| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780526A>G | CA2662960709 | BARD1 | c.1314+34T>C (n.1314+34T>C) c.215+16535T>C (n.215+16535T>C) c.158+28886T>C (n.158+28886T>C) c.159-27971T>C (n.159-27971T>C) c.906+442T>C (n.906+442T>C) c.1257+34T>C (n.1257+34T>C) c.364+11771T>C (n.364+11771T>C) c.1156+34T>C c.*934+34T>C (n.*934+34T>C) c.73+28886T>C (n.73+28886T>C) c.365-11214T>C (n.365-11214T>C) n.1307+34T>C n.1250+34T>C n.507-11214T>C c.1260+34T>C (n.1260+34T>C) c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) n.1504+34T>C n.1279+34T>C n.1222+34T>C n.479-11214T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780528T>C | CA764591255 | BARD1 | c.1314+32A>G (n.1314+32A>G) c.215+16533A>G (n.215+16533A>G) c.158+28884A>G (n.158+28884A>G) c.159-27973A>G (n.159-27973A>G) c.906+440A>G (n.906+440A>G) c.1257+32A>G (n.1257+32A>G) c.364+11769A>G (n.364+11769A>G) c.1156+32A>G c.*934+32A>G (n.*934+32A>G) c.73+28884A>G (n.73+28884A>G) c.365-11216A>G (n.365-11216A>G) n.1307+32A>G n.1250+32A>G n.507-11216A>G c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) c.1413+32A>G (n.1413+32A>G) n.1504+32A>G n.1279+32A>G n.1222+32A>G n.479-11216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780528T= | CA1327070859 | BARD1 | c.1314+32A= (n.1314+32A=) c.215+16533A= (n.215+16533A=) c.158+28884A= (n.158+28884A=) c.159-27973A= (n.159-27973A=) c.906+440A= (n.906+440A=) c.1257+32A= (n.1257+32A=) c.364+11769A= (n.364+11769A=) c.1156+32A= c.*934+32A= (n.*934+32A=) c.73+28884A= (n.73+28884A=) c.365-11216A= (n.365-11216A=) n.1307+32A= n.1250+32A= n.507-11216A= c.1260+32A= (n.1260+32A=) c.1413+32A= (n.1413+32A=) n.1504+32A= n.1279+32A= n.1222+32A= n.479-11216A= | |
| 2 | g.214780529C>T | CA2701529865 | BARD1 | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.215+16532G>A (n.215+16532G>A) c.158+28883G>A (n.158+28883G>A) c.159-27974G>A (n.159-27974G>A) c.906+439G>A (n.906+439G>A) c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) c.364+11768G>A (n.364+11768G>A) c.1156+31G>A c.*934+31G>A (n.*934+31G>A) c.73+28883G>A (n.73+28883G>A) c.365-11217G>A (n.365-11217G>A) n.1307+31G>A n.1250+31G>A n.507-11217G>A c.1260+31G>A (n.1260+31G>A) c.1413+31G>A (n.1413+31G>A) n.1504+31G>A n.1279+31G>A n.1222+31G>A n.479-11217G>A | dbSNP |
| 2 | g.214780531G>A | CA2090302 | BARD1 | c.1314+29C>T (n.1314+29C>T) c.215+16530C>T (n.215+16530C>T) c.158+28881C>T (n.158+28881C>T) c.159-27976C>T (n.159-27976C>T) c.906+437C>T (n.906+437C>T) c.1257+29C>T (n.1257+29C>T) c.364+11766C>T (n.364+11766C>T) c.1156+29C>T c.*934+29C>T (n.*934+29C>T) c.73+28881C>T (n.73+28881C>T) c.365-11219C>T (n.365-11219C>T) n.1307+29C>T n.1250+29C>T n.507-11219C>T c.1260+29C>T (n.1260+29C>T) c.1413+29C>T (n.1413+29C>T) n.1504+29C>T n.1279+29C>T n.1222+29C>T n.479-11219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780531G>C | CA2090301 | BARD1 | c.1314+29C>G (n.1314+29C>G) c.215+16530C>G (n.215+16530C>G) c.158+28881C>G (n.158+28881C>G) c.159-27976C>G (n.159-27976C>G) c.906+437C>G (n.906+437C>G) c.1257+29C>G (n.1257+29C>G) c.364+11766C>G (n.364+11766C>G) c.1156+29C>G c.*934+29C>G (n.*934+29C>G) c.73+28881C>G (n.73+28881C>G) c.365-11219C>G (n.365-11219C>G) n.1307+29C>G n.1250+29C>G n.507-11219C>G c.1260+29C>G (n.1260+29C>G) c.1413+29C>G (n.1413+29C>G) n.1504+29C>G n.1279+29C>G n.1222+29C>G n.479-11219C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780531G= | CA1327070860 | BARD1 | c.1314+29C= (n.1314+29C=) c.215+16530C= (n.215+16530C=) c.158+28881C= (n.158+28881C=) c.159-27976C= (n.159-27976C=) c.906+437C= (n.906+437C=) c.1257+29C= (n.1257+29C=) c.364+11766C= (n.364+11766C=) c.1156+29C= c.*934+29C= (n.*934+29C=) c.73+28881C= (n.73+28881C=) c.365-11219C= (n.365-11219C=) n.1307+29C= n.1250+29C= n.507-11219C= c.1260+29C= (n.1260+29C=) c.1413+29C= (n.1413+29C=) n.1504+29C= n.1279+29C= n.1222+29C= n.479-11219C= | |
| 2 | g.214780531G>T | CA2581822084 | BARD1 | c.1314+29C>A (n.1314+29C>A) c.215+16530C>A (n.215+16530C>A) c.158+28881C>A (n.158+28881C>A) c.159-27976C>A (n.159-27976C>A) c.906+437C>A (n.906+437C>A) c.1257+29C>A (n.1257+29C>A) c.364+11766C>A (n.364+11766C>A) c.1156+29C>A c.*934+29C>A (n.*934+29C>A) c.73+28881C>A (n.73+28881C>A) c.365-11219C>A (n.365-11219C>A) n.1307+29C>A n.1250+29C>A n.507-11219C>A c.1260+29C>A (n.1260+29C>A) c.1413+29C>A (n.1413+29C>A) n.1504+29C>A n.1279+29C>A n.1222+29C>A n.479-11219C>A | |
| 2 | g.214780532A= | CA1327070861 | BARD1 | c.1314+28T= (n.1314+28T=) c.215+16529T= (n.215+16529T=) c.158+28880T= (n.158+28880T=) c.159-27977T= (n.159-27977T=) c.906+436T= (n.906+436T=) c.1257+28T= (n.1257+28T=) c.364+11765T= (n.364+11765T=) c.1156+28T= c.*934+28T= (n.*934+28T=) c.73+28880T= (n.73+28880T=) c.365-11220T= (n.365-11220T=) n.1307+28T= n.1250+28T= n.507-11220T= c.1260+28T= (n.1260+28T=) c.1413+28T= (n.1413+28T=) n.1504+28T= n.1279+28T= n.1222+28T= n.479-11220T= | |
| 2 | g.214780532A>C | CA2662960710 | BARD1 | c.1314+28T>G (n.1314+28T>G) c.215+16529T>G (n.215+16529T>G) c.158+28880T>G (n.158+28880T>G) c.159-27977T>G (n.159-27977T>G) c.906+436T>G (n.906+436T>G) c.1257+28T>G (n.1257+28T>G) c.364+11765T>G (n.364+11765T>G) c.1156+28T>G c.*934+28T>G (n.*934+28T>G) c.73+28880T>G (n.73+28880T>G) c.365-11220T>G (n.365-11220T>G) n.1307+28T>G n.1250+28T>G n.507-11220T>G c.1260+28T>G (n.1260+28T>G) c.1413+28T>G (n.1413+28T>G) n.1504+28T>G n.1279+28T>G n.1222+28T>G n.479-11220T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780532A>T | CA1327070862 | BARD1 | c.1314+28T>A (n.1314+28T>A) c.215+16529T>A (n.215+16529T>A) c.158+28880T>A (n.158+28880T>A) c.159-27977T>A (n.159-27977T>A) c.906+436T>A (n.906+436T>A) c.1257+28T>A (n.1257+28T>A) c.364+11765T>A (n.364+11765T>A) c.1156+28T>A c.*934+28T>A (n.*934+28T>A) c.73+28880T>A (n.73+28880T>A) c.365-11220T>A (n.365-11220T>A) n.1307+28T>A n.1250+28T>A n.507-11220T>A c.1260+28T>A (n.1260+28T>A) c.1413+28T>A (n.1413+28T>A) n.1504+28T>A n.1279+28T>A n.1222+28T>A n.479-11220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214780535T>C | CA2090303 | BARD1 | c.1314+25A>G (n.1314+25A>G) c.215+16526A>G (n.215+16526A>G) c.158+28877A>G (n.158+28877A>G) c.159-27980A>G (n.159-27980A>G) c.906+433A>G (n.906+433A>G) c.1257+25A>G (n.1257+25A>G) c.364+11762A>G (n.364+11762A>G) c.1156+25A>G c.*934+25A>G (n.*934+25A>G) c.73+28877A>G (n.73+28877A>G) c.365-11223A>G (n.365-11223A>G) n.1307+25A>G n.1250+25A>G n.507-11223A>G c.1260+25A>G (n.1260+25A>G) c.1413+25A>G (n.1413+25A>G) n.1504+25A>G n.1279+25A>G n.1222+25A>G n.479-11223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780535T= | CA1327070864 | BARD1 | c.1314+25A= (n.1314+25A=) c.215+16526A= (n.215+16526A=) c.158+28877A= (n.158+28877A=) c.159-27980A= (n.159-27980A=) c.906+433A= (n.906+433A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.364+11762A= (n.364+11762A=) c.1156+25A= c.*934+25A= (n.*934+25A=) c.73+28877A= (n.73+28877A=) c.365-11223A= (n.365-11223A=) n.1307+25A= n.1250+25A= n.507-11223A= c.1260+25A= (n.1260+25A=) c.1413+25A= (n.1413+25A=) n.1504+25A= n.1279+25A= n.1222+25A= n.479-11223A= | |
| 2 | g.214780536G>A | CA539837321 | BARD1 | c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.215+16525C>T (n.215+16525C>T) c.158+28876C>T (n.158+28876C>T) c.159-27981C>T (n.159-27981C>T) c.906+432C>T (n.906+432C>T) c.1257+24C>T (n.1257+24C>T) c.364+11761C>T (n.364+11761C>T) c.1156+24C>T c.*934+24C>T (n.*934+24C>T) c.73+28876C>T (n.73+28876C>T) c.365-11224C>T (n.365-11224C>T) n.1307+24C>T n.1250+24C>T n.507-11224C>T c.1260+24C>T (n.1260+24C>T) c.1413+24C>T (n.1413+24C>T) n.1504+24C>T n.1279+24C>T n.1222+24C>T n.479-11224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780536G>C | CA539837320 | BARD1 | c.1314+24C>G (n.1314+24C>G) c.215+16525C>G (n.215+16525C>G) c.158+28876C>G (n.158+28876C>G) c.159-27981C>G (n.159-27981C>G) c.906+432C>G (n.906+432C>G) c.1257+24C>G (n.1257+24C>G) c.364+11761C>G (n.364+11761C>G) c.1156+24C>G c.*934+24C>G (n.*934+24C>G) c.73+28876C>G (n.73+28876C>G) c.365-11224C>G (n.365-11224C>G) n.1307+24C>G n.1250+24C>G n.507-11224C>G c.1260+24C>G (n.1260+24C>G) c.1413+24C>G (n.1413+24C>G) n.1504+24C>G n.1279+24C>G n.1222+24C>G n.479-11224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780536G= | CA1327070865 | BARD1 | c.1314+24C= (n.1314+24C=) c.215+16525C= (n.215+16525C=) c.158+28876C= (n.158+28876C=) c.159-27981C= (n.159-27981C=) c.906+432C= (n.906+432C=) c.1257+24C= (n.1257+24C=) c.364+11761C= (n.364+11761C=) c.1156+24C= c.*934+24C= (n.*934+24C=) c.73+28876C= (n.73+28876C=) c.365-11224C= (n.365-11224C=) n.1307+24C= n.1250+24C= n.507-11224C= c.1260+24C= (n.1260+24C=) c.1413+24C= (n.1413+24C=) n.1504+24C= n.1279+24C= n.1222+24C= n.479-11224C= | |
| 2 | g.214780540T>C | CA2662960711 | BARD1 | c.1314+20A>G (n.1314+20A>G) c.215+16521A>G (n.215+16521A>G) c.158+28872A>G (n.158+28872A>G) c.159-27985A>G (n.159-27985A>G) c.906+428A>G (n.906+428A>G) c.1257+20A>G (n.1257+20A>G) c.364+11757A>G (n.364+11757A>G) c.1156+20A>G c.*934+20A>G (n.*934+20A>G) c.73+28872A>G (n.73+28872A>G) c.365-11228A>G (n.365-11228A>G) n.1307+20A>G n.1250+20A>G n.507-11228A>G c.1260+20A>G (n.1260+20A>G) c.1413+20A>G (n.1413+20A>G) n.1504+20A>G n.1279+20A>G n.1222+20A>G n.479-11228A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780541T>C | CA2573135106 | BARD1 | c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.215+16520A>G (n.215+16520A>G) c.158+28871A>G (n.158+28871A>G) c.159-27986A>G (n.159-27986A>G) c.906+427A>G (n.906+427A>G) c.1257+19A>G (n.1257+19A>G) c.364+11756A>G (n.364+11756A>G) c.1156+19A>G c.*934+19A>G (n.*934+19A>G) c.73+28871A>G (n.73+28871A>G) c.365-11229A>G (n.365-11229A>G) n.1307+19A>G n.1250+19A>G n.507-11229A>G c.1260+19A>G (n.1260+19A>G) c.1413+19A>G (n.1413+19A>G) n.1504+19A>G n.1279+19A>G n.1222+19A>G n.479-11229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780543C>T | CA2662960712 | BARD1 | c.1314+17G>A (n.1314+17G>A) c.215+16518G>A (n.215+16518G>A) c.158+28869G>A (n.158+28869G>A) c.159-27988G>A (n.159-27988G>A) c.906+425G>A (n.906+425G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.364+11754G>A (n.364+11754G>A) c.1156+17G>A c.*934+17G>A (n.*934+17G>A) c.73+28869G>A (n.73+28869G>A) c.365-11231G>A (n.365-11231G>A) n.1307+17G>A n.1250+17G>A n.507-11231G>A c.1260+17G>A (n.1260+17G>A) c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1504+17G>A n.1279+17G>A n.1222+17G>A n.479-11231G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780544A= | CA1327070866 | BARD1 | c.1314+16T= (n.1314+16T=) c.215+16517T= (n.215+16517T=) c.158+28868T= (n.158+28868T=) c.159-27989T= (n.159-27989T=) c.906+424T= (n.906+424T=) c.1257+16T= (n.1257+16T=) c.364+11753T= (n.364+11753T=) c.1156+16T= c.*934+16T= (n.*934+16T=) c.73+28868T= (n.73+28868T=) c.365-11232T= (n.365-11232T=) n.1307+16T= n.1250+16T= n.507-11232T= c.1260+16T= (n.1260+16T=) c.1413+16T= (n.1413+16T=) n.1504+16T= n.1279+16T= n.1222+16T= n.479-11232T= | |
| 2 | g.214780544A>G | CA2662960713 | BARD1 | c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) c.215+16517T>C (n.215+16517T>C) c.158+28868T>C (n.158+28868T>C) c.159-27989T>C (n.159-27989T>C) c.906+424T>C (n.906+424T>C) c.1257+16T>C (n.1257+16T>C) c.364+11753T>C (n.364+11753T>C) c.1156+16T>C c.*934+16T>C (n.*934+16T>C) c.73+28868T>C (n.73+28868T>C) c.365-11232T>C (n.365-11232T>C) n.1307+16T>C n.1250+16T>C n.507-11232T>C c.1260+16T>C (n.1260+16T>C) c.1413+16T>C (n.1413+16T>C) n.1504+16T>C n.1279+16T>C n.1222+16T>C n.479-11232T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214780544A>T | CA1327070867 | BARD1 | c.1314+16T>A (n.1314+16T>A) c.215+16517T>A (n.215+16517T>A) c.158+28868T>A (n.158+28868T>A) c.159-27989T>A (n.159-27989T>A) c.906+424T>A (n.906+424T>A) c.1257+16T>A (n.1257+16T>A) c.364+11753T>A (n.364+11753T>A) c.1156+16T>A c.*934+16T>A (n.*934+16T>A) c.73+28868T>A (n.73+28868T>A) c.365-11232T>A (n.365-11232T>A) n.1307+16T>A n.1250+16T>A n.507-11232T>A c.1260+16T>A (n.1260+16T>A) c.1413+16T>A (n.1413+16T>A) n.1504+16T>A n.1279+16T>A n.1222+16T>A n.479-11232T>A | dbSNP |
| 2 | g.214780545G>A | CA2662960714 | BARD1 | c.1314+15C>T (n.1314+15C>T) c.215+16516C>T (n.215+16516C>T) c.158+28867C>T (n.158+28867C>T) c.159-27990C>T (n.159-27990C>T) c.906+423C>T (n.906+423C>T) c.1257+15C>T (n.1257+15C>T) c.364+11752C>T (n.364+11752C>T) c.1156+15C>T c.*934+15C>T (n.*934+15C>T) c.73+28867C>T (n.73+28867C>T) c.365-11233C>T (n.365-11233C>T) n.1307+15C>T n.1250+15C>T n.507-11233C>T c.1260+15C>T (n.1260+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) n.1504+15C>T n.1279+15C>T n.1222+15C>T n.479-11233C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780545G>C | CA2090304 | BARD1 | c.1314+15C>G (n.1314+15C>G) c.215+16516C>G (n.215+16516C>G) c.158+28867C>G (n.158+28867C>G) c.159-27990C>G (n.159-27990C>G) c.906+423C>G (n.906+423C>G) c.1257+15C>G (n.1257+15C>G) c.364+11752C>G (n.364+11752C>G) c.1156+15C>G c.*934+15C>G (n.*934+15C>G) c.73+28867C>G (n.73+28867C>G) c.365-11233C>G (n.365-11233C>G) n.1307+15C>G n.1250+15C>G n.507-11233C>G c.1260+15C>G (n.1260+15C>G) c.1413+15C>G (n.1413+15C>G) n.1504+15C>G n.1279+15C>G n.1222+15C>G n.479-11233C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780545G= | CA1327070868 | BARD1 | c.1314+15C= (n.1314+15C=) c.215+16516C= (n.215+16516C=) c.158+28867C= (n.158+28867C=) c.159-27990C= (n.159-27990C=) c.906+423C= (n.906+423C=) c.1257+15C= (n.1257+15C=) c.364+11752C= (n.364+11752C=) c.1156+15C= c.*934+15C= (n.*934+15C=) c.73+28867C= (n.73+28867C=) c.365-11233C= (n.365-11233C=) n.1307+15C= n.1250+15C= n.507-11233C= c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) n.1504+15C= n.1279+15C= n.1222+15C= n.479-11233C= | |
| 2 | g.214780546A= | CA1327070869 | BARD1 | c.1314+14T= (n.1314+14T=) c.215+16515T= (n.215+16515T=) c.158+28866T= (n.158+28866T=) c.159-27991T= (n.159-27991T=) c.906+422T= (n.906+422T=) c.1257+14T= (n.1257+14T=) c.364+11751T= (n.364+11751T=) c.1156+14T= c.*934+14T= (n.*934+14T=) c.73+28866T= (n.73+28866T=) c.365-11234T= (n.365-11234T=) n.1307+14T= n.1250+14T= n.507-11234T= c.1260+14T= (n.1260+14T=) c.1413+14T= (n.1413+14T=) n.1504+14T= n.1279+14T= n.1222+14T= n.479-11234T= | |
| 2 | g.214780546A>C | CA2577234389 | BARD1 | c.1314+14T>G (n.1314+14T>G) c.215+16515T>G (n.215+16515T>G) c.158+28866T>G (n.158+28866T>G) c.159-27991T>G (n.159-27991T>G) c.906+422T>G (n.906+422T>G) c.1257+14T>G (n.1257+14T>G) c.364+11751T>G (n.364+11751T>G) c.1156+14T>G c.*934+14T>G (n.*934+14T>G) c.73+28866T>G (n.73+28866T>G) c.365-11234T>G (n.365-11234T>G) n.1307+14T>G n.1250+14T>G n.507-11234T>G c.1260+14T>G (n.1260+14T>G) c.1413+14T>G (n.1413+14T>G) n.1504+14T>G n.1279+14T>G n.1222+14T>G n.479-11234T>G | |
| 2 | g.214780546A>G | CA10584177 | BARD1 | c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) c.215+16515T>C (n.215+16515T>C) c.158+28866T>C (n.158+28866T>C) c.159-27991T>C (n.159-27991T>C) c.906+422T>C (n.906+422T>C) c.1257+14T>C (n.1257+14T>C) c.364+11751T>C (n.364+11751T>C) c.1156+14T>C c.*934+14T>C (n.*934+14T>C) c.73+28866T>C (n.73+28866T>C) c.365-11234T>C (n.365-11234T>C) n.1307+14T>C n.1250+14T>C n.507-11234T>C c.1260+14T>C (n.1260+14T>C) c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.1504+14T>C n.1279+14T>C n.1222+14T>C n.479-11234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780547G>A | CA2090305 | BARD1 | c.1314+13C>T (n.1314+13C>T) c.215+16514C>T (n.215+16514C>T) c.158+28865C>T (n.158+28865C>T) c.159-27992C>T (n.159-27992C>T) c.906+421C>T (n.906+421C>T) c.1257+13C>T (n.1257+13C>T) c.364+11750C>T (n.364+11750C>T) c.1156+13C>T c.*934+13C>T (n.*934+13C>T) c.73+28865C>T (n.73+28865C>T) c.365-11235C>T (n.365-11235C>T) n.1307+13C>T n.1250+13C>T n.507-11235C>T c.1260+13C>T (n.1260+13C>T) c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) n.1504+13C>T n.1279+13C>T n.1222+13C>T n.479-11235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780547G= | CA1327070870 | BARD1 | c.1314+13C= (n.1314+13C=) c.215+16514C= (n.215+16514C=) c.158+28865C= (n.158+28865C=) c.159-27992C= (n.159-27992C=) c.906+421C= (n.906+421C=) c.1257+13C= (n.1257+13C=) c.364+11750C= (n.364+11750C=) c.1156+13C= c.*934+13C= (n.*934+13C=) c.73+28865C= (n.73+28865C=) c.365-11235C= (n.365-11235C=) n.1307+13C= n.1250+13C= n.507-11235C= c.1260+13C= (n.1260+13C=) c.1413+13C= (n.1413+13C=) n.1504+13C= n.1279+13C= n.1222+13C= n.479-11235C= | |
| 2 | g.214780547G>T | CA2573135107 | BARD1 | c.1314+13C>A (n.1314+13C>A) c.215+16514C>A (n.215+16514C>A) c.158+28865C>A (n.158+28865C>A) c.159-27992C>A (n.159-27992C>A) c.906+421C>A (n.906+421C>A) c.1257+13C>A (n.1257+13C>A) c.364+11750C>A (n.364+11750C>A) c.1156+13C>A c.*934+13C>A (n.*934+13C>A) c.73+28865C>A (n.73+28865C>A) c.365-11235C>A (n.365-11235C>A) n.1307+13C>A n.1250+13C>A n.507-11235C>A c.1260+13C>A (n.1260+13C>A) c.1413+13C>A (n.1413+13C>A) n.1504+13C>A n.1279+13C>A n.1222+13C>A n.479-11235C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780548T>C | CA2573135108 | BARD1 | c.1314+12A>G (n.1314+12A>G) c.215+16513A>G (n.215+16513A>G) c.158+28864A>G (n.158+28864A>G) c.159-27993A>G (n.159-27993A>G) c.906+420A>G (n.906+420A>G) c.1257+12A>G (n.1257+12A>G) c.364+11749A>G (n.364+11749A>G) c.1156+12A>G c.*934+12A>G (n.*934+12A>G) c.73+28864A>G (n.73+28864A>G) c.365-11236A>G (n.365-11236A>G) n.1307+12A>G n.1250+12A>G n.507-11236A>G c.1260+12A>G (n.1260+12A>G) c.1413+12A>G (n.1413+12A>G) n.1504+12A>G n.1279+12A>G n.1222+12A>G n.479-11236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780549A= | CA1327070871 | BARD1 | c.1314+11T= (n.1314+11T=) c.215+16512T= (n.215+16512T=) c.158+28863T= (n.158+28863T=) c.159-27994T= (n.159-27994T=) c.906+419T= (n.906+419T=) c.1257+11T= (n.1257+11T=) c.364+11748T= (n.364+11748T=) c.1156+11T= c.*934+11T= (n.*934+11T=) c.73+28863T= (n.73+28863T=) c.365-11237T= (n.365-11237T=) n.1307+11T= n.1250+11T= n.507-11237T= c.1260+11T= (n.1260+11T=) c.1413+11T= (n.1413+11T=) n.1504+11T= n.1279+11T= n.1222+11T= n.479-11237T= | |
| 2 | g.214780549A>C | CA2090306 | BARD1 | c.1314+11T>G (n.1314+11T>G) c.215+16512T>G (n.215+16512T>G) c.158+28863T>G (n.158+28863T>G) c.159-27994T>G (n.159-27994T>G) c.906+419T>G (n.906+419T>G) c.1257+11T>G (n.1257+11T>G) c.364+11748T>G (n.364+11748T>G) c.1156+11T>G c.*934+11T>G (n.*934+11T>G) c.73+28863T>G (n.73+28863T>G) c.365-11237T>G (n.365-11237T>G) n.1307+11T>G n.1250+11T>G n.507-11237T>G c.1260+11T>G (n.1260+11T>G) c.1413+11T>G (n.1413+11T>G) n.1504+11T>G n.1279+11T>G n.1222+11T>G n.479-11237T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780554_214780572del | CA2582342085 | BARD1 | c.1307_1314+11del c.215+16494_215+16512del (n.215+16494_215+16512del) c.158+28845_158+28863del (n.158+28845_158+28863del) c.159-28012_159-27994del (n.159-28012_159-27994del) c.906+401_906+419del (n.906+401_906+419del) c.1250_1257+11del c.364+11730_364+11748del (n.364+11730_364+11748del) c.1149_1156+11del c.*927_*934+11del c.73+28845_73+28863del (n.73+28845_73+28863del) c.365-11255_365-11237del (n.365-11255_365-11237del) n.1300_1307+11del n.1243_1250+11del n.507-11255_507-11237del c.1253_1260+11del c.1406_1413+11del n.1497_1504+11del n.1272_1279+11del n.1215_1222+11del n.479-11255_479-11237del | ClinVar |
| 2 | g.214780550A= | CA1327070872 | BARD1 | c.1314+10T= (n.1314+10T=) c.215+16511T= (n.215+16511T=) c.158+28862T= (n.158+28862T=) c.159-27995T= (n.159-27995T=) c.906+418T= (n.906+418T=) c.1257+10T= (n.1257+10T=) c.364+11747T= (n.364+11747T=) c.1156+10T= c.*934+10T= (n.*934+10T=) c.73+28862T= (n.73+28862T=) c.365-11238T= (n.365-11238T=) n.1307+10T= n.1250+10T= n.507-11238T= c.1260+10T= (n.1260+10T=) c.1413+10T= (n.1413+10T=) n.1504+10T= n.1279+10T= n.1222+10T= n.479-11238T= | |
| 2 | g.214780550A>G | CA913188280 | BARD1 | c.1314+10T>C (n.1314+10T>C) c.215+16511T>C (n.215+16511T>C) c.158+28862T>C (n.158+28862T>C) c.159-27995T>C (n.159-27995T>C) c.906+418T>C (n.906+418T>C) c.1257+10T>C (n.1257+10T>C) c.364+11747T>C (n.364+11747T>C) c.1156+10T>C c.*934+10T>C (n.*934+10T>C) c.73+28862T>C (n.73+28862T>C) c.365-11238T>C (n.365-11238T>C) n.1307+10T>C n.1250+10T>C n.507-11238T>C c.1260+10T>C (n.1260+10T>C) c.1413+10T>C (n.1413+10T>C) n.1504+10T>C n.1279+10T>C n.1222+10T>C n.479-11238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780551G>A | CA2577234390 | BARD1 | c.1314+9C>T (n.1314+9C>T) c.215+16510C>T (n.215+16510C>T) c.158+28861C>T (n.158+28861C>T) c.159-27996C>T (n.159-27996C>T) c.906+417C>T (n.906+417C>T) c.1257+9C>T (n.1257+9C>T) c.364+11746C>T (n.364+11746C>T) c.1156+9C>T c.*934+9C>T (n.*934+9C>T) c.73+28861C>T (n.73+28861C>T) c.365-11239C>T (n.365-11239C>T) n.1307+9C>T n.1250+9C>T n.507-11239C>T c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.1413+9C>T (n.1413+9C>T) n.1504+9C>T n.1279+9C>T n.1222+9C>T n.479-11239C>T | |
| 2 | g.214780551G>C | CA2697550333 | BARD1 | c.1314+9C>G (n.1314+9C>G) c.215+16510C>G (n.215+16510C>G) c.158+28861C>G (n.158+28861C>G) c.159-27996C>G (n.159-27996C>G) c.906+417C>G (n.906+417C>G) c.1257+9C>G (n.1257+9C>G) c.364+11746C>G (n.364+11746C>G) c.1156+9C>G c.*934+9C>G (n.*934+9C>G) c.73+28861C>G (n.73+28861C>G) c.365-11239C>G (n.365-11239C>G) n.1307+9C>G n.1250+9C>G n.507-11239C>G c.1260+9C>G (n.1260+9C>G) c.1413+9C>G (n.1413+9C>G) n.1504+9C>G n.1279+9C>G n.1222+9C>G n.479-11239C>G | ClinVar |
| 2 | g.214780551G>T | CA2573135109 | BARD1 | c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) c.215+16510C>A (n.215+16510C>A) c.158+28861C>A (n.158+28861C>A) c.159-27996C>A (n.159-27996C>A) c.906+417C>A (n.906+417C>A) c.1257+9C>A (n.1257+9C>A) c.364+11746C>A (n.364+11746C>A) c.1156+9C>A c.*934+9C>A (n.*934+9C>A) c.73+28861C>A (n.73+28861C>A) c.365-11239C>A (n.365-11239C>A) n.1307+9C>A n.1250+9C>A n.507-11239C>A c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) c.1413+9C>A (n.1413+9C>A) n.1504+9C>A n.1279+9C>A n.1222+9C>A n.479-11239C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780552C>A | CA658657234 | BARD1 | c.1314+8G>T (n.1314+8G>T) c.215+16509G>T (n.215+16509G>T) c.158+28860G>T (n.158+28860G>T) c.159-27997G>T (n.159-27997G>T) c.906+416G>T (n.906+416G>T) c.1257+8G>T (n.1257+8G>T) c.364+11745G>T (n.364+11745G>T) c.1156+8G>T c.*934+8G>T (n.*934+8G>T) c.73+28860G>T (n.73+28860G>T) c.365-11240G>T (n.365-11240G>T) n.1307+8G>T n.1250+8G>T n.507-11240G>T c.1260+8G>T (n.1260+8G>T) c.1413+8G>T (n.1413+8G>T) n.1504+8G>T n.1279+8G>T n.1222+8G>T n.479-11240G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780552C= | CA1327070874 | BARD1 | c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.215+16509G= (n.215+16509G=) c.158+28860G= (n.158+28860G=) c.159-27997G= (n.159-27997G=) c.906+416G= (n.906+416G=) c.1257+8G= (n.1257+8G=) c.364+11745G= (n.364+11745G=) c.1156+8G= c.*934+8G= (n.*934+8G=) c.73+28860G= (n.73+28860G=) c.365-11240G= (n.365-11240G=) n.1307+8G= n.1250+8G= n.507-11240G= c.1260+8G= (n.1260+8G=) c.1413+8G= (n.1413+8G=) n.1504+8G= n.1279+8G= n.1222+8G= n.479-11240G= | |
| 2 | g.214780552_214780568delinsCATCCTACCTTAATAGA | CA1327070873 | BARD1 | c.1306_1314+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.215+16493_215+16509delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.215+16493_215+16509delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.158+28844_158+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.158+28844_158+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.159-28013_159-27997delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.159-28013_159-27997delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.906+400_906+416delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.906+400_906+416delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.1249_1257+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.364+11729_364+11745delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.364+11729_364+11745delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.1148_1156+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.*926_*934+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.73+28844_73+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.73+28844_73+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.365-11256_365-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.365-11256_365-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG) n.1299_1307+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1242_1250+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.507-11256_507-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.1252_1260+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.1405_1413+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1496_1504+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1271_1279+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1214_1222+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.479-11256_479-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG | |
| 2 | g.214780553A>C | CA2580065585 | BARD1 | c.1314+7T>G (n.1314+7T>G) c.215+16508T>G (n.215+16508T>G) c.158+28859T>G (n.158+28859T>G) c.159-27998T>G (n.159-27998T>G) c.906+415T>G (n.906+415T>G) c.1257+7T>G (n.1257+7T>G) c.364+11744T>G (n.364+11744T>G) c.1156+7T>G c.*934+7T>G (n.*934+7T>G) c.73+28859T>G (n.73+28859T>G) c.365-11241T>G (n.365-11241T>G) n.1307+7T>G n.1250+7T>G n.507-11241T>G c.1260+7T>G (n.1260+7T>G) c.1413+7T>G (n.1413+7T>G) n.1504+7T>G n.1279+7T>G n.1222+7T>G n.479-11241T>G | ClinVar |
| 2 | g.214780554_214780569del | CA1139655692 | BARD1 | c.1306_1314+7del c.215+16493_215+16508del (n.215+16493_215+16508del) c.158+28844_158+28859del (n.158+28844_158+28859del) c.159-28013_159-27998del (n.159-28013_159-27998del) c.906+400_906+415del (n.906+400_906+415del) c.1249_1257+7del c.364+11729_364+11744del (n.364+11729_364+11744del) c.1148_1156+7del c.*926_*934+7del c.73+28844_73+28859del (n.73+28844_73+28859del) c.365-11256_365-11241del (n.365-11256_365-11241del) n.1299_1307+7del n.1242_1250+7del n.507-11256_507-11241del c.1252_1260+7del c.1405_1413+7del n.1496_1504+7del n.1271_1279+7del n.1214_1222+7del n.479-11256_479-11241del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780554T>C | CA658657235 | BARD1 | c.1314+6A>G (n.1314+6A>G) c.215+16507A>G (n.215+16507A>G) c.158+28858A>G (n.158+28858A>G) c.159-27999A>G (n.159-27999A>G) c.906+414A>G (n.906+414A>G) c.1257+6A>G (n.1257+6A>G) c.364+11743A>G (n.364+11743A>G) c.1156+6A>G c.*934+6A>G (n.*934+6A>G) c.73+28858A>G (n.73+28858A>G) c.365-11242A>G (n.365-11242A>G) n.1307+6A>G n.1250+6A>G n.507-11242A>G c.1260+6A>G (n.1260+6A>G) c.1413+6A>G (n.1413+6A>G) n.1504+6A>G n.1279+6A>G n.1222+6A>G n.479-11242A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780554T>G | CA2573135110 | BARD1 | c.1314+6A>C (n.1314+6A>C) c.215+16507A>C (n.215+16507A>C) c.158+28858A>C (n.158+28858A>C) c.159-27999A>C (n.159-27999A>C) c.906+414A>C (n.906+414A>C) c.1257+6A>C (n.1257+6A>C) c.364+11743A>C (n.364+11743A>C) c.1156+6A>C c.*934+6A>C (n.*934+6A>C) c.73+28858A>C (n.73+28858A>C) c.365-11242A>C (n.365-11242A>C) n.1307+6A>C n.1250+6A>C n.507-11242A>C c.1260+6A>C (n.1260+6A>C) c.1413+6A>C (n.1413+6A>C) n.1504+6A>C n.1279+6A>C n.1222+6A>C n.479-11242A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780554T= | CA1327070875 | BARD1 | c.1314+6A= (n.1314+6A=) c.215+16507A= (n.215+16507A=) c.158+28858A= (n.158+28858A=) c.159-27999A= (n.159-27999A=) c.906+414A= (n.906+414A=) c.1257+6A= (n.1257+6A=) c.364+11743A= (n.364+11743A=) c.1156+6A= c.*934+6A= (n.*934+6A=) c.73+28858A= (n.73+28858A=) c.365-11242A= (n.365-11242A=) n.1307+6A= n.1250+6A= n.507-11242A= c.1260+6A= (n.1260+6A=) c.1413+6A= (n.1413+6A=) n.1504+6A= n.1279+6A= n.1222+6A= n.479-11242A= | |
| 2 | g.214780554_214780555delinsTC | CA1327070876 | BARD1 | c.1314+5_1314+6delinsGA (n.1314+5_1314+6delinsGA) c.215+16506_215+16507delinsGA (n.215+16506_215+16507delinsGA) c.158+28857_158+28858delinsGA (n.158+28857_158+28858delinsGA) c.159-28000_159-27999delinsGA (n.159-28000_159-27999delinsGA) c.906+413_906+414delinsGA (n.906+413_906+414delinsGA) c.1257+5_1257+6delinsGA (n.1257+5_1257+6delinsGA) c.364+11742_364+11743delinsGA (n.364+11742_364+11743delinsGA) c.1156+5_1156+6delinsGA c.*934+5_*934+6delinsGA (n.*934+5_*934+6delinsGA) c.73+28857_73+28858delinsGA (n.73+28857_73+28858delinsGA) c.365-11243_365-11242delinsGA (n.365-11243_365-11242delinsGA) n.1307+5_1307+6delinsGA n.1250+5_1250+6delinsGA n.507-11243_507-11242delinsGA c.1260+5_1260+6delinsGA (n.1260+5_1260+6delinsGA) c.1413+5_1413+6delinsGA (n.1413+5_1413+6delinsGA) n.1504+5_1504+6delinsGA n.1279+5_1279+6delinsGA n.1222+5_1222+6delinsGA n.479-11243_479-11242delinsGA | |
| 2 | g.214780555C>A | CA16617443 | BARD1 | c.1314+5G>T (n.1314+5G>T) c.215+16506G>T (n.215+16506G>T) c.158+28857G>T (n.158+28857G>T) c.159-28000G>T (n.159-28000G>T) c.906+413G>T (n.906+413G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.364+11742G>T (n.364+11742G>T) c.1156+5G>T c.*934+5G>T (n.*934+5G>T) c.73+28857G>T (n.73+28857G>T) c.365-11243G>T (n.365-11243G>T) n.1307+5G>T n.1250+5G>T n.507-11243G>T c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.1413+5G>T (n.1413+5G>T) n.1504+5G>T n.1279+5G>T n.1222+5G>T n.479-11243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780555C= | CA1327070877 | BARD1 | c.1314+5G= (n.1314+5G=) c.215+16506G= (n.215+16506G=) c.158+28857G= (n.158+28857G=) c.159-28000G= (n.159-28000G=) c.906+413G= (n.906+413G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.364+11742G= (n.364+11742G=) c.1156+5G= c.*934+5G= (n.*934+5G=) c.73+28857G= (n.73+28857G=) c.365-11243G= (n.365-11243G=) n.1307+5G= n.1250+5G= n.507-11243G= c.1260+5G= (n.1260+5G=) c.1413+5G= (n.1413+5G=) n.1504+5G= n.1279+5G= n.1222+5G= n.479-11243G= | |
| 2 | g.214780555C>G | CA764591284 | BARD1 | c.1314+5G>C (n.1314+5G>C) c.215+16506G>C (n.215+16506G>C) c.158+28857G>C (n.158+28857G>C) c.159-28000G>C (n.159-28000G>C) c.906+413G>C (n.906+413G>C) c.1257+5G>C (n.1257+5G>C) c.364+11742G>C (n.364+11742G>C) c.1156+5G>C c.*934+5G>C (n.*934+5G>C) c.73+28857G>C (n.73+28857G>C) c.365-11243G>C (n.365-11243G>C) n.1307+5G>C n.1250+5G>C n.507-11243G>C c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) n.1504+5G>C n.1279+5G>C n.1222+5G>C n.479-11243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780555C>T | CA764591283 | BARD1 | c.1314+5G>A (n.1314+5G>A) c.215+16506G>A (n.215+16506G>A) c.158+28857G>A (n.158+28857G>A) c.159-28000G>A (n.159-28000G>A) c.906+413G>A (n.906+413G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.364+11742G>A (n.364+11742G>A) c.1156+5G>A c.*934+5G>A (n.*934+5G>A) c.73+28857G>A (n.73+28857G>A) c.365-11243G>A (n.365-11243G>A) n.1307+5G>A n.1250+5G>A n.507-11243G>A c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) n.1504+5G>A n.1279+5G>A n.1222+5G>A n.479-11243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780556del | CA16610732 | BARD1 | c.1314+5del (n.1314+5del) c.215+16506del (n.215+16506del) c.158+28857del (n.158+28857del) c.159-28000del (n.159-28000del) c.906+413del (n.906+413del) c.1257+5del (n.1257+5del) c.364+11742del (n.364+11742del) c.1156+5del c.*934+5del (n.*934+5del) c.73+28857del (n.73+28857del) c.365-11243del (n.365-11243del) n.1307+5del n.1250+5del n.507-11243del c.1260+5del (n.1260+5del) c.1413+5del (n.1413+5del) n.1504+5del n.1279+5del n.1222+5del n.479-11243del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780555_214780556insT | CA2501215771 | BARD1 | c.1314+4_1314+5insA (n.1314+4_1314+5insA) c.215+16505_215+16506insA (n.215+16505_215+16506insA) c.158+28856_158+28857insA (n.158+28856_158+28857insA) c.159-28001_159-28000insA (n.159-28001_159-28000insA) c.906+412_906+413insA (n.906+412_906+413insA) c.1257+4_1257+5insA (n.1257+4_1257+5insA) c.364+11741_364+11742insA (n.364+11741_364+11742insA) c.1156+4_1156+5insA c.*934+4_*934+5insA (n.*934+4_*934+5insA) c.73+28856_73+28857insA (n.73+28856_73+28857insA) c.365-11244_365-11243insA (n.365-11244_365-11243insA) n.1307+4_1307+5insA n.1250+4_1250+5insA n.507-11244_507-11243insA c.1260+4_1260+5insA (n.1260+4_1260+5insA) c.1413+4_1413+5insA (n.1413+4_1413+5insA) n.1504+4_1504+5insA n.1279+4_1279+5insA n.1222+4_1222+5insA n.479-11244_479-11243insA | |
| 2 | g.214780556C= | CA1327070878 | BARD1 | c.1314+4G= (n.1314+4G=) c.215+16505G= (n.215+16505G=) c.158+28856G= (n.158+28856G=) c.159-28001G= (n.159-28001G=) c.906+412G= (n.906+412G=) c.1257+4G= (n.1257+4G=) c.364+11741G= (n.364+11741G=) c.1156+4G= c.*934+4G= (n.*934+4G=) c.73+28856G= (n.73+28856G=) c.365-11244G= (n.365-11244G=) n.1307+4G= n.1250+4G= n.507-11244G= c.1260+4G= (n.1260+4G=) c.1413+4G= (n.1413+4G=) n.1504+4G= n.1279+4G= n.1222+4G= n.479-11244G= | |
| 2 | g.214780556C>T | CA658657236 | BARD1 | c.1314+4G>A (n.1314+4G>A) c.215+16505G>A (n.215+16505G>A) c.158+28856G>A (n.158+28856G>A) c.159-28001G>A (n.159-28001G>A) c.906+412G>A (n.906+412G>A) c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) c.364+11741G>A (n.364+11741G>A) c.1156+4G>A c.*934+4G>A (n.*934+4G>A) c.73+28856G>A (n.73+28856G>A) c.365-11244G>A (n.365-11244G>A) n.1307+4G>A n.1250+4G>A n.507-11244G>A c.1260+4G>A (n.1260+4G>A) c.1413+4G>A (n.1413+4G>A) n.1504+4G>A n.1279+4G>A n.1222+4G>A n.479-11244G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780558A>C | CA350453124 | BARD1 | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.215+16503T>G (n.215+16503T>G) c.158+28854T>G (n.158+28854T>G) c.159-28003T>G (n.159-28003T>G) c.906+410T>G (n.906+410T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.364+11739T>G (n.364+11739T>G) c.1156+2T>G c.*934+2T>G (n.*934+2T>G) c.73+28854T>G (n.73+28854T>G) c.365-11246T>G (n.365-11246T>G) n.1307+2T>G n.1250+2T>G n.507-11246T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1504+2T>G n.1279+2T>G n.1222+2T>G n.479-11246T>G | |
| 2 | g.214780558A>G | CA350453135 | BARD1 | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.215+16503T>C (n.215+16503T>C) c.158+28854T>C (n.158+28854T>C) c.159-28003T>C (n.159-28003T>C) c.906+410T>C (n.906+410T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.364+11739T>C (n.364+11739T>C) c.1156+2T>C c.*934+2T>C (n.*934+2T>C) c.73+28854T>C (n.73+28854T>C) c.365-11246T>C (n.365-11246T>C) n.1307+2T>C n.1250+2T>C n.507-11246T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1504+2T>C n.1279+2T>C n.1222+2T>C n.479-11246T>C | |
| 2 | g.214780558A>T | CA350453126 | BARD1 | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.215+16503T>A (n.215+16503T>A) c.158+28854T>A (n.158+28854T>A) c.159-28003T>A (n.159-28003T>A) c.906+410T>A (n.906+410T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.364+11739T>A (n.364+11739T>A) c.1156+2T>A c.*934+2T>A (n.*934+2T>A) c.73+28854T>A (n.73+28854T>A) c.365-11246T>A (n.365-11246T>A) n.1307+2T>A n.1250+2T>A n.507-11246T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1504+2T>A n.1279+2T>A n.1222+2T>A n.479-11246T>A | |
| 2 | g.214780559C>A | CA350453140 | BARD1 | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.215+16502G>T (n.215+16502G>T) c.158+28853G>T (n.158+28853G>T) c.159-28004G>T (n.159-28004G>T) c.906+409G>T (n.906+409G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.364+11738G>T (n.364+11738G>T) c.1156+1G>T c.*934+1G>T (n.*934+1G>T) c.73+28853G>T (n.73+28853G>T) c.365-11247G>T (n.365-11247G>T) n.1307+1G>T n.1250+1G>T n.507-11247G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1504+1G>T n.1279+1G>T n.1222+1G>T n.479-11247G>T | ClinVar |
| 2 | g.214780559C= | CA1327070879 | BARD1 | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.215+16502G= (n.215+16502G=) c.158+28853G= (n.158+28853G=) c.159-28004G= (n.159-28004G=) c.906+409G= (n.906+409G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.364+11738G= (n.364+11738G=) c.1156+1G= c.*934+1G= (n.*934+1G=) c.73+28853G= (n.73+28853G=) c.365-11247G= (n.365-11247G=) n.1307+1G= n.1250+1G= n.507-11247G= c.1260+1G= (n.1260+1G=) c.1413+1G= (n.1413+1G=) n.1504+1G= n.1279+1G= n.1222+1G= n.479-11247G= | |
| 2 | g.214780559C>G | CA350453146 | BARD1 | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.215+16502G>C (n.215+16502G>C) c.158+28853G>C (n.158+28853G>C) c.159-28004G>C (n.159-28004G>C) c.906+409G>C (n.906+409G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.364+11738G>C (n.364+11738G>C) c.1156+1G>C c.*934+1G>C (n.*934+1G>C) c.73+28853G>C (n.73+28853G>C) c.365-11247G>C (n.365-11247G>C) n.1307+1G>C n.1250+1G>C n.507-11247G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1504+1G>C n.1279+1G>C n.1222+1G>C n.479-11247G>C | |
| 2 | g.214780559C>T | CA2090307 | BARD1 | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.215+16502G>A (n.215+16502G>A) c.158+28853G>A (n.158+28853G>A) c.159-28004G>A (n.159-28004G>A) c.906+409G>A (n.906+409G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.364+11738G>A (n.364+11738G>A) c.1156+1G>A c.*934+1G>A (n.*934+1G>A) c.73+28853G>A (n.73+28853G>A) c.365-11247G>A (n.365-11247G>A) n.1307+1G>A n.1250+1G>A n.507-11247G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1504+1G>A n.1279+1G>A n.1222+1G>A n.479-11247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780560C>A | CA350453156 | BARD1 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.215+16501G>T (n.215+16501G>T) c.158+28852G>T (n.158+28852G>T) c.159-28005G>T (n.159-28005G>T) c.906+408G>T (n.906+408G>T) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.364+11737G>T (n.364+11737G>T) c.1156G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.73+28852G>T (n.73+28852G>T) c.365-11248G>T (n.365-11248G>T) n.1307G>T n.1250G>T n.507-11248G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1504G>T n.1279G>T n.1222G>T n.479-11248G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780560C= | CA1327070880 | BARD1 | c.1314G= (p.Lys438=) c.215+16501G= (n.215+16501G=) c.158+28852G= (n.158+28852G=) c.159-28005G= (n.159-28005G=) c.906+408G= (n.906+408G=) c.1257G= (p.Lys419=) c.364+11737G= (n.364+11737G=) c.1156G= c.*934G= (n.*934G=) c.73+28852G= (n.73+28852G=) c.365-11248G= (n.365-11248G=) n.1307G= n.1250G= n.507-11248G= c.1260G= (p.Lys420=) c.1413G= (p.Lys471=) n.1504G= n.1279G= n.1222G= n.479-11248G= | |
| 2 | g.214780560C>G | CA350453159 | BARD1 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.215+16501G>C (n.215+16501G>C) c.158+28852G>C (n.158+28852G>C) c.159-28005G>C (n.159-28005G>C) c.906+408G>C (n.906+408G>C) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.364+11737G>C (n.364+11737G>C) c.1156G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.73+28852G>C (n.73+28852G>C) c.365-11248G>C (n.365-11248G>C) n.1307G>C n.1250G>C n.507-11248G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1504G>C n.1279G>C n.1222G>C n.479-11248G>C | |
| 2 | g.214780560C>T | CA431390808 | BARD1 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.215+16501G>A (n.215+16501G>A) c.158+28852G>A (n.158+28852G>A) c.159-28005G>A (n.159-28005G>A) c.906+408G>A (n.906+408G>A) c.1257G>A (p.Lys419=) c.364+11737G>A (n.364+11737G>A) c.1156G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.73+28852G>A (n.73+28852G>A) c.365-11248G>A (n.365-11248G>A) n.1307G>A n.1250G>A n.507-11248G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.1504G>A n.1279G>A n.1222G>A n.479-11248G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780560_214780565del | CA2739279712 | BARD1 | c.1309_1314del (p.Ile437_Lys438del) c.215+16496_215+16501del (n.215+16496_215+16501del) c.158+28847_158+28852del (n.158+28847_158+28852del) c.159-28010_159-28005del (n.159-28010_159-28005del) c.906+403_906+408del (n.906+403_906+408del) c.1252_1257del (p.Ile418_Lys419del) c.364+11732_364+11737del (n.364+11732_364+11737del) c.1151_1156del c.*929_*934del (n.*929_*934del) c.73+28847_73+28852del (n.73+28847_73+28852del) c.365-11253_365-11248del (n.365-11253_365-11248del) n.1302_1307del n.1245_1250del n.507-11253_507-11248del c.1255_1260del (p.Ile419_Lys420del) c.1408_1413del (p.Ile470_Lys471del) n.1499_1504del n.1274_1279del n.1217_1222del n.479-11253_479-11248del | ClinVar |
| 2 | g.214780561T>A | CA350453163 | BARD1 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.215+16500A>T (n.215+16500A>T) c.158+28851A>T (n.158+28851A>T) c.159-28006A>T (n.159-28006A>T) c.906+407A>T (n.906+407A>T) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.364+11736A>T (n.364+11736A>T) c.1155A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.73+28851A>T (n.73+28851A>T) c.365-11249A>T (n.365-11249A>T) n.1306A>T n.1249A>T n.507-11249A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1503A>T n.1278A>T n.1221A>T n.479-11249A>T | |
| 2 | g.214780561T>C | CA350453167 | BARD1 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.215+16500A>G (n.215+16500A>G) c.158+28851A>G (n.158+28851A>G) c.159-28006A>G (n.159-28006A>G) c.906+407A>G (n.906+407A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.364+11736A>G (n.364+11736A>G) c.1155A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.73+28851A>G (n.73+28851A>G) c.365-11249A>G (n.365-11249A>G) n.1306A>G n.1249A>G n.507-11249A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1503A>G n.1278A>G n.1221A>G n.479-11249A>G | |
| 2 | g.214780561T>G | CA350453170 | BARD1 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.215+16500A>C (n.215+16500A>C) c.158+28851A>C (n.158+28851A>C) c.159-28006A>C (n.159-28006A>C) c.906+407A>C (n.906+407A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.364+11736A>C (n.364+11736A>C) c.1155A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.73+28851A>C (n.73+28851A>C) c.365-11249A>C (n.365-11249A>C) n.1306A>C n.1249A>C n.507-11249A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1503A>C n.1278A>C n.1221A>C n.479-11249A>C | ClinVar |
| 2 | g.214780562T>A | CA350453173 | BARD1 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.215+16499A>T (n.215+16499A>T) c.158+28850A>T (n.158+28850A>T) c.159-28007A>T (n.159-28007A>T) c.906+406A>T (n.906+406A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.364+11735A>T (n.364+11735A>T) c.1154A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.73+28850A>T (n.73+28850A>T) c.365-11250A>T (n.365-11250A>T) n.1305A>T n.1248A>T n.507-11250A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1502A>T n.1277A>T n.1220A>T n.479-11250A>T | |
| 2 | g.214780562T>C | CA2090308 | BARD1 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.215+16499A>G (n.215+16499A>G) c.158+28850A>G (n.158+28850A>G) c.159-28007A>G (n.159-28007A>G) c.906+406A>G (n.906+406A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.364+11735A>G (n.364+11735A>G) c.1154A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.73+28850A>G (n.73+28850A>G) c.365-11250A>G (n.365-11250A>G) n.1305A>G n.1248A>G n.507-11250A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1502A>G n.1277A>G n.1220A>G n.479-11250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780562T>G | CA350453178 | BARD1 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.215+16499A>C (n.215+16499A>C) c.158+28850A>C (n.158+28850A>C) c.159-28007A>C (n.159-28007A>C) c.906+406A>C (n.906+406A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.364+11735A>C (n.364+11735A>C) c.1154A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.73+28850A>C (n.73+28850A>C) c.365-11250A>C (n.365-11250A>C) n.1305A>C n.1248A>C n.507-11250A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1502A>C n.1277A>C n.1220A>C n.479-11250A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780562T= | CA1327070881 | BARD1 | c.1312A= (p.Lys438=) c.215+16499A= (n.215+16499A=) c.158+28850A= (n.158+28850A=) c.159-28007A= (n.159-28007A=) c.906+406A= (n.906+406A=) c.1255A= (p.Lys419=) c.364+11735A= (n.364+11735A=) c.1154A= c.*932A= (n.*932A=) c.73+28850A= (n.73+28850A=) c.365-11250A= (n.365-11250A=) n.1305A= n.1248A= n.507-11250A= c.1258A= (p.Lys420=) c.1411A= (p.Lys471=) n.1502A= n.1277A= n.1220A= n.479-11250A= | |
| 2 | g.214780563A= | CA1327070883 | BARD1 | c.1311T= (p.Ile437=) c.215+16498T= (n.215+16498T=) c.158+28849T= (n.158+28849T=) c.159-28008T= (n.159-28008T=) c.906+405T= (n.906+405T=) c.1254T= (p.Ile418=) c.364+11734T= (n.364+11734T=) c.1153T= c.*931T= (n.*931T=) c.73+28849T= (n.73+28849T=) c.365-11251T= (n.365-11251T=) n.1304T= n.1247T= n.507-11251T= c.1257T= (p.Ile419=) c.1410T= (p.Ile470=) n.1501T= n.1276T= n.1219T= n.479-11251T= | |
| 2 | g.214780563A>C | CA350453185 | BARD1 | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.215+16498T>G (n.215+16498T>G) c.158+28849T>G (n.158+28849T>G) c.159-28008T>G (n.159-28008T>G) c.906+405T>G (n.906+405T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.364+11734T>G (n.364+11734T>G) c.1153T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.73+28849T>G (n.73+28849T>G) c.365-11251T>G (n.365-11251T>G) n.1304T>G n.1247T>G n.507-11251T>G c.1257T>G (p.Ile419Met) c.1410T>G (p.Ile470Met) n.1501T>G n.1276T>G n.1219T>G n.479-11251T>G | |
| 2 | g.214780563A>G | CA10577811 | BARD1 | c.1311T>C (p.Ile437=) c.215+16498T>C (n.215+16498T>C) c.158+28849T>C (n.158+28849T>C) c.159-28008T>C (n.159-28008T>C) c.906+405T>C (n.906+405T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.364+11734T>C (n.364+11734T>C) c.1153T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.73+28849T>C (n.73+28849T>C) c.365-11251T>C (n.365-11251T>C) n.1304T>C n.1247T>C n.507-11251T>C c.1257T>C (p.Ile419=) c.1410T>C (p.Ile470=) n.1501T>C n.1276T>C n.1219T>C n.479-11251T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780563A>T | CA431390822 | BARD1 | c.1311T>A (p.Ile437=) c.215+16498T>A (n.215+16498T>A) c.158+28849T>A (n.158+28849T>A) c.159-28008T>A (n.159-28008T>A) c.906+405T>A (n.906+405T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.364+11734T>A (n.364+11734T>A) c.1153T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.73+28849T>A (n.73+28849T>A) c.365-11251T>A (n.365-11251T>A) n.1304T>A n.1247T>A n.507-11251T>A c.1257T>A (p.Ile419=) c.1410T>A (p.Ile470=) n.1501T>A n.1276T>A n.1219T>A n.479-11251T>A | |
| 2 | g.214780563_214780567delinsAATAG | CA1327070882 | BARD1 | c.1307_1311delinsCTATT (p.Ser436=) c.215+16494_215+16498delinsCTATT (n.215+16494_215+16498delinsCTATT) c.158+28845_158+28849delinsCTATT (n.158+28845_158+28849delinsCTATT) c.159-28012_159-28008delinsCTATT (n.159-28012_159-28008delinsCTATT) c.906+401_906+405delinsCTATT (n.906+401_906+405delinsCTATT) c.1250_1254delinsCTATT (p.Ser417=) c.364+11730_364+11734delinsCTATT (n.364+11730_364+11734delinsCTATT) c.1149_1153delinsCTATT c.*927_*931delinsCTATT (n.*927_*931delinsCTATT) c.73+28845_73+28849delinsCTATT (n.73+28845_73+28849delinsCTATT) c.365-11255_365-11251delinsCTATT (n.365-11255_365-11251delinsCTATT) n.1300_1304delinsCTATT n.1243_1247delinsCTATT n.507-11255_507-11251delinsCTATT c.1253_1257delinsCTATT (p.Ser418=) c.1406_1410delinsCTATT (p.Ser469=) n.1497_1501delinsCTATT n.1272_1276delinsCTATT n.1215_1219delinsCTATT n.479-11255_479-11251delinsCTATT | |
| 2 | g.214780564A>C | CA350453190 | BARD1 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.215+16497T>G (n.215+16497T>G) c.158+28848T>G (n.158+28848T>G) c.159-28009T>G (n.159-28009T>G) c.906+404T>G (n.906+404T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.364+11733T>G (n.364+11733T>G) c.1152T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.73+28848T>G (n.73+28848T>G) c.365-11252T>G (n.365-11252T>G) n.1303T>G n.1246T>G n.507-11252T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1500T>G n.1275T>G n.1218T>G n.479-11252T>G | ClinVar |
| 2 | g.214780564A>G | CA350453192 | BARD1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.215+16497T>C (n.215+16497T>C) c.158+28848T>C (n.158+28848T>C) c.159-28009T>C (n.159-28009T>C) c.906+404T>C (n.906+404T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.364+11733T>C (n.364+11733T>C) c.1152T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.73+28848T>C (n.73+28848T>C) c.365-11252T>C (n.365-11252T>C) n.1303T>C n.1246T>C n.507-11252T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1500T>C n.1275T>C n.1218T>C n.479-11252T>C | |
| 2 | g.214780564A>T | CA350453195 | BARD1 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.215+16497T>A (n.215+16497T>A) c.158+28848T>A (n.158+28848T>A) c.159-28009T>A (n.159-28009T>A) c.906+404T>A (n.906+404T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.364+11733T>A (n.364+11733T>A) c.1152T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.73+28848T>A (n.73+28848T>A) c.365-11252T>A (n.365-11252T>A) n.1303T>A n.1246T>A n.507-11252T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1500T>A n.1275T>A n.1218T>A n.479-11252T>A | |
| 2 | g.214780565_214780568del | CA915941685 | BARD1 | c.1307_1310del (p.Ser436LeufsTer?) c.215+16494_215+16497del (n.215+16494_215+16497del) c.158+28845_158+28848del (n.158+28845_158+28848del) c.159-28012_159-28009del (n.159-28012_159-28009del) c.906+401_906+404del (n.906+401_906+404del) c.1250_1253del (p.Ser417LeufsTer?) c.364+11730_364+11733del (n.364+11730_364+11733del) c.1149_1152del c.*927_*930del (n.*927_*930del) c.73+28845_73+28848del (n.73+28845_73+28848del) c.365-11255_365-11252del (n.365-11255_365-11252del) n.1300_1303del n.1243_1246del n.507-11255_507-11252del c.1253_1256del (p.Ser418LeufsTer?) c.1406_1409del (p.Ser469LeufsTer?) n.1497_1500del n.1272_1275del n.1215_1218del n.479-11255_479-11252del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780565T>A | CA350453198 | BARD1 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.215+16496A>T (n.215+16496A>T) c.158+28847A>T (n.158+28847A>T) c.159-28010A>T (n.159-28010A>T) c.906+403A>T (n.906+403A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.364+11732A>T (n.364+11732A>T) c.1151A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.73+28847A>T (n.73+28847A>T) c.365-11253A>T (n.365-11253A>T) n.1302A>T n.1245A>T n.507-11253A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1499A>T n.1274A>T n.1217A>T n.479-11253A>T | |
| 2 | g.214780565T>C | CA2090309 | BARD1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.215+16496A>G (n.215+16496A>G) c.158+28847A>G (n.158+28847A>G) c.159-28010A>G (n.159-28010A>G) c.906+403A>G (n.906+403A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.364+11732A>G (n.364+11732A>G) c.1151A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.73+28847A>G (n.73+28847A>G) c.365-11253A>G (n.365-11253A>G) n.1302A>G n.1245A>G n.507-11253A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1499A>G n.1274A>G n.1217A>G n.479-11253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780565T>G | CA350453203 | BARD1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.215+16496A>C (n.215+16496A>C) c.158+28847A>C (n.158+28847A>C) c.159-28010A>C (n.159-28010A>C) c.906+403A>C (n.906+403A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.364+11732A>C (n.364+11732A>C) c.1151A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.73+28847A>C (n.73+28847A>C) c.365-11253A>C (n.365-11253A>C) n.1302A>C n.1245A>C n.507-11253A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1499A>C n.1274A>C n.1217A>C n.479-11253A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780565T= | CA1327070884 | BARD1 | c.1309A= (p.Ile437=) c.215+16496A= (n.215+16496A=) c.158+28847A= (n.158+28847A=) c.159-28010A= (n.159-28010A=) c.906+403A= (n.906+403A=) c.1252A= (p.Ile418=) c.364+11732A= (n.364+11732A=) c.1151A= c.*929A= (n.*929A=) c.73+28847A= (n.73+28847A=) c.365-11253A= (n.365-11253A=) n.1302A= n.1245A= n.507-11253A= c.1255A= (p.Ile419=) c.1408A= (p.Ile470=) n.1499A= n.1274A= n.1217A= n.479-11253A= | |
| 2 | g.214780566A= | CA1327070885 | BARD1 | c.1308T= (p.Ser436=) c.215+16495T= (n.215+16495T=) c.158+28846T= (n.158+28846T=) c.159-28011T= (n.159-28011T=) c.906+402T= (n.906+402T=) c.1251T= (p.Ser417=) c.364+11731T= (n.364+11731T=) c.1150T= c.*928T= (n.*928T=) c.73+28846T= (n.73+28846T=) c.365-11254T= (n.365-11254T=) n.1301T= n.1244T= n.507-11254T= c.1254T= (p.Ser418=) c.1407T= (p.Ser469=) n.1498T= n.1273T= n.1216T= n.479-11254T= | |
| 2 | g.214780566A>C | CA431390834 | BARD1 | c.1308T>G (p.Ser436=) c.215+16495T>G (n.215+16495T>G) c.158+28846T>G (n.158+28846T>G) c.159-28011T>G (n.159-28011T>G) c.906+402T>G (n.906+402T>G) c.1251T>G (p.Ser417=) c.364+11731T>G (n.364+11731T>G) c.1150T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.73+28846T>G (n.73+28846T>G) c.365-11254T>G (n.365-11254T>G) n.1301T>G n.1244T>G n.507-11254T>G c.1254T>G (p.Ser418=) c.1407T>G (p.Ser469=) n.1498T>G n.1273T>G n.1216T>G n.479-11254T>G | |
| 2 | g.214780566A>G | CA431390836 | BARD1 | c.1308T>C (p.Ser436=) c.215+16495T>C (n.215+16495T>C) c.158+28846T>C (n.158+28846T>C) c.159-28011T>C (n.159-28011T>C) c.906+402T>C (n.906+402T>C) c.1251T>C (p.Ser417=) c.364+11731T>C (n.364+11731T>C) c.1150T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.73+28846T>C (n.73+28846T>C) c.365-11254T>C (n.365-11254T>C) n.1301T>C n.1244T>C n.507-11254T>C c.1254T>C (p.Ser418=) c.1407T>C (p.Ser469=) n.1498T>C n.1273T>C n.1216T>C n.479-11254T>C | ClinVar |
| 2 | g.214780566A>T | CA197207 | BARD1 | c.1308T>A (p.Ser436=) c.215+16495T>A (n.215+16495T>A) c.158+28846T>A (n.158+28846T>A) c.159-28011T>A (n.159-28011T>A) c.906+402T>A (n.906+402T>A) c.1251T>A (p.Ser417=) c.364+11731T>A (n.364+11731T>A) c.1150T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.73+28846T>A (n.73+28846T>A) c.365-11254T>A (n.365-11254T>A) n.1301T>A n.1244T>A n.507-11254T>A c.1254T>A (p.Ser418=) c.1407T>A (p.Ser469=) n.1498T>A n.1273T>A n.1216T>A n.479-11254T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780567G>A | CA350453204 | BARD1 | c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.215+16494C>T (n.215+16494C>T) c.158+28845C>T (n.158+28845C>T) c.159-28012C>T (n.159-28012C>T) c.906+401C>T (n.906+401C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.364+11730C>T (n.364+11730C>T) c.1149C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.73+28845C>T (n.73+28845C>T) c.365-11255C>T (n.365-11255C>T) n.1300C>T n.1243C>T n.507-11255C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1497C>T n.1272C>T n.1215C>T n.479-11255C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780567G>C | CA2090310 | BARD1 | c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.215+16494C>G (n.215+16494C>G) c.158+28845C>G (n.158+28845C>G) c.159-28012C>G (n.159-28012C>G) c.906+401C>G (n.906+401C>G) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.364+11730C>G (n.364+11730C>G) c.1149C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.73+28845C>G (n.73+28845C>G) c.365-11255C>G (n.365-11255C>G) n.1300C>G n.1243C>G n.507-11255C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1497C>G n.1272C>G n.1215C>G n.479-11255C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780567G= | CA1327070886 | BARD1 | c.1307C= (p.Ser436=) c.215+16494C= (n.215+16494C=) c.158+28845C= (n.158+28845C=) c.159-28012C= (n.159-28012C=) c.906+401C= (n.906+401C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.364+11730C= (n.364+11730C=) c.1149C= c.*927C= (n.*927C=) c.73+28845C= (n.73+28845C=) c.365-11255C= (n.365-11255C=) n.1300C= n.1243C= n.507-11255C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1406C= (p.Ser469=) n.1497C= n.1272C= n.1215C= n.479-11255C= | |
| 2 | g.214780567G>T | CA350453207 | BARD1 | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.215+16494C>A (n.215+16494C>A) c.158+28845C>A (n.158+28845C>A) c.159-28012C>A (n.159-28012C>A) c.906+401C>A (n.906+401C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.364+11730C>A (n.364+11730C>A) c.1149C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.73+28845C>A (n.73+28845C>A) c.365-11255C>A (n.365-11255C>A) n.1300C>A n.1243C>A n.507-11255C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1497C>A n.1272C>A n.1215C>A n.479-11255C>A | |
| 2 | g.214780568A>C | CA350453218 | BARD1 | c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.215+16493T>G (n.215+16493T>G) c.158+28844T>G (n.158+28844T>G) c.159-28013T>G (n.159-28013T>G) c.906+400T>G (n.906+400T>G) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.364+11729T>G (n.364+11729T>G) c.1148T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.73+28844T>G (n.73+28844T>G) c.365-11256T>G (n.365-11256T>G) n.1299T>G n.1242T>G n.507-11256T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1496T>G n.1271T>G n.1214T>G n.479-11256T>G | |
| 2 | g.214780568A>G | CA350453219 | BARD1 | c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.215+16493T>C (n.215+16493T>C) c.158+28844T>C (n.158+28844T>C) c.159-28013T>C (n.159-28013T>C) c.906+400T>C (n.906+400T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.364+11729T>C (n.364+11729T>C) c.1148T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.73+28844T>C (n.73+28844T>C) c.365-11256T>C (n.365-11256T>C) n.1299T>C n.1242T>C n.507-11256T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1496T>C n.1271T>C n.1214T>C n.479-11256T>C | |
| 2 | g.214780568A>T | CA350453220 | BARD1 | c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.215+16493T>A (n.215+16493T>A) c.158+28844T>A (n.158+28844T>A) c.159-28013T>A (n.159-28013T>A) c.906+400T>A (n.906+400T>A) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.364+11729T>A (n.364+11729T>A) c.1148T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.73+28844T>A (n.73+28844T>A) c.365-11256T>A (n.365-11256T>A) n.1299T>A n.1242T>A n.507-11256T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1496T>A n.1271T>A n.1214T>A n.479-11256T>A | |
| 2 | g.214780569A= | CA1327070887 | BARD1 | c.1305T= (p.Ala435=) c.215+16492T= (n.215+16492T=) c.158+28843T= (n.158+28843T=) c.159-28014T= (n.159-28014T=) c.906+399T= (n.906+399T=) c.1248T= (p.Ala416=) c.364+11728T= (n.364+11728T=) c.1147T= c.*925T= (n.*925T=) c.73+28843T= (n.73+28843T=) c.365-11257T= (n.365-11257T=) n.1298T= n.1241T= n.507-11257T= c.1251T= (p.Ala417=) c.1404T= (p.Ala468=) n.1495T= n.1270T= n.1213T= n.479-11257T= | |
| 2 | g.214780569A>C | CA10577812 | BARD1 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.215+16492T>G (n.215+16492T>G) c.158+28843T>G (n.158+28843T>G) c.159-28014T>G (n.159-28014T>G) c.906+399T>G (n.906+399T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) c.364+11728T>G (n.364+11728T>G) c.1147T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.73+28843T>G (n.73+28843T>G) c.365-11257T>G (n.365-11257T>G) n.1298T>G n.1241T>G n.507-11257T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.1404T>G (p.Ala468=) n.1495T>G n.1270T>G n.1213T>G n.479-11257T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780569A>G | CA431390848 | BARD1 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.215+16492T>C (n.215+16492T>C) c.158+28843T>C (n.158+28843T>C) c.159-28014T>C (n.159-28014T>C) c.906+399T>C (n.906+399T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) c.364+11728T>C (n.364+11728T>C) c.1147T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.73+28843T>C (n.73+28843T>C) c.365-11257T>C (n.365-11257T>C) n.1298T>C n.1241T>C n.507-11257T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.1404T>C (p.Ala468=) n.1495T>C n.1270T>C n.1213T>C n.479-11257T>C | |
| 2 | g.214780569A>T | CA431390854 | BARD1 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.215+16492T>A (n.215+16492T>A) c.158+28843T>A (n.158+28843T>A) c.159-28014T>A (n.159-28014T>A) c.906+399T>A (n.906+399T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) c.364+11728T>A (n.364+11728T>A) c.1147T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.73+28843T>A (n.73+28843T>A) c.365-11257T>A (n.365-11257T>A) n.1298T>A n.1241T>A n.507-11257T>A c.1251T>A (p.Ala417=) c.1404T>A (p.Ala468=) n.1495T>A n.1270T>A n.1213T>A n.479-11257T>A | |
| 2 | g.214780570G>A | CA350453229 | BARD1 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.215+16491C>T (n.215+16491C>T) c.158+28842C>T (n.158+28842C>T) c.159-28015C>T (n.159-28015C>T) c.906+398C>T (n.906+398C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.364+11727C>T (n.364+11727C>T) c.1146C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.73+28842C>T (n.73+28842C>T) c.365-11258C>T (n.365-11258C>T) n.1297C>T n.1240C>T n.507-11258C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.1494C>T n.1269C>T n.1212C>T n.479-11258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214780570G>C | CA350453222 | BARD1 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.215+16491C>G (n.215+16491C>G) c.158+28842C>G (n.158+28842C>G) c.159-28015C>G (n.159-28015C>G) c.906+398C>G (n.906+398C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.364+11727C>G (n.364+11727C>G) c.1146C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.73+28842C>G (n.73+28842C>G) c.365-11258C>G (n.365-11258C>G) n.1297C>G n.1240C>G n.507-11258C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.1494C>G n.1269C>G n.1212C>G n.479-11258C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780570G= | CA1327070888 | BARD1 | c.1304C= (p.Ala435=) c.215+16491C= (n.215+16491C=) c.158+28842C= (n.158+28842C=) c.159-28015C= (n.159-28015C=) c.906+398C= (n.906+398C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.364+11727C= (n.364+11727C=) c.1146C= c.*924C= (n.*924C=) c.73+28842C= (n.73+28842C=) c.365-11258C= (n.365-11258C=) n.1297C= n.1240C= n.507-11258C= c.1250C= (p.Ala417=) c.1403C= (p.Ala468=) n.1494C= n.1269C= n.1212C= n.479-11258C= | |
| 2 | g.214780570G>T | CA350453225 | BARD1 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.215+16491C>A (n.215+16491C>A) c.158+28842C>A (n.158+28842C>A) c.159-28015C>A (n.159-28015C>A) c.906+398C>A (n.906+398C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.364+11727C>A (n.364+11727C>A) c.1146C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.73+28842C>A (n.73+28842C>A) c.365-11258C>A (n.365-11258C>A) n.1297C>A n.1240C>A n.507-11258C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.1494C>A n.1269C>A n.1212C>A n.479-11258C>A | |
| 2 | g.214780571C>A | CA350453235 | BARD1 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.215+16490G>T (n.215+16490G>T) c.158+28841G>T (n.158+28841G>T) c.159-28016G>T (n.159-28016G>T) c.906+397G>T (n.906+397G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.364+11726G>T (n.364+11726G>T) c.1145G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.73+28841G>T (n.73+28841G>T) c.365-11259G>T (n.365-11259G>T) n.1296G>T n.1239G>T n.507-11259G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.1493G>T n.1268G>T n.1211G>T n.479-11259G>T | ClinVar |
| 2 | g.214780571C>G | CA350453238 | BARD1 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.215+16490G>C (n.215+16490G>C) c.158+28841G>C (n.158+28841G>C) c.159-28016G>C (n.159-28016G>C) c.906+397G>C (n.906+397G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.364+11726G>C (n.364+11726G>C) c.1145G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.73+28841G>C (n.73+28841G>C) c.365-11259G>C (n.365-11259G>C) n.1296G>C n.1239G>C n.507-11259G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.1493G>C n.1268G>C n.1211G>C n.479-11259G>C | |
| 2 | g.214780571C>T | CA350453241 | BARD1 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.215+16490G>A (n.215+16490G>A) c.158+28841G>A (n.158+28841G>A) c.159-28016G>A (n.159-28016G>A) c.906+397G>A (n.906+397G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.364+11726G>A (n.364+11726G>A) c.1145G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.73+28841G>A (n.73+28841G>A) c.365-11259G>A (n.365-11259G>A) n.1296G>A n.1239G>A n.507-11259G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.1493G>A n.1268G>A n.1211G>A n.479-11259G>A | |
| 2 | g.214780572A>C | CA350453245 | BARD1 | c.1302T>G (p.Ile434Met) c.215+16489T>G (n.215+16489T>G) c.158+28840T>G (n.158+28840T>G) c.159-28017T>G (n.159-28017T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.364+11725T>G (n.364+11725T>G) c.1144T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.73+28840T>G (n.73+28840T>G) c.365-11260T>G (n.365-11260T>G) n.1295T>G n.1238T>G n.507-11260T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) n.1492T>G n.1267T>G n.1210T>G n.479-11260T>G | |
| 2 | g.214780572A>G | CA431390896 | BARD1 | c.1302T>C (p.Ile434=) c.215+16489T>C (n.215+16489T>C) c.158+28840T>C (n.158+28840T>C) c.159-28017T>C (n.159-28017T>C) c.906+396T>C (n.906+396T>C) c.1245T>C (p.Ile415=) c.364+11725T>C (n.364+11725T>C) c.1144T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.73+28840T>C (n.73+28840T>C) c.365-11260T>C (n.365-11260T>C) n.1295T>C n.1238T>C n.507-11260T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.1401T>C (p.Ile467=) n.1492T>C n.1267T>C n.1210T>C n.479-11260T>C | |
| 2 | g.214780572A>T | CA431390898 | BARD1 | c.1302T>A (p.Ile434=) c.215+16489T>A (n.215+16489T>A) c.158+28840T>A (n.158+28840T>A) c.159-28017T>A (n.159-28017T>A) c.906+396T>A (n.906+396T>A) c.1245T>A (p.Ile415=) c.364+11725T>A (n.364+11725T>A) c.1144T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.73+28840T>A (n.73+28840T>A) c.365-11260T>A (n.365-11260T>A) n.1295T>A n.1238T>A n.507-11260T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.1401T>A (p.Ile467=) n.1492T>A n.1267T>A n.1210T>A n.479-11260T>A | ClinVar |
| 2 | g.214780573A>C | CA350453252 | BARD1 | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.215+16488T>G (n.215+16488T>G) c.158+28839T>G (n.158+28839T>G) c.159-28018T>G (n.159-28018T>G) c.906+395T>G (n.906+395T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.364+11724T>G (n.364+11724T>G) c.1143T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.73+28839T>G (n.73+28839T>G) c.365-11261T>G (n.365-11261T>G) n.1294T>G n.1237T>G n.507-11261T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1491T>G n.1266T>G n.1209T>G n.479-11261T>G | |
| 2 | g.214780573A>G | CA350453255 | BARD1 | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.215+16488T>C (n.215+16488T>C) c.158+28839T>C (n.158+28839T>C) c.159-28018T>C (n.159-28018T>C) c.906+395T>C (n.906+395T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.364+11724T>C (n.364+11724T>C) c.1143T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.73+28839T>C (n.73+28839T>C) c.365-11261T>C (n.365-11261T>C) n.1294T>C n.1237T>C n.507-11261T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1491T>C n.1266T>C n.1209T>C n.479-11261T>C | |
| 2 | g.214780573A>T | CA350453261 | BARD1 | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.215+16488T>A (n.215+16488T>A) c.158+28839T>A (n.158+28839T>A) c.159-28018T>A (n.159-28018T>A) c.906+395T>A (n.906+395T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.364+11724T>A (n.364+11724T>A) c.1143T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.73+28839T>A (n.73+28839T>A) c.365-11261T>A (n.365-11261T>A) n.1294T>A n.1237T>A n.507-11261T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1491T>A n.1266T>A n.1209T>A n.479-11261T>A | |
| 2 | g.214780574T>A | CA2090311 | BARD1 | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.215+16487A>T (n.215+16487A>T) c.158+28838A>T (n.158+28838A>T) c.159-28019A>T (n.159-28019A>T) c.906+394A>T (n.906+394A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.364+11723A>T (n.364+11723A>T) c.1142A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.73+28838A>T (n.73+28838A>T) c.365-11262A>T (n.365-11262A>T) n.1293A>T n.1236A>T n.507-11262A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1490A>T n.1265A>T n.1208A>T n.479-11262A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780574T>C | CA2090312 | BARD1 | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.215+16487A>G (n.215+16487A>G) c.158+28838A>G (n.158+28838A>G) c.159-28019A>G (n.159-28019A>G) c.906+394A>G (n.906+394A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.364+11723A>G (n.364+11723A>G) c.1142A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.73+28838A>G (n.73+28838A>G) c.365-11262A>G (n.365-11262A>G) n.1293A>G n.1236A>G n.507-11262A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1490A>G n.1265A>G n.1208A>G n.479-11262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780574T>G | CA350453270 | BARD1 | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.215+16487A>C (n.215+16487A>C) c.158+28838A>C (n.158+28838A>C) c.159-28019A>C (n.159-28019A>C) c.906+394A>C (n.906+394A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.364+11723A>C (n.364+11723A>C) c.1142A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.73+28838A>C (n.73+28838A>C) c.365-11262A>C (n.365-11262A>C) n.1293A>C n.1236A>C n.507-11262A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1490A>C n.1265A>C n.1208A>C n.479-11262A>C | |
| 2 | g.214780574T= | CA1327070889 | BARD1 | c.1300A= (p.Ile434=) c.215+16487A= (n.215+16487A=) c.158+28838A= (n.158+28838A=) c.159-28019A= (n.159-28019A=) c.906+394A= (n.906+394A=) c.1243A= (p.Ile415=) c.364+11723A= (n.364+11723A=) c.1142A= c.*920A= (n.*920A=) c.73+28838A= (n.73+28838A=) c.365-11262A= (n.365-11262A=) n.1293A= n.1236A= n.507-11262A= c.1246A= (p.Ile416=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1490A= n.1265A= n.1208A= n.479-11262A= | |
| 2 | g.214780575A>C | CA350453273 | BARD1 | c.1299T>G (p.His433Gln) c.215+16486T>G (n.215+16486T>G) c.158+28837T>G (n.158+28837T>G) c.159-28020T>G (n.159-28020T>G) c.906+393T>G (n.906+393T>G) c.1242T>G (p.His414Gln) c.364+11722T>G (n.364+11722T>G) c.1141T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.73+28837T>G (n.73+28837T>G) c.365-11263T>G (n.365-11263T>G) n.1292T>G n.1235T>G n.507-11263T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.1398T>G (p.His466Gln) n.1489T>G n.1264T>G n.1207T>G n.479-11263T>G | |
| 2 | g.214780575A>G | CA431390931 | BARD1 | c.1299T>C (p.His433=) c.215+16486T>C (n.215+16486T>C) c.158+28837T>C (n.158+28837T>C) c.159-28020T>C (n.159-28020T>C) c.906+393T>C (n.906+393T>C) c.1242T>C (p.His414=) c.364+11722T>C (n.364+11722T>C) c.1141T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.73+28837T>C (n.73+28837T>C) c.365-11263T>C (n.365-11263T>C) n.1292T>C n.1235T>C n.507-11263T>C c.1245T>C (p.His415=) c.1398T>C (p.His466=) n.1489T>C n.1264T>C n.1207T>C n.479-11263T>C | |
| 2 | g.214780575A>T | CA350453276 | BARD1 | c.1299T>A (p.His433Gln) c.215+16486T>A (n.215+16486T>A) c.158+28837T>A (n.158+28837T>A) c.159-28020T>A (n.159-28020T>A) c.906+393T>A (n.906+393T>A) c.1242T>A (p.His414Gln) c.364+11722T>A (n.364+11722T>A) c.1141T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.73+28837T>A (n.73+28837T>A) c.365-11263T>A (n.365-11263T>A) n.1292T>A n.1235T>A n.507-11263T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.1398T>A (p.His466Gln) n.1489T>A n.1264T>A n.1207T>A n.479-11263T>A | |
| 2 | g.214780576T>A | CA350453282 | BARD1 | c.1298A>T (p.His433Leu) c.215+16485A>T (n.215+16485A>T) c.158+28836A>T (n.158+28836A>T) c.159-28021A>T (n.159-28021A>T) c.906+392A>T (n.906+392A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) c.364+11721A>T (n.364+11721A>T) c.1140A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.73+28836A>T (n.73+28836A>T) c.365-11264A>T (n.365-11264A>T) n.1291A>T n.1234A>T n.507-11264A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1397A>T (p.His466Leu) n.1488A>T n.1263A>T n.1206A>T n.479-11264A>T | |
| 2 | g.214780576T>C | CA166256 | BARD1 | c.1298A>G (p.His433Arg) c.215+16485A>G (n.215+16485A>G) c.158+28836A>G (n.158+28836A>G) c.159-28021A>G (n.159-28021A>G) c.906+392A>G (n.906+392A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.364+11721A>G (n.364+11721A>G) c.1140A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.73+28836A>G (n.73+28836A>G) c.365-11264A>G (n.365-11264A>G) n.1291A>G n.1234A>G n.507-11264A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) n.1488A>G n.1263A>G n.1206A>G n.479-11264A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780576T>G | CA350453281 | BARD1 | c.1298A>C (p.His433Pro) c.215+16485A>C (n.215+16485A>C) c.158+28836A>C (n.158+28836A>C) c.159-28021A>C (n.159-28021A>C) c.906+392A>C (n.906+392A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.364+11721A>C (n.364+11721A>C) c.1140A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.73+28836A>C (n.73+28836A>C) c.365-11264A>C (n.365-11264A>C) n.1291A>C n.1234A>C n.507-11264A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) n.1488A>C n.1263A>C n.1206A>C n.479-11264A>C | |
| 2 | g.214780576T= | CA1327070890 | BARD1 | c.1298A= (p.His433=) c.215+16485A= (n.215+16485A=) c.158+28836A= (n.158+28836A=) c.159-28021A= (n.159-28021A=) c.906+392A= (n.906+392A=) c.1241A= (p.His414=) c.364+11721A= (n.364+11721A=) c.1140A= c.*918A= (n.*918A=) c.73+28836A= (n.73+28836A=) c.365-11264A= (n.365-11264A=) n.1291A= n.1234A= n.507-11264A= c.1244A= (p.His415=) c.1397A= (p.His466=) n.1488A= n.1263A= n.1206A= n.479-11264A= | |
| 2 | g.214780576_214780577insTACTTAATA | CA1327070891 | BARD1 | c.1297_1298insTATTAAGTA (p.His433delinsLeuLeuSerAsn) c.215+16484_215+16485insTATTAAGTA (n.215+16484_215+16485insTATTAAGTA) c.158+28835_158+28836insTATTAAGTA (n.158+28835_158+28836insTATTAAGTA) c.159-28022_159-28021insTATTAAGTA (n.159-28022_159-28021insTATTAAGTA) c.906+391_906+392insTATTAAGTA (n.906+391_906+392insTATTAAGTA) c.1240_1241insTATTAAGTA (p.His414delinsLeuLeuSerAsn) c.364+11720_364+11721insTATTAAGTA (n.364+11720_364+11721insTATTAAGTA) c.1139_1140insTATTAAGTA c.*917_*918insTATTAAGTA (n.*917_*918insTATTAAGTA) c.73+28835_73+28836insTATTAAGTA (n.73+28835_73+28836insTATTAAGTA) c.365-11265_365-11264insTATTAAGTA (n.365-11265_365-11264insTATTAAGTA) n.1290_1291insTATTAAGTA n.1233_1234insTATTAAGTA n.507-11265_507-11264insTATTAAGTA c.1243_1244insTATTAAGTA (p.His415delinsLeuLeuSerAsn) c.1396_1397insTATTAAGTA (p.His466delinsLeuLeuSerAsn) n.1487_1488insTATTAAGTA n.1262_1263insTATTAAGTA n.1205_1206insTATTAAGTA n.479-11265_479-11264insTATTAAGTA | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780577G>A | CA350453285 | BARD1 | c.1297C>T (p.His433Tyr) c.215+16484C>T (n.215+16484C>T) c.158+28835C>T (n.158+28835C>T) c.159-28022C>T (n.159-28022C>T) c.906+391C>T (n.906+391C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.364+11720C>T (n.364+11720C>T) c.1139C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.73+28835C>T (n.73+28835C>T) c.365-11265C>T (n.365-11265C>T) n.1290C>T n.1233C>T n.507-11265C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1487C>T n.1262C>T n.1205C>T n.479-11265C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780577G>C | CA350453287 | BARD1 | c.1297C>G (p.His433Asp) c.215+16484C>G (n.215+16484C>G) c.158+28835C>G (n.158+28835C>G) c.159-28022C>G (n.159-28022C>G) c.906+391C>G (n.906+391C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) c.364+11720C>G (n.364+11720C>G) c.1139C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.73+28835C>G (n.73+28835C>G) c.365-11265C>G (n.365-11265C>G) n.1290C>G n.1233C>G n.507-11265C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1396C>G (p.His466Asp) n.1487C>G n.1262C>G n.1205C>G n.479-11265C>G | |
| 2 | g.214780577G= | CA1327070892 | BARD1 | c.1297C= (p.His433=) c.215+16484C= (n.215+16484C=) c.158+28835C= (n.158+28835C=) c.159-28022C= (n.159-28022C=) c.906+391C= (n.906+391C=) c.1240C= (p.His414=) c.364+11720C= (n.364+11720C=) c.1139C= c.*917C= (n.*917C=) c.73+28835C= (n.73+28835C=) c.365-11265C= (n.365-11265C=) n.1290C= n.1233C= n.507-11265C= c.1243C= (p.His415=) c.1396C= (p.His466=) n.1487C= n.1262C= n.1205C= n.479-11265C= | |
| 2 | g.214780577G>T | CA350453289 | BARD1 | c.1297C>A (p.His433Asn) c.215+16484C>A (n.215+16484C>A) c.158+28835C>A (n.158+28835C>A) c.159-28022C>A (n.159-28022C>A) c.906+391C>A (n.906+391C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) c.364+11720C>A (n.364+11720C>A) c.1139C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.73+28835C>A (n.73+28835C>A) c.365-11265C>A (n.365-11265C>A) n.1290C>A n.1233C>A n.507-11265C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1396C>A (p.His466Asn) n.1487C>A n.1262C>A n.1205C>A n.479-11265C>A | |
| 2 | g.214780578G>A | CA431390948 | BARD1 | c.1296C>T (p.Leu432=) c.215+16483C>T (n.215+16483C>T) c.158+28834C>T (n.158+28834C>T) c.159-28023C>T (n.159-28023C>T) c.906+390C>T (n.906+390C>T) c.1239C>T (p.Leu413=) c.364+11719C>T (n.364+11719C>T) c.1138C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.73+28834C>T (n.73+28834C>T) c.365-11266C>T (n.365-11266C>T) n.1289C>T n.1232C>T n.507-11266C>T c.1242C>T (p.Leu414=) c.1395C>T (p.Leu465=) n.1486C>T n.1261C>T n.1204C>T n.479-11266C>T | dbSNP |
| 2 | g.214780578G>C | CA431390950 | BARD1 | c.1296C>G (p.Leu432=) c.215+16483C>G (n.215+16483C>G) c.158+28834C>G (n.158+28834C>G) c.159-28023C>G (n.159-28023C>G) c.906+390C>G (n.906+390C>G) c.1239C>G (p.Leu413=) c.364+11719C>G (n.364+11719C>G) c.1138C>G c.*916C>G (n.*916C>G) c.73+28834C>G (n.73+28834C>G) c.365-11266C>G (n.365-11266C>G) n.1289C>G n.1232C>G n.507-11266C>G c.1242C>G (p.Leu414=) c.1395C>G (p.Leu465=) n.1486C>G n.1261C>G n.1204C>G n.479-11266C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780578G= | CA1327070893 | BARD1 | c.1296C= (p.Leu432=) c.215+16483C= (n.215+16483C=) c.158+28834C= (n.158+28834C=) c.159-28023C= (n.159-28023C=) c.906+390C= (n.906+390C=) c.1239C= (p.Leu413=) c.364+11719C= (n.364+11719C=) c.1138C= c.*916C= (n.*916C=) c.73+28834C= (n.73+28834C=) c.365-11266C= (n.365-11266C=) n.1289C= n.1232C= n.507-11266C= c.1242C= (p.Leu414=) c.1395C= (p.Leu465=) n.1486C= n.1261C= n.1204C= n.479-11266C= | |
| 2 | g.214780578G>T | CA431390949 | BARD1 | c.1296C>A (p.Leu432=) c.215+16483C>A (n.215+16483C>A) c.158+28834C>A (n.158+28834C>A) c.159-28023C>A (n.159-28023C>A) c.906+390C>A (n.906+390C>A) c.1239C>A (p.Leu413=) c.364+11719C>A (n.364+11719C>A) c.1138C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.73+28834C>A (n.73+28834C>A) c.365-11266C>A (n.365-11266C>A) n.1289C>A n.1232C>A n.507-11266C>A c.1242C>A (p.Leu414=) c.1395C>A (p.Leu465=) n.1486C>A n.1261C>A n.1204C>A n.479-11266C>A | |
| 2 | g.214780579A>C | CA350453293 | BARD1 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.215+16482T>G (n.215+16482T>G) c.158+28833T>G (n.158+28833T>G) c.159-28024T>G (n.159-28024T>G) c.906+389T>G (n.906+389T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.364+11718T>G (n.364+11718T>G) c.1137T>G c.*915T>G (n.*915T>G) c.73+28833T>G (n.73+28833T>G) c.365-11267T>G (n.365-11267T>G) n.1288T>G n.1231T>G n.507-11267T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1485T>G n.1260T>G n.1203T>G n.479-11267T>G | |
| 2 | g.214780579A>G | CA350453296 | BARD1 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.215+16482T>C (n.215+16482T>C) c.158+28833T>C (n.158+28833T>C) c.159-28024T>C (n.159-28024T>C) c.906+389T>C (n.906+389T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.364+11718T>C (n.364+11718T>C) c.1137T>C c.*915T>C (n.*915T>C) c.73+28833T>C (n.73+28833T>C) c.365-11267T>C (n.365-11267T>C) n.1288T>C n.1231T>C n.507-11267T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1485T>C n.1260T>C n.1203T>C n.479-11267T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214780579A>T | CA350453299 | BARD1 | c.1295T>A (p.Leu432His) c.215+16482T>A (n.215+16482T>A) c.158+28833T>A (n.158+28833T>A) c.159-28024T>A (n.159-28024T>A) c.906+389T>A (n.906+389T>A) c.1238T>A (p.Leu413His) c.364+11718T>A (n.364+11718T>A) c.1137T>A c.*915T>A (n.*915T>A) c.73+28833T>A (n.73+28833T>A) c.365-11267T>A (n.365-11267T>A) n.1288T>A n.1231T>A n.507-11267T>A c.1241T>A (p.Leu414His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.1485T>A n.1260T>A n.1203T>A n.479-11267T>A | |
| 2 | g.214780580G>A | CA2090313 | BARD1 | c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.215+16481C>T (n.215+16481C>T) c.158+28832C>T (n.158+28832C>T) c.159-28025C>T (n.159-28025C>T) c.906+388C>T (n.906+388C>T) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.364+11717C>T (n.364+11717C>T) c.1136C>T c.*914C>T (n.*914C>T) c.73+28832C>T (n.73+28832C>T) c.365-11268C>T (n.365-11268C>T) n.1287C>T n.1230C>T n.507-11268C>T c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1484C>T n.1259C>T n.1202C>T n.479-11268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780580G>C | CA350453300 | BARD1 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.215+16481C>G (n.215+16481C>G) c.158+28832C>G (n.158+28832C>G) c.159-28025C>G (n.159-28025C>G) c.906+388C>G (n.906+388C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.364+11717C>G (n.364+11717C>G) c.1136C>G c.*914C>G (n.*914C>G) c.73+28832C>G (n.73+28832C>G) c.365-11268C>G (n.365-11268C>G) n.1287C>G n.1230C>G n.507-11268C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1484C>G n.1259C>G n.1202C>G n.479-11268C>G | |
| 2 | g.214780580G= | CA1327070894 | BARD1 | c.1294C= (p.Leu432=) c.215+16481C= (n.215+16481C=) c.158+28832C= (n.158+28832C=) c.159-28025C= (n.159-28025C=) c.906+388C= (n.906+388C=) c.1237C= (p.Leu413=) c.364+11717C= (n.364+11717C=) c.1136C= c.*914C= (n.*914C=) c.73+28832C= (n.73+28832C=) c.365-11268C= (n.365-11268C=) n.1287C= n.1230C= n.507-11268C= c.1240C= (p.Leu414=) c.1393C= (p.Leu465=) n.1484C= n.1259C= n.1202C= n.479-11268C= | |
| 2 | g.214780580G>T | CA350453303 | BARD1 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.215+16481C>A (n.215+16481C>A) c.158+28832C>A (n.158+28832C>A) c.159-28025C>A (n.159-28025C>A) c.906+388C>A (n.906+388C>A) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.364+11717C>A (n.364+11717C>A) c.1136C>A c.*914C>A (n.*914C>A) c.73+28832C>A (n.73+28832C>A) c.365-11268C>A (n.365-11268C>A) n.1287C>A n.1230C>A n.507-11268C>A c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1484C>A n.1259C>A n.1202C>A n.479-11268C>A | |
| 2 | g.214780581C>A | CA350453312 | BARD1 | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.215+16480G>T (n.215+16480G>T) c.158+28831G>T (n.158+28831G>T) c.159-28026G>T (n.159-28026G>T) c.906+387G>T (n.906+387G>T) c.1236G>T (p.Leu412Phe) c.364+11716G>T (n.364+11716G>T) c.1135G>T c.*913G>T (n.*913G>T) c.73+28831G>T (n.73+28831G>T) c.365-11269G>T (n.365-11269G>T) n.1286G>T n.1229G>T n.507-11269G>T c.1239G>T (p.Leu413Phe) c.1392G>T (p.Leu464Phe) n.1483G>T n.1258G>T n.1201G>T n.479-11269G>T | |
| 2 | g.214780581C= | CA1327070895 | BARD1 | c.1293G= (p.Leu431=) c.215+16480G= (n.215+16480G=) c.158+28831G= (n.158+28831G=) c.159-28026G= (n.159-28026G=) c.906+387G= (n.906+387G=) c.1236G= (p.Leu412=) c.364+11716G= (n.364+11716G=) c.1135G= c.*913G= (n.*913G=) c.73+28831G= (n.73+28831G=) c.365-11269G= (n.365-11269G=) n.1286G= n.1229G= n.507-11269G= c.1239G= (p.Leu413=) c.1392G= (p.Leu464=) n.1483G= n.1258G= n.1201G= n.479-11269G= | |
| 2 | g.214780581C>G | CA350453314 | BARD1 | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.215+16480G>C (n.215+16480G>C) c.158+28831G>C (n.158+28831G>C) c.159-28026G>C (n.159-28026G>C) c.906+387G>C (n.906+387G>C) c.1236G>C (p.Leu412Phe) c.364+11716G>C (n.364+11716G>C) c.1135G>C c.*913G>C (n.*913G>C) c.73+28831G>C (n.73+28831G>C) c.365-11269G>C (n.365-11269G>C) n.1286G>C n.1229G>C n.507-11269G>C c.1239G>C (p.Leu413Phe) c.1392G>C (p.Leu464Phe) n.1483G>C n.1258G>C n.1201G>C n.479-11269G>C | |
| 2 | g.214780581C>T | CA431390959 | BARD1 | c.1293G>A (p.Leu431=) c.215+16480G>A (n.215+16480G>A) c.158+28831G>A (n.158+28831G>A) c.159-28026G>A (n.159-28026G>A) c.906+387G>A (n.906+387G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.364+11716G>A (n.364+11716G>A) c.1135G>A c.*913G>A (n.*913G>A) c.73+28831G>A (n.73+28831G>A) c.365-11269G>A (n.365-11269G>A) n.1286G>A n.1229G>A n.507-11269G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1483G>A n.1258G>A n.1201G>A n.479-11269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780582A= | CA1327070896 | BARD1 | c.1292T= (p.Leu431=) c.215+16479T= (n.215+16479T=) c.158+28830T= (n.158+28830T=) c.159-28027T= (n.159-28027T=) c.906+386T= (n.906+386T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.364+11715T= (n.364+11715T=) c.1134T= c.*912T= (n.*912T=) c.73+28830T= (n.73+28830T=) c.365-11270T= (n.365-11270T=) n.1285T= n.1228T= n.507-11270T= c.1238T= (p.Leu413=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1482T= n.1257T= n.1200T= n.479-11270T= | |
| 2 | g.214780582A>C | CA350453319 | BARD1 | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.215+16479T>G (n.215+16479T>G) c.158+28830T>G (n.158+28830T>G) c.159-28027T>G (n.159-28027T>G) c.906+386T>G (n.906+386T>G) c.1235T>G (p.Leu412Trp) c.364+11715T>G (n.364+11715T>G) c.1134T>G c.*912T>G (n.*912T>G) c.73+28830T>G (n.73+28830T>G) c.365-11270T>G (n.365-11270T>G) n.1285T>G n.1228T>G n.507-11270T>G c.1238T>G (p.Leu413Trp) c.1391T>G (p.Leu464Trp) n.1482T>G n.1257T>G n.1200T>G n.479-11270T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780582A>G | CA350453322 | BARD1 | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.215+16479T>C (n.215+16479T>C) c.158+28830T>C (n.158+28830T>C) c.159-28027T>C (n.159-28027T>C) c.906+386T>C (n.906+386T>C) c.1235T>C (p.Leu412Ser) c.364+11715T>C (n.364+11715T>C) c.1134T>C c.*912T>C (n.*912T>C) c.73+28830T>C (n.73+28830T>C) c.365-11270T>C (n.365-11270T>C) n.1285T>C n.1228T>C n.507-11270T>C c.1238T>C (p.Leu413Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.1482T>C n.1257T>C n.1200T>C n.479-11270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780582A>T | CA350453327 | BARD1 | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.215+16479T>A (n.215+16479T>A) c.158+28830T>A (n.158+28830T>A) c.159-28027T>A (n.159-28027T>A) c.906+386T>A (n.906+386T>A) c.1235T>A (p.Leu412Ter) c.364+11715T>A (n.364+11715T>A) c.1134T>A c.*912T>A (n.*912T>A) c.73+28830T>A (n.73+28830T>A) c.365-11270T>A (n.365-11270T>A) n.1285T>A n.1228T>A n.507-11270T>A c.1238T>A (p.Leu413Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.1482T>A n.1257T>A n.1200T>A n.479-11270T>A | |
| 2 | g.214780583_214780584del | CA2582342086 | BARD1 | c.1291_1292del (p.Leu431AlafsTer7) c.215+16478_215+16479del (n.215+16478_215+16479del) c.158+28829_158+28830del (n.158+28829_158+28830del) c.159-28028_159-28027del (n.159-28028_159-28027del) c.906+385_906+386del (n.906+385_906+386del) c.1234_1235del (p.Leu412AlafsTer7) c.364+11714_364+11715del (n.364+11714_364+11715del) c.1133_1134del c.*911_*912del (n.*911_*912del) c.73+28829_73+28830del (n.73+28829_73+28830del) c.365-11271_365-11270del (n.365-11271_365-11270del) n.1284_1285del n.1227_1228del n.507-11271_507-11270del c.1237_1238del (p.Leu413AlafsTer7) c.1390_1391del (p.Leu464AlafsTer7) n.1481_1482del n.1256_1257del n.1199_1200del n.479-11271_479-11270del | ClinVar |
| 2 | g.214780583A>C | CA350453331 | BARD1 | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.215+16478T>G (n.215+16478T>G) c.158+28829T>G (n.158+28829T>G) c.159-28028T>G (n.159-28028T>G) c.906+385T>G (n.906+385T>G) c.1234T>G (p.Leu412Val) c.364+11714T>G (n.364+11714T>G) c.1133T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.73+28829T>G (n.73+28829T>G) c.365-11271T>G (n.365-11271T>G) n.1284T>G n.1227T>G n.507-11271T>G c.1237T>G (p.Leu413Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.1481T>G n.1256T>G n.1199T>G n.479-11271T>G | |
| 2 | g.214780583A>G | CA431390967 | BARD1 | c.1291T>C (p.Leu431=) c.215+16478T>C (n.215+16478T>C) c.158+28829T>C (n.158+28829T>C) c.159-28028T>C (n.159-28028T>C) c.906+385T>C (n.906+385T>C) c.1234T>C (p.Leu412=) c.364+11714T>C (n.364+11714T>C) c.1133T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.73+28829T>C (n.73+28829T>C) c.365-11271T>C (n.365-11271T>C) n.1284T>C n.1227T>C n.507-11271T>C c.1237T>C (p.Leu413=) c.1390T>C (p.Leu464=) n.1481T>C n.1256T>C n.1199T>C n.479-11271T>C | ClinVar |
| 2 | g.214780583A>T | CA350453335 | BARD1 | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.215+16478T>A (n.215+16478T>A) c.158+28829T>A (n.158+28829T>A) c.159-28028T>A (n.159-28028T>A) c.906+385T>A (n.906+385T>A) c.1234T>A (p.Leu412Met) c.364+11714T>A (n.364+11714T>A) c.1133T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.73+28829T>A (n.73+28829T>A) c.365-11271T>A (n.365-11271T>A) n.1284T>A n.1227T>A n.507-11271T>A c.1237T>A (p.Leu413Met) c.1390T>A (p.Leu464Met) n.1481T>A n.1256T>A n.1199T>A n.479-11271T>A | |
| 2 | g.214780584A= | CA1327070897 | BARD1 | c.1290T= (p.Thr430=) c.215+16477T= (n.215+16477T=) c.158+28828T= (n.158+28828T=) c.159-28029T= (n.159-28029T=) c.906+384T= (n.906+384T=) c.1233T= (p.Thr411=) c.364+11713T= (n.364+11713T=) c.1132T= c.*910T= (n.*910T=) c.73+28828T= (n.73+28828T=) c.365-11272T= (n.365-11272T=) n.1283T= n.1226T= n.507-11272T= c.1236T= (p.Thr412=) c.1389T= (p.Thr463=) n.1480T= n.1255T= n.1198T= n.479-11272T= | |
| 2 | g.214780584A>C | CA431390974 | BARD1 | c.1290T>G (p.Thr430=) c.215+16477T>G (n.215+16477T>G) c.158+28828T>G (n.158+28828T>G) c.159-28029T>G (n.159-28029T>G) c.906+384T>G (n.906+384T>G) c.1233T>G (p.Thr411=) c.364+11713T>G (n.364+11713T>G) c.1132T>G c.*910T>G (n.*910T>G) c.73+28828T>G (n.73+28828T>G) c.365-11272T>G (n.365-11272T>G) n.1283T>G n.1226T>G n.507-11272T>G c.1236T>G (p.Thr412=) c.1389T>G (p.Thr463=) n.1480T>G n.1255T>G n.1198T>G n.479-11272T>G | |
| 2 | g.214780584A>G | CA431390987 | BARD1 | c.1290T>C (p.Thr430=) c.215+16477T>C (n.215+16477T>C) c.158+28828T>C (n.158+28828T>C) c.159-28029T>C (n.159-28029T>C) c.906+384T>C (n.906+384T>C) c.1233T>C (p.Thr411=) c.364+11713T>C (n.364+11713T>C) c.1132T>C c.*910T>C (n.*910T>C) c.73+28828T>C (n.73+28828T>C) c.365-11272T>C (n.365-11272T>C) n.1283T>C n.1226T>C n.507-11272T>C c.1236T>C (p.Thr412=) c.1389T>C (p.Thr463=) n.1480T>C n.1255T>C n.1198T>C n.479-11272T>C | |
| 2 | g.214780584A>T | CA431390991 | BARD1 | c.1290T>A (p.Thr430=) c.215+16477T>A (n.215+16477T>A) c.158+28828T>A (n.158+28828T>A) c.159-28029T>A (n.159-28029T>A) c.906+384T>A (n.906+384T>A) c.1233T>A (p.Thr411=) c.364+11713T>A (n.364+11713T>A) c.1132T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.73+28828T>A (n.73+28828T>A) c.365-11272T>A (n.365-11272T>A) n.1283T>A n.1226T>A n.507-11272T>A c.1236T>A (p.Thr412=) c.1389T>A (p.Thr463=) n.1480T>A n.1255T>A n.1198T>A n.479-11272T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780585G>A | CA2090314 | BARD1 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.215+16476C>T (n.215+16476C>T) c.158+28827C>T (n.158+28827C>T) c.159-28030C>T (n.159-28030C>T) c.906+383C>T (n.906+383C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.364+11712C>T (n.364+11712C>T) c.1131C>T c.*909C>T (n.*909C>T) c.73+28827C>T (n.73+28827C>T) c.365-11273C>T (n.365-11273C>T) n.1282C>T n.1225C>T n.507-11273C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1479C>T n.1254C>T n.1197C>T n.479-11273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214780585G>C | CA287512 | BARD1 | c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.215+16476C>G (n.215+16476C>G) c.158+28827C>G (n.158+28827C>G) c.159-28030C>G (n.159-28030C>G) c.906+383C>G (n.906+383C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.364+11712C>G (n.364+11712C>G) c.1131C>G c.*909C>G (n.*909C>G) c.73+28827C>G (n.73+28827C>G) c.365-11273C>G (n.365-11273C>G) n.1282C>G n.1225C>G n.507-11273C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) n.1479C>G n.1254C>G n.1197C>G n.479-11273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780585G= | CA1327070898 | BARD1 | c.1289C= (p.Thr430=) c.215+16476C= (n.215+16476C=) c.158+28827C= (n.158+28827C=) c.159-28030C= (n.159-28030C=) c.906+383C= (n.906+383C=) c.1232C= (p.Thr411=) c.364+11712C= (n.364+11712C=) c.1131C= c.*909C= (n.*909C=) c.73+28827C= (n.73+28827C=) c.365-11273C= (n.365-11273C=) n.1282C= n.1225C= n.507-11273C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1388C= (p.Thr463=) n.1479C= n.1254C= n.1197C= n.479-11273C= | |
| 2 | g.214780585G>T | CA350453346 | BARD1 | c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.215+16476C>A (n.215+16476C>A) c.158+28827C>A (n.158+28827C>A) c.159-28030C>A (n.159-28030C>A) c.906+383C>A (n.906+383C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.364+11712C>A (n.364+11712C>A) c.1131C>A c.*909C>A (n.*909C>A) c.73+28827C>A (n.73+28827C>A) c.365-11273C>A (n.365-11273C>A) n.1282C>A n.1225C>A n.507-11273C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) n.1479C>A n.1254C>A n.1197C>A n.479-11273C>A | |
| 2 | g.214780586T>A | CA350453354 | BARD1 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.215+16475A>T (n.215+16475A>T) c.158+28826A>T (n.158+28826A>T) c.159-28031A>T (n.159-28031A>T) c.906+382A>T (n.906+382A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.364+11711A>T (n.364+11711A>T) c.1130A>T c.*908A>T (n.*908A>T) c.73+28826A>T (n.73+28826A>T) c.365-11274A>T (n.365-11274A>T) n.1281A>T n.1224A>T n.507-11274A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1478A>T n.1253A>T n.1196A>T n.479-11274A>T | |
| 2 | g.214780586T>C | CA350453364 | BARD1 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.215+16475A>G (n.215+16475A>G) c.158+28826A>G (n.158+28826A>G) c.159-28031A>G (n.159-28031A>G) c.906+382A>G (n.906+382A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.364+11711A>G (n.364+11711A>G) c.1130A>G c.*908A>G (n.*908A>G) c.73+28826A>G (n.73+28826A>G) c.365-11274A>G (n.365-11274A>G) n.1281A>G n.1224A>G n.507-11274A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1478A>G n.1253A>G n.1196A>G n.479-11274A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780586T>G | CA350453366 | BARD1 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.215+16475A>C (n.215+16475A>C) c.158+28826A>C (n.158+28826A>C) c.159-28031A>C (n.159-28031A>C) c.906+382A>C (n.906+382A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.364+11711A>C (n.364+11711A>C) c.1130A>C c.*908A>C (n.*908A>C) c.73+28826A>C (n.73+28826A>C) c.365-11274A>C (n.365-11274A>C) n.1281A>C n.1224A>C n.507-11274A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1478A>C n.1253A>C n.1196A>C n.479-11274A>C | ClinVar |
| 2 | g.214780586T= | CA1327070899 | BARD1 | c.1288A= (p.Thr430=) c.215+16475A= (n.215+16475A=) c.158+28826A= (n.158+28826A=) c.159-28031A= (n.159-28031A=) c.906+382A= (n.906+382A=) c.1231A= (p.Thr411=) c.364+11711A= (n.364+11711A=) c.1130A= c.*908A= (n.*908A=) c.73+28826A= (n.73+28826A=) c.365-11274A= (n.365-11274A=) n.1281A= n.1224A= n.507-11274A= c.1234A= (p.Thr412=) c.1387A= (p.Thr463=) n.1478A= n.1253A= n.1196A= n.479-11274A= | |
| 2 | g.214780587C>A | CA350453368 | BARD1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.215+16474G>T (n.215+16474G>T) c.158+28825G>T (n.158+28825G>T) c.159-28032G>T (n.159-28032G>T) c.906+381G>T (n.906+381G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.364+11710G>T (n.364+11710G>T) c.1129G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.73+28825G>T (n.73+28825G>T) c.365-11275G>T (n.365-11275G>T) n.1280G>T n.1223G>T n.507-11275G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1477G>T n.1252G>T n.1195G>T n.479-11275G>T | |
| 2 | g.214780587C= | CA1327070900 | BARD1 | c.1287G= (p.Glu429=) c.215+16474G= (n.215+16474G=) c.158+28825G= (n.158+28825G=) c.159-28032G= (n.159-28032G=) c.906+381G= (n.906+381G=) c.1230G= (p.Glu410=) c.364+11710G= (n.364+11710G=) c.1129G= c.*907G= (n.*907G=) c.73+28825G= (n.73+28825G=) c.365-11275G= (n.365-11275G=) n.1280G= n.1223G= n.507-11275G= c.1233G= (p.Glu411=) c.1386G= (p.Glu462=) n.1477G= n.1252G= n.1195G= n.479-11275G= | |
| 2 | g.214780587C>G | CA350453370 | BARD1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.215+16474G>C (n.215+16474G>C) c.158+28825G>C (n.158+28825G>C) c.159-28032G>C (n.159-28032G>C) c.906+381G>C (n.906+381G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.364+11710G>C (n.364+11710G>C) c.1129G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.73+28825G>C (n.73+28825G>C) c.365-11275G>C (n.365-11275G>C) n.1280G>C n.1223G>C n.507-11275G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1477G>C n.1252G>C n.1195G>C n.479-11275G>C | dbSNP |
| 2 | g.214780587C>T | CA2090315 | BARD1 | c.1287G>A (p.Glu429=) c.215+16474G>A (n.215+16474G>A) c.158+28825G>A (n.158+28825G>A) c.159-28032G>A (n.159-28032G>A) c.906+381G>A (n.906+381G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.364+11710G>A (n.364+11710G>A) c.1129G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.73+28825G>A (n.73+28825G>A) c.365-11275G>A (n.365-11275G>A) n.1280G>A n.1223G>A n.507-11275G>A c.1233G>A (p.Glu411=) c.1386G>A (p.Glu462=) n.1477G>A n.1252G>A n.1195G>A n.479-11275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780588T>A | CA350453373 | BARD1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.215+16473A>T (n.215+16473A>T) c.158+28824A>T (n.158+28824A>T) c.159-28033A>T (n.159-28033A>T) c.906+380A>T (n.906+380A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.364+11709A>T (n.364+11709A>T) c.1128A>T c.*906A>T (n.*906A>T) c.73+28824A>T (n.73+28824A>T) c.365-11276A>T (n.365-11276A>T) n.1279A>T n.1222A>T n.507-11276A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1476A>T n.1251A>T n.1194A>T n.479-11276A>T | ClinVar |
| 2 | g.214780588T>C | CA350453374 | BARD1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.215+16473A>G (n.215+16473A>G) c.158+28824A>G (n.158+28824A>G) c.159-28033A>G (n.159-28033A>G) c.906+380A>G (n.906+380A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.364+11709A>G (n.364+11709A>G) c.1128A>G c.*906A>G (n.*906A>G) c.73+28824A>G (n.73+28824A>G) c.365-11276A>G (n.365-11276A>G) n.1279A>G n.1222A>G n.507-11276A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1476A>G n.1251A>G n.1194A>G n.479-11276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780588T>G | CA350453375 | BARD1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.215+16473A>C (n.215+16473A>C) c.158+28824A>C (n.158+28824A>C) c.159-28033A>C (n.159-28033A>C) c.906+380A>C (n.906+380A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.364+11709A>C (n.364+11709A>C) c.1128A>C c.*906A>C (n.*906A>C) c.73+28824A>C (n.73+28824A>C) c.365-11276A>C (n.365-11276A>C) n.1279A>C n.1222A>C n.507-11276A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1476A>C n.1251A>C n.1194A>C n.479-11276A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780588T= | CA1327070902 | BARD1 | c.1286A= (p.Glu429=) c.215+16473A= (n.215+16473A=) c.158+28824A= (n.158+28824A=) c.159-28033A= (n.159-28033A=) c.906+380A= (n.906+380A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.364+11709A= (n.364+11709A=) c.1128A= c.*906A= (n.*906A=) c.73+28824A= (n.73+28824A=) c.365-11276A= (n.365-11276A=) n.1279A= n.1222A= n.507-11276A= c.1232A= (p.Glu411=) c.1385A= (p.Glu462=) n.1476A= n.1251A= n.1194A= n.479-11276A= | |
| 2 | g.214780588_214780591delinsTCTC | CA1327070901 | BARD1 | c.1283_1286delinsGAGA (p.Gly428=) c.215+16470_215+16473delinsGAGA (n.215+16470_215+16473delinsGAGA) c.158+28821_158+28824delinsGAGA (n.158+28821_158+28824delinsGAGA) c.159-28036_159-28033delinsGAGA (n.159-28036_159-28033delinsGAGA) c.906+377_906+380delinsGAGA (n.906+377_906+380delinsGAGA) c.1226_1229delinsGAGA (p.Gly409=) c.364+11706_364+11709delinsGAGA (n.364+11706_364+11709delinsGAGA) c.1125_1128delinsGAGA c.*903_*906delinsGAGA (n.*903_*906delinsGAGA) c.73+28821_73+28824delinsGAGA (n.73+28821_73+28824delinsGAGA) c.365-11279_365-11276delinsGAGA (n.365-11279_365-11276delinsGAGA) n.1276_1279delinsGAGA n.1219_1222delinsGAGA n.507-11279_507-11276delinsGAGA c.1229_1232delinsGAGA (p.Gly410=) c.1382_1385delinsGAGA (p.Gly461=) n.1473_1476delinsGAGA n.1248_1251delinsGAGA n.1191_1194delinsGAGA n.479-11279_479-11276delinsGAGA | |
| 2 | g.214780589C>A | CA350453378 | BARD1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.215+16472G>T (n.215+16472G>T) c.158+28823G>T (n.158+28823G>T) c.159-28034G>T (n.159-28034G>T) c.906+379G>T (n.906+379G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.364+11708G>T (n.364+11708G>T) c.1127G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.73+28823G>T (n.73+28823G>T) c.365-11277G>T (n.365-11277G>T) n.1278G>T n.1221G>T n.507-11277G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1475G>T n.1250G>T n.1193G>T n.479-11277G>T | |
| 2 | g.214780589C= | CA1327070905 | BARD1 | c.1285G= (p.Glu429=) c.215+16472G= (n.215+16472G=) c.158+28823G= (n.158+28823G=) c.159-28034G= (n.159-28034G=) c.906+379G= (n.906+379G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.364+11708G= (n.364+11708G=) c.1127G= c.*905G= (n.*905G=) c.73+28823G= (n.73+28823G=) c.365-11277G= (n.365-11277G=) n.1278G= n.1221G= n.507-11277G= c.1231G= (p.Glu411=) c.1384G= (p.Glu462=) n.1475G= n.1250G= n.1193G= n.479-11277G= | |
| 2 | g.214780589C>G | CA350453377 | BARD1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.215+16472G>C (n.215+16472G>C) c.158+28823G>C (n.158+28823G>C) c.159-28034G>C (n.159-28034G>C) c.906+379G>C (n.906+379G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.364+11708G>C (n.364+11708G>C) c.1127G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.73+28823G>C (n.73+28823G>C) c.365-11277G>C (n.365-11277G>C) n.1278G>C n.1221G>C n.507-11277G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1475G>C n.1250G>C n.1193G>C n.479-11277G>C | |
| 2 | g.214780589C>T | CA10581928 | BARD1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.215+16472G>A (n.215+16472G>A) c.158+28823G>A (n.158+28823G>A) c.159-28034G>A (n.159-28034G>A) c.906+379G>A (n.906+379G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.364+11708G>A (n.364+11708G>A) c.1127G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.73+28823G>A (n.73+28823G>A) c.365-11277G>A (n.365-11277G>A) n.1278G>A n.1221G>A n.507-11277G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1475G>A n.1250G>A n.1193G>A n.479-11277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780589_214780590delinsCT | CA1327070904 | BARD1 | c.1284_1285delinsAG (p.Gly428=) c.215+16471_215+16472delinsAG (n.215+16471_215+16472delinsAG) c.158+28822_158+28823delinsAG (n.158+28822_158+28823delinsAG) c.159-28035_159-28034delinsAG (n.159-28035_159-28034delinsAG) c.906+378_906+379delinsAG (n.906+378_906+379delinsAG) c.1227_1228delinsAG (p.Gly409=) c.364+11707_364+11708delinsAG (n.364+11707_364+11708delinsAG) c.1126_1127delinsAG c.*904_*905delinsAG (n.*904_*905delinsAG) c.73+28822_73+28823delinsAG (n.73+28822_73+28823delinsAG) c.365-11278_365-11277delinsAG (n.365-11278_365-11277delinsAG) n.1277_1278delinsAG n.1220_1221delinsAG n.507-11278_507-11277delinsAG c.1230_1231delinsAG (p.Gly410=) c.1383_1384delinsAG (p.Gly461=) n.1474_1475delinsAG n.1249_1250delinsAG n.1192_1193delinsAG n.479-11278_479-11277delinsAG | |
| 2 | g.214780589_214780593delinsCTCCT | CA1327070903 | BARD1 | c.1281_1285delinsAGGAG (p.Arg427=) c.215+16468_215+16472delinsAGGAG (n.215+16468_215+16472delinsAGGAG) c.158+28819_158+28823delinsAGGAG (n.158+28819_158+28823delinsAGGAG) c.159-28038_159-28034delinsAGGAG (n.159-28038_159-28034delinsAGGAG) c.906+375_906+379delinsAGGAG (n.906+375_906+379delinsAGGAG) c.1224_1228delinsAGGAG (p.Arg408=) c.364+11704_364+11708delinsAGGAG (n.364+11704_364+11708delinsAGGAG) c.1123_1127delinsAGGAG c.*901_*905delinsAGGAG (n.*901_*905delinsAGGAG) c.73+28819_73+28823delinsAGGAG (n.73+28819_73+28823delinsAGGAG) c.365-11281_365-11277delinsAGGAG (n.365-11281_365-11277delinsAGGAG) n.1274_1278delinsAGGAG n.1217_1221delinsAGGAG n.507-11281_507-11277delinsAGGAG c.1227_1231delinsAGGAG (p.Arg409=) c.1380_1384delinsAGGAG (p.Arg460=) n.1471_1475delinsAGGAG n.1246_1250delinsAGGAG n.1189_1193delinsAGGAG n.479-11281_479-11277delinsAGGAG | |
| 2 | g.214780592_214780594del | CA10581929 | BARD1 | c.1283_1285del (p.Gly428del) c.215+16470_215+16472del (n.215+16470_215+16472del) c.158+28821_158+28823del (n.158+28821_158+28823del) c.159-28036_159-28034del (n.159-28036_159-28034del) c.906+377_906+379del (n.906+377_906+379del) c.1226_1228del (p.Gly409del) c.364+11706_364+11708del (n.364+11706_364+11708del) c.1125_1127del c.*903_*905del (n.*903_*905del) c.73+28821_73+28823del (n.73+28821_73+28823del) c.365-11279_365-11277del (n.365-11279_365-11277del) n.1276_1278del n.1219_1221del n.507-11279_507-11277del c.1229_1231del (p.Gly410del) c.1382_1384del (p.Gly461del) n.1473_1475del n.1248_1250del n.1191_1193del n.479-11279_479-11277del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780590del | CA10584178 | BARD1 | c.1284del (p.Glu429ArgfsTer?) c.215+16471del (n.215+16471del) c.158+28822del (n.158+28822del) c.159-28035del (n.159-28035del) c.906+378del (n.906+378del) c.1227del (p.Glu410ArgfsTer?) c.364+11707del (n.364+11707del) c.1126del c.*904del (n.*904del) c.73+28822del (n.73+28822del) c.365-11278del (n.365-11278del) n.1277del n.1220del n.507-11278del c.1230del (p.Glu411ArgfsTer?) c.1383del (p.Glu462ArgfsTer?) n.1474del n.1249del n.1192del n.479-11278del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780590T>A | CA431391061 | BARD1 | c.1284A>T (p.Gly428=) c.215+16471A>T (n.215+16471A>T) c.158+28822A>T (n.158+28822A>T) c.159-28035A>T (n.159-28035A>T) c.906+378A>T (n.906+378A>T) c.1227A>T (p.Gly409=) c.364+11707A>T (n.364+11707A>T) c.1126A>T c.*904A>T (n.*904A>T) c.73+28822A>T (n.73+28822A>T) c.365-11278A>T (n.365-11278A>T) n.1277A>T n.1220A>T n.507-11278A>T c.1230A>T (p.Gly410=) c.1383A>T (p.Gly461=) n.1474A>T n.1249A>T n.1192A>T n.479-11278A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780590T>C | CA431391053 | BARD1 | c.1284A>G (p.Gly428=) c.215+16471A>G (n.215+16471A>G) c.158+28822A>G (n.158+28822A>G) c.159-28035A>G (n.159-28035A>G) c.906+378A>G (n.906+378A>G) c.1227A>G (p.Gly409=) c.364+11707A>G (n.364+11707A>G) c.1126A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.73+28822A>G (n.73+28822A>G) c.365-11278A>G (n.365-11278A>G) n.1277A>G n.1220A>G n.507-11278A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.1383A>G (p.Gly461=) n.1474A>G n.1249A>G n.1192A>G n.479-11278A>G | ClinVar |
| 2 | g.214780590T>G | CA431391056 | BARD1 | c.1284A>C (p.Gly428=) c.215+16471A>C (n.215+16471A>C) c.158+28822A>C (n.158+28822A>C) c.159-28035A>C (n.159-28035A>C) c.906+378A>C (n.906+378A>C) c.1227A>C (p.Gly409=) c.364+11707A>C (n.364+11707A>C) c.1126A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.73+28822A>C (n.73+28822A>C) c.365-11278A>C (n.365-11278A>C) n.1277A>C n.1220A>C n.507-11278A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.1383A>C (p.Gly461=) n.1474A>C n.1249A>C n.1192A>C n.479-11278A>C | |
| 2 | g.214780590T= | CA1327070906 | BARD1 | c.1284A= (p.Gly428=) c.215+16471A= (n.215+16471A=) c.158+28822A= (n.158+28822A=) c.159-28035A= (n.159-28035A=) c.906+378A= (n.906+378A=) c.1227A= (p.Gly409=) c.364+11707A= (n.364+11707A=) c.1126A= c.*904A= (n.*904A=) c.73+28822A= (n.73+28822A=) c.365-11278A= (n.365-11278A=) n.1277A= n.1220A= n.507-11278A= c.1230A= (p.Gly410=) c.1383A= (p.Gly461=) n.1474A= n.1249A= n.1192A= n.479-11278A= | |
| 2 | g.214780590_214780593del | CA658796155 | BARD1 | c.1281_1284del (p.Gly428ArgfsTer?) c.215+16468_215+16471del (n.215+16468_215+16471del) c.158+28819_158+28822del (n.158+28819_158+28822del) c.159-28038_159-28035del (n.159-28038_159-28035del) c.906+375_906+378del (n.906+375_906+378del) c.1224_1227del (p.Gly409ArgfsTer?) c.364+11704_364+11707del (n.364+11704_364+11707del) c.1123_1126del c.*901_*904del (n.*901_*904del) c.73+28819_73+28822del (n.73+28819_73+28822del) c.365-11281_365-11278del (n.365-11281_365-11278del) n.1274_1277del n.1217_1220del n.507-11281_507-11278del c.1227_1230del (p.Gly410ArgfsTer?) c.1380_1383del (p.Gly461ArgfsTer?) n.1471_1474del n.1246_1249del n.1189_1192del n.479-11281_479-11278del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780591C>A | CA350453379 | BARD1 | c.1283G>T (p.Gly428Val) c.215+16470G>T (n.215+16470G>T) c.158+28821G>T (n.158+28821G>T) c.159-28036G>T (n.159-28036G>T) c.906+377G>T (n.906+377G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.364+11706G>T (n.364+11706G>T) c.1125G>T c.*903G>T (n.*903G>T) c.73+28821G>T (n.73+28821G>T) c.365-11279G>T (n.365-11279G>T) n.1276G>T n.1219G>T n.507-11279G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.1473G>T n.1248G>T n.1191G>T n.479-11279G>T | |
| 2 | g.214780591C= | CA1327070907 | BARD1 | c.1283G= (p.Gly428=) c.215+16470G= (n.215+16470G=) c.158+28821G= (n.158+28821G=) c.159-28036G= (n.159-28036G=) c.906+377G= (n.906+377G=) c.1226G= (p.Gly409=) c.364+11706G= (n.364+11706G=) c.1125G= c.*903G= (n.*903G=) c.73+28821G= (n.73+28821G=) c.365-11279G= (n.365-11279G=) n.1276G= n.1219G= n.507-11279G= c.1229G= (p.Gly410=) c.1382G= (p.Gly461=) n.1473G= n.1248G= n.1191G= n.479-11279G= | |
| 2 | g.214780591C>G | CA350453381 | BARD1 | c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.215+16470G>C (n.215+16470G>C) c.158+28821G>C (n.158+28821G>C) c.159-28036G>C (n.159-28036G>C) c.906+377G>C (n.906+377G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.364+11706G>C (n.364+11706G>C) c.1125G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.73+28821G>C (n.73+28821G>C) c.365-11279G>C (n.365-11279G>C) n.1276G>C n.1219G>C n.507-11279G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.1473G>C n.1248G>C n.1191G>C n.479-11279G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780591C>T | CA350453380 | BARD1 | c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.215+16470G>A (n.215+16470G>A) c.158+28821G>A (n.158+28821G>A) c.159-28036G>A (n.159-28036G>A) c.906+377G>A (n.906+377G>A) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.364+11706G>A (n.364+11706G>A) c.1125G>A c.*903G>A (n.*903G>A) c.73+28821G>A (n.73+28821G>A) c.365-11279G>A (n.365-11279G>A) n.1276G>A n.1219G>A n.507-11279G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.1473G>A n.1248G>A n.1191G>A n.479-11279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780592C>A | CA350453383 | BARD1 | c.1282G>T (p.Gly428Ter) c.215+16469G>T (n.215+16469G>T) c.158+28820G>T (n.158+28820G>T) c.159-28037G>T (n.159-28037G>T) c.906+376G>T (n.906+376G>T) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.364+11705G>T (n.364+11705G>T) c.1124G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.73+28820G>T (n.73+28820G>T) c.365-11280G>T (n.365-11280G>T) n.1275G>T n.1218G>T n.507-11280G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) n.1472G>T n.1247G>T n.1190G>T n.479-11280G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780592C= | CA1327070910 | BARD1 | c.1282G= (p.Gly428=) c.215+16469G= (n.215+16469G=) c.158+28820G= (n.158+28820G=) c.159-28037G= (n.159-28037G=) c.906+376G= (n.906+376G=) c.1225G= (p.Gly409=) c.364+11705G= (n.364+11705G=) c.1124G= c.*902G= (n.*902G=) c.73+28820G= (n.73+28820G=) c.365-11280G= (n.365-11280G=) n.1275G= n.1218G= n.507-11280G= c.1228G= (p.Gly410=) c.1381G= (p.Gly461=) n.1472G= n.1247G= n.1190G= n.479-11280G= | |
| 2 | g.214780592C>G | CA350453385 | BARD1 | c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.215+16469G>C (n.215+16469G>C) c.158+28820G>C (n.158+28820G>C) c.159-28037G>C (n.159-28037G>C) c.906+376G>C (n.906+376G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.364+11705G>C (n.364+11705G>C) c.1124G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.73+28820G>C (n.73+28820G>C) c.365-11280G>C (n.365-11280G>C) n.1275G>C n.1218G>C n.507-11280G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.1472G>C n.1247G>C n.1190G>C n.479-11280G>C | |
| 2 | g.214780592C>T | CA350453387 | BARD1 | c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.215+16469G>A (n.215+16469G>A) c.158+28820G>A (n.158+28820G>A) c.159-28037G>A (n.159-28037G>A) c.906+376G>A (n.906+376G>A) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.364+11705G>A (n.364+11705G>A) c.1124G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.73+28820G>A (n.73+28820G>A) c.365-11280G>A (n.365-11280G>A) n.1275G>A n.1218G>A n.507-11280G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.1472G>A n.1247G>A n.1190G>A n.479-11280G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780592_214780595delinsCTCT | CA1327070909 | BARD1 | c.1279_1282delinsAGAG (p.Arg427=) c.215+16466_215+16469delinsAGAG (n.215+16466_215+16469delinsAGAG) c.158+28817_158+28820delinsAGAG (n.158+28817_158+28820delinsAGAG) c.159-28040_159-28037delinsAGAG (n.159-28040_159-28037delinsAGAG) c.906+373_906+376delinsAGAG (n.906+373_906+376delinsAGAG) c.1222_1225delinsAGAG (p.Arg408=) c.364+11702_364+11705delinsAGAG (n.364+11702_364+11705delinsAGAG) c.1121_1124delinsAGAG c.*899_*902delinsAGAG (n.*899_*902delinsAGAG) c.73+28817_73+28820delinsAGAG (n.73+28817_73+28820delinsAGAG) c.365-11283_365-11280delinsAGAG (n.365-11283_365-11280delinsAGAG) n.1272_1275delinsAGAG n.1215_1218delinsAGAG n.507-11283_507-11280delinsAGAG c.1225_1228delinsAGAG (p.Arg409=) c.1378_1381delinsAGAG (p.Arg460=) n.1469_1472delinsAGAG n.1244_1247delinsAGAG n.1187_1190delinsAGAG n.479-11283_479-11280delinsAGAG | |
| 2 | g.214780592_214780601delinsCTCTATGATT | CA1327070908 | BARD1 | c.1273_1282delinsAATCATAGAG (p.Asn425=) c.215+16460_215+16469delinsAATCATAGAG (n.215+16460_215+16469delinsAATCATAGAG) c.158+28811_158+28820delinsAATCATAGAG (n.158+28811_158+28820delinsAATCATAGAG) c.159-28046_159-28037delinsAATCATAGAG (n.159-28046_159-28037delinsAATCATAGAG) c.906+367_906+376delinsAATCATAGAG (n.906+367_906+376delinsAATCATAGAG) c.1216_1225delinsAATCATAGAG (p.Asn406=) c.364+11696_364+11705delinsAATCATAGAG (n.364+11696_364+11705delinsAATCATAGAG) c.1115_1124delinsAATCATAGAG c.*893_*902delinsAATCATAGAG (n.*893_*902delinsAATCATAGAG) c.73+28811_73+28820delinsAATCATAGAG (n.73+28811_73+28820delinsAATCATAGAG) c.365-11289_365-11280delinsAATCATAGAG (n.365-11289_365-11280delinsAATCATAGAG) n.1266_1275delinsAATCATAGAG n.1209_1218delinsAATCATAGAG n.507-11289_507-11280delinsAATCATAGAG c.1219_1228delinsAATCATAGAG (p.Asn407=) c.1372_1381delinsAATCATAGAG (p.Asn458=) n.1463_1472delinsAATCATAGAG n.1238_1247delinsAATCATAGAG n.1181_1190delinsAATCATAGAG n.479-11289_479-11280delinsAATCATAGAG | |
| 2 | g.214780593T>A | CA350453389 | BARD1 | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.215+16468A>T (n.215+16468A>T) c.158+28819A>T (n.158+28819A>T) c.159-28038A>T (n.159-28038A>T) c.906+375A>T (n.906+375A>T) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.364+11704A>T (n.364+11704A>T) c.1123A>T c.*901A>T (n.*901A>T) c.73+28819A>T (n.73+28819A>T) c.365-11281A>T (n.365-11281A>T) n.1274A>T n.1217A>T n.507-11281A>T c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1380A>T (p.Arg460Ser) n.1471A>T n.1246A>T n.1189A>T n.479-11281A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780593T>C | CA431391073 | BARD1 | c.1281A>G (p.Arg427=) c.215+16468A>G (n.215+16468A>G) c.158+28819A>G (n.158+28819A>G) c.159-28038A>G (n.159-28038A>G) c.906+375A>G (n.906+375A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.364+11704A>G (n.364+11704A>G) c.1123A>G c.*901A>G (n.*901A>G) c.73+28819A>G (n.73+28819A>G) c.365-11281A>G (n.365-11281A>G) n.1274A>G n.1217A>G n.507-11281A>G c.1227A>G (p.Arg409=) c.1380A>G (p.Arg460=) n.1471A>G n.1246A>G n.1189A>G n.479-11281A>G | ClinVar |
| 2 | g.214780593T>G | CA350453393 | BARD1 | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.215+16468A>C (n.215+16468A>C) c.158+28819A>C (n.158+28819A>C) c.159-28038A>C (n.159-28038A>C) c.906+375A>C (n.906+375A>C) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.364+11704A>C (n.364+11704A>C) c.1123A>C c.*901A>C (n.*901A>C) c.73+28819A>C (n.73+28819A>C) c.365-11281A>C (n.365-11281A>C) n.1274A>C n.1217A>C n.507-11281A>C c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1380A>C (p.Arg460Ser) n.1471A>C n.1246A>C n.1189A>C n.479-11281A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780593T= | CA1327070911 | BARD1 | c.1281A= (p.Arg427=) c.215+16468A= (n.215+16468A=) c.158+28819A= (n.158+28819A=) c.159-28038A= (n.159-28038A=) c.906+375A= (n.906+375A=) c.1224A= (p.Arg408=) c.364+11704A= (n.364+11704A=) c.1123A= c.*901A= (n.*901A=) c.73+28819A= (n.73+28819A=) c.365-11281A= (n.365-11281A=) n.1274A= n.1217A= n.507-11281A= c.1227A= (p.Arg409=) c.1380A= (p.Arg460=) n.1471A= n.1246A= n.1189A= n.479-11281A= | |
| 2 | g.214780593_214780595del | CA658796156 | BARD1 | c.1279_1281del (p.Arg427del) c.215+16466_215+16468del (n.215+16466_215+16468del) c.158+28817_158+28819del (n.158+28817_158+28819del) c.159-28040_159-28038del (n.159-28040_159-28038del) c.906+373_906+375del (n.906+373_906+375del) c.1222_1224del (p.Arg408del) c.364+11702_364+11704del (n.364+11702_364+11704del) c.1121_1123del c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.73+28817_73+28819del (n.73+28817_73+28819del) c.365-11283_365-11281del (n.365-11283_365-11281del) n.1272_1274del n.1215_1217del n.507-11283_507-11281del c.1225_1227del (p.Arg409del) c.1378_1380del (p.Arg460del) n.1469_1471del n.1244_1246del n.1187_1189del n.479-11283_479-11281del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780596_214780604del | CA658657237 | BARD1 | c.1273_1281del (p.Asn425_Arg427del) c.215+16460_215+16468del (n.215+16460_215+16468del) c.158+28811_158+28819del (n.158+28811_158+28819del) c.159-28046_159-28038del (n.159-28046_159-28038del) c.906+367_906+375del (n.906+367_906+375del) c.1216_1224del (p.Asn406_Arg408del) c.364+11696_364+11704del (n.364+11696_364+11704del) c.1115_1123del c.*893_*901del (n.*893_*901del) c.73+28811_73+28819del (n.73+28811_73+28819del) c.365-11289_365-11281del (n.365-11289_365-11281del) n.1266_1274del n.1209_1217del n.507-11289_507-11281del c.1219_1227del (p.Asn407_Arg409del) c.1372_1380del (p.Asn458_Arg460del) n.1463_1471del n.1238_1246del n.1181_1189del n.479-11289_479-11281del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780594C>A | CA10577813 | BARD1 | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.215+16467G>T (n.215+16467G>T) c.158+28818G>T (n.158+28818G>T) c.159-28039G>T (n.159-28039G>T) c.906+374G>T (n.906+374G>T) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.364+11703G>T (n.364+11703G>T) c.1122G>T c.*900G>T (n.*900G>T) c.73+28818G>T (n.73+28818G>T) c.365-11282G>T (n.365-11282G>T) n.1273G>T n.1216G>T n.507-11282G>T c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1379G>T (p.Arg460Ile) n.1470G>T n.1245G>T n.1188G>T n.479-11282G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780594C= | CA1327070912 | BARD1 | c.1280G= (p.Arg427=) c.215+16467G= (n.215+16467G=) c.158+28818G= (n.158+28818G=) c.159-28039G= (n.159-28039G=) c.906+374G= (n.906+374G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.364+11703G= (n.364+11703G=) c.1122G= c.*900G= (n.*900G=) c.73+28818G= (n.73+28818G=) c.365-11282G= (n.365-11282G=) n.1273G= n.1216G= n.507-11282G= c.1226G= (p.Arg409=) c.1379G= (p.Arg460=) n.1470G= n.1245G= n.1188G= n.479-11282G= | |
| 2 | g.214780594C>G | CA350453398 | BARD1 | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.215+16467G>C (n.215+16467G>C) c.158+28818G>C (n.158+28818G>C) c.159-28039G>C (n.159-28039G>C) c.906+374G>C (n.906+374G>C) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.364+11703G>C (n.364+11703G>C) c.1122G>C c.*900G>C (n.*900G>C) c.73+28818G>C (n.73+28818G>C) c.365-11282G>C (n.365-11282G>C) n.1273G>C n.1216G>C n.507-11282G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.1470G>C n.1245G>C n.1188G>C n.479-11282G>C | |
| 2 | g.214780594C>T | CA350453403 | BARD1 | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.215+16467G>A (n.215+16467G>A) c.158+28818G>A (n.158+28818G>A) c.159-28039G>A (n.159-28039G>A) c.906+374G>A (n.906+374G>A) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.364+11703G>A (n.364+11703G>A) c.1122G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.73+28818G>A (n.73+28818G>A) c.365-11282G>A (n.365-11282G>A) n.1273G>A n.1216G>A n.507-11282G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.1470G>A n.1245G>A n.1188G>A n.479-11282G>A | dbSNP |
| 2 | g.214780594_214780596delinsCTA | CA1327070913 | BARD1 | c.1278_1280delinsTAG (p.His426=) c.215+16465_215+16467delinsTAG (n.215+16465_215+16467delinsTAG) c.158+28816_158+28818delinsTAG (n.158+28816_158+28818delinsTAG) c.159-28041_159-28039delinsTAG (n.159-28041_159-28039delinsTAG) c.906+372_906+374delinsTAG (n.906+372_906+374delinsTAG) c.1221_1223delinsTAG (p.His407=) c.364+11701_364+11703delinsTAG (n.364+11701_364+11703delinsTAG) c.1120_1122delinsTAG c.*898_*900delinsTAG (n.*898_*900delinsTAG) c.73+28816_73+28818delinsTAG (n.73+28816_73+28818delinsTAG) c.365-11284_365-11282delinsTAG (n.365-11284_365-11282delinsTAG) n.1271_1273delinsTAG n.1214_1216delinsTAG n.507-11284_507-11282delinsTAG c.1224_1226delinsTAG (p.His408=) c.1377_1379delinsTAG (p.His459=) n.1468_1470delinsTAG n.1243_1245delinsTAG n.1186_1188delinsTAG n.479-11284_479-11282delinsTAG | |
| 2 | g.214780595T>A | CA350453406 | BARD1 | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.215+16466A>T (n.215+16466A>T) c.158+28817A>T (n.158+28817A>T) c.159-28040A>T (n.159-28040A>T) c.906+373A>T (n.906+373A>T) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.364+11702A>T (n.364+11702A>T) c.1121A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.73+28817A>T (n.73+28817A>T) c.365-11283A>T (n.365-11283A>T) n.1272A>T n.1215A>T n.507-11283A>T c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1378A>T (p.Arg460Ter) n.1469A>T n.1244A>T n.1187A>T n.479-11283A>T | |
| 2 | g.214780595T>C | CA350453408 | BARD1 | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.215+16466A>G (n.215+16466A>G) c.158+28817A>G (n.158+28817A>G) c.159-28040A>G (n.159-28040A>G) c.906+373A>G (n.906+373A>G) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.364+11702A>G (n.364+11702A>G) c.1121A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.73+28817A>G (n.73+28817A>G) c.365-11283A>G (n.365-11283A>G) n.1272A>G n.1215A>G n.507-11283A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.1469A>G n.1244A>G n.1187A>G n.479-11283A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780595T>G | CA431391086 | BARD1 | c.1279A>C (p.Arg427=) c.215+16466A>C (n.215+16466A>C) c.158+28817A>C (n.158+28817A>C) c.159-28040A>C (n.159-28040A>C) c.906+373A>C (n.906+373A>C) c.1222A>C (p.Arg408=) c.364+11702A>C (n.364+11702A>C) c.1121A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.73+28817A>C (n.73+28817A>C) c.365-11283A>C (n.365-11283A>C) n.1272A>C n.1215A>C n.507-11283A>C c.1225A>C (p.Arg409=) c.1378A>C (p.Arg460=) n.1469A>C n.1244A>C n.1187A>C n.479-11283A>C | |
| 2 | g.214780596_214780597del | CA1139655694 | BARD1 | c.1278_1279del (p.His426GlnfsTer12) c.215+16465_215+16466del (n.215+16465_215+16466del) c.158+28816_158+28817del (n.158+28816_158+28817del) c.159-28041_159-28040del (n.159-28041_159-28040del) c.906+372_906+373del (n.906+372_906+373del) c.1221_1222del (p.His407GlnfsTer12) c.364+11701_364+11702del (n.364+11701_364+11702del) c.1120_1121del c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.73+28816_73+28817del (n.73+28816_73+28817del) c.365-11284_365-11283del (n.365-11284_365-11283del) n.1271_1272del n.1214_1215del n.507-11284_507-11283del c.1224_1225del (p.His408GlnfsTer12) c.1377_1378del (p.His459GlnfsTer12) n.1468_1469del n.1243_1244del n.1186_1187del n.479-11284_479-11283del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780595_214780598delinsTATG | CA1327070914 | BARD1 | c.1276_1279delinsCATA (p.His426=) c.215+16463_215+16466delinsCATA (n.215+16463_215+16466delinsCATA) c.158+28814_158+28817delinsCATA (n.158+28814_158+28817delinsCATA) c.159-28043_159-28040delinsCATA (n.159-28043_159-28040delinsCATA) c.906+370_906+373delinsCATA (n.906+370_906+373delinsCATA) c.1219_1222delinsCATA (p.His407=) c.364+11699_364+11702delinsCATA (n.364+11699_364+11702delinsCATA) c.1118_1121delinsCATA c.*896_*899delinsCATA (n.*896_*899delinsCATA) c.73+28814_73+28817delinsCATA (n.73+28814_73+28817delinsCATA) c.365-11286_365-11283delinsCATA (n.365-11286_365-11283delinsCATA) n.1269_1272delinsCATA n.1212_1215delinsCATA n.507-11286_507-11283delinsCATA c.1222_1225delinsCATA (p.His408=) c.1375_1378delinsCATA (p.His459=) n.1466_1469delinsCATA n.1241_1244delinsCATA n.1184_1187delinsCATA n.479-11286_479-11283delinsCATA | |
| 2 | g.214780596A>C | CA350453412 | BARD1 | c.1278T>G (p.His426Gln) c.215+16465T>G (n.215+16465T>G) c.158+28816T>G (n.158+28816T>G) c.159-28041T>G (n.159-28041T>G) c.906+372T>G (n.906+372T>G) c.1221T>G (p.His407Gln) c.364+11701T>G (n.364+11701T>G) c.1120T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.73+28816T>G (n.73+28816T>G) c.365-11284T>G (n.365-11284T>G) n.1271T>G n.1214T>G n.507-11284T>G c.1224T>G (p.His408Gln) c.1377T>G (p.His459Gln) n.1468T>G n.1243T>G n.1186T>G n.479-11284T>G | |
| 2 | g.214780596A>G | CA431391091 | BARD1 | c.1278T>C (p.His426=) c.215+16465T>C (n.215+16465T>C) c.158+28816T>C (n.158+28816T>C) c.159-28041T>C (n.159-28041T>C) c.906+372T>C (n.906+372T>C) c.1221T>C (p.His407=) c.364+11701T>C (n.364+11701T>C) c.1120T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.73+28816T>C (n.73+28816T>C) c.365-11284T>C (n.365-11284T>C) n.1271T>C n.1214T>C n.507-11284T>C c.1224T>C (p.His408=) c.1377T>C (p.His459=) n.1468T>C n.1243T>C n.1186T>C n.479-11284T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780596A>T | CA350453415 | BARD1 | c.1278T>A (p.His426Gln) c.215+16465T>A (n.215+16465T>A) c.158+28816T>A (n.158+28816T>A) c.159-28041T>A (n.159-28041T>A) c.906+372T>A (n.906+372T>A) c.1221T>A (p.His407Gln) c.364+11701T>A (n.364+11701T>A) c.1120T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.73+28816T>A (n.73+28816T>A) c.365-11284T>A (n.365-11284T>A) n.1271T>A n.1214T>A n.507-11284T>A c.1224T>A (p.His408Gln) c.1377T>A (p.His459Gln) n.1468T>A n.1243T>A n.1186T>A n.479-11284T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214780598_214780600del | CA1139655695 | BARD1 | c.1276_1278del (p.His426del) c.215+16463_215+16465del (n.215+16463_215+16465del) c.158+28814_158+28816del (n.158+28814_158+28816del) c.159-28043_159-28041del (n.159-28043_159-28041del) c.906+370_906+372del (n.906+370_906+372del) c.1219_1221del (p.His407del) c.364+11699_364+11701del (n.364+11699_364+11701del) c.1118_1120del c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.73+28814_73+28816del (n.73+28814_73+28816del) c.365-11286_365-11284del (n.365-11286_365-11284del) n.1269_1271del n.1212_1214del n.507-11286_507-11284del c.1222_1224del (p.His408del) c.1375_1377del (p.His459del) n.1466_1468del n.1241_1243del n.1184_1186del n.479-11286_479-11284del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780597T>A | CA350453423 | BARD1 | c.1277A>T (p.His426Leu) c.215+16464A>T (n.215+16464A>T) c.158+28815A>T (n.158+28815A>T) c.159-28042A>T (n.159-28042A>T) c.906+371A>T (n.906+371A>T) c.1220A>T (p.His407Leu) c.364+11700A>T (n.364+11700A>T) c.1119A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.73+28815A>T (n.73+28815A>T) c.365-11285A>T (n.365-11285A>T) n.1270A>T n.1213A>T n.507-11285A>T c.1223A>T (p.His408Leu) c.1376A>T (p.His459Leu) n.1467A>T n.1242A>T n.1185A>T n.479-11285A>T | |
| 2 | g.214780597T>C | CA350453417 | BARD1 | c.1277A>G (p.His426Arg) c.215+16464A>G (n.215+16464A>G) c.158+28815A>G (n.158+28815A>G) c.159-28042A>G (n.159-28042A>G) c.906+371A>G (n.906+371A>G) c.1220A>G (p.His407Arg) c.364+11700A>G (n.364+11700A>G) c.1119A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.73+28815A>G (n.73+28815A>G) c.365-11285A>G (n.365-11285A>G) n.1270A>G n.1213A>G n.507-11285A>G c.1223A>G (p.His408Arg) c.1376A>G (p.His459Arg) n.1467A>G n.1242A>G n.1185A>G n.479-11285A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780597T>G | CA350453420 | BARD1 | c.1277A>C (p.His426Pro) c.215+16464A>C (n.215+16464A>C) c.158+28815A>C (n.158+28815A>C) c.159-28042A>C (n.159-28042A>C) c.906+371A>C (n.906+371A>C) c.1220A>C (p.His407Pro) c.364+11700A>C (n.364+11700A>C) c.1119A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.73+28815A>C (n.73+28815A>C) c.365-11285A>C (n.365-11285A>C) n.1270A>C n.1213A>C n.507-11285A>C c.1223A>C (p.His408Pro) c.1376A>C (p.His459Pro) n.1467A>C n.1242A>C n.1185A>C n.479-11285A>C | |
| 2 | g.214780597T= | CA1327070915 | BARD1 | c.1277A= (p.His426=) c.215+16464A= (n.215+16464A=) c.158+28815A= (n.158+28815A=) c.159-28042A= (n.159-28042A=) c.906+371A= (n.906+371A=) c.1220A= (p.His407=) c.364+11700A= (n.364+11700A=) c.1119A= c.*897A= (n.*897A=) c.73+28815A= (n.73+28815A=) c.365-11285A= (n.365-11285A=) n.1270A= n.1213A= n.507-11285A= c.1223A= (p.His408=) c.1376A= (p.His459=) n.1467A= n.1242A= n.1185A= n.479-11285A= | |
| 2 | g.214780598G>A | CA350453426 | BARD1 | c.1276C>T (p.His426Tyr) c.215+16463C>T (n.215+16463C>T) c.158+28814C>T (n.158+28814C>T) c.159-28043C>T (n.159-28043C>T) c.906+370C>T (n.906+370C>T) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.364+11699C>T (n.364+11699C>T) c.1118C>T c.*896C>T (n.*896C>T) c.73+28814C>T (n.73+28814C>T) c.365-11286C>T (n.365-11286C>T) n.1269C>T n.1212C>T n.507-11286C>T c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1466C>T n.1241C>T n.1184C>T n.479-11286C>T | |
| 2 | g.214780598G>C | CA196820 | BARD1 | c.1276C>G (p.His426Asp) c.215+16463C>G (n.215+16463C>G) c.158+28814C>G (n.158+28814C>G) c.159-28043C>G (n.159-28043C>G) c.906+370C>G (n.906+370C>G) c.1219C>G (p.His407Asp) c.364+11699C>G (n.364+11699C>G) c.1118C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.73+28814C>G (n.73+28814C>G) c.365-11286C>G (n.365-11286C>G) n.1269C>G n.1212C>G n.507-11286C>G c.1222C>G (p.His408Asp) c.1375C>G (p.His459Asp) n.1466C>G n.1241C>G n.1184C>G n.479-11286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780598G= | CA1327070916 | BARD1 | c.1276C= (p.His426=) c.215+16463C= (n.215+16463C=) c.158+28814C= (n.158+28814C=) c.159-28043C= (n.159-28043C=) c.906+370C= (n.906+370C=) c.1219C= (p.His407=) c.364+11699C= (n.364+11699C=) c.1118C= c.*896C= (n.*896C=) c.73+28814C= (n.73+28814C=) c.365-11286C= (n.365-11286C=) n.1269C= n.1212C= n.507-11286C= c.1222C= (p.His408=) c.1375C= (p.His459=) n.1466C= n.1241C= n.1184C= n.479-11286C= | |
| 2 | g.214780598G>T | CA350453432 | BARD1 | c.1276C>A (p.His426Asn) c.215+16463C>A (n.215+16463C>A) c.158+28814C>A (n.158+28814C>A) c.159-28043C>A (n.159-28043C>A) c.906+370C>A (n.906+370C>A) c.1219C>A (p.His407Asn) c.364+11699C>A (n.364+11699C>A) c.1118C>A c.*896C>A (n.*896C>A) c.73+28814C>A (n.73+28814C>A) c.365-11286C>A (n.365-11286C>A) n.1269C>A n.1212C>A n.507-11286C>A c.1222C>A (p.His408Asn) c.1375C>A (p.His459Asn) n.1466C>A n.1241C>A n.1184C>A n.479-11286C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780599A>C | CA350453436 | BARD1 | c.1275T>G (p.Asn425Lys) c.215+16462T>G (n.215+16462T>G) c.158+28813T>G (n.158+28813T>G) c.159-28044T>G (n.159-28044T>G) c.906+369T>G (n.906+369T>G) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.364+11698T>G (n.364+11698T>G) c.1117T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.73+28813T>G (n.73+28813T>G) c.365-11287T>G (n.365-11287T>G) n.1268T>G n.1211T>G n.507-11287T>G c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.1465T>G n.1240T>G n.1183T>G n.479-11287T>G | |
| 2 | g.214780599A>G | CA431391112 | BARD1 | c.1275T>C (p.Asn425=) c.215+16462T>C (n.215+16462T>C) c.158+28813T>C (n.158+28813T>C) c.159-28044T>C (n.159-28044T>C) c.906+369T>C (n.906+369T>C) c.1218T>C (p.Asn406=) c.364+11698T>C (n.364+11698T>C) c.1117T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.73+28813T>C (n.73+28813T>C) c.365-11287T>C (n.365-11287T>C) n.1268T>C n.1211T>C n.507-11287T>C c.1221T>C (p.Asn407=) c.1374T>C (p.Asn458=) n.1465T>C n.1240T>C n.1183T>C n.479-11287T>C | |
| 2 | g.214780599A>T | CA350453439 | BARD1 | c.1275T>A (p.Asn425Lys) c.215+16462T>A (n.215+16462T>A) c.158+28813T>A (n.158+28813T>A) c.159-28044T>A (n.159-28044T>A) c.906+369T>A (n.906+369T>A) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.364+11698T>A (n.364+11698T>A) c.1117T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.73+28813T>A (n.73+28813T>A) c.365-11287T>A (n.365-11287T>A) n.1268T>A n.1211T>A n.507-11287T>A c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.1465T>A n.1240T>A n.1183T>A n.479-11287T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780600T>A | CA350453444 | BARD1 | c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.215+16461A>T (n.215+16461A>T) c.158+28812A>T (n.158+28812A>T) c.159-28045A>T (n.159-28045A>T) c.906+368A>T (n.906+368A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.364+11697A>T (n.364+11697A>T) c.1116A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.73+28812A>T (n.73+28812A>T) c.365-11288A>T (n.365-11288A>T) n.1267A>T n.1210A>T n.507-11288A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1464A>T n.1239A>T n.1182A>T n.479-11288A>T | |
| 2 | g.214780600T>C | CA10577814 | BARD1 | c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.215+16461A>G (n.215+16461A>G) c.158+28812A>G (n.158+28812A>G) c.159-28045A>G (n.159-28045A>G) c.906+368A>G (n.906+368A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.364+11697A>G (n.364+11697A>G) c.1116A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.73+28812A>G (n.73+28812A>G) c.365-11288A>G (n.365-11288A>G) n.1267A>G n.1210A>G n.507-11288A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1464A>G n.1239A>G n.1182A>G n.479-11288A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780600T>G | CA350453447 | BARD1 | c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.215+16461A>C (n.215+16461A>C) c.158+28812A>C (n.158+28812A>C) c.159-28045A>C (n.159-28045A>C) c.906+368A>C (n.906+368A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.364+11697A>C (n.364+11697A>C) c.1116A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.73+28812A>C (n.73+28812A>C) c.365-11288A>C (n.365-11288A>C) n.1267A>C n.1210A>C n.507-11288A>C c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1464A>C n.1239A>C n.1182A>C n.479-11288A>C | |
| 2 | g.214780600T= | CA1327070917 | BARD1 | c.1274A= (p.Asn425=) c.215+16461A= (n.215+16461A=) c.158+28812A= (n.158+28812A=) c.159-28045A= (n.159-28045A=) c.906+368A= (n.906+368A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.364+11697A= (n.364+11697A=) c.1116A= c.*894A= (n.*894A=) c.73+28812A= (n.73+28812A=) c.365-11288A= (n.365-11288A=) n.1267A= n.1210A= n.507-11288A= c.1220A= (p.Asn407=) c.1373A= (p.Asn458=) n.1464A= n.1239A= n.1182A= n.479-11288A= | |
| 2 | g.214780602del | CA2586965577 | BARD1 | c.1274del (p.Asn425IlefsTer?) c.215+16461del (n.215+16461del) c.158+28812del (n.158+28812del) c.159-28045del (n.159-28045del) c.906+368del (n.906+368del) c.1217del (p.Asn406IlefsTer?) c.364+11697del (n.364+11697del) c.1116del c.*894del (n.*894del) c.73+28812del (n.73+28812del) c.365-11288del (n.365-11288del) n.1267del n.1210del n.507-11288del c.1220del (p.Asn407IlefsTer?) c.1373del (p.Asn458IlefsTer?) n.1464del n.1239del n.1182del n.479-11288del | |
| 2 | g.214780601T>A | CA350453450 | BARD1 | c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.215+16460A>T (n.215+16460A>T) c.158+28811A>T (n.158+28811A>T) c.159-28046A>T (n.159-28046A>T) c.906+367A>T (n.906+367A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.364+11696A>T (n.364+11696A>T) c.1115A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.73+28811A>T (n.73+28811A>T) c.365-11289A>T (n.365-11289A>T) n.1266A>T n.1209A>T n.507-11289A>T c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1463A>T n.1238A>T n.1181A>T n.479-11289A>T | |
| 2 | g.214780601T>C | CA350453451 | BARD1 | c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.215+16460A>G (n.215+16460A>G) c.158+28811A>G (n.158+28811A>G) c.159-28046A>G (n.159-28046A>G) c.906+367A>G (n.906+367A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.364+11696A>G (n.364+11696A>G) c.1115A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.73+28811A>G (n.73+28811A>G) c.365-11289A>G (n.365-11289A>G) n.1266A>G n.1209A>G n.507-11289A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1463A>G n.1238A>G n.1181A>G n.479-11289A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780601T>G | CA350453453 | BARD1 | c.1273A>C (p.Asn425His) c.215+16460A>C (n.215+16460A>C) c.158+28811A>C (n.158+28811A>C) c.159-28046A>C (n.159-28046A>C) c.906+367A>C (n.906+367A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.364+11696A>C (n.364+11696A>C) c.1115A>C c.*893A>C (n.*893A>C) c.73+28811A>C (n.73+28811A>C) c.365-11289A>C (n.365-11289A>C) n.1266A>C n.1209A>C n.507-11289A>C c.1219A>C (p.Asn407His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1463A>C n.1238A>C n.1181A>C n.479-11289A>C | |
| 2 | g.214780602T>A | CA350453457 | BARD1 | c.1272A>T (p.Arg424Ser) c.215+16459A>T (n.215+16459A>T) c.158+28810A>T (n.158+28810A>T) c.159-28047A>T (n.159-28047A>T) c.906+366A>T (n.906+366A>T) c.1215A>T (p.Arg405Ser) c.364+11695A>T (n.364+11695A>T) c.1114A>T c.*892A>T (n.*892A>T) c.73+28810A>T (n.73+28810A>T) c.365-11290A>T (n.365-11290A>T) n.1265A>T n.1208A>T n.507-11290A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) n.1462A>T n.1237A>T n.1180A>T n.479-11290A>T | |
| 2 | g.214780602T>C | CA431391130 | BARD1 | c.1272A>G (p.Arg424=) c.215+16459A>G (n.215+16459A>G) c.158+28810A>G (n.158+28810A>G) c.159-28047A>G (n.159-28047A>G) c.906+366A>G (n.906+366A>G) c.1215A>G (p.Arg405=) c.364+11695A>G (n.364+11695A>G) c.1114A>G c.*892A>G (n.*892A>G) c.73+28810A>G (n.73+28810A>G) c.365-11290A>G (n.365-11290A>G) n.1265A>G n.1208A>G n.507-11290A>G c.1218A>G (p.Arg406=) c.1371A>G (p.Arg457=) n.1462A>G n.1237A>G n.1180A>G n.479-11290A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780602T>G | CA350453456 | BARD1 | c.1272A>C (p.Arg424Ser) c.215+16459A>C (n.215+16459A>C) c.158+28810A>C (n.158+28810A>C) c.159-28047A>C (n.159-28047A>C) c.906+366A>C (n.906+366A>C) c.1215A>C (p.Arg405Ser) c.364+11695A>C (n.364+11695A>C) c.1114A>C c.*892A>C (n.*892A>C) c.73+28810A>C (n.73+28810A>C) c.365-11290A>C (n.365-11290A>C) n.1265A>C n.1208A>C n.507-11290A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) n.1462A>C n.1237A>C n.1180A>C n.479-11290A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780602T= | CA1327070918 | BARD1 | c.1272A= (p.Arg424=) c.215+16459A= (n.215+16459A=) c.158+28810A= (n.158+28810A=) c.159-28047A= (n.159-28047A=) c.906+366A= (n.906+366A=) c.1215A= (p.Arg405=) c.364+11695A= (n.364+11695A=) c.1114A= c.*892A= (n.*892A=) c.73+28810A= (n.73+28810A=) c.365-11290A= (n.365-11290A=) n.1265A= n.1208A= n.507-11290A= c.1218A= (p.Arg406=) c.1371A= (p.Arg457=) n.1462A= n.1237A= n.1180A= n.479-11290A= | |
| 2 | g.214780603C>A | CA350453459 | BARD1 | c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.215+16458G>T (n.215+16458G>T) c.158+28809G>T (n.158+28809G>T) c.159-28048G>T (n.159-28048G>T) c.906+365G>T (n.906+365G>T) c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.364+11694G>T (n.364+11694G>T) c.1113G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.73+28809G>T (n.73+28809G>T) c.365-11291G>T (n.365-11291G>T) n.1264G>T n.1207G>T n.507-11291G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) n.1461G>T n.1236G>T n.1179G>T n.479-11291G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780603C= | CA1327070920 | BARD1 | c.1271G= (p.Arg424=) c.215+16458G= (n.215+16458G=) c.158+28809G= (n.158+28809G=) c.159-28048G= (n.159-28048G=) c.906+365G= (n.906+365G=) c.1214G= (p.Arg405=) c.364+11694G= (n.364+11694G=) c.1113G= c.*891G= (n.*891G=) c.73+28809G= (n.73+28809G=) c.365-11291G= (n.365-11291G=) n.1264G= n.1207G= n.507-11291G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1370G= (p.Arg457=) n.1461G= n.1236G= n.1179G= n.479-11291G= | |
| 2 | g.214780603C>G | CA350453461 | BARD1 | c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.215+16458G>C (n.215+16458G>C) c.158+28809G>C (n.158+28809G>C) c.159-28048G>C (n.159-28048G>C) c.906+365G>C (n.906+365G>C) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.364+11694G>C (n.364+11694G>C) c.1113G>C c.*891G>C (n.*891G>C) c.73+28809G>C (n.73+28809G>C) c.365-11291G>C (n.365-11291G>C) n.1264G>C n.1207G>C n.507-11291G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) n.1461G>C n.1236G>C n.1179G>C n.479-11291G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780603C>T | CA350453463 | BARD1 | c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.215+16458G>A (n.215+16458G>A) c.158+28809G>A (n.158+28809G>A) c.159-28048G>A (n.159-28048G>A) c.906+365G>A (n.906+365G>A) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.364+11694G>A (n.364+11694G>A) c.1113G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.73+28809G>A (n.73+28809G>A) c.365-11291G>A (n.365-11291G>A) n.1264G>A n.1207G>A n.507-11291G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) n.1461G>A n.1236G>A n.1179G>A n.479-11291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780603_214780604delinsCT | CA1327070919 | BARD1 | c.1270_1271delinsAG (p.Arg424=) c.215+16457_215+16458delinsAG (n.215+16457_215+16458delinsAG) c.158+28808_158+28809delinsAG (n.158+28808_158+28809delinsAG) c.159-28049_159-28048delinsAG (n.159-28049_159-28048delinsAG) c.906+364_906+365delinsAG (n.906+364_906+365delinsAG) c.1213_1214delinsAG (p.Arg405=) c.364+11693_364+11694delinsAG (n.364+11693_364+11694delinsAG) c.1112_1113delinsAG c.*890_*891delinsAG (n.*890_*891delinsAG) c.73+28808_73+28809delinsAG (n.73+28808_73+28809delinsAG) c.365-11292_365-11291delinsAG (n.365-11292_365-11291delinsAG) n.1263_1264delinsAG n.1206_1207delinsAG n.507-11292_507-11291delinsAG c.1216_1217delinsAG (p.Arg406=) c.1369_1370delinsAG (p.Arg457=) n.1460_1461delinsAG n.1235_1236delinsAG n.1178_1179delinsAG n.479-11292_479-11291delinsAG | |
| 2 | g.214780604T>A | CA350453465 | BARD1 | c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.215+16457A>T (n.215+16457A>T) c.158+28808A>T (n.158+28808A>T) c.159-28049A>T (n.159-28049A>T) c.906+364A>T (n.906+364A>T) c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.364+11693A>T (n.364+11693A>T) c.1112A>T c.*890A>T (n.*890A>T) c.73+28808A>T (n.73+28808A>T) c.365-11292A>T (n.365-11292A>T) n.1263A>T n.1206A>T n.507-11292A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) n.1460A>T n.1235A>T n.1178A>T n.479-11292A>T | |
| 2 | g.214780604T>C | CA350453467 | BARD1 | c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.215+16457A>G (n.215+16457A>G) c.158+28808A>G (n.158+28808A>G) c.159-28049A>G (n.159-28049A>G) c.906+364A>G (n.906+364A>G) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.364+11693A>G (n.364+11693A>G) c.1112A>G c.*890A>G (n.*890A>G) c.73+28808A>G (n.73+28808A>G) c.365-11292A>G (n.365-11292A>G) n.1263A>G n.1206A>G n.507-11292A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) n.1460A>G n.1235A>G n.1178A>G n.479-11292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780604T>G | CA431391143 | BARD1 | c.1270A>C (p.Arg424=) c.215+16457A>C (n.215+16457A>C) c.158+28808A>C (n.158+28808A>C) c.159-28049A>C (n.159-28049A>C) c.906+364A>C (n.906+364A>C) c.1213A>C (p.Arg405=) c.364+11693A>C (n.364+11693A>C) c.1112A>C c.*890A>C (n.*890A>C) c.73+28808A>C (n.73+28808A>C) c.365-11292A>C (n.365-11292A>C) n.1263A>C n.1206A>C n.507-11292A>C c.1216A>C (p.Arg406=) c.1369A>C (p.Arg457=) n.1460A>C n.1235A>C n.1178A>C n.479-11292A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780604T= | CA1327070921 | BARD1 | c.1270A= (p.Arg424=) c.215+16457A= (n.215+16457A=) c.158+28808A= (n.158+28808A=) c.159-28049A= (n.159-28049A=) c.906+364A= (n.906+364A=) c.1213A= (p.Arg405=) c.364+11693A= (n.364+11693A=) c.1112A= c.*890A= (n.*890A=) c.73+28808A= (n.73+28808A=) c.365-11292A= (n.365-11292A=) n.1263A= n.1206A= n.507-11292A= c.1216A= (p.Arg406=) c.1369A= (p.Arg457=) n.1460A= n.1235A= n.1178A= n.479-11292A= | |
| 2 | g.214780607del | CA10577815 | BARD1 | c.1270del (p.Arg424GlufsTer?) c.215+16457del (n.215+16457del) c.158+28808del (n.158+28808del) c.159-28049del (n.159-28049del) c.906+364del (n.906+364del) c.1213del (p.Arg405GlufsTer?) c.364+11693del (n.364+11693del) c.1112del c.*890del (n.*890del) c.73+28808del (n.73+28808del) c.365-11292del (n.365-11292del) n.1263del n.1206del n.507-11292del c.1216del (p.Arg406GlufsTer?) c.1369del (p.Arg457GlufsTer?) n.1460del n.1235del n.1178del n.479-11292del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780605T>A | CA350453471 | BARD1 | c.1269A>T (p.Lys423Asn) c.215+16456A>T (n.215+16456A>T) c.158+28807A>T (n.158+28807A>T) c.159-28050A>T (n.159-28050A>T) c.906+363A>T (n.906+363A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.364+11692A>T (n.364+11692A>T) c.1111A>T c.*889A>T (n.*889A>T) c.73+28807A>T (n.73+28807A>T) c.365-11293A>T (n.365-11293A>T) n.1262A>T n.1205A>T n.507-11293A>T c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.1459A>T n.1234A>T n.1177A>T n.479-11293A>T | |
| 2 | g.214780605T>C | CA2090316 | BARD1 | c.1269A>G (p.Lys423=) c.215+16456A>G (n.215+16456A>G) c.158+28807A>G (n.158+28807A>G) c.159-28050A>G (n.159-28050A>G) c.906+363A>G (n.906+363A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) c.364+11692A>G (n.364+11692A>G) c.1111A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.73+28807A>G (n.73+28807A>G) c.365-11293A>G (n.365-11293A>G) n.1262A>G n.1205A>G n.507-11293A>G c.1215A>G (p.Lys405=) c.1368A>G (p.Lys456=) n.1459A>G n.1234A>G n.1177A>G n.479-11293A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780605T>G | CA350453473 | BARD1 | c.1269A>C (p.Lys423Asn) c.215+16456A>C (n.215+16456A>C) c.158+28807A>C (n.158+28807A>C) c.159-28050A>C (n.159-28050A>C) c.906+363A>C (n.906+363A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.364+11692A>C (n.364+11692A>C) c.1111A>C c.*889A>C (n.*889A>C) c.73+28807A>C (n.73+28807A>C) c.365-11293A>C (n.365-11293A>C) n.1262A>C n.1205A>C n.507-11293A>C c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.1459A>C n.1234A>C n.1177A>C n.479-11293A>C | |
| 2 | g.214780605T= | CA1327070922 | BARD1 | c.1269A= (p.Lys423=) c.215+16456A= (n.215+16456A=) c.158+28807A= (n.158+28807A=) c.159-28050A= (n.159-28050A=) c.906+363A= (n.906+363A=) c.1212A= (p.Lys404=) c.364+11692A= (n.364+11692A=) c.1111A= c.*889A= (n.*889A=) c.73+28807A= (n.73+28807A=) c.365-11293A= (n.365-11293A=) n.1262A= n.1205A= n.507-11293A= c.1215A= (p.Lys405=) c.1368A= (p.Lys456=) n.1459A= n.1234A= n.1177A= n.479-11293A= | |
| 2 | g.214780606T>A | CA350453475 | BARD1 | c.1268A>T (p.Lys423Ile) c.215+16455A>T (n.215+16455A>T) c.158+28806A>T (n.158+28806A>T) c.159-28051A>T (n.159-28051A>T) c.906+362A>T (n.906+362A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.364+11691A>T (n.364+11691A>T) c.1110A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.73+28806A>T (n.73+28806A>T) c.365-11294A>T (n.365-11294A>T) n.1261A>T n.1204A>T n.507-11294A>T c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.1458A>T n.1233A>T n.1176A>T n.479-11294A>T | |
| 2 | g.214780606T>C | CA196559 | BARD1 | c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.215+16455A>G (n.215+16455A>G) c.158+28806A>G (n.158+28806A>G) c.159-28051A>G (n.159-28051A>G) c.906+362A>G (n.906+362A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.364+11691A>G (n.364+11691A>G) c.1110A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.73+28806A>G (n.73+28806A>G) c.365-11294A>G (n.365-11294A>G) n.1261A>G n.1204A>G n.507-11294A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.1458A>G n.1233A>G n.1176A>G n.479-11294A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780606T>G | CA350453478 | BARD1 | c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.215+16455A>C (n.215+16455A>C) c.158+28806A>C (n.158+28806A>C) c.159-28051A>C (n.159-28051A>C) c.906+362A>C (n.906+362A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.364+11691A>C (n.364+11691A>C) c.1110A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.73+28806A>C (n.73+28806A>C) c.365-11294A>C (n.365-11294A>C) n.1261A>C n.1204A>C n.507-11294A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.1458A>C n.1233A>C n.1176A>C n.479-11294A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780606T= | CA1327070924 | BARD1 | c.1268A= (p.Lys423=) c.215+16455A= (n.215+16455A=) c.158+28806A= (n.158+28806A=) c.159-28051A= (n.159-28051A=) c.906+362A= (n.906+362A=) c.1211A= (p.Lys404=) c.364+11691A= (n.364+11691A=) c.1110A= c.*888A= (n.*888A=) c.73+28806A= (n.73+28806A=) c.365-11294A= (n.365-11294A=) n.1261A= n.1204A= n.507-11294A= c.1214A= (p.Lys405=) c.1367A= (p.Lys456=) n.1458A= n.1233A= n.1176A= n.479-11294A= | |
| 2 | g.214780606_214780610delinsTTCAC | CA1327070923 | BARD1 | c.1264_1268delinsGTGAA (p.Val422=) c.215+16451_215+16455delinsGTGAA (n.215+16451_215+16455delinsGTGAA) c.158+28802_158+28806delinsGTGAA (n.158+28802_158+28806delinsGTGAA) c.159-28055_159-28051delinsGTGAA (n.159-28055_159-28051delinsGTGAA) c.906+358_906+362delinsGTGAA (n.906+358_906+362delinsGTGAA) c.1207_1211delinsGTGAA (p.Val403=) c.364+11687_364+11691delinsGTGAA (n.364+11687_364+11691delinsGTGAA) c.1106_1110delinsGTGAA c.*884_*888delinsGTGAA (n.*884_*888delinsGTGAA) c.73+28802_73+28806delinsGTGAA (n.73+28802_73+28806delinsGTGAA) c.365-11298_365-11294delinsGTGAA (n.365-11298_365-11294delinsGTGAA) n.1257_1261delinsGTGAA n.1200_1204delinsGTGAA n.507-11298_507-11294delinsGTGAA c.1210_1214delinsGTGAA (p.Val404=) c.1363_1367delinsGTGAA (p.Val455=) n.1454_1458delinsGTGAA n.1229_1233delinsGTGAA n.1172_1176delinsGTGAA n.479-11298_479-11294delinsGTGAA | |
| 2 | g.214780607T>A | CA350453485 | BARD1 | c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.215+16454A>T (n.215+16454A>T) c.158+28805A>T (n.158+28805A>T) c.159-28052A>T (n.159-28052A>T) c.906+361A>T (n.906+361A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.364+11690A>T (n.364+11690A>T) c.1109A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.73+28805A>T (n.73+28805A>T) c.365-11295A>T (n.365-11295A>T) n.1260A>T n.1203A>T n.507-11295A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.1457A>T n.1232A>T n.1175A>T n.479-11295A>T | ClinVar |
| 2 | g.214780607T>C | CA2090317 | BARD1 | c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.215+16454A>G (n.215+16454A>G) c.158+28805A>G (n.158+28805A>G) c.159-28052A>G (n.159-28052A>G) c.906+361A>G (n.906+361A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.364+11690A>G (n.364+11690A>G) c.1109A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.73+28805A>G (n.73+28805A>G) c.365-11295A>G (n.365-11295A>G) n.1260A>G n.1203A>G n.507-11295A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.1457A>G n.1232A>G n.1175A>G n.479-11295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214780607T>G | CA350453481 | BARD1 | c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.215+16454A>C (n.215+16454A>C) c.158+28805A>C (n.158+28805A>C) c.159-28052A>C (n.159-28052A>C) c.906+361A>C (n.906+361A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.364+11690A>C (n.364+11690A>C) c.1109A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.73+28805A>C (n.73+28805A>C) c.365-11295A>C (n.365-11295A>C) n.1260A>C n.1203A>C n.507-11295A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.1457A>C n.1232A>C n.1175A>C n.479-11295A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780607T= | CA1327070925 | BARD1 | c.1267A= (p.Lys423=) c.215+16454A= (n.215+16454A=) c.158+28805A= (n.158+28805A=) c.159-28052A= (n.159-28052A=) c.906+361A= (n.906+361A=) c.1210A= (p.Lys404=) c.364+11690A= (n.364+11690A=) c.1109A= c.*887A= (n.*887A=) c.73+28805A= (n.73+28805A=) c.365-11295A= (n.365-11295A=) n.1260A= n.1203A= n.507-11295A= c.1213A= (p.Lys405=) c.1366A= (p.Lys456=) n.1457A= n.1232A= n.1175A= n.479-11295A= | |
| 2 | g.214780607_214780610delinsCAT | CA196949 | BARD1 | c.1264_1267delinsATG (p.Val422MetfsTer?) c.215+16451_215+16454delinsATG (n.215+16451_215+16454delinsATG) c.158+28802_158+28805delinsATG (n.158+28802_158+28805delinsATG) c.159-28055_159-28052delinsATG (n.159-28055_159-28052delinsATG) c.906+358_906+361delinsATG (n.906+358_906+361delinsATG) c.1207_1210delinsATG (p.Val403MetfsTer?) c.364+11687_364+11690delinsATG (n.364+11687_364+11690delinsATG) c.1106_1109delinsATG c.*884_*887delinsATG (n.*884_*887delinsATG) c.73+28802_73+28805delinsATG (n.73+28802_73+28805delinsATG) c.365-11298_365-11295delinsATG (n.365-11298_365-11295delinsATG) n.1257_1260delinsATG n.1200_1203delinsATG n.507-11298_507-11295delinsATG c.1210_1213delinsATG (p.Val404MetfsTer?) c.1363_1366delinsATG (p.Val455MetfsTer?) n.1454_1457delinsATG n.1229_1232delinsATG n.1172_1175delinsATG n.479-11298_479-11295delinsATG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780608C>A | CA431391168 | BARD1 | c.1266G>T (p.Val422=) c.215+16453G>T (n.215+16453G>T) c.158+28804G>T (n.158+28804G>T) c.159-28053G>T (n.159-28053G>T) c.906+360G>T (n.906+360G>T) c.1209G>T (p.Val403=) c.364+11689G>T (n.364+11689G>T) c.1108G>T c.*886G>T (n.*886G>T) c.73+28804G>T (n.73+28804G>T) c.365-11296G>T (n.365-11296G>T) n.1259G>T n.1202G>T n.507-11296G>T c.1212G>T (p.Val404=) c.1365G>T (p.Val455=) n.1456G>T n.1231G>T n.1174G>T n.479-11296G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780608C= | CA1327070926 | BARD1 | c.1266G= (p.Val422=) c.215+16453G= (n.215+16453G=) c.158+28804G= (n.158+28804G=) c.159-28053G= (n.159-28053G=) c.906+360G= (n.906+360G=) c.1209G= (p.Val403=) c.364+11689G= (n.364+11689G=) c.1108G= c.*886G= (n.*886G=) c.73+28804G= (n.73+28804G=) c.365-11296G= (n.365-11296G=) n.1259G= n.1202G= n.507-11296G= c.1212G= (p.Val404=) c.1365G= (p.Val455=) n.1456G= n.1231G= n.1174G= n.479-11296G= | |
| 2 | g.214780608C>G | CA431391170 | BARD1 | c.1266G>C (p.Val422=) c.215+16453G>C (n.215+16453G>C) c.158+28804G>C (n.158+28804G>C) c.159-28053G>C (n.159-28053G>C) c.906+360G>C (n.906+360G>C) c.1209G>C (p.Val403=) c.364+11689G>C (n.364+11689G>C) c.1108G>C c.*886G>C (n.*886G>C) c.73+28804G>C (n.73+28804G>C) c.365-11296G>C (n.365-11296G>C) n.1259G>C n.1202G>C n.507-11296G>C c.1212G>C (p.Val404=) c.1365G>C (p.Val455=) n.1456G>C n.1231G>C n.1174G>C n.479-11296G>C | |
| 2 | g.214780608C>T | CA431391171 | BARD1 | c.1266G>A (p.Val422=) c.215+16453G>A (n.215+16453G>A) c.158+28804G>A (n.158+28804G>A) c.159-28053G>A (n.159-28053G>A) c.906+360G>A (n.906+360G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.364+11689G>A (n.364+11689G>A) c.1108G>A c.*886G>A (n.*886G>A) c.73+28804G>A (n.73+28804G>A) c.365-11296G>A (n.365-11296G>A) n.1259G>A n.1202G>A n.507-11296G>A c.1212G>A (p.Val404=) c.1365G>A (p.Val455=) n.1456G>A n.1231G>A n.1174G>A n.479-11296G>A | |
| 2 | g.214780609A= | CA1327070927 | BARD1 | c.1265T= (p.Val422=) c.215+16452T= (n.215+16452T=) c.158+28803T= (n.158+28803T=) c.159-28054T= (n.159-28054T=) c.906+359T= (n.906+359T=) c.1208T= (p.Val403=) c.364+11688T= (n.364+11688T=) c.1107T= c.*885T= (n.*885T=) c.73+28803T= (n.73+28803T=) c.365-11297T= (n.365-11297T=) n.1258T= n.1201T= n.507-11297T= c.1211T= (p.Val404=) c.1364T= (p.Val455=) n.1455T= n.1230T= n.1173T= n.479-11297T= | |
| 2 | g.214780609A>C | CA2090318 | BARD1 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.215+16452T>G (n.215+16452T>G) c.158+28803T>G (n.158+28803T>G) c.159-28054T>G (n.159-28054T>G) c.906+359T>G (n.906+359T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.364+11688T>G (n.364+11688T>G) c.1107T>G c.*885T>G (n.*885T>G) c.73+28803T>G (n.73+28803T>G) c.365-11297T>G (n.365-11297T>G) n.1258T>G n.1201T>G n.507-11297T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1455T>G n.1230T>G n.1173T>G n.479-11297T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214780609A>G | CA2090319 | BARD1 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.215+16452T>C (n.215+16452T>C) c.158+28803T>C (n.158+28803T>C) c.159-28054T>C (n.159-28054T>C) c.906+359T>C (n.906+359T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.364+11688T>C (n.364+11688T>C) c.1107T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.73+28803T>C (n.73+28803T>C) c.365-11297T>C (n.365-11297T>C) n.1258T>C n.1201T>C n.507-11297T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1455T>C n.1230T>C n.1173T>C n.479-11297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780609A>T | CA350453489 | BARD1 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.215+16452T>A (n.215+16452T>A) c.158+28803T>A (n.158+28803T>A) c.159-28054T>A (n.159-28054T>A) c.906+359T>A (n.906+359T>A) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.364+11688T>A (n.364+11688T>A) c.1107T>A c.*885T>A (n.*885T>A) c.73+28803T>A (n.73+28803T>A) c.365-11297T>A (n.365-11297T>A) n.1258T>A n.1201T>A n.507-11297T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1455T>A n.1230T>A n.1173T>A n.479-11297T>A | |
| 2 | g.214780610C>A | CA350453493 | BARD1 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.215+16451G>T (n.215+16451G>T) c.158+28802G>T (n.158+28802G>T) c.159-28055G>T (n.159-28055G>T) c.906+358G>T (n.906+358G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.364+11687G>T (n.364+11687G>T) c.1106G>T c.*884G>T (n.*884G>T) c.73+28802G>T (n.73+28802G>T) c.365-11298G>T (n.365-11298G>T) n.1257G>T n.1200G>T n.507-11298G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1454G>T n.1229G>T n.1172G>T n.479-11298G>T | |
| 2 | g.214780610C= | CA1327070928 | BARD1 | c.1264G= (p.Val422=) c.215+16451G= (n.215+16451G=) c.158+28802G= (n.158+28802G=) c.159-28055G= (n.159-28055G=) c.906+358G= (n.906+358G=) c.1207G= (p.Val403=) c.364+11687G= (n.364+11687G=) c.1106G= c.*884G= (n.*884G=) c.73+28802G= (n.73+28802G=) c.365-11298G= (n.365-11298G=) n.1257G= n.1200G= n.507-11298G= c.1210G= (p.Val404=) c.1363G= (p.Val455=) n.1454G= n.1229G= n.1172G= n.479-11298G= | |
| 2 | g.214780610C>G | CA350453495 | BARD1 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.215+16451G>C (n.215+16451G>C) c.158+28802G>C (n.158+28802G>C) c.159-28055G>C (n.159-28055G>C) c.906+358G>C (n.906+358G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.364+11687G>C (n.364+11687G>C) c.1106G>C c.*884G>C (n.*884G>C) c.73+28802G>C (n.73+28802G>C) c.365-11298G>C (n.365-11298G>C) n.1257G>C n.1200G>C n.507-11298G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1454G>C n.1229G>C n.1172G>C n.479-11298G>C | |
| 2 | g.214780610C>T | CA10577816 | BARD1 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.215+16451G>A (n.215+16451G>A) c.158+28802G>A (n.158+28802G>A) c.159-28055G>A (n.159-28055G>A) c.906+358G>A (n.906+358G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.364+11687G>A (n.364+11687G>A) c.1106G>A c.*884G>A (n.*884G>A) c.73+28802G>A (n.73+28802G>A) c.365-11298G>A (n.365-11298G>A) n.1257G>A n.1200G>A n.507-11298G>A c.1210G>A (p.Val404Met) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1454G>A n.1229G>A n.1172G>A n.479-11298G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780610_214780611insCCCCC | CA64787875 | BARD1 | c.1264_1265insGGGGG (p.Val422GlyfsTer3) c.215+16451_215+16452insGGGGG (n.215+16451_215+16452insGGGGG) c.158+28802_158+28803insGGGGG (n.158+28802_158+28803insGGGGG) c.159-28055_159-28054insGGGGG (n.159-28055_159-28054insGGGGG) c.906+358_906+359insGGGGG (n.906+358_906+359insGGGGG) c.1207_1208insGGGGG (p.Val403GlyfsTer3) c.364+11687_364+11688insGGGGG (n.364+11687_364+11688insGGGGG) c.1106_1107insGGGGG c.*884_*885insGGGGG (n.*884_*885insGGGGG) c.73+28802_73+28803insGGGGG (n.73+28802_73+28803insGGGGG) c.365-11298_365-11297insGGGGG (n.365-11298_365-11297insGGGGG) n.1257_1258insGGGGG n.1200_1201insGGGGG n.507-11298_507-11297insGGGGG c.1210_1211insGGGGG (p.Val404GlyfsTer3) c.1363_1364insGGGGG (p.Val455GlyfsTer3) n.1454_1455insGGGGG n.1229_1230insGGGGG n.1172_1173insGGGGG n.479-11298_479-11297insGGGGG | dbSNP |
| 2 | g.214780611A= | CA1327070929 | BARD1 | c.1263T= (p.Ala421=) c.215+16450T= (n.215+16450T=) c.158+28801T= (n.158+28801T=) c.159-28056T= (n.159-28056T=) c.906+357T= (n.906+357T=) c.1206T= (p.Ala402=) c.364+11686T= (n.364+11686T=) c.1105T= c.*883T= (n.*883T=) c.73+28801T= (n.73+28801T=) c.365-11299T= (n.365-11299T=) n.1256T= n.1199T= n.507-11299T= c.1209T= (p.Ala403=) c.1362T= (p.Ala454=) n.1453T= n.1228T= n.1171T= n.479-11299T= | |
| 2 | g.214780611A>C | CA431391188 | BARD1 | c.1263T>G (p.Ala421=) c.215+16450T>G (n.215+16450T>G) c.158+28801T>G (n.158+28801T>G) c.159-28056T>G (n.159-28056T>G) c.906+357T>G (n.906+357T>G) c.1206T>G (p.Ala402=) c.364+11686T>G (n.364+11686T>G) c.1105T>G c.*883T>G (n.*883T>G) c.73+28801T>G (n.73+28801T>G) c.365-11299T>G (n.365-11299T>G) n.1256T>G n.1199T>G n.507-11299T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1362T>G (p.Ala454=) n.1453T>G n.1228T>G n.1171T>G n.479-11299T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780611A>G | CA431391190 | BARD1 | c.1263T>C (p.Ala421=) c.215+16450T>C (n.215+16450T>C) c.158+28801T>C (n.158+28801T>C) c.159-28056T>C (n.159-28056T>C) c.906+357T>C (n.906+357T>C) c.1206T>C (p.Ala402=) c.364+11686T>C (n.364+11686T>C) c.1105T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.73+28801T>C (n.73+28801T>C) c.365-11299T>C (n.365-11299T>C) n.1256T>C n.1199T>C n.507-11299T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1362T>C (p.Ala454=) n.1453T>C n.1228T>C n.1171T>C n.479-11299T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780611A>T | CA431391193 | BARD1 | c.1263T>A (p.Ala421=) c.215+16450T>A (n.215+16450T>A) c.158+28801T>A (n.158+28801T>A) c.159-28056T>A (n.159-28056T>A) c.906+357T>A (n.906+357T>A) c.1206T>A (p.Ala402=) c.364+11686T>A (n.364+11686T>A) c.1105T>A c.*883T>A (n.*883T>A) c.73+28801T>A (n.73+28801T>A) c.365-11299T>A (n.365-11299T>A) n.1256T>A n.1199T>A n.507-11299T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1362T>A (p.Ala454=) n.1453T>A n.1228T>A n.1171T>A n.479-11299T>A | |
| 2 | g.214780612G>A | CA350453497 | BARD1 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.215+16449C>T (n.215+16449C>T) c.158+28800C>T (n.158+28800C>T) c.159-28057C>T (n.159-28057C>T) c.906+356C>T (n.906+356C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.364+11685C>T (n.364+11685C>T) c.1104C>T c.*882C>T (n.*882C>T) c.73+28800C>T (n.73+28800C>T) c.365-11300C>T (n.365-11300C>T) n.1255C>T n.1198C>T n.507-11300C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.1452C>T n.1227C>T n.1170C>T n.479-11300C>T | ClinVar |
| 2 | g.214780612G>C | CA2090320 | BARD1 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.215+16449C>G (n.215+16449C>G) c.158+28800C>G (n.158+28800C>G) c.159-28057C>G (n.159-28057C>G) c.906+356C>G (n.906+356C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.364+11685C>G (n.364+11685C>G) c.1104C>G c.*882C>G (n.*882C>G) c.73+28800C>G (n.73+28800C>G) c.365-11300C>G (n.365-11300C>G) n.1255C>G n.1198C>G n.507-11300C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.1452C>G n.1227C>G n.1170C>G n.479-11300C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780612G= | CA1327070930 | BARD1 | c.1262C= (p.Ala421=) c.215+16449C= (n.215+16449C=) c.158+28800C= (n.158+28800C=) c.159-28057C= (n.159-28057C=) c.906+356C= (n.906+356C=) c.1205C= (p.Ala402=) c.364+11685C= (n.364+11685C=) c.1104C= c.*882C= (n.*882C=) c.73+28800C= (n.73+28800C=) c.365-11300C= (n.365-11300C=) n.1255C= n.1198C= n.507-11300C= c.1208C= (p.Ala403=) c.1361C= (p.Ala454=) n.1452C= n.1227C= n.1170C= n.479-11300C= | |
| 2 | g.214780612G>T | CA350453500 | BARD1 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.215+16449C>A (n.215+16449C>A) c.158+28800C>A (n.158+28800C>A) c.159-28057C>A (n.159-28057C>A) c.906+356C>A (n.906+356C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.364+11685C>A (n.364+11685C>A) c.1104C>A c.*882C>A (n.*882C>A) c.73+28800C>A (n.73+28800C>A) c.365-11300C>A (n.365-11300C>A) n.1255C>A n.1198C>A n.507-11300C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.1452C>A n.1227C>A n.1170C>A n.479-11300C>A | dbSNP |
| 2 | g.214780613C>A | CA350453502 | BARD1 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.215+16448G>T (n.215+16448G>T) c.158+28799G>T (n.158+28799G>T) c.159-28058G>T (n.159-28058G>T) c.906+355G>T (n.906+355G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.364+11684G>T (n.364+11684G>T) c.1103G>T c.*881G>T (n.*881G>T) c.73+28799G>T (n.73+28799G>T) c.365-11301G>T (n.365-11301G>T) n.1254G>T n.1197G>T n.507-11301G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.1451G>T n.1226G>T n.1169G>T n.479-11301G>T | |
| 2 | g.214780613C>G | CA350453504 | BARD1 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.215+16448G>C (n.215+16448G>C) c.158+28799G>C (n.158+28799G>C) c.159-28058G>C (n.159-28058G>C) c.906+355G>C (n.906+355G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.364+11684G>C (n.364+11684G>C) c.1103G>C c.*881G>C (n.*881G>C) c.73+28799G>C (n.73+28799G>C) c.365-11301G>C (n.365-11301G>C) n.1254G>C n.1197G>C n.507-11301G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.1451G>C n.1226G>C n.1169G>C n.479-11301G>C | |
| 2 | g.214780613C>T | CA350453506 | BARD1 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.215+16448G>A (n.215+16448G>A) c.158+28799G>A (n.158+28799G>A) c.159-28058G>A (n.159-28058G>A) c.906+355G>A (n.906+355G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.364+11684G>A (n.364+11684G>A) c.1103G>A c.*881G>A (n.*881G>A) c.73+28799G>A (n.73+28799G>A) c.365-11301G>A (n.365-11301G>A) n.1254G>A n.1197G>A n.507-11301G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.1451G>A n.1226G>A n.1169G>A n.479-11301G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780614C>A | CA350453510 | BARD1 | c.1260G>T (p.Met420Ile) c.215+16447G>T (n.215+16447G>T) c.158+28798G>T (n.158+28798G>T) c.159-28059G>T (n.159-28059G>T) c.906+354G>T (n.906+354G>T) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.364+11683G>T (n.364+11683G>T) c.1102G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.73+28798G>T (n.73+28798G>T) c.365-11302G>T (n.365-11302G>T) n.1253G>T n.1196G>T n.507-11302G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) n.1450G>T n.1225G>T n.1168G>T n.479-11302G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780614C= | CA1327070931 | BARD1 | c.1260G= (p.Met420=) c.215+16447G= (n.215+16447G=) c.158+28798G= (n.158+28798G=) c.159-28059G= (n.159-28059G=) c.906+354G= (n.906+354G=) c.1203G= (p.Met401=) c.364+11683G= (n.364+11683G=) c.1102G= c.*880G= (n.*880G=) c.73+28798G= (n.73+28798G=) c.365-11302G= (n.365-11302G=) n.1253G= n.1196G= n.507-11302G= c.1206G= (p.Met402=) c.1359G= (p.Met453=) n.1450G= n.1225G= n.1168G= n.479-11302G= | |
| 2 | g.214780614C>G | CA350453512 | BARD1 | c.1260G>C (p.Met420Ile) c.215+16447G>C (n.215+16447G>C) c.158+28798G>C (n.158+28798G>C) c.159-28059G>C (n.159-28059G>C) c.906+354G>C (n.906+354G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.364+11683G>C (n.364+11683G>C) c.1102G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.73+28798G>C (n.73+28798G>C) c.365-11302G>C (n.365-11302G>C) n.1253G>C n.1196G>C n.507-11302G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) n.1450G>C n.1225G>C n.1168G>C n.479-11302G>C | |
| 2 | g.214780614C>T | CA350453508 | BARD1 | c.1260G>A (p.Met420Ile) c.215+16447G>A (n.215+16447G>A) c.158+28798G>A (n.158+28798G>A) c.159-28059G>A (n.159-28059G>A) c.906+354G>A (n.906+354G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.364+11683G>A (n.364+11683G>A) c.1102G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.73+28798G>A (n.73+28798G>A) c.365-11302G>A (n.365-11302G>A) n.1253G>A n.1196G>A n.507-11302G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) n.1450G>A n.1225G>A n.1168G>A n.479-11302G>A | |
| 2 | g.214780615A= | CA1327070932 | BARD1 | c.1259T= (p.Met420=) c.215+16446T= (n.215+16446T=) c.158+28797T= (n.158+28797T=) c.159-28060T= (n.159-28060T=) c.906+353T= (n.906+353T=) c.1202T= (p.Met401=) c.364+11682T= (n.364+11682T=) c.1101T= c.*879T= (n.*879T=) c.73+28797T= (n.73+28797T=) c.365-11303T= (n.365-11303T=) n.1252T= n.1195T= n.507-11303T= c.1205T= (p.Met402=) c.1358T= (p.Met453=) n.1449T= n.1224T= n.1167T= n.479-11303T= | |
| 2 | g.214780615A>C | CA350453514 | BARD1 | c.1259T>G (p.Met420Arg) c.215+16446T>G (n.215+16446T>G) c.158+28797T>G (n.158+28797T>G) c.159-28060T>G (n.159-28060T>G) c.906+353T>G (n.906+353T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.364+11682T>G (n.364+11682T>G) c.1101T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.73+28797T>G (n.73+28797T>G) c.365-11303T>G (n.365-11303T>G) n.1252T>G n.1195T>G n.507-11303T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) n.1449T>G n.1224T>G n.1167T>G n.479-11303T>G | |
| 2 | g.214780615A>G | CA64787878 | BARD1 | c.1259T>C (p.Met420Thr) c.215+16446T>C (n.215+16446T>C) c.158+28797T>C (n.158+28797T>C) c.159-28060T>C (n.159-28060T>C) c.906+353T>C (n.906+353T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.364+11682T>C (n.364+11682T>C) c.1101T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.73+28797T>C (n.73+28797T>C) c.365-11303T>C (n.365-11303T>C) n.1252T>C n.1195T>C n.507-11303T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) n.1449T>C n.1224T>C n.1167T>C n.479-11303T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780615A>T | CA195859 | BARD1 | c.1259T>A (p.Met420Lys) c.215+16446T>A (n.215+16446T>A) c.158+28797T>A (n.158+28797T>A) c.159-28060T>A (n.159-28060T>A) c.906+353T>A (n.906+353T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.364+11682T>A (n.364+11682T>A) c.1101T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.73+28797T>A (n.73+28797T>A) c.365-11303T>A (n.365-11303T>A) n.1252T>A n.1195T>A n.507-11303T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) n.1449T>A n.1224T>A n.1167T>A n.479-11303T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780616T>A | CA350453518 | BARD1 | c.1258A>T (p.Met420Leu) c.215+16445A>T (n.215+16445A>T) c.158+28796A>T (n.158+28796A>T) c.159-28061A>T (n.159-28061A>T) c.906+352A>T (n.906+352A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.364+11681A>T (n.364+11681A>T) c.1100A>T c.*878A>T (n.*878A>T) c.73+28796A>T (n.73+28796A>T) c.365-11304A>T (n.365-11304A>T) n.1251A>T n.1194A>T n.507-11304A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) n.1448A>T n.1223A>T n.1166A>T n.479-11304A>T | |
| 2 | g.214780616T>C | CA350453522 | BARD1 | c.1258A>G (p.Met420Val) c.215+16445A>G (n.215+16445A>G) c.158+28796A>G (n.158+28796A>G) c.159-28061A>G (n.159-28061A>G) c.906+352A>G (n.906+352A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.364+11681A>G (n.364+11681A>G) c.1100A>G c.*878A>G (n.*878A>G) c.73+28796A>G (n.73+28796A>G) c.365-11304A>G (n.365-11304A>G) n.1251A>G n.1194A>G n.507-11304A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.1357A>G (p.Met453Val) n.1448A>G n.1223A>G n.1166A>G n.479-11304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780616T>G | CA350453521 | BARD1 | c.1258A>C (p.Met420Leu) c.215+16445A>C (n.215+16445A>C) c.158+28796A>C (n.158+28796A>C) c.159-28061A>C (n.159-28061A>C) c.906+352A>C (n.906+352A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.364+11681A>C (n.364+11681A>C) c.1100A>C c.*878A>C (n.*878A>C) c.73+28796A>C (n.73+28796A>C) c.365-11304A>C (n.365-11304A>C) n.1251A>C n.1194A>C n.507-11304A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) n.1448A>C n.1223A>C n.1166A>C n.479-11304A>C | |
| 2 | g.214780616T= | CA1327070933 | BARD1 | c.1258A= (p.Met420=) c.215+16445A= (n.215+16445A=) c.158+28796A= (n.158+28796A=) c.159-28061A= (n.159-28061A=) c.906+352A= (n.906+352A=) c.1201A= (p.Met401=) c.364+11681A= (n.364+11681A=) c.1100A= c.*878A= (n.*878A=) c.73+28796A= (n.73+28796A=) c.365-11304A= (n.365-11304A=) n.1251A= n.1194A= n.507-11304A= c.1204A= (p.Met402=) c.1357A= (p.Met453=) n.1448A= n.1223A= n.1166A= n.479-11304A= | |
| 2 | g.214780617A= | CA1327070934 | BARD1 | c.1257T= (p.Asn419=) c.215+16444T= (n.215+16444T=) c.158+28795T= (n.158+28795T=) c.159-28062T= (n.159-28062T=) c.906+351T= (n.906+351T=) c.1200T= (p.Asn400=) c.364+11680T= (n.364+11680T=) c.1099T= c.*877T= (n.*877T=) c.73+28795T= (n.73+28795T=) c.365-11305T= (n.365-11305T=) n.1250T= n.1193T= n.507-11305T= c.1203T= (p.Asn401=) c.1356T= (p.Asn452=) n.1447T= n.1222T= n.1165T= n.479-11305T= | |
| 2 | g.214780617A>C | CA350453525 | BARD1 | c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.215+16444T>G (n.215+16444T>G) c.158+28795T>G (n.158+28795T>G) c.159-28062T>G (n.159-28062T>G) c.906+351T>G (n.906+351T>G) c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.364+11680T>G (n.364+11680T>G) c.1099T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.73+28795T>G (n.73+28795T>G) c.365-11305T>G (n.365-11305T>G) n.1250T>G n.1193T>G n.507-11305T>G c.1203T>G (p.Asn401Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) n.1447T>G n.1222T>G n.1165T>G n.479-11305T>G | |
| 2 | g.214780617A>G | CA431391220 | BARD1 | c.1257T>C (p.Asn419=) c.215+16444T>C (n.215+16444T>C) c.158+28795T>C (n.158+28795T>C) c.159-28062T>C (n.159-28062T>C) c.906+351T>C (n.906+351T>C) c.1200T>C (p.Asn400=) c.364+11680T>C (n.364+11680T>C) c.1099T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.73+28795T>C (n.73+28795T>C) c.365-11305T>C (n.365-11305T>C) n.1250T>C n.1193T>C n.507-11305T>C c.1203T>C (p.Asn401=) c.1356T>C (p.Asn452=) n.1447T>C n.1222T>C n.1165T>C n.479-11305T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780617A>T | CA350453527 | BARD1 | c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.215+16444T>A (n.215+16444T>A) c.158+28795T>A (n.158+28795T>A) c.159-28062T>A (n.159-28062T>A) c.906+351T>A (n.906+351T>A) c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.364+11680T>A (n.364+11680T>A) c.1099T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.73+28795T>A (n.73+28795T>A) c.365-11305T>A (n.365-11305T>A) n.1250T>A n.1193T>A n.507-11305T>A c.1203T>A (p.Asn401Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) n.1447T>A n.1222T>A n.1165T>A n.479-11305T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780618T>A | CA350453529 | BARD1 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.215+16443A>T (n.215+16443A>T) c.158+28794A>T (n.158+28794A>T) c.159-28063A>T (n.159-28063A>T) c.906+350A>T (n.906+350A>T) c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.364+11679A>T (n.364+11679A>T) c.1098A>T c.*876A>T (n.*876A>T) c.73+28794A>T (n.73+28794A>T) c.365-11306A>T (n.365-11306A>T) n.1249A>T n.1192A>T n.507-11306A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1446A>T n.1221A>T n.1164A>T n.479-11306A>T | |
| 2 | g.214780618T>C | CA2090321 | BARD1 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.215+16443A>G (n.215+16443A>G) c.158+28794A>G (n.158+28794A>G) c.159-28063A>G (n.159-28063A>G) c.906+350A>G (n.906+350A>G) c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.364+11679A>G (n.364+11679A>G) c.1098A>G c.*876A>G (n.*876A>G) c.73+28794A>G (n.73+28794A>G) c.365-11306A>G (n.365-11306A>G) n.1249A>G n.1192A>G n.507-11306A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1446A>G n.1221A>G n.1164A>G n.479-11306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780618T>G | CA350453531 | BARD1 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.215+16443A>C (n.215+16443A>C) c.158+28794A>C (n.158+28794A>C) c.159-28063A>C (n.159-28063A>C) c.906+350A>C (n.906+350A>C) c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.364+11679A>C (n.364+11679A>C) c.1098A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.73+28794A>C (n.73+28794A>C) c.365-11306A>C (n.365-11306A>C) n.1249A>C n.1192A>C n.507-11306A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1446A>C n.1221A>C n.1164A>C n.479-11306A>C | ClinVar |
| 2 | g.214780618T= | CA1327070935 | BARD1 | c.1256A= (p.Asn419=) c.215+16443A= (n.215+16443A=) c.158+28794A= (n.158+28794A=) c.159-28063A= (n.159-28063A=) c.906+350A= (n.906+350A=) c.1199A= (p.Asn400=) c.364+11679A= (n.364+11679A=) c.1098A= c.*876A= (n.*876A=) c.73+28794A= (n.73+28794A=) c.365-11306A= (n.365-11306A=) n.1249A= n.1192A= n.507-11306A= c.1202A= (p.Asn401=) c.1355A= (p.Asn452=) n.1446A= n.1221A= n.1164A= n.479-11306A= | |
| 2 | g.214780618_214780619del | CA2582342088 | BARD1 | c.1255_1256del (p.Asn419TyrfsTer8) c.215+16442_215+16443del (n.215+16442_215+16443del) c.158+28793_158+28794del (n.158+28793_158+28794del) c.159-28064_159-28063del (n.159-28064_159-28063del) c.906+349_906+350del (n.906+349_906+350del) c.1198_1199del (p.Asn400TyrfsTer8) c.364+11678_364+11679del (n.364+11678_364+11679del) c.1097_1098del c.*875_*876del (n.*875_*876del) c.73+28793_73+28794del (n.73+28793_73+28794del) c.365-11307_365-11306del (n.365-11307_365-11306del) n.1248_1249del n.1191_1192del n.507-11307_507-11306del c.1201_1202del (p.Asn401TyrfsTer8) c.1354_1355del (p.Asn452TyrfsTer8) n.1445_1446del n.1220_1221del n.1163_1164del n.479-11307_479-11306del | ClinVar |
| 2 | g.214780619T>A | CA350453533 | BARD1 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.215+16442A>T (n.215+16442A>T) c.158+28793A>T (n.158+28793A>T) c.159-28064A>T (n.159-28064A>T) c.906+349A>T (n.906+349A>T) c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.364+11678A>T (n.364+11678A>T) c.1097A>T c.*875A>T (n.*875A>T) c.73+28793A>T (n.73+28793A>T) c.365-11307A>T (n.365-11307A>T) n.1248A>T n.1191A>T n.507-11307A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1445A>T n.1220A>T n.1163A>T n.479-11307A>T | |
| 2 | g.214780619T>C | CA64787909 | BARD1 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.215+16442A>G (n.215+16442A>G) c.158+28793A>G (n.158+28793A>G) c.159-28064A>G (n.159-28064A>G) c.906+349A>G (n.906+349A>G) c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.364+11678A>G (n.364+11678A>G) c.1097A>G c.*875A>G (n.*875A>G) c.73+28793A>G (n.73+28793A>G) c.365-11307A>G (n.365-11307A>G) n.1248A>G n.1191A>G n.507-11307A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1445A>G n.1220A>G n.1163A>G n.479-11307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780619T>G | CA350453537 | BARD1 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.215+16442A>C (n.215+16442A>C) c.158+28793A>C (n.158+28793A>C) c.159-28064A>C (n.159-28064A>C) c.906+349A>C (n.906+349A>C) c.1198A>C (p.Asn400His) c.364+11678A>C (n.364+11678A>C) c.1097A>C c.*875A>C (n.*875A>C) c.73+28793A>C (n.73+28793A>C) c.365-11307A>C (n.365-11307A>C) n.1248A>C n.1191A>C n.507-11307A>C c.1201A>C (p.Asn401His) c.1354A>C (p.Asn452His) n.1445A>C n.1220A>C n.1163A>C n.479-11307A>C | |
| 2 | g.214780619T= | CA1327070936 | BARD1 | c.1255A= (p.Asn419=) c.215+16442A= (n.215+16442A=) c.158+28793A= (n.158+28793A=) c.159-28064A= (n.159-28064A=) c.906+349A= (n.906+349A=) c.1198A= (p.Asn400=) c.364+11678A= (n.364+11678A=) c.1097A= c.*875A= (n.*875A=) c.73+28793A= (n.73+28793A=) c.365-11307A= (n.365-11307A=) n.1248A= n.1191A= n.507-11307A= c.1201A= (p.Asn401=) c.1354A= (p.Asn452=) n.1445A= n.1220A= n.1163A= n.479-11307A= | |
| 2 | g.214780620G>A | CA431391234 | BARD1 | c.1254C>T (p.Pro418=) c.215+16441C>T (n.215+16441C>T) c.158+28792C>T (n.158+28792C>T) c.159-28065C>T (n.159-28065C>T) c.906+348C>T (n.906+348C>T) c.1197C>T (p.Pro399=) c.364+11677C>T (n.364+11677C>T) c.1096C>T c.*874C>T (n.*874C>T) c.73+28792C>T (n.73+28792C>T) c.365-11308C>T (n.365-11308C>T) n.1247C>T n.1190C>T n.507-11308C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.1353C>T (p.Pro451=) n.1444C>T n.1219C>T n.1162C>T n.479-11308C>T | ClinVar |
| 2 | g.214780620G>C | CA431391236 | BARD1 | c.1254C>G (p.Pro418=) c.215+16441C>G (n.215+16441C>G) c.158+28792C>G (n.158+28792C>G) c.159-28065C>G (n.159-28065C>G) c.906+348C>G (n.906+348C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) c.364+11677C>G (n.364+11677C>G) c.1096C>G c.*874C>G (n.*874C>G) c.73+28792C>G (n.73+28792C>G) c.365-11308C>G (n.365-11308C>G) n.1247C>G n.1190C>G n.507-11308C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.1353C>G (p.Pro451=) n.1444C>G n.1219C>G n.1162C>G n.479-11308C>G | |
| 2 | g.214780620G>T | CA431391238 | BARD1 | c.1254C>A (p.Pro418=) c.215+16441C>A (n.215+16441C>A) c.158+28792C>A (n.158+28792C>A) c.159-28065C>A (n.159-28065C>A) c.906+348C>A (n.906+348C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) c.364+11677C>A (n.364+11677C>A) c.1096C>A c.*874C>A (n.*874C>A) c.73+28792C>A (n.73+28792C>A) c.365-11308C>A (n.365-11308C>A) n.1247C>A n.1190C>A n.507-11308C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.1353C>A (p.Pro451=) n.1444C>A n.1219C>A n.1162C>A n.479-11308C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214780621G>A | CA350453539 | BARD1 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.215+16440C>T (n.215+16440C>T) c.158+28791C>T (n.158+28791C>T) c.159-28066C>T (n.159-28066C>T) c.906+347C>T (n.906+347C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.364+11676C>T (n.364+11676C>T) c.1095C>T c.*873C>T (n.*873C>T) c.73+28791C>T (n.73+28791C>T) c.365-11309C>T (n.365-11309C>T) n.1246C>T n.1189C>T n.507-11309C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) n.1443C>T n.1218C>T n.1161C>T n.479-11309C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780621G>C | CA350453540 | BARD1 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.215+16440C>G (n.215+16440C>G) c.158+28791C>G (n.158+28791C>G) c.159-28066C>G (n.159-28066C>G) c.906+347C>G (n.906+347C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.364+11676C>G (n.364+11676C>G) c.1095C>G c.*873C>G (n.*873C>G) c.73+28791C>G (n.73+28791C>G) c.365-11309C>G (n.365-11309C>G) n.1246C>G n.1189C>G n.507-11309C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) n.1443C>G n.1218C>G n.1161C>G n.479-11309C>G | |
| 2 | g.214780621G= | CA1327070937 | BARD1 | c.1253C= (p.Pro418=) c.215+16440C= (n.215+16440C=) c.158+28791C= (n.158+28791C=) c.159-28066C= (n.159-28066C=) c.906+347C= (n.906+347C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.364+11676C= (n.364+11676C=) c.1095C= c.*873C= (n.*873C=) c.73+28791C= (n.73+28791C=) c.365-11309C= (n.365-11309C=) n.1246C= n.1189C= n.507-11309C= c.1199C= (p.Pro400=) c.1352C= (p.Pro451=) n.1443C= n.1218C= n.1161C= n.479-11309C= | |
| 2 | g.214780621G>T | CA350453543 | BARD1 | c.1253C>A (p.Pro418His) c.215+16440C>A (n.215+16440C>A) c.158+28791C>A (n.158+28791C>A) c.159-28066C>A (n.159-28066C>A) c.906+347C>A (n.906+347C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.364+11676C>A (n.364+11676C>A) c.1095C>A c.*873C>A (n.*873C>A) c.73+28791C>A (n.73+28791C>A) c.365-11309C>A (n.365-11309C>A) n.1246C>A n.1189C>A n.507-11309C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.1352C>A (p.Pro451His) n.1443C>A n.1218C>A n.1161C>A n.479-11309C>A | dbSNP |
| 2 | g.214780622G>A | CA350453545 | BARD1 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.215+16439C>T (n.215+16439C>T) c.158+28790C>T (n.158+28790C>T) c.159-28067C>T (n.159-28067C>T) c.906+346C>T (n.906+346C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.364+11675C>T (n.364+11675C>T) c.1094C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.73+28790C>T (n.73+28790C>T) c.365-11310C>T (n.365-11310C>T) n.1245C>T n.1188C>T n.507-11310C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) n.1442C>T n.1217C>T n.1160C>T n.479-11310C>T | ClinVar |
| 2 | g.214780622G>C | CA350453546 | BARD1 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.215+16439C>G (n.215+16439C>G) c.158+28790C>G (n.158+28790C>G) c.159-28067C>G (n.159-28067C>G) c.906+346C>G (n.906+346C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.364+11675C>G (n.364+11675C>G) c.1094C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.73+28790C>G (n.73+28790C>G) c.365-11310C>G (n.365-11310C>G) n.1245C>G n.1188C>G n.507-11310C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) n.1442C>G n.1217C>G n.1160C>G n.479-11310C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214780622G>T | CA350453547 | BARD1 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.215+16439C>A (n.215+16439C>A) c.158+28790C>A (n.158+28790C>A) c.159-28067C>A (n.159-28067C>A) c.906+346C>A (n.906+346C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.364+11675C>A (n.364+11675C>A) c.1094C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.73+28790C>A (n.73+28790C>A) c.365-11310C>A (n.365-11310C>A) n.1245C>A n.1188C>A n.507-11310C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) n.1442C>A n.1217C>A n.1160C>A n.479-11310C>A | |
| 2 | g.214780623C>A | CA350453551 | BARD1 | c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.215+16438G>T (n.215+16438G>T) c.158+28789G>T (n.158+28789G>T) c.159-28068G>T (n.159-28068G>T) c.906+345G>T (n.906+345G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.364+11674G>T (n.364+11674G>T) c.1093G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.73+28789G>T (n.73+28789G>T) c.365-11311G>T (n.365-11311G>T) n.1244G>T n.1187G>T n.507-11311G>T c.1197G>T (p.Leu399Phe) c.1350G>T (p.Leu450Phe) n.1441G>T n.1216G>T n.1159G>T n.479-11311G>T | |
| 2 | g.214780623C>G | CA350453550 | BARD1 | c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.215+16438G>C (n.215+16438G>C) c.158+28789G>C (n.158+28789G>C) c.159-28068G>C (n.159-28068G>C) c.906+345G>C (n.906+345G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.364+11674G>C (n.364+11674G>C) c.1093G>C c.*871G>C (n.*871G>C) c.73+28789G>C (n.73+28789G>C) c.365-11311G>C (n.365-11311G>C) n.1244G>C n.1187G>C n.507-11311G>C c.1197G>C (p.Leu399Phe) c.1350G>C (p.Leu450Phe) n.1441G>C n.1216G>C n.1159G>C n.479-11311G>C | |
| 2 | g.214780623C>T | CA431391253 | BARD1 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.215+16438G>A (n.215+16438G>A) c.158+28789G>A (n.158+28789G>A) c.159-28068G>A (n.159-28068G>A) c.906+345G>A (n.906+345G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.364+11674G>A (n.364+11674G>A) c.1093G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.73+28789G>A (n.73+28789G>A) c.365-11311G>A (n.365-11311G>A) n.1244G>A n.1187G>A n.507-11311G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.1350G>A (p.Leu450=) n.1441G>A n.1216G>A n.1159G>A n.479-11311G>A | |
| 2 | g.214780624A>C | CA350453552 | BARD1 | c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.215+16437T>G (n.215+16437T>G) c.158+28788T>G (n.158+28788T>G) c.159-28069T>G (n.159-28069T>G) c.906+344T>G (n.906+344T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.364+11673T>G (n.364+11673T>G) c.1092T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.73+28788T>G (n.73+28788T>G) c.365-11312T>G (n.365-11312T>G) n.1243T>G n.1186T>G n.507-11312T>G c.1196T>G (p.Leu399Trp) c.1349T>G (p.Leu450Trp) n.1440T>G n.1215T>G n.1158T>G n.479-11312T>G | |
| 2 | g.214780624A>G | CA350453554 | BARD1 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.215+16437T>C (n.215+16437T>C) c.158+28788T>C (n.158+28788T>C) c.159-28069T>C (n.159-28069T>C) c.906+344T>C (n.906+344T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.364+11673T>C (n.364+11673T>C) c.1092T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.73+28788T>C (n.73+28788T>C) c.365-11312T>C (n.365-11312T>C) n.1243T>C n.1186T>C n.507-11312T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) c.1349T>C (p.Leu450Ser) n.1440T>C n.1215T>C n.1158T>C n.479-11312T>C | |
| 2 | g.214780624A>T | CA350453556 | BARD1 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.215+16437T>A (n.215+16437T>A) c.158+28788T>A (n.158+28788T>A) c.159-28069T>A (n.159-28069T>A) c.906+344T>A (n.906+344T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.364+11673T>A (n.364+11673T>A) c.1092T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.73+28788T>A (n.73+28788T>A) c.365-11312T>A (n.365-11312T>A) n.1243T>A n.1186T>A n.507-11312T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) c.1349T>A (p.Leu450Ter) n.1440T>A n.1215T>A n.1158T>A n.479-11312T>A | |
| 2 | g.214780625del | CA2582342090 | BARD1 | c.1250del (p.Leu417CysfsTer6) c.215+16437del (n.215+16437del) c.158+28788del (n.158+28788del) c.159-28069del (n.159-28069del) c.906+344del (n.906+344del) c.1193del (p.Leu398CysfsTer6) c.364+11673del (n.364+11673del) c.1092del c.*870del (n.*870del) c.73+28788del (n.73+28788del) c.365-11312del (n.365-11312del) n.1243del n.1186del n.507-11312del c.1196del (p.Leu399CysfsTer6) c.1349del (p.Leu450CysfsTer6) n.1440del n.1215del n.1158del n.479-11312del | ClinVar |
| 2 | g.214780625A>C | CA350453558 | BARD1 | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.215+16436T>G (n.215+16436T>G) c.158+28787T>G (n.158+28787T>G) c.159-28070T>G (n.159-28070T>G) c.906+343T>G (n.906+343T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.364+11672T>G (n.364+11672T>G) c.1091T>G c.*869T>G (n.*869T>G) c.73+28787T>G (n.73+28787T>G) c.365-11313T>G (n.365-11313T>G) n.1242T>G n.1185T>G n.507-11313T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) c.1348T>G (p.Leu450Val) n.1439T>G n.1214T>G n.1157T>G n.479-11313T>G | |
| 2 | g.214780625A>G | CA431391260 | BARD1 | c.1249T>C (p.Leu417=) c.215+16436T>C (n.215+16436T>C) c.158+28787T>C (n.158+28787T>C) c.159-28070T>C (n.159-28070T>C) c.906+343T>C (n.906+343T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.364+11672T>C (n.364+11672T>C) c.1091T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.73+28787T>C (n.73+28787T>C) c.365-11313T>C (n.365-11313T>C) n.1242T>C n.1185T>C n.507-11313T>C c.1195T>C (p.Leu399=) c.1348T>C (p.Leu450=) n.1439T>C n.1214T>C n.1157T>C n.479-11313T>C | |
| 2 | g.214780625A>T | CA350453560 | BARD1 | c.1249T>A (p.Leu417Met) c.215+16436T>A (n.215+16436T>A) c.158+28787T>A (n.158+28787T>A) c.159-28070T>A (n.159-28070T>A) c.906+343T>A (n.906+343T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.364+11672T>A (n.364+11672T>A) c.1091T>A c.*869T>A (n.*869T>A) c.73+28787T>A (n.73+28787T>A) c.365-11313T>A (n.365-11313T>A) n.1242T>A n.1185T>A n.507-11313T>A c.1195T>A (p.Leu399Met) c.1348T>A (p.Leu450Met) n.1439T>A n.1214T>A n.1157T>A n.479-11313T>A | |
| 2 | g.214780626C>A | CA431391264 | BARD1 | c.1248G>T (p.Leu416=) c.215+16435G>T (n.215+16435G>T) c.158+28786G>T (n.158+28786G>T) c.159-28071G>T (n.159-28071G>T) c.906+342G>T (n.906+342G>T) c.1191G>T (p.Leu397=) c.364+11671G>T (n.364+11671G>T) c.1090G>T c.*868G>T (n.*868G>T) c.73+28786G>T (n.73+28786G>T) c.365-11314G>T (n.365-11314G>T) n.1241G>T n.1184G>T n.507-11314G>T c.1194G>T (p.Leu398=) c.1347G>T (p.Leu449=) n.1438G>T n.1213G>T n.1156G>T n.479-11314G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214780626C>G | CA431391266 | BARD1 | c.1248G>C (p.Leu416=) c.215+16435G>C (n.215+16435G>C) c.158+28786G>C (n.158+28786G>C) c.159-28071G>C (n.159-28071G>C) c.906+342G>C (n.906+342G>C) c.1191G>C (p.Leu397=) c.364+11671G>C (n.364+11671G>C) c.1090G>C c.*868G>C (n.*868G>C) c.73+28786G>C (n.73+28786G>C) c.365-11314G>C (n.365-11314G>C) n.1241G>C n.1184G>C n.507-11314G>C c.1194G>C (p.Leu398=) c.1347G>C (p.Leu449=) n.1438G>C n.1213G>C n.1156G>C n.479-11314G>C | |
| 2 | g.214780626C>T | CA431391269 | BARD1 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.215+16435G>A (n.215+16435G>A) c.158+28786G>A (n.158+28786G>A) c.159-28071G>A (n.159-28071G>A) c.906+342G>A (n.906+342G>A) c.1191G>A (p.Leu397=) c.364+11671G>A (n.364+11671G>A) c.1090G>A c.*868G>A (n.*868G>A) c.73+28786G>A (n.73+28786G>A) c.365-11314G>A (n.365-11314G>A) n.1241G>A n.1184G>A n.507-11314G>A c.1194G>A (p.Leu398=) c.1347G>A (p.Leu449=) n.1438G>A n.1213G>A n.1156G>A n.479-11314G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |