Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780885C>A | CA350454486 | BARD1 | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.215+16176G>T (n.215+16176G>T) c.158+28527G>T (n.158+28527G>T) c.159-28330G>T (n.159-28330G>T) c.906+83G>T (n.906+83G>T) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.364+11412G>T (n.364+11412G>T) c.831G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.73+28527G>T (n.73+28527G>T) n.982G>T n.925G>T n.506+11412G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.1179G>T n.954G>T n.897G>T n.478+11412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780885C= | CA1327071135 | BARD1 | c.989G= (p.Ser330=) c.215+16176G= (n.215+16176G=) c.158+28527G= (n.158+28527G=) c.159-28330G= (n.159-28330G=) c.906+83G= (n.906+83G=) c.932G= (p.Ser311=) c.364+11412G= (n.364+11412G=) c.831G= c.*609G= (n.*609G=) c.73+28527G= (n.73+28527G=) n.982G= n.925G= n.506+11412G= c.935G= (p.Ser312=) c.1088G= (p.Ser363=) n.1179G= n.954G= n.897G= n.478+11412G= | |
2 | g.214780885C>G | CA350454488 | BARD1 | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.215+16176G>C (n.215+16176G>C) c.158+28527G>C (n.158+28527G>C) c.159-28330G>C (n.159-28330G>C) c.906+83G>C (n.906+83G>C) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.364+11412G>C (n.364+11412G>C) c.831G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.73+28527G>C (n.73+28527G>C) n.982G>C n.925G>C n.506+11412G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.1179G>C n.954G>C n.897G>C n.478+11412G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780885C>T | CA350454490 | BARD1 | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.215+16176G>A (n.215+16176G>A) c.158+28527G>A (n.158+28527G>A) c.159-28330G>A (n.159-28330G>A) c.906+83G>A (n.906+83G>A) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.364+11412G>A (n.364+11412G>A) c.831G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.73+28527G>A (n.73+28527G>A) n.982G>A n.925G>A n.506+11412G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.1179G>A n.954G>A n.897G>A n.478+11412G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780886T>A | CA350454501 | BARD1 | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.215+16175A>T (n.215+16175A>T) c.158+28526A>T (n.158+28526A>T) c.159-28331A>T (n.159-28331A>T) c.906+82A>T (n.906+82A>T) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.364+11411A>T (n.364+11411A>T) c.830A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.73+28526A>T (n.73+28526A>T) n.981A>T n.924A>T n.506+11411A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.1178A>T n.953A>T n.896A>T n.478+11411A>T | ClinVar |
2 | g.214780886T>C | CA350454494 | BARD1 | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.215+16175A>G (n.215+16175A>G) c.158+28526A>G (n.158+28526A>G) c.159-28331A>G (n.159-28331A>G) c.906+82A>G (n.906+82A>G) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.364+11411A>G (n.364+11411A>G) c.830A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.73+28526A>G (n.73+28526A>G) n.981A>G n.924A>G n.506+11411A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.1178A>G n.953A>G n.896A>G n.478+11411A>G | |
2 | g.214780886T>G | CA350454498 | BARD1 | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.215+16175A>C (n.215+16175A>C) c.158+28526A>C (n.158+28526A>C) c.159-28331A>C (n.159-28331A>C) c.906+82A>C (n.906+82A>C) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.364+11411A>C (n.364+11411A>C) c.830A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.73+28526A>C (n.73+28526A>C) n.981A>C n.924A>C n.506+11411A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.1178A>C n.953A>C n.896A>C n.478+11411A>C | |
2 | g.214780887G>A | CA2090352 | BARD1 | c.987C>T (p.Ser329=) c.215+16174C>T (n.215+16174C>T) c.158+28525C>T (n.158+28525C>T) c.159-28332C>T (n.159-28332C>T) c.906+81C>T (n.906+81C>T) c.930C>T (p.Ser310=) c.364+11410C>T (n.364+11410C>T) c.829C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.73+28525C>T (n.73+28525C>T) n.980C>T n.923C>T n.506+11410C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1177C>T n.952C>T n.895C>T n.478+11410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780887G>C | CA431390900 | BARD1 | c.987C>G (p.Ser329=) c.215+16174C>G (n.215+16174C>G) c.158+28525C>G (n.158+28525C>G) c.159-28332C>G (n.159-28332C>G) c.906+81C>G (n.906+81C>G) c.930C>G (p.Ser310=) c.364+11410C>G (n.364+11410C>G) c.829C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.73+28525C>G (n.73+28525C>G) n.980C>G n.923C>G n.506+11410C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.1177C>G n.952C>G n.895C>G n.478+11410C>G | ClinVar |
2 | g.214780887G= | CA1327071136 | BARD1 | c.987C= (p.Ser329=) c.215+16174C= (n.215+16174C=) c.158+28525C= (n.158+28525C=) c.159-28332C= (n.159-28332C=) c.906+81C= (n.906+81C=) c.930C= (p.Ser310=) c.364+11410C= (n.364+11410C=) c.829C= c.*607C= (n.*607C=) c.73+28525C= (n.73+28525C=) n.980C= n.923C= n.506+11410C= c.933C= (p.Ser311=) c.1086C= (p.Ser362=) n.1177C= n.952C= n.895C= n.478+11410C= | |
2 | g.214780887G>T | CA431390914 | BARD1 | c.987C>A (p.Ser329=) c.215+16174C>A (n.215+16174C>A) c.158+28525C>A (n.158+28525C>A) c.159-28332C>A (n.159-28332C>A) c.906+81C>A (n.906+81C>A) c.930C>A (p.Ser310=) c.364+11410C>A (n.364+11410C>A) c.829C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.73+28525C>A (n.73+28525C>A) n.980C>A n.923C>A n.506+11410C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.1177C>A n.952C>A n.895C>A n.478+11410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780888G>A | CA350454508 | BARD1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.215+16173C>T (n.215+16173C>T) c.158+28524C>T (n.158+28524C>T) c.159-28333C>T (n.159-28333C>T) c.906+80C>T (n.906+80C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.364+11409C>T (n.364+11409C>T) c.828C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.73+28524C>T (n.73+28524C>T) n.979C>T n.922C>T n.506+11409C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1176C>T n.951C>T n.894C>T n.478+11409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214780888G>C | CA64788355 | BARD1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.215+16173C>G (n.215+16173C>G) c.158+28524C>G (n.158+28524C>G) c.159-28333C>G (n.159-28333C>G) c.906+80C>G (n.906+80C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.364+11409C>G (n.364+11409C>G) c.828C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.73+28524C>G (n.73+28524C>G) n.979C>G n.922C>G n.506+11409C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1176C>G n.951C>G n.894C>G n.478+11409C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780888G= | CA1327071137 | BARD1 | c.986C= (p.Ser329=) c.215+16173C= (n.215+16173C=) c.158+28524C= (n.158+28524C=) c.159-28333C= (n.159-28333C=) c.906+80C= (n.906+80C=) c.929C= (p.Ser310=) c.364+11409C= (n.364+11409C=) c.828C= c.*606C= (n.*606C=) c.73+28524C= (n.73+28524C=) n.979C= n.922C= n.506+11409C= c.932C= (p.Ser311=) c.1085C= (p.Ser362=) n.1176C= n.951C= n.894C= n.478+11409C= | |
2 | g.214780888G>T | CA350454513 | BARD1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.215+16173C>A (n.215+16173C>A) c.158+28524C>A (n.158+28524C>A) c.159-28333C>A (n.159-28333C>A) c.906+80C>A (n.906+80C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.364+11409C>A (n.364+11409C>A) c.828C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.73+28524C>A (n.73+28524C>A) n.979C>A n.922C>A n.506+11409C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1176C>A n.951C>A n.894C>A n.478+11409C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780890_214780902del | CA2582342108 | BARD1 | c.974_986del (p.His325ProfsTer13) c.215+16161_215+16173del (n.215+16161_215+16173del) c.158+28512_158+28524del (n.158+28512_158+28524del) c.159-28345_159-28333del (n.159-28345_159-28333del) c.906+68_906+80del (n.906+68_906+80del) c.917_929del (p.His306ProfsTer13) c.364+11397_364+11409del (n.364+11397_364+11409del) c.816_828del c.*594_*606del (n.*594_*606del) c.73+28512_73+28524del (n.73+28512_73+28524del) n.967_979del n.910_922del n.506+11397_506+11409del c.920_932del (p.His307ProfsTer13) c.1073_1085del (p.His358ProfsTer13) n.1164_1176del n.939_951del n.882_894del n.478+11397_478+11409del | ClinVar |
2 | g.214780889A= | CA1327071138 | BARD1 | c.985T= (p.Ser329=) c.215+16172T= (n.215+16172T=) c.158+28523T= (n.158+28523T=) c.159-28334T= (n.159-28334T=) c.906+79T= (n.906+79T=) c.928T= (p.Ser310=) c.364+11408T= (n.364+11408T=) c.827T= c.*605T= (n.*605T=) c.73+28523T= (n.73+28523T=) n.978T= n.921T= n.506+11408T= c.931T= (p.Ser311=) c.1084T= (p.Ser362=) n.1175T= n.950T= n.893T= n.478+11408T= | |
2 | g.214780889A>C | CA350454517 | BARD1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.215+16172T>G (n.215+16172T>G) c.158+28523T>G (n.158+28523T>G) c.159-28334T>G (n.159-28334T>G) c.906+79T>G (n.906+79T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.364+11408T>G (n.364+11408T>G) c.827T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.73+28523T>G (n.73+28523T>G) n.978T>G n.921T>G n.506+11408T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1175T>G n.950T>G n.893T>G n.478+11408T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780889A>G | CA2090353 | BARD1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.215+16172T>C (n.215+16172T>C) c.158+28523T>C (n.158+28523T>C) c.159-28334T>C (n.159-28334T>C) c.906+79T>C (n.906+79T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.364+11408T>C (n.364+11408T>C) c.827T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.73+28523T>C (n.73+28523T>C) n.978T>C n.921T>C n.506+11408T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1175T>C n.950T>C n.893T>C n.478+11408T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780889A>T | CA350454526 | BARD1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.215+16172T>A (n.215+16172T>A) c.158+28523T>A (n.158+28523T>A) c.159-28334T>A (n.159-28334T>A) c.906+79T>A (n.906+79T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.364+11408T>A (n.364+11408T>A) c.827T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.73+28523T>A (n.73+28523T>A) n.978T>A n.921T>A n.506+11408T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1175T>A n.950T>A n.893T>A n.478+11408T>A | |
2 | g.214780891del | CA2739279716 | BARD1 | c.985del (p.Ser329ProfsTer13) c.215+16172del (n.215+16172del) c.158+28523del (n.158+28523del) c.159-28334del (n.159-28334del) c.906+79del (n.906+79del) c.928del (p.Ser310ProfsTer13) c.364+11408del (n.364+11408del) c.827del c.*605del (n.*605del) c.73+28523del (n.73+28523del) n.978del n.921del n.506+11408del c.931del (p.Ser311ProfsTer13) c.1084del (p.Ser362ProfsTer13) n.1175del n.950del n.893del n.478+11408del | ClinVar |
2 | g.214780890A>C | CA431390921 | BARD1 | c.984T>G (p.Leu328=) c.215+16171T>G (n.215+16171T>G) c.158+28522T>G (n.158+28522T>G) c.159-28335T>G (n.159-28335T>G) c.906+78T>G (n.906+78T>G) c.927T>G (p.Leu309=) c.364+11407T>G (n.364+11407T>G) c.826T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.73+28522T>G (n.73+28522T>G) n.977T>G n.920T>G n.506+11407T>G c.930T>G (p.Leu310=) c.1083T>G (p.Leu361=) n.1174T>G n.949T>G n.892T>G n.478+11407T>G | |
2 | g.214780890A>G | CA431390922 | BARD1 | c.984T>C (p.Leu328=) c.215+16171T>C (n.215+16171T>C) c.158+28522T>C (n.158+28522T>C) c.159-28335T>C (n.159-28335T>C) c.906+78T>C (n.906+78T>C) c.927T>C (p.Leu309=) c.364+11407T>C (n.364+11407T>C) c.826T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.73+28522T>C (n.73+28522T>C) n.977T>C n.920T>C n.506+11407T>C c.930T>C (p.Leu310=) c.1083T>C (p.Leu361=) n.1174T>C n.949T>C n.892T>C n.478+11407T>C | |
2 | g.214780890A>T | CA431390930 | BARD1 | c.984T>A (p.Leu328=) c.215+16171T>A (n.215+16171T>A) c.158+28522T>A (n.158+28522T>A) c.159-28335T>A (n.159-28335T>A) c.906+78T>A (n.906+78T>A) c.927T>A (p.Leu309=) c.364+11407T>A (n.364+11407T>A) c.826T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.73+28522T>A (n.73+28522T>A) n.977T>A n.920T>A n.506+11407T>A c.930T>A (p.Leu310=) c.1083T>A (p.Leu361=) n.1174T>A n.949T>A n.892T>A n.478+11407T>A | |
2 | g.214780891A>C | CA350454540 | BARD1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.215+16170T>G (n.215+16170T>G) c.158+28521T>G (n.158+28521T>G) c.159-28336T>G (n.159-28336T>G) c.906+77T>G (n.906+77T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.364+11406T>G (n.364+11406T>G) c.825T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.73+28521T>G (n.73+28521T>G) n.976T>G n.919T>G n.506+11406T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1173T>G n.948T>G n.891T>G n.478+11406T>G | ClinVar |
2 | g.214780891A>G | CA350454549 | BARD1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.215+16170T>C (n.215+16170T>C) c.158+28521T>C (n.158+28521T>C) c.159-28336T>C (n.159-28336T>C) c.906+77T>C (n.906+77T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.364+11406T>C (n.364+11406T>C) c.825T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.73+28521T>C (n.73+28521T>C) n.976T>C n.919T>C n.506+11406T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1173T>C n.948T>C n.891T>C n.478+11406T>C | |
2 | g.214780891A>T | CA350454552 | BARD1 | c.983T>A (p.Leu328His) c.215+16170T>A (n.215+16170T>A) c.158+28521T>A (n.158+28521T>A) c.159-28336T>A (n.159-28336T>A) c.906+77T>A (n.906+77T>A) c.926T>A (p.Leu309His) c.364+11406T>A (n.364+11406T>A) c.825T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.73+28521T>A (n.73+28521T>A) n.976T>A n.919T>A n.506+11406T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.1173T>A n.948T>A n.891T>A n.478+11406T>A | |
2 | g.214780891_214780892insAACAGTAACATGTCCGATGAATTCATTA | CA2701532844 | BARD1 | c.983_984insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser329MetfsTer15) c.215+16170_215+16171insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.215+16170_215+16171insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.158+28521_158+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.158+28521_158+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.159-28336_159-28335insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.159-28336_159-28335insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.906+77_906+78insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.906+77_906+78insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.926_927insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser310MetfsTer15) c.364+11406_364+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.364+11406_364+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.825_826insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT c.*603_*604insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.*603_*604insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.73+28521_73+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.73+28521_73+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) n.976_977insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.919_920insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.506+11406_506+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT c.929_930insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser311MetfsTer15) c.1082_1083insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser362MetfsTer15) n.1173_1174insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.948_949insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.891_892insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.478+11406_478+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT | dbSNP |
2 | g.214780892G>A | CA350454555 | BARD1 | c.982C>T (p.Leu328Phe) c.215+16169C>T (n.215+16169C>T) c.158+28520C>T (n.158+28520C>T) c.159-28337C>T (n.159-28337C>T) c.906+76C>T (n.906+76C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.364+11405C>T (n.364+11405C>T) c.824C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.73+28520C>T (n.73+28520C>T) n.975C>T n.918C>T n.506+11405C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1172C>T n.947C>T n.890C>T n.478+11405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780892G>C | CA350454559 | BARD1 | c.982C>G (p.Leu328Val) c.215+16169C>G (n.215+16169C>G) c.158+28520C>G (n.158+28520C>G) c.159-28337C>G (n.159-28337C>G) c.906+76C>G (n.906+76C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.364+11405C>G (n.364+11405C>G) c.824C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.73+28520C>G (n.73+28520C>G) n.975C>G n.918C>G n.506+11405C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1172C>G n.947C>G n.890C>G n.478+11405C>G | |
2 | g.214780892G= | CA1327071139 | BARD1 | c.982C= (p.Leu328=) c.215+16169C= (n.215+16169C=) c.158+28520C= (n.158+28520C=) c.159-28337C= (n.159-28337C=) c.906+76C= (n.906+76C=) c.925C= (p.Leu309=) c.364+11405C= (n.364+11405C=) c.824C= c.*602C= (n.*602C=) c.73+28520C= (n.73+28520C=) n.975C= n.918C= n.506+11405C= c.928C= (p.Leu310=) c.1081C= (p.Leu361=) n.1172C= n.947C= n.890C= n.478+11405C= | |
2 | g.214780892G>T | CA350454562 | BARD1 | c.982C>A (p.Leu328Ile) c.215+16169C>A (n.215+16169C>A) c.158+28520C>A (n.158+28520C>A) c.159-28337C>A (n.159-28337C>A) c.906+76C>A (n.906+76C>A) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.364+11405C>A (n.364+11405C>A) c.824C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.73+28520C>A (n.73+28520C>A) n.975C>A n.918C>A n.506+11405C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1172C>A n.947C>A n.890C>A n.478+11405C>A | |
2 | g.214780893T>A | CA350454566 | BARD1 | c.981A>T (p.Arg327Ser) c.215+16168A>T (n.215+16168A>T) c.158+28519A>T (n.158+28519A>T) c.159-28338A>T (n.159-28338A>T) c.906+75A>T (n.906+75A>T) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.364+11404A>T (n.364+11404A>T) c.823A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.73+28519A>T (n.73+28519A>T) n.974A>T n.917A>T n.506+11404A>T c.927A>T (p.Arg309Ser) c.1080A>T (p.Arg360Ser) n.1171A>T n.946A>T n.889A>T n.478+11404A>T | |
2 | g.214780893T>C | CA431390939 | BARD1 | c.981A>G (p.Arg327=) c.215+16168A>G (n.215+16168A>G) c.158+28519A>G (n.158+28519A>G) c.159-28338A>G (n.159-28338A>G) c.906+75A>G (n.906+75A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.364+11404A>G (n.364+11404A>G) c.823A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.73+28519A>G (n.73+28519A>G) n.974A>G n.917A>G n.506+11404A>G c.927A>G (p.Arg309=) c.1080A>G (p.Arg360=) n.1171A>G n.946A>G n.889A>G n.478+11404A>G | ClinVar |
2 | g.214780893T>G | CA350454564 | BARD1 | c.981A>C (p.Arg327Ser) c.215+16168A>C (n.215+16168A>C) c.158+28519A>C (n.158+28519A>C) c.159-28338A>C (n.159-28338A>C) c.906+75A>C (n.906+75A>C) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.364+11404A>C (n.364+11404A>C) c.823A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.73+28519A>C (n.73+28519A>C) n.974A>C n.917A>C n.506+11404A>C c.927A>C (p.Arg309Ser) c.1080A>C (p.Arg360Ser) n.1171A>C n.946A>C n.889A>C n.478+11404A>C | |
2 | g.214780894C>A | CA350454567 | BARD1 | c.980G>T (p.Arg327Ile) c.215+16167G>T (n.215+16167G>T) c.158+28518G>T (n.158+28518G>T) c.159-28339G>T (n.159-28339G>T) c.906+74G>T (n.906+74G>T) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.364+11403G>T (n.364+11403G>T) c.822G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.73+28518G>T (n.73+28518G>T) n.973G>T n.916G>T n.506+11403G>T c.926G>T (p.Arg309Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) n.1170G>T n.945G>T n.888G>T n.478+11403G>T | dbSNP |
2 | g.214780894C>G | CA350454568 | BARD1 | c.980G>C (p.Arg327Thr) c.215+16167G>C (n.215+16167G>C) c.158+28518G>C (n.158+28518G>C) c.159-28339G>C (n.159-28339G>C) c.906+74G>C (n.906+74G>C) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.364+11403G>C (n.364+11403G>C) c.822G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.73+28518G>C (n.73+28518G>C) n.973G>C n.916G>C n.506+11403G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1170G>C n.945G>C n.888G>C n.478+11403G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780894C>T | CA350454571 | BARD1 | c.980G>A (p.Arg327Lys) c.215+16167G>A (n.215+16167G>A) c.158+28518G>A (n.158+28518G>A) c.159-28339G>A (n.159-28339G>A) c.906+74G>A (n.906+74G>A) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.364+11403G>A (n.364+11403G>A) c.822G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.73+28518G>A (n.73+28518G>A) n.973G>A n.916G>A n.506+11403G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1170G>A n.945G>A n.888G>A n.478+11403G>A | |
2 | g.214780895T>A | CA350454573 | BARD1 | c.979A>T (p.Arg327Ter) c.215+16166A>T (n.215+16166A>T) c.158+28517A>T (n.158+28517A>T) c.159-28340A>T (n.159-28340A>T) c.906+73A>T (n.906+73A>T) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.364+11402A>T (n.364+11402A>T) c.821A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.73+28517A>T (n.73+28517A>T) n.972A>T n.915A>T n.506+11402A>T c.925A>T (p.Arg309Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) n.1169A>T n.944A>T n.887A>T n.478+11402A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780895T>C | CA350454576 | BARD1 | c.979A>G (p.Arg327Gly) c.215+16166A>G (n.215+16166A>G) c.158+28517A>G (n.158+28517A>G) c.159-28340A>G (n.159-28340A>G) c.906+73A>G (n.906+73A>G) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.364+11402A>G (n.364+11402A>G) c.821A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.73+28517A>G (n.73+28517A>G) n.972A>G n.915A>G n.506+11402A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1169A>G n.944A>G n.887A>G n.478+11402A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780895T>G | CA431390942 | BARD1 | c.979A>C (p.Arg327=) c.215+16166A>C (n.215+16166A>C) c.158+28517A>C (n.158+28517A>C) c.159-28340A>C (n.159-28340A>C) c.906+73A>C (n.906+73A>C) c.922A>C (p.Arg308=) c.364+11402A>C (n.364+11402A>C) c.821A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.73+28517A>C (n.73+28517A>C) n.972A>C n.915A>C n.506+11402A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.1078A>C (p.Arg360=) n.1169A>C n.944A>C n.887A>C n.478+11402A>C | |
2 | g.214780895T= | CA1327071140 | BARD1 | c.979A= (p.Arg327=) c.215+16166A= (n.215+16166A=) c.158+28517A= (n.158+28517A=) c.159-28340A= (n.159-28340A=) c.906+73A= (n.906+73A=) c.922A= (p.Arg308=) c.364+11402A= (n.364+11402A=) c.821A= c.*599A= (n.*599A=) c.73+28517A= (n.73+28517A=) n.972A= n.915A= n.506+11402A= c.925A= (p.Arg309=) c.1078A= (p.Arg360=) n.1169A= n.944A= n.887A= n.478+11402A= | |
2 | g.214780896A= | CA1327071141 | BARD1 | c.978T= (p.Asn326=) c.215+16165T= (n.215+16165T=) c.158+28516T= (n.158+28516T=) c.159-28341T= (n.159-28341T=) c.906+72T= (n.906+72T=) c.921T= (p.Asn307=) c.364+11401T= (n.364+11401T=) c.820T= c.*598T= (n.*598T=) c.73+28516T= (n.73+28516T=) n.971T= n.914T= n.506+11401T= c.924T= (p.Asn308=) c.1077T= (p.Asn359=) n.1168T= n.943T= n.886T= n.478+11401T= | |
2 | g.214780896A>C | CA350454578 | BARD1 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.215+16165T>G (n.215+16165T>G) c.158+28516T>G (n.158+28516T>G) c.159-28341T>G (n.159-28341T>G) c.906+72T>G (n.906+72T>G) c.921T>G (p.Asn307Lys) c.364+11401T>G (n.364+11401T>G) c.820T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.73+28516T>G (n.73+28516T>G) n.971T>G n.914T>G n.506+11401T>G c.924T>G (p.Asn308Lys) c.1077T>G (p.Asn359Lys) n.1168T>G n.943T>G n.886T>G n.478+11401T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780896A>G | CA431390951 | BARD1 | c.978T>C (p.Asn326=) c.215+16165T>C (n.215+16165T>C) c.158+28516T>C (n.158+28516T>C) c.159-28341T>C (n.159-28341T>C) c.906+72T>C (n.906+72T>C) c.921T>C (p.Asn307=) c.364+11401T>C (n.364+11401T>C) c.820T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.73+28516T>C (n.73+28516T>C) n.971T>C n.914T>C n.506+11401T>C c.924T>C (p.Asn308=) c.1077T>C (p.Asn359=) n.1168T>C n.943T>C n.886T>C n.478+11401T>C | |
2 | g.214780896A>T | CA350454581 | BARD1 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.215+16165T>A (n.215+16165T>A) c.158+28516T>A (n.158+28516T>A) c.159-28341T>A (n.159-28341T>A) c.906+72T>A (n.906+72T>A) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.364+11401T>A (n.364+11401T>A) c.820T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.73+28516T>A (n.73+28516T>A) n.971T>A n.914T>A n.506+11401T>A c.924T>A (p.Asn308Lys) c.1077T>A (p.Asn359Lys) n.1168T>A n.943T>A n.886T>A n.478+11401T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780897T>A | CA350454586 | BARD1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.215+16164A>T (n.215+16164A>T) c.158+28515A>T (n.158+28515A>T) c.159-28342A>T (n.159-28342A>T) c.906+71A>T (n.906+71A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.364+11400A>T (n.364+11400A>T) c.819A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.872A>T c.73+28515A>T (n.73+28515A>T) n.970A>T n.913A>T n.506+11400A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.1167A>T n.942A>T n.885A>T n.478+11400A>T | |
2 | g.214780897T>C | CA2090354 | BARD1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.215+16164A>G (n.215+16164A>G) c.158+28515A>G (n.158+28515A>G) c.159-28342A>G (n.159-28342A>G) c.906+71A>G (n.906+71A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.364+11400A>G (n.364+11400A>G) c.819A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.872A>G c.73+28515A>G (n.73+28515A>G) n.970A>G n.913A>G n.506+11400A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.1167A>G n.942A>G n.885A>G n.478+11400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780897T>G | CA350454594 | BARD1 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.215+16164A>C (n.215+16164A>C) c.158+28515A>C (n.158+28515A>C) c.159-28342A>C (n.159-28342A>C) c.906+71A>C (n.906+71A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.364+11400A>C (n.364+11400A>C) c.819A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.872A>C c.73+28515A>C (n.73+28515A>C) n.970A>C n.913A>C n.506+11400A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.1167A>C n.942A>C n.885A>C n.478+11400A>C | |
2 | g.214780897T= | CA1327071142 | BARD1 | c.977A= (p.Asn326=) c.215+16164A= (n.215+16164A=) c.158+28515A= (n.158+28515A=) c.159-28342A= (n.159-28342A=) c.906+71A= (n.906+71A=) c.920A= (p.Asn307=) c.364+11400A= (n.364+11400A=) c.819A= c.*597A= (n.*597A=) n.872A= c.73+28515A= (n.73+28515A=) n.970A= n.913A= n.506+11400A= c.923A= (p.Asn308=) c.1076A= (p.Asn359=) n.1167A= n.942A= n.885A= n.478+11400A= | |
2 | g.214780898T>A | CA10577826 | BARD1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.215+16163A>T (n.215+16163A>T) c.158+28514A>T (n.158+28514A>T) c.159-28343A>T (n.159-28343A>T) c.906+70A>T (n.906+70A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.364+11399A>T (n.364+11399A>T) c.818A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.871A>T c.73+28514A>T (n.73+28514A>T) n.969A>T n.912A>T n.506+11399A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.1166A>T n.941A>T n.884A>T n.478+11399A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780898T>C | CA287562 | BARD1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.215+16163A>G (n.215+16163A>G) c.158+28514A>G (n.158+28514A>G) c.159-28343A>G (n.159-28343A>G) c.906+70A>G (n.906+70A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.364+11399A>G (n.364+11399A>G) c.818A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.871A>G c.73+28514A>G (n.73+28514A>G) n.969A>G n.912A>G n.506+11399A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.1166A>G n.941A>G n.884A>G n.478+11399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780898T>G | CA350454597 | BARD1 | c.976A>C (p.Asn326His) c.215+16163A>C (n.215+16163A>C) c.158+28514A>C (n.158+28514A>C) c.159-28343A>C (n.159-28343A>C) c.906+70A>C (n.906+70A>C) c.919A>C (p.Asn307His) c.364+11399A>C (n.364+11399A>C) c.818A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.871A>C c.73+28514A>C (n.73+28514A>C) n.969A>C n.912A>C n.506+11399A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.1075A>C (p.Asn359His) n.1166A>C n.941A>C n.884A>C n.478+11399A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780898T= | CA1327071143 | BARD1 | c.976A= (p.Asn326=) c.215+16163A= (n.215+16163A=) c.158+28514A= (n.158+28514A=) c.159-28343A= (n.159-28343A=) c.906+70A= (n.906+70A=) c.919A= (p.Asn307=) c.364+11399A= (n.364+11399A=) c.818A= c.*596A= (n.*596A=) n.871A= c.73+28514A= (n.73+28514A=) n.969A= n.912A= n.506+11399A= c.922A= (p.Asn308=) c.1075A= (p.Asn359=) n.1166A= n.941A= n.884A= n.478+11399A= | |
2 | g.214780900_214780901del | CA2580616689 | BARD1 | c.975_976del (p.His325GlnfsTer2) c.215+16162_215+16163del (n.215+16162_215+16163del) c.158+28513_158+28514del (n.158+28513_158+28514del) c.159-28344_159-28343del (n.159-28344_159-28343del) c.906+69_906+70del (n.906+69_906+70del) c.918_919del (p.His306GlnfsTer2) c.364+11398_364+11399del (n.364+11398_364+11399del) c.817_818del c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.870_871del c.73+28513_73+28514del (n.73+28513_73+28514del) n.968_969del n.911_912del n.506+11398_506+11399del c.921_922del (p.His307GlnfsTer2) c.1074_1075del (p.His358GlnfsTer2) n.1165_1166del n.940_941del n.883_884del n.478+11398_478+11399del | ClinVar |
2 | g.214780899G>A | CA10577827 | BARD1 | c.975C>T (p.His325=) c.215+16162C>T (n.215+16162C>T) c.158+28513C>T (n.158+28513C>T) c.159-28344C>T (n.159-28344C>T) c.906+69C>T (n.906+69C>T) c.918C>T (p.His306=) c.364+11398C>T (n.364+11398C>T) c.817C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.870C>T c.73+28513C>T (n.73+28513C>T) n.968C>T n.911C>T n.506+11398C>T c.921C>T (p.His307=) c.1074C>T (p.His358=) n.1165C>T n.940C>T n.883C>T n.478+11398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780899G>C | CA350454604 | BARD1 | c.975C>G (p.His325Gln) c.215+16162C>G (n.215+16162C>G) c.158+28513C>G (n.158+28513C>G) c.159-28344C>G (n.159-28344C>G) c.906+69C>G (n.906+69C>G) c.918C>G (p.His306Gln) c.364+11398C>G (n.364+11398C>G) c.817C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.870C>G c.73+28513C>G (n.73+28513C>G) n.968C>G n.911C>G n.506+11398C>G c.921C>G (p.His307Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.1165C>G n.940C>G n.883C>G n.478+11398C>G | |
2 | g.214780899G= | CA1327071144 | BARD1 | c.975C= (p.His325=) c.215+16162C= (n.215+16162C=) c.158+28513C= (n.158+28513C=) c.159-28344C= (n.159-28344C=) c.906+69C= (n.906+69C=) c.918C= (p.His306=) c.364+11398C= (n.364+11398C=) c.817C= c.*595C= (n.*595C=) n.870C= c.73+28513C= (n.73+28513C=) n.968C= n.911C= n.506+11398C= c.921C= (p.His307=) c.1074C= (p.His358=) n.1165C= n.940C= n.883C= n.478+11398C= | |
2 | g.214780899G>T | CA350454602 | BARD1 | c.975C>A (p.His325Gln) c.215+16162C>A (n.215+16162C>A) c.158+28513C>A (n.158+28513C>A) c.159-28344C>A (n.159-28344C>A) c.906+69C>A (n.906+69C>A) c.918C>A (p.His306Gln) c.364+11398C>A (n.364+11398C>A) c.817C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.870C>A c.73+28513C>A (n.73+28513C>A) n.968C>A n.911C>A n.506+11398C>A c.921C>A (p.His307Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.1165C>A n.940C>A n.883C>A n.478+11398C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780900T>A | CA350454614 | BARD1 | c.974A>T (p.His325Leu) c.215+16161A>T (n.215+16161A>T) c.158+28512A>T (n.158+28512A>T) c.159-28345A>T (n.159-28345A>T) c.906+68A>T (n.906+68A>T) c.917A>T (p.His306Leu) c.364+11397A>T (n.364+11397A>T) c.816A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.869A>T c.73+28512A>T (n.73+28512A>T) n.967A>T n.910A>T n.506+11397A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.1164A>T n.939A>T n.882A>T n.478+11397A>T | |
2 | g.214780900T>C | CA2090355 | BARD1 | c.974A>G (p.His325Arg) c.215+16161A>G (n.215+16161A>G) c.158+28512A>G (n.158+28512A>G) c.159-28345A>G (n.159-28345A>G) c.906+68A>G (n.906+68A>G) c.917A>G (p.His306Arg) c.364+11397A>G (n.364+11397A>G) c.816A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.869A>G c.73+28512A>G (n.73+28512A>G) n.967A>G n.910A>G n.506+11397A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.1164A>G n.939A>G n.882A>G n.478+11397A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214780900T>G | CA350454618 | BARD1 | c.974A>C (p.His325Pro) c.215+16161A>C (n.215+16161A>C) c.158+28512A>C (n.158+28512A>C) c.159-28345A>C (n.159-28345A>C) c.906+68A>C (n.906+68A>C) c.917A>C (p.His306Pro) c.364+11397A>C (n.364+11397A>C) c.816A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.869A>C c.73+28512A>C (n.73+28512A>C) n.967A>C n.910A>C n.506+11397A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.1164A>C n.939A>C n.882A>C n.478+11397A>C | |
2 | g.214780900T= | CA1327071145 | BARD1 | c.974A= (p.His325=) c.215+16161A= (n.215+16161A=) c.158+28512A= (n.158+28512A=) c.159-28345A= (n.159-28345A=) c.906+68A= (n.906+68A=) c.917A= (p.His306=) c.364+11397A= (n.364+11397A=) c.816A= c.*594A= (n.*594A=) n.869A= c.73+28512A= (n.73+28512A=) n.967A= n.910A= n.506+11397A= c.920A= (p.His307=) c.1073A= (p.His358=) n.1164A= n.939A= n.882A= n.478+11397A= | |
2 | g.214780901G>A | CA350454620 | BARD1 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.215+16160C>T (n.215+16160C>T) c.158+28511C>T (n.158+28511C>T) c.159-28346C>T (n.159-28346C>T) c.906+67C>T (n.906+67C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) c.364+11396C>T (n.364+11396C>T) c.815C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.868C>T c.73+28511C>T (n.73+28511C>T) n.966C>T n.909C>T n.506+11396C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1163C>T n.938C>T n.881C>T n.478+11396C>T | ClinVar |
2 | g.214780901G>C | CA350454622 | BARD1 | c.973C>G (p.His325Asp) c.215+16160C>G (n.215+16160C>G) c.158+28511C>G (n.158+28511C>G) c.159-28346C>G (n.159-28346C>G) c.906+67C>G (n.906+67C>G) c.916C>G (p.His306Asp) c.364+11396C>G (n.364+11396C>G) c.815C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.868C>G c.73+28511C>G (n.73+28511C>G) n.966C>G n.909C>G n.506+11396C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.1163C>G n.938C>G n.881C>G n.478+11396C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780901G= | CA1327071146 | BARD1 | c.973C= (p.His325=) c.215+16160C= (n.215+16160C=) c.158+28511C= (n.158+28511C=) c.159-28346C= (n.159-28346C=) c.906+67C= (n.906+67C=) c.916C= (p.His306=) c.364+11396C= (n.364+11396C=) c.815C= c.*593C= (n.*593C=) n.868C= c.73+28511C= (n.73+28511C=) n.966C= n.909C= n.506+11396C= c.919C= (p.His307=) c.1072C= (p.His358=) n.1163C= n.938C= n.881C= n.478+11396C= | |
2 | g.214780901G>T | CA350454631 | BARD1 | c.973C>A (p.His325Asn) c.215+16160C>A (n.215+16160C>A) c.158+28511C>A (n.158+28511C>A) c.159-28346C>A (n.159-28346C>A) c.906+67C>A (n.906+67C>A) c.916C>A (p.His306Asn) c.364+11396C>A (n.364+11396C>A) c.815C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.868C>A c.73+28511C>A (n.73+28511C>A) n.966C>A n.909C>A n.506+11396C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.1163C>A n.938C>A n.881C>A n.478+11396C>A | |
2 | g.214780902A>C | CA350454632 | BARD1 | c.972T>G (p.His324Gln) c.215+16159T>G (n.215+16159T>G) c.158+28510T>G (n.158+28510T>G) c.159-28347T>G (n.159-28347T>G) c.906+66T>G (n.906+66T>G) c.915T>G (p.His305Gln) c.364+11395T>G (n.364+11395T>G) c.814T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.867T>G c.73+28510T>G (n.73+28510T>G) n.965T>G n.908T>G n.506+11395T>G c.918T>G (p.His306Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) n.1162T>G n.937T>G n.880T>G n.478+11395T>G | |
2 | g.214780902A>G | CA431390980 | BARD1 | c.972T>C (p.His324=) c.215+16159T>C (n.215+16159T>C) c.158+28510T>C (n.158+28510T>C) c.159-28347T>C (n.159-28347T>C) c.906+66T>C (n.906+66T>C) c.915T>C (p.His305=) c.364+11395T>C (n.364+11395T>C) c.814T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.867T>C c.73+28510T>C (n.73+28510T>C) n.965T>C n.908T>C n.506+11395T>C c.918T>C (p.His306=) c.1071T>C (p.His357=) n.1162T>C n.937T>C n.880T>C n.478+11395T>C | ClinVar |
2 | g.214780902A>T | CA350454634 | BARD1 | c.972T>A (p.His324Gln) c.215+16159T>A (n.215+16159T>A) c.158+28510T>A (n.158+28510T>A) c.159-28347T>A (n.159-28347T>A) c.906+66T>A (n.906+66T>A) c.915T>A (p.His305Gln) c.364+11395T>A (n.364+11395T>A) c.814T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.867T>A c.73+28510T>A (n.73+28510T>A) n.965T>A n.908T>A n.506+11395T>A c.918T>A (p.His306Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) n.1162T>A n.937T>A n.880T>A n.478+11395T>A | |
2 | g.214780903T>A | CA350454637 | BARD1 | c.971A>T (p.His324Leu) c.215+16158A>T (n.215+16158A>T) c.158+28509A>T (n.158+28509A>T) c.159-28348A>T (n.159-28348A>T) c.906+65A>T (n.906+65A>T) c.914A>T (p.His305Leu) c.364+11394A>T (n.364+11394A>T) c.813A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.866A>T c.73+28509A>T (n.73+28509A>T) n.964A>T n.907A>T n.506+11394A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) n.1161A>T n.936A>T n.879A>T n.478+11394A>T | |
2 | g.214780903T>C | CA350454641 | BARD1 | c.971A>G (p.His324Arg) c.215+16158A>G (n.215+16158A>G) c.158+28509A>G (n.158+28509A>G) c.159-28348A>G (n.159-28348A>G) c.906+65A>G (n.906+65A>G) c.914A>G (p.His305Arg) c.364+11394A>G (n.364+11394A>G) c.813A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.866A>G c.73+28509A>G (n.73+28509A>G) n.964A>G n.907A>G n.506+11394A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) n.1161A>G n.936A>G n.879A>G n.478+11394A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780903T>G | CA350454644 | BARD1 | c.971A>C (p.His324Pro) c.215+16158A>C (n.215+16158A>C) c.158+28509A>C (n.158+28509A>C) c.159-28348A>C (n.159-28348A>C) c.906+65A>C (n.906+65A>C) c.914A>C (p.His305Pro) c.364+11394A>C (n.364+11394A>C) c.813A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.866A>C c.73+28509A>C (n.73+28509A>C) n.964A>C n.907A>C n.506+11394A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) n.1161A>C n.936A>C n.879A>C n.478+11394A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780903T= | CA1327071147 | BARD1 | c.971A= (p.His324=) c.215+16158A= (n.215+16158A=) c.158+28509A= (n.158+28509A=) c.159-28348A= (n.159-28348A=) c.906+65A= (n.906+65A=) c.914A= (p.His305=) c.364+11394A= (n.364+11394A=) c.813A= c.*591A= (n.*591A=) n.866A= c.73+28509A= (n.73+28509A=) n.964A= n.907A= n.506+11394A= c.917A= (p.His306=) c.1070A= (p.His357=) n.1161A= n.936A= n.879A= n.478+11394A= | |
2 | g.214780904G>A | CA350454645 | BARD1 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.215+16157C>T (n.215+16157C>T) c.158+28508C>T (n.158+28508C>T) c.159-28349C>T (n.159-28349C>T) c.906+64C>T (n.906+64C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) c.364+11393C>T (n.364+11393C>T) c.812C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.865C>T c.73+28508C>T (n.73+28508C>T) n.963C>T n.906C>T n.506+11393C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) n.1160C>T n.935C>T n.878C>T n.478+11393C>T | |
2 | g.214780904G>C | CA350454646 | BARD1 | c.970C>G (p.His324Asp) c.215+16157C>G (n.215+16157C>G) c.158+28508C>G (n.158+28508C>G) c.159-28349C>G (n.159-28349C>G) c.906+64C>G (n.906+64C>G) c.913C>G (p.His305Asp) c.364+11393C>G (n.364+11393C>G) c.812C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.865C>G c.73+28508C>G (n.73+28508C>G) n.963C>G n.906C>G n.506+11393C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) n.1160C>G n.935C>G n.878C>G n.478+11393C>G | |
2 | g.214780904G>T | CA350454649 | BARD1 | c.970C>A (p.His324Asn) c.215+16157C>A (n.215+16157C>A) c.158+28508C>A (n.158+28508C>A) c.159-28349C>A (n.159-28349C>A) c.906+64C>A (n.906+64C>A) c.913C>A (p.His305Asn) c.364+11393C>A (n.364+11393C>A) c.812C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.865C>A c.73+28508C>A (n.73+28508C>A) n.963C>A n.906C>A n.506+11393C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) n.1160C>A n.935C>A n.878C>A n.478+11393C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780905G>A | CA431390999 | BARD1 | c.969C>T (p.Gly323=) c.215+16156C>T (n.215+16156C>T) c.158+28507C>T (n.158+28507C>T) c.159-28350C>T (n.159-28350C>T) c.906+63C>T (n.906+63C>T) c.912C>T (p.Gly304=) c.364+11392C>T (n.364+11392C>T) c.811C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.864C>T c.73+28507C>T (n.73+28507C>T) n.962C>T n.905C>T n.506+11392C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.1068C>T (p.Gly356=) n.1159C>T n.934C>T n.877C>T n.478+11392C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780905G>C | CA431391000 | BARD1 | c.969C>G (p.Gly323=) c.215+16156C>G (n.215+16156C>G) c.158+28507C>G (n.158+28507C>G) c.159-28350C>G (n.159-28350C>G) c.906+63C>G (n.906+63C>G) c.912C>G (p.Gly304=) c.364+11392C>G (n.364+11392C>G) c.811C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.864C>G c.73+28507C>G (n.73+28507C>G) n.962C>G n.905C>G n.506+11392C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.1068C>G (p.Gly356=) n.1159C>G n.934C>G n.877C>G n.478+11392C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780905G= | CA1327071148 | BARD1 | c.969C= (p.Gly323=) c.215+16156C= (n.215+16156C=) c.158+28507C= (n.158+28507C=) c.159-28350C= (n.159-28350C=) c.906+63C= (n.906+63C=) c.912C= (p.Gly304=) c.364+11392C= (n.364+11392C=) c.811C= c.*589C= (n.*589C=) n.864C= c.73+28507C= (n.73+28507C=) n.962C= n.905C= n.506+11392C= c.915C= (p.Gly305=) c.1068C= (p.Gly356=) n.1159C= n.934C= n.877C= n.478+11392C= | |
2 | g.214780905G>T | CA431390997 | BARD1 | c.969C>A (p.Gly323=) c.215+16156C>A (n.215+16156C>A) c.158+28507C>A (n.158+28507C>A) c.159-28350C>A (n.159-28350C>A) c.906+63C>A (n.906+63C>A) c.912C>A (p.Gly304=) c.364+11392C>A (n.364+11392C>A) c.811C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.864C>A c.73+28507C>A (n.73+28507C>A) n.962C>A n.905C>A n.506+11392C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.1068C>A (p.Gly356=) n.1159C>A n.934C>A n.877C>A n.478+11392C>A | |
2 | g.214780906C>A | CA350454658 | BARD1 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.215+16155G>T (n.215+16155G>T) c.158+28506G>T (n.158+28506G>T) c.159-28351G>T (n.159-28351G>T) c.906+62G>T (n.906+62G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.364+11391G>T (n.364+11391G>T) c.810G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.863G>T c.73+28506G>T (n.73+28506G>T) n.961G>T n.904G>T n.506+11391G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1158G>T n.933G>T n.876G>T n.478+11391G>T | dbSNP |
2 | g.214780906C>G | CA350454661 | BARD1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.215+16155G>C (n.215+16155G>C) c.158+28506G>C (n.158+28506G>C) c.159-28351G>C (n.159-28351G>C) c.906+62G>C (n.906+62G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.364+11391G>C (n.364+11391G>C) c.810G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.863G>C c.73+28506G>C (n.73+28506G>C) n.961G>C n.904G>C n.506+11391G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1158G>C n.933G>C n.876G>C n.478+11391G>C | dbSNP |
2 | g.214780906C>T | CA350454655 | BARD1 | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.215+16155G>A (n.215+16155G>A) c.158+28506G>A (n.158+28506G>A) c.159-28351G>A (n.159-28351G>A) c.906+62G>A (n.906+62G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.364+11391G>A (n.364+11391G>A) c.810G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.863G>A c.73+28506G>A (n.73+28506G>A) n.961G>A n.904G>A n.506+11391G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1158G>A n.933G>A n.876G>A n.478+11391G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780907C>A | CA350454664 | BARD1 | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.215+16154G>T (n.215+16154G>T) c.158+28505G>T (n.158+28505G>T) c.159-28352G>T (n.159-28352G>T) c.906+61G>T (n.906+61G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.364+11390G>T (n.364+11390G>T) c.809G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.862G>T c.73+28505G>T (n.73+28505G>T) n.960G>T n.903G>T n.506+11390G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.1157G>T n.932G>T n.875G>T n.478+11390G>T | |
2 | g.214780907C= | CA1327071149 | BARD1 | c.967G= (p.Gly323=) c.215+16154G= (n.215+16154G=) c.158+28505G= (n.158+28505G=) c.159-28352G= (n.159-28352G=) c.906+61G= (n.906+61G=) c.910G= (p.Gly304=) c.364+11390G= (n.364+11390G=) c.809G= c.*587G= (n.*587G=) n.862G= c.73+28505G= (n.73+28505G=) n.960G= n.903G= n.506+11390G= c.913G= (p.Gly305=) c.1066G= (p.Gly356=) n.1157G= n.932G= n.875G= n.478+11390G= | |
2 | g.214780907C>G | CA350454666 | BARD1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.215+16154G>C (n.215+16154G>C) c.158+28505G>C (n.158+28505G>C) c.159-28352G>C (n.159-28352G>C) c.906+61G>C (n.906+61G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.364+11390G>C (n.364+11390G>C) c.809G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.862G>C c.73+28505G>C (n.73+28505G>C) n.960G>C n.903G>C n.506+11390G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1157G>C n.932G>C n.875G>C n.478+11390G>C | |
2 | g.214780907C>T | CA350454665 | BARD1 | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.215+16154G>A (n.215+16154G>A) c.158+28505G>A (n.158+28505G>A) c.159-28352G>A (n.159-28352G>A) c.906+61G>A (n.906+61G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.364+11390G>A (n.364+11390G>A) c.809G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.862G>A c.73+28505G>A (n.73+28505G>A) n.960G>A n.903G>A n.506+11390G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.1157G>A n.932G>A n.875G>A n.478+11390G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780908_214780909dup | CA2582342110 | BARD1 | c.966_967dup (p.Gly323ValfsTer20) c.215+16153_215+16154dup (n.215+16153_215+16154dup) c.158+28504_158+28505dup (n.158+28504_158+28505dup) c.159-28353_159-28352dup (n.159-28353_159-28352dup) c.906+60_906+61dup (n.906+60_906+61dup) c.909_910dup (p.Gly304ValfsTer20) c.364+11389_364+11390dup (n.364+11389_364+11390dup) c.808_809dup c.*586_*587dup (n.*586_*587dup) n.861_862dup c.73+28504_73+28505dup (n.73+28504_73+28505dup) n.959_960dup n.902_903dup n.506+11389_506+11390dup c.912_913dup (p.Gly305ValfsTer20) c.1065_1066dup (p.Gly356ValfsTer20) n.1156_1157dup n.931_932dup n.874_875dup n.478+11389_478+11390dup | ClinVar |
2 | g.214780908A>C | CA431391007 | BARD1 | c.966T>G (p.Arg322=) c.215+16153T>G (n.215+16153T>G) c.158+28504T>G (n.158+28504T>G) c.159-28353T>G (n.159-28353T>G) c.906+60T>G (n.906+60T>G) c.909T>G (p.Arg303=) c.364+11389T>G (n.364+11389T>G) c.808T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.861T>G c.73+28504T>G (n.73+28504T>G) n.959T>G n.902T>G n.506+11389T>G c.912T>G (p.Arg304=) c.1065T>G (p.Arg355=) n.1156T>G n.931T>G n.874T>G n.478+11389T>G | |
2 | g.214780908A>G | CA431391005 | BARD1 | c.966T>C (p.Arg322=) c.215+16153T>C (n.215+16153T>C) c.158+28504T>C (n.158+28504T>C) c.159-28353T>C (n.159-28353T>C) c.906+60T>C (n.906+60T>C) c.909T>C (p.Arg303=) c.364+11389T>C (n.364+11389T>C) c.808T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.861T>C c.73+28504T>C (n.73+28504T>C) n.959T>C n.902T>C n.506+11389T>C c.912T>C (p.Arg304=) c.1065T>C (p.Arg355=) n.1156T>C n.931T>C n.874T>C n.478+11389T>C | |
2 | g.214780908A>T | CA431391003 | BARD1 | c.966T>A (p.Arg322=) c.215+16153T>A (n.215+16153T>A) c.158+28504T>A (n.158+28504T>A) c.159-28353T>A (n.159-28353T>A) c.906+60T>A (n.906+60T>A) c.909T>A (p.Arg303=) c.364+11389T>A (n.364+11389T>A) c.808T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.861T>A c.73+28504T>A (n.73+28504T>A) n.959T>A n.902T>A n.506+11389T>A c.912T>A (p.Arg304=) c.1065T>A (p.Arg355=) n.1156T>A n.931T>A n.874T>A n.478+11389T>A | dbSNP |
2 | g.214780909C>A | CA350454669 | BARD1 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.215+16152G>T (n.215+16152G>T) c.158+28503G>T (n.158+28503G>T) c.159-28354G>T (n.159-28354G>T) c.906+59G>T (n.906+59G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.364+11388G>T (n.364+11388G>T) c.807G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.860G>T c.73+28503G>T (n.73+28503G>T) n.958G>T n.901G>T n.506+11388G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1155G>T n.930G>T n.873G>T n.478+11388G>T | |
2 | g.214780909C= | CA1327071150 | BARD1 | c.965G= (p.Arg322=) c.215+16152G= (n.215+16152G=) c.158+28503G= (n.158+28503G=) c.159-28354G= (n.159-28354G=) c.906+59G= (n.906+59G=) c.908G= (p.Arg303=) c.364+11388G= (n.364+11388G=) c.807G= c.*585G= (n.*585G=) n.860G= c.73+28503G= (n.73+28503G=) n.958G= n.901G= n.506+11388G= c.911G= (p.Arg304=) c.1064G= (p.Arg355=) n.1155G= n.930G= n.873G= n.478+11388G= | |
2 | g.214780909C>G | CA350454673 | BARD1 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.215+16152G>C (n.215+16152G>C) c.158+28503G>C (n.158+28503G>C) c.159-28354G>C (n.159-28354G>C) c.906+59G>C (n.906+59G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.364+11388G>C (n.364+11388G>C) c.807G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.860G>C c.73+28503G>C (n.73+28503G>C) n.958G>C n.901G>C n.506+11388G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1155G>C n.930G>C n.873G>C n.478+11388G>C | |
2 | g.214780909C>T | CA2090356 | BARD1 | c.965G>A (p.Arg322His) c.215+16152G>A (n.215+16152G>A) c.158+28503G>A (n.158+28503G>A) c.159-28354G>A (n.159-28354G>A) c.906+59G>A (n.906+59G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.364+11388G>A (n.364+11388G>A) c.807G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.860G>A c.73+28503G>A (n.73+28503G>A) n.958G>A n.901G>A n.506+11388G>A c.911G>A (p.Arg304His) c.1064G>A (p.Arg355His) n.1155G>A n.930G>A n.873G>A n.478+11388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780910G>A | CA195508 | BARD1 | c.964C>T (p.Arg322Cys) c.215+16151C>T (n.215+16151C>T) c.158+28502C>T (n.158+28502C>T) c.159-28355C>T (n.159-28355C>T) c.906+58C>T (n.906+58C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.364+11387C>T (n.364+11387C>T) c.806C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.859C>T c.73+28502C>T (n.73+28502C>T) n.957C>T n.900C>T n.506+11387C>T c.910C>T (p.Arg304Cys) c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1154C>T n.929C>T n.872C>T n.478+11387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780910G>C | CA350454680 | BARD1 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.215+16151C>G (n.215+16151C>G) c.158+28502C>G (n.158+28502C>G) c.159-28355C>G (n.159-28355C>G) c.906+58C>G (n.906+58C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.364+11387C>G (n.364+11387C>G) c.806C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.859C>G c.73+28502C>G (n.73+28502C>G) n.957C>G n.900C>G n.506+11387C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1154C>G n.929C>G n.872C>G n.478+11387C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780910G= | CA1327071151 | BARD1 | c.964C= (p.Arg322=) c.215+16151C= (n.215+16151C=) c.158+28502C= (n.158+28502C=) c.159-28355C= (n.159-28355C=) c.906+58C= (n.906+58C=) c.907C= (p.Arg303=) c.364+11387C= (n.364+11387C=) c.806C= c.*584C= (n.*584C=) n.859C= c.73+28502C= (n.73+28502C=) n.957C= n.900C= n.506+11387C= c.910C= (p.Arg304=) c.1063C= (p.Arg355=) n.1154C= n.929C= n.872C= n.478+11387C= | |
2 | g.214780910G>T | CA350454683 | BARD1 | c.964C>A (p.Arg322Ser) c.215+16151C>A (n.215+16151C>A) c.158+28502C>A (n.158+28502C>A) c.159-28355C>A (n.159-28355C>A) c.906+58C>A (n.906+58C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.364+11387C>A (n.364+11387C>A) c.806C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.859C>A c.73+28502C>A (n.73+28502C>A) n.957C>A n.900C>A n.506+11387C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1154C>A n.929C>A n.872C>A n.478+11387C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780911T>A | CA350454687 | BARD1 | c.963A>T (p.Lys321Asn) c.215+16150A>T (n.215+16150A>T) c.158+28501A>T (n.158+28501A>T) c.159-28356A>T (n.159-28356A>T) c.906+57A>T (n.906+57A>T) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.364+11386A>T (n.364+11386A>T) c.805A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.858A>T c.73+28501A>T (n.73+28501A>T) n.956A>T n.899A>T n.506+11386A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.1153A>T n.928A>T n.871A>T n.478+11386A>T | |
2 | g.214780911T>C | CA431391028 | BARD1 | c.963A>G (p.Lys321=) c.215+16150A>G (n.215+16150A>G) c.158+28501A>G (n.158+28501A>G) c.159-28356A>G (n.159-28356A>G) c.906+57A>G (n.906+57A>G) c.906A>G (p.Lys302=) c.364+11386A>G (n.364+11386A>G) c.805A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.858A>G c.73+28501A>G (n.73+28501A>G) n.956A>G n.899A>G n.506+11386A>G c.909A>G (p.Lys303=) c.1062A>G (p.Lys354=) n.1153A>G n.928A>G n.871A>G n.478+11386A>G | |
2 | g.214780911T>G | CA350454691 | BARD1 | c.963A>C (p.Lys321Asn) c.215+16150A>C (n.215+16150A>C) c.158+28501A>C (n.158+28501A>C) c.159-28356A>C (n.159-28356A>C) c.906+57A>C (n.906+57A>C) c.906A>C (p.Lys302Asn) c.364+11386A>C (n.364+11386A>C) c.805A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.858A>C c.73+28501A>C (n.73+28501A>C) n.956A>C n.899A>C n.506+11386A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.1153A>C n.928A>C n.871A>C n.478+11386A>C | |
2 | g.214780912T>A | CA350454694 | BARD1 | c.962A>T (p.Lys321Ile) c.215+16149A>T (n.215+16149A>T) c.158+28500A>T (n.158+28500A>T) c.159-28357A>T (n.159-28357A>T) c.906+56A>T (n.906+56A>T) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.364+11385A>T (n.364+11385A>T) c.804A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.857A>T c.73+28500A>T (n.73+28500A>T) n.955A>T n.898A>T n.506+11385A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.1152A>T n.927A>T n.870A>T n.478+11385A>T | |
2 | g.214780912T>C | CA350454697 | BARD1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) c.215+16149A>G (n.215+16149A>G) c.158+28500A>G (n.158+28500A>G) c.159-28357A>G (n.159-28357A>G) c.906+56A>G (n.906+56A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.364+11385A>G (n.364+11385A>G) c.804A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.857A>G c.73+28500A>G (n.73+28500A>G) n.955A>G n.898A>G n.506+11385A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1152A>G n.927A>G n.870A>G n.478+11385A>G | |
2 | g.214780912T>G | CA350454698 | BARD1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) c.215+16149A>C (n.215+16149A>C) c.158+28500A>C (n.158+28500A>C) c.159-28357A>C (n.159-28357A>C) c.906+56A>C (n.906+56A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.364+11385A>C (n.364+11385A>C) c.804A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.857A>C c.73+28500A>C (n.73+28500A>C) n.955A>C n.898A>C n.506+11385A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1152A>C n.927A>C n.870A>C n.478+11385A>C | |
2 | g.214780913T>A | CA350454706 | BARD1 | c.961A>T (p.Lys321Ter) c.215+16148A>T (n.215+16148A>T) c.158+28499A>T (n.158+28499A>T) c.159-28358A>T (n.159-28358A>T) c.906+55A>T (n.906+55A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.364+11384A>T (n.364+11384A>T) c.803A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.856A>T c.73+28499A>T (n.73+28499A>T) n.954A>T n.897A>T n.506+11384A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1151A>T n.926A>T n.869A>T n.478+11384A>T | ClinVar |
2 | g.214780913T>C | CA350454701 | BARD1 | c.961A>G (p.Lys321Glu) c.215+16148A>G (n.215+16148A>G) c.158+28499A>G (n.158+28499A>G) c.159-28358A>G (n.159-28358A>G) c.906+55A>G (n.906+55A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.364+11384A>G (n.364+11384A>G) c.803A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.856A>G c.73+28499A>G (n.73+28499A>G) n.954A>G n.897A>G n.506+11384A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1151A>G n.926A>G n.869A>G n.478+11384A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780913T>G | CA350454704 | BARD1 | c.961A>C (p.Lys321Gln) c.215+16148A>C (n.215+16148A>C) c.158+28499A>C (n.158+28499A>C) c.159-28358A>C (n.159-28358A>C) c.906+55A>C (n.906+55A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.364+11384A>C (n.364+11384A>C) c.803A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.856A>C c.73+28499A>C (n.73+28499A>C) n.954A>C n.897A>C n.506+11384A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1151A>C n.926A>C n.869A>C n.478+11384A>C | |
2 | g.214780914T>A | CA431391040 | BARD1 | c.960A>T (p.Gly320=) c.215+16147A>T (n.215+16147A>T) c.158+28498A>T (n.158+28498A>T) c.159-28359A>T (n.159-28359A>T) c.906+54A>T (n.906+54A>T) c.903A>T (p.Gly301=) c.364+11383A>T (n.364+11383A>T) c.802A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.855A>T c.73+28498A>T (n.73+28498A>T) n.953A>T n.896A>T n.506+11383A>T c.906A>T (p.Gly302=) c.1059A>T (p.Gly353=) n.1150A>T n.925A>T n.868A>T n.478+11383A>T | |
2 | g.214780914T>C | CA431391042 | BARD1 | c.960A>G (p.Gly320=) c.215+16147A>G (n.215+16147A>G) c.158+28498A>G (n.158+28498A>G) c.159-28359A>G (n.159-28359A>G) c.906+54A>G (n.906+54A>G) c.903A>G (p.Gly301=) c.364+11383A>G (n.364+11383A>G) c.802A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.855A>G c.73+28498A>G (n.73+28498A>G) n.953A>G n.896A>G n.506+11383A>G c.906A>G (p.Gly302=) c.1059A>G (p.Gly353=) n.1150A>G n.925A>G n.868A>G n.478+11383A>G | |
2 | g.214780914T>G | CA431391043 | BARD1 | c.960A>C (p.Gly320=) c.215+16147A>C (n.215+16147A>C) c.158+28498A>C (n.158+28498A>C) c.159-28359A>C (n.159-28359A>C) c.906+54A>C (n.906+54A>C) c.903A>C (p.Gly301=) c.364+11383A>C (n.364+11383A>C) c.802A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.855A>C c.73+28498A>C (n.73+28498A>C) n.953A>C n.896A>C n.506+11383A>C c.906A>C (p.Gly302=) c.1059A>C (p.Gly353=) n.1150A>C n.925A>C n.868A>C n.478+11383A>C | |
2 | g.214780915C>A | CA350454710 | BARD1 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.215+16146G>T (n.215+16146G>T) c.158+28497G>T (n.158+28497G>T) c.159-28360G>T (n.159-28360G>T) c.906+53G>T (n.906+53G>T) c.902G>T (p.Gly301Val) c.364+11382G>T (n.364+11382G>T) c.801G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.854G>T c.73+28497G>T (n.73+28497G>T) n.952G>T n.895G>T n.506+11382G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1149G>T n.924G>T n.867G>T n.478+11382G>T | |
2 | g.214780915C>G | CA350454712 | BARD1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.215+16146G>C (n.215+16146G>C) c.158+28497G>C (n.158+28497G>C) c.159-28360G>C (n.159-28360G>C) c.906+53G>C (n.906+53G>C) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.364+11382G>C (n.364+11382G>C) c.801G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.854G>C c.73+28497G>C (n.73+28497G>C) n.952G>C n.895G>C n.506+11382G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1149G>C n.924G>C n.867G>C n.478+11382G>C | dbSNP |
2 | g.214780915C>T | CA350454726 | BARD1 | c.959G>A (p.Gly320Glu) c.215+16146G>A (n.215+16146G>A) c.158+28497G>A (n.158+28497G>A) c.159-28360G>A (n.159-28360G>A) c.906+53G>A (n.906+53G>A) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.364+11382G>A (n.364+11382G>A) c.801G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.854G>A c.73+28497G>A (n.73+28497G>A) n.952G>A n.895G>A n.506+11382G>A c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) n.1149G>A n.924G>A n.867G>A n.478+11382G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780916C>A | CA350454729 | BARD1 | c.958G>T (p.Gly320Ter) c.215+16145G>T (n.215+16145G>T) c.158+28496G>T (n.158+28496G>T) c.159-28361G>T (n.159-28361G>T) c.906+52G>T (n.906+52G>T) c.901G>T (p.Gly301Ter) c.364+11381G>T (n.364+11381G>T) c.800G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.853G>T c.73+28496G>T (n.73+28496G>T) n.951G>T n.894G>T n.506+11381G>T c.904G>T (p.Gly302Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) n.1148G>T n.923G>T n.866G>T n.478+11381G>T | |
2 | g.214780916C= | CA1327071152 | BARD1 | c.958G= (p.Gly320=) c.215+16145G= (n.215+16145G=) c.158+28496G= (n.158+28496G=) c.159-28361G= (n.159-28361G=) c.906+52G= (n.906+52G=) c.901G= (p.Gly301=) c.364+11381G= (n.364+11381G=) c.800G= c.*578G= (n.*578G=) n.853G= c.73+28496G= (n.73+28496G=) n.951G= n.894G= n.506+11381G= c.904G= (p.Gly302=) c.1057G= (p.Gly353=) n.1148G= n.923G= n.866G= n.478+11381G= | |
2 | g.214780916C>G | CA350454733 | BARD1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.215+16145G>C (n.215+16145G>C) c.158+28496G>C (n.158+28496G>C) c.159-28361G>C (n.159-28361G>C) c.906+52G>C (n.906+52G>C) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.364+11381G>C (n.364+11381G>C) c.800G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.853G>C c.73+28496G>C (n.73+28496G>C) n.951G>C n.894G>C n.506+11381G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1148G>C n.923G>C n.866G>C n.478+11381G>C | |
2 | g.214780916C>T | CA10581934 | BARD1 | c.958G>A (p.Gly320Arg) c.215+16145G>A (n.215+16145G>A) c.158+28496G>A (n.158+28496G>A) c.159-28361G>A (n.159-28361G>A) c.906+52G>A (n.906+52G>A) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.364+11381G>A (n.364+11381G>A) c.800G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.853G>A c.73+28496G>A (n.73+28496G>A) n.951G>A n.894G>A n.506+11381G>A c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) n.1148G>A n.923G>A n.866G>A n.478+11381G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780917A= | CA1327071153 | BARD1 | c.957T= (p.Asn319=) c.215+16144T= (n.215+16144T=) c.158+28495T= (n.158+28495T=) c.159-28362T= (n.159-28362T=) c.906+51T= (n.906+51T=) c.900T= (p.Asn300=) c.364+11380T= (n.364+11380T=) c.799T= c.*577T= (n.*577T=) n.852T= c.73+28495T= (n.73+28495T=) n.950T= n.893T= n.506+11380T= c.903T= (p.Asn301=) c.1056T= (p.Asn352=) n.1147T= n.922T= n.865T= n.478+11380T= | |
2 | g.214780917A>C | CA2090357 | BARD1 | c.957T>G (p.Asn319Lys) c.215+16144T>G (n.215+16144T>G) c.158+28495T>G (n.158+28495T>G) c.159-28362T>G (n.159-28362T>G) c.906+51T>G (n.906+51T>G) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.364+11380T>G (n.364+11380T>G) c.799T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.852T>G c.73+28495T>G (n.73+28495T>G) n.950T>G n.893T>G n.506+11380T>G c.903T>G (p.Asn301Lys) c.1056T>G (p.Asn352Lys) n.1147T>G n.922T>G n.865T>G n.478+11380T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780917A>G | CA431391051 | BARD1 | c.957T>C (p.Asn319=) c.215+16144T>C (n.215+16144T>C) c.158+28495T>C (n.158+28495T>C) c.159-28362T>C (n.159-28362T>C) c.906+51T>C (n.906+51T>C) c.900T>C (p.Asn300=) c.364+11380T>C (n.364+11380T>C) c.799T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.852T>C c.73+28495T>C (n.73+28495T>C) n.950T>C n.893T>C n.506+11380T>C c.903T>C (p.Asn301=) c.1056T>C (p.Asn352=) n.1147T>C n.922T>C n.865T>C n.478+11380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780917A>T | CA350454743 | BARD1 | c.957T>A (p.Asn319Lys) c.215+16144T>A (n.215+16144T>A) c.158+28495T>A (n.158+28495T>A) c.159-28362T>A (n.159-28362T>A) c.906+51T>A (n.906+51T>A) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.364+11380T>A (n.364+11380T>A) c.799T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.852T>A c.73+28495T>A (n.73+28495T>A) n.950T>A n.893T>A n.506+11380T>A c.903T>A (p.Asn301Lys) c.1056T>A (p.Asn352Lys) n.1147T>A n.922T>A n.865T>A n.478+11380T>A | |
2 | g.214780917_214780923del | CA2695197116 | BARD1 | c.951_957del (p.Asn318GlufsTer22) c.215+16138_215+16144del (n.215+16138_215+16144del) c.158+28489_158+28495del (n.158+28489_158+28495del) c.159-28368_159-28362del (n.159-28368_159-28362del) c.906+45_906+51del (n.906+45_906+51del) c.894_900del (p.Asn299GlufsTer22) c.364+11374_364+11380del (n.364+11374_364+11380del) c.793_799del c.*571_*577del (n.*571_*577del) n.846_852del c.73+28489_73+28495del (n.73+28489_73+28495del) n.944_950del n.887_893del n.506+11374_506+11380del c.897_903del (p.Asn300GlufsTer22) c.1050_1056del (p.Asn351GlufsTer22) n.1141_1147del n.916_922del n.859_865del n.478+11374_478+11380del | ClinVar |
2 | g.214780917_214780924delinsC | CA2580065656 | BARD1 | c.950_957delinsG (p.Glu317GlyfsTer23) c.215+16137_215+16144delinsG (n.215+16137_215+16144delinsG) c.158+28488_158+28495delinsG (n.158+28488_158+28495delinsG) c.159-28369_159-28362delinsG (n.159-28369_159-28362delinsG) c.906+44_906+51delinsG (n.906+44_906+51delinsG) c.893_900delinsG (p.Glu298GlyfsTer23) c.364+11373_364+11380delinsG (n.364+11373_364+11380delinsG) c.792_799delinsG c.*570_*577delinsG (n.*570_*577delinsG) n.845_852delinsG c.73+28488_73+28495delinsG (n.73+28488_73+28495delinsG) n.943_950delinsG n.886_893delinsG n.506+11373_506+11380delinsG c.896_903delinsG (p.Glu299GlyfsTer23) c.1049_1056delinsG (p.Glu350GlyfsTer23) n.1140_1147delinsG n.915_922delinsG n.858_865delinsG n.478+11373_478+11380delinsG | ClinVar |
2 | g.214780918T>A | CA64788379 | BARD1 | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.215+16143A>T (n.215+16143A>T) c.158+28494A>T (n.158+28494A>T) c.159-28363A>T (n.159-28363A>T) c.906+50A>T (n.906+50A>T) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.364+11379A>T (n.364+11379A>T) c.798A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.851A>T c.73+28494A>T (n.73+28494A>T) n.949A>T n.892A>T n.506+11379A>T c.902A>T (p.Asn301Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) n.1146A>T n.921A>T n.864A>T n.478+11379A>T | dbSNP |
2 | g.214780918T>C | CA350454748 | BARD1 | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.215+16143A>G (n.215+16143A>G) c.158+28494A>G (n.158+28494A>G) c.159-28363A>G (n.159-28363A>G) c.906+50A>G (n.906+50A>G) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.364+11379A>G (n.364+11379A>G) c.798A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.851A>G c.73+28494A>G (n.73+28494A>G) n.949A>G n.892A>G n.506+11379A>G c.902A>G (p.Asn301Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) n.1146A>G n.921A>G n.864A>G n.478+11379A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780918T>G | CA350454750 | BARD1 | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.215+16143A>C (n.215+16143A>C) c.158+28494A>C (n.158+28494A>C) c.159-28363A>C (n.159-28363A>C) c.906+50A>C (n.906+50A>C) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.364+11379A>C (n.364+11379A>C) c.798A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.851A>C c.73+28494A>C (n.73+28494A>C) n.949A>C n.892A>C n.506+11379A>C c.902A>C (p.Asn301Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) n.1146A>C n.921A>C n.864A>C n.478+11379A>C | |
2 | g.214780918T= | CA1327071154 | BARD1 | c.956A= (p.Asn319=) c.215+16143A= (n.215+16143A=) c.158+28494A= (n.158+28494A=) c.159-28363A= (n.159-28363A=) c.906+50A= (n.906+50A=) c.899A= (p.Asn300=) c.364+11379A= (n.364+11379A=) c.798A= c.*576A= (n.*576A=) n.851A= c.73+28494A= (n.73+28494A=) n.949A= n.892A= n.506+11379A= c.902A= (p.Asn301=) c.1055A= (p.Asn352=) n.1146A= n.921A= n.864A= n.478+11379A= | |
2 | g.214780919del | CA2701533477 | BARD1 | c.956del (p.Asn319MetfsTer23) c.215+16143del (n.215+16143del) c.158+28494del (n.158+28494del) c.159-28363del (n.159-28363del) c.906+50del (n.906+50del) c.899del (p.Asn300MetfsTer23) c.364+11379del (n.364+11379del) c.798del c.*576del (n.*576del) n.851del c.73+28494del (n.73+28494del) n.949del n.892del n.506+11379del c.902del (p.Asn301MetfsTer23) c.1055del (p.Asn352MetfsTer23) n.1146del n.921del n.864del n.478+11379del | dbSNP |
2 | g.214780919T>A | CA350454759 | BARD1 | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.215+16142A>T (n.215+16142A>T) c.158+28493A>T (n.158+28493A>T) c.159-28364A>T (n.159-28364A>T) c.906+49A>T (n.906+49A>T) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.364+11378A>T (n.364+11378A>T) c.797A>T c.*575A>T (n.*575A>T) n.850A>T c.73+28493A>T (n.73+28493A>T) n.948A>T n.891A>T n.506+11378A>T c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) n.1145A>T n.920A>T n.863A>T n.478+11378A>T | |
2 | g.214780919T>C | CA350454761 | BARD1 | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.215+16142A>G (n.215+16142A>G) c.158+28493A>G (n.158+28493A>G) c.159-28364A>G (n.159-28364A>G) c.906+49A>G (n.906+49A>G) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.364+11378A>G (n.364+11378A>G) c.797A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.850A>G c.73+28493A>G (n.73+28493A>G) n.948A>G n.891A>G n.506+11378A>G c.901A>G (p.Asn301Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) n.1145A>G n.920A>G n.863A>G n.478+11378A>G | ClinVar |
2 | g.214780919T>G | CA350454756 | BARD1 | c.955A>C (p.Asn319His) c.215+16142A>C (n.215+16142A>C) c.158+28493A>C (n.158+28493A>C) c.159-28364A>C (n.159-28364A>C) c.906+49A>C (n.906+49A>C) c.898A>C (p.Asn300His) c.364+11378A>C (n.364+11378A>C) c.797A>C c.*575A>C (n.*575A>C) n.850A>C c.73+28493A>C (n.73+28493A>C) n.948A>C n.891A>C n.506+11378A>C c.901A>C (p.Asn301His) c.1054A>C (p.Asn352His) n.1145A>C n.920A>C n.863A>C n.478+11378A>C | |
2 | g.214780920A= | CA1327071155 | BARD1 | c.954T= (p.Asn318=) c.215+16141T= (n.215+16141T=) c.158+28492T= (n.158+28492T=) c.159-28365T= (n.159-28365T=) c.906+48T= (n.906+48T=) c.897T= (p.Asn299=) c.364+11377T= (n.364+11377T=) c.796T= c.*574T= (n.*574T=) n.849T= c.73+28492T= (n.73+28492T=) n.947T= n.890T= n.506+11377T= c.900T= (p.Asn300=) c.1053T= (p.Asn351=) n.1144T= n.919T= n.862T= n.478+11377T= | |
2 | g.214780920A>C | CA350454767 | BARD1 | c.954T>G (p.Asn318Lys) c.215+16141T>G (n.215+16141T>G) c.158+28492T>G (n.158+28492T>G) c.159-28365T>G (n.159-28365T>G) c.906+48T>G (n.906+48T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) c.364+11377T>G (n.364+11377T>G) c.796T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.849T>G c.73+28492T>G (n.73+28492T>G) n.947T>G n.890T>G n.506+11377T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) n.1144T>G n.919T>G n.862T>G n.478+11377T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780920A>G | CA2090358 | BARD1 | c.954T>C (p.Asn318=) c.215+16141T>C (n.215+16141T>C) c.158+28492T>C (n.158+28492T>C) c.159-28365T>C (n.159-28365T>C) c.906+48T>C (n.906+48T>C) c.897T>C (p.Asn299=) c.364+11377T>C (n.364+11377T>C) c.796T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.849T>C c.73+28492T>C (n.73+28492T>C) n.947T>C n.890T>C n.506+11377T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.1053T>C (p.Asn351=) n.1144T>C n.919T>C n.862T>C n.478+11377T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780920A>T | CA350454771 | BARD1 | c.954T>A (p.Asn318Lys) c.215+16141T>A (n.215+16141T>A) c.158+28492T>A (n.158+28492T>A) c.159-28365T>A (n.159-28365T>A) c.906+48T>A (n.906+48T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) c.364+11377T>A (n.364+11377T>A) c.796T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.849T>A c.73+28492T>A (n.73+28492T>A) n.947T>A n.890T>A n.506+11377T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) n.1144T>A n.919T>A n.862T>A n.478+11377T>A | |
2 | g.214780921T>A | CA350454776 | BARD1 | c.953A>T (p.Asn318Ile) c.215+16140A>T (n.215+16140A>T) c.158+28491A>T (n.158+28491A>T) c.159-28366A>T (n.159-28366A>T) c.906+47A>T (n.906+47A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.364+11376A>T (n.364+11376A>T) c.795A>T c.*573A>T (n.*573A>T) n.848A>T c.73+28491A>T (n.73+28491A>T) n.946A>T n.889A>T n.506+11376A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.1143A>T n.918A>T n.861A>T n.478+11376A>T | |
2 | g.214780921T>C | CA350454780 | BARD1 | c.953A>G (p.Asn318Ser) c.215+16140A>G (n.215+16140A>G) c.158+28491A>G (n.158+28491A>G) c.159-28366A>G (n.159-28366A>G) c.906+47A>G (n.906+47A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.364+11376A>G (n.364+11376A>G) c.795A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.848A>G c.73+28491A>G (n.73+28491A>G) n.946A>G n.889A>G n.506+11376A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.1143A>G n.918A>G n.861A>G n.478+11376A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780921T>G | CA350454785 | BARD1 | c.953A>C (p.Asn318Thr) c.215+16140A>C (n.215+16140A>C) c.158+28491A>C (n.158+28491A>C) c.159-28366A>C (n.159-28366A>C) c.906+47A>C (n.906+47A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.364+11376A>C (n.364+11376A>C) c.795A>C c.*573A>C (n.*573A>C) n.848A>C c.73+28491A>C (n.73+28491A>C) n.946A>C n.889A>C n.506+11376A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.1143A>C n.918A>C n.861A>C n.478+11376A>C | |
2 | g.214780921T= | CA1327071156 | BARD1 | c.953A= (p.Asn318=) c.215+16140A= (n.215+16140A=) c.158+28491A= (n.158+28491A=) c.159-28366A= (n.159-28366A=) c.906+47A= (n.906+47A=) c.896A= (p.Asn299=) c.364+11376A= (n.364+11376A=) c.795A= c.*573A= (n.*573A=) n.848A= c.73+28491A= (n.73+28491A=) n.946A= n.889A= n.506+11376A= c.899A= (p.Asn300=) c.1052A= (p.Asn351=) n.1143A= n.918A= n.861A= n.478+11376A= | |
2 | g.214780922T>A | CA350454792 | BARD1 | c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.215+16139A>T (n.215+16139A>T) c.158+28490A>T (n.158+28490A>T) c.159-28367A>T (n.159-28367A>T) c.906+46A>T (n.906+46A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.364+11375A>T (n.364+11375A>T) c.794A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.847A>T c.73+28490A>T (n.73+28490A>T) n.945A>T n.888A>T n.506+11375A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.1142A>T n.917A>T n.860A>T n.478+11375A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780922T>C | CA2090359 | BARD1 | c.952A>G (p.Asn318Asp) c.215+16139A>G (n.215+16139A>G) c.158+28490A>G (n.158+28490A>G) c.159-28367A>G (n.159-28367A>G) c.906+46A>G (n.906+46A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.364+11375A>G (n.364+11375A>G) c.794A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.847A>G c.73+28490A>G (n.73+28490A>G) n.945A>G n.888A>G n.506+11375A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.1142A>G n.917A>G n.860A>G n.478+11375A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780922T>G | CA350454789 | BARD1 | c.952A>C (p.Asn318His) c.215+16139A>C (n.215+16139A>C) c.158+28490A>C (n.158+28490A>C) c.159-28367A>C (n.159-28367A>C) c.906+46A>C (n.906+46A>C) c.895A>C (p.Asn299His) c.364+11375A>C (n.364+11375A>C) c.794A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.847A>C c.73+28490A>C (n.73+28490A>C) n.945A>C n.888A>C n.506+11375A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.1051A>C (p.Asn351His) n.1142A>C n.917A>C n.860A>C n.478+11375A>C | |
2 | g.214780922T= | CA1327071157 | BARD1 | c.952A= (p.Asn318=) c.215+16139A= (n.215+16139A=) c.158+28490A= (n.158+28490A=) c.159-28367A= (n.159-28367A=) c.906+46A= (n.906+46A=) c.895A= (p.Asn299=) c.364+11375A= (n.364+11375A=) c.794A= c.*572A= (n.*572A=) n.847A= c.73+28490A= (n.73+28490A=) n.945A= n.888A= n.506+11375A= c.898A= (p.Asn300=) c.1051A= (p.Asn351=) n.1142A= n.917A= n.860A= n.478+11375A= | |
2 | g.214780923T>A | CA350454797 | BARD1 | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.215+16138A>T (n.215+16138A>T) c.158+28489A>T (n.158+28489A>T) c.159-28368A>T (n.159-28368A>T) c.906+45A>T (n.906+45A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.364+11374A>T (n.364+11374A>T) c.793A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.846A>T c.73+28489A>T (n.73+28489A>T) n.944A>T n.887A>T n.506+11374A>T c.897A>T (p.Glu299Asp) c.1050A>T (p.Glu350Asp) n.1141A>T n.916A>T n.859A>T n.478+11374A>T | |
2 | g.214780923T>C | CA431391074 | BARD1 | c.951A>G (p.Glu317=) c.215+16138A>G (n.215+16138A>G) c.158+28489A>G (n.158+28489A>G) c.159-28368A>G (n.159-28368A>G) c.906+45A>G (n.906+45A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.364+11374A>G (n.364+11374A>G) c.793A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.846A>G c.73+28489A>G (n.73+28489A>G) n.944A>G n.887A>G n.506+11374A>G c.897A>G (p.Glu299=) c.1050A>G (p.Glu350=) n.1141A>G n.916A>G n.859A>G n.478+11374A>G | |
2 | g.214780923T>G | CA350454799 | BARD1 | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.215+16138A>C (n.215+16138A>C) c.158+28489A>C (n.158+28489A>C) c.159-28368A>C (n.159-28368A>C) c.906+45A>C (n.906+45A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.364+11374A>C (n.364+11374A>C) c.793A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.846A>C c.73+28489A>C (n.73+28489A>C) n.944A>C n.887A>C n.506+11374A>C c.897A>C (p.Glu299Asp) c.1050A>C (p.Glu350Asp) n.1141A>C n.916A>C n.859A>C n.478+11374A>C | |
2 | g.214780924T>A | CA350454802 | BARD1 | c.950A>T (p.Glu317Val) c.215+16137A>T (n.215+16137A>T) c.158+28488A>T (n.158+28488A>T) c.159-28369A>T (n.159-28369A>T) c.906+44A>T (n.906+44A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.364+11373A>T (n.364+11373A>T) c.792A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.845A>T c.73+28488A>T (n.73+28488A>T) n.943A>T n.886A>T n.506+11373A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1140A>T n.915A>T n.858A>T n.478+11373A>T | ClinVar |
2 | g.214780924T>C | CA350454805 | BARD1 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.215+16137A>G (n.215+16137A>G) c.158+28488A>G (n.158+28488A>G) c.159-28369A>G (n.159-28369A>G) c.906+44A>G (n.906+44A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.364+11373A>G (n.364+11373A>G) c.792A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.845A>G c.73+28488A>G (n.73+28488A>G) n.943A>G n.886A>G n.506+11373A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1140A>G n.915A>G n.858A>G n.478+11373A>G | |
2 | g.214780924T>G | CA350454808 | BARD1 | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.215+16137A>C (n.215+16137A>C) c.158+28488A>C (n.158+28488A>C) c.159-28369A>C (n.159-28369A>C) c.906+44A>C (n.906+44A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.364+11373A>C (n.364+11373A>C) c.792A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.845A>C c.73+28488A>C (n.73+28488A>C) n.943A>C n.886A>C n.506+11373A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1140A>C n.915A>C n.858A>C n.478+11373A>C | |
2 | g.214780925C>A | CA350454813 | BARD1 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.215+16136G>T (n.215+16136G>T) c.158+28487G>T (n.158+28487G>T) c.159-28370G>T (n.159-28370G>T) c.906+43G>T (n.906+43G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.364+11372G>T (n.364+11372G>T) c.791G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.844G>T c.73+28487G>T (n.73+28487G>T) n.942G>T n.885G>T n.506+11372G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1139G>T n.914G>T n.857G>T n.478+11372G>T | |
2 | g.214780925C= | CA1327071158 | BARD1 | c.949G= (p.Glu317=) c.215+16136G= (n.215+16136G=) c.158+28487G= (n.158+28487G=) c.159-28370G= (n.159-28370G=) c.906+43G= (n.906+43G=) c.892G= (p.Glu298=) c.364+11372G= (n.364+11372G=) c.791G= c.*569G= (n.*569G=) n.844G= c.73+28487G= (n.73+28487G=) n.942G= n.885G= n.506+11372G= c.895G= (p.Glu299=) c.1048G= (p.Glu350=) n.1139G= n.914G= n.857G= n.478+11372G= | |
2 | g.214780925C>G | CA350454819 | BARD1 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.215+16136G>C (n.215+16136G>C) c.158+28487G>C (n.158+28487G>C) c.159-28370G>C (n.159-28370G>C) c.906+43G>C (n.906+43G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.364+11372G>C (n.364+11372G>C) c.791G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.844G>C c.73+28487G>C (n.73+28487G>C) n.942G>C n.885G>C n.506+11372G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1139G>C n.914G>C n.857G>C n.478+11372G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780925C>T | CA350454815 | BARD1 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.215+16136G>A (n.215+16136G>A) c.158+28487G>A (n.158+28487G>A) c.159-28370G>A (n.159-28370G>A) c.906+43G>A (n.906+43G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.364+11372G>A (n.364+11372G>A) c.791G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.844G>A c.73+28487G>A (n.73+28487G>A) n.942G>A n.885G>A n.506+11372G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1139G>A n.914G>A n.857G>A n.478+11372G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780925_214780927delinsTT | CA2580065660 | BARD1 | c.947_949delinsAA (p.Leu316Ter) c.215+16134_215+16136delinsAA (n.215+16134_215+16136delinsAA) c.158+28485_158+28487delinsAA (n.158+28485_158+28487delinsAA) c.159-28372_159-28370delinsAA (n.159-28372_159-28370delinsAA) c.906+41_906+43delinsAA (n.906+41_906+43delinsAA) c.890_892delinsAA (p.Leu297Ter) c.364+11370_364+11372delinsAA (n.364+11370_364+11372delinsAA) c.789_791delinsAA c.*567_*569delinsAA (n.*567_*569delinsAA) n.842_844delinsAA c.73+28485_73+28487delinsAA (n.73+28485_73+28487delinsAA) n.940_942delinsAA n.883_885delinsAA n.506+11370_506+11372delinsAA c.893_895delinsAA (p.Leu298Ter) c.1046_1048delinsAA (p.Leu349Ter) n.1137_1139delinsAA n.912_914delinsAA n.855_857delinsAA n.478+11370_478+11372delinsAA | ClinVar |
2 | g.214780926T>A | CA350454824 | BARD1 | c.948A>T (p.Leu316Phe) c.215+16135A>T (n.215+16135A>T) c.158+28486A>T (n.158+28486A>T) c.159-28371A>T (n.159-28371A>T) c.906+42A>T (n.906+42A>T) c.891A>T (p.Leu297Phe) c.364+11371A>T (n.364+11371A>T) c.790A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.843A>T c.73+28486A>T (n.73+28486A>T) n.941A>T n.884A>T n.506+11371A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.1047A>T (p.Leu349Phe) n.1138A>T n.913A>T n.856A>T n.478+11371A>T | |
2 | g.214780926T>C | CA431391088 | BARD1 | c.948A>G (p.Leu316=) c.215+16135A>G (n.215+16135A>G) c.158+28486A>G (n.158+28486A>G) c.159-28371A>G (n.159-28371A>G) c.906+42A>G (n.906+42A>G) c.891A>G (p.Leu297=) c.364+11371A>G (n.364+11371A>G) c.790A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.843A>G c.73+28486A>G (n.73+28486A>G) n.941A>G n.884A>G n.506+11371A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.1138A>G n.913A>G n.856A>G n.478+11371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780926T>G | CA350454827 | BARD1 | c.948A>C (p.Leu316Phe) c.215+16135A>C (n.215+16135A>C) c.158+28486A>C (n.158+28486A>C) c.159-28371A>C (n.159-28371A>C) c.906+42A>C (n.906+42A>C) c.891A>C (p.Leu297Phe) c.364+11371A>C (n.364+11371A>C) c.790A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.843A>C c.73+28486A>C (n.73+28486A>C) n.941A>C n.884A>C n.506+11371A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.1047A>C (p.Leu349Phe) n.1138A>C n.913A>C n.856A>C n.478+11371A>C | |
2 | g.214780926T= | CA1327071159 | BARD1 | c.948A= (p.Leu316=) c.215+16135A= (n.215+16135A=) c.158+28486A= (n.158+28486A=) c.159-28371A= (n.159-28371A=) c.906+42A= (n.906+42A=) c.891A= (p.Leu297=) c.364+11371A= (n.364+11371A=) c.790A= c.*568A= (n.*568A=) n.843A= c.73+28486A= (n.73+28486A=) n.941A= n.884A= n.506+11371A= c.894A= (p.Leu298=) c.1047A= (p.Leu349=) n.1138A= n.913A= n.856A= n.478+11371A= | |
2 | g.214780927A= | CA1327071160 | BARD1 | c.947T= (p.Leu316=) c.215+16134T= (n.215+16134T=) c.158+28485T= (n.158+28485T=) c.159-28372T= (n.159-28372T=) c.906+41T= (n.906+41T=) c.890T= (p.Leu297=) c.364+11370T= (n.364+11370T=) c.789T= c.*567T= (n.*567T=) n.842T= c.73+28485T= (n.73+28485T=) n.940T= n.883T= n.506+11370T= c.893T= (p.Leu298=) c.1046T= (p.Leu349=) n.1137T= n.912T= n.855T= n.478+11370T= | |
2 | g.214780927A>C | CA165353 | BARD1 | c.947T>G (p.Leu316Ter) c.215+16134T>G (n.215+16134T>G) c.158+28485T>G (n.158+28485T>G) c.159-28372T>G (n.159-28372T>G) c.906+41T>G (n.906+41T>G) c.890T>G (p.Leu297Ter) c.364+11370T>G (n.364+11370T>G) c.789T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.842T>G c.73+28485T>G (n.73+28485T>G) n.940T>G n.883T>G n.506+11370T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.1046T>G (p.Leu349Ter) n.1137T>G n.912T>G n.855T>G n.478+11370T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780927A>G | CA350454833 | BARD1 | c.947T>C (p.Leu316Ser) c.215+16134T>C (n.215+16134T>C) c.158+28485T>C (n.158+28485T>C) c.159-28372T>C (n.159-28372T>C) c.906+41T>C (n.906+41T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.364+11370T>C (n.364+11370T>C) c.789T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.842T>C c.73+28485T>C (n.73+28485T>C) n.940T>C n.883T>C n.506+11370T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.1137T>C n.912T>C n.855T>C n.478+11370T>C | |
2 | g.214780927A>T | CA350454838 | BARD1 | c.947T>A (p.Leu316Ter) c.215+16134T>A (n.215+16134T>A) c.158+28485T>A (n.158+28485T>A) c.159-28372T>A (n.159-28372T>A) c.906+41T>A (n.906+41T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.364+11370T>A (n.364+11370T>A) c.789T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.842T>A c.73+28485T>A (n.73+28485T>A) n.940T>A n.883T>A n.506+11370T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.1137T>A n.912T>A n.855T>A n.478+11370T>A | |
2 | g.214780928del | CA2582342111 | BARD1 | c.947del (p.Leu316Ter) c.215+16134del (n.215+16134del) c.158+28485del (n.158+28485del) c.159-28372del (n.159-28372del) c.906+41del (n.906+41del) c.890del (p.Leu297Ter) c.364+11370del (n.364+11370del) c.789del c.*567del (n.*567del) n.842del c.73+28485del (n.73+28485del) n.940del n.883del n.506+11370del c.893del (p.Leu298Ter) c.1046del (p.Leu349Ter) n.1137del n.912del n.855del n.478+11370del | ClinVar |
2 | g.214780928A= | CA1327071161 | BARD1 | c.946T= (p.Leu316=) c.215+16133T= (n.215+16133T=) c.158+28484T= (n.158+28484T=) c.159-28373T= (n.159-28373T=) c.906+40T= (n.906+40T=) c.889T= (p.Leu297=) c.364+11369T= (n.364+11369T=) c.788T= c.*566T= (n.*566T=) n.841T= c.73+28484T= (n.73+28484T=) n.939T= n.882T= n.506+11369T= c.892T= (p.Leu298=) c.1045T= (p.Leu349=) n.1136T= n.911T= n.854T= n.478+11369T= | |
2 | g.214780928A>C | CA167816 | BARD1 | c.946T>G (p.Leu316Val) c.215+16133T>G (n.215+16133T>G) c.158+28484T>G (n.158+28484T>G) c.159-28373T>G (n.159-28373T>G) c.906+40T>G (n.906+40T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.364+11369T>G (n.364+11369T>G) c.788T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.841T>G c.73+28484T>G (n.73+28484T>G) n.939T>G n.882T>G n.506+11369T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.1136T>G n.911T>G n.854T>G n.478+11369T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780928A>G | CA431391096 | BARD1 | c.946T>C (p.Leu316=) c.215+16133T>C (n.215+16133T>C) c.158+28484T>C (n.158+28484T>C) c.159-28373T>C (n.159-28373T>C) c.906+40T>C (n.906+40T>C) c.889T>C (p.Leu297=) c.364+11369T>C (n.364+11369T>C) c.788T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.841T>C c.73+28484T>C (n.73+28484T>C) n.939T>C n.882T>C n.506+11369T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.1136T>C n.911T>C n.854T>C n.478+11369T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780928A>T | CA350454844 | BARD1 | c.946T>A (p.Leu316Ile) c.215+16133T>A (n.215+16133T>A) c.158+28484T>A (n.158+28484T>A) c.159-28373T>A (n.159-28373T>A) c.906+40T>A (n.906+40T>A) c.889T>A (p.Leu297Ile) c.364+11369T>A (n.364+11369T>A) c.788T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.841T>A c.73+28484T>A (n.73+28484T>A) n.939T>A n.882T>A n.506+11369T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.1045T>A (p.Leu349Ile) n.1136T>A n.911T>A n.854T>A n.478+11369T>A | |
2 | g.214780929T>A | CA10577828 | BARD1 | c.945A>T (p.Pro315=) c.215+16132A>T (n.215+16132A>T) c.158+28483A>T (n.158+28483A>T) c.159-28374A>T (n.159-28374A>T) c.906+39A>T (n.906+39A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.364+11368A>T (n.364+11368A>T) c.787A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.840A>T c.73+28483A>T (n.73+28483A>T) n.938A>T n.881A>T n.506+11368A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.1044A>T (p.Pro348=) n.1135A>T n.910A>T n.853A>T n.478+11368A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780929T>C | CA431391101 | BARD1 | c.945A>G (p.Pro315=) c.215+16132A>G (n.215+16132A>G) c.158+28483A>G (n.158+28483A>G) c.159-28374A>G (n.159-28374A>G) c.906+39A>G (n.906+39A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.364+11368A>G (n.364+11368A>G) c.787A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.840A>G c.73+28483A>G (n.73+28483A>G) n.938A>G n.881A>G n.506+11368A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.1044A>G (p.Pro348=) n.1135A>G n.910A>G n.853A>G n.478+11368A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780929T>G | CA16610594 | BARD1 | c.945A>C (p.Pro315=) c.215+16132A>C (n.215+16132A>C) c.158+28483A>C (n.158+28483A>C) c.159-28374A>C (n.159-28374A>C) c.906+39A>C (n.906+39A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.364+11368A>C (n.364+11368A>C) c.787A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.840A>C c.73+28483A>C (n.73+28483A>C) n.938A>C n.881A>C n.506+11368A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.1044A>C (p.Pro348=) n.1135A>C n.910A>C n.853A>C n.478+11368A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780929T= | CA1327071162 | BARD1 | c.945A= (p.Pro315=) c.215+16132A= (n.215+16132A=) c.158+28483A= (n.158+28483A=) c.159-28374A= (n.159-28374A=) c.906+39A= (n.906+39A=) c.888A= (p.Pro296=) c.364+11368A= (n.364+11368A=) c.787A= c.*565A= (n.*565A=) n.840A= c.73+28483A= (n.73+28483A=) n.938A= n.881A= n.506+11368A= c.891A= (p.Pro297=) c.1044A= (p.Pro348=) n.1135A= n.910A= n.853A= n.478+11368A= | |
2 | g.214780930G>A | CA196543 | BARD1 | c.944C>T (p.Pro315Leu) c.215+16131C>T (n.215+16131C>T) c.158+28482C>T (n.158+28482C>T) c.159-28375C>T (n.159-28375C>T) c.906+38C>T (n.906+38C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.364+11367C>T (n.364+11367C>T) c.786C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.839C>T c.73+28482C>T (n.73+28482C>T) n.937C>T n.880C>T n.506+11367C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1134C>T n.909C>T n.852C>T n.478+11367C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780930G>C | CA350454853 | BARD1 | c.944C>G (p.Pro315Arg) c.215+16131C>G (n.215+16131C>G) c.158+28482C>G (n.158+28482C>G) c.159-28375C>G (n.159-28375C>G) c.906+38C>G (n.906+38C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.364+11367C>G (n.364+11367C>G) c.786C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.839C>G c.73+28482C>G (n.73+28482C>G) n.937C>G n.880C>G n.506+11367C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1134C>G n.909C>G n.852C>G n.478+11367C>G | |
2 | g.214780930G= | CA1327071163 | BARD1 | c.944C= (p.Pro315=) c.215+16131C= (n.215+16131C=) c.158+28482C= (n.158+28482C=) c.159-28375C= (n.159-28375C=) c.906+38C= (n.906+38C=) c.887C= (p.Pro296=) c.364+11367C= (n.364+11367C=) c.786C= c.*564C= (n.*564C=) n.839C= c.73+28482C= (n.73+28482C=) n.937C= n.880C= n.506+11367C= c.890C= (p.Pro297=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1134C= n.909C= n.852C= n.478+11367C= | |
2 | g.214780930G>T | CA350454856 | BARD1 | c.944C>A (p.Pro315Gln) c.215+16131C>A (n.215+16131C>A) c.158+28482C>A (n.158+28482C>A) c.159-28375C>A (n.159-28375C>A) c.906+38C>A (n.906+38C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.364+11367C>A (n.364+11367C>A) c.786C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.839C>A c.73+28482C>A (n.73+28482C>A) n.937C>A n.880C>A n.506+11367C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.1134C>A n.909C>A n.852C>A n.478+11367C>A | dbSNP |
2 | g.214780931G>A | CA2090360 | BARD1 | c.943C>T (p.Pro315Ser) c.215+16130C>T (n.215+16130C>T) c.158+28481C>T (n.158+28481C>T) c.159-28376C>T (n.159-28376C>T) c.906+37C>T (n.906+37C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.364+11366C>T (n.364+11366C>T) c.785C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.838C>T c.73+28481C>T (n.73+28481C>T) n.936C>T n.879C>T n.506+11366C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1133C>T n.908C>T n.851C>T n.478+11366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780931G>C | CA350454868 | BARD1 | c.943C>G (p.Pro315Ala) c.215+16130C>G (n.215+16130C>G) c.158+28481C>G (n.158+28481C>G) c.159-28376C>G (n.159-28376C>G) c.906+37C>G (n.906+37C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.364+11366C>G (n.364+11366C>G) c.785C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.838C>G c.73+28481C>G (n.73+28481C>G) n.936C>G n.879C>G n.506+11366C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1133C>G n.908C>G n.851C>G n.478+11366C>G | |
2 | g.214780931G= | CA1327071164 | BARD1 | c.943C= (p.Pro315=) c.215+16130C= (n.215+16130C=) c.158+28481C= (n.158+28481C=) c.159-28376C= (n.159-28376C=) c.906+37C= (n.906+37C=) c.886C= (p.Pro296=) c.364+11366C= (n.364+11366C=) c.785C= c.*563C= (n.*563C=) n.838C= c.73+28481C= (n.73+28481C=) n.936C= n.879C= n.506+11366C= c.889C= (p.Pro297=) c.1042C= (p.Pro348=) n.1133C= n.908C= n.851C= n.478+11366C= | |
2 | g.214780931G>T | CA350454861 | BARD1 | c.943C>A (p.Pro315Thr) c.215+16130C>A (n.215+16130C>A) c.158+28481C>A (n.158+28481C>A) c.159-28376C>A (n.159-28376C>A) c.906+37C>A (n.906+37C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.364+11366C>A (n.364+11366C>A) c.785C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.838C>A c.73+28481C>A (n.73+28481C>A) n.936C>A n.879C>A n.506+11366C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1133C>A n.908C>A n.851C>A n.478+11366C>A | |
2 | g.214780932C>A | CA350454876 | BARD1 | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.215+16129G>T (n.215+16129G>T) c.158+28480G>T (n.158+28480G>T) c.159-28377G>T (n.159-28377G>T) c.906+36G>T (n.906+36G>T) c.885G>T (p.Leu295Phe) c.364+11365G>T (n.364+11365G>T) c.784G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.837G>T c.73+28480G>T (n.73+28480G>T) n.935G>T n.878G>T n.506+11365G>T c.888G>T (p.Leu296Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.1132G>T n.907G>T n.850G>T n.478+11365G>T | |
2 | g.214780932C>G | CA350454879 | BARD1 | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.215+16129G>C (n.215+16129G>C) c.158+28480G>C (n.158+28480G>C) c.159-28377G>C (n.159-28377G>C) c.906+36G>C (n.906+36G>C) c.885G>C (p.Leu295Phe) c.364+11365G>C (n.364+11365G>C) c.784G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.837G>C c.73+28480G>C (n.73+28480G>C) n.935G>C n.878G>C n.506+11365G>C c.888G>C (p.Leu296Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.1132G>C n.907G>C n.850G>C n.478+11365G>C | |
2 | g.214780932C>T | CA431391496 | BARD1 | c.942G>A (p.Leu314=) c.215+16129G>A (n.215+16129G>A) c.158+28480G>A (n.158+28480G>A) c.159-28377G>A (n.159-28377G>A) c.906+36G>A (n.906+36G>A) c.885G>A (p.Leu295=) c.364+11365G>A (n.364+11365G>A) c.784G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.837G>A c.73+28480G>A (n.73+28480G>A) n.935G>A n.878G>A n.506+11365G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1132G>A n.907G>A n.850G>A n.478+11365G>A | |
2 | g.214780933A= | CA1327071165 | BARD1 | c.941T= (p.Leu314=) c.215+16128T= (n.215+16128T=) c.158+28479T= (n.158+28479T=) c.159-28378T= (n.159-28378T=) c.906+35T= (n.906+35T=) c.884T= (p.Leu295=) c.364+11364T= (n.364+11364T=) c.783T= c.*561T= (n.*561T=) n.836T= c.73+28479T= (n.73+28479T=) n.934T= n.877T= n.506+11364T= c.887T= (p.Leu296=) c.1040T= (p.Leu347=) n.1131T= n.906T= n.849T= n.478+11364T= | |
2 | g.214780933A>C | CA350454886 | BARD1 | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.215+16128T>G (n.215+16128T>G) c.158+28479T>G (n.158+28479T>G) c.159-28378T>G (n.159-28378T>G) c.906+35T>G (n.906+35T>G) c.884T>G (p.Leu295Trp) c.364+11364T>G (n.364+11364T>G) c.783T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.836T>G c.73+28479T>G (n.73+28479T>G) n.934T>G n.877T>G n.506+11364T>G c.887T>G (p.Leu296Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.1131T>G n.906T>G n.849T>G n.478+11364T>G | |
2 | g.214780933A>G | CA350454898 | BARD1 | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.215+16128T>C (n.215+16128T>C) c.158+28479T>C (n.158+28479T>C) c.159-28378T>C (n.159-28378T>C) c.906+35T>C (n.906+35T>C) c.884T>C (p.Leu295Ser) c.364+11364T>C (n.364+11364T>C) c.783T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.836T>C c.73+28479T>C (n.73+28479T>C) n.934T>C n.877T>C n.506+11364T>C c.887T>C (p.Leu296Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1131T>C n.906T>C n.849T>C n.478+11364T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780933A>T | CA2090361 | BARD1 | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.215+16128T>A (n.215+16128T>A) c.158+28479T>A (n.158+28479T>A) c.159-28378T>A (n.159-28378T>A) c.906+35T>A (n.906+35T>A) c.884T>A (p.Leu295Ter) c.364+11364T>A (n.364+11364T>A) c.783T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.836T>A c.73+28479T>A (n.73+28479T>A) n.934T>A n.877T>A n.506+11364T>A c.887T>A (p.Leu296Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1131T>A n.906T>A n.849T>A n.478+11364T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780934A= | CA1327071166 | BARD1 | c.940T= (p.Leu314=) c.215+16127T= (n.215+16127T=) c.158+28478T= (n.158+28478T=) c.159-28379T= (n.159-28379T=) c.906+34T= (n.906+34T=) c.883T= (p.Leu295=) c.364+11363T= (n.364+11363T=) c.782T= c.*560T= (n.*560T=) n.835T= c.73+28478T= (n.73+28478T=) n.933T= n.876T= n.506+11363T= c.886T= (p.Leu296=) c.1039T= (p.Leu347=) n.1130T= n.905T= n.848T= n.478+11363T= | |
2 | g.214780934A>C | CA350454902 | BARD1 | c.940T>G (p.Leu314Val) c.215+16127T>G (n.215+16127T>G) c.158+28478T>G (n.158+28478T>G) c.159-28379T>G (n.159-28379T>G) c.906+34T>G (n.906+34T>G) c.883T>G (p.Leu295Val) c.364+11363T>G (n.364+11363T>G) c.782T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.835T>G c.73+28478T>G (n.73+28478T>G) n.933T>G n.876T>G n.506+11363T>G c.886T>G (p.Leu296Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1130T>G n.905T>G n.848T>G n.478+11363T>G | |
2 | g.214780934A>G | CA431391499 | BARD1 | c.940T>C (p.Leu314=) c.215+16127T>C (n.215+16127T>C) c.158+28478T>C (n.158+28478T>C) c.159-28379T>C (n.159-28379T>C) c.906+34T>C (n.906+34T>C) c.883T>C (p.Leu295=) c.364+11363T>C (n.364+11363T>C) c.782T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.835T>C c.73+28478T>C (n.73+28478T>C) n.933T>C n.876T>C n.506+11363T>C c.886T>C (p.Leu296=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1130T>C n.905T>C n.848T>C n.478+11363T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780934A>T | CA350454904 | BARD1 | c.940T>A (p.Leu314Met) c.215+16127T>A (n.215+16127T>A) c.158+28478T>A (n.158+28478T>A) c.159-28379T>A (n.159-28379T>A) c.906+34T>A (n.906+34T>A) c.883T>A (p.Leu295Met) c.364+11363T>A (n.364+11363T>A) c.782T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.835T>A c.73+28478T>A (n.73+28478T>A) n.933T>A n.876T>A n.506+11363T>A c.886T>A (p.Leu296Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.1130T>A n.905T>A n.848T>A n.478+11363T>A | |
2 | g.214780935A= | CA1327071167 | BARD1 | c.939T= (p.Ser313=) c.215+16126T= (n.215+16126T=) c.158+28477T= (n.158+28477T=) c.159-28380T= (n.159-28380T=) c.906+33T= (n.906+33T=) c.882T= (p.Ser294=) c.364+11362T= (n.364+11362T=) c.781T= c.*559T= (n.*559T=) n.834T= c.73+28477T= (n.73+28477T=) n.932T= n.875T= n.506+11362T= c.885T= (p.Ser295=) c.1038T= (p.Ser346=) n.1129T= n.904T= n.847T= n.478+11362T= | |
2 | g.214780935A>C | CA2090362 | BARD1 | c.939T>G (p.Ser313=) c.215+16126T>G (n.215+16126T>G) c.158+28477T>G (n.158+28477T>G) c.159-28380T>G (n.159-28380T>G) c.906+33T>G (n.906+33T>G) c.882T>G (p.Ser294=) c.364+11362T>G (n.364+11362T>G) c.781T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.834T>G c.73+28477T>G (n.73+28477T>G) n.932T>G n.875T>G n.506+11362T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1129T>G n.904T>G n.847T>G n.478+11362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780935A>G | CA10577829 | BARD1 | c.939T>C (p.Ser313=) c.215+16126T>C (n.215+16126T>C) c.158+28477T>C (n.158+28477T>C) c.159-28380T>C (n.159-28380T>C) c.906+33T>C (n.906+33T>C) c.882T>C (p.Ser294=) c.364+11362T>C (n.364+11362T>C) c.781T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.834T>C c.73+28477T>C (n.73+28477T>C) n.932T>C n.875T>C n.506+11362T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1129T>C n.904T>C n.847T>C n.478+11362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780935A>T | CA431391505 | BARD1 | c.939T>A (p.Ser313=) c.215+16126T>A (n.215+16126T>A) c.158+28477T>A (n.158+28477T>A) c.159-28380T>A (n.159-28380T>A) c.906+33T>A (n.906+33T>A) c.882T>A (p.Ser294=) c.364+11362T>A (n.364+11362T>A) c.781T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.834T>A c.73+28477T>A (n.73+28477T>A) n.932T>A n.875T>A n.506+11362T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1129T>A n.904T>A n.847T>A n.478+11362T>A | ClinVar |
2 | g.214780936G>A | CA350454915 | BARD1 | c.938C>T (p.Ser313Phe) c.215+16125C>T (n.215+16125C>T) c.158+28476C>T (n.158+28476C>T) c.159-28381C>T (n.159-28381C>T) c.906+32C>T (n.906+32C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.364+11361C>T (n.364+11361C>T) c.780C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.833C>T c.73+28476C>T (n.73+28476C>T) n.931C>T n.874C>T n.506+11361C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1128C>T n.903C>T n.846C>T n.478+11361C>T | dbSNP |
2 | g.214780936G>C | CA2090363 | BARD1 | c.938C>G (p.Ser313Cys) c.215+16125C>G (n.215+16125C>G) c.158+28476C>G (n.158+28476C>G) c.159-28381C>G (n.159-28381C>G) c.906+32C>G (n.906+32C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.364+11361C>G (n.364+11361C>G) c.780C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.833C>G c.73+28476C>G (n.73+28476C>G) n.931C>G n.874C>G n.506+11361C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1128C>G n.903C>G n.846C>G n.478+11361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780936G= | CA1327071168 | BARD1 | c.938C= (p.Ser313=) c.215+16125C= (n.215+16125C=) c.158+28476C= (n.158+28476C=) c.159-28381C= (n.159-28381C=) c.906+32C= (n.906+32C=) c.881C= (p.Ser294=) c.364+11361C= (n.364+11361C=) c.780C= c.*558C= (n.*558C=) n.833C= c.73+28476C= (n.73+28476C=) n.931C= n.874C= n.506+11361C= c.884C= (p.Ser295=) c.1037C= (p.Ser346=) n.1128C= n.903C= n.846C= n.478+11361C= | |
2 | g.214780936G>T | CA350454921 | BARD1 | c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.215+16125C>A (n.215+16125C>A) c.158+28476C>A (n.158+28476C>A) c.159-28381C>A (n.159-28381C>A) c.906+32C>A (n.906+32C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.364+11361C>A (n.364+11361C>A) c.780C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.833C>A c.73+28476C>A (n.73+28476C>A) n.931C>A n.874C>A n.506+11361C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1128C>A n.903C>A n.846C>A n.478+11361C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780937A>C | CA350454924 | BARD1 | c.937T>G (p.Ser313Ala) c.215+16124T>G (n.215+16124T>G) c.158+28475T>G (n.158+28475T>G) c.159-28382T>G (n.159-28382T>G) c.906+31T>G (n.906+31T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.364+11360T>G (n.364+11360T>G) c.779T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.832T>G c.73+28475T>G (n.73+28475T>G) n.930T>G n.873T>G n.506+11360T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1127T>G n.902T>G n.845T>G n.478+11360T>G | |
2 | g.214780937A>G | CA350454927 | BARD1 | c.937T>C (p.Ser313Pro) c.215+16124T>C (n.215+16124T>C) c.158+28475T>C (n.158+28475T>C) c.159-28382T>C (n.159-28382T>C) c.906+31T>C (n.906+31T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.364+11360T>C (n.364+11360T>C) c.779T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.832T>C c.73+28475T>C (n.73+28475T>C) n.930T>C n.873T>C n.506+11360T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1127T>C n.902T>C n.845T>C n.478+11360T>C | ClinVar |
2 | g.214780937A>T | CA350454931 | BARD1 | c.937T>A (p.Ser313Thr) c.215+16124T>A (n.215+16124T>A) c.158+28475T>A (n.158+28475T>A) c.159-28382T>A (n.159-28382T>A) c.906+31T>A (n.906+31T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.364+11360T>A (n.364+11360T>A) c.779T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.832T>A c.73+28475T>A (n.73+28475T>A) n.930T>A n.873T>A n.506+11360T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1127T>A n.902T>A n.845T>A n.478+11360T>A | ClinVar |
2 | g.214780938T>A | CA350454935 | BARD1 | c.936A>T (p.Lys312Asn) c.215+16123A>T (n.215+16123A>T) c.158+28474A>T (n.158+28474A>T) c.159-28383A>T (n.159-28383A>T) c.906+30A>T (n.906+30A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.364+11359A>T (n.364+11359A>T) c.778A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.831A>T c.73+28474A>T (n.73+28474A>T) n.929A>T n.872A>T n.506+11359A>T c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1126A>T n.901A>T n.844A>T n.478+11359A>T | |
2 | g.214780938T>C | CA431391513 | BARD1 | c.936A>G (p.Lys312=) c.215+16123A>G (n.215+16123A>G) c.158+28474A>G (n.158+28474A>G) c.159-28383A>G (n.159-28383A>G) c.906+30A>G (n.906+30A>G) c.879A>G (p.Lys293=) c.364+11359A>G (n.364+11359A>G) c.778A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.831A>G c.73+28474A>G (n.73+28474A>G) n.929A>G n.872A>G n.506+11359A>G c.882A>G (p.Lys294=) c.1035A>G (p.Lys345=) n.1126A>G n.901A>G n.844A>G n.478+11359A>G | |
2 | g.214780938T>G | CA350454939 | BARD1 | c.936A>C (p.Lys312Asn) c.215+16123A>C (n.215+16123A>C) c.158+28474A>C (n.158+28474A>C) c.159-28383A>C (n.159-28383A>C) c.906+30A>C (n.906+30A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.364+11359A>C (n.364+11359A>C) c.778A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.831A>C c.73+28474A>C (n.73+28474A>C) n.929A>C n.872A>C n.506+11359A>C c.882A>C (p.Lys294Asn) c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1126A>C n.901A>C n.844A>C n.478+11359A>C | |
2 | g.214780939T>A | CA350454941 | BARD1 | c.935A>T (p.Lys312Ile) c.215+16122A>T (n.215+16122A>T) c.158+28473A>T (n.158+28473A>T) c.159-28384A>T (n.159-28384A>T) c.906+29A>T (n.906+29A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.364+11358A>T (n.364+11358A>T) c.777A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.830A>T c.73+28473A>T (n.73+28473A>T) n.928A>T n.871A>T n.506+11358A>T c.881A>T (p.Lys294Ile) c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1125A>T n.900A>T n.843A>T n.478+11358A>T | |
2 | g.214780939T>C | CA350454943 | BARD1 | c.935A>G (p.Lys312Arg) c.215+16122A>G (n.215+16122A>G) c.158+28473A>G (n.158+28473A>G) c.159-28384A>G (n.159-28384A>G) c.906+29A>G (n.906+29A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.364+11358A>G (n.364+11358A>G) c.777A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.830A>G c.73+28473A>G (n.73+28473A>G) n.928A>G n.871A>G n.506+11358A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1125A>G n.900A>G n.843A>G n.478+11358A>G | |
2 | g.214780939T>G | CA350454955 | BARD1 | c.935A>C (p.Lys312Thr) c.215+16122A>C (n.215+16122A>C) c.158+28473A>C (n.158+28473A>C) c.159-28384A>C (n.159-28384A>C) c.906+29A>C (n.906+29A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.364+11358A>C (n.364+11358A>C) c.777A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.830A>C c.73+28473A>C (n.73+28473A>C) n.928A>C n.871A>C n.506+11358A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1125A>C n.900A>C n.843A>C n.478+11358A>C | ClinVar |
2 | g.214780940T>A | CA350454958 | BARD1 | c.934A>T (p.Lys312Ter) c.215+16121A>T (n.215+16121A>T) c.158+28472A>T (n.158+28472A>T) c.159-28385A>T (n.159-28385A>T) c.906+28A>T (n.906+28A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.364+11357A>T (n.364+11357A>T) c.776A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.829A>T c.73+28472A>T (n.73+28472A>T) n.927A>T n.870A>T n.506+11357A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1124A>T n.899A>T n.842A>T n.478+11357A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780940T>C | CA350454960 | BARD1 | c.934A>G (p.Lys312Glu) c.215+16121A>G (n.215+16121A>G) c.158+28472A>G (n.158+28472A>G) c.159-28385A>G (n.159-28385A>G) c.906+28A>G (n.906+28A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.364+11357A>G (n.364+11357A>G) c.776A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.829A>G c.73+28472A>G (n.73+28472A>G) n.927A>G n.870A>G n.506+11357A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1124A>G n.899A>G n.842A>G n.478+11357A>G | |
2 | g.214780940T>G | CA16610742 | BARD1 | c.934A>C (p.Lys312Gln) c.215+16121A>C (n.215+16121A>C) c.158+28472A>C (n.158+28472A>C) c.159-28385A>C (n.159-28385A>C) c.906+28A>C (n.906+28A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.364+11357A>C (n.364+11357A>C) c.776A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.829A>C c.73+28472A>C (n.73+28472A>C) n.927A>C n.870A>C n.506+11357A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1124A>C n.899A>C n.842A>C n.478+11357A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780940T= | CA1327071169 | BARD1 | c.934A= (p.Lys312=) c.215+16121A= (n.215+16121A=) c.158+28472A= (n.158+28472A=) c.159-28385A= (n.159-28385A=) c.906+28A= (n.906+28A=) c.877A= (p.Lys293=) c.364+11357A= (n.364+11357A=) c.776A= c.*554A= (n.*554A=) n.829A= c.73+28472A= (n.73+28472A=) n.927A= n.870A= n.506+11357A= c.880A= (p.Lys294=) c.1033A= (p.Lys345=) n.1124A= n.899A= n.842A= n.478+11357A= | |
2 | g.214780941C>A | CA16610744 | BARD1 | c.933G>T (p.Lys311Asn) c.215+16120G>T (n.215+16120G>T) c.158+28471G>T (n.158+28471G>T) c.159-28386G>T (n.159-28386G>T) c.906+27G>T (n.906+27G>T) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.364+11356G>T (n.364+11356G>T) c.775G>T c.*553G>T (n.*553G>T) n.828G>T c.73+28471G>T (n.73+28471G>T) n.926G>T n.869G>T n.506+11356G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) n.1123G>T n.898G>T n.841G>T n.478+11356G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780941C= | CA1327071170 | BARD1 | c.933G= (p.Lys311=) c.215+16120G= (n.215+16120G=) c.158+28471G= (n.158+28471G=) c.159-28386G= (n.159-28386G=) c.906+27G= (n.906+27G=) c.876G= (p.Lys292=) c.364+11356G= (n.364+11356G=) c.775G= c.*553G= (n.*553G=) n.828G= c.73+28471G= (n.73+28471G=) n.926G= n.869G= n.506+11356G= c.879G= (p.Lys293=) c.1032G= (p.Lys344=) n.1123G= n.898G= n.841G= n.478+11356G= | |
2 | g.214780941C>G | CA350454967 | BARD1 | c.933G>C (p.Lys311Asn) c.215+16120G>C (n.215+16120G>C) c.158+28471G>C (n.158+28471G>C) c.159-28386G>C (n.159-28386G>C) c.906+27G>C (n.906+27G>C) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.364+11356G>C (n.364+11356G>C) c.775G>C c.*553G>C (n.*553G>C) n.828G>C c.73+28471G>C (n.73+28471G>C) n.926G>C n.869G>C n.506+11356G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) n.1123G>C n.898G>C n.841G>C n.478+11356G>C | |
2 | g.214780941C>T | CA431391540 | BARD1 | c.933G>A (p.Lys311=) c.215+16120G>A (n.215+16120G>A) c.158+28471G>A (n.158+28471G>A) c.159-28386G>A (n.159-28386G>A) c.906+27G>A (n.906+27G>A) c.876G>A (p.Lys292=) c.364+11356G>A (n.364+11356G>A) c.775G>A c.*553G>A (n.*553G>A) n.828G>A c.73+28471G>A (n.73+28471G>A) n.926G>A n.869G>A n.506+11356G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.1032G>A (p.Lys344=) n.1123G>A n.898G>A n.841G>A n.478+11356G>A | dbSNP |
2 | g.214780942T>A | CA350454972 | BARD1 | c.932A>T (p.Lys311Met) c.215+16119A>T (n.215+16119A>T) c.158+28470A>T (n.158+28470A>T) c.159-28387A>T (n.159-28387A>T) c.906+26A>T (n.906+26A>T) c.875A>T (p.Lys292Met) c.364+11355A>T (n.364+11355A>T) c.774A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.827A>T c.73+28470A>T (n.73+28470A>T) n.925A>T n.868A>T n.506+11355A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) n.1122A>T n.897A>T n.840A>T n.478+11355A>T | |
2 | g.214780942T>C | CA350454975 | BARD1 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.215+16119A>G (n.215+16119A>G) c.158+28470A>G (n.158+28470A>G) c.159-28387A>G (n.159-28387A>G) c.906+26A>G (n.906+26A>G) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.364+11355A>G (n.364+11355A>G) c.774A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.827A>G c.73+28470A>G (n.73+28470A>G) n.925A>G n.868A>G n.506+11355A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.1122A>G n.897A>G n.840A>G n.478+11355A>G | ClinVar |
2 | g.214780942T>G | CA350454978 | BARD1 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.215+16119A>C (n.215+16119A>C) c.158+28470A>C (n.158+28470A>C) c.159-28387A>C (n.159-28387A>C) c.906+26A>C (n.906+26A>C) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.364+11355A>C (n.364+11355A>C) c.774A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.827A>C c.73+28470A>C (n.73+28470A>C) n.925A>C n.868A>C n.506+11355A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.1122A>C n.897A>C n.840A>C n.478+11355A>C | |
2 | g.214780943T>A | CA350454981 | BARD1 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.215+16118A>T (n.215+16118A>T) c.158+28469A>T (n.158+28469A>T) c.159-28388A>T (n.159-28388A>T) c.906+25A>T (n.906+25A>T) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.364+11354A>T (n.364+11354A>T) c.773A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.826A>T c.73+28469A>T (n.73+28469A>T) n.924A>T n.867A>T n.506+11354A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.1121A>T n.896A>T n.839A>T n.478+11354A>T | |
2 | g.214780943T>C | CA350454985 | BARD1 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.215+16118A>G (n.215+16118A>G) c.158+28469A>G (n.158+28469A>G) c.159-28388A>G (n.159-28388A>G) c.906+25A>G (n.906+25A>G) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.364+11354A>G (n.364+11354A>G) c.773A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.826A>G c.73+28469A>G (n.73+28469A>G) n.924A>G n.867A>G n.506+11354A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.1121A>G n.896A>G n.839A>G n.478+11354A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780943T>G | CA350454990 | BARD1 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.215+16118A>C (n.215+16118A>C) c.158+28469A>C (n.158+28469A>C) c.159-28388A>C (n.159-28388A>C) c.906+25A>C (n.906+25A>C) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.364+11354A>C (n.364+11354A>C) c.773A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.826A>C c.73+28469A>C (n.73+28469A>C) n.924A>C n.867A>C n.506+11354A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.1121A>C n.896A>C n.839A>C n.478+11354A>C | |
2 | g.214780943T= | CA1327071171 | BARD1 | c.931A= (p.Lys311=) c.215+16118A= (n.215+16118A=) c.158+28469A= (n.158+28469A=) c.159-28388A= (n.159-28388A=) c.906+25A= (n.906+25A=) c.874A= (p.Lys292=) c.364+11354A= (n.364+11354A=) c.773A= c.*551A= (n.*551A=) n.826A= c.73+28469A= (n.73+28469A=) n.924A= n.867A= n.506+11354A= c.877A= (p.Lys293=) c.1030A= (p.Lys344=) n.1121A= n.896A= n.839A= n.478+11354A= | |
2 | g.214780944A= | CA1327071172 | BARD1 | c.930T= (p.Ser310=) c.215+16117T= (n.215+16117T=) c.158+28468T= (n.158+28468T=) c.159-28389T= (n.159-28389T=) c.906+24T= (n.906+24T=) c.873T= (p.Ser291=) c.364+11353T= (n.364+11353T=) c.772T= c.*550T= (n.*550T=) n.825T= c.73+28468T= (n.73+28468T=) n.923T= n.866T= n.506+11353T= c.876T= (p.Ser292=) c.1029T= (p.Ser343=) n.1120T= n.895T= n.838T= n.478+11353T= | |
2 | g.214780944A>C | CA431391554 | BARD1 | c.930T>G (p.Ser310=) c.215+16117T>G (n.215+16117T>G) c.158+28468T>G (n.158+28468T>G) c.159-28389T>G (n.159-28389T>G) c.906+24T>G (n.906+24T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.364+11353T>G (n.364+11353T>G) c.772T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.825T>G c.73+28468T>G (n.73+28468T>G) n.923T>G n.866T>G n.506+11353T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.1029T>G (p.Ser343=) n.1120T>G n.895T>G n.838T>G n.478+11353T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780944A>G | CA431391556 | BARD1 | c.930T>C (p.Ser310=) c.215+16117T>C (n.215+16117T>C) c.158+28468T>C (n.158+28468T>C) c.159-28389T>C (n.159-28389T>C) c.906+24T>C (n.906+24T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.364+11353T>C (n.364+11353T>C) c.772T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.825T>C c.73+28468T>C (n.73+28468T>C) n.923T>C n.866T>C n.506+11353T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.1029T>C (p.Ser343=) n.1120T>C n.895T>C n.838T>C n.478+11353T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780944A>T | CA431391558 | BARD1 | c.930T>A (p.Ser310=) c.215+16117T>A (n.215+16117T>A) c.158+28468T>A (n.158+28468T>A) c.159-28389T>A (n.159-28389T>A) c.906+24T>A (n.906+24T>A) c.873T>A (p.Ser291=) c.364+11353T>A (n.364+11353T>A) c.772T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.825T>A c.73+28468T>A (n.73+28468T>A) n.923T>A n.866T>A n.506+11353T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.1029T>A (p.Ser343=) n.1120T>A n.895T>A n.838T>A n.478+11353T>A | |
2 | g.214780945G>A | CA350454994 | BARD1 | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.215+16116C>T (n.215+16116C>T) c.158+28467C>T (n.158+28467C>T) c.159-28390C>T (n.159-28390C>T) c.906+23C>T (n.906+23C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.364+11352C>T (n.364+11352C>T) c.771C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.824C>T c.73+28467C>T (n.73+28467C>T) n.922C>T n.865C>T n.506+11352C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1119C>T n.894C>T n.837C>T n.478+11352C>T | dbSNP |
2 | g.214780945G>C | CA350454998 | BARD1 | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.215+16116C>G (n.215+16116C>G) c.158+28467C>G (n.158+28467C>G) c.159-28390C>G (n.159-28390C>G) c.906+23C>G (n.906+23C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.364+11352C>G (n.364+11352C>G) c.771C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.824C>G c.73+28467C>G (n.73+28467C>G) n.922C>G n.865C>G n.506+11352C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1119C>G n.894C>G n.837C>G n.478+11352C>G | |
2 | g.214780945G= | CA1327071173 | BARD1 | c.929C= (p.Ser310=) c.215+16116C= (n.215+16116C=) c.158+28467C= (n.158+28467C=) c.159-28390C= (n.159-28390C=) c.906+23C= (n.906+23C=) c.872C= (p.Ser291=) c.364+11352C= (n.364+11352C=) c.771C= c.*549C= (n.*549C=) n.824C= c.73+28467C= (n.73+28467C=) n.922C= n.865C= n.506+11352C= c.875C= (p.Ser292=) c.1028C= (p.Ser343=) n.1119C= n.894C= n.837C= n.478+11352C= | |
2 | g.214780945G>T | CA350455002 | BARD1 | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.215+16116C>A (n.215+16116C>A) c.158+28467C>A (n.158+28467C>A) c.159-28390C>A (n.159-28390C>A) c.906+23C>A (n.906+23C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.364+11352C>A (n.364+11352C>A) c.771C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.824C>A c.73+28467C>A (n.73+28467C>A) n.922C>A n.865C>A n.506+11352C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1119C>A n.894C>A n.837C>A n.478+11352C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780946A= | CA1327071174 | BARD1 | c.928T= (p.Ser310=) c.215+16115T= (n.215+16115T=) c.158+28466T= (n.158+28466T=) c.159-28391T= (n.159-28391T=) c.906+22T= (n.906+22T=) c.871T= (p.Ser291=) c.364+11351T= (n.364+11351T=) c.770T= c.*548T= (n.*548T=) n.823T= c.73+28466T= (n.73+28466T=) n.921T= n.864T= n.506+11351T= c.874T= (p.Ser292=) c.1027T= (p.Ser343=) n.1118T= n.893T= n.836T= n.478+11351T= | |
2 | g.214780946A>C | CA10602837 | BARD1 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.215+16115T>G (n.215+16115T>G) c.158+28466T>G (n.158+28466T>G) c.159-28391T>G (n.159-28391T>G) c.906+22T>G (n.906+22T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.364+11351T>G (n.364+11351T>G) c.770T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.823T>G c.73+28466T>G (n.73+28466T>G) n.921T>G n.864T>G n.506+11351T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1118T>G n.893T>G n.836T>G n.478+11351T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780946A>G | CA350455007 | BARD1 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.215+16115T>C (n.215+16115T>C) c.158+28466T>C (n.158+28466T>C) c.159-28391T>C (n.159-28391T>C) c.906+22T>C (n.906+22T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.364+11351T>C (n.364+11351T>C) c.770T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.823T>C c.73+28466T>C (n.73+28466T>C) n.921T>C n.864T>C n.506+11351T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1118T>C n.893T>C n.836T>C n.478+11351T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780946A>T | CA350455008 | BARD1 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.215+16115T>A (n.215+16115T>A) c.158+28466T>A (n.158+28466T>A) c.159-28391T>A (n.159-28391T>A) c.906+22T>A (n.906+22T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.364+11351T>A (n.364+11351T>A) c.770T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.823T>A c.73+28466T>A (n.73+28466T>A) n.921T>A n.864T>A n.506+11351T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1118T>A n.893T>A n.836T>A n.478+11351T>A | |
2 | g.214780947T>A | CA431391568 | BARD1 | c.927A>T (p.Thr309=) c.215+16114A>T (n.215+16114A>T) c.158+28465A>T (n.158+28465A>T) c.159-28392A>T (n.159-28392A>T) c.906+21A>T (n.906+21A>T) c.870A>T (p.Thr290=) c.364+11350A>T (n.364+11350A>T) c.769A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.822A>T c.73+28465A>T (n.73+28465A>T) n.920A>T n.863A>T n.506+11350A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.1117A>T n.892A>T n.835A>T n.478+11350A>T | |
2 | g.214780947T>C | CA339286 | BARD1 | c.927A>G (p.Thr309=) c.215+16114A>G (n.215+16114A>G) c.158+28465A>G (n.158+28465A>G) c.159-28392A>G (n.159-28392A>G) c.906+21A>G (n.906+21A>G) c.870A>G (p.Thr290=) c.364+11350A>G (n.364+11350A>G) c.769A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.822A>G c.73+28465A>G (n.73+28465A>G) n.920A>G n.863A>G n.506+11350A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.1117A>G n.892A>G n.835A>G n.478+11350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780947T>G | CA431391570 | BARD1 | c.927A>C (p.Thr309=) c.215+16114A>C (n.215+16114A>C) c.158+28465A>C (n.158+28465A>C) c.159-28392A>C (n.159-28392A>C) c.906+21A>C (n.906+21A>C) c.870A>C (p.Thr290=) c.364+11350A>C (n.364+11350A>C) c.769A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.822A>C c.73+28465A>C (n.73+28465A>C) n.920A>C n.863A>C n.506+11350A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.1117A>C n.892A>C n.835A>C n.478+11350A>C | |
2 | g.214780947T= | CA1327071175 | BARD1 | c.927A= (p.Thr309=) c.215+16114A= (n.215+16114A=) c.158+28465A= (n.158+28465A=) c.159-28392A= (n.159-28392A=) c.906+21A= (n.906+21A=) c.870A= (p.Thr290=) c.364+11350A= (n.364+11350A=) c.769A= c.*547A= (n.*547A=) n.822A= c.73+28465A= (n.73+28465A=) n.920A= n.863A= n.506+11350A= c.873A= (p.Thr291=) c.1026A= (p.Thr342=) n.1117A= n.892A= n.835A= n.478+11350A= | |
2 | g.214780948_214780949del | CA2586965586 | BARD1 | c.926_927del (p.Thr309IlefsTer2) c.215+16113_215+16114del (n.215+16113_215+16114del) c.158+28464_158+28465del (n.158+28464_158+28465del) c.159-28393_159-28392del (n.159-28393_159-28392del) c.906+20_906+21del (n.906+20_906+21del) c.869_870del (p.Thr290IlefsTer2) c.364+11349_364+11350del (n.364+11349_364+11350del) c.768_769del c.*546_*547del (n.*546_*547del) n.821_822del c.73+28464_73+28465del (n.73+28464_73+28465del) n.919_920del n.862_863del n.506+11349_506+11350del c.872_873del (p.Thr291IlefsTer2) c.1025_1026del (p.Thr342IlefsTer2) n.1116_1117del n.891_892del n.834_835del n.478+11349_478+11350del | |
2 | g.214780948G>A | CA350455016 | BARD1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.215+16113C>T (n.215+16113C>T) c.158+28464C>T (n.158+28464C>T) c.159-28393C>T (n.159-28393C>T) c.906+20C>T (n.906+20C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.364+11349C>T (n.364+11349C>T) c.768C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.821C>T c.73+28464C>T (n.73+28464C>T) n.919C>T n.862C>T n.506+11349C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1116C>T n.891C>T n.834C>T n.478+11349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780948G>C | CA350455025 | BARD1 | c.926C>G (p.Thr309Arg) c.215+16113C>G (n.215+16113C>G) c.158+28464C>G (n.158+28464C>G) c.159-28393C>G (n.159-28393C>G) c.906+20C>G (n.906+20C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.364+11349C>G (n.364+11349C>G) c.768C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.821C>G c.73+28464C>G (n.73+28464C>G) n.919C>G n.862C>G n.506+11349C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1116C>G n.891C>G n.834C>G n.478+11349C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780948G= | CA1327071176 | BARD1 | c.926C= (p.Thr309=) c.215+16113C= (n.215+16113C=) c.158+28464C= (n.158+28464C=) c.159-28393C= (n.159-28393C=) c.906+20C= (n.906+20C=) c.869C= (p.Thr290=) c.364+11349C= (n.364+11349C=) c.768C= c.*546C= (n.*546C=) n.821C= c.73+28464C= (n.73+28464C=) n.919C= n.862C= n.506+11349C= c.872C= (p.Thr291=) c.1025C= (p.Thr342=) n.1116C= n.891C= n.834C= n.478+11349C= | |
2 | g.214780948G>T | CA350455020 | BARD1 | c.926C>A (p.Thr309Lys) c.215+16113C>A (n.215+16113C>A) c.158+28464C>A (n.158+28464C>A) c.159-28393C>A (n.159-28393C>A) c.906+20C>A (n.906+20C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.364+11349C>A (n.364+11349C>A) c.768C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.821C>A c.73+28464C>A (n.73+28464C>A) n.919C>A n.862C>A n.506+11349C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1116C>A n.891C>A n.834C>A n.478+11349C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780949T>A | CA350455032 | BARD1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.215+16112A>T (n.215+16112A>T) c.158+28463A>T (n.158+28463A>T) c.159-28394A>T (n.159-28394A>T) c.906+19A>T (n.906+19A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.364+11348A>T (n.364+11348A>T) c.767A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.820A>T c.73+28463A>T (n.73+28463A>T) n.918A>T n.861A>T n.506+11348A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1115A>T n.890A>T n.833A>T n.478+11348A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780949T>C | CA350455034 | BARD1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.215+16112A>G (n.215+16112A>G) c.158+28463A>G (n.158+28463A>G) c.159-28394A>G (n.159-28394A>G) c.906+19A>G (n.906+19A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.364+11348A>G (n.364+11348A>G) c.767A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.820A>G c.73+28463A>G (n.73+28463A>G) n.918A>G n.861A>G n.506+11348A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1115A>G n.890A>G n.833A>G n.478+11348A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780949T>G | CA350455036 | BARD1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.215+16112A>C (n.215+16112A>C) c.158+28463A>C (n.158+28463A>C) c.159-28394A>C (n.159-28394A>C) c.906+19A>C (n.906+19A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.364+11348A>C (n.364+11348A>C) c.767A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.820A>C c.73+28463A>C (n.73+28463A>C) n.918A>C n.861A>C n.506+11348A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1115A>C n.890A>C n.833A>C n.478+11348A>C | |
2 | g.214780949dup | CA2499215627 | BARD1 | c.925dup (p.Thr309AsnfsTer3) c.215+16112dup (n.215+16112dup) c.158+28463dup (n.158+28463dup) c.159-28394dup (n.159-28394dup) c.906+19dup (n.906+19dup) c.868dup (p.Thr290AsnfsTer3) c.364+11348dup (n.364+11348dup) c.767dup c.*545dup (n.*545dup) n.820dup c.73+28463dup (n.73+28463dup) n.918dup n.861dup n.506+11348dup c.871dup (p.Thr291AsnfsTer3) c.1024dup (p.Thr342AsnfsTer3) n.1115dup n.890dup n.833dup n.478+11348dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780950A= | CA1327071177 | BARD1 | c.924T= (p.Leu308=) c.215+16111T= (n.215+16111T=) c.158+28462T= (n.158+28462T=) c.159-28395T= (n.159-28395T=) c.906+18T= (n.906+18T=) c.867T= (p.Leu289=) c.364+11347T= (n.364+11347T=) c.766T= c.*544T= (n.*544T=) n.819T= c.73+28462T= (n.73+28462T=) n.917T= n.860T= n.506+11347T= c.870T= (p.Leu290=) c.1023T= (p.Leu341=) n.1114T= n.889T= n.832T= n.478+11347T= | |
2 | g.214780950A>C | CA16604103 | BARD1 | c.924T>G (p.Leu308=) c.215+16111T>G (n.215+16111T>G) c.158+28462T>G (n.158+28462T>G) c.159-28395T>G (n.159-28395T>G) c.906+18T>G (n.906+18T>G) c.867T>G (p.Leu289=) c.364+11347T>G (n.364+11347T>G) c.766T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.819T>G c.73+28462T>G (n.73+28462T>G) n.917T>G n.860T>G n.506+11347T>G c.870T>G (p.Leu290=) c.1023T>G (p.Leu341=) n.1114T>G n.889T>G n.832T>G n.478+11347T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780950A>G | CA2090364 | BARD1 | c.924T>C (p.Leu308=) c.215+16111T>C (n.215+16111T>C) c.158+28462T>C (n.158+28462T>C) c.159-28395T>C (n.159-28395T>C) c.906+18T>C (n.906+18T>C) c.867T>C (p.Leu289=) c.364+11347T>C (n.364+11347T>C) c.766T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.819T>C c.73+28462T>C (n.73+28462T>C) n.917T>C n.860T>C n.506+11347T>C c.870T>C (p.Leu290=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.1114T>C n.889T>C n.832T>C n.478+11347T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780950A>T | CA431391588 | BARD1 | c.924T>A (p.Leu308=) c.215+16111T>A (n.215+16111T>A) c.158+28462T>A (n.158+28462T>A) c.159-28395T>A (n.159-28395T>A) c.906+18T>A (n.906+18T>A) c.867T>A (p.Leu289=) c.364+11347T>A (n.364+11347T>A) c.766T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.819T>A c.73+28462T>A (n.73+28462T>A) n.917T>A n.860T>A n.506+11347T>A c.870T>A (p.Leu290=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.1114T>A n.889T>A n.832T>A n.478+11347T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780951A>C | CA350455042 | BARD1 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.215+16110T>G (n.215+16110T>G) c.158+28461T>G (n.158+28461T>G) c.159-28396T>G (n.159-28396T>G) c.906+17T>G (n.906+17T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.364+11346T>G (n.364+11346T>G) c.765T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.818T>G c.73+28461T>G (n.73+28461T>G) n.916T>G n.859T>G n.506+11346T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1113T>G n.888T>G n.831T>G n.478+11346T>G | ClinVar |
2 | g.214780951A>G | CA350455046 | BARD1 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.215+16110T>C (n.215+16110T>C) c.158+28461T>C (n.158+28461T>C) c.159-28396T>C (n.159-28396T>C) c.906+17T>C (n.906+17T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.364+11346T>C (n.364+11346T>C) c.765T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.818T>C c.73+28461T>C (n.73+28461T>C) n.916T>C n.859T>C n.506+11346T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1113T>C n.888T>C n.831T>C n.478+11346T>C | |
2 | g.214780951A>T | CA350455048 | BARD1 | c.923T>A (p.Leu308His) c.215+16110T>A (n.215+16110T>A) c.158+28461T>A (n.158+28461T>A) c.159-28396T>A (n.159-28396T>A) c.906+17T>A (n.906+17T>A) c.866T>A (p.Leu289His) c.364+11346T>A (n.364+11346T>A) c.765T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.818T>A c.73+28461T>A (n.73+28461T>A) n.916T>A n.859T>A n.506+11346T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.1113T>A n.888T>A n.831T>A n.478+11346T>A | |
2 | g.214780952G>A | CA350455051 | BARD1 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.215+16109C>T (n.215+16109C>T) c.158+28460C>T (n.158+28460C>T) c.159-28397C>T (n.159-28397C>T) c.906+16C>T (n.906+16C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.364+11345C>T (n.364+11345C>T) c.764C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.817C>T c.73+28460C>T (n.73+28460C>T) n.915C>T n.858C>T n.506+11345C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1112C>T n.887C>T n.830C>T n.478+11345C>T | |
2 | g.214780952G>C | CA350455053 | BARD1 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.215+16109C>G (n.215+16109C>G) c.158+28460C>G (n.158+28460C>G) c.159-28397C>G (n.159-28397C>G) c.906+16C>G (n.906+16C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.364+11345C>G (n.364+11345C>G) c.764C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.817C>G c.73+28460C>G (n.73+28460C>G) n.915C>G n.858C>G n.506+11345C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1112C>G n.887C>G n.830C>G n.478+11345C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780952G= | CA1327071178 | BARD1 | c.922C= (p.Leu308=) c.215+16109C= (n.215+16109C=) c.158+28460C= (n.158+28460C=) c.159-28397C= (n.159-28397C=) c.906+16C= (n.906+16C=) c.865C= (p.Leu289=) c.364+11345C= (n.364+11345C=) c.764C= c.*542C= (n.*542C=) n.817C= c.73+28460C= (n.73+28460C=) n.915C= n.858C= n.506+11345C= c.868C= (p.Leu290=) c.1021C= (p.Leu341=) n.1112C= n.887C= n.830C= n.478+11345C= | |
2 | g.214780952G>T | CA350455055 | BARD1 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.215+16109C>A (n.215+16109C>A) c.158+28460C>A (n.158+28460C>A) c.159-28397C>A (n.159-28397C>A) c.906+16C>A (n.906+16C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.364+11345C>A (n.364+11345C>A) c.764C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.817C>A c.73+28460C>A (n.73+28460C>A) n.915C>A n.858C>A n.506+11345C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1112C>A n.887C>A n.830C>A n.478+11345C>A | ClinVar |
2 | g.214780952_214780954delinsGAT | CA1327071179 | BARD1 | c.920_922delinsATC (p.Tyr307=) c.215+16107_215+16109delinsATC (n.215+16107_215+16109delinsATC) c.158+28458_158+28460delinsATC (n.158+28458_158+28460delinsATC) c.159-28399_159-28397delinsATC (n.159-28399_159-28397delinsATC) c.906+14_906+16delinsATC (n.906+14_906+16delinsATC) c.863_865delinsATC (p.Tyr288=) c.364+11343_364+11345delinsATC (n.364+11343_364+11345delinsATC) c.762_764delinsATC c.*540_*542delinsATC (n.*540_*542delinsATC) n.815_817delinsATC c.73+28458_73+28460delinsATC (n.73+28458_73+28460delinsATC) n.913_915delinsATC n.856_858delinsATC n.506+11343_506+11345delinsATC c.866_868delinsATC (p.Tyr289=) c.1019_1021delinsATC (p.Tyr340=) n.1110_1112delinsATC n.885_887delinsATC n.828_830delinsATC n.478+11343_478+11345delinsATC | |
2 | g.214780953A>C | CA350455057 | BARD1 | c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.215+16108T>G (n.215+16108T>G) c.158+28459T>G (n.158+28459T>G) c.159-28398T>G (n.159-28398T>G) c.906+15T>G (n.906+15T>G) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.364+11344T>G (n.364+11344T>G) c.763T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.816T>G c.73+28459T>G (n.73+28459T>G) n.914T>G n.857T>G n.506+11344T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.1111T>G n.886T>G n.829T>G n.478+11344T>G | |
2 | g.214780953A>G | CA431391599 | BARD1 | c.921T>C (p.Tyr307=) c.215+16108T>C (n.215+16108T>C) c.158+28459T>C (n.158+28459T>C) c.159-28398T>C (n.159-28398T>C) c.906+15T>C (n.906+15T>C) c.864T>C (p.Tyr288=) c.364+11344T>C (n.364+11344T>C) c.763T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.816T>C c.73+28459T>C (n.73+28459T>C) n.914T>C n.857T>C n.506+11344T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.1020T>C (p.Tyr340=) n.1111T>C n.886T>C n.829T>C n.478+11344T>C | |
2 | g.214780953A>T | CA350455060 | BARD1 | c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.215+16108T>A (n.215+16108T>A) c.158+28459T>A (n.158+28459T>A) c.159-28398T>A (n.159-28398T>A) c.906+15T>A (n.906+15T>A) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.364+11344T>A (n.364+11344T>A) c.763T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.816T>A c.73+28459T>A (n.73+28459T>A) n.914T>A n.857T>A n.506+11344T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.1111T>A n.886T>A n.829T>A n.478+11344T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780954_214780955del | CA658657205 | BARD1 | c.920_921del (p.Tyr307SerfsTer4) c.215+16107_215+16108del (n.215+16107_215+16108del) c.158+28458_158+28459del (n.158+28458_158+28459del) c.159-28399_159-28398del (n.159-28399_159-28398del) c.906+14_906+15del (n.906+14_906+15del) c.863_864del (p.Tyr288SerfsTer4) c.364+11343_364+11344del (n.364+11343_364+11344del) c.762_763del c.*540_*541del (n.*540_*541del) n.815_816del c.73+28458_73+28459del (n.73+28458_73+28459del) n.913_914del n.856_857del n.506+11343_506+11344del c.866_867del (p.Tyr289SerfsTer4) c.1019_1020del (p.Tyr340SerfsTer4) n.1110_1111del n.885_886del n.828_829del n.478+11343_478+11344del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780954T>A | CA350455066 | BARD1 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.215+16107A>T (n.215+16107A>T) c.158+28458A>T (n.158+28458A>T) c.159-28399A>T (n.159-28399A>T) c.906+14A>T (n.906+14A>T) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.364+11343A>T (n.364+11343A>T) c.762A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.815A>T c.73+28458A>T (n.73+28458A>T) n.913A>T n.856A>T n.506+11343A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1110A>T n.885A>T n.828A>T n.478+11343A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780954T>C | CA2090365 | BARD1 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.215+16107A>G (n.215+16107A>G) c.158+28458A>G (n.158+28458A>G) c.159-28399A>G (n.159-28399A>G) c.906+14A>G (n.906+14A>G) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.364+11343A>G (n.364+11343A>G) c.762A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.815A>G c.73+28458A>G (n.73+28458A>G) n.913A>G n.856A>G n.506+11343A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1110A>G n.885A>G n.828A>G n.478+11343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780954T>G | CA350455064 | BARD1 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.215+16107A>C (n.215+16107A>C) c.158+28458A>C (n.158+28458A>C) c.159-28399A>C (n.159-28399A>C) c.906+14A>C (n.906+14A>C) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.364+11343A>C (n.364+11343A>C) c.762A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.815A>C c.73+28458A>C (n.73+28458A>C) n.913A>C n.856A>C n.506+11343A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1110A>C n.885A>C n.828A>C n.478+11343A>C | |
2 | g.214780954T= | CA1327071180 | BARD1 | c.920A= (p.Tyr307=) c.215+16107A= (n.215+16107A=) c.158+28458A= (n.158+28458A=) c.159-28399A= (n.159-28399A=) c.906+14A= (n.906+14A=) c.863A= (p.Tyr288=) c.364+11343A= (n.364+11343A=) c.762A= c.*540A= (n.*540A=) n.815A= c.73+28458A= (n.73+28458A=) n.913A= n.856A= n.506+11343A= c.866A= (p.Tyr289=) c.1019A= (p.Tyr340=) n.1110A= n.885A= n.828A= n.478+11343A= | |
2 | g.214780955A= | CA1327071181 | BARD1 | c.919T= (p.Tyr307=) c.215+16106T= (n.215+16106T=) c.158+28457T= (n.158+28457T=) c.159-28400T= (n.159-28400T=) c.906+13T= (n.906+13T=) c.862T= (p.Tyr288=) c.364+11342T= (n.364+11342T=) c.761T= c.*539T= (n.*539T=) n.814T= c.73+28457T= (n.73+28457T=) n.912T= n.855T= n.506+11342T= c.865T= (p.Tyr289=) c.1018T= (p.Tyr340=) n.1109T= n.884T= n.827T= n.478+11342T= | |
2 | g.214780955A>C | CA350455070 | BARD1 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.215+16106T>G (n.215+16106T>G) c.158+28457T>G (n.158+28457T>G) c.159-28400T>G (n.159-28400T>G) c.906+13T>G (n.906+13T>G) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.364+11342T>G (n.364+11342T>G) c.761T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.814T>G c.73+28457T>G (n.73+28457T>G) n.912T>G n.855T>G n.506+11342T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1109T>G n.884T>G n.827T>G n.478+11342T>G | |
2 | g.214780955A>G | CA350455072 | BARD1 | c.919T>C (p.Tyr307His) c.215+16106T>C (n.215+16106T>C) c.158+28457T>C (n.158+28457T>C) c.159-28400T>C (n.159-28400T>C) c.906+13T>C (n.906+13T>C) c.862T>C (p.Tyr288His) c.364+11342T>C (n.364+11342T>C) c.761T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.814T>C c.73+28457T>C (n.73+28457T>C) n.912T>C n.855T>C n.506+11342T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1109T>C n.884T>C n.827T>C n.478+11342T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780955A>T | CA350455074 | BARD1 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.215+16106T>A (n.215+16106T>A) c.158+28457T>A (n.158+28457T>A) c.159-28400T>A (n.159-28400T>A) c.906+13T>A (n.906+13T>A) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.364+11342T>A (n.364+11342T>A) c.761T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.814T>A c.73+28457T>A (n.73+28457T>A) n.912T>A n.855T>A n.506+11342T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1109T>A n.884T>A n.827T>A n.478+11342T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780956A= | CA1327071182 | BARD1 | c.918T= (p.Asn306=) c.215+16105T= (n.215+16105T=) c.158+28456T= (n.158+28456T=) c.159-28401T= (n.159-28401T=) c.906+12T= (n.906+12T=) c.861T= (p.Asn287=) c.364+11341T= (n.364+11341T=) c.760T= c.*538T= (n.*538T=) n.813T= c.73+28456T= (n.73+28456T=) n.911T= n.854T= n.506+11341T= c.864T= (p.Asn288=) c.1017T= (p.Asn339=) n.1108T= n.883T= n.826T= n.478+11341T= | |
2 | g.214780956A>C | CA350455075 | BARD1 | c.918T>G (p.Asn306Lys) c.215+16105T>G (n.215+16105T>G) c.158+28456T>G (n.158+28456T>G) c.159-28401T>G (n.159-28401T>G) c.906+12T>G (n.906+12T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.364+11341T>G (n.364+11341T>G) c.760T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.813T>G c.73+28456T>G (n.73+28456T>G) n.911T>G n.854T>G n.506+11341T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.1108T>G n.883T>G n.826T>G n.478+11341T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780956A>G | CA16604127 | BARD1 | c.918T>C (p.Asn306=) c.215+16105T>C (n.215+16105T>C) c.158+28456T>C (n.158+28456T>C) c.159-28401T>C (n.159-28401T>C) c.906+12T>C (n.906+12T>C) c.861T>C (p.Asn287=) c.364+11341T>C (n.364+11341T>C) c.760T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.813T>C c.73+28456T>C (n.73+28456T>C) n.911T>C n.854T>C n.506+11341T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.1017T>C (p.Asn339=) n.1108T>C n.883T>C n.826T>C n.478+11341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780956A>T | CA350455077 | BARD1 | c.918T>A (p.Asn306Lys) c.215+16105T>A (n.215+16105T>A) c.158+28456T>A (n.158+28456T>A) c.159-28401T>A (n.159-28401T>A) c.906+12T>A (n.906+12T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.364+11341T>A (n.364+11341T>A) c.760T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.813T>A c.73+28456T>A (n.73+28456T>A) n.911T>A n.854T>A n.506+11341T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.1108T>A n.883T>A n.826T>A n.478+11341T>A | |
2 | g.214780957T>A | CA350455080 | BARD1 | c.917A>T (p.Asn306Ile) c.215+16104A>T (n.215+16104A>T) c.158+28455A>T (n.158+28455A>T) c.159-28402A>T (n.159-28402A>T) c.906+11A>T (n.906+11A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.364+11340A>T (n.364+11340A>T) c.759A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.812A>T c.73+28455A>T (n.73+28455A>T) n.910A>T n.853A>T n.506+11340A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1107A>T n.882A>T n.825A>T n.478+11340A>T | |
2 | g.214780957T>C | CA350455082 | BARD1 | c.917A>G (p.Asn306Ser) c.215+16104A>G (n.215+16104A>G) c.158+28455A>G (n.158+28455A>G) c.159-28402A>G (n.159-28402A>G) c.906+11A>G (n.906+11A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.364+11340A>G (n.364+11340A>G) c.759A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.812A>G c.73+28455A>G (n.73+28455A>G) n.910A>G n.853A>G n.506+11340A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1107A>G n.882A>G n.825A>G n.478+11340A>G | |
2 | g.214780957T>G | CA350455083 | BARD1 | c.917A>C (p.Asn306Thr) c.215+16104A>C (n.215+16104A>C) c.158+28455A>C (n.158+28455A>C) c.159-28402A>C (n.159-28402A>C) c.906+11A>C (n.906+11A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.364+11340A>C (n.364+11340A>C) c.759A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.812A>C c.73+28455A>C (n.73+28455A>C) n.910A>C n.853A>C n.506+11340A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1107A>C n.882A>C n.825A>C n.478+11340A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780957T= | CA1327071183 | BARD1 | c.917A= (p.Asn306=) c.215+16104A= (n.215+16104A=) c.158+28455A= (n.158+28455A=) c.159-28402A= (n.159-28402A=) c.906+11A= (n.906+11A=) c.860A= (p.Asn287=) c.364+11340A= (n.364+11340A=) c.759A= c.*537A= (n.*537A=) n.812A= c.73+28455A= (n.73+28455A=) n.910A= n.853A= n.506+11340A= c.863A= (p.Asn288=) c.1016A= (p.Asn339=) n.1107A= n.882A= n.825A= n.478+11340A= | |
2 | g.214780958T>A | CA350455084 | BARD1 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.215+16103A>T (n.215+16103A>T) c.158+28454A>T (n.158+28454A>T) c.159-28403A>T (n.159-28403A>T) c.906+10A>T (n.906+10A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.364+11339A>T (n.364+11339A>T) c.758A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.811A>T c.73+28454A>T (n.73+28454A>T) n.909A>T n.852A>T n.506+11339A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1106A>T n.881A>T n.824A>T n.478+11339A>T | |
2 | g.214780958T>C | CA350455085 | BARD1 | c.916A>G (p.Asn306Asp) c.215+16103A>G (n.215+16103A>G) c.158+28454A>G (n.158+28454A>G) c.159-28403A>G (n.159-28403A>G) c.906+10A>G (n.906+10A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.364+11339A>G (n.364+11339A>G) c.758A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.811A>G c.73+28454A>G (n.73+28454A>G) n.909A>G n.852A>G n.506+11339A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1106A>G n.881A>G n.824A>G n.478+11339A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780958T>G | CA350455086 | BARD1 | c.916A>C (p.Asn306His) c.215+16103A>C (n.215+16103A>C) c.158+28454A>C (n.158+28454A>C) c.159-28403A>C (n.159-28403A>C) c.906+10A>C (n.906+10A>C) c.859A>C (p.Asn287His) c.364+11339A>C (n.364+11339A>C) c.758A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.811A>C c.73+28454A>C (n.73+28454A>C) n.909A>C n.852A>C n.506+11339A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.1015A>C (p.Asn339His) n.1106A>C n.881A>C n.824A>C n.478+11339A>C | |
2 | g.214780958T= | CA1327071184 | BARD1 | c.916A= (p.Asn306=) c.215+16103A= (n.215+16103A=) c.158+28454A= (n.158+28454A=) c.159-28403A= (n.159-28403A=) c.906+10A= (n.906+10A=) c.859A= (p.Asn287=) c.364+11339A= (n.364+11339A=) c.758A= c.*536A= (n.*536A=) n.811A= c.73+28454A= (n.73+28454A=) n.909A= n.852A= n.506+11339A= c.862A= (p.Asn288=) c.1015A= (p.Asn339=) n.1106A= n.881A= n.824A= n.478+11339A= | |
2 | g.214780959T>A | CA350455087 | BARD1 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.215+16102A>T (n.215+16102A>T) c.158+28453A>T (n.158+28453A>T) c.159-28404A>T (n.159-28404A>T) c.906+9A>T (n.906+9A>T) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.364+11338A>T (n.364+11338A>T) c.757A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.810A>T c.73+28453A>T (n.73+28453A>T) n.908A>T n.851A>T n.506+11338A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1105A>T n.880A>T n.823A>T n.478+11338A>T | |
2 | g.214780959T>C | CA431391635 | BARD1 | c.915A>G (p.Lys305=) c.215+16102A>G (n.215+16102A>G) c.158+28453A>G (n.158+28453A>G) c.159-28404A>G (n.159-28404A>G) c.906+9A>G (n.906+9A>G) c.858A>G (p.Lys286=) c.364+11338A>G (n.364+11338A>G) c.757A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.810A>G c.73+28453A>G (n.73+28453A>G) n.908A>G n.851A>G n.506+11338A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.1014A>G (p.Lys338=) n.1105A>G n.880A>G n.823A>G n.478+11338A>G | |
2 | g.214780959T>G | CA350455088 | BARD1 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.215+16102A>C (n.215+16102A>C) c.158+28453A>C (n.158+28453A>C) c.159-28404A>C (n.159-28404A>C) c.906+9A>C (n.906+9A>C) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.364+11338A>C (n.364+11338A>C) c.757A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.810A>C c.73+28453A>C (n.73+28453A>C) n.908A>C n.851A>C n.506+11338A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1105A>C n.880A>C n.823A>C n.478+11338A>C | |
2 | g.214780960T>A | CA350455089 | BARD1 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.215+16101A>T (n.215+16101A>T) c.158+28452A>T (n.158+28452A>T) c.159-28405A>T (n.159-28405A>T) c.906+8A>T (n.906+8A>T) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.364+11337A>T (n.364+11337A>T) c.756A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.809A>T c.73+28452A>T (n.73+28452A>T) n.907A>T n.850A>T n.506+11337A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1104A>T n.879A>T n.822A>T n.478+11337A>T | |
2 | g.214780960T>C | CA350455091 | BARD1 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.215+16101A>G (n.215+16101A>G) c.158+28452A>G (n.158+28452A>G) c.159-28405A>G (n.159-28405A>G) c.906+8A>G (n.906+8A>G) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.364+11337A>G (n.364+11337A>G) c.756A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.809A>G c.73+28452A>G (n.73+28452A>G) n.907A>G n.850A>G n.506+11337A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1104A>G n.879A>G n.822A>G n.478+11337A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780960T>G | CA350455090 | BARD1 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.215+16101A>C (n.215+16101A>C) c.158+28452A>C (n.158+28452A>C) c.159-28405A>C (n.159-28405A>C) c.906+8A>C (n.906+8A>C) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.364+11337A>C (n.364+11337A>C) c.756A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.809A>C c.73+28452A>C (n.73+28452A>C) n.907A>C n.850A>C n.506+11337A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1104A>C n.879A>C n.822A>C n.478+11337A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780961T>A | CA350455092 | BARD1 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.215+16100A>T (n.215+16100A>T) c.158+28451A>T (n.158+28451A>T) c.159-28406A>T (n.159-28406A>T) c.906+7A>T (n.906+7A>T) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.364+11336A>T (n.364+11336A>T) c.755A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.808A>T c.73+28451A>T (n.73+28451A>T) n.906A>T n.849A>T n.506+11336A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1103A>T n.878A>T n.821A>T n.478+11336A>T | |
2 | g.214780961T>C | CA350455093 | BARD1 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.215+16100A>G (n.215+16100A>G) c.158+28451A>G (n.158+28451A>G) c.159-28406A>G (n.159-28406A>G) c.906+7A>G (n.906+7A>G) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.364+11336A>G (n.364+11336A>G) c.755A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.808A>G c.73+28451A>G (n.73+28451A>G) n.906A>G n.849A>G n.506+11336A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1103A>G n.878A>G n.821A>G n.478+11336A>G | |
2 | g.214780961T>G | CA196005 | BARD1 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.215+16100A>C (n.215+16100A>C) c.158+28451A>C (n.158+28451A>C) c.159-28406A>C (n.159-28406A>C) c.906+7A>C (n.906+7A>C) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.364+11336A>C (n.364+11336A>C) c.755A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.808A>C c.73+28451A>C (n.73+28451A>C) n.906A>C n.849A>C n.506+11336A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1103A>C n.878A>C n.821A>C n.478+11336A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780961T= | CA1327071185 | BARD1 | c.913A= (p.Lys305=) c.215+16100A= (n.215+16100A=) c.158+28451A= (n.158+28451A=) c.159-28406A= (n.159-28406A=) c.906+7A= (n.906+7A=) c.856A= (p.Lys286=) c.364+11336A= (n.364+11336A=) c.755A= c.*533A= (n.*533A=) n.808A= c.73+28451A= (n.73+28451A=) n.906A= n.849A= n.506+11336A= c.859A= (p.Lys287=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1103A= n.878A= n.821A= n.478+11336A= | |
2 | g.214780962G>A | CA431391650 | BARD1 | c.912C>T (p.Cys304=) c.215+16099C>T (n.215+16099C>T) c.158+28450C>T (n.158+28450C>T) c.159-28407C>T (n.159-28407C>T) c.906+6C>T (n.906+6C>T) c.855C>T (p.Cys285=) c.364+11335C>T (n.364+11335C>T) c.754C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.807C>T c.73+28450C>T (n.73+28450C>T) n.905C>T n.848C>T n.506+11335C>T c.858C>T (p.Cys286=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1102C>T n.877C>T n.820C>T n.478+11335C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780962G>C | CA350455094 | BARD1 | c.912C>G (p.Cys304Trp) c.215+16099C>G (n.215+16099C>G) c.158+28450C>G (n.158+28450C>G) c.159-28407C>G (n.159-28407C>G) c.906+6C>G (n.906+6C>G) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.364+11335C>G (n.364+11335C>G) c.754C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.807C>G c.73+28450C>G (n.73+28450C>G) n.905C>G n.848C>G n.506+11335C>G c.858C>G (p.Cys286Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1102C>G n.877C>G n.820C>G n.478+11335C>G | |
2 | g.214780962G= | CA1327071186 | BARD1 | c.912C= (p.Cys304=) c.215+16099C= (n.215+16099C=) c.158+28450C= (n.158+28450C=) c.159-28407C= (n.159-28407C=) c.906+6C= (n.906+6C=) c.855C= (p.Cys285=) c.364+11335C= (n.364+11335C=) c.754C= c.*532C= (n.*532C=) n.807C= c.73+28450C= (n.73+28450C=) n.905C= n.848C= n.506+11335C= c.858C= (p.Cys286=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1102C= n.877C= n.820C= n.478+11335C= | |
2 | g.214780962G>T | CA350455095 | BARD1 | c.912C>A (p.Cys304Ter) c.215+16099C>A (n.215+16099C>A) c.158+28450C>A (n.158+28450C>A) c.159-28407C>A (n.159-28407C>A) c.906+6C>A (n.906+6C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.364+11335C>A (n.364+11335C>A) c.754C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.807C>A c.73+28450C>A (n.73+28450C>A) n.905C>A n.848C>A n.506+11335C>A c.858C>A (p.Cys286Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1102C>A n.877C>A n.820C>A n.478+11335C>A | |
2 | g.214780963C>A | CA350455096 | BARD1 | c.911G>T (p.Cys304Phe) c.215+16098G>T (n.215+16098G>T) c.158+28449G>T (n.158+28449G>T) c.159-28408G>T (n.159-28408G>T) c.906+5G>T (n.906+5G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.364+11334G>T (n.364+11334G>T) c.753G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.806G>T c.73+28449G>T (n.73+28449G>T) n.904G>T n.847G>T n.506+11334G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1101G>T n.876G>T n.819G>T n.478+11334G>T | dbSNP |
2 | g.214780963C>G | CA350455097 | BARD1 | c.911G>C (p.Cys304Ser) c.215+16098G>C (n.215+16098G>C) c.158+28449G>C (n.158+28449G>C) c.159-28408G>C (n.159-28408G>C) c.906+5G>C (n.906+5G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.364+11334G>C (n.364+11334G>C) c.753G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.806G>C c.73+28449G>C (n.73+28449G>C) n.904G>C n.847G>C n.506+11334G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1101G>C n.876G>C n.819G>C n.478+11334G>C | |
2 | g.214780963C>T | CA350455098 | BARD1 | c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.215+16098G>A (n.215+16098G>A) c.158+28449G>A (n.158+28449G>A) c.159-28408G>A (n.159-28408G>A) c.906+5G>A (n.906+5G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.364+11334G>A (n.364+11334G>A) c.753G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.806G>A c.73+28449G>A (n.73+28449G>A) n.904G>A n.847G>A n.506+11334G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1101G>A n.876G>A n.819G>A n.478+11334G>A | dbSNP |
2 | g.214780964A>C | CA350455099 | BARD1 | c.910T>G (p.Cys304Gly) c.215+16097T>G (n.215+16097T>G) c.158+28448T>G (n.158+28448T>G) c.159-28409T>G (n.159-28409T>G) c.906+4T>G (n.906+4T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.364+11333T>G (n.364+11333T>G) c.752T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.805T>G c.73+28448T>G (n.73+28448T>G) n.903T>G n.846T>G n.506+11333T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1100T>G n.875T>G n.818T>G n.478+11333T>G | |
2 | g.214780964A>G | CA350455100 | BARD1 | c.910T>C (p.Cys304Arg) c.215+16097T>C (n.215+16097T>C) c.158+28448T>C (n.158+28448T>C) c.159-28409T>C (n.159-28409T>C) c.906+4T>C (n.906+4T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.364+11333T>C (n.364+11333T>C) c.752T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.805T>C c.73+28448T>C (n.73+28448T>C) n.903T>C n.846T>C n.506+11333T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1100T>C n.875T>C n.818T>C n.478+11333T>C | |
2 | g.214780964A>T | CA350455101 | BARD1 | c.910T>A (p.Cys304Ser) c.215+16097T>A (n.215+16097T>A) c.158+28448T>A (n.158+28448T>A) c.159-28409T>A (n.159-28409T>A) c.906+4T>A (n.906+4T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.364+11333T>A (n.364+11333T>A) c.752T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.805T>A c.73+28448T>A (n.73+28448T>A) n.903T>A n.846T>A n.506+11333T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1100T>A n.875T>A n.818T>A n.478+11333T>A | |
2 | g.214780965G>A | CA2090366 | BARD1 | c.909C>T (p.Val303=) c.215+16096C>T (n.215+16096C>T) c.158+28447C>T (n.158+28447C>T) c.159-28410C>T (n.159-28410C>T) c.906+3C>T (n.906+3C>T) c.852C>T (p.Val284=) c.364+11332C>T (n.364+11332C>T) c.751C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.804C>T c.73+28447C>T (n.73+28447C>T) n.902C>T n.845C>T n.506+11332C>T c.855C>T (p.Val285=) c.1008C>T (p.Val336=) n.1099C>T n.874C>T n.817C>T n.478+11332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214780965G>C | CA431391660 | BARD1 | c.909C>G (p.Val303=) c.215+16096C>G (n.215+16096C>G) c.158+28447C>G (n.158+28447C>G) c.159-28410C>G (n.159-28410C>G) c.906+3C>G (n.906+3C>G) c.852C>G (p.Val284=) c.364+11332C>G (n.364+11332C>G) c.751C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.804C>G c.73+28447C>G (n.73+28447C>G) n.902C>G n.845C>G n.506+11332C>G c.855C>G (p.Val285=) c.1008C>G (p.Val336=) n.1099C>G n.874C>G n.817C>G n.478+11332C>G | dbSNP |
2 | g.214780965G= | CA1327071187 | BARD1 | c.909C= (p.Val303=) c.215+16096C= (n.215+16096C=) c.158+28447C= (n.158+28447C=) c.159-28410C= (n.159-28410C=) c.906+3C= (n.906+3C=) c.852C= (p.Val284=) c.364+11332C= (n.364+11332C=) c.751C= c.*529C= (n.*529C=) n.804C= c.73+28447C= (n.73+28447C=) n.902C= n.845C= n.506+11332C= c.855C= (p.Val285=) c.1008C= (p.Val336=) n.1099C= n.874C= n.817C= n.478+11332C= | |
2 | g.214780965G>T | CA431391661 | BARD1 | c.909C>A (p.Val303=) c.215+16096C>A (n.215+16096C>A) c.158+28447C>A (n.158+28447C>A) c.159-28410C>A (n.159-28410C>A) c.906+3C>A (n.906+3C>A) c.852C>A (p.Val284=) c.364+11332C>A (n.364+11332C>A) c.751C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.804C>A c.73+28447C>A (n.73+28447C>A) n.902C>A n.845C>A n.506+11332C>A c.855C>A (p.Val285=) c.1008C>A (p.Val336=) n.1099C>A n.874C>A n.817C>A n.478+11332C>A | |
2 | g.214780966A>C | CA350455104 | BARD1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.215+16095T>G (n.215+16095T>G) c.158+28446T>G (n.158+28446T>G) c.159-28411T>G (n.159-28411T>G) c.906+2T>G (n.906+2T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.364+11331T>G (n.364+11331T>G) c.750T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.803T>G c.73+28446T>G (n.73+28446T>G) n.901T>G n.844T>G n.506+11331T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1098T>G n.873T>G n.816T>G n.478+11331T>G | |
2 | g.214780966A>G | CA350455102 | BARD1 | c.908T>C (p.Val303Ala) c.215+16095T>C (n.215+16095T>C) c.158+28446T>C (n.158+28446T>C) c.159-28411T>C (n.159-28411T>C) c.906+2T>C (n.906+2T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.364+11331T>C (n.364+11331T>C) c.750T>C c.*528T>C (n.*528T>C) n.803T>C c.73+28446T>C (n.73+28446T>C) n.901T>C n.844T>C n.506+11331T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) n.1098T>C n.873T>C n.816T>C n.478+11331T>C | |
2 | g.214780966A>T | CA350455103 | BARD1 | c.908T>A (p.Val303Asp) c.215+16095T>A (n.215+16095T>A) c.158+28446T>A (n.158+28446T>A) c.159-28411T>A (n.159-28411T>A) c.906+2T>A (n.906+2T>A) c.851T>A (p.Val284Asp) c.364+11331T>A (n.364+11331T>A) c.750T>A c.*528T>A (n.*528T>A) n.803T>A c.73+28446T>A (n.73+28446T>A) n.901T>A n.844T>A n.506+11331T>A c.854T>A (p.Val285Asp) c.1007T>A (p.Val336Asp) n.1098T>A n.873T>A n.816T>A n.478+11331T>A | ClinVar |
2 | g.214780967C>A | CA350455105 | BARD1 | c.907G>T (p.Val303Phe) c.215+16094G>T (n.215+16094G>T) c.158+28445G>T (n.158+28445G>T) c.159-28412G>T (n.159-28412G>T) c.906+1G>T (n.906+1G>T) c.850G>T (p.Val284Phe) c.364+11330G>T (n.364+11330G>T) c.749G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.802G>T c.73+28445G>T (n.73+28445G>T) n.900G>T n.843G>T n.506+11330G>T c.853G>T (p.Val285Phe) c.1006G>T (p.Val336Phe) n.1097G>T n.872G>T n.815G>T n.478+11330G>T | |
2 | g.214780967C= | CA1327071188 | BARD1 | c.907G= (p.Val303=) c.215+16094G= (n.215+16094G=) c.158+28445G= (n.158+28445G=) c.159-28412G= (n.159-28412G=) c.906+1G= (n.906+1G=) c.850G= (p.Val284=) c.364+11330G= (n.364+11330G=) c.749G= c.*527G= (n.*527G=) n.802G= c.73+28445G= (n.73+28445G=) n.900G= n.843G= n.506+11330G= c.853G= (p.Val285=) c.1006G= (p.Val336=) n.1097G= n.872G= n.815G= n.478+11330G= | |
2 | g.214780967C>G | CA348824 | BARD1 | c.907G>C (p.Val303Leu) c.215+16094G>C (n.215+16094G>C) c.158+28445G>C (n.158+28445G>C) c.159-28412G>C (n.159-28412G>C) c.906+1G>C (n.906+1G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.364+11330G>C (n.364+11330G>C) c.749G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.802G>C c.73+28445G>C (n.73+28445G>C) n.900G>C n.843G>C n.506+11330G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) n.1097G>C n.872G>C n.815G>C n.478+11330G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780967C>T | CA2090367 | BARD1 | c.907G>A (p.Val303Ile) c.215+16094G>A (n.215+16094G>A) c.158+28445G>A (n.158+28445G>A) c.159-28412G>A (n.159-28412G>A) c.906+1G>A (n.906+1G>A) c.850G>A (p.Val284Ile) c.364+11330G>A (n.364+11330G>A) c.749G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.802G>A c.73+28445G>A (n.73+28445G>A) n.900G>A n.843G>A n.506+11330G>A c.853G>A (p.Val285Ile) c.1006G>A (p.Val336Ile) n.1097G>A n.872G>A n.815G>A n.478+11330G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780968C>A | CA350455106 | BARD1 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.215+16093G>T (n.215+16093G>T) c.158+28444G>T (n.158+28444G>T) c.159-28413G>T (n.159-28413G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.364+11329G>T (n.364+11329G>T) c.748G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.801G>T c.73+28444G>T (n.73+28444G>T) n.899G>T n.842G>T n.506+11329G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1096G>T n.871G>T n.814G>T n.478+11329G>T | |
2 | g.214780968C= | CA1327071189 | BARD1 | c.906G= (p.Lys302=) c.215+16093G= (n.215+16093G=) c.158+28444G= (n.158+28444G=) c.159-28413G= (n.159-28413G=) c.849G= (p.Lys283=) c.364+11329G= (n.364+11329G=) c.748G= c.*526G= (n.*526G=) n.801G= c.73+28444G= (n.73+28444G=) n.899G= n.842G= n.506+11329G= c.852G= (p.Lys284=) c.1005G= (p.Lys335=) n.1096G= n.871G= n.814G= n.478+11329G= | |
2 | g.214780968C>G | CA350455107 | BARD1 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.215+16093G>C (n.215+16093G>C) c.158+28444G>C (n.158+28444G>C) c.159-28413G>C (n.159-28413G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.364+11329G>C (n.364+11329G>C) c.748G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.801G>C c.73+28444G>C (n.73+28444G>C) n.899G>C n.842G>C n.506+11329G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1096G>C n.871G>C n.814G>C n.478+11329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780968C>T | CA431391676 | BARD1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.215+16093G>A (n.215+16093G>A) c.158+28444G>A (n.158+28444G>A) c.159-28413G>A (n.159-28413G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.364+11329G>A (n.364+11329G>A) c.748G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.801G>A c.73+28444G>A (n.73+28444G>A) n.899G>A n.842G>A n.506+11329G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1096G>A n.871G>A n.814G>A n.478+11329G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780969T>A | CA350455108 | BARD1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.215+16092A>T (n.215+16092A>T) c.158+28443A>T (n.158+28443A>T) c.159-28414A>T (n.159-28414A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.364+11328A>T (n.364+11328A>T) c.747A>T c.*525A>T (n.*525A>T) n.800A>T c.73+28443A>T (n.73+28443A>T) n.898A>T n.841A>T n.506+11328A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1095A>T n.870A>T n.813A>T n.478+11328A>T | |
2 | g.214780969T>C | CA350455109 | BARD1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.215+16092A>G (n.215+16092A>G) c.158+28443A>G (n.158+28443A>G) c.159-28414A>G (n.159-28414A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.364+11328A>G (n.364+11328A>G) c.747A>G c.*525A>G (n.*525A>G) n.800A>G c.73+28443A>G (n.73+28443A>G) n.898A>G n.841A>G n.506+11328A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1095A>G n.870A>G n.813A>G n.478+11328A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780969T>G | CA350455110 | BARD1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.215+16092A>C (n.215+16092A>C) c.158+28443A>C (n.158+28443A>C) c.159-28414A>C (n.159-28414A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.364+11328A>C (n.364+11328A>C) c.747A>C c.*525A>C (n.*525A>C) n.800A>C c.73+28443A>C (n.73+28443A>C) n.898A>C n.841A>C n.506+11328A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1095A>C n.870A>C n.813A>C n.478+11328A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780969T= | CA1327071190 | BARD1 | c.905A= (p.Lys302=) c.215+16092A= (n.215+16092A=) c.158+28443A= (n.158+28443A=) c.159-28414A= (n.159-28414A=) c.848A= (p.Lys283=) c.364+11328A= (n.364+11328A=) c.747A= c.*525A= (n.*525A=) n.800A= c.73+28443A= (n.73+28443A=) n.898A= n.841A= n.506+11328A= c.851A= (p.Lys284=) c.1004A= (p.Lys335=) n.1095A= n.870A= n.813A= n.478+11328A= | |
2 | g.214780970T>A | CA350455111 | BARD1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.215+16091A>T (n.215+16091A>T) c.158+28442A>T (n.158+28442A>T) c.159-28415A>T (n.159-28415A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.364+11327A>T (n.364+11327A>T) c.746A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.799A>T c.73+28442A>T (n.73+28442A>T) n.897A>T n.840A>T n.506+11327A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1094A>T n.869A>T n.812A>T n.478+11327A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780970T>C | CA350455112 | BARD1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.215+16091A>G (n.215+16091A>G) c.158+28442A>G (n.158+28442A>G) c.159-28415A>G (n.159-28415A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.364+11327A>G (n.364+11327A>G) c.746A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.799A>G c.73+28442A>G (n.73+28442A>G) n.897A>G n.840A>G n.506+11327A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1094A>G n.869A>G n.812A>G n.478+11327A>G | |
2 | g.214780970T>G | CA350455113 | BARD1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.215+16091A>C (n.215+16091A>C) c.158+28442A>C (n.158+28442A>C) c.159-28415A>C (n.159-28415A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.364+11327A>C (n.364+11327A>C) c.746A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.799A>C c.73+28442A>C (n.73+28442A>C) n.897A>C n.840A>C n.506+11327A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1094A>C n.869A>C n.812A>C n.478+11327A>C | |
2 | g.214780970T= | CA1327071191 | BARD1 | c.904A= (p.Lys302=) c.215+16091A= (n.215+16091A=) c.158+28442A= (n.158+28442A=) c.159-28415A= (n.159-28415A=) c.847A= (p.Lys283=) c.364+11327A= (n.364+11327A=) c.746A= c.*524A= (n.*524A=) n.799A= c.73+28442A= (n.73+28442A=) n.897A= n.840A= n.506+11327A= c.850A= (p.Lys284=) c.1003A= (p.Lys335=) n.1094A= n.869A= n.812A= n.478+11327A= | |
2 | g.214780971C>A | CA350455114 | BARD1 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.215+16090G>T (n.215+16090G>T) c.158+28441G>T (n.158+28441G>T) c.159-28416G>T (n.159-28416G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.364+11326G>T (n.364+11326G>T) c.745G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.798G>T c.73+28441G>T (n.73+28441G>T) n.896G>T n.839G>T n.506+11326G>T c.849G>T (p.Glu283Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.1093G>T n.868G>T n.811G>T n.478+11326G>T | |
2 | g.214780971C= | CA1327071192 | BARD1 | c.903G= (p.Glu301=) c.215+16090G= (n.215+16090G=) c.158+28441G= (n.158+28441G=) c.159-28416G= (n.159-28416G=) c.846G= (p.Glu282=) c.364+11326G= (n.364+11326G=) c.745G= c.*523G= (n.*523G=) n.798G= c.73+28441G= (n.73+28441G=) n.896G= n.839G= n.506+11326G= c.849G= (p.Glu283=) c.1002G= (p.Glu334=) n.1093G= n.868G= n.811G= n.478+11326G= | |
2 | g.214780971C>G | CA350455115 | BARD1 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.215+16090G>C (n.215+16090G>C) c.158+28441G>C (n.158+28441G>C) c.159-28416G>C (n.159-28416G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.364+11326G>C (n.364+11326G>C) c.745G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.798G>C c.73+28441G>C (n.73+28441G>C) n.896G>C n.839G>C n.506+11326G>C c.849G>C (p.Glu283Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.1093G>C n.868G>C n.811G>C n.478+11326G>C | |
2 | g.214780971C>T | CA431391694 | BARD1 | c.903G>A (p.Glu301=) c.215+16090G>A (n.215+16090G>A) c.158+28441G>A (n.158+28441G>A) c.159-28416G>A (n.159-28416G>A) c.846G>A (p.Glu282=) c.364+11326G>A (n.364+11326G>A) c.745G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.798G>A c.73+28441G>A (n.73+28441G>A) n.896G>A n.839G>A n.506+11326G>A c.849G>A (p.Glu283=) c.1002G>A (p.Glu334=) n.1093G>A n.868G>A n.811G>A n.478+11326G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780972T>A | CA350455116 | BARD1 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.215+16089A>T (n.215+16089A>T) c.158+28440A>T (n.158+28440A>T) c.159-28417A>T (n.159-28417A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.364+11325A>T (n.364+11325A>T) c.744A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.797A>T c.73+28440A>T (n.73+28440A>T) n.895A>T n.838A>T n.506+11325A>T c.848A>T (p.Glu283Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) n.1092A>T n.867A>T n.810A>T n.478+11325A>T | |
2 | g.214780972T>C | CA350455117 | BARD1 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.215+16089A>G (n.215+16089A>G) c.158+28440A>G (n.158+28440A>G) c.159-28417A>G (n.159-28417A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.364+11325A>G (n.364+11325A>G) c.744A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.797A>G c.73+28440A>G (n.73+28440A>G) n.895A>G n.838A>G n.506+11325A>G c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.1092A>G n.867A>G n.810A>G n.478+11325A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780972T>G | CA350455118 | BARD1 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.215+16089A>C (n.215+16089A>C) c.158+28440A>C (n.158+28440A>C) c.159-28417A>C (n.159-28417A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.364+11325A>C (n.364+11325A>C) c.744A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.797A>C c.73+28440A>C (n.73+28440A>C) n.895A>C n.838A>C n.506+11325A>C c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.1092A>C n.867A>C n.810A>C n.478+11325A>C | |
2 | g.214780973C>A | CA350455119 | BARD1 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.215+16088G>T (n.215+16088G>T) c.158+28439G>T (n.158+28439G>T) c.159-28418G>T (n.159-28418G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.364+11324G>T (n.364+11324G>T) c.743G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.796G>T c.73+28439G>T (n.73+28439G>T) n.894G>T n.837G>T n.506+11324G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.1091G>T n.866G>T n.809G>T n.478+11324G>T | |
2 | g.214780973C>G | CA350455120 | BARD1 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.215+16088G>C (n.215+16088G>C) c.158+28439G>C (n.158+28439G>C) c.159-28418G>C (n.159-28418G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.364+11324G>C (n.364+11324G>C) c.743G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.796G>C c.73+28439G>C (n.73+28439G>C) n.894G>C n.837G>C n.506+11324G>C c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.1091G>C n.866G>C n.809G>C n.478+11324G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780973C>T | CA350455121 | BARD1 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.215+16088G>A (n.215+16088G>A) c.158+28439G>A (n.158+28439G>A) c.159-28418G>A (n.159-28418G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.364+11324G>A (n.364+11324G>A) c.743G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.796G>A c.73+28439G>A (n.73+28439G>A) n.894G>A n.837G>A n.506+11324G>A c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.1091G>A n.866G>A n.809G>A n.478+11324G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780974A>C | CA431391713 | BARD1 | c.900T>G (p.Pro300=) c.215+16087T>G (n.215+16087T>G) c.158+28438T>G (n.158+28438T>G) c.159-28419T>G (n.159-28419T>G) c.843T>G (p.Pro281=) c.364+11323T>G (n.364+11323T>G) c.742T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.795T>G c.73+28438T>G (n.73+28438T>G) n.893T>G n.836T>G n.506+11323T>G c.846T>G (p.Pro282=) c.999T>G (p.Pro333=) n.1090T>G n.865T>G n.808T>G n.478+11323T>G | ClinVar |
2 | g.214780974A>G | CA431391714 | BARD1 | c.900T>C (p.Pro300=) c.215+16087T>C (n.215+16087T>C) c.158+28438T>C (n.158+28438T>C) c.159-28419T>C (n.159-28419T>C) c.843T>C (p.Pro281=) c.364+11323T>C (n.364+11323T>C) c.742T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.795T>C c.73+28438T>C (n.73+28438T>C) n.893T>C n.836T>C n.506+11323T>C c.846T>C (p.Pro282=) c.999T>C (p.Pro333=) n.1090T>C n.865T>C n.808T>C n.478+11323T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
2 | g.214780974A>T | CA431391715 | BARD1 | c.900T>A (p.Pro300=) c.215+16087T>A (n.215+16087T>A) c.158+28438T>A (n.158+28438T>A) c.159-28419T>A (n.159-28419T>A) c.843T>A (p.Pro281=) c.364+11323T>A (n.364+11323T>A) c.742T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.795T>A c.73+28438T>A (n.73+28438T>A) n.893T>A n.836T>A n.506+11323T>A c.846T>A (p.Pro282=) c.999T>A (p.Pro333=) n.1090T>A n.865T>A n.808T>A n.478+11323T>A | |
2 | g.214780976_214780978del | CA2577234391 | BARD1 | c.898_900del (p.Pro300del) c.215+16085_215+16087del (n.215+16085_215+16087del) c.158+28436_158+28438del (n.158+28436_158+28438del) c.159-28421_159-28419del (n.159-28421_159-28419del) c.841_843del (p.Pro281del) c.364+11321_364+11323del (n.364+11321_364+11323del) c.740_742del c.*518_*520del (n.*518_*520del) n.793_795del c.73+28436_73+28438del (n.73+28436_73+28438del) n.891_893del n.834_836del n.506+11321_506+11323del c.844_846del (p.Pro282del) c.997_999del (p.Pro333del) n.1088_1090del n.863_865del n.806_808del n.478+11321_478+11323del | |
2 | g.214780975G>A | CA64788438 | BARD1 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.215+16086C>T (n.215+16086C>T) c.158+28437C>T (n.158+28437C>T) c.159-28420C>T (n.159-28420C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.364+11322C>T (n.364+11322C>T) c.741C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.794C>T c.73+28437C>T (n.73+28437C>T) n.892C>T n.835C>T n.506+11322C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) n.1089C>T n.864C>T n.807C>T n.478+11322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780975G>C | CA350455122 | BARD1 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.215+16086C>G (n.215+16086C>G) c.158+28437C>G (n.158+28437C>G) c.159-28420C>G (n.159-28420C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.364+11322C>G (n.364+11322C>G) c.741C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.794C>G c.73+28437C>G (n.73+28437C>G) n.892C>G n.835C>G n.506+11322C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) n.1089C>G n.864C>G n.807C>G n.478+11322C>G | dbSNP |
2 | g.214780975G= | CA1327071193 | BARD1 | c.899C= (p.Pro300=) c.215+16086C= (n.215+16086C=) c.158+28437C= (n.158+28437C=) c.159-28420C= (n.159-28420C=) c.842C= (p.Pro281=) c.364+11322C= (n.364+11322C=) c.741C= c.*519C= (n.*519C=) n.794C= c.73+28437C= (n.73+28437C=) n.892C= n.835C= n.506+11322C= c.845C= (p.Pro282=) c.998C= (p.Pro333=) n.1089C= n.864C= n.807C= n.478+11322C= | |
2 | g.214780975G>T | CA350455123 | BARD1 | c.899C>A (p.Pro300His) c.215+16086C>A (n.215+16086C>A) c.158+28437C>A (n.158+28437C>A) c.159-28420C>A (n.159-28420C>A) c.842C>A (p.Pro281His) c.364+11322C>A (n.364+11322C>A) c.741C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.794C>A c.73+28437C>A (n.73+28437C>A) n.892C>A n.835C>A n.506+11322C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.998C>A (p.Pro333His) n.1089C>A n.864C>A n.807C>A n.478+11322C>A | |
2 | g.214780976del | CA2580065662 | BARD1 | c.899del (p.Pro300LeufsTer17) c.215+16086del (n.215+16086del) c.158+28437del (n.158+28437del) c.159-28420del (n.159-28420del) c.899del (p.Pro300LeufsTer?) c.842del (p.Pro281LeufsTer17) c.364+11322del (n.364+11322del) c.741del c.*519del (n.*519del) n.794del c.73+28437del (n.73+28437del) n.892del n.835del n.506+11322del c.845del (p.Pro282LeufsTer17) c.998del (p.Pro333LeufsTer17) n.1089del n.864del n.807del n.478+11322del | ClinVar |
2 | g.214780976G>A | CA16617448 | BARD1 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.215+16085C>T (n.215+16085C>T) c.158+28436C>T (n.158+28436C>T) c.159-28421C>T (n.159-28421C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.364+11321C>T (n.364+11321C>T) c.740C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.793C>T c.73+28436C>T (n.73+28436C>T) n.891C>T n.834C>T n.506+11321C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.1088C>T n.863C>T n.806C>T n.478+11321C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780976G>C | CA350455124 | BARD1 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.215+16085C>G (n.215+16085C>G) c.158+28436C>G (n.158+28436C>G) c.159-28421C>G (n.159-28421C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.364+11321C>G (n.364+11321C>G) c.740C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.793C>G c.73+28436C>G (n.73+28436C>G) n.891C>G n.834C>G n.506+11321C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) n.1088C>G n.863C>G n.806C>G n.478+11321C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780976G= | CA1327071194 | BARD1 | c.898C= (p.Pro300=) c.215+16085C= (n.215+16085C=) c.158+28436C= (n.158+28436C=) c.159-28421C= (n.159-28421C=) c.841C= (p.Pro281=) c.364+11321C= (n.364+11321C=) c.740C= c.*518C= (n.*518C=) n.793C= c.73+28436C= (n.73+28436C=) n.891C= n.834C= n.506+11321C= c.844C= (p.Pro282=) c.997C= (p.Pro333=) n.1088C= n.863C= n.806C= n.478+11321C= | |
2 | g.214780976G>T | CA350455125 | BARD1 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.215+16085C>A (n.215+16085C>A) c.158+28436C>A (n.158+28436C>A) c.159-28421C>A (n.159-28421C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.364+11321C>A (n.364+11321C>A) c.740C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.793C>A c.73+28436C>A (n.73+28436C>A) n.891C>A n.834C>A n.506+11321C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.1088C>A n.863C>A n.806C>A n.478+11321C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780977A= | CA1327071195 | BARD1 | c.897T= (p.Thr299=) c.215+16084T= (n.215+16084T=) c.158+28435T= (n.158+28435T=) c.159-28422T= (n.159-28422T=) c.840T= (p.Thr280=) c.364+11320T= (n.364+11320T=) c.739T= c.*517T= (n.*517T=) n.792T= c.73+28435T= (n.73+28435T=) n.890T= n.833T= n.506+11320T= c.843T= (p.Thr281=) c.996T= (p.Thr332=) n.1087T= n.862T= n.805T= n.478+11320T= | |
2 | g.214780977A>C | CA431391721 | BARD1 | c.897T>G (p.Thr299=) c.215+16084T>G (n.215+16084T>G) c.158+28435T>G (n.158+28435T>G) c.159-28422T>G (n.159-28422T>G) c.840T>G (p.Thr280=) c.364+11320T>G (n.364+11320T>G) c.739T>G c.*517T>G (n.*517T>G) n.792T>G c.73+28435T>G (n.73+28435T>G) n.890T>G n.833T>G n.506+11320T>G c.843T>G (p.Thr281=) c.996T>G (p.Thr332=) n.1087T>G n.862T>G n.805T>G n.478+11320T>G | |
2 | g.214780977A>G | CA337696 | BARD1 | c.897T>C (p.Thr299=) c.215+16084T>C (n.215+16084T>C) c.158+28435T>C (n.158+28435T>C) c.159-28422T>C (n.159-28422T>C) c.840T>C (p.Thr280=) c.364+11320T>C (n.364+11320T>C) c.739T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.792T>C c.73+28435T>C (n.73+28435T>C) n.890T>C n.833T>C n.506+11320T>C c.843T>C (p.Thr281=) c.996T>C (p.Thr332=) n.1087T>C n.862T>C n.805T>C n.478+11320T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780977A>T | CA431391722 | BARD1 | c.897T>A (p.Thr299=) c.215+16084T>A (n.215+16084T>A) c.158+28435T>A (n.158+28435T>A) c.159-28422T>A (n.159-28422T>A) c.840T>A (p.Thr280=) c.364+11320T>A (n.364+11320T>A) c.739T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.792T>A c.73+28435T>A (n.73+28435T>A) n.890T>A n.833T>A n.506+11320T>A c.843T>A (p.Thr281=) c.996T>A (p.Thr332=) n.1087T>A n.862T>A n.805T>A n.478+11320T>A | |
2 | g.214780977_214780978insC | CA2586965587 | BARD1 | c.896_897insG (p.Pro300SerfsTer2) c.215+16083_215+16084insG (n.215+16083_215+16084insG) c.158+28434_158+28435insG (n.158+28434_158+28435insG) c.159-28423_159-28422insG (n.159-28423_159-28422insG) c.839_840insG (p.Pro281SerfsTer2) c.364+11319_364+11320insG (n.364+11319_364+11320insG) c.738_739insG c.*516_*517insG (n.*516_*517insG) n.791_792insG c.73+28434_73+28435insG (n.73+28434_73+28435insG) n.889_890insG n.832_833insG n.506+11319_506+11320insG c.842_843insG (p.Pro282SerfsTer2) c.995_996insG (p.Pro333SerfsTer2) n.1086_1087insG n.861_862insG n.804_805insG n.478+11319_478+11320insG | |
2 | g.214780978G>A | CA2090368 | BARD1 | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.215+16083C>T (n.215+16083C>T) c.158+28434C>T (n.158+28434C>T) c.159-28423C>T (n.159-28423C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.364+11319C>T (n.364+11319C>T) c.738C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.791C>T c.73+28434C>T (n.73+28434C>T) n.889C>T n.832C>T n.506+11319C>T c.842C>T (p.Thr281Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1086C>T n.861C>T n.804C>T n.478+11319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780978G>C | CA10577830 | BARD1 | c.896C>G (p.Thr299Ser) c.215+16083C>G (n.215+16083C>G) c.158+28434C>G (n.158+28434C>G) c.159-28423C>G (n.159-28423C>G) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.364+11319C>G (n.364+11319C>G) c.738C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.791C>G c.73+28434C>G (n.73+28434C>G) n.889C>G n.832C>G n.506+11319C>G c.842C>G (p.Thr281Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1086C>G n.861C>G n.804C>G n.478+11319C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780978G= | CA1327071196 | BARD1 | c.896C= (p.Thr299=) c.215+16083C= (n.215+16083C=) c.158+28434C= (n.158+28434C=) c.159-28423C= (n.159-28423C=) c.839C= (p.Thr280=) c.364+11319C= (n.364+11319C=) c.738C= c.*516C= (n.*516C=) n.791C= c.73+28434C= (n.73+28434C=) n.889C= n.832C= n.506+11319C= c.842C= (p.Thr281=) c.995C= (p.Thr332=) n.1086C= n.861C= n.804C= n.478+11319C= | |
2 | g.214780978G>T | CA350455126 | BARD1 | c.896C>A (p.Thr299Asn) c.215+16083C>A (n.215+16083C>A) c.158+28434C>A (n.158+28434C>A) c.159-28423C>A (n.159-28423C>A) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.364+11319C>A (n.364+11319C>A) c.738C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.791C>A c.73+28434C>A (n.73+28434C>A) n.889C>A n.832C>A n.506+11319C>A c.842C>A (p.Thr281Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1086C>A n.861C>A n.804C>A n.478+11319C>A | |
2 | g.214780978_214780983delinsGTCACT | CA1327071197 | BARD1 | c.891_896delinsAGTGAC (p.Val297=) c.215+16078_215+16083delinsAGTGAC (n.215+16078_215+16083delinsAGTGAC) c.158+28429_158+28434delinsAGTGAC (n.158+28429_158+28434delinsAGTGAC) c.159-28428_159-28423delinsAGTGAC (n.159-28428_159-28423delinsAGTGAC) c.834_839delinsAGTGAC (p.Val278=) c.364+11314_364+11319delinsAGTGAC (n.364+11314_364+11319delinsAGTGAC) c.733_738delinsAGTGAC c.*511_*516delinsAGTGAC (n.*511_*516delinsAGTGAC) n.786_791delinsAGTGAC c.73+28429_73+28434delinsAGTGAC (n.73+28429_73+28434delinsAGTGAC) n.884_889delinsAGTGAC n.827_832delinsAGTGAC n.506+11314_506+11319delinsAGTGAC c.837_842delinsAGTGAC (p.Val279=) c.990_995delinsAGTGAC (p.Val330=) n.1081_1086delinsAGTGAC n.856_861delinsAGTGAC n.799_804delinsAGTGAC n.478+11314_478+11319delinsAGTGAC | |
2 | g.214780979T>A | CA350455127 | BARD1 | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.215+16082A>T (n.215+16082A>T) c.158+28433A>T (n.158+28433A>T) c.159-28424A>T (n.159-28424A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.364+11318A>T (n.364+11318A>T) c.737A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.790A>T c.73+28433A>T (n.73+28433A>T) n.888A>T n.831A>T n.506+11318A>T c.841A>T (p.Thr281Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1085A>T n.860A>T n.803A>T n.478+11318A>T | |
2 | g.214780979T>C | CA350455128 | BARD1 | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.215+16082A>G (n.215+16082A>G) c.158+28433A>G (n.158+28433A>G) c.159-28424A>G (n.159-28424A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.364+11318A>G (n.364+11318A>G) c.737A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.790A>G c.73+28433A>G (n.73+28433A>G) n.888A>G n.831A>G n.506+11318A>G c.841A>G (p.Thr281Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1085A>G n.860A>G n.803A>G n.478+11318A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780979T>G | CA350455129 | BARD1 | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.215+16082A>C (n.215+16082A>C) c.158+28433A>C (n.158+28433A>C) c.159-28424A>C (n.159-28424A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.364+11318A>C (n.364+11318A>C) c.737A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.790A>C c.73+28433A>C (n.73+28433A>C) n.888A>C n.831A>C n.506+11318A>C c.841A>C (p.Thr281Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1085A>C n.860A>C n.803A>C n.478+11318A>C | ClinVar |
2 | g.214780979T= | CA1327071198 | BARD1 | c.895A= (p.Thr299=) c.215+16082A= (n.215+16082A=) c.158+28433A= (n.158+28433A=) c.159-28424A= (n.159-28424A=) c.838A= (p.Thr280=) c.364+11318A= (n.364+11318A=) c.737A= c.*515A= (n.*515A=) n.790A= c.73+28433A= (n.73+28433A=) n.888A= n.831A= n.506+11318A= c.841A= (p.Thr281=) c.994A= (p.Thr332=) n.1085A= n.860A= n.803A= n.478+11318A= | |
2 | g.214780979_214780983del | CA915941688 | BARD1 | c.891_895del (p.Val298SerfsTer2) c.215+16078_215+16082del (n.215+16078_215+16082del) c.158+28429_158+28433del (n.158+28429_158+28433del) c.159-28428_159-28424del (n.159-28428_159-28424del) c.834_838del (p.Val279SerfsTer2) c.364+11314_364+11318del (n.364+11314_364+11318del) c.733_737del c.*511_*515del (n.*511_*515del) n.786_790del c.73+28429_73+28433del (n.73+28429_73+28433del) n.884_888del n.827_831del n.506+11314_506+11318del c.837_841del (p.Val280SerfsTer2) c.990_994del (p.Val331SerfsTer2) n.1081_1085del n.856_860del n.799_803del n.478+11314_478+11318del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780980C>A | CA431391729 | BARD1 | c.894G>T (p.Val298=) c.215+16081G>T (n.215+16081G>T) c.158+28432G>T (n.158+28432G>T) c.159-28425G>T (n.159-28425G>T) c.837G>T (p.Val279=) c.364+11317G>T (n.364+11317G>T) c.736G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.789G>T c.73+28432G>T (n.73+28432G>T) n.887G>T n.830G>T n.506+11317G>T c.840G>T (p.Val280=) c.993G>T (p.Val331=) n.1084G>T n.859G>T n.802G>T n.478+11317G>T | |
2 | g.214780980C>G | CA431391731 | BARD1 | c.894G>C (p.Val298=) c.215+16081G>C (n.215+16081G>C) c.158+28432G>C (n.158+28432G>C) c.159-28425G>C (n.159-28425G>C) c.837G>C (p.Val279=) c.364+11317G>C (n.364+11317G>C) c.736G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.789G>C c.73+28432G>C (n.73+28432G>C) n.887G>C n.830G>C n.506+11317G>C c.840G>C (p.Val280=) c.993G>C (p.Val331=) n.1084G>C n.859G>C n.802G>C n.478+11317G>C | |
2 | g.214780980C>T | CA431391728 | BARD1 | c.894G>A (p.Val298=) c.215+16081G>A (n.215+16081G>A) c.158+28432G>A (n.158+28432G>A) c.159-28425G>A (n.159-28425G>A) c.837G>A (p.Val279=) c.364+11317G>A (n.364+11317G>A) c.736G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.789G>A c.73+28432G>A (n.73+28432G>A) n.887G>A n.830G>A n.506+11317G>A c.840G>A (p.Val280=) c.993G>A (p.Val331=) n.1084G>A n.859G>A n.802G>A n.478+11317G>A | ClinVar |
2 | g.214780980_214780983delinsCACT | CA1327071199 | BARD1 | c.891_894delinsAGTG (p.Val297=) c.215+16078_215+16081delinsAGTG (n.215+16078_215+16081delinsAGTG) c.158+28429_158+28432delinsAGTG (n.158+28429_158+28432delinsAGTG) c.159-28428_159-28425delinsAGTG (n.159-28428_159-28425delinsAGTG) c.834_837delinsAGTG (p.Val278=) c.364+11314_364+11317delinsAGTG (n.364+11314_364+11317delinsAGTG) c.733_736delinsAGTG c.*511_*514delinsAGTG (n.*511_*514delinsAGTG) n.786_789delinsAGTG c.73+28429_73+28432delinsAGTG (n.73+28429_73+28432delinsAGTG) n.884_887delinsAGTG n.827_830delinsAGTG n.506+11314_506+11317delinsAGTG c.837_840delinsAGTG (p.Val279=) c.990_993delinsAGTG (p.Val330=) n.1081_1084delinsAGTG n.856_859delinsAGTG n.799_802delinsAGTG n.478+11314_478+11317delinsAGTG | |
2 | g.214780981A= | CA1327071201 | BARD1 | c.893T= (p.Val298=) c.215+16080T= (n.215+16080T=) c.158+28431T= (n.158+28431T=) c.159-28426T= (n.159-28426T=) c.836T= (p.Val279=) c.364+11316T= (n.364+11316T=) c.735T= c.*513T= (n.*513T=) n.788T= c.73+28431T= (n.73+28431T=) n.886T= n.829T= n.506+11316T= c.839T= (p.Val280=) c.992T= (p.Val331=) n.1083T= n.858T= n.801T= n.478+11316T= | |
2 | g.214780981A>C | CA350455130 | BARD1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.215+16080T>G (n.215+16080T>G) c.158+28431T>G (n.158+28431T>G) c.159-28426T>G (n.159-28426T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) c.364+11316T>G (n.364+11316T>G) c.735T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.788T>G c.73+28431T>G (n.73+28431T>G) n.886T>G n.829T>G n.506+11316T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.1083T>G n.858T>G n.801T>G n.478+11316T>G | |
2 | g.214780981A>G | CA350455131 | BARD1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.215+16080T>C (n.215+16080T>C) c.158+28431T>C (n.158+28431T>C) c.159-28426T>C (n.159-28426T>C) c.836T>C (p.Val279Ala) c.364+11316T>C (n.364+11316T>C) c.735T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.788T>C c.73+28431T>C (n.73+28431T>C) n.886T>C n.829T>C n.506+11316T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) n.1083T>C n.858T>C n.801T>C n.478+11316T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780981A>T | CA350455132 | BARD1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.215+16080T>A (n.215+16080T>A) c.158+28431T>A (n.158+28431T>A) c.159-28426T>A (n.159-28426T>A) c.836T>A (p.Val279Glu) c.364+11316T>A (n.364+11316T>A) c.735T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.788T>A c.73+28431T>A (n.73+28431T>A) n.886T>A n.829T>A n.506+11316T>A c.839T>A (p.Val280Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) n.1083T>A n.858T>A n.801T>A n.478+11316T>A | |
2 | g.214780984_214780986del | CA1327071200 | BARD1 | c.891_893del (p.Val298del) c.215+16078_215+16080del (n.215+16078_215+16080del) c.158+28429_158+28431del (n.158+28429_158+28431del) c.159-28428_159-28426del (n.159-28428_159-28426del) c.834_836del (p.Val279del) c.364+11314_364+11316del (n.364+11314_364+11316del) c.733_735del c.*511_*513del (n.*511_*513del) n.786_788del c.73+28429_73+28431del (n.73+28429_73+28431del) n.884_886del n.827_829del n.506+11314_506+11316del c.837_839del (p.Val280del) c.990_992del (p.Val331del) n.1081_1083del n.856_858del n.799_801del n.478+11314_478+11316del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780982C>A | CA350455133 | BARD1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.215+16079G>T (n.215+16079G>T) c.158+28430G>T (n.158+28430G>T) c.159-28427G>T (n.159-28427G>T) c.835G>T (p.Val279Leu) c.364+11315G>T (n.364+11315G>T) c.734G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.787G>T c.73+28430G>T (n.73+28430G>T) n.885G>T n.828G>T n.506+11315G>T c.838G>T (p.Val280Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) n.1082G>T n.857G>T n.800G>T n.478+11315G>T | |
2 | g.214780982C>G | CA350455134 | BARD1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.215+16079G>C (n.215+16079G>C) c.158+28430G>C (n.158+28430G>C) c.159-28427G>C (n.159-28427G>C) c.835G>C (p.Val279Leu) c.364+11315G>C (n.364+11315G>C) c.734G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.787G>C c.73+28430G>C (n.73+28430G>C) n.885G>C n.828G>C n.506+11315G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) n.1082G>C n.857G>C n.800G>C n.478+11315G>C | |
2 | g.214780982C>T | CA350455135 | BARD1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.215+16079G>A (n.215+16079G>A) c.158+28430G>A (n.158+28430G>A) c.159-28427G>A (n.159-28427G>A) c.835G>A (p.Val279Met) c.364+11315G>A (n.364+11315G>A) c.734G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.787G>A c.73+28430G>A (n.73+28430G>A) n.885G>A n.828G>A n.506+11315G>A c.838G>A (p.Val280Met) c.991G>A (p.Val331Met) n.1082G>A n.857G>A n.800G>A n.478+11315G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780983T>A | CA431391739 | BARD1 | c.891A>T (p.Val297=) c.215+16078A>T (n.215+16078A>T) c.158+28429A>T (n.158+28429A>T) c.159-28428A>T (n.159-28428A>T) c.834A>T (p.Val278=) c.364+11314A>T (n.364+11314A>T) c.733A>T c.*511A>T (n.*511A>T) n.786A>T c.73+28429A>T (n.73+28429A>T) n.884A>T n.827A>T n.506+11314A>T c.837A>T (p.Val279=) c.990A>T (p.Val330=) n.1081A>T n.856A>T n.799A>T n.478+11314A>T | dbSNP |
2 | g.214780983T>C | CA431391744 | BARD1 | c.891A>G (p.Val297=) c.215+16078A>G (n.215+16078A>G) c.158+28429A>G (n.158+28429A>G) c.159-28428A>G (n.159-28428A>G) c.834A>G (p.Val278=) c.364+11314A>G (n.364+11314A>G) c.733A>G c.*511A>G (n.*511A>G) n.786A>G c.73+28429A>G (n.73+28429A>G) n.884A>G n.827A>G n.506+11314A>G c.837A>G (p.Val279=) c.990A>G (p.Val330=) n.1081A>G n.856A>G n.799A>G n.478+11314A>G | |
2 | g.214780983T>G | CA431391746 | BARD1 | c.891A>C (p.Val297=) c.215+16078A>C (n.215+16078A>C) c.158+28429A>C (n.158+28429A>C) c.159-28428A>C (n.159-28428A>C) c.834A>C (p.Val278=) c.364+11314A>C (n.364+11314A>C) c.733A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.786A>C c.73+28429A>C (n.73+28429A>C) n.884A>C n.827A>C n.506+11314A>C c.837A>C (p.Val279=) c.990A>C (p.Val330=) n.1081A>C n.856A>C n.799A>C n.478+11314A>C | ClinVar gnomAD v4 |
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2 | g.214780984A>G | CA350455137 | BARD1 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.215+16077T>C (n.215+16077T>C) c.158+28428T>C (n.158+28428T>C) c.159-28429T>C (n.159-28429T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) c.364+11313T>C (n.364+11313T>C) c.732T>C c.*510T>C (n.*510T>C) n.785T>C c.73+28428T>C (n.73+28428T>C) n.883T>C n.826T>C n.506+11313T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) n.1080T>C n.855T>C n.798T>C n.478+11313T>C | |
2 | g.214780984A>T | CA350455138 | BARD1 | c.890T>A (p.Val297Glu) c.215+16077T>A (n.215+16077T>A) c.158+28428T>A (n.158+28428T>A) c.159-28429T>A (n.159-28429T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) c.364+11313T>A (n.364+11313T>A) c.732T>A c.*510T>A (n.*510T>A) n.785T>A c.73+28428T>A (n.73+28428T>A) n.883T>A n.826T>A n.506+11313T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) n.1080T>A n.855T>A n.798T>A n.478+11313T>A | |
2 | g.214780985C>A | CA350455139 | BARD1 | c.889G>T (p.Val297Leu) c.215+16076G>T (n.215+16076G>T) c.158+28427G>T (n.158+28427G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) c.364+11312G>T (n.364+11312G>T) c.731G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.784G>T c.73+28427G>T (n.73+28427G>T) n.882G>T n.825G>T n.506+11312G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) n.1079G>T n.854G>T n.797G>T n.478+11312G>T | |
2 | g.214780985C= | CA1327071203 | BARD1 | c.889G= (p.Val297=) c.215+16076G= (n.215+16076G=) c.158+28427G= (n.158+28427G=) c.832G= (p.Val278=) c.364+11312G= (n.364+11312G=) c.731G= c.*509G= (n.*509G=) n.784G= c.73+28427G= (n.73+28427G=) n.882G= n.825G= n.506+11312G= c.835G= (p.Val279=) c.988G= (p.Val330=) n.1079G= n.854G= n.797G= n.478+11312G= | |
2 | g.214780985C>G | CA350455140 | BARD1 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.215+16076G>C (n.215+16076G>C) c.158+28427G>C (n.158+28427G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) c.364+11312G>C (n.364+11312G>C) c.731G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.784G>C c.73+28427G>C (n.73+28427G>C) n.882G>C n.825G>C n.506+11312G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) n.1079G>C n.854G>C n.797G>C n.478+11312G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780985C>T | CA2090369 | BARD1 | c.889G>A (p.Val297Ile) c.215+16076G>A (n.215+16076G>A) c.158+28427G>A (n.158+28427G>A) c.832G>A (p.Val278Ile) c.364+11312G>A (n.364+11312G>A) c.731G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.784G>A c.73+28427G>A (n.73+28427G>A) n.882G>A n.825G>A n.506+11312G>A c.835G>A (p.Val279Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) n.1079G>A n.854G>A n.797G>A n.478+11312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |