Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.974+60G>T
 gnomAD v4
2g.214745662C>TCA2662970194BARD1c.1810+60G>A (n.1810+60G>A)
c.457+60G>A (n.457+60G>A)
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n.1002+60G>A
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n.2000+60G>A
n.1775+60G>A
n.1718+60G>A
n.974+60G>A
 gnomAD v4
2g.214745666delCA2662970196BARD1c.1810+59del (n.1810+59del)
c.457+59del (n.457+59del)
c.159-15155del (n.159-15155del)
c.400+59del (n.400+59del)
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n.2000+59del
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n.1718+59del
n.974+59del
 gnomAD v4
2g.214745664A>GCA2662970197BARD1c.1810+58T>C (n.1810+58T>C)
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c.*1430+58T>C (n.*1430+58T>C)
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c.*476+58T>C (n.*476+58T>C)
n.1803+58T>C
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n.1002+58T>C
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n.974+58T>C
 gnomAD v4
2g.214745667G>TCA2701493766BARD1c.1810+55C>A (n.1810+55C>A)
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n.1803+55C>A
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n.974+55C>A
 dbSNP
2g.214745668G>CCA2701493809BARD1c.1810+54C>G (n.1810+54C>G)
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 dbSNP
2g.214745668G>TCA2662970199BARD1c.1810+54C>A (n.1810+54C>A)
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n.2000+54C>A
n.1775+54C>A
n.1718+54C>A
n.974+54C>A
 gnomAD v4
2g.214745670T>ACA2662970200BARD1c.1810+52A>T (n.1810+52A>T)
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n.1803+52A>T
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n.2000+52A>T
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n.974+52A>T
 gnomAD v4
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c.457+51G>T (n.457+51G>T)
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c.3185+51G>T
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n.2000+51G>T
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 gnomAD v4
2g.214745671C>GCA2662970202BARD1c.1810+51G>C (n.1810+51G>C)
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 gnomAD v4
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n.1775+50T=
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n.974+50T=
2g.214745672A>GCA539537648BARD1c.1810+50T>C (n.1810+50T>C)
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c.400+50T>C (n.400+50T>C)
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c.365-15164T>C (n.365-15164T>C)
c.3185+50T>C
c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C)
c.74-15164T>C (n.74-15164T>C)
c.*476+50T>C (n.*476+50T>C)
n.1803+50T>C
n.1746+50T>C
n.1002+50T>C
c.1756+50T>C (n.1756+50T>C)
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n.2000+50T>C
n.1775+50T>C
n.1718+50T>C
n.974+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745673T>CCA2090163BARD1c.1810+49A>G (n.1810+49A>G)
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n.1718+49A>G
n.974+49A>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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2g.214745676A>GCA539537650BARD1c.1810+46T>C (n.1810+46T>C)
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n.2000+46T>C
n.1775+46T>C
n.1718+46T>C
n.974+46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745677T>GCA2090164BARD1c.1810+45A>C (n.1810+45A>C)
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n.2000+45A>C
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n.1718+45A>C
n.974+45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745677T=CA1327053608BARD1c.1810+45A= (n.1810+45A=)
c.457+45A= (n.457+45A=)
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2g.214745679T>ACA2662970205BARD1c.1810+43A>T (n.1810+43A>T)
c.457+43A>T (n.457+43A>T)
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c.1753+43A>T (n.1753+43A>T)
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n.974+43A>T
 gnomAD v4
2g.214745682C>TCA2577234302BARD1c.1810+40G>A (n.1810+40G>A)
c.457+40G>A (n.457+40G>A)
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c.1402+40G>A (n.1402+40G>A)
c.1753+40G>A (n.1753+40G>A)
c.365-15174G>A (n.365-15174G>A)
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c.74-15174G>A (n.74-15174G>A)
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n.1803+40G>A
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n.1002+40G>A
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n.2000+40G>A
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n.974+40G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.214745683A=CA1327053609BARD1c.1810+39T= (n.1810+39T=)
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n.974+39T=
2g.214745683A>CCA2090165BARD1c.1810+39T>G (n.1810+39T>G)
c.457+39T>G (n.457+39T>G)
c.159-15175T>G (n.159-15175T>G)
c.400+39T>G (n.400+39T>G)
c.1402+39T>G (n.1402+39T>G)
c.1753+39T>G (n.1753+39T>G)
c.365-15175T>G (n.365-15175T>G)
c.3185+39T>G
c.*1430+39T>G (n.*1430+39T>G)
c.74-15175T>G (n.74-15175T>G)
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n.1803+39T>G
n.1746+39T>G
n.1002+39T>G
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n.2000+39T>G
n.1775+39T>G
n.1718+39T>G
n.974+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745683A>GCA539537652BARD1c.1810+39T>C (n.1810+39T>C)
c.457+39T>C (n.457+39T>C)
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c.400+39T>C (n.400+39T>C)
c.1402+39T>C (n.1402+39T>C)
c.1753+39T>C (n.1753+39T>C)
c.365-15175T>C (n.365-15175T>C)
c.3185+39T>C
c.*1430+39T>C (n.*1430+39T>C)
c.74-15175T>C (n.74-15175T>C)
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n.1803+39T>C
n.1746+39T>C
n.1002+39T>C
c.1756+39T>C (n.1756+39T>C)
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n.2000+39T>C
n.1775+39T>C
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n.974+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745684T>ACA2090166BARD1c.1810+38A>T (n.1810+38A>T)
c.457+38A>T (n.457+38A>T)
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c.400+38A>T (n.400+38A>T)
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c.1753+38A>T (n.1753+38A>T)
c.365-15176A>T (n.365-15176A>T)
c.3185+38A>T
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n.1803+38A>T
n.1746+38A>T
n.1002+38A>T
c.1756+38A>T (n.1756+38A>T)
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n.2000+38A>T
n.1775+38A>T
n.1718+38A>T
n.974+38A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745684T>CCA64802784BARD1c.1810+38A>G (n.1810+38A>G)
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c.365-15176A>G (n.365-15176A>G)
c.3185+38A>G
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n.974+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745684T=CA1327053610BARD1c.1810+38A= (n.1810+38A=)
c.457+38A= (n.457+38A=)
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c.400+38A= (n.400+38A=)
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c.3185+38A=
c.*1430+38A= (n.*1430+38A=)
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n.1803+38A=
n.1746+38A=
n.1002+38A=
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n.1775+38A=
n.1718+38A=
n.974+38A=
2g.214745689delCA2701493837BARD1c.1810+38del (n.1810+38del)
c.457+38del (n.457+38del)
c.159-15176del (n.159-15176del)
c.400+38del (n.400+38del)
c.1402+38del (n.1402+38del)
c.1753+38del (n.1753+38del)
c.365-15176del (n.365-15176del)
c.3185+38del
c.*1430+38del (n.*1430+38del)
c.74-15176del (n.74-15176del)
c.*476+38del (n.*476+38del)
n.1803+38del
n.1746+38del
n.1002+38del
c.1756+38del (n.1756+38del)
c.1909+38del (n.1909+38del)
n.2000+38del
n.1775+38del
n.1718+38del
n.974+38del
 dbSNP
2g.214745685_214745689delCA2662970209BARD1c.1810+34_1810+38del (n.1810+34_1810+38del)
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 gnomAD v4
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n.1803+20G>T
n.1746+20G>T
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n.2000+20G>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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c.1909+19G>C (n.1909+19G>C)
n.2000+19G>C
n.1775+19G>C
n.1718+19G>C
n.974+19G>C
 gnomAD v4
2g.214745703C>TCA2573135105BARD1c.1810+19G>A (n.1810+19G>A)
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n.2000+19G>A
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n.1718+19G>A
n.974+19G>A
 ClinVar dbSNP
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2g.214745704A>CCA764567762BARD1c.1810+18T>G (n.1810+18T>G)
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n.974+18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745705A>GCA2662970224BARD1c.1810+17T>C (n.1810+17T>C)
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n.1718+17T>C
n.974+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745708T>CCA1327053623BARD1c.1810+14A>G (n.1810+14A>G)
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n.1718+14A>G
n.974+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745708T>GCA2662970226BARD1c.1810+14A>C (n.1810+14A>C)
c.457+14A>C (n.457+14A>C)
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n.2000+14A>C
n.1775+14A>C
n.1718+14A>C
n.974+14A>C
 gnomAD v4
2g.214745708T=CA1327053622BARD1c.1810+14A= (n.1810+14A=)
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n.1775+14A=
n.1718+14A=
n.974+14A=
2g.214745709T>CCA64802795BARD1c.1810+13A>G (n.1810+13A>G)
c.457+13A>G (n.457+13A>G)
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 dbSNP
2g.214745709T=CA1327053624BARD1c.1810+13A= (n.1810+13A=)
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2g.214745710C=CA1327053625BARD1c.1810+12G= (n.1810+12G=)
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c.3185+12G=
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n.974+12G=
2g.214745710C>TCA2090168BARD1c.1810+12G>A (n.1810+12G>A)
c.457+12G>A (n.457+12G>A)
c.159-15202G>A (n.159-15202G>A)
c.400+12G>A (n.400+12G>A)
c.1402+12G>A (n.1402+12G>A)
c.1753+12G>A (n.1753+12G>A)
c.365-15202G>A (n.365-15202G>A)
c.3185+12G>A
c.*1430+12G>A (n.*1430+12G>A)
c.74-15202G>A (n.74-15202G>A)
c.*476+12G>A (n.*476+12G>A)
n.1803+12G>A
n.1746+12G>A
n.1002+12G>A
c.1756+12G>A (n.1756+12G>A)
c.1909+12G>A (n.1909+12G>A)
n.2000+12G>A
n.1775+12G>A
n.1718+12G>A
n.974+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745712A>GCA2662970230BARD1c.1810+10T>C (n.1810+10T>C)
c.457+10T>C (n.457+10T>C)
c.159-15204T>C (n.159-15204T>C)
c.400+10T>C (n.400+10T>C)
c.1402+10T>C (n.1402+10T>C)
c.1753+10T>C (n.1753+10T>C)
c.365-15204T>C (n.365-15204T>C)
c.3185+10T>C
c.*1430+10T>C (n.*1430+10T>C)
n.175T>C
c.74-15204T>C (n.74-15204T>C)
c.*476+10T>C (n.*476+10T>C)
n.1803+10T>C
n.1746+10T>C
n.1002+10T>C
c.1756+10T>C (n.1756+10T>C)
c.1909+10T>C (n.1909+10T>C)
n.2000+10T>C
n.1775+10T>C
n.1718+10T>C
n.974+10T>C
 gnomAD v4
2g.214745714A>CCA2577234304BARD1c.1810+8T>G (n.1810+8T>G)
c.457+8T>G (n.457+8T>G)
c.159-15206T>G (n.159-15206T>G)
c.400+8T>G (n.400+8T>G)
c.1402+8T>G (n.1402+8T>G)
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c.*1430+8T>G (n.*1430+8T>G)
n.173T>G
c.74-15206T>G (n.74-15206T>G)
c.*476+8T>G (n.*476+8T>G)
n.1803+8T>G
n.1746+8T>G
n.1002+8T>G
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n.2000+8T>G
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n.1718+8T>G
n.974+8T>G
2g.214745716C>ACA1327053627BARD1c.1810+6G>T (n.1810+6G>T)
c.457+6G>T (n.457+6G>T)
c.159-15208G>T (n.159-15208G>T)
c.400+6G>T (n.400+6G>T)
c.1402+6G>T (n.1402+6G>T)
c.1753+6G>T (n.1753+6G>T)
c.365-15208G>T (n.365-15208G>T)
c.3185+6G>T
c.*1430+6G>T (n.*1430+6G>T)
n.171G>T
c.74-15208G>T (n.74-15208G>T)
c.*476+6G>T (n.*476+6G>T)
n.1803+6G>T
n.1746+6G>T
n.1002+6G>T
c.1756+6G>T (n.1756+6G>T)
c.1909+6G>T (n.1909+6G>T)
n.2000+6G>T
n.1775+6G>T
n.1718+6G>T
n.974+6G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745716C=CA1327053626BARD1c.1810+6G= (n.1810+6G=)
c.457+6G= (n.457+6G=)
c.159-15208G= (n.159-15208G=)
c.400+6G= (n.400+6G=)
c.1402+6G= (n.1402+6G=)
c.1753+6G= (n.1753+6G=)
c.365-15208G= (n.365-15208G=)
c.3185+6G=
c.*1430+6G= (n.*1430+6G=)
n.171G=
c.74-15208G= (n.74-15208G=)
c.*476+6G= (n.*476+6G=)
n.1803+6G=
n.1746+6G=
n.1002+6G=
c.1756+6G= (n.1756+6G=)
c.1909+6G= (n.1909+6G=)
n.2000+6G=
n.1775+6G=
n.1718+6G=
n.974+6G=
2g.214745717C>TCA2499215613BARD1c.1810+5G>A (n.1810+5G>A)
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
c.159-15209G>A (n.159-15209G>A)
c.400+5G>A (n.400+5G>A)
c.1402+5G>A (n.1402+5G>A)
c.1753+5G>A (n.1753+5G>A)
c.365-15209G>A (n.365-15209G>A)
c.3185+5G>A
c.*1430+5G>A (n.*1430+5G>A)
n.170G>A
c.74-15209G>A (n.74-15209G>A)
c.*476+5G>A (n.*476+5G>A)
n.1803+5G>A
n.1746+5G>A
n.1002+5G>A
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
c.1909+5G>A (n.1909+5G>A)
n.2000+5G>A
n.1775+5G>A
n.1718+5G>A
n.974+5G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745718T>GCA2697550382BARD1c.1810+4A>C (n.1810+4A>C)
c.457+4A>C (n.457+4A>C)
c.159-15210A>C (n.159-15210A>C)
c.400+4A>C (n.400+4A>C)
c.1402+4A>C (n.1402+4A>C)
c.1753+4A>C (n.1753+4A>C)
c.365-15210A>C (n.365-15210A>C)
c.3185+4A>C
c.*1430+4A>C (n.*1430+4A>C)
n.169A>C
c.74-15210A>C (n.74-15210A>C)
c.*476+4A>C (n.*476+4A>C)
n.1803+4A>C
n.1746+4A>C
n.1002+4A>C
c.1756+4A>C (n.1756+4A>C)
c.1909+4A>C (n.1909+4A>C)
n.2000+4A>C
n.1775+4A>C
n.1718+4A>C
n.974+4A>C
 ClinVar
2g.214745719C>ACA658657221BARD1c.1810+3G>T (n.1810+3G>T)
c.457+3G>T (n.457+3G>T)
c.159-15211G>T (n.159-15211G>T)
c.400+3G>T (n.400+3G>T)
c.1402+3G>T (n.1402+3G>T)
c.1753+3G>T (n.1753+3G>T)
c.365-15211G>T (n.365-15211G>T)
c.3185+3G>T
c.*1430+3G>T (n.*1430+3G>T)
n.168G>T
c.74-15211G>T (n.74-15211G>T)
c.*476+3G>T (n.*476+3G>T)
n.1803+3G>T
n.1746+3G>T
n.1002+3G>T
c.1756+3G>T (n.1756+3G>T)
c.1909+3G>T (n.1909+3G>T)
n.2000+3G>T
n.1775+3G>T
n.1718+3G>T
n.974+3G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745719C=CA1327053628BARD1c.1810+3G= (n.1810+3G=)
c.457+3G= (n.457+3G=)
c.159-15211G= (n.159-15211G=)
c.400+3G= (n.400+3G=)
c.1402+3G= (n.1402+3G=)
c.1753+3G= (n.1753+3G=)
c.365-15211G= (n.365-15211G=)
c.3185+3G=
c.*1430+3G= (n.*1430+3G=)
n.168G=
c.74-15211G= (n.74-15211G=)
c.*476+3G= (n.*476+3G=)
n.1803+3G=
n.1746+3G=
n.1002+3G=
c.1756+3G= (n.1756+3G=)
c.1909+3G= (n.1909+3G=)
n.2000+3G=
n.1775+3G=
n.1718+3G=
n.974+3G=
2g.214745719C>TCA764567776BARD1c.1810+3G>A (n.1810+3G>A)
c.457+3G>A (n.457+3G>A)
c.159-15211G>A (n.159-15211G>A)
c.400+3G>A (n.400+3G>A)
c.1402+3G>A (n.1402+3G>A)
c.1753+3G>A (n.1753+3G>A)
c.365-15211G>A (n.365-15211G>A)
c.3185+3G>A
c.*1430+3G>A (n.*1430+3G>A)
n.168G>A
c.74-15211G>A (n.74-15211G>A)
c.*476+3G>A (n.*476+3G>A)
n.1803+3G>A
n.1746+3G>A
n.1002+3G>A
c.1756+3G>A (n.1756+3G>A)
c.1909+3G>A (n.1909+3G>A)
n.2000+3G>A
n.1775+3G>A
n.1718+3G>A
n.974+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745720A=CA1327053629BARD1c.1810+2T= (n.1810+2T=)
c.457+2T= (n.457+2T=)
c.159-15212T= (n.159-15212T=)
c.400+2T= (n.400+2T=)
c.1402+2T= (n.1402+2T=)
c.1753+2T= (n.1753+2T=)
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c.3185+2T=
c.*1430+2T= (n.*1430+2T=)
n.167T=
c.74-15212T= (n.74-15212T=)
c.*476+2T= (n.*476+2T=)
n.1803+2T=
n.1746+2T=
n.1002+2T=
c.1756+2T= (n.1756+2T=)
c.1909+2T= (n.1909+2T=)
n.2000+2T=
n.1775+2T=
n.1718+2T=
n.974+2T=
2g.214745720A>CCA350452471BARD1c.1810+2T>G (n.1810+2T>G)
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.159-15212T>G (n.159-15212T>G)
c.400+2T>G (n.400+2T>G)
c.1402+2T>G (n.1402+2T>G)
c.1753+2T>G (n.1753+2T>G)
c.365-15212T>G (n.365-15212T>G)
c.3185+2T>G
c.*1430+2T>G (n.*1430+2T>G)
n.167T>G
c.74-15212T>G (n.74-15212T>G)
c.*476+2T>G (n.*476+2T>G)
n.1803+2T>G
n.1746+2T>G
n.1002+2T>G
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
c.1909+2T>G (n.1909+2T>G)
n.2000+2T>G
n.1775+2T>G
n.1718+2T>G
n.974+2T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745720A>GCA350452466BARD1c.1810+2T>C (n.1810+2T>C)
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.159-15212T>C (n.159-15212T>C)
c.400+2T>C (n.400+2T>C)
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c.1753+2T>C (n.1753+2T>C)
c.365-15212T>C (n.365-15212T>C)
c.3185+2T>C
c.*1430+2T>C (n.*1430+2T>C)
n.167T>C
c.74-15212T>C (n.74-15212T>C)
c.*476+2T>C (n.*476+2T>C)
n.1803+2T>C
n.1746+2T>C
n.1002+2T>C
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
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n.2000+2T>C
n.1775+2T>C
n.1718+2T>C
n.974+2T>C
2g.214745720A>TCA350452469BARD1c.1810+2T>A (n.1810+2T>A)
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.159-15212T>A (n.159-15212T>A)
c.400+2T>A (n.400+2T>A)
c.1402+2T>A (n.1402+2T>A)
c.1753+2T>A (n.1753+2T>A)
c.365-15212T>A (n.365-15212T>A)
c.3185+2T>A
c.*1430+2T>A (n.*1430+2T>A)
n.167T>A
c.74-15212T>A (n.74-15212T>A)
c.*476+2T>A (n.*476+2T>A)
n.1803+2T>A
n.1746+2T>A
n.1002+2T>A
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
c.1909+2T>A (n.1909+2T>A)
n.2000+2T>A
n.1775+2T>A
n.1718+2T>A
n.974+2T>A
2g.214745721C>ACA350452474BARD1c.1810+1G>T (n.1810+1G>T)
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.159-15213G>T (n.159-15213G>T)
c.400+1G>T (n.400+1G>T)
c.1402+1G>T (n.1402+1G>T)
c.1753+1G>T (n.1753+1G>T)
c.365-15213G>T (n.365-15213G>T)
c.3185+1G>T
c.*1430+1G>T (n.*1430+1G>T)
n.166G>T
c.74-15213G>T (n.74-15213G>T)
c.*476+1G>T (n.*476+1G>T)
n.1803+1G>T
n.1746+1G>T
n.1002+1G>T
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
c.1909+1G>T (n.1909+1G>T)
n.2000+1G>T
n.1775+1G>T
n.1718+1G>T
n.974+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745721C=CA1327053630BARD1c.1810+1G= (n.1810+1G=)
c.457+1G= (n.457+1G=)
c.159-15213G= (n.159-15213G=)
c.400+1G= (n.400+1G=)
c.1402+1G= (n.1402+1G=)
c.1753+1G= (n.1753+1G=)
c.365-15213G= (n.365-15213G=)
c.3185+1G=
c.*1430+1G= (n.*1430+1G=)
n.166G=
c.74-15213G= (n.74-15213G=)
c.*476+1G= (n.*476+1G=)
n.1803+1G=
n.1746+1G=
n.1002+1G=
c.1756+1G= (n.1756+1G=)
c.1909+1G= (n.1909+1G=)
n.2000+1G=
n.1775+1G=
n.1718+1G=
n.974+1G=
2g.214745721C>GCA350452477BARD1c.1810+1G>C (n.1810+1G>C)
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.159-15213G>C (n.159-15213G>C)
c.400+1G>C (n.400+1G>C)
c.1402+1G>C (n.1402+1G>C)
c.1753+1G>C (n.1753+1G>C)
c.365-15213G>C (n.365-15213G>C)
c.3185+1G>C
c.*1430+1G>C (n.*1430+1G>C)
n.166G>C
c.74-15213G>C (n.74-15213G>C)
c.*476+1G>C (n.*476+1G>C)
n.1803+1G>C
n.1746+1G>C
n.1002+1G>C
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
c.1909+1G>C (n.1909+1G>C)
n.2000+1G>C
n.1775+1G>C
n.1718+1G>C
n.974+1G>C
2g.214745721C>TCA10577783BARD1c.1810+1G>A (n.1810+1G>A)
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.159-15213G>A (n.159-15213G>A)
c.400+1G>A (n.400+1G>A)
c.1402+1G>A (n.1402+1G>A)
c.1753+1G>A (n.1753+1G>A)
c.365-15213G>A (n.365-15213G>A)
c.3185+1G>A
c.*1430+1G>A (n.*1430+1G>A)
n.166G>A
c.74-15213G>A (n.74-15213G>A)
c.*476+1G>A (n.*476+1G>A)
n.1803+1G>A
n.1746+1G>A
n.1002+1G>A
c.1756+1G>A (n.1756+1G>A)
c.1909+1G>A (n.1909+1G>A)
n.2000+1G>A
n.1775+1G>A
n.1718+1G>A
n.974+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745722C>ACA350452479BARD1c.1810G>T (p.Val604Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.159-15214G>T (n.159-15214G>T)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.365-15214G>T (n.365-15214G>T)
c.3185G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.165G>T
c.74-15214G>T (n.74-15214G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.1803G>T
n.1746G>T
n.1002G>T
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.1909G>T (p.Val637Leu)
n.2000G>T
n.1775G>T
n.1718G>T
n.974G>T
 ClinVar
2g.214745722C=CA1327053631BARD1c.1810G= (p.Val604=)
c.457G= (p.Val153=)
c.159-15214G= (n.159-15214G=)
c.400G= (p.Val134=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.365-15214G= (n.365-15214G=)
c.3185G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.165G=
c.74-15214G= (n.74-15214G=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.1803G=
n.1746G=
n.1002G=
c.1756G= (p.Val586=)
c.1909G= (p.Val637=)
n.2000G=
n.1775G=
n.1718G=
n.974G=
2g.214745722C>GCA350452482BARD1c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.159-15214G>C (n.159-15214G>C)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.365-15214G>C (n.365-15214G>C)
c.3185G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.165G>C
c.74-15214G>C (n.74-15214G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.1803G>C
n.1746G>C
n.1002G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.1909G>C (p.Val637Leu)
n.2000G>C
n.1775G>C
n.1718G>C
n.974G>C
2g.214745722C>TCA350452480BARD1c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.159-15214G>A (n.159-15214G>A)
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.365-15214G>A (n.365-15214G>A)
c.3185G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.165G>A
c.74-15214G>A (n.74-15214G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.1803G>A
n.1746G>A
n.1002G>A
c.1756G>A (p.Val586Ile)
c.1909G>A (p.Val637Ile)
n.2000G>A
n.1775G>A
n.1718G>A
n.974G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745722_214745723delinsCTCA1327053632BARD1c.1809_1810delinsAG (p.Thr603=)
c.456_457delinsAG (p.Thr152=)
c.159-15215_159-15214delinsAG (n.159-15215_159-15214delinsAG)
c.399_400delinsAG (p.Thr133=)
c.1401_1402delinsAG (p.Thr467=)
c.1752_1753delinsAG (p.Thr584=)
c.365-15215_365-15214delinsAG (n.365-15215_365-15214delinsAG)
c.3184_3185delinsAG
c.*1429_*1430delinsAG (n.*1429_*1430delinsAG)
n.164_165delinsAG
c.74-15215_74-15214delinsAG (n.74-15215_74-15214delinsAG)
c.*475_*476delinsAG (n.*475_*476delinsAG)
n.1802_1803delinsAG
n.1745_1746delinsAG
n.1001_1002delinsAG
c.1755_1756delinsAG (p.Thr585=)
c.1908_1909delinsAG (p.Thr636=)
n.1999_2000delinsAG
n.1774_1775delinsAG
n.1717_1718delinsAG
n.973_974delinsAG
2g.214745723delCA658657222BARD1c.1809del (p.Val604Ter)
c.456del (p.Val153Ter)
c.159-15215del (n.159-15215del)
c.399del (p.Val134Ter)
c.1401del (p.Val468Ter)
c.1752del (p.Val585Ter)
c.365-15215del (n.365-15215del)
c.3184del
c.*1429del (n.*1429del)
n.164del
c.74-15215del (n.74-15215del)
c.*475del (n.*475del)
n.1802del
n.1745del
n.1001del
c.1755del (p.Val586Ter)
c.1908del (p.Val637Ter)
n.1999del
n.1774del
n.1717del
n.973del
 ClinVar dbSNP
2g.214745723T>ACA431145813BARD1c.1809A>T (p.Thr603=)
c.456A>T (p.Thr152=)
c.159-15215A>T (n.159-15215A>T)
c.399A>T (p.Thr133=)
c.1401A>T (p.Thr467=)
c.1752A>T (p.Thr584=)
c.365-15215A>T (n.365-15215A>T)
c.3184A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.164A>T
c.74-15215A>T (n.74-15215A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.1802A>T
n.1745A>T
n.1001A>T
c.1755A>T (p.Thr585=)
c.1908A>T (p.Thr636=)
n.1999A>T
n.1774A>T
n.1717A>T
n.973A>T
2g.214745723T>CCA16610633BARD1c.1809A>G (p.Thr603=)
c.456A>G (p.Thr152=)
c.159-15215A>G (n.159-15215A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.1401A>G (p.Thr467=)
c.1752A>G (p.Thr584=)
c.365-15215A>G (n.365-15215A>G)
c.3184A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.164A>G
c.74-15215A>G (n.74-15215A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.1802A>G
n.1745A>G
n.1001A>G
c.1755A>G (p.Thr585=)
c.1908A>G (p.Thr636=)
n.1999A>G
n.1774A>G
n.1717A>G
n.973A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745723T>GCA431145815BARD1c.1809A>C (p.Thr603=)
c.456A>C (p.Thr152=)
c.159-15215A>C (n.159-15215A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.1401A>C (p.Thr467=)
c.1752A>C (p.Thr584=)
c.365-15215A>C (n.365-15215A>C)
c.3184A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.164A>C
c.74-15215A>C (n.74-15215A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.1802A>C
n.1745A>C
n.1001A>C
c.1755A>C (p.Thr585=)
c.1908A>C (p.Thr636=)
n.1999A>C
n.1774A>C
n.1717A>C
n.973A>C
2g.214745723T=CA1327053633BARD1c.1809A= (p.Thr603=)
c.456A= (p.Thr152=)
c.159-15215A= (n.159-15215A=)
c.399A= (p.Thr133=)
c.1401A= (p.Thr467=)
c.1752A= (p.Thr584=)
c.365-15215A= (n.365-15215A=)
c.3184A=
c.*1429A= (n.*1429A=)
n.164A=
c.74-15215A= (n.74-15215A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.1802A=
n.1745A=
n.1001A=
c.1755A= (p.Thr585=)
c.1908A= (p.Thr636=)
n.1999A=
n.1774A=
n.1717A=
n.973A=
2g.214745724G>ACA350452485BARD1c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.159-15216C>T (n.159-15216C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.365-15216C>T (n.365-15216C>T)
c.3183C>T
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
n.163C>T
c.74-15216C>T (n.74-15216C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1801C>T
n.1744C>T
n.1000C>T
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1907C>T (p.Thr636Ile)
n.1998C>T
n.1773C>T
n.1716C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP
2g.214745724G>CCA350452488BARD1c.1808C>G (p.Thr603Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.159-15216C>G (n.159-15216C>G)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.1751C>G (p.Thr584Arg)
c.365-15216C>G (n.365-15216C>G)
c.3183C>G
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
n.163C>G
c.74-15216C>G (n.74-15216C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.1801C>G
n.1744C>G
n.1000C>G
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.1907C>G (p.Thr636Arg)
n.1998C>G
n.1773C>G
n.1716C>G
n.972C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745724G=CA1327053634BARD1c.1808C= (p.Thr603=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.159-15216C= (n.159-15216C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.365-15216C= (n.365-15216C=)
c.3183C=
c.*1428C= (n.*1428C=)
n.163C=
c.74-15216C= (n.74-15216C=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.1801C=
n.1744C=
n.1000C=
c.1754C= (p.Thr585=)
c.1907C= (p.Thr636=)
n.1998C=
n.1773C=
n.1716C=
n.972C=
2g.214745724G>TCA298472BARD1c.1808C>A (p.Thr603Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.159-15216C>A (n.159-15216C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
c.365-15216C>A (n.365-15216C>A)
c.3183C>A
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
n.163C>A
c.74-15216C>A (n.74-15216C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1801C>A
n.1744C>A
n.1000C>A
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.1907C>A (p.Thr636Lys)
n.1998C>A
n.1773C>A
n.1716C>A
n.972C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745725T>ACA350452494BARD1c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.159-15217A>T (n.159-15217A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.365-15217A>T (n.365-15217A>T)
c.3182A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.162A>T
c.74-15217A>T (n.74-15217A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1800A>T
n.1743A>T
n.999A>T
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1906A>T (p.Thr636Ser)
n.1997A>T
n.1772A>T
n.1715A>T
n.971A>T
2g.214745725T>CCA16610579BARD1c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.159-15217A>G (n.159-15217A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.365-15217A>G (n.365-15217A>G)
c.3182A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.162A>G
c.74-15217A>G (n.74-15217A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.1800A>G
n.1743A>G
n.999A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1906A>G (p.Thr636Ala)
n.1997A>G
n.1772A>G
n.1715A>G
n.971A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745725T>GCA350452495BARD1c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.159-15217A>C (n.159-15217A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.365-15217A>C (n.365-15217A>C)
c.3182A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.162A>C
c.74-15217A>C (n.74-15217A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.1800A>C
n.1743A>C
n.999A>C
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
n.1997A>C
n.1772A>C
n.1715A>C
n.971A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745725T=CA1327053635BARD1c.1807A= (p.Thr603=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.159-15217A= (n.159-15217A=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.365-15217A= (n.365-15217A=)
c.3182A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
n.162A=
c.74-15217A= (n.74-15217A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.1800A=
n.1743A=
n.999A=
c.1753A= (p.Thr585=)
c.1906A= (p.Thr636=)
n.1997A=
n.1772A=
n.1715A=
n.971A=
2g.214745726A>CCA350452500BARD1c.1806T>G (p.Ser602Arg)
c.453T>G (p.Ser151Arg)
c.159-15218T>G (n.159-15218T>G)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
c.1749T>G (p.Ser583Arg)
c.365-15218T>G (n.365-15218T>G)
c.3181T>G
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
n.161T>G
c.74-15218T>G (n.74-15218T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.1799T>G
n.1742T>G
n.998T>G
c.1752T>G (p.Ser584Arg)
c.1905T>G (p.Ser635Arg)
n.1996T>G
n.1771T>G
n.1714T>G
n.970T>G
2g.214745726A>GCA431145819BARD1c.1806T>C (p.Ser602=)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.159-15218T>C (n.159-15218T>C)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.1749T>C (p.Ser583=)
c.365-15218T>C (n.365-15218T>C)
c.3181T>C
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.161T>C
c.74-15218T>C (n.74-15218T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.1799T>C
n.1742T>C
n.998T>C
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1905T>C (p.Ser635=)
n.1996T>C
n.1771T>C
n.1714T>C
n.970T>C
 ClinVar
2g.214745726A>TCA350452502BARD1c.1806T>A (p.Ser602Arg)
c.453T>A (p.Ser151Arg)
c.159-15218T>A (n.159-15218T>A)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
c.1749T>A (p.Ser583Arg)
c.365-15218T>A (n.365-15218T>A)
c.3181T>A
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
n.161T>A
c.74-15218T>A (n.74-15218T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.1799T>A
n.1742T>A
n.998T>A
c.1752T>A (p.Ser584Arg)
c.1905T>A (p.Ser635Arg)
n.1996T>A
n.1771T>A
n.1714T>A
n.970T>A
2g.214745727delCA2662970240BARD1c.1805del (p.Ser602IlefsTer3)
c.452del (p.Ser151IlefsTer3)
c.159-15219del (n.159-15219del)
c.395del (p.Ser132IlefsTer3)
c.1397del (p.Ser466IlefsTer3)
c.1748del (p.Ser583IlefsTer3)
c.365-15219del (n.365-15219del)
c.3180del
c.*1425del (n.*1425del)
n.160del
c.74-15219del (n.74-15219del)
c.*471del (n.*471del)
n.1798del
n.1741del
n.997del
c.1751del (p.Ser584IlefsTer3)
c.1904del (p.Ser635IlefsTer3)
n.1995del
n.1770del
n.1713del
n.969del
 gnomAD v4
2g.214745727C>ACA16610685BARD1c.1805G>T (p.Ser602Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.159-15219G>T (n.159-15219G>T)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
c.365-15219G>T (n.365-15219G>T)
c.3180G>T
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
n.160G>T
c.74-15219G>T (n.74-15219G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.1798G>T
n.1741G>T
n.997G>T
c.1751G>T (p.Ser584Ile)
c.1904G>T (p.Ser635Ile)
n.1995G>T
n.1770G>T
n.1713G>T
n.969G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.214745727C=CA1327053636BARD1c.1805G= (p.Ser602=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.159-15219G= (n.159-15219G=)
c.395G= (p.Ser132=)
c.1397G= (p.Ser466=)
c.1748G= (p.Ser583=)
c.365-15219G= (n.365-15219G=)
c.3180G=
c.*1425G= (n.*1425G=)
n.160G=
c.74-15219G= (n.74-15219G=)
c.*471G= (n.*471G=)
n.1798G=
n.1741G=
n.997G=
c.1751G= (p.Ser584=)
c.1904G= (p.Ser635=)
n.1995G=
n.1770G=
n.1713G=
n.969G=
2g.214745727C>GCA350452506BARD1c.1805G>C (p.Ser602Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.159-15219G>C (n.159-15219G>C)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
c.365-15219G>C (n.365-15219G>C)
c.3180G>C
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
n.160G>C
c.74-15219G>C (n.74-15219G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.1798G>C
n.1741G>C
n.997G>C
c.1751G>C (p.Ser584Thr)
c.1904G>C (p.Ser635Thr)
n.1995G>C
n.1770G>C
n.1713G>C
n.969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745727C>TCA2090169BARD1c.1805G>A (p.Ser602Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.159-15219G>A (n.159-15219G>A)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
c.365-15219G>A (n.365-15219G>A)
c.3180G>A
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.160G>A
c.74-15219G>A (n.74-15219G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.1798G>A
n.1741G>A
n.997G>A
c.1751G>A (p.Ser584Asn)
c.1904G>A (p.Ser635Asn)
n.1995G>A
n.1770G>A
n.1713G>A
n.969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.214745727_214745746delinsCTGTCAAACTCAGTATATTTCA1327053637BARD1c.1786_1805delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys596=)
c.433_452delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys145=)
c.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.159-15238_159-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
c.376_395delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys126=)
c.1378_1397delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys460=)
c.1729_1748delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys577=)
c.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.365-15238_365-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
c.3161_3180delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
c.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*1406_*1425delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
n.141_160delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
c.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.74-15238_74-15219delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
c.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (n.*452_*471delinsAAATATACTGAGTTTGACAG)
n.1779_1798delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.1722_1741delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.978_997delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
c.1732_1751delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys578=)
c.1885_1904delinsAAATATACTGAGTTTGACAG (p.Lys629=)
n.1976_1995delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.1751_1770delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.1694_1713delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
n.950_969delinsAAATATACTGAGTTTGACAG
2g.214745728T>ACA350452510BARD1c.1804A>T (p.Ser602Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.159-15220A>T (n.159-15220A>T)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
c.365-15220A>T (n.365-15220A>T)
c.3179A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.159A>T
c.74-15220A>T (n.74-15220A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.1797A>T
n.1740A>T
n.996A>T
c.1750A>T (p.Ser584Cys)
c.1903A>T (p.Ser635Cys)
n.1994A>T
n.1769A>T
n.1712A>T
n.968A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745728T>CCA350452513BARD1c.1804A>G (p.Ser602Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.159-15220A>G (n.159-15220A>G)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
c.365-15220A>G (n.365-15220A>G)
c.3179A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.159A>G
c.74-15220A>G (n.74-15220A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.1797A>G
n.1740A>G
n.996A>G
c.1750A>G (p.Ser584Gly)
c.1903A>G (p.Ser635Gly)
n.1994A>G
n.1769A>G
n.1712A>G
n.968A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.214745728T>GCA350452514BARD1c.1804A>C (p.Ser602Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.159-15220A>C (n.159-15220A>C)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
c.365-15220A>C (n.365-15220A>C)
c.3179A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.159A>C
c.74-15220A>C (n.74-15220A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.1797A>C
n.1740A>C
n.996A>C
c.1750A>C (p.Ser584Arg)
c.1903A>C (p.Ser635Arg)
n.1994A>C
n.1769A>C
n.1712A>C
n.968A>C
2g.214745728T=CA1327053638BARD1c.1804A= (p.Ser602=)
c.451A= (p.Ser151=)
c.159-15220A= (n.159-15220A=)
c.394A= (p.Ser132=)
c.1396A= (p.Ser466=)
c.1747A= (p.Ser583=)
c.365-15220A= (n.365-15220A=)
c.3179A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
n.159A=
c.74-15220A= (n.74-15220A=)
c.*470A= (n.*470A=)
n.1797A=
n.1740A=
n.996A=
c.1750A= (p.Ser584=)
c.1903A= (p.Ser635=)
n.1994A=
n.1769A=
n.1712A=
n.968A=
2g.214745729_214745747delCA658657223BARD1c.1786_1804del (p.Lys596ValfsTer3)
c.433_451del (p.Lys145ValfsTer3)
c.159-15238_159-15220del (n.159-15238_159-15220del)
c.376_394del (p.Lys126ValfsTer3)
c.1378_1396del (p.Lys460ValfsTer3)
c.1729_1747del (p.Lys577ValfsTer3)
c.365-15238_365-15220del (n.365-15238_365-15220del)
c.3161_3179del
c.*1406_*1424del (n.*1406_*1424del)
n.141_159del
c.74-15238_74-15220del (n.74-15238_74-15220del)
c.*452_*470del (n.*452_*470del)
n.1779_1797del
n.1722_1740del
n.978_996del
c.1732_1750del (p.Lys578ValfsTer3)
c.1885_1903del (p.Lys629ValfsTer3)
n.1976_1994del
n.1751_1769del
n.1694_1712del
n.950_968del
 ClinVar dbSNP
2g.214745729G>ACA431145824BARD1c.1803C>T (p.Asp601=)
c.450C>T (p.Asp150=)
c.159-15221C>T (n.159-15221C>T)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.365-15221C>T (n.365-15221C>T)
c.3178C>T
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.158C>T
c.74-15221C>T (n.74-15221C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.1796C>T
n.1739C>T
n.995C>T
c.1749C>T (p.Asp583=)
c.1902C>T (p.Asp634=)
n.1993C>T
n.1768C>T
n.1711C>T
n.967C>T
 gnomAD v4
2g.214745729G>CCA350452515BARD1c.1803C>G (p.Asp601Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.159-15221C>G (n.159-15221C>G)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.365-15221C>G (n.365-15221C>G)
c.3178C>G
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.158C>G
c.74-15221C>G (n.74-15221C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.1796C>G
n.1739C>G
n.995C>G
c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.1902C>G (p.Asp634Glu)
n.1993C>G
n.1768C>G
n.1711C>G
n.967C>G
2g.214745729G>TCA350452518BARD1c.1803C>A (p.Asp601Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.159-15221C>A (n.159-15221C>A)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.365-15221C>A (n.365-15221C>A)
c.3178C>A
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.158C>A
c.74-15221C>A (n.74-15221C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.1796C>A
n.1739C>A
n.995C>A
c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.1902C>A (p.Asp634Glu)
n.1993C>A
n.1768C>A
n.1711C>A
n.967C>A
2g.214745730T>ACA350452520BARD1c.1802A>T (p.Asp601Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.159-15222A>T (n.159-15222A>T)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.365-15222A>T (n.365-15222A>T)
c.3177A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
n.157A>T
c.74-15222A>T (n.74-15222A>T)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.1795A>T
n.1738A>T
n.994A>T
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1901A>T (p.Asp634Val)
n.1992A>T
n.1767A>T
n.1710A>T
n.966A>T
2g.214745730T>CCA2090170BARD1c.1802A>G (p.Asp601Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.159-15222A>G (n.159-15222A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.365-15222A>G (n.365-15222A>G)
c.3177A>G
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
n.157A>G
c.74-15222A>G (n.74-15222A>G)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.1795A>G
n.1738A>G
n.994A>G
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1901A>G (p.Asp634Gly)
n.1992A>G
n.1767A>G
n.1710A>G
n.966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745730T>GCA350452521BARD1c.1802A>C (p.Asp601Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.159-15222A>C (n.159-15222A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.365-15222A>C (n.365-15222A>C)
c.3177A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.157A>C
c.74-15222A>C (n.74-15222A>C)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.1795A>C
n.1738A>C
n.994A>C
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1901A>C (p.Asp634Ala)
n.1992A>C
n.1767A>C
n.1710A>C
n.966A>C
2g.214745730T=CA1327053639BARD1c.1802A= (p.Asp601=)
c.449A= (p.Asp150=)
c.159-15222A= (n.159-15222A=)
c.392A= (p.Asp131=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.1745A= (p.Asp582=)
c.365-15222A= (n.365-15222A=)
c.3177A=
c.*1422A= (n.*1422A=)
n.157A=
c.74-15222A= (n.74-15222A=)
c.*468A= (n.*468A=)
n.1795A=
n.1738A=
n.994A=
c.1748A= (p.Asp583=)
c.1901A= (p.Asp634=)
n.1992A=
n.1767A=
n.1710A=
n.966A=
2g.214745731C>ACA350452526BARD1c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.159-15223G>T (n.159-15223G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.365-15223G>T (n.365-15223G>T)
c.3176G>T
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.156G>T
c.74-15223G>T (n.74-15223G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.1794G>T
n.1737G>T
n.993G>T
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1900G>T (p.Asp634Tyr)
n.1991G>T
n.1766G>T
n.1709G>T
n.965G>T
2g.214745731C=CA1327053640BARD1c.1801G= (p.Asp601=)
c.448G= (p.Asp150=)
c.159-15223G= (n.159-15223G=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.1393G= (p.Asp465=)
c.1744G= (p.Asp582=)
c.365-15223G= (n.365-15223G=)
c.3176G=
c.*1421G= (n.*1421G=)
n.156G=
c.74-15223G= (n.74-15223G=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.1794G=
n.1737G=
n.993G=
c.1747G= (p.Asp583=)
c.1900G= (p.Asp634=)
n.1991G=
n.1766G=
n.1709G=
n.965G=
2g.214745731C>GCA350452524BARD1c.1801G>C (p.Asp601His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.159-15223G>C (n.159-15223G>C)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.365-15223G>C (n.365-15223G>C)
c.3176G>C
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.156G>C
c.74-15223G>C (n.74-15223G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.1794G>C
n.1737G>C
n.993G>C
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1900G>C (p.Asp634His)
n.1991G>C
n.1766G>C
n.1709G>C
n.965G>C
2g.214745731C>TCA2090171BARD1c.1801G>A (p.Asp601Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.159-15223G>A (n.159-15223G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.365-15223G>A (n.365-15223G>A)
c.3176G>A
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.156G>A
c.74-15223G>A (n.74-15223G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.1794G>A
n.1737G>A
n.993G>A
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1900G>A (p.Asp634Asn)
n.1991G>A
n.1766G>A
n.1709G>A
n.965G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745732A=CA1327053641BARD1c.1800T= (p.Phe600=)
c.447T= (p.Phe149=)
c.159-15224T= (n.159-15224T=)
c.390T= (p.Phe130=)
c.1392T= (p.Phe464=)
c.1743T= (p.Phe581=)
c.365-15224T= (n.365-15224T=)
c.3175T=
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.155T=
c.74-15224T= (n.74-15224T=)
c.*466T= (n.*466T=)
n.1793T=
n.1736T=
n.992T=
c.1746T= (p.Phe582=)
c.1899T= (p.Phe633=)
n.1990T=
n.1765T=
n.1708T=
n.964T=
2g.214745732A>CCA350452529BARD1c.1800T>G (p.Phe600Leu)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.159-15224T>G (n.159-15224T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.1392T>G (p.Phe464Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.365-15224T>G (n.365-15224T>G)
c.3175T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.155T>G
c.74-15224T>G (n.74-15224T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.1793T>G
n.1736T>G
n.992T>G
c.1746T>G (p.Phe582Leu)
c.1899T>G (p.Phe633Leu)
n.1990T>G
n.1765T>G
n.1708T>G
n.964T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745732A>GCA431145831BARD1c.1800T>C (p.Phe600=)
c.447T>C (p.Phe149=)
c.159-15224T>C (n.159-15224T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.1392T>C (p.Phe464=)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.365-15224T>C (n.365-15224T>C)
c.3175T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.155T>C
c.74-15224T>C (n.74-15224T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.1793T>C
n.1736T>C
n.992T>C
c.1746T>C (p.Phe582=)
c.1899T>C (p.Phe633=)
n.1990T>C
n.1765T>C
n.1708T>C
n.964T>C
2g.214745732A>TCA350452531BARD1c.1800T>A (p.Phe600Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.159-15224T>A (n.159-15224T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.1392T>A (p.Phe464Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.365-15224T>A (n.365-15224T>A)
c.3175T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.155T>A
c.74-15224T>A (n.74-15224T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.1793T>A
n.1736T>A
n.992T>A
c.1746T>A (p.Phe582Leu)
c.1899T>A (p.Phe633Leu)
n.1990T>A
n.1765T>A
n.1708T>A
n.964T>A
2g.214745732_214745734delCA2754203787BARD1c.1798_1800del (p.Phe600del)
c.445_447del (p.Phe149del)
c.159-15226_159-15224del (n.159-15226_159-15224del)
c.388_390del (p.Phe130del)
c.1390_1392del (p.Phe464del)
c.1741_1743del (p.Phe581del)
c.365-15226_365-15224del (n.365-15226_365-15224del)
c.3173_3175del
c.*1418_*1420del (n.*1418_*1420del)
n.153_155del
c.74-15226_74-15224del (n.74-15226_74-15224del)
c.*464_*466del (n.*464_*466del)
n.1791_1793del
n.1734_1736del
n.990_992del
c.1744_1746del (p.Phe582del)
c.1897_1899del (p.Phe633del)
n.1988_1990del
n.1763_1765del
n.1706_1708del
n.962_964del
2g.214745733A>CCA350452533BARD1c.1799T>G (p.Phe600Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.159-15225T>G (n.159-15225T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.365-15225T>G (n.365-15225T>G)
c.3174T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.154T>G
c.74-15225T>G (n.74-15225T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.1792T>G
n.1735T>G
n.991T>G
c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1898T>G (p.Phe633Cys)
n.1989T>G
n.1764T>G
n.1707T>G
n.963T>G
2g.214745733A>GCA350452536BARD1c.1799T>C (p.Phe600Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.159-15225T>C (n.159-15225T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.365-15225T>C (n.365-15225T>C)
c.3174T>C
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.154T>C
c.74-15225T>C (n.74-15225T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.1792T>C
n.1735T>C
n.991T>C
c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1898T>C (p.Phe633Ser)
n.1989T>C
n.1764T>C
n.1707T>C
n.963T>C
 ClinVar
2g.214745733A>TCA350452537BARD1c.1799T>A (p.Phe600Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.159-15225T>A (n.159-15225T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.365-15225T>A (n.365-15225T>A)
c.3174T>A
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.154T>A
c.74-15225T>A (n.74-15225T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.1792T>A
n.1735T>A
n.991T>A
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1898T>A (p.Phe633Tyr)
n.1989T>A
n.1764T>A
n.1707T>A
n.963T>A
2g.214745734A>CCA350452540BARD1c.1798T>G (p.Phe600Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.159-15226T>G (n.159-15226T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.365-15226T>G (n.365-15226T>G)
c.3173T>G
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
n.153T>G
c.74-15226T>G (n.74-15226T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1791T>G
n.1734T>G
n.990T>G
c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1897T>G (p.Phe633Val)
n.1988T>G
n.1763T>G
n.1706T>G
n.962T>G
2g.214745734A>GCA350452543BARD1c.1798T>C (p.Phe600Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.159-15226T>C (n.159-15226T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.365-15226T>C (n.365-15226T>C)
c.3173T>C
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.153T>C
c.74-15226T>C (n.74-15226T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1791T>C
n.1734T>C
n.990T>C
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1897T>C (p.Phe633Leu)
n.1988T>C
n.1763T>C
n.1706T>C
n.962T>C
2g.214745734A>TCA350452545BARD1c.1798T>A (p.Phe600Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.159-15226T>A (n.159-15226T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.365-15226T>A (n.365-15226T>A)
c.3173T>A
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.153T>A
c.74-15226T>A (n.74-15226T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1791T>A
n.1734T>A
n.990T>A
c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1897T>A (p.Phe633Ile)
n.1988T>A
n.1763T>A
n.1706T>A
n.962T>A
2g.214745735C>ACA350452548BARD1c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.444G>T (p.Glu148Asp)
c.159-15227G>T (n.159-15227G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.365-15227G>T (n.365-15227G>T)
c.3172G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.152G>T
c.74-15227G>T (n.74-15227G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.1790G>T
n.1733G>T
n.989G>T
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
n.1987G>T
n.1762G>T
n.1705G>T
n.961G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745735C=CA1327053642BARD1c.1797G= (p.Glu599=)
c.444G= (p.Glu148=)
c.159-15227G= (n.159-15227G=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.1389G= (p.Glu463=)
c.1740G= (p.Glu580=)
c.365-15227G= (n.365-15227G=)
c.3172G=
c.*1417G= (n.*1417G=)
n.152G=
c.74-15227G= (n.74-15227G=)
c.*463G= (n.*463G=)
n.1790G=
n.1733G=
n.989G=
c.1743G= (p.Glu581=)
c.1896G= (p.Glu632=)
n.1987G=
n.1762G=
n.1705G=
n.961G=
2g.214745735C>GCA350452549BARD1c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.444G>C (p.Glu148Asp)
c.159-15227G>C (n.159-15227G>C)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.365-15227G>C (n.365-15227G>C)
c.3172G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.152G>C
c.74-15227G>C (n.74-15227G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.1790G>C
n.1733G>C
n.989G>C
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
n.1987G>C
n.1762G>C
n.1705G>C
n.961G>C
2g.214745735C>TCA431145833BARD1c.1797G>A (p.Glu599=)
c.444G>A (p.Glu148=)
c.159-15227G>A (n.159-15227G>A)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.365-15227G>A (n.365-15227G>A)
c.3172G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.152G>A
c.74-15227G>A (n.74-15227G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.1790G>A
n.1733G>A
n.989G>A
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1896G>A (p.Glu632=)
n.1987G>A
n.1762G>A
n.1705G>A
n.961G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745736T>ACA350452552BARD1c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
c.159-15228A>T (n.159-15228A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.365-15228A>T (n.365-15228A>T)
c.3171A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.151A>T
c.74-15228A>T (n.74-15228A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.1789A>T
n.1732A>T
n.988A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1895A>T (p.Glu632Val)
n.1986A>T
n.1761A>T
n.1704A>T
n.960A>T
2g.214745736T>CCA350452555BARD1c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.443A>G (p.Glu148Gly)
c.159-15228A>G (n.159-15228A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.365-15228A>G (n.365-15228A>G)
c.3171A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.151A>G
c.74-15228A>G (n.74-15228A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.1789A>G
n.1732A>G
n.988A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
n.1986A>G
n.1761A>G
n.1704A>G
n.960A>G
2g.214745736T>GCA350452557BARD1c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
c.159-15228A>C (n.159-15228A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.365-15228A>C (n.365-15228A>C)
c.3171A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.151A>C
c.74-15228A>C (n.74-15228A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.1789A>C
n.1732A>C
n.988A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
n.1986A>C
n.1761A>C
n.1704A>C
n.960A>C
2g.214745737C>ACA350452561BARD1c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.442G>T (p.Glu148Ter)
c.159-15229G>T (n.159-15229G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.365-15229G>T (n.365-15229G>T)
c.3170G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.150G>T
c.74-15229G>T (n.74-15229G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.1788G>T
n.1731G>T
n.987G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
n.1985G>T
n.1760G>T
n.1703G>T
n.959G>T
2g.214745737C=CA1327053643BARD1c.1795G= (p.Glu599=)
c.442G= (p.Glu148=)
c.159-15229G= (n.159-15229G=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1738G= (p.Glu580=)
c.365-15229G= (n.365-15229G=)
c.3170G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.150G=
c.74-15229G= (n.74-15229G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.1788G=
n.1731G=
n.987G=
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1894G= (p.Glu632=)
n.1985G=
n.1760G=
n.1703G=
n.959G=
2g.214745737C>GCA350452563BARD1c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
c.159-15229G>C (n.159-15229G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.365-15229G>C (n.365-15229G>C)
c.3170G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.150G>C
c.74-15229G>C (n.74-15229G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.1788G>C
n.1731G>C
n.987G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
n.1985G>C
n.1760G>C
n.1703G>C
n.959G>C
2g.214745737C>TCA350452560BARD1c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
c.159-15229G>A (n.159-15229G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.365-15229G>A (n.365-15229G>A)
c.3170G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.150G>A
c.74-15229G>A (n.74-15229G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.1788G>A
n.1731G>A
n.987G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
n.1985G>A
n.1760G>A
n.1703G>A
n.959G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745738A=CA1327053645BARD1c.1794T= (p.Thr598=)
c.441T= (p.Thr147=)
c.159-15230T= (n.159-15230T=)
c.384T= (p.Thr128=)
c.1386T= (p.Thr462=)
c.1737T= (p.Thr579=)
c.365-15230T= (n.365-15230T=)
c.3169T=
c.*1414T= (n.*1414T=)
n.149T=
c.74-15230T= (n.74-15230T=)
c.*460T= (n.*460T=)
n.1787T=
n.1730T=
n.986T=
c.1740T= (p.Thr580=)
c.1893T= (p.Thr631=)
n.1984T=
n.1759T=
n.1702T=
n.958T=
2g.214745738A>CCA431145837BARD1c.1794T>G (p.Thr598=)
c.441T>G (p.Thr147=)
c.159-15230T>G (n.159-15230T>G)
c.384T>G (p.Thr128=)
c.1386T>G (p.Thr462=)
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.365-15230T>G (n.365-15230T>G)
c.3169T>G
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.149T>G
c.74-15230T>G (n.74-15230T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.1787T>G
n.1730T>G
n.986T>G
c.1740T>G (p.Thr580=)
c.1893T>G (p.Thr631=)
n.1984T>G
n.1759T>G
n.1702T>G
n.958T>G
 ClinVar dbSNP
2g.214745738A>GCA431145839BARD1c.1794T>C (p.Thr598=)
c.441T>C (p.Thr147=)
c.159-15230T>C (n.159-15230T>C)
c.384T>C (p.Thr128=)
c.1386T>C (p.Thr462=)
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.365-15230T>C (n.365-15230T>C)
c.3169T>C
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.149T>C
c.74-15230T>C (n.74-15230T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.1787T>C
n.1730T>C
n.986T>C
c.1740T>C (p.Thr580=)
c.1893T>C (p.Thr631=)
n.1984T>C
n.1759T>C
n.1702T>C
n.958T>C
 ClinVar dbSNP
2g.214745738A>TCA431145840BARD1c.1794T>A (p.Thr598=)
c.441T>A (p.Thr147=)
c.159-15230T>A (n.159-15230T>A)
c.384T>A (p.Thr128=)
c.1386T>A (p.Thr462=)
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.365-15230T>A (n.365-15230T>A)
c.3169T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.149T>A
c.74-15230T>A (n.74-15230T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.1787T>A
n.1730T>A
n.986T>A
c.1740T>A (p.Thr580=)
c.1893T>A (p.Thr631=)
n.1984T>A
n.1759T>A
n.1702T>A
n.958T>A
2g.214745739_214745743dupCA2582342065BARD1c.1790_1794dup (p.Glu599IlefsTer8)
c.437_441dup (p.Glu148IlefsTer8)
c.159-15234_159-15230dup (n.159-15234_159-15230dup)
c.380_384dup (p.Glu129IlefsTer8)
c.1382_1386dup (p.Glu463IlefsTer8)
c.1733_1737dup (p.Glu580IlefsTer8)
c.365-15234_365-15230dup (n.365-15234_365-15230dup)
c.3165_3169dup
c.*1410_*1414dup (n.*1410_*1414dup)
n.145_149dup
c.74-15234_74-15230dup (n.74-15234_74-15230dup)
c.*456_*460dup (n.*456_*460dup)
n.1783_1787dup
n.1726_1730dup
n.982_986dup
c.1736_1740dup (p.Glu581IlefsTer8)
c.1889_1893dup (p.Glu632IlefsTer8)
n.1980_1984dup
n.1755_1759dup
n.1698_1702dup
n.954_958dup
 ClinVar
2g.214745738_214745746delinsAGTATATTTCA1327053644BARD1c.1786_1794delinsAAATATACT (p.Lys596=)
c.433_441delinsAAATATACT (p.Lys145=)
c.159-15238_159-15230delinsAAATATACT (n.159-15238_159-15230delinsAAATATACT)
c.376_384delinsAAATATACT (p.Lys126=)
c.1378_1386delinsAAATATACT (p.Lys460=)
c.1729_1737delinsAAATATACT (p.Lys577=)
c.365-15238_365-15230delinsAAATATACT (n.365-15238_365-15230delinsAAATATACT)
c.3161_3169delinsAAATATACT
c.*1406_*1414delinsAAATATACT (n.*1406_*1414delinsAAATATACT)
n.141_149delinsAAATATACT
c.74-15238_74-15230delinsAAATATACT (n.74-15238_74-15230delinsAAATATACT)
c.*452_*460delinsAAATATACT (n.*452_*460delinsAAATATACT)
n.1779_1787delinsAAATATACT
n.1722_1730delinsAAATATACT
n.978_986delinsAAATATACT
c.1732_1740delinsAAATATACT (p.Lys578=)
c.1885_1893delinsAAATATACT (p.Lys629=)
n.1976_1984delinsAAATATACT
n.1751_1759delinsAAATATACT
n.1694_1702delinsAAATATACT
n.950_958delinsAAATATACT
2g.214745739G>ACA166812BARD1c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
c.159-15231C>T (n.159-15231C>T)
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.365-15231C>T (n.365-15231C>T)
c.3168C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.148C>T
c.74-15231C>T (n.74-15231C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1786C>T
n.1729C>T
n.985C>T
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
n.1983C>T
n.1758C>T
n.1701C>T
n.957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745739G>CCA350452568BARD1c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
c.159-15231C>G (n.159-15231C>G)
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.365-15231C>G (n.365-15231C>G)
c.3168C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.148C>G
c.74-15231C>G (n.74-15231C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1786C>G
n.1729C>G
n.985C>G
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
n.1983C>G
n.1758C>G
n.1701C>G
n.957C>G
2g.214745739G=CA1327053646BARD1c.1793C= (p.Thr598=)
c.440C= (p.Thr147=)
c.159-15231C= (n.159-15231C=)
c.383C= (p.Thr128=)
c.1385C= (p.Thr462=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.365-15231C= (n.365-15231C=)
c.3168C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.148C=
c.74-15231C= (n.74-15231C=)
c.*459C= (n.*459C=)
n.1786C=
n.1729C=
n.985C=
c.1739C= (p.Thr580=)
c.1892C= (p.Thr631=)
n.1983C=
n.1758C=
n.1701C=
n.957C=
2g.214745739G>TCA331816BARD1c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
c.159-15231C>A (n.159-15231C>A)
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.1385C>A (p.Thr462Asn)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.365-15231C>A (n.365-15231C>A)
c.3168C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.148C>A
c.74-15231C>A (n.74-15231C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1786C>A
n.1729C>A
n.985C>A
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
n.1983C>A
n.1758C>A
n.1701C>A
n.957C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745739_214745746delCA916082284BARD1c.1786_1793del (p.Lys596Ter)
c.433_440del (p.Lys145Ter)
c.159-15238_159-15231del (n.159-15238_159-15231del)
c.376_383del (p.Lys126Ter)
c.1378_1385del (p.Lys460Ter)
c.1729_1736del (p.Lys577Ter)
c.365-15238_365-15231del (n.365-15238_365-15231del)
c.3161_3168del
c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del)
n.141_148del
c.74-15238_74-15231del (n.74-15238_74-15231del)
c.*452_*459del (n.*452_*459del)
n.1779_1786del
n.1722_1729del
n.978_985del
c.1732_1739del (p.Lys578Ter)
c.1885_1892del (p.Lys629Ter)
n.1976_1983del
n.1751_1758del
n.1694_1701del
n.950_957del
 ClinVar dbSNP
2g.214745740T>ACA350452574BARD1c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
c.159-15232A>T (n.159-15232A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.1384A>T (p.Thr462Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.365-15232A>T (n.365-15232A>T)
c.3167A>T
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.147A>T
c.74-15232A>T (n.74-15232A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.1785A>T
n.1728A>T
n.984A>T
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
n.1982A>T
n.1757A>T
n.1700A>T
n.956A>T
2g.214745740T>CCA2090172BARD1c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
c.159-15232A>G (n.159-15232A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.1384A>G (p.Thr462Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.365-15232A>G (n.365-15232A>G)
c.3167A>G
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.147A>G
c.74-15232A>G (n.74-15232A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1785A>G
n.1728A>G
n.984A>G
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
n.1982A>G
n.1757A>G
n.1700A>G
n.956A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745740T>GCA350452578BARD1c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
c.159-15232A>C (n.159-15232A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.1384A>C (p.Thr462Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.365-15232A>C (n.365-15232A>C)
c.3167A>C
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.147A>C
c.74-15232A>C (n.74-15232A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1785A>C
n.1728A>C
n.984A>C
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
n.1982A>C
n.1757A>C
n.1700A>C
n.956A>C
 gnomAD v4
2g.214745740T=CA1327053647BARD1c.1792A= (p.Thr598=)
c.439A= (p.Thr147=)
c.159-15232A= (n.159-15232A=)
c.382A= (p.Thr128=)
c.1384A= (p.Thr462=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.365-15232A= (n.365-15232A=)
c.3167A=
c.*1412A= (n.*1412A=)
n.147A=
c.74-15232A= (n.74-15232A=)
c.*458A= (n.*458A=)
n.1785A=
n.1728A=
n.984A=
c.1738A= (p.Thr580=)
c.1891A= (p.Thr631=)
n.1982A=
n.1757A=
n.1700A=
n.956A=
2g.214745741_214745744delCA2577234305BARD1c.1789_1792del (p.Tyr597LeufsTer7)
c.436_439del (p.Tyr146LeufsTer7)
c.159-15235_159-15232del (n.159-15235_159-15232del)
c.379_382del (p.Tyr127LeufsTer7)
c.1381_1384del (p.Tyr461LeufsTer7)
c.1732_1735del (p.Tyr578LeufsTer7)
c.365-15235_365-15232del (n.365-15235_365-15232del)
c.3164_3167del
c.*1409_*1412del (n.*1409_*1412del)
n.144_147del
c.74-15235_74-15232del (n.74-15235_74-15232del)
c.*455_*458del (n.*455_*458del)
n.1782_1785del
n.1725_1728del
n.981_984del
c.1735_1738del (p.Tyr579LeufsTer7)
c.1888_1891del (p.Tyr630LeufsTer7)
n.1979_1982del
n.1754_1757del
n.1697_1700del
n.953_956del
 ClinVar
2g.214745741_214745745delCA2697550383BARD1c.1788_1792del (p.Lys596AsnfsTer2)
c.435_439del (p.Lys145AsnfsTer2)
c.159-15236_159-15232del (n.159-15236_159-15232del)
c.378_382del (p.Lys126AsnfsTer2)
c.1380_1384del (p.Lys460AsnfsTer2)
c.1731_1735del (p.Lys577AsnfsTer2)
c.365-15236_365-15232del (n.365-15236_365-15232del)
c.3163_3167del
c.*1408_*1412del (n.*1408_*1412del)
n.143_147del
c.74-15236_74-15232del (n.74-15236_74-15232del)
c.*454_*458del (n.*454_*458del)
n.1781_1785del
n.1724_1728del
n.980_984del
c.1734_1738del (p.Lys578AsnfsTer2)
c.1887_1891del (p.Lys629AsnfsTer2)
n.1978_1982del
n.1753_1757del
n.1696_1700del
n.952_956del
 ClinVar
2g.214745741A=CA1327053648BARD1c.1791T= (p.Tyr597=)
c.438T= (p.Tyr146=)
c.159-15233T= (n.159-15233T=)
c.381T= (p.Tyr127=)
c.1383T= (p.Tyr461=)
c.1734T= (p.Tyr578=)
c.365-15233T= (n.365-15233T=)
c.3166T=
c.*1411T= (n.*1411T=)
n.146T=
c.74-15233T= (n.74-15233T=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.1784T=
n.1727T=
n.983T=
c.1737T= (p.Tyr579=)
c.1890T= (p.Tyr630=)
n.1981T=
n.1756T=
n.1699T=
n.955T=
2g.214745741A>CCA350452580BARD1c.1791T>G (p.Tyr597Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
c.159-15233T>G (n.159-15233T>G)
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
c.1734T>G (p.Tyr578Ter)
c.365-15233T>G (n.365-15233T>G)
c.3166T>G
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.146T>G
c.74-15233T>G (n.74-15233T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.1784T>G
n.1727T>G
n.983T>G
c.1737T>G (p.Tyr579Ter)
c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
n.1981T>G
n.1756T>G
n.1699T>G
n.955T>G
2g.214745741A>GCA431145844BARD1c.1791T>C (p.Tyr597=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
c.159-15233T>C (n.159-15233T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.1383T>C (p.Tyr461=)
c.1734T>C (p.Tyr578=)
c.365-15233T>C (n.365-15233T>C)
c.3166T>C
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.146T>C
c.74-15233T>C (n.74-15233T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1784T>C
n.1727T>C
n.983T>C
c.1737T>C (p.Tyr579=)
c.1890T>C (p.Tyr630=)
n.1981T>C
n.1756T>C
n.1699T>C
n.955T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214745741A>TCA350452581BARD1c.1791T>A (p.Tyr597Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
c.159-15233T>A (n.159-15233T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
c.1734T>A (p.Tyr578Ter)
c.365-15233T>A (n.365-15233T>A)
c.3166T>A
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.146T>A
c.74-15233T>A (n.74-15233T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1784T>A
n.1727T>A
n.983T>A
c.1737T>A (p.Tyr579Ter)
c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
n.1981T>A
n.1756T>A
n.1699T>A
n.955T>A
2g.214745742delCA2662970269BARD1c.1790del (p.Tyr597LeufsTer8)
c.437del (p.Tyr146LeufsTer8)
c.159-15234del (n.159-15234del)
c.380del (p.Tyr127LeufsTer8)
c.1382del (p.Tyr461LeufsTer8)
c.1733del (p.Tyr578LeufsTer8)
c.365-15234del (n.365-15234del)
c.3165del
c.*1410del (n.*1410del)
n.145del
c.74-15234del (n.74-15234del)
c.*456del (n.*456del)
n.1783del
n.1726del
n.982del
c.1736del (p.Tyr579LeufsTer8)
c.1889del (p.Tyr630LeufsTer8)
n.1980del
n.1755del
n.1698del
n.954del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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Number of alleles fetched