| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752597G>A | CA2090221 | BARD1 | c.1569-42C>T (n.1569-42C>T) c.216-42C>T (n.216-42C>T) c.159-22089C>T (n.159-22089C>T) c.159-42C>T (n.159-42C>T) c.1161-42C>T (n.1161-42C>T) c.1512-42C>T (n.1512-42C>T) c.365-22089C>T (n.365-22089C>T) c.2944-42C>T c.*1189-42C>T (n.*1189-42C>T) c.74-22089C>T (n.74-22089C>T) c.*235-42C>T (n.*235-42C>T) n.1562-42C>T n.1505-42C>T n.761-42C>T c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) c.1668-42C>T (n.1668-42C>T) n.1759-42C>T n.1534-42C>T n.1477-42C>T n.733-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752597G= | CA1327057435 | BARD1 | c.1569-42C= (n.1569-42C=) c.216-42C= (n.216-42C=) c.159-22089C= (n.159-22089C=) c.159-42C= (n.159-42C=) c.1161-42C= (n.1161-42C=) c.1512-42C= (n.1512-42C=) c.365-22089C= (n.365-22089C=) c.2944-42C= c.*1189-42C= (n.*1189-42C=) c.74-22089C= (n.74-22089C=) c.*235-42C= (n.*235-42C=) n.1562-42C= n.1505-42C= n.761-42C= c.1515-42C= (n.1515-42C=) c.1668-42C= (n.1668-42C=) n.1759-42C= n.1534-42C= n.1477-42C= n.733-42C= | |
| 2 | g.214752597G>T | CA2577234333 | BARD1 | c.1569-42C>A (n.1569-42C>A) c.216-42C>A (n.216-42C>A) c.159-22089C>A (n.159-22089C>A) c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.1161-42C>A (n.1161-42C>A) c.1512-42C>A (n.1512-42C>A) c.365-22089C>A (n.365-22089C>A) c.2944-42C>A c.*1189-42C>A (n.*1189-42C>A) c.74-22089C>A (n.74-22089C>A) c.*235-42C>A (n.*235-42C>A) n.1562-42C>A n.1505-42C>A n.761-42C>A c.1515-42C>A (n.1515-42C>A) c.1668-42C>A (n.1668-42C>A) n.1759-42C>A n.1534-42C>A n.1477-42C>A n.733-42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752598T>A | CA2090222 | BARD1 | c.1569-43A>T (n.1569-43A>T) c.216-43A>T (n.216-43A>T) c.159-22090A>T (n.159-22090A>T) c.159-43A>T (n.159-43A>T) c.1161-43A>T (n.1161-43A>T) c.1512-43A>T (n.1512-43A>T) c.365-22090A>T (n.365-22090A>T) c.2944-43A>T c.*1189-43A>T (n.*1189-43A>T) c.74-22090A>T (n.74-22090A>T) c.*235-43A>T (n.*235-43A>T) n.1562-43A>T n.1505-43A>T n.761-43A>T c.1515-43A>T (n.1515-43A>T) c.1668-43A>T (n.1668-43A>T) n.1759-43A>T n.1534-43A>T n.1477-43A>T n.733-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752598T>C | CA2662971034 | BARD1 | c.1569-43A>G (n.1569-43A>G) c.216-43A>G (n.216-43A>G) c.159-22090A>G (n.159-22090A>G) c.159-43A>G (n.159-43A>G) c.1161-43A>G (n.1161-43A>G) c.1512-43A>G (n.1512-43A>G) c.365-22090A>G (n.365-22090A>G) c.2944-43A>G c.*1189-43A>G (n.*1189-43A>G) c.74-22090A>G (n.74-22090A>G) c.*235-43A>G (n.*235-43A>G) n.1562-43A>G n.1505-43A>G n.761-43A>G c.1515-43A>G (n.1515-43A>G) c.1668-43A>G (n.1668-43A>G) n.1759-43A>G n.1534-43A>G n.1477-43A>G n.733-43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752598T= | CA1327057436 | BARD1 | c.1569-43A= (n.1569-43A=) c.216-43A= (n.216-43A=) c.159-22090A= (n.159-22090A=) c.159-43A= (n.159-43A=) c.1161-43A= (n.1161-43A=) c.1512-43A= (n.1512-43A=) c.365-22090A= (n.365-22090A=) c.2944-43A= c.*1189-43A= (n.*1189-43A=) c.74-22090A= (n.74-22090A=) c.*235-43A= (n.*235-43A=) n.1562-43A= n.1505-43A= n.761-43A= c.1515-43A= (n.1515-43A=) c.1668-43A= (n.1668-43A=) n.1759-43A= n.1534-43A= n.1477-43A= n.733-43A= | |
| 2 | g.214752603C= | CA1327057437 | BARD1 | c.1569-48G= (n.1569-48G=) c.216-48G= (n.216-48G=) c.159-22095G= (n.159-22095G=) c.159-48G= (n.159-48G=) c.1161-48G= (n.1161-48G=) c.1512-48G= (n.1512-48G=) c.365-22095G= (n.365-22095G=) c.2944-48G= c.*1189-48G= (n.*1189-48G=) c.74-22095G= (n.74-22095G=) c.*235-48G= (n.*235-48G=) n.1562-48G= n.1505-48G= n.761-48G= c.1515-48G= (n.1515-48G=) c.1668-48G= (n.1668-48G=) n.1759-48G= n.1534-48G= n.1477-48G= n.733-48G= | |
| 2 | g.214752603C>T | CA2090223 | BARD1 | c.1569-48G>A (n.1569-48G>A) c.216-48G>A (n.216-48G>A) c.159-22095G>A (n.159-22095G>A) c.159-48G>A (n.159-48G>A) c.1161-48G>A (n.1161-48G>A) c.1512-48G>A (n.1512-48G>A) c.365-22095G>A (n.365-22095G>A) c.2944-48G>A c.*1189-48G>A (n.*1189-48G>A) c.74-22095G>A (n.74-22095G>A) c.*235-48G>A (n.*235-48G>A) n.1562-48G>A n.1505-48G>A n.761-48G>A c.1515-48G>A (n.1515-48G>A) c.1668-48G>A (n.1668-48G>A) n.1759-48G>A n.1534-48G>A n.1477-48G>A n.733-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752604G>A | CA2090224 | BARD1 | c.1569-49C>T (n.1569-49C>T) c.216-49C>T (n.216-49C>T) c.159-22096C>T (n.159-22096C>T) c.159-49C>T (n.159-49C>T) c.1161-49C>T (n.1161-49C>T) c.1512-49C>T (n.1512-49C>T) c.365-22096C>T (n.365-22096C>T) c.2944-49C>T c.*1189-49C>T (n.*1189-49C>T) c.74-22096C>T (n.74-22096C>T) c.*235-49C>T (n.*235-49C>T) n.1562-49C>T n.1505-49C>T n.761-49C>T c.1515-49C>T (n.1515-49C>T) c.1668-49C>T (n.1668-49C>T) n.1759-49C>T n.1534-49C>T n.1477-49C>T n.733-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752604G>C | CA2090225 | BARD1 | c.1569-49C>G (n.1569-49C>G) c.216-49C>G (n.216-49C>G) c.159-22096C>G (n.159-22096C>G) c.159-49C>G (n.159-49C>G) c.1161-49C>G (n.1161-49C>G) c.1512-49C>G (n.1512-49C>G) c.365-22096C>G (n.365-22096C>G) c.2944-49C>G c.*1189-49C>G (n.*1189-49C>G) c.74-22096C>G (n.74-22096C>G) c.*235-49C>G (n.*235-49C>G) n.1562-49C>G n.1505-49C>G n.761-49C>G c.1515-49C>G (n.1515-49C>G) c.1668-49C>G (n.1668-49C>G) n.1759-49C>G n.1534-49C>G n.1477-49C>G n.733-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752604G>T | CA2662971035 | BARD1 | c.1569-49C>A (n.1569-49C>A) c.216-49C>A (n.216-49C>A) c.159-22096C>A (n.159-22096C>A) c.159-49C>A (n.159-49C>A) c.1161-49C>A (n.1161-49C>A) c.1512-49C>A (n.1512-49C>A) c.365-22096C>A (n.365-22096C>A) c.2944-49C>A c.*1189-49C>A (n.*1189-49C>A) c.74-22096C>A (n.74-22096C>A) c.*235-49C>A (n.*235-49C>A) n.1562-49C>A n.1505-49C>A n.761-49C>A c.1515-49C>A (n.1515-49C>A) c.1668-49C>A (n.1668-49C>A) n.1759-49C>A n.1534-49C>A n.1477-49C>A n.733-49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752606C>T | CA2662971036 | BARD1 | c.1569-51G>A (n.1569-51G>A) c.216-51G>A (n.216-51G>A) c.159-22098G>A (n.159-22098G>A) c.159-51G>A (n.159-51G>A) c.1161-51G>A (n.1161-51G>A) c.1512-51G>A (n.1512-51G>A) c.365-22098G>A (n.365-22098G>A) c.2944-51G>A c.*1189-51G>A (n.*1189-51G>A) c.74-22098G>A (n.74-22098G>A) c.*235-51G>A (n.*235-51G>A) n.1562-51G>A n.1505-51G>A n.761-51G>A c.1515-51G>A (n.1515-51G>A) c.1668-51G>A (n.1668-51G>A) n.1759-51G>A n.1534-51G>A n.1477-51G>A n.733-51G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752607T>A | CA2662971037 | BARD1 | c.1569-52A>T (n.1569-52A>T) c.216-52A>T (n.216-52A>T) c.159-22099A>T (n.159-22099A>T) c.159-52A>T (n.159-52A>T) c.1161-52A>T (n.1161-52A>T) c.1512-52A>T (n.1512-52A>T) c.365-22099A>T (n.365-22099A>T) c.2944-52A>T c.*1189-52A>T (n.*1189-52A>T) c.74-22099A>T (n.74-22099A>T) c.*235-52A>T (n.*235-52A>T) n.1562-52A>T n.1505-52A>T n.761-52A>T c.1515-52A>T (n.1515-52A>T) c.1668-52A>T (n.1668-52A>T) n.1759-52A>T n.1534-52A>T n.1477-52A>T n.733-52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752607T>C | CA2662971038 | BARD1 | c.1569-52A>G (n.1569-52A>G) c.216-52A>G (n.216-52A>G) c.159-22099A>G (n.159-22099A>G) c.159-52A>G (n.159-52A>G) c.1161-52A>G (n.1161-52A>G) c.1512-52A>G (n.1512-52A>G) c.365-22099A>G (n.365-22099A>G) c.2944-52A>G c.*1189-52A>G (n.*1189-52A>G) c.74-22099A>G (n.74-22099A>G) c.*235-52A>G (n.*235-52A>G) n.1562-52A>G n.1505-52A>G n.761-52A>G c.1515-52A>G (n.1515-52A>G) c.1668-52A>G (n.1668-52A>G) n.1759-52A>G n.1534-52A>G n.1477-52A>G n.733-52A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752611T>A | CA2581848256 | BARD1 | c.1569-56A>T (n.1569-56A>T) c.216-56A>T (n.216-56A>T) c.159-22103A>T (n.159-22103A>T) c.159-56A>T (n.159-56A>T) c.1161-56A>T (n.1161-56A>T) c.1512-56A>T (n.1512-56A>T) c.365-22103A>T (n.365-22103A>T) c.2944-56A>T c.*1189-56A>T (n.*1189-56A>T) c.74-22103A>T (n.74-22103A>T) c.*235-56A>T (n.*235-56A>T) n.1562-56A>T n.1505-56A>T n.761-56A>T c.1515-56A>T (n.1515-56A>T) c.1668-56A>T (n.1668-56A>T) n.1759-56A>T n.1534-56A>T n.1477-56A>T n.733-56A>T | |
| 2 | g.214752611T>C | CA64807113 | BARD1 | c.1569-56A>G (n.1569-56A>G) c.216-56A>G (n.216-56A>G) c.159-22103A>G (n.159-22103A>G) c.159-56A>G (n.159-56A>G) c.1161-56A>G (n.1161-56A>G) c.1512-56A>G (n.1512-56A>G) c.365-22103A>G (n.365-22103A>G) c.2944-56A>G c.*1189-56A>G (n.*1189-56A>G) c.74-22103A>G (n.74-22103A>G) c.*235-56A>G (n.*235-56A>G) n.1562-56A>G n.1505-56A>G n.761-56A>G c.1515-56A>G (n.1515-56A>G) c.1668-56A>G (n.1668-56A>G) n.1759-56A>G n.1534-56A>G n.1477-56A>G n.733-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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