Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780439_214780447dup | CA2553394567 | BARD1 | c.1314+113_1314+121dup (n.1314+113_1314+121dup) c.215+16614_215+16622dup (n.215+16614_215+16622dup) c.158+28965_158+28973dup (n.158+28965_158+28973dup) c.159-27892_159-27884dup (n.159-27892_159-27884dup) c.906+521_906+529dup (n.906+521_906+529dup) c.1257+113_1257+121dup (n.1257+113_1257+121dup) c.364+11850_364+11858dup (n.364+11850_364+11858dup) c.1156+113_1156+121dup c.*934+113_*934+121dup (n.*934+113_*934+121dup) c.73+28965_73+28973dup (n.73+28965_73+28973dup) c.365-11135_365-11127dup (n.365-11135_365-11127dup) n.1307+113_1307+121dup n.1250+113_1250+121dup n.507-11135_507-11127dup c.1260+113_1260+121dup (n.1260+113_1260+121dup) c.1413+113_1413+121dup (n.1413+113_1413+121dup) n.1504+113_1504+121dup n.1279+113_1279+121dup n.1222+113_1222+121dup n.479-11135_479-11127dup | gnomAD v4 |
2 | g.214780445A= | CA1327070831 | BARD1 | c.1314+115T= (n.1314+115T=) c.215+16616T= (n.215+16616T=) c.158+28967T= (n.158+28967T=) c.159-27890T= (n.159-27890T=) c.906+523T= (n.906+523T=) c.1257+115T= (n.1257+115T=) c.364+11852T= (n.364+11852T=) c.1156+115T= c.*934+115T= (n.*934+115T=) c.73+28967T= (n.73+28967T=) c.365-11133T= (n.365-11133T=) n.1307+115T= n.1250+115T= n.507-11133T= c.1260+115T= (n.1260+115T=) c.1413+115T= (n.1413+115T=) n.1504+115T= n.1279+115T= n.1222+115T= n.479-11133T= | |
2 | g.214780445A>G | CA764591227 | BARD1 | c.1314+115T>C (n.1314+115T>C) c.215+16616T>C (n.215+16616T>C) c.158+28967T>C (n.158+28967T>C) c.159-27890T>C (n.159-27890T>C) c.906+523T>C (n.906+523T>C) c.1257+115T>C (n.1257+115T>C) c.364+11852T>C (n.364+11852T>C) c.1156+115T>C c.*934+115T>C (n.*934+115T>C) c.73+28967T>C (n.73+28967T>C) c.365-11133T>C (n.365-11133T>C) n.1307+115T>C n.1250+115T>C n.507-11133T>C c.1260+115T>C (n.1260+115T>C) c.1413+115T>C (n.1413+115T>C) n.1504+115T>C n.1279+115T>C n.1222+115T>C n.479-11133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780445A>T | CA2662960664 | BARD1 | c.1314+115T>A (n.1314+115T>A) c.215+16616T>A (n.215+16616T>A) c.158+28967T>A (n.158+28967T>A) c.159-27890T>A (n.159-27890T>A) c.906+523T>A (n.906+523T>A) c.1257+115T>A (n.1257+115T>A) c.364+11852T>A (n.364+11852T>A) c.1156+115T>A c.*934+115T>A (n.*934+115T>A) c.73+28967T>A (n.73+28967T>A) c.365-11133T>A (n.365-11133T>A) n.1307+115T>A n.1250+115T>A n.507-11133T>A c.1260+115T>A (n.1260+115T>A) c.1413+115T>A (n.1413+115T>A) n.1504+115T>A n.1279+115T>A n.1222+115T>A n.479-11133T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780445_214780446dup | CA2662960665 | BARD1 | c.1314+114_1314+115dup (n.1314+114_1314+115dup) c.215+16615_215+16616dup (n.215+16615_215+16616dup) c.158+28966_158+28967dup (n.158+28966_158+28967dup) c.159-27891_159-27890dup (n.159-27891_159-27890dup) c.906+522_906+523dup (n.906+522_906+523dup) c.1257+114_1257+115dup (n.1257+114_1257+115dup) c.364+11851_364+11852dup (n.364+11851_364+11852dup) c.1156+114_1156+115dup c.*934+114_*934+115dup (n.*934+114_*934+115dup) c.73+28966_73+28967dup (n.73+28966_73+28967dup) c.365-11134_365-11133dup (n.365-11134_365-11133dup) n.1307+114_1307+115dup n.1250+114_1250+115dup n.507-11134_507-11133dup c.1260+114_1260+115dup (n.1260+114_1260+115dup) c.1413+114_1413+115dup (n.1413+114_1413+115dup) n.1504+114_1504+115dup n.1279+114_1279+115dup n.1222+114_1222+115dup n.479-11134_479-11133dup | gnomAD v4 |
2 | g.214780446T>C | CA764591231 | BARD1 | c.1314+114A>G (n.1314+114A>G) c.215+16615A>G (n.215+16615A>G) c.158+28966A>G (n.158+28966A>G) c.159-27891A>G (n.159-27891A>G) c.906+522A>G (n.906+522A>G) c.1257+114A>G (n.1257+114A>G) c.364+11851A>G (n.364+11851A>G) c.1156+114A>G c.*934+114A>G (n.*934+114A>G) c.73+28966A>G (n.73+28966A>G) c.365-11134A>G (n.365-11134A>G) n.1307+114A>G n.1250+114A>G n.507-11134A>G c.1260+114A>G (n.1260+114A>G) c.1413+114A>G (n.1413+114A>G) n.1504+114A>G n.1279+114A>G n.1222+114A>G n.479-11134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780446T= | CA1327070832 | BARD1 | c.1314+114A= (n.1314+114A=) c.215+16615A= (n.215+16615A=) c.158+28966A= (n.158+28966A=) c.159-27891A= (n.159-27891A=) c.906+522A= (n.906+522A=) c.1257+114A= (n.1257+114A=) c.364+11851A= (n.364+11851A=) c.1156+114A= c.*934+114A= (n.*934+114A=) c.73+28966A= (n.73+28966A=) c.365-11134A= (n.365-11134A=) n.1307+114A= n.1250+114A= n.507-11134A= c.1260+114A= (n.1260+114A=) c.1413+114A= (n.1413+114A=) n.1504+114A= n.1279+114A= n.1222+114A= n.479-11134A= | |
2 | g.214780447G>T | CA2662960666 | BARD1 | c.1314+113C>A (n.1314+113C>A) c.215+16614C>A (n.215+16614C>A) c.158+28965C>A (n.158+28965C>A) c.159-27892C>A (n.159-27892C>A) c.906+521C>A (n.906+521C>A) c.1257+113C>A (n.1257+113C>A) c.364+11850C>A (n.364+11850C>A) c.1156+113C>A c.*934+113C>A (n.*934+113C>A) c.73+28965C>A (n.73+28965C>A) c.365-11135C>A (n.365-11135C>A) n.1307+113C>A n.1250+113C>A n.507-11135C>A c.1260+113C>A (n.1260+113C>A) c.1413+113C>A (n.1413+113C>A) n.1504+113C>A n.1279+113C>A n.1222+113C>A n.479-11135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780448T>A | CA64787682 | BARD1 | c.1314+112A>T (n.1314+112A>T) c.215+16613A>T (n.215+16613A>T) c.158+28964A>T (n.158+28964A>T) c.159-27893A>T (n.159-27893A>T) c.906+520A>T (n.906+520A>T) c.1257+112A>T (n.1257+112A>T) c.364+11849A>T (n.364+11849A>T) c.1156+112A>T c.*934+112A>T (n.*934+112A>T) c.73+28964A>T (n.73+28964A>T) c.365-11136A>T (n.365-11136A>T) n.1307+112A>T n.1250+112A>T n.507-11136A>T c.1260+112A>T (n.1260+112A>T) c.1413+112A>T (n.1413+112A>T) n.1504+112A>T n.1279+112A>T n.1222+112A>T n.479-11136A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780448T>C | CA2662960667 | BARD1 | c.1314+112A>G (n.1314+112A>G) c.215+16613A>G (n.215+16613A>G) c.158+28964A>G (n.158+28964A>G) c.159-27893A>G (n.159-27893A>G) c.906+520A>G (n.906+520A>G) c.1257+112A>G (n.1257+112A>G) c.364+11849A>G (n.364+11849A>G) c.1156+112A>G c.*934+112A>G (n.*934+112A>G) c.73+28964A>G (n.73+28964A>G) c.365-11136A>G (n.365-11136A>G) n.1307+112A>G n.1250+112A>G n.507-11136A>G c.1260+112A>G (n.1260+112A>G) c.1413+112A>G (n.1413+112A>G) n.1504+112A>G n.1279+112A>G n.1222+112A>G n.479-11136A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780448T= | CA1327070833 | BARD1 | c.1314+112A= (n.1314+112A=) c.215+16613A= (n.215+16613A=) c.158+28964A= (n.158+28964A=) c.159-27893A= (n.159-27893A=) c.906+520A= (n.906+520A=) c.1257+112A= (n.1257+112A=) c.364+11849A= (n.364+11849A=) c.1156+112A= c.*934+112A= (n.*934+112A=) c.73+28964A= (n.73+28964A=) c.365-11136A= (n.365-11136A=) n.1307+112A= n.1250+112A= n.507-11136A= c.1260+112A= (n.1260+112A=) c.1413+112A= (n.1413+112A=) n.1504+112A= n.1279+112A= n.1222+112A= n.479-11136A= | |
2 | g.214780449C>A | CA2662960668 | BARD1 | c.1314+111G>T (n.1314+111G>T) c.215+16612G>T (n.215+16612G>T) c.158+28963G>T (n.158+28963G>T) c.159-27894G>T (n.159-27894G>T) c.906+519G>T (n.906+519G>T) c.1257+111G>T (n.1257+111G>T) c.364+11848G>T (n.364+11848G>T) c.1156+111G>T c.*934+111G>T (n.*934+111G>T) c.73+28963G>T (n.73+28963G>T) c.365-11137G>T (n.365-11137G>T) n.1307+111G>T n.1250+111G>T n.507-11137G>T c.1260+111G>T (n.1260+111G>T) c.1413+111G>T (n.1413+111G>T) n.1504+111G>T n.1279+111G>T n.1222+111G>T n.479-11137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780449C= | CA1327070834 | BARD1 | c.1314+111G= (n.1314+111G=) c.215+16612G= (n.215+16612G=) c.158+28963G= (n.158+28963G=) c.159-27894G= (n.159-27894G=) c.906+519G= (n.906+519G=) c.1257+111G= (n.1257+111G=) c.364+11848G= (n.364+11848G=) c.1156+111G= c.*934+111G= (n.*934+111G=) c.73+28963G= (n.73+28963G=) c.365-11137G= (n.365-11137G=) n.1307+111G= n.1250+111G= n.507-11137G= c.1260+111G= (n.1260+111G=) c.1413+111G= (n.1413+111G=) n.1504+111G= n.1279+111G= n.1222+111G= n.479-11137G= | |
2 | g.214780449C>T | CA64787692 | BARD1 | c.1314+111G>A (n.1314+111G>A) c.215+16612G>A (n.215+16612G>A) c.158+28963G>A (n.158+28963G>A) c.159-27894G>A (n.159-27894G>A) c.906+519G>A (n.906+519G>A) c.1257+111G>A (n.1257+111G>A) c.364+11848G>A (n.364+11848G>A) c.1156+111G>A c.*934+111G>A (n.*934+111G>A) c.73+28963G>A (n.73+28963G>A) c.365-11137G>A (n.365-11137G>A) n.1307+111G>A n.1250+111G>A n.507-11137G>A c.1260+111G>A (n.1260+111G>A) c.1413+111G>A (n.1413+111G>A) n.1504+111G>A n.1279+111G>A n.1222+111G>A n.479-11137G>A | dbSNP |
2 | g.214780451G>A | CA1327070836 | BARD1 | c.1314+109C>T (n.1314+109C>T) c.215+16610C>T (n.215+16610C>T) c.158+28961C>T (n.158+28961C>T) c.159-27896C>T (n.159-27896C>T) c.906+517C>T (n.906+517C>T) c.1257+109C>T (n.1257+109C>T) c.364+11846C>T (n.364+11846C>T) c.1156+109C>T c.*934+109C>T (n.*934+109C>T) c.73+28961C>T (n.73+28961C>T) c.365-11139C>T (n.365-11139C>T) n.1307+109C>T n.1250+109C>T n.507-11139C>T c.1260+109C>T (n.1260+109C>T) c.1413+109C>T (n.1413+109C>T) n.1504+109C>T n.1279+109C>T n.1222+109C>T n.479-11139C>T | dbSNP |
2 | g.214780451G= | CA1327070835 | BARD1 | c.1314+109C= (n.1314+109C=) c.215+16610C= (n.215+16610C=) c.158+28961C= (n.158+28961C=) c.159-27896C= (n.159-27896C=) c.906+517C= (n.906+517C=) c.1257+109C= (n.1257+109C=) c.364+11846C= (n.364+11846C=) c.1156+109C= c.*934+109C= (n.*934+109C=) c.73+28961C= (n.73+28961C=) c.365-11139C= (n.365-11139C=) n.1307+109C= n.1250+109C= n.507-11139C= c.1260+109C= (n.1260+109C=) c.1413+109C= (n.1413+109C=) n.1504+109C= n.1279+109C= n.1222+109C= n.479-11139C= | |
2 | g.214780451G>T | CA2662960669 | BARD1 | c.1314+109C>A (n.1314+109C>A) c.215+16610C>A (n.215+16610C>A) c.158+28961C>A (n.158+28961C>A) c.159-27896C>A (n.159-27896C>A) c.906+517C>A (n.906+517C>A) c.1257+109C>A (n.1257+109C>A) c.364+11846C>A (n.364+11846C>A) c.1156+109C>A c.*934+109C>A (n.*934+109C>A) c.73+28961C>A (n.73+28961C>A) c.365-11139C>A (n.365-11139C>A) n.1307+109C>A n.1250+109C>A n.507-11139C>A c.1260+109C>A (n.1260+109C>A) c.1413+109C>A (n.1413+109C>A) n.1504+109C>A n.1279+109C>A n.1222+109C>A n.479-11139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780452T>C | CA2662960670 | BARD1 | c.1314+108A>G (n.1314+108A>G) c.215+16609A>G (n.215+16609A>G) c.158+28960A>G (n.158+28960A>G) c.159-27897A>G (n.159-27897A>G) c.906+516A>G (n.906+516A>G) c.1257+108A>G (n.1257+108A>G) c.364+11845A>G (n.364+11845A>G) c.1156+108A>G c.*934+108A>G (n.*934+108A>G) c.73+28960A>G (n.73+28960A>G) c.365-11140A>G (n.365-11140A>G) n.1307+108A>G n.1250+108A>G n.507-11140A>G c.1260+108A>G (n.1260+108A>G) c.1413+108A>G (n.1413+108A>G) n.1504+108A>G n.1279+108A>G n.1222+108A>G n.479-11140A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780453_214780458del | CA2662960671 | BARD1 | c.1314+102_1314+107del (n.1314+102_1314+107del) c.215+16603_215+16608del (n.215+16603_215+16608del) c.158+28954_158+28959del (n.158+28954_158+28959del) c.159-27903_159-27898del (n.159-27903_159-27898del) c.906+510_906+515del (n.906+510_906+515del) c.1257+102_1257+107del (n.1257+102_1257+107del) c.364+11839_364+11844del (n.364+11839_364+11844del) c.1156+102_1156+107del c.*934+102_*934+107del (n.*934+102_*934+107del) c.73+28954_73+28959del (n.73+28954_73+28959del) c.365-11146_365-11141del (n.365-11146_365-11141del) n.1307+102_1307+107del n.1250+102_1250+107del n.507-11146_507-11141del c.1260+102_1260+107del (n.1260+102_1260+107del) c.1413+102_1413+107del (n.1413+102_1413+107del) n.1504+102_1504+107del n.1279+102_1279+107del n.1222+102_1222+107del n.479-11146_479-11141del | gnomAD v4 |
2 | g.214780453_214780461delinsGAAAGGTTA | CA1327070837 | BARD1 | c.1314+99_1314+107delinsTAACCTTTC (n.1314+99_1314+107delinsTAACCTTTC) c.215+16600_215+16608delinsTAACCTTTC (n.215+16600_215+16608delinsTAACCTTTC) c.158+28951_158+28959delinsTAACCTTTC (n.158+28951_158+28959delinsTAACCTTTC) c.159-27906_159-27898delinsTAACCTTTC (n.159-27906_159-27898delinsTAACCTTTC) c.906+507_906+515delinsTAACCTTTC (n.906+507_906+515delinsTAACCTTTC) c.1257+99_1257+107delinsTAACCTTTC (n.1257+99_1257+107delinsTAACCTTTC) c.364+11836_364+11844delinsTAACCTTTC (n.364+11836_364+11844delinsTAACCTTTC) c.1156+99_1156+107delinsTAACCTTTC c.*934+99_*934+107delinsTAACCTTTC (n.*934+99_*934+107delinsTAACCTTTC) c.73+28951_73+28959delinsTAACCTTTC (n.73+28951_73+28959delinsTAACCTTTC) c.365-11149_365-11141delinsTAACCTTTC (n.365-11149_365-11141delinsTAACCTTTC) n.1307+99_1307+107delinsTAACCTTTC n.1250+99_1250+107delinsTAACCTTTC n.507-11149_507-11141delinsTAACCTTTC c.1260+99_1260+107delinsTAACCTTTC (n.1260+99_1260+107delinsTAACCTTTC) c.1413+99_1413+107delinsTAACCTTTC (n.1413+99_1413+107delinsTAACCTTTC) n.1504+99_1504+107delinsTAACCTTTC n.1279+99_1279+107delinsTAACCTTTC n.1222+99_1222+107delinsTAACCTTTC n.479-11149_479-11141delinsTAACCTTTC | |
2 | g.214780455_214780462dup | CA2701322855 | BARD1 | c.1314+99_1314+106dup (n.1314+99_1314+106dup) c.215+16600_215+16607dup (n.215+16600_215+16607dup) c.158+28951_158+28958dup (n.158+28951_158+28958dup) c.159-27906_159-27899dup (n.159-27906_159-27899dup) c.906+507_906+514dup (n.906+507_906+514dup) c.1257+99_1257+106dup (n.1257+99_1257+106dup) c.364+11836_364+11843dup (n.364+11836_364+11843dup) c.1156+99_1156+106dup c.*934+99_*934+106dup (n.*934+99_*934+106dup) c.73+28951_73+28958dup (n.73+28951_73+28958dup) c.365-11149_365-11142dup (n.365-11149_365-11142dup) n.1307+99_1307+106dup n.1250+99_1250+106dup n.507-11149_507-11142dup c.1260+99_1260+106dup (n.1260+99_1260+106dup) c.1413+99_1413+106dup (n.1413+99_1413+106dup) n.1504+99_1504+106dup n.1279+99_1279+106dup n.1222+99_1222+106dup n.479-11149_479-11142dup | dbSNP |
2 | g.214780455_214780462del | CA64787695 | BARD1 | c.1314+99_1314+106del (n.1314+99_1314+106del) c.215+16600_215+16607del (n.215+16600_215+16607del) c.158+28951_158+28958del (n.158+28951_158+28958del) c.159-27906_159-27899del (n.159-27906_159-27899del) c.906+507_906+514del (n.906+507_906+514del) c.1257+99_1257+106del (n.1257+99_1257+106del) c.364+11836_364+11843del (n.364+11836_364+11843del) c.1156+99_1156+106del c.*934+99_*934+106del (n.*934+99_*934+106del) c.73+28951_73+28958del (n.73+28951_73+28958del) c.365-11149_365-11142del (n.365-11149_365-11142del) n.1307+99_1307+106del n.1250+99_1250+106del n.507-11149_507-11142del c.1260+99_1260+106del (n.1260+99_1260+106del) c.1413+99_1413+106del (n.1413+99_1413+106del) n.1504+99_1504+106del n.1279+99_1279+106del n.1222+99_1222+106del n.479-11149_479-11142del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780455A= | CA1327070838 | BARD1 | c.1314+105T= (n.1314+105T=) c.215+16606T= (n.215+16606T=) c.158+28957T= (n.158+28957T=) c.159-27900T= (n.159-27900T=) c.906+513T= (n.906+513T=) c.1257+105T= (n.1257+105T=) c.364+11842T= (n.364+11842T=) c.1156+105T= c.*934+105T= (n.*934+105T=) c.73+28957T= (n.73+28957T=) c.365-11143T= (n.365-11143T=) n.1307+105T= n.1250+105T= n.507-11143T= c.1260+105T= (n.1260+105T=) c.1413+105T= (n.1413+105T=) n.1504+105T= n.1279+105T= n.1222+105T= n.479-11143T= | |
2 | g.214780455A>T | CA1327070839 | BARD1 | c.1314+105T>A (n.1314+105T>A) c.215+16606T>A (n.215+16606T>A) c.158+28957T>A (n.158+28957T>A) c.159-27900T>A (n.159-27900T>A) c.906+513T>A (n.906+513T>A) c.1257+105T>A (n.1257+105T>A) c.364+11842T>A (n.364+11842T>A) c.1156+105T>A c.*934+105T>A (n.*934+105T>A) c.73+28957T>A (n.73+28957T>A) c.365-11143T>A (n.365-11143T>A) n.1307+105T>A n.1250+105T>A n.507-11143T>A c.1260+105T>A (n.1260+105T>A) c.1413+105T>A (n.1413+105T>A) n.1504+105T>A n.1279+105T>A n.1222+105T>A n.479-11143T>A | dbSNP |
2 | g.214780457G>A | CA2701339321 | BARD1 | c.1314+103C>T (n.1314+103C>T) c.215+16604C>T (n.215+16604C>T) c.158+28955C>T (n.158+28955C>T) c.159-27902C>T (n.159-27902C>T) c.906+511C>T (n.906+511C>T) c.1257+103C>T (n.1257+103C>T) c.364+11840C>T (n.364+11840C>T) c.1156+103C>T c.*934+103C>T (n.*934+103C>T) c.73+28955C>T (n.73+28955C>T) c.365-11145C>T (n.365-11145C>T) n.1307+103C>T n.1250+103C>T n.507-11145C>T c.1260+103C>T (n.1260+103C>T) c.1413+103C>T (n.1413+103C>T) n.1504+103C>T n.1279+103C>T n.1222+103C>T n.479-11145C>T | dbSNP |
2 | g.214780457G>C | CA64787696 | BARD1 | c.1314+103C>G (n.1314+103C>G) c.215+16604C>G (n.215+16604C>G) c.158+28955C>G (n.158+28955C>G) c.159-27902C>G (n.159-27902C>G) c.906+511C>G (n.906+511C>G) c.1257+103C>G (n.1257+103C>G) c.364+11840C>G (n.364+11840C>G) c.1156+103C>G c.*934+103C>G (n.*934+103C>G) c.73+28955C>G (n.73+28955C>G) c.365-11145C>G (n.365-11145C>G) n.1307+103C>G n.1250+103C>G n.507-11145C>G c.1260+103C>G (n.1260+103C>G) c.1413+103C>G (n.1413+103C>G) n.1504+103C>G n.1279+103C>G n.1222+103C>G n.479-11145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780457G= | CA1327070840 | BARD1 | c.1314+103C= (n.1314+103C=) c.215+16604C= (n.215+16604C=) c.158+28955C= (n.158+28955C=) c.159-27902C= (n.159-27902C=) c.906+511C= (n.906+511C=) c.1257+103C= (n.1257+103C=) c.364+11840C= (n.364+11840C=) c.1156+103C= c.*934+103C= (n.*934+103C=) c.73+28955C= (n.73+28955C=) c.365-11145C= (n.365-11145C=) n.1307+103C= n.1250+103C= n.507-11145C= c.1260+103C= (n.1260+103C=) c.1413+103C= (n.1413+103C=) n.1504+103C= n.1279+103C= n.1222+103C= n.479-11145C= | |
2 | g.214780457G>T | CA2662960672 | BARD1 | c.1314+103C>A (n.1314+103C>A) c.215+16604C>A (n.215+16604C>A) c.158+28955C>A (n.158+28955C>A) c.159-27902C>A (n.159-27902C>A) c.906+511C>A (n.906+511C>A) c.1257+103C>A (n.1257+103C>A) c.364+11840C>A (n.364+11840C>A) c.1156+103C>A c.*934+103C>A (n.*934+103C>A) c.73+28955C>A (n.73+28955C>A) c.365-11145C>A (n.365-11145C>A) n.1307+103C>A n.1250+103C>A n.507-11145C>A c.1260+103C>A (n.1260+103C>A) c.1413+103C>A (n.1413+103C>A) n.1504+103C>A n.1279+103C>A n.1222+103C>A n.479-11145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780458G>T | CA2662960673 | BARD1 | c.1314+102C>A (n.1314+102C>A) c.215+16603C>A (n.215+16603C>A) c.158+28954C>A (n.158+28954C>A) c.159-27903C>A (n.159-27903C>A) c.906+510C>A (n.906+510C>A) c.1257+102C>A (n.1257+102C>A) c.364+11839C>A (n.364+11839C>A) c.1156+102C>A c.*934+102C>A (n.*934+102C>A) c.73+28954C>A (n.73+28954C>A) c.365-11146C>A (n.365-11146C>A) n.1307+102C>A n.1250+102C>A n.507-11146C>A c.1260+102C>A (n.1260+102C>A) c.1413+102C>A (n.1413+102C>A) n.1504+102C>A n.1279+102C>A n.1222+102C>A n.479-11146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780460_214780461del | CA2662960674 | BARD1 | c.1314+99_1314+100del (n.1314+99_1314+100del) c.215+16600_215+16601del (n.215+16600_215+16601del) c.158+28951_158+28952del (n.158+28951_158+28952del) c.159-27906_159-27905del (n.159-27906_159-27905del) c.906+507_906+508del (n.906+507_906+508del) c.1257+99_1257+100del (n.1257+99_1257+100del) c.364+11836_364+11837del (n.364+11836_364+11837del) c.1156+99_1156+100del c.*934+99_*934+100del (n.*934+99_*934+100del) c.73+28951_73+28952del (n.73+28951_73+28952del) c.365-11149_365-11148del (n.365-11149_365-11148del) n.1307+99_1307+100del n.1250+99_1250+100del n.507-11149_507-11148del c.1260+99_1260+100del (n.1260+99_1260+100del) c.1413+99_1413+100del (n.1413+99_1413+100del) n.1504+99_1504+100del n.1279+99_1279+100del n.1222+99_1222+100del n.479-11149_479-11148del | gnomAD v4 |
2 | g.214780461A= | CA1327070842 | BARD1 | c.1314+99T= (n.1314+99T=) c.215+16600T= (n.215+16600T=) c.158+28951T= (n.158+28951T=) c.159-27906T= (n.159-27906T=) c.906+507T= (n.906+507T=) c.1257+99T= (n.1257+99T=) c.364+11836T= (n.364+11836T=) c.1156+99T= c.*934+99T= (n.*934+99T=) c.73+28951T= (n.73+28951T=) c.365-11149T= (n.365-11149T=) n.1307+99T= n.1250+99T= n.507-11149T= c.1260+99T= (n.1260+99T=) c.1413+99T= (n.1413+99T=) n.1504+99T= n.1279+99T= n.1222+99T= n.479-11149T= | |
2 | g.214780461A>G | CA1327070841 | BARD1 | c.1314+99T>C (n.1314+99T>C) c.215+16600T>C (n.215+16600T>C) c.158+28951T>C (n.158+28951T>C) c.159-27906T>C (n.159-27906T>C) c.906+507T>C (n.906+507T>C) c.1257+99T>C (n.1257+99T>C) c.364+11836T>C (n.364+11836T>C) c.1156+99T>C c.*934+99T>C (n.*934+99T>C) c.73+28951T>C (n.73+28951T>C) c.365-11149T>C (n.365-11149T>C) n.1307+99T>C n.1250+99T>C n.507-11149T>C c.1260+99T>C (n.1260+99T>C) c.1413+99T>C (n.1413+99T>C) n.1504+99T>C n.1279+99T>C n.1222+99T>C n.479-11149T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780461A>T | CA2577234376 | BARD1 | c.1314+99T>A (n.1314+99T>A) c.215+16600T>A (n.215+16600T>A) c.158+28951T>A (n.158+28951T>A) c.159-27906T>A (n.159-27906T>A) c.906+507T>A (n.906+507T>A) c.1257+99T>A (n.1257+99T>A) c.364+11836T>A (n.364+11836T>A) c.1156+99T>A c.*934+99T>A (n.*934+99T>A) c.73+28951T>A (n.73+28951T>A) c.365-11149T>A (n.365-11149T>A) n.1307+99T>A n.1250+99T>A n.507-11149T>A c.1260+99T>A (n.1260+99T>A) c.1413+99T>A (n.1413+99T>A) n.1504+99T>A n.1279+99T>A n.1222+99T>A n.479-11149T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780463T>A | CA2662960675 | BARD1 | c.1314+97A>T (n.1314+97A>T) c.215+16598A>T (n.215+16598A>T) c.158+28949A>T (n.158+28949A>T) c.159-27908A>T (n.159-27908A>T) c.906+505A>T (n.906+505A>T) c.1257+97A>T (n.1257+97A>T) c.364+11834A>T (n.364+11834A>T) c.1156+97A>T c.*934+97A>T (n.*934+97A>T) c.73+28949A>T (n.73+28949A>T) c.365-11151A>T (n.365-11151A>T) n.1307+97A>T n.1250+97A>T n.507-11151A>T c.1260+97A>T (n.1260+97A>T) c.1413+97A>T (n.1413+97A>T) n.1504+97A>T n.1279+97A>T n.1222+97A>T n.479-11151A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780463T>C | CA764591238 | BARD1 | c.1314+97A>G (n.1314+97A>G) c.215+16598A>G (n.215+16598A>G) c.158+28949A>G (n.158+28949A>G) c.159-27908A>G (n.159-27908A>G) c.906+505A>G (n.906+505A>G) c.1257+97A>G (n.1257+97A>G) c.364+11834A>G (n.364+11834A>G) c.1156+97A>G c.*934+97A>G (n.*934+97A>G) c.73+28949A>G (n.73+28949A>G) c.365-11151A>G (n.365-11151A>G) n.1307+97A>G n.1250+97A>G n.507-11151A>G c.1260+97A>G (n.1260+97A>G) c.1413+97A>G (n.1413+97A>G) n.1504+97A>G n.1279+97A>G n.1222+97A>G n.479-11151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780463T= | CA1327070843 | BARD1 | c.1314+97A= (n.1314+97A=) c.215+16598A= (n.215+16598A=) c.158+28949A= (n.158+28949A=) c.159-27908A= (n.159-27908A=) c.906+505A= (n.906+505A=) c.1257+97A= (n.1257+97A=) c.364+11834A= (n.364+11834A=) c.1156+97A= c.*934+97A= (n.*934+97A=) c.73+28949A= (n.73+28949A=) c.365-11151A= (n.365-11151A=) n.1307+97A= n.1250+97A= n.507-11151A= c.1260+97A= (n.1260+97A=) c.1413+97A= (n.1413+97A=) n.1504+97A= n.1279+97A= n.1222+97A= n.479-11151A= | |
2 | g.214780466T>A | CA2662960676 | BARD1 | c.1314+94A>T (n.1314+94A>T) c.215+16595A>T (n.215+16595A>T) c.158+28946A>T (n.158+28946A>T) c.159-27911A>T (n.159-27911A>T) c.906+502A>T (n.906+502A>T) c.1257+94A>T (n.1257+94A>T) c.364+11831A>T (n.364+11831A>T) c.1156+94A>T c.*934+94A>T (n.*934+94A>T) c.73+28946A>T (n.73+28946A>T) c.365-11154A>T (n.365-11154A>T) n.1307+94A>T n.1250+94A>T n.507-11154A>T c.1260+94A>T (n.1260+94A>T) c.1413+94A>T (n.1413+94A>T) n.1504+94A>T n.1279+94A>T n.1222+94A>T n.479-11154A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780466T>C | CA64787697 | BARD1 | c.1314+94A>G (n.1314+94A>G) c.215+16595A>G (n.215+16595A>G) c.158+28946A>G (n.158+28946A>G) c.159-27911A>G (n.159-27911A>G) c.906+502A>G (n.906+502A>G) c.1257+94A>G (n.1257+94A>G) c.364+11831A>G (n.364+11831A>G) c.1156+94A>G c.*934+94A>G (n.*934+94A>G) c.73+28946A>G (n.73+28946A>G) c.365-11154A>G (n.365-11154A>G) n.1307+94A>G n.1250+94A>G n.507-11154A>G c.1260+94A>G (n.1260+94A>G) c.1413+94A>G (n.1413+94A>G) n.1504+94A>G n.1279+94A>G n.1222+94A>G n.479-11154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780466T= | CA1327070844 | BARD1 | c.1314+94A= (n.1314+94A=) c.215+16595A= (n.215+16595A=) c.158+28946A= (n.158+28946A=) c.159-27911A= (n.159-27911A=) c.906+502A= (n.906+502A=) c.1257+94A= (n.1257+94A=) c.364+11831A= (n.364+11831A=) c.1156+94A= c.*934+94A= (n.*934+94A=) c.73+28946A= (n.73+28946A=) c.365-11154A= (n.365-11154A=) n.1307+94A= n.1250+94A= n.507-11154A= c.1260+94A= (n.1260+94A=) c.1413+94A= (n.1413+94A=) n.1504+94A= n.1279+94A= n.1222+94A= n.479-11154A= | |
2 | g.214780467C>A | CA1042202988 | BARD1 | c.1314+93G>T (n.1314+93G>T) c.215+16594G>T (n.215+16594G>T) c.158+28945G>T (n.158+28945G>T) c.159-27912G>T (n.159-27912G>T) c.906+501G>T (n.906+501G>T) c.1257+93G>T (n.1257+93G>T) c.364+11830G>T (n.364+11830G>T) c.1156+93G>T c.*934+93G>T (n.*934+93G>T) c.73+28945G>T (n.73+28945G>T) c.365-11155G>T (n.365-11155G>T) n.1307+93G>T n.1250+93G>T n.507-11155G>T c.1260+93G>T (n.1260+93G>T) c.1413+93G>T (n.1413+93G>T) n.1504+93G>T n.1279+93G>T n.1222+93G>T n.479-11155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780467C= | CA1327070845 | BARD1 | c.1314+93G= (n.1314+93G=) c.215+16594G= (n.215+16594G=) c.158+28945G= (n.158+28945G=) c.159-27912G= (n.159-27912G=) c.906+501G= (n.906+501G=) c.1257+93G= (n.1257+93G=) c.364+11830G= (n.364+11830G=) c.1156+93G= c.*934+93G= (n.*934+93G=) c.73+28945G= (n.73+28945G=) c.365-11155G= (n.365-11155G=) n.1307+93G= n.1250+93G= n.507-11155G= c.1260+93G= (n.1260+93G=) c.1413+93G= (n.1413+93G=) n.1504+93G= n.1279+93G= n.1222+93G= n.479-11155G= | |
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2 | g.214780468C>G | CA2549130180 | BARD1 | c.1314+92G>C (n.1314+92G>C) c.215+16593G>C (n.215+16593G>C) c.158+28944G>C (n.158+28944G>C) c.159-27913G>C (n.159-27913G>C) c.906+500G>C (n.906+500G>C) c.1257+92G>C (n.1257+92G>C) c.364+11829G>C (n.364+11829G>C) c.1156+92G>C c.*934+92G>C (n.*934+92G>C) c.73+28944G>C (n.73+28944G>C) c.365-11156G>C (n.365-11156G>C) n.1307+92G>C n.1250+92G>C n.507-11156G>C c.1260+92G>C (n.1260+92G>C) c.1413+92G>C (n.1413+92G>C) n.1504+92G>C n.1279+92G>C n.1222+92G>C n.479-11156G>C | |
2 | g.214780468C>T | CA2754203789 | BARD1 | c.1314+92G>A (n.1314+92G>A) c.215+16593G>A (n.215+16593G>A) c.158+28944G>A (n.158+28944G>A) c.159-27913G>A (n.159-27913G>A) c.906+500G>A (n.906+500G>A) c.1257+92G>A (n.1257+92G>A) c.364+11829G>A (n.364+11829G>A) c.1156+92G>A c.*934+92G>A (n.*934+92G>A) c.73+28944G>A (n.73+28944G>A) c.365-11156G>A (n.365-11156G>A) n.1307+92G>A n.1250+92G>A n.507-11156G>A c.1260+92G>A (n.1260+92G>A) c.1413+92G>A (n.1413+92G>A) n.1504+92G>A n.1279+92G>A n.1222+92G>A n.479-11156G>A | |
2 | g.214780469T>C | CA2662960678 | BARD1 | c.1314+91A>G (n.1314+91A>G) c.215+16592A>G (n.215+16592A>G) c.158+28943A>G (n.158+28943A>G) c.159-27914A>G (n.159-27914A>G) c.906+499A>G (n.906+499A>G) c.1257+91A>G (n.1257+91A>G) c.364+11828A>G (n.364+11828A>G) c.1156+91A>G c.*934+91A>G (n.*934+91A>G) c.73+28943A>G (n.73+28943A>G) c.365-11157A>G (n.365-11157A>G) n.1307+91A>G n.1250+91A>G n.507-11157A>G c.1260+91A>G (n.1260+91A>G) c.1413+91A>G (n.1413+91A>G) n.1504+91A>G n.1279+91A>G n.1222+91A>G n.479-11157A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780470del | CA2662960679 | BARD1 | c.1314+90del (n.1314+90del) c.215+16591del (n.215+16591del) c.158+28942del (n.158+28942del) c.159-27915del (n.159-27915del) c.906+498del (n.906+498del) c.1257+90del (n.1257+90del) c.364+11827del (n.364+11827del) c.1156+90del c.*934+90del (n.*934+90del) c.73+28942del (n.73+28942del) c.365-11158del (n.365-11158del) n.1307+90del n.1250+90del n.507-11158del c.1260+90del (n.1260+90del) c.1413+90del (n.1413+90del) n.1504+90del n.1279+90del n.1222+90del n.479-11158del | gnomAD v4 |
2 | g.214780470A>G | CA2662960680 | BARD1 | c.1314+90T>C (n.1314+90T>C) c.215+16591T>C (n.215+16591T>C) c.158+28942T>C (n.158+28942T>C) c.159-27915T>C (n.159-27915T>C) c.906+498T>C (n.906+498T>C) c.1257+90T>C (n.1257+90T>C) c.364+11827T>C (n.364+11827T>C) c.1156+90T>C c.*934+90T>C (n.*934+90T>C) c.73+28942T>C (n.73+28942T>C) c.365-11158T>C (n.365-11158T>C) n.1307+90T>C n.1250+90T>C n.507-11158T>C c.1260+90T>C (n.1260+90T>C) c.1413+90T>C (n.1413+90T>C) n.1504+90T>C n.1279+90T>C n.1222+90T>C n.479-11158T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780470A>T | CA2662960681 | BARD1 | c.1314+90T>A (n.1314+90T>A) c.215+16591T>A (n.215+16591T>A) c.158+28942T>A (n.158+28942T>A) c.159-27915T>A (n.159-27915T>A) c.906+498T>A (n.906+498T>A) c.1257+90T>A (n.1257+90T>A) c.364+11827T>A (n.364+11827T>A) c.1156+90T>A c.*934+90T>A (n.*934+90T>A) c.73+28942T>A (n.73+28942T>A) c.365-11158T>A (n.365-11158T>A) n.1307+90T>A n.1250+90T>A n.507-11158T>A c.1260+90T>A (n.1260+90T>A) c.1413+90T>A (n.1413+90T>A) n.1504+90T>A n.1279+90T>A n.1222+90T>A n.479-11158T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780471G>A | CA2754203793 | BARD1 | c.1314+89C>T (n.1314+89C>T) c.215+16590C>T (n.215+16590C>T) c.158+28941C>T (n.158+28941C>T) c.159-27916C>T (n.159-27916C>T) c.906+497C>T (n.906+497C>T) c.1257+89C>T (n.1257+89C>T) c.364+11826C>T (n.364+11826C>T) c.1156+89C>T c.*934+89C>T (n.*934+89C>T) c.73+28941C>T (n.73+28941C>T) c.365-11159C>T (n.365-11159C>T) n.1307+89C>T n.1250+89C>T n.507-11159C>T c.1260+89C>T (n.1260+89C>T) c.1413+89C>T (n.1413+89C>T) n.1504+89C>T n.1279+89C>T n.1222+89C>T n.479-11159C>T | |
2 | g.214780471G>C | CA2662960682 | BARD1 | c.1314+89C>G (n.1314+89C>G) c.215+16590C>G (n.215+16590C>G) c.158+28941C>G (n.158+28941C>G) c.159-27916C>G (n.159-27916C>G) c.906+497C>G (n.906+497C>G) c.1257+89C>G (n.1257+89C>G) c.364+11826C>G (n.364+11826C>G) c.1156+89C>G c.*934+89C>G (n.*934+89C>G) c.73+28941C>G (n.73+28941C>G) c.365-11159C>G (n.365-11159C>G) n.1307+89C>G n.1250+89C>G n.507-11159C>G c.1260+89C>G (n.1260+89C>G) c.1413+89C>G (n.1413+89C>G) n.1504+89C>G n.1279+89C>G n.1222+89C>G n.479-11159C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780471G>T | CA2662960683 | BARD1 | c.1314+89C>A (n.1314+89C>A) c.215+16590C>A (n.215+16590C>A) c.158+28941C>A (n.158+28941C>A) c.159-27916C>A (n.159-27916C>A) c.906+497C>A (n.906+497C>A) c.1257+89C>A (n.1257+89C>A) c.364+11826C>A (n.364+11826C>A) c.1156+89C>A c.*934+89C>A (n.*934+89C>A) c.73+28941C>A (n.73+28941C>A) c.365-11159C>A (n.365-11159C>A) n.1307+89C>A n.1250+89C>A n.507-11159C>A c.1260+89C>A (n.1260+89C>A) c.1413+89C>A (n.1413+89C>A) n.1504+89C>A n.1279+89C>A n.1222+89C>A n.479-11159C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780472T>A | CA2662960684 | BARD1 | c.1314+88A>T (n.1314+88A>T) c.215+16589A>T (n.215+16589A>T) c.158+28940A>T (n.158+28940A>T) c.159-27917A>T (n.159-27917A>T) c.906+496A>T (n.906+496A>T) c.1257+88A>T (n.1257+88A>T) c.364+11825A>T (n.364+11825A>T) c.1156+88A>T c.*934+88A>T (n.*934+88A>T) c.73+28940A>T (n.73+28940A>T) c.365-11160A>T (n.365-11160A>T) n.1307+88A>T n.1250+88A>T n.507-11160A>T c.1260+88A>T (n.1260+88A>T) c.1413+88A>T (n.1413+88A>T) n.1504+88A>T n.1279+88A>T n.1222+88A>T n.479-11160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780472T>C | CA64787699 | BARD1 | c.1314+88A>G (n.1314+88A>G) c.215+16589A>G (n.215+16589A>G) c.158+28940A>G (n.158+28940A>G) c.159-27917A>G (n.159-27917A>G) c.906+496A>G (n.906+496A>G) c.1257+88A>G (n.1257+88A>G) c.364+11825A>G (n.364+11825A>G) c.1156+88A>G c.*934+88A>G (n.*934+88A>G) c.73+28940A>G (n.73+28940A>G) c.365-11160A>G (n.365-11160A>G) n.1307+88A>G n.1250+88A>G n.507-11160A>G c.1260+88A>G (n.1260+88A>G) c.1413+88A>G (n.1413+88A>G) n.1504+88A>G n.1279+88A>G n.1222+88A>G n.479-11160A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214780474A>G | CA2662960685 | BARD1 | c.1314+86T>C (n.1314+86T>C) c.215+16587T>C (n.215+16587T>C) c.158+28938T>C (n.158+28938T>C) c.159-27919T>C (n.159-27919T>C) c.906+494T>C (n.906+494T>C) c.1257+86T>C (n.1257+86T>C) c.364+11823T>C (n.364+11823T>C) c.1156+86T>C c.*934+86T>C (n.*934+86T>C) c.73+28938T>C (n.73+28938T>C) c.365-11162T>C (n.365-11162T>C) n.1307+86T>C n.1250+86T>C n.507-11162T>C c.1260+86T>C (n.1260+86T>C) c.1413+86T>C (n.1413+86T>C) n.1504+86T>C n.1279+86T>C n.1222+86T>C n.479-11162T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214780477C>A | CA2662960687 | BARD1 | c.1314+83G>T (n.1314+83G>T) c.215+16584G>T (n.215+16584G>T) c.158+28935G>T (n.158+28935G>T) c.159-27922G>T (n.159-27922G>T) c.906+491G>T (n.906+491G>T) c.1257+83G>T (n.1257+83G>T) c.364+11820G>T (n.364+11820G>T) c.1156+83G>T c.*934+83G>T (n.*934+83G>T) c.73+28935G>T (n.73+28935G>T) c.365-11165G>T (n.365-11165G>T) n.1307+83G>T n.1250+83G>T n.507-11165G>T c.1260+83G>T (n.1260+83G>T) c.1413+83G>T (n.1413+83G>T) n.1504+83G>T n.1279+83G>T n.1222+83G>T n.479-11165G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780478T>A | CA647547972 | BARD1 | c.1314+82A>T (n.1314+82A>T) c.215+16583A>T (n.215+16583A>T) c.158+28934A>T (n.158+28934A>T) c.159-27923A>T (n.159-27923A>T) c.906+490A>T (n.906+490A>T) c.1257+82A>T (n.1257+82A>T) c.364+11819A>T (n.364+11819A>T) c.1156+82A>T c.*934+82A>T (n.*934+82A>T) c.73+28934A>T (n.73+28934A>T) c.365-11166A>T (n.365-11166A>T) n.1307+82A>T n.1250+82A>T n.507-11166A>T c.1260+82A>T (n.1260+82A>T) c.1413+82A>T (n.1413+82A>T) n.1504+82A>T n.1279+82A>T n.1222+82A>T n.479-11166A>T | COSMIC |
2 | g.214780478T>G | CA2553943928 | BARD1 | c.1314+82A>C (n.1314+82A>C) c.215+16583A>C (n.215+16583A>C) c.158+28934A>C (n.158+28934A>C) c.159-27923A>C (n.159-27923A>C) c.906+490A>C (n.906+490A>C) c.1257+82A>C (n.1257+82A>C) c.364+11819A>C (n.364+11819A>C) c.1156+82A>C c.*934+82A>C (n.*934+82A>C) c.73+28934A>C (n.73+28934A>C) c.365-11166A>C (n.365-11166A>C) n.1307+82A>C n.1250+82A>C n.507-11166A>C c.1260+82A>C (n.1260+82A>C) c.1413+82A>C (n.1413+82A>C) n.1504+82A>C n.1279+82A>C n.1222+82A>C n.479-11166A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780479A>T | CA2577234377 | BARD1 | c.1314+81T>A (n.1314+81T>A) c.215+16582T>A (n.215+16582T>A) c.158+28933T>A (n.158+28933T>A) c.159-27924T>A (n.159-27924T>A) c.906+489T>A (n.906+489T>A) c.1257+81T>A (n.1257+81T>A) c.364+11818T>A (n.364+11818T>A) c.1156+81T>A c.*934+81T>A (n.*934+81T>A) c.73+28933T>A (n.73+28933T>A) c.365-11167T>A (n.365-11167T>A) n.1307+81T>A n.1250+81T>A n.507-11167T>A c.1260+81T>A (n.1260+81T>A) c.1413+81T>A (n.1413+81T>A) n.1504+81T>A n.1279+81T>A n.1222+81T>A n.479-11167T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780480T>A | CA2662960688 | BARD1 | c.1314+80A>T (n.1314+80A>T) c.215+16581A>T (n.215+16581A>T) c.158+28932A>T (n.158+28932A>T) c.159-27925A>T (n.159-27925A>T) c.906+488A>T (n.906+488A>T) c.1257+80A>T (n.1257+80A>T) c.364+11817A>T (n.364+11817A>T) c.1156+80A>T c.*934+80A>T (n.*934+80A>T) c.73+28932A>T (n.73+28932A>T) c.365-11168A>T (n.365-11168A>T) n.1307+80A>T n.1250+80A>T n.507-11168A>T c.1260+80A>T (n.1260+80A>T) c.1413+80A>T (n.1413+80A>T) n.1504+80A>T n.1279+80A>T n.1222+80A>T n.479-11168A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780480T>G | CA2662960689 | BARD1 | c.1314+80A>C (n.1314+80A>C) c.215+16581A>C (n.215+16581A>C) c.158+28932A>C (n.158+28932A>C) c.159-27925A>C (n.159-27925A>C) c.906+488A>C (n.906+488A>C) c.1257+80A>C (n.1257+80A>C) c.364+11817A>C (n.364+11817A>C) c.1156+80A>C c.*934+80A>C (n.*934+80A>C) c.73+28932A>C (n.73+28932A>C) c.365-11168A>C (n.365-11168A>C) n.1307+80A>C n.1250+80A>C n.507-11168A>C c.1260+80A>C (n.1260+80A>C) c.1413+80A>C (n.1413+80A>C) n.1504+80A>C n.1279+80A>C n.1222+80A>C n.479-11168A>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214780483C>T | CA2662960693 | BARD1 | c.1314+77G>A (n.1314+77G>A) c.215+16578G>A (n.215+16578G>A) c.158+28929G>A (n.158+28929G>A) c.159-27928G>A (n.159-27928G>A) c.906+485G>A (n.906+485G>A) c.1257+77G>A (n.1257+77G>A) c.364+11814G>A (n.364+11814G>A) c.1156+77G>A c.*934+77G>A (n.*934+77G>A) c.73+28929G>A (n.73+28929G>A) c.365-11171G>A (n.365-11171G>A) n.1307+77G>A n.1250+77G>A n.507-11171G>A c.1260+77G>A (n.1260+77G>A) c.1413+77G>A (n.1413+77G>A) n.1504+77G>A n.1279+77G>A n.1222+77G>A n.479-11171G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780484A>G | CA2662960694 | BARD1 | c.1314+76T>C (n.1314+76T>C) c.215+16577T>C (n.215+16577T>C) c.158+28928T>C (n.158+28928T>C) c.159-27929T>C (n.159-27929T>C) c.906+484T>C (n.906+484T>C) c.1257+76T>C (n.1257+76T>C) c.364+11813T>C (n.364+11813T>C) c.1156+76T>C c.*934+76T>C (n.*934+76T>C) c.73+28928T>C (n.73+28928T>C) c.365-11172T>C (n.365-11172T>C) n.1307+76T>C n.1250+76T>C n.507-11172T>C c.1260+76T>C (n.1260+76T>C) c.1413+76T>C (n.1413+76T>C) n.1504+76T>C n.1279+76T>C n.1222+76T>C n.479-11172T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780485T>C | CA539837318 | BARD1 | c.1314+75A>G (n.1314+75A>G) c.215+16576A>G (n.215+16576A>G) c.158+28927A>G (n.158+28927A>G) c.159-27930A>G (n.159-27930A>G) c.906+483A>G (n.906+483A>G) c.1257+75A>G (n.1257+75A>G) c.364+11812A>G (n.364+11812A>G) c.1156+75A>G c.*934+75A>G (n.*934+75A>G) c.73+28927A>G (n.73+28927A>G) c.365-11173A>G (n.365-11173A>G) n.1307+75A>G n.1250+75A>G n.507-11173A>G c.1260+75A>G (n.1260+75A>G) c.1413+75A>G (n.1413+75A>G) n.1504+75A>G n.1279+75A>G n.1222+75A>G n.479-11173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214780489del | CA2577234378 | BARD1 | c.1314+75del (n.1314+75del) c.215+16576del (n.215+16576del) c.158+28927del (n.158+28927del) c.159-27930del (n.159-27930del) c.906+483del (n.906+483del) c.1257+75del (n.1257+75del) c.364+11812del (n.364+11812del) c.1156+75del c.*934+75del (n.*934+75del) c.73+28927del (n.73+28927del) c.365-11173del (n.365-11173del) n.1307+75del n.1250+75del n.507-11173del c.1260+75del (n.1260+75del) c.1413+75del (n.1413+75del) n.1504+75del n.1279+75del n.1222+75del n.479-11173del | gnomAD v4 |
2 | g.214780490_214780500del | CA2662960695 | BARD1 | c.1314+60_1314+70del (n.1314+60_1314+70del) c.215+16561_215+16571del (n.215+16561_215+16571del) c.158+28912_158+28922del (n.158+28912_158+28922del) c.159-27945_159-27935del (n.159-27945_159-27935del) c.906+468_906+478del (n.906+468_906+478del) c.1257+60_1257+70del (n.1257+60_1257+70del) c.364+11797_364+11807del (n.364+11797_364+11807del) c.1156+60_1156+70del c.*934+60_*934+70del (n.*934+60_*934+70del) c.73+28912_73+28922del (n.73+28912_73+28922del) c.365-11188_365-11178del (n.365-11188_365-11178del) n.1307+60_1307+70del n.1250+60_1250+70del n.507-11188_507-11178del c.1260+60_1260+70del (n.1260+60_1260+70del) c.1413+60_1413+70del (n.1413+60_1413+70del) n.1504+60_1504+70del n.1279+60_1279+70del n.1222+60_1222+70del n.479-11188_479-11178del | gnomAD v4 |
2 | g.214780492A>C | CA2701529812 | BARD1 | c.1314+68T>G (n.1314+68T>G) c.215+16569T>G (n.215+16569T>G) c.158+28920T>G (n.158+28920T>G) c.159-27937T>G (n.159-27937T>G) c.906+476T>G (n.906+476T>G) c.1257+68T>G (n.1257+68T>G) c.364+11805T>G (n.364+11805T>G) c.1156+68T>G c.*934+68T>G (n.*934+68T>G) c.73+28920T>G (n.73+28920T>G) c.365-11180T>G (n.365-11180T>G) n.1307+68T>G n.1250+68T>G n.507-11180T>G c.1260+68T>G (n.1260+68T>G) c.1413+68T>G (n.1413+68T>G) n.1504+68T>G n.1279+68T>G n.1222+68T>G n.479-11180T>G | dbSNP |
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2 | g.214780494A>C | CA64787706 | BARD1 | c.1314+66T>G (n.1314+66T>G) c.215+16567T>G (n.215+16567T>G) c.158+28918T>G (n.158+28918T>G) c.159-27939T>G (n.159-27939T>G) c.906+474T>G (n.906+474T>G) c.1257+66T>G (n.1257+66T>G) c.364+11803T>G (n.364+11803T>G) c.1156+66T>G c.*934+66T>G (n.*934+66T>G) c.73+28918T>G (n.73+28918T>G) c.365-11182T>G (n.365-11182T>G) n.1307+66T>G n.1250+66T>G n.507-11182T>G c.1260+66T>G (n.1260+66T>G) c.1413+66T>G (n.1413+66T>G) n.1504+66T>G n.1279+66T>G n.1222+66T>G n.479-11182T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214780497T>G | CA2577234380 | BARD1 | c.1314+63A>C (n.1314+63A>C) c.215+16564A>C (n.215+16564A>C) c.158+28915A>C (n.158+28915A>C) c.159-27942A>C (n.159-27942A>C) c.906+471A>C (n.906+471A>C) c.1257+63A>C (n.1257+63A>C) c.364+11800A>C (n.364+11800A>C) c.1156+63A>C c.*934+63A>C (n.*934+63A>C) c.73+28915A>C (n.73+28915A>C) c.365-11185A>C (n.365-11185A>C) n.1307+63A>C n.1250+63A>C n.507-11185A>C c.1260+63A>C (n.1260+63A>C) c.1413+63A>C (n.1413+63A>C) n.1504+63A>C n.1279+63A>C n.1222+63A>C n.479-11185A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780498G>C | CA2701529817 | BARD1 | c.1314+62C>G (n.1314+62C>G) c.215+16563C>G (n.215+16563C>G) c.158+28914C>G (n.158+28914C>G) c.159-27943C>G (n.159-27943C>G) c.906+470C>G (n.906+470C>G) c.1257+62C>G (n.1257+62C>G) c.364+11799C>G (n.364+11799C>G) c.1156+62C>G c.*934+62C>G (n.*934+62C>G) c.73+28914C>G (n.73+28914C>G) c.365-11186C>G (n.365-11186C>G) n.1307+62C>G n.1250+62C>G n.507-11186C>G c.1260+62C>G (n.1260+62C>G) c.1413+62C>G (n.1413+62C>G) n.1504+62C>G n.1279+62C>G n.1222+62C>G n.479-11186C>G | dbSNP |
2 | g.214780498G>T | CA2662960696 | BARD1 | c.1314+62C>A (n.1314+62C>A) c.215+16563C>A (n.215+16563C>A) c.158+28914C>A (n.158+28914C>A) c.159-27943C>A (n.159-27943C>A) c.906+470C>A (n.906+470C>A) c.1257+62C>A (n.1257+62C>A) c.364+11799C>A (n.364+11799C>A) c.1156+62C>A c.*934+62C>A (n.*934+62C>A) c.73+28914C>A (n.73+28914C>A) c.365-11186C>A (n.365-11186C>A) n.1307+62C>A n.1250+62C>A n.507-11186C>A c.1260+62C>A (n.1260+62C>A) c.1413+62C>A (n.1413+62C>A) n.1504+62C>A n.1279+62C>A n.1222+62C>A n.479-11186C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214780500A>T | CA2662960698 | BARD1 | c.1314+60T>A (n.1314+60T>A) c.215+16561T>A (n.215+16561T>A) c.158+28912T>A (n.158+28912T>A) c.159-27945T>A (n.159-27945T>A) c.906+468T>A (n.906+468T>A) c.1257+60T>A (n.1257+60T>A) c.364+11797T>A (n.364+11797T>A) c.1156+60T>A c.*934+60T>A (n.*934+60T>A) c.73+28912T>A (n.73+28912T>A) c.365-11188T>A (n.365-11188T>A) n.1307+60T>A n.1250+60T>A n.507-11188T>A c.1260+60T>A (n.1260+60T>A) c.1413+60T>A (n.1413+60T>A) n.1504+60T>A n.1279+60T>A n.1222+60T>A n.479-11188T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214780503G>T | CA2540881226 | BARD1 | c.1314+57C>A (n.1314+57C>A) c.215+16558C>A (n.215+16558C>A) c.158+28909C>A (n.158+28909C>A) c.159-27948C>A (n.159-27948C>A) c.906+465C>A (n.906+465C>A) c.1257+57C>A (n.1257+57C>A) c.364+11794C>A (n.364+11794C>A) c.1156+57C>A c.*934+57C>A (n.*934+57C>A) c.73+28909C>A (n.73+28909C>A) c.365-11191C>A (n.365-11191C>A) n.1307+57C>A n.1250+57C>A n.507-11191C>A c.1260+57C>A (n.1260+57C>A) c.1413+57C>A (n.1413+57C>A) n.1504+57C>A n.1279+57C>A n.1222+57C>A n.479-11191C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780504A>G | CA2577234381 | BARD1 | c.1314+56T>C (n.1314+56T>C) c.215+16557T>C (n.215+16557T>C) c.158+28908T>C (n.158+28908T>C) c.159-27949T>C (n.159-27949T>C) c.906+464T>C (n.906+464T>C) c.1257+56T>C (n.1257+56T>C) c.364+11793T>C (n.364+11793T>C) c.1156+56T>C c.*934+56T>C (n.*934+56T>C) c.73+28908T>C (n.73+28908T>C) c.365-11192T>C (n.365-11192T>C) n.1307+56T>C n.1250+56T>C n.507-11192T>C c.1260+56T>C (n.1260+56T>C) c.1413+56T>C (n.1413+56T>C) n.1504+56T>C n.1279+56T>C n.1222+56T>C n.479-11192T>C | |
2 | g.214780506A>G | CA2662960701 | BARD1 | c.1314+54T>C (n.1314+54T>C) c.215+16555T>C (n.215+16555T>C) c.158+28906T>C (n.158+28906T>C) c.159-27951T>C (n.159-27951T>C) c.906+462T>C (n.906+462T>C) c.1257+54T>C (n.1257+54T>C) c.364+11791T>C (n.364+11791T>C) c.1156+54T>C c.*934+54T>C (n.*934+54T>C) c.73+28906T>C (n.73+28906T>C) c.365-11194T>C (n.365-11194T>C) n.1307+54T>C n.1250+54T>C n.507-11194T>C c.1260+54T>C (n.1260+54T>C) c.1413+54T>C (n.1413+54T>C) n.1504+54T>C n.1279+54T>C n.1222+54T>C n.479-11194T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.214780514A>G | CA2662960704 | BARD1 | c.1314+46T>C (n.1314+46T>C) c.215+16547T>C (n.215+16547T>C) c.158+28898T>C (n.158+28898T>C) c.159-27959T>C (n.159-27959T>C) c.906+454T>C (n.906+454T>C) c.1257+46T>C (n.1257+46T>C) c.364+11783T>C (n.364+11783T>C) c.1156+46T>C c.*934+46T>C (n.*934+46T>C) c.73+28898T>C (n.73+28898T>C) c.365-11202T>C (n.365-11202T>C) n.1307+46T>C n.1250+46T>C n.507-11202T>C c.1260+46T>C (n.1260+46T>C) c.1413+46T>C (n.1413+46T>C) n.1504+46T>C n.1279+46T>C n.1222+46T>C n.479-11202T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780515T>C | CA2090299 | BARD1 | c.1314+45A>G (n.1314+45A>G) c.215+16546A>G (n.215+16546A>G) c.158+28897A>G (n.158+28897A>G) c.159-27960A>G (n.159-27960A>G) c.906+453A>G (n.906+453A>G) c.1257+45A>G (n.1257+45A>G) c.364+11782A>G (n.364+11782A>G) c.1156+45A>G c.*934+45A>G (n.*934+45A>G) c.73+28897A>G (n.73+28897A>G) c.365-11203A>G (n.365-11203A>G) n.1307+45A>G n.1250+45A>G n.507-11203A>G c.1260+45A>G (n.1260+45A>G) c.1413+45A>G (n.1413+45A>G) n.1504+45A>G n.1279+45A>G n.1222+45A>G n.479-11203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780515T= | CA1327070855 | BARD1 | c.1314+45A= (n.1314+45A=) c.215+16546A= (n.215+16546A=) c.158+28897A= (n.158+28897A=) c.159-27960A= (n.159-27960A=) c.906+453A= (n.906+453A=) c.1257+45A= (n.1257+45A=) c.364+11782A= (n.364+11782A=) c.1156+45A= c.*934+45A= (n.*934+45A=) c.73+28897A= (n.73+28897A=) c.365-11203A= (n.365-11203A=) n.1307+45A= n.1250+45A= n.507-11203A= c.1260+45A= (n.1260+45A=) c.1413+45A= (n.1413+45A=) n.1504+45A= n.1279+45A= n.1222+45A= n.479-11203A= | |
2 | g.214780516A>T | CA2577234385 | BARD1 | c.1314+44T>A (n.1314+44T>A) c.215+16545T>A (n.215+16545T>A) c.158+28896T>A (n.158+28896T>A) c.159-27961T>A (n.159-27961T>A) c.906+452T>A (n.906+452T>A) c.1257+44T>A (n.1257+44T>A) c.364+11781T>A (n.364+11781T>A) c.1156+44T>A c.*934+44T>A (n.*934+44T>A) c.73+28896T>A (n.73+28896T>A) c.365-11204T>A (n.365-11204T>A) n.1307+44T>A n.1250+44T>A n.507-11204T>A c.1260+44T>A (n.1260+44T>A) c.1413+44T>A (n.1413+44T>A) n.1504+44T>A n.1279+44T>A n.1222+44T>A n.479-11204T>A | |
2 | g.214780517G>A | CA64787713 | BARD1 | c.1314+43C>T (n.1314+43C>T) c.215+16544C>T (n.215+16544C>T) c.158+28895C>T (n.158+28895C>T) c.159-27962C>T (n.159-27962C>T) c.906+451C>T (n.906+451C>T) c.1257+43C>T (n.1257+43C>T) c.364+11780C>T (n.364+11780C>T) c.1156+43C>T c.*934+43C>T (n.*934+43C>T) c.73+28895C>T (n.73+28895C>T) c.365-11205C>T (n.365-11205C>T) n.1307+43C>T n.1250+43C>T n.507-11205C>T c.1260+43C>T (n.1260+43C>T) c.1413+43C>T (n.1413+43C>T) n.1504+43C>T n.1279+43C>T n.1222+43C>T n.479-11205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780517G= | CA1327070856 | BARD1 | c.1314+43C= (n.1314+43C=) c.215+16544C= (n.215+16544C=) c.158+28895C= (n.158+28895C=) c.159-27962C= (n.159-27962C=) c.906+451C= (n.906+451C=) c.1257+43C= (n.1257+43C=) c.364+11780C= (n.364+11780C=) c.1156+43C= c.*934+43C= (n.*934+43C=) c.73+28895C= (n.73+28895C=) c.365-11205C= (n.365-11205C=) n.1307+43C= n.1250+43C= n.507-11205C= c.1260+43C= (n.1260+43C=) c.1413+43C= (n.1413+43C=) n.1504+43C= n.1279+43C= n.1222+43C= n.479-11205C= | |
2 | g.214780517G>T | CA647547973 | BARD1 | c.1314+43C>A (n.1314+43C>A) c.215+16544C>A (n.215+16544C>A) c.158+28895C>A (n.158+28895C>A) c.159-27962C>A (n.159-27962C>A) c.906+451C>A (n.906+451C>A) c.1257+43C>A (n.1257+43C>A) c.364+11780C>A (n.364+11780C>A) c.1156+43C>A c.*934+43C>A (n.*934+43C>A) c.73+28895C>A (n.73+28895C>A) c.365-11205C>A (n.365-11205C>A) n.1307+43C>A n.1250+43C>A n.507-11205C>A c.1260+43C>A (n.1260+43C>A) c.1413+43C>A (n.1413+43C>A) n.1504+43C>A n.1279+43C>A n.1222+43C>A n.479-11205C>A | COSMIC |
2 | g.214780518T>C | CA2662960705 | BARD1 | c.1314+42A>G (n.1314+42A>G) c.215+16543A>G (n.215+16543A>G) c.158+28894A>G (n.158+28894A>G) c.159-27963A>G (n.159-27963A>G) c.906+450A>G (n.906+450A>G) c.1257+42A>G (n.1257+42A>G) c.364+11779A>G (n.364+11779A>G) c.1156+42A>G c.*934+42A>G (n.*934+42A>G) c.73+28894A>G (n.73+28894A>G) c.365-11206A>G (n.365-11206A>G) n.1307+42A>G n.1250+42A>G n.507-11206A>G c.1260+42A>G (n.1260+42A>G) c.1413+42A>G (n.1413+42A>G) n.1504+42A>G n.1279+42A>G n.1222+42A>G n.479-11206A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780519T>G | CA2577234386 | BARD1 | c.1314+41A>C (n.1314+41A>C) c.215+16542A>C (n.215+16542A>C) c.158+28893A>C (n.158+28893A>C) c.159-27964A>C (n.159-27964A>C) c.906+449A>C (n.906+449A>C) c.1257+41A>C (n.1257+41A>C) c.364+11778A>C (n.364+11778A>C) c.1156+41A>C c.*934+41A>C (n.*934+41A>C) c.73+28893A>C (n.73+28893A>C) c.365-11207A>C (n.365-11207A>C) n.1307+41A>C n.1250+41A>C n.507-11207A>C c.1260+41A>C (n.1260+41A>C) c.1413+41A>C (n.1413+41A>C) n.1504+41A>C n.1279+41A>C n.1222+41A>C n.479-11207A>C | |
2 | g.214780520G>T | CA2662960706 | BARD1 | c.1314+40C>A (n.1314+40C>A) c.215+16541C>A (n.215+16541C>A) c.158+28892C>A (n.158+28892C>A) c.159-27965C>A (n.159-27965C>A) c.906+448C>A (n.906+448C>A) c.1257+40C>A (n.1257+40C>A) c.364+11777C>A (n.364+11777C>A) c.1156+40C>A c.*934+40C>A (n.*934+40C>A) c.73+28892C>A (n.73+28892C>A) c.365-11208C>A (n.365-11208C>A) n.1307+40C>A n.1250+40C>A n.507-11208C>A c.1260+40C>A (n.1260+40C>A) c.1413+40C>A (n.1413+40C>A) n.1504+40C>A n.1279+40C>A n.1222+40C>A n.479-11208C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780521G>A | CA2662960707 | BARD1 | c.1314+39C>T (n.1314+39C>T) c.215+16540C>T (n.215+16540C>T) c.158+28891C>T (n.158+28891C>T) c.159-27966C>T (n.159-27966C>T) c.906+447C>T (n.906+447C>T) c.1257+39C>T (n.1257+39C>T) c.364+11776C>T (n.364+11776C>T) c.1156+39C>T c.*934+39C>T (n.*934+39C>T) c.73+28891C>T (n.73+28891C>T) c.365-11209C>T (n.365-11209C>T) n.1307+39C>T n.1250+39C>T n.507-11209C>T c.1260+39C>T (n.1260+39C>T) c.1413+39C>T (n.1413+39C>T) n.1504+39C>T n.1279+39C>T n.1222+39C>T n.479-11209C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780521G>T | CA2577234387 | BARD1 | c.1314+39C>A (n.1314+39C>A) c.215+16540C>A (n.215+16540C>A) c.158+28891C>A (n.158+28891C>A) c.159-27966C>A (n.159-27966C>A) c.906+447C>A (n.906+447C>A) c.1257+39C>A (n.1257+39C>A) c.364+11776C>A (n.364+11776C>A) c.1156+39C>A c.*934+39C>A (n.*934+39C>A) c.73+28891C>A (n.73+28891C>A) c.365-11209C>A (n.365-11209C>A) n.1307+39C>A n.1250+39C>A n.507-11209C>A c.1260+39C>A (n.1260+39C>A) c.1413+39C>A (n.1413+39C>A) n.1504+39C>A n.1279+39C>A n.1222+39C>A n.479-11209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780522C>A | CA64787715 | BARD1 | c.1314+38G>T (n.1314+38G>T) c.215+16539G>T (n.215+16539G>T) c.158+28890G>T (n.158+28890G>T) c.159-27967G>T (n.159-27967G>T) c.906+446G>T (n.906+446G>T) c.1257+38G>T (n.1257+38G>T) c.364+11775G>T (n.364+11775G>T) c.1156+38G>T c.*934+38G>T (n.*934+38G>T) c.73+28890G>T (n.73+28890G>T) c.365-11210G>T (n.365-11210G>T) n.1307+38G>T n.1250+38G>T n.507-11210G>T c.1260+38G>T (n.1260+38G>T) c.1413+38G>T (n.1413+38G>T) n.1504+38G>T n.1279+38G>T n.1222+38G>T n.479-11210G>T | dbSNP |
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2 | g.214780523C= | CA1327070858 | BARD1 | c.1314+37G= (n.1314+37G=) c.215+16538G= (n.215+16538G=) c.158+28889G= (n.158+28889G=) c.159-27968G= (n.159-27968G=) c.906+445G= (n.906+445G=) c.1257+37G= (n.1257+37G=) c.364+11774G= (n.364+11774G=) c.1156+37G= c.*934+37G= (n.*934+37G=) c.73+28889G= (n.73+28889G=) c.365-11211G= (n.365-11211G=) n.1307+37G= n.1250+37G= n.507-11211G= c.1260+37G= (n.1260+37G=) c.1413+37G= (n.1413+37G=) n.1504+37G= n.1279+37G= n.1222+37G= n.479-11211G= | |
2 | g.214780523C>G | CA2090300 | BARD1 | c.1314+37G>C (n.1314+37G>C) c.215+16538G>C (n.215+16538G>C) c.158+28889G>C (n.158+28889G>C) c.159-27968G>C (n.159-27968G>C) c.906+445G>C (n.906+445G>C) c.1257+37G>C (n.1257+37G>C) c.364+11774G>C (n.364+11774G>C) c.1156+37G>C c.*934+37G>C (n.*934+37G>C) c.73+28889G>C (n.73+28889G>C) c.365-11211G>C (n.365-11211G>C) n.1307+37G>C n.1250+37G>C n.507-11211G>C c.1260+37G>C (n.1260+37G>C) c.1413+37G>C (n.1413+37G>C) n.1504+37G>C n.1279+37G>C n.1222+37G>C n.479-11211G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780523C>T | CA2662960708 | BARD1 | c.1314+37G>A (n.1314+37G>A) c.215+16538G>A (n.215+16538G>A) c.158+28889G>A (n.158+28889G>A) c.159-27968G>A (n.159-27968G>A) c.906+445G>A (n.906+445G>A) c.1257+37G>A (n.1257+37G>A) c.364+11774G>A (n.364+11774G>A) c.1156+37G>A c.*934+37G>A (n.*934+37G>A) c.73+28889G>A (n.73+28889G>A) c.365-11211G>A (n.365-11211G>A) n.1307+37G>A n.1250+37G>A n.507-11211G>A c.1260+37G>A (n.1260+37G>A) c.1413+37G>A (n.1413+37G>A) n.1504+37G>A n.1279+37G>A n.1222+37G>A n.479-11211G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780524T>A | CA2577234388 | BARD1 | c.1314+36A>T (n.1314+36A>T) c.215+16537A>T (n.215+16537A>T) c.158+28888A>T (n.158+28888A>T) c.159-27969A>T (n.159-27969A>T) c.906+444A>T (n.906+444A>T) c.1257+36A>T (n.1257+36A>T) c.364+11773A>T (n.364+11773A>T) c.1156+36A>T c.*934+36A>T (n.*934+36A>T) c.73+28888A>T (n.73+28888A>T) c.365-11212A>T (n.365-11212A>T) n.1307+36A>T n.1250+36A>T n.507-11212A>T c.1260+36A>T (n.1260+36A>T) c.1413+36A>T (n.1413+36A>T) n.1504+36A>T n.1279+36A>T n.1222+36A>T n.479-11212A>T | |
2 | g.214780525C>G | CA2701529863 | BARD1 | c.1314+35G>C (n.1314+35G>C) c.215+16536G>C (n.215+16536G>C) c.158+28887G>C (n.158+28887G>C) c.159-27970G>C (n.159-27970G>C) c.906+443G>C (n.906+443G>C) c.1257+35G>C (n.1257+35G>C) c.364+11772G>C (n.364+11772G>C) c.1156+35G>C c.*934+35G>C (n.*934+35G>C) c.73+28887G>C (n.73+28887G>C) c.365-11213G>C (n.365-11213G>C) n.1307+35G>C n.1250+35G>C n.507-11213G>C c.1260+35G>C (n.1260+35G>C) c.1413+35G>C (n.1413+35G>C) n.1504+35G>C n.1279+35G>C n.1222+35G>C n.479-11213G>C | dbSNP |
2 | g.214780526A>G | CA2662960709 | BARD1 | c.1314+34T>C (n.1314+34T>C) c.215+16535T>C (n.215+16535T>C) c.158+28886T>C (n.158+28886T>C) c.159-27971T>C (n.159-27971T>C) c.906+442T>C (n.906+442T>C) c.1257+34T>C (n.1257+34T>C) c.364+11771T>C (n.364+11771T>C) c.1156+34T>C c.*934+34T>C (n.*934+34T>C) c.73+28886T>C (n.73+28886T>C) c.365-11214T>C (n.365-11214T>C) n.1307+34T>C n.1250+34T>C n.507-11214T>C c.1260+34T>C (n.1260+34T>C) c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) n.1504+34T>C n.1279+34T>C n.1222+34T>C n.479-11214T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214780528T>C | CA764591255 | BARD1 | c.1314+32A>G (n.1314+32A>G) c.215+16533A>G (n.215+16533A>G) c.158+28884A>G (n.158+28884A>G) c.159-27973A>G (n.159-27973A>G) c.906+440A>G (n.906+440A>G) c.1257+32A>G (n.1257+32A>G) c.364+11769A>G (n.364+11769A>G) c.1156+32A>G c.*934+32A>G (n.*934+32A>G) c.73+28884A>G (n.73+28884A>G) c.365-11216A>G (n.365-11216A>G) n.1307+32A>G n.1250+32A>G n.507-11216A>G c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) c.1413+32A>G (n.1413+32A>G) n.1504+32A>G n.1279+32A>G n.1222+32A>G n.479-11216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780528T= | CA1327070859 | BARD1 | c.1314+32A= (n.1314+32A=) c.215+16533A= (n.215+16533A=) c.158+28884A= (n.158+28884A=) c.159-27973A= (n.159-27973A=) c.906+440A= (n.906+440A=) c.1257+32A= (n.1257+32A=) c.364+11769A= (n.364+11769A=) c.1156+32A= c.*934+32A= (n.*934+32A=) c.73+28884A= (n.73+28884A=) c.365-11216A= (n.365-11216A=) n.1307+32A= n.1250+32A= n.507-11216A= c.1260+32A= (n.1260+32A=) c.1413+32A= (n.1413+32A=) n.1504+32A= n.1279+32A= n.1222+32A= n.479-11216A= | |
2 | g.214780529C>T | CA2701529865 | BARD1 | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.215+16532G>A (n.215+16532G>A) c.158+28883G>A (n.158+28883G>A) c.159-27974G>A (n.159-27974G>A) c.906+439G>A (n.906+439G>A) c.1257+31G>A (n.1257+31G>A) c.364+11768G>A (n.364+11768G>A) c.1156+31G>A c.*934+31G>A (n.*934+31G>A) c.73+28883G>A (n.73+28883G>A) c.365-11217G>A (n.365-11217G>A) n.1307+31G>A n.1250+31G>A n.507-11217G>A c.1260+31G>A (n.1260+31G>A) c.1413+31G>A (n.1413+31G>A) n.1504+31G>A n.1279+31G>A n.1222+31G>A n.479-11217G>A | dbSNP |
2 | g.214780531G>A | CA2090302 | BARD1 | c.1314+29C>T (n.1314+29C>T) c.215+16530C>T (n.215+16530C>T) c.158+28881C>T (n.158+28881C>T) c.159-27976C>T (n.159-27976C>T) c.906+437C>T (n.906+437C>T) c.1257+29C>T (n.1257+29C>T) c.364+11766C>T (n.364+11766C>T) c.1156+29C>T c.*934+29C>T (n.*934+29C>T) c.73+28881C>T (n.73+28881C>T) c.365-11219C>T (n.365-11219C>T) n.1307+29C>T n.1250+29C>T n.507-11219C>T c.1260+29C>T (n.1260+29C>T) c.1413+29C>T (n.1413+29C>T) n.1504+29C>T n.1279+29C>T n.1222+29C>T n.479-11219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780531G>C | CA2090301 | BARD1 | c.1314+29C>G (n.1314+29C>G) c.215+16530C>G (n.215+16530C>G) c.158+28881C>G (n.158+28881C>G) c.159-27976C>G (n.159-27976C>G) c.906+437C>G (n.906+437C>G) c.1257+29C>G (n.1257+29C>G) c.364+11766C>G (n.364+11766C>G) c.1156+29C>G c.*934+29C>G (n.*934+29C>G) c.73+28881C>G (n.73+28881C>G) c.365-11219C>G (n.365-11219C>G) n.1307+29C>G n.1250+29C>G n.507-11219C>G c.1260+29C>G (n.1260+29C>G) c.1413+29C>G (n.1413+29C>G) n.1504+29C>G n.1279+29C>G n.1222+29C>G n.479-11219C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780531G= | CA1327070860 | BARD1 | c.1314+29C= (n.1314+29C=) c.215+16530C= (n.215+16530C=) c.158+28881C= (n.158+28881C=) c.159-27976C= (n.159-27976C=) c.906+437C= (n.906+437C=) c.1257+29C= (n.1257+29C=) c.364+11766C= (n.364+11766C=) c.1156+29C= c.*934+29C= (n.*934+29C=) c.73+28881C= (n.73+28881C=) c.365-11219C= (n.365-11219C=) n.1307+29C= n.1250+29C= n.507-11219C= c.1260+29C= (n.1260+29C=) c.1413+29C= (n.1413+29C=) n.1504+29C= n.1279+29C= n.1222+29C= n.479-11219C= | |
2 | g.214780531G>T | CA2581822084 | BARD1 | c.1314+29C>A (n.1314+29C>A) c.215+16530C>A (n.215+16530C>A) c.158+28881C>A (n.158+28881C>A) c.159-27976C>A (n.159-27976C>A) c.906+437C>A (n.906+437C>A) c.1257+29C>A (n.1257+29C>A) c.364+11766C>A (n.364+11766C>A) c.1156+29C>A c.*934+29C>A (n.*934+29C>A) c.73+28881C>A (n.73+28881C>A) c.365-11219C>A (n.365-11219C>A) n.1307+29C>A n.1250+29C>A n.507-11219C>A c.1260+29C>A (n.1260+29C>A) c.1413+29C>A (n.1413+29C>A) n.1504+29C>A n.1279+29C>A n.1222+29C>A n.479-11219C>A | |
2 | g.214780532A= | CA1327070861 | BARD1 | c.1314+28T= (n.1314+28T=) c.215+16529T= (n.215+16529T=) c.158+28880T= (n.158+28880T=) c.159-27977T= (n.159-27977T=) c.906+436T= (n.906+436T=) c.1257+28T= (n.1257+28T=) c.364+11765T= (n.364+11765T=) c.1156+28T= c.*934+28T= (n.*934+28T=) c.73+28880T= (n.73+28880T=) c.365-11220T= (n.365-11220T=) n.1307+28T= n.1250+28T= n.507-11220T= c.1260+28T= (n.1260+28T=) c.1413+28T= (n.1413+28T=) n.1504+28T= n.1279+28T= n.1222+28T= n.479-11220T= | |
2 | g.214780532A>C | CA2662960710 | BARD1 | c.1314+28T>G (n.1314+28T>G) c.215+16529T>G (n.215+16529T>G) c.158+28880T>G (n.158+28880T>G) c.159-27977T>G (n.159-27977T>G) c.906+436T>G (n.906+436T>G) c.1257+28T>G (n.1257+28T>G) c.364+11765T>G (n.364+11765T>G) c.1156+28T>G c.*934+28T>G (n.*934+28T>G) c.73+28880T>G (n.73+28880T>G) c.365-11220T>G (n.365-11220T>G) n.1307+28T>G n.1250+28T>G n.507-11220T>G c.1260+28T>G (n.1260+28T>G) c.1413+28T>G (n.1413+28T>G) n.1504+28T>G n.1279+28T>G n.1222+28T>G n.479-11220T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780532A>T | CA1327070862 | BARD1 | c.1314+28T>A (n.1314+28T>A) c.215+16529T>A (n.215+16529T>A) c.158+28880T>A (n.158+28880T>A) c.159-27977T>A (n.159-27977T>A) c.906+436T>A (n.906+436T>A) c.1257+28T>A (n.1257+28T>A) c.364+11765T>A (n.364+11765T>A) c.1156+28T>A c.*934+28T>A (n.*934+28T>A) c.73+28880T>A (n.73+28880T>A) c.365-11220T>A (n.365-11220T>A) n.1307+28T>A n.1250+28T>A n.507-11220T>A c.1260+28T>A (n.1260+28T>A) c.1413+28T>A (n.1413+28T>A) n.1504+28T>A n.1279+28T>A n.1222+28T>A n.479-11220T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780533G>C | CA1042203012 | BARD1 | c.1314+27C>G (n.1314+27C>G) c.215+16528C>G (n.215+16528C>G) c.158+28879C>G (n.158+28879C>G) c.159-27978C>G (n.159-27978C>G) c.906+435C>G (n.906+435C>G) c.1257+27C>G (n.1257+27C>G) c.364+11764C>G (n.364+11764C>G) c.1156+27C>G c.*934+27C>G (n.*934+27C>G) c.73+28879C>G (n.73+28879C>G) c.365-11221C>G (n.365-11221C>G) n.1307+27C>G n.1250+27C>G n.507-11221C>G c.1260+27C>G (n.1260+27C>G) c.1413+27C>G (n.1413+27C>G) n.1504+27C>G n.1279+27C>G n.1222+27C>G n.479-11221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780533G= | CA1327070863 | BARD1 | c.1314+27C= (n.1314+27C=) c.215+16528C= (n.215+16528C=) c.158+28879C= (n.158+28879C=) c.159-27978C= (n.159-27978C=) c.906+435C= (n.906+435C=) c.1257+27C= (n.1257+27C=) c.364+11764C= (n.364+11764C=) c.1156+27C= c.*934+27C= (n.*934+27C=) c.73+28879C= (n.73+28879C=) c.365-11221C= (n.365-11221C=) n.1307+27C= n.1250+27C= n.507-11221C= c.1260+27C= (n.1260+27C=) c.1413+27C= (n.1413+27C=) n.1504+27C= n.1279+27C= n.1222+27C= n.479-11221C= | |
2 | g.214780535T>C | CA2090303 | BARD1 | c.1314+25A>G (n.1314+25A>G) c.215+16526A>G (n.215+16526A>G) c.158+28877A>G (n.158+28877A>G) c.159-27980A>G (n.159-27980A>G) c.906+433A>G (n.906+433A>G) c.1257+25A>G (n.1257+25A>G) c.364+11762A>G (n.364+11762A>G) c.1156+25A>G c.*934+25A>G (n.*934+25A>G) c.73+28877A>G (n.73+28877A>G) c.365-11223A>G (n.365-11223A>G) n.1307+25A>G n.1250+25A>G n.507-11223A>G c.1260+25A>G (n.1260+25A>G) c.1413+25A>G (n.1413+25A>G) n.1504+25A>G n.1279+25A>G n.1222+25A>G n.479-11223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780535T= | CA1327070864 | BARD1 | c.1314+25A= (n.1314+25A=) c.215+16526A= (n.215+16526A=) c.158+28877A= (n.158+28877A=) c.159-27980A= (n.159-27980A=) c.906+433A= (n.906+433A=) c.1257+25A= (n.1257+25A=) c.364+11762A= (n.364+11762A=) c.1156+25A= c.*934+25A= (n.*934+25A=) c.73+28877A= (n.73+28877A=) c.365-11223A= (n.365-11223A=) n.1307+25A= n.1250+25A= n.507-11223A= c.1260+25A= (n.1260+25A=) c.1413+25A= (n.1413+25A=) n.1504+25A= n.1279+25A= n.1222+25A= n.479-11223A= | |
2 | g.214780536G>A | CA539837321 | BARD1 | c.1314+24C>T (n.1314+24C>T) c.215+16525C>T (n.215+16525C>T) c.158+28876C>T (n.158+28876C>T) c.159-27981C>T (n.159-27981C>T) c.906+432C>T (n.906+432C>T) c.1257+24C>T (n.1257+24C>T) c.364+11761C>T (n.364+11761C>T) c.1156+24C>T c.*934+24C>T (n.*934+24C>T) c.73+28876C>T (n.73+28876C>T) c.365-11224C>T (n.365-11224C>T) n.1307+24C>T n.1250+24C>T n.507-11224C>T c.1260+24C>T (n.1260+24C>T) c.1413+24C>T (n.1413+24C>T) n.1504+24C>T n.1279+24C>T n.1222+24C>T n.479-11224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780536G>C | CA539837320 | BARD1 | c.1314+24C>G (n.1314+24C>G) c.215+16525C>G (n.215+16525C>G) c.158+28876C>G (n.158+28876C>G) c.159-27981C>G (n.159-27981C>G) c.906+432C>G (n.906+432C>G) c.1257+24C>G (n.1257+24C>G) c.364+11761C>G (n.364+11761C>G) c.1156+24C>G c.*934+24C>G (n.*934+24C>G) c.73+28876C>G (n.73+28876C>G) c.365-11224C>G (n.365-11224C>G) n.1307+24C>G n.1250+24C>G n.507-11224C>G c.1260+24C>G (n.1260+24C>G) c.1413+24C>G (n.1413+24C>G) n.1504+24C>G n.1279+24C>G n.1222+24C>G n.479-11224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780536G= | CA1327070865 | BARD1 | c.1314+24C= (n.1314+24C=) c.215+16525C= (n.215+16525C=) c.158+28876C= (n.158+28876C=) c.159-27981C= (n.159-27981C=) c.906+432C= (n.906+432C=) c.1257+24C= (n.1257+24C=) c.364+11761C= (n.364+11761C=) c.1156+24C= c.*934+24C= (n.*934+24C=) c.73+28876C= (n.73+28876C=) c.365-11224C= (n.365-11224C=) n.1307+24C= n.1250+24C= n.507-11224C= c.1260+24C= (n.1260+24C=) c.1413+24C= (n.1413+24C=) n.1504+24C= n.1279+24C= n.1222+24C= n.479-11224C= | |
2 | g.214780540T>C | CA2662960711 | BARD1 | c.1314+20A>G (n.1314+20A>G) c.215+16521A>G (n.215+16521A>G) c.158+28872A>G (n.158+28872A>G) c.159-27985A>G (n.159-27985A>G) c.906+428A>G (n.906+428A>G) c.1257+20A>G (n.1257+20A>G) c.364+11757A>G (n.364+11757A>G) c.1156+20A>G c.*934+20A>G (n.*934+20A>G) c.73+28872A>G (n.73+28872A>G) c.365-11228A>G (n.365-11228A>G) n.1307+20A>G n.1250+20A>G n.507-11228A>G c.1260+20A>G (n.1260+20A>G) c.1413+20A>G (n.1413+20A>G) n.1504+20A>G n.1279+20A>G n.1222+20A>G n.479-11228A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780541T>C | CA2573135106 | BARD1 | c.1314+19A>G (n.1314+19A>G) c.215+16520A>G (n.215+16520A>G) c.158+28871A>G (n.158+28871A>G) c.159-27986A>G (n.159-27986A>G) c.906+427A>G (n.906+427A>G) c.1257+19A>G (n.1257+19A>G) c.364+11756A>G (n.364+11756A>G) c.1156+19A>G c.*934+19A>G (n.*934+19A>G) c.73+28871A>G (n.73+28871A>G) c.365-11229A>G (n.365-11229A>G) n.1307+19A>G n.1250+19A>G n.507-11229A>G c.1260+19A>G (n.1260+19A>G) c.1413+19A>G (n.1413+19A>G) n.1504+19A>G n.1279+19A>G n.1222+19A>G n.479-11229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780543C>T | CA2662960712 | BARD1 | c.1314+17G>A (n.1314+17G>A) c.215+16518G>A (n.215+16518G>A) c.158+28869G>A (n.158+28869G>A) c.159-27988G>A (n.159-27988G>A) c.906+425G>A (n.906+425G>A) c.1257+17G>A (n.1257+17G>A) c.364+11754G>A (n.364+11754G>A) c.1156+17G>A c.*934+17G>A (n.*934+17G>A) c.73+28869G>A (n.73+28869G>A) c.365-11231G>A (n.365-11231G>A) n.1307+17G>A n.1250+17G>A n.507-11231G>A c.1260+17G>A (n.1260+17G>A) c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) n.1504+17G>A n.1279+17G>A n.1222+17G>A n.479-11231G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780544A= | CA1327070866 | BARD1 | c.1314+16T= (n.1314+16T=) c.215+16517T= (n.215+16517T=) c.158+28868T= (n.158+28868T=) c.159-27989T= (n.159-27989T=) c.906+424T= (n.906+424T=) c.1257+16T= (n.1257+16T=) c.364+11753T= (n.364+11753T=) c.1156+16T= c.*934+16T= (n.*934+16T=) c.73+28868T= (n.73+28868T=) c.365-11232T= (n.365-11232T=) n.1307+16T= n.1250+16T= n.507-11232T= c.1260+16T= (n.1260+16T=) c.1413+16T= (n.1413+16T=) n.1504+16T= n.1279+16T= n.1222+16T= n.479-11232T= | |
2 | g.214780544A>G | CA2662960713 | BARD1 | c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) c.215+16517T>C (n.215+16517T>C) c.158+28868T>C (n.158+28868T>C) c.159-27989T>C (n.159-27989T>C) c.906+424T>C (n.906+424T>C) c.1257+16T>C (n.1257+16T>C) c.364+11753T>C (n.364+11753T>C) c.1156+16T>C c.*934+16T>C (n.*934+16T>C) c.73+28868T>C (n.73+28868T>C) c.365-11232T>C (n.365-11232T>C) n.1307+16T>C n.1250+16T>C n.507-11232T>C c.1260+16T>C (n.1260+16T>C) c.1413+16T>C (n.1413+16T>C) n.1504+16T>C n.1279+16T>C n.1222+16T>C n.479-11232T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780544A>T | CA1327070867 | BARD1 | c.1314+16T>A (n.1314+16T>A) c.215+16517T>A (n.215+16517T>A) c.158+28868T>A (n.158+28868T>A) c.159-27989T>A (n.159-27989T>A) c.906+424T>A (n.906+424T>A) c.1257+16T>A (n.1257+16T>A) c.364+11753T>A (n.364+11753T>A) c.1156+16T>A c.*934+16T>A (n.*934+16T>A) c.73+28868T>A (n.73+28868T>A) c.365-11232T>A (n.365-11232T>A) n.1307+16T>A n.1250+16T>A n.507-11232T>A c.1260+16T>A (n.1260+16T>A) c.1413+16T>A (n.1413+16T>A) n.1504+16T>A n.1279+16T>A n.1222+16T>A n.479-11232T>A | dbSNP |
2 | g.214780545G>A | CA2662960714 | BARD1 | c.1314+15C>T (n.1314+15C>T) c.215+16516C>T (n.215+16516C>T) c.158+28867C>T (n.158+28867C>T) c.159-27990C>T (n.159-27990C>T) c.906+423C>T (n.906+423C>T) c.1257+15C>T (n.1257+15C>T) c.364+11752C>T (n.364+11752C>T) c.1156+15C>T c.*934+15C>T (n.*934+15C>T) c.73+28867C>T (n.73+28867C>T) c.365-11233C>T (n.365-11233C>T) n.1307+15C>T n.1250+15C>T n.507-11233C>T c.1260+15C>T (n.1260+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) n.1504+15C>T n.1279+15C>T n.1222+15C>T n.479-11233C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214780545G>C | CA2090304 | BARD1 | c.1314+15C>G (n.1314+15C>G) c.215+16516C>G (n.215+16516C>G) c.158+28867C>G (n.158+28867C>G) c.159-27990C>G (n.159-27990C>G) c.906+423C>G (n.906+423C>G) c.1257+15C>G (n.1257+15C>G) c.364+11752C>G (n.364+11752C>G) c.1156+15C>G c.*934+15C>G (n.*934+15C>G) c.73+28867C>G (n.73+28867C>G) c.365-11233C>G (n.365-11233C>G) n.1307+15C>G n.1250+15C>G n.507-11233C>G c.1260+15C>G (n.1260+15C>G) c.1413+15C>G (n.1413+15C>G) n.1504+15C>G n.1279+15C>G n.1222+15C>G n.479-11233C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780545G= | CA1327070868 | BARD1 | c.1314+15C= (n.1314+15C=) c.215+16516C= (n.215+16516C=) c.158+28867C= (n.158+28867C=) c.159-27990C= (n.159-27990C=) c.906+423C= (n.906+423C=) c.1257+15C= (n.1257+15C=) c.364+11752C= (n.364+11752C=) c.1156+15C= c.*934+15C= (n.*934+15C=) c.73+28867C= (n.73+28867C=) c.365-11233C= (n.365-11233C=) n.1307+15C= n.1250+15C= n.507-11233C= c.1260+15C= (n.1260+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) n.1504+15C= n.1279+15C= n.1222+15C= n.479-11233C= |