Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214752445_214752556del | CA2499215623 | BARD1 | c.1569-1_1677+2del c.216-1_324+2del c.159-22048_159-21937del (n.159-22048_159-21937del) c.159-1_267+2del c.1161-1_1269+2del c.1512-1_1620+2del c.365-22048_365-21937del (n.365-22048_365-21937del) c.2944-1_3052+2del c.*1189-1_*1297+2del c.74-22048_74-21937del (n.74-22048_74-21937del) c.*235-1_*343+2del n.1562-1_1670+2del n.1505-1_1613+2del n.761-1_869+2del c.1515-1_1623+2del c.1668-1_1776+2del n.1759-1_1867+2del n.1534-1_1642+2del n.1477-1_1585+2del n.733-1_841+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752542G>A | CA431147998 | BARD1 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.229C>T (p.Leu77=) c.159-22034C>T (n.159-22034C>T) c.172C>T (p.Leu58=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.365-22034C>T (n.365-22034C>T) c.2957C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.74-22034C>T (n.74-22034C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1575C>T n.1518C>T n.774C>T c.1528C>T (p.Leu510=) c.1681C>T (p.Leu561=) n.1772C>T n.1547C>T n.1490C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752542G>C | CA350455027 | BARD1 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.159-22034C>G (n.159-22034C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.365-22034C>G (n.365-22034C>G) c.2957C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.74-22034C>G (n.74-22034C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1575C>G n.1518C>G n.774C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) n.1772C>G n.1547C>G n.1490C>G n.746C>G | |
2 | g.214752542G= | CA1327057403 | BARD1 | c.1582C= (p.Leu528=) c.229C= (p.Leu77=) c.159-22034C= (n.159-22034C=) c.172C= (p.Leu58=) c.1174C= (p.Leu392=) c.1525C= (p.Leu509=) c.365-22034C= (n.365-22034C=) c.2957C= c.*1202C= (n.*1202C=) c.74-22034C= (n.74-22034C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1575C= n.1518C= n.774C= c.1528C= (p.Leu510=) c.1681C= (p.Leu561=) n.1772C= n.1547C= n.1490C= n.746C= | |
2 | g.214752542G>T | CA350455024 | BARD1 | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.159-22034C>A (n.159-22034C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.365-22034C>A (n.365-22034C>A) c.2957C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.74-22034C>A (n.74-22034C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1575C>A n.1518C>A n.774C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) n.1772C>A n.1547C>A n.1490C>A n.746C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752543A>C | CA431148000 | BARD1 | c.1581T>G (p.Gly527=) c.228T>G (p.Gly76=) c.159-22035T>G (n.159-22035T>G) c.171T>G (p.Gly57=) c.1173T>G (p.Gly391=) c.1524T>G (p.Gly508=) c.365-22035T>G (n.365-22035T>G) c.2956T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.74-22035T>G (n.74-22035T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1574T>G n.1517T>G n.773T>G c.1527T>G (p.Gly509=) c.1680T>G (p.Gly560=) n.1771T>G n.1546T>G n.1489T>G n.745T>G | |
2 | g.214752543A>G | CA431148001 | BARD1 | c.1581T>C (p.Gly527=) c.228T>C (p.Gly76=) c.159-22035T>C (n.159-22035T>C) c.171T>C (p.Gly57=) c.1173T>C (p.Gly391=) c.1524T>C (p.Gly508=) c.365-22035T>C (n.365-22035T>C) c.2956T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.74-22035T>C (n.74-22035T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1574T>C n.1517T>C n.773T>C c.1527T>C (p.Gly509=) c.1680T>C (p.Gly560=) n.1771T>C n.1546T>C n.1489T>C n.745T>C | |
2 | g.214752543A>T | CA431148002 | BARD1 | c.1581T>A (p.Gly527=) c.228T>A (p.Gly76=) c.159-22035T>A (n.159-22035T>A) c.171T>A (p.Gly57=) c.1173T>A (p.Gly391=) c.1524T>A (p.Gly508=) c.365-22035T>A (n.365-22035T>A) c.2956T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.74-22035T>A (n.74-22035T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1574T>A n.1517T>A n.773T>A c.1527T>A (p.Gly509=) c.1680T>A (p.Gly560=) n.1771T>A n.1546T>A n.1489T>A n.745T>A | |
2 | g.214752544C>A | CA350455028 | BARD1 | c.1580G>T (p.Gly527Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.159-22036G>T (n.159-22036G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.365-22036G>T (n.365-22036G>T) c.2955G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.74-22036G>T (n.74-22036G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1573G>T n.1516G>T n.772G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.1770G>T n.1545G>T n.1488G>T n.744G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752544C= | CA1327057404 | BARD1 | c.1580G= (p.Gly527=) c.227G= (p.Gly76=) c.159-22036G= (n.159-22036G=) c.170G= (p.Gly57=) c.1172G= (p.Gly391=) c.1523G= (p.Gly508=) c.365-22036G= (n.365-22036G=) c.2955G= c.*1200G= (n.*1200G=) c.74-22036G= (n.74-22036G=) c.*246G= (n.*246G=) n.1573G= n.1516G= n.772G= c.1526G= (p.Gly509=) c.1679G= (p.Gly560=) n.1770G= n.1545G= n.1488G= n.744G= | |
2 | g.214752544C>G | CA164521 | BARD1 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.159-22036G>C (n.159-22036G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.365-22036G>C (n.365-22036G>C) c.2955G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.74-22036G>C (n.74-22036G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1573G>C n.1516G>C n.772G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.1770G>C n.1545G>C n.1488G>C n.744G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752544C>T | CA350455031 | BARD1 | c.1580G>A (p.Gly527Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.159-22036G>A (n.159-22036G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.365-22036G>A (n.365-22036G>A) c.2955G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.74-22036G>A (n.74-22036G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1573G>A n.1516G>A n.772G>A c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.1770G>A n.1545G>A n.1488G>A n.744G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752545C>A | CA350455033 | BARD1 | c.1579G>T (p.Gly527Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.159-22037G>T (n.159-22037G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.365-22037G>T (n.365-22037G>T) c.2954G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.74-22037G>T (n.74-22037G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1572G>T n.1515G>T n.771G>T c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.1769G>T n.1544G>T n.1487G>T n.743G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752545C= | CA1327057405 | BARD1 | c.1579G= (p.Gly527=) c.226G= (p.Gly76=) c.159-22037G= (n.159-22037G=) c.169G= (p.Gly57=) c.1171G= (p.Gly391=) c.1522G= (p.Gly508=) c.365-22037G= (n.365-22037G=) c.2954G= c.*1199G= (n.*1199G=) c.74-22037G= (n.74-22037G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1572G= n.1515G= n.771G= c.1525G= (p.Gly509=) c.1678G= (p.Gly560=) n.1769G= n.1544G= n.1487G= n.743G= | |
2 | g.214752545C>G | CA350455035 | BARD1 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.159-22037G>C (n.159-22037G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.365-22037G>C (n.365-22037G>C) c.2954G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.74-22037G>C (n.74-22037G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1572G>C n.1515G>C n.771G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.1769G>C n.1544G>C n.1487G>C n.743G>C | |
2 | g.214752545C>T | CA16610689 | BARD1 | c.1579G>A (p.Gly527Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.159-22037G>A (n.159-22037G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.365-22037G>A (n.365-22037G>A) c.2954G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.74-22037G>A (n.74-22037G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1572G>A n.1515G>A n.771G>A c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.1769G>A n.1544G>A n.1487G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752546A>C | CA350455037 | BARD1 | c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.225T>G (p.Phe75Leu) c.159-22038T>G (n.159-22038T>G) c.168T>G (p.Phe56Leu) c.1170T>G (p.Phe390Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.365-22038T>G (n.365-22038T>G) c.2953T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.74-22038T>G (n.74-22038T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1571T>G n.1514T>G n.770T>G c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1677T>G (p.Phe559Leu) n.1768T>G n.1543T>G n.1486T>G n.742T>G | |
2 | g.214752546A>G | CA431148018 | BARD1 | c.1578T>C (p.Phe526=) c.225T>C (p.Phe75=) c.159-22038T>C (n.159-22038T>C) c.168T>C (p.Phe56=) c.1170T>C (p.Phe390=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.365-22038T>C (n.365-22038T>C) c.2953T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.74-22038T>C (n.74-22038T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1571T>C n.1514T>C n.770T>C c.1524T>C (p.Phe508=) c.1677T>C (p.Phe559=) n.1768T>C n.1543T>C n.1486T>C n.742T>C | |
2 | g.214752546A>T | CA350455038 | BARD1 | c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.225T>A (p.Phe75Leu) c.159-22038T>A (n.159-22038T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) c.1170T>A (p.Phe390Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.365-22038T>A (n.365-22038T>A) c.2953T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.74-22038T>A (n.74-22038T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1571T>A n.1514T>A n.770T>A c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1677T>A (p.Phe559Leu) n.1768T>A n.1543T>A n.1486T>A n.742T>A | |
2 | g.214752547A>C | CA350455039 | BARD1 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.159-22039T>G (n.159-22039T>G) c.167T>G (p.Phe56Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.365-22039T>G (n.365-22039T>G) c.2952T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.74-22039T>G (n.74-22039T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1570T>G n.1513T>G n.769T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.1767T>G n.1542T>G n.1485T>G n.741T>G | ClinVar |
2 | g.214752547A>G | CA350455040 | BARD1 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.159-22039T>C (n.159-22039T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.365-22039T>C (n.365-22039T>C) c.2952T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.74-22039T>C (n.74-22039T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1570T>C n.1513T>C n.769T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.1767T>C n.1542T>C n.1485T>C n.741T>C | |
2 | g.214752547A>T | CA350455041 | BARD1 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.159-22039T>A (n.159-22039T>A) c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.365-22039T>A (n.365-22039T>A) c.2952T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.74-22039T>A (n.74-22039T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1570T>A n.1513T>A n.769T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.1767T>A n.1542T>A n.1485T>A n.741T>A | |
2 | g.214752548A>C | CA350455045 | BARD1 | c.1576T>G (p.Phe526Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.159-22040T>G (n.159-22040T>G) c.166T>G (p.Phe56Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.365-22040T>G (n.365-22040T>G) c.2951T>G c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.74-22040T>G (n.74-22040T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) n.1569T>G n.1512T>G n.768T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1675T>G (p.Phe559Val) n.1766T>G n.1541T>G n.1484T>G n.740T>G | |
2 | g.214752548A>G | CA350455044 | BARD1 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.159-22040T>C (n.159-22040T>C) c.166T>C (p.Phe56Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.365-22040T>C (n.365-22040T>C) c.2951T>C c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.74-22040T>C (n.74-22040T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) n.1569T>C n.1512T>C n.768T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.1766T>C n.1541T>C n.1484T>C n.740T>C | |
2 | g.214752548A>T | CA350455043 | BARD1 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.159-22040T>A (n.159-22040T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.365-22040T>A (n.365-22040T>A) c.2951T>A c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.74-22040T>A (n.74-22040T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) n.1569T>A n.1512T>A n.768T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.1766T>A n.1541T>A n.1484T>A n.740T>A | |
2 | g.214752549T>A | CA431148027 | BARD1 | c.1575A>T (p.Ile525=) c.222A>T (p.Ile74=) c.159-22041A>T (n.159-22041A>T) c.165A>T (p.Ile55=) c.1167A>T (p.Ile389=) c.1518A>T (p.Ile506=) c.365-22041A>T (n.365-22041A>T) c.2950A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.74-22041A>T (n.74-22041A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1568A>T n.1511A>T n.767A>T c.1521A>T (p.Ile507=) c.1674A>T (p.Ile558=) n.1765A>T n.1540A>T n.1483A>T n.739A>T | |
2 | g.214752549T>C | CA350455047 | BARD1 | c.1575A>G (p.Ile525Met) c.222A>G (p.Ile74Met) c.159-22041A>G (n.159-22041A>G) c.165A>G (p.Ile55Met) c.1167A>G (p.Ile389Met) c.1518A>G (p.Ile506Met) c.365-22041A>G (n.365-22041A>G) c.2950A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.74-22041A>G (n.74-22041A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1568A>G n.1511A>G n.767A>G c.1521A>G (p.Ile507Met) c.1674A>G (p.Ile558Met) n.1765A>G n.1540A>G n.1483A>G n.739A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752549T>G | CA431148031 | BARD1 | c.1575A>C (p.Ile525=) c.222A>C (p.Ile74=) c.159-22041A>C (n.159-22041A>C) c.165A>C (p.Ile55=) c.1167A>C (p.Ile389=) c.1518A>C (p.Ile506=) c.365-22041A>C (n.365-22041A>C) c.2950A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.74-22041A>C (n.74-22041A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1568A>C n.1511A>C n.767A>C c.1521A>C (p.Ile507=) c.1674A>C (p.Ile558=) n.1765A>C n.1540A>C n.1483A>C n.739A>C | |
2 | g.214752549T= | CA1327057406 | BARD1 | c.1575A= (p.Ile525=) c.222A= (p.Ile74=) c.159-22041A= (n.159-22041A=) c.165A= (p.Ile55=) c.1167A= (p.Ile389=) c.1518A= (p.Ile506=) c.365-22041A= (n.365-22041A=) c.2950A= c.*1195A= (n.*1195A=) c.74-22041A= (n.74-22041A=) c.*241A= (n.*241A=) n.1568A= n.1511A= n.767A= c.1521A= (p.Ile507=) c.1674A= (p.Ile558=) n.1765A= n.1540A= n.1483A= n.739A= | |
2 | g.214752550A>C | CA350455049 | BARD1 | c.1574T>G (p.Ile525Arg) c.221T>G (p.Ile74Arg) c.159-22042T>G (n.159-22042T>G) c.164T>G (p.Ile55Arg) c.1166T>G (p.Ile389Arg) c.1517T>G (p.Ile506Arg) c.365-22042T>G (n.365-22042T>G) c.2949T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.74-22042T>G (n.74-22042T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1567T>G n.1510T>G n.766T>G c.1520T>G (p.Ile507Arg) c.1673T>G (p.Ile558Arg) n.1764T>G n.1539T>G n.1482T>G n.738T>G | |
2 | g.214752550A>G | CA350455050 | BARD1 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.159-22042T>C (n.159-22042T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.365-22042T>C (n.365-22042T>C) c.2949T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.74-22042T>C (n.74-22042T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1567T>C n.1510T>C n.766T>C c.1520T>C (p.Ile507Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.1764T>C n.1539T>C n.1482T>C n.738T>C | |
2 | g.214752550A>T | CA350455052 | BARD1 | c.1574T>A (p.Ile525Lys) c.221T>A (p.Ile74Lys) c.159-22042T>A (n.159-22042T>A) c.164T>A (p.Ile55Lys) c.1166T>A (p.Ile389Lys) c.1517T>A (p.Ile506Lys) c.365-22042T>A (n.365-22042T>A) c.2949T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.74-22042T>A (n.74-22042T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1567T>A n.1510T>A n.766T>A c.1520T>A (p.Ile507Lys) c.1673T>A (p.Ile558Lys) n.1764T>A n.1539T>A n.1482T>A n.738T>A | |
2 | g.214752551T>A | CA350455054 | BARD1 | c.1573A>T (p.Ile525Leu) c.220A>T (p.Ile74Leu) c.159-22043A>T (n.159-22043A>T) c.163A>T (p.Ile55Leu) c.1165A>T (p.Ile389Leu) c.1516A>T (p.Ile506Leu) c.365-22043A>T (n.365-22043A>T) c.2948A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.74-22043A>T (n.74-22043A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1566A>T n.1509A>T n.765A>T c.1519A>T (p.Ile507Leu) c.1672A>T (p.Ile558Leu) n.1763A>T n.1538A>T n.1481A>T n.737A>T | |
2 | g.214752551T>C | CA10577797 | BARD1 | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.159-22043A>G (n.159-22043A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) c.1516A>G (p.Ile506Val) c.365-22043A>G (n.365-22043A>G) c.2948A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.74-22043A>G (n.74-22043A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1566A>G n.1509A>G n.765A>G c.1519A>G (p.Ile507Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) n.1763A>G n.1538A>G n.1481A>G n.737A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752551T>G | CA350455056 | BARD1 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.159-22043A>C (n.159-22043A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.365-22043A>C (n.365-22043A>C) c.2948A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.74-22043A>C (n.74-22043A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1566A>C n.1509A>C n.765A>C c.1519A>C (p.Ile507Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.1763A>C n.1538A>C n.1481A>C n.737A>C | |
2 | g.214752551T= | CA1327057407 | BARD1 | c.1573A= (p.Ile525=) c.220A= (p.Ile74=) c.159-22043A= (n.159-22043A=) c.163A= (p.Ile55=) c.1165A= (p.Ile389=) c.1516A= (p.Ile506=) c.365-22043A= (n.365-22043A=) c.2948A= c.*1193A= (n.*1193A=) c.74-22043A= (n.74-22043A=) c.*239A= (n.*239A=) n.1566A= n.1509A= n.765A= c.1519A= (p.Ile507=) c.1672A= (p.Ile558=) n.1763A= n.1538A= n.1481A= n.737A= | |
2 | g.214752551dup | CA2586971257 | BARD1 | c.1573dup (p.Ile525AsnfsTer12) c.220dup (p.Ile74AsnfsTer12) c.159-22043dup (n.159-22043dup) c.163dup (p.Ile55AsnfsTer12) c.1165dup (p.Ile389AsnfsTer12) c.1516dup (p.Ile506AsnfsTer12) c.365-22043dup (n.365-22043dup) c.2948dup c.*1193dup (n.*1193dup) c.74-22043dup (n.74-22043dup) c.*239dup (n.*239dup) n.1566dup n.1509dup n.765dup c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer12) c.1672dup (p.Ile558AsnfsTer12) n.1763dup n.1538dup n.1481dup n.737dup | |
2 | g.214752552A= | CA1327057408 | BARD1 | c.1572T= (p.Asn524=) c.219T= (p.Asn73=) c.159-22044T= (n.159-22044T=) c.162T= (p.Asn54=) c.1164T= (p.Asn388=) c.1515T= (p.Asn505=) c.365-22044T= (n.365-22044T=) c.2947T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.74-22044T= (n.74-22044T=) c.*238T= (n.*238T=) n.1565T= n.1508T= n.764T= c.1518T= (p.Asn506=) c.1671T= (p.Asn557=) n.1762T= n.1537T= n.1480T= n.736T= | |
2 | g.214752552A>C | CA350455058 | BARD1 | c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.219T>G (p.Asn73Lys) c.159-22044T>G (n.159-22044T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1515T>G (p.Asn505Lys) c.365-22044T>G (n.365-22044T>G) c.2947T>G c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.74-22044T>G (n.74-22044T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1565T>G n.1508T>G n.764T>G c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1671T>G (p.Asn557Lys) n.1762T>G n.1537T>G n.1480T>G n.736T>G | |
2 | g.214752552A>G | CA431148043 | BARD1 | c.1572T>C (p.Asn524=) c.219T>C (p.Asn73=) c.159-22044T>C (n.159-22044T>C) c.162T>C (p.Asn54=) c.1164T>C (p.Asn388=) c.1515T>C (p.Asn505=) c.365-22044T>C (n.365-22044T>C) c.2947T>C c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.74-22044T>C (n.74-22044T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1565T>C n.1508T>C n.764T>C c.1518T>C (p.Asn506=) c.1671T>C (p.Asn557=) n.1762T>C n.1537T>C n.1480T>C n.736T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752552A>T | CA350455059 | BARD1 | c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.219T>A (p.Asn73Lys) c.159-22044T>A (n.159-22044T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1515T>A (p.Asn505Lys) c.365-22044T>A (n.365-22044T>A) c.2947T>A c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.74-22044T>A (n.74-22044T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1565T>A n.1508T>A n.764T>A c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1671T>A (p.Asn557Lys) n.1762T>A n.1537T>A n.1480T>A n.736T>A | |
2 | g.214752553T>A | CA350455061 | BARD1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) c.159-22045A>T (n.159-22045A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.365-22045A>T (n.365-22045A>T) c.2946A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.74-22045A>T (n.74-22045A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1564A>T n.1507A>T n.763A>T c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1670A>T (p.Asn557Ile) n.1761A>T n.1536A>T n.1479A>T n.735A>T | |
2 | g.214752553T>C | CA294177 | BARD1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) c.159-22045A>G (n.159-22045A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.365-22045A>G (n.365-22045A>G) c.2946A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.74-22045A>G (n.74-22045A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1564A>G n.1507A>G n.763A>G c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1670A>G (p.Asn557Ser) n.1761A>G n.1536A>G n.1479A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752553T>G | CA350455062 | BARD1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) c.159-22045A>C (n.159-22045A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.365-22045A>C (n.365-22045A>C) c.2946A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.74-22045A>C (n.74-22045A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1564A>C n.1507A>C n.763A>C c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1670A>C (p.Asn557Thr) n.1761A>C n.1536A>C n.1479A>C n.735A>C | |
2 | g.214752553T= | CA1327057409 | BARD1 | c.1571A= (p.Asn524=) c.218A= (p.Asn73=) c.159-22045A= (n.159-22045A=) c.161A= (p.Asn54=) c.1163A= (p.Asn388=) c.1514A= (p.Asn505=) c.365-22045A= (n.365-22045A=) c.2946A= c.*1191A= (n.*1191A=) c.74-22045A= (n.74-22045A=) c.*237A= (n.*237A=) n.1564A= n.1507A= n.763A= c.1517A= (p.Asn506=) c.1670A= (p.Asn557=) n.1761A= n.1536A= n.1479A= n.735A= | |
2 | g.214752554T>A | CA350455067 | BARD1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.159-22046A>T (n.159-22046A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.365-22046A>T (n.365-22046A>T) c.2945A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.74-22046A>T (n.74-22046A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.1563A>T n.1506A>T n.762A>T c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) n.1760A>T n.1535A>T n.1478A>T n.734A>T | |
2 | g.214752554T>C | CA350455065 | BARD1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) c.159-22046A>G (n.159-22046A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.365-22046A>G (n.365-22046A>G) c.2945A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.74-22046A>G (n.74-22046A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.1563A>G n.1506A>G n.762A>G c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1669A>G (p.Asn557Asp) n.1760A>G n.1535A>G n.1478A>G n.734A>G | ClinVar |
2 | g.214752554T>G | CA350455063 | BARD1 | c.1570A>C (p.Asn524His) c.217A>C (p.Asn73His) c.159-22046A>C (n.159-22046A>C) c.160A>C (p.Asn54His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.365-22046A>C (n.365-22046A>C) c.2945A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.74-22046A>C (n.74-22046A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.1563A>C n.1506A>C n.762A>C c.1516A>C (p.Asn506His) c.1669A>C (p.Asn557His) n.1760A>C n.1535A>C n.1478A>C n.734A>C | ClinVar |
2 | g.214752555A= | CA1327057410 | BARD1 | c.1569T= (p.Val523=) c.216T= (p.Ser72=) c.159-22047T= (n.159-22047T=) c.159T= (p.Cys53=) c.1161T= (p.Val387=) c.1512T= (p.Val504=) c.365-22047T= (n.365-22047T=) c.2944T= c.*1189T= (n.*1189T=) c.74-22047T= (n.74-22047T=) c.*235T= (n.*235T=) n.1562T= n.1505T= n.761T= c.1515T= (p.Val505=) c.1668T= (p.Val556=) n.1759T= n.1534T= n.1477T= n.733T= | |
2 | g.214752555A>C | CA350455068 | BARD1 | c.1569T>G (p.Val523=) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.159-22047T>G (n.159-22047T>G) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.1161T>G (p.Val387=) c.1512T>G (p.Val504=) c.365-22047T>G (n.365-22047T>G) c.2944T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.74-22047T>G (n.74-22047T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1562T>G n.1505T>G n.761T>G c.1515T>G (p.Val505=) c.1668T>G (p.Val556=) n.1759T>G n.1534T>G n.1477T>G n.733T>G | |
2 | g.214752555A>G | CA431148057 | BARD1 | c.1569T>C (p.Val523=) c.216T>C (p.Ser72=) c.159-22047T>C (n.159-22047T>C) c.159T>C (p.Cys53=) c.1161T>C (p.Val387=) c.1512T>C (p.Val504=) c.365-22047T>C (n.365-22047T>C) c.2944T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.74-22047T>C (n.74-22047T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1562T>C n.1505T>C n.761T>C c.1515T>C (p.Val505=) c.1668T>C (p.Val556=) n.1759T>C n.1534T>C n.1477T>C n.733T>C | ClinVar |
2 | g.214752555A>T | CA350455069 | BARD1 | c.1569T>A (p.Val523=) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.159-22047T>A (n.159-22047T>A) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.1161T>A (p.Val387=) c.1512T>A (p.Val504=) c.365-22047T>A (n.365-22047T>A) c.2944T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.74-22047T>A (n.74-22047T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1562T>A n.1505T>A n.761T>A c.1515T>A (p.Val505=) c.1668T>A (p.Val556=) n.1759T>A n.1534T>A n.1477T>A n.733T>A | dbSNP |
2 | g.214752555_214752556insACACAAAG | CA2662971010 | BARD1 | c.1569-1_1569insCTTTGTGT (n.1569-1_1569insCTTTGTGT) c.216-1_216insCTTTGTGT (n.216-1_216insCTTTGTGT) c.159-22048_159-22047insCTTTGTGT (n.159-22048_159-22047insCTTTGTGT) c.159-1_159insCTTTGTGT (n.159-1_159insCTTTGTGT) c.1161-1_1161insCTTTGTGT (n.1161-1_1161insCTTTGTGT) c.1512-1_1512insCTTTGTGT (n.1512-1_1512insCTTTGTGT) c.365-22048_365-22047insCTTTGTGT (n.365-22048_365-22047insCTTTGTGT) c.2944-1_2944insCTTTGTGT c.*1189-1_*1189insCTTTGTGT (n.*1189-1_*1189insCTTTGTGT) c.74-22048_74-22047insCTTTGTGT (n.74-22048_74-22047insCTTTGTGT) c.*235-1_*235insCTTTGTGT (n.*235-1_*235insCTTTGTGT) n.1562-1_1562insCTTTGTGT n.1505-1_1505insCTTTGTGT n.761-1_761insCTTTGTGT c.1515-1_1515insCTTTGTGT (n.1515-1_1515insCTTTGTGT) c.1668-1_1668insCTTTGTGT (n.1668-1_1668insCTTTGTGT) n.1759-1_1759insCTTTGTGT n.1534-1_1534insCTTTGTGT n.1477-1_1477insCTTTGTGT n.733-1_733insCTTTGTGT | gnomAD v4 |
2 | g.214752556C>A | CA350455071 | BARD1 | c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.159-22048G>T (n.159-22048G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) c.1512-1G>T (n.1512-1G>T) c.365-22048G>T (n.365-22048G>T) c.2944-1G>T c.*1189-1G>T (n.*1189-1G>T) c.74-22048G>T (n.74-22048G>T) c.*235-1G>T (n.*235-1G>T) n.1562-1G>T n.1505-1G>T n.761-1G>T c.1515-1G>T (n.1515-1G>T) c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) n.1759-1G>T n.1534-1G>T n.1477-1G>T n.733-1G>T | |
2 | g.214752556C= | CA1327057411 | BARD1 | c.1569-1G= (n.1569-1G=) c.216-1G= (n.216-1G=) c.159-22048G= (n.159-22048G=) c.159-1G= (n.159-1G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=) c.1512-1G= (n.1512-1G=) c.365-22048G= (n.365-22048G=) c.2944-1G= c.*1189-1G= (n.*1189-1G=) c.74-22048G= (n.74-22048G=) c.*235-1G= (n.*235-1G=) n.1562-1G= n.1505-1G= n.761-1G= c.1515-1G= (n.1515-1G=) c.1668-1G= (n.1668-1G=) n.1759-1G= n.1534-1G= n.1477-1G= n.733-1G= | |
2 | g.214752556C>G | CA350455073 | BARD1 | c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) c.216-1G>C (n.216-1G>C) c.159-22048G>C (n.159-22048G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) c.1512-1G>C (n.1512-1G>C) c.365-22048G>C (n.365-22048G>C) c.2944-1G>C c.*1189-1G>C (n.*1189-1G>C) c.74-22048G>C (n.74-22048G>C) c.*235-1G>C (n.*235-1G>C) n.1562-1G>C n.1505-1G>C n.761-1G>C c.1515-1G>C (n.1515-1G>C) c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) n.1759-1G>C n.1534-1G>C n.1477-1G>C n.733-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752556C>T | CA350455076 | BARD1 | c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) c.216-1G>A (n.216-1G>A) c.159-22048G>A (n.159-22048G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) c.1512-1G>A (n.1512-1G>A) c.365-22048G>A (n.365-22048G>A) c.2944-1G>A c.*1189-1G>A (n.*1189-1G>A) c.74-22048G>A (n.74-22048G>A) c.*235-1G>A (n.*235-1G>A) n.1562-1G>A n.1505-1G>A n.761-1G>A c.1515-1G>A (n.1515-1G>A) c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) n.1759-1G>A n.1534-1G>A n.1477-1G>A n.733-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752557T>A | CA350455078 | BARD1 | c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) c.216-2A>T (n.216-2A>T) c.159-22049A>T (n.159-22049A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) c.1512-2A>T (n.1512-2A>T) c.365-22049A>T (n.365-22049A>T) c.2944-2A>T c.*1189-2A>T (n.*1189-2A>T) c.74-22049A>T (n.74-22049A>T) c.*235-2A>T (n.*235-2A>T) n.1562-2A>T n.1505-2A>T n.761-2A>T c.1515-2A>T (n.1515-2A>T) c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) n.1759-2A>T n.1534-2A>T n.1477-2A>T n.733-2A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752557T>C | CA350455079 | BARD1 | c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.159-22049A>G (n.159-22049A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) c.1512-2A>G (n.1512-2A>G) c.365-22049A>G (n.365-22049A>G) c.2944-2A>G c.*1189-2A>G (n.*1189-2A>G) c.74-22049A>G (n.74-22049A>G) c.*235-2A>G (n.*235-2A>G) n.1562-2A>G n.1505-2A>G n.761-2A>G c.1515-2A>G (n.1515-2A>G) c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) n.1759-2A>G n.1534-2A>G n.1477-2A>G n.733-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752557T>G | CA350455081 | BARD1 | c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) c.216-2A>C (n.216-2A>C) c.159-22049A>C (n.159-22049A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) c.1512-2A>C (n.1512-2A>C) c.365-22049A>C (n.365-22049A>C) c.2944-2A>C c.*1189-2A>C (n.*1189-2A>C) c.74-22049A>C (n.74-22049A>C) c.*235-2A>C (n.*235-2A>C) n.1562-2A>C n.1505-2A>C n.761-2A>C c.1515-2A>C (n.1515-2A>C) c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) n.1759-2A>C n.1534-2A>C n.1477-2A>C n.733-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752557T= | CA1327057412 | BARD1 | c.1569-2A= (n.1569-2A=) c.216-2A= (n.216-2A=) c.159-22049A= (n.159-22049A=) c.159-2A= (n.159-2A=) c.1161-2A= (n.1161-2A=) c.1512-2A= (n.1512-2A=) c.365-22049A= (n.365-22049A=) c.2944-2A= c.*1189-2A= (n.*1189-2A=) c.74-22049A= (n.74-22049A=) c.*235-2A= (n.*235-2A=) n.1562-2A= n.1505-2A= n.761-2A= c.1515-2A= (n.1515-2A=) c.1668-2A= (n.1668-2A=) n.1759-2A= n.1534-2A= n.1477-2A= n.733-2A= | |
2 | g.214752558G>A | CA658657229 | BARD1 | c.1569-3C>T (n.1569-3C>T) c.216-3C>T (n.216-3C>T) c.159-22050C>T (n.159-22050C>T) c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.1161-3C>T (n.1161-3C>T) c.1512-3C>T (n.1512-3C>T) c.365-22050C>T (n.365-22050C>T) c.2944-3C>T c.*1189-3C>T (n.*1189-3C>T) c.74-22050C>T (n.74-22050C>T) c.*235-3C>T (n.*235-3C>T) n.1562-3C>T n.1505-3C>T n.761-3C>T c.1515-3C>T (n.1515-3C>T) c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) n.1759-3C>T n.1534-3C>T n.1477-3C>T n.733-3C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752558G>C | CA2573135111 | BARD1 | c.1569-3C>G (n.1569-3C>G) c.216-3C>G (n.216-3C>G) c.159-22050C>G (n.159-22050C>G) c.159-3C>G (n.159-3C>G) c.1161-3C>G (n.1161-3C>G) c.1512-3C>G (n.1512-3C>G) c.365-22050C>G (n.365-22050C>G) c.2944-3C>G c.*1189-3C>G (n.*1189-3C>G) c.74-22050C>G (n.74-22050C>G) c.*235-3C>G (n.*235-3C>G) n.1562-3C>G n.1505-3C>G n.761-3C>G c.1515-3C>G (n.1515-3C>G) c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) n.1759-3C>G n.1534-3C>G n.1477-3C>G n.733-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752558G= | CA1327057413 | BARD1 | c.1569-3C= (n.1569-3C=) c.216-3C= (n.216-3C=) c.159-22050C= (n.159-22050C=) c.159-3C= (n.159-3C=) c.1161-3C= (n.1161-3C=) c.1512-3C= (n.1512-3C=) c.365-22050C= (n.365-22050C=) c.2944-3C= c.*1189-3C= (n.*1189-3C=) c.74-22050C= (n.74-22050C=) c.*235-3C= (n.*235-3C=) n.1562-3C= n.1505-3C= n.761-3C= c.1515-3C= (n.1515-3C=) c.1668-3C= (n.1668-3C=) n.1759-3C= n.1534-3C= n.1477-3C= n.733-3C= | |
2 | g.214752558G>T | CA1289472897 | BARD1 | c.1569-3C>A (n.1569-3C>A) c.216-3C>A (n.216-3C>A) c.159-22050C>A (n.159-22050C>A) c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.1161-3C>A (n.1161-3C>A) c.1512-3C>A (n.1512-3C>A) c.365-22050C>A (n.365-22050C>A) c.2944-3C>A c.*1189-3C>A (n.*1189-3C>A) c.74-22050C>A (n.74-22050C>A) c.*235-3C>A (n.*235-3C>A) n.1562-3C>A n.1505-3C>A n.761-3C>A c.1515-3C>A (n.1515-3C>A) c.1668-3C>A (n.1668-3C>A) n.1759-3C>A n.1534-3C>A n.1477-3C>A n.733-3C>A | |
2 | g.214752559G>A | CA2701479950 | BARD1 | c.1569-4C>T (n.1569-4C>T) c.216-4C>T (n.216-4C>T) c.159-22051C>T (n.159-22051C>T) c.159-4C>T (n.159-4C>T) c.1161-4C>T (n.1161-4C>T) c.1512-4C>T (n.1512-4C>T) c.365-22051C>T (n.365-22051C>T) c.2944-4C>T c.*1189-4C>T (n.*1189-4C>T) c.74-22051C>T (n.74-22051C>T) c.*235-4C>T (n.*235-4C>T) n.1562-4C>T n.1505-4C>T n.761-4C>T c.1515-4C>T (n.1515-4C>T) c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) n.1759-4C>T n.1534-4C>T n.1477-4C>T n.733-4C>T | dbSNP |
2 | g.214752559G>C | CA2662971011 | BARD1 | c.1569-4C>G (n.1569-4C>G) c.216-4C>G (n.216-4C>G) c.159-22051C>G (n.159-22051C>G) c.159-4C>G (n.159-4C>G) c.1161-4C>G (n.1161-4C>G) c.1512-4C>G (n.1512-4C>G) c.365-22051C>G (n.365-22051C>G) c.2944-4C>G c.*1189-4C>G (n.*1189-4C>G) c.74-22051C>G (n.74-22051C>G) c.*235-4C>G (n.*235-4C>G) n.1562-4C>G n.1505-4C>G n.761-4C>G c.1515-4C>G (n.1515-4C>G) c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) n.1759-4C>G n.1534-4C>G n.1477-4C>G n.733-4C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752559_214752560del | CA2662971012 | BARD1 | c.1569-5_1569-4del (n.1569-5_1569-4del) c.216-5_216-4del (n.216-5_216-4del) c.159-22052_159-22051del (n.159-22052_159-22051del) c.159-5_159-4del (n.159-5_159-4del) c.1161-5_1161-4del (n.1161-5_1161-4del) c.1512-5_1512-4del (n.1512-5_1512-4del) c.365-22052_365-22051del (n.365-22052_365-22051del) c.2944-5_2944-4del c.*1189-5_*1189-4del (n.*1189-5_*1189-4del) c.74-22052_74-22051del (n.74-22052_74-22051del) c.*235-5_*235-4del (n.*235-5_*235-4del) n.1562-5_1562-4del n.1505-5_1505-4del n.761-5_761-4del c.1515-5_1515-4del (n.1515-5_1515-4del) c.1668-5_1668-4del (n.1668-5_1668-4del) n.1759-5_1759-4del n.1534-5_1534-4del n.1477-5_1477-4del n.733-5_733-4del | gnomAD v4 |
2 | g.214752560T>C | CA764572935 | BARD1 | c.1569-5A>G (n.1569-5A>G) c.216-5A>G (n.216-5A>G) c.159-22052A>G (n.159-22052A>G) c.159-5A>G (n.159-5A>G) c.1161-5A>G (n.1161-5A>G) c.1512-5A>G (n.1512-5A>G) c.365-22052A>G (n.365-22052A>G) c.2944-5A>G c.*1189-5A>G (n.*1189-5A>G) c.74-22052A>G (n.74-22052A>G) c.*235-5A>G (n.*235-5A>G) n.1562-5A>G n.1505-5A>G n.761-5A>G c.1515-5A>G (n.1515-5A>G) c.1668-5A>G (n.1668-5A>G) n.1759-5A>G n.1534-5A>G n.1477-5A>G n.733-5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752560T= | CA1327057414 | BARD1 | c.1569-5A= (n.1569-5A=) c.216-5A= (n.216-5A=) c.159-22052A= (n.159-22052A=) c.159-5A= (n.159-5A=) c.1161-5A= (n.1161-5A=) c.1512-5A= (n.1512-5A=) c.365-22052A= (n.365-22052A=) c.2944-5A= c.*1189-5A= (n.*1189-5A=) c.74-22052A= (n.74-22052A=) c.*235-5A= (n.*235-5A=) n.1562-5A= n.1505-5A= n.761-5A= c.1515-5A= (n.1515-5A=) c.1668-5A= (n.1668-5A=) n.1759-5A= n.1534-5A= n.1477-5A= n.733-5A= | |
2 | g.214752561A>G | CA2573135112 | BARD1 | c.1569-6T>C (n.1569-6T>C) c.216-6T>C (n.216-6T>C) c.159-22053T>C (n.159-22053T>C) c.159-6T>C (n.159-6T>C) c.1161-6T>C (n.1161-6T>C) c.1512-6T>C (n.1512-6T>C) c.365-22053T>C (n.365-22053T>C) c.2944-6T>C c.*1189-6T>C (n.*1189-6T>C) c.74-22053T>C (n.74-22053T>C) c.*235-6T>C (n.*235-6T>C) n.1562-6T>C n.1505-6T>C n.761-6T>C c.1515-6T>C (n.1515-6T>C) c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) n.1759-6T>C n.1534-6T>C n.1477-6T>C n.733-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752562A= | CA1327057415 | BARD1 | c.1569-7T= (n.1569-7T=) c.216-7T= (n.216-7T=) c.159-22054T= (n.159-22054T=) c.159-7T= (n.159-7T=) c.1161-7T= (n.1161-7T=) c.1512-7T= (n.1512-7T=) c.365-22054T= (n.365-22054T=) c.2944-7T= c.*1189-7T= (n.*1189-7T=) c.74-22054T= (n.74-22054T=) c.*235-7T= (n.*235-7T=) n.1562-7T= n.1505-7T= n.761-7T= c.1515-7T= (n.1515-7T=) c.1668-7T= (n.1668-7T=) n.1759-7T= n.1534-7T= n.1477-7T= n.733-7T= | |
2 | g.214752562A>C | CA891842522 | BARD1 | c.1569-7T>G (n.1569-7T>G) c.216-7T>G (n.216-7T>G) c.159-22054T>G (n.159-22054T>G) c.159-7T>G (n.159-7T>G) c.1161-7T>G (n.1161-7T>G) c.1512-7T>G (n.1512-7T>G) c.365-22054T>G (n.365-22054T>G) c.2944-7T>G c.*1189-7T>G (n.*1189-7T>G) c.74-22054T>G (n.74-22054T>G) c.*235-7T>G (n.*235-7T>G) n.1562-7T>G n.1505-7T>G n.761-7T>G c.1515-7T>G (n.1515-7T>G) c.1668-7T>G (n.1668-7T>G) n.1759-7T>G n.1534-7T>G n.1477-7T>G n.733-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752562A>G | CA2573135113 | BARD1 | c.1569-7T>C (n.1569-7T>C) c.216-7T>C (n.216-7T>C) c.159-22054T>C (n.159-22054T>C) c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.1161-7T>C (n.1161-7T>C) c.1512-7T>C (n.1512-7T>C) c.365-22054T>C (n.365-22054T>C) c.2944-7T>C c.*1189-7T>C (n.*1189-7T>C) c.74-22054T>C (n.74-22054T>C) c.*235-7T>C (n.*235-7T>C) n.1562-7T>C n.1505-7T>C n.761-7T>C c.1515-7T>C (n.1515-7T>C) c.1668-7T>C (n.1668-7T>C) n.1759-7T>C n.1534-7T>C n.1477-7T>C n.733-7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752563A>T | CA2662971016 | BARD1 | c.1569-8T>A (n.1569-8T>A) c.216-8T>A (n.216-8T>A) c.159-22055T>A (n.159-22055T>A) c.159-8T>A (n.159-8T>A) c.1161-8T>A (n.1161-8T>A) c.1512-8T>A (n.1512-8T>A) c.365-22055T>A (n.365-22055T>A) c.2944-8T>A c.*1189-8T>A (n.*1189-8T>A) c.74-22055T>A (n.74-22055T>A) c.*235-8T>A (n.*235-8T>A) n.1562-8T>A n.1505-8T>A n.761-8T>A c.1515-8T>A (n.1515-8T>A) c.1668-8T>A (n.1668-8T>A) n.1759-8T>A n.1534-8T>A n.1477-8T>A n.733-8T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752563_214752564insTTTCTTTTGAG | CA2662971017 | BARD1 | c.1569-9_1569-8insCTCAAAAGAAA (n.1569-9_1569-8insCTCAAAAGAAA) c.216-9_216-8insCTCAAAAGAAA (n.216-9_216-8insCTCAAAAGAAA) c.159-22056_159-22055insCTCAAAAGAAA (n.159-22056_159-22055insCTCAAAAGAAA) c.159-9_159-8insCTCAAAAGAAA (n.159-9_159-8insCTCAAAAGAAA) c.1161-9_1161-8insCTCAAAAGAAA (n.1161-9_1161-8insCTCAAAAGAAA) c.1512-9_1512-8insCTCAAAAGAAA (n.1512-9_1512-8insCTCAAAAGAAA) c.365-22056_365-22055insCTCAAAAGAAA (n.365-22056_365-22055insCTCAAAAGAAA) c.2944-9_2944-8insCTCAAAAGAAA c.*1189-9_*1189-8insCTCAAAAGAAA (n.*1189-9_*1189-8insCTCAAAAGAAA) c.74-22056_74-22055insCTCAAAAGAAA (n.74-22056_74-22055insCTCAAAAGAAA) c.*235-9_*235-8insCTCAAAAGAAA (n.*235-9_*235-8insCTCAAAAGAAA) n.1562-9_1562-8insCTCAAAAGAAA n.1505-9_1505-8insCTCAAAAGAAA n.761-9_761-8insCTCAAAAGAAA c.1515-9_1515-8insCTCAAAAGAAA (n.1515-9_1515-8insCTCAAAAGAAA) c.1668-9_1668-8insCTCAAAAGAAA (n.1668-9_1668-8insCTCAAAAGAAA) n.1759-9_1759-8insCTCAAAAGAAA n.1534-9_1534-8insCTCAAAAGAAA n.1477-9_1477-8insCTCAAAAGAAA n.733-9_733-8insCTCAAAAGAAA | gnomAD v4 |
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2 | g.214752564A>G | CA2090217 | BARD1 | c.1569-9T>C (n.1569-9T>C) c.216-9T>C (n.216-9T>C) c.159-22056T>C (n.159-22056T>C) c.159-9T>C (n.159-9T>C) c.1161-9T>C (n.1161-9T>C) c.1512-9T>C (n.1512-9T>C) c.365-22056T>C (n.365-22056T>C) c.2944-9T>C c.*1189-9T>C (n.*1189-9T>C) c.74-22056T>C (n.74-22056T>C) c.*235-9T>C (n.*235-9T>C) n.1562-9T>C n.1505-9T>C n.761-9T>C c.1515-9T>C (n.1515-9T>C) c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) n.1759-9T>C n.1534-9T>C n.1477-9T>C n.733-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752565T>C | CA2560024798 | BARD1 | c.1569-10A>G (n.1569-10A>G) c.216-10A>G (n.216-10A>G) c.159-22057A>G (n.159-22057A>G) c.159-10A>G (n.159-10A>G) c.1161-10A>G (n.1161-10A>G) c.1512-10A>G (n.1512-10A>G) c.365-22057A>G (n.365-22057A>G) c.2944-10A>G c.*1189-10A>G (n.*1189-10A>G) c.74-22057A>G (n.74-22057A>G) c.*235-10A>G (n.*235-10A>G) n.1562-10A>G n.1505-10A>G n.761-10A>G c.1515-10A>G (n.1515-10A>G) c.1668-10A>G (n.1668-10A>G) n.1759-10A>G n.1534-10A>G n.1477-10A>G n.733-10A>G | |
2 | g.214752567A= | CA1327057417 | BARD1 | c.1569-12T= (n.1569-12T=) c.216-12T= (n.216-12T=) c.159-22059T= (n.159-22059T=) c.159-12T= (n.159-12T=) c.1161-12T= (n.1161-12T=) c.1512-12T= (n.1512-12T=) c.365-22059T= (n.365-22059T=) c.2944-12T= c.*1189-12T= (n.*1189-12T=) c.74-22059T= (n.74-22059T=) c.*235-12T= (n.*235-12T=) n.1562-12T= n.1505-12T= n.761-12T= c.1515-12T= (n.1515-12T=) c.1668-12T= (n.1668-12T=) n.1759-12T= n.1534-12T= n.1477-12T= n.733-12T= | |
2 | g.214752567A>C | CA10584176 | BARD1 | c.1569-12T>G (n.1569-12T>G) c.216-12T>G (n.216-12T>G) c.159-22059T>G (n.159-22059T>G) c.159-12T>G (n.159-12T>G) c.1161-12T>G (n.1161-12T>G) c.1512-12T>G (n.1512-12T>G) c.365-22059T>G (n.365-22059T>G) c.2944-12T>G c.*1189-12T>G (n.*1189-12T>G) c.74-22059T>G (n.74-22059T>G) c.*235-12T>G (n.*235-12T>G) n.1562-12T>G n.1505-12T>G n.761-12T>G c.1515-12T>G (n.1515-12T>G) c.1668-12T>G (n.1668-12T>G) n.1759-12T>G n.1534-12T>G n.1477-12T>G n.733-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752567A>G | CA2573135114 | BARD1 | c.1569-12T>C (n.1569-12T>C) c.216-12T>C (n.216-12T>C) c.159-22059T>C (n.159-22059T>C) c.159-12T>C (n.159-12T>C) c.1161-12T>C (n.1161-12T>C) c.1512-12T>C (n.1512-12T>C) c.365-22059T>C (n.365-22059T>C) c.2944-12T>C c.*1189-12T>C (n.*1189-12T>C) c.74-22059T>C (n.74-22059T>C) c.*235-12T>C (n.*235-12T>C) n.1562-12T>C n.1505-12T>C n.761-12T>C c.1515-12T>C (n.1515-12T>C) c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) n.1759-12T>C n.1534-12T>C n.1477-12T>C n.733-12T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752568G>A | CA658796168 | BARD1 | c.1569-13C>T (n.1569-13C>T) c.216-13C>T (n.216-13C>T) c.159-22060C>T (n.159-22060C>T) c.159-13C>T (n.159-13C>T) c.1161-13C>T (n.1161-13C>T) c.1512-13C>T (n.1512-13C>T) c.365-22060C>T (n.365-22060C>T) c.2944-13C>T c.*1189-13C>T (n.*1189-13C>T) c.74-22060C>T (n.74-22060C>T) c.*235-13C>T (n.*235-13C>T) n.1562-13C>T n.1505-13C>T n.761-13C>T c.1515-13C>T (n.1515-13C>T) c.1668-13C>T (n.1668-13C>T) n.1759-13C>T n.1534-13C>T n.1477-13C>T n.733-13C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752568G>C | CA287516 | BARD1 | c.1569-13C>G (n.1569-13C>G) c.216-13C>G (n.216-13C>G) c.159-22060C>G (n.159-22060C>G) c.159-13C>G (n.159-13C>G) c.1161-13C>G (n.1161-13C>G) c.1512-13C>G (n.1512-13C>G) c.365-22060C>G (n.365-22060C>G) c.2944-13C>G c.*1189-13C>G (n.*1189-13C>G) c.74-22060C>G (n.74-22060C>G) c.*235-13C>G (n.*235-13C>G) n.1562-13C>G n.1505-13C>G n.761-13C>G c.1515-13C>G (n.1515-13C>G) c.1668-13C>G (n.1668-13C>G) n.1759-13C>G n.1534-13C>G n.1477-13C>G n.733-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752568G= | CA1327057418 | BARD1 | c.1569-13C= (n.1569-13C=) c.216-13C= (n.216-13C=) c.159-22060C= (n.159-22060C=) c.159-13C= (n.159-13C=) c.1161-13C= (n.1161-13C=) c.1512-13C= (n.1512-13C=) c.365-22060C= (n.365-22060C=) c.2944-13C= c.*1189-13C= (n.*1189-13C=) c.74-22060C= (n.74-22060C=) c.*235-13C= (n.*235-13C=) n.1562-13C= n.1505-13C= n.761-13C= c.1515-13C= (n.1515-13C=) c.1668-13C= (n.1668-13C=) n.1759-13C= n.1534-13C= n.1477-13C= n.733-13C= | |
2 | g.214752568G>T | CA2662971019 | BARD1 | c.1569-13C>A (n.1569-13C>A) c.216-13C>A (n.216-13C>A) c.159-22060C>A (n.159-22060C>A) c.159-13C>A (n.159-13C>A) c.1161-13C>A (n.1161-13C>A) c.1512-13C>A (n.1512-13C>A) c.365-22060C>A (n.365-22060C>A) c.2944-13C>A c.*1189-13C>A (n.*1189-13C>A) c.74-22060C>A (n.74-22060C>A) c.*235-13C>A (n.*235-13C>A) n.1562-13C>A n.1505-13C>A n.761-13C>A c.1515-13C>A (n.1515-13C>A) c.1668-13C>A (n.1668-13C>A) n.1759-13C>A n.1534-13C>A n.1477-13C>A n.733-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752569T>C | CA2519435188 | BARD1 | c.1569-14A>G (n.1569-14A>G) c.216-14A>G (n.216-14A>G) c.159-22061A>G (n.159-22061A>G) c.159-14A>G (n.159-14A>G) c.1161-14A>G (n.1161-14A>G) c.1512-14A>G (n.1512-14A>G) c.365-22061A>G (n.365-22061A>G) c.2944-14A>G c.*1189-14A>G (n.*1189-14A>G) c.74-22061A>G (n.74-22061A>G) c.*235-14A>G (n.*235-14A>G) n.1562-14A>G n.1505-14A>G n.761-14A>G c.1515-14A>G (n.1515-14A>G) c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) n.1759-14A>G n.1534-14A>G n.1477-14A>G n.733-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752570G>A | CA64807076 | BARD1 | c.1569-15C>T (n.1569-15C>T) c.216-15C>T (n.216-15C>T) c.159-22062C>T (n.159-22062C>T) c.159-15C>T (n.159-15C>T) c.1161-15C>T (n.1161-15C>T) c.1512-15C>T (n.1512-15C>T) c.365-22062C>T (n.365-22062C>T) c.2944-15C>T c.*1189-15C>T (n.*1189-15C>T) c.74-22062C>T (n.74-22062C>T) c.*235-15C>T (n.*235-15C>T) n.1562-15C>T n.1505-15C>T n.761-15C>T c.1515-15C>T (n.1515-15C>T) c.1668-15C>T (n.1668-15C>T) n.1759-15C>T n.1534-15C>T n.1477-15C>T n.733-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752570G= | CA1327057419 | BARD1 | c.1569-15C= (n.1569-15C=) c.216-15C= (n.216-15C=) c.159-22062C= (n.159-22062C=) c.159-15C= (n.159-15C=) c.1161-15C= (n.1161-15C=) c.1512-15C= (n.1512-15C=) c.365-22062C= (n.365-22062C=) c.2944-15C= c.*1189-15C= (n.*1189-15C=) c.74-22062C= (n.74-22062C=) c.*235-15C= (n.*235-15C=) n.1562-15C= n.1505-15C= n.761-15C= c.1515-15C= (n.1515-15C=) c.1668-15C= (n.1668-15C=) n.1759-15C= n.1534-15C= n.1477-15C= n.733-15C= | |
2 | g.214752570G>T | CA2662971020 | BARD1 | c.1569-15C>A (n.1569-15C>A) c.216-15C>A (n.216-15C>A) c.159-22062C>A (n.159-22062C>A) c.159-15C>A (n.159-15C>A) c.1161-15C>A (n.1161-15C>A) c.1512-15C>A (n.1512-15C>A) c.365-22062C>A (n.365-22062C>A) c.2944-15C>A c.*1189-15C>A (n.*1189-15C>A) c.74-22062C>A (n.74-22062C>A) c.*235-15C>A (n.*235-15C>A) n.1562-15C>A n.1505-15C>A n.761-15C>A c.1515-15C>A (n.1515-15C>A) c.1668-15C>A (n.1668-15C>A) n.1759-15C>A n.1534-15C>A n.1477-15C>A n.733-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752571C= | CA1327057420 | BARD1 | c.1569-16G= (n.1569-16G=) c.216-16G= (n.216-16G=) c.159-22063G= (n.159-22063G=) c.159-16G= (n.159-16G=) c.1161-16G= (n.1161-16G=) c.1512-16G= (n.1512-16G=) c.365-22063G= (n.365-22063G=) c.2944-16G= c.*1189-16G= (n.*1189-16G=) c.74-22063G= (n.74-22063G=) c.*235-16G= (n.*235-16G=) n.1562-16G= n.1505-16G= n.761-16G= c.1515-16G= (n.1515-16G=) c.1668-16G= (n.1668-16G=) n.1759-16G= n.1534-16G= n.1477-16G= n.733-16G= | |
2 | g.214752571C>G | CA2577234326 | BARD1 | c.1569-16G>C (n.1569-16G>C) c.216-16G>C (n.216-16G>C) c.159-22063G>C (n.159-22063G>C) c.159-16G>C (n.159-16G>C) c.1161-16G>C (n.1161-16G>C) c.1512-16G>C (n.1512-16G>C) c.365-22063G>C (n.365-22063G>C) c.2944-16G>C c.*1189-16G>C (n.*1189-16G>C) c.74-22063G>C (n.74-22063G>C) c.*235-16G>C (n.*235-16G>C) n.1562-16G>C n.1505-16G>C n.761-16G>C c.1515-16G>C (n.1515-16G>C) c.1668-16G>C (n.1668-16G>C) n.1759-16G>C n.1534-16G>C n.1477-16G>C n.733-16G>C | |
2 | g.214752571C>T | CA2090218 | BARD1 | c.1569-16G>A (n.1569-16G>A) c.216-16G>A (n.216-16G>A) c.159-22063G>A (n.159-22063G>A) c.159-16G>A (n.159-16G>A) c.1161-16G>A (n.1161-16G>A) c.1512-16G>A (n.1512-16G>A) c.365-22063G>A (n.365-22063G>A) c.2944-16G>A c.*1189-16G>A (n.*1189-16G>A) c.74-22063G>A (n.74-22063G>A) c.*235-16G>A (n.*235-16G>A) n.1562-16G>A n.1505-16G>A n.761-16G>A c.1515-16G>A (n.1515-16G>A) c.1668-16G>A (n.1668-16G>A) n.1759-16G>A n.1534-16G>A n.1477-16G>A n.733-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752572A>C | CA2662971022 | BARD1 | c.1569-17T>G (n.1569-17T>G) c.216-17T>G (n.216-17T>G) c.159-22064T>G (n.159-22064T>G) c.159-17T>G (n.159-17T>G) c.1161-17T>G (n.1161-17T>G) c.1512-17T>G (n.1512-17T>G) c.365-22064T>G (n.365-22064T>G) c.2944-17T>G c.*1189-17T>G (n.*1189-17T>G) c.74-22064T>G (n.74-22064T>G) c.*235-17T>G (n.*235-17T>G) n.1562-17T>G n.1505-17T>G n.761-17T>G c.1515-17T>G (n.1515-17T>G) c.1668-17T>G (n.1668-17T>G) n.1759-17T>G n.1534-17T>G n.1477-17T>G n.733-17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752572A>G | CA2662971021 | BARD1 | c.1569-17T>C (n.1569-17T>C) c.216-17T>C (n.216-17T>C) c.159-22064T>C (n.159-22064T>C) c.159-17T>C (n.159-17T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) c.1512-17T>C (n.1512-17T>C) c.365-22064T>C (n.365-22064T>C) c.2944-17T>C c.*1189-17T>C (n.*1189-17T>C) c.74-22064T>C (n.74-22064T>C) c.*235-17T>C (n.*235-17T>C) n.1562-17T>C n.1505-17T>C n.761-17T>C c.1515-17T>C (n.1515-17T>C) c.1668-17T>C (n.1668-17T>C) n.1759-17T>C n.1534-17T>C n.1477-17T>C n.733-17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752573G>A | CA1139657678 | BARD1 | c.1569-18C>T (n.1569-18C>T) c.216-18C>T (n.216-18C>T) c.159-22065C>T (n.159-22065C>T) c.159-18C>T (n.159-18C>T) c.1161-18C>T (n.1161-18C>T) c.1512-18C>T (n.1512-18C>T) c.365-22065C>T (n.365-22065C>T) c.2944-18C>T c.*1189-18C>T (n.*1189-18C>T) c.74-22065C>T (n.74-22065C>T) c.*235-18C>T (n.*235-18C>T) n.1562-18C>T n.1505-18C>T n.761-18C>T c.1515-18C>T (n.1515-18C>T) c.1668-18C>T (n.1668-18C>T) n.1759-18C>T n.1534-18C>T n.1477-18C>T n.733-18C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752573G= | CA1327057421 | BARD1 | c.1569-18C= (n.1569-18C=) c.216-18C= (n.216-18C=) c.159-22065C= (n.159-22065C=) c.159-18C= (n.159-18C=) c.1161-18C= (n.1161-18C=) c.1512-18C= (n.1512-18C=) c.365-22065C= (n.365-22065C=) c.2944-18C= c.*1189-18C= (n.*1189-18C=) c.74-22065C= (n.74-22065C=) c.*235-18C= (n.*235-18C=) n.1562-18C= n.1505-18C= n.761-18C= c.1515-18C= (n.1515-18C=) c.1668-18C= (n.1668-18C=) n.1759-18C= n.1534-18C= n.1477-18C= n.733-18C= | |
2 | g.214752573G>T | CA2662971023 | BARD1 | c.1569-18C>A (n.1569-18C>A) c.216-18C>A (n.216-18C>A) c.159-22065C>A (n.159-22065C>A) c.159-18C>A (n.159-18C>A) c.1161-18C>A (n.1161-18C>A) c.1512-18C>A (n.1512-18C>A) c.365-22065C>A (n.365-22065C>A) c.2944-18C>A c.*1189-18C>A (n.*1189-18C>A) c.74-22065C>A (n.74-22065C>A) c.*235-18C>A (n.*235-18C>A) n.1562-18C>A n.1505-18C>A n.761-18C>A c.1515-18C>A (n.1515-18C>A) c.1668-18C>A (n.1668-18C>A) n.1759-18C>A n.1534-18C>A n.1477-18C>A n.733-18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752574A= | CA1327057422 | BARD1 | c.1569-19T= (n.1569-19T=) c.216-19T= (n.216-19T=) c.159-22066T= (n.159-22066T=) c.159-19T= (n.159-19T=) c.1161-19T= (n.1161-19T=) c.1512-19T= (n.1512-19T=) c.365-22066T= (n.365-22066T=) c.2944-19T= c.*1189-19T= (n.*1189-19T=) c.74-22066T= (n.74-22066T=) c.*235-19T= (n.*235-19T=) n.1562-19T= n.1505-19T= n.761-19T= c.1515-19T= (n.1515-19T=) c.1668-19T= (n.1668-19T=) n.1759-19T= n.1534-19T= n.1477-19T= n.733-19T= | |
2 | g.214752574A>C | CA2580065609 | BARD1 | c.1569-19T>G (n.1569-19T>G) c.216-19T>G (n.216-19T>G) c.159-22066T>G (n.159-22066T>G) c.159-19T>G (n.159-19T>G) c.1161-19T>G (n.1161-19T>G) c.1512-19T>G (n.1512-19T>G) c.365-22066T>G (n.365-22066T>G) c.2944-19T>G c.*1189-19T>G (n.*1189-19T>G) c.74-22066T>G (n.74-22066T>G) c.*235-19T>G (n.*235-19T>G) n.1562-19T>G n.1505-19T>G n.761-19T>G c.1515-19T>G (n.1515-19T>G) c.1668-19T>G (n.1668-19T>G) n.1759-19T>G n.1534-19T>G n.1477-19T>G n.733-19T>G | ClinVar |
2 | g.214752574A>T | CA2662971024 | BARD1 | c.1569-19T>A (n.1569-19T>A) c.216-19T>A (n.216-19T>A) c.159-22066T>A (n.159-22066T>A) c.159-19T>A (n.159-19T>A) c.1161-19T>A (n.1161-19T>A) c.1512-19T>A (n.1512-19T>A) c.365-22066T>A (n.365-22066T>A) c.2944-19T>A c.*1189-19T>A (n.*1189-19T>A) c.74-22066T>A (n.74-22066T>A) c.*235-19T>A (n.*235-19T>A) n.1562-19T>A n.1505-19T>A n.761-19T>A c.1515-19T>A (n.1515-19T>A) c.1668-19T>A (n.1668-19T>A) n.1759-19T>A n.1534-19T>A n.1477-19T>A n.733-19T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752575T>A | CA2580065610 | BARD1 | c.1569-20A>T (n.1569-20A>T) c.216-20A>T (n.216-20A>T) c.159-22067A>T (n.159-22067A>T) c.159-20A>T (n.159-20A>T) c.1161-20A>T (n.1161-20A>T) c.1512-20A>T (n.1512-20A>T) c.365-22067A>T (n.365-22067A>T) c.2944-20A>T c.*1189-20A>T (n.*1189-20A>T) c.74-22067A>T (n.74-22067A>T) c.*235-20A>T (n.*235-20A>T) n.1562-20A>T n.1505-20A>T n.761-20A>T c.1515-20A>T (n.1515-20A>T) c.1668-20A>T (n.1668-20A>T) n.1759-20A>T n.1534-20A>T n.1477-20A>T n.733-20A>T | ClinVar |
2 | g.214752575T>C | CA2090219 | BARD1 | c.1569-20A>G (n.1569-20A>G) c.216-20A>G (n.216-20A>G) c.159-22067A>G (n.159-22067A>G) c.159-20A>G (n.159-20A>G) c.1161-20A>G (n.1161-20A>G) c.1512-20A>G (n.1512-20A>G) c.365-22067A>G (n.365-22067A>G) c.2944-20A>G c.*1189-20A>G (n.*1189-20A>G) c.74-22067A>G (n.74-22067A>G) c.*235-20A>G (n.*235-20A>G) n.1562-20A>G n.1505-20A>G n.761-20A>G c.1515-20A>G (n.1515-20A>G) c.1668-20A>G (n.1668-20A>G) n.1759-20A>G n.1534-20A>G n.1477-20A>G n.733-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752575T= | CA1327057423 | BARD1 | c.1569-20A= (n.1569-20A=) c.216-20A= (n.216-20A=) c.159-22067A= (n.159-22067A=) c.159-20A= (n.159-20A=) c.1161-20A= (n.1161-20A=) c.1512-20A= (n.1512-20A=) c.365-22067A= (n.365-22067A=) c.2944-20A= c.*1189-20A= (n.*1189-20A=) c.74-22067A= (n.74-22067A=) c.*235-20A= (n.*235-20A=) n.1562-20A= n.1505-20A= n.761-20A= c.1515-20A= (n.1515-20A=) c.1668-20A= (n.1668-20A=) n.1759-20A= n.1534-20A= n.1477-20A= n.733-20A= | |
2 | g.214752575dup | CA1327057424 | BARD1 | c.1569-20dup (n.1569-20dup) c.216-20dup (n.216-20dup) c.159-22067dup (n.159-22067dup) c.159-20dup (n.159-20dup) c.1161-20dup (n.1161-20dup) c.1512-20dup (n.1512-20dup) c.365-22067dup (n.365-22067dup) c.2944-20dup c.*1189-20dup (n.*1189-20dup) c.74-22067dup (n.74-22067dup) c.*235-20dup (n.*235-20dup) n.1562-20dup n.1505-20dup n.761-20dup c.1515-20dup (n.1515-20dup) c.1668-20dup (n.1668-20dup) n.1759-20dup n.1534-20dup n.1477-20dup n.733-20dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752576G>A | CA2701480066 | BARD1 | c.1569-21C>T (n.1569-21C>T) c.216-21C>T (n.216-21C>T) c.159-22068C>T (n.159-22068C>T) c.159-21C>T (n.159-21C>T) c.1161-21C>T (n.1161-21C>T) c.1512-21C>T (n.1512-21C>T) c.365-22068C>T (n.365-22068C>T) c.2944-21C>T c.*1189-21C>T (n.*1189-21C>T) c.74-22068C>T (n.74-22068C>T) c.*235-21C>T (n.*235-21C>T) n.1562-21C>T n.1505-21C>T n.761-21C>T c.1515-21C>T (n.1515-21C>T) c.1668-21C>T (n.1668-21C>T) n.1759-21C>T n.1534-21C>T n.1477-21C>T n.733-21C>T | dbSNP |
2 | g.214752576G>T | CA2662971025 | BARD1 | c.1569-21C>A (n.1569-21C>A) c.216-21C>A (n.216-21C>A) c.159-22068C>A (n.159-22068C>A) c.159-21C>A (n.159-21C>A) c.1161-21C>A (n.1161-21C>A) c.1512-21C>A (n.1512-21C>A) c.365-22068C>A (n.365-22068C>A) c.2944-21C>A c.*1189-21C>A (n.*1189-21C>A) c.74-22068C>A (n.74-22068C>A) c.*235-21C>A (n.*235-21C>A) n.1562-21C>A n.1505-21C>A n.761-21C>A c.1515-21C>A (n.1515-21C>A) c.1668-21C>A (n.1668-21C>A) n.1759-21C>A n.1534-21C>A n.1477-21C>A n.733-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752577T>A | CA2662971026 | BARD1 | c.1569-22A>T (n.1569-22A>T) c.216-22A>T (n.216-22A>T) c.159-22069A>T (n.159-22069A>T) c.159-22A>T (n.159-22A>T) c.1161-22A>T (n.1161-22A>T) c.1512-22A>T (n.1512-22A>T) c.365-22069A>T (n.365-22069A>T) c.2944-22A>T c.*1189-22A>T (n.*1189-22A>T) c.74-22069A>T (n.74-22069A>T) c.*235-22A>T (n.*235-22A>T) n.1562-22A>T n.1505-22A>T n.761-22A>T c.1515-22A>T (n.1515-22A>T) c.1668-22A>T (n.1668-22A>T) n.1759-22A>T n.1534-22A>T n.1477-22A>T n.733-22A>T | gnomAD v4 |
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2 | g.214752578G>C | CA539539200 | BARD1 | c.1569-23C>G (n.1569-23C>G) c.216-23C>G (n.216-23C>G) c.159-22070C>G (n.159-22070C>G) c.159-23C>G (n.159-23C>G) c.1161-23C>G (n.1161-23C>G) c.1512-23C>G (n.1512-23C>G) c.365-22070C>G (n.365-22070C>G) c.2944-23C>G c.*1189-23C>G (n.*1189-23C>G) c.74-22070C>G (n.74-22070C>G) c.*235-23C>G (n.*235-23C>G) n.1562-23C>G n.1505-23C>G n.761-23C>G c.1515-23C>G (n.1515-23C>G) c.1668-23C>G (n.1668-23C>G) n.1759-23C>G n.1534-23C>G n.1477-23C>G n.733-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752586_214752587insTGAAATCGCTATTGCTGCT | CA2701480067 | BARD1 | c.1569-32_1569-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1569-32_1569-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.216-32_216-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.216-32_216-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.159-22079_159-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.159-22079_159-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.159-32_159-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.159-32_159-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.1161-32_1161-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1161-32_1161-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.1512-32_1512-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1512-32_1512-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.365-22079_365-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.365-22079_365-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.2944-32_2944-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA c.*1189-32_*1189-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.*1189-32_*1189-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.74-22079_74-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.74-22079_74-22078insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.*235-32_*235-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.*235-32_*235-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) n.1562-32_1562-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.1505-32_1505-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.761-32_761-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA c.1515-32_1515-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1515-32_1515-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) c.1668-32_1668-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA (n.1668-32_1668-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA) n.1759-32_1759-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.1534-32_1534-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.1477-32_1477-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA n.733-32_733-31insAGCAGCAATAGCGATTTCA | dbSNP |
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2 | g.214752588G>C | CA2662971029 | BARD1 | c.1569-33C>G (n.1569-33C>G) c.216-33C>G (n.216-33C>G) c.159-22080C>G (n.159-22080C>G) c.159-33C>G (n.159-33C>G) c.1161-33C>G (n.1161-33C>G) c.1512-33C>G (n.1512-33C>G) c.365-22080C>G (n.365-22080C>G) c.2944-33C>G c.*1189-33C>G (n.*1189-33C>G) c.74-22080C>G (n.74-22080C>G) c.*235-33C>G (n.*235-33C>G) n.1562-33C>G n.1505-33C>G n.761-33C>G c.1515-33C>G (n.1515-33C>G) c.1668-33C>G (n.1668-33C>G) n.1759-33C>G n.1534-33C>G n.1477-33C>G n.733-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.214752588G>T | CA2662971030 | BARD1 | c.1569-33C>A (n.1569-33C>A) c.216-33C>A (n.216-33C>A) c.159-22080C>A (n.159-22080C>A) c.159-33C>A (n.159-33C>A) c.1161-33C>A (n.1161-33C>A) c.1512-33C>A (n.1512-33C>A) c.365-22080C>A (n.365-22080C>A) c.2944-33C>A c.*1189-33C>A (n.*1189-33C>A) c.74-22080C>A (n.74-22080C>A) c.*235-33C>A (n.*235-33C>A) n.1562-33C>A n.1505-33C>A n.761-33C>A c.1515-33C>A (n.1515-33C>A) c.1668-33C>A (n.1668-33C>A) n.1759-33C>A n.1534-33C>A n.1477-33C>A n.733-33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752590C>A | CA2662971031 | BARD1 | c.1569-35G>T (n.1569-35G>T) c.216-35G>T (n.216-35G>T) c.159-22082G>T (n.159-22082G>T) c.159-35G>T (n.159-35G>T) c.1161-35G>T (n.1161-35G>T) c.1512-35G>T (n.1512-35G>T) c.365-22082G>T (n.365-22082G>T) c.2944-35G>T c.*1189-35G>T (n.*1189-35G>T) c.74-22082G>T (n.74-22082G>T) c.*235-35G>T (n.*235-35G>T) n.1562-35G>T n.1505-35G>T n.761-35G>T c.1515-35G>T (n.1515-35G>T) c.1668-35G>T (n.1668-35G>T) n.1759-35G>T n.1534-35G>T n.1477-35G>T n.733-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752590C= | CA1327057430 | BARD1 | c.1569-35G= (n.1569-35G=) c.216-35G= (n.216-35G=) c.159-22082G= (n.159-22082G=) c.159-35G= (n.159-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) c.1512-35G= (n.1512-35G=) c.365-22082G= (n.365-22082G=) c.2944-35G= c.*1189-35G= (n.*1189-35G=) c.74-22082G= (n.74-22082G=) c.*235-35G= (n.*235-35G=) n.1562-35G= n.1505-35G= n.761-35G= c.1515-35G= (n.1515-35G=) c.1668-35G= (n.1668-35G=) n.1759-35G= n.1534-35G= n.1477-35G= n.733-35G= | |
2 | g.214752590C>T | CA64807090 | BARD1 | c.1569-35G>A (n.1569-35G>A) c.216-35G>A (n.216-35G>A) c.159-22082G>A (n.159-22082G>A) c.159-35G>A (n.159-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) c.1512-35G>A (n.1512-35G>A) c.365-22082G>A (n.365-22082G>A) c.2944-35G>A c.*1189-35G>A (n.*1189-35G>A) c.74-22082G>A (n.74-22082G>A) c.*235-35G>A (n.*235-35G>A) n.1562-35G>A n.1505-35G>A n.761-35G>A c.1515-35G>A (n.1515-35G>A) c.1668-35G>A (n.1668-35G>A) n.1759-35G>A n.1534-35G>A n.1477-35G>A n.733-35G>A | dbSNP |
2 | g.214752591A= | CA1327057432 | BARD1 | c.1569-36T= (n.1569-36T=) c.216-36T= (n.216-36T=) c.159-22083T= (n.159-22083T=) c.159-36T= (n.159-36T=) c.1161-36T= (n.1161-36T=) c.1512-36T= (n.1512-36T=) c.365-22083T= (n.365-22083T=) c.2944-36T= c.*1189-36T= (n.*1189-36T=) c.74-22083T= (n.74-22083T=) c.*235-36T= (n.*235-36T=) n.1562-36T= n.1505-36T= n.761-36T= c.1515-36T= (n.1515-36T=) c.1668-36T= (n.1668-36T=) n.1759-36T= n.1534-36T= n.1477-36T= n.733-36T= | |
2 | g.214752591A>G | CA1327057431 | BARD1 | c.1569-36T>C (n.1569-36T>C) c.216-36T>C (n.216-36T>C) c.159-22083T>C (n.159-22083T>C) c.159-36T>C (n.159-36T>C) c.1161-36T>C (n.1161-36T>C) c.1512-36T>C (n.1512-36T>C) c.365-22083T>C (n.365-22083T>C) c.2944-36T>C c.*1189-36T>C (n.*1189-36T>C) c.74-22083T>C (n.74-22083T>C) c.*235-36T>C (n.*235-36T>C) n.1562-36T>C n.1505-36T>C n.761-36T>C c.1515-36T>C (n.1515-36T>C) c.1668-36T>C (n.1668-36T>C) n.1759-36T>C n.1534-36T>C n.1477-36T>C n.733-36T>C | dbSNP |
2 | g.214752592A= | CA1327057433 | BARD1 | c.1569-37T= (n.1569-37T=) c.216-37T= (n.216-37T=) c.159-22084T= (n.159-22084T=) c.159-37T= (n.159-37T=) c.1161-37T= (n.1161-37T=) c.1512-37T= (n.1512-37T=) c.365-22084T= (n.365-22084T=) c.2944-37T= c.*1189-37T= (n.*1189-37T=) c.74-22084T= (n.74-22084T=) c.*235-37T= (n.*235-37T=) n.1562-37T= n.1505-37T= n.761-37T= c.1515-37T= (n.1515-37T=) c.1668-37T= (n.1668-37T=) n.1759-37T= n.1534-37T= n.1477-37T= n.733-37T= | |
2 | g.214752592A>C | CA2662971032 | BARD1 | c.1569-37T>G (n.1569-37T>G) c.216-37T>G (n.216-37T>G) c.159-22084T>G (n.159-22084T>G) c.159-37T>G (n.159-37T>G) c.1161-37T>G (n.1161-37T>G) c.1512-37T>G (n.1512-37T>G) c.365-22084T>G (n.365-22084T>G) c.2944-37T>G c.*1189-37T>G (n.*1189-37T>G) c.74-22084T>G (n.74-22084T>G) c.*235-37T>G (n.*235-37T>G) n.1562-37T>G n.1505-37T>G n.761-37T>G c.1515-37T>G (n.1515-37T>G) c.1668-37T>G (n.1668-37T>G) n.1759-37T>G n.1534-37T>G n.1477-37T>G n.733-37T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752592A>G | CA1327057434 | BARD1 | c.1569-37T>C (n.1569-37T>C) c.216-37T>C (n.216-37T>C) c.159-22084T>C (n.159-22084T>C) c.159-37T>C (n.159-37T>C) c.1161-37T>C (n.1161-37T>C) c.1512-37T>C (n.1512-37T>C) c.365-22084T>C (n.365-22084T>C) c.2944-37T>C c.*1189-37T>C (n.*1189-37T>C) c.74-22084T>C (n.74-22084T>C) c.*235-37T>C (n.*235-37T>C) n.1562-37T>C n.1505-37T>C n.761-37T>C c.1515-37T>C (n.1515-37T>C) c.1668-37T>C (n.1668-37T>C) n.1759-37T>C n.1534-37T>C n.1477-37T>C n.733-37T>C | dbSNP |
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2 | g.214752595G>A | CA2577234331 | BARD1 | c.1569-40C>T (n.1569-40C>T) c.216-40C>T (n.216-40C>T) c.159-22087C>T (n.159-22087C>T) c.159-40C>T (n.159-40C>T) c.1161-40C>T (n.1161-40C>T) c.1512-40C>T (n.1512-40C>T) c.365-22087C>T (n.365-22087C>T) c.2944-40C>T c.*1189-40C>T (n.*1189-40C>T) c.74-22087C>T (n.74-22087C>T) c.*235-40C>T (n.*235-40C>T) n.1562-40C>T n.1505-40C>T n.761-40C>T c.1515-40C>T (n.1515-40C>T) c.1668-40C>T (n.1668-40C>T) n.1759-40C>T n.1534-40C>T n.1477-40C>T n.733-40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752595G>T | CA2577234332 | BARD1 | c.1569-40C>A (n.1569-40C>A) c.216-40C>A (n.216-40C>A) c.159-22087C>A (n.159-22087C>A) c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.1161-40C>A (n.1161-40C>A) c.1512-40C>A (n.1512-40C>A) c.365-22087C>A (n.365-22087C>A) c.2944-40C>A c.*1189-40C>A (n.*1189-40C>A) c.74-22087C>A (n.74-22087C>A) c.*235-40C>A (n.*235-40C>A) n.1562-40C>A n.1505-40C>A n.761-40C>A c.1515-40C>A (n.1515-40C>A) c.1668-40C>A (n.1668-40C>A) n.1759-40C>A n.1534-40C>A n.1477-40C>A n.733-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752597G>A | CA2090221 | BARD1 | c.1569-42C>T (n.1569-42C>T) c.216-42C>T (n.216-42C>T) c.159-22089C>T (n.159-22089C>T) c.159-42C>T (n.159-42C>T) c.1161-42C>T (n.1161-42C>T) c.1512-42C>T (n.1512-42C>T) c.365-22089C>T (n.365-22089C>T) c.2944-42C>T c.*1189-42C>T (n.*1189-42C>T) c.74-22089C>T (n.74-22089C>T) c.*235-42C>T (n.*235-42C>T) n.1562-42C>T n.1505-42C>T n.761-42C>T c.1515-42C>T (n.1515-42C>T) c.1668-42C>T (n.1668-42C>T) n.1759-42C>T n.1534-42C>T n.1477-42C>T n.733-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752597G>T | CA2577234333 | BARD1 | c.1569-42C>A (n.1569-42C>A) c.216-42C>A (n.216-42C>A) c.159-22089C>A (n.159-22089C>A) c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.1161-42C>A (n.1161-42C>A) c.1512-42C>A (n.1512-42C>A) c.365-22089C>A (n.365-22089C>A) c.2944-42C>A c.*1189-42C>A (n.*1189-42C>A) c.74-22089C>A (n.74-22089C>A) c.*235-42C>A (n.*235-42C>A) n.1562-42C>A n.1505-42C>A n.761-42C>A c.1515-42C>A (n.1515-42C>A) c.1668-42C>A (n.1668-42C>A) n.1759-42C>A n.1534-42C>A n.1477-42C>A n.733-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752598T>A | CA2090222 | BARD1 | c.1569-43A>T (n.1569-43A>T) c.216-43A>T (n.216-43A>T) c.159-22090A>T (n.159-22090A>T) c.159-43A>T (n.159-43A>T) c.1161-43A>T (n.1161-43A>T) c.1512-43A>T (n.1512-43A>T) c.365-22090A>T (n.365-22090A>T) c.2944-43A>T c.*1189-43A>T (n.*1189-43A>T) c.74-22090A>T (n.74-22090A>T) c.*235-43A>T (n.*235-43A>T) n.1562-43A>T n.1505-43A>T n.761-43A>T c.1515-43A>T (n.1515-43A>T) c.1668-43A>T (n.1668-43A>T) n.1759-43A>T n.1534-43A>T n.1477-43A>T n.733-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752598T>C | CA2662971034 | BARD1 | c.1569-43A>G (n.1569-43A>G) c.216-43A>G (n.216-43A>G) c.159-22090A>G (n.159-22090A>G) c.159-43A>G (n.159-43A>G) c.1161-43A>G (n.1161-43A>G) c.1512-43A>G (n.1512-43A>G) c.365-22090A>G (n.365-22090A>G) c.2944-43A>G c.*1189-43A>G (n.*1189-43A>G) c.74-22090A>G (n.74-22090A>G) c.*235-43A>G (n.*235-43A>G) n.1562-43A>G n.1505-43A>G n.761-43A>G c.1515-43A>G (n.1515-43A>G) c.1668-43A>G (n.1668-43A>G) n.1759-43A>G n.1534-43A>G n.1477-43A>G n.733-43A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.214752603C>T | CA2090223 | BARD1 | c.1569-48G>A (n.1569-48G>A) c.216-48G>A (n.216-48G>A) c.159-22095G>A (n.159-22095G>A) c.159-48G>A (n.159-48G>A) c.1161-48G>A (n.1161-48G>A) c.1512-48G>A (n.1512-48G>A) c.365-22095G>A (n.365-22095G>A) c.2944-48G>A c.*1189-48G>A (n.*1189-48G>A) c.74-22095G>A (n.74-22095G>A) c.*235-48G>A (n.*235-48G>A) n.1562-48G>A n.1505-48G>A n.761-48G>A c.1515-48G>A (n.1515-48G>A) c.1668-48G>A (n.1668-48G>A) n.1759-48G>A n.1534-48G>A n.1477-48G>A n.733-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752604G>A | CA2090224 | BARD1 | c.1569-49C>T (n.1569-49C>T) c.216-49C>T (n.216-49C>T) c.159-22096C>T (n.159-22096C>T) c.159-49C>T (n.159-49C>T) c.1161-49C>T (n.1161-49C>T) c.1512-49C>T (n.1512-49C>T) c.365-22096C>T (n.365-22096C>T) c.2944-49C>T c.*1189-49C>T (n.*1189-49C>T) c.74-22096C>T (n.74-22096C>T) c.*235-49C>T (n.*235-49C>T) n.1562-49C>T n.1505-49C>T n.761-49C>T c.1515-49C>T (n.1515-49C>T) c.1668-49C>T (n.1668-49C>T) n.1759-49C>T n.1534-49C>T n.1477-49C>T n.733-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752604G>C | CA2090225 | BARD1 | c.1569-49C>G (n.1569-49C>G) c.216-49C>G (n.216-49C>G) c.159-22096C>G (n.159-22096C>G) c.159-49C>G (n.159-49C>G) c.1161-49C>G (n.1161-49C>G) c.1512-49C>G (n.1512-49C>G) c.365-22096C>G (n.365-22096C>G) c.2944-49C>G c.*1189-49C>G (n.*1189-49C>G) c.74-22096C>G (n.74-22096C>G) c.*235-49C>G (n.*235-49C>G) n.1562-49C>G n.1505-49C>G n.761-49C>G c.1515-49C>G (n.1515-49C>G) c.1668-49C>G (n.1668-49C>G) n.1759-49C>G n.1534-49C>G n.1477-49C>G n.733-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.214752604G>T | CA2662971035 | BARD1 | c.1569-49C>A (n.1569-49C>A) c.216-49C>A (n.216-49C>A) c.159-22096C>A (n.159-22096C>A) c.159-49C>A (n.159-49C>A) c.1161-49C>A (n.1161-49C>A) c.1512-49C>A (n.1512-49C>A) c.365-22096C>A (n.365-22096C>A) c.2944-49C>A c.*1189-49C>A (n.*1189-49C>A) c.74-22096C>A (n.74-22096C>A) c.*235-49C>A (n.*235-49C>A) n.1562-49C>A n.1505-49C>A n.761-49C>A c.1515-49C>A (n.1515-49C>A) c.1668-49C>A (n.1668-49C>A) n.1759-49C>A n.1534-49C>A n.1477-49C>A n.733-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752606C>T | CA2662971036 | BARD1 | c.1569-51G>A (n.1569-51G>A) c.216-51G>A (n.216-51G>A) c.159-22098G>A (n.159-22098G>A) c.159-51G>A (n.159-51G>A) c.1161-51G>A (n.1161-51G>A) c.1512-51G>A (n.1512-51G>A) c.365-22098G>A (n.365-22098G>A) c.2944-51G>A c.*1189-51G>A (n.*1189-51G>A) c.74-22098G>A (n.74-22098G>A) c.*235-51G>A (n.*235-51G>A) n.1562-51G>A n.1505-51G>A n.761-51G>A c.1515-51G>A (n.1515-51G>A) c.1668-51G>A (n.1668-51G>A) n.1759-51G>A n.1534-51G>A n.1477-51G>A n.733-51G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.214752607T>C | CA2662971038 | BARD1 | c.1569-52A>G (n.1569-52A>G) c.216-52A>G (n.216-52A>G) c.159-22099A>G (n.159-22099A>G) c.159-52A>G (n.159-52A>G) c.1161-52A>G (n.1161-52A>G) c.1512-52A>G (n.1512-52A>G) c.365-22099A>G (n.365-22099A>G) c.2944-52A>G c.*1189-52A>G (n.*1189-52A>G) c.74-22099A>G (n.74-22099A>G) c.*235-52A>G (n.*235-52A>G) n.1562-52A>G n.1505-52A>G n.761-52A>G c.1515-52A>G (n.1515-52A>G) c.1668-52A>G (n.1668-52A>G) n.1759-52A>G n.1534-52A>G n.1477-52A>G n.733-52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752607_214752608delinsTC | CA1327057439 | BARD1 | c.1569-53_1569-52delinsGA (n.1569-53_1569-52delinsGA) c.216-53_216-52delinsGA (n.216-53_216-52delinsGA) c.159-22100_159-22099delinsGA (n.159-22100_159-22099delinsGA) c.159-53_159-52delinsGA (n.159-53_159-52delinsGA) c.1161-53_1161-52delinsGA (n.1161-53_1161-52delinsGA) c.1512-53_1512-52delinsGA (n.1512-53_1512-52delinsGA) c.365-22100_365-22099delinsGA (n.365-22100_365-22099delinsGA) c.2944-53_2944-52delinsGA c.*1189-53_*1189-52delinsGA (n.*1189-53_*1189-52delinsGA) c.74-22100_74-22099delinsGA (n.74-22100_74-22099delinsGA) c.*235-53_*235-52delinsGA (n.*235-53_*235-52delinsGA) n.1562-53_1562-52delinsGA n.1505-53_1505-52delinsGA n.761-53_761-52delinsGA c.1515-53_1515-52delinsGA (n.1515-53_1515-52delinsGA) c.1668-53_1668-52delinsGA (n.1668-53_1668-52delinsGA) n.1759-53_1759-52delinsGA n.1534-53_1534-52delinsGA n.1477-53_1477-52delinsGA n.733-53_733-52delinsGA | |
2 | g.214752608del | CA764572986 | BARD1 | c.1569-53del (n.1569-53del) c.216-53del (n.216-53del) c.159-22100del (n.159-22100del) c.159-53del (n.159-53del) c.1161-53del (n.1161-53del) c.1512-53del (n.1512-53del) c.365-22100del (n.365-22100del) c.2944-53del c.*1189-53del (n.*1189-53del) c.74-22100del (n.74-22100del) c.*235-53del (n.*235-53del) n.1562-53del n.1505-53del n.761-53del c.1515-53del (n.1515-53del) c.1668-53del (n.1668-53del) n.1759-53del n.1534-53del n.1477-53del n.733-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752608C>A | CA2662971039 | BARD1 | c.1569-53G>T (n.1569-53G>T) c.216-53G>T (n.216-53G>T) c.159-22100G>T (n.159-22100G>T) c.159-53G>T (n.159-53G>T) c.1161-53G>T (n.1161-53G>T) c.1512-53G>T (n.1512-53G>T) c.365-22100G>T (n.365-22100G>T) c.2944-53G>T c.*1189-53G>T (n.*1189-53G>T) c.74-22100G>T (n.74-22100G>T) c.*235-53G>T (n.*235-53G>T) n.1562-53G>T n.1505-53G>T n.761-53G>T c.1515-53G>T (n.1515-53G>T) c.1668-53G>T (n.1668-53G>T) n.1759-53G>T n.1534-53G>T n.1477-53G>T n.733-53G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214752609A>C | CA2577234334 | BARD1 | c.1569-54T>G (n.1569-54T>G) c.216-54T>G (n.216-54T>G) c.159-22101T>G (n.159-22101T>G) c.159-54T>G (n.159-54T>G) c.1161-54T>G (n.1161-54T>G) c.1512-54T>G (n.1512-54T>G) c.365-22101T>G (n.365-22101T>G) c.2944-54T>G c.*1189-54T>G (n.*1189-54T>G) c.74-22101T>G (n.74-22101T>G) c.*235-54T>G (n.*235-54T>G) n.1562-54T>G n.1505-54T>G n.761-54T>G c.1515-54T>G (n.1515-54T>G) c.1668-54T>G (n.1668-54T>G) n.1759-54T>G n.1534-54T>G n.1477-54T>G n.733-54T>G | |
2 | g.214752610_214752611delinsAT | CA1327057440 | BARD1 | c.1569-56_1569-55delinsAT (n.1569-56_1569-55delinsAT) c.216-56_216-55delinsAT (n.216-56_216-55delinsAT) c.159-22103_159-22102delinsAT (n.159-22103_159-22102delinsAT) c.159-56_159-55delinsAT (n.159-56_159-55delinsAT) c.1161-56_1161-55delinsAT (n.1161-56_1161-55delinsAT) c.1512-56_1512-55delinsAT (n.1512-56_1512-55delinsAT) c.365-22103_365-22102delinsAT (n.365-22103_365-22102delinsAT) c.2944-56_2944-55delinsAT c.*1189-56_*1189-55delinsAT (n.*1189-56_*1189-55delinsAT) c.74-22103_74-22102delinsAT (n.74-22103_74-22102delinsAT) c.*235-56_*235-55delinsAT (n.*235-56_*235-55delinsAT) n.1562-56_1562-55delinsAT n.1505-56_1505-55delinsAT n.761-56_761-55delinsAT c.1515-56_1515-55delinsAT (n.1515-56_1515-55delinsAT) c.1668-56_1668-55delinsAT (n.1668-56_1668-55delinsAT) n.1759-56_1759-55delinsAT n.1534-56_1534-55delinsAT n.1477-56_1477-55delinsAT n.733-56_733-55delinsAT | |
2 | g.214752611T>A | CA2581848256 | BARD1 | c.1569-56A>T (n.1569-56A>T) c.216-56A>T (n.216-56A>T) c.159-22103A>T (n.159-22103A>T) c.159-56A>T (n.159-56A>T) c.1161-56A>T (n.1161-56A>T) c.1512-56A>T (n.1512-56A>T) c.365-22103A>T (n.365-22103A>T) c.2944-56A>T c.*1189-56A>T (n.*1189-56A>T) c.74-22103A>T (n.74-22103A>T) c.*235-56A>T (n.*235-56A>T) n.1562-56A>T n.1505-56A>T n.761-56A>T c.1515-56A>T (n.1515-56A>T) c.1668-56A>T (n.1668-56A>T) n.1759-56A>T n.1534-56A>T n.1477-56A>T n.733-56A>T | |
2 | g.214752611T>C | CA64807113 | BARD1 | c.1569-56A>G (n.1569-56A>G) c.216-56A>G (n.216-56A>G) c.159-22103A>G (n.159-22103A>G) c.159-56A>G (n.159-56A>G) c.1161-56A>G (n.1161-56A>G) c.1512-56A>G (n.1512-56A>G) c.365-22103A>G (n.365-22103A>G) c.2944-56A>G c.*1189-56A>G (n.*1189-56A>G) c.74-22103A>G (n.74-22103A>G) c.*235-56A>G (n.*235-56A>G) n.1562-56A>G n.1505-56A>G n.761-56A>G c.1515-56A>G (n.1515-56A>G) c.1668-56A>G (n.1668-56A>G) n.1759-56A>G n.1534-56A>G n.1477-56A>G n.733-56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752611T>G | CA2581848257 | BARD1 | c.1569-56A>C (n.1569-56A>C) c.216-56A>C (n.216-56A>C) c.159-22103A>C (n.159-22103A>C) c.159-56A>C (n.159-56A>C) c.1161-56A>C (n.1161-56A>C) c.1512-56A>C (n.1512-56A>C) c.365-22103A>C (n.365-22103A>C) c.2944-56A>C c.*1189-56A>C (n.*1189-56A>C) c.74-22103A>C (n.74-22103A>C) c.*235-56A>C (n.*235-56A>C) n.1562-56A>C n.1505-56A>C n.761-56A>C c.1515-56A>C (n.1515-56A>C) c.1668-56A>C (n.1668-56A>C) n.1759-56A>C n.1534-56A>C n.1477-56A>C n.733-56A>C | |
2 | g.214752611T= | CA1327057442 | BARD1 | c.1569-56A= (n.1569-56A=) c.216-56A= (n.216-56A=) c.159-22103A= (n.159-22103A=) c.159-56A= (n.159-56A=) c.1161-56A= (n.1161-56A=) c.1512-56A= (n.1512-56A=) c.365-22103A= (n.365-22103A=) c.2944-56A= c.*1189-56A= (n.*1189-56A=) c.74-22103A= (n.74-22103A=) c.*235-56A= (n.*235-56A=) n.1562-56A= n.1505-56A= n.761-56A= c.1515-56A= (n.1515-56A=) c.1668-56A= (n.1668-56A=) n.1759-56A= n.1534-56A= n.1477-56A= n.733-56A= | |
2 | g.214752615del | CA1327057441 | BARD1 | c.1569-56del (n.1569-56del) c.216-56del (n.216-56del) c.159-22103del (n.159-22103del) c.159-56del (n.159-56del) c.1161-56del (n.1161-56del) c.1512-56del (n.1512-56del) c.365-22103del (n.365-22103del) c.2944-56del c.*1189-56del (n.*1189-56del) c.74-22103del (n.74-22103del) c.*235-56del (n.*235-56del) n.1562-56del n.1505-56del n.761-56del c.1515-56del (n.1515-56del) c.1668-56del (n.1668-56del) n.1759-56del n.1534-56del n.1477-56del n.733-56del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752612T>A | CA2754204456 | BARD1 | c.1569-57A>T (n.1569-57A>T) c.216-57A>T (n.216-57A>T) c.159-22104A>T (n.159-22104A>T) c.159-57A>T (n.159-57A>T) c.1161-57A>T (n.1161-57A>T) c.1512-57A>T (n.1512-57A>T) c.365-22104A>T (n.365-22104A>T) c.2944-57A>T c.*1189-57A>T (n.*1189-57A>T) c.74-22104A>T (n.74-22104A>T) c.*235-57A>T (n.*235-57A>T) n.1562-57A>T n.1505-57A>T n.761-57A>T c.1515-57A>T (n.1515-57A>T) c.1668-57A>T (n.1668-57A>T) n.1759-57A>T n.1534-57A>T n.1477-57A>T n.733-57A>T | |
2 | g.214752614T>C | CA64807137 | BARD1 | c.1569-59A>G (n.1569-59A>G) c.216-59A>G (n.216-59A>G) c.159-22106A>G (n.159-22106A>G) c.159-59A>G (n.159-59A>G) c.1161-59A>G (n.1161-59A>G) c.1512-59A>G (n.1512-59A>G) c.365-22106A>G (n.365-22106A>G) c.2944-59A>G c.*1189-59A>G (n.*1189-59A>G) c.74-22106A>G (n.74-22106A>G) c.*235-59A>G (n.*235-59A>G) n.1562-59A>G n.1505-59A>G n.761-59A>G c.1515-59A>G (n.1515-59A>G) c.1668-59A>G (n.1668-59A>G) n.1759-59A>G n.1534-59A>G n.1477-59A>G n.733-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752614T= | CA1327057443 | BARD1 | c.1569-59A= (n.1569-59A=) c.216-59A= (n.216-59A=) c.159-22106A= (n.159-22106A=) c.159-59A= (n.159-59A=) c.1161-59A= (n.1161-59A=) c.1512-59A= (n.1512-59A=) c.365-22106A= (n.365-22106A=) c.2944-59A= c.*1189-59A= (n.*1189-59A=) c.74-22106A= (n.74-22106A=) c.*235-59A= (n.*235-59A=) n.1562-59A= n.1505-59A= n.761-59A= c.1515-59A= (n.1515-59A=) c.1668-59A= (n.1668-59A=) n.1759-59A= n.1534-59A= n.1477-59A= n.733-59A= | |
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