Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
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n.136_671del
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n.1840-502_2272del
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n.1068-502_1500del
ClinVar
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c.169_*64+77del
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c.11_99-54del
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n.1850_1937+77del
n.1106_1193+77del
c.1860_1947+77del
c.2013_2100+77del
n.2104_2268del
n.1879_1966+77del
n.1822_1909+77del
n.1078_1165+77del
ClinVar
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2g.214730362_214730481delCA915941708BARD1c.1934_2001+52del
c.581_648+52del
c.189_*64+52del
c.524_591+52del
c.1526_1593+52del
c.1877_1944+52del
c.395_462+52del
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c.31_98+52del
c.*1554_*1621+52del
n.269_336+52del
c.104_171+52del
c.*600_*667+52del
n.1927_1994+52del
n.1870_1937+52del
n.1126_1193+52del
c.1880_1947+52del
c.2033_2100+52del
n.2124_2243del
n.1899_1966+52del
n.1842_1909+52del
n.1098_1165+52del
ClinVar dbSNP
2g.214730450_214730470delCA915941709BARD1c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del)
c.593_613del (p.Glu198_Glu204del)
c.*9_*29del (n.*9_*29del)
c.536_556del (p.Glu179_Glu185del)
c.1538_1558del (p.Glu513_Glu519del)
c.1889_1909del (p.Glu630_Glu636del)
c.407_427del (p.Glu136_Glu142del)
c.3321_3341del
c.43_63del
c.*1566_*1586del (n.*1566_*1586del)
n.281_301del
c.116_136del (p.Glu39_Glu45del)
c.*612_*632del (n.*612_*632del)
n.1939_1959del
n.1882_1902del
n.1138_1158del
c.1892_1912del (p.Glu631_Glu637del)
c.2045_2065del (p.Glu682_Glu688del)
n.2136_2156del
n.1911_1931del
n.1854_1874del
n.1110_1130del
ClinVar dbSNP
2g.214730457_214730477delinsTCATACTTTTCTTCCTGTTCACA1327046387BARD1c.1935_1955delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys645=)
c.582_602delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys194=)
c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.[c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA;Ter64=])
c.525_545delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys175=)
c.1527_1547delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys509=)
c.1878_1898delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys626=)
c.396_416delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys132=)
c.3310_3330delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.32_52delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA)
n.270_290delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.105_125delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys35=)
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n.1928_1948delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1871_1891delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1127_1147delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.1881_1901delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys627=)
c.2034_2054delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys678=)
n.2125_2145delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1900_1920delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1843_1863delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1099_1119delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
2g.214730471_214730490dupCA331818BARD1c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?)
c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?)
c.190_*17dup (n.190_*17dup)
c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?)
c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?)
c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?)
c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?)
c.3310_3329dup
c.32_51dup
c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup)
n.270_289dup
c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?)
c.*601_*620dup (n.*601_*620dup)
n.1928_1947dup
n.1871_1890dup
n.1127_1146dup
c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?)
c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?)
n.2125_2144dup
n.1900_1919dup
n.1843_1862dup
n.1099_1118dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730471_214730490delCA10588332BARD1c.1935_1954del (p.Cys645Ter)
c.582_601del (p.Cys194Ter)
c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?])
c.525_544del (p.Cys175Ter)
c.1527_1546del (p.Cys509Ter)
c.1878_1897del (p.Cys626Ter)
c.396_415del (p.Cys132Ter)
c.3310_3329del
c.32_51del
c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del)
n.270_289del
c.105_124del (p.Cys35Ter)
c.*601_*620del (n.*601_*620del)
n.1928_1947del
n.1871_1890del
n.1127_1146del
c.1881_1900del (p.Cys627Ter)
c.2034_2053del (p.Cys678Ter)
n.2125_2144del
n.1900_1919del
n.1843_1862del
n.1099_1118del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730469delCA2582342057BARD1c.1944del (p.Glu649LysfsTer?)
c.591del (p.Glu198LysfsTer?)
c.*7del (n.*7del)
c.534del (p.Glu179LysfsTer?)
c.1536del (p.Glu513LysfsTer?)
c.1887del (p.Glu630LysfsTer?)
c.405del (p.Glu136LysfsTer?)
c.3319del
c.41del
c.*1564del (n.*1564del)
n.279del
c.114del (p.Glu39LysfsTer?)
c.*610del (n.*610del)
n.1937del
n.1880del
n.1136del
c.1890del (p.Glu631LysfsTer?)
c.2043del (p.Glu682LysfsTer?)
n.2134del
n.1909del
n.1852del
n.1108del
ClinVar
2g.214730469T>ACA350451194BARD1c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.3318A>T
c.40A>T
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.278A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1936A>T
n.1879A>T
n.1135A>T
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.2042A>T (p.Glu681Val)
n.2133A>T
n.1908A>T
n.1851A>T
n.1107A>T
2g.214730469T>CCA350451196BARD1c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.3318A>G
c.40A>G
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.278A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1936A>G
n.1879A>G
n.1135A>G
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.2042A>G (p.Glu681Gly)
n.2133A>G
n.1908A>G
n.1851A>G
n.1107A>G
2g.214730469T>GCA350451197BARD1c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.3318A>C
c.40A>C
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.278A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1936A>C
n.1879A>C
n.1135A>C
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.2042A>C (p.Glu681Ala)
n.2133A>C
n.1908A>C
n.1851A>C
n.1107A>C
ClinVar dbSNP
2g.214730469T=CA1327046399BARD1c.1943A= (p.Glu648=)
c.590A= (p.Glu197=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.533A= (p.Glu178=)
c.1535A= (p.Glu512=)
c.1886A= (p.Glu629=)
c.404A= (p.Glu135=)
c.3318A=
c.40A=
c.*1563A= (n.*1563A=)
n.278A=
c.113A= (p.Glu38=)
c.*609A= (n.*609A=)
n.1936A=
n.1879A=
n.1135A=
c.1889A= (p.Glu630=)
c.2042A= (p.Glu681=)
n.2133A=
n.1908A=
n.1851A=
n.1107A=
2g.214730470C>ACA350451198BARD1c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.3317G>T
c.39G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.277G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.1935G>T
n.1878G>T
n.1134G>T
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.2041G>T (p.Glu681Ter)
n.2132G>T
n.1907G>T
n.1850G>T
n.1106G>T
2g.214730470C>GCA350451200BARD1c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.3317G>C
c.39G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.277G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.1935G>C
n.1878G>C
n.1134G>C
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.2041G>C (p.Glu681Gln)
n.2132G>C
n.1907G>C
n.1850G>C
n.1106G>C
2g.214730470C>TCA350451199BARD1c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.3317G>A
c.39G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.277G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.1935G>A
n.1878G>A
n.1134G>A
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.2041G>A (p.Glu681Lys)
n.2132G>A
n.1907G>A
n.1850G>A
n.1106G>A
ClinVar
2g.214730471C>ACA350451202BARD1c.1941G>T (p.Gln647His)
c.588G>T (p.Gln196His)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.1533G>T (p.Gln511His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.3316G>T
c.38G>T
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.276G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1934G>T
n.1877G>T
n.1133G>T
c.1887G>T (p.Gln629His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
n.2131G>T
n.1906G>T
n.1849G>T
n.1105G>T
2g.214730471C=CA1327046400BARD1c.1941G= (p.Gln647=)
c.588G= (p.Gln196=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.531G= (p.Gln177=)
c.1533G= (p.Gln511=)
c.1884G= (p.Gln628=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.3316G=
c.38G=
c.*1561G= (n.*1561G=)
n.276G=
c.111G= (p.Gln37=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.1934G=
n.1877G=
n.1133G=
c.1887G= (p.Gln629=)
c.2040G= (p.Gln680=)
n.2131G=
n.1906G=
n.1849G=
n.1105G=
2g.214730471C>GCA350451203BARD1c.1941G>C (p.Gln647His)
c.588G>C (p.Gln196His)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.531G>C (p.Gln177His)
c.1533G>C (p.Gln511His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.3316G>C
c.38G>C
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.276G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1934G>C
n.1877G>C
n.1133G>C
c.1887G>C (p.Gln629His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
n.2131G>C
n.1906G>C
n.1849G>C
n.1105G>C
2g.214730471C>TCA431139501BARD1c.1941G>A (p.Gln647=)
c.588G>A (p.Gln196=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.531G>A (p.Gln177=)
c.1533G>A (p.Gln511=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.3316G>A
c.38G>A
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.276G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1934G>A
n.1877G>A
n.1133G>A
c.1887G>A (p.Gln629=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
n.2131G>A
n.1906G>A
n.1849G>A
n.1105G>A
dbSNP
2g.214730472T>ACA350451205BARD1c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.3315A>T
c.37A>T
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
n.275A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1933A>T
n.1876A>T
n.1132A>T
c.1886A>T (p.Gln629Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
n.2130A>T
n.1905A>T
n.1848A>T
n.1104A>T
2g.214730472T>CCA192149BARD1c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.3315A>G
c.37A>G
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
n.275A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1933A>G
n.1876A>G
n.1132A>G
c.1886A>G (p.Gln629Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
n.2130A>G
n.1905A>G
n.1848A>G
n.1104A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730472T>GCA350451208BARD1c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.3315A>C
c.37A>C
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
n.275A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1933A>C
n.1876A>C
n.1132A>C
c.1886A>C (p.Gln629Pro)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
n.2130A>C
n.1905A>C
n.1848A>C
n.1104A>C
2g.214730472T=CA1327046401BARD1c.1940A= (p.Gln647=)
c.587A= (p.Gln196=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.530A= (p.Gln177=)
c.1532A= (p.Gln511=)
c.1883A= (p.Gln628=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.3315A=
c.37A=
c.*1560A= (n.*1560A=)
n.275A=
c.110A= (p.Gln37=)
c.*606A= (n.*606A=)
n.1933A=
n.1876A=
n.1132A=
c.1886A= (p.Gln629=)
c.2039A= (p.Gln680=)
n.2130A=
n.1905A=
n.1848A=
n.1104A=
2g.214730473G>ACA350451210BARD1c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.3314C>T
c.36C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.274C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1932C>T
n.1875C>T
n.1131C>T
c.1885C>T (p.Gln629Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
n.2129C>T
n.1904C>T
n.1847C>T
n.1103C>T
ClinVar dbSNP
2g.214730473G>CCA350451212BARD1c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.3314C>G
c.36C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.274C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1932C>G
n.1875C>G
n.1131C>G
c.1885C>G (p.Gln629Glu)
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
n.2129C>G
n.1904C>G
n.1847C>G
n.1103C>G
dbSNP gnomAD v2
2g.214730473G=CA1327046402BARD1c.1939C= (p.Gln647=)
c.586C= (p.Gln196=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.529C= (p.Gln177=)
c.1531C= (p.Gln511=)
c.1882C= (p.Gln628=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.3314C=
c.36C=
c.*1559C= (n.*1559C=)
n.274C=
c.109C= (p.Gln37=)
c.*605C= (n.*605C=)
n.1932C=
n.1875C=
n.1131C=
c.1885C= (p.Gln629=)
c.2038C= (p.Gln680=)
n.2129C=
n.1904C=
n.1847C=
n.1103C=
2g.214730473G>TCA350451213BARD1c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.3314C>A
c.36C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.274C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1932C>A
n.1875C>A
n.1131C>A
c.1885C>A (p.Gln629Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
n.2129C>A
n.1904C>A
n.1847C>A
n.1103C>A
2g.214730474T>ACA350451215BARD1c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.3313A>T
c.35A>T
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
n.273A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1931A>T
n.1874A>T
n.1130A>T
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
n.2128A>T
n.1903A>T
n.1846A>T
n.1102A>T
2g.214730474T>CCA431139539BARD1c.1938A>G (p.Glu646=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.399A>G (p.Glu133=)
c.3313A>G
c.35A>G
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
n.273A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1931A>G
n.1874A>G
n.1130A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.2037A>G (p.Glu679=)
n.2128A>G
n.1903A>G
n.1846A>G
n.1102A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730474T>GCA350451217BARD1c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.3313A>C
c.35A>C
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
n.273A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1931A>C
n.1874A>C
n.1130A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
n.2128A>C
n.1903A>C
n.1846A>C
n.1102A>C
2g.214730475T>ACA350451219BARD1c.1937A>T (p.Glu646Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.192A>T (p.Ter64Cys)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.3312A>T
c.34A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
n.272A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1930A>T
n.1873A>T
n.1129A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
n.2127A>T
n.1902A>T
n.1845A>T
n.1101A>T
gnomAD v4
2g.214730475T>CCA350451223BARD1c.1937A>G (p.Glu646Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.192A>G (p.Ter64Trp)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.3312A>G
c.34A>G
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
n.272A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1930A>G
n.1873A>G
n.1129A>G
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
n.2127A>G
n.1902A>G
n.1845A>G
n.1101A>G
2g.214730475T>GCA350451221BARD1c.1937A>C (p.Glu646Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.192A>C (p.Ter64Cys)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.3312A>C
c.34A>C
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
n.272A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1930A>C
n.1873A>C
n.1129A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
n.2127A>C
n.1902A>C
n.1845A>C
n.1101A>C
2g.214730476delCA2701486901BARD1c.1936del (p.Glu646AsnfsTer?)
c.583del (p.Glu195AsnfsTer?)
c.191del (p.Ter64=)
c.526del (p.Glu176AsnfsTer?)
c.1528del (p.Glu510AsnfsTer?)
c.1879del (p.Glu627AsnfsTer?)
c.397del (p.Glu133AsnfsTer?)
c.3311del
c.33del
c.*1556del (n.*1556del)
n.271del
c.106del (p.Glu36AsnfsTer?)
c.*602del (n.*602del)
n.1929del
n.1872del
n.1128del
c.1882del (p.Glu628AsnfsTer?)
c.2035del (p.Glu679AsnfsTer?)
n.2126del
n.1901del
n.1844del
n.1100del
dbSNP
2g.214730476C>ACA350451225BARD1c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.191G>T (p.Ter64Leu)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.3311G>T
c.33G>T
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.271G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1929G>T
n.1872G>T
n.1128G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
n.2126G>T
n.1901G>T
n.1844G>T
n.1100G>T
2g.214730476C>GCA350451229BARD1c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.191G>C (p.Ter64Ser)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.3311G>C
c.33G>C
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.271G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1929G>C
n.1872G>C
n.1128G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
n.2126G>C
n.1901G>C
n.1844G>C
n.1100G>C
gnomAD v4
2g.214730476C>TCA350451227BARD1c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.191G>A (p.Ter64=)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.3311G>A
c.33G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
n.271G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1929G>A
n.1872G>A
n.1128G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
n.2126G>A
n.1901G>A
n.1844G>A
n.1100G>A
2g.214730477A=CA1327046403BARD1c.1935T= (p.Cys645=)
c.582T= (p.Cys194=)
c.190T= (p.Ter64=)
c.525T= (p.Cys175=)
c.1527T= (p.Cys509=)
c.1878T= (p.Cys626=)
c.396T= (p.Cys132=)
c.3310T=
c.32T=
c.*1555T= (n.*1555T=)
n.270T=
c.105T= (p.Cys35=)
c.*601T= (n.*601T=)
n.1928T=
n.1871T=
n.1127T=
c.1881T= (p.Cys627=)
c.2034T= (p.Cys678=)
n.2125T=
n.1900T=
n.1843T=
n.1099T=
2g.214730477A>CCA350451231BARD1c.1935T>G (p.Cys645Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.190T>G (p.Ter64Gly)
c.525T>G (p.Cys175Trp)
c.1527T>G (p.Cys509Trp)
c.1878T>G (p.Cys626Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.3310T>G
c.32T>G
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
n.270T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.*601T>G (n.*601T>G)
n.1928T>G
n.1871T>G
n.1127T>G
c.1881T>G (p.Cys627Trp)
c.2034T>G (p.Cys678Trp)
n.2125T>G
n.1900T>G
n.1843T>G
n.1099T>G
2g.214730477A>GCA431139559BARD1c.1935T>C (p.Cys645=)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.190T>C (p.Ter64Arg)
c.525T>C (p.Cys175=)
c.1527T>C (p.Cys509=)
c.1878T>C (p.Cys626=)
c.396T>C (p.Cys132=)
c.3310T>C
c.32T>C
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
n.270T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
c.*601T>C (n.*601T>C)
n.1928T>C
n.1871T>C
n.1127T>C
c.1881T>C (p.Cys627=)
c.2034T>C (p.Cys678=)
n.2125T>C
n.1900T>C
n.1843T>C
n.1099T>C
ClinVar dbSNP
2g.214730477A>TCA350451232BARD1c.1935T>A (p.Cys645Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.190T>A (p.Ter64Arg)
c.525T>A (p.Cys175Ter)
c.1527T>A (p.Cys509Ter)
c.1878T>A (p.Cys626Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.3310T>A
c.32T>A
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
n.270T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.*601T>A (n.*601T>A)
n.1928T>A
n.1871T>A
n.1127T>A
c.1881T>A (p.Cys627Ter)
c.2034T>A (p.Cys678Ter)
n.2125T>A
n.1900T>A
n.1843T>A
n.1099T>A
2g.214730478delCA2701486910BARD1c.1934del (p.Cys645LeufsTer?)
c.581del (p.Cys194LeufsTer?)
c.189del (p.Met63IlefsTer?)
c.524del (p.Cys175LeufsTer?)
c.1526del (p.Cys509LeufsTer?)
c.1877del (p.Cys626LeufsTer?)
c.395del (p.Cys132LeufsTer?)
c.3309del
c.31del
c.*1554del (n.*1554del)
n.269del
c.104del (p.Cys35LeufsTer?)
c.*600del (n.*600del)
n.1927del
n.1870del
n.1126del
c.1880del (p.Cys627LeufsTer?)
c.2033del (p.Cys678LeufsTer?)
n.2124del
n.1899del
n.1842del
n.1098del
dbSNP
2g.214730478C>ACA350451233BARD1c.1934G>T (p.Cys645Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.1526G>T (p.Cys509Phe)
c.1877G>T (p.Cys626Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.3309G>T
c.31G>T
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.269G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1927G>T
n.1870G>T
n.1126G>T
c.1880G>T (p.Cys627Phe)
c.2033G>T (p.Cys678Phe)
n.2124G>T
n.1899G>T
n.1842G>T
n.1098G>T
2g.214730478C>GCA350451235BARD1c.1934G>C (p.Cys645Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.1526G>C (p.Cys509Ser)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.3309G>C
c.31G>C
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.269G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1927G>C
n.1870G>C
n.1126G>C
c.1880G>C (p.Cys627Ser)
c.2033G>C (p.Cys678Ser)
n.2124G>C
n.1899G>C
n.1842G>C
n.1098G>C
2g.214730478C>TCA350451237BARD1c.1934G>A (p.Cys645Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.1526G>A (p.Cys509Tyr)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.3309G>A
c.31G>A
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.269G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1927G>A
n.1870G>A
n.1126G>A
c.1880G>A (p.Cys627Tyr)
c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
n.2124G>A
n.1899G>A
n.1842G>A
n.1098G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.214730478_214730480delinsCATCA1327046404BARD1c.1932_1934delinsATG (p.Val644=)
c.579_581delinsATG (p.Val193=)
c.187_189delinsATG (p.Met63=)
c.522_524delinsATG (p.Val174=)
c.1524_1526delinsATG (p.Val508=)
c.1875_1877delinsATG (p.Val625=)
c.393_395delinsATG (p.Val131=)
c.3307_3309delinsATG
c.29_31delinsATG
c.*1552_*1554delinsATG (n.*1552_*1554delinsATG)
n.267_269delinsATG
c.102_104delinsATG (p.Val34=)
c.*598_*600delinsATG (n.*598_*600delinsATG)
n.1925_1927delinsATG
n.1868_1870delinsATG
n.1124_1126delinsATG
c.1878_1880delinsATG (p.Val626=)
c.2031_2033delinsATG (p.Val677=)
n.2122_2124delinsATG
n.1897_1899delinsATG
n.1840_1842delinsATG
n.1096_1098delinsATG
2g.214730479A=CA1327046405BARD1c.1933T= (p.Cys645=)
c.580T= (p.Cys194=)
c.188T= (p.Met63=)
c.523T= (p.Cys175=)
c.1525T= (p.Cys509=)
c.1876T= (p.Cys626=)
c.394T= (p.Cys132=)
c.3308T=
c.30T=
c.*1553T= (n.*1553T=)
n.268T=
c.103T= (p.Cys35=)
c.*599T= (n.*599T=)
n.1926T=
n.1869T=
n.1125T=
c.1879T= (p.Cys627=)
c.2032T= (p.Cys678=)
n.2123T=
n.1898T=
n.1841T=
n.1097T=
2g.214730479A>CCA350451239BARD1c.1933T>G (p.Cys645Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.1525T>G (p.Cys509Gly)
c.1876T>G (p.Cys626Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.3308T>G
c.30T>G
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
n.268T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1926T>G
n.1869T>G
n.1125T>G
c.1879T>G (p.Cys627Gly)
c.2032T>G (p.Cys678Gly)
n.2123T>G
n.1898T>G
n.1841T>G
n.1097T>G
2g.214730479A>GCA167500BARD1c.1933T>C (p.Cys645Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.1525T>C (p.Cys509Arg)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.3308T>C
c.30T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
n.268T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1926T>C
n.1869T>C
n.1125T>C
c.1879T>C (p.Cys627Arg)
c.2032T>C (p.Cys678Arg)
n.2123T>C
n.1898T>C
n.1841T>C
n.1097T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730479A>TCA350451242BARD1c.1933T>A (p.Cys645Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.1525T>A (p.Cys509Ser)
c.1876T>A (p.Cys626Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.3308T>A
c.30T>A
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
n.268T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1926T>A
n.1869T>A
n.1125T>A
c.1879T>A (p.Cys627Ser)
c.2032T>A (p.Cys678Ser)
n.2123T>A
n.1898T>A
n.1841T>A
n.1097T>A
2g.214730480_214730481delCA168527BARD1c.1932_1933del (p.Cys645Ter)
c.579_580del (p.Cys194Ter)
c.187_188del (p.Met63ValfsTer?)
c.522_523del (p.Cys175Ter)
c.1524_1525del (p.Cys509Ter)
c.1875_1876del (p.Cys626Ter)
c.393_394del (p.Cys132Ter)
c.3307_3308del
c.29_30del
c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del)
n.267_268del
c.102_103del (p.Cys35Ter)
c.*598_*599del (n.*598_*599del)
n.1925_1926del
n.1868_1869del
n.1124_1125del
c.1878_1879del (p.Cys627Ter)
c.2031_2032del (p.Cys678Ter)
n.2122_2123del
n.1897_1898del
n.1840_1841del
n.1096_1097del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730480T>ACA431139590BARD1c.1932A>T (p.Val644=)
c.579A>T (p.Val193=)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.522A>T (p.Val174=)
c.1524A>T (p.Val508=)
c.1875A>T (p.Val625=)
c.393A>T (p.Val131=)
c.3307A>T
c.29A>T
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.267A>T
c.102A>T (p.Val34=)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1925A>T
n.1868A>T
n.1124A>T
c.1878A>T (p.Val626=)
c.2031A>T (p.Val677=)
n.2122A>T
n.1897A>T
n.1840A>T
n.1096A>T
2g.214730480T>CCA431139584BARD1c.1932A>G (p.Val644=)
c.579A>G (p.Val193=)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.522A>G (p.Val174=)
c.1524A>G (p.Val508=)
c.1875A>G (p.Val625=)
c.393A>G (p.Val131=)
c.3307A>G
c.29A>G
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.267A>G
c.102A>G (p.Val34=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1925A>G
n.1868A>G
n.1124A>G
c.1878A>G (p.Val626=)
c.2031A>G (p.Val677=)
n.2122A>G
n.1897A>G
n.1840A>G
n.1096A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730480T>GCA431139587BARD1c.1932A>C (p.Val644=)
c.579A>C (p.Val193=)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.522A>C (p.Val174=)
c.1524A>C (p.Val508=)
c.1875A>C (p.Val625=)
c.393A>C (p.Val131=)
c.3307A>C
c.29A>C
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.267A>C
c.102A>C (p.Val34=)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1925A>C
n.1868A>C
n.1124A>C
c.1878A>C (p.Val626=)
c.2031A>C (p.Val677=)
n.2122A>C
n.1897A>C
n.1840A>C
n.1096A>C
2g.214730480T=CA1327046406BARD1c.1932A= (p.Val644=)
c.579A= (p.Val193=)
c.187A= (p.Met63=)
c.522A= (p.Val174=)
c.1524A= (p.Val508=)
c.1875A= (p.Val625=)
c.393A= (p.Val131=)
c.3307A=
c.29A=
c.*1552A= (n.*1552A=)
n.267A=
c.102A= (p.Val34=)
c.*598A= (n.*598A=)
n.1925A=
n.1868A=
n.1124A=
c.1878A= (p.Val626=)
c.2031A= (p.Val677=)
n.2122A=
n.1897A=
n.1840A=
n.1096A=
2g.214730481A=CA1327046407BARD1c.1931T= (p.Val644=)
c.578T= (p.Val193=)
c.186T= (p.Ser62=)
c.521T= (p.Val174=)
c.1523T= (p.Val508=)
c.1874T= (p.Val625=)
c.392T= (p.Val131=)
c.3306T=
c.28T=
c.*1551T= (n.*1551T=)
n.266T=
c.101T= (p.Val34=)
c.*597T= (n.*597T=)
n.1924T=
n.1867T=
n.1123T=
c.1877T= (p.Val626=)
c.2030T= (p.Val677=)
n.2121T=
n.1896T=
n.1839T=
n.1095T=
2g.214730481A>CCA350451245BARD1c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.186T>G (p.Ser62Arg)
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.1523T>G (p.Val508Gly)
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.3306T>G
c.28T>G
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.266T>G
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1924T>G
n.1867T>G
n.1123T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
n.2121T>G
n.1896T>G
n.1839T>G
n.1095T>G
ClinVar dbSNP
2g.214730481A>GCA350451246BARD1c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.186T>C (p.Ser62=)
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.3306T>C
c.28T>C
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.266T>C
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1924T>C
n.1867T>C
n.1123T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
n.2121T>C
n.1896T>C
n.1839T>C
n.1095T>C
ClinVar dbSNP
2g.214730481A>TCA350451248BARD1c.1931T>A (p.Val644Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.186T>A (p.Ser62Arg)
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.1523T>A (p.Val508Glu)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.3306T>A
c.28T>A
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.266T>A
c.101T>A (p.Val34Glu)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1924T>A
n.1867T>A
n.1123T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
n.2121T>A
n.1896T>A
n.1839T>A
n.1095T>A
2g.214730482C>ACA350451251BARD1c.1930G>T (p.Val644Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.185G>T (p.Ser62Ile)
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.1522G>T (p.Val508Leu)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.3305G>T
c.27G>T
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.265G>T
c.100G>T (p.Val34Leu)
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.1923G>T
n.1866G>T
n.1122G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
n.2120G>T
n.1895G>T
n.1838G>T
n.1094G>T
2g.214730482C>GCA350451252BARD1c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.1522G>C (p.Val508Leu)
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.3305G>C
c.27G>C
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.265G>C
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.1923G>C
n.1866G>C
n.1122G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
n.2120G>C
n.1895G>C
n.1838G>C
n.1094G>C
ClinVar
2g.214730482C>TCA350451254BARD1c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
c.520G>A (p.Val174Ile)
c.1522G>A (p.Val508Ile)
c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.3305G>A
c.27G>A
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.265G>A
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.1923G>A
n.1866G>A
n.1122G>A
c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.2029G>A (p.Val677Ile)
n.2120G>A
n.1895G>A
n.1838G>A
n.1094G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730482_214730483insAACA2701486930BARD1c.1929_1930insTT (p.Val644LeufsTer?)
c.576_577insTT (p.Val193LeufsTer?)
c.184_185insTT (p.Ser62IlefsTer?)
c.519_520insTT (p.Val174LeufsTer?)
c.1521_1522insTT (p.Val508LeufsTer?)
c.1872_1873insTT (p.Val625LeufsTer?)
c.390_391insTT (p.Val131LeufsTer?)
c.3304_3305insTT
c.26_27insTT
c.*1549_*1550insTT (n.*1549_*1550insTT)
n.264_265insTT
c.99_100insTT (p.Val34LeufsTer?)
c.*595_*596insTT (n.*595_*596insTT)
n.1922_1923insTT
n.1865_1866insTT
n.1121_1122insTT
c.1875_1876insTT (p.Val626LeufsTer?)
c.2028_2029insTT (p.Val677LeufsTer?)
n.2119_2120insTT
n.1894_1895insTT
n.1837_1838insTT
n.1093_1094insTT
dbSNP
2g.214730483T>ACA350451255BARD1c.1929A>T (p.Lys643Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.3304A>T
c.26A>T
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.264A>T
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1922A>T
n.1865A>T
n.1121A>T
c.1875A>T (p.Lys625Asn)
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
n.2119A>T
n.1894A>T
n.1837A>T
n.1093A>T
2g.214730483T>CCA431139606BARD1c.1929A>G (p.Lys643=)
c.576A>G (p.Lys192=)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.1521A>G (p.Lys507=)
c.1872A>G (p.Lys624=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.3304A>G
c.26A>G
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.264A>G
c.99A>G (p.Lys33=)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1922A>G
n.1865A>G
n.1121A>G
c.1875A>G (p.Lys625=)
c.2028A>G (p.Lys676=)
n.2119A>G
n.1894A>G
n.1837A>G
n.1093A>G
dbSNP
2g.214730483T>GCA350451257BARD1c.1929A>C (p.Lys643Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.3304A>C
c.26A>C
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.264A>C
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1922A>C
n.1865A>C
n.1121A>C
c.1875A>C (p.Lys625Asn)
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
n.2119A>C
n.1894A>C
n.1837A>C
n.1093A>C
2g.214730486dupCA2662971091BARD1c.1929dup (p.Val644SerfsTer3)
c.576dup (p.Val193SerfsTer3)
c.184dup (p.Ser62LysfsTer?)
c.519dup (p.Val174SerfsTer3)
c.1521dup (p.Val508SerfsTer3)
c.1872dup (p.Val625SerfsTer3)
c.390dup (p.Val131SerfsTer3)
c.3304dup
c.26dup
c.*1549dup (n.*1549dup)
n.264dup
c.99dup (p.Val34SerfsTer3)
c.*595dup (n.*595dup)
n.1922dup
n.1865dup
n.1121dup
c.1875dup (p.Val626SerfsTer3)
c.2028dup (p.Val677SerfsTer3)
n.2119dup
n.1894dup
n.1837dup
n.1093dup
gnomAD v4
2g.214730483_214730498dupCA2662971092BARD1c.1914_1929dup (p.Val644MetfsTer8)
c.561_576dup (p.Val193MetfsTer8)
c.169_184dup (p.Ser62AsnfsTer?)
c.504_519dup (p.Val174MetfsTer8)
c.1506_1521dup (p.Val508MetfsTer8)
c.1857_1872dup (p.Val625MetfsTer8)
c.375_390dup (p.Val131MetfsTer8)
c.3289_3304dup
c.11_26dup
c.*1534_*1549dup (n.*1534_*1549dup)
n.249_264dup
c.84_99dup (p.Val34MetfsTer8)
c.*580_*595dup (n.*580_*595dup)
n.1907_1922dup
n.1850_1865dup
n.1106_1121dup
c.1860_1875dup (p.Val626MetfsTer8)
c.2013_2028dup (p.Val677MetfsTer8)
n.2104_2119dup
n.1879_1894dup
n.1822_1837dup
n.1078_1093dup
gnomAD v4
2g.214730484T>ACA350451259BARD1c.1928A>T (p.Lys643Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.3303A>T
c.25A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
n.263A>T
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.1921A>T
n.1864A>T
n.1120A>T
c.1874A>T (p.Lys625Ile)
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
n.2118A>T
n.1893A>T
n.1836A>T
n.1092A>T
2g.214730484T>CCA350451261BARD1c.1928A>G (p.Lys643Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.3303A>G
c.25A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
n.263A>G
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.1921A>G
n.1864A>G
n.1120A>G
c.1874A>G (p.Lys625Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
n.2118A>G
n.1893A>G
n.1836A>G
n.1092A>G
ClinVar
2g.214730484T>GCA350451262BARD1c.1928A>C (p.Lys643Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.3303A>C
c.25A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
n.263A>C
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.1921A>C
n.1864A>C
n.1120A>C
c.1874A>C (p.Lys625Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.2118A>C
n.1893A>C
n.1836A>C
n.1092A>C
2g.214730485T>ACA350451264BARD1c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.3302A>T
c.24A>T
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.262A>T
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1920A>T
n.1863A>T
n.1119A>T
c.1873A>T (p.Lys625Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
n.2117A>T
n.1892A>T
n.1835A>T
n.1091A>T
2g.214730485T>CCA350451266BARD1c.1927A>G (p.Lys643Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.3302A>G
c.24A>G
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.262A>G
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1920A>G
n.1863A>G
n.1119A>G
c.1873A>G (p.Lys625Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.2117A>G
n.1892A>G
n.1835A>G
n.1091A>G
2g.214730485T>GCA350451268BARD1c.1927A>C (p.Lys643Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.3302A>C
c.24A>C
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.262A>C
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1920A>C
n.1863A>C
n.1119A>C
c.1873A>C (p.Lys625Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.2117A>C
n.1892A>C
n.1835A>C
n.1091A>C
2g.214730486T>ACA350451270BARD1c.1926A>T (p.Arg642Ser)
c.573A>T (p.Arg191Ser)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.516A>T (p.Arg172Ser)
c.1518A>T (p.Arg506Ser)
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.3301A>T
c.23A>T
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
n.261A>T
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1919A>T
n.1862A>T
n.1118A>T
c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.2025A>T (p.Arg675Ser)
n.2116A>T
n.1891A>T
n.1834A>T
n.1090A>T
2g.214730486T>CCA431139629BARD1c.1926A>G (p.Arg642=)
c.573A>G (p.Arg191=)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.1518A>G (p.Arg506=)
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.3301A>G
c.23A>G
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
n.261A>G
c.96A>G (p.Arg32=)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1919A>G
n.1862A>G
n.1118A>G
c.1872A>G (p.Arg624=)
c.2025A>G (p.Arg675=)
n.2116A>G
n.1891A>G
n.1834A>G
n.1090A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730486T>GCA350451271BARD1c.1926A>C (p.Arg642Ser)
c.573A>C (p.Arg191Ser)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.516A>C (p.Arg172Ser)
c.1518A>C (p.Arg506Ser)
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.3301A>C
c.23A>C
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
n.261A>C
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1919A>C
n.1862A>C
n.1118A>C
c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.2025A>C (p.Arg675Ser)
n.2116A>C
n.1891A>C
n.1834A>C
n.1090A>C
2g.214730486T=CA1327046408BARD1c.1926A= (p.Arg642=)
c.573A= (p.Arg191=)
c.181A= (p.Lys61=)
c.516A= (p.Arg172=)
c.1518A= (p.Arg506=)
c.1869A= (p.Arg623=)
c.387A= (p.Arg129=)
c.3301A=
c.23A=
c.*1546A= (n.*1546A=)
n.261A=
c.96A= (p.Arg32=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.1919A=
n.1862A=
n.1118A=
c.1872A= (p.Arg624=)
c.2025A= (p.Arg675=)
n.2116A=
n.1891A=
n.1834A=
n.1090A=
2g.214730487C>ACA350451272BARD1c.1925G>T (p.Arg642Ile)
c.572G>T (p.Arg191Ile)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.515G>T (p.Arg172Ile)
c.1517G>T (p.Arg506Ile)
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.3300G>T
c.22G>T
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.260G>T
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.1918G>T
n.1861G>T
n.1117G>T
c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.2024G>T (p.Arg675Ile)
n.2115G>T
n.1890G>T
n.1833G>T
n.1089G>T
ClinVar dbSNP
2g.214730487C=CA1327046409BARD1c.1925G= (p.Arg642=)
c.572G= (p.Arg191=)
c.180G= (p.Lys60=)
c.515G= (p.Arg172=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.1868G= (p.Arg623=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.3300G=
c.22G=
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.260G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.*591G= (n.*591G=)
n.1918G=
n.1861G=
n.1117G=
c.1871G= (p.Arg624=)
c.2024G= (p.Arg675=)
n.2115G=
n.1890G=
n.1833G=
n.1089G=
2g.214730487C>GCA350451274BARD1c.1925G>C (p.Arg642Thr)
c.572G>C (p.Arg191Thr)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.515G>C (p.Arg172Thr)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.3300G>C
c.22G>C
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.260G>C
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.1918G>C
n.1861G>C
n.1117G>C
c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.2024G>C (p.Arg675Thr)
n.2115G>C
n.1890G>C
n.1833G>C
n.1089G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730487C>TCA350451276BARD1c.1925G>A (p.Arg642Lys)
c.572G>A (p.Arg191Lys)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.515G>A (p.Arg172Lys)
c.1517G>A (p.Arg506Lys)
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.3300G>A
c.22G>A
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.260G>A
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.1918G>A
n.1861G>A
n.1117G>A
c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.2024G>A (p.Arg675Lys)
n.2115G>A
n.1890G>A
n.1833G>A
n.1089G>A
ClinVar
2g.214730488T>ACA350451279BARD1c.1924A>T (p.Arg642Ter)
c.571A>T (p.Arg191Ter)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.514A>T (p.Arg172Ter)
c.1516A>T (p.Arg506Ter)
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.3299A>T
c.21A>T
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.259A>T
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1917A>T
n.1860A>T
n.1116A>T
c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.2023A>T (p.Arg675Ter)
n.2114A>T
n.1889A>T
n.1832A>T
n.1088A>T
dbSNP
2g.214730488T>CCA2090114BARD1c.1924A>G (p.Arg642Gly)
c.571A>G (p.Arg191Gly)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
c.1516A>G (p.Arg506Gly)
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.3299A>G
c.21A>G
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.259A>G
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1917A>G
n.1860A>G
n.1116A>G
c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.2023A>G (p.Arg675Gly)
n.2114A>G
n.1889A>G
n.1832A>G
n.1088A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730488T>GCA431139640BARD1c.1924A>C (p.Arg642=)
c.571A>C (p.Arg191=)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.514A>C (p.Arg172=)
c.1516A>C (p.Arg506=)
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.3299A>C
c.21A>C
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.259A>C
c.94A>C (p.Arg32=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1917A>C
n.1860A>C
n.1116A>C
c.1870A>C (p.Arg624=)
c.2023A>C (p.Arg675=)
n.2114A>C
n.1889A>C
n.1832A>C
n.1088A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730488T=CA1327046410BARD1c.1924A= (p.Arg642=)
c.571A= (p.Arg191=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.514A= (p.Arg172=)
c.1516A= (p.Arg506=)
c.1867A= (p.Arg623=)
c.385A= (p.Arg129=)
c.3299A=
c.21A=
c.*1544A= (n.*1544A=)
n.259A=
c.94A= (p.Arg32=)
c.*590A= (n.*590A=)
n.1917A=
n.1860A=
n.1116A=
c.1870A= (p.Arg624=)
c.2023A= (p.Arg675=)
n.2114A=
n.1889A=
n.1832A=
n.1088A=
2g.214730489T>ACA431139646BARD1c.1923A>T (p.Arg641=)
c.570A>T (p.Arg190=)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.513A>T (p.Arg171=)
c.1515A>T (p.Arg505=)
c.1866A>T (p.Arg622=)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.3298A>T
c.20A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.258A>T
c.93A>T (p.Arg31=)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1916A>T
n.1859A>T
n.1115A>T
c.1869A>T (p.Arg623=)
c.2022A>T (p.Arg674=)
n.2113A>T
n.1888A>T
n.1831A>T
n.1087A>T
2g.214730489T>CCA431139647BARD1c.1923A>G (p.Arg641=)
c.570A>G (p.Arg190=)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.513A>G (p.Arg171=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1866A>G (p.Arg622=)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.3298A>G
c.20A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.258A>G
c.93A>G (p.Arg31=)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1916A>G
n.1859A>G
n.1115A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.2022A>G (p.Arg674=)
n.2113A>G
n.1888A>G
n.1831A>G
n.1087A>G
ClinVar dbSNP
2g.214730489T>GCA431139644BARD1c.1923A>C (p.Arg641=)
c.570A>C (p.Arg190=)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.513A>C (p.Arg171=)
c.1515A>C (p.Arg505=)
c.1866A>C (p.Arg622=)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.3298A>C
c.20A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.258A>C
c.93A>C (p.Arg31=)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1916A>C
n.1859A>C
n.1115A>C
c.1869A>C (p.Arg623=)
c.2022A>C (p.Arg674=)
n.2113A>C
n.1888A>C
n.1831A>C
n.1087A>C
2g.214730490C>ACA350451282BARD1c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
c.177G>T (p.Thr59=)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1865G>T (p.Arg622Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.3297G>T
c.19G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
n.257G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.1915G>T
n.1858G>T
n.1114G>T
c.1868G>T (p.Arg623Leu)
c.2021G>T (p.Arg674Leu)
n.2112G>T
n.1887G>T
n.1830G>T
n.1086G>T
2g.214730490C=CA1327046411BARD1c.1922G= (p.Arg641=)
c.569G= (p.Arg190=)
c.177G= (p.Thr59=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1865G= (p.Arg622=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.3297G=
c.19G=
c.*1542G= (n.*1542G=)
n.257G=
c.92G= (p.Arg31=)
c.*588G= (n.*588G=)
n.1915G=
n.1858G=
n.1114G=
c.1868G= (p.Arg623=)
c.2021G= (p.Arg674=)
n.2112G=
n.1887G=
n.1830G=
n.1086G=
2g.214730490C>GCA350451283BARD1c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
c.177G>C (p.Thr59=)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1865G>C (p.Arg622Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.3297G>C
c.19G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
n.257G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.1915G>C
n.1858G>C
n.1114G>C
c.1868G>C (p.Arg623Pro)
c.2021G>C (p.Arg674Pro)
n.2112G>C
n.1887G>C
n.1830G>C
n.1086G>C
2g.214730490C>TCA2090115BARD1c.1922G>A (p.Arg641Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
c.177G>A (p.Thr59=)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.1865G>A (p.Arg622Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.3297G>A
c.19G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
n.257G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.1915G>A
n.1858G>A
n.1114G>A
c.1868G>A (p.Arg623Gln)
c.2021G>A (p.Arg674Gln)
n.2112G>A
n.1887G>A
n.1830G>A
n.1086G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214730490_214730491delinsTCCA2825001071BARD1c.1921_1922delinsGA (p.Arg641Glu)
c.568_569delinsGA (p.Arg190Glu)
c.176_177delinsGA (p.Thr59Arg)
c.511_512delinsGA (p.Arg171Glu)
c.1513_1514delinsGA (p.Arg505Glu)
c.1864_1865delinsGA (p.Arg622Glu)
c.382_383delinsGA (p.Arg128Glu)
c.3296_3297delinsGA
c.18_19delinsGA
c.*1541_*1542delinsGA (n.*1541_*1542delinsGA)
n.256_257delinsGA
c.91_92delinsGA (p.Arg31Glu)
c.*587_*588delinsGA (n.*587_*588delinsGA)
n.1914_1915delinsGA
n.1857_1858delinsGA
n.1113_1114delinsGA
c.1867_1868delinsGA (p.Arg623Glu)
c.2020_2021delinsGA (p.Arg674Glu)
n.2111_2112delinsGA
n.1886_1887delinsGA
n.1829_1830delinsGA
n.1085_1086delinsGA
ClinVar
2g.214730491G>ACA166173BARD1c.1921C>T (p.Arg641Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
c.176C>T (p.Thr59Met)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
c.1513C>T (p.Arg505Ter)
c.1864C>T (p.Arg622Ter)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.3296C>T
c.18C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
n.256C>T
c.91C>T (p.Arg31Ter)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.1914C>T
n.1857C>T
n.1113C>T
c.1867C>T (p.Arg623Ter)
c.2020C>T (p.Arg674Ter)
n.2111C>T
n.1886C>T
n.1829C>T
n.1085C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730491G>CCA350451284BARD1c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1864C>G (p.Arg622Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.3296C>G
c.18C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
n.256C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.1914C>G
n.1857C>G
n.1113C>G
c.1867C>G (p.Arg623Gly)
c.2020C>G (p.Arg674Gly)
n.2111C>G
n.1886C>G
n.1829C>G
n.1085C>G
ClinVar
2g.214730491G=CA1327046412BARD1c.1921C= (p.Arg641=)
c.568C= (p.Arg190=)
c.176C= (p.Thr59=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1864C= (p.Arg622=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.3296C=
c.18C=
c.*1541C= (n.*1541C=)
n.256C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.*587C= (n.*587C=)
n.1914C=
n.1857C=
n.1113C=
c.1867C= (p.Arg623=)
c.2020C= (p.Arg674=)
n.2111C=
n.1886C=
n.1829C=
n.1085C=
2g.214730491G>TCA431139663BARD1c.1921C>A (p.Arg641=)
c.568C>A (p.Arg190=)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1864C>A (p.Arg622=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.3296C>A
c.18C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
n.256C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.1914C>A
n.1857C>A
n.1113C>A
c.1867C>A (p.Arg623=)
c.2020C>A (p.Arg674=)
n.2111C>A
n.1886C>A
n.1829C>A
n.1085C>A
2g.214730491_214730498delinsGTAGACATCA1327046413BARD1c.1914_1921delinsATGTCTAC (p.Ala638=)
c.561_568delinsATGTCTAC (p.Ala187=)
c.169_176delinsATGTCTAC (p.Met57=)
c.504_511delinsATGTCTAC (p.Ala168=)
c.1506_1513delinsATGTCTAC (p.Ala502=)
c.1857_1864delinsATGTCTAC (p.Ala619=)
c.375_382delinsATGTCTAC (p.Ala125=)
c.3289_3296delinsATGTCTAC
c.11_18delinsATGTCTAC
c.*1534_*1541delinsATGTCTAC (n.*1534_*1541delinsATGTCTAC)
n.249_256delinsATGTCTAC
c.84_91delinsATGTCTAC (p.Ala28=)
c.*580_*587delinsATGTCTAC (n.*580_*587delinsATGTCTAC)
n.1907_1914delinsATGTCTAC
n.1850_1857delinsATGTCTAC
n.1106_1113delinsATGTCTAC
c.1860_1867delinsATGTCTAC (p.Ala620=)
c.2013_2020delinsATGTCTAC (p.Ala671=)
n.2104_2111delinsATGTCTAC
n.1879_1886delinsATGTCTAC
n.1822_1829delinsATGTCTAC
n.1078_1085delinsATGTCTAC
2g.214730492T>ACA431139666BARD1c.1920A>T (p.Leu640=)
c.567A>T (p.Leu189=)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.510A>T (p.Leu170=)
c.1512A>T (p.Leu504=)
c.1863A>T (p.Leu621=)
c.381A>T (p.Leu127=)
c.3295A>T
c.17A>T
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.255A>T
c.90A>T (p.Leu30=)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1913A>T
n.1856A>T
n.1112A>T
c.1866A>T (p.Leu622=)
c.2019A>T (p.Leu673=)
n.2110A>T
n.1885A>T
n.1828A>T
n.1084A>T
2g.214730492T>CCA192178BARD1c.1920A>G (p.Leu640=)
c.567A>G (p.Leu189=)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.510A>G (p.Leu170=)
c.1512A>G (p.Leu504=)
c.1863A>G (p.Leu621=)
c.381A>G (p.Leu127=)
c.3295A>G
c.17A>G
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.255A>G
c.90A>G (p.Leu30=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1913A>G
n.1856A>G
n.1112A>G
c.1866A>G (p.Leu622=)
c.2019A>G (p.Leu673=)
n.2110A>G
n.1885A>G
n.1828A>G
n.1084A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730492T>GCA431139669BARD1c.1920A>C (p.Leu640=)
c.567A>C (p.Leu189=)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.510A>C (p.Leu170=)
c.1512A>C (p.Leu504=)
c.1863A>C (p.Leu621=)
c.381A>C (p.Leu127=)
c.3295A>C
c.17A>C
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.255A>C
c.90A>C (p.Leu30=)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1913A>C
n.1856A>C
n.1112A>C
c.1866A>C (p.Leu622=)
c.2019A>C (p.Leu673=)
n.2110A>C
n.1885A>C
n.1828A>C
n.1084A>C
ClinVar dbSNP
2g.214730492T=CA1327046415BARD1c.1920A= (p.Leu640=)
c.567A= (p.Leu189=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.510A= (p.Leu170=)
c.1512A= (p.Leu504=)
c.1863A= (p.Leu621=)
c.381A= (p.Leu127=)
c.3295A=
c.17A=
c.*1540A= (n.*1540A=)
n.255A=
c.90A= (p.Leu30=)
c.*586A= (n.*586A=)
n.1913A=
n.1856A=
n.1112A=
c.1866A= (p.Leu622=)
c.2019A= (p.Leu673=)
n.2110A=
n.1885A=
n.1828A=
n.1084A=
2g.214730492_214730498delCA1327046414BARD1c.1914_1920del (p.Cys639GlufsTer?)
c.561_567del (p.Cys188GlufsTer?)
c.169_175del (p.Met57ArgfsTer?)
c.504_510del (p.Cys169GlufsTer?)
c.1506_1512del (p.Cys503GlufsTer?)
c.1857_1863del (p.Cys620GlufsTer?)
c.375_381del (p.Cys126GlufsTer?)
c.3289_3295del
c.11_17del
c.*1534_*1540del (n.*1534_*1540del)
n.249_255del
c.84_90del (p.Cys29GlufsTer?)
c.*580_*586del (n.*580_*586del)
n.1907_1913del
n.1850_1856del
n.1106_1112del
c.1860_1866del (p.Cys621GlufsTer?)
c.2013_2019del (p.Cys672GlufsTer?)
n.2104_2110del
n.1879_1885del
n.1822_1828del
n.1078_1084del
dbSNP
2g.214730493A>CCA350451288BARD1c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.174T>G (p.Ser58=)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.3294T>G
c.16T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
n.254T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.1912T>G
n.1855T>G
n.1111T>G
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2018T>G (p.Leu673Arg)
n.2109T>G
n.1884T>G
n.1827T>G
n.1083T>G
2g.214730493A>GCA350451290BARD1c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.174T>C (p.Ser58=)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.3294T>C
c.16T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
n.254T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.1912T>C
n.1855T>C
n.1111T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2018T>C (p.Leu673Pro)
n.2109T>C
n.1884T>C
n.1827T>C
n.1083T>C
2g.214730493A>TCA350451292BARD1c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.174T>A (p.Ser58=)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
c.1862T>A (p.Leu621Gln)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.3294T>A
c.16T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
n.254T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.1912T>A
n.1855T>A
n.1111T>A
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2018T>A (p.Leu673Gln)
n.2109T>A
n.1884T>A
n.1827T>A
n.1083T>A
2g.214730494G>ACA431139682BARD1c.1918C>T (p.Leu640=)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.508C>T (p.Leu170=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
c.1861C>T (p.Leu621=)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.3293C>T
c.15C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
n.253C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1911C>T
n.1854C>T
n.1110C>T
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.2017C>T (p.Leu673=)
n.2108C>T
n.1883C>T
n.1826C>T
n.1082C>T
ClinVar dbSNP
2g.214730494G>CCA350451294BARD1c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.3293C>G
c.15C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
n.253C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1911C>G
n.1854C>G
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c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2017C>G (p.Leu673Val)
n.2108C>G
n.1883C>G
n.1826C>G
n.1082C>G
ClinVar
2g.214730494G=CA1327046416BARD1c.1918C= (p.Leu640=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.1510C= (p.Leu504=)
c.1861C= (p.Leu621=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.3293C=
c.15C=
c.*1538C= (n.*1538C=)
n.253C=
c.88C= (p.Leu30=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.1911C=
n.1854C=
n.1110C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.2017C= (p.Leu673=)
n.2108C=
n.1883C=
n.1826C=
n.1082C=
2g.214730494G>TCA350451296BARD1c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.3293C>A
c.15C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
n.253C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1911C>A
n.1854C>A
n.1110C>A
c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.2017C>A (p.Leu673Ile)
n.2108C>A
n.1883C>A
n.1826C>A
n.1082C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730495A=CA1327046417BARD1c.1917T= (p.Cys639=)
c.564T= (p.Cys188=)
c.172T= (p.Ser58=)
c.507T= (p.Cys169=)
c.1509T= (p.Cys503=)
c.1860T= (p.Cys620=)
c.378T= (p.Cys126=)
c.3292T=
c.14T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
n.252T=
c.87T= (p.Cys29=)
c.*583T= (n.*583T=)
n.1910T=
n.1853T=
n.1109T=
c.1863T= (p.Cys621=)
c.2016T= (p.Cys672=)
n.2107T=
n.1882T=
n.1825T=
n.1081T=
2g.214730495A>CCA350451297BARD1c.1917T>G (p.Cys639Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.1509T>G (p.Cys503Trp)
c.1860T>G (p.Cys620Trp)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.3292T>G
c.14T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
n.252T>G
c.87T>G (p.Cys29Trp)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.1910T>G
n.1853T>G
n.1109T>G
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
c.2016T>G (p.Cys672Trp)
n.2107T>G
n.1882T>G
n.1825T>G
n.1081T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730495A>GCA431139688BARD1c.1917T>C (p.Cys639=)
c.564T>C (p.Cys188=)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.1509T>C (p.Cys503=)
c.1860T>C (p.Cys620=)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.3292T>C
c.14T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
n.252T>C
c.87T>C (p.Cys29=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.1910T>C
n.1853T>C
n.1109T>C
c.1863T>C (p.Cys621=)
c.2016T>C (p.Cys672=)
n.2107T>C
n.1882T>C
n.1825T>C
n.1081T>C
2g.214730495A>TCA350451299BARD1c.1917T>A (p.Cys639Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.1509T>A (p.Cys503Ter)
c.1860T>A (p.Cys620Ter)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.3292T>A
c.14T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
n.252T>A
c.87T>A (p.Cys29Ter)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.1910T>A
n.1853T>A
n.1109T>A
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
c.2016T>A (p.Cys672Ter)
n.2107T>A
n.1882T>A
n.1825T>A
n.1081T>A
2g.214730496C>ACA350451304BARD1c.1916G>T (p.Cys639Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.3291G>T
c.13G>T
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.251G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1909G>T
n.1852G>T
n.1108G>T
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.2015G>T (p.Cys672Phe)
n.2106G>T
n.1881G>T
n.1824G>T
n.1080G>T
2g.214730496C>GCA350451302BARD1c.1916G>C (p.Cys639Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.3291G>C
c.13G>C
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.251G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1909G>C
n.1852G>C
n.1108G>C
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.2015G>C (p.Cys672Ser)
n.2106G>C
n.1881G>C
n.1824G>C
n.1080G>C
2g.214730496C>TCA350451303BARD1c.1916G>A (p.Cys639Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.3291G>A
c.13G>A
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.251G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1909G>A
n.1852G>A
n.1108G>A
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.2015G>A (p.Cys672Tyr)
n.2106G>A
n.1881G>A
n.1824G>A
n.1080G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730497A=CA1327046418BARD1c.1915T= (p.Cys639=)
c.562T= (p.Cys188=)
c.170T= (p.Met57=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.1507T= (p.Cys503=)
c.1858T= (p.Cys620=)
c.376T= (p.Cys126=)
c.3290T=
c.12T=
c.*1535T= (n.*1535T=)
n.250T=
c.85T= (p.Cys29=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.1908T=
n.1851T=
n.1107T=
c.1861T= (p.Cys621=)
c.2014T= (p.Cys672=)
n.2105T=
n.1880T=
n.1823T=
n.1079T=
2g.214730497A>CCA350451305BARD1c.1915T>G (p.Cys639Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.3290T>G
c.12T>G
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.250T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.1908T>G
n.1851T>G
n.1107T>G
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.2014T>G (p.Cys672Gly)
n.2105T>G
n.1880T>G
n.1823T>G
n.1079T>G
ClinVar dbSNP
2g.214730497A>GCA163942BARD1c.1915T>C (p.Cys639Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.3290T>C
c.12T>C
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.250T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.1908T>C
n.1851T>C
n.1107T>C
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.2014T>C (p.Cys672Arg)
n.2105T>C
n.1880T>C
n.1823T>C
n.1079T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730497A>TCA350451307BARD1c.1915T>A (p.Cys639Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.3290T>A
c.12T>A
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.250T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.1908T>A
n.1851T>A
n.1107T>A
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.2014T>A (p.Cys672Ser)
n.2105T>A
n.1880T>A
n.1823T>A
n.1079T>A
gnomAD v4
2g.214730498T>ACA431139703BARD1c.1914A>T (p.Ala638=)
c.561A>T (p.Ala187=)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.504A>T (p.Ala168=)
c.1506A>T (p.Ala502=)
c.1857A>T (p.Ala619=)
c.375A>T (p.Ala125=)
c.3289A>T
c.11A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
n.249A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1907A>T
n.1850A>T
n.1106A>T
c.1860A>T (p.Ala620=)
c.2013A>T (p.Ala671=)
n.2104A>T
n.1879A>T
n.1822A>T
n.1078A>T
2g.214730498T>CCA10577778BARD1c.1914A>G (p.Ala638=)
c.561A>G (p.Ala187=)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.504A>G (p.Ala168=)
c.1506A>G (p.Ala502=)
c.1857A>G (p.Ala619=)
c.375A>G (p.Ala125=)
c.3289A>G
c.11A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
n.249A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1907A>G
n.1850A>G
n.1106A>G
c.1860A>G (p.Ala620=)
c.2013A>G (p.Ala671=)
n.2104A>G
n.1879A>G
n.1822A>G
n.1078A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730498T>GCA431139706BARD1c.1914A>C (p.Ala638=)
c.561A>C (p.Ala187=)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.504A>C (p.Ala168=)
c.1506A>C (p.Ala502=)
c.1857A>C (p.Ala619=)
c.375A>C (p.Ala125=)
c.3289A>C
c.11A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
n.249A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1907A>C
n.1850A>C
n.1106A>C
c.1860A>C (p.Ala620=)
c.2013A>C (p.Ala671=)
n.2104A>C
n.1879A>C
n.1822A>C
n.1078A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730498T=CA1327046419BARD1c.1914A= (p.Ala638=)
c.561A= (p.Ala187=)
c.169A= (p.Met57=)
c.504A= (p.Ala168=)
c.1506A= (p.Ala502=)
c.1857A= (p.Ala619=)
c.375A= (p.Ala125=)
c.3289A=
c.11A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
n.249A=
c.84A= (p.Ala28=)
c.*580A= (n.*580A=)
n.1907A=
n.1850A=
n.1106A=
c.1860A= (p.Ala620=)
c.2013A= (p.Ala671=)
n.2104A=
n.1879A=
n.1822A=
n.1078A=
2g.214730499G>ACA350451310BARD1c.1913C>T (p.Ala638Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.3288C>T
c.10C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.248C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1906C>T
n.1849C>T
n.1105C>T
c.1859C>T (p.Ala620Val)
c.2012C>T (p.Ala671Val)
n.2103C>T
n.1878C>T
n.1821C>T
n.1077C>T
ClinVar dbSNP
2g.214730499G>CCA350451311BARD1c.1913C>G (p.Ala638Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.168C>G (p.Ser56Arg)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.3288C>G
c.10C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.248C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1906C>G
n.1849C>G
n.1105C>G
c.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.2012C>G (p.Ala671Gly)
n.2103C>G
n.1878C>G
n.1821C>G
n.1077C>G
ClinVar
2g.214730499G=CA1327046420BARD1c.1913C= (p.Ala638=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.168C= (p.Ser56=)
c.503C= (p.Ala168=)
c.1505C= (p.Ala502=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.3288C=
c.10C=
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.248C=
c.83C= (p.Ala28=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.1906C=
n.1849C=
n.1105C=
c.1859C= (p.Ala620=)
c.2012C= (p.Ala671=)
n.2103C=
n.1878C=
n.1821C=
n.1077C=
2g.214730499G>TCA350451313BARD1c.1913C>A (p.Ala638Glu)
c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.168C>A (p.Ser56Arg)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
c.1856C>A (p.Ala619Glu)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.3288C>A
c.10C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.248C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1906C>A
n.1849C>A
n.1105C>A
c.1859C>A (p.Ala620Glu)
c.2012C>A (p.Ala671Glu)
n.2103C>A
n.1878C>A
n.1821C>A
n.1077C>A
2g.214730500C>ACA350451315BARD1c.1912G>T (p.Ala638Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.3287G>T
c.9G>T
c.*1532G>T (n.*1532G>T)
n.247G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1905G>T
n.1848G>T
n.1104G>T
c.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.2011G>T (p.Ala671Ser)
n.2102G>T
n.1877G>T
n.1820G>T
n.1076G>T
ClinVar dbSNP
2g.214730500C=CA1327046421BARD1c.1912G= (p.Ala638=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.167G= (p.Ser56=)
c.502G= (p.Ala168=)
c.1504G= (p.Ala502=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.3287G=
c.9G=
c.*1532G= (n.*1532G=)
n.247G=
c.82G= (p.Ala28=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.1905G=
n.1848G=
n.1104G=
c.1858G= (p.Ala620=)
c.2011G= (p.Ala671=)
n.2102G=
n.1877G=
n.1820G=
n.1076G=
2g.214730500C>GCA350451317BARD1c.1912G>C (p.Ala638Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.3287G>C
c.9G>C
c.*1532G>C (n.*1532G>C)
n.247G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1905G>C
n.1848G>C
n.1104G>C
c.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.2011G>C (p.Ala671Pro)
n.2102G>C
n.1877G>C
n.1820G>C
n.1076G>C
ClinVar dbSNP
2g.214730500C>TCA2090116BARD1c.1912G>A (p.Ala638Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.3287G>A
c.9G>A
c.*1532G>A (n.*1532G>A)
n.247G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1905G>A
n.1848G>A
n.1104G>A
c.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.2011G>A (p.Ala671Thr)
n.2102G>A
n.1877G>A
n.1820G>A
n.1076G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730501T>ACA350451320BARD1c.1911A>T (p.Lys637Asn)
c.558A>T (p.Lys186Asn)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
c.501A>T (p.Lys167Asn)
c.1503A>T (p.Lys501Asn)
c.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.3286A>T
c.8A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.246A>T
c.81A>T (p.Lys27Asn)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1904A>T
n.1847A>T
n.1103A>T
c.1857A>T (p.Lys619Asn)
c.2010A>T (p.Lys670Asn)
n.2101A>T
n.1876A>T
n.1819A>T
n.1075A>T
2g.214730501T>CCA431139717BARD1c.1911A>G (p.Lys637=)
c.558A>G (p.Lys186=)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
c.501A>G (p.Lys167=)
c.1503A>G (p.Lys501=)
c.1854A>G (p.Lys618=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.3286A>G
c.8A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.246A>G
c.81A>G (p.Lys27=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1904A>G
n.1847A>G
n.1103A>G
c.1857A>G (p.Lys619=)
c.2010A>G (p.Lys670=)
n.2101A>G
n.1876A>G
n.1819A>G
n.1075A>G
2g.214730501T>GCA350451322BARD1c.1911A>C (p.Lys637Asn)
c.558A>C (p.Lys186Asn)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
c.501A>C (p.Lys167Asn)
c.1503A>C (p.Lys501Asn)
c.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.3286A>C
c.8A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.246A>C
c.81A>C (p.Lys27Asn)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1904A>C
n.1847A>C
n.1103A>C
c.1857A>C (p.Lys619Asn)
c.2010A>C (p.Lys670Asn)
n.2101A>C
n.1876A>C
n.1819A>C
n.1075A>C
2g.214730504dupCA2582342061BARD1c.1911dup (p.Ala638SerfsTer9)
c.558dup (p.Ala187SerfsTer9)
c.166dup (p.Ser56LysfsTer?)
c.501dup (p.Ala168SerfsTer9)
c.1503dup (p.Ala502SerfsTer9)
c.1854dup (p.Ala619SerfsTer9)
c.372dup (p.Ala125SerfsTer9)
c.3286dup
c.8dup
c.*1531dup (n.*1531dup)
n.246dup
c.81dup (p.Ala28SerfsTer9)
c.*577dup (n.*577dup)
n.1904dup
n.1847dup
n.1103dup
c.1857dup (p.Ala620SerfsTer9)
c.2010dup (p.Ala671SerfsTer9)
n.2101dup
n.1876dup
n.1819dup
n.1075dup
ClinVar
2g.214730503_214730504dupCA2582342063BARD1c.1910_1911dup (p.Ala638LysfsTer?)
c.557_558dup (p.Ala187LysfsTer?)
c.165_166dup (p.Ser56LysfsTer?)
c.500_501dup (p.Ala168LysfsTer?)
c.1502_1503dup (p.Ala502LysfsTer?)
c.1853_1854dup (p.Ala619LysfsTer?)
c.371_372dup (p.Ala125LysfsTer?)
c.3285_3286dup
c.7_8dup
c.*1530_*1531dup (n.*1530_*1531dup)
n.245_246dup
c.80_81dup (p.Ala28LysfsTer?)
c.*576_*577dup (n.*576_*577dup)
n.1903_1904dup
n.1846_1847dup
n.1102_1103dup
c.1856_1857dup (p.Ala620LysfsTer?)
c.2009_2010dup (p.Ala671LysfsTer?)
n.2100_2101dup
n.1875_1876dup
n.1818_1819dup
n.1074_1075dup
ClinVar
2g.214730504delCA2582342062BARD1c.1911del (p.Ala638HisfsTer?)
c.558del (p.Ala187HisfsTer?)
c.166del (p.Ser56AlafsTer?)
c.501del (p.Ala168HisfsTer?)
c.1503del (p.Ala502HisfsTer?)
c.1854del (p.Ala619HisfsTer?)
c.372del (p.Ala125HisfsTer?)
c.3286del
c.8del
c.*1531del (n.*1531del)
n.246del
c.81del (p.Ala28HisfsTer?)
c.*577del (n.*577del)
n.1904del
n.1847del
n.1103del
c.1857del (p.Ala620HisfsTer?)
c.2010del (p.Ala671HisfsTer?)
n.2101del
n.1876del
n.1819del
n.1075del
ClinVar
2g.214730502T>ACA350451327BARD1c.1910A>T (p.Lys637Ile)
c.557A>T (p.Lys186Ile)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.500A>T (p.Lys167Ile)
c.1502A>T (p.Lys501Ile)
c.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.3285A>T
c.7A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.245A>T
c.80A>T (p.Lys27Ile)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1903A>T
n.1846A>T
n.1102A>T
c.1856A>T (p.Lys619Ile)
c.2009A>T (p.Lys670Ile)
n.2100A>T
n.1875A>T
n.1818A>T
n.1074A>T
2g.214730502T>CCA350451325BARD1c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.3285A>G
c.7A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.245A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1903A>G
n.1846A>G
n.1102A>G
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
n.2100A>G
n.1875A>G
n.1818A>G
n.1074A>G
2g.214730502T>GCA350451323BARD1c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.3285A>C
c.7A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.245A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1903A>C
n.1846A>C
n.1102A>C
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
n.2100A>C
n.1875A>C
n.1818A>C
n.1074A>C
2g.214730503T>ACA350451329BARD1c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.3284A>T
c.6A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
n.244A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1902A>T
n.1845A>T
n.1101A>T
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
n.2099A>T
n.1874A>T
n.1817A>T
n.1073A>T
2g.214730503T>CCA350451332BARD1c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.3284A>G
c.6A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
n.244A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1902A>G
n.1845A>G
n.1101A>G
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
n.2099A>G
n.1874A>G
n.1817A>G
n.1073A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730503T>GCA350451330BARD1c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.3284A>C
c.6A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
n.244A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1902A>C
n.1845A>C
n.1101A>C
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
n.2099A>C
n.1874A>C
n.1817A>C
n.1073A>C
2g.214730503T=CA1327046422BARD1c.1909A= (p.Lys637=)
c.556A= (p.Lys186=)
c.164A= (p.Lys55=)
c.499A= (p.Lys167=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1852A= (p.Lys618=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.3284A=
c.6A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
n.244A=
c.79A= (p.Lys27=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.1902A=
n.1845A=
n.1101A=
c.1855A= (p.Lys619=)
c.2008A= (p.Lys670=)
n.2099A=
n.1874A=
n.1817A=
n.1073A=
2g.214730504T>ACA431139748BARD1c.1908A>T (p.Val636=)
c.555A>T (p.Val185=)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.498A>T (p.Val166=)
c.1500A>T (p.Val500=)
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c.555A>G (p.Val185=)
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c.498A>G (p.Val166=)
c.1500A>G (p.Val500=)
c.1851A>G (p.Val617=)
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n.1816A>G
n.1072A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730504T>GCA431139747BARD1c.1908A>C (p.Val636=)
c.555A>C (p.Val185=)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.498A>C (p.Val166=)
c.1500A>C (p.Val500=)
c.1851A>C (p.Val617=)
c.369A>C (p.Val123=)
c.3283A>C
c.5A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
n.243A>C
c.78A>C (p.Val26=)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1901A>C
n.1844A>C
n.1100A>C
c.1854A>C (p.Val618=)
c.2007A>C (p.Val669=)
n.2098A>C
n.1873A>C
n.1816A>C
n.1072A>C
2g.214730504T=CA1327046423BARD1c.1908A= (p.Val636=)
c.555A= (p.Val185=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.498A= (p.Val166=)
c.1500A= (p.Val500=)
c.1851A= (p.Val617=)
c.369A= (p.Val123=)
c.3283A=
c.5A=
c.*1528A= (n.*1528A=)
n.243A=
c.78A= (p.Val26=)
c.*574A= (n.*574A=)
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n.1844A=
n.1100A=
c.1854A= (p.Val618=)
c.2007A= (p.Val669=)
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n.1873A=
n.1816A=
n.1072A=
2g.214730505A>CCA350451334BARD1c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.3282T>G
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n.242T>G
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c.*573T>G (n.*573T>G)
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n.1099T>G
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c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.2097T>G
n.1872T>G
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n.1071T>G
2g.214730505A>GCA350451336BARD1c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.3282T>C
c.4T>C
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
n.242T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1900T>C
n.1843T>C
n.1099T>C
c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2097T>C
n.1872T>C
n.1815T>C
n.1071T>C
2g.214730505A>TCA350451337BARD1c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.3282T>A
c.4T>A
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
n.242T>A
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n.2097T>A
n.1872T>A
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n.1071T>A
2g.214730506C>ACA350451339BARD1c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.496G>T (p.Val166Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.3281G>T
c.3G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.241G>T
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n.1899G>T
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n.1098G>T
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c.2005G>T (p.Val669Leu)
n.2096G>T
n.1871G>T
n.1814G>T
n.1070G>T
ClinVar
2g.214730506C=CA1327046424BARD1c.1906G= (p.Val636=)
c.553G= (p.Val185=)
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c.367G= (p.Val123=)
c.3281G=
c.3G=
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n.241G=
c.76G= (p.Val26=)
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n.2096G=
n.1871G=
n.1814G=
n.1070G=
2g.214730506C>GCA350451341BARD1c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.496G>C (p.Val166Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.3281G>C
c.3G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.241G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
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n.1899G>C
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n.1098G>C
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c.2005G>C (p.Val669Leu)
n.2096G>C
n.1871G>C
n.1814G>C
n.1070G>C
2g.214730506C>TCA350451343BARD1c.1906G>A (p.Val636Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.3281G>A
c.3G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.241G>A
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1899G>A
n.1842G>A
n.1098G>A
c.1852G>A (p.Val618Ile)
c.2005G>A (p.Val669Ile)
n.2096G>A
n.1871G>A
n.1814G>A
n.1070G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730507C>ACA350451344BARD1c.1905G>T (p.Trp635Cys)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.1497G>T (p.Trp499Cys)
c.1848G>T (p.Trp616Cys)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.3280G>T
c.2G>T
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n.240G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
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n.1898G>T
n.1841G>T
n.1097G>T
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c.2004G>T (p.Trp668Cys)
n.2095G>T
n.1870G>T
n.1813G>T
n.1069G>T
ClinVar dbSNP
2g.214730507C=CA1327046425BARD1c.1905G= (p.Trp635=)
c.552G= (p.Trp184=)
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c.495G= (p.Trp165=)
c.1497G= (p.Trp499=)
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c.366G= (p.Gly122=)
c.3280G=
c.2G=
c.*1525G= (n.*1525G=)
n.240G=
c.75G= (p.Gly25=)
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n.1841G=
n.1097G=
c.1851G= (p.Trp617=)
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n.2095G=
n.1870G=
n.1813G=
n.1069G=
2g.214730507C>GCA350451345BARD1c.1905G>C (p.Trp635Cys)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.1497G>C (p.Trp499Cys)
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
c.366G>C (p.Gly122=)
c.3280G>C
c.2G>C
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.240G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1898G>C
n.1841G>C
n.1097G>C
c.1851G>C (p.Trp617Cys)
c.2004G>C (p.Trp668Cys)
n.2095G>C
n.1870G>C
n.1813G>C
n.1069G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730507C>TCA64793854BARD1c.1905G>A (p.Trp635Ter)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.1497G>A (p.Trp499Ter)
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
c.366G>A (p.Gly122=)
c.3280G>A
c.2G>A
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.240G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1898G>A
n.1841G>A
n.1097G>A
c.1851G>A (p.Trp617Ter)
c.2004G>A (p.Trp668Ter)
n.2095G>A
n.1870G>A
n.1813G>A
n.1069G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730508C>ACA350451347BARD1c.1904G>T (p.Trp635Leu)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.1496G>T (p.Trp499Leu)
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.3279G>T
c.1G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
n.239G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1897G>T
n.1840G>T
n.1096G>T
c.1850G>T (p.Trp617Leu)
c.2003G>T (p.Trp668Leu)
n.2094G>T
n.1869G>T
n.1812G>T
n.1068G>T
ClinVar dbSNP
2g.214730508C=CA1327046426BARD1c.1904G= (p.Trp635=)
c.551G= (p.Trp184=)
c.159G= (p.Trp53=)
c.494G= (p.Trp165=)
c.1496G= (p.Trp499=)
c.1847G= (p.Trp616=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.3279G=
c.1G=
c.*1524G= (n.*1524G=)
n.239G=
c.74G= (p.Gly25=)
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n.2094G=
n.1869G=
n.1812G=
n.1068G=
2g.214730508C>GCA350451349BARD1c.1904G>C (p.Trp635Ser)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.1496G>C (p.Trp499Ser)
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.3279G>C
c.1G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
n.239G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1897G>C
n.1840G>C
n.1096G>C
c.1850G>C (p.Trp617Ser)
c.2003G>C (p.Trp668Ser)
n.2094G>C
n.1869G>C
n.1812G>C
n.1068G>C
2g.214730508C>TCA350451351BARD1c.1904G>A (p.Trp635Ter)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.1496G>A (p.Trp499Ter)
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.3279G>A
c.1G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
n.239G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1897G>A
n.1840G>A
n.1096G>A
c.1850G>A (p.Trp617Ter)
c.2003G>A (p.Trp668Ter)
n.2094G>A
n.1869G>A
n.1812G>A
n.1068G>A
ClinVar dbSNP
2g.214730508_214730510delinsCCTCA1327046427BARD1c.1904-2_1904delinsAGG
c.551-2_551delinsAGG
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c.494-2_494delinsAGG
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n.239-2_239delinsAGG
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c.*570-2_*570delinsAGG
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2g.214730508_214730509insATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATACA2662971093BARD1c.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
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c.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.3279-1_3279insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
c.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
n.239-1_239insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
c.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
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n.1840-1_1840insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
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c.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
c.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT)
n.2094-1_2094insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
n.1869-1_1869insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
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n.1068-1_1068insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT
gnomAD v4
2g.214730509C>ACA350451356BARD1c.1904-1G>T (n.1904-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.159-1G>T (n.159-1G>T)
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
c.1496-1G>T (n.1496-1G>T)
c.1847-1G>T (n.1847-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.3279-1G>T
c.*1524-1G>T (n.*1524-1G>T)
n.239-1G>T
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
c.*570-1G>T (n.*570-1G>T)
n.1897-1G>T
n.1840-1G>T
n.1096-1G>T
c.1850-1G>T (n.1850-1G>T)
c.2003-1G>T (n.2003-1G>T)
n.2094-1G>T
n.1869-1G>T
n.1812-1G>T
n.1068-1G>T
ClinVar
2g.214730509C>GCA350451353BARD1c.1904-1G>C (n.1904-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.159-1G>C (n.159-1G>C)
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c.1847-1G>C (n.1847-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.3279-1G>C
c.*1524-1G>C (n.*1524-1G>C)
n.239-1G>C
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
c.*570-1G>C (n.*570-1G>C)
n.1897-1G>C
n.1840-1G>C
n.1096-1G>C
c.1850-1G>C (n.1850-1G>C)
c.2003-1G>C (n.2003-1G>C)
n.2094-1G>C
n.1869-1G>C
n.1812-1G>C
n.1068-1G>C
2g.214730509C>TCA350451355BARD1c.1904-1G>A (n.1904-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.159-1G>A (n.159-1G>A)
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
c.1496-1G>A (n.1496-1G>A)
c.1847-1G>A (n.1847-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.3279-1G>A
c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A)
n.239-1G>A
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
c.*570-1G>A (n.*570-1G>A)
n.1897-1G>A
n.1840-1G>A
n.1096-1G>A
c.1850-1G>A (n.1850-1G>A)
c.2003-1G>A (n.2003-1G>A)
n.2094-1G>A
n.1869-1G>A
n.1812-1G>A
n.1068-1G>A
ClinVar
2g.214730509_214730510delCA2090117BARD1c.1904-2_1904-1del (n.1904-2_1904-1del)
c.551-2_551-1del (n.551-2_551-1del)
c.159-2_159-1del (n.159-2_159-1del)
c.494-2_494-1del (n.494-2_494-1del)
c.1496-2_1496-1del (n.1496-2_1496-1del)
c.1847-2_1847-1del (n.1847-2_1847-1del)
c.365-2_365-1del (n.365-2_365-1del)
c.3279-2_3279-1del
c.*1524-2_*1524-1del (n.*1524-2_*1524-1del)
n.239-2_239-1del
c.74-2_74-1del (n.74-2_74-1del)
c.*570-2_*570-1del (n.*570-2_*570-1del)
n.1897-2_1897-1del
n.1840-2_1840-1del
n.1096-2_1096-1del
c.1850-2_1850-1del (n.1850-2_1850-1del)
c.2003-2_2003-1del (n.2003-2_2003-1del)
n.2094-2_2094-1del
n.1869-2_1869-1del
n.1812-2_1812-1del
n.1068-2_1068-1del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730509_214730510delinsCTCA1327046428BARD1c.1904-2_1904-1delinsAG (n.1904-2_1904-1delinsAG)
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n.239-2_239-1delinsAG
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c.*570-2_*570-1delinsAG (n.*570-2_*570-1delinsAG)
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2g.214730510delCA10577779BARD1c.1904-2del (n.1904-2del)
c.551-2del (n.551-2del)
c.159-2del (n.159-2del)
c.494-2del (n.494-2del)
c.1496-2del (n.1496-2del)
c.1847-2del (n.1847-2del)
c.365-2del (n.365-2del)
c.3279-2del
c.*1524-2del (n.*1524-2del)
n.239-2del
c.74-2del (n.74-2del)
c.*570-2del (n.*570-2del)
n.1897-2del
n.1840-2del
n.1096-2del
c.1850-2del (n.1850-2del)
c.2003-2del (n.2003-2del)
n.2094-2del
n.1869-2del
n.1812-2del
n.1068-2del
ClinVar dbSNP
2g.214730510T>ACA350672BARD1c.1904-2A>T (n.1904-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.159-2A>T (n.159-2A>T)
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
c.1496-2A>T (n.1496-2A>T)
c.1847-2A>T (n.1847-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.3279-2A>T
c.*1524-2A>T (n.*1524-2A>T)
n.239-2A>T
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
c.*570-2A>T (n.*570-2A>T)
n.1897-2A>T
n.1840-2A>T
n.1096-2A>T
c.1850-2A>T (n.1850-2A>T)
c.2003-2A>T (n.2003-2A>T)
n.2094-2A>T
n.1869-2A>T
n.1812-2A>T
n.1068-2A>T
ClinVar dbSNP
2g.214730510T>CCA350451360BARD1c.1904-2A>G (n.1904-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.159-2A>G (n.159-2A>G)
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
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c.1847-2A>G (n.1847-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.3279-2A>G
c.*1524-2A>G (n.*1524-2A>G)
n.239-2A>G
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
c.*570-2A>G (n.*570-2A>G)
n.1897-2A>G
n.1840-2A>G
n.1096-2A>G
c.1850-2A>G (n.1850-2A>G)
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n.2094-2A>G
n.1869-2A>G
n.1812-2A>G
n.1068-2A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730510T>GCA350451362BARD1c.1904-2A>C (n.1904-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.159-2A>C (n.159-2A>C)
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
c.1496-2A>C (n.1496-2A>C)
c.1847-2A>C (n.1847-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.3279-2A>C
c.*1524-2A>C (n.*1524-2A>C)
n.239-2A>C
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
c.*570-2A>C (n.*570-2A>C)
n.1897-2A>C
n.1840-2A>C
n.1096-2A>C
c.1850-2A>C (n.1850-2A>C)
c.2003-2A>C (n.2003-2A>C)
n.2094-2A>C
n.1869-2A>C
n.1812-2A>C
n.1068-2A>C
ClinVar
2g.214730510T=CA1327046429BARD1c.1904-2A= (n.1904-2A=)
c.551-2A= (n.551-2A=)
c.159-2A= (n.159-2A=)
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c.3279-2A=
c.*1524-2A= (n.*1524-2A=)
n.239-2A=
c.74-2A= (n.74-2A=)
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n.1869-2A=
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n.1068-2A=
2g.214730511G>ACA10577780BARD1c.1904-3C>T (n.1904-3C>T)
c.551-3C>T (n.551-3C>T)
c.159-3C>T (n.159-3C>T)
c.494-3C>T (n.494-3C>T)
c.1496-3C>T (n.1496-3C>T)
c.1847-3C>T (n.1847-3C>T)
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
c.3279-3C>T
c.*1524-3C>T (n.*1524-3C>T)
n.239-3C>T
c.74-3C>T (n.74-3C>T)
c.*570-3C>T (n.*570-3C>T)
n.1897-3C>T
n.1840-3C>T
n.1096-3C>T
c.1850-3C>T (n.1850-3C>T)
c.2003-3C>T (n.2003-3C>T)
n.2094-3C>T
n.1869-3C>T
n.1812-3C>T
n.1068-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730511G>CCA539535344BARD1c.1904-3C>G (n.1904-3C>G)
c.551-3C>G (n.551-3C>G)
c.159-3C>G (n.159-3C>G)
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c.365-3C>G (n.365-3C>G)
c.3279-3C>G
c.*1524-3C>G (n.*1524-3C>G)
n.239-3C>G
c.74-3C>G (n.74-3C>G)
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n.1096-3C>G
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n.2094-3C>G
n.1869-3C>G
n.1812-3C>G
n.1068-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730511G=CA1327046430BARD1c.1904-3C= (n.1904-3C=)
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n.2094-3C=
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n.1812-3C=
n.1068-3C=
2g.214730511G>TCA2695197111BARD1c.1904-3C>A (n.1904-3C>A)
c.551-3C>A (n.551-3C>A)
c.159-3C>A (n.159-3C>A)
c.494-3C>A (n.494-3C>A)
c.1496-3C>A (n.1496-3C>A)
c.1847-3C>A (n.1847-3C>A)
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
c.3279-3C>A
c.*1524-3C>A (n.*1524-3C>A)
n.239-3C>A
c.74-3C>A (n.74-3C>A)
c.*570-3C>A (n.*570-3C>A)
n.1897-3C>A
n.1840-3C>A
n.1096-3C>A
c.1850-3C>A (n.1850-3C>A)
c.2003-3C>A (n.2003-3C>A)
n.2094-3C>A
n.1869-3C>A
n.1812-3C>A
n.1068-3C>A
ClinVar
2g.214730512A>CCA2565724462BARD1c.1904-4T>G (n.1904-4T>G)
c.551-4T>G (n.551-4T>G)
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c.365-4T>G (n.365-4T>G)
c.3279-4T>G
c.*1524-4T>G (n.*1524-4T>G)
n.239-4T>G
c.74-4T>G (n.74-4T>G)
c.*570-4T>G (n.*570-4T>G)
n.1897-4T>G
n.1840-4T>G
n.1096-4T>G
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n.2094-4T>G
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n.1812-4T>G
n.1068-4T>G
gnomAD v4
2g.214730513delCA2499215606BARD1c.1904-5del (n.1904-5del)
c.551-5del (n.551-5del)
c.159-5del (n.159-5del)
c.494-5del (n.494-5del)
c.1496-5del (n.1496-5del)
c.1847-5del (n.1847-5del)
c.365-5del (n.365-5del)
c.3279-5del
c.*1524-5del (n.*1524-5del)
n.239-5del
c.74-5del (n.74-5del)
c.*570-5del (n.*570-5del)
n.1897-5del
n.1840-5del
n.1096-5del
c.1850-5del (n.1850-5del)
c.2003-5del (n.2003-5del)
n.2094-5del
n.1869-5del
n.1812-5del
n.1068-5del
ClinVar dbSNP
2g.214730513C>ACA2090118BARD1c.1904-5G>T (n.1904-5G>T)
c.551-5G>T (n.551-5G>T)
c.159-5G>T (n.159-5G>T)
c.494-5G>T (n.494-5G>T)
c.1496-5G>T (n.1496-5G>T)
c.1847-5G>T (n.1847-5G>T)
c.365-5G>T (n.365-5G>T)
c.3279-5G>T
c.*1524-5G>T (n.*1524-5G>T)
n.239-5G>T
c.74-5G>T (n.74-5G>T)
c.*570-5G>T (n.*570-5G>T)
n.1897-5G>T
n.1840-5G>T
n.1096-5G>T
c.1850-5G>T (n.1850-5G>T)
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n.1812-5G>T
n.1068-5G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730513C=CA1327046431BARD1c.1904-5G= (n.1904-5G=)
c.551-5G= (n.551-5G=)
c.159-5G= (n.159-5G=)
c.494-5G= (n.494-5G=)
c.1496-5G= (n.1496-5G=)
c.1847-5G= (n.1847-5G=)
c.365-5G= (n.365-5G=)
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n.239-5G=
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n.2094-5G=
n.1869-5G=
n.1812-5G=
n.1068-5G=
2g.214730513C>GCA2580065667BARD1c.1904-5G>C (n.1904-5G>C)
c.551-5G>C (n.551-5G>C)
c.159-5G>C (n.159-5G>C)
c.494-5G>C (n.494-5G>C)
c.1496-5G>C (n.1496-5G>C)
c.1847-5G>C (n.1847-5G>C)
c.365-5G>C (n.365-5G>C)
c.3279-5G>C
c.*1524-5G>C (n.*1524-5G>C)
n.239-5G>C
c.74-5G>C (n.74-5G>C)
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n.1897-5G>C
n.1840-5G>C
n.1096-5G>C
c.1850-5G>C (n.1850-5G>C)
c.2003-5G>C (n.2003-5G>C)
n.2094-5G>C
n.1869-5G>C
n.1812-5G>C
n.1068-5G>C
ClinVar
2g.214730513C>TCA192419BARD1c.1904-5G>A (n.1904-5G>A)
c.551-5G>A (n.551-5G>A)
c.159-5G>A (n.159-5G>A)
c.494-5G>A (n.494-5G>A)
c.1496-5G>A (n.1496-5G>A)
c.1847-5G>A (n.1847-5G>A)
c.365-5G>A (n.365-5G>A)
c.3279-5G>A
c.*1524-5G>A (n.*1524-5G>A)
n.239-5G>A
c.74-5G>A (n.74-5G>A)
c.*570-5G>A (n.*570-5G>A)
n.1897-5G>A
n.1840-5G>A
n.1096-5G>A
c.1850-5G>A (n.1850-5G>A)
c.2003-5G>A (n.2003-5G>A)
n.2094-5G>A
n.1869-5G>A
n.1812-5G>A
n.1068-5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730514A=CA1327046432BARD1c.1904-6T= (n.1904-6T=)
c.551-6T= (n.551-6T=)
c.159-6T= (n.159-6T=)
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c.1496-6T= (n.1496-6T=)
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c.3279-6T=
c.*1524-6T= (n.*1524-6T=)
n.239-6T=
c.74-6T= (n.74-6T=)
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n.1897-6T=
n.1840-6T=
n.1096-6T=
c.1850-6T= (n.1850-6T=)
c.2003-6T= (n.2003-6T=)
n.2094-6T=
n.1869-6T=
n.1812-6T=
n.1068-6T=
2g.214730514A>GCA348707BARD1c.1904-6T>C (n.1904-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.159-6T>C (n.159-6T>C)
c.494-6T>C (n.494-6T>C)
c.1496-6T>C (n.1496-6T>C)
c.1847-6T>C (n.1847-6T>C)
c.365-6T>C (n.365-6T>C)
c.3279-6T>C
c.*1524-6T>C (n.*1524-6T>C)
n.239-6T>C
c.74-6T>C (n.74-6T>C)
c.*570-6T>C (n.*570-6T>C)
n.1897-6T>C
n.1840-6T>C
n.1096-6T>C
c.1850-6T>C (n.1850-6T>C)
c.2003-6T>C (n.2003-6T>C)
n.2094-6T>C
n.1869-6T>C
n.1812-6T>C
n.1068-6T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730514A>TCA2825001072BARD1c.1904-6T>A (n.1904-6T>A)
c.551-6T>A (n.551-6T>A)
c.159-6T>A (n.159-6T>A)
c.494-6T>A (n.494-6T>A)
c.1496-6T>A (n.1496-6T>A)
c.1847-6T>A (n.1847-6T>A)
c.365-6T>A (n.365-6T>A)
c.3279-6T>A
c.*1524-6T>A (n.*1524-6T>A)
n.239-6T>A
c.74-6T>A (n.74-6T>A)
c.*570-6T>A (n.*570-6T>A)
n.1897-6T>A
n.1840-6T>A
n.1096-6T>A
c.1850-6T>A (n.1850-6T>A)
c.2003-6T>A (n.2003-6T>A)
n.2094-6T>A
n.1869-6T>A
n.1812-6T>A
n.1068-6T>A
ClinVar
2g.214730518dupCA2740096428BARD1c.1904-6dup (n.1904-6dup)
c.551-6dup (n.551-6dup)
c.159-6dup (n.159-6dup)
c.494-6dup (n.494-6dup)
c.1496-6dup (n.1496-6dup)
c.1847-6dup (n.1847-6dup)
c.365-6dup (n.365-6dup)
c.3279-6dup
c.*1524-6dup (n.*1524-6dup)
n.239-6dup
c.74-6dup (n.74-6dup)
c.*570-6dup (n.*570-6dup)
n.1897-6dup
n.1840-6dup
n.1096-6dup
c.1850-6dup (n.1850-6dup)
c.2003-6dup (n.2003-6dup)
n.2094-6dup
n.1869-6dup
n.1812-6dup
n.1068-6dup
ClinVar
2g.214730515A>GCA2499215607BARD1c.1904-7T>C (n.1904-7T>C)
c.551-7T>C (n.551-7T>C)
c.159-7T>C (n.159-7T>C)
c.494-7T>C (n.494-7T>C)
c.1496-7T>C (n.1496-7T>C)
c.1847-7T>C (n.1847-7T>C)
c.365-7T>C (n.365-7T>C)
c.3279-7T>C
c.*1524-7T>C (n.*1524-7T>C)
n.239-7T>C
c.74-7T>C (n.74-7T>C)
c.*570-7T>C (n.*570-7T>C)
n.1897-7T>C
n.1840-7T>C
n.1096-7T>C
c.1850-7T>C (n.1850-7T>C)
c.2003-7T>C (n.2003-7T>C)
n.2094-7T>C
n.1869-7T>C
n.1812-7T>C
n.1068-7T>C
ClinVar dbSNP
2g.214730517_214730519delinsAACCA1327046433BARD1c.1904-11_1904-9delinsGTT (n.1904-11_1904-9delinsGTT)
c.551-11_551-9delinsGTT (n.551-11_551-9delinsGTT)
c.159-11_159-9delinsGTT (n.159-11_159-9delinsGTT)
c.494-11_494-9delinsGTT (n.494-11_494-9delinsGTT)
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c.1847-11_1847-9delinsGTT (n.1847-11_1847-9delinsGTT)
c.365-11_365-9delinsGTT (n.365-11_365-9delinsGTT)
c.3279-11_3279-9delinsGTT
c.*1524-11_*1524-9delinsGTT (n.*1524-11_*1524-9delinsGTT)
n.239-11_239-9delinsGTT
c.74-11_74-9delinsGTT (n.74-11_74-9delinsGTT)
c.*570-11_*570-9delinsGTT (n.*570-11_*570-9delinsGTT)
n.1897-11_1897-9delinsGTT
n.1840-11_1840-9delinsGTT
n.1096-11_1096-9delinsGTT
c.1850-11_1850-9delinsGTT (n.1850-11_1850-9delinsGTT)
c.2003-11_2003-9delinsGTT (n.2003-11_2003-9delinsGTT)
n.2094-11_2094-9delinsGTT
n.1869-11_1869-9delinsGTT
n.1812-11_1812-9delinsGTT
n.1068-11_1068-9delinsGTT
2g.214730517_214730518insTCA2552597371BARD1c.1904-10_1904-9insA (n.1904-10_1904-9insA)
c.551-10_551-9insA (n.551-10_551-9insA)
c.159-10_159-9insA (n.159-10_159-9insA)
c.494-10_494-9insA (n.494-10_494-9insA)
c.1496-10_1496-9insA (n.1496-10_1496-9insA)
c.1847-10_1847-9insA (n.1847-10_1847-9insA)
c.365-10_365-9insA (n.365-10_365-9insA)
c.3279-10_3279-9insA
c.*1524-10_*1524-9insA (n.*1524-10_*1524-9insA)
n.239-10_239-9insA
c.74-10_74-9insA (n.74-10_74-9insA)
c.*570-10_*570-9insA (n.*570-10_*570-9insA)
n.1897-10_1897-9insA
n.1840-10_1840-9insA
n.1096-10_1096-9insA
c.1850-10_1850-9insA (n.1850-10_1850-9insA)
c.2003-10_2003-9insA (n.2003-10_2003-9insA)
n.2094-10_2094-9insA
n.1869-10_1869-9insA
n.1812-10_1812-9insA
n.1068-10_1068-9insA
2g.214730518A=CA1327046434BARD1c.1904-10T= (n.1904-10T=)
c.551-10T= (n.551-10T=)
c.159-10T= (n.159-10T=)
c.494-10T= (n.494-10T=)
c.1496-10T= (n.1496-10T=)
c.1847-10T= (n.1847-10T=)
c.365-10T= (n.365-10T=)
c.3279-10T=
c.*1524-10T= (n.*1524-10T=)
n.239-10T=
c.74-10T= (n.74-10T=)
c.*570-10T= (n.*570-10T=)
n.1897-10T=
n.1840-10T=
n.1096-10T=
c.1850-10T= (n.1850-10T=)
c.2003-10T= (n.2003-10T=)
n.2094-10T=
n.1869-10T=
n.1812-10T=
n.1068-10T=
2g.214730518A>CCA2090119BARD1c.1904-10T>G (n.1904-10T>G)
c.551-10T>G (n.551-10T>G)
c.159-10T>G (n.159-10T>G)
c.494-10T>G (n.494-10T>G)
c.1496-10T>G (n.1496-10T>G)
c.1847-10T>G (n.1847-10T>G)
c.365-10T>G (n.365-10T>G)
c.3279-10T>G
c.*1524-10T>G (n.*1524-10T>G)
n.239-10T>G
c.74-10T>G (n.74-10T>G)
c.*570-10T>G (n.*570-10T>G)
n.1897-10T>G
n.1840-10T>G
n.1096-10T>G
c.1850-10T>G (n.1850-10T>G)
c.2003-10T>G (n.2003-10T>G)
n.2094-10T>G
n.1869-10T>G
n.1812-10T>G
n.1068-10T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730518A>GCA64793866BARD1c.1904-10T>C (n.1904-10T>C)
c.551-10T>C (n.551-10T>C)
c.159-10T>C (n.159-10T>C)
c.494-10T>C (n.494-10T>C)
c.1496-10T>C (n.1496-10T>C)
c.1847-10T>C (n.1847-10T>C)
c.365-10T>C (n.365-10T>C)
c.3279-10T>C
c.*1524-10T>C (n.*1524-10T>C)
n.239-10T>C
c.74-10T>C (n.74-10T>C)
c.*570-10T>C (n.*570-10T>C)
n.1897-10T>C
n.1840-10T>C
n.1096-10T>C
c.1850-10T>C (n.1850-10T>C)
c.2003-10T>C (n.2003-10T>C)
n.2094-10T>C
n.1869-10T>C
n.1812-10T>C
n.1068-10T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730518_214730520delinsCCCCA2499215608BARD1c.1904-12_1904-10delinsGGG (n.1904-12_1904-10delinsGGG)
c.551-12_551-10delinsGGG (n.551-12_551-10delinsGGG)
c.159-12_159-10delinsGGG (n.159-12_159-10delinsGGG)
c.494-12_494-10delinsGGG (n.494-12_494-10delinsGGG)
c.1496-12_1496-10delinsGGG (n.1496-12_1496-10delinsGGG)
c.1847-12_1847-10delinsGGG (n.1847-12_1847-10delinsGGG)
c.365-12_365-10delinsGGG (n.365-12_365-10delinsGGG)
c.3279-12_3279-10delinsGGG
c.*1524-12_*1524-10delinsGGG (n.*1524-12_*1524-10delinsGGG)
n.239-12_239-10delinsGGG
c.74-12_74-10delinsGGG (n.74-12_74-10delinsGGG)
c.*570-12_*570-10delinsGGG (n.*570-12_*570-10delinsGGG)
n.1897-12_1897-10delinsGGG
n.1840-12_1840-10delinsGGG
n.1096-12_1096-10delinsGGG
c.1850-12_1850-10delinsGGG (n.1850-12_1850-10delinsGGG)
c.2003-12_2003-10delinsGGG (n.2003-12_2003-10delinsGGG)
n.2094-12_2094-10delinsGGG
n.1869-12_1869-10delinsGGG
n.1812-12_1812-10delinsGGG
n.1068-12_1068-10delinsGGG
ClinVar dbSNP
2g.214730521_214730522delCA913188020BARD1c.1904-11_1904-10del (n.1904-11_1904-10del)
c.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del)
c.159-11_159-10del (n.159-11_159-10del)
c.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del)
c.1496-11_1496-10del (n.1496-11_1496-10del)
c.1847-11_1847-10del (n.1847-11_1847-10del)
c.365-11_365-10del (n.365-11_365-10del)
c.3279-11_3279-10del
c.*1524-11_*1524-10del (n.*1524-11_*1524-10del)
n.239-11_239-10del
c.74-11_74-10del (n.74-11_74-10del)
c.*570-11_*570-10del (n.*570-11_*570-10del)
n.1897-11_1897-10del
n.1840-11_1840-10del
n.1096-11_1096-10del
c.1850-11_1850-10del (n.1850-11_1850-10del)
c.2003-11_2003-10del (n.2003-11_2003-10del)
n.2094-11_2094-10del
n.1869-11_1869-10del
n.1812-11_1812-10del
n.1068-11_1068-10del
ClinVar dbSNP
2g.214730519C>GCA2754203553BARD1c.1904-11G>C (n.1904-11G>C)
c.551-11G>C (n.551-11G>C)
c.159-11G>C (n.159-11G>C)
c.494-11G>C (n.494-11G>C)
c.1496-11G>C (n.1496-11G>C)
c.1847-11G>C (n.1847-11G>C)
c.365-11G>C (n.365-11G>C)
c.3279-11G>C
c.*1524-11G>C (n.*1524-11G>C)
n.239-11G>C
c.74-11G>C (n.74-11G>C)
c.*570-11G>C (n.*570-11G>C)
n.1897-11G>C
n.1840-11G>C
n.1096-11G>C
c.1850-11G>C (n.1850-11G>C)
c.2003-11G>C (n.2003-11G>C)
n.2094-11G>C
n.1869-11G>C
n.1812-11G>C
n.1068-11G>C
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2g.214730520A>CCA2090120BARD1c.1904-12T>G (n.1904-12T>G)
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n.239-12T>G
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n.1096-12T>G
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n.2094-12T>G
n.1869-12T>G
n.1812-12T>G
n.1068-12T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730521C>ACA2580065668BARD1c.1904-13G>T (n.1904-13G>T)
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n.2094-13G>T
n.1869-13G>T
n.1812-13G>T
n.1068-13G>T
ClinVar
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n.239-13G>C
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n.1096-13G>C
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n.2094-13G>C
n.1869-13G>C
n.1812-13G>C
n.1068-13G>C
ClinVar dbSNP
2g.214730521C>TCA2662971094BARD1c.1904-13G>A (n.1904-13G>A)
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c.3279-13G>A
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n.239-13G>A
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n.1840-13G>A
n.1096-13G>A
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n.2094-13G>A
n.1869-13G>A
n.1812-13G>A
n.1068-13G>A
gnomAD v4
2g.214730522A>GCA2573135140BARD1c.1904-14T>C (n.1904-14T>C)
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n.2094-14T>C
n.1869-14T>C
n.1812-14T>C
n.1068-14T>C
ClinVar dbSNP
2g.214730524_214730526delCA2662971095BARD1c.1904-16_1904-14del (n.1904-16_1904-14del)
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n.239-16_239-14del
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c.*570-16_*570-14del (n.*570-16_*570-14del)
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n.1840-16_1840-14del
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n.1068-16_1068-14del
gnomAD v4
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2g.214730523A>GCA2090121BARD1c.1904-15T>C (n.1904-15T>C)
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c.3279-15T>C
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n.239-15T>C
c.74-15T>C (n.74-15T>C)
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n.1897-15T>C
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n.1096-15T>C
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n.2094-15T>C
n.1869-15T>C
n.1812-15T>C
n.1068-15T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730524G>CCA2090122BARD1c.1904-16C>G (n.1904-16C>G)
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c.3279-16C>G
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n.239-16C>G
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n.1812-16C>G
n.1068-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214730524G=CA1327046437BARD1c.1904-16C= (n.1904-16C=)
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2g.214730525A>TCA16617432BARD1c.1904-17T>A (n.1904-17T>A)
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c.159-17T>A (n.159-17T>A)
c.494-17T>A (n.494-17T>A)
c.1496-17T>A (n.1496-17T>A)
c.1847-17T>A (n.1847-17T>A)
c.365-17T>A (n.365-17T>A)
c.3279-17T>A
c.*1524-17T>A (n.*1524-17T>A)
n.239-17T>A
c.74-17T>A (n.74-17T>A)
c.*570-17T>A (n.*570-17T>A)
n.1897-17T>A
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n.1096-17T>A
c.1850-17T>A (n.1850-17T>A)
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n.2094-17T>A
n.1869-17T>A
n.1812-17T>A
n.1068-17T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730529A=CA1327046439BARD1c.1904-21T= (n.1904-21T=)
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c.3279-21T=
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n.239-21T=
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n.1096-21T=
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n.1869-21T=
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n.1068-21T=
2g.214730529A>GCA64793884BARD1c.1904-21T>C (n.1904-21T>C)
c.551-21T>C (n.551-21T>C)
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c.1496-21T>C (n.1496-21T>C)
c.1847-21T>C (n.1847-21T>C)
c.365-21T>C (n.365-21T>C)
c.3279-21T>C
c.*1524-21T>C (n.*1524-21T>C)
n.239-21T>C
c.74-21T>C (n.74-21T>C)
c.*570-21T>C (n.*570-21T>C)
n.1897-21T>C
n.1840-21T>C
n.1096-21T>C
c.1850-21T>C (n.1850-21T>C)
c.2003-21T>C (n.2003-21T>C)
n.2094-21T>C
n.1869-21T>C
n.1812-21T>C
n.1068-21T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.214730531dupCA2662971096BARD1c.1904-21dup (n.1904-21dup)
c.551-21dup (n.551-21dup)
c.159-21dup (n.159-21dup)
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c.1847-21dup (n.1847-21dup)
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c.3279-21dup
c.*1524-21dup (n.*1524-21dup)
n.239-21dup
c.74-21dup (n.74-21dup)
c.*570-21dup (n.*570-21dup)
n.1897-21dup
n.1840-21dup
n.1096-21dup
c.1850-21dup (n.1850-21dup)
c.2003-21dup (n.2003-21dup)
n.2094-21dup
n.1869-21dup
n.1812-21dup
n.1068-21dup
gnomAD v4
2g.214730532G>ACA1042202031BARD1c.1904-24C>T (n.1904-24C>T)
c.551-24C>T (n.551-24C>T)
c.159-24C>T (n.159-24C>T)
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c.1847-24C>T (n.1847-24C>T)
c.365-24C>T (n.365-24C>T)
c.3279-24C>T
c.*1524-24C>T (n.*1524-24C>T)
n.239-24C>T
c.74-24C>T (n.74-24C>T)
c.*570-24C>T (n.*570-24C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1068-25G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3279-29G>C
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n.239-29G>C
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n.2094-29G>C
n.1869-29G>C
n.1812-29G>C
n.1068-29G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730537dupCA2662971097BARD1c.1904-29dup (n.1904-29dup)
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c.3279-29dup
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n.239-29dup
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n.1840-29dup
n.1096-29dup
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c.2003-29dup (n.2003-29dup)
n.2094-29dup
n.1869-29dup
n.1812-29dup
n.1068-29dup
gnomAD v4
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n.1869-30A=
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n.1068-30A=
2g.214730543_214730549dupCA2090124BARD1c.1904-37_1904-31dup (n.1904-37_1904-31dup)
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c.3279-37_3279-31dup
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n.239-37_239-31dup
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n.1897-37_1897-31dup
n.1840-37_1840-31dup
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n.1812-37_1812-31dup
n.1068-37_1068-31dup
dbSNP ExAC
2g.214730540A=CA1327046444BARD1c.1904-32T= (n.1904-32T=)
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n.239-32T=
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n.2094-32T=
n.1869-32T=
n.1812-32T=
n.1068-32T=
2g.214730540A>GCA2662971098BARD1c.1904-32T>C (n.1904-32T>C)
c.551-32T>C (n.551-32T>C)
c.159-32T>C (n.159-32T>C)
c.494-32T>C (n.494-32T>C)
c.1496-32T>C (n.1496-32T>C)
c.1847-32T>C (n.1847-32T>C)
c.365-32T>C (n.365-32T>C)
c.3279-32T>C
c.*1524-32T>C (n.*1524-32T>C)
n.239-32T>C
c.74-32T>C (n.74-32T>C)
c.*570-32T>C (n.*570-32T>C)
n.1897-32T>C
n.1840-32T>C
n.1096-32T>C
c.1850-32T>C (n.1850-32T>C)
c.2003-32T>C (n.2003-32T>C)
n.2094-32T>C
n.1869-32T>C
n.1812-32T>C
n.1068-32T>C
gnomAD v4
2g.214730540A>TCA2090125BARD1c.1904-32T>A (n.1904-32T>A)
c.551-32T>A (n.551-32T>A)
c.159-32T>A (n.159-32T>A)
c.494-32T>A (n.494-32T>A)
c.1496-32T>A (n.1496-32T>A)
c.1847-32T>A (n.1847-32T>A)
c.365-32T>A (n.365-32T>A)
c.3279-32T>A
c.*1524-32T>A (n.*1524-32T>A)
n.239-32T>A
c.74-32T>A (n.74-32T>A)
c.*570-32T>A (n.*570-32T>A)
n.1897-32T>A
n.1840-32T>A
n.1096-32T>A
c.1850-32T>A (n.1850-32T>A)
c.2003-32T>A (n.2003-32T>A)
n.2094-32T>A
n.1869-32T>A
n.1812-32T>A
n.1068-32T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730541G>ACA2701487411BARD1c.1904-33C>T (n.1904-33C>T)
c.551-33C>T (n.551-33C>T)
c.159-33C>T (n.159-33C>T)
c.494-33C>T (n.494-33C>T)
c.1496-33C>T (n.1496-33C>T)
c.1847-33C>T (n.1847-33C>T)
c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.3279-33C>T
c.*1524-33C>T (n.*1524-33C>T)
n.239-33C>T
c.74-33C>T (n.74-33C>T)
c.*570-33C>T (n.*570-33C>T)
n.1897-33C>T
n.1840-33C>T
n.1096-33C>T
c.1850-33C>T (n.1850-33C>T)
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n.2094-33C>T
n.1869-33C>T
n.1812-33C>T
n.1068-33C>T
dbSNP
2g.214730541G>TCA2662971099BARD1c.1904-33C>A (n.1904-33C>A)
c.551-33C>A (n.551-33C>A)
c.159-33C>A (n.159-33C>A)
c.494-33C>A (n.494-33C>A)
c.1496-33C>A (n.1496-33C>A)
c.1847-33C>A (n.1847-33C>A)
c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.3279-33C>A
c.*1524-33C>A (n.*1524-33C>A)
n.239-33C>A
c.74-33C>A (n.74-33C>A)
c.*570-33C>A (n.*570-33C>A)
n.1897-33C>A
n.1840-33C>A
n.1096-33C>A
c.1850-33C>A (n.1850-33C>A)
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n.2094-33C>A
n.1869-33C>A
n.1812-33C>A
n.1068-33C>A
gnomAD v4
2g.214730542T>CCA539535347BARD1c.1904-34A>G (n.1904-34A>G)
c.551-34A>G (n.551-34A>G)
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c.1847-34A>G (n.1847-34A>G)
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c.3279-34A>G
c.*1524-34A>G (n.*1524-34A>G)
n.239-34A>G
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n.2094-34A>G
n.1869-34A>G
n.1812-34A>G
n.1068-34A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.214730542T=CA1327046445BARD1c.1904-34A= (n.1904-34A=)
c.551-34A= (n.551-34A=)
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c.1496-34A= (n.1496-34A=)
c.1847-34A= (n.1847-34A=)
c.365-34A= (n.365-34A=)
c.3279-34A=
c.*1524-34A= (n.*1524-34A=)
n.239-34A=
c.74-34A= (n.74-34A=)
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n.1812-34A=
n.1068-34A=
2g.214730542dupCA2580616673BARD1c.1904-34dup (n.1904-34dup)
c.551-34dup (n.551-34dup)
c.159-34dup (n.159-34dup)
c.494-34dup (n.494-34dup)
c.1496-34dup (n.1496-34dup)
c.1847-34dup (n.1847-34dup)
c.365-34dup (n.365-34dup)
c.3279-34dup
c.*1524-34dup (n.*1524-34dup)
n.239-34dup
c.74-34dup (n.74-34dup)
c.*570-34dup (n.*570-34dup)
n.1897-34dup
n.1840-34dup
n.1096-34dup
c.1850-34dup (n.1850-34dup)
c.2003-34dup (n.2003-34dup)
n.2094-34dup
n.1869-34dup
n.1812-34dup
n.1068-34dup
ClinVar
2g.214730543A>GCA2577234262BARD1c.1904-35T>C (n.1904-35T>C)
c.551-35T>C (n.551-35T>C)
c.159-35T>C (n.159-35T>C)
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n.1068-42del
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gnomAD v4
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