Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780711_214780732delinsATGAATTCATCGGACATGTTAC | CA1327071009 | BARD1 | c.1142_1163delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser381=) c.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.1085_1106delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser362=) c.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.984_1005delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT c.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) n.1135_1156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1078_1099delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.507-11420_507-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT c.1088_1109delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser363=) c.1241_1262delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser414=) n.1332_1353delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1107_1128delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1050_1071delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.479-11420_479-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT | |
2 | g.214780714_214780734del | CA1327071011 | BARD1 | c.1142_1162del (p.Ser381_Phe387del) c.215+16329_215+16349del (n.215+16329_215+16349del) c.158+28680_158+28700del (n.158+28680_158+28700del) c.159-28177_159-28157del (n.159-28177_159-28157del) c.906+236_906+256del (n.906+236_906+256del) c.1085_1105del (p.Ser362_Phe368del) c.364+11565_364+11585del (n.364+11565_364+11585del) c.984_1004del c.*762_*782del (n.*762_*782del) c.73+28680_73+28700del (n.73+28680_73+28700del) c.365-11420_365-11400del (n.365-11420_365-11400del) n.1135_1155del n.1078_1098del n.507-11420_507-11400del c.1088_1108del (p.Ser363_Phe369del) c.1241_1261del (p.Ser414_Phe420del) n.1332_1352del n.1107_1127del n.1050_1070del n.479-11420_479-11400del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780718C>A | CA350453942 | BARD1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.215+16343G>T (n.215+16343G>T) c.158+28694G>T (n.158+28694G>T) c.159-28163G>T (n.159-28163G>T) c.906+250G>T (n.906+250G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.364+11579G>T (n.364+11579G>T) c.998G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.73+28694G>T (n.73+28694G>T) c.365-11406G>T (n.365-11406G>T) n.1149G>T n.1092G>T n.507-11406G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1346G>T n.1121G>T n.1064G>T n.479-11406G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780718C= | CA1327071017 | BARD1 | c.1156G= (p.Glu386=) c.215+16343G= (n.215+16343G=) c.158+28694G= (n.158+28694G=) c.159-28163G= (n.159-28163G=) c.906+250G= (n.906+250G=) c.1099G= (p.Glu367=) c.364+11579G= (n.364+11579G=) c.998G= c.*776G= (n.*776G=) c.73+28694G= (n.73+28694G=) c.365-11406G= (n.365-11406G=) n.1149G= n.1092G= n.507-11406G= c.1102G= (p.Glu368=) c.1255G= (p.Glu419=) n.1346G= n.1121G= n.1064G= n.479-11406G= | |
2 | g.214780718C>G | CA350453944 | BARD1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.215+16343G>C (n.215+16343G>C) c.158+28694G>C (n.158+28694G>C) c.159-28163G>C (n.159-28163G>C) c.906+250G>C (n.906+250G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.364+11579G>C (n.364+11579G>C) c.998G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.73+28694G>C (n.73+28694G>C) c.365-11406G>C (n.365-11406G>C) n.1149G>C n.1092G>C n.507-11406G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1346G>C n.1121G>C n.1064G>C n.479-11406G>C | |
2 | g.214780718C>T | CA350453945 | BARD1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.215+16343G>A (n.215+16343G>A) c.158+28694G>A (n.158+28694G>A) c.159-28163G>A (n.159-28163G>A) c.906+250G>A (n.906+250G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.364+11579G>A (n.364+11579G>A) c.998G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.73+28694G>A (n.73+28694G>A) c.365-11406G>A (n.365-11406G>A) n.1149G>A n.1092G>A n.507-11406G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1346G>A n.1121G>A n.1064G>A n.479-11406G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780719A>C | CA350453948 | BARD1 | c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.215+16342T>G (n.215+16342T>G) c.158+28693T>G (n.158+28693T>G) c.159-28164T>G (n.159-28164T>G) c.906+249T>G (n.906+249T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.364+11578T>G (n.364+11578T>G) c.997T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.73+28693T>G (n.73+28693T>G) c.365-11407T>G (n.365-11407T>G) n.1148T>G n.1091T>G n.507-11407T>G c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.1345T>G n.1120T>G n.1063T>G n.479-11407T>G | |
2 | g.214780719A>G | CA431391804 | BARD1 | c.1155T>C (p.Asp385=) c.215+16342T>C (n.215+16342T>C) c.158+28693T>C (n.158+28693T>C) c.159-28164T>C (n.159-28164T>C) c.906+249T>C (n.906+249T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) c.364+11578T>C (n.364+11578T>C) c.997T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.73+28693T>C (n.73+28693T>C) c.365-11407T>C (n.365-11407T>C) n.1148T>C n.1091T>C n.507-11407T>C c.1101T>C (p.Asp367=) c.1254T>C (p.Asp418=) n.1345T>C n.1120T>C n.1063T>C n.479-11407T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780719A>T | CA350453947 | BARD1 | c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.215+16342T>A (n.215+16342T>A) c.158+28693T>A (n.158+28693T>A) c.159-28164T>A (n.159-28164T>A) c.906+249T>A (n.906+249T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.364+11578T>A (n.364+11578T>A) c.997T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.73+28693T>A (n.73+28693T>A) c.365-11407T>A (n.365-11407T>A) n.1148T>A n.1091T>A n.507-11407T>A c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.1345T>A n.1120T>A n.1063T>A n.479-11407T>A | |
2 | g.214780720T>A | CA350453951 | BARD1 | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.215+16341A>T (n.215+16341A>T) c.158+28692A>T (n.158+28692A>T) c.159-28165A>T (n.159-28165A>T) c.906+248A>T (n.906+248A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.364+11577A>T (n.364+11577A>T) c.996A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.73+28692A>T (n.73+28692A>T) c.365-11408A>T (n.365-11408A>T) n.1147A>T n.1090A>T n.507-11408A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1344A>T n.1119A>T n.1062A>T n.479-11408A>T | |
2 | g.214780720T>C | CA350453953 | BARD1 | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.215+16341A>G (n.215+16341A>G) c.158+28692A>G (n.158+28692A>G) c.159-28165A>G (n.159-28165A>G) c.906+248A>G (n.906+248A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.364+11577A>G (n.364+11577A>G) c.996A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.73+28692A>G (n.73+28692A>G) c.365-11408A>G (n.365-11408A>G) n.1147A>G n.1090A>G n.507-11408A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1344A>G n.1119A>G n.1062A>G n.479-11408A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780720T>G | CA350453952 | BARD1 | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.215+16341A>C (n.215+16341A>C) c.158+28692A>C (n.158+28692A>C) c.159-28165A>C (n.159-28165A>C) c.906+248A>C (n.906+248A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.364+11577A>C (n.364+11577A>C) c.996A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.73+28692A>C (n.73+28692A>C) c.365-11408A>C (n.365-11408A>C) n.1147A>C n.1090A>C n.507-11408A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1344A>C n.1119A>C n.1062A>C n.479-11408A>C | |
2 | g.214780720T= | CA1327071018 | BARD1 | c.1154A= (p.Asp385=) c.215+16341A= (n.215+16341A=) c.158+28692A= (n.158+28692A=) c.159-28165A= (n.159-28165A=) c.906+248A= (n.906+248A=) c.1097A= (p.Asp366=) c.364+11577A= (n.364+11577A=) c.996A= c.*774A= (n.*774A=) c.73+28692A= (n.73+28692A=) c.365-11408A= (n.365-11408A=) n.1147A= n.1090A= n.507-11408A= c.1100A= (p.Asp367=) c.1253A= (p.Asp418=) n.1344A= n.1119A= n.1062A= n.479-11408A= | |
2 | g.214780721C>A | CA168239 | BARD1 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.215+16340G>T (n.215+16340G>T) c.158+28691G>T (n.158+28691G>T) c.159-28166G>T (n.159-28166G>T) c.906+247G>T (n.906+247G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.364+11576G>T (n.364+11576G>T) c.995G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.73+28691G>T (n.73+28691G>T) c.365-11409G>T (n.365-11409G>T) n.1146G>T n.1089G>T n.507-11409G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1343G>T n.1118G>T n.1061G>T n.479-11409G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780721C= | CA1327071019 | BARD1 | c.1153G= (p.Asp385=) c.215+16340G= (n.215+16340G=) c.158+28691G= (n.158+28691G=) c.159-28166G= (n.159-28166G=) c.906+247G= (n.906+247G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.364+11576G= (n.364+11576G=) c.995G= c.*773G= (n.*773G=) c.73+28691G= (n.73+28691G=) c.365-11409G= (n.365-11409G=) n.1146G= n.1089G= n.507-11409G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1252G= (p.Asp418=) n.1343G= n.1118G= n.1061G= n.479-11409G= | |
2 | g.214780721C>G | CA350453954 | BARD1 | c.1153G>C (p.Asp385His) c.215+16340G>C (n.215+16340G>C) c.158+28691G>C (n.158+28691G>C) c.159-28166G>C (n.159-28166G>C) c.906+247G>C (n.906+247G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.364+11576G>C (n.364+11576G>C) c.995G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.73+28691G>C (n.73+28691G>C) c.365-11409G>C (n.365-11409G>C) n.1146G>C n.1089G>C n.507-11409G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1252G>C (p.Asp418His) n.1343G>C n.1118G>C n.1061G>C n.479-11409G>C | dbSNP |
2 | g.214780721C>T | CA195222 | BARD1 | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.215+16340G>A (n.215+16340G>A) c.158+28691G>A (n.158+28691G>A) c.159-28166G>A (n.159-28166G>A) c.906+247G>A (n.906+247G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.364+11576G>A (n.364+11576G>A) c.995G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.73+28691G>A (n.73+28691G>A) c.365-11409G>A (n.365-11409G>A) n.1146G>A n.1089G>A n.507-11409G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1343G>A n.1118G>A n.1061G>A n.479-11409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780722G>A | CA190263 | BARD1 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.215+16339C>T (n.215+16339C>T) c.158+28690C>T (n.158+28690C>T) c.159-28167C>T (n.159-28167C>T) c.906+246C>T (n.906+246C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.364+11575C>T (n.364+11575C>T) c.994C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.73+28690C>T (n.73+28690C>T) c.365-11410C>T (n.365-11410C>T) n.1145C>T n.1088C>T n.507-11410C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.1342C>T n.1117C>T n.1060C>T n.479-11410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780722G>C | CA431391820 | BARD1 | c.1152C>G (p.Ser384=) c.215+16339C>G (n.215+16339C>G) c.158+28690C>G (n.158+28690C>G) c.159-28167C>G (n.159-28167C>G) c.906+246C>G (n.906+246C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.364+11575C>G (n.364+11575C>G) c.994C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.73+28690C>G (n.73+28690C>G) c.365-11410C>G (n.365-11410C>G) n.1145C>G n.1088C>G n.507-11410C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.1251C>G (p.Ser417=) n.1342C>G n.1117C>G n.1060C>G n.479-11410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780722G= | CA1327071020 | BARD1 | c.1152C= (p.Ser384=) c.215+16339C= (n.215+16339C=) c.158+28690C= (n.158+28690C=) c.159-28167C= (n.159-28167C=) c.906+246C= (n.906+246C=) c.1095C= (p.Ser365=) c.364+11575C= (n.364+11575C=) c.994C= c.*772C= (n.*772C=) c.73+28690C= (n.73+28690C=) c.365-11410C= (n.365-11410C=) n.1145C= n.1088C= n.507-11410C= c.1098C= (p.Ser366=) c.1251C= (p.Ser417=) n.1342C= n.1117C= n.1060C= n.479-11410C= | |
2 | g.214780722G>T | CA431391826 | BARD1 | c.1152C>A (p.Ser384=) c.215+16339C>A (n.215+16339C>A) c.158+28690C>A (n.158+28690C>A) c.159-28167C>A (n.159-28167C>A) c.906+246C>A (n.906+246C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.364+11575C>A (n.364+11575C>A) c.994C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.73+28690C>A (n.73+28690C>A) c.365-11410C>A (n.365-11410C>A) n.1145C>A n.1088C>A n.507-11410C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.1251C>A (p.Ser417=) n.1342C>A n.1117C>A n.1060C>A n.479-11410C>A | |
2 | g.214780723G>A | CA350453955 | BARD1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.215+16338C>T (n.215+16338C>T) c.158+28689C>T (n.158+28689C>T) c.159-28168C>T (n.159-28168C>T) c.906+245C>T (n.906+245C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.364+11574C>T (n.364+11574C>T) c.993C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.73+28689C>T (n.73+28689C>T) c.365-11411C>T (n.365-11411C>T) n.1144C>T n.1087C>T n.507-11411C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1341C>T n.1116C>T n.1059C>T n.479-11411C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780723G>C | CA350453956 | BARD1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.215+16338C>G (n.215+16338C>G) c.158+28689C>G (n.158+28689C>G) c.159-28168C>G (n.159-28168C>G) c.906+245C>G (n.906+245C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.364+11574C>G (n.364+11574C>G) c.993C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.73+28689C>G (n.73+28689C>G) c.365-11411C>G (n.365-11411C>G) n.1144C>G n.1087C>G n.507-11411C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.1341C>G n.1116C>G n.1059C>G n.479-11411C>G | |
2 | g.214780723G= | CA1327071021 | BARD1 | c.1151C= (p.Ser384=) c.215+16338C= (n.215+16338C=) c.158+28689C= (n.158+28689C=) c.159-28168C= (n.159-28168C=) c.906+245C= (n.906+245C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.364+11574C= (n.364+11574C=) c.993C= c.*771C= (n.*771C=) c.73+28689C= (n.73+28689C=) c.365-11411C= (n.365-11411C=) n.1144C= n.1087C= n.507-11411C= c.1097C= (p.Ser366=) c.1250C= (p.Ser417=) n.1341C= n.1116C= n.1059C= n.479-11411C= | |
2 | g.214780723G>T | CA350453957 | BARD1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.215+16338C>A (n.215+16338C>A) c.158+28689C>A (n.158+28689C>A) c.159-28168C>A (n.159-28168C>A) c.906+245C>A (n.906+245C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.364+11574C>A (n.364+11574C>A) c.993C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.73+28689C>A (n.73+28689C>A) c.365-11411C>A (n.365-11411C>A) n.1144C>A n.1087C>A n.507-11411C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.1341C>A n.1116C>A n.1059C>A n.479-11411C>A | |
2 | g.214780724A>C | CA350453958 | BARD1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.215+16337T>G (n.215+16337T>G) c.158+28688T>G (n.158+28688T>G) c.159-28169T>G (n.159-28169T>G) c.906+244T>G (n.906+244T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.364+11573T>G (n.364+11573T>G) c.992T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.73+28688T>G (n.73+28688T>G) c.365-11412T>G (n.365-11412T>G) n.1143T>G n.1086T>G n.507-11412T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1340T>G n.1115T>G n.1058T>G n.479-11412T>G | |
2 | g.214780724A>G | CA350453959 | BARD1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.215+16337T>C (n.215+16337T>C) c.158+28688T>C (n.158+28688T>C) c.159-28169T>C (n.159-28169T>C) c.906+244T>C (n.906+244T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.364+11573T>C (n.364+11573T>C) c.992T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.73+28688T>C (n.73+28688T>C) c.365-11412T>C (n.365-11412T>C) n.1143T>C n.1086T>C n.507-11412T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1340T>C n.1115T>C n.1058T>C n.479-11412T>C | |
2 | g.214780724A>T | CA350453960 | BARD1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.215+16337T>A (n.215+16337T>A) c.158+28688T>A (n.158+28688T>A) c.159-28169T>A (n.159-28169T>A) c.906+244T>A (n.906+244T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.364+11573T>A (n.364+11573T>A) c.992T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.73+28688T>A (n.73+28688T>A) c.365-11412T>A (n.365-11412T>A) n.1143T>A n.1086T>A n.507-11412T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1340T>A n.1115T>A n.1058T>A n.479-11412T>A | |
2 | g.214780725C>A | CA350453961 | BARD1 | c.1149G>T (p.Met383Ile) c.215+16336G>T (n.215+16336G>T) c.158+28687G>T (n.158+28687G>T) c.159-28170G>T (n.159-28170G>T) c.906+243G>T (n.906+243G>T) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.364+11572G>T (n.364+11572G>T) c.991G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.73+28687G>T (n.73+28687G>T) c.365-11413G>T (n.365-11413G>T) n.1142G>T n.1085G>T n.507-11413G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) n.1339G>T n.1114G>T n.1057G>T n.479-11413G>T | dbSNP |
2 | g.214780725C= | CA1327071022 | BARD1 | c.1149G= (p.Met383=) c.215+16336G= (n.215+16336G=) c.158+28687G= (n.158+28687G=) c.159-28170G= (n.159-28170G=) c.906+243G= (n.906+243G=) c.1092G= (p.Met364=) c.364+11572G= (n.364+11572G=) c.991G= c.*769G= (n.*769G=) c.73+28687G= (n.73+28687G=) c.365-11413G= (n.365-11413G=) n.1142G= n.1085G= n.507-11413G= c.1095G= (p.Met365=) c.1248G= (p.Met416=) n.1339G= n.1114G= n.1057G= n.479-11413G= | |
2 | g.214780725C>G | CA350453962 | BARD1 | c.1149G>C (p.Met383Ile) c.215+16336G>C (n.215+16336G>C) c.158+28687G>C (n.158+28687G>C) c.159-28170G>C (n.159-28170G>C) c.906+243G>C (n.906+243G>C) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.364+11572G>C (n.364+11572G>C) c.991G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.73+28687G>C (n.73+28687G>C) c.365-11413G>C (n.365-11413G>C) n.1142G>C n.1085G>C n.507-11413G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) n.1339G>C n.1114G>C n.1057G>C n.479-11413G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780725C>T | CA350453963 | BARD1 | c.1149G>A (p.Met383Ile) c.215+16336G>A (n.215+16336G>A) c.158+28687G>A (n.158+28687G>A) c.159-28170G>A (n.159-28170G>A) c.906+243G>A (n.906+243G>A) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.364+11572G>A (n.364+11572G>A) c.991G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.73+28687G>A (n.73+28687G>A) c.365-11413G>A (n.365-11413G>A) n.1142G>A n.1085G>A n.507-11413G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) n.1339G>A n.1114G>A n.1057G>A n.479-11413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780726A= | CA1327071023 | BARD1 | c.1148T= (p.Met383=) c.215+16335T= (n.215+16335T=) c.158+28686T= (n.158+28686T=) c.159-28171T= (n.159-28171T=) c.906+242T= (n.906+242T=) c.1091T= (p.Met364=) c.364+11571T= (n.364+11571T=) c.990T= c.*768T= (n.*768T=) c.73+28686T= (n.73+28686T=) c.365-11414T= (n.365-11414T=) n.1141T= n.1084T= n.507-11414T= c.1094T= (p.Met365=) c.1247T= (p.Met416=) n.1338T= n.1113T= n.1056T= n.479-11414T= | |
2 | g.214780726A>C | CA2090335 | BARD1 | c.1148T>G (p.Met383Arg) c.215+16335T>G (n.215+16335T>G) c.158+28686T>G (n.158+28686T>G) c.159-28171T>G (n.159-28171T>G) c.906+242T>G (n.906+242T>G) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.364+11571T>G (n.364+11571T>G) c.990T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.73+28686T>G (n.73+28686T>G) c.365-11414T>G (n.365-11414T>G) n.1141T>G n.1084T>G n.507-11414T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) n.1338T>G n.1113T>G n.1056T>G n.479-11414T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780726A>G | CA16610696 | BARD1 | c.1148T>C (p.Met383Thr) c.215+16335T>C (n.215+16335T>C) c.158+28686T>C (n.158+28686T>C) c.159-28171T>C (n.159-28171T>C) c.906+242T>C (n.906+242T>C) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.364+11571T>C (n.364+11571T>C) c.990T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.73+28686T>C (n.73+28686T>C) c.365-11414T>C (n.365-11414T>C) n.1141T>C n.1084T>C n.507-11414T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.1338T>C n.1113T>C n.1056T>C n.479-11414T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780726A>T | CA190846 | BARD1 | c.1148T>A (p.Met383Lys) c.215+16335T>A (n.215+16335T>A) c.158+28686T>A (n.158+28686T>A) c.159-28171T>A (n.159-28171T>A) c.906+242T>A (n.906+242T>A) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.364+11571T>A (n.364+11571T>A) c.990T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.73+28686T>A (n.73+28686T>A) c.365-11414T>A (n.365-11414T>A) n.1141T>A n.1084T>A n.507-11414T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.1338T>A n.1113T>A n.1056T>A n.479-11414T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780726_214780727del | CA2697550338 | BARD1 | c.1147_1148del (p.Met383ValfsTer3) c.215+16334_215+16335del (n.215+16334_215+16335del) c.158+28685_158+28686del (n.158+28685_158+28686del) c.159-28172_159-28171del (n.159-28172_159-28171del) c.906+241_906+242del (n.906+241_906+242del) c.1090_1091del (p.Met364ValfsTer3) c.364+11570_364+11571del (n.364+11570_364+11571del) c.989_990del c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.73+28685_73+28686del (n.73+28685_73+28686del) c.365-11415_365-11414del (n.365-11415_365-11414del) n.1140_1141del n.1083_1084del n.507-11415_507-11414del c.1093_1094del (p.Met365ValfsTer3) c.1246_1247del (p.Met416ValfsTer3) n.1337_1338del n.1112_1113del n.1055_1056del n.479-11415_479-11414del | ClinVar |
2 | g.214780727T>A | CA2090337 | BARD1 | c.1147A>T (p.Met383Leu) c.215+16334A>T (n.215+16334A>T) c.158+28685A>T (n.158+28685A>T) c.159-28172A>T (n.159-28172A>T) c.906+241A>T (n.906+241A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.364+11570A>T (n.364+11570A>T) c.989A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.73+28685A>T (n.73+28685A>T) c.365-11415A>T (n.365-11415A>T) n.1140A>T n.1083A>T n.507-11415A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) n.1337A>T n.1112A>T n.1055A>T n.479-11415A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780727T>C | CA2090336 | BARD1 | c.1147A>G (p.Met383Val) c.215+16334A>G (n.215+16334A>G) c.158+28685A>G (n.158+28685A>G) c.159-28172A>G (n.159-28172A>G) c.906+241A>G (n.906+241A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.364+11570A>G (n.364+11570A>G) c.989A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.73+28685A>G (n.73+28685A>G) c.365-11415A>G (n.365-11415A>G) n.1140A>G n.1083A>G n.507-11415A>G c.1093A>G (p.Met365Val) c.1246A>G (p.Met416Val) n.1337A>G n.1112A>G n.1055A>G n.479-11415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780727T>G | CA350453964 | BARD1 | c.1147A>C (p.Met383Leu) c.215+16334A>C (n.215+16334A>C) c.158+28685A>C (n.158+28685A>C) c.159-28172A>C (n.159-28172A>C) c.906+241A>C (n.906+241A>C) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.364+11570A>C (n.364+11570A>C) c.989A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.73+28685A>C (n.73+28685A>C) c.365-11415A>C (n.365-11415A>C) n.1140A>C n.1083A>C n.507-11415A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) n.1337A>C n.1112A>C n.1055A>C n.479-11415A>C | |
2 | g.214780727T= | CA1327071024 | BARD1 | c.1147A= (p.Met383=) c.215+16334A= (n.215+16334A=) c.158+28685A= (n.158+28685A=) c.159-28172A= (n.159-28172A=) c.906+241A= (n.906+241A=) c.1090A= (p.Met364=) c.364+11570A= (n.364+11570A=) c.989A= c.*767A= (n.*767A=) c.73+28685A= (n.73+28685A=) c.365-11415A= (n.365-11415A=) n.1140A= n.1083A= n.507-11415A= c.1093A= (p.Met365=) c.1246A= (p.Met416=) n.1337A= n.1112A= n.1055A= n.479-11415A= | |
2 | g.214780728del | CA2695197112 | BARD1 | c.1146del (p.Asn382LysfsTer18) c.215+16333del (n.215+16333del) c.158+28684del (n.158+28684del) c.159-28173del (n.159-28173del) c.906+240del (n.906+240del) c.1089del (p.Asn363LysfsTer18) c.364+11569del (n.364+11569del) c.988del c.*766del (n.*766del) c.73+28684del (n.73+28684del) c.365-11416del (n.365-11416del) n.1139del n.1082del n.507-11416del c.1092del (p.Asn364LysfsTer18) c.1245del (p.Asn415LysfsTer18) n.1336del n.1111del n.1054del n.479-11416del | ClinVar |
2 | g.214780728G>A | CA431391875 | BARD1 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.215+16333C>T (n.215+16333C>T) c.158+28684C>T (n.158+28684C>T) c.159-28173C>T (n.159-28173C>T) c.906+240C>T (n.906+240C>T) c.1089C>T (p.Asn363=) c.364+11569C>T (n.364+11569C>T) c.988C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.73+28684C>T (n.73+28684C>T) c.365-11416C>T (n.365-11416C>T) n.1139C>T n.1082C>T n.507-11416C>T c.1092C>T (p.Asn364=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.1336C>T n.1111C>T n.1054C>T n.479-11416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780728G>C | CA350453965 | BARD1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.215+16333C>G (n.215+16333C>G) c.158+28684C>G (n.158+28684C>G) c.159-28173C>G (n.159-28173C>G) c.906+240C>G (n.906+240C>G) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.364+11569C>G (n.364+11569C>G) c.988C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.73+28684C>G (n.73+28684C>G) c.365-11416C>G (n.365-11416C>G) n.1139C>G n.1082C>G n.507-11416C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1336C>G n.1111C>G n.1054C>G n.479-11416C>G | |
2 | g.214780728G>T | CA350453966 | BARD1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.215+16333C>A (n.215+16333C>A) c.158+28684C>A (n.158+28684C>A) c.159-28173C>A (n.159-28173C>A) c.906+240C>A (n.906+240C>A) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.364+11569C>A (n.364+11569C>A) c.988C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.73+28684C>A (n.73+28684C>A) c.365-11416C>A (n.365-11416C>A) n.1139C>A n.1082C>A n.507-11416C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1336C>A n.1111C>A n.1054C>A n.479-11416C>A | |
2 | g.214780729T>A | CA350453967 | BARD1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.215+16332A>T (n.215+16332A>T) c.158+28683A>T (n.158+28683A>T) c.159-28174A>T (n.159-28174A>T) c.906+239A>T (n.906+239A>T) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.364+11568A>T (n.364+11568A>T) c.987A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.73+28683A>T (n.73+28683A>T) c.365-11417A>T (n.365-11417A>T) n.1138A>T n.1081A>T n.507-11417A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1335A>T n.1110A>T n.1053A>T n.479-11417A>T | |
2 | g.214780729T>C | CA350453968 | BARD1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.215+16332A>G (n.215+16332A>G) c.158+28683A>G (n.158+28683A>G) c.159-28174A>G (n.159-28174A>G) c.906+239A>G (n.906+239A>G) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.364+11568A>G (n.364+11568A>G) c.987A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.73+28683A>G (n.73+28683A>G) c.365-11417A>G (n.365-11417A>G) n.1138A>G n.1081A>G n.507-11417A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1335A>G n.1110A>G n.1053A>G n.479-11417A>G | ClinVar |
2 | g.214780729T>G | CA350453969 | BARD1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.215+16332A>C (n.215+16332A>C) c.158+28683A>C (n.158+28683A>C) c.159-28174A>C (n.159-28174A>C) c.906+239A>C (n.906+239A>C) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.364+11568A>C (n.364+11568A>C) c.987A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.73+28683A>C (n.73+28683A>C) c.365-11417A>C (n.365-11417A>C) n.1138A>C n.1081A>C n.507-11417A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1335A>C n.1110A>C n.1053A>C n.479-11417A>C | |
2 | g.214780730T>A | CA350453970 | BARD1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.215+16331A>T (n.215+16331A>T) c.158+28682A>T (n.158+28682A>T) c.159-28175A>T (n.159-28175A>T) c.906+238A>T (n.906+238A>T) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.364+11567A>T (n.364+11567A>T) c.986A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.73+28682A>T (n.73+28682A>T) c.365-11418A>T (n.365-11418A>T) n.1137A>T n.1080A>T n.507-11418A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1334A>T n.1109A>T n.1052A>T n.479-11418A>T | |
2 | g.214780730T>C | CA350453971 | BARD1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.215+16331A>G (n.215+16331A>G) c.158+28682A>G (n.158+28682A>G) c.159-28175A>G (n.159-28175A>G) c.906+238A>G (n.906+238A>G) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.364+11567A>G (n.364+11567A>G) c.986A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.73+28682A>G (n.73+28682A>G) c.365-11418A>G (n.365-11418A>G) n.1137A>G n.1080A>G n.507-11418A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1334A>G n.1109A>G n.1052A>G n.479-11418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780730T>G | CA350453972 | BARD1 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.215+16331A>C (n.215+16331A>C) c.158+28682A>C (n.158+28682A>C) c.159-28175A>C (n.159-28175A>C) c.906+238A>C (n.906+238A>C) c.1087A>C (p.Asn363His) c.364+11567A>C (n.364+11567A>C) c.986A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.73+28682A>C (n.73+28682A>C) c.365-11418A>C (n.365-11418A>C) n.1137A>C n.1080A>C n.507-11418A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.1243A>C (p.Asn415His) n.1334A>C n.1109A>C n.1052A>C n.479-11418A>C | |
2 | g.214780730T= | CA1327071025 | BARD1 | c.1144A= (p.Asn382=) c.215+16331A= (n.215+16331A=) c.158+28682A= (n.158+28682A=) c.159-28175A= (n.159-28175A=) c.906+238A= (n.906+238A=) c.1087A= (p.Asn363=) c.364+11567A= (n.364+11567A=) c.986A= c.*764A= (n.*764A=) c.73+28682A= (n.73+28682A=) c.365-11418A= (n.365-11418A=) n.1137A= n.1080A= n.507-11418A= c.1090A= (p.Asn364=) c.1243A= (p.Asn415=) n.1334A= n.1109A= n.1052A= n.479-11418A= | |
2 | g.214780730_214780740delinsCACTGTTTTTG | CA2695202126 | BARD1 | c.1134_1144delinsCAAAAACAGTG (p.Arg378_Asn382delinsSerLysAsnSerAsp) c.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG (n.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG) c.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG (n.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG) c.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG (n.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG) c.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG (n.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG) c.1077_1087delinsCAAAAACAGTG (p.Arg359_Asn363delinsSerLysAsnSerAsp) c.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG (n.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG) c.976_986delinsCAAAAACAGTG c.*754_*764delinsCAAAAACAGTG (n.*754_*764delinsCAAAAACAGTG) c.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG (n.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG) c.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG (n.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG) n.1127_1137delinsCAAAAACAGTG n.1070_1080delinsCAAAAACAGTG n.507-11428_507-11418delinsCAAAAACAGTG c.1080_1090delinsCAAAAACAGTG (p.Arg360_Asn364delinsSerLysAsnSerAsp) c.1233_1243delinsCAAAAACAGTG (p.Arg411_Asn415delinsSerLysAsnSerAsp) n.1324_1334delinsCAAAAACAGTG n.1099_1109delinsCAAAAACAGTG n.1042_1052delinsCAAAAACAGTG n.479-11428_479-11418delinsCAAAAACAGTG | |
2 | g.214780731A>C | CA350453973 | BARD1 | c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.215+16330T>G (n.215+16330T>G) c.158+28681T>G (n.158+28681T>G) c.159-28176T>G (n.159-28176T>G) c.906+237T>G (n.906+237T>G) c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.364+11566T>G (n.364+11566T>G) c.985T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.73+28681T>G (n.73+28681T>G) c.365-11419T>G (n.365-11419T>G) n.1136T>G n.1079T>G n.507-11419T>G c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1333T>G n.1108T>G n.1051T>G n.479-11419T>G | |
2 | g.214780731A>G | CA431391889 | BARD1 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.215+16330T>C (n.215+16330T>C) c.158+28681T>C (n.158+28681T>C) c.159-28176T>C (n.159-28176T>C) c.906+237T>C (n.906+237T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.364+11566T>C (n.364+11566T>C) c.985T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.73+28681T>C (n.73+28681T>C) c.365-11419T>C (n.365-11419T>C) n.1136T>C n.1079T>C n.507-11419T>C c.1089T>C (p.Ser363=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1333T>C n.1108T>C n.1051T>C n.479-11419T>C | |
2 | g.214780731A>T | CA350453974 | BARD1 | c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.215+16330T>A (n.215+16330T>A) c.158+28681T>A (n.158+28681T>A) c.159-28176T>A (n.159-28176T>A) c.906+237T>A (n.906+237T>A) c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.364+11566T>A (n.364+11566T>A) c.985T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.73+28681T>A (n.73+28681T>A) c.365-11419T>A (n.365-11419T>A) n.1136T>A n.1079T>A n.507-11419T>A c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1333T>A n.1108T>A n.1051T>A n.479-11419T>A | ClinVar |
2 | g.214780732C>A | CA350453977 | BARD1 | c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.215+16329G>T (n.215+16329G>T) c.158+28680G>T (n.158+28680G>T) c.159-28177G>T (n.159-28177G>T) c.906+236G>T (n.906+236G>T) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.364+11565G>T (n.364+11565G>T) c.984G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.73+28680G>T (n.73+28680G>T) c.365-11420G>T (n.365-11420G>T) n.1135G>T n.1078G>T n.507-11420G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1332G>T n.1107G>T n.1050G>T n.479-11420G>T | |
2 | g.214780732C>G | CA350453976 | BARD1 | c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.215+16329G>C (n.215+16329G>C) c.158+28680G>C (n.158+28680G>C) c.159-28177G>C (n.159-28177G>C) c.906+236G>C (n.906+236G>C) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.364+11565G>C (n.364+11565G>C) c.984G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.73+28680G>C (n.73+28680G>C) c.365-11420G>C (n.365-11420G>C) n.1135G>C n.1078G>C n.507-11420G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1332G>C n.1107G>C n.1050G>C n.479-11420G>C | |
2 | g.214780732C>T | CA350453975 | BARD1 | c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.215+16329G>A (n.215+16329G>A) c.158+28680G>A (n.158+28680G>A) c.159-28177G>A (n.159-28177G>A) c.906+236G>A (n.906+236G>A) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.364+11565G>A (n.364+11565G>A) c.984G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.73+28680G>A (n.73+28680G>A) c.365-11420G>A (n.365-11420G>A) n.1135G>A n.1078G>A n.507-11420G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1332G>A n.1107G>A n.1050G>A n.479-11420G>A | dbSNP |
2 | g.214780733T>A | CA350453980 | BARD1 | c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.215+16328A>T (n.215+16328A>T) c.158+28679A>T (n.158+28679A>T) c.159-28178A>T (n.159-28178A>T) c.906+235A>T (n.906+235A>T) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.364+11564A>T (n.364+11564A>T) c.983A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.73+28679A>T (n.73+28679A>T) c.365-11421A>T (n.365-11421A>T) n.1134A>T n.1077A>T n.507-11421A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1331A>T n.1106A>T n.1049A>T n.479-11421A>T | |
2 | g.214780733T>C | CA350453978 | BARD1 | c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.215+16328A>G (n.215+16328A>G) c.158+28679A>G (n.158+28679A>G) c.159-28178A>G (n.159-28178A>G) c.906+235A>G (n.906+235A>G) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.364+11564A>G (n.364+11564A>G) c.983A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.73+28679A>G (n.73+28679A>G) c.365-11421A>G (n.365-11421A>G) n.1134A>G n.1077A>G n.507-11421A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1331A>G n.1106A>G n.1049A>G n.479-11421A>G | ClinVar |
2 | g.214780733T>G | CA350453979 | BARD1 | c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.215+16328A>C (n.215+16328A>C) c.158+28679A>C (n.158+28679A>C) c.159-28178A>C (n.159-28178A>C) c.906+235A>C (n.906+235A>C) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.364+11564A>C (n.364+11564A>C) c.983A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.73+28679A>C (n.73+28679A>C) c.365-11421A>C (n.365-11421A>C) n.1134A>C n.1077A>C n.507-11421A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1331A>C n.1106A>C n.1049A>C n.479-11421A>C | |
2 | g.214780734G>A | CA431391899 | BARD1 | c.1140C>T (p.Asn380=) c.215+16327C>T (n.215+16327C>T) c.158+28678C>T (n.158+28678C>T) c.159-28179C>T (n.159-28179C>T) c.906+234C>T (n.906+234C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.364+11563C>T (n.364+11563C>T) c.982C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.73+28678C>T (n.73+28678C>T) c.365-11422C>T (n.365-11422C>T) n.1133C>T n.1076C>T n.507-11422C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.1239C>T (p.Asn413=) n.1330C>T n.1105C>T n.1048C>T n.479-11422C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780734G>C | CA350453981 | BARD1 | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.215+16327C>G (n.215+16327C>G) c.158+28678C>G (n.158+28678C>G) c.159-28179C>G (n.159-28179C>G) c.906+234C>G (n.906+234C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.364+11563C>G (n.364+11563C>G) c.982C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.73+28678C>G (n.73+28678C>G) c.365-11422C>G (n.365-11422C>G) n.1133C>G n.1076C>G n.507-11422C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) n.1330C>G n.1105C>G n.1048C>G n.479-11422C>G | ClinVar |
2 | g.214780734G>T | CA350453982 | BARD1 | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.215+16327C>A (n.215+16327C>A) c.158+28678C>A (n.158+28678C>A) c.159-28179C>A (n.159-28179C>A) c.906+234C>A (n.906+234C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.364+11563C>A (n.364+11563C>A) c.982C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.73+28678C>A (n.73+28678C>A) c.365-11422C>A (n.365-11422C>A) n.1133C>A n.1076C>A n.507-11422C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) n.1330C>A n.1105C>A n.1048C>A n.479-11422C>A | |
2 | g.214780735T>A | CA350453983 | BARD1 | c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.215+16326A>T (n.215+16326A>T) c.158+28677A>T (n.158+28677A>T) c.159-28180A>T (n.159-28180A>T) c.906+233A>T (n.906+233A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.364+11562A>T (n.364+11562A>T) c.981A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.73+28677A>T (n.73+28677A>T) c.365-11423A>T (n.365-11423A>T) n.1132A>T n.1075A>T n.507-11423A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.1329A>T n.1104A>T n.1047A>T n.479-11423A>T | |
2 | g.214780735T>C | CA350453984 | BARD1 | c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.215+16326A>G (n.215+16326A>G) c.158+28677A>G (n.158+28677A>G) c.159-28180A>G (n.159-28180A>G) c.906+233A>G (n.906+233A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.364+11562A>G (n.364+11562A>G) c.981A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.73+28677A>G (n.73+28677A>G) c.365-11423A>G (n.365-11423A>G) n.1132A>G n.1075A>G n.507-11423A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.1329A>G n.1104A>G n.1047A>G n.479-11423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780735T>G | CA350453985 | BARD1 | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.215+16326A>C (n.215+16326A>C) c.158+28677A>C (n.158+28677A>C) c.159-28180A>C (n.159-28180A>C) c.906+233A>C (n.906+233A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.364+11562A>C (n.364+11562A>C) c.981A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.73+28677A>C (n.73+28677A>C) c.365-11423A>C (n.365-11423A>C) n.1132A>C n.1075A>C n.507-11423A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.1329A>C n.1104A>C n.1047A>C n.479-11423A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780735T= | CA1327071026 | BARD1 | c.1139A= (p.Asn380=) c.215+16326A= (n.215+16326A=) c.158+28677A= (n.158+28677A=) c.159-28180A= (n.159-28180A=) c.906+233A= (n.906+233A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.364+11562A= (n.364+11562A=) c.981A= c.*759A= (n.*759A=) c.73+28677A= (n.73+28677A=) c.365-11423A= (n.365-11423A=) n.1132A= n.1075A= n.507-11423A= c.1085A= (p.Asn362=) c.1238A= (p.Asn413=) n.1329A= n.1104A= n.1047A= n.479-11423A= | |
2 | g.214780739del | CA2582342099 | BARD1 | c.1139del (p.Asn380ThrfsTer20) c.215+16326del (n.215+16326del) c.158+28677del (n.158+28677del) c.159-28180del (n.159-28180del) c.906+233del (n.906+233del) c.1082del (p.Asn361ThrfsTer20) c.364+11562del (n.364+11562del) c.981del c.*759del (n.*759del) c.73+28677del (n.73+28677del) c.365-11423del (n.365-11423del) n.1132del n.1075del n.507-11423del c.1085del (p.Asn362ThrfsTer20) c.1238del (p.Asn413ThrfsTer20) n.1329del n.1104del n.1047del n.479-11423del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780736T>A | CA350453986 | BARD1 | c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.215+16325A>T (n.215+16325A>T) c.158+28676A>T (n.158+28676A>T) c.159-28181A>T (n.159-28181A>T) c.906+232A>T (n.906+232A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.364+11561A>T (n.364+11561A>T) c.980A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.73+28676A>T (n.73+28676A>T) c.365-11424A>T (n.365-11424A>T) n.1131A>T n.1074A>T n.507-11424A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.1328A>T n.1103A>T n.1046A>T n.479-11424A>T | |
2 | g.214780736T>C | CA10577822 | BARD1 | c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.215+16325A>G (n.215+16325A>G) c.158+28676A>G (n.158+28676A>G) c.159-28181A>G (n.159-28181A>G) c.906+232A>G (n.906+232A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.364+11561A>G (n.364+11561A>G) c.980A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.73+28676A>G (n.73+28676A>G) c.365-11424A>G (n.365-11424A>G) n.1131A>G n.1074A>G n.507-11424A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.1328A>G n.1103A>G n.1046A>G n.479-11424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780736T>G | CA350453987 | BARD1 | c.1138A>C (p.Asn380His) c.215+16325A>C (n.215+16325A>C) c.158+28676A>C (n.158+28676A>C) c.159-28181A>C (n.159-28181A>C) c.906+232A>C (n.906+232A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.364+11561A>C (n.364+11561A>C) c.980A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.73+28676A>C (n.73+28676A>C) c.365-11424A>C (n.365-11424A>C) n.1131A>C n.1074A>C n.507-11424A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.1237A>C (p.Asn413His) n.1328A>C n.1103A>C n.1046A>C n.479-11424A>C | |
2 | g.214780736T= | CA1327071027 | BARD1 | c.1138A= (p.Asn380=) c.215+16325A= (n.215+16325A=) c.158+28676A= (n.158+28676A=) c.159-28181A= (n.159-28181A=) c.906+232A= (n.906+232A=) c.1081A= (p.Asn361=) c.364+11561A= (n.364+11561A=) c.980A= c.*758A= (n.*758A=) c.73+28676A= (n.73+28676A=) c.365-11424A= (n.365-11424A=) n.1131A= n.1074A= n.507-11424A= c.1084A= (p.Asn362=) c.1237A= (p.Asn413=) n.1328A= n.1103A= n.1046A= n.479-11424A= | |
2 | g.214780737T>A | CA350453988 | BARD1 | c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.215+16324A>T (n.215+16324A>T) c.158+28675A>T (n.158+28675A>T) c.159-28182A>T (n.159-28182A>T) c.906+231A>T (n.906+231A>T) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.364+11560A>T (n.364+11560A>T) c.979A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.73+28675A>T (n.73+28675A>T) c.365-11425A>T (n.365-11425A>T) n.1130A>T n.1073A>T n.507-11425A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1327A>T n.1102A>T n.1045A>T n.479-11425A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780737T>C | CA431391916 | BARD1 | c.1137A>G (p.Lys379=) c.215+16324A>G (n.215+16324A>G) c.158+28675A>G (n.158+28675A>G) c.159-28182A>G (n.159-28182A>G) c.906+231A>G (n.906+231A>G) c.1080A>G (p.Lys360=) c.364+11560A>G (n.364+11560A>G) c.979A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.73+28675A>G (n.73+28675A>G) c.365-11425A>G (n.365-11425A>G) n.1130A>G n.1073A>G n.507-11425A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1236A>G (p.Lys412=) n.1327A>G n.1102A>G n.1045A>G n.479-11425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780737T>G | CA16610736 | BARD1 | c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.215+16324A>C (n.215+16324A>C) c.158+28675A>C (n.158+28675A>C) c.159-28182A>C (n.159-28182A>C) c.906+231A>C (n.906+231A>C) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.364+11560A>C (n.364+11560A>C) c.979A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.73+28675A>C (n.73+28675A>C) c.365-11425A>C (n.365-11425A>C) n.1130A>C n.1073A>C n.507-11425A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1327A>C n.1102A>C n.1045A>C n.479-11425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780737T= | CA1327071028 | BARD1 | c.1137A= (p.Lys379=) c.215+16324A= (n.215+16324A=) c.158+28675A= (n.158+28675A=) c.159-28182A= (n.159-28182A=) c.906+231A= (n.906+231A=) c.1080A= (p.Lys360=) c.364+11560A= (n.364+11560A=) c.979A= c.*757A= (n.*757A=) c.73+28675A= (n.73+28675A=) c.365-11425A= (n.365-11425A=) n.1130A= n.1073A= n.507-11425A= c.1083A= (p.Lys361=) c.1236A= (p.Lys412=) n.1327A= n.1102A= n.1045A= n.479-11425A= | |
2 | g.214780738T>A | CA350453989 | BARD1 | c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.215+16323A>T (n.215+16323A>T) c.158+28674A>T (n.158+28674A>T) c.159-28183A>T (n.159-28183A>T) c.906+230A>T (n.906+230A>T) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.364+11559A>T (n.364+11559A>T) c.978A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.73+28674A>T (n.73+28674A>T) c.365-11426A>T (n.365-11426A>T) n.1129A>T n.1072A>T n.507-11426A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1326A>T n.1101A>T n.1044A>T n.479-11426A>T | |
2 | g.214780738T>C | CA196078 | BARD1 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.215+16323A>G (n.215+16323A>G) c.158+28674A>G (n.158+28674A>G) c.159-28183A>G (n.159-28183A>G) c.906+230A>G (n.906+230A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.364+11559A>G (n.364+11559A>G) c.978A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.73+28674A>G (n.73+28674A>G) c.365-11426A>G (n.365-11426A>G) n.1129A>G n.1072A>G n.507-11426A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1326A>G n.1101A>G n.1044A>G n.479-11426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T>G | CA349803 | BARD1 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.215+16323A>C (n.215+16323A>C) c.158+28674A>C (n.158+28674A>C) c.159-28183A>C (n.159-28183A>C) c.906+230A>C (n.906+230A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.364+11559A>C (n.364+11559A>C) c.978A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.73+28674A>C (n.73+28674A>C) c.365-11426A>C (n.365-11426A>C) n.1129A>C n.1072A>C n.507-11426A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1326A>C n.1101A>C n.1044A>C n.479-11426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T= | CA1327071029 | BARD1 | c.1136A= (p.Lys379=) c.215+16323A= (n.215+16323A=) c.158+28674A= (n.158+28674A=) c.159-28183A= (n.159-28183A=) c.906+230A= (n.906+230A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.364+11559A= (n.364+11559A=) c.978A= c.*756A= (n.*756A=) c.73+28674A= (n.73+28674A=) c.365-11426A= (n.365-11426A=) n.1129A= n.1072A= n.507-11426A= c.1082A= (p.Lys361=) c.1235A= (p.Lys412=) n.1326A= n.1101A= n.1044A= n.479-11426A= | |
2 | g.214780738_214780740delinsG | CA2582342100 | BARD1 | c.1134_1136delinsC (p.Arg378SerfsTer4) c.215+16321_215+16323delinsC (n.215+16321_215+16323delinsC) c.158+28672_158+28674delinsC (n.158+28672_158+28674delinsC) c.159-28185_159-28183delinsC (n.159-28185_159-28183delinsC) c.906+228_906+230delinsC (n.906+228_906+230delinsC) c.1077_1079delinsC (p.Arg359SerfsTer4) c.364+11557_364+11559delinsC (n.364+11557_364+11559delinsC) c.976_978delinsC c.*754_*756delinsC (n.*754_*756delinsC) c.73+28672_73+28674delinsC (n.73+28672_73+28674delinsC) c.365-11428_365-11426delinsC (n.365-11428_365-11426delinsC) n.1127_1129delinsC n.1070_1072delinsC n.507-11428_507-11426delinsC c.1080_1082delinsC (p.Arg360SerfsTer4) c.1233_1235delinsC (p.Arg411SerfsTer4) n.1324_1326delinsC n.1099_1101delinsC n.1042_1044delinsC n.479-11428_479-11426delinsC | ClinVar |
2 | g.214780738_214780740delinsGTG | CA913188003 | BARD1 | c.1134_1136delinsCAC (p.Arg378_Lys379delinsSerThr) c.215+16321_215+16323delinsCAC (n.215+16321_215+16323delinsCAC) c.158+28672_158+28674delinsCAC (n.158+28672_158+28674delinsCAC) c.159-28185_159-28183delinsCAC (n.159-28185_159-28183delinsCAC) c.906+228_906+230delinsCAC (n.906+228_906+230delinsCAC) c.1077_1079delinsCAC (p.Arg359_Lys360delinsSerThr) c.364+11557_364+11559delinsCAC (n.364+11557_364+11559delinsCAC) c.976_978delinsCAC c.*754_*756delinsCAC (n.*754_*756delinsCAC) c.73+28672_73+28674delinsCAC (n.73+28672_73+28674delinsCAC) c.365-11428_365-11426delinsCAC (n.365-11428_365-11426delinsCAC) n.1127_1129delinsCAC n.1070_1072delinsCAC n.507-11428_507-11426delinsCAC c.1080_1082delinsCAC (p.Arg360_Lys361delinsSerThr) c.1233_1235delinsCAC (p.Arg411_Lys412delinsSerThr) n.1324_1326delinsCAC n.1099_1101delinsCAC n.1042_1044delinsCAC n.479-11428_479-11426delinsCAC | ClinVar |
2 | g.214780739T>A | CA350453990 | BARD1 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.215+16322A>T (n.215+16322A>T) c.158+28673A>T (n.158+28673A>T) c.159-28184A>T (n.159-28184A>T) c.906+229A>T (n.906+229A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.364+11558A>T (n.364+11558A>T) c.977A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.73+28673A>T (n.73+28673A>T) c.365-11427A>T (n.365-11427A>T) n.1128A>T n.1071A>T n.507-11427A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1325A>T n.1100A>T n.1043A>T n.479-11427A>T | |
2 | g.214780739T>C | CA16610590 | BARD1 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.215+16322A>G (n.215+16322A>G) c.158+28673A>G (n.158+28673A>G) c.159-28184A>G (n.159-28184A>G) c.906+229A>G (n.906+229A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.364+11558A>G (n.364+11558A>G) c.977A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.73+28673A>G (n.73+28673A>G) c.365-11427A>G (n.365-11427A>G) n.1128A>G n.1071A>G n.507-11427A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1325A>G n.1100A>G n.1043A>G n.479-11427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780739T>G | CA350453991 | BARD1 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.215+16322A>C (n.215+16322A>C) c.158+28673A>C (n.158+28673A>C) c.159-28184A>C (n.159-28184A>C) c.906+229A>C (n.906+229A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.364+11558A>C (n.364+11558A>C) c.977A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.73+28673A>C (n.73+28673A>C) c.365-11427A>C (n.365-11427A>C) n.1128A>C n.1071A>C n.507-11427A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1325A>C n.1100A>C n.1043A>C n.479-11427A>C | |
2 | g.214780739T= | CA1327071030 | BARD1 | c.1135A= (p.Lys379=) c.215+16322A= (n.215+16322A=) c.158+28673A= (n.158+28673A=) c.159-28184A= (n.159-28184A=) c.906+229A= (n.906+229A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.364+11558A= (n.364+11558A=) c.977A= c.*755A= (n.*755A=) c.73+28673A= (n.73+28673A=) c.365-11427A= (n.365-11427A=) n.1128A= n.1071A= n.507-11427A= c.1081A= (p.Lys361=) c.1234A= (p.Lys412=) n.1325A= n.1100A= n.1043A= n.479-11427A= | |
2 | g.214780739_214780740delinsCG | CA913188004 | BARD1 | c.1134_1135delinsCG (p.Arg378_Lys379delinsSerGlu) c.215+16321_215+16322delinsCG (n.215+16321_215+16322delinsCG) c.158+28672_158+28673delinsCG (n.158+28672_158+28673delinsCG) c.159-28185_159-28184delinsCG (n.159-28185_159-28184delinsCG) c.906+228_906+229delinsCG (n.906+228_906+229delinsCG) c.1077_1078delinsCG (p.Arg359_Lys360delinsSerGlu) c.364+11557_364+11558delinsCG (n.364+11557_364+11558delinsCG) c.976_977delinsCG c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) c.73+28672_73+28673delinsCG (n.73+28672_73+28673delinsCG) c.365-11428_365-11427delinsCG (n.365-11428_365-11427delinsCG) n.1127_1128delinsCG n.1070_1071delinsCG n.507-11428_507-11427delinsCG c.1080_1081delinsCG (p.Arg360_Lys361delinsSerGlu) c.1233_1234delinsCG (p.Arg411_Lys412delinsSerGlu) n.1324_1325delinsCG n.1099_1100delinsCG n.1042_1043delinsCG n.479-11428_479-11427delinsCG | ClinVar |
2 | g.214780739_214780741delinsGG | CA2580065627 | BARD1 | c.1133_1135delinsCC (p.Arg378ThrfsTer22) c.215+16320_215+16322delinsCC (n.215+16320_215+16322delinsCC) c.158+28671_158+28673delinsCC (n.158+28671_158+28673delinsCC) c.159-28186_159-28184delinsCC (n.159-28186_159-28184delinsCC) c.906+227_906+229delinsCC (n.906+227_906+229delinsCC) c.1076_1078delinsCC (p.Arg359ThrfsTer22) c.364+11556_364+11558delinsCC (n.364+11556_364+11558delinsCC) c.975_977delinsCC c.*753_*755delinsCC (n.*753_*755delinsCC) c.73+28671_73+28673delinsCC (n.73+28671_73+28673delinsCC) c.365-11429_365-11427delinsCC (n.365-11429_365-11427delinsCC) n.1126_1128delinsCC n.1069_1071delinsCC n.507-11429_507-11427delinsCC c.1079_1081delinsCC (p.Arg360ThrfsTer22) c.1232_1234delinsCC (p.Arg411ThrfsTer22) n.1323_1325delinsCC n.1098_1100delinsCC n.1041_1043delinsCC n.479-11429_479-11427delinsCC | ClinVar |
2 | g.214780742_214780744del | CA2662960717 | BARD1 | c.1133_1135del (p.Arg378del) c.215+16320_215+16322del (n.215+16320_215+16322del) c.158+28671_158+28673del (n.158+28671_158+28673del) c.159-28186_159-28184del (n.159-28186_159-28184del) c.906+227_906+229del (n.906+227_906+229del) c.1076_1078del (p.Arg359del) c.364+11556_364+11558del (n.364+11556_364+11558del) c.975_977del c.*753_*755del (n.*753_*755del) c.73+28671_73+28673del (n.73+28671_73+28673del) c.365-11429_365-11427del (n.365-11429_365-11427del) n.1126_1128del n.1069_1071del n.507-11429_507-11427del c.1079_1081del (p.Arg360del) c.1232_1234del (p.Arg411del) n.1323_1325del n.1098_1100del n.1041_1043del n.479-11429_479-11427del | gnomAD v4 |
2 | g.214780740C>A | CA350453992 | BARD1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.215+16321G>T (n.215+16321G>T) c.158+28672G>T (n.158+28672G>T) c.159-28185G>T (n.159-28185G>T) c.906+228G>T (n.906+228G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.364+11557G>T (n.364+11557G>T) c.976G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.73+28672G>T (n.73+28672G>T) c.365-11428G>T (n.365-11428G>T) n.1127G>T n.1070G>T n.507-11428G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.1324G>T n.1099G>T n.1042G>T n.479-11428G>T | dbSNP |
2 | g.214780740C= | CA1327071031 | BARD1 | c.1134G= (p.Arg378=) c.215+16321G= (n.215+16321G=) c.158+28672G= (n.158+28672G=) c.159-28185G= (n.159-28185G=) c.906+228G= (n.906+228G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.364+11557G= (n.364+11557G=) c.976G= c.*754G= (n.*754G=) c.73+28672G= (n.73+28672G=) c.365-11428G= (n.365-11428G=) n.1127G= n.1070G= n.507-11428G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1233G= (p.Arg411=) n.1324G= n.1099G= n.1042G= n.479-11428G= | |
2 | g.214780740C>G | CA169361 | BARD1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.215+16321G>C (n.215+16321G>C) c.158+28672G>C (n.158+28672G>C) c.159-28185G>C (n.159-28185G>C) c.906+228G>C (n.906+228G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.364+11557G>C (n.364+11557G>C) c.976G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.73+28672G>C (n.73+28672G>C) c.365-11428G>C (n.365-11428G>C) n.1127G>C n.1070G>C n.507-11428G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.1324G>C n.1099G>C n.1042G>C n.479-11428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780740C>T | CA431391937 | BARD1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.215+16321G>A (n.215+16321G>A) c.158+28672G>A (n.158+28672G>A) c.159-28185G>A (n.159-28185G>A) c.906+228G>A (n.906+228G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.364+11557G>A (n.364+11557G>A) c.976G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.73+28672G>A (n.73+28672G>A) c.365-11428G>A (n.365-11428G>A) n.1127G>A n.1070G>A n.507-11428G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.1324G>A n.1099G>A n.1042G>A n.479-11428G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780741C>A | CA350453993 | BARD1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.215+16320G>T (n.215+16320G>T) c.158+28671G>T (n.158+28671G>T) c.159-28186G>T (n.159-28186G>T) c.906+227G>T (n.906+227G>T) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.364+11556G>T (n.364+11556G>T) c.975G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.73+28671G>T (n.73+28671G>T) c.365-11429G>T (n.365-11429G>T) n.1126G>T n.1069G>T n.507-11429G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) n.1323G>T n.1098G>T n.1041G>T n.479-11429G>T | |
2 | g.214780741C= | CA1327071032 | BARD1 | c.1133G= (p.Arg378=) c.215+16320G= (n.215+16320G=) c.158+28671G= (n.158+28671G=) c.159-28186G= (n.159-28186G=) c.906+227G= (n.906+227G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.364+11556G= (n.364+11556G=) c.975G= c.*753G= (n.*753G=) c.73+28671G= (n.73+28671G=) c.365-11429G= (n.365-11429G=) n.1126G= n.1069G= n.507-11429G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1323G= n.1098G= n.1041G= n.479-11429G= | |
2 | g.214780741C>G | CA350453994 | BARD1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.215+16320G>C (n.215+16320G>C) c.158+28671G>C (n.158+28671G>C) c.159-28186G>C (n.159-28186G>C) c.906+227G>C (n.906+227G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.364+11556G>C (n.364+11556G>C) c.975G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.73+28671G>C (n.73+28671G>C) c.365-11429G>C (n.365-11429G>C) n.1126G>C n.1069G>C n.507-11429G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1323G>C n.1098G>C n.1041G>C n.479-11429G>C | dbSNP |
2 | g.214780741C>T | CA350453995 | BARD1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.215+16320G>A (n.215+16320G>A) c.158+28671G>A (n.158+28671G>A) c.159-28186G>A (n.159-28186G>A) c.906+227G>A (n.906+227G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.364+11556G>A (n.364+11556G>A) c.975G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.73+28671G>A (n.73+28671G>A) c.365-11429G>A (n.365-11429G>A) n.1126G>A n.1069G>A n.507-11429G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1323G>A n.1098G>A n.1041G>A n.479-11429G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780742T>A | CA350453996 | BARD1 | c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.215+16319A>T (n.215+16319A>T) c.158+28670A>T (n.158+28670A>T) c.159-28187A>T (n.159-28187A>T) c.906+226A>T (n.906+226A>T) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.364+11555A>T (n.364+11555A>T) c.974A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.73+28670A>T (n.73+28670A>T) c.365-11430A>T (n.365-11430A>T) n.1125A>T n.1068A>T n.507-11430A>T c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.1322A>T n.1097A>T n.1040A>T n.479-11430A>T | |
2 | g.214780742T>C | CA350453997 | BARD1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.215+16319A>G (n.215+16319A>G) c.158+28670A>G (n.158+28670A>G) c.159-28187A>G (n.159-28187A>G) c.906+226A>G (n.906+226A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.364+11555A>G (n.364+11555A>G) c.974A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.73+28670A>G (n.73+28670A>G) c.365-11430A>G (n.365-11430A>G) n.1125A>G n.1068A>G n.507-11430A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1322A>G n.1097A>G n.1040A>G n.479-11430A>G | |
2 | g.214780742T>G | CA431391948 | BARD1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.215+16319A>C (n.215+16319A>C) c.158+28670A>C (n.158+28670A>C) c.159-28187A>C (n.159-28187A>C) c.906+226A>C (n.906+226A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.364+11555A>C (n.364+11555A>C) c.974A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.73+28670A>C (n.73+28670A>C) c.365-11430A>C (n.365-11430A>C) n.1125A>C n.1068A>C n.507-11430A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.1322A>C n.1097A>C n.1040A>C n.479-11430A>C | |
2 | g.214780743C>A | CA431391956 | BARD1 | c.1131G>T (p.Gly377=) c.215+16318G>T (n.215+16318G>T) c.158+28669G>T (n.158+28669G>T) c.159-28188G>T (n.159-28188G>T) c.906+225G>T (n.906+225G>T) c.1074G>T (p.Gly358=) c.364+11554G>T (n.364+11554G>T) c.973G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.73+28669G>T (n.73+28669G>T) c.365-11431G>T (n.365-11431G>T) n.1124G>T n.1067G>T n.507-11431G>T c.1077G>T (p.Gly359=) c.1230G>T (p.Gly410=) n.1321G>T n.1096G>T n.1039G>T n.479-11431G>T | |
2 | g.214780743C= | CA1327071033 | BARD1 | c.1131G= (p.Gly377=) c.215+16318G= (n.215+16318G=) c.158+28669G= (n.158+28669G=) c.159-28188G= (n.159-28188G=) c.906+225G= (n.906+225G=) c.1074G= (p.Gly358=) c.364+11554G= (n.364+11554G=) c.973G= c.*751G= (n.*751G=) c.73+28669G= (n.73+28669G=) c.365-11431G= (n.365-11431G=) n.1124G= n.1067G= n.507-11431G= c.1077G= (p.Gly359=) c.1230G= (p.Gly410=) n.1321G= n.1096G= n.1039G= n.479-11431G= | |
2 | g.214780743C>G | CA431391958 | BARD1 | c.1131G>C (p.Gly377=) c.215+16318G>C (n.215+16318G>C) c.158+28669G>C (n.158+28669G>C) c.159-28188G>C (n.159-28188G>C) c.906+225G>C (n.906+225G>C) c.1074G>C (p.Gly358=) c.364+11554G>C (n.364+11554G>C) c.973G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.73+28669G>C (n.73+28669G>C) c.365-11431G>C (n.365-11431G>C) n.1124G>C n.1067G>C n.507-11431G>C c.1077G>C (p.Gly359=) c.1230G>C (p.Gly410=) n.1321G>C n.1096G>C n.1039G>C n.479-11431G>C | ClinVar |
2 | g.214780743C>T | CA431391960 | BARD1 | c.1131G>A (p.Gly377=) c.215+16318G>A (n.215+16318G>A) c.158+28669G>A (n.158+28669G>A) c.159-28188G>A (n.159-28188G>A) c.906+225G>A (n.906+225G>A) c.1074G>A (p.Gly358=) c.364+11554G>A (n.364+11554G>A) c.973G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.73+28669G>A (n.73+28669G>A) c.365-11431G>A (n.365-11431G>A) n.1124G>A n.1067G>A n.507-11431G>A c.1077G>A (p.Gly359=) c.1230G>A (p.Gly410=) n.1321G>A n.1096G>A n.1039G>A n.479-11431G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780744C>A | CA350453998 | BARD1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.215+16317G>T (n.215+16317G>T) c.158+28668G>T (n.158+28668G>T) c.159-28189G>T (n.159-28189G>T) c.906+224G>T (n.906+224G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.364+11553G>T (n.364+11553G>T) c.972G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.73+28668G>T (n.73+28668G>T) c.365-11432G>T (n.365-11432G>T) n.1123G>T n.1066G>T n.507-11432G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1320G>T n.1095G>T n.1038G>T n.479-11432G>T | |
2 | g.214780744C>G | CA350453999 | BARD1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.215+16317G>C (n.215+16317G>C) c.158+28668G>C (n.158+28668G>C) c.159-28189G>C (n.159-28189G>C) c.906+224G>C (n.906+224G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.364+11553G>C (n.364+11553G>C) c.972G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.73+28668G>C (n.73+28668G>C) c.365-11432G>C (n.365-11432G>C) n.1123G>C n.1066G>C n.507-11432G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1320G>C n.1095G>C n.1038G>C n.479-11432G>C | |
2 | g.214780744C>T | CA350454000 | BARD1 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.215+16317G>A (n.215+16317G>A) c.158+28668G>A (n.158+28668G>A) c.159-28189G>A (n.159-28189G>A) c.906+224G>A (n.906+224G>A) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.364+11553G>A (n.364+11553G>A) c.972G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.73+28668G>A (n.73+28668G>A) c.365-11432G>A (n.365-11432G>A) n.1123G>A n.1066G>A n.507-11432G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1320G>A n.1095G>A n.1038G>A n.479-11432G>A | |
2 | g.214780745C>A | CA350454002 | BARD1 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.215+16316G>T (n.215+16316G>T) c.158+28667G>T (n.158+28667G>T) c.159-28190G>T (n.159-28190G>T) c.906+223G>T (n.906+223G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.364+11552G>T (n.364+11552G>T) c.971G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.73+28667G>T (n.73+28667G>T) c.365-11433G>T (n.365-11433G>T) n.1122G>T n.1065G>T n.507-11433G>T c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1319G>T n.1094G>T n.1037G>T n.479-11433G>T | dbSNP |
2 | g.214780745C= | CA1327071034 | BARD1 | c.1129G= (p.Gly377=) c.215+16316G= (n.215+16316G=) c.158+28667G= (n.158+28667G=) c.159-28190G= (n.159-28190G=) c.906+223G= (n.906+223G=) c.1072G= (p.Gly358=) c.364+11552G= (n.364+11552G=) c.971G= c.*749G= (n.*749G=) c.73+28667G= (n.73+28667G=) c.365-11433G= (n.365-11433G=) n.1122G= n.1065G= n.507-11433G= c.1075G= (p.Gly359=) c.1228G= (p.Gly410=) n.1319G= n.1094G= n.1037G= n.479-11433G= | |
2 | g.214780745C>G | CA350454003 | BARD1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.215+16316G>C (n.215+16316G>C) c.158+28667G>C (n.158+28667G>C) c.159-28190G>C (n.159-28190G>C) c.906+223G>C (n.906+223G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.364+11552G>C (n.364+11552G>C) c.971G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.73+28667G>C (n.73+28667G>C) c.365-11433G>C (n.365-11433G>C) n.1122G>C n.1065G>C n.507-11433G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1319G>C n.1094G>C n.1037G>C n.479-11433G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780745C>T | CA350454001 | BARD1 | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.215+16316G>A (n.215+16316G>A) c.158+28667G>A (n.158+28667G>A) c.159-28190G>A (n.159-28190G>A) c.906+223G>A (n.906+223G>A) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.364+11552G>A (n.364+11552G>A) c.971G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.73+28667G>A (n.73+28667G>A) c.365-11433G>A (n.365-11433G>A) n.1122G>A n.1065G>A n.507-11433G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1319G>A n.1094G>A n.1037G>A n.479-11433G>A | |
2 | g.214780746del | CA2695197113 | BARD1 | c.1128del (p.Arg378GlyfsTer22) c.215+16315del (n.215+16315del) c.158+28666del (n.158+28666del) c.159-28191del (n.159-28191del) c.906+222del (n.906+222del) c.1071del (p.Arg359GlyfsTer22) c.364+11551del (n.364+11551del) c.970del c.*748del (n.*748del) c.73+28666del (n.73+28666del) c.365-11434del (n.365-11434del) n.1121del n.1064del n.507-11434del c.1074del (p.Arg360GlyfsTer22) c.1227del (p.Arg411GlyfsTer22) n.1318del n.1093del n.1036del n.479-11434del | ClinVar |
2 | g.214780746T>A | CA431391972 | BARD1 | c.1128A>T (p.Ser376=) c.215+16315A>T (n.215+16315A>T) c.158+28666A>T (n.158+28666A>T) c.159-28191A>T (n.159-28191A>T) c.906+222A>T (n.906+222A>T) c.1071A>T (p.Ser357=) c.364+11551A>T (n.364+11551A>T) c.970A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.73+28666A>T (n.73+28666A>T) c.365-11434A>T (n.365-11434A>T) n.1121A>T n.1064A>T n.507-11434A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.1227A>T (p.Ser409=) n.1318A>T n.1093A>T n.1036A>T n.479-11434A>T | |
2 | g.214780746T>C | CA431391974 | BARD1 | c.1128A>G (p.Ser376=) c.215+16315A>G (n.215+16315A>G) c.158+28666A>G (n.158+28666A>G) c.159-28191A>G (n.159-28191A>G) c.906+222A>G (n.906+222A>G) c.1071A>G (p.Ser357=) c.364+11551A>G (n.364+11551A>G) c.970A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.73+28666A>G (n.73+28666A>G) c.365-11434A>G (n.365-11434A>G) n.1121A>G n.1064A>G n.507-11434A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.1227A>G (p.Ser409=) n.1318A>G n.1093A>G n.1036A>G n.479-11434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780746T>G | CA431391976 | BARD1 | c.1128A>C (p.Ser376=) c.215+16315A>C (n.215+16315A>C) c.158+28666A>C (n.158+28666A>C) c.159-28191A>C (n.159-28191A>C) c.906+222A>C (n.906+222A>C) c.1071A>C (p.Ser357=) c.364+11551A>C (n.364+11551A>C) c.970A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.73+28666A>C (n.73+28666A>C) c.365-11434A>C (n.365-11434A>C) n.1121A>C n.1064A>C n.507-11434A>C c.1074A>C (p.Ser358=) c.1227A>C (p.Ser409=) n.1318A>C n.1093A>C n.1036A>C n.479-11434A>C | |
2 | g.214780746T= | CA1327071035 | BARD1 | c.1128A= (p.Ser376=) c.215+16315A= (n.215+16315A=) c.158+28666A= (n.158+28666A=) c.159-28191A= (n.159-28191A=) c.906+222A= (n.906+222A=) c.1071A= (p.Ser357=) c.364+11551A= (n.364+11551A=) c.970A= c.*748A= (n.*748A=) c.73+28666A= (n.73+28666A=) c.365-11434A= (n.365-11434A=) n.1121A= n.1064A= n.507-11434A= c.1074A= (p.Ser358=) c.1227A= (p.Ser409=) n.1318A= n.1093A= n.1036A= n.479-11434A= | |
2 | g.214780747G>A | CA167877 | BARD1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.215+16314C>T (n.215+16314C>T) c.158+28665C>T (n.158+28665C>T) c.159-28192C>T (n.159-28192C>T) c.906+221C>T (n.906+221C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.364+11550C>T (n.364+11550C>T) c.969C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.73+28665C>T (n.73+28665C>T) c.365-11435C>T (n.365-11435C>T) n.1120C>T n.1063C>T n.507-11435C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) n.1317C>T n.1092C>T n.1035C>T n.479-11435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780747G>C | CA350454005 | BARD1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.215+16314C>G (n.215+16314C>G) c.158+28665C>G (n.158+28665C>G) c.159-28192C>G (n.159-28192C>G) c.906+221C>G (n.906+221C>G) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.364+11550C>G (n.364+11550C>G) c.969C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.73+28665C>G (n.73+28665C>G) c.365-11435C>G (n.365-11435C>G) n.1120C>G n.1063C>G n.507-11435C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) n.1317C>G n.1092C>G n.1035C>G n.479-11435C>G | dbSNP |
2 | g.214780747G= | CA1327071036 | BARD1 | c.1127C= (p.Ser376=) c.215+16314C= (n.215+16314C=) c.158+28665C= (n.158+28665C=) c.159-28192C= (n.159-28192C=) c.906+221C= (n.906+221C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.364+11550C= (n.364+11550C=) c.969C= c.*747C= (n.*747C=) c.73+28665C= (n.73+28665C=) c.365-11435C= (n.365-11435C=) n.1120C= n.1063C= n.507-11435C= c.1073C= (p.Ser358=) c.1226C= (p.Ser409=) n.1317C= n.1092C= n.1035C= n.479-11435C= | |
2 | g.214780747G>T | CA350454004 | BARD1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.215+16314C>A (n.215+16314C>A) c.158+28665C>A (n.158+28665C>A) c.159-28192C>A (n.159-28192C>A) c.906+221C>A (n.906+221C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.364+11550C>A (n.364+11550C>A) c.969C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.73+28665C>A (n.73+28665C>A) c.365-11435C>A (n.365-11435C>A) n.1120C>A n.1063C>A n.507-11435C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) n.1317C>A n.1092C>A n.1035C>A n.479-11435C>A | dbSNP |
2 | g.214780748A= | CA1327071037 | BARD1 | c.1126T= (p.Ser376=) c.215+16313T= (n.215+16313T=) c.158+28664T= (n.158+28664T=) c.159-28193T= (n.159-28193T=) c.906+220T= (n.906+220T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.364+11549T= (n.364+11549T=) c.968T= c.*746T= (n.*746T=) c.73+28664T= (n.73+28664T=) c.365-11436T= (n.365-11436T=) n.1119T= n.1062T= n.507-11436T= c.1072T= (p.Ser358=) c.1225T= (p.Ser409=) n.1316T= n.1091T= n.1034T= n.479-11436T= | |
2 | g.214780748A>C | CA16610739 | BARD1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.215+16313T>G (n.215+16313T>G) c.158+28664T>G (n.158+28664T>G) c.159-28193T>G (n.159-28193T>G) c.906+220T>G (n.906+220T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.364+11549T>G (n.364+11549T>G) c.968T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.73+28664T>G (n.73+28664T>G) c.365-11436T>G (n.365-11436T>G) n.1119T>G n.1062T>G n.507-11436T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1316T>G n.1091T>G n.1034T>G n.479-11436T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780748A>G | CA350454006 | BARD1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.215+16313T>C (n.215+16313T>C) c.158+28664T>C (n.158+28664T>C) c.159-28193T>C (n.159-28193T>C) c.906+220T>C (n.906+220T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.364+11549T>C (n.364+11549T>C) c.968T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.73+28664T>C (n.73+28664T>C) c.365-11436T>C (n.365-11436T>C) n.1119T>C n.1062T>C n.507-11436T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1316T>C n.1091T>C n.1034T>C n.479-11436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780748A>T | CA350454007 | BARD1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.215+16313T>A (n.215+16313T>A) c.158+28664T>A (n.158+28664T>A) c.159-28193T>A (n.159-28193T>A) c.906+220T>A (n.906+220T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.364+11549T>A (n.364+11549T>A) c.968T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.73+28664T>A (n.73+28664T>A) c.365-11436T>A (n.365-11436T>A) n.1119T>A n.1062T>A n.507-11436T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1316T>A n.1091T>A n.1034T>A n.479-11436T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T>A | CA431392001 | BARD1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.215+16312A>T (n.215+16312A>T) c.158+28663A>T (n.158+28663A>T) c.159-28194A>T (n.159-28194A>T) c.906+219A>T (n.906+219A>T) c.1068A>T (p.Thr356=) c.364+11548A>T (n.364+11548A>T) c.967A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.73+28663A>T (n.73+28663A>T) c.365-11437A>T (n.365-11437A>T) n.1118A>T n.1061A>T n.507-11437A>T c.1071A>T (p.Thr357=) c.1224A>T (p.Thr408=) n.1315A>T n.1090A>T n.1033A>T n.479-11437A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T>C | CA431392003 | BARD1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.215+16312A>G (n.215+16312A>G) c.158+28663A>G (n.158+28663A>G) c.159-28194A>G (n.159-28194A>G) c.906+219A>G (n.906+219A>G) c.1068A>G (p.Thr356=) c.364+11548A>G (n.364+11548A>G) c.967A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.73+28663A>G (n.73+28663A>G) c.365-11437A>G (n.365-11437A>G) n.1118A>G n.1061A>G n.507-11437A>G c.1071A>G (p.Thr357=) c.1224A>G (p.Thr408=) n.1315A>G n.1090A>G n.1033A>G n.479-11437A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T>G | CA431392007 | BARD1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.215+16312A>C (n.215+16312A>C) c.158+28663A>C (n.158+28663A>C) c.159-28194A>C (n.159-28194A>C) c.906+219A>C (n.906+219A>C) c.1068A>C (p.Thr356=) c.364+11548A>C (n.364+11548A>C) c.967A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.73+28663A>C (n.73+28663A>C) c.365-11437A>C (n.365-11437A>C) n.1118A>C n.1061A>C n.507-11437A>C c.1071A>C (p.Thr357=) c.1224A>C (p.Thr408=) n.1315A>C n.1090A>C n.1033A>C n.479-11437A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T= | CA1327071038 | BARD1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.215+16312A= (n.215+16312A=) c.158+28663A= (n.158+28663A=) c.159-28194A= (n.159-28194A=) c.906+219A= (n.906+219A=) c.1068A= (p.Thr356=) c.364+11548A= (n.364+11548A=) c.967A= c.*745A= (n.*745A=) c.73+28663A= (n.73+28663A=) c.365-11437A= (n.365-11437A=) n.1118A= n.1061A= n.507-11437A= c.1071A= (p.Thr357=) c.1224A= (p.Thr408=) n.1315A= n.1090A= n.1033A= n.479-11437A= | |
2 | g.214780750del | CA2582342101 | BARD1 | c.1124del (p.Thr375AsnfsTer25) c.215+16311del (n.215+16311del) c.158+28662del (n.158+28662del) c.159-28195del (n.159-28195del) c.906+218del (n.906+218del) c.1067del (p.Thr356AsnfsTer25) c.364+11547del (n.364+11547del) c.966del c.*744del (n.*744del) c.73+28662del (n.73+28662del) c.365-11438del (n.365-11438del) n.1117del n.1060del n.507-11438del c.1070del (p.Thr357AsnfsTer25) c.1223del (p.Thr408AsnfsTer25) n.1314del n.1089del n.1032del n.479-11438del | ClinVar |
2 | g.214780750G>A | CA350454008 | BARD1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.215+16311C>T (n.215+16311C>T) c.158+28662C>T (n.158+28662C>T) c.159-28195C>T (n.159-28195C>T) c.906+218C>T (n.906+218C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.364+11547C>T (n.364+11547C>T) c.966C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.73+28662C>T (n.73+28662C>T) c.365-11438C>T (n.365-11438C>T) n.1117C>T n.1060C>T n.507-11438C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1314C>T n.1089C>T n.1032C>T n.479-11438C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780750G>C | CA350454009 | BARD1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.215+16311C>G (n.215+16311C>G) c.158+28662C>G (n.158+28662C>G) c.159-28195C>G (n.159-28195C>G) c.906+218C>G (n.906+218C>G) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.364+11547C>G (n.364+11547C>G) c.966C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.73+28662C>G (n.73+28662C>G) c.365-11438C>G (n.365-11438C>G) n.1117C>G n.1060C>G n.507-11438C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1314C>G n.1089C>G n.1032C>G n.479-11438C>G | |
2 | g.214780750G= | CA1327071039 | BARD1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.215+16311C= (n.215+16311C=) c.158+28662C= (n.158+28662C=) c.159-28195C= (n.159-28195C=) c.906+218C= (n.906+218C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.364+11547C= (n.364+11547C=) c.966C= c.*744C= (n.*744C=) c.73+28662C= (n.73+28662C=) c.365-11438C= (n.365-11438C=) n.1117C= n.1060C= n.507-11438C= c.1070C= (p.Thr357=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1314C= n.1089C= n.1032C= n.479-11438C= | |
2 | g.214780750G>T | CA350454010 | BARD1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.215+16311C>A (n.215+16311C>A) c.158+28662C>A (n.158+28662C>A) c.159-28195C>A (n.159-28195C>A) c.906+218C>A (n.906+218C>A) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.364+11547C>A (n.364+11547C>A) c.966C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.73+28662C>A (n.73+28662C>A) c.365-11438C>A (n.365-11438C>A) n.1117C>A n.1060C>A n.507-11438C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1314C>A n.1089C>A n.1032C>A n.479-11438C>A | |
2 | g.214780751T>A | CA350454011 | BARD1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.215+16310A>T (n.215+16310A>T) c.158+28661A>T (n.158+28661A>T) c.159-28196A>T (n.159-28196A>T) c.906+217A>T (n.906+217A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.364+11546A>T (n.364+11546A>T) c.965A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.73+28661A>T (n.73+28661A>T) c.365-11439A>T (n.365-11439A>T) n.1116A>T n.1059A>T n.507-11439A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1313A>T n.1088A>T n.1031A>T n.479-11439A>T | |
2 | g.214780751T>C | CA350454012 | BARD1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.215+16310A>G (n.215+16310A>G) c.158+28661A>G (n.158+28661A>G) c.159-28196A>G (n.159-28196A>G) c.906+217A>G (n.906+217A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.364+11546A>G (n.364+11546A>G) c.965A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.73+28661A>G (n.73+28661A>G) c.365-11439A>G (n.365-11439A>G) n.1116A>G n.1059A>G n.507-11439A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1313A>G n.1088A>G n.1031A>G n.479-11439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780751T>G | CA350454013 | BARD1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.215+16310A>C (n.215+16310A>C) c.158+28661A>C (n.158+28661A>C) c.159-28196A>C (n.159-28196A>C) c.906+217A>C (n.906+217A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.364+11546A>C (n.364+11546A>C) c.965A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.73+28661A>C (n.73+28661A>C) c.365-11439A>C (n.365-11439A>C) n.1116A>C n.1059A>C n.507-11439A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1313A>C n.1088A>C n.1031A>C n.479-11439A>C | |
2 | g.214780751T= | CA1327071040 | BARD1 | c.1123A= (p.Thr375=) c.215+16310A= (n.215+16310A=) c.158+28661A= (n.158+28661A=) c.159-28196A= (n.159-28196A=) c.906+217A= (n.906+217A=) c.1066A= (p.Thr356=) c.364+11546A= (n.364+11546A=) c.965A= c.*743A= (n.*743A=) c.73+28661A= (n.73+28661A=) c.365-11439A= (n.365-11439A=) n.1116A= n.1059A= n.507-11439A= c.1069A= (p.Thr357=) c.1222A= (p.Thr408=) n.1313A= n.1088A= n.1031A= n.479-11439A= | |
2 | g.214780752A>C | CA431392024 | BARD1 | c.1122T>G (p.Gly374=) c.215+16309T>G (n.215+16309T>G) c.158+28660T>G (n.158+28660T>G) c.159-28197T>G (n.159-28197T>G) c.906+216T>G (n.906+216T>G) c.1065T>G (p.Gly355=) c.364+11545T>G (n.364+11545T>G) c.964T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.73+28660T>G (n.73+28660T>G) c.365-11440T>G (n.365-11440T>G) n.1115T>G n.1058T>G n.507-11440T>G c.1068T>G (p.Gly356=) c.1221T>G (p.Gly407=) n.1312T>G n.1087T>G n.1030T>G n.479-11440T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780752A>G | CA431392019 | BARD1 | c.1122T>C (p.Gly374=) c.215+16309T>C (n.215+16309T>C) c.158+28660T>C (n.158+28660T>C) c.159-28197T>C (n.159-28197T>C) c.906+216T>C (n.906+216T>C) c.1065T>C (p.Gly355=) c.364+11545T>C (n.364+11545T>C) c.964T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.73+28660T>C (n.73+28660T>C) c.365-11440T>C (n.365-11440T>C) n.1115T>C n.1058T>C n.507-11440T>C c.1068T>C (p.Gly356=) c.1221T>C (p.Gly407=) n.1312T>C n.1087T>C n.1030T>C n.479-11440T>C | |
2 | g.214780752A>T | CA431392021 | BARD1 | c.1122T>A (p.Gly374=) c.215+16309T>A (n.215+16309T>A) c.158+28660T>A (n.158+28660T>A) c.159-28197T>A (n.159-28197T>A) c.906+216T>A (n.906+216T>A) c.1065T>A (p.Gly355=) c.364+11545T>A (n.364+11545T>A) c.964T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.73+28660T>A (n.73+28660T>A) c.365-11440T>A (n.365-11440T>A) n.1115T>A n.1058T>A n.507-11440T>A c.1068T>A (p.Gly356=) c.1221T>A (p.Gly407=) n.1312T>A n.1087T>A n.1030T>A n.479-11440T>A | |
2 | g.214780756_214780758del | CA2662960718 | BARD1 | c.1120_1122del (p.Gly374del) c.215+16307_215+16309del (n.215+16307_215+16309del) c.158+28658_158+28660del (n.158+28658_158+28660del) c.159-28199_159-28197del (n.159-28199_159-28197del) c.906+214_906+216del (n.906+214_906+216del) c.1063_1065del (p.Gly355del) c.364+11543_364+11545del (n.364+11543_364+11545del) c.962_964del c.*740_*742del (n.*740_*742del) c.73+28658_73+28660del (n.73+28658_73+28660del) c.365-11442_365-11440del (n.365-11442_365-11440del) n.1113_1115del n.1056_1058del n.507-11442_507-11440del c.1066_1068del (p.Gly356del) c.1219_1221del (p.Gly407del) n.1310_1312del n.1085_1087del n.1028_1030del n.479-11442_479-11440del | gnomAD v4 |
2 | g.214780753C>A | CA350454014 | BARD1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.215+16308G>T (n.215+16308G>T) c.158+28659G>T (n.158+28659G>T) c.159-28198G>T (n.159-28198G>T) c.906+215G>T (n.906+215G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.364+11544G>T (n.364+11544G>T) c.963G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.73+28659G>T (n.73+28659G>T) c.365-11441G>T (n.365-11441G>T) n.1114G>T n.1057G>T n.507-11441G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1311G>T n.1086G>T n.1029G>T n.479-11441G>T | dbSNP |
2 | g.214780753C>G | CA350454015 | BARD1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.215+16308G>C (n.215+16308G>C) c.158+28659G>C (n.158+28659G>C) c.159-28198G>C (n.159-28198G>C) c.906+215G>C (n.906+215G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.364+11544G>C (n.364+11544G>C) c.963G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.73+28659G>C (n.73+28659G>C) c.365-11441G>C (n.365-11441G>C) n.1114G>C n.1057G>C n.507-11441G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1311G>C n.1086G>C n.1029G>C n.479-11441G>C | dbSNP |
2 | g.214780753C>T | CA350454016 | BARD1 | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.215+16308G>A (n.215+16308G>A) c.158+28659G>A (n.158+28659G>A) c.159-28198G>A (n.159-28198G>A) c.906+215G>A (n.906+215G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.364+11544G>A (n.364+11544G>A) c.963G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.73+28659G>A (n.73+28659G>A) c.365-11441G>A (n.365-11441G>A) n.1114G>A n.1057G>A n.507-11441G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.1311G>A n.1086G>A n.1029G>A n.479-11441G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780754C>A | CA350454017 | BARD1 | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.215+16307G>T (n.215+16307G>T) c.158+28658G>T (n.158+28658G>T) c.159-28199G>T (n.159-28199G>T) c.906+214G>T (n.906+214G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.364+11543G>T (n.364+11543G>T) c.962G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.73+28658G>T (n.73+28658G>T) c.365-11442G>T (n.365-11442G>T) n.1113G>T n.1056G>T n.507-11442G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.1310G>T n.1085G>T n.1028G>T n.479-11442G>T | |
2 | g.214780754C= | CA1327071041 | BARD1 | c.1120G= (p.Gly374=) c.215+16307G= (n.215+16307G=) c.158+28658G= (n.158+28658G=) c.159-28199G= (n.159-28199G=) c.906+214G= (n.906+214G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.364+11543G= (n.364+11543G=) c.962G= c.*740G= (n.*740G=) c.73+28658G= (n.73+28658G=) c.365-11442G= (n.365-11442G=) n.1113G= n.1056G= n.507-11442G= c.1066G= (p.Gly356=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1310G= n.1085G= n.1028G= n.479-11442G= | |
2 | g.214780754C>G | CA350454019 | BARD1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.215+16307G>C (n.215+16307G>C) c.158+28658G>C (n.158+28658G>C) c.159-28199G>C (n.159-28199G>C) c.906+214G>C (n.906+214G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.364+11543G>C (n.364+11543G>C) c.962G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.73+28658G>C (n.73+28658G>C) c.365-11442G>C (n.365-11442G>C) n.1113G>C n.1056G>C n.507-11442G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1310G>C n.1085G>C n.1028G>C n.479-11442G>C | ClinVar |
2 | g.214780754C>T | CA350454018 | BARD1 | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.215+16307G>A (n.215+16307G>A) c.158+28658G>A (n.158+28658G>A) c.159-28199G>A (n.159-28199G>A) c.906+214G>A (n.906+214G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.364+11543G>A (n.364+11543G>A) c.962G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.73+28658G>A (n.73+28658G>A) c.365-11442G>A (n.365-11442G>A) n.1113G>A n.1056G>A n.507-11442G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.1310G>A n.1085G>A n.1028G>A n.479-11442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780755A>C | CA431392033 | BARD1 | c.1119T>G (p.Gly373=) c.215+16306T>G (n.215+16306T>G) c.158+28657T>G (n.158+28657T>G) c.159-28200T>G (n.159-28200T>G) c.906+213T>G (n.906+213T>G) c.1062T>G (p.Gly354=) c.364+11542T>G (n.364+11542T>G) c.961T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.73+28657T>G (n.73+28657T>G) c.365-11443T>G (n.365-11443T>G) n.1112T>G n.1055T>G n.507-11443T>G c.1065T>G (p.Gly355=) c.1218T>G (p.Gly406=) n.1309T>G n.1084T>G n.1027T>G n.479-11443T>G | |
2 | g.214780755A>G | CA431392035 | BARD1 | c.1119T>C (p.Gly373=) c.215+16306T>C (n.215+16306T>C) c.158+28657T>C (n.158+28657T>C) c.159-28200T>C (n.159-28200T>C) c.906+213T>C (n.906+213T>C) c.1062T>C (p.Gly354=) c.364+11542T>C (n.364+11542T>C) c.961T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.73+28657T>C (n.73+28657T>C) c.365-11443T>C (n.365-11443T>C) n.1112T>C n.1055T>C n.507-11443T>C c.1065T>C (p.Gly355=) c.1218T>C (p.Gly406=) n.1309T>C n.1084T>C n.1027T>C n.479-11443T>C | |
2 | g.214780755A>T | CA431392038 | BARD1 | c.1119T>A (p.Gly373=) c.215+16306T>A (n.215+16306T>A) c.158+28657T>A (n.158+28657T>A) c.159-28200T>A (n.159-28200T>A) c.906+213T>A (n.906+213T>A) c.1062T>A (p.Gly354=) c.364+11542T>A (n.364+11542T>A) c.961T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.73+28657T>A (n.73+28657T>A) c.365-11443T>A (n.365-11443T>A) n.1112T>A n.1055T>A n.507-11443T>A c.1065T>A (p.Gly355=) c.1218T>A (p.Gly406=) n.1309T>A n.1084T>A n.1027T>A n.479-11443T>A | |
2 | g.214780756C>A | CA350454020 | BARD1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.215+16305G>T (n.215+16305G>T) c.158+28656G>T (n.158+28656G>T) c.159-28201G>T (n.159-28201G>T) c.906+212G>T (n.906+212G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.364+11541G>T (n.364+11541G>T) c.960G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.73+28656G>T (n.73+28656G>T) c.365-11444G>T (n.365-11444G>T) n.1111G>T n.1054G>T n.507-11444G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1308G>T n.1083G>T n.1026G>T n.479-11444G>T | |
2 | g.214780756C= | CA1327071042 | BARD1 | c.1118G= (p.Gly373=) c.215+16305G= (n.215+16305G=) c.158+28656G= (n.158+28656G=) c.159-28201G= (n.159-28201G=) c.906+212G= (n.906+212G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.364+11541G= (n.364+11541G=) c.960G= c.*738G= (n.*738G=) c.73+28656G= (n.73+28656G=) c.365-11444G= (n.365-11444G=) n.1111G= n.1054G= n.507-11444G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1217G= (p.Gly406=) n.1308G= n.1083G= n.1026G= n.479-11444G= | |
2 | g.214780756C>G | CA350454021 | BARD1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.215+16305G>C (n.215+16305G>C) c.158+28656G>C (n.158+28656G>C) c.159-28201G>C (n.159-28201G>C) c.906+212G>C (n.906+212G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.364+11541G>C (n.364+11541G>C) c.960G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.73+28656G>C (n.73+28656G>C) c.365-11444G>C (n.365-11444G>C) n.1111G>C n.1054G>C n.507-11444G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1308G>C n.1083G>C n.1026G>C n.479-11444G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780756C>T | CA64788116 | BARD1 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.215+16305G>A (n.215+16305G>A) c.158+28656G>A (n.158+28656G>A) c.159-28201G>A (n.159-28201G>A) c.906+212G>A (n.906+212G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.364+11541G>A (n.364+11541G>A) c.960G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.73+28656G>A (n.73+28656G>A) c.365-11444G>A (n.365-11444G>A) n.1111G>A n.1054G>A n.507-11444G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1308G>A n.1083G>A n.1026G>A n.479-11444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780757del | CA2740366950 | BARD1 | c.1118del (p.Gly373ValfsTer27) c.215+16305del (n.215+16305del) c.158+28656del (n.158+28656del) c.159-28201del (n.159-28201del) c.906+212del (n.906+212del) c.1061del (p.Gly354ValfsTer27) c.364+11541del (n.364+11541del) c.960del c.*738del (n.*738del) c.73+28656del (n.73+28656del) c.365-11444del (n.365-11444del) n.1111del n.1054del n.507-11444del c.1064del (p.Gly355ValfsTer27) c.1217del (p.Gly406ValfsTer27) n.1308del n.1083del n.1026del n.479-11444del | |
2 | g.214780757C>A | CA350454022 | BARD1 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.215+16304G>T (n.215+16304G>T) c.158+28655G>T (n.158+28655G>T) c.159-28202G>T (n.159-28202G>T) c.906+211G>T (n.906+211G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.364+11540G>T (n.364+11540G>T) c.959G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.73+28655G>T (n.73+28655G>T) c.365-11445G>T (n.365-11445G>T) n.1110G>T n.1053G>T n.507-11445G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1307G>T n.1082G>T n.1025G>T n.479-11445G>T | dbSNP |
2 | g.214780757C>G | CA350454023 | BARD1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.215+16304G>C (n.215+16304G>C) c.158+28655G>C (n.158+28655G>C) c.159-28202G>C (n.159-28202G>C) c.906+211G>C (n.906+211G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.364+11540G>C (n.364+11540G>C) c.959G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.73+28655G>C (n.73+28655G>C) c.365-11445G>C (n.365-11445G>C) n.1110G>C n.1053G>C n.507-11445G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1307G>C n.1082G>C n.1025G>C n.479-11445G>C | |
2 | g.214780757C>T | CA350454024 | BARD1 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.215+16304G>A (n.215+16304G>A) c.158+28655G>A (n.158+28655G>A) c.159-28202G>A (n.159-28202G>A) c.906+211G>A (n.906+211G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.364+11540G>A (n.364+11540G>A) c.959G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.73+28655G>A (n.73+28655G>A) c.365-11445G>A (n.365-11445G>A) n.1110G>A n.1053G>A n.507-11445G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1307G>A n.1082G>A n.1025G>A n.479-11445G>A | |
2 | g.214780758A>C | CA431392052 | BARD1 | c.1116T>G (p.Val372=) c.215+16303T>G (n.215+16303T>G) c.158+28654T>G (n.158+28654T>G) c.159-28203T>G (n.159-28203T>G) c.906+210T>G (n.906+210T>G) c.1059T>G (p.Val353=) c.364+11539T>G (n.364+11539T>G) c.958T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.73+28654T>G (n.73+28654T>G) c.365-11446T>G (n.365-11446T>G) n.1109T>G n.1052T>G n.507-11446T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.1215T>G (p.Val405=) n.1306T>G n.1081T>G n.1024T>G n.479-11446T>G | |
2 | g.214780758A>G | CA431392053 | BARD1 | c.1116T>C (p.Val372=) c.215+16303T>C (n.215+16303T>C) c.158+28654T>C (n.158+28654T>C) c.159-28203T>C (n.159-28203T>C) c.906+210T>C (n.906+210T>C) c.1059T>C (p.Val353=) c.364+11539T>C (n.364+11539T>C) c.958T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.73+28654T>C (n.73+28654T>C) c.365-11446T>C (n.365-11446T>C) n.1109T>C n.1052T>C n.507-11446T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.1215T>C (p.Val405=) n.1306T>C n.1081T>C n.1024T>C n.479-11446T>C | ClinVar |
2 | g.214780758A>T | CA431392056 | BARD1 | c.1116T>A (p.Val372=) c.215+16303T>A (n.215+16303T>A) c.158+28654T>A (n.158+28654T>A) c.159-28203T>A (n.159-28203T>A) c.906+210T>A (n.906+210T>A) c.1059T>A (p.Val353=) c.364+11539T>A (n.364+11539T>A) c.958T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.73+28654T>A (n.73+28654T>A) c.365-11446T>A (n.365-11446T>A) n.1109T>A n.1052T>A n.507-11446T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.1215T>A (p.Val405=) n.1306T>A n.1081T>A n.1024T>A n.479-11446T>A | |
2 | g.214780759A>C | CA350454025 | BARD1 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.215+16302T>G (n.215+16302T>G) c.158+28653T>G (n.158+28653T>G) c.159-28204T>G (n.159-28204T>G) c.906+209T>G (n.906+209T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.364+11538T>G (n.364+11538T>G) c.957T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.73+28653T>G (n.73+28653T>G) c.365-11447T>G (n.365-11447T>G) n.1108T>G n.1051T>G n.507-11447T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1305T>G n.1080T>G n.1023T>G n.479-11447T>G | |
2 | g.214780759A>G | CA350454026 | BARD1 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.215+16302T>C (n.215+16302T>C) c.158+28653T>C (n.158+28653T>C) c.159-28204T>C (n.159-28204T>C) c.906+209T>C (n.906+209T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.364+11538T>C (n.364+11538T>C) c.957T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.73+28653T>C (n.73+28653T>C) c.365-11447T>C (n.365-11447T>C) n.1108T>C n.1051T>C n.507-11447T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1305T>C n.1080T>C n.1023T>C n.479-11447T>C | |
2 | g.214780759A>T | CA350454027 | BARD1 | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.215+16302T>A (n.215+16302T>A) c.158+28653T>A (n.158+28653T>A) c.159-28204T>A (n.159-28204T>A) c.906+209T>A (n.906+209T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.364+11538T>A (n.364+11538T>A) c.957T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.73+28653T>A (n.73+28653T>A) c.365-11447T>A (n.365-11447T>A) n.1108T>A n.1051T>A n.507-11447T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.1305T>A n.1080T>A n.1023T>A n.479-11447T>A | dbSNP |
2 | g.214780760C>A | CA350454029 | BARD1 | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.215+16301G>T (n.215+16301G>T) c.158+28652G>T (n.158+28652G>T) c.159-28205G>T (n.159-28205G>T) c.906+208G>T (n.906+208G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.364+11537G>T (n.364+11537G>T) c.956G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.73+28652G>T (n.73+28652G>T) c.365-11448G>T (n.365-11448G>T) n.1107G>T n.1050G>T n.507-11448G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.1304G>T n.1079G>T n.1022G>T n.479-11448G>T | |
2 | g.214780760C= | CA1327071043 | BARD1 | c.1114G= (p.Val372=) c.215+16301G= (n.215+16301G=) c.158+28652G= (n.158+28652G=) c.159-28205G= (n.159-28205G=) c.906+208G= (n.906+208G=) c.1057G= (p.Val353=) c.364+11537G= (n.364+11537G=) c.956G= c.*734G= (n.*734G=) c.73+28652G= (n.73+28652G=) c.365-11448G= (n.365-11448G=) n.1107G= n.1050G= n.507-11448G= c.1060G= (p.Val354=) c.1213G= (p.Val405=) n.1304G= n.1079G= n.1022G= n.479-11448G= | |
2 | g.214780760C>G | CA350454030 | BARD1 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.215+16301G>C (n.215+16301G>C) c.158+28652G>C (n.158+28652G>C) c.159-28205G>C (n.159-28205G>C) c.906+208G>C (n.906+208G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.364+11537G>C (n.364+11537G>C) c.956G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.73+28652G>C (n.73+28652G>C) c.365-11448G>C (n.365-11448G>C) n.1107G>C n.1050G>C n.507-11448G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1304G>C n.1079G>C n.1022G>C n.479-11448G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780760C>T | CA350454028 | BARD1 | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.215+16301G>A (n.215+16301G>A) c.158+28652G>A (n.158+28652G>A) c.159-28205G>A (n.159-28205G>A) c.906+208G>A (n.906+208G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.364+11537G>A (n.364+11537G>A) c.956G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.73+28652G>A (n.73+28652G>A) c.365-11448G>A (n.365-11448G>A) n.1107G>A n.1050G>A n.507-11448G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1304G>A n.1079G>A n.1022G>A n.479-11448G>A | ClinVar |
2 | g.214780761T>A | CA350454031 | BARD1 | c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.215+16300A>T (n.215+16300A>T) c.158+28651A>T (n.158+28651A>T) c.159-28206A>T (n.159-28206A>T) c.906+207A>T (n.906+207A>T) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.364+11536A>T (n.364+11536A>T) c.955A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.73+28651A>T (n.73+28651A>T) c.365-11449A>T (n.365-11449A>T) n.1106A>T n.1049A>T n.507-11449A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1303A>T n.1078A>T n.1021A>T n.479-11449A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780761T>C | CA431392070 | BARD1 | c.1113A>G (p.Lys371=) c.215+16300A>G (n.215+16300A>G) c.158+28651A>G (n.158+28651A>G) c.159-28206A>G (n.159-28206A>G) c.906+207A>G (n.906+207A>G) c.1056A>G (p.Lys352=) c.364+11536A>G (n.364+11536A>G) c.955A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.73+28651A>G (n.73+28651A>G) c.365-11449A>G (n.365-11449A>G) n.1106A>G n.1049A>G n.507-11449A>G c.1059A>G (p.Lys353=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1303A>G n.1078A>G n.1021A>G n.479-11449A>G | ClinVar |
2 | g.214780761T>G | CA350454032 | BARD1 | c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.215+16300A>C (n.215+16300A>C) c.158+28651A>C (n.158+28651A>C) c.159-28206A>C (n.159-28206A>C) c.906+207A>C (n.906+207A>C) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.364+11536A>C (n.364+11536A>C) c.955A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.73+28651A>C (n.73+28651A>C) c.365-11449A>C (n.365-11449A>C) n.1106A>C n.1049A>C n.507-11449A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1303A>C n.1078A>C n.1021A>C n.479-11449A>C | |
2 | g.214780762T>A | CA350454033 | BARD1 | c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.215+16299A>T (n.215+16299A>T) c.158+28650A>T (n.158+28650A>T) c.159-28207A>T (n.159-28207A>T) c.906+206A>T (n.906+206A>T) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.364+11535A>T (n.364+11535A>T) c.954A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.73+28650A>T (n.73+28650A>T) c.365-11450A>T (n.365-11450A>T) n.1105A>T n.1048A>T n.507-11450A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1302A>T n.1077A>T n.1020A>T n.479-11450A>T | |
2 | g.214780762T>C | CA350454034 | BARD1 | c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.215+16299A>G (n.215+16299A>G) c.158+28650A>G (n.158+28650A>G) c.159-28207A>G (n.159-28207A>G) c.906+206A>G (n.906+206A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.364+11535A>G (n.364+11535A>G) c.954A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.73+28650A>G (n.73+28650A>G) c.365-11450A>G (n.365-11450A>G) n.1105A>G n.1048A>G n.507-11450A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1302A>G n.1077A>G n.1020A>G n.479-11450A>G | |
2 | g.214780762T>G | CA350454035 | BARD1 | c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.215+16299A>C (n.215+16299A>C) c.158+28650A>C (n.158+28650A>C) c.159-28207A>C (n.159-28207A>C) c.906+206A>C (n.906+206A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.364+11535A>C (n.364+11535A>C) c.954A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.73+28650A>C (n.73+28650A>C) c.365-11450A>C (n.365-11450A>C) n.1105A>C n.1048A>C n.507-11450A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1302A>C n.1077A>C n.1020A>C n.479-11450A>C | ClinVar |
2 | g.214780763T>A | CA350454036 | BARD1 | c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.215+16298A>T (n.215+16298A>T) c.158+28649A>T (n.158+28649A>T) c.159-28208A>T (n.159-28208A>T) c.906+205A>T (n.906+205A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.364+11534A>T (n.364+11534A>T) c.953A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.73+28649A>T (n.73+28649A>T) c.365-11451A>T (n.365-11451A>T) n.1104A>T n.1047A>T n.507-11451A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1301A>T n.1076A>T n.1019A>T n.479-11451A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780763T>C | CA350454037 | BARD1 | c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.215+16298A>G (n.215+16298A>G) c.158+28649A>G (n.158+28649A>G) c.159-28208A>G (n.159-28208A>G) c.906+205A>G (n.906+205A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.364+11534A>G (n.364+11534A>G) c.953A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.73+28649A>G (n.73+28649A>G) c.365-11451A>G (n.365-11451A>G) n.1104A>G n.1047A>G n.507-11451A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1301A>G n.1076A>G n.1019A>G n.479-11451A>G | ClinVar |
2 | g.214780763T>G | CA350454038 | BARD1 | c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.215+16298A>C (n.215+16298A>C) c.158+28649A>C (n.158+28649A>C) c.159-28208A>C (n.159-28208A>C) c.906+205A>C (n.906+205A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.364+11534A>C (n.364+11534A>C) c.953A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.73+28649A>C (n.73+28649A>C) c.365-11451A>C (n.365-11451A>C) n.1104A>C n.1047A>C n.507-11451A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1301A>C n.1076A>C n.1019A>C n.479-11451A>C | |
2 | g.214780763T= | CA1327071044 | BARD1 | c.1111A= (p.Lys371=) c.215+16298A= (n.215+16298A=) c.158+28649A= (n.158+28649A=) c.159-28208A= (n.159-28208A=) c.906+205A= (n.906+205A=) c.1054A= (p.Lys352=) c.364+11534A= (n.364+11534A=) c.953A= c.*731A= (n.*731A=) c.73+28649A= (n.73+28649A=) c.365-11451A= (n.365-11451A=) n.1104A= n.1047A= n.507-11451A= c.1057A= (p.Lys353=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1301A= n.1076A= n.1019A= n.479-11451A= | |
2 | g.214780764A>C | CA431392086 | BARD1 | c.1110T>G (p.Arg370=) c.215+16297T>G (n.215+16297T>G) c.158+28648T>G (n.158+28648T>G) c.159-28209T>G (n.159-28209T>G) c.906+204T>G (n.906+204T>G) c.1053T>G (p.Arg351=) c.364+11533T>G (n.364+11533T>G) c.952T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.73+28648T>G (n.73+28648T>G) c.365-11452T>G (n.365-11452T>G) n.1103T>G n.1046T>G n.507-11452T>G c.1056T>G (p.Arg352=) c.1209T>G (p.Arg403=) n.1300T>G n.1075T>G n.1018T>G n.479-11452T>G | |
2 | g.214780764A>G | CA431392089 | BARD1 | c.1110T>C (p.Arg370=) c.215+16297T>C (n.215+16297T>C) c.158+28648T>C (n.158+28648T>C) c.159-28209T>C (n.159-28209T>C) c.906+204T>C (n.906+204T>C) c.1053T>C (p.Arg351=) c.364+11533T>C (n.364+11533T>C) c.952T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.73+28648T>C (n.73+28648T>C) c.365-11452T>C (n.365-11452T>C) n.1103T>C n.1046T>C n.507-11452T>C c.1056T>C (p.Arg352=) c.1209T>C (p.Arg403=) n.1300T>C n.1075T>C n.1018T>C n.479-11452T>C | |
2 | g.214780764A>T | CA431392093 | BARD1 | c.1110T>A (p.Arg370=) c.215+16297T>A (n.215+16297T>A) c.158+28648T>A (n.158+28648T>A) c.159-28209T>A (n.159-28209T>A) c.906+204T>A (n.906+204T>A) c.1053T>A (p.Arg351=) c.364+11533T>A (n.364+11533T>A) c.952T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.73+28648T>A (n.73+28648T>A) c.365-11452T>A (n.365-11452T>A) n.1103T>A n.1046T>A n.507-11452T>A c.1056T>A (p.Arg352=) c.1209T>A (p.Arg403=) n.1300T>A n.1075T>A n.1018T>A n.479-11452T>A | |
2 | g.214780765C>A | CA350454039 | BARD1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.215+16296G>T (n.215+16296G>T) c.158+28647G>T (n.158+28647G>T) c.159-28210G>T (n.159-28210G>T) c.906+203G>T (n.906+203G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.364+11532G>T (n.364+11532G>T) c.951G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.73+28647G>T (n.73+28647G>T) c.365-11453G>T (n.365-11453G>T) n.1102G>T n.1045G>T n.507-11453G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1299G>T n.1074G>T n.1017G>T n.479-11453G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780765C= | CA1327071045 | BARD1 | c.1109G= (p.Arg370=) c.215+16296G= (n.215+16296G=) c.158+28647G= (n.158+28647G=) c.159-28210G= (n.159-28210G=) c.906+203G= (n.906+203G=) c.1052G= (p.Arg351=) c.364+11532G= (n.364+11532G=) c.951G= c.*729G= (n.*729G=) c.73+28647G= (n.73+28647G=) c.365-11453G= (n.365-11453G=) n.1102G= n.1045G= n.507-11453G= c.1055G= (p.Arg352=) c.1208G= (p.Arg403=) n.1299G= n.1074G= n.1017G= n.479-11453G= | |
2 | g.214780765C>G | CA350454040 | BARD1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.215+16296G>C (n.215+16296G>C) c.158+28647G>C (n.158+28647G>C) c.159-28210G>C (n.159-28210G>C) c.906+203G>C (n.906+203G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.364+11532G>C (n.364+11532G>C) c.951G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.73+28647G>C (n.73+28647G>C) c.365-11453G>C (n.365-11453G>C) n.1102G>C n.1045G>C n.507-11453G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1299G>C n.1074G>C n.1017G>C n.479-11453G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780765C>T | CA298460 | BARD1 | c.1109G>A (p.Arg370His) c.215+16296G>A (n.215+16296G>A) c.158+28647G>A (n.158+28647G>A) c.159-28210G>A (n.159-28210G>A) c.906+203G>A (n.906+203G>A) c.1052G>A (p.Arg351His) c.364+11532G>A (n.364+11532G>A) c.951G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.73+28647G>A (n.73+28647G>A) c.365-11453G>A (n.365-11453G>A) n.1102G>A n.1045G>A n.507-11453G>A c.1055G>A (p.Arg352His) c.1208G>A (p.Arg403His) n.1299G>A n.1074G>A n.1017G>A n.479-11453G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780766G>A | CA164888 | BARD1 | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.215+16295C>T (n.215+16295C>T) c.158+28646C>T (n.158+28646C>T) c.159-28211C>T (n.159-28211C>T) c.906+202C>T (n.906+202C>T) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.364+11531C>T (n.364+11531C>T) c.950C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.73+28646C>T (n.73+28646C>T) c.365-11454C>T (n.365-11454C>T) n.1101C>T n.1044C>T n.507-11454C>T c.1054C>T (p.Arg352Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.1298C>T n.1073C>T n.1016C>T n.479-11454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780766G>C | CA350454042 | BARD1 | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.215+16295C>G (n.215+16295C>G) c.158+28646C>G (n.158+28646C>G) c.159-28211C>G (n.159-28211C>G) c.906+202C>G (n.906+202C>G) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.364+11531C>G (n.364+11531C>G) c.950C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.73+28646C>G (n.73+28646C>G) c.365-11454C>G (n.365-11454C>G) n.1101C>G n.1044C>G n.507-11454C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.1298C>G n.1073C>G n.1016C>G n.479-11454C>G | |
2 | g.214780766G= | CA1327071046 | BARD1 | c.1108C= (p.Arg370=) c.215+16295C= (n.215+16295C=) c.158+28646C= (n.158+28646C=) c.159-28211C= (n.159-28211C=) c.906+202C= (n.906+202C=) c.1051C= (p.Arg351=) c.364+11531C= (n.364+11531C=) c.950C= c.*728C= (n.*728C=) c.73+28646C= (n.73+28646C=) c.365-11454C= (n.365-11454C=) n.1101C= n.1044C= n.507-11454C= c.1054C= (p.Arg352=) c.1207C= (p.Arg403=) n.1298C= n.1073C= n.1016C= n.479-11454C= | |
2 | g.214780766G>T | CA350454041 | BARD1 | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.215+16295C>A (n.215+16295C>A) c.158+28646C>A (n.158+28646C>A) c.159-28211C>A (n.159-28211C>A) c.906+202C>A (n.906+202C>A) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.364+11531C>A (n.364+11531C>A) c.950C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.73+28646C>A (n.73+28646C>A) c.365-11454C>A (n.365-11454C>A) n.1101C>A n.1044C>A n.507-11454C>A c.1054C>A (p.Arg352Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.1298C>A n.1073C>A n.1016C>A n.479-11454C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780767T>A | CA10577823 | BARD1 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.215+16294A>T (n.215+16294A>T) c.158+28645A>T (n.158+28645A>T) c.159-28212A>T (n.159-28212A>T) c.906+201A>T (n.906+201A>T) c.1050A>T (p.Lys350Asn) c.364+11530A>T (n.364+11530A>T) c.949A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.73+28645A>T (n.73+28645A>T) c.365-11455A>T (n.365-11455A>T) n.1100A>T n.1043A>T n.507-11455A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1297A>T n.1072A>T n.1015A>T n.479-11455A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780767T>C | CA431392113 | BARD1 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.215+16294A>G (n.215+16294A>G) c.158+28645A>G (n.158+28645A>G) c.159-28212A>G (n.159-28212A>G) c.906+201A>G (n.906+201A>G) c.1050A>G (p.Lys350=) c.364+11530A>G (n.364+11530A>G) c.949A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.73+28645A>G (n.73+28645A>G) c.365-11455A>G (n.365-11455A>G) n.1100A>G n.1043A>G n.507-11455A>G c.1053A>G (p.Lys351=) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1297A>G n.1072A>G n.1015A>G n.479-11455A>G | |
2 | g.214780767T>G | CA350454043 | BARD1 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.215+16294A>C (n.215+16294A>C) c.158+28645A>C (n.158+28645A>C) c.159-28212A>C (n.159-28212A>C) c.906+201A>C (n.906+201A>C) c.1050A>C (p.Lys350Asn) c.364+11530A>C (n.364+11530A>C) c.949A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.73+28645A>C (n.73+28645A>C) c.365-11455A>C (n.365-11455A>C) n.1100A>C n.1043A>C n.507-11455A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1297A>C n.1072A>C n.1015A>C n.479-11455A>C | |
2 | g.214780767T= | CA1327071047 | BARD1 | c.1107A= (p.Lys369=) c.215+16294A= (n.215+16294A=) c.158+28645A= (n.158+28645A=) c.159-28212A= (n.159-28212A=) c.906+201A= (n.906+201A=) c.1050A= (p.Lys350=) c.364+11530A= (n.364+11530A=) c.949A= c.*727A= (n.*727A=) c.73+28645A= (n.73+28645A=) c.365-11455A= (n.365-11455A=) n.1100A= n.1043A= n.507-11455A= c.1053A= (p.Lys351=) c.1206A= (p.Lys402=) n.1297A= n.1072A= n.1015A= n.479-11455A= | |
2 | g.214780768T>A | CA350454044 | BARD1 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.215+16293A>T (n.215+16293A>T) c.158+28644A>T (n.158+28644A>T) c.159-28213A>T (n.159-28213A>T) c.906+200A>T (n.906+200A>T) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.364+11529A>T (n.364+11529A>T) c.948A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.73+28644A>T (n.73+28644A>T) c.365-11456A>T (n.365-11456A>T) n.1099A>T n.1042A>T n.507-11456A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1296A>T n.1071A>T n.1014A>T n.479-11456A>T | |
2 | g.214780768T>C | CA350454045 | BARD1 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.215+16293A>G (n.215+16293A>G) c.158+28644A>G (n.158+28644A>G) c.159-28213A>G (n.159-28213A>G) c.906+200A>G (n.906+200A>G) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.364+11529A>G (n.364+11529A>G) c.948A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.73+28644A>G (n.73+28644A>G) c.365-11456A>G (n.365-11456A>G) n.1099A>G n.1042A>G n.507-11456A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1296A>G n.1071A>G n.1014A>G n.479-11456A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780768T>G | CA350454046 | BARD1 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.215+16293A>C (n.215+16293A>C) c.158+28644A>C (n.158+28644A>C) c.159-28213A>C (n.159-28213A>C) c.906+200A>C (n.906+200A>C) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.364+11529A>C (n.364+11529A>C) c.948A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.73+28644A>C (n.73+28644A>C) c.365-11456A>C (n.365-11456A>C) n.1099A>C n.1042A>C n.507-11456A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1296A>C n.1071A>C n.1014A>C n.479-11456A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780769T>A | CA350454049 | BARD1 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.215+16292A>T (n.215+16292A>T) c.158+28643A>T (n.158+28643A>T) c.159-28214A>T (n.159-28214A>T) c.906+199A>T (n.906+199A>T) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.364+11528A>T (n.364+11528A>T) c.947A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.73+28643A>T (n.73+28643A>T) c.365-11457A>T (n.365-11457A>T) n.1098A>T n.1041A>T n.507-11457A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1295A>T n.1070A>T n.1013A>T n.479-11457A>T | |
2 | g.214780769T>C | CA350454047 | BARD1 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.215+16292A>G (n.215+16292A>G) c.158+28643A>G (n.158+28643A>G) c.159-28214A>G (n.159-28214A>G) c.906+199A>G (n.906+199A>G) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.364+11528A>G (n.364+11528A>G) c.947A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.73+28643A>G (n.73+28643A>G) c.365-11457A>G (n.365-11457A>G) n.1098A>G n.1041A>G n.507-11457A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1295A>G n.1070A>G n.1013A>G n.479-11457A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780769T>G | CA350454048 | BARD1 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.215+16292A>C (n.215+16292A>C) c.158+28643A>C (n.158+28643A>C) c.159-28214A>C (n.159-28214A>C) c.906+199A>C (n.906+199A>C) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.364+11528A>C (n.364+11528A>C) c.947A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.73+28643A>C (n.73+28643A>C) c.365-11457A>C (n.365-11457A>C) n.1098A>C n.1041A>C n.507-11457A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1295A>C n.1070A>C n.1013A>C n.479-11457A>C | ClinVar |
2 | g.214780770G>A | CA2090339 | BARD1 | c.1104C>T (p.Cys368=) c.215+16291C>T (n.215+16291C>T) c.158+28642C>T (n.158+28642C>T) c.159-28215C>T (n.159-28215C>T) c.906+198C>T (n.906+198C>T) c.1047C>T (p.Cys349=) c.364+11527C>T (n.364+11527C>T) c.946C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.73+28642C>T (n.73+28642C>T) c.365-11458C>T (n.365-11458C>T) n.1097C>T n.1040C>T n.507-11458C>T c.1050C>T (p.Cys350=) c.1203C>T (p.Cys401=) n.1294C>T n.1069C>T n.1012C>T n.479-11458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780770G>C | CA2090338 | BARD1 | c.1104C>G (p.Cys368Trp) c.215+16291C>G (n.215+16291C>G) c.158+28642C>G (n.158+28642C>G) c.159-28215C>G (n.159-28215C>G) c.906+198C>G (n.906+198C>G) c.1047C>G (p.Cys349Trp) c.364+11527C>G (n.364+11527C>G) c.946C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.73+28642C>G (n.73+28642C>G) c.365-11458C>G (n.365-11458C>G) n.1097C>G n.1040C>G n.507-11458C>G c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.1294C>G n.1069C>G n.1012C>G n.479-11458C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780770G= | CA1327071048 | BARD1 | c.1104C= (p.Cys368=) c.215+16291C= (n.215+16291C=) c.158+28642C= (n.158+28642C=) c.159-28215C= (n.159-28215C=) c.906+198C= (n.906+198C=) c.1047C= (p.Cys349=) c.364+11527C= (n.364+11527C=) c.946C= c.*724C= (n.*724C=) c.73+28642C= (n.73+28642C=) c.365-11458C= (n.365-11458C=) n.1097C= n.1040C= n.507-11458C= c.1050C= (p.Cys350=) c.1203C= (p.Cys401=) n.1294C= n.1069C= n.1012C= n.479-11458C= | |
2 | g.214780770G>T | CA350454050 | BARD1 | c.1104C>A (p.Cys368Ter) c.215+16291C>A (n.215+16291C>A) c.158+28642C>A (n.158+28642C>A) c.159-28215C>A (n.159-28215C>A) c.906+198C>A (n.906+198C>A) c.1047C>A (p.Cys349Ter) c.364+11527C>A (n.364+11527C>A) c.946C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.73+28642C>A (n.73+28642C>A) c.365-11458C>A (n.365-11458C>A) n.1097C>A n.1040C>A n.507-11458C>A c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.1294C>A n.1069C>A n.1012C>A n.479-11458C>A | |
2 | g.214780771C>A | CA350454051 | BARD1 | c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.215+16290G>T (n.215+16290G>T) c.158+28641G>T (n.158+28641G>T) c.159-28216G>T (n.159-28216G>T) c.906+197G>T (n.906+197G>T) c.1046G>T (p.Cys349Phe) c.364+11526G>T (n.364+11526G>T) c.945G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.73+28641G>T (n.73+28641G>T) c.365-11459G>T (n.365-11459G>T) n.1096G>T n.1039G>T n.507-11459G>T c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1293G>T n.1068G>T n.1011G>T n.479-11459G>T | dbSNP |
2 | g.214780771C= | CA1327071049 | BARD1 | c.1103G= (p.Cys368=) c.215+16290G= (n.215+16290G=) c.158+28641G= (n.158+28641G=) c.159-28216G= (n.159-28216G=) c.906+197G= (n.906+197G=) c.1046G= (p.Cys349=) c.364+11526G= (n.364+11526G=) c.945G= c.*723G= (n.*723G=) c.73+28641G= (n.73+28641G=) c.365-11459G= (n.365-11459G=) n.1096G= n.1039G= n.507-11459G= c.1049G= (p.Cys350=) c.1202G= (p.Cys401=) n.1293G= n.1068G= n.1011G= n.479-11459G= | |
2 | g.214780771C>G | CA350454052 | BARD1 | c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.215+16290G>C (n.215+16290G>C) c.158+28641G>C (n.158+28641G>C) c.159-28216G>C (n.159-28216G>C) c.906+197G>C (n.906+197G>C) c.1046G>C (p.Cys349Ser) c.364+11526G>C (n.364+11526G>C) c.945G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.73+28641G>C (n.73+28641G>C) c.365-11459G>C (n.365-11459G>C) n.1096G>C n.1039G>C n.507-11459G>C c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1293G>C n.1068G>C n.1011G>C n.479-11459G>C | |
2 | g.214780771C>T | CA350454053 | BARD1 | c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.215+16290G>A (n.215+16290G>A) c.158+28641G>A (n.158+28641G>A) c.159-28216G>A (n.159-28216G>A) c.906+197G>A (n.906+197G>A) c.1046G>A (p.Cys349Tyr) c.364+11526G>A (n.364+11526G>A) c.945G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.73+28641G>A (n.73+28641G>A) c.365-11459G>A (n.365-11459G>A) n.1096G>A n.1039G>A n.507-11459G>A c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1293G>A n.1068G>A n.1011G>A n.479-11459G>A | dbSNP |
2 | g.214780772A>C | CA350454056 | BARD1 | c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.215+16289T>G (n.215+16289T>G) c.158+28640T>G (n.158+28640T>G) c.159-28217T>G (n.159-28217T>G) c.906+196T>G (n.906+196T>G) c.1045T>G (p.Cys349Gly) c.364+11525T>G (n.364+11525T>G) c.944T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.73+28640T>G (n.73+28640T>G) c.365-11460T>G (n.365-11460T>G) n.1095T>G n.1038T>G n.507-11460T>G c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1292T>G n.1067T>G n.1010T>G n.479-11460T>G | |
2 | g.214780772A>G | CA350454055 | BARD1 | c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.215+16289T>C (n.215+16289T>C) c.158+28640T>C (n.158+28640T>C) c.159-28217T>C (n.159-28217T>C) c.906+196T>C (n.906+196T>C) c.1045T>C (p.Cys349Arg) c.364+11525T>C (n.364+11525T>C) c.944T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.73+28640T>C (n.73+28640T>C) c.365-11460T>C (n.365-11460T>C) n.1095T>C n.1038T>C n.507-11460T>C c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1292T>C n.1067T>C n.1010T>C n.479-11460T>C | |
2 | g.214780772A>T | CA350454054 | BARD1 | c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.215+16289T>A (n.215+16289T>A) c.158+28640T>A (n.158+28640T>A) c.159-28217T>A (n.159-28217T>A) c.906+196T>A (n.906+196T>A) c.1045T>A (p.Cys349Ser) c.364+11525T>A (n.364+11525T>A) c.944T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.73+28640T>A (n.73+28640T>A) c.365-11460T>A (n.365-11460T>A) n.1095T>A n.1038T>A n.507-11460T>A c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1292T>A n.1067T>A n.1010T>A n.479-11460T>A | |
2 | g.214780773T>A | CA431392143 | BARD1 | c.1101A>T (p.Ser367=) c.215+16288A>T (n.215+16288A>T) c.158+28639A>T (n.158+28639A>T) c.159-28218A>T (n.159-28218A>T) c.906+195A>T (n.906+195A>T) c.1044A>T (p.Ser348=) c.364+11524A>T (n.364+11524A>T) c.943A>T c.*721A>T (n.*721A>T) c.73+28639A>T (n.73+28639A>T) c.365-11461A>T (n.365-11461A>T) n.1094A>T n.1037A>T n.507-11461A>T c.1047A>T (p.Ser349=) c.1200A>T (p.Ser400=) n.1291A>T n.1066A>T n.1009A>T n.479-11461A>T | ClinVar |
2 | g.214780773T>C | CA431392141 | BARD1 | c.1101A>G (p.Ser367=) c.215+16288A>G (n.215+16288A>G) c.158+28639A>G (n.158+28639A>G) c.159-28218A>G (n.159-28218A>G) c.906+195A>G (n.906+195A>G) c.1044A>G (p.Ser348=) c.364+11524A>G (n.364+11524A>G) c.943A>G c.*721A>G (n.*721A>G) c.73+28639A>G (n.73+28639A>G) c.365-11461A>G (n.365-11461A>G) n.1094A>G n.1037A>G n.507-11461A>G c.1047A>G (p.Ser349=) c.1200A>G (p.Ser400=) n.1291A>G n.1066A>G n.1009A>G n.479-11461A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780773T>G | CA10577824 | BARD1 | c.1101A>C (p.Ser367=) c.215+16288A>C (n.215+16288A>C) c.158+28639A>C (n.158+28639A>C) c.159-28218A>C (n.159-28218A>C) c.906+195A>C (n.906+195A>C) c.1044A>C (p.Ser348=) c.364+11524A>C (n.364+11524A>C) c.943A>C c.*721A>C (n.*721A>C) c.73+28639A>C (n.73+28639A>C) c.365-11461A>C (n.365-11461A>C) n.1094A>C n.1037A>C n.507-11461A>C c.1047A>C (p.Ser349=) c.1200A>C (p.Ser400=) n.1291A>C n.1066A>C n.1009A>C n.479-11461A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780773T= | CA1327071050 | BARD1 | c.1101A= (p.Ser367=) c.215+16288A= (n.215+16288A=) c.158+28639A= (n.158+28639A=) c.159-28218A= (n.159-28218A=) c.906+195A= (n.906+195A=) c.1044A= (p.Ser348=) c.364+11524A= (n.364+11524A=) c.943A= c.*721A= (n.*721A=) c.73+28639A= (n.73+28639A=) c.365-11461A= (n.365-11461A=) n.1094A= n.1037A= n.507-11461A= c.1047A= (p.Ser349=) c.1200A= (p.Ser400=) n.1291A= n.1066A= n.1009A= n.479-11461A= | |
2 | g.214780774G>A | CA350454057 | BARD1 | c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.215+16287C>T (n.215+16287C>T) c.158+28638C>T (n.158+28638C>T) c.159-28219C>T (n.159-28219C>T) c.906+194C>T (n.906+194C>T) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.364+11523C>T (n.364+11523C>T) c.942C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.73+28638C>T (n.73+28638C>T) c.365-11462C>T (n.365-11462C>T) n.1093C>T n.1036C>T n.507-11462C>T c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) n.1290C>T n.1065C>T n.1008C>T n.479-11462C>T | |
2 | g.214780774G>C | CA350454059 | BARD1 | c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.215+16287C>G (n.215+16287C>G) c.158+28638C>G (n.158+28638C>G) c.159-28219C>G (n.159-28219C>G) c.906+194C>G (n.906+194C>G) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.364+11523C>G (n.364+11523C>G) c.942C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.73+28638C>G (n.73+28638C>G) c.365-11462C>G (n.365-11462C>G) n.1093C>G n.1036C>G n.507-11462C>G c.1046C>G (p.Ser349Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) n.1290C>G n.1065C>G n.1008C>G n.479-11462C>G | |
2 | g.214780774G>T | CA350454058 | BARD1 | c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.215+16287C>A (n.215+16287C>A) c.158+28638C>A (n.158+28638C>A) c.159-28219C>A (n.159-28219C>A) c.906+194C>A (n.906+194C>A) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.364+11523C>A (n.364+11523C>A) c.942C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.73+28638C>A (n.73+28638C>A) c.365-11462C>A (n.365-11462C>A) n.1093C>A n.1036C>A n.507-11462C>A c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) n.1290C>A n.1065C>A n.1008C>A n.479-11462C>A | |
2 | g.214780774_214780775insTTCTTCACCACCTTCATGCAAACGTA | CA2754203957 | BARD1 | c.1099_1100insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser367LeufsTer?) c.215+16286_215+16287insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.215+16286_215+16287insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.158+28637_158+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.158+28637_158+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.159-28220_159-28219insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.159-28220_159-28219insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.906+193_906+194insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.906+193_906+194insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.1042_1043insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser348LeufsTer?) c.364+11522_364+11523insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.364+11522_364+11523insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.941_942insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA c.*719_*720insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.*719_*720insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.73+28637_73+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.73+28637_73+28638insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) c.365-11463_365-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (n.365-11463_365-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA) n.1092_1093insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.1035_1036insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.507-11463_507-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA c.1045_1046insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser349LeufsTer?) c.1198_1199insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA (p.Ser400LeufsTer?) n.1289_1290insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.1064_1065insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.1007_1008insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA n.479-11463_479-11462insTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAA | |
2 | g.214780775A= | CA1327071052 | BARD1 | c.1099T= (p.Ser367=) c.215+16286T= (n.215+16286T=) c.158+28637T= (n.158+28637T=) c.159-28220T= (n.159-28220T=) c.906+193T= (n.906+193T=) c.1042T= (p.Ser348=) c.364+11522T= (n.364+11522T=) c.941T= c.*719T= (n.*719T=) c.73+28637T= (n.73+28637T=) c.365-11463T= (n.365-11463T=) n.1092T= n.1035T= n.507-11463T= c.1045T= (p.Ser349=) c.1198T= (p.Ser400=) n.1289T= n.1064T= n.1007T= n.479-11463T= | |
2 | g.214780775A>C | CA350454060 | BARD1 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.215+16286T>G (n.215+16286T>G) c.158+28637T>G (n.158+28637T>G) c.159-28220T>G (n.159-28220T>G) c.906+193T>G (n.906+193T>G) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.364+11522T>G (n.364+11522T>G) c.941T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.73+28637T>G (n.73+28637T>G) c.365-11463T>G (n.365-11463T>G) n.1092T>G n.1035T>G n.507-11463T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) n.1289T>G n.1064T>G n.1007T>G n.479-11463T>G | |
2 | g.214780775A>G | CA350454062 | BARD1 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.215+16286T>C (n.215+16286T>C) c.158+28637T>C (n.158+28637T>C) c.159-28220T>C (n.159-28220T>C) c.906+193T>C (n.906+193T>C) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.364+11522T>C (n.364+11522T>C) c.941T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.73+28637T>C (n.73+28637T>C) c.365-11463T>C (n.365-11463T>C) n.1092T>C n.1035T>C n.507-11463T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) n.1289T>C n.1064T>C n.1007T>C n.479-11463T>C | |
2 | g.214780775A>T | CA350454061 | BARD1 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.215+16286T>A (n.215+16286T>A) c.158+28637T>A (n.158+28637T>A) c.159-28220T>A (n.159-28220T>A) c.906+193T>A (n.906+193T>A) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.364+11522T>A (n.364+11522T>A) c.941T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.73+28637T>A (n.73+28637T>A) c.365-11463T>A (n.365-11463T>A) n.1092T>A n.1035T>A n.507-11463T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) n.1289T>A n.1064T>A n.1007T>A n.479-11463T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780775_214780776delinsAA | CA1327071051 | BARD1 | c.1098_1099delinsTT (p.Pro366=) c.215+16285_215+16286delinsTT (n.215+16285_215+16286delinsTT) c.158+28636_158+28637delinsTT (n.158+28636_158+28637delinsTT) c.159-28221_159-28220delinsTT (n.159-28221_159-28220delinsTT) c.906+192_906+193delinsTT (n.906+192_906+193delinsTT) c.1041_1042delinsTT (p.Pro347=) c.364+11521_364+11522delinsTT (n.364+11521_364+11522delinsTT) c.940_941delinsTT c.*718_*719delinsTT (n.*718_*719delinsTT) c.73+28636_73+28637delinsTT (n.73+28636_73+28637delinsTT) c.365-11464_365-11463delinsTT (n.365-11464_365-11463delinsTT) n.1091_1092delinsTT n.1034_1035delinsTT n.507-11464_507-11463delinsTT c.1044_1045delinsTT (p.Pro348=) c.1197_1198delinsTT (p.Pro399=) n.1288_1289delinsTT n.1063_1064delinsTT n.1006_1007delinsTT n.479-11464_479-11463delinsTT | |
2 | g.214780775_214780776delinsGT | CA16617445 | BARD1 | c.1098_1099delinsAC (p.Ser367Pro) c.215+16285_215+16286delinsAC (n.215+16285_215+16286delinsAC) c.158+28636_158+28637delinsAC (n.158+28636_158+28637delinsAC) c.159-28221_159-28220delinsAC (n.159-28221_159-28220delinsAC) c.906+192_906+193delinsAC (n.906+192_906+193delinsAC) c.1041_1042delinsAC (p.Ser348Pro) c.364+11521_364+11522delinsAC (n.364+11521_364+11522delinsAC) c.940_941delinsAC c.*718_*719delinsAC (n.*718_*719delinsAC) c.73+28636_73+28637delinsAC (n.73+28636_73+28637delinsAC) c.365-11464_365-11463delinsAC (n.365-11464_365-11463delinsAC) n.1091_1092delinsAC n.1034_1035delinsAC n.507-11464_507-11463delinsAC c.1044_1045delinsAC (p.Ser349Pro) c.1197_1198delinsAC (p.Ser400Pro) n.1288_1289delinsAC n.1063_1064delinsAC n.1006_1007delinsAC n.479-11464_479-11463delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780776A>C | CA431392160 | BARD1 | c.1098T>G (p.Pro366=) c.215+16285T>G (n.215+16285T>G) c.158+28636T>G (n.158+28636T>G) c.159-28221T>G (n.159-28221T>G) c.906+192T>G (n.906+192T>G) c.1041T>G (p.Pro347=) c.364+11521T>G (n.364+11521T>G) c.940T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.73+28636T>G (n.73+28636T>G) c.365-11464T>G (n.365-11464T>G) n.1091T>G n.1034T>G n.507-11464T>G c.1044T>G (p.Pro348=) c.1197T>G (p.Pro399=) n.1288T>G n.1063T>G n.1006T>G n.479-11464T>G | ClinVar |
2 | g.214780776A>G | CA431392162 | BARD1 | c.1098T>C (p.Pro366=) c.215+16285T>C (n.215+16285T>C) c.158+28636T>C (n.158+28636T>C) c.159-28221T>C (n.159-28221T>C) c.906+192T>C (n.906+192T>C) c.1041T>C (p.Pro347=) c.364+11521T>C (n.364+11521T>C) c.940T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.73+28636T>C (n.73+28636T>C) c.365-11464T>C (n.365-11464T>C) n.1091T>C n.1034T>C n.507-11464T>C c.1044T>C (p.Pro348=) c.1197T>C (p.Pro399=) n.1288T>C n.1063T>C n.1006T>C n.479-11464T>C | |
2 | g.214780776A>T | CA431392164 | BARD1 | c.1098T>A (p.Pro366=) c.215+16285T>A (n.215+16285T>A) c.158+28636T>A (n.158+28636T>A) c.159-28221T>A (n.159-28221T>A) c.906+192T>A (n.906+192T>A) c.1041T>A (p.Pro347=) c.364+11521T>A (n.364+11521T>A) c.940T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.73+28636T>A (n.73+28636T>A) c.365-11464T>A (n.365-11464T>A) n.1091T>A n.1034T>A n.507-11464T>A c.1044T>A (p.Pro348=) c.1197T>A (p.Pro399=) n.1288T>A n.1063T>A n.1006T>A n.479-11464T>A | |
2 | g.214780776_214780779delinsAGGT | CA1327071053 | BARD1 | c.1095_1098delinsACCT (p.Pro365=) c.215+16282_215+16285delinsACCT (n.215+16282_215+16285delinsACCT) c.158+28633_158+28636delinsACCT (n.158+28633_158+28636delinsACCT) c.159-28224_159-28221delinsACCT (n.159-28224_159-28221delinsACCT) c.906+189_906+192delinsACCT (n.906+189_906+192delinsACCT) c.1038_1041delinsACCT (p.Pro346=) c.364+11518_364+11521delinsACCT (n.364+11518_364+11521delinsACCT) c.937_940delinsACCT c.*715_*718delinsACCT (n.*715_*718delinsACCT) c.73+28633_73+28636delinsACCT (n.73+28633_73+28636delinsACCT) c.365-11467_365-11464delinsACCT (n.365-11467_365-11464delinsACCT) n.1088_1091delinsACCT n.1031_1034delinsACCT n.507-11467_507-11464delinsACCT c.1041_1044delinsACCT (p.Pro347=) c.1194_1197delinsACCT (p.Pro398=) n.1285_1288delinsACCT n.1060_1063delinsACCT n.1003_1006delinsACCT n.479-11467_479-11464delinsACCT | |
2 | g.214780777G>A | CA350454063 | BARD1 | c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.215+16284C>T (n.215+16284C>T) c.158+28635C>T (n.158+28635C>T) c.159-28222C>T (n.159-28222C>T) c.906+191C>T (n.906+191C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.364+11520C>T (n.364+11520C>T) c.939C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.73+28635C>T (n.73+28635C>T) c.365-11465C>T (n.365-11465C>T) n.1090C>T n.1033C>T n.507-11465C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.1287C>T n.1062C>T n.1005C>T n.479-11465C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780777G>C | CA350454064 | BARD1 | c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.215+16284C>G (n.215+16284C>G) c.158+28635C>G (n.158+28635C>G) c.159-28222C>G (n.159-28222C>G) c.906+191C>G (n.906+191C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.364+11520C>G (n.364+11520C>G) c.939C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.73+28635C>G (n.73+28635C>G) c.365-11465C>G (n.365-11465C>G) n.1090C>G n.1033C>G n.507-11465C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.1287C>G n.1062C>G n.1005C>G n.479-11465C>G | |
2 | g.214780777G= | CA1327071054 | BARD1 | c.1097C= (p.Pro366=) c.215+16284C= (n.215+16284C=) c.158+28635C= (n.158+28635C=) c.159-28222C= (n.159-28222C=) c.906+191C= (n.906+191C=) c.1040C= (p.Pro347=) c.364+11520C= (n.364+11520C=) c.939C= c.*717C= (n.*717C=) c.73+28635C= (n.73+28635C=) c.365-11465C= (n.365-11465C=) n.1090C= n.1033C= n.507-11465C= c.1043C= (p.Pro348=) c.1196C= (p.Pro399=) n.1287C= n.1062C= n.1005C= n.479-11465C= | |
2 | g.214780777G>T | CA350454065 | BARD1 | c.1097C>A (p.Pro366His) c.215+16284C>A (n.215+16284C>A) c.158+28635C>A (n.158+28635C>A) c.159-28222C>A (n.159-28222C>A) c.906+191C>A (n.906+191C>A) c.1040C>A (p.Pro347His) c.364+11520C>A (n.364+11520C>A) c.939C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.73+28635C>A (n.73+28635C>A) c.365-11465C>A (n.365-11465C>A) n.1090C>A n.1033C>A n.507-11465C>A c.1043C>A (p.Pro348His) c.1196C>A (p.Pro399His) n.1287C>A n.1062C>A n.1005C>A n.479-11465C>A | dbSNP |
2 | g.214780781_214780783del | CA915941687 | BARD1 | c.1095_1097del (p.Pro366del) c.215+16282_215+16284del (n.215+16282_215+16284del) c.158+28633_158+28635del (n.158+28633_158+28635del) c.159-28224_159-28222del (n.159-28224_159-28222del) c.906+189_906+191del (n.906+189_906+191del) c.1038_1040del (p.Pro347del) c.364+11518_364+11520del (n.364+11518_364+11520del) c.937_939del c.*715_*717del (n.*715_*717del) c.73+28633_73+28635del (n.73+28633_73+28635del) c.365-11467_365-11465del (n.365-11467_365-11465del) n.1088_1090del n.1031_1033del n.507-11467_507-11465del c.1041_1043del (p.Pro348del) c.1194_1196del (p.Pro399del) n.1285_1287del n.1060_1062del n.1003_1005del n.479-11467_479-11465del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780777_214780778insTGGTGAAGAACATTCAGGCAA | CA64788168 | BARD1 | c.1096_1097insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro366LeufsTer3) c.215+16283_215+16284insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.215+16283_215+16284insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.158+28634_158+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.158+28634_158+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.159-28223_159-28222insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.159-28223_159-28222insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.906+190_906+191insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.906+190_906+191insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.1039_1040insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro347LeufsTer3) c.364+11519_364+11520insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.364+11519_364+11520insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.938_939insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA c.*716_*717insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.*716_*717insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.73+28634_73+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.73+28634_73+28635insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) c.365-11466_365-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (n.365-11466_365-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA) n.1089_1090insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.1032_1033insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.507-11466_507-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA c.1042_1043insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro348LeufsTer3) c.1195_1196insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA (p.Pro399LeufsTer3) n.1286_1287insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.1061_1062insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.1004_1005insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA n.479-11466_479-11465insTTGCCTGAATGTTCTTCACCA | |
2 | g.214780778G>A | CA350454066 | BARD1 | c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.215+16283C>T (n.215+16283C>T) c.158+28634C>T (n.158+28634C>T) c.159-28223C>T (n.159-28223C>T) c.906+190C>T (n.906+190C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.364+11519C>T (n.364+11519C>T) c.938C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.73+28634C>T (n.73+28634C>T) c.365-11466C>T (n.365-11466C>T) n.1089C>T n.1032C>T n.507-11466C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.1286C>T n.1061C>T n.1004C>T n.479-11466C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780778G>C | CA350454067 | BARD1 | c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.215+16283C>G (n.215+16283C>G) c.158+28634C>G (n.158+28634C>G) c.159-28223C>G (n.159-28223C>G) c.906+190C>G (n.906+190C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.364+11519C>G (n.364+11519C>G) c.938C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.73+28634C>G (n.73+28634C>G) c.365-11466C>G (n.365-11466C>G) n.1089C>G n.1032C>G n.507-11466C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.1286C>G n.1061C>G n.1004C>G n.479-11466C>G | |
2 | g.214780778G>T | CA350454068 | BARD1 | c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.215+16283C>A (n.215+16283C>A) c.158+28634C>A (n.158+28634C>A) c.159-28223C>A (n.159-28223C>A) c.906+190C>A (n.906+190C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.364+11519C>A (n.364+11519C>A) c.938C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.73+28634C>A (n.73+28634C>A) c.365-11466C>A (n.365-11466C>A) n.1089C>A n.1032C>A n.507-11466C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.1286C>A n.1061C>A n.1004C>A n.479-11466C>A | |
2 | g.214780778_214780799delinsGTGGTGAAGAACATTCAGGCAA | CA1327071055 | BARD1 | c.1075_1096delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu359=) c.215+16262_215+16283delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.215+16262_215+16283delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.158+28613_158+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.158+28613_158+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.159-28244_159-28223delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.159-28244_159-28223delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.906+169_906+190delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.906+169_906+190delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.1018_1039delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu340=) c.364+11498_364+11519delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.364+11498_364+11519delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.917_938delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC c.*695_*716delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.*695_*716delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.73+28613_73+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.73+28613_73+28634delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) c.365-11487_365-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (n.365-11487_365-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC) n.1068_1089delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.1011_1032delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.507-11487_507-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC c.1021_1042delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu341=) c.1174_1195delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC (p.Leu392=) n.1265_1286delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.1040_1061delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.983_1004delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC n.479-11487_479-11466delinsTTGCCTGAATGTTCTTCACCAC | |
2 | g.214780779T>A | CA431392186 | BARD1 | c.1095A>T (p.Pro365=) c.215+16282A>T (n.215+16282A>T) c.158+28633A>T (n.158+28633A>T) c.159-28224A>T (n.159-28224A>T) c.906+189A>T (n.906+189A>T) c.1038A>T (p.Pro346=) c.364+11518A>T (n.364+11518A>T) c.937A>T c.*715A>T (n.*715A>T) c.73+28633A>T (n.73+28633A>T) c.365-11467A>T (n.365-11467A>T) n.1088A>T n.1031A>T n.507-11467A>T c.1041A>T (p.Pro347=) c.1194A>T (p.Pro398=) n.1285A>T n.1060A>T n.1003A>T n.479-11467A>T | |
2 | g.214780779T>C | CA431392180 | BARD1 | c.1095A>G (p.Pro365=) c.215+16282A>G (n.215+16282A>G) c.158+28633A>G (n.158+28633A>G) c.159-28224A>G (n.159-28224A>G) c.906+189A>G (n.906+189A>G) c.1038A>G (p.Pro346=) c.364+11518A>G (n.364+11518A>G) c.937A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.73+28633A>G (n.73+28633A>G) c.365-11467A>G (n.365-11467A>G) n.1088A>G n.1031A>G n.507-11467A>G c.1041A>G (p.Pro347=) c.1194A>G (p.Pro398=) n.1285A>G n.1060A>G n.1003A>G n.479-11467A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780779T>G | CA431392182 | BARD1 | c.1095A>C (p.Pro365=) c.215+16282A>C (n.215+16282A>C) c.158+28633A>C (n.158+28633A>C) c.159-28224A>C (n.159-28224A>C) c.906+189A>C (n.906+189A>C) c.1038A>C (p.Pro346=) c.364+11518A>C (n.364+11518A>C) c.937A>C c.*715A>C (n.*715A>C) c.73+28633A>C (n.73+28633A>C) c.365-11467A>C (n.365-11467A>C) n.1088A>C n.1031A>C n.507-11467A>C c.1041A>C (p.Pro347=) c.1194A>C (p.Pro398=) n.1285A>C n.1060A>C n.1003A>C n.479-11467A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780779T= | CA1327071056 | BARD1 | c.1095A= (p.Pro365=) c.215+16282A= (n.215+16282A=) c.158+28633A= (n.158+28633A=) c.159-28224A= (n.159-28224A=) c.906+189A= (n.906+189A=) c.1038A= (p.Pro346=) c.364+11518A= (n.364+11518A=) c.937A= c.*715A= (n.*715A=) c.73+28633A= (n.73+28633A=) c.365-11467A= (n.365-11467A=) n.1088A= n.1031A= n.507-11467A= c.1041A= (p.Pro347=) c.1194A= (p.Pro398=) n.1285A= n.1060A= n.1003A= n.479-11467A= | |
2 | g.214780783_214780803dup | CA764591971 | BARD1 | c.1075_1095dup (p.Pro365_Pro366insLeuProGluCysSerSerPro) c.215+16262_215+16282dup (n.215+16262_215+16282dup) c.158+28613_158+28633dup (n.158+28613_158+28633dup) c.159-28244_159-28224dup (n.159-28244_159-28224dup) c.906+169_906+189dup (n.906+169_906+189dup) c.1018_1038dup (p.Pro346_Pro347insLeuProGluCysSerSerPro) c.364+11498_364+11518dup (n.364+11498_364+11518dup) c.917_937dup c.*695_*715dup (n.*695_*715dup) c.73+28613_73+28633dup (n.73+28613_73+28633dup) c.365-11487_365-11467dup (n.365-11487_365-11467dup) n.1068_1088dup n.1011_1031dup n.507-11487_507-11467dup c.1021_1041dup (p.Pro347_Pro348insLeuProGluCysSerSerPro) c.1174_1194dup (p.Pro398_Pro399insLeuProGluCysSerSerPro) n.1265_1285dup n.1040_1060dup n.983_1003dup n.479-11487_479-11467dup | dbSNP |
2 | g.214780783_214780803del | CA090905 | BARD1 | c.1075_1095del (p.Leu359_Pro365del) c.215+16262_215+16282del (n.215+16262_215+16282del) c.158+28613_158+28633del (n.158+28613_158+28633del) c.159-28244_159-28224del (n.159-28244_159-28224del) c.906+169_906+189del (n.906+169_906+189del) c.1018_1038del (p.Leu340_Pro346del) c.364+11498_364+11518del (n.364+11498_364+11518del) c.917_937del c.*695_*715del (n.*695_*715del) c.73+28613_73+28633del (n.73+28613_73+28633del) c.365-11487_365-11467del (n.365-11487_365-11467del) n.1068_1088del n.1011_1031del n.507-11487_507-11467del c.1021_1041del (p.Leu341_Pro347del) c.1174_1194del (p.Leu392_Pro398del) n.1265_1285del n.1040_1060del n.983_1003del n.479-11487_479-11467del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780780G>A | CA350454069 | BARD1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.215+16281C>T (n.215+16281C>T) c.158+28632C>T (n.158+28632C>T) c.159-28225C>T (n.159-28225C>T) c.906+188C>T (n.906+188C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.364+11517C>T (n.364+11517C>T) c.936C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.73+28632C>T (n.73+28632C>T) c.365-11468C>T (n.365-11468C>T) n.1087C>T n.1030C>T n.507-11468C>T c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.1284C>T n.1059C>T n.1002C>T n.479-11468C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780780G>C | CA350454070 | BARD1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.215+16281C>G (n.215+16281C>G) c.158+28632C>G (n.158+28632C>G) c.159-28225C>G (n.159-28225C>G) c.906+188C>G (n.906+188C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.364+11517C>G (n.364+11517C>G) c.936C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.73+28632C>G (n.73+28632C>G) c.365-11468C>G (n.365-11468C>G) n.1087C>G n.1030C>G n.507-11468C>G c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.1284C>G n.1059C>G n.1002C>G n.479-11468C>G | |
2 | g.214780780G= | CA1327071057 | BARD1 | c.1094C= (p.Pro365=) c.215+16281C= (n.215+16281C=) c.158+28632C= (n.158+28632C=) c.159-28225C= (n.159-28225C=) c.906+188C= (n.906+188C=) c.1037C= (p.Pro346=) c.364+11517C= (n.364+11517C=) c.936C= c.*714C= (n.*714C=) c.73+28632C= (n.73+28632C=) c.365-11468C= (n.365-11468C=) n.1087C= n.1030C= n.507-11468C= c.1040C= (p.Pro347=) c.1193C= (p.Pro398=) n.1284C= n.1059C= n.1002C= n.479-11468C= | |
2 | g.214780780G>T | CA350454071 | BARD1 | c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.215+16281C>A (n.215+16281C>A) c.158+28632C>A (n.158+28632C>A) c.159-28225C>A (n.159-28225C>A) c.906+188C>A (n.906+188C>A) c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.364+11517C>A (n.364+11517C>A) c.936C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.73+28632C>A (n.73+28632C>A) c.365-11468C>A (n.365-11468C>A) n.1087C>A n.1030C>A n.507-11468C>A c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) n.1284C>A n.1059C>A n.1002C>A n.479-11468C>A | |
2 | g.214780781G>A | CA350454074 | BARD1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.215+16280C>T (n.215+16280C>T) c.158+28631C>T (n.158+28631C>T) c.159-28226C>T (n.159-28226C>T) c.906+187C>T (n.906+187C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.364+11516C>T (n.364+11516C>T) c.935C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.73+28631C>T (n.73+28631C>T) c.365-11469C>T (n.365-11469C>T) n.1086C>T n.1029C>T n.507-11469C>T c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.1283C>T n.1058C>T n.1001C>T n.479-11469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780781G>C | CA350454073 | BARD1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.215+16280C>G (n.215+16280C>G) c.158+28631C>G (n.158+28631C>G) c.159-28226C>G (n.159-28226C>G) c.906+187C>G (n.906+187C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.364+11516C>G (n.364+11516C>G) c.935C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.73+28631C>G (n.73+28631C>G) c.365-11469C>G (n.365-11469C>G) n.1086C>G n.1029C>G n.507-11469C>G c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.1283C>G n.1058C>G n.1001C>G n.479-11469C>G | |
2 | g.214780781G= | CA1327071058 | BARD1 | c.1093C= (p.Pro365=) c.215+16280C= (n.215+16280C=) c.158+28631C= (n.158+28631C=) c.159-28226C= (n.159-28226C=) c.906+187C= (n.906+187C=) c.1036C= (p.Pro346=) c.364+11516C= (n.364+11516C=) c.935C= c.*713C= (n.*713C=) c.73+28631C= (n.73+28631C=) c.365-11469C= (n.365-11469C=) n.1086C= n.1029C= n.507-11469C= c.1039C= (p.Pro347=) c.1192C= (p.Pro398=) n.1283C= n.1058C= n.1001C= n.479-11469C= | |
2 | g.214780781G>T | CA350454072 | BARD1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.215+16280C>A (n.215+16280C>A) c.158+28631C>A (n.158+28631C>A) c.159-28226C>A (n.159-28226C>A) c.906+187C>A (n.906+187C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.364+11516C>A (n.364+11516C>A) c.935C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.73+28631C>A (n.73+28631C>A) c.365-11469C>A (n.365-11469C>A) n.1086C>A n.1029C>A n.507-11469C>A c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.1283C>A n.1058C>A n.1001C>A n.479-11469C>A | |
2 | g.214780782T>A | CA431392207 | BARD1 | c.1092A>T (p.Ser364=) c.215+16279A>T (n.215+16279A>T) c.158+28630A>T (n.158+28630A>T) c.159-28227A>T (n.159-28227A>T) c.906+186A>T (n.906+186A>T) c.1035A>T (p.Ser345=) c.364+11515A>T (n.364+11515A>T) c.934A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.73+28630A>T (n.73+28630A>T) c.365-11470A>T (n.365-11470A>T) n.1085A>T n.1028A>T n.507-11470A>T c.1038A>T (p.Ser346=) c.1191A>T (p.Ser397=) n.1282A>T n.1057A>T n.1000A>T n.479-11470A>T | |
2 | g.214780782T>C | CA431392209 | BARD1 | c.1092A>G (p.Ser364=) c.215+16279A>G (n.215+16279A>G) c.158+28630A>G (n.158+28630A>G) c.159-28227A>G (n.159-28227A>G) c.906+186A>G (n.906+186A>G) c.1035A>G (p.Ser345=) c.364+11515A>G (n.364+11515A>G) c.934A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.73+28630A>G (n.73+28630A>G) c.365-11470A>G (n.365-11470A>G) n.1085A>G n.1028A>G n.507-11470A>G c.1038A>G (p.Ser346=) c.1191A>G (p.Ser397=) n.1282A>G n.1057A>G n.1000A>G n.479-11470A>G | ClinVar |
2 | g.214780782T>G | CA431392211 | BARD1 | c.1092A>C (p.Ser364=) c.215+16279A>C (n.215+16279A>C) c.158+28630A>C (n.158+28630A>C) c.159-28227A>C (n.159-28227A>C) c.906+186A>C (n.906+186A>C) c.1035A>C (p.Ser345=) c.364+11515A>C (n.364+11515A>C) c.934A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.73+28630A>C (n.73+28630A>C) c.365-11470A>C (n.365-11470A>C) n.1085A>C n.1028A>C n.507-11470A>C c.1038A>C (p.Ser346=) c.1191A>C (p.Ser397=) n.1282A>C n.1057A>C n.1000A>C n.479-11470A>C | |
2 | g.214780782_214780783insACTTCATTGCAT | CA2662960719 | BARD1 | c.1092_1093insTGCAATGAAGTA (p.Ser364_Pro365insCysAsnGluVal) c.215+16279_215+16280insTGCAATGAAGTA (n.215+16279_215+16280insTGCAATGAAGTA) c.158+28630_158+28631insTGCAATGAAGTA (n.158+28630_158+28631insTGCAATGAAGTA) c.159-28227_159-28226insTGCAATGAAGTA (n.159-28227_159-28226insTGCAATGAAGTA) c.906+186_906+187insTGCAATGAAGTA (n.906+186_906+187insTGCAATGAAGTA) c.1035_1036insTGCAATGAAGTA (p.Ser345_Pro346insCysAsnGluVal) c.364+11515_364+11516insTGCAATGAAGTA (n.364+11515_364+11516insTGCAATGAAGTA) c.934_935insTGCAATGAAGTA c.*712_*713insTGCAATGAAGTA (n.*712_*713insTGCAATGAAGTA) c.73+28630_73+28631insTGCAATGAAGTA (n.73+28630_73+28631insTGCAATGAAGTA) c.365-11470_365-11469insTGCAATGAAGTA (n.365-11470_365-11469insTGCAATGAAGTA) n.1085_1086insTGCAATGAAGTA n.1028_1029insTGCAATGAAGTA n.507-11470_507-11469insTGCAATGAAGTA c.1038_1039insTGCAATGAAGTA (p.Ser346_Pro347insCysAsnGluVal) c.1191_1192insTGCAATGAAGTA (p.Ser397_Pro398insCysAsnGluVal) n.1282_1283insTGCAATGAAGTA n.1057_1058insTGCAATGAAGTA n.1000_1001insTGCAATGAAGTA n.479-11470_479-11469insTGCAATGAAGTA | gnomAD v4 |
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2 | g.214780783G>C | CA350454075 | BARD1 | c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.215+16278C>G (n.215+16278C>G) c.158+28629C>G (n.158+28629C>G) c.159-28228C>G (n.159-28228C>G) c.906+185C>G (n.906+185C>G) c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.364+11514C>G (n.364+11514C>G) c.933C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.73+28629C>G (n.73+28629C>G) c.365-11471C>G (n.365-11471C>G) n.1084C>G n.1027C>G n.507-11471C>G c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) n.1281C>G n.1056C>G n.999C>G n.479-11471C>G | |
2 | g.214780783G= | CA1327071059 | BARD1 | c.1091C= (p.Ser364=) c.215+16278C= (n.215+16278C=) c.158+28629C= (n.158+28629C=) c.159-28228C= (n.159-28228C=) c.906+185C= (n.906+185C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.364+11514C= (n.364+11514C=) c.933C= c.*711C= (n.*711C=) c.73+28629C= (n.73+28629C=) c.365-11471C= (n.365-11471C=) n.1084C= n.1027C= n.507-11471C= c.1037C= (p.Ser346=) c.1190C= (p.Ser397=) n.1281C= n.1056C= n.999C= n.479-11471C= | |
2 | g.214780783G>T | CA350454076 | BARD1 | c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.215+16278C>A (n.215+16278C>A) c.158+28629C>A (n.158+28629C>A) c.159-28228C>A (n.159-28228C>A) c.906+185C>A (n.906+185C>A) c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.364+11514C>A (n.364+11514C>A) c.933C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.73+28629C>A (n.73+28629C>A) c.365-11471C>A (n.365-11471C>A) n.1084C>A n.1027C>A n.507-11471C>A c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) n.1281C>A n.1056C>A n.999C>A n.479-11471C>A | |
2 | g.214780784A= | CA1327071060 | BARD1 | c.1090T= (p.Ser364=) c.215+16277T= (n.215+16277T=) c.158+28628T= (n.158+28628T=) c.159-28229T= (n.159-28229T=) c.906+184T= (n.906+184T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.364+11513T= (n.364+11513T=) c.932T= c.*710T= (n.*710T=) c.73+28628T= (n.73+28628T=) c.365-11472T= (n.365-11472T=) n.1083T= n.1026T= n.507-11472T= c.1036T= (p.Ser346=) c.1189T= (p.Ser397=) n.1280T= n.1055T= n.998T= n.479-11472T= | |
2 | g.214780784A>C | CA350454077 | BARD1 | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.215+16277T>G (n.215+16277T>G) c.158+28628T>G (n.158+28628T>G) c.159-28229T>G (n.159-28229T>G) c.906+184T>G (n.906+184T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.364+11513T>G (n.364+11513T>G) c.932T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.73+28628T>G (n.73+28628T>G) c.365-11472T>G (n.365-11472T>G) n.1083T>G n.1026T>G n.507-11472T>G c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) n.1280T>G n.1055T>G n.998T>G n.479-11472T>G | |
2 | g.214780784A>G | CA350454078 | BARD1 | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.215+16277T>C (n.215+16277T>C) c.158+28628T>C (n.158+28628T>C) c.159-28229T>C (n.159-28229T>C) c.906+184T>C (n.906+184T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.364+11513T>C (n.364+11513T>C) c.932T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.73+28628T>C (n.73+28628T>C) c.365-11472T>C (n.365-11472T>C) n.1083T>C n.1026T>C n.507-11472T>C c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) n.1280T>C n.1055T>C n.998T>C n.479-11472T>C | |
2 | g.214780784A>T | CA64788201 | BARD1 | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.215+16277T>A (n.215+16277T>A) c.158+28628T>A (n.158+28628T>A) c.159-28229T>A (n.159-28229T>A) c.906+184T>A (n.906+184T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.364+11513T>A (n.364+11513T>A) c.932T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.73+28628T>A (n.73+28628T>A) c.365-11472T>A (n.365-11472T>A) n.1083T>A n.1026T>A n.507-11472T>A c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) n.1280T>A n.1055T>A n.998T>A n.479-11472T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780785A>C | CA431392224 | BARD1 | c.1089T>G (p.Ser363=) c.215+16276T>G (n.215+16276T>G) c.158+28627T>G (n.158+28627T>G) c.159-28230T>G (n.159-28230T>G) c.906+183T>G (n.906+183T>G) c.1032T>G (p.Ser344=) c.364+11512T>G (n.364+11512T>G) c.931T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.73+28627T>G (n.73+28627T>G) c.365-11473T>G (n.365-11473T>G) n.1082T>G n.1025T>G n.507-11473T>G c.1035T>G (p.Ser345=) c.1188T>G (p.Ser396=) n.1279T>G n.1054T>G n.997T>G n.479-11473T>G | |
2 | g.214780785A>G | CA431392227 | BARD1 | c.1089T>C (p.Ser363=) c.215+16276T>C (n.215+16276T>C) c.158+28627T>C (n.158+28627T>C) c.159-28230T>C (n.159-28230T>C) c.906+183T>C (n.906+183T>C) c.1032T>C (p.Ser344=) c.364+11512T>C (n.364+11512T>C) c.931T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.73+28627T>C (n.73+28627T>C) c.365-11473T>C (n.365-11473T>C) n.1082T>C n.1025T>C n.507-11473T>C c.1035T>C (p.Ser345=) c.1188T>C (p.Ser396=) n.1279T>C n.1054T>C n.997T>C n.479-11473T>C | |
2 | g.214780785A>T | CA431392230 | BARD1 | c.1089T>A (p.Ser363=) c.215+16276T>A (n.215+16276T>A) c.158+28627T>A (n.158+28627T>A) c.159-28230T>A (n.159-28230T>A) c.906+183T>A (n.906+183T>A) c.1032T>A (p.Ser344=) c.364+11512T>A (n.364+11512T>A) c.931T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.73+28627T>A (n.73+28627T>A) c.365-11473T>A (n.365-11473T>A) n.1082T>A n.1025T>A n.507-11473T>A c.1035T>A (p.Ser345=) c.1188T>A (p.Ser396=) n.1279T>A n.1054T>A n.997T>A n.479-11473T>A | dbSNP |
2 | g.214780786G>A | CA350454079 | BARD1 | c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.215+16275C>T (n.215+16275C>T) c.158+28626C>T (n.158+28626C>T) c.159-28231C>T (n.159-28231C>T) c.906+182C>T (n.906+182C>T) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.364+11511C>T (n.364+11511C>T) c.930C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.73+28626C>T (n.73+28626C>T) c.365-11474C>T (n.365-11474C>T) n.1081C>T n.1024C>T n.507-11474C>T c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) n.1278C>T n.1053C>T n.996C>T n.479-11474C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780786G>C | CA350454080 | BARD1 | c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.215+16275C>G (n.215+16275C>G) c.158+28626C>G (n.158+28626C>G) c.159-28231C>G (n.159-28231C>G) c.906+182C>G (n.906+182C>G) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.364+11511C>G (n.364+11511C>G) c.930C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.73+28626C>G (n.73+28626C>G) c.365-11474C>G (n.365-11474C>G) n.1081C>G n.1024C>G n.507-11474C>G c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) n.1278C>G n.1053C>G n.996C>G n.479-11474C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780786G= | CA1327071061 | BARD1 | c.1088C= (p.Ser363=) c.215+16275C= (n.215+16275C=) c.158+28626C= (n.158+28626C=) c.159-28231C= (n.159-28231C=) c.906+182C= (n.906+182C=) c.1031C= (p.Ser344=) c.364+11511C= (n.364+11511C=) c.930C= c.*708C= (n.*708C=) c.73+28626C= (n.73+28626C=) c.365-11474C= (n.365-11474C=) n.1081C= n.1024C= n.507-11474C= c.1034C= (p.Ser345=) c.1187C= (p.Ser396=) n.1278C= n.1053C= n.996C= n.479-11474C= | |
2 | g.214780786G>T | CA350454081 | BARD1 | c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.215+16275C>A (n.215+16275C>A) c.158+28626C>A (n.158+28626C>A) c.159-28231C>A (n.159-28231C>A) c.906+182C>A (n.906+182C>A) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.364+11511C>A (n.364+11511C>A) c.930C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.73+28626C>A (n.73+28626C>A) c.365-11474C>A (n.365-11474C>A) n.1081C>A n.1024C>A n.507-11474C>A c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) n.1278C>A n.1053C>A n.996C>A n.479-11474C>A | |
2 | g.214780787A= | CA1327071062 | BARD1 | c.1087T= (p.Ser363=) c.215+16274T= (n.215+16274T=) c.158+28625T= (n.158+28625T=) c.159-28232T= (n.159-28232T=) c.906+181T= (n.906+181T=) c.1030T= (p.Ser344=) c.364+11510T= (n.364+11510T=) c.929T= c.*707T= (n.*707T=) c.73+28625T= (n.73+28625T=) c.365-11475T= (n.365-11475T=) n.1080T= n.1023T= n.507-11475T= c.1033T= (p.Ser345=) c.1186T= (p.Ser396=) n.1277T= n.1052T= n.995T= n.479-11475T= | |
2 | g.214780787A>C | CA350454082 | BARD1 | c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.215+16274T>G (n.215+16274T>G) c.158+28625T>G (n.158+28625T>G) c.159-28232T>G (n.159-28232T>G) c.906+181T>G (n.906+181T>G) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.364+11510T>G (n.364+11510T>G) c.929T>G c.*707T>G (n.*707T>G) c.73+28625T>G (n.73+28625T>G) c.365-11475T>G (n.365-11475T>G) n.1080T>G n.1023T>G n.507-11475T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) n.1277T>G n.1052T>G n.995T>G n.479-11475T>G | |
2 | g.214780787A>G | CA350454083 | BARD1 | c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.215+16274T>C (n.215+16274T>C) c.158+28625T>C (n.158+28625T>C) c.159-28232T>C (n.159-28232T>C) c.906+181T>C (n.906+181T>C) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.364+11510T>C (n.364+11510T>C) c.929T>C c.*707T>C (n.*707T>C) c.73+28625T>C (n.73+28625T>C) c.365-11475T>C (n.365-11475T>C) n.1080T>C n.1023T>C n.507-11475T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) n.1277T>C n.1052T>C n.995T>C n.479-11475T>C | |
2 | g.214780787A>T | CA16617446 | BARD1 | c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.215+16274T>A (n.215+16274T>A) c.158+28625T>A (n.158+28625T>A) c.159-28232T>A (n.159-28232T>A) c.906+181T>A (n.906+181T>A) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.364+11510T>A (n.364+11510T>A) c.929T>A c.*707T>A (n.*707T>A) c.73+28625T>A (n.73+28625T>A) c.365-11475T>A (n.365-11475T>A) n.1080T>A n.1023T>A n.507-11475T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) n.1277T>A n.1052T>A n.995T>A n.479-11475T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780788A>C | CA350454084 | BARD1 | c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.215+16273T>G (n.215+16273T>G) c.158+28624T>G (n.158+28624T>G) c.159-28233T>G (n.159-28233T>G) c.906+180T>G (n.906+180T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.364+11509T>G (n.364+11509T>G) c.928T>G c.*706T>G (n.*706T>G) c.73+28624T>G (n.73+28624T>G) c.365-11476T>G (n.365-11476T>G) n.1079T>G n.1022T>G n.507-11476T>G c.1032T>G (p.Cys344Trp) c.1185T>G (p.Cys395Trp) n.1276T>G n.1051T>G n.994T>G n.479-11476T>G | |
2 | g.214780788A>G | CA431392249 | BARD1 | c.1086T>C (p.Cys362=) c.215+16273T>C (n.215+16273T>C) c.158+28624T>C (n.158+28624T>C) c.159-28233T>C (n.159-28233T>C) c.906+180T>C (n.906+180T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) c.364+11509T>C (n.364+11509T>C) c.928T>C c.*706T>C (n.*706T>C) c.73+28624T>C (n.73+28624T>C) c.365-11476T>C (n.365-11476T>C) n.1079T>C n.1022T>C n.507-11476T>C c.1032T>C (p.Cys344=) c.1185T>C (p.Cys395=) n.1276T>C n.1051T>C n.994T>C n.479-11476T>C | ClinVar |
2 | g.214780788A>T | CA350454085 | BARD1 | c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.215+16273T>A (n.215+16273T>A) c.158+28624T>A (n.158+28624T>A) c.159-28233T>A (n.159-28233T>A) c.906+180T>A (n.906+180T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.364+11509T>A (n.364+11509T>A) c.928T>A c.*706T>A (n.*706T>A) c.73+28624T>A (n.73+28624T>A) c.365-11476T>A (n.365-11476T>A) n.1079T>A n.1022T>A n.507-11476T>A c.1032T>A (p.Cys344Ter) c.1185T>A (p.Cys395Ter) n.1276T>A n.1051T>A n.994T>A n.479-11476T>A | ClinVar |
2 | g.214780789C>A | CA350454086 | BARD1 | c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.215+16272G>T (n.215+16272G>T) c.158+28623G>T (n.158+28623G>T) c.159-28234G>T (n.159-28234G>T) c.906+179G>T (n.906+179G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.364+11508G>T (n.364+11508G>T) c.927G>T c.*705G>T (n.*705G>T) c.73+28623G>T (n.73+28623G>T) c.365-11477G>T (n.365-11477G>T) n.1078G>T n.1021G>T n.507-11477G>T c.1031G>T (p.Cys344Phe) c.1184G>T (p.Cys395Phe) n.1275G>T n.1050G>T n.993G>T n.479-11477G>T | dbSNP |
2 | g.214780789C= | CA1327071063 | BARD1 | c.1085G= (p.Cys362=) c.215+16272G= (n.215+16272G=) c.158+28623G= (n.158+28623G=) c.159-28234G= (n.159-28234G=) c.906+179G= (n.906+179G=) c.1028G= (p.Cys343=) c.364+11508G= (n.364+11508G=) c.927G= c.*705G= (n.*705G=) c.73+28623G= (n.73+28623G=) c.365-11477G= (n.365-11477G=) n.1078G= n.1021G= n.507-11477G= c.1031G= (p.Cys344=) c.1184G= (p.Cys395=) n.1275G= n.1050G= n.993G= n.479-11477G= | |
2 | g.214780789C>G | CA350454087 | BARD1 | c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.215+16272G>C (n.215+16272G>C) c.158+28623G>C (n.158+28623G>C) c.159-28234G>C (n.159-28234G>C) c.906+179G>C (n.906+179G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.364+11508G>C (n.364+11508G>C) c.927G>C c.*705G>C (n.*705G>C) c.73+28623G>C (n.73+28623G>C) c.365-11477G>C (n.365-11477G>C) n.1078G>C n.1021G>C n.507-11477G>C c.1031G>C (p.Cys344Ser) c.1184G>C (p.Cys395Ser) n.1275G>C n.1050G>C n.993G>C n.479-11477G>C | |
2 | g.214780789C>T | CA350454088 | BARD1 | c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.215+16272G>A (n.215+16272G>A) c.158+28623G>A (n.158+28623G>A) c.159-28234G>A (n.159-28234G>A) c.906+179G>A (n.906+179G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.364+11508G>A (n.364+11508G>A) c.927G>A c.*705G>A (n.*705G>A) c.73+28623G>A (n.73+28623G>A) c.365-11477G>A (n.365-11477G>A) n.1078G>A n.1021G>A n.507-11477G>A c.1031G>A (p.Cys344Tyr) c.1184G>A (p.Cys395Tyr) n.1275G>A n.1050G>A n.993G>A n.479-11477G>A | dbSNP |
2 | g.214780790A= | CA1327071064 | BARD1 | c.1084T= (p.Cys362=) c.215+16271T= (n.215+16271T=) c.158+28622T= (n.158+28622T=) c.159-28235T= (n.159-28235T=) c.906+178T= (n.906+178T=) c.1027T= (p.Cys343=) c.364+11507T= (n.364+11507T=) c.926T= c.*704T= (n.*704T=) c.73+28622T= (n.73+28622T=) c.365-11478T= (n.365-11478T=) n.1077T= n.1020T= n.507-11478T= c.1030T= (p.Cys344=) c.1183T= (p.Cys395=) n.1274T= n.1049T= n.992T= n.479-11478T= | |
2 | g.214780790A>C | CA190505 | BARD1 | c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.215+16271T>G (n.215+16271T>G) c.158+28622T>G (n.158+28622T>G) c.159-28235T>G (n.159-28235T>G) c.906+178T>G (n.906+178T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.364+11507T>G (n.364+11507T>G) c.926T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.73+28622T>G (n.73+28622T>G) c.365-11478T>G (n.365-11478T>G) n.1077T>G n.1020T>G n.507-11478T>G c.1030T>G (p.Cys344Gly) c.1183T>G (p.Cys395Gly) n.1274T>G n.1049T>G n.992T>G n.479-11478T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780790A>G | CA350454089 | BARD1 | c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.215+16271T>C (n.215+16271T>C) c.158+28622T>C (n.158+28622T>C) c.159-28235T>C (n.159-28235T>C) c.906+178T>C (n.906+178T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.364+11507T>C (n.364+11507T>C) c.926T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.73+28622T>C (n.73+28622T>C) c.365-11478T>C (n.365-11478T>C) n.1077T>C n.1020T>C n.507-11478T>C c.1030T>C (p.Cys344Arg) c.1183T>C (p.Cys395Arg) n.1274T>C n.1049T>C n.992T>C n.479-11478T>C | |
2 | g.214780790A>T | CA350454090 | BARD1 | c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.215+16271T>A (n.215+16271T>A) c.158+28622T>A (n.158+28622T>A) c.159-28235T>A (n.159-28235T>A) c.906+178T>A (n.906+178T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.364+11507T>A (n.364+11507T>A) c.926T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.73+28622T>A (n.73+28622T>A) c.365-11478T>A (n.365-11478T>A) n.1077T>A n.1020T>A n.507-11478T>A c.1030T>A (p.Cys344Ser) c.1183T>A (p.Cys395Ser) n.1274T>A n.1049T>A n.992T>A n.479-11478T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780791T>A | CA350454091 | BARD1 | c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.215+16270A>T (n.215+16270A>T) c.158+28621A>T (n.158+28621A>T) c.159-28236A>T (n.159-28236A>T) c.906+177A>T (n.906+177A>T) c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.364+11506A>T (n.364+11506A>T) c.925A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.73+28621A>T (n.73+28621A>T) c.365-11479A>T (n.365-11479A>T) n.1076A>T n.1019A>T n.507-11479A>T c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.1273A>T n.1048A>T n.991A>T n.479-11479A>T | |
2 | g.214780791T>C | CA431392269 | BARD1 | c.1083A>G (p.Glu361=) c.215+16270A>G (n.215+16270A>G) c.158+28621A>G (n.158+28621A>G) c.159-28236A>G (n.159-28236A>G) c.906+177A>G (n.906+177A>G) c.1026A>G (p.Glu342=) c.364+11506A>G (n.364+11506A>G) c.925A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.73+28621A>G (n.73+28621A>G) c.365-11479A>G (n.365-11479A>G) n.1076A>G n.1019A>G n.507-11479A>G c.1029A>G (p.Glu343=) c.1182A>G (p.Glu394=) n.1273A>G n.1048A>G n.991A>G n.479-11479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780791T>G | CA2090340 | BARD1 | c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.215+16270A>C (n.215+16270A>C) c.158+28621A>C (n.158+28621A>C) c.159-28236A>C (n.159-28236A>C) c.906+177A>C (n.906+177A>C) c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.364+11506A>C (n.364+11506A>C) c.925A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.73+28621A>C (n.73+28621A>C) c.365-11479A>C (n.365-11479A>C) n.1076A>C n.1019A>C n.507-11479A>C c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.1273A>C n.1048A>C n.991A>C n.479-11479A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780791T= | CA1327071065 | BARD1 | c.1083A= (p.Glu361=) c.215+16270A= (n.215+16270A=) c.158+28621A= (n.158+28621A=) c.159-28236A= (n.159-28236A=) c.906+177A= (n.906+177A=) c.1026A= (p.Glu342=) c.364+11506A= (n.364+11506A=) c.925A= c.*703A= (n.*703A=) c.73+28621A= (n.73+28621A=) c.365-11479A= (n.365-11479A=) n.1076A= n.1019A= n.507-11479A= c.1029A= (p.Glu343=) c.1182A= (p.Glu394=) n.1273A= n.1048A= n.991A= n.479-11479A= | |
2 | g.214780792T>A | CA350454092 | BARD1 | c.1082A>T (p.Glu361Val) c.215+16269A>T (n.215+16269A>T) c.158+28620A>T (n.158+28620A>T) c.159-28237A>T (n.159-28237A>T) c.906+176A>T (n.906+176A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.364+11505A>T (n.364+11505A>T) c.924A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.73+28620A>T (n.73+28620A>T) c.365-11480A>T (n.365-11480A>T) n.1075A>T n.1018A>T n.507-11480A>T c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1272A>T n.1047A>T n.990A>T n.479-11480A>T | |
2 | g.214780792T>C | CA350454093 | BARD1 | c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.215+16269A>G (n.215+16269A>G) c.158+28620A>G (n.158+28620A>G) c.159-28237A>G (n.159-28237A>G) c.906+176A>G (n.906+176A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.364+11505A>G (n.364+11505A>G) c.924A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.73+28620A>G (n.73+28620A>G) c.365-11480A>G (n.365-11480A>G) n.1075A>G n.1018A>G n.507-11480A>G c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1272A>G n.1047A>G n.990A>G n.479-11480A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780792T>G | CA350454094 | BARD1 | c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.215+16269A>C (n.215+16269A>C) c.158+28620A>C (n.158+28620A>C) c.159-28237A>C (n.159-28237A>C) c.906+176A>C (n.906+176A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.364+11505A>C (n.364+11505A>C) c.924A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.73+28620A>C (n.73+28620A>C) c.365-11480A>C (n.365-11480A>C) n.1075A>C n.1018A>C n.507-11480A>C c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1272A>C n.1047A>C n.990A>C n.479-11480A>C | ClinVar |
2 | g.214780793C>A | CA350454095 | BARD1 | c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.215+16268G>T (n.215+16268G>T) c.158+28619G>T (n.158+28619G>T) c.159-28238G>T (n.159-28238G>T) c.906+175G>T (n.906+175G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.364+11504G>T (n.364+11504G>T) c.923G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.73+28619G>T (n.73+28619G>T) c.365-11481G>T (n.365-11481G>T) n.1074G>T n.1017G>T n.507-11481G>T c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1271G>T n.1046G>T n.989G>T n.479-11481G>T | |
2 | g.214780793C>G | CA350454096 | BARD1 | c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.215+16268G>C (n.215+16268G>C) c.158+28619G>C (n.158+28619G>C) c.159-28238G>C (n.159-28238G>C) c.906+175G>C (n.906+175G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.364+11504G>C (n.364+11504G>C) c.923G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.73+28619G>C (n.73+28619G>C) c.365-11481G>C (n.365-11481G>C) n.1074G>C n.1017G>C n.507-11481G>C c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1271G>C n.1046G>C n.989G>C n.479-11481G>C | dbSNP |
2 | g.214780793C>T | CA350454097 | BARD1 | c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.215+16268G>A (n.215+16268G>A) c.158+28619G>A (n.158+28619G>A) c.159-28238G>A (n.159-28238G>A) c.906+175G>A (n.906+175G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.364+11504G>A (n.364+11504G>A) c.923G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.73+28619G>A (n.73+28619G>A) c.365-11481G>A (n.365-11481G>A) n.1074G>A n.1017G>A n.507-11481G>A c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1271G>A n.1046G>A n.989G>A n.479-11481G>A | |
2 | g.214780794A>C | CA431392282 | BARD1 | c.1080T>G (p.Pro360=) c.215+16267T>G (n.215+16267T>G) c.158+28618T>G (n.158+28618T>G) c.159-28239T>G (n.159-28239T>G) c.906+174T>G (n.906+174T>G) c.1023T>G (p.Pro341=) c.364+11503T>G (n.364+11503T>G) c.922T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.73+28618T>G (n.73+28618T>G) c.365-11482T>G (n.365-11482T>G) n.1073T>G n.1016T>G n.507-11482T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.1179T>G (p.Pro393=) n.1270T>G n.1045T>G n.988T>G n.479-11482T>G | |
2 | g.214780794A>G | CA431392286 | BARD1 | c.1080T>C (p.Pro360=) c.215+16267T>C (n.215+16267T>C) c.158+28618T>C (n.158+28618T>C) c.159-28239T>C (n.159-28239T>C) c.906+174T>C (n.906+174T>C) c.1023T>C (p.Pro341=) c.364+11503T>C (n.364+11503T>C) c.922T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.73+28618T>C (n.73+28618T>C) c.365-11482T>C (n.365-11482T>C) n.1073T>C n.1016T>C n.507-11482T>C c.1026T>C (p.Pro342=) c.1179T>C (p.Pro393=) n.1270T>C n.1045T>C n.988T>C n.479-11482T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780794A>T | CA431392284 | BARD1 | c.1080T>A (p.Pro360=) c.215+16267T>A (n.215+16267T>A) c.158+28618T>A (n.158+28618T>A) c.159-28239T>A (n.159-28239T>A) c.906+174T>A (n.906+174T>A) c.1023T>A (p.Pro341=) c.364+11503T>A (n.364+11503T>A) c.922T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.73+28618T>A (n.73+28618T>A) c.365-11482T>A (n.365-11482T>A) n.1073T>A n.1016T>A n.507-11482T>A c.1026T>A (p.Pro342=) c.1179T>A (p.Pro393=) n.1270T>A n.1045T>A n.988T>A n.479-11482T>A | |
2 | g.214780795G>A | CA350454098 | BARD1 | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.215+16266C>T (n.215+16266C>T) c.158+28617C>T (n.158+28617C>T) c.159-28240C>T (n.159-28240C>T) c.906+173C>T (n.906+173C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.364+11502C>T (n.364+11502C>T) c.921C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.73+28617C>T (n.73+28617C>T) c.365-11483C>T (n.365-11483C>T) n.1072C>T n.1015C>T n.507-11483C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1269C>T n.1044C>T n.987C>T n.479-11483C>T | dbSNP |
2 | g.214780795G>C | CA350454100 | BARD1 | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.215+16266C>G (n.215+16266C>G) c.158+28617C>G (n.158+28617C>G) c.159-28240C>G (n.159-28240C>G) c.906+173C>G (n.906+173C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.364+11502C>G (n.364+11502C>G) c.921C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.73+28617C>G (n.73+28617C>G) c.365-11483C>G (n.365-11483C>G) n.1072C>G n.1015C>G n.507-11483C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1269C>G n.1044C>G n.987C>G n.479-11483C>G | ClinVar |
2 | g.214780795G>T | CA350454099 | BARD1 | c.1079C>A (p.Pro360His) c.215+16266C>A (n.215+16266C>A) c.158+28617C>A (n.158+28617C>A) c.159-28240C>A (n.159-28240C>A) c.906+173C>A (n.906+173C>A) c.1022C>A (p.Pro341His) c.364+11502C>A (n.364+11502C>A) c.921C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.73+28617C>A (n.73+28617C>A) c.365-11483C>A (n.365-11483C>A) n.1072C>A n.1015C>A n.507-11483C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.1178C>A (p.Pro393His) n.1269C>A n.1044C>A n.987C>A n.479-11483C>A | |
2 | g.214780796G>A | CA350454101 | BARD1 | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.215+16265C>T (n.215+16265C>T) c.158+28616C>T (n.158+28616C>T) c.159-28241C>T (n.159-28241C>T) c.906+172C>T (n.906+172C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.364+11501C>T (n.364+11501C>T) c.920C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.73+28616C>T (n.73+28616C>T) c.365-11484C>T (n.365-11484C>T) n.1071C>T n.1014C>T n.507-11484C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1268C>T n.1043C>T n.986C>T n.479-11484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780796G>C | CA350454102 | BARD1 | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.215+16265C>G (n.215+16265C>G) c.158+28616C>G (n.158+28616C>G) c.159-28241C>G (n.159-28241C>G) c.906+172C>G (n.906+172C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.364+11501C>G (n.364+11501C>G) c.920C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.73+28616C>G (n.73+28616C>G) c.365-11484C>G (n.365-11484C>G) n.1071C>G n.1014C>G n.507-11484C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1268C>G n.1043C>G n.986C>G n.479-11484C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780796G= | CA1327071066 | BARD1 | c.1078C= (p.Pro360=) c.215+16265C= (n.215+16265C=) c.158+28616C= (n.158+28616C=) c.159-28241C= (n.159-28241C=) c.906+172C= (n.906+172C=) c.1021C= (p.Pro341=) c.364+11501C= (n.364+11501C=) c.920C= c.*698C= (n.*698C=) c.73+28616C= (n.73+28616C=) c.365-11484C= (n.365-11484C=) n.1071C= n.1014C= n.507-11484C= c.1024C= (p.Pro342=) c.1177C= (p.Pro393=) n.1268C= n.1043C= n.986C= n.479-11484C= | |
2 | g.214780796G>T | CA350454103 | BARD1 | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.215+16265C>A (n.215+16265C>A) c.158+28616C>A (n.158+28616C>A) c.159-28241C>A (n.159-28241C>A) c.906+172C>A (n.906+172C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.364+11501C>A (n.364+11501C>A) c.920C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.73+28616C>A (n.73+28616C>A) c.365-11484C>A (n.365-11484C>A) n.1071C>A n.1014C>A n.507-11484C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1268C>A n.1043C>A n.986C>A n.479-11484C>A | |
2 | g.214780797C>A | CA348822 | BARD1 | c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.215+16264G>T (n.215+16264G>T) c.158+28615G>T (n.158+28615G>T) c.159-28242G>T (n.159-28242G>T) c.906+171G>T (n.906+171G>T) c.1020G>T (p.Leu340Phe) c.364+11500G>T (n.364+11500G>T) c.919G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.73+28615G>T (n.73+28615G>T) c.365-11485G>T (n.365-11485G>T) n.1070G>T n.1013G>T n.507-11485G>T c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.1176G>T (p.Leu392Phe) n.1267G>T n.1042G>T n.985G>T n.479-11485G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780797C= | CA1327071067 | BARD1 | c.1077G= (p.Leu359=) c.215+16264G= (n.215+16264G=) c.158+28615G= (n.158+28615G=) c.159-28242G= (n.159-28242G=) c.906+171G= (n.906+171G=) c.1020G= (p.Leu340=) c.364+11500G= (n.364+11500G=) c.919G= c.*697G= (n.*697G=) c.73+28615G= (n.73+28615G=) c.365-11485G= (n.365-11485G=) n.1070G= n.1013G= n.507-11485G= c.1023G= (p.Leu341=) c.1176G= (p.Leu392=) n.1267G= n.1042G= n.985G= n.479-11485G= | |
2 | g.214780797C>G | CA350454104 | BARD1 | c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.215+16264G>C (n.215+16264G>C) c.158+28615G>C (n.158+28615G>C) c.159-28242G>C (n.159-28242G>C) c.906+171G>C (n.906+171G>C) c.1020G>C (p.Leu340Phe) c.364+11500G>C (n.364+11500G>C) c.919G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.73+28615G>C (n.73+28615G>C) c.365-11485G>C (n.365-11485G>C) n.1070G>C n.1013G>C n.507-11485G>C c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.1176G>C (p.Leu392Phe) n.1267G>C n.1042G>C n.985G>C n.479-11485G>C | |
2 | g.214780797C>T | CA431392302 | BARD1 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.215+16264G>A (n.215+16264G>A) c.158+28615G>A (n.158+28615G>A) c.159-28242G>A (n.159-28242G>A) c.906+171G>A (n.906+171G>A) c.1020G>A (p.Leu340=) c.364+11500G>A (n.364+11500G>A) c.919G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.73+28615G>A (n.73+28615G>A) c.365-11485G>A (n.365-11485G>A) n.1070G>A n.1013G>A n.507-11485G>A c.1023G>A (p.Leu341=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1267G>A n.1042G>A n.985G>A n.479-11485G>A | |
2 | g.214780798A= | CA1327071068 | BARD1 | c.1076T= (p.Leu359=) c.215+16263T= (n.215+16263T=) c.158+28614T= (n.158+28614T=) c.159-28243T= (n.159-28243T=) c.906+170T= (n.906+170T=) c.1019T= (p.Leu340=) c.364+11499T= (n.364+11499T=) c.918T= c.*696T= (n.*696T=) c.73+28614T= (n.73+28614T=) c.365-11486T= (n.365-11486T=) n.1069T= n.1012T= n.507-11486T= c.1022T= (p.Leu341=) c.1175T= (p.Leu392=) n.1266T= n.1041T= n.984T= n.479-11486T= | |
2 | g.214780798A>C | CA350454105 | BARD1 | c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.215+16263T>G (n.215+16263T>G) c.158+28614T>G (n.158+28614T>G) c.159-28243T>G (n.159-28243T>G) c.906+170T>G (n.906+170T>G) c.1019T>G (p.Leu340Trp) c.364+11499T>G (n.364+11499T>G) c.918T>G c.*696T>G (n.*696T>G) c.73+28614T>G (n.73+28614T>G) c.365-11486T>G (n.365-11486T>G) n.1069T>G n.1012T>G n.507-11486T>G c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.1175T>G (p.Leu392Trp) n.1266T>G n.1041T>G n.984T>G n.479-11486T>G | |
2 | g.214780798A>G | CA2090341 | BARD1 | c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.215+16263T>C (n.215+16263T>C) c.158+28614T>C (n.158+28614T>C) c.159-28243T>C (n.159-28243T>C) c.906+170T>C (n.906+170T>C) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.364+11499T>C (n.364+11499T>C) c.918T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.73+28614T>C (n.73+28614T>C) c.365-11486T>C (n.365-11486T>C) n.1069T>C n.1012T>C n.507-11486T>C c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) n.1266T>C n.1041T>C n.984T>C n.479-11486T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780798A>T | CA350454106 | BARD1 | c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.215+16263T>A (n.215+16263T>A) c.158+28614T>A (n.158+28614T>A) c.159-28243T>A (n.159-28243T>A) c.906+170T>A (n.906+170T>A) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.364+11499T>A (n.364+11499T>A) c.918T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.73+28614T>A (n.73+28614T>A) c.365-11486T>A (n.365-11486T>A) n.1069T>A n.1012T>A n.507-11486T>A c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) n.1266T>A n.1041T>A n.984T>A n.479-11486T>A | |
2 | g.214780799A= | CA1327071069 | BARD1 | c.1075T= (p.Leu359=) c.215+16262T= (n.215+16262T=) c.158+28613T= (n.158+28613T=) c.159-28244T= (n.159-28244T=) c.906+169T= (n.906+169T=) c.1018T= (p.Leu340=) c.364+11498T= (n.364+11498T=) c.917T= c.*695T= (n.*695T=) c.73+28613T= (n.73+28613T=) c.365-11487T= (n.365-11487T=) n.1068T= n.1011T= n.507-11487T= c.1021T= (p.Leu341=) c.1174T= (p.Leu392=) n.1265T= n.1040T= n.983T= n.479-11487T= | |
2 | g.214780799A>C | CA350454107 | BARD1 | c.1075T>G (p.Leu359Val) c.215+16262T>G (n.215+16262T>G) c.158+28613T>G (n.158+28613T>G) c.159-28244T>G (n.159-28244T>G) c.906+169T>G (n.906+169T>G) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.364+11498T>G (n.364+11498T>G) c.917T>G c.*695T>G (n.*695T>G) c.73+28613T>G (n.73+28613T>G) c.365-11487T>G (n.365-11487T>G) n.1068T>G n.1011T>G n.507-11487T>G c.1021T>G (p.Leu341Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) n.1265T>G n.1040T>G n.983T>G n.479-11487T>G | |
2 | g.214780799A>G | CA431392313 | BARD1 | c.1075T>C (p.Leu359=) c.215+16262T>C (n.215+16262T>C) c.158+28613T>C (n.158+28613T>C) c.159-28244T>C (n.159-28244T>C) c.906+169T>C (n.906+169T>C) c.1018T>C (p.Leu340=) c.364+11498T>C (n.364+11498T>C) c.917T>C c.*695T>C (n.*695T>C) c.73+28613T>C (n.73+28613T>C) c.365-11487T>C (n.365-11487T>C) n.1068T>C n.1011T>C n.507-11487T>C c.1021T>C (p.Leu341=) c.1174T>C (p.Leu392=) n.1265T>C n.1040T>C n.983T>C n.479-11487T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780799A>T | CA350454108 | BARD1 | c.1075T>A (p.Leu359Met) c.215+16262T>A (n.215+16262T>A) c.158+28613T>A (n.158+28613T>A) c.159-28244T>A (n.159-28244T>A) c.906+169T>A (n.906+169T>A) c.1018T>A (p.Leu340Met) c.364+11498T>A (n.364+11498T>A) c.917T>A c.*695T>A (n.*695T>A) c.73+28613T>A (n.73+28613T>A) c.365-11487T>A (n.365-11487T>A) n.1068T>A n.1011T>A n.507-11487T>A c.1021T>A (p.Leu341Met) c.1174T>A (p.Leu392Met) n.1265T>A n.1040T>A n.983T>A n.479-11487T>A | |
2 | g.214780800T>A | CA431392315 | BARD1 | c.1074A>T (p.Pro358=) c.215+16261A>T (n.215+16261A>T) c.158+28612A>T (n.158+28612A>T) c.159-28245A>T (n.159-28245A>T) c.906+168A>T (n.906+168A>T) c.1017A>T (p.Pro339=) c.364+11497A>T (n.364+11497A>T) c.916A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.73+28612A>T (n.73+28612A>T) c.365-11488A>T (n.365-11488A>T) n.1067A>T n.1010A>T n.507-11488A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.1173A>T (p.Pro391=) n.1264A>T n.1039A>T n.982A>T n.479-11488A>T | |
2 | g.214780800T>C | CA431392320 | BARD1 | c.1074A>G (p.Pro358=) c.215+16261A>G (n.215+16261A>G) c.158+28612A>G (n.158+28612A>G) c.159-28245A>G (n.159-28245A>G) c.906+168A>G (n.906+168A>G) c.1017A>G (p.Pro339=) c.364+11497A>G (n.364+11497A>G) c.916A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.73+28612A>G (n.73+28612A>G) c.365-11488A>G (n.365-11488A>G) n.1067A>G n.1010A>G n.507-11488A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.1173A>G (p.Pro391=) n.1264A>G n.1039A>G n.982A>G n.479-11488A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780800T>G | CA431392318 | BARD1 | c.1074A>C (p.Pro358=) c.215+16261A>C (n.215+16261A>C) c.158+28612A>C (n.158+28612A>C) c.159-28245A>C (n.159-28245A>C) c.906+168A>C (n.906+168A>C) c.1017A>C (p.Pro339=) c.364+11497A>C (n.364+11497A>C) c.916A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.73+28612A>C (n.73+28612A>C) c.365-11488A>C (n.365-11488A>C) n.1067A>C n.1010A>C n.507-11488A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.1173A>C (p.Pro391=) n.1264A>C n.1039A>C n.982A>C n.479-11488A>C | |
2 | g.214780800T= | CA1327071070 | BARD1 | c.1074A= (p.Pro358=) c.215+16261A= (n.215+16261A=) c.158+28612A= (n.158+28612A=) c.159-28245A= (n.159-28245A=) c.906+168A= (n.906+168A=) c.1017A= (p.Pro339=) c.364+11497A= (n.364+11497A=) c.916A= c.*694A= (n.*694A=) c.73+28612A= (n.73+28612A=) c.365-11488A= (n.365-11488A=) n.1067A= n.1010A= n.507-11488A= c.1020A= (p.Pro340=) c.1173A= (p.Pro391=) n.1264A= n.1039A= n.982A= n.479-11488A= | |
2 | g.214780801G>A | CA350454111 | BARD1 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.215+16260C>T (n.215+16260C>T) c.158+28611C>T (n.158+28611C>T) c.159-28246C>T (n.159-28246C>T) c.906+167C>T (n.906+167C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.364+11496C>T (n.364+11496C>T) c.915C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.73+28611C>T (n.73+28611C>T) c.365-11489C>T (n.365-11489C>T) n.1066C>T n.1009C>T n.507-11489C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1263C>T n.1038C>T n.981C>T n.479-11489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780801G>C | CA350454110 | BARD1 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.215+16260C>G (n.215+16260C>G) c.158+28611C>G (n.158+28611C>G) c.159-28246C>G (n.159-28246C>G) c.906+167C>G (n.906+167C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.364+11496C>G (n.364+11496C>G) c.915C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.73+28611C>G (n.73+28611C>G) c.365-11489C>G (n.365-11489C>G) n.1066C>G n.1009C>G n.507-11489C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1263C>G n.1038C>G n.981C>G n.479-11489C>G | |
2 | g.214780801G= | CA1327071071 | BARD1 | c.1073C= (p.Pro358=) c.215+16260C= (n.215+16260C=) c.158+28611C= (n.158+28611C=) c.159-28246C= (n.159-28246C=) c.906+167C= (n.906+167C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.364+11496C= (n.364+11496C=) c.915C= c.*693C= (n.*693C=) c.73+28611C= (n.73+28611C=) c.365-11489C= (n.365-11489C=) n.1066C= n.1009C= n.507-11489C= c.1019C= (p.Pro340=) c.1172C= (p.Pro391=) n.1263C= n.1038C= n.981C= n.479-11489C= | |
2 | g.214780801G>T | CA350454109 | BARD1 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.215+16260C>A (n.215+16260C>A) c.158+28611C>A (n.158+28611C>A) c.159-28246C>A (n.159-28246C>A) c.906+167C>A (n.906+167C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.364+11496C>A (n.364+11496C>A) c.915C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.73+28611C>A (n.73+28611C>A) c.365-11489C>A (n.365-11489C>A) n.1066C>A n.1009C>A n.507-11489C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1263C>A n.1038C>A n.981C>A n.479-11489C>A | |
2 | g.214780802G>A | CA350454112 | BARD1 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.215+16259C>T (n.215+16259C>T) c.158+28610C>T (n.158+28610C>T) c.159-28247C>T (n.159-28247C>T) c.906+166C>T (n.906+166C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.364+11495C>T (n.364+11495C>T) c.914C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.73+28610C>T (n.73+28610C>T) c.365-11490C>T (n.365-11490C>T) n.1065C>T n.1008C>T n.507-11490C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1262C>T n.1037C>T n.980C>T n.479-11490C>T | dbSNP |
2 | g.214780802G>C | CA350454113 | BARD1 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.215+16259C>G (n.215+16259C>G) c.158+28610C>G (n.158+28610C>G) c.159-28247C>G (n.159-28247C>G) c.906+166C>G (n.906+166C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.364+11495C>G (n.364+11495C>G) c.914C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.73+28610C>G (n.73+28610C>G) c.365-11490C>G (n.365-11490C>G) n.1065C>G n.1008C>G n.507-11490C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1262C>G n.1037C>G n.980C>G n.479-11490C>G | dbSNP |
2 | g.214780802G= | CA1327071072 | BARD1 | c.1072C= (p.Pro358=) c.215+16259C= (n.215+16259C=) c.158+28610C= (n.158+28610C=) c.159-28247C= (n.159-28247C=) c.906+166C= (n.906+166C=) c.1015C= (p.Pro339=) c.364+11495C= (n.364+11495C=) c.914C= c.*692C= (n.*692C=) c.73+28610C= (n.73+28610C=) c.365-11490C= (n.365-11490C=) n.1065C= n.1008C= n.507-11490C= c.1018C= (p.Pro340=) c.1171C= (p.Pro391=) n.1262C= n.1037C= n.980C= n.479-11490C= | |
2 | g.214780802G>T | CA2090342 | BARD1 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.215+16259C>A (n.215+16259C>A) c.158+28610C>A (n.158+28610C>A) c.159-28247C>A (n.159-28247C>A) c.906+166C>A (n.906+166C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.364+11495C>A (n.364+11495C>A) c.914C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.73+28610C>A (n.73+28610C>A) c.365-11490C>A (n.365-11490C>A) n.1065C>A n.1008C>A n.507-11490C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1262C>A n.1037C>A n.980C>A n.479-11490C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780803T>A | CA431390453 | BARD1 | c.1071A>T (p.Ile357=) c.215+16258A>T (n.215+16258A>T) c.158+28609A>T (n.158+28609A>T) c.159-28248A>T (n.159-28248A>T) c.906+165A>T (n.906+165A>T) c.1014A>T (p.Ile338=) c.364+11494A>T (n.364+11494A>T) c.913A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.73+28609A>T (n.73+28609A>T) c.365-11491A>T (n.365-11491A>T) n.1064A>T n.1007A>T n.507-11491A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.1170A>T (p.Ile390=) n.1261A>T n.1036A>T n.979A>T n.479-11491A>T | |
2 | g.214780803T>C | CA350454114 | BARD1 | c.1071A>G (p.Ile357Met) c.215+16258A>G (n.215+16258A>G) c.158+28609A>G (n.158+28609A>G) c.159-28248A>G (n.159-28248A>G) c.906+165A>G (n.906+165A>G) c.1014A>G (p.Ile338Met) c.364+11494A>G (n.364+11494A>G) c.913A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.73+28609A>G (n.73+28609A>G) c.365-11491A>G (n.365-11491A>G) n.1064A>G n.1007A>G n.507-11491A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.1170A>G (p.Ile390Met) n.1261A>G n.1036A>G n.979A>G n.479-11491A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780803T>G | CA192590 | BARD1 | c.1071A>C (p.Ile357=) c.215+16258A>C (n.215+16258A>C) c.158+28609A>C (n.158+28609A>C) c.159-28248A>C (n.159-28248A>C) c.906+165A>C (n.906+165A>C) c.1014A>C (p.Ile338=) c.364+11494A>C (n.364+11494A>C) c.913A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.73+28609A>C (n.73+28609A>C) c.365-11491A>C (n.365-11491A>C) n.1064A>C n.1007A>C n.507-11491A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.1170A>C (p.Ile390=) n.1261A>C n.1036A>C n.979A>C n.479-11491A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780803T= | CA1327071073 | BARD1 | c.1071A= (p.Ile357=) c.215+16258A= (n.215+16258A=) c.158+28609A= (n.158+28609A=) c.159-28248A= (n.159-28248A=) c.906+165A= (n.906+165A=) c.1014A= (p.Ile338=) c.364+11494A= (n.364+11494A=) c.913A= c.*691A= (n.*691A=) c.73+28609A= (n.73+28609A=) c.365-11491A= (n.365-11491A=) n.1064A= n.1007A= n.507-11491A= c.1017A= (p.Ile339=) c.1170A= (p.Ile390=) n.1261A= n.1036A= n.979A= n.479-11491A= | |
2 | g.214780804_214780807del | CA2573135154 | BARD1 | c.1068_1071del (p.Ile357HisfsTer?) c.215+16255_215+16258del (n.215+16255_215+16258del) c.158+28606_158+28609del (n.158+28606_158+28609del) c.159-28251_159-28248del (n.159-28251_159-28248del) c.906+162_906+165del (n.906+162_906+165del) c.1011_1014del (p.Ile338HisfsTer?) c.364+11491_364+11494del (n.364+11491_364+11494del) c.910_913del c.*688_*691del (n.*688_*691del) c.73+28606_73+28609del (n.73+28606_73+28609del) c.364+11491_365-11491del (n.364+11491_365-11491del) n.1061_1064del n.1004_1007del n.506+11491_507-11491del c.1014_1017del (p.Ile339HisfsTer?) c.1167_1170del (p.Ile390HisfsTer?) n.1258_1261del n.1033_1036del n.976_979del n.478+11491_479-11491del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780804A= | CA1327071074 | BARD1 | c.1070T= (p.Ile357=) c.215+16257T= (n.215+16257T=) c.158+28608T= (n.158+28608T=) c.159-28249T= (n.159-28249T=) c.906+164T= (n.906+164T=) c.1013T= (p.Ile338=) c.364+11493T= (n.364+11493T=) c.912T= c.*690T= (n.*690T=) c.73+28608T= (n.73+28608T=) c.365-11492T= (n.365-11492T=) n.1063T= n.1006T= n.507-11492T= c.1016T= (p.Ile339=) c.1169T= (p.Ile390=) n.1260T= n.1035T= n.978T= n.479-11492T= | |
2 | g.214780804A>C | CA350454115 | BARD1 | c.1070T>G (p.Ile357Arg) c.215+16257T>G (n.215+16257T>G) c.158+28608T>G (n.158+28608T>G) c.159-28249T>G (n.159-28249T>G) c.906+164T>G (n.906+164T>G) c.1013T>G (p.Ile338Arg) c.364+11493T>G (n.364+11493T>G) c.912T>G c.*690T>G (n.*690T>G) c.73+28608T>G (n.73+28608T>G) c.365-11492T>G (n.365-11492T>G) n.1063T>G n.1006T>G n.507-11492T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.1169T>G (p.Ile390Arg) n.1260T>G n.1035T>G n.978T>G n.479-11492T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780804A>G | CA164689 | BARD1 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.215+16257T>C (n.215+16257T>C) c.158+28608T>C (n.158+28608T>C) c.159-28249T>C (n.159-28249T>C) c.906+164T>C (n.906+164T>C) c.1013T>C (p.Ile338Thr) c.364+11493T>C (n.364+11493T>C) c.912T>C c.*690T>C (n.*690T>C) c.73+28608T>C (n.73+28608T>C) c.365-11492T>C (n.365-11492T>C) n.1063T>C n.1006T>C n.507-11492T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.1260T>C n.1035T>C n.978T>C n.479-11492T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780804A>T | CA350454116 | BARD1 | c.1070T>A (p.Ile357Lys) c.215+16257T>A (n.215+16257T>A) c.158+28608T>A (n.158+28608T>A) c.159-28249T>A (n.159-28249T>A) c.906+164T>A (n.906+164T>A) c.1013T>A (p.Ile338Lys) c.364+11493T>A (n.364+11493T>A) c.912T>A c.*690T>A (n.*690T>A) c.73+28608T>A (n.73+28608T>A) c.365-11492T>A (n.365-11492T>A) n.1063T>A n.1006T>A n.507-11492T>A c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.1169T>A (p.Ile390Lys) n.1260T>A n.1035T>A n.978T>A n.479-11492T>A | |
2 | g.214780805del | CA2582342104 | BARD1 | c.1069del (p.Ile357TyrfsTer?) c.215+16256del (n.215+16256del) c.158+28607del (n.158+28607del) c.159-28250del (n.159-28250del) c.906+163del (n.906+163del) c.1012del (p.Ile338TyrfsTer?) c.364+11492del (n.364+11492del) c.911del c.*689del (n.*689del) c.73+28607del (n.73+28607del) c.365-11493del (n.365-11493del) n.1062del n.1005del n.507-11493del c.1015del (p.Ile339TyrfsTer?) c.1168del (p.Ile390TyrfsTer?) n.1259del n.1034del n.977del n.479-11493del | ClinVar |
2 | g.214780805T>A | CA350454117 | BARD1 | c.1069A>T (p.Ile357Leu) c.215+16256A>T (n.215+16256A>T) c.158+28607A>T (n.158+28607A>T) c.159-28250A>T (n.159-28250A>T) c.906+163A>T (n.906+163A>T) c.1012A>T (p.Ile338Leu) c.364+11492A>T (n.364+11492A>T) c.911A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.73+28607A>T (n.73+28607A>T) c.365-11493A>T (n.365-11493A>T) n.1062A>T n.1005A>T n.507-11493A>T c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.1168A>T (p.Ile390Leu) n.1259A>T n.1034A>T n.977A>T n.479-11493A>T | |
2 | g.214780805T>C | CA350454118 | BARD1 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.215+16256A>G (n.215+16256A>G) c.158+28607A>G (n.158+28607A>G) c.159-28250A>G (n.159-28250A>G) c.906+163A>G (n.906+163A>G) c.1012A>G (p.Ile338Val) c.364+11492A>G (n.364+11492A>G) c.911A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.73+28607A>G (n.73+28607A>G) c.365-11493A>G (n.365-11493A>G) n.1062A>G n.1005A>G n.507-11493A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.1259A>G n.1034A>G n.977A>G n.479-11493A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780805T>G | CA350454119 | BARD1 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.215+16256A>C (n.215+16256A>C) c.158+28607A>C (n.158+28607A>C) c.159-28250A>C (n.159-28250A>C) c.906+163A>C (n.906+163A>C) c.1012A>C (p.Ile338Leu) c.364+11492A>C (n.364+11492A>C) c.911A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.73+28607A>C (n.73+28607A>C) c.365-11493A>C (n.365-11493A>C) n.1062A>C n.1005A>C n.507-11493A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.1259A>C n.1034A>C n.977A>C n.479-11493A>C | |
2 | g.214780805T= | CA1327071075 | BARD1 | c.1069A= (p.Ile357=) c.215+16256A= (n.215+16256A=) c.158+28607A= (n.158+28607A=) c.159-28250A= (n.159-28250A=) c.906+163A= (n.906+163A=) c.1012A= (p.Ile338=) c.364+11492A= (n.364+11492A=) c.911A= c.*689A= (n.*689A=) c.73+28607A= (n.73+28607A=) c.365-11493A= (n.365-11493A=) n.1062A= n.1005A= n.507-11493A= c.1015A= (p.Ile339=) c.1168A= (p.Ile390=) n.1259A= n.1034A= n.977A= n.479-11493A= | |
2 | g.214780805dup | CA2573135155 | BARD1 | c.1069dup (p.Ile357AsnfsTer5) c.215+16256dup (n.215+16256dup) c.158+28607dup (n.158+28607dup) c.159-28250dup (n.159-28250dup) c.906+163dup (n.906+163dup) c.1012dup (p.Ile338AsnfsTer5) c.364+11492dup (n.364+11492dup) c.911dup c.*689dup (n.*689dup) c.73+28607dup (n.73+28607dup) c.365-11493dup (n.365-11493dup) n.1062dup n.1005dup n.507-11493dup c.1015dup (p.Ile339AsnfsTer5) c.1168dup (p.Ile390AsnfsTer5) n.1259dup n.1034dup n.977dup n.479-11493dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780806A= | CA1327071076 | BARD1 | c.1068T= (p.Asn356=) c.215+16255T= (n.215+16255T=) c.158+28606T= (n.158+28606T=) c.159-28251T= (n.159-28251T=) c.906+162T= (n.906+162T=) c.1011T= (p.Asn337=) c.364+11491T= (n.364+11491T=) c.910T= c.*688T= (n.*688T=) c.73+28606T= (n.73+28606T=) n.1061T= n.1004T= n.506+11491T= c.1014T= (p.Asn338=) c.1167T= (p.Asn389=) n.1258T= n.1033T= n.976T= n.478+11491T= | |
2 | g.214780806A>C | CA350454120 | BARD1 | c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.215+16255T>G (n.215+16255T>G) c.158+28606T>G (n.158+28606T>G) c.159-28251T>G (n.159-28251T>G) c.906+162T>G (n.906+162T>G) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.364+11491T>G (n.364+11491T>G) c.910T>G c.*688T>G (n.*688T>G) c.73+28606T>G (n.73+28606T>G) n.1061T>G n.1004T>G n.506+11491T>G c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) n.1258T>G n.1033T>G n.976T>G n.478+11491T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780806A>G | CA431390465 | BARD1 | c.1068T>C (p.Asn356=) c.215+16255T>C (n.215+16255T>C) c.158+28606T>C (n.158+28606T>C) c.159-28251T>C (n.159-28251T>C) c.906+162T>C (n.906+162T>C) c.1011T>C (p.Asn337=) c.364+11491T>C (n.364+11491T>C) c.910T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.73+28606T>C (n.73+28606T>C) n.1061T>C n.1004T>C n.506+11491T>C c.1014T>C (p.Asn338=) c.1167T>C (p.Asn389=) n.1258T>C n.1033T>C n.976T>C n.478+11491T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780806A>T | CA350454121 | BARD1 | c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.215+16255T>A (n.215+16255T>A) c.158+28606T>A (n.158+28606T>A) c.159-28251T>A (n.159-28251T>A) c.906+162T>A (n.906+162T>A) c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.364+11491T>A (n.364+11491T>A) c.910T>A c.*688T>A (n.*688T>A) c.73+28606T>A (n.73+28606T>A) n.1061T>A n.1004T>A n.506+11491T>A c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) n.1258T>A n.1033T>A n.976T>A n.478+11491T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780807T>A | CA164292 | BARD1 | c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.215+16254A>T (n.215+16254A>T) c.158+28605A>T (n.158+28605A>T) c.159-28252A>T (n.159-28252A>T) c.906+161A>T (n.906+161A>T) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.364+11490A>T (n.364+11490A>T) c.909A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.73+28605A>T (n.73+28605A>T) n.1060A>T n.1003A>T n.506+11490A>T c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) n.1257A>T n.1032A>T n.975A>T n.478+11490A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780807T>C | CA350454123 | BARD1 | c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.215+16254A>G (n.215+16254A>G) c.158+28605A>G (n.158+28605A>G) c.159-28252A>G (n.159-28252A>G) c.906+161A>G (n.906+161A>G) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.364+11490A>G (n.364+11490A>G) c.909A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.73+28605A>G (n.73+28605A>G) n.1060A>G n.1003A>G n.506+11490A>G c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) n.1257A>G n.1032A>G n.975A>G n.478+11490A>G | |
2 | g.214780807T>G | CA350454122 | BARD1 | c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.215+16254A>C (n.215+16254A>C) c.158+28605A>C (n.158+28605A>C) c.159-28252A>C (n.159-28252A>C) c.906+161A>C (n.906+161A>C) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.364+11490A>C (n.364+11490A>C) c.909A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.73+28605A>C (n.73+28605A>C) n.1060A>C n.1003A>C n.506+11490A>C c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) n.1257A>C n.1032A>C n.975A>C n.478+11490A>C | ClinVar |
2 | g.214780807T= | CA1327071077 | BARD1 | c.1067A= (p.Asn356=) c.215+16254A= (n.215+16254A=) c.158+28605A= (n.158+28605A=) c.159-28252A= (n.159-28252A=) c.906+161A= (n.906+161A=) c.1010A= (p.Asn337=) c.364+11490A= (n.364+11490A=) c.909A= c.*687A= (n.*687A=) c.73+28605A= (n.73+28605A=) n.1060A= n.1003A= n.506+11490A= c.1013A= (p.Asn338=) c.1166A= (p.Asn389=) n.1257A= n.1032A= n.975A= n.478+11490A= | |
2 | g.214780808T>A | CA350454124 | BARD1 | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.215+16253A>T (n.215+16253A>T) c.158+28604A>T (n.158+28604A>T) c.159-28253A>T (n.159-28253A>T) c.906+160A>T (n.906+160A>T) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.364+11489A>T (n.364+11489A>T) c.908A>T c.*686A>T (n.*686A>T) c.73+28604A>T (n.73+28604A>T) n.1059A>T n.1002A>T n.506+11489A>T c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) n.1256A>T n.1031A>T n.974A>T n.478+11489A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780808T>C | CA350454125 | BARD1 | c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.215+16253A>G (n.215+16253A>G) c.158+28604A>G (n.158+28604A>G) c.159-28253A>G (n.159-28253A>G) c.906+160A>G (n.906+160A>G) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.364+11489A>G (n.364+11489A>G) c.908A>G c.*686A>G (n.*686A>G) c.73+28604A>G (n.73+28604A>G) n.1059A>G n.1002A>G n.506+11489A>G c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) n.1256A>G n.1031A>G n.974A>G n.478+11489A>G | |
2 | g.214780808T>G | CA350454126 | BARD1 | c.1066A>C (p.Asn356His) c.215+16253A>C (n.215+16253A>C) c.158+28604A>C (n.158+28604A>C) c.159-28253A>C (n.159-28253A>C) c.906+160A>C (n.906+160A>C) c.1009A>C (p.Asn337His) c.364+11489A>C (n.364+11489A>C) c.908A>C c.*686A>C (n.*686A>C) c.73+28604A>C (n.73+28604A>C) n.1059A>C n.1002A>C n.506+11489A>C c.1012A>C (p.Asn338His) c.1165A>C (p.Asn389His) n.1256A>C n.1031A>C n.974A>C n.478+11489A>C | |
2 | g.214780808T= | CA1327071078 | BARD1 | c.1066A= (p.Asn356=) c.215+16253A= (n.215+16253A=) c.158+28604A= (n.158+28604A=) c.159-28253A= (n.159-28253A=) c.906+160A= (n.906+160A=) c.1009A= (p.Asn337=) c.364+11489A= (n.364+11489A=) c.908A= c.*686A= (n.*686A=) c.73+28604A= (n.73+28604A=) n.1059A= n.1002A= n.506+11489A= c.1012A= (p.Asn338=) c.1165A= (p.Asn389=) n.1256A= n.1031A= n.974A= n.478+11489A= | |
2 | g.214780809T>A | CA350454127 | BARD1 | c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.215+16252A>T (n.215+16252A>T) c.158+28603A>T (n.158+28603A>T) c.159-28254A>T (n.159-28254A>T) c.906+159A>T (n.906+159A>T) c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.364+11488A>T (n.364+11488A>T) c.907A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.73+28603A>T (n.73+28603A>T) n.1058A>T n.1001A>T n.506+11488A>T c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) n.1255A>T n.1030A>T n.973A>T n.478+11488A>T | |
2 | g.214780809T>C | CA431390475 | BARD1 | c.1065A>G (p.Glu355=) c.215+16252A>G (n.215+16252A>G) c.158+28603A>G (n.158+28603A>G) c.159-28254A>G (n.159-28254A>G) c.906+159A>G (n.906+159A>G) c.1008A>G (p.Glu336=) c.364+11488A>G (n.364+11488A>G) c.907A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.73+28603A>G (n.73+28603A>G) n.1058A>G n.1001A>G n.506+11488A>G c.1011A>G (p.Glu337=) c.1164A>G (p.Glu388=) n.1255A>G n.1030A>G n.973A>G n.478+11488A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780809T>G | CA350454128 | BARD1 | c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.215+16252A>C (n.215+16252A>C) c.158+28603A>C (n.158+28603A>C) c.159-28254A>C (n.159-28254A>C) c.906+159A>C (n.906+159A>C) c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.364+11488A>C (n.364+11488A>C) c.907A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.73+28603A>C (n.73+28603A>C) n.1058A>C n.1001A>C n.506+11488A>C c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) n.1255A>C n.1030A>C n.973A>C n.478+11488A>C | |
2 | g.214780809T= | CA1327071079 | BARD1 | c.1065A= (p.Glu355=) c.215+16252A= (n.215+16252A=) c.158+28603A= (n.158+28603A=) c.159-28254A= (n.159-28254A=) c.906+159A= (n.906+159A=) c.1008A= (p.Glu336=) c.364+11488A= (n.364+11488A=) c.907A= c.*685A= (n.*685A=) c.73+28603A= (n.73+28603A=) n.1058A= n.1001A= n.506+11488A= c.1011A= (p.Glu337=) c.1164A= (p.Glu388=) n.1255A= n.1030A= n.973A= n.478+11488A= | |
2 | g.214780810T>A | CA350454129 | BARD1 | c.1064A>T (p.Glu355Val) c.215+16251A>T (n.215+16251A>T) c.158+28602A>T (n.158+28602A>T) c.159-28255A>T (n.159-28255A>T) c.906+158A>T (n.906+158A>T) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.364+11487A>T (n.364+11487A>T) c.906A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.73+28602A>T (n.73+28602A>T) n.1057A>T n.1000A>T n.506+11487A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1254A>T n.1029A>T n.972A>T n.478+11487A>T | |
2 | g.214780810T>C | CA350454130 | BARD1 | c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.215+16251A>G (n.215+16251A>G) c.158+28602A>G (n.158+28602A>G) c.159-28255A>G (n.159-28255A>G) c.906+158A>G (n.906+158A>G) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.364+11487A>G (n.364+11487A>G) c.906A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.73+28602A>G (n.73+28602A>G) n.1057A>G n.1000A>G n.506+11487A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1254A>G n.1029A>G n.972A>G n.478+11487A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780810T>G | CA350454131 | BARD1 | c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.215+16251A>C (n.215+16251A>C) c.158+28602A>C (n.158+28602A>C) c.159-28255A>C (n.159-28255A>C) c.906+158A>C (n.906+158A>C) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.364+11487A>C (n.364+11487A>C) c.906A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.73+28602A>C (n.73+28602A>C) n.1057A>C n.1000A>C n.506+11487A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1254A>C n.1029A>C n.972A>C n.478+11487A>C | |
2 | g.214780811C>A | CA350454132 | BARD1 | c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.215+16250G>T (n.215+16250G>T) c.158+28601G>T (n.158+28601G>T) c.159-28256G>T (n.159-28256G>T) c.906+157G>T (n.906+157G>T) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.364+11486G>T (n.364+11486G>T) c.905G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.73+28601G>T (n.73+28601G>T) n.1056G>T n.999G>T n.506+11486G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1253G>T n.1028G>T n.971G>T n.478+11486G>T | |
2 | g.214780811C>G | CA350454133 | BARD1 | c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.215+16250G>C (n.215+16250G>C) c.158+28601G>C (n.158+28601G>C) c.159-28256G>C (n.159-28256G>C) c.906+157G>C (n.906+157G>C) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.364+11486G>C (n.364+11486G>C) c.905G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.73+28601G>C (n.73+28601G>C) n.1056G>C n.999G>C n.506+11486G>C c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1253G>C n.1028G>C n.971G>C n.478+11486G>C | |
2 | g.214780811C>T | CA350454134 | BARD1 | c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.215+16250G>A (n.215+16250G>A) c.158+28601G>A (n.158+28601G>A) c.159-28256G>A (n.159-28256G>A) c.906+157G>A (n.906+157G>A) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.364+11486G>A (n.364+11486G>A) c.905G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.73+28601G>A (n.73+28601G>A) n.1056G>A n.999G>A n.506+11486G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1253G>A n.1028G>A n.971G>A n.478+11486G>A | dbSNP |
2 | g.214780812T>A | CA431390507 | BARD1 | c.1062A>T (p.Ser354=) c.215+16249A>T (n.215+16249A>T) c.158+28600A>T (n.158+28600A>T) c.159-28257A>T (n.159-28257A>T) c.906+156A>T (n.906+156A>T) c.1005A>T (p.Ser335=) c.364+11485A>T (n.364+11485A>T) c.904A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.73+28600A>T (n.73+28600A>T) n.1055A>T n.998A>T n.506+11485A>T c.1008A>T (p.Ser336=) c.1161A>T (p.Ser387=) n.1252A>T n.1027A>T n.970A>T n.478+11485A>T | |
2 | g.214780812T>C | CA16604102 | BARD1 | c.1062A>G (p.Ser354=) c.215+16249A>G (n.215+16249A>G) c.158+28600A>G (n.158+28600A>G) c.159-28257A>G (n.159-28257A>G) c.906+156A>G (n.906+156A>G) c.1005A>G (p.Ser335=) c.364+11485A>G (n.364+11485A>G) c.904A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.73+28600A>G (n.73+28600A>G) n.1055A>G n.998A>G n.506+11485A>G c.1008A>G (p.Ser336=) c.1161A>G (p.Ser387=) n.1252A>G n.1027A>G n.970A>G n.478+11485A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780812T>G | CA431390512 | BARD1 | c.1062A>C (p.Ser354=) c.215+16249A>C (n.215+16249A>C) c.158+28600A>C (n.158+28600A>C) c.159-28257A>C (n.159-28257A>C) c.906+156A>C (n.906+156A>C) c.1005A>C (p.Ser335=) c.364+11485A>C (n.364+11485A>C) c.904A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.73+28600A>C (n.73+28600A>C) n.1055A>C n.998A>C n.506+11485A>C c.1008A>C (p.Ser336=) c.1161A>C (p.Ser387=) n.1252A>C n.1027A>C n.970A>C n.478+11485A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780812T= | CA1327071080 | BARD1 | c.1062A= (p.Ser354=) c.215+16249A= (n.215+16249A=) c.158+28600A= (n.158+28600A=) c.159-28257A= (n.159-28257A=) c.906+156A= (n.906+156A=) c.1005A= (p.Ser335=) c.364+11485A= (n.364+11485A=) c.904A= c.*682A= (n.*682A=) c.73+28600A= (n.73+28600A=) n.1055A= n.998A= n.506+11485A= c.1008A= (p.Ser336=) c.1161A= (p.Ser387=) n.1252A= n.1027A= n.970A= n.478+11485A= | |
2 | g.214780813G>A | CA350454135 | BARD1 | c.1061C>T (p.Ser354Leu) c.215+16248C>T (n.215+16248C>T) c.158+28599C>T (n.158+28599C>T) c.159-28258C>T (n.159-28258C>T) c.906+155C>T (n.906+155C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.364+11484C>T (n.364+11484C>T) c.903C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.73+28599C>T (n.73+28599C>T) n.1054C>T n.997C>T n.506+11484C>T c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) n.1251C>T n.1026C>T n.969C>T n.478+11484C>T | dbSNP |
2 | g.214780813G>C | CA193360 | BARD1 | c.1061C>G (p.Ser354Ter) c.215+16248C>G (n.215+16248C>G) c.158+28599C>G (n.158+28599C>G) c.159-28258C>G (n.159-28258C>G) c.906+155C>G (n.906+155C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.364+11484C>G (n.364+11484C>G) c.903C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.73+28599C>G (n.73+28599C>G) n.1054C>G n.997C>G n.506+11484C>G c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) n.1251C>G n.1026C>G n.969C>G n.478+11484C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780813G= | CA1327071081 | BARD1 | c.1061C= (p.Ser354=) c.215+16248C= (n.215+16248C=) c.158+28599C= (n.158+28599C=) c.159-28258C= (n.159-28258C=) c.906+155C= (n.906+155C=) c.1004C= (p.Ser335=) c.364+11484C= (n.364+11484C=) c.903C= c.*681C= (n.*681C=) c.73+28599C= (n.73+28599C=) n.1054C= n.997C= n.506+11484C= c.1007C= (p.Ser336=) c.1160C= (p.Ser387=) n.1251C= n.1026C= n.969C= n.478+11484C= | |
2 | g.214780813G>T | CA350454136 | BARD1 | c.1061C>A (p.Ser354Ter) c.215+16248C>A (n.215+16248C>A) c.158+28599C>A (n.158+28599C>A) c.159-28258C>A (n.159-28258C>A) c.906+155C>A (n.906+155C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.364+11484C>A (n.364+11484C>A) c.903C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.73+28599C>A (n.73+28599C>A) n.1054C>A n.997C>A n.506+11484C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) n.1251C>A n.1026C>A n.969C>A n.478+11484C>A | |
2 | g.214780814A= | CA1327071082 | BARD1 | c.1060T= (p.Ser354=) c.215+16247T= (n.215+16247T=) c.158+28598T= (n.158+28598T=) c.159-28259T= (n.159-28259T=) c.906+154T= (n.906+154T=) c.1003T= (p.Ser335=) c.364+11483T= (n.364+11483T=) c.902T= c.*680T= (n.*680T=) c.73+28598T= (n.73+28598T=) n.1053T= n.996T= n.506+11483T= c.1006T= (p.Ser336=) c.1159T= (p.Ser387=) n.1250T= n.1025T= n.968T= n.478+11483T= | |
2 | g.214780814A>C | CA350454137 | BARD1 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.215+16247T>G (n.215+16247T>G) c.158+28598T>G (n.158+28598T>G) c.159-28259T>G (n.159-28259T>G) c.906+154T>G (n.906+154T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.364+11483T>G (n.364+11483T>G) c.902T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.73+28598T>G (n.73+28598T>G) n.1053T>G n.996T>G n.506+11483T>G c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1250T>G n.1025T>G n.968T>G n.478+11483T>G | |
2 | g.214780814A>G | CA350454138 | BARD1 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.215+16247T>C (n.215+16247T>C) c.158+28598T>C (n.158+28598T>C) c.159-28259T>C (n.159-28259T>C) c.906+154T>C (n.906+154T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.364+11483T>C (n.364+11483T>C) c.902T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.73+28598T>C (n.73+28598T>C) n.1053T>C n.996T>C n.506+11483T>C c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1250T>C n.1025T>C n.968T>C n.478+11483T>C | |
2 | g.214780814A>T | CA337598 | BARD1 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.215+16247T>A (n.215+16247T>A) c.158+28598T>A (n.158+28598T>A) c.159-28259T>A (n.159-28259T>A) c.906+154T>A (n.906+154T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.364+11483T>A (n.364+11483T>A) c.902T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.73+28598T>A (n.73+28598T>A) n.1053T>A n.996T>A n.506+11483T>A c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1250T>A n.1025T>A n.968T>A n.478+11483T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780815G>A | CA431390524 | BARD1 | c.1059C>T (p.Pro353=) c.215+16246C>T (n.215+16246C>T) c.158+28597C>T (n.158+28597C>T) c.159-28260C>T (n.159-28260C>T) c.906+153C>T (n.906+153C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.364+11482C>T (n.364+11482C>T) c.901C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.73+28597C>T (n.73+28597C>T) n.1052C>T n.995C>T n.506+11482C>T c.1005C>T (p.Pro335=) c.1158C>T (p.Pro386=) n.1249C>T n.1024C>T n.967C>T n.478+11482C>T | |
2 | g.214780815G>C | CA192278 | BARD1 | c.1059C>G (p.Pro353=) c.215+16246C>G (n.215+16246C>G) c.158+28597C>G (n.158+28597C>G) c.159-28260C>G (n.159-28260C>G) c.906+153C>G (n.906+153C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.364+11482C>G (n.364+11482C>G) c.901C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.73+28597C>G (n.73+28597C>G) n.1052C>G n.995C>G n.506+11482C>G c.1005C>G (p.Pro335=) c.1158C>G (p.Pro386=) n.1249C>G n.1024C>G n.967C>G n.478+11482C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780815G= | CA1327071083 | BARD1 | c.1059C= (p.Pro353=) c.215+16246C= (n.215+16246C=) c.158+28597C= (n.158+28597C=) c.159-28260C= (n.159-28260C=) c.906+153C= (n.906+153C=) c.1002C= (p.Pro334=) c.364+11482C= (n.364+11482C=) c.901C= c.*679C= (n.*679C=) c.73+28597C= (n.73+28597C=) n.1052C= n.995C= n.506+11482C= c.1005C= (p.Pro335=) c.1158C= (p.Pro386=) n.1249C= n.1024C= n.967C= n.478+11482C= | |
2 | g.214780815G>T | CA188830 | BARD1 | c.1059C>A (p.Pro353=) c.215+16246C>A (n.215+16246C>A) c.158+28597C>A (n.158+28597C>A) c.159-28260C>A (n.159-28260C>A) c.906+153C>A (n.906+153C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.364+11482C>A (n.364+11482C>A) c.901C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.73+28597C>A (n.73+28597C>A) n.1052C>A n.995C>A n.506+11482C>A c.1005C>A (p.Pro335=) c.1158C>A (p.Pro386=) n.1249C>A n.1024C>A n.967C>A n.478+11482C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780816G>A | CA350454139 | BARD1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.215+16245C>T (n.215+16245C>T) c.158+28596C>T (n.158+28596C>T) c.159-28261C>T (n.159-28261C>T) c.906+152C>T (n.906+152C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.364+11481C>T (n.364+11481C>T) c.900C>T c.*678C>T (n.*678C>T) c.73+28596C>T (n.73+28596C>T) n.1051C>T n.994C>T n.506+11481C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1248C>T n.1023C>T n.966C>T n.478+11481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780816G>C | CA350454140 | BARD1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.215+16245C>G (n.215+16245C>G) c.158+28596C>G (n.158+28596C>G) c.159-28261C>G (n.159-28261C>G) c.906+152C>G (n.906+152C>G) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.364+11481C>G (n.364+11481C>G) c.900C>G c.*678C>G (n.*678C>G) c.73+28596C>G (n.73+28596C>G) n.1051C>G n.994C>G n.506+11481C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1248C>G n.1023C>G n.966C>G n.478+11481C>G | |
2 | g.214780816G>T | CA350454141 | BARD1 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.215+16245C>A (n.215+16245C>A) c.158+28596C>A (n.158+28596C>A) c.159-28261C>A (n.159-28261C>A) c.906+152C>A (n.906+152C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.364+11481C>A (n.364+11481C>A) c.900C>A c.*678C>A (n.*678C>A) c.73+28596C>A (n.73+28596C>A) n.1051C>A n.994C>A n.506+11481C>A c.1004C>A (p.Pro335His) c.1157C>A (p.Pro386His) n.1248C>A n.1023C>A n.966C>A n.478+11481C>A | |
2 | g.214780817G>A | CA350454142 | BARD1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.215+16244C>T (n.215+16244C>T) c.158+28595C>T (n.158+28595C>T) c.159-28262C>T (n.159-28262C>T) c.906+151C>T (n.906+151C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.364+11480C>T (n.364+11480C>T) c.899C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.73+28595C>T (n.73+28595C>T) n.1050C>T n.993C>T n.506+11480C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1247C>T n.1022C>T n.965C>T n.478+11480C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780817G>C | CA350454143 | BARD1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.215+16244C>G (n.215+16244C>G) c.158+28595C>G (n.158+28595C>G) c.159-28262C>G (n.159-28262C>G) c.906+151C>G (n.906+151C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.364+11480C>G (n.364+11480C>G) c.899C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.73+28595C>G (n.73+28595C>G) n.1050C>G n.993C>G n.506+11480C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1247C>G n.1022C>G n.965C>G n.478+11480C>G | |
2 | g.214780817G= | CA1327071084 | BARD1 | c.1057C= (p.Pro353=) c.215+16244C= (n.215+16244C=) c.158+28595C= (n.158+28595C=) c.159-28262C= (n.159-28262C=) c.906+151C= (n.906+151C=) c.1000C= (p.Pro334=) c.364+11480C= (n.364+11480C=) c.899C= c.*677C= (n.*677C=) c.73+28595C= (n.73+28595C=) n.1050C= n.993C= n.506+11480C= c.1003C= (p.Pro335=) c.1156C= (p.Pro386=) n.1247C= n.1022C= n.965C= n.478+11480C= | |
2 | g.214780817G>T | CA350454144 | BARD1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.215+16244C>A (n.215+16244C>A) c.158+28595C>A (n.158+28595C>A) c.159-28262C>A (n.159-28262C>A) c.906+151C>A (n.906+151C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.364+11480C>A (n.364+11480C>A) c.899C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.73+28595C>A (n.73+28595C>A) n.1050C>A n.993C>A n.506+11480C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1247C>A n.1022C>A n.965C>A n.478+11480C>A | |
2 | g.214780818C>A | CA431390537 | BARD1 | c.1056G>T (p.Val352=) c.215+16243G>T (n.215+16243G>T) c.158+28594G>T (n.158+28594G>T) c.159-28263G>T (n.159-28263G>T) c.906+150G>T (n.906+150G>T) c.999G>T (p.Val333=) c.364+11479G>T (n.364+11479G>T) c.898G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.73+28594G>T (n.73+28594G>T) n.1049G>T n.992G>T n.506+11479G>T c.1002G>T (p.Val334=) c.1155G>T (p.Val385=) n.1246G>T n.1021G>T n.964G>T n.478+11479G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780818C= | CA1327071085 | BARD1 | c.1056G= (p.Val352=) c.215+16243G= (n.215+16243G=) c.158+28594G= (n.158+28594G=) c.159-28263G= (n.159-28263G=) c.906+150G= (n.906+150G=) c.999G= (p.Val333=) c.364+11479G= (n.364+11479G=) c.898G= c.*676G= (n.*676G=) c.73+28594G= (n.73+28594G=) n.1049G= n.992G= n.506+11479G= c.1002G= (p.Val334=) c.1155G= (p.Val385=) n.1246G= n.1021G= n.964G= n.478+11479G= | |
2 | g.214780818C>G | CA431390538 | BARD1 | c.1056G>C (p.Val352=) c.215+16243G>C (n.215+16243G>C) c.158+28594G>C (n.158+28594G>C) c.159-28263G>C (n.159-28263G>C) c.906+150G>C (n.906+150G>C) c.999G>C (p.Val333=) c.364+11479G>C (n.364+11479G>C) c.898G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.73+28594G>C (n.73+28594G>C) n.1049G>C n.992G>C n.506+11479G>C c.1002G>C (p.Val334=) c.1155G>C (p.Val385=) n.1246G>C n.1021G>C n.964G>C n.478+11479G>C | |
2 | g.214780818C>T | CA2090343 | BARD1 | c.1056G>A (p.Val352=) c.215+16243G>A (n.215+16243G>A) c.158+28594G>A (n.158+28594G>A) c.159-28263G>A (n.159-28263G>A) c.906+150G>A (n.906+150G>A) c.999G>A (p.Val333=) c.364+11479G>A (n.364+11479G>A) c.898G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.73+28594G>A (n.73+28594G>A) n.1049G>A n.992G>A n.506+11479G>A c.1002G>A (p.Val334=) c.1155G>A (p.Val385=) n.1246G>A n.1021G>A n.964G>A n.478+11479G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |