Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT | |
2 | g.214730362_214730481del | CA915941708 | BARD1 | c.1934_2001+52del c.581_648+52del c.189_*64+52del c.524_591+52del c.1526_1593+52del c.1877_1944+52del c.395_462+52del c.3309_3376+52del c.31_98+52del c.*1554_*1621+52del n.269_336+52del c.104_171+52del c.*600_*667+52del n.1927_1994+52del n.1870_1937+52del n.1126_1193+52del c.1880_1947+52del c.2033_2100+52del n.2124_2243del n.1899_1966+52del n.1842_1909+52del n.1098_1165+52del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730445_214730466delinsCCTTCAGGAATTTCATACTTTT | CA1327046376 | BARD1 | c.1946_1967delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu649=) c.593_614delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu198=) c.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) c.536_557delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu179=) c.1538_1559delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu513=) c.1889_1910delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu630=) c.407_428delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu136=) c.3321_3342delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.43_64delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) n.281_302delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.116_137delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu39=) c.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) n.1939_1960delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1882_1903delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1138_1159delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.1892_1913delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu631=) c.2045_2066delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu682=) n.2136_2157delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1911_1932delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1854_1875delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1110_1131delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG | |
2 | g.214730450_214730470del | CA915941709 | BARD1 | c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del) c.593_613del (p.Glu198_Glu204del) c.*9_*29del (n.*9_*29del) c.536_556del (p.Glu179_Glu185del) c.1538_1558del (p.Glu513_Glu519del) c.1889_1909del (p.Glu630_Glu636del) c.407_427del (p.Glu136_Glu142del) c.3321_3341del c.43_63del c.*1566_*1586del (n.*1566_*1586del) n.281_301del c.116_136del (p.Glu39_Glu45del) c.*612_*632del (n.*612_*632del) n.1939_1959del n.1882_1902del n.1138_1158del c.1892_1912del (p.Glu631_Glu637del) c.2045_2065del (p.Glu682_Glu688del) n.2136_2156del n.1911_1931del n.1854_1874del n.1110_1130del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730455_214730461del | CA913188019 | BARD1 | c.1952_1958del (p.Tyr651PhefsTer?) c.599_605del (p.Tyr200PhefsTer?) c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.542_548del (p.Tyr181PhefsTer?) c.1544_1550del (p.Tyr515PhefsTer?) c.1895_1901del (p.Tyr632PhefsTer?) c.413_419del (p.Tyr138PhefsTer?) c.3327_3333del c.49_55del c.*1572_*1578del (n.*1572_*1578del) n.287_293del c.122_128del (p.Tyr41PhefsTer?) c.*618_*624del (n.*618_*624del) n.1945_1951del n.1888_1894del n.1144_1150del c.1898_1904del (p.Tyr633PhefsTer?) c.2051_2057del (p.Tyr684PhefsTer?) n.2142_2148del n.1917_1923del n.1860_1866del n.1116_1122del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730457_214730477delinsTCATACTTTTCTTCCTGTTCA | CA1327046387 | BARD1 | c.1935_1955delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys645=) c.582_602delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys194=) c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.[c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA;Ter64=]) c.525_545delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys175=) c.1527_1547delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys509=) c.1878_1898delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys626=) c.396_416delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys132=) c.3310_3330delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.32_52delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA) n.270_290delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.105_125delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys35=) c.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA) n.1928_1948delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1871_1891delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1127_1147delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.1881_1901delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys627=) c.2034_2054delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys678=) n.2125_2145delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1900_1920delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1843_1863delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1099_1119delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA | |
2 | g.214730458_214730461delinsCATA | CA1327046389 | BARD1 | c.1951_1954delinsTATG (p.Tyr651=) c.598_601delinsTATG (p.Tyr200=) c.*14_*17delinsTATG (n.*14_*17delinsTATG) c.541_544delinsTATG (p.Tyr181=) c.1543_1546delinsTATG (p.Tyr515=) c.1894_1897delinsTATG (p.Tyr632=) c.412_415delinsTATG (p.Tyr138=) c.3326_3329delinsTATG c.48_51delinsTATG c.*1571_*1574delinsTATG (n.*1571_*1574delinsTATG) n.286_289delinsTATG c.121_124delinsTATG (p.Tyr41=) c.*617_*620delinsTATG (n.*617_*620delinsTATG) n.1944_1947delinsTATG n.1887_1890delinsTATG n.1143_1146delinsTATG c.1897_1900delinsTATG (p.Tyr633=) c.2050_2053delinsTATG (p.Tyr684=) n.2141_2144delinsTATG n.1916_1919delinsTATG n.1859_1862delinsTATG n.1115_1118delinsTATG | |
2 | g.214730471_214730490dup | CA331818 | BARD1 | c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?) c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?) c.190_*17dup (n.190_*17dup) c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?) c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?) c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?) c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?) c.3310_3329dup c.32_51dup c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup) n.270_289dup c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?) c.*601_*620dup (n.*601_*620dup) n.1928_1947dup n.1871_1890dup n.1127_1146dup c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?) c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?) n.2125_2144dup n.1900_1919dup n.1843_1862dup n.1099_1118dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730471_214730490del | CA10588332 | BARD1 | c.1935_1954del (p.Cys645Ter) c.582_601del (p.Cys194Ter) c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?]) c.525_544del (p.Cys175Ter) c.1527_1546del (p.Cys509Ter) c.1878_1897del (p.Cys626Ter) c.396_415del (p.Cys132Ter) c.3310_3329del c.32_51del c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del) n.270_289del c.105_124del (p.Cys35Ter) c.*601_*620del (n.*601_*620del) n.1928_1947del n.1871_1890del n.1127_1146del c.1881_1900del (p.Cys627Ter) c.2034_2053del (p.Cys678Ter) n.2125_2144del n.1900_1919del n.1843_1862del n.1099_1118del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730459_214730461del | CA764559673 | BARD1 | c.1951_1953del (p.Tyr651del) c.598_600del (p.Tyr200del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.541_543del (p.Tyr181del) c.1543_1545del (p.Tyr515del) c.1894_1896del (p.Tyr632del) c.412_414del (p.Tyr138del) c.3326_3328del c.48_50del c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del) n.286_288del c.121_123del (p.Tyr41del) c.*617_*619del (n.*617_*619del) n.1944_1946del n.1887_1889del n.1143_1145del c.1897_1899del (p.Tyr633del) c.2050_2052del (p.Tyr684del) n.2141_2143del n.1916_1918del n.1859_1861del n.1115_1117del | dbSNP |
2 | g.214730461A>C | CA350451174 | BARD1 | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.*14T>G (n.*14T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.3326T>G c.48T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.286T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1944T>G n.1887T>G n.1143T>G c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) n.2141T>G n.1916T>G n.1859T>G n.1115T>G | |
2 | g.214730461A>G | CA350451175 | BARD1 | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.598T>C (p.Tyr200His) c.*14T>C (n.*14T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1894T>C (p.Tyr632His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.3326T>C c.48T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.286T>C c.121T>C (p.Tyr41His) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1944T>C n.1887T>C n.1143T>C c.1897T>C (p.Tyr633His) c.2050T>C (p.Tyr684His) n.2141T>C n.1916T>C n.1859T>C n.1115T>C | |
2 | g.214730461A>T | CA350451176 | BARD1 | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.*14T>A (n.*14T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.3326T>A c.48T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.286T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1944T>A n.1887T>A n.1143T>A c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) n.2141T>A n.1916T>A n.1859T>A n.1115T>A | |
2 | g.214730462C>A | CA350451177 | BARD1 | c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.3325G>T c.47G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.285G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1943G>T n.1886G>T n.1142G>T c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.2140G>T n.1915G>T n.1858G>T n.1114G>T | |
2 | g.214730462C= | CA1327046392 | BARD1 | c.1950G= (p.Lys650=) c.597G= (p.Lys199=) c.*13G= (n.*13G=) c.540G= (p.Lys180=) c.1542G= (p.Lys514=) c.1893G= (p.Lys631=) c.411G= (p.Lys137=) c.3325G= c.47G= c.*1570G= (n.*1570G=) n.285G= c.120G= (p.Lys40=) c.*616G= (n.*616G=) n.1943G= n.1886G= n.1142G= c.1896G= (p.Lys632=) c.2049G= (p.Lys683=) n.2140G= n.1915G= n.1858G= n.1114G= | |
2 | g.214730462C>G | CA350451178 | BARD1 | c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.3325G>C c.47G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.285G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1943G>C n.1886G>C n.1142G>C c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.2140G>C n.1915G>C n.1858G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730462C>T | CA431139382 | BARD1 | c.1950G>A (p.Lys650=) c.597G>A (p.Lys199=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.540G>A (p.Lys180=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1893G>A (p.Lys631=) c.411G>A (p.Lys137=) c.3325G>A c.47G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.285G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1943G>A n.1886G>A n.1142G>A c.1896G>A (p.Lys632=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.2140G>A n.1915G>A n.1858G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730462_214730463delinsCT | CA1327046391 | BARD1 | c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=) c.596_597delinsAG (p.Lys199=) c.*12_*13delinsAG (n.*12_*13delinsAG) c.539_540delinsAG (p.Lys180=) c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=) c.1892_1893delinsAG (p.Lys631=) c.410_411delinsAG (p.Lys137=) c.3324_3325delinsAG c.46_47delinsAG c.*1569_*1570delinsAG (n.*1569_*1570delinsAG) n.284_285delinsAG c.119_120delinsAG (p.Lys40=) c.*615_*616delinsAG (n.*615_*616delinsAG) n.1942_1943delinsAG n.1885_1886delinsAG n.1141_1142delinsAG c.1895_1896delinsAG (p.Lys632=) c.2048_2049delinsAG (p.Lys683=) n.2139_2140delinsAG n.1914_1915delinsAG n.1857_1858delinsAG n.1113_1114delinsAG | |
2 | g.214730463T>A | CA10577776 | BARD1 | c.1949A>T (p.Lys650Met) c.596A>T (p.Lys199Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.3324A>T c.46A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.284A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1942A>T n.1885A>T n.1141A>T c.1895A>T (p.Lys632Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) n.2139A>T n.1914A>T n.1857A>T n.1113A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730463T>C | CA350451179 | BARD1 | c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.3324A>G c.46A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.284A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1942A>G n.1885A>G n.1141A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.2139A>G n.1914A>G n.1857A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730463T>G | CA350451180 | BARD1 | c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.3324A>C c.46A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.284A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1942A>C n.1885A>C n.1141A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.2139A>C n.1914A>C n.1857A>C n.1113A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214730463T= | CA1327046393 | BARD1 | c.1949A= (p.Lys650=) c.596A= (p.Lys199=) c.*12A= (n.*12A=) c.539A= (p.Lys180=) c.1541A= (p.Lys514=) c.1892A= (p.Lys631=) c.410A= (p.Lys137=) c.3324A= c.46A= c.*1569A= (n.*1569A=) n.284A= c.119A= (p.Lys40=) c.*615A= (n.*615A=) n.1942A= n.1885A= n.1141A= c.1895A= (p.Lys632=) c.2048A= (p.Lys683=) n.2139A= n.1914A= n.1857A= n.1113A= | |
2 | g.214730466del | CA1139657673 | BARD1 | c.1949del (p.Lys650SerfsTer?) c.596del (p.Lys199SerfsTer?) c.*12del (n.*12del) c.539del (p.Lys180SerfsTer?) c.1541del (p.Lys514SerfsTer?) c.1892del (p.Lys631SerfsTer?) c.410del (p.Lys137SerfsTer?) c.3324del c.46del c.*1569del (n.*1569del) n.284del c.119del (p.Lys40SerfsTer?) c.*615del (n.*615del) n.1942del n.1885del n.1141del c.1895del (p.Lys632SerfsTer?) c.2048del (p.Lys683SerfsTer?) n.2139del n.1914del n.1857del n.1113del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730464T>A | CA350451182 | BARD1 | c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.3323A>T c.45A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.283A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1941A>T n.1884A>T n.1140A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.2138A>T n.1913A>T n.1856A>T n.1112A>T | |
2 | g.214730464T>C | CA350451183 | BARD1 | c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.3323A>G c.45A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.283A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1941A>G n.1884A>G n.1140A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.2138A>G n.1913A>G n.1856A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730464T>G | CA350451181 | BARD1 | c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.3323A>C c.45A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.283A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1941A>C n.1884A>C n.1140A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.2138A>C n.1913A>C n.1856A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730464T= | CA1327046394 | BARD1 | c.1948A= (p.Lys650=) c.595A= (p.Lys199=) c.*11A= (n.*11A=) c.538A= (p.Lys180=) c.1540A= (p.Lys514=) c.1891A= (p.Lys631=) c.409A= (p.Lys137=) c.3323A= c.45A= c.*1568A= (n.*1568A=) n.283A= c.118A= (p.Lys40=) c.*614A= (n.*614A=) n.1941A= n.1884A= n.1140A= c.1894A= (p.Lys632=) c.2047A= (p.Lys683=) n.2138A= n.1913A= n.1856A= n.1112A= | |
2 | g.214730465T>A | CA2090113 | BARD1 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.3322A>T c.44A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.282A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1940A>T n.1883A>T n.1139A>T c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.2046A>T (p.Glu682Asp) n.2137A>T n.1912A>T n.1855A>T n.1111A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730465T>C | CA431139429 | BARD1 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.594A>G (p.Glu198=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.537A>G (p.Glu179=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1890A>G (p.Glu630=) c.408A>G (p.Glu136=) c.3322A>G c.44A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.282A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1940A>G n.1883A>G n.1139A>G c.1893A>G (p.Glu631=) c.2046A>G (p.Glu682=) n.2137A>G n.1912A>G n.1855A>G n.1111A>G | |
2 | g.214730465T>G | CA350451184 | BARD1 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.3322A>C c.44A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.282A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1940A>C n.1883A>C n.1139A>C c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.2046A>C (p.Glu682Asp) n.2137A>C n.1912A>C n.1855A>C n.1111A>C | |
2 | g.214730465T= | CA1327046395 | BARD1 | c.1947A= (p.Glu649=) c.594A= (p.Glu198=) c.*10A= (n.*10A=) c.537A= (p.Glu179=) c.1539A= (p.Glu513=) c.1890A= (p.Glu630=) c.408A= (p.Glu136=) c.3322A= c.44A= c.*1567A= (n.*1567A=) n.282A= c.117A= (p.Glu39=) c.*613A= (n.*613A=) n.1940A= n.1883A= n.1139A= c.1893A= (p.Glu631=) c.2046A= (p.Glu682=) n.2137A= n.1912A= n.1855A= n.1111A= | |
2 | g.214730466T>A | CA350451185 | BARD1 | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.3321A>T c.43A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.281A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1939A>T n.1882A>T n.1138A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) n.2136A>T n.1911A>T n.1854A>T n.1110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730466T>C | CA350451186 | BARD1 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.3321A>G c.43A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.281A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1939A>G n.1882A>G n.1138A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.2136A>G n.1911A>G n.1854A>G n.1110A>G | |
2 | g.214730466T>G | CA350451187 | BARD1 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.3321A>C c.43A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.281A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1939A>C n.1882A>C n.1138A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.2136A>C n.1911A>C n.1854A>C n.1110A>C | |
2 | g.214730466T= | CA1327046397 | BARD1 | c.1946A= (p.Glu649=) c.593A= (p.Glu198=) c.*9A= (n.*9A=) c.536A= (p.Glu179=) c.1538A= (p.Glu513=) c.1889A= (p.Glu630=) c.407A= (p.Glu136=) c.3321A= c.43A= c.*1566A= (n.*1566A=) n.281A= c.116A= (p.Glu39=) c.*612A= (n.*612A=) n.1939A= n.1882A= n.1138A= c.1892A= (p.Glu631=) c.2045A= (p.Glu682=) n.2136A= n.1911A= n.1854A= n.1110A= | |
2 | g.214730466_214730467delinsAA | CA10577777 | BARD1 | c.1945_1946delinsTT (p.Glu649Leu) c.592_593delinsTT (p.Glu198Leu) c.*8_*9delinsTT (n.*8_*9delinsTT) c.535_536delinsTT (p.Glu179Leu) c.1537_1538delinsTT (p.Glu513Leu) c.1888_1889delinsTT (p.Glu630Leu) c.406_407delinsTT (p.Glu136Leu) c.3320_3321delinsTT c.42_43delinsTT c.*1565_*1566delinsTT (n.*1565_*1566delinsTT) n.280_281delinsTT c.115_116delinsTT (p.Glu39Leu) c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT) n.1938_1939delinsTT n.1881_1882delinsTT n.1137_1138delinsTT c.1891_1892delinsTT (p.Glu631Leu) c.2044_2045delinsTT (p.Glu682Leu) n.2135_2136delinsTT n.1910_1911delinsTT n.1853_1854delinsTT n.1109_1110delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730466_214730467delinsTC | CA1327046396 | BARD1 | c.1945_1946delinsGA (p.Glu649=) c.592_593delinsGA (p.Glu198=) c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA) c.535_536delinsGA (p.Glu179=) c.1537_1538delinsGA (p.Glu513=) c.1888_1889delinsGA (p.Glu630=) c.406_407delinsGA (p.Glu136=) c.3320_3321delinsGA c.42_43delinsGA c.*1565_*1566delinsGA (n.*1565_*1566delinsGA) n.280_281delinsGA c.115_116delinsGA (p.Glu39=) c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA) n.1938_1939delinsGA n.1881_1882delinsGA n.1137_1138delinsGA c.1891_1892delinsGA (p.Glu631=) c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=) n.2135_2136delinsGA n.1910_1911delinsGA n.1853_1854delinsGA n.1109_1110delinsGA | |
2 | g.214730467C>A | CA350451190 | BARD1 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.3320G>T c.42G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.280G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1938G>T n.1881G>T n.1137G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.2135G>T n.1910G>T n.1853G>T n.1109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730467C= | CA1327046398 | BARD1 | c.1945G= (p.Glu649=) c.592G= (p.Glu198=) c.*8G= (n.*8G=) c.535G= (p.Glu179=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1888G= (p.Glu630=) c.406G= (p.Glu136=) c.3320G= c.42G= c.*1565G= (n.*1565G=) n.280G= c.115G= (p.Glu39=) c.*611G= (n.*611G=) n.1938G= n.1881G= n.1137G= c.1891G= (p.Glu631=) c.2044G= (p.Glu682=) n.2135G= n.1910G= n.1853G= n.1109G= | |
2 | g.214730467C>G | CA350451188 | BARD1 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.3320G>C c.42G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.280G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1938G>C n.1881G>C n.1137G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.2135G>C n.1910G>C n.1853G>C n.1109G>C | |
2 | g.214730467C>T | CA350451189 | BARD1 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.3320G>A c.42G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.280G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1938G>A n.1881G>A n.1137G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.2135G>A n.1910G>A n.1853G>A n.1109G>A | |
2 | g.214730468T>A | CA350451191 | BARD1 | c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) c.3319A>T c.41A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.279A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1937A>T n.1880A>T n.1136A>T c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.2043A>T (p.Glu681Asp) n.2134A>T n.1909A>T n.1852A>T n.1108A>T | |
2 | g.214730468T>C | CA431139464 | BARD1 | c.1944A>G (p.Glu648=) c.591A>G (p.Glu197=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1887A>G (p.Glu629=) c.405A>G (p.Glu135=) c.3319A>G c.41A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.279A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1937A>G n.1880A>G n.1136A>G c.1890A>G (p.Glu630=) c.2043A>G (p.Glu681=) n.2134A>G n.1909A>G n.1852A>G n.1108A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214730468T>G | CA350451192 | BARD1 | c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) c.3319A>C c.41A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.279A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1937A>C n.1880A>C n.1136A>C c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.2043A>C (p.Glu681Asp) n.2134A>C n.1909A>C n.1852A>C n.1108A>C | |
2 | g.214730469del | CA2582342057 | BARD1 | c.1944del (p.Glu649LysfsTer?) c.591del (p.Glu198LysfsTer?) c.*7del (n.*7del) c.534del (p.Glu179LysfsTer?) c.1536del (p.Glu513LysfsTer?) c.1887del (p.Glu630LysfsTer?) c.405del (p.Glu136LysfsTer?) c.3319del c.41del c.*1564del (n.*1564del) n.279del c.114del (p.Glu39LysfsTer?) c.*610del (n.*610del) n.1937del n.1880del n.1136del c.1890del (p.Glu631LysfsTer?) c.2043del (p.Glu682LysfsTer?) n.2134del n.1909del n.1852del n.1108del | ClinVar |
2 | g.214730469T>A | CA350451194 | BARD1 | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.3318A>T c.40A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.278A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1936A>T n.1879A>T n.1135A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) n.2133A>T n.1908A>T n.1851A>T n.1107A>T | |
2 | g.214730469T>C | CA350451196 | BARD1 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.3318A>G c.40A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.278A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1936A>G n.1879A>G n.1135A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) n.2133A>G n.1908A>G n.1851A>G n.1107A>G | |
2 | g.214730469T>G | CA350451197 | BARD1 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.3318A>C c.40A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.278A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1936A>C n.1879A>C n.1135A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) n.2133A>C n.1908A>C n.1851A>C n.1107A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730469T= | CA1327046399 | BARD1 | c.1943A= (p.Glu648=) c.590A= (p.Glu197=) c.*6A= (n.*6A=) c.533A= (p.Glu178=) c.1535A= (p.Glu512=) c.1886A= (p.Glu629=) c.404A= (p.Glu135=) c.3318A= c.40A= c.*1563A= (n.*1563A=) n.278A= c.113A= (p.Glu38=) c.*609A= (n.*609A=) n.1936A= n.1879A= n.1135A= c.1889A= (p.Glu630=) c.2042A= (p.Glu681=) n.2133A= n.1908A= n.1851A= n.1107A= | |
2 | g.214730470C>A | CA350451198 | BARD1 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.3317G>T c.39G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.277G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1935G>T n.1878G>T n.1134G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) n.2132G>T n.1907G>T n.1850G>T n.1106G>T | |
2 | g.214730470C>G | CA350451200 | BARD1 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.3317G>C c.39G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) n.277G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1935G>C n.1878G>C n.1134G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) n.2132G>C n.1907G>C n.1850G>C n.1106G>C | |
2 | g.214730470C>T | CA350451199 | BARD1 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.3317G>A c.39G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.277G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1935G>A n.1878G>A n.1134G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) n.2132G>A n.1907G>A n.1850G>A n.1106G>A | ClinVar |
2 | g.214730471C>A | CA350451202 | BARD1 | c.1941G>T (p.Gln647His) c.588G>T (p.Gln196His) c.*4G>T (n.*4G>T) c.531G>T (p.Gln177His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.402G>T (p.Gln134His) c.3316G>T c.38G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.276G>T c.111G>T (p.Gln37His) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1934G>T n.1877G>T n.1133G>T c.1887G>T (p.Gln629His) c.2040G>T (p.Gln680His) n.2131G>T n.1906G>T n.1849G>T n.1105G>T | |
2 | g.214730471C= | CA1327046400 | BARD1 | c.1941G= (p.Gln647=) c.588G= (p.Gln196=) c.*4G= (n.*4G=) c.531G= (p.Gln177=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1884G= (p.Gln628=) c.402G= (p.Gln134=) c.3316G= c.38G= c.*1561G= (n.*1561G=) n.276G= c.111G= (p.Gln37=) c.*607G= (n.*607G=) n.1934G= n.1877G= n.1133G= c.1887G= (p.Gln629=) c.2040G= (p.Gln680=) n.2131G= n.1906G= n.1849G= n.1105G= | |
2 | g.214730471C>G | CA350451203 | BARD1 | c.1941G>C (p.Gln647His) c.588G>C (p.Gln196His) c.*4G>C (n.*4G>C) c.531G>C (p.Gln177His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.402G>C (p.Gln134His) c.3316G>C c.38G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.276G>C c.111G>C (p.Gln37His) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1934G>C n.1877G>C n.1133G>C c.1887G>C (p.Gln629His) c.2040G>C (p.Gln680His) n.2131G>C n.1906G>C n.1849G>C n.1105G>C | |
2 | g.214730471C>T | CA431139501 | BARD1 | c.1941G>A (p.Gln647=) c.588G>A (p.Gln196=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.531G>A (p.Gln177=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.402G>A (p.Gln134=) c.3316G>A c.38G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.276G>A c.111G>A (p.Gln37=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1934G>A n.1877G>A n.1133G>A c.1887G>A (p.Gln629=) c.2040G>A (p.Gln680=) n.2131G>A n.1906G>A n.1849G>A n.1105G>A | dbSNP |
2 | g.214730472T>A | CA350451205 | BARD1 | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.3315A>T c.37A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.275A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1933A>T n.1876A>T n.1132A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.2130A>T n.1905A>T n.1848A>T n.1104A>T | |
2 | g.214730472T>C | CA192149 | BARD1 | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.3315A>G c.37A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.275A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1933A>G n.1876A>G n.1132A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.2130A>G n.1905A>G n.1848A>G n.1104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730472T>G | CA350451208 | BARD1 | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.3315A>C c.37A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.275A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1933A>C n.1876A>C n.1132A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.2130A>C n.1905A>C n.1848A>C n.1104A>C | |
2 | g.214730472T= | CA1327046401 | BARD1 | c.1940A= (p.Gln647=) c.587A= (p.Gln196=) c.*3A= (n.*3A=) c.530A= (p.Gln177=) c.1532A= (p.Gln511=) c.1883A= (p.Gln628=) c.401A= (p.Gln134=) c.3315A= c.37A= c.*1560A= (n.*1560A=) n.275A= c.110A= (p.Gln37=) c.*606A= (n.*606A=) n.1933A= n.1876A= n.1132A= c.1886A= (p.Gln629=) c.2039A= (p.Gln680=) n.2130A= n.1905A= n.1848A= n.1104A= | |
2 | g.214730473G>A | CA350451210 | BARD1 | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.3314C>T c.36C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.274C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1932C>T n.1875C>T n.1131C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.2129C>T n.1904C>T n.1847C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730473G>C | CA350451212 | BARD1 | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.3314C>G c.36C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.274C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1932C>G n.1875C>G n.1131C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.2129C>G n.1904C>G n.1847C>G n.1103C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214730473G= | CA1327046402 | BARD1 | c.1939C= (p.Gln647=) c.586C= (p.Gln196=) c.*2C= (n.*2C=) c.529C= (p.Gln177=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1882C= (p.Gln628=) c.400C= (p.Gln134=) c.3314C= c.36C= c.*1559C= (n.*1559C=) n.274C= c.109C= (p.Gln37=) c.*605C= (n.*605C=) n.1932C= n.1875C= n.1131C= c.1885C= (p.Gln629=) c.2038C= (p.Gln680=) n.2129C= n.1904C= n.1847C= n.1103C= | |
2 | g.214730473G>T | CA350451213 | BARD1 | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.3314C>A c.36C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.274C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1932C>A n.1875C>A n.1131C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.2129C>A n.1904C>A n.1847C>A n.1103C>A | |
2 | g.214730474T>A | CA350451215 | BARD1 | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.3313A>T c.35A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.273A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1931A>T n.1874A>T n.1130A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) n.2128A>T n.1903A>T n.1846A>T n.1102A>T | |
2 | g.214730474T>C | CA431139539 | BARD1 | c.1938A>G (p.Glu646=) c.585A>G (p.Glu195=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.528A>G (p.Glu176=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.399A>G (p.Glu133=) c.3313A>G c.35A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.273A>G c.108A>G (p.Glu36=) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1931A>G n.1874A>G n.1130A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.2037A>G (p.Glu679=) n.2128A>G n.1903A>G n.1846A>G n.1102A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730474T>G | CA350451217 | BARD1 | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.3313A>C c.35A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.273A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1931A>C n.1874A>C n.1130A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) n.2128A>C n.1903A>C n.1846A>C n.1102A>C | |
2 | g.214730475T>A | CA350451219 | BARD1 | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.192A>T (p.Ter64Cys) c.527A>T (p.Glu176Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.3312A>T c.34A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.272A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1930A>T n.1873A>T n.1129A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) n.2127A>T n.1902A>T n.1845A>T n.1101A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730475T>C | CA350451223 | BARD1 | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.192A>G (p.Ter64Trp) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.3312A>G c.34A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.272A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1930A>G n.1873A>G n.1129A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.2127A>G n.1902A>G n.1845A>G n.1101A>G | |
2 | g.214730475T>G | CA350451221 | BARD1 | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.192A>C (p.Ter64Cys) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.3312A>C c.34A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.272A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1930A>C n.1873A>C n.1129A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.2127A>C n.1902A>C n.1845A>C n.1101A>C | |
2 | g.214730476del | CA2701486901 | BARD1 | c.1936del (p.Glu646AsnfsTer?) c.583del (p.Glu195AsnfsTer?) c.191del (p.Ter64=) c.526del (p.Glu176AsnfsTer?) c.1528del (p.Glu510AsnfsTer?) c.1879del (p.Glu627AsnfsTer?) c.397del (p.Glu133AsnfsTer?) c.3311del c.33del c.*1556del (n.*1556del) n.271del c.106del (p.Glu36AsnfsTer?) c.*602del (n.*602del) n.1929del n.1872del n.1128del c.1882del (p.Glu628AsnfsTer?) c.2035del (p.Glu679AsnfsTer?) n.2126del n.1901del n.1844del n.1100del | dbSNP |
2 | g.214730476C>A | CA350451225 | BARD1 | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.191G>T (p.Ter64Leu) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.3311G>T c.33G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.271G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1929G>T n.1872G>T n.1128G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.2126G>T n.1901G>T n.1844G>T n.1100G>T | |
2 | g.214730476C>G | CA350451229 | BARD1 | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.191G>C (p.Ter64Ser) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.3311G>C c.33G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.271G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1929G>C n.1872G>C n.1128G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.2126G>C n.1901G>C n.1844G>C n.1100G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730476C>T | CA350451227 | BARD1 | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.191G>A (p.Ter64=) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.3311G>A c.33G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.271G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1929G>A n.1872G>A n.1128G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.2126G>A n.1901G>A n.1844G>A n.1100G>A | |
2 | g.214730477A= | CA1327046403 | BARD1 | c.1935T= (p.Cys645=) c.582T= (p.Cys194=) c.190T= (p.Ter64=) c.525T= (p.Cys175=) c.1527T= (p.Cys509=) c.1878T= (p.Cys626=) c.396T= (p.Cys132=) c.3310T= c.32T= c.*1555T= (n.*1555T=) n.270T= c.105T= (p.Cys35=) c.*601T= (n.*601T=) n.1928T= n.1871T= n.1127T= c.1881T= (p.Cys627=) c.2034T= (p.Cys678=) n.2125T= n.1900T= n.1843T= n.1099T= | |
2 | g.214730477A>C | CA350451231 | BARD1 | c.1935T>G (p.Cys645Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) c.190T>G (p.Ter64Gly) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) c.3310T>G c.32T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.270T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1928T>G n.1871T>G n.1127T>G c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.2034T>G (p.Cys678Trp) n.2125T>G n.1900T>G n.1843T>G n.1099T>G | |
2 | g.214730477A>G | CA431139559 | BARD1 | c.1935T>C (p.Cys645=) c.582T>C (p.Cys194=) c.190T>C (p.Ter64Arg) c.525T>C (p.Cys175=) c.1527T>C (p.Cys509=) c.1878T>C (p.Cys626=) c.396T>C (p.Cys132=) c.3310T>C c.32T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.270T>C c.105T>C (p.Cys35=) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1928T>C n.1871T>C n.1127T>C c.1881T>C (p.Cys627=) c.2034T>C (p.Cys678=) n.2125T>C n.1900T>C n.1843T>C n.1099T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730477A>T | CA350451232 | BARD1 | c.1935T>A (p.Cys645Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) c.190T>A (p.Ter64Arg) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.1878T>A (p.Cys626Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) c.3310T>A c.32T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.270T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1928T>A n.1871T>A n.1127T>A c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.2034T>A (p.Cys678Ter) n.2125T>A n.1900T>A n.1843T>A n.1099T>A | |
2 | g.214730478del | CA2701486910 | BARD1 | c.1934del (p.Cys645LeufsTer?) c.581del (p.Cys194LeufsTer?) c.189del (p.Met63IlefsTer?) c.524del (p.Cys175LeufsTer?) c.1526del (p.Cys509LeufsTer?) c.1877del (p.Cys626LeufsTer?) c.395del (p.Cys132LeufsTer?) c.3309del c.31del c.*1554del (n.*1554del) n.269del c.104del (p.Cys35LeufsTer?) c.*600del (n.*600del) n.1927del n.1870del n.1126del c.1880del (p.Cys627LeufsTer?) c.2033del (p.Cys678LeufsTer?) n.2124del n.1899del n.1842del n.1098del | dbSNP |
2 | g.214730478C>A | CA350451233 | BARD1 | c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.189G>T (p.Met63Ile) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.3309G>T c.31G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.269G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1927G>T n.1870G>T n.1126G>T c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) n.2124G>T n.1899G>T n.1842G>T n.1098G>T | |
2 | g.214730478C>G | CA350451235 | BARD1 | c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.189G>C (p.Met63Ile) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.3309G>C c.31G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.269G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1927G>C n.1870G>C n.1126G>C c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) n.2124G>C n.1899G>C n.1842G>C n.1098G>C | |
2 | g.214730478C>T | CA350451237 | BARD1 | c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.189G>A (p.Met63Ile) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.3309G>A c.31G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.269G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1927G>A n.1870G>A n.1126G>A c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) n.2124G>A n.1899G>A n.1842G>A n.1098G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214730478_214730480delinsCAT | CA1327046404 | BARD1 | c.1932_1934delinsATG (p.Val644=) c.579_581delinsATG (p.Val193=) c.187_189delinsATG (p.Met63=) c.522_524delinsATG (p.Val174=) c.1524_1526delinsATG (p.Val508=) c.1875_1877delinsATG (p.Val625=) c.393_395delinsATG (p.Val131=) c.3307_3309delinsATG c.29_31delinsATG c.*1552_*1554delinsATG (n.*1552_*1554delinsATG) n.267_269delinsATG c.102_104delinsATG (p.Val34=) c.*598_*600delinsATG (n.*598_*600delinsATG) n.1925_1927delinsATG n.1868_1870delinsATG n.1124_1126delinsATG c.1878_1880delinsATG (p.Val626=) c.2031_2033delinsATG (p.Val677=) n.2122_2124delinsATG n.1897_1899delinsATG n.1840_1842delinsATG n.1096_1098delinsATG | |
2 | g.214730479A= | CA1327046405 | BARD1 | c.1933T= (p.Cys645=) c.580T= (p.Cys194=) c.188T= (p.Met63=) c.523T= (p.Cys175=) c.1525T= (p.Cys509=) c.1876T= (p.Cys626=) c.394T= (p.Cys132=) c.3308T= c.30T= c.*1553T= (n.*1553T=) n.268T= c.103T= (p.Cys35=) c.*599T= (n.*599T=) n.1926T= n.1869T= n.1125T= c.1879T= (p.Cys627=) c.2032T= (p.Cys678=) n.2123T= n.1898T= n.1841T= n.1097T= | |
2 | g.214730479A>C | CA350451239 | BARD1 | c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.188T>G (p.Met63Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.3308T>G c.30T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.268T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1926T>G n.1869T>G n.1125T>G c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) n.2123T>G n.1898T>G n.1841T>G n.1097T>G | |
2 | g.214730479A>G | CA167500 | BARD1 | c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.188T>C (p.Met63Thr) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.3308T>C c.30T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.268T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1926T>C n.1869T>C n.1125T>C c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) n.2123T>C n.1898T>C n.1841T>C n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730479A>T | CA350451242 | BARD1 | c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.188T>A (p.Met63Lys) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.3308T>A c.30T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.268T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1926T>A n.1869T>A n.1125T>A c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) n.2123T>A n.1898T>A n.1841T>A n.1097T>A | |
2 | g.214730480_214730481del | CA168527 | BARD1 | c.1932_1933del (p.Cys645Ter) c.579_580del (p.Cys194Ter) c.187_188del (p.Met63ValfsTer?) c.522_523del (p.Cys175Ter) c.1524_1525del (p.Cys509Ter) c.1875_1876del (p.Cys626Ter) c.393_394del (p.Cys132Ter) c.3307_3308del c.29_30del c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del) n.267_268del c.102_103del (p.Cys35Ter) c.*598_*599del (n.*598_*599del) n.1925_1926del n.1868_1869del n.1124_1125del c.1878_1879del (p.Cys627Ter) c.2031_2032del (p.Cys678Ter) n.2122_2123del n.1897_1898del n.1840_1841del n.1096_1097del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730480T>A | CA431139590 | BARD1 | c.1932A>T (p.Val644=) c.579A>T (p.Val193=) c.187A>T (p.Met63Leu) c.522A>T (p.Val174=) c.1524A>T (p.Val508=) c.1875A>T (p.Val625=) c.393A>T (p.Val131=) c.3307A>T c.29A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.267A>T c.102A>T (p.Val34=) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1925A>T n.1868A>T n.1124A>T c.1878A>T (p.Val626=) c.2031A>T (p.Val677=) n.2122A>T n.1897A>T n.1840A>T n.1096A>T | |
2 | g.214730480T>C | CA431139584 | BARD1 | c.1932A>G (p.Val644=) c.579A>G (p.Val193=) c.187A>G (p.Met63Val) c.522A>G (p.Val174=) c.1524A>G (p.Val508=) c.1875A>G (p.Val625=) c.393A>G (p.Val131=) c.3307A>G c.29A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.267A>G c.102A>G (p.Val34=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1925A>G n.1868A>G n.1124A>G c.1878A>G (p.Val626=) c.2031A>G (p.Val677=) n.2122A>G n.1897A>G n.1840A>G n.1096A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730480T>G | CA431139587 | BARD1 | c.1932A>C (p.Val644=) c.579A>C (p.Val193=) c.187A>C (p.Met63Leu) c.522A>C (p.Val174=) c.1524A>C (p.Val508=) c.1875A>C (p.Val625=) c.393A>C (p.Val131=) c.3307A>C c.29A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.267A>C c.102A>C (p.Val34=) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1925A>C n.1868A>C n.1124A>C c.1878A>C (p.Val626=) c.2031A>C (p.Val677=) n.2122A>C n.1897A>C n.1840A>C n.1096A>C | |
2 | g.214730480T= | CA1327046406 | BARD1 | c.1932A= (p.Val644=) c.579A= (p.Val193=) c.187A= (p.Met63=) c.522A= (p.Val174=) c.1524A= (p.Val508=) c.1875A= (p.Val625=) c.393A= (p.Val131=) c.3307A= c.29A= c.*1552A= (n.*1552A=) n.267A= c.102A= (p.Val34=) c.*598A= (n.*598A=) n.1925A= n.1868A= n.1124A= c.1878A= (p.Val626=) c.2031A= (p.Val677=) n.2122A= n.1897A= n.1840A= n.1096A= | |
2 | g.214730481A= | CA1327046407 | BARD1 | c.1931T= (p.Val644=) c.578T= (p.Val193=) c.186T= (p.Ser62=) c.521T= (p.Val174=) c.1523T= (p.Val508=) c.1874T= (p.Val625=) c.392T= (p.Val131=) c.3306T= c.28T= c.*1551T= (n.*1551T=) n.266T= c.101T= (p.Val34=) c.*597T= (n.*597T=) n.1924T= n.1867T= n.1123T= c.1877T= (p.Val626=) c.2030T= (p.Val677=) n.2121T= n.1896T= n.1839T= n.1095T= | |
2 | g.214730481A>C | CA350451245 | BARD1 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.521T>G (p.Val174Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.3306T>G c.28T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.266T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1924T>G n.1867T>G n.1123T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2121T>G n.1896T>G n.1839T>G n.1095T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730481A>G | CA350451246 | BARD1 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.186T>C (p.Ser62=) c.521T>C (p.Val174Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.3306T>C c.28T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.266T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1924T>C n.1867T>C n.1123T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2121T>C n.1896T>C n.1839T>C n.1095T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730481A>T | CA350451248 | BARD1 | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.521T>A (p.Val174Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.3306T>A c.28T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.266T>A c.101T>A (p.Val34Glu) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1924T>A n.1867T>A n.1123T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2121T>A n.1896T>A n.1839T>A n.1095T>A | |
2 | g.214730482C>A | CA350451251 | BARD1 | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.520G>T (p.Val174Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.3305G>T c.27G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.265G>T c.100G>T (p.Val34Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1923G>T n.1866G>T n.1122G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2120G>T n.1895G>T n.1838G>T n.1094G>T | |
2 | g.214730482C>G | CA350451252 | BARD1 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.520G>C (p.Val174Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.3305G>C c.27G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.265G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1923G>C n.1866G>C n.1122G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2120G>C n.1895G>C n.1838G>C n.1094G>C | ClinVar |
2 | g.214730482C>T | CA350451254 | BARD1 | c.1930G>A (p.Val644Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.520G>A (p.Val174Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.3305G>A c.27G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.265G>A c.100G>A (p.Val34Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1923G>A n.1866G>A n.1122G>A c.1876G>A (p.Val626Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) n.2120G>A n.1895G>A n.1838G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730482_214730483insAA | CA2701486930 | BARD1 | c.1929_1930insTT (p.Val644LeufsTer?) c.576_577insTT (p.Val193LeufsTer?) c.184_185insTT (p.Ser62IlefsTer?) c.519_520insTT (p.Val174LeufsTer?) c.1521_1522insTT (p.Val508LeufsTer?) c.1872_1873insTT (p.Val625LeufsTer?) c.390_391insTT (p.Val131LeufsTer?) c.3304_3305insTT c.26_27insTT c.*1549_*1550insTT (n.*1549_*1550insTT) n.264_265insTT c.99_100insTT (p.Val34LeufsTer?) c.*595_*596insTT (n.*595_*596insTT) n.1922_1923insTT n.1865_1866insTT n.1121_1122insTT c.1875_1876insTT (p.Val626LeufsTer?) c.2028_2029insTT (p.Val677LeufsTer?) n.2119_2120insTT n.1894_1895insTT n.1837_1838insTT n.1093_1094insTT | dbSNP |
2 | g.214730483T>A | CA350451255 | BARD1 | c.1929A>T (p.Lys643Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.3304A>T c.26A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.264A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1922A>T n.1865A>T n.1121A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.2119A>T n.1894A>T n.1837A>T n.1093A>T | |
2 | g.214730483T>C | CA431139606 | BARD1 | c.1929A>G (p.Lys643=) c.576A>G (p.Lys192=) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.519A>G (p.Lys173=) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1872A>G (p.Lys624=) c.390A>G (p.Lys130=) c.3304A>G c.26A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.264A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1922A>G n.1865A>G n.1121A>G c.1875A>G (p.Lys625=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.2119A>G n.1894A>G n.1837A>G n.1093A>G | dbSNP |
2 | g.214730483T>G | CA350451257 | BARD1 | c.1929A>C (p.Lys643Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.3304A>C c.26A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.264A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1922A>C n.1865A>C n.1121A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.2119A>C n.1894A>C n.1837A>C n.1093A>C | |
2 | g.214730486dup | CA2662971091 | BARD1 | c.1929dup (p.Val644SerfsTer3) c.576dup (p.Val193SerfsTer3) c.184dup (p.Ser62LysfsTer?) c.519dup (p.Val174SerfsTer3) c.1521dup (p.Val508SerfsTer3) c.1872dup (p.Val625SerfsTer3) c.390dup (p.Val131SerfsTer3) c.3304dup c.26dup c.*1549dup (n.*1549dup) n.264dup c.99dup (p.Val34SerfsTer3) c.*595dup (n.*595dup) n.1922dup n.1865dup n.1121dup c.1875dup (p.Val626SerfsTer3) c.2028dup (p.Val677SerfsTer3) n.2119dup n.1894dup n.1837dup n.1093dup | gnomAD v4 |
2 | g.214730483_214730498dup | CA2662971092 | BARD1 | c.1914_1929dup (p.Val644MetfsTer8) c.561_576dup (p.Val193MetfsTer8) c.169_184dup (p.Ser62AsnfsTer?) c.504_519dup (p.Val174MetfsTer8) c.1506_1521dup (p.Val508MetfsTer8) c.1857_1872dup (p.Val625MetfsTer8) c.375_390dup (p.Val131MetfsTer8) c.3289_3304dup c.11_26dup c.*1534_*1549dup (n.*1534_*1549dup) n.249_264dup c.84_99dup (p.Val34MetfsTer8) c.*580_*595dup (n.*580_*595dup) n.1907_1922dup n.1850_1865dup n.1106_1121dup c.1860_1875dup (p.Val626MetfsTer8) c.2013_2028dup (p.Val677MetfsTer8) n.2104_2119dup n.1879_1894dup n.1822_1837dup n.1078_1093dup | gnomAD v4 |
2 | g.214730484T>A | CA350451259 | BARD1 | c.1928A>T (p.Lys643Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.3303A>T c.25A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.263A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1921A>T n.1864A>T n.1120A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.2118A>T n.1893A>T n.1836A>T n.1092A>T | |
2 | g.214730484T>C | CA350451261 | BARD1 | c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.183A>G (p.Lys61=) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.3303A>G c.25A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.263A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1921A>G n.1864A>G n.1120A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2118A>G n.1893A>G n.1836A>G n.1092A>G | ClinVar |
2 | g.214730484T>G | CA350451262 | BARD1 | c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.3303A>C c.25A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.263A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1921A>C n.1864A>C n.1120A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2118A>C n.1893A>C n.1836A>C n.1092A>C | |
2 | g.214730485T>A | CA350451264 | BARD1 | c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.3302A>T c.24A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.262A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1920A>T n.1863A>T n.1119A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2117A>T n.1892A>T n.1835A>T n.1091A>T | |
2 | g.214730485T>C | CA350451266 | BARD1 | c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.3302A>G c.24A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.262A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1920A>G n.1863A>G n.1119A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2117A>G n.1892A>G n.1835A>G n.1091A>G | |
2 | g.214730485T>G | CA350451268 | BARD1 | c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.3302A>C c.24A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.262A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1920A>C n.1863A>C n.1119A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2117A>C n.1892A>C n.1835A>C n.1091A>C | |
2 | g.214730486T>A | CA350451270 | BARD1 | c.1926A>T (p.Arg642Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.516A>T (p.Arg172Ser) c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.3301A>T c.23A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.261A>T c.96A>T (p.Arg32Ser) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1919A>T n.1862A>T n.1118A>T c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.2025A>T (p.Arg675Ser) n.2116A>T n.1891A>T n.1834A>T n.1090A>T | |
2 | g.214730486T>C | CA431139629 | BARD1 | c.1926A>G (p.Arg642=) c.573A>G (p.Arg191=) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.516A>G (p.Arg172=) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1869A>G (p.Arg623=) c.387A>G (p.Arg129=) c.3301A>G c.23A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.261A>G c.96A>G (p.Arg32=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1919A>G n.1862A>G n.1118A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.2025A>G (p.Arg675=) n.2116A>G n.1891A>G n.1834A>G n.1090A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730486T>G | CA350451271 | BARD1 | c.1926A>C (p.Arg642Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.516A>C (p.Arg172Ser) c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.1869A>C (p.Arg623Ser) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.3301A>C c.23A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.261A>C c.96A>C (p.Arg32Ser) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1919A>C n.1862A>C n.1118A>C c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.2025A>C (p.Arg675Ser) n.2116A>C n.1891A>C n.1834A>C n.1090A>C | |
2 | g.214730486T= | CA1327046408 | BARD1 | c.1926A= (p.Arg642=) c.573A= (p.Arg191=) c.181A= (p.Lys61=) c.516A= (p.Arg172=) c.1518A= (p.Arg506=) c.1869A= (p.Arg623=) c.387A= (p.Arg129=) c.3301A= c.23A= c.*1546A= (n.*1546A=) n.261A= c.96A= (p.Arg32=) c.*592A= (n.*592A=) n.1919A= n.1862A= n.1118A= c.1872A= (p.Arg624=) c.2025A= (p.Arg675=) n.2116A= n.1891A= n.1834A= n.1090A= | |
2 | g.214730487C>A | CA350451272 | BARD1 | c.1925G>T (p.Arg642Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.515G>T (p.Arg172Ile) c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.3300G>T c.22G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.260G>T c.95G>T (p.Arg32Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1918G>T n.1861G>T n.1117G>T c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.2024G>T (p.Arg675Ile) n.2115G>T n.1890G>T n.1833G>T n.1089G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730487C= | CA1327046409 | BARD1 | c.1925G= (p.Arg642=) c.572G= (p.Arg191=) c.180G= (p.Lys60=) c.515G= (p.Arg172=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1868G= (p.Arg623=) c.386G= (p.Arg129=) c.3300G= c.22G= c.*1545G= (n.*1545G=) n.260G= c.95G= (p.Arg32=) c.*591G= (n.*591G=) n.1918G= n.1861G= n.1117G= c.1871G= (p.Arg624=) c.2024G= (p.Arg675=) n.2115G= n.1890G= n.1833G= n.1089G= | |
2 | g.214730487C>G | CA350451274 | BARD1 | c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.3300G>C c.22G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.260G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1918G>C n.1861G>C n.1117G>C c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.2024G>C (p.Arg675Thr) n.2115G>C n.1890G>C n.1833G>C n.1089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730487C>T | CA350451276 | BARD1 | c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.180G>A (p.Lys60=) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.3300G>A c.22G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.260G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1918G>A n.1861G>A n.1117G>A c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.2024G>A (p.Arg675Lys) n.2115G>A n.1890G>A n.1833G>A n.1089G>A | ClinVar |
2 | g.214730488T>A | CA350451279 | BARD1 | c.1924A>T (p.Arg642Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.179A>T (p.Lys60Met) c.514A>T (p.Arg172Ter) c.1516A>T (p.Arg506Ter) c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.3299A>T c.21A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.259A>T c.94A>T (p.Arg32Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1917A>T n.1860A>T n.1116A>T c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.2023A>T (p.Arg675Ter) n.2114A>T n.1889A>T n.1832A>T n.1088A>T | dbSNP |
2 | g.214730488T>C | CA2090114 | BARD1 | c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.3299A>G c.21A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.259A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1917A>G n.1860A>G n.1116A>G c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.2023A>G (p.Arg675Gly) n.2114A>G n.1889A>G n.1832A>G n.1088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730488T>G | CA431139640 | BARD1 | c.1924A>C (p.Arg642=) c.571A>C (p.Arg191=) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.514A>C (p.Arg172=) c.1516A>C (p.Arg506=) c.1867A>C (p.Arg623=) c.385A>C (p.Arg129=) c.3299A>C c.21A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.259A>C c.94A>C (p.Arg32=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1917A>C n.1860A>C n.1116A>C c.1870A>C (p.Arg624=) c.2023A>C (p.Arg675=) n.2114A>C n.1889A>C n.1832A>C n.1088A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730488T= | CA1327046410 | BARD1 | c.1924A= (p.Arg642=) c.571A= (p.Arg191=) c.179A= (p.Lys60=) c.514A= (p.Arg172=) c.1516A= (p.Arg506=) c.1867A= (p.Arg623=) c.385A= (p.Arg129=) c.3299A= c.21A= c.*1544A= (n.*1544A=) n.259A= c.94A= (p.Arg32=) c.*590A= (n.*590A=) n.1917A= n.1860A= n.1116A= c.1870A= (p.Arg624=) c.2023A= (p.Arg675=) n.2114A= n.1889A= n.1832A= n.1088A= | |
2 | g.214730489T>A | CA431139646 | BARD1 | c.1923A>T (p.Arg641=) c.570A>T (p.Arg190=) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.513A>T (p.Arg171=) c.1515A>T (p.Arg505=) c.1866A>T (p.Arg622=) c.384A>T (p.Arg128=) c.3298A>T c.20A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.258A>T c.93A>T (p.Arg31=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1916A>T n.1859A>T n.1115A>T c.1869A>T (p.Arg623=) c.2022A>T (p.Arg674=) n.2113A>T n.1888A>T n.1831A>T n.1087A>T | |
2 | g.214730489T>C | CA431139647 | BARD1 | c.1923A>G (p.Arg641=) c.570A>G (p.Arg190=) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.513A>G (p.Arg171=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.384A>G (p.Arg128=) c.3298A>G c.20A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.258A>G c.93A>G (p.Arg31=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1916A>G n.1859A>G n.1115A>G c.1869A>G (p.Arg623=) c.2022A>G (p.Arg674=) n.2113A>G n.1888A>G n.1831A>G n.1087A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730489T>G | CA431139644 | BARD1 | c.1923A>C (p.Arg641=) c.570A>C (p.Arg190=) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.513A>C (p.Arg171=) c.1515A>C (p.Arg505=) c.1866A>C (p.Arg622=) c.384A>C (p.Arg128=) c.3298A>C c.20A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.258A>C c.93A>C (p.Arg31=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1916A>C n.1859A>C n.1115A>C c.1869A>C (p.Arg623=) c.2022A>C (p.Arg674=) n.2113A>C n.1888A>C n.1831A>C n.1087A>C | |
2 | g.214730490C>A | CA350451282 | BARD1 | c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.177G>T (p.Thr59=) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.3297G>T c.19G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.257G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1915G>T n.1858G>T n.1114G>T c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) n.2112G>T n.1887G>T n.1830G>T n.1086G>T | |
2 | g.214730490C= | CA1327046411 | BARD1 | c.1922G= (p.Arg641=) c.569G= (p.Arg190=) c.177G= (p.Thr59=) c.512G= (p.Arg171=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1865G= (p.Arg622=) c.383G= (p.Arg128=) c.3297G= c.19G= c.*1542G= (n.*1542G=) n.257G= c.92G= (p.Arg31=) c.*588G= (n.*588G=) n.1915G= n.1858G= n.1114G= c.1868G= (p.Arg623=) c.2021G= (p.Arg674=) n.2112G= n.1887G= n.1830G= n.1086G= | |
2 | g.214730490C>G | CA350451283 | BARD1 | c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.177G>C (p.Thr59=) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.3297G>C c.19G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.257G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1915G>C n.1858G>C n.1114G>C c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) n.2112G>C n.1887G>C n.1830G>C n.1086G>C | |
2 | g.214730490C>T | CA2090115 | BARD1 | c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.177G>A (p.Thr59=) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.3297G>A c.19G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.257G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1915G>A n.1858G>A n.1114G>A c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.2021G>A (p.Arg674Gln) n.2112G>A n.1887G>A n.1830G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214730490_214730491delinsTC | CA2825001071 | BARD1 | c.1921_1922delinsGA (p.Arg641Glu) c.568_569delinsGA (p.Arg190Glu) c.176_177delinsGA (p.Thr59Arg) c.511_512delinsGA (p.Arg171Glu) c.1513_1514delinsGA (p.Arg505Glu) c.1864_1865delinsGA (p.Arg622Glu) c.382_383delinsGA (p.Arg128Glu) c.3296_3297delinsGA c.18_19delinsGA c.*1541_*1542delinsGA (n.*1541_*1542delinsGA) n.256_257delinsGA c.91_92delinsGA (p.Arg31Glu) c.*587_*588delinsGA (n.*587_*588delinsGA) n.1914_1915delinsGA n.1857_1858delinsGA n.1113_1114delinsGA c.1867_1868delinsGA (p.Arg623Glu) c.2020_2021delinsGA (p.Arg674Glu) n.2111_2112delinsGA n.1886_1887delinsGA n.1829_1830delinsGA n.1085_1086delinsGA | ClinVar |
2 | g.214730491G>A | CA166173 | BARD1 | c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) c.176C>T (p.Thr59Met) c.511C>T (p.Arg171Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.3296C>T c.18C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.256C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1914C>T n.1857C>T n.1113C>T c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.2020C>T (p.Arg674Ter) n.2111C>T n.1886C>T n.1829C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730491G>C | CA350451284 | BARD1 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.3296C>G c.18C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.256C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1914C>G n.1857C>G n.1113C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) n.2111C>G n.1886C>G n.1829C>G n.1085C>G | ClinVar |
2 | g.214730491G= | CA1327046412 | BARD1 | c.1921C= (p.Arg641=) c.568C= (p.Arg190=) c.176C= (p.Thr59=) c.511C= (p.Arg171=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1864C= (p.Arg622=) c.382C= (p.Arg128=) c.3296C= c.18C= c.*1541C= (n.*1541C=) n.256C= c.91C= (p.Arg31=) c.*587C= (n.*587C=) n.1914C= n.1857C= n.1113C= c.1867C= (p.Arg623=) c.2020C= (p.Arg674=) n.2111C= n.1886C= n.1829C= n.1085C= | |
2 | g.214730491G>T | CA431139663 | BARD1 | c.1921C>A (p.Arg641=) c.568C>A (p.Arg190=) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.511C>A (p.Arg171=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.1864C>A (p.Arg622=) c.382C>A (p.Arg128=) c.3296C>A c.18C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.256C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1914C>A n.1857C>A n.1113C>A c.1867C>A (p.Arg623=) c.2020C>A (p.Arg674=) n.2111C>A n.1886C>A n.1829C>A n.1085C>A | |
2 | g.214730491_214730498delinsGTAGACAT | CA1327046413 | BARD1 | c.1914_1921delinsATGTCTAC (p.Ala638=) c.561_568delinsATGTCTAC (p.Ala187=) c.169_176delinsATGTCTAC (p.Met57=) c.504_511delinsATGTCTAC (p.Ala168=) c.1506_1513delinsATGTCTAC (p.Ala502=) c.1857_1864delinsATGTCTAC (p.Ala619=) c.375_382delinsATGTCTAC (p.Ala125=) c.3289_3296delinsATGTCTAC c.11_18delinsATGTCTAC c.*1534_*1541delinsATGTCTAC (n.*1534_*1541delinsATGTCTAC) n.249_256delinsATGTCTAC c.84_91delinsATGTCTAC (p.Ala28=) c.*580_*587delinsATGTCTAC (n.*580_*587delinsATGTCTAC) n.1907_1914delinsATGTCTAC n.1850_1857delinsATGTCTAC n.1106_1113delinsATGTCTAC c.1860_1867delinsATGTCTAC (p.Ala620=) c.2013_2020delinsATGTCTAC (p.Ala671=) n.2104_2111delinsATGTCTAC n.1879_1886delinsATGTCTAC n.1822_1829delinsATGTCTAC n.1078_1085delinsATGTCTAC | |
2 | g.214730492T>A | CA431139666 | BARD1 | c.1920A>T (p.Leu640=) c.567A>T (p.Leu189=) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.510A>T (p.Leu170=) c.1512A>T (p.Leu504=) c.1863A>T (p.Leu621=) c.381A>T (p.Leu127=) c.3295A>T c.17A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.255A>T c.90A>T (p.Leu30=) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1913A>T n.1856A>T n.1112A>T c.1866A>T (p.Leu622=) c.2019A>T (p.Leu673=) n.2110A>T n.1885A>T n.1828A>T n.1084A>T | |
2 | g.214730492T>C | CA192178 | BARD1 | c.1920A>G (p.Leu640=) c.567A>G (p.Leu189=) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.510A>G (p.Leu170=) c.1512A>G (p.Leu504=) c.1863A>G (p.Leu621=) c.381A>G (p.Leu127=) c.3295A>G c.17A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.255A>G c.90A>G (p.Leu30=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1913A>G n.1856A>G n.1112A>G c.1866A>G (p.Leu622=) c.2019A>G (p.Leu673=) n.2110A>G n.1885A>G n.1828A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730492T>G | CA431139669 | BARD1 | c.1920A>C (p.Leu640=) c.567A>C (p.Leu189=) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.510A>C (p.Leu170=) c.1512A>C (p.Leu504=) c.1863A>C (p.Leu621=) c.381A>C (p.Leu127=) c.3295A>C c.17A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.255A>C c.90A>C (p.Leu30=) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1913A>C n.1856A>C n.1112A>C c.1866A>C (p.Leu622=) c.2019A>C (p.Leu673=) n.2110A>C n.1885A>C n.1828A>C n.1084A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730492T= | CA1327046415 | BARD1 | c.1920A= (p.Leu640=) c.567A= (p.Leu189=) c.175A= (p.Thr59=) c.510A= (p.Leu170=) c.1512A= (p.Leu504=) c.1863A= (p.Leu621=) c.381A= (p.Leu127=) c.3295A= c.17A= c.*1540A= (n.*1540A=) n.255A= c.90A= (p.Leu30=) c.*586A= (n.*586A=) n.1913A= n.1856A= n.1112A= c.1866A= (p.Leu622=) c.2019A= (p.Leu673=) n.2110A= n.1885A= n.1828A= n.1084A= | |
2 | g.214730492_214730498del | CA1327046414 | BARD1 | c.1914_1920del (p.Cys639GlufsTer?) c.561_567del (p.Cys188GlufsTer?) c.169_175del (p.Met57ArgfsTer?) c.504_510del (p.Cys169GlufsTer?) c.1506_1512del (p.Cys503GlufsTer?) c.1857_1863del (p.Cys620GlufsTer?) c.375_381del (p.Cys126GlufsTer?) c.3289_3295del c.11_17del c.*1534_*1540del (n.*1534_*1540del) n.249_255del c.84_90del (p.Cys29GlufsTer?) c.*580_*586del (n.*580_*586del) n.1907_1913del n.1850_1856del n.1106_1112del c.1860_1866del (p.Cys621GlufsTer?) c.2013_2019del (p.Cys672GlufsTer?) n.2104_2110del n.1879_1885del n.1822_1828del n.1078_1084del | dbSNP |
2 | g.214730493A>C | CA350451288 | BARD1 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.174T>G (p.Ser58=) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.3294T>G c.16T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.254T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1912T>G n.1855T>G n.1111T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.2109T>G n.1884T>G n.1827T>G n.1083T>G | |
2 | g.214730493A>G | CA350451290 | BARD1 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.174T>C (p.Ser58=) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.3294T>C c.16T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.254T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1912T>C n.1855T>C n.1111T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2109T>C n.1884T>C n.1827T>C n.1083T>C | |
2 | g.214730493A>T | CA350451292 | BARD1 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.174T>A (p.Ser58=) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.3294T>A c.16T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.254T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1912T>A n.1855T>A n.1111T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.2109T>A n.1884T>A n.1827T>A n.1083T>A | |
2 | g.214730494G>A | CA431139682 | BARD1 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.565C>T (p.Leu189=) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.508C>T (p.Leu170=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.379C>T (p.Leu127=) c.3293C>T c.15C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.253C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1911C>T n.1854C>T n.1110C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2017C>T (p.Leu673=) n.2108C>T n.1883C>T n.1826C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730494G>C | CA350451294 | BARD1 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.508C>G (p.Leu170Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.3293C>G c.15C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.253C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1911C>G n.1854C>G n.1110C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2108C>G n.1883C>G n.1826C>G n.1082C>G | ClinVar |
2 | g.214730494G= | CA1327046416 | BARD1 | c.1918C= (p.Leu640=) c.565C= (p.Leu189=) c.173C= (p.Ser58=) c.508C= (p.Leu170=) c.1510C= (p.Leu504=) c.1861C= (p.Leu621=) c.379C= (p.Leu127=) c.3293C= c.15C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.253C= c.88C= (p.Leu30=) c.*584C= (n.*584C=) n.1911C= n.1854C= n.1110C= c.1864C= (p.Leu622=) c.2017C= (p.Leu673=) n.2108C= n.1883C= n.1826C= n.1082C= | |
2 | g.214730494G>T | CA350451296 | BARD1 | c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.3293C>A c.15C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.253C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1911C>A n.1854C>A n.1110C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.2108C>A n.1883C>A n.1826C>A n.1082C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730495A= | CA1327046417 | BARD1 | c.1917T= (p.Cys639=) c.564T= (p.Cys188=) c.172T= (p.Ser58=) c.507T= (p.Cys169=) c.1509T= (p.Cys503=) c.1860T= (p.Cys620=) c.378T= (p.Cys126=) c.3292T= c.14T= c.*1537T= (n.*1537T=) n.252T= c.87T= (p.Cys29=) c.*583T= (n.*583T=) n.1910T= n.1853T= n.1109T= c.1863T= (p.Cys621=) c.2016T= (p.Cys672=) n.2107T= n.1882T= n.1825T= n.1081T= | |
2 | g.214730495A>C | CA350451297 | BARD1 | c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.3292T>G c.14T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.252T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1910T>G n.1853T>G n.1109T>G c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.2016T>G (p.Cys672Trp) n.2107T>G n.1882T>G n.1825T>G n.1081T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730495A>G | CA431139688 | BARD1 | c.1917T>C (p.Cys639=) c.564T>C (p.Cys188=) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.507T>C (p.Cys169=) c.1509T>C (p.Cys503=) c.1860T>C (p.Cys620=) c.378T>C (p.Cys126=) c.3292T>C c.14T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.252T>C c.87T>C (p.Cys29=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1910T>C n.1853T>C n.1109T>C c.1863T>C (p.Cys621=) c.2016T>C (p.Cys672=) n.2107T>C n.1882T>C n.1825T>C n.1081T>C | |
2 | g.214730495A>T | CA350451299 | BARD1 | c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.3292T>A c.14T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.252T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1910T>A n.1853T>A n.1109T>A c.1863T>A (p.Cys621Ter) c.2016T>A (p.Cys672Ter) n.2107T>A n.1882T>A n.1825T>A n.1081T>A | |
2 | g.214730496C>A | CA350451304 | BARD1 | c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.171G>T (p.Met57Ile) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.3291G>T c.13G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.251G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1909G>T n.1852G>T n.1108G>T c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.2015G>T (p.Cys672Phe) n.2106G>T n.1881G>T n.1824G>T n.1080G>T | |
2 | g.214730496C>G | CA350451302 | BARD1 | c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.171G>C (p.Met57Ile) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.3291G>C c.13G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.251G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1909G>C n.1852G>C n.1108G>C c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.2015G>C (p.Cys672Ser) n.2106G>C n.1881G>C n.1824G>C n.1080G>C | |
2 | g.214730496C>T | CA350451303 | BARD1 | c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.171G>A (p.Met57Ile) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.3291G>A c.13G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.251G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1909G>A n.1852G>A n.1108G>A c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.2015G>A (p.Cys672Tyr) n.2106G>A n.1881G>A n.1824G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730497A= | CA1327046418 | BARD1 | c.1915T= (p.Cys639=) c.562T= (p.Cys188=) c.170T= (p.Met57=) c.505T= (p.Cys169=) c.1507T= (p.Cys503=) c.1858T= (p.Cys620=) c.376T= (p.Cys126=) c.3290T= c.12T= c.*1535T= (n.*1535T=) n.250T= c.85T= (p.Cys29=) c.*581T= (n.*581T=) n.1908T= n.1851T= n.1107T= c.1861T= (p.Cys621=) c.2014T= (p.Cys672=) n.2105T= n.1880T= n.1823T= n.1079T= | |
2 | g.214730497A>C | CA350451305 | BARD1 | c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.170T>G (p.Met57Arg) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.3290T>G c.12T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.250T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1908T>G n.1851T>G n.1107T>G c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.2014T>G (p.Cys672Gly) n.2105T>G n.1880T>G n.1823T>G n.1079T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730497A>G | CA163942 | BARD1 | c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.170T>C (p.Met57Thr) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.3290T>C c.12T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.250T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1908T>C n.1851T>C n.1107T>C c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.2014T>C (p.Cys672Arg) n.2105T>C n.1880T>C n.1823T>C n.1079T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730497A>T | CA350451307 | BARD1 | c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.170T>A (p.Met57Lys) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.3290T>A c.12T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.250T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1908T>A n.1851T>A n.1107T>A c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.2014T>A (p.Cys672Ser) n.2105T>A n.1880T>A n.1823T>A n.1079T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730498T>A | CA431139703 | BARD1 | c.1914A>T (p.Ala638=) c.561A>T (p.Ala187=) c.169A>T (p.Met57Leu) c.504A>T (p.Ala168=) c.1506A>T (p.Ala502=) c.1857A>T (p.Ala619=) c.375A>T (p.Ala125=) c.3289A>T c.11A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.249A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1907A>T n.1850A>T n.1106A>T c.1860A>T (p.Ala620=) c.2013A>T (p.Ala671=) n.2104A>T n.1879A>T n.1822A>T n.1078A>T | |
2 | g.214730498T>C | CA10577778 | BARD1 | c.1914A>G (p.Ala638=) c.561A>G (p.Ala187=) c.169A>G (p.Met57Val) c.504A>G (p.Ala168=) c.1506A>G (p.Ala502=) c.1857A>G (p.Ala619=) c.375A>G (p.Ala125=) c.3289A>G c.11A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.249A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1907A>G n.1850A>G n.1106A>G c.1860A>G (p.Ala620=) c.2013A>G (p.Ala671=) n.2104A>G n.1879A>G n.1822A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730498T>G | CA431139706 | BARD1 | c.1914A>C (p.Ala638=) c.561A>C (p.Ala187=) c.169A>C (p.Met57Leu) c.504A>C (p.Ala168=) c.1506A>C (p.Ala502=) c.1857A>C (p.Ala619=) c.375A>C (p.Ala125=) c.3289A>C c.11A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.249A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1907A>C n.1850A>C n.1106A>C c.1860A>C (p.Ala620=) c.2013A>C (p.Ala671=) n.2104A>C n.1879A>C n.1822A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730498T= | CA1327046419 | BARD1 | c.1914A= (p.Ala638=) c.561A= (p.Ala187=) c.169A= (p.Met57=) c.504A= (p.Ala168=) c.1506A= (p.Ala502=) c.1857A= (p.Ala619=) c.375A= (p.Ala125=) c.3289A= c.11A= c.*1534A= (n.*1534A=) n.249A= c.84A= (p.Ala28=) c.*580A= (n.*580A=) n.1907A= n.1850A= n.1106A= c.1860A= (p.Ala620=) c.2013A= (p.Ala671=) n.2104A= n.1879A= n.1822A= n.1078A= | |
2 | g.214730499G>A | CA350451310 | BARD1 | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.168C>T (p.Ser56=) c.503C>T (p.Ala168Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.3288C>T c.10C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.248C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1906C>T n.1849C>T n.1105C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) n.2103C>T n.1878C>T n.1821C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730499G>C | CA350451311 | BARD1 | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.3288C>G c.10C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.248C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1906C>G n.1849C>G n.1105C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.2103C>G n.1878C>G n.1821C>G n.1077C>G | ClinVar |
2 | g.214730499G= | CA1327046420 | BARD1 | c.1913C= (p.Ala638=) c.560C= (p.Ala187=) c.168C= (p.Ser56=) c.503C= (p.Ala168=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1856C= (p.Ala619=) c.374C= (p.Ala125=) c.3288C= c.10C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.248C= c.83C= (p.Ala28=) c.*579C= (n.*579C=) n.1906C= n.1849C= n.1105C= c.1859C= (p.Ala620=) c.2012C= (p.Ala671=) n.2103C= n.1878C= n.1821C= n.1077C= | |
2 | g.214730499G>T | CA350451313 | BARD1 | c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.3288C>A c.10C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.248C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1906C>A n.1849C>A n.1105C>A c.1859C>A (p.Ala620Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) n.2103C>A n.1878C>A n.1821C>A n.1077C>A | |
2 | g.214730500C>A | CA350451315 | BARD1 | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.3287G>T c.9G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.247G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1905G>T n.1848G>T n.1104G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.2102G>T n.1877G>T n.1820G>T n.1076G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730500C= | CA1327046421 | BARD1 | c.1912G= (p.Ala638=) c.559G= (p.Ala187=) c.167G= (p.Ser56=) c.502G= (p.Ala168=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1855G= (p.Ala619=) c.373G= (p.Ala125=) c.3287G= c.9G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.247G= c.82G= (p.Ala28=) c.*578G= (n.*578G=) n.1905G= n.1848G= n.1104G= c.1858G= (p.Ala620=) c.2011G= (p.Ala671=) n.2102G= n.1877G= n.1820G= n.1076G= | |
2 | g.214730500C>G | CA350451317 | BARD1 | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.3287G>C c.9G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.247G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1905G>C n.1848G>C n.1104G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.2102G>C n.1877G>C n.1820G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730500C>T | CA2090116 | BARD1 | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.3287G>A c.9G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.247G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1905G>A n.1848G>A n.1104G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.2102G>A n.1877G>A n.1820G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730501T>A | CA350451320 | BARD1 | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.3286A>T c.8A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.246A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1904A>T n.1847A>T n.1103A>T c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.2101A>T n.1876A>T n.1819A>T n.1075A>T | |
2 | g.214730501T>C | CA431139717 | BARD1 | c.1911A>G (p.Lys637=) c.558A>G (p.Lys186=) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.501A>G (p.Lys167=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.372A>G (p.Lys124=) c.3286A>G c.8A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.246A>G c.81A>G (p.Lys27=) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1904A>G n.1847A>G n.1103A>G c.1857A>G (p.Lys619=) c.2010A>G (p.Lys670=) n.2101A>G n.1876A>G n.1819A>G n.1075A>G | |
2 | g.214730501T>G | CA350451322 | BARD1 | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.3286A>C c.8A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.246A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1904A>C n.1847A>C n.1103A>C c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) n.2101A>C n.1876A>C n.1819A>C n.1075A>C | |
2 | g.214730504dup | CA2582342061 | BARD1 | c.1911dup (p.Ala638SerfsTer9) c.558dup (p.Ala187SerfsTer9) c.166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.501dup (p.Ala168SerfsTer9) c.1503dup (p.Ala502SerfsTer9) c.1854dup (p.Ala619SerfsTer9) c.372dup (p.Ala125SerfsTer9) c.3286dup c.8dup c.*1531dup (n.*1531dup) n.246dup c.81dup (p.Ala28SerfsTer9) c.*577dup (n.*577dup) n.1904dup n.1847dup n.1103dup c.1857dup (p.Ala620SerfsTer9) c.2010dup (p.Ala671SerfsTer9) n.2101dup n.1876dup n.1819dup n.1075dup | ClinVar |
2 | g.214730503_214730504dup | CA2582342063 | BARD1 | c.1910_1911dup (p.Ala638LysfsTer?) c.557_558dup (p.Ala187LysfsTer?) c.165_166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.500_501dup (p.Ala168LysfsTer?) c.1502_1503dup (p.Ala502LysfsTer?) c.1853_1854dup (p.Ala619LysfsTer?) c.371_372dup (p.Ala125LysfsTer?) c.3285_3286dup c.7_8dup c.*1530_*1531dup (n.*1530_*1531dup) n.245_246dup c.80_81dup (p.Ala28LysfsTer?) c.*576_*577dup (n.*576_*577dup) n.1903_1904dup n.1846_1847dup n.1102_1103dup c.1856_1857dup (p.Ala620LysfsTer?) c.2009_2010dup (p.Ala671LysfsTer?) n.2100_2101dup n.1875_1876dup n.1818_1819dup n.1074_1075dup | ClinVar |
2 | g.214730504del | CA2582342062 | BARD1 | c.1911del (p.Ala638HisfsTer?) c.558del (p.Ala187HisfsTer?) c.166del (p.Ser56AlafsTer?) c.501del (p.Ala168HisfsTer?) c.1503del (p.Ala502HisfsTer?) c.1854del (p.Ala619HisfsTer?) c.372del (p.Ala125HisfsTer?) c.3286del c.8del c.*1531del (n.*1531del) n.246del c.81del (p.Ala28HisfsTer?) c.*577del (n.*577del) n.1904del n.1847del n.1103del c.1857del (p.Ala620HisfsTer?) c.2010del (p.Ala671HisfsTer?) n.2101del n.1876del n.1819del n.1075del | ClinVar |
2 | g.214730502T>A | CA350451327 | BARD1 | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.3285A>T c.7A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.245A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1903A>T n.1846A>T n.1102A>T c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) n.2100A>T n.1875A>T n.1818A>T n.1074A>T | |
2 | g.214730502T>C | CA350451325 | BARD1 | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.165A>G (p.Lys55=) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.3285A>G c.7A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.245A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1903A>G n.1846A>G n.1102A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) n.2100A>G n.1875A>G n.1818A>G n.1074A>G | |
2 | g.214730502T>G | CA350451323 | BARD1 | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.3285A>C c.7A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.245A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1903A>C n.1846A>C n.1102A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.2100A>C n.1875A>C n.1818A>C n.1074A>C | |
2 | g.214730503T>A | CA350451329 | BARD1 | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.3284A>T c.6A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.244A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1902A>T n.1845A>T n.1101A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.2099A>T n.1874A>T n.1817A>T n.1073A>T | |
2 | g.214730503T>C | CA350451332 | BARD1 | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.3284A>G c.6A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.244A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1902A>G n.1845A>G n.1101A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.2099A>G n.1874A>G n.1817A>G n.1073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730503T>G | CA350451330 | BARD1 | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.3284A>C c.6A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.244A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1902A>C n.1845A>C n.1101A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.2099A>C n.1874A>C n.1817A>C n.1073A>C | |
2 | g.214730503T= | CA1327046422 | BARD1 | c.1909A= (p.Lys637=) c.556A= (p.Lys186=) c.164A= (p.Lys55=) c.499A= (p.Lys167=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1852A= (p.Lys618=) c.370A= (p.Lys124=) c.3284A= c.6A= c.*1529A= (n.*1529A=) n.244A= c.79A= (p.Lys27=) c.*575A= (n.*575A=) n.1902A= n.1845A= n.1101A= c.1855A= (p.Lys619=) c.2008A= (p.Lys670=) n.2099A= n.1874A= n.1817A= n.1073A= | |
2 | g.214730504T>A | CA431139748 | BARD1 | c.1908A>T (p.Val636=) c.555A>T (p.Val185=) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.498A>T (p.Val166=) c.1500A>T (p.Val500=) c.1851A>T (p.Val617=) c.369A>T (p.Val123=) c.3283A>T c.5A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.243A>T c.78A>T (p.Val26=) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1901A>T n.1844A>T n.1100A>T c.1854A>T (p.Val618=) c.2007A>T (p.Val669=) n.2098A>T n.1873A>T n.1816A>T n.1072A>T | |
2 | g.214730504T>C | CA431139745 | BARD1 | c.1908A>G (p.Val636=) c.555A>G (p.Val185=) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.498A>G (p.Val166=) c.1500A>G (p.Val500=) c.1851A>G (p.Val617=) c.369A>G (p.Val123=) c.3283A>G c.5A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.243A>G c.78A>G (p.Val26=) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1901A>G n.1844A>G n.1100A>G c.1854A>G (p.Val618=) c.2007A>G (p.Val669=) n.2098A>G n.1873A>G n.1816A>G n.1072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730504T>G | CA431139747 | BARD1 | c.1908A>C (p.Val636=) c.555A>C (p.Val185=) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.498A>C (p.Val166=) c.1500A>C (p.Val500=) c.1851A>C (p.Val617=) c.369A>C (p.Val123=) c.3283A>C c.5A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.243A>C c.78A>C (p.Val26=) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1901A>C n.1844A>C n.1100A>C c.1854A>C (p.Val618=) c.2007A>C (p.Val669=) n.2098A>C n.1873A>C n.1816A>C n.1072A>C | |
2 | g.214730504T= | CA1327046423 | BARD1 | c.1908A= (p.Val636=) c.555A= (p.Val185=) c.163A= (p.Lys55=) c.498A= (p.Val166=) c.1500A= (p.Val500=) c.1851A= (p.Val617=) c.369A= (p.Val123=) c.3283A= c.5A= c.*1528A= (n.*1528A=) n.243A= c.78A= (p.Val26=) c.*574A= (n.*574A=) n.1901A= n.1844A= n.1100A= c.1854A= (p.Val618=) c.2007A= (p.Val669=) n.2098A= n.1873A= n.1816A= n.1072A= | |
2 | g.214730505A>C | CA350451334 | BARD1 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.162T>G (p.Gly54=) c.497T>G (p.Val166Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.3282T>G c.4T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.242T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1900T>G n.1843T>G n.1099T>G c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.2097T>G n.1872T>G n.1815T>G n.1071T>G | |
2 | g.214730505A>G | CA350451336 | BARD1 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.162T>C (p.Gly54=) c.497T>C (p.Val166Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.3282T>C c.4T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.242T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1900T>C n.1843T>C n.1099T>C c.1853T>C (p.Val618Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.2097T>C n.1872T>C n.1815T>C n.1071T>C | |
2 | g.214730505A>T | CA350451337 | BARD1 | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.162T>A (p.Gly54=) c.497T>A (p.Val166Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.3282T>A c.4T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.242T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1900T>A n.1843T>A n.1099T>A c.1853T>A (p.Val618Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) n.2097T>A n.1872T>A n.1815T>A n.1071T>A | |
2 | g.214730506C>A | CA350451339 | BARD1 | c.1906G>T (p.Val636Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.161G>T (p.Gly54Val) c.496G>T (p.Val166Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.3281G>T c.3G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.241G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1899G>T n.1842G>T n.1098G>T c.1852G>T (p.Val618Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) n.2096G>T n.1871G>T n.1814G>T n.1070G>T | ClinVar |
2 | g.214730506C= | CA1327046424 | BARD1 | c.1906G= (p.Val636=) c.553G= (p.Val185=) c.161G= (p.Gly54=) c.496G= (p.Val166=) c.1498G= (p.Val500=) c.1849G= (p.Val617=) c.367G= (p.Val123=) c.3281G= c.3G= c.*1526G= (n.*1526G=) n.241G= c.76G= (p.Val26=) c.*572G= (n.*572G=) n.1899G= n.1842G= n.1098G= c.1852G= (p.Val618=) c.2005G= (p.Val669=) n.2096G= n.1871G= n.1814G= n.1070G= | |
2 | g.214730506C>G | CA350451341 | BARD1 | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.496G>C (p.Val166Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.3281G>C c.3G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.241G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1899G>C n.1842G>C n.1098G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.2096G>C n.1871G>C n.1814G>C n.1070G>C | |
2 | g.214730506C>T | CA350451343 | BARD1 | c.1906G>A (p.Val636Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.496G>A (p.Val166Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) c.3281G>A c.3G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.241G>A c.76G>A (p.Val26Ile) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1899G>A n.1842G>A n.1098G>A c.1852G>A (p.Val618Ile) c.2005G>A (p.Val669Ile) n.2096G>A n.1871G>A n.1814G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730507C>A | CA350451344 | BARD1 | c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.366G>T (p.Gly122=) c.3280G>T c.2G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.240G>T c.75G>T (p.Gly25=) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1898G>T n.1841G>T n.1097G>T c.1851G>T (p.Trp617Cys) c.2004G>T (p.Trp668Cys) n.2095G>T n.1870G>T n.1813G>T n.1069G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730507C= | CA1327046425 | BARD1 | c.1905G= (p.Trp635=) c.552G= (p.Trp184=) c.160G= (p.Gly54=) c.495G= (p.Trp165=) c.1497G= (p.Trp499=) c.1848G= (p.Trp616=) c.366G= (p.Gly122=) c.3280G= c.2G= c.*1525G= (n.*1525G=) n.240G= c.75G= (p.Gly25=) c.*571G= (n.*571G=) n.1898G= n.1841G= n.1097G= c.1851G= (p.Trp617=) c.2004G= (p.Trp668=) n.2095G= n.1870G= n.1813G= n.1069G= | |
2 | g.214730507C>G | CA350451345 | BARD1 | c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.366G>C (p.Gly122=) c.3280G>C c.2G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.240G>C c.75G>C (p.Gly25=) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1898G>C n.1841G>C n.1097G>C c.1851G>C (p.Trp617Cys) c.2004G>C (p.Trp668Cys) n.2095G>C n.1870G>C n.1813G>C n.1069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730507C>T | CA64793854 | BARD1 | c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.366G>A (p.Gly122=) c.3280G>A c.2G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.240G>A c.75G>A (p.Gly25=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1898G>A n.1841G>A n.1097G>A c.1851G>A (p.Trp617Ter) c.2004G>A (p.Trp668Ter) n.2095G>A n.1870G>A n.1813G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730508C>A | CA350451347 | BARD1 | c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.551G>T (p.Trp184Leu) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.365G>T (p.Gly122Val) c.3279G>T c.1G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.239G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1897G>T n.1840G>T n.1096G>T c.1850G>T (p.Trp617Leu) c.2003G>T (p.Trp668Leu) n.2094G>T n.1869G>T n.1812G>T n.1068G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730508C= | CA1327046426 | BARD1 | c.1904G= (p.Trp635=) c.551G= (p.Trp184=) c.159G= (p.Trp53=) c.494G= (p.Trp165=) c.1496G= (p.Trp499=) c.1847G= (p.Trp616=) c.365G= (p.Gly122=) c.3279G= c.1G= c.*1524G= (n.*1524G=) n.239G= c.74G= (p.Gly25=) c.*570G= (n.*570G=) n.1897G= n.1840G= n.1096G= c.1850G= (p.Trp617=) c.2003G= (p.Trp668=) n.2094G= n.1869G= n.1812G= n.1068G= | |
2 | g.214730508C>G | CA350451349 | BARD1 | c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.551G>C (p.Trp184Ser) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.3279G>C c.1G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.239G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1897G>C n.1840G>C n.1096G>C c.1850G>C (p.Trp617Ser) c.2003G>C (p.Trp668Ser) n.2094G>C n.1869G>C n.1812G>C n.1068G>C | |
2 | g.214730508C>T | CA350451351 | BARD1 | c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.551G>A (p.Trp184Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.3279G>A c.1G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.239G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1897G>A n.1840G>A n.1096G>A c.1850G>A (p.Trp617Ter) c.2003G>A (p.Trp668Ter) n.2094G>A n.1869G>A n.1812G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730508_214730510delinsCCT | CA1327046427 | BARD1 | c.1904-2_1904delinsAGG c.551-2_551delinsAGG c.159-2_159delinsAGG c.494-2_494delinsAGG c.1496-2_1496delinsAGG c.1847-2_1847delinsAGG c.365-2_365delinsAGG c.3279-2_3279delinsAGG c.*1524-2_*1524delinsAGG n.239-2_239delinsAGG c.74-2_74delinsAGG c.*570-2_*570delinsAGG n.1897-2_1897delinsAGG n.1840-2_1840delinsAGG n.1096-2_1096delinsAGG c.1850-2_1850delinsAGG c.2003-2_2003delinsAGG n.2094-2_2094delinsAGG n.1869-2_1869delinsAGG n.1812-2_1812delinsAGG n.1068-2_1068delinsAGG | |
2 | g.214730508_214730509insATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATA | CA2662971093 | BARD1 | c.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.551-1_551insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.551-1_551insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.159-1_159insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.159-1_159insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.3279-1_3279insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT c.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) n.239-1_239insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT c.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) n.1897-1_1897insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1840-1_1840insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1096-1_1096insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT c.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) n.2094-1_2094insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1869-1_1869insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1812-1_1812insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1068-1_1068insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT | gnomAD v4 |
2 | g.214730509C>A | CA350451356 | BARD1 | c.1904-1G>T (n.1904-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.3279-1G>T c.*1524-1G>T (n.*1524-1G>T) n.239-1G>T c.74-1G>T (n.74-1G>T) c.*570-1G>T (n.*570-1G>T) n.1897-1G>T n.1840-1G>T n.1096-1G>T c.1850-1G>T (n.1850-1G>T) c.2003-1G>T (n.2003-1G>T) n.2094-1G>T n.1869-1G>T n.1812-1G>T n.1068-1G>T | ClinVar |
2 | g.214730509C>G | CA350451353 | BARD1 | c.1904-1G>C (n.1904-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1847-1G>C (n.1847-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.3279-1G>C c.*1524-1G>C (n.*1524-1G>C) n.239-1G>C c.74-1G>C (n.74-1G>C) c.*570-1G>C (n.*570-1G>C) n.1897-1G>C n.1840-1G>C n.1096-1G>C c.1850-1G>C (n.1850-1G>C) c.2003-1G>C (n.2003-1G>C) n.2094-1G>C n.1869-1G>C n.1812-1G>C n.1068-1G>C | |
2 | g.214730509C>T | CA350451355 | BARD1 | c.1904-1G>A (n.1904-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1847-1G>A (n.1847-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.3279-1G>A c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A) n.239-1G>A c.74-1G>A (n.74-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) n.1897-1G>A n.1840-1G>A n.1096-1G>A c.1850-1G>A (n.1850-1G>A) c.2003-1G>A (n.2003-1G>A) n.2094-1G>A n.1869-1G>A n.1812-1G>A n.1068-1G>A | ClinVar |
2 | g.214730509_214730510del | CA2090117 | BARD1 | c.1904-2_1904-1del (n.1904-2_1904-1del) c.551-2_551-1del (n.551-2_551-1del) c.159-2_159-1del (n.159-2_159-1del) c.494-2_494-1del (n.494-2_494-1del) c.1496-2_1496-1del (n.1496-2_1496-1del) c.1847-2_1847-1del (n.1847-2_1847-1del) c.365-2_365-1del (n.365-2_365-1del) c.3279-2_3279-1del c.*1524-2_*1524-1del (n.*1524-2_*1524-1del) n.239-2_239-1del c.74-2_74-1del (n.74-2_74-1del) c.*570-2_*570-1del (n.*570-2_*570-1del) n.1897-2_1897-1del n.1840-2_1840-1del n.1096-2_1096-1del c.1850-2_1850-1del (n.1850-2_1850-1del) c.2003-2_2003-1del (n.2003-2_2003-1del) n.2094-2_2094-1del n.1869-2_1869-1del n.1812-2_1812-1del n.1068-2_1068-1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730509_214730510delinsCT | CA1327046428 | BARD1 | c.1904-2_1904-1delinsAG (n.1904-2_1904-1delinsAG) c.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG) c.159-2_159-1delinsAG (n.159-2_159-1delinsAG) c.494-2_494-1delinsAG (n.494-2_494-1delinsAG) c.1496-2_1496-1delinsAG (n.1496-2_1496-1delinsAG) c.1847-2_1847-1delinsAG (n.1847-2_1847-1delinsAG) c.365-2_365-1delinsAG (n.365-2_365-1delinsAG) c.3279-2_3279-1delinsAG c.*1524-2_*1524-1delinsAG (n.*1524-2_*1524-1delinsAG) n.239-2_239-1delinsAG c.74-2_74-1delinsAG (n.74-2_74-1delinsAG) c.*570-2_*570-1delinsAG (n.*570-2_*570-1delinsAG) n.1897-2_1897-1delinsAG n.1840-2_1840-1delinsAG n.1096-2_1096-1delinsAG c.1850-2_1850-1delinsAG (n.1850-2_1850-1delinsAG) c.2003-2_2003-1delinsAG (n.2003-2_2003-1delinsAG) n.2094-2_2094-1delinsAG n.1869-2_1869-1delinsAG n.1812-2_1812-1delinsAG n.1068-2_1068-1delinsAG | |
2 | g.214730510del | CA10577779 | BARD1 | c.1904-2del (n.1904-2del) c.551-2del (n.551-2del) c.159-2del (n.159-2del) c.494-2del (n.494-2del) c.1496-2del (n.1496-2del) c.1847-2del (n.1847-2del) c.365-2del (n.365-2del) c.3279-2del c.*1524-2del (n.*1524-2del) n.239-2del c.74-2del (n.74-2del) c.*570-2del (n.*570-2del) n.1897-2del n.1840-2del n.1096-2del c.1850-2del (n.1850-2del) c.2003-2del (n.2003-2del) n.2094-2del n.1869-2del n.1812-2del n.1068-2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730510T>A | CA350672 | BARD1 | c.1904-2A>T (n.1904-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1847-2A>T (n.1847-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.3279-2A>T c.*1524-2A>T (n.*1524-2A>T) n.239-2A>T c.74-2A>T (n.74-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) n.1897-2A>T n.1840-2A>T n.1096-2A>T c.1850-2A>T (n.1850-2A>T) c.2003-2A>T (n.2003-2A>T) n.2094-2A>T n.1869-2A>T n.1812-2A>T n.1068-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730510T>C | CA350451360 | BARD1 | c.1904-2A>G (n.1904-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1847-2A>G (n.1847-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.3279-2A>G c.*1524-2A>G (n.*1524-2A>G) n.239-2A>G c.74-2A>G (n.74-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) n.1897-2A>G n.1840-2A>G n.1096-2A>G c.1850-2A>G (n.1850-2A>G) c.2003-2A>G (n.2003-2A>G) n.2094-2A>G n.1869-2A>G n.1812-2A>G n.1068-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730510T>G | CA350451362 | BARD1 | c.1904-2A>C (n.1904-2A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1847-2A>C (n.1847-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.3279-2A>C c.*1524-2A>C (n.*1524-2A>C) n.239-2A>C c.74-2A>C (n.74-2A>C) c.*570-2A>C (n.*570-2A>C) n.1897-2A>C n.1840-2A>C n.1096-2A>C c.1850-2A>C (n.1850-2A>C) c.2003-2A>C (n.2003-2A>C) n.2094-2A>C n.1869-2A>C n.1812-2A>C n.1068-2A>C | ClinVar |
2 | g.214730510T= | CA1327046429 | BARD1 | c.1904-2A= (n.1904-2A=) c.551-2A= (n.551-2A=) c.159-2A= (n.159-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) c.1847-2A= (n.1847-2A=) c.365-2A= (n.365-2A=) c.3279-2A= c.*1524-2A= (n.*1524-2A=) n.239-2A= c.74-2A= (n.74-2A=) c.*570-2A= (n.*570-2A=) n.1897-2A= n.1840-2A= n.1096-2A= c.1850-2A= (n.1850-2A=) c.2003-2A= (n.2003-2A=) n.2094-2A= n.1869-2A= n.1812-2A= n.1068-2A= | |
2 | g.214730511G>A | CA10577780 | BARD1 | c.1904-3C>T (n.1904-3C>T) c.551-3C>T (n.551-3C>T) c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1847-3C>T (n.1847-3C>T) c.365-3C>T (n.365-3C>T) c.3279-3C>T c.*1524-3C>T (n.*1524-3C>T) n.239-3C>T c.74-3C>T (n.74-3C>T) c.*570-3C>T (n.*570-3C>T) n.1897-3C>T n.1840-3C>T n.1096-3C>T c.1850-3C>T (n.1850-3C>T) c.2003-3C>T (n.2003-3C>T) n.2094-3C>T n.1869-3C>T n.1812-3C>T n.1068-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730511G>C | CA539535344 | BARD1 | c.1904-3C>G (n.1904-3C>G) c.551-3C>G (n.551-3C>G) c.159-3C>G (n.159-3C>G) c.494-3C>G (n.494-3C>G) c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.1847-3C>G (n.1847-3C>G) c.365-3C>G (n.365-3C>G) c.3279-3C>G c.*1524-3C>G (n.*1524-3C>G) n.239-3C>G c.74-3C>G (n.74-3C>G) c.*570-3C>G (n.*570-3C>G) n.1897-3C>G n.1840-3C>G n.1096-3C>G c.1850-3C>G (n.1850-3C>G) c.2003-3C>G (n.2003-3C>G) n.2094-3C>G n.1869-3C>G n.1812-3C>G n.1068-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730511G= | CA1327046430 | BARD1 | c.1904-3C= (n.1904-3C=) c.551-3C= (n.551-3C=) c.159-3C= (n.159-3C=) c.494-3C= (n.494-3C=) c.1496-3C= (n.1496-3C=) c.1847-3C= (n.1847-3C=) c.365-3C= (n.365-3C=) c.3279-3C= c.*1524-3C= (n.*1524-3C=) n.239-3C= c.74-3C= (n.74-3C=) c.*570-3C= (n.*570-3C=) n.1897-3C= n.1840-3C= n.1096-3C= c.1850-3C= (n.1850-3C=) c.2003-3C= (n.2003-3C=) n.2094-3C= n.1869-3C= n.1812-3C= n.1068-3C= | |
2 | g.214730511G>T | CA2695197111 | BARD1 | c.1904-3C>A (n.1904-3C>A) c.551-3C>A (n.551-3C>A) c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.494-3C>A (n.494-3C>A) c.1496-3C>A (n.1496-3C>A) c.1847-3C>A (n.1847-3C>A) c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.3279-3C>A c.*1524-3C>A (n.*1524-3C>A) n.239-3C>A c.74-3C>A (n.74-3C>A) c.*570-3C>A (n.*570-3C>A) n.1897-3C>A n.1840-3C>A n.1096-3C>A c.1850-3C>A (n.1850-3C>A) c.2003-3C>A (n.2003-3C>A) n.2094-3C>A n.1869-3C>A n.1812-3C>A n.1068-3C>A | ClinVar |
2 | g.214730512A>C | CA2565724462 | BARD1 | c.1904-4T>G (n.1904-4T>G) c.551-4T>G (n.551-4T>G) c.159-4T>G (n.159-4T>G) c.494-4T>G (n.494-4T>G) c.1496-4T>G (n.1496-4T>G) c.1847-4T>G (n.1847-4T>G) c.365-4T>G (n.365-4T>G) c.3279-4T>G c.*1524-4T>G (n.*1524-4T>G) n.239-4T>G c.74-4T>G (n.74-4T>G) c.*570-4T>G (n.*570-4T>G) n.1897-4T>G n.1840-4T>G n.1096-4T>G c.1850-4T>G (n.1850-4T>G) c.2003-4T>G (n.2003-4T>G) n.2094-4T>G n.1869-4T>G n.1812-4T>G n.1068-4T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730513del | CA2499215606 | BARD1 | c.1904-5del (n.1904-5del) c.551-5del (n.551-5del) c.159-5del (n.159-5del) c.494-5del (n.494-5del) c.1496-5del (n.1496-5del) c.1847-5del (n.1847-5del) c.365-5del (n.365-5del) c.3279-5del c.*1524-5del (n.*1524-5del) n.239-5del c.74-5del (n.74-5del) c.*570-5del (n.*570-5del) n.1897-5del n.1840-5del n.1096-5del c.1850-5del (n.1850-5del) c.2003-5del (n.2003-5del) n.2094-5del n.1869-5del n.1812-5del n.1068-5del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730513C>A | CA2090118 | BARD1 | c.1904-5G>T (n.1904-5G>T) c.551-5G>T (n.551-5G>T) c.159-5G>T (n.159-5G>T) c.494-5G>T (n.494-5G>T) c.1496-5G>T (n.1496-5G>T) c.1847-5G>T (n.1847-5G>T) c.365-5G>T (n.365-5G>T) c.3279-5G>T c.*1524-5G>T (n.*1524-5G>T) n.239-5G>T c.74-5G>T (n.74-5G>T) c.*570-5G>T (n.*570-5G>T) n.1897-5G>T n.1840-5G>T n.1096-5G>T c.1850-5G>T (n.1850-5G>T) c.2003-5G>T (n.2003-5G>T) n.2094-5G>T n.1869-5G>T n.1812-5G>T n.1068-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730513C= | CA1327046431 | BARD1 | c.1904-5G= (n.1904-5G=) c.551-5G= (n.551-5G=) c.159-5G= (n.159-5G=) c.494-5G= (n.494-5G=) c.1496-5G= (n.1496-5G=) c.1847-5G= (n.1847-5G=) c.365-5G= (n.365-5G=) c.3279-5G= c.*1524-5G= (n.*1524-5G=) n.239-5G= c.74-5G= (n.74-5G=) c.*570-5G= (n.*570-5G=) n.1897-5G= n.1840-5G= n.1096-5G= c.1850-5G= (n.1850-5G=) c.2003-5G= (n.2003-5G=) n.2094-5G= n.1869-5G= n.1812-5G= n.1068-5G= | |
2 | g.214730513C>G | CA2580065667 | BARD1 | c.1904-5G>C (n.1904-5G>C) c.551-5G>C (n.551-5G>C) c.159-5G>C (n.159-5G>C) c.494-5G>C (n.494-5G>C) c.1496-5G>C (n.1496-5G>C) c.1847-5G>C (n.1847-5G>C) c.365-5G>C (n.365-5G>C) c.3279-5G>C c.*1524-5G>C (n.*1524-5G>C) n.239-5G>C c.74-5G>C (n.74-5G>C) c.*570-5G>C (n.*570-5G>C) n.1897-5G>C n.1840-5G>C n.1096-5G>C c.1850-5G>C (n.1850-5G>C) c.2003-5G>C (n.2003-5G>C) n.2094-5G>C n.1869-5G>C n.1812-5G>C n.1068-5G>C | ClinVar |
2 | g.214730513C>T | CA192419 | BARD1 | c.1904-5G>A (n.1904-5G>A) c.551-5G>A (n.551-5G>A) c.159-5G>A (n.159-5G>A) c.494-5G>A (n.494-5G>A) c.1496-5G>A (n.1496-5G>A) c.1847-5G>A (n.1847-5G>A) c.365-5G>A (n.365-5G>A) c.3279-5G>A c.*1524-5G>A (n.*1524-5G>A) n.239-5G>A c.74-5G>A (n.74-5G>A) c.*570-5G>A (n.*570-5G>A) n.1897-5G>A n.1840-5G>A n.1096-5G>A c.1850-5G>A (n.1850-5G>A) c.2003-5G>A (n.2003-5G>A) n.2094-5G>A n.1869-5G>A n.1812-5G>A n.1068-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730514A= | CA1327046432 | BARD1 | c.1904-6T= (n.1904-6T=) c.551-6T= (n.551-6T=) c.159-6T= (n.159-6T=) c.494-6T= (n.494-6T=) c.1496-6T= (n.1496-6T=) c.1847-6T= (n.1847-6T=) c.365-6T= (n.365-6T=) c.3279-6T= c.*1524-6T= (n.*1524-6T=) n.239-6T= c.74-6T= (n.74-6T=) c.*570-6T= (n.*570-6T=) n.1897-6T= n.1840-6T= n.1096-6T= c.1850-6T= (n.1850-6T=) c.2003-6T= (n.2003-6T=) n.2094-6T= n.1869-6T= n.1812-6T= n.1068-6T= | |
2 | g.214730514A>G | CA348707 | BARD1 | c.1904-6T>C (n.1904-6T>C) c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.159-6T>C (n.159-6T>C) c.494-6T>C (n.494-6T>C) c.1496-6T>C (n.1496-6T>C) c.1847-6T>C (n.1847-6T>C) c.365-6T>C (n.365-6T>C) c.3279-6T>C c.*1524-6T>C (n.*1524-6T>C) n.239-6T>C c.74-6T>C (n.74-6T>C) c.*570-6T>C (n.*570-6T>C) n.1897-6T>C n.1840-6T>C n.1096-6T>C c.1850-6T>C (n.1850-6T>C) c.2003-6T>C (n.2003-6T>C) n.2094-6T>C n.1869-6T>C n.1812-6T>C n.1068-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730514A>T | CA2825001072 | BARD1 | c.1904-6T>A (n.1904-6T>A) c.551-6T>A (n.551-6T>A) c.159-6T>A (n.159-6T>A) c.494-6T>A (n.494-6T>A) c.1496-6T>A (n.1496-6T>A) c.1847-6T>A (n.1847-6T>A) c.365-6T>A (n.365-6T>A) c.3279-6T>A c.*1524-6T>A (n.*1524-6T>A) n.239-6T>A c.74-6T>A (n.74-6T>A) c.*570-6T>A (n.*570-6T>A) n.1897-6T>A n.1840-6T>A n.1096-6T>A c.1850-6T>A (n.1850-6T>A) c.2003-6T>A (n.2003-6T>A) n.2094-6T>A n.1869-6T>A n.1812-6T>A n.1068-6T>A | ClinVar |
2 | g.214730518dup | CA2740096428 | BARD1 | c.1904-6dup (n.1904-6dup) c.551-6dup (n.551-6dup) c.159-6dup (n.159-6dup) c.494-6dup (n.494-6dup) c.1496-6dup (n.1496-6dup) c.1847-6dup (n.1847-6dup) c.365-6dup (n.365-6dup) c.3279-6dup c.*1524-6dup (n.*1524-6dup) n.239-6dup c.74-6dup (n.74-6dup) c.*570-6dup (n.*570-6dup) n.1897-6dup n.1840-6dup n.1096-6dup c.1850-6dup (n.1850-6dup) c.2003-6dup (n.2003-6dup) n.2094-6dup n.1869-6dup n.1812-6dup n.1068-6dup | ClinVar |
2 | g.214730515A>G | CA2499215607 | BARD1 | c.1904-7T>C (n.1904-7T>C) c.551-7T>C (n.551-7T>C) c.159-7T>C (n.159-7T>C) c.494-7T>C (n.494-7T>C) c.1496-7T>C (n.1496-7T>C) c.1847-7T>C (n.1847-7T>C) c.365-7T>C (n.365-7T>C) c.3279-7T>C c.*1524-7T>C (n.*1524-7T>C) n.239-7T>C c.74-7T>C (n.74-7T>C) c.*570-7T>C (n.*570-7T>C) n.1897-7T>C n.1840-7T>C n.1096-7T>C c.1850-7T>C (n.1850-7T>C) c.2003-7T>C (n.2003-7T>C) n.2094-7T>C n.1869-7T>C n.1812-7T>C n.1068-7T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730517_214730519delinsAAC | CA1327046433 | BARD1 | c.1904-11_1904-9delinsGTT (n.1904-11_1904-9delinsGTT) c.551-11_551-9delinsGTT (n.551-11_551-9delinsGTT) c.159-11_159-9delinsGTT (n.159-11_159-9delinsGTT) c.494-11_494-9delinsGTT (n.494-11_494-9delinsGTT) c.1496-11_1496-9delinsGTT (n.1496-11_1496-9delinsGTT) c.1847-11_1847-9delinsGTT (n.1847-11_1847-9delinsGTT) c.365-11_365-9delinsGTT (n.365-11_365-9delinsGTT) c.3279-11_3279-9delinsGTT c.*1524-11_*1524-9delinsGTT (n.*1524-11_*1524-9delinsGTT) n.239-11_239-9delinsGTT c.74-11_74-9delinsGTT (n.74-11_74-9delinsGTT) c.*570-11_*570-9delinsGTT (n.*570-11_*570-9delinsGTT) n.1897-11_1897-9delinsGTT n.1840-11_1840-9delinsGTT n.1096-11_1096-9delinsGTT c.1850-11_1850-9delinsGTT (n.1850-11_1850-9delinsGTT) c.2003-11_2003-9delinsGTT (n.2003-11_2003-9delinsGTT) n.2094-11_2094-9delinsGTT n.1869-11_1869-9delinsGTT n.1812-11_1812-9delinsGTT n.1068-11_1068-9delinsGTT | |
2 | g.214730517_214730518insT | CA2552597371 | BARD1 | c.1904-10_1904-9insA (n.1904-10_1904-9insA) c.551-10_551-9insA (n.551-10_551-9insA) c.159-10_159-9insA (n.159-10_159-9insA) c.494-10_494-9insA (n.494-10_494-9insA) c.1496-10_1496-9insA (n.1496-10_1496-9insA) c.1847-10_1847-9insA (n.1847-10_1847-9insA) c.365-10_365-9insA (n.365-10_365-9insA) c.3279-10_3279-9insA c.*1524-10_*1524-9insA (n.*1524-10_*1524-9insA) n.239-10_239-9insA c.74-10_74-9insA (n.74-10_74-9insA) c.*570-10_*570-9insA (n.*570-10_*570-9insA) n.1897-10_1897-9insA n.1840-10_1840-9insA n.1096-10_1096-9insA c.1850-10_1850-9insA (n.1850-10_1850-9insA) c.2003-10_2003-9insA (n.2003-10_2003-9insA) n.2094-10_2094-9insA n.1869-10_1869-9insA n.1812-10_1812-9insA n.1068-10_1068-9insA | |
2 | g.214730518A= | CA1327046434 | BARD1 | c.1904-10T= (n.1904-10T=) c.551-10T= (n.551-10T=) c.159-10T= (n.159-10T=) c.494-10T= (n.494-10T=) c.1496-10T= (n.1496-10T=) c.1847-10T= (n.1847-10T=) c.365-10T= (n.365-10T=) c.3279-10T= c.*1524-10T= (n.*1524-10T=) n.239-10T= c.74-10T= (n.74-10T=) c.*570-10T= (n.*570-10T=) n.1897-10T= n.1840-10T= n.1096-10T= c.1850-10T= (n.1850-10T=) c.2003-10T= (n.2003-10T=) n.2094-10T= n.1869-10T= n.1812-10T= n.1068-10T= | |
2 | g.214730518A>C | CA2090119 | BARD1 | c.1904-10T>G (n.1904-10T>G) c.551-10T>G (n.551-10T>G) c.159-10T>G (n.159-10T>G) c.494-10T>G (n.494-10T>G) c.1496-10T>G (n.1496-10T>G) c.1847-10T>G (n.1847-10T>G) c.365-10T>G (n.365-10T>G) c.3279-10T>G c.*1524-10T>G (n.*1524-10T>G) n.239-10T>G c.74-10T>G (n.74-10T>G) c.*570-10T>G (n.*570-10T>G) n.1897-10T>G n.1840-10T>G n.1096-10T>G c.1850-10T>G (n.1850-10T>G) c.2003-10T>G (n.2003-10T>G) n.2094-10T>G n.1869-10T>G n.1812-10T>G n.1068-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730518A>G | CA64793866 | BARD1 | c.1904-10T>C (n.1904-10T>C) c.551-10T>C (n.551-10T>C) c.159-10T>C (n.159-10T>C) c.494-10T>C (n.494-10T>C) c.1496-10T>C (n.1496-10T>C) c.1847-10T>C (n.1847-10T>C) c.365-10T>C (n.365-10T>C) c.3279-10T>C c.*1524-10T>C (n.*1524-10T>C) n.239-10T>C c.74-10T>C (n.74-10T>C) c.*570-10T>C (n.*570-10T>C) n.1897-10T>C n.1840-10T>C n.1096-10T>C c.1850-10T>C (n.1850-10T>C) c.2003-10T>C (n.2003-10T>C) n.2094-10T>C n.1869-10T>C n.1812-10T>C n.1068-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730518_214730520delinsCCC | CA2499215608 | BARD1 | c.1904-12_1904-10delinsGGG (n.1904-12_1904-10delinsGGG) c.551-12_551-10delinsGGG (n.551-12_551-10delinsGGG) c.159-12_159-10delinsGGG (n.159-12_159-10delinsGGG) c.494-12_494-10delinsGGG (n.494-12_494-10delinsGGG) c.1496-12_1496-10delinsGGG (n.1496-12_1496-10delinsGGG) c.1847-12_1847-10delinsGGG (n.1847-12_1847-10delinsGGG) c.365-12_365-10delinsGGG (n.365-12_365-10delinsGGG) c.3279-12_3279-10delinsGGG c.*1524-12_*1524-10delinsGGG (n.*1524-12_*1524-10delinsGGG) n.239-12_239-10delinsGGG c.74-12_74-10delinsGGG (n.74-12_74-10delinsGGG) c.*570-12_*570-10delinsGGG (n.*570-12_*570-10delinsGGG) n.1897-12_1897-10delinsGGG n.1840-12_1840-10delinsGGG n.1096-12_1096-10delinsGGG c.1850-12_1850-10delinsGGG (n.1850-12_1850-10delinsGGG) c.2003-12_2003-10delinsGGG (n.2003-12_2003-10delinsGGG) n.2094-12_2094-10delinsGGG n.1869-12_1869-10delinsGGG n.1812-12_1812-10delinsGGG n.1068-12_1068-10delinsGGG | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730521_214730522del | CA913188020 | BARD1 | c.1904-11_1904-10del (n.1904-11_1904-10del) c.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del) c.159-11_159-10del (n.159-11_159-10del) c.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del) c.1496-11_1496-10del (n.1496-11_1496-10del) c.1847-11_1847-10del (n.1847-11_1847-10del) c.365-11_365-10del (n.365-11_365-10del) c.3279-11_3279-10del c.*1524-11_*1524-10del (n.*1524-11_*1524-10del) n.239-11_239-10del c.74-11_74-10del (n.74-11_74-10del) c.*570-11_*570-10del (n.*570-11_*570-10del) n.1897-11_1897-10del n.1840-11_1840-10del n.1096-11_1096-10del c.1850-11_1850-10del (n.1850-11_1850-10del) c.2003-11_2003-10del (n.2003-11_2003-10del) n.2094-11_2094-10del n.1869-11_1869-10del n.1812-11_1812-10del n.1068-11_1068-10del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730519C>G | CA2754203553 | BARD1 | c.1904-11G>C (n.1904-11G>C) c.551-11G>C (n.551-11G>C) c.159-11G>C (n.159-11G>C) c.494-11G>C (n.494-11G>C) c.1496-11G>C (n.1496-11G>C) c.1847-11G>C (n.1847-11G>C) c.365-11G>C (n.365-11G>C) c.3279-11G>C c.*1524-11G>C (n.*1524-11G>C) n.239-11G>C c.74-11G>C (n.74-11G>C) c.*570-11G>C (n.*570-11G>C) n.1897-11G>C n.1840-11G>C n.1096-11G>C c.1850-11G>C (n.1850-11G>C) c.2003-11G>C (n.2003-11G>C) n.2094-11G>C n.1869-11G>C n.1812-11G>C n.1068-11G>C | |
2 | g.214730520A= | CA1327046435 | BARD1 | c.1904-12T= (n.1904-12T=) c.551-12T= (n.551-12T=) c.159-12T= (n.159-12T=) c.494-12T= (n.494-12T=) c.1496-12T= (n.1496-12T=) c.1847-12T= (n.1847-12T=) c.365-12T= (n.365-12T=) c.3279-12T= c.*1524-12T= (n.*1524-12T=) n.239-12T= c.74-12T= (n.74-12T=) c.*570-12T= (n.*570-12T=) n.1897-12T= n.1840-12T= n.1096-12T= c.1850-12T= (n.1850-12T=) c.2003-12T= (n.2003-12T=) n.2094-12T= n.1869-12T= n.1812-12T= n.1068-12T= | |
2 | g.214730520A>C | CA2090120 | BARD1 | c.1904-12T>G (n.1904-12T>G) c.551-12T>G (n.551-12T>G) c.159-12T>G (n.159-12T>G) c.494-12T>G (n.494-12T>G) c.1496-12T>G (n.1496-12T>G) c.1847-12T>G (n.1847-12T>G) c.365-12T>G (n.365-12T>G) c.3279-12T>G c.*1524-12T>G (n.*1524-12T>G) n.239-12T>G c.74-12T>G (n.74-12T>G) c.*570-12T>G (n.*570-12T>G) n.1897-12T>G n.1840-12T>G n.1096-12T>G c.1850-12T>G (n.1850-12T>G) c.2003-12T>G (n.2003-12T>G) n.2094-12T>G n.1869-12T>G n.1812-12T>G n.1068-12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730521C>A | CA2580065668 | BARD1 | c.1904-13G>T (n.1904-13G>T) c.551-13G>T (n.551-13G>T) c.159-13G>T (n.159-13G>T) c.494-13G>T (n.494-13G>T) c.1496-13G>T (n.1496-13G>T) c.1847-13G>T (n.1847-13G>T) c.365-13G>T (n.365-13G>T) c.3279-13G>T c.*1524-13G>T (n.*1524-13G>T) n.239-13G>T c.74-13G>T (n.74-13G>T) c.*570-13G>T (n.*570-13G>T) n.1897-13G>T n.1840-13G>T n.1096-13G>T c.1850-13G>T (n.1850-13G>T) c.2003-13G>T (n.2003-13G>T) n.2094-13G>T n.1869-13G>T n.1812-13G>T n.1068-13G>T | ClinVar |
2 | g.214730521C>G | CA2573135139 | BARD1 | c.1904-13G>C (n.1904-13G>C) c.551-13G>C (n.551-13G>C) c.159-13G>C (n.159-13G>C) c.494-13G>C (n.494-13G>C) c.1496-13G>C (n.1496-13G>C) c.1847-13G>C (n.1847-13G>C) c.365-13G>C (n.365-13G>C) c.3279-13G>C c.*1524-13G>C (n.*1524-13G>C) n.239-13G>C c.74-13G>C (n.74-13G>C) c.*570-13G>C (n.*570-13G>C) n.1897-13G>C n.1840-13G>C n.1096-13G>C c.1850-13G>C (n.1850-13G>C) c.2003-13G>C (n.2003-13G>C) n.2094-13G>C n.1869-13G>C n.1812-13G>C n.1068-13G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730521C>T | CA2662971094 | BARD1 | c.1904-13G>A (n.1904-13G>A) c.551-13G>A (n.551-13G>A) c.159-13G>A (n.159-13G>A) c.494-13G>A (n.494-13G>A) c.1496-13G>A (n.1496-13G>A) c.1847-13G>A (n.1847-13G>A) c.365-13G>A (n.365-13G>A) c.3279-13G>A c.*1524-13G>A (n.*1524-13G>A) n.239-13G>A c.74-13G>A (n.74-13G>A) c.*570-13G>A (n.*570-13G>A) n.1897-13G>A n.1840-13G>A n.1096-13G>A c.1850-13G>A (n.1850-13G>A) c.2003-13G>A (n.2003-13G>A) n.2094-13G>A n.1869-13G>A n.1812-13G>A n.1068-13G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730522A>G | CA2573135140 | BARD1 | c.1904-14T>C (n.1904-14T>C) c.551-14T>C (n.551-14T>C) c.159-14T>C (n.159-14T>C) c.494-14T>C (n.494-14T>C) c.1496-14T>C (n.1496-14T>C) c.1847-14T>C (n.1847-14T>C) c.365-14T>C (n.365-14T>C) c.3279-14T>C c.*1524-14T>C (n.*1524-14T>C) n.239-14T>C c.74-14T>C (n.74-14T>C) c.*570-14T>C (n.*570-14T>C) n.1897-14T>C n.1840-14T>C n.1096-14T>C c.1850-14T>C (n.1850-14T>C) c.2003-14T>C (n.2003-14T>C) n.2094-14T>C n.1869-14T>C n.1812-14T>C n.1068-14T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730524_214730526del | CA2662971095 | BARD1 | c.1904-16_1904-14del (n.1904-16_1904-14del) c.551-16_551-14del (n.551-16_551-14del) c.159-16_159-14del (n.159-16_159-14del) c.494-16_494-14del (n.494-16_494-14del) c.1496-16_1496-14del (n.1496-16_1496-14del) c.1847-16_1847-14del (n.1847-16_1847-14del) c.365-16_365-14del (n.365-16_365-14del) c.3279-16_3279-14del c.*1524-16_*1524-14del (n.*1524-16_*1524-14del) n.239-16_239-14del c.74-16_74-14del (n.74-16_74-14del) c.*570-16_*570-14del (n.*570-16_*570-14del) n.1897-16_1897-14del n.1840-16_1840-14del n.1096-16_1096-14del c.1850-16_1850-14del (n.1850-16_1850-14del) c.2003-16_2003-14del (n.2003-16_2003-14del) n.2094-16_2094-14del n.1869-16_1869-14del n.1812-16_1812-14del n.1068-16_1068-14del | gnomAD v4 |
2 | g.214730523A= | CA1327046436 | BARD1 | c.1904-15T= (n.1904-15T=) c.551-15T= (n.551-15T=) c.159-15T= (n.159-15T=) c.494-15T= (n.494-15T=) c.1496-15T= (n.1496-15T=) c.1847-15T= (n.1847-15T=) c.365-15T= (n.365-15T=) c.3279-15T= c.*1524-15T= (n.*1524-15T=) n.239-15T= c.74-15T= (n.74-15T=) c.*570-15T= (n.*570-15T=) n.1897-15T= n.1840-15T= n.1096-15T= c.1850-15T= (n.1850-15T=) c.2003-15T= (n.2003-15T=) n.2094-15T= n.1869-15T= n.1812-15T= n.1068-15T= | |
2 | g.214730523A>G | CA2090121 | BARD1 | c.1904-15T>C (n.1904-15T>C) c.551-15T>C (n.551-15T>C) c.159-15T>C (n.159-15T>C) c.494-15T>C (n.494-15T>C) c.1496-15T>C (n.1496-15T>C) c.1847-15T>C (n.1847-15T>C) c.365-15T>C (n.365-15T>C) c.3279-15T>C c.*1524-15T>C (n.*1524-15T>C) n.239-15T>C c.74-15T>C (n.74-15T>C) c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) n.1897-15T>C n.1840-15T>C n.1096-15T>C c.1850-15T>C (n.1850-15T>C) c.2003-15T>C (n.2003-15T>C) n.2094-15T>C n.1869-15T>C n.1812-15T>C n.1068-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730524G>C | CA2090122 | BARD1 | c.1904-16C>G (n.1904-16C>G) c.551-16C>G (n.551-16C>G) c.159-16C>G (n.159-16C>G) c.494-16C>G (n.494-16C>G) c.1496-16C>G (n.1496-16C>G) c.1847-16C>G (n.1847-16C>G) c.365-16C>G (n.365-16C>G) c.3279-16C>G c.*1524-16C>G (n.*1524-16C>G) n.239-16C>G c.74-16C>G (n.74-16C>G) c.*570-16C>G (n.*570-16C>G) n.1897-16C>G n.1840-16C>G n.1096-16C>G c.1850-16C>G (n.1850-16C>G) c.2003-16C>G (n.2003-16C>G) n.2094-16C>G n.1869-16C>G n.1812-16C>G n.1068-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730524G= | CA1327046437 | BARD1 | c.1904-16C= (n.1904-16C=) c.551-16C= (n.551-16C=) c.159-16C= (n.159-16C=) c.494-16C= (n.494-16C=) c.1496-16C= (n.1496-16C=) c.1847-16C= (n.1847-16C=) c.365-16C= (n.365-16C=) c.3279-16C= c.*1524-16C= (n.*1524-16C=) n.239-16C= c.74-16C= (n.74-16C=) c.*570-16C= (n.*570-16C=) n.1897-16C= n.1840-16C= n.1096-16C= c.1850-16C= (n.1850-16C=) c.2003-16C= (n.2003-16C=) n.2094-16C= n.1869-16C= n.1812-16C= n.1068-16C= | |
2 | g.214730525A= | CA1327046438 | BARD1 | c.1904-17T= (n.1904-17T=) c.551-17T= (n.551-17T=) c.159-17T= (n.159-17T=) c.494-17T= (n.494-17T=) c.1496-17T= (n.1496-17T=) c.1847-17T= (n.1847-17T=) c.365-17T= (n.365-17T=) c.3279-17T= c.*1524-17T= (n.*1524-17T=) n.239-17T= c.74-17T= (n.74-17T=) c.*570-17T= (n.*570-17T=) n.1897-17T= n.1840-17T= n.1096-17T= c.1850-17T= (n.1850-17T=) c.2003-17T= (n.2003-17T=) n.2094-17T= n.1869-17T= n.1812-17T= n.1068-17T= | |
2 | g.214730525A>T | CA16617432 | BARD1 | c.1904-17T>A (n.1904-17T>A) c.551-17T>A (n.551-17T>A) c.159-17T>A (n.159-17T>A) c.494-17T>A (n.494-17T>A) c.1496-17T>A (n.1496-17T>A) c.1847-17T>A (n.1847-17T>A) c.365-17T>A (n.365-17T>A) c.3279-17T>A c.*1524-17T>A (n.*1524-17T>A) n.239-17T>A c.74-17T>A (n.74-17T>A) c.*570-17T>A (n.*570-17T>A) n.1897-17T>A n.1840-17T>A n.1096-17T>A c.1850-17T>A (n.1850-17T>A) c.2003-17T>A (n.2003-17T>A) n.2094-17T>A n.1869-17T>A n.1812-17T>A n.1068-17T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730529A= | CA1327046439 | BARD1 | c.1904-21T= (n.1904-21T=) c.551-21T= (n.551-21T=) c.159-21T= (n.159-21T=) c.494-21T= (n.494-21T=) c.1496-21T= (n.1496-21T=) c.1847-21T= (n.1847-21T=) c.365-21T= (n.365-21T=) c.3279-21T= c.*1524-21T= (n.*1524-21T=) n.239-21T= c.74-21T= (n.74-21T=) c.*570-21T= (n.*570-21T=) n.1897-21T= n.1840-21T= n.1096-21T= c.1850-21T= (n.1850-21T=) c.2003-21T= (n.2003-21T=) n.2094-21T= n.1869-21T= n.1812-21T= n.1068-21T= | |
2 | g.214730529A>G | CA64793884 | BARD1 | c.1904-21T>C (n.1904-21T>C) c.551-21T>C (n.551-21T>C) c.159-21T>C (n.159-21T>C) c.494-21T>C (n.494-21T>C) c.1496-21T>C (n.1496-21T>C) c.1847-21T>C (n.1847-21T>C) c.365-21T>C (n.365-21T>C) c.3279-21T>C c.*1524-21T>C (n.*1524-21T>C) n.239-21T>C c.74-21T>C (n.74-21T>C) c.*570-21T>C (n.*570-21T>C) n.1897-21T>C n.1840-21T>C n.1096-21T>C c.1850-21T>C (n.1850-21T>C) c.2003-21T>C (n.2003-21T>C) n.2094-21T>C n.1869-21T>C n.1812-21T>C n.1068-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730531dup | CA2662971096 | BARD1 | c.1904-21dup (n.1904-21dup) c.551-21dup (n.551-21dup) c.159-21dup (n.159-21dup) c.494-21dup (n.494-21dup) c.1496-21dup (n.1496-21dup) c.1847-21dup (n.1847-21dup) c.365-21dup (n.365-21dup) c.3279-21dup c.*1524-21dup (n.*1524-21dup) n.239-21dup c.74-21dup (n.74-21dup) c.*570-21dup (n.*570-21dup) n.1897-21dup n.1840-21dup n.1096-21dup c.1850-21dup (n.1850-21dup) c.2003-21dup (n.2003-21dup) n.2094-21dup n.1869-21dup n.1812-21dup n.1068-21dup | gnomAD v4 |
2 | g.214730532G>A | CA1042202031 | BARD1 | c.1904-24C>T (n.1904-24C>T) c.551-24C>T (n.551-24C>T) c.159-24C>T (n.159-24C>T) c.494-24C>T (n.494-24C>T) c.1496-24C>T (n.1496-24C>T) c.1847-24C>T (n.1847-24C>T) c.365-24C>T (n.365-24C>T) c.3279-24C>T c.*1524-24C>T (n.*1524-24C>T) n.239-24C>T c.74-24C>T (n.74-24C>T) c.*570-24C>T (n.*570-24C>T) n.1897-24C>T n.1840-24C>T n.1096-24C>T c.1850-24C>T (n.1850-24C>T) c.2003-24C>T (n.2003-24C>T) n.2094-24C>T n.1869-24C>T n.1812-24C>T n.1068-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730532G= | CA1327046440 | BARD1 | c.1904-24C= (n.1904-24C=) c.551-24C= (n.551-24C=) c.159-24C= (n.159-24C=) c.494-24C= (n.494-24C=) c.1496-24C= (n.1496-24C=) c.1847-24C= (n.1847-24C=) c.365-24C= (n.365-24C=) c.3279-24C= c.*1524-24C= (n.*1524-24C=) n.239-24C= c.74-24C= (n.74-24C=) c.*570-24C= (n.*570-24C=) n.1897-24C= n.1840-24C= n.1096-24C= c.1850-24C= (n.1850-24C=) c.2003-24C= (n.2003-24C=) n.2094-24C= n.1869-24C= n.1812-24C= n.1068-24C= | |
2 | g.214730533C>A | CA2090123 | BARD1 | c.1904-25G>T (n.1904-25G>T) c.551-25G>T (n.551-25G>T) c.159-25G>T (n.159-25G>T) c.494-25G>T (n.494-25G>T) c.1496-25G>T (n.1496-25G>T) c.1847-25G>T (n.1847-25G>T) c.365-25G>T (n.365-25G>T) c.3279-25G>T c.*1524-25G>T (n.*1524-25G>T) n.239-25G>T c.74-25G>T (n.74-25G>T) c.*570-25G>T (n.*570-25G>T) n.1897-25G>T n.1840-25G>T n.1096-25G>T c.1850-25G>T (n.1850-25G>T) c.2003-25G>T (n.2003-25G>T) n.2094-25G>T n.1869-25G>T n.1812-25G>T n.1068-25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730533C= | CA1327046441 | BARD1 | c.1904-25G= (n.1904-25G=) c.551-25G= (n.551-25G=) c.159-25G= (n.159-25G=) c.494-25G= (n.494-25G=) c.1496-25G= (n.1496-25G=) c.1847-25G= (n.1847-25G=) c.365-25G= (n.365-25G=) c.3279-25G= c.*1524-25G= (n.*1524-25G=) n.239-25G= c.74-25G= (n.74-25G=) c.*570-25G= (n.*570-25G=) n.1897-25G= n.1840-25G= n.1096-25G= c.1850-25G= (n.1850-25G=) c.2003-25G= (n.2003-25G=) n.2094-25G= n.1869-25G= n.1812-25G= n.1068-25G= | |
2 | g.214730533C>T | CA539535345 | BARD1 | c.1904-25G>A (n.1904-25G>A) c.551-25G>A (n.551-25G>A) c.159-25G>A (n.159-25G>A) c.494-25G>A (n.494-25G>A) c.1496-25G>A (n.1496-25G>A) c.1847-25G>A (n.1847-25G>A) c.365-25G>A (n.365-25G>A) c.3279-25G>A c.*1524-25G>A (n.*1524-25G>A) n.239-25G>A c.74-25G>A (n.74-25G>A) c.*570-25G>A (n.*570-25G>A) n.1897-25G>A n.1840-25G>A n.1096-25G>A c.1850-25G>A (n.1850-25G>A) c.2003-25G>A (n.2003-25G>A) n.2094-25G>A n.1869-25G>A n.1812-25G>A n.1068-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730537C= | CA1327046442 | BARD1 | c.1904-29G= (n.1904-29G=) c.551-29G= (n.551-29G=) c.159-29G= (n.159-29G=) c.494-29G= (n.494-29G=) c.1496-29G= (n.1496-29G=) c.1847-29G= (n.1847-29G=) c.365-29G= (n.365-29G=) c.3279-29G= c.*1524-29G= (n.*1524-29G=) n.239-29G= c.74-29G= (n.74-29G=) c.*570-29G= (n.*570-29G=) n.1897-29G= n.1840-29G= n.1096-29G= c.1850-29G= (n.1850-29G=) c.2003-29G= (n.2003-29G=) n.2094-29G= n.1869-29G= n.1812-29G= n.1068-29G= | |
2 | g.214730537C>G | CA764559933 | BARD1 | c.1904-29G>C (n.1904-29G>C) c.551-29G>C (n.551-29G>C) c.159-29G>C (n.159-29G>C) c.494-29G>C (n.494-29G>C) c.1496-29G>C (n.1496-29G>C) c.1847-29G>C (n.1847-29G>C) c.365-29G>C (n.365-29G>C) c.3279-29G>C c.*1524-29G>C (n.*1524-29G>C) n.239-29G>C c.74-29G>C (n.74-29G>C) c.*570-29G>C (n.*570-29G>C) n.1897-29G>C n.1840-29G>C n.1096-29G>C c.1850-29G>C (n.1850-29G>C) c.2003-29G>C (n.2003-29G>C) n.2094-29G>C n.1869-29G>C n.1812-29G>C n.1068-29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730537dup | CA2662971097 | BARD1 | c.1904-29dup (n.1904-29dup) c.551-29dup (n.551-29dup) c.159-29dup (n.159-29dup) c.494-29dup (n.494-29dup) c.1496-29dup (n.1496-29dup) c.1847-29dup (n.1847-29dup) c.365-29dup (n.365-29dup) c.3279-29dup c.*1524-29dup (n.*1524-29dup) n.239-29dup c.74-29dup (n.74-29dup) c.*570-29dup (n.*570-29dup) n.1897-29dup n.1840-29dup n.1096-29dup c.1850-29dup (n.1850-29dup) c.2003-29dup (n.2003-29dup) n.2094-29dup n.1869-29dup n.1812-29dup n.1068-29dup | gnomAD v4 |
2 | g.214730538T= | CA1327046443 | BARD1 | c.1904-30A= (n.1904-30A=) c.551-30A= (n.551-30A=) c.159-30A= (n.159-30A=) c.494-30A= (n.494-30A=) c.1496-30A= (n.1496-30A=) c.1847-30A= (n.1847-30A=) c.365-30A= (n.365-30A=) c.3279-30A= c.*1524-30A= (n.*1524-30A=) n.239-30A= c.74-30A= (n.74-30A=) c.*570-30A= (n.*570-30A=) n.1897-30A= n.1840-30A= n.1096-30A= c.1850-30A= (n.1850-30A=) c.2003-30A= (n.2003-30A=) n.2094-30A= n.1869-30A= n.1812-30A= n.1068-30A= | |
2 | g.214730543_214730549dup | CA2090124 | BARD1 | c.1904-37_1904-31dup (n.1904-37_1904-31dup) c.551-37_551-31dup (n.551-37_551-31dup) c.159-37_159-31dup (n.159-37_159-31dup) c.494-37_494-31dup (n.494-37_494-31dup) c.1496-37_1496-31dup (n.1496-37_1496-31dup) c.1847-37_1847-31dup (n.1847-37_1847-31dup) c.365-37_365-31dup (n.365-37_365-31dup) c.3279-37_3279-31dup c.*1524-37_*1524-31dup (n.*1524-37_*1524-31dup) n.239-37_239-31dup c.74-37_74-31dup (n.74-37_74-31dup) c.*570-37_*570-31dup (n.*570-37_*570-31dup) n.1897-37_1897-31dup n.1840-37_1840-31dup n.1096-37_1096-31dup c.1850-37_1850-31dup (n.1850-37_1850-31dup) c.2003-37_2003-31dup (n.2003-37_2003-31dup) n.2094-37_2094-31dup n.1869-37_1869-31dup n.1812-37_1812-31dup n.1068-37_1068-31dup | dbSNP ExAC |
2 | g.214730540A= | CA1327046444 | BARD1 | c.1904-32T= (n.1904-32T=) c.551-32T= (n.551-32T=) c.159-32T= (n.159-32T=) c.494-32T= (n.494-32T=) c.1496-32T= (n.1496-32T=) c.1847-32T= (n.1847-32T=) c.365-32T= (n.365-32T=) c.3279-32T= c.*1524-32T= (n.*1524-32T=) n.239-32T= c.74-32T= (n.74-32T=) c.*570-32T= (n.*570-32T=) n.1897-32T= n.1840-32T= n.1096-32T= c.1850-32T= (n.1850-32T=) c.2003-32T= (n.2003-32T=) n.2094-32T= n.1869-32T= n.1812-32T= n.1068-32T= | |
2 | g.214730540A>G | CA2662971098 | BARD1 | c.1904-32T>C (n.1904-32T>C) c.551-32T>C (n.551-32T>C) c.159-32T>C (n.159-32T>C) c.494-32T>C (n.494-32T>C) c.1496-32T>C (n.1496-32T>C) c.1847-32T>C (n.1847-32T>C) c.365-32T>C (n.365-32T>C) c.3279-32T>C c.*1524-32T>C (n.*1524-32T>C) n.239-32T>C c.74-32T>C (n.74-32T>C) c.*570-32T>C (n.*570-32T>C) n.1897-32T>C n.1840-32T>C n.1096-32T>C c.1850-32T>C (n.1850-32T>C) c.2003-32T>C (n.2003-32T>C) n.2094-32T>C n.1869-32T>C n.1812-32T>C n.1068-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730540A>T | CA2090125 | BARD1 | c.1904-32T>A (n.1904-32T>A) c.551-32T>A (n.551-32T>A) c.159-32T>A (n.159-32T>A) c.494-32T>A (n.494-32T>A) c.1496-32T>A (n.1496-32T>A) c.1847-32T>A (n.1847-32T>A) c.365-32T>A (n.365-32T>A) c.3279-32T>A c.*1524-32T>A (n.*1524-32T>A) n.239-32T>A c.74-32T>A (n.74-32T>A) c.*570-32T>A (n.*570-32T>A) n.1897-32T>A n.1840-32T>A n.1096-32T>A c.1850-32T>A (n.1850-32T>A) c.2003-32T>A (n.2003-32T>A) n.2094-32T>A n.1869-32T>A n.1812-32T>A n.1068-32T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730541G>A | CA2701487411 | BARD1 | c.1904-33C>T (n.1904-33C>T) c.551-33C>T (n.551-33C>T) c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.494-33C>T (n.494-33C>T) c.1496-33C>T (n.1496-33C>T) c.1847-33C>T (n.1847-33C>T) c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.3279-33C>T c.*1524-33C>T (n.*1524-33C>T) n.239-33C>T c.74-33C>T (n.74-33C>T) c.*570-33C>T (n.*570-33C>T) n.1897-33C>T n.1840-33C>T n.1096-33C>T c.1850-33C>T (n.1850-33C>T) c.2003-33C>T (n.2003-33C>T) n.2094-33C>T n.1869-33C>T n.1812-33C>T n.1068-33C>T | dbSNP |
2 | g.214730541G>T | CA2662971099 | BARD1 | c.1904-33C>A (n.1904-33C>A) c.551-33C>A (n.551-33C>A) c.159-33C>A (n.159-33C>A) c.494-33C>A (n.494-33C>A) c.1496-33C>A (n.1496-33C>A) c.1847-33C>A (n.1847-33C>A) c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.3279-33C>A c.*1524-33C>A (n.*1524-33C>A) n.239-33C>A c.74-33C>A (n.74-33C>A) c.*570-33C>A (n.*570-33C>A) n.1897-33C>A n.1840-33C>A n.1096-33C>A c.1850-33C>A (n.1850-33C>A) c.2003-33C>A (n.2003-33C>A) n.2094-33C>A n.1869-33C>A n.1812-33C>A n.1068-33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730542T>C | CA539535347 | BARD1 | c.1904-34A>G (n.1904-34A>G) c.551-34A>G (n.551-34A>G) c.159-34A>G (n.159-34A>G) c.494-34A>G (n.494-34A>G) c.1496-34A>G (n.1496-34A>G) c.1847-34A>G (n.1847-34A>G) c.365-34A>G (n.365-34A>G) c.3279-34A>G c.*1524-34A>G (n.*1524-34A>G) n.239-34A>G c.74-34A>G (n.74-34A>G) c.*570-34A>G (n.*570-34A>G) n.1897-34A>G n.1840-34A>G n.1096-34A>G c.1850-34A>G (n.1850-34A>G) c.2003-34A>G (n.2003-34A>G) n.2094-34A>G n.1869-34A>G n.1812-34A>G n.1068-34A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214730542T= | CA1327046445 | BARD1 | c.1904-34A= (n.1904-34A=) c.551-34A= (n.551-34A=) c.159-34A= (n.159-34A=) c.494-34A= (n.494-34A=) c.1496-34A= (n.1496-34A=) c.1847-34A= (n.1847-34A=) c.365-34A= (n.365-34A=) c.3279-34A= c.*1524-34A= (n.*1524-34A=) n.239-34A= c.74-34A= (n.74-34A=) c.*570-34A= (n.*570-34A=) n.1897-34A= n.1840-34A= n.1096-34A= c.1850-34A= (n.1850-34A=) c.2003-34A= (n.2003-34A=) n.2094-34A= n.1869-34A= n.1812-34A= n.1068-34A= | |
2 | g.214730542dup | CA2580616673 | BARD1 | c.1904-34dup (n.1904-34dup) c.551-34dup (n.551-34dup) c.159-34dup (n.159-34dup) c.494-34dup (n.494-34dup) c.1496-34dup (n.1496-34dup) c.1847-34dup (n.1847-34dup) c.365-34dup (n.365-34dup) c.3279-34dup c.*1524-34dup (n.*1524-34dup) n.239-34dup c.74-34dup (n.74-34dup) c.*570-34dup (n.*570-34dup) n.1897-34dup n.1840-34dup n.1096-34dup c.1850-34dup (n.1850-34dup) c.2003-34dup (n.2003-34dup) n.2094-34dup n.1869-34dup n.1812-34dup n.1068-34dup | ClinVar |
2 | g.214730543A>G | CA2577234262 | BARD1 | c.1904-35T>C (n.1904-35T>C) c.551-35T>C (n.551-35T>C) c.159-35T>C (n.159-35T>C) c.494-35T>C (n.494-35T>C) c.1496-35T>C (n.1496-35T>C) c.1847-35T>C (n.1847-35T>C) c.365-35T>C (n.365-35T>C) c.3279-35T>C c.*1524-35T>C (n.*1524-35T>C) n.239-35T>C c.74-35T>C (n.74-35T>C) c.*570-35T>C (n.*570-35T>C) n.1897-35T>C n.1840-35T>C n.1096-35T>C c.1850-35T>C (n.1850-35T>C) c.2003-35T>C (n.2003-35T>C) n.2094-35T>C n.1869-35T>C n.1812-35T>C n.1068-35T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730544T>A | CA2090126 | BARD1 | c.1904-36A>T (n.1904-36A>T) c.551-36A>T (n.551-36A>T) c.159-36A>T (n.159-36A>T) c.494-36A>T (n.494-36A>T) c.1496-36A>T (n.1496-36A>T) c.1847-36A>T (n.1847-36A>T) c.365-36A>T (n.365-36A>T) c.3279-36A>T c.*1524-36A>T (n.*1524-36A>T) n.239-36A>T c.74-36A>T (n.74-36A>T) c.*570-36A>T (n.*570-36A>T) n.1897-36A>T n.1840-36A>T n.1096-36A>T c.1850-36A>T (n.1850-36A>T) c.2003-36A>T (n.2003-36A>T) n.2094-36A>T n.1869-36A>T n.1812-36A>T n.1068-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730544T>C | CA1042202041 | BARD1 | c.1904-36A>G (n.1904-36A>G) c.551-36A>G (n.551-36A>G) c.159-36A>G (n.159-36A>G) c.494-36A>G (n.494-36A>G) c.1496-36A>G (n.1496-36A>G) c.1847-36A>G (n.1847-36A>G) c.365-36A>G (n.365-36A>G) c.3279-36A>G c.*1524-36A>G (n.*1524-36A>G) n.239-36A>G c.74-36A>G (n.74-36A>G) c.*570-36A>G (n.*570-36A>G) n.1897-36A>G n.1840-36A>G n.1096-36A>G c.1850-36A>G (n.1850-36A>G) c.2003-36A>G (n.2003-36A>G) n.2094-36A>G n.1869-36A>G n.1812-36A>G n.1068-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730544T= | CA1327046446 | BARD1 | c.1904-36A= (n.1904-36A=) c.551-36A= (n.551-36A=) c.159-36A= (n.159-36A=) c.494-36A= (n.494-36A=) c.1496-36A= (n.1496-36A=) c.1847-36A= (n.1847-36A=) c.365-36A= (n.365-36A=) c.3279-36A= c.*1524-36A= (n.*1524-36A=) n.239-36A= c.74-36A= (n.74-36A=) c.*570-36A= (n.*570-36A=) n.1897-36A= n.1840-36A= n.1096-36A= c.1850-36A= (n.1850-36A=) c.2003-36A= (n.2003-36A=) n.2094-36A= n.1869-36A= n.1812-36A= n.1068-36A= | |
2 | g.214730545C= | CA1327046447 | BARD1 | c.1904-37G= (n.1904-37G=) c.551-37G= (n.551-37G=) c.159-37G= (n.159-37G=) c.494-37G= (n.494-37G=) c.1496-37G= (n.1496-37G=) c.1847-37G= (n.1847-37G=) c.365-37G= (n.365-37G=) c.3279-37G= c.*1524-37G= (n.*1524-37G=) n.239-37G= c.74-37G= (n.74-37G=) c.*570-37G= (n.*570-37G=) n.1897-37G= n.1840-37G= n.1096-37G= c.1850-37G= (n.1850-37G=) c.2003-37G= (n.2003-37G=) n.2094-37G= n.1869-37G= n.1812-37G= n.1068-37G= | |
2 | g.214730545C>G | CA539535348 | BARD1 | c.1904-37G>C (n.1904-37G>C) c.551-37G>C (n.551-37G>C) c.159-37G>C (n.159-37G>C) c.494-37G>C (n.494-37G>C) c.1496-37G>C (n.1496-37G>C) c.1847-37G>C (n.1847-37G>C) c.365-37G>C (n.365-37G>C) c.3279-37G>C c.*1524-37G>C (n.*1524-37G>C) n.239-37G>C c.74-37G>C (n.74-37G>C) c.*570-37G>C (n.*570-37G>C) n.1897-37G>C n.1840-37G>C n.1096-37G>C c.1850-37G>C (n.1850-37G>C) c.2003-37G>C (n.2003-37G>C) n.2094-37G>C n.1869-37G>C n.1812-37G>C n.1068-37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730546A>T | CA2701487444 | BARD1 | c.1904-38T>A (n.1904-38T>A) c.551-38T>A (n.551-38T>A) c.159-38T>A (n.159-38T>A) c.494-38T>A (n.494-38T>A) c.1496-38T>A (n.1496-38T>A) c.1847-38T>A (n.1847-38T>A) c.365-38T>A (n.365-38T>A) c.3279-38T>A c.*1524-38T>A (n.*1524-38T>A) n.239-38T>A c.74-38T>A (n.74-38T>A) c.*570-38T>A (n.*570-38T>A) n.1897-38T>A n.1840-38T>A n.1096-38T>A c.1850-38T>A (n.1850-38T>A) c.2003-38T>A (n.2003-38T>A) n.2094-38T>A n.1869-38T>A n.1812-38T>A n.1068-38T>A | dbSNP |
2 | g.214730547A= | CA1327046448 | BARD1 | c.1904-39T= (n.1904-39T=) c.551-39T= (n.551-39T=) c.159-39T= (n.159-39T=) c.494-39T= (n.494-39T=) c.1496-39T= (n.1496-39T=) c.1847-39T= (n.1847-39T=) c.365-39T= (n.365-39T=) c.3279-39T= c.*1524-39T= (n.*1524-39T=) n.239-39T= c.74-39T= (n.74-39T=) c.*570-39T= (n.*570-39T=) n.1897-39T= n.1840-39T= n.1096-39T= c.1850-39T= (n.1850-39T=) c.2003-39T= (n.2003-39T=) n.2094-39T= n.1869-39T= n.1812-39T= n.1068-39T= | |
2 | g.214730547A>C | CA2662971100 | BARD1 | c.1904-39T>G (n.1904-39T>G) c.551-39T>G (n.551-39T>G) c.159-39T>G (n.159-39T>G) c.494-39T>G (n.494-39T>G) c.1496-39T>G (n.1496-39T>G) c.1847-39T>G (n.1847-39T>G) c.365-39T>G (n.365-39T>G) c.3279-39T>G c.*1524-39T>G (n.*1524-39T>G) n.239-39T>G c.74-39T>G (n.74-39T>G) c.*570-39T>G (n.*570-39T>G) n.1897-39T>G n.1840-39T>G n.1096-39T>G c.1850-39T>G (n.1850-39T>G) c.2003-39T>G (n.2003-39T>G) n.2094-39T>G n.1869-39T>G n.1812-39T>G n.1068-39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730547A>G | CA2090127 | BARD1 | c.1904-39T>C (n.1904-39T>C) c.551-39T>C (n.551-39T>C) c.159-39T>C (n.159-39T>C) c.494-39T>C (n.494-39T>C) c.1496-39T>C (n.1496-39T>C) c.1847-39T>C (n.1847-39T>C) c.365-39T>C (n.365-39T>C) c.3279-39T>C c.*1524-39T>C (n.*1524-39T>C) n.239-39T>C c.74-39T>C (n.74-39T>C) c.*570-39T>C (n.*570-39T>C) n.1897-39T>C n.1840-39T>C n.1096-39T>C c.1850-39T>C (n.1850-39T>C) c.2003-39T>C (n.2003-39T>C) n.2094-39T>C n.1869-39T>C n.1812-39T>C n.1068-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730550del | CA2662971101 | BARD1 | c.1904-42del (n.1904-42del) c.551-42del (n.551-42del) c.159-42del (n.159-42del) c.494-42del (n.494-42del) c.1496-42del (n.1496-42del) c.1847-42del (n.1847-42del) c.365-42del (n.365-42del) c.3279-42del c.*1524-42del (n.*1524-42del) n.239-42del c.74-42del (n.74-42del) c.*570-42del (n.*570-42del) n.1897-42del n.1840-42del n.1096-42del c.1850-42del (n.1850-42del) c.2003-42del (n.2003-42del) n.2094-42del n.1869-42del n.1812-42del n.1068-42del | gnomAD v4 |
2 | g.214730550G>T | CA2662971102 | BARD1 | c.1904-42C>A (n.1904-42C>A) c.551-42C>A (n.551-42C>A) c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.494-42C>A (n.494-42C>A) c.1496-42C>A (n.1496-42C>A) c.1847-42C>A (n.1847-42C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.3279-42C>A c.*1524-42C>A (n.*1524-42C>A) n.239-42C>A c.74-42C>A (n.74-42C>A) c.*570-42C>A (n.*570-42C>A) n.1897-42C>A n.1840-42C>A n.1096-42C>A c.1850-42C>A (n.1850-42C>A) c.2003-42C>A (n.2003-42C>A) n.2094-42C>A n.1869-42C>A n.1812-42C>A n.1068-42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730552G>T | CA2577234263 | BARD1 | c.1904-44C>A (n.1904-44C>A) c.551-44C>A (n.551-44C>A) c.159-44C>A (n.159-44C>A) c.494-44C>A (n.494-44C>A) c.1496-44C>A (n.1496-44C>A) c.1847-44C>A (n.1847-44C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.3279-44C>A c.*1524-44C>A (n.*1524-44C>A) n.239-44C>A c.74-44C>A (n.74-44C>A) c.*570-44C>A (n.*570-44C>A) n.1897-44C>A n.1840-44C>A n.1096-44C>A c.1850-44C>A (n.1850-44C>A) c.2003-44C>A (n.2003-44C>A) n.2094-44C>A n.1869-44C>A n.1812-44C>A n.1068-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730553C= | CA1327046449 | BARD1 | c.1904-45G= (n.1904-45G=) c.551-45G= (n.551-45G=) c.159-45G= (n.159-45G=) c.494-45G= (n.494-45G=) c.1496-45G= (n.1496-45G=) c.1847-45G= (n.1847-45G=) c.365-45G= (n.365-45G=) c.3279-45G= c.*1524-45G= (n.*1524-45G=) n.239-45G= c.74-45G= (n.74-45G=) c.*570-45G= (n.*570-45G=) n.1897-45G= n.1840-45G= n.1096-45G= c.1850-45G= (n.1850-45G=) c.2003-45G= (n.2003-45G=) n.2094-45G= n.1869-45G= n.1812-45G= n.1068-45G= | |
2 | g.214730553C>T | CA2090128 | BARD1 | c.1904-45G>A (n.1904-45G>A) c.551-45G>A (n.551-45G>A) c.159-45G>A (n.159-45G>A) c.494-45G>A (n.494-45G>A) c.1496-45G>A (n.1496-45G>A) c.1847-45G>A (n.1847-45G>A) c.365-45G>A (n.365-45G>A) c.3279-45G>A c.*1524-45G>A (n.*1524-45G>A) n.239-45G>A c.74-45G>A (n.74-45G>A) c.*570-45G>A (n.*570-45G>A) n.1897-45G>A n.1840-45G>A n.1096-45G>A c.1850-45G>A (n.1850-45G>A) c.2003-45G>A (n.2003-45G>A) n.2094-45G>A n.1869-45G>A n.1812-45G>A n.1068-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730554A= | CA1327046450 | BARD1 | c.1904-46T= (n.1904-46T=) c.551-46T= (n.551-46T=) c.159-46T= (n.159-46T=) c.494-46T= (n.494-46T=) c.1496-46T= (n.1496-46T=) c.1847-46T= (n.1847-46T=) c.365-46T= (n.365-46T=) c.3279-46T= c.*1524-46T= (n.*1524-46T=) n.239-46T= c.74-46T= (n.74-46T=) c.*570-46T= (n.*570-46T=) n.1897-46T= n.1840-46T= n.1096-46T= c.1850-46T= (n.1850-46T=) c.2003-46T= (n.2003-46T=) n.2094-46T= n.1869-46T= n.1812-46T= n.1068-46T= | |
2 | g.214730554A>G | CA1042202043 | BARD1 | c.1904-46T>C (n.1904-46T>C) c.551-46T>C (n.551-46T>C) c.159-46T>C (n.159-46T>C) c.494-46T>C (n.494-46T>C) c.1496-46T>C (n.1496-46T>C) c.1847-46T>C (n.1847-46T>C) c.365-46T>C (n.365-46T>C) c.3279-46T>C c.*1524-46T>C (n.*1524-46T>C) n.239-46T>C c.74-46T>C (n.74-46T>C) c.*570-46T>C (n.*570-46T>C) n.1897-46T>C n.1840-46T>C n.1096-46T>C c.1850-46T>C (n.1850-46T>C) c.2003-46T>C (n.2003-46T>C) n.2094-46T>C n.1869-46T>C n.1812-46T>C n.1068-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.214730555C>T | CA764559948 | BARD1 | c.1904-47G>A (n.1904-47G>A) c.551-47G>A (n.551-47G>A) c.159-47G>A (n.159-47G>A) c.494-47G>A (n.494-47G>A) c.1496-47G>A (n.1496-47G>A) c.1847-47G>A (n.1847-47G>A) c.365-47G>A (n.365-47G>A) c.3279-47G>A c.*1524-47G>A (n.*1524-47G>A) n.239-47G>A c.74-47G>A (n.74-47G>A) c.*570-47G>A (n.*570-47G>A) n.1897-47G>A n.1840-47G>A n.1096-47G>A c.1850-47G>A (n.1850-47G>A) c.2003-47G>A (n.2003-47G>A) n.2094-47G>A n.1869-47G>A n.1812-47G>A n.1068-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730555_214730557delinsCTA | CA1327046451 | BARD1 | c.1904-49_1904-47delinsTAG (n.1904-49_1904-47delinsTAG) c.551-49_551-47delinsTAG (n.551-49_551-47delinsTAG) c.159-49_159-47delinsTAG (n.159-49_159-47delinsTAG) c.494-49_494-47delinsTAG (n.494-49_494-47delinsTAG) c.1496-49_1496-47delinsTAG (n.1496-49_1496-47delinsTAG) c.1847-49_1847-47delinsTAG (n.1847-49_1847-47delinsTAG) c.365-49_365-47delinsTAG (n.365-49_365-47delinsTAG) c.3279-49_3279-47delinsTAG c.*1524-49_*1524-47delinsTAG (n.*1524-49_*1524-47delinsTAG) n.239-49_239-47delinsTAG c.74-49_74-47delinsTAG (n.74-49_74-47delinsTAG) c.*570-49_*570-47delinsTAG (n.*570-49_*570-47delinsTAG) n.1897-49_1897-47delinsTAG n.1840-49_1840-47delinsTAG n.1096-49_1096-47delinsTAG c.1850-49_1850-47delinsTAG (n.1850-49_1850-47delinsTAG) c.2003-49_2003-47delinsTAG (n.2003-49_2003-47delinsTAG) n.2094-49_2094-47delinsTAG n.1869-49_1869-47delinsTAG n.1812-49_1812-47delinsTAG n.1068-49_1068-47delinsTAG | |
2 | g.214730556T>C | CA1327046453 | BARD1 | c.1904-48A>G (n.1904-48A>G) c.551-48A>G (n.551-48A>G) c.159-48A>G (n.159-48A>G) c.494-48A>G (n.494-48A>G) c.1496-48A>G (n.1496-48A>G) c.1847-48A>G (n.1847-48A>G) c.365-48A>G (n.365-48A>G) c.3279-48A>G c.*1524-48A>G (n.*1524-48A>G) n.239-48A>G c.74-48A>G (n.74-48A>G) c.*570-48A>G (n.*570-48A>G) n.1897-48A>G n.1840-48A>G n.1096-48A>G c.1850-48A>G (n.1850-48A>G) c.2003-48A>G (n.2003-48A>G) n.2094-48A>G n.1869-48A>G n.1812-48A>G n.1068-48A>G | dbSNP |
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2 | g.214730559_214730560del | CA764559950 | BARD1 | c.1904-49_1904-48del (n.1904-49_1904-48del) c.551-49_551-48del (n.551-49_551-48del) c.159-49_159-48del (n.159-49_159-48del) c.494-49_494-48del (n.494-49_494-48del) c.1496-49_1496-48del (n.1496-49_1496-48del) c.1847-49_1847-48del (n.1847-49_1847-48del) c.365-49_365-48del (n.365-49_365-48del) c.3279-49_3279-48del c.*1524-49_*1524-48del (n.*1524-49_*1524-48del) n.239-49_239-48del c.74-49_74-48del (n.74-49_74-48del) c.*570-49_*570-48del (n.*570-49_*570-48del) n.1897-49_1897-48del n.1840-49_1840-48del n.1096-49_1096-48del c.1850-49_1850-48del (n.1850-49_1850-48del) c.2003-49_2003-48del (n.2003-49_2003-48del) n.2094-49_2094-48del n.1869-49_1869-48del n.1812-49_1812-48del n.1068-49_1068-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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