Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.214752699G>T | CA1327057467 | BARD1 | c.1569-144C>A (n.1569-144C>A) c.216-144C>A (n.216-144C>A) c.159-22191C>A (n.159-22191C>A) c.159-144C>A (n.159-144C>A) c.1161-144C>A (n.1161-144C>A) c.1512-144C>A (n.1512-144C>A) c.365-22191C>A (n.365-22191C>A) c.2944-144C>A c.*1189-144C>A (n.*1189-144C>A) c.74-22191C>A (n.74-22191C>A) c.*235-144C>A (n.*235-144C>A) n.1562-144C>A n.1505-144C>A n.761-144C>A c.1515-144C>A (n.1515-144C>A) c.1668-144C>A (n.1668-144C>A) n.1759-144C>A n.1534-144C>A n.1477-144C>A n.733-144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214752700C>T | CA1327057469 | BARD1 | c.1569-145G>A (n.1569-145G>A) c.216-145G>A (n.216-145G>A) c.159-22192G>A (n.159-22192G>A) c.159-145G>A (n.159-145G>A) c.1161-145G>A (n.1161-145G>A) c.1512-145G>A (n.1512-145G>A) c.365-22192G>A (n.365-22192G>A) c.2944-145G>A c.*1189-145G>A (n.*1189-145G>A) c.74-22192G>A (n.74-22192G>A) c.*235-145G>A (n.*235-145G>A) n.1562-145G>A n.1505-145G>A n.761-145G>A c.1515-145G>A (n.1515-145G>A) c.1668-145G>A (n.1668-145G>A) n.1759-145G>A n.1534-145G>A n.1477-145G>A n.733-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752702G>T | CA2662971088 | BARD1 | c.1569-147C>A (n.1569-147C>A) c.216-147C>A (n.216-147C>A) c.159-22194C>A (n.159-22194C>A) c.159-147C>A (n.159-147C>A) c.1161-147C>A (n.1161-147C>A) c.1512-147C>A (n.1512-147C>A) c.365-22194C>A (n.365-22194C>A) c.2944-147C>A c.*1189-147C>A (n.*1189-147C>A) c.74-22194C>A (n.74-22194C>A) c.*235-147C>A (n.*235-147C>A) n.1562-147C>A n.1505-147C>A n.761-147C>A c.1515-147C>A (n.1515-147C>A) c.1668-147C>A (n.1668-147C>A) n.1759-147C>A n.1534-147C>A n.1477-147C>A n.733-147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752705C>A | CA1327057471 | BARD1 | c.1569-150G>T (n.1569-150G>T) c.216-150G>T (n.216-150G>T) c.159-22197G>T (n.159-22197G>T) c.159-150G>T (n.159-150G>T) c.1161-150G>T (n.1161-150G>T) c.1512-150G>T (n.1512-150G>T) c.365-22197G>T (n.365-22197G>T) c.2944-150G>T c.*1189-150G>T (n.*1189-150G>T) c.74-22197G>T (n.74-22197G>T) c.*235-150G>T (n.*235-150G>T) n.1562-150G>T n.1505-150G>T n.761-150G>T c.1515-150G>T (n.1515-150G>T) c.1668-150G>T (n.1668-150G>T) n.1759-150G>T n.1534-150G>T n.1477-150G>T n.733-150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214752720A>G | CA1042189726 | BARD1 | c.1569-165T>C (n.1569-165T>C) c.216-165T>C (n.216-165T>C) c.159-22212T>C (n.159-22212T>C) c.159-165T>C (n.159-165T>C) c.1161-165T>C (n.1161-165T>C) c.1512-165T>C (n.1512-165T>C) c.365-22212T>C (n.365-22212T>C) c.2944-165T>C c.*1189-165T>C (n.*1189-165T>C) c.74-22212T>C (n.74-22212T>C) c.*235-165T>C (n.*235-165T>C) n.1562-165T>C n.1505-165T>C n.761-165T>C c.1515-165T>C (n.1515-165T>C) c.1668-165T>C (n.1668-165T>C) n.1759-165T>C n.1534-165T>C n.1477-165T>C n.733-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214752735T>C | CA64807201 | BARD1 | c.1569-180A>G (n.1569-180A>G) c.216-180A>G (n.216-180A>G) c.159-22227A>G (n.159-22227A>G) c.159-180A>G (n.159-180A>G) c.1161-180A>G (n.1161-180A>G) c.1512-180A>G (n.1512-180A>G) c.365-22227A>G (n.365-22227A>G) c.2944-180A>G c.*1189-180A>G (n.*1189-180A>G) c.74-22227A>G (n.74-22227A>G) c.*235-180A>G (n.*235-180A>G) n.1562-180A>G n.1505-180A>G n.761-180A>G c.1515-180A>G (n.1515-180A>G) c.1668-180A>G (n.1668-180A>G) n.1759-180A>G n.1534-180A>G n.1477-180A>G n.733-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752735T= | CA1327057487 | BARD1 | c.1569-180A= (n.1569-180A=) c.216-180A= (n.216-180A=) c.159-22227A= (n.159-22227A=) c.159-180A= (n.159-180A=) c.1161-180A= (n.1161-180A=) c.1512-180A= (n.1512-180A=) c.365-22227A= (n.365-22227A=) c.2944-180A= c.*1189-180A= (n.*1189-180A=) c.74-22227A= (n.74-22227A=) c.*235-180A= (n.*235-180A=) n.1562-180A= n.1505-180A= n.761-180A= c.1515-180A= (n.1515-180A=) c.1668-180A= (n.1668-180A=) n.1759-180A= n.1534-180A= n.1477-180A= n.733-180A= | |
2 | g.214752737G>C | CA1327057489 | BARD1 | c.1569-182C>G (n.1569-182C>G) c.216-182C>G (n.216-182C>G) c.159-22229C>G (n.159-22229C>G) c.159-182C>G (n.159-182C>G) c.1161-182C>G (n.1161-182C>G) c.1512-182C>G (n.1512-182C>G) c.365-22229C>G (n.365-22229C>G) c.2944-182C>G c.*1189-182C>G (n.*1189-182C>G) c.74-22229C>G (n.74-22229C>G) c.*235-182C>G (n.*235-182C>G) n.1562-182C>G n.1505-182C>G n.761-182C>G c.1515-182C>G (n.1515-182C>G) c.1668-182C>G (n.1668-182C>G) n.1759-182C>G n.1534-182C>G n.1477-182C>G n.733-182C>G | dbSNP |
2 | g.214752737G= | CA1327057488 | BARD1 | c.1569-182C= (n.1569-182C=) c.216-182C= (n.216-182C=) c.159-22229C= (n.159-22229C=) c.159-182C= (n.159-182C=) c.1161-182C= (n.1161-182C=) c.1512-182C= (n.1512-182C=) c.365-22229C= (n.365-22229C=) c.2944-182C= c.*1189-182C= (n.*1189-182C=) c.74-22229C= (n.74-22229C=) c.*235-182C= (n.*235-182C=) n.1562-182C= n.1505-182C= n.761-182C= c.1515-182C= (n.1515-182C=) c.1668-182C= (n.1668-182C=) n.1759-182C= n.1534-182C= n.1477-182C= n.733-182C= | |
2 | g.214752739C= | CA1327057490 | BARD1 | c.1569-184G= (n.1569-184G=) c.216-184G= (n.216-184G=) c.159-22231G= (n.159-22231G=) c.159-184G= (n.159-184G=) c.1161-184G= (n.1161-184G=) c.1512-184G= (n.1512-184G=) c.365-22231G= (n.365-22231G=) c.2944-184G= c.*1189-184G= (n.*1189-184G=) c.74-22231G= (n.74-22231G=) c.*235-184G= (n.*235-184G=) n.1562-184G= n.1505-184G= n.761-184G= c.1515-184G= (n.1515-184G=) c.1668-184G= (n.1668-184G=) n.1759-184G= n.1534-184G= n.1477-184G= n.733-184G= | |
2 | g.214752739C>T | CA64807203 | BARD1 | c.1569-184G>A (n.1569-184G>A) c.216-184G>A (n.216-184G>A) c.159-22231G>A (n.159-22231G>A) c.159-184G>A (n.159-184G>A) c.1161-184G>A (n.1161-184G>A) c.1512-184G>A (n.1512-184G>A) c.365-22231G>A (n.365-22231G>A) c.2944-184G>A c.*1189-184G>A (n.*1189-184G>A) c.74-22231G>A (n.74-22231G>A) c.*235-184G>A (n.*235-184G>A) n.1562-184G>A n.1505-184G>A n.761-184G>A c.1515-184G>A (n.1515-184G>A) c.1668-184G>A (n.1668-184G>A) n.1759-184G>A n.1534-184G>A n.1477-184G>A n.733-184G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752748A= | CA1327057491 | BARD1 | c.1569-193T= (n.1569-193T=) c.216-193T= (n.216-193T=) c.159-22240T= (n.159-22240T=) c.159-193T= (n.159-193T=) c.1161-193T= (n.1161-193T=) c.1512-193T= (n.1512-193T=) c.365-22240T= (n.365-22240T=) c.2944-193T= c.*1189-193T= (n.*1189-193T=) c.74-22240T= (n.74-22240T=) c.*235-193T= (n.*235-193T=) n.1562-193T= n.1505-193T= n.761-193T= c.1515-193T= (n.1515-193T=) c.1668-193T= (n.1668-193T=) n.1759-193T= n.1534-193T= n.1477-193T= n.733-193T= | |
2 | g.214752748A>G | CA64807208 | BARD1 | c.1569-193T>C (n.1569-193T>C) c.216-193T>C (n.216-193T>C) c.159-22240T>C (n.159-22240T>C) c.159-193T>C (n.159-193T>C) c.1161-193T>C (n.1161-193T>C) c.1512-193T>C (n.1512-193T>C) c.365-22240T>C (n.365-22240T>C) c.2944-193T>C c.*1189-193T>C (n.*1189-193T>C) c.74-22240T>C (n.74-22240T>C) c.*235-193T>C (n.*235-193T>C) n.1562-193T>C n.1505-193T>C n.761-193T>C c.1515-193T>C (n.1515-193T>C) c.1668-193T>C (n.1668-193T>C) n.1759-193T>C n.1534-193T>C n.1477-193T>C n.733-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752749T>C | CA1042189733 | BARD1 | c.1569-194A>G (n.1569-194A>G) c.216-194A>G (n.216-194A>G) c.159-22241A>G (n.159-22241A>G) c.159-194A>G (n.159-194A>G) c.1161-194A>G (n.1161-194A>G) c.1512-194A>G (n.1512-194A>G) c.365-22241A>G (n.365-22241A>G) c.2944-194A>G c.*1189-194A>G (n.*1189-194A>G) c.74-22241A>G (n.74-22241A>G) c.*235-194A>G (n.*235-194A>G) n.1562-194A>G n.1505-194A>G n.761-194A>G c.1515-194A>G (n.1515-194A>G) c.1668-194A>G (n.1668-194A>G) n.1759-194A>G n.1534-194A>G n.1477-194A>G n.733-194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752749T= | CA1327057492 | BARD1 | c.1569-194A= (n.1569-194A=) c.216-194A= (n.216-194A=) c.159-22241A= (n.159-22241A=) c.159-194A= (n.159-194A=) c.1161-194A= (n.1161-194A=) c.1512-194A= (n.1512-194A=) c.365-22241A= (n.365-22241A=) c.2944-194A= c.*1189-194A= (n.*1189-194A=) c.74-22241A= (n.74-22241A=) c.*235-194A= (n.*235-194A=) n.1562-194A= n.1505-194A= n.761-194A= c.1515-194A= (n.1515-194A=) c.1668-194A= (n.1668-194A=) n.1759-194A= n.1534-194A= n.1477-194A= n.733-194A= | |
2 | g.214752750A= | CA1327057493 | BARD1 | c.1569-195T= (n.1569-195T=) c.216-195T= (n.216-195T=) c.159-22242T= (n.159-22242T=) c.159-195T= (n.159-195T=) c.1161-195T= (n.1161-195T=) c.1512-195T= (n.1512-195T=) c.365-22242T= (n.365-22242T=) c.2944-195T= c.*1189-195T= (n.*1189-195T=) c.74-22242T= (n.74-22242T=) c.*235-195T= (n.*235-195T=) n.1562-195T= n.1505-195T= n.761-195T= c.1515-195T= (n.1515-195T=) c.1668-195T= (n.1668-195T=) n.1759-195T= n.1534-195T= n.1477-195T= n.733-195T= | |
2 | g.214752750A>C | CA1327057494 | BARD1 | c.1569-195T>G (n.1569-195T>G) c.216-195T>G (n.216-195T>G) c.159-22242T>G (n.159-22242T>G) c.159-195T>G (n.159-195T>G) c.1161-195T>G (n.1161-195T>G) c.1512-195T>G (n.1512-195T>G) c.365-22242T>G (n.365-22242T>G) c.2944-195T>G c.*1189-195T>G (n.*1189-195T>G) c.74-22242T>G (n.74-22242T>G) c.*235-195T>G (n.*235-195T>G) n.1562-195T>G n.1505-195T>G n.761-195T>G c.1515-195T>G (n.1515-195T>G) c.1668-195T>G (n.1668-195T>G) n.1759-195T>G n.1534-195T>G n.1477-195T>G n.733-195T>G | dbSNP |
2 | g.214752751G>A | CA64807212 | BARD1 | c.1569-196C>T (n.1569-196C>T) c.216-196C>T (n.216-196C>T) c.159-22243C>T (n.159-22243C>T) c.159-196C>T (n.159-196C>T) c.1161-196C>T (n.1161-196C>T) c.1512-196C>T (n.1512-196C>T) c.365-22243C>T (n.365-22243C>T) c.2944-196C>T c.*1189-196C>T (n.*1189-196C>T) c.74-22243C>T (n.74-22243C>T) c.*235-196C>T (n.*235-196C>T) n.1562-196C>T n.1505-196C>T n.761-196C>T c.1515-196C>T (n.1515-196C>T) c.1668-196C>T (n.1668-196C>T) n.1759-196C>T n.1534-196C>T n.1477-196C>T n.733-196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752751G= | CA1327057495 | BARD1 | c.1569-196C= (n.1569-196C=) c.216-196C= (n.216-196C=) c.159-22243C= (n.159-22243C=) c.159-196C= (n.159-196C=) c.1161-196C= (n.1161-196C=) c.1512-196C= (n.1512-196C=) c.365-22243C= (n.365-22243C=) c.2944-196C= c.*1189-196C= (n.*1189-196C=) c.74-22243C= (n.74-22243C=) c.*235-196C= (n.*235-196C=) n.1562-196C= n.1505-196C= n.761-196C= c.1515-196C= (n.1515-196C=) c.1668-196C= (n.1668-196C=) n.1759-196C= n.1534-196C= n.1477-196C= n.733-196C= | |
2 | g.214752752G>A | CA1327057497 | BARD1 | c.1569-197C>T (n.1569-197C>T) c.216-197C>T (n.216-197C>T) c.159-22244C>T (n.159-22244C>T) c.159-197C>T (n.159-197C>T) c.1161-197C>T (n.1161-197C>T) c.1512-197C>T (n.1512-197C>T) c.365-22244C>T (n.365-22244C>T) c.2944-197C>T c.*1189-197C>T (n.*1189-197C>T) c.74-22244C>T (n.74-22244C>T) c.*235-197C>T (n.*235-197C>T) n.1562-197C>T n.1505-197C>T n.761-197C>T c.1515-197C>T (n.1515-197C>T) c.1668-197C>T (n.1668-197C>T) n.1759-197C>T n.1534-197C>T n.1477-197C>T n.733-197C>T | dbSNP |
2 | g.214752752G= | CA1327057496 | BARD1 | c.1569-197C= (n.1569-197C=) c.216-197C= (n.216-197C=) c.159-22244C= (n.159-22244C=) c.159-197C= (n.159-197C=) c.1161-197C= (n.1161-197C=) c.1512-197C= (n.1512-197C=) c.365-22244C= (n.365-22244C=) c.2944-197C= c.*1189-197C= (n.*1189-197C=) c.74-22244C= (n.74-22244C=) c.*235-197C= (n.*235-197C=) n.1562-197C= n.1505-197C= n.761-197C= c.1515-197C= (n.1515-197C=) c.1668-197C= (n.1668-197C=) n.1759-197C= n.1534-197C= n.1477-197C= n.733-197C= | |
2 | g.214752755T>C | CA1042189736 | BARD1 | c.1569-200A>G (n.1569-200A>G) c.216-200A>G (n.216-200A>G) c.159-22247A>G (n.159-22247A>G) c.159-200A>G (n.159-200A>G) c.1161-200A>G (n.1161-200A>G) c.1512-200A>G (n.1512-200A>G) c.365-22247A>G (n.365-22247A>G) c.2944-200A>G c.*1189-200A>G (n.*1189-200A>G) c.74-22247A>G (n.74-22247A>G) c.*235-200A>G (n.*235-200A>G) n.1562-200A>G n.1505-200A>G n.761-200A>G c.1515-200A>G (n.1515-200A>G) c.1668-200A>G (n.1668-200A>G) n.1759-200A>G n.1534-200A>G n.1477-200A>G n.733-200A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214752757G>A | CA1042189744 | BARD1 | c.1569-202C>T (n.1569-202C>T) c.216-202C>T (n.216-202C>T) c.159-22249C>T (n.159-22249C>T) c.159-202C>T (n.159-202C>T) c.1161-202C>T (n.1161-202C>T) c.1512-202C>T (n.1512-202C>T) c.365-22249C>T (n.365-22249C>T) c.2944-202C>T c.*1189-202C>T (n.*1189-202C>T) c.74-22249C>T (n.74-22249C>T) c.*235-202C>T (n.*235-202C>T) n.1562-202C>T n.1505-202C>T n.761-202C>T c.1515-202C>T (n.1515-202C>T) c.1668-202C>T (n.1668-202C>T) n.1759-202C>T n.1534-202C>T n.1477-202C>T n.733-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752757G>C | CA764573022 | BARD1 | c.1569-202C>G (n.1569-202C>G) c.216-202C>G (n.216-202C>G) c.159-22249C>G (n.159-22249C>G) c.159-202C>G (n.159-202C>G) c.1161-202C>G (n.1161-202C>G) c.1512-202C>G (n.1512-202C>G) c.365-22249C>G (n.365-22249C>G) c.2944-202C>G c.*1189-202C>G (n.*1189-202C>G) c.74-22249C>G (n.74-22249C>G) c.*235-202C>G (n.*235-202C>G) n.1562-202C>G n.1505-202C>G n.761-202C>G c.1515-202C>G (n.1515-202C>G) c.1668-202C>G (n.1668-202C>G) n.1759-202C>G n.1534-202C>G n.1477-202C>G n.733-202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752757G= | CA1327057499 | BARD1 | c.1569-202C= (n.1569-202C=) c.216-202C= (n.216-202C=) c.159-22249C= (n.159-22249C=) c.159-202C= (n.159-202C=) c.1161-202C= (n.1161-202C=) c.1512-202C= (n.1512-202C=) c.365-22249C= (n.365-22249C=) c.2944-202C= c.*1189-202C= (n.*1189-202C=) c.74-22249C= (n.74-22249C=) c.*235-202C= (n.*235-202C=) n.1562-202C= n.1505-202C= n.761-202C= c.1515-202C= (n.1515-202C=) c.1668-202C= (n.1668-202C=) n.1759-202C= n.1534-202C= n.1477-202C= n.733-202C= | |
2 | g.214752761_214752762del | CA2515418289 | BARD1 | c.1569-204_1569-203del (n.1569-204_1569-203del) c.216-204_216-203del (n.216-204_216-203del) c.159-22251_159-22250del (n.159-22251_159-22250del) c.159-204_159-203del (n.159-204_159-203del) c.1161-204_1161-203del (n.1161-204_1161-203del) c.1512-204_1512-203del (n.1512-204_1512-203del) c.365-22251_365-22250del (n.365-22251_365-22250del) c.2944-204_2944-203del c.*1189-204_*1189-203del (n.*1189-204_*1189-203del) c.74-22251_74-22250del (n.74-22251_74-22250del) c.*235-204_*235-203del (n.*235-204_*235-203del) n.1562-204_1562-203del n.1505-204_1505-203del n.761-204_761-203del c.1515-204_1515-203del (n.1515-204_1515-203del) c.1668-204_1668-203del (n.1668-204_1668-203del) n.1759-204_1759-203del n.1534-204_1534-203del n.1477-204_1477-203del n.733-204_733-203del | |
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2 | g.214752765T>C | CA764573029 | BARD1 | c.1569-210A>G (n.1569-210A>G) c.216-210A>G (n.216-210A>G) c.159-22257A>G (n.159-22257A>G) c.159-210A>G (n.159-210A>G) c.1161-210A>G (n.1161-210A>G) c.1512-210A>G (n.1512-210A>G) c.365-22257A>G (n.365-22257A>G) c.2944-210A>G c.*1189-210A>G (n.*1189-210A>G) c.74-22257A>G (n.74-22257A>G) c.*235-210A>G (n.*235-210A>G) n.1562-210A>G n.1505-210A>G n.761-210A>G c.1515-210A>G (n.1515-210A>G) c.1668-210A>G (n.1668-210A>G) n.1759-210A>G n.1534-210A>G n.1477-210A>G n.733-210A>G | dbSNP |
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2 | g.214752770A>G | CA64807218 | BARD1 | c.1569-215T>C (n.1569-215T>C) c.216-215T>C (n.216-215T>C) c.159-22262T>C (n.159-22262T>C) c.159-215T>C (n.159-215T>C) c.1161-215T>C (n.1161-215T>C) c.1512-215T>C (n.1512-215T>C) c.365-22262T>C (n.365-22262T>C) c.2944-215T>C c.*1189-215T>C (n.*1189-215T>C) c.74-22262T>C (n.74-22262T>C) c.*235-215T>C (n.*235-215T>C) n.1562-215T>C n.1505-215T>C n.761-215T>C c.1515-215T>C (n.1515-215T>C) c.1668-215T>C (n.1668-215T>C) n.1759-215T>C n.1534-215T>C n.1477-215T>C n.733-215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752771T>C | CA1042189748 | BARD1 | c.1569-216A>G (n.1569-216A>G) c.216-216A>G (n.216-216A>G) c.159-22263A>G (n.159-22263A>G) c.159-216A>G (n.159-216A>G) c.1161-216A>G (n.1161-216A>G) c.1512-216A>G (n.1512-216A>G) c.365-22263A>G (n.365-22263A>G) c.2944-216A>G c.*1189-216A>G (n.*1189-216A>G) c.74-22263A>G (n.74-22263A>G) c.*235-216A>G (n.*235-216A>G) n.1562-216A>G n.1505-216A>G n.761-216A>G c.1515-216A>G (n.1515-216A>G) c.1668-216A>G (n.1668-216A>G) n.1759-216A>G n.1534-216A>G n.1477-216A>G n.733-216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214752773_214752776delinsGTAT | CA1327057503 | BARD1 | c.1569-221_1569-218delinsATAC (n.1569-221_1569-218delinsATAC) c.216-221_216-218delinsATAC (n.216-221_216-218delinsATAC) c.159-22268_159-22265delinsATAC (n.159-22268_159-22265delinsATAC) c.159-221_159-218delinsATAC (n.159-221_159-218delinsATAC) c.1161-221_1161-218delinsATAC (n.1161-221_1161-218delinsATAC) c.1512-221_1512-218delinsATAC (n.1512-221_1512-218delinsATAC) c.365-22268_365-22265delinsATAC (n.365-22268_365-22265delinsATAC) c.2944-221_2944-218delinsATAC c.*1189-221_*1189-218delinsATAC (n.*1189-221_*1189-218delinsATAC) c.74-22268_74-22265delinsATAC (n.74-22268_74-22265delinsATAC) c.*235-221_*235-218delinsATAC (n.*235-221_*235-218delinsATAC) n.1562-221_1562-218delinsATAC n.1505-221_1505-218delinsATAC n.761-221_761-218delinsATAC c.1515-221_1515-218delinsATAC (n.1515-221_1515-218delinsATAC) c.1668-221_1668-218delinsATAC (n.1668-221_1668-218delinsATAC) n.1759-221_1759-218delinsATAC n.1534-221_1534-218delinsATAC n.1477-221_1477-218delinsATAC n.733-221_733-218delinsATAC | |
2 | g.214752774T>C | CA64807224 | BARD1 | c.1569-219A>G (n.1569-219A>G) c.216-219A>G (n.216-219A>G) c.159-22266A>G (n.159-22266A>G) c.159-219A>G (n.159-219A>G) c.1161-219A>G (n.1161-219A>G) c.1512-219A>G (n.1512-219A>G) c.365-22266A>G (n.365-22266A>G) c.2944-219A>G c.*1189-219A>G (n.*1189-219A>G) c.74-22266A>G (n.74-22266A>G) c.*235-219A>G (n.*235-219A>G) n.1562-219A>G n.1505-219A>G n.761-219A>G c.1515-219A>G (n.1515-219A>G) c.1668-219A>G (n.1668-219A>G) n.1759-219A>G n.1534-219A>G n.1477-219A>G n.733-219A>G | dbSNP |
2 | g.214752774T= | CA1327057504 | BARD1 | c.1569-219A= (n.1569-219A=) c.216-219A= (n.216-219A=) c.159-22266A= (n.159-22266A=) c.159-219A= (n.159-219A=) c.1161-219A= (n.1161-219A=) c.1512-219A= (n.1512-219A=) c.365-22266A= (n.365-22266A=) c.2944-219A= c.*1189-219A= (n.*1189-219A=) c.74-22266A= (n.74-22266A=) c.*235-219A= (n.*235-219A=) n.1562-219A= n.1505-219A= n.761-219A= c.1515-219A= (n.1515-219A=) c.1668-219A= (n.1668-219A=) n.1759-219A= n.1534-219A= n.1477-219A= n.733-219A= | |
2 | g.214752777_214752779del | CA64807221 | BARD1 | c.1569-221_1569-219del (n.1569-221_1569-219del) c.216-221_216-219del (n.216-221_216-219del) c.159-22268_159-22266del (n.159-22268_159-22266del) c.159-221_159-219del (n.159-221_159-219del) c.1161-221_1161-219del (n.1161-221_1161-219del) c.1512-221_1512-219del (n.1512-221_1512-219del) c.365-22268_365-22266del (n.365-22268_365-22266del) c.2944-221_2944-219del c.*1189-221_*1189-219del (n.*1189-221_*1189-219del) c.74-22268_74-22266del (n.74-22268_74-22266del) c.*235-221_*235-219del (n.*235-221_*235-219del) n.1562-221_1562-219del n.1505-221_1505-219del n.761-221_761-219del c.1515-221_1515-219del (n.1515-221_1515-219del) c.1668-221_1668-219del (n.1668-221_1668-219del) n.1759-221_1759-219del n.1534-221_1534-219del n.1477-221_1477-219del n.733-221_733-219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752776T>A | CA2581848258 | BARD1 | c.1569-221A>T (n.1569-221A>T) c.216-221A>T (n.216-221A>T) c.159-22268A>T (n.159-22268A>T) c.159-221A>T (n.159-221A>T) c.1161-221A>T (n.1161-221A>T) c.1512-221A>T (n.1512-221A>T) c.365-22268A>T (n.365-22268A>T) c.2944-221A>T c.*1189-221A>T (n.*1189-221A>T) c.74-22268A>T (n.74-22268A>T) c.*235-221A>T (n.*235-221A>T) n.1562-221A>T n.1505-221A>T n.761-221A>T c.1515-221A>T (n.1515-221A>T) c.1668-221A>T (n.1668-221A>T) n.1759-221A>T n.1534-221A>T n.1477-221A>T n.733-221A>T | |
2 | g.214752776T>C | CA64807228 | BARD1 | c.1569-221A>G (n.1569-221A>G) c.216-221A>G (n.216-221A>G) c.159-22268A>G (n.159-22268A>G) c.159-221A>G (n.159-221A>G) c.1161-221A>G (n.1161-221A>G) c.1512-221A>G (n.1512-221A>G) c.365-22268A>G (n.365-22268A>G) c.2944-221A>G c.*1189-221A>G (n.*1189-221A>G) c.74-22268A>G (n.74-22268A>G) c.*235-221A>G (n.*235-221A>G) n.1562-221A>G n.1505-221A>G n.761-221A>G c.1515-221A>G (n.1515-221A>G) c.1668-221A>G (n.1668-221A>G) n.1759-221A>G n.1534-221A>G n.1477-221A>G n.733-221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752776T>G | CA1327057506 | BARD1 | c.1569-221A>C (n.1569-221A>C) c.216-221A>C (n.216-221A>C) c.159-22268A>C (n.159-22268A>C) c.159-221A>C (n.159-221A>C) c.1161-221A>C (n.1161-221A>C) c.1512-221A>C (n.1512-221A>C) c.365-22268A>C (n.365-22268A>C) c.2944-221A>C c.*1189-221A>C (n.*1189-221A>C) c.74-22268A>C (n.74-22268A>C) c.*235-221A>C (n.*235-221A>C) n.1562-221A>C n.1505-221A>C n.761-221A>C c.1515-221A>C (n.1515-221A>C) c.1668-221A>C (n.1668-221A>C) n.1759-221A>C n.1534-221A>C n.1477-221A>C n.733-221A>C | dbSNP |
2 | g.214752776T= | CA1327057505 | BARD1 | c.1569-221A= (n.1569-221A=) c.216-221A= (n.216-221A=) c.159-22268A= (n.159-22268A=) c.159-221A= (n.159-221A=) c.1161-221A= (n.1161-221A=) c.1512-221A= (n.1512-221A=) c.365-22268A= (n.365-22268A=) c.2944-221A= c.*1189-221A= (n.*1189-221A=) c.74-22268A= (n.74-22268A=) c.*235-221A= (n.*235-221A=) n.1562-221A= n.1505-221A= n.761-221A= c.1515-221A= (n.1515-221A=) c.1668-221A= (n.1668-221A=) n.1759-221A= n.1534-221A= n.1477-221A= n.733-221A= | |
2 | g.214752778A= | CA1327057507 | BARD1 | c.1569-223T= (n.1569-223T=) c.216-223T= (n.216-223T=) c.159-22270T= (n.159-22270T=) c.159-223T= (n.159-223T=) c.1161-223T= (n.1161-223T=) c.1512-223T= (n.1512-223T=) c.365-22270T= (n.365-22270T=) c.2944-223T= c.*1189-223T= (n.*1189-223T=) c.74-22270T= (n.74-22270T=) c.*235-223T= (n.*235-223T=) n.1562-223T= n.1505-223T= n.761-223T= c.1515-223T= (n.1515-223T=) c.1668-223T= (n.1668-223T=) n.1759-223T= n.1534-223T= n.1477-223T= n.733-223T= | |
2 | g.214752778A>G | CA64807237 | BARD1 | c.1569-223T>C (n.1569-223T>C) c.216-223T>C (n.216-223T>C) c.159-22270T>C (n.159-22270T>C) c.159-223T>C (n.159-223T>C) c.1161-223T>C (n.1161-223T>C) c.1512-223T>C (n.1512-223T>C) c.365-22270T>C (n.365-22270T>C) c.2944-223T>C c.*1189-223T>C (n.*1189-223T>C) c.74-22270T>C (n.74-22270T>C) c.*235-223T>C (n.*235-223T>C) n.1562-223T>C n.1505-223T>C n.761-223T>C c.1515-223T>C (n.1515-223T>C) c.1668-223T>C (n.1668-223T>C) n.1759-223T>C n.1534-223T>C n.1477-223T>C n.733-223T>C | dbSNP |
2 | g.214752779T>A | CA1042189754 | BARD1 | c.1569-224A>T (n.1569-224A>T) c.216-224A>T (n.216-224A>T) c.159-22271A>T (n.159-22271A>T) c.159-224A>T (n.159-224A>T) c.1161-224A>T (n.1161-224A>T) c.1512-224A>T (n.1512-224A>T) c.365-22271A>T (n.365-22271A>T) c.2944-224A>T c.*1189-224A>T (n.*1189-224A>T) c.74-22271A>T (n.74-22271A>T) c.*235-224A>T (n.*235-224A>T) n.1562-224A>T n.1505-224A>T n.761-224A>T c.1515-224A>T (n.1515-224A>T) c.1668-224A>T (n.1668-224A>T) n.1759-224A>T n.1534-224A>T n.1477-224A>T n.733-224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752779T= | CA1327057508 | BARD1 | c.1569-224A= (n.1569-224A=) c.216-224A= (n.216-224A=) c.159-22271A= (n.159-22271A=) c.159-224A= (n.159-224A=) c.1161-224A= (n.1161-224A=) c.1512-224A= (n.1512-224A=) c.365-22271A= (n.365-22271A=) c.2944-224A= c.*1189-224A= (n.*1189-224A=) c.74-22271A= (n.74-22271A=) c.*235-224A= (n.*235-224A=) n.1562-224A= n.1505-224A= n.761-224A= c.1515-224A= (n.1515-224A=) c.1668-224A= (n.1668-224A=) n.1759-224A= n.1534-224A= n.1477-224A= n.733-224A= | |
2 | g.214752781A= | CA1327057509 | BARD1 | c.1569-226T= (n.1569-226T=) c.216-226T= (n.216-226T=) c.159-22273T= (n.159-22273T=) c.159-226T= (n.159-226T=) c.1161-226T= (n.1161-226T=) c.1512-226T= (n.1512-226T=) c.365-22273T= (n.365-22273T=) c.2944-226T= c.*1189-226T= (n.*1189-226T=) c.74-22273T= (n.74-22273T=) c.*235-226T= (n.*235-226T=) n.1562-226T= n.1505-226T= n.761-226T= c.1515-226T= (n.1515-226T=) c.1668-226T= (n.1668-226T=) n.1759-226T= n.1534-226T= n.1477-226T= n.733-226T= | |
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