| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.214752674G>A | CA2754204491 | BARD1 | c.1569-119C>T (n.1569-119C>T) c.216-119C>T (n.216-119C>T) c.159-22166C>T (n.159-22166C>T) c.159-119C>T (n.159-119C>T) c.1161-119C>T (n.1161-119C>T) c.1512-119C>T (n.1512-119C>T) c.365-22166C>T (n.365-22166C>T) c.2944-119C>T c.*1189-119C>T (n.*1189-119C>T) c.74-22166C>T (n.74-22166C>T) c.*235-119C>T (n.*235-119C>T) n.1562-119C>T n.1505-119C>T n.761-119C>T c.1515-119C>T (n.1515-119C>T) c.1668-119C>T (n.1668-119C>T) n.1759-119C>T n.1534-119C>T n.1477-119C>T n.733-119C>T | |
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| 2 | g.214752707C>A | CA2662971090 | BARD1 | c.1569-152G>T (n.1569-152G>T) c.216-152G>T (n.216-152G>T) c.159-22199G>T (n.159-22199G>T) c.159-152G>T (n.159-152G>T) c.1161-152G>T (n.1161-152G>T) c.1512-152G>T (n.1512-152G>T) c.365-22199G>T (n.365-22199G>T) c.2944-152G>T c.*1189-152G>T (n.*1189-152G>T) c.74-22199G>T (n.74-22199G>T) c.*235-152G>T (n.*235-152G>T) n.1562-152G>T n.1505-152G>T n.761-152G>T c.1515-152G>T (n.1515-152G>T) c.1668-152G>T (n.1668-152G>T) n.1759-152G>T n.1534-152G>T n.1477-152G>T n.733-152G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752707C>G | CA1327057473 | BARD1 | c.1569-152G>C (n.1569-152G>C) c.216-152G>C (n.216-152G>C) c.159-22199G>C (n.159-22199G>C) c.159-152G>C (n.159-152G>C) c.1161-152G>C (n.1161-152G>C) c.1512-152G>C (n.1512-152G>C) c.365-22199G>C (n.365-22199G>C) c.2944-152G>C c.*1189-152G>C (n.*1189-152G>C) c.74-22199G>C (n.74-22199G>C) c.*235-152G>C (n.*235-152G>C) n.1562-152G>C n.1505-152G>C n.761-152G>C c.1515-152G>C (n.1515-152G>C) c.1668-152G>C (n.1668-152G>C) n.1759-152G>C n.1534-152G>C n.1477-152G>C n.733-152G>C | dbSNP |
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| 2 | g.214752713A>G | CA1327057475 | BARD1 | c.1569-158T>C (n.1569-158T>C) c.216-158T>C (n.216-158T>C) c.159-22205T>C (n.159-22205T>C) c.159-158T>C (n.159-158T>C) c.1161-158T>C (n.1161-158T>C) c.1512-158T>C (n.1512-158T>C) c.365-22205T>C (n.365-22205T>C) c.2944-158T>C c.*1189-158T>C (n.*1189-158T>C) c.74-22205T>C (n.74-22205T>C) c.*235-158T>C (n.*235-158T>C) n.1562-158T>C n.1505-158T>C n.761-158T>C c.1515-158T>C (n.1515-158T>C) c.1668-158T>C (n.1668-158T>C) n.1759-158T>C n.1534-158T>C n.1477-158T>C n.733-158T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214752720A= | CA1327057478 | BARD1 | c.1569-165T= (n.1569-165T=) c.216-165T= (n.216-165T=) c.159-22212T= (n.159-22212T=) c.159-165T= (n.159-165T=) c.1161-165T= (n.1161-165T=) c.1512-165T= (n.1512-165T=) c.365-22212T= (n.365-22212T=) c.2944-165T= c.*1189-165T= (n.*1189-165T=) c.74-22212T= (n.74-22212T=) c.*235-165T= (n.*235-165T=) n.1562-165T= n.1505-165T= n.761-165T= c.1515-165T= (n.1515-165T=) c.1668-165T= (n.1668-165T=) n.1759-165T= n.1534-165T= n.1477-165T= n.733-165T= | |
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| 2 | g.214752722G>A | CA764573013 | BARD1 | c.1569-167C>T (n.1569-167C>T) c.216-167C>T (n.216-167C>T) c.159-22214C>T (n.159-22214C>T) c.159-167C>T (n.159-167C>T) c.1161-167C>T (n.1161-167C>T) c.1512-167C>T (n.1512-167C>T) c.365-22214C>T (n.365-22214C>T) c.2944-167C>T c.*1189-167C>T (n.*1189-167C>T) c.74-22214C>T (n.74-22214C>T) c.*235-167C>T (n.*235-167C>T) n.1562-167C>T n.1505-167C>T n.761-167C>T c.1515-167C>T (n.1515-167C>T) c.1668-167C>T (n.1668-167C>T) n.1759-167C>T n.1534-167C>T n.1477-167C>T n.733-167C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214752723T>C | CA764573015 | BARD1 | c.1569-168A>G (n.1569-168A>G) c.216-168A>G (n.216-168A>G) c.159-22215A>G (n.159-22215A>G) c.159-168A>G (n.159-168A>G) c.1161-168A>G (n.1161-168A>G) c.1512-168A>G (n.1512-168A>G) c.365-22215A>G (n.365-22215A>G) c.2944-168A>G c.*1189-168A>G (n.*1189-168A>G) c.74-22215A>G (n.74-22215A>G) c.*235-168A>G (n.*235-168A>G) n.1562-168A>G n.1505-168A>G n.761-168A>G c.1515-168A>G (n.1515-168A>G) c.1668-168A>G (n.1668-168A>G) n.1759-168A>G n.1534-168A>G n.1477-168A>G n.733-168A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214752735T>C | CA64807201 | BARD1 | c.1569-180A>G (n.1569-180A>G) c.216-180A>G (n.216-180A>G) c.159-22227A>G (n.159-22227A>G) c.159-180A>G (n.159-180A>G) c.1161-180A>G (n.1161-180A>G) c.1512-180A>G (n.1512-180A>G) c.365-22227A>G (n.365-22227A>G) c.2944-180A>G c.*1189-180A>G (n.*1189-180A>G) c.74-22227A>G (n.74-22227A>G) c.*235-180A>G (n.*235-180A>G) n.1562-180A>G n.1505-180A>G n.761-180A>G c.1515-180A>G (n.1515-180A>G) c.1668-180A>G (n.1668-180A>G) n.1759-180A>G n.1534-180A>G n.1477-180A>G n.733-180A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752750A>C | CA1327057494 | BARD1 | c.1569-195T>G (n.1569-195T>G) c.216-195T>G (n.216-195T>G) c.159-22242T>G (n.159-22242T>G) c.159-195T>G (n.159-195T>G) c.1161-195T>G (n.1161-195T>G) c.1512-195T>G (n.1512-195T>G) c.365-22242T>G (n.365-22242T>G) c.2944-195T>G c.*1189-195T>G (n.*1189-195T>G) c.74-22242T>G (n.74-22242T>G) c.*235-195T>G (n.*235-195T>G) n.1562-195T>G n.1505-195T>G n.761-195T>G c.1515-195T>G (n.1515-195T>G) c.1668-195T>G (n.1668-195T>G) n.1759-195T>G n.1534-195T>G n.1477-195T>G n.733-195T>G | dbSNP |
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| 2 | g.214752757G>C | CA764573022 | BARD1 | c.1569-202C>G (n.1569-202C>G) c.216-202C>G (n.216-202C>G) c.159-22249C>G (n.159-22249C>G) c.159-202C>G (n.159-202C>G) c.1161-202C>G (n.1161-202C>G) c.1512-202C>G (n.1512-202C>G) c.365-22249C>G (n.365-22249C>G) c.2944-202C>G c.*1189-202C>G (n.*1189-202C>G) c.74-22249C>G (n.74-22249C>G) c.*235-202C>G (n.*235-202C>G) n.1562-202C>G n.1505-202C>G n.761-202C>G c.1515-202C>G (n.1515-202C>G) c.1668-202C>G (n.1668-202C>G) n.1759-202C>G n.1534-202C>G n.1477-202C>G n.733-202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752761_214752762del | CA2515418289 | BARD1 | c.1569-204_1569-203del (n.1569-204_1569-203del) c.216-204_216-203del (n.216-204_216-203del) c.159-22251_159-22250del (n.159-22251_159-22250del) c.159-204_159-203del (n.159-204_159-203del) c.1161-204_1161-203del (n.1161-204_1161-203del) c.1512-204_1512-203del (n.1512-204_1512-203del) c.365-22251_365-22250del (n.365-22251_365-22250del) c.2944-204_2944-203del c.*1189-204_*1189-203del (n.*1189-204_*1189-203del) c.74-22251_74-22250del (n.74-22251_74-22250del) c.*235-204_*235-203del (n.*235-204_*235-203del) n.1562-204_1562-203del n.1505-204_1505-203del n.761-204_761-203del c.1515-204_1515-203del (n.1515-204_1515-203del) c.1668-204_1668-203del (n.1668-204_1668-203del) n.1759-204_1759-203del n.1534-204_1534-203del n.1477-204_1477-203del n.733-204_733-203del | |
| 2 | g.214752764C>T | CA2701480246 | BARD1 | c.1569-209G>A (n.1569-209G>A) c.216-209G>A (n.216-209G>A) c.159-22256G>A (n.159-22256G>A) c.159-209G>A (n.159-209G>A) c.1161-209G>A (n.1161-209G>A) c.1512-209G>A (n.1512-209G>A) c.365-22256G>A (n.365-22256G>A) c.2944-209G>A c.*1189-209G>A (n.*1189-209G>A) c.74-22256G>A (n.74-22256G>A) c.*235-209G>A (n.*235-209G>A) n.1562-209G>A n.1505-209G>A n.761-209G>A c.1515-209G>A (n.1515-209G>A) c.1668-209G>A (n.1668-209G>A) n.1759-209G>A n.1534-209G>A n.1477-209G>A n.733-209G>A | dbSNP |
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| 2 | g.214752770A>G | CA64807218 | BARD1 | c.1569-215T>C (n.1569-215T>C) c.216-215T>C (n.216-215T>C) c.159-22262T>C (n.159-22262T>C) c.159-215T>C (n.159-215T>C) c.1161-215T>C (n.1161-215T>C) c.1512-215T>C (n.1512-215T>C) c.365-22262T>C (n.365-22262T>C) c.2944-215T>C c.*1189-215T>C (n.*1189-215T>C) c.74-22262T>C (n.74-22262T>C) c.*235-215T>C (n.*235-215T>C) n.1562-215T>C n.1505-215T>C n.761-215T>C c.1515-215T>C (n.1515-215T>C) c.1668-215T>C (n.1668-215T>C) n.1759-215T>C n.1534-215T>C n.1477-215T>C n.733-215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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