Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780813G>A | CA350454135 | BARD1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.215+16248C>T (n.215+16248C>T) c.158+28599C>T (n.158+28599C>T) c.159-28258C>T (n.159-28258C>T) c.906+155C>T (n.906+155C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.364+11484C>T (n.364+11484C>T) c.903C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.73+28599C>T (n.73+28599C>T) n.1054C>T n.997C>T n.506+11484C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1251C>T n.1026C>T n.969C>T n.478+11484C>T | dbSNP |
2 | g.214780813G>C | CA193360 | BARD1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.215+16248C>G (n.215+16248C>G) c.158+28599C>G (n.158+28599C>G) c.159-28258C>G (n.159-28258C>G) c.906+155C>G (n.906+155C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.364+11484C>G (n.364+11484C>G) c.903C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.73+28599C>G (n.73+28599C>G) n.1054C>G n.997C>G n.506+11484C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.1251C>G n.1026C>G n.969C>G n.478+11484C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780813G= | CA1327071081 | BARD1 | c.1061C= (p.Ser354=) c.215+16248C= (n.215+16248C=) c.158+28599C= (n.158+28599C=) c.159-28258C= (n.159-28258C=) c.906+155C= (n.906+155C=) c.1004C= (p.Ser335=) c.364+11484C= (n.364+11484C=) c.903C= c.*681C= (n.*681C=) c.73+28599C= (n.73+28599C=) n.1054C= n.997C= n.506+11484C= c.1007C= (p.Ser336=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1251C= n.1026C= n.969C= n.478+11484C= | |
2 | g.214780813G>T | CA350454136 | BARD1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.215+16248C>A (n.215+16248C>A) c.158+28599C>A (n.158+28599C>A) c.159-28258C>A (n.159-28258C>A) c.906+155C>A (n.906+155C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.364+11484C>A (n.364+11484C>A) c.903C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.73+28599C>A (n.73+28599C>A) n.1054C>A n.997C>A n.506+11484C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1251C>A n.1026C>A n.969C>A n.478+11484C>A | |
2 | g.214780814A= | CA1327071082 | BARD1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.215+16247T= (n.215+16247T=) c.158+28598T= (n.158+28598T=) c.159-28259T= (n.159-28259T=) c.906+154T= (n.906+154T=) c.1003T= (p.Ser335=) c.364+11483T= (n.364+11483T=) c.902T= c.*680T= (n.*680T=) c.73+28598T= (n.73+28598T=) n.1053T= n.996T= n.506+11483T= c.1006T= (p.Ser336=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1250T= n.1025T= n.968T= n.478+11483T= | |
2 | g.214780814A>C | CA350454137 | BARD1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.215+16247T>G (n.215+16247T>G) c.158+28598T>G (n.158+28598T>G) c.159-28259T>G (n.159-28259T>G) c.906+154T>G (n.906+154T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.364+11483T>G (n.364+11483T>G) c.902T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.73+28598T>G (n.73+28598T>G) n.1053T>G n.996T>G n.506+11483T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1250T>G n.1025T>G n.968T>G n.478+11483T>G | |
2 | g.214780814A>G | CA350454138 | BARD1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.215+16247T>C (n.215+16247T>C) c.158+28598T>C (n.158+28598T>C) c.159-28259T>C (n.159-28259T>C) c.906+154T>C (n.906+154T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.364+11483T>C (n.364+11483T>C) c.902T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.73+28598T>C (n.73+28598T>C) n.1053T>C n.996T>C n.506+11483T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1250T>C n.1025T>C n.968T>C n.478+11483T>C | |
2 | g.214780814A>T | CA337598 | BARD1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.215+16247T>A (n.215+16247T>A) c.158+28598T>A (n.158+28598T>A) c.159-28259T>A (n.159-28259T>A) c.906+154T>A (n.906+154T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.364+11483T>A (n.364+11483T>A) c.902T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.73+28598T>A (n.73+28598T>A) n.1053T>A n.996T>A n.506+11483T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1250T>A n.1025T>A n.968T>A n.478+11483T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780815G>A | CA431390524 | BARD1 | c.1059C>T (p.Pro353=) c.215+16246C>T (n.215+16246C>T) c.158+28597C>T (n.158+28597C>T) c.159-28260C>T (n.159-28260C>T) c.906+153C>T (n.906+153C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.364+11482C>T (n.364+11482C>T) c.901C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.73+28597C>T (n.73+28597C>T) n.1052C>T n.995C>T n.506+11482C>T c.1005C>T (p.Pro335=) c.1158C>T (p.Pro386=) n.1249C>T n.1024C>T n.967C>T n.478+11482C>T | |
2 | g.214780815G>C | CA192278 | BARD1 | c.1059C>G (p.Pro353=) c.215+16246C>G (n.215+16246C>G) c.158+28597C>G (n.158+28597C>G) c.159-28260C>G (n.159-28260C>G) c.906+153C>G (n.906+153C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.364+11482C>G (n.364+11482C>G) c.901C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.73+28597C>G (n.73+28597C>G) n.1052C>G n.995C>G n.506+11482C>G c.1005C>G (p.Pro335=) c.1158C>G (p.Pro386=) n.1249C>G n.1024C>G n.967C>G n.478+11482C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780815G= | CA1327071083 | BARD1 | c.1059C= (p.Pro353=) c.215+16246C= (n.215+16246C=) c.158+28597C= (n.158+28597C=) c.159-28260C= (n.159-28260C=) c.906+153C= (n.906+153C=) c.1002C= (p.Pro334=) c.364+11482C= (n.364+11482C=) c.901C= c.*679C= (n.*679C=) c.73+28597C= (n.73+28597C=) n.1052C= n.995C= n.506+11482C= c.1005C= (p.Pro335=) c.1158C= (p.Pro386=) n.1249C= n.1024C= n.967C= n.478+11482C= | |
2 | g.214780815G>T | CA188830 | BARD1 | c.1059C>A (p.Pro353=) c.215+16246C>A (n.215+16246C>A) c.158+28597C>A (n.158+28597C>A) c.159-28260C>A (n.159-28260C>A) c.906+153C>A (n.906+153C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.364+11482C>A (n.364+11482C>A) c.901C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.73+28597C>A (n.73+28597C>A) n.1052C>A n.995C>A n.506+11482C>A c.1005C>A (p.Pro335=) c.1158C>A (p.Pro386=) n.1249C>A n.1024C>A n.967C>A n.478+11482C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780816G>A | CA350454139 | BARD1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.215+16245C>T (n.215+16245C>T) c.158+28596C>T (n.158+28596C>T) c.159-28261C>T (n.159-28261C>T) c.906+152C>T (n.906+152C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.364+11481C>T (n.364+11481C>T) c.900C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.73+28596C>T (n.73+28596C>T) n.1051C>T n.994C>T n.506+11481C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1248C>T n.1023C>T n.966C>T n.478+11481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780816G>C | CA350454140 | BARD1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.215+16245C>G (n.215+16245C>G) c.158+28596C>G (n.158+28596C>G) c.159-28261C>G (n.159-28261C>G) c.906+152C>G (n.906+152C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.364+11481C>G (n.364+11481C>G) c.900C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.73+28596C>G (n.73+28596C>G) n.1051C>G n.994C>G n.506+11481C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1248C>G n.1023C>G n.966C>G n.478+11481C>G | |
2 | g.214780816G>T | CA350454141 | BARD1 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.215+16245C>A (n.215+16245C>A) c.158+28596C>A (n.158+28596C>A) c.159-28261C>A (n.159-28261C>A) c.906+152C>A (n.906+152C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.364+11481C>A (n.364+11481C>A) c.900C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.73+28596C>A (n.73+28596C>A) n.1051C>A n.994C>A n.506+11481C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1248C>A n.1023C>A n.966C>A n.478+11481C>A | |
2 | g.214780817G>A | CA350454142 | BARD1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.215+16244C>T (n.215+16244C>T) c.158+28595C>T (n.158+28595C>T) c.159-28262C>T (n.159-28262C>T) c.906+151C>T (n.906+151C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.364+11480C>T (n.364+11480C>T) c.899C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.73+28595C>T (n.73+28595C>T) n.1050C>T n.993C>T n.506+11480C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1247C>T n.1022C>T n.965C>T n.478+11480C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780817G>C | CA350454143 | BARD1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.215+16244C>G (n.215+16244C>G) c.158+28595C>G (n.158+28595C>G) c.159-28262C>G (n.159-28262C>G) c.906+151C>G (n.906+151C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.364+11480C>G (n.364+11480C>G) c.899C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.73+28595C>G (n.73+28595C>G) n.1050C>G n.993C>G n.506+11480C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1247C>G n.1022C>G n.965C>G n.478+11480C>G | |
2 | g.214780817G= | CA1327071084 | BARD1 | c.1057C= (p.Pro353=) c.215+16244C= (n.215+16244C=) c.158+28595C= (n.158+28595C=) c.159-28262C= (n.159-28262C=) c.906+151C= (n.906+151C=) c.1000C= (p.Pro334=) c.364+11480C= (n.364+11480C=) c.899C= c.*677C= (n.*677C=) c.73+28595C= (n.73+28595C=) n.1050C= n.993C= n.506+11480C= c.1003C= (p.Pro335=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1247C= n.1022C= n.965C= n.478+11480C= | |
2 | g.214780817G>T | CA350454144 | BARD1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.215+16244C>A (n.215+16244C>A) c.158+28595C>A (n.158+28595C>A) c.159-28262C>A (n.159-28262C>A) c.906+151C>A (n.906+151C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.364+11480C>A (n.364+11480C>A) c.899C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.73+28595C>A (n.73+28595C>A) n.1050C>A n.993C>A n.506+11480C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1247C>A n.1022C>A n.965C>A n.478+11480C>A | |
2 | g.214780818C>A | CA431390537 | BARD1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.215+16243G>T (n.215+16243G>T) c.158+28594G>T (n.158+28594G>T) c.159-28263G>T (n.159-28263G>T) c.906+150G>T (n.906+150G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.364+11479G>T (n.364+11479G>T) c.898G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.73+28594G>T (n.73+28594G>T) n.1049G>T n.992G>T n.506+11479G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.1155G>T (p.Val385=) n.1246G>T n.1021G>T n.964G>T n.478+11479G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780818C= | CA1327071085 | BARD1 | c.1056G= (p.Val352=) c.215+16243G= (n.215+16243G=) c.158+28594G= (n.158+28594G=) c.159-28263G= (n.159-28263G=) c.906+150G= (n.906+150G=) c.999G= (p.Val333=) c.364+11479G= (n.364+11479G=) c.898G= c.*676G= (n.*676G=) c.73+28594G= (n.73+28594G=) n.1049G= n.992G= n.506+11479G= c.1002G= (p.Val334=) c.1155G= (p.Val385=) n.1246G= n.1021G= n.964G= n.478+11479G= | |
2 | g.214780818C>G | CA431390538 | BARD1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.215+16243G>C (n.215+16243G>C) c.158+28594G>C (n.158+28594G>C) c.159-28263G>C (n.159-28263G>C) c.906+150G>C (n.906+150G>C) c.999G>C (p.Val333=) c.364+11479G>C (n.364+11479G>C) c.898G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.73+28594G>C (n.73+28594G>C) n.1049G>C n.992G>C n.506+11479G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.1155G>C (p.Val385=) n.1246G>C n.1021G>C n.964G>C n.478+11479G>C | |
2 | g.214780818C>T | CA2090343 | BARD1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.215+16243G>A (n.215+16243G>A) c.158+28594G>A (n.158+28594G>A) c.159-28263G>A (n.159-28263G>A) c.906+150G>A (n.906+150G>A) c.999G>A (p.Val333=) c.364+11479G>A (n.364+11479G>A) c.898G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.73+28594G>A (n.73+28594G>A) n.1049G>A n.992G>A n.506+11479G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.1155G>A (p.Val385=) n.1246G>A n.1021G>A n.964G>A n.478+11479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214780819A= | CA1327071086 | BARD1 | c.1055T= (p.Val352=) c.215+16242T= (n.215+16242T=) c.158+28593T= (n.158+28593T=) c.159-28264T= (n.159-28264T=) c.906+149T= (n.906+149T=) c.998T= (p.Val333=) c.364+11478T= (n.364+11478T=) c.897T= c.*675T= (n.*675T=) c.73+28593T= (n.73+28593T=) n.1048T= n.991T= n.506+11478T= c.1001T= (p.Val334=) c.1154T= (p.Val385=) n.1245T= n.1020T= n.963T= n.478+11478T= | |
2 | g.214780819A>C | CA350454145 | BARD1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.215+16242T>G (n.215+16242T>G) c.158+28593T>G (n.158+28593T>G) c.159-28264T>G (n.159-28264T>G) c.906+149T>G (n.906+149T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) c.364+11478T>G (n.364+11478T>G) c.897T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.73+28593T>G (n.73+28593T>G) n.1048T>G n.991T>G n.506+11478T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1245T>G n.1020T>G n.963T>G n.478+11478T>G | |
2 | g.214780819A>G | CA2090344 | BARD1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.215+16242T>C (n.215+16242T>C) c.158+28593T>C (n.158+28593T>C) c.159-28264T>C (n.159-28264T>C) c.906+149T>C (n.906+149T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) c.364+11478T>C (n.364+11478T>C) c.897T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.73+28593T>C (n.73+28593T>C) n.1048T>C n.991T>C n.506+11478T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1245T>C n.1020T>C n.963T>C n.478+11478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780819A>T | CA350454146 | BARD1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) c.215+16242T>A (n.215+16242T>A) c.158+28593T>A (n.158+28593T>A) c.159-28264T>A (n.159-28264T>A) c.906+149T>A (n.906+149T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) c.364+11478T>A (n.364+11478T>A) c.897T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.73+28593T>A (n.73+28593T>A) n.1048T>A n.991T>A n.506+11478T>A c.1001T>A (p.Val334Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.1245T>A n.1020T>A n.963T>A n.478+11478T>A | |
2 | g.214780820C>A | CA350454147 | BARD1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) c.215+16241G>T (n.215+16241G>T) c.158+28592G>T (n.158+28592G>T) c.159-28265G>T (n.159-28265G>T) c.906+148G>T (n.906+148G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) c.364+11477G>T (n.364+11477G>T) c.896G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.73+28592G>T (n.73+28592G>T) n.1047G>T n.990G>T n.506+11477G>T c.1000G>T (p.Val334Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.1244G>T n.1019G>T n.962G>T n.478+11477G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780820C= | CA1327071088 | BARD1 | c.1054G= (p.Val352=) c.215+16241G= (n.215+16241G=) c.158+28592G= (n.158+28592G=) c.159-28265G= (n.159-28265G=) c.906+148G= (n.906+148G=) c.997G= (p.Val333=) c.364+11477G= (n.364+11477G=) c.896G= c.*674G= (n.*674G=) c.73+28592G= (n.73+28592G=) n.1047G= n.990G= n.506+11477G= c.1000G= (p.Val334=) c.1153G= (p.Val385=) n.1244G= n.1019G= n.962G= n.478+11477G= | |
2 | g.214780820C>G | CA168399 | BARD1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.215+16241G>C (n.215+16241G>C) c.158+28592G>C (n.158+28592G>C) c.159-28265G>C (n.159-28265G>C) c.906+148G>C (n.906+148G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) c.364+11477G>C (n.364+11477G>C) c.896G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.73+28592G>C (n.73+28592G>C) n.1047G>C n.990G>C n.506+11477G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1244G>C n.1019G>C n.962G>C n.478+11477G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780820C>T | CA64788270 | BARD1 | c.1054G>A (p.Val352Met) c.215+16241G>A (n.215+16241G>A) c.158+28592G>A (n.158+28592G>A) c.159-28265G>A (n.159-28265G>A) c.906+148G>A (n.906+148G>A) c.997G>A (p.Val333Met) c.364+11477G>A (n.364+11477G>A) c.896G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.73+28592G>A (n.73+28592G>A) n.1047G>A n.990G>A n.506+11477G>A c.1000G>A (p.Val334Met) c.1153G>A (p.Val385Met) n.1244G>A n.1019G>A n.962G>A n.478+11477G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780820_214780821delinsCC | CA1327071087 | BARD1 | c.1053_1054delinsGG (p.Thr351=) c.215+16240_215+16241delinsGG (n.215+16240_215+16241delinsGG) c.158+28591_158+28592delinsGG (n.158+28591_158+28592delinsGG) c.159-28266_159-28265delinsGG (n.159-28266_159-28265delinsGG) c.906+147_906+148delinsGG (n.906+147_906+148delinsGG) c.996_997delinsGG (p.Thr332=) c.364+11476_364+11477delinsGG (n.364+11476_364+11477delinsGG) c.895_896delinsGG c.*673_*674delinsGG (n.*673_*674delinsGG) c.73+28591_73+28592delinsGG (n.73+28591_73+28592delinsGG) n.1046_1047delinsGG n.989_990delinsGG n.506+11476_506+11477delinsGG c.999_1000delinsGG (p.Thr333=) c.1152_1153delinsGG (p.Thr384=) n.1243_1244delinsGG n.1018_1019delinsGG n.961_962delinsGG n.478+11476_478+11477delinsGG | |
2 | g.214780820_214780821delinsGG | CA2697550340 | BARD1 | c.1053_1054delinsCC (p.Val352Leu) c.215+16240_215+16241delinsCC (n.215+16240_215+16241delinsCC) c.158+28591_158+28592delinsCC (n.158+28591_158+28592delinsCC) c.159-28266_159-28265delinsCC (n.159-28266_159-28265delinsCC) c.906+147_906+148delinsCC (n.906+147_906+148delinsCC) c.996_997delinsCC (p.Val333Leu) c.364+11476_364+11477delinsCC (n.364+11476_364+11477delinsCC) c.895_896delinsCC c.*673_*674delinsCC (n.*673_*674delinsCC) c.73+28591_73+28592delinsCC (n.73+28591_73+28592delinsCC) n.1046_1047delinsCC n.989_990delinsCC n.506+11476_506+11477delinsCC c.999_1000delinsCC (p.Val334Leu) c.1152_1153delinsCC (p.Val385Leu) n.1243_1244delinsCC n.1018_1019delinsCC n.961_962delinsCC n.478+11476_478+11477delinsCC | ClinVar |
2 | g.214780820_214780821delinsTG | CA658657242 | BARD1 | c.1053_1054delinsCA (p.Val352Met) c.215+16240_215+16241delinsCA (n.215+16240_215+16241delinsCA) c.158+28591_158+28592delinsCA (n.158+28591_158+28592delinsCA) c.159-28266_159-28265delinsCA (n.159-28266_159-28265delinsCA) c.906+147_906+148delinsCA (n.906+147_906+148delinsCA) c.996_997delinsCA (p.Val333Met) c.364+11476_364+11477delinsCA (n.364+11476_364+11477delinsCA) c.895_896delinsCA c.*673_*674delinsCA (n.*673_*674delinsCA) c.73+28591_73+28592delinsCA (n.73+28591_73+28592delinsCA) n.1046_1047delinsCA n.989_990delinsCA n.506+11476_506+11477delinsCA c.999_1000delinsCA (p.Val334Met) c.1152_1153delinsCA (p.Val385Met) n.1243_1244delinsCA n.1018_1019delinsCA n.961_962delinsCA n.478+11476_478+11477delinsCA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780821del | CA2662960720 | BARD1 | c.1054del (p.Val352CysfsTer?) c.215+16241del (n.215+16241del) c.158+28592del (n.158+28592del) c.159-28265del (n.159-28265del) c.906+148del (n.906+148del) c.997del (p.Val333CysfsTer?) c.364+11477del (n.364+11477del) c.896del c.*674del (n.*674del) c.73+28592del (n.73+28592del) n.1047del n.990del n.506+11477del c.1000del (p.Val334CysfsTer?) c.1153del (p.Val385CysfsTer?) n.1244del n.1019del n.962del n.478+11477del | gnomAD v4 |
2 | g.214780821C>A | CA335707 | BARD1 | c.1053G>T (p.Thr351=) c.215+16240G>T (n.215+16240G>T) c.158+28591G>T (n.158+28591G>T) c.159-28266G>T (n.159-28266G>T) c.906+147G>T (n.906+147G>T) c.996G>T (p.Thr332=) c.364+11476G>T (n.364+11476G>T) c.895G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.73+28591G>T (n.73+28591G>T) n.1046G>T n.989G>T n.506+11476G>T c.999G>T (p.Thr333=) c.1152G>T (p.Thr384=) n.1243G>T n.1018G>T n.961G>T n.478+11476G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780821C= | CA1327071089 | BARD1 | c.1053G= (p.Thr351=) c.215+16240G= (n.215+16240G=) c.158+28591G= (n.158+28591G=) c.159-28266G= (n.159-28266G=) c.906+147G= (n.906+147G=) c.996G= (p.Thr332=) c.364+11476G= (n.364+11476G=) c.895G= c.*673G= (n.*673G=) c.73+28591G= (n.73+28591G=) n.1046G= n.989G= n.506+11476G= c.999G= (p.Thr333=) c.1152G= (p.Thr384=) n.1243G= n.1018G= n.961G= n.478+11476G= | |
2 | g.214780821C>G | CA167168 | BARD1 | c.1053G>C (p.Thr351=) c.215+16240G>C (n.215+16240G>C) c.158+28591G>C (n.158+28591G>C) c.159-28266G>C (n.159-28266G>C) c.906+147G>C (n.906+147G>C) c.996G>C (p.Thr332=) c.364+11476G>C (n.364+11476G>C) c.895G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.73+28591G>C (n.73+28591G>C) n.1046G>C n.989G>C n.506+11476G>C c.999G>C (p.Thr333=) c.1152G>C (p.Thr384=) n.1243G>C n.1018G>C n.961G>C n.478+11476G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780821C>T | CA16610650 | BARD1 | c.1053G>A (p.Thr351=) c.215+16240G>A (n.215+16240G>A) c.158+28591G>A (n.158+28591G>A) c.159-28266G>A (n.159-28266G>A) c.906+147G>A (n.906+147G>A) c.996G>A (p.Thr332=) c.364+11476G>A (n.364+11476G>A) c.895G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.73+28591G>A (n.73+28591G>A) n.1046G>A n.989G>A n.506+11476G>A c.999G>A (p.Thr333=) c.1152G>A (p.Thr384=) n.1243G>A n.1018G>A n.961G>A n.478+11476G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780821_214780823delinsCGT | CA1327071090 | BARD1 | c.1051_1053delinsACG (p.Thr351=) c.215+16238_215+16240delinsACG (n.215+16238_215+16240delinsACG) c.158+28589_158+28591delinsACG (n.158+28589_158+28591delinsACG) c.159-28268_159-28266delinsACG (n.159-28268_159-28266delinsACG) c.906+145_906+147delinsACG (n.906+145_906+147delinsACG) c.994_996delinsACG (p.Thr332=) c.364+11474_364+11476delinsACG (n.364+11474_364+11476delinsACG) c.893_895delinsACG c.*671_*673delinsACG (n.*671_*673delinsACG) c.73+28589_73+28591delinsACG (n.73+28589_73+28591delinsACG) n.1044_1046delinsACG n.987_989delinsACG n.506+11474_506+11476delinsACG c.997_999delinsACG (p.Thr333=) c.1150_1152delinsACG (p.Thr384=) n.1241_1243delinsACG n.1016_1018delinsACG n.959_961delinsACG n.478+11474_478+11476delinsACG | |
2 | g.214780821_214780823delinsGGC | CA1139655709 | BARD1 | c.1051_1053delinsGCC (p.Thr351Ala) c.215+16238_215+16240delinsGCC (n.215+16238_215+16240delinsGCC) c.158+28589_158+28591delinsGCC (n.158+28589_158+28591delinsGCC) c.159-28268_159-28266delinsGCC (n.159-28268_159-28266delinsGCC) c.906+145_906+147delinsGCC (n.906+145_906+147delinsGCC) c.994_996delinsGCC (p.Thr332Ala) c.364+11474_364+11476delinsGCC (n.364+11474_364+11476delinsGCC) c.893_895delinsGCC c.*671_*673delinsGCC (n.*671_*673delinsGCC) c.73+28589_73+28591delinsGCC (n.73+28589_73+28591delinsGCC) n.1044_1046delinsGCC n.987_989delinsGCC n.506+11474_506+11476delinsGCC c.997_999delinsGCC (p.Thr333Ala) c.1150_1152delinsGCC (p.Thr384Ala) n.1241_1243delinsGCC n.1016_1018delinsGCC n.959_961delinsGCC n.478+11474_478+11476delinsGCC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780822G>A | CA2090345 | BARD1 | c.1052C>T (p.Thr351Met) c.215+16239C>T (n.215+16239C>T) c.158+28590C>T (n.158+28590C>T) c.159-28267C>T (n.159-28267C>T) c.906+146C>T (n.906+146C>T) c.995C>T (p.Thr332Met) c.364+11475C>T (n.364+11475C>T) c.894C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.73+28590C>T (n.73+28590C>T) n.1045C>T n.988C>T n.506+11475C>T c.998C>T (p.Thr333Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) n.1242C>T n.1017C>T n.960C>T n.478+11475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780822G>C | CA350454148 | BARD1 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.215+16239C>G (n.215+16239C>G) c.158+28590C>G (n.158+28590C>G) c.159-28267C>G (n.159-28267C>G) c.906+146C>G (n.906+146C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.364+11475C>G (n.364+11475C>G) c.894C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.73+28590C>G (n.73+28590C>G) n.1045C>G n.988C>G n.506+11475C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1242C>G n.1017C>G n.960C>G n.478+11475C>G | |
2 | g.214780822G= | CA1327071091 | BARD1 | c.1052C= (p.Thr351=) c.215+16239C= (n.215+16239C=) c.158+28590C= (n.158+28590C=) c.159-28267C= (n.159-28267C=) c.906+146C= (n.906+146C=) c.995C= (p.Thr332=) c.364+11475C= (n.364+11475C=) c.894C= c.*672C= (n.*672C=) c.73+28590C= (n.73+28590C=) n.1045C= n.988C= n.506+11475C= c.998C= (p.Thr333=) c.1151C= (p.Thr384=) n.1242C= n.1017C= n.960C= n.478+11475C= | |
2 | g.214780822G>T | CA350454149 | BARD1 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.215+16239C>A (n.215+16239C>A) c.158+28590C>A (n.158+28590C>A) c.159-28267C>A (n.159-28267C>A) c.906+146C>A (n.906+146C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.364+11475C>A (n.364+11475C>A) c.894C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.73+28590C>A (n.73+28590C>A) n.1045C>A n.988C>A n.506+11475C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1242C>A n.1017C>A n.960C>A n.478+11475C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780823T>A | CA350454150 | BARD1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.215+16238A>T (n.215+16238A>T) c.158+28589A>T (n.158+28589A>T) c.159-28268A>T (n.159-28268A>T) c.906+145A>T (n.906+145A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.364+11474A>T (n.364+11474A>T) c.893A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.73+28589A>T (n.73+28589A>T) n.1044A>T n.987A>T n.506+11474A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1241A>T n.1016A>T n.959A>T n.478+11474A>T | |
2 | g.214780823T>C | CA350454151 | BARD1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.215+16238A>G (n.215+16238A>G) c.158+28589A>G (n.158+28589A>G) c.159-28268A>G (n.159-28268A>G) c.906+145A>G (n.906+145A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.364+11474A>G (n.364+11474A>G) c.893A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.73+28589A>G (n.73+28589A>G) n.1044A>G n.987A>G n.506+11474A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1241A>G n.1016A>G n.959A>G n.478+11474A>G | ClinVar |
2 | g.214780823T>G | CA350454152 | BARD1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.215+16238A>C (n.215+16238A>C) c.158+28589A>C (n.158+28589A>C) c.159-28268A>C (n.159-28268A>C) c.906+145A>C (n.906+145A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.364+11474A>C (n.364+11474A>C) c.893A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.73+28589A>C (n.73+28589A>C) n.1044A>C n.987A>C n.506+11474A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1241A>C n.1016A>C n.959A>C n.478+11474A>C | |
2 | g.214780824T>A | CA16610592 | BARD1 | c.1050A>T (p.Gln350His) c.215+16237A>T (n.215+16237A>T) c.158+28588A>T (n.158+28588A>T) c.159-28269A>T (n.159-28269A>T) c.906+144A>T (n.906+144A>T) c.993A>T (p.Gln331His) c.364+11473A>T (n.364+11473A>T) c.892A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.73+28588A>T (n.73+28588A>T) n.1043A>T n.986A>T n.506+11473A>T c.996A>T (p.Gln332His) c.1149A>T (p.Gln383His) n.1240A>T n.1015A>T n.958A>T n.478+11473A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780824T>C | CA431390568 | BARD1 | c.1050A>G (p.Gln350=) c.215+16237A>G (n.215+16237A>G) c.158+28588A>G (n.158+28588A>G) c.159-28269A>G (n.159-28269A>G) c.906+144A>G (n.906+144A>G) c.993A>G (p.Gln331=) c.364+11473A>G (n.364+11473A>G) c.892A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.73+28588A>G (n.73+28588A>G) n.1043A>G n.986A>G n.506+11473A>G c.996A>G (p.Gln332=) c.1149A>G (p.Gln383=) n.1240A>G n.1015A>G n.958A>G n.478+11473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780824T>G | CA350454153 | BARD1 | c.1050A>C (p.Gln350His) c.215+16237A>C (n.215+16237A>C) c.158+28588A>C (n.158+28588A>C) c.159-28269A>C (n.159-28269A>C) c.906+144A>C (n.906+144A>C) c.993A>C (p.Gln331His) c.364+11473A>C (n.364+11473A>C) c.892A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.73+28588A>C (n.73+28588A>C) n.1043A>C n.986A>C n.506+11473A>C c.996A>C (p.Gln332His) c.1149A>C (p.Gln383His) n.1240A>C n.1015A>C n.958A>C n.478+11473A>C | |
2 | g.214780824T= | CA1327071092 | BARD1 | c.1050A= (p.Gln350=) c.215+16237A= (n.215+16237A=) c.158+28588A= (n.158+28588A=) c.159-28269A= (n.159-28269A=) c.906+144A= (n.906+144A=) c.993A= (p.Gln331=) c.364+11473A= (n.364+11473A=) c.892A= c.*670A= (n.*670A=) c.73+28588A= (n.73+28588A=) n.1043A= n.986A= n.506+11473A= c.996A= (p.Gln332=) c.1149A= (p.Gln383=) n.1240A= n.1015A= n.958A= n.478+11473A= | |
2 | g.214780825T>A | CA350454155 | BARD1 | c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.215+16236A>T (n.215+16236A>T) c.158+28587A>T (n.158+28587A>T) c.159-28270A>T (n.159-28270A>T) c.906+143A>T (n.906+143A>T) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.364+11472A>T (n.364+11472A>T) c.891A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.73+28587A>T (n.73+28587A>T) n.1042A>T n.985A>T n.506+11472A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1239A>T n.1014A>T n.957A>T n.478+11472A>T | |
2 | g.214780825T>C | CA350454157 | BARD1 | c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.215+16236A>G (n.215+16236A>G) c.158+28587A>G (n.158+28587A>G) c.159-28270A>G (n.159-28270A>G) c.906+143A>G (n.906+143A>G) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.364+11472A>G (n.364+11472A>G) c.891A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.73+28587A>G (n.73+28587A>G) n.1042A>G n.985A>G n.506+11472A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1239A>G n.1014A>G n.957A>G n.478+11472A>G | |
2 | g.214780825T>G | CA350454159 | BARD1 | c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.215+16236A>C (n.215+16236A>C) c.158+28587A>C (n.158+28587A>C) c.159-28270A>C (n.159-28270A>C) c.906+143A>C (n.906+143A>C) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.364+11472A>C (n.364+11472A>C) c.891A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.73+28587A>C (n.73+28587A>C) n.1042A>C n.985A>C n.506+11472A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1239A>C n.1014A>C n.957A>C n.478+11472A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780826G>A | CA350454164 | BARD1 | c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.215+16235C>T (n.215+16235C>T) c.158+28586C>T (n.158+28586C>T) c.159-28271C>T (n.159-28271C>T) c.906+142C>T (n.906+142C>T) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.364+11471C>T (n.364+11471C>T) c.890C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.73+28586C>T (n.73+28586C>T) n.1041C>T n.984C>T n.506+11471C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1238C>T n.1013C>T n.956C>T n.478+11471C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780826G>C | CA350454166 | BARD1 | c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.215+16235C>G (n.215+16235C>G) c.158+28586C>G (n.158+28586C>G) c.159-28271C>G (n.159-28271C>G) c.906+142C>G (n.906+142C>G) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.364+11471C>G (n.364+11471C>G) c.890C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.73+28586C>G (n.73+28586C>G) n.1041C>G n.984C>G n.506+11471C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1238C>G n.1013C>G n.956C>G n.478+11471C>G | |
2 | g.214780826G>T | CA350454162 | BARD1 | c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.215+16235C>A (n.215+16235C>A) c.158+28586C>A (n.158+28586C>A) c.159-28271C>A (n.159-28271C>A) c.906+142C>A (n.906+142C>A) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.364+11471C>A (n.364+11471C>A) c.890C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.73+28586C>A (n.73+28586C>A) n.1041C>A n.984C>A n.506+11471C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1238C>A n.1013C>A n.956C>A n.478+11471C>A | |
2 | g.214780827C>A | CA350454169 | BARD1 | c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.215+16234G>T (n.215+16234G>T) c.158+28585G>T (n.158+28585G>T) c.159-28272G>T (n.159-28272G>T) c.906+141G>T (n.906+141G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.364+11470G>T (n.364+11470G>T) c.889G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.73+28585G>T (n.73+28585G>T) n.1040G>T n.983G>T n.506+11470G>T c.993G>T (p.Lys331Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.1237G>T n.1012G>T n.955G>T n.478+11470G>T | |
2 | g.214780827C>G | CA350454171 | BARD1 | c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.215+16234G>C (n.215+16234G>C) c.158+28585G>C (n.158+28585G>C) c.159-28272G>C (n.159-28272G>C) c.906+141G>C (n.906+141G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.364+11470G>C (n.364+11470G>C) c.889G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.73+28585G>C (n.73+28585G>C) n.1040G>C n.983G>C n.506+11470G>C c.993G>C (p.Lys331Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.1237G>C n.1012G>C n.955G>C n.478+11470G>C | |
2 | g.214780827C>T | CA431390589 | BARD1 | c.1047G>A (p.Lys349=) c.215+16234G>A (n.215+16234G>A) c.158+28585G>A (n.158+28585G>A) c.159-28272G>A (n.159-28272G>A) c.906+141G>A (n.906+141G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.364+11470G>A (n.364+11470G>A) c.889G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.73+28585G>A (n.73+28585G>A) n.1040G>A n.983G>A n.506+11470G>A c.993G>A (p.Lys331=) c.1146G>A (p.Lys382=) n.1237G>A n.1012G>A n.955G>A n.478+11470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780828T>A | CA350454173 | BARD1 | c.1046A>T (p.Lys349Met) c.215+16233A>T (n.215+16233A>T) c.158+28584A>T (n.158+28584A>T) c.159-28273A>T (n.159-28273A>T) c.906+140A>T (n.906+140A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.364+11469A>T (n.364+11469A>T) c.888A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.73+28584A>T (n.73+28584A>T) n.1039A>T n.982A>T n.506+11469A>T c.992A>T (p.Lys331Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.1236A>T n.1011A>T n.954A>T n.478+11469A>T | |
2 | g.214780828T>C | CA192295 | BARD1 | c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.215+16233A>G (n.215+16233A>G) c.158+28584A>G (n.158+28584A>G) c.159-28273A>G (n.159-28273A>G) c.906+140A>G (n.906+140A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.364+11469A>G (n.364+11469A>G) c.888A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.73+28584A>G (n.73+28584A>G) n.1039A>G n.982A>G n.506+11469A>G c.992A>G (p.Lys331Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.1236A>G n.1011A>G n.954A>G n.478+11469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780828T>G | CA350454176 | BARD1 | c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.215+16233A>C (n.215+16233A>C) c.158+28584A>C (n.158+28584A>C) c.159-28273A>C (n.159-28273A>C) c.906+140A>C (n.906+140A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.364+11469A>C (n.364+11469A>C) c.888A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.73+28584A>C (n.73+28584A>C) n.1039A>C n.982A>C n.506+11469A>C c.992A>C (p.Lys331Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.1236A>C n.1011A>C n.954A>C n.478+11469A>C | |
2 | g.214780828T= | CA1327071093 | BARD1 | c.1046A= (p.Lys349=) c.215+16233A= (n.215+16233A=) c.158+28584A= (n.158+28584A=) c.159-28273A= (n.159-28273A=) c.906+140A= (n.906+140A=) c.989A= (p.Lys330=) c.364+11469A= (n.364+11469A=) c.888A= c.*666A= (n.*666A=) c.73+28584A= (n.73+28584A=) n.1039A= n.982A= n.506+11469A= c.992A= (p.Lys331=) c.1145A= (p.Lys382=) n.1236A= n.1011A= n.954A= n.478+11469A= | |
2 | g.214780829T>A | CA350454179 | BARD1 | c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.215+16232A>T (n.215+16232A>T) c.158+28583A>T (n.158+28583A>T) c.159-28274A>T (n.159-28274A>T) c.906+139A>T (n.906+139A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.364+11468A>T (n.364+11468A>T) c.887A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.73+28583A>T (n.73+28583A>T) n.1038A>T n.981A>T n.506+11468A>T c.991A>T (p.Lys331Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.1235A>T n.1010A>T n.953A>T n.478+11468A>T | |
2 | g.214780829T>C | CA350454183 | BARD1 | c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.215+16232A>G (n.215+16232A>G) c.158+28583A>G (n.158+28583A>G) c.159-28274A>G (n.159-28274A>G) c.906+139A>G (n.906+139A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.364+11468A>G (n.364+11468A>G) c.887A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.73+28583A>G (n.73+28583A>G) n.1038A>G n.981A>G n.506+11468A>G c.991A>G (p.Lys331Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.1235A>G n.1010A>G n.953A>G n.478+11468A>G | |
2 | g.214780829T>G | CA350454181 | BARD1 | c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.215+16232A>C (n.215+16232A>C) c.158+28583A>C (n.158+28583A>C) c.159-28274A>C (n.159-28274A>C) c.906+139A>C (n.906+139A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.364+11468A>C (n.364+11468A>C) c.887A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.73+28583A>C (n.73+28583A>C) n.1038A>C n.981A>C n.506+11468A>C c.991A>C (p.Lys331Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.1235A>C n.1010A>C n.953A>C n.478+11468A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780829T= | CA1327071094 | BARD1 | c.1045A= (p.Lys349=) c.215+16232A= (n.215+16232A=) c.158+28583A= (n.158+28583A=) c.159-28274A= (n.159-28274A=) c.906+139A= (n.906+139A=) c.988A= (p.Lys330=) c.364+11468A= (n.364+11468A=) c.887A= c.*665A= (n.*665A=) c.73+28583A= (n.73+28583A=) n.1038A= n.981A= n.506+11468A= c.991A= (p.Lys331=) c.1144A= (p.Lys382=) n.1235A= n.1010A= n.953A= n.478+11468A= | |
2 | g.214780830A>C | CA431390599 | BARD1 | c.1044T>G (p.Val348=) c.215+16231T>G (n.215+16231T>G) c.158+28582T>G (n.158+28582T>G) c.159-28275T>G (n.159-28275T>G) c.906+138T>G (n.906+138T>G) c.987T>G (p.Val329=) c.364+11467T>G (n.364+11467T>G) c.886T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.73+28582T>G (n.73+28582T>G) n.1037T>G n.980T>G n.506+11467T>G c.990T>G (p.Val330=) c.1143T>G (p.Val381=) n.1234T>G n.1009T>G n.952T>G n.478+11467T>G | ClinVar |
2 | g.214780830A>G | CA431390600 | BARD1 | c.1044T>C (p.Val348=) c.215+16231T>C (n.215+16231T>C) c.158+28582T>C (n.158+28582T>C) c.159-28275T>C (n.159-28275T>C) c.906+138T>C (n.906+138T>C) c.987T>C (p.Val329=) c.364+11467T>C (n.364+11467T>C) c.886T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.73+28582T>C (n.73+28582T>C) n.1037T>C n.980T>C n.506+11467T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1143T>C (p.Val381=) n.1234T>C n.1009T>C n.952T>C n.478+11467T>C | |
2 | g.214780830A>T | CA431390602 | BARD1 | c.1044T>A (p.Val348=) c.215+16231T>A (n.215+16231T>A) c.158+28582T>A (n.158+28582T>A) c.159-28275T>A (n.159-28275T>A) c.906+138T>A (n.906+138T>A) c.987T>A (p.Val329=) c.364+11467T>A (n.364+11467T>A) c.886T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.73+28582T>A (n.73+28582T>A) n.1037T>A n.980T>A n.506+11467T>A c.990T>A (p.Val330=) c.1143T>A (p.Val381=) n.1234T>A n.1009T>A n.952T>A n.478+11467T>A | |
2 | g.214780831A>C | CA350454186 | BARD1 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.215+16230T>G (n.215+16230T>G) c.158+28581T>G (n.158+28581T>G) c.159-28276T>G (n.159-28276T>G) c.906+137T>G (n.906+137T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.364+11466T>G (n.364+11466T>G) c.885T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.73+28581T>G (n.73+28581T>G) n.1036T>G n.979T>G n.506+11466T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1233T>G n.1008T>G n.951T>G n.478+11466T>G | |
2 | g.214780831A>G | CA350454189 | BARD1 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.215+16230T>C (n.215+16230T>C) c.158+28581T>C (n.158+28581T>C) c.159-28276T>C (n.159-28276T>C) c.906+137T>C (n.906+137T>C) c.986T>C (p.Val329Ala) c.364+11466T>C (n.364+11466T>C) c.885T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.73+28581T>C (n.73+28581T>C) n.1036T>C n.979T>C n.506+11466T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1233T>C n.1008T>C n.951T>C n.478+11466T>C | |
2 | g.214780831A>T | CA350454192 | BARD1 | c.1043T>A (p.Val348Asp) c.215+16230T>A (n.215+16230T>A) c.158+28581T>A (n.158+28581T>A) c.159-28276T>A (n.159-28276T>A) c.906+137T>A (n.906+137T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.364+11466T>A (n.364+11466T>A) c.885T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.73+28581T>A (n.73+28581T>A) n.1036T>A n.979T>A n.506+11466T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1233T>A n.1008T>A n.951T>A n.478+11466T>A | dbSNP |
2 | g.214780832C>A | CA350454195 | BARD1 | c.1042G>T (p.Val348Phe) c.215+16229G>T (n.215+16229G>T) c.158+28580G>T (n.158+28580G>T) c.159-28277G>T (n.159-28277G>T) c.906+136G>T (n.906+136G>T) c.985G>T (p.Val329Phe) c.364+11465G>T (n.364+11465G>T) c.884G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.73+28580G>T (n.73+28580G>T) n.1035G>T n.978G>T n.506+11465G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1232G>T n.1007G>T n.950G>T n.478+11465G>T | |
2 | g.214780832C= | CA1327071095 | BARD1 | c.1042G= (p.Val348=) c.215+16229G= (n.215+16229G=) c.158+28580G= (n.158+28580G=) c.159-28277G= (n.159-28277G=) c.906+136G= (n.906+136G=) c.985G= (p.Val329=) c.364+11465G= (n.364+11465G=) c.884G= c.*662G= (n.*662G=) c.73+28580G= (n.73+28580G=) n.1035G= n.978G= n.506+11465G= c.988G= (p.Val330=) c.1141G= (p.Val381=) n.1232G= n.1007G= n.950G= n.478+11465G= | |
2 | g.214780832C>G | CA350454197 | BARD1 | c.1042G>C (p.Val348Leu) c.215+16229G>C (n.215+16229G>C) c.158+28580G>C (n.158+28580G>C) c.159-28277G>C (n.159-28277G>C) c.906+136G>C (n.906+136G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.364+11465G>C (n.364+11465G>C) c.884G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.73+28580G>C (n.73+28580G>C) n.1035G>C n.978G>C n.506+11465G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1232G>C n.1007G>C n.950G>C n.478+11465G>C | |
2 | g.214780832C>T | CA350454199 | BARD1 | c.1042G>A (p.Val348Ile) c.215+16229G>A (n.215+16229G>A) c.158+28580G>A (n.158+28580G>A) c.159-28277G>A (n.159-28277G>A) c.906+136G>A (n.906+136G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.364+11465G>A (n.364+11465G>A) c.884G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.73+28580G>A (n.73+28580G>A) n.1035G>A n.978G>A n.506+11465G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1232G>A n.1007G>A n.950G>A n.478+11465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780833A>C | CA350454202 | BARD1 | c.1041T>G (p.Phe347Leu) c.215+16228T>G (n.215+16228T>G) c.158+28579T>G (n.158+28579T>G) c.159-28278T>G (n.159-28278T>G) c.906+135T>G (n.906+135T>G) c.984T>G (p.Phe328Leu) c.364+11464T>G (n.364+11464T>G) c.883T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.73+28579T>G (n.73+28579T>G) n.1034T>G n.977T>G n.506+11464T>G c.987T>G (p.Phe329Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) n.1231T>G n.1006T>G n.949T>G n.478+11464T>G | |
2 | g.214780833A>G | CA431390611 | BARD1 | c.1041T>C (p.Phe347=) c.215+16228T>C (n.215+16228T>C) c.158+28579T>C (n.158+28579T>C) c.159-28278T>C (n.159-28278T>C) c.906+135T>C (n.906+135T>C) c.984T>C (p.Phe328=) c.364+11464T>C (n.364+11464T>C) c.883T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.73+28579T>C (n.73+28579T>C) n.1034T>C n.977T>C n.506+11464T>C c.987T>C (p.Phe329=) c.1140T>C (p.Phe380=) n.1231T>C n.1006T>C n.949T>C n.478+11464T>C | |
2 | g.214780833A>T | CA350454205 | BARD1 | c.1041T>A (p.Phe347Leu) c.215+16228T>A (n.215+16228T>A) c.158+28579T>A (n.158+28579T>A) c.159-28278T>A (n.159-28278T>A) c.906+135T>A (n.906+135T>A) c.984T>A (p.Phe328Leu) c.364+11464T>A (n.364+11464T>A) c.883T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.73+28579T>A (n.73+28579T>A) n.1034T>A n.977T>A n.506+11464T>A c.987T>A (p.Phe329Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) n.1231T>A n.1006T>A n.949T>A n.478+11464T>A | |
2 | g.214780836del | CA2662960721 | BARD1 | c.1041del (p.Phe347LeufsTer?) c.215+16228del (n.215+16228del) c.158+28579del (n.158+28579del) c.159-28278del (n.159-28278del) c.906+135del (n.906+135del) c.984del (p.Phe328LeufsTer?) c.364+11464del (n.364+11464del) c.883del c.*661del (n.*661del) c.73+28579del (n.73+28579del) n.1034del n.977del n.506+11464del c.987del (p.Phe329LeufsTer?) c.1140del (p.Phe380LeufsTer?) n.1231del n.1006del n.949del n.478+11464del | gnomAD v4 |
2 | g.214780834A= | CA1327071096 | BARD1 | c.1040T= (p.Phe347=) c.215+16227T= (n.215+16227T=) c.158+28578T= (n.158+28578T=) c.159-28279T= (n.159-28279T=) c.906+134T= (n.906+134T=) c.983T= (p.Phe328=) c.364+11463T= (n.364+11463T=) c.882T= c.*660T= (n.*660T=) c.73+28578T= (n.73+28578T=) n.1033T= n.976T= n.506+11463T= c.986T= (p.Phe329=) c.1139T= (p.Phe380=) n.1230T= n.1005T= n.948T= n.478+11463T= | |
2 | g.214780834A>C | CA350454208 | BARD1 | c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.215+16227T>G (n.215+16227T>G) c.158+28578T>G (n.158+28578T>G) c.159-28279T>G (n.159-28279T>G) c.906+134T>G (n.906+134T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.364+11463T>G (n.364+11463T>G) c.882T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.73+28578T>G (n.73+28578T>G) n.1033T>G n.976T>G n.506+11463T>G c.986T>G (p.Phe329Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) n.1230T>G n.1005T>G n.948T>G n.478+11463T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780834A>G | CA350454210 | BARD1 | c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.215+16227T>C (n.215+16227T>C) c.158+28578T>C (n.158+28578T>C) c.159-28279T>C (n.159-28279T>C) c.906+134T>C (n.906+134T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.364+11463T>C (n.364+11463T>C) c.882T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.73+28578T>C (n.73+28578T>C) n.1033T>C n.976T>C n.506+11463T>C c.986T>C (p.Phe329Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) n.1230T>C n.1005T>C n.948T>C n.478+11463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780834A>T | CA350454212 | BARD1 | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.215+16227T>A (n.215+16227T>A) c.158+28578T>A (n.158+28578T>A) c.159-28279T>A (n.159-28279T>A) c.906+134T>A (n.906+134T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.364+11463T>A (n.364+11463T>A) c.882T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.73+28578T>A (n.73+28578T>A) n.1033T>A n.976T>A n.506+11463T>A c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) n.1230T>A n.1005T>A n.948T>A n.478+11463T>A | |
2 | g.214780835A= | CA1327071097 | BARD1 | c.1039T= (p.Phe347=) c.215+16226T= (n.215+16226T=) c.158+28577T= (n.158+28577T=) c.159-28280T= (n.159-28280T=) c.906+133T= (n.906+133T=) c.982T= (p.Phe328=) c.364+11462T= (n.364+11462T=) c.881T= c.*659T= (n.*659T=) c.73+28577T= (n.73+28577T=) n.1032T= n.975T= n.506+11462T= c.985T= (p.Phe329=) c.1138T= (p.Phe380=) n.1229T= n.1004T= n.947T= n.478+11462T= | |
2 | g.214780835A>C | CA350454220 | BARD1 | c.1039T>G (p.Phe347Val) c.215+16226T>G (n.215+16226T>G) c.158+28577T>G (n.158+28577T>G) c.159-28280T>G (n.159-28280T>G) c.906+133T>G (n.906+133T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.364+11462T>G (n.364+11462T>G) c.881T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.73+28577T>G (n.73+28577T>G) n.1032T>G n.975T>G n.506+11462T>G c.985T>G (p.Phe329Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) n.1229T>G n.1004T>G n.947T>G n.478+11462T>G | |
2 | g.214780835A>G | CA350454218 | BARD1 | c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.215+16226T>C (n.215+16226T>C) c.158+28577T>C (n.158+28577T>C) c.159-28280T>C (n.159-28280T>C) c.906+133T>C (n.906+133T>C) c.982T>C (p.Phe328Leu) c.364+11462T>C (n.364+11462T>C) c.881T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.73+28577T>C (n.73+28577T>C) n.1032T>C n.975T>C n.506+11462T>C c.985T>C (p.Phe329Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) n.1229T>C n.1004T>C n.947T>C n.478+11462T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780835A>T | CA350454216 | BARD1 | c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.215+16226T>A (n.215+16226T>A) c.158+28577T>A (n.158+28577T>A) c.159-28280T>A (n.159-28280T>A) c.906+133T>A (n.906+133T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.364+11462T>A (n.364+11462T>A) c.881T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.73+28577T>A (n.73+28577T>A) n.1032T>A n.975T>A n.506+11462T>A c.985T>A (p.Phe329Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) n.1229T>A n.1004T>A n.947T>A n.478+11462T>A | |
2 | g.214780836A= | CA1327071098 | BARD1 | c.1038T= (p.Asp346=) c.215+16225T= (n.215+16225T=) c.158+28576T= (n.158+28576T=) c.159-28281T= (n.159-28281T=) c.906+132T= (n.906+132T=) c.981T= (p.Asp327=) c.364+11461T= (n.364+11461T=) c.880T= c.*658T= (n.*658T=) c.73+28576T= (n.73+28576T=) n.1031T= n.974T= n.506+11461T= c.984T= (p.Asp328=) c.1137T= (p.Asp379=) n.1228T= n.1003T= n.946T= n.478+11461T= | |
2 | g.214780836A>C | CA350454223 | BARD1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.215+16225T>G (n.215+16225T>G) c.158+28576T>G (n.158+28576T>G) c.159-28281T>G (n.159-28281T>G) c.906+132T>G (n.906+132T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.364+11461T>G (n.364+11461T>G) c.880T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.73+28576T>G (n.73+28576T>G) n.1031T>G n.974T>G n.506+11461T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1228T>G n.1003T>G n.946T>G n.478+11461T>G | |
2 | g.214780836A>G | CA431390621 | BARD1 | c.1038T>C (p.Asp346=) c.215+16225T>C (n.215+16225T>C) c.158+28576T>C (n.158+28576T>C) c.159-28281T>C (n.159-28281T>C) c.906+132T>C (n.906+132T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.364+11461T>C (n.364+11461T>C) c.880T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.73+28576T>C (n.73+28576T>C) n.1031T>C n.974T>C n.506+11461T>C c.984T>C (p.Asp328=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1228T>C n.1003T>C n.946T>C n.478+11461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780836A>T | CA350454225 | BARD1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.215+16225T>A (n.215+16225T>A) c.158+28576T>A (n.158+28576T>A) c.159-28281T>A (n.159-28281T>A) c.906+132T>A (n.906+132T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.364+11461T>A (n.364+11461T>A) c.880T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.73+28576T>A (n.73+28576T>A) n.1031T>A n.974T>A n.506+11461T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1228T>A n.1003T>A n.946T>A n.478+11461T>A | |
2 | g.214780837T>A | CA350454229 | BARD1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.215+16224A>T (n.215+16224A>T) c.158+28575A>T (n.158+28575A>T) c.159-28282A>T (n.159-28282A>T) c.906+131A>T (n.906+131A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.364+11460A>T (n.364+11460A>T) c.879A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.73+28575A>T (n.73+28575A>T) n.1030A>T n.973A>T n.506+11460A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1227A>T n.1002A>T n.945A>T n.478+11460A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780837T>C | CA350454231 | BARD1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.215+16224A>G (n.215+16224A>G) c.158+28575A>G (n.158+28575A>G) c.159-28282A>G (n.159-28282A>G) c.906+131A>G (n.906+131A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.364+11460A>G (n.364+11460A>G) c.879A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.73+28575A>G (n.73+28575A>G) n.1030A>G n.973A>G n.506+11460A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1227A>G n.1002A>G n.945A>G n.478+11460A>G | ClinVar |
2 | g.214780837T>G | CA350454233 | BARD1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.215+16224A>C (n.215+16224A>C) c.158+28575A>C (n.158+28575A>C) c.159-28282A>C (n.159-28282A>C) c.906+131A>C (n.906+131A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.364+11460A>C (n.364+11460A>C) c.879A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.73+28575A>C (n.73+28575A>C) n.1030A>C n.973A>C n.506+11460A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1227A>C n.1002A>C n.945A>C n.478+11460A>C | |
2 | g.214780837T= | CA1327071099 | BARD1 | c.1037A= (p.Asp346=) c.215+16224A= (n.215+16224A=) c.158+28575A= (n.158+28575A=) c.159-28282A= (n.159-28282A=) c.906+131A= (n.906+131A=) c.980A= (p.Asp327=) c.364+11460A= (n.364+11460A=) c.879A= c.*657A= (n.*657A=) c.73+28575A= (n.73+28575A=) n.1030A= n.973A= n.506+11460A= c.983A= (p.Asp328=) c.1136A= (p.Asp379=) n.1227A= n.1002A= n.945A= n.478+11460A= | |
2 | g.214780837dup | CA2582342105 | BARD1 | c.1037dup (p.Asp346GlufsTer4) c.215+16224dup (n.215+16224dup) c.158+28575dup (n.158+28575dup) c.159-28282dup (n.159-28282dup) c.906+131dup (n.906+131dup) c.980dup (p.Asp327GlufsTer4) c.364+11460dup (n.364+11460dup) c.879dup c.*657dup (n.*657dup) c.73+28575dup (n.73+28575dup) n.1030dup n.973dup n.506+11460dup c.983dup (p.Asp328GlufsTer4) c.1136dup (p.Asp379GlufsTer4) n.1227dup n.1002dup n.945dup n.478+11460dup | ClinVar |
2 | g.214780838C>A | CA350454236 | BARD1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.215+16223G>T (n.215+16223G>T) c.158+28574G>T (n.158+28574G>T) c.159-28283G>T (n.159-28283G>T) c.906+130G>T (n.906+130G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.364+11459G>T (n.364+11459G>T) c.878G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.73+28574G>T (n.73+28574G>T) n.1029G>T n.972G>T n.506+11459G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1226G>T n.1001G>T n.944G>T n.478+11459G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780838C= | CA1327071100 | BARD1 | c.1036G= (p.Asp346=) c.215+16223G= (n.215+16223G=) c.158+28574G= (n.158+28574G=) c.159-28283G= (n.159-28283G=) c.906+130G= (n.906+130G=) c.979G= (p.Asp327=) c.364+11459G= (n.364+11459G=) c.878G= c.*656G= (n.*656G=) c.73+28574G= (n.73+28574G=) n.1029G= n.972G= n.506+11459G= c.982G= (p.Asp328=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1226G= n.1001G= n.944G= n.478+11459G= | |
2 | g.214780838C>G | CA350454237 | BARD1 | c.1036G>C (p.Asp346His) c.215+16223G>C (n.215+16223G>C) c.158+28574G>C (n.158+28574G>C) c.159-28283G>C (n.159-28283G>C) c.906+130G>C (n.906+130G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.364+11459G>C (n.364+11459G>C) c.878G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.73+28574G>C (n.73+28574G>C) n.1029G>C n.972G>C n.506+11459G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1226G>C n.1001G>C n.944G>C n.478+11459G>C | |
2 | g.214780838C>T | CA350454239 | BARD1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.215+16223G>A (n.215+16223G>A) c.158+28574G>A (n.158+28574G>A) c.159-28283G>A (n.159-28283G>A) c.906+130G>A (n.906+130G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.364+11459G>A (n.364+11459G>A) c.878G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.73+28574G>A (n.73+28574G>A) n.1029G>A n.972G>A n.506+11459G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1226G>A n.1001G>A n.944G>A n.478+11459G>A | ClinVar |
2 | g.214780839T>A | CA431390629 | BARD1 | c.1035A>T (p.Gly345=) c.215+16222A>T (n.215+16222A>T) c.158+28573A>T (n.158+28573A>T) c.159-28284A>T (n.159-28284A>T) c.906+129A>T (n.906+129A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.364+11458A>T (n.364+11458A>T) c.877A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.73+28573A>T (n.73+28573A>T) n.1028A>T n.971A>T n.506+11458A>T c.981A>T (p.Gly327=) c.1134A>T (p.Gly378=) n.1225A>T n.1000A>T n.943A>T n.478+11458A>T | |
2 | g.214780839T>C | CA431390632 | BARD1 | c.1035A>G (p.Gly345=) c.215+16222A>G (n.215+16222A>G) c.158+28573A>G (n.158+28573A>G) c.159-28284A>G (n.159-28284A>G) c.906+129A>G (n.906+129A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.364+11458A>G (n.364+11458A>G) c.877A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.73+28573A>G (n.73+28573A>G) n.1028A>G n.971A>G n.506+11458A>G c.981A>G (p.Gly327=) c.1134A>G (p.Gly378=) n.1225A>G n.1000A>G n.943A>G n.478+11458A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780839T>G | CA431390635 | BARD1 | c.1035A>C (p.Gly345=) c.215+16222A>C (n.215+16222A>C) c.158+28573A>C (n.158+28573A>C) c.159-28284A>C (n.159-28284A>C) c.906+129A>C (n.906+129A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.364+11458A>C (n.364+11458A>C) c.877A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.73+28573A>C (n.73+28573A>C) n.1028A>C n.971A>C n.506+11458A>C c.981A>C (p.Gly327=) c.1134A>C (p.Gly378=) n.1225A>C n.1000A>C n.943A>C n.478+11458A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780839T= | CA1327071101 | BARD1 | c.1035A= (p.Gly345=) c.215+16222A= (n.215+16222A=) c.158+28573A= (n.158+28573A=) c.159-28284A= (n.159-28284A=) c.906+129A= (n.906+129A=) c.978A= (p.Gly326=) c.364+11458A= (n.364+11458A=) c.877A= c.*655A= (n.*655A=) c.73+28573A= (n.73+28573A=) n.1028A= n.971A= n.506+11458A= c.981A= (p.Gly327=) c.1134A= (p.Gly378=) n.1225A= n.1000A= n.943A= n.478+11458A= | |
2 | g.214780840C>A | CA350454242 | BARD1 | c.1034G>T (p.Gly345Val) c.215+16221G>T (n.215+16221G>T) c.158+28572G>T (n.158+28572G>T) c.159-28285G>T (n.159-28285G>T) c.906+128G>T (n.906+128G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.364+11457G>T (n.364+11457G>T) c.876G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.73+28572G>T (n.73+28572G>T) n.1027G>T n.970G>T n.506+11457G>T c.980G>T (p.Gly327Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1224G>T n.999G>T n.942G>T n.478+11457G>T | dbSNP |
2 | g.214780840C>G | CA350454244 | BARD1 | c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.215+16221G>C (n.215+16221G>C) c.158+28572G>C (n.158+28572G>C) c.159-28285G>C (n.159-28285G>C) c.906+128G>C (n.906+128G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.364+11457G>C (n.364+11457G>C) c.876G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.73+28572G>C (n.73+28572G>C) n.1027G>C n.970G>C n.506+11457G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1224G>C n.999G>C n.942G>C n.478+11457G>C | |
2 | g.214780840C>T | CA350454247 | BARD1 | c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.215+16221G>A (n.215+16221G>A) c.158+28572G>A (n.158+28572G>A) c.159-28285G>A (n.159-28285G>A) c.906+128G>A (n.906+128G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.364+11457G>A (n.364+11457G>A) c.876G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.73+28572G>A (n.73+28572G>A) n.1027G>A n.970G>A n.506+11457G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1224G>A n.999G>A n.942G>A n.478+11457G>A | |
2 | g.214780841C>A | CA350454254 | BARD1 | c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.215+16220G>T (n.215+16220G>T) c.158+28571G>T (n.158+28571G>T) c.159-28286G>T (n.159-28286G>T) c.906+127G>T (n.906+127G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.364+11456G>T (n.364+11456G>T) c.875G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.73+28571G>T (n.73+28571G>T) n.1026G>T n.969G>T n.506+11456G>T c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.1223G>T n.998G>T n.941G>T n.478+11456G>T | |
2 | g.214780841C>G | CA350454252 | BARD1 | c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.215+16220G>C (n.215+16220G>C) c.158+28571G>C (n.158+28571G>C) c.159-28286G>C (n.159-28286G>C) c.906+127G>C (n.906+127G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.364+11456G>C (n.364+11456G>C) c.875G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.73+28571G>C (n.73+28571G>C) n.1026G>C n.969G>C n.506+11456G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1223G>C n.998G>C n.941G>C n.478+11456G>C | |
2 | g.214780841C>T | CA350454250 | BARD1 | c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.215+16220G>A (n.215+16220G>A) c.158+28571G>A (n.158+28571G>A) c.159-28286G>A (n.159-28286G>A) c.906+127G>A (n.906+127G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.364+11456G>A (n.364+11456G>A) c.875G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.73+28571G>A (n.73+28571G>A) n.1026G>A n.969G>A n.506+11456G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1223G>A n.998G>A n.941G>A n.478+11456G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780842A= | CA1327071102 | BARD1 | c.1032T= (p.Ser344=) c.215+16219T= (n.215+16219T=) c.158+28570T= (n.158+28570T=) c.159-28287T= (n.159-28287T=) c.906+126T= (n.906+126T=) c.975T= (p.Ser325=) c.364+11455T= (n.364+11455T=) c.874T= c.*652T= (n.*652T=) c.73+28570T= (n.73+28570T=) n.1025T= n.968T= n.506+11455T= c.978T= (p.Ser326=) c.1131T= (p.Ser377=) n.1222T= n.997T= n.940T= n.478+11455T= | |
2 | g.214780842A>C | CA350454256 | BARD1 | c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.215+16219T>G (n.215+16219T>G) c.158+28570T>G (n.158+28570T>G) c.159-28287T>G (n.159-28287T>G) c.906+126T>G (n.906+126T>G) c.975T>G (p.Ser325Arg) c.364+11455T>G (n.364+11455T>G) c.874T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.73+28570T>G (n.73+28570T>G) n.1025T>G n.968T>G n.506+11455T>G c.978T>G (p.Ser326Arg) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.1222T>G n.997T>G n.940T>G n.478+11455T>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780842A>G | CA431390651 | BARD1 | c.1032T>C (p.Ser344=) c.215+16219T>C (n.215+16219T>C) c.158+28570T>C (n.158+28570T>C) c.159-28287T>C (n.159-28287T>C) c.906+126T>C (n.906+126T>C) c.975T>C (p.Ser325=) c.364+11455T>C (n.364+11455T>C) c.874T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.73+28570T>C (n.73+28570T>C) n.1025T>C n.968T>C n.506+11455T>C c.978T>C (p.Ser326=) c.1131T>C (p.Ser377=) n.1222T>C n.997T>C n.940T>C n.478+11455T>C | |
2 | g.214780842A>T | CA16610651 | BARD1 | c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.215+16219T>A (n.215+16219T>A) c.158+28570T>A (n.158+28570T>A) c.159-28287T>A (n.159-28287T>A) c.906+126T>A (n.906+126T>A) c.975T>A (p.Ser325Arg) c.364+11455T>A (n.364+11455T>A) c.874T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.73+28570T>A (n.73+28570T>A) n.1025T>A n.968T>A n.506+11455T>A c.978T>A (p.Ser326Arg) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.1222T>A n.997T>A n.940T>A n.478+11455T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780843C>A | CA350454259 | BARD1 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.215+16218G>T (n.215+16218G>T) c.158+28569G>T (n.158+28569G>T) c.159-28288G>T (n.159-28288G>T) c.906+125G>T (n.906+125G>T) c.974G>T (p.Ser325Ile) c.364+11454G>T (n.364+11454G>T) c.873G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.73+28569G>T (n.73+28569G>T) n.1024G>T n.967G>T n.506+11454G>T c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.1221G>T n.996G>T n.939G>T n.478+11454G>T | |
2 | g.214780843C= | CA1327071103 | BARD1 | c.1031G= (p.Ser344=) c.215+16218G= (n.215+16218G=) c.158+28569G= (n.158+28569G=) c.159-28288G= (n.159-28288G=) c.906+125G= (n.906+125G=) c.974G= (p.Ser325=) c.364+11454G= (n.364+11454G=) c.873G= c.*651G= (n.*651G=) c.73+28569G= (n.73+28569G=) n.1024G= n.967G= n.506+11454G= c.977G= (p.Ser326=) c.1130G= (p.Ser377=) n.1221G= n.996G= n.939G= n.478+11454G= | |
2 | g.214780843C>G | CA350454261 | BARD1 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.215+16218G>C (n.215+16218G>C) c.158+28569G>C (n.158+28569G>C) c.159-28288G>C (n.159-28288G>C) c.906+125G>C (n.906+125G>C) c.974G>C (p.Ser325Thr) c.364+11454G>C (n.364+11454G>C) c.873G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.73+28569G>C (n.73+28569G>C) n.1024G>C n.967G>C n.506+11454G>C c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.1221G>C n.996G>C n.939G>C n.478+11454G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780843C>T | CA350454263 | BARD1 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.215+16218G>A (n.215+16218G>A) c.158+28569G>A (n.158+28569G>A) c.159-28288G>A (n.159-28288G>A) c.906+125G>A (n.906+125G>A) c.974G>A (p.Ser325Asn) c.364+11454G>A (n.364+11454G>A) c.873G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.73+28569G>A (n.73+28569G>A) n.1024G>A n.967G>A n.506+11454G>A c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.1221G>A n.996G>A n.939G>A n.478+11454G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780844T>A | CA350454266 | BARD1 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.215+16217A>T (n.215+16217A>T) c.158+28568A>T (n.158+28568A>T) c.159-28289A>T (n.159-28289A>T) c.906+124A>T (n.906+124A>T) c.973A>T (p.Ser325Cys) c.364+11453A>T (n.364+11453A>T) c.872A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.73+28568A>T (n.73+28568A>T) n.1023A>T n.966A>T n.506+11453A>T c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.1220A>T n.995A>T n.938A>T n.478+11453A>T | |
2 | g.214780844T>C | CA350454268 | BARD1 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.215+16217A>G (n.215+16217A>G) c.158+28568A>G (n.158+28568A>G) c.159-28289A>G (n.159-28289A>G) c.906+124A>G (n.906+124A>G) c.973A>G (p.Ser325Gly) c.364+11453A>G (n.364+11453A>G) c.872A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.73+28568A>G (n.73+28568A>G) n.1023A>G n.966A>G n.506+11453A>G c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.1220A>G n.995A>G n.938A>G n.478+11453A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780844T>G | CA350454271 | BARD1 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.215+16217A>C (n.215+16217A>C) c.158+28568A>C (n.158+28568A>C) c.159-28289A>C (n.159-28289A>C) c.906+124A>C (n.906+124A>C) c.973A>C (p.Ser325Arg) c.364+11453A>C (n.364+11453A>C) c.872A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.73+28568A>C (n.73+28568A>C) n.1023A>C n.966A>C n.506+11453A>C c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.1220A>C n.995A>C n.938A>C n.478+11453A>C | |
2 | g.214780844T= | CA1327071104 | BARD1 | c.1030A= (p.Ser344=) c.215+16217A= (n.215+16217A=) c.158+28568A= (n.158+28568A=) c.159-28289A= (n.159-28289A=) c.906+124A= (n.906+124A=) c.973A= (p.Ser325=) c.364+11453A= (n.364+11453A=) c.872A= c.*650A= (n.*650A=) c.73+28568A= (n.73+28568A=) n.1023A= n.966A= n.506+11453A= c.976A= (p.Ser326=) c.1129A= (p.Ser377=) n.1220A= n.995A= n.938A= n.478+11453A= | |
2 | g.214780845G>A | CA431390677 | BARD1 | c.1029C>T (p.Thr343=) c.215+16216C>T (n.215+16216C>T) c.158+28567C>T (n.158+28567C>T) c.159-28290C>T (n.159-28290C>T) c.906+123C>T (n.906+123C>T) c.972C>T (p.Thr324=) c.364+11452C>T (n.364+11452C>T) c.871C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.73+28567C>T (n.73+28567C>T) n.1022C>T n.965C>T n.506+11452C>T c.975C>T (p.Thr325=) c.1128C>T (p.Thr376=) n.1219C>T n.994C>T n.937C>T n.478+11452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780845G>C | CA64788292 | BARD1 | c.1029C>G (p.Thr343=) c.215+16216C>G (n.215+16216C>G) c.158+28567C>G (n.158+28567C>G) c.159-28290C>G (n.159-28290C>G) c.906+123C>G (n.906+123C>G) c.972C>G (p.Thr324=) c.364+11452C>G (n.364+11452C>G) c.871C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.73+28567C>G (n.73+28567C>G) n.1022C>G n.965C>G n.506+11452C>G c.975C>G (p.Thr325=) c.1128C>G (p.Thr376=) n.1219C>G n.994C>G n.937C>G n.478+11452C>G | dbSNP |
2 | g.214780845G= | CA1327071105 | BARD1 | c.1029C= (p.Thr343=) c.215+16216C= (n.215+16216C=) c.158+28567C= (n.158+28567C=) c.159-28290C= (n.159-28290C=) c.906+123C= (n.906+123C=) c.972C= (p.Thr324=) c.364+11452C= (n.364+11452C=) c.871C= c.*649C= (n.*649C=) c.73+28567C= (n.73+28567C=) n.1022C= n.965C= n.506+11452C= c.975C= (p.Thr325=) c.1128C= (p.Thr376=) n.1219C= n.994C= n.937C= n.478+11452C= | |
2 | g.214780845G>T | CA431390679 | BARD1 | c.1029C>A (p.Thr343=) c.215+16216C>A (n.215+16216C>A) c.158+28567C>A (n.158+28567C>A) c.159-28290C>A (n.159-28290C>A) c.906+123C>A (n.906+123C>A) c.972C>A (p.Thr324=) c.364+11452C>A (n.364+11452C>A) c.871C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.73+28567C>A (n.73+28567C>A) n.1022C>A n.965C>A n.506+11452C>A c.975C>A (p.Thr325=) c.1128C>A (p.Thr376=) n.1219C>A n.994C>A n.937C>A n.478+11452C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780846del | CA2580065644 | BARD1 | c.1029del (p.Ser344ValfsTer?) c.215+16216del (n.215+16216del) c.158+28567del (n.158+28567del) c.159-28290del (n.159-28290del) c.906+123del (n.906+123del) c.972del (p.Ser325ValfsTer?) c.364+11452del (n.364+11452del) c.871del c.*649del (n.*649del) c.73+28567del (n.73+28567del) n.1022del n.965del n.506+11452del c.975del (p.Ser326ValfsTer?) c.1128del (p.Ser377ValfsTer?) n.1219del n.994del n.937del n.478+11452del | ClinVar |
2 | g.214780846G>A | CA331810 | BARD1 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.215+16215C>T (n.215+16215C>T) c.158+28566C>T (n.158+28566C>T) c.159-28291C>T (n.159-28291C>T) c.906+122C>T (n.906+122C>T) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.364+11451C>T (n.364+11451C>T) c.870C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.73+28566C>T (n.73+28566C>T) n.1021C>T n.964C>T n.506+11451C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.1218C>T n.993C>T n.936C>T n.478+11451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780846G>C | CA350454277 | BARD1 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.215+16215C>G (n.215+16215C>G) c.158+28566C>G (n.158+28566C>G) c.159-28291C>G (n.159-28291C>G) c.906+122C>G (n.906+122C>G) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.364+11451C>G (n.364+11451C>G) c.870C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.73+28566C>G (n.73+28566C>G) n.1021C>G n.964C>G n.506+11451C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.1218C>G n.993C>G n.936C>G n.478+11451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780846G= | CA1327071106 | BARD1 | c.1028C= (p.Thr343=) c.215+16215C= (n.215+16215C=) c.158+28566C= (n.158+28566C=) c.159-28291C= (n.159-28291C=) c.906+122C= (n.906+122C=) c.971C= (p.Thr324=) c.364+11451C= (n.364+11451C=) c.870C= c.*648C= (n.*648C=) c.73+28566C= (n.73+28566C=) n.1021C= n.964C= n.506+11451C= c.974C= (p.Thr325=) c.1127C= (p.Thr376=) n.1218C= n.993C= n.936C= n.478+11451C= | |
2 | g.214780846G>T | CA350454280 | BARD1 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.215+16215C>A (n.215+16215C>A) c.158+28566C>A (n.158+28566C>A) c.159-28291C>A (n.159-28291C>A) c.906+122C>A (n.906+122C>A) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.364+11451C>A (n.364+11451C>A) c.870C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.73+28566C>A (n.73+28566C>A) n.1021C>A n.964C>A n.506+11451C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.1218C>A n.993C>A n.936C>A n.478+11451C>A | |
2 | g.214780847T>A | CA350454288 | BARD1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.215+16214A>T (n.215+16214A>T) c.158+28565A>T (n.158+28565A>T) c.159-28292A>T (n.159-28292A>T) c.906+121A>T (n.906+121A>T) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.364+11450A>T (n.364+11450A>T) c.869A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.73+28565A>T (n.73+28565A>T) n.1020A>T n.963A>T n.506+11450A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.1217A>T n.992A>T n.935A>T n.478+11450A>T | ClinVar |
2 | g.214780847T>C | CA350454283 | BARD1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.215+16214A>G (n.215+16214A>G) c.158+28565A>G (n.158+28565A>G) c.159-28292A>G (n.159-28292A>G) c.906+121A>G (n.906+121A>G) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.364+11450A>G (n.364+11450A>G) c.869A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.73+28565A>G (n.73+28565A>G) n.1020A>G n.963A>G n.506+11450A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.1217A>G n.992A>G n.935A>G n.478+11450A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780847T>G | CA350454285 | BARD1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.215+16214A>C (n.215+16214A>C) c.158+28565A>C (n.158+28565A>C) c.159-28292A>C (n.159-28292A>C) c.906+121A>C (n.906+121A>C) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.364+11450A>C (n.364+11450A>C) c.869A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.73+28565A>C (n.73+28565A>C) n.1020A>C n.963A>C n.506+11450A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.1217A>C n.992A>C n.935A>C n.478+11450A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780848G>A | CA431390689 | BARD1 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.215+16213C>T (n.215+16213C>T) c.158+28564C>T (n.158+28564C>T) c.159-28293C>T (n.159-28293C>T) c.906+120C>T (n.906+120C>T) c.969C>T (p.Ser323=) c.364+11449C>T (n.364+11449C>T) c.868C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.73+28564C>T (n.73+28564C>T) n.1019C>T n.962C>T n.506+11449C>T c.972C>T (p.Ser324=) c.1125C>T (p.Ser375=) n.1216C>T n.991C>T n.934C>T n.478+11449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780848G>C | CA350454290 | BARD1 | c.1026C>G (p.Ser342Arg) c.215+16213C>G (n.215+16213C>G) c.158+28564C>G (n.158+28564C>G) c.159-28293C>G (n.159-28293C>G) c.906+120C>G (n.906+120C>G) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.364+11449C>G (n.364+11449C>G) c.868C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.73+28564C>G (n.73+28564C>G) n.1019C>G n.962C>G n.506+11449C>G c.972C>G (p.Ser324Arg) c.1125C>G (p.Ser375Arg) n.1216C>G n.991C>G n.934C>G n.478+11449C>G | ClinVar |
2 | g.214780848G= | CA1327071107 | BARD1 | c.1026C= (p.Ser342=) c.215+16213C= (n.215+16213C=) c.158+28564C= (n.158+28564C=) c.159-28293C= (n.159-28293C=) c.906+120C= (n.906+120C=) c.969C= (p.Ser323=) c.364+11449C= (n.364+11449C=) c.868C= c.*646C= (n.*646C=) c.73+28564C= (n.73+28564C=) n.1019C= n.962C= n.506+11449C= c.972C= (p.Ser324=) c.1125C= (p.Ser375=) n.1216C= n.991C= n.934C= n.478+11449C= | |
2 | g.214780848G>T | CA350454293 | BARD1 | c.1026C>A (p.Ser342Arg) c.215+16213C>A (n.215+16213C>A) c.158+28564C>A (n.158+28564C>A) c.159-28293C>A (n.159-28293C>A) c.906+120C>A (n.906+120C>A) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.364+11449C>A (n.364+11449C>A) c.868C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.73+28564C>A (n.73+28564C>A) n.1019C>A n.962C>A n.506+11449C>A c.972C>A (p.Ser324Arg) c.1125C>A (p.Ser375Arg) n.1216C>A n.991C>A n.934C>A n.478+11449C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780849C>A | CA350454296 | BARD1 | c.1025G>T (p.Ser342Ile) c.215+16212G>T (n.215+16212G>T) c.158+28563G>T (n.158+28563G>T) c.159-28294G>T (n.159-28294G>T) c.906+119G>T (n.906+119G>T) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.364+11448G>T (n.364+11448G>T) c.867G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.73+28563G>T (n.73+28563G>T) n.1018G>T n.961G>T n.506+11448G>T c.971G>T (p.Ser324Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) n.1215G>T n.990G>T n.933G>T n.478+11448G>T | dbSNP |
2 | g.214780849C= | CA1327071108 | BARD1 | c.1025G= (p.Ser342=) c.215+16212G= (n.215+16212G=) c.158+28563G= (n.158+28563G=) c.159-28294G= (n.159-28294G=) c.906+119G= (n.906+119G=) c.968G= (p.Ser323=) c.364+11448G= (n.364+11448G=) c.867G= c.*645G= (n.*645G=) c.73+28563G= (n.73+28563G=) n.1018G= n.961G= n.506+11448G= c.971G= (p.Ser324=) c.1124G= (p.Ser375=) n.1215G= n.990G= n.933G= n.478+11448G= | |
2 | g.214780849C>G | CA350454298 | BARD1 | c.1025G>C (p.Ser342Thr) c.215+16212G>C (n.215+16212G>C) c.158+28563G>C (n.158+28563G>C) c.159-28294G>C (n.159-28294G>C) c.906+119G>C (n.906+119G>C) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.364+11448G>C (n.364+11448G>C) c.867G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.73+28563G>C (n.73+28563G>C) n.1018G>C n.961G>C n.506+11448G>C c.971G>C (p.Ser324Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) n.1215G>C n.990G>C n.933G>C n.478+11448G>C | |
2 | g.214780849C>T | CA2090346 | BARD1 | c.1025G>A (p.Ser342Asn) c.215+16212G>A (n.215+16212G>A) c.158+28563G>A (n.158+28563G>A) c.159-28294G>A (n.159-28294G>A) c.906+119G>A (n.906+119G>A) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.364+11448G>A (n.364+11448G>A) c.867G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.73+28563G>A (n.73+28563G>A) n.1018G>A n.961G>A n.506+11448G>A c.971G>A (p.Ser324Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) n.1215G>A n.990G>A n.933G>A n.478+11448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780850T>A | CA350454303 | BARD1 | c.1024A>T (p.Ser342Cys) c.215+16211A>T (n.215+16211A>T) c.158+28562A>T (n.158+28562A>T) c.159-28295A>T (n.159-28295A>T) c.906+118A>T (n.906+118A>T) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.364+11447A>T (n.364+11447A>T) c.866A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.73+28562A>T (n.73+28562A>T) n.1017A>T n.960A>T n.506+11447A>T c.970A>T (p.Ser324Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) n.1214A>T n.989A>T n.932A>T n.478+11447A>T | dbSNP |
2 | g.214780850T>C | CA350454305 | BARD1 | c.1024A>G (p.Ser342Gly) c.215+16211A>G (n.215+16211A>G) c.158+28562A>G (n.158+28562A>G) c.159-28295A>G (n.159-28295A>G) c.906+118A>G (n.906+118A>G) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.364+11447A>G (n.364+11447A>G) c.866A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.73+28562A>G (n.73+28562A>G) n.1017A>G n.960A>G n.506+11447A>G c.970A>G (p.Ser324Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) n.1214A>G n.989A>G n.932A>G n.478+11447A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780850T>G | CA350454307 | BARD1 | c.1024A>C (p.Ser342Arg) c.215+16211A>C (n.215+16211A>C) c.158+28562A>C (n.158+28562A>C) c.159-28295A>C (n.159-28295A>C) c.906+118A>C (n.906+118A>C) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.364+11447A>C (n.364+11447A>C) c.866A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.73+28562A>C (n.73+28562A>C) n.1017A>C n.960A>C n.506+11447A>C c.970A>C (p.Ser324Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) n.1214A>C n.989A>C n.932A>C n.478+11447A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780850T= | CA1327071110 | BARD1 | c.1024A= (p.Ser342=) c.215+16211A= (n.215+16211A=) c.158+28562A= (n.158+28562A=) c.159-28295A= (n.159-28295A=) c.906+118A= (n.906+118A=) c.967A= (p.Ser323=) c.364+11447A= (n.364+11447A=) c.866A= c.*644A= (n.*644A=) c.73+28562A= (n.73+28562A=) n.1017A= n.960A= n.506+11447A= c.970A= (p.Ser324=) c.1123A= (p.Ser375=) n.1214A= n.989A= n.932A= n.478+11447A= | |
2 | g.214780850_214780851delinsTC | CA1327071109 | BARD1 | c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=) c.215+16210_215+16211delinsGA (n.215+16210_215+16211delinsGA) c.158+28561_158+28562delinsGA (n.158+28561_158+28562delinsGA) c.159-28296_159-28295delinsGA (n.159-28296_159-28295delinsGA) c.906+117_906+118delinsGA (n.906+117_906+118delinsGA) c.966_967delinsGA (p.Leu322=) c.364+11446_364+11447delinsGA (n.364+11446_364+11447delinsGA) c.865_866delinsGA c.*643_*644delinsGA (n.*643_*644delinsGA) c.73+28561_73+28562delinsGA (n.73+28561_73+28562delinsGA) n.1016_1017delinsGA n.959_960delinsGA n.506+11446_506+11447delinsGA c.969_970delinsGA (p.Leu323=) c.1122_1123delinsGA (p.Leu374=) n.1213_1214delinsGA n.988_989delinsGA n.931_932delinsGA n.478+11446_478+11447delinsGA | |
2 | g.214780851del | CA10577825 | BARD1 | c.1023del (p.Ser342AlafsTer?) c.215+16210del (n.215+16210del) c.158+28561del (n.158+28561del) c.159-28296del (n.159-28296del) c.906+117del (n.906+117del) c.966del (p.Ser323AlafsTer?) c.364+11446del (n.364+11446del) c.865del c.*643del (n.*643del) c.73+28561del (n.73+28561del) n.1016del n.959del n.506+11446del c.969del (p.Ser324AlafsTer?) c.1122del (p.Ser375AlafsTer?) n.1213del n.988del n.931del n.478+11446del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780851C>A | CA431390704 | BARD1 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.215+16210G>T (n.215+16210G>T) c.158+28561G>T (n.158+28561G>T) c.159-28296G>T (n.159-28296G>T) c.906+117G>T (n.906+117G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.364+11446G>T (n.364+11446G>T) c.865G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.73+28561G>T (n.73+28561G>T) n.1016G>T n.959G>T n.506+11446G>T c.969G>T (p.Leu323=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1213G>T n.988G>T n.931G>T n.478+11446G>T | |
2 | g.214780851C= | CA1327071111 | BARD1 | c.1023G= (p.Leu341=) c.215+16210G= (n.215+16210G=) c.158+28561G= (n.158+28561G=) c.159-28296G= (n.159-28296G=) c.906+117G= (n.906+117G=) c.966G= (p.Leu322=) c.364+11446G= (n.364+11446G=) c.865G= c.*643G= (n.*643G=) c.73+28561G= (n.73+28561G=) n.1016G= n.959G= n.506+11446G= c.969G= (p.Leu323=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1213G= n.988G= n.931G= n.478+11446G= | |
2 | g.214780851C>G | CA431390706 | BARD1 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.215+16210G>C (n.215+16210G>C) c.158+28561G>C (n.158+28561G>C) c.159-28296G>C (n.159-28296G>C) c.906+117G>C (n.906+117G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.364+11446G>C (n.364+11446G>C) c.865G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.73+28561G>C (n.73+28561G>C) n.1016G>C n.959G>C n.506+11446G>C c.969G>C (p.Leu323=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1213G>C n.988G>C n.931G>C n.478+11446G>C | |
2 | g.214780851C>T | CA431390708 | BARD1 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.215+16210G>A (n.215+16210G>A) c.158+28561G>A (n.158+28561G>A) c.159-28296G>A (n.159-28296G>A) c.906+117G>A (n.906+117G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.364+11446G>A (n.364+11446G>A) c.865G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.73+28561G>A (n.73+28561G>A) n.1016G>A n.959G>A n.506+11446G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1213G>A n.988G>A n.931G>A n.478+11446G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780852A= | CA1327071112 | BARD1 | c.1022T= (p.Leu341=) c.215+16209T= (n.215+16209T=) c.158+28560T= (n.158+28560T=) c.159-28297T= (n.159-28297T=) c.906+116T= (n.906+116T=) c.965T= (p.Leu322=) c.364+11445T= (n.364+11445T=) c.864T= c.*642T= (n.*642T=) c.73+28560T= (n.73+28560T=) n.1015T= n.958T= n.506+11445T= c.968T= (p.Leu323=) c.1121T= (p.Leu374=) n.1212T= n.987T= n.930T= n.478+11445T= | |
2 | g.214780852A>C | CA350454312 | BARD1 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.215+16209T>G (n.215+16209T>G) c.158+28560T>G (n.158+28560T>G) c.159-28297T>G (n.159-28297T>G) c.906+116T>G (n.906+116T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.364+11445T>G (n.364+11445T>G) c.864T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.73+28560T>G (n.73+28560T>G) n.1015T>G n.958T>G n.506+11445T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1212T>G n.987T>G n.930T>G n.478+11445T>G | |
2 | g.214780852A>G | CA350454315 | BARD1 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.215+16209T>C (n.215+16209T>C) c.158+28560T>C (n.158+28560T>C) c.159-28297T>C (n.159-28297T>C) c.906+116T>C (n.906+116T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.364+11445T>C (n.364+11445T>C) c.864T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.73+28560T>C (n.73+28560T>C) n.1015T>C n.958T>C n.506+11445T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1212T>C n.987T>C n.930T>C n.478+11445T>C | |
2 | g.214780852A>T | CA350454317 | BARD1 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.215+16209T>A (n.215+16209T>A) c.158+28560T>A (n.158+28560T>A) c.159-28297T>A (n.159-28297T>A) c.906+116T>A (n.906+116T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.364+11445T>A (n.364+11445T>A) c.864T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.73+28560T>A (n.73+28560T>A) n.1015T>A n.958T>A n.506+11445T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1212T>A n.987T>A n.930T>A n.478+11445T>A | |
2 | g.214780853G>A | CA431390716 | BARD1 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.215+16208C>T (n.215+16208C>T) c.158+28559C>T (n.158+28559C>T) c.159-28298C>T (n.159-28298C>T) c.906+115C>T (n.906+115C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.364+11444C>T (n.364+11444C>T) c.863C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.73+28559C>T (n.73+28559C>T) n.1014C>T n.957C>T n.506+11444C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1211C>T n.986C>T n.929C>T n.478+11444C>T | |
2 | g.214780853G>C | CA350454319 | BARD1 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.215+16208C>G (n.215+16208C>G) c.158+28559C>G (n.158+28559C>G) c.159-28298C>G (n.159-28298C>G) c.906+115C>G (n.906+115C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.364+11444C>G (n.364+11444C>G) c.863C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.73+28559C>G (n.73+28559C>G) n.1014C>G n.957C>G n.506+11444C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1211C>G n.986C>G n.929C>G n.478+11444C>G | ClinVar |
2 | g.214780853G>T | CA350454321 | BARD1 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.215+16208C>A (n.215+16208C>A) c.158+28559C>A (n.158+28559C>A) c.159-28298C>A (n.159-28298C>A) c.906+115C>A (n.906+115C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.364+11444C>A (n.364+11444C>A) c.863C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.73+28559C>A (n.73+28559C>A) n.1014C>A n.957C>A n.506+11444C>A c.967C>A (p.Leu323Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1211C>A n.986C>A n.929C>A n.478+11444C>A | |
2 | g.214780853dup | CA658683287 | BARD1 | c.1021dup (p.Leu341ProfsTer9) c.215+16208dup (n.215+16208dup) c.158+28559dup (n.158+28559dup) c.159-28298dup (n.159-28298dup) c.906+115dup (n.906+115dup) c.964dup (p.Leu322ProfsTer9) c.364+11444dup (n.364+11444dup) c.863dup c.*641dup (n.*641dup) c.73+28559dup (n.73+28559dup) n.1014dup n.957dup n.506+11444dup c.967dup (p.Leu323ProfsTer9) c.1120dup (p.Leu374ProfsTer9) n.1211dup n.986dup n.929dup n.478+11444dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780854A>C | CA350454323 | BARD1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.215+16207T>G (n.215+16207T>G) c.158+28558T>G (n.158+28558T>G) c.159-28299T>G (n.159-28299T>G) c.906+114T>G (n.906+114T>G) c.963T>G (p.Ile321Met) c.364+11443T>G (n.364+11443T>G) c.862T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.73+28558T>G (n.73+28558T>G) n.1013T>G n.956T>G n.506+11443T>G c.966T>G (p.Ile322Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) n.1210T>G n.985T>G n.928T>G n.478+11443T>G | |
2 | g.214780854A>G | CA431390730 | BARD1 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.215+16207T>C (n.215+16207T>C) c.158+28558T>C (n.158+28558T>C) c.159-28299T>C (n.159-28299T>C) c.906+114T>C (n.906+114T>C) c.963T>C (p.Ile321=) c.364+11443T>C (n.364+11443T>C) c.862T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.73+28558T>C (n.73+28558T>C) n.1013T>C n.956T>C n.506+11443T>C c.966T>C (p.Ile322=) c.1119T>C (p.Ile373=) n.1210T>C n.985T>C n.928T>C n.478+11443T>C | ClinVar |
2 | g.214780854A>T | CA431390732 | BARD1 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.215+16207T>A (n.215+16207T>A) c.158+28558T>A (n.158+28558T>A) c.159-28299T>A (n.159-28299T>A) c.906+114T>A (n.906+114T>A) c.963T>A (p.Ile321=) c.364+11443T>A (n.364+11443T>A) c.862T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.73+28558T>A (n.73+28558T>A) n.1013T>A n.956T>A n.506+11443T>A c.966T>A (p.Ile322=) c.1119T>A (p.Ile373=) n.1210T>A n.985T>A n.928T>A n.478+11443T>A | |
2 | g.214780855A>C | CA350454328 | BARD1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.215+16206T>G (n.215+16206T>G) c.158+28557T>G (n.158+28557T>G) c.159-28300T>G (n.159-28300T>G) c.906+113T>G (n.906+113T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.364+11442T>G (n.364+11442T>G) c.861T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.73+28557T>G (n.73+28557T>G) n.1012T>G n.955T>G n.506+11442T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1209T>G n.984T>G n.927T>G n.478+11442T>G | |
2 | g.214780855A>G | CA350454325 | BARD1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.215+16206T>C (n.215+16206T>C) c.158+28557T>C (n.158+28557T>C) c.159-28300T>C (n.159-28300T>C) c.906+113T>C (n.906+113T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.364+11442T>C (n.364+11442T>C) c.861T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.73+28557T>C (n.73+28557T>C) n.1012T>C n.955T>C n.506+11442T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1209T>C n.984T>C n.927T>C n.478+11442T>C | |
2 | g.214780855A>T | CA350454327 | BARD1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.215+16206T>A (n.215+16206T>A) c.158+28557T>A (n.158+28557T>A) c.159-28300T>A (n.159-28300T>A) c.906+113T>A (n.906+113T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.364+11442T>A (n.364+11442T>A) c.861T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.73+28557T>A (n.73+28557T>A) n.1012T>A n.955T>A n.506+11442T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1209T>A n.984T>A n.927T>A n.478+11442T>A | |
2 | g.214780856T>A | CA10581932 | BARD1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.215+16205A>T (n.215+16205A>T) c.158+28556A>T (n.158+28556A>T) c.159-28301A>T (n.159-28301A>T) c.906+112A>T (n.906+112A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.364+11441A>T (n.364+11441A>T) c.860A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.73+28556A>T (n.73+28556A>T) n.1011A>T n.954A>T n.506+11441A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1208A>T n.983A>T n.926A>T n.478+11441A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780856T>C | CA350454329 | BARD1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.215+16205A>G (n.215+16205A>G) c.158+28556A>G (n.158+28556A>G) c.159-28301A>G (n.159-28301A>G) c.906+112A>G (n.906+112A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.364+11441A>G (n.364+11441A>G) c.860A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.73+28556A>G (n.73+28556A>G) n.1011A>G n.954A>G n.506+11441A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1208A>G n.983A>G n.926A>G n.478+11441A>G | ClinVar |
2 | g.214780856T>G | CA350454332 | BARD1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.215+16205A>C (n.215+16205A>C) c.158+28556A>C (n.158+28556A>C) c.159-28301A>C (n.159-28301A>C) c.906+112A>C (n.906+112A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.364+11441A>C (n.364+11441A>C) c.860A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.73+28556A>C (n.73+28556A>C) n.1011A>C n.954A>C n.506+11441A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1208A>C n.983A>C n.926A>C n.478+11441A>C | |
2 | g.214780856T= | CA1327071113 | BARD1 | c.1018A= (p.Ile340=) c.215+16205A= (n.215+16205A=) c.158+28556A= (n.158+28556A=) c.159-28301A= (n.159-28301A=) c.906+112A= (n.906+112A=) c.961A= (p.Ile321=) c.364+11441A= (n.364+11441A=) c.860A= c.*638A= (n.*638A=) c.73+28556A= (n.73+28556A=) n.1011A= n.954A= n.506+11441A= c.964A= (p.Ile322=) c.1117A= (p.Ile373=) n.1208A= n.983A= n.926A= n.478+11441A= | |
2 | g.214780857G>A | CA431390751 | BARD1 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.215+16204C>T (n.215+16204C>T) c.158+28555C>T (n.158+28555C>T) c.159-28302C>T (n.159-28302C>T) c.906+111C>T (n.906+111C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.364+11440C>T (n.364+11440C>T) c.859C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.73+28555C>T (n.73+28555C>T) n.1010C>T n.953C>T n.506+11440C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1207C>T n.982C>T n.925C>T n.478+11440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780857G>C | CA350454335 | BARD1 | c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.215+16204C>G (n.215+16204C>G) c.158+28555C>G (n.158+28555C>G) c.159-28302C>G (n.159-28302C>G) c.906+111C>G (n.906+111C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.364+11440C>G (n.364+11440C>G) c.859C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.73+28555C>G (n.73+28555C>G) n.1010C>G n.953C>G n.506+11440C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1207C>G n.982C>G n.925C>G n.478+11440C>G | |
2 | g.214780857G>T | CA350454337 | BARD1 | c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.215+16204C>A (n.215+16204C>A) c.158+28555C>A (n.158+28555C>A) c.159-28302C>A (n.159-28302C>A) c.906+111C>A (n.906+111C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.364+11440C>A (n.364+11440C>A) c.859C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.73+28555C>A (n.73+28555C>A) n.1010C>A n.953C>A n.506+11440C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1207C>A n.982C>A n.925C>A n.478+11440C>A | |
2 | g.214780858C>A | CA350454340 | BARD1 | c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.215+16203G>T (n.215+16203G>T) c.158+28554G>T (n.158+28554G>T) c.159-28303G>T (n.159-28303G>T) c.906+110G>T (n.906+110G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.364+11439G>T (n.364+11439G>T) c.858G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.73+28554G>T (n.73+28554G>T) n.1009G>T n.952G>T n.506+11439G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1206G>T n.981G>T n.924G>T n.478+11439G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780858C= | CA1327071114 | BARD1 | c.1016G= (p.Ser339=) c.215+16203G= (n.215+16203G=) c.158+28554G= (n.158+28554G=) c.159-28303G= (n.159-28303G=) c.906+110G= (n.906+110G=) c.959G= (p.Ser320=) c.364+11439G= (n.364+11439G=) c.858G= c.*636G= (n.*636G=) c.73+28554G= (n.73+28554G=) n.1009G= n.952G= n.506+11439G= c.962G= (p.Ser321=) c.1115G= (p.Ser372=) n.1206G= n.981G= n.924G= n.478+11439G= | |
2 | g.214780858C>G | CA2090347 | BARD1 | c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.215+16203G>C (n.215+16203G>C) c.158+28554G>C (n.158+28554G>C) c.159-28303G>C (n.159-28303G>C) c.906+110G>C (n.906+110G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.364+11439G>C (n.364+11439G>C) c.858G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.73+28554G>C (n.73+28554G>C) n.1009G>C n.952G>C n.506+11439G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1206G>C n.981G>C n.924G>C n.478+11439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780858C>T | CA298458 | BARD1 | c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.215+16203G>A (n.215+16203G>A) c.158+28554G>A (n.158+28554G>A) c.159-28303G>A (n.159-28303G>A) c.906+110G>A (n.906+110G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.364+11439G>A (n.364+11439G>A) c.858G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.73+28554G>A (n.73+28554G>A) n.1009G>A n.952G>A n.506+11439G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1206G>A n.981G>A n.924G>A n.478+11439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780859T>A | CA350454346 | BARD1 | c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.215+16202A>T (n.215+16202A>T) c.158+28553A>T (n.158+28553A>T) c.159-28304A>T (n.159-28304A>T) c.906+109A>T (n.906+109A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.364+11438A>T (n.364+11438A>T) c.857A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.73+28553A>T (n.73+28553A>T) n.1008A>T n.951A>T n.506+11438A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1205A>T n.980A>T n.923A>T n.478+11438A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780859T>C | CA350454350 | BARD1 | c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.215+16202A>G (n.215+16202A>G) c.158+28553A>G (n.158+28553A>G) c.159-28304A>G (n.159-28304A>G) c.906+109A>G (n.906+109A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.364+11438A>G (n.364+11438A>G) c.857A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.73+28553A>G (n.73+28553A>G) n.1008A>G n.951A>G n.506+11438A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1205A>G n.980A>G n.923A>G n.478+11438A>G | |
2 | g.214780859T>G | CA350454351 | BARD1 | c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.215+16202A>C (n.215+16202A>C) c.158+28553A>C (n.158+28553A>C) c.159-28304A>C (n.159-28304A>C) c.906+109A>C (n.906+109A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.364+11438A>C (n.364+11438A>C) c.857A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.73+28553A>C (n.73+28553A>C) n.1008A>C n.951A>C n.506+11438A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1205A>C n.980A>C n.923A>C n.478+11438A>C | |
2 | g.214780859T= | CA1327071116 | BARD1 | c.1015A= (p.Ser339=) c.215+16202A= (n.215+16202A=) c.158+28553A= (n.158+28553A=) c.159-28304A= (n.159-28304A=) c.906+109A= (n.906+109A=) c.958A= (p.Ser320=) c.364+11438A= (n.364+11438A=) c.857A= c.*635A= (n.*635A=) c.73+28553A= (n.73+28553A=) n.1008A= n.951A= n.506+11438A= c.961A= (p.Ser321=) c.1114A= (p.Ser372=) n.1205A= n.980A= n.923A= n.478+11438A= | |
2 | g.214780859_214780860delinsTG | CA1327071115 | BARD1 | c.1014_1015delinsCA (p.Thr338=) c.215+16201_215+16202delinsCA (n.215+16201_215+16202delinsCA) c.158+28552_158+28553delinsCA (n.158+28552_158+28553delinsCA) c.159-28305_159-28304delinsCA (n.159-28305_159-28304delinsCA) c.906+108_906+109delinsCA (n.906+108_906+109delinsCA) c.957_958delinsCA (p.Thr319=) c.364+11437_364+11438delinsCA (n.364+11437_364+11438delinsCA) c.856_857delinsCA c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) c.73+28552_73+28553delinsCA (n.73+28552_73+28553delinsCA) n.1007_1008delinsCA n.950_951delinsCA n.506+11437_506+11438delinsCA c.960_961delinsCA (p.Thr320=) c.1113_1114delinsCA (p.Thr371=) n.1204_1205delinsCA n.979_980delinsCA n.922_923delinsCA n.478+11437_478+11438delinsCA | |
2 | g.214780860G>A | CA431390757 | BARD1 | c.1014C>T (p.Thr338=) c.215+16201C>T (n.215+16201C>T) c.158+28552C>T (n.158+28552C>T) c.159-28305C>T (n.159-28305C>T) c.906+108C>T (n.906+108C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.364+11437C>T (n.364+11437C>T) c.856C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.73+28552C>T (n.73+28552C>T) n.1007C>T n.950C>T n.506+11437C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.1113C>T (p.Thr371=) n.1204C>T n.979C>T n.922C>T n.478+11437C>T | dbSNP |
2 | g.214780860G>C | CA350679 | BARD1 | c.1014C>G (p.Thr338=) c.215+16201C>G (n.215+16201C>G) c.158+28552C>G (n.158+28552C>G) c.159-28305C>G (n.159-28305C>G) c.906+108C>G (n.906+108C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.364+11437C>G (n.364+11437C>G) c.856C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.73+28552C>G (n.73+28552C>G) n.1007C>G n.950C>G n.506+11437C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.1113C>G (p.Thr371=) n.1204C>G n.979C>G n.922C>G n.478+11437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780860G= | CA1327071117 | BARD1 | c.1014C= (p.Thr338=) c.215+16201C= (n.215+16201C=) c.158+28552C= (n.158+28552C=) c.159-28305C= (n.159-28305C=) c.906+108C= (n.906+108C=) c.957C= (p.Thr319=) c.364+11437C= (n.364+11437C=) c.856C= c.*634C= (n.*634C=) c.73+28552C= (n.73+28552C=) n.1007C= n.950C= n.506+11437C= c.960C= (p.Thr320=) c.1113C= (p.Thr371=) n.1204C= n.979C= n.922C= n.478+11437C= | |
2 | g.214780860G>T | CA431390759 | BARD1 | c.1014C>A (p.Thr338=) c.215+16201C>A (n.215+16201C>A) c.158+28552C>A (n.158+28552C>A) c.159-28305C>A (n.159-28305C>A) c.906+108C>A (n.906+108C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.364+11437C>A (n.364+11437C>A) c.856C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.73+28552C>A (n.73+28552C>A) n.1007C>A n.950C>A n.506+11437C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.1113C>A (p.Thr371=) n.1204C>A n.979C>A n.922C>A n.478+11437C>A | |
2 | g.214780861del | CA16617447 | BARD1 | c.1014del (p.Ser339AlafsTer3) c.215+16201del (n.215+16201del) c.158+28552del (n.158+28552del) c.159-28305del (n.159-28305del) c.906+108del (n.906+108del) c.957del (p.Ser320AlafsTer3) c.364+11437del (n.364+11437del) c.856del c.*634del (n.*634del) c.73+28552del (n.73+28552del) n.1007del n.950del n.506+11437del c.960del (p.Ser321AlafsTer3) c.1113del (p.Ser372AlafsTer3) n.1204del n.979del n.922del n.478+11437del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780861G>A | CA350454356 | BARD1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.215+16200C>T (n.215+16200C>T) c.158+28551C>T (n.158+28551C>T) c.159-28306C>T (n.159-28306C>T) c.906+107C>T (n.906+107C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.364+11436C>T (n.364+11436C>T) c.855C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.73+28551C>T (n.73+28551C>T) n.1006C>T n.949C>T n.506+11436C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1203C>T n.978C>T n.921C>T n.478+11436C>T | ClinVar |
2 | g.214780861G>C | CA350454358 | BARD1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.215+16200C>G (n.215+16200C>G) c.158+28551C>G (n.158+28551C>G) c.159-28306C>G (n.159-28306C>G) c.906+107C>G (n.906+107C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.364+11436C>G (n.364+11436C>G) c.855C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.73+28551C>G (n.73+28551C>G) n.1006C>G n.949C>G n.506+11436C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.1203C>G n.978C>G n.921C>G n.478+11436C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780861G= | CA1327071118 | BARD1 | c.1013C= (p.Thr338=) c.215+16200C= (n.215+16200C=) c.158+28551C= (n.158+28551C=) c.159-28306C= (n.159-28306C=) c.906+107C= (n.906+107C=) c.956C= (p.Thr319=) c.364+11436C= (n.364+11436C=) c.855C= c.*633C= (n.*633C=) c.73+28551C= (n.73+28551C=) n.1006C= n.949C= n.506+11436C= c.959C= (p.Thr320=) c.1112C= (p.Thr371=) n.1203C= n.978C= n.921C= n.478+11436C= | |
2 | g.214780861G>T | CA163716 | BARD1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.215+16200C>A (n.215+16200C>A) c.158+28551C>A (n.158+28551C>A) c.159-28306C>A (n.159-28306C>A) c.906+107C>A (n.906+107C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.364+11436C>A (n.364+11436C>A) c.855C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.73+28551C>A (n.73+28551C>A) n.1006C>A n.949C>A n.506+11436C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1203C>A n.978C>A n.921C>A n.478+11436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780862T>A | CA350454363 | BARD1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.215+16199A>T (n.215+16199A>T) c.158+28550A>T (n.158+28550A>T) c.159-28307A>T (n.159-28307A>T) c.906+106A>T (n.906+106A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.364+11435A>T (n.364+11435A>T) c.854A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.73+28550A>T (n.73+28550A>T) n.1005A>T n.948A>T n.506+11435A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1202A>T n.977A>T n.920A>T n.478+11435A>T | |
2 | g.214780862T>C | CA350454365 | BARD1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.215+16199A>G (n.215+16199A>G) c.158+28550A>G (n.158+28550A>G) c.159-28307A>G (n.159-28307A>G) c.906+106A>G (n.906+106A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.364+11435A>G (n.364+11435A>G) c.854A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.73+28550A>G (n.73+28550A>G) n.1005A>G n.948A>G n.506+11435A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1202A>G n.977A>G n.920A>G n.478+11435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780862T>G | CA350454372 | BARD1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.215+16199A>C (n.215+16199A>C) c.158+28550A>C (n.158+28550A>C) c.159-28307A>C (n.159-28307A>C) c.906+106A>C (n.906+106A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.364+11435A>C (n.364+11435A>C) c.854A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.73+28550A>C (n.73+28550A>C) n.1005A>C n.948A>C n.506+11435A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1202A>C n.977A>C n.920A>C n.478+11435A>C | |
2 | g.214780863T>A | CA350454374 | BARD1 | c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.215+16198A>T (n.215+16198A>T) c.158+28549A>T (n.158+28549A>T) c.159-28308A>T (n.159-28308A>T) c.906+105A>T (n.906+105A>T) c.954A>T (p.Arg318Ser) c.364+11434A>T (n.364+11434A>T) c.853A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.73+28549A>T (n.73+28549A>T) n.1004A>T n.947A>T n.506+11434A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1110A>T (p.Arg370Ser) n.1201A>T n.976A>T n.919A>T n.478+11434A>T | |
2 | g.214780863T>C | CA431390772 | BARD1 | c.1011A>G (p.Arg337=) c.215+16198A>G (n.215+16198A>G) c.158+28549A>G (n.158+28549A>G) c.159-28308A>G (n.159-28308A>G) c.906+105A>G (n.906+105A>G) c.954A>G (p.Arg318=) c.364+11434A>G (n.364+11434A>G) c.853A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.73+28549A>G (n.73+28549A>G) n.1004A>G n.947A>G n.506+11434A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.1201A>G n.976A>G n.919A>G n.478+11434A>G | |
2 | g.214780863T>G | CA350454377 | BARD1 | c.1011A>C (p.Arg337Ser) c.215+16198A>C (n.215+16198A>C) c.158+28549A>C (n.158+28549A>C) c.159-28308A>C (n.159-28308A>C) c.906+105A>C (n.906+105A>C) c.954A>C (p.Arg318Ser) c.364+11434A>C (n.364+11434A>C) c.853A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.73+28549A>C (n.73+28549A>C) n.1004A>C n.947A>C n.506+11434A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.1110A>C (p.Arg370Ser) n.1201A>C n.976A>C n.919A>C n.478+11434A>C | |
2 | g.214780863_214780864delinsAT | CA891843066 | BARD1 | c.1010_1011delinsAT (p.Arg337Asn) c.215+16197_215+16198delinsAT (n.215+16197_215+16198delinsAT) c.158+28548_158+28549delinsAT (n.158+28548_158+28549delinsAT) c.159-28309_159-28308delinsAT (n.159-28309_159-28308delinsAT) c.906+104_906+105delinsAT (n.906+104_906+105delinsAT) c.953_954delinsAT (p.Arg318Asn) c.364+11433_364+11434delinsAT (n.364+11433_364+11434delinsAT) c.852_853delinsAT c.*630_*631delinsAT (n.*630_*631delinsAT) c.73+28548_73+28549delinsAT (n.73+28548_73+28549delinsAT) n.1003_1004delinsAT n.946_947delinsAT n.506+11433_506+11434delinsAT c.956_957delinsAT (p.Arg319Asn) c.1109_1110delinsAT (p.Arg370Asn) n.1200_1201delinsAT n.975_976delinsAT n.918_919delinsAT n.478+11433_478+11434delinsAT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780863_214780864delinsTC | CA1327071119 | BARD1 | c.1010_1011delinsGA (p.Arg337=) c.215+16197_215+16198delinsGA (n.215+16197_215+16198delinsGA) c.158+28548_158+28549delinsGA (n.158+28548_158+28549delinsGA) c.159-28309_159-28308delinsGA (n.159-28309_159-28308delinsGA) c.906+104_906+105delinsGA (n.906+104_906+105delinsGA) c.953_954delinsGA (p.Arg318=) c.364+11433_364+11434delinsGA (n.364+11433_364+11434delinsGA) c.852_853delinsGA c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA) c.73+28548_73+28549delinsGA (n.73+28548_73+28549delinsGA) n.1003_1004delinsGA n.946_947delinsGA n.506+11433_506+11434delinsGA c.956_957delinsGA (p.Arg319=) c.1109_1110delinsGA (p.Arg370=) n.1200_1201delinsGA n.975_976delinsGA n.918_919delinsGA n.478+11433_478+11434delinsGA | |
2 | g.214780864C>A | CA350454379 | BARD1 | c.1010G>T (p.Arg337Ile) c.215+16197G>T (n.215+16197G>T) c.158+28548G>T (n.158+28548G>T) c.159-28309G>T (n.159-28309G>T) c.906+104G>T (n.906+104G>T) c.953G>T (p.Arg318Ile) c.364+11433G>T (n.364+11433G>T) c.852G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.73+28548G>T (n.73+28548G>T) n.1003G>T n.946G>T n.506+11433G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.1109G>T (p.Arg370Ile) n.1200G>T n.975G>T n.918G>T n.478+11433G>T | |
2 | g.214780864C>G | CA350454380 | BARD1 | c.1010G>C (p.Arg337Thr) c.215+16197G>C (n.215+16197G>C) c.158+28548G>C (n.158+28548G>C) c.159-28309G>C (n.159-28309G>C) c.906+104G>C (n.906+104G>C) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.364+11433G>C (n.364+11433G>C) c.852G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.73+28548G>C (n.73+28548G>C) n.1003G>C n.946G>C n.506+11433G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) n.1200G>C n.975G>C n.918G>C n.478+11433G>C | dbSNP |
2 | g.214780864C>T | CA350454382 | BARD1 | c.1010G>A (p.Arg337Lys) c.215+16197G>A (n.215+16197G>A) c.158+28548G>A (n.158+28548G>A) c.159-28309G>A (n.159-28309G>A) c.906+104G>A (n.906+104G>A) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.364+11433G>A (n.364+11433G>A) c.852G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.73+28548G>A (n.73+28548G>A) n.1003G>A n.946G>A n.506+11433G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) n.1200G>A n.975G>A n.918G>A n.478+11433G>A | |
2 | g.214780865T>A | CA350454392 | BARD1 | c.1009A>T (p.Arg337Ter) c.215+16196A>T (n.215+16196A>T) c.158+28547A>T (n.158+28547A>T) c.159-28310A>T (n.159-28310A>T) c.906+103A>T (n.906+103A>T) c.952A>T (p.Arg318Ter) c.364+11432A>T (n.364+11432A>T) c.851A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.73+28547A>T (n.73+28547A>T) n.1002A>T n.945A>T n.506+11432A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.1108A>T (p.Arg370Ter) n.1199A>T n.974A>T n.917A>T n.478+11432A>T | |
2 | g.214780865T>C | CA16610654 | BARD1 | c.1009A>G (p.Arg337Gly) c.215+16196A>G (n.215+16196A>G) c.158+28547A>G (n.158+28547A>G) c.159-28310A>G (n.159-28310A>G) c.906+103A>G (n.906+103A>G) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.364+11432A>G (n.364+11432A>G) c.851A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.73+28547A>G (n.73+28547A>G) n.1002A>G n.945A>G n.506+11432A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.1199A>G n.974A>G n.917A>G n.478+11432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780865T>G | CA431390780 | BARD1 | c.1009A>C (p.Arg337=) c.215+16196A>C (n.215+16196A>C) c.158+28547A>C (n.158+28547A>C) c.159-28310A>C (n.159-28310A>C) c.906+103A>C (n.906+103A>C) c.952A>C (p.Arg318=) c.364+11432A>C (n.364+11432A>C) c.851A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.73+28547A>C (n.73+28547A>C) n.1002A>C n.945A>C n.506+11432A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.1108A>C (p.Arg370=) n.1199A>C n.974A>C n.917A>C n.478+11432A>C | |
2 | g.214780865T= | CA1327071120 | BARD1 | c.1009A= (p.Arg337=) c.215+16196A= (n.215+16196A=) c.158+28547A= (n.158+28547A=) c.159-28310A= (n.159-28310A=) c.906+103A= (n.906+103A=) c.952A= (p.Arg318=) c.364+11432A= (n.364+11432A=) c.851A= c.*629A= (n.*629A=) c.73+28547A= (n.73+28547A=) n.1002A= n.945A= n.506+11432A= c.955A= (p.Arg319=) c.1108A= (p.Arg370=) n.1199A= n.974A= n.917A= n.478+11432A= | |
2 | g.214780866A= | CA1327071121 | BARD1 | c.1008T= (p.Cys336=) c.215+16195T= (n.215+16195T=) c.158+28546T= (n.158+28546T=) c.159-28311T= (n.159-28311T=) c.906+102T= (n.906+102T=) c.951T= (p.Cys317=) c.364+11431T= (n.364+11431T=) c.850T= c.*628T= (n.*628T=) c.73+28546T= (n.73+28546T=) n.1001T= n.944T= n.506+11431T= c.954T= (p.Cys318=) c.1107T= (p.Cys369=) n.1198T= n.973T= n.916T= n.478+11431T= | |
2 | g.214780866A>C | CA350454397 | BARD1 | c.1008T>G (p.Cys336Trp) c.215+16195T>G (n.215+16195T>G) c.158+28546T>G (n.158+28546T>G) c.159-28311T>G (n.159-28311T>G) c.906+102T>G (n.906+102T>G) c.951T>G (p.Cys317Trp) c.364+11431T>G (n.364+11431T>G) c.850T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.73+28546T>G (n.73+28546T>G) n.1001T>G n.944T>G n.506+11431T>G c.954T>G (p.Cys318Trp) c.1107T>G (p.Cys369Trp) n.1198T>G n.973T>G n.916T>G n.478+11431T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780866A>G | CA431390788 | BARD1 | c.1008T>C (p.Cys336=) c.215+16195T>C (n.215+16195T>C) c.158+28546T>C (n.158+28546T>C) c.159-28311T>C (n.159-28311T>C) c.906+102T>C (n.906+102T>C) c.951T>C (p.Cys317=) c.364+11431T>C (n.364+11431T>C) c.850T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.73+28546T>C (n.73+28546T>C) n.1001T>C n.944T>C n.506+11431T>C c.954T>C (p.Cys318=) c.1107T>C (p.Cys369=) n.1198T>C n.973T>C n.916T>C n.478+11431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780866A>T | CA350454398 | BARD1 | c.1008T>A (p.Cys336Ter) c.215+16195T>A (n.215+16195T>A) c.158+28546T>A (n.158+28546T>A) c.159-28311T>A (n.159-28311T>A) c.906+102T>A (n.906+102T>A) c.951T>A (p.Cys317Ter) c.364+11431T>A (n.364+11431T>A) c.850T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.73+28546T>A (n.73+28546T>A) n.1001T>A n.944T>A n.506+11431T>A c.954T>A (p.Cys318Ter) c.1107T>A (p.Cys369Ter) n.1198T>A n.973T>A n.916T>A n.478+11431T>A | |
2 | g.214780867C>A | CA350454400 | BARD1 | c.1007G>T (p.Cys336Phe) c.215+16194G>T (n.215+16194G>T) c.158+28545G>T (n.158+28545G>T) c.159-28312G>T (n.159-28312G>T) c.906+101G>T (n.906+101G>T) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.364+11430G>T (n.364+11430G>T) c.849G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.73+28545G>T (n.73+28545G>T) n.1000G>T n.943G>T n.506+11430G>T c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1197G>T n.972G>T n.915G>T n.478+11430G>T | |
2 | g.214780867C= | CA1327071122 | BARD1 | c.1007G= (p.Cys336=) c.215+16194G= (n.215+16194G=) c.158+28545G= (n.158+28545G=) c.159-28312G= (n.159-28312G=) c.906+101G= (n.906+101G=) c.950G= (p.Cys317=) c.364+11430G= (n.364+11430G=) c.849G= c.*627G= (n.*627G=) c.73+28545G= (n.73+28545G=) n.1000G= n.943G= n.506+11430G= c.953G= (p.Cys318=) c.1106G= (p.Cys369=) n.1197G= n.972G= n.915G= n.478+11430G= | |
2 | g.214780867C>G | CA350454402 | BARD1 | c.1007G>C (p.Cys336Ser) c.215+16194G>C (n.215+16194G>C) c.158+28545G>C (n.158+28545G>C) c.159-28312G>C (n.159-28312G>C) c.906+101G>C (n.906+101G>C) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.364+11430G>C (n.364+11430G>C) c.849G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.73+28545G>C (n.73+28545G>C) n.1000G>C n.943G>C n.506+11430G>C c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1197G>C n.972G>C n.915G>C n.478+11430G>C | |
2 | g.214780867C>T | CA2090348 | BARD1 | c.1007G>A (p.Cys336Tyr) c.215+16194G>A (n.215+16194G>A) c.158+28545G>A (n.158+28545G>A) c.159-28312G>A (n.159-28312G>A) c.906+101G>A (n.906+101G>A) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.364+11430G>A (n.364+11430G>A) c.849G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.73+28545G>A (n.73+28545G>A) n.1000G>A n.943G>A n.506+11430G>A c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1197G>A n.972G>A n.915G>A n.478+11430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780868A= | CA1327071123 | BARD1 | c.1006T= (p.Cys336=) c.215+16193T= (n.215+16193T=) c.158+28544T= (n.158+28544T=) c.159-28313T= (n.159-28313T=) c.906+100T= (n.906+100T=) c.949T= (p.Cys317=) c.364+11429T= (n.364+11429T=) c.848T= c.*626T= (n.*626T=) c.73+28544T= (n.73+28544T=) n.999T= n.942T= n.506+11429T= c.952T= (p.Cys318=) c.1105T= (p.Cys369=) n.1196T= n.971T= n.914T= n.478+11429T= | |
2 | g.214780868A>C | CA2090349 | BARD1 | c.1006T>G (p.Cys336Gly) c.215+16193T>G (n.215+16193T>G) c.158+28544T>G (n.158+28544T>G) c.159-28313T>G (n.159-28313T>G) c.906+100T>G (n.906+100T>G) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.364+11429T>G (n.364+11429T>G) c.848T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.73+28544T>G (n.73+28544T>G) n.999T>G n.942T>G n.506+11429T>G c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1196T>G n.971T>G n.914T>G n.478+11429T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780868A>G | CA10581933 | BARD1 | c.1006T>C (p.Cys336Arg) c.215+16193T>C (n.215+16193T>C) c.158+28544T>C (n.158+28544T>C) c.159-28313T>C (n.159-28313T>C) c.906+100T>C (n.906+100T>C) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.364+11429T>C (n.364+11429T>C) c.848T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.73+28544T>C (n.73+28544T>C) n.999T>C n.942T>C n.506+11429T>C c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1196T>C n.971T>C n.914T>C n.478+11429T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780868A>T | CA350454408 | BARD1 | c.1006T>A (p.Cys336Ser) c.215+16193T>A (n.215+16193T>A) c.158+28544T>A (n.158+28544T>A) c.159-28313T>A (n.159-28313T>A) c.906+100T>A (n.906+100T>A) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.364+11429T>A (n.364+11429T>A) c.848T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.73+28544T>A (n.73+28544T>A) n.999T>A n.942T>A n.506+11429T>A c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1196T>A n.971T>A n.914T>A n.478+11429T>A | ClinVar |
2 | g.214780869T>A | CA350454410 | BARD1 | c.1005A>T (p.Arg335Ser) c.215+16192A>T (n.215+16192A>T) c.158+28543A>T (n.158+28543A>T) c.159-28314A>T (n.159-28314A>T) c.906+99A>T (n.906+99A>T) c.948A>T (p.Arg316Ser) c.364+11428A>T (n.364+11428A>T) c.847A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.73+28543A>T (n.73+28543A>T) n.998A>T n.941A>T n.506+11428A>T c.951A>T (p.Arg317Ser) c.1104A>T (p.Arg368Ser) n.1195A>T n.970A>T n.913A>T n.478+11428A>T | ClinVar |
2 | g.214780869T>C | CA431390798 | BARD1 | c.1005A>G (p.Arg335=) c.215+16192A>G (n.215+16192A>G) c.158+28543A>G (n.158+28543A>G) c.159-28314A>G (n.159-28314A>G) c.906+99A>G (n.906+99A>G) c.948A>G (p.Arg316=) c.364+11428A>G (n.364+11428A>G) c.847A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.73+28543A>G (n.73+28543A>G) n.998A>G n.941A>G n.506+11428A>G c.951A>G (p.Arg317=) c.1104A>G (p.Arg368=) n.1195A>G n.970A>G n.913A>G n.478+11428A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780869T>G | CA350454412 | BARD1 | c.1005A>C (p.Arg335Ser) c.215+16192A>C (n.215+16192A>C) c.158+28543A>C (n.158+28543A>C) c.159-28314A>C (n.159-28314A>C) c.906+99A>C (n.906+99A>C) c.948A>C (p.Arg316Ser) c.364+11428A>C (n.364+11428A>C) c.847A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.73+28543A>C (n.73+28543A>C) n.998A>C n.941A>C n.506+11428A>C c.951A>C (p.Arg317Ser) c.1104A>C (p.Arg368Ser) n.1195A>C n.970A>C n.913A>C n.478+11428A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780869T= | CA1327071125 | BARD1 | c.1005A= (p.Arg335=) c.215+16192A= (n.215+16192A=) c.158+28543A= (n.158+28543A=) c.159-28314A= (n.159-28314A=) c.906+99A= (n.906+99A=) c.948A= (p.Arg316=) c.364+11428A= (n.364+11428A=) c.847A= c.*625A= (n.*625A=) c.73+28543A= (n.73+28543A=) n.998A= n.941A= n.506+11428A= c.951A= (p.Arg317=) c.1104A= (p.Arg368=) n.1195A= n.970A= n.913A= n.478+11428A= | |
2 | g.214780869_214780872delinsTCTC | CA1327071124 | BARD1 | c.1002_1005delinsGAGA (p.Lys334=) c.215+16189_215+16192delinsGAGA (n.215+16189_215+16192delinsGAGA) c.158+28540_158+28543delinsGAGA (n.158+28540_158+28543delinsGAGA) c.159-28317_159-28314delinsGAGA (n.159-28317_159-28314delinsGAGA) c.906+96_906+99delinsGAGA (n.906+96_906+99delinsGAGA) c.945_948delinsGAGA (p.Lys315=) c.364+11425_364+11428delinsGAGA (n.364+11425_364+11428delinsGAGA) c.844_847delinsGAGA c.*622_*625delinsGAGA (n.*622_*625delinsGAGA) c.73+28540_73+28543delinsGAGA (n.73+28540_73+28543delinsGAGA) n.995_998delinsGAGA n.938_941delinsGAGA n.506+11425_506+11428delinsGAGA c.948_951delinsGAGA (p.Lys316=) c.1101_1104delinsGAGA (p.Lys367=) n.1192_1195delinsGAGA n.967_970delinsGAGA n.910_913delinsGAGA n.478+11425_478+11428delinsGAGA | |
2 | g.214780872_214780873del | CA2580616688 | BARD1 | c.1004_1005del (p.Arg335MetfsTer2) c.215+16191_215+16192del (n.215+16191_215+16192del) c.158+28542_158+28543del (n.158+28542_158+28543del) c.159-28315_159-28314del (n.159-28315_159-28314del) c.906+98_906+99del (n.906+98_906+99del) c.947_948del (p.Arg316MetfsTer2) c.364+11427_364+11428del (n.364+11427_364+11428del) c.846_847del c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.73+28542_73+28543del (n.73+28542_73+28543del) n.997_998del n.940_941del n.506+11427_506+11428del c.950_951del (p.Arg317MetfsTer2) c.1103_1104del (p.Arg368MetfsTer2) n.1194_1195del n.969_970del n.912_913del n.478+11427_478+11428del | ClinVar |
2 | g.214780870C>A | CA350454413 | BARD1 | c.1004G>T (p.Arg335Ile) c.215+16191G>T (n.215+16191G>T) c.158+28542G>T (n.158+28542G>T) c.159-28315G>T (n.159-28315G>T) c.906+98G>T (n.906+98G>T) c.947G>T (p.Arg316Ile) c.364+11427G>T (n.364+11427G>T) c.846G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.73+28542G>T (n.73+28542G>T) n.997G>T n.940G>T n.506+11427G>T c.950G>T (p.Arg317Ile) c.1103G>T (p.Arg368Ile) n.1194G>T n.969G>T n.912G>T n.478+11427G>T | ClinVar |
2 | g.214780870C>G | CA350454414 | BARD1 | c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.215+16191G>C (n.215+16191G>C) c.158+28542G>C (n.158+28542G>C) c.159-28315G>C (n.159-28315G>C) c.906+98G>C (n.906+98G>C) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.364+11427G>C (n.364+11427G>C) c.846G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.73+28542G>C (n.73+28542G>C) n.997G>C n.940G>C n.506+11427G>C c.950G>C (p.Arg317Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1194G>C n.969G>C n.912G>C n.478+11427G>C | |
2 | g.214780870C>T | CA350454415 | BARD1 | c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.215+16191G>A (n.215+16191G>A) c.158+28542G>A (n.158+28542G>A) c.159-28315G>A (n.159-28315G>A) c.906+98G>A (n.906+98G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.364+11427G>A (n.364+11427G>A) c.846G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.73+28542G>A (n.73+28542G>A) n.997G>A n.940G>A n.506+11427G>A c.950G>A (p.Arg317Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1194G>A n.969G>A n.912G>A n.478+11427G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780870_214780872del | CA539837289 | BARD1 | c.1002_1004del (p.Arg335del) c.215+16189_215+16191del (n.215+16189_215+16191del) c.158+28540_158+28542del (n.158+28540_158+28542del) c.159-28317_159-28315del (n.159-28317_159-28315del) c.906+96_906+98del (n.906+96_906+98del) c.945_947del (p.Arg316del) c.364+11425_364+11427del (n.364+11425_364+11427del) c.844_846del c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.73+28540_73+28542del (n.73+28540_73+28542del) n.995_997del n.938_940del n.506+11425_506+11427del c.948_950del (p.Arg317del) c.1101_1103del (p.Arg368del) n.1192_1194del n.967_969del n.910_912del n.478+11425_478+11427del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214780871del | CA2695197114 | BARD1 | c.1003del (p.Arg335AspfsTer7) c.215+16190del (n.215+16190del) c.158+28541del (n.158+28541del) c.159-28316del (n.159-28316del) c.906+97del (n.906+97del) c.946del (p.Arg316AspfsTer7) c.364+11426del (n.364+11426del) c.845del c.*623del (n.*623del) c.73+28541del (n.73+28541del) n.996del n.939del n.506+11426del c.949del (p.Arg317AspfsTer7) c.1102del (p.Arg368AspfsTer7) n.1193del n.968del n.911del n.478+11426del | ClinVar |
2 | g.214780871T>A | CA350454418 | BARD1 | c.1003A>T (p.Arg335Ter) c.215+16190A>T (n.215+16190A>T) c.158+28541A>T (n.158+28541A>T) c.159-28316A>T (n.159-28316A>T) c.906+97A>T (n.906+97A>T) c.946A>T (p.Arg316Ter) c.364+11426A>T (n.364+11426A>T) c.845A>T c.*623A>T (n.*623A>T) c.73+28541A>T (n.73+28541A>T) n.996A>T n.939A>T n.506+11426A>T c.949A>T (p.Arg317Ter) c.1102A>T (p.Arg368Ter) n.1193A>T n.968A>T n.911A>T n.478+11426A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780871T>C | CA350454425 | BARD1 | c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.215+16190A>G (n.215+16190A>G) c.158+28541A>G (n.158+28541A>G) c.159-28316A>G (n.159-28316A>G) c.906+97A>G (n.906+97A>G) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.364+11426A>G (n.364+11426A>G) c.845A>G c.*623A>G (n.*623A>G) c.73+28541A>G (n.73+28541A>G) n.996A>G n.939A>G n.506+11426A>G c.949A>G (p.Arg317Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1193A>G n.968A>G n.911A>G n.478+11426A>G | |
2 | g.214780871T>G | CA431390820 | BARD1 | c.1003A>C (p.Arg335=) c.215+16190A>C (n.215+16190A>C) c.158+28541A>C (n.158+28541A>C) c.159-28316A>C (n.159-28316A>C) c.906+97A>C (n.906+97A>C) c.946A>C (p.Arg316=) c.364+11426A>C (n.364+11426A>C) c.845A>C c.*623A>C (n.*623A>C) c.73+28541A>C (n.73+28541A>C) n.996A>C n.939A>C n.506+11426A>C c.949A>C (p.Arg317=) c.1102A>C (p.Arg368=) n.1193A>C n.968A>C n.911A>C n.478+11426A>C | |
2 | g.214780871T= | CA1327071126 | BARD1 | c.1003A= (p.Arg335=) c.215+16190A= (n.215+16190A=) c.158+28541A= (n.158+28541A=) c.159-28316A= (n.159-28316A=) c.906+97A= (n.906+97A=) c.946A= (p.Arg316=) c.364+11426A= (n.364+11426A=) c.845A= c.*623A= (n.*623A=) c.73+28541A= (n.73+28541A=) n.996A= n.939A= n.506+11426A= c.949A= (p.Arg317=) c.1102A= (p.Arg368=) n.1193A= n.968A= n.911A= n.478+11426A= | |
2 | g.214780871_214780872delinsTC | CA1327071127 | BARD1 | c.1002_1003delinsGA (p.Lys334=) c.215+16189_215+16190delinsGA (n.215+16189_215+16190delinsGA) c.158+28540_158+28541delinsGA (n.158+28540_158+28541delinsGA) c.159-28317_159-28316delinsGA (n.159-28317_159-28316delinsGA) c.906+96_906+97delinsGA (n.906+96_906+97delinsGA) c.945_946delinsGA (p.Lys315=) c.364+11425_364+11426delinsGA (n.364+11425_364+11426delinsGA) c.844_845delinsGA c.*622_*623delinsGA (n.*622_*623delinsGA) c.73+28540_73+28541delinsGA (n.73+28540_73+28541delinsGA) n.995_996delinsGA n.938_939delinsGA n.506+11425_506+11426delinsGA c.948_949delinsGA (p.Lys316=) c.1101_1102delinsGA (p.Lys367=) n.1192_1193delinsGA n.967_968delinsGA n.910_911delinsGA n.478+11425_478+11426delinsGA | |
2 | g.214780872del | CA916082285 | BARD1 | c.1002del (p.Arg335AspfsTer7) c.215+16189del (n.215+16189del) c.158+28540del (n.158+28540del) c.159-28317del (n.159-28317del) c.906+96del (n.906+96del) c.945del (p.Arg316AspfsTer7) c.364+11425del (n.364+11425del) c.844del c.*622del (n.*622del) c.73+28540del (n.73+28540del) n.995del n.938del n.506+11425del c.948del (p.Arg317AspfsTer7) c.1101del (p.Arg368AspfsTer7) n.1192del n.967del n.910del n.478+11425del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780872C>A | CA350454433 | BARD1 | c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.215+16189G>T (n.215+16189G>T) c.158+28540G>T (n.158+28540G>T) c.159-28317G>T (n.159-28317G>T) c.906+96G>T (n.906+96G>T) c.945G>T (p.Lys315Asn) c.364+11425G>T (n.364+11425G>T) c.844G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.73+28540G>T (n.73+28540G>T) n.995G>T n.938G>T n.506+11425G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) c.1101G>T (p.Lys367Asn) n.1192G>T n.967G>T n.910G>T n.478+11425G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780872C= | CA1327071128 | BARD1 | c.1002G= (p.Lys334=) c.215+16189G= (n.215+16189G=) c.158+28540G= (n.158+28540G=) c.159-28317G= (n.159-28317G=) c.906+96G= (n.906+96G=) c.945G= (p.Lys315=) c.364+11425G= (n.364+11425G=) c.844G= c.*622G= (n.*622G=) c.73+28540G= (n.73+28540G=) n.995G= n.938G= n.506+11425G= c.948G= (p.Lys316=) c.1101G= (p.Lys367=) n.1192G= n.967G= n.910G= n.478+11425G= | |
2 | g.214780872C>G | CA350454431 | BARD1 | c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.215+16189G>C (n.215+16189G>C) c.158+28540G>C (n.158+28540G>C) c.159-28317G>C (n.159-28317G>C) c.906+96G>C (n.906+96G>C) c.945G>C (p.Lys315Asn) c.364+11425G>C (n.364+11425G>C) c.844G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.73+28540G>C (n.73+28540G>C) n.995G>C n.938G>C n.506+11425G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) c.1101G>C (p.Lys367Asn) n.1192G>C n.967G>C n.910G>C n.478+11425G>C | |
2 | g.214780872C>T | CA431390821 | BARD1 | c.1002G>A (p.Lys334=) c.215+16189G>A (n.215+16189G>A) c.158+28540G>A (n.158+28540G>A) c.159-28317G>A (n.159-28317G>A) c.906+96G>A (n.906+96G>A) c.945G>A (p.Lys315=) c.364+11425G>A (n.364+11425G>A) c.844G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.73+28540G>A (n.73+28540G>A) n.995G>A n.938G>A n.506+11425G>A c.948G>A (p.Lys316=) c.1101G>A (p.Lys367=) n.1192G>A n.967G>A n.910G>A n.478+11425G>A | |
2 | g.214780873T>A | CA350454434 | BARD1 | c.1001A>T (p.Lys334Met) c.215+16188A>T (n.215+16188A>T) c.158+28539A>T (n.158+28539A>T) c.159-28318A>T (n.159-28318A>T) c.906+95A>T (n.906+95A>T) c.944A>T (p.Lys315Met) c.364+11424A>T (n.364+11424A>T) c.843A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.73+28539A>T (n.73+28539A>T) n.994A>T n.937A>T n.506+11424A>T c.947A>T (p.Lys316Met) c.1100A>T (p.Lys367Met) n.1191A>T n.966A>T n.909A>T n.478+11424A>T | |
2 | g.214780873T>C | CA350454435 | BARD1 | c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.215+16188A>G (n.215+16188A>G) c.158+28539A>G (n.158+28539A>G) c.159-28318A>G (n.159-28318A>G) c.906+95A>G (n.906+95A>G) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.364+11424A>G (n.364+11424A>G) c.843A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.73+28539A>G (n.73+28539A>G) n.994A>G n.937A>G n.506+11424A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1191A>G n.966A>G n.909A>G n.478+11424A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780873T>G | CA350454437 | BARD1 | c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.215+16188A>C (n.215+16188A>C) c.158+28539A>C (n.158+28539A>C) c.159-28318A>C (n.159-28318A>C) c.906+95A>C (n.906+95A>C) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.364+11424A>C (n.364+11424A>C) c.843A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.73+28539A>C (n.73+28539A>C) n.994A>C n.937A>C n.506+11424A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1191A>C n.966A>C n.909A>C n.478+11424A>C | |
2 | g.214780873_214780874insG | CA2695197115 | BARD1 | c.1000_1001insC (p.Lys334ThrfsTer4) c.215+16187_215+16188insC (n.215+16187_215+16188insC) c.158+28538_158+28539insC (n.158+28538_158+28539insC) c.159-28319_159-28318insC (n.159-28319_159-28318insC) c.906+94_906+95insC (n.906+94_906+95insC) c.943_944insC (p.Lys315ThrfsTer4) c.364+11423_364+11424insC (n.364+11423_364+11424insC) c.842_843insC c.*620_*621insC (n.*620_*621insC) c.73+28538_73+28539insC (n.73+28538_73+28539insC) n.993_994insC n.936_937insC n.506+11423_506+11424insC c.946_947insC (p.Lys316ThrfsTer4) c.1099_1100insC (p.Lys367ThrfsTer4) n.1190_1191insC n.965_966insC n.908_909insC n.478+11423_478+11424insC | ClinVar |
2 | g.214780874T>A | CA350454440 | BARD1 | c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.215+16187A>T (n.215+16187A>T) c.158+28538A>T (n.158+28538A>T) c.159-28319A>T (n.159-28319A>T) c.906+94A>T (n.906+94A>T) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.364+11423A>T (n.364+11423A>T) c.842A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.73+28538A>T (n.73+28538A>T) n.993A>T n.936A>T n.506+11423A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1190A>T n.965A>T n.908A>T n.478+11423A>T | |
2 | g.214780874T>C | CA350454442 | BARD1 | c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.215+16187A>G (n.215+16187A>G) c.158+28538A>G (n.158+28538A>G) c.159-28319A>G (n.159-28319A>G) c.906+94A>G (n.906+94A>G) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.364+11423A>G (n.364+11423A>G) c.842A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.73+28538A>G (n.73+28538A>G) n.993A>G n.936A>G n.506+11423A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1190A>G n.965A>G n.908A>G n.478+11423A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780874T>G | CA350454444 | BARD1 | c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.215+16187A>C (n.215+16187A>C) c.158+28538A>C (n.158+28538A>C) c.159-28319A>C (n.159-28319A>C) c.906+94A>C (n.906+94A>C) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.364+11423A>C (n.364+11423A>C) c.842A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.73+28538A>C (n.73+28538A>C) n.993A>C n.936A>C n.506+11423A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1190A>C n.965A>C n.908A>C n.478+11423A>C | |
2 | g.214780874T= | CA1327071130 | BARD1 | c.1000A= (p.Lys334=) c.215+16187A= (n.215+16187A=) c.158+28538A= (n.158+28538A=) c.159-28319A= (n.159-28319A=) c.906+94A= (n.906+94A=) c.943A= (p.Lys315=) c.364+11423A= (n.364+11423A=) c.842A= c.*620A= (n.*620A=) c.73+28538A= (n.73+28538A=) n.993A= n.936A= n.506+11423A= c.946A= (p.Lys316=) c.1099A= (p.Lys367=) n.1190A= n.965A= n.908A= n.478+11423A= | |
2 | g.214780874_214780876delinsTAG | CA1327071129 | BARD1 | c.998_1000delinsCTA (p.Ser333=) c.215+16185_215+16187delinsCTA (n.215+16185_215+16187delinsCTA) c.158+28536_158+28538delinsCTA (n.158+28536_158+28538delinsCTA) c.159-28321_159-28319delinsCTA (n.159-28321_159-28319delinsCTA) c.906+92_906+94delinsCTA (n.906+92_906+94delinsCTA) c.941_943delinsCTA (p.Ser314=) c.364+11421_364+11423delinsCTA (n.364+11421_364+11423delinsCTA) c.840_842delinsCTA c.*618_*620delinsCTA (n.*618_*620delinsCTA) c.73+28536_73+28538delinsCTA (n.73+28536_73+28538delinsCTA) n.991_993delinsCTA n.934_936delinsCTA n.506+11421_506+11423delinsCTA c.944_946delinsCTA (p.Ser315=) c.1097_1099delinsCTA (p.Ser366=) n.1188_1190delinsCTA n.963_965delinsCTA n.906_908delinsCTA n.478+11421_478+11423delinsCTA | |
2 | g.214780875A>C | CA431390837 | BARD1 | c.999T>G (p.Ser333=) c.215+16186T>G (n.215+16186T>G) c.158+28537T>G (n.158+28537T>G) c.159-28320T>G (n.159-28320T>G) c.906+93T>G (n.906+93T>G) c.942T>G (p.Ser314=) c.364+11422T>G (n.364+11422T>G) c.841T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.73+28537T>G (n.73+28537T>G) n.992T>G n.935T>G n.506+11422T>G c.945T>G (p.Ser315=) c.1098T>G (p.Ser366=) n.1189T>G n.964T>G n.907T>G n.478+11422T>G | |
2 | g.214780875A>G | CA431390838 | BARD1 | c.999T>C (p.Ser333=) c.215+16186T>C (n.215+16186T>C) c.158+28537T>C (n.158+28537T>C) c.159-28320T>C (n.159-28320T>C) c.906+93T>C (n.906+93T>C) c.942T>C (p.Ser314=) c.364+11422T>C (n.364+11422T>C) c.841T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.73+28537T>C (n.73+28537T>C) n.992T>C n.935T>C n.506+11422T>C c.945T>C (p.Ser315=) c.1098T>C (p.Ser366=) n.1189T>C n.964T>C n.907T>C n.478+11422T>C | |
2 | g.214780875A>T | CA431390839 | BARD1 | c.999T>A (p.Ser333=) c.215+16186T>A (n.215+16186T>A) c.158+28537T>A (n.158+28537T>A) c.159-28320T>A (n.159-28320T>A) c.906+93T>A (n.906+93T>A) c.942T>A (p.Ser314=) c.364+11422T>A (n.364+11422T>A) c.841T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.73+28537T>A (n.73+28537T>A) n.992T>A n.935T>A n.506+11422T>A c.945T>A (p.Ser315=) c.1098T>A (p.Ser366=) n.1189T>A n.964T>A n.907T>A n.478+11422T>A | |
2 | g.214780875dup | CA913188012 | BARD1 | c.999dup (p.Lys334Ter) c.215+16186dup (n.215+16186dup) c.158+28537dup (n.158+28537dup) c.159-28320dup (n.159-28320dup) c.906+93dup (n.906+93dup) c.942dup (p.Lys315Ter) c.364+11422dup (n.364+11422dup) c.841dup c.*619dup (n.*619dup) c.73+28537dup (n.73+28537dup) n.992dup n.935dup n.506+11422dup c.945dup (p.Lys316Ter) c.1098dup (p.Lys367Ter) n.1189dup n.964dup n.907dup n.478+11422dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780876_214780877del | CA539837290 | BARD1 | c.998_999del (p.Ser333Ter) c.215+16185_215+16186del (n.215+16185_215+16186del) c.158+28536_158+28537del (n.158+28536_158+28537del) c.159-28321_159-28320del (n.159-28321_159-28320del) c.906+92_906+93del (n.906+92_906+93del) c.941_942del (p.Ser314Ter) c.364+11421_364+11422del (n.364+11421_364+11422del) c.840_841del c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.73+28536_73+28537del (n.73+28536_73+28537del) n.991_992del n.934_935del n.506+11421_506+11422del c.944_945del (p.Ser315Ter) c.1097_1098del (p.Ser366Ter) n.1188_1189del n.963_964del n.906_907del n.478+11421_478+11422del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780876G>A | CA350454447 | BARD1 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.215+16185C>T (n.215+16185C>T) c.158+28536C>T (n.158+28536C>T) c.159-28321C>T (n.159-28321C>T) c.906+92C>T (n.906+92C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.364+11421C>T (n.364+11421C>T) c.840C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.73+28536C>T (n.73+28536C>T) n.991C>T n.934C>T n.506+11421C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.1188C>T n.963C>T n.906C>T n.478+11421C>T | |
2 | g.214780876G>C | CA350454448 | BARD1 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.215+16185C>G (n.215+16185C>G) c.158+28536C>G (n.158+28536C>G) c.159-28321C>G (n.159-28321C>G) c.906+92C>G (n.906+92C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.364+11421C>G (n.364+11421C>G) c.840C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.73+28536C>G (n.73+28536C>G) n.991C>G n.934C>G n.506+11421C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.1188C>G n.963C>G n.906C>G n.478+11421C>G | |
2 | g.214780876G>T | CA350454449 | BARD1 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.215+16185C>A (n.215+16185C>A) c.158+28536C>A (n.158+28536C>A) c.159-28321C>A (n.159-28321C>A) c.906+92C>A (n.906+92C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.364+11421C>A (n.364+11421C>A) c.840C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.73+28536C>A (n.73+28536C>A) n.991C>A n.934C>A n.506+11421C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.1188C>A n.963C>A n.906C>A n.478+11421C>A | |
2 | g.214780877A>C | CA350454451 | BARD1 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.215+16184T>G (n.215+16184T>G) c.158+28535T>G (n.158+28535T>G) c.159-28322T>G (n.159-28322T>G) c.906+91T>G (n.906+91T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.364+11420T>G (n.364+11420T>G) c.839T>G c.*617T>G (n.*617T>G) c.73+28535T>G (n.73+28535T>G) n.990T>G n.933T>G n.506+11420T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.1187T>G n.962T>G n.905T>G n.478+11420T>G | |
2 | g.214780877A>G | CA350454452 | BARD1 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.215+16184T>C (n.215+16184T>C) c.158+28535T>C (n.158+28535T>C) c.159-28322T>C (n.159-28322T>C) c.906+91T>C (n.906+91T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.364+11420T>C (n.364+11420T>C) c.839T>C c.*617T>C (n.*617T>C) c.73+28535T>C (n.73+28535T>C) n.990T>C n.933T>C n.506+11420T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.1187T>C n.962T>C n.905T>C n.478+11420T>C | |
2 | g.214780877A>T | CA350454455 | BARD1 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.215+16184T>A (n.215+16184T>A) c.158+28535T>A (n.158+28535T>A) c.159-28322T>A (n.159-28322T>A) c.906+91T>A (n.906+91T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.364+11420T>A (n.364+11420T>A) c.839T>A c.*617T>A (n.*617T>A) c.73+28535T>A (n.73+28535T>A) n.990T>A n.933T>A n.506+11420T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.1187T>A n.962T>A n.905T>A n.478+11420T>A | |
2 | g.214780878A= | CA1327071131 | BARD1 | c.996T= (p.Ile332=) c.215+16183T= (n.215+16183T=) c.158+28534T= (n.158+28534T=) c.159-28323T= (n.159-28323T=) c.906+90T= (n.906+90T=) c.939T= (p.Ile313=) c.364+11419T= (n.364+11419T=) c.838T= c.*616T= (n.*616T=) c.73+28534T= (n.73+28534T=) n.989T= n.932T= n.506+11419T= c.942T= (p.Ile314=) c.1095T= (p.Ile365=) n.1186T= n.961T= n.904T= n.478+11419T= | |
2 | g.214780878A>C | CA350454458 | BARD1 | c.996T>G (p.Ile332Met) c.215+16183T>G (n.215+16183T>G) c.158+28534T>G (n.158+28534T>G) c.159-28323T>G (n.159-28323T>G) c.906+90T>G (n.906+90T>G) c.939T>G (p.Ile313Met) c.364+11419T>G (n.364+11419T>G) c.838T>G c.*616T>G (n.*616T>G) c.73+28534T>G (n.73+28534T>G) n.989T>G n.932T>G n.506+11419T>G c.942T>G (p.Ile314Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) n.1186T>G n.961T>G n.904T>G n.478+11419T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780878A>G | CA431390853 | BARD1 | c.996T>C (p.Ile332=) c.215+16183T>C (n.215+16183T>C) c.158+28534T>C (n.158+28534T>C) c.159-28323T>C (n.159-28323T>C) c.906+90T>C (n.906+90T>C) c.939T>C (p.Ile313=) c.364+11419T>C (n.364+11419T>C) c.838T>C c.*616T>C (n.*616T>C) c.73+28534T>C (n.73+28534T>C) n.989T>C n.932T>C n.506+11419T>C c.942T>C (p.Ile314=) c.1095T>C (p.Ile365=) n.1186T>C n.961T>C n.904T>C n.478+11419T>C | |
2 | g.214780878A>T | CA431390858 | BARD1 | c.996T>A (p.Ile332=) c.215+16183T>A (n.215+16183T>A) c.158+28534T>A (n.158+28534T>A) c.159-28323T>A (n.159-28323T>A) c.906+90T>A (n.906+90T>A) c.939T>A (p.Ile313=) c.364+11419T>A (n.364+11419T>A) c.838T>A c.*616T>A (n.*616T>A) c.73+28534T>A (n.73+28534T>A) n.989T>A n.932T>A n.506+11419T>A c.942T>A (p.Ile314=) c.1095T>A (p.Ile365=) n.1186T>A n.961T>A n.904T>A n.478+11419T>A | ClinVar |
2 | g.214780879A>C | CA350454463 | BARD1 | c.995T>G (p.Ile332Ser) c.215+16182T>G (n.215+16182T>G) c.158+28533T>G (n.158+28533T>G) c.159-28324T>G (n.159-28324T>G) c.906+89T>G (n.906+89T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.364+11418T>G (n.364+11418T>G) c.837T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.73+28533T>G (n.73+28533T>G) n.988T>G n.931T>G n.506+11418T>G c.941T>G (p.Ile314Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) n.1185T>G n.960T>G n.903T>G n.478+11418T>G | |
2 | g.214780879A>G | CA350454464 | BARD1 | c.995T>C (p.Ile332Thr) c.215+16182T>C (n.215+16182T>C) c.158+28533T>C (n.158+28533T>C) c.159-28324T>C (n.159-28324T>C) c.906+89T>C (n.906+89T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.364+11418T>C (n.364+11418T>C) c.837T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.73+28533T>C (n.73+28533T>C) n.988T>C n.931T>C n.506+11418T>C c.941T>C (p.Ile314Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) n.1185T>C n.960T>C n.903T>C n.478+11418T>C | |
2 | g.214780879A>T | CA350454461 | BARD1 | c.995T>A (p.Ile332Asn) c.215+16182T>A (n.215+16182T>A) c.158+28533T>A (n.158+28533T>A) c.159-28324T>A (n.159-28324T>A) c.906+89T>A (n.906+89T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.364+11418T>A (n.364+11418T>A) c.837T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.73+28533T>A (n.73+28533T>A) n.988T>A n.931T>A n.506+11418T>A c.941T>A (p.Ile314Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) n.1185T>A n.960T>A n.903T>A n.478+11418T>A | |
2 | g.214780880T>A | CA350454467 | BARD1 | c.994A>T (p.Ile332Phe) c.215+16181A>T (n.215+16181A>T) c.158+28532A>T (n.158+28532A>T) c.159-28325A>T (n.159-28325A>T) c.906+88A>T (n.906+88A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.364+11417A>T (n.364+11417A>T) c.836A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.73+28532A>T (n.73+28532A>T) n.987A>T n.930A>T n.506+11417A>T c.940A>T (p.Ile314Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) n.1184A>T n.959A>T n.902A>T n.478+11417A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780880T>C | CA2090351 | BARD1 | c.994A>G (p.Ile332Val) c.215+16181A>G (n.215+16181A>G) c.158+28532A>G (n.158+28532A>G) c.159-28325A>G (n.159-28325A>G) c.906+88A>G (n.906+88A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.364+11417A>G (n.364+11417A>G) c.836A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.73+28532A>G (n.73+28532A>G) n.987A>G n.930A>G n.506+11417A>G c.940A>G (p.Ile314Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) n.1184A>G n.959A>G n.902A>G n.478+11417A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780880T>G | CA2090350 | BARD1 | c.994A>C (p.Ile332Leu) c.215+16181A>C (n.215+16181A>C) c.158+28532A>C (n.158+28532A>C) c.159-28325A>C (n.159-28325A>C) c.906+88A>C (n.906+88A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.364+11417A>C (n.364+11417A>C) c.836A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.73+28532A>C (n.73+28532A>C) n.987A>C n.930A>C n.506+11417A>C c.940A>C (p.Ile314Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) n.1184A>C n.959A>C n.902A>C n.478+11417A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780880T= | CA1327071132 | BARD1 | c.994A= (p.Ile332=) c.215+16181A= (n.215+16181A=) c.158+28532A= (n.158+28532A=) c.159-28325A= (n.159-28325A=) c.906+88A= (n.906+88A=) c.937A= (p.Ile313=) c.364+11417A= (n.364+11417A=) c.836A= c.*614A= (n.*614A=) c.73+28532A= (n.73+28532A=) n.987A= n.930A= n.506+11417A= c.940A= (p.Ile314=) c.1093A= (p.Ile365=) n.1184A= n.959A= n.902A= n.478+11417A= | |
2 | g.214780881G>A | CA431390868 | BARD1 | c.993C>T (p.Pro331=) c.215+16180C>T (n.215+16180C>T) c.158+28531C>T (n.158+28531C>T) c.159-28326C>T (n.159-28326C>T) c.906+87C>T (n.906+87C>T) c.936C>T (p.Pro312=) c.364+11416C>T (n.364+11416C>T) c.835C>T c.*613C>T (n.*613C>T) c.73+28531C>T (n.73+28531C>T) n.986C>T n.929C>T n.506+11416C>T c.939C>T (p.Pro313=) c.1092C>T (p.Pro364=) n.1183C>T n.958C>T n.901C>T n.478+11416C>T | |
2 | g.214780881G>C | CA431390876 | BARD1 | c.993C>G (p.Pro331=) c.215+16180C>G (n.215+16180C>G) c.158+28531C>G (n.158+28531C>G) c.159-28326C>G (n.159-28326C>G) c.906+87C>G (n.906+87C>G) c.936C>G (p.Pro312=) c.364+11416C>G (n.364+11416C>G) c.835C>G c.*613C>G (n.*613C>G) c.73+28531C>G (n.73+28531C>G) n.986C>G n.929C>G n.506+11416C>G c.939C>G (p.Pro313=) c.1092C>G (p.Pro364=) n.1183C>G n.958C>G n.901C>G n.478+11416C>G | dbSNP |
2 | g.214780881G>T | CA431390882 | BARD1 | c.993C>A (p.Pro331=) c.215+16180C>A (n.215+16180C>A) c.158+28531C>A (n.158+28531C>A) c.159-28326C>A (n.159-28326C>A) c.906+87C>A (n.906+87C>A) c.936C>A (p.Pro312=) c.364+11416C>A (n.364+11416C>A) c.835C>A c.*613C>A (n.*613C>A) c.73+28531C>A (n.73+28531C>A) n.986C>A n.929C>A n.506+11416C>A c.939C>A (p.Pro313=) c.1092C>A (p.Pro364=) n.1183C>A n.958C>A n.901C>A n.478+11416C>A | |
2 | g.214780882G>A | CA350454468 | BARD1 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.215+16179C>T (n.215+16179C>T) c.158+28530C>T (n.158+28530C>T) c.159-28327C>T (n.159-28327C>T) c.906+86C>T (n.906+86C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.364+11415C>T (n.364+11415C>T) c.834C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.73+28530C>T (n.73+28530C>T) n.985C>T n.928C>T n.506+11415C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1182C>T n.957C>T n.900C>T n.478+11415C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780882G>C | CA350454469 | BARD1 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.215+16179C>G (n.215+16179C>G) c.158+28530C>G (n.158+28530C>G) c.159-28327C>G (n.159-28327C>G) c.906+86C>G (n.906+86C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.364+11415C>G (n.364+11415C>G) c.834C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.73+28530C>G (n.73+28530C>G) n.985C>G n.928C>G n.506+11415C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1182C>G n.957C>G n.900C>G n.478+11415C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780882G= | CA1327071133 | BARD1 | c.992C= (p.Pro331=) c.215+16179C= (n.215+16179C=) c.158+28530C= (n.158+28530C=) c.159-28327C= (n.159-28327C=) c.906+86C= (n.906+86C=) c.935C= (p.Pro312=) c.364+11415C= (n.364+11415C=) c.834C= c.*612C= (n.*612C=) c.73+28530C= (n.73+28530C=) n.985C= n.928C= n.506+11415C= c.938C= (p.Pro313=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1182C= n.957C= n.900C= n.478+11415C= | |
2 | g.214780882G>T | CA350454471 | BARD1 | c.992C>A (p.Pro331His) c.215+16179C>A (n.215+16179C>A) c.158+28530C>A (n.158+28530C>A) c.159-28327C>A (n.159-28327C>A) c.906+86C>A (n.906+86C>A) c.935C>A (p.Pro312His) c.364+11415C>A (n.364+11415C>A) c.834C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.73+28530C>A (n.73+28530C>A) n.985C>A n.928C>A n.506+11415C>A c.938C>A (p.Pro313His) c.1091C>A (p.Pro364His) n.1182C>A n.957C>A n.900C>A n.478+11415C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780883G>A | CA350454474 | BARD1 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.215+16178C>T (n.215+16178C>T) c.158+28529C>T (n.158+28529C>T) c.159-28328C>T (n.159-28328C>T) c.906+85C>T (n.906+85C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.364+11414C>T (n.364+11414C>T) c.833C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.73+28529C>T (n.73+28529C>T) n.984C>T n.927C>T n.506+11414C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1181C>T n.956C>T n.899C>T n.478+11414C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780883G>C | CA350454476 | BARD1 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.215+16178C>G (n.215+16178C>G) c.158+28529C>G (n.158+28529C>G) c.159-28328C>G (n.159-28328C>G) c.906+85C>G (n.906+85C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.364+11414C>G (n.364+11414C>G) c.833C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.73+28529C>G (n.73+28529C>G) n.984C>G n.927C>G n.506+11414C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1181C>G n.956C>G n.899C>G n.478+11414C>G | |
2 | g.214780883G= | CA1327071134 | BARD1 | c.991C= (p.Pro331=) c.215+16178C= (n.215+16178C=) c.158+28529C= (n.158+28529C=) c.159-28328C= (n.159-28328C=) c.906+85C= (n.906+85C=) c.934C= (p.Pro312=) c.364+11414C= (n.364+11414C=) c.833C= c.*611C= (n.*611C=) c.73+28529C= (n.73+28529C=) n.984C= n.927C= n.506+11414C= c.937C= (p.Pro313=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1181C= n.956C= n.899C= n.478+11414C= | |
2 | g.214780883G>T | CA350454478 | BARD1 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.215+16178C>A (n.215+16178C>A) c.158+28529C>A (n.158+28529C>A) c.159-28328C>A (n.159-28328C>A) c.906+85C>A (n.906+85C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.364+11414C>A (n.364+11414C>A) c.833C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.73+28529C>A (n.73+28529C>A) n.984C>A n.927C>A n.506+11414C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1181C>A n.956C>A n.899C>A n.478+11414C>A | |
2 | g.214780884A>C | CA350454481 | BARD1 | c.990T>G (p.Ser330Arg) c.215+16177T>G (n.215+16177T>G) c.158+28528T>G (n.158+28528T>G) c.159-28329T>G (n.159-28329T>G) c.906+84T>G (n.906+84T>G) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.364+11413T>G (n.364+11413T>G) c.832T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.73+28528T>G (n.73+28528T>G) n.983T>G n.926T>G n.506+11413T>G c.936T>G (p.Ser312Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) n.1180T>G n.955T>G n.898T>G n.478+11413T>G | |
2 | g.214780884A>G | CA431390893 | BARD1 | c.990T>C (p.Ser330=) c.215+16177T>C (n.215+16177T>C) c.158+28528T>C (n.158+28528T>C) c.159-28329T>C (n.159-28329T>C) c.906+84T>C (n.906+84T>C) c.933T>C (p.Ser311=) c.364+11413T>C (n.364+11413T>C) c.832T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.73+28528T>C (n.73+28528T>C) n.983T>C n.926T>C n.506+11413T>C c.936T>C (p.Ser312=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1180T>C n.955T>C n.898T>C n.478+11413T>C | ClinVar |
2 | g.214780884A>T | CA350454485 | BARD1 | c.990T>A (p.Ser330Arg) c.215+16177T>A (n.215+16177T>A) c.158+28528T>A (n.158+28528T>A) c.159-28329T>A (n.159-28329T>A) c.906+84T>A (n.906+84T>A) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.364+11413T>A (n.364+11413T>A) c.832T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.73+28528T>A (n.73+28528T>A) n.983T>A n.926T>A n.506+11413T>A c.936T>A (p.Ser312Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) n.1180T>A n.955T>A n.898T>A n.478+11413T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780885C>A | CA350454486 | BARD1 | c.989G>T (p.Ser330Ile) c.215+16176G>T (n.215+16176G>T) c.158+28527G>T (n.158+28527G>T) c.159-28330G>T (n.159-28330G>T) c.906+83G>T (n.906+83G>T) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.364+11412G>T (n.364+11412G>T) c.831G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.73+28527G>T (n.73+28527G>T) n.982G>T n.925G>T n.506+11412G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.1179G>T n.954G>T n.897G>T n.478+11412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780885C= | CA1327071135 | BARD1 | c.989G= (p.Ser330=) c.215+16176G= (n.215+16176G=) c.158+28527G= (n.158+28527G=) c.159-28330G= (n.159-28330G=) c.906+83G= (n.906+83G=) c.932G= (p.Ser311=) c.364+11412G= (n.364+11412G=) c.831G= c.*609G= (n.*609G=) c.73+28527G= (n.73+28527G=) n.982G= n.925G= n.506+11412G= c.935G= (p.Ser312=) c.1088G= (p.Ser363=) n.1179G= n.954G= n.897G= n.478+11412G= | |
2 | g.214780885C>G | CA350454488 | BARD1 | c.989G>C (p.Ser330Thr) c.215+16176G>C (n.215+16176G>C) c.158+28527G>C (n.158+28527G>C) c.159-28330G>C (n.159-28330G>C) c.906+83G>C (n.906+83G>C) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.364+11412G>C (n.364+11412G>C) c.831G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.73+28527G>C (n.73+28527G>C) n.982G>C n.925G>C n.506+11412G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.1179G>C n.954G>C n.897G>C n.478+11412G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780885C>T | CA350454490 | BARD1 | c.989G>A (p.Ser330Asn) c.215+16176G>A (n.215+16176G>A) c.158+28527G>A (n.158+28527G>A) c.159-28330G>A (n.159-28330G>A) c.906+83G>A (n.906+83G>A) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.364+11412G>A (n.364+11412G>A) c.831G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.73+28527G>A (n.73+28527G>A) n.982G>A n.925G>A n.506+11412G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.1179G>A n.954G>A n.897G>A n.478+11412G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780886T>A | CA350454501 | BARD1 | c.988A>T (p.Ser330Cys) c.215+16175A>T (n.215+16175A>T) c.158+28526A>T (n.158+28526A>T) c.159-28331A>T (n.159-28331A>T) c.906+82A>T (n.906+82A>T) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.364+11411A>T (n.364+11411A>T) c.830A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.73+28526A>T (n.73+28526A>T) n.981A>T n.924A>T n.506+11411A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.1178A>T n.953A>T n.896A>T n.478+11411A>T | ClinVar |
2 | g.214780886T>C | CA350454494 | BARD1 | c.988A>G (p.Ser330Gly) c.215+16175A>G (n.215+16175A>G) c.158+28526A>G (n.158+28526A>G) c.159-28331A>G (n.159-28331A>G) c.906+82A>G (n.906+82A>G) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.364+11411A>G (n.364+11411A>G) c.830A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.73+28526A>G (n.73+28526A>G) n.981A>G n.924A>G n.506+11411A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.1178A>G n.953A>G n.896A>G n.478+11411A>G | |
2 | g.214780886T>G | CA350454498 | BARD1 | c.988A>C (p.Ser330Arg) c.215+16175A>C (n.215+16175A>C) c.158+28526A>C (n.158+28526A>C) c.159-28331A>C (n.159-28331A>C) c.906+82A>C (n.906+82A>C) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.364+11411A>C (n.364+11411A>C) c.830A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.73+28526A>C (n.73+28526A>C) n.981A>C n.924A>C n.506+11411A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.1178A>C n.953A>C n.896A>C n.478+11411A>C | |
2 | g.214780887G>A | CA2090352 | BARD1 | c.987C>T (p.Ser329=) c.215+16174C>T (n.215+16174C>T) c.158+28525C>T (n.158+28525C>T) c.159-28332C>T (n.159-28332C>T) c.906+81C>T (n.906+81C>T) c.930C>T (p.Ser310=) c.364+11410C>T (n.364+11410C>T) c.829C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.73+28525C>T (n.73+28525C>T) n.980C>T n.923C>T n.506+11410C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1177C>T n.952C>T n.895C>T n.478+11410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780887G>C | CA431390900 | BARD1 | c.987C>G (p.Ser329=) c.215+16174C>G (n.215+16174C>G) c.158+28525C>G (n.158+28525C>G) c.159-28332C>G (n.159-28332C>G) c.906+81C>G (n.906+81C>G) c.930C>G (p.Ser310=) c.364+11410C>G (n.364+11410C>G) c.829C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.73+28525C>G (n.73+28525C>G) n.980C>G n.923C>G n.506+11410C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.1177C>G n.952C>G n.895C>G n.478+11410C>G | ClinVar |
2 | g.214780887G= | CA1327071136 | BARD1 | c.987C= (p.Ser329=) c.215+16174C= (n.215+16174C=) c.158+28525C= (n.158+28525C=) c.159-28332C= (n.159-28332C=) c.906+81C= (n.906+81C=) c.930C= (p.Ser310=) c.364+11410C= (n.364+11410C=) c.829C= c.*607C= (n.*607C=) c.73+28525C= (n.73+28525C=) n.980C= n.923C= n.506+11410C= c.933C= (p.Ser311=) c.1086C= (p.Ser362=) n.1177C= n.952C= n.895C= n.478+11410C= | |
2 | g.214780887G>T | CA431390914 | BARD1 | c.987C>A (p.Ser329=) c.215+16174C>A (n.215+16174C>A) c.158+28525C>A (n.158+28525C>A) c.159-28332C>A (n.159-28332C>A) c.906+81C>A (n.906+81C>A) c.930C>A (p.Ser310=) c.364+11410C>A (n.364+11410C>A) c.829C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.73+28525C>A (n.73+28525C>A) n.980C>A n.923C>A n.506+11410C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.1177C>A n.952C>A n.895C>A n.478+11410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780888G>A | CA350454508 | BARD1 | c.986C>T (p.Ser329Phe) c.215+16173C>T (n.215+16173C>T) c.158+28524C>T (n.158+28524C>T) c.159-28333C>T (n.159-28333C>T) c.906+80C>T (n.906+80C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.364+11409C>T (n.364+11409C>T) c.828C>T c.*606C>T (n.*606C>T) c.73+28524C>T (n.73+28524C>T) n.979C>T n.922C>T n.506+11409C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1176C>T n.951C>T n.894C>T n.478+11409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214780888G>C | CA64788355 | BARD1 | c.986C>G (p.Ser329Cys) c.215+16173C>G (n.215+16173C>G) c.158+28524C>G (n.158+28524C>G) c.159-28333C>G (n.159-28333C>G) c.906+80C>G (n.906+80C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.364+11409C>G (n.364+11409C>G) c.828C>G c.*606C>G (n.*606C>G) c.73+28524C>G (n.73+28524C>G) n.979C>G n.922C>G n.506+11409C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1176C>G n.951C>G n.894C>G n.478+11409C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780888G= | CA1327071137 | BARD1 | c.986C= (p.Ser329=) c.215+16173C= (n.215+16173C=) c.158+28524C= (n.158+28524C=) c.159-28333C= (n.159-28333C=) c.906+80C= (n.906+80C=) c.929C= (p.Ser310=) c.364+11409C= (n.364+11409C=) c.828C= c.*606C= (n.*606C=) c.73+28524C= (n.73+28524C=) n.979C= n.922C= n.506+11409C= c.932C= (p.Ser311=) c.1085C= (p.Ser362=) n.1176C= n.951C= n.894C= n.478+11409C= | |
2 | g.214780888G>T | CA350454513 | BARD1 | c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.215+16173C>A (n.215+16173C>A) c.158+28524C>A (n.158+28524C>A) c.159-28333C>A (n.159-28333C>A) c.906+80C>A (n.906+80C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.364+11409C>A (n.364+11409C>A) c.828C>A c.*606C>A (n.*606C>A) c.73+28524C>A (n.73+28524C>A) n.979C>A n.922C>A n.506+11409C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1176C>A n.951C>A n.894C>A n.478+11409C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780890_214780902del | CA2582342108 | BARD1 | c.974_986del (p.His325ProfsTer13) c.215+16161_215+16173del (n.215+16161_215+16173del) c.158+28512_158+28524del (n.158+28512_158+28524del) c.159-28345_159-28333del (n.159-28345_159-28333del) c.906+68_906+80del (n.906+68_906+80del) c.917_929del (p.His306ProfsTer13) c.364+11397_364+11409del (n.364+11397_364+11409del) c.816_828del c.*594_*606del (n.*594_*606del) c.73+28512_73+28524del (n.73+28512_73+28524del) n.967_979del n.910_922del n.506+11397_506+11409del c.920_932del (p.His307ProfsTer13) c.1073_1085del (p.His358ProfsTer13) n.1164_1176del n.939_951del n.882_894del n.478+11397_478+11409del | ClinVar |
2 | g.214780889A= | CA1327071138 | BARD1 | c.985T= (p.Ser329=) c.215+16172T= (n.215+16172T=) c.158+28523T= (n.158+28523T=) c.159-28334T= (n.159-28334T=) c.906+79T= (n.906+79T=) c.928T= (p.Ser310=) c.364+11408T= (n.364+11408T=) c.827T= c.*605T= (n.*605T=) c.73+28523T= (n.73+28523T=) n.978T= n.921T= n.506+11408T= c.931T= (p.Ser311=) c.1084T= (p.Ser362=) n.1175T= n.950T= n.893T= n.478+11408T= | |
2 | g.214780889A>C | CA350454517 | BARD1 | c.985T>G (p.Ser329Ala) c.215+16172T>G (n.215+16172T>G) c.158+28523T>G (n.158+28523T>G) c.159-28334T>G (n.159-28334T>G) c.906+79T>G (n.906+79T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.364+11408T>G (n.364+11408T>G) c.827T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.73+28523T>G (n.73+28523T>G) n.978T>G n.921T>G n.506+11408T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1175T>G n.950T>G n.893T>G n.478+11408T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780889A>G | CA2090353 | BARD1 | c.985T>C (p.Ser329Pro) c.215+16172T>C (n.215+16172T>C) c.158+28523T>C (n.158+28523T>C) c.159-28334T>C (n.159-28334T>C) c.906+79T>C (n.906+79T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.364+11408T>C (n.364+11408T>C) c.827T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.73+28523T>C (n.73+28523T>C) n.978T>C n.921T>C n.506+11408T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1175T>C n.950T>C n.893T>C n.478+11408T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780889A>T | CA350454526 | BARD1 | c.985T>A (p.Ser329Thr) c.215+16172T>A (n.215+16172T>A) c.158+28523T>A (n.158+28523T>A) c.159-28334T>A (n.159-28334T>A) c.906+79T>A (n.906+79T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.364+11408T>A (n.364+11408T>A) c.827T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.73+28523T>A (n.73+28523T>A) n.978T>A n.921T>A n.506+11408T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1175T>A n.950T>A n.893T>A n.478+11408T>A | |
2 | g.214780891del | CA2739279716 | BARD1 | c.985del (p.Ser329ProfsTer13) c.215+16172del (n.215+16172del) c.158+28523del (n.158+28523del) c.159-28334del (n.159-28334del) c.906+79del (n.906+79del) c.928del (p.Ser310ProfsTer13) c.364+11408del (n.364+11408del) c.827del c.*605del (n.*605del) c.73+28523del (n.73+28523del) n.978del n.921del n.506+11408del c.931del (p.Ser311ProfsTer13) c.1084del (p.Ser362ProfsTer13) n.1175del n.950del n.893del n.478+11408del | ClinVar |
2 | g.214780890A>C | CA431390921 | BARD1 | c.984T>G (p.Leu328=) c.215+16171T>G (n.215+16171T>G) c.158+28522T>G (n.158+28522T>G) c.159-28335T>G (n.159-28335T>G) c.906+78T>G (n.906+78T>G) c.927T>G (p.Leu309=) c.364+11407T>G (n.364+11407T>G) c.826T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.73+28522T>G (n.73+28522T>G) n.977T>G n.920T>G n.506+11407T>G c.930T>G (p.Leu310=) c.1083T>G (p.Leu361=) n.1174T>G n.949T>G n.892T>G n.478+11407T>G | |
2 | g.214780890A>G | CA431390922 | BARD1 | c.984T>C (p.Leu328=) c.215+16171T>C (n.215+16171T>C) c.158+28522T>C (n.158+28522T>C) c.159-28335T>C (n.159-28335T>C) c.906+78T>C (n.906+78T>C) c.927T>C (p.Leu309=) c.364+11407T>C (n.364+11407T>C) c.826T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.73+28522T>C (n.73+28522T>C) n.977T>C n.920T>C n.506+11407T>C c.930T>C (p.Leu310=) c.1083T>C (p.Leu361=) n.1174T>C n.949T>C n.892T>C n.478+11407T>C | |
2 | g.214780890A>T | CA431390930 | BARD1 | c.984T>A (p.Leu328=) c.215+16171T>A (n.215+16171T>A) c.158+28522T>A (n.158+28522T>A) c.159-28335T>A (n.159-28335T>A) c.906+78T>A (n.906+78T>A) c.927T>A (p.Leu309=) c.364+11407T>A (n.364+11407T>A) c.826T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.73+28522T>A (n.73+28522T>A) n.977T>A n.920T>A n.506+11407T>A c.930T>A (p.Leu310=) c.1083T>A (p.Leu361=) n.1174T>A n.949T>A n.892T>A n.478+11407T>A | |
2 | g.214780891A>C | CA350454540 | BARD1 | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.215+16170T>G (n.215+16170T>G) c.158+28521T>G (n.158+28521T>G) c.159-28336T>G (n.159-28336T>G) c.906+77T>G (n.906+77T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.364+11406T>G (n.364+11406T>G) c.825T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.73+28521T>G (n.73+28521T>G) n.976T>G n.919T>G n.506+11406T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1173T>G n.948T>G n.891T>G n.478+11406T>G | ClinVar |
2 | g.214780891A>G | CA350454549 | BARD1 | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.215+16170T>C (n.215+16170T>C) c.158+28521T>C (n.158+28521T>C) c.159-28336T>C (n.159-28336T>C) c.906+77T>C (n.906+77T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.364+11406T>C (n.364+11406T>C) c.825T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.73+28521T>C (n.73+28521T>C) n.976T>C n.919T>C n.506+11406T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1173T>C n.948T>C n.891T>C n.478+11406T>C | |
2 | g.214780891A>T | CA350454552 | BARD1 | c.983T>A (p.Leu328His) c.215+16170T>A (n.215+16170T>A) c.158+28521T>A (n.158+28521T>A) c.159-28336T>A (n.159-28336T>A) c.906+77T>A (n.906+77T>A) c.926T>A (p.Leu309His) c.364+11406T>A (n.364+11406T>A) c.825T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.73+28521T>A (n.73+28521T>A) n.976T>A n.919T>A n.506+11406T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.1082T>A (p.Leu361His) n.1173T>A n.948T>A n.891T>A n.478+11406T>A | |
2 | g.214780891_214780892insAACAGTAACATGTCCGATGAATTCATTA | CA2701532844 | BARD1 | c.983_984insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser329MetfsTer15) c.215+16170_215+16171insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.215+16170_215+16171insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.158+28521_158+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.158+28521_158+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.159-28336_159-28335insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.159-28336_159-28335insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.906+77_906+78insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.906+77_906+78insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.926_927insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser310MetfsTer15) c.364+11406_364+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.364+11406_364+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.825_826insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT c.*603_*604insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.*603_*604insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) c.73+28521_73+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (n.73+28521_73+28522insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT) n.976_977insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.919_920insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.506+11406_506+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT c.929_930insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser311MetfsTer15) c.1082_1083insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT (p.Ser362MetfsTer15) n.1173_1174insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.948_949insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.891_892insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT n.478+11406_478+11407insAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTT | dbSNP |
2 | g.214780892G>A | CA350454555 | BARD1 | c.982C>T (p.Leu328Phe) c.215+16169C>T (n.215+16169C>T) c.158+28520C>T (n.158+28520C>T) c.159-28337C>T (n.159-28337C>T) c.906+76C>T (n.906+76C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.364+11405C>T (n.364+11405C>T) c.824C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.73+28520C>T (n.73+28520C>T) n.975C>T n.918C>T n.506+11405C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.1172C>T n.947C>T n.890C>T n.478+11405C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780892G>C | CA350454559 | BARD1 | c.982C>G (p.Leu328Val) c.215+16169C>G (n.215+16169C>G) c.158+28520C>G (n.158+28520C>G) c.159-28337C>G (n.159-28337C>G) c.906+76C>G (n.906+76C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) c.364+11405C>G (n.364+11405C>G) c.824C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.73+28520C>G (n.73+28520C>G) n.975C>G n.918C>G n.506+11405C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1172C>G n.947C>G n.890C>G n.478+11405C>G | |
2 | g.214780892G= | CA1327071139 | BARD1 | c.982C= (p.Leu328=) c.215+16169C= (n.215+16169C=) c.158+28520C= (n.158+28520C=) c.159-28337C= (n.159-28337C=) c.906+76C= (n.906+76C=) c.925C= (p.Leu309=) c.364+11405C= (n.364+11405C=) c.824C= c.*602C= (n.*602C=) c.73+28520C= (n.73+28520C=) n.975C= n.918C= n.506+11405C= c.928C= (p.Leu310=) c.1081C= (p.Leu361=) n.1172C= n.947C= n.890C= n.478+11405C= | |
2 | g.214780892G>T | CA350454562 | BARD1 | c.982C>A (p.Leu328Ile) c.215+16169C>A (n.215+16169C>A) c.158+28520C>A (n.158+28520C>A) c.159-28337C>A (n.159-28337C>A) c.906+76C>A (n.906+76C>A) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.364+11405C>A (n.364+11405C>A) c.824C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.73+28520C>A (n.73+28520C>A) n.975C>A n.918C>A n.506+11405C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1172C>A n.947C>A n.890C>A n.478+11405C>A | |
2 | g.214780893T>A | CA350454566 | BARD1 | c.981A>T (p.Arg327Ser) c.215+16168A>T (n.215+16168A>T) c.158+28519A>T (n.158+28519A>T) c.159-28338A>T (n.159-28338A>T) c.906+75A>T (n.906+75A>T) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.364+11404A>T (n.364+11404A>T) c.823A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.73+28519A>T (n.73+28519A>T) n.974A>T n.917A>T n.506+11404A>T c.927A>T (p.Arg309Ser) c.1080A>T (p.Arg360Ser) n.1171A>T n.946A>T n.889A>T n.478+11404A>T | |
2 | g.214780893T>C | CA431390939 | BARD1 | c.981A>G (p.Arg327=) c.215+16168A>G (n.215+16168A>G) c.158+28519A>G (n.158+28519A>G) c.159-28338A>G (n.159-28338A>G) c.906+75A>G (n.906+75A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.364+11404A>G (n.364+11404A>G) c.823A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.73+28519A>G (n.73+28519A>G) n.974A>G n.917A>G n.506+11404A>G c.927A>G (p.Arg309=) c.1080A>G (p.Arg360=) n.1171A>G n.946A>G n.889A>G n.478+11404A>G | ClinVar |
2 | g.214780893T>G | CA350454564 | BARD1 | c.981A>C (p.Arg327Ser) c.215+16168A>C (n.215+16168A>C) c.158+28519A>C (n.158+28519A>C) c.159-28338A>C (n.159-28338A>C) c.906+75A>C (n.906+75A>C) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.364+11404A>C (n.364+11404A>C) c.823A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.73+28519A>C (n.73+28519A>C) n.974A>C n.917A>C n.506+11404A>C c.927A>C (p.Arg309Ser) c.1080A>C (p.Arg360Ser) n.1171A>C n.946A>C n.889A>C n.478+11404A>C | |
2 | g.214780894C>A | CA350454567 | BARD1 | c.980G>T (p.Arg327Ile) c.215+16167G>T (n.215+16167G>T) c.158+28518G>T (n.158+28518G>T) c.159-28339G>T (n.159-28339G>T) c.906+74G>T (n.906+74G>T) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.364+11403G>T (n.364+11403G>T) c.822G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.73+28518G>T (n.73+28518G>T) n.973G>T n.916G>T n.506+11403G>T c.926G>T (p.Arg309Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) n.1170G>T n.945G>T n.888G>T n.478+11403G>T | dbSNP |
2 | g.214780894C>G | CA350454568 | BARD1 | c.980G>C (p.Arg327Thr) c.215+16167G>C (n.215+16167G>C) c.158+28518G>C (n.158+28518G>C) c.159-28339G>C (n.159-28339G>C) c.906+74G>C (n.906+74G>C) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.364+11403G>C (n.364+11403G>C) c.822G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.73+28518G>C (n.73+28518G>C) n.973G>C n.916G>C n.506+11403G>C c.926G>C (p.Arg309Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1170G>C n.945G>C n.888G>C n.478+11403G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780894C>T | CA350454571 | BARD1 | c.980G>A (p.Arg327Lys) c.215+16167G>A (n.215+16167G>A) c.158+28518G>A (n.158+28518G>A) c.159-28339G>A (n.159-28339G>A) c.906+74G>A (n.906+74G>A) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.364+11403G>A (n.364+11403G>A) c.822G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.73+28518G>A (n.73+28518G>A) n.973G>A n.916G>A n.506+11403G>A c.926G>A (p.Arg309Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1170G>A n.945G>A n.888G>A n.478+11403G>A | |
2 | g.214780895T>A | CA350454573 | BARD1 | c.979A>T (p.Arg327Ter) c.215+16166A>T (n.215+16166A>T) c.158+28517A>T (n.158+28517A>T) c.159-28340A>T (n.159-28340A>T) c.906+73A>T (n.906+73A>T) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.364+11402A>T (n.364+11402A>T) c.821A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.73+28517A>T (n.73+28517A>T) n.972A>T n.915A>T n.506+11402A>T c.925A>T (p.Arg309Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) n.1169A>T n.944A>T n.887A>T n.478+11402A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780895T>C | CA350454576 | BARD1 | c.979A>G (p.Arg327Gly) c.215+16166A>G (n.215+16166A>G) c.158+28517A>G (n.158+28517A>G) c.159-28340A>G (n.159-28340A>G) c.906+73A>G (n.906+73A>G) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.364+11402A>G (n.364+11402A>G) c.821A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.73+28517A>G (n.73+28517A>G) n.972A>G n.915A>G n.506+11402A>G c.925A>G (p.Arg309Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1169A>G n.944A>G n.887A>G n.478+11402A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780895T>G | CA431390942 | BARD1 | c.979A>C (p.Arg327=) c.215+16166A>C (n.215+16166A>C) c.158+28517A>C (n.158+28517A>C) c.159-28340A>C (n.159-28340A>C) c.906+73A>C (n.906+73A>C) c.922A>C (p.Arg308=) c.364+11402A>C (n.364+11402A>C) c.821A>C c.*599A>C (n.*599A>C) c.73+28517A>C (n.73+28517A>C) n.972A>C n.915A>C n.506+11402A>C c.925A>C (p.Arg309=) c.1078A>C (p.Arg360=) n.1169A>C n.944A>C n.887A>C n.478+11402A>C | |
2 | g.214780895T= | CA1327071140 | BARD1 | c.979A= (p.Arg327=) c.215+16166A= (n.215+16166A=) c.158+28517A= (n.158+28517A=) c.159-28340A= (n.159-28340A=) c.906+73A= (n.906+73A=) c.922A= (p.Arg308=) c.364+11402A= (n.364+11402A=) c.821A= c.*599A= (n.*599A=) c.73+28517A= (n.73+28517A=) n.972A= n.915A= n.506+11402A= c.925A= (p.Arg309=) c.1078A= (p.Arg360=) n.1169A= n.944A= n.887A= n.478+11402A= | |
2 | g.214780896A= | CA1327071141 | BARD1 | c.978T= (p.Asn326=) c.215+16165T= (n.215+16165T=) c.158+28516T= (n.158+28516T=) c.159-28341T= (n.159-28341T=) c.906+72T= (n.906+72T=) c.921T= (p.Asn307=) c.364+11401T= (n.364+11401T=) c.820T= c.*598T= (n.*598T=) c.73+28516T= (n.73+28516T=) n.971T= n.914T= n.506+11401T= c.924T= (p.Asn308=) c.1077T= (p.Asn359=) n.1168T= n.943T= n.886T= n.478+11401T= | |
2 | g.214780896A>C | CA350454578 | BARD1 | c.978T>G (p.Asn326Lys) c.215+16165T>G (n.215+16165T>G) c.158+28516T>G (n.158+28516T>G) c.159-28341T>G (n.159-28341T>G) c.906+72T>G (n.906+72T>G) c.921T>G (p.Asn307Lys) c.364+11401T>G (n.364+11401T>G) c.820T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.73+28516T>G (n.73+28516T>G) n.971T>G n.914T>G n.506+11401T>G c.924T>G (p.Asn308Lys) c.1077T>G (p.Asn359Lys) n.1168T>G n.943T>G n.886T>G n.478+11401T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780896A>G | CA431390951 | BARD1 | c.978T>C (p.Asn326=) c.215+16165T>C (n.215+16165T>C) c.158+28516T>C (n.158+28516T>C) c.159-28341T>C (n.159-28341T>C) c.906+72T>C (n.906+72T>C) c.921T>C (p.Asn307=) c.364+11401T>C (n.364+11401T>C) c.820T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.73+28516T>C (n.73+28516T>C) n.971T>C n.914T>C n.506+11401T>C c.924T>C (p.Asn308=) c.1077T>C (p.Asn359=) n.1168T>C n.943T>C n.886T>C n.478+11401T>C | |
2 | g.214780896A>T | CA350454581 | BARD1 | c.978T>A (p.Asn326Lys) c.215+16165T>A (n.215+16165T>A) c.158+28516T>A (n.158+28516T>A) c.159-28341T>A (n.159-28341T>A) c.906+72T>A (n.906+72T>A) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.364+11401T>A (n.364+11401T>A) c.820T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.73+28516T>A (n.73+28516T>A) n.971T>A n.914T>A n.506+11401T>A c.924T>A (p.Asn308Lys) c.1077T>A (p.Asn359Lys) n.1168T>A n.943T>A n.886T>A n.478+11401T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780897T>A | CA350454586 | BARD1 | c.977A>T (p.Asn326Ile) c.215+16164A>T (n.215+16164A>T) c.158+28515A>T (n.158+28515A>T) c.159-28342A>T (n.159-28342A>T) c.906+71A>T (n.906+71A>T) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.364+11400A>T (n.364+11400A>T) c.819A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.872A>T c.73+28515A>T (n.73+28515A>T) n.970A>T n.913A>T n.506+11400A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.1167A>T n.942A>T n.885A>T n.478+11400A>T | |
2 | g.214780897T>C | CA2090354 | BARD1 | c.977A>G (p.Asn326Ser) c.215+16164A>G (n.215+16164A>G) c.158+28515A>G (n.158+28515A>G) c.159-28342A>G (n.159-28342A>G) c.906+71A>G (n.906+71A>G) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.364+11400A>G (n.364+11400A>G) c.819A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.872A>G c.73+28515A>G (n.73+28515A>G) n.970A>G n.913A>G n.506+11400A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.1167A>G n.942A>G n.885A>G n.478+11400A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780897T>G | CA350454594 | BARD1 | c.977A>C (p.Asn326Thr) c.215+16164A>C (n.215+16164A>C) c.158+28515A>C (n.158+28515A>C) c.159-28342A>C (n.159-28342A>C) c.906+71A>C (n.906+71A>C) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.364+11400A>C (n.364+11400A>C) c.819A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.872A>C c.73+28515A>C (n.73+28515A>C) n.970A>C n.913A>C n.506+11400A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.1167A>C n.942A>C n.885A>C n.478+11400A>C | |
2 | g.214780897T= | CA1327071142 | BARD1 | c.977A= (p.Asn326=) c.215+16164A= (n.215+16164A=) c.158+28515A= (n.158+28515A=) c.159-28342A= (n.159-28342A=) c.906+71A= (n.906+71A=) c.920A= (p.Asn307=) c.364+11400A= (n.364+11400A=) c.819A= c.*597A= (n.*597A=) n.872A= c.73+28515A= (n.73+28515A=) n.970A= n.913A= n.506+11400A= c.923A= (p.Asn308=) c.1076A= (p.Asn359=) n.1167A= n.942A= n.885A= n.478+11400A= | |
2 | g.214780898T>A | CA10577826 | BARD1 | c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.215+16163A>T (n.215+16163A>T) c.158+28514A>T (n.158+28514A>T) c.159-28343A>T (n.159-28343A>T) c.906+70A>T (n.906+70A>T) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.364+11399A>T (n.364+11399A>T) c.818A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.871A>T c.73+28514A>T (n.73+28514A>T) n.969A>T n.912A>T n.506+11399A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.1166A>T n.941A>T n.884A>T n.478+11399A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780898T>C | CA287562 | BARD1 | c.976A>G (p.Asn326Asp) c.215+16163A>G (n.215+16163A>G) c.158+28514A>G (n.158+28514A>G) c.159-28343A>G (n.159-28343A>G) c.906+70A>G (n.906+70A>G) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.364+11399A>G (n.364+11399A>G) c.818A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.871A>G c.73+28514A>G (n.73+28514A>G) n.969A>G n.912A>G n.506+11399A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.1166A>G n.941A>G n.884A>G n.478+11399A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780898T>G | CA350454597 | BARD1 | c.976A>C (p.Asn326His) c.215+16163A>C (n.215+16163A>C) c.158+28514A>C (n.158+28514A>C) c.159-28343A>C (n.159-28343A>C) c.906+70A>C (n.906+70A>C) c.919A>C (p.Asn307His) c.364+11399A>C (n.364+11399A>C) c.818A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.871A>C c.73+28514A>C (n.73+28514A>C) n.969A>C n.912A>C n.506+11399A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.1075A>C (p.Asn359His) n.1166A>C n.941A>C n.884A>C n.478+11399A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780898T= | CA1327071143 | BARD1 | c.976A= (p.Asn326=) c.215+16163A= (n.215+16163A=) c.158+28514A= (n.158+28514A=) c.159-28343A= (n.159-28343A=) c.906+70A= (n.906+70A=) c.919A= (p.Asn307=) c.364+11399A= (n.364+11399A=) c.818A= c.*596A= (n.*596A=) n.871A= c.73+28514A= (n.73+28514A=) n.969A= n.912A= n.506+11399A= c.922A= (p.Asn308=) c.1075A= (p.Asn359=) n.1166A= n.941A= n.884A= n.478+11399A= | |
2 | g.214780900_214780901del | CA2580616689 | BARD1 | c.975_976del (p.His325GlnfsTer2) c.215+16162_215+16163del (n.215+16162_215+16163del) c.158+28513_158+28514del (n.158+28513_158+28514del) c.159-28344_159-28343del (n.159-28344_159-28343del) c.906+69_906+70del (n.906+69_906+70del) c.918_919del (p.His306GlnfsTer2) c.364+11398_364+11399del (n.364+11398_364+11399del) c.817_818del c.*595_*596del (n.*595_*596del) n.870_871del c.73+28513_73+28514del (n.73+28513_73+28514del) n.968_969del n.911_912del n.506+11398_506+11399del c.921_922del (p.His307GlnfsTer2) c.1074_1075del (p.His358GlnfsTer2) n.1165_1166del n.940_941del n.883_884del n.478+11398_478+11399del | ClinVar |
2 | g.214780899G>A | CA10577827 | BARD1 | c.975C>T (p.His325=) c.215+16162C>T (n.215+16162C>T) c.158+28513C>T (n.158+28513C>T) c.159-28344C>T (n.159-28344C>T) c.906+69C>T (n.906+69C>T) c.918C>T (p.His306=) c.364+11398C>T (n.364+11398C>T) c.817C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.870C>T c.73+28513C>T (n.73+28513C>T) n.968C>T n.911C>T n.506+11398C>T c.921C>T (p.His307=) c.1074C>T (p.His358=) n.1165C>T n.940C>T n.883C>T n.478+11398C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780899G>C | CA350454604 | BARD1 | c.975C>G (p.His325Gln) c.215+16162C>G (n.215+16162C>G) c.158+28513C>G (n.158+28513C>G) c.159-28344C>G (n.159-28344C>G) c.906+69C>G (n.906+69C>G) c.918C>G (p.His306Gln) c.364+11398C>G (n.364+11398C>G) c.817C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.870C>G c.73+28513C>G (n.73+28513C>G) n.968C>G n.911C>G n.506+11398C>G c.921C>G (p.His307Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.1165C>G n.940C>G n.883C>G n.478+11398C>G | |
2 | g.214780899G= | CA1327071144 | BARD1 | c.975C= (p.His325=) c.215+16162C= (n.215+16162C=) c.158+28513C= (n.158+28513C=) c.159-28344C= (n.159-28344C=) c.906+69C= (n.906+69C=) c.918C= (p.His306=) c.364+11398C= (n.364+11398C=) c.817C= c.*595C= (n.*595C=) n.870C= c.73+28513C= (n.73+28513C=) n.968C= n.911C= n.506+11398C= c.921C= (p.His307=) c.1074C= (p.His358=) n.1165C= n.940C= n.883C= n.478+11398C= | |
2 | g.214780899G>T | CA350454602 | BARD1 | c.975C>A (p.His325Gln) c.215+16162C>A (n.215+16162C>A) c.158+28513C>A (n.158+28513C>A) c.159-28344C>A (n.159-28344C>A) c.906+69C>A (n.906+69C>A) c.918C>A (p.His306Gln) c.364+11398C>A (n.364+11398C>A) c.817C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.870C>A c.73+28513C>A (n.73+28513C>A) n.968C>A n.911C>A n.506+11398C>A c.921C>A (p.His307Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.1165C>A n.940C>A n.883C>A n.478+11398C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780900T>A | CA350454614 | BARD1 | c.974A>T (p.His325Leu) c.215+16161A>T (n.215+16161A>T) c.158+28512A>T (n.158+28512A>T) c.159-28345A>T (n.159-28345A>T) c.906+68A>T (n.906+68A>T) c.917A>T (p.His306Leu) c.364+11397A>T (n.364+11397A>T) c.816A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.869A>T c.73+28512A>T (n.73+28512A>T) n.967A>T n.910A>T n.506+11397A>T c.920A>T (p.His307Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.1164A>T n.939A>T n.882A>T n.478+11397A>T | |
2 | g.214780900T>C | CA2090355 | BARD1 | c.974A>G (p.His325Arg) c.215+16161A>G (n.215+16161A>G) c.158+28512A>G (n.158+28512A>G) c.159-28345A>G (n.159-28345A>G) c.906+68A>G (n.906+68A>G) c.917A>G (p.His306Arg) c.364+11397A>G (n.364+11397A>G) c.816A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.869A>G c.73+28512A>G (n.73+28512A>G) n.967A>G n.910A>G n.506+11397A>G c.920A>G (p.His307Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.1164A>G n.939A>G n.882A>G n.478+11397A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214780900T>G | CA350454618 | BARD1 | c.974A>C (p.His325Pro) c.215+16161A>C (n.215+16161A>C) c.158+28512A>C (n.158+28512A>C) c.159-28345A>C (n.159-28345A>C) c.906+68A>C (n.906+68A>C) c.917A>C (p.His306Pro) c.364+11397A>C (n.364+11397A>C) c.816A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.869A>C c.73+28512A>C (n.73+28512A>C) n.967A>C n.910A>C n.506+11397A>C c.920A>C (p.His307Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.1164A>C n.939A>C n.882A>C n.478+11397A>C | |
2 | g.214780900T= | CA1327071145 | BARD1 | c.974A= (p.His325=) c.215+16161A= (n.215+16161A=) c.158+28512A= (n.158+28512A=) c.159-28345A= (n.159-28345A=) c.906+68A= (n.906+68A=) c.917A= (p.His306=) c.364+11397A= (n.364+11397A=) c.816A= c.*594A= (n.*594A=) n.869A= c.73+28512A= (n.73+28512A=) n.967A= n.910A= n.506+11397A= c.920A= (p.His307=) c.1073A= (p.His358=) n.1164A= n.939A= n.882A= n.478+11397A= | |
2 | g.214780901G>A | CA350454620 | BARD1 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.215+16160C>T (n.215+16160C>T) c.158+28511C>T (n.158+28511C>T) c.159-28346C>T (n.159-28346C>T) c.906+67C>T (n.906+67C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) c.364+11396C>T (n.364+11396C>T) c.815C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.868C>T c.73+28511C>T (n.73+28511C>T) n.966C>T n.909C>T n.506+11396C>T c.919C>T (p.His307Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1163C>T n.938C>T n.881C>T n.478+11396C>T | ClinVar |
2 | g.214780901G>C | CA350454622 | BARD1 | c.973C>G (p.His325Asp) c.215+16160C>G (n.215+16160C>G) c.158+28511C>G (n.158+28511C>G) c.159-28346C>G (n.159-28346C>G) c.906+67C>G (n.906+67C>G) c.916C>G (p.His306Asp) c.364+11396C>G (n.364+11396C>G) c.815C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.868C>G c.73+28511C>G (n.73+28511C>G) n.966C>G n.909C>G n.506+11396C>G c.919C>G (p.His307Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.1163C>G n.938C>G n.881C>G n.478+11396C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780901G= | CA1327071146 | BARD1 | c.973C= (p.His325=) c.215+16160C= (n.215+16160C=) c.158+28511C= (n.158+28511C=) c.159-28346C= (n.159-28346C=) c.906+67C= (n.906+67C=) c.916C= (p.His306=) c.364+11396C= (n.364+11396C=) c.815C= c.*593C= (n.*593C=) n.868C= c.73+28511C= (n.73+28511C=) n.966C= n.909C= n.506+11396C= c.919C= (p.His307=) c.1072C= (p.His358=) n.1163C= n.938C= n.881C= n.478+11396C= | |
2 | g.214780901G>T | CA350454631 | BARD1 | c.973C>A (p.His325Asn) c.215+16160C>A (n.215+16160C>A) c.158+28511C>A (n.158+28511C>A) c.159-28346C>A (n.159-28346C>A) c.906+67C>A (n.906+67C>A) c.916C>A (p.His306Asn) c.364+11396C>A (n.364+11396C>A) c.815C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.868C>A c.73+28511C>A (n.73+28511C>A) n.966C>A n.909C>A n.506+11396C>A c.919C>A (p.His307Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.1163C>A n.938C>A n.881C>A n.478+11396C>A | |
2 | g.214780902A>C | CA350454632 | BARD1 | c.972T>G (p.His324Gln) c.215+16159T>G (n.215+16159T>G) c.158+28510T>G (n.158+28510T>G) c.159-28347T>G (n.159-28347T>G) c.906+66T>G (n.906+66T>G) c.915T>G (p.His305Gln) c.364+11395T>G (n.364+11395T>G) c.814T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.867T>G c.73+28510T>G (n.73+28510T>G) n.965T>G n.908T>G n.506+11395T>G c.918T>G (p.His306Gln) c.1071T>G (p.His357Gln) n.1162T>G n.937T>G n.880T>G n.478+11395T>G | |
2 | g.214780902A>G | CA431390980 | BARD1 | c.972T>C (p.His324=) c.215+16159T>C (n.215+16159T>C) c.158+28510T>C (n.158+28510T>C) c.159-28347T>C (n.159-28347T>C) c.906+66T>C (n.906+66T>C) c.915T>C (p.His305=) c.364+11395T>C (n.364+11395T>C) c.814T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.867T>C c.73+28510T>C (n.73+28510T>C) n.965T>C n.908T>C n.506+11395T>C c.918T>C (p.His306=) c.1071T>C (p.His357=) n.1162T>C n.937T>C n.880T>C n.478+11395T>C | ClinVar |
2 | g.214780902A>T | CA350454634 | BARD1 | c.972T>A (p.His324Gln) c.215+16159T>A (n.215+16159T>A) c.158+28510T>A (n.158+28510T>A) c.159-28347T>A (n.159-28347T>A) c.906+66T>A (n.906+66T>A) c.915T>A (p.His305Gln) c.364+11395T>A (n.364+11395T>A) c.814T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.867T>A c.73+28510T>A (n.73+28510T>A) n.965T>A n.908T>A n.506+11395T>A c.918T>A (p.His306Gln) c.1071T>A (p.His357Gln) n.1162T>A n.937T>A n.880T>A n.478+11395T>A | |
2 | g.214780903T>A | CA350454637 | BARD1 | c.971A>T (p.His324Leu) c.215+16158A>T (n.215+16158A>T) c.158+28509A>T (n.158+28509A>T) c.159-28348A>T (n.159-28348A>T) c.906+65A>T (n.906+65A>T) c.914A>T (p.His305Leu) c.364+11394A>T (n.364+11394A>T) c.813A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.866A>T c.73+28509A>T (n.73+28509A>T) n.964A>T n.907A>T n.506+11394A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.1070A>T (p.His357Leu) n.1161A>T n.936A>T n.879A>T n.478+11394A>T | |
2 | g.214780903T>C | CA350454641 | BARD1 | c.971A>G (p.His324Arg) c.215+16158A>G (n.215+16158A>G) c.158+28509A>G (n.158+28509A>G) c.159-28348A>G (n.159-28348A>G) c.906+65A>G (n.906+65A>G) c.914A>G (p.His305Arg) c.364+11394A>G (n.364+11394A>G) c.813A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.866A>G c.73+28509A>G (n.73+28509A>G) n.964A>G n.907A>G n.506+11394A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.1070A>G (p.His357Arg) n.1161A>G n.936A>G n.879A>G n.478+11394A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780903T>G | CA350454644 | BARD1 | c.971A>C (p.His324Pro) c.215+16158A>C (n.215+16158A>C) c.158+28509A>C (n.158+28509A>C) c.159-28348A>C (n.159-28348A>C) c.906+65A>C (n.906+65A>C) c.914A>C (p.His305Pro) c.364+11394A>C (n.364+11394A>C) c.813A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.866A>C c.73+28509A>C (n.73+28509A>C) n.964A>C n.907A>C n.506+11394A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.1070A>C (p.His357Pro) n.1161A>C n.936A>C n.879A>C n.478+11394A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780903T= | CA1327071147 | BARD1 | c.971A= (p.His324=) c.215+16158A= (n.215+16158A=) c.158+28509A= (n.158+28509A=) c.159-28348A= (n.159-28348A=) c.906+65A= (n.906+65A=) c.914A= (p.His305=) c.364+11394A= (n.364+11394A=) c.813A= c.*591A= (n.*591A=) n.866A= c.73+28509A= (n.73+28509A=) n.964A= n.907A= n.506+11394A= c.917A= (p.His306=) c.1070A= (p.His357=) n.1161A= n.936A= n.879A= n.478+11394A= | |
2 | g.214780904G>A | CA350454645 | BARD1 | c.970C>T (p.His324Tyr) c.215+16157C>T (n.215+16157C>T) c.158+28508C>T (n.158+28508C>T) c.159-28349C>T (n.159-28349C>T) c.906+64C>T (n.906+64C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) c.364+11393C>T (n.364+11393C>T) c.812C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.865C>T c.73+28508C>T (n.73+28508C>T) n.963C>T n.906C>T n.506+11393C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.1069C>T (p.His357Tyr) n.1160C>T n.935C>T n.878C>T n.478+11393C>T | |
2 | g.214780904G>C | CA350454646 | BARD1 | c.970C>G (p.His324Asp) c.215+16157C>G (n.215+16157C>G) c.158+28508C>G (n.158+28508C>G) c.159-28349C>G (n.159-28349C>G) c.906+64C>G (n.906+64C>G) c.913C>G (p.His305Asp) c.364+11393C>G (n.364+11393C>G) c.812C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.865C>G c.73+28508C>G (n.73+28508C>G) n.963C>G n.906C>G n.506+11393C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.1069C>G (p.His357Asp) n.1160C>G n.935C>G n.878C>G n.478+11393C>G | |
2 | g.214780904G>T | CA350454649 | BARD1 | c.970C>A (p.His324Asn) c.215+16157C>A (n.215+16157C>A) c.158+28508C>A (n.158+28508C>A) c.159-28349C>A (n.159-28349C>A) c.906+64C>A (n.906+64C>A) c.913C>A (p.His305Asn) c.364+11393C>A (n.364+11393C>A) c.812C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.865C>A c.73+28508C>A (n.73+28508C>A) n.963C>A n.906C>A n.506+11393C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.1069C>A (p.His357Asn) n.1160C>A n.935C>A n.878C>A n.478+11393C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780905G>A | CA431390999 | BARD1 | c.969C>T (p.Gly323=) c.215+16156C>T (n.215+16156C>T) c.158+28507C>T (n.158+28507C>T) c.159-28350C>T (n.159-28350C>T) c.906+63C>T (n.906+63C>T) c.912C>T (p.Gly304=) c.364+11392C>T (n.364+11392C>T) c.811C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.864C>T c.73+28507C>T (n.73+28507C>T) n.962C>T n.905C>T n.506+11392C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.1068C>T (p.Gly356=) n.1159C>T n.934C>T n.877C>T n.478+11392C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780905G>C | CA431391000 | BARD1 | c.969C>G (p.Gly323=) c.215+16156C>G (n.215+16156C>G) c.158+28507C>G (n.158+28507C>G) c.159-28350C>G (n.159-28350C>G) c.906+63C>G (n.906+63C>G) c.912C>G (p.Gly304=) c.364+11392C>G (n.364+11392C>G) c.811C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.864C>G c.73+28507C>G (n.73+28507C>G) n.962C>G n.905C>G n.506+11392C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.1068C>G (p.Gly356=) n.1159C>G n.934C>G n.877C>G n.478+11392C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780905G= | CA1327071148 | BARD1 | c.969C= (p.Gly323=) c.215+16156C= (n.215+16156C=) c.158+28507C= (n.158+28507C=) c.159-28350C= (n.159-28350C=) c.906+63C= (n.906+63C=) c.912C= (p.Gly304=) c.364+11392C= (n.364+11392C=) c.811C= c.*589C= (n.*589C=) n.864C= c.73+28507C= (n.73+28507C=) n.962C= n.905C= n.506+11392C= c.915C= (p.Gly305=) c.1068C= (p.Gly356=) n.1159C= n.934C= n.877C= n.478+11392C= | |
2 | g.214780905G>T | CA431390997 | BARD1 | c.969C>A (p.Gly323=) c.215+16156C>A (n.215+16156C>A) c.158+28507C>A (n.158+28507C>A) c.159-28350C>A (n.159-28350C>A) c.906+63C>A (n.906+63C>A) c.912C>A (p.Gly304=) c.364+11392C>A (n.364+11392C>A) c.811C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.864C>A c.73+28507C>A (n.73+28507C>A) n.962C>A n.905C>A n.506+11392C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.1068C>A (p.Gly356=) n.1159C>A n.934C>A n.877C>A n.478+11392C>A | |
2 | g.214780906C>A | CA350454658 | BARD1 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.215+16155G>T (n.215+16155G>T) c.158+28506G>T (n.158+28506G>T) c.159-28351G>T (n.159-28351G>T) c.906+62G>T (n.906+62G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.364+11391G>T (n.364+11391G>T) c.810G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.863G>T c.73+28506G>T (n.73+28506G>T) n.961G>T n.904G>T n.506+11391G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.1158G>T n.933G>T n.876G>T n.478+11391G>T | dbSNP |
2 | g.214780906C>G | CA350454661 | BARD1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.215+16155G>C (n.215+16155G>C) c.158+28506G>C (n.158+28506G>C) c.159-28351G>C (n.159-28351G>C) c.906+62G>C (n.906+62G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.364+11391G>C (n.364+11391G>C) c.810G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.863G>C c.73+28506G>C (n.73+28506G>C) n.961G>C n.904G>C n.506+11391G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.1158G>C n.933G>C n.876G>C n.478+11391G>C | dbSNP |
2 | g.214780906C>T | CA350454655 | BARD1 | c.968G>A (p.Gly323Asp) c.215+16155G>A (n.215+16155G>A) c.158+28506G>A (n.158+28506G>A) c.159-28351G>A (n.159-28351G>A) c.906+62G>A (n.906+62G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.364+11391G>A (n.364+11391G>A) c.810G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.863G>A c.73+28506G>A (n.73+28506G>A) n.961G>A n.904G>A n.506+11391G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.1158G>A n.933G>A n.876G>A n.478+11391G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780907C>A | CA350454664 | BARD1 | c.967G>T (p.Gly323Cys) c.215+16154G>T (n.215+16154G>T) c.158+28505G>T (n.158+28505G>T) c.159-28352G>T (n.159-28352G>T) c.906+61G>T (n.906+61G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.364+11390G>T (n.364+11390G>T) c.809G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.862G>T c.73+28505G>T (n.73+28505G>T) n.960G>T n.903G>T n.506+11390G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.1157G>T n.932G>T n.875G>T n.478+11390G>T | |
2 | g.214780907C= | CA1327071149 | BARD1 | c.967G= (p.Gly323=) c.215+16154G= (n.215+16154G=) c.158+28505G= (n.158+28505G=) c.159-28352G= (n.159-28352G=) c.906+61G= (n.906+61G=) c.910G= (p.Gly304=) c.364+11390G= (n.364+11390G=) c.809G= c.*587G= (n.*587G=) n.862G= c.73+28505G= (n.73+28505G=) n.960G= n.903G= n.506+11390G= c.913G= (p.Gly305=) c.1066G= (p.Gly356=) n.1157G= n.932G= n.875G= n.478+11390G= | |
2 | g.214780907C>G | CA350454666 | BARD1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.215+16154G>C (n.215+16154G>C) c.158+28505G>C (n.158+28505G>C) c.159-28352G>C (n.159-28352G>C) c.906+61G>C (n.906+61G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.364+11390G>C (n.364+11390G>C) c.809G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.862G>C c.73+28505G>C (n.73+28505G>C) n.960G>C n.903G>C n.506+11390G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.1157G>C n.932G>C n.875G>C n.478+11390G>C | |
2 | g.214780907C>T | CA350454665 | BARD1 | c.967G>A (p.Gly323Ser) c.215+16154G>A (n.215+16154G>A) c.158+28505G>A (n.158+28505G>A) c.159-28352G>A (n.159-28352G>A) c.906+61G>A (n.906+61G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.364+11390G>A (n.364+11390G>A) c.809G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.862G>A c.73+28505G>A (n.73+28505G>A) n.960G>A n.903G>A n.506+11390G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.1157G>A n.932G>A n.875G>A n.478+11390G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780908_214780909dup | CA2582342110 | BARD1 | c.966_967dup (p.Gly323ValfsTer20) c.215+16153_215+16154dup (n.215+16153_215+16154dup) c.158+28504_158+28505dup (n.158+28504_158+28505dup) c.159-28353_159-28352dup (n.159-28353_159-28352dup) c.906+60_906+61dup (n.906+60_906+61dup) c.909_910dup (p.Gly304ValfsTer20) c.364+11389_364+11390dup (n.364+11389_364+11390dup) c.808_809dup c.*586_*587dup (n.*586_*587dup) n.861_862dup c.73+28504_73+28505dup (n.73+28504_73+28505dup) n.959_960dup n.902_903dup n.506+11389_506+11390dup c.912_913dup (p.Gly305ValfsTer20) c.1065_1066dup (p.Gly356ValfsTer20) n.1156_1157dup n.931_932dup n.874_875dup n.478+11389_478+11390dup | ClinVar |
2 | g.214780908A>C | CA431391007 | BARD1 | c.966T>G (p.Arg322=) c.215+16153T>G (n.215+16153T>G) c.158+28504T>G (n.158+28504T>G) c.159-28353T>G (n.159-28353T>G) c.906+60T>G (n.906+60T>G) c.909T>G (p.Arg303=) c.364+11389T>G (n.364+11389T>G) c.808T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.861T>G c.73+28504T>G (n.73+28504T>G) n.959T>G n.902T>G n.506+11389T>G c.912T>G (p.Arg304=) c.1065T>G (p.Arg355=) n.1156T>G n.931T>G n.874T>G n.478+11389T>G | |
2 | g.214780908A>G | CA431391005 | BARD1 | c.966T>C (p.Arg322=) c.215+16153T>C (n.215+16153T>C) c.158+28504T>C (n.158+28504T>C) c.159-28353T>C (n.159-28353T>C) c.906+60T>C (n.906+60T>C) c.909T>C (p.Arg303=) c.364+11389T>C (n.364+11389T>C) c.808T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.861T>C c.73+28504T>C (n.73+28504T>C) n.959T>C n.902T>C n.506+11389T>C c.912T>C (p.Arg304=) c.1065T>C (p.Arg355=) n.1156T>C n.931T>C n.874T>C n.478+11389T>C | |
2 | g.214780908A>T | CA431391003 | BARD1 | c.966T>A (p.Arg322=) c.215+16153T>A (n.215+16153T>A) c.158+28504T>A (n.158+28504T>A) c.159-28353T>A (n.159-28353T>A) c.906+60T>A (n.906+60T>A) c.909T>A (p.Arg303=) c.364+11389T>A (n.364+11389T>A) c.808T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.861T>A c.73+28504T>A (n.73+28504T>A) n.959T>A n.902T>A n.506+11389T>A c.912T>A (p.Arg304=) c.1065T>A (p.Arg355=) n.1156T>A n.931T>A n.874T>A n.478+11389T>A | dbSNP |
2 | g.214780909C>A | CA350454669 | BARD1 | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.215+16152G>T (n.215+16152G>T) c.158+28503G>T (n.158+28503G>T) c.159-28354G>T (n.159-28354G>T) c.906+59G>T (n.906+59G>T) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.364+11388G>T (n.364+11388G>T) c.807G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.860G>T c.73+28503G>T (n.73+28503G>T) n.958G>T n.901G>T n.506+11388G>T c.911G>T (p.Arg304Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.1155G>T n.930G>T n.873G>T n.478+11388G>T | |
2 | g.214780909C= | CA1327071150 | BARD1 | c.965G= (p.Arg322=) c.215+16152G= (n.215+16152G=) c.158+28503G= (n.158+28503G=) c.159-28354G= (n.159-28354G=) c.906+59G= (n.906+59G=) c.908G= (p.Arg303=) c.364+11388G= (n.364+11388G=) c.807G= c.*585G= (n.*585G=) n.860G= c.73+28503G= (n.73+28503G=) n.958G= n.901G= n.506+11388G= c.911G= (p.Arg304=) c.1064G= (p.Arg355=) n.1155G= n.930G= n.873G= n.478+11388G= | |
2 | g.214780909C>G | CA350454673 | BARD1 | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.215+16152G>C (n.215+16152G>C) c.158+28503G>C (n.158+28503G>C) c.159-28354G>C (n.159-28354G>C) c.906+59G>C (n.906+59G>C) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.364+11388G>C (n.364+11388G>C) c.807G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.860G>C c.73+28503G>C (n.73+28503G>C) n.958G>C n.901G>C n.506+11388G>C c.911G>C (p.Arg304Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.1155G>C n.930G>C n.873G>C n.478+11388G>C | |
2 | g.214780909C>T | CA2090356 | BARD1 | c.965G>A (p.Arg322His) c.215+16152G>A (n.215+16152G>A) c.158+28503G>A (n.158+28503G>A) c.159-28354G>A (n.159-28354G>A) c.906+59G>A (n.906+59G>A) c.908G>A (p.Arg303His) c.364+11388G>A (n.364+11388G>A) c.807G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.860G>A c.73+28503G>A (n.73+28503G>A) n.958G>A n.901G>A n.506+11388G>A c.911G>A (p.Arg304His) c.1064G>A (p.Arg355His) n.1155G>A n.930G>A n.873G>A n.478+11388G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780910G>A | CA195508 | BARD1 | c.964C>T (p.Arg322Cys) c.215+16151C>T (n.215+16151C>T) c.158+28502C>T (n.158+28502C>T) c.159-28355C>T (n.159-28355C>T) c.906+58C>T (n.906+58C>T) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.364+11387C>T (n.364+11387C>T) c.806C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.859C>T c.73+28502C>T (n.73+28502C>T) n.957C>T n.900C>T n.506+11387C>T c.910C>T (p.Arg304Cys) c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.1154C>T n.929C>T n.872C>T n.478+11387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780910G>C | CA350454680 | BARD1 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.215+16151C>G (n.215+16151C>G) c.158+28502C>G (n.158+28502C>G) c.159-28355C>G (n.159-28355C>G) c.906+58C>G (n.906+58C>G) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.364+11387C>G (n.364+11387C>G) c.806C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.859C>G c.73+28502C>G (n.73+28502C>G) n.957C>G n.900C>G n.506+11387C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.1154C>G n.929C>G n.872C>G n.478+11387C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780910G= | CA1327071151 | BARD1 | c.964C= (p.Arg322=) c.215+16151C= (n.215+16151C=) c.158+28502C= (n.158+28502C=) c.159-28355C= (n.159-28355C=) c.906+58C= (n.906+58C=) c.907C= (p.Arg303=) c.364+11387C= (n.364+11387C=) c.806C= c.*584C= (n.*584C=) n.859C= c.73+28502C= (n.73+28502C=) n.957C= n.900C= n.506+11387C= c.910C= (p.Arg304=) c.1063C= (p.Arg355=) n.1154C= n.929C= n.872C= n.478+11387C= | |
2 | g.214780910G>T | CA350454683 | BARD1 | c.964C>A (p.Arg322Ser) c.215+16151C>A (n.215+16151C>A) c.158+28502C>A (n.158+28502C>A) c.159-28355C>A (n.159-28355C>A) c.906+58C>A (n.906+58C>A) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.364+11387C>A (n.364+11387C>A) c.806C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.859C>A c.73+28502C>A (n.73+28502C>A) n.957C>A n.900C>A n.506+11387C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.1154C>A n.929C>A n.872C>A n.478+11387C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780911T>A | CA350454687 | BARD1 | c.963A>T (p.Lys321Asn) c.215+16150A>T (n.215+16150A>T) c.158+28501A>T (n.158+28501A>T) c.159-28356A>T (n.159-28356A>T) c.906+57A>T (n.906+57A>T) c.906A>T (p.Lys302Asn) c.364+11386A>T (n.364+11386A>T) c.805A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.858A>T c.73+28501A>T (n.73+28501A>T) n.956A>T n.899A>T n.506+11386A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.1153A>T n.928A>T n.871A>T n.478+11386A>T | |
2 | g.214780911T>C | CA431391028 | BARD1 | c.963A>G (p.Lys321=) c.215+16150A>G (n.215+16150A>G) c.158+28501A>G (n.158+28501A>G) c.159-28356A>G (n.159-28356A>G) c.906+57A>G (n.906+57A>G) c.906A>G (p.Lys302=) c.364+11386A>G (n.364+11386A>G) c.805A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.858A>G c.73+28501A>G (n.73+28501A>G) n.956A>G n.899A>G n.506+11386A>G c.909A>G (p.Lys303=) c.1062A>G (p.Lys354=) n.1153A>G n.928A>G n.871A>G n.478+11386A>G | |
2 | g.214780911T>G | CA350454691 | BARD1 | c.963A>C (p.Lys321Asn) c.215+16150A>C (n.215+16150A>C) c.158+28501A>C (n.158+28501A>C) c.159-28356A>C (n.159-28356A>C) c.906+57A>C (n.906+57A>C) c.906A>C (p.Lys302Asn) c.364+11386A>C (n.364+11386A>C) c.805A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.858A>C c.73+28501A>C (n.73+28501A>C) n.956A>C n.899A>C n.506+11386A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.1153A>C n.928A>C n.871A>C n.478+11386A>C | |
2 | g.214780912T>A | CA350454694 | BARD1 | c.962A>T (p.Lys321Ile) c.215+16149A>T (n.215+16149A>T) c.158+28500A>T (n.158+28500A>T) c.159-28357A>T (n.159-28357A>T) c.906+56A>T (n.906+56A>T) c.905A>T (p.Lys302Ile) c.364+11385A>T (n.364+11385A>T) c.804A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.857A>T c.73+28500A>T (n.73+28500A>T) n.955A>T n.898A>T n.506+11385A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.1152A>T n.927A>T n.870A>T n.478+11385A>T | |
2 | g.214780912T>C | CA350454697 | BARD1 | c.962A>G (p.Lys321Arg) c.215+16149A>G (n.215+16149A>G) c.158+28500A>G (n.158+28500A>G) c.159-28357A>G (n.159-28357A>G) c.906+56A>G (n.906+56A>G) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.364+11385A>G (n.364+11385A>G) c.804A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.857A>G c.73+28500A>G (n.73+28500A>G) n.955A>G n.898A>G n.506+11385A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1152A>G n.927A>G n.870A>G n.478+11385A>G | |
2 | g.214780912T>G | CA350454698 | BARD1 | c.962A>C (p.Lys321Thr) c.215+16149A>C (n.215+16149A>C) c.158+28500A>C (n.158+28500A>C) c.159-28357A>C (n.159-28357A>C) c.906+56A>C (n.906+56A>C) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.364+11385A>C (n.364+11385A>C) c.804A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.857A>C c.73+28500A>C (n.73+28500A>C) n.955A>C n.898A>C n.506+11385A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1152A>C n.927A>C n.870A>C n.478+11385A>C | |
2 | g.214780913T>A | CA350454706 | BARD1 | c.961A>T (p.Lys321Ter) c.215+16148A>T (n.215+16148A>T) c.158+28499A>T (n.158+28499A>T) c.159-28358A>T (n.159-28358A>T) c.906+55A>T (n.906+55A>T) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.364+11384A>T (n.364+11384A>T) c.803A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.856A>T c.73+28499A>T (n.73+28499A>T) n.954A>T n.897A>T n.506+11384A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1151A>T n.926A>T n.869A>T n.478+11384A>T | ClinVar |
2 | g.214780913T>C | CA350454701 | BARD1 | c.961A>G (p.Lys321Glu) c.215+16148A>G (n.215+16148A>G) c.158+28499A>G (n.158+28499A>G) c.159-28358A>G (n.159-28358A>G) c.906+55A>G (n.906+55A>G) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.364+11384A>G (n.364+11384A>G) c.803A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.856A>G c.73+28499A>G (n.73+28499A>G) n.954A>G n.897A>G n.506+11384A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1151A>G n.926A>G n.869A>G n.478+11384A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780913T>G | CA350454704 | BARD1 | c.961A>C (p.Lys321Gln) c.215+16148A>C (n.215+16148A>C) c.158+28499A>C (n.158+28499A>C) c.159-28358A>C (n.159-28358A>C) c.906+55A>C (n.906+55A>C) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.364+11384A>C (n.364+11384A>C) c.803A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.856A>C c.73+28499A>C (n.73+28499A>C) n.954A>C n.897A>C n.506+11384A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1151A>C n.926A>C n.869A>C n.478+11384A>C |