Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780477del | CA2662960686 | BARD1 | c.1314+84del (n.1314+84del) c.215+16585del (n.215+16585del) c.158+28936del (n.158+28936del) c.159-27921del (n.159-27921del) c.906+492del (n.906+492del) c.1257+84del (n.1257+84del) c.364+11821del (n.364+11821del) c.1156+84del c.*934+84del (n.*934+84del) c.73+28936del (n.73+28936del) c.365-11164del (n.365-11164del) n.1307+84del n.1250+84del n.507-11164del c.1260+84del (n.1260+84del) c.1413+84del (n.1413+84del) n.1504+84del n.1279+84del n.1222+84del n.479-11164del | gnomAD v4 |
2 | g.214780477C>A | CA2662960687 | BARD1 | c.1314+83G>T (n.1314+83G>T) c.215+16584G>T (n.215+16584G>T) c.158+28935G>T (n.158+28935G>T) c.159-27922G>T (n.159-27922G>T) c.906+491G>T (n.906+491G>T) c.1257+83G>T (n.1257+83G>T) c.364+11820G>T (n.364+11820G>T) c.1156+83G>T c.*934+83G>T (n.*934+83G>T) c.73+28935G>T (n.73+28935G>T) c.365-11165G>T (n.365-11165G>T) n.1307+83G>T n.1250+83G>T n.507-11165G>T c.1260+83G>T (n.1260+83G>T) c.1413+83G>T (n.1413+83G>T) n.1504+83G>T n.1279+83G>T n.1222+83G>T n.479-11165G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780478T>A | CA647547972 | BARD1 | c.1314+82A>T (n.1314+82A>T) c.215+16583A>T (n.215+16583A>T) c.158+28934A>T (n.158+28934A>T) c.159-27923A>T (n.159-27923A>T) c.906+490A>T (n.906+490A>T) c.1257+82A>T (n.1257+82A>T) c.364+11819A>T (n.364+11819A>T) c.1156+82A>T c.*934+82A>T (n.*934+82A>T) c.73+28934A>T (n.73+28934A>T) c.365-11166A>T (n.365-11166A>T) n.1307+82A>T n.1250+82A>T n.507-11166A>T c.1260+82A>T (n.1260+82A>T) c.1413+82A>T (n.1413+82A>T) n.1504+82A>T n.1279+82A>T n.1222+82A>T n.479-11166A>T | COSMIC |
2 | g.214780478T>G | CA2553943928 | BARD1 | c.1314+82A>C (n.1314+82A>C) c.215+16583A>C (n.215+16583A>C) c.158+28934A>C (n.158+28934A>C) c.159-27923A>C (n.159-27923A>C) c.906+490A>C (n.906+490A>C) c.1257+82A>C (n.1257+82A>C) c.364+11819A>C (n.364+11819A>C) c.1156+82A>C c.*934+82A>C (n.*934+82A>C) c.73+28934A>C (n.73+28934A>C) c.365-11166A>C (n.365-11166A>C) n.1307+82A>C n.1250+82A>C n.507-11166A>C c.1260+82A>C (n.1260+82A>C) c.1413+82A>C (n.1413+82A>C) n.1504+82A>C n.1279+82A>C n.1222+82A>C n.479-11166A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780479A>T | CA2577234377 | BARD1 | c.1314+81T>A (n.1314+81T>A) c.215+16582T>A (n.215+16582T>A) c.158+28933T>A (n.158+28933T>A) c.159-27924T>A (n.159-27924T>A) c.906+489T>A (n.906+489T>A) c.1257+81T>A (n.1257+81T>A) c.364+11818T>A (n.364+11818T>A) c.1156+81T>A c.*934+81T>A (n.*934+81T>A) c.73+28933T>A (n.73+28933T>A) c.365-11167T>A (n.365-11167T>A) n.1307+81T>A n.1250+81T>A n.507-11167T>A c.1260+81T>A (n.1260+81T>A) c.1413+81T>A (n.1413+81T>A) n.1504+81T>A n.1279+81T>A n.1222+81T>A n.479-11167T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780480T>A | CA2662960688 | BARD1 | c.1314+80A>T (n.1314+80A>T) c.215+16581A>T (n.215+16581A>T) c.158+28932A>T (n.158+28932A>T) c.159-27925A>T (n.159-27925A>T) c.906+488A>T (n.906+488A>T) c.1257+80A>T (n.1257+80A>T) c.364+11817A>T (n.364+11817A>T) c.1156+80A>T c.*934+80A>T (n.*934+80A>T) c.73+28932A>T (n.73+28932A>T) c.365-11168A>T (n.365-11168A>T) n.1307+80A>T n.1250+80A>T n.507-11168A>T c.1260+80A>T (n.1260+80A>T) c.1413+80A>T (n.1413+80A>T) n.1504+80A>T n.1279+80A>T n.1222+80A>T n.479-11168A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780480T>G | CA2662960689 | BARD1 | c.1314+80A>C (n.1314+80A>C) c.215+16581A>C (n.215+16581A>C) c.158+28932A>C (n.158+28932A>C) c.159-27925A>C (n.159-27925A>C) c.906+488A>C (n.906+488A>C) c.1257+80A>C (n.1257+80A>C) c.364+11817A>C (n.364+11817A>C) c.1156+80A>C c.*934+80A>C (n.*934+80A>C) c.73+28932A>C (n.73+28932A>C) c.365-11168A>C (n.365-11168A>C) n.1307+80A>C n.1250+80A>C n.507-11168A>C c.1260+80A>C (n.1260+80A>C) c.1413+80A>C (n.1413+80A>C) n.1504+80A>C n.1279+80A>C n.1222+80A>C n.479-11168A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780481G>A | CA64787704 | BARD1 | c.1314+79C>T (n.1314+79C>T) c.215+16580C>T (n.215+16580C>T) c.158+28931C>T (n.158+28931C>T) c.159-27926C>T (n.159-27926C>T) c.906+487C>T (n.906+487C>T) c.1257+79C>T (n.1257+79C>T) c.364+11816C>T (n.364+11816C>T) c.1156+79C>T c.*934+79C>T (n.*934+79C>T) c.73+28931C>T (n.73+28931C>T) c.365-11169C>T (n.365-11169C>T) n.1307+79C>T n.1250+79C>T n.507-11169C>T c.1260+79C>T (n.1260+79C>T) c.1413+79C>T (n.1413+79C>T) n.1504+79C>T n.1279+79C>T n.1222+79C>T n.479-11169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214780481G>T | CA2662960690 | BARD1 | c.1314+79C>A (n.1314+79C>A) c.215+16580C>A (n.215+16580C>A) c.158+28931C>A (n.158+28931C>A) c.159-27926C>A (n.159-27926C>A) c.906+487C>A (n.906+487C>A) c.1257+79C>A (n.1257+79C>A) c.364+11816C>A (n.364+11816C>A) c.1156+79C>A c.*934+79C>A (n.*934+79C>A) c.73+28931C>A (n.73+28931C>A) c.365-11169C>A (n.365-11169C>A) n.1307+79C>A n.1250+79C>A n.507-11169C>A c.1260+79C>A (n.1260+79C>A) c.1413+79C>A (n.1413+79C>A) n.1504+79C>A n.1279+79C>A n.1222+79C>A n.479-11169C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780482C>A | CA2662960691 | BARD1 | c.1314+78G>T (n.1314+78G>T) c.215+16579G>T (n.215+16579G>T) c.158+28930G>T (n.158+28930G>T) c.159-27927G>T (n.159-27927G>T) c.906+486G>T (n.906+486G>T) c.1257+78G>T (n.1257+78G>T) c.364+11815G>T (n.364+11815G>T) c.1156+78G>T c.*934+78G>T (n.*934+78G>T) c.73+28930G>T (n.73+28930G>T) c.365-11170G>T (n.365-11170G>T) n.1307+78G>T n.1250+78G>T n.507-11170G>T c.1260+78G>T (n.1260+78G>T) c.1413+78G>T (n.1413+78G>T) n.1504+78G>T n.1279+78G>T n.1222+78G>T n.479-11170G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214780482C>T | CA64787705 | BARD1 | c.1314+78G>A (n.1314+78G>A) c.215+16579G>A (n.215+16579G>A) c.158+28930G>A (n.158+28930G>A) c.159-27927G>A (n.159-27927G>A) c.906+486G>A (n.906+486G>A) c.1257+78G>A (n.1257+78G>A) c.364+11815G>A (n.364+11815G>A) c.1156+78G>A c.*934+78G>A (n.*934+78G>A) c.73+28930G>A (n.73+28930G>A) c.365-11170G>A (n.365-11170G>A) n.1307+78G>A n.1250+78G>A n.507-11170G>A c.1260+78G>A (n.1260+78G>A) c.1413+78G>A (n.1413+78G>A) n.1504+78G>A n.1279+78G>A n.1222+78G>A n.479-11170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214780483C>T | CA2662960693 | BARD1 | c.1314+77G>A (n.1314+77G>A) c.215+16578G>A (n.215+16578G>A) c.158+28929G>A (n.158+28929G>A) c.159-27928G>A (n.159-27928G>A) c.906+485G>A (n.906+485G>A) c.1257+77G>A (n.1257+77G>A) c.364+11814G>A (n.364+11814G>A) c.1156+77G>A c.*934+77G>A (n.*934+77G>A) c.73+28929G>A (n.73+28929G>A) c.365-11171G>A (n.365-11171G>A) n.1307+77G>A n.1250+77G>A n.507-11171G>A c.1260+77G>A (n.1260+77G>A) c.1413+77G>A (n.1413+77G>A) n.1504+77G>A n.1279+77G>A n.1222+77G>A n.479-11171G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214780485T>C | CA539837318 | BARD1 | c.1314+75A>G (n.1314+75A>G) c.215+16576A>G (n.215+16576A>G) c.158+28927A>G (n.158+28927A>G) c.159-27930A>G (n.159-27930A>G) c.906+483A>G (n.906+483A>G) c.1257+75A>G (n.1257+75A>G) c.364+11812A>G (n.364+11812A>G) c.1156+75A>G c.*934+75A>G (n.*934+75A>G) c.73+28927A>G (n.73+28927A>G) c.365-11173A>G (n.365-11173A>G) n.1307+75A>G n.1250+75A>G n.507-11173A>G c.1260+75A>G (n.1260+75A>G) c.1413+75A>G (n.1413+75A>G) n.1504+75A>G n.1279+75A>G n.1222+75A>G n.479-11173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214780489del | CA2577234378 | BARD1 | c.1314+75del (n.1314+75del) c.215+16576del (n.215+16576del) c.158+28927del (n.158+28927del) c.159-27930del (n.159-27930del) c.906+483del (n.906+483del) c.1257+75del (n.1257+75del) c.364+11812del (n.364+11812del) c.1156+75del c.*934+75del (n.*934+75del) c.73+28927del (n.73+28927del) c.365-11173del (n.365-11173del) n.1307+75del n.1250+75del n.507-11173del c.1260+75del (n.1260+75del) c.1413+75del (n.1413+75del) n.1504+75del n.1279+75del n.1222+75del n.479-11173del | gnomAD v4 |
2 | g.214780490_214780500del | CA2662960695 | BARD1 | c.1314+60_1314+70del (n.1314+60_1314+70del) c.215+16561_215+16571del (n.215+16561_215+16571del) c.158+28912_158+28922del (n.158+28912_158+28922del) c.159-27945_159-27935del (n.159-27945_159-27935del) c.906+468_906+478del (n.906+468_906+478del) c.1257+60_1257+70del (n.1257+60_1257+70del) c.364+11797_364+11807del (n.364+11797_364+11807del) c.1156+60_1156+70del c.*934+60_*934+70del (n.*934+60_*934+70del) c.73+28912_73+28922del (n.73+28912_73+28922del) c.365-11188_365-11178del (n.365-11188_365-11178del) n.1307+60_1307+70del n.1250+60_1250+70del n.507-11188_507-11178del c.1260+60_1260+70del (n.1260+60_1260+70del) c.1413+60_1413+70del (n.1413+60_1413+70del) n.1504+60_1504+70del n.1279+60_1279+70del n.1222+60_1222+70del n.479-11188_479-11178del | gnomAD v4 |
2 | g.214780492A>C | CA2701529812 | BARD1 | c.1314+68T>G (n.1314+68T>G) c.215+16569T>G (n.215+16569T>G) c.158+28920T>G (n.158+28920T>G) c.159-27937T>G (n.159-27937T>G) c.906+476T>G (n.906+476T>G) c.1257+68T>G (n.1257+68T>G) c.364+11805T>G (n.364+11805T>G) c.1156+68T>G c.*934+68T>G (n.*934+68T>G) c.73+28920T>G (n.73+28920T>G) c.365-11180T>G (n.365-11180T>G) n.1307+68T>G n.1250+68T>G n.507-11180T>G c.1260+68T>G (n.1260+68T>G) c.1413+68T>G (n.1413+68T>G) n.1504+68T>G n.1279+68T>G n.1222+68T>G n.479-11180T>G | dbSNP |
2 | g.214780494A= | CA1327070852 | BARD1 | c.1314+66T= (n.1314+66T=) c.215+16567T= (n.215+16567T=) c.158+28918T= (n.158+28918T=) c.159-27939T= (n.159-27939T=) c.906+474T= (n.906+474T=) c.1257+66T= (n.1257+66T=) c.364+11803T= (n.364+11803T=) c.1156+66T= c.*934+66T= (n.*934+66T=) c.73+28918T= (n.73+28918T=) c.365-11182T= (n.365-11182T=) n.1307+66T= n.1250+66T= n.507-11182T= c.1260+66T= (n.1260+66T=) c.1413+66T= (n.1413+66T=) n.1504+66T= n.1279+66T= n.1222+66T= n.479-11182T= | |
2 | g.214780494A>C | CA64787706 | BARD1 | c.1314+66T>G (n.1314+66T>G) c.215+16567T>G (n.215+16567T>G) c.158+28918T>G (n.158+28918T>G) c.159-27939T>G (n.159-27939T>G) c.906+474T>G (n.906+474T>G) c.1257+66T>G (n.1257+66T>G) c.364+11803T>G (n.364+11803T>G) c.1156+66T>G c.*934+66T>G (n.*934+66T>G) c.73+28918T>G (n.73+28918T>G) c.365-11182T>G (n.365-11182T>G) n.1307+66T>G n.1250+66T>G n.507-11182T>G c.1260+66T>G (n.1260+66T>G) c.1413+66T>G (n.1413+66T>G) n.1504+66T>G n.1279+66T>G n.1222+66T>G n.479-11182T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780497T>C | CA2577234379 | BARD1 | c.1314+63A>G (n.1314+63A>G) c.215+16564A>G (n.215+16564A>G) c.158+28915A>G (n.158+28915A>G) c.159-27942A>G (n.159-27942A>G) c.906+471A>G (n.906+471A>G) c.1257+63A>G (n.1257+63A>G) c.364+11800A>G (n.364+11800A>G) c.1156+63A>G c.*934+63A>G (n.*934+63A>G) c.73+28915A>G (n.73+28915A>G) c.365-11185A>G (n.365-11185A>G) n.1307+63A>G n.1250+63A>G n.507-11185A>G c.1260+63A>G (n.1260+63A>G) c.1413+63A>G (n.1413+63A>G) n.1504+63A>G n.1279+63A>G n.1222+63A>G n.479-11185A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780497T>G | CA2577234380 | BARD1 | c.1314+63A>C (n.1314+63A>C) c.215+16564A>C (n.215+16564A>C) c.158+28915A>C (n.158+28915A>C) c.159-27942A>C (n.159-27942A>C) c.906+471A>C (n.906+471A>C) c.1257+63A>C (n.1257+63A>C) c.364+11800A>C (n.364+11800A>C) c.1156+63A>C c.*934+63A>C (n.*934+63A>C) c.73+28915A>C (n.73+28915A>C) c.365-11185A>C (n.365-11185A>C) n.1307+63A>C n.1250+63A>C n.507-11185A>C c.1260+63A>C (n.1260+63A>C) c.1413+63A>C (n.1413+63A>C) n.1504+63A>C n.1279+63A>C n.1222+63A>C n.479-11185A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780498G>C | CA2701529817 | BARD1 | c.1314+62C>G (n.1314+62C>G) c.215+16563C>G (n.215+16563C>G) c.158+28914C>G (n.158+28914C>G) c.159-27943C>G (n.159-27943C>G) c.906+470C>G (n.906+470C>G) c.1257+62C>G (n.1257+62C>G) c.364+11799C>G (n.364+11799C>G) c.1156+62C>G c.*934+62C>G (n.*934+62C>G) c.73+28914C>G (n.73+28914C>G) c.365-11186C>G (n.365-11186C>G) n.1307+62C>G n.1250+62C>G n.507-11186C>G c.1260+62C>G (n.1260+62C>G) c.1413+62C>G (n.1413+62C>G) n.1504+62C>G n.1279+62C>G n.1222+62C>G n.479-11186C>G | dbSNP |
2 | g.214780498G>T | CA2662960696 | BARD1 | c.1314+62C>A (n.1314+62C>A) c.215+16563C>A (n.215+16563C>A) c.158+28914C>A (n.158+28914C>A) c.159-27943C>A (n.159-27943C>A) c.906+470C>A (n.906+470C>A) c.1257+62C>A (n.1257+62C>A) c.364+11799C>A (n.364+11799C>A) c.1156+62C>A c.*934+62C>A (n.*934+62C>A) c.73+28914C>A (n.73+28914C>A) c.365-11186C>A (n.365-11186C>A) n.1307+62C>A n.1250+62C>A n.507-11186C>A c.1260+62C>A (n.1260+62C>A) c.1413+62C>A (n.1413+62C>A) n.1504+62C>A n.1279+62C>A n.1222+62C>A n.479-11186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780500A>G | CA2662960697 | BARD1 | c.1314+60T>C (n.1314+60T>C) c.215+16561T>C (n.215+16561T>C) c.158+28912T>C (n.158+28912T>C) c.159-27945T>C (n.159-27945T>C) c.906+468T>C (n.906+468T>C) c.1257+60T>C (n.1257+60T>C) c.364+11797T>C (n.364+11797T>C) c.1156+60T>C c.*934+60T>C (n.*934+60T>C) c.73+28912T>C (n.73+28912T>C) c.365-11188T>C (n.365-11188T>C) n.1307+60T>C n.1250+60T>C n.507-11188T>C c.1260+60T>C (n.1260+60T>C) c.1413+60T>C (n.1413+60T>C) n.1504+60T>C n.1279+60T>C n.1222+60T>C n.479-11188T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780500A>T | CA2662960698 | BARD1 | c.1314+60T>A (n.1314+60T>A) c.215+16561T>A (n.215+16561T>A) c.158+28912T>A (n.158+28912T>A) c.159-27945T>A (n.159-27945T>A) c.906+468T>A (n.906+468T>A) c.1257+60T>A (n.1257+60T>A) c.364+11797T>A (n.364+11797T>A) c.1156+60T>A c.*934+60T>A (n.*934+60T>A) c.73+28912T>A (n.73+28912T>A) c.365-11188T>A (n.365-11188T>A) n.1307+60T>A n.1250+60T>A n.507-11188T>A c.1260+60T>A (n.1260+60T>A) c.1413+60T>A (n.1413+60T>A) n.1504+60T>A n.1279+60T>A n.1222+60T>A n.479-11188T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780501A= | CA1327070853 | BARD1 | c.1314+59T= (n.1314+59T=) c.215+16560T= (n.215+16560T=) c.158+28911T= (n.158+28911T=) c.159-27946T= (n.159-27946T=) c.906+467T= (n.906+467T=) c.1257+59T= (n.1257+59T=) c.364+11796T= (n.364+11796T=) c.1156+59T= c.*934+59T= (n.*934+59T=) c.73+28911T= (n.73+28911T=) c.365-11189T= (n.365-11189T=) n.1307+59T= n.1250+59T= n.507-11189T= c.1260+59T= (n.1260+59T=) c.1413+59T= (n.1413+59T=) n.1504+59T= n.1279+59T= n.1222+59T= n.479-11189T= | |
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2 | g.214780503G>T | CA2540881226 | BARD1 | c.1314+57C>A (n.1314+57C>A) c.215+16558C>A (n.215+16558C>A) c.158+28909C>A (n.158+28909C>A) c.159-27948C>A (n.159-27948C>A) c.906+465C>A (n.906+465C>A) c.1257+57C>A (n.1257+57C>A) c.364+11794C>A (n.364+11794C>A) c.1156+57C>A c.*934+57C>A (n.*934+57C>A) c.73+28909C>A (n.73+28909C>A) c.365-11191C>A (n.365-11191C>A) n.1307+57C>A n.1250+57C>A n.507-11191C>A c.1260+57C>A (n.1260+57C>A) c.1413+57C>A (n.1413+57C>A) n.1504+57C>A n.1279+57C>A n.1222+57C>A n.479-11191C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780504A>G | CA2577234381 | BARD1 | c.1314+56T>C (n.1314+56T>C) c.215+16557T>C (n.215+16557T>C) c.158+28908T>C (n.158+28908T>C) c.159-27949T>C (n.159-27949T>C) c.906+464T>C (n.906+464T>C) c.1257+56T>C (n.1257+56T>C) c.364+11793T>C (n.364+11793T>C) c.1156+56T>C c.*934+56T>C (n.*934+56T>C) c.73+28908T>C (n.73+28908T>C) c.365-11192T>C (n.365-11192T>C) n.1307+56T>C n.1250+56T>C n.507-11192T>C c.1260+56T>C (n.1260+56T>C) c.1413+56T>C (n.1413+56T>C) n.1504+56T>C n.1279+56T>C n.1222+56T>C n.479-11192T>C | |
2 | g.214780506A>G | CA2662960701 | BARD1 | c.1314+54T>C (n.1314+54T>C) c.215+16555T>C (n.215+16555T>C) c.158+28906T>C (n.158+28906T>C) c.159-27951T>C (n.159-27951T>C) c.906+462T>C (n.906+462T>C) c.1257+54T>C (n.1257+54T>C) c.364+11791T>C (n.364+11791T>C) c.1156+54T>C c.*934+54T>C (n.*934+54T>C) c.73+28906T>C (n.73+28906T>C) c.365-11194T>C (n.365-11194T>C) n.1307+54T>C n.1250+54T>C n.507-11194T>C c.1260+54T>C (n.1260+54T>C) c.1413+54T>C (n.1413+54T>C) n.1504+54T>C n.1279+54T>C n.1222+54T>C n.479-11194T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780507T>C | CA1042203002 | BARD1 | c.1314+53A>G (n.1314+53A>G) c.215+16554A>G (n.215+16554A>G) c.158+28905A>G (n.158+28905A>G) c.159-27952A>G (n.159-27952A>G) c.906+461A>G (n.906+461A>G) c.1257+53A>G (n.1257+53A>G) c.364+11790A>G (n.364+11790A>G) c.1156+53A>G c.*934+53A>G (n.*934+53A>G) c.73+28905A>G (n.73+28905A>G) c.365-11195A>G (n.365-11195A>G) n.1307+53A>G n.1250+53A>G n.507-11195A>G c.1260+53A>G (n.1260+53A>G) c.1413+53A>G (n.1413+53A>G) n.1504+53A>G n.1279+53A>G n.1222+53A>G n.479-11195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214780510C>T | CA2662960702 | BARD1 | c.1314+50G>A (n.1314+50G>A) c.215+16551G>A (n.215+16551G>A) c.158+28902G>A (n.158+28902G>A) c.159-27955G>A (n.159-27955G>A) c.906+458G>A (n.906+458G>A) c.1257+50G>A (n.1257+50G>A) c.364+11787G>A (n.364+11787G>A) c.1156+50G>A c.*934+50G>A (n.*934+50G>A) c.73+28902G>A (n.73+28902G>A) c.365-11198G>A (n.365-11198G>A) n.1307+50G>A n.1250+50G>A n.507-11198G>A c.1260+50G>A (n.1260+50G>A) c.1413+50G>A (n.1413+50G>A) n.1504+50G>A n.1279+50G>A n.1222+50G>A n.479-11198G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214780516A>T | CA2577234385 | BARD1 | c.1314+44T>A (n.1314+44T>A) c.215+16545T>A (n.215+16545T>A) c.158+28896T>A (n.158+28896T>A) c.159-27961T>A (n.159-27961T>A) c.906+452T>A (n.906+452T>A) c.1257+44T>A (n.1257+44T>A) c.364+11781T>A (n.364+11781T>A) c.1156+44T>A c.*934+44T>A (n.*934+44T>A) c.73+28896T>A (n.73+28896T>A) c.365-11204T>A (n.365-11204T>A) n.1307+44T>A n.1250+44T>A n.507-11204T>A c.1260+44T>A (n.1260+44T>A) c.1413+44T>A (n.1413+44T>A) n.1504+44T>A n.1279+44T>A n.1222+44T>A n.479-11204T>A | |
2 | g.214780517G>A | CA64787713 | BARD1 | c.1314+43C>T (n.1314+43C>T) c.215+16544C>T (n.215+16544C>T) c.158+28895C>T (n.158+28895C>T) c.159-27962C>T (n.159-27962C>T) c.906+451C>T (n.906+451C>T) c.1257+43C>T (n.1257+43C>T) c.364+11780C>T (n.364+11780C>T) c.1156+43C>T c.*934+43C>T (n.*934+43C>T) c.73+28895C>T (n.73+28895C>T) c.365-11205C>T (n.365-11205C>T) n.1307+43C>T n.1250+43C>T n.507-11205C>T c.1260+43C>T (n.1260+43C>T) c.1413+43C>T (n.1413+43C>T) n.1504+43C>T n.1279+43C>T n.1222+43C>T n.479-11205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780517G= | CA1327070856 | BARD1 | c.1314+43C= (n.1314+43C=) c.215+16544C= (n.215+16544C=) c.158+28895C= (n.158+28895C=) c.159-27962C= (n.159-27962C=) c.906+451C= (n.906+451C=) c.1257+43C= (n.1257+43C=) c.364+11780C= (n.364+11780C=) c.1156+43C= c.*934+43C= (n.*934+43C=) c.73+28895C= (n.73+28895C=) c.365-11205C= (n.365-11205C=) n.1307+43C= n.1250+43C= n.507-11205C= c.1260+43C= (n.1260+43C=) c.1413+43C= (n.1413+43C=) n.1504+43C= n.1279+43C= n.1222+43C= n.479-11205C= | |
2 | g.214780517G>T | CA647547973 | BARD1 | c.1314+43C>A (n.1314+43C>A) c.215+16544C>A (n.215+16544C>A) c.158+28895C>A (n.158+28895C>A) c.159-27962C>A (n.159-27962C>A) c.906+451C>A (n.906+451C>A) c.1257+43C>A (n.1257+43C>A) c.364+11780C>A (n.364+11780C>A) c.1156+43C>A c.*934+43C>A (n.*934+43C>A) c.73+28895C>A (n.73+28895C>A) c.365-11205C>A (n.365-11205C>A) n.1307+43C>A n.1250+43C>A n.507-11205C>A c.1260+43C>A (n.1260+43C>A) c.1413+43C>A (n.1413+43C>A) n.1504+43C>A n.1279+43C>A n.1222+43C>A n.479-11205C>A | COSMIC |
2 | g.214780518T>C | CA2662960705 | BARD1 | c.1314+42A>G (n.1314+42A>G) c.215+16543A>G (n.215+16543A>G) c.158+28894A>G (n.158+28894A>G) c.159-27963A>G (n.159-27963A>G) c.906+450A>G (n.906+450A>G) c.1257+42A>G (n.1257+42A>G) c.364+11779A>G (n.364+11779A>G) c.1156+42A>G c.*934+42A>G (n.*934+42A>G) c.73+28894A>G (n.73+28894A>G) c.365-11206A>G (n.365-11206A>G) n.1307+42A>G n.1250+42A>G n.507-11206A>G c.1260+42A>G (n.1260+42A>G) c.1413+42A>G (n.1413+42A>G) n.1504+42A>G n.1279+42A>G n.1222+42A>G n.479-11206A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780519T>G | CA2577234386 | BARD1 | c.1314+41A>C (n.1314+41A>C) c.215+16542A>C (n.215+16542A>C) c.158+28893A>C (n.158+28893A>C) c.159-27964A>C (n.159-27964A>C) c.906+449A>C (n.906+449A>C) c.1257+41A>C (n.1257+41A>C) c.364+11778A>C (n.364+11778A>C) c.1156+41A>C c.*934+41A>C (n.*934+41A>C) c.73+28893A>C (n.73+28893A>C) c.365-11207A>C (n.365-11207A>C) n.1307+41A>C n.1250+41A>C n.507-11207A>C c.1260+41A>C (n.1260+41A>C) c.1413+41A>C (n.1413+41A>C) n.1504+41A>C n.1279+41A>C n.1222+41A>C n.479-11207A>C | |
2 | g.214780520G>T | CA2662960706 | BARD1 | c.1314+40C>A (n.1314+40C>A) c.215+16541C>A (n.215+16541C>A) c.158+28892C>A (n.158+28892C>A) c.159-27965C>A (n.159-27965C>A) c.906+448C>A (n.906+448C>A) c.1257+40C>A (n.1257+40C>A) c.364+11777C>A (n.364+11777C>A) c.1156+40C>A c.*934+40C>A (n.*934+40C>A) c.73+28892C>A (n.73+28892C>A) c.365-11208C>A (n.365-11208C>A) n.1307+40C>A n.1250+40C>A n.507-11208C>A c.1260+40C>A (n.1260+40C>A) c.1413+40C>A (n.1413+40C>A) n.1504+40C>A n.1279+40C>A n.1222+40C>A n.479-11208C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780521G>A | CA2662960707 | BARD1 | c.1314+39C>T (n.1314+39C>T) c.215+16540C>T (n.215+16540C>T) c.158+28891C>T (n.158+28891C>T) c.159-27966C>T (n.159-27966C>T) c.906+447C>T (n.906+447C>T) c.1257+39C>T (n.1257+39C>T) c.364+11776C>T (n.364+11776C>T) c.1156+39C>T c.*934+39C>T (n.*934+39C>T) c.73+28891C>T (n.73+28891C>T) c.365-11209C>T (n.365-11209C>T) n.1307+39C>T n.1250+39C>T n.507-11209C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.1413+39C>T (n.1413+39C>T) n.1504+39C>T n.1279+39C>T n.1222+39C>T n.479-11209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780521G>T | CA2577234387 | BARD1 | c.1314+39C>A (n.1314+39C>A) c.215+16540C>A (n.215+16540C>A) c.158+28891C>A (n.158+28891C>A) c.159-27966C>A (n.159-27966C>A) c.906+447C>A (n.906+447C>A) c.1257+39C>A (n.1257+39C>A) c.364+11776C>A (n.364+11776C>A) c.1156+39C>A c.*934+39C>A (n.*934+39C>A) c.73+28891C>A (n.73+28891C>A) c.365-11209C>A (n.365-11209C>A) n.1307+39C>A n.1250+39C>A n.507-11209C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.1413+39C>A (n.1413+39C>A) n.1504+39C>A n.1279+39C>A n.1222+39C>A n.479-11209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780522C>A | CA64787715 | BARD1 | c.1314+38G>T (n.1314+38G>T) c.215+16539G>T (n.215+16539G>T) c.158+28890G>T (n.158+28890G>T) c.159-27967G>T (n.159-27967G>T) c.906+446G>T (n.906+446G>T) c.1257+38G>T (n.1257+38G>T) c.364+11775G>T (n.364+11775G>T) c.1156+38G>T c.*934+38G>T (n.*934+38G>T) c.73+28890G>T (n.73+28890G>T) c.365-11210G>T (n.365-11210G>T) n.1307+38G>T n.1250+38G>T n.507-11210G>T c.1260+38G>T (n.1260+38G>T) c.1413+38G>T (n.1413+38G>T) n.1504+38G>T n.1279+38G>T n.1222+38G>T n.479-11210G>T | dbSNP |
2 | g.214780522C= | CA1327070857 | BARD1 | c.1314+38G= (n.1314+38G=) c.215+16539G= (n.215+16539G=) c.158+28890G= (n.158+28890G=) c.159-27967G= (n.159-27967G=) c.906+446G= (n.906+446G=) c.1257+38G= (n.1257+38G=) c.364+11775G= (n.364+11775G=) c.1156+38G= c.*934+38G= (n.*934+38G=) c.73+28890G= (n.73+28890G=) c.365-11210G= (n.365-11210G=) n.1307+38G= n.1250+38G= n.507-11210G= c.1260+38G= (n.1260+38G=) c.1413+38G= (n.1413+38G=) n.1504+38G= n.1279+38G= n.1222+38G= n.479-11210G= | |
2 | g.214780522C>T | CA539837319 | BARD1 | c.1314+38G>A (n.1314+38G>A) c.215+16539G>A (n.215+16539G>A) c.158+28890G>A (n.158+28890G>A) c.159-27967G>A (n.159-27967G>A) c.906+446G>A (n.906+446G>A) c.1257+38G>A (n.1257+38G>A) c.364+11775G>A (n.364+11775G>A) c.1156+38G>A c.*934+38G>A (n.*934+38G>A) c.73+28890G>A (n.73+28890G>A) c.365-11210G>A (n.365-11210G>A) n.1307+38G>A n.1250+38G>A n.507-11210G>A c.1260+38G>A (n.1260+38G>A) c.1413+38G>A (n.1413+38G>A) n.1504+38G>A n.1279+38G>A n.1222+38G>A n.479-11210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780523C= | CA1327070858 | BARD1 | c.1314+37G= (n.1314+37G=) c.215+16538G= (n.215+16538G=) c.158+28889G= (n.158+28889G=) c.159-27968G= (n.159-27968G=) c.906+445G= (n.906+445G=) c.1257+37G= (n.1257+37G=) c.364+11774G= (n.364+11774G=) c.1156+37G= c.*934+37G= (n.*934+37G=) c.73+28889G= (n.73+28889G=) c.365-11211G= (n.365-11211G=) n.1307+37G= n.1250+37G= n.507-11211G= c.1260+37G= (n.1260+37G=) c.1413+37G= (n.1413+37G=) n.1504+37G= n.1279+37G= n.1222+37G= n.479-11211G= | |
2 | g.214780523C>G | CA2090300 | BARD1 | c.1314+37G>C (n.1314+37G>C) c.215+16538G>C (n.215+16538G>C) c.158+28889G>C (n.158+28889G>C) c.159-27968G>C (n.159-27968G>C) c.906+445G>C (n.906+445G>C) c.1257+37G>C (n.1257+37G>C) c.364+11774G>C (n.364+11774G>C) c.1156+37G>C c.*934+37G>C (n.*934+37G>C) c.73+28889G>C (n.73+28889G>C) c.365-11211G>C (n.365-11211G>C) n.1307+37G>C n.1250+37G>C n.507-11211G>C c.1260+37G>C (n.1260+37G>C) c.1413+37G>C (n.1413+37G>C) n.1504+37G>C n.1279+37G>C n.1222+37G>C n.479-11211G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780523C>T | CA2662960708 | BARD1 | c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.215+16538G>A (n.215+16538G>A) c.158+28889G>A (n.158+28889G>A) c.159-27968G>A (n.159-27968G>A) c.906+445G>A (n.906+445G>A) c.1257+37G>A (n.1257+37G>A) c.364+11774G>A (n.364+11774G>A) c.1156+37G>A c.*934+37G>A (n.*934+37G>A) c.73+28889G>A (n.73+28889G>A) c.365-11211G>A (n.365-11211G>A) n.1307+37G>A n.1250+37G>A n.507-11211G>A c.1260+37G>A (n.1260+37G>A) c.1413+37G>A (n.1413+37G>A) n.1504+37G>A n.1279+37G>A n.1222+37G>A n.479-11211G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780524T>A | CA2577234388 | BARD1 | c.1314+36A>T (n.1314+36A>T) c.215+16537A>T (n.215+16537A>T) c.158+28888A>T (n.158+28888A>T) c.159-27969A>T (n.159-27969A>T) c.906+444A>T (n.906+444A>T) c.1257+36A>T (n.1257+36A>T) c.364+11773A>T (n.364+11773A>T) c.1156+36A>T c.*934+36A>T (n.*934+36A>T) c.73+28888A>T (n.73+28888A>T) c.365-11212A>T (n.365-11212A>T) n.1307+36A>T n.1250+36A>T n.507-11212A>T c.1260+36A>T (n.1260+36A>T) c.1413+36A>T (n.1413+36A>T) n.1504+36A>T n.1279+36A>T n.1222+36A>T n.479-11212A>T | |
2 | g.214780525C>G | CA2701529863 | BARD1 | c.1314+35G>C (n.1314+35G>C) c.215+16536G>C (n.215+16536G>C) c.158+28887G>C (n.158+28887G>C) c.159-27970G>C (n.159-27970G>C) c.906+443G>C (n.906+443G>C) c.1257+35G>C (n.1257+35G>C) c.364+11772G>C (n.364+11772G>C) c.1156+35G>C c.*934+35G>C (n.*934+35G>C) c.73+28887G>C (n.73+28887G>C) c.365-11213G>C (n.365-11213G>C) n.1307+35G>C n.1250+35G>C n.507-11213G>C c.1260+35G>C (n.1260+35G>C) c.1413+35G>C (n.1413+35G>C) n.1504+35G>C n.1279+35G>C n.1222+35G>C n.479-11213G>C | dbSNP |
2 | g.214780526A>G | CA2662960709 | BARD1 | c.1314+34T>C (n.1314+34T>C) c.215+16535T>C (n.215+16535T>C) c.158+28886T>C (n.158+28886T>C) c.159-27971T>C (n.159-27971T>C) c.906+442T>C (n.906+442T>C) c.1257+34T>C (n.1257+34T>C) c.364+11771T>C (n.364+11771T>C) c.1156+34T>C c.*934+34T>C (n.*934+34T>C) c.73+28886T>C (n.73+28886T>C) c.365-11214T>C (n.365-11214T>C) n.1307+34T>C n.1250+34T>C n.507-11214T>C c.1260+34T>C (n.1260+34T>C) c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) n.1504+34T>C n.1279+34T>C n.1222+34T>C n.479-11214T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780528T>C | CA764591255 | BARD1 | c.1314+32A>G (n.1314+32A>G) c.215+16533A>G (n.215+16533A>G) c.158+28884A>G (n.158+28884A>G) c.159-27973A>G (n.159-27973A>G) c.906+440A>G (n.906+440A>G) c.1257+32A>G (n.1257+32A>G) c.364+11769A>G (n.364+11769A>G) c.1156+32A>G c.*934+32A>G (n.*934+32A>G) c.73+28884A>G (n.73+28884A>G) c.365-11216A>G (n.365-11216A>G) n.1307+32A>G n.1250+32A>G n.507-11216A>G c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) c.1413+32A>G (n.1413+32A>G) n.1504+32A>G n.1279+32A>G n.1222+32A>G n.479-11216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780528T= | CA1327070859 | BARD1 | c.1314+32A= (n.1314+32A=) c.215+16533A= (n.215+16533A=) c.158+28884A= (n.158+28884A=) c.159-27973A= (n.159-27973A=) c.906+440A= (n.906+440A=) c.1257+32A= (n.1257+32A=) c.364+11769A= (n.364+11769A=) c.1156+32A= c.*934+32A= (n.*934+32A=) c.73+28884A= (n.73+28884A=) c.365-11216A= (n.365-11216A=) n.1307+32A= n.1250+32A= n.507-11216A= c.1260+32A= (n.1260+32A=) c.1413+32A= (n.1413+32A=) n.1504+32A= n.1279+32A= n.1222+32A= n.479-11216A= | |
2 | g.214780529C>T | CA2701529865 | BARD1 | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.215+16532G>A (n.215+16532G>A) c.158+28883G>A (n.158+28883G>A) c.159-27974G>A (n.159-27974G>A) c.906+439G>A (n.906+439G>A) c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) c.364+11768G>A (n.364+11768G>A) c.1156+31G>A c.*934+31G>A (n.*934+31G>A) c.73+28883G>A (n.73+28883G>A) c.365-11217G>A (n.365-11217G>A) n.1307+31G>A n.1250+31G>A n.507-11217G>A c.1260+31G>A (n.1260+31G>A) c.1413+31G>A (n.1413+31G>A) n.1504+31G>A n.1279+31G>A n.1222+31G>A n.479-11217G>A | dbSNP |
2 | g.214780531G>A | CA2090302 | BARD1 | c.1314+29C>T (n.1314+29C>T) c.215+16530C>T (n.215+16530C>T) c.158+28881C>T (n.158+28881C>T) c.159-27976C>T (n.159-27976C>T) c.906+437C>T (n.906+437C>T) c.1257+29C>T (n.1257+29C>T) c.364+11766C>T (n.364+11766C>T) c.1156+29C>T c.*934+29C>T (n.*934+29C>T) c.73+28881C>T (n.73+28881C>T) c.365-11219C>T (n.365-11219C>T) n.1307+29C>T n.1250+29C>T n.507-11219C>T c.1260+29C>T (n.1260+29C>T) c.1413+29C>T (n.1413+29C>T) n.1504+29C>T n.1279+29C>T n.1222+29C>T n.479-11219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780531G>C | CA2090301 | BARD1 | c.1314+29C>G (n.1314+29C>G) c.215+16530C>G (n.215+16530C>G) c.158+28881C>G (n.158+28881C>G) c.159-27976C>G (n.159-27976C>G) c.906+437C>G (n.906+437C>G) c.1257+29C>G (n.1257+29C>G) c.364+11766C>G (n.364+11766C>G) c.1156+29C>G c.*934+29C>G (n.*934+29C>G) c.73+28881C>G (n.73+28881C>G) c.365-11219C>G (n.365-11219C>G) n.1307+29C>G n.1250+29C>G n.507-11219C>G c.1260+29C>G (n.1260+29C>G) c.1413+29C>G (n.1413+29C>G) n.1504+29C>G n.1279+29C>G n.1222+29C>G n.479-11219C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780531G= | CA1327070860 | BARD1 | c.1314+29C= (n.1314+29C=) c.215+16530C= (n.215+16530C=) c.158+28881C= (n.158+28881C=) c.159-27976C= (n.159-27976C=) c.906+437C= (n.906+437C=) c.1257+29C= (n.1257+29C=) c.364+11766C= (n.364+11766C=) c.1156+29C= c.*934+29C= (n.*934+29C=) c.73+28881C= (n.73+28881C=) c.365-11219C= (n.365-11219C=) n.1307+29C= n.1250+29C= n.507-11219C= c.1260+29C= (n.1260+29C=) c.1413+29C= (n.1413+29C=) n.1504+29C= n.1279+29C= n.1222+29C= n.479-11219C= | |
2 | g.214780531G>T | CA2581822084 | BARD1 | c.1314+29C>A (n.1314+29C>A) c.215+16530C>A (n.215+16530C>A) c.158+28881C>A (n.158+28881C>A) c.159-27976C>A (n.159-27976C>A) c.906+437C>A (n.906+437C>A) c.1257+29C>A (n.1257+29C>A) c.364+11766C>A (n.364+11766C>A) c.1156+29C>A c.*934+29C>A (n.*934+29C>A) c.73+28881C>A (n.73+28881C>A) c.365-11219C>A (n.365-11219C>A) n.1307+29C>A n.1250+29C>A n.507-11219C>A c.1260+29C>A (n.1260+29C>A) c.1413+29C>A (n.1413+29C>A) n.1504+29C>A n.1279+29C>A n.1222+29C>A n.479-11219C>A | |
2 | g.214780532A= | CA1327070861 | BARD1 | c.1314+28T= (n.1314+28T=) c.215+16529T= (n.215+16529T=) c.158+28880T= (n.158+28880T=) c.159-27977T= (n.159-27977T=) c.906+436T= (n.906+436T=) c.1257+28T= (n.1257+28T=) c.364+11765T= (n.364+11765T=) c.1156+28T= c.*934+28T= (n.*934+28T=) c.73+28880T= (n.73+28880T=) c.365-11220T= (n.365-11220T=) n.1307+28T= n.1250+28T= n.507-11220T= c.1260+28T= (n.1260+28T=) c.1413+28T= (n.1413+28T=) n.1504+28T= n.1279+28T= n.1222+28T= n.479-11220T= | |
2 | g.214780532A>C | CA2662960710 | BARD1 | c.1314+28T>G (n.1314+28T>G) c.215+16529T>G (n.215+16529T>G) c.158+28880T>G (n.158+28880T>G) c.159-27977T>G (n.159-27977T>G) c.906+436T>G (n.906+436T>G) c.1257+28T>G (n.1257+28T>G) c.364+11765T>G (n.364+11765T>G) c.1156+28T>G c.*934+28T>G (n.*934+28T>G) c.73+28880T>G (n.73+28880T>G) c.365-11220T>G (n.365-11220T>G) n.1307+28T>G n.1250+28T>G n.507-11220T>G c.1260+28T>G (n.1260+28T>G) c.1413+28T>G (n.1413+28T>G) n.1504+28T>G n.1279+28T>G n.1222+28T>G n.479-11220T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780532A>T | CA1327070862 | BARD1 | c.1314+28T>A (n.1314+28T>A) c.215+16529T>A (n.215+16529T>A) c.158+28880T>A (n.158+28880T>A) c.159-27977T>A (n.159-27977T>A) c.906+436T>A (n.906+436T>A) c.1257+28T>A (n.1257+28T>A) c.364+11765T>A (n.364+11765T>A) c.1156+28T>A c.*934+28T>A (n.*934+28T>A) c.73+28880T>A (n.73+28880T>A) c.365-11220T>A (n.365-11220T>A) n.1307+28T>A n.1250+28T>A n.507-11220T>A c.1260+28T>A (n.1260+28T>A) c.1413+28T>A (n.1413+28T>A) n.1504+28T>A n.1279+28T>A n.1222+28T>A n.479-11220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780533G>C | CA1042203012 | BARD1 | c.1314+27C>G (n.1314+27C>G) c.215+16528C>G (n.215+16528C>G) c.158+28879C>G (n.158+28879C>G) c.159-27978C>G (n.159-27978C>G) c.906+435C>G (n.906+435C>G) c.1257+27C>G (n.1257+27C>G) c.364+11764C>G (n.364+11764C>G) c.1156+27C>G c.*934+27C>G (n.*934+27C>G) c.73+28879C>G (n.73+28879C>G) c.365-11221C>G (n.365-11221C>G) n.1307+27C>G n.1250+27C>G n.507-11221C>G c.1260+27C>G (n.1260+27C>G) c.1413+27C>G (n.1413+27C>G) n.1504+27C>G n.1279+27C>G n.1222+27C>G n.479-11221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780533G= | CA1327070863 | BARD1 | c.1314+27C= (n.1314+27C=) c.215+16528C= (n.215+16528C=) c.158+28879C= (n.158+28879C=) c.159-27978C= (n.159-27978C=) c.906+435C= (n.906+435C=) c.1257+27C= (n.1257+27C=) c.364+11764C= (n.364+11764C=) c.1156+27C= c.*934+27C= (n.*934+27C=) c.73+28879C= (n.73+28879C=) c.365-11221C= (n.365-11221C=) n.1307+27C= n.1250+27C= n.507-11221C= c.1260+27C= (n.1260+27C=) c.1413+27C= (n.1413+27C=) n.1504+27C= n.1279+27C= n.1222+27C= n.479-11221C= | |
2 | g.214780535T>C | CA2090303 | BARD1 | c.1314+25A>G (n.1314+25A>G) c.215+16526A>G (n.215+16526A>G) c.158+28877A>G (n.158+28877A>G) c.159-27980A>G (n.159-27980A>G) c.906+433A>G (n.906+433A>G) c.1257+25A>G (n.1257+25A>G) c.364+11762A>G (n.364+11762A>G) c.1156+25A>G c.*934+25A>G (n.*934+25A>G) c.73+28877A>G (n.73+28877A>G) c.365-11223A>G (n.365-11223A>G) n.1307+25A>G n.1250+25A>G n.507-11223A>G c.1260+25A>G (n.1260+25A>G) c.1413+25A>G (n.1413+25A>G) n.1504+25A>G n.1279+25A>G n.1222+25A>G n.479-11223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780535T= | CA1327070864 | BARD1 | c.1314+25A= (n.1314+25A=) c.215+16526A= (n.215+16526A=) c.158+28877A= (n.158+28877A=) c.159-27980A= (n.159-27980A=) c.906+433A= (n.906+433A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.364+11762A= (n.364+11762A=) c.1156+25A= c.*934+25A= (n.*934+25A=) c.73+28877A= (n.73+28877A=) c.365-11223A= (n.365-11223A=) n.1307+25A= n.1250+25A= n.507-11223A= c.1260+25A= (n.1260+25A=) c.1413+25A= (n.1413+25A=) n.1504+25A= n.1279+25A= n.1222+25A= n.479-11223A= | |
2 | g.214780536G>A | CA539837321 | BARD1 | c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.215+16525C>T (n.215+16525C>T) c.158+28876C>T (n.158+28876C>T) c.159-27981C>T (n.159-27981C>T) c.906+432C>T (n.906+432C>T) c.1257+24C>T (n.1257+24C>T) c.364+11761C>T (n.364+11761C>T) c.1156+24C>T c.*934+24C>T (n.*934+24C>T) c.73+28876C>T (n.73+28876C>T) c.365-11224C>T (n.365-11224C>T) n.1307+24C>T n.1250+24C>T n.507-11224C>T c.1260+24C>T (n.1260+24C>T) c.1413+24C>T (n.1413+24C>T) n.1504+24C>T n.1279+24C>T n.1222+24C>T n.479-11224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780536G>C | CA539837320 | BARD1 | c.1314+24C>G (n.1314+24C>G) c.215+16525C>G (n.215+16525C>G) c.158+28876C>G (n.158+28876C>G) c.159-27981C>G (n.159-27981C>G) c.906+432C>G (n.906+432C>G) c.1257+24C>G (n.1257+24C>G) c.364+11761C>G (n.364+11761C>G) c.1156+24C>G c.*934+24C>G (n.*934+24C>G) c.73+28876C>G (n.73+28876C>G) c.365-11224C>G (n.365-11224C>G) n.1307+24C>G n.1250+24C>G n.507-11224C>G c.1260+24C>G (n.1260+24C>G) c.1413+24C>G (n.1413+24C>G) n.1504+24C>G n.1279+24C>G n.1222+24C>G n.479-11224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780536G= | CA1327070865 | BARD1 | c.1314+24C= (n.1314+24C=) c.215+16525C= (n.215+16525C=) c.158+28876C= (n.158+28876C=) c.159-27981C= (n.159-27981C=) c.906+432C= (n.906+432C=) c.1257+24C= (n.1257+24C=) c.364+11761C= (n.364+11761C=) c.1156+24C= c.*934+24C= (n.*934+24C=) c.73+28876C= (n.73+28876C=) c.365-11224C= (n.365-11224C=) n.1307+24C= n.1250+24C= n.507-11224C= c.1260+24C= (n.1260+24C=) c.1413+24C= (n.1413+24C=) n.1504+24C= n.1279+24C= n.1222+24C= n.479-11224C= | |
2 | g.214780540T>C | CA2662960711 | BARD1 | c.1314+20A>G (n.1314+20A>G) c.215+16521A>G (n.215+16521A>G) c.158+28872A>G (n.158+28872A>G) c.159-27985A>G (n.159-27985A>G) c.906+428A>G (n.906+428A>G) c.1257+20A>G (n.1257+20A>G) c.364+11757A>G (n.364+11757A>G) c.1156+20A>G c.*934+20A>G (n.*934+20A>G) c.73+28872A>G (n.73+28872A>G) c.365-11228A>G (n.365-11228A>G) n.1307+20A>G n.1250+20A>G n.507-11228A>G c.1260+20A>G (n.1260+20A>G) c.1413+20A>G (n.1413+20A>G) n.1504+20A>G n.1279+20A>G n.1222+20A>G n.479-11228A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780541T>C | CA2573135106 | BARD1 | c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.215+16520A>G (n.215+16520A>G) c.158+28871A>G (n.158+28871A>G) c.159-27986A>G (n.159-27986A>G) c.906+427A>G (n.906+427A>G) c.1257+19A>G (n.1257+19A>G) c.364+11756A>G (n.364+11756A>G) c.1156+19A>G c.*934+19A>G (n.*934+19A>G) c.73+28871A>G (n.73+28871A>G) c.365-11229A>G (n.365-11229A>G) n.1307+19A>G n.1250+19A>G n.507-11229A>G c.1260+19A>G (n.1260+19A>G) c.1413+19A>G (n.1413+19A>G) n.1504+19A>G n.1279+19A>G n.1222+19A>G n.479-11229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780543C>T | CA2662960712 | BARD1 | c.1314+17G>A (n.1314+17G>A) c.215+16518G>A (n.215+16518G>A) c.158+28869G>A (n.158+28869G>A) c.159-27988G>A (n.159-27988G>A) c.906+425G>A (n.906+425G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.364+11754G>A (n.364+11754G>A) c.1156+17G>A c.*934+17G>A (n.*934+17G>A) c.73+28869G>A (n.73+28869G>A) c.365-11231G>A (n.365-11231G>A) n.1307+17G>A n.1250+17G>A n.507-11231G>A c.1260+17G>A (n.1260+17G>A) c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1504+17G>A n.1279+17G>A n.1222+17G>A n.479-11231G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780544A= | CA1327070866 | BARD1 | c.1314+16T= (n.1314+16T=) c.215+16517T= (n.215+16517T=) c.158+28868T= (n.158+28868T=) c.159-27989T= (n.159-27989T=) c.906+424T= (n.906+424T=) c.1257+16T= (n.1257+16T=) c.364+11753T= (n.364+11753T=) c.1156+16T= c.*934+16T= (n.*934+16T=) c.73+28868T= (n.73+28868T=) c.365-11232T= (n.365-11232T=) n.1307+16T= n.1250+16T= n.507-11232T= c.1260+16T= (n.1260+16T=) c.1413+16T= (n.1413+16T=) n.1504+16T= n.1279+16T= n.1222+16T= n.479-11232T= | |
2 | g.214780544A>G | CA2662960713 | BARD1 | c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) c.215+16517T>C (n.215+16517T>C) c.158+28868T>C (n.158+28868T>C) c.159-27989T>C (n.159-27989T>C) c.906+424T>C (n.906+424T>C) c.1257+16T>C (n.1257+16T>C) c.364+11753T>C (n.364+11753T>C) c.1156+16T>C c.*934+16T>C (n.*934+16T>C) c.73+28868T>C (n.73+28868T>C) c.365-11232T>C (n.365-11232T>C) n.1307+16T>C n.1250+16T>C n.507-11232T>C c.1260+16T>C (n.1260+16T>C) c.1413+16T>C (n.1413+16T>C) n.1504+16T>C n.1279+16T>C n.1222+16T>C n.479-11232T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780544A>T | CA1327070867 | BARD1 | c.1314+16T>A (n.1314+16T>A) c.215+16517T>A (n.215+16517T>A) c.158+28868T>A (n.158+28868T>A) c.159-27989T>A (n.159-27989T>A) c.906+424T>A (n.906+424T>A) c.1257+16T>A (n.1257+16T>A) c.364+11753T>A (n.364+11753T>A) c.1156+16T>A c.*934+16T>A (n.*934+16T>A) c.73+28868T>A (n.73+28868T>A) c.365-11232T>A (n.365-11232T>A) n.1307+16T>A n.1250+16T>A n.507-11232T>A c.1260+16T>A (n.1260+16T>A) c.1413+16T>A (n.1413+16T>A) n.1504+16T>A n.1279+16T>A n.1222+16T>A n.479-11232T>A | dbSNP |
2 | g.214780545G>A | CA2662960714 | BARD1 | c.1314+15C>T (n.1314+15C>T) c.215+16516C>T (n.215+16516C>T) c.158+28867C>T (n.158+28867C>T) c.159-27990C>T (n.159-27990C>T) c.906+423C>T (n.906+423C>T) c.1257+15C>T (n.1257+15C>T) c.364+11752C>T (n.364+11752C>T) c.1156+15C>T c.*934+15C>T (n.*934+15C>T) c.73+28867C>T (n.73+28867C>T) c.365-11233C>T (n.365-11233C>T) n.1307+15C>T n.1250+15C>T n.507-11233C>T c.1260+15C>T (n.1260+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) n.1504+15C>T n.1279+15C>T n.1222+15C>T n.479-11233C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780545G>C | CA2090304 | BARD1 | c.1314+15C>G (n.1314+15C>G) c.215+16516C>G (n.215+16516C>G) c.158+28867C>G (n.158+28867C>G) c.159-27990C>G (n.159-27990C>G) c.906+423C>G (n.906+423C>G) c.1257+15C>G (n.1257+15C>G) c.364+11752C>G (n.364+11752C>G) c.1156+15C>G c.*934+15C>G (n.*934+15C>G) c.73+28867C>G (n.73+28867C>G) c.365-11233C>G (n.365-11233C>G) n.1307+15C>G n.1250+15C>G n.507-11233C>G c.1260+15C>G (n.1260+15C>G) c.1413+15C>G (n.1413+15C>G) n.1504+15C>G n.1279+15C>G n.1222+15C>G n.479-11233C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780545G= | CA1327070868 | BARD1 | c.1314+15C= (n.1314+15C=) c.215+16516C= (n.215+16516C=) c.158+28867C= (n.158+28867C=) c.159-27990C= (n.159-27990C=) c.906+423C= (n.906+423C=) c.1257+15C= (n.1257+15C=) c.364+11752C= (n.364+11752C=) c.1156+15C= c.*934+15C= (n.*934+15C=) c.73+28867C= (n.73+28867C=) c.365-11233C= (n.365-11233C=) n.1307+15C= n.1250+15C= n.507-11233C= c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) n.1504+15C= n.1279+15C= n.1222+15C= n.479-11233C= | |
2 | g.214780546A= | CA1327070869 | BARD1 | c.1314+14T= (n.1314+14T=) c.215+16515T= (n.215+16515T=) c.158+28866T= (n.158+28866T=) c.159-27991T= (n.159-27991T=) c.906+422T= (n.906+422T=) c.1257+14T= (n.1257+14T=) c.364+11751T= (n.364+11751T=) c.1156+14T= c.*934+14T= (n.*934+14T=) c.73+28866T= (n.73+28866T=) c.365-11234T= (n.365-11234T=) n.1307+14T= n.1250+14T= n.507-11234T= c.1260+14T= (n.1260+14T=) c.1413+14T= (n.1413+14T=) n.1504+14T= n.1279+14T= n.1222+14T= n.479-11234T= | |
2 | g.214780546A>C | CA2577234389 | BARD1 | c.1314+14T>G (n.1314+14T>G) c.215+16515T>G (n.215+16515T>G) c.158+28866T>G (n.158+28866T>G) c.159-27991T>G (n.159-27991T>G) c.906+422T>G (n.906+422T>G) c.1257+14T>G (n.1257+14T>G) c.364+11751T>G (n.364+11751T>G) c.1156+14T>G c.*934+14T>G (n.*934+14T>G) c.73+28866T>G (n.73+28866T>G) c.365-11234T>G (n.365-11234T>G) n.1307+14T>G n.1250+14T>G n.507-11234T>G c.1260+14T>G (n.1260+14T>G) c.1413+14T>G (n.1413+14T>G) n.1504+14T>G n.1279+14T>G n.1222+14T>G n.479-11234T>G | |
2 | g.214780546A>G | CA10584177 | BARD1 | c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) c.215+16515T>C (n.215+16515T>C) c.158+28866T>C (n.158+28866T>C) c.159-27991T>C (n.159-27991T>C) c.906+422T>C (n.906+422T>C) c.1257+14T>C (n.1257+14T>C) c.364+11751T>C (n.364+11751T>C) c.1156+14T>C c.*934+14T>C (n.*934+14T>C) c.73+28866T>C (n.73+28866T>C) c.365-11234T>C (n.365-11234T>C) n.1307+14T>C n.1250+14T>C n.507-11234T>C c.1260+14T>C (n.1260+14T>C) c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.1504+14T>C n.1279+14T>C n.1222+14T>C n.479-11234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780547G>A | CA2090305 | BARD1 | c.1314+13C>T (n.1314+13C>T) c.215+16514C>T (n.215+16514C>T) c.158+28865C>T (n.158+28865C>T) c.159-27992C>T (n.159-27992C>T) c.906+421C>T (n.906+421C>T) c.1257+13C>T (n.1257+13C>T) c.364+11750C>T (n.364+11750C>T) c.1156+13C>T c.*934+13C>T (n.*934+13C>T) c.73+28865C>T (n.73+28865C>T) c.365-11235C>T (n.365-11235C>T) n.1307+13C>T n.1250+13C>T n.507-11235C>T c.1260+13C>T (n.1260+13C>T) c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) n.1504+13C>T n.1279+13C>T n.1222+13C>T n.479-11235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780547G= | CA1327070870 | BARD1 | c.1314+13C= (n.1314+13C=) c.215+16514C= (n.215+16514C=) c.158+28865C= (n.158+28865C=) c.159-27992C= (n.159-27992C=) c.906+421C= (n.906+421C=) c.1257+13C= (n.1257+13C=) c.364+11750C= (n.364+11750C=) c.1156+13C= c.*934+13C= (n.*934+13C=) c.73+28865C= (n.73+28865C=) c.365-11235C= (n.365-11235C=) n.1307+13C= n.1250+13C= n.507-11235C= c.1260+13C= (n.1260+13C=) c.1413+13C= (n.1413+13C=) n.1504+13C= n.1279+13C= n.1222+13C= n.479-11235C= | |
2 | g.214780547G>T | CA2573135107 | BARD1 | c.1314+13C>A (n.1314+13C>A) c.215+16514C>A (n.215+16514C>A) c.158+28865C>A (n.158+28865C>A) c.159-27992C>A (n.159-27992C>A) c.906+421C>A (n.906+421C>A) c.1257+13C>A (n.1257+13C>A) c.364+11750C>A (n.364+11750C>A) c.1156+13C>A c.*934+13C>A (n.*934+13C>A) c.73+28865C>A (n.73+28865C>A) c.365-11235C>A (n.365-11235C>A) n.1307+13C>A n.1250+13C>A n.507-11235C>A c.1260+13C>A (n.1260+13C>A) c.1413+13C>A (n.1413+13C>A) n.1504+13C>A n.1279+13C>A n.1222+13C>A n.479-11235C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780548T>C | CA2573135108 | BARD1 | c.1314+12A>G (n.1314+12A>G) c.215+16513A>G (n.215+16513A>G) c.158+28864A>G (n.158+28864A>G) c.159-27993A>G (n.159-27993A>G) c.906+420A>G (n.906+420A>G) c.1257+12A>G (n.1257+12A>G) c.364+11749A>G (n.364+11749A>G) c.1156+12A>G c.*934+12A>G (n.*934+12A>G) c.73+28864A>G (n.73+28864A>G) c.365-11236A>G (n.365-11236A>G) n.1307+12A>G n.1250+12A>G n.507-11236A>G c.1260+12A>G (n.1260+12A>G) c.1413+12A>G (n.1413+12A>G) n.1504+12A>G n.1279+12A>G n.1222+12A>G n.479-11236A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780549A= | CA1327070871 | BARD1 | c.1314+11T= (n.1314+11T=) c.215+16512T= (n.215+16512T=) c.158+28863T= (n.158+28863T=) c.159-27994T= (n.159-27994T=) c.906+419T= (n.906+419T=) c.1257+11T= (n.1257+11T=) c.364+11748T= (n.364+11748T=) c.1156+11T= c.*934+11T= (n.*934+11T=) c.73+28863T= (n.73+28863T=) c.365-11237T= (n.365-11237T=) n.1307+11T= n.1250+11T= n.507-11237T= c.1260+11T= (n.1260+11T=) c.1413+11T= (n.1413+11T=) n.1504+11T= n.1279+11T= n.1222+11T= n.479-11237T= | |
2 | g.214780549A>C | CA2090306 | BARD1 | c.1314+11T>G (n.1314+11T>G) c.215+16512T>G (n.215+16512T>G) c.158+28863T>G (n.158+28863T>G) c.159-27994T>G (n.159-27994T>G) c.906+419T>G (n.906+419T>G) c.1257+11T>G (n.1257+11T>G) c.364+11748T>G (n.364+11748T>G) c.1156+11T>G c.*934+11T>G (n.*934+11T>G) c.73+28863T>G (n.73+28863T>G) c.365-11237T>G (n.365-11237T>G) n.1307+11T>G n.1250+11T>G n.507-11237T>G c.1260+11T>G (n.1260+11T>G) c.1413+11T>G (n.1413+11T>G) n.1504+11T>G n.1279+11T>G n.1222+11T>G n.479-11237T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780554_214780572del | CA2582342085 | BARD1 | c.1307_1314+11del c.215+16494_215+16512del (n.215+16494_215+16512del) c.158+28845_158+28863del (n.158+28845_158+28863del) c.159-28012_159-27994del (n.159-28012_159-27994del) c.906+401_906+419del (n.906+401_906+419del) c.1250_1257+11del c.364+11730_364+11748del (n.364+11730_364+11748del) c.1149_1156+11del c.*927_*934+11del c.73+28845_73+28863del (n.73+28845_73+28863del) c.365-11255_365-11237del (n.365-11255_365-11237del) n.1300_1307+11del n.1243_1250+11del n.507-11255_507-11237del c.1253_1260+11del c.1406_1413+11del n.1497_1504+11del n.1272_1279+11del n.1215_1222+11del n.479-11255_479-11237del | ClinVar |
2 | g.214780550A= | CA1327070872 | BARD1 | c.1314+10T= (n.1314+10T=) c.215+16511T= (n.215+16511T=) c.158+28862T= (n.158+28862T=) c.159-27995T= (n.159-27995T=) c.906+418T= (n.906+418T=) c.1257+10T= (n.1257+10T=) c.364+11747T= (n.364+11747T=) c.1156+10T= c.*934+10T= (n.*934+10T=) c.73+28862T= (n.73+28862T=) c.365-11238T= (n.365-11238T=) n.1307+10T= n.1250+10T= n.507-11238T= c.1260+10T= (n.1260+10T=) c.1413+10T= (n.1413+10T=) n.1504+10T= n.1279+10T= n.1222+10T= n.479-11238T= | |
2 | g.214780550A>G | CA913188280 | BARD1 | c.1314+10T>C (n.1314+10T>C) c.215+16511T>C (n.215+16511T>C) c.158+28862T>C (n.158+28862T>C) c.159-27995T>C (n.159-27995T>C) c.906+418T>C (n.906+418T>C) c.1257+10T>C (n.1257+10T>C) c.364+11747T>C (n.364+11747T>C) c.1156+10T>C c.*934+10T>C (n.*934+10T>C) c.73+28862T>C (n.73+28862T>C) c.365-11238T>C (n.365-11238T>C) n.1307+10T>C n.1250+10T>C n.507-11238T>C c.1260+10T>C (n.1260+10T>C) c.1413+10T>C (n.1413+10T>C) n.1504+10T>C n.1279+10T>C n.1222+10T>C n.479-11238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780551G>A | CA2577234390 | BARD1 | c.1314+9C>T (n.1314+9C>T) c.215+16510C>T (n.215+16510C>T) c.158+28861C>T (n.158+28861C>T) c.159-27996C>T (n.159-27996C>T) c.906+417C>T (n.906+417C>T) c.1257+9C>T (n.1257+9C>T) c.364+11746C>T (n.364+11746C>T) c.1156+9C>T c.*934+9C>T (n.*934+9C>T) c.73+28861C>T (n.73+28861C>T) c.365-11239C>T (n.365-11239C>T) n.1307+9C>T n.1250+9C>T n.507-11239C>T c.1260+9C>T (n.1260+9C>T) c.1413+9C>T (n.1413+9C>T) n.1504+9C>T n.1279+9C>T n.1222+9C>T n.479-11239C>T | |
2 | g.214780551G>C | CA2697550333 | BARD1 | c.1314+9C>G (n.1314+9C>G) c.215+16510C>G (n.215+16510C>G) c.158+28861C>G (n.158+28861C>G) c.159-27996C>G (n.159-27996C>G) c.906+417C>G (n.906+417C>G) c.1257+9C>G (n.1257+9C>G) c.364+11746C>G (n.364+11746C>G) c.1156+9C>G c.*934+9C>G (n.*934+9C>G) c.73+28861C>G (n.73+28861C>G) c.365-11239C>G (n.365-11239C>G) n.1307+9C>G n.1250+9C>G n.507-11239C>G c.1260+9C>G (n.1260+9C>G) c.1413+9C>G (n.1413+9C>G) n.1504+9C>G n.1279+9C>G n.1222+9C>G n.479-11239C>G | ClinVar |
2 | g.214780551G>T | CA2573135109 | BARD1 | c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) c.215+16510C>A (n.215+16510C>A) c.158+28861C>A (n.158+28861C>A) c.159-27996C>A (n.159-27996C>A) c.906+417C>A (n.906+417C>A) c.1257+9C>A (n.1257+9C>A) c.364+11746C>A (n.364+11746C>A) c.1156+9C>A c.*934+9C>A (n.*934+9C>A) c.73+28861C>A (n.73+28861C>A) c.365-11239C>A (n.365-11239C>A) n.1307+9C>A n.1250+9C>A n.507-11239C>A c.1260+9C>A (n.1260+9C>A) c.1413+9C>A (n.1413+9C>A) n.1504+9C>A n.1279+9C>A n.1222+9C>A n.479-11239C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780552C>A | CA658657234 | BARD1 | c.1314+8G>T (n.1314+8G>T) c.215+16509G>T (n.215+16509G>T) c.158+28860G>T (n.158+28860G>T) c.159-27997G>T (n.159-27997G>T) c.906+416G>T (n.906+416G>T) c.1257+8G>T (n.1257+8G>T) c.364+11745G>T (n.364+11745G>T) c.1156+8G>T c.*934+8G>T (n.*934+8G>T) c.73+28860G>T (n.73+28860G>T) c.365-11240G>T (n.365-11240G>T) n.1307+8G>T n.1250+8G>T n.507-11240G>T c.1260+8G>T (n.1260+8G>T) c.1413+8G>T (n.1413+8G>T) n.1504+8G>T n.1279+8G>T n.1222+8G>T n.479-11240G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780552C= | CA1327070874 | BARD1 | c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.215+16509G= (n.215+16509G=) c.158+28860G= (n.158+28860G=) c.159-27997G= (n.159-27997G=) c.906+416G= (n.906+416G=) c.1257+8G= (n.1257+8G=) c.364+11745G= (n.364+11745G=) c.1156+8G= c.*934+8G= (n.*934+8G=) c.73+28860G= (n.73+28860G=) c.365-11240G= (n.365-11240G=) n.1307+8G= n.1250+8G= n.507-11240G= c.1260+8G= (n.1260+8G=) c.1413+8G= (n.1413+8G=) n.1504+8G= n.1279+8G= n.1222+8G= n.479-11240G= | |
2 | g.214780552_214780568delinsCATCCTACCTTAATAGA | CA1327070873 | BARD1 | c.1306_1314+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.215+16493_215+16509delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.215+16493_215+16509delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.158+28844_158+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.158+28844_158+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.159-28013_159-27997delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.159-28013_159-27997delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.906+400_906+416delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.906+400_906+416delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.1249_1257+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.364+11729_364+11745delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.364+11729_364+11745delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.1148_1156+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.*926_*934+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.73+28844_73+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.73+28844_73+28860delinsTCTATTAAGGTAGGATG) c.365-11256_365-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG (n.365-11256_365-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG) n.1299_1307+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1242_1250+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.507-11256_507-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.1252_1260+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG c.1405_1413+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1496_1504+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1271_1279+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.1214_1222+8delinsTCTATTAAGGTAGGATG n.479-11256_479-11240delinsTCTATTAAGGTAGGATG | |
2 | g.214780553A>C | CA2580065585 | BARD1 | c.1314+7T>G (n.1314+7T>G) c.215+16508T>G (n.215+16508T>G) c.158+28859T>G (n.158+28859T>G) c.159-27998T>G (n.159-27998T>G) c.906+415T>G (n.906+415T>G) c.1257+7T>G (n.1257+7T>G) c.364+11744T>G (n.364+11744T>G) c.1156+7T>G c.*934+7T>G (n.*934+7T>G) c.73+28859T>G (n.73+28859T>G) c.365-11241T>G (n.365-11241T>G) n.1307+7T>G n.1250+7T>G n.507-11241T>G c.1260+7T>G (n.1260+7T>G) c.1413+7T>G (n.1413+7T>G) n.1504+7T>G n.1279+7T>G n.1222+7T>G n.479-11241T>G | ClinVar |
2 | g.214780554_214780569del | CA1139655692 | BARD1 | c.1306_1314+7del c.215+16493_215+16508del (n.215+16493_215+16508del) c.158+28844_158+28859del (n.158+28844_158+28859del) c.159-28013_159-27998del (n.159-28013_159-27998del) c.906+400_906+415del (n.906+400_906+415del) c.1249_1257+7del c.364+11729_364+11744del (n.364+11729_364+11744del) c.1148_1156+7del c.*926_*934+7del c.73+28844_73+28859del (n.73+28844_73+28859del) c.365-11256_365-11241del (n.365-11256_365-11241del) n.1299_1307+7del n.1242_1250+7del n.507-11256_507-11241del c.1252_1260+7del c.1405_1413+7del n.1496_1504+7del n.1271_1279+7del n.1214_1222+7del n.479-11256_479-11241del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780554T>C | CA658657235 | BARD1 | c.1314+6A>G (n.1314+6A>G) c.215+16507A>G (n.215+16507A>G) c.158+28858A>G (n.158+28858A>G) c.159-27999A>G (n.159-27999A>G) c.906+414A>G (n.906+414A>G) c.1257+6A>G (n.1257+6A>G) c.364+11743A>G (n.364+11743A>G) c.1156+6A>G c.*934+6A>G (n.*934+6A>G) c.73+28858A>G (n.73+28858A>G) c.365-11242A>G (n.365-11242A>G) n.1307+6A>G n.1250+6A>G n.507-11242A>G c.1260+6A>G (n.1260+6A>G) c.1413+6A>G (n.1413+6A>G) n.1504+6A>G n.1279+6A>G n.1222+6A>G n.479-11242A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780554T>G | CA2573135110 | BARD1 | c.1314+6A>C (n.1314+6A>C) c.215+16507A>C (n.215+16507A>C) c.158+28858A>C (n.158+28858A>C) c.159-27999A>C (n.159-27999A>C) c.906+414A>C (n.906+414A>C) c.1257+6A>C (n.1257+6A>C) c.364+11743A>C (n.364+11743A>C) c.1156+6A>C c.*934+6A>C (n.*934+6A>C) c.73+28858A>C (n.73+28858A>C) c.365-11242A>C (n.365-11242A>C) n.1307+6A>C n.1250+6A>C n.507-11242A>C c.1260+6A>C (n.1260+6A>C) c.1413+6A>C (n.1413+6A>C) n.1504+6A>C n.1279+6A>C n.1222+6A>C n.479-11242A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780554T= | CA1327070875 | BARD1 | c.1314+6A= (n.1314+6A=) c.215+16507A= (n.215+16507A=) c.158+28858A= (n.158+28858A=) c.159-27999A= (n.159-27999A=) c.906+414A= (n.906+414A=) c.1257+6A= (n.1257+6A=) c.364+11743A= (n.364+11743A=) c.1156+6A= c.*934+6A= (n.*934+6A=) c.73+28858A= (n.73+28858A=) c.365-11242A= (n.365-11242A=) n.1307+6A= n.1250+6A= n.507-11242A= c.1260+6A= (n.1260+6A=) c.1413+6A= (n.1413+6A=) n.1504+6A= n.1279+6A= n.1222+6A= n.479-11242A= | |
2 | g.214780554_214780555delinsTC | CA1327070876 | BARD1 | c.1314+5_1314+6delinsGA (n.1314+5_1314+6delinsGA) c.215+16506_215+16507delinsGA (n.215+16506_215+16507delinsGA) c.158+28857_158+28858delinsGA (n.158+28857_158+28858delinsGA) c.159-28000_159-27999delinsGA (n.159-28000_159-27999delinsGA) c.906+413_906+414delinsGA (n.906+413_906+414delinsGA) c.1257+5_1257+6delinsGA (n.1257+5_1257+6delinsGA) c.364+11742_364+11743delinsGA (n.364+11742_364+11743delinsGA) c.1156+5_1156+6delinsGA c.*934+5_*934+6delinsGA (n.*934+5_*934+6delinsGA) c.73+28857_73+28858delinsGA (n.73+28857_73+28858delinsGA) c.365-11243_365-11242delinsGA (n.365-11243_365-11242delinsGA) n.1307+5_1307+6delinsGA n.1250+5_1250+6delinsGA n.507-11243_507-11242delinsGA c.1260+5_1260+6delinsGA (n.1260+5_1260+6delinsGA) c.1413+5_1413+6delinsGA (n.1413+5_1413+6delinsGA) n.1504+5_1504+6delinsGA n.1279+5_1279+6delinsGA n.1222+5_1222+6delinsGA n.479-11243_479-11242delinsGA | |
2 | g.214780555C>A | CA16617443 | BARD1 | c.1314+5G>T (n.1314+5G>T) c.215+16506G>T (n.215+16506G>T) c.158+28857G>T (n.158+28857G>T) c.159-28000G>T (n.159-28000G>T) c.906+413G>T (n.906+413G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.364+11742G>T (n.364+11742G>T) c.1156+5G>T c.*934+5G>T (n.*934+5G>T) c.73+28857G>T (n.73+28857G>T) c.365-11243G>T (n.365-11243G>T) n.1307+5G>T n.1250+5G>T n.507-11243G>T c.1260+5G>T (n.1260+5G>T) c.1413+5G>T (n.1413+5G>T) n.1504+5G>T n.1279+5G>T n.1222+5G>T n.479-11243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780555C= | CA1327070877 | BARD1 | c.1314+5G= (n.1314+5G=) c.215+16506G= (n.215+16506G=) c.158+28857G= (n.158+28857G=) c.159-28000G= (n.159-28000G=) c.906+413G= (n.906+413G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.364+11742G= (n.364+11742G=) c.1156+5G= c.*934+5G= (n.*934+5G=) c.73+28857G= (n.73+28857G=) c.365-11243G= (n.365-11243G=) n.1307+5G= n.1250+5G= n.507-11243G= c.1260+5G= (n.1260+5G=) c.1413+5G= (n.1413+5G=) n.1504+5G= n.1279+5G= n.1222+5G= n.479-11243G= | |
2 | g.214780555C>G | CA764591284 | BARD1 | c.1314+5G>C (n.1314+5G>C) c.215+16506G>C (n.215+16506G>C) c.158+28857G>C (n.158+28857G>C) c.159-28000G>C (n.159-28000G>C) c.906+413G>C (n.906+413G>C) c.1257+5G>C (n.1257+5G>C) c.364+11742G>C (n.364+11742G>C) c.1156+5G>C c.*934+5G>C (n.*934+5G>C) c.73+28857G>C (n.73+28857G>C) c.365-11243G>C (n.365-11243G>C) n.1307+5G>C n.1250+5G>C n.507-11243G>C c.1260+5G>C (n.1260+5G>C) c.1413+5G>C (n.1413+5G>C) n.1504+5G>C n.1279+5G>C n.1222+5G>C n.479-11243G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780555C>T | CA764591283 | BARD1 | c.1314+5G>A (n.1314+5G>A) c.215+16506G>A (n.215+16506G>A) c.158+28857G>A (n.158+28857G>A) c.159-28000G>A (n.159-28000G>A) c.906+413G>A (n.906+413G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.364+11742G>A (n.364+11742G>A) c.1156+5G>A c.*934+5G>A (n.*934+5G>A) c.73+28857G>A (n.73+28857G>A) c.365-11243G>A (n.365-11243G>A) n.1307+5G>A n.1250+5G>A n.507-11243G>A c.1260+5G>A (n.1260+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) n.1504+5G>A n.1279+5G>A n.1222+5G>A n.479-11243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780556del | CA16610732 | BARD1 | c.1314+5del (n.1314+5del) c.215+16506del (n.215+16506del) c.158+28857del (n.158+28857del) c.159-28000del (n.159-28000del) c.906+413del (n.906+413del) c.1257+5del (n.1257+5del) c.364+11742del (n.364+11742del) c.1156+5del c.*934+5del (n.*934+5del) c.73+28857del (n.73+28857del) c.365-11243del (n.365-11243del) n.1307+5del n.1250+5del n.507-11243del c.1260+5del (n.1260+5del) c.1413+5del (n.1413+5del) n.1504+5del n.1279+5del n.1222+5del n.479-11243del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780555_214780556insT | CA2501215771 | BARD1 | c.1314+4_1314+5insA (n.1314+4_1314+5insA) c.215+16505_215+16506insA (n.215+16505_215+16506insA) c.158+28856_158+28857insA (n.158+28856_158+28857insA) c.159-28001_159-28000insA (n.159-28001_159-28000insA) c.906+412_906+413insA (n.906+412_906+413insA) c.1257+4_1257+5insA (n.1257+4_1257+5insA) c.364+11741_364+11742insA (n.364+11741_364+11742insA) c.1156+4_1156+5insA c.*934+4_*934+5insA (n.*934+4_*934+5insA) c.73+28856_73+28857insA (n.73+28856_73+28857insA) c.365-11244_365-11243insA (n.365-11244_365-11243insA) n.1307+4_1307+5insA n.1250+4_1250+5insA n.507-11244_507-11243insA c.1260+4_1260+5insA (n.1260+4_1260+5insA) c.1413+4_1413+5insA (n.1413+4_1413+5insA) n.1504+4_1504+5insA n.1279+4_1279+5insA n.1222+4_1222+5insA n.479-11244_479-11243insA | |
2 | g.214780556C= | CA1327070878 | BARD1 | c.1314+4G= (n.1314+4G=) c.215+16505G= (n.215+16505G=) c.158+28856G= (n.158+28856G=) c.159-28001G= (n.159-28001G=) c.906+412G= (n.906+412G=) c.1257+4G= (n.1257+4G=) c.364+11741G= (n.364+11741G=) c.1156+4G= c.*934+4G= (n.*934+4G=) c.73+28856G= (n.73+28856G=) c.365-11244G= (n.365-11244G=) n.1307+4G= n.1250+4G= n.507-11244G= c.1260+4G= (n.1260+4G=) c.1413+4G= (n.1413+4G=) n.1504+4G= n.1279+4G= n.1222+4G= n.479-11244G= | |
2 | g.214780556C>T | CA658657236 | BARD1 | c.1314+4G>A (n.1314+4G>A) c.215+16505G>A (n.215+16505G>A) c.158+28856G>A (n.158+28856G>A) c.159-28001G>A (n.159-28001G>A) c.906+412G>A (n.906+412G>A) c.1257+4G>A (n.1257+4G>A) c.364+11741G>A (n.364+11741G>A) c.1156+4G>A c.*934+4G>A (n.*934+4G>A) c.73+28856G>A (n.73+28856G>A) c.365-11244G>A (n.365-11244G>A) n.1307+4G>A n.1250+4G>A n.507-11244G>A c.1260+4G>A (n.1260+4G>A) c.1413+4G>A (n.1413+4G>A) n.1504+4G>A n.1279+4G>A n.1222+4G>A n.479-11244G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780558A>C | CA350453124 | BARD1 | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.215+16503T>G (n.215+16503T>G) c.158+28854T>G (n.158+28854T>G) c.159-28003T>G (n.159-28003T>G) c.906+410T>G (n.906+410T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.364+11739T>G (n.364+11739T>G) c.1156+2T>G c.*934+2T>G (n.*934+2T>G) c.73+28854T>G (n.73+28854T>G) c.365-11246T>G (n.365-11246T>G) n.1307+2T>G n.1250+2T>G n.507-11246T>G c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1504+2T>G n.1279+2T>G n.1222+2T>G n.479-11246T>G | |
2 | g.214780558A>G | CA350453135 | BARD1 | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.215+16503T>C (n.215+16503T>C) c.158+28854T>C (n.158+28854T>C) c.159-28003T>C (n.159-28003T>C) c.906+410T>C (n.906+410T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.364+11739T>C (n.364+11739T>C) c.1156+2T>C c.*934+2T>C (n.*934+2T>C) c.73+28854T>C (n.73+28854T>C) c.365-11246T>C (n.365-11246T>C) n.1307+2T>C n.1250+2T>C n.507-11246T>C c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1504+2T>C n.1279+2T>C n.1222+2T>C n.479-11246T>C | |
2 | g.214780558A>T | CA350453126 | BARD1 | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.215+16503T>A (n.215+16503T>A) c.158+28854T>A (n.158+28854T>A) c.159-28003T>A (n.159-28003T>A) c.906+410T>A (n.906+410T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.364+11739T>A (n.364+11739T>A) c.1156+2T>A c.*934+2T>A (n.*934+2T>A) c.73+28854T>A (n.73+28854T>A) c.365-11246T>A (n.365-11246T>A) n.1307+2T>A n.1250+2T>A n.507-11246T>A c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1504+2T>A n.1279+2T>A n.1222+2T>A n.479-11246T>A | |
2 | g.214780559C>A | CA350453140 | BARD1 | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.215+16502G>T (n.215+16502G>T) c.158+28853G>T (n.158+28853G>T) c.159-28004G>T (n.159-28004G>T) c.906+409G>T (n.906+409G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.364+11738G>T (n.364+11738G>T) c.1156+1G>T c.*934+1G>T (n.*934+1G>T) c.73+28853G>T (n.73+28853G>T) c.365-11247G>T (n.365-11247G>T) n.1307+1G>T n.1250+1G>T n.507-11247G>T c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1504+1G>T n.1279+1G>T n.1222+1G>T n.479-11247G>T | ClinVar |
2 | g.214780559C= | CA1327070879 | BARD1 | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.215+16502G= (n.215+16502G=) c.158+28853G= (n.158+28853G=) c.159-28004G= (n.159-28004G=) c.906+409G= (n.906+409G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.364+11738G= (n.364+11738G=) c.1156+1G= c.*934+1G= (n.*934+1G=) c.73+28853G= (n.73+28853G=) c.365-11247G= (n.365-11247G=) n.1307+1G= n.1250+1G= n.507-11247G= c.1260+1G= (n.1260+1G=) c.1413+1G= (n.1413+1G=) n.1504+1G= n.1279+1G= n.1222+1G= n.479-11247G= | |
2 | g.214780559C>G | CA350453146 | BARD1 | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.215+16502G>C (n.215+16502G>C) c.158+28853G>C (n.158+28853G>C) c.159-28004G>C (n.159-28004G>C) c.906+409G>C (n.906+409G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.364+11738G>C (n.364+11738G>C) c.1156+1G>C c.*934+1G>C (n.*934+1G>C) c.73+28853G>C (n.73+28853G>C) c.365-11247G>C (n.365-11247G>C) n.1307+1G>C n.1250+1G>C n.507-11247G>C c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1504+1G>C n.1279+1G>C n.1222+1G>C n.479-11247G>C | |
2 | g.214780559C>T | CA2090307 | BARD1 | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.215+16502G>A (n.215+16502G>A) c.158+28853G>A (n.158+28853G>A) c.159-28004G>A (n.159-28004G>A) c.906+409G>A (n.906+409G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.364+11738G>A (n.364+11738G>A) c.1156+1G>A c.*934+1G>A (n.*934+1G>A) c.73+28853G>A (n.73+28853G>A) c.365-11247G>A (n.365-11247G>A) n.1307+1G>A n.1250+1G>A n.507-11247G>A c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) n.1504+1G>A n.1279+1G>A n.1222+1G>A n.479-11247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780560C>A | CA350453156 | BARD1 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.215+16501G>T (n.215+16501G>T) c.158+28852G>T (n.158+28852G>T) c.159-28005G>T (n.159-28005G>T) c.906+408G>T (n.906+408G>T) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.364+11737G>T (n.364+11737G>T) c.1156G>T c.*934G>T (n.*934G>T) c.73+28852G>T (n.73+28852G>T) c.365-11248G>T (n.365-11248G>T) n.1307G>T n.1250G>T n.507-11248G>T c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1504G>T n.1279G>T n.1222G>T n.479-11248G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780560C= | CA1327070880 | BARD1 | c.1314G= (p.Lys438=) c.215+16501G= (n.215+16501G=) c.158+28852G= (n.158+28852G=) c.159-28005G= (n.159-28005G=) c.906+408G= (n.906+408G=) c.1257G= (p.Lys419=) c.364+11737G= (n.364+11737G=) c.1156G= c.*934G= (n.*934G=) c.73+28852G= (n.73+28852G=) c.365-11248G= (n.365-11248G=) n.1307G= n.1250G= n.507-11248G= c.1260G= (p.Lys420=) c.1413G= (p.Lys471=) n.1504G= n.1279G= n.1222G= n.479-11248G= | |
2 | g.214780560C>G | CA350453159 | BARD1 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.215+16501G>C (n.215+16501G>C) c.158+28852G>C (n.158+28852G>C) c.159-28005G>C (n.159-28005G>C) c.906+408G>C (n.906+408G>C) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.364+11737G>C (n.364+11737G>C) c.1156G>C c.*934G>C (n.*934G>C) c.73+28852G>C (n.73+28852G>C) c.365-11248G>C (n.365-11248G>C) n.1307G>C n.1250G>C n.507-11248G>C c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1504G>C n.1279G>C n.1222G>C n.479-11248G>C | |
2 | g.214780560C>T | CA431390808 | BARD1 | c.1314G>A (p.Lys438=) c.215+16501G>A (n.215+16501G>A) c.158+28852G>A (n.158+28852G>A) c.159-28005G>A (n.159-28005G>A) c.906+408G>A (n.906+408G>A) c.1257G>A (p.Lys419=) c.364+11737G>A (n.364+11737G>A) c.1156G>A c.*934G>A (n.*934G>A) c.73+28852G>A (n.73+28852G>A) c.365-11248G>A (n.365-11248G>A) n.1307G>A n.1250G>A n.507-11248G>A c.1260G>A (p.Lys420=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.1504G>A n.1279G>A n.1222G>A n.479-11248G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780560_214780565del | CA2739279712 | BARD1 | c.1309_1314del (p.Ile437_Lys438del) c.215+16496_215+16501del (n.215+16496_215+16501del) c.158+28847_158+28852del (n.158+28847_158+28852del) c.159-28010_159-28005del (n.159-28010_159-28005del) c.906+403_906+408del (n.906+403_906+408del) c.1252_1257del (p.Ile418_Lys419del) c.364+11732_364+11737del (n.364+11732_364+11737del) c.1151_1156del c.*929_*934del (n.*929_*934del) c.73+28847_73+28852del (n.73+28847_73+28852del) c.365-11253_365-11248del (n.365-11253_365-11248del) n.1302_1307del n.1245_1250del n.507-11253_507-11248del c.1255_1260del (p.Ile419_Lys420del) c.1408_1413del (p.Ile470_Lys471del) n.1499_1504del n.1274_1279del n.1217_1222del n.479-11253_479-11248del | ClinVar |
2 | g.214780561T>A | CA350453163 | BARD1 | c.1313A>T (p.Lys438Met) c.215+16500A>T (n.215+16500A>T) c.158+28851A>T (n.158+28851A>T) c.159-28006A>T (n.159-28006A>T) c.906+407A>T (n.906+407A>T) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.364+11736A>T (n.364+11736A>T) c.1155A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.73+28851A>T (n.73+28851A>T) c.365-11249A>T (n.365-11249A>T) n.1306A>T n.1249A>T n.507-11249A>T c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1503A>T n.1278A>T n.1221A>T n.479-11249A>T | |
2 | g.214780561T>C | CA350453167 | BARD1 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.215+16500A>G (n.215+16500A>G) c.158+28851A>G (n.158+28851A>G) c.159-28006A>G (n.159-28006A>G) c.906+407A>G (n.906+407A>G) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.364+11736A>G (n.364+11736A>G) c.1155A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.73+28851A>G (n.73+28851A>G) c.365-11249A>G (n.365-11249A>G) n.1306A>G n.1249A>G n.507-11249A>G c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1503A>G n.1278A>G n.1221A>G n.479-11249A>G | |
2 | g.214780561T>G | CA350453170 | BARD1 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.215+16500A>C (n.215+16500A>C) c.158+28851A>C (n.158+28851A>C) c.159-28006A>C (n.159-28006A>C) c.906+407A>C (n.906+407A>C) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.364+11736A>C (n.364+11736A>C) c.1155A>C c.*933A>C (n.*933A>C) c.73+28851A>C (n.73+28851A>C) c.365-11249A>C (n.365-11249A>C) n.1306A>C n.1249A>C n.507-11249A>C c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1503A>C n.1278A>C n.1221A>C n.479-11249A>C | ClinVar |
2 | g.214780562T>A | CA350453173 | BARD1 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.215+16499A>T (n.215+16499A>T) c.158+28850A>T (n.158+28850A>T) c.159-28007A>T (n.159-28007A>T) c.906+406A>T (n.906+406A>T) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.364+11735A>T (n.364+11735A>T) c.1154A>T c.*932A>T (n.*932A>T) c.73+28850A>T (n.73+28850A>T) c.365-11250A>T (n.365-11250A>T) n.1305A>T n.1248A>T n.507-11250A>T c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1502A>T n.1277A>T n.1220A>T n.479-11250A>T | |
2 | g.214780562T>C | CA2090308 | BARD1 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.215+16499A>G (n.215+16499A>G) c.158+28850A>G (n.158+28850A>G) c.159-28007A>G (n.159-28007A>G) c.906+406A>G (n.906+406A>G) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.364+11735A>G (n.364+11735A>G) c.1154A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.73+28850A>G (n.73+28850A>G) c.365-11250A>G (n.365-11250A>G) n.1305A>G n.1248A>G n.507-11250A>G c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1502A>G n.1277A>G n.1220A>G n.479-11250A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780562T>G | CA350453178 | BARD1 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.215+16499A>C (n.215+16499A>C) c.158+28850A>C (n.158+28850A>C) c.159-28007A>C (n.159-28007A>C) c.906+406A>C (n.906+406A>C) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.364+11735A>C (n.364+11735A>C) c.1154A>C c.*932A>C (n.*932A>C) c.73+28850A>C (n.73+28850A>C) c.365-11250A>C (n.365-11250A>C) n.1305A>C n.1248A>C n.507-11250A>C c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1502A>C n.1277A>C n.1220A>C n.479-11250A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780562T= | CA1327070881 | BARD1 | c.1312A= (p.Lys438=) c.215+16499A= (n.215+16499A=) c.158+28850A= (n.158+28850A=) c.159-28007A= (n.159-28007A=) c.906+406A= (n.906+406A=) c.1255A= (p.Lys419=) c.364+11735A= (n.364+11735A=) c.1154A= c.*932A= (n.*932A=) c.73+28850A= (n.73+28850A=) c.365-11250A= (n.365-11250A=) n.1305A= n.1248A= n.507-11250A= c.1258A= (p.Lys420=) c.1411A= (p.Lys471=) n.1502A= n.1277A= n.1220A= n.479-11250A= | |
2 | g.214780563A= | CA1327070883 | BARD1 | c.1311T= (p.Ile437=) c.215+16498T= (n.215+16498T=) c.158+28849T= (n.158+28849T=) c.159-28008T= (n.159-28008T=) c.906+405T= (n.906+405T=) c.1254T= (p.Ile418=) c.364+11734T= (n.364+11734T=) c.1153T= c.*931T= (n.*931T=) c.73+28849T= (n.73+28849T=) c.365-11251T= (n.365-11251T=) n.1304T= n.1247T= n.507-11251T= c.1257T= (p.Ile419=) c.1410T= (p.Ile470=) n.1501T= n.1276T= n.1219T= n.479-11251T= | |
2 | g.214780563A>C | CA350453185 | BARD1 | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.215+16498T>G (n.215+16498T>G) c.158+28849T>G (n.158+28849T>G) c.159-28008T>G (n.159-28008T>G) c.906+405T>G (n.906+405T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.364+11734T>G (n.364+11734T>G) c.1153T>G c.*931T>G (n.*931T>G) c.73+28849T>G (n.73+28849T>G) c.365-11251T>G (n.365-11251T>G) n.1304T>G n.1247T>G n.507-11251T>G c.1257T>G (p.Ile419Met) c.1410T>G (p.Ile470Met) n.1501T>G n.1276T>G n.1219T>G n.479-11251T>G | |
2 | g.214780563A>G | CA10577811 | BARD1 | c.1311T>C (p.Ile437=) c.215+16498T>C (n.215+16498T>C) c.158+28849T>C (n.158+28849T>C) c.159-28008T>C (n.159-28008T>C) c.906+405T>C (n.906+405T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.364+11734T>C (n.364+11734T>C) c.1153T>C c.*931T>C (n.*931T>C) c.73+28849T>C (n.73+28849T>C) c.365-11251T>C (n.365-11251T>C) n.1304T>C n.1247T>C n.507-11251T>C c.1257T>C (p.Ile419=) c.1410T>C (p.Ile470=) n.1501T>C n.1276T>C n.1219T>C n.479-11251T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780563A>T | CA431390822 | BARD1 | c.1311T>A (p.Ile437=) c.215+16498T>A (n.215+16498T>A) c.158+28849T>A (n.158+28849T>A) c.159-28008T>A (n.159-28008T>A) c.906+405T>A (n.906+405T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.364+11734T>A (n.364+11734T>A) c.1153T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.73+28849T>A (n.73+28849T>A) c.365-11251T>A (n.365-11251T>A) n.1304T>A n.1247T>A n.507-11251T>A c.1257T>A (p.Ile419=) c.1410T>A (p.Ile470=) n.1501T>A n.1276T>A n.1219T>A n.479-11251T>A | |
2 | g.214780563_214780567delinsAATAG | CA1327070882 | BARD1 | c.1307_1311delinsCTATT (p.Ser436=) c.215+16494_215+16498delinsCTATT (n.215+16494_215+16498delinsCTATT) c.158+28845_158+28849delinsCTATT (n.158+28845_158+28849delinsCTATT) c.159-28012_159-28008delinsCTATT (n.159-28012_159-28008delinsCTATT) c.906+401_906+405delinsCTATT (n.906+401_906+405delinsCTATT) c.1250_1254delinsCTATT (p.Ser417=) c.364+11730_364+11734delinsCTATT (n.364+11730_364+11734delinsCTATT) c.1149_1153delinsCTATT c.*927_*931delinsCTATT (n.*927_*931delinsCTATT) c.73+28845_73+28849delinsCTATT (n.73+28845_73+28849delinsCTATT) c.365-11255_365-11251delinsCTATT (n.365-11255_365-11251delinsCTATT) n.1300_1304delinsCTATT n.1243_1247delinsCTATT n.507-11255_507-11251delinsCTATT c.1253_1257delinsCTATT (p.Ser418=) c.1406_1410delinsCTATT (p.Ser469=) n.1497_1501delinsCTATT n.1272_1276delinsCTATT n.1215_1219delinsCTATT n.479-11255_479-11251delinsCTATT | |
2 | g.214780564A>C | CA350453190 | BARD1 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.215+16497T>G (n.215+16497T>G) c.158+28848T>G (n.158+28848T>G) c.159-28009T>G (n.159-28009T>G) c.906+404T>G (n.906+404T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.364+11733T>G (n.364+11733T>G) c.1152T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.73+28848T>G (n.73+28848T>G) c.365-11252T>G (n.365-11252T>G) n.1303T>G n.1246T>G n.507-11252T>G c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1409T>G (p.Ile470Ser) n.1500T>G n.1275T>G n.1218T>G n.479-11252T>G | ClinVar |
2 | g.214780564A>G | CA350453192 | BARD1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.215+16497T>C (n.215+16497T>C) c.158+28848T>C (n.158+28848T>C) c.159-28009T>C (n.159-28009T>C) c.906+404T>C (n.906+404T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.364+11733T>C (n.364+11733T>C) c.1152T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.73+28848T>C (n.73+28848T>C) c.365-11252T>C (n.365-11252T>C) n.1303T>C n.1246T>C n.507-11252T>C c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1409T>C (p.Ile470Thr) n.1500T>C n.1275T>C n.1218T>C n.479-11252T>C | |
2 | g.214780564A>T | CA350453195 | BARD1 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.215+16497T>A (n.215+16497T>A) c.158+28848T>A (n.158+28848T>A) c.159-28009T>A (n.159-28009T>A) c.906+404T>A (n.906+404T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.364+11733T>A (n.364+11733T>A) c.1152T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.73+28848T>A (n.73+28848T>A) c.365-11252T>A (n.365-11252T>A) n.1303T>A n.1246T>A n.507-11252T>A c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1409T>A (p.Ile470Asn) n.1500T>A n.1275T>A n.1218T>A n.479-11252T>A | |
2 | g.214780565_214780568del | CA915941685 | BARD1 | c.1307_1310del (p.Ser436LeufsTer?) c.215+16494_215+16497del (n.215+16494_215+16497del) c.158+28845_158+28848del (n.158+28845_158+28848del) c.159-28012_159-28009del (n.159-28012_159-28009del) c.906+401_906+404del (n.906+401_906+404del) c.1250_1253del (p.Ser417LeufsTer?) c.364+11730_364+11733del (n.364+11730_364+11733del) c.1149_1152del c.*927_*930del (n.*927_*930del) c.73+28845_73+28848del (n.73+28845_73+28848del) c.365-11255_365-11252del (n.365-11255_365-11252del) n.1300_1303del n.1243_1246del n.507-11255_507-11252del c.1253_1256del (p.Ser418LeufsTer?) c.1406_1409del (p.Ser469LeufsTer?) n.1497_1500del n.1272_1275del n.1215_1218del n.479-11255_479-11252del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780565T>A | CA350453198 | BARD1 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.215+16496A>T (n.215+16496A>T) c.158+28847A>T (n.158+28847A>T) c.159-28010A>T (n.159-28010A>T) c.906+403A>T (n.906+403A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.364+11732A>T (n.364+11732A>T) c.1151A>T c.*929A>T (n.*929A>T) c.73+28847A>T (n.73+28847A>T) c.365-11253A>T (n.365-11253A>T) n.1302A>T n.1245A>T n.507-11253A>T c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1408A>T (p.Ile470Phe) n.1499A>T n.1274A>T n.1217A>T n.479-11253A>T | |
2 | g.214780565T>C | CA2090309 | BARD1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.215+16496A>G (n.215+16496A>G) c.158+28847A>G (n.158+28847A>G) c.159-28010A>G (n.159-28010A>G) c.906+403A>G (n.906+403A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.364+11732A>G (n.364+11732A>G) c.1151A>G c.*929A>G (n.*929A>G) c.73+28847A>G (n.73+28847A>G) c.365-11253A>G (n.365-11253A>G) n.1302A>G n.1245A>G n.507-11253A>G c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1408A>G (p.Ile470Val) n.1499A>G n.1274A>G n.1217A>G n.479-11253A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780565T>G | CA350453203 | BARD1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.215+16496A>C (n.215+16496A>C) c.158+28847A>C (n.158+28847A>C) c.159-28010A>C (n.159-28010A>C) c.906+403A>C (n.906+403A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.364+11732A>C (n.364+11732A>C) c.1151A>C c.*929A>C (n.*929A>C) c.73+28847A>C (n.73+28847A>C) c.365-11253A>C (n.365-11253A>C) n.1302A>C n.1245A>C n.507-11253A>C c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1408A>C (p.Ile470Leu) n.1499A>C n.1274A>C n.1217A>C n.479-11253A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780565T= | CA1327070884 | BARD1 | c.1309A= (p.Ile437=) c.215+16496A= (n.215+16496A=) c.158+28847A= (n.158+28847A=) c.159-28010A= (n.159-28010A=) c.906+403A= (n.906+403A=) c.1252A= (p.Ile418=) c.364+11732A= (n.364+11732A=) c.1151A= c.*929A= (n.*929A=) c.73+28847A= (n.73+28847A=) c.365-11253A= (n.365-11253A=) n.1302A= n.1245A= n.507-11253A= c.1255A= (p.Ile419=) c.1408A= (p.Ile470=) n.1499A= n.1274A= n.1217A= n.479-11253A= | |
2 | g.214780566A= | CA1327070885 | BARD1 | c.1308T= (p.Ser436=) c.215+16495T= (n.215+16495T=) c.158+28846T= (n.158+28846T=) c.159-28011T= (n.159-28011T=) c.906+402T= (n.906+402T=) c.1251T= (p.Ser417=) c.364+11731T= (n.364+11731T=) c.1150T= c.*928T= (n.*928T=) c.73+28846T= (n.73+28846T=) c.365-11254T= (n.365-11254T=) n.1301T= n.1244T= n.507-11254T= c.1254T= (p.Ser418=) c.1407T= (p.Ser469=) n.1498T= n.1273T= n.1216T= n.479-11254T= | |
2 | g.214780566A>C | CA431390834 | BARD1 | c.1308T>G (p.Ser436=) c.215+16495T>G (n.215+16495T>G) c.158+28846T>G (n.158+28846T>G) c.159-28011T>G (n.159-28011T>G) c.906+402T>G (n.906+402T>G) c.1251T>G (p.Ser417=) c.364+11731T>G (n.364+11731T>G) c.1150T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.73+28846T>G (n.73+28846T>G) c.365-11254T>G (n.365-11254T>G) n.1301T>G n.1244T>G n.507-11254T>G c.1254T>G (p.Ser418=) c.1407T>G (p.Ser469=) n.1498T>G n.1273T>G n.1216T>G n.479-11254T>G | |
2 | g.214780566A>G | CA431390836 | BARD1 | c.1308T>C (p.Ser436=) c.215+16495T>C (n.215+16495T>C) c.158+28846T>C (n.158+28846T>C) c.159-28011T>C (n.159-28011T>C) c.906+402T>C (n.906+402T>C) c.1251T>C (p.Ser417=) c.364+11731T>C (n.364+11731T>C) c.1150T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.73+28846T>C (n.73+28846T>C) c.365-11254T>C (n.365-11254T>C) n.1301T>C n.1244T>C n.507-11254T>C c.1254T>C (p.Ser418=) c.1407T>C (p.Ser469=) n.1498T>C n.1273T>C n.1216T>C n.479-11254T>C | ClinVar |
2 | g.214780566A>T | CA197207 | BARD1 | c.1308T>A (p.Ser436=) c.215+16495T>A (n.215+16495T>A) c.158+28846T>A (n.158+28846T>A) c.159-28011T>A (n.159-28011T>A) c.906+402T>A (n.906+402T>A) c.1251T>A (p.Ser417=) c.364+11731T>A (n.364+11731T>A) c.1150T>A c.*928T>A (n.*928T>A) c.73+28846T>A (n.73+28846T>A) c.365-11254T>A (n.365-11254T>A) n.1301T>A n.1244T>A n.507-11254T>A c.1254T>A (p.Ser418=) c.1407T>A (p.Ser469=) n.1498T>A n.1273T>A n.1216T>A n.479-11254T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780567G>A | CA350453204 | BARD1 | c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.215+16494C>T (n.215+16494C>T) c.158+28845C>T (n.158+28845C>T) c.159-28012C>T (n.159-28012C>T) c.906+401C>T (n.906+401C>T) c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.364+11730C>T (n.364+11730C>T) c.1149C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.73+28845C>T (n.73+28845C>T) c.365-11255C>T (n.365-11255C>T) n.1300C>T n.1243C>T n.507-11255C>T c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1497C>T n.1272C>T n.1215C>T n.479-11255C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780567G>C | CA2090310 | BARD1 | c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.215+16494C>G (n.215+16494C>G) c.158+28845C>G (n.158+28845C>G) c.159-28012C>G (n.159-28012C>G) c.906+401C>G (n.906+401C>G) c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.364+11730C>G (n.364+11730C>G) c.1149C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.73+28845C>G (n.73+28845C>G) c.365-11255C>G (n.365-11255C>G) n.1300C>G n.1243C>G n.507-11255C>G c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1497C>G n.1272C>G n.1215C>G n.479-11255C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780567G= | CA1327070886 | BARD1 | c.1307C= (p.Ser436=) c.215+16494C= (n.215+16494C=) c.158+28845C= (n.158+28845C=) c.159-28012C= (n.159-28012C=) c.906+401C= (n.906+401C=) c.1250C= (p.Ser417=) c.364+11730C= (n.364+11730C=) c.1149C= c.*927C= (n.*927C=) c.73+28845C= (n.73+28845C=) c.365-11255C= (n.365-11255C=) n.1300C= n.1243C= n.507-11255C= c.1253C= (p.Ser418=) c.1406C= (p.Ser469=) n.1497C= n.1272C= n.1215C= n.479-11255C= | |
2 | g.214780567G>T | CA350453207 | BARD1 | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.215+16494C>A (n.215+16494C>A) c.158+28845C>A (n.158+28845C>A) c.159-28012C>A (n.159-28012C>A) c.906+401C>A (n.906+401C>A) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.364+11730C>A (n.364+11730C>A) c.1149C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.73+28845C>A (n.73+28845C>A) c.365-11255C>A (n.365-11255C>A) n.1300C>A n.1243C>A n.507-11255C>A c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1497C>A n.1272C>A n.1215C>A n.479-11255C>A | |
2 | g.214780568A>C | CA350453218 | BARD1 | c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.215+16493T>G (n.215+16493T>G) c.158+28844T>G (n.158+28844T>G) c.159-28013T>G (n.159-28013T>G) c.906+400T>G (n.906+400T>G) c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.364+11729T>G (n.364+11729T>G) c.1148T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.73+28844T>G (n.73+28844T>G) c.365-11256T>G (n.365-11256T>G) n.1299T>G n.1242T>G n.507-11256T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1496T>G n.1271T>G n.1214T>G n.479-11256T>G | |
2 | g.214780568A>G | CA350453219 | BARD1 | c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.215+16493T>C (n.215+16493T>C) c.158+28844T>C (n.158+28844T>C) c.159-28013T>C (n.159-28013T>C) c.906+400T>C (n.906+400T>C) c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.364+11729T>C (n.364+11729T>C) c.1148T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.73+28844T>C (n.73+28844T>C) c.365-11256T>C (n.365-11256T>C) n.1299T>C n.1242T>C n.507-11256T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1496T>C n.1271T>C n.1214T>C n.479-11256T>C | |
2 | g.214780568A>T | CA350453220 | BARD1 | c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.215+16493T>A (n.215+16493T>A) c.158+28844T>A (n.158+28844T>A) c.159-28013T>A (n.159-28013T>A) c.906+400T>A (n.906+400T>A) c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.364+11729T>A (n.364+11729T>A) c.1148T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.73+28844T>A (n.73+28844T>A) c.365-11256T>A (n.365-11256T>A) n.1299T>A n.1242T>A n.507-11256T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1496T>A n.1271T>A n.1214T>A n.479-11256T>A | |
2 | g.214780569A= | CA1327070887 | BARD1 | c.1305T= (p.Ala435=) c.215+16492T= (n.215+16492T=) c.158+28843T= (n.158+28843T=) c.159-28014T= (n.159-28014T=) c.906+399T= (n.906+399T=) c.1248T= (p.Ala416=) c.364+11728T= (n.364+11728T=) c.1147T= c.*925T= (n.*925T=) c.73+28843T= (n.73+28843T=) c.365-11257T= (n.365-11257T=) n.1298T= n.1241T= n.507-11257T= c.1251T= (p.Ala417=) c.1404T= (p.Ala468=) n.1495T= n.1270T= n.1213T= n.479-11257T= | |
2 | g.214780569A>C | CA10577812 | BARD1 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.215+16492T>G (n.215+16492T>G) c.158+28843T>G (n.158+28843T>G) c.159-28014T>G (n.159-28014T>G) c.906+399T>G (n.906+399T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) c.364+11728T>G (n.364+11728T>G) c.1147T>G c.*925T>G (n.*925T>G) c.73+28843T>G (n.73+28843T>G) c.365-11257T>G (n.365-11257T>G) n.1298T>G n.1241T>G n.507-11257T>G c.1251T>G (p.Ala417=) c.1404T>G (p.Ala468=) n.1495T>G n.1270T>G n.1213T>G n.479-11257T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780569A>G | CA431390848 | BARD1 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.215+16492T>C (n.215+16492T>C) c.158+28843T>C (n.158+28843T>C) c.159-28014T>C (n.159-28014T>C) c.906+399T>C (n.906+399T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) c.364+11728T>C (n.364+11728T>C) c.1147T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.73+28843T>C (n.73+28843T>C) c.365-11257T>C (n.365-11257T>C) n.1298T>C n.1241T>C n.507-11257T>C c.1251T>C (p.Ala417=) c.1404T>C (p.Ala468=) n.1495T>C n.1270T>C n.1213T>C n.479-11257T>C | |
2 | g.214780569A>T | CA431390854 | BARD1 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.215+16492T>A (n.215+16492T>A) c.158+28843T>A (n.158+28843T>A) c.159-28014T>A (n.159-28014T>A) c.906+399T>A (n.906+399T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) c.364+11728T>A (n.364+11728T>A) c.1147T>A c.*925T>A (n.*925T>A) c.73+28843T>A (n.73+28843T>A) c.365-11257T>A (n.365-11257T>A) n.1298T>A n.1241T>A n.507-11257T>A c.1251T>A (p.Ala417=) c.1404T>A (p.Ala468=) n.1495T>A n.1270T>A n.1213T>A n.479-11257T>A | |
2 | g.214780570G>A | CA350453229 | BARD1 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.215+16491C>T (n.215+16491C>T) c.158+28842C>T (n.158+28842C>T) c.159-28015C>T (n.159-28015C>T) c.906+398C>T (n.906+398C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.364+11727C>T (n.364+11727C>T) c.1146C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.73+28842C>T (n.73+28842C>T) c.365-11258C>T (n.365-11258C>T) n.1297C>T n.1240C>T n.507-11258C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) n.1494C>T n.1269C>T n.1212C>T n.479-11258C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780570G>C | CA350453222 | BARD1 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.215+16491C>G (n.215+16491C>G) c.158+28842C>G (n.158+28842C>G) c.159-28015C>G (n.159-28015C>G) c.906+398C>G (n.906+398C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.364+11727C>G (n.364+11727C>G) c.1146C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.73+28842C>G (n.73+28842C>G) c.365-11258C>G (n.365-11258C>G) n.1297C>G n.1240C>G n.507-11258C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.1494C>G n.1269C>G n.1212C>G n.479-11258C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780570G= | CA1327070888 | BARD1 | c.1304C= (p.Ala435=) c.215+16491C= (n.215+16491C=) c.158+28842C= (n.158+28842C=) c.159-28015C= (n.159-28015C=) c.906+398C= (n.906+398C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.364+11727C= (n.364+11727C=) c.1146C= c.*924C= (n.*924C=) c.73+28842C= (n.73+28842C=) c.365-11258C= (n.365-11258C=) n.1297C= n.1240C= n.507-11258C= c.1250C= (p.Ala417=) c.1403C= (p.Ala468=) n.1494C= n.1269C= n.1212C= n.479-11258C= | |
2 | g.214780570G>T | CA350453225 | BARD1 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.215+16491C>A (n.215+16491C>A) c.158+28842C>A (n.158+28842C>A) c.159-28015C>A (n.159-28015C>A) c.906+398C>A (n.906+398C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.364+11727C>A (n.364+11727C>A) c.1146C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.73+28842C>A (n.73+28842C>A) c.365-11258C>A (n.365-11258C>A) n.1297C>A n.1240C>A n.507-11258C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) n.1494C>A n.1269C>A n.1212C>A n.479-11258C>A | |
2 | g.214780571C>A | CA350453235 | BARD1 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.215+16490G>T (n.215+16490G>T) c.158+28841G>T (n.158+28841G>T) c.159-28016G>T (n.159-28016G>T) c.906+397G>T (n.906+397G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.364+11726G>T (n.364+11726G>T) c.1145G>T c.*923G>T (n.*923G>T) c.73+28841G>T (n.73+28841G>T) c.365-11259G>T (n.365-11259G>T) n.1296G>T n.1239G>T n.507-11259G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.1493G>T n.1268G>T n.1211G>T n.479-11259G>T | ClinVar |
2 | g.214780571C>G | CA350453238 | BARD1 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.215+16490G>C (n.215+16490G>C) c.158+28841G>C (n.158+28841G>C) c.159-28016G>C (n.159-28016G>C) c.906+397G>C (n.906+397G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.364+11726G>C (n.364+11726G>C) c.1145G>C c.*923G>C (n.*923G>C) c.73+28841G>C (n.73+28841G>C) c.365-11259G>C (n.365-11259G>C) n.1296G>C n.1239G>C n.507-11259G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.1493G>C n.1268G>C n.1211G>C n.479-11259G>C | |
2 | g.214780571C>T | CA350453241 | BARD1 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.215+16490G>A (n.215+16490G>A) c.158+28841G>A (n.158+28841G>A) c.159-28016G>A (n.159-28016G>A) c.906+397G>A (n.906+397G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.364+11726G>A (n.364+11726G>A) c.1145G>A c.*923G>A (n.*923G>A) c.73+28841G>A (n.73+28841G>A) c.365-11259G>A (n.365-11259G>A) n.1296G>A n.1239G>A n.507-11259G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.1493G>A n.1268G>A n.1211G>A n.479-11259G>A | |
2 | g.214780572A>C | CA350453245 | BARD1 | c.1302T>G (p.Ile434Met) c.215+16489T>G (n.215+16489T>G) c.158+28840T>G (n.158+28840T>G) c.159-28017T>G (n.159-28017T>G) c.906+396T>G (n.906+396T>G) c.1245T>G (p.Ile415Met) c.364+11725T>G (n.364+11725T>G) c.1144T>G c.*922T>G (n.*922T>G) c.73+28840T>G (n.73+28840T>G) c.365-11260T>G (n.365-11260T>G) n.1295T>G n.1238T>G n.507-11260T>G c.1248T>G (p.Ile416Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) n.1492T>G n.1267T>G n.1210T>G n.479-11260T>G | |
2 | g.214780572A>G | CA431390896 | BARD1 | c.1302T>C (p.Ile434=) c.215+16489T>C (n.215+16489T>C) c.158+28840T>C (n.158+28840T>C) c.159-28017T>C (n.159-28017T>C) c.906+396T>C (n.906+396T>C) c.1245T>C (p.Ile415=) c.364+11725T>C (n.364+11725T>C) c.1144T>C c.*922T>C (n.*922T>C) c.73+28840T>C (n.73+28840T>C) c.365-11260T>C (n.365-11260T>C) n.1295T>C n.1238T>C n.507-11260T>C c.1248T>C (p.Ile416=) c.1401T>C (p.Ile467=) n.1492T>C n.1267T>C n.1210T>C n.479-11260T>C | |
2 | g.214780572A>T | CA431390898 | BARD1 | c.1302T>A (p.Ile434=) c.215+16489T>A (n.215+16489T>A) c.158+28840T>A (n.158+28840T>A) c.159-28017T>A (n.159-28017T>A) c.906+396T>A (n.906+396T>A) c.1245T>A (p.Ile415=) c.364+11725T>A (n.364+11725T>A) c.1144T>A c.*922T>A (n.*922T>A) c.73+28840T>A (n.73+28840T>A) c.365-11260T>A (n.365-11260T>A) n.1295T>A n.1238T>A n.507-11260T>A c.1248T>A (p.Ile416=) c.1401T>A (p.Ile467=) n.1492T>A n.1267T>A n.1210T>A n.479-11260T>A | ClinVar |
2 | g.214780573A>C | CA350453252 | BARD1 | c.1301T>G (p.Ile434Ser) c.215+16488T>G (n.215+16488T>G) c.158+28839T>G (n.158+28839T>G) c.159-28018T>G (n.159-28018T>G) c.906+395T>G (n.906+395T>G) c.1244T>G (p.Ile415Ser) c.364+11724T>G (n.364+11724T>G) c.1143T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.73+28839T>G (n.73+28839T>G) c.365-11261T>G (n.365-11261T>G) n.1294T>G n.1237T>G n.507-11261T>G c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1491T>G n.1266T>G n.1209T>G n.479-11261T>G | |
2 | g.214780573A>G | CA350453255 | BARD1 | c.1301T>C (p.Ile434Thr) c.215+16488T>C (n.215+16488T>C) c.158+28839T>C (n.158+28839T>C) c.159-28018T>C (n.159-28018T>C) c.906+395T>C (n.906+395T>C) c.1244T>C (p.Ile415Thr) c.364+11724T>C (n.364+11724T>C) c.1143T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.73+28839T>C (n.73+28839T>C) c.365-11261T>C (n.365-11261T>C) n.1294T>C n.1237T>C n.507-11261T>C c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1491T>C n.1266T>C n.1209T>C n.479-11261T>C | |
2 | g.214780573A>T | CA350453261 | BARD1 | c.1301T>A (p.Ile434Asn) c.215+16488T>A (n.215+16488T>A) c.158+28839T>A (n.158+28839T>A) c.159-28018T>A (n.159-28018T>A) c.906+395T>A (n.906+395T>A) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.364+11724T>A (n.364+11724T>A) c.1143T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.73+28839T>A (n.73+28839T>A) c.365-11261T>A (n.365-11261T>A) n.1294T>A n.1237T>A n.507-11261T>A c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1491T>A n.1266T>A n.1209T>A n.479-11261T>A | |
2 | g.214780574T>A | CA2090311 | BARD1 | c.1300A>T (p.Ile434Phe) c.215+16487A>T (n.215+16487A>T) c.158+28838A>T (n.158+28838A>T) c.159-28019A>T (n.159-28019A>T) c.906+394A>T (n.906+394A>T) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.364+11723A>T (n.364+11723A>T) c.1142A>T c.*920A>T (n.*920A>T) c.73+28838A>T (n.73+28838A>T) c.365-11262A>T (n.365-11262A>T) n.1293A>T n.1236A>T n.507-11262A>T c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1490A>T n.1265A>T n.1208A>T n.479-11262A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780574T>C | CA2090312 | BARD1 | c.1300A>G (p.Ile434Val) c.215+16487A>G (n.215+16487A>G) c.158+28838A>G (n.158+28838A>G) c.159-28019A>G (n.159-28019A>G) c.906+394A>G (n.906+394A>G) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.364+11723A>G (n.364+11723A>G) c.1142A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.73+28838A>G (n.73+28838A>G) c.365-11262A>G (n.365-11262A>G) n.1293A>G n.1236A>G n.507-11262A>G c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1490A>G n.1265A>G n.1208A>G n.479-11262A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780574T>G | CA350453270 | BARD1 | c.1300A>C (p.Ile434Leu) c.215+16487A>C (n.215+16487A>C) c.158+28838A>C (n.158+28838A>C) c.159-28019A>C (n.159-28019A>C) c.906+394A>C (n.906+394A>C) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.364+11723A>C (n.364+11723A>C) c.1142A>C c.*920A>C (n.*920A>C) c.73+28838A>C (n.73+28838A>C) c.365-11262A>C (n.365-11262A>C) n.1293A>C n.1236A>C n.507-11262A>C c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1490A>C n.1265A>C n.1208A>C n.479-11262A>C | |
2 | g.214780574T= | CA1327070889 | BARD1 | c.1300A= (p.Ile434=) c.215+16487A= (n.215+16487A=) c.158+28838A= (n.158+28838A=) c.159-28019A= (n.159-28019A=) c.906+394A= (n.906+394A=) c.1243A= (p.Ile415=) c.364+11723A= (n.364+11723A=) c.1142A= c.*920A= (n.*920A=) c.73+28838A= (n.73+28838A=) c.365-11262A= (n.365-11262A=) n.1293A= n.1236A= n.507-11262A= c.1246A= (p.Ile416=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1490A= n.1265A= n.1208A= n.479-11262A= | |
2 | g.214780575A>C | CA350453273 | BARD1 | c.1299T>G (p.His433Gln) c.215+16486T>G (n.215+16486T>G) c.158+28837T>G (n.158+28837T>G) c.159-28020T>G (n.159-28020T>G) c.906+393T>G (n.906+393T>G) c.1242T>G (p.His414Gln) c.364+11722T>G (n.364+11722T>G) c.1141T>G c.*919T>G (n.*919T>G) c.73+28837T>G (n.73+28837T>G) c.365-11263T>G (n.365-11263T>G) n.1292T>G n.1235T>G n.507-11263T>G c.1245T>G (p.His415Gln) c.1398T>G (p.His466Gln) n.1489T>G n.1264T>G n.1207T>G n.479-11263T>G | |
2 | g.214780575A>G | CA431390931 | BARD1 | c.1299T>C (p.His433=) c.215+16486T>C (n.215+16486T>C) c.158+28837T>C (n.158+28837T>C) c.159-28020T>C (n.159-28020T>C) c.906+393T>C (n.906+393T>C) c.1242T>C (p.His414=) c.364+11722T>C (n.364+11722T>C) c.1141T>C c.*919T>C (n.*919T>C) c.73+28837T>C (n.73+28837T>C) c.365-11263T>C (n.365-11263T>C) n.1292T>C n.1235T>C n.507-11263T>C c.1245T>C (p.His415=) c.1398T>C (p.His466=) n.1489T>C n.1264T>C n.1207T>C n.479-11263T>C | |
2 | g.214780575A>T | CA350453276 | BARD1 | c.1299T>A (p.His433Gln) c.215+16486T>A (n.215+16486T>A) c.158+28837T>A (n.158+28837T>A) c.159-28020T>A (n.159-28020T>A) c.906+393T>A (n.906+393T>A) c.1242T>A (p.His414Gln) c.364+11722T>A (n.364+11722T>A) c.1141T>A c.*919T>A (n.*919T>A) c.73+28837T>A (n.73+28837T>A) c.365-11263T>A (n.365-11263T>A) n.1292T>A n.1235T>A n.507-11263T>A c.1245T>A (p.His415Gln) c.1398T>A (p.His466Gln) n.1489T>A n.1264T>A n.1207T>A n.479-11263T>A | |
2 | g.214780576T>A | CA350453282 | BARD1 | c.1298A>T (p.His433Leu) c.215+16485A>T (n.215+16485A>T) c.158+28836A>T (n.158+28836A>T) c.159-28021A>T (n.159-28021A>T) c.906+392A>T (n.906+392A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) c.364+11721A>T (n.364+11721A>T) c.1140A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.73+28836A>T (n.73+28836A>T) c.365-11264A>T (n.365-11264A>T) n.1291A>T n.1234A>T n.507-11264A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1397A>T (p.His466Leu) n.1488A>T n.1263A>T n.1206A>T n.479-11264A>T | |
2 | g.214780576T>C | CA166256 | BARD1 | c.1298A>G (p.His433Arg) c.215+16485A>G (n.215+16485A>G) c.158+28836A>G (n.158+28836A>G) c.159-28021A>G (n.159-28021A>G) c.906+392A>G (n.906+392A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.364+11721A>G (n.364+11721A>G) c.1140A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.73+28836A>G (n.73+28836A>G) c.365-11264A>G (n.365-11264A>G) n.1291A>G n.1234A>G n.507-11264A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1397A>G (p.His466Arg) n.1488A>G n.1263A>G n.1206A>G n.479-11264A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780576T>G | CA350453281 | BARD1 | c.1298A>C (p.His433Pro) c.215+16485A>C (n.215+16485A>C) c.158+28836A>C (n.158+28836A>C) c.159-28021A>C (n.159-28021A>C) c.906+392A>C (n.906+392A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.364+11721A>C (n.364+11721A>C) c.1140A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.73+28836A>C (n.73+28836A>C) c.365-11264A>C (n.365-11264A>C) n.1291A>C n.1234A>C n.507-11264A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1397A>C (p.His466Pro) n.1488A>C n.1263A>C n.1206A>C n.479-11264A>C | |
2 | g.214780576T= | CA1327070890 | BARD1 | c.1298A= (p.His433=) c.215+16485A= (n.215+16485A=) c.158+28836A= (n.158+28836A=) c.159-28021A= (n.159-28021A=) c.906+392A= (n.906+392A=) c.1241A= (p.His414=) c.364+11721A= (n.364+11721A=) c.1140A= c.*918A= (n.*918A=) c.73+28836A= (n.73+28836A=) c.365-11264A= (n.365-11264A=) n.1291A= n.1234A= n.507-11264A= c.1244A= (p.His415=) c.1397A= (p.His466=) n.1488A= n.1263A= n.1206A= n.479-11264A= | |
2 | g.214780576_214780577insTACTTAATA | CA1327070891 | BARD1 | c.1297_1298insTATTAAGTA (p.His433delinsLeuLeuSerAsn) c.215+16484_215+16485insTATTAAGTA (n.215+16484_215+16485insTATTAAGTA) c.158+28835_158+28836insTATTAAGTA (n.158+28835_158+28836insTATTAAGTA) c.159-28022_159-28021insTATTAAGTA (n.159-28022_159-28021insTATTAAGTA) c.906+391_906+392insTATTAAGTA (n.906+391_906+392insTATTAAGTA) c.1240_1241insTATTAAGTA (p.His414delinsLeuLeuSerAsn) c.364+11720_364+11721insTATTAAGTA (n.364+11720_364+11721insTATTAAGTA) c.1139_1140insTATTAAGTA c.*917_*918insTATTAAGTA (n.*917_*918insTATTAAGTA) c.73+28835_73+28836insTATTAAGTA (n.73+28835_73+28836insTATTAAGTA) c.365-11265_365-11264insTATTAAGTA (n.365-11265_365-11264insTATTAAGTA) n.1290_1291insTATTAAGTA n.1233_1234insTATTAAGTA n.507-11265_507-11264insTATTAAGTA c.1243_1244insTATTAAGTA (p.His415delinsLeuLeuSerAsn) c.1396_1397insTATTAAGTA (p.His466delinsLeuLeuSerAsn) n.1487_1488insTATTAAGTA n.1262_1263insTATTAAGTA n.1205_1206insTATTAAGTA n.479-11265_479-11264insTATTAAGTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780577G>A | CA350453285 | BARD1 | c.1297C>T (p.His433Tyr) c.215+16484C>T (n.215+16484C>T) c.158+28835C>T (n.158+28835C>T) c.159-28022C>T (n.159-28022C>T) c.906+391C>T (n.906+391C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.364+11720C>T (n.364+11720C>T) c.1139C>T c.*917C>T (n.*917C>T) c.73+28835C>T (n.73+28835C>T) c.365-11265C>T (n.365-11265C>T) n.1290C>T n.1233C>T n.507-11265C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1487C>T n.1262C>T n.1205C>T n.479-11265C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780577G>C | CA350453287 | BARD1 | c.1297C>G (p.His433Asp) c.215+16484C>G (n.215+16484C>G) c.158+28835C>G (n.158+28835C>G) c.159-28022C>G (n.159-28022C>G) c.906+391C>G (n.906+391C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) c.364+11720C>G (n.364+11720C>G) c.1139C>G c.*917C>G (n.*917C>G) c.73+28835C>G (n.73+28835C>G) c.365-11265C>G (n.365-11265C>G) n.1290C>G n.1233C>G n.507-11265C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1396C>G (p.His466Asp) n.1487C>G n.1262C>G n.1205C>G n.479-11265C>G | |
2 | g.214780577G= | CA1327070892 | BARD1 | c.1297C= (p.His433=) c.215+16484C= (n.215+16484C=) c.158+28835C= (n.158+28835C=) c.159-28022C= (n.159-28022C=) c.906+391C= (n.906+391C=) c.1240C= (p.His414=) c.364+11720C= (n.364+11720C=) c.1139C= c.*917C= (n.*917C=) c.73+28835C= (n.73+28835C=) c.365-11265C= (n.365-11265C=) n.1290C= n.1233C= n.507-11265C= c.1243C= (p.His415=) c.1396C= (p.His466=) n.1487C= n.1262C= n.1205C= n.479-11265C= | |
2 | g.214780577G>T | CA350453289 | BARD1 | c.1297C>A (p.His433Asn) c.215+16484C>A (n.215+16484C>A) c.158+28835C>A (n.158+28835C>A) c.159-28022C>A (n.159-28022C>A) c.906+391C>A (n.906+391C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) c.364+11720C>A (n.364+11720C>A) c.1139C>A c.*917C>A (n.*917C>A) c.73+28835C>A (n.73+28835C>A) c.365-11265C>A (n.365-11265C>A) n.1290C>A n.1233C>A n.507-11265C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1396C>A (p.His466Asn) n.1487C>A n.1262C>A n.1205C>A n.479-11265C>A |