T
2g.214780997T>CCA350455169BARD1c.877A>G (p.Ser293Gly)
c.215+16064A>G (n.215+16064A>G)
c.158+28415A>G (n.158+28415A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.364+11300A>G (n.364+11300A>G)
c.719A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.772A>G
c.73+28415A>G (n.73+28415A>G)
n.870A>G
n.813A>G
n.506+11300A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.1067A>G
n.842A>G
n.785A>G
n.478+11300A>G
2g.214780997T>GCA350455170BARD1c.877A>C (p.Ser293Arg)
c.215+16064A>C (n.215+16064A>C)
c.158+28415A>C (n.158+28415A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.364+11300A>C (n.364+11300A>C)
c.719A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.772A>C
c.73+28415A>C (n.73+28415A>C)
n.870A>C
n.813A>C
n.506+11300A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.1067A>C
n.842A>C
n.785A>C
n.478+11300A>C
2g.214780998C>ACA350455172BARD1c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.215+16063G>T (n.215+16063G>T)
c.158+28414G>T (n.158+28414G>T)
c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.364+11299G>T (n.364+11299G>T)
c.718G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.771G>T
c.73+28414G>T (n.73+28414G>T)
n.869G>T
n.812G>T
n.506+11299G>T
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
n.1066G>T
n.841G>T
n.784G>T
n.478+11299G>T
dbSNP
2g.214780998C=CA1327071212BARD1c.876G= (p.Lys292=)
c.215+16063G= (n.215+16063G=)
c.158+28414G= (n.158+28414G=)
c.819G= (p.Lys273=)
c.364+11299G= (n.364+11299G=)
c.718G=
c.*496G= (n.*496G=)
n.771G=
c.73+28414G= (n.73+28414G=)
n.869G=
n.812G=
n.506+11299G=
c.822G= (p.Lys274=)
c.975G= (p.Lys325=)
n.1066G=
n.841G=
n.784G=
n.478+11299G=
2g.214780998C>GCA350455173BARD1c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.215+16063G>C (n.215+16063G>C)
c.158+28414G>C (n.158+28414G>C)
c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.364+11299G>C (n.364+11299G>C)
c.718G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.771G>C
c.73+28414G>C (n.73+28414G>C)
n.869G>C
n.812G>C
n.506+11299G>C
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
n.1066G>C
n.841G>C
n.784G>C
n.478+11299G>C
ClinVar dbSNP
2g.214780998C>TCA431391801BARD1c.876G>A (p.Lys292=)
c.215+16063G>A (n.215+16063G>A)
c.158+28414G>A (n.158+28414G>A)
c.819G>A (p.Lys273=)
c.364+11299G>A (n.364+11299G>A)
c.718G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.771G>A
c.73+28414G>A (n.73+28414G>A)
n.869G>A
n.812G>A
n.506+11299G>A
c.822G>A (p.Lys274=)
c.975G>A (p.Lys325=)
n.1066G>A
n.841G>A
n.784G>A
n.478+11299G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780999T>ACA350455174BARD1c.875A>T (p.Lys292Met)
c.215+16062A>T (n.215+16062A>T)
c.158+28413A>T (n.158+28413A>T)
c.818A>T (p.Lys273Met)
c.364+11298A>T (n.364+11298A>T)
c.717A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.770A>T
c.73+28413A>T (n.73+28413A>T)
n.868A>T
n.811A>T
n.506+11298A>T
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
n.1065A>T
n.840A>T
n.783A>T
n.478+11298A>T
2g.214780999T>CCA350455175BARD1c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.215+16062A>G (n.215+16062A>G)
c.158+28413A>G (n.158+28413A>G)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.364+11298A>G (n.364+11298A>G)
c.717A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.770A>G
c.73+28413A>G (n.73+28413A>G)
n.868A>G
n.811A>G
n.506+11298A>G
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
n.1065A>G
n.840A>G
n.783A>G
n.478+11298A>G
2g.214780999T>GCA350455176BARD1c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.215+16062A>C (n.215+16062A>C)
c.158+28413A>C (n.158+28413A>C)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.364+11298A>C (n.364+11298A>C)
c.717A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.770A>C
c.73+28413A>C (n.73+28413A>C)
n.868A>C
n.811A>C
n.506+11298A>C
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
n.1065A>C
n.840A>C
n.783A>C
n.478+11298A>C
2g.214781000T>ACA350455177BARD1c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.215+16061A>T (n.215+16061A>T)
c.158+28412A>T (n.158+28412A>T)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.364+11297A>T (n.364+11297A>T)
c.716A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.769A>T
c.73+28412A>T (n.73+28412A>T)
n.867A>T
n.810A>T
n.506+11297A>T
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
n.1064A>T
n.839A>T
n.782A>T
n.478+11297A>T
2g.214781000T>CCA350455178BARD1c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.215+16061A>G (n.215+16061A>G)
c.158+28412A>G (n.158+28412A>G)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.364+11297A>G (n.364+11297A>G)
c.716A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.769A>G
c.73+28412A>G (n.73+28412A>G)
n.867A>G
n.810A>G
n.506+11297A>G
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
n.1064A>G
n.839A>G
n.782A>G
n.478+11297A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781000T>GCA350455179BARD1c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.215+16061A>C (n.215+16061A>C)
c.158+28412A>C (n.158+28412A>C)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.364+11297A>C (n.364+11297A>C)
c.716A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.769A>C
c.73+28412A>C (n.73+28412A>C)
n.867A>C
n.810A>C
n.506+11297A>C
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
n.1064A>C
n.839A>C
n.782A>C
n.478+11297A>C
2g.214781000T=CA1327071213BARD1c.874A= (p.Lys292=)
c.215+16061A= (n.215+16061A=)
c.158+28412A= (n.158+28412A=)
c.817A= (p.Lys273=)
c.364+11297A= (n.364+11297A=)
c.716A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.769A=
c.73+28412A= (n.73+28412A=)
n.867A=
n.810A=
n.506+11297A=
c.820A= (p.Lys274=)
c.973A= (p.Lys325=)
n.1064A=
n.839A=
n.782A=
n.478+11297A=
2g.214781001A=CA1327071214BARD1c.873T= (p.Thr291=)
c.215+16060T= (n.215+16060T=)
c.158+28411T= (n.158+28411T=)
c.816T= (p.Thr272=)
c.364+11296T= (n.364+11296T=)
c.715T=
c.*493T= (n.*493T=)
n.768T=
c.73+28411T= (n.73+28411T=)
n.866T=
n.809T=
n.506+11296T=
c.819T= (p.Thr273=)
c.972T= (p.Thr324=)
n.1063T=
n.838T=
n.781T=
n.478+11296T=
2g.214781001A>CCA431391808BARD1c.873T>G (p.Thr291=)
c.215+16060T>G (n.215+16060T>G)
c.158+28411T>G (n.158+28411T>G)
c.816T>G (p.Thr272=)
c.364+11296T>G (n.364+11296T>G)
c.715T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.768T>G
c.73+28411T>G (n.73+28411T>G)
n.866T>G
n.809T>G
n.506+11296T>G
c.819T>G (p.Thr273=)
c.972T>G (p.Thr324=)
n.1063T>G
n.838T>G
n.781T>G
n.478+11296T>G
ClinVar dbSNP
2g.214781001A>GCA431391810BARD1c.873T>C (p.Thr291=)
c.215+16060T>C (n.215+16060T>C)
c.158+28411T>C (n.158+28411T>C)
c.816T>C (p.Thr272=)
c.364+11296T>C (n.364+11296T>C)
c.715T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.768T>C
c.73+28411T>C (n.73+28411T>C)
n.866T>C
n.809T>C
n.506+11296T>C
c.819T>C (p.Thr273=)
c.972T>C (p.Thr324=)
n.1063T>C
n.838T>C
n.781T>C
n.478+11296T>C
2g.214781001A>TCA431391809BARD1c.873T>A (p.Thr291=)
c.215+16060T>A (n.215+16060T>A)
c.158+28411T>A (n.158+28411T>A)
c.816T>A (p.Thr272=)
c.364+11296T>A (n.364+11296T>A)
c.715T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.768T>A
c.73+28411T>A (n.73+28411T>A)
n.866T>A
n.809T>A
n.506+11296T>A
c.819T>A (p.Thr273=)
c.972T>A (p.Thr324=)
n.1063T>A
n.838T>A
n.781T>A
n.478+11296T>A
2g.214781001dupCA658657206BARD1c.873dup (p.Lys292Ter)
c.215+16060dup (n.215+16060dup)
c.158+28411dup (n.158+28411dup)
c.816dup (p.Lys273Ter)
c.364+11296dup (n.364+11296dup)
c.715dup
c.*493dup (n.*493dup)
n.768dup
c.73+28411dup (n.73+28411dup)
n.866dup
n.809dup
n.506+11296dup
c.819dup (p.Lys274Ter)
c.972dup (p.Lys325Ter)
n.1063dup
n.838dup
n.781dup
n.478+11296dup
ClinVar dbSNP
2g.214781001_214781002delinsAGCA1327071215BARD1c.872_873delinsCT (p.Thr291=)
c.215+16059_215+16060delinsCT (n.215+16059_215+16060delinsCT)
c.158+28410_158+28411delinsCT (n.158+28410_158+28411delinsCT)
c.815_816delinsCT (p.Thr272=)
c.364+11295_364+11296delinsCT (n.364+11295_364+11296delinsCT)
c.714_715delinsCT
c.*492_*493delinsCT (n.*492_*493delinsCT)
n.767_768delinsCT
c.73+28410_73+28411delinsCT (n.73+28410_73+28411delinsCT)
n.865_866delinsCT
n.808_809delinsCT
n.506+11295_506+11296delinsCT
c.818_819delinsCT (p.Thr273=)
c.971_972delinsCT (p.Thr324=)
n.1062_1063delinsCT
n.837_838delinsCT
n.780_781delinsCT
n.478+11295_478+11296delinsCT
2g.214781002delCA915941689BARD1c.872del (p.Thr291IlefsTer7)
c.215+16059del (n.215+16059del)
c.158+28410del (n.158+28410del)
c.815del (p.Thr272IlefsTer7)
c.364+11295del (n.364+11295del)
c.714del
c.*492del (n.*492del)
n.767del
c.73+28410del (n.73+28410del)
n.865del
n.808del
n.506+11295del
c.818del (p.Thr273IlefsTer7)
c.971del (p.Thr324IlefsTer7)
n.1062del
n.837del
n.780del
n.478+11295del
ClinVar dbSNP
2g.214781002G>ACA350455180BARD1c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.215+16059C>T (n.215+16059C>T)
c.158+28410C>T (n.158+28410C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.364+11295C>T (n.364+11295C>T)
c.714C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.767C>T
c.73+28410C>T (n.73+28410C>T)
n.865C>T
n.808C>T
n.506+11295C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1062C>T
n.837C>T
n.780C>T
n.478+11295C>T
2g.214781002G>CCA350455181BARD1c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.215+16059C>G (n.215+16059C>G)
c.158+28410C>G (n.158+28410C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.364+11295C>G (n.364+11295C>G)
c.714C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.767C>G
c.73+28410C>G (n.73+28410C>G)
n.865C>G
n.808C>G
n.506+11295C>G
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1062C>G
n.837C>G
n.780C>G
n.478+11295C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781002G>TCA350455182BARD1c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.215+16059C>A (n.215+16059C>A)
c.158+28410C>A (n.158+28410C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.364+11295C>A (n.364+11295C>A)
c.714C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.767C>A
c.73+28410C>A (n.73+28410C>A)
n.865C>A
n.808C>A
n.506+11295C>A
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1062C>A
n.837C>A
n.780C>A
n.478+11295C>A
2g.214781003T>ACA350455183BARD1c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.215+16058A>T (n.215+16058A>T)
c.158+28409A>T (n.158+28409A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.364+11294A>T (n.364+11294A>T)
c.713A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.766A>T
c.73+28409A>T (n.73+28409A>T)
n.864A>T
n.807A>T
n.506+11294A>T
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1061A>T
n.836A>T
n.779A>T
n.478+11294A>T
2g.214781003T>CCA350455184BARD1c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.215+16058A>G (n.215+16058A>G)
c.158+28409A>G (n.158+28409A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.364+11294A>G (n.364+11294A>G)
c.713A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.766A>G
c.73+28409A>G (n.73+28409A>G)
n.864A>G
n.807A>G
n.506+11294A>G
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1061A>G
n.836A>G
n.779A>G
n.478+11294A>G
gnomAD v4
2g.214781003T>GCA350455185BARD1c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.215+16058A>C (n.215+16058A>C)
c.158+28409A>C (n.158+28409A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.364+11294A>C (n.364+11294A>C)
c.713A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.766A>C
c.73+28409A>C (n.73+28409A>C)
n.864A>C
n.807A>C
n.506+11294A>C
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1061A>C
n.836A>C
n.779A>C
n.478+11294A>C
2g.214781004G>ACA431391816BARD1c.870C>T (p.Asp290=)
c.215+16057C>T (n.215+16057C>T)
c.158+28408C>T (n.158+28408C>T)
c.813C>T (p.Asp271=)
c.364+11293C>T (n.364+11293C>T)
c.712C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.765C>T
c.73+28408C>T (n.73+28408C>T)
n.863C>T
n.806C>T
n.506+11293C>T
c.816C>T (p.Asp272=)
c.969C>T (p.Asp323=)
n.1060C>T
n.835C>T
n.778C>T
n.478+11293C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781004G>CCA350455187BARD1c.870C>G (p.Asp290Glu)
c.215+16057C>G (n.215+16057C>G)
c.158+28408C>G (n.158+28408C>G)
c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.364+11293C>G (n.364+11293C>G)
c.712C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.765C>G
c.73+28408C>G (n.73+28408C>G)
n.863C>G
n.806C>G
n.506+11293C>G
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.969C>G (p.Asp323Glu)
n.1060C>G
n.835C>G
n.778C>G
n.478+11293C>G
2g.214781004G=CA1327071216BARD1c.870C= (p.Asp290=)
c.215+16057C= (n.215+16057C=)
c.158+28408C= (n.158+28408C=)
c.813C= (p.Asp271=)
c.364+11293C= (n.364+11293C=)
c.712C=
c.*490C= (n.*490C=)
n.765C=
c.73+28408C= (n.73+28408C=)
n.863C=
n.806C=
n.506+11293C=
c.816C= (p.Asp272=)
c.969C= (p.Asp323=)
n.1060C=
n.835C=
n.778C=
n.478+11293C=
2g.214781004G>TCA350455186BARD1c.870C>A (p.Asp290Glu)
c.215+16057C>A (n.215+16057C>A)
c.158+28408C>A (n.158+28408C>A)
c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.364+11293C>A (n.364+11293C>A)
c.712C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.765C>A
c.73+28408C>A (n.73+28408C>A)
n.863C>A
n.806C>A
n.506+11293C>A
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.969C>A (p.Asp323Glu)
n.1060C>A
n.835C>A
n.778C>A
n.478+11293C>A
2g.214781005T>ACA350455188BARD1c.869A>T (p.Asp290Val)
c.215+16056A>T (n.215+16056A>T)
c.158+28407A>T (n.158+28407A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.364+11292A>T (n.364+11292A>T)
c.711A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.764A>T
c.73+28407A>T (n.73+28407A>T)
n.862A>T
n.805A>T
n.506+11292A>T
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
n.1059A>T
n.834A>T
n.777A>T
n.478+11292A>T
2g.214781005T>CCA350455189BARD1c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.215+16056A>G (n.215+16056A>G)
c.158+28407A>G (n.158+28407A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.364+11292A>G (n.364+11292A>G)
c.711A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.764A>G
c.73+28407A>G (n.73+28407A>G)
n.862A>G
n.805A>G
n.506+11292A>G
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
n.1059A>G
n.834A>G
n.777A>G
n.478+11292A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781005T>GCA350455190BARD1c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.215+16056A>C (n.215+16056A>C)
c.158+28407A>C (n.158+28407A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.364+11292A>C (n.364+11292A>C)
c.711A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.764A>C
c.73+28407A>C (n.73+28407A>C)
n.862A>C
n.805A>C
n.506+11292A>C
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
n.1059A>C
n.834A>C
n.777A>C
n.478+11292A>C
2g.214781005T=CA1327071217BARD1c.869A= (p.Asp290=)
c.215+16056A= (n.215+16056A=)
c.158+28407A= (n.158+28407A=)
c.812A= (p.Asp271=)
c.364+11292A= (n.364+11292A=)
c.711A=
c.*489A= (n.*489A=)
n.764A=
c.73+28407A= (n.73+28407A=)
n.862A=
n.805A=
n.506+11292A=
c.815A= (p.Asp272=)
c.968A= (p.Asp323=)
n.1059A=
n.834A=
n.777A=
n.478+11292A=
2g.214781006C>ACA350455191BARD1c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.215+16055G>T (n.215+16055G>T)
c.158+28406G>T (n.158+28406G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.364+11291G>T (n.364+11291G>T)
c.710G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.763G>T
c.73+28406G>T (n.73+28406G>T)
n.861G>T
n.804G>T
n.506+11291G>T
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
n.1058G>T
n.833G>T
n.776G>T
n.478+11291G>T
2g.214781006C=CA1327071218BARD1c.868G= (p.Asp290=)
c.215+16055G= (n.215+16055G=)
c.158+28406G= (n.158+28406G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.364+11291G= (n.364+11291G=)
c.710G=
c.*488G= (n.*488G=)
n.763G=
c.73+28406G= (n.73+28406G=)
n.861G=
n.804G=
n.506+11291G=
c.814G= (p.Asp272=)
c.967G= (p.Asp323=)
n.1058G=
n.833G=
n.776G=
n.478+11291G=
2g.214781006C>GCA350455192BARD1c.868G>C (p.Asp290His)
c.215+16055G>C (n.215+16055G>C)
c.158+28406G>C (n.158+28406G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.364+11291G>C (n.364+11291G>C)
c.710G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.763G>C
c.73+28406G>C (n.73+28406G>C)
n.861G>C
n.804G>C
n.506+11291G>C
c.814G>C (p.Asp272His)
c.967G>C (p.Asp323His)
n.1058G>C
n.833G>C
n.776G>C
n.478+11291G>C
2g.214781006C>TCA350455193BARD1c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.215+16055G>A (n.215+16055G>A)
c.158+28406G>A (n.158+28406G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.364+11291G>A (n.364+11291G>A)
c.710G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.763G>A
c.73+28406G>A (n.73+28406G>A)
n.861G>A
n.804G>A
n.506+11291G>A
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
n.1058G>A
n.833G>A
n.776G>A
n.478+11291G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781007T>ACA431391831BARD1c.867A>T (p.Pro289=)
c.215+16054A>T (n.215+16054A>T)
c.158+28405A>T (n.158+28405A>T)
c.810A>T (p.Pro270=)
c.364+11290A>T (n.364+11290A>T)
c.709A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.762A>T
c.73+28405A>T (n.73+28405A>T)
n.860A>T
n.803A>T
n.506+11290A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
c.966A>T (p.Pro322=)
n.1057A>T
n.832A>T
n.775A>T
n.478+11290A>T
2g.214781007T>CCA431391832BARD1c.867A>G (p.Pro289=)
c.215+16054A>G (n.215+16054A>G)
c.158+28405A>G (n.158+28405A>G)
c.810A>G (p.Pro270=)
c.364+11290A>G (n.364+11290A>G)
c.709A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.762A>G
c.73+28405A>G (n.73+28405A>G)
n.860A>G
n.803A>G
n.506+11290A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
c.966A>G (p.Pro322=)
n.1057A>G
n.832A>G
n.775A>G
n.478+11290A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781007T>GCA431391833BARD1c.867A>C (p.Pro289=)
c.215+16054A>C (n.215+16054A>C)
c.158+28405A>C (n.158+28405A>C)
c.810A>C (p.Pro270=)
c.364+11290A>C (n.364+11290A>C)
c.709A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.762A>C
c.73+28405A>C (n.73+28405A>C)
n.860A>C
n.803A>C
n.506+11290A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
c.966A>C (p.Pro322=)
n.1057A>C
n.832A>C
n.775A>C
n.478+11290A>C
2g.214781007T=CA1327071219BARD1c.867A= (p.Pro289=)
c.215+16054A= (n.215+16054A=)
c.158+28405A= (n.158+28405A=)
c.810A= (p.Pro270=)
c.364+11290A= (n.364+11290A=)
c.709A=
c.*487A= (n.*487A=)
n.762A=
c.73+28405A= (n.73+28405A=)
n.860A=
n.803A=
n.506+11290A=
c.813A= (p.Pro271=)
c.966A= (p.Pro322=)
n.1057A=
n.832A=
n.775A=
n.478+11290A=
2g.214781008G>ACA2090370BARD1c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.215+16053C>T (n.215+16053C>T)
c.158+28404C>T (n.158+28404C>T)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.364+11289C>T (n.364+11289C>T)
c.708C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.761C>T
c.73+28404C>T (n.73+28404C>T)
n.859C>T
n.802C>T
n.506+11289C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1056C>T
n.831C>T
n.774C>T
n.478+11289C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781008G>CCA350455194BARD1c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.215+16053C>G (n.215+16053C>G)
c.158+28404C>G (n.158+28404C>G)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.364+11289C>G (n.364+11289C>G)
c.708C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.761C>G
c.73+28404C>G (n.73+28404C>G)
n.859C>G
n.802C>G
n.506+11289C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1056C>G
n.831C>G
n.774C>G
n.478+11289C>G
2g.214781008G=CA1327071220BARD1c.866C= (p.Pro289=)
c.215+16053C= (n.215+16053C=)
c.158+28404C= (n.158+28404C=)
c.809C= (p.Pro270=)
c.364+11289C= (n.364+11289C=)
c.708C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.761C=
c.73+28404C= (n.73+28404C=)
n.859C=
n.802C=
n.506+11289C=
c.812C= (p.Pro271=)
c.965C= (p.Pro322=)
n.1056C=
n.831C=
n.774C=
n.478+11289C=
2g.214781008G>TCA350455195BARD1c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.215+16053C>A (n.215+16053C>A)
c.158+28404C>A (n.158+28404C>A)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
c.364+11289C>A (n.364+11289C>A)
c.708C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.761C>A
c.73+28404C>A (n.73+28404C>A)
n.859C>A
n.802C>A
n.506+11289C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.965C>A (p.Pro322Gln)
n.1056C>A
n.831C>A
n.774C>A
n.478+11289C>A
2g.214781009G>ACA350455196BARD1c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.215+16052C>T (n.215+16052C>T)
c.158+28403C>T (n.158+28403C>T)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.364+11288C>T (n.364+11288C>T)
c.707C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.760C>T
c.73+28403C>T (n.73+28403C>T)
n.858C>T
n.801C>T
n.506+11288C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1055C>T
n.830C>T
n.773C>T
n.478+11288C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781009G>CCA350455197BARD1c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.215+16052C>G (n.215+16052C>G)
c.158+28403C>G (n.158+28403C>G)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.364+11288C>G (n.364+11288C>G)
c.707C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.760C>G
c.73+28403C>G (n.73+28403C>G)
n.858C>G
n.801C>G
n.506+11288C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1055C>G
n.830C>G
n.773C>G
n.478+11288C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781009G=CA1327071221BARD1c.865C= (p.Pro289=)
c.215+16052C= (n.215+16052C=)
c.158+28403C= (n.158+28403C=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.364+11288C= (n.364+11288C=)
c.707C=
c.*485C= (n.*485C=)
n.760C=
c.73+28403C= (n.73+28403C=)
n.858C=
n.801C=
n.506+11288C=
c.811C= (p.Pro271=)
c.964C= (p.Pro322=)
n.1055C=
n.830C=
n.773C=
n.478+11288C=
2g.214781009G>TCA350455198BARD1c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.215+16052C>A (n.215+16052C>A)
c.158+28403C>A (n.158+28403C>A)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.364+11288C>A (n.364+11288C>A)
c.707C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.760C>A
c.73+28403C>A (n.73+28403C>A)
n.858C>A
n.801C>A
n.506+11288C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1055C>A
n.830C>A
n.773C>A
n.478+11288C>A
2g.214781010A=CA1327071222BARD1c.864T= (p.Ser288=)
c.215+16051T= (n.215+16051T=)
c.158+28402T= (n.158+28402T=)
c.807T= (p.Ser269=)
c.364+11287T= (n.364+11287T=)
c.706T=
c.*484T= (n.*484T=)
n.759T=
c.73+28402T= (n.73+28402T=)
n.857T=
n.800T=
n.506+11287T=
c.810T= (p.Ser270=)
c.963T= (p.Ser321=)
n.1054T=
n.829T=
n.772T=
n.478+11287T=
2g.214781010A>CCA431391843BARD1c.864T>G (p.Ser288=)
c.215+16051T>G (n.215+16051T>G)
c.158+28402T>G (n.158+28402T>G)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.364+11287T>G (n.364+11287T>G)
c.706T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.759T>G
c.73+28402T>G (n.73+28402T>G)
n.857T>G
n.800T>G
n.506+11287T>G
c.810T>G (p.Ser270=)
c.963T>G (p.Ser321=)
n.1054T>G
n.829T>G
n.772T>G
n.478+11287T>G
2g.214781010A>GCA2090371BARD1c.864T>C (p.Ser288=)
c.215+16051T>C (n.215+16051T>C)
c.158+28402T>C (n.158+28402T>C)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.364+11287T>C (n.364+11287T>C)
c.706T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.759T>C
c.73+28402T>C (n.73+28402T>C)
n.857T>C
n.800T>C
n.506+11287T>C
c.810T>C (p.Ser270=)
c.963T>C (p.Ser321=)
n.1054T>C
n.829T>C
n.772T>C
n.478+11287T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781010A>TCA431391848BARD1c.864T>A (p.Ser288=)
c.215+16051T>A (n.215+16051T>A)
c.158+28402T>A (n.158+28402T>A)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.364+11287T>A (n.364+11287T>A)
c.706T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.759T>A
c.73+28402T>A (n.73+28402T>A)
n.857T>A
n.800T>A
n.506+11287T>A
c.810T>A (p.Ser270=)
c.963T>A (p.Ser321=)
n.1054T>A
n.829T>A
n.772T>A
n.478+11287T>A
2g.214781011G>ACA10581935BARD1c.863C>T (p.Ser288Phe)
c.215+16050C>T (n.215+16050C>T)
c.158+28401C>T (n.158+28401C>T)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.364+11286C>T (n.364+11286C>T)
c.705C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.758C>T
c.73+28401C>T (n.73+28401C>T)
n.856C>T
n.799C>T
n.506+11286C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
n.1053C>T
n.828C>T
n.771C>T
n.478+11286C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781011G>CCA350455200BARD1c.863C>G (p.Ser288Cys)
c.215+16050C>G (n.215+16050C>G)
c.158+28401C>G (n.158+28401C>G)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.364+11286C>G (n.364+11286C>G)
c.705C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.758C>G
c.73+28401C>G (n.73+28401C>G)
n.856C>G
n.799C>G
n.506+11286C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
n.1053C>G
n.828C>G
n.771C>G
n.478+11286C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214781011G=CA1327071223BARD1c.863C= (p.Ser288=)
c.215+16050C= (n.215+16050C=)
c.158+28401C= (n.158+28401C=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.364+11286C= (n.364+11286C=)
c.705C=
c.*483C= (n.*483C=)
n.758C=
c.73+28401C= (n.73+28401C=)
n.856C=
n.799C=
n.506+11286C=
c.809C= (p.Ser270=)
c.962C= (p.Ser321=)
n.1053C=
n.828C=
n.771C=
n.478+11286C=
2g.214781011G>TCA350455199BARD1c.863C>A (p.Ser288Tyr)
c.215+16050C>A (n.215+16050C>A)
c.158+28401C>A (n.158+28401C>A)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.364+11286C>A (n.364+11286C>A)
c.705C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.758C>A
c.73+28401C>A (n.73+28401C>A)
n.856C>A
n.799C>A
n.506+11286C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
n.1053C>A
n.828C>A
n.771C>A
n.478+11286C>A
2g.214781011_214781012insCCCA764544460BARD1c.862_863insGG (p.Ser288TrpfsTer11)
c.215+16049_215+16050insGG (n.215+16049_215+16050insGG)
c.158+28400_158+28401insGG (n.158+28400_158+28401insGG)
c.805_806insGG (p.Ser269TrpfsTer11)
c.364+11285_364+11286insGG (n.364+11285_364+11286insGG)
c.704_705insGG
c.*482_*483insGG (n.*482_*483insGG)
n.757_758insGG
c.73+28400_73+28401insGG (n.73+28400_73+28401insGG)
n.855_856insGG
n.798_799insGG
n.506+11285_506+11286insGG
c.808_809insGG (p.Ser270TrpfsTer11)
c.961_962insGG (p.Ser321TrpfsTer11)
n.1052_1053insGG
n.827_828insGG
n.770_771insGG
n.478+11285_478+11286insGG
ClinVar dbSNP
2g.214781012A>CCA350455201BARD1c.862T>G (p.Ser288Ala)
c.215+16049T>G (n.215+16049T>G)
c.158+28400T>G (n.158+28400T>G)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.364+11285T>G (n.364+11285T>G)
c.704T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.757T>G
c.73+28400T>G (n.73+28400T>G)
n.855T>G
n.798T>G
n.506+11285T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
n.1052T>G
n.827T>G
n.770T>G
n.478+11285T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214781012A>GCA350455203BARD1c.862T>C (p.Ser288Pro)
c.215+16049T>C (n.215+16049T>C)
c.158+28400T>C (n.158+28400T>C)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.364+11285T>C (n.364+11285T>C)
c.704T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.757T>C
c.73+28400T>C (n.73+28400T>C)
n.855T>C
n.798T>C
n.506+11285T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
n.1052T>C
n.827T>C
n.770T>C
n.478+11285T>C
2g.214781012A>TCA350455202BARD1c.862T>A (p.Ser288Thr)
c.215+16049T>A (n.215+16049T>A)
c.158+28400T>A (n.158+28400T>A)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.364+11285T>A (n.364+11285T>A)
c.704T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.757T>A
c.73+28400T>A (n.73+28400T>A)
n.855T>A
n.798T>A
n.506+11285T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
n.1052T>A
n.827T>A
n.770T>A
n.478+11285T>A
2g.214781012_214781014delinsACTCA1327071224BARD1c.860_862delinsAGT (p.Glu287=)
c.215+16047_215+16049delinsAGT (n.215+16047_215+16049delinsAGT)
c.158+28398_158+28400delinsAGT (n.158+28398_158+28400delinsAGT)
c.803_805delinsAGT (p.Glu268=)
c.364+11283_364+11285delinsAGT (n.364+11283_364+11285delinsAGT)
c.702_704delinsAGT
c.*480_*482delinsAGT (n.*480_*482delinsAGT)
n.755_757delinsAGT
c.73+28398_73+28400delinsAGT (n.73+28398_73+28400delinsAGT)
n.853_855delinsAGT
n.796_798delinsAGT
n.506+11283_506+11285delinsAGT
c.806_808delinsAGT (p.Glu269=)
c.959_961delinsAGT (p.Glu320=)
n.1050_1052delinsAGT
n.825_827delinsAGT
n.768_770delinsAGT
n.478+11283_478+11285delinsAGT
2g.214781013C>ACA350455204BARD1c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.215+16048G>T (n.215+16048G>T)
c.158+28399G>T (n.158+28399G>T)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.364+11284G>T (n.364+11284G>T)
c.703G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.756G>T
c.73+28399G>T (n.73+28399G>T)
n.854G>T
n.797G>T
n.506+11284G>T
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
n.1051G>T
n.826G>T
n.769G>T
n.478+11284G>T
gnomAD v4
2g.214781013C>GCA350455205BARD1c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.215+16048G>C (n.215+16048G>C)
c.158+28399G>C (n.158+28399G>C)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.364+11284G>C (n.364+11284G>C)
c.703G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.756G>C
c.73+28399G>C (n.73+28399G>C)
n.854G>C
n.797G>C
n.506+11284G>C
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
n.1051G>C
n.826G>C
n.769G>C
n.478+11284G>C
2g.214781013C>TCA431391867BARD1c.861G>A (p.Glu287=)
c.215+16048G>A (n.215+16048G>A)
c.158+28399G>A (n.158+28399G>A)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.364+11284G>A (n.364+11284G>A)
c.703G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.756G>A
c.73+28399G>A (n.73+28399G>A)
n.854G>A
n.797G>A
n.506+11284G>A
c.807G>A (p.Glu269=)
c.960G>A (p.Glu320=)
n.1051G>A
n.826G>A
n.769G>A
n.478+11284G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214781015_214781016delCA190785BARD1c.860_861del (p.Glu287ValfsTer5)
c.215+16047_215+16048del (n.215+16047_215+16048del)
c.158+28398_158+28399del (n.158+28398_158+28399del)
c.803_804del (p.Glu268ValfsTer5)
c.364+11283_364+11284del (n.364+11283_364+11284del)
c.702_703del
c.*480_*481del (n.*480_*481del)
n.755_756del
c.73+28398_73+28399del (n.73+28398_73+28399del)
n.853_854del
n.796_797del
n.506+11283_506+11284del
c.806_807del (p.Glu269ValfsTer5)
c.959_960del (p.Glu320ValfsTer5)
n.1050_1051del
n.825_826del
n.768_769del
n.478+11283_478+11284del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781014T>ACA350455206BARD1c.860A>T (p.Glu287Val)
c.215+16047A>T (n.215+16047A>T)
c.158+28398A>T (n.158+28398A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.364+11283A>T (n.364+11283A>T)
c.702A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.755A>T
c.73+28398A>T (n.73+28398A>T)
n.853A>T
n.796A>T
n.506+11283A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
n.1050A>T
n.825A>T
n.768A>T
n.478+11283A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781014T>CCA350455207BARD1c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.215+16047A>G (n.215+16047A>G)
c.158+28398A>G (n.158+28398A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.364+11283A>G (n.364+11283A>G)
c.702A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.755A>G
c.73+28398A>G (n.73+28398A>G)
n.853A>G
n.796A>G
n.506+11283A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
n.1050A>G
n.825A>G
n.768A>G
n.478+11283A>G
gnomAD v4
2g.214781014T>GCA350455208BARD1c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.215+16047A>C (n.215+16047A>C)
c.158+28398A>C (n.158+28398A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.364+11283A>C (n.364+11283A>C)
c.702A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.755A>C
c.73+28398A>C (n.73+28398A>C)
n.853A>C
n.796A>C
n.506+11283A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
n.1050A>C
n.825A>C
n.768A>C
n.478+11283A>C
2g.214781014T=CA1327071225BARD1c.860A= (p.Glu287=)
c.215+16047A= (n.215+16047A=)
c.158+28398A= (n.158+28398A=)
c.803A= (p.Glu268=)
c.364+11283A= (n.364+11283A=)
c.702A=
c.*480A= (n.*480A=)
n.755A=
c.73+28398A= (n.73+28398A=)
n.853A=
n.796A=
n.506+11283A=
c.806A= (p.Glu269=)
c.959A= (p.Glu320=)
n.1050A=
n.825A=
n.768A=
n.478+11283A=
2g.214781015C>ACA350455209BARD1c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.215+16046G>T (n.215+16046G>T)
c.158+28397G>T (n.158+28397G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.364+11282G>T (n.364+11282G>T)
c.701G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.754G>T
c.73+28397G>T (n.73+28397G>T)
n.852G>T
n.795G>T
n.506+11282G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
n.1049G>T
n.824G>T
n.767G>T
n.478+11282G>T
2g.214781015C=CA1327071226BARD1c.859G= (p.Glu287=)
c.215+16046G= (n.215+16046G=)
c.158+28397G= (n.158+28397G=)
c.802G= (p.Glu268=)
c.364+11282G= (n.364+11282G=)
c.701G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.754G=
c.73+28397G= (n.73+28397G=)
n.852G=
n.795G=
n.506+11282G=
c.805G= (p.Glu269=)
c.958G= (p.Glu320=)
n.1049G=
n.824G=
n.767G=
n.478+11282G=
2g.214781015C>GCA350455210BARD1c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.215+16046G>C (n.215+16046G>C)
c.158+28397G>C (n.158+28397G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.364+11282G>C (n.364+11282G>C)
c.701G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.754G>C
c.73+28397G>C (n.73+28397G>C)
n.852G>C
n.795G>C
n.506+11282G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
n.1049G>C
n.824G>C
n.767G>C
n.478+11282G>C
2g.214781015C>TCA350455211BARD1c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.215+16046G>A (n.215+16046G>A)
c.158+28397G>A (n.158+28397G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.364+11282G>A (n.364+11282G>A)
c.701G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.754G>A
c.73+28397G>A (n.73+28397G>A)
n.852G>A
n.795G>A
n.506+11282G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
n.1049G>A
n.824G>A
n.767G>A
n.478+11282G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781016T>ACA431391878BARD1c.858A>T (p.Ile286=)
c.215+16045A>T (n.215+16045A>T)
c.158+28396A>T (n.158+28396A>T)
c.801A>T (p.Ile267=)
c.364+11281A>T (n.364+11281A>T)
c.700A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.753A>T
c.73+28396A>T (n.73+28396A>T)
n.851A>T
n.794A>T
n.506+11281A>T
c.804A>T (p.Ile268=)
c.957A>T (p.Ile319=)
n.1048A>T
n.823A>T
n.766A>T
n.478+11281A>T
2g.214781016T>CCA2090372BARD1c.858A>G (p.Ile286Met)
c.215+16045A>G (n.215+16045A>G)
c.158+28396A>G (n.158+28396A>G)
c.801A>G (p.Ile267Met)
c.364+11281A>G (n.364+11281A>G)
c.700A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.753A>G
c.73+28396A>G (n.73+28396A>G)
n.851A>G
n.794A>G
n.506+11281A>G
c.804A>G (p.Ile268Met)
c.957A>G (p.Ile319Met)
n.1048A>G
n.823A>G
n.766A>G
n.478+11281A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214781016T>GCA431391881BARD1c.858A>C (p.Ile286=)
c.215+16045A>C (n.215+16045A>C)
c.158+28396A>C (n.158+28396A>C)
c.801A>C (p.Ile267=)
c.364+11281A>C (n.364+11281A>C)
c.700A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.753A>C
c.73+28396A>C (n.73+28396A>C)
n.851A>C
n.794A>C
n.506+11281A>C
c.804A>C (p.Ile268=)
c.957A>C (p.Ile319=)
n.1048A>C
n.823A>C
n.766A>C
n.478+11281A>C
2g.214781016T=CA1327071227BARD1c.858A= (p.Ile286=)
c.215+16045A= (n.215+16045A=)
c.158+28396A= (n.158+28396A=)
c.801A= (p.Ile267=)
c.364+11281A= (n.364+11281A=)
c.700A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.753A=
c.73+28396A= (n.73+28396A=)
n.851A=
n.794A=
n.506+11281A=
c.804A= (p.Ile268=)
c.957A= (p.Ile319=)
n.1048A=
n.823A=
n.766A=
n.478+11281A=
2g.214781016dupCA658657207BARD1c.858dup (p.Glu287ArgfsTer6)
c.215+16045dup (n.215+16045dup)
c.158+28396dup (n.158+28396dup)
c.801dup (p.Glu268ArgfsTer6)
c.364+11281dup (n.364+11281dup)
c.700dup
c.*478dup (n.*478dup)
n.753dup
c.73+28396dup (n.73+28396dup)
n.851dup
n.794dup
n.506+11281dup
c.804dup (p.Glu269ArgfsTer6)
c.957dup (p.Glu320ArgfsTer6)
n.1048dup
n.823dup
n.766dup
n.478+11281dup
ClinVar dbSNP
2g.214781017A=CA1327071228BARD1c.857T= (p.Ile286=)
c.215+16044T= (n.215+16044T=)
c.158+28395T= (n.158+28395T=)
c.800T= (p.Ile267=)
c.364+11280T= (n.364+11280T=)
c.699T=
c.*477T= (n.*477T=)
n.752T=
c.73+28395T= (n.73+28395T=)
n.850T=
n.793T=
n.506+11280T=
c.803T= (p.Ile268=)
c.956T= (p.Ile319=)
n.1047T=
n.822T=
n.765T=
n.478+11280T=
2g.214781017A>CCA350455212BARD1c.857T>G (p.Ile286Arg)
c.215+16044T>G (n.215+16044T>G)
c.158+28395T>G (n.158+28395T>G)
c.800T>G (p.Ile267Arg)
c.364+11280T>G (n.364+11280T>G)
c.699T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.752T>G
c.73+28395T>G (n.73+28395T>G)
n.850T>G
n.793T>G
n.506+11280T>G
c.803T>G (p.Ile268Arg)
c.956T>G (p.Ile319Arg)
n.1047T>G
n.822T>G
n.765T>G
n.478+11280T>G
2g.214781017A>GCA350455213BARD1c.857T>C (p.Ile286Thr)
c.215+16044T>C (n.215+16044T>C)
c.158+28395T>C (n.158+28395T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.364+11280T>C (n.364+11280T>C)
c.699T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.752T>C
c.73+28395T>C (n.73+28395T>C)
n.850T>C
n.793T>C
n.506+11280T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1047T>C
n.822T>C
n.765T>C
n.478+11280T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781017A>TCA350455214BARD1c.857T>A (p.Ile286Lys)
c.215+16044T>A (n.215+16044T>A)
c.158+28395T>A (n.158+28395T>A)
c.800T>A (p.Ile267Lys)
c.364+11280T>A (n.364+11280T>A)
c.699T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.752T>A
c.73+28395T>A (n.73+28395T>A)
n.850T>A
n.793T>A
n.506+11280T>A
c.803T>A (p.Ile268Lys)
c.956T>A (p.Ile319Lys)
n.1047T>A
n.822T>A
n.765T>A
n.478+11280T>A
2g.214781018T>ACA350455215BARD1c.856A>T (p.Ile286Leu)
c.215+16043A>T (n.215+16043A>T)
c.158+28394A>T (n.158+28394A>T)
c.799A>T (p.Ile267Leu)
c.364+11279A>T (n.364+11279A>T)
c.698A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
n.751A>T
c.73+28394A>T (n.73+28394A>T)
n.849A>T
n.792A>T
n.506+11279A>T
c.802A>T (p.Ile268Leu)
c.955A>T (p.Ile319Leu)
n.1046A>T
n.821A>T
n.764A>T
n.478+11279A>T
2g.214781018T>CCA350455217BARD1c.856A>G (p.Ile286Val)
c.215+16043A>G (n.215+16043A>G)
c.158+28394A>G (n.158+28394A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.364+11279A>G (n.364+11279A>G)
c.698A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.751A>G
c.73+28394A>G (n.73+28394A>G)
n.849A>G
n.792A>G
n.506+11279A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1046A>G
n.821A>G
n.764A>G
n.478+11279A>G
2g.214781018T>GCA350455216BARD1c.856A>C (p.Ile286Leu)
c.215+16043A>C (n.215+16043A>C)
c.158+28394A>C (n.158+28394A>C)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.364+11279A>C (n.364+11279A>C)
c.698A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.751A>C
c.73+28394A>C (n.73+28394A>C)
n.849A>C
n.792A>C
n.506+11279A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1046A>C
n.821A>C
n.764A>C
n.478+11279A>C
2g.214781020delCA2499215628BARD1c.856del (p.Ile286Ter)
c.215+16043del (n.215+16043del)
c.158+28394del (n.158+28394del)
c.799del (p.Ile267Ter)
c.364+11279del (n.364+11279del)
c.698del
c.*476del (n.*476del)
n.751del
c.73+28394del (n.73+28394del)
n.849del
n.792del
n.506+11279del
c.802del (p.Ile268Ter)
c.955del (p.Ile319Ter)
n.1046del
n.821del
n.764del
n.478+11279del
ClinVar dbSNP
2g.214781019T>ACA350455218BARD1c.855A>T (p.Gln285His)
c.215+16042A>T (n.215+16042A>T)
c.158+28393A>T (n.158+28393A>T)
c.798A>T (p.Gln266His)
c.364+11278A>T (n.364+11278A>T)
c.697A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.750A>T
c.73+28393A>T (n.73+28393A>T)
n.848A>T
n.791A>T
n.506+11278A>T
c.801A>T (p.Gln267His)
c.954A>T (p.Gln318His)
n.1045A>T
n.820A>T
n.763A>T
n.478+11278A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781019T>CCA431391896BARD1c.855A>G (p.Gln285=)
c.215+16042A>G (n.215+16042A>G)
c.158+28393A>G (n.158+28393A>G)
c.798A>G (p.Gln266=)
c.364+11278A>G (n.364+11278A>G)
c.697A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.750A>G
c.73+28393A>G (n.73+28393A>G)
n.848A>G
n.791A>G
n.506+11278A>G
c.801A>G (p.Gln267=)
c.954A>G (p.Gln318=)
n.1045A>G
n.820A>G
n.763A>G
n.478+11278A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781019T>GCA350455219BARD1c.855A>C (p.Gln285His)
c.215+16042A>C (n.215+16042A>C)
c.158+28393A>C (n.158+28393A>C)
c.798A>C (p.Gln266His)
c.364+11278A>C (n.364+11278A>C)
c.697A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.750A>C
c.73+28393A>C (n.73+28393A>C)
n.848A>C
n.791A>C
n.506+11278A>C
c.801A>C (p.Gln267His)
c.954A>C (p.Gln318His)
n.1045A>C
n.820A>C
n.763A>C
n.478+11278A>C
ClinVar
2g.214781019T=CA1327071229BARD1c.855A= (p.Gln285=)
c.215+16042A= (n.215+16042A=)
c.158+28393A= (n.158+28393A=)
c.798A= (p.Gln266=)
c.364+11278A= (n.364+11278A=)
c.697A=
c.*475A= (n.*475A=)
n.750A=
c.73+28393A= (n.73+28393A=)
n.848A=
n.791A=
n.506+11278A=
c.801A= (p.Gln267=)
c.954A= (p.Gln318=)
n.1045A=
n.820A=
n.763A=
n.478+11278A=
2g.214781020T>ACA350455220BARD1c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.215+16041A>T (n.215+16041A>T)
c.158+28392A>T (n.158+28392A>T)
c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.364+11277A>T (n.364+11277A>T)
c.696A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.749A>T
c.73+28392A>T (n.73+28392A>T)
n.847A>T
n.790A>T
n.506+11277A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.1044A>T
n.819A>T
n.762A>T
n.478+11277A>T
2g.214781020T>CCA350455221BARD1c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.215+16041A>G (n.215+16041A>G)
c.158+28392A>G (n.158+28392A>G)
c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.364+11277A>G (n.364+11277A>G)
c.696A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.749A>G
c.73+28392A>G (n.73+28392A>G)
n.847A>G
n.790A>G
n.506+11277A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.1044A>G
n.819A>G
n.762A>G
n.478+11277A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781020T>GCA350455223BARD1c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.215+16041A>C (n.215+16041A>C)
c.158+28392A>C (n.158+28392A>C)
c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.364+11277A>C (n.364+11277A>C)
c.696A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.749A>C
c.73+28392A>C (n.73+28392A>C)
n.847A>C
n.790A>C
n.506+11277A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1044A>C
n.819A>C
n.762A>C
n.478+11277A>C
2g.214781020T=CA1327071230BARD1c.854A= (p.Gln285=)
c.215+16041A= (n.215+16041A=)
c.158+28392A= (n.158+28392A=)
c.797A= (p.Gln266=)
c.364+11277A= (n.364+11277A=)
c.696A=
c.*474A= (n.*474A=)
n.749A=
c.73+28392A= (n.73+28392A=)
n.847A=
n.790A=
n.506+11277A=
c.800A= (p.Gln267=)
c.953A= (p.Gln318=)
n.1044A=
n.819A=
n.762A=
n.478+11277A=
2g.214781021G>ACA350455226BARD1c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.215+16040C>T (n.215+16040C>T)
c.158+28391C>T (n.158+28391C>T)
c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.364+11276C>T (n.364+11276C>T)
c.695C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.748C>T
c.73+28391C>T (n.73+28391C>T)
n.846C>T
n.789C>T
n.506+11276C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1043C>T
n.818C>T
n.761C>T
n.478+11276C>T
dbSNP
2g.214781021G>CCA2090373BARD1c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.215+16040C>G (n.215+16040C>G)
c.158+28391C>G (n.158+28391C>G)
c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.364+11276C>G (n.364+11276C>G)
c.695C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.748C>G
c.73+28391C>G (n.73+28391C>G)
n.846C>G
n.789C>G
n.506+11276C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1043C>G
n.818C>G
n.761C>G
n.478+11276C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781021G=CA1327071231BARD1c.853C= (p.Gln285=)
c.215+16040C= (n.215+16040C=)
c.158+28391C= (n.158+28391C=)
c.796C= (p.Gln266=)
c.364+11276C= (n.364+11276C=)
c.695C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.748C=
c.73+28391C= (n.73+28391C=)
n.846C=
n.789C=
n.506+11276C=
c.799C= (p.Gln267=)
c.952C= (p.Gln318=)
n.1043C=
n.818C=
n.761C=
n.478+11276C=
2g.214781021G>TCA350455228BARD1c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.215+16040C>A (n.215+16040C>A)
c.158+28391C>A (n.158+28391C>A)
c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.364+11276C>A (n.364+11276C>A)
c.695C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.748C>A
c.73+28391C>A (n.73+28391C>A)
n.846C>A
n.789C>A
n.506+11276C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1043C>A
n.818C>A
n.761C>A
n.478+11276C>A
2g.214781021dupCA2582342118BARD1c.853dup (p.Gln285ProfsTer8)
c.215+16040dup (n.215+16040dup)
c.158+28391dup (n.158+28391dup)
c.796dup (p.Gln266ProfsTer8)
c.364+11276dup (n.364+11276dup)
c.695dup
c.*473dup (n.*473dup)
n.748dup
c.73+28391dup (n.73+28391dup)
n.846dup
n.789dup
n.506+11276dup
c.799dup (p.Gln267ProfsTer8)
c.952dup (p.Gln318ProfsTer8)
n.1043dup
n.818dup
n.761dup
n.478+11276dup
ClinVar
2g.214781022C>ACA350455231BARD1c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.215+16039G>T (n.215+16039G>T)
c.158+28390G>T (n.158+28390G>T)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
c.364+11275G>T (n.364+11275G>T)
c.694G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.747G>T
c.73+28390G>T (n.73+28390G>T)
n.845G>T
n.788G>T
n.506+11275G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.1042G>T
n.817G>T
n.760G>T
n.478+11275G>T
2g.214781022C>GCA350455233BARD1c.852G>C (p.Glu284Asp)
c.215+16039G>C (n.215+16039G>C)
c.158+28390G>C (n.158+28390G>C)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
c.364+11275G>C (n.364+11275G>C)
c.694G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.747G>C
c.73+28390G>C (n.73+28390G>C)
n.845G>C
n.788G>C
n.506+11275G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.1042G>C
n.817G>C
n.760G>C
n.478+11275G>C
2g.214781022C>TCA431391906BARD1c.852G>A (p.Glu284=)
c.215+16039G>A (n.215+16039G>A)
c.158+28390G>A (n.158+28390G>A)
c.795G>A (p.Glu265=)
c.364+11275G>A (n.364+11275G>A)
c.694G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.747G>A
c.73+28390G>A (n.73+28390G>A)
n.845G>A
n.788G>A
n.506+11275G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.1042G>A
n.817G>A
n.760G>A
n.478+11275G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781023T>ACA350455240BARD1c.851A>T (p.Glu284Val)
c.215+16038A>T (n.215+16038A>T)
c.158+28389A>T (n.158+28389A>T)
c.794A>T (p.Glu265Val)
c.364+11274A>T (n.364+11274A>T)
c.693A>T
c.*471A>T (n.*471A>T)
n.746A>T
c.73+28389A>T (n.73+28389A>T)
n.844A>T
n.787A>T
n.506+11274A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.1041A>T
n.816A>T
n.759A>T
n.478+11274A>T
2g.214781023T>CCA350455237BARD1c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.215+16038A>G (n.215+16038A>G)
c.158+28389A>G (n.158+28389A>G)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
c.364+11274A>G (n.364+11274A>G)
c.693A>G
c.*471A>G (n.*471A>G)
n.746A>G
c.73+28389A>G (n.73+28389A>G)
n.844A>G
n.787A>G
n.506+11274A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1041A>G
n.816A>G
n.759A>G
n.478+11274A>G
2g.214781023T>GCA350455236BARD1c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.215+16038A>C (n.215+16038A>C)
c.158+28389A>C (n.158+28389A>C)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
c.364+11274A>C (n.364+11274A>C)
c.693A>C
c.*471A>C (n.*471A>C)
n.746A>C
c.73+28389A>C (n.73+28389A>C)
n.844A>C
n.787A>C
n.506+11274A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1041A>C
n.816A>C
n.759A>C
n.478+11274A>C
2g.214781024C>ACA350455244BARD1c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.215+16037G>T (n.215+16037G>T)
c.158+28388G>T (n.158+28388G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.364+11273G>T (n.364+11273G>T)
c.692G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
n.745G>T
c.73+28388G>T (n.73+28388G>T)
n.843G>T
n.786G>T
n.506+11273G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1040G>T
n.815G>T
n.758G>T
n.478+11273G>T
2g.214781024C=CA1327071232BARD1c.850G= (p.Glu284=)
c.215+16037G= (n.215+16037G=)
c.158+28388G= (n.158+28388G=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.364+11273G= (n.364+11273G=)
c.692G=
c.*470G= (n.*470G=)
n.745G=
c.73+28388G= (n.73+28388G=)
n.843G=
n.786G=
n.506+11273G=
c.796G= (p.Glu266=)
c.949G= (p.Glu317=)
n.1040G=
n.815G=
n.758G=
n.478+11273G=
2g.214781024C>GCA350455247BARD1c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.215+16037G>C (n.215+16037G>C)
c.158+28388G>C (n.158+28388G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.364+11273G>C (n.364+11273G>C)
c.692G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
n.745G>C
c.73+28388G>C (n.73+28388G>C)
n.843G>C
n.786G>C
n.506+11273G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1040G>C
n.815G>C
n.758G>C
n.478+11273G>C
ClinVar
2g.214781024C>TCA350455249BARD1c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.215+16037G>A (n.215+16037G>A)
c.158+28388G>A (n.158+28388G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.364+11273G>A (n.364+11273G>A)
c.692G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
n.745G>A
c.73+28388G>A (n.73+28388G>A)
n.843G>A
n.786G>A
n.506+11273G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1040G>A
n.815G>A
n.758G>A
n.478+11273G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781025A>CCA431391921BARD1c.849T>G (p.Ala283=)
c.215+16036T>G (n.215+16036T>G)
c.158+28387T>G (n.158+28387T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.364+11272T>G (n.364+11272T>G)
c.691T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.744T>G
c.73+28387T>G (n.73+28387T>G)
n.842T>G
n.785T>G
n.506+11272T>G
c.795T>G (p.Ala265=)
c.948T>G (p.Ala316=)
n.1039T>G
n.814T>G
n.757T>G
n.478+11272T>G
2g.214781025A>GCA431391924BARD1c.849T>C (p.Ala283=)
c.215+16036T>C (n.215+16036T>C)
c.158+28387T>C (n.158+28387T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.364+11272T>C (n.364+11272T>C)
c.691T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.744T>C
c.73+28387T>C (n.73+28387T>C)
n.842T>C
n.785T>C
n.506+11272T>C
c.795T>C (p.Ala265=)
c.948T>C (p.Ala316=)
n.1039T>C
n.814T>C
n.757T>C
n.478+11272T>C
2g.214781025A>TCA431391926BARD1c.849T>A (p.Ala283=)
c.215+16036T>A (n.215+16036T>A)
c.158+28387T>A (n.158+28387T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.364+11272T>A (n.364+11272T>A)
c.691T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.744T>A
c.73+28387T>A (n.73+28387T>A)
n.842T>A
n.785T>A
n.506+11272T>A
c.795T>A (p.Ala265=)
c.948T>A (p.Ala316=)
n.1039T>A
n.814T>A
n.757T>A
n.478+11272T>A
2g.214781026G>ACA350455254BARD1c.848C>T (p.Ala283Val)
c.215+16035C>T (n.215+16035C>T)
c.158+28386C>T (n.158+28386C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.364+11271C>T (n.364+11271C>T)
c.690C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.743C>T
c.73+28386C>T (n.73+28386C>T)
n.841C>T
n.784C>T
n.506+11271C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
n.1038C>T
n.813C>T
n.756C>T
n.478+11271C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781026G>CCA350455257BARD1c.848C>G (p.Ala283Gly)
c.215+16035C>G (n.215+16035C>G)
c.158+28386C>G (n.158+28386C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.364+11271C>G (n.364+11271C>G)
c.690C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.743C>G
c.73+28386C>G (n.73+28386C>G)
n.841C>G
n.784C>G
n.506+11271C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
n.1038C>G
n.813C>G
n.756C>G
n.478+11271C>G
2g.214781026G=CA1327071233BARD1c.848C= (p.Ala283=)
c.215+16035C= (n.215+16035C=)
c.158+28386C= (n.158+28386C=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.364+11271C= (n.364+11271C=)
c.690C=
c.*468C= (n.*468C=)
n.743C=
c.73+28386C= (n.73+28386C=)
n.841C=
n.784C=
n.506+11271C=
c.794C= (p.Ala265=)
c.947C= (p.Ala316=)
n.1038C=
n.813C=
n.756C=
n.478+11271C=
2g.214781026G>TCA350455261BARD1c.848C>A (p.Ala283Asp)
c.215+16035C>A (n.215+16035C>A)
c.158+28386C>A (n.158+28386C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.364+11271C>A (n.364+11271C>A)
c.690C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.743C>A
c.73+28386C>A (n.73+28386C>A)
n.841C>A
n.784C>A
n.506+11271C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
n.1038C>A
n.813C>A
n.756C>A
n.478+11271C>A
dbSNP
2g.214781027C>ACA350455265BARD1c.847G>T (p.Ala283Ser)
c.215+16034G>T (n.215+16034G>T)
c.158+28385G>T (n.158+28385G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.364+11270G>T (n.364+11270G>T)
c.689G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.742G>T
c.73+28385G>T (n.73+28385G>T)
n.840G>T
n.783G>T
n.506+11270G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
n.1037G>T
n.812G>T
n.755G>T
n.478+11270G>T
dbSNP
2g.214781027C=CA1327071234BARD1c.847G= (p.Ala283=)
c.215+16034G= (n.215+16034G=)
c.158+28385G= (n.158+28385G=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.364+11270G= (n.364+11270G=)
c.689G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.742G=
c.73+28385G= (n.73+28385G=)
n.840G=
n.783G=
n.506+11270G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.946G= (p.Ala316=)
n.1037G=
n.812G=
n.755G=
n.478+11270G=
2g.214781027C>GCA64788543BARD1c.847G>C (p.Ala283Pro)
c.215+16034G>C (n.215+16034G>C)
c.158+28385G>C (n.158+28385G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.364+11270G>C (n.364+11270G>C)
c.689G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.742G>C
c.73+28385G>C (n.73+28385G>C)
n.840G>C
n.783G>C
n.506+11270G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
n.1037G>C
n.812G>C
n.755G>C
n.478+11270G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781027C>TCA350455270BARD1c.847G>A (p.Ala283Thr)
c.215+16034G>A (n.215+16034G>A)
c.158+28385G>A (n.158+28385G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.364+11270G>A (n.364+11270G>A)
c.689G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.742G>A
c.73+28385G>A (n.73+28385G>A)
n.840G>A
n.783G>A
n.506+11270G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
n.1037G>A
n.812G>A
n.755G>A
n.478+11270G>A
ClinVar dbSNP
2g.214781028C>ACA350455275BARD1c.846G>T (p.Leu282Phe)
c.215+16033G>T (n.215+16033G>T)
c.158+28384G>T (n.158+28384G>T)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.364+11269G>T (n.364+11269G>T)
c.688G>T
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.741G>T
c.73+28384G>T (n.73+28384G>T)
n.839G>T
n.782G>T
n.506+11269G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.945G>T (p.Leu315Phe)
n.1036G>T
n.811G>T
n.754G>T
n.478+11269G>T
2g.214781028C>GCA350455277BARD1c.846G>C (p.Leu282Phe)
c.215+16033G>C (n.215+16033G>C)
c.158+28384G>C (n.158+28384G>C)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.364+11269G>C (n.364+11269G>C)
c.688G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.741G>C
c.73+28384G>C (n.73+28384G>C)
n.839G>C
n.782G>C
n.506+11269G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.945G>C (p.Leu315Phe)
n.1036G>C
n.811G>C
n.754G>C
n.478+11269G>C
2g.214781028C>TCA431391938BARD1c.846G>A (p.Leu282=)
c.215+16033G>A (n.215+16033G>A)
c.158+28384G>A (n.158+28384G>A)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.364+11269G>A (n.364+11269G>A)
c.688G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.741G>A
c.73+28384G>A (n.73+28384G>A)
n.839G>A
n.782G>A
n.506+11269G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1036G>A
n.811G>A
n.754G>A
n.478+11269G>A
2g.214781029A=CA1327071235BARD1c.845T= (p.Leu282=)
c.215+16032T= (n.215+16032T=)
c.158+28383T= (n.158+28383T=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.364+11268T= (n.364+11268T=)
c.687T=
c.*465T= (n.*465T=)
n.740T=
c.73+28383T= (n.73+28383T=)
n.838T=
n.781T=
n.506+11268T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.944T= (p.Leu315=)
n.1035T=
n.810T=
n.753T=
n.478+11268T=
2g.214781029A>CCA350455281BARD1c.845T>G (p.Leu282Trp)
c.215+16032T>G (n.215+16032T>G)
c.158+28383T>G (n.158+28383T>G)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.364+11268T>G (n.364+11268T>G)
c.687T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.740T>G
c.73+28383T>G (n.73+28383T>G)
n.838T>G
n.781T>G
n.506+11268T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.944T>G (p.Leu315Trp)
n.1035T>G
n.810T>G
n.753T>G
n.478+11268T>G
dbSNP
2g.214781029A>GCA350455283BARD1c.845T>C (p.Leu282Ser)
c.215+16032T>C (n.215+16032T>C)
c.158+28383T>C (n.158+28383T>C)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.364+11268T>C (n.364+11268T>C)
c.687T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.740T>C
c.73+28383T>C (n.73+28383T>C)
n.838T>C
n.781T>C
n.506+11268T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
n.1035T>C
n.810T>C
n.753T>C
n.478+11268T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781029A>TCA350455285BARD1c.845T>A (p.Leu282Ter)
c.215+16032T>A (n.215+16032T>A)
c.158+28383T>A (n.158+28383T>A)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.364+11268T>A (n.364+11268T>A)
c.687T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.740T>A
c.73+28383T>A (n.73+28383T>A)
n.838T>A
n.781T>A
n.506+11268T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
n.1035T>A
n.810T>A
n.753T>A
n.478+11268T>A
2g.214781029_214781031dupCA2586965590BARD1c.843_845dup (p.Leu282_Ala283insLeu)
c.215+16030_215+16032dup (n.215+16030_215+16032dup)
c.158+28381_158+28383dup (n.158+28381_158+28383dup)
c.786_788dup (p.Leu263_Ala264insLeu)
c.364+11266_364+11268dup (n.364+11266_364+11268dup)
c.685_687dup
c.*463_*465dup (n.*463_*465dup)
n.738_740dup
c.73+28381_73+28383dup (n.73+28381_73+28383dup)
n.836_838dup
n.779_781dup
n.506+11266_506+11268dup
c.789_791dup (p.Leu264_Ala265insLeu)
c.942_944dup (p.Leu315_Ala316insLeu)
n.1033_1035dup
n.808_810dup
n.751_753dup
n.478+11266_478+11268dup
ClinVar
2g.214781030A=CA1327071236BARD1c.844T= (p.Leu282=)
c.215+16031T= (n.215+16031T=)
c.158+28382T= (n.158+28382T=)
c.787T= (p.Leu263=)
c.364+11267T= (n.364+11267T=)
c.686T=
c.*464T= (n.*464T=)
n.739T=
c.73+28382T= (n.73+28382T=)
n.837T=
n.780T=
n.506+11267T=
c.790T= (p.Leu264=)
c.943T= (p.Leu315=)
n.1034T=
n.809T=
n.752T=
n.478+11267T=
2g.214781030A>CCA350455289BARD1c.844T>G (p.Leu282Val)
c.215+16031T>G (n.215+16031T>G)
c.158+28382T>G (n.158+28382T>G)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.364+11267T>G (n.364+11267T>G)
c.686T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.739T>G
c.73+28382T>G (n.73+28382T>G)
n.837T>G
n.780T>G
n.506+11267T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.943T>G (p.Leu315Val)
n.1034T>G
n.809T>G
n.752T>G
n.478+11267T>G
2g.214781030A>GCA431391943BARD1c.844T>C (p.Leu282=)
c.215+16031T>C (n.215+16031T>C)
c.158+28382T>C (n.158+28382T>C)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.364+11267T>C (n.364+11267T>C)
c.686T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.739T>C
c.73+28382T>C (n.73+28382T>C)
n.837T>C
n.780T>C
n.506+11267T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.943T>C (p.Leu315=)
n.1034T>C
n.809T>C
n.752T>C
n.478+11267T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781030A>TCA350455290BARD1c.844T>A (p.Leu282Met)
c.215+16031T>A (n.215+16031T>A)
c.158+28382T>A (n.158+28382T>A)
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.364+11267T>A (n.364+11267T>A)
c.686T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.739T>A
c.73+28382T>A (n.73+28382T>A)
n.837T>A
n.780T>A
n.506+11267T>A
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.943T>A (p.Leu315Met)
n.1034T>A
n.809T>A
n.752T>A
n.478+11267T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781031T>ACA431391946BARD1c.843A>T (p.Pro281=)
c.215+16030A>T (n.215+16030A>T)
c.158+28381A>T (n.158+28381A>T)
c.786A>T (p.Pro262=)
c.364+11266A>T (n.364+11266A>T)
c.685A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.738A>T
c.73+28381A>T (n.73+28381A>T)
n.836A>T
n.779A>T
n.506+11266A>T
c.789A>T (p.Pro263=)
c.942A>T (p.Pro314=)
n.1033A>T
n.808A>T
n.751A>T
n.478+11266A>T
2g.214781031T>CCA431391949BARD1c.843A>G (p.Pro281=)
c.215+16030A>G (n.215+16030A>G)
c.158+28381A>G (n.158+28381A>G)
c.786A>G (p.Pro262=)
c.364+11266A>G (n.364+11266A>G)
c.685A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.738A>G
c.73+28381A>G (n.73+28381A>G)
n.836A>G
n.779A>G
n.506+11266A>G
c.789A>G (p.Pro263=)
c.942A>G (p.Pro314=)
n.1033A>G
n.808A>G
n.751A>G
n.478+11266A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781031T>GCA431391951BARD1c.843A>C (p.Pro281=)
c.215+16030A>C (n.215+16030A>C)
c.158+28381A>C (n.158+28381A>C)
c.786A>C (p.Pro262=)
c.364+11266A>C (n.364+11266A>C)
c.685A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.738A>C
c.73+28381A>C (n.73+28381A>C)
n.836A>C
n.779A>C
n.506+11266A>C
c.789A>C (p.Pro263=)
c.942A>C (p.Pro314=)
n.1033A>C
n.808A>C
n.751A>C
n.478+11266A>C
2g.214781031T=CA1327071237BARD1c.843A= (p.Pro281=)
c.215+16030A= (n.215+16030A=)
c.158+28381A= (n.158+28381A=)
c.786A= (p.Pro262=)
c.364+11266A= (n.364+11266A=)
c.685A=
c.*463A= (n.*463A=)
n.738A=
c.73+28381A= (n.73+28381A=)
n.836A=
n.779A=
n.506+11266A=
c.789A= (p.Pro263=)
c.942A= (p.Pro314=)
n.1033A=
n.808A=
n.751A=
n.478+11266A=
2g.214781032G>ACA193386BARD1c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.215+16029C>T (n.215+16029C>T)
c.158+28380C>T (n.158+28380C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.364+11265C>T (n.364+11265C>T)
c.684C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.737C>T
c.73+28380C>T (n.73+28380C>T)
n.835C>T
n.778C>T
n.506+11265C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.941C>T (p.Pro314Leu)
n.1032C>T
n.807C>T
n.750C>T
n.478+11265C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781032G>CCA350455299BARD1c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.215+16029C>G (n.215+16029C>G)
c.158+28380C>G (n.158+28380C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.364+11265C>G (n.364+11265C>G)
c.684C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.737C>G
c.73+28380C>G (n.73+28380C>G)
n.835C>G
n.778C>G
n.506+11265C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.941C>G (p.Pro314Arg)
n.1032C>G
n.807C>G
n.750C>G
n.478+11265C>G
2g.214781032G=CA1327071238BARD1c.842C= (p.Pro281=)
c.215+16029C= (n.215+16029C=)
c.158+28380C= (n.158+28380C=)
c.785C= (p.Pro262=)
c.364+11265C= (n.364+11265C=)
c.684C=
c.*462C= (n.*462C=)
n.737C=
c.73+28380C= (n.73+28380C=)
n.835C=
n.778C=
n.506+11265C=
c.788C= (p.Pro263=)
c.941C= (p.Pro314=)
n.1032C=
n.807C=
n.750C=
n.478+11265C=
2g.214781032G>TCA350455300BARD1c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.215+16029C>A (n.215+16029C>A)
c.158+28380C>A (n.158+28380C>A)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.364+11265C>A (n.364+11265C>A)
c.684C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.737C>A
c.73+28380C>A (n.73+28380C>A)
n.835C>A
n.778C>A
n.506+11265C>A
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.941C>A (p.Pro314Gln)
n.1032C>A
n.807C>A
n.750C>A
n.478+11265C>A
2g.214781033G>ACA287560BARD1c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.215+16028C>T (n.215+16028C>T)
c.158+28379C>T (n.158+28379C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.364+11264C>T (n.364+11264C>T)
c.683C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.736C>T
c.73+28379C>T (n.73+28379C>T)
n.834C>T
n.777C>T
n.506+11264C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.940C>T (p.Pro314Ser)
n.1031C>T
n.806C>T
n.749C>T
n.478+11264C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214781033G>CCA350455306BARD1c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.215+16028C>G (n.215+16028C>G)
c.158+28379C>G (n.158+28379C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.364+11264C>G (n.364+11264C>G)
c.683C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.736C>G
c.73+28379C>G (n.73+28379C>G)
n.834C>G
n.777C>G
n.506+11264C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.940C>G (p.Pro314Ala)
n.1031C>G
n.806C>G
n.749C>G
n.478+11264C>G
ClinVar dbSNP
2g.214781033G=CA1327071239BARD1c.841C= (p.Pro281=)
c.215+16028C= (n.215+16028C=)
c.158+28379C= (n.158+28379C=)
c.784C= (p.Pro262=)
c.364+11264C= (n.364+11264C=)
c.683C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.736C=
c.73+28379C= (n.73+28379C=)
n.834C=
n.777C=
n.506+11264C=
c.787C= (p.Pro263=)
c.940C= (p.Pro314=)
n.1031C=
n.806C=
n.749C=
n.478+11264C=
2g.214781033G>TCA350455309BARD1c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.215+16028C>A (n.215+16028C>A)
c.158+28379C>A (n.158+28379C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.364+11264C>A (n.364+11264C>A)
c.683C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.736C>A
c.73+28379C>A (n.73+28379C>A)
n.834C>A
n.777C>A
n.506+11264C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.940C>A (p.Pro314Thr)
n.1031C>A
n.806C>A
n.749C>A
n.478+11264C>A
2g.214781034T>ACA350455314BARD1c.840A>T (p.Leu280Phe)
c.215+16027A>T (n.215+16027A>T)
c.158+28378A>T (n.158+28378A>T)
c.783A>T (p.Leu261Phe)
c.364+11263A>T (n.364+11263A>T)
c.682A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.735A>T
c.73+28378A>T (n.73+28378A>T)
n.833A>T
n.776A>T
n.506+11263A>T
c.786A>T (p.Leu262Phe)
c.939A>T (p.Leu313Phe)
n.1030A>T
n.805A>T
n.748A>T
n.478+11263A>T
2g.214781034T>CCA431391965BARD1c.840A>G (p.Leu280=)
c.215+16027A>G (n.215+16027A>G)
c.158+28378A>G (n.158+28378A>G)
c.783A>G (p.Leu261=)
c.364+11263A>G (n.364+11263A>G)
c.682A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.735A>G
c.73+28378A>G (n.73+28378A>G)
n.833A>G
n.776A>G
n.506+11263A>G
c.786A>G (p.Leu262=)
c.939A>G (p.Leu313=)
n.1030A>G
n.805A>G
n.748A>G
n.478+11263A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781034T>GCA350455317BARD1c.840A>C (p.Leu280Phe)
c.215+16027A>C (n.215+16027A>C)
c.158+28378A>C (n.158+28378A>C)
c.783A>C (p.Leu261Phe)
c.364+11263A>C (n.364+11263A>C)
c.682A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.735A>C
c.73+28378A>C (n.73+28378A>C)
n.833A>C
n.776A>C
n.506+11263A>C
c.786A>C (p.Leu262Phe)
c.939A>C (p.Leu313Phe)
n.1030A>C
n.805A>C
n.748A>C
n.478+11263A>C
2g.214781034_214781036delinsTAACA1327071240BARD1c.838_840delinsTTA (p.Leu280=)
c.215+16025_215+16027delinsTTA (n.215+16025_215+16027delinsTTA)
c.158+28376_158+28378delinsTTA (n.158+28376_158+28378delinsTTA)
c.781_783delinsTTA (p.Leu261=)
c.364+11261_364+11263delinsTTA (n.364+11261_364+11263delinsTTA)
c.680_682delinsTTA
c.*458_*460delinsTTA (n.*458_*460delinsTTA)
n.733_735delinsTTA
c.73+28376_73+28378delinsTTA (n.73+28376_73+28378delinsTTA)
n.831_833delinsTTA
n.774_776delinsTTA
n.506+11261_506+11263delinsTTA
c.784_786delinsTTA (p.Leu262=)
c.937_939delinsTTA (p.Leu313=)
n.1028_1030delinsTTA
n.803_805delinsTTA
n.746_748delinsTTA
n.478+11261_478+11263delinsTTA
2g.214781035A=CA1327071241BARD1c.839T= (p.Leu280=)
c.215+16026T= (n.215+16026T=)
c.158+28377T= (n.158+28377T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.364+11262T= (n.364+11262T=)
c.681T=
c.*459T= (n.*459T=)
n.734T=
c.73+28377T= (n.73+28377T=)
n.832T=
n.775T=
n.506+11262T=
c.785T= (p.Leu262=)
c.938T= (p.Leu313=)
n.1029T=
n.804T=
n.747T=
n.478+11262T=
2g.214781035A>CCA350455325BARD1c.839T>G (p.Leu280Ter)
c.215+16026T>G (n.215+16026T>G)
c.158+28377T>G (n.158+28377T>G)
c.782T>G (p.Leu261Ter)
c.364+11262T>G (n.364+11262T>G)
c.681T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.734T>G
c.73+28377T>G (n.73+28377T>G)
n.832T>G
n.775T>G
n.506+11262T>G
c.785T>G (p.Leu262Ter)
c.938T>G (p.Leu313Ter)
n.1029T>G
n.804T>G
n.747T>G
n.478+11262T>G
2g.214781035A>GCA350455328BARD1c.839T>C (p.Leu280Ser)
c.215+16026T>C (n.215+16026T>C)
c.158+28377T>C (n.158+28377T>C)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.364+11262T>C (n.364+11262T>C)
c.681T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.734T>C
c.73+28377T>C (n.73+28377T>C)
n.832T>C
n.775T>C
n.506+11262T>C
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
n.1029T>C
n.804T>C
n.747T>C
n.478+11262T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781035A>TCA350455331BARD1c.839T>A (p.Leu280Ter)
c.215+16026T>A (n.215+16026T>A)
c.158+28377T>A (n.158+28377T>A)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.364+11262T>A (n.364+11262T>A)
c.681T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.734T>A
c.73+28377T>A (n.73+28377T>A)
n.832T>A
n.775T>A
n.506+11262T>A
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
n.1029T>A
n.804T>A
n.747T>A
n.478+11262T>A
2g.214781037dupCA2695197118BARD1c.839dup (p.Leu280PhefsTer5)
c.215+16026dup (n.215+16026dup)
c.158+28377dup (n.158+28377dup)
c.782dup (p.Leu261PhefsTer5)
c.364+11262dup (n.364+11262dup)
c.681dup
c.*459dup (n.*459dup)
n.734dup
c.73+28377dup (n.73+28377dup)
n.832dup
n.775dup
n.506+11262dup
c.785dup (p.Leu262PhefsTer5)
c.938dup (p.Leu313PhefsTer5)
n.1029dup
n.804dup
n.747dup
n.478+11262dup
ClinVar
2g.214781037delCA2662960722BARD1c.839del (p.Leu280TyrfsTer7)
c.215+16026del (n.215+16026del)
c.158+28377del (n.158+28377del)
c.782del (p.Leu261TyrfsTer7)
c.364+11262del (n.364+11262del)
c.681del
c.*459del (n.*459del)
n.734del
c.73+28377del (n.73+28377del)
n.832del
n.775del
n.506+11262del
c.785del (p.Leu262TyrfsTer7)
c.938del (p.Leu313TyrfsTer7)
n.1029del
n.804del
n.747del
n.478+11262del
gnomAD v4
2g.214781036_214781037delCA10577831BARD1c.838_839del (p.Leu280ThrfsTer4)
c.215+16025_215+16026del (n.215+16025_215+16026del)
c.158+28376_158+28377del (n.158+28376_158+28377del)
c.781_782del (p.Leu261ThrfsTer4)
c.364+11261_364+11262del (n.364+11261_364+11262del)
c.680_681del
c.*458_*459del (n.*458_*459del)
n.733_734del
c.73+28376_73+28377del (n.73+28376_73+28377del)
n.831_832del
n.774_775del
n.506+11261_506+11262del
c.784_785del (p.Leu262ThrfsTer4)
c.937_938del (p.Leu313ThrfsTer4)
n.1028_1029del
n.803_804del
n.746_747del
n.478+11261_478+11262del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781036A>CCA350455336BARD1c.838T>G (p.Leu280Val)
c.215+16025T>G (n.215+16025T>G)
c.158+28376T>G (n.158+28376T>G)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.364+11261T>G (n.364+11261T>G)
c.680T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.733T>G
c.73+28376T>G (n.73+28376T>G)
n.831T>G
n.774T>G
n.506+11261T>G
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
n.1028T>G
n.803T>G
n.746T>G
n.478+11261T>G
2g.214781036A>GCA431391983BARD1c.838T>C (p.Leu280=)
c.215+16025T>C (n.215+16025T>C)
c.158+28376T>C (n.158+28376T>C)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.364+11261T>C (n.364+11261T>C)
c.680T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.733T>C
c.73+28376T>C (n.73+28376T>C)
n.831T>C
n.774T>C
n.506+11261T>C
c.784T>C (p.Leu262=)
c.937T>C (p.Leu313=)
n.1028T>C
n.803T>C
n.746T>C
n.478+11261T>C
2g.214781036A>TCA350455338BARD1c.838T>A (p.Leu280Ile)
c.215+16025T>A (n.215+16025T>A)
c.158+28376T>A (n.158+28376T>A)
c.781T>A (p.Leu261Ile)
c.364+11261T>A (n.364+11261T>A)
c.680T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.733T>A
c.73+28376T>A (n.73+28376T>A)
n.831T>A
n.774T>A
n.506+11261T>A
c.784T>A (p.Leu262Ile)
c.937T>A (p.Leu313Ile)
n.1028T>A
n.803T>A
n.746T>A
n.478+11261T>A
2g.214781037A=CA1327071242BARD1c.837T= (p.Ser279=)
c.215+16024T= (n.215+16024T=)
c.158+28375T= (n.158+28375T=)
c.780T= (p.Ser260=)
c.364+11260T= (n.364+11260T=)
c.679T=
c.*457T= (n.*457T=)
n.732T=
c.73+28375T= (n.73+28375T=)
n.830T=
n.773T=
n.506+11260T=
c.783T= (p.Ser261=)
c.936T= (p.Ser312=)
n.1027T=
n.802T=
n.745T=
n.478+11260T=
2g.214781037A>CCA431391986BARD1c.837T>G (p.Ser279=)
c.215+16024T>G (n.215+16024T>G)
c.158+28375T>G (n.158+28375T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
c.364+11260T>G (n.364+11260T>G)
c.679T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.732T>G
c.73+28375T>G (n.73+28375T>G)
n.830T>G
n.773T>G
n.506+11260T>G
c.783T>G (p.Ser261=)
c.936T>G (p.Ser312=)
n.1027T>G
n.802T>G
n.745T>G
n.478+11260T>G
2g.214781037A>GCA2090374BARD1c.837T>C (p.Ser279=)
c.215+16024T>C (n.215+16024T>C)
c.158+28375T>C (n.158+28375T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
c.364+11260T>C (n.364+11260T>C)
c.679T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.732T>C
c.73+28375T>C (n.73+28375T>C)
n.830T>C
n.773T>C
n.506+11260T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
c.936T>C (p.Ser312=)
n.1027T>C
n.802T>C
n.745T>C
n.478+11260T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781037A>TCA431391990BARD1c.837T>A (p.Ser279=)
c.215+16024T>A (n.215+16024T>A)
c.158+28375T>A (n.158+28375T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
c.364+11260T>A (n.364+11260T>A)
c.679T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.732T>A
c.73+28375T>A (n.73+28375T>A)
n.830T>A
n.773T>A
n.506+11260T>A
c.783T>A (p.Ser261=)
c.936T>A (p.Ser312=)
n.1027T>A
n.802T>A
n.745T>A
n.478+11260T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781040_214781041delCA2662960723BARD1c.836_837del (p.Ser279PhefsTer5)
c.215+16023_215+16024del (n.215+16023_215+16024del)
c.158+28374_158+28375del (n.158+28374_158+28375del)
c.779_780del (p.Ser260PhefsTer5)
c.364+11259_364+11260del (n.364+11259_364+11260del)
c.678_679del
c.*456_*457del (n.*456_*457del)
n.731_732del
c.73+28374_73+28375del (n.73+28374_73+28375del)
n.829_830del
n.772_773del
n.506+11259_506+11260del
c.782_783del (p.Ser261PhefsTer5)
c.935_936del (p.Ser312PhefsTer5)
n.1026_1027del
n.801_802del
n.744_745del
n.478+11259_478+11260del
gnomAD v4
2g.214781038G>ACA350455354BARD1c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.215+16023C>T (n.215+16023C>T)
c.158+28374C>T (n.158+28374C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.364+11259C>T (n.364+11259C>T)
c.678C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.731C>T
c.73+28374C>T (n.73+28374C>T)
n.829C>T
n.772C>T
n.506+11259C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
n.1026C>T
n.801C>T
n.744C>T
n.478+11259C>T
2g.214781038G>CCA350455352BARD1c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.215+16023C>G (n.215+16023C>G)
c.158+28374C>G (n.158+28374C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.364+11259C>G (n.364+11259C>G)
c.678C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.731C>G
c.73+28374C>G (n.73+28374C>G)
n.829C>G
n.772C>G
n.506+11259C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
n.1026C>G
n.801C>G
n.744C>G
n.478+11259C>G
ClinVar gnomAD v4
2g.214781038G>TCA350455357BARD1c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.215+16023C>A (n.215+16023C>A)
c.158+28374C>A (n.158+28374C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.364+11259C>A (n.364+11259C>A)
c.678C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.731C>A
c.73+28374C>A (n.73+28374C>A)
n.829C>A
n.772C>A
n.506+11259C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
n.1026C>A
n.801C>A
n.744C>A
n.478+11259C>A
2g.214781039A=CA1327071243BARD1c.835T= (p.Ser279=)
c.215+16022T= (n.215+16022T=)
c.158+28373T= (n.158+28373T=)
c.778T= (p.Ser260=)
c.364+11258T= (n.364+11258T=)
c.677T=
c.*455T= (n.*455T=)
n.730T=
c.73+28373T= (n.73+28373T=)
n.828T=
n.771T=
n.506+11258T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.934T= (p.Ser312=)
n.1025T=
n.800T=
n.743T=
n.478+11258T=
2g.214781039A>CCA350455361BARD1c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.215+16022T>G (n.215+16022T>G)
c.158+28373T>G (n.158+28373T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.364+11258T>G (n.364+11258T>G)
c.677T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.730T>G
c.73+28373T>G (n.73+28373T>G)
n.828T>G
n.771T>G
n.506+11258T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
n.1025T>G
n.800T>G
n.743T>G
n.478+11258T>G
2g.214781039A>GCA333190BARD1c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.215+16022T>C (n.215+16022T>C)
c.158+28373T>C (n.158+28373T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.364+11258T>C (n.364+11258T>C)
c.677T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.730T>C
c.73+28373T>C (n.73+28373T>C)
n.828T>C
n.771T>C
n.506+11258T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
n.1025T>C
n.800T>C
n.743T>C
n.478+11258T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214781039A>TCA350455362BARD1c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.215+16022T>A (n.215+16022T>A)
c.158+28373T>A (n.158+28373T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.364+11258T>A (n.364+11258T>A)
c.677T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.730T>A
c.73+28373T>A (n.73+28373T>A)
n.828T>A
n.771T>A
n.506+11258T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
n.1025T>A
n.800T>A
n.743T>A
n.478+11258T>A
gnomAD v4
2g.214781040G>ACA431391999BARD1c.834C>T (p.Val278=)
c.215+16021C>T (n.215+16021C>T)
c.158+28372C>T (n.158+28372C>T)
c.777C>T (p.Val259=)
c.364+11257C>T (n.364+11257C>T)
c.676C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.729C>T
c.73+28372C>T (n.73+28372C>T)
n.827C>T
n.770C>T
n.506+11257C>T
c.780C>T (p.Val260=)
c.933C>T (p.Val311=)
n.1024C>T
n.799C>T
n.742C>T
n.478+11257C>T
ClinVar
2g.214781040G>CCA431392004BARD1c.834C>G (p.Val278=)
c.215+16021C>G (n.215+16021C>G)
c.158+28372C>G (n.158+28372C>G)
c.777C>G (p.Val259=)
c.364+11257C>G (n.364+11257C>G)
c.676C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.729C>G
c.73+28372C>G (n.73+28372C>G)
n.827C>G
n.770C>G
n.506+11257C>G
c.780C>G (p.Val260=)
c.933C>G (p.Val311=)
n.1024C>G
n.799C>G
n.742C>G
n.478+11257C>G
ClinVar
2g.214781040G>TCA431392002BARD1c.834C>A (p.Val278=)
c.215+16021C>A (n.215+16021C>A)
c.158+28372C>A (n.158+28372C>A)
c.777C>A (p.Val259=)
c.364+11257C>A (n.364+11257C>A)
c.676C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.729C>A
c.73+28372C>A (n.73+28372C>A)
n.827C>A
n.770C>A
n.506+11257C>A
c.780C>A (p.Val260=)
c.933C>A (p.Val311=)
n.1024C>A
n.799C>A
n.742C>A
n.478+11257C>A
2g.214781041A=CA1327071244BARD1c.833T= (p.Val278=)
c.215+16020T= (n.215+16020T=)
c.158+28371T= (n.158+28371T=)
c.776T= (p.Val259=)
c.364+11256T= (n.364+11256T=)
c.675T=
c.*453T= (n.*453T=)
n.728T=
c.73+28371T= (n.73+28371T=)
n.826T=
n.769T=
n.506+11256T=
c.779T= (p.Val260=)
c.932T= (p.Val311=)
n.1023T=
n.798T=
n.741T=
n.478+11256T=
2g.214781041A>CCA350455368BARD1c.833T>G (p.Val278Gly)
c.215+16020T>G (n.215+16020T>G)
c.158+28371T>G (n.158+28371T>G)
c.776T>G (p.Val259Gly)
c.364+11256T>G (n.364+11256T>G)
c.675T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.728T>G
c.73+28371T>G (n.73+28371T>G)
n.826T>G
n.769T>G
n.506+11256T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
n.1023T>G
n.798T>G
n.741T>G
n.478+11256T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781041A>GCA350455371BARD1c.833T>C (p.Val278Ala)
c.215+16020T>C (n.215+16020T>C)
c.158+28371T>C (n.158+28371T>C)
c.776T>C (p.Val259Ala)
c.364+11256T>C (n.364+11256T>C)
c.675T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.728T>C
c.73+28371T>C (n.73+28371T>C)
n.826T>C
n.769T>C
n.506+11256T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
n.1023T>C
n.798T>C
n.741T>C
n.478+11256T>C
2g.214781041A>TCA350455374BARD1c.833T>A (p.Val278Asp)
c.215+16020T>A (n.215+16020T>A)
c.158+28371T>A (n.158+28371T>A)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.364+11256T>A (n.364+11256T>A)
c.675T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.728T>A
c.73+28371T>A (n.73+28371T>A)
n.826T>A
n.769T>A
n.506+11256T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
n.1023T>A
n.798T>A
n.741T>A
n.478+11256T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214781042_214781046dupCA2580065672BARD1c.829_833dup (p.Ser279LysfsTer10)
c.215+16016_215+16020dup (n.215+16016_215+16020dup)
c.158+28367_158+28371dup (n.158+28367_158+28371dup)
c.772_776dup (p.Ser260LysfsTer10)
c.364+11252_364+11256dup (n.364+11252_364+11256dup)
c.671_675dup
c.*449_*453dup (n.*449_*453dup)
n.724_728dup
c.73+28367_73+28371dup (n.73+28367_73+28371dup)
n.822_826dup
n.765_769dup
n.506+11252_506+11256dup
c.775_779dup (p.Ser261LysfsTer10)
c.928_932dup (p.Ser312LysfsTer10)
n.1019_1023dup
n.794_798dup
n.737_741dup
n.478+11252_478+11256dup
ClinVar
2g.214781042C>ACA350455378BARD1c.832G>T (p.Val278Phe)
c.215+16019G>T (n.215+16019G>T)
c.158+28370G>T (n.158+28370G>T)
c.775G>T (p.Val259Phe)
c.364+11255G>T (n.364+11255G>T)
c.674G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.727G>T
c.73+28370G>T (n.73+28370G>T)
n.825G>T
n.768G>T
n.506+11255G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
n.1022G>T
n.797G>T
n.740G>T
n.478+11255G>T
2g.214781042C>GCA350455381BARD1c.832G>C (p.Val278Leu)
c.215+16019G>C (n.215+16019G>C)
c.158+28370G>C (n.158+28370G>C)
c.775G>C (p.Val259Leu)
c.364+11255G>C (n.364+11255G>C)
c.674G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.727G>C
c.73+28370G>C (n.73+28370G>C)
n.825G>C
n.768G>C
n.506+11255G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
n.1022G>C
n.797G>C
n.740G>C
n.478+11255G>C
2g.214781042C>TCA350455383BARD1c.832G>A (p.Val278Ile)
c.215+16019G>A (n.215+16019G>A)
c.158+28370G>A (n.158+28370G>A)
c.775G>A (p.Val259Ile)
c.364+11255G>A (n.364+11255G>A)
c.674G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.727G>A
c.73+28370G>A (n.73+28370G>A)
n.825G>A
n.768G>A
n.506+11255G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
n.1022G>A
n.797G>A
n.740G>A
n.478+11255G>A
2g.214781043T>ACA350455387BARD1c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.215+16018A>T (n.215+16018A>T)
c.158+28369A>T (n.158+28369A>T)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.364+11254A>T (n.364+11254A>T)
c.673A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.726A>T
c.73+28369A>T (n.73+28369A>T)
n.824A>T
n.767A>T
n.506+11254A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.1021A>T
n.796A>T
n.739A>T
n.478+11254A>T
dbSNP
2g.214781043T>CCA431392013BARD1c.831A>G (p.Glu277=)
c.215+16018A>G (n.215+16018A>G)
c.158+28369A>G (n.158+28369A>G)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.364+11254A>G (n.364+11254A>G)
c.673A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.726A>G
c.73+28369A>G (n.73+28369A>G)
n.824A>G
n.767A>G
n.506+11254A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.930A>G (p.Glu310=)
n.1021A>G
n.796A>G
n.739A>G
n.478+11254A>G
ClinVar
2g.214781043T>GCA350455392BARD1c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.215+16018A>C (n.215+16018A>C)
c.158+28369A>C (n.158+28369A>C)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.364+11254A>C (n.364+11254A>C)
c.673A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.726A>C
c.73+28369A>C (n.73+28369A>C)
n.824A>C
n.767A>C
n.506+11254A>C
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.1021A>C
n.796A>C
n.739A>C
n.478+11254A>C
2g.214781045_214781049delCA645523530BARD1c.827_831del (p.Thr276SerfsTer7)
c.215+16014_215+16018del (n.215+16014_215+16018del)
c.158+28365_158+28369del (n.158+28365_158+28369del)
c.770_774del (p.Thr257SerfsTer7)
c.364+11250_364+11254del (n.364+11250_364+11254del)
c.669_673del
c.*447_*451del (n.*447_*451del)
n.722_726del
c.73+28365_73+28369del (n.73+28365_73+28369del)
n.820_824del
n.763_767del
n.506+11250_506+11254del
c.773_777del (p.Thr258SerfsTer7)
c.926_930del (p.Thr309SerfsTer7)
n.1017_1021del
n.792_796del
n.735_739del
n.478+11250_478+11254del
COSMIC
2g.214781044T>ACA350455396BARD1c.830A>T (p.Glu277Val)
c.215+16017A>T (n.215+16017A>T)
c.158+28368A>T (n.158+28368A>T)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.364+11253A>T (n.364+11253A>T)
c.672A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.725A>T
c.73+28368A>T (n.73+28368A>T)
n.823A>T
n.766A>T
n.506+11253A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.1020A>T
n.795A>T
n.738A>T
n.478+11253A>T
2g.214781044T>CCA350455399BARD1c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.215+16017A>G (n.215+16017A>G)
c.158+28368A>G (n.158+28368A>G)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.364+11253A>G (n.364+11253A>G)
c.672A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.725A>G
c.73+28368A>G (n.73+28368A>G)
n.823A>G
n.766A>G
n.506+11253A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.1020A>G
n.795A>G
n.738A>G
n.478+11253A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781044T>GCA350455401BARD1c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.215+16017A>C (n.215+16017A>C)
c.158+28368A>C (n.158+28368A>C)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.364+11253A>C (n.364+11253A>C)
c.672A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.725A>C
c.73+28368A>C (n.73+28368A>C)
n.823A>C
n.766A>C
n.506+11253A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.1020A>C
n.795A>C
n.738A>C
n.478+11253A>C
2g.214781044T=CA1327071245BARD1c.830A= (p.Glu277=)
c.215+16017A= (n.215+16017A=)
c.158+28368A= (n.158+28368A=)
c.773A= (p.Glu258=)
c.364+11253A= (n.364+11253A=)
c.672A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.725A=
c.73+28368A= (n.73+28368A=)
n.823A=
n.766A=
n.506+11253A=
c.776A= (p.Glu259=)
c.929A= (p.Glu310=)
n.1020A=
n.795A=
n.738A=
n.478+11253A=
2g.214781045C>ACA350455413BARD1c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.215+16016G>T (n.215+16016G>T)
c.158+28367G>T (n.158+28367G>T)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.364+11252G>T (n.364+11252G>T)
c.671G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.724G>T
c.73+28367G>T (n.73+28367G>T)
n.822G>T
n.765G>T
n.506+11252G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.1019G>T
n.794G>T
n.737G>T
n.478+11252G>T
ClinVar
2g.214781045C=CA1327071246BARD1c.829G= (p.Glu277=)
c.215+16016G= (n.215+16016G=)
c.158+28367G= (n.158+28367G=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.364+11252G= (n.364+11252G=)
c.671G=
c.*449G= (n.*449G=)
n.724G=
c.73+28367G= (n.73+28367G=)
n.822G=
n.765G=
n.506+11252G=
c.775G= (p.Glu259=)
c.928G= (p.Glu310=)
n.1019G=
n.794G=
n.737G=
n.478+11252G=
2g.214781045C>GCA350455412BARD1c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.215+16016G>C (n.215+16016G>C)
c.158+28367G>C (n.158+28367G>C)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.364+11252G>C (n.364+11252G>C)
c.671G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.724G>C
c.73+28367G>C (n.73+28367G>C)
n.822G>C
n.765G>C
n.506+11252G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.1019G>C
n.794G>C
n.737G>C
n.478+11252G>C
2g.214781045C>TCA350455407BARD1c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.215+16016G>A (n.215+16016G>A)
c.158+28367G>A (n.158+28367G>A)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.364+11252G>A (n.364+11252G>A)
c.671G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.724G>A
c.73+28367G>A (n.73+28367G>A)
n.822G>A
n.765G>A
n.506+11252G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.1019G>A
n.794G>A
n.737G>A
n.478+11252G>A
dbSNP gnomAD v2
2g.214781046A=CA1327071247BARD1c.828T= (p.Thr276=)
c.215+16015T= (n.215+16015T=)
c.158+28366T= (n.158+28366T=)
c.771T= (p.Thr257=)
c.364+11251T= (n.364+11251T=)
c.670T=
c.*448T= (n.*448T=)
n.723T=
c.73+28366T= (n.73+28366T=)
n.821T=
n.764T=
n.506+11251T=
c.774T= (p.Thr258=)
c.927T= (p.Thr309=)
n.1018T=
n.793T=
n.736T=
n.478+11251T=
2g.214781046A>CCA431392023BARD1c.828T>G (p.Thr276=)
c.215+16015T>G (n.215+16015T>G)
c.158+28366T>G (n.158+28366T>G)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.364+11251T>G (n.364+11251T>G)
c.670T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.723T>G
c.73+28366T>G (n.73+28366T>G)
n.821T>G
n.764T>G
n.506+11251T>G
c.774T>G (p.Thr258=)
c.927T>G (p.Thr309=)
n.1018T>G
n.793T>G
n.736T>G
n.478+11251T>G
2g.214781046A>GCA431392028BARD1c.828T>C (p.Thr276=)
c.215+16015T>C (n.215+16015T>C)
c.158+28366T>C (n.158+28366T>C)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.364+11251T>C (n.364+11251T>C)
c.670T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.723T>C
c.73+28366T>C (n.73+28366T>C)
n.821T>C
n.764T>C
n.506+11251T>C
c.774T>C (p.Thr258=)
c.927T>C (p.Thr309=)
n.1018T>C
n.793T>C
n.736T>C
n.478+11251T>C
ClinVar dbSNP
2g.214781046A>TCA431392029BARD1c.828T>A (p.Thr276=)
c.215+16015T>A (n.215+16015T>A)
c.158+28366T>A (n.158+28366T>A)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.364+11251T>A (n.364+11251T>A)
c.670T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.723T>A
c.73+28366T>A (n.73+28366T>A)
n.821T>A
n.764T>A
n.506+11251T>A
c.774T>A (p.Thr258=)
c.927T>A (p.Thr309=)
n.1018T>A
n.793T>A
n.736T>A
n.478+11251T>A
2g.214781047G>ACA350455414BARD1c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.215+16014C>T (n.215+16014C>T)
c.158+28365C>T (n.158+28365C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.364+11250C>T (n.364+11250C>T)
c.669C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.722C>T
c.73+28365C>T (n.73+28365C>T)
n.820C>T
n.763C>T
n.506+11250C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1017C>T
n.792C>T
n.735C>T
n.478+11250C>T
dbSNP
2g.214781047G>CCA350455415BARD1c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.215+16014C>G (n.215+16014C>G)
c.158+28365C>G (n.158+28365C>G)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.364+11250C>G (n.364+11250C>G)
c.669C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.722C>G
c.73+28365C>G (n.73+28365C>G)
n.820C>G
n.763C>G
n.506+11250C>G
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1017C>G
n.792C>G
n.735C>G
n.478+11250C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781047G=CA1327071248BARD1c.827C= (p.Thr276=)
c.215+16014C= (n.215+16014C=)
c.158+28365C= (n.158+28365C=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.364+11250C= (n.364+11250C=)
c.669C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.722C=
c.73+28365C= (n.73+28365C=)
n.820C=
n.763C=
n.506+11250C=
c.773C= (p.Thr258=)
c.926C= (p.Thr309=)
n.1017C=
n.792C=
n.735C=
n.478+11250C=
2g.214781047G>TCA350455416BARD1c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.215+16014C>A (n.215+16014C>A)
c.158+28365C>A (n.158+28365C>A)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.364+11250C>A (n.364+11250C>A)
c.669C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.722C>A
c.73+28365C>A (n.73+28365C>A)
n.820C>A
n.763C>A
n.506+11250C>A
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1017C>A
n.792C>A
n.735C>A
n.478+11250C>A
2g.214781048T>ACA350455418BARD1c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.215+16013A>T (n.215+16013A>T)
c.158+28364A>T (n.158+28364A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.364+11249A>T (n.364+11249A>T)
c.668A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.721A>T
c.73+28364A>T (n.73+28364A>T)
n.819A>T
n.762A>T
n.506+11249A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1016A>T
n.791A>T
n.734A>T
n.478+11249A>T
2g.214781048T>CCA10577832BARD1c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.215+16013A>G (n.215+16013A>G)
c.158+28364A>G (n.158+28364A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.364+11249A>G (n.364+11249A>G)
c.668A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.721A>G
c.73+28364A>G (n.73+28364A>G)
n.819A>G
n.762A>G
n.506+11249A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1016A>G
n.791A>G
n.734A>G
n.478+11249A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214781048T>GCA350455421BARD1c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.215+16013A>C (n.215+16013A>C)
c.158+28364A>C (n.158+28364A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.364+11249A>C (n.364+11249A>C)
c.668A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.721A>C
c.73+28364A>C (n.73+28364A>C)
n.819A>C
n.762A>C
n.506+11249A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1016A>C
n.791A>C
n.734A>C
n.478+11249A>C
2g.214781048T=CA1327071249BARD1c.826A= (p.Thr276=)
c.215+16013A= (n.215+16013A=)
c.158+28364A= (n.158+28364A=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.364+11249A= (n.364+11249A=)
c.668A=
c.*446A= (n.*446A=)
n.721A=
c.73+28364A= (n.73+28364A=)
n.819A=
n.762A=
n.506+11249A=
c.772A= (p.Thr258=)
c.925A= (p.Thr309=)
n.1016A=
n.791A=
n.734A=
n.478+11249A=
2g.214781049T>ACA350455425BARD1c.825A>T (p.Leu275Phe)
c.215+16012A>T (n.215+16012A>T)
c.158+28363A>T (n.158+28363A>T)
c.768A>T (p.Leu256Phe)
c.364+11248A>T (n.364+11248A>T)
c.667A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.720A>T
c.73+28363A>T (n.73+28363A>T)
n.818A>T
n.761A>T
n.506+11248A>T
c.771A>T (p.Leu257Phe)
c.924A>T (p.Leu308Phe)
n.1015A>T
n.790A>T
n.733A>T
n.478+11248A>T
2g.214781049T>CCA431392044BARD1c.825A>G (p.Leu275=)
c.215+16012A>G (n.215+16012A>G)
c.158+28363A>G (n.158+28363A>G)
c.768A>G (p.Leu256=)
c.364+11248A>G (n.364+11248A>G)
c.667A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.720A>G
c.73+28363A>G (n.73+28363A>G)
n.818A>G
n.761A>G
n.506+11248A>G
c.771A>G (p.Leu257=)
c.924A>G (p.Leu308=)
n.1015A>G
n.790A>G
n.733A>G
n.478+11248A>G
2g.214781049T>GCA350455429BARD1c.825A>C (p.Leu275Phe)
c.215+16012A>C (n.215+16012A>C)
c.158+28363A>C (n.158+28363A>C)
c.768A>C (p.Leu256Phe)
c.364+11248A>C (n.364+11248A>C)
c.667A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.720A>C
c.73+28363A>C (n.73+28363A>C)
n.818A>C
n.761A>C
n.506+11248A>C
c.771A>C (p.Leu257Phe)
c.924A>C (p.Leu308Phe)
n.1015A>C
n.790A>C
n.733A>C
n.478+11248A>C
ClinVar dbSNP
2g.214781050A=CA1327071250BARD1c.824T= (p.Leu275=)
c.215+16011T= (n.215+16011T=)
c.158+28362T= (n.158+28362T=)
c.767T= (p.Leu256=)
c.364+11247T= (n.364+11247T=)
c.666T=
c.*444T= (n.*444T=)
n.719T=
c.73+28362T= (n.73+28362T=)
n.817T=
n.760T=
n.506+11247T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.923T= (p.Leu308=)
n.1014T=
n.789T=
n.732T=
n.478+11247T=
2g.214781050A>CCA350455430BARD1c.824T>G (p.Leu275Ter)
c.215+16011T>G (n.215+16011T>G)
c.158+28362T>G (n.158+28362T>G)
c.767T>G (p.Leu256Ter)
c.364+11247T>G (n.364+11247T>G)
c.666T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.719T>G
c.73+28362T>G (n.73+28362T>G)
n.817T>G
n.760T>G
n.506+11247T>G
c.770T>G (p.Leu257Ter)
c.923T>G (p.Leu308Ter)
n.1014T>G
n.789T>G
n.732T>G
n.478+11247T>G
2g.214781050A>GCA2090375BARD1c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.215+16011T>C (n.215+16011T>C)
c.158+28362T>C (n.158+28362T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.364+11247T>C (n.364+11247T>C)
c.666T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.719T>C
c.73+28362T>C (n.73+28362T>C)
n.817T>C
n.760T>C
n.506+11247T>C
c.770T>C (p.Leu257Ser)
c.923T>C (p.Leu308Ser)
n.1014T>C
n.789T>C
n.732T>C
n.478+11247T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781050A>TCA350455432BARD1c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.215+16011T>A (n.215+16011T>A)
c.158+28362T>A (n.158+28362T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.364+11247T>A (n.364+11247T>A)
c.666T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.719T>A
c.73+28362T>A (n.73+28362T>A)
n.817T>A
n.760T>A
n.506+11247T>A
c.770T>A (p.Leu257Ter)
c.923T>A (p.Leu308Ter)
n.1014T>A
n.789T>A
n.732T>A
n.478+11247T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781052dupCA2580065674BARD1c.824dup (p.Leu275PhefsTer3)
c.215+16011dup (n.215+16011dup)
c.158+28362dup (n.158+28362dup)
c.767dup (p.Leu256PhefsTer3)
c.364+11247dup (n.364+11247dup)
c.666dup
c.*444dup (n.*444dup)
n.719dup
c.73+28362dup (n.73+28362dup)
n.817dup
n.760dup
n.506+11247dup
c.770dup (p.Leu257PhefsTer3)
c.923dup (p.Leu308PhefsTer3)
n.1014dup
n.789dup
n.732dup
n.478+11247dup
ClinVar
2g.214781054_214781062delCA2662960724BARD1c.816_824del (p.Phe272_Ser274del)
c.215+16003_215+16011del (n.215+16003_215+16011del)
c.158+28354_158+28362del (n.158+28354_158+28362del)
c.759_767del (p.Phe253_Ser255del)
c.364+11239_364+11247del (n.364+11239_364+11247del)
c.658_666del
c.*436_*444del (n.*436_*444del)
n.711_719del
c.73+28354_73+28362del (n.73+28354_73+28362del)
n.809_817del
n.752_760del
n.506+11239_506+11247del
c.762_770del (p.Phe254_Ser256del)
c.915_923del (p.Phe305_Ser307del)
n.1006_1014del
n.781_789del
n.724_732del
n.478+11239_478+11247del
gnomAD v4
2g.214781051A=CA1327071251BARD1c.823T= (p.Leu275=)
c.215+16010T= (n.215+16010T=)
c.158+28361T= (n.158+28361T=)
c.766T= (p.Leu256=)
c.364+11246T= (n.364+11246T=)
c.665T=
c.*443T= (n.*443T=)
n.718T=
c.73+28361T= (n.73+28361T=)
n.816T=
n.759T=
n.506+11246T=
c.769T= (p.Leu257=)
c.922T= (p.Leu308=)
n.1013T=
n.788T=
n.731T=
n.478+11246T=
2g.214781051A>CCA350455443BARD1c.823T>G (p.Leu275Val)
c.215+16010T>G (n.215+16010T>G)
c.158+28361T>G (n.158+28361T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.364+11246T>G (n.364+11246T>G)
c.665T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.718T>G
c.73+28361T>G (n.73+28361T>G)
n.816T>G
n.759T>G
n.506+11246T>G
c.769T>G (p.Leu257Val)
c.922T>G (p.Leu308Val)
n.1013T>G
n.788T>G
n.731T>G
n.478+11246T>G
2g.214781051A>GCA2090376BARD1c.823T>C (p.Leu275=)
c.215+16010T>C (n.215+16010T>C)
c.158+28361T>C (n.158+28361T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.364+11246T>C (n.364+11246T>C)
c.665T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.718T>C
c.73+28361T>C (n.73+28361T>C)
n.816T>C
n.759T>C
n.506+11246T>C
c.769T>C (p.Leu257=)
c.922T>C (p.Leu308=)
n.1013T>C
n.788T>C
n.731T>C
n.478+11246T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781051A>TCA10577833BARD1c.823T>A (p.Leu275Ile)
c.215+16010T>A (n.215+16010T>A)
c.158+28361T>A (n.158+28361T>A)
c.766T>A (p.Leu256Ile)
c.364+11246T>A (n.364+11246T>A)
c.665T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.718T>A
c.73+28361T>A (n.73+28361T>A)
n.816T>A
n.759T>A
n.506+11246T>A
c.769T>A (p.Leu257Ile)
c.922T>A (p.Leu308Ile)
n.1013T>A
n.788T>A
n.731T>A
n.478+11246T>A
ClinVar dbSNP
2g.214781052A>CCA350455447BARD1c.822T>G (p.Ser274Arg)
c.215+16009T>G (n.215+16009T>G)
c.158+28360T>G (n.158+28360T>G)
c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.364+11245T>G (n.364+11245T>G)
c.664T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
n.717T>G
c.73+28360T>G (n.73+28360T>G)
n.815T>G
n.758T>G
n.506+11245T>G
c.768T>G (p.Ser256Arg)
c.921T>G (p.Ser307Arg)
n.1012T>G
n.787T>G
n.730T>G
n.478+11245T>G
2g.214781052A>GCA431392062BARD1c.822T>C (p.Ser274=)
c.215+16009T>C (n.215+16009T>C)
c.158+28360T>C (n.158+28360T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
c.364+11245T>C (n.364+11245T>C)
c.664T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
n.717T>C
c.73+28360T>C (n.73+28360T>C)
n.815T>C
n.758T>C
n.506+11245T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
c.921T>C (p.Ser307=)
n.1012T>C
n.787T>C
n.730T>C
n.478+11245T>C
2g.214781052A>TCA350455450BARD1c.822T>A (p.Ser274Arg)
c.215+16009T>A (n.215+16009T>A)
c.158+28360T>A (n.158+28360T>A)
c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.364+11245T>A (n.364+11245T>A)
c.664T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
n.717T>A
c.73+28360T>A (n.73+28360T>A)
n.815T>A
n.758T>A
n.506+11245T>A
c.768T>A (p.Ser256Arg)
c.921T>A (p.Ser307Arg)
n.1012T>A
n.787T>A
n.730T>A
n.478+11245T>A
2g.214781053C>ACA2090377BARD1c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.215+16008G>T (n.215+16008G>T)
c.158+28359G>T (n.158+28359G>T)
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.364+11244G>T (n.364+11244G>T)
c.663G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.716G>T
c.73+28359G>T (n.73+28359G>T)
n.814G>T
n.757G>T
n.506+11244G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.1011G>T
n.786G>T
n.729G>T
n.478+11244G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214781053C=CA1327071252BARD1c.821G= (p.Ser274=)
c.215+16008G= (n.215+16008G=)
c.158+28359G= (n.158+28359G=)
c.764G= (p.Ser255=)
c.364+11244G= (n.364+11244G=)
c.663G=
c.*441G= (n.*441G=)
n.716G=
c.73+28359G= (n.73+28359G=)
n.814G=
n.757G=
n.506+11244G=
c.767G= (p.Ser256=)
c.920G= (p.Ser307=)
n.1011G=
n.786G=
n.729G=
n.478+11244G=
2g.214781053C>GCA350455458BARD1c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.215+16008G>C (n.215+16008G>C)
c.158+28359G>C (n.158+28359G>C)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.364+11244G>C (n.364+11244G>C)
c.663G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.716G>C
c.73+28359G>C (n.73+28359G>C)
n.814G>C
n.757G>C
n.506+11244G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.1011G>C
n.786G>C
n.729G>C
n.478+11244G>C
2g.214781053C>TCA350455461BARD1c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.215+16008G>A (n.215+16008G>A)
c.158+28359G>A (n.158+28359G>A)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.364+11244G>A (n.364+11244G>A)
c.663G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.716G>A
c.73+28359G>A (n.73+28359G>A)
n.814G>A
n.757G>A
n.506+11244G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.1011G>A
n.786G>A
n.729G>A
n.478+11244G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214781054T>ACA350455464BARD1c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.215+16007A>T (n.215+16007A>T)
c.158+28358A>T (n.158+28358A>T)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.364+11243A>T (n.364+11243A>T)
c.662A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.715A>T
c.73+28358A>T (n.73+28358A>T)
n.813A>T
n.756A>T
n.506+11243A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.1010A>T
n.785A>T
n.728A>T
n.478+11243A>T
2g.214781054T>CCA350455466BARD1c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.215+16007A>G (n.215+16007A>G)
c.158+28358A>G (n.158+28358A>G)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.364+11243A>G (n.364+11243A>G)
c.662A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.715A>G
c.73+28358A>G (n.73+28358A>G)
n.813A>G
n.756A>G
n.506+11243A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.1010A>G
n.785A>G
n.728A>G
n.478+11243A>G
ClinVar dbSNP
2g.214781054T>GCA350455468BARD1c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.215+16007A>C (n.215+16007A>C)
c.158+28358A>C (n.158+28358A>C)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.364+11243A>C (n.364+11243A>C)
c.662A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.715A>C
c.73+28358A>C (n.73+28358A>C)
n.813A>C
n.756A>C
n.506+11243A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.1010A>C
n.785A>C
n.728A>C
n.478+11243A>C
2g.214781054T=CA1327071253BARD1c.820A= (p.Ser274=)
c.215+16007A= (n.215+16007A=)
c.158+28358A= (n.158+28358A=)
c.763A= (p.Ser255=)
c.364+11243A= (n.364+11243A=)
c.662A=
c.*440A= (n.*440A=)
n.715A=
c.73+28358A= (n.73+28358A=)
n.813A=
n.756A=
n.506+11243A=
c.766A= (p.Ser256=)
c.919A= (p.Ser307=)
n.1010A=
n.785A=
n.728A=
n.478+11243A=
2g.214781055T>ACA431392075BARD1c.819A>T (p.Gly273=)
c.215+16006A>T (n.215+16006A>T)
c.158+28357A>T (n.158+28357A>T)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.364+11242A>T (n.364+11242A>T)
c.661A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.714A>T
c.73+28357A>T (n.73+28357A>T)
n.812A>T
n.755A>T
n.506+11242A>T
c.765A>T (p.Gly255=)
c.918A>T (p.Gly306=)
n.1009A>T
n.784A>T
n.727A>T
n.478+11242A>T
ClinVar dbSNP
2g.214781055T>CCA431392073BARD1c.819A>G (p.Gly273=)
c.215+16006A>G (n.215+16006A>G)
c.158+28357A>G (n.158+28357A>G)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.364+11242A>G (n.364+11242A>G)
c.661A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.714A>G
c.73+28357A>G (n.73+28357A>G)
n.812A>G
n.755A>G
n.506+11242A>G
c.765A>G (p.Gly255=)
c.918A>G (p.Gly306=)
n.1009A>G
n.784A>G
n.727A>G
n.478+11242A>G
2g.214781055T>GCA431392077BARD1c.819A>C (p.Gly273=)
c.215+16006A>C (n.215+16006A>C)
c.158+28357A>C (n.158+28357A>C)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.364+11242A>C (n.364+11242A>C)
c.661A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.714A>C
c.73+28357A>C (n.73+28357A>C)
n.812A>C
n.755A>C
n.506+11242A>C
c.765A>C (p.Gly255=)
c.918A>C (p.Gly306=)
n.1009A>C
n.784A>C
n.727A>C
n.478+11242A>C
2g.214781055T=CA1327071254BARD1c.819A= (p.Gly273=)
c.215+16006A= (n.215+16006A=)
c.158+28357A= (n.158+28357A=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.364+11242A= (n.364+11242A=)
c.661A=
c.*439A= (n.*439A=)
n.714A=
c.73+28357A= (n.73+28357A=)
n.812A=
n.755A=
n.506+11242A=
c.765A= (p.Gly255=)
c.918A= (p.Gly306=)
n.1009A=
n.784A=
n.727A=
n.478+11242A=
2g.214781056C>ACA350455472BARD1c.818G>T (p.Gly273Val)
c.215+16005G>T (n.215+16005G>T)
c.158+28356G>T (n.158+28356G>T)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.364+11241G>T (n.364+11241G>T)
c.660G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.713G>T
c.73+28356G>T (n.73+28356G>T)
n.811G>T
n.754G>T
n.506+11241G>T
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.1008G>T
n.783G>T
n.726G>T
n.478+11241G>T
dbSNP
2g.214781056C>GCA350455475BARD1c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.215+16005G>C (n.215+16005G>C)
c.158+28356G>C (n.158+28356G>C)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.364+11241G>C (n.364+11241G>C)
c.660G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.713G>C
c.73+28356G>C (n.73+28356G>C)
n.811G>C
n.754G>C
n.506+11241G>C
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.1008G>C
n.783G>C
n.726G>C
n.478+11241G>C
2g.214781056C>TCA350455478BARD1c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.215+16005G>A (n.215+16005G>A)
c.158+28356G>A (n.158+28356G>A)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.364+11241G>A (n.364+11241G>A)
c.660G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.713G>A
c.73+28356G>A (n.73+28356G>A)
n.811G>A
n.754G>A
n.506+11241G>A
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.1008G>A
n.783G>A
n.726G>A
n.478+11241G>A
2g.214781057C>ACA350455480BARD1c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.215+16004G>T (n.215+16004G>T)
c.158+28355G>T (n.158+28355G>T)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.364+11240G>T (n.364+11240G>T)
c.659G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.712G>T
c.73+28355G>T (n.73+28355G>T)
n.810G>T
n.753G>T
n.506+11240G>T
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
n.1007G>T
n.782G>T
n.725G>T
n.478+11240G>T
2g.214781057C>GCA350455483BARD1c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.215+16004G>C (n.215+16004G>C)
c.158+28355G>C (n.158+28355G>C)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.364+11240G>C (n.364+11240G>C)
c.659G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.712G>C
c.73+28355G>C (n.73+28355G>C)
n.810G>C
n.753G>C
n.506+11240G>C
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.1007G>C
n.782G>C
n.725G>C
n.478+11240G>C
2g.214781057C>TCA350455487BARD1c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.215+16004G>A (n.215+16004G>A)
c.158+28355G>A (n.158+28355G>A)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.364+11240G>A (n.364+11240G>A)
c.659G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.712G>A
c.73+28355G>A (n.73+28355G>A)
n.810G>A
n.753G>A
n.506+11240G>A
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.1007G>A
n.782G>A
n.725G>A
n.478+11240G>A
ClinVar
2g.214781058A>CCA350455490BARD1c.816T>G (p.Phe272Leu)
c.215+16003T>G (n.215+16003T>G)
c.158+28354T>G (n.158+28354T>G)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.364+11239T>G (n.364+11239T>G)
c.658T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.711T>G
c.73+28354T>G (n.73+28354T>G)
n.809T>G
n.752T>G
n.506+11239T>G
c.762T>G (p.Phe254Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
n.1006T>G
n.781T>G
n.724T>G
n.478+11239T>G
2g.214781058A>GCA431392088BARD1c.816T>C (p.Phe272=)
c.215+16003T>C (n.215+16003T>C)
c.158+28354T>C (n.158+28354T>C)
c.759T>C (p.Phe253=)
c.364+11239T>C (n.364+11239T>C)
c.658T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.711T>C
c.73+28354T>C (n.73+28354T>C)
n.809T>C
n.752T>C
n.506+11239T>C
c.762T>C (p.Phe254=)
c.915T>C (p.Phe305=)
n.1006T>C
n.781T>C
n.724T>C
n.478+11239T>C
2g.214781058A>TCA350455493BARD1c.816T>A (p.Phe272Leu)
c.215+16003T>A (n.215+16003T>A)
c.158+28354T>A (n.158+28354T>A)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.364+11239T>A (n.364+11239T>A)
c.658T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.711T>A
c.73+28354T>A (n.73+28354T>A)
n.809T>A
n.752T>A
n.506+11239T>A
c.762T>A (p.Phe254Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
n.1006T>A
n.781T>A
n.724T>A
n.478+11239T>A
ClinVar
2g.214781059A=CA1327071255BARD1c.815T= (p.Phe272=)
c.215+16002T= (n.215+16002T=)
c.158+28353T= (n.158+28353T=)
c.758T= (p.Phe253=)
c.364+11238T= (n.364+11238T=)
c.657T=
c.*435T= (n.*435T=)
n.710T=
c.73+28353T= (n.73+28353T=)
n.808T=
n.751T=
n.506+11238T=
c.761T= (p.Phe254=)
c.914T= (p.Phe305=)
n.1005T=
n.780T=
n.723T=
n.478+11238T=
2g.214781059A>CCA16610748BARD1c.815T>G (p.Phe272Cys)
c.215+16002T>G (n.215+16002T>G)
c.158+28353T>G (n.158+28353T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.364+11238T>G (n.364+11238T>G)
c.657T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.710T>G
c.73+28353T>G (n.73+28353T>G)
n.808T>G
n.751T>G
n.506+11238T>G
c.761T>G (p.Phe254Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
n.1005T>G
n.780T>G
n.723T>G
n.478+11238T>G
ClinVar dbSNP
2g.214781059A>GCA350455498BARD1c.815T>C (p.Phe272Ser)
c.215+16002T>C (n.215+16002T>C)
c.158+28353T>C (n.158+28353T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.364+11238T>C (n.364+11238T>C)
c.657T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.710T>C
c.73+28353T>C (n.73+28353T>C)
n.808T>C
n.751T>C
n.506+11238T>C
c.761T>C (p.Phe254Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
n.1005T>C
n.780T>C
n.723T>C
n.478+11238T>C
ClinVar
2g.214781059A>TCA350455501BARD1c.815T>A (p.Phe272Tyr)
c.215+16002T>A (n.215+16002T>A)
c.158+28353T>A (n.158+28353T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.364+11238T>A (n.364+11238T>A)
c.657T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.710T>A
c.73+28353T>A (n.73+28353T>A)
n.808T>A
n.751T>A
n.506+11238T>A
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
n.1005T>A
n.780T>A
n.723T>A
n.478+11238T>A
2g.214781060A>CCA350455505BARD1c.814T>G (p.Phe272Val)
c.215+16001T>G (n.215+16001T>G)
c.158+28352T>G (n.158+28352T>G)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.364+11237T>G (n.364+11237T>G)
c.656T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.709T>G
c.73+28352T>G (n.73+28352T>G)
n.807T>G
n.750T>G
n.506+11237T>G
c.760T>G (p.Phe254Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
n.1004T>G
n.779T>G
n.722T>G
n.478+11237T>G
2g.214781060A>GCA350455508BARD1c.814T>C (p.Phe272Leu)
c.215+16001T>C (n.215+16001T>C)
c.158+28352T>C (n.158+28352T>C)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.364+11237T>C (n.364+11237T>C)
c.656T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.709T>C
c.73+28352T>C (n.73+28352T>C)
n.807T>C
n.750T>C
n.506+11237T>C
c.760T>C (p.Phe254Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
n.1004T>C
n.779T>C
n.722T>C
n.478+11237T>C
2g.214781060A>TCA350455511BARD1c.814T>A (p.Phe272Ile)
c.215+16001T>A (n.215+16001T>A)
c.158+28352T>A (n.158+28352T>A)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.364+11237T>A (n.364+11237T>A)
c.656T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.709T>A
c.73+28352T>A (n.73+28352T>A)
n.807T>A
n.750T>A
n.506+11237T>A
c.760T>A (p.Phe254Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
n.1004T>A
n.779T>A
n.722T>A
n.478+11237T>A
2g.214781061A>CCA350455516BARD1c.813T>G (p.Cys271Trp)
c.215+16000T>G (n.215+16000T>G)
c.158+28351T>G (n.158+28351T>G)
c.756T>G (p.Cys252Trp)
c.364+11236T>G (n.364+11236T>G)
c.655T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
n.708T>G
c.73+28351T>G (n.73+28351T>G)
n.806T>G
n.749T>G
n.506+11236T>G
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.912T>G (p.Cys304Trp)
n.1003T>G
n.778T>G
n.721T>G
n.478+11236T>G
2g.214781061A>GCA431390463BARD1c.813T>C (p.Cys271=)
c.215+16000T>C (n.215+16000T>C)
c.158+28351T>C (n.158+28351T>C)
c.756T>C (p.Cys252=)
c.364+11236T>C (n.364+11236T>C)
c.655T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
n.708T>C
c.73+28351T>C (n.73+28351T>C)
n.806T>C
n.749T>C
n.506+11236T>C
c.759T>C (p.Cys253=)
c.912T>C (p.Cys304=)
n.1003T>C
n.778T>C
n.721T>C
n.478+11236T>C
2g.214781061A>TCA350455517BARD1c.813T>A (p.Cys271Ter)
c.215+16000T>A (n.215+16000T>A)
c.158+28351T>A (n.158+28351T>A)
c.756T>A (p.Cys252Ter)
c.364+11236T>A (n.364+11236T>A)
c.655T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
n.708T>A
c.73+28351T>A (n.73+28351T>A)
n.806T>A
n.749T>A
n.506+11236T>A
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.912T>A (p.Cys304Ter)
n.1003T>A
n.778T>A
n.721T>A
n.478+11236T>A
2g.214781062C>ACA350455519BARD1c.812G>T (p.Cys271Phe)
c.215+15999G>T (n.215+15999G>T)
c.158+28350G>T (n.158+28350G>T)
c.755G>T (p.Cys252Phe)
c.364+11235G>T (n.364+11235G>T)
c.654G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.707G>T
c.73+28350G>T (n.73+28350G>T)
n.805G>T
n.748G>T
n.506+11235G>T
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.1002G>T
n.777G>T
n.720G>T
n.478+11235G>T
gnomAD v4
2g.214781062C=CA1327071256BARD1c.812G= (p.Cys271=)
c.215+15999G= (n.215+15999G=)
c.158+28350G= (n.158+28350G=)
c.755G= (p.Cys252=)
c.364+11235G= (n.364+11235G=)
c.654G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.707G=
c.73+28350G= (n.73+28350G=)
n.805G=
n.748G=
n.506+11235G=
c.758G= (p.Cys253=)
c.911G= (p.Cys304=)
n.1002G=
n.777G=
n.720G=
n.478+11235G=
2g.214781062C>GCA350455533BARD1c.812G>C (p.Cys271Ser)
c.215+15999G>C (n.215+15999G>C)
c.158+28350G>C (n.158+28350G>C)
c.755G>C (p.Cys252Ser)
c.364+11235G>C (n.364+11235G>C)
c.654G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.707G>C
c.73+28350G>C (n.73+28350G>C)
n.805G>C
n.748G>C
n.506+11235G>C
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.1002G>C
n.777G>C
n.720G>C
n.478+11235G>C
ClinVar
2g.214781062C>TCA350455535BARD1c.812G>A (p.Cys271Tyr)
c.215+15999G>A (n.215+15999G>A)
c.158+28350G>A (n.158+28350G>A)
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.364+11235G>A (n.364+11235G>A)
c.654G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.707G>A
c.73+28350G>A (n.73+28350G>A)
n.805G>A
n.748G>A
n.506+11235G>A
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.1002G>A
n.777G>A
n.720G>A
n.478+11235G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched