Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745654T>C | CA764567739 | BARD1 | c.1810+68A>G (n.1810+68A>G) c.457+68A>G (n.457+68A>G) c.159-15146A>G (n.159-15146A>G) c.400+68A>G (n.400+68A>G) c.1402+68A>G (n.1402+68A>G) c.1753+68A>G (n.1753+68A>G) c.365-15146A>G (n.365-15146A>G) c.3185+68A>G c.*1430+68A>G (n.*1430+68A>G) c.74-15146A>G (n.74-15146A>G) c.*476+68A>G (n.*476+68A>G) n.1803+68A>G n.1746+68A>G n.1002+68A>G c.1756+68A>G (n.1756+68A>G) c.1909+68A>G (n.1909+68A>G) n.2000+68A>G n.1775+68A>G n.1718+68A>G n.974+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745654T= | CA1327053602 | BARD1 | c.1810+68A= (n.1810+68A=) c.457+68A= (n.457+68A=) c.159-15146A= (n.159-15146A=) c.400+68A= (n.400+68A=) c.1402+68A= (n.1402+68A=) c.1753+68A= (n.1753+68A=) c.365-15146A= (n.365-15146A=) c.3185+68A= c.*1430+68A= (n.*1430+68A=) c.74-15146A= (n.74-15146A=) c.*476+68A= (n.*476+68A=) n.1803+68A= n.1746+68A= n.1002+68A= c.1756+68A= (n.1756+68A=) c.1909+68A= (n.1909+68A=) n.2000+68A= n.1775+68A= n.1718+68A= n.974+68A= | |
2 | g.214745655A>G | CA2577234301 | BARD1 | c.1810+67T>C (n.1810+67T>C) c.457+67T>C (n.457+67T>C) c.159-15147T>C (n.159-15147T>C) c.400+67T>C (n.400+67T>C) c.1402+67T>C (n.1402+67T>C) c.1753+67T>C (n.1753+67T>C) c.365-15147T>C (n.365-15147T>C) c.3185+67T>C c.*1430+67T>C (n.*1430+67T>C) c.74-15147T>C (n.74-15147T>C) c.*476+67T>C (n.*476+67T>C) n.1803+67T>C n.1746+67T>C n.1002+67T>C c.1756+67T>C (n.1756+67T>C) c.1909+67T>C (n.1909+67T>C) n.2000+67T>C n.1775+67T>C n.1718+67T>C n.974+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745655A>T | CA2662970185 | BARD1 | c.1810+67T>A (n.1810+67T>A) c.457+67T>A (n.457+67T>A) c.159-15147T>A (n.159-15147T>A) c.400+67T>A (n.400+67T>A) c.1402+67T>A (n.1402+67T>A) c.1753+67T>A (n.1753+67T>A) c.365-15147T>A (n.365-15147T>A) c.3185+67T>A c.*1430+67T>A (n.*1430+67T>A) c.74-15147T>A (n.74-15147T>A) c.*476+67T>A (n.*476+67T>A) n.1803+67T>A n.1746+67T>A n.1002+67T>A c.1756+67T>A (n.1756+67T>A) c.1909+67T>A (n.1909+67T>A) n.2000+67T>A n.1775+67T>A n.1718+67T>A n.974+67T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745656G>C | CA2662970186 | BARD1 | c.1810+66C>G (n.1810+66C>G) c.457+66C>G (n.457+66C>G) c.159-15148C>G (n.159-15148C>G) c.400+66C>G (n.400+66C>G) c.1402+66C>G (n.1402+66C>G) c.1753+66C>G (n.1753+66C>G) c.365-15148C>G (n.365-15148C>G) c.3185+66C>G c.*1430+66C>G (n.*1430+66C>G) c.74-15148C>G (n.74-15148C>G) c.*476+66C>G (n.*476+66C>G) n.1803+66C>G n.1746+66C>G n.1002+66C>G c.1756+66C>G (n.1756+66C>G) c.1909+66C>G (n.1909+66C>G) n.2000+66C>G n.1775+66C>G n.1718+66C>G n.974+66C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745656G>T | CA2662970187 | BARD1 | c.1810+66C>A (n.1810+66C>A) c.457+66C>A (n.457+66C>A) c.159-15148C>A (n.159-15148C>A) c.400+66C>A (n.400+66C>A) c.1402+66C>A (n.1402+66C>A) c.1753+66C>A (n.1753+66C>A) c.365-15148C>A (n.365-15148C>A) c.3185+66C>A c.*1430+66C>A (n.*1430+66C>A) c.74-15148C>A (n.74-15148C>A) c.*476+66C>A (n.*476+66C>A) n.1803+66C>A n.1746+66C>A n.1002+66C>A c.1756+66C>A (n.1756+66C>A) c.1909+66C>A (n.1909+66C>A) n.2000+66C>A n.1775+66C>A n.1718+66C>A n.974+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745657T>C | CA2662970188 | BARD1 | c.1810+65A>G (n.1810+65A>G) c.457+65A>G (n.457+65A>G) c.159-15149A>G (n.159-15149A>G) c.400+65A>G (n.400+65A>G) c.1402+65A>G (n.1402+65A>G) c.1753+65A>G (n.1753+65A>G) c.365-15149A>G (n.365-15149A>G) c.3185+65A>G c.*1430+65A>G (n.*1430+65A>G) c.74-15149A>G (n.74-15149A>G) c.*476+65A>G (n.*476+65A>G) n.1803+65A>G n.1746+65A>G n.1002+65A>G c.1756+65A>G (n.1756+65A>G) c.1909+65A>G (n.1909+65A>G) n.2000+65A>G n.1775+65A>G n.1718+65A>G n.974+65A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745657T>G | CA2662970189 | BARD1 | c.1810+65A>C (n.1810+65A>C) c.457+65A>C (n.457+65A>C) c.159-15149A>C (n.159-15149A>C) c.400+65A>C (n.400+65A>C) c.1402+65A>C (n.1402+65A>C) c.1753+65A>C (n.1753+65A>C) c.365-15149A>C (n.365-15149A>C) c.3185+65A>C c.*1430+65A>C (n.*1430+65A>C) c.74-15149A>C (n.74-15149A>C) c.*476+65A>C (n.*476+65A>C) n.1803+65A>C n.1746+65A>C n.1002+65A>C c.1756+65A>C (n.1756+65A>C) c.1909+65A>C (n.1909+65A>C) n.2000+65A>C n.1775+65A>C n.1718+65A>C n.974+65A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745658T>G | CA2662970190 | BARD1 | c.1810+64A>C (n.1810+64A>C) c.457+64A>C (n.457+64A>C) c.159-15150A>C (n.159-15150A>C) c.400+64A>C (n.400+64A>C) c.1402+64A>C (n.1402+64A>C) c.1753+64A>C (n.1753+64A>C) c.365-15150A>C (n.365-15150A>C) c.3185+64A>C c.*1430+64A>C (n.*1430+64A>C) c.74-15150A>C (n.74-15150A>C) c.*476+64A>C (n.*476+64A>C) n.1803+64A>C n.1746+64A>C n.1002+64A>C c.1756+64A>C (n.1756+64A>C) c.1909+64A>C (n.1909+64A>C) n.2000+64A>C n.1775+64A>C n.1718+64A>C n.974+64A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745659C>A | CA2662970191 | BARD1 | c.1810+63G>T (n.1810+63G>T) c.457+63G>T (n.457+63G>T) c.159-15151G>T (n.159-15151G>T) c.400+63G>T (n.400+63G>T) c.1402+63G>T (n.1402+63G>T) c.1753+63G>T (n.1753+63G>T) c.365-15151G>T (n.365-15151G>T) c.3185+63G>T c.*1430+63G>T (n.*1430+63G>T) c.74-15151G>T (n.74-15151G>T) c.*476+63G>T (n.*476+63G>T) n.1803+63G>T n.1746+63G>T n.1002+63G>T c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) c.1909+63G>T (n.1909+63G>T) n.2000+63G>T n.1775+63G>T n.1718+63G>T n.974+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745659C>T | CA2701493756 | BARD1 | c.1810+63G>A (n.1810+63G>A) c.457+63G>A (n.457+63G>A) c.159-15151G>A (n.159-15151G>A) c.400+63G>A (n.400+63G>A) c.1402+63G>A (n.1402+63G>A) c.1753+63G>A (n.1753+63G>A) c.365-15151G>A (n.365-15151G>A) c.3185+63G>A c.*1430+63G>A (n.*1430+63G>A) c.74-15151G>A (n.74-15151G>A) c.*476+63G>A (n.*476+63G>A) n.1803+63G>A n.1746+63G>A n.1002+63G>A c.1756+63G>A (n.1756+63G>A) c.1909+63G>A (n.1909+63G>A) n.2000+63G>A n.1775+63G>A n.1718+63G>A n.974+63G>A | dbSNP |
2 | g.214745660T>C | CA2662970192 | BARD1 | c.1810+62A>G (n.1810+62A>G) c.457+62A>G (n.457+62A>G) c.159-15152A>G (n.159-15152A>G) c.400+62A>G (n.400+62A>G) c.1402+62A>G (n.1402+62A>G) c.1753+62A>G (n.1753+62A>G) c.365-15152A>G (n.365-15152A>G) c.3185+62A>G c.*1430+62A>G (n.*1430+62A>G) c.74-15152A>G (n.74-15152A>G) c.*476+62A>G (n.*476+62A>G) n.1803+62A>G n.1746+62A>G n.1002+62A>G c.1756+62A>G (n.1756+62A>G) c.1909+62A>G (n.1909+62A>G) n.2000+62A>G n.1775+62A>G n.1718+62A>G n.974+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745662C>A | CA2662970193 | BARD1 | c.1810+60G>T (n.1810+60G>T) c.457+60G>T (n.457+60G>T) c.159-15154G>T (n.159-15154G>T) c.400+60G>T (n.400+60G>T) c.1402+60G>T (n.1402+60G>T) c.1753+60G>T (n.1753+60G>T) c.365-15154G>T (n.365-15154G>T) c.3185+60G>T c.*1430+60G>T (n.*1430+60G>T) c.74-15154G>T (n.74-15154G>T) c.*476+60G>T (n.*476+60G>T) n.1803+60G>T n.1746+60G>T n.1002+60G>T c.1756+60G>T (n.1756+60G>T) c.1909+60G>T (n.1909+60G>T) n.2000+60G>T n.1775+60G>T n.1718+60G>T n.974+60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745662C>T | CA2662970194 | BARD1 | c.1810+60G>A (n.1810+60G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) c.159-15154G>A (n.159-15154G>A) c.400+60G>A (n.400+60G>A) c.1402+60G>A (n.1402+60G>A) c.1753+60G>A (n.1753+60G>A) c.365-15154G>A (n.365-15154G>A) c.3185+60G>A c.*1430+60G>A (n.*1430+60G>A) c.74-15154G>A (n.74-15154G>A) c.*476+60G>A (n.*476+60G>A) n.1803+60G>A n.1746+60G>A n.1002+60G>A c.1756+60G>A (n.1756+60G>A) c.1909+60G>A (n.1909+60G>A) n.2000+60G>A n.1775+60G>A n.1718+60G>A n.974+60G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745666del | CA2662970196 | BARD1 | c.1810+59del (n.1810+59del) c.457+59del (n.457+59del) c.159-15155del (n.159-15155del) c.400+59del (n.400+59del) c.1402+59del (n.1402+59del) c.1753+59del (n.1753+59del) c.365-15155del (n.365-15155del) c.3185+59del c.*1430+59del (n.*1430+59del) c.74-15155del (n.74-15155del) c.*476+59del (n.*476+59del) n.1803+59del n.1746+59del n.1002+59del c.1756+59del (n.1756+59del) c.1909+59del (n.1909+59del) n.2000+59del n.1775+59del n.1718+59del n.974+59del | gnomAD v4 |
2 | g.214745664A>G | CA2662970197 | BARD1 | c.1810+58T>C (n.1810+58T>C) c.457+58T>C (n.457+58T>C) c.159-15156T>C (n.159-15156T>C) c.400+58T>C (n.400+58T>C) c.1402+58T>C (n.1402+58T>C) c.1753+58T>C (n.1753+58T>C) c.365-15156T>C (n.365-15156T>C) c.3185+58T>C c.*1430+58T>C (n.*1430+58T>C) c.74-15156T>C (n.74-15156T>C) c.*476+58T>C (n.*476+58T>C) n.1803+58T>C n.1746+58T>C n.1002+58T>C c.1756+58T>C (n.1756+58T>C) c.1909+58T>C (n.1909+58T>C) n.2000+58T>C n.1775+58T>C n.1718+58T>C n.974+58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745667G>T | CA2701493766 | BARD1 | c.1810+55C>A (n.1810+55C>A) c.457+55C>A (n.457+55C>A) c.159-15159C>A (n.159-15159C>A) c.400+55C>A (n.400+55C>A) c.1402+55C>A (n.1402+55C>A) c.1753+55C>A (n.1753+55C>A) c.365-15159C>A (n.365-15159C>A) c.3185+55C>A c.*1430+55C>A (n.*1430+55C>A) c.74-15159C>A (n.74-15159C>A) c.*476+55C>A (n.*476+55C>A) n.1803+55C>A n.1746+55C>A n.1002+55C>A c.1756+55C>A (n.1756+55C>A) c.1909+55C>A (n.1909+55C>A) n.2000+55C>A n.1775+55C>A n.1718+55C>A n.974+55C>A | dbSNP |
2 | g.214745668G>C | CA2701493809 | BARD1 | c.1810+54C>G (n.1810+54C>G) c.457+54C>G (n.457+54C>G) c.159-15160C>G (n.159-15160C>G) c.400+54C>G (n.400+54C>G) c.1402+54C>G (n.1402+54C>G) c.1753+54C>G (n.1753+54C>G) c.365-15160C>G (n.365-15160C>G) c.3185+54C>G c.*1430+54C>G (n.*1430+54C>G) c.74-15160C>G (n.74-15160C>G) c.*476+54C>G (n.*476+54C>G) n.1803+54C>G n.1746+54C>G n.1002+54C>G c.1756+54C>G (n.1756+54C>G) c.1909+54C>G (n.1909+54C>G) n.2000+54C>G n.1775+54C>G n.1718+54C>G n.974+54C>G | dbSNP |
2 | g.214745668G>T | CA2662970199 | BARD1 | c.1810+54C>A (n.1810+54C>A) c.457+54C>A (n.457+54C>A) c.159-15160C>A (n.159-15160C>A) c.400+54C>A (n.400+54C>A) c.1402+54C>A (n.1402+54C>A) c.1753+54C>A (n.1753+54C>A) c.365-15160C>A (n.365-15160C>A) c.3185+54C>A c.*1430+54C>A (n.*1430+54C>A) c.74-15160C>A (n.74-15160C>A) c.*476+54C>A (n.*476+54C>A) n.1803+54C>A n.1746+54C>A n.1002+54C>A c.1756+54C>A (n.1756+54C>A) c.1909+54C>A (n.1909+54C>A) n.2000+54C>A n.1775+54C>A n.1718+54C>A n.974+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745670T>A | CA2662970200 | BARD1 | c.1810+52A>T (n.1810+52A>T) c.457+52A>T (n.457+52A>T) c.159-15162A>T (n.159-15162A>T) c.400+52A>T (n.400+52A>T) c.1402+52A>T (n.1402+52A>T) c.1753+52A>T (n.1753+52A>T) c.365-15162A>T (n.365-15162A>T) c.3185+52A>T c.*1430+52A>T (n.*1430+52A>T) c.74-15162A>T (n.74-15162A>T) c.*476+52A>T (n.*476+52A>T) n.1803+52A>T n.1746+52A>T n.1002+52A>T c.1756+52A>T (n.1756+52A>T) c.1909+52A>T (n.1909+52A>T) n.2000+52A>T n.1775+52A>T n.1718+52A>T n.974+52A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745671C>A | CA2662970201 | BARD1 | c.1810+51G>T (n.1810+51G>T) c.457+51G>T (n.457+51G>T) c.159-15163G>T (n.159-15163G>T) c.400+51G>T (n.400+51G>T) c.1402+51G>T (n.1402+51G>T) c.1753+51G>T (n.1753+51G>T) c.365-15163G>T (n.365-15163G>T) c.3185+51G>T c.*1430+51G>T (n.*1430+51G>T) c.74-15163G>T (n.74-15163G>T) c.*476+51G>T (n.*476+51G>T) n.1803+51G>T n.1746+51G>T n.1002+51G>T c.1756+51G>T (n.1756+51G>T) c.1909+51G>T (n.1909+51G>T) n.2000+51G>T n.1775+51G>T n.1718+51G>T n.974+51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745671C>G | CA2662970202 | BARD1 | c.1810+51G>C (n.1810+51G>C) c.457+51G>C (n.457+51G>C) c.159-15163G>C (n.159-15163G>C) c.400+51G>C (n.400+51G>C) c.1402+51G>C (n.1402+51G>C) c.1753+51G>C (n.1753+51G>C) c.365-15163G>C (n.365-15163G>C) c.3185+51G>C c.*1430+51G>C (n.*1430+51G>C) c.74-15163G>C (n.74-15163G>C) c.*476+51G>C (n.*476+51G>C) n.1803+51G>C n.1746+51G>C n.1002+51G>C c.1756+51G>C (n.1756+51G>C) c.1909+51G>C (n.1909+51G>C) n.2000+51G>C n.1775+51G>C n.1718+51G>C n.974+51G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745672A= | CA1327053603 | BARD1 | c.1810+50T= (n.1810+50T=) c.457+50T= (n.457+50T=) c.159-15164T= (n.159-15164T=) c.400+50T= (n.400+50T=) c.1402+50T= (n.1402+50T=) c.1753+50T= (n.1753+50T=) c.365-15164T= (n.365-15164T=) c.3185+50T= c.*1430+50T= (n.*1430+50T=) c.74-15164T= (n.74-15164T=) c.*476+50T= (n.*476+50T=) n.1803+50T= n.1746+50T= n.1002+50T= c.1756+50T= (n.1756+50T=) c.1909+50T= (n.1909+50T=) n.2000+50T= n.1775+50T= n.1718+50T= n.974+50T= | |
2 | g.214745672A>G | CA539537648 | BARD1 | c.1810+50T>C (n.1810+50T>C) c.457+50T>C (n.457+50T>C) c.159-15164T>C (n.159-15164T>C) c.400+50T>C (n.400+50T>C) c.1402+50T>C (n.1402+50T>C) c.1753+50T>C (n.1753+50T>C) c.365-15164T>C (n.365-15164T>C) c.3185+50T>C c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C) c.74-15164T>C (n.74-15164T>C) c.*476+50T>C (n.*476+50T>C) n.1803+50T>C n.1746+50T>C n.1002+50T>C c.1756+50T>C (n.1756+50T>C) c.1909+50T>C (n.1909+50T>C) n.2000+50T>C n.1775+50T>C n.1718+50T>C n.974+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745673T>C | CA2090163 | BARD1 | c.1810+49A>G (n.1810+49A>G) c.457+49A>G (n.457+49A>G) c.159-15165A>G (n.159-15165A>G) c.400+49A>G (n.400+49A>G) c.1402+49A>G (n.1402+49A>G) c.1753+49A>G (n.1753+49A>G) c.365-15165A>G (n.365-15165A>G) c.3185+49A>G c.*1430+49A>G (n.*1430+49A>G) c.74-15165A>G (n.74-15165A>G) c.*476+49A>G (n.*476+49A>G) n.1803+49A>G n.1746+49A>G n.1002+49A>G c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.1909+49A>G (n.1909+49A>G) n.2000+49A>G n.1775+49A>G n.1718+49A>G n.974+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745673T= | CA1327053604 | BARD1 | c.1810+49A= (n.1810+49A=) c.457+49A= (n.457+49A=) c.159-15165A= (n.159-15165A=) c.400+49A= (n.400+49A=) c.1402+49A= (n.1402+49A=) c.1753+49A= (n.1753+49A=) c.365-15165A= (n.365-15165A=) c.3185+49A= c.*1430+49A= (n.*1430+49A=) c.74-15165A= (n.74-15165A=) c.*476+49A= (n.*476+49A=) n.1803+49A= n.1746+49A= n.1002+49A= c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.1909+49A= (n.1909+49A=) n.2000+49A= n.1775+49A= n.1718+49A= n.974+49A= | |
2 | g.214745674C= | CA1327053605 | BARD1 | c.1810+48G= (n.1810+48G=) c.457+48G= (n.457+48G=) c.159-15166G= (n.159-15166G=) c.400+48G= (n.400+48G=) c.1402+48G= (n.1402+48G=) c.1753+48G= (n.1753+48G=) c.365-15166G= (n.365-15166G=) c.3185+48G= c.*1430+48G= (n.*1430+48G=) c.74-15166G= (n.74-15166G=) c.*476+48G= (n.*476+48G=) n.1803+48G= n.1746+48G= n.1002+48G= c.1756+48G= (n.1756+48G=) c.1909+48G= (n.1909+48G=) n.2000+48G= n.1775+48G= n.1718+48G= n.974+48G= | |
2 | g.214745674C>T | CA1327053606 | BARD1 | c.1810+48G>A (n.1810+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.159-15166G>A (n.159-15166G>A) c.400+48G>A (n.400+48G>A) c.1402+48G>A (n.1402+48G>A) c.1753+48G>A (n.1753+48G>A) c.365-15166G>A (n.365-15166G>A) c.3185+48G>A c.*1430+48G>A (n.*1430+48G>A) c.74-15166G>A (n.74-15166G>A) c.*476+48G>A (n.*476+48G>A) n.1803+48G>A n.1746+48G>A n.1002+48G>A c.1756+48G>A (n.1756+48G>A) c.1909+48G>A (n.1909+48G>A) n.2000+48G>A n.1775+48G>A n.1718+48G>A n.974+48G>A | dbSNP |
2 | g.214745675T>C | CA2662970204 | BARD1 | c.1810+47A>G (n.1810+47A>G) c.457+47A>G (n.457+47A>G) c.159-15167A>G (n.159-15167A>G) c.400+47A>G (n.400+47A>G) c.1402+47A>G (n.1402+47A>G) c.1753+47A>G (n.1753+47A>G) c.365-15167A>G (n.365-15167A>G) c.3185+47A>G c.*1430+47A>G (n.*1430+47A>G) c.74-15167A>G (n.74-15167A>G) c.*476+47A>G (n.*476+47A>G) n.1803+47A>G n.1746+47A>G n.1002+47A>G c.1756+47A>G (n.1756+47A>G) c.1909+47A>G (n.1909+47A>G) n.2000+47A>G n.1775+47A>G n.1718+47A>G n.974+47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745676A= | CA1327053607 | BARD1 | c.1810+46T= (n.1810+46T=) c.457+46T= (n.457+46T=) c.159-15168T= (n.159-15168T=) c.400+46T= (n.400+46T=) c.1402+46T= (n.1402+46T=) c.1753+46T= (n.1753+46T=) c.365-15168T= (n.365-15168T=) c.3185+46T= c.*1430+46T= (n.*1430+46T=) c.74-15168T= (n.74-15168T=) c.*476+46T= (n.*476+46T=) n.1803+46T= n.1746+46T= n.1002+46T= c.1756+46T= (n.1756+46T=) c.1909+46T= (n.1909+46T=) n.2000+46T= n.1775+46T= n.1718+46T= n.974+46T= | |
2 | g.214745676A>G | CA539537650 | BARD1 | c.1810+46T>C (n.1810+46T>C) c.457+46T>C (n.457+46T>C) c.159-15168T>C (n.159-15168T>C) c.400+46T>C (n.400+46T>C) c.1402+46T>C (n.1402+46T>C) c.1753+46T>C (n.1753+46T>C) c.365-15168T>C (n.365-15168T>C) c.3185+46T>C c.*1430+46T>C (n.*1430+46T>C) c.74-15168T>C (n.74-15168T>C) c.*476+46T>C (n.*476+46T>C) n.1803+46T>C n.1746+46T>C n.1002+46T>C c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) c.1909+46T>C (n.1909+46T>C) n.2000+46T>C n.1775+46T>C n.1718+46T>C n.974+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745677T>G | CA2090164 | BARD1 | c.1810+45A>C (n.1810+45A>C) c.457+45A>C (n.457+45A>C) c.159-15169A>C (n.159-15169A>C) c.400+45A>C (n.400+45A>C) c.1402+45A>C (n.1402+45A>C) c.1753+45A>C (n.1753+45A>C) c.365-15169A>C (n.365-15169A>C) c.3185+45A>C c.*1430+45A>C (n.*1430+45A>C) c.74-15169A>C (n.74-15169A>C) c.*476+45A>C (n.*476+45A>C) n.1803+45A>C n.1746+45A>C n.1002+45A>C c.1756+45A>C (n.1756+45A>C) c.1909+45A>C (n.1909+45A>C) n.2000+45A>C n.1775+45A>C n.1718+45A>C n.974+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745677T= | CA1327053608 | BARD1 | c.1810+45A= (n.1810+45A=) c.457+45A= (n.457+45A=) c.159-15169A= (n.159-15169A=) c.400+45A= (n.400+45A=) c.1402+45A= (n.1402+45A=) c.1753+45A= (n.1753+45A=) c.365-15169A= (n.365-15169A=) c.3185+45A= c.*1430+45A= (n.*1430+45A=) c.74-15169A= (n.74-15169A=) c.*476+45A= (n.*476+45A=) n.1803+45A= n.1746+45A= n.1002+45A= c.1756+45A= (n.1756+45A=) c.1909+45A= (n.1909+45A=) n.2000+45A= n.1775+45A= n.1718+45A= n.974+45A= | |
2 | g.214745679T>A | CA2662970205 | BARD1 | c.1810+43A>T (n.1810+43A>T) c.457+43A>T (n.457+43A>T) c.159-15171A>T (n.159-15171A>T) c.400+43A>T (n.400+43A>T) c.1402+43A>T (n.1402+43A>T) c.1753+43A>T (n.1753+43A>T) c.365-15171A>T (n.365-15171A>T) c.3185+43A>T c.*1430+43A>T (n.*1430+43A>T) c.74-15171A>T (n.74-15171A>T) c.*476+43A>T (n.*476+43A>T) n.1803+43A>T n.1746+43A>T n.1002+43A>T c.1756+43A>T (n.1756+43A>T) c.1909+43A>T (n.1909+43A>T) n.2000+43A>T n.1775+43A>T n.1718+43A>T n.974+43A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745682C>T | CA2577234302 | BARD1 | c.1810+40G>A (n.1810+40G>A) c.457+40G>A (n.457+40G>A) c.159-15174G>A (n.159-15174G>A) c.400+40G>A (n.400+40G>A) c.1402+40G>A (n.1402+40G>A) c.1753+40G>A (n.1753+40G>A) c.365-15174G>A (n.365-15174G>A) c.3185+40G>A c.*1430+40G>A (n.*1430+40G>A) c.74-15174G>A (n.74-15174G>A) c.*476+40G>A (n.*476+40G>A) n.1803+40G>A n.1746+40G>A n.1002+40G>A c.1756+40G>A (n.1756+40G>A) c.1909+40G>A (n.1909+40G>A) n.2000+40G>A n.1775+40G>A n.1718+40G>A n.974+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745683A= | CA1327053609 | BARD1 | c.1810+39T= (n.1810+39T=) c.457+39T= (n.457+39T=) c.159-15175T= (n.159-15175T=) c.400+39T= (n.400+39T=) c.1402+39T= (n.1402+39T=) c.1753+39T= (n.1753+39T=) c.365-15175T= (n.365-15175T=) c.3185+39T= c.*1430+39T= (n.*1430+39T=) c.74-15175T= (n.74-15175T=) c.*476+39T= (n.*476+39T=) n.1803+39T= n.1746+39T= n.1002+39T= c.1756+39T= (n.1756+39T=) c.1909+39T= (n.1909+39T=) n.2000+39T= n.1775+39T= n.1718+39T= n.974+39T= | |
2 | g.214745683A>C | CA2090165 | BARD1 | c.1810+39T>G (n.1810+39T>G) c.457+39T>G (n.457+39T>G) c.159-15175T>G (n.159-15175T>G) c.400+39T>G (n.400+39T>G) c.1402+39T>G (n.1402+39T>G) c.1753+39T>G (n.1753+39T>G) c.365-15175T>G (n.365-15175T>G) c.3185+39T>G c.*1430+39T>G (n.*1430+39T>G) c.74-15175T>G (n.74-15175T>G) c.*476+39T>G (n.*476+39T>G) n.1803+39T>G n.1746+39T>G n.1002+39T>G c.1756+39T>G (n.1756+39T>G) c.1909+39T>G (n.1909+39T>G) n.2000+39T>G n.1775+39T>G n.1718+39T>G n.974+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745683A>G | CA539537652 | BARD1 | c.1810+39T>C (n.1810+39T>C) c.457+39T>C (n.457+39T>C) c.159-15175T>C (n.159-15175T>C) c.400+39T>C (n.400+39T>C) c.1402+39T>C (n.1402+39T>C) c.1753+39T>C (n.1753+39T>C) c.365-15175T>C (n.365-15175T>C) c.3185+39T>C c.*1430+39T>C (n.*1430+39T>C) c.74-15175T>C (n.74-15175T>C) c.*476+39T>C (n.*476+39T>C) n.1803+39T>C n.1746+39T>C n.1002+39T>C c.1756+39T>C (n.1756+39T>C) c.1909+39T>C (n.1909+39T>C) n.2000+39T>C n.1775+39T>C n.1718+39T>C n.974+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745684T>A | CA2090166 | BARD1 | c.1810+38A>T (n.1810+38A>T) c.457+38A>T (n.457+38A>T) c.159-15176A>T (n.159-15176A>T) c.400+38A>T (n.400+38A>T) c.1402+38A>T (n.1402+38A>T) c.1753+38A>T (n.1753+38A>T) c.365-15176A>T (n.365-15176A>T) c.3185+38A>T c.*1430+38A>T (n.*1430+38A>T) c.74-15176A>T (n.74-15176A>T) c.*476+38A>T (n.*476+38A>T) n.1803+38A>T n.1746+38A>T n.1002+38A>T c.1756+38A>T (n.1756+38A>T) c.1909+38A>T (n.1909+38A>T) n.2000+38A>T n.1775+38A>T n.1718+38A>T n.974+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745684T>C | CA64802784 | BARD1 | c.1810+38A>G (n.1810+38A>G) c.457+38A>G (n.457+38A>G) c.159-15176A>G (n.159-15176A>G) c.400+38A>G (n.400+38A>G) c.1402+38A>G (n.1402+38A>G) c.1753+38A>G (n.1753+38A>G) c.365-15176A>G (n.365-15176A>G) c.3185+38A>G c.*1430+38A>G (n.*1430+38A>G) c.74-15176A>G (n.74-15176A>G) c.*476+38A>G (n.*476+38A>G) n.1803+38A>G n.1746+38A>G n.1002+38A>G c.1756+38A>G (n.1756+38A>G) c.1909+38A>G (n.1909+38A>G) n.2000+38A>G n.1775+38A>G n.1718+38A>G n.974+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745684T= | CA1327053610 | BARD1 | c.1810+38A= (n.1810+38A=) c.457+38A= (n.457+38A=) c.159-15176A= (n.159-15176A=) c.400+38A= (n.400+38A=) c.1402+38A= (n.1402+38A=) c.1753+38A= (n.1753+38A=) c.365-15176A= (n.365-15176A=) c.3185+38A= c.*1430+38A= (n.*1430+38A=) c.74-15176A= (n.74-15176A=) c.*476+38A= (n.*476+38A=) n.1803+38A= n.1746+38A= n.1002+38A= c.1756+38A= (n.1756+38A=) c.1909+38A= (n.1909+38A=) n.2000+38A= n.1775+38A= n.1718+38A= n.974+38A= | |
2 | g.214745689del | CA2701493837 | BARD1 | c.1810+38del (n.1810+38del) c.457+38del (n.457+38del) c.159-15176del (n.159-15176del) c.400+38del (n.400+38del) c.1402+38del (n.1402+38del) c.1753+38del (n.1753+38del) c.365-15176del (n.365-15176del) c.3185+38del c.*1430+38del (n.*1430+38del) c.74-15176del (n.74-15176del) c.*476+38del (n.*476+38del) n.1803+38del n.1746+38del n.1002+38del c.1756+38del (n.1756+38del) c.1909+38del (n.1909+38del) n.2000+38del n.1775+38del n.1718+38del n.974+38del | dbSNP |
2 | g.214745685_214745689del | CA2662970209 | BARD1 | c.1810+34_1810+38del (n.1810+34_1810+38del) c.457+34_457+38del (n.457+34_457+38del) c.159-15180_159-15176del (n.159-15180_159-15176del) c.400+34_400+38del (n.400+34_400+38del) c.1402+34_1402+38del (n.1402+34_1402+38del) c.1753+34_1753+38del (n.1753+34_1753+38del) c.365-15180_365-15176del (n.365-15180_365-15176del) c.3185+34_3185+38del c.*1430+34_*1430+38del (n.*1430+34_*1430+38del) c.74-15180_74-15176del (n.74-15180_74-15176del) c.*476+34_*476+38del (n.*476+34_*476+38del) n.1803+34_1803+38del n.1746+34_1746+38del n.1002+34_1002+38del c.1756+34_1756+38del (n.1756+34_1756+38del) c.1909+34_1909+38del (n.1909+34_1909+38del) n.2000+34_2000+38del n.1775+34_1775+38del n.1718+34_1718+38del n.974+34_974+38del | gnomAD v4 |
2 | g.214745686T>C | CA1042184995 | BARD1 | c.1810+36A>G (n.1810+36A>G) c.457+36A>G (n.457+36A>G) c.159-15178A>G (n.159-15178A>G) c.400+36A>G (n.400+36A>G) c.1402+36A>G (n.1402+36A>G) c.1753+36A>G (n.1753+36A>G) c.365-15178A>G (n.365-15178A>G) c.3185+36A>G c.*1430+36A>G (n.*1430+36A>G) c.74-15178A>G (n.74-15178A>G) c.*476+36A>G (n.*476+36A>G) n.1803+36A>G n.1746+36A>G n.1002+36A>G c.1756+36A>G (n.1756+36A>G) c.1909+36A>G (n.1909+36A>G) n.2000+36A>G n.1775+36A>G n.1718+36A>G n.974+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745686T= | CA1327053611 | BARD1 | c.1810+36A= (n.1810+36A=) c.457+36A= (n.457+36A=) c.159-15178A= (n.159-15178A=) c.400+36A= (n.400+36A=) c.1402+36A= (n.1402+36A=) c.1753+36A= (n.1753+36A=) c.365-15178A= (n.365-15178A=) c.3185+36A= c.*1430+36A= (n.*1430+36A=) c.74-15178A= (n.74-15178A=) c.*476+36A= (n.*476+36A=) n.1803+36A= n.1746+36A= n.1002+36A= c.1756+36A= (n.1756+36A=) c.1909+36A= (n.1909+36A=) n.2000+36A= n.1775+36A= n.1718+36A= n.974+36A= | |
2 | g.214745688T>C | CA539537657 | BARD1 | c.1810+34A>G (n.1810+34A>G) c.457+34A>G (n.457+34A>G) c.159-15180A>G (n.159-15180A>G) c.400+34A>G (n.400+34A>G) c.1402+34A>G (n.1402+34A>G) c.1753+34A>G (n.1753+34A>G) c.365-15180A>G (n.365-15180A>G) c.3185+34A>G c.*1430+34A>G (n.*1430+34A>G) c.74-15180A>G (n.74-15180A>G) c.*476+34A>G (n.*476+34A>G) n.1803+34A>G n.1746+34A>G n.1002+34A>G c.1756+34A>G (n.1756+34A>G) c.1909+34A>G (n.1909+34A>G) n.2000+34A>G n.1775+34A>G n.1718+34A>G n.974+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745688T= | CA1327053612 | BARD1 | c.1810+34A= (n.1810+34A=) c.457+34A= (n.457+34A=) c.159-15180A= (n.159-15180A=) c.400+34A= (n.400+34A=) c.1402+34A= (n.1402+34A=) c.1753+34A= (n.1753+34A=) c.365-15180A= (n.365-15180A=) c.3185+34A= c.*1430+34A= (n.*1430+34A=) c.74-15180A= (n.74-15180A=) c.*476+34A= (n.*476+34A=) n.1803+34A= n.1746+34A= n.1002+34A= c.1756+34A= (n.1756+34A=) c.1909+34A= (n.1909+34A=) n.2000+34A= n.1775+34A= n.1718+34A= n.974+34A= | |
2 | g.214745689T>C | CA2754203772 | BARD1 | c.1810+33A>G (n.1810+33A>G) c.457+33A>G (n.457+33A>G) c.159-15181A>G (n.159-15181A>G) c.400+33A>G (n.400+33A>G) c.1402+33A>G (n.1402+33A>G) c.1753+33A>G (n.1753+33A>G) c.365-15181A>G (n.365-15181A>G) c.3185+33A>G c.*1430+33A>G (n.*1430+33A>G) c.74-15181A>G (n.74-15181A>G) c.*476+33A>G (n.*476+33A>G) n.1803+33A>G n.1746+33A>G n.1002+33A>G c.1756+33A>G (n.1756+33A>G) c.1909+33A>G (n.1909+33A>G) n.2000+33A>G n.1775+33A>G n.1718+33A>G n.974+33A>G | |
2 | g.214745692_214745723del | CA2582342064 | BARD1 | c.1810+1_1810+32del c.457+1_457+32del c.159-15213_159-15182del (n.159-15213_159-15182del) c.400+1_400+32del c.1402+1_1402+32del c.1753+1_1753+32del c.365-15213_365-15182del (n.365-15213_365-15182del) c.3185+1_3185+32del c.*1430+1_*1430+32del c.74-15213_74-15182del (n.74-15213_74-15182del) c.*476+1_*476+32del n.1803+1_1803+32del n.1746+1_1746+32del n.1002+1_1002+32del c.1756+1_1756+32del c.1909+1_1909+32del n.2000+1_2000+32del n.1775+1_1775+32del n.1718+1_1718+32del n.974+1_974+32del | ClinVar |
2 | g.214745691T>C | CA539537659 | BARD1 | c.1810+31A>G (n.1810+31A>G) c.457+31A>G (n.457+31A>G) c.159-15183A>G (n.159-15183A>G) c.400+31A>G (n.400+31A>G) c.1402+31A>G (n.1402+31A>G) c.1753+31A>G (n.1753+31A>G) c.365-15183A>G (n.365-15183A>G) c.3185+31A>G c.*1430+31A>G (n.*1430+31A>G) c.74-15183A>G (n.74-15183A>G) c.*476+31A>G (n.*476+31A>G) n.1803+31A>G n.1746+31A>G n.1002+31A>G c.1756+31A>G (n.1756+31A>G) c.1909+31A>G (n.1909+31A>G) n.2000+31A>G n.1775+31A>G n.1718+31A>G n.974+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745691T= | CA1327053613 | BARD1 | c.1810+31A= (n.1810+31A=) c.457+31A= (n.457+31A=) c.159-15183A= (n.159-15183A=) c.400+31A= (n.400+31A=) c.1402+31A= (n.1402+31A=) c.1753+31A= (n.1753+31A=) c.365-15183A= (n.365-15183A=) c.3185+31A= c.*1430+31A= (n.*1430+31A=) c.74-15183A= (n.74-15183A=) c.*476+31A= (n.*476+31A=) n.1803+31A= n.1746+31A= n.1002+31A= c.1756+31A= (n.1756+31A=) c.1909+31A= (n.1909+31A=) n.2000+31A= n.1775+31A= n.1718+31A= n.974+31A= | |
2 | g.214745692A= | CA1327053614 | BARD1 | c.1810+30T= (n.1810+30T=) c.457+30T= (n.457+30T=) c.159-15184T= (n.159-15184T=) c.400+30T= (n.400+30T=) c.1402+30T= (n.1402+30T=) c.1753+30T= (n.1753+30T=) c.365-15184T= (n.365-15184T=) c.3185+30T= c.*1430+30T= (n.*1430+30T=) c.74-15184T= (n.74-15184T=) c.*476+30T= (n.*476+30T=) n.1803+30T= n.1746+30T= n.1002+30T= c.1756+30T= (n.1756+30T=) c.1909+30T= (n.1909+30T=) n.2000+30T= n.1775+30T= n.1718+30T= n.974+30T= | |
2 | g.214745693C>G | CA2662970213 | BARD1 | c.1810+29G>C (n.1810+29G>C) c.457+29G>C (n.457+29G>C) c.159-15185G>C (n.159-15185G>C) c.400+29G>C (n.400+29G>C) c.1402+29G>C (n.1402+29G>C) c.1753+29G>C (n.1753+29G>C) c.365-15185G>C (n.365-15185G>C) c.3185+29G>C c.*1430+29G>C (n.*1430+29G>C) c.74-15185G>C (n.74-15185G>C) c.*476+29G>C (n.*476+29G>C) n.1803+29G>C n.1746+29G>C n.1002+29G>C c.1756+29G>C (n.1756+29G>C) c.1909+29G>C (n.1909+29G>C) n.2000+29G>C n.1775+29G>C n.1718+29G>C n.974+29G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745693C>T | CA2577234303 | BARD1 | c.1810+29G>A (n.1810+29G>A) c.457+29G>A (n.457+29G>A) c.159-15185G>A (n.159-15185G>A) c.400+29G>A (n.400+29G>A) c.1402+29G>A (n.1402+29G>A) c.1753+29G>A (n.1753+29G>A) c.365-15185G>A (n.365-15185G>A) c.3185+29G>A c.*1430+29G>A (n.*1430+29G>A) c.74-15185G>A (n.74-15185G>A) c.*476+29G>A (n.*476+29G>A) n.1803+29G>A n.1746+29G>A n.1002+29G>A c.1756+29G>A (n.1756+29G>A) c.1909+29G>A (n.1909+29G>A) n.2000+29G>A n.1775+29G>A n.1718+29G>A n.974+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745693_214745695delinsAAT | CA2581463494 | BARD1 | c.1810+27_1810+29delinsATT (n.1810+27_1810+29delinsATT) c.457+27_457+29delinsATT (n.457+27_457+29delinsATT) c.159-15187_159-15185delinsATT (n.159-15187_159-15185delinsATT) c.400+27_400+29delinsATT (n.400+27_400+29delinsATT) c.1402+27_1402+29delinsATT (n.1402+27_1402+29delinsATT) c.1753+27_1753+29delinsATT (n.1753+27_1753+29delinsATT) c.365-15187_365-15185delinsATT (n.365-15187_365-15185delinsATT) c.3185+27_3185+29delinsATT c.*1430+27_*1430+29delinsATT (n.*1430+27_*1430+29delinsATT) c.74-15187_74-15185delinsATT (n.74-15187_74-15185delinsATT) c.*476+27_*476+29delinsATT (n.*476+27_*476+29delinsATT) n.1803+27_1803+29delinsATT n.1746+27_1746+29delinsATT n.1002+27_1002+29delinsATT c.1756+27_1756+29delinsATT (n.1756+27_1756+29delinsATT) c.1909+27_1909+29delinsATT (n.1909+27_1909+29delinsATT) n.2000+27_2000+29delinsATT n.1775+27_1775+29delinsATT n.1718+27_1718+29delinsATT n.974+27_974+29delinsATT | |
2 | g.214745696dup | CA1042184999 | BARD1 | c.1810+29dup (n.1810+29dup) c.457+29dup (n.457+29dup) c.159-15185dup (n.159-15185dup) c.400+29dup (n.400+29dup) c.1402+29dup (n.1402+29dup) c.1753+29dup (n.1753+29dup) c.365-15185dup (n.365-15185dup) c.3185+29dup c.*1430+29dup (n.*1430+29dup) c.74-15185dup (n.74-15185dup) c.*476+29dup (n.*476+29dup) n.1803+29dup n.1746+29dup n.1002+29dup c.1756+29dup (n.1756+29dup) c.1909+29dup (n.1909+29dup) n.2000+29dup n.1775+29dup n.1718+29dup n.974+29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745694C= | CA1327053615 | BARD1 | c.1810+28G= (n.1810+28G=) c.457+28G= (n.457+28G=) c.159-15186G= (n.159-15186G=) c.400+28G= (n.400+28G=) c.1402+28G= (n.1402+28G=) c.1753+28G= (n.1753+28G=) c.365-15186G= (n.365-15186G=) c.3185+28G= c.*1430+28G= (n.*1430+28G=) c.74-15186G= (n.74-15186G=) c.*476+28G= (n.*476+28G=) n.1803+28G= n.1746+28G= n.1002+28G= c.1756+28G= (n.1756+28G=) c.1909+28G= (n.1909+28G=) n.2000+28G= n.1775+28G= n.1718+28G= n.974+28G= | |
2 | g.214745694C>G | CA431145810 | BARD1 | c.1810+28G>C (n.1810+28G>C) c.457+28G>C (n.457+28G>C) c.159-15186G>C (n.159-15186G>C) c.400+28G>C (n.400+28G>C) c.1402+28G>C (n.1402+28G>C) c.1753+28G>C (n.1753+28G>C) c.365-15186G>C (n.365-15186G>C) c.3185+28G>C c.*1430+28G>C (n.*1430+28G>C) c.74-15186G>C (n.74-15186G>C) c.*476+28G>C (n.*476+28G>C) n.1803+28G>C n.1746+28G>C n.1002+28G>C c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) c.1909+28G>C (n.1909+28G>C) n.2000+28G>C n.1775+28G>C n.1718+28G>C n.974+28G>C | dbSNP |
2 | g.214745694C>T | CA2662970214 | BARD1 | c.1810+28G>A (n.1810+28G>A) c.457+28G>A (n.457+28G>A) c.159-15186G>A (n.159-15186G>A) c.400+28G>A (n.400+28G>A) c.1402+28G>A (n.1402+28G>A) c.1753+28G>A (n.1753+28G>A) c.365-15186G>A (n.365-15186G>A) c.3185+28G>A c.*1430+28G>A (n.*1430+28G>A) c.74-15186G>A (n.74-15186G>A) c.*476+28G>A (n.*476+28G>A) n.1803+28G>A n.1746+28G>A n.1002+28G>A c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) c.1909+28G>A (n.1909+28G>A) n.2000+28G>A n.1775+28G>A n.1718+28G>A n.974+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745695C>A | CA1327053617 | BARD1 | c.1810+27G>T (n.1810+27G>T) c.457+27G>T (n.457+27G>T) c.159-15187G>T (n.159-15187G>T) c.400+27G>T (n.400+27G>T) c.1402+27G>T (n.1402+27G>T) c.1753+27G>T (n.1753+27G>T) c.365-15187G>T (n.365-15187G>T) c.3185+27G>T c.*1430+27G>T (n.*1430+27G>T) c.74-15187G>T (n.74-15187G>T) c.*476+27G>T (n.*476+27G>T) n.1803+27G>T n.1746+27G>T n.1002+27G>T c.1756+27G>T (n.1756+27G>T) c.1909+27G>T (n.1909+27G>T) n.2000+27G>T n.1775+27G>T n.1718+27G>T n.974+27G>T | dbSNP |
2 | g.214745695C= | CA1327053616 | BARD1 | c.1810+27G= (n.1810+27G=) c.457+27G= (n.457+27G=) c.159-15187G= (n.159-15187G=) c.400+27G= (n.400+27G=) c.1402+27G= (n.1402+27G=) c.1753+27G= (n.1753+27G=) c.365-15187G= (n.365-15187G=) c.3185+27G= c.*1430+27G= (n.*1430+27G=) c.74-15187G= (n.74-15187G=) c.*476+27G= (n.*476+27G=) n.1803+27G= n.1746+27G= n.1002+27G= c.1756+27G= (n.1756+27G=) c.1909+27G= (n.1909+27G=) n.2000+27G= n.1775+27G= n.1718+27G= n.974+27G= | |
2 | g.214745696C>T | CA2662970215 | BARD1 | c.1810+26G>A (n.1810+26G>A) c.457+26G>A (n.457+26G>A) c.159-15188G>A (n.159-15188G>A) c.400+26G>A (n.400+26G>A) c.1402+26G>A (n.1402+26G>A) c.1753+26G>A (n.1753+26G>A) c.365-15188G>A (n.365-15188G>A) c.3185+26G>A c.*1430+26G>A (n.*1430+26G>A) c.74-15188G>A (n.74-15188G>A) c.*476+26G>A (n.*476+26G>A) n.1803+26G>A n.1746+26G>A n.1002+26G>A c.1756+26G>A (n.1756+26G>A) c.1909+26G>A (n.1909+26G>A) n.2000+26G>A n.1775+26G>A n.1718+26G>A n.974+26G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214745697A>C | CA2701494307 | BARD1 | c.1810+25T>G (n.1810+25T>G) c.457+25T>G (n.457+25T>G) c.159-15189T>G (n.159-15189T>G) c.400+25T>G (n.400+25T>G) c.1402+25T>G (n.1402+25T>G) c.1753+25T>G (n.1753+25T>G) c.365-15189T>G (n.365-15189T>G) c.3185+25T>G c.*1430+25T>G (n.*1430+25T>G) c.74-15189T>G (n.74-15189T>G) c.*476+25T>G (n.*476+25T>G) n.1803+25T>G n.1746+25T>G n.1002+25T>G c.1756+25T>G (n.1756+25T>G) c.1909+25T>G (n.1909+25T>G) n.2000+25T>G n.1775+25T>G n.1718+25T>G n.974+25T>G | dbSNP |
2 | g.214745698C= | CA1327053618 | BARD1 | c.1810+24G= (n.1810+24G=) c.457+24G= (n.457+24G=) c.159-15190G= (n.159-15190G=) c.400+24G= (n.400+24G=) c.1402+24G= (n.1402+24G=) c.1753+24G= (n.1753+24G=) c.365-15190G= (n.365-15190G=) c.3185+24G= c.*1430+24G= (n.*1430+24G=) c.74-15190G= (n.74-15190G=) c.*476+24G= (n.*476+24G=) n.1803+24G= n.1746+24G= n.1002+24G= c.1756+24G= (n.1756+24G=) c.1909+24G= (n.1909+24G=) n.2000+24G= n.1775+24G= n.1718+24G= n.974+24G= | |
2 | g.214745698C>T | CA64802788 | BARD1 | c.1810+24G>A (n.1810+24G>A) c.457+24G>A (n.457+24G>A) c.159-15190G>A (n.159-15190G>A) c.400+24G>A (n.400+24G>A) c.1402+24G>A (n.1402+24G>A) c.1753+24G>A (n.1753+24G>A) c.365-15190G>A (n.365-15190G>A) c.3185+24G>A c.*1430+24G>A (n.*1430+24G>A) c.74-15190G>A (n.74-15190G>A) c.*476+24G>A (n.*476+24G>A) n.1803+24G>A n.1746+24G>A n.1002+24G>A c.1756+24G>A (n.1756+24G>A) c.1909+24G>A (n.1909+24G>A) n.2000+24G>A n.1775+24G>A n.1718+24G>A n.974+24G>A | dbSNP |
2 | g.214745699C>A | CA2701351889 | BARD1 | c.1810+23G>T (n.1810+23G>T) c.457+23G>T (n.457+23G>T) c.159-15191G>T (n.159-15191G>T) c.400+23G>T (n.400+23G>T) c.1402+23G>T (n.1402+23G>T) c.1753+23G>T (n.1753+23G>T) c.365-15191G>T (n.365-15191G>T) c.3185+23G>T c.*1430+23G>T (n.*1430+23G>T) c.74-15191G>T (n.74-15191G>T) c.*476+23G>T (n.*476+23G>T) n.1803+23G>T n.1746+23G>T n.1002+23G>T c.1756+23G>T (n.1756+23G>T) c.1909+23G>T (n.1909+23G>T) n.2000+23G>T n.1775+23G>T n.1718+23G>T n.974+23G>T | dbSNP |
2 | g.214745699C= | CA1327053619 | BARD1 | c.1810+23G= (n.1810+23G=) c.457+23G= (n.457+23G=) c.159-15191G= (n.159-15191G=) c.400+23G= (n.400+23G=) c.1402+23G= (n.1402+23G=) c.1753+23G= (n.1753+23G=) c.365-15191G= (n.365-15191G=) c.3185+23G= c.*1430+23G= (n.*1430+23G=) c.74-15191G= (n.74-15191G=) c.*476+23G= (n.*476+23G=) n.1803+23G= n.1746+23G= n.1002+23G= c.1756+23G= (n.1756+23G=) c.1909+23G= (n.1909+23G=) n.2000+23G= n.1775+23G= n.1718+23G= n.974+23G= | |
2 | g.214745699C>G | CA539537660 | BARD1 | c.1810+23G>C (n.1810+23G>C) c.457+23G>C (n.457+23G>C) c.159-15191G>C (n.159-15191G>C) c.400+23G>C (n.400+23G>C) c.1402+23G>C (n.1402+23G>C) c.1753+23G>C (n.1753+23G>C) c.365-15191G>C (n.365-15191G>C) c.3185+23G>C c.*1430+23G>C (n.*1430+23G>C) c.74-15191G>C (n.74-15191G>C) c.*476+23G>C (n.*476+23G>C) n.1803+23G>C n.1746+23G>C n.1002+23G>C c.1756+23G>C (n.1756+23G>C) c.1909+23G>C (n.1909+23G>C) n.2000+23G>C n.1775+23G>C n.1718+23G>C n.974+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745699C>T | CA539537661 | BARD1 | c.1810+23G>A (n.1810+23G>A) c.457+23G>A (n.457+23G>A) c.159-15191G>A (n.159-15191G>A) c.400+23G>A (n.400+23G>A) c.1402+23G>A (n.1402+23G>A) c.1753+23G>A (n.1753+23G>A) c.365-15191G>A (n.365-15191G>A) c.3185+23G>A c.*1430+23G>A (n.*1430+23G>A) c.74-15191G>A (n.74-15191G>A) c.*476+23G>A (n.*476+23G>A) n.1803+23G>A n.1746+23G>A n.1002+23G>A c.1756+23G>A (n.1756+23G>A) c.1909+23G>A (n.1909+23G>A) n.2000+23G>A n.1775+23G>A n.1718+23G>A n.974+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745700T>C | CA2090167 | BARD1 | c.1810+22A>G (n.1810+22A>G) c.457+22A>G (n.457+22A>G) c.159-15192A>G (n.159-15192A>G) c.400+22A>G (n.400+22A>G) c.1402+22A>G (n.1402+22A>G) c.1753+22A>G (n.1753+22A>G) c.365-15192A>G (n.365-15192A>G) c.3185+22A>G c.*1430+22A>G (n.*1430+22A>G) c.74-15192A>G (n.74-15192A>G) c.*476+22A>G (n.*476+22A>G) n.1803+22A>G n.1746+22A>G n.1002+22A>G c.1756+22A>G (n.1756+22A>G) c.1909+22A>G (n.1909+22A>G) n.2000+22A>G n.1775+22A>G n.1718+22A>G n.974+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745700T= | CA1327053620 | BARD1 | c.1810+22A= (n.1810+22A=) c.457+22A= (n.457+22A=) c.159-15192A= (n.159-15192A=) c.400+22A= (n.400+22A=) c.1402+22A= (n.1402+22A=) c.1753+22A= (n.1753+22A=) c.365-15192A= (n.365-15192A=) c.3185+22A= c.*1430+22A= (n.*1430+22A=) c.74-15192A= (n.74-15192A=) c.*476+22A= (n.*476+22A=) n.1803+22A= n.1746+22A= n.1002+22A= c.1756+22A= (n.1756+22A=) c.1909+22A= (n.1909+22A=) n.2000+22A= n.1775+22A= n.1718+22A= n.974+22A= | |
2 | g.214745701C>A | CA2662970218 | BARD1 | c.1810+21G>T (n.1810+21G>T) c.457+21G>T (n.457+21G>T) c.159-15193G>T (n.159-15193G>T) c.400+21G>T (n.400+21G>T) c.1402+21G>T (n.1402+21G>T) c.1753+21G>T (n.1753+21G>T) c.365-15193G>T (n.365-15193G>T) c.3185+21G>T c.*1430+21G>T (n.*1430+21G>T) c.74-15193G>T (n.74-15193G>T) c.*476+21G>T (n.*476+21G>T) n.1803+21G>T n.1746+21G>T n.1002+21G>T c.1756+21G>T (n.1756+21G>T) c.1909+21G>T (n.1909+21G>T) n.2000+21G>T n.1775+21G>T n.1718+21G>T n.974+21G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745703del | CA2662970217 | BARD1 | c.1810+21del (n.1810+21del) c.457+21del (n.457+21del) c.159-15193del (n.159-15193del) c.400+21del (n.400+21del) c.1402+21del (n.1402+21del) c.1753+21del (n.1753+21del) c.365-15193del (n.365-15193del) c.3185+21del c.*1430+21del (n.*1430+21del) c.74-15193del (n.74-15193del) c.*476+21del (n.*476+21del) n.1803+21del n.1746+21del n.1002+21del c.1756+21del (n.1756+21del) c.1909+21del (n.1909+21del) n.2000+21del n.1775+21del n.1718+21del n.974+21del | gnomAD v4 |
2 | g.214745702C>A | CA2662970219 | BARD1 | c.1810+20G>T (n.1810+20G>T) c.457+20G>T (n.457+20G>T) c.159-15194G>T (n.159-15194G>T) c.400+20G>T (n.400+20G>T) c.1402+20G>T (n.1402+20G>T) c.1753+20G>T (n.1753+20G>T) c.365-15194G>T (n.365-15194G>T) c.3185+20G>T c.*1430+20G>T (n.*1430+20G>T) c.74-15194G>T (n.74-15194G>T) c.*476+20G>T (n.*476+20G>T) n.1803+20G>T n.1746+20G>T n.1002+20G>T c.1756+20G>T (n.1756+20G>T) c.1909+20G>T (n.1909+20G>T) n.2000+20G>T n.1775+20G>T n.1718+20G>T n.974+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745703C>A | CA2580065606 | BARD1 | c.1810+19G>T (n.1810+19G>T) c.457+19G>T (n.457+19G>T) c.159-15195G>T (n.159-15195G>T) c.400+19G>T (n.400+19G>T) c.1402+19G>T (n.1402+19G>T) c.1753+19G>T (n.1753+19G>T) c.365-15195G>T (n.365-15195G>T) c.3185+19G>T c.*1430+19G>T (n.*1430+19G>T) c.74-15195G>T (n.74-15195G>T) c.*476+19G>T (n.*476+19G>T) n.1803+19G>T n.1746+19G>T n.1002+19G>T c.1756+19G>T (n.1756+19G>T) c.1909+19G>T (n.1909+19G>T) n.2000+19G>T n.1775+19G>T n.1718+19G>T n.974+19G>T | ClinVar |
2 | g.214745703C>G | CA2662970221 | BARD1 | c.1810+19G>C (n.1810+19G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) c.159-15195G>C (n.159-15195G>C) c.400+19G>C (n.400+19G>C) c.1402+19G>C (n.1402+19G>C) c.1753+19G>C (n.1753+19G>C) c.365-15195G>C (n.365-15195G>C) c.3185+19G>C c.*1430+19G>C (n.*1430+19G>C) c.74-15195G>C (n.74-15195G>C) c.*476+19G>C (n.*476+19G>C) n.1803+19G>C n.1746+19G>C n.1002+19G>C c.1756+19G>C (n.1756+19G>C) c.1909+19G>C (n.1909+19G>C) n.2000+19G>C n.1775+19G>C n.1718+19G>C n.974+19G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745703C>T | CA2573135105 | BARD1 | c.1810+19G>A (n.1810+19G>A) c.457+19G>A (n.457+19G>A) c.159-15195G>A (n.159-15195G>A) c.400+19G>A (n.400+19G>A) c.1402+19G>A (n.1402+19G>A) c.1753+19G>A (n.1753+19G>A) c.365-15195G>A (n.365-15195G>A) c.3185+19G>A c.*1430+19G>A (n.*1430+19G>A) c.74-15195G>A (n.74-15195G>A) c.*476+19G>A (n.*476+19G>A) n.1803+19G>A n.1746+19G>A n.1002+19G>A c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) c.1909+19G>A (n.1909+19G>A) n.2000+19G>A n.1775+19G>A n.1718+19G>A n.974+19G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745704A= | CA1327053621 | BARD1 | c.1810+18T= (n.1810+18T=) c.457+18T= (n.457+18T=) c.159-15196T= (n.159-15196T=) c.400+18T= (n.400+18T=) c.1402+18T= (n.1402+18T=) c.1753+18T= (n.1753+18T=) c.365-15196T= (n.365-15196T=) c.3185+18T= c.*1430+18T= (n.*1430+18T=) c.74-15196T= (n.74-15196T=) c.*476+18T= (n.*476+18T=) n.1803+18T= n.1746+18T= n.1002+18T= c.1756+18T= (n.1756+18T=) c.1909+18T= (n.1909+18T=) n.2000+18T= n.1775+18T= n.1718+18T= n.974+18T= | |
2 | g.214745704A>C | CA764567762 | BARD1 | c.1810+18T>G (n.1810+18T>G) c.457+18T>G (n.457+18T>G) c.159-15196T>G (n.159-15196T>G) c.400+18T>G (n.400+18T>G) c.1402+18T>G (n.1402+18T>G) c.1753+18T>G (n.1753+18T>G) c.365-15196T>G (n.365-15196T>G) c.3185+18T>G c.*1430+18T>G (n.*1430+18T>G) c.74-15196T>G (n.74-15196T>G) c.*476+18T>G (n.*476+18T>G) n.1803+18T>G n.1746+18T>G n.1002+18T>G c.1756+18T>G (n.1756+18T>G) c.1909+18T>G (n.1909+18T>G) n.2000+18T>G n.1775+18T>G n.1718+18T>G n.974+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745705A>G | CA2662970224 | BARD1 | c.1810+17T>C (n.1810+17T>C) c.457+17T>C (n.457+17T>C) c.159-15197T>C (n.159-15197T>C) c.400+17T>C (n.400+17T>C) c.1402+17T>C (n.1402+17T>C) c.1753+17T>C (n.1753+17T>C) c.365-15197T>C (n.365-15197T>C) c.3185+17T>C c.*1430+17T>C (n.*1430+17T>C) c.74-15197T>C (n.74-15197T>C) c.*476+17T>C (n.*476+17T>C) n.1803+17T>C n.1746+17T>C n.1002+17T>C c.1756+17T>C (n.1756+17T>C) c.1909+17T>C (n.1909+17T>C) n.2000+17T>C n.1775+17T>C n.1718+17T>C n.974+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745708T>C | CA1327053623 | BARD1 | c.1810+14A>G (n.1810+14A>G) c.457+14A>G (n.457+14A>G) c.159-15200A>G (n.159-15200A>G) c.400+14A>G (n.400+14A>G) c.1402+14A>G (n.1402+14A>G) c.1753+14A>G (n.1753+14A>G) c.365-15200A>G (n.365-15200A>G) c.3185+14A>G c.*1430+14A>G (n.*1430+14A>G) c.74-15200A>G (n.74-15200A>G) c.*476+14A>G (n.*476+14A>G) n.1803+14A>G n.1746+14A>G n.1002+14A>G c.1756+14A>G (n.1756+14A>G) c.1909+14A>G (n.1909+14A>G) n.2000+14A>G n.1775+14A>G n.1718+14A>G n.974+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745708T>G | CA2662970226 | BARD1 | c.1810+14A>C (n.1810+14A>C) c.457+14A>C (n.457+14A>C) c.159-15200A>C (n.159-15200A>C) c.400+14A>C (n.400+14A>C) c.1402+14A>C (n.1402+14A>C) c.1753+14A>C (n.1753+14A>C) c.365-15200A>C (n.365-15200A>C) c.3185+14A>C c.*1430+14A>C (n.*1430+14A>C) c.74-15200A>C (n.74-15200A>C) c.*476+14A>C (n.*476+14A>C) n.1803+14A>C n.1746+14A>C n.1002+14A>C c.1756+14A>C (n.1756+14A>C) c.1909+14A>C (n.1909+14A>C) n.2000+14A>C n.1775+14A>C n.1718+14A>C n.974+14A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745708T= | CA1327053622 | BARD1 | c.1810+14A= (n.1810+14A=) c.457+14A= (n.457+14A=) c.159-15200A= (n.159-15200A=) c.400+14A= (n.400+14A=) c.1402+14A= (n.1402+14A=) c.1753+14A= (n.1753+14A=) c.365-15200A= (n.365-15200A=) c.3185+14A= c.*1430+14A= (n.*1430+14A=) c.74-15200A= (n.74-15200A=) c.*476+14A= (n.*476+14A=) n.1803+14A= n.1746+14A= n.1002+14A= c.1756+14A= (n.1756+14A=) c.1909+14A= (n.1909+14A=) n.2000+14A= n.1775+14A= n.1718+14A= n.974+14A= | |
2 | g.214745709T>C | CA64802795 | BARD1 | c.1810+13A>G (n.1810+13A>G) c.457+13A>G (n.457+13A>G) c.159-15201A>G (n.159-15201A>G) c.400+13A>G (n.400+13A>G) c.1402+13A>G (n.1402+13A>G) c.1753+13A>G (n.1753+13A>G) c.365-15201A>G (n.365-15201A>G) c.3185+13A>G c.*1430+13A>G (n.*1430+13A>G) c.74-15201A>G (n.74-15201A>G) c.*476+13A>G (n.*476+13A>G) n.1803+13A>G n.1746+13A>G n.1002+13A>G c.1756+13A>G (n.1756+13A>G) c.1909+13A>G (n.1909+13A>G) n.2000+13A>G n.1775+13A>G n.1718+13A>G n.974+13A>G | dbSNP |
2 | g.214745709T= | CA1327053624 | BARD1 | c.1810+13A= (n.1810+13A=) c.457+13A= (n.457+13A=) c.159-15201A= (n.159-15201A=) c.400+13A= (n.400+13A=) c.1402+13A= (n.1402+13A=) c.1753+13A= (n.1753+13A=) c.365-15201A= (n.365-15201A=) c.3185+13A= c.*1430+13A= (n.*1430+13A=) c.74-15201A= (n.74-15201A=) c.*476+13A= (n.*476+13A=) n.1803+13A= n.1746+13A= n.1002+13A= c.1756+13A= (n.1756+13A=) c.1909+13A= (n.1909+13A=) n.2000+13A= n.1775+13A= n.1718+13A= n.974+13A= | |
2 | g.214745710C= | CA1327053625 | BARD1 | c.1810+12G= (n.1810+12G=) c.457+12G= (n.457+12G=) c.159-15202G= (n.159-15202G=) c.400+12G= (n.400+12G=) c.1402+12G= (n.1402+12G=) c.1753+12G= (n.1753+12G=) c.365-15202G= (n.365-15202G=) c.3185+12G= c.*1430+12G= (n.*1430+12G=) c.74-15202G= (n.74-15202G=) c.*476+12G= (n.*476+12G=) n.1803+12G= n.1746+12G= n.1002+12G= c.1756+12G= (n.1756+12G=) c.1909+12G= (n.1909+12G=) n.2000+12G= n.1775+12G= n.1718+12G= n.974+12G= | |
2 | g.214745710C>T | CA2090168 | BARD1 | c.1810+12G>A (n.1810+12G>A) c.457+12G>A (n.457+12G>A) c.159-15202G>A (n.159-15202G>A) c.400+12G>A (n.400+12G>A) c.1402+12G>A (n.1402+12G>A) c.1753+12G>A (n.1753+12G>A) c.365-15202G>A (n.365-15202G>A) c.3185+12G>A c.*1430+12G>A (n.*1430+12G>A) c.74-15202G>A (n.74-15202G>A) c.*476+12G>A (n.*476+12G>A) n.1803+12G>A n.1746+12G>A n.1002+12G>A c.1756+12G>A (n.1756+12G>A) c.1909+12G>A (n.1909+12G>A) n.2000+12G>A n.1775+12G>A n.1718+12G>A n.974+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745712A>G | CA2662970230 | BARD1 | c.1810+10T>C (n.1810+10T>C) c.457+10T>C (n.457+10T>C) c.159-15204T>C (n.159-15204T>C) c.400+10T>C (n.400+10T>C) c.1402+10T>C (n.1402+10T>C) c.1753+10T>C (n.1753+10T>C) c.365-15204T>C (n.365-15204T>C) c.3185+10T>C c.*1430+10T>C (n.*1430+10T>C) n.175T>C c.74-15204T>C (n.74-15204T>C) c.*476+10T>C (n.*476+10T>C) n.1803+10T>C n.1746+10T>C n.1002+10T>C c.1756+10T>C (n.1756+10T>C) c.1909+10T>C (n.1909+10T>C) n.2000+10T>C n.1775+10T>C n.1718+10T>C n.974+10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745714A>C | CA2577234304 | BARD1 | c.1810+8T>G (n.1810+8T>G) c.457+8T>G (n.457+8T>G) c.159-15206T>G (n.159-15206T>G) c.400+8T>G (n.400+8T>G) c.1402+8T>G (n.1402+8T>G) c.1753+8T>G (n.1753+8T>G) c.365-15206T>G (n.365-15206T>G) c.3185+8T>G c.*1430+8T>G (n.*1430+8T>G) n.173T>G c.74-15206T>G (n.74-15206T>G) c.*476+8T>G (n.*476+8T>G) n.1803+8T>G n.1746+8T>G n.1002+8T>G c.1756+8T>G (n.1756+8T>G) c.1909+8T>G (n.1909+8T>G) n.2000+8T>G n.1775+8T>G n.1718+8T>G n.974+8T>G | |
2 | g.214745716C>A | CA1327053627 | BARD1 | c.1810+6G>T (n.1810+6G>T) c.457+6G>T (n.457+6G>T) c.159-15208G>T (n.159-15208G>T) c.400+6G>T (n.400+6G>T) c.1402+6G>T (n.1402+6G>T) c.1753+6G>T (n.1753+6G>T) c.365-15208G>T (n.365-15208G>T) c.3185+6G>T c.*1430+6G>T (n.*1430+6G>T) n.171G>T c.74-15208G>T (n.74-15208G>T) c.*476+6G>T (n.*476+6G>T) n.1803+6G>T n.1746+6G>T n.1002+6G>T c.1756+6G>T (n.1756+6G>T) c.1909+6G>T (n.1909+6G>T) n.2000+6G>T n.1775+6G>T n.1718+6G>T n.974+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745716C= | CA1327053626 | BARD1 | c.1810+6G= (n.1810+6G=) c.457+6G= (n.457+6G=) c.159-15208G= (n.159-15208G=) c.400+6G= (n.400+6G=) c.1402+6G= (n.1402+6G=) c.1753+6G= (n.1753+6G=) c.365-15208G= (n.365-15208G=) c.3185+6G= c.*1430+6G= (n.*1430+6G=) n.171G= c.74-15208G= (n.74-15208G=) c.*476+6G= (n.*476+6G=) n.1803+6G= n.1746+6G= n.1002+6G= c.1756+6G= (n.1756+6G=) c.1909+6G= (n.1909+6G=) n.2000+6G= n.1775+6G= n.1718+6G= n.974+6G= | |
2 | g.214745717C>T | CA2499215613 | BARD1 | c.1810+5G>A (n.1810+5G>A) c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.159-15209G>A (n.159-15209G>A) c.400+5G>A (n.400+5G>A) c.1402+5G>A (n.1402+5G>A) c.1753+5G>A (n.1753+5G>A) c.365-15209G>A (n.365-15209G>A) c.3185+5G>A c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A) n.170G>A c.74-15209G>A (n.74-15209G>A) c.*476+5G>A (n.*476+5G>A) n.1803+5G>A n.1746+5G>A n.1002+5G>A c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) c.1909+5G>A (n.1909+5G>A) n.2000+5G>A n.1775+5G>A n.1718+5G>A n.974+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745718T>G | CA2697550382 | BARD1 | c.1810+4A>C (n.1810+4A>C) c.457+4A>C (n.457+4A>C) c.159-15210A>C (n.159-15210A>C) c.400+4A>C (n.400+4A>C) c.1402+4A>C (n.1402+4A>C) c.1753+4A>C (n.1753+4A>C) c.365-15210A>C (n.365-15210A>C) c.3185+4A>C c.*1430+4A>C (n.*1430+4A>C) n.169A>C c.74-15210A>C (n.74-15210A>C) c.*476+4A>C (n.*476+4A>C) n.1803+4A>C n.1746+4A>C n.1002+4A>C c.1756+4A>C (n.1756+4A>C) c.1909+4A>C (n.1909+4A>C) n.2000+4A>C n.1775+4A>C n.1718+4A>C n.974+4A>C | ClinVar |
2 | g.214745719C>A | CA658657221 | BARD1 | c.1810+3G>T (n.1810+3G>T) c.457+3G>T (n.457+3G>T) c.159-15211G>T (n.159-15211G>T) c.400+3G>T (n.400+3G>T) c.1402+3G>T (n.1402+3G>T) c.1753+3G>T (n.1753+3G>T) c.365-15211G>T (n.365-15211G>T) c.3185+3G>T c.*1430+3G>T (n.*1430+3G>T) n.168G>T c.74-15211G>T (n.74-15211G>T) c.*476+3G>T (n.*476+3G>T) n.1803+3G>T n.1746+3G>T n.1002+3G>T c.1756+3G>T (n.1756+3G>T) c.1909+3G>T (n.1909+3G>T) n.2000+3G>T n.1775+3G>T n.1718+3G>T n.974+3G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745719C= | CA1327053628 | BARD1 | c.1810+3G= (n.1810+3G=) c.457+3G= (n.457+3G=) c.159-15211G= (n.159-15211G=) c.400+3G= (n.400+3G=) c.1402+3G= (n.1402+3G=) c.1753+3G= (n.1753+3G=) c.365-15211G= (n.365-15211G=) c.3185+3G= c.*1430+3G= (n.*1430+3G=) n.168G= c.74-15211G= (n.74-15211G=) c.*476+3G= (n.*476+3G=) n.1803+3G= n.1746+3G= n.1002+3G= c.1756+3G= (n.1756+3G=) c.1909+3G= (n.1909+3G=) n.2000+3G= n.1775+3G= n.1718+3G= n.974+3G= | |
2 | g.214745719C>T | CA764567776 | BARD1 | c.1810+3G>A (n.1810+3G>A) c.457+3G>A (n.457+3G>A) c.159-15211G>A (n.159-15211G>A) c.400+3G>A (n.400+3G>A) c.1402+3G>A (n.1402+3G>A) c.1753+3G>A (n.1753+3G>A) c.365-15211G>A (n.365-15211G>A) c.3185+3G>A c.*1430+3G>A (n.*1430+3G>A) n.168G>A c.74-15211G>A (n.74-15211G>A) c.*476+3G>A (n.*476+3G>A) n.1803+3G>A n.1746+3G>A n.1002+3G>A c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) c.1909+3G>A (n.1909+3G>A) n.2000+3G>A n.1775+3G>A n.1718+3G>A n.974+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745720A= | CA1327053629 | BARD1 | c.1810+2T= (n.1810+2T=) c.457+2T= (n.457+2T=) c.159-15212T= (n.159-15212T=) c.400+2T= (n.400+2T=) c.1402+2T= (n.1402+2T=) c.1753+2T= (n.1753+2T=) c.365-15212T= (n.365-15212T=) c.3185+2T= c.*1430+2T= (n.*1430+2T=) n.167T= c.74-15212T= (n.74-15212T=) c.*476+2T= (n.*476+2T=) n.1803+2T= n.1746+2T= n.1002+2T= c.1756+2T= (n.1756+2T=) c.1909+2T= (n.1909+2T=) n.2000+2T= n.1775+2T= n.1718+2T= n.974+2T= | |
2 | g.214745720A>C | CA350452471 | BARD1 | c.1810+2T>G (n.1810+2T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.159-15212T>G (n.159-15212T>G) c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.1753+2T>G (n.1753+2T>G) c.365-15212T>G (n.365-15212T>G) c.3185+2T>G c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G) n.167T>G c.74-15212T>G (n.74-15212T>G) c.*476+2T>G (n.*476+2T>G) n.1803+2T>G n.1746+2T>G n.1002+2T>G c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) c.1909+2T>G (n.1909+2T>G) n.2000+2T>G n.1775+2T>G n.1718+2T>G n.974+2T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745720A>G | CA350452466 | BARD1 | c.1810+2T>C (n.1810+2T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.159-15212T>C (n.159-15212T>C) c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.1753+2T>C (n.1753+2T>C) c.365-15212T>C (n.365-15212T>C) c.3185+2T>C c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C) n.167T>C c.74-15212T>C (n.74-15212T>C) c.*476+2T>C (n.*476+2T>C) n.1803+2T>C n.1746+2T>C n.1002+2T>C c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) c.1909+2T>C (n.1909+2T>C) n.2000+2T>C n.1775+2T>C n.1718+2T>C n.974+2T>C | |
2 | g.214745720A>T | CA350452469 | BARD1 | c.1810+2T>A (n.1810+2T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.159-15212T>A (n.159-15212T>A) c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.1753+2T>A (n.1753+2T>A) c.365-15212T>A (n.365-15212T>A) c.3185+2T>A c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A) n.167T>A c.74-15212T>A (n.74-15212T>A) c.*476+2T>A (n.*476+2T>A) n.1803+2T>A n.1746+2T>A n.1002+2T>A c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) c.1909+2T>A (n.1909+2T>A) n.2000+2T>A n.1775+2T>A n.1718+2T>A n.974+2T>A | |
2 | g.214745721C>A | CA350452474 | BARD1 | c.1810+1G>T (n.1810+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.159-15213G>T (n.159-15213G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.1753+1G>T (n.1753+1G>T) c.365-15213G>T (n.365-15213G>T) c.3185+1G>T c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T) n.166G>T c.74-15213G>T (n.74-15213G>T) c.*476+1G>T (n.*476+1G>T) n.1803+1G>T n.1746+1G>T n.1002+1G>T c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) c.1909+1G>T (n.1909+1G>T) n.2000+1G>T n.1775+1G>T n.1718+1G>T n.974+1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745721C= | CA1327053630 | BARD1 | c.1810+1G= (n.1810+1G=) c.457+1G= (n.457+1G=) c.159-15213G= (n.159-15213G=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.1753+1G= (n.1753+1G=) c.365-15213G= (n.365-15213G=) c.3185+1G= c.*1430+1G= (n.*1430+1G=) n.166G= c.74-15213G= (n.74-15213G=) c.*476+1G= (n.*476+1G=) n.1803+1G= n.1746+1G= n.1002+1G= c.1756+1G= (n.1756+1G=) c.1909+1G= (n.1909+1G=) n.2000+1G= n.1775+1G= n.1718+1G= n.974+1G= | |
2 | g.214745721C>G | CA350452477 | BARD1 | c.1810+1G>C (n.1810+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.159-15213G>C (n.159-15213G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.1753+1G>C (n.1753+1G>C) c.365-15213G>C (n.365-15213G>C) c.3185+1G>C c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C) n.166G>C c.74-15213G>C (n.74-15213G>C) c.*476+1G>C (n.*476+1G>C) n.1803+1G>C n.1746+1G>C n.1002+1G>C c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) c.1909+1G>C (n.1909+1G>C) n.2000+1G>C n.1775+1G>C n.1718+1G>C n.974+1G>C | |
2 | g.214745721C>T | CA10577783 | BARD1 | c.1810+1G>A (n.1810+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.159-15213G>A (n.159-15213G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.1753+1G>A (n.1753+1G>A) c.365-15213G>A (n.365-15213G>A) c.3185+1G>A c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A) n.166G>A c.74-15213G>A (n.74-15213G>A) c.*476+1G>A (n.*476+1G>A) n.1803+1G>A n.1746+1G>A n.1002+1G>A c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) c.1909+1G>A (n.1909+1G>A) n.2000+1G>A n.1775+1G>A n.1718+1G>A n.974+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745722C>A | CA350452479 | BARD1 | c.1810G>T (p.Val604Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.159-15214G>T (n.159-15214G>T) c.400G>T (p.Val134Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.365-15214G>T (n.365-15214G>T) c.3185G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.165G>T c.74-15214G>T (n.74-15214G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1803G>T n.1746G>T n.1002G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1909G>T (p.Val637Leu) n.2000G>T n.1775G>T n.1718G>T n.974G>T | ClinVar |
2 | g.214745722C= | CA1327053631 | BARD1 | c.1810G= (p.Val604=) c.457G= (p.Val153=) c.159-15214G= (n.159-15214G=) c.400G= (p.Val134=) c.1402G= (p.Val468=) c.1753G= (p.Val585=) c.365-15214G= (n.365-15214G=) c.3185G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.165G= c.74-15214G= (n.74-15214G=) c.*476G= (n.*476G=) n.1803G= n.1746G= n.1002G= c.1756G= (p.Val586=) c.1909G= (p.Val637=) n.2000G= n.1775G= n.1718G= n.974G= | |
2 | g.214745722C>G | CA350452482 | BARD1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.159-15214G>C (n.159-15214G>C) c.400G>C (p.Val134Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.365-15214G>C (n.365-15214G>C) c.3185G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.165G>C c.74-15214G>C (n.74-15214G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1803G>C n.1746G>C n.1002G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1909G>C (p.Val637Leu) n.2000G>C n.1775G>C n.1718G>C n.974G>C | |
2 | g.214745722C>T | CA350452480 | BARD1 | c.1810G>A (p.Val604Ile) c.457G>A (p.Val153Ile) c.159-15214G>A (n.159-15214G>A) c.400G>A (p.Val134Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.365-15214G>A (n.365-15214G>A) c.3185G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.165G>A c.74-15214G>A (n.74-15214G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1803G>A n.1746G>A n.1002G>A c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1909G>A (p.Val637Ile) n.2000G>A n.1775G>A n.1718G>A n.974G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745722_214745723delinsCT | CA1327053632 | BARD1 | c.1809_1810delinsAG (p.Thr603=) c.456_457delinsAG (p.Thr152=) c.159-15215_159-15214delinsAG (n.159-15215_159-15214delinsAG) c.399_400delinsAG (p.Thr133=) c.1401_1402delinsAG (p.Thr467=) c.1752_1753delinsAG (p.Thr584=) c.365-15215_365-15214delinsAG (n.365-15215_365-15214delinsAG) c.3184_3185delinsAG c.*1429_*1430delinsAG (n.*1429_*1430delinsAG) n.164_165delinsAG c.74-15215_74-15214delinsAG (n.74-15215_74-15214delinsAG) c.*475_*476delinsAG (n.*475_*476delinsAG) n.1802_1803delinsAG n.1745_1746delinsAG n.1001_1002delinsAG c.1755_1756delinsAG (p.Thr585=) c.1908_1909delinsAG (p.Thr636=) n.1999_2000delinsAG n.1774_1775delinsAG n.1717_1718delinsAG n.973_974delinsAG | |
2 | g.214745723del | CA658657222 | BARD1 | c.1809del (p.Val604Ter) c.456del (p.Val153Ter) c.159-15215del (n.159-15215del) c.399del (p.Val134Ter) c.1401del (p.Val468Ter) c.1752del (p.Val585Ter) c.365-15215del (n.365-15215del) c.3184del c.*1429del (n.*1429del) n.164del c.74-15215del (n.74-15215del) c.*475del (n.*475del) n.1802del n.1745del n.1001del c.1755del (p.Val586Ter) c.1908del (p.Val637Ter) n.1999del n.1774del n.1717del n.973del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745723T>A | CA431145813 | BARD1 | c.1809A>T (p.Thr603=) c.456A>T (p.Thr152=) c.159-15215A>T (n.159-15215A>T) c.399A>T (p.Thr133=) c.1401A>T (p.Thr467=) c.1752A>T (p.Thr584=) c.365-15215A>T (n.365-15215A>T) c.3184A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.164A>T c.74-15215A>T (n.74-15215A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1802A>T n.1745A>T n.1001A>T c.1755A>T (p.Thr585=) c.1908A>T (p.Thr636=) n.1999A>T n.1774A>T n.1717A>T n.973A>T | |
2 | g.214745723T>C | CA16610633 | BARD1 | c.1809A>G (p.Thr603=) c.456A>G (p.Thr152=) c.159-15215A>G (n.159-15215A>G) c.399A>G (p.Thr133=) c.1401A>G (p.Thr467=) c.1752A>G (p.Thr584=) c.365-15215A>G (n.365-15215A>G) c.3184A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.164A>G c.74-15215A>G (n.74-15215A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1802A>G n.1745A>G n.1001A>G c.1755A>G (p.Thr585=) c.1908A>G (p.Thr636=) n.1999A>G n.1774A>G n.1717A>G n.973A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745723T>G | CA431145815 | BARD1 | c.1809A>C (p.Thr603=) c.456A>C (p.Thr152=) c.159-15215A>C (n.159-15215A>C) c.399A>C (p.Thr133=) c.1401A>C (p.Thr467=) c.1752A>C (p.Thr584=) c.365-15215A>C (n.365-15215A>C) c.3184A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.164A>C c.74-15215A>C (n.74-15215A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1802A>C n.1745A>C n.1001A>C c.1755A>C (p.Thr585=) c.1908A>C (p.Thr636=) n.1999A>C n.1774A>C n.1717A>C n.973A>C | |
2 | g.214745723T= | CA1327053633 | BARD1 | c.1809A= (p.Thr603=) c.456A= (p.Thr152=) c.159-15215A= (n.159-15215A=) c.399A= (p.Thr133=) c.1401A= (p.Thr467=) c.1752A= (p.Thr584=) c.365-15215A= (n.365-15215A=) c.3184A= c.*1429A= (n.*1429A=) n.164A= c.74-15215A= (n.74-15215A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1802A= n.1745A= n.1001A= c.1755A= (p.Thr585=) c.1908A= (p.Thr636=) n.1999A= n.1774A= n.1717A= n.973A= | |
2 | g.214745724G>A | CA350452485 | BARD1 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.159-15216C>T (n.159-15216C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.365-15216C>T (n.365-15216C>T) c.3183C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.163C>T c.74-15216C>T (n.74-15216C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1801C>T n.1744C>T n.1000C>T c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) n.1998C>T n.1773C>T n.1716C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745724G>C | CA350452488 | BARD1 | c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.159-15216C>G (n.159-15216C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.365-15216C>G (n.365-15216C>G) c.3183C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.163C>G c.74-15216C>G (n.74-15216C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.1801C>G n.1744C>G n.1000C>G c.1754C>G (p.Thr585Arg) c.1907C>G (p.Thr636Arg) n.1998C>G n.1773C>G n.1716C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745724G= | CA1327053634 | BARD1 | c.1808C= (p.Thr603=) c.455C= (p.Thr152=) c.159-15216C= (n.159-15216C=) c.398C= (p.Thr133=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1751C= (p.Thr584=) c.365-15216C= (n.365-15216C=) c.3183C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.163C= c.74-15216C= (n.74-15216C=) c.*474C= (n.*474C=) n.1801C= n.1744C= n.1000C= c.1754C= (p.Thr585=) c.1907C= (p.Thr636=) n.1998C= n.1773C= n.1716C= n.972C= | |
2 | g.214745724G>T | CA298472 | BARD1 | c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.159-15216C>A (n.159-15216C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.365-15216C>A (n.365-15216C>A) c.3183C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.163C>A c.74-15216C>A (n.74-15216C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1801C>A n.1744C>A n.1000C>A c.1754C>A (p.Thr585Lys) c.1907C>A (p.Thr636Lys) n.1998C>A n.1773C>A n.1716C>A n.972C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745725T>A | CA350452494 | BARD1 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.159-15217A>T (n.159-15217A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.365-15217A>T (n.365-15217A>T) c.3182A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.162A>T c.74-15217A>T (n.74-15217A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1800A>T n.1743A>T n.999A>T c.1753A>T (p.Thr585Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) n.1997A>T n.1772A>T n.1715A>T n.971A>T | |
2 | g.214745725T>C | CA16610579 | BARD1 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.159-15217A>G (n.159-15217A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.365-15217A>G (n.365-15217A>G) c.3182A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.162A>G c.74-15217A>G (n.74-15217A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1800A>G n.1743A>G n.999A>G c.1753A>G (p.Thr585Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) n.1997A>G n.1772A>G n.1715A>G n.971A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745725T>G | CA350452495 | BARD1 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.159-15217A>C (n.159-15217A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.365-15217A>C (n.365-15217A>C) c.3182A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.162A>C c.74-15217A>C (n.74-15217A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1800A>C n.1743A>C n.999A>C c.1753A>C (p.Thr585Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) n.1997A>C n.1772A>C n.1715A>C n.971A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745725T= | CA1327053635 | BARD1 | c.1807A= (p.Thr603=) c.454A= (p.Thr152=) c.159-15217A= (n.159-15217A=) c.397A= (p.Thr133=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1750A= (p.Thr584=) c.365-15217A= (n.365-15217A=) c.3182A= c.*1427A= (n.*1427A=) n.162A= c.74-15217A= (n.74-15217A=) c.*473A= (n.*473A=) n.1800A= n.1743A= n.999A= c.1753A= (p.Thr585=) c.1906A= (p.Thr636=) n.1997A= n.1772A= n.1715A= n.971A= | |
2 | g.214745726A>C | CA350452500 | BARD1 | c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.159-15218T>G (n.159-15218T>G) c.396T>G (p.Ser132Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.365-15218T>G (n.365-15218T>G) c.3181T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) n.161T>G c.74-15218T>G (n.74-15218T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) n.1799T>G n.1742T>G n.998T>G c.1752T>G (p.Ser584Arg) c.1905T>G (p.Ser635Arg) n.1996T>G n.1771T>G n.1714T>G n.970T>G | |
2 | g.214745726A>G | CA431145819 | BARD1 | c.1806T>C (p.Ser602=) c.453T>C (p.Ser151=) c.159-15218T>C (n.159-15218T>C) c.396T>C (p.Ser132=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1749T>C (p.Ser583=) c.365-15218T>C (n.365-15218T>C) c.3181T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) n.161T>C c.74-15218T>C (n.74-15218T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.1799T>C n.1742T>C n.998T>C c.1752T>C (p.Ser584=) c.1905T>C (p.Ser635=) n.1996T>C n.1771T>C n.1714T>C n.970T>C | ClinVar |
2 | g.214745726A>T | CA350452502 | BARD1 | c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.159-15218T>A (n.159-15218T>A) c.396T>A (p.Ser132Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.365-15218T>A (n.365-15218T>A) c.3181T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) n.161T>A c.74-15218T>A (n.74-15218T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) n.1799T>A n.1742T>A n.998T>A c.1752T>A (p.Ser584Arg) c.1905T>A (p.Ser635Arg) n.1996T>A n.1771T>A n.1714T>A n.970T>A | |
2 | g.214745727del | CA2662970240 | BARD1 | c.1805del (p.Ser602IlefsTer3) c.452del (p.Ser151IlefsTer3) c.159-15219del (n.159-15219del) c.395del (p.Ser132IlefsTer3) c.1397del (p.Ser466IlefsTer3) c.1748del (p.Ser583IlefsTer3) c.365-15219del (n.365-15219del) c.3180del c.*1425del (n.*1425del) n.160del c.74-15219del (n.74-15219del) c.*471del (n.*471del) n.1798del n.1741del n.997del c.1751del (p.Ser584IlefsTer3) c.1904del (p.Ser635IlefsTer3) n.1995del n.1770del n.1713del n.969del | gnomAD v4 |
2 | g.214745727C>A | CA16610685 | BARD1 | c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.159-15219G>T (n.159-15219G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.365-15219G>T (n.365-15219G>T) c.3180G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.160G>T c.74-15219G>T (n.74-15219G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1798G>T n.1741G>T n.997G>T c.1751G>T (p.Ser584Ile) c.1904G>T (p.Ser635Ile) n.1995G>T n.1770G>T n.1713G>T n.969G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.214745727C= | CA1327053636 | BARD1 | c.1805G= (p.Ser602=) c.452G= (p.Ser151=) c.159-15219G= (n.159-15219G=) c.395G= (p.Ser132=) c.1397G= (p.Ser466=) c.1748G= (p.Ser583=) c.365-15219G= (n.365-15219G=) c.3180G= c.*1425G= (n.*1425G=) n.160G= c.74-15219G= (n.74-15219G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1798G= n.1741G= n.997G= c.1751G= (p.Ser584=) c.1904G= (p.Ser635=) n.1995G= n.1770G= n.1713G= n.969G= | |
2 | g.214745727C>G | CA350452506 | BARD1 | c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.159-15219G>C (n.159-15219G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.365-15219G>C (n.365-15219G>C) c.3180G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.160G>C c.74-15219G>C (n.74-15219G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1798G>C n.1741G>C n.997G>C c.1751G>C (p.Ser584Thr) c.1904G>C (p.Ser635Thr) n.1995G>C n.1770G>C n.1713G>C n.969G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745727C>T | CA2090169 | BARD1 | c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.159-15219G>A (n.159-15219G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.365-15219G>A (n.365-15219G>A) c.3180G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.160G>A c.74-15219G>A (n.74-15219G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1798G>A n.1741G>A n.997G>A c.1751G>A (p.Ser584Asn) c.1904G>A (p.Ser635Asn) n.1995G>A n.1770G>A n.1713G>A n.969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745727_214745746delinsCTGTCAAACTCAGTATATTT | CA1327053637 | BARD1 | c.1786_1805delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys596=) c.433_452delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys145=) c.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.376_395delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys126=) c.1378_1397delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys460=) c.1729_1748delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys577=) c.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.3161_3180delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) n.141_160delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) c.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG) n.1779_1798delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1722_1741delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.978_997delinsAAATATACTGAGTTTGACAG c.1732_1751delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys578=) c.1885_1904delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys629=) n.1976_1995delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1751_1770delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.1694_1713delinsAAATATACTGAGTTTGACAG n.950_969delinsAAATATACTGAGTTTGACAG | |
2 | g.214745728T>A | CA350452510 | BARD1 | c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.159-15220A>T (n.159-15220A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.365-15220A>T (n.365-15220A>T) c.3179A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.159A>T c.74-15220A>T (n.74-15220A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.1797A>T n.1740A>T n.996A>T c.1750A>T (p.Ser584Cys) c.1903A>T (p.Ser635Cys) n.1994A>T n.1769A>T n.1712A>T n.968A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745728T>C | CA350452513 | BARD1 | c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.159-15220A>G (n.159-15220A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.365-15220A>G (n.365-15220A>G) c.3179A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.159A>G c.74-15220A>G (n.74-15220A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.1797A>G n.1740A>G n.996A>G c.1750A>G (p.Ser584Gly) c.1903A>G (p.Ser635Gly) n.1994A>G n.1769A>G n.1712A>G n.968A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214745728T>G | CA350452514 | BARD1 | c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.159-15220A>C (n.159-15220A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.365-15220A>C (n.365-15220A>C) c.3179A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.159A>C c.74-15220A>C (n.74-15220A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.1797A>C n.1740A>C n.996A>C c.1750A>C (p.Ser584Arg) c.1903A>C (p.Ser635Arg) n.1994A>C n.1769A>C n.1712A>C n.968A>C | |
2 | g.214745728T= | CA1327053638 | BARD1 | c.1804A= (p.Ser602=) c.451A= (p.Ser151=) c.159-15220A= (n.159-15220A=) c.394A= (p.Ser132=) c.1396A= (p.Ser466=) c.1747A= (p.Ser583=) c.365-15220A= (n.365-15220A=) c.3179A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.159A= c.74-15220A= (n.74-15220A=) c.*470A= (n.*470A=) n.1797A= n.1740A= n.996A= c.1750A= (p.Ser584=) c.1903A= (p.Ser635=) n.1994A= n.1769A= n.1712A= n.968A= | |
2 | g.214745729_214745747del | CA658657223 | BARD1 | c.1786_1804del (p.Lys596ValfsTer3) c.433_451del (p.Lys145ValfsTer3) c.159-15238_159-15220del (n.159-15238_159-15220del) c.376_394del (p.Lys126ValfsTer3) c.1378_1396del (p.Lys460ValfsTer3) c.1729_1747del (p.Lys577ValfsTer3) c.365-15238_365-15220del (n.365-15238_365-15220del) c.3161_3179del c.*1406_*1424del (n.*1406_*1424del) n.141_159del c.74-15238_74-15220del (n.74-15238_74-15220del) c.*452_*470del (n.*452_*470del) n.1779_1797del n.1722_1740del n.978_996del c.1732_1750del (p.Lys578ValfsTer3) c.1885_1903del (p.Lys629ValfsTer3) n.1976_1994del n.1751_1769del n.1694_1712del n.950_968del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745729G>A | CA431145824 | BARD1 | c.1803C>T (p.Asp601=) c.450C>T (p.Asp150=) c.159-15221C>T (n.159-15221C>T) c.393C>T (p.Asp131=) c.1395C>T (p.Asp465=) c.1746C>T (p.Asp582=) c.365-15221C>T (n.365-15221C>T) c.3178C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.158C>T c.74-15221C>T (n.74-15221C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1796C>T n.1739C>T n.995C>T c.1749C>T (p.Asp583=) c.1902C>T (p.Asp634=) n.1993C>T n.1768C>T n.1711C>T n.967C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214745729G>C | CA350452515 | BARD1 | c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.159-15221C>G (n.159-15221C>G) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.365-15221C>G (n.365-15221C>G) c.3178C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.158C>G c.74-15221C>G (n.74-15221C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1796C>G n.1739C>G n.995C>G c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) n.1993C>G n.1768C>G n.1711C>G n.967C>G | |
2 | g.214745729G>T | CA350452518 | BARD1 | c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.159-15221C>A (n.159-15221C>A) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.365-15221C>A (n.365-15221C>A) c.3178C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.158C>A c.74-15221C>A (n.74-15221C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1796C>A n.1739C>A n.995C>A c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) n.1993C>A n.1768C>A n.1711C>A n.967C>A | |
2 | g.214745730T>A | CA350452520 | BARD1 | c.1802A>T (p.Asp601Val) c.449A>T (p.Asp150Val) c.159-15222A>T (n.159-15222A>T) c.392A>T (p.Asp131Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.365-15222A>T (n.365-15222A>T) c.3177A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) n.157A>T c.74-15222A>T (n.74-15222A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1795A>T n.1738A>T n.994A>T c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) n.1992A>T n.1767A>T n.1710A>T n.966A>T | |
2 | g.214745730T>C | CA2090170 | BARD1 | c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.159-15222A>G (n.159-15222A>G) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.365-15222A>G (n.365-15222A>G) c.3177A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) n.157A>G c.74-15222A>G (n.74-15222A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) n.1795A>G n.1738A>G n.994A>G c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.1992A>G n.1767A>G n.1710A>G n.966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745730T>G | CA350452521 | BARD1 | c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.159-15222A>C (n.159-15222A>C) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.365-15222A>C (n.365-15222A>C) c.3177A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.157A>C c.74-15222A>C (n.74-15222A>C) c.*468A>C (n.*468A>C) n.1795A>C n.1738A>C n.994A>C c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.1992A>C n.1767A>C n.1710A>C n.966A>C | |
2 | g.214745730T= | CA1327053639 | BARD1 | c.1802A= (p.Asp601=) c.449A= (p.Asp150=) c.159-15222A= (n.159-15222A=) c.392A= (p.Asp131=) c.1394A= (p.Asp465=) c.1745A= (p.Asp582=) c.365-15222A= (n.365-15222A=) c.3177A= c.*1422A= (n.*1422A=) n.157A= c.74-15222A= (n.74-15222A=) c.*468A= (n.*468A=) n.1795A= n.1738A= n.994A= c.1748A= (p.Asp583=) c.1901A= (p.Asp634=) n.1992A= n.1767A= n.1710A= n.966A= | |
2 | g.214745731C>A | CA350452526 | BARD1 | c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.159-15223G>T (n.159-15223G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.365-15223G>T (n.365-15223G>T) c.3176G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.156G>T c.74-15223G>T (n.74-15223G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1794G>T n.1737G>T n.993G>T c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) n.1991G>T n.1766G>T n.1709G>T n.965G>T | |
2 | g.214745731C= | CA1327053640 | BARD1 | c.1801G= (p.Asp601=) c.448G= (p.Asp150=) c.159-15223G= (n.159-15223G=) c.391G= (p.Asp131=) c.1393G= (p.Asp465=) c.1744G= (p.Asp582=) c.365-15223G= (n.365-15223G=) c.3176G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.156G= c.74-15223G= (n.74-15223G=) c.*467G= (n.*467G=) n.1794G= n.1737G= n.993G= c.1747G= (p.Asp583=) c.1900G= (p.Asp634=) n.1991G= n.1766G= n.1709G= n.965G= | |
2 | g.214745731C>G | CA350452524 | BARD1 | c.1801G>C (p.Asp601His) c.448G>C (p.Asp150His) c.159-15223G>C (n.159-15223G>C) c.391G>C (p.Asp131His) c.1393G>C (p.Asp465His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.365-15223G>C (n.365-15223G>C) c.3176G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.156G>C c.74-15223G>C (n.74-15223G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1794G>C n.1737G>C n.993G>C c.1747G>C (p.Asp583His) c.1900G>C (p.Asp634His) n.1991G>C n.1766G>C n.1709G>C n.965G>C | |
2 | g.214745731C>T | CA2090171 | BARD1 | c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.159-15223G>A (n.159-15223G>A) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.365-15223G>A (n.365-15223G>A) c.3176G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.156G>A c.74-15223G>A (n.74-15223G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1794G>A n.1737G>A n.993G>A c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) n.1991G>A n.1766G>A n.1709G>A n.965G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745732A= | CA1327053641 | BARD1 | c.1800T= (p.Phe600=) c.447T= (p.Phe149=) c.159-15224T= (n.159-15224T=) c.390T= (p.Phe130=) c.1392T= (p.Phe464=) c.1743T= (p.Phe581=) c.365-15224T= (n.365-15224T=) c.3175T= c.*1420T= (n.*1420T=) n.155T= c.74-15224T= (n.74-15224T=) c.*466T= (n.*466T=) n.1793T= n.1736T= n.992T= c.1746T= (p.Phe582=) c.1899T= (p.Phe633=) n.1990T= n.1765T= n.1708T= n.964T= | |
2 | g.214745732A>C | CA350452529 | BARD1 | c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) c.159-15224T>G (n.159-15224T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.365-15224T>G (n.365-15224T>G) c.3175T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.155T>G c.74-15224T>G (n.74-15224T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) n.1793T>G n.1736T>G n.992T>G c.1746T>G (p.Phe582Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) n.1990T>G n.1765T>G n.1708T>G n.964T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745732A>G | CA431145831 | BARD1 | c.1800T>C (p.Phe600=) c.447T>C (p.Phe149=) c.159-15224T>C (n.159-15224T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.365-15224T>C (n.365-15224T>C) c.3175T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.155T>C c.74-15224T>C (n.74-15224T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) n.1793T>C n.1736T>C n.992T>C c.1746T>C (p.Phe582=) c.1899T>C (p.Phe633=) n.1990T>C n.1765T>C n.1708T>C n.964T>C | |
2 | g.214745732A>T | CA350452531 | BARD1 | c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) c.159-15224T>A (n.159-15224T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.365-15224T>A (n.365-15224T>A) c.3175T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.155T>A c.74-15224T>A (n.74-15224T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) n.1793T>A n.1736T>A n.992T>A c.1746T>A (p.Phe582Leu) c.1899T>A (p.Phe633Leu) n.1990T>A n.1765T>A n.1708T>A n.964T>A | |
2 | g.214745732_214745734del | CA2754203787 | BARD1 | c.1798_1800del (p.Phe600del) c.445_447del (p.Phe149del) c.159-15226_159-15224del (n.159-15226_159-15224del) c.388_390del (p.Phe130del) c.1390_1392del (p.Phe464del) c.1741_1743del (p.Phe581del) c.365-15226_365-15224del (n.365-15226_365-15224del) c.3173_3175del c.*1418_*1420del (n.*1418_*1420del) n.153_155del c.74-15226_74-15224del (n.74-15226_74-15224del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.1791_1793del n.1734_1736del n.990_992del c.1744_1746del (p.Phe582del) c.1897_1899del (p.Phe633del) n.1988_1990del n.1763_1765del n.1706_1708del n.962_964del | |
2 | g.214745733A>C | CA350452533 | BARD1 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.159-15225T>G (n.159-15225T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.365-15225T>G (n.365-15225T>G) c.3174T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.154T>G c.74-15225T>G (n.74-15225T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) n.1792T>G n.1735T>G n.991T>G c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1898T>G (p.Phe633Cys) n.1989T>G n.1764T>G n.1707T>G n.963T>G | |
2 | g.214745733A>G | CA350452536 | BARD1 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.159-15225T>C (n.159-15225T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.365-15225T>C (n.365-15225T>C) c.3174T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.154T>C c.74-15225T>C (n.74-15225T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1792T>C n.1735T>C n.991T>C c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1898T>C (p.Phe633Ser) n.1989T>C n.1764T>C n.1707T>C n.963T>C | ClinVar |
2 | g.214745733A>T | CA350452537 | BARD1 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.159-15225T>A (n.159-15225T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.365-15225T>A (n.365-15225T>A) c.3174T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.154T>A c.74-15225T>A (n.74-15225T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) n.1792T>A n.1735T>A n.991T>A c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1898T>A (p.Phe633Tyr) n.1989T>A n.1764T>A n.1707T>A n.963T>A | |
2 | g.214745734A>C | CA350452540 | BARD1 | c.1798T>G (p.Phe600Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.159-15226T>G (n.159-15226T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.365-15226T>G (n.365-15226T>G) c.3173T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.153T>G c.74-15226T>G (n.74-15226T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1791T>G n.1734T>G n.990T>G c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1897T>G (p.Phe633Val) n.1988T>G n.1763T>G n.1706T>G n.962T>G | |
2 | g.214745734A>G | CA350452543 | BARD1 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.159-15226T>C (n.159-15226T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.365-15226T>C (n.365-15226T>C) c.3173T>C c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.153T>C c.74-15226T>C (n.74-15226T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1791T>C n.1734T>C n.990T>C c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1897T>C (p.Phe633Leu) n.1988T>C n.1763T>C n.1706T>C n.962T>C | |
2 | g.214745734A>T | CA350452545 | BARD1 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.159-15226T>A (n.159-15226T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.365-15226T>A (n.365-15226T>A) c.3173T>A c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.153T>A c.74-15226T>A (n.74-15226T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1791T>A n.1734T>A n.990T>A c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1897T>A (p.Phe633Ile) n.1988T>A n.1763T>A n.1706T>A n.962T>A | |
2 | g.214745735C>A | CA350452548 | BARD1 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.444G>T (p.Glu148Asp) c.159-15227G>T (n.159-15227G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.365-15227G>T (n.365-15227G>T) c.3172G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.152G>T c.74-15227G>T (n.74-15227G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1790G>T n.1733G>T n.989G>T c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.1987G>T n.1762G>T n.1705G>T n.961G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745735C= | CA1327053642 | BARD1 | c.1797G= (p.Glu599=) c.444G= (p.Glu148=) c.159-15227G= (n.159-15227G=) c.387G= (p.Glu129=) c.1389G= (p.Glu463=) c.1740G= (p.Glu580=) c.365-15227G= (n.365-15227G=) c.3172G= c.*1417G= (n.*1417G=) n.152G= c.74-15227G= (n.74-15227G=) c.*463G= (n.*463G=) n.1790G= n.1733G= n.989G= c.1743G= (p.Glu581=) c.1896G= (p.Glu632=) n.1987G= n.1762G= n.1705G= n.961G= | |
2 | g.214745735C>G | CA350452549 | BARD1 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.444G>C (p.Glu148Asp) c.159-15227G>C (n.159-15227G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.365-15227G>C (n.365-15227G>C) c.3172G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.152G>C c.74-15227G>C (n.74-15227G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1790G>C n.1733G>C n.989G>C c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.1987G>C n.1762G>C n.1705G>C n.961G>C | |
2 | g.214745735C>T | CA431145833 | BARD1 | c.1797G>A (p.Glu599=) c.444G>A (p.Glu148=) c.159-15227G>A (n.159-15227G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.365-15227G>A (n.365-15227G>A) c.3172G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.152G>A c.74-15227G>A (n.74-15227G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1790G>A n.1733G>A n.989G>A c.1743G>A (p.Glu581=) c.1896G>A (p.Glu632=) n.1987G>A n.1762G>A n.1705G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745736T>A | CA350452552 | BARD1 | c.1796A>T (p.Glu599Val) c.443A>T (p.Glu148Val) c.159-15228A>T (n.159-15228A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.365-15228A>T (n.365-15228A>T) c.3171A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.151A>T c.74-15228A>T (n.74-15228A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1789A>T n.1732A>T n.988A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1986A>T n.1761A>T n.1704A>T n.960A>T | |
2 | g.214745736T>C | CA350452555 | BARD1 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) c.159-15228A>G (n.159-15228A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.365-15228A>G (n.365-15228A>G) c.3171A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.151A>G c.74-15228A>G (n.74-15228A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1789A>G n.1732A>G n.988A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1986A>G n.1761A>G n.1704A>G n.960A>G | |
2 | g.214745736T>G | CA350452557 | BARD1 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) c.159-15228A>C (n.159-15228A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.365-15228A>C (n.365-15228A>C) c.3171A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.151A>C c.74-15228A>C (n.74-15228A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1789A>C n.1732A>C n.988A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1986A>C n.1761A>C n.1704A>C n.960A>C | |
2 | g.214745737C>A | CA350452561 | BARD1 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) c.159-15229G>T (n.159-15229G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.365-15229G>T (n.365-15229G>T) c.3170G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.150G>T c.74-15229G>T (n.74-15229G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.1788G>T n.1731G>T n.987G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1985G>T n.1760G>T n.1703G>T n.959G>T | |
2 | g.214745737C= | CA1327053643 | BARD1 | c.1795G= (p.Glu599=) c.442G= (p.Glu148=) c.159-15229G= (n.159-15229G=) c.385G= (p.Glu129=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1738G= (p.Glu580=) c.365-15229G= (n.365-15229G=) c.3170G= c.*1415G= (n.*1415G=) n.150G= c.74-15229G= (n.74-15229G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1788G= n.1731G= n.987G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1894G= (p.Glu632=) n.1985G= n.1760G= n.1703G= n.959G= | |
2 | g.214745737C>G | CA350452563 | BARD1 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) c.159-15229G>C (n.159-15229G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.365-15229G>C (n.365-15229G>C) c.3170G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.150G>C c.74-15229G>C (n.74-15229G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.1788G>C n.1731G>C n.987G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1985G>C n.1760G>C n.1703G>C n.959G>C | |
2 | g.214745737C>T | CA350452560 | BARD1 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) c.159-15229G>A (n.159-15229G>A) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.365-15229G>A (n.365-15229G>A) c.3170G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.150G>A c.74-15229G>A (n.74-15229G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1788G>A n.1731G>A n.987G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1985G>A n.1760G>A n.1703G>A n.959G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745738A= | CA1327053645 | BARD1 | c.1794T= (p.Thr598=) c.441T= (p.Thr147=) c.159-15230T= (n.159-15230T=) c.384T= (p.Thr128=) c.1386T= (p.Thr462=) c.1737T= (p.Thr579=) c.365-15230T= (n.365-15230T=) c.3169T= c.*1414T= (n.*1414T=) n.149T= c.74-15230T= (n.74-15230T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1787T= n.1730T= n.986T= c.1740T= (p.Thr580=) c.1893T= (p.Thr631=) n.1984T= n.1759T= n.1702T= n.958T= | |
2 | g.214745738A>C | CA431145837 | BARD1 | c.1794T>G (p.Thr598=) c.441T>G (p.Thr147=) c.159-15230T>G (n.159-15230T>G) c.384T>G (p.Thr128=) c.1386T>G (p.Thr462=) c.1737T>G (p.Thr579=) c.365-15230T>G (n.365-15230T>G) c.3169T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.149T>G c.74-15230T>G (n.74-15230T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1787T>G n.1730T>G n.986T>G c.1740T>G (p.Thr580=) c.1893T>G (p.Thr631=) n.1984T>G n.1759T>G n.1702T>G n.958T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745738A>G | CA431145839 | BARD1 | c.1794T>C (p.Thr598=) c.441T>C (p.Thr147=) c.159-15230T>C (n.159-15230T>C) c.384T>C (p.Thr128=) c.1386T>C (p.Thr462=) c.1737T>C (p.Thr579=) c.365-15230T>C (n.365-15230T>C) c.3169T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.149T>C c.74-15230T>C (n.74-15230T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1787T>C n.1730T>C n.986T>C c.1740T>C (p.Thr580=) c.1893T>C (p.Thr631=) n.1984T>C n.1759T>C n.1702T>C n.958T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745738A>T | CA431145840 | BARD1 | c.1794T>A (p.Thr598=) c.441T>A (p.Thr147=) c.159-15230T>A (n.159-15230T>A) c.384T>A (p.Thr128=) c.1386T>A (p.Thr462=) c.1737T>A (p.Thr579=) c.365-15230T>A (n.365-15230T>A) c.3169T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.149T>A c.74-15230T>A (n.74-15230T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.1787T>A n.1730T>A n.986T>A c.1740T>A (p.Thr580=) c.1893T>A (p.Thr631=) n.1984T>A n.1759T>A n.1702T>A n.958T>A | |
2 | g.214745739_214745743dup | CA2582342065 | BARD1 | c.1790_1794dup (p.Glu599IlefsTer8) c.437_441dup (p.Glu148IlefsTer8) c.159-15234_159-15230dup (n.159-15234_159-15230dup) c.380_384dup (p.Glu129IlefsTer8) c.1382_1386dup (p.Glu463IlefsTer8) c.1733_1737dup (p.Glu580IlefsTer8) c.365-15234_365-15230dup (n.365-15234_365-15230dup) c.3165_3169dup c.*1410_*1414dup (n.*1410_*1414dup) n.145_149dup c.74-15234_74-15230dup (n.74-15234_74-15230dup) c.*456_*460dup (n.*456_*460dup) n.1783_1787dup n.1726_1730dup n.982_986dup c.1736_1740dup (p.Glu581IlefsTer8) c.1889_1893dup (p.Glu632IlefsTer8) n.1980_1984dup n.1755_1759dup n.1698_1702dup n.954_958dup | ClinVar |
2 | g.214745738_214745746delinsAGTATATTT | CA1327053644 | BARD1 | c.1786_1794delinsAAATATACT (p.Lys596=) c.433_441delinsAAATATACT (p.Lys145=) c.159-15238_159-15230delinsAAATATACT (n.159-15238_159-15230delinsAAATATACT) c.376_384delinsAAATATACT (p.Lys126=) c.1378_1386delinsAAATATACT (p.Lys460=) c.1729_1737delinsAAATATACT (p.Lys577=) c.365-15238_365-15230delinsAAATATACT (n.365-15238_365-15230delinsAAATATACT) c.3161_3169delinsAAATATACT c.*1406_*1414delinsAAATATACT (n.*1406_*1414delinsAAATATACT) n.141_149delinsAAATATACT c.74-15238_74-15230delinsAAATATACT (n.74-15238_74-15230delinsAAATATACT) c.*452_*460delinsAAATATACT (n.*452_*460delinsAAATATACT) n.1779_1787delinsAAATATACT n.1722_1730delinsAAATATACT n.978_986delinsAAATATACT c.1732_1740delinsAAATATACT (p.Lys578=) c.1885_1893delinsAAATATACT (p.Lys629=) n.1976_1984delinsAAATATACT n.1751_1759delinsAAATATACT n.1694_1702delinsAAATATACT n.950_958delinsAAATATACT | |
2 | g.214745739G>A | CA166812 | BARD1 | c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) c.159-15231C>T (n.159-15231C>T) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.365-15231C>T (n.365-15231C>T) c.3168C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.148C>T c.74-15231C>T (n.74-15231C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1786C>T n.1729C>T n.985C>T c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.1983C>T n.1758C>T n.1701C>T n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745739G>C | CA350452568 | BARD1 | c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) c.159-15231C>G (n.159-15231C>G) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.365-15231C>G (n.365-15231C>G) c.3168C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.148C>G c.74-15231C>G (n.74-15231C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1786C>G n.1729C>G n.985C>G c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.1983C>G n.1758C>G n.1701C>G n.957C>G | |
2 | g.214745739G= | CA1327053646 | BARD1 | c.1793C= (p.Thr598=) c.440C= (p.Thr147=) c.159-15231C= (n.159-15231C=) c.383C= (p.Thr128=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1736C= (p.Thr579=) c.365-15231C= (n.365-15231C=) c.3168C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.148C= c.74-15231C= (n.74-15231C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1786C= n.1729C= n.985C= c.1739C= (p.Thr580=) c.1892C= (p.Thr631=) n.1983C= n.1758C= n.1701C= n.957C= | |
2 | g.214745739G>T | CA331816 | BARD1 | c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) c.159-15231C>A (n.159-15231C>A) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.365-15231C>A (n.365-15231C>A) c.3168C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.148C>A c.74-15231C>A (n.74-15231C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1786C>A n.1729C>A n.985C>A c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.1983C>A n.1758C>A n.1701C>A n.957C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745739_214745746del | CA916082284 | BARD1 | c.1786_1793del (p.Lys596Ter) c.433_440del (p.Lys145Ter) c.159-15238_159-15231del (n.159-15238_159-15231del) c.376_383del (p.Lys126Ter) c.1378_1385del (p.Lys460Ter) c.1729_1736del (p.Lys577Ter) c.365-15238_365-15231del (n.365-15238_365-15231del) c.3161_3168del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.141_148del c.74-15238_74-15231del (n.74-15238_74-15231del) c.*452_*459del (n.*452_*459del) n.1779_1786del n.1722_1729del n.978_985del c.1732_1739del (p.Lys578Ter) c.1885_1892del (p.Lys629Ter) n.1976_1983del n.1751_1758del n.1694_1701del n.950_957del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745740T>A | CA350452574 | BARD1 | c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) c.159-15232A>T (n.159-15232A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.365-15232A>T (n.365-15232A>T) c.3167A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.147A>T c.74-15232A>T (n.74-15232A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1785A>T n.1728A>T n.984A>T c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.1982A>T n.1757A>T n.1700A>T n.956A>T | |
2 | g.214745740T>C | CA2090172 | BARD1 | c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) c.159-15232A>G (n.159-15232A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.365-15232A>G (n.365-15232A>G) c.3167A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.147A>G c.74-15232A>G (n.74-15232A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1785A>G n.1728A>G n.984A>G c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.1982A>G n.1757A>G n.1700A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745740T>G | CA350452578 | BARD1 | c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) c.159-15232A>C (n.159-15232A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.365-15232A>C (n.365-15232A>C) c.3167A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.147A>C c.74-15232A>C (n.74-15232A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1785A>C n.1728A>C n.984A>C c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.1982A>C n.1757A>C n.1700A>C n.956A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745740T= | CA1327053647 | BARD1 | c.1792A= (p.Thr598=) c.439A= (p.Thr147=) c.159-15232A= (n.159-15232A=) c.382A= (p.Thr128=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1735A= (p.Thr579=) c.365-15232A= (n.365-15232A=) c.3167A= c.*1412A= (n.*1412A=) n.147A= c.74-15232A= (n.74-15232A=) c.*458A= (n.*458A=) n.1785A= n.1728A= n.984A= c.1738A= (p.Thr580=) c.1891A= (p.Thr631=) n.1982A= n.1757A= n.1700A= n.956A= | |
2 | g.214745741_214745744del | CA2577234305 | BARD1 | c.1789_1792del (p.Tyr597LeufsTer7) c.436_439del (p.Tyr146LeufsTer7) c.159-15235_159-15232del (n.159-15235_159-15232del) c.379_382del (p.Tyr127LeufsTer7) c.1381_1384del (p.Tyr461LeufsTer7) c.1732_1735del (p.Tyr578LeufsTer7) c.365-15235_365-15232del (n.365-15235_365-15232del) c.3164_3167del c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del) n.144_147del c.74-15235_74-15232del (n.74-15235_74-15232del) c.*455_*458del (n.*455_*458del) n.1782_1785del n.1725_1728del n.981_984del c.1735_1738del (p.Tyr579LeufsTer7) c.1888_1891del (p.Tyr630LeufsTer7) n.1979_1982del n.1754_1757del n.1697_1700del n.953_956del | ClinVar |
2 | g.214745741_214745745del | CA2697550383 | BARD1 | c.1788_1792del (p.Lys596AsnfsTer2) c.435_439del (p.Lys145AsnfsTer2) c.159-15236_159-15232del (n.159-15236_159-15232del) c.378_382del (p.Lys126AsnfsTer2) c.1380_1384del (p.Lys460AsnfsTer2) c.1731_1735del (p.Lys577AsnfsTer2) c.365-15236_365-15232del (n.365-15236_365-15232del) c.3163_3167del c.*1408_*1412del (n.*1408_*1412del) n.143_147del c.74-15236_74-15232del (n.74-15236_74-15232del) c.*454_*458del (n.*454_*458del) n.1781_1785del n.1724_1728del n.980_984del c.1734_1738del (p.Lys578AsnfsTer2) c.1887_1891del (p.Lys629AsnfsTer2) n.1978_1982del n.1753_1757del n.1696_1700del n.952_956del | ClinVar |
2 | g.214745741A= | CA1327053648 | BARD1 | c.1791T= (p.Tyr597=) c.438T= (p.Tyr146=) c.159-15233T= (n.159-15233T=) c.381T= (p.Tyr127=) c.1383T= (p.Tyr461=) c.1734T= (p.Tyr578=) c.365-15233T= (n.365-15233T=) c.3166T= c.*1411T= (n.*1411T=) n.146T= c.74-15233T= (n.74-15233T=) c.*457T= (n.*457T=) n.1784T= n.1727T= n.983T= c.1737T= (p.Tyr579=) c.1890T= (p.Tyr630=) n.1981T= n.1756T= n.1699T= n.955T= | |
2 | g.214745741A>C | CA350452580 | BARD1 | c.1791T>G (p.Tyr597Ter) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.159-15233T>G (n.159-15233T>G) c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.365-15233T>G (n.365-15233T>G) c.3166T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.146T>G c.74-15233T>G (n.74-15233T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.1784T>G n.1727T>G n.983T>G c.1737T>G (p.Tyr579Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) n.1981T>G n.1756T>G n.1699T>G n.955T>G | |
2 | g.214745741A>G | CA431145844 | BARD1 | c.1791T>C (p.Tyr597=) c.438T>C (p.Tyr146=) c.159-15233T>C (n.159-15233T>C) c.381T>C (p.Tyr127=) c.1383T>C (p.Tyr461=) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.365-15233T>C (n.365-15233T>C) c.3166T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.146T>C c.74-15233T>C (n.74-15233T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.1784T>C n.1727T>C n.983T>C c.1737T>C (p.Tyr579=) c.1890T>C (p.Tyr630=) n.1981T>C n.1756T>C n.1699T>C n.955T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745741A>T | CA350452581 | BARD1 | c.1791T>A (p.Tyr597Ter) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.159-15233T>A (n.159-15233T>A) c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.365-15233T>A (n.365-15233T>A) c.3166T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.146T>A c.74-15233T>A (n.74-15233T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.1784T>A n.1727T>A n.983T>A c.1737T>A (p.Tyr579Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) n.1981T>A n.1756T>A n.1699T>A n.955T>A | |
2 | g.214745742del | CA2662970269 | BARD1 | c.1790del (p.Tyr597LeufsTer8) c.437del (p.Tyr146LeufsTer8) c.159-15234del (n.159-15234del) c.380del (p.Tyr127LeufsTer8) c.1382del (p.Tyr461LeufsTer8) c.1733del (p.Tyr578LeufsTer8) c.365-15234del (n.365-15234del) c.3165del c.*1410del (n.*1410del) n.145del c.74-15234del (n.74-15234del) c.*456del (n.*456del) n.1783del n.1726del n.982del c.1736del (p.Tyr579LeufsTer8) c.1889del (p.Tyr630LeufsTer8) n.1980del n.1755del n.1698del n.954del | gnomAD v4 |
2 | g.214745742T>A | CA350452585 | BARD1 | c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.159-15234A>T (n.159-15234A>T) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.365-15234A>T (n.365-15234A>T) c.3165A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.145A>T c.74-15234A>T (n.74-15234A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1783A>T n.1726A>T n.982A>T c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) n.1980A>T n.1755A>T n.1698A>T n.954A>T | |
2 | g.214745742T>C | CA2090173 | BARD1 | c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.159-15234A>G (n.159-15234A>G) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.365-15234A>G (n.365-15234A>G) c.3165A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.145A>G c.74-15234A>G (n.74-15234A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1783A>G n.1726A>G n.982A>G c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) n.1980A>G n.1755A>G n.1698A>G n.954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214745742T>G | CA350452586 | BARD1 | c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.159-15234A>C (n.159-15234A>C) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.365-15234A>C (n.365-15234A>C) c.3165A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.145A>C c.74-15234A>C (n.74-15234A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1783A>C n.1726A>C n.982A>C c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) n.1980A>C n.1755A>C n.1698A>C n.954A>C | |
2 | g.214745742T= | CA1327053649 | BARD1 | c.1790A= (p.Tyr597=) c.437A= (p.Tyr146=) c.159-15234A= (n.159-15234A=) c.380A= (p.Tyr127=) c.1382A= (p.Tyr461=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.365-15234A= (n.365-15234A=) c.3165A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.145A= c.74-15234A= (n.74-15234A=) c.*456A= (n.*456A=) n.1783A= n.1726A= n.982A= c.1736A= (p.Tyr579=) c.1889A= (p.Tyr630=) n.1980A= n.1755A= n.1698A= n.954A= | |
2 | g.214745743A>C | CA350452593 | BARD1 | c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.159-15235T>G (n.159-15235T>G) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.365-15235T>G (n.365-15235T>G) c.3164T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.144T>G c.74-15235T>G (n.74-15235T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1782T>G n.1725T>G n.981T>G c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) n.1979T>G n.1754T>G n.1697T>G n.953T>G | |
2 | g.214745743A>G | CA350452591 | BARD1 | c.1789T>C (p.Tyr597His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.159-15235T>C (n.159-15235T>C) c.379T>C (p.Tyr127His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.365-15235T>C (n.365-15235T>C) c.3164T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.144T>C c.74-15235T>C (n.74-15235T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1782T>C n.1725T>C n.981T>C c.1735T>C (p.Tyr579His) c.1888T>C (p.Tyr630His) n.1979T>C n.1754T>C n.1697T>C n.953T>C | ClinVar |
2 | g.214745743A>T | CA350452589 | BARD1 | c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.159-15235T>A (n.159-15235T>A) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.365-15235T>A (n.365-15235T>A) c.3164T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.144T>A c.74-15235T>A (n.74-15235T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1782T>A n.1725T>A n.981T>A c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) n.1979T>A n.1754T>A n.1697T>A n.953T>A | |
2 | g.214745743_214745744delinsAT | CA1327053650 | BARD1 | c.1788_1789delinsAT (p.Lys596=) c.435_436delinsAT (p.Lys145=) c.159-15236_159-15235delinsAT (n.159-15236_159-15235delinsAT) c.378_379delinsAT (p.Lys126=) c.1380_1381delinsAT (p.Lys460=) c.1731_1732delinsAT (p.Lys577=) c.365-15236_365-15235delinsAT (n.365-15236_365-15235delinsAT) c.3163_3164delinsAT c.*1408_*1409delinsAT (n.*1408_*1409delinsAT) n.143_144delinsAT c.74-15236_74-15235delinsAT (n.74-15236_74-15235delinsAT) c.*454_*455delinsAT (n.*454_*455delinsAT) n.1781_1782delinsAT n.1724_1725delinsAT n.980_981delinsAT c.1734_1735delinsAT (p.Lys578=) c.1887_1888delinsAT (p.Lys629=) n.1978_1979delinsAT n.1753_1754delinsAT n.1696_1697delinsAT n.952_953delinsAT | |
2 | g.214745744T>A | CA350452596 | BARD1 | c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.159-15236A>T (n.159-15236A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.365-15236A>T (n.365-15236A>T) c.3163A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.143A>T c.74-15236A>T (n.74-15236A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1781A>T n.1724A>T n.980A>T c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1887A>T (p.Lys629Asn) n.1978A>T n.1753A>T n.1696A>T n.952A>T | |
2 | g.214745744T>C | CA335748 | BARD1 | c.1788A>G (p.Lys596=) c.435A>G (p.Lys145=) c.159-15236A>G (n.159-15236A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.1380A>G (p.Lys460=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.365-15236A>G (n.365-15236A>G) c.3163A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.143A>G c.74-15236A>G (n.74-15236A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1781A>G n.1724A>G n.980A>G c.1734A>G (p.Lys578=) c.1887A>G (p.Lys629=) n.1978A>G n.1753A>G n.1696A>G n.952A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214745744T>G | CA350452599 | BARD1 | c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.159-15236A>C (n.159-15236A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.365-15236A>C (n.365-15236A>C) c.3163A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.143A>C c.74-15236A>C (n.74-15236A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1781A>C n.1724A>C n.980A>C c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1887A>C (p.Lys629Asn) n.1978A>C n.1753A>C n.1696A>C n.952A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745744T= | CA1327053651 | BARD1 | c.1788A= (p.Lys596=) c.435A= (p.Lys145=) c.159-15236A= (n.159-15236A=) c.378A= (p.Lys126=) c.1380A= (p.Lys460=) c.1731A= (p.Lys577=) c.365-15236A= (n.365-15236A=) c.3163A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.143A= c.74-15236A= (n.74-15236A=) c.*454A= (n.*454A=) n.1781A= n.1724A= n.980A= c.1734A= (p.Lys578=) c.1887A= (p.Lys629=) n.1978A= n.1753A= n.1696A= n.952A= | |
2 | g.214745749dup | CA2582342066 | BARD1 | c.1788dup (p.Tyr597IlefsTer3) c.435dup (p.Tyr146IlefsTer3) c.159-15236dup (n.159-15236dup) c.378dup (p.Tyr127IlefsTer3) c.1380dup (p.Tyr461IlefsTer3) c.1731dup (p.Tyr578IlefsTer3) c.365-15236dup (n.365-15236dup) c.3163dup c.*1408dup (n.*1408dup) n.143dup c.74-15236dup (n.74-15236dup) c.*454dup (n.*454dup) n.1781dup n.1724dup n.980dup c.1734dup (p.Tyr579IlefsTer3) c.1887dup (p.Tyr630IlefsTer3) n.1978dup n.1753dup n.1696dup n.952dup | ClinVar |
2 | g.214745749del | CA915941710 | BARD1 | c.1788del (p.Lys596AsnfsTer9) c.435del (p.Lys145AsnfsTer9) c.159-15236del (n.159-15236del) c.378del (p.Lys126AsnfsTer9) c.1380del (p.Lys460AsnfsTer9) c.1731del (p.Lys577AsnfsTer9) c.365-15236del (n.365-15236del) c.3163del c.*1408del (n.*1408del) n.143del c.74-15236del (n.74-15236del) c.*454del (n.*454del) n.1781del n.1724del n.980del c.1734del (p.Lys578AsnfsTer9) c.1887del (p.Lys629AsnfsTer9) n.1978del n.1753del n.1696del n.952del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745745T>A | CA350452603 | BARD1 | c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.159-15237A>T (n.159-15237A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.365-15237A>T (n.365-15237A>T) c.3162A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.142A>T c.74-15237A>T (n.74-15237A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) n.1780A>T n.1723A>T n.979A>T c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1886A>T (p.Lys629Ile) n.1977A>T n.1752A>T n.1695A>T n.951A>T | |
2 | g.214745745T>C | CA350452617 | BARD1 | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.159-15237A>G (n.159-15237A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.365-15237A>G (n.365-15237A>G) c.3162A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.142A>G c.74-15237A>G (n.74-15237A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) n.1780A>G n.1723A>G n.979A>G c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) n.1977A>G n.1752A>G n.1695A>G n.951A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214745745T>G | CA350452619 | BARD1 | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.159-15237A>C (n.159-15237A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.365-15237A>C (n.365-15237A>C) c.3162A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.142A>C c.74-15237A>C (n.74-15237A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) n.1780A>C n.1723A>C n.979A>C c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) n.1977A>C n.1752A>C n.1695A>C n.951A>C | |
2 | g.214745746T>A | CA350452622 | BARD1 | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.159-15238A>T (n.159-15238A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.365-15238A>T (n.365-15238A>T) c.3161A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.141A>T c.74-15238A>T (n.74-15238A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.1779A>T n.1722A>T n.978A>T c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) n.1976A>T n.1751A>T n.1694A>T n.950A>T | |
2 | g.214745746T>C | CA350452623 | BARD1 | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.159-15238A>G (n.159-15238A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.365-15238A>G (n.365-15238A>G) c.3161A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.141A>G c.74-15238A>G (n.74-15238A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1779A>G n.1722A>G n.978A>G c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) n.1976A>G n.1751A>G n.1694A>G n.950A>G | |
2 | g.214745746T>G | CA350452625 | BARD1 | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.159-15238A>C (n.159-15238A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.365-15238A>C (n.365-15238A>C) c.3161A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.141A>C c.74-15238A>C (n.74-15238A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.1779A>C n.1722A>C n.978A>C c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) n.1976A>C n.1751A>C n.1694A>C n.950A>C | ClinVar |
2 | g.214745747T>A | CA350452628 | BARD1 | c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.432A>T (p.Lys144Asn) c.159-15239A>T (n.159-15239A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.365-15239A>T (n.365-15239A>T) c.3160A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.140A>T c.74-15239A>T (n.74-15239A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) n.1778A>T n.1721A>T n.977A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1884A>T (p.Lys628Asn) n.1975A>T n.1750A>T n.1693A>T n.949A>T | |
2 | g.214745747T>C | CA431145852 | BARD1 | c.1785A>G (p.Lys595=) c.432A>G (p.Lys144=) c.159-15239A>G (n.159-15239A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.365-15239A>G (n.365-15239A>G) c.3160A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.140A>G c.74-15239A>G (n.74-15239A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) n.1778A>G n.1721A>G n.977A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.1884A>G (p.Lys628=) n.1975A>G n.1750A>G n.1693A>G n.949A>G | ClinVar |
2 | g.214745747T>G | CA350452641 | BARD1 | c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.432A>C (p.Lys144Asn) c.159-15239A>C (n.159-15239A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.365-15239A>C (n.365-15239A>C) c.3160A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.140A>C c.74-15239A>C (n.74-15239A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) n.1778A>C n.1721A>C n.977A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1884A>C (p.Lys628Asn) n.1975A>C n.1750A>C n.1693A>C n.949A>C | ClinVar |
2 | g.214745748T>A | CA350452655 | BARD1 | c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.431A>T (p.Lys144Ile) c.159-15240A>T (n.159-15240A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.365-15240A>T (n.365-15240A>T) c.3159A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) n.139A>T c.74-15240A>T (n.74-15240A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1777A>T n.1720A>T n.976A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1883A>T (p.Lys628Ile) n.1974A>T n.1749A>T n.1692A>T n.948A>T | |
2 | g.214745748T>C | CA350452653 | BARD1 | c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.431A>G (p.Lys144Arg) c.159-15240A>G (n.159-15240A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.365-15240A>G (n.365-15240A>G) c.3159A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) n.139A>G c.74-15240A>G (n.74-15240A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1777A>G n.1720A>G n.976A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) n.1974A>G n.1749A>G n.1692A>G n.948A>G | |
2 | g.214745748T>G | CA350452646 | BARD1 | c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.431A>C (p.Lys144Thr) c.159-15240A>C (n.159-15240A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.365-15240A>C (n.365-15240A>C) c.3159A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) n.139A>C c.74-15240A>C (n.74-15240A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1777A>C n.1720A>C n.976A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) n.1974A>C n.1749A>C n.1692A>C n.948A>C | |
2 | g.214745749T>A | CA350452657 | BARD1 | c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.430A>T (p.Lys144Ter) c.159-15241A>T (n.159-15241A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.365-15241A>T (n.365-15241A>T) c.3158A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.138A>T c.74-15241A>T (n.74-15241A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.1776A>T n.1719A>T n.975A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) n.1973A>T n.1748A>T n.1691A>T n.947A>T | |
2 | g.214745749T>C | CA350452672 | BARD1 | c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.430A>G (p.Lys144Glu) c.159-15241A>G (n.159-15241A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.365-15241A>G (n.365-15241A>G) c.3158A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.138A>G c.74-15241A>G (n.74-15241A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.1776A>G n.1719A>G n.975A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) n.1973A>G n.1748A>G n.1691A>G n.947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745749T>G | CA350452661 | BARD1 | c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.430A>C (p.Lys144Gln) c.159-15241A>C (n.159-15241A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.365-15241A>C (n.365-15241A>C) c.3158A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.138A>C c.74-15241A>C (n.74-15241A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.1776A>C n.1719A>C n.975A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) n.1973A>C n.1748A>C n.1691A>C n.947A>C | |
2 | g.214745749T= | CA1327053652 | BARD1 | c.1783A= (p.Lys595=) c.430A= (p.Lys144=) c.159-15241A= (n.159-15241A=) c.373A= (p.Lys125=) c.1375A= (p.Lys459=) c.1726A= (p.Lys576=) c.365-15241A= (n.365-15241A=) c.3158A= c.*1403A= (n.*1403A=) n.138A= c.74-15241A= (n.74-15241A=) c.*449A= (n.*449A=) n.1776A= n.1719A= n.975A= c.1729A= (p.Lys577=) c.1882A= (p.Lys628=) n.1973A= n.1748A= n.1691A= n.947A= | |
2 | g.214745750A>C | CA431145859 | BARD1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.429T>G (p.Ala143=) c.159-15242T>G (n.159-15242T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1725T>G (p.Ala575=) c.365-15242T>G (n.365-15242T>G) c.3157T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.137T>G c.74-15242T>G (n.74-15242T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1775T>G n.1718T>G n.974T>G c.1728T>G (p.Ala576=) c.1881T>G (p.Ala627=) n.1972T>G n.1747T>G n.1690T>G n.946T>G | |
2 | g.214745750A>G | CA431145858 | BARD1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.429T>C (p.Ala143=) c.159-15242T>C (n.159-15242T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1725T>C (p.Ala575=) c.365-15242T>C (n.365-15242T>C) c.3157T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.137T>C c.74-15242T>C (n.74-15242T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1775T>C n.1718T>C n.974T>C c.1728T>C (p.Ala576=) c.1881T>C (p.Ala627=) n.1972T>C n.1747T>C n.1690T>C n.946T>C | |
2 | g.214745750A>T | CA431145857 | BARD1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.429T>A (p.Ala143=) c.159-15242T>A (n.159-15242T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1725T>A (p.Ala575=) c.365-15242T>A (n.365-15242T>A) c.3157T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.137T>A c.74-15242T>A (n.74-15242T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1775T>A n.1718T>A n.974T>A c.1728T>A (p.Ala576=) c.1881T>A (p.Ala627=) n.1972T>A n.1747T>A n.1690T>A n.946T>A | |
2 | g.214745751G>A | CA350452676 | BARD1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.159-15243C>T (n.159-15243C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.365-15243C>T (n.365-15243C>T) c.3156C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.136C>T c.74-15243C>T (n.74-15243C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1774C>T n.1717C>T n.973C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.1971C>T n.1746C>T n.1689C>T n.945C>T | |
2 | g.214745751G>C | CA350452681 | BARD1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.159-15243C>G (n.159-15243C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.365-15243C>G (n.365-15243C>G) c.3156C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.136C>G c.74-15243C>G (n.74-15243C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1774C>G n.1717C>G n.973C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.1971C>G n.1746C>G n.1689C>G n.945C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745751G= | CA1327053653 | BARD1 | c.1781C= (p.Ala594=) c.428C= (p.Ala143=) c.159-15243C= (n.159-15243C=) c.371C= (p.Ala124=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1724C= (p.Ala575=) c.365-15243C= (n.365-15243C=) c.3156C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.136C= c.74-15243C= (n.74-15243C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1774C= n.1717C= n.973C= c.1727C= (p.Ala576=) c.1880C= (p.Ala627=) n.1971C= n.1746C= n.1689C= n.945C= | |
2 | g.214745751G>T | CA64802856 | BARD1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.159-15243C>A (n.159-15243C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.365-15243C>A (n.365-15243C>A) c.3156C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.136C>A c.74-15243C>A (n.74-15243C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1774C>A n.1717C>A n.973C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.1971C>A n.1746C>A n.1689C>A n.945C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745752C>A | CA16610725 | BARD1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.159-15244G>T (n.159-15244G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.365-15244G>T (n.365-15244G>T) c.3155G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.135G>T c.74-15244G>T (n.74-15244G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1773G>T n.1716G>T n.972G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.1970G>T n.1745G>T n.1688G>T n.944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745752C= | CA1327053654 | BARD1 | c.1780G= (p.Ala594=) c.427G= (p.Ala143=) c.159-15244G= (n.159-15244G=) c.370G= (p.Ala124=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1723G= (p.Ala575=) c.365-15244G= (n.365-15244G=) c.3155G= c.*1400G= (n.*1400G=) n.135G= c.74-15244G= (n.74-15244G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1773G= n.1716G= n.972G= c.1726G= (p.Ala576=) c.1879G= (p.Ala627=) n.1970G= n.1745G= n.1688G= n.944G= | |
2 | g.214745752C>G | CA350452688 | BARD1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.159-15244G>C (n.159-15244G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.365-15244G>C (n.365-15244G>C) c.3155G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.135G>C c.74-15244G>C (n.74-15244G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1773G>C n.1716G>C n.972G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.1970G>C n.1745G>C n.1688G>C n.944G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745752C>T | CA350452690 | BARD1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.159-15244G>A (n.159-15244G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.365-15244G>A (n.365-15244G>A) c.3155G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.135G>A c.74-15244G>A (n.74-15244G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1773G>A n.1716G>A n.972G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.1970G>A n.1745G>A n.1688G>A n.944G>A | |
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