Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780554_214780572del | CA2582342085 | BARD1 | c.1307_1314+11del c.215+16494_215+16512del (n.215+16494_215+16512del) c.158+28845_158+28863del (n.158+28845_158+28863del) c.159-28012_159-27994del (n.159-28012_159-27994del) c.906+401_906+419del (n.906+401_906+419del) c.1250_1257+11del c.364+11730_364+11748del (n.364+11730_364+11748del) c.1149_1156+11del c.*927_*934+11del c.73+28845_73+28863del (n.73+28845_73+28863del) c.365-11255_365-11237del (n.365-11255_365-11237del) n.1300_1307+11del n.1243_1250+11del n.507-11255_507-11237del c.1253_1260+11del c.1406_1413+11del n.1497_1504+11del n.1272_1279+11del n.1215_1222+11del n.479-11255_479-11237del | ClinVar |
2 | g.214780554_214780569del | CA1139655692 | BARD1 | c.1306_1314+7del c.215+16493_215+16508del (n.215+16493_215+16508del) c.158+28844_158+28859del (n.158+28844_158+28859del) c.159-28013_159-27998del (n.159-28013_159-27998del) c.906+400_906+415del (n.906+400_906+415del) c.1249_1257+7del c.364+11729_364+11744del (n.364+11729_364+11744del) c.1148_1156+7del c.*926_*934+7del c.73+28844_73+28859del (n.73+28844_73+28859del) c.365-11256_365-11241del (n.365-11256_365-11241del) n.1299_1307+7del n.1242_1250+7del n.507-11256_507-11241del c.1252_1260+7del c.1405_1413+7del n.1496_1504+7del n.1271_1279+7del n.1214_1222+7del n.479-11256_479-11241del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780569A= | CA1327070887 | BARD1 | c.1305T= (p.Ala435=) c.215+16492T= (n.215+16492T=) c.158+28843T= (n.158+28843T=) c.159-28014T= (n.159-28014T=) c.906+399T= (n.906+399T=) c.1248T= (p.Ala416=) c.364+11728T= (n.364+11728T=) c.1147T= c.*925T= (n.*925T=) c.73+28843T= (n.73+28843T=) c.365-11257T= (n.365-11257T=) n.1298T= n.1241T= n.507-11257T= c.1251T= (p.Ala417=) c.1404T= (p.Ala468=) n.1495T= n.1270T= n.1213T= n.479-11257T= | |
2 | g.214780569A>C | CA10577812 | BARD1 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.215+16492T>G (n.215+16492T>G) c.158+28843T>G (n.158+28843T>G) c.159-28014T>G (n.159-28014T>G) c.906+399T>G (n.906+399T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) c.364+11728T>G (n.364+11728T>G) c.1147T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.73+28843T>G (n.73+28843T>G) c.365-11257T>G (n.365-11257T>G) n.1298T>G n.1241T>G n.507-11257T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.1404T>G (p.Ala468=) n.1495T>G n.1270T>G n.1213T>G n.479-11257T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780569A>G | CA431390848 | BARD1 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.215+16492T>C (n.215+16492T>C) c.158+28843T>C (n.158+28843T>C) c.159-28014T>C (n.159-28014T>C) c.906+399T>C (n.906+399T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) c.364+11728T>C (n.364+11728T>C) c.1147T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.73+28843T>C (n.73+28843T>C) c.365-11257T>C (n.365-11257T>C) n.1298T>C n.1241T>C n.507-11257T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.1404T>C (p.Ala468=) n.1495T>C n.1270T>C n.1213T>C n.479-11257T>C | |
2 | g.214780569A>T | CA431390854 | BARD1 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.215+16492T>A (n.215+16492T>A) c.158+28843T>A (n.158+28843T>A) c.159-28014T>A (n.159-28014T>A) c.906+399T>A (n.906+399T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) c.364+11728T>A (n.364+11728T>A) c.1147T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.73+28843T>A (n.73+28843T>A) c.365-11257T>A (n.365-11257T>A) n.1298T>A n.1241T>A n.507-11257T>A c.1251T>A (p.Ala417=) c.1404T>A (p.Ala468=) n.1495T>A n.1270T>A n.1213T>A n.479-11257T>A | |
2 | g.214780570G>A | CA350453229 | BARD1 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.215+16491C>T (n.215+16491C>T) c.158+28842C>T (n.158+28842C>T) c.159-28015C>T (n.159-28015C>T) c.906+398C>T (n.906+398C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.364+11727C>T (n.364+11727C>T) c.1146C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.73+28842C>T (n.73+28842C>T) c.365-11258C>T (n.365-11258C>T) n.1297C>T n.1240C>T n.507-11258C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.1494C>T n.1269C>T n.1212C>T n.479-11258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780570G>C | CA350453222 | BARD1 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.215+16491C>G (n.215+16491C>G) c.158+28842C>G (n.158+28842C>G) c.159-28015C>G (n.159-28015C>G) c.906+398C>G (n.906+398C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.364+11727C>G (n.364+11727C>G) c.1146C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.73+28842C>G (n.73+28842C>G) c.365-11258C>G (n.365-11258C>G) n.1297C>G n.1240C>G n.507-11258C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.1494C>G n.1269C>G n.1212C>G n.479-11258C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780570G= | CA1327070888 | BARD1 | c.1304C= (p.Ala435=) c.215+16491C= (n.215+16491C=) c.158+28842C= (n.158+28842C=) c.159-28015C= (n.159-28015C=) c.906+398C= (n.906+398C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.364+11727C= (n.364+11727C=) c.1146C= c.*924C= (n.*924C=) c.73+28842C= (n.73+28842C=) c.365-11258C= (n.365-11258C=) n.1297C= n.1240C= n.507-11258C= c.1250C= (p.Ala417=) c.1403C= (p.Ala468=) n.1494C= n.1269C= n.1212C= n.479-11258C= | |
2 | g.214780570G>T | CA350453225 | BARD1 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.215+16491C>A (n.215+16491C>A) c.158+28842C>A (n.158+28842C>A) c.159-28015C>A (n.159-28015C>A) c.906+398C>A (n.906+398C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.364+11727C>A (n.364+11727C>A) c.1146C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.73+28842C>A (n.73+28842C>A) c.365-11258C>A (n.365-11258C>A) n.1297C>A n.1240C>A n.507-11258C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.1494C>A n.1269C>A n.1212C>A n.479-11258C>A | |
2 | g.214780571C>A | CA350453235 | BARD1 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.215+16490G>T (n.215+16490G>T) c.158+28841G>T (n.158+28841G>T) c.159-28016G>T (n.159-28016G>T) c.906+397G>T (n.906+397G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.364+11726G>T (n.364+11726G>T) c.1145G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.73+28841G>T (n.73+28841G>T) c.365-11259G>T (n.365-11259G>T) n.1296G>T n.1239G>T n.507-11259G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.1493G>T n.1268G>T n.1211G>T n.479-11259G>T | ClinVar |
2 | g.214780571C>G | CA350453238 | BARD1 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.215+16490G>C (n.215+16490G>C) c.158+28841G>C (n.158+28841G>C) c.159-28016G>C (n.159-28016G>C) c.906+397G>C (n.906+397G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.364+11726G>C (n.364+11726G>C) c.1145G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.73+28841G>C (n.73+28841G>C) c.365-11259G>C (n.365-11259G>C) n.1296G>C n.1239G>C n.507-11259G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.1493G>C n.1268G>C n.1211G>C n.479-11259G>C | |
2 | g.214780571C>T | CA350453241 | BARD1 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.215+16490G>A (n.215+16490G>A) c.158+28841G>A (n.158+28841G>A) c.159-28016G>A (n.159-28016G>A) c.906+397G>A (n.906+397G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.364+11726G>A (n.364+11726G>A) c.1145G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.73+28841G>A (n.73+28841G>A) c.365-11259G>A (n.365-11259G>A) n.1296G>A n.1239G>A n.507-11259G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.1493G>A n.1268G>A n.1211G>A n.479-11259G>A | |
2 | g.214780572A>C | CA350453245 | BARD1 | c.1302T>G (p.Ile434Met) c.215+16489T>G (n.215+16489T>G) c.158+28840T>G (n.158+28840T>G) c.159-28017T>G (n.159-28017T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.364+11725T>G (n.364+11725T>G) c.1144T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.73+28840T>G (n.73+28840T>G) c.365-11260T>G (n.365-11260T>G) n.1295T>G n.1238T>G n.507-11260T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) n.1492T>G n.1267T>G n.1210T>G n.479-11260T>G | |
2 | g.214780572A>G | CA431390896 | BARD1 | c.1302T>C (p.Ile434=) c.215+16489T>C (n.215+16489T>C) c.158+28840T>C (n.158+28840T>C) c.159-28017T>C (n.159-28017T>C) c.906+396T>C (n.906+396T>C) c.1245T>C (p.Ile415=) c.364+11725T>C (n.364+11725T>C) c.1144T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.73+28840T>C (n.73+28840T>C) c.365-11260T>C (n.365-11260T>C) n.1295T>C n.1238T>C n.507-11260T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.1401T>C (p.Ile467=) n.1492T>C n.1267T>C n.1210T>C n.479-11260T>C | |
2 | g.214780572A>T | CA431390898 | BARD1 | c.1302T>A (p.Ile434=) c.215+16489T>A (n.215+16489T>A) c.158+28840T>A (n.158+28840T>A) c.159-28017T>A (n.159-28017T>A) c.906+396T>A (n.906+396T>A) c.1245T>A (p.Ile415=) c.364+11725T>A (n.364+11725T>A) c.1144T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.73+28840T>A (n.73+28840T>A) c.365-11260T>A (n.365-11260T>A) n.1295T>A n.1238T>A n.507-11260T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.1401T>A (p.Ile467=) n.1492T>A n.1267T>A n.1210T>A n.479-11260T>A | ClinVar |
2 | g.214780573A>C | CA350453252 | BARD1 | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.215+16488T>G (n.215+16488T>G) c.158+28839T>G (n.158+28839T>G) c.159-28018T>G (n.159-28018T>G) c.906+395T>G (n.906+395T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.364+11724T>G (n.364+11724T>G) c.1143T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.73+28839T>G (n.73+28839T>G) c.365-11261T>G (n.365-11261T>G) n.1294T>G n.1237T>G n.507-11261T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1491T>G n.1266T>G n.1209T>G n.479-11261T>G | |
2 | g.214780573A>G | CA350453255 | BARD1 | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.215+16488T>C (n.215+16488T>C) c.158+28839T>C (n.158+28839T>C) c.159-28018T>C (n.159-28018T>C) c.906+395T>C (n.906+395T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.364+11724T>C (n.364+11724T>C) c.1143T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.73+28839T>C (n.73+28839T>C) c.365-11261T>C (n.365-11261T>C) n.1294T>C n.1237T>C n.507-11261T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1491T>C n.1266T>C n.1209T>C n.479-11261T>C | |
2 | g.214780573A>T | CA350453261 | BARD1 | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.215+16488T>A (n.215+16488T>A) c.158+28839T>A (n.158+28839T>A) c.159-28018T>A (n.159-28018T>A) c.906+395T>A (n.906+395T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.364+11724T>A (n.364+11724T>A) c.1143T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.73+28839T>A (n.73+28839T>A) c.365-11261T>A (n.365-11261T>A) n.1294T>A n.1237T>A n.507-11261T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1491T>A n.1266T>A n.1209T>A n.479-11261T>A | |
2 | g.214780574T>A | CA2090311 | BARD1 | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.215+16487A>T (n.215+16487A>T) c.158+28838A>T (n.158+28838A>T) c.159-28019A>T (n.159-28019A>T) c.906+394A>T (n.906+394A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.364+11723A>T (n.364+11723A>T) c.1142A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.73+28838A>T (n.73+28838A>T) c.365-11262A>T (n.365-11262A>T) n.1293A>T n.1236A>T n.507-11262A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1490A>T n.1265A>T n.1208A>T n.479-11262A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780574T>C | CA2090312 | BARD1 | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.215+16487A>G (n.215+16487A>G) c.158+28838A>G (n.158+28838A>G) c.159-28019A>G (n.159-28019A>G) c.906+394A>G (n.906+394A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.364+11723A>G (n.364+11723A>G) c.1142A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.73+28838A>G (n.73+28838A>G) c.365-11262A>G (n.365-11262A>G) n.1293A>G n.1236A>G n.507-11262A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1490A>G n.1265A>G n.1208A>G n.479-11262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780574T>G | CA350453270 | BARD1 | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.215+16487A>C (n.215+16487A>C) c.158+28838A>C (n.158+28838A>C) c.159-28019A>C (n.159-28019A>C) c.906+394A>C (n.906+394A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.364+11723A>C (n.364+11723A>C) c.1142A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.73+28838A>C (n.73+28838A>C) c.365-11262A>C (n.365-11262A>C) n.1293A>C n.1236A>C n.507-11262A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1490A>C n.1265A>C n.1208A>C n.479-11262A>C | |
2 | g.214780574T= | CA1327070889 | BARD1 | c.1300A= (p.Ile434=) c.215+16487A= (n.215+16487A=) c.158+28838A= (n.158+28838A=) c.159-28019A= (n.159-28019A=) c.906+394A= (n.906+394A=) c.1243A= (p.Ile415=) c.364+11723A= (n.364+11723A=) c.1142A= c.*920A= (n.*920A=) c.73+28838A= (n.73+28838A=) c.365-11262A= (n.365-11262A=) n.1293A= n.1236A= n.507-11262A= c.1246A= (p.Ile416=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1490A= n.1265A= n.1208A= n.479-11262A= | |
2 | g.214780575A>C | CA350453273 | BARD1 | c.1299T>G (p.His433Gln) c.215+16486T>G (n.215+16486T>G) c.158+28837T>G (n.158+28837T>G) c.159-28020T>G (n.159-28020T>G) c.906+393T>G (n.906+393T>G) c.1242T>G (p.His414Gln) c.364+11722T>G (n.364+11722T>G) c.1141T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.73+28837T>G (n.73+28837T>G) c.365-11263T>G (n.365-11263T>G) n.1292T>G n.1235T>G n.507-11263T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.1398T>G (p.His466Gln) n.1489T>G n.1264T>G n.1207T>G n.479-11263T>G | |
2 | g.214780575A>G | CA431390931 | BARD1 | c.1299T>C (p.His433=) c.215+16486T>C (n.215+16486T>C) c.158+28837T>C (n.158+28837T>C) c.159-28020T>C (n.159-28020T>C) c.906+393T>C (n.906+393T>C) c.1242T>C (p.His414=) c.364+11722T>C (n.364+11722T>C) c.1141T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.73+28837T>C (n.73+28837T>C) c.365-11263T>C (n.365-11263T>C) n.1292T>C n.1235T>C n.507-11263T>C c.1245T>C (p.His415=) c.1398T>C (p.His466=) n.1489T>C n.1264T>C n.1207T>C n.479-11263T>C | |
2 | g.214780575A>T | CA350453276 | BARD1 | c.1299T>A (p.His433Gln) c.215+16486T>A (n.215+16486T>A) c.158+28837T>A (n.158+28837T>A) c.159-28020T>A (n.159-28020T>A) c.906+393T>A (n.906+393T>A) c.1242T>A (p.His414Gln) c.364+11722T>A (n.364+11722T>A) c.1141T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.73+28837T>A (n.73+28837T>A) c.365-11263T>A (n.365-11263T>A) n.1292T>A n.1235T>A n.507-11263T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.1398T>A (p.His466Gln) n.1489T>A n.1264T>A n.1207T>A n.479-11263T>A | |
2 | g.214780576T>A | CA350453282 | BARD1 | c.1298A>T (p.His433Leu) c.215+16485A>T (n.215+16485A>T) c.158+28836A>T (n.158+28836A>T) c.159-28021A>T (n.159-28021A>T) c.906+392A>T (n.906+392A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) c.364+11721A>T (n.364+11721A>T) c.1140A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.73+28836A>T (n.73+28836A>T) c.365-11264A>T (n.365-11264A>T) n.1291A>T n.1234A>T n.507-11264A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1397A>T (p.His466Leu) n.1488A>T n.1263A>T n.1206A>T n.479-11264A>T | |
2 | g.214780576T>C | CA166256 | BARD1 | c.1298A>G (p.His433Arg) c.215+16485A>G (n.215+16485A>G) c.158+28836A>G (n.158+28836A>G) c.159-28021A>G (n.159-28021A>G) c.906+392A>G (n.906+392A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.364+11721A>G (n.364+11721A>G) c.1140A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.73+28836A>G (n.73+28836A>G) c.365-11264A>G (n.365-11264A>G) n.1291A>G n.1234A>G n.507-11264A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) n.1488A>G n.1263A>G n.1206A>G n.479-11264A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780576T>G | CA350453281 | BARD1 | c.1298A>C (p.His433Pro) c.215+16485A>C (n.215+16485A>C) c.158+28836A>C (n.158+28836A>C) c.159-28021A>C (n.159-28021A>C) c.906+392A>C (n.906+392A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.364+11721A>C (n.364+11721A>C) c.1140A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.73+28836A>C (n.73+28836A>C) c.365-11264A>C (n.365-11264A>C) n.1291A>C n.1234A>C n.507-11264A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) n.1488A>C n.1263A>C n.1206A>C n.479-11264A>C | |
2 | g.214780576T= | CA1327070890 | BARD1 | c.1298A= (p.His433=) c.215+16485A= (n.215+16485A=) c.158+28836A= (n.158+28836A=) c.159-28021A= (n.159-28021A=) c.906+392A= (n.906+392A=) c.1241A= (p.His414=) c.364+11721A= (n.364+11721A=) c.1140A= c.*918A= (n.*918A=) c.73+28836A= (n.73+28836A=) c.365-11264A= (n.365-11264A=) n.1291A= n.1234A= n.507-11264A= c.1244A= (p.His415=) c.1397A= (p.His466=) n.1488A= n.1263A= n.1206A= n.479-11264A= | |
2 | g.214780576_214780577insTACTTAATA | CA1327070891 | BARD1 | c.1297_1298insTATTAAGTA (p.His433delinsLeuLeuSerAsn) c.215+16484_215+16485insTATTAAGTA (n.215+16484_215+16485insTATTAAGTA) c.158+28835_158+28836insTATTAAGTA (n.158+28835_158+28836insTATTAAGTA) c.159-28022_159-28021insTATTAAGTA (n.159-28022_159-28021insTATTAAGTA) c.906+391_906+392insTATTAAGTA (n.906+391_906+392insTATTAAGTA) c.1240_1241insTATTAAGTA (p.His414delinsLeuLeuSerAsn) c.364+11720_364+11721insTATTAAGTA (n.364+11720_364+11721insTATTAAGTA) c.1139_1140insTATTAAGTA c.*917_*918insTATTAAGTA (n.*917_*918insTATTAAGTA) c.73+28835_73+28836insTATTAAGTA (n.73+28835_73+28836insTATTAAGTA) c.365-11265_365-11264insTATTAAGTA (n.365-11265_365-11264insTATTAAGTA) n.1290_1291insTATTAAGTA n.1233_1234insTATTAAGTA n.507-11265_507-11264insTATTAAGTA c.1243_1244insTATTAAGTA (p.His415delinsLeuLeuSerAsn) c.1396_1397insTATTAAGTA (p.His466delinsLeuLeuSerAsn) n.1487_1488insTATTAAGTA n.1262_1263insTATTAAGTA n.1205_1206insTATTAAGTA n.479-11265_479-11264insTATTAAGTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780577G>A | CA350453285 | BARD1 | c.1297C>T (p.His433Tyr) c.215+16484C>T (n.215+16484C>T) c.158+28835C>T (n.158+28835C>T) c.159-28022C>T (n.159-28022C>T) c.906+391C>T (n.906+391C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.364+11720C>T (n.364+11720C>T) c.1139C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.73+28835C>T (n.73+28835C>T) c.365-11265C>T (n.365-11265C>T) n.1290C>T n.1233C>T n.507-11265C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1487C>T n.1262C>T n.1205C>T n.479-11265C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780577G>C | CA350453287 | BARD1 | c.1297C>G (p.His433Asp) c.215+16484C>G (n.215+16484C>G) c.158+28835C>G (n.158+28835C>G) c.159-28022C>G (n.159-28022C>G) c.906+391C>G (n.906+391C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) c.364+11720C>G (n.364+11720C>G) c.1139C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.73+28835C>G (n.73+28835C>G) c.365-11265C>G (n.365-11265C>G) n.1290C>G n.1233C>G n.507-11265C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1396C>G (p.His466Asp) n.1487C>G n.1262C>G n.1205C>G n.479-11265C>G | |
2 | g.214780577G= | CA1327070892 | BARD1 | c.1297C= (p.His433=) c.215+16484C= (n.215+16484C=) c.158+28835C= (n.158+28835C=) c.159-28022C= (n.159-28022C=) c.906+391C= (n.906+391C=) c.1240C= (p.His414=) c.364+11720C= (n.364+11720C=) c.1139C= c.*917C= (n.*917C=) c.73+28835C= (n.73+28835C=) c.365-11265C= (n.365-11265C=) n.1290C= n.1233C= n.507-11265C= c.1243C= (p.His415=) c.1396C= (p.His466=) n.1487C= n.1262C= n.1205C= n.479-11265C= | |
2 | g.214780577G>T | CA350453289 | BARD1 | c.1297C>A (p.His433Asn) c.215+16484C>A (n.215+16484C>A) c.158+28835C>A (n.158+28835C>A) c.159-28022C>A (n.159-28022C>A) c.906+391C>A (n.906+391C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) c.364+11720C>A (n.364+11720C>A) c.1139C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.73+28835C>A (n.73+28835C>A) c.365-11265C>A (n.365-11265C>A) n.1290C>A n.1233C>A n.507-11265C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1396C>A (p.His466Asn) n.1487C>A n.1262C>A n.1205C>A n.479-11265C>A | |
2 | g.214780578G>A | CA431390948 | BARD1 | c.1296C>T (p.Leu432=) c.215+16483C>T (n.215+16483C>T) c.158+28834C>T (n.158+28834C>T) c.159-28023C>T (n.159-28023C>T) c.906+390C>T (n.906+390C>T) c.1239C>T (p.Leu413=) c.364+11719C>T (n.364+11719C>T) c.1138C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.73+28834C>T (n.73+28834C>T) c.365-11266C>T (n.365-11266C>T) n.1289C>T n.1232C>T n.507-11266C>T c.1242C>T (p.Leu414=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.1486C>T n.1261C>T n.1204C>T n.479-11266C>T | dbSNP |
2 | g.214780578G>C | CA431390950 | BARD1 | c.1296C>G (p.Leu432=) c.215+16483C>G (n.215+16483C>G) c.158+28834C>G (n.158+28834C>G) c.159-28023C>G (n.159-28023C>G) c.906+390C>G (n.906+390C>G) c.1239C>G (p.Leu413=) c.364+11719C>G (n.364+11719C>G) c.1138C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.73+28834C>G (n.73+28834C>G) c.365-11266C>G (n.365-11266C>G) n.1289C>G n.1232C>G n.507-11266C>G c.1242C>G (p.Leu414=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.1486C>G n.1261C>G n.1204C>G n.479-11266C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780578G= | CA1327070893 | BARD1 | c.1296C= (p.Leu432=) c.215+16483C= (n.215+16483C=) c.158+28834C= (n.158+28834C=) c.159-28023C= (n.159-28023C=) c.906+390C= (n.906+390C=) c.1239C= (p.Leu413=) c.364+11719C= (n.364+11719C=) c.1138C= c.*916C= (n.*916C=) c.73+28834C= (n.73+28834C=) c.365-11266C= (n.365-11266C=) n.1289C= n.1232C= n.507-11266C= c.1242C= (p.Leu414=) c.1395C= (p.Leu465=) n.1486C= n.1261C= n.1204C= n.479-11266C= | |
2 | g.214780578G>T | CA431390949 | BARD1 | c.1296C>A (p.Leu432=) c.215+16483C>A (n.215+16483C>A) c.158+28834C>A (n.158+28834C>A) c.159-28023C>A (n.159-28023C>A) c.906+390C>A (n.906+390C>A) c.1239C>A (p.Leu413=) c.364+11719C>A (n.364+11719C>A) c.1138C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.73+28834C>A (n.73+28834C>A) c.365-11266C>A (n.365-11266C>A) n.1289C>A n.1232C>A n.507-11266C>A c.1242C>A (p.Leu414=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.1486C>A n.1261C>A n.1204C>A n.479-11266C>A | |
2 | g.214780579A>C | CA350453293 | BARD1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.215+16482T>G (n.215+16482T>G) c.158+28833T>G (n.158+28833T>G) c.159-28024T>G (n.159-28024T>G) c.906+389T>G (n.906+389T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.364+11718T>G (n.364+11718T>G) c.1137T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.73+28833T>G (n.73+28833T>G) c.365-11267T>G (n.365-11267T>G) n.1288T>G n.1231T>G n.507-11267T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1485T>G n.1260T>G n.1203T>G n.479-11267T>G | |
2 | g.214780579A>G | CA350453296 | BARD1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.215+16482T>C (n.215+16482T>C) c.158+28833T>C (n.158+28833T>C) c.159-28024T>C (n.159-28024T>C) c.906+389T>C (n.906+389T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.364+11718T>C (n.364+11718T>C) c.1137T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.73+28833T>C (n.73+28833T>C) c.365-11267T>C (n.365-11267T>C) n.1288T>C n.1231T>C n.507-11267T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1485T>C n.1260T>C n.1203T>C n.479-11267T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780579A>T | CA350453299 | BARD1 | c.1295T>A (p.Leu432His) c.215+16482T>A (n.215+16482T>A) c.158+28833T>A (n.158+28833T>A) c.159-28024T>A (n.159-28024T>A) c.906+389T>A (n.906+389T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) c.364+11718T>A (n.364+11718T>A) c.1137T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.73+28833T>A (n.73+28833T>A) c.365-11267T>A (n.365-11267T>A) n.1288T>A n.1231T>A n.507-11267T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.1485T>A n.1260T>A n.1203T>A n.479-11267T>A | |
2 | g.214780580G>A | CA2090313 | BARD1 | c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.215+16481C>T (n.215+16481C>T) c.158+28832C>T (n.158+28832C>T) c.159-28025C>T (n.159-28025C>T) c.906+388C>T (n.906+388C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.364+11717C>T (n.364+11717C>T) c.1136C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.73+28832C>T (n.73+28832C>T) c.365-11268C>T (n.365-11268C>T) n.1287C>T n.1230C>T n.507-11268C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1484C>T n.1259C>T n.1202C>T n.479-11268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780580G>C | CA350453300 | BARD1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.215+16481C>G (n.215+16481C>G) c.158+28832C>G (n.158+28832C>G) c.159-28025C>G (n.159-28025C>G) c.906+388C>G (n.906+388C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.364+11717C>G (n.364+11717C>G) c.1136C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.73+28832C>G (n.73+28832C>G) c.365-11268C>G (n.365-11268C>G) n.1287C>G n.1230C>G n.507-11268C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1484C>G n.1259C>G n.1202C>G n.479-11268C>G | |
2 | g.214780580G= | CA1327070894 | BARD1 | c.1294C= (p.Leu432=) c.215+16481C= (n.215+16481C=) c.158+28832C= (n.158+28832C=) c.159-28025C= (n.159-28025C=) c.906+388C= (n.906+388C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.364+11717C= (n.364+11717C=) c.1136C= c.*914C= (n.*914C=) c.73+28832C= (n.73+28832C=) c.365-11268C= (n.365-11268C=) n.1287C= n.1230C= n.507-11268C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1393C= (p.Leu465=) n.1484C= n.1259C= n.1202C= n.479-11268C= | |
2 | g.214780580G>T | CA350453303 | BARD1 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.215+16481C>A (n.215+16481C>A) c.158+28832C>A (n.158+28832C>A) c.159-28025C>A (n.159-28025C>A) c.906+388C>A (n.906+388C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.364+11717C>A (n.364+11717C>A) c.1136C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.73+28832C>A (n.73+28832C>A) c.365-11268C>A (n.365-11268C>A) n.1287C>A n.1230C>A n.507-11268C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1484C>A n.1259C>A n.1202C>A n.479-11268C>A | |
2 | g.214780581C>A | CA350453312 | BARD1 | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.215+16480G>T (n.215+16480G>T) c.158+28831G>T (n.158+28831G>T) c.159-28026G>T (n.159-28026G>T) c.906+387G>T (n.906+387G>T) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.364+11716G>T (n.364+11716G>T) c.1135G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.73+28831G>T (n.73+28831G>T) c.365-11269G>T (n.365-11269G>T) n.1286G>T n.1229G>T n.507-11269G>T c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.1483G>T n.1258G>T n.1201G>T n.479-11269G>T | |
2 | g.214780581C= | CA1327070895 | BARD1 | c.1293G= (p.Leu431=) c.215+16480G= (n.215+16480G=) c.158+28831G= (n.158+28831G=) c.159-28026G= (n.159-28026G=) c.906+387G= (n.906+387G=) c.1236G= (p.Leu412=) c.364+11716G= (n.364+11716G=) c.1135G= c.*913G= (n.*913G=) c.73+28831G= (n.73+28831G=) c.365-11269G= (n.365-11269G=) n.1286G= n.1229G= n.507-11269G= c.1239G= (p.Leu413=) c.1392G= (p.Leu464=) n.1483G= n.1258G= n.1201G= n.479-11269G= | |
2 | g.214780581C>G | CA350453314 | BARD1 | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.215+16480G>C (n.215+16480G>C) c.158+28831G>C (n.158+28831G>C) c.159-28026G>C (n.159-28026G>C) c.906+387G>C (n.906+387G>C) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.364+11716G>C (n.364+11716G>C) c.1135G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.73+28831G>C (n.73+28831G>C) c.365-11269G>C (n.365-11269G>C) n.1286G>C n.1229G>C n.507-11269G>C c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.1483G>C n.1258G>C n.1201G>C n.479-11269G>C | |
2 | g.214780581C>T | CA431390959 | BARD1 | c.1293G>A (p.Leu431=) c.215+16480G>A (n.215+16480G>A) c.158+28831G>A (n.158+28831G>A) c.159-28026G>A (n.159-28026G>A) c.906+387G>A (n.906+387G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.364+11716G>A (n.364+11716G>A) c.1135G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.73+28831G>A (n.73+28831G>A) c.365-11269G>A (n.365-11269G>A) n.1286G>A n.1229G>A n.507-11269G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1483G>A n.1258G>A n.1201G>A n.479-11269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780582A= | CA1327070896 | BARD1 | c.1292T= (p.Leu431=) c.215+16479T= (n.215+16479T=) c.158+28830T= (n.158+28830T=) c.159-28027T= (n.159-28027T=) c.906+386T= (n.906+386T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.364+11715T= (n.364+11715T=) c.1134T= c.*912T= (n.*912T=) c.73+28830T= (n.73+28830T=) c.365-11270T= (n.365-11270T=) n.1285T= n.1228T= n.507-11270T= c.1238T= (p.Leu413=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1482T= n.1257T= n.1200T= n.479-11270T= | |
2 | g.214780582A>C | CA350453319 | BARD1 | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.215+16479T>G (n.215+16479T>G) c.158+28830T>G (n.158+28830T>G) c.159-28027T>G (n.159-28027T>G) c.906+386T>G (n.906+386T>G) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.364+11715T>G (n.364+11715T>G) c.1134T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.73+28830T>G (n.73+28830T>G) c.365-11270T>G (n.365-11270T>G) n.1285T>G n.1228T>G n.507-11270T>G c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.1482T>G n.1257T>G n.1200T>G n.479-11270T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780582A>G | CA350453322 | BARD1 | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.215+16479T>C (n.215+16479T>C) c.158+28830T>C (n.158+28830T>C) c.159-28027T>C (n.159-28027T>C) c.906+386T>C (n.906+386T>C) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.364+11715T>C (n.364+11715T>C) c.1134T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.73+28830T>C (n.73+28830T>C) c.365-11270T>C (n.365-11270T>C) n.1285T>C n.1228T>C n.507-11270T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.1482T>C n.1257T>C n.1200T>C n.479-11270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780582A>T | CA350453327 | BARD1 | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.215+16479T>A (n.215+16479T>A) c.158+28830T>A (n.158+28830T>A) c.159-28027T>A (n.159-28027T>A) c.906+386T>A (n.906+386T>A) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.364+11715T>A (n.364+11715T>A) c.1134T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.73+28830T>A (n.73+28830T>A) c.365-11270T>A (n.365-11270T>A) n.1285T>A n.1228T>A n.507-11270T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.1482T>A n.1257T>A n.1200T>A n.479-11270T>A | |
2 | g.214780583_214780584del | CA2582342086 | BARD1 | c.1291_1292del (p.Leu431AlafsTer7) c.215+16478_215+16479del (n.215+16478_215+16479del) c.158+28829_158+28830del (n.158+28829_158+28830del) c.159-28028_159-28027del (n.159-28028_159-28027del) c.906+385_906+386del (n.906+385_906+386del) c.1234_1235del (p.Leu412AlafsTer7) c.364+11714_364+11715del (n.364+11714_364+11715del) c.1133_1134del c.*911_*912del (n.*911_*912del) c.73+28829_73+28830del (n.73+28829_73+28830del) c.365-11271_365-11270del (n.365-11271_365-11270del) n.1284_1285del n.1227_1228del n.507-11271_507-11270del c.1237_1238del (p.Leu413AlafsTer7) c.1390_1391del (p.Leu464AlafsTer7) n.1481_1482del n.1256_1257del n.1199_1200del n.479-11271_479-11270del | ClinVar |
2 | g.214780583A>C | CA350453331 | BARD1 | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.215+16478T>G (n.215+16478T>G) c.158+28829T>G (n.158+28829T>G) c.159-28028T>G (n.159-28028T>G) c.906+385T>G (n.906+385T>G) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.364+11714T>G (n.364+11714T>G) c.1133T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.73+28829T>G (n.73+28829T>G) c.365-11271T>G (n.365-11271T>G) n.1284T>G n.1227T>G n.507-11271T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.1481T>G n.1256T>G n.1199T>G n.479-11271T>G | |
2 | g.214780583A>G | CA431390967 | BARD1 | c.1291T>C (p.Leu431=) c.215+16478T>C (n.215+16478T>C) c.158+28829T>C (n.158+28829T>C) c.159-28028T>C (n.159-28028T>C) c.906+385T>C (n.906+385T>C) c.1234T>C (p.Leu412=) c.364+11714T>C (n.364+11714T>C) c.1133T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.73+28829T>C (n.73+28829T>C) c.365-11271T>C (n.365-11271T>C) n.1284T>C n.1227T>C n.507-11271T>C c.1237T>C (p.Leu413=) c.1390T>C (p.Leu464=) n.1481T>C n.1256T>C n.1199T>C n.479-11271T>C | ClinVar |
2 | g.214780583A>T | CA350453335 | BARD1 | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.215+16478T>A (n.215+16478T>A) c.158+28829T>A (n.158+28829T>A) c.159-28028T>A (n.159-28028T>A) c.906+385T>A (n.906+385T>A) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.364+11714T>A (n.364+11714T>A) c.1133T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.73+28829T>A (n.73+28829T>A) c.365-11271T>A (n.365-11271T>A) n.1284T>A n.1227T>A n.507-11271T>A c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1390T>A (p.Leu464Met) n.1481T>A n.1256T>A n.1199T>A n.479-11271T>A | |
2 | g.214780584A= | CA1327070897 | BARD1 | c.1290T= (p.Thr430=) c.215+16477T= (n.215+16477T=) c.158+28828T= (n.158+28828T=) c.159-28029T= (n.159-28029T=) c.906+384T= (n.906+384T=) c.1233T= (p.Thr411=) c.364+11713T= (n.364+11713T=) c.1132T= c.*910T= (n.*910T=) c.73+28828T= (n.73+28828T=) c.365-11272T= (n.365-11272T=) n.1283T= n.1226T= n.507-11272T= c.1236T= (p.Thr412=) c.1389T= (p.Thr463=) n.1480T= n.1255T= n.1198T= n.479-11272T= | |
2 | g.214780584A>C | CA431390974 | BARD1 | c.1290T>G (p.Thr430=) c.215+16477T>G (n.215+16477T>G) c.158+28828T>G (n.158+28828T>G) c.159-28029T>G (n.159-28029T>G) c.906+384T>G (n.906+384T>G) c.1233T>G (p.Thr411=) c.364+11713T>G (n.364+11713T>G) c.1132T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.73+28828T>G (n.73+28828T>G) c.365-11272T>G (n.365-11272T>G) n.1283T>G n.1226T>G n.507-11272T>G c.1236T>G (p.Thr412=) c.1389T>G (p.Thr463=) n.1480T>G n.1255T>G n.1198T>G n.479-11272T>G | |
2 | g.214780584A>G | CA431390987 | BARD1 | c.1290T>C (p.Thr430=) c.215+16477T>C (n.215+16477T>C) c.158+28828T>C (n.158+28828T>C) c.159-28029T>C (n.159-28029T>C) c.906+384T>C (n.906+384T>C) c.1233T>C (p.Thr411=) c.364+11713T>C (n.364+11713T>C) c.1132T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.73+28828T>C (n.73+28828T>C) c.365-11272T>C (n.365-11272T>C) n.1283T>C n.1226T>C n.507-11272T>C c.1236T>C (p.Thr412=) c.1389T>C (p.Thr463=) n.1480T>C n.1255T>C n.1198T>C n.479-11272T>C | |
2 | g.214780584A>T | CA431390991 | BARD1 | c.1290T>A (p.Thr430=) c.215+16477T>A (n.215+16477T>A) c.158+28828T>A (n.158+28828T>A) c.159-28029T>A (n.159-28029T>A) c.906+384T>A (n.906+384T>A) c.1233T>A (p.Thr411=) c.364+11713T>A (n.364+11713T>A) c.1132T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.73+28828T>A (n.73+28828T>A) c.365-11272T>A (n.365-11272T>A) n.1283T>A n.1226T>A n.507-11272T>A c.1236T>A (p.Thr412=) c.1389T>A (p.Thr463=) n.1480T>A n.1255T>A n.1198T>A n.479-11272T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780585G>A | CA2090314 | BARD1 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.215+16476C>T (n.215+16476C>T) c.158+28827C>T (n.158+28827C>T) c.159-28030C>T (n.159-28030C>T) c.906+383C>T (n.906+383C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.364+11712C>T (n.364+11712C>T) c.1131C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.73+28827C>T (n.73+28827C>T) c.365-11273C>T (n.365-11273C>T) n.1282C>T n.1225C>T n.507-11273C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1479C>T n.1254C>T n.1197C>T n.479-11273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214780585G>C | CA287512 | BARD1 | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.215+16476C>G (n.215+16476C>G) c.158+28827C>G (n.158+28827C>G) c.159-28030C>G (n.159-28030C>G) c.906+383C>G (n.906+383C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.364+11712C>G (n.364+11712C>G) c.1131C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.73+28827C>G (n.73+28827C>G) c.365-11273C>G (n.365-11273C>G) n.1282C>G n.1225C>G n.507-11273C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.1479C>G n.1254C>G n.1197C>G n.479-11273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780585G= | CA1327070898 | BARD1 | c.1289C= (p.Thr430=) c.215+16476C= (n.215+16476C=) c.158+28827C= (n.158+28827C=) c.159-28030C= (n.159-28030C=) c.906+383C= (n.906+383C=) c.1232C= (p.Thr411=) c.364+11712C= (n.364+11712C=) c.1131C= c.*909C= (n.*909C=) c.73+28827C= (n.73+28827C=) c.365-11273C= (n.365-11273C=) n.1282C= n.1225C= n.507-11273C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1388C= (p.Thr463=) n.1479C= n.1254C= n.1197C= n.479-11273C= | |
2 | g.214780585G>T | CA350453346 | BARD1 | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.215+16476C>A (n.215+16476C>A) c.158+28827C>A (n.158+28827C>A) c.159-28030C>A (n.159-28030C>A) c.906+383C>A (n.906+383C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.364+11712C>A (n.364+11712C>A) c.1131C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.73+28827C>A (n.73+28827C>A) c.365-11273C>A (n.365-11273C>A) n.1282C>A n.1225C>A n.507-11273C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.1479C>A n.1254C>A n.1197C>A n.479-11273C>A | |
2 | g.214780586T>A | CA350453354 | BARD1 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.215+16475A>T (n.215+16475A>T) c.158+28826A>T (n.158+28826A>T) c.159-28031A>T (n.159-28031A>T) c.906+382A>T (n.906+382A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.364+11711A>T (n.364+11711A>T) c.1130A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.73+28826A>T (n.73+28826A>T) c.365-11274A>T (n.365-11274A>T) n.1281A>T n.1224A>T n.507-11274A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1478A>T n.1253A>T n.1196A>T n.479-11274A>T | |
2 | g.214780586T>C | CA350453364 | BARD1 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.215+16475A>G (n.215+16475A>G) c.158+28826A>G (n.158+28826A>G) c.159-28031A>G (n.159-28031A>G) c.906+382A>G (n.906+382A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.364+11711A>G (n.364+11711A>G) c.1130A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.73+28826A>G (n.73+28826A>G) c.365-11274A>G (n.365-11274A>G) n.1281A>G n.1224A>G n.507-11274A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1478A>G n.1253A>G n.1196A>G n.479-11274A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780586T>G | CA350453366 | BARD1 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.215+16475A>C (n.215+16475A>C) c.158+28826A>C (n.158+28826A>C) c.159-28031A>C (n.159-28031A>C) c.906+382A>C (n.906+382A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.364+11711A>C (n.364+11711A>C) c.1130A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.73+28826A>C (n.73+28826A>C) c.365-11274A>C (n.365-11274A>C) n.1281A>C n.1224A>C n.507-11274A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1478A>C n.1253A>C n.1196A>C n.479-11274A>C | ClinVar |
2 | g.214780586T= | CA1327070899 | BARD1 | c.1288A= (p.Thr430=) c.215+16475A= (n.215+16475A=) c.158+28826A= (n.158+28826A=) c.159-28031A= (n.159-28031A=) c.906+382A= (n.906+382A=) c.1231A= (p.Thr411=) c.364+11711A= (n.364+11711A=) c.1130A= c.*908A= (n.*908A=) c.73+28826A= (n.73+28826A=) c.365-11274A= (n.365-11274A=) n.1281A= n.1224A= n.507-11274A= c.1234A= (p.Thr412=) c.1387A= (p.Thr463=) n.1478A= n.1253A= n.1196A= n.479-11274A= | |
2 | g.214780587C>A | CA350453368 | BARD1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.215+16474G>T (n.215+16474G>T) c.158+28825G>T (n.158+28825G>T) c.159-28032G>T (n.159-28032G>T) c.906+381G>T (n.906+381G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.364+11710G>T (n.364+11710G>T) c.1129G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.73+28825G>T (n.73+28825G>T) c.365-11275G>T (n.365-11275G>T) n.1280G>T n.1223G>T n.507-11275G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1477G>T n.1252G>T n.1195G>T n.479-11275G>T | |
2 | g.214780587C= | CA1327070900 | BARD1 | c.1287G= (p.Glu429=) c.215+16474G= (n.215+16474G=) c.158+28825G= (n.158+28825G=) c.159-28032G= (n.159-28032G=) c.906+381G= (n.906+381G=) c.1230G= (p.Glu410=) c.364+11710G= (n.364+11710G=) c.1129G= c.*907G= (n.*907G=) c.73+28825G= (n.73+28825G=) c.365-11275G= (n.365-11275G=) n.1280G= n.1223G= n.507-11275G= c.1233G= (p.Glu411=) c.1386G= (p.Glu462=) n.1477G= n.1252G= n.1195G= n.479-11275G= | |
2 | g.214780587C>G | CA350453370 | BARD1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.215+16474G>C (n.215+16474G>C) c.158+28825G>C (n.158+28825G>C) c.159-28032G>C (n.159-28032G>C) c.906+381G>C (n.906+381G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.364+11710G>C (n.364+11710G>C) c.1129G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.73+28825G>C (n.73+28825G>C) c.365-11275G>C (n.365-11275G>C) n.1280G>C n.1223G>C n.507-11275G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1477G>C n.1252G>C n.1195G>C n.479-11275G>C | dbSNP |
2 | g.214780587C>T | CA2090315 | BARD1 | c.1287G>A (p.Glu429=) c.215+16474G>A (n.215+16474G>A) c.158+28825G>A (n.158+28825G>A) c.159-28032G>A (n.159-28032G>A) c.906+381G>A (n.906+381G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.364+11710G>A (n.364+11710G>A) c.1129G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.73+28825G>A (n.73+28825G>A) c.365-11275G>A (n.365-11275G>A) n.1280G>A n.1223G>A n.507-11275G>A c.1233G>A (p.Glu411=) c.1386G>A (p.Glu462=) n.1477G>A n.1252G>A n.1195G>A n.479-11275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780588T>A | CA350453373 | BARD1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.215+16473A>T (n.215+16473A>T) c.158+28824A>T (n.158+28824A>T) c.159-28033A>T (n.159-28033A>T) c.906+380A>T (n.906+380A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.364+11709A>T (n.364+11709A>T) c.1128A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.73+28824A>T (n.73+28824A>T) c.365-11276A>T (n.365-11276A>T) n.1279A>T n.1222A>T n.507-11276A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1476A>T n.1251A>T n.1194A>T n.479-11276A>T | ClinVar |
2 | g.214780588T>C | CA350453374 | BARD1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.215+16473A>G (n.215+16473A>G) c.158+28824A>G (n.158+28824A>G) c.159-28033A>G (n.159-28033A>G) c.906+380A>G (n.906+380A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.364+11709A>G (n.364+11709A>G) c.1128A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.73+28824A>G (n.73+28824A>G) c.365-11276A>G (n.365-11276A>G) n.1279A>G n.1222A>G n.507-11276A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1476A>G n.1251A>G n.1194A>G n.479-11276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780588T>G | CA350453375 | BARD1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.215+16473A>C (n.215+16473A>C) c.158+28824A>C (n.158+28824A>C) c.159-28033A>C (n.159-28033A>C) c.906+380A>C (n.906+380A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.364+11709A>C (n.364+11709A>C) c.1128A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.73+28824A>C (n.73+28824A>C) c.365-11276A>C (n.365-11276A>C) n.1279A>C n.1222A>C n.507-11276A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1476A>C n.1251A>C n.1194A>C n.479-11276A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780588T= | CA1327070902 | BARD1 | c.1286A= (p.Glu429=) c.215+16473A= (n.215+16473A=) c.158+28824A= (n.158+28824A=) c.159-28033A= (n.159-28033A=) c.906+380A= (n.906+380A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.364+11709A= (n.364+11709A=) c.1128A= c.*906A= (n.*906A=) c.73+28824A= (n.73+28824A=) c.365-11276A= (n.365-11276A=) n.1279A= n.1222A= n.507-11276A= c.1232A= (p.Glu411=) c.1385A= (p.Glu462=) n.1476A= n.1251A= n.1194A= n.479-11276A= | |
2 | g.214780588_214780591delinsTCTC | CA1327070901 | BARD1 | c.1283_1286delinsGAGA (p.Gly428=) c.215+16470_215+16473delinsGAGA (n.215+16470_215+16473delinsGAGA) c.158+28821_158+28824delinsGAGA (n.158+28821_158+28824delinsGAGA) c.159-28036_159-28033delinsGAGA (n.159-28036_159-28033delinsGAGA) c.906+377_906+380delinsGAGA (n.906+377_906+380delinsGAGA) c.1226_1229delinsGAGA (p.Gly409=) c.364+11706_364+11709delinsGAGA (n.364+11706_364+11709delinsGAGA) c.1125_1128delinsGAGA c.*903_*906delinsGAGA (n.*903_*906delinsGAGA) c.73+28821_73+28824delinsGAGA (n.73+28821_73+28824delinsGAGA) c.365-11279_365-11276delinsGAGA (n.365-11279_365-11276delinsGAGA) n.1276_1279delinsGAGA n.1219_1222delinsGAGA n.507-11279_507-11276delinsGAGA c.1229_1232delinsGAGA (p.Gly410=) c.1382_1385delinsGAGA (p.Gly461=) n.1473_1476delinsGAGA n.1248_1251delinsGAGA n.1191_1194delinsGAGA n.479-11279_479-11276delinsGAGA | |
2 | g.214780589C>A | CA350453378 | BARD1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.215+16472G>T (n.215+16472G>T) c.158+28823G>T (n.158+28823G>T) c.159-28034G>T (n.159-28034G>T) c.906+379G>T (n.906+379G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.364+11708G>T (n.364+11708G>T) c.1127G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.73+28823G>T (n.73+28823G>T) c.365-11277G>T (n.365-11277G>T) n.1278G>T n.1221G>T n.507-11277G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1475G>T n.1250G>T n.1193G>T n.479-11277G>T | |
2 | g.214780589C= | CA1327070905 | BARD1 | c.1285G= (p.Glu429=) c.215+16472G= (n.215+16472G=) c.158+28823G= (n.158+28823G=) c.159-28034G= (n.159-28034G=) c.906+379G= (n.906+379G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.364+11708G= (n.364+11708G=) c.1127G= c.*905G= (n.*905G=) c.73+28823G= (n.73+28823G=) c.365-11277G= (n.365-11277G=) n.1278G= n.1221G= n.507-11277G= c.1231G= (p.Glu411=) c.1384G= (p.Glu462=) n.1475G= n.1250G= n.1193G= n.479-11277G= | |
2 | g.214780589C>G | CA350453377 | BARD1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.215+16472G>C (n.215+16472G>C) c.158+28823G>C (n.158+28823G>C) c.159-28034G>C (n.159-28034G>C) c.906+379G>C (n.906+379G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.364+11708G>C (n.364+11708G>C) c.1127G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.73+28823G>C (n.73+28823G>C) c.365-11277G>C (n.365-11277G>C) n.1278G>C n.1221G>C n.507-11277G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1475G>C n.1250G>C n.1193G>C n.479-11277G>C | |
2 | g.214780589C>T | CA10581928 | BARD1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.215+16472G>A (n.215+16472G>A) c.158+28823G>A (n.158+28823G>A) c.159-28034G>A (n.159-28034G>A) c.906+379G>A (n.906+379G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.364+11708G>A (n.364+11708G>A) c.1127G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.73+28823G>A (n.73+28823G>A) c.365-11277G>A (n.365-11277G>A) n.1278G>A n.1221G>A n.507-11277G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1475G>A n.1250G>A n.1193G>A n.479-11277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780589_214780590delinsCT | CA1327070904 | BARD1 | c.1284_1285delinsAG (p.Gly428=) c.215+16471_215+16472delinsAG (n.215+16471_215+16472delinsAG) c.158+28822_158+28823delinsAG (n.158+28822_158+28823delinsAG) c.159-28035_159-28034delinsAG (n.159-28035_159-28034delinsAG) c.906+378_906+379delinsAG (n.906+378_906+379delinsAG) c.1227_1228delinsAG (p.Gly409=) c.364+11707_364+11708delinsAG (n.364+11707_364+11708delinsAG) c.1126_1127delinsAG c.*904_*905delinsAG (n.*904_*905delinsAG) c.73+28822_73+28823delinsAG (n.73+28822_73+28823delinsAG) c.365-11278_365-11277delinsAG (n.365-11278_365-11277delinsAG) n.1277_1278delinsAG n.1220_1221delinsAG n.507-11278_507-11277delinsAG c.1230_1231delinsAG (p.Gly410=) c.1383_1384delinsAG (p.Gly461=) n.1474_1475delinsAG n.1249_1250delinsAG n.1192_1193delinsAG n.479-11278_479-11277delinsAG | |
2 | g.214780589_214780593delinsCTCCT | CA1327070903 | BARD1 | c.1281_1285delinsAGGAG (p.Arg427=) c.215+16468_215+16472delinsAGGAG (n.215+16468_215+16472delinsAGGAG) c.158+28819_158+28823delinsAGGAG (n.158+28819_158+28823delinsAGGAG) c.159-28038_159-28034delinsAGGAG (n.159-28038_159-28034delinsAGGAG) c.906+375_906+379delinsAGGAG (n.906+375_906+379delinsAGGAG) c.1224_1228delinsAGGAG (p.Arg408=) c.364+11704_364+11708delinsAGGAG (n.364+11704_364+11708delinsAGGAG) c.1123_1127delinsAGGAG c.*901_*905delinsAGGAG (n.*901_*905delinsAGGAG) c.73+28819_73+28823delinsAGGAG (n.73+28819_73+28823delinsAGGAG) c.365-11281_365-11277delinsAGGAG (n.365-11281_365-11277delinsAGGAG) n.1274_1278delinsAGGAG n.1217_1221delinsAGGAG n.507-11281_507-11277delinsAGGAG c.1227_1231delinsAGGAG (p.Arg409=) c.1380_1384delinsAGGAG (p.Arg460=) n.1471_1475delinsAGGAG n.1246_1250delinsAGGAG n.1189_1193delinsAGGAG n.479-11281_479-11277delinsAGGAG | |
2 | g.214780592_214780594del | CA10581929 | BARD1 | c.1283_1285del (p.Gly428del) c.215+16470_215+16472del (n.215+16470_215+16472del) c.158+28821_158+28823del (n.158+28821_158+28823del) c.159-28036_159-28034del (n.159-28036_159-28034del) c.906+377_906+379del (n.906+377_906+379del) c.1226_1228del (p.Gly409del) c.364+11706_364+11708del (n.364+11706_364+11708del) c.1125_1127del c.*903_*905del (n.*903_*905del) c.73+28821_73+28823del (n.73+28821_73+28823del) c.365-11279_365-11277del (n.365-11279_365-11277del) n.1276_1278del n.1219_1221del n.507-11279_507-11277del c.1229_1231del (p.Gly410del) c.1382_1384del (p.Gly461del) n.1473_1475del n.1248_1250del n.1191_1193del n.479-11279_479-11277del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780590del | CA10584178 | BARD1 | c.1284del (p.Glu429ArgfsTer?) c.215+16471del (n.215+16471del) c.158+28822del (n.158+28822del) c.159-28035del (n.159-28035del) c.906+378del (n.906+378del) c.1227del (p.Glu410ArgfsTer?) c.364+11707del (n.364+11707del) c.1126del c.*904del (n.*904del) c.73+28822del (n.73+28822del) c.365-11278del (n.365-11278del) n.1277del n.1220del n.507-11278del c.1230del (p.Glu411ArgfsTer?) c.1383del (p.Glu462ArgfsTer?) n.1474del n.1249del n.1192del n.479-11278del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780590T>A | CA431391061 | BARD1 | c.1284A>T (p.Gly428=) c.215+16471A>T (n.215+16471A>T) c.158+28822A>T (n.158+28822A>T) c.159-28035A>T (n.159-28035A>T) c.906+378A>T (n.906+378A>T) c.1227A>T (p.Gly409=) c.364+11707A>T (n.364+11707A>T) c.1126A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.73+28822A>T (n.73+28822A>T) c.365-11278A>T (n.365-11278A>T) n.1277A>T n.1220A>T n.507-11278A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.1383A>T (p.Gly461=) n.1474A>T n.1249A>T n.1192A>T n.479-11278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780590T>C | CA431391053 | BARD1 | c.1284A>G (p.Gly428=) c.215+16471A>G (n.215+16471A>G) c.158+28822A>G (n.158+28822A>G) c.159-28035A>G (n.159-28035A>G) c.906+378A>G (n.906+378A>G) c.1227A>G (p.Gly409=) c.364+11707A>G (n.364+11707A>G) c.1126A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.73+28822A>G (n.73+28822A>G) c.365-11278A>G (n.365-11278A>G) n.1277A>G n.1220A>G n.507-11278A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.1383A>G (p.Gly461=) n.1474A>G n.1249A>G n.1192A>G n.479-11278A>G | ClinVar |
2 | g.214780590T>G | CA431391056 | BARD1 | c.1284A>C (p.Gly428=) c.215+16471A>C (n.215+16471A>C) c.158+28822A>C (n.158+28822A>C) c.159-28035A>C (n.159-28035A>C) c.906+378A>C (n.906+378A>C) c.1227A>C (p.Gly409=) c.364+11707A>C (n.364+11707A>C) c.1126A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.73+28822A>C (n.73+28822A>C) c.365-11278A>C (n.365-11278A>C) n.1277A>C n.1220A>C n.507-11278A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.1383A>C (p.Gly461=) n.1474A>C n.1249A>C n.1192A>C n.479-11278A>C | |
2 | g.214780590T= | CA1327070906 | BARD1 | c.1284A= (p.Gly428=) c.215+16471A= (n.215+16471A=) c.158+28822A= (n.158+28822A=) c.159-28035A= (n.159-28035A=) c.906+378A= (n.906+378A=) c.1227A= (p.Gly409=) c.364+11707A= (n.364+11707A=) c.1126A= c.*904A= (n.*904A=) c.73+28822A= (n.73+28822A=) c.365-11278A= (n.365-11278A=) n.1277A= n.1220A= n.507-11278A= c.1230A= (p.Gly410=) c.1383A= (p.Gly461=) n.1474A= n.1249A= n.1192A= n.479-11278A= | |
2 | g.214780590_214780593del | CA658796155 | BARD1 | c.1281_1284del (p.Gly428ArgfsTer?) c.215+16468_215+16471del (n.215+16468_215+16471del) c.158+28819_158+28822del (n.158+28819_158+28822del) c.159-28038_159-28035del (n.159-28038_159-28035del) c.906+375_906+378del (n.906+375_906+378del) c.1224_1227del (p.Gly409ArgfsTer?) c.364+11704_364+11707del (n.364+11704_364+11707del) c.1123_1126del c.*901_*904del (n.*901_*904del) c.73+28819_73+28822del (n.73+28819_73+28822del) c.365-11281_365-11278del (n.365-11281_365-11278del) n.1274_1277del n.1217_1220del n.507-11281_507-11278del c.1227_1230del (p.Gly410ArgfsTer?) c.1380_1383del (p.Gly461ArgfsTer?) n.1471_1474del n.1246_1249del n.1189_1192del n.479-11281_479-11278del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780591C>A | CA350453379 | BARD1 | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.215+16470G>T (n.215+16470G>T) c.158+28821G>T (n.158+28821G>T) c.159-28036G>T (n.159-28036G>T) c.906+377G>T (n.906+377G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.364+11706G>T (n.364+11706G>T) c.1125G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.73+28821G>T (n.73+28821G>T) c.365-11279G>T (n.365-11279G>T) n.1276G>T n.1219G>T n.507-11279G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.1473G>T n.1248G>T n.1191G>T n.479-11279G>T | |
2 | g.214780591C= | CA1327070907 | BARD1 | c.1283G= (p.Gly428=) c.215+16470G= (n.215+16470G=) c.158+28821G= (n.158+28821G=) c.159-28036G= (n.159-28036G=) c.906+377G= (n.906+377G=) c.1226G= (p.Gly409=) c.364+11706G= (n.364+11706G=) c.1125G= c.*903G= (n.*903G=) c.73+28821G= (n.73+28821G=) c.365-11279G= (n.365-11279G=) n.1276G= n.1219G= n.507-11279G= c.1229G= (p.Gly410=) c.1382G= (p.Gly461=) n.1473G= n.1248G= n.1191G= n.479-11279G= | |
2 | g.214780591C>G | CA350453381 | BARD1 | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.215+16470G>C (n.215+16470G>C) c.158+28821G>C (n.158+28821G>C) c.159-28036G>C (n.159-28036G>C) c.906+377G>C (n.906+377G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.364+11706G>C (n.364+11706G>C) c.1125G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.73+28821G>C (n.73+28821G>C) c.365-11279G>C (n.365-11279G>C) n.1276G>C n.1219G>C n.507-11279G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.1473G>C n.1248G>C n.1191G>C n.479-11279G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780591C>T | CA350453380 | BARD1 | c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.215+16470G>A (n.215+16470G>A) c.158+28821G>A (n.158+28821G>A) c.159-28036G>A (n.159-28036G>A) c.906+377G>A (n.906+377G>A) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.364+11706G>A (n.364+11706G>A) c.1125G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.73+28821G>A (n.73+28821G>A) c.365-11279G>A (n.365-11279G>A) n.1276G>A n.1219G>A n.507-11279G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.1473G>A n.1248G>A n.1191G>A n.479-11279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780592C>A | CA350453383 | BARD1 | c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.215+16469G>T (n.215+16469G>T) c.158+28820G>T (n.158+28820G>T) c.159-28037G>T (n.159-28037G>T) c.906+376G>T (n.906+376G>T) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.364+11705G>T (n.364+11705G>T) c.1124G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.73+28820G>T (n.73+28820G>T) c.365-11280G>T (n.365-11280G>T) n.1275G>T n.1218G>T n.507-11280G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) n.1472G>T n.1247G>T n.1190G>T n.479-11280G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780592C= | CA1327070910 | BARD1 | c.1282G= (p.Gly428=) c.215+16469G= (n.215+16469G=) c.158+28820G= (n.158+28820G=) c.159-28037G= (n.159-28037G=) c.906+376G= (n.906+376G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.364+11705G= (n.364+11705G=) c.1124G= c.*902G= (n.*902G=) c.73+28820G= (n.73+28820G=) c.365-11280G= (n.365-11280G=) n.1275G= n.1218G= n.507-11280G= c.1228G= (p.Gly410=) c.1381G= (p.Gly461=) n.1472G= n.1247G= n.1190G= n.479-11280G= | |
2 | g.214780592C>G | CA350453385 | BARD1 | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.215+16469G>C (n.215+16469G>C) c.158+28820G>C (n.158+28820G>C) c.159-28037G>C (n.159-28037G>C) c.906+376G>C (n.906+376G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.364+11705G>C (n.364+11705G>C) c.1124G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.73+28820G>C (n.73+28820G>C) c.365-11280G>C (n.365-11280G>C) n.1275G>C n.1218G>C n.507-11280G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.1472G>C n.1247G>C n.1190G>C n.479-11280G>C | |
2 | g.214780592C>T | CA350453387 | BARD1 | c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.215+16469G>A (n.215+16469G>A) c.158+28820G>A (n.158+28820G>A) c.159-28037G>A (n.159-28037G>A) c.906+376G>A (n.906+376G>A) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.364+11705G>A (n.364+11705G>A) c.1124G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.73+28820G>A (n.73+28820G>A) c.365-11280G>A (n.365-11280G>A) n.1275G>A n.1218G>A n.507-11280G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.1472G>A n.1247G>A n.1190G>A n.479-11280G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780592_214780595delinsCTCT | CA1327070909 | BARD1 | c.1279_1282delinsAGAG (p.Arg427=) c.215+16466_215+16469delinsAGAG (n.215+16466_215+16469delinsAGAG) c.158+28817_158+28820delinsAGAG (n.158+28817_158+28820delinsAGAG) c.159-28040_159-28037delinsAGAG (n.159-28040_159-28037delinsAGAG) c.906+373_906+376delinsAGAG (n.906+373_906+376delinsAGAG) c.1222_1225delinsAGAG (p.Arg408=) c.364+11702_364+11705delinsAGAG (n.364+11702_364+11705delinsAGAG) c.1121_1124delinsAGAG c.*899_*902delinsAGAG (n.*899_*902delinsAGAG) c.73+28817_73+28820delinsAGAG (n.73+28817_73+28820delinsAGAG) c.365-11283_365-11280delinsAGAG (n.365-11283_365-11280delinsAGAG) n.1272_1275delinsAGAG n.1215_1218delinsAGAG n.507-11283_507-11280delinsAGAG c.1225_1228delinsAGAG (p.Arg409=) c.1378_1381delinsAGAG (p.Arg460=) n.1469_1472delinsAGAG n.1244_1247delinsAGAG n.1187_1190delinsAGAG n.479-11283_479-11280delinsAGAG | |
2 | g.214780592_214780601delinsCTCTATGATT | CA1327070908 | BARD1 | c.1273_1282delinsAATCATAGAG (p.Asn425=) c.215+16460_215+16469delinsAATCATAGAG (n.215+16460_215+16469delinsAATCATAGAG) c.158+28811_158+28820delinsAATCATAGAG (n.158+28811_158+28820delinsAATCATAGAG) c.159-28046_159-28037delinsAATCATAGAG (n.159-28046_159-28037delinsAATCATAGAG) c.906+367_906+376delinsAATCATAGAG (n.906+367_906+376delinsAATCATAGAG) c.1216_1225delinsAATCATAGAG (p.Asn406=) c.364+11696_364+11705delinsAATCATAGAG (n.364+11696_364+11705delinsAATCATAGAG) c.1115_1124delinsAATCATAGAG c.*893_*902delinsAATCATAGAG (n.*893_*902delinsAATCATAGAG) c.73+28811_73+28820delinsAATCATAGAG (n.73+28811_73+28820delinsAATCATAGAG) c.365-11289_365-11280delinsAATCATAGAG (n.365-11289_365-11280delinsAATCATAGAG) n.1266_1275delinsAATCATAGAG n.1209_1218delinsAATCATAGAG n.507-11289_507-11280delinsAATCATAGAG c.1219_1228delinsAATCATAGAG (p.Asn407=) c.1372_1381delinsAATCATAGAG (p.Asn458=) n.1463_1472delinsAATCATAGAG n.1238_1247delinsAATCATAGAG n.1181_1190delinsAATCATAGAG n.479-11289_479-11280delinsAATCATAGAG | |
2 | g.214780593T>A | CA350453389 | BARD1 | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.215+16468A>T (n.215+16468A>T) c.158+28819A>T (n.158+28819A>T) c.159-28038A>T (n.159-28038A>T) c.906+375A>T (n.906+375A>T) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.364+11704A>T (n.364+11704A>T) c.1123A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.73+28819A>T (n.73+28819A>T) c.365-11281A>T (n.365-11281A>T) n.1274A>T n.1217A>T n.507-11281A>T c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.1471A>T n.1246A>T n.1189A>T n.479-11281A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780593T>C | CA431391073 | BARD1 | c.1281A>G (p.Arg427=) c.215+16468A>G (n.215+16468A>G) c.158+28819A>G (n.158+28819A>G) c.159-28038A>G (n.159-28038A>G) c.906+375A>G (n.906+375A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.364+11704A>G (n.364+11704A>G) c.1123A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.73+28819A>G (n.73+28819A>G) c.365-11281A>G (n.365-11281A>G) n.1274A>G n.1217A>G n.507-11281A>G c.1227A>G (p.Arg409=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1471A>G n.1246A>G n.1189A>G n.479-11281A>G | ClinVar |
2 | g.214780593T>G | CA350453393 | BARD1 | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.215+16468A>C (n.215+16468A>C) c.158+28819A>C (n.158+28819A>C) c.159-28038A>C (n.159-28038A>C) c.906+375A>C (n.906+375A>C) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.364+11704A>C (n.364+11704A>C) c.1123A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.73+28819A>C (n.73+28819A>C) c.365-11281A>C (n.365-11281A>C) n.1274A>C n.1217A>C n.507-11281A>C c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.1471A>C n.1246A>C n.1189A>C n.479-11281A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780593T= | CA1327070911 | BARD1 | c.1281A= (p.Arg427=) c.215+16468A= (n.215+16468A=) c.158+28819A= (n.158+28819A=) c.159-28038A= (n.159-28038A=) c.906+375A= (n.906+375A=) c.1224A= (p.Arg408=) c.364+11704A= (n.364+11704A=) c.1123A= c.*901A= (n.*901A=) c.73+28819A= (n.73+28819A=) c.365-11281A= (n.365-11281A=) n.1274A= n.1217A= n.507-11281A= c.1227A= (p.Arg409=) c.1380A= (p.Arg460=) n.1471A= n.1246A= n.1189A= n.479-11281A= | |
2 | g.214780593_214780595del | CA658796156 | BARD1 | c.1279_1281del (p.Arg427del) c.215+16466_215+16468del (n.215+16466_215+16468del) c.158+28817_158+28819del (n.158+28817_158+28819del) c.159-28040_159-28038del (n.159-28040_159-28038del) c.906+373_906+375del (n.906+373_906+375del) c.1222_1224del (p.Arg408del) c.364+11702_364+11704del (n.364+11702_364+11704del) c.1121_1123del c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.73+28817_73+28819del (n.73+28817_73+28819del) c.365-11283_365-11281del (n.365-11283_365-11281del) n.1272_1274del n.1215_1217del n.507-11283_507-11281del c.1225_1227del (p.Arg409del) c.1378_1380del (p.Arg460del) n.1469_1471del n.1244_1246del n.1187_1189del n.479-11283_479-11281del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780596_214780604del | CA658657237 | BARD1 | c.1273_1281del (p.Asn425_Arg427del) c.215+16460_215+16468del (n.215+16460_215+16468del) c.158+28811_158+28819del (n.158+28811_158+28819del) c.159-28046_159-28038del (n.159-28046_159-28038del) c.906+367_906+375del (n.906+367_906+375del) c.1216_1224del (p.Asn406_Arg408del) c.364+11696_364+11704del (n.364+11696_364+11704del) c.1115_1123del c.*893_*901del (n.*893_*901del) c.73+28811_73+28819del (n.73+28811_73+28819del) c.365-11289_365-11281del (n.365-11289_365-11281del) n.1266_1274del n.1209_1217del n.507-11289_507-11281del c.1219_1227del (p.Asn407_Arg409del) c.1372_1380del (p.Asn458_Arg460del) n.1463_1471del n.1238_1246del n.1181_1189del n.479-11289_479-11281del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780594C>A | CA10577813 | BARD1 | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.215+16467G>T (n.215+16467G>T) c.158+28818G>T (n.158+28818G>T) c.159-28039G>T (n.159-28039G>T) c.906+374G>T (n.906+374G>T) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.364+11703G>T (n.364+11703G>T) c.1122G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.73+28818G>T (n.73+28818G>T) c.365-11282G>T (n.365-11282G>T) n.1273G>T n.1216G>T n.507-11282G>T c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1379G>T (p.Arg460Ile) n.1470G>T n.1245G>T n.1188G>T n.479-11282G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780594C= | CA1327070912 | BARD1 | c.1280G= (p.Arg427=) c.215+16467G= (n.215+16467G=) c.158+28818G= (n.158+28818G=) c.159-28039G= (n.159-28039G=) c.906+374G= (n.906+374G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.364+11703G= (n.364+11703G=) c.1122G= c.*900G= (n.*900G=) c.73+28818G= (n.73+28818G=) c.365-11282G= (n.365-11282G=) n.1273G= n.1216G= n.507-11282G= c.1226G= (p.Arg409=) c.1379G= (p.Arg460=) n.1470G= n.1245G= n.1188G= n.479-11282G= | |
2 | g.214780594C>G | CA350453398 | BARD1 | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.215+16467G>C (n.215+16467G>C) c.158+28818G>C (n.158+28818G>C) c.159-28039G>C (n.159-28039G>C) c.906+374G>C (n.906+374G>C) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.364+11703G>C (n.364+11703G>C) c.1122G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.73+28818G>C (n.73+28818G>C) c.365-11282G>C (n.365-11282G>C) n.1273G>C n.1216G>C n.507-11282G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.1470G>C n.1245G>C n.1188G>C n.479-11282G>C | |
2 | g.214780594C>T | CA350453403 | BARD1 | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.215+16467G>A (n.215+16467G>A) c.158+28818G>A (n.158+28818G>A) c.159-28039G>A (n.159-28039G>A) c.906+374G>A (n.906+374G>A) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.364+11703G>A (n.364+11703G>A) c.1122G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.73+28818G>A (n.73+28818G>A) c.365-11282G>A (n.365-11282G>A) n.1273G>A n.1216G>A n.507-11282G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.1470G>A n.1245G>A n.1188G>A n.479-11282G>A | dbSNP |
2 | g.214780594_214780596delinsCTA | CA1327070913 | BARD1 | c.1278_1280delinsTAG (p.His426=) c.215+16465_215+16467delinsTAG (n.215+16465_215+16467delinsTAG) c.158+28816_158+28818delinsTAG (n.158+28816_158+28818delinsTAG) c.159-28041_159-28039delinsTAG (n.159-28041_159-28039delinsTAG) c.906+372_906+374delinsTAG (n.906+372_906+374delinsTAG) c.1221_1223delinsTAG (p.His407=) c.364+11701_364+11703delinsTAG (n.364+11701_364+11703delinsTAG) c.1120_1122delinsTAG c.*898_*900delinsTAG (n.*898_*900delinsTAG) c.73+28816_73+28818delinsTAG (n.73+28816_73+28818delinsTAG) c.365-11284_365-11282delinsTAG (n.365-11284_365-11282delinsTAG) n.1271_1273delinsTAG n.1214_1216delinsTAG n.507-11284_507-11282delinsTAG c.1224_1226delinsTAG (p.His408=) c.1377_1379delinsTAG (p.His459=) n.1468_1470delinsTAG n.1243_1245delinsTAG n.1186_1188delinsTAG n.479-11284_479-11282delinsTAG | |
2 | g.214780595T>A | CA350453406 | BARD1 | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.215+16466A>T (n.215+16466A>T) c.158+28817A>T (n.158+28817A>T) c.159-28040A>T (n.159-28040A>T) c.906+373A>T (n.906+373A>T) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.364+11702A>T (n.364+11702A>T) c.1121A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.73+28817A>T (n.73+28817A>T) c.365-11283A>T (n.365-11283A>T) n.1272A>T n.1215A>T n.507-11283A>T c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1378A>T (p.Arg460Ter) n.1469A>T n.1244A>T n.1187A>T n.479-11283A>T | |
2 | g.214780595T>C | CA350453408 | BARD1 | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.215+16466A>G (n.215+16466A>G) c.158+28817A>G (n.158+28817A>G) c.159-28040A>G (n.159-28040A>G) c.906+373A>G (n.906+373A>G) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.364+11702A>G (n.364+11702A>G) c.1121A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.73+28817A>G (n.73+28817A>G) c.365-11283A>G (n.365-11283A>G) n.1272A>G n.1215A>G n.507-11283A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.1469A>G n.1244A>G n.1187A>G n.479-11283A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780595T>G | CA431391086 | BARD1 | c.1279A>C (p.Arg427=) c.215+16466A>C (n.215+16466A>C) c.158+28817A>C (n.158+28817A>C) c.159-28040A>C (n.159-28040A>C) c.906+373A>C (n.906+373A>C) c.1222A>C (p.Arg408=) c.364+11702A>C (n.364+11702A>C) c.1121A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.73+28817A>C (n.73+28817A>C) c.365-11283A>C (n.365-11283A>C) n.1272A>C n.1215A>C n.507-11283A>C c.1225A>C (p.Arg409=) c.1378A>C (p.Arg460=) n.1469A>C n.1244A>C n.1187A>C n.479-11283A>C | |
2 | g.214780596_214780597del | CA1139655694 | BARD1 | c.1278_1279del (p.His426GlnfsTer12) c.215+16465_215+16466del (n.215+16465_215+16466del) c.158+28816_158+28817del (n.158+28816_158+28817del) c.159-28041_159-28040del (n.159-28041_159-28040del) c.906+372_906+373del (n.906+372_906+373del) c.1221_1222del (p.His407GlnfsTer12) c.364+11701_364+11702del (n.364+11701_364+11702del) c.1120_1121del c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.73+28816_73+28817del (n.73+28816_73+28817del) c.365-11284_365-11283del (n.365-11284_365-11283del) n.1271_1272del n.1214_1215del n.507-11284_507-11283del c.1224_1225del (p.His408GlnfsTer12) c.1377_1378del (p.His459GlnfsTer12) n.1468_1469del n.1243_1244del n.1186_1187del n.479-11284_479-11283del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780595_214780598delinsTATG | CA1327070914 | BARD1 | c.1276_1279delinsCATA (p.His426=) c.215+16463_215+16466delinsCATA (n.215+16463_215+16466delinsCATA) c.158+28814_158+28817delinsCATA (n.158+28814_158+28817delinsCATA) c.159-28043_159-28040delinsCATA (n.159-28043_159-28040delinsCATA) c.906+370_906+373delinsCATA (n.906+370_906+373delinsCATA) c.1219_1222delinsCATA (p.His407=) c.364+11699_364+11702delinsCATA (n.364+11699_364+11702delinsCATA) c.1118_1121delinsCATA c.*896_*899delinsCATA (n.*896_*899delinsCATA) c.73+28814_73+28817delinsCATA (n.73+28814_73+28817delinsCATA) c.365-11286_365-11283delinsCATA (n.365-11286_365-11283delinsCATA) n.1269_1272delinsCATA n.1212_1215delinsCATA n.507-11286_507-11283delinsCATA c.1222_1225delinsCATA (p.His408=) c.1375_1378delinsCATA (p.His459=) n.1466_1469delinsCATA n.1241_1244delinsCATA n.1184_1187delinsCATA n.479-11286_479-11283delinsCATA | |
2 | g.214780596A>C | CA350453412 | BARD1 | c.1278T>G (p.His426Gln) c.215+16465T>G (n.215+16465T>G) c.158+28816T>G (n.158+28816T>G) c.159-28041T>G (n.159-28041T>G) c.906+372T>G (n.906+372T>G) c.1221T>G (p.His407Gln) c.364+11701T>G (n.364+11701T>G) c.1120T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.73+28816T>G (n.73+28816T>G) c.365-11284T>G (n.365-11284T>G) n.1271T>G n.1214T>G n.507-11284T>G c.1224T>G (p.His408Gln) c.1377T>G (p.His459Gln) n.1468T>G n.1243T>G n.1186T>G n.479-11284T>G | |
2 | g.214780596A>G | CA431391091 | BARD1 | c.1278T>C (p.His426=) c.215+16465T>C (n.215+16465T>C) c.158+28816T>C (n.158+28816T>C) c.159-28041T>C (n.159-28041T>C) c.906+372T>C (n.906+372T>C) c.1221T>C (p.His407=) c.364+11701T>C (n.364+11701T>C) c.1120T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.73+28816T>C (n.73+28816T>C) c.365-11284T>C (n.365-11284T>C) n.1271T>C n.1214T>C n.507-11284T>C c.1224T>C (p.His408=) c.1377T>C (p.His459=) n.1468T>C n.1243T>C n.1186T>C n.479-11284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780596A>T | CA350453415 | BARD1 | c.1278T>A (p.His426Gln) c.215+16465T>A (n.215+16465T>A) c.158+28816T>A (n.158+28816T>A) c.159-28041T>A (n.159-28041T>A) c.906+372T>A (n.906+372T>A) c.1221T>A (p.His407Gln) c.364+11701T>A (n.364+11701T>A) c.1120T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.73+28816T>A (n.73+28816T>A) c.365-11284T>A (n.365-11284T>A) n.1271T>A n.1214T>A n.507-11284T>A c.1224T>A (p.His408Gln) c.1377T>A (p.His459Gln) n.1468T>A n.1243T>A n.1186T>A n.479-11284T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780598_214780600del | CA1139655695 | BARD1 | c.1276_1278del (p.His426del) c.215+16463_215+16465del (n.215+16463_215+16465del) c.158+28814_158+28816del (n.158+28814_158+28816del) c.159-28043_159-28041del (n.159-28043_159-28041del) c.906+370_906+372del (n.906+370_906+372del) c.1219_1221del (p.His407del) c.364+11699_364+11701del (n.364+11699_364+11701del) c.1118_1120del c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.73+28814_73+28816del (n.73+28814_73+28816del) c.365-11286_365-11284del (n.365-11286_365-11284del) n.1269_1271del n.1212_1214del n.507-11286_507-11284del c.1222_1224del (p.His408del) c.1375_1377del (p.His459del) n.1466_1468del n.1241_1243del n.1184_1186del n.479-11286_479-11284del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780597T>A | CA350453423 | BARD1 | c.1277A>T (p.His426Leu) c.215+16464A>T (n.215+16464A>T) c.158+28815A>T (n.158+28815A>T) c.159-28042A>T (n.159-28042A>T) c.906+371A>T (n.906+371A>T) c.1220A>T (p.His407Leu) c.364+11700A>T (n.364+11700A>T) c.1119A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.73+28815A>T (n.73+28815A>T) c.365-11285A>T (n.365-11285A>T) n.1270A>T n.1213A>T n.507-11285A>T c.1223A>T (p.His408Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1467A>T n.1242A>T n.1185A>T n.479-11285A>T | |
2 | g.214780597T>C | CA350453417 | BARD1 | c.1277A>G (p.His426Arg) c.215+16464A>G (n.215+16464A>G) c.158+28815A>G (n.158+28815A>G) c.159-28042A>G (n.159-28042A>G) c.906+371A>G (n.906+371A>G) c.1220A>G (p.His407Arg) c.364+11700A>G (n.364+11700A>G) c.1119A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.73+28815A>G (n.73+28815A>G) c.365-11285A>G (n.365-11285A>G) n.1270A>G n.1213A>G n.507-11285A>G c.1223A>G (p.His408Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1467A>G n.1242A>G n.1185A>G n.479-11285A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780597T>G | CA350453420 | BARD1 | c.1277A>C (p.His426Pro) c.215+16464A>C (n.215+16464A>C) c.158+28815A>C (n.158+28815A>C) c.159-28042A>C (n.159-28042A>C) c.906+371A>C (n.906+371A>C) c.1220A>C (p.His407Pro) c.364+11700A>C (n.364+11700A>C) c.1119A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.73+28815A>C (n.73+28815A>C) c.365-11285A>C (n.365-11285A>C) n.1270A>C n.1213A>C n.507-11285A>C c.1223A>C (p.His408Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1467A>C n.1242A>C n.1185A>C n.479-11285A>C | |
2 | g.214780597T= | CA1327070915 | BARD1 | c.1277A= (p.His426=) c.215+16464A= (n.215+16464A=) c.158+28815A= (n.158+28815A=) c.159-28042A= (n.159-28042A=) c.906+371A= (n.906+371A=) c.1220A= (p.His407=) c.364+11700A= (n.364+11700A=) c.1119A= c.*897A= (n.*897A=) c.73+28815A= (n.73+28815A=) c.365-11285A= (n.365-11285A=) n.1270A= n.1213A= n.507-11285A= c.1223A= (p.His408=) c.1376A= (p.His459=) n.1467A= n.1242A= n.1185A= n.479-11285A= | |
2 | g.214780598G>A | CA350453426 | BARD1 | c.1276C>T (p.His426Tyr) c.215+16463C>T (n.215+16463C>T) c.158+28814C>T (n.158+28814C>T) c.159-28043C>T (n.159-28043C>T) c.906+370C>T (n.906+370C>T) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.364+11699C>T (n.364+11699C>T) c.1118C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.73+28814C>T (n.73+28814C>T) c.365-11286C>T (n.365-11286C>T) n.1269C>T n.1212C>T n.507-11286C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1466C>T n.1241C>T n.1184C>T n.479-11286C>T | |
2 | g.214780598G>C | CA196820 | BARD1 | c.1276C>G (p.His426Asp) c.215+16463C>G (n.215+16463C>G) c.158+28814C>G (n.158+28814C>G) c.159-28043C>G (n.159-28043C>G) c.906+370C>G (n.906+370C>G) c.1219C>G (p.His407Asp) c.364+11699C>G (n.364+11699C>G) c.1118C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.73+28814C>G (n.73+28814C>G) c.365-11286C>G (n.365-11286C>G) n.1269C>G n.1212C>G n.507-11286C>G c.1222C>G (p.His408Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1466C>G n.1241C>G n.1184C>G n.479-11286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780598G= | CA1327070916 | BARD1 | c.1276C= (p.His426=) c.215+16463C= (n.215+16463C=) c.158+28814C= (n.158+28814C=) c.159-28043C= (n.159-28043C=) c.906+370C= (n.906+370C=) c.1219C= (p.His407=) c.364+11699C= (n.364+11699C=) c.1118C= c.*896C= (n.*896C=) c.73+28814C= (n.73+28814C=) c.365-11286C= (n.365-11286C=) n.1269C= n.1212C= n.507-11286C= c.1222C= (p.His408=) c.1375C= (p.His459=) n.1466C= n.1241C= n.1184C= n.479-11286C= | |
2 | g.214780598G>T | CA350453432 | BARD1 | c.1276C>A (p.His426Asn) c.215+16463C>A (n.215+16463C>A) c.158+28814C>A (n.158+28814C>A) c.159-28043C>A (n.159-28043C>A) c.906+370C>A (n.906+370C>A) c.1219C>A (p.His407Asn) c.364+11699C>A (n.364+11699C>A) c.1118C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.73+28814C>A (n.73+28814C>A) c.365-11286C>A (n.365-11286C>A) n.1269C>A n.1212C>A n.507-11286C>A c.1222C>A (p.His408Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1466C>A n.1241C>A n.1184C>A n.479-11286C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780599A>C | CA350453436 | BARD1 | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.215+16462T>G (n.215+16462T>G) c.158+28813T>G (n.158+28813T>G) c.159-28044T>G (n.159-28044T>G) c.906+369T>G (n.906+369T>G) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.364+11698T>G (n.364+11698T>G) c.1117T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.73+28813T>G (n.73+28813T>G) c.365-11287T>G (n.365-11287T>G) n.1268T>G n.1211T>G n.507-11287T>G c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.1465T>G n.1240T>G n.1183T>G n.479-11287T>G | |
2 | g.214780599A>G | CA431391112 | BARD1 | c.1275T>C (p.Asn425=) c.215+16462T>C (n.215+16462T>C) c.158+28813T>C (n.158+28813T>C) c.159-28044T>C (n.159-28044T>C) c.906+369T>C (n.906+369T>C) c.1218T>C (p.Asn406=) c.364+11698T>C (n.364+11698T>C) c.1117T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.73+28813T>C (n.73+28813T>C) c.365-11287T>C (n.365-11287T>C) n.1268T>C n.1211T>C n.507-11287T>C c.1221T>C (p.Asn407=) c.1374T>C (p.Asn458=) n.1465T>C n.1240T>C n.1183T>C n.479-11287T>C | |
2 | g.214780599A>T | CA350453439 | BARD1 | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.215+16462T>A (n.215+16462T>A) c.158+28813T>A (n.158+28813T>A) c.159-28044T>A (n.159-28044T>A) c.906+369T>A (n.906+369T>A) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.364+11698T>A (n.364+11698T>A) c.1117T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.73+28813T>A (n.73+28813T>A) c.365-11287T>A (n.365-11287T>A) n.1268T>A n.1211T>A n.507-11287T>A c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.1465T>A n.1240T>A n.1183T>A n.479-11287T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780600T>A | CA350453444 | BARD1 | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.215+16461A>T (n.215+16461A>T) c.158+28812A>T (n.158+28812A>T) c.159-28045A>T (n.159-28045A>T) c.906+368A>T (n.906+368A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.364+11697A>T (n.364+11697A>T) c.1116A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.73+28812A>T (n.73+28812A>T) c.365-11288A>T (n.365-11288A>T) n.1267A>T n.1210A>T n.507-11288A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1464A>T n.1239A>T n.1182A>T n.479-11288A>T | |
2 | g.214780600T>C | CA10577814 | BARD1 | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.215+16461A>G (n.215+16461A>G) c.158+28812A>G (n.158+28812A>G) c.159-28045A>G (n.159-28045A>G) c.906+368A>G (n.906+368A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.364+11697A>G (n.364+11697A>G) c.1116A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.73+28812A>G (n.73+28812A>G) c.365-11288A>G (n.365-11288A>G) n.1267A>G n.1210A>G n.507-11288A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1464A>G n.1239A>G n.1182A>G n.479-11288A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780600T>G | CA350453447 | BARD1 | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.215+16461A>C (n.215+16461A>C) c.158+28812A>C (n.158+28812A>C) c.159-28045A>C (n.159-28045A>C) c.906+368A>C (n.906+368A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.364+11697A>C (n.364+11697A>C) c.1116A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.73+28812A>C (n.73+28812A>C) c.365-11288A>C (n.365-11288A>C) n.1267A>C n.1210A>C n.507-11288A>C c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1464A>C n.1239A>C n.1182A>C n.479-11288A>C | |
2 | g.214780600T= | CA1327070917 | BARD1 | c.1274A= (p.Asn425=) c.215+16461A= (n.215+16461A=) c.158+28812A= (n.158+28812A=) c.159-28045A= (n.159-28045A=) c.906+368A= (n.906+368A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.364+11697A= (n.364+11697A=) c.1116A= c.*894A= (n.*894A=) c.73+28812A= (n.73+28812A=) c.365-11288A= (n.365-11288A=) n.1267A= n.1210A= n.507-11288A= c.1220A= (p.Asn407=) c.1373A= (p.Asn458=) n.1464A= n.1239A= n.1182A= n.479-11288A= | |
2 | g.214780602del | CA2586965577 | BARD1 | c.1274del (p.Asn425IlefsTer?) c.215+16461del (n.215+16461del) c.158+28812del (n.158+28812del) c.159-28045del (n.159-28045del) c.906+368del (n.906+368del) c.1217del (p.Asn406IlefsTer?) c.364+11697del (n.364+11697del) c.1116del c.*894del (n.*894del) c.73+28812del (n.73+28812del) c.365-11288del (n.365-11288del) n.1267del n.1210del n.507-11288del c.1220del (p.Asn407IlefsTer?) c.1373del (p.Asn458IlefsTer?) n.1464del n.1239del n.1182del n.479-11288del | |
2 | g.214780601T>A | CA350453450 | BARD1 | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.215+16460A>T (n.215+16460A>T) c.158+28811A>T (n.158+28811A>T) c.159-28046A>T (n.159-28046A>T) c.906+367A>T (n.906+367A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.364+11696A>T (n.364+11696A>T) c.1115A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.73+28811A>T (n.73+28811A>T) c.365-11289A>T (n.365-11289A>T) n.1266A>T n.1209A>T n.507-11289A>T c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1463A>T n.1238A>T n.1181A>T n.479-11289A>T | |
2 | g.214780601T>C | CA350453451 | BARD1 | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.215+16460A>G (n.215+16460A>G) c.158+28811A>G (n.158+28811A>G) c.159-28046A>G (n.159-28046A>G) c.906+367A>G (n.906+367A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.364+11696A>G (n.364+11696A>G) c.1115A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.73+28811A>G (n.73+28811A>G) c.365-11289A>G (n.365-11289A>G) n.1266A>G n.1209A>G n.507-11289A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1463A>G n.1238A>G n.1181A>G n.479-11289A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780601T>G | CA350453453 | BARD1 | c.1273A>C (p.Asn425His) c.215+16460A>C (n.215+16460A>C) c.158+28811A>C (n.158+28811A>C) c.159-28046A>C (n.159-28046A>C) c.906+367A>C (n.906+367A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.364+11696A>C (n.364+11696A>C) c.1115A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.73+28811A>C (n.73+28811A>C) c.365-11289A>C (n.365-11289A>C) n.1266A>C n.1209A>C n.507-11289A>C c.1219A>C (p.Asn407His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1463A>C n.1238A>C n.1181A>C n.479-11289A>C | |
2 | g.214780602T>A | CA350453457 | BARD1 | c.1272A>T (p.Arg424Ser) c.215+16459A>T (n.215+16459A>T) c.158+28810A>T (n.158+28810A>T) c.159-28047A>T (n.159-28047A>T) c.906+366A>T (n.906+366A>T) c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.364+11695A>T (n.364+11695A>T) c.1114A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.73+28810A>T (n.73+28810A>T) c.365-11290A>T (n.365-11290A>T) n.1265A>T n.1208A>T n.507-11290A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) n.1462A>T n.1237A>T n.1180A>T n.479-11290A>T | |
2 | g.214780602T>C | CA431391130 | BARD1 | c.1272A>G (p.Arg424=) c.215+16459A>G (n.215+16459A>G) c.158+28810A>G (n.158+28810A>G) c.159-28047A>G (n.159-28047A>G) c.906+366A>G (n.906+366A>G) c.1215A>G (p.Arg405=) c.364+11695A>G (n.364+11695A>G) c.1114A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.73+28810A>G (n.73+28810A>G) c.365-11290A>G (n.365-11290A>G) n.1265A>G n.1208A>G n.507-11290A>G c.1218A>G (p.Arg406=) c.1371A>G (p.Arg457=) n.1462A>G n.1237A>G n.1180A>G n.479-11290A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780602T>G | CA350453456 | BARD1 | c.1272A>C (p.Arg424Ser) c.215+16459A>C (n.215+16459A>C) c.158+28810A>C (n.158+28810A>C) c.159-28047A>C (n.159-28047A>C) c.906+366A>C (n.906+366A>C) c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.364+11695A>C (n.364+11695A>C) c.1114A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.73+28810A>C (n.73+28810A>C) c.365-11290A>C (n.365-11290A>C) n.1265A>C n.1208A>C n.507-11290A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) n.1462A>C n.1237A>C n.1180A>C n.479-11290A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780602T= | CA1327070918 | BARD1 | c.1272A= (p.Arg424=) c.215+16459A= (n.215+16459A=) c.158+28810A= (n.158+28810A=) c.159-28047A= (n.159-28047A=) c.906+366A= (n.906+366A=) c.1215A= (p.Arg405=) c.364+11695A= (n.364+11695A=) c.1114A= c.*892A= (n.*892A=) c.73+28810A= (n.73+28810A=) c.365-11290A= (n.365-11290A=) n.1265A= n.1208A= n.507-11290A= c.1218A= (p.Arg406=) c.1371A= (p.Arg457=) n.1462A= n.1237A= n.1180A= n.479-11290A= | |
2 | g.214780603C>A | CA350453459 | BARD1 | c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.215+16458G>T (n.215+16458G>T) c.158+28809G>T (n.158+28809G>T) c.159-28048G>T (n.159-28048G>T) c.906+365G>T (n.906+365G>T) c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.364+11694G>T (n.364+11694G>T) c.1113G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.73+28809G>T (n.73+28809G>T) c.365-11291G>T (n.365-11291G>T) n.1264G>T n.1207G>T n.507-11291G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) n.1461G>T n.1236G>T n.1179G>T n.479-11291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780603C= | CA1327070920 | BARD1 | c.1271G= (p.Arg424=) c.215+16458G= (n.215+16458G=) c.158+28809G= (n.158+28809G=) c.159-28048G= (n.159-28048G=) c.906+365G= (n.906+365G=) c.1214G= (p.Arg405=) c.364+11694G= (n.364+11694G=) c.1113G= c.*891G= (n.*891G=) c.73+28809G= (n.73+28809G=) c.365-11291G= (n.365-11291G=) n.1264G= n.1207G= n.507-11291G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1461G= n.1236G= n.1179G= n.479-11291G= | |
2 | g.214780603C>G | CA350453461 | BARD1 | c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.215+16458G>C (n.215+16458G>C) c.158+28809G>C (n.158+28809G>C) c.159-28048G>C (n.159-28048G>C) c.906+365G>C (n.906+365G>C) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.364+11694G>C (n.364+11694G>C) c.1113G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.73+28809G>C (n.73+28809G>C) c.365-11291G>C (n.365-11291G>C) n.1264G>C n.1207G>C n.507-11291G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) n.1461G>C n.1236G>C n.1179G>C n.479-11291G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780603C>T | CA350453463 | BARD1 | c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.215+16458G>A (n.215+16458G>A) c.158+28809G>A (n.158+28809G>A) c.159-28048G>A (n.159-28048G>A) c.906+365G>A (n.906+365G>A) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.364+11694G>A (n.364+11694G>A) c.1113G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.73+28809G>A (n.73+28809G>A) c.365-11291G>A (n.365-11291G>A) n.1264G>A n.1207G>A n.507-11291G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) n.1461G>A n.1236G>A n.1179G>A n.479-11291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780603_214780604delinsCT | CA1327070919 | BARD1 | c.1270_1271delinsAG (p.Arg424=) c.215+16457_215+16458delinsAG (n.215+16457_215+16458delinsAG) c.158+28808_158+28809delinsAG (n.158+28808_158+28809delinsAG) c.159-28049_159-28048delinsAG (n.159-28049_159-28048delinsAG) c.906+364_906+365delinsAG (n.906+364_906+365delinsAG) c.1213_1214delinsAG (p.Arg405=) c.364+11693_364+11694delinsAG (n.364+11693_364+11694delinsAG) c.1112_1113delinsAG c.*890_*891delinsAG (n.*890_*891delinsAG) c.73+28808_73+28809delinsAG (n.73+28808_73+28809delinsAG) c.365-11292_365-11291delinsAG (n.365-11292_365-11291delinsAG) n.1263_1264delinsAG n.1206_1207delinsAG n.507-11292_507-11291delinsAG c.1216_1217delinsAG (p.Arg406=) c.1369_1370delinsAG (p.Arg457=) n.1460_1461delinsAG n.1235_1236delinsAG n.1178_1179delinsAG n.479-11292_479-11291delinsAG | |
2 | g.214780604T>A | CA350453465 | BARD1 | c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.215+16457A>T (n.215+16457A>T) c.158+28808A>T (n.158+28808A>T) c.159-28049A>T (n.159-28049A>T) c.906+364A>T (n.906+364A>T) c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.364+11693A>T (n.364+11693A>T) c.1112A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.73+28808A>T (n.73+28808A>T) c.365-11292A>T (n.365-11292A>T) n.1263A>T n.1206A>T n.507-11292A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) n.1460A>T n.1235A>T n.1178A>T n.479-11292A>T | |
2 | g.214780604T>C | CA350453467 | BARD1 | c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.215+16457A>G (n.215+16457A>G) c.158+28808A>G (n.158+28808A>G) c.159-28049A>G (n.159-28049A>G) c.906+364A>G (n.906+364A>G) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.364+11693A>G (n.364+11693A>G) c.1112A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.73+28808A>G (n.73+28808A>G) c.365-11292A>G (n.365-11292A>G) n.1263A>G n.1206A>G n.507-11292A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) n.1460A>G n.1235A>G n.1178A>G n.479-11292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780604T>G | CA431391143 | BARD1 | c.1270A>C (p.Arg424=) c.215+16457A>C (n.215+16457A>C) c.158+28808A>C (n.158+28808A>C) c.159-28049A>C (n.159-28049A>C) c.906+364A>C (n.906+364A>C) c.1213A>C (p.Arg405=) c.364+11693A>C (n.364+11693A>C) c.1112A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.73+28808A>C (n.73+28808A>C) c.365-11292A>C (n.365-11292A>C) n.1263A>C n.1206A>C n.507-11292A>C c.1216A>C (p.Arg406=) c.1369A>C (p.Arg457=) n.1460A>C n.1235A>C n.1178A>C n.479-11292A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780604T= | CA1327070921 | BARD1 | c.1270A= (p.Arg424=) c.215+16457A= (n.215+16457A=) c.158+28808A= (n.158+28808A=) c.159-28049A= (n.159-28049A=) c.906+364A= (n.906+364A=) c.1213A= (p.Arg405=) c.364+11693A= (n.364+11693A=) c.1112A= c.*890A= (n.*890A=) c.73+28808A= (n.73+28808A=) c.365-11292A= (n.365-11292A=) n.1263A= n.1206A= n.507-11292A= c.1216A= (p.Arg406=) c.1369A= (p.Arg457=) n.1460A= n.1235A= n.1178A= n.479-11292A= | |
2 | g.214780607del | CA10577815 | BARD1 | c.1270del (p.Arg424GlufsTer?) c.215+16457del (n.215+16457del) c.158+28808del (n.158+28808del) c.159-28049del (n.159-28049del) c.906+364del (n.906+364del) c.1213del (p.Arg405GlufsTer?) c.364+11693del (n.364+11693del) c.1112del c.*890del (n.*890del) c.73+28808del (n.73+28808del) c.365-11292del (n.365-11292del) n.1263del n.1206del n.507-11292del c.1216del (p.Arg406GlufsTer?) c.1369del (p.Arg457GlufsTer?) n.1460del n.1235del n.1178del n.479-11292del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780605T>A | CA350453471 | BARD1 | c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.215+16456A>T (n.215+16456A>T) c.158+28807A>T (n.158+28807A>T) c.159-28050A>T (n.159-28050A>T) c.906+363A>T (n.906+363A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.364+11692A>T (n.364+11692A>T) c.1111A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.73+28807A>T (n.73+28807A>T) c.365-11293A>T (n.365-11293A>T) n.1262A>T n.1205A>T n.507-11293A>T c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.1459A>T n.1234A>T n.1177A>T n.479-11293A>T | |
2 | g.214780605T>C | CA2090316 | BARD1 | c.1269A>G (p.Lys423=) c.215+16456A>G (n.215+16456A>G) c.158+28807A>G (n.158+28807A>G) c.159-28050A>G (n.159-28050A>G) c.906+363A>G (n.906+363A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.364+11692A>G (n.364+11692A>G) c.1111A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.73+28807A>G (n.73+28807A>G) c.365-11293A>G (n.365-11293A>G) n.1262A>G n.1205A>G n.507-11293A>G c.1215A>G (p.Lys405=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.1459A>G n.1234A>G n.1177A>G n.479-11293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780605T>G | CA350453473 | BARD1 | c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.215+16456A>C (n.215+16456A>C) c.158+28807A>C (n.158+28807A>C) c.159-28050A>C (n.159-28050A>C) c.906+363A>C (n.906+363A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.364+11692A>C (n.364+11692A>C) c.1111A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.73+28807A>C (n.73+28807A>C) c.365-11293A>C (n.365-11293A>C) n.1262A>C n.1205A>C n.507-11293A>C c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.1459A>C n.1234A>C n.1177A>C n.479-11293A>C | |
2 | g.214780605T= | CA1327070922 | BARD1 | c.1269A= (p.Lys423=) c.215+16456A= (n.215+16456A=) c.158+28807A= (n.158+28807A=) c.159-28050A= (n.159-28050A=) c.906+363A= (n.906+363A=) c.1212A= (p.Lys404=) c.364+11692A= (n.364+11692A=) c.1111A= c.*889A= (n.*889A=) c.73+28807A= (n.73+28807A=) c.365-11293A= (n.365-11293A=) n.1262A= n.1205A= n.507-11293A= c.1215A= (p.Lys405=) c.1368A= (p.Lys456=) n.1459A= n.1234A= n.1177A= n.479-11293A= | |
2 | g.214780606T>A | CA350453475 | BARD1 | c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.215+16455A>T (n.215+16455A>T) c.158+28806A>T (n.158+28806A>T) c.159-28051A>T (n.159-28051A>T) c.906+362A>T (n.906+362A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.364+11691A>T (n.364+11691A>T) c.1110A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.73+28806A>T (n.73+28806A>T) c.365-11294A>T (n.365-11294A>T) n.1261A>T n.1204A>T n.507-11294A>T c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.1458A>T n.1233A>T n.1176A>T n.479-11294A>T | |
2 | g.214780606T>C | CA196559 | BARD1 | c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.215+16455A>G (n.215+16455A>G) c.158+28806A>G (n.158+28806A>G) c.159-28051A>G (n.159-28051A>G) c.906+362A>G (n.906+362A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.364+11691A>G (n.364+11691A>G) c.1110A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.73+28806A>G (n.73+28806A>G) c.365-11294A>G (n.365-11294A>G) n.1261A>G n.1204A>G n.507-11294A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.1458A>G n.1233A>G n.1176A>G n.479-11294A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780606T>G | CA350453478 | BARD1 | c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.215+16455A>C (n.215+16455A>C) c.158+28806A>C (n.158+28806A>C) c.159-28051A>C (n.159-28051A>C) c.906+362A>C (n.906+362A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.364+11691A>C (n.364+11691A>C) c.1110A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.73+28806A>C (n.73+28806A>C) c.365-11294A>C (n.365-11294A>C) n.1261A>C n.1204A>C n.507-11294A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.1458A>C n.1233A>C n.1176A>C n.479-11294A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780606T= | CA1327070924 | BARD1 | c.1268A= (p.Lys423=) c.215+16455A= (n.215+16455A=) c.158+28806A= (n.158+28806A=) c.159-28051A= (n.159-28051A=) c.906+362A= (n.906+362A=) c.1211A= (p.Lys404=) c.364+11691A= (n.364+11691A=) c.1110A= c.*888A= (n.*888A=) c.73+28806A= (n.73+28806A=) c.365-11294A= (n.365-11294A=) n.1261A= n.1204A= n.507-11294A= c.1214A= (p.Lys405=) c.1367A= (p.Lys456=) n.1458A= n.1233A= n.1176A= n.479-11294A= | |
2 | g.214780606_214780610delinsTTCAC | CA1327070923 | BARD1 | c.1264_1268delinsGTGAA (p.Val422=) c.215+16451_215+16455delinsGTGAA (n.215+16451_215+16455delinsGTGAA) c.158+28802_158+28806delinsGTGAA (n.158+28802_158+28806delinsGTGAA) c.159-28055_159-28051delinsGTGAA (n.159-28055_159-28051delinsGTGAA) c.906+358_906+362delinsGTGAA (n.906+358_906+362delinsGTGAA) c.1207_1211delinsGTGAA (p.Val403=) c.364+11687_364+11691delinsGTGAA (n.364+11687_364+11691delinsGTGAA) c.1106_1110delinsGTGAA c.*884_*888delinsGTGAA (n.*884_*888delinsGTGAA) c.73+28802_73+28806delinsGTGAA (n.73+28802_73+28806delinsGTGAA) c.365-11298_365-11294delinsGTGAA (n.365-11298_365-11294delinsGTGAA) n.1257_1261delinsGTGAA n.1200_1204delinsGTGAA n.507-11298_507-11294delinsGTGAA c.1210_1214delinsGTGAA (p.Val404=) c.1363_1367delinsGTGAA (p.Val455=) n.1454_1458delinsGTGAA n.1229_1233delinsGTGAA n.1172_1176delinsGTGAA n.479-11298_479-11294delinsGTGAA | |
2 | g.214780607T>A | CA350453485 | BARD1 | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.215+16454A>T (n.215+16454A>T) c.158+28805A>T (n.158+28805A>T) c.159-28052A>T (n.159-28052A>T) c.906+361A>T (n.906+361A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.364+11690A>T (n.364+11690A>T) c.1109A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.73+28805A>T (n.73+28805A>T) c.365-11295A>T (n.365-11295A>T) n.1260A>T n.1203A>T n.507-11295A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.1457A>T n.1232A>T n.1175A>T n.479-11295A>T | ClinVar |
2 | g.214780607T>C | CA2090317 | BARD1 | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.215+16454A>G (n.215+16454A>G) c.158+28805A>G (n.158+28805A>G) c.159-28052A>G (n.159-28052A>G) c.906+361A>G (n.906+361A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.364+11690A>G (n.364+11690A>G) c.1109A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.73+28805A>G (n.73+28805A>G) c.365-11295A>G (n.365-11295A>G) n.1260A>G n.1203A>G n.507-11295A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.1457A>G n.1232A>G n.1175A>G n.479-11295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214780607T>G | CA350453481 | BARD1 | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.215+16454A>C (n.215+16454A>C) c.158+28805A>C (n.158+28805A>C) c.159-28052A>C (n.159-28052A>C) c.906+361A>C (n.906+361A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.364+11690A>C (n.364+11690A>C) c.1109A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.73+28805A>C (n.73+28805A>C) c.365-11295A>C (n.365-11295A>C) n.1260A>C n.1203A>C n.507-11295A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.1457A>C n.1232A>C n.1175A>C n.479-11295A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780607T= | CA1327070925 | BARD1 | c.1267A= (p.Lys423=) c.215+16454A= (n.215+16454A=) c.158+28805A= (n.158+28805A=) c.159-28052A= (n.159-28052A=) c.906+361A= (n.906+361A=) c.1210A= (p.Lys404=) c.364+11690A= (n.364+11690A=) c.1109A= c.*887A= (n.*887A=) c.73+28805A= (n.73+28805A=) c.365-11295A= (n.365-11295A=) n.1260A= n.1203A= n.507-11295A= c.1213A= (p.Lys405=) c.1366A= (p.Lys456=) n.1457A= n.1232A= n.1175A= n.479-11295A= | |
2 | g.214780607_214780610delinsCAT | CA196949 | BARD1 | c.1264_1267delinsATG (p.Val422MetfsTer?) c.215+16451_215+16454delinsATG (n.215+16451_215+16454delinsATG) c.158+28802_158+28805delinsATG (n.158+28802_158+28805delinsATG) c.159-28055_159-28052delinsATG (n.159-28055_159-28052delinsATG) c.906+358_906+361delinsATG (n.906+358_906+361delinsATG) c.1207_1210delinsATG (p.Val403MetfsTer?) c.364+11687_364+11690delinsATG (n.364+11687_364+11690delinsATG) c.1106_1109delinsATG c.*884_*887delinsATG (n.*884_*887delinsATG) c.73+28802_73+28805delinsATG (n.73+28802_73+28805delinsATG) c.365-11298_365-11295delinsATG (n.365-11298_365-11295delinsATG) n.1257_1260delinsATG n.1200_1203delinsATG n.507-11298_507-11295delinsATG c.1210_1213delinsATG (p.Val404MetfsTer?) c.1363_1366delinsATG (p.Val455MetfsTer?) n.1454_1457delinsATG n.1229_1232delinsATG n.1172_1175delinsATG n.479-11298_479-11295delinsATG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780608C>A | CA431391168 | BARD1 | c.1266G>T (p.Val422=) c.215+16453G>T (n.215+16453G>T) c.158+28804G>T (n.158+28804G>T) c.159-28053G>T (n.159-28053G>T) c.906+360G>T (n.906+360G>T) c.1209G>T (p.Val403=) c.364+11689G>T (n.364+11689G>T) c.1108G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.73+28804G>T (n.73+28804G>T) c.365-11296G>T (n.365-11296G>T) n.1259G>T n.1202G>T n.507-11296G>T c.1212G>T (p.Val404=) c.1365G>T (p.Val455=) n.1456G>T n.1231G>T n.1174G>T n.479-11296G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780608C= | CA1327070926 | BARD1 | c.1266G= (p.Val422=) c.215+16453G= (n.215+16453G=) c.158+28804G= (n.158+28804G=) c.159-28053G= (n.159-28053G=) c.906+360G= (n.906+360G=) c.1209G= (p.Val403=) c.364+11689G= (n.364+11689G=) c.1108G= c.*886G= (n.*886G=) c.73+28804G= (n.73+28804G=) c.365-11296G= (n.365-11296G=) n.1259G= n.1202G= n.507-11296G= c.1212G= (p.Val404=) c.1365G= (p.Val455=) n.1456G= n.1231G= n.1174G= n.479-11296G= | |
2 | g.214780608C>G | CA431391170 | BARD1 | c.1266G>C (p.Val422=) c.215+16453G>C (n.215+16453G>C) c.158+28804G>C (n.158+28804G>C) c.159-28053G>C (n.159-28053G>C) c.906+360G>C (n.906+360G>C) c.1209G>C (p.Val403=) c.364+11689G>C (n.364+11689G>C) c.1108G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.73+28804G>C (n.73+28804G>C) c.365-11296G>C (n.365-11296G>C) n.1259G>C n.1202G>C n.507-11296G>C c.1212G>C (p.Val404=) c.1365G>C (p.Val455=) n.1456G>C n.1231G>C n.1174G>C n.479-11296G>C | |
2 | g.214780608C>T | CA431391171 | BARD1 | c.1266G>A (p.Val422=) c.215+16453G>A (n.215+16453G>A) c.158+28804G>A (n.158+28804G>A) c.159-28053G>A (n.159-28053G>A) c.906+360G>A (n.906+360G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.364+11689G>A (n.364+11689G>A) c.1108G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.73+28804G>A (n.73+28804G>A) c.365-11296G>A (n.365-11296G>A) n.1259G>A n.1202G>A n.507-11296G>A c.1212G>A (p.Val404=) c.1365G>A (p.Val455=) n.1456G>A n.1231G>A n.1174G>A n.479-11296G>A | |
2 | g.214780609A= | CA1327070927 | BARD1 | c.1265T= (p.Val422=) c.215+16452T= (n.215+16452T=) c.158+28803T= (n.158+28803T=) c.159-28054T= (n.159-28054T=) c.906+359T= (n.906+359T=) c.1208T= (p.Val403=) c.364+11688T= (n.364+11688T=) c.1107T= c.*885T= (n.*885T=) c.73+28803T= (n.73+28803T=) c.365-11297T= (n.365-11297T=) n.1258T= n.1201T= n.507-11297T= c.1211T= (p.Val404=) c.1364T= (p.Val455=) n.1455T= n.1230T= n.1173T= n.479-11297T= | |
2 | g.214780609A>C | CA2090318 | BARD1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.215+16452T>G (n.215+16452T>G) c.158+28803T>G (n.158+28803T>G) c.159-28054T>G (n.159-28054T>G) c.906+359T>G (n.906+359T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.364+11688T>G (n.364+11688T>G) c.1107T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.73+28803T>G (n.73+28803T>G) c.365-11297T>G (n.365-11297T>G) n.1258T>G n.1201T>G n.507-11297T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1455T>G n.1230T>G n.1173T>G n.479-11297T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780609A>G | CA2090319 | BARD1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.215+16452T>C (n.215+16452T>C) c.158+28803T>C (n.158+28803T>C) c.159-28054T>C (n.159-28054T>C) c.906+359T>C (n.906+359T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.364+11688T>C (n.364+11688T>C) c.1107T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.73+28803T>C (n.73+28803T>C) c.365-11297T>C (n.365-11297T>C) n.1258T>C n.1201T>C n.507-11297T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1455T>C n.1230T>C n.1173T>C n.479-11297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780609A>T | CA350453489 | BARD1 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.215+16452T>A (n.215+16452T>A) c.158+28803T>A (n.158+28803T>A) c.159-28054T>A (n.159-28054T>A) c.906+359T>A (n.906+359T>A) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.364+11688T>A (n.364+11688T>A) c.1107T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.73+28803T>A (n.73+28803T>A) c.365-11297T>A (n.365-11297T>A) n.1258T>A n.1201T>A n.507-11297T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1455T>A n.1230T>A n.1173T>A n.479-11297T>A | |
2 | g.214780610C>A | CA350453493 | BARD1 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.215+16451G>T (n.215+16451G>T) c.158+28802G>T (n.158+28802G>T) c.159-28055G>T (n.159-28055G>T) c.906+358G>T (n.906+358G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.364+11687G>T (n.364+11687G>T) c.1106G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.73+28802G>T (n.73+28802G>T) c.365-11298G>T (n.365-11298G>T) n.1257G>T n.1200G>T n.507-11298G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1454G>T n.1229G>T n.1172G>T n.479-11298G>T | |
2 | g.214780610C= | CA1327070928 | BARD1 | c.1264G= (p.Val422=) c.215+16451G= (n.215+16451G=) c.158+28802G= (n.158+28802G=) c.159-28055G= (n.159-28055G=) c.906+358G= (n.906+358G=) c.1207G= (p.Val403=) c.364+11687G= (n.364+11687G=) c.1106G= c.*884G= (n.*884G=) c.73+28802G= (n.73+28802G=) c.365-11298G= (n.365-11298G=) n.1257G= n.1200G= n.507-11298G= c.1210G= (p.Val404=) c.1363G= (p.Val455=) n.1454G= n.1229G= n.1172G= n.479-11298G= | |
2 | g.214780610C>G | CA350453495 | BARD1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.215+16451G>C (n.215+16451G>C) c.158+28802G>C (n.158+28802G>C) c.159-28055G>C (n.159-28055G>C) c.906+358G>C (n.906+358G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.364+11687G>C (n.364+11687G>C) c.1106G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.73+28802G>C (n.73+28802G>C) c.365-11298G>C (n.365-11298G>C) n.1257G>C n.1200G>C n.507-11298G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1454G>C n.1229G>C n.1172G>C n.479-11298G>C | |
2 | g.214780610C>T | CA10577816 | BARD1 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.215+16451G>A (n.215+16451G>A) c.158+28802G>A (n.158+28802G>A) c.159-28055G>A (n.159-28055G>A) c.906+358G>A (n.906+358G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.364+11687G>A (n.364+11687G>A) c.1106G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.73+28802G>A (n.73+28802G>A) c.365-11298G>A (n.365-11298G>A) n.1257G>A n.1200G>A n.507-11298G>A c.1210G>A (p.Val404Met) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1454G>A n.1229G>A n.1172G>A n.479-11298G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780610_214780611insCCCCC | CA64787875 | BARD1 | c.1264_1265insGGGGG (p.Val422GlyfsTer3) c.215+16451_215+16452insGGGGG (n.215+16451_215+16452insGGGGG) c.158+28802_158+28803insGGGGG (n.158+28802_158+28803insGGGGG) c.159-28055_159-28054insGGGGG (n.159-28055_159-28054insGGGGG) c.906+358_906+359insGGGGG (n.906+358_906+359insGGGGG) c.1207_1208insGGGGG (p.Val403GlyfsTer3) c.364+11687_364+11688insGGGGG (n.364+11687_364+11688insGGGGG) c.1106_1107insGGGGG c.*884_*885insGGGGG (n.*884_*885insGGGGG) c.73+28802_73+28803insGGGGG (n.73+28802_73+28803insGGGGG) c.365-11298_365-11297insGGGGG (n.365-11298_365-11297insGGGGG) n.1257_1258insGGGGG n.1200_1201insGGGGG n.507-11298_507-11297insGGGGG c.1210_1211insGGGGG (p.Val404GlyfsTer3) c.1363_1364insGGGGG (p.Val455GlyfsTer3) n.1454_1455insGGGGG n.1229_1230insGGGGG n.1172_1173insGGGGG n.479-11298_479-11297insGGGGG | dbSNP |
2 | g.214780611A= | CA1327070929 | BARD1 | c.1263T= (p.Ala421=) c.215+16450T= (n.215+16450T=) c.158+28801T= (n.158+28801T=) c.159-28056T= (n.159-28056T=) c.906+357T= (n.906+357T=) c.1206T= (p.Ala402=) c.364+11686T= (n.364+11686T=) c.1105T= c.*883T= (n.*883T=) c.73+28801T= (n.73+28801T=) c.365-11299T= (n.365-11299T=) n.1256T= n.1199T= n.507-11299T= c.1209T= (p.Ala403=) c.1362T= (p.Ala454=) n.1453T= n.1228T= n.1171T= n.479-11299T= | |
2 | g.214780611A>C | CA431391188 | BARD1 | c.1263T>G (p.Ala421=) c.215+16450T>G (n.215+16450T>G) c.158+28801T>G (n.158+28801T>G) c.159-28056T>G (n.159-28056T>G) c.906+357T>G (n.906+357T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.364+11686T>G (n.364+11686T>G) c.1105T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.73+28801T>G (n.73+28801T>G) c.365-11299T>G (n.365-11299T>G) n.1256T>G n.1199T>G n.507-11299T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1362T>G (p.Ala454=) n.1453T>G n.1228T>G n.1171T>G n.479-11299T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780611A>G | CA431391190 | BARD1 | c.1263T>C (p.Ala421=) c.215+16450T>C (n.215+16450T>C) c.158+28801T>C (n.158+28801T>C) c.159-28056T>C (n.159-28056T>C) c.906+357T>C (n.906+357T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.364+11686T>C (n.364+11686T>C) c.1105T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.73+28801T>C (n.73+28801T>C) c.365-11299T>C (n.365-11299T>C) n.1256T>C n.1199T>C n.507-11299T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1362T>C (p.Ala454=) n.1453T>C n.1228T>C n.1171T>C n.479-11299T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780611A>T | CA431391193 | BARD1 | c.1263T>A (p.Ala421=) c.215+16450T>A (n.215+16450T>A) c.158+28801T>A (n.158+28801T>A) c.159-28056T>A (n.159-28056T>A) c.906+357T>A (n.906+357T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.364+11686T>A (n.364+11686T>A) c.1105T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.73+28801T>A (n.73+28801T>A) c.365-11299T>A (n.365-11299T>A) n.1256T>A n.1199T>A n.507-11299T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1362T>A (p.Ala454=) n.1453T>A n.1228T>A n.1171T>A n.479-11299T>A | |
2 | g.214780612G>A | CA350453497 | BARD1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.215+16449C>T (n.215+16449C>T) c.158+28800C>T (n.158+28800C>T) c.159-28057C>T (n.159-28057C>T) c.906+356C>T (n.906+356C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.364+11685C>T (n.364+11685C>T) c.1104C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.73+28800C>T (n.73+28800C>T) c.365-11300C>T (n.365-11300C>T) n.1255C>T n.1198C>T n.507-11300C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1452C>T n.1227C>T n.1170C>T n.479-11300C>T | ClinVar |
2 | g.214780612G>C | CA2090320 | BARD1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.215+16449C>G (n.215+16449C>G) c.158+28800C>G (n.158+28800C>G) c.159-28057C>G (n.159-28057C>G) c.906+356C>G (n.906+356C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.364+11685C>G (n.364+11685C>G) c.1104C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.73+28800C>G (n.73+28800C>G) c.365-11300C>G (n.365-11300C>G) n.1255C>G n.1198C>G n.507-11300C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1452C>G n.1227C>G n.1170C>G n.479-11300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780612G= | CA1327070930 | BARD1 | c.1262C= (p.Ala421=) c.215+16449C= (n.215+16449C=) c.158+28800C= (n.158+28800C=) c.159-28057C= (n.159-28057C=) c.906+356C= (n.906+356C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.364+11685C= (n.364+11685C=) c.1104C= c.*882C= (n.*882C=) c.73+28800C= (n.73+28800C=) c.365-11300C= (n.365-11300C=) n.1255C= n.1198C= n.507-11300C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1361C= (p.Ala454=) n.1452C= n.1227C= n.1170C= n.479-11300C= | |
2 | g.214780612G>T | CA350453500 | BARD1 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.215+16449C>A (n.215+16449C>A) c.158+28800C>A (n.158+28800C>A) c.159-28057C>A (n.159-28057C>A) c.906+356C>A (n.906+356C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.364+11685C>A (n.364+11685C>A) c.1104C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.73+28800C>A (n.73+28800C>A) c.365-11300C>A (n.365-11300C>A) n.1255C>A n.1198C>A n.507-11300C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.1452C>A n.1227C>A n.1170C>A n.479-11300C>A | dbSNP |
2 | g.214780613C>A | CA350453502 | BARD1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.215+16448G>T (n.215+16448G>T) c.158+28799G>T (n.158+28799G>T) c.159-28058G>T (n.159-28058G>T) c.906+355G>T (n.906+355G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.364+11684G>T (n.364+11684G>T) c.1103G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.73+28799G>T (n.73+28799G>T) c.365-11301G>T (n.365-11301G>T) n.1254G>T n.1197G>T n.507-11301G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1451G>T n.1226G>T n.1169G>T n.479-11301G>T | |
2 | g.214780613C>G | CA350453504 | BARD1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.215+16448G>C (n.215+16448G>C) c.158+28799G>C (n.158+28799G>C) c.159-28058G>C (n.159-28058G>C) c.906+355G>C (n.906+355G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.364+11684G>C (n.364+11684G>C) c.1103G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.73+28799G>C (n.73+28799G>C) c.365-11301G>C (n.365-11301G>C) n.1254G>C n.1197G>C n.507-11301G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1451G>C n.1226G>C n.1169G>C n.479-11301G>C | |
2 | g.214780613C>T | CA350453506 | BARD1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.215+16448G>A (n.215+16448G>A) c.158+28799G>A (n.158+28799G>A) c.159-28058G>A (n.159-28058G>A) c.906+355G>A (n.906+355G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.364+11684G>A (n.364+11684G>A) c.1103G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.73+28799G>A (n.73+28799G>A) c.365-11301G>A (n.365-11301G>A) n.1254G>A n.1197G>A n.507-11301G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1451G>A n.1226G>A n.1169G>A n.479-11301G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780614C>A | CA350453510 | BARD1 | c.1260G>T (p.Met420Ile) c.215+16447G>T (n.215+16447G>T) c.158+28798G>T (n.158+28798G>T) c.159-28059G>T (n.159-28059G>T) c.906+354G>T (n.906+354G>T) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.364+11683G>T (n.364+11683G>T) c.1102G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.73+28798G>T (n.73+28798G>T) c.365-11302G>T (n.365-11302G>T) n.1253G>T n.1196G>T n.507-11302G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) n.1450G>T n.1225G>T n.1168G>T n.479-11302G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780614C= | CA1327070931 | BARD1 | c.1260G= (p.Met420=) c.215+16447G= (n.215+16447G=) c.158+28798G= (n.158+28798G=) c.159-28059G= (n.159-28059G=) c.906+354G= (n.906+354G=) c.1203G= (p.Met401=) c.364+11683G= (n.364+11683G=) c.1102G= c.*880G= (n.*880G=) c.73+28798G= (n.73+28798G=) c.365-11302G= (n.365-11302G=) n.1253G= n.1196G= n.507-11302G= c.1206G= (p.Met402=) c.1359G= (p.Met453=) n.1450G= n.1225G= n.1168G= n.479-11302G= | |
2 | g.214780614C>G | CA350453512 | BARD1 | c.1260G>C (p.Met420Ile) c.215+16447G>C (n.215+16447G>C) c.158+28798G>C (n.158+28798G>C) c.159-28059G>C (n.159-28059G>C) c.906+354G>C (n.906+354G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.364+11683G>C (n.364+11683G>C) c.1102G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.73+28798G>C (n.73+28798G>C) c.365-11302G>C (n.365-11302G>C) n.1253G>C n.1196G>C n.507-11302G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) n.1450G>C n.1225G>C n.1168G>C n.479-11302G>C | |
2 | g.214780614C>T | CA350453508 | BARD1 | c.1260G>A (p.Met420Ile) c.215+16447G>A (n.215+16447G>A) c.158+28798G>A (n.158+28798G>A) c.159-28059G>A (n.159-28059G>A) c.906+354G>A (n.906+354G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.364+11683G>A (n.364+11683G>A) c.1102G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.73+28798G>A (n.73+28798G>A) c.365-11302G>A (n.365-11302G>A) n.1253G>A n.1196G>A n.507-11302G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) n.1450G>A n.1225G>A n.1168G>A n.479-11302G>A | |
2 | g.214780615A= | CA1327070932 | BARD1 | c.1259T= (p.Met420=) c.215+16446T= (n.215+16446T=) c.158+28797T= (n.158+28797T=) c.159-28060T= (n.159-28060T=) c.906+353T= (n.906+353T=) c.1202T= (p.Met401=) c.364+11682T= (n.364+11682T=) c.1101T= c.*879T= (n.*879T=) c.73+28797T= (n.73+28797T=) c.365-11303T= (n.365-11303T=) n.1252T= n.1195T= n.507-11303T= c.1205T= (p.Met402=) c.1358T= (p.Met453=) n.1449T= n.1224T= n.1167T= n.479-11303T= | |
2 | g.214780615A>C | CA350453514 | BARD1 | c.1259T>G (p.Met420Arg) c.215+16446T>G (n.215+16446T>G) c.158+28797T>G (n.158+28797T>G) c.159-28060T>G (n.159-28060T>G) c.906+353T>G (n.906+353T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.364+11682T>G (n.364+11682T>G) c.1101T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.73+28797T>G (n.73+28797T>G) c.365-11303T>G (n.365-11303T>G) n.1252T>G n.1195T>G n.507-11303T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) n.1449T>G n.1224T>G n.1167T>G n.479-11303T>G | |
2 | g.214780615A>G | CA64787878 | BARD1 | c.1259T>C (p.Met420Thr) c.215+16446T>C (n.215+16446T>C) c.158+28797T>C (n.158+28797T>C) c.159-28060T>C (n.159-28060T>C) c.906+353T>C (n.906+353T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.364+11682T>C (n.364+11682T>C) c.1101T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.73+28797T>C (n.73+28797T>C) c.365-11303T>C (n.365-11303T>C) n.1252T>C n.1195T>C n.507-11303T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) n.1449T>C n.1224T>C n.1167T>C n.479-11303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780615A>T | CA195859 | BARD1 | c.1259T>A (p.Met420Lys) c.215+16446T>A (n.215+16446T>A) c.158+28797T>A (n.158+28797T>A) c.159-28060T>A (n.159-28060T>A) c.906+353T>A (n.906+353T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.364+11682T>A (n.364+11682T>A) c.1101T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.73+28797T>A (n.73+28797T>A) c.365-11303T>A (n.365-11303T>A) n.1252T>A n.1195T>A n.507-11303T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) n.1449T>A n.1224T>A n.1167T>A n.479-11303T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780616T>A | CA350453518 | BARD1 | c.1258A>T (p.Met420Leu) c.215+16445A>T (n.215+16445A>T) c.158+28796A>T (n.158+28796A>T) c.159-28061A>T (n.159-28061A>T) c.906+352A>T (n.906+352A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.364+11681A>T (n.364+11681A>T) c.1100A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.73+28796A>T (n.73+28796A>T) c.365-11304A>T (n.365-11304A>T) n.1251A>T n.1194A>T n.507-11304A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) n.1448A>T n.1223A>T n.1166A>T n.479-11304A>T | |
2 | g.214780616T>C | CA350453522 | BARD1 | c.1258A>G (p.Met420Val) c.215+16445A>G (n.215+16445A>G) c.158+28796A>G (n.158+28796A>G) c.159-28061A>G (n.159-28061A>G) c.906+352A>G (n.906+352A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.364+11681A>G (n.364+11681A>G) c.1100A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.73+28796A>G (n.73+28796A>G) c.365-11304A>G (n.365-11304A>G) n.1251A>G n.1194A>G n.507-11304A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.1357A>G (p.Met453Val) n.1448A>G n.1223A>G n.1166A>G n.479-11304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780616T>G | CA350453521 | BARD1 | c.1258A>C (p.Met420Leu) c.215+16445A>C (n.215+16445A>C) c.158+28796A>C (n.158+28796A>C) c.159-28061A>C (n.159-28061A>C) c.906+352A>C (n.906+352A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.364+11681A>C (n.364+11681A>C) c.1100A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.73+28796A>C (n.73+28796A>C) c.365-11304A>C (n.365-11304A>C) n.1251A>C n.1194A>C n.507-11304A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) n.1448A>C n.1223A>C n.1166A>C n.479-11304A>C | |
2 | g.214780616T= | CA1327070933 | BARD1 | c.1258A= (p.Met420=) c.215+16445A= (n.215+16445A=) c.158+28796A= (n.158+28796A=) c.159-28061A= (n.159-28061A=) c.906+352A= (n.906+352A=) c.1201A= (p.Met401=) c.364+11681A= (n.364+11681A=) c.1100A= c.*878A= (n.*878A=) c.73+28796A= (n.73+28796A=) c.365-11304A= (n.365-11304A=) n.1251A= n.1194A= n.507-11304A= c.1204A= (p.Met402=) c.1357A= (p.Met453=) n.1448A= n.1223A= n.1166A= n.479-11304A= | |
2 | g.214780617A= | CA1327070934 | BARD1 | c.1257T= (p.Asn419=) c.215+16444T= (n.215+16444T=) c.158+28795T= (n.158+28795T=) c.159-28062T= (n.159-28062T=) c.906+351T= (n.906+351T=) c.1200T= (p.Asn400=) c.364+11680T= (n.364+11680T=) c.1099T= c.*877T= (n.*877T=) c.73+28795T= (n.73+28795T=) c.365-11305T= (n.365-11305T=) n.1250T= n.1193T= n.507-11305T= c.1203T= (p.Asn401=) c.1356T= (p.Asn452=) n.1447T= n.1222T= n.1165T= n.479-11305T= | |
2 | g.214780617A>C | CA350453525 | BARD1 | c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.215+16444T>G (n.215+16444T>G) c.158+28795T>G (n.158+28795T>G) c.159-28062T>G (n.159-28062T>G) c.906+351T>G (n.906+351T>G) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.364+11680T>G (n.364+11680T>G) c.1099T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.73+28795T>G (n.73+28795T>G) c.365-11305T>G (n.365-11305T>G) n.1250T>G n.1193T>G n.507-11305T>G c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) n.1447T>G n.1222T>G n.1165T>G n.479-11305T>G | |
2 | g.214780617A>G | CA431391220 | BARD1 | c.1257T>C (p.Asn419=) c.215+16444T>C (n.215+16444T>C) c.158+28795T>C (n.158+28795T>C) c.159-28062T>C (n.159-28062T>C) c.906+351T>C (n.906+351T>C) c.1200T>C (p.Asn400=) c.364+11680T>C (n.364+11680T>C) c.1099T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.73+28795T>C (n.73+28795T>C) c.365-11305T>C (n.365-11305T>C) n.1250T>C n.1193T>C n.507-11305T>C c.1203T>C (p.Asn401=) c.1356T>C (p.Asn452=) n.1447T>C n.1222T>C n.1165T>C n.479-11305T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780617A>T | CA350453527 | BARD1 | c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.215+16444T>A (n.215+16444T>A) c.158+28795T>A (n.158+28795T>A) c.159-28062T>A (n.159-28062T>A) c.906+351T>A (n.906+351T>A) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.364+11680T>A (n.364+11680T>A) c.1099T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.73+28795T>A (n.73+28795T>A) c.365-11305T>A (n.365-11305T>A) n.1250T>A n.1193T>A n.507-11305T>A c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) n.1447T>A n.1222T>A n.1165T>A n.479-11305T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780618T>A | CA350453529 | BARD1 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.215+16443A>T (n.215+16443A>T) c.158+28794A>T (n.158+28794A>T) c.159-28063A>T (n.159-28063A>T) c.906+350A>T (n.906+350A>T) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.364+11679A>T (n.364+11679A>T) c.1098A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.73+28794A>T (n.73+28794A>T) c.365-11306A>T (n.365-11306A>T) n.1249A>T n.1192A>T n.507-11306A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1446A>T n.1221A>T n.1164A>T n.479-11306A>T | |
2 | g.214780618T>C | CA2090321 | BARD1 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.215+16443A>G (n.215+16443A>G) c.158+28794A>G (n.158+28794A>G) c.159-28063A>G (n.159-28063A>G) c.906+350A>G (n.906+350A>G) c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.364+11679A>G (n.364+11679A>G) c.1098A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.73+28794A>G (n.73+28794A>G) c.365-11306A>G (n.365-11306A>G) n.1249A>G n.1192A>G n.507-11306A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1446A>G n.1221A>G n.1164A>G n.479-11306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780618T>G | CA350453531 | BARD1 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.215+16443A>C (n.215+16443A>C) c.158+28794A>C (n.158+28794A>C) c.159-28063A>C (n.159-28063A>C) c.906+350A>C (n.906+350A>C) c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.364+11679A>C (n.364+11679A>C) c.1098A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.73+28794A>C (n.73+28794A>C) c.365-11306A>C (n.365-11306A>C) n.1249A>C n.1192A>C n.507-11306A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1446A>C n.1221A>C n.1164A>C n.479-11306A>C | ClinVar |
2 | g.214780618T= | CA1327070935 | BARD1 | c.1256A= (p.Asn419=) c.215+16443A= (n.215+16443A=) c.158+28794A= (n.158+28794A=) c.159-28063A= (n.159-28063A=) c.906+350A= (n.906+350A=) c.1199A= (p.Asn400=) c.364+11679A= (n.364+11679A=) c.1098A= c.*876A= (n.*876A=) c.73+28794A= (n.73+28794A=) c.365-11306A= (n.365-11306A=) n.1249A= n.1192A= n.507-11306A= c.1202A= (p.Asn401=) c.1355A= (p.Asn452=) n.1446A= n.1221A= n.1164A= n.479-11306A= | |
2 | g.214780618_214780619del | CA2582342088 | BARD1 | c.1255_1256del (p.Asn419TyrfsTer8) c.215+16442_215+16443del (n.215+16442_215+16443del) c.158+28793_158+28794del (n.158+28793_158+28794del) c.159-28064_159-28063del (n.159-28064_159-28063del) c.906+349_906+350del (n.906+349_906+350del) c.1198_1199del (p.Asn400TyrfsTer8) c.364+11678_364+11679del (n.364+11678_364+11679del) c.1097_1098del c.*875_*876del (n.*875_*876del) c.73+28793_73+28794del (n.73+28793_73+28794del) c.365-11307_365-11306del (n.365-11307_365-11306del) n.1248_1249del n.1191_1192del n.507-11307_507-11306del c.1201_1202del (p.Asn401TyrfsTer8) c.1354_1355del (p.Asn452TyrfsTer8) n.1445_1446del n.1220_1221del n.1163_1164del n.479-11307_479-11306del | ClinVar |
2 | g.214780619T>A | CA350453533 | BARD1 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.215+16442A>T (n.215+16442A>T) c.158+28793A>T (n.158+28793A>T) c.159-28064A>T (n.159-28064A>T) c.906+349A>T (n.906+349A>T) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.364+11678A>T (n.364+11678A>T) c.1097A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.73+28793A>T (n.73+28793A>T) c.365-11307A>T (n.365-11307A>T) n.1248A>T n.1191A>T n.507-11307A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1445A>T n.1220A>T n.1163A>T n.479-11307A>T | |
2 | g.214780619T>C | CA64787909 | BARD1 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.215+16442A>G (n.215+16442A>G) c.158+28793A>G (n.158+28793A>G) c.159-28064A>G (n.159-28064A>G) c.906+349A>G (n.906+349A>G) c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.364+11678A>G (n.364+11678A>G) c.1097A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.73+28793A>G (n.73+28793A>G) c.365-11307A>G (n.365-11307A>G) n.1248A>G n.1191A>G n.507-11307A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1445A>G n.1220A>G n.1163A>G n.479-11307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780619T>G | CA350453537 | BARD1 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.215+16442A>C (n.215+16442A>C) c.158+28793A>C (n.158+28793A>C) c.159-28064A>C (n.159-28064A>C) c.906+349A>C (n.906+349A>C) c.1198A>C (p.Asn400His) c.364+11678A>C (n.364+11678A>C) c.1097A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.73+28793A>C (n.73+28793A>C) c.365-11307A>C (n.365-11307A>C) n.1248A>C n.1191A>C n.507-11307A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.1354A>C (p.Asn452His) n.1445A>C n.1220A>C n.1163A>C n.479-11307A>C | |
2 | g.214780619T= | CA1327070936 | BARD1 | c.1255A= (p.Asn419=) c.215+16442A= (n.215+16442A=) c.158+28793A= (n.158+28793A=) c.159-28064A= (n.159-28064A=) c.906+349A= (n.906+349A=) c.1198A= (p.Asn400=) c.364+11678A= (n.364+11678A=) c.1097A= c.*875A= (n.*875A=) c.73+28793A= (n.73+28793A=) c.365-11307A= (n.365-11307A=) n.1248A= n.1191A= n.507-11307A= c.1201A= (p.Asn401=) c.1354A= (p.Asn452=) n.1445A= n.1220A= n.1163A= n.479-11307A= | |
2 | g.214780620G>A | CA431391234 | BARD1 | c.1254C>T (p.Pro418=) c.215+16441C>T (n.215+16441C>T) c.158+28792C>T (n.158+28792C>T) c.159-28065C>T (n.159-28065C>T) c.906+348C>T (n.906+348C>T) c.1197C>T (p.Pro399=) c.364+11677C>T (n.364+11677C>T) c.1096C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.73+28792C>T (n.73+28792C>T) c.365-11308C>T (n.365-11308C>T) n.1247C>T n.1190C>T n.507-11308C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.1353C>T (p.Pro451=) n.1444C>T n.1219C>T n.1162C>T n.479-11308C>T | ClinVar |
2 | g.214780620G>C | CA431391236 | BARD1 | c.1254C>G (p.Pro418=) c.215+16441C>G (n.215+16441C>G) c.158+28792C>G (n.158+28792C>G) c.159-28065C>G (n.159-28065C>G) c.906+348C>G (n.906+348C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) c.364+11677C>G (n.364+11677C>G) c.1096C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.73+28792C>G (n.73+28792C>G) c.365-11308C>G (n.365-11308C>G) n.1247C>G n.1190C>G n.507-11308C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.1353C>G (p.Pro451=) n.1444C>G n.1219C>G n.1162C>G n.479-11308C>G | |
2 | g.214780620G>T | CA431391238 | BARD1 | c.1254C>A (p.Pro418=) c.215+16441C>A (n.215+16441C>A) c.158+28792C>A (n.158+28792C>A) c.159-28065C>A (n.159-28065C>A) c.906+348C>A (n.906+348C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) c.364+11677C>A (n.364+11677C>A) c.1096C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.73+28792C>A (n.73+28792C>A) c.365-11308C>A (n.365-11308C>A) n.1247C>A n.1190C>A n.507-11308C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.1353C>A (p.Pro451=) n.1444C>A n.1219C>A n.1162C>A n.479-11308C>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780621G>A | CA350453539 | BARD1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.215+16440C>T (n.215+16440C>T) c.158+28791C>T (n.158+28791C>T) c.159-28066C>T (n.159-28066C>T) c.906+347C>T (n.906+347C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.364+11676C>T (n.364+11676C>T) c.1095C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.73+28791C>T (n.73+28791C>T) c.365-11309C>T (n.365-11309C>T) n.1246C>T n.1189C>T n.507-11309C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1443C>T n.1218C>T n.1161C>T n.479-11309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780621G>C | CA350453540 | BARD1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.215+16440C>G (n.215+16440C>G) c.158+28791C>G (n.158+28791C>G) c.159-28066C>G (n.159-28066C>G) c.906+347C>G (n.906+347C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.364+11676C>G (n.364+11676C>G) c.1095C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.73+28791C>G (n.73+28791C>G) c.365-11309C>G (n.365-11309C>G) n.1246C>G n.1189C>G n.507-11309C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1443C>G n.1218C>G n.1161C>G n.479-11309C>G | |
2 | g.214780621G= | CA1327070937 | BARD1 | c.1253C= (p.Pro418=) c.215+16440C= (n.215+16440C=) c.158+28791C= (n.158+28791C=) c.159-28066C= (n.159-28066C=) c.906+347C= (n.906+347C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.364+11676C= (n.364+11676C=) c.1095C= c.*873C= (n.*873C=) c.73+28791C= (n.73+28791C=) c.365-11309C= (n.365-11309C=) n.1246C= n.1189C= n.507-11309C= c.1199C= (p.Pro400=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1443C= n.1218C= n.1161C= n.479-11309C= | |
2 | g.214780621G>T | CA350453543 | BARD1 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.215+16440C>A (n.215+16440C>A) c.158+28791C>A (n.158+28791C>A) c.159-28066C>A (n.159-28066C>A) c.906+347C>A (n.906+347C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.364+11676C>A (n.364+11676C>A) c.1095C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.73+28791C>A (n.73+28791C>A) c.365-11309C>A (n.365-11309C>A) n.1246C>A n.1189C>A n.507-11309C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1443C>A n.1218C>A n.1161C>A n.479-11309C>A | dbSNP |
2 | g.214780622G>A | CA350453545 | BARD1 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.215+16439C>T (n.215+16439C>T) c.158+28790C>T (n.158+28790C>T) c.159-28067C>T (n.159-28067C>T) c.906+346C>T (n.906+346C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.364+11675C>T (n.364+11675C>T) c.1094C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.73+28790C>T (n.73+28790C>T) c.365-11310C>T (n.365-11310C>T) n.1245C>T n.1188C>T n.507-11310C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1442C>T n.1217C>T n.1160C>T n.479-11310C>T | ClinVar |
2 | g.214780622G>C | CA350453546 | BARD1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.215+16439C>G (n.215+16439C>G) c.158+28790C>G (n.158+28790C>G) c.159-28067C>G (n.159-28067C>G) c.906+346C>G (n.906+346C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.364+11675C>G (n.364+11675C>G) c.1094C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.73+28790C>G (n.73+28790C>G) c.365-11310C>G (n.365-11310C>G) n.1245C>G n.1188C>G n.507-11310C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1442C>G n.1217C>G n.1160C>G n.479-11310C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780622G>T | CA350453547 | BARD1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.215+16439C>A (n.215+16439C>A) c.158+28790C>A (n.158+28790C>A) c.159-28067C>A (n.159-28067C>A) c.906+346C>A (n.906+346C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.364+11675C>A (n.364+11675C>A) c.1094C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.73+28790C>A (n.73+28790C>A) c.365-11310C>A (n.365-11310C>A) n.1245C>A n.1188C>A n.507-11310C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1442C>A n.1217C>A n.1160C>A n.479-11310C>A | |
2 | g.214780623C>A | CA350453551 | BARD1 | c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.215+16438G>T (n.215+16438G>T) c.158+28789G>T (n.158+28789G>T) c.159-28068G>T (n.159-28068G>T) c.906+345G>T (n.906+345G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.364+11674G>T (n.364+11674G>T) c.1093G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.73+28789G>T (n.73+28789G>T) c.365-11311G>T (n.365-11311G>T) n.1244G>T n.1187G>T n.507-11311G>T c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1350G>T (p.Leu450Phe) n.1441G>T n.1216G>T n.1159G>T n.479-11311G>T | |
2 | g.214780623C>G | CA350453550 | BARD1 | c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.215+16438G>C (n.215+16438G>C) c.158+28789G>C (n.158+28789G>C) c.159-28068G>C (n.159-28068G>C) c.906+345G>C (n.906+345G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.364+11674G>C (n.364+11674G>C) c.1093G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.73+28789G>C (n.73+28789G>C) c.365-11311G>C (n.365-11311G>C) n.1244G>C n.1187G>C n.507-11311G>C c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1350G>C (p.Leu450Phe) n.1441G>C n.1216G>C n.1159G>C n.479-11311G>C | |
2 | g.214780623C>T | CA431391253 | BARD1 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.215+16438G>A (n.215+16438G>A) c.158+28789G>A (n.158+28789G>A) c.159-28068G>A (n.159-28068G>A) c.906+345G>A (n.906+345G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.364+11674G>A (n.364+11674G>A) c.1093G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.73+28789G>A (n.73+28789G>A) c.365-11311G>A (n.365-11311G>A) n.1244G>A n.1187G>A n.507-11311G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.1350G>A (p.Leu450=) n.1441G>A n.1216G>A n.1159G>A n.479-11311G>A | |
2 | g.214780624A>C | CA350453552 | BARD1 | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.215+16437T>G (n.215+16437T>G) c.158+28788T>G (n.158+28788T>G) c.159-28069T>G (n.159-28069T>G) c.906+344T>G (n.906+344T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.364+11673T>G (n.364+11673T>G) c.1092T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.73+28788T>G (n.73+28788T>G) c.365-11312T>G (n.365-11312T>G) n.1243T>G n.1186T>G n.507-11312T>G c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.1349T>G (p.Leu450Trp) n.1440T>G n.1215T>G n.1158T>G n.479-11312T>G | |
2 | g.214780624A>G | CA350453554 | BARD1 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.215+16437T>C (n.215+16437T>C) c.158+28788T>C (n.158+28788T>C) c.159-28069T>C (n.159-28069T>C) c.906+344T>C (n.906+344T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.364+11673T>C (n.364+11673T>C) c.1092T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.73+28788T>C (n.73+28788T>C) c.365-11312T>C (n.365-11312T>C) n.1243T>C n.1186T>C n.507-11312T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.1440T>C n.1215T>C n.1158T>C n.479-11312T>C | |
2 | g.214780624A>T | CA350453556 | BARD1 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.215+16437T>A (n.215+16437T>A) c.158+28788T>A (n.158+28788T>A) c.159-28069T>A (n.159-28069T>A) c.906+344T>A (n.906+344T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.364+11673T>A (n.364+11673T>A) c.1092T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.73+28788T>A (n.73+28788T>A) c.365-11312T>A (n.365-11312T>A) n.1243T>A n.1186T>A n.507-11312T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.1440T>A n.1215T>A n.1158T>A n.479-11312T>A | |
2 | g.214780625del | CA2582342090 | BARD1 | c.1250del (p.Leu417CysfsTer6) c.215+16437del (n.215+16437del) c.158+28788del (n.158+28788del) c.159-28069del (n.159-28069del) c.906+344del (n.906+344del) c.1193del (p.Leu398CysfsTer6) c.364+11673del (n.364+11673del) c.1092del c.*870del (n.*870del) c.73+28788del (n.73+28788del) c.365-11312del (n.365-11312del) n.1243del n.1186del n.507-11312del c.1196del (p.Leu399CysfsTer6) c.1349del (p.Leu450CysfsTer6) n.1440del n.1215del n.1158del n.479-11312del | ClinVar |
2 | g.214780625A>C | CA350453558 | BARD1 | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.215+16436T>G (n.215+16436T>G) c.158+28787T>G (n.158+28787T>G) c.159-28070T>G (n.159-28070T>G) c.906+343T>G (n.906+343T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.364+11672T>G (n.364+11672T>G) c.1091T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.73+28787T>G (n.73+28787T>G) c.365-11313T>G (n.365-11313T>G) n.1242T>G n.1185T>G n.507-11313T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) n.1439T>G n.1214T>G n.1157T>G n.479-11313T>G | |
2 | g.214780625A>G | CA431391260 | BARD1 | c.1249T>C (p.Leu417=) c.215+16436T>C (n.215+16436T>C) c.158+28787T>C (n.158+28787T>C) c.159-28070T>C (n.159-28070T>C) c.906+343T>C (n.906+343T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.364+11672T>C (n.364+11672T>C) c.1091T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.73+28787T>C (n.73+28787T>C) c.365-11313T>C (n.365-11313T>C) n.1242T>C n.1185T>C n.507-11313T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.1348T>C (p.Leu450=) n.1439T>C n.1214T>C n.1157T>C n.479-11313T>C | |
2 | g.214780625A>T | CA350453560 | BARD1 | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.215+16436T>A (n.215+16436T>A) c.158+28787T>A (n.158+28787T>A) c.159-28070T>A (n.159-28070T>A) c.906+343T>A (n.906+343T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.364+11672T>A (n.364+11672T>A) c.1091T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.73+28787T>A (n.73+28787T>A) c.365-11313T>A (n.365-11313T>A) n.1242T>A n.1185T>A n.507-11313T>A c.1195T>A (p.Leu399Met) c.1348T>A (p.Leu450Met) n.1439T>A n.1214T>A n.1157T>A n.479-11313T>A | |
2 | g.214780626C>A | CA431391264 | BARD1 | c.1248G>T (p.Leu416=) c.215+16435G>T (n.215+16435G>T) c.158+28786G>T (n.158+28786G>T) c.159-28071G>T (n.159-28071G>T) c.906+342G>T (n.906+342G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) c.364+11671G>T (n.364+11671G>T) c.1090G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.73+28786G>T (n.73+28786G>T) c.365-11314G>T (n.365-11314G>T) n.1241G>T n.1184G>T n.507-11314G>T c.1194G>T (p.Leu398=) c.1347G>T (p.Leu449=) n.1438G>T n.1213G>T n.1156G>T n.479-11314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780626C= | CA1327070938 | BARD1 | c.1248G= (p.Leu416=) c.215+16435G= (n.215+16435G=) c.158+28786G= (n.158+28786G=) c.159-28071G= (n.159-28071G=) c.906+342G= (n.906+342G=) c.1191G= (p.Leu397=) c.364+11671G= (n.364+11671G=) c.1090G= c.*868G= (n.*868G=) c.73+28786G= (n.73+28786G=) c.365-11314G= (n.365-11314G=) n.1241G= n.1184G= n.507-11314G= c.1194G= (p.Leu398=) c.1347G= (p.Leu449=) n.1438G= n.1213G= n.1156G= n.479-11314G= | |
2 | g.214780626C>G | CA431391266 | BARD1 | c.1248G>C (p.Leu416=) c.215+16435G>C (n.215+16435G>C) c.158+28786G>C (n.158+28786G>C) c.159-28071G>C (n.159-28071G>C) c.906+342G>C (n.906+342G>C) c.1191G>C (p.Leu397=) c.364+11671G>C (n.364+11671G>C) c.1090G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.73+28786G>C (n.73+28786G>C) c.365-11314G>C (n.365-11314G>C) n.1241G>C n.1184G>C n.507-11314G>C c.1194G>C (p.Leu398=) c.1347G>C (p.Leu449=) n.1438G>C n.1213G>C n.1156G>C n.479-11314G>C | |
2 | g.214780626C>T | CA431391269 | BARD1 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.215+16435G>A (n.215+16435G>A) c.158+28786G>A (n.158+28786G>A) c.159-28071G>A (n.159-28071G>A) c.906+342G>A (n.906+342G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) c.364+11671G>A (n.364+11671G>A) c.1090G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.73+28786G>A (n.73+28786G>A) c.365-11314G>A (n.365-11314G>A) n.1241G>A n.1184G>A n.507-11314G>A c.1194G>A (p.Leu398=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.1438G>A n.1213G>A n.1156G>A n.479-11314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780627A= | CA1327070939 | BARD1 | c.1247T= (p.Leu416=) c.215+16434T= (n.215+16434T=) c.158+28785T= (n.158+28785T=) c.159-28072T= (n.159-28072T=) c.906+341T= (n.906+341T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.364+11670T= (n.364+11670T=) c.1089T= c.*867T= (n.*867T=) c.73+28785T= (n.73+28785T=) c.365-11315T= (n.365-11315T=) n.1240T= n.1183T= n.507-11315T= c.1193T= (p.Leu398=) c.1346T= (p.Leu449=) n.1437T= n.1212T= n.1155T= n.479-11315T= | |
2 | g.214780627A>C | CA10581930 | BARD1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.215+16434T>G (n.215+16434T>G) c.158+28785T>G (n.158+28785T>G) c.159-28072T>G (n.159-28072T>G) c.906+341T>G (n.906+341T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.364+11670T>G (n.364+11670T>G) c.1089T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.73+28785T>G (n.73+28785T>G) c.365-11315T>G (n.365-11315T>G) n.1240T>G n.1183T>G n.507-11315T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1437T>G n.1212T>G n.1155T>G n.479-11315T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780627A>G | CA350453563 | BARD1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.215+16434T>C (n.215+16434T>C) c.158+28785T>C (n.158+28785T>C) c.159-28072T>C (n.159-28072T>C) c.906+341T>C (n.906+341T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.364+11670T>C (n.364+11670T>C) c.1089T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.73+28785T>C (n.73+28785T>C) c.365-11315T>C (n.365-11315T>C) n.1240T>C n.1183T>C n.507-11315T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1437T>C n.1212T>C n.1155T>C n.479-11315T>C | |
2 | g.214780627A>T | CA350453565 | BARD1 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.215+16434T>A (n.215+16434T>A) c.158+28785T>A (n.158+28785T>A) c.159-28072T>A (n.159-28072T>A) c.906+341T>A (n.906+341T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.364+11670T>A (n.364+11670T>A) c.1089T>A c.*867T>A (n.*867T>A) c.73+28785T>A (n.73+28785T>A) c.365-11315T>A (n.365-11315T>A) n.1240T>A n.1183T>A n.507-11315T>A c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1437T>A n.1212T>A n.1155T>A n.479-11315T>A | |
2 | g.214780628G>A | CA431391278 | BARD1 | c.1246C>T (p.Leu416=) c.215+16433C>T (n.215+16433C>T) c.158+28784C>T (n.158+28784C>T) c.159-28073C>T (n.159-28073C>T) c.906+340C>T (n.906+340C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.364+11669C>T (n.364+11669C>T) c.1088C>T c.*866C>T (n.*866C>T) c.73+28784C>T (n.73+28784C>T) c.365-11316C>T (n.365-11316C>T) n.1239C>T n.1182C>T n.507-11316C>T c.1192C>T (p.Leu398=) c.1345C>T (p.Leu449=) n.1436C>T n.1211C>T n.1154C>T n.479-11316C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780628G>C | CA350453567 | BARD1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.215+16433C>G (n.215+16433C>G) c.158+28784C>G (n.158+28784C>G) c.159-28073C>G (n.159-28073C>G) c.906+340C>G (n.906+340C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.364+11669C>G (n.364+11669C>G) c.1088C>G c.*866C>G (n.*866C>G) c.73+28784C>G (n.73+28784C>G) c.365-11316C>G (n.365-11316C>G) n.1239C>G n.1182C>G n.507-11316C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1436C>G n.1211C>G n.1154C>G n.479-11316C>G | |
2 | g.214780628G= | CA1327070940 | BARD1 | c.1246C= (p.Leu416=) c.215+16433C= (n.215+16433C=) c.158+28784C= (n.158+28784C=) c.159-28073C= (n.159-28073C=) c.906+340C= (n.906+340C=) c.1189C= (p.Leu397=) c.364+11669C= (n.364+11669C=) c.1088C= c.*866C= (n.*866C=) c.73+28784C= (n.73+28784C=) c.365-11316C= (n.365-11316C=) n.1239C= n.1182C= n.507-11316C= c.1192C= (p.Leu398=) c.1345C= (p.Leu449=) n.1436C= n.1211C= n.1154C= n.479-11316C= | |
2 | g.214780628G>T | CA350453568 | BARD1 | c.1246C>A (p.Leu416Met) c.215+16433C>A (n.215+16433C>A) c.158+28784C>A (n.158+28784C>A) c.159-28073C>A (n.159-28073C>A) c.906+340C>A (n.906+340C>A) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.364+11669C>A (n.364+11669C>A) c.1088C>A c.*866C>A (n.*866C>A) c.73+28784C>A (n.73+28784C>A) c.365-11316C>A (n.365-11316C>A) n.1239C>A n.1182C>A n.507-11316C>A c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) n.1436C>A n.1211C>A n.1154C>A n.479-11316C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780629C>A | CA350453571 | BARD1 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.215+16432G>T (n.215+16432G>T) c.158+28783G>T (n.158+28783G>T) c.159-28074G>T (n.159-28074G>T) c.906+339G>T (n.906+339G>T) c.1188G>T (p.Lys396Asn) c.364+11668G>T (n.364+11668G>T) c.1087G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.73+28783G>T (n.73+28783G>T) c.365-11317G>T (n.365-11317G>T) n.1238G>T n.1181G>T n.507-11317G>T c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1435G>T n.1210G>T n.1153G>T n.479-11317G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780629C>G | CA350453573 | BARD1 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.215+16432G>C (n.215+16432G>C) c.158+28783G>C (n.158+28783G>C) c.159-28074G>C (n.159-28074G>C) c.906+339G>C (n.906+339G>C) c.1188G>C (p.Lys396Asn) c.364+11668G>C (n.364+11668G>C) c.1087G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.73+28783G>C (n.73+28783G>C) c.365-11317G>C (n.365-11317G>C) n.1238G>C n.1181G>C n.507-11317G>C c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1435G>C n.1210G>C n.1153G>C n.479-11317G>C | ClinVar |
2 | g.214780629C>T | CA431391283 | BARD1 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.215+16432G>A (n.215+16432G>A) c.158+28783G>A (n.158+28783G>A) c.159-28074G>A (n.159-28074G>A) c.906+339G>A (n.906+339G>A) c.1188G>A (p.Lys396=) c.364+11668G>A (n.364+11668G>A) c.1087G>A c.*865G>A (n.*865G>A) c.73+28783G>A (n.73+28783G>A) c.365-11317G>A (n.365-11317G>A) n.1238G>A n.1181G>A n.507-11317G>A c.1191G>A (p.Lys397=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.1435G>A n.1210G>A n.1153G>A n.479-11317G>A | |
2 | g.214780630T>A | CA350453576 | BARD1 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.215+16431A>T (n.215+16431A>T) c.158+28782A>T (n.158+28782A>T) c.159-28075A>T (n.159-28075A>T) c.906+338A>T (n.906+338A>T) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.364+11667A>T (n.364+11667A>T) c.1086A>T c.*864A>T (n.*864A>T) c.73+28782A>T (n.73+28782A>T) c.365-11318A>T (n.365-11318A>T) n.1237A>T n.1180A>T n.507-11318A>T c.1190A>T (p.Lys397Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.1434A>T n.1209A>T n.1152A>T n.479-11318A>T | |
2 | g.214780630T>C | CA350453575 | BARD1 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.215+16431A>G (n.215+16431A>G) c.158+28782A>G (n.158+28782A>G) c.159-28075A>G (n.159-28075A>G) c.906+338A>G (n.906+338A>G) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.364+11667A>G (n.364+11667A>G) c.1086A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.73+28782A>G (n.73+28782A>G) c.365-11318A>G (n.365-11318A>G) n.1237A>G n.1180A>G n.507-11318A>G c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1434A>G n.1209A>G n.1152A>G n.479-11318A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780630T>G | CA10584179 | BARD1 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.215+16431A>C (n.215+16431A>C) c.158+28782A>C (n.158+28782A>C) c.159-28075A>C (n.159-28075A>C) c.906+338A>C (n.906+338A>C) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.364+11667A>C (n.364+11667A>C) c.1086A>C c.*864A>C (n.*864A>C) c.73+28782A>C (n.73+28782A>C) c.365-11318A>C (n.365-11318A>C) n.1237A>C n.1180A>C n.507-11318A>C c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1434A>C n.1209A>C n.1152A>C n.479-11318A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780630T= | CA1327070941 | BARD1 | c.1244A= (p.Lys415=) c.215+16431A= (n.215+16431A=) c.158+28782A= (n.158+28782A=) c.159-28075A= (n.159-28075A=) c.906+338A= (n.906+338A=) c.1187A= (p.Lys396=) c.364+11667A= (n.364+11667A=) c.1086A= c.*864A= (n.*864A=) c.73+28782A= (n.73+28782A=) c.365-11318A= (n.365-11318A=) n.1237A= n.1180A= n.507-11318A= c.1190A= (p.Lys397=) c.1343A= (p.Lys448=) n.1434A= n.1209A= n.1152A= n.479-11318A= | |
2 | g.214780631T>A | CA350453578 | BARD1 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.215+16430A>T (n.215+16430A>T) c.158+28781A>T (n.158+28781A>T) c.159-28076A>T (n.159-28076A>T) c.906+337A>T (n.906+337A>T) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.364+11666A>T (n.364+11666A>T) c.1085A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.73+28781A>T (n.73+28781A>T) c.365-11319A>T (n.365-11319A>T) n.1236A>T n.1179A>T n.507-11319A>T c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1433A>T n.1208A>T n.1151A>T n.479-11319A>T | |
2 | g.214780631T>C | CA350453580 | BARD1 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.215+16430A>G (n.215+16430A>G) c.158+28781A>G (n.158+28781A>G) c.159-28076A>G (n.159-28076A>G) c.906+337A>G (n.906+337A>G) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.364+11666A>G (n.364+11666A>G) c.1085A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.73+28781A>G (n.73+28781A>G) c.365-11319A>G (n.365-11319A>G) n.1236A>G n.1179A>G n.507-11319A>G c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1433A>G n.1208A>G n.1151A>G n.479-11319A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780631T>G | CA350453582 | BARD1 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.215+16430A>C (n.215+16430A>C) c.158+28781A>C (n.158+28781A>C) c.159-28076A>C (n.159-28076A>C) c.906+337A>C (n.906+337A>C) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.364+11666A>C (n.364+11666A>C) c.1085A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.73+28781A>C (n.73+28781A>C) c.365-11319A>C (n.365-11319A>C) n.1236A>C n.1179A>C n.507-11319A>C c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1433A>C n.1208A>C n.1151A>C n.479-11319A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780631T= | CA1327070942 | BARD1 | c.1243A= (p.Lys415=) c.215+16430A= (n.215+16430A=) c.158+28781A= (n.158+28781A=) c.159-28076A= (n.159-28076A=) c.906+337A= (n.906+337A=) c.1186A= (p.Lys396=) c.364+11666A= (n.364+11666A=) c.1085A= c.*863A= (n.*863A=) c.73+28781A= (n.73+28781A=) c.365-11319A= (n.365-11319A=) n.1236A= n.1179A= n.507-11319A= c.1189A= (p.Lys397=) c.1342A= (p.Lys448=) n.1433A= n.1208A= n.1151A= n.479-11319A= | |
2 | g.214780632C>A | CA350453585 | BARD1 | c.1242G>T (p.Met414Ile) c.215+16429G>T (n.215+16429G>T) c.158+28780G>T (n.158+28780G>T) c.159-28077G>T (n.159-28077G>T) c.906+336G>T (n.906+336G>T) c.1185G>T (p.Met395Ile) c.364+11665G>T (n.364+11665G>T) c.1084G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.73+28780G>T (n.73+28780G>T) c.365-11320G>T (n.365-11320G>T) n.1235G>T n.1178G>T n.507-11320G>T c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) n.1432G>T n.1207G>T n.1150G>T n.479-11320G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780632C= | CA1327070943 | BARD1 | c.1242G= (p.Met414=) c.215+16429G= (n.215+16429G=) c.158+28780G= (n.158+28780G=) c.159-28077G= (n.159-28077G=) c.906+336G= (n.906+336G=) c.1185G= (p.Met395=) c.364+11665G= (n.364+11665G=) c.1084G= c.*862G= (n.*862G=) c.73+28780G= (n.73+28780G=) c.365-11320G= (n.365-11320G=) n.1235G= n.1178G= n.507-11320G= c.1188G= (p.Met396=) c.1341G= (p.Met447=) n.1432G= n.1207G= n.1150G= n.479-11320G= | |
2 | g.214780632C>G | CA350453587 | BARD1 | c.1242G>C (p.Met414Ile) c.215+16429G>C (n.215+16429G>C) c.158+28780G>C (n.158+28780G>C) c.159-28077G>C (n.159-28077G>C) c.906+336G>C (n.906+336G>C) c.1185G>C (p.Met395Ile) c.364+11665G>C (n.364+11665G>C) c.1084G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.73+28780G>C (n.73+28780G>C) c.365-11320G>C (n.365-11320G>C) n.1235G>C n.1178G>C n.507-11320G>C c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) n.1432G>C n.1207G>C n.1150G>C n.479-11320G>C | |
2 | g.214780632C>T | CA350453588 | BARD1 | c.1242G>A (p.Met414Ile) c.215+16429G>A (n.215+16429G>A) c.158+28780G>A (n.158+28780G>A) c.159-28077G>A (n.159-28077G>A) c.906+336G>A (n.906+336G>A) c.1185G>A (p.Met395Ile) c.364+11665G>A (n.364+11665G>A) c.1084G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.73+28780G>A (n.73+28780G>A) c.365-11320G>A (n.365-11320G>A) n.1235G>A n.1178G>A n.507-11320G>A c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) n.1432G>A n.1207G>A n.1150G>A n.479-11320G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780633A= | CA1327070945 | BARD1 | c.1241T= (p.Met414=) c.215+16428T= (n.215+16428T=) c.158+28779T= (n.158+28779T=) c.159-28078T= (n.159-28078T=) c.906+335T= (n.906+335T=) c.1184T= (p.Met395=) c.364+11664T= (n.364+11664T=) c.1083T= c.*861T= (n.*861T=) c.73+28779T= (n.73+28779T=) c.365-11321T= (n.365-11321T=) n.1234T= n.1177T= n.507-11321T= c.1187T= (p.Met396=) c.1340T= (p.Met447=) n.1431T= n.1206T= n.1149T= n.479-11321T= | |
2 | g.214780633A>C | CA350453591 | BARD1 | c.1241T>G (p.Met414Arg) c.215+16428T>G (n.215+16428T>G) c.158+28779T>G (n.158+28779T>G) c.159-28078T>G (n.159-28078T>G) c.906+335T>G (n.906+335T>G) c.1184T>G (p.Met395Arg) c.364+11664T>G (n.364+11664T>G) c.1083T>G c.*861T>G (n.*861T>G) c.73+28779T>G (n.73+28779T>G) c.365-11321T>G (n.365-11321T>G) n.1234T>G n.1177T>G n.507-11321T>G c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) n.1431T>G n.1206T>G n.1149T>G n.479-11321T>G | |
2 | g.214780633A>G | CA350453593 | BARD1 | c.1241T>C (p.Met414Thr) c.215+16428T>C (n.215+16428T>C) c.158+28779T>C (n.158+28779T>C) c.159-28078T>C (n.159-28078T>C) c.906+335T>C (n.906+335T>C) c.1184T>C (p.Met395Thr) c.364+11664T>C (n.364+11664T>C) c.1083T>C c.*861T>C (n.*861T>C) c.73+28779T>C (n.73+28779T>C) c.365-11321T>C (n.365-11321T>C) n.1234T>C n.1177T>C n.507-11321T>C c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) n.1431T>C n.1206T>C n.1149T>C n.479-11321T>C | dbSNP |
2 | g.214780633A>T | CA350453594 | BARD1 | c.1241T>A (p.Met414Lys) c.215+16428T>A (n.215+16428T>A) c.158+28779T>A (n.158+28779T>A) c.159-28078T>A (n.159-28078T>A) c.906+335T>A (n.906+335T>A) c.1184T>A (p.Met395Lys) c.364+11664T>A (n.364+11664T>A) c.1083T>A c.*861T>A (n.*861T>A) c.73+28779T>A (n.73+28779T>A) c.365-11321T>A (n.365-11321T>A) n.1234T>A n.1177T>A n.507-11321T>A c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) n.1431T>A n.1206T>A n.1149T>A n.479-11321T>A | |
2 | g.214780633_214780634delinsAT | CA1327070944 | BARD1 | c.1240_1241delinsAT (p.Met414=) c.215+16427_215+16428delinsAT (n.215+16427_215+16428delinsAT) c.158+28778_158+28779delinsAT (n.158+28778_158+28779delinsAT) c.159-28079_159-28078delinsAT (n.159-28079_159-28078delinsAT) c.906+334_906+335delinsAT (n.906+334_906+335delinsAT) c.1183_1184delinsAT (p.Met395=) c.364+11663_364+11664delinsAT (n.364+11663_364+11664delinsAT) c.1082_1083delinsAT c.*860_*861delinsAT (n.*860_*861delinsAT) c.73+28778_73+28779delinsAT (n.73+28778_73+28779delinsAT) c.365-11322_365-11321delinsAT (n.365-11322_365-11321delinsAT) n.1233_1234delinsAT n.1176_1177delinsAT n.507-11322_507-11321delinsAT c.1186_1187delinsAT (p.Met396=) c.1339_1340delinsAT (p.Met447=) n.1430_1431delinsAT n.1205_1206delinsAT n.1148_1149delinsAT n.479-11322_479-11321delinsAT | |
2 | g.214780634T>A | CA350391 | BARD1 | c.1240A>T (p.Met414Leu) c.215+16427A>T (n.215+16427A>T) c.158+28778A>T (n.158+28778A>T) c.159-28079A>T (n.159-28079A>T) c.906+334A>T (n.906+334A>T) c.1183A>T (p.Met395Leu) c.364+11663A>T (n.364+11663A>T) c.1082A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.73+28778A>T (n.73+28778A>T) c.365-11322A>T (n.365-11322A>T) n.1233A>T n.1176A>T n.507-11322A>T c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) n.1430A>T n.1205A>T n.1148A>T n.479-11322A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780634T>C | CA64787917 | BARD1 | c.1240A>G (p.Met414Val) c.215+16427A>G (n.215+16427A>G) c.158+28778A>G (n.158+28778A>G) c.159-28079A>G (n.159-28079A>G) c.906+334A>G (n.906+334A>G) c.1183A>G (p.Met395Val) c.364+11663A>G (n.364+11663A>G) c.1082A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.73+28778A>G (n.73+28778A>G) c.365-11322A>G (n.365-11322A>G) n.1233A>G n.1176A>G n.507-11322A>G c.1186A>G (p.Met396Val) c.1339A>G (p.Met447Val) n.1430A>G n.1205A>G n.1148A>G n.479-11322A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780634T>G | CA350453599 | BARD1 | c.1240A>C (p.Met414Leu) c.215+16427A>C (n.215+16427A>C) c.158+28778A>C (n.158+28778A>C) c.159-28079A>C (n.159-28079A>C) c.906+334A>C (n.906+334A>C) c.1183A>C (p.Met395Leu) c.364+11663A>C (n.364+11663A>C) c.1082A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.73+28778A>C (n.73+28778A>C) c.365-11322A>C (n.365-11322A>C) n.1233A>C n.1176A>C n.507-11322A>C c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) n.1430A>C n.1205A>C n.1148A>C n.479-11322A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780634T= | CA1327070946 | BARD1 | c.1240A= (p.Met414=) c.215+16427A= (n.215+16427A=) c.158+28778A= (n.158+28778A=) c.159-28079A= (n.159-28079A=) c.906+334A= (n.906+334A=) c.1183A= (p.Met395=) c.364+11663A= (n.364+11663A=) c.1082A= c.*860A= (n.*860A=) c.73+28778A= (n.73+28778A=) c.365-11322A= (n.365-11322A=) n.1233A= n.1176A= n.507-11322A= c.1186A= (p.Met396=) c.1339A= (p.Met447=) n.1430A= n.1205A= n.1148A= n.479-11322A= | |
2 | g.214780635del | CA645509117 | BARD1 | c.1240del (p.Met414Ter) c.215+16427del (n.215+16427del) c.158+28778del (n.158+28778del) c.159-28079del (n.159-28079del) c.906+334del (n.906+334del) c.1183del (p.Met395Ter) c.364+11663del (n.364+11663del) c.1082del c.*860del (n.*860del) c.73+28778del (n.73+28778del) c.365-11322del (n.365-11322del) n.1233del n.1176del n.507-11322del c.1186del (p.Met396Ter) c.1339del (p.Met447Ter) n.1430del n.1205del n.1148del n.479-11322del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780635T>A | CA2090322 | BARD1 | c.1239A>T (p.Ala413=) c.215+16426A>T (n.215+16426A>T) c.158+28777A>T (n.158+28777A>T) c.159-28080A>T (n.159-28080A>T) c.906+333A>T (n.906+333A>T) c.1182A>T (p.Ala394=) c.364+11662A>T (n.364+11662A>T) c.1081A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.73+28777A>T (n.73+28777A>T) c.365-11323A>T (n.365-11323A>T) n.1232A>T n.1175A>T n.507-11323A>T c.1185A>T (p.Ala395=) c.1338A>T (p.Ala446=) n.1429A>T n.1204A>T n.1147A>T n.479-11323A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780635T>C | CA64787925 | BARD1 | c.1239A>G (p.Ala413=) c.215+16426A>G (n.215+16426A>G) c.158+28777A>G (n.158+28777A>G) c.159-28080A>G (n.159-28080A>G) c.906+333A>G (n.906+333A>G) c.1182A>G (p.Ala394=) c.364+11662A>G (n.364+11662A>G) c.1081A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.73+28777A>G (n.73+28777A>G) c.365-11323A>G (n.365-11323A>G) n.1232A>G n.1175A>G n.507-11323A>G c.1185A>G (p.Ala395=) c.1338A>G (p.Ala446=) n.1429A>G n.1204A>G n.1147A>G n.479-11323A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780635T>G | CA431391317 | BARD1 | c.1239A>C (p.Ala413=) c.215+16426A>C (n.215+16426A>C) c.158+28777A>C (n.158+28777A>C) c.159-28080A>C (n.159-28080A>C) c.906+333A>C (n.906+333A>C) c.1182A>C (p.Ala394=) c.364+11662A>C (n.364+11662A>C) c.1081A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.73+28777A>C (n.73+28777A>C) c.365-11323A>C (n.365-11323A>C) n.1232A>C n.1175A>C n.507-11323A>C c.1185A>C (p.Ala395=) c.1338A>C (p.Ala446=) n.1429A>C n.1204A>C n.1147A>C n.479-11323A>C | |
2 | g.214780635T= | CA1327070947 | BARD1 | c.1239A= (p.Ala413=) c.215+16426A= (n.215+16426A=) c.158+28777A= (n.158+28777A=) c.159-28080A= (n.159-28080A=) c.906+333A= (n.906+333A=) c.1182A= (p.Ala394=) c.364+11662A= (n.364+11662A=) c.1081A= c.*859A= (n.*859A=) c.73+28777A= (n.73+28777A=) c.365-11323A= (n.365-11323A=) n.1232A= n.1175A= n.507-11323A= c.1185A= (p.Ala395=) c.1338A= (p.Ala446=) n.1429A= n.1204A= n.1147A= n.479-11323A= | |
2 | g.214780636G>A | CA350453602 | BARD1 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.215+16425C>T (n.215+16425C>T) c.158+28776C>T (n.158+28776C>T) c.159-28081C>T (n.159-28081C>T) c.906+332C>T (n.906+332C>T) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.364+11661C>T (n.364+11661C>T) c.1080C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.73+28776C>T (n.73+28776C>T) c.365-11324C>T (n.365-11324C>T) n.1231C>T n.1174C>T n.507-11324C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) n.1428C>T n.1203C>T n.1146C>T n.479-11324C>T | |
2 | g.214780636G>C | CA350453606 | BARD1 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.215+16425C>G (n.215+16425C>G) c.158+28776C>G (n.158+28776C>G) c.159-28081C>G (n.159-28081C>G) c.906+332C>G (n.906+332C>G) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.364+11661C>G (n.364+11661C>G) c.1080C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.73+28776C>G (n.73+28776C>G) c.365-11324C>G (n.365-11324C>G) n.1231C>G n.1174C>G n.507-11324C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.1428C>G n.1203C>G n.1146C>G n.479-11324C>G | dbSNP |
2 | g.214780636G>T | CA350453604 | BARD1 | c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.215+16425C>A (n.215+16425C>A) c.158+28776C>A (n.158+28776C>A) c.159-28081C>A (n.159-28081C>A) c.906+332C>A (n.906+332C>A) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.364+11661C>A (n.364+11661C>A) c.1080C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.73+28776C>A (n.73+28776C>A) c.365-11324C>A (n.365-11324C>A) n.1231C>A n.1174C>A n.507-11324C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1337C>A (p.Ala446Glu) n.1428C>A n.1203C>A n.1146C>A n.479-11324C>A | |
2 | g.214780637C>A | CA350453607 | BARD1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.215+16424G>T (n.215+16424G>T) c.158+28775G>T (n.158+28775G>T) c.159-28082G>T (n.159-28082G>T) c.906+331G>T (n.906+331G>T) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.364+11660G>T (n.364+11660G>T) c.1079G>T c.*857G>T (n.*857G>T) c.73+28775G>T (n.73+28775G>T) c.365-11325G>T (n.365-11325G>T) n.1230G>T n.1173G>T n.507-11325G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.1427G>T n.1202G>T n.1145G>T n.479-11325G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780637C>G | CA350453609 | BARD1 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.215+16424G>C (n.215+16424G>C) c.158+28775G>C (n.158+28775G>C) c.159-28082G>C (n.159-28082G>C) c.906+331G>C (n.906+331G>C) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.364+11660G>C (n.364+11660G>C) c.1079G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.73+28775G>C (n.73+28775G>C) c.365-11325G>C (n.365-11325G>C) n.1230G>C n.1173G>C n.507-11325G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.1427G>C n.1202G>C n.1145G>C n.479-11325G>C | |
2 | g.214780637C>T | CA350453610 | BARD1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.215+16424G>A (n.215+16424G>A) c.158+28775G>A (n.158+28775G>A) c.159-28082G>A (n.159-28082G>A) c.906+331G>A (n.906+331G>A) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.364+11660G>A (n.364+11660G>A) c.1079G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.73+28775G>A (n.73+28775G>A) c.365-11325G>A (n.365-11325G>A) n.1230G>A n.1173G>A n.507-11325G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.1427G>A n.1202G>A n.1145G>A n.479-11325G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780638T>A | CA431391330 | BARD1 | c.1236A>T (p.Ser412=) c.215+16423A>T (n.215+16423A>T) c.158+28774A>T (n.158+28774A>T) c.159-28083A>T (n.159-28083A>T) c.906+330A>T (n.906+330A>T) c.1179A>T (p.Ser393=) c.364+11659A>T (n.364+11659A>T) c.1078A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.73+28774A>T (n.73+28774A>T) c.365-11326A>T (n.365-11326A>T) n.1229A>T n.1172A>T n.507-11326A>T c.1182A>T (p.Ser394=) c.1335A>T (p.Ser445=) n.1426A>T n.1201A>T n.1144A>T n.479-11326A>T | ClinVar |
2 | g.214780638T>C | CA431391332 | BARD1 | c.1236A>G (p.Ser412=) c.215+16423A>G (n.215+16423A>G) c.158+28774A>G (n.158+28774A>G) c.159-28083A>G (n.159-28083A>G) c.906+330A>G (n.906+330A>G) c.1179A>G (p.Ser393=) c.364+11659A>G (n.364+11659A>G) c.1078A>G c.*856A>G (n.*856A>G) c.73+28774A>G (n.73+28774A>G) c.365-11326A>G (n.365-11326A>G) n.1229A>G n.1172A>G n.507-11326A>G c.1182A>G (p.Ser394=) c.1335A>G (p.Ser445=) n.1426A>G n.1201A>G n.1144A>G n.479-11326A>G | dbSNP |
2 | g.214780638T>G | CA431391334 | BARD1 | c.1236A>C (p.Ser412=) c.215+16423A>C (n.215+16423A>C) c.158+28774A>C (n.158+28774A>C) c.159-28083A>C (n.159-28083A>C) c.906+330A>C (n.906+330A>C) c.1179A>C (p.Ser393=) c.364+11659A>C (n.364+11659A>C) c.1078A>C c.*856A>C (n.*856A>C) c.73+28774A>C (n.73+28774A>C) c.365-11326A>C (n.365-11326A>C) n.1229A>C n.1172A>C n.507-11326A>C c.1182A>C (p.Ser394=) c.1335A>C (p.Ser445=) n.1426A>C n.1201A>C n.1144A>C n.479-11326A>C | |
2 | g.214780638T= | CA1327070948 | BARD1 | c.1236A= (p.Ser412=) c.215+16423A= (n.215+16423A=) c.158+28774A= (n.158+28774A=) c.159-28083A= (n.159-28083A=) c.906+330A= (n.906+330A=) c.1179A= (p.Ser393=) c.364+11659A= (n.364+11659A=) c.1078A= c.*856A= (n.*856A=) c.73+28774A= (n.73+28774A=) c.365-11326A= (n.365-11326A=) n.1229A= n.1172A= n.507-11326A= c.1182A= (p.Ser394=) c.1335A= (p.Ser445=) n.1426A= n.1201A= n.1144A= n.479-11326A= | |
2 | g.214780639G>A | CA10577817 | BARD1 | c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.215+16422C>T (n.215+16422C>T) c.158+28773C>T (n.158+28773C>T) c.159-28084C>T (n.159-28084C>T) c.906+329C>T (n.906+329C>T) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.364+11658C>T (n.364+11658C>T) c.1077C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.73+28773C>T (n.73+28773C>T) c.365-11327C>T (n.365-11327C>T) n.1228C>T n.1171C>T n.507-11327C>T c.1181C>T (p.Ser394Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) n.1425C>T n.1200C>T n.1143C>T n.479-11327C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780639G>C | CA350453612 | BARD1 | c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.215+16422C>G (n.215+16422C>G) c.158+28773C>G (n.158+28773C>G) c.159-28084C>G (n.159-28084C>G) c.906+329C>G (n.906+329C>G) c.1178C>G (p.Ser393Ter) c.364+11658C>G (n.364+11658C>G) c.1077C>G c.*855C>G (n.*855C>G) c.73+28773C>G (n.73+28773C>G) c.365-11327C>G (n.365-11327C>G) n.1228C>G n.1171C>G n.507-11327C>G c.1181C>G (p.Ser394Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) n.1425C>G n.1200C>G n.1143C>G n.479-11327C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780639G= | CA1327070949 | BARD1 | c.1235C= (p.Ser412=) c.215+16422C= (n.215+16422C=) c.158+28773C= (n.158+28773C=) c.159-28084C= (n.159-28084C=) c.906+329C= (n.906+329C=) c.1178C= (p.Ser393=) c.364+11658C= (n.364+11658C=) c.1077C= c.*855C= (n.*855C=) c.73+28773C= (n.73+28773C=) c.365-11327C= (n.365-11327C=) n.1228C= n.1171C= n.507-11327C= c.1181C= (p.Ser394=) c.1334C= (p.Ser445=) n.1425C= n.1200C= n.1143C= n.479-11327C= | |
2 | g.214780639G>T | CA350453614 | BARD1 | c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.215+16422C>A (n.215+16422C>A) c.158+28773C>A (n.158+28773C>A) c.159-28084C>A (n.159-28084C>A) c.906+329C>A (n.906+329C>A) c.1178C>A (p.Ser393Ter) c.364+11658C>A (n.364+11658C>A) c.1077C>A c.*855C>A (n.*855C>A) c.73+28773C>A (n.73+28773C>A) c.365-11327C>A (n.365-11327C>A) n.1228C>A n.1171C>A n.507-11327C>A c.1181C>A (p.Ser394Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) n.1425C>A n.1200C>A n.1143C>A n.479-11327C>A | |
2 | g.214780640A>C | CA350453617 | BARD1 | c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.215+16421T>G (n.215+16421T>G) c.158+28772T>G (n.158+28772T>G) c.159-28085T>G (n.159-28085T>G) c.906+328T>G (n.906+328T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.364+11657T>G (n.364+11657T>G) c.1076T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.73+28772T>G (n.73+28772T>G) c.365-11328T>G (n.365-11328T>G) n.1227T>G n.1170T>G n.507-11328T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1424T>G n.1199T>G n.1142T>G n.479-11328T>G | |
2 | g.214780640A>G | CA350453618 | BARD1 | c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.215+16421T>C (n.215+16421T>C) c.158+28772T>C (n.158+28772T>C) c.159-28085T>C (n.159-28085T>C) c.906+328T>C (n.906+328T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.364+11657T>C (n.364+11657T>C) c.1076T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.73+28772T>C (n.73+28772T>C) c.365-11328T>C (n.365-11328T>C) n.1227T>C n.1170T>C n.507-11328T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1424T>C n.1199T>C n.1142T>C n.479-11328T>C | |
2 | g.214780640A>T | CA350453620 | BARD1 | c.1234T>A (p.Ser412Thr) c.215+16421T>A (n.215+16421T>A) c.158+28772T>A (n.158+28772T>A) c.159-28085T>A (n.159-28085T>A) c.906+328T>A (n.906+328T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.364+11657T>A (n.364+11657T>A) c.1076T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.73+28772T>A (n.73+28772T>A) c.365-11328T>A (n.365-11328T>A) n.1227T>A n.1170T>A n.507-11328T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1424T>A n.1199T>A n.1142T>A n.479-11328T>A | |
2 | g.214780641G>A | CA196246 | BARD1 | c.1233C>T (p.Pro411=) c.215+16420C>T (n.215+16420C>T) c.158+28771C>T (n.158+28771C>T) c.159-28086C>T (n.159-28086C>T) c.906+327C>T (n.906+327C>T) c.1176C>T (p.Pro392=) c.364+11656C>T (n.364+11656C>T) c.1075C>T c.*853C>T (n.*853C>T) c.73+28771C>T (n.73+28771C>T) c.365-11329C>T (n.365-11329C>T) n.1226C>T n.1169C>T n.507-11329C>T c.1179C>T (p.Pro393=) c.1332C>T (p.Pro444=) n.1423C>T n.1198C>T n.1141C>T n.479-11329C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780641G>C | CA431391349 | BARD1 | c.1233C>G (p.Pro411=) c.215+16420C>G (n.215+16420C>G) c.158+28771C>G (n.158+28771C>G) c.159-28086C>G (n.159-28086C>G) c.906+327C>G (n.906+327C>G) c.1176C>G (p.Pro392=) c.364+11656C>G (n.364+11656C>G) c.1075C>G c.*853C>G (n.*853C>G) c.73+28771C>G (n.73+28771C>G) c.365-11329C>G (n.365-11329C>G) n.1226C>G n.1169C>G n.507-11329C>G c.1179C>G (p.Pro393=) c.1332C>G (p.Pro444=) n.1423C>G n.1198C>G n.1141C>G n.479-11329C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780641G= | CA1327070950 | BARD1 | c.1233C= (p.Pro411=) c.215+16420C= (n.215+16420C=) c.158+28771C= (n.158+28771C=) c.159-28086C= (n.159-28086C=) c.906+327C= (n.906+327C=) c.1176C= (p.Pro392=) c.364+11656C= (n.364+11656C=) c.1075C= c.*853C= (n.*853C=) c.73+28771C= (n.73+28771C=) c.365-11329C= (n.365-11329C=) n.1226C= n.1169C= n.507-11329C= c.1179C= (p.Pro393=) c.1332C= (p.Pro444=) n.1423C= n.1198C= n.1141C= n.479-11329C= | |
2 | g.214780641G>T | CA431391353 | BARD1 | c.1233C>A (p.Pro411=) c.215+16420C>A (n.215+16420C>A) c.158+28771C>A (n.158+28771C>A) c.159-28086C>A (n.159-28086C>A) c.906+327C>A (n.906+327C>A) c.1176C>A (p.Pro392=) c.364+11656C>A (n.364+11656C>A) c.1075C>A c.*853C>A (n.*853C>A) c.73+28771C>A (n.73+28771C>A) c.365-11329C>A (n.365-11329C>A) n.1226C>A n.1169C>A n.507-11329C>A c.1179C>A (p.Pro393=) c.1332C>A (p.Pro444=) n.1423C>A n.1198C>A n.1141C>A n.479-11329C>A | |
2 | g.214780642G>A | CA350453626 | BARD1 | c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.215+16419C>T (n.215+16419C>T) c.158+28770C>T (n.158+28770C>T) c.159-28087C>T (n.159-28087C>T) c.906+326C>T (n.906+326C>T) c.1175C>T (p.Pro392Leu) c.364+11655C>T (n.364+11655C>T) c.1074C>T c.*852C>T (n.*852C>T) c.73+28770C>T (n.73+28770C>T) c.365-11330C>T (n.365-11330C>T) n.1225C>T n.1168C>T n.507-11330C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1422C>T n.1197C>T n.1140C>T n.479-11330C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780642G>C | CA350453624 | BARD1 | c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.215+16419C>G (n.215+16419C>G) c.158+28770C>G (n.158+28770C>G) c.159-28087C>G (n.159-28087C>G) c.906+326C>G (n.906+326C>G) c.1175C>G (p.Pro392Arg) c.364+11655C>G (n.364+11655C>G) c.1074C>G c.*852C>G (n.*852C>G) c.73+28770C>G (n.73+28770C>G) c.365-11330C>G (n.365-11330C>G) n.1225C>G n.1168C>G n.507-11330C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1422C>G n.1197C>G n.1140C>G n.479-11330C>G | dbSNP |
2 | g.214780642G= | CA1327070952 | BARD1 | c.1232C= (p.Pro411=) c.215+16419C= (n.215+16419C=) c.158+28770C= (n.158+28770C=) c.159-28087C= (n.159-28087C=) c.906+326C= (n.906+326C=) c.1175C= (p.Pro392=) c.364+11655C= (n.364+11655C=) c.1074C= c.*852C= (n.*852C=) c.73+28770C= (n.73+28770C=) c.365-11330C= (n.365-11330C=) n.1225C= n.1168C= n.507-11330C= c.1178C= (p.Pro393=) c.1331C= (p.Pro444=) n.1422C= n.1197C= n.1140C= n.479-11330C= | |
2 | g.214780642G>T | CA350453623 | BARD1 | c.1232C>A (p.Pro411His) c.215+16419C>A (n.215+16419C>A) c.158+28770C>A (n.158+28770C>A) c.159-28087C>A (n.159-28087C>A) c.906+326C>A (n.906+326C>A) c.1175C>A (p.Pro392His) c.364+11655C>A (n.364+11655C>A) c.1074C>A c.*852C>A (n.*852C>A) c.73+28770C>A (n.73+28770C>A) c.365-11330C>A (n.365-11330C>A) n.1225C>A n.1168C>A n.507-11330C>A c.1178C>A (p.Pro393His) c.1331C>A (p.Pro444His) n.1422C>A n.1197C>A n.1140C>A n.479-11330C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780642_214780647delinsGGACTA | CA1327070951 | BARD1 | c.1227_1232delinsTAGTCC (p.Ser409=) c.215+16414_215+16419delinsTAGTCC (n.215+16414_215+16419delinsTAGTCC) c.158+28765_158+28770delinsTAGTCC (n.158+28765_158+28770delinsTAGTCC) c.159-28092_159-28087delinsTAGTCC (n.159-28092_159-28087delinsTAGTCC) c.906+321_906+326delinsTAGTCC (n.906+321_906+326delinsTAGTCC) c.1170_1175delinsTAGTCC (p.Ser390=) c.364+11650_364+11655delinsTAGTCC (n.364+11650_364+11655delinsTAGTCC) c.1069_1074delinsTAGTCC c.*847_*852delinsTAGTCC (n.*847_*852delinsTAGTCC) c.73+28765_73+28770delinsTAGTCC (n.73+28765_73+28770delinsTAGTCC) c.365-11335_365-11330delinsTAGTCC (n.365-11335_365-11330delinsTAGTCC) n.1220_1225delinsTAGTCC n.1163_1168delinsTAGTCC n.507-11335_507-11330delinsTAGTCC c.1173_1178delinsTAGTCC (p.Ser391=) c.1326_1331delinsTAGTCC (p.Ser442=) n.1417_1422delinsTAGTCC n.1192_1197delinsTAGTCC n.1135_1140delinsTAGTCC n.479-11335_479-11330delinsTAGTCC | |
2 | g.214780643G>A | CA350453628 | BARD1 | c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.215+16418C>T (n.215+16418C>T) c.158+28769C>T (n.158+28769C>T) c.159-28088C>T (n.159-28088C>T) c.906+325C>T (n.906+325C>T) c.1174C>T (p.Pro392Ser) c.364+11654C>T (n.364+11654C>T) c.1073C>T c.*851C>T (n.*851C>T) c.73+28769C>T (n.73+28769C>T) c.365-11331C>T (n.365-11331C>T) n.1224C>T n.1167C>T n.507-11331C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1421C>T n.1196C>T n.1139C>T n.479-11331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780643G>C | CA197961 | BARD1 | c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.215+16418C>G (n.215+16418C>G) c.158+28769C>G (n.158+28769C>G) c.159-28088C>G (n.159-28088C>G) c.906+325C>G (n.906+325C>G) c.1174C>G (p.Pro392Ala) c.364+11654C>G (n.364+11654C>G) c.1073C>G c.*851C>G (n.*851C>G) c.73+28769C>G (n.73+28769C>G) c.365-11331C>G (n.365-11331C>G) n.1224C>G n.1167C>G n.507-11331C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1421C>G n.1196C>G n.1139C>G n.479-11331C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780643G= | CA1327070953 | BARD1 | c.1231C= (p.Pro411=) c.215+16418C= (n.215+16418C=) c.158+28769C= (n.158+28769C=) c.159-28088C= (n.159-28088C=) c.906+325C= (n.906+325C=) c.1174C= (p.Pro392=) c.364+11654C= (n.364+11654C=) c.1073C= c.*851C= (n.*851C=) c.73+28769C= (n.73+28769C=) c.365-11331C= (n.365-11331C=) n.1224C= n.1167C= n.507-11331C= c.1177C= (p.Pro393=) c.1330C= (p.Pro444=) n.1421C= n.1196C= n.1139C= n.479-11331C= | |
2 | g.214780643G>T | CA350453631 | BARD1 | c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.215+16418C>A (n.215+16418C>A) c.158+28769C>A (n.158+28769C>A) c.159-28088C>A (n.159-28088C>A) c.906+325C>A (n.906+325C>A) c.1174C>A (p.Pro392Thr) c.364+11654C>A (n.364+11654C>A) c.1073C>A c.*851C>A (n.*851C>A) c.73+28769C>A (n.73+28769C>A) c.365-11331C>A (n.365-11331C>A) n.1224C>A n.1167C>A n.507-11331C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1421C>A n.1196C>A n.1139C>A n.479-11331C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780646_214780650del | CA658657238 | BARD1 | c.1227_1231del (p.Ser410LeufsTer16) c.215+16414_215+16418del (n.215+16414_215+16418del) c.158+28765_158+28769del (n.158+28765_158+28769del) c.159-28092_159-28088del (n.159-28092_159-28088del) c.906+321_906+325del (n.906+321_906+325del) c.1170_1174del (p.Ser391LeufsTer16) c.364+11650_364+11654del (n.364+11650_364+11654del) c.1069_1073del c.*847_*851del (n.*847_*851del) c.73+28765_73+28769del (n.73+28765_73+28769del) c.365-11335_365-11331del (n.365-11335_365-11331del) n.1220_1224del n.1163_1167del n.507-11335_507-11331del c.1173_1177del (p.Ser392LeufsTer16) c.1326_1330del (p.Ser443LeufsTer16) n.1417_1421del n.1192_1196del n.1135_1139del n.479-11335_479-11331del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780644A>C | CA350453633 | BARD1 | c.1230T>G (p.Ser410Arg) c.215+16417T>G (n.215+16417T>G) c.158+28768T>G (n.158+28768T>G) c.159-28089T>G (n.159-28089T>G) c.906+324T>G (n.906+324T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) c.364+11653T>G (n.364+11653T>G) c.1072T>G c.*850T>G (n.*850T>G) c.73+28768T>G (n.73+28768T>G) c.365-11332T>G (n.365-11332T>G) n.1223T>G n.1166T>G n.507-11332T>G c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1329T>G (p.Ser443Arg) n.1420T>G n.1195T>G n.1138T>G n.479-11332T>G | |
2 | g.214780644A>G | CA431391366 | BARD1 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.215+16417T>C (n.215+16417T>C) c.158+28768T>C (n.158+28768T>C) c.159-28089T>C (n.159-28089T>C) c.906+324T>C (n.906+324T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) c.364+11653T>C (n.364+11653T>C) c.1072T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.73+28768T>C (n.73+28768T>C) c.365-11332T>C (n.365-11332T>C) n.1223T>C n.1166T>C n.507-11332T>C c.1176T>C (p.Ser392=) c.1329T>C (p.Ser443=) n.1420T>C n.1195T>C n.1138T>C n.479-11332T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780644A>T | CA350453635 | BARD1 | c.1230T>A (p.Ser410Arg) c.215+16417T>A (n.215+16417T>A) c.158+28768T>A (n.158+28768T>A) c.159-28089T>A (n.159-28089T>A) c.906+324T>A (n.906+324T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) c.364+11653T>A (n.364+11653T>A) c.1072T>A c.*850T>A (n.*850T>A) c.73+28768T>A (n.73+28768T>A) c.365-11332T>A (n.365-11332T>A) n.1223T>A n.1166T>A n.507-11332T>A c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1329T>A (p.Ser443Arg) n.1420T>A n.1195T>A n.1138T>A n.479-11332T>A | |
2 | g.214780644_214780647del | CA2573135132 | BARD1 | c.1227_1230del (p.Ser410ProfsTer4) c.215+16414_215+16417del (n.215+16414_215+16417del) c.158+28765_158+28768del (n.158+28765_158+28768del) c.159-28092_159-28089del (n.159-28092_159-28089del) c.906+321_906+324del (n.906+321_906+324del) c.1170_1173del (p.Ser391ProfsTer4) c.364+11650_364+11653del (n.364+11650_364+11653del) c.1069_1072del c.*847_*850del (n.*847_*850del) c.73+28765_73+28768del (n.73+28765_73+28768del) c.365-11335_365-11332del (n.365-11335_365-11332del) n.1220_1223del n.1163_1166del n.507-11335_507-11332del c.1173_1176del (p.Ser392ProfsTer4) c.1326_1329del (p.Ser443ProfsTer4) n.1417_1420del n.1192_1195del n.1135_1138del n.479-11335_479-11332del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780645C>A | CA350453641 | BARD1 | c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.215+16416G>T (n.215+16416G>T) c.158+28767G>T (n.158+28767G>T) c.159-28090G>T (n.159-28090G>T) c.906+323G>T (n.906+323G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.364+11652G>T (n.364+11652G>T) c.1071G>T c.*849G>T (n.*849G>T) c.73+28767G>T (n.73+28767G>T) c.365-11333G>T (n.365-11333G>T) n.1222G>T n.1165G>T n.507-11333G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) n.1419G>T n.1194G>T n.1137G>T n.479-11333G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780645C= | CA1327070954 | BARD1 | c.1229G= (p.Ser410=) c.215+16416G= (n.215+16416G=) c.158+28767G= (n.158+28767G=) c.159-28090G= (n.159-28090G=) c.906+323G= (n.906+323G=) c.1172G= (p.Ser391=) c.364+11652G= (n.364+11652G=) c.1071G= c.*849G= (n.*849G=) c.73+28767G= (n.73+28767G=) c.365-11333G= (n.365-11333G=) n.1222G= n.1165G= n.507-11333G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1328G= (p.Ser443=) n.1419G= n.1194G= n.1137G= n.479-11333G= | |
2 | g.214780645C>G | CA350453639 | BARD1 | c.1229G>C (p.Ser410Thr) c.215+16416G>C (n.215+16416G>C) c.158+28767G>C (n.158+28767G>C) c.159-28090G>C (n.159-28090G>C) c.906+323G>C (n.906+323G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.364+11652G>C (n.364+11652G>C) c.1071G>C c.*849G>C (n.*849G>C) c.73+28767G>C (n.73+28767G>C) c.365-11333G>C (n.365-11333G>C) n.1222G>C n.1165G>C n.507-11333G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) n.1419G>C n.1194G>C n.1137G>C n.479-11333G>C | |
2 | g.214780645C>T | CA350453638 | BARD1 | c.1229G>A (p.Ser410Asn) c.215+16416G>A (n.215+16416G>A) c.158+28767G>A (n.158+28767G>A) c.159-28090G>A (n.159-28090G>A) c.906+323G>A (n.906+323G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.364+11652G>A (n.364+11652G>A) c.1071G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.73+28767G>A (n.73+28767G>A) c.365-11333G>A (n.365-11333G>A) n.1222G>A n.1165G>A n.507-11333G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) n.1419G>A n.1194G>A n.1137G>A n.479-11333G>A | |
2 | g.214780646T>A | CA16617444 | BARD1 | c.1228A>T (p.Ser410Cys) c.215+16415A>T (n.215+16415A>T) c.158+28766A>T (n.158+28766A>T) c.159-28091A>T (n.159-28091A>T) c.906+322A>T (n.906+322A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.364+11651A>T (n.364+11651A>T) c.1070A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.73+28766A>T (n.73+28766A>T) c.365-11334A>T (n.365-11334A>T) n.1221A>T n.1164A>T n.507-11334A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) n.1418A>T n.1193A>T n.1136A>T n.479-11334A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780646T>C | CA350453644 | BARD1 | c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.215+16415A>G (n.215+16415A>G) c.158+28766A>G (n.158+28766A>G) c.159-28091A>G (n.159-28091A>G) c.906+322A>G (n.906+322A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.364+11651A>G (n.364+11651A>G) c.1070A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.73+28766A>G (n.73+28766A>G) c.365-11334A>G (n.365-11334A>G) n.1221A>G n.1164A>G n.507-11334A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) n.1418A>G n.1193A>G n.1136A>G n.479-11334A>G | |
2 | g.214780646T>G | CA350453645 | BARD1 | c.1228A>C (p.Ser410Arg) c.215+16415A>C (n.215+16415A>C) c.158+28766A>C (n.158+28766A>C) c.159-28091A>C (n.159-28091A>C) c.906+322A>C (n.906+322A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.364+11651A>C (n.364+11651A>C) c.1070A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.73+28766A>C (n.73+28766A>C) c.365-11334A>C (n.365-11334A>C) n.1221A>C n.1164A>C n.507-11334A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) n.1418A>C n.1193A>C n.1136A>C n.479-11334A>C | |
2 | g.214780646T= | CA1327070955 | BARD1 | c.1228A= (p.Ser410=) c.215+16415A= (n.215+16415A=) c.158+28766A= (n.158+28766A=) c.159-28091A= (n.159-28091A=) c.906+322A= (n.906+322A=) c.1171A= (p.Ser391=) c.364+11651A= (n.364+11651A=) c.1070A= c.*848A= (n.*848A=) c.73+28766A= (n.73+28766A=) c.365-11334A= (n.365-11334A=) n.1221A= n.1164A= n.507-11334A= c.1174A= (p.Ser392=) c.1327A= (p.Ser443=) n.1418A= n.1193A= n.1136A= n.479-11334A= | |
2 | g.214780646_214780650delinsTAGAC | CA1327070956 | BARD1 | c.1224_1228delinsGTCTA (p.Met408=) c.215+16411_215+16415delinsGTCTA (n.215+16411_215+16415delinsGTCTA) c.158+28762_158+28766delinsGTCTA (n.158+28762_158+28766delinsGTCTA) c.159-28095_159-28091delinsGTCTA (n.159-28095_159-28091delinsGTCTA) c.906+318_906+322delinsGTCTA (n.906+318_906+322delinsGTCTA) c.1167_1171delinsGTCTA (p.Met389=) c.364+11647_364+11651delinsGTCTA (n.364+11647_364+11651delinsGTCTA) c.1066_1070delinsGTCTA c.*844_*848delinsGTCTA (n.*844_*848delinsGTCTA) c.73+28762_73+28766delinsGTCTA (n.73+28762_73+28766delinsGTCTA) c.365-11338_365-11334delinsGTCTA (n.365-11338_365-11334delinsGTCTA) n.1217_1221delinsGTCTA n.1160_1164delinsGTCTA n.507-11338_507-11334delinsGTCTA c.1170_1174delinsGTCTA (p.Met390=) c.1323_1327delinsGTCTA (p.Met441=) n.1414_1418delinsGTCTA n.1189_1193delinsGTCTA n.1132_1136delinsGTCTA n.479-11338_479-11334delinsGTCTA | |
2 | g.214780647A>C | CA431391379 | BARD1 | c.1227T>G (p.Ser409=) c.215+16414T>G (n.215+16414T>G) c.158+28765T>G (n.158+28765T>G) c.159-28092T>G (n.159-28092T>G) c.906+321T>G (n.906+321T>G) c.1170T>G (p.Ser390=) c.364+11650T>G (n.364+11650T>G) c.1069T>G c.*847T>G (n.*847T>G) c.73+28765T>G (n.73+28765T>G) c.365-11335T>G (n.365-11335T>G) n.1220T>G n.1163T>G n.507-11335T>G c.1173T>G (p.Ser391=) c.1326T>G (p.Ser442=) n.1417T>G n.1192T>G n.1135T>G n.479-11335T>G | |
2 | g.214780647A>G | CA431391381 | BARD1 | c.1227T>C (p.Ser409=) c.215+16414T>C (n.215+16414T>C) c.158+28765T>C (n.158+28765T>C) c.159-28092T>C (n.159-28092T>C) c.906+321T>C (n.906+321T>C) c.1170T>C (p.Ser390=) c.364+11650T>C (n.364+11650T>C) c.1069T>C c.*847T>C (n.*847T>C) c.73+28765T>C (n.73+28765T>C) c.365-11335T>C (n.365-11335T>C) n.1220T>C n.1163T>C n.507-11335T>C c.1173T>C (p.Ser391=) c.1326T>C (p.Ser442=) n.1417T>C n.1192T>C n.1135T>C n.479-11335T>C | ClinVar |
2 | g.214780647A>T | CA431391384 | BARD1 | c.1227T>A (p.Ser409=) c.215+16414T>A (n.215+16414T>A) c.158+28765T>A (n.158+28765T>A) c.159-28092T>A (n.159-28092T>A) c.906+321T>A (n.906+321T>A) c.1170T>A (p.Ser390=) c.364+11650T>A (n.364+11650T>A) c.1069T>A c.*847T>A (n.*847T>A) c.73+28765T>A (n.73+28765T>A) c.365-11335T>A (n.365-11335T>A) n.1220T>A n.1163T>A n.507-11335T>A c.1173T>A (p.Ser391=) c.1326T>A (p.Ser442=) n.1417T>A n.1192T>A n.1135T>A n.479-11335T>A | |
2 | g.214780648_214780651del | CA658657239 | BARD1 | c.1224_1227del (p.Met408IlefsTer6) c.215+16411_215+16414del (n.215+16411_215+16414del) c.158+28762_158+28765del (n.158+28762_158+28765del) c.159-28095_159-28092del (n.159-28095_159-28092del) c.906+318_906+321del (n.906+318_906+321del) c.1167_1170del (p.Met389IlefsTer6) c.364+11647_364+11650del (n.364+11647_364+11650del) c.1066_1069del c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.73+28762_73+28765del (n.73+28762_73+28765del) c.365-11338_365-11335del (n.365-11338_365-11335del) n.1217_1220del n.1160_1163del n.507-11338_507-11335del c.1170_1173del (p.Met390IlefsTer6) c.1323_1326del (p.Met441IlefsTer6) n.1414_1417del n.1189_1192del n.1132_1135del n.479-11338_479-11335del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780648G>A | CA350453648 | BARD1 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.215+16413C>T (n.215+16413C>T) c.158+28764C>T (n.158+28764C>T) c.159-28093C>T (n.159-28093C>T) c.906+320C>T (n.906+320C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.364+11649C>T (n.364+11649C>T) c.1068C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.73+28764C>T (n.73+28764C>T) c.365-11336C>T (n.365-11336C>T) n.1219C>T n.1162C>T n.507-11336C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1416C>T n.1191C>T n.1134C>T n.479-11336C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780648G>C | CA192141 | BARD1 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.215+16413C>G (n.215+16413C>G) c.158+28764C>G (n.158+28764C>G) c.159-28093C>G (n.159-28093C>G) c.906+320C>G (n.906+320C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.364+11649C>G (n.364+11649C>G) c.1068C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.73+28764C>G (n.73+28764C>G) c.365-11336C>G (n.365-11336C>G) n.1219C>G n.1162C>G n.507-11336C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1416C>G n.1191C>G n.1134C>G n.479-11336C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780648G= | CA1327070957 | BARD1 | c.1226C= (p.Ser409=) c.215+16413C= (n.215+16413C=) c.158+28764C= (n.158+28764C=) c.159-28093C= (n.159-28093C=) c.906+320C= (n.906+320C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.364+11649C= (n.364+11649C=) c.1068C= c.*846C= (n.*846C=) c.73+28764C= (n.73+28764C=) c.365-11336C= (n.365-11336C=) n.1219C= n.1162C= n.507-11336C= c.1172C= (p.Ser391=) c.1325C= (p.Ser442=) n.1416C= n.1191C= n.1134C= n.479-11336C= | |
2 | g.214780648G>T | CA350453650 | BARD1 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.215+16413C>A (n.215+16413C>A) c.158+28764C>A (n.158+28764C>A) c.159-28093C>A (n.159-28093C>A) c.906+320C>A (n.906+320C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.364+11649C>A (n.364+11649C>A) c.1068C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.73+28764C>A (n.73+28764C>A) c.365-11336C>A (n.365-11336C>A) n.1219C>A n.1162C>A n.507-11336C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1416C>A n.1191C>A n.1134C>A n.479-11336C>A | |
2 | g.214780649A>C | CA350453655 | BARD1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.215+16412T>G (n.215+16412T>G) c.158+28763T>G (n.158+28763T>G) c.159-28094T>G (n.159-28094T>G) c.906+319T>G (n.906+319T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.364+11648T>G (n.364+11648T>G) c.1067T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.73+28763T>G (n.73+28763T>G) c.365-11337T>G (n.365-11337T>G) n.1218T>G n.1161T>G n.507-11337T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1415T>G n.1190T>G n.1133T>G n.479-11337T>G | |
2 | g.214780649A>G | CA350453653 | BARD1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.215+16412T>C (n.215+16412T>C) c.158+28763T>C (n.158+28763T>C) c.159-28094T>C (n.159-28094T>C) c.906+319T>C (n.906+319T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.364+11648T>C (n.364+11648T>C) c.1067T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.73+28763T>C (n.73+28763T>C) c.365-11337T>C (n.365-11337T>C) n.1218T>C n.1161T>C n.507-11337T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1415T>C n.1190T>C n.1133T>C n.479-11337T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780649A>T | CA350453654 | BARD1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.215+16412T>A (n.215+16412T>A) c.158+28763T>A (n.158+28763T>A) c.159-28094T>A (n.159-28094T>A) c.906+319T>A (n.906+319T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.364+11648T>A (n.364+11648T>A) c.1067T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.73+28763T>A (n.73+28763T>A) c.365-11337T>A (n.365-11337T>A) n.1218T>A n.1161T>A n.507-11337T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1415T>A n.1190T>A n.1133T>A n.479-11337T>A | |
2 | g.214780650C>A | CA350453657 | BARD1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.215+16411G>T (n.215+16411G>T) c.158+28762G>T (n.158+28762G>T) c.159-28095G>T (n.159-28095G>T) c.906+318G>T (n.906+318G>T) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.364+11647G>T (n.364+11647G>T) c.1066G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.73+28762G>T (n.73+28762G>T) c.365-11338G>T (n.365-11338G>T) n.1217G>T n.1160G>T n.507-11338G>T c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1414G>T n.1189G>T n.1132G>T n.479-11338G>T | |
2 | g.214780650C= | CA1327070958 | BARD1 | c.1224G= (p.Met408=) c.215+16411G= (n.215+16411G=) c.158+28762G= (n.158+28762G=) c.159-28095G= (n.159-28095G=) c.906+318G= (n.906+318G=) c.1167G= (p.Met389=) c.364+11647G= (n.364+11647G=) c.1066G= c.*844G= (n.*844G=) c.73+28762G= (n.73+28762G=) c.365-11338G= (n.365-11338G=) n.1217G= n.1160G= n.507-11338G= c.1170G= (p.Met390=) c.1323G= (p.Met441=) n.1414G= n.1189G= n.1132G= n.479-11338G= | |
2 | g.214780650C>G | CA350453658 | BARD1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.215+16411G>C (n.215+16411G>C) c.158+28762G>C (n.158+28762G>C) c.159-28095G>C (n.159-28095G>C) c.906+318G>C (n.906+318G>C) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.364+11647G>C (n.364+11647G>C) c.1066G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.73+28762G>C (n.73+28762G>C) c.365-11338G>C (n.365-11338G>C) n.1217G>C n.1160G>C n.507-11338G>C c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1414G>C n.1189G>C n.1132G>C n.479-11338G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780650C>T | CA350453660 | BARD1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.215+16411G>A (n.215+16411G>A) c.158+28762G>A (n.158+28762G>A) c.159-28095G>A (n.159-28095G>A) c.906+318G>A (n.906+318G>A) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.364+11647G>A (n.364+11647G>A) c.1066G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.73+28762G>A (n.73+28762G>A) c.365-11338G>A (n.365-11338G>A) n.1217G>A n.1160G>A n.507-11338G>A c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1414G>A n.1189G>A n.1132G>A n.479-11338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780651A= | CA1327070959 | BARD1 | c.1223T= (p.Met408=) c.215+16410T= (n.215+16410T=) c.158+28761T= (n.158+28761T=) c.159-28096T= (n.159-28096T=) c.906+317T= (n.906+317T=) c.1166T= (p.Met389=) c.364+11646T= (n.364+11646T=) c.1065T= c.*843T= (n.*843T=) c.73+28761T= (n.73+28761T=) c.365-11339T= (n.365-11339T=) n.1216T= n.1159T= n.507-11339T= c.1169T= (p.Met390=) c.1322T= (p.Met441=) n.1413T= n.1188T= n.1131T= n.479-11339T= | |
2 | g.214780651A>C | CA350453662 | BARD1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.215+16410T>G (n.215+16410T>G) c.158+28761T>G (n.158+28761T>G) c.159-28096T>G (n.159-28096T>G) c.906+317T>G (n.906+317T>G) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.364+11646T>G (n.364+11646T>G) c.1065T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.73+28761T>G (n.73+28761T>G) c.365-11339T>G (n.365-11339T>G) n.1216T>G n.1159T>G n.507-11339T>G c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1413T>G n.1188T>G n.1131T>G n.479-11339T>G | |
2 | g.214780651A>G | CA350453664 | BARD1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.215+16410T>C (n.215+16410T>C) c.158+28761T>C (n.158+28761T>C) c.159-28096T>C (n.159-28096T>C) c.906+317T>C (n.906+317T>C) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.364+11646T>C (n.364+11646T>C) c.1065T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.73+28761T>C (n.73+28761T>C) c.365-11339T>C (n.365-11339T>C) n.1216T>C n.1159T>C n.507-11339T>C c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1413T>C n.1188T>C n.1131T>C n.479-11339T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780651A>T | CA350453666 | BARD1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.215+16410T>A (n.215+16410T>A) c.158+28761T>A (n.158+28761T>A) c.159-28096T>A (n.159-28096T>A) c.906+317T>A (n.906+317T>A) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.364+11646T>A (n.364+11646T>A) c.1065T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.73+28761T>A (n.73+28761T>A) c.365-11339T>A (n.365-11339T>A) n.1216T>A n.1159T>A n.507-11339T>A c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1413T>A n.1188T>A n.1131T>A n.479-11339T>A | |
2 | g.214780652T>A | CA350453668 | BARD1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.215+16409A>T (n.215+16409A>T) c.158+28760A>T (n.158+28760A>T) c.159-28097A>T (n.159-28097A>T) c.906+316A>T (n.906+316A>T) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.364+11645A>T (n.364+11645A>T) c.1064A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.73+28760A>T (n.73+28760A>T) c.365-11340A>T (n.365-11340A>T) n.1215A>T n.1158A>T n.507-11340A>T c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1412A>T n.1187A>T n.1130A>T n.479-11340A>T | |
2 | g.214780652T>C | CA350453670 | BARD1 | c.1222A>G (p.Met408Val) c.215+16409A>G (n.215+16409A>G) c.158+28760A>G (n.158+28760A>G) c.159-28097A>G (n.159-28097A>G) c.906+316A>G (n.906+316A>G) c.1165A>G (p.Met389Val) c.364+11645A>G (n.364+11645A>G) c.1064A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.73+28760A>G (n.73+28760A>G) c.365-11340A>G (n.365-11340A>G) n.1215A>G n.1158A>G n.507-11340A>G c.1168A>G (p.Met390Val) c.1321A>G (p.Met441Val) n.1412A>G n.1187A>G n.1130A>G n.479-11340A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780652T>G | CA350453672 | BARD1 | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.215+16409A>C (n.215+16409A>C) c.158+28760A>C (n.158+28760A>C) c.159-28097A>C (n.159-28097A>C) c.906+316A>C (n.906+316A>C) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.364+11645A>C (n.364+11645A>C) c.1064A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.73+28760A>C (n.73+28760A>C) c.365-11340A>C (n.365-11340A>C) n.1215A>C n.1158A>C n.507-11340A>C c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1412A>C n.1187A>C n.1130A>C n.479-11340A>C | |
2 | g.214780652T= | CA1327070960 | BARD1 | c.1222A= (p.Met408=) c.215+16409A= (n.215+16409A=) c.158+28760A= (n.158+28760A=) c.159-28097A= (n.159-28097A=) c.906+316A= (n.906+316A=) c.1165A= (p.Met389=) c.364+11645A= (n.364+11645A=) c.1064A= c.*842A= (n.*842A=) c.73+28760A= (n.73+28760A=) c.365-11340A= (n.365-11340A=) n.1215A= n.1158A= n.507-11340A= c.1168A= (p.Met390=) c.1321A= (p.Met441=) n.1412A= n.1187A= n.1130A= n.479-11340A= | |
2 | g.214780653C>A | CA431391418 | BARD1 | c.1221G>T (p.Val407=) c.215+16408G>T (n.215+16408G>T) c.158+28759G>T (n.158+28759G>T) c.159-28098G>T (n.159-28098G>T) c.906+315G>T (n.906+315G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.364+11644G>T (n.364+11644G>T) c.1063G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.73+28759G>T (n.73+28759G>T) c.365-11341G>T (n.365-11341G>T) n.1214G>T n.1157G>T n.507-11341G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1411G>T n.1186G>T n.1129G>T n.479-11341G>T | |
2 | g.214780653C>G | CA431391415 | BARD1 | c.1221G>C (p.Val407=) c.215+16408G>C (n.215+16408G>C) c.158+28759G>C (n.158+28759G>C) c.159-28098G>C (n.159-28098G>C) c.906+315G>C (n.906+315G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.364+11644G>C (n.364+11644G>C) c.1063G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.73+28759G>C (n.73+28759G>C) c.365-11341G>C (n.365-11341G>C) n.1214G>C n.1157G>C n.507-11341G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1411G>C n.1186G>C n.1129G>C n.479-11341G>C | |
2 | g.214780653C>T | CA431391417 | BARD1 | c.1221G>A (p.Val407=) c.215+16408G>A (n.215+16408G>A) c.158+28759G>A (n.158+28759G>A) c.159-28098G>A (n.159-28098G>A) c.906+315G>A (n.906+315G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.364+11644G>A (n.364+11644G>A) c.1063G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.73+28759G>A (n.73+28759G>A) c.365-11341G>A (n.365-11341G>A) n.1214G>A n.1157G>A n.507-11341G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1411G>A n.1186G>A n.1129G>A n.479-11341G>A | dbSNP |
2 | g.214780654A>C | CA350453674 | BARD1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.215+16407T>G (n.215+16407T>G) c.158+28758T>G (n.158+28758T>G) c.159-28099T>G (n.159-28099T>G) c.906+314T>G (n.906+314T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.364+11643T>G (n.364+11643T>G) c.1062T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.73+28758T>G (n.73+28758T>G) c.365-11342T>G (n.365-11342T>G) n.1213T>G n.1156T>G n.507-11342T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1410T>G n.1185T>G n.1128T>G n.479-11342T>G | |
2 | g.214780654A>G | CA350453675 | BARD1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.215+16407T>C (n.215+16407T>C) c.158+28758T>C (n.158+28758T>C) c.159-28099T>C (n.159-28099T>C) c.906+314T>C (n.906+314T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.364+11643T>C (n.364+11643T>C) c.1062T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.73+28758T>C (n.73+28758T>C) c.365-11342T>C (n.365-11342T>C) n.1213T>C n.1156T>C n.507-11342T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1410T>C n.1185T>C n.1128T>C n.479-11342T>C | ClinVar |
2 | g.214780654A>T | CA350453677 | BARD1 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.215+16407T>A (n.215+16407T>A) c.158+28758T>A (n.158+28758T>A) c.159-28099T>A (n.159-28099T>A) c.906+314T>A (n.906+314T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.364+11643T>A (n.364+11643T>A) c.1062T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.73+28758T>A (n.73+28758T>A) c.365-11342T>A (n.365-11342T>A) n.1213T>A n.1156T>A n.507-11342T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1410T>A n.1185T>A n.1128T>A n.479-11342T>A | |
2 | g.214780655C>A | CA350453680 | BARD1 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.215+16406G>T (n.215+16406G>T) c.158+28757G>T (n.158+28757G>T) c.159-28100G>T (n.159-28100G>T) c.906+313G>T (n.906+313G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.364+11642G>T (n.364+11642G>T) c.1061G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.73+28757G>T (n.73+28757G>T) c.365-11343G>T (n.365-11343G>T) n.1212G>T n.1155G>T n.507-11343G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1409G>T n.1184G>T n.1127G>T n.479-11343G>T | |
2 | g.214780655C= | CA1327070961 | BARD1 | c.1219G= (p.Val407=) c.215+16406G= (n.215+16406G=) c.158+28757G= (n.158+28757G=) c.159-28100G= (n.159-28100G=) c.906+313G= (n.906+313G=) c.1162G= (p.Val388=) c.364+11642G= (n.364+11642G=) c.1061G= c.*839G= (n.*839G=) c.73+28757G= (n.73+28757G=) c.365-11343G= (n.365-11343G=) n.1212G= n.1155G= n.507-11343G= c.1165G= (p.Val389=) c.1318G= (p.Val440=) n.1409G= n.1184G= n.1127G= n.479-11343G= | |
2 | g.214780655C>G | CA350453684 | BARD1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.215+16406G>C (n.215+16406G>C) c.158+28757G>C (n.158+28757G>C) c.159-28100G>C (n.159-28100G>C) c.906+313G>C (n.906+313G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.364+11642G>C (n.364+11642G>C) c.1061G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.73+28757G>C (n.73+28757G>C) c.365-11343G>C (n.365-11343G>C) n.1212G>C n.1155G>C n.507-11343G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1409G>C n.1184G>C n.1127G>C n.479-11343G>C | dbSNP |
2 | g.214780655C>T | CA350453682 | BARD1 | c.1219G>A (p.Val407Met) c.215+16406G>A (n.215+16406G>A) c.158+28757G>A (n.158+28757G>A) c.159-28100G>A (n.159-28100G>A) c.906+313G>A (n.906+313G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) c.364+11642G>A (n.364+11642G>A) c.1061G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.73+28757G>A (n.73+28757G>A) c.365-11343G>A (n.365-11343G>A) n.1212G>A n.1155G>A n.507-11343G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1409G>A n.1184G>A n.1127G>A n.479-11343G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780656T>A | CA2090323 | BARD1 | c.1218A>T (p.Arg406=) c.215+16405A>T (n.215+16405A>T) c.158+28756A>T (n.158+28756A>T) c.159-28101A>T (n.159-28101A>T) c.906+312A>T (n.906+312A>T) c.1161A>T (p.Arg387=) c.364+11641A>T (n.364+11641A>T) c.1060A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.73+28756A>T (n.73+28756A>T) c.365-11344A>T (n.365-11344A>T) n.1211A>T n.1154A>T n.507-11344A>T c.1164A>T (p.Arg388=) c.1317A>T (p.Arg439=) n.1408A>T n.1183A>T n.1126A>T n.479-11344A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780656T>C | CA431391431 | BARD1 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.215+16405A>G (n.215+16405A>G) c.158+28756A>G (n.158+28756A>G) c.159-28101A>G (n.159-28101A>G) c.906+312A>G (n.906+312A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) c.364+11641A>G (n.364+11641A>G) c.1060A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.73+28756A>G (n.73+28756A>G) c.365-11344A>G (n.365-11344A>G) n.1211A>G n.1154A>G n.507-11344A>G c.1164A>G (p.Arg388=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.1408A>G n.1183A>G n.1126A>G n.479-11344A>G | |
2 | g.214780656T>G | CA431391429 | BARD1 | c.1218A>C (p.Arg406=) c.215+16405A>C (n.215+16405A>C) c.158+28756A>C (n.158+28756A>C) c.159-28101A>C (n.159-28101A>C) c.906+312A>C (n.906+312A>C) c.1161A>C (p.Arg387=) c.364+11641A>C (n.364+11641A>C) c.1060A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.73+28756A>C (n.73+28756A>C) c.365-11344A>C (n.365-11344A>C) n.1211A>C n.1154A>C n.507-11344A>C c.1164A>C (p.Arg388=) c.1317A>C (p.Arg439=) n.1408A>C n.1183A>C n.1126A>C n.479-11344A>C | |
2 | g.214780656T= | CA1327070962 | BARD1 | c.1218A= (p.Arg406=) c.215+16405A= (n.215+16405A=) c.158+28756A= (n.158+28756A=) c.159-28101A= (n.159-28101A=) c.906+312A= (n.906+312A=) c.1161A= (p.Arg387=) c.364+11641A= (n.364+11641A=) c.1060A= c.*838A= (n.*838A=) c.73+28756A= (n.73+28756A=) c.365-11344A= (n.365-11344A=) n.1211A= n.1154A= n.507-11344A= c.1164A= (p.Arg388=) c.1317A= (p.Arg439=) n.1408A= n.1183A= n.1126A= n.479-11344A= | |
2 | g.214780657C>A | CA350453687 | BARD1 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.215+16404G>T (n.215+16404G>T) c.158+28755G>T (n.158+28755G>T) c.159-28102G>T (n.159-28102G>T) c.906+311G>T (n.906+311G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.364+11640G>T (n.364+11640G>T) c.1059G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.73+28755G>T (n.73+28755G>T) c.365-11345G>T (n.365-11345G>T) n.1210G>T n.1153G>T n.507-11345G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.1407G>T n.1182G>T n.1125G>T n.479-11345G>T | COSMIC |
2 | g.214780657C= | CA1327070963 | BARD1 | c.1217G= (p.Arg406=) c.215+16404G= (n.215+16404G=) c.158+28755G= (n.158+28755G=) c.159-28102G= (n.159-28102G=) c.906+311G= (n.906+311G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.364+11640G= (n.364+11640G=) c.1059G= c.*837G= (n.*837G=) c.73+28755G= (n.73+28755G=) c.365-11345G= (n.365-11345G=) n.1210G= n.1153G= n.507-11345G= c.1163G= (p.Arg388=) c.1316G= (p.Arg439=) n.1407G= n.1182G= n.1125G= n.479-11345G= | |
2 | g.214780657C>G | CA350453689 | BARD1 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.215+16404G>C (n.215+16404G>C) c.158+28755G>C (n.158+28755G>C) c.159-28102G>C (n.159-28102G>C) c.906+311G>C (n.906+311G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.364+11640G>C (n.364+11640G>C) c.1059G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.73+28755G>C (n.73+28755G>C) c.365-11345G>C (n.365-11345G>C) n.1210G>C n.1153G>C n.507-11345G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.1407G>C n.1182G>C n.1125G>C n.479-11345G>C | |
2 | g.214780657C>T | CA287510 | BARD1 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.215+16404G>A (n.215+16404G>A) c.158+28755G>A (n.158+28755G>A) c.159-28102G>A (n.159-28102G>A) c.906+311G>A (n.906+311G>A) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.364+11640G>A (n.364+11640G>A) c.1059G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.73+28755G>A (n.73+28755G>A) c.365-11345G>A (n.365-11345G>A) n.1210G>A n.1153G>A n.507-11345G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) n.1407G>A n.1182G>A n.1125G>A n.479-11345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780658G>A | CA2090324 | BARD1 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.215+16403C>T (n.215+16403C>T) c.158+28754C>T (n.158+28754C>T) c.159-28103C>T (n.159-28103C>T) c.906+310C>T (n.906+310C>T) c.1159C>T (p.Arg387Ter) c.364+11639C>T (n.364+11639C>T) c.1058C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.73+28754C>T (n.73+28754C>T) c.365-11346C>T (n.365-11346C>T) n.1209C>T n.1152C>T n.507-11346C>T c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.1315C>T (p.Arg439Ter) n.1406C>T n.1181C>T n.1124C>T n.479-11346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780658G>C | CA294208 | BARD1 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.215+16403C>G (n.215+16403C>G) c.158+28754C>G (n.158+28754C>G) c.159-28103C>G (n.159-28103C>G) c.906+310C>G (n.906+310C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.364+11639C>G (n.364+11639C>G) c.1058C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.73+28754C>G (n.73+28754C>G) c.365-11346C>G (n.365-11346C>G) n.1209C>G n.1152C>G n.507-11346C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.1406C>G n.1181C>G n.1124C>G n.479-11346C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780658G= | CA1327070964 | BARD1 | c.1216C= (p.Arg406=) c.215+16403C= (n.215+16403C=) c.158+28754C= (n.158+28754C=) c.159-28103C= (n.159-28103C=) c.906+310C= (n.906+310C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.364+11639C= (n.364+11639C=) c.1058C= c.*836C= (n.*836C=) c.73+28754C= (n.73+28754C=) c.365-11346C= (n.365-11346C=) n.1209C= n.1152C= n.507-11346C= c.1162C= (p.Arg388=) c.1315C= (p.Arg439=) n.1406C= n.1181C= n.1124C= n.479-11346C= | |
2 | g.214780658G>T | CA431391444 | BARD1 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.215+16403C>A (n.215+16403C>A) c.158+28754C>A (n.158+28754C>A) c.159-28103C>A (n.159-28103C>A) c.906+310C>A (n.906+310C>A) c.1159C>A (p.Arg387=) c.364+11639C>A (n.364+11639C>A) c.1058C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.73+28754C>A (n.73+28754C>A) c.365-11346C>A (n.365-11346C>A) n.1209C>A n.1152C>A n.507-11346C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.1315C>A (p.Arg439=) n.1406C>A n.1181C>A n.1124C>A n.479-11346C>A | |
2 | g.214780659C>A | CA350453694 | BARD1 | c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.215+16402G>T (n.215+16402G>T) c.158+28753G>T (n.158+28753G>T) c.159-28104G>T (n.159-28104G>T) c.906+309G>T (n.906+309G>T) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.364+11638G>T (n.364+11638G>T) c.1057G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.73+28753G>T (n.73+28753G>T) c.365-11347G>T (n.365-11347G>T) n.1208G>T n.1151G>T n.507-11347G>T c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1314G>T (p.Arg438Ser) n.1405G>T n.1180G>T n.1123G>T n.479-11347G>T | |
2 | g.214780659C= | CA1327070965 | BARD1 | c.1215G= (p.Arg405=) c.215+16402G= (n.215+16402G=) c.158+28753G= (n.158+28753G=) c.159-28104G= (n.159-28104G=) c.906+309G= (n.906+309G=) c.1158G= (p.Arg386=) c.364+11638G= (n.364+11638G=) c.1057G= c.*835G= (n.*835G=) c.73+28753G= (n.73+28753G=) c.365-11347G= (n.365-11347G=) n.1208G= n.1151G= n.507-11347G= c.1161G= (p.Arg387=) c.1314G= (p.Arg438=) n.1405G= n.1180G= n.1123G= n.479-11347G= | |
2 | g.214780659C>G | CA350453696 | BARD1 | c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.215+16402G>C (n.215+16402G>C) c.158+28753G>C (n.158+28753G>C) c.159-28104G>C (n.159-28104G>C) c.906+309G>C (n.906+309G>C) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.364+11638G>C (n.364+11638G>C) c.1057G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.73+28753G>C (n.73+28753G>C) c.365-11347G>C (n.365-11347G>C) n.1208G>C n.1151G>C n.507-11347G>C c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1314G>C (p.Arg438Ser) n.1405G>C n.1180G>C n.1123G>C n.479-11347G>C | ClinVar |
2 | g.214780659C>T | CA431391446 | BARD1 | c.1215G>A (p.Arg405=) c.215+16402G>A (n.215+16402G>A) c.158+28753G>A (n.158+28753G>A) c.159-28104G>A (n.159-28104G>A) c.906+309G>A (n.906+309G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) c.364+11638G>A (n.364+11638G>A) c.1057G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.73+28753G>A (n.73+28753G>A) c.365-11347G>A (n.365-11347G>A) n.1208G>A n.1151G>A n.507-11347G>A c.1161G>A (p.Arg387=) c.1314G>A (p.Arg438=) n.1405G>A n.1180G>A n.1123G>A n.479-11347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780660C>A | CA350453698 | BARD1 | c.1214G>T (p.Arg405Met) c.215+16401G>T (n.215+16401G>T) c.158+28752G>T (n.158+28752G>T) c.159-28105G>T (n.159-28105G>T) c.906+308G>T (n.906+308G>T) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.364+11637G>T (n.364+11637G>T) c.1056G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.73+28752G>T (n.73+28752G>T) c.365-11348G>T (n.365-11348G>T) n.1207G>T n.1150G>T n.507-11348G>T c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1313G>T (p.Arg438Met) n.1404G>T n.1179G>T n.1122G>T n.479-11348G>T | |
2 | g.214780660C>G | CA350453699 | BARD1 | c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.215+16401G>C (n.215+16401G>C) c.158+28752G>C (n.158+28752G>C) c.159-28105G>C (n.159-28105G>C) c.906+308G>C (n.906+308G>C) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.364+11637G>C (n.364+11637G>C) c.1056G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.73+28752G>C (n.73+28752G>C) c.365-11348G>C (n.365-11348G>C) n.1207G>C n.1150G>C n.507-11348G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.1404G>C n.1179G>C n.1122G>C n.479-11348G>C | |
2 | g.214780660C>T | CA350453701 | BARD1 | c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.215+16401G>A (n.215+16401G>A) c.158+28752G>A (n.158+28752G>A) c.159-28105G>A (n.159-28105G>A) c.906+308G>A (n.906+308G>A) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.364+11637G>A (n.364+11637G>A) c.1056G>A c.*834G>A (n.*834G>A) c.73+28752G>A (n.73+28752G>A) c.365-11348G>A (n.365-11348G>A) n.1207G>A n.1150G>A n.507-11348G>A c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1313G>A (p.Arg438Lys) n.1404G>A n.1179G>A n.1122G>A n.479-11348G>A | |
2 | g.214780661T>A | CA350453703 | BARD1 | c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.215+16400A>T (n.215+16400A>T) c.158+28751A>T (n.158+28751A>T) c.159-28106A>T (n.159-28106A>T) c.906+307A>T (n.906+307A>T) c.1156A>T (p.Arg386Trp) c.364+11636A>T (n.364+11636A>T) c.1055A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.73+28751A>T (n.73+28751A>T) c.365-11349A>T (n.365-11349A>T) n.1206A>T n.1149A>T n.507-11349A>T c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.1312A>T (p.Arg438Trp) n.1403A>T n.1178A>T n.1121A>T n.479-11349A>T | |
2 | g.214780661T>C | CA10577818 | BARD1 | c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.215+16400A>G (n.215+16400A>G) c.158+28751A>G (n.158+28751A>G) c.159-28106A>G (n.159-28106A>G) c.906+307A>G (n.906+307A>G) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.364+11636A>G (n.364+11636A>G) c.1055A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.73+28751A>G (n.73+28751A>G) c.365-11349A>G (n.365-11349A>G) n.1206A>G n.1149A>G n.507-11349A>G c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1312A>G (p.Arg438Gly) n.1403A>G n.1178A>G n.1121A>G n.479-11349A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780661T>G | CA431391450 | BARD1 | c.1213A>C (p.Arg405=) c.215+16400A>C (n.215+16400A>C) c.158+28751A>C (n.158+28751A>C) c.159-28106A>C (n.159-28106A>C) c.906+307A>C (n.906+307A>C) c.1156A>C (p.Arg386=) c.364+11636A>C (n.364+11636A>C) c.1055A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.73+28751A>C (n.73+28751A>C) c.365-11349A>C (n.365-11349A>C) n.1206A>C n.1149A>C n.507-11349A>C c.1159A>C (p.Arg387=) c.1312A>C (p.Arg438=) n.1403A>C n.1178A>C n.1121A>C n.479-11349A>C | ClinVar |
2 | g.214780661T= | CA1327070966 | BARD1 | c.1213A= (p.Arg405=) c.215+16400A= (n.215+16400A=) c.158+28751A= (n.158+28751A=) c.159-28106A= (n.159-28106A=) c.906+307A= (n.906+307A=) c.1156A= (p.Arg386=) c.364+11636A= (n.364+11636A=) c.1055A= c.*833A= (n.*833A=) c.73+28751A= (n.73+28751A=) c.365-11349A= (n.365-11349A=) n.1206A= n.1149A= n.507-11349A= c.1159A= (p.Arg387=) c.1312A= (p.Arg438=) n.1403A= n.1178A= n.1121A= n.479-11349A= | |
2 | g.214780662G>A | CA431391459 | BARD1 | c.1212C>T (p.Tyr404=) c.215+16399C>T (n.215+16399C>T) c.158+28750C>T (n.158+28750C>T) c.159-28107C>T (n.159-28107C>T) c.906+306C>T (n.906+306C>T) c.1155C>T (p.Tyr385=) c.364+11635C>T (n.364+11635C>T) c.1054C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.73+28750C>T (n.73+28750C>T) c.365-11350C>T (n.365-11350C>T) n.1205C>T n.1148C>T n.507-11350C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.1311C>T (p.Tyr437=) n.1402C>T n.1177C>T n.1120C>T n.479-11350C>T | dbSNP |
2 | g.214780662G>C | CA169272 | BARD1 | c.1212C>G (p.Tyr404Ter) c.215+16399C>G (n.215+16399C>G) c.158+28750C>G (n.158+28750C>G) c.159-28107C>G (n.159-28107C>G) c.906+306C>G (n.906+306C>G) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.364+11635C>G (n.364+11635C>G) c.1054C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.73+28750C>G (n.73+28750C>G) c.365-11350C>G (n.365-11350C>G) n.1205C>G n.1148C>G n.507-11350C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) n.1402C>G n.1177C>G n.1120C>G n.479-11350C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780662G= | CA1327070967 | BARD1 | c.1212C= (p.Tyr404=) c.215+16399C= (n.215+16399C=) c.158+28750C= (n.158+28750C=) c.159-28107C= (n.159-28107C=) c.906+306C= (n.906+306C=) c.1155C= (p.Tyr385=) c.364+11635C= (n.364+11635C=) c.1054C= c.*832C= (n.*832C=) c.73+28750C= (n.73+28750C=) c.365-11350C= (n.365-11350C=) n.1205C= n.1148C= n.507-11350C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.1311C= (p.Tyr437=) n.1402C= n.1177C= n.1120C= n.479-11350C= | |
2 | g.214780662G>T | CA350453707 | BARD1 | c.1212C>A (p.Tyr404Ter) c.215+16399C>A (n.215+16399C>A) c.158+28750C>A (n.158+28750C>A) c.159-28107C>A (n.159-28107C>A) c.906+306C>A (n.906+306C>A) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.364+11635C>A (n.364+11635C>A) c.1054C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.73+28750C>A (n.73+28750C>A) c.365-11350C>A (n.365-11350C>A) n.1205C>A n.1148C>A n.507-11350C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) n.1402C>A n.1177C>A n.1120C>A n.479-11350C>A | |
2 | g.214780663T>A | CA350453709 | BARD1 | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.215+16398A>T (n.215+16398A>T) c.158+28749A>T (n.158+28749A>T) c.159-28108A>T (n.159-28108A>T) c.906+305A>T (n.906+305A>T) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.364+11634A>T (n.364+11634A>T) c.1053A>T c.*831A>T (n.*831A>T) c.73+28749A>T (n.73+28749A>T) c.365-11351A>T (n.365-11351A>T) n.1204A>T n.1147A>T n.507-11351A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) n.1401A>T n.1176A>T n.1119A>T n.479-11351A>T | |
2 | g.214780663T>C | CA350453710 | BARD1 | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.215+16398A>G (n.215+16398A>G) c.158+28749A>G (n.158+28749A>G) c.159-28108A>G (n.159-28108A>G) c.906+305A>G (n.906+305A>G) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.364+11634A>G (n.364+11634A>G) c.1053A>G c.*831A>G (n.*831A>G) c.73+28749A>G (n.73+28749A>G) c.365-11351A>G (n.365-11351A>G) n.1204A>G n.1147A>G n.507-11351A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) n.1401A>G n.1176A>G n.1119A>G n.479-11351A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780663T>G | CA350453712 | BARD1 | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.215+16398A>C (n.215+16398A>C) c.158+28749A>C (n.158+28749A>C) c.159-28108A>C (n.159-28108A>C) c.906+305A>C (n.906+305A>C) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.364+11634A>C (n.364+11634A>C) c.1053A>C c.*831A>C (n.*831A>C) c.73+28749A>C (n.73+28749A>C) c.365-11351A>C (n.365-11351A>C) n.1204A>C n.1147A>C n.507-11351A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) n.1401A>C n.1176A>C n.1119A>C n.479-11351A>C | |
2 | g.214780663T= | CA1327070968 | BARD1 | c.1211A= (p.Tyr404=) c.215+16398A= (n.215+16398A=) c.158+28749A= (n.158+28749A=) c.159-28108A= (n.159-28108A=) c.906+305A= (n.906+305A=) c.1154A= (p.Tyr385=) c.364+11634A= (n.364+11634A=) c.1053A= c.*831A= (n.*831A=) c.73+28749A= (n.73+28749A=) c.365-11351A= (n.365-11351A=) n.1204A= n.1147A= n.507-11351A= c.1157A= (p.Tyr386=) c.1310A= (p.Tyr437=) n.1401A= n.1176A= n.1119A= n.479-11351A= | |
2 | g.214780663dup | CA658657240 | BARD1 | c.1211dup (p.Tyr404Ter) c.215+16398dup (n.215+16398dup) c.158+28749dup (n.158+28749dup) c.159-28108dup (n.159-28108dup) c.906+305dup (n.906+305dup) c.1154dup (p.Tyr385Ter) c.364+11634dup (n.364+11634dup) c.1053dup c.*831dup (n.*831dup) c.73+28749dup (n.73+28749dup) c.365-11351dup (n.365-11351dup) n.1204dup n.1147dup n.507-11351dup c.1157dup (p.Tyr386Ter) c.1310dup (p.Tyr437Ter) n.1401dup n.1176dup n.1119dup n.479-11351dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780663_214780664delinsTA | CA1327070969 | BARD1 | c.1210_1211delinsTA (p.Tyr404=) c.215+16397_215+16398delinsTA (n.215+16397_215+16398delinsTA) c.158+28748_158+28749delinsTA (n.158+28748_158+28749delinsTA) c.159-28109_159-28108delinsTA (n.159-28109_159-28108delinsTA) c.906+304_906+305delinsTA (n.906+304_906+305delinsTA) c.1153_1154delinsTA (p.Tyr385=) c.364+11633_364+11634delinsTA (n.364+11633_364+11634delinsTA) c.1052_1053delinsTA c.*830_*831delinsTA (n.*830_*831delinsTA) c.73+28748_73+28749delinsTA (n.73+28748_73+28749delinsTA) c.365-11352_365-11351delinsTA (n.365-11352_365-11351delinsTA) n.1203_1204delinsTA n.1146_1147delinsTA n.507-11352_507-11351delinsTA c.1156_1157delinsTA (p.Tyr386=) c.1309_1310delinsTA (p.Tyr437=) n.1400_1401delinsTA n.1175_1176delinsTA n.1118_1119delinsTA n.479-11352_479-11351delinsTA | |
2 | g.214780664A>C | CA350453714 | BARD1 | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.215+16397T>G (n.215+16397T>G) c.158+28748T>G (n.158+28748T>G) c.159-28109T>G (n.159-28109T>G) c.906+304T>G (n.906+304T>G) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.364+11633T>G (n.364+11633T>G) c.1052T>G c.*830T>G (n.*830T>G) c.73+28748T>G (n.73+28748T>G) c.365-11352T>G (n.365-11352T>G) n.1203T>G n.1146T>G n.507-11352T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) n.1400T>G n.1175T>G n.1118T>G n.479-11352T>G | |
2 | g.214780664A>G | CA350453716 | BARD1 | c.1210T>C (p.Tyr404His) c.215+16397T>C (n.215+16397T>C) c.158+28748T>C (n.158+28748T>C) c.159-28109T>C (n.159-28109T>C) c.906+304T>C (n.906+304T>C) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.364+11633T>C (n.364+11633T>C) c.1052T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.73+28748T>C (n.73+28748T>C) c.365-11352T>C (n.365-11352T>C) n.1203T>C n.1146T>C n.507-11352T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1309T>C (p.Tyr437His) n.1400T>C n.1175T>C n.1118T>C n.479-11352T>C | |
2 | g.214780664A>T | CA350453718 | BARD1 | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.215+16397T>A (n.215+16397T>A) c.158+28748T>A (n.158+28748T>A) c.159-28109T>A (n.159-28109T>A) c.906+304T>A (n.906+304T>A) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.364+11633T>A (n.364+11633T>A) c.1052T>A c.*830T>A (n.*830T>A) c.73+28748T>A (n.73+28748T>A) c.365-11352T>A (n.365-11352T>A) n.1203T>A n.1146T>A n.507-11352T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) n.1400T>A n.1175T>A n.1118T>A n.479-11352T>A | |
2 | g.214780665del | CA913188284 | BARD1 | c.1210del (p.Tyr404ThrfsTer4) c.215+16397del (n.215+16397del) c.158+28748del (n.158+28748del) c.159-28109del (n.159-28109del) c.906+304del (n.906+304del) c.1153del (p.Tyr385ThrfsTer4) c.364+11633del (n.364+11633del) c.1052del c.*830del (n.*830del) c.73+28748del (n.73+28748del) c.365-11352del (n.365-11352del) n.1203del n.1146del n.507-11352del c.1156del (p.Tyr386ThrfsTer4) c.1309del (p.Tyr437ThrfsTer4) n.1400del n.1175del n.1118del n.479-11352del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780665A= | CA1327070970 | BARD1 | c.1209T= (p.Ser403=) c.215+16396T= (n.215+16396T=) c.158+28747T= (n.158+28747T=) c.159-28110T= (n.159-28110T=) c.906+303T= (n.906+303T=) c.1152T= (p.Ser384=) c.364+11632T= (n.364+11632T=) c.1051T= c.*829T= (n.*829T=) c.73+28747T= (n.73+28747T=) c.365-11353T= (n.365-11353T=) n.1202T= n.1145T= n.507-11353T= c.1155T= (p.Ser385=) c.1308T= (p.Ser436=) n.1399T= n.1174T= n.1117T= n.479-11353T= | |
2 | g.214780665A>C | CA350453719 | BARD1 | c.1209T>G (p.Ser403Arg) c.215+16396T>G (n.215+16396T>G) c.158+28747T>G (n.158+28747T>G) c.159-28110T>G (n.159-28110T>G) c.906+303T>G (n.906+303T>G) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.364+11632T>G (n.364+11632T>G) c.1051T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.73+28747T>G (n.73+28747T>G) c.365-11353T>G (n.365-11353T>G) n.1202T>G n.1145T>G n.507-11353T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) n.1399T>G n.1174T>G n.1117T>G n.479-11353T>G | |
2 | g.214780665A>G | CA431391473 | BARD1 | c.1209T>C (p.Ser403=) c.215+16396T>C (n.215+16396T>C) c.158+28747T>C (n.158+28747T>C) c.159-28110T>C (n.159-28110T>C) c.906+303T>C (n.906+303T>C) c.1152T>C (p.Ser384=) c.364+11632T>C (n.364+11632T>C) c.1051T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.73+28747T>C (n.73+28747T>C) c.365-11353T>C (n.365-11353T>C) n.1202T>C n.1145T>C n.507-11353T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.1308T>C (p.Ser436=) n.1399T>C n.1174T>C n.1117T>C n.479-11353T>C | ClinVar |
2 | g.214780665A>T | CA350453720 | BARD1 | c.1209T>A (p.Ser403Arg) c.215+16396T>A (n.215+16396T>A) c.158+28747T>A (n.158+28747T>A) c.159-28110T>A (n.159-28110T>A) c.906+303T>A (n.906+303T>A) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.364+11632T>A (n.364+11632T>A) c.1051T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.73+28747T>A (n.73+28747T>A) c.365-11353T>A (n.365-11353T>A) n.1202T>A n.1145T>A n.507-11353T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) n.1399T>A n.1174T>A n.1117T>A n.479-11353T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780666C>A | CA350453723 | BARD1 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.215+16395G>T (n.215+16395G>T) c.158+28746G>T (n.158+28746G>T) c.159-28111G>T (n.159-28111G>T) c.906+302G>T (n.906+302G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.364+11631G>T (n.364+11631G>T) c.1050G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.73+28746G>T (n.73+28746G>T) c.365-11354G>T (n.365-11354G>T) n.1201G>T n.1144G>T n.507-11354G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1398G>T n.1173G>T n.1116G>T n.479-11354G>T | dbSNP |
2 | g.214780666C= | CA1327070971 | BARD1 | c.1208G= (p.Ser403=) c.215+16395G= (n.215+16395G=) c.158+28746G= (n.158+28746G=) c.159-28111G= (n.159-28111G=) c.906+302G= (n.906+302G=) c.1151G= (p.Ser384=) c.364+11631G= (n.364+11631G=) c.1050G= c.*828G= (n.*828G=) c.73+28746G= (n.73+28746G=) c.365-11354G= (n.365-11354G=) n.1201G= n.1144G= n.507-11354G= c.1154G= (p.Ser385=) c.1307G= (p.Ser436=) n.1398G= n.1173G= n.1116G= n.479-11354G= | |
2 | g.214780666C>G | CA350453725 | BARD1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.215+16395G>C (n.215+16395G>C) c.158+28746G>C (n.158+28746G>C) c.159-28111G>C (n.159-28111G>C) c.906+302G>C (n.906+302G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.364+11631G>C (n.364+11631G>C) c.1050G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.73+28746G>C (n.73+28746G>C) c.365-11354G>C (n.365-11354G>C) n.1201G>C n.1144G>C n.507-11354G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1398G>C n.1173G>C n.1116G>C n.479-11354G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780666C>T | CA350453726 | BARD1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.215+16395G>A (n.215+16395G>A) c.158+28746G>A (n.158+28746G>A) c.159-28111G>A (n.159-28111G>A) c.906+302G>A (n.906+302G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.364+11631G>A (n.364+11631G>A) c.1050G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.73+28746G>A (n.73+28746G>A) c.365-11354G>A (n.365-11354G>A) n.1201G>A n.1144G>A n.507-11354G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1398G>A n.1173G>A n.1116G>A n.479-11354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780667T>A | CA350453731 | BARD1 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.215+16394A>T (n.215+16394A>T) c.158+28745A>T (n.158+28745A>T) c.159-28112A>T (n.159-28112A>T) c.906+301A>T (n.906+301A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.364+11630A>T (n.364+11630A>T) c.1049A>T c.*827A>T (n.*827A>T) c.73+28745A>T (n.73+28745A>T) c.365-11355A>T (n.365-11355A>T) n.1200A>T n.1143A>T n.507-11355A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1397A>T n.1172A>T n.1115A>T n.479-11355A>T | ClinVar |
2 | g.214780667T>C | CA16610733 | BARD1 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.215+16394A>G (n.215+16394A>G) c.158+28745A>G (n.158+28745A>G) c.159-28112A>G (n.159-28112A>G) c.906+301A>G (n.906+301A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.364+11630A>G (n.364+11630A>G) c.1049A>G c.*827A>G (n.*827A>G) c.73+28745A>G (n.73+28745A>G) c.365-11355A>G (n.365-11355A>G) n.1200A>G n.1143A>G n.507-11355A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1397A>G n.1172A>G n.1115A>G n.479-11355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780667T>G | CA350453729 | BARD1 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.215+16394A>C (n.215+16394A>C) c.158+28745A>C (n.158+28745A>C) c.159-28112A>C (n.159-28112A>C) c.906+301A>C (n.906+301A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.364+11630A>C (n.364+11630A>C) c.1049A>C c.*827A>C (n.*827A>C) c.73+28745A>C (n.73+28745A>C) c.365-11355A>C (n.365-11355A>C) n.1200A>C n.1143A>C n.507-11355A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1397A>C n.1172A>C n.1115A>C n.479-11355A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780667T= | CA1327070972 | BARD1 | c.1207A= (p.Ser403=) c.215+16394A= (n.215+16394A=) c.158+28745A= (n.158+28745A=) c.159-28112A= (n.159-28112A=) c.906+301A= (n.906+301A=) c.1150A= (p.Ser384=) c.364+11630A= (n.364+11630A=) c.1049A= c.*827A= (n.*827A=) c.73+28745A= (n.73+28745A=) c.365-11355A= (n.365-11355A=) n.1200A= n.1143A= n.507-11355A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1306A= (p.Ser436=) n.1397A= n.1172A= n.1115A= n.479-11355A= | |
2 | g.214780668T>A | CA431391486 | BARD1 | c.1206A>T (p.Ser402=) c.215+16393A>T (n.215+16393A>T) c.158+28744A>T (n.158+28744A>T) c.159-28113A>T (n.159-28113A>T) c.906+300A>T (n.906+300A>T) c.1149A>T (p.Ser383=) c.364+11629A>T (n.364+11629A>T) c.1048A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.73+28744A>T (n.73+28744A>T) c.365-11356A>T (n.365-11356A>T) n.1199A>T n.1142A>T n.507-11356A>T c.1152A>T (p.Ser384=) c.1305A>T (p.Ser435=) n.1396A>T n.1171A>T n.1114A>T n.479-11356A>T | |
2 | g.214780668T>C | CA195628 | BARD1 | c.1206A>G (p.Ser402=) c.215+16393A>G (n.215+16393A>G) c.158+28744A>G (n.158+28744A>G) c.159-28113A>G (n.159-28113A>G) c.906+300A>G (n.906+300A>G) c.1149A>G (p.Ser383=) c.364+11629A>G (n.364+11629A>G) c.1048A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.73+28744A>G (n.73+28744A>G) c.365-11356A>G (n.365-11356A>G) n.1199A>G n.1142A>G n.507-11356A>G c.1152A>G (p.Ser384=) c.1305A>G (p.Ser435=) n.1396A>G n.1171A>G n.1114A>G n.479-11356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780668T>G | CA431391491 | BARD1 | c.1206A>C (p.Ser402=) c.215+16393A>C (n.215+16393A>C) c.158+28744A>C (n.158+28744A>C) c.159-28113A>C (n.159-28113A>C) c.906+300A>C (n.906+300A>C) c.1149A>C (p.Ser383=) c.364+11629A>C (n.364+11629A>C) c.1048A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.73+28744A>C (n.73+28744A>C) c.365-11356A>C (n.365-11356A>C) n.1199A>C n.1142A>C n.507-11356A>C c.1152A>C (p.Ser384=) c.1305A>C (p.Ser435=) n.1396A>C n.1171A>C n.1114A>C n.479-11356A>C | |
2 | g.214780668T= | CA1327070973 | BARD1 | c.1206A= (p.Ser402=) c.215+16393A= (n.215+16393A=) c.158+28744A= (n.158+28744A=) c.159-28113A= (n.159-28113A=) c.906+300A= (n.906+300A=) c.1149A= (p.Ser383=) c.364+11629A= (n.364+11629A=) c.1048A= c.*826A= (n.*826A=) c.73+28744A= (n.73+28744A=) c.365-11356A= (n.365-11356A=) n.1199A= n.1142A= n.507-11356A= c.1152A= (p.Ser384=) c.1305A= (p.Ser435=) n.1396A= n.1171A= n.1114A= n.479-11356A= | |
2 | g.214780669del | CA2825001075 | BARD1 | c.1205del (p.Ser402Ter) c.215+16392del (n.215+16392del) c.158+28743del (n.158+28743del) c.159-28114del (n.159-28114del) c.906+299del (n.906+299del) c.1148del (p.Ser383Ter) c.364+11628del (n.364+11628del) c.1047del c.*825del (n.*825del) c.73+28743del (n.73+28743del) c.365-11357del (n.365-11357del) n.1198del n.1141del n.507-11357del c.1151del (p.Ser384Ter) c.1304del (p.Ser435Ter) n.1395del n.1170del n.1113del n.479-11357del | ClinVar |
2 | g.214780669G>A | CA350453735 | BARD1 | c.1205C>T (p.Ser402Leu) c.215+16392C>T (n.215+16392C>T) c.158+28743C>T (n.158+28743C>T) c.159-28114C>T (n.159-28114C>T) c.906+299C>T (n.906+299C>T) c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.364+11628C>T (n.364+11628C>T) c.1047C>T c.*825C>T (n.*825C>T) c.73+28743C>T (n.73+28743C>T) c.365-11357C>T (n.365-11357C>T) n.1198C>T n.1141C>T n.507-11357C>T c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1304C>T (p.Ser435Leu) n.1395C>T n.1170C>T n.1113C>T n.479-11357C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780669G>C | CA16604101 | BARD1 | c.1205C>G (p.Ser402Ter) c.215+16392C>G (n.215+16392C>G) c.158+28743C>G (n.158+28743C>G) c.159-28114C>G (n.159-28114C>G) c.906+299C>G (n.906+299C>G) c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.364+11628C>G (n.364+11628C>G) c.1047C>G c.*825C>G (n.*825C>G) c.73+28743C>G (n.73+28743C>G) c.365-11357C>G (n.365-11357C>G) n.1198C>G n.1141C>G n.507-11357C>G c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1304C>G (p.Ser435Ter) n.1395C>G n.1170C>G n.1113C>G n.479-11357C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780669G= | CA1327070974 | BARD1 | c.1205C= (p.Ser402=) c.215+16392C= (n.215+16392C=) c.158+28743C= (n.158+28743C=) c.159-28114C= (n.159-28114C=) c.906+299C= (n.906+299C=) c.1148C= (p.Ser383=) c.364+11628C= (n.364+11628C=) c.1047C= c.*825C= (n.*825C=) c.73+28743C= (n.73+28743C=) c.365-11357C= (n.365-11357C=) n.1198C= n.1141C= n.507-11357C= c.1151C= (p.Ser384=) c.1304C= (p.Ser435=) n.1395C= n.1170C= n.1113C= n.479-11357C= | |
2 | g.214780669G>T | CA64788006 | BARD1 | c.1205C>A (p.Ser402Ter) c.215+16392C>A (n.215+16392C>A) c.158+28743C>A (n.158+28743C>A) c.159-28114C>A (n.159-28114C>A) c.906+299C>A (n.906+299C>A) c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.364+11628C>A (n.364+11628C>A) c.1047C>A c.*825C>A (n.*825C>A) c.73+28743C>A (n.73+28743C>A) c.365-11357C>A (n.365-11357C>A) n.1198C>A n.1141C>A n.507-11357C>A c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1304C>A (p.Ser435Ter) n.1395C>A n.1170C>A n.1113C>A n.479-11357C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |