Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780665del | CA913188284 | BARD1 | c.1210del (p.Tyr404ThrfsTer4) c.215+16397del (n.215+16397del) c.158+28748del (n.158+28748del) c.159-28109del (n.159-28109del) c.906+304del (n.906+304del) c.1153del (p.Tyr385ThrfsTer4) c.364+11633del (n.364+11633del) c.1052del c.*830del (n.*830del) c.73+28748del (n.73+28748del) c.365-11352del (n.365-11352del) n.1203del n.1146del n.507-11352del c.1156del (p.Tyr386ThrfsTer4) c.1309del (p.Tyr437ThrfsTer4) n.1400del n.1175del n.1118del n.479-11352del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780665A= | CA1327070970 | BARD1 | c.1209T= (p.Ser403=) c.215+16396T= (n.215+16396T=) c.158+28747T= (n.158+28747T=) c.159-28110T= (n.159-28110T=) c.906+303T= (n.906+303T=) c.1152T= (p.Ser384=) c.364+11632T= (n.364+11632T=) c.1051T= c.*829T= (n.*829T=) c.73+28747T= (n.73+28747T=) c.365-11353T= (n.365-11353T=) n.1202T= n.1145T= n.507-11353T= c.1155T= (p.Ser385=) c.1308T= (p.Ser436=) n.1399T= n.1174T= n.1117T= n.479-11353T= | |
2 | g.214780665A>C | CA350453719 | BARD1 | c.1209T>G (p.Ser403Arg) c.215+16396T>G (n.215+16396T>G) c.158+28747T>G (n.158+28747T>G) c.159-28110T>G (n.159-28110T>G) c.906+303T>G (n.906+303T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.364+11632T>G (n.364+11632T>G) c.1051T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.73+28747T>G (n.73+28747T>G) c.365-11353T>G (n.365-11353T>G) n.1202T>G n.1145T>G n.507-11353T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.1399T>G n.1174T>G n.1117T>G n.479-11353T>G | |
2 | g.214780665A>G | CA431391473 | BARD1 | c.1209T>C (p.Ser403=) c.215+16396T>C (n.215+16396T>C) c.158+28747T>C (n.158+28747T>C) c.159-28110T>C (n.159-28110T>C) c.906+303T>C (n.906+303T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.364+11632T>C (n.364+11632T>C) c.1051T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.73+28747T>C (n.73+28747T>C) c.365-11353T>C (n.365-11353T>C) n.1202T>C n.1145T>C n.507-11353T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.1399T>C n.1174T>C n.1117T>C n.479-11353T>C | ClinVar |
2 | g.214780665A>T | CA350453720 | BARD1 | c.1209T>A (p.Ser403Arg) c.215+16396T>A (n.215+16396T>A) c.158+28747T>A (n.158+28747T>A) c.159-28110T>A (n.159-28110T>A) c.906+303T>A (n.906+303T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.364+11632T>A (n.364+11632T>A) c.1051T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.73+28747T>A (n.73+28747T>A) c.365-11353T>A (n.365-11353T>A) n.1202T>A n.1145T>A n.507-11353T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.1399T>A n.1174T>A n.1117T>A n.479-11353T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780666C>A | CA350453723 | BARD1 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.215+16395G>T (n.215+16395G>T) c.158+28746G>T (n.158+28746G>T) c.159-28111G>T (n.159-28111G>T) c.906+302G>T (n.906+302G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.364+11631G>T (n.364+11631G>T) c.1050G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.73+28746G>T (n.73+28746G>T) c.365-11354G>T (n.365-11354G>T) n.1201G>T n.1144G>T n.507-11354G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1398G>T n.1173G>T n.1116G>T n.479-11354G>T | dbSNP |
2 | g.214780666C= | CA1327070971 | BARD1 | c.1208G= (p.Ser403=) c.215+16395G= (n.215+16395G=) c.158+28746G= (n.158+28746G=) c.159-28111G= (n.159-28111G=) c.906+302G= (n.906+302G=) c.1151G= (p.Ser384=) c.364+11631G= (n.364+11631G=) c.1050G= c.*828G= (n.*828G=) c.73+28746G= (n.73+28746G=) c.365-11354G= (n.365-11354G=) n.1201G= n.1144G= n.507-11354G= c.1154G= (p.Ser385=) c.1307G= (p.Ser436=) n.1398G= n.1173G= n.1116G= n.479-11354G= | |
2 | g.214780666C>G | CA350453725 | BARD1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.215+16395G>C (n.215+16395G>C) c.158+28746G>C (n.158+28746G>C) c.159-28111G>C (n.159-28111G>C) c.906+302G>C (n.906+302G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.364+11631G>C (n.364+11631G>C) c.1050G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.73+28746G>C (n.73+28746G>C) c.365-11354G>C (n.365-11354G>C) n.1201G>C n.1144G>C n.507-11354G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1398G>C n.1173G>C n.1116G>C n.479-11354G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780666C>T | CA350453726 | BARD1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.215+16395G>A (n.215+16395G>A) c.158+28746G>A (n.158+28746G>A) c.159-28111G>A (n.159-28111G>A) c.906+302G>A (n.906+302G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.364+11631G>A (n.364+11631G>A) c.1050G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.73+28746G>A (n.73+28746G>A) c.365-11354G>A (n.365-11354G>A) n.1201G>A n.1144G>A n.507-11354G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1398G>A n.1173G>A n.1116G>A n.479-11354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780667T>A | CA350453731 | BARD1 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.215+16394A>T (n.215+16394A>T) c.158+28745A>T (n.158+28745A>T) c.159-28112A>T (n.159-28112A>T) c.906+301A>T (n.906+301A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.364+11630A>T (n.364+11630A>T) c.1049A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.73+28745A>T (n.73+28745A>T) c.365-11355A>T (n.365-11355A>T) n.1200A>T n.1143A>T n.507-11355A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1397A>T n.1172A>T n.1115A>T n.479-11355A>T | ClinVar |
2 | g.214780667T>C | CA16610733 | BARD1 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.215+16394A>G (n.215+16394A>G) c.158+28745A>G (n.158+28745A>G) c.159-28112A>G (n.159-28112A>G) c.906+301A>G (n.906+301A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.364+11630A>G (n.364+11630A>G) c.1049A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.73+28745A>G (n.73+28745A>G) c.365-11355A>G (n.365-11355A>G) n.1200A>G n.1143A>G n.507-11355A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1397A>G n.1172A>G n.1115A>G n.479-11355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780667T>G | CA350453729 | BARD1 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.215+16394A>C (n.215+16394A>C) c.158+28745A>C (n.158+28745A>C) c.159-28112A>C (n.159-28112A>C) c.906+301A>C (n.906+301A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.364+11630A>C (n.364+11630A>C) c.1049A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.73+28745A>C (n.73+28745A>C) c.365-11355A>C (n.365-11355A>C) n.1200A>C n.1143A>C n.507-11355A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1397A>C n.1172A>C n.1115A>C n.479-11355A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780667T= | CA1327070972 | BARD1 | c.1207A= (p.Ser403=) c.215+16394A= (n.215+16394A=) c.158+28745A= (n.158+28745A=) c.159-28112A= (n.159-28112A=) c.906+301A= (n.906+301A=) c.1150A= (p.Ser384=) c.364+11630A= (n.364+11630A=) c.1049A= c.*827A= (n.*827A=) c.73+28745A= (n.73+28745A=) c.365-11355A= (n.365-11355A=) n.1200A= n.1143A= n.507-11355A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1306A= (p.Ser436=) n.1397A= n.1172A= n.1115A= n.479-11355A= | |
2 | g.214780668T>A | CA431391486 | BARD1 | c.1206A>T (p.Ser402=) c.215+16393A>T (n.215+16393A>T) c.158+28744A>T (n.158+28744A>T) c.159-28113A>T (n.159-28113A>T) c.906+300A>T (n.906+300A>T) c.1149A>T (p.Ser383=) c.364+11629A>T (n.364+11629A>T) c.1048A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.73+28744A>T (n.73+28744A>T) c.365-11356A>T (n.365-11356A>T) n.1199A>T n.1142A>T n.507-11356A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.1305A>T (p.Ser435=) n.1396A>T n.1171A>T n.1114A>T n.479-11356A>T | |
2 | g.214780668T>C | CA195628 | BARD1 | c.1206A>G (p.Ser402=) c.215+16393A>G (n.215+16393A>G) c.158+28744A>G (n.158+28744A>G) c.159-28113A>G (n.159-28113A>G) c.906+300A>G (n.906+300A>G) c.1149A>G (p.Ser383=) c.364+11629A>G (n.364+11629A>G) c.1048A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.73+28744A>G (n.73+28744A>G) c.365-11356A>G (n.365-11356A>G) n.1199A>G n.1142A>G n.507-11356A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.1305A>G (p.Ser435=) n.1396A>G n.1171A>G n.1114A>G n.479-11356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780668T>G | CA431391491 | BARD1 | c.1206A>C (p.Ser402=) c.215+16393A>C (n.215+16393A>C) c.158+28744A>C (n.158+28744A>C) c.159-28113A>C (n.159-28113A>C) c.906+300A>C (n.906+300A>C) c.1149A>C (p.Ser383=) c.364+11629A>C (n.364+11629A>C) c.1048A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.73+28744A>C (n.73+28744A>C) c.365-11356A>C (n.365-11356A>C) n.1199A>C n.1142A>C n.507-11356A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.1305A>C (p.Ser435=) n.1396A>C n.1171A>C n.1114A>C n.479-11356A>C | |
2 | g.214780668T= | CA1327070973 | BARD1 | c.1206A= (p.Ser402=) c.215+16393A= (n.215+16393A=) c.158+28744A= (n.158+28744A=) c.159-28113A= (n.159-28113A=) c.906+300A= (n.906+300A=) c.1149A= (p.Ser383=) c.364+11629A= (n.364+11629A=) c.1048A= c.*826A= (n.*826A=) c.73+28744A= (n.73+28744A=) c.365-11356A= (n.365-11356A=) n.1199A= n.1142A= n.507-11356A= c.1152A= (p.Ser384=) c.1305A= (p.Ser435=) n.1396A= n.1171A= n.1114A= n.479-11356A= | |
2 | g.214780669del | CA2825001075 | BARD1 | c.1205del (p.Ser402Ter) c.215+16392del (n.215+16392del) c.158+28743del (n.158+28743del) c.159-28114del (n.159-28114del) c.906+299del (n.906+299del) c.1148del (p.Ser383Ter) c.364+11628del (n.364+11628del) c.1047del c.*825del (n.*825del) c.73+28743del (n.73+28743del) c.365-11357del (n.365-11357del) n.1198del n.1141del n.507-11357del c.1151del (p.Ser384Ter) c.1304del (p.Ser435Ter) n.1395del n.1170del n.1113del n.479-11357del | ClinVar |
2 | g.214780669G>A | CA350453735 | BARD1 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.215+16392C>T (n.215+16392C>T) c.158+28743C>T (n.158+28743C>T) c.159-28114C>T (n.159-28114C>T) c.906+299C>T (n.906+299C>T) c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.364+11628C>T (n.364+11628C>T) c.1047C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.73+28743C>T (n.73+28743C>T) c.365-11357C>T (n.365-11357C>T) n.1198C>T n.1141C>T n.507-11357C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.1395C>T n.1170C>T n.1113C>T n.479-11357C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780669G>C | CA16604101 | BARD1 | c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.215+16392C>G (n.215+16392C>G) c.158+28743C>G (n.158+28743C>G) c.159-28114C>G (n.159-28114C>G) c.906+299C>G (n.906+299C>G) c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.364+11628C>G (n.364+11628C>G) c.1047C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.73+28743C>G (n.73+28743C>G) c.365-11357C>G (n.365-11357C>G) n.1198C>G n.1141C>G n.507-11357C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) n.1395C>G n.1170C>G n.1113C>G n.479-11357C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780669G= | CA1327070974 | BARD1 | c.1205C= (p.Ser402=) c.215+16392C= (n.215+16392C=) c.158+28743C= (n.158+28743C=) c.159-28114C= (n.159-28114C=) c.906+299C= (n.906+299C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.364+11628C= (n.364+11628C=) c.1047C= c.*825C= (n.*825C=) c.73+28743C= (n.73+28743C=) c.365-11357C= (n.365-11357C=) n.1198C= n.1141C= n.507-11357C= c.1151C= (p.Ser384=) c.1304C= (p.Ser435=) n.1395C= n.1170C= n.1113C= n.479-11357C= | |
2 | g.214780669G>T | CA64788006 | BARD1 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.215+16392C>A (n.215+16392C>A) c.158+28743C>A (n.158+28743C>A) c.159-28114C>A (n.159-28114C>A) c.906+299C>A (n.906+299C>A) c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.364+11628C>A (n.364+11628C>A) c.1047C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.73+28743C>A (n.73+28743C>A) c.365-11357C>A (n.365-11357C>A) n.1198C>A n.1141C>A n.507-11357C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.1395C>A n.1170C>A n.1113C>A n.479-11357C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780670A= | CA1327070975 | BARD1 | c.1204T= (p.Ser402=) c.215+16391T= (n.215+16391T=) c.158+28742T= (n.158+28742T=) c.159-28115T= (n.159-28115T=) c.906+298T= (n.906+298T=) c.1147T= (p.Ser383=) c.364+11627T= (n.364+11627T=) c.1046T= c.*824T= (n.*824T=) c.73+28742T= (n.73+28742T=) c.365-11358T= (n.365-11358T=) n.1197T= n.1140T= n.507-11358T= c.1150T= (p.Ser384=) c.1303T= (p.Ser435=) n.1394T= n.1169T= n.1112T= n.479-11358T= | |
2 | g.214780670A>C | CA350453737 | BARD1 | c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.215+16391T>G (n.215+16391T>G) c.158+28742T>G (n.158+28742T>G) c.159-28115T>G (n.159-28115T>G) c.906+298T>G (n.906+298T>G) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.364+11627T>G (n.364+11627T>G) c.1046T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.73+28742T>G (n.73+28742T>G) c.365-11358T>G (n.365-11358T>G) n.1197T>G n.1140T>G n.507-11358T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1303T>G (p.Ser435Ala) n.1394T>G n.1169T>G n.1112T>G n.479-11358T>G | |
2 | g.214780670A>G | CA350453739 | BARD1 | c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.215+16391T>C (n.215+16391T>C) c.158+28742T>C (n.158+28742T>C) c.159-28115T>C (n.159-28115T>C) c.906+298T>C (n.906+298T>C) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.364+11627T>C (n.364+11627T>C) c.1046T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.73+28742T>C (n.73+28742T>C) c.365-11358T>C (n.365-11358T>C) n.1197T>C n.1140T>C n.507-11358T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.1394T>C n.1169T>C n.1112T>C n.479-11358T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780670A>T | CA350453740 | BARD1 | c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.215+16391T>A (n.215+16391T>A) c.158+28742T>A (n.158+28742T>A) c.159-28115T>A (n.159-28115T>A) c.906+298T>A (n.906+298T>A) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.364+11627T>A (n.364+11627T>A) c.1046T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.73+28742T>A (n.73+28742T>A) c.365-11358T>A (n.365-11358T>A) n.1197T>A n.1140T>A n.507-11358T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.1394T>A n.1169T>A n.1112T>A n.479-11358T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780671A= | CA1327070976 | BARD1 | c.1203T= (p.Ser401=) c.215+16390T= (n.215+16390T=) c.158+28741T= (n.158+28741T=) c.159-28116T= (n.159-28116T=) c.906+297T= (n.906+297T=) c.1146T= (p.Ser382=) c.364+11626T= (n.364+11626T=) c.1045T= c.*823T= (n.*823T=) c.73+28741T= (n.73+28741T=) c.365-11359T= (n.365-11359T=) n.1196T= n.1139T= n.507-11359T= c.1149T= (p.Ser383=) c.1302T= (p.Ser434=) n.1393T= n.1168T= n.1111T= n.479-11359T= | |
2 | g.214780671A>C | CA350453743 | BARD1 | c.1203T>G (p.Ser401Arg) c.215+16390T>G (n.215+16390T>G) c.158+28741T>G (n.158+28741T>G) c.159-28116T>G (n.159-28116T>G) c.906+297T>G (n.906+297T>G) c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.364+11626T>G (n.364+11626T>G) c.1045T>G c.*823T>G (n.*823T>G) c.73+28741T>G (n.73+28741T>G) c.365-11359T>G (n.365-11359T>G) n.1196T>G n.1139T>G n.507-11359T>G c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.1302T>G (p.Ser434Arg) n.1393T>G n.1168T>G n.1111T>G n.479-11359T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780671A>G | CA190312 | BARD1 | c.1203T>C (p.Ser401=) c.215+16390T>C (n.215+16390T>C) c.158+28741T>C (n.158+28741T>C) c.159-28116T>C (n.159-28116T>C) c.906+297T>C (n.906+297T>C) c.1146T>C (p.Ser382=) c.364+11626T>C (n.364+11626T>C) c.1045T>C c.*823T>C (n.*823T>C) c.73+28741T>C (n.73+28741T>C) c.365-11359T>C (n.365-11359T>C) n.1196T>C n.1139T>C n.507-11359T>C c.1149T>C (p.Ser383=) c.1302T>C (p.Ser434=) n.1393T>C n.1168T>C n.1111T>C n.479-11359T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780671A>T | CA350453745 | BARD1 | c.1203T>A (p.Ser401Arg) c.215+16390T>A (n.215+16390T>A) c.158+28741T>A (n.158+28741T>A) c.159-28116T>A (n.159-28116T>A) c.906+297T>A (n.906+297T>A) c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.364+11626T>A (n.364+11626T>A) c.1045T>A c.*823T>A (n.*823T>A) c.73+28741T>A (n.73+28741T>A) c.365-11359T>A (n.365-11359T>A) n.1196T>A n.1139T>A n.507-11359T>A c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.1302T>A (p.Ser434Arg) n.1393T>A n.1168T>A n.1111T>A n.479-11359T>A | |
2 | g.214780674_214780676del | CA2580616679 | BARD1 | c.1201_1203del (p.Ser401del) c.215+16388_215+16390del (n.215+16388_215+16390del) c.158+28739_158+28741del (n.158+28739_158+28741del) c.159-28118_159-28116del (n.159-28118_159-28116del) c.906+295_906+297del (n.906+295_906+297del) c.1144_1146del (p.Ser382del) c.364+11624_364+11626del (n.364+11624_364+11626del) c.1043_1045del c.*821_*823del (n.*821_*823del) c.73+28739_73+28741del (n.73+28739_73+28741del) c.365-11361_365-11359del (n.365-11361_365-11359del) n.1194_1196del n.1137_1139del n.507-11361_507-11359del c.1147_1149del (p.Ser383del) c.1300_1302del (p.Ser434del) n.1391_1393del n.1166_1168del n.1109_1111del n.479-11361_479-11359del | ClinVar |
2 | g.214780672C>A | CA350453747 | BARD1 | c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.215+16389G>T (n.215+16389G>T) c.158+28740G>T (n.158+28740G>T) c.159-28117G>T (n.159-28117G>T) c.906+296G>T (n.906+296G>T) c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.364+11625G>T (n.364+11625G>T) c.1044G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.73+28740G>T (n.73+28740G>T) c.365-11360G>T (n.365-11360G>T) n.1195G>T n.1138G>T n.507-11360G>T c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1392G>T n.1167G>T n.1110G>T n.479-11360G>T | dbSNP |
2 | g.214780672C>G | CA350453749 | BARD1 | c.1202G>C (p.Ser401Thr) c.215+16389G>C (n.215+16389G>C) c.158+28740G>C (n.158+28740G>C) c.159-28117G>C (n.159-28117G>C) c.906+296G>C (n.906+296G>C) c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.364+11625G>C (n.364+11625G>C) c.1044G>C c.*822G>C (n.*822G>C) c.73+28740G>C (n.73+28740G>C) c.365-11360G>C (n.365-11360G>C) n.1195G>C n.1138G>C n.507-11360G>C c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1392G>C n.1167G>C n.1110G>C n.479-11360G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780672C>T | CA350453750 | BARD1 | c.1202G>A (p.Ser401Asn) c.215+16389G>A (n.215+16389G>A) c.158+28740G>A (n.158+28740G>A) c.159-28117G>A (n.159-28117G>A) c.906+296G>A (n.906+296G>A) c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.364+11625G>A (n.364+11625G>A) c.1044G>A c.*822G>A (n.*822G>A) c.73+28740G>A (n.73+28740G>A) c.365-11360G>A (n.365-11360G>A) n.1195G>A n.1138G>A n.507-11360G>A c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1392G>A n.1167G>A n.1110G>A n.479-11360G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780673T>A | CA350453753 | BARD1 | c.1201A>T (p.Ser401Cys) c.215+16388A>T (n.215+16388A>T) c.158+28739A>T (n.158+28739A>T) c.159-28118A>T (n.159-28118A>T) c.906+295A>T (n.906+295A>T) c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.364+11624A>T (n.364+11624A>T) c.1043A>T c.*821A>T (n.*821A>T) c.73+28739A>T (n.73+28739A>T) c.365-11361A>T (n.365-11361A>T) n.1194A>T n.1137A>T n.507-11361A>T c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.1391A>T n.1166A>T n.1109A>T n.479-11361A>T | |
2 | g.214780673T>C | CA350453755 | BARD1 | c.1201A>G (p.Ser401Gly) c.215+16388A>G (n.215+16388A>G) c.158+28739A>G (n.158+28739A>G) c.159-28118A>G (n.159-28118A>G) c.906+295A>G (n.906+295A>G) c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.364+11624A>G (n.364+11624A>G) c.1043A>G c.*821A>G (n.*821A>G) c.73+28739A>G (n.73+28739A>G) c.365-11361A>G (n.365-11361A>G) n.1194A>G n.1137A>G n.507-11361A>G c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.1391A>G n.1166A>G n.1109A>G n.479-11361A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780673T>G | CA350453756 | BARD1 | c.1201A>C (p.Ser401Arg) c.215+16388A>C (n.215+16388A>C) c.158+28739A>C (n.158+28739A>C) c.159-28118A>C (n.159-28118A>C) c.906+295A>C (n.906+295A>C) c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.364+11624A>C (n.364+11624A>C) c.1043A>C c.*821A>C (n.*821A>C) c.73+28739A>C (n.73+28739A>C) c.365-11361A>C (n.365-11361A>C) n.1194A>C n.1137A>C n.507-11361A>C c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.1391A>C n.1166A>C n.1109A>C n.479-11361A>C | |
2 | g.214780673T= | CA1327070977 | BARD1 | c.1201A= (p.Ser401=) c.215+16388A= (n.215+16388A=) c.158+28739A= (n.158+28739A=) c.159-28118A= (n.159-28118A=) c.906+295A= (n.906+295A=) c.1144A= (p.Ser382=) c.364+11624A= (n.364+11624A=) c.1043A= c.*821A= (n.*821A=) c.73+28739A= (n.73+28739A=) c.365-11361A= (n.365-11361A=) n.1194A= n.1137A= n.507-11361A= c.1147A= (p.Ser383=) c.1300A= (p.Ser434=) n.1391A= n.1166A= n.1109A= n.479-11361A= | |
2 | g.214780674A= | CA1327070978 | BARD1 | c.1200T= (p.Ser400=) c.215+16387T= (n.215+16387T=) c.158+28738T= (n.158+28738T=) c.159-28119T= (n.159-28119T=) c.906+294T= (n.906+294T=) c.1143T= (p.Ser381=) c.364+11623T= (n.364+11623T=) c.1042T= c.*820T= (n.*820T=) c.73+28738T= (n.73+28738T=) c.365-11362T= (n.365-11362T=) n.1193T= n.1136T= n.507-11362T= c.1146T= (p.Ser382=) c.1299T= (p.Ser433=) n.1390T= n.1165T= n.1108T= n.479-11362T= | |
2 | g.214780674A>C | CA350453761 | BARD1 | c.1200T>G (p.Ser400Arg) c.215+16387T>G (n.215+16387T>G) c.158+28738T>G (n.158+28738T>G) c.159-28119T>G (n.159-28119T>G) c.906+294T>G (n.906+294T>G) c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.364+11623T>G (n.364+11623T>G) c.1042T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.73+28738T>G (n.73+28738T>G) c.365-11362T>G (n.365-11362T>G) n.1193T>G n.1136T>G n.507-11362T>G c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.1299T>G (p.Ser433Arg) n.1390T>G n.1165T>G n.1108T>G n.479-11362T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780674A>G | CA10577819 | BARD1 | c.1200T>C (p.Ser400=) c.215+16387T>C (n.215+16387T>C) c.158+28738T>C (n.158+28738T>C) c.159-28119T>C (n.159-28119T>C) c.906+294T>C (n.906+294T>C) c.1143T>C (p.Ser381=) c.364+11623T>C (n.364+11623T>C) c.1042T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.73+28738T>C (n.73+28738T>C) c.365-11362T>C (n.365-11362T>C) n.1193T>C n.1136T>C n.507-11362T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.1299T>C (p.Ser433=) n.1390T>C n.1165T>C n.1108T>C n.479-11362T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780674A>T | CA350453759 | BARD1 | c.1200T>A (p.Ser400Arg) c.215+16387T>A (n.215+16387T>A) c.158+28738T>A (n.158+28738T>A) c.159-28119T>A (n.159-28119T>A) c.906+294T>A (n.906+294T>A) c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.364+11623T>A (n.364+11623T>A) c.1042T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.73+28738T>A (n.73+28738T>A) c.365-11362T>A (n.365-11362T>A) n.1193T>A n.1136T>A n.507-11362T>A c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.1299T>A (p.Ser433Arg) n.1390T>A n.1165T>A n.1108T>A n.479-11362T>A | dbSNP |
2 | g.214780675C>A | CA350453764 | BARD1 | c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.215+16386G>T (n.215+16386G>T) c.158+28737G>T (n.158+28737G>T) c.159-28120G>T (n.159-28120G>T) c.906+293G>T (n.906+293G>T) c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.364+11622G>T (n.364+11622G>T) c.1041G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.73+28737G>T (n.73+28737G>T) c.365-11363G>T (n.365-11363G>T) n.1192G>T n.1135G>T n.507-11363G>T c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.1389G>T n.1164G>T n.1107G>T n.479-11363G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780675C= | CA1327070980 | BARD1 | c.1199G= (p.Ser400=) c.215+16386G= (n.215+16386G=) c.158+28737G= (n.158+28737G=) c.159-28120G= (n.159-28120G=) c.906+293G= (n.906+293G=) c.1142G= (p.Ser381=) c.364+11622G= (n.364+11622G=) c.1041G= c.*819G= (n.*819G=) c.73+28737G= (n.73+28737G=) c.365-11363G= (n.365-11363G=) n.1192G= n.1135G= n.507-11363G= c.1145G= (p.Ser382=) c.1298G= (p.Ser433=) n.1389G= n.1164G= n.1107G= n.479-11363G= | |
2 | g.214780675C>G | CA350453765 | BARD1 | c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.215+16386G>C (n.215+16386G>C) c.158+28737G>C (n.158+28737G>C) c.159-28120G>C (n.159-28120G>C) c.906+293G>C (n.906+293G>C) c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.364+11622G>C (n.364+11622G>C) c.1041G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.73+28737G>C (n.73+28737G>C) c.365-11363G>C (n.365-11363G>C) n.1192G>C n.1135G>C n.507-11363G>C c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.1389G>C n.1164G>C n.1107G>C n.479-11363G>C | |
2 | g.214780675C>T | CA350453767 | BARD1 | c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.215+16386G>A (n.215+16386G>A) c.158+28737G>A (n.158+28737G>A) c.159-28120G>A (n.159-28120G>A) c.906+293G>A (n.906+293G>A) c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.364+11622G>A (n.364+11622G>A) c.1041G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.73+28737G>A (n.73+28737G>A) c.365-11363G>A (n.365-11363G>A) n.1192G>A n.1135G>A n.507-11363G>A c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.1389G>A n.1164G>A n.1107G>A n.479-11363G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780675_214780676delinsCT | CA1327070979 | BARD1 | c.1198_1199delinsAG (p.Ser400=) c.215+16385_215+16386delinsAG (n.215+16385_215+16386delinsAG) c.158+28736_158+28737delinsAG (n.158+28736_158+28737delinsAG) c.159-28121_159-28120delinsAG (n.159-28121_159-28120delinsAG) c.906+292_906+293delinsAG (n.906+292_906+293delinsAG) c.1141_1142delinsAG (p.Ser381=) c.364+11621_364+11622delinsAG (n.364+11621_364+11622delinsAG) c.1040_1041delinsAG c.*818_*819delinsAG (n.*818_*819delinsAG) c.73+28736_73+28737delinsAG (n.73+28736_73+28737delinsAG) c.365-11364_365-11363delinsAG (n.365-11364_365-11363delinsAG) n.1191_1192delinsAG n.1134_1135delinsAG n.507-11364_507-11363delinsAG c.1144_1145delinsAG (p.Ser382=) c.1297_1298delinsAG (p.Ser433=) n.1388_1389delinsAG n.1163_1164delinsAG n.1106_1107delinsAG n.479-11364_479-11363delinsAG | |
2 | g.214780676T>A | CA64788014 | BARD1 | c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.215+16385A>T (n.215+16385A>T) c.158+28736A>T (n.158+28736A>T) c.159-28121A>T (n.159-28121A>T) c.906+292A>T (n.906+292A>T) c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.364+11621A>T (n.364+11621A>T) c.1040A>T c.*818A>T (n.*818A>T) c.73+28736A>T (n.73+28736A>T) c.365-11364A>T (n.365-11364A>T) n.1191A>T n.1134A>T n.507-11364A>T c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.1388A>T n.1163A>T n.1106A>T n.479-11364A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780676T>C | CA350453770 | BARD1 | c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.215+16385A>G (n.215+16385A>G) c.158+28736A>G (n.158+28736A>G) c.159-28121A>G (n.159-28121A>G) c.906+292A>G (n.906+292A>G) c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.364+11621A>G (n.364+11621A>G) c.1040A>G c.*818A>G (n.*818A>G) c.73+28736A>G (n.73+28736A>G) c.365-11364A>G (n.365-11364A>G) n.1191A>G n.1134A>G n.507-11364A>G c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.1388A>G n.1163A>G n.1106A>G n.479-11364A>G | |
2 | g.214780676T>G | CA350453772 | BARD1 | c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.215+16385A>C (n.215+16385A>C) c.158+28736A>C (n.158+28736A>C) c.159-28121A>C (n.159-28121A>C) c.906+292A>C (n.906+292A>C) c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.364+11621A>C (n.364+11621A>C) c.1040A>C c.*818A>C (n.*818A>C) c.73+28736A>C (n.73+28736A>C) c.365-11364A>C (n.365-11364A>C) n.1191A>C n.1134A>C n.507-11364A>C c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.1388A>C n.1163A>C n.1106A>C n.479-11364A>C | |
2 | g.214780676T= | CA1327070982 | BARD1 | c.1198A= (p.Ser400=) c.215+16385A= (n.215+16385A=) c.158+28736A= (n.158+28736A=) c.159-28121A= (n.159-28121A=) c.906+292A= (n.906+292A=) c.1141A= (p.Ser381=) c.364+11621A= (n.364+11621A=) c.1040A= c.*818A= (n.*818A=) c.73+28736A= (n.73+28736A=) c.365-11364A= (n.365-11364A=) n.1191A= n.1134A= n.507-11364A= c.1144A= (p.Ser382=) c.1297A= (p.Ser433=) n.1388A= n.1163A= n.1106A= n.479-11364A= | |
2 | g.214780677del | CA198184 | BARD1 | c.1198del (p.Ser400ValfsTer8) c.215+16385del (n.215+16385del) c.158+28736del (n.158+28736del) c.159-28121del (n.159-28121del) c.906+292del (n.906+292del) c.1141del (p.Ser381ValfsTer8) c.364+11621del (n.364+11621del) c.1040del c.*818del (n.*818del) c.73+28736del (n.73+28736del) c.365-11364del (n.365-11364del) n.1191del n.1134del n.507-11364del c.1144del (p.Ser382ValfsTer8) c.1297del (p.Ser433ValfsTer8) n.1388del n.1163del n.1106del n.479-11364del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780676_214780687delinsTTAATGTAGAAG | CA1327070981 | BARD1 | c.1187_1198delinsCTTCTACATTAA (p.Pro396=) c.215+16374_215+16385delinsCTTCTACATTAA (n.215+16374_215+16385delinsCTTCTACATTAA) c.158+28725_158+28736delinsCTTCTACATTAA (n.158+28725_158+28736delinsCTTCTACATTAA) c.159-28132_159-28121delinsCTTCTACATTAA (n.159-28132_159-28121delinsCTTCTACATTAA) c.906+281_906+292delinsCTTCTACATTAA (n.906+281_906+292delinsCTTCTACATTAA) c.1130_1141delinsCTTCTACATTAA (p.Pro377=) c.364+11610_364+11621delinsCTTCTACATTAA (n.364+11610_364+11621delinsCTTCTACATTAA) c.1029_1040delinsCTTCTACATTAA c.*807_*818delinsCTTCTACATTAA (n.*807_*818delinsCTTCTACATTAA) c.73+28725_73+28736delinsCTTCTACATTAA (n.73+28725_73+28736delinsCTTCTACATTAA) c.365-11375_365-11364delinsCTTCTACATTAA (n.365-11375_365-11364delinsCTTCTACATTAA) n.1180_1191delinsCTTCTACATTAA n.1123_1134delinsCTTCTACATTAA n.507-11375_507-11364delinsCTTCTACATTAA c.1133_1144delinsCTTCTACATTAA (p.Pro378=) c.1286_1297delinsCTTCTACATTAA (p.Pro429=) n.1377_1388delinsCTTCTACATTAA n.1152_1163delinsCTTCTACATTAA n.1095_1106delinsCTTCTACATTAA n.479-11375_479-11364delinsCTTCTACATTAA | |
2 | g.214780677T>A | CA350453776 | BARD1 | c.1197A>T (p.Leu399Phe) c.215+16384A>T (n.215+16384A>T) c.158+28735A>T (n.158+28735A>T) c.159-28122A>T (n.159-28122A>T) c.906+291A>T (n.906+291A>T) c.1140A>T (p.Leu380Phe) c.364+11620A>T (n.364+11620A>T) c.1039A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.73+28735A>T (n.73+28735A>T) c.365-11365A>T (n.365-11365A>T) n.1190A>T n.1133A>T n.507-11365A>T c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.1296A>T (p.Leu432Phe) n.1387A>T n.1162A>T n.1105A>T n.479-11365A>T | |
2 | g.214780677T>C | CA431391542 | BARD1 | c.1197A>G (p.Leu399=) c.215+16384A>G (n.215+16384A>G) c.158+28735A>G (n.158+28735A>G) c.159-28122A>G (n.159-28122A>G) c.906+291A>G (n.906+291A>G) c.1140A>G (p.Leu380=) c.364+11620A>G (n.364+11620A>G) c.1039A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.73+28735A>G (n.73+28735A>G) c.365-11365A>G (n.365-11365A>G) n.1190A>G n.1133A>G n.507-11365A>G c.1143A>G (p.Leu381=) c.1296A>G (p.Leu432=) n.1387A>G n.1162A>G n.1105A>G n.479-11365A>G | |
2 | g.214780677T>G | CA350453778 | BARD1 | c.1197A>C (p.Leu399Phe) c.215+16384A>C (n.215+16384A>C) c.158+28735A>C (n.158+28735A>C) c.159-28122A>C (n.159-28122A>C) c.906+291A>C (n.906+291A>C) c.1140A>C (p.Leu380Phe) c.364+11620A>C (n.364+11620A>C) c.1039A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.73+28735A>C (n.73+28735A>C) c.365-11365A>C (n.365-11365A>C) n.1190A>C n.1133A>C n.507-11365A>C c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.1296A>C (p.Leu432Phe) n.1387A>C n.1162A>C n.1105A>C n.479-11365A>C | |
2 | g.214780677_214780687delinsCAA | CA915941686 | BARD1 | c.1187_1197delinsTTG (p.Pro396LeufsTer3) c.215+16374_215+16384delinsTTG (n.215+16374_215+16384delinsTTG) c.158+28725_158+28735delinsTTG (n.158+28725_158+28735delinsTTG) c.159-28132_159-28122delinsTTG (n.159-28132_159-28122delinsTTG) c.906+281_906+291delinsTTG (n.906+281_906+291delinsTTG) c.1130_1140delinsTTG (p.Pro377LeufsTer3) c.364+11610_364+11620delinsTTG (n.364+11610_364+11620delinsTTG) c.1029_1039delinsTTG c.*807_*817delinsTTG (n.*807_*817delinsTTG) c.73+28725_73+28735delinsTTG (n.73+28725_73+28735delinsTTG) c.365-11375_365-11365delinsTTG (n.365-11375_365-11365delinsTTG) n.1180_1190delinsTTG n.1123_1133delinsTTG n.507-11375_507-11365delinsTTG c.1133_1143delinsTTG (p.Pro378LeufsTer3) c.1286_1296delinsTTG (p.Pro429LeufsTer3) n.1377_1387delinsTTG n.1152_1162delinsTTG n.1095_1105delinsTTG n.479-11375_479-11365delinsTTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780677_214780687delinsTAATGTAGAAG | CA1327070983 | BARD1 | c.1187_1197delinsCTTCTACATTA (p.Pro396=) c.215+16374_215+16384delinsCTTCTACATTA (n.215+16374_215+16384delinsCTTCTACATTA) c.158+28725_158+28735delinsCTTCTACATTA (n.158+28725_158+28735delinsCTTCTACATTA) c.159-28132_159-28122delinsCTTCTACATTA (n.159-28132_159-28122delinsCTTCTACATTA) c.906+281_906+291delinsCTTCTACATTA (n.906+281_906+291delinsCTTCTACATTA) c.1130_1140delinsCTTCTACATTA (p.Pro377=) c.364+11610_364+11620delinsCTTCTACATTA (n.364+11610_364+11620delinsCTTCTACATTA) c.1029_1039delinsCTTCTACATTA c.*807_*817delinsCTTCTACATTA (n.*807_*817delinsCTTCTACATTA) c.73+28725_73+28735delinsCTTCTACATTA (n.73+28725_73+28735delinsCTTCTACATTA) c.365-11375_365-11365delinsCTTCTACATTA (n.365-11375_365-11365delinsCTTCTACATTA) n.1180_1190delinsCTTCTACATTA n.1123_1133delinsCTTCTACATTA n.507-11375_507-11365delinsCTTCTACATTA c.1133_1143delinsCTTCTACATTA (p.Pro378=) c.1286_1296delinsCTTCTACATTA (p.Pro429=) n.1377_1387delinsCTTCTACATTA n.1152_1162delinsCTTCTACATTA n.1095_1105delinsCTTCTACATTA n.479-11375_479-11365delinsCTTCTACATTA | |
2 | g.214780677_214780678insC | CA2662960715 | BARD1 | c.1196_1197insG (p.Ser400LysfsTer2) c.215+16383_215+16384insG (n.215+16383_215+16384insG) c.158+28734_158+28735insG (n.158+28734_158+28735insG) c.159-28123_159-28122insG (n.159-28123_159-28122insG) c.906+290_906+291insG (n.906+290_906+291insG) c.1139_1140insG (p.Ser381LysfsTer2) c.364+11619_364+11620insG (n.364+11619_364+11620insG) c.1038_1039insG c.*816_*817insG (n.*816_*817insG) c.73+28734_73+28735insG (n.73+28734_73+28735insG) c.365-11366_365-11365insG (n.365-11366_365-11365insG) n.1189_1190insG n.1132_1133insG n.507-11366_507-11365insG c.1142_1143insG (p.Ser382LysfsTer2) c.1295_1296insG (p.Ser433LysfsTer2) n.1386_1387insG n.1161_1162insG n.1104_1105insG n.479-11366_479-11365insG | gnomAD v4 |
2 | g.214780678A= | CA1327070984 | BARD1 | c.1196T= (p.Leu399=) c.215+16383T= (n.215+16383T=) c.158+28734T= (n.158+28734T=) c.159-28123T= (n.159-28123T=) c.906+290T= (n.906+290T=) c.1139T= (p.Leu380=) c.364+11619T= (n.364+11619T=) c.1038T= c.*816T= (n.*816T=) c.73+28734T= (n.73+28734T=) c.365-11366T= (n.365-11366T=) n.1189T= n.1132T= n.507-11366T= c.1142T= (p.Leu381=) c.1295T= (p.Leu432=) n.1386T= n.1161T= n.1104T= n.479-11366T= | |
2 | g.214780678A>C | CA350453780 | BARD1 | c.1196T>G (p.Leu399Ter) c.215+16383T>G (n.215+16383T>G) c.158+28734T>G (n.158+28734T>G) c.159-28123T>G (n.159-28123T>G) c.906+290T>G (n.906+290T>G) c.1139T>G (p.Leu380Ter) c.364+11619T>G (n.364+11619T>G) c.1038T>G c.*816T>G (n.*816T>G) c.73+28734T>G (n.73+28734T>G) c.365-11366T>G (n.365-11366T>G) n.1189T>G n.1132T>G n.507-11366T>G c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.1295T>G (p.Leu432Ter) n.1386T>G n.1161T>G n.1104T>G n.479-11366T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214780678A>G | CA350453781 | BARD1 | c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.215+16383T>C (n.215+16383T>C) c.158+28734T>C (n.158+28734T>C) c.159-28123T>C (n.159-28123T>C) c.906+290T>C (n.906+290T>C) c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.364+11619T>C (n.364+11619T>C) c.1038T>C c.*816T>C (n.*816T>C) c.73+28734T>C (n.73+28734T>C) c.365-11366T>C (n.365-11366T>C) n.1189T>C n.1132T>C n.507-11366T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1295T>C (p.Leu432Ser) n.1386T>C n.1161T>C n.1104T>C n.479-11366T>C | |
2 | g.214780678A>T | CA350453783 | BARD1 | c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.215+16383T>A (n.215+16383T>A) c.158+28734T>A (n.158+28734T>A) c.159-28123T>A (n.159-28123T>A) c.906+290T>A (n.906+290T>A) c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.364+11619T>A (n.364+11619T>A) c.1038T>A c.*816T>A (n.*816T>A) c.73+28734T>A (n.73+28734T>A) c.365-11366T>A (n.365-11366T>A) n.1189T>A n.1132T>A n.507-11366T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1295T>A (p.Leu432Ter) n.1386T>A n.1161T>A n.1104T>A n.479-11366T>A | |
2 | g.214780678_214780687delinsCAA | CA1139655702 | BARD1 | c.1187_1196delinsTTG (p.Pro396LeufsTer10) c.215+16374_215+16383delinsTTG (n.215+16374_215+16383delinsTTG) c.158+28725_158+28734delinsTTG (n.158+28725_158+28734delinsTTG) c.159-28132_159-28123delinsTTG (n.159-28132_159-28123delinsTTG) c.906+281_906+290delinsTTG (n.906+281_906+290delinsTTG) c.1130_1139delinsTTG (p.Pro377LeufsTer10) c.364+11610_364+11619delinsTTG (n.364+11610_364+11619delinsTTG) c.1029_1038delinsTTG c.*807_*816delinsTTG (n.*807_*816delinsTTG) c.73+28725_73+28734delinsTTG (n.73+28725_73+28734delinsTTG) c.365-11375_365-11366delinsTTG (n.365-11375_365-11366delinsTTG) n.1180_1189delinsTTG n.1123_1132delinsTTG n.507-11375_507-11366delinsTTG c.1133_1142delinsTTG (p.Pro378LeufsTer10) c.1286_1295delinsTTG (p.Pro429LeufsTer10) n.1377_1386delinsTTG n.1152_1161delinsTTG n.1095_1104delinsTTG n.479-11375_479-11366delinsTTG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780679A= | CA1327070985 | BARD1 | c.1195T= (p.Leu399=) c.215+16382T= (n.215+16382T=) c.158+28733T= (n.158+28733T=) c.159-28124T= (n.159-28124T=) c.906+289T= (n.906+289T=) c.1138T= (p.Leu380=) c.364+11618T= (n.364+11618T=) c.1037T= c.*815T= (n.*815T=) c.73+28733T= (n.73+28733T=) c.365-11367T= (n.365-11367T=) n.1188T= n.1131T= n.507-11367T= c.1141T= (p.Leu381=) c.1294T= (p.Leu432=) n.1385T= n.1160T= n.1103T= n.479-11367T= | |
2 | g.214780679A>C | CA350453788 | BARD1 | c.1195T>G (p.Leu399Val) c.215+16382T>G (n.215+16382T>G) c.158+28733T>G (n.158+28733T>G) c.159-28124T>G (n.159-28124T>G) c.906+289T>G (n.906+289T>G) c.1138T>G (p.Leu380Val) c.364+11618T>G (n.364+11618T>G) c.1037T>G c.*815T>G (n.*815T>G) c.73+28733T>G (n.73+28733T>G) c.365-11367T>G (n.365-11367T>G) n.1188T>G n.1131T>G n.507-11367T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1294T>G (p.Leu432Val) n.1385T>G n.1160T>G n.1103T>G n.479-11367T>G | |
2 | g.214780679A>G | CA16604124 | BARD1 | c.1195T>C (p.Leu399=) c.215+16382T>C (n.215+16382T>C) c.158+28733T>C (n.158+28733T>C) c.159-28124T>C (n.159-28124T>C) c.906+289T>C (n.906+289T>C) c.1138T>C (p.Leu380=) c.364+11618T>C (n.364+11618T>C) c.1037T>C c.*815T>C (n.*815T>C) c.73+28733T>C (n.73+28733T>C) c.365-11367T>C (n.365-11367T>C) n.1188T>C n.1131T>C n.507-11367T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.1294T>C (p.Leu432=) n.1385T>C n.1160T>C n.1103T>C n.479-11367T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780679A>T | CA350453785 | BARD1 | c.1195T>A (p.Leu399Ile) c.215+16382T>A (n.215+16382T>A) c.158+28733T>A (n.158+28733T>A) c.159-28124T>A (n.159-28124T>A) c.906+289T>A (n.906+289T>A) c.1138T>A (p.Leu380Ile) c.364+11618T>A (n.364+11618T>A) c.1037T>A c.*815T>A (n.*815T>A) c.73+28733T>A (n.73+28733T>A) c.365-11367T>A (n.365-11367T>A) n.1188T>A n.1131T>A n.507-11367T>A c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.1294T>A (p.Leu432Ile) n.1385T>A n.1160T>A n.1103T>A n.479-11367T>A | ClinVar |
2 | g.214780680del | CA2825001076 | BARD1 | c.1194del (p.Leu399Ter) c.215+16381del (n.215+16381del) c.158+28732del (n.158+28732del) c.159-28125del (n.159-28125del) c.906+288del (n.906+288del) c.1137del (p.Leu380Ter) c.364+11617del (n.364+11617del) c.1036del c.*814del (n.*814del) c.73+28732del (n.73+28732del) c.365-11368del (n.365-11368del) n.1187del n.1130del n.507-11368del c.1140del (p.Leu381Ter) c.1293del (p.Leu432Ter) n.1384del n.1159del n.1102del n.479-11368del | ClinVar |
2 | g.214780680T>A | CA431391561 | BARD1 | c.1194A>T (p.Thr398=) c.215+16381A>T (n.215+16381A>T) c.158+28732A>T (n.158+28732A>T) c.159-28125A>T (n.159-28125A>T) c.906+288A>T (n.906+288A>T) c.1137A>T (p.Thr379=) c.364+11617A>T (n.364+11617A>T) c.1036A>T c.*814A>T (n.*814A>T) c.73+28732A>T (n.73+28732A>T) c.365-11368A>T (n.365-11368A>T) n.1187A>T n.1130A>T n.507-11368A>T c.1140A>T (p.Thr380=) c.1293A>T (p.Thr431=) n.1384A>T n.1159A>T n.1102A>T n.479-11368A>T | |
2 | g.214780680T>C | CA196030 | BARD1 | c.1194A>G (p.Thr398=) c.215+16381A>G (n.215+16381A>G) c.158+28732A>G (n.158+28732A>G) c.159-28125A>G (n.159-28125A>G) c.906+288A>G (n.906+288A>G) c.1137A>G (p.Thr379=) c.364+11617A>G (n.364+11617A>G) c.1036A>G c.*814A>G (n.*814A>G) c.73+28732A>G (n.73+28732A>G) c.365-11368A>G (n.365-11368A>G) n.1187A>G n.1130A>G n.507-11368A>G c.1140A>G (p.Thr380=) c.1293A>G (p.Thr431=) n.1384A>G n.1159A>G n.1102A>G n.479-11368A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780680T>G | CA431391563 | BARD1 | c.1194A>C (p.Thr398=) c.215+16381A>C (n.215+16381A>C) c.158+28732A>C (n.158+28732A>C) c.159-28125A>C (n.159-28125A>C) c.906+288A>C (n.906+288A>C) c.1137A>C (p.Thr379=) c.364+11617A>C (n.364+11617A>C) c.1036A>C c.*814A>C (n.*814A>C) c.73+28732A>C (n.73+28732A>C) c.365-11368A>C (n.365-11368A>C) n.1187A>C n.1130A>C n.507-11368A>C c.1140A>C (p.Thr380=) c.1293A>C (p.Thr431=) n.1384A>C n.1159A>C n.1102A>C n.479-11368A>C | |
2 | g.214780680T= | CA1327070986 | BARD1 | c.1194A= (p.Thr398=) c.215+16381A= (n.215+16381A=) c.158+28732A= (n.158+28732A=) c.159-28125A= (n.159-28125A=) c.906+288A= (n.906+288A=) c.1137A= (p.Thr379=) c.364+11617A= (n.364+11617A=) c.1036A= c.*814A= (n.*814A=) c.73+28732A= (n.73+28732A=) c.365-11368A= (n.365-11368A=) n.1187A= n.1130A= n.507-11368A= c.1140A= (p.Thr380=) c.1293A= (p.Thr431=) n.1384A= n.1159A= n.1102A= n.479-11368A= | |
2 | g.214780680_214780687del | CA2662960716 | BARD1 | c.1187_1194del (p.Pro396LeufsTer3) c.215+16374_215+16381del (n.215+16374_215+16381del) c.158+28725_158+28732del (n.158+28725_158+28732del) c.159-28132_159-28125del (n.159-28132_159-28125del) c.906+281_906+288del (n.906+281_906+288del) c.1130_1137del (p.Pro377LeufsTer3) c.364+11610_364+11617del (n.364+11610_364+11617del) c.1029_1036del c.*807_*814del (n.*807_*814del) c.73+28725_73+28732del (n.73+28725_73+28732del) c.365-11375_365-11368del (n.365-11375_365-11368del) n.1180_1187del n.1123_1130del n.507-11375_507-11368del c.1133_1140del (p.Pro378LeufsTer3) c.1286_1293del (p.Pro429LeufsTer3) n.1377_1384del n.1152_1159del n.1095_1102del n.479-11375_479-11368del | gnomAD v4 |
2 | g.214780681G>A | CA350453792 | BARD1 | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.215+16380C>T (n.215+16380C>T) c.158+28731C>T (n.158+28731C>T) c.159-28126C>T (n.159-28126C>T) c.906+287C>T (n.906+287C>T) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.364+11616C>T (n.364+11616C>T) c.1035C>T c.*813C>T (n.*813C>T) c.73+28731C>T (n.73+28731C>T) c.365-11369C>T (n.365-11369C>T) n.1186C>T n.1129C>T n.507-11369C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.1383C>T n.1158C>T n.1101C>T n.479-11369C>T | |
2 | g.214780681G>C | CA350453793 | BARD1 | c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.215+16380C>G (n.215+16380C>G) c.158+28731C>G (n.158+28731C>G) c.159-28126C>G (n.159-28126C>G) c.906+287C>G (n.906+287C>G) c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.364+11616C>G (n.364+11616C>G) c.1035C>G c.*813C>G (n.*813C>G) c.73+28731C>G (n.73+28731C>G) c.365-11369C>G (n.365-11369C>G) n.1186C>G n.1129C>G n.507-11369C>G c.1139C>G (p.Thr380Arg) c.1292C>G (p.Thr431Arg) n.1383C>G n.1158C>G n.1101C>G n.479-11369C>G | |
2 | g.214780681G>T | CA350453796 | BARD1 | c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.215+16380C>A (n.215+16380C>A) c.158+28731C>A (n.158+28731C>A) c.159-28126C>A (n.159-28126C>A) c.906+287C>A (n.906+287C>A) c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.364+11616C>A (n.364+11616C>A) c.1035C>A c.*813C>A (n.*813C>A) c.73+28731C>A (n.73+28731C>A) c.365-11369C>A (n.365-11369C>A) n.1186C>A n.1129C>A n.507-11369C>A c.1139C>A (p.Thr380Lys) c.1292C>A (p.Thr431Lys) n.1383C>A n.1158C>A n.1101C>A n.479-11369C>A | |
2 | g.214780682T>A | CA350453798 | BARD1 | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.215+16379A>T (n.215+16379A>T) c.158+28730A>T (n.158+28730A>T) c.159-28127A>T (n.159-28127A>T) c.906+286A>T (n.906+286A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.364+11615A>T (n.364+11615A>T) c.1034A>T c.*812A>T (n.*812A>T) c.73+28730A>T (n.73+28730A>T) c.365-11370A>T (n.365-11370A>T) n.1185A>T n.1128A>T n.507-11370A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.1382A>T n.1157A>T n.1100A>T n.479-11370A>T | |
2 | g.214780682T>C | CA350453800 | BARD1 | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.215+16379A>G (n.215+16379A>G) c.158+28730A>G (n.158+28730A>G) c.159-28127A>G (n.159-28127A>G) c.906+286A>G (n.906+286A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.364+11615A>G (n.364+11615A>G) c.1034A>G c.*812A>G (n.*812A>G) c.73+28730A>G (n.73+28730A>G) c.365-11370A>G (n.365-11370A>G) n.1185A>G n.1128A>G n.507-11370A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.1382A>G n.1157A>G n.1100A>G n.479-11370A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780682T>G | CA350453802 | BARD1 | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.215+16379A>C (n.215+16379A>C) c.158+28730A>C (n.158+28730A>C) c.159-28127A>C (n.159-28127A>C) c.906+286A>C (n.906+286A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.364+11615A>C (n.364+11615A>C) c.1034A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.73+28730A>C (n.73+28730A>C) c.365-11370A>C (n.365-11370A>C) n.1185A>C n.1128A>C n.507-11370A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.1382A>C n.1157A>C n.1100A>C n.479-11370A>C | |
2 | g.214780682T= | CA1327070987 | BARD1 | c.1192A= (p.Thr398=) c.215+16379A= (n.215+16379A=) c.158+28730A= (n.158+28730A=) c.159-28127A= (n.159-28127A=) c.906+286A= (n.906+286A=) c.1135A= (p.Thr379=) c.364+11615A= (n.364+11615A=) c.1034A= c.*812A= (n.*812A=) c.73+28730A= (n.73+28730A=) c.365-11370A= (n.365-11370A=) n.1185A= n.1128A= n.507-11370A= c.1138A= (p.Thr380=) c.1291A= (p.Thr431=) n.1382A= n.1157A= n.1100A= n.479-11370A= | |
2 | g.214780683A>C | CA431391573 | BARD1 | c.1191T>G (p.Ser397=) c.215+16378T>G (n.215+16378T>G) c.158+28729T>G (n.158+28729T>G) c.159-28128T>G (n.159-28128T>G) c.906+285T>G (n.906+285T>G) c.1134T>G (p.Ser378=) c.364+11614T>G (n.364+11614T>G) c.1033T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.73+28729T>G (n.73+28729T>G) c.365-11371T>G (n.365-11371T>G) n.1184T>G n.1127T>G n.507-11371T>G c.1137T>G (p.Ser379=) c.1290T>G (p.Ser430=) n.1381T>G n.1156T>G n.1099T>G n.479-11371T>G | |
2 | g.214780683A>G | CA431391575 | BARD1 | c.1191T>C (p.Ser397=) c.215+16378T>C (n.215+16378T>C) c.158+28729T>C (n.158+28729T>C) c.159-28128T>C (n.159-28128T>C) c.906+285T>C (n.906+285T>C) c.1134T>C (p.Ser378=) c.364+11614T>C (n.364+11614T>C) c.1033T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.73+28729T>C (n.73+28729T>C) c.365-11371T>C (n.365-11371T>C) n.1184T>C n.1127T>C n.507-11371T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.1290T>C (p.Ser430=) n.1381T>C n.1156T>C n.1099T>C n.479-11371T>C | ClinVar |
2 | g.214780683A>T | CA431391577 | BARD1 | c.1191T>A (p.Ser397=) c.215+16378T>A (n.215+16378T>A) c.158+28729T>A (n.158+28729T>A) c.159-28128T>A (n.159-28128T>A) c.906+285T>A (n.906+285T>A) c.1134T>A (p.Ser378=) c.364+11614T>A (n.364+11614T>A) c.1033T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.73+28729T>A (n.73+28729T>A) c.365-11371T>A (n.365-11371T>A) n.1184T>A n.1127T>A n.507-11371T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.1290T>A (p.Ser430=) n.1381T>A n.1156T>A n.1099T>A n.479-11371T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780684G>A | CA350453804 | BARD1 | c.1190C>T (p.Ser397Phe) c.215+16377C>T (n.215+16377C>T) c.158+28728C>T (n.158+28728C>T) c.159-28129C>T (n.159-28129C>T) c.906+284C>T (n.906+284C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.364+11613C>T (n.364+11613C>T) c.1032C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.73+28728C>T (n.73+28728C>T) c.365-11372C>T (n.365-11372C>T) n.1183C>T n.1126C>T n.507-11372C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) n.1380C>T n.1155C>T n.1098C>T n.479-11372C>T | |
2 | g.214780684G>C | CA350453806 | BARD1 | c.1190C>G (p.Ser397Cys) c.215+16377C>G (n.215+16377C>G) c.158+28728C>G (n.158+28728C>G) c.159-28129C>G (n.159-28129C>G) c.906+284C>G (n.906+284C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.364+11613C>G (n.364+11613C>G) c.1032C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.73+28728C>G (n.73+28728C>G) c.365-11372C>G (n.365-11372C>G) n.1183C>G n.1126C>G n.507-11372C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) n.1380C>G n.1155C>G n.1098C>G n.479-11372C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780684G= | CA1327070988 | BARD1 | c.1190C= (p.Ser397=) c.215+16377C= (n.215+16377C=) c.158+28728C= (n.158+28728C=) c.159-28129C= (n.159-28129C=) c.906+284C= (n.906+284C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.364+11613C= (n.364+11613C=) c.1032C= c.*810C= (n.*810C=) c.73+28728C= (n.73+28728C=) c.365-11372C= (n.365-11372C=) n.1183C= n.1126C= n.507-11372C= c.1136C= (p.Ser379=) c.1289C= (p.Ser430=) n.1380C= n.1155C= n.1098C= n.479-11372C= | |
2 | g.214780684G>T | CA2090325 | BARD1 | c.1190C>A (p.Ser397Tyr) c.215+16377C>A (n.215+16377C>A) c.158+28728C>A (n.158+28728C>A) c.159-28129C>A (n.159-28129C>A) c.906+284C>A (n.906+284C>A) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.364+11613C>A (n.364+11613C>A) c.1032C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.73+28728C>A (n.73+28728C>A) c.365-11372C>A (n.365-11372C>A) n.1183C>A n.1126C>A n.507-11372C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) n.1380C>A n.1155C>A n.1098C>A n.479-11372C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780685A>C | CA350453809 | BARD1 | c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.215+16376T>G (n.215+16376T>G) c.158+28727T>G (n.158+28727T>G) c.159-28130T>G (n.159-28130T>G) c.906+283T>G (n.906+283T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.364+11612T>G (n.364+11612T>G) c.1031T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.73+28727T>G (n.73+28727T>G) c.365-11373T>G (n.365-11373T>G) n.1182T>G n.1125T>G n.507-11373T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.1379T>G n.1154T>G n.1097T>G n.479-11373T>G | ClinVar |
2 | g.214780685A>G | CA350453811 | BARD1 | c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.215+16376T>C (n.215+16376T>C) c.158+28727T>C (n.158+28727T>C) c.159-28130T>C (n.159-28130T>C) c.906+283T>C (n.906+283T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.364+11612T>C (n.364+11612T>C) c.1031T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.73+28727T>C (n.73+28727T>C) c.365-11373T>C (n.365-11373T>C) n.1182T>C n.1125T>C n.507-11373T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.1379T>C n.1154T>C n.1097T>C n.479-11373T>C | |
2 | g.214780685A>T | CA350453813 | BARD1 | c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.215+16376T>A (n.215+16376T>A) c.158+28727T>A (n.158+28727T>A) c.159-28130T>A (n.159-28130T>A) c.906+283T>A (n.906+283T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.364+11612T>A (n.364+11612T>A) c.1031T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.73+28727T>A (n.73+28727T>A) c.365-11373T>A (n.365-11373T>A) n.1182T>A n.1125T>A n.507-11373T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.1379T>A n.1154T>A n.1097T>A n.479-11373T>A | |
2 | g.214780685_214780686delinsAA | CA1327070989 | BARD1 | c.1188_1189delinsTT (p.Pro396=) c.215+16375_215+16376delinsTT (n.215+16375_215+16376delinsTT) c.158+28726_158+28727delinsTT (n.158+28726_158+28727delinsTT) c.159-28131_159-28130delinsTT (n.159-28131_159-28130delinsTT) c.906+282_906+283delinsTT (n.906+282_906+283delinsTT) c.1131_1132delinsTT (p.Pro377=) c.364+11611_364+11612delinsTT (n.364+11611_364+11612delinsTT) c.1030_1031delinsTT c.*808_*809delinsTT (n.*808_*809delinsTT) c.73+28726_73+28727delinsTT (n.73+28726_73+28727delinsTT) c.365-11374_365-11373delinsTT (n.365-11374_365-11373delinsTT) n.1181_1182delinsTT n.1124_1125delinsTT n.507-11374_507-11373delinsTT c.1134_1135delinsTT (p.Pro378=) c.1287_1288delinsTT (p.Pro429=) n.1378_1379delinsTT n.1153_1154delinsTT n.1096_1097delinsTT n.479-11374_479-11373delinsTT | |
2 | g.214780685_214780686delinsGT | CA1327070990 | BARD1 | c.1188_1189delinsAC (p.Ser397Pro) c.215+16375_215+16376delinsAC (n.215+16375_215+16376delinsAC) c.158+28726_158+28727delinsAC (n.158+28726_158+28727delinsAC) c.159-28131_159-28130delinsAC (n.159-28131_159-28130delinsAC) c.906+282_906+283delinsAC (n.906+282_906+283delinsAC) c.1131_1132delinsAC (p.Ser378Pro) c.364+11611_364+11612delinsAC (n.364+11611_364+11612delinsAC) c.1030_1031delinsAC c.*808_*809delinsAC (n.*808_*809delinsAC) c.73+28726_73+28727delinsAC (n.73+28726_73+28727delinsAC) c.365-11374_365-11373delinsAC (n.365-11374_365-11373delinsAC) n.1181_1182delinsAC n.1124_1125delinsAC n.507-11374_507-11373delinsAC c.1134_1135delinsAC (p.Ser379Pro) c.1287_1288delinsAC (p.Ser430Pro) n.1378_1379delinsAC n.1153_1154delinsAC n.1096_1097delinsAC n.479-11374_479-11373delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780686_214780711del | CA2580065620 | BARD1 | c.1164_1189del (p.Ser389TyrfsTer4) c.215+16351_215+16376del (n.215+16351_215+16376del) c.158+28702_158+28727del (n.158+28702_158+28727del) c.159-28155_159-28130del (n.159-28155_159-28130del) c.906+258_906+283del (n.906+258_906+283del) c.1107_1132del (p.Ser370TyrfsTer4) c.364+11587_364+11612del (n.364+11587_364+11612del) c.1006_1031del c.*784_*809del (n.*784_*809del) c.73+28702_73+28727del (n.73+28702_73+28727del) c.365-11398_365-11373del (n.365-11398_365-11373del) n.1157_1182del n.1100_1125del n.507-11398_507-11373del c.1110_1135del (p.Ser371TyrfsTer4) c.1263_1288del (p.Ser422TyrfsTer4) n.1354_1379del n.1129_1154del n.1072_1097del n.479-11398_479-11373del | ClinVar |
2 | g.214780686A= | CA1327070991 | BARD1 | c.1188T= (p.Pro396=) c.215+16375T= (n.215+16375T=) c.158+28726T= (n.158+28726T=) c.159-28131T= (n.159-28131T=) c.906+282T= (n.906+282T=) c.1131T= (p.Pro377=) c.364+11611T= (n.364+11611T=) c.1030T= c.*808T= (n.*808T=) c.73+28726T= (n.73+28726T=) c.365-11374T= (n.365-11374T=) n.1181T= n.1124T= n.507-11374T= c.1134T= (p.Pro378=) c.1287T= (p.Pro429=) n.1378T= n.1153T= n.1096T= n.479-11374T= | |
2 | g.214780686A>C | CA431391596 | BARD1 | c.1188T>G (p.Pro396=) c.215+16375T>G (n.215+16375T>G) c.158+28726T>G (n.158+28726T>G) c.159-28131T>G (n.159-28131T>G) c.906+282T>G (n.906+282T>G) c.1131T>G (p.Pro377=) c.364+11611T>G (n.364+11611T>G) c.1030T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.73+28726T>G (n.73+28726T>G) c.365-11374T>G (n.365-11374T>G) n.1181T>G n.1124T>G n.507-11374T>G c.1134T>G (p.Pro378=) c.1287T>G (p.Pro429=) n.1378T>G n.1153T>G n.1096T>G n.479-11374T>G | |
2 | g.214780686A>G | CA10577820 | BARD1 | c.1188T>C (p.Pro396=) c.215+16375T>C (n.215+16375T>C) c.158+28726T>C (n.158+28726T>C) c.159-28131T>C (n.159-28131T>C) c.906+282T>C (n.906+282T>C) c.1131T>C (p.Pro377=) c.364+11611T>C (n.364+11611T>C) c.1030T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.73+28726T>C (n.73+28726T>C) c.365-11374T>C (n.365-11374T>C) n.1181T>C n.1124T>C n.507-11374T>C c.1134T>C (p.Pro378=) c.1287T>C (p.Pro429=) n.1378T>C n.1153T>C n.1096T>C n.479-11374T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780686A>T | CA431391597 | BARD1 | c.1188T>A (p.Pro396=) c.215+16375T>A (n.215+16375T>A) c.158+28726T>A (n.158+28726T>A) c.159-28131T>A (n.159-28131T>A) c.906+282T>A (n.906+282T>A) c.1131T>A (p.Pro377=) c.364+11611T>A (n.364+11611T>A) c.1030T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.73+28726T>A (n.73+28726T>A) c.365-11374T>A (n.365-11374T>A) n.1181T>A n.1124T>A n.507-11374T>A c.1134T>A (p.Pro378=) c.1287T>A (p.Pro429=) n.1378T>A n.1153T>A n.1096T>A n.479-11374T>A | ClinVar |
2 | g.214780687G>A | CA350453816 | BARD1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.215+16374C>T (n.215+16374C>T) c.158+28725C>T (n.158+28725C>T) c.159-28132C>T (n.159-28132C>T) c.906+281C>T (n.906+281C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.364+11610C>T (n.364+11610C>T) c.1029C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.73+28725C>T (n.73+28725C>T) c.365-11375C>T (n.365-11375C>T) n.1180C>T n.1123C>T n.507-11375C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.1286C>T (p.Pro429Leu) n.1377C>T n.1152C>T n.1095C>T n.479-11375C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780687G>C | CA350453818 | BARD1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.215+16374C>G (n.215+16374C>G) c.158+28725C>G (n.158+28725C>G) c.159-28132C>G (n.159-28132C>G) c.906+281C>G (n.906+281C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.364+11610C>G (n.364+11610C>G) c.1029C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.73+28725C>G (n.73+28725C>G) c.365-11375C>G (n.365-11375C>G) n.1180C>G n.1123C>G n.507-11375C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.1286C>G (p.Pro429Arg) n.1377C>G n.1152C>G n.1095C>G n.479-11375C>G | |
2 | g.214780687G>T | CA350453817 | BARD1 | c.1187C>A (p.Pro396His) c.215+16374C>A (n.215+16374C>A) c.158+28725C>A (n.158+28725C>A) c.159-28132C>A (n.159-28132C>A) c.906+281C>A (n.906+281C>A) c.1130C>A (p.Pro377His) c.364+11610C>A (n.364+11610C>A) c.1029C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.73+28725C>A (n.73+28725C>A) c.365-11375C>A (n.365-11375C>A) n.1180C>A n.1123C>A n.507-11375C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.1286C>A (p.Pro429His) n.1377C>A n.1152C>A n.1095C>A n.479-11375C>A | |
2 | g.214780688G>A | CA350453820 | BARD1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.215+16373C>T (n.215+16373C>T) c.158+28724C>T (n.158+28724C>T) c.159-28133C>T (n.159-28133C>T) c.906+280C>T (n.906+280C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.364+11609C>T (n.364+11609C>T) c.1028C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.73+28724C>T (n.73+28724C>T) c.365-11376C>T (n.365-11376C>T) n.1179C>T n.1122C>T n.507-11376C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.1285C>T (p.Pro429Ser) n.1376C>T n.1151C>T n.1094C>T n.479-11376C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780688G>C | CA350453821 | BARD1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.215+16373C>G (n.215+16373C>G) c.158+28724C>G (n.158+28724C>G) c.159-28133C>G (n.159-28133C>G) c.906+280C>G (n.906+280C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.364+11609C>G (n.364+11609C>G) c.1028C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.73+28724C>G (n.73+28724C>G) c.365-11376C>G (n.365-11376C>G) n.1179C>G n.1122C>G n.507-11376C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.1285C>G (p.Pro429Ala) n.1376C>G n.1151C>G n.1094C>G n.479-11376C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780688G= | CA1327070992 | BARD1 | c.1186C= (p.Pro396=) c.215+16373C= (n.215+16373C=) c.158+28724C= (n.158+28724C=) c.159-28133C= (n.159-28133C=) c.906+280C= (n.906+280C=) c.1129C= (p.Pro377=) c.364+11609C= (n.364+11609C=) c.1028C= c.*806C= (n.*806C=) c.73+28724C= (n.73+28724C=) c.365-11376C= (n.365-11376C=) n.1179C= n.1122C= n.507-11376C= c.1132C= (p.Pro378=) c.1285C= (p.Pro429=) n.1376C= n.1151C= n.1094C= n.479-11376C= | |
2 | g.214780688G>T | CA350453822 | BARD1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.215+16373C>A (n.215+16373C>A) c.158+28724C>A (n.158+28724C>A) c.159-28133C>A (n.159-28133C>A) c.906+280C>A (n.906+280C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.364+11609C>A (n.364+11609C>A) c.1028C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.73+28724C>A (n.73+28724C>A) c.365-11376C>A (n.365-11376C>A) n.1179C>A n.1122C>A n.507-11376C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.1285C>A (p.Pro429Thr) n.1376C>A n.1151C>A n.1094C>A n.479-11376C>A | |
2 | g.214780689del | CA2697550337 | BARD1 | c.1185del (p.Pro396LeufsTer4) c.215+16372del (n.215+16372del) c.158+28723del (n.158+28723del) c.159-28134del (n.159-28134del) c.906+279del (n.906+279del) c.1128del (p.Pro377LeufsTer4) c.364+11608del (n.364+11608del) c.1027del c.*805del (n.*805del) c.73+28723del (n.73+28723del) c.365-11377del (n.365-11377del) n.1178del n.1121del n.507-11377del c.1131del (p.Pro378LeufsTer4) c.1284del (p.Pro429LeufsTer4) n.1375del n.1150del n.1093del n.479-11377del | ClinVar |
2 | g.214780689T>A | CA431391608 | BARD1 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.215+16372A>T (n.215+16372A>T) c.158+28723A>T (n.158+28723A>T) c.159-28134A>T (n.159-28134A>T) c.906+279A>T (n.906+279A>T) c.1128A>T (p.Pro376=) c.364+11608A>T (n.364+11608A>T) c.1027A>T c.*805A>T (n.*805A>T) c.73+28723A>T (n.73+28723A>T) c.365-11377A>T (n.365-11377A>T) n.1178A>T n.1121A>T n.507-11377A>T c.1131A>T (p.Pro377=) c.1284A>T (p.Pro428=) n.1375A>T n.1150A>T n.1093A>T n.479-11377A>T | |
2 | g.214780689T>C | CA431391609 | BARD1 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.215+16372A>G (n.215+16372A>G) c.158+28723A>G (n.158+28723A>G) c.159-28134A>G (n.159-28134A>G) c.906+279A>G (n.906+279A>G) c.1128A>G (p.Pro376=) c.364+11608A>G (n.364+11608A>G) c.1027A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.73+28723A>G (n.73+28723A>G) c.365-11377A>G (n.365-11377A>G) n.1178A>G n.1121A>G n.507-11377A>G c.1131A>G (p.Pro377=) c.1284A>G (p.Pro428=) n.1375A>G n.1150A>G n.1093A>G n.479-11377A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780689T>G | CA431391611 | BARD1 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.215+16372A>C (n.215+16372A>C) c.158+28723A>C (n.158+28723A>C) c.159-28134A>C (n.159-28134A>C) c.906+279A>C (n.906+279A>C) c.1128A>C (p.Pro376=) c.364+11608A>C (n.364+11608A>C) c.1027A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.73+28723A>C (n.73+28723A>C) c.365-11377A>C (n.365-11377A>C) n.1178A>C n.1121A>C n.507-11377A>C c.1131A>C (p.Pro377=) c.1284A>C (p.Pro428=) n.1375A>C n.1150A>C n.1093A>C n.479-11377A>C | |
2 | g.214780689T= | CA1327070993 | BARD1 | c.1185A= (p.Pro395=) c.215+16372A= (n.215+16372A=) c.158+28723A= (n.158+28723A=) c.159-28134A= (n.159-28134A=) c.906+279A= (n.906+279A=) c.1128A= (p.Pro376=) c.364+11608A= (n.364+11608A=) c.1027A= c.*805A= (n.*805A=) c.73+28723A= (n.73+28723A=) c.365-11377A= (n.365-11377A=) n.1178A= n.1121A= n.507-11377A= c.1131A= (p.Pro377=) c.1284A= (p.Pro428=) n.1375A= n.1150A= n.1093A= n.479-11377A= | |
2 | g.214780690G>A | CA350453824 | BARD1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.215+16371C>T (n.215+16371C>T) c.158+28722C>T (n.158+28722C>T) c.159-28135C>T (n.159-28135C>T) c.906+278C>T (n.906+278C>T) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.364+11607C>T (n.364+11607C>T) c.1026C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.73+28722C>T (n.73+28722C>T) c.365-11378C>T (n.365-11378C>T) n.1177C>T n.1120C>T n.507-11378C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) n.1374C>T n.1149C>T n.1092C>T n.479-11378C>T | ClinVar |
2 | g.214780690G>C | CA350453826 | BARD1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.215+16371C>G (n.215+16371C>G) c.158+28722C>G (n.158+28722C>G) c.159-28135C>G (n.159-28135C>G) c.906+278C>G (n.906+278C>G) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.364+11607C>G (n.364+11607C>G) c.1026C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.73+28722C>G (n.73+28722C>G) c.365-11378C>G (n.365-11378C>G) n.1177C>G n.1120C>G n.507-11378C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) n.1374C>G n.1149C>G n.1092C>G n.479-11378C>G | |
2 | g.214780690G= | CA1327070994 | BARD1 | c.1184C= (p.Pro395=) c.215+16371C= (n.215+16371C=) c.158+28722C= (n.158+28722C=) c.159-28135C= (n.159-28135C=) c.906+278C= (n.906+278C=) c.1127C= (p.Pro376=) c.364+11607C= (n.364+11607C=) c.1026C= c.*804C= (n.*804C=) c.73+28722C= (n.73+28722C=) c.365-11378C= (n.365-11378C=) n.1177C= n.1120C= n.507-11378C= c.1130C= (p.Pro377=) c.1283C= (p.Pro428=) n.1374C= n.1149C= n.1092C= n.479-11378C= | |
2 | g.214780690G>T | CA350453827 | BARD1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.215+16371C>A (n.215+16371C>A) c.158+28722C>A (n.158+28722C>A) c.159-28135C>A (n.159-28135C>A) c.906+278C>A (n.906+278C>A) c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.364+11607C>A (n.364+11607C>A) c.1026C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.73+28722C>A (n.73+28722C>A) c.365-11378C>A (n.365-11378C>A) n.1177C>A n.1120C>A n.507-11378C>A c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) n.1374C>A n.1149C>A n.1092C>A n.479-11378C>A | dbSNP |
2 | g.214780691G>A | CA350453829 | BARD1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.215+16370C>T (n.215+16370C>T) c.158+28721C>T (n.158+28721C>T) c.159-28136C>T (n.159-28136C>T) c.906+277C>T (n.906+277C>T) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.364+11606C>T (n.364+11606C>T) c.1025C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.73+28721C>T (n.73+28721C>T) c.365-11379C>T (n.365-11379C>T) n.1176C>T n.1119C>T n.507-11379C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) n.1373C>T n.1148C>T n.1091C>T n.479-11379C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780691G>C | CA350453831 | BARD1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.215+16370C>G (n.215+16370C>G) c.158+28721C>G (n.158+28721C>G) c.159-28136C>G (n.159-28136C>G) c.906+277C>G (n.906+277C>G) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.364+11606C>G (n.364+11606C>G) c.1025C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.73+28721C>G (n.73+28721C>G) c.365-11379C>G (n.365-11379C>G) n.1176C>G n.1119C>G n.507-11379C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) n.1373C>G n.1148C>G n.1091C>G n.479-11379C>G | |
2 | g.214780691G= | CA1327070995 | BARD1 | c.1183C= (p.Pro395=) c.215+16370C= (n.215+16370C=) c.158+28721C= (n.158+28721C=) c.159-28136C= (n.159-28136C=) c.906+277C= (n.906+277C=) c.1126C= (p.Pro376=) c.364+11606C= (n.364+11606C=) c.1025C= c.*803C= (n.*803C=) c.73+28721C= (n.73+28721C=) c.365-11379C= (n.365-11379C=) n.1176C= n.1119C= n.507-11379C= c.1129C= (p.Pro377=) c.1282C= (p.Pro428=) n.1373C= n.1148C= n.1091C= n.479-11379C= | |
2 | g.214780691G>T | CA2090326 | BARD1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.215+16370C>A (n.215+16370C>A) c.158+28721C>A (n.158+28721C>A) c.159-28136C>A (n.159-28136C>A) c.906+277C>A (n.906+277C>A) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.364+11606C>A (n.364+11606C>A) c.1025C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.73+28721C>A (n.73+28721C>A) c.365-11379C>A (n.365-11379C>A) n.1176C>A n.1119C>A n.507-11379C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) n.1373C>A n.1148C>A n.1091C>A n.479-11379C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780692T>A | CA431391624 | BARD1 | c.1182A>T (p.Thr394=) c.215+16369A>T (n.215+16369A>T) c.158+28720A>T (n.158+28720A>T) c.159-28137A>T (n.159-28137A>T) c.906+276A>T (n.906+276A>T) c.1125A>T (p.Thr375=) c.364+11605A>T (n.364+11605A>T) c.1024A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.73+28720A>T (n.73+28720A>T) c.365-11380A>T (n.365-11380A>T) n.1175A>T n.1118A>T n.507-11380A>T c.1128A>T (p.Thr376=) c.1281A>T (p.Thr427=) n.1372A>T n.1147A>T n.1090A>T n.479-11380A>T | |
2 | g.214780692T>C | CA2090327 | BARD1 | c.1182A>G (p.Thr394=) c.215+16369A>G (n.215+16369A>G) c.158+28720A>G (n.158+28720A>G) c.159-28137A>G (n.159-28137A>G) c.906+276A>G (n.906+276A>G) c.1125A>G (p.Thr375=) c.364+11605A>G (n.364+11605A>G) c.1024A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.73+28720A>G (n.73+28720A>G) c.365-11380A>G (n.365-11380A>G) n.1175A>G n.1118A>G n.507-11380A>G c.1128A>G (p.Thr376=) c.1281A>G (p.Thr427=) n.1372A>G n.1147A>G n.1090A>G n.479-11380A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780692T>G | CA431391626 | BARD1 | c.1182A>C (p.Thr394=) c.215+16369A>C (n.215+16369A>C) c.158+28720A>C (n.158+28720A>C) c.159-28137A>C (n.159-28137A>C) c.906+276A>C (n.906+276A>C) c.1125A>C (p.Thr375=) c.364+11605A>C (n.364+11605A>C) c.1024A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.73+28720A>C (n.73+28720A>C) c.365-11380A>C (n.365-11380A>C) n.1175A>C n.1118A>C n.507-11380A>C c.1128A>C (p.Thr376=) c.1281A>C (p.Thr427=) n.1372A>C n.1147A>C n.1090A>C n.479-11380A>C | |
2 | g.214780692T= | CA1327070996 | BARD1 | c.1182A= (p.Thr394=) c.215+16369A= (n.215+16369A=) c.158+28720A= (n.158+28720A=) c.159-28137A= (n.159-28137A=) c.906+276A= (n.906+276A=) c.1125A= (p.Thr375=) c.364+11605A= (n.364+11605A=) c.1024A= c.*802A= (n.*802A=) c.73+28720A= (n.73+28720A=) c.365-11380A= (n.365-11380A=) n.1175A= n.1118A= n.507-11380A= c.1128A= (p.Thr376=) c.1281A= (p.Thr427=) n.1372A= n.1147A= n.1090A= n.479-11380A= | |
2 | g.214780693G>A | CA2090328 | BARD1 | c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.215+16368C>T (n.215+16368C>T) c.158+28719C>T (n.158+28719C>T) c.159-28138C>T (n.159-28138C>T) c.906+275C>T (n.906+275C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.364+11604C>T (n.364+11604C>T) c.1023C>T c.*801C>T (n.*801C>T) c.73+28719C>T (n.73+28719C>T) c.365-11381C>T (n.365-11381C>T) n.1174C>T n.1117C>T n.507-11381C>T c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) n.1371C>T n.1146C>T n.1089C>T n.479-11381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780693G>C | CA350453837 | BARD1 | c.1181C>G (p.Thr394Arg) c.215+16368C>G (n.215+16368C>G) c.158+28719C>G (n.158+28719C>G) c.159-28138C>G (n.159-28138C>G) c.906+275C>G (n.906+275C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.364+11604C>G (n.364+11604C>G) c.1023C>G c.*801C>G (n.*801C>G) c.73+28719C>G (n.73+28719C>G) c.365-11381C>G (n.365-11381C>G) n.1174C>G n.1117C>G n.507-11381C>G c.1127C>G (p.Thr376Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.1371C>G n.1146C>G n.1089C>G n.479-11381C>G | |
2 | g.214780693G= | CA1327070997 | BARD1 | c.1181C= (p.Thr394=) c.215+16368C= (n.215+16368C=) c.158+28719C= (n.158+28719C=) c.159-28138C= (n.159-28138C=) c.906+275C= (n.906+275C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.364+11604C= (n.364+11604C=) c.1023C= c.*801C= (n.*801C=) c.73+28719C= (n.73+28719C=) c.365-11381C= (n.365-11381C=) n.1174C= n.1117C= n.507-11381C= c.1127C= (p.Thr376=) c.1280C= (p.Thr427=) n.1371C= n.1146C= n.1089C= n.479-11381C= | |
2 | g.214780693G>T | CA350453836 | BARD1 | c.1181C>A (p.Thr394Lys) c.215+16368C>A (n.215+16368C>A) c.158+28719C>A (n.158+28719C>A) c.159-28138C>A (n.159-28138C>A) c.906+275C>A (n.906+275C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.364+11604C>A (n.364+11604C>A) c.1023C>A c.*801C>A (n.*801C>A) c.73+28719C>A (n.73+28719C>A) c.365-11381C>A (n.365-11381C>A) n.1174C>A n.1117C>A n.507-11381C>A c.1127C>A (p.Thr376Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.1371C>A n.1146C>A n.1089C>A n.479-11381C>A | |
2 | g.214780694T>A | CA350453840 | BARD1 | c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.215+16367A>T (n.215+16367A>T) c.158+28718A>T (n.158+28718A>T) c.159-28139A>T (n.159-28139A>T) c.906+274A>T (n.906+274A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.364+11603A>T (n.364+11603A>T) c.1022A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.73+28718A>T (n.73+28718A>T) c.365-11382A>T (n.365-11382A>T) n.1173A>T n.1116A>T n.507-11382A>T c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.1370A>T n.1145A>T n.1088A>T n.479-11382A>T | |
2 | g.214780694T>C | CA168713 | BARD1 | c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.215+16367A>G (n.215+16367A>G) c.158+28718A>G (n.158+28718A>G) c.159-28139A>G (n.159-28139A>G) c.906+274A>G (n.906+274A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.364+11603A>G (n.364+11603A>G) c.1022A>G c.*800A>G (n.*800A>G) c.73+28718A>G (n.73+28718A>G) c.365-11382A>G (n.365-11382A>G) n.1173A>G n.1116A>G n.507-11382A>G c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.1370A>G n.1145A>G n.1088A>G n.479-11382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780694T>G | CA350453841 | BARD1 | c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.215+16367A>C (n.215+16367A>C) c.158+28718A>C (n.158+28718A>C) c.159-28139A>C (n.159-28139A>C) c.906+274A>C (n.906+274A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.364+11603A>C (n.364+11603A>C) c.1022A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.73+28718A>C (n.73+28718A>C) c.365-11382A>C (n.365-11382A>C) n.1173A>C n.1116A>C n.507-11382A>C c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.1370A>C n.1145A>C n.1088A>C n.479-11382A>C | |
2 | g.214780694T= | CA1327070998 | BARD1 | c.1180A= (p.Thr394=) c.215+16367A= (n.215+16367A=) c.158+28718A= (n.158+28718A=) c.159-28139A= (n.159-28139A=) c.906+274A= (n.906+274A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.364+11603A= (n.364+11603A=) c.1022A= c.*800A= (n.*800A=) c.73+28718A= (n.73+28718A=) c.365-11382A= (n.365-11382A=) n.1173A= n.1116A= n.507-11382A= c.1126A= (p.Thr376=) c.1279A= (p.Thr427=) n.1370A= n.1145A= n.1088A= n.479-11382A= | |
2 | g.214780695_214780698dup | CA891843065 | BARD1 | c.1177_1180dup (p.Thr394ArgfsTer9) c.215+16364_215+16367dup (n.215+16364_215+16367dup) c.158+28715_158+28718dup (n.158+28715_158+28718dup) c.159-28142_159-28139dup (n.159-28142_159-28139dup) c.906+271_906+274dup (n.906+271_906+274dup) c.1120_1123dup (p.Thr375ArgfsTer9) c.364+11600_364+11603dup (n.364+11600_364+11603dup) c.1019_1022dup c.*797_*800dup (n.*797_*800dup) c.73+28715_73+28718dup (n.73+28715_73+28718dup) c.365-11385_365-11382dup (n.365-11385_365-11382dup) n.1170_1173dup n.1113_1116dup n.507-11385_507-11382dup c.1123_1126dup (p.Thr376ArgfsTer9) c.1276_1279dup (p.Thr427ArgfsTer9) n.1367_1370dup n.1142_1145dup n.1085_1088dup n.479-11385_479-11382dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780695A>C | CA431391642 | BARD1 | c.1179T>G (p.Gly393=) c.215+16366T>G (n.215+16366T>G) c.158+28717T>G (n.158+28717T>G) c.159-28140T>G (n.159-28140T>G) c.906+273T>G (n.906+273T>G) c.1122T>G (p.Gly374=) c.364+11602T>G (n.364+11602T>G) c.1021T>G c.*799T>G (n.*799T>G) c.73+28717T>G (n.73+28717T>G) c.365-11383T>G (n.365-11383T>G) n.1172T>G n.1115T>G n.507-11383T>G c.1125T>G (p.Gly375=) c.1278T>G (p.Gly426=) n.1369T>G n.1144T>G n.1087T>G n.479-11383T>G | |
2 | g.214780695A>G | CA431391641 | BARD1 | c.1179T>C (p.Gly393=) c.215+16366T>C (n.215+16366T>C) c.158+28717T>C (n.158+28717T>C) c.159-28140T>C (n.159-28140T>C) c.906+273T>C (n.906+273T>C) c.1122T>C (p.Gly374=) c.364+11602T>C (n.364+11602T>C) c.1021T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.73+28717T>C (n.73+28717T>C) c.365-11383T>C (n.365-11383T>C) n.1172T>C n.1115T>C n.507-11383T>C c.1125T>C (p.Gly375=) c.1278T>C (p.Gly426=) n.1369T>C n.1144T>C n.1087T>C n.479-11383T>C | |
2 | g.214780695A>T | CA431391639 | BARD1 | c.1179T>A (p.Gly393=) c.215+16366T>A (n.215+16366T>A) c.158+28717T>A (n.158+28717T>A) c.159-28140T>A (n.159-28140T>A) c.906+273T>A (n.906+273T>A) c.1122T>A (p.Gly374=) c.364+11602T>A (n.364+11602T>A) c.1021T>A c.*799T>A (n.*799T>A) c.73+28717T>A (n.73+28717T>A) c.365-11383T>A (n.365-11383T>A) n.1172T>A n.1115T>A n.507-11383T>A c.1125T>A (p.Gly375=) c.1278T>A (p.Gly426=) n.1369T>A n.1144T>A n.1087T>A n.479-11383T>A | |
2 | g.214780696_214780704del | CA2573135138 | BARD1 | c.1171_1179del (p.Ser391_Gly393del) c.215+16358_215+16366del (n.215+16358_215+16366del) c.158+28709_158+28717del (n.158+28709_158+28717del) c.159-28148_159-28140del (n.159-28148_159-28140del) c.906+265_906+273del (n.906+265_906+273del) c.1114_1122del (p.Ser372_Gly374del) c.364+11594_364+11602del (n.364+11594_364+11602del) c.1013_1021del c.*791_*799del (n.*791_*799del) c.73+28709_73+28717del (n.73+28709_73+28717del) c.365-11391_365-11383del (n.365-11391_365-11383del) n.1164_1172del n.1107_1115del n.507-11391_507-11383del c.1117_1125del (p.Ser373_Gly375del) c.1270_1278del (p.Ser424_Gly426del) n.1361_1369del n.1136_1144del n.1079_1087del n.479-11391_479-11383del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780696C>A | CA350453845 | BARD1 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.215+16365G>T (n.215+16365G>T) c.158+28716G>T (n.158+28716G>T) c.159-28141G>T (n.159-28141G>T) c.906+272G>T (n.906+272G>T) c.1121G>T (p.Gly374Val) c.364+11601G>T (n.364+11601G>T) c.1020G>T c.*798G>T (n.*798G>T) c.73+28716G>T (n.73+28716G>T) c.365-11384G>T (n.365-11384G>T) n.1171G>T n.1114G>T n.507-11384G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) n.1368G>T n.1143G>T n.1086G>T n.479-11384G>T | |
2 | g.214780696C= | CA1327070999 | BARD1 | c.1178G= (p.Gly393=) c.215+16365G= (n.215+16365G=) c.158+28716G= (n.158+28716G=) c.159-28141G= (n.159-28141G=) c.906+272G= (n.906+272G=) c.1121G= (p.Gly374=) c.364+11601G= (n.364+11601G=) c.1020G= c.*798G= (n.*798G=) c.73+28716G= (n.73+28716G=) c.365-11384G= (n.365-11384G=) n.1171G= n.1114G= n.507-11384G= c.1124G= (p.Gly375=) c.1277G= (p.Gly426=) n.1368G= n.1143G= n.1086G= n.479-11384G= | |
2 | g.214780696C>G | CA64788040 | BARD1 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.215+16365G>C (n.215+16365G>C) c.158+28716G>C (n.158+28716G>C) c.159-28141G>C (n.159-28141G>C) c.906+272G>C (n.906+272G>C) c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.364+11601G>C (n.364+11601G>C) c.1020G>C c.*798G>C (n.*798G>C) c.73+28716G>C (n.73+28716G>C) c.365-11384G>C (n.365-11384G>C) n.1171G>C n.1114G>C n.507-11384G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.1368G>C n.1143G>C n.1086G>C n.479-11384G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780696C>T | CA350453848 | BARD1 | c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.215+16365G>A (n.215+16365G>A) c.158+28716G>A (n.158+28716G>A) c.159-28141G>A (n.159-28141G>A) c.906+272G>A (n.906+272G>A) c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.364+11601G>A (n.364+11601G>A) c.1020G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.73+28716G>A (n.73+28716G>A) c.365-11384G>A (n.365-11384G>A) n.1171G>A n.1114G>A n.507-11384G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.1368G>A n.1143G>A n.1086G>A n.479-11384G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780697C>A | CA350453850 | BARD1 | c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.215+16364G>T (n.215+16364G>T) c.158+28715G>T (n.158+28715G>T) c.159-28142G>T (n.159-28142G>T) c.906+271G>T (n.906+271G>T) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.364+11600G>T (n.364+11600G>T) c.1019G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.73+28715G>T (n.73+28715G>T) c.365-11385G>T (n.365-11385G>T) n.1170G>T n.1113G>T n.507-11385G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) n.1367G>T n.1142G>T n.1085G>T n.479-11385G>T | |
2 | g.214780697C= | CA1327071000 | BARD1 | c.1177G= (p.Gly393=) c.215+16364G= (n.215+16364G=) c.158+28715G= (n.158+28715G=) c.159-28142G= (n.159-28142G=) c.906+271G= (n.906+271G=) c.1120G= (p.Gly374=) c.364+11600G= (n.364+11600G=) c.1019G= c.*797G= (n.*797G=) c.73+28715G= (n.73+28715G=) c.365-11385G= (n.365-11385G=) n.1170G= n.1113G= n.507-11385G= c.1123G= (p.Gly375=) c.1276G= (p.Gly426=) n.1367G= n.1142G= n.1085G= n.479-11385G= | |
2 | g.214780697C>G | CA350453852 | BARD1 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.215+16364G>C (n.215+16364G>C) c.158+28715G>C (n.158+28715G>C) c.159-28142G>C (n.159-28142G>C) c.906+271G>C (n.906+271G>C) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.364+11600G>C (n.364+11600G>C) c.1019G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.73+28715G>C (n.73+28715G>C) c.365-11385G>C (n.365-11385G>C) n.1170G>C n.1113G>C n.507-11385G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.1367G>C n.1142G>C n.1085G>C n.479-11385G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780697C>T | CA350453854 | BARD1 | c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.215+16364G>A (n.215+16364G>A) c.158+28715G>A (n.158+28715G>A) c.159-28142G>A (n.159-28142G>A) c.906+271G>A (n.906+271G>A) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.364+11600G>A (n.364+11600G>A) c.1019G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.73+28715G>A (n.73+28715G>A) c.365-11385G>A (n.365-11385G>A) n.1170G>A n.1113G>A n.507-11385G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.1367G>A n.1142G>A n.1085G>A n.479-11385G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780698T>A | CA431391663 | BARD1 | c.1176A>T (p.Pro392=) c.215+16363A>T (n.215+16363A>T) c.158+28714A>T (n.158+28714A>T) c.159-28143A>T (n.159-28143A>T) c.906+270A>T (n.906+270A>T) c.1119A>T (p.Pro373=) c.364+11599A>T (n.364+11599A>T) c.1018A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.73+28714A>T (n.73+28714A>T) c.365-11386A>T (n.365-11386A>T) n.1169A>T n.1112A>T n.507-11386A>T c.1122A>T (p.Pro374=) c.1275A>T (p.Pro425=) n.1366A>T n.1141A>T n.1084A>T n.479-11386A>T | |
2 | g.214780698T>C | CA431391665 | BARD1 | c.1176A>G (p.Pro392=) c.215+16363A>G (n.215+16363A>G) c.158+28714A>G (n.158+28714A>G) c.159-28143A>G (n.159-28143A>G) c.906+270A>G (n.906+270A>G) c.1119A>G (p.Pro373=) c.364+11599A>G (n.364+11599A>G) c.1018A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.73+28714A>G (n.73+28714A>G) c.365-11386A>G (n.365-11386A>G) n.1169A>G n.1112A>G n.507-11386A>G c.1122A>G (p.Pro374=) c.1275A>G (p.Pro425=) n.1366A>G n.1141A>G n.1084A>G n.479-11386A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780698T>G | CA431391667 | BARD1 | c.1176A>C (p.Pro392=) c.215+16363A>C (n.215+16363A>C) c.158+28714A>C (n.158+28714A>C) c.159-28143A>C (n.159-28143A>C) c.906+270A>C (n.906+270A>C) c.1119A>C (p.Pro373=) c.364+11599A>C (n.364+11599A>C) c.1018A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.73+28714A>C (n.73+28714A>C) c.365-11386A>C (n.365-11386A>C) n.1169A>C n.1112A>C n.507-11386A>C c.1122A>C (p.Pro374=) c.1275A>C (p.Pro425=) n.1366A>C n.1141A>C n.1084A>C n.479-11386A>C | |
2 | g.214780698T= | CA1327071001 | BARD1 | c.1176A= (p.Pro392=) c.215+16363A= (n.215+16363A=) c.158+28714A= (n.158+28714A=) c.159-28143A= (n.159-28143A=) c.906+270A= (n.906+270A=) c.1119A= (p.Pro373=) c.364+11599A= (n.364+11599A=) c.1018A= c.*796A= (n.*796A=) c.73+28714A= (n.73+28714A=) c.365-11386A= (n.365-11386A=) n.1169A= n.1112A= n.507-11386A= c.1122A= (p.Pro374=) c.1275A= (p.Pro425=) n.1366A= n.1141A= n.1084A= n.479-11386A= | |
2 | g.214780699G>A | CA350453857 | BARD1 | c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.215+16362C>T (n.215+16362C>T) c.158+28713C>T (n.158+28713C>T) c.159-28144C>T (n.159-28144C>T) c.906+269C>T (n.906+269C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.364+11598C>T (n.364+11598C>T) c.1017C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.73+28713C>T (n.73+28713C>T) c.365-11387C>T (n.365-11387C>T) n.1168C>T n.1111C>T n.507-11387C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1365C>T n.1140C>T n.1083C>T n.479-11387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780699G>C | CA350453859 | BARD1 | c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.215+16362C>G (n.215+16362C>G) c.158+28713C>G (n.158+28713C>G) c.159-28144C>G (n.159-28144C>G) c.906+269C>G (n.906+269C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.364+11598C>G (n.364+11598C>G) c.1017C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.73+28713C>G (n.73+28713C>G) c.365-11387C>G (n.365-11387C>G) n.1168C>G n.1111C>G n.507-11387C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1365C>G n.1140C>G n.1083C>G n.479-11387C>G | |
2 | g.214780699G= | CA1327071002 | BARD1 | c.1175C= (p.Pro392=) c.215+16362C= (n.215+16362C=) c.158+28713C= (n.158+28713C=) c.159-28144C= (n.159-28144C=) c.906+269C= (n.906+269C=) c.1118C= (p.Pro373=) c.364+11598C= (n.364+11598C=) c.1017C= c.*795C= (n.*795C=) c.73+28713C= (n.73+28713C=) c.365-11387C= (n.365-11387C=) n.1168C= n.1111C= n.507-11387C= c.1121C= (p.Pro374=) c.1274C= (p.Pro425=) n.1365C= n.1140C= n.1083C= n.479-11387C= | |
2 | g.214780699G>T | CA350453860 | BARD1 | c.1175C>A (p.Pro392Gln) c.215+16362C>A (n.215+16362C>A) c.158+28713C>A (n.158+28713C>A) c.159-28144C>A (n.159-28144C>A) c.906+269C>A (n.906+269C>A) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.364+11598C>A (n.364+11598C>A) c.1017C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.73+28713C>A (n.73+28713C>A) c.365-11387C>A (n.365-11387C>A) n.1168C>A n.1111C>A n.507-11387C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.1365C>A n.1140C>A n.1083C>A n.479-11387C>A | |
2 | g.214780700G>A | CA350453863 | BARD1 | c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.215+16361C>T (n.215+16361C>T) c.158+28712C>T (n.158+28712C>T) c.159-28145C>T (n.159-28145C>T) c.906+268C>T (n.906+268C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.364+11597C>T (n.364+11597C>T) c.1016C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.73+28712C>T (n.73+28712C>T) c.365-11388C>T (n.365-11388C>T) n.1167C>T n.1110C>T n.507-11388C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1364C>T n.1139C>T n.1082C>T n.479-11388C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780700G>C | CA350453865 | BARD1 | c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.215+16361C>G (n.215+16361C>G) c.158+28712C>G (n.158+28712C>G) c.159-28145C>G (n.159-28145C>G) c.906+268C>G (n.906+268C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.364+11597C>G (n.364+11597C>G) c.1016C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.73+28712C>G (n.73+28712C>G) c.365-11388C>G (n.365-11388C>G) n.1167C>G n.1110C>G n.507-11388C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1364C>G n.1139C>G n.1082C>G n.479-11388C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780700G>T | CA350453867 | BARD1 | c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.215+16361C>A (n.215+16361C>A) c.158+28712C>A (n.158+28712C>A) c.159-28145C>A (n.159-28145C>A) c.906+268C>A (n.906+268C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.364+11597C>A (n.364+11597C>A) c.1016C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.73+28712C>A (n.73+28712C>A) c.365-11388C>A (n.365-11388C>A) n.1167C>A n.1110C>A n.507-11388C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1364C>A n.1139C>A n.1082C>A n.479-11388C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780701T>A | CA431391679 | BARD1 | c.1173A>T (p.Ser391=) c.215+16360A>T (n.215+16360A>T) c.158+28711A>T (n.158+28711A>T) c.159-28146A>T (n.159-28146A>T) c.906+267A>T (n.906+267A>T) c.1116A>T (p.Ser372=) c.364+11596A>T (n.364+11596A>T) c.1015A>T c.*793A>T (n.*793A>T) c.73+28711A>T (n.73+28711A>T) c.365-11389A>T (n.365-11389A>T) n.1166A>T n.1109A>T n.507-11389A>T c.1119A>T (p.Ser373=) c.1272A>T (p.Ser424=) n.1363A>T n.1138A>T n.1081A>T n.479-11389A>T | |
2 | g.214780701T>C | CA431391689 | BARD1 | c.1173A>G (p.Ser391=) c.215+16360A>G (n.215+16360A>G) c.158+28711A>G (n.158+28711A>G) c.159-28146A>G (n.159-28146A>G) c.906+267A>G (n.906+267A>G) c.1116A>G (p.Ser372=) c.364+11596A>G (n.364+11596A>G) c.1015A>G c.*793A>G (n.*793A>G) c.73+28711A>G (n.73+28711A>G) c.365-11389A>G (n.365-11389A>G) n.1166A>G n.1109A>G n.507-11389A>G c.1119A>G (p.Ser373=) c.1272A>G (p.Ser424=) n.1363A>G n.1138A>G n.1081A>G n.479-11389A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780701T>G | CA431391681 | BARD1 | c.1173A>C (p.Ser391=) c.215+16360A>C (n.215+16360A>C) c.158+28711A>C (n.158+28711A>C) c.159-28146A>C (n.159-28146A>C) c.906+267A>C (n.906+267A>C) c.1116A>C (p.Ser372=) c.364+11596A>C (n.364+11596A>C) c.1015A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.73+28711A>C (n.73+28711A>C) c.365-11389A>C (n.365-11389A>C) n.1166A>C n.1109A>C n.507-11389A>C c.1119A>C (p.Ser373=) c.1272A>C (p.Ser424=) n.1363A>C n.1138A>C n.1081A>C n.479-11389A>C | |
2 | g.214780702G>A | CA350453872 | BARD1 | c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.215+16359C>T (n.215+16359C>T) c.158+28710C>T (n.158+28710C>T) c.159-28147C>T (n.159-28147C>T) c.906+266C>T (n.906+266C>T) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.364+11595C>T (n.364+11595C>T) c.1014C>T c.*792C>T (n.*792C>T) c.73+28710C>T (n.73+28710C>T) c.365-11390C>T (n.365-11390C>T) n.1165C>T n.1108C>T n.507-11390C>T c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1271C>T (p.Ser424Leu) n.1362C>T n.1137C>T n.1080C>T n.479-11390C>T | ClinVar |
2 | g.214780702G>C | CA10581931 | BARD1 | c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.215+16359C>G (n.215+16359C>G) c.158+28710C>G (n.158+28710C>G) c.159-28147C>G (n.159-28147C>G) c.906+266C>G (n.906+266C>G) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.364+11595C>G (n.364+11595C>G) c.1014C>G c.*792C>G (n.*792C>G) c.73+28710C>G (n.73+28710C>G) c.365-11390C>G (n.365-11390C>G) n.1165C>G n.1108C>G n.507-11390C>G c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1271C>G (p.Ser424Ter) n.1362C>G n.1137C>G n.1080C>G n.479-11390C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780702G= | CA1327071003 | BARD1 | c.1172C= (p.Ser391=) c.215+16359C= (n.215+16359C=) c.158+28710C= (n.158+28710C=) c.159-28147C= (n.159-28147C=) c.906+266C= (n.906+266C=) c.1115C= (p.Ser372=) c.364+11595C= (n.364+11595C=) c.1014C= c.*792C= (n.*792C=) c.73+28710C= (n.73+28710C=) c.365-11390C= (n.365-11390C=) n.1165C= n.1108C= n.507-11390C= c.1118C= (p.Ser373=) c.1271C= (p.Ser424=) n.1362C= n.1137C= n.1080C= n.479-11390C= | |
2 | g.214780702G>T | CA350453870 | BARD1 | c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.215+16359C>A (n.215+16359C>A) c.158+28710C>A (n.158+28710C>A) c.159-28147C>A (n.159-28147C>A) c.906+266C>A (n.906+266C>A) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.364+11595C>A (n.364+11595C>A) c.1014C>A c.*792C>A (n.*792C>A) c.73+28710C>A (n.73+28710C>A) c.365-11390C>A (n.365-11390C>A) n.1165C>A n.1108C>A n.507-11390C>A c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.1362C>A n.1137C>A n.1080C>A n.479-11390C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780703A>C | CA350453874 | BARD1 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.215+16358T>G (n.215+16358T>G) c.158+28709T>G (n.158+28709T>G) c.159-28148T>G (n.159-28148T>G) c.906+265T>G (n.906+265T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.364+11594T>G (n.364+11594T>G) c.1013T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.73+28709T>G (n.73+28709T>G) c.365-11391T>G (n.365-11391T>G) n.1164T>G n.1107T>G n.507-11391T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.1361T>G n.1136T>G n.1079T>G n.479-11391T>G | |
2 | g.214780703A>G | CA350453877 | BARD1 | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.215+16358T>C (n.215+16358T>C) c.158+28709T>C (n.158+28709T>C) c.159-28148T>C (n.159-28148T>C) c.906+265T>C (n.906+265T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.364+11594T>C (n.364+11594T>C) c.1013T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.73+28709T>C (n.73+28709T>C) c.365-11391T>C (n.365-11391T>C) n.1164T>C n.1107T>C n.507-11391T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.1361T>C n.1136T>C n.1079T>C n.479-11391T>C | |
2 | g.214780703A>T | CA350453878 | BARD1 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.215+16358T>A (n.215+16358T>A) c.158+28709T>A (n.158+28709T>A) c.159-28148T>A (n.159-28148T>A) c.906+265T>A (n.906+265T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.364+11594T>A (n.364+11594T>A) c.1013T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.73+28709T>A (n.73+28709T>A) c.365-11391T>A (n.365-11391T>A) n.1164T>A n.1107T>A n.507-11391T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.1361T>A n.1136T>A n.1079T>A n.479-11391T>A | |
2 | g.214780704A>C | CA431391707 | BARD1 | c.1170T>G (p.Leu390=) c.215+16357T>G (n.215+16357T>G) c.158+28708T>G (n.158+28708T>G) c.159-28149T>G (n.159-28149T>G) c.906+264T>G (n.906+264T>G) c.1113T>G (p.Leu371=) c.364+11593T>G (n.364+11593T>G) c.1012T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.73+28708T>G (n.73+28708T>G) c.365-11392T>G (n.365-11392T>G) n.1163T>G n.1106T>G n.507-11392T>G c.1116T>G (p.Leu372=) c.1269T>G (p.Leu423=) n.1360T>G n.1135T>G n.1078T>G n.479-11392T>G | |
2 | g.214780704A>G | CA431391710 | BARD1 | c.1170T>C (p.Leu390=) c.215+16357T>C (n.215+16357T>C) c.158+28708T>C (n.158+28708T>C) c.159-28149T>C (n.159-28149T>C) c.906+264T>C (n.906+264T>C) c.1113T>C (p.Leu371=) c.364+11593T>C (n.364+11593T>C) c.1012T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.73+28708T>C (n.73+28708T>C) c.365-11392T>C (n.365-11392T>C) n.1163T>C n.1106T>C n.507-11392T>C c.1116T>C (p.Leu372=) c.1269T>C (p.Leu423=) n.1360T>C n.1135T>C n.1078T>C n.479-11392T>C | ClinVar |
2 | g.214780704A>T | CA431391716 | BARD1 | c.1170T>A (p.Leu390=) c.215+16357T>A (n.215+16357T>A) c.158+28708T>A (n.158+28708T>A) c.159-28149T>A (n.159-28149T>A) c.906+264T>A (n.906+264T>A) c.1113T>A (p.Leu371=) c.364+11593T>A (n.364+11593T>A) c.1012T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.73+28708T>A (n.73+28708T>A) c.365-11392T>A (n.365-11392T>A) n.1163T>A n.1106T>A n.507-11392T>A c.1116T>A (p.Leu372=) c.1269T>A (p.Leu423=) n.1360T>A n.1135T>A n.1078T>A n.479-11392T>A | |
2 | g.214780705A= | CA1327071004 | BARD1 | c.1169T= (p.Leu390=) c.215+16356T= (n.215+16356T=) c.158+28707T= (n.158+28707T=) c.159-28150T= (n.159-28150T=) c.906+263T= (n.906+263T=) c.1112T= (p.Leu371=) c.364+11592T= (n.364+11592T=) c.1011T= c.*789T= (n.*789T=) c.73+28707T= (n.73+28707T=) c.365-11393T= (n.365-11393T=) n.1162T= n.1105T= n.507-11393T= c.1115T= (p.Leu372=) c.1268T= (p.Leu423=) n.1359T= n.1134T= n.1077T= n.479-11393T= | |
2 | g.214780705A>C | CA350453879 | BARD1 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.215+16356T>G (n.215+16356T>G) c.158+28707T>G (n.158+28707T>G) c.159-28150T>G (n.159-28150T>G) c.906+263T>G (n.906+263T>G) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.364+11592T>G (n.364+11592T>G) c.1011T>G c.*789T>G (n.*789T>G) c.73+28707T>G (n.73+28707T>G) c.365-11393T>G (n.365-11393T>G) n.1162T>G n.1105T>G n.507-11393T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1359T>G n.1134T>G n.1077T>G n.479-11393T>G | |
2 | g.214780705A>G | CA350453880 | BARD1 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.215+16356T>C (n.215+16356T>C) c.158+28707T>C (n.158+28707T>C) c.159-28150T>C (n.159-28150T>C) c.906+263T>C (n.906+263T>C) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.364+11592T>C (n.364+11592T>C) c.1011T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.73+28707T>C (n.73+28707T>C) c.365-11393T>C (n.365-11393T>C) n.1162T>C n.1105T>C n.507-11393T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1359T>C n.1134T>C n.1077T>C n.479-11393T>C | |
2 | g.214780705A>T | CA2090329 | BARD1 | c.1169T>A (p.Leu390His) c.215+16356T>A (n.215+16356T>A) c.158+28707T>A (n.158+28707T>A) c.159-28150T>A (n.159-28150T>A) c.906+263T>A (n.906+263T>A) c.1112T>A (p.Leu371His) c.364+11592T>A (n.364+11592T>A) c.1011T>A c.*789T>A (n.*789T>A) c.73+28707T>A (n.73+28707T>A) c.365-11393T>A (n.365-11393T>A) n.1162T>A n.1105T>A n.507-11393T>A c.1115T>A (p.Leu372His) c.1268T>A (p.Leu423His) n.1359T>A n.1134T>A n.1077T>A n.479-11393T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780705_214780706insC | CA2582342096 | BARD1 | c.1168_1169insG (p.Leu390ArgfsTer12) c.215+16355_215+16356insG (n.215+16355_215+16356insG) c.158+28706_158+28707insG (n.158+28706_158+28707insG) c.159-28151_159-28150insG (n.159-28151_159-28150insG) c.906+262_906+263insG (n.906+262_906+263insG) c.1111_1112insG (p.Leu371ArgfsTer12) c.364+11591_364+11592insG (n.364+11591_364+11592insG) c.1010_1011insG c.*788_*789insG (n.*788_*789insG) c.73+28706_73+28707insG (n.73+28706_73+28707insG) c.365-11394_365-11393insG (n.365-11394_365-11393insG) n.1161_1162insG n.1104_1105insG n.507-11394_507-11393insG c.1114_1115insG (p.Leu372ArgfsTer12) c.1267_1268insG (p.Leu423ArgfsTer12) n.1358_1359insG n.1133_1134insG n.1076_1077insG n.479-11394_479-11393insG | ClinVar |
2 | g.214780706G>A | CA2090330 | BARD1 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.215+16355C>T (n.215+16355C>T) c.158+28706C>T (n.158+28706C>T) c.159-28151C>T (n.159-28151C>T) c.906+262C>T (n.906+262C>T) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.364+11591C>T (n.364+11591C>T) c.1010C>T c.*788C>T (n.*788C>T) c.73+28706C>T (n.73+28706C>T) c.365-11394C>T (n.365-11394C>T) n.1161C>T n.1104C>T n.507-11394C>T c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) n.1358C>T n.1133C>T n.1076C>T n.479-11394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780706G>C | CA350453884 | BARD1 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.215+16355C>G (n.215+16355C>G) c.158+28706C>G (n.158+28706C>G) c.159-28151C>G (n.159-28151C>G) c.906+262C>G (n.906+262C>G) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.364+11591C>G (n.364+11591C>G) c.1010C>G c.*788C>G (n.*788C>G) c.73+28706C>G (n.73+28706C>G) c.365-11394C>G (n.365-11394C>G) n.1161C>G n.1104C>G n.507-11394C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1358C>G n.1133C>G n.1076C>G n.479-11394C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780706G= | CA1327071005 | BARD1 | c.1168C= (p.Leu390=) c.215+16355C= (n.215+16355C=) c.158+28706C= (n.158+28706C=) c.159-28151C= (n.159-28151C=) c.906+262C= (n.906+262C=) c.1111C= (p.Leu371=) c.364+11591C= (n.364+11591C=) c.1010C= c.*788C= (n.*788C=) c.73+28706C= (n.73+28706C=) c.365-11394C= (n.365-11394C=) n.1161C= n.1104C= n.507-11394C= c.1114C= (p.Leu372=) c.1267C= (p.Leu423=) n.1358C= n.1133C= n.1076C= n.479-11394C= | |
2 | g.214780706G>T | CA350453886 | BARD1 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.215+16355C>A (n.215+16355C>A) c.158+28706C>A (n.158+28706C>A) c.159-28151C>A (n.159-28151C>A) c.906+262C>A (n.906+262C>A) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.364+11591C>A (n.364+11591C>A) c.1010C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.73+28706C>A (n.73+28706C>A) c.365-11394C>A (n.365-11394C>A) n.1161C>A n.1104C>A n.507-11394C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) n.1358C>A n.1133C>A n.1076C>A n.479-11394C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780707A= | CA1327071006 | BARD1 | c.1167T= (p.Ser389=) c.215+16354T= (n.215+16354T=) c.158+28705T= (n.158+28705T=) c.159-28152T= (n.159-28152T=) c.906+261T= (n.906+261T=) c.1110T= (p.Ser370=) c.364+11590T= (n.364+11590T=) c.1009T= c.*787T= (n.*787T=) c.73+28705T= (n.73+28705T=) c.365-11395T= (n.365-11395T=) n.1160T= n.1103T= n.507-11395T= c.1113T= (p.Ser371=) c.1266T= (p.Ser422=) n.1357T= n.1132T= n.1075T= n.479-11395T= | |
2 | g.214780707A>C | CA350453887 | BARD1 | c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.215+16354T>G (n.215+16354T>G) c.158+28705T>G (n.158+28705T>G) c.159-28152T>G (n.159-28152T>G) c.906+261T>G (n.906+261T>G) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.364+11590T>G (n.364+11590T>G) c.1009T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.73+28705T>G (n.73+28705T>G) c.365-11395T>G (n.365-11395T>G) n.1160T>G n.1103T>G n.507-11395T>G c.1113T>G (p.Ser371Arg) c.1266T>G (p.Ser422Arg) n.1357T>G n.1132T>G n.1075T>G n.479-11395T>G | dbSNP |
2 | g.214780707A>G | CA431391733 | BARD1 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.215+16354T>C (n.215+16354T>C) c.158+28705T>C (n.158+28705T>C) c.159-28152T>C (n.159-28152T>C) c.906+261T>C (n.906+261T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) c.364+11590T>C (n.364+11590T>C) c.1009T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.73+28705T>C (n.73+28705T>C) c.365-11395T>C (n.365-11395T>C) n.1160T>C n.1103T>C n.507-11395T>C c.1113T>C (p.Ser371=) c.1266T>C (p.Ser422=) n.1357T>C n.1132T>C n.1075T>C n.479-11395T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780707A>T | CA350453889 | BARD1 | c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.215+16354T>A (n.215+16354T>A) c.158+28705T>A (n.158+28705T>A) c.159-28152T>A (n.159-28152T>A) c.906+261T>A (n.906+261T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.364+11590T>A (n.364+11590T>A) c.1009T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.73+28705T>A (n.73+28705T>A) c.365-11395T>A (n.365-11395T>A) n.1160T>A n.1103T>A n.507-11395T>A c.1113T>A (p.Ser371Arg) c.1266T>A (p.Ser422Arg) n.1357T>A n.1132T>A n.1075T>A n.479-11395T>A | |
2 | g.214780708C>A | CA350453895 | BARD1 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.215+16353G>T (n.215+16353G>T) c.158+28704G>T (n.158+28704G>T) c.159-28153G>T (n.159-28153G>T) c.906+260G>T (n.906+260G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.364+11589G>T (n.364+11589G>T) c.1008G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.73+28704G>T (n.73+28704G>T) c.365-11396G>T (n.365-11396G>T) n.1159G>T n.1102G>T n.507-11396G>T c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1356G>T n.1131G>T n.1074G>T n.479-11396G>T | |
2 | g.214780708C= | CA1327071007 | BARD1 | c.1166G= (p.Ser389=) c.215+16353G= (n.215+16353G=) c.158+28704G= (n.158+28704G=) c.159-28153G= (n.159-28153G=) c.906+260G= (n.906+260G=) c.1109G= (p.Ser370=) c.364+11589G= (n.364+11589G=) c.1008G= c.*786G= (n.*786G=) c.73+28704G= (n.73+28704G=) c.365-11396G= (n.365-11396G=) n.1159G= n.1102G= n.507-11396G= c.1112G= (p.Ser371=) c.1265G= (p.Ser422=) n.1356G= n.1131G= n.1074G= n.479-11396G= | |
2 | g.214780708C>G | CA350453893 | BARD1 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.215+16353G>C (n.215+16353G>C) c.158+28704G>C (n.158+28704G>C) c.159-28153G>C (n.159-28153G>C) c.906+260G>C (n.906+260G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.364+11589G>C (n.364+11589G>C) c.1008G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.73+28704G>C (n.73+28704G>C) c.365-11396G>C (n.365-11396G>C) n.1159G>C n.1102G>C n.507-11396G>C c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1356G>C n.1131G>C n.1074G>C n.479-11396G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780708C>T | CA350453891 | BARD1 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.215+16353G>A (n.215+16353G>A) c.158+28704G>A (n.158+28704G>A) c.159-28153G>A (n.159-28153G>A) c.906+260G>A (n.906+260G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.364+11589G>A (n.364+11589G>A) c.1008G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.73+28704G>A (n.73+28704G>A) c.365-11396G>A (n.365-11396G>A) n.1159G>A n.1102G>A n.507-11396G>A c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1356G>A n.1131G>A n.1074G>A n.479-11396G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780709T>A | CA350453897 | BARD1 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.215+16352A>T (n.215+16352A>T) c.158+28703A>T (n.158+28703A>T) c.159-28154A>T (n.159-28154A>T) c.906+259A>T (n.906+259A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.364+11588A>T (n.364+11588A>T) c.1007A>T c.*785A>T (n.*785A>T) c.73+28703A>T (n.73+28703A>T) c.365-11397A>T (n.365-11397A>T) n.1158A>T n.1101A>T n.507-11397A>T c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1355A>T n.1130A>T n.1073A>T n.479-11397A>T | |
2 | g.214780709T>C | CA350453899 | BARD1 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.215+16352A>G (n.215+16352A>G) c.158+28703A>G (n.158+28703A>G) c.159-28154A>G (n.159-28154A>G) c.906+259A>G (n.906+259A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.364+11588A>G (n.364+11588A>G) c.1007A>G c.*785A>G (n.*785A>G) c.73+28703A>G (n.73+28703A>G) c.365-11397A>G (n.365-11397A>G) n.1158A>G n.1101A>G n.507-11397A>G c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1355A>G n.1130A>G n.1073A>G n.479-11397A>G | dbSNP |
2 | g.214780709T>G | CA350453901 | BARD1 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.215+16352A>C (n.215+16352A>C) c.158+28703A>C (n.158+28703A>C) c.159-28154A>C (n.159-28154A>C) c.906+259A>C (n.906+259A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.364+11588A>C (n.364+11588A>C) c.1007A>C c.*785A>C (n.*785A>C) c.73+28703A>C (n.73+28703A>C) c.365-11397A>C (n.365-11397A>C) n.1158A>C n.1101A>C n.507-11397A>C c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1355A>C n.1130A>C n.1073A>C n.479-11397A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780710A>C | CA350453905 | BARD1 | c.1164T>G (p.Ile388Met) c.215+16351T>G (n.215+16351T>G) c.158+28702T>G (n.158+28702T>G) c.159-28155T>G (n.159-28155T>G) c.906+258T>G (n.906+258T>G) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.364+11587T>G (n.364+11587T>G) c.1006T>G c.*784T>G (n.*784T>G) c.73+28702T>G (n.73+28702T>G) c.365-11398T>G (n.365-11398T>G) n.1157T>G n.1100T>G n.507-11398T>G c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) n.1354T>G n.1129T>G n.1072T>G n.479-11398T>G | |
2 | g.214780710A>G | CA431391756 | BARD1 | c.1164T>C (p.Ile388=) c.215+16351T>C (n.215+16351T>C) c.158+28702T>C (n.158+28702T>C) c.159-28155T>C (n.159-28155T>C) c.906+258T>C (n.906+258T>C) c.1107T>C (p.Ile369=) c.364+11587T>C (n.364+11587T>C) c.1006T>C c.*784T>C (n.*784T>C) c.73+28702T>C (n.73+28702T>C) c.365-11398T>C (n.365-11398T>C) n.1157T>C n.1100T>C n.507-11398T>C c.1110T>C (p.Ile370=) c.1263T>C (p.Ile421=) n.1354T>C n.1129T>C n.1072T>C n.479-11398T>C | ClinVar |
2 | g.214780710A>T | CA431391759 | BARD1 | c.1164T>A (p.Ile388=) c.215+16351T>A (n.215+16351T>A) c.158+28702T>A (n.158+28702T>A) c.159-28155T>A (n.159-28155T>A) c.906+258T>A (n.906+258T>A) c.1107T>A (p.Ile369=) c.364+11587T>A (n.364+11587T>A) c.1006T>A c.*784T>A (n.*784T>A) c.73+28702T>A (n.73+28702T>A) c.365-11398T>A (n.365-11398T>A) n.1157T>A n.1100T>A n.507-11398T>A c.1110T>A (p.Ile370=) c.1263T>A (p.Ile421=) n.1354T>A n.1129T>A n.1072T>A n.479-11398T>A | |
2 | g.214780711_214780715dup | CA2573135145 | BARD1 | c.1160_1164dup (p.Ser391ValfsTer11) c.215+16347_215+16351dup (n.215+16347_215+16351dup) c.158+28698_158+28702dup (n.158+28698_158+28702dup) c.159-28159_159-28155dup (n.159-28159_159-28155dup) c.906+254_906+258dup (n.906+254_906+258dup) c.1103_1107dup (p.Ser372ValfsTer11) c.364+11583_364+11587dup (n.364+11583_364+11587dup) c.1002_1006dup c.*780_*784dup (n.*780_*784dup) c.73+28698_73+28702dup (n.73+28698_73+28702dup) c.365-11402_365-11398dup (n.365-11402_365-11398dup) n.1153_1157dup n.1096_1100dup n.507-11402_507-11398dup c.1106_1110dup (p.Ser373ValfsTer11) c.1259_1263dup (p.Ser424ValfsTer11) n.1350_1354dup n.1125_1129dup n.1068_1072dup n.479-11402_479-11398dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780711A= | CA1327071008 | BARD1 | c.1163T= (p.Ile388=) c.215+16350T= (n.215+16350T=) c.158+28701T= (n.158+28701T=) c.159-28156T= (n.159-28156T=) c.906+257T= (n.906+257T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.364+11586T= (n.364+11586T=) c.1005T= c.*783T= (n.*783T=) c.73+28701T= (n.73+28701T=) c.365-11399T= (n.365-11399T=) n.1156T= n.1099T= n.507-11399T= c.1109T= (p.Ile370=) c.1262T= (p.Ile421=) n.1353T= n.1128T= n.1071T= n.479-11399T= | |
2 | g.214780711A>C | CA350453907 | BARD1 | c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.215+16350T>G (n.215+16350T>G) c.158+28701T>G (n.158+28701T>G) c.159-28156T>G (n.159-28156T>G) c.906+257T>G (n.906+257T>G) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.364+11586T>G (n.364+11586T>G) c.1005T>G c.*783T>G (n.*783T>G) c.73+28701T>G (n.73+28701T>G) c.365-11399T>G (n.365-11399T>G) n.1156T>G n.1099T>G n.507-11399T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) n.1353T>G n.1128T>G n.1071T>G n.479-11399T>G | |
2 | g.214780711A>G | CA2090331 | BARD1 | c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.215+16350T>C (n.215+16350T>C) c.158+28701T>C (n.158+28701T>C) c.159-28156T>C (n.159-28156T>C) c.906+257T>C (n.906+257T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.364+11586T>C (n.364+11586T>C) c.1005T>C c.*783T>C (n.*783T>C) c.73+28701T>C (n.73+28701T>C) c.365-11399T>C (n.365-11399T>C) n.1156T>C n.1099T>C n.507-11399T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) n.1353T>C n.1128T>C n.1071T>C n.479-11399T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780711A>T | CA350453909 | BARD1 | c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.215+16350T>A (n.215+16350T>A) c.158+28701T>A (n.158+28701T>A) c.159-28156T>A (n.159-28156T>A) c.906+257T>A (n.906+257T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.364+11586T>A (n.364+11586T>A) c.1005T>A c.*783T>A (n.*783T>A) c.73+28701T>A (n.73+28701T>A) c.365-11399T>A (n.365-11399T>A) n.1156T>A n.1099T>A n.507-11399T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) n.1353T>A n.1128T>A n.1071T>A n.479-11399T>A | |
2 | g.214780711_214780732delinsATGAATTCATCGGACATGTTAC | CA1327071009 | BARD1 | c.1142_1163delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser381=) c.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.215+16329_215+16350delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.158+28680_158+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.159-28177_159-28156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.906+236_906+257delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.1085_1106delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser362=) c.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.364+11565_364+11586delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.984_1005delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT c.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.*762_*783delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.73+28680_73+28701delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) c.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (n.365-11420_365-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT) n.1135_1156delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1078_1099delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.507-11420_507-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT c.1088_1109delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser363=) c.1241_1262delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT (p.Ser414=) n.1332_1353delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1107_1128delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.1050_1071delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT n.479-11420_479-11399delinsGTAACATGTCCGATGAATTCAT | |
2 | g.214780712T>A | CA350453911 | BARD1 | c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.215+16349A>T (n.215+16349A>T) c.158+28700A>T (n.158+28700A>T) c.159-28157A>T (n.159-28157A>T) c.906+256A>T (n.906+256A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.364+11585A>T (n.364+11585A>T) c.1004A>T c.*782A>T (n.*782A>T) c.73+28700A>T (n.73+28700A>T) c.365-11400A>T (n.365-11400A>T) n.1155A>T n.1098A>T n.507-11400A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) n.1352A>T n.1127A>T n.1070A>T n.479-11400A>T | dbSNP |
2 | g.214780712T>C | CA350453913 | BARD1 | c.1162A>G (p.Ile388Val) c.215+16349A>G (n.215+16349A>G) c.158+28700A>G (n.158+28700A>G) c.159-28157A>G (n.159-28157A>G) c.906+256A>G (n.906+256A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.364+11585A>G (n.364+11585A>G) c.1004A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.73+28700A>G (n.73+28700A>G) c.365-11400A>G (n.365-11400A>G) n.1155A>G n.1098A>G n.507-11400A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) n.1352A>G n.1127A>G n.1070A>G n.479-11400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780712T>G | CA350453915 | BARD1 | c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.215+16349A>C (n.215+16349A>C) c.158+28700A>C (n.158+28700A>C) c.159-28157A>C (n.159-28157A>C) c.906+256A>C (n.906+256A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.364+11585A>C (n.364+11585A>C) c.1004A>C c.*782A>C (n.*782A>C) c.73+28700A>C (n.73+28700A>C) c.365-11400A>C (n.365-11400A>C) n.1155A>C n.1098A>C n.507-11400A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) n.1352A>C n.1127A>C n.1070A>C n.479-11400A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780712T= | CA1327071010 | BARD1 | c.1162A= (p.Ile388=) c.215+16349A= (n.215+16349A=) c.158+28700A= (n.158+28700A=) c.159-28157A= (n.159-28157A=) c.906+256A= (n.906+256A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.364+11585A= (n.364+11585A=) c.1004A= c.*782A= (n.*782A=) c.73+28700A= (n.73+28700A=) c.365-11400A= (n.365-11400A=) n.1155A= n.1098A= n.507-11400A= c.1108A= (p.Ile370=) c.1261A= (p.Ile421=) n.1352A= n.1127A= n.1070A= n.479-11400A= | |
2 | g.214780714_214780734del | CA1327071011 | BARD1 | c.1142_1162del (p.Ser381_Phe387del) c.215+16329_215+16349del (n.215+16329_215+16349del) c.158+28680_158+28700del (n.158+28680_158+28700del) c.159-28177_159-28157del (n.159-28177_159-28157del) c.906+236_906+256del (n.906+236_906+256del) c.1085_1105del (p.Ser362_Phe368del) c.364+11565_364+11585del (n.364+11565_364+11585del) c.984_1004del c.*762_*782del (n.*762_*782del) c.73+28680_73+28700del (n.73+28680_73+28700del) c.365-11420_365-11400del (n.365-11420_365-11400del) n.1135_1155del n.1078_1098del n.507-11420_507-11400del c.1088_1108del (p.Ser363_Phe369del) c.1241_1261del (p.Ser414_Phe420del) n.1332_1352del n.1107_1127del n.1050_1070del n.479-11420_479-11400del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780713G>A | CA10577821 | BARD1 | c.1161C>T (p.Phe387=) c.215+16348C>T (n.215+16348C>T) c.158+28699C>T (n.158+28699C>T) c.159-28158C>T (n.159-28158C>T) c.906+255C>T (n.906+255C>T) c.1104C>T (p.Phe368=) c.364+11584C>T (n.364+11584C>T) c.1003C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.73+28699C>T (n.73+28699C>T) c.365-11401C>T (n.365-11401C>T) n.1154C>T n.1097C>T n.507-11401C>T c.1107C>T (p.Phe369=) c.1260C>T (p.Phe420=) n.1351C>T n.1126C>T n.1069C>T n.479-11401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780713G>C | CA350453919 | BARD1 | c.1161C>G (p.Phe387Leu) c.215+16348C>G (n.215+16348C>G) c.158+28699C>G (n.158+28699C>G) c.159-28158C>G (n.159-28158C>G) c.906+255C>G (n.906+255C>G) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.364+11584C>G (n.364+11584C>G) c.1003C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.73+28699C>G (n.73+28699C>G) c.365-11401C>G (n.365-11401C>G) n.1154C>G n.1097C>G n.507-11401C>G c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1260C>G (p.Phe420Leu) n.1351C>G n.1126C>G n.1069C>G n.479-11401C>G | |
2 | g.214780713G= | CA1327071012 | BARD1 | c.1161C= (p.Phe387=) c.215+16348C= (n.215+16348C=) c.158+28699C= (n.158+28699C=) c.159-28158C= (n.159-28158C=) c.906+255C= (n.906+255C=) c.1104C= (p.Phe368=) c.364+11584C= (n.364+11584C=) c.1003C= c.*781C= (n.*781C=) c.73+28699C= (n.73+28699C=) c.365-11401C= (n.365-11401C=) n.1154C= n.1097C= n.507-11401C= c.1107C= (p.Phe369=) c.1260C= (p.Phe420=) n.1351C= n.1126C= n.1069C= n.479-11401C= | |
2 | g.214780713G>T | CA2090332 | BARD1 | c.1161C>A (p.Phe387Leu) c.215+16348C>A (n.215+16348C>A) c.158+28699C>A (n.158+28699C>A) c.159-28158C>A (n.159-28158C>A) c.906+255C>A (n.906+255C>A) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.364+11584C>A (n.364+11584C>A) c.1003C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.73+28699C>A (n.73+28699C>A) c.365-11401C>A (n.365-11401C>A) n.1154C>A n.1097C>A n.507-11401C>A c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1260C>A (p.Phe420Leu) n.1351C>A n.1126C>A n.1069C>A n.479-11401C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780713_214780714delinsGA | CA1327071013 | BARD1 | c.1160_1161delinsTC (p.Phe387=) c.215+16347_215+16348delinsTC (n.215+16347_215+16348delinsTC) c.158+28698_158+28699delinsTC (n.158+28698_158+28699delinsTC) c.159-28159_159-28158delinsTC (n.159-28159_159-28158delinsTC) c.906+254_906+255delinsTC (n.906+254_906+255delinsTC) c.1103_1104delinsTC (p.Phe368=) c.364+11583_364+11584delinsTC (n.364+11583_364+11584delinsTC) c.1002_1003delinsTC c.*780_*781delinsTC (n.*780_*781delinsTC) c.73+28698_73+28699delinsTC (n.73+28698_73+28699delinsTC) c.365-11402_365-11401delinsTC (n.365-11402_365-11401delinsTC) n.1153_1154delinsTC n.1096_1097delinsTC n.507-11402_507-11401delinsTC c.1106_1107delinsTC (p.Phe369=) c.1259_1260delinsTC (p.Phe420=) n.1350_1351delinsTC n.1125_1126delinsTC n.1068_1069delinsTC n.479-11402_479-11401delinsTC | |
2 | g.214780714A= | CA1327071014 | BARD1 | c.1160T= (p.Phe387=) c.215+16347T= (n.215+16347T=) c.158+28698T= (n.158+28698T=) c.159-28159T= (n.159-28159T=) c.906+254T= (n.906+254T=) c.1103T= (p.Phe368=) c.364+11583T= (n.364+11583T=) c.1002T= c.*780T= (n.*780T=) c.73+28698T= (n.73+28698T=) c.365-11402T= (n.365-11402T=) n.1153T= n.1096T= n.507-11402T= c.1106T= (p.Phe369=) c.1259T= (p.Phe420=) n.1350T= n.1125T= n.1068T= n.479-11402T= | |
2 | g.214780714A>C | CA2090333 | BARD1 | c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.215+16347T>G (n.215+16347T>G) c.158+28698T>G (n.158+28698T>G) c.159-28159T>G (n.159-28159T>G) c.906+254T>G (n.906+254T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.364+11583T>G (n.364+11583T>G) c.1002T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.73+28698T>G (n.73+28698T>G) c.365-11402T>G (n.365-11402T>G) n.1153T>G n.1096T>G n.507-11402T>G c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) n.1350T>G n.1125T>G n.1068T>G n.479-11402T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780714A>G | CA350453920 | BARD1 | c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.215+16347T>C (n.215+16347T>C) c.158+28698T>C (n.158+28698T>C) c.159-28159T>C (n.159-28159T>C) c.906+254T>C (n.906+254T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.364+11583T>C (n.364+11583T>C) c.1002T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.73+28698T>C (n.73+28698T>C) c.365-11402T>C (n.365-11402T>C) n.1153T>C n.1096T>C n.507-11402T>C c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) n.1350T>C n.1125T>C n.1068T>C n.479-11402T>C | |
2 | g.214780714A>T | CA350453922 | BARD1 | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.215+16347T>A (n.215+16347T>A) c.158+28698T>A (n.158+28698T>A) c.159-28159T>A (n.159-28159T>A) c.906+254T>A (n.906+254T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.364+11583T>A (n.364+11583T>A) c.1002T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.73+28698T>A (n.73+28698T>A) c.365-11402T>A (n.365-11402T>A) n.1153T>A n.1096T>A n.507-11402T>A c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) n.1350T>A n.1125T>A n.1068T>A n.479-11402T>A | |
2 | g.214780715del | CA658657241 | BARD1 | c.1160del (p.Phe387SerfsTer13) c.215+16347del (n.215+16347del) c.158+28698del (n.158+28698del) c.159-28159del (n.159-28159del) c.906+254del (n.906+254del) c.1103del (p.Phe368SerfsTer13) c.364+11583del (n.364+11583del) c.1002del c.*780del (n.*780del) c.73+28698del (n.73+28698del) c.365-11402del (n.365-11402del) n.1153del n.1096del n.507-11402del c.1106del (p.Phe369SerfsTer13) c.1259del (p.Phe420SerfsTer13) n.1350del n.1125del n.1068del n.479-11402del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780715A= | CA1327071015 | BARD1 | c.1159T= (p.Phe387=) c.215+16346T= (n.215+16346T=) c.158+28697T= (n.158+28697T=) c.159-28160T= (n.159-28160T=) c.906+253T= (n.906+253T=) c.1102T= (p.Phe368=) c.364+11582T= (n.364+11582T=) c.1001T= c.*779T= (n.*779T=) c.73+28697T= (n.73+28697T=) c.365-11403T= (n.365-11403T=) n.1152T= n.1095T= n.507-11403T= c.1105T= (p.Phe369=) c.1258T= (p.Phe420=) n.1349T= n.1124T= n.1067T= n.479-11403T= | |
2 | g.214780715A>C | CA350453925 | BARD1 | c.1159T>G (p.Phe387Val) c.215+16346T>G (n.215+16346T>G) c.158+28697T>G (n.158+28697T>G) c.159-28160T>G (n.159-28160T>G) c.906+253T>G (n.906+253T>G) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.364+11582T>G (n.364+11582T>G) c.1001T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.73+28697T>G (n.73+28697T>G) c.365-11403T>G (n.365-11403T>G) n.1152T>G n.1095T>G n.507-11403T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.1349T>G n.1124T>G n.1067T>G n.479-11403T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780715A>G | CA195649 | BARD1 | c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.215+16346T>C (n.215+16346T>C) c.158+28697T>C (n.158+28697T>C) c.159-28160T>C (n.159-28160T>C) c.906+253T>C (n.906+253T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.364+11582T>C (n.364+11582T>C) c.1001T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.73+28697T>C (n.73+28697T>C) c.365-11403T>C (n.365-11403T>C) n.1152T>C n.1095T>C n.507-11403T>C c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.1349T>C n.1124T>C n.1067T>C n.479-11403T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780715A>T | CA350453928 | BARD1 | c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.215+16346T>A (n.215+16346T>A) c.158+28697T>A (n.158+28697T>A) c.159-28160T>A (n.159-28160T>A) c.906+253T>A (n.906+253T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.364+11582T>A (n.364+11582T>A) c.1001T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.73+28697T>A (n.73+28697T>A) c.365-11403T>A (n.365-11403T>A) n.1152T>A n.1095T>A n.507-11403T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.1349T>A n.1124T>A n.1067T>A n.479-11403T>A | |
2 | g.214780716T>A | CA350453930 | BARD1 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.215+16345A>T (n.215+16345A>T) c.158+28696A>T (n.158+28696A>T) c.159-28161A>T (n.159-28161A>T) c.906+252A>T (n.906+252A>T) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.364+11581A>T (n.364+11581A>T) c.1000A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.73+28696A>T (n.73+28696A>T) c.365-11404A>T (n.365-11404A>T) n.1151A>T n.1094A>T n.507-11404A>T c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) n.1348A>T n.1123A>T n.1066A>T n.479-11404A>T | |
2 | g.214780716T>C | CA2090334 | BARD1 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.215+16345A>G (n.215+16345A>G) c.158+28696A>G (n.158+28696A>G) c.159-28161A>G (n.159-28161A>G) c.906+252A>G (n.906+252A>G) c.1101A>G (p.Glu367=) c.364+11581A>G (n.364+11581A>G) c.1000A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.73+28696A>G (n.73+28696A>G) c.365-11404A>G (n.365-11404A>G) n.1151A>G n.1094A>G n.507-11404A>G c.1104A>G (p.Glu368=) c.1257A>G (p.Glu419=) n.1348A>G n.1123A>G n.1066A>G n.479-11404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780716T>G | CA350453932 | BARD1 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.215+16345A>C (n.215+16345A>C) c.158+28696A>C (n.158+28696A>C) c.159-28161A>C (n.159-28161A>C) c.906+252A>C (n.906+252A>C) c.1101A>C (p.Glu367Asp) c.364+11581A>C (n.364+11581A>C) c.1000A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.73+28696A>C (n.73+28696A>C) c.365-11404A>C (n.365-11404A>C) n.1151A>C n.1094A>C n.507-11404A>C c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) n.1348A>C n.1123A>C n.1066A>C n.479-11404A>C | |
2 | g.214780716T= | CA1327071016 | BARD1 | c.1158A= (p.Glu386=) c.215+16345A= (n.215+16345A=) c.158+28696A= (n.158+28696A=) c.159-28161A= (n.159-28161A=) c.906+252A= (n.906+252A=) c.1101A= (p.Glu367=) c.364+11581A= (n.364+11581A=) c.1000A= c.*778A= (n.*778A=) c.73+28696A= (n.73+28696A=) c.365-11404A= (n.365-11404A=) n.1151A= n.1094A= n.507-11404A= c.1104A= (p.Glu368=) c.1257A= (p.Glu419=) n.1348A= n.1123A= n.1066A= n.479-11404A= | |
2 | g.214780717T>A | CA350453935 | BARD1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.215+16344A>T (n.215+16344A>T) c.158+28695A>T (n.158+28695A>T) c.159-28162A>T (n.159-28162A>T) c.906+251A>T (n.906+251A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.364+11580A>T (n.364+11580A>T) c.999A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.73+28695A>T (n.73+28695A>T) c.365-11405A>T (n.365-11405A>T) n.1150A>T n.1093A>T n.507-11405A>T c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) n.1347A>T n.1122A>T n.1065A>T n.479-11405A>T | |
2 | g.214780717T>C | CA350453936 | BARD1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.215+16344A>G (n.215+16344A>G) c.158+28695A>G (n.158+28695A>G) c.159-28162A>G (n.159-28162A>G) c.906+251A>G (n.906+251A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.364+11580A>G (n.364+11580A>G) c.999A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.73+28695A>G (n.73+28695A>G) c.365-11405A>G (n.365-11405A>G) n.1150A>G n.1093A>G n.507-11405A>G c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) n.1347A>G n.1122A>G n.1065A>G n.479-11405A>G | |
2 | g.214780717T>G | CA350453939 | BARD1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.215+16344A>C (n.215+16344A>C) c.158+28695A>C (n.158+28695A>C) c.159-28162A>C (n.159-28162A>C) c.906+251A>C (n.906+251A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.364+11580A>C (n.364+11580A>C) c.999A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.73+28695A>C (n.73+28695A>C) c.365-11405A>C (n.365-11405A>C) n.1150A>C n.1093A>C n.507-11405A>C c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) n.1347A>C n.1122A>C n.1065A>C n.479-11405A>C | |
2 | g.214780718C>A | CA350453942 | BARD1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.215+16343G>T (n.215+16343G>T) c.158+28694G>T (n.158+28694G>T) c.159-28163G>T (n.159-28163G>T) c.906+250G>T (n.906+250G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.364+11579G>T (n.364+11579G>T) c.998G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.73+28694G>T (n.73+28694G>T) c.365-11406G>T (n.365-11406G>T) n.1149G>T n.1092G>T n.507-11406G>T c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) n.1346G>T n.1121G>T n.1064G>T n.479-11406G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780718C= | CA1327071017 | BARD1 | c.1156G= (p.Glu386=) c.215+16343G= (n.215+16343G=) c.158+28694G= (n.158+28694G=) c.159-28163G= (n.159-28163G=) c.906+250G= (n.906+250G=) c.1099G= (p.Glu367=) c.364+11579G= (n.364+11579G=) c.998G= c.*776G= (n.*776G=) c.73+28694G= (n.73+28694G=) c.365-11406G= (n.365-11406G=) n.1149G= n.1092G= n.507-11406G= c.1102G= (p.Glu368=) c.1255G= (p.Glu419=) n.1346G= n.1121G= n.1064G= n.479-11406G= | |
2 | g.214780718C>G | CA350453944 | BARD1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.215+16343G>C (n.215+16343G>C) c.158+28694G>C (n.158+28694G>C) c.159-28163G>C (n.159-28163G>C) c.906+250G>C (n.906+250G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.364+11579G>C (n.364+11579G>C) c.998G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.73+28694G>C (n.73+28694G>C) c.365-11406G>C (n.365-11406G>C) n.1149G>C n.1092G>C n.507-11406G>C c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) n.1346G>C n.1121G>C n.1064G>C n.479-11406G>C | |
2 | g.214780718C>T | CA350453945 | BARD1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.215+16343G>A (n.215+16343G>A) c.158+28694G>A (n.158+28694G>A) c.159-28163G>A (n.159-28163G>A) c.906+250G>A (n.906+250G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.364+11579G>A (n.364+11579G>A) c.998G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.73+28694G>A (n.73+28694G>A) c.365-11406G>A (n.365-11406G>A) n.1149G>A n.1092G>A n.507-11406G>A c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) n.1346G>A n.1121G>A n.1064G>A n.479-11406G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780719A>C | CA350453948 | BARD1 | c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.215+16342T>G (n.215+16342T>G) c.158+28693T>G (n.158+28693T>G) c.159-28164T>G (n.159-28164T>G) c.906+249T>G (n.906+249T>G) c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.364+11578T>G (n.364+11578T>G) c.997T>G c.*775T>G (n.*775T>G) c.73+28693T>G (n.73+28693T>G) c.365-11407T>G (n.365-11407T>G) n.1148T>G n.1091T>G n.507-11407T>G c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.1345T>G n.1120T>G n.1063T>G n.479-11407T>G | |
2 | g.214780719A>G | CA431391804 | BARD1 | c.1155T>C (p.Asp385=) c.215+16342T>C (n.215+16342T>C) c.158+28693T>C (n.158+28693T>C) c.159-28164T>C (n.159-28164T>C) c.906+249T>C (n.906+249T>C) c.1098T>C (p.Asp366=) c.364+11578T>C (n.364+11578T>C) c.997T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.73+28693T>C (n.73+28693T>C) c.365-11407T>C (n.365-11407T>C) n.1148T>C n.1091T>C n.507-11407T>C c.1101T>C (p.Asp367=) c.1254T>C (p.Asp418=) n.1345T>C n.1120T>C n.1063T>C n.479-11407T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780719A>T | CA350453947 | BARD1 | c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.215+16342T>A (n.215+16342T>A) c.158+28693T>A (n.158+28693T>A) c.159-28164T>A (n.159-28164T>A) c.906+249T>A (n.906+249T>A) c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.364+11578T>A (n.364+11578T>A) c.997T>A c.*775T>A (n.*775T>A) c.73+28693T>A (n.73+28693T>A) c.365-11407T>A (n.365-11407T>A) n.1148T>A n.1091T>A n.507-11407T>A c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.1345T>A n.1120T>A n.1063T>A n.479-11407T>A | |
2 | g.214780720T>A | CA350453951 | BARD1 | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.215+16341A>T (n.215+16341A>T) c.158+28692A>T (n.158+28692A>T) c.159-28165A>T (n.159-28165A>T) c.906+248A>T (n.906+248A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.364+11577A>T (n.364+11577A>T) c.996A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.73+28692A>T (n.73+28692A>T) c.365-11408A>T (n.365-11408A>T) n.1147A>T n.1090A>T n.507-11408A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.1344A>T n.1119A>T n.1062A>T n.479-11408A>T | |
2 | g.214780720T>C | CA350453953 | BARD1 | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.215+16341A>G (n.215+16341A>G) c.158+28692A>G (n.158+28692A>G) c.159-28165A>G (n.159-28165A>G) c.906+248A>G (n.906+248A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.364+11577A>G (n.364+11577A>G) c.996A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.73+28692A>G (n.73+28692A>G) c.365-11408A>G (n.365-11408A>G) n.1147A>G n.1090A>G n.507-11408A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.1344A>G n.1119A>G n.1062A>G n.479-11408A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780720T>G | CA350453952 | BARD1 | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.215+16341A>C (n.215+16341A>C) c.158+28692A>C (n.158+28692A>C) c.159-28165A>C (n.159-28165A>C) c.906+248A>C (n.906+248A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.364+11577A>C (n.364+11577A>C) c.996A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.73+28692A>C (n.73+28692A>C) c.365-11408A>C (n.365-11408A>C) n.1147A>C n.1090A>C n.507-11408A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.1344A>C n.1119A>C n.1062A>C n.479-11408A>C | |
2 | g.214780720T= | CA1327071018 | BARD1 | c.1154A= (p.Asp385=) c.215+16341A= (n.215+16341A=) c.158+28692A= (n.158+28692A=) c.159-28165A= (n.159-28165A=) c.906+248A= (n.906+248A=) c.1097A= (p.Asp366=) c.364+11577A= (n.364+11577A=) c.996A= c.*774A= (n.*774A=) c.73+28692A= (n.73+28692A=) c.365-11408A= (n.365-11408A=) n.1147A= n.1090A= n.507-11408A= c.1100A= (p.Asp367=) c.1253A= (p.Asp418=) n.1344A= n.1119A= n.1062A= n.479-11408A= | |
2 | g.214780721C>A | CA168239 | BARD1 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.215+16340G>T (n.215+16340G>T) c.158+28691G>T (n.158+28691G>T) c.159-28166G>T (n.159-28166G>T) c.906+247G>T (n.906+247G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.364+11576G>T (n.364+11576G>T) c.995G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.73+28691G>T (n.73+28691G>T) c.365-11409G>T (n.365-11409G>T) n.1146G>T n.1089G>T n.507-11409G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.1343G>T n.1118G>T n.1061G>T n.479-11409G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780721C= | CA1327071019 | BARD1 | c.1153G= (p.Asp385=) c.215+16340G= (n.215+16340G=) c.158+28691G= (n.158+28691G=) c.159-28166G= (n.159-28166G=) c.906+247G= (n.906+247G=) c.1096G= (p.Asp366=) c.364+11576G= (n.364+11576G=) c.995G= c.*773G= (n.*773G=) c.73+28691G= (n.73+28691G=) c.365-11409G= (n.365-11409G=) n.1146G= n.1089G= n.507-11409G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1252G= (p.Asp418=) n.1343G= n.1118G= n.1061G= n.479-11409G= | |
2 | g.214780721C>G | CA350453954 | BARD1 | c.1153G>C (p.Asp385His) c.215+16340G>C (n.215+16340G>C) c.158+28691G>C (n.158+28691G>C) c.159-28166G>C (n.159-28166G>C) c.906+247G>C (n.906+247G>C) c.1096G>C (p.Asp366His) c.364+11576G>C (n.364+11576G>C) c.995G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.73+28691G>C (n.73+28691G>C) c.365-11409G>C (n.365-11409G>C) n.1146G>C n.1089G>C n.507-11409G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1252G>C (p.Asp418His) n.1343G>C n.1118G>C n.1061G>C n.479-11409G>C | dbSNP |
2 | g.214780721C>T | CA195222 | BARD1 | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.215+16340G>A (n.215+16340G>A) c.158+28691G>A (n.158+28691G>A) c.159-28166G>A (n.159-28166G>A) c.906+247G>A (n.906+247G>A) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.364+11576G>A (n.364+11576G>A) c.995G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.73+28691G>A (n.73+28691G>A) c.365-11409G>A (n.365-11409G>A) n.1146G>A n.1089G>A n.507-11409G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.1343G>A n.1118G>A n.1061G>A n.479-11409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780722G>A | CA190263 | BARD1 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.215+16339C>T (n.215+16339C>T) c.158+28690C>T (n.158+28690C>T) c.159-28167C>T (n.159-28167C>T) c.906+246C>T (n.906+246C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.364+11575C>T (n.364+11575C>T) c.994C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.73+28690C>T (n.73+28690C>T) c.365-11410C>T (n.365-11410C>T) n.1145C>T n.1088C>T n.507-11410C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.1342C>T n.1117C>T n.1060C>T n.479-11410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780722G>C | CA431391820 | BARD1 | c.1152C>G (p.Ser384=) c.215+16339C>G (n.215+16339C>G) c.158+28690C>G (n.158+28690C>G) c.159-28167C>G (n.159-28167C>G) c.906+246C>G (n.906+246C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.364+11575C>G (n.364+11575C>G) c.994C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.73+28690C>G (n.73+28690C>G) c.365-11410C>G (n.365-11410C>G) n.1145C>G n.1088C>G n.507-11410C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.1251C>G (p.Ser417=) n.1342C>G n.1117C>G n.1060C>G n.479-11410C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780722G= | CA1327071020 | BARD1 | c.1152C= (p.Ser384=) c.215+16339C= (n.215+16339C=) c.158+28690C= (n.158+28690C=) c.159-28167C= (n.159-28167C=) c.906+246C= (n.906+246C=) c.1095C= (p.Ser365=) c.364+11575C= (n.364+11575C=) c.994C= c.*772C= (n.*772C=) c.73+28690C= (n.73+28690C=) c.365-11410C= (n.365-11410C=) n.1145C= n.1088C= n.507-11410C= c.1098C= (p.Ser366=) c.1251C= (p.Ser417=) n.1342C= n.1117C= n.1060C= n.479-11410C= | |
2 | g.214780722G>T | CA431391826 | BARD1 | c.1152C>A (p.Ser384=) c.215+16339C>A (n.215+16339C>A) c.158+28690C>A (n.158+28690C>A) c.159-28167C>A (n.159-28167C>A) c.906+246C>A (n.906+246C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.364+11575C>A (n.364+11575C>A) c.994C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.73+28690C>A (n.73+28690C>A) c.365-11410C>A (n.365-11410C>A) n.1145C>A n.1088C>A n.507-11410C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.1251C>A (p.Ser417=) n.1342C>A n.1117C>A n.1060C>A n.479-11410C>A | |
2 | g.214780723G>A | CA350453955 | BARD1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.215+16338C>T (n.215+16338C>T) c.158+28689C>T (n.158+28689C>T) c.159-28168C>T (n.159-28168C>T) c.906+245C>T (n.906+245C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.364+11574C>T (n.364+11574C>T) c.993C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.73+28689C>T (n.73+28689C>T) c.365-11411C>T (n.365-11411C>T) n.1144C>T n.1087C>T n.507-11411C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1341C>T n.1116C>T n.1059C>T n.479-11411C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780723G>C | CA350453956 | BARD1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.215+16338C>G (n.215+16338C>G) c.158+28689C>G (n.158+28689C>G) c.159-28168C>G (n.159-28168C>G) c.906+245C>G (n.906+245C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.364+11574C>G (n.364+11574C>G) c.993C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.73+28689C>G (n.73+28689C>G) c.365-11411C>G (n.365-11411C>G) n.1144C>G n.1087C>G n.507-11411C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.1341C>G n.1116C>G n.1059C>G n.479-11411C>G | |
2 | g.214780723G= | CA1327071021 | BARD1 | c.1151C= (p.Ser384=) c.215+16338C= (n.215+16338C=) c.158+28689C= (n.158+28689C=) c.159-28168C= (n.159-28168C=) c.906+245C= (n.906+245C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.364+11574C= (n.364+11574C=) c.993C= c.*771C= (n.*771C=) c.73+28689C= (n.73+28689C=) c.365-11411C= (n.365-11411C=) n.1144C= n.1087C= n.507-11411C= c.1097C= (p.Ser366=) c.1250C= (p.Ser417=) n.1341C= n.1116C= n.1059C= n.479-11411C= | |
2 | g.214780723G>T | CA350453957 | BARD1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.215+16338C>A (n.215+16338C>A) c.158+28689C>A (n.158+28689C>A) c.159-28168C>A (n.159-28168C>A) c.906+245C>A (n.906+245C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.364+11574C>A (n.364+11574C>A) c.993C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.73+28689C>A (n.73+28689C>A) c.365-11411C>A (n.365-11411C>A) n.1144C>A n.1087C>A n.507-11411C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.1341C>A n.1116C>A n.1059C>A n.479-11411C>A | |
2 | g.214780724A>C | CA350453958 | BARD1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.215+16337T>G (n.215+16337T>G) c.158+28688T>G (n.158+28688T>G) c.159-28169T>G (n.159-28169T>G) c.906+244T>G (n.906+244T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.364+11573T>G (n.364+11573T>G) c.992T>G c.*770T>G (n.*770T>G) c.73+28688T>G (n.73+28688T>G) c.365-11412T>G (n.365-11412T>G) n.1143T>G n.1086T>G n.507-11412T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1340T>G n.1115T>G n.1058T>G n.479-11412T>G | |
2 | g.214780724A>G | CA350453959 | BARD1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.215+16337T>C (n.215+16337T>C) c.158+28688T>C (n.158+28688T>C) c.159-28169T>C (n.159-28169T>C) c.906+244T>C (n.906+244T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.364+11573T>C (n.364+11573T>C) c.992T>C c.*770T>C (n.*770T>C) c.73+28688T>C (n.73+28688T>C) c.365-11412T>C (n.365-11412T>C) n.1143T>C n.1086T>C n.507-11412T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1340T>C n.1115T>C n.1058T>C n.479-11412T>C | |
2 | g.214780724A>T | CA350453960 | BARD1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.215+16337T>A (n.215+16337T>A) c.158+28688T>A (n.158+28688T>A) c.159-28169T>A (n.159-28169T>A) c.906+244T>A (n.906+244T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.364+11573T>A (n.364+11573T>A) c.992T>A c.*770T>A (n.*770T>A) c.73+28688T>A (n.73+28688T>A) c.365-11412T>A (n.365-11412T>A) n.1143T>A n.1086T>A n.507-11412T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1340T>A n.1115T>A n.1058T>A n.479-11412T>A | |
2 | g.214780725C>A | CA350453961 | BARD1 | c.1149G>T (p.Met383Ile) c.215+16336G>T (n.215+16336G>T) c.158+28687G>T (n.158+28687G>T) c.159-28170G>T (n.159-28170G>T) c.906+243G>T (n.906+243G>T) c.1092G>T (p.Met364Ile) c.364+11572G>T (n.364+11572G>T) c.991G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.73+28687G>T (n.73+28687G>T) c.365-11413G>T (n.365-11413G>T) n.1142G>T n.1085G>T n.507-11413G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) n.1339G>T n.1114G>T n.1057G>T n.479-11413G>T | dbSNP |
2 | g.214780725C= | CA1327071022 | BARD1 | c.1149G= (p.Met383=) c.215+16336G= (n.215+16336G=) c.158+28687G= (n.158+28687G=) c.159-28170G= (n.159-28170G=) c.906+243G= (n.906+243G=) c.1092G= (p.Met364=) c.364+11572G= (n.364+11572G=) c.991G= c.*769G= (n.*769G=) c.73+28687G= (n.73+28687G=) c.365-11413G= (n.365-11413G=) n.1142G= n.1085G= n.507-11413G= c.1095G= (p.Met365=) c.1248G= (p.Met416=) n.1339G= n.1114G= n.1057G= n.479-11413G= | |
2 | g.214780725C>G | CA350453962 | BARD1 | c.1149G>C (p.Met383Ile) c.215+16336G>C (n.215+16336G>C) c.158+28687G>C (n.158+28687G>C) c.159-28170G>C (n.159-28170G>C) c.906+243G>C (n.906+243G>C) c.1092G>C (p.Met364Ile) c.364+11572G>C (n.364+11572G>C) c.991G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.73+28687G>C (n.73+28687G>C) c.365-11413G>C (n.365-11413G>C) n.1142G>C n.1085G>C n.507-11413G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) n.1339G>C n.1114G>C n.1057G>C n.479-11413G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780725C>T | CA350453963 | BARD1 | c.1149G>A (p.Met383Ile) c.215+16336G>A (n.215+16336G>A) c.158+28687G>A (n.158+28687G>A) c.159-28170G>A (n.159-28170G>A) c.906+243G>A (n.906+243G>A) c.1092G>A (p.Met364Ile) c.364+11572G>A (n.364+11572G>A) c.991G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.73+28687G>A (n.73+28687G>A) c.365-11413G>A (n.365-11413G>A) n.1142G>A n.1085G>A n.507-11413G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) n.1339G>A n.1114G>A n.1057G>A n.479-11413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780726A= | CA1327071023 | BARD1 | c.1148T= (p.Met383=) c.215+16335T= (n.215+16335T=) c.158+28686T= (n.158+28686T=) c.159-28171T= (n.159-28171T=) c.906+242T= (n.906+242T=) c.1091T= (p.Met364=) c.364+11571T= (n.364+11571T=) c.990T= c.*768T= (n.*768T=) c.73+28686T= (n.73+28686T=) c.365-11414T= (n.365-11414T=) n.1141T= n.1084T= n.507-11414T= c.1094T= (p.Met365=) c.1247T= (p.Met416=) n.1338T= n.1113T= n.1056T= n.479-11414T= | |
2 | g.214780726A>C | CA2090335 | BARD1 | c.1148T>G (p.Met383Arg) c.215+16335T>G (n.215+16335T>G) c.158+28686T>G (n.158+28686T>G) c.159-28171T>G (n.159-28171T>G) c.906+242T>G (n.906+242T>G) c.1091T>G (p.Met364Arg) c.364+11571T>G (n.364+11571T>G) c.990T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.73+28686T>G (n.73+28686T>G) c.365-11414T>G (n.365-11414T>G) n.1141T>G n.1084T>G n.507-11414T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) n.1338T>G n.1113T>G n.1056T>G n.479-11414T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780726A>G | CA16610696 | BARD1 | c.1148T>C (p.Met383Thr) c.215+16335T>C (n.215+16335T>C) c.158+28686T>C (n.158+28686T>C) c.159-28171T>C (n.159-28171T>C) c.906+242T>C (n.906+242T>C) c.1091T>C (p.Met364Thr) c.364+11571T>C (n.364+11571T>C) c.990T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.73+28686T>C (n.73+28686T>C) c.365-11414T>C (n.365-11414T>C) n.1141T>C n.1084T>C n.507-11414T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) n.1338T>C n.1113T>C n.1056T>C n.479-11414T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780726A>T | CA190846 | BARD1 | c.1148T>A (p.Met383Lys) c.215+16335T>A (n.215+16335T>A) c.158+28686T>A (n.158+28686T>A) c.159-28171T>A (n.159-28171T>A) c.906+242T>A (n.906+242T>A) c.1091T>A (p.Met364Lys) c.364+11571T>A (n.364+11571T>A) c.990T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.73+28686T>A (n.73+28686T>A) c.365-11414T>A (n.365-11414T>A) n.1141T>A n.1084T>A n.507-11414T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) n.1338T>A n.1113T>A n.1056T>A n.479-11414T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780726_214780727del | CA2697550338 | BARD1 | c.1147_1148del (p.Met383ValfsTer3) c.215+16334_215+16335del (n.215+16334_215+16335del) c.158+28685_158+28686del (n.158+28685_158+28686del) c.159-28172_159-28171del (n.159-28172_159-28171del) c.906+241_906+242del (n.906+241_906+242del) c.1090_1091del (p.Met364ValfsTer3) c.364+11570_364+11571del (n.364+11570_364+11571del) c.989_990del c.*767_*768del (n.*767_*768del) c.73+28685_73+28686del (n.73+28685_73+28686del) c.365-11415_365-11414del (n.365-11415_365-11414del) n.1140_1141del n.1083_1084del n.507-11415_507-11414del c.1093_1094del (p.Met365ValfsTer3) c.1246_1247del (p.Met416ValfsTer3) n.1337_1338del n.1112_1113del n.1055_1056del n.479-11415_479-11414del | ClinVar |
2 | g.214780727T>A | CA2090337 | BARD1 | c.1147A>T (p.Met383Leu) c.215+16334A>T (n.215+16334A>T) c.158+28685A>T (n.158+28685A>T) c.159-28172A>T (n.159-28172A>T) c.906+241A>T (n.906+241A>T) c.1090A>T (p.Met364Leu) c.364+11570A>T (n.364+11570A>T) c.989A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.73+28685A>T (n.73+28685A>T) c.365-11415A>T (n.365-11415A>T) n.1140A>T n.1083A>T n.507-11415A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) n.1337A>T n.1112A>T n.1055A>T n.479-11415A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780727T>C | CA2090336 | BARD1 | c.1147A>G (p.Met383Val) c.215+16334A>G (n.215+16334A>G) c.158+28685A>G (n.158+28685A>G) c.159-28172A>G (n.159-28172A>G) c.906+241A>G (n.906+241A>G) c.1090A>G (p.Met364Val) c.364+11570A>G (n.364+11570A>G) c.989A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.73+28685A>G (n.73+28685A>G) c.365-11415A>G (n.365-11415A>G) n.1140A>G n.1083A>G n.507-11415A>G c.1093A>G (p.Met365Val) c.1246A>G (p.Met416Val) n.1337A>G n.1112A>G n.1055A>G n.479-11415A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780727T>G | CA350453964 | BARD1 | c.1147A>C (p.Met383Leu) c.215+16334A>C (n.215+16334A>C) c.158+28685A>C (n.158+28685A>C) c.159-28172A>C (n.159-28172A>C) c.906+241A>C (n.906+241A>C) c.1090A>C (p.Met364Leu) c.364+11570A>C (n.364+11570A>C) c.989A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.73+28685A>C (n.73+28685A>C) c.365-11415A>C (n.365-11415A>C) n.1140A>C n.1083A>C n.507-11415A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) n.1337A>C n.1112A>C n.1055A>C n.479-11415A>C | |
2 | g.214780727T= | CA1327071024 | BARD1 | c.1147A= (p.Met383=) c.215+16334A= (n.215+16334A=) c.158+28685A= (n.158+28685A=) c.159-28172A= (n.159-28172A=) c.906+241A= (n.906+241A=) c.1090A= (p.Met364=) c.364+11570A= (n.364+11570A=) c.989A= c.*767A= (n.*767A=) c.73+28685A= (n.73+28685A=) c.365-11415A= (n.365-11415A=) n.1140A= n.1083A= n.507-11415A= c.1093A= (p.Met365=) c.1246A= (p.Met416=) n.1337A= n.1112A= n.1055A= n.479-11415A= | |
2 | g.214780728del | CA2695197112 | BARD1 | c.1146del (p.Asn382LysfsTer18) c.215+16333del (n.215+16333del) c.158+28684del (n.158+28684del) c.159-28173del (n.159-28173del) c.906+240del (n.906+240del) c.1089del (p.Asn363LysfsTer18) c.364+11569del (n.364+11569del) c.988del c.*766del (n.*766del) c.73+28684del (n.73+28684del) c.365-11416del (n.365-11416del) n.1139del n.1082del n.507-11416del c.1092del (p.Asn364LysfsTer18) c.1245del (p.Asn415LysfsTer18) n.1336del n.1111del n.1054del n.479-11416del | ClinVar |
2 | g.214780728G>A | CA431391875 | BARD1 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.215+16333C>T (n.215+16333C>T) c.158+28684C>T (n.158+28684C>T) c.159-28173C>T (n.159-28173C>T) c.906+240C>T (n.906+240C>T) c.1089C>T (p.Asn363=) c.364+11569C>T (n.364+11569C>T) c.988C>T c.*766C>T (n.*766C>T) c.73+28684C>T (n.73+28684C>T) c.365-11416C>T (n.365-11416C>T) n.1139C>T n.1082C>T n.507-11416C>T c.1092C>T (p.Asn364=) c.1245C>T (p.Asn415=) n.1336C>T n.1111C>T n.1054C>T n.479-11416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780728G>C | CA350453965 | BARD1 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.215+16333C>G (n.215+16333C>G) c.158+28684C>G (n.158+28684C>G) c.159-28173C>G (n.159-28173C>G) c.906+240C>G (n.906+240C>G) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.364+11569C>G (n.364+11569C>G) c.988C>G c.*766C>G (n.*766C>G) c.73+28684C>G (n.73+28684C>G) c.365-11416C>G (n.365-11416C>G) n.1139C>G n.1082C>G n.507-11416C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) n.1336C>G n.1111C>G n.1054C>G n.479-11416C>G | |
2 | g.214780728G>T | CA350453966 | BARD1 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.215+16333C>A (n.215+16333C>A) c.158+28684C>A (n.158+28684C>A) c.159-28173C>A (n.159-28173C>A) c.906+240C>A (n.906+240C>A) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.364+11569C>A (n.364+11569C>A) c.988C>A c.*766C>A (n.*766C>A) c.73+28684C>A (n.73+28684C>A) c.365-11416C>A (n.365-11416C>A) n.1139C>A n.1082C>A n.507-11416C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) n.1336C>A n.1111C>A n.1054C>A n.479-11416C>A | |
2 | g.214780729T>A | CA350453967 | BARD1 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.215+16332A>T (n.215+16332A>T) c.158+28683A>T (n.158+28683A>T) c.159-28174A>T (n.159-28174A>T) c.906+239A>T (n.906+239A>T) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.364+11568A>T (n.364+11568A>T) c.987A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.73+28683A>T (n.73+28683A>T) c.365-11417A>T (n.365-11417A>T) n.1138A>T n.1081A>T n.507-11417A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) n.1335A>T n.1110A>T n.1053A>T n.479-11417A>T | |
2 | g.214780729T>C | CA350453968 | BARD1 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.215+16332A>G (n.215+16332A>G) c.158+28683A>G (n.158+28683A>G) c.159-28174A>G (n.159-28174A>G) c.906+239A>G (n.906+239A>G) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.364+11568A>G (n.364+11568A>G) c.987A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.73+28683A>G (n.73+28683A>G) c.365-11417A>G (n.365-11417A>G) n.1138A>G n.1081A>G n.507-11417A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) n.1335A>G n.1110A>G n.1053A>G n.479-11417A>G | ClinVar |
2 | g.214780729T>G | CA350453969 | BARD1 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.215+16332A>C (n.215+16332A>C) c.158+28683A>C (n.158+28683A>C) c.159-28174A>C (n.159-28174A>C) c.906+239A>C (n.906+239A>C) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.364+11568A>C (n.364+11568A>C) c.987A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.73+28683A>C (n.73+28683A>C) c.365-11417A>C (n.365-11417A>C) n.1138A>C n.1081A>C n.507-11417A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) n.1335A>C n.1110A>C n.1053A>C n.479-11417A>C | |
2 | g.214780730T>A | CA350453970 | BARD1 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.215+16331A>T (n.215+16331A>T) c.158+28682A>T (n.158+28682A>T) c.159-28175A>T (n.159-28175A>T) c.906+238A>T (n.906+238A>T) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.364+11567A>T (n.364+11567A>T) c.986A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.73+28682A>T (n.73+28682A>T) c.365-11418A>T (n.365-11418A>T) n.1137A>T n.1080A>T n.507-11418A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) n.1334A>T n.1109A>T n.1052A>T n.479-11418A>T | |
2 | g.214780730T>C | CA350453971 | BARD1 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.215+16331A>G (n.215+16331A>G) c.158+28682A>G (n.158+28682A>G) c.159-28175A>G (n.159-28175A>G) c.906+238A>G (n.906+238A>G) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.364+11567A>G (n.364+11567A>G) c.986A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.73+28682A>G (n.73+28682A>G) c.365-11418A>G (n.365-11418A>G) n.1137A>G n.1080A>G n.507-11418A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) n.1334A>G n.1109A>G n.1052A>G n.479-11418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780730T>G | CA350453972 | BARD1 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.215+16331A>C (n.215+16331A>C) c.158+28682A>C (n.158+28682A>C) c.159-28175A>C (n.159-28175A>C) c.906+238A>C (n.906+238A>C) c.1087A>C (p.Asn363His) c.364+11567A>C (n.364+11567A>C) c.986A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.73+28682A>C (n.73+28682A>C) c.365-11418A>C (n.365-11418A>C) n.1137A>C n.1080A>C n.507-11418A>C c.1090A>C (p.Asn364His) c.1243A>C (p.Asn415His) n.1334A>C n.1109A>C n.1052A>C n.479-11418A>C | |
2 | g.214780730T= | CA1327071025 | BARD1 | c.1144A= (p.Asn382=) c.215+16331A= (n.215+16331A=) c.158+28682A= (n.158+28682A=) c.159-28175A= (n.159-28175A=) c.906+238A= (n.906+238A=) c.1087A= (p.Asn363=) c.364+11567A= (n.364+11567A=) c.986A= c.*764A= (n.*764A=) c.73+28682A= (n.73+28682A=) c.365-11418A= (n.365-11418A=) n.1137A= n.1080A= n.507-11418A= c.1090A= (p.Asn364=) c.1243A= (p.Asn415=) n.1334A= n.1109A= n.1052A= n.479-11418A= | |
2 | g.214780730_214780740delinsCACTGTTTTTG | CA2695202126 | BARD1 | c.1134_1144delinsCAAAAACAGTG (p.Arg378_Asn382delinsSerLysAsnSerAsp) c.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG (n.215+16321_215+16331delinsCAAAAACAGTG) c.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG (n.158+28672_158+28682delinsCAAAAACAGTG) c.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG (n.159-28185_159-28175delinsCAAAAACAGTG) c.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG (n.906+228_906+238delinsCAAAAACAGTG) c.1077_1087delinsCAAAAACAGTG (p.Arg359_Asn363delinsSerLysAsnSerAsp) c.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG (n.364+11557_364+11567delinsCAAAAACAGTG) c.976_986delinsCAAAAACAGTG c.*754_*764delinsCAAAAACAGTG (n.*754_*764delinsCAAAAACAGTG) c.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG (n.73+28672_73+28682delinsCAAAAACAGTG) c.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG (n.365-11428_365-11418delinsCAAAAACAGTG) n.1127_1137delinsCAAAAACAGTG n.1070_1080delinsCAAAAACAGTG n.507-11428_507-11418delinsCAAAAACAGTG c.1080_1090delinsCAAAAACAGTG (p.Arg360_Asn364delinsSerLysAsnSerAsp) c.1233_1243delinsCAAAAACAGTG (p.Arg411_Asn415delinsSerLysAsnSerAsp) n.1324_1334delinsCAAAAACAGTG n.1099_1109delinsCAAAAACAGTG n.1042_1052delinsCAAAAACAGTG n.479-11428_479-11418delinsCAAAAACAGTG | |
2 | g.214780731A>C | CA350453973 | BARD1 | c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.215+16330T>G (n.215+16330T>G) c.158+28681T>G (n.158+28681T>G) c.159-28176T>G (n.159-28176T>G) c.906+237T>G (n.906+237T>G) c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.364+11566T>G (n.364+11566T>G) c.985T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.73+28681T>G (n.73+28681T>G) c.365-11419T>G (n.365-11419T>G) n.1136T>G n.1079T>G n.507-11419T>G c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1242T>G (p.Ser414Arg) n.1333T>G n.1108T>G n.1051T>G n.479-11419T>G | |
2 | g.214780731A>G | CA431391889 | BARD1 | c.1143T>C (p.Ser381=) c.215+16330T>C (n.215+16330T>C) c.158+28681T>C (n.158+28681T>C) c.159-28176T>C (n.159-28176T>C) c.906+237T>C (n.906+237T>C) c.1086T>C (p.Ser362=) c.364+11566T>C (n.364+11566T>C) c.985T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.73+28681T>C (n.73+28681T>C) c.365-11419T>C (n.365-11419T>C) n.1136T>C n.1079T>C n.507-11419T>C c.1089T>C (p.Ser363=) c.1242T>C (p.Ser414=) n.1333T>C n.1108T>C n.1051T>C n.479-11419T>C | |
2 | g.214780731A>T | CA350453974 | BARD1 | c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.215+16330T>A (n.215+16330T>A) c.158+28681T>A (n.158+28681T>A) c.159-28176T>A (n.159-28176T>A) c.906+237T>A (n.906+237T>A) c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.364+11566T>A (n.364+11566T>A) c.985T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.73+28681T>A (n.73+28681T>A) c.365-11419T>A (n.365-11419T>A) n.1136T>A n.1079T>A n.507-11419T>A c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1242T>A (p.Ser414Arg) n.1333T>A n.1108T>A n.1051T>A n.479-11419T>A | ClinVar |
2 | g.214780732C>A | CA350453977 | BARD1 | c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.215+16329G>T (n.215+16329G>T) c.158+28680G>T (n.158+28680G>T) c.159-28177G>T (n.159-28177G>T) c.906+236G>T (n.906+236G>T) c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.364+11565G>T (n.364+11565G>T) c.984G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.73+28680G>T (n.73+28680G>T) c.365-11420G>T (n.365-11420G>T) n.1135G>T n.1078G>T n.507-11420G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1241G>T (p.Ser414Ile) n.1332G>T n.1107G>T n.1050G>T n.479-11420G>T | |
2 | g.214780732C>G | CA350453976 | BARD1 | c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.215+16329G>C (n.215+16329G>C) c.158+28680G>C (n.158+28680G>C) c.159-28177G>C (n.159-28177G>C) c.906+236G>C (n.906+236G>C) c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.364+11565G>C (n.364+11565G>C) c.984G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.73+28680G>C (n.73+28680G>C) c.365-11420G>C (n.365-11420G>C) n.1135G>C n.1078G>C n.507-11420G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1241G>C (p.Ser414Thr) n.1332G>C n.1107G>C n.1050G>C n.479-11420G>C | |
2 | g.214780732C>T | CA350453975 | BARD1 | c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.215+16329G>A (n.215+16329G>A) c.158+28680G>A (n.158+28680G>A) c.159-28177G>A (n.159-28177G>A) c.906+236G>A (n.906+236G>A) c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.364+11565G>A (n.364+11565G>A) c.984G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.73+28680G>A (n.73+28680G>A) c.365-11420G>A (n.365-11420G>A) n.1135G>A n.1078G>A n.507-11420G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1241G>A (p.Ser414Asn) n.1332G>A n.1107G>A n.1050G>A n.479-11420G>A | dbSNP |
2 | g.214780733T>A | CA350453980 | BARD1 | c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.215+16328A>T (n.215+16328A>T) c.158+28679A>T (n.158+28679A>T) c.159-28178A>T (n.159-28178A>T) c.906+235A>T (n.906+235A>T) c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.364+11564A>T (n.364+11564A>T) c.983A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.73+28679A>T (n.73+28679A>T) c.365-11421A>T (n.365-11421A>T) n.1134A>T n.1077A>T n.507-11421A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1240A>T (p.Ser414Cys) n.1331A>T n.1106A>T n.1049A>T n.479-11421A>T | |
2 | g.214780733T>C | CA350453978 | BARD1 | c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.215+16328A>G (n.215+16328A>G) c.158+28679A>G (n.158+28679A>G) c.159-28178A>G (n.159-28178A>G) c.906+235A>G (n.906+235A>G) c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.364+11564A>G (n.364+11564A>G) c.983A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.73+28679A>G (n.73+28679A>G) c.365-11421A>G (n.365-11421A>G) n.1134A>G n.1077A>G n.507-11421A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1240A>G (p.Ser414Gly) n.1331A>G n.1106A>G n.1049A>G n.479-11421A>G | ClinVar |
2 | g.214780733T>G | CA350453979 | BARD1 | c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.215+16328A>C (n.215+16328A>C) c.158+28679A>C (n.158+28679A>C) c.159-28178A>C (n.159-28178A>C) c.906+235A>C (n.906+235A>C) c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.364+11564A>C (n.364+11564A>C) c.983A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.73+28679A>C (n.73+28679A>C) c.365-11421A>C (n.365-11421A>C) n.1134A>C n.1077A>C n.507-11421A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1240A>C (p.Ser414Arg) n.1331A>C n.1106A>C n.1049A>C n.479-11421A>C | |
2 | g.214780734G>A | CA431391899 | BARD1 | c.1140C>T (p.Asn380=) c.215+16327C>T (n.215+16327C>T) c.158+28678C>T (n.158+28678C>T) c.159-28179C>T (n.159-28179C>T) c.906+234C>T (n.906+234C>T) c.1083C>T (p.Asn361=) c.364+11563C>T (n.364+11563C>T) c.982C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.73+28678C>T (n.73+28678C>T) c.365-11422C>T (n.365-11422C>T) n.1133C>T n.1076C>T n.507-11422C>T c.1086C>T (p.Asn362=) c.1239C>T (p.Asn413=) n.1330C>T n.1105C>T n.1048C>T n.479-11422C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780734G>C | CA350453981 | BARD1 | c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.215+16327C>G (n.215+16327C>G) c.158+28678C>G (n.158+28678C>G) c.159-28179C>G (n.159-28179C>G) c.906+234C>G (n.906+234C>G) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.364+11563C>G (n.364+11563C>G) c.982C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.73+28678C>G (n.73+28678C>G) c.365-11422C>G (n.365-11422C>G) n.1133C>G n.1076C>G n.507-11422C>G c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) n.1330C>G n.1105C>G n.1048C>G n.479-11422C>G | ClinVar |
2 | g.214780734G>T | CA350453982 | BARD1 | c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.215+16327C>A (n.215+16327C>A) c.158+28678C>A (n.158+28678C>A) c.159-28179C>A (n.159-28179C>A) c.906+234C>A (n.906+234C>A) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.364+11563C>A (n.364+11563C>A) c.982C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.73+28678C>A (n.73+28678C>A) c.365-11422C>A (n.365-11422C>A) n.1133C>A n.1076C>A n.507-11422C>A c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) n.1330C>A n.1105C>A n.1048C>A n.479-11422C>A | |
2 | g.214780735T>A | CA350453983 | BARD1 | c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.215+16326A>T (n.215+16326A>T) c.158+28677A>T (n.158+28677A>T) c.159-28180A>T (n.159-28180A>T) c.906+233A>T (n.906+233A>T) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.364+11562A>T (n.364+11562A>T) c.981A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.73+28677A>T (n.73+28677A>T) c.365-11423A>T (n.365-11423A>T) n.1132A>T n.1075A>T n.507-11423A>T c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.1329A>T n.1104A>T n.1047A>T n.479-11423A>T | |
2 | g.214780735T>C | CA350453984 | BARD1 | c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.215+16326A>G (n.215+16326A>G) c.158+28677A>G (n.158+28677A>G) c.159-28180A>G (n.159-28180A>G) c.906+233A>G (n.906+233A>G) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.364+11562A>G (n.364+11562A>G) c.981A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.73+28677A>G (n.73+28677A>G) c.365-11423A>G (n.365-11423A>G) n.1132A>G n.1075A>G n.507-11423A>G c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.1329A>G n.1104A>G n.1047A>G n.479-11423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780735T>G | CA350453985 | BARD1 | c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.215+16326A>C (n.215+16326A>C) c.158+28677A>C (n.158+28677A>C) c.159-28180A>C (n.159-28180A>C) c.906+233A>C (n.906+233A>C) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.364+11562A>C (n.364+11562A>C) c.981A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.73+28677A>C (n.73+28677A>C) c.365-11423A>C (n.365-11423A>C) n.1132A>C n.1075A>C n.507-11423A>C c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.1329A>C n.1104A>C n.1047A>C n.479-11423A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780735T= | CA1327071026 | BARD1 | c.1139A= (p.Asn380=) c.215+16326A= (n.215+16326A=) c.158+28677A= (n.158+28677A=) c.159-28180A= (n.159-28180A=) c.906+233A= (n.906+233A=) c.1082A= (p.Asn361=) c.364+11562A= (n.364+11562A=) c.981A= c.*759A= (n.*759A=) c.73+28677A= (n.73+28677A=) c.365-11423A= (n.365-11423A=) n.1132A= n.1075A= n.507-11423A= c.1085A= (p.Asn362=) c.1238A= (p.Asn413=) n.1329A= n.1104A= n.1047A= n.479-11423A= | |
2 | g.214780739del | CA2582342099 | BARD1 | c.1139del (p.Asn380ThrfsTer20) c.215+16326del (n.215+16326del) c.158+28677del (n.158+28677del) c.159-28180del (n.159-28180del) c.906+233del (n.906+233del) c.1082del (p.Asn361ThrfsTer20) c.364+11562del (n.364+11562del) c.981del c.*759del (n.*759del) c.73+28677del (n.73+28677del) c.365-11423del (n.365-11423del) n.1132del n.1075del n.507-11423del c.1085del (p.Asn362ThrfsTer20) c.1238del (p.Asn413ThrfsTer20) n.1329del n.1104del n.1047del n.479-11423del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780736T>A | CA350453986 | BARD1 | c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.215+16325A>T (n.215+16325A>T) c.158+28676A>T (n.158+28676A>T) c.159-28181A>T (n.159-28181A>T) c.906+232A>T (n.906+232A>T) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.364+11561A>T (n.364+11561A>T) c.980A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.73+28676A>T (n.73+28676A>T) c.365-11424A>T (n.365-11424A>T) n.1131A>T n.1074A>T n.507-11424A>T c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.1328A>T n.1103A>T n.1046A>T n.479-11424A>T | |
2 | g.214780736T>C | CA10577822 | BARD1 | c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.215+16325A>G (n.215+16325A>G) c.158+28676A>G (n.158+28676A>G) c.159-28181A>G (n.159-28181A>G) c.906+232A>G (n.906+232A>G) c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.364+11561A>G (n.364+11561A>G) c.980A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.73+28676A>G (n.73+28676A>G) c.365-11424A>G (n.365-11424A>G) n.1131A>G n.1074A>G n.507-11424A>G c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.1328A>G n.1103A>G n.1046A>G n.479-11424A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780736T>G | CA350453987 | BARD1 | c.1138A>C (p.Asn380His) c.215+16325A>C (n.215+16325A>C) c.158+28676A>C (n.158+28676A>C) c.159-28181A>C (n.159-28181A>C) c.906+232A>C (n.906+232A>C) c.1081A>C (p.Asn361His) c.364+11561A>C (n.364+11561A>C) c.980A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.73+28676A>C (n.73+28676A>C) c.365-11424A>C (n.365-11424A>C) n.1131A>C n.1074A>C n.507-11424A>C c.1084A>C (p.Asn362His) c.1237A>C (p.Asn413His) n.1328A>C n.1103A>C n.1046A>C n.479-11424A>C | |
2 | g.214780736T= | CA1327071027 | BARD1 | c.1138A= (p.Asn380=) c.215+16325A= (n.215+16325A=) c.158+28676A= (n.158+28676A=) c.159-28181A= (n.159-28181A=) c.906+232A= (n.906+232A=) c.1081A= (p.Asn361=) c.364+11561A= (n.364+11561A=) c.980A= c.*758A= (n.*758A=) c.73+28676A= (n.73+28676A=) c.365-11424A= (n.365-11424A=) n.1131A= n.1074A= n.507-11424A= c.1084A= (p.Asn362=) c.1237A= (p.Asn413=) n.1328A= n.1103A= n.1046A= n.479-11424A= | |
2 | g.214780737T>A | CA350453988 | BARD1 | c.1137A>T (p.Lys379Asn) c.215+16324A>T (n.215+16324A>T) c.158+28675A>T (n.158+28675A>T) c.159-28182A>T (n.159-28182A>T) c.906+231A>T (n.906+231A>T) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.364+11560A>T (n.364+11560A>T) c.979A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.73+28675A>T (n.73+28675A>T) c.365-11425A>T (n.365-11425A>T) n.1130A>T n.1073A>T n.507-11425A>T c.1083A>T (p.Lys361Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.1327A>T n.1102A>T n.1045A>T n.479-11425A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780737T>C | CA431391916 | BARD1 | c.1137A>G (p.Lys379=) c.215+16324A>G (n.215+16324A>G) c.158+28675A>G (n.158+28675A>G) c.159-28182A>G (n.159-28182A>G) c.906+231A>G (n.906+231A>G) c.1080A>G (p.Lys360=) c.364+11560A>G (n.364+11560A>G) c.979A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.73+28675A>G (n.73+28675A>G) c.365-11425A>G (n.365-11425A>G) n.1130A>G n.1073A>G n.507-11425A>G c.1083A>G (p.Lys361=) c.1236A>G (p.Lys412=) n.1327A>G n.1102A>G n.1045A>G n.479-11425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780737T>G | CA16610736 | BARD1 | c.1137A>C (p.Lys379Asn) c.215+16324A>C (n.215+16324A>C) c.158+28675A>C (n.158+28675A>C) c.159-28182A>C (n.159-28182A>C) c.906+231A>C (n.906+231A>C) c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.364+11560A>C (n.364+11560A>C) c.979A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.73+28675A>C (n.73+28675A>C) c.365-11425A>C (n.365-11425A>C) n.1130A>C n.1073A>C n.507-11425A>C c.1083A>C (p.Lys361Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.1327A>C n.1102A>C n.1045A>C n.479-11425A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780737T= | CA1327071028 | BARD1 | c.1137A= (p.Lys379=) c.215+16324A= (n.215+16324A=) c.158+28675A= (n.158+28675A=) c.159-28182A= (n.159-28182A=) c.906+231A= (n.906+231A=) c.1080A= (p.Lys360=) c.364+11560A= (n.364+11560A=) c.979A= c.*757A= (n.*757A=) c.73+28675A= (n.73+28675A=) c.365-11425A= (n.365-11425A=) n.1130A= n.1073A= n.507-11425A= c.1083A= (p.Lys361=) c.1236A= (p.Lys412=) n.1327A= n.1102A= n.1045A= n.479-11425A= | |
2 | g.214780738T>A | CA350453989 | BARD1 | c.1136A>T (p.Lys379Ile) c.215+16323A>T (n.215+16323A>T) c.158+28674A>T (n.158+28674A>T) c.159-28183A>T (n.159-28183A>T) c.906+230A>T (n.906+230A>T) c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.364+11559A>T (n.364+11559A>T) c.978A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.73+28674A>T (n.73+28674A>T) c.365-11426A>T (n.365-11426A>T) n.1129A>T n.1072A>T n.507-11426A>T c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.1326A>T n.1101A>T n.1044A>T n.479-11426A>T | |
2 | g.214780738T>C | CA196078 | BARD1 | c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.215+16323A>G (n.215+16323A>G) c.158+28674A>G (n.158+28674A>G) c.159-28183A>G (n.159-28183A>G) c.906+230A>G (n.906+230A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.364+11559A>G (n.364+11559A>G) c.978A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.73+28674A>G (n.73+28674A>G) c.365-11426A>G (n.365-11426A>G) n.1129A>G n.1072A>G n.507-11426A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.1326A>G n.1101A>G n.1044A>G n.479-11426A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T>G | CA349803 | BARD1 | c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.215+16323A>C (n.215+16323A>C) c.158+28674A>C (n.158+28674A>C) c.159-28183A>C (n.159-28183A>C) c.906+230A>C (n.906+230A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.364+11559A>C (n.364+11559A>C) c.978A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.73+28674A>C (n.73+28674A>C) c.365-11426A>C (n.365-11426A>C) n.1129A>C n.1072A>C n.507-11426A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.1326A>C n.1101A>C n.1044A>C n.479-11426A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780738T= | CA1327071029 | BARD1 | c.1136A= (p.Lys379=) c.215+16323A= (n.215+16323A=) c.158+28674A= (n.158+28674A=) c.159-28183A= (n.159-28183A=) c.906+230A= (n.906+230A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.364+11559A= (n.364+11559A=) c.978A= c.*756A= (n.*756A=) c.73+28674A= (n.73+28674A=) c.365-11426A= (n.365-11426A=) n.1129A= n.1072A= n.507-11426A= c.1082A= (p.Lys361=) c.1235A= (p.Lys412=) n.1326A= n.1101A= n.1044A= n.479-11426A= | |
2 | g.214780738_214780740delinsG | CA2582342100 | BARD1 | c.1134_1136delinsC (p.Arg378SerfsTer4) c.215+16321_215+16323delinsC (n.215+16321_215+16323delinsC) c.158+28672_158+28674delinsC (n.158+28672_158+28674delinsC) c.159-28185_159-28183delinsC (n.159-28185_159-28183delinsC) c.906+228_906+230delinsC (n.906+228_906+230delinsC) c.1077_1079delinsC (p.Arg359SerfsTer4) c.364+11557_364+11559delinsC (n.364+11557_364+11559delinsC) c.976_978delinsC c.*754_*756delinsC (n.*754_*756delinsC) c.73+28672_73+28674delinsC (n.73+28672_73+28674delinsC) c.365-11428_365-11426delinsC (n.365-11428_365-11426delinsC) n.1127_1129delinsC n.1070_1072delinsC n.507-11428_507-11426delinsC c.1080_1082delinsC (p.Arg360SerfsTer4) c.1233_1235delinsC (p.Arg411SerfsTer4) n.1324_1326delinsC n.1099_1101delinsC n.1042_1044delinsC n.479-11428_479-11426delinsC | ClinVar |
2 | g.214780738_214780740delinsGTG | CA913188003 | BARD1 | c.1134_1136delinsCAC (p.Arg378_Lys379delinsSerThr) c.215+16321_215+16323delinsCAC (n.215+16321_215+16323delinsCAC) c.158+28672_158+28674delinsCAC (n.158+28672_158+28674delinsCAC) c.159-28185_159-28183delinsCAC (n.159-28185_159-28183delinsCAC) c.906+228_906+230delinsCAC (n.906+228_906+230delinsCAC) c.1077_1079delinsCAC (p.Arg359_Lys360delinsSerThr) c.364+11557_364+11559delinsCAC (n.364+11557_364+11559delinsCAC) c.976_978delinsCAC c.*754_*756delinsCAC (n.*754_*756delinsCAC) c.73+28672_73+28674delinsCAC (n.73+28672_73+28674delinsCAC) c.365-11428_365-11426delinsCAC (n.365-11428_365-11426delinsCAC) n.1127_1129delinsCAC n.1070_1072delinsCAC n.507-11428_507-11426delinsCAC c.1080_1082delinsCAC (p.Arg360_Lys361delinsSerThr) c.1233_1235delinsCAC (p.Arg411_Lys412delinsSerThr) n.1324_1326delinsCAC n.1099_1101delinsCAC n.1042_1044delinsCAC n.479-11428_479-11426delinsCAC | ClinVar |
2 | g.214780739T>A | CA350453990 | BARD1 | c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.215+16322A>T (n.215+16322A>T) c.158+28673A>T (n.158+28673A>T) c.159-28184A>T (n.159-28184A>T) c.906+229A>T (n.906+229A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.364+11558A>T (n.364+11558A>T) c.977A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.73+28673A>T (n.73+28673A>T) c.365-11427A>T (n.365-11427A>T) n.1128A>T n.1071A>T n.507-11427A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.1325A>T n.1100A>T n.1043A>T n.479-11427A>T | |
2 | g.214780739T>C | CA16610590 | BARD1 | c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.215+16322A>G (n.215+16322A>G) c.158+28673A>G (n.158+28673A>G) c.159-28184A>G (n.159-28184A>G) c.906+229A>G (n.906+229A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.364+11558A>G (n.364+11558A>G) c.977A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.73+28673A>G (n.73+28673A>G) c.365-11427A>G (n.365-11427A>G) n.1128A>G n.1071A>G n.507-11427A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.1325A>G n.1100A>G n.1043A>G n.479-11427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780739T>G | CA350453991 | BARD1 | c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.215+16322A>C (n.215+16322A>C) c.158+28673A>C (n.158+28673A>C) c.159-28184A>C (n.159-28184A>C) c.906+229A>C (n.906+229A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.364+11558A>C (n.364+11558A>C) c.977A>C c.*755A>C (n.*755A>C) c.73+28673A>C (n.73+28673A>C) c.365-11427A>C (n.365-11427A>C) n.1128A>C n.1071A>C n.507-11427A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.1325A>C n.1100A>C n.1043A>C n.479-11427A>C | |
2 | g.214780739T= | CA1327071030 | BARD1 | c.1135A= (p.Lys379=) c.215+16322A= (n.215+16322A=) c.158+28673A= (n.158+28673A=) c.159-28184A= (n.159-28184A=) c.906+229A= (n.906+229A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.364+11558A= (n.364+11558A=) c.977A= c.*755A= (n.*755A=) c.73+28673A= (n.73+28673A=) c.365-11427A= (n.365-11427A=) n.1128A= n.1071A= n.507-11427A= c.1081A= (p.Lys361=) c.1234A= (p.Lys412=) n.1325A= n.1100A= n.1043A= n.479-11427A= | |
2 | g.214780739_214780740delinsCG | CA913188004 | BARD1 | c.1134_1135delinsCG (p.Arg378_Lys379delinsSerGlu) c.215+16321_215+16322delinsCG (n.215+16321_215+16322delinsCG) c.158+28672_158+28673delinsCG (n.158+28672_158+28673delinsCG) c.159-28185_159-28184delinsCG (n.159-28185_159-28184delinsCG) c.906+228_906+229delinsCG (n.906+228_906+229delinsCG) c.1077_1078delinsCG (p.Arg359_Lys360delinsSerGlu) c.364+11557_364+11558delinsCG (n.364+11557_364+11558delinsCG) c.976_977delinsCG c.*754_*755delinsCG (n.*754_*755delinsCG) c.73+28672_73+28673delinsCG (n.73+28672_73+28673delinsCG) c.365-11428_365-11427delinsCG (n.365-11428_365-11427delinsCG) n.1127_1128delinsCG n.1070_1071delinsCG n.507-11428_507-11427delinsCG c.1080_1081delinsCG (p.Arg360_Lys361delinsSerGlu) c.1233_1234delinsCG (p.Arg411_Lys412delinsSerGlu) n.1324_1325delinsCG n.1099_1100delinsCG n.1042_1043delinsCG n.479-11428_479-11427delinsCG | ClinVar |
2 | g.214780739_214780741delinsGG | CA2580065627 | BARD1 | c.1133_1135delinsCC (p.Arg378ThrfsTer22) c.215+16320_215+16322delinsCC (n.215+16320_215+16322delinsCC) c.158+28671_158+28673delinsCC (n.158+28671_158+28673delinsCC) c.159-28186_159-28184delinsCC (n.159-28186_159-28184delinsCC) c.906+227_906+229delinsCC (n.906+227_906+229delinsCC) c.1076_1078delinsCC (p.Arg359ThrfsTer22) c.364+11556_364+11558delinsCC (n.364+11556_364+11558delinsCC) c.975_977delinsCC c.*753_*755delinsCC (n.*753_*755delinsCC) c.73+28671_73+28673delinsCC (n.73+28671_73+28673delinsCC) c.365-11429_365-11427delinsCC (n.365-11429_365-11427delinsCC) n.1126_1128delinsCC n.1069_1071delinsCC n.507-11429_507-11427delinsCC c.1079_1081delinsCC (p.Arg360ThrfsTer22) c.1232_1234delinsCC (p.Arg411ThrfsTer22) n.1323_1325delinsCC n.1098_1100delinsCC n.1041_1043delinsCC n.479-11429_479-11427delinsCC | ClinVar |
2 | g.214780742_214780744del | CA2662960717 | BARD1 | c.1133_1135del (p.Arg378del) c.215+16320_215+16322del (n.215+16320_215+16322del) c.158+28671_158+28673del (n.158+28671_158+28673del) c.159-28186_159-28184del (n.159-28186_159-28184del) c.906+227_906+229del (n.906+227_906+229del) c.1076_1078del (p.Arg359del) c.364+11556_364+11558del (n.364+11556_364+11558del) c.975_977del c.*753_*755del (n.*753_*755del) c.73+28671_73+28673del (n.73+28671_73+28673del) c.365-11429_365-11427del (n.365-11429_365-11427del) n.1126_1128del n.1069_1071del n.507-11429_507-11427del c.1079_1081del (p.Arg360del) c.1232_1234del (p.Arg411del) n.1323_1325del n.1098_1100del n.1041_1043del n.479-11429_479-11427del | gnomAD v4 |
2 | g.214780740C>A | CA350453992 | BARD1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.215+16321G>T (n.215+16321G>T) c.158+28672G>T (n.158+28672G>T) c.159-28185G>T (n.159-28185G>T) c.906+228G>T (n.906+228G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.364+11557G>T (n.364+11557G>T) c.976G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.73+28672G>T (n.73+28672G>T) c.365-11428G>T (n.365-11428G>T) n.1127G>T n.1070G>T n.507-11428G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.1324G>T n.1099G>T n.1042G>T n.479-11428G>T | dbSNP |
2 | g.214780740C= | CA1327071031 | BARD1 | c.1134G= (p.Arg378=) c.215+16321G= (n.215+16321G=) c.158+28672G= (n.158+28672G=) c.159-28185G= (n.159-28185G=) c.906+228G= (n.906+228G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.364+11557G= (n.364+11557G=) c.976G= c.*754G= (n.*754G=) c.73+28672G= (n.73+28672G=) c.365-11428G= (n.365-11428G=) n.1127G= n.1070G= n.507-11428G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1233G= (p.Arg411=) n.1324G= n.1099G= n.1042G= n.479-11428G= | |
2 | g.214780740C>G | CA169361 | BARD1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.215+16321G>C (n.215+16321G>C) c.158+28672G>C (n.158+28672G>C) c.159-28185G>C (n.159-28185G>C) c.906+228G>C (n.906+228G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.364+11557G>C (n.364+11557G>C) c.976G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.73+28672G>C (n.73+28672G>C) c.365-11428G>C (n.365-11428G>C) n.1127G>C n.1070G>C n.507-11428G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.1324G>C n.1099G>C n.1042G>C n.479-11428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780740C>T | CA431391937 | BARD1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.215+16321G>A (n.215+16321G>A) c.158+28672G>A (n.158+28672G>A) c.159-28185G>A (n.159-28185G>A) c.906+228G>A (n.906+228G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.364+11557G>A (n.364+11557G>A) c.976G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.73+28672G>A (n.73+28672G>A) c.365-11428G>A (n.365-11428G>A) n.1127G>A n.1070G>A n.507-11428G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.1324G>A n.1099G>A n.1042G>A n.479-11428G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780741C>A | CA350453993 | BARD1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.215+16320G>T (n.215+16320G>T) c.158+28671G>T (n.158+28671G>T) c.159-28186G>T (n.159-28186G>T) c.906+227G>T (n.906+227G>T) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.364+11556G>T (n.364+11556G>T) c.975G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.73+28671G>T (n.73+28671G>T) c.365-11429G>T (n.365-11429G>T) n.1126G>T n.1069G>T n.507-11429G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) n.1323G>T n.1098G>T n.1041G>T n.479-11429G>T | |
2 | g.214780741C= | CA1327071032 | BARD1 | c.1133G= (p.Arg378=) c.215+16320G= (n.215+16320G=) c.158+28671G= (n.158+28671G=) c.159-28186G= (n.159-28186G=) c.906+227G= (n.906+227G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.364+11556G= (n.364+11556G=) c.975G= c.*753G= (n.*753G=) c.73+28671G= (n.73+28671G=) c.365-11429G= (n.365-11429G=) n.1126G= n.1069G= n.507-11429G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1323G= n.1098G= n.1041G= n.479-11429G= | |
2 | g.214780741C>G | CA350453994 | BARD1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.215+16320G>C (n.215+16320G>C) c.158+28671G>C (n.158+28671G>C) c.159-28186G>C (n.159-28186G>C) c.906+227G>C (n.906+227G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.364+11556G>C (n.364+11556G>C) c.975G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.73+28671G>C (n.73+28671G>C) c.365-11429G>C (n.365-11429G>C) n.1126G>C n.1069G>C n.507-11429G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1323G>C n.1098G>C n.1041G>C n.479-11429G>C | dbSNP |
2 | g.214780741C>T | CA350453995 | BARD1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.215+16320G>A (n.215+16320G>A) c.158+28671G>A (n.158+28671G>A) c.159-28186G>A (n.159-28186G>A) c.906+227G>A (n.906+227G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.364+11556G>A (n.364+11556G>A) c.975G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.73+28671G>A (n.73+28671G>A) c.365-11429G>A (n.365-11429G>A) n.1126G>A n.1069G>A n.507-11429G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1323G>A n.1098G>A n.1041G>A n.479-11429G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780742T>A | CA350453996 | BARD1 | c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.215+16319A>T (n.215+16319A>T) c.158+28670A>T (n.158+28670A>T) c.159-28187A>T (n.159-28187A>T) c.906+226A>T (n.906+226A>T) c.1075A>T (p.Arg359Trp) c.364+11555A>T (n.364+11555A>T) c.974A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.73+28670A>T (n.73+28670A>T) c.365-11430A>T (n.365-11430A>T) n.1125A>T n.1068A>T n.507-11430A>T c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1231A>T (p.Arg411Trp) n.1322A>T n.1097A>T n.1040A>T n.479-11430A>T | |
2 | g.214780742T>C | CA350453997 | BARD1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.215+16319A>G (n.215+16319A>G) c.158+28670A>G (n.158+28670A>G) c.159-28187A>G (n.159-28187A>G) c.906+226A>G (n.906+226A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.364+11555A>G (n.364+11555A>G) c.974A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.73+28670A>G (n.73+28670A>G) c.365-11430A>G (n.365-11430A>G) n.1125A>G n.1068A>G n.507-11430A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1322A>G n.1097A>G n.1040A>G n.479-11430A>G | |
2 | g.214780742T>G | CA431391948 | BARD1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.215+16319A>C (n.215+16319A>C) c.158+28670A>C (n.158+28670A>C) c.159-28187A>C (n.159-28187A>C) c.906+226A>C (n.906+226A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.364+11555A>C (n.364+11555A>C) c.974A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.73+28670A>C (n.73+28670A>C) c.365-11430A>C (n.365-11430A>C) n.1125A>C n.1068A>C n.507-11430A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.1322A>C n.1097A>C n.1040A>C n.479-11430A>C | |
2 | g.214780743C>A | CA431391956 | BARD1 | c.1131G>T (p.Gly377=) c.215+16318G>T (n.215+16318G>T) c.158+28669G>T (n.158+28669G>T) c.159-28188G>T (n.159-28188G>T) c.906+225G>T (n.906+225G>T) c.1074G>T (p.Gly358=) c.364+11554G>T (n.364+11554G>T) c.973G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.73+28669G>T (n.73+28669G>T) c.365-11431G>T (n.365-11431G>T) n.1124G>T n.1067G>T n.507-11431G>T c.1077G>T (p.Gly359=) c.1230G>T (p.Gly410=) n.1321G>T n.1096G>T n.1039G>T n.479-11431G>T | |
2 | g.214780743C= | CA1327071033 | BARD1 | c.1131G= (p.Gly377=) c.215+16318G= (n.215+16318G=) c.158+28669G= (n.158+28669G=) c.159-28188G= (n.159-28188G=) c.906+225G= (n.906+225G=) c.1074G= (p.Gly358=) c.364+11554G= (n.364+11554G=) c.973G= c.*751G= (n.*751G=) c.73+28669G= (n.73+28669G=) c.365-11431G= (n.365-11431G=) n.1124G= n.1067G= n.507-11431G= c.1077G= (p.Gly359=) c.1230G= (p.Gly410=) n.1321G= n.1096G= n.1039G= n.479-11431G= | |
2 | g.214780743C>G | CA431391958 | BARD1 | c.1131G>C (p.Gly377=) c.215+16318G>C (n.215+16318G>C) c.158+28669G>C (n.158+28669G>C) c.159-28188G>C (n.159-28188G>C) c.906+225G>C (n.906+225G>C) c.1074G>C (p.Gly358=) c.364+11554G>C (n.364+11554G>C) c.973G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.73+28669G>C (n.73+28669G>C) c.365-11431G>C (n.365-11431G>C) n.1124G>C n.1067G>C n.507-11431G>C c.1077G>C (p.Gly359=) c.1230G>C (p.Gly410=) n.1321G>C n.1096G>C n.1039G>C n.479-11431G>C | ClinVar |
2 | g.214780743C>T | CA431391960 | BARD1 | c.1131G>A (p.Gly377=) c.215+16318G>A (n.215+16318G>A) c.158+28669G>A (n.158+28669G>A) c.159-28188G>A (n.159-28188G>A) c.906+225G>A (n.906+225G>A) c.1074G>A (p.Gly358=) c.364+11554G>A (n.364+11554G>A) c.973G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.73+28669G>A (n.73+28669G>A) c.365-11431G>A (n.365-11431G>A) n.1124G>A n.1067G>A n.507-11431G>A c.1077G>A (p.Gly359=) c.1230G>A (p.Gly410=) n.1321G>A n.1096G>A n.1039G>A n.479-11431G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780744C>A | CA350453998 | BARD1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.215+16317G>T (n.215+16317G>T) c.158+28668G>T (n.158+28668G>T) c.159-28189G>T (n.159-28189G>T) c.906+224G>T (n.906+224G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.364+11553G>T (n.364+11553G>T) c.972G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.73+28668G>T (n.73+28668G>T) c.365-11432G>T (n.365-11432G>T) n.1123G>T n.1066G>T n.507-11432G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1320G>T n.1095G>T n.1038G>T n.479-11432G>T | |
2 | g.214780744C>G | CA350453999 | BARD1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.215+16317G>C (n.215+16317G>C) c.158+28668G>C (n.158+28668G>C) c.159-28189G>C (n.159-28189G>C) c.906+224G>C (n.906+224G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.364+11553G>C (n.364+11553G>C) c.972G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.73+28668G>C (n.73+28668G>C) c.365-11432G>C (n.365-11432G>C) n.1123G>C n.1066G>C n.507-11432G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1320G>C n.1095G>C n.1038G>C n.479-11432G>C | |
2 | g.214780744C>T | CA350454000 | BARD1 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.215+16317G>A (n.215+16317G>A) c.158+28668G>A (n.158+28668G>A) c.159-28189G>A (n.159-28189G>A) c.906+224G>A (n.906+224G>A) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.364+11553G>A (n.364+11553G>A) c.972G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.73+28668G>A (n.73+28668G>A) c.365-11432G>A (n.365-11432G>A) n.1123G>A n.1066G>A n.507-11432G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1320G>A n.1095G>A n.1038G>A n.479-11432G>A | |
2 | g.214780745C>A | CA350454002 | BARD1 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.215+16316G>T (n.215+16316G>T) c.158+28667G>T (n.158+28667G>T) c.159-28190G>T (n.159-28190G>T) c.906+223G>T (n.906+223G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.364+11552G>T (n.364+11552G>T) c.971G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.73+28667G>T (n.73+28667G>T) c.365-11433G>T (n.365-11433G>T) n.1122G>T n.1065G>T n.507-11433G>T c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1319G>T n.1094G>T n.1037G>T n.479-11433G>T | dbSNP |
2 | g.214780745C= | CA1327071034 | BARD1 | c.1129G= (p.Gly377=) c.215+16316G= (n.215+16316G=) c.158+28667G= (n.158+28667G=) c.159-28190G= (n.159-28190G=) c.906+223G= (n.906+223G=) c.1072G= (p.Gly358=) c.364+11552G= (n.364+11552G=) c.971G= c.*749G= (n.*749G=) c.73+28667G= (n.73+28667G=) c.365-11433G= (n.365-11433G=) n.1122G= n.1065G= n.507-11433G= c.1075G= (p.Gly359=) c.1228G= (p.Gly410=) n.1319G= n.1094G= n.1037G= n.479-11433G= | |
2 | g.214780745C>G | CA350454003 | BARD1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.215+16316G>C (n.215+16316G>C) c.158+28667G>C (n.158+28667G>C) c.159-28190G>C (n.159-28190G>C) c.906+223G>C (n.906+223G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.364+11552G>C (n.364+11552G>C) c.971G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.73+28667G>C (n.73+28667G>C) c.365-11433G>C (n.365-11433G>C) n.1122G>C n.1065G>C n.507-11433G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1319G>C n.1094G>C n.1037G>C n.479-11433G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780745C>T | CA350454001 | BARD1 | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.215+16316G>A (n.215+16316G>A) c.158+28667G>A (n.158+28667G>A) c.159-28190G>A (n.159-28190G>A) c.906+223G>A (n.906+223G>A) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.364+11552G>A (n.364+11552G>A) c.971G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.73+28667G>A (n.73+28667G>A) c.365-11433G>A (n.365-11433G>A) n.1122G>A n.1065G>A n.507-11433G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1319G>A n.1094G>A n.1037G>A n.479-11433G>A | |
2 | g.214780746del | CA2695197113 | BARD1 | c.1128del (p.Arg378GlyfsTer22) c.215+16315del (n.215+16315del) c.158+28666del (n.158+28666del) c.159-28191del (n.159-28191del) c.906+222del (n.906+222del) c.1071del (p.Arg359GlyfsTer22) c.364+11551del (n.364+11551del) c.970del c.*748del (n.*748del) c.73+28666del (n.73+28666del) c.365-11434del (n.365-11434del) n.1121del n.1064del n.507-11434del c.1074del (p.Arg360GlyfsTer22) c.1227del (p.Arg411GlyfsTer22) n.1318del n.1093del n.1036del n.479-11434del | ClinVar |
2 | g.214780746T>A | CA431391972 | BARD1 | c.1128A>T (p.Ser376=) c.215+16315A>T (n.215+16315A>T) c.158+28666A>T (n.158+28666A>T) c.159-28191A>T (n.159-28191A>T) c.906+222A>T (n.906+222A>T) c.1071A>T (p.Ser357=) c.364+11551A>T (n.364+11551A>T) c.970A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.73+28666A>T (n.73+28666A>T) c.365-11434A>T (n.365-11434A>T) n.1121A>T n.1064A>T n.507-11434A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.1227A>T (p.Ser409=) n.1318A>T n.1093A>T n.1036A>T n.479-11434A>T | |
2 | g.214780746T>C | CA431391974 | BARD1 | c.1128A>G (p.Ser376=) c.215+16315A>G (n.215+16315A>G) c.158+28666A>G (n.158+28666A>G) c.159-28191A>G (n.159-28191A>G) c.906+222A>G (n.906+222A>G) c.1071A>G (p.Ser357=) c.364+11551A>G (n.364+11551A>G) c.970A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.73+28666A>G (n.73+28666A>G) c.365-11434A>G (n.365-11434A>G) n.1121A>G n.1064A>G n.507-11434A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.1227A>G (p.Ser409=) n.1318A>G n.1093A>G n.1036A>G n.479-11434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780746T>G | CA431391976 | BARD1 | c.1128A>C (p.Ser376=) c.215+16315A>C (n.215+16315A>C) c.158+28666A>C (n.158+28666A>C) c.159-28191A>C (n.159-28191A>C) c.906+222A>C (n.906+222A>C) c.1071A>C (p.Ser357=) c.364+11551A>C (n.364+11551A>C) c.970A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.73+28666A>C (n.73+28666A>C) c.365-11434A>C (n.365-11434A>C) n.1121A>C n.1064A>C n.507-11434A>C c.1074A>C (p.Ser358=) c.1227A>C (p.Ser409=) n.1318A>C n.1093A>C n.1036A>C n.479-11434A>C | |
2 | g.214780746T= | CA1327071035 | BARD1 | c.1128A= (p.Ser376=) c.215+16315A= (n.215+16315A=) c.158+28666A= (n.158+28666A=) c.159-28191A= (n.159-28191A=) c.906+222A= (n.906+222A=) c.1071A= (p.Ser357=) c.364+11551A= (n.364+11551A=) c.970A= c.*748A= (n.*748A=) c.73+28666A= (n.73+28666A=) c.365-11434A= (n.365-11434A=) n.1121A= n.1064A= n.507-11434A= c.1074A= (p.Ser358=) c.1227A= (p.Ser409=) n.1318A= n.1093A= n.1036A= n.479-11434A= | |
2 | g.214780747G>A | CA167877 | BARD1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.215+16314C>T (n.215+16314C>T) c.158+28665C>T (n.158+28665C>T) c.159-28192C>T (n.159-28192C>T) c.906+221C>T (n.906+221C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.364+11550C>T (n.364+11550C>T) c.969C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.73+28665C>T (n.73+28665C>T) c.365-11435C>T (n.365-11435C>T) n.1120C>T n.1063C>T n.507-11435C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) n.1317C>T n.1092C>T n.1035C>T n.479-11435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780747G>C | CA350454005 | BARD1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.215+16314C>G (n.215+16314C>G) c.158+28665C>G (n.158+28665C>G) c.159-28192C>G (n.159-28192C>G) c.906+221C>G (n.906+221C>G) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.364+11550C>G (n.364+11550C>G) c.969C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.73+28665C>G (n.73+28665C>G) c.365-11435C>G (n.365-11435C>G) n.1120C>G n.1063C>G n.507-11435C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) n.1317C>G n.1092C>G n.1035C>G n.479-11435C>G | dbSNP |
2 | g.214780747G= | CA1327071036 | BARD1 | c.1127C= (p.Ser376=) c.215+16314C= (n.215+16314C=) c.158+28665C= (n.158+28665C=) c.159-28192C= (n.159-28192C=) c.906+221C= (n.906+221C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.364+11550C= (n.364+11550C=) c.969C= c.*747C= (n.*747C=) c.73+28665C= (n.73+28665C=) c.365-11435C= (n.365-11435C=) n.1120C= n.1063C= n.507-11435C= c.1073C= (p.Ser358=) c.1226C= (p.Ser409=) n.1317C= n.1092C= n.1035C= n.479-11435C= | |
2 | g.214780747G>T | CA350454004 | BARD1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.215+16314C>A (n.215+16314C>A) c.158+28665C>A (n.158+28665C>A) c.159-28192C>A (n.159-28192C>A) c.906+221C>A (n.906+221C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.364+11550C>A (n.364+11550C>A) c.969C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.73+28665C>A (n.73+28665C>A) c.365-11435C>A (n.365-11435C>A) n.1120C>A n.1063C>A n.507-11435C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) n.1317C>A n.1092C>A n.1035C>A n.479-11435C>A | dbSNP |
2 | g.214780748A= | CA1327071037 | BARD1 | c.1126T= (p.Ser376=) c.215+16313T= (n.215+16313T=) c.158+28664T= (n.158+28664T=) c.159-28193T= (n.159-28193T=) c.906+220T= (n.906+220T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.364+11549T= (n.364+11549T=) c.968T= c.*746T= (n.*746T=) c.73+28664T= (n.73+28664T=) c.365-11436T= (n.365-11436T=) n.1119T= n.1062T= n.507-11436T= c.1072T= (p.Ser358=) c.1225T= (p.Ser409=) n.1316T= n.1091T= n.1034T= n.479-11436T= | |
2 | g.214780748A>C | CA16610739 | BARD1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.215+16313T>G (n.215+16313T>G) c.158+28664T>G (n.158+28664T>G) c.159-28193T>G (n.159-28193T>G) c.906+220T>G (n.906+220T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.364+11549T>G (n.364+11549T>G) c.968T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.73+28664T>G (n.73+28664T>G) c.365-11436T>G (n.365-11436T>G) n.1119T>G n.1062T>G n.507-11436T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1316T>G n.1091T>G n.1034T>G n.479-11436T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780748A>G | CA350454006 | BARD1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.215+16313T>C (n.215+16313T>C) c.158+28664T>C (n.158+28664T>C) c.159-28193T>C (n.159-28193T>C) c.906+220T>C (n.906+220T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.364+11549T>C (n.364+11549T>C) c.968T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.73+28664T>C (n.73+28664T>C) c.365-11436T>C (n.365-11436T>C) n.1119T>C n.1062T>C n.507-11436T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1316T>C n.1091T>C n.1034T>C n.479-11436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780748A>T | CA350454007 | BARD1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.215+16313T>A (n.215+16313T>A) c.158+28664T>A (n.158+28664T>A) c.159-28193T>A (n.159-28193T>A) c.906+220T>A (n.906+220T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.364+11549T>A (n.364+11549T>A) c.968T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.73+28664T>A (n.73+28664T>A) c.365-11436T>A (n.365-11436T>A) n.1119T>A n.1062T>A n.507-11436T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1316T>A n.1091T>A n.1034T>A n.479-11436T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T>A | CA431392001 | BARD1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.215+16312A>T (n.215+16312A>T) c.158+28663A>T (n.158+28663A>T) c.159-28194A>T (n.159-28194A>T) c.906+219A>T (n.906+219A>T) c.1068A>T (p.Thr356=) c.364+11548A>T (n.364+11548A>T) c.967A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.73+28663A>T (n.73+28663A>T) c.365-11437A>T (n.365-11437A>T) n.1118A>T n.1061A>T n.507-11437A>T c.1071A>T (p.Thr357=) c.1224A>T (p.Thr408=) n.1315A>T n.1090A>T n.1033A>T n.479-11437A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T>C | CA431392003 | BARD1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.215+16312A>G (n.215+16312A>G) c.158+28663A>G (n.158+28663A>G) c.159-28194A>G (n.159-28194A>G) c.906+219A>G (n.906+219A>G) c.1068A>G (p.Thr356=) c.364+11548A>G (n.364+11548A>G) c.967A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.73+28663A>G (n.73+28663A>G) c.365-11437A>G (n.365-11437A>G) n.1118A>G n.1061A>G n.507-11437A>G c.1071A>G (p.Thr357=) c.1224A>G (p.Thr408=) n.1315A>G n.1090A>G n.1033A>G n.479-11437A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T>G | CA431392007 | BARD1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.215+16312A>C (n.215+16312A>C) c.158+28663A>C (n.158+28663A>C) c.159-28194A>C (n.159-28194A>C) c.906+219A>C (n.906+219A>C) c.1068A>C (p.Thr356=) c.364+11548A>C (n.364+11548A>C) c.967A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.73+28663A>C (n.73+28663A>C) c.365-11437A>C (n.365-11437A>C) n.1118A>C n.1061A>C n.507-11437A>C c.1071A>C (p.Thr357=) c.1224A>C (p.Thr408=) n.1315A>C n.1090A>C n.1033A>C n.479-11437A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780749T= | CA1327071038 | BARD1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.215+16312A= (n.215+16312A=) c.158+28663A= (n.158+28663A=) c.159-28194A= (n.159-28194A=) c.906+219A= (n.906+219A=) c.1068A= (p.Thr356=) c.364+11548A= (n.364+11548A=) c.967A= c.*745A= (n.*745A=) c.73+28663A= (n.73+28663A=) c.365-11437A= (n.365-11437A=) n.1118A= n.1061A= n.507-11437A= c.1071A= (p.Thr357=) c.1224A= (p.Thr408=) n.1315A= n.1090A= n.1033A= n.479-11437A= | |
2 | g.214780750del | CA2582342101 | BARD1 | c.1124del (p.Thr375AsnfsTer25) c.215+16311del (n.215+16311del) c.158+28662del (n.158+28662del) c.159-28195del (n.159-28195del) c.906+218del (n.906+218del) c.1067del (p.Thr356AsnfsTer25) c.364+11547del (n.364+11547del) c.966del c.*744del (n.*744del) c.73+28662del (n.73+28662del) c.365-11438del (n.365-11438del) n.1117del n.1060del n.507-11438del c.1070del (p.Thr357AsnfsTer25) c.1223del (p.Thr408AsnfsTer25) n.1314del n.1089del n.1032del n.479-11438del | ClinVar |
2 | g.214780750G>A | CA350454008 | BARD1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.215+16311C>T (n.215+16311C>T) c.158+28662C>T (n.158+28662C>T) c.159-28195C>T (n.159-28195C>T) c.906+218C>T (n.906+218C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.364+11547C>T (n.364+11547C>T) c.966C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.73+28662C>T (n.73+28662C>T) c.365-11438C>T (n.365-11438C>T) n.1117C>T n.1060C>T n.507-11438C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1314C>T n.1089C>T n.1032C>T n.479-11438C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780750G>C | CA350454009 | BARD1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.215+16311C>G (n.215+16311C>G) c.158+28662C>G (n.158+28662C>G) c.159-28195C>G (n.159-28195C>G) c.906+218C>G (n.906+218C>G) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.364+11547C>G (n.364+11547C>G) c.966C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.73+28662C>G (n.73+28662C>G) c.365-11438C>G (n.365-11438C>G) n.1117C>G n.1060C>G n.507-11438C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1314C>G n.1089C>G n.1032C>G n.479-11438C>G | |
2 | g.214780750G= | CA1327071039 | BARD1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.215+16311C= (n.215+16311C=) c.158+28662C= (n.158+28662C=) c.159-28195C= (n.159-28195C=) c.906+218C= (n.906+218C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.364+11547C= (n.364+11547C=) c.966C= c.*744C= (n.*744C=) c.73+28662C= (n.73+28662C=) c.365-11438C= (n.365-11438C=) n.1117C= n.1060C= n.507-11438C= c.1070C= (p.Thr357=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1314C= n.1089C= n.1032C= n.479-11438C= | |
2 | g.214780750G>T | CA350454010 | BARD1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.215+16311C>A (n.215+16311C>A) c.158+28662C>A (n.158+28662C>A) c.159-28195C>A (n.159-28195C>A) c.906+218C>A (n.906+218C>A) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.364+11547C>A (n.364+11547C>A) c.966C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.73+28662C>A (n.73+28662C>A) c.365-11438C>A (n.365-11438C>A) n.1117C>A n.1060C>A n.507-11438C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1314C>A n.1089C>A n.1032C>A n.479-11438C>A | |
2 | g.214780751T>A | CA350454011 | BARD1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.215+16310A>T (n.215+16310A>T) c.158+28661A>T (n.158+28661A>T) c.159-28196A>T (n.159-28196A>T) c.906+217A>T (n.906+217A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.364+11546A>T (n.364+11546A>T) c.965A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.73+28661A>T (n.73+28661A>T) c.365-11439A>T (n.365-11439A>T) n.1116A>T n.1059A>T n.507-11439A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1313A>T n.1088A>T n.1031A>T n.479-11439A>T | |
2 | g.214780751T>C | CA350454012 | BARD1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.215+16310A>G (n.215+16310A>G) c.158+28661A>G (n.158+28661A>G) c.159-28196A>G (n.159-28196A>G) c.906+217A>G (n.906+217A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.364+11546A>G (n.364+11546A>G) c.965A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.73+28661A>G (n.73+28661A>G) c.365-11439A>G (n.365-11439A>G) n.1116A>G n.1059A>G n.507-11439A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1313A>G n.1088A>G n.1031A>G n.479-11439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780751T>G | CA350454013 | BARD1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.215+16310A>C (n.215+16310A>C) c.158+28661A>C (n.158+28661A>C) c.159-28196A>C (n.159-28196A>C) c.906+217A>C (n.906+217A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.364+11546A>C (n.364+11546A>C) c.965A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.73+28661A>C (n.73+28661A>C) c.365-11439A>C (n.365-11439A>C) n.1116A>C n.1059A>C n.507-11439A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1313A>C n.1088A>C n.1031A>C n.479-11439A>C | |
2 | g.214780751T= | CA1327071040 | BARD1 | c.1123A= (p.Thr375=) c.215+16310A= (n.215+16310A=) c.158+28661A= (n.158+28661A=) c.159-28196A= (n.159-28196A=) c.906+217A= (n.906+217A=) c.1066A= (p.Thr356=) c.364+11546A= (n.364+11546A=) c.965A= c.*743A= (n.*743A=) c.73+28661A= (n.73+28661A=) c.365-11439A= (n.365-11439A=) n.1116A= n.1059A= n.507-11439A= c.1069A= (p.Thr357=) c.1222A= (p.Thr408=) n.1313A= n.1088A= n.1031A= n.479-11439A= | |
2 | g.214780752A>C | CA431392024 | BARD1 | c.1122T>G (p.Gly374=) c.215+16309T>G (n.215+16309T>G) c.158+28660T>G (n.158+28660T>G) c.159-28197T>G (n.159-28197T>G) c.906+216T>G (n.906+216T>G) c.1065T>G (p.Gly355=) c.364+11545T>G (n.364+11545T>G) c.964T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.73+28660T>G (n.73+28660T>G) c.365-11440T>G (n.365-11440T>G) n.1115T>G n.1058T>G n.507-11440T>G c.1068T>G (p.Gly356=) c.1221T>G (p.Gly407=) n.1312T>G n.1087T>G n.1030T>G n.479-11440T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780752A>G | CA431392019 | BARD1 | c.1122T>C (p.Gly374=) c.215+16309T>C (n.215+16309T>C) c.158+28660T>C (n.158+28660T>C) c.159-28197T>C (n.159-28197T>C) c.906+216T>C (n.906+216T>C) c.1065T>C (p.Gly355=) c.364+11545T>C (n.364+11545T>C) c.964T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.73+28660T>C (n.73+28660T>C) c.365-11440T>C (n.365-11440T>C) n.1115T>C n.1058T>C n.507-11440T>C c.1068T>C (p.Gly356=) c.1221T>C (p.Gly407=) n.1312T>C n.1087T>C n.1030T>C n.479-11440T>C | |
2 | g.214780752A>T | CA431392021 | BARD1 | c.1122T>A (p.Gly374=) c.215+16309T>A (n.215+16309T>A) c.158+28660T>A (n.158+28660T>A) c.159-28197T>A (n.159-28197T>A) c.906+216T>A (n.906+216T>A) c.1065T>A (p.Gly355=) c.364+11545T>A (n.364+11545T>A) c.964T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.73+28660T>A (n.73+28660T>A) c.365-11440T>A (n.365-11440T>A) n.1115T>A n.1058T>A n.507-11440T>A c.1068T>A (p.Gly356=) c.1221T>A (p.Gly407=) n.1312T>A n.1087T>A n.1030T>A n.479-11440T>A | |
2 | g.214780756_214780758del | CA2662960718 | BARD1 | c.1120_1122del (p.Gly374del) c.215+16307_215+16309del (n.215+16307_215+16309del) c.158+28658_158+28660del (n.158+28658_158+28660del) c.159-28199_159-28197del (n.159-28199_159-28197del) c.906+214_906+216del (n.906+214_906+216del) c.1063_1065del (p.Gly355del) c.364+11543_364+11545del (n.364+11543_364+11545del) c.962_964del c.*740_*742del (n.*740_*742del) c.73+28658_73+28660del (n.73+28658_73+28660del) c.365-11442_365-11440del (n.365-11442_365-11440del) n.1113_1115del n.1056_1058del n.507-11442_507-11440del c.1066_1068del (p.Gly356del) c.1219_1221del (p.Gly407del) n.1310_1312del n.1085_1087del n.1028_1030del n.479-11442_479-11440del | gnomAD v4 |
2 | g.214780753C>A | CA350454014 | BARD1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.215+16308G>T (n.215+16308G>T) c.158+28659G>T (n.158+28659G>T) c.159-28198G>T (n.159-28198G>T) c.906+215G>T (n.906+215G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.364+11544G>T (n.364+11544G>T) c.963G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.73+28659G>T (n.73+28659G>T) c.365-11441G>T (n.365-11441G>T) n.1114G>T n.1057G>T n.507-11441G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1311G>T n.1086G>T n.1029G>T n.479-11441G>T | dbSNP |
2 | g.214780753C>G | CA350454015 | BARD1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.215+16308G>C (n.215+16308G>C) c.158+28659G>C (n.158+28659G>C) c.159-28198G>C (n.159-28198G>C) c.906+215G>C (n.906+215G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.364+11544G>C (n.364+11544G>C) c.963G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.73+28659G>C (n.73+28659G>C) c.365-11441G>C (n.365-11441G>C) n.1114G>C n.1057G>C n.507-11441G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1311G>C n.1086G>C n.1029G>C n.479-11441G>C | dbSNP |
2 | g.214780753C>T | CA350454016 | BARD1 | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.215+16308G>A (n.215+16308G>A) c.158+28659G>A (n.158+28659G>A) c.159-28198G>A (n.159-28198G>A) c.906+215G>A (n.906+215G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.364+11544G>A (n.364+11544G>A) c.963G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.73+28659G>A (n.73+28659G>A) c.365-11441G>A (n.365-11441G>A) n.1114G>A n.1057G>A n.507-11441G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.1311G>A n.1086G>A n.1029G>A n.479-11441G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780754C>A | CA350454017 | BARD1 | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.215+16307G>T (n.215+16307G>T) c.158+28658G>T (n.158+28658G>T) c.159-28199G>T (n.159-28199G>T) c.906+214G>T (n.906+214G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.364+11543G>T (n.364+11543G>T) c.962G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.73+28658G>T (n.73+28658G>T) c.365-11442G>T (n.365-11442G>T) n.1113G>T n.1056G>T n.507-11442G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.1310G>T n.1085G>T n.1028G>T n.479-11442G>T | |
2 | g.214780754C= | CA1327071041 | BARD1 | c.1120G= (p.Gly374=) c.215+16307G= (n.215+16307G=) c.158+28658G= (n.158+28658G=) c.159-28199G= (n.159-28199G=) c.906+214G= (n.906+214G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.364+11543G= (n.364+11543G=) c.962G= c.*740G= (n.*740G=) c.73+28658G= (n.73+28658G=) c.365-11442G= (n.365-11442G=) n.1113G= n.1056G= n.507-11442G= c.1066G= (p.Gly356=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1310G= n.1085G= n.1028G= n.479-11442G= | |
2 | g.214780754C>G | CA350454019 | BARD1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.215+16307G>C (n.215+16307G>C) c.158+28658G>C (n.158+28658G>C) c.159-28199G>C (n.159-28199G>C) c.906+214G>C (n.906+214G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.364+11543G>C (n.364+11543G>C) c.962G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.73+28658G>C (n.73+28658G>C) c.365-11442G>C (n.365-11442G>C) n.1113G>C n.1056G>C n.507-11442G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1310G>C n.1085G>C n.1028G>C n.479-11442G>C | ClinVar |
2 | g.214780754C>T | CA350454018 | BARD1 | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.215+16307G>A (n.215+16307G>A) c.158+28658G>A (n.158+28658G>A) c.159-28199G>A (n.159-28199G>A) c.906+214G>A (n.906+214G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.364+11543G>A (n.364+11543G>A) c.962G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.73+28658G>A (n.73+28658G>A) c.365-11442G>A (n.365-11442G>A) n.1113G>A n.1056G>A n.507-11442G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.1310G>A n.1085G>A n.1028G>A n.479-11442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780755A>C | CA431392033 | BARD1 | c.1119T>G (p.Gly373=) c.215+16306T>G (n.215+16306T>G) c.158+28657T>G (n.158+28657T>G) c.159-28200T>G (n.159-28200T>G) c.906+213T>G (n.906+213T>G) c.1062T>G (p.Gly354=) c.364+11542T>G (n.364+11542T>G) c.961T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.73+28657T>G (n.73+28657T>G) c.365-11443T>G (n.365-11443T>G) n.1112T>G n.1055T>G n.507-11443T>G c.1065T>G (p.Gly355=) c.1218T>G (p.Gly406=) n.1309T>G n.1084T>G n.1027T>G n.479-11443T>G | |
2 | g.214780755A>G | CA431392035 | BARD1 | c.1119T>C (p.Gly373=) c.215+16306T>C (n.215+16306T>C) c.158+28657T>C (n.158+28657T>C) c.159-28200T>C (n.159-28200T>C) c.906+213T>C (n.906+213T>C) c.1062T>C (p.Gly354=) c.364+11542T>C (n.364+11542T>C) c.961T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.73+28657T>C (n.73+28657T>C) c.365-11443T>C (n.365-11443T>C) n.1112T>C n.1055T>C n.507-11443T>C c.1065T>C (p.Gly355=) c.1218T>C (p.Gly406=) n.1309T>C n.1084T>C n.1027T>C n.479-11443T>C | |
2 | g.214780755A>T | CA431392038 | BARD1 | c.1119T>A (p.Gly373=) c.215+16306T>A (n.215+16306T>A) c.158+28657T>A (n.158+28657T>A) c.159-28200T>A (n.159-28200T>A) c.906+213T>A (n.906+213T>A) c.1062T>A (p.Gly354=) c.364+11542T>A (n.364+11542T>A) c.961T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.73+28657T>A (n.73+28657T>A) c.365-11443T>A (n.365-11443T>A) n.1112T>A n.1055T>A n.507-11443T>A c.1065T>A (p.Gly355=) c.1218T>A (p.Gly406=) n.1309T>A n.1084T>A n.1027T>A n.479-11443T>A | |
2 | g.214780756C>A | CA350454020 | BARD1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.215+16305G>T (n.215+16305G>T) c.158+28656G>T (n.158+28656G>T) c.159-28201G>T (n.159-28201G>T) c.906+212G>T (n.906+212G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.364+11541G>T (n.364+11541G>T) c.960G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.73+28656G>T (n.73+28656G>T) c.365-11444G>T (n.365-11444G>T) n.1111G>T n.1054G>T n.507-11444G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1308G>T n.1083G>T n.1026G>T n.479-11444G>T | |
2 | g.214780756C= | CA1327071042 | BARD1 | c.1118G= (p.Gly373=) c.215+16305G= (n.215+16305G=) c.158+28656G= (n.158+28656G=) c.159-28201G= (n.159-28201G=) c.906+212G= (n.906+212G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.364+11541G= (n.364+11541G=) c.960G= c.*738G= (n.*738G=) c.73+28656G= (n.73+28656G=) c.365-11444G= (n.365-11444G=) n.1111G= n.1054G= n.507-11444G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1217G= (p.Gly406=) n.1308G= n.1083G= n.1026G= n.479-11444G= | |
2 | g.214780756C>G | CA350454021 | BARD1 | c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.215+16305G>C (n.215+16305G>C) c.158+28656G>C (n.158+28656G>C) c.159-28201G>C (n.159-28201G>C) c.906+212G>C (n.906+212G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.364+11541G>C (n.364+11541G>C) c.960G>C c.*738G>C (n.*738G>C) c.73+28656G>C (n.73+28656G>C) c.365-11444G>C (n.365-11444G>C) n.1111G>C n.1054G>C n.507-11444G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.1308G>C n.1083G>C n.1026G>C n.479-11444G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780756C>T | CA64788116 | BARD1 | c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.215+16305G>A (n.215+16305G>A) c.158+28656G>A (n.158+28656G>A) c.159-28201G>A (n.159-28201G>A) c.906+212G>A (n.906+212G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.364+11541G>A (n.364+11541G>A) c.960G>A c.*738G>A (n.*738G>A) c.73+28656G>A (n.73+28656G>A) c.365-11444G>A (n.365-11444G>A) n.1111G>A n.1054G>A n.507-11444G>A c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.1308G>A n.1083G>A n.1026G>A n.479-11444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780757del | CA2740366950 | BARD1 | c.1118del (p.Gly373ValfsTer27) c.215+16305del (n.215+16305del) c.158+28656del (n.158+28656del) c.159-28201del (n.159-28201del) c.906+212del (n.906+212del) c.1061del (p.Gly354ValfsTer27) c.364+11541del (n.364+11541del) c.960del c.*738del (n.*738del) c.73+28656del (n.73+28656del) c.365-11444del (n.365-11444del) n.1111del n.1054del n.507-11444del c.1064del (p.Gly355ValfsTer27) c.1217del (p.Gly406ValfsTer27) n.1308del n.1083del n.1026del n.479-11444del | |
2 | g.214780757C>A | CA350454022 | BARD1 | c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.215+16304G>T (n.215+16304G>T) c.158+28655G>T (n.158+28655G>T) c.159-28202G>T (n.159-28202G>T) c.906+211G>T (n.906+211G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.364+11540G>T (n.364+11540G>T) c.959G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.73+28655G>T (n.73+28655G>T) c.365-11445G>T (n.365-11445G>T) n.1110G>T n.1053G>T n.507-11445G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1216G>T (p.Gly406Cys) n.1307G>T n.1082G>T n.1025G>T n.479-11445G>T | dbSNP |
2 | g.214780757C>G | CA350454023 | BARD1 | c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.215+16304G>C (n.215+16304G>C) c.158+28655G>C (n.158+28655G>C) c.159-28202G>C (n.159-28202G>C) c.906+211G>C (n.906+211G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.364+11540G>C (n.364+11540G>C) c.959G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.73+28655G>C (n.73+28655G>C) c.365-11445G>C (n.365-11445G>C) n.1110G>C n.1053G>C n.507-11445G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1307G>C n.1082G>C n.1025G>C n.479-11445G>C | |
2 | g.214780757C>T | CA350454024 | BARD1 | c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.215+16304G>A (n.215+16304G>A) c.158+28655G>A (n.158+28655G>A) c.159-28202G>A (n.159-28202G>A) c.906+211G>A (n.906+211G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.364+11540G>A (n.364+11540G>A) c.959G>A c.*737G>A (n.*737G>A) c.73+28655G>A (n.73+28655G>A) c.365-11445G>A (n.365-11445G>A) n.1110G>A n.1053G>A n.507-11445G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.1307G>A n.1082G>A n.1025G>A n.479-11445G>A | |
2 | g.214780758A>C | CA431392052 | BARD1 | c.1116T>G (p.Val372=) c.215+16303T>G (n.215+16303T>G) c.158+28654T>G (n.158+28654T>G) c.159-28203T>G (n.159-28203T>G) c.906+210T>G (n.906+210T>G) c.1059T>G (p.Val353=) c.364+11539T>G (n.364+11539T>G) c.958T>G c.*736T>G (n.*736T>G) c.73+28654T>G (n.73+28654T>G) c.365-11446T>G (n.365-11446T>G) n.1109T>G n.1052T>G n.507-11446T>G c.1062T>G (p.Val354=) c.1215T>G (p.Val405=) n.1306T>G n.1081T>G n.1024T>G n.479-11446T>G | |
2 | g.214780758A>G | CA431392053 | BARD1 | c.1116T>C (p.Val372=) c.215+16303T>C (n.215+16303T>C) c.158+28654T>C (n.158+28654T>C) c.159-28203T>C (n.159-28203T>C) c.906+210T>C (n.906+210T>C) c.1059T>C (p.Val353=) c.364+11539T>C (n.364+11539T>C) c.958T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.73+28654T>C (n.73+28654T>C) c.365-11446T>C (n.365-11446T>C) n.1109T>C n.1052T>C n.507-11446T>C c.1062T>C (p.Val354=) c.1215T>C (p.Val405=) n.1306T>C n.1081T>C n.1024T>C n.479-11446T>C | ClinVar |
2 | g.214780758A>T | CA431392056 | BARD1 | c.1116T>A (p.Val372=) c.215+16303T>A (n.215+16303T>A) c.158+28654T>A (n.158+28654T>A) c.159-28203T>A (n.159-28203T>A) c.906+210T>A (n.906+210T>A) c.1059T>A (p.Val353=) c.364+11539T>A (n.364+11539T>A) c.958T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.73+28654T>A (n.73+28654T>A) c.365-11446T>A (n.365-11446T>A) n.1109T>A n.1052T>A n.507-11446T>A c.1062T>A (p.Val354=) c.1215T>A (p.Val405=) n.1306T>A n.1081T>A n.1024T>A n.479-11446T>A | |
2 | g.214780759A>C | CA350454025 | BARD1 | c.1115T>G (p.Val372Gly) c.215+16302T>G (n.215+16302T>G) c.158+28653T>G (n.158+28653T>G) c.159-28204T>G (n.159-28204T>G) c.906+209T>G (n.906+209T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.364+11538T>G (n.364+11538T>G) c.957T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.73+28653T>G (n.73+28653T>G) c.365-11447T>G (n.365-11447T>G) n.1108T>G n.1051T>G n.507-11447T>G c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.1305T>G n.1080T>G n.1023T>G n.479-11447T>G | |
2 | g.214780759A>G | CA350454026 | BARD1 | c.1115T>C (p.Val372Ala) c.215+16302T>C (n.215+16302T>C) c.158+28653T>C (n.158+28653T>C) c.159-28204T>C (n.159-28204T>C) c.906+209T>C (n.906+209T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.364+11538T>C (n.364+11538T>C) c.957T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.73+28653T>C (n.73+28653T>C) c.365-11447T>C (n.365-11447T>C) n.1108T>C n.1051T>C n.507-11447T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.1305T>C n.1080T>C n.1023T>C n.479-11447T>C | |
2 | g.214780759A>T | CA350454027 | BARD1 | c.1115T>A (p.Val372Asp) c.215+16302T>A (n.215+16302T>A) c.158+28653T>A (n.158+28653T>A) c.159-28204T>A (n.159-28204T>A) c.906+209T>A (n.906+209T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.364+11538T>A (n.364+11538T>A) c.957T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.73+28653T>A (n.73+28653T>A) c.365-11447T>A (n.365-11447T>A) n.1108T>A n.1051T>A n.507-11447T>A c.1061T>A (p.Val354Asp) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.1305T>A n.1080T>A n.1023T>A n.479-11447T>A | dbSNP |
2 | g.214780760C>A | CA350454029 | BARD1 | c.1114G>T (p.Val372Phe) c.215+16301G>T (n.215+16301G>T) c.158+28652G>T (n.158+28652G>T) c.159-28205G>T (n.159-28205G>T) c.906+208G>T (n.906+208G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) c.364+11537G>T (n.364+11537G>T) c.956G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.73+28652G>T (n.73+28652G>T) c.365-11448G>T (n.365-11448G>T) n.1107G>T n.1050G>T n.507-11448G>T c.1060G>T (p.Val354Phe) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.1304G>T n.1079G>T n.1022G>T n.479-11448G>T | |
2 | g.214780760C= | CA1327071043 | BARD1 | c.1114G= (p.Val372=) c.215+16301G= (n.215+16301G=) c.158+28652G= (n.158+28652G=) c.159-28205G= (n.159-28205G=) c.906+208G= (n.906+208G=) c.1057G= (p.Val353=) c.364+11537G= (n.364+11537G=) c.956G= c.*734G= (n.*734G=) c.73+28652G= (n.73+28652G=) c.365-11448G= (n.365-11448G=) n.1107G= n.1050G= n.507-11448G= c.1060G= (p.Val354=) c.1213G= (p.Val405=) n.1304G= n.1079G= n.1022G= n.479-11448G= | |
2 | g.214780760C>G | CA350454030 | BARD1 | c.1114G>C (p.Val372Leu) c.215+16301G>C (n.215+16301G>C) c.158+28652G>C (n.158+28652G>C) c.159-28205G>C (n.159-28205G>C) c.906+208G>C (n.906+208G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.364+11537G>C (n.364+11537G>C) c.956G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.73+28652G>C (n.73+28652G>C) c.365-11448G>C (n.365-11448G>C) n.1107G>C n.1050G>C n.507-11448G>C c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.1304G>C n.1079G>C n.1022G>C n.479-11448G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780760C>T | CA350454028 | BARD1 | c.1114G>A (p.Val372Ile) c.215+16301G>A (n.215+16301G>A) c.158+28652G>A (n.158+28652G>A) c.159-28205G>A (n.159-28205G>A) c.906+208G>A (n.906+208G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.364+11537G>A (n.364+11537G>A) c.956G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.73+28652G>A (n.73+28652G>A) c.365-11448G>A (n.365-11448G>A) n.1107G>A n.1050G>A n.507-11448G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.1304G>A n.1079G>A n.1022G>A n.479-11448G>A | ClinVar |
2 | g.214780761T>A | CA350454031 | BARD1 | c.1113A>T (p.Lys371Asn) c.215+16300A>T (n.215+16300A>T) c.158+28651A>T (n.158+28651A>T) c.159-28206A>T (n.159-28206A>T) c.906+207A>T (n.906+207A>T) c.1056A>T (p.Lys352Asn) c.364+11536A>T (n.364+11536A>T) c.955A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.73+28651A>T (n.73+28651A>T) c.365-11449A>T (n.365-11449A>T) n.1106A>T n.1049A>T n.507-11449A>T c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1303A>T n.1078A>T n.1021A>T n.479-11449A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780761T>C | CA431392070 | BARD1 | c.1113A>G (p.Lys371=) c.215+16300A>G (n.215+16300A>G) c.158+28651A>G (n.158+28651A>G) c.159-28206A>G (n.159-28206A>G) c.906+207A>G (n.906+207A>G) c.1056A>G (p.Lys352=) c.364+11536A>G (n.364+11536A>G) c.955A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.73+28651A>G (n.73+28651A>G) c.365-11449A>G (n.365-11449A>G) n.1106A>G n.1049A>G n.507-11449A>G c.1059A>G (p.Lys353=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1303A>G n.1078A>G n.1021A>G n.479-11449A>G | ClinVar |
2 | g.214780761T>G | CA350454032 | BARD1 | c.1113A>C (p.Lys371Asn) c.215+16300A>C (n.215+16300A>C) c.158+28651A>C (n.158+28651A>C) c.159-28206A>C (n.159-28206A>C) c.906+207A>C (n.906+207A>C) c.1056A>C (p.Lys352Asn) c.364+11536A>C (n.364+11536A>C) c.955A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.73+28651A>C (n.73+28651A>C) c.365-11449A>C (n.365-11449A>C) n.1106A>C n.1049A>C n.507-11449A>C c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1303A>C n.1078A>C n.1021A>C n.479-11449A>C | |
2 | g.214780762T>A | CA350454033 | BARD1 | c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.215+16299A>T (n.215+16299A>T) c.158+28650A>T (n.158+28650A>T) c.159-28207A>T (n.159-28207A>T) c.906+206A>T (n.906+206A>T) c.1055A>T (p.Lys352Ile) c.364+11535A>T (n.364+11535A>T) c.954A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.73+28650A>T (n.73+28650A>T) c.365-11450A>T (n.365-11450A>T) n.1105A>T n.1048A>T n.507-11450A>T c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1302A>T n.1077A>T n.1020A>T n.479-11450A>T | |
2 | g.214780762T>C | CA350454034 | BARD1 | c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.215+16299A>G (n.215+16299A>G) c.158+28650A>G (n.158+28650A>G) c.159-28207A>G (n.159-28207A>G) c.906+206A>G (n.906+206A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.364+11535A>G (n.364+11535A>G) c.954A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.73+28650A>G (n.73+28650A>G) c.365-11450A>G (n.365-11450A>G) n.1105A>G n.1048A>G n.507-11450A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1302A>G n.1077A>G n.1020A>G n.479-11450A>G | |
2 | g.214780762T>G | CA350454035 | BARD1 | c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.215+16299A>C (n.215+16299A>C) c.158+28650A>C (n.158+28650A>C) c.159-28207A>C (n.159-28207A>C) c.906+206A>C (n.906+206A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.364+11535A>C (n.364+11535A>C) c.954A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.73+28650A>C (n.73+28650A>C) c.365-11450A>C (n.365-11450A>C) n.1105A>C n.1048A>C n.507-11450A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1302A>C n.1077A>C n.1020A>C n.479-11450A>C | ClinVar |
2 | g.214780763T>A | CA350454036 | BARD1 | c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.215+16298A>T (n.215+16298A>T) c.158+28649A>T (n.158+28649A>T) c.159-28208A>T (n.159-28208A>T) c.906+205A>T (n.906+205A>T) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.364+11534A>T (n.364+11534A>T) c.953A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.73+28649A>T (n.73+28649A>T) c.365-11451A>T (n.365-11451A>T) n.1104A>T n.1047A>T n.507-11451A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1301A>T n.1076A>T n.1019A>T n.479-11451A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780763T>C | CA350454037 | BARD1 | c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.215+16298A>G (n.215+16298A>G) c.158+28649A>G (n.158+28649A>G) c.159-28208A>G (n.159-28208A>G) c.906+205A>G (n.906+205A>G) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.364+11534A>G (n.364+11534A>G) c.953A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.73+28649A>G (n.73+28649A>G) c.365-11451A>G (n.365-11451A>G) n.1104A>G n.1047A>G n.507-11451A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1301A>G n.1076A>G n.1019A>G n.479-11451A>G | ClinVar |
2 | g.214780763T>G | CA350454038 | BARD1 | c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.215+16298A>C (n.215+16298A>C) c.158+28649A>C (n.158+28649A>C) c.159-28208A>C (n.159-28208A>C) c.906+205A>C (n.906+205A>C) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.364+11534A>C (n.364+11534A>C) c.953A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.73+28649A>C (n.73+28649A>C) c.365-11451A>C (n.365-11451A>C) n.1104A>C n.1047A>C n.507-11451A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1301A>C n.1076A>C n.1019A>C n.479-11451A>C | |
2 | g.214780763T= | CA1327071044 | BARD1 | c.1111A= (p.Lys371=) c.215+16298A= (n.215+16298A=) c.158+28649A= (n.158+28649A=) c.159-28208A= (n.159-28208A=) c.906+205A= (n.906+205A=) c.1054A= (p.Lys352=) c.364+11534A= (n.364+11534A=) c.953A= c.*731A= (n.*731A=) c.73+28649A= (n.73+28649A=) c.365-11451A= (n.365-11451A=) n.1104A= n.1047A= n.507-11451A= c.1057A= (p.Lys353=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1301A= n.1076A= n.1019A= n.479-11451A= | |
2 | g.214780764A>C | CA431392086 | BARD1 | c.1110T>G (p.Arg370=) c.215+16297T>G (n.215+16297T>G) c.158+28648T>G (n.158+28648T>G) c.159-28209T>G (n.159-28209T>G) c.906+204T>G (n.906+204T>G) c.1053T>G (p.Arg351=) c.364+11533T>G (n.364+11533T>G) c.952T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.73+28648T>G (n.73+28648T>G) c.365-11452T>G (n.365-11452T>G) n.1103T>G n.1046T>G n.507-11452T>G c.1056T>G (p.Arg352=) c.1209T>G (p.Arg403=) n.1300T>G n.1075T>G n.1018T>G n.479-11452T>G | |
2 | g.214780764A>G | CA431392089 | BARD1 | c.1110T>C (p.Arg370=) c.215+16297T>C (n.215+16297T>C) c.158+28648T>C (n.158+28648T>C) c.159-28209T>C (n.159-28209T>C) c.906+204T>C (n.906+204T>C) c.1053T>C (p.Arg351=) c.364+11533T>C (n.364+11533T>C) c.952T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.73+28648T>C (n.73+28648T>C) c.365-11452T>C (n.365-11452T>C) n.1103T>C n.1046T>C n.507-11452T>C c.1056T>C (p.Arg352=) c.1209T>C (p.Arg403=) n.1300T>C n.1075T>C n.1018T>C n.479-11452T>C | |
2 | g.214780764A>T | CA431392093 | BARD1 | c.1110T>A (p.Arg370=) c.215+16297T>A (n.215+16297T>A) c.158+28648T>A (n.158+28648T>A) c.159-28209T>A (n.159-28209T>A) c.906+204T>A (n.906+204T>A) c.1053T>A (p.Arg351=) c.364+11533T>A (n.364+11533T>A) c.952T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.73+28648T>A (n.73+28648T>A) c.365-11452T>A (n.365-11452T>A) n.1103T>A n.1046T>A n.507-11452T>A c.1056T>A (p.Arg352=) c.1209T>A (p.Arg403=) n.1300T>A n.1075T>A n.1018T>A n.479-11452T>A | |
2 | g.214780765C>A | CA350454039 | BARD1 | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.215+16296G>T (n.215+16296G>T) c.158+28647G>T (n.158+28647G>T) c.159-28210G>T (n.159-28210G>T) c.906+203G>T (n.906+203G>T) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.364+11532G>T (n.364+11532G>T) c.951G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.73+28647G>T (n.73+28647G>T) c.365-11453G>T (n.365-11453G>T) n.1102G>T n.1045G>T n.507-11453G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.1299G>T n.1074G>T n.1017G>T n.479-11453G>T | ClinVar dbSNP |
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2 | g.214780765C>G | CA350454040 | BARD1 | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.215+16296G>C (n.215+16296G>C) c.158+28647G>C (n.158+28647G>C) c.159-28210G>C (n.159-28210G>C) c.906+203G>C (n.906+203G>C) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.364+11532G>C (n.364+11532G>C) c.951G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.73+28647G>C (n.73+28647G>C) c.365-11453G>C (n.365-11453G>C) n.1102G>C n.1045G>C n.507-11453G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.1299G>C n.1074G>C n.1017G>C n.479-11453G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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