Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT | |
2 | g.214730362_214730481del | CA915941708 | BARD1 | c.1934_2001+52del c.581_648+52del c.189_*64+52del c.524_591+52del c.1526_1593+52del c.1877_1944+52del c.395_462+52del c.3309_3376+52del c.31_98+52del c.*1554_*1621+52del n.269_336+52del c.104_171+52del c.*600_*667+52del n.1927_1994+52del n.1870_1937+52del n.1126_1193+52del c.1880_1947+52del c.2033_2100+52del n.2124_2243del n.1899_1966+52del n.1842_1909+52del n.1098_1165+52del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730414C>A | CA350451088 | BARD1 | c.1998G>T (p.Gln666His) c.645G>T (p.Gln215His) c.*61G>T (n.*61G>T) c.588G>T (p.Gln196His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1941G>T (p.Gln647His) c.459G>T (p.Gln153His) c.3373G>T c.95G>T c.*1618G>T (n.*1618G>T) n.333G>T c.168G>T (p.Gln56His) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1991G>T n.1934G>T n.1190G>T c.1944G>T (p.Gln648His) c.2097G>T (p.Gln699His) n.2188G>T n.1963G>T n.1906G>T n.1162G>T | |
2 | g.214730414C>G | CA350451089 | BARD1 | c.1998G>C (p.Gln666His) c.645G>C (p.Gln215His) c.*61G>C (n.*61G>C) c.588G>C (p.Gln196His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1941G>C (p.Gln647His) c.459G>C (p.Gln153His) c.3373G>C c.95G>C c.*1618G>C (n.*1618G>C) n.333G>C c.168G>C (p.Gln56His) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1991G>C n.1934G>C n.1190G>C c.1944G>C (p.Gln648His) c.2097G>C (p.Gln699His) n.2188G>C n.1963G>C n.1906G>C n.1162G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730414C>T | CA431139015 | BARD1 | c.1998G>A (p.Gln666=) c.645G>A (p.Gln215=) c.*61G>A (n.*61G>A) c.588G>A (p.Gln196=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1941G>A (p.Gln647=) c.459G>A (p.Gln153=) c.3373G>A c.95G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) n.333G>A c.168G>A (p.Gln56=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1991G>A n.1934G>A n.1190G>A c.1944G>A (p.Gln648=) c.2097G>A (p.Gln699=) n.2188G>A n.1963G>A n.1906G>A n.1162G>A | dbSNP |
2 | g.214730415T>A | CA350451090 | BARD1 | c.1997A>T (p.Gln666Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.3372A>T c.94A>T c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.332A>T c.167A>T (p.Gln56Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1990A>T n.1933A>T n.1189A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.2187A>T n.1962A>T n.1905A>T n.1161A>T | ClinVar |
2 | g.214730415T>C | CA350451091 | BARD1 | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.3372A>G c.94A>G c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.332A>G c.167A>G (p.Gln56Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1990A>G n.1933A>G n.1189A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.2187A>G n.1962A>G n.1905A>G n.1161A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214730415T>G | CA350451092 | BARD1 | c.1997A>C (p.Gln666Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.3372A>C c.94A>C c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.332A>C c.167A>C (p.Gln56Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1990A>C n.1933A>C n.1189A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.2187A>C n.1962A>C n.1905A>C n.1161A>C | |
2 | g.214730416G>A | CA298474 | BARD1 | c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*59C>T (n.*59C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.3371C>T c.93C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.331C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1989C>T n.1932C>T n.1188C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.2186C>T n.1961C>T n.1904C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730416G>C | CA350451093 | BARD1 | c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.3371C>G c.93C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.331C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1989C>G n.1932C>G n.1188C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.2186C>G n.1961C>G n.1904C>G n.1160C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730416G= | CA1327046354 | BARD1 | c.1996C= (p.Gln666=) c.643C= (p.Gln215=) c.*59C= (n.*59C=) c.586C= (p.Gln196=) c.1588C= (p.Gln530=) c.1939C= (p.Gln647=) c.457C= (p.Gln153=) c.3371C= c.93C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.331C= c.166C= (p.Gln56=) c.*662C= (n.*662C=) n.1989C= n.1932C= n.1188C= c.1942C= (p.Gln648=) c.2095C= (p.Gln699=) n.2186C= n.1961C= n.1904C= n.1160C= | |
2 | g.214730416G>T | CA350451094 | BARD1 | c.1996C>A (p.Gln666Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.*59C>A (n.*59C>A) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.3371C>A c.93C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.331C>A c.166C>A (p.Gln56Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1989C>A n.1932C>A n.1188C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.2186C>A n.1961C>A n.1904C>A n.1160C>A | |
2 | g.214730417T>A | CA350451095 | BARD1 | c.1995A>T (p.Glu665Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) c.*58A>T (n.*58A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.3370A>T c.92A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.330A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1988A>T n.1931A>T n.1187A>T c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.2094A>T (p.Glu698Asp) n.2185A>T n.1960A>T n.1903A>T n.1159A>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.214730417T>C | CA431139034 | BARD1 | c.1995A>G (p.Glu665=) c.642A>G (p.Glu214=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.585A>G (p.Glu195=) c.1587A>G (p.Glu529=) c.1938A>G (p.Glu646=) c.456A>G (p.Glu152=) c.3370A>G c.92A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.330A>G c.165A>G (p.Glu55=) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1988A>G n.1931A>G n.1187A>G c.1941A>G (p.Glu647=) c.2094A>G (p.Glu698=) n.2185A>G n.1960A>G n.1903A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.214730417T>G | CA350451096 | BARD1 | c.1995A>C (p.Glu665Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) c.*58A>C (n.*58A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.3370A>C c.92A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.330A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1988A>C n.1931A>C n.1187A>C c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.2094A>C (p.Glu698Asp) n.2185A>C n.1960A>C n.1903A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730418T>A | CA350451098 | BARD1 | c.1994A>T (p.Glu665Val) c.641A>T (p.Glu214Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.3369A>T c.91A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.329A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1987A>T n.1930A>T n.1186A>T c.1940A>T (p.Glu647Val) c.2093A>T (p.Glu698Val) n.2184A>T n.1959A>T n.1902A>T n.1158A>T | |
2 | g.214730418T>C | CA287530 | BARD1 | c.1994A>G (p.Glu665Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.3369A>G c.91A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.329A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.*660A>G (n.*660A>G) n.1987A>G n.1930A>G n.1186A>G c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.2093A>G (p.Glu698Gly) n.2184A>G n.1959A>G n.1902A>G n.1158A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730418T>G | CA350451097 | BARD1 | c.1994A>C (p.Glu665Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.3369A>C c.91A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.329A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.*660A>C (n.*660A>C) n.1987A>C n.1930A>C n.1186A>C c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.2093A>C (p.Glu698Ala) n.2184A>C n.1959A>C n.1902A>C n.1158A>C | |
2 | g.214730418T= | CA1327046355 | BARD1 | c.1994A= (p.Glu665=) c.641A= (p.Glu214=) c.*57A= (n.*57A=) c.584A= (p.Glu195=) c.1586A= (p.Glu529=) c.1937A= (p.Glu646=) c.455A= (p.Glu152=) c.3369A= c.91A= c.*1614A= (n.*1614A=) n.329A= c.164A= (p.Glu55=) c.*660A= (n.*660A=) n.1987A= n.1930A= n.1186A= c.1940A= (p.Glu647=) c.2093A= (p.Glu698=) n.2184A= n.1959A= n.1902A= n.1158A= | |
2 | g.214730419C>A | CA350451099 | BARD1 | c.1993G>T (p.Glu665Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.3368G>T c.90G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.328G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1986G>T n.1929G>T n.1185G>T c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.2092G>T (p.Glu698Ter) n.2183G>T n.1958G>T n.1901G>T n.1157G>T | |
2 | g.214730419C= | CA1327046356 | BARD1 | c.1993G= (p.Glu665=) c.640G= (p.Glu214=) c.*56G= (n.*56G=) c.583G= (p.Glu195=) c.1585G= (p.Glu529=) c.1936G= (p.Glu646=) c.454G= (p.Glu152=) c.3368G= c.90G= c.*1613G= (n.*1613G=) n.328G= c.163G= (p.Glu55=) c.*659G= (n.*659G=) n.1986G= n.1929G= n.1185G= c.1939G= (p.Glu647=) c.2092G= (p.Glu698=) n.2183G= n.1958G= n.1901G= n.1157G= | |
2 | g.214730419C>G | CA350451100 | BARD1 | c.1993G>C (p.Glu665Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) c.*56G>C (n.*56G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.3368G>C c.90G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.328G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1986G>C n.1929G>C n.1185G>C c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.2092G>C (p.Glu698Gln) n.2183G>C n.1958G>C n.1901G>C n.1157G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730419C>T | CA10577771 | BARD1 | c.1993G>A (p.Glu665Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) c.*56G>A (n.*56G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.3368G>A c.90G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.328G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1986G>A n.1929G>A n.1185G>A c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.2092G>A (p.Glu698Lys) n.2183G>A n.1958G>A n.1901G>A n.1157G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730420T>A | CA350451101 | BARD1 | c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.639A>T (p.Arg213Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) c.582A>T (p.Arg194Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.1935A>T (p.Arg645Ser) c.453A>T (p.Arg151Ser) c.3367A>T c.89A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.327A>T c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1985A>T n.1928A>T n.1184A>T c.1938A>T (p.Arg646Ser) c.2091A>T (p.Arg697Ser) n.2182A>T n.1957A>T n.1900A>T n.1156A>T | |
2 | g.214730420T>C | CA431139063 | BARD1 | c.1992A>G (p.Arg664=) c.639A>G (p.Arg213=) c.*55A>G (n.*55A>G) c.582A>G (p.Arg194=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.1935A>G (p.Arg645=) c.453A>G (p.Arg151=) c.3367A>G c.89A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.327A>G c.162A>G (p.Arg54=) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1985A>G n.1928A>G n.1184A>G c.1938A>G (p.Arg646=) c.2091A>G (p.Arg697=) n.2182A>G n.1957A>G n.1900A>G n.1156A>G | |
2 | g.214730420T>G | CA192970 | BARD1 | c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.639A>C (p.Arg213Ser) c.*55A>C (n.*55A>C) c.582A>C (p.Arg194Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.1935A>C (p.Arg645Ser) c.453A>C (p.Arg151Ser) c.3367A>C c.89A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.327A>C c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1985A>C n.1928A>C n.1184A>C c.1938A>C (p.Arg646Ser) c.2091A>C (p.Arg697Ser) n.2182A>C n.1957A>C n.1900A>C n.1156A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730420T= | CA1327046357 | BARD1 | c.1992A= (p.Arg664=) c.639A= (p.Arg213=) c.*55A= (n.*55A=) c.582A= (p.Arg194=) c.1584A= (p.Arg528=) c.1935A= (p.Arg645=) c.453A= (p.Arg151=) c.3367A= c.89A= c.*1612A= (n.*1612A=) n.327A= c.162A= (p.Arg54=) c.*658A= (n.*658A=) n.1985A= n.1928A= n.1184A= c.1938A= (p.Arg646=) c.2091A= (p.Arg697=) n.2182A= n.1957A= n.1900A= n.1156A= | |
2 | g.214730421C>A | CA350451102 | BARD1 | c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.638G>T (p.Arg213Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.581G>T (p.Arg194Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.1934G>T (p.Arg645Ile) c.452G>T (p.Arg151Ile) c.3366G>T c.88G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.326G>T c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1984G>T n.1927G>T n.1183G>T c.1937G>T (p.Arg646Ile) c.2090G>T (p.Arg697Ile) n.2181G>T n.1956G>T n.1899G>T n.1155G>T | |
2 | g.214730421C= | CA1327046358 | BARD1 | c.1991G= (p.Arg664=) c.638G= (p.Arg213=) c.*54G= (n.*54G=) c.581G= (p.Arg194=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1934G= (p.Arg645=) c.452G= (p.Arg151=) c.3366G= c.88G= c.*1611G= (n.*1611G=) n.326G= c.161G= (p.Arg54=) c.*657G= (n.*657G=) n.1984G= n.1927G= n.1183G= c.1937G= (p.Arg646=) c.2090G= (p.Arg697=) n.2181G= n.1956G= n.1899G= n.1155G= | |
2 | g.214730421C>G | CA350451103 | BARD1 | c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.581G>C (p.Arg194Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.3366G>C c.88G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.326G>C c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1984G>C n.1927G>C n.1183G>C c.1937G>C (p.Arg646Thr) c.2090G>C (p.Arg697Thr) n.2181G>C n.1956G>C n.1899G>C n.1155G>C | |
2 | g.214730421C>T | CA350451104 | BARD1 | c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) c.*54G>A (n.*54G>A) c.581G>A (p.Arg194Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.3366G>A c.88G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.326G>A c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1984G>A n.1927G>A n.1183G>A c.1937G>A (p.Arg646Lys) c.2090G>A (p.Arg697Lys) n.2181G>A n.1956G>A n.1899G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730422T>A | CA350451105 | BARD1 | c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.637A>T (p.Arg213Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.580A>T (p.Arg194Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.1933A>T (p.Arg645Ter) c.451A>T (p.Arg151Ter) c.3365A>T c.87A>T c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.325A>T c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1983A>T n.1926A>T n.1182A>T c.1936A>T (p.Arg646Ter) c.2089A>T (p.Arg697Ter) n.2180A>T n.1955A>T n.1898A>T n.1154A>T | |
2 | g.214730422T>C | CA16617430 | BARD1 | c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.580A>G (p.Arg194Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.3365A>G c.87A>G c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.325A>G c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1983A>G n.1926A>G n.1182A>G c.1936A>G (p.Arg646Gly) c.2089A>G (p.Arg697Gly) n.2180A>G n.1955A>G n.1898A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730422T>G | CA431139080 | BARD1 | c.1990A>C (p.Arg664=) c.637A>C (p.Arg213=) c.*53A>C (n.*53A>C) c.580A>C (p.Arg194=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.1933A>C (p.Arg645=) c.451A>C (p.Arg151=) c.3365A>C c.87A>C c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.325A>C c.160A>C (p.Arg54=) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1983A>C n.1926A>C n.1182A>C c.1936A>C (p.Arg646=) c.2089A>C (p.Arg697=) n.2180A>C n.1955A>C n.1898A>C n.1154A>C | |
2 | g.214730422T= | CA1327046359 | BARD1 | c.1990A= (p.Arg664=) c.637A= (p.Arg213=) c.*53A= (n.*53A=) c.580A= (p.Arg194=) c.1582A= (p.Arg528=) c.1933A= (p.Arg645=) c.451A= (p.Arg151=) c.3365A= c.87A= c.*1610A= (n.*1610A=) n.325A= c.160A= (p.Arg54=) c.*656A= (n.*656A=) n.1983A= n.1926A= n.1182A= c.1936A= (p.Arg646=) c.2089A= (p.Arg697=) n.2180A= n.1955A= n.1898A= n.1154A= | |
2 | g.214730423G>A | CA431139087 | BARD1 | c.1989C>T (p.Asn663=) c.636C>T (p.Asn212=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.579C>T (p.Asn193=) c.1581C>T (p.Asn527=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.450C>T (p.Asn150=) c.3364C>T c.86C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.324C>T c.159C>T (p.Asn53=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1982C>T n.1925C>T n.1181C>T c.1935C>T (p.Asn645=) c.2088C>T (p.Asn696=) n.2179C>T n.1954C>T n.1897C>T n.1153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730423G>C | CA350451106 | BARD1 | c.1989C>G (p.Asn663Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.1581C>G (p.Asn527Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.3364C>G c.86C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.324C>G c.159C>G (p.Asn53Lys) c.*655C>G (n.*655C>G) n.1982C>G n.1925C>G n.1181C>G c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.2088C>G (p.Asn696Lys) n.2179C>G n.1954C>G n.1897C>G n.1153C>G | |
2 | g.214730423G= | CA1327046360 | BARD1 | c.1989C= (p.Asn663=) c.636C= (p.Asn212=) c.*52C= (n.*52C=) c.579C= (p.Asn193=) c.1581C= (p.Asn527=) c.1932C= (p.Asn644=) c.450C= (p.Asn150=) c.3364C= c.86C= c.*1609C= (n.*1609C=) n.324C= c.159C= (p.Asn53=) c.*655C= (n.*655C=) n.1982C= n.1925C= n.1181C= c.1935C= (p.Asn645=) c.2088C= (p.Asn696=) n.2179C= n.1954C= n.1897C= n.1153C= | |
2 | g.214730423G>T | CA169578 | BARD1 | c.1989C>A (p.Asn663Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.1581C>A (p.Asn527Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.3364C>A c.86C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.324C>A c.159C>A (p.Asn53Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1982C>A n.1925C>A n.1181C>A c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.2088C>A (p.Asn696Lys) n.2179C>A n.1954C>A n.1897C>A n.1153C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730424T>A | CA350451108 | BARD1 | c.1988A>T (p.Asn663Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.*51A>T (n.*51A>T) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1580A>T (p.Asn527Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.3363A>T c.85A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) n.323A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1981A>T n.1924A>T n.1180A>T c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) n.2178A>T n.1953A>T n.1896A>T n.1152A>T | |
2 | g.214730424T>C | CA64793735 | BARD1 | c.1988A>G (p.Asn663Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.*51A>G (n.*51A>G) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1580A>G (p.Asn527Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.3363A>G c.85A>G c.*1608A>G (n.*1608A>G) n.323A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1981A>G n.1924A>G n.1180A>G c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) n.2178A>G n.1953A>G n.1896A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730424T>G | CA350451107 | BARD1 | c.1988A>C (p.Asn663Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.*51A>C (n.*51A>C) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1580A>C (p.Asn527Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.3363A>C c.85A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) n.323A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1981A>C n.1924A>C n.1180A>C c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) n.2178A>C n.1953A>C n.1896A>C n.1152A>C | |
2 | g.214730424T= | CA1327046361 | BARD1 | c.1988A= (p.Asn663=) c.635A= (p.Asn212=) c.*51A= (n.*51A=) c.578A= (p.Asn193=) c.1580A= (p.Asn527=) c.1931A= (p.Asn644=) c.449A= (p.Asn150=) c.3363A= c.85A= c.*1608A= (n.*1608A=) n.323A= c.158A= (p.Asn53=) c.*654A= (n.*654A=) n.1981A= n.1924A= n.1180A= c.1934A= (p.Asn645=) c.2087A= (p.Asn696=) n.2178A= n.1953A= n.1896A= n.1152A= | |
2 | g.214730425T>A | CA350451111 | BARD1 | c.1987A>T (p.Asn663Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.*50A>T (n.*50A>T) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1579A>T (p.Asn527Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.3362A>T c.84A>T c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.322A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1980A>T n.1923A>T n.1179A>T c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) n.2177A>T n.1952A>T n.1895A>T n.1151A>T | |
2 | g.214730425T>C | CA350451109 | BARD1 | c.1987A>G (p.Asn663Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.*50A>G (n.*50A>G) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1579A>G (p.Asn527Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.3362A>G c.84A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.322A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1980A>G n.1923A>G n.1179A>G c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) n.2177A>G n.1952A>G n.1895A>G n.1151A>G | |
2 | g.214730425T>G | CA350451110 | BARD1 | c.1987A>C (p.Asn663His) c.634A>C (p.Asn212His) c.*50A>C (n.*50A>C) c.577A>C (p.Asn193His) c.1579A>C (p.Asn527His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.448A>C (p.Asn150His) c.3362A>C c.84A>C c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.322A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1980A>C n.1923A>C n.1179A>C c.1933A>C (p.Asn645His) c.2086A>C (p.Asn696His) n.2177A>C n.1952A>C n.1895A>C n.1151A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730426G>A | CA431139111 | BARD1 | c.1986C>T (p.Leu662=) c.633C>T (p.Leu211=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.576C>T (p.Leu192=) c.1578C>T (p.Leu526=) c.1929C>T (p.Leu643=) c.447C>T (p.Leu149=) c.3361C>T c.83C>T c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.321C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1979C>T n.1922C>T n.1178C>T c.1932C>T (p.Leu644=) c.2085C>T (p.Leu695=) n.2176C>T n.1951C>T n.1894C>T n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730426G>C | CA431139109 | BARD1 | c.1986C>G (p.Leu662=) c.633C>G (p.Leu211=) c.*49C>G (n.*49C>G) c.576C>G (p.Leu192=) c.1578C>G (p.Leu526=) c.1929C>G (p.Leu643=) c.447C>G (p.Leu149=) c.3361C>G c.83C>G c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.321C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1979C>G n.1922C>G n.1178C>G c.1932C>G (p.Leu644=) c.2085C>G (p.Leu695=) n.2176C>G n.1951C>G n.1894C>G n.1150C>G | |
2 | g.214730426G= | CA1327046362 | BARD1 | c.1986C= (p.Leu662=) c.633C= (p.Leu211=) c.*49C= (n.*49C=) c.576C= (p.Leu192=) c.1578C= (p.Leu526=) c.1929C= (p.Leu643=) c.447C= (p.Leu149=) c.3361C= c.83C= c.*1606C= (n.*1606C=) n.321C= c.156C= (p.Leu52=) c.*652C= (n.*652C=) n.1979C= n.1922C= n.1178C= c.1932C= (p.Leu644=) c.2085C= (p.Leu695=) n.2176C= n.1951C= n.1894C= n.1150C= | |
2 | g.214730426G>T | CA431139112 | BARD1 | c.1986C>A (p.Leu662=) c.633C>A (p.Leu211=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.576C>A (p.Leu192=) c.1578C>A (p.Leu526=) c.1929C>A (p.Leu643=) c.447C>A (p.Leu149=) c.3361C>A c.83C>A c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.321C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1979C>A n.1922C>A n.1178C>A c.1932C>A (p.Leu644=) c.2085C>A (p.Leu695=) n.2176C>A n.1951C>A n.1894C>A n.1150C>A | |
2 | g.214730427A= | CA1327046363 | BARD1 | c.1985T= (p.Leu662=) c.632T= (p.Leu211=) c.*48T= (n.*48T=) c.575T= (p.Leu192=) c.1577T= (p.Leu526=) c.1928T= (p.Leu643=) c.446T= (p.Leu149=) c.3360T= c.82T= c.*1605T= (n.*1605T=) n.320T= c.155T= (p.Leu52=) c.*651T= (n.*651T=) n.1978T= n.1921T= n.1177T= c.1931T= (p.Leu644=) c.2084T= (p.Leu695=) n.2175T= n.1950T= n.1893T= n.1149T= | |
2 | g.214730427A>C | CA2090110 | BARD1 | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*48T>G (n.*48T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.3360T>G c.82T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.320T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1978T>G n.1921T>G n.1177T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2175T>G n.1950T>G n.1893T>G n.1149T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730427A>G | CA350451112 | BARD1 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*48T>C (n.*48T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.3360T>C c.82T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.320T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1978T>C n.1921T>C n.1177T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2175T>C n.1950T>C n.1893T>C n.1149T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730427A>T | CA350451113 | BARD1 | c.1985T>A (p.Leu662His) c.632T>A (p.Leu211His) c.*48T>A (n.*48T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.1577T>A (p.Leu526His) c.1928T>A (p.Leu643His) c.446T>A (p.Leu149His) c.3360T>A c.82T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.320T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1978T>A n.1921T>A n.1177T>A c.1931T>A (p.Leu644His) c.2084T>A (p.Leu695His) n.2175T>A n.1950T>A n.1893T>A n.1149T>A | dbSNP |
2 | g.214730428G>A | CA350451114 | BARD1 | c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.*47C>T (n.*47C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.3359C>T c.81C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.319C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1977C>T n.1920C>T n.1176C>T c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.2083C>T (p.Leu695Phe) n.2174C>T n.1949C>T n.1892C>T n.1148C>T | |
2 | g.214730428G>C | CA350451115 | BARD1 | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.*47C>G (n.*47C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1927C>G (p.Leu643Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.3359C>G c.81C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.319C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1977C>G n.1920C>G n.1176C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2174C>G n.1949C>G n.1892C>G n.1148C>G | |
2 | g.214730428G>T | CA350451116 | BARD1 | c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.*47C>A (n.*47C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.3359C>A c.81C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.319C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1977C>A n.1920C>A n.1176C>A c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.2083C>A (p.Leu695Ile) n.2174C>A n.1949C>A n.1892C>A n.1148C>A | |
2 | g.214730429C>A | CA350451117 | BARD1 | c.1983G>T (p.Arg661Ser) c.630G>T (p.Arg210Ser) c.*46G>T (n.*46G>T) c.573G>T (p.Arg191Ser) c.1575G>T (p.Arg525Ser) c.1926G>T (p.Arg642Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.3358G>T c.80G>T c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.318G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1976G>T n.1919G>T n.1175G>T c.1929G>T (p.Arg643Ser) c.2082G>T (p.Arg694Ser) n.2173G>T n.1948G>T n.1891G>T n.1147G>T | ClinVar |
2 | g.214730429C= | CA1327046364 | BARD1 | c.1983G= (p.Arg661=) c.630G= (p.Arg210=) c.*46G= (n.*46G=) c.573G= (p.Arg191=) c.1575G= (p.Arg525=) c.1926G= (p.Arg642=) c.444G= (p.Arg148=) c.3358G= c.80G= c.*1603G= (n.*1603G=) n.318G= c.153G= (p.Arg51=) c.*649G= (n.*649G=) n.1976G= n.1919G= n.1175G= c.1929G= (p.Arg643=) c.2082G= (p.Arg694=) n.2173G= n.1948G= n.1891G= n.1147G= | |
2 | g.214730429C>G | CA350451118 | BARD1 | c.1983G>C (p.Arg661Ser) c.630G>C (p.Arg210Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.573G>C (p.Arg191Ser) c.1575G>C (p.Arg525Ser) c.1926G>C (p.Arg642Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.3358G>C c.80G>C c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.318G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1976G>C n.1919G>C n.1175G>C c.1929G>C (p.Arg643Ser) c.2082G>C (p.Arg694Ser) n.2173G>C n.1948G>C n.1891G>C n.1147G>C | |
2 | g.214730429C>T | CA431139129 | BARD1 | c.1983G>A (p.Arg661=) c.630G>A (p.Arg210=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.1575G>A (p.Arg525=) c.1926G>A (p.Arg642=) c.444G>A (p.Arg148=) c.3358G>A c.80G>A c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.318G>A c.153G>A (p.Arg51=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1976G>A n.1919G>A n.1175G>A c.1929G>A (p.Arg643=) c.2082G>A (p.Arg694=) n.2173G>A n.1948G>A n.1891G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730430C>A | CA350451119 | BARD1 | c.1982G>T (p.Arg661Met) c.629G>T (p.Arg210Met) c.*45G>T (n.*45G>T) c.572G>T (p.Arg191Met) c.1574G>T (p.Arg525Met) c.1925G>T (p.Arg642Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.3357G>T c.79G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.317G>T c.152G>T (p.Arg51Met) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1975G>T n.1918G>T n.1174G>T c.1928G>T (p.Arg643Met) c.2081G>T (p.Arg694Met) n.2172G>T n.1947G>T n.1890G>T n.1146G>T | |
2 | g.214730430C>G | CA350451120 | BARD1 | c.1982G>C (p.Arg661Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) c.*45G>C (n.*45G>C) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.3357G>C c.79G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.317G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1975G>C n.1918G>C n.1174G>C c.1928G>C (p.Arg643Thr) c.2081G>C (p.Arg694Thr) n.2172G>C n.1947G>C n.1890G>C n.1146G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730430C>T | CA350451121 | BARD1 | c.1982G>A (p.Arg661Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.3357G>A c.79G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.317G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1975G>A n.1918G>A n.1174G>A c.1928G>A (p.Arg643Lys) c.2081G>A (p.Arg694Lys) n.2172G>A n.1947G>A n.1890G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730431T>A | CA350451122 | BARD1 | c.1981A>T (p.Arg661Trp) c.628A>T (p.Arg210Trp) c.*44A>T (n.*44A>T) c.571A>T (p.Arg191Trp) c.1573A>T (p.Arg525Trp) c.1924A>T (p.Arg642Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.3356A>T c.78A>T c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.316A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1974A>T n.1917A>T n.1173A>T c.1927A>T (p.Arg643Trp) c.2080A>T (p.Arg694Trp) n.2171A>T n.1946A>T n.1889A>T n.1145A>T | |
2 | g.214730431T>C | CA16610720 | BARD1 | c.1981A>G (p.Arg661Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) c.*44A>G (n.*44A>G) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.3356A>G c.78A>G c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.316A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1974A>G n.1917A>G n.1173A>G c.1927A>G (p.Arg643Gly) c.2080A>G (p.Arg694Gly) n.2171A>G n.1946A>G n.1889A>G n.1145A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730431T>G | CA431139138 | BARD1 | c.1981A>C (p.Arg661=) c.628A>C (p.Arg210=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.571A>C (p.Arg191=) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1924A>C (p.Arg642=) c.442A>C (p.Arg148=) c.3356A>C c.78A>C c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.316A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1974A>C n.1917A>C n.1173A>C c.1927A>C (p.Arg643=) c.2080A>C (p.Arg694=) n.2171A>C n.1946A>C n.1889A>C n.1145A>C | |
2 | g.214730431T= | CA1327046365 | BARD1 | c.1981A= (p.Arg661=) c.628A= (p.Arg210=) c.*44A= (n.*44A=) c.571A= (p.Arg191=) c.1573A= (p.Arg525=) c.1924A= (p.Arg642=) c.442A= (p.Arg148=) c.3356A= c.78A= c.*1601A= (n.*1601A=) n.316A= c.151A= (p.Arg51=) c.*647A= (n.*647A=) n.1974A= n.1917A= n.1173A= c.1927A= (p.Arg643=) c.2080A= (p.Arg694=) n.2171A= n.1946A= n.1889A= n.1145A= | |
2 | g.214730432G>A | CA431139145 | BARD1 | c.1980C>T (p.Ser660=) c.627C>T (p.Ser209=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.570C>T (p.Ser190=) c.1572C>T (p.Ser524=) c.1923C>T (p.Ser641=) c.441C>T (p.Ser147=) c.3355C>T c.77C>T c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.315C>T c.150C>T (p.Ser50=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1973C>T n.1916C>T n.1172C>T c.1926C>T (p.Ser642=) c.2079C>T (p.Ser693=) n.2170C>T n.1945C>T n.1888C>T n.1144C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730432G>C | CA350451123 | BARD1 | c.1980C>G (p.Ser660Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.1572C>G (p.Ser524Arg) c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.3355C>G c.77C>G c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.315C>G c.150C>G (p.Ser50Arg) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1973C>G n.1916C>G n.1172C>G c.1926C>G (p.Ser642Arg) c.2079C>G (p.Ser693Arg) n.2170C>G n.1945C>G n.1888C>G n.1144C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.214730432G= | CA1327046366 | BARD1 | c.1980C= (p.Ser660=) c.627C= (p.Ser209=) c.*43C= (n.*43C=) c.570C= (p.Ser190=) c.1572C= (p.Ser524=) c.1923C= (p.Ser641=) c.441C= (p.Ser147=) c.3355C= c.77C= c.*1600C= (n.*1600C=) n.315C= c.150C= (p.Ser50=) c.*646C= (n.*646C=) n.1973C= n.1916C= n.1172C= c.1926C= (p.Ser642=) c.2079C= (p.Ser693=) n.2170C= n.1945C= n.1888C= n.1144C= | |
2 | g.214730432G>T | CA350451124 | BARD1 | c.1980C>A (p.Ser660Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.*43C>A (n.*43C>A) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.1572C>A (p.Ser524Arg) c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.3355C>A c.77C>A c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.315C>A c.150C>A (p.Ser50Arg) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1973C>A n.1916C>A n.1172C>A c.1926C>A (p.Ser642Arg) c.2079C>A (p.Ser693Arg) n.2170C>A n.1945C>A n.1888C>A n.1144C>A | ClinVar |
2 | g.214730433C>A | CA10577772 | BARD1 | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.*42G>T (n.*42G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.3354G>T c.76G>T c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.314G>T c.149G>T (p.Ser50Ile) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1972G>T n.1915G>T n.1171G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.2078G>T (p.Ser693Ile) n.2169G>T n.1944G>T n.1887G>T n.1143G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730433C= | CA1327046367 | BARD1 | c.1979G= (p.Ser660=) c.626G= (p.Ser209=) c.*42G= (n.*42G=) c.569G= (p.Ser190=) c.1571G= (p.Ser524=) c.1922G= (p.Ser641=) c.440G= (p.Ser147=) c.3354G= c.76G= c.*1599G= (n.*1599G=) n.314G= c.149G= (p.Ser50=) c.*645G= (n.*645G=) n.1972G= n.1915G= n.1171G= c.1925G= (p.Ser642=) c.2078G= (p.Ser693=) n.2169G= n.1944G= n.1887G= n.1143G= | |
2 | g.214730433C>G | CA350451125 | BARD1 | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.*42G>C (n.*42G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.3354G>C c.76G>C c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.314G>C c.149G>C (p.Ser50Thr) c.*645G>C (n.*645G>C) n.1972G>C n.1915G>C n.1171G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.2078G>C (p.Ser693Thr) n.2169G>C n.1944G>C n.1887G>C n.1143G>C | |
2 | g.214730433C>T | CA16617431 | BARD1 | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.*42G>A (n.*42G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.3354G>A c.76G>A c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.314G>A c.149G>A (p.Ser50Asn) c.*645G>A (n.*645G>A) n.1972G>A n.1915G>A n.1171G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.2078G>A (p.Ser693Asn) n.2169G>A n.1944G>A n.1887G>A n.1143G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730434T>A | CA350451126 | BARD1 | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.*41A>T (n.*41A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.3353A>T c.75A>T c.*1598A>T (n.*1598A>T) n.313A>T c.148A>T (p.Ser50Cys) c.*644A>T (n.*644A>T) n.1971A>T n.1914A>T n.1170A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.2077A>T (p.Ser693Cys) n.2168A>T n.1943A>T n.1886A>T n.1142A>T | |
2 | g.214730434T>C | CA350451127 | BARD1 | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.3353A>G c.75A>G c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.313A>G c.148A>G (p.Ser50Gly) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1971A>G n.1914A>G n.1170A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.2077A>G (p.Ser693Gly) n.2168A>G n.1943A>G n.1886A>G n.1142A>G | |
2 | g.214730434T>G | CA350451128 | BARD1 | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.*41A>C (n.*41A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.3353A>C c.75A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) n.313A>C c.148A>C (p.Ser50Arg) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1971A>C n.1914A>C n.1170A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.2077A>C (p.Ser693Arg) n.2168A>C n.1943A>C n.1886A>C n.1142A>C | |
2 | g.214730435T>A | CA350451129 | BARD1 | c.1977A>T (p.Arg659Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) c.*40A>T (n.*40A>T) c.567A>T (p.Arg189Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.1920A>T (p.Arg640Ser) c.438A>T (p.Arg146Ser) c.3352A>T c.74A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.312A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) c.*643A>T (n.*643A>T) n.1970A>T n.1913A>T n.1169A>T c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.2076A>T (p.Arg692Ser) n.2167A>T n.1942A>T n.1885A>T n.1141A>T | |
2 | g.214730435T>C | CA287528 | BARD1 | c.1977A>G (p.Arg659=) c.624A>G (p.Arg208=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.1920A>G (p.Arg640=) c.438A>G (p.Arg146=) c.3352A>G c.74A>G c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.312A>G c.147A>G (p.Arg49=) c.*643A>G (n.*643A>G) n.1970A>G n.1913A>G n.1169A>G c.1923A>G (p.Arg641=) c.2076A>G (p.Arg692=) n.2167A>G n.1942A>G n.1885A>G n.1141A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730435T>G | CA350451130 | BARD1 | c.1977A>C (p.Arg659Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) c.*40A>C (n.*40A>C) c.567A>C (p.Arg189Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.1920A>C (p.Arg640Ser) c.438A>C (p.Arg146Ser) c.3352A>C c.74A>C c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.312A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1970A>C n.1913A>C n.1169A>C c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.2076A>C (p.Arg692Ser) n.2167A>C n.1942A>C n.1885A>C n.1141A>C | |
2 | g.214730435T= | CA1327046368 | BARD1 | c.1977A= (p.Arg659=) c.624A= (p.Arg208=) c.*40A= (n.*40A=) c.567A= (p.Arg189=) c.1569A= (p.Arg523=) c.1920A= (p.Arg640=) c.438A= (p.Arg146=) c.3352A= c.74A= c.*1597A= (n.*1597A=) n.312A= c.147A= (p.Arg49=) c.*643A= (n.*643A=) n.1970A= n.1913A= n.1169A= c.1923A= (p.Arg641=) c.2076A= (p.Arg692=) n.2167A= n.1942A= n.1885A= n.1141A= | |
2 | g.214730436C>A | CA350451131 | BARD1 | c.1976G>T (p.Arg659Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) c.*39G>T (n.*39G>T) c.566G>T (p.Arg189Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1919G>T (p.Arg640Ile) c.437G>T (p.Arg146Ile) c.3351G>T c.73G>T c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.311G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1969G>T n.1912G>T n.1168G>T c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.2075G>T (p.Arg692Ile) n.2166G>T n.1941G>T n.1884G>T n.1140G>T | |
2 | g.214730436C= | CA1327046369 | BARD1 | c.1976G= (p.Arg659=) c.623G= (p.Arg208=) c.*39G= (n.*39G=) c.566G= (p.Arg189=) c.1568G= (p.Arg523=) c.1919G= (p.Arg640=) c.437G= (p.Arg146=) c.3351G= c.73G= c.*1596G= (n.*1596G=) n.311G= c.146G= (p.Arg49=) c.*642G= (n.*642G=) n.1969G= n.1912G= n.1168G= c.1922G= (p.Arg641=) c.2075G= (p.Arg692=) n.2166G= n.1941G= n.1884G= n.1140G= | |
2 | g.214730436C>G | CA350451132 | BARD1 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) c.*39G>C (n.*39G>C) c.566G>C (p.Arg189Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1919G>C (p.Arg640Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) c.3351G>C c.73G>C c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.311G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1969G>C n.1912G>C n.1168G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.2075G>C (p.Arg692Thr) n.2166G>C n.1941G>C n.1884G>C n.1140G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730436C>T | CA350451133 | BARD1 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) c.*39G>A (n.*39G>A) c.566G>A (p.Arg189Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1919G>A (p.Arg640Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) c.3351G>A c.73G>A c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.311G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1969G>A n.1912G>A n.1168G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.2075G>A (p.Arg692Lys) n.2166G>A n.1941G>A n.1884G>A n.1140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730437T>A | CA350451134 | BARD1 | c.1975A>T (p.Arg659Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) c.*38A>T (n.*38A>T) c.565A>T (p.Arg189Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1918A>T (p.Arg640Ter) c.436A>T (p.Arg146Ter) c.3350A>T c.72A>T c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.310A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1968A>T n.1911A>T n.1167A>T c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.2074A>T (p.Arg692Ter) n.2165A>T n.1940A>T n.1883A>T n.1139A>T | |
2 | g.214730437T>C | CA168675 | BARD1 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) c.*38A>G (n.*38A>G) c.565A>G (p.Arg189Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1918A>G (p.Arg640Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) c.3350A>G c.72A>G c.*1595A>G (n.*1595A>G) n.310A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1968A>G n.1911A>G n.1167A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.2074A>G (p.Arg692Gly) n.2165A>G n.1940A>G n.1883A>G n.1139A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730437T>G | CA431139179 | BARD1 | c.1975A>C (p.Arg659=) c.622A>C (p.Arg208=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.565A>C (p.Arg189=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1918A>C (p.Arg640=) c.436A>C (p.Arg146=) c.3350A>C c.72A>C c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.310A>C c.145A>C (p.Arg49=) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1968A>C n.1911A>C n.1167A>C c.1921A>C (p.Arg641=) c.2074A>C (p.Arg692=) n.2165A>C n.1940A>C n.1883A>C n.1139A>C | |
2 | g.214730437T= | CA1327046370 | BARD1 | c.1975A= (p.Arg659=) c.622A= (p.Arg208=) c.*38A= (n.*38A=) c.565A= (p.Arg189=) c.1567A= (p.Arg523=) c.1918A= (p.Arg640=) c.436A= (p.Arg146=) c.3350A= c.72A= c.*1595A= (n.*1595A=) n.310A= c.145A= (p.Arg49=) c.*641A= (n.*641A=) n.1968A= n.1911A= n.1167A= c.1921A= (p.Arg641=) c.2074A= (p.Arg692=) n.2165A= n.1940A= n.1883A= n.1139A= | |
2 | g.214730438G>A | CA431139181 | BARD1 | c.1974C>T (p.Arg658=) c.621C>T (p.Arg207=) c.*37C>T (n.*37C>T) c.564C>T (p.Arg188=) c.1566C>T (p.Arg522=) c.1917C>T (p.Arg639=) c.435C>T (p.Arg145=) c.3349C>T c.71C>T c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.309C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1967C>T n.1910C>T n.1166C>T c.1920C>T (p.Arg640=) c.2073C>T (p.Arg691=) n.2164C>T n.1939C>T n.1882C>T n.1138C>T | dbSNP |
2 | g.214730438G>C | CA431139184 | BARD1 | c.1974C>G (p.Arg658=) c.621C>G (p.Arg207=) c.*37C>G (n.*37C>G) c.564C>G (p.Arg188=) c.1566C>G (p.Arg522=) c.1917C>G (p.Arg639=) c.435C>G (p.Arg145=) c.3349C>G c.71C>G c.*1594C>G (n.*1594C>G) n.309C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1967C>G n.1910C>G n.1166C>G c.1920C>G (p.Arg640=) c.2073C>G (p.Arg691=) n.2164C>G n.1939C>G n.1882C>G n.1138C>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214730438G>T | CA431139188 | BARD1 | c.1974C>A (p.Arg658=) c.621C>A (p.Arg207=) c.*37C>A (n.*37C>A) c.564C>A (p.Arg188=) c.1566C>A (p.Arg522=) c.1917C>A (p.Arg639=) c.435C>A (p.Arg145=) c.3349C>A c.71C>A c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.309C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.*640C>A (n.*640C>A) n.1967C>A n.1910C>A n.1166C>A c.1920C>A (p.Arg640=) c.2073C>A (p.Arg691=) n.2164C>A n.1939C>A n.1882C>A n.1138C>A | ClinVar |
2 | g.214730439C>A | CA350451135 | BARD1 | c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.3348G>T c.70G>T c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.308G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1966G>T n.1909G>T n.1165G>T c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) n.2163G>T n.1938G>T n.1881G>T n.1137G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730439C= | CA1327046371 | BARD1 | c.1973G= (p.Arg658=) c.620G= (p.Arg207=) c.*36G= (n.*36G=) c.563G= (p.Arg188=) c.1565G= (p.Arg522=) c.1916G= (p.Arg639=) c.434G= (p.Arg145=) c.3348G= c.70G= c.*1593G= (n.*1593G=) n.308G= c.143G= (p.Arg48=) c.*639G= (n.*639G=) n.1966G= n.1909G= n.1165G= c.1919G= (p.Arg640=) c.2072G= (p.Arg691=) n.2163G= n.1938G= n.1881G= n.1137G= | |
2 | g.214730439C>G | CA350451136 | BARD1 | c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.3348G>C c.70G>C c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.308G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1966G>C n.1909G>C n.1165G>C c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.2163G>C n.1938G>C n.1881G>C n.1137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730439C>T | CA2090111 | BARD1 | c.1973G>A (p.Arg658His) c.620G>A (p.Arg207His) c.*36G>A (n.*36G>A) c.563G>A (p.Arg188His) c.1565G>A (p.Arg522His) c.1916G>A (p.Arg639His) c.434G>A (p.Arg145His) c.3348G>A c.70G>A c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.308G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1966G>A n.1909G>A n.1165G>A c.1919G>A (p.Arg640His) c.2072G>A (p.Arg691His) n.2163G>A n.1938G>A n.1881G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730440G>A | CA294267 | BARD1 | c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.*35C>T (n.*35C>T) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.1564C>T (p.Arg522Cys) c.1915C>T (p.Arg639Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.3347C>T c.69C>T c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.307C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1965C>T n.1908C>T n.1164C>T c.1918C>T (p.Arg640Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) n.2162C>T n.1937C>T n.1880C>T n.1136C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730440G>C | CA350451137 | BARD1 | c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.*35C>G (n.*35C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.3347C>G c.69C>G c.*1592C>G (n.*1592C>G) n.307C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1965C>G n.1908C>G n.1164C>G c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) n.2162C>G n.1937C>G n.1880C>G n.1136C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730440G= | CA1327046372 | BARD1 | c.1972C= (p.Arg658=) c.619C= (p.Arg207=) c.*35C= (n.*35C=) c.562C= (p.Arg188=) c.1564C= (p.Arg522=) c.1915C= (p.Arg639=) c.433C= (p.Arg145=) c.3347C= c.69C= c.*1592C= (n.*1592C=) n.307C= c.142C= (p.Arg48=) c.*638C= (n.*638C=) n.1965C= n.1908C= n.1164C= c.1918C= (p.Arg640=) c.2071C= (p.Arg691=) n.2162C= n.1937C= n.1880C= n.1136C= | |
2 | g.214730440G>T | CA350451138 | BARD1 | c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.*35C>A (n.*35C>A) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.1564C>A (p.Arg522Ser) c.1915C>A (p.Arg639Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.3347C>A c.69C>A c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.307C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1965C>A n.1908C>A n.1164C>A c.1918C>A (p.Arg640Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) n.2162C>A n.1937C>A n.1880C>A n.1136C>A | dbSNP |
2 | g.214730440_214730442delinsATGGAC | CA2697550332 | BARD1 | c.1970_1972delinsGTCCAT (p.Pro657_Arg658delinsArgProCys) c.617_619delinsGTCCAT (p.Pro206_Arg207delinsArgProCys) c.*33_*35delinsGTCCAT (n.*33_*35delinsGTCCAT) c.560_562delinsGTCCAT (p.Pro187_Arg188delinsArgProCys) c.1562_1564delinsGTCCAT (p.Pro521_Arg522delinsArgProCys) c.1913_1915delinsGTCCAT (p.Pro638_Arg639delinsArgProCys) c.431_433delinsGTCCAT (p.Pro144_Arg145delinsArgProCys) c.3345_3347delinsGTCCAT c.67_69delinsGTCCAT c.*1590_*1592delinsGTCCAT (n.*1590_*1592delinsGTCCAT) n.305_307delinsGTCCAT c.140_142delinsGTCCAT (p.Pro47_Arg48delinsArgProCys) c.*636_*638delinsGTCCAT (n.*636_*638delinsGTCCAT) n.1963_1965delinsGTCCAT n.1906_1908delinsGTCCAT n.1162_1164delinsGTCCAT c.1916_1918delinsGTCCAT (p.Pro639_Arg640delinsArgProCys) c.2069_2071delinsGTCCAT (p.Pro690_Arg691delinsArgProCys) n.2160_2162delinsGTCCAT n.1935_1937delinsGTCCAT n.1878_1880delinsGTCCAT n.1134_1136delinsGTCCAT | ClinVar |
2 | g.214730441T>A | CA431139212 | BARD1 | c.1971A>T (p.Pro657=) c.618A>T (p.Pro206=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.561A>T (p.Pro187=) c.1563A>T (p.Pro521=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.432A>T (p.Pro144=) c.3346A>T c.68A>T c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.306A>T c.141A>T (p.Pro47=) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1964A>T n.1907A>T n.1163A>T c.1917A>T (p.Pro639=) c.2070A>T (p.Pro690=) n.2161A>T n.1936A>T n.1879A>T n.1135A>T | |
2 | g.214730441T>C | CA431139215 | BARD1 | c.1971A>G (p.Pro657=) c.618A>G (p.Pro206=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.561A>G (p.Pro187=) c.1563A>G (p.Pro521=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.432A>G (p.Pro144=) c.3346A>G c.68A>G c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.306A>G c.141A>G (p.Pro47=) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1964A>G n.1907A>G n.1163A>G c.1917A>G (p.Pro639=) c.2070A>G (p.Pro690=) n.2161A>G n.1936A>G n.1879A>G n.1135A>G | |
2 | g.214730441T>G | CA431139208 | BARD1 | c.1971A>C (p.Pro657=) c.618A>C (p.Pro206=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.561A>C (p.Pro187=) c.1563A>C (p.Pro521=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.432A>C (p.Pro144=) c.3346A>C c.68A>C c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.306A>C c.141A>C (p.Pro47=) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1964A>C n.1907A>C n.1163A>C c.1917A>C (p.Pro639=) c.2070A>C (p.Pro690=) n.2161A>C n.1936A>C n.1879A>C n.1135A>C | |
2 | g.214730441_214730442delinsTG | CA1327046373 | BARD1 | c.1970_1971delinsCA (p.Pro657=) c.617_618delinsCA (p.Pro206=) c.*33_*34delinsCA (n.*33_*34delinsCA) c.560_561delinsCA (p.Pro187=) c.1562_1563delinsCA (p.Pro521=) c.1913_1914delinsCA (p.Pro638=) c.431_432delinsCA (p.Pro144=) c.3345_3346delinsCA c.67_68delinsCA c.*1590_*1591delinsCA (n.*1590_*1591delinsCA) n.305_306delinsCA c.140_141delinsCA (p.Pro47=) c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) n.1963_1964delinsCA n.1906_1907delinsCA n.1162_1163delinsCA c.1916_1917delinsCA (p.Pro639=) c.2069_2070delinsCA (p.Pro690=) n.2160_2161delinsCA n.1935_1936delinsCA n.1878_1879delinsCA n.1134_1135delinsCA | |
2 | g.214730442G>A | CA350451139 | BARD1 | c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.3345C>T c.67C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.305C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1963C>T n.1906C>T n.1162C>T c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.2069C>T (p.Pro690Leu) n.2160C>T n.1935C>T n.1878C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214730442G>C | CA350451140 | BARD1 | c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.3345C>G c.67C>G c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.305C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1963C>G n.1906C>G n.1162C>G c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.2069C>G (p.Pro690Arg) n.2160C>G n.1935C>G n.1878C>G n.1134C>G | |
2 | g.214730442G= | CA1327046374 | BARD1 | c.1970C= (p.Pro657=) c.617C= (p.Pro206=) c.*33C= (n.*33C=) c.560C= (p.Pro187=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1913C= (p.Pro638=) c.431C= (p.Pro144=) c.3345C= c.67C= c.*1590C= (n.*1590C=) n.305C= c.140C= (p.Pro47=) c.*636C= (n.*636C=) n.1963C= n.1906C= n.1162C= c.1916C= (p.Pro639=) c.2069C= (p.Pro690=) n.2160C= n.1935C= n.1878C= n.1134C= | |
2 | g.214730442G>T | CA350451141 | BARD1 | c.1970C>A (p.Pro657Gln) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.*33C>A (n.*33C>A) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.1562C>A (p.Pro521Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.3345C>A c.67C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.305C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1963C>A n.1906C>A n.1162C>A c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.2069C>A (p.Pro690Gln) n.2160C>A n.1935C>A n.1878C>A n.1134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730443del | CA197666 | BARD1 | c.1970del (p.Pro657HisfsTer?) c.617del (p.Pro206HisfsTer?) c.*33del (n.*33del) c.560del (p.Pro187HisfsTer?) c.1562del (p.Pro521HisfsTer?) c.1913del (p.Pro638HisfsTer?) c.431del (p.Pro144HisfsTer?) c.3345del c.67del c.*1590del (n.*1590del) n.305del c.140del (p.Pro47HisfsTer?) c.*636del (n.*636del) n.1963del n.1906del n.1162del c.1916del (p.Pro639HisfsTer?) c.2069del (p.Pro690HisfsTer?) n.2160del n.1935del n.1878del n.1134del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730443G>A | CA350451142 | BARD1 | c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.3344C>T c.66C>T c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.304C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1962C>T n.1905C>T n.1161C>T c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.2068C>T (p.Pro690Ser) n.2159C>T n.1934C>T n.1877C>T n.1133C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.214730443G>C | CA350451143 | BARD1 | c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.3344C>G c.66C>G c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.304C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1962C>G n.1905C>G n.1161C>G c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.2068C>G (p.Pro690Ala) n.2159C>G n.1934C>G n.1877C>G n.1133C>G | |
2 | g.214730443G= | CA1327046375 | BARD1 | c.1969C= (p.Pro657=) c.616C= (p.Pro206=) c.*32C= (n.*32C=) c.559C= (p.Pro187=) c.1561C= (p.Pro521=) c.1912C= (p.Pro638=) c.430C= (p.Pro144=) c.3344C= c.66C= c.*1589C= (n.*1589C=) n.304C= c.139C= (p.Pro47=) c.*635C= (n.*635C=) n.1962C= n.1905C= n.1161C= c.1915C= (p.Pro639=) c.2068C= (p.Pro690=) n.2159C= n.1934C= n.1877C= n.1133C= | |
2 | g.214730443G>T | CA10584171 | BARD1 | c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.3344C>A c.66C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.304C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1962C>A n.1905C>A n.1161C>A c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.2068C>A (p.Pro690Thr) n.2159C>A n.1934C>A n.1877C>A n.1133C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730443_214730445dup | CA2499215605 | BARD1 | c.1967_1969dup (p.Gly656_Pro657insArg) c.614_616dup (p.Gly205_Pro206insArg) c.*30_*32dup (n.*30_*32dup) c.557_559dup (p.Gly186_Pro187insArg) c.1559_1561dup (p.Gly520_Pro521insArg) c.1910_1912dup (p.Gly637_Pro638insArg) c.428_430dup (p.Gly143_Pro144insArg) c.3342_3344dup c.64_66dup c.*1587_*1589dup (n.*1587_*1589dup) n.302_304dup c.137_139dup (p.Gly46_Pro47insArg) c.*633_*635dup (n.*633_*635dup) n.1960_1962dup n.1903_1905dup n.1159_1161dup c.1913_1915dup (p.Gly638_Pro639insArg) c.2066_2068dup (p.Gly689_Pro690insArg) n.2157_2159dup n.1932_1934dup n.1875_1877dup n.1131_1133dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730444A>C | CA431139227 | BARD1 | c.1968T>G (p.Gly656=) c.615T>G (p.Gly205=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.558T>G (p.Gly186=) c.1560T>G (p.Gly520=) c.1911T>G (p.Gly637=) c.429T>G (p.Gly143=) c.3343T>G c.65T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.303T>G c.138T>G (p.Gly46=) c.*634T>G (n.*634T>G) n.1961T>G n.1904T>G n.1160T>G c.1914T>G (p.Gly638=) c.2067T>G (p.Gly689=) n.2158T>G n.1933T>G n.1876T>G n.1132T>G | |
2 | g.214730444A>G | CA431139229 | BARD1 | c.1968T>C (p.Gly656=) c.615T>C (p.Gly205=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.558T>C (p.Gly186=) c.1560T>C (p.Gly520=) c.1911T>C (p.Gly637=) c.429T>C (p.Gly143=) c.3343T>C c.65T>C c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.303T>C c.138T>C (p.Gly46=) c.*634T>C (n.*634T>C) n.1961T>C n.1904T>C n.1160T>C c.1914T>C (p.Gly638=) c.2067T>C (p.Gly689=) n.2158T>C n.1933T>C n.1876T>C n.1132T>C | |
2 | g.214730444A>T | CA431139230 | BARD1 | c.1968T>A (p.Gly656=) c.615T>A (p.Gly205=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.558T>A (p.Gly186=) c.1560T>A (p.Gly520=) c.1911T>A (p.Gly637=) c.429T>A (p.Gly143=) c.3343T>A c.65T>A c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.303T>A c.138T>A (p.Gly46=) c.*634T>A (n.*634T>A) n.1961T>A n.1904T>A n.1160T>A c.1914T>A (p.Gly638=) c.2067T>A (p.Gly689=) n.2158T>A n.1933T>A n.1876T>A n.1132T>A | |
2 | g.214730445C>A | CA10577773 | BARD1 | c.1967G>T (p.Gly656Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.*30G>T (n.*30G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.428G>T (p.Gly143Val) c.3342G>T c.64G>T c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.302G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1960G>T n.1903G>T n.1159G>T c.1913G>T (p.Gly638Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) n.2157G>T n.1932G>T n.1875G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730445C= | CA1327046377 | BARD1 | c.1967G= (p.Gly656=) c.614G= (p.Gly205=) c.*30G= (n.*30G=) c.557G= (p.Gly186=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1910G= (p.Gly637=) c.428G= (p.Gly143=) c.3342G= c.64G= c.*1587G= (n.*1587G=) n.302G= c.137G= (p.Gly46=) c.*633G= (n.*633G=) n.1960G= n.1903G= n.1159G= c.1913G= (p.Gly638=) c.2066G= (p.Gly689=) n.2157G= n.1932G= n.1875G= n.1131G= | |
2 | g.214730445C>G | CA350451144 | BARD1 | c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.428G>C (p.Gly143Ala) c.3342G>C c.64G>C c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.302G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*633G>C (n.*633G>C) n.1960G>C n.1903G>C n.1159G>C c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.2157G>C n.1932G>C n.1875G>C n.1131G>C | |
2 | g.214730445C>T | CA168392 | BARD1 | c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.428G>A (p.Gly143Asp) c.3342G>A c.64G>A c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.302G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1960G>A n.1903G>A n.1159G>A c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.2157G>A n.1932G>A n.1875G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730445_214730466delinsCCTTCAGGAATTTCATACTTTT | CA1327046376 | BARD1 | c.1946_1967delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu649=) c.593_614delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu198=) c.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*9_*30delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) c.536_557delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu179=) c.1538_1559delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu513=) c.1889_1910delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu630=) c.407_428delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu136=) c.3321_3342delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.43_64delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) n.281_302delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.116_137delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu39=) c.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG) n.1939_1960delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1882_1903delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1138_1159delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG c.1892_1913delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu631=) c.2045_2066delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu682=) n.2136_2157delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1911_1932delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1854_1875delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG n.1110_1131delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG | |
2 | g.214730446C>A | CA350451145 | BARD1 | c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.427G>T (p.Gly143Cys) c.3341G>T c.63G>T c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.301G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1959G>T n.1902G>T n.1158G>T c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.2156G>T n.1931G>T n.1874G>T n.1130G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730446C= | CA1327046378 | BARD1 | c.1966G= (p.Gly656=) c.613G= (p.Gly205=) c.*29G= (n.*29G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1909G= (p.Gly637=) c.427G= (p.Gly143=) c.3341G= c.63G= c.*1586G= (n.*1586G=) n.301G= c.136G= (p.Gly46=) c.*632G= (n.*632G=) n.1959G= n.1902G= n.1158G= c.1912G= (p.Gly638=) c.2065G= (p.Gly689=) n.2156G= n.1931G= n.1874G= n.1130G= | |
2 | g.214730446C>G | CA2090112 | BARD1 | c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) c.3341G>C c.63G>C c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.301G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1959G>C n.1902G>C n.1158G>C c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.2156G>C n.1931G>C n.1874G>C n.1130G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.214730446C>T | CA350451146 | BARD1 | c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.*29G>A (n.*29G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.427G>A (p.Gly143Ser) c.3341G>A c.63G>A c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.301G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1959G>A n.1902G>A n.1158G>A c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.2156G>A n.1931G>A n.1874G>A n.1130G>A | |
2 | g.214730450_214730470del | CA915941709 | BARD1 | c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del) c.593_613del (p.Glu198_Glu204del) c.*9_*29del (n.*9_*29del) c.536_556del (p.Glu179_Glu185del) c.1538_1558del (p.Glu513_Glu519del) c.1889_1909del (p.Glu630_Glu636del) c.407_427del (p.Glu136_Glu142del) c.3321_3341del c.43_63del c.*1566_*1586del (n.*1566_*1586del) n.281_301del c.116_136del (p.Glu39_Glu45del) c.*612_*632del (n.*612_*632del) n.1939_1959del n.1882_1902del n.1138_1158del c.1892_1912del (p.Glu631_Glu637del) c.2045_2065del (p.Glu682_Glu688del) n.2136_2156del n.1911_1931del n.1854_1874del n.1110_1130del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730447T>A | CA350451147 | BARD1 | c.1965A>T (p.Glu655Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.555A>T (p.Glu185Asp) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.3340A>T c.62A>T c.*1585A>T (n.*1585A>T) n.300A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.*631A>T (n.*631A>T) n.1958A>T n.1901A>T n.1157A>T c.1911A>T (p.Glu637Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) n.2155A>T n.1930A>T n.1873A>T n.1129A>T | |
2 | g.214730447T>C | CA431139239 | BARD1 | c.1965A>G (p.Glu655=) c.612A>G (p.Glu204=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.555A>G (p.Glu185=) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1908A>G (p.Glu636=) c.426A>G (p.Glu142=) c.3340A>G c.62A>G c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.300A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.*631A>G (n.*631A>G) n.1958A>G n.1901A>G n.1157A>G c.1911A>G (p.Glu637=) c.2064A>G (p.Glu688=) n.2155A>G n.1930A>G n.1873A>G n.1129A>G | |
2 | g.214730447T>G | CA350451148 | BARD1 | c.1965A>C (p.Glu655Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.555A>C (p.Glu185Asp) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1908A>C (p.Glu636Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.3340A>C c.62A>C c.*1585A>C (n.*1585A>C) n.300A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.*631A>C (n.*631A>C) n.1958A>C n.1901A>C n.1157A>C c.1911A>C (p.Glu637Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) n.2155A>C n.1930A>C n.1873A>C n.1129A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730448T>A | CA350451149 | BARD1 | c.1964A>T (p.Glu655Val) c.611A>T (p.Glu204Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1907A>T (p.Glu636Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.3339A>T c.61A>T c.*1584A>T (n.*1584A>T) n.299A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1957A>T n.1900A>T n.1156A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) n.2154A>T n.1929A>T n.1872A>T n.1128A>T | |
2 | g.214730448T>C | CA350451150 | BARD1 | c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.3339A>G c.61A>G c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.299A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1957A>G n.1900A>G n.1156A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.2154A>G n.1929A>G n.1872A>G n.1128A>G | |
2 | g.214730448T>G | CA350451151 | BARD1 | c.1964A>C (p.Glu655Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.3339A>C c.61A>C c.*1584A>C (n.*1584A>C) n.299A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1957A>C n.1900A>C n.1156A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.2154A>C n.1929A>C n.1872A>C n.1128A>C | |
2 | g.214730449C>A | CA350451152 | BARD1 | c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.3338G>T c.60G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.298G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1956G>T n.1899G>T n.1155G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.2153G>T n.1928G>T n.1871G>T n.1127G>T | |
2 | g.214730449C= | CA1327046379 | BARD1 | c.1963G= (p.Glu655=) c.610G= (p.Glu204=) c.*26G= (n.*26G=) c.553G= (p.Glu185=) c.1555G= (p.Glu519=) c.1906G= (p.Glu636=) c.424G= (p.Glu142=) c.3338G= c.60G= c.*1583G= (n.*1583G=) n.298G= c.133G= (p.Glu45=) c.*629G= (n.*629G=) n.1956G= n.1899G= n.1155G= c.1909G= (p.Glu637=) c.2062G= (p.Glu688=) n.2153G= n.1928G= n.1871G= n.1127G= | |
2 | g.214730449C>G | CA197769 | BARD1 | c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.3338G>C c.60G>C c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.298G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1956G>C n.1899G>C n.1155G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.2153G>C n.1928G>C n.1871G>C n.1127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730449C>T | CA350451153 | BARD1 | c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.3338G>A c.60G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.298G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1956G>A n.1899G>A n.1155G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.2153G>A n.1928G>A n.1871G>A n.1127G>A | |
2 | g.214730450A>C | CA431139256 | BARD1 | c.1962T>G (p.Pro654=) c.609T>G (p.Pro203=) c.*25T>G (n.*25T>G) c.552T>G (p.Pro184=) c.1554T>G (p.Pro518=) c.1905T>G (p.Pro635=) c.423T>G (p.Pro141=) c.3337T>G c.59T>G c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.297T>G c.132T>G (p.Pro44=) c.*628T>G (n.*628T>G) n.1955T>G n.1898T>G n.1154T>G c.1908T>G (p.Pro636=) c.2061T>G (p.Pro687=) n.2152T>G n.1927T>G n.1870T>G n.1126T>G | |
2 | g.214730450A>G | CA431139257 | BARD1 | c.1962T>C (p.Pro654=) c.609T>C (p.Pro203=) c.*25T>C (n.*25T>C) c.552T>C (p.Pro184=) c.1554T>C (p.Pro518=) c.1905T>C (p.Pro635=) c.423T>C (p.Pro141=) c.3337T>C c.59T>C c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.297T>C c.132T>C (p.Pro44=) c.*628T>C (n.*628T>C) n.1955T>C n.1898T>C n.1154T>C c.1908T>C (p.Pro636=) c.2061T>C (p.Pro687=) n.2152T>C n.1927T>C n.1870T>C n.1126T>C | |
2 | g.214730450A>T | CA431139263 | BARD1 | c.1962T>A (p.Pro654=) c.609T>A (p.Pro203=) c.*25T>A (n.*25T>A) c.552T>A (p.Pro184=) c.1554T>A (p.Pro518=) c.1905T>A (p.Pro635=) c.423T>A (p.Pro141=) c.3337T>A c.59T>A c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.297T>A c.132T>A (p.Pro44=) c.*628T>A (n.*628T>A) n.1955T>A n.1898T>A n.1154T>A c.1908T>A (p.Pro636=) c.2061T>A (p.Pro687=) n.2152T>A n.1927T>A n.1870T>A n.1126T>A | |
2 | g.214730451G>A | CA287526 | BARD1 | c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*24C>T (n.*24C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.3336C>T c.58C>T c.*1581C>T (n.*1581C>T) n.296C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1954C>T n.1897C>T n.1153C>T c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.2060C>T (p.Pro687Leu) n.2151C>T n.1926C>T n.1869C>T n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730451G>C | CA350451154 | BARD1 | c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*24C>G (n.*24C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.3336C>G c.58C>G c.*1581C>G (n.*1581C>G) n.296C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1954C>G n.1897C>G n.1153C>G c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.2060C>G (p.Pro687Arg) n.2151C>G n.1926C>G n.1869C>G n.1125C>G | |
2 | g.214730451G= | CA1327046380 | BARD1 | c.1961C= (p.Pro654=) c.608C= (p.Pro203=) c.*24C= (n.*24C=) c.551C= (p.Pro184=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1904C= (p.Pro635=) c.422C= (p.Pro141=) c.3336C= c.58C= c.*1581C= (n.*1581C=) n.296C= c.131C= (p.Pro44=) c.*627C= (n.*627C=) n.1954C= n.1897C= n.1153C= c.1907C= (p.Pro636=) c.2060C= (p.Pro687=) n.2151C= n.1926C= n.1869C= n.1125C= | |
2 | g.214730451G>T | CA350451155 | BARD1 | c.1961C>A (p.Pro654His) c.608C>A (p.Pro203His) c.*24C>A (n.*24C>A) c.551C>A (p.Pro184His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.1904C>A (p.Pro635His) c.422C>A (p.Pro141His) c.3336C>A c.58C>A c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.296C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1954C>A n.1897C>A n.1153C>A c.1907C>A (p.Pro636His) c.2060C>A (p.Pro687His) n.2151C>A n.1926C>A n.1869C>A n.1125C>A | |
2 | g.214730452del | CA2582342056 | BARD1 | c.1961del (p.Pro654LeufsTer?) c.608del (p.Pro203LeufsTer?) c.*24del (n.*24del) c.551del (p.Pro184LeufsTer?) c.1553del (p.Pro518LeufsTer?) c.1904del (p.Pro635LeufsTer?) c.422del (p.Pro141LeufsTer?) c.3336del c.58del c.*1581del (n.*1581del) n.296del c.131del (p.Pro44LeufsTer?) c.*627del (n.*627del) n.1954del n.1897del n.1153del c.1907del (p.Pro636LeufsTer?) c.2060del (p.Pro687LeufsTer?) n.2151del n.1926del n.1869del n.1125del | ClinVar |
2 | g.214730452G>A | CA10584172 | BARD1 | c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*23C>T (n.*23C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.3335C>T c.57C>T c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.295C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1953C>T n.1896C>T n.1152C>T c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.2059C>T (p.Pro687Ser) n.2150C>T n.1925C>T n.1868C>T n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214730452G>C | CA10577774 | BARD1 | c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*23C>G (n.*23C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.3335C>G c.57C>G c.*1580C>G (n.*1580C>G) n.295C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1953C>G n.1896C>G n.1152C>G c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.2059C>G (p.Pro687Ala) n.2150C>G n.1925C>G n.1868C>G n.1124C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730452G= | CA1327046381 | BARD1 | c.1960C= (p.Pro654=) c.607C= (p.Pro203=) c.*23C= (n.*23C=) c.550C= (p.Pro184=) c.1552C= (p.Pro518=) c.1903C= (p.Pro635=) c.421C= (p.Pro141=) c.3335C= c.57C= c.*1580C= (n.*1580C=) n.295C= c.130C= (p.Pro44=) c.*626C= (n.*626C=) n.1953C= n.1896C= n.1152C= c.1906C= (p.Pro636=) c.2059C= (p.Pro687=) n.2150C= n.1925C= n.1868C= n.1124C= | |
2 | g.214730452G>T | CA350451156 | BARD1 | c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*23C>A (n.*23C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.3335C>A c.57C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.295C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1953C>A n.1896C>A n.1152C>A c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.2059C>A (p.Pro687Thr) n.2150C>A n.1925C>A n.1868C>A n.1124C>A | |
2 | g.214730453A= | CA1327046382 | BARD1 | c.1959T= (p.Ile653=) c.606T= (p.Ile202=) c.*22T= (n.*22T=) c.549T= (p.Ile183=) c.1551T= (p.Ile517=) c.1902T= (p.Ile634=) c.420T= (p.Ile140=) c.3334T= c.56T= c.*1579T= (n.*1579T=) n.294T= c.129T= (p.Ile43=) c.*625T= (n.*625T=) n.1952T= n.1895T= n.1151T= c.1905T= (p.Ile635=) c.2058T= (p.Ile686=) n.2149T= n.1924T= n.1867T= n.1123T= | |
2 | g.214730453A>C | CA350451157 | BARD1 | c.1959T>G (p.Ile653Met) c.606T>G (p.Ile202Met) c.*22T>G (n.*22T>G) c.549T>G (p.Ile183Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1902T>G (p.Ile634Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.3334T>G c.56T>G c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.294T>G c.129T>G (p.Ile43Met) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1952T>G n.1895T>G n.1151T>G c.1905T>G (p.Ile635Met) c.2058T>G (p.Ile686Met) n.2149T>G n.1924T>G n.1867T>G n.1123T>G | |
2 | g.214730453A>G | CA16610721 | BARD1 | c.1959T>C (p.Ile653=) c.606T>C (p.Ile202=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.549T>C (p.Ile183=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1902T>C (p.Ile634=) c.420T>C (p.Ile140=) c.3334T>C c.56T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.294T>C c.129T>C (p.Ile43=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1952T>C n.1895T>C n.1151T>C c.1905T>C (p.Ile635=) c.2058T>C (p.Ile686=) n.2149T>C n.1924T>C n.1867T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730453A>T | CA431139279 | BARD1 | c.1959T>A (p.Ile653=) c.606T>A (p.Ile202=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.549T>A (p.Ile183=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1902T>A (p.Ile634=) c.420T>A (p.Ile140=) c.3334T>A c.56T>A c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.294T>A c.129T>A (p.Ile43=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1952T>A n.1895T>A n.1151T>A c.1905T>A (p.Ile635=) c.2058T>A (p.Ile686=) n.2149T>A n.1924T>A n.1867T>A n.1123T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214730453_214730460delinsAATTTCAT | CA1327046383 | BARD1 | c.1952_1959delinsATGAAATT (p.Tyr651=) c.599_606delinsATGAAATT (p.Tyr200=) c.*15_*22delinsATGAAATT (n.*15_*22delinsATGAAATT) c.542_549delinsATGAAATT (p.Tyr181=) c.1544_1551delinsATGAAATT (p.Tyr515=) c.1895_1902delinsATGAAATT (p.Tyr632=) c.413_420delinsATGAAATT (p.Tyr138=) c.3327_3334delinsATGAAATT c.49_56delinsATGAAATT c.*1572_*1579delinsATGAAATT (n.*1572_*1579delinsATGAAATT) n.287_294delinsATGAAATT c.122_129delinsATGAAATT (p.Tyr41=) c.*618_*625delinsATGAAATT (n.*618_*625delinsATGAAATT) n.1945_1952delinsATGAAATT n.1888_1895delinsATGAAATT n.1144_1151delinsATGAAATT c.1898_1905delinsATGAAATT (p.Tyr633=) c.2051_2058delinsATGAAATT (p.Tyr684=) n.2142_2149delinsATGAAATT n.1917_1924delinsATGAAATT n.1860_1867delinsATGAAATT n.1116_1123delinsATGAAATT | |
2 | g.214730454A= | CA1327046384 | BARD1 | c.1958T= (p.Ile653=) c.605T= (p.Ile202=) c.*21T= (n.*21T=) c.548T= (p.Ile183=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1901T= (p.Ile634=) c.419T= (p.Ile140=) c.3333T= c.55T= c.*1578T= (n.*1578T=) n.293T= c.128T= (p.Ile43=) c.*624T= (n.*624T=) n.1951T= n.1894T= n.1150T= c.1904T= (p.Ile635=) c.2057T= (p.Ile686=) n.2148T= n.1923T= n.1866T= n.1122T= | |
2 | g.214730454A>C | CA350451158 | BARD1 | c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.*21T>G (n.*21T>G) c.548T>G (p.Ile183Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.3333T>G c.55T>G c.*1578T>G (n.*1578T>G) n.293T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1951T>G n.1894T>G n.1150T>G c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.2057T>G (p.Ile686Ser) n.2148T>G n.1923T>G n.1866T>G n.1122T>G | |
2 | g.214730454A>G | CA350451159 | BARD1 | c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.*21T>C (n.*21T>C) c.548T>C (p.Ile183Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.3333T>C c.55T>C c.*1578T>C (n.*1578T>C) n.293T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1951T>C n.1894T>C n.1150T>C c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.2057T>C (p.Ile686Thr) n.2148T>C n.1923T>C n.1866T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730454A>T | CA350451160 | BARD1 | c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) c.548T>A (p.Ile183Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.3333T>A c.55T>A c.*1578T>A (n.*1578T>A) n.293T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1951T>A n.1894T>A n.1150T>A c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.2057T>A (p.Ile686Asn) n.2148T>A n.1923T>A n.1866T>A n.1122T>A | |
2 | g.214730455_214730461del | CA913188019 | BARD1 | c.1952_1958del (p.Tyr651PhefsTer?) c.599_605del (p.Tyr200PhefsTer?) c.*15_*21del (n.*15_*21del) c.542_548del (p.Tyr181PhefsTer?) c.1544_1550del (p.Tyr515PhefsTer?) c.1895_1901del (p.Tyr632PhefsTer?) c.413_419del (p.Tyr138PhefsTer?) c.3327_3333del c.49_55del c.*1572_*1578del (n.*1572_*1578del) n.287_293del c.122_128del (p.Tyr41PhefsTer?) c.*618_*624del (n.*618_*624del) n.1945_1951del n.1888_1894del n.1144_1150del c.1898_1904del (p.Tyr633PhefsTer?) c.2051_2057del (p.Tyr684PhefsTer?) n.2142_2148del n.1917_1923del n.1860_1866del n.1116_1122del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730455T>A | CA64793814 | BARD1 | c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.*20A>T (n.*20A>T) c.547A>T (p.Ile183Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.3332A>T c.54A>T c.*1577A>T (n.*1577A>T) n.292A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1950A>T n.1893A>T n.1149A>T c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.2056A>T (p.Ile686Phe) n.2147A>T n.1922A>T n.1865A>T n.1121A>T | dbSNP |
2 | g.214730455T>C | CA350451161 | BARD1 | c.1957A>G (p.Ile653Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.*20A>G (n.*20A>G) c.547A>G (p.Ile183Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.3332A>G c.54A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.292A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1950A>G n.1893A>G n.1149A>G c.1903A>G (p.Ile635Val) c.2056A>G (p.Ile686Val) n.2147A>G n.1922A>G n.1865A>G n.1121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730455T>G | CA64793818 | BARD1 | c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) c.547A>C (p.Ile183Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.3332A>C c.54A>C c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.292A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1950A>C n.1893A>C n.1149A>C c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.2056A>C (p.Ile686Leu) n.2147A>C n.1922A>C n.1865A>C n.1121A>C | dbSNP |
2 | g.214730455T= | CA1327046385 | BARD1 | c.1957A= (p.Ile653=) c.604A= (p.Ile202=) c.*20A= (n.*20A=) c.547A= (p.Ile183=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1900A= (p.Ile634=) c.418A= (p.Ile140=) c.3332A= c.54A= c.*1577A= (n.*1577A=) n.292A= c.127A= (p.Ile43=) c.*623A= (n.*623A=) n.1950A= n.1893A= n.1149A= c.1903A= (p.Ile635=) c.2056A= (p.Ile686=) n.2147A= n.1922A= n.1865A= n.1121A= | |
2 | g.214730456T>A | CA350451162 | BARD1 | c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.3331A>T c.53A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.291A>T c.126A>T (p.Glu42Asp) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1949A>T n.1892A>T n.1148A>T c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.2055A>T (p.Glu685Asp) n.2146A>T n.1921A>T n.1864A>T n.1120A>T | |
2 | g.214730456T>C | CA431139303 | BARD1 | c.1956A>G (p.Glu652=) c.603A>G (p.Glu201=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.546A>G (p.Glu182=) c.1548A>G (p.Glu516=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.417A>G (p.Glu139=) c.3331A>G c.53A>G c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.291A>G c.126A>G (p.Glu42=) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1949A>G n.1892A>G n.1148A>G c.1902A>G (p.Glu634=) c.2055A>G (p.Glu685=) n.2146A>G n.1921A>G n.1864A>G n.1120A>G | |
2 | g.214730456T>G | CA350451163 | BARD1 | c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.3331A>C c.53A>C c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.291A>C c.126A>C (p.Glu42Asp) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1949A>C n.1892A>C n.1148A>C c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.2055A>C (p.Glu685Asp) n.2146A>C n.1921A>C n.1864A>C n.1120A>C | dbSNP |
2 | g.214730456T= | CA1327046386 | BARD1 | c.1956A= (p.Glu652=) c.603A= (p.Glu201=) c.*19A= (n.*19A=) c.546A= (p.Glu182=) c.1548A= (p.Glu516=) c.1899A= (p.Glu633=) c.417A= (p.Glu139=) c.3331A= c.53A= c.*1576A= (n.*1576A=) n.291A= c.126A= (p.Glu42=) c.*622A= (n.*622A=) n.1949A= n.1892A= n.1148A= c.1902A= (p.Glu634=) c.2055A= (p.Glu685=) n.2146A= n.1921A= n.1864A= n.1120A= | |
2 | g.214730457T>A | CA350451164 | BARD1 | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.3330A>T c.52A>T c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.290A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1948A>T n.1891A>T n.1147A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.2054A>T (p.Glu685Val) n.2145A>T n.1920A>T n.1863A>T n.1119A>T | |
2 | g.214730457T>C | CA10577775 | BARD1 | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.3330A>G c.52A>G c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.290A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1948A>G n.1891A>G n.1147A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) n.2145A>G n.1920A>G n.1863A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730457T>G | CA350451165 | BARD1 | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.3330A>C c.52A>C c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.290A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1948A>C n.1891A>C n.1147A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) n.2145A>C n.1920A>C n.1863A>C n.1119A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730457T= | CA1327046388 | BARD1 | c.1955A= (p.Glu652=) c.602A= (p.Glu201=) c.*18A= (n.*18A=) c.545A= (p.Glu182=) c.1547A= (p.Glu516=) c.1898A= (p.Glu633=) c.416A= (p.Glu139=) c.3330A= c.52A= c.*1575A= (n.*1575A=) n.290A= c.125A= (p.Glu42=) c.*621A= (n.*621A=) n.1948A= n.1891A= n.1147A= c.1901A= (p.Glu634=) c.2054A= (p.Glu685=) n.2145A= n.1920A= n.1863A= n.1119A= | |
2 | g.214730457_214730458dup | CA16609655 | BARD1 | c.1954_1955dup (p.Ile653LysfsTer?) c.601_602dup (p.Ile202LysfsTer?) c.*17_*18dup (n.*17_*18dup) c.544_545dup (p.Ile183LysfsTer?) c.1546_1547dup (p.Ile517LysfsTer?) c.1897_1898dup (p.Ile634LysfsTer?) c.415_416dup (p.Ile140LysfsTer?) c.3329_3330dup c.51_52dup c.*1574_*1575dup (n.*1574_*1575dup) n.289_290dup c.124_125dup (p.Ile43LysfsTer?) c.*620_*621dup (n.*620_*621dup) n.1947_1948dup n.1890_1891dup n.1146_1147dup c.1900_1901dup (p.Ile635LysfsTer?) c.2053_2054dup (p.Ile686LysfsTer?) n.2144_2145dup n.1919_1920dup n.1862_1863dup n.1118_1119dup | |
2 | g.214730457_214730477delinsTCATACTTTTCTTCCTGTTCA | CA1327046387 | BARD1 | c.1935_1955delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys645=) c.582_602delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys194=) c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.[c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA;Ter64=]) c.525_545delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys175=) c.1527_1547delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys509=) c.1878_1898delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys626=) c.396_416delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys132=) c.3310_3330delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.32_52delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA) n.270_290delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.105_125delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys35=) c.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA) n.1928_1948delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1871_1891delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1127_1147delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA c.1881_1901delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys627=) c.2034_2054delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys678=) n.2125_2145delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1900_1920delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1843_1863delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA n.1099_1119delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA | |
2 | g.214730458C>A | CA350451168 | BARD1 | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.3329G>T c.51G>T c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.289G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1947G>T n.1890G>T n.1146G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) n.2144G>T n.1919G>T n.1862G>T n.1118G>T | dbSNP |
2 | g.214730458C>G | CA350451167 | BARD1 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.3329G>C c.51G>C c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.289G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1947G>C n.1890G>C n.1146G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) n.2144G>C n.1919G>C n.1862G>C n.1118G>C | |
2 | g.214730458C>T | CA350451166 | BARD1 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.3329G>A c.51G>A c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.289G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1947G>A n.1890G>A n.1146G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) n.2144G>A n.1919G>A n.1862G>A n.1118G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730458_214730461delinsCATA | CA1327046389 | BARD1 | c.1951_1954delinsTATG (p.Tyr651=) c.598_601delinsTATG (p.Tyr200=) c.*14_*17delinsTATG (n.*14_*17delinsTATG) c.541_544delinsTATG (p.Tyr181=) c.1543_1546delinsTATG (p.Tyr515=) c.1894_1897delinsTATG (p.Tyr632=) c.412_415delinsTATG (p.Tyr138=) c.3326_3329delinsTATG c.48_51delinsTATG c.*1571_*1574delinsTATG (n.*1571_*1574delinsTATG) n.286_289delinsTATG c.121_124delinsTATG (p.Tyr41=) c.*617_*620delinsTATG (n.*617_*620delinsTATG) n.1944_1947delinsTATG n.1887_1890delinsTATG n.1143_1146delinsTATG c.1897_1900delinsTATG (p.Tyr633=) c.2050_2053delinsTATG (p.Tyr684=) n.2141_2144delinsTATG n.1916_1919delinsTATG n.1859_1862delinsTATG n.1115_1118delinsTATG | |
2 | g.214730471_214730490dup | CA331818 | BARD1 | c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?) c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?) c.190_*17dup (n.190_*17dup) c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?) c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?) c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?) c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?) c.3310_3329dup c.32_51dup c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup) n.270_289dup c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?) c.*601_*620dup (n.*601_*620dup) n.1928_1947dup n.1871_1890dup n.1127_1146dup c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?) c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?) n.2125_2144dup n.1900_1919dup n.1843_1862dup n.1099_1118dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730471_214730490del | CA10588332 | BARD1 | c.1935_1954del (p.Cys645Ter) c.582_601del (p.Cys194Ter) c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?]) c.525_544del (p.Cys175Ter) c.1527_1546del (p.Cys509Ter) c.1878_1897del (p.Cys626Ter) c.396_415del (p.Cys132Ter) c.3310_3329del c.32_51del c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del) n.270_289del c.105_124del (p.Cys35Ter) c.*601_*620del (n.*601_*620del) n.1928_1947del n.1871_1890del n.1127_1146del c.1881_1900del (p.Cys627Ter) c.2034_2053del (p.Cys678Ter) n.2125_2144del n.1900_1919del n.1843_1862del n.1099_1118del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730459A>C | CA350451169 | BARD1 | c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.*16T>G (n.*16T>G) c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.1545T>G (p.Tyr515Ter) c.1896T>G (p.Tyr632Ter) c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.3328T>G c.50T>G c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.288T>G c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1946T>G n.1889T>G n.1145T>G c.1899T>G (p.Tyr633Ter) c.2052T>G (p.Tyr684Ter) n.2143T>G n.1918T>G n.1861T>G n.1117T>G | |
2 | g.214730459A>G | CA431139336 | BARD1 | c.1953T>C (p.Tyr651=) c.600T>C (p.Tyr200=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.543T>C (p.Tyr181=) c.1545T>C (p.Tyr515=) c.1896T>C (p.Tyr632=) c.414T>C (p.Tyr138=) c.3328T>C c.50T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.288T>C c.123T>C (p.Tyr41=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1946T>C n.1889T>C n.1145T>C c.1899T>C (p.Tyr633=) c.2052T>C (p.Tyr684=) n.2143T>C n.1918T>C n.1861T>C n.1117T>C | |
2 | g.214730459A>T | CA350451170 | BARD1 | c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.*16T>A (n.*16T>A) c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.1545T>A (p.Tyr515Ter) c.1896T>A (p.Tyr632Ter) c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.3328T>A c.50T>A c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.288T>A c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1946T>A n.1889T>A n.1145T>A c.1899T>A (p.Tyr633Ter) c.2052T>A (p.Tyr684Ter) n.2143T>A n.1918T>A n.1861T>A n.1117T>A | |
2 | g.214730459_214730461del | CA764559673 | BARD1 | c.1951_1953del (p.Tyr651del) c.598_600del (p.Tyr200del) c.*14_*16del (n.*14_*16del) c.541_543del (p.Tyr181del) c.1543_1545del (p.Tyr515del) c.1894_1896del (p.Tyr632del) c.412_414del (p.Tyr138del) c.3326_3328del c.48_50del c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del) n.286_288del c.121_123del (p.Tyr41del) c.*617_*619del (n.*617_*619del) n.1944_1946del n.1887_1889del n.1143_1145del c.1897_1899del (p.Tyr633del) c.2050_2052del (p.Tyr684del) n.2141_2143del n.1916_1918del n.1859_1861del n.1115_1117del | dbSNP |
2 | g.214730460T>A | CA350451171 | BARD1 | c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.1544A>T (p.Tyr515Phe) c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.3327A>T c.49A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.287A>T c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1945A>T n.1888A>T n.1144A>T c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) n.2142A>T n.1917A>T n.1860A>T n.1116A>T | |
2 | g.214730460T>C | CA350451172 | BARD1 | c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.*15A>G (n.*15A>G) c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.1544A>G (p.Tyr515Cys) c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.3327A>G c.49A>G c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.287A>G c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1945A>G n.1888A>G n.1144A>G c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) n.2142A>G n.1917A>G n.1860A>G n.1116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730460T>G | CA350451173 | BARD1 | c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.*15A>C (n.*15A>C) c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.1544A>C (p.Tyr515Ser) c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.3327A>C c.49A>C c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.287A>C c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1945A>C n.1888A>C n.1144A>C c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) n.2142A>C n.1917A>C n.1860A>C n.1116A>C | |
2 | g.214730460T= | CA1327046390 | BARD1 | c.1952A= (p.Tyr651=) c.599A= (p.Tyr200=) c.*15A= (n.*15A=) c.542A= (p.Tyr181=) c.1544A= (p.Tyr515=) c.1895A= (p.Tyr632=) c.413A= (p.Tyr138=) c.3327A= c.49A= c.*1572A= (n.*1572A=) n.287A= c.122A= (p.Tyr41=) c.*618A= (n.*618A=) n.1945A= n.1888A= n.1144A= c.1898A= (p.Tyr633=) c.2051A= (p.Tyr684=) n.2142A= n.1917A= n.1860A= n.1116A= | |
2 | g.214730461A>C | CA350451174 | BARD1 | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.*14T>G (n.*14T>G) c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.1543T>G (p.Tyr515Asp) c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.3326T>G c.48T>G c.*1571T>G (n.*1571T>G) n.286T>G c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1944T>G n.1887T>G n.1143T>G c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) n.2141T>G n.1916T>G n.1859T>G n.1115T>G | |
2 | g.214730461A>G | CA350451175 | BARD1 | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.598T>C (p.Tyr200His) c.*14T>C (n.*14T>C) c.541T>C (p.Tyr181His) c.1543T>C (p.Tyr515His) c.1894T>C (p.Tyr632His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.3326T>C c.48T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) n.286T>C c.121T>C (p.Tyr41His) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1944T>C n.1887T>C n.1143T>C c.1897T>C (p.Tyr633His) c.2050T>C (p.Tyr684His) n.2141T>C n.1916T>C n.1859T>C n.1115T>C | |
2 | g.214730461A>T | CA350451176 | BARD1 | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.*14T>A (n.*14T>A) c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.1543T>A (p.Tyr515Asn) c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.3326T>A c.48T>A c.*1571T>A (n.*1571T>A) n.286T>A c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1944T>A n.1887T>A n.1143T>A c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) n.2141T>A n.1916T>A n.1859T>A n.1115T>A | |
2 | g.214730462C>A | CA350451177 | BARD1 | c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.3325G>T c.47G>T c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.285G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1943G>T n.1886G>T n.1142G>T c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.2049G>T (p.Lys683Asn) n.2140G>T n.1915G>T n.1858G>T n.1114G>T | |
2 | g.214730462C= | CA1327046392 | BARD1 | c.1950G= (p.Lys650=) c.597G= (p.Lys199=) c.*13G= (n.*13G=) c.540G= (p.Lys180=) c.1542G= (p.Lys514=) c.1893G= (p.Lys631=) c.411G= (p.Lys137=) c.3325G= c.47G= c.*1570G= (n.*1570G=) n.285G= c.120G= (p.Lys40=) c.*616G= (n.*616G=) n.1943G= n.1886G= n.1142G= c.1896G= (p.Lys632=) c.2049G= (p.Lys683=) n.2140G= n.1915G= n.1858G= n.1114G= | |
2 | g.214730462C>G | CA350451178 | BARD1 | c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.3325G>C c.47G>C c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.285G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1943G>C n.1886G>C n.1142G>C c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.2049G>C (p.Lys683Asn) n.2140G>C n.1915G>C n.1858G>C n.1114G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730462C>T | CA431139382 | BARD1 | c.1950G>A (p.Lys650=) c.597G>A (p.Lys199=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.540G>A (p.Lys180=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1893G>A (p.Lys631=) c.411G>A (p.Lys137=) c.3325G>A c.47G>A c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.285G>A c.120G>A (p.Lys40=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1943G>A n.1886G>A n.1142G>A c.1896G>A (p.Lys632=) c.2049G>A (p.Lys683=) n.2140G>A n.1915G>A n.1858G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730462_214730463delinsCT | CA1327046391 | BARD1 | c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=) c.596_597delinsAG (p.Lys199=) c.*12_*13delinsAG (n.*12_*13delinsAG) c.539_540delinsAG (p.Lys180=) c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=) c.1892_1893delinsAG (p.Lys631=) c.410_411delinsAG (p.Lys137=) c.3324_3325delinsAG c.46_47delinsAG c.*1569_*1570delinsAG (n.*1569_*1570delinsAG) n.284_285delinsAG c.119_120delinsAG (p.Lys40=) c.*615_*616delinsAG (n.*615_*616delinsAG) n.1942_1943delinsAG n.1885_1886delinsAG n.1141_1142delinsAG c.1895_1896delinsAG (p.Lys632=) c.2048_2049delinsAG (p.Lys683=) n.2139_2140delinsAG n.1914_1915delinsAG n.1857_1858delinsAG n.1113_1114delinsAG | |
2 | g.214730463T>A | CA10577776 | BARD1 | c.1949A>T (p.Lys650Met) c.596A>T (p.Lys199Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.3324A>T c.46A>T c.*1569A>T (n.*1569A>T) n.284A>T c.119A>T (p.Lys40Met) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1942A>T n.1885A>T n.1141A>T c.1895A>T (p.Lys632Met) c.2048A>T (p.Lys683Met) n.2139A>T n.1914A>T n.1857A>T n.1113A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730463T>C | CA350451179 | BARD1 | c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.3324A>G c.46A>G c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.284A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1942A>G n.1885A>G n.1141A>G c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) n.2139A>G n.1914A>G n.1857A>G n.1113A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730463T>G | CA350451180 | BARD1 | c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.3324A>C c.46A>C c.*1569A>C (n.*1569A>C) n.284A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1942A>C n.1885A>C n.1141A>C c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) n.2139A>C n.1914A>C n.1857A>C n.1113A>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214730463T= | CA1327046393 | BARD1 | c.1949A= (p.Lys650=) c.596A= (p.Lys199=) c.*12A= (n.*12A=) c.539A= (p.Lys180=) c.1541A= (p.Lys514=) c.1892A= (p.Lys631=) c.410A= (p.Lys137=) c.3324A= c.46A= c.*1569A= (n.*1569A=) n.284A= c.119A= (p.Lys40=) c.*615A= (n.*615A=) n.1942A= n.1885A= n.1141A= c.1895A= (p.Lys632=) c.2048A= (p.Lys683=) n.2139A= n.1914A= n.1857A= n.1113A= | |
2 | g.214730466del | CA1139657673 | BARD1 | c.1949del (p.Lys650SerfsTer?) c.596del (p.Lys199SerfsTer?) c.*12del (n.*12del) c.539del (p.Lys180SerfsTer?) c.1541del (p.Lys514SerfsTer?) c.1892del (p.Lys631SerfsTer?) c.410del (p.Lys137SerfsTer?) c.3324del c.46del c.*1569del (n.*1569del) n.284del c.119del (p.Lys40SerfsTer?) c.*615del (n.*615del) n.1942del n.1885del n.1141del c.1895del (p.Lys632SerfsTer?) c.2048del (p.Lys683SerfsTer?) n.2139del n.1914del n.1857del n.1113del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730464T>A | CA350451182 | BARD1 | c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.3323A>T c.45A>T c.*1568A>T (n.*1568A>T) n.283A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1941A>T n.1884A>T n.1140A>T c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) n.2138A>T n.1913A>T n.1856A>T n.1112A>T | |
2 | g.214730464T>C | CA350451183 | BARD1 | c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.3323A>G c.45A>G c.*1568A>G (n.*1568A>G) n.283A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1941A>G n.1884A>G n.1140A>G c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) n.2138A>G n.1913A>G n.1856A>G n.1112A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730464T>G | CA350451181 | BARD1 | c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.3323A>C c.45A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) n.283A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1941A>C n.1884A>C n.1140A>C c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) n.2138A>C n.1913A>C n.1856A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730464T= | CA1327046394 | BARD1 | c.1948A= (p.Lys650=) c.595A= (p.Lys199=) c.*11A= (n.*11A=) c.538A= (p.Lys180=) c.1540A= (p.Lys514=) c.1891A= (p.Lys631=) c.409A= (p.Lys137=) c.3323A= c.45A= c.*1568A= (n.*1568A=) n.283A= c.118A= (p.Lys40=) c.*614A= (n.*614A=) n.1941A= n.1884A= n.1140A= c.1894A= (p.Lys632=) c.2047A= (p.Lys683=) n.2138A= n.1913A= n.1856A= n.1112A= | |
2 | g.214730465T>A | CA2090113 | BARD1 | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) c.*10A>T (n.*10A>T) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.408A>T (p.Glu136Asp) c.3322A>T c.44A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.282A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1940A>T n.1883A>T n.1139A>T c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.2046A>T (p.Glu682Asp) n.2137A>T n.1912A>T n.1855A>T n.1111A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730465T>C | CA431139429 | BARD1 | c.1947A>G (p.Glu649=) c.594A>G (p.Glu198=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.537A>G (p.Glu179=) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1890A>G (p.Glu630=) c.408A>G (p.Glu136=) c.3322A>G c.44A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.282A>G c.117A>G (p.Glu39=) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1940A>G n.1883A>G n.1139A>G c.1893A>G (p.Glu631=) c.2046A>G (p.Glu682=) n.2137A>G n.1912A>G n.1855A>G n.1111A>G | |
2 | g.214730465T>G | CA350451184 | BARD1 | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) c.*10A>C (n.*10A>C) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.408A>C (p.Glu136Asp) c.3322A>C c.44A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.282A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1940A>C n.1883A>C n.1139A>C c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.2046A>C (p.Glu682Asp) n.2137A>C n.1912A>C n.1855A>C n.1111A>C | |
2 | g.214730465T= | CA1327046395 | BARD1 | c.1947A= (p.Glu649=) c.594A= (p.Glu198=) c.*10A= (n.*10A=) c.537A= (p.Glu179=) c.1539A= (p.Glu513=) c.1890A= (p.Glu630=) c.408A= (p.Glu136=) c.3322A= c.44A= c.*1567A= (n.*1567A=) n.282A= c.117A= (p.Glu39=) c.*613A= (n.*613A=) n.1940A= n.1883A= n.1139A= c.1893A= (p.Glu631=) c.2046A= (p.Glu682=) n.2137A= n.1912A= n.1855A= n.1111A= | |
2 | g.214730466T>A | CA350451185 | BARD1 | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.*9A>T (n.*9A>T) c.536A>T (p.Glu179Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.3321A>T c.43A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.281A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1939A>T n.1882A>T n.1138A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2045A>T (p.Glu682Val) n.2136A>T n.1911A>T n.1854A>T n.1110A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730466T>C | CA350451186 | BARD1 | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.*9A>G (n.*9A>G) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.3321A>G c.43A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.281A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1939A>G n.1882A>G n.1138A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2045A>G (p.Glu682Gly) n.2136A>G n.1911A>G n.1854A>G n.1110A>G | |
2 | g.214730466T>G | CA350451187 | BARD1 | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.*9A>C (n.*9A>C) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.3321A>C c.43A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.281A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1939A>C n.1882A>C n.1138A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2045A>C (p.Glu682Ala) n.2136A>C n.1911A>C n.1854A>C n.1110A>C | |
2 | g.214730466T= | CA1327046397 | BARD1 | c.1946A= (p.Glu649=) c.593A= (p.Glu198=) c.*9A= (n.*9A=) c.536A= (p.Glu179=) c.1538A= (p.Glu513=) c.1889A= (p.Glu630=) c.407A= (p.Glu136=) c.3321A= c.43A= c.*1566A= (n.*1566A=) n.281A= c.116A= (p.Glu39=) c.*612A= (n.*612A=) n.1939A= n.1882A= n.1138A= c.1892A= (p.Glu631=) c.2045A= (p.Glu682=) n.2136A= n.1911A= n.1854A= n.1110A= | |
2 | g.214730466_214730467delinsAA | CA10577777 | BARD1 | c.1945_1946delinsTT (p.Glu649Leu) c.592_593delinsTT (p.Glu198Leu) c.*8_*9delinsTT (n.*8_*9delinsTT) c.535_536delinsTT (p.Glu179Leu) c.1537_1538delinsTT (p.Glu513Leu) c.1888_1889delinsTT (p.Glu630Leu) c.406_407delinsTT (p.Glu136Leu) c.3320_3321delinsTT c.42_43delinsTT c.*1565_*1566delinsTT (n.*1565_*1566delinsTT) n.280_281delinsTT c.115_116delinsTT (p.Glu39Leu) c.*611_*612delinsTT (n.*611_*612delinsTT) n.1938_1939delinsTT n.1881_1882delinsTT n.1137_1138delinsTT c.1891_1892delinsTT (p.Glu631Leu) c.2044_2045delinsTT (p.Glu682Leu) n.2135_2136delinsTT n.1910_1911delinsTT n.1853_1854delinsTT n.1109_1110delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730466_214730467delinsTC | CA1327046396 | BARD1 | c.1945_1946delinsGA (p.Glu649=) c.592_593delinsGA (p.Glu198=) c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA) c.535_536delinsGA (p.Glu179=) c.1537_1538delinsGA (p.Glu513=) c.1888_1889delinsGA (p.Glu630=) c.406_407delinsGA (p.Glu136=) c.3320_3321delinsGA c.42_43delinsGA c.*1565_*1566delinsGA (n.*1565_*1566delinsGA) n.280_281delinsGA c.115_116delinsGA (p.Glu39=) c.*611_*612delinsGA (n.*611_*612delinsGA) n.1938_1939delinsGA n.1881_1882delinsGA n.1137_1138delinsGA c.1891_1892delinsGA (p.Glu631=) c.2044_2045delinsGA (p.Glu682=) n.2135_2136delinsGA n.1910_1911delinsGA n.1853_1854delinsGA n.1109_1110delinsGA | |
2 | g.214730467C>A | CA350451190 | BARD1 | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*8G>T (n.*8G>T) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.3320G>T c.42G>T c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.280G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1938G>T n.1881G>T n.1137G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2044G>T (p.Glu682Ter) n.2135G>T n.1910G>T n.1853G>T n.1109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730467C= | CA1327046398 | BARD1 | c.1945G= (p.Glu649=) c.592G= (p.Glu198=) c.*8G= (n.*8G=) c.535G= (p.Glu179=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1888G= (p.Glu630=) c.406G= (p.Glu136=) c.3320G= c.42G= c.*1565G= (n.*1565G=) n.280G= c.115G= (p.Glu39=) c.*611G= (n.*611G=) n.1938G= n.1881G= n.1137G= c.1891G= (p.Glu631=) c.2044G= (p.Glu682=) n.2135G= n.1910G= n.1853G= n.1109G= | |
2 | g.214730467C>G | CA350451188 | BARD1 | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.*8G>C (n.*8G>C) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.3320G>C c.42G>C c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.280G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1938G>C n.1881G>C n.1137G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2044G>C (p.Glu682Gln) n.2135G>C n.1910G>C n.1853G>C n.1109G>C | |
2 | g.214730467C>T | CA350451189 | BARD1 | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.*8G>A (n.*8G>A) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.3320G>A c.42G>A c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.280G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1938G>A n.1881G>A n.1137G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2044G>A (p.Glu682Lys) n.2135G>A n.1910G>A n.1853G>A n.1109G>A | |
2 | g.214730468T>A | CA350451191 | BARD1 | c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.534A>T (p.Glu178Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.405A>T (p.Glu135Asp) c.3319A>T c.41A>T c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.279A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1937A>T n.1880A>T n.1136A>T c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.2043A>T (p.Glu681Asp) n.2134A>T n.1909A>T n.1852A>T n.1108A>T | |
2 | g.214730468T>C | CA431139464 | BARD1 | c.1944A>G (p.Glu648=) c.591A>G (p.Glu197=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.534A>G (p.Glu178=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1887A>G (p.Glu629=) c.405A>G (p.Glu135=) c.3319A>G c.41A>G c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.279A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1937A>G n.1880A>G n.1136A>G c.1890A>G (p.Glu630=) c.2043A>G (p.Glu681=) n.2134A>G n.1909A>G n.1852A>G n.1108A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214730468T>G | CA350451192 | BARD1 | c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.534A>C (p.Glu178Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.405A>C (p.Glu135Asp) c.3319A>C c.41A>C c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.279A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1937A>C n.1880A>C n.1136A>C c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.2043A>C (p.Glu681Asp) n.2134A>C n.1909A>C n.1852A>C n.1108A>C | |
2 | g.214730469del | CA2582342057 | BARD1 | c.1944del (p.Glu649LysfsTer?) c.591del (p.Glu198LysfsTer?) c.*7del (n.*7del) c.534del (p.Glu179LysfsTer?) c.1536del (p.Glu513LysfsTer?) c.1887del (p.Glu630LysfsTer?) c.405del (p.Glu136LysfsTer?) c.3319del c.41del c.*1564del (n.*1564del) n.279del c.114del (p.Glu39LysfsTer?) c.*610del (n.*610del) n.1937del n.1880del n.1136del c.1890del (p.Glu631LysfsTer?) c.2043del (p.Glu682LysfsTer?) n.2134del n.1909del n.1852del n.1108del | ClinVar |
2 | g.214730469T>A | CA350451194 | BARD1 | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.533A>T (p.Glu178Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.3318A>T c.40A>T c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.278A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1936A>T n.1879A>T n.1135A>T c.1889A>T (p.Glu630Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) n.2133A>T n.1908A>T n.1851A>T n.1107A>T | |
2 | g.214730469T>C | CA350451196 | BARD1 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.3318A>G c.40A>G c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.278A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1936A>G n.1879A>G n.1135A>G c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) n.2133A>G n.1908A>G n.1851A>G n.1107A>G | |
2 | g.214730469T>G | CA350451197 | BARD1 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.3318A>C c.40A>C c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.278A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1936A>C n.1879A>C n.1135A>C c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) n.2133A>C n.1908A>C n.1851A>C n.1107A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730469T= | CA1327046399 | BARD1 | c.1943A= (p.Glu648=) c.590A= (p.Glu197=) c.*6A= (n.*6A=) c.533A= (p.Glu178=) c.1535A= (p.Glu512=) c.1886A= (p.Glu629=) c.404A= (p.Glu135=) c.3318A= c.40A= c.*1563A= (n.*1563A=) n.278A= c.113A= (p.Glu38=) c.*609A= (n.*609A=) n.1936A= n.1879A= n.1135A= c.1889A= (p.Glu630=) c.2042A= (p.Glu681=) n.2133A= n.1908A= n.1851A= n.1107A= | |
2 | g.214730470C>A | CA350451198 | BARD1 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.3317G>T c.39G>T c.*1562G>T (n.*1562G>T) n.277G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1935G>T n.1878G>T n.1134G>T c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) n.2132G>T n.1907G>T n.1850G>T n.1106G>T | |
2 | g.214730470C>G | CA350451200 | BARD1 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.3317G>C c.39G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) n.277G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1935G>C n.1878G>C n.1134G>C c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) n.2132G>C n.1907G>C n.1850G>C n.1106G>C | |
2 | g.214730470C>T | CA350451199 | BARD1 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.3317G>A c.39G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.277G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1935G>A n.1878G>A n.1134G>A c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) n.2132G>A n.1907G>A n.1850G>A n.1106G>A | ClinVar |
2 | g.214730471C>A | CA350451202 | BARD1 | c.1941G>T (p.Gln647His) c.588G>T (p.Gln196His) c.*4G>T (n.*4G>T) c.531G>T (p.Gln177His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1884G>T (p.Gln628His) c.402G>T (p.Gln134His) c.3316G>T c.38G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.276G>T c.111G>T (p.Gln37His) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1934G>T n.1877G>T n.1133G>T c.1887G>T (p.Gln629His) c.2040G>T (p.Gln680His) n.2131G>T n.1906G>T n.1849G>T n.1105G>T | |
2 | g.214730471C= | CA1327046400 | BARD1 | c.1941G= (p.Gln647=) c.588G= (p.Gln196=) c.*4G= (n.*4G=) c.531G= (p.Gln177=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1884G= (p.Gln628=) c.402G= (p.Gln134=) c.3316G= c.38G= c.*1561G= (n.*1561G=) n.276G= c.111G= (p.Gln37=) c.*607G= (n.*607G=) n.1934G= n.1877G= n.1133G= c.1887G= (p.Gln629=) c.2040G= (p.Gln680=) n.2131G= n.1906G= n.1849G= n.1105G= | |
2 | g.214730471C>G | CA350451203 | BARD1 | c.1941G>C (p.Gln647His) c.588G>C (p.Gln196His) c.*4G>C (n.*4G>C) c.531G>C (p.Gln177His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1884G>C (p.Gln628His) c.402G>C (p.Gln134His) c.3316G>C c.38G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.276G>C c.111G>C (p.Gln37His) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1934G>C n.1877G>C n.1133G>C c.1887G>C (p.Gln629His) c.2040G>C (p.Gln680His) n.2131G>C n.1906G>C n.1849G>C n.1105G>C | |
2 | g.214730471C>T | CA431139501 | BARD1 | c.1941G>A (p.Gln647=) c.588G>A (p.Gln196=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.531G>A (p.Gln177=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1884G>A (p.Gln628=) c.402G>A (p.Gln134=) c.3316G>A c.38G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.276G>A c.111G>A (p.Gln37=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1934G>A n.1877G>A n.1133G>A c.1887G>A (p.Gln629=) c.2040G>A (p.Gln680=) n.2131G>A n.1906G>A n.1849G>A n.1105G>A | dbSNP |
2 | g.214730472T>A | CA350451205 | BARD1 | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.3315A>T c.37A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.275A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1933A>T n.1876A>T n.1132A>T c.1886A>T (p.Gln629Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.2130A>T n.1905A>T n.1848A>T n.1104A>T | |
2 | g.214730472T>C | CA192149 | BARD1 | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.3315A>G c.37A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.275A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1933A>G n.1876A>G n.1132A>G c.1886A>G (p.Gln629Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.2130A>G n.1905A>G n.1848A>G n.1104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730472T>G | CA350451208 | BARD1 | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.3315A>C c.37A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.275A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1933A>C n.1876A>C n.1132A>C c.1886A>C (p.Gln629Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.2130A>C n.1905A>C n.1848A>C n.1104A>C | |
2 | g.214730472T= | CA1327046401 | BARD1 | c.1940A= (p.Gln647=) c.587A= (p.Gln196=) c.*3A= (n.*3A=) c.530A= (p.Gln177=) c.1532A= (p.Gln511=) c.1883A= (p.Gln628=) c.401A= (p.Gln134=) c.3315A= c.37A= c.*1560A= (n.*1560A=) n.275A= c.110A= (p.Gln37=) c.*606A= (n.*606A=) n.1933A= n.1876A= n.1132A= c.1886A= (p.Gln629=) c.2039A= (p.Gln680=) n.2130A= n.1905A= n.1848A= n.1104A= | |
2 | g.214730473G>A | CA350451210 | BARD1 | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.*2C>T (n.*2C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.3314C>T c.36C>T c.*1559C>T (n.*1559C>T) n.274C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1932C>T n.1875C>T n.1131C>T c.1885C>T (p.Gln629Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.2129C>T n.1904C>T n.1847C>T n.1103C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730473G>C | CA350451212 | BARD1 | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.*2C>G (n.*2C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.3314C>G c.36C>G c.*1559C>G (n.*1559C>G) n.274C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1932C>G n.1875C>G n.1131C>G c.1885C>G (p.Gln629Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.2129C>G n.1904C>G n.1847C>G n.1103C>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214730473G= | CA1327046402 | BARD1 | c.1939C= (p.Gln647=) c.586C= (p.Gln196=) c.*2C= (n.*2C=) c.529C= (p.Gln177=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1882C= (p.Gln628=) c.400C= (p.Gln134=) c.3314C= c.36C= c.*1559C= (n.*1559C=) n.274C= c.109C= (p.Gln37=) c.*605C= (n.*605C=) n.1932C= n.1875C= n.1131C= c.1885C= (p.Gln629=) c.2038C= (p.Gln680=) n.2129C= n.1904C= n.1847C= n.1103C= | |
2 | g.214730473G>T | CA350451213 | BARD1 | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.*2C>A (n.*2C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.3314C>A c.36C>A c.*1559C>A (n.*1559C>A) n.274C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1932C>A n.1875C>A n.1131C>A c.1885C>A (p.Gln629Lys) c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.2129C>A n.1904C>A n.1847C>A n.1103C>A | |
2 | g.214730474T>A | CA350451215 | BARD1 | c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.3313A>T c.35A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.273A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1931A>T n.1874A>T n.1130A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) n.2128A>T n.1903A>T n.1846A>T n.1102A>T | |
2 | g.214730474T>C | CA431139539 | BARD1 | c.1938A>G (p.Glu646=) c.585A>G (p.Glu195=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.528A>G (p.Glu176=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.1881A>G (p.Glu627=) c.399A>G (p.Glu133=) c.3313A>G c.35A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.273A>G c.108A>G (p.Glu36=) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1931A>G n.1874A>G n.1130A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.2037A>G (p.Glu679=) n.2128A>G n.1903A>G n.1846A>G n.1102A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730474T>G | CA350451217 | BARD1 | c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.3313A>C c.35A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.273A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1931A>C n.1874A>C n.1130A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) n.2128A>C n.1903A>C n.1846A>C n.1102A>C | |
2 | g.214730475T>A | CA350451219 | BARD1 | c.1937A>T (p.Glu646Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.192A>T (p.Ter64Cys) c.527A>T (p.Glu176Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1880A>T (p.Glu627Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.3312A>T c.34A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.272A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1930A>T n.1873A>T n.1129A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) n.2127A>T n.1902A>T n.1845A>T n.1101A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214730475T>C | CA350451223 | BARD1 | c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.192A>G (p.Ter64Trp) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.3312A>G c.34A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.272A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1930A>G n.1873A>G n.1129A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) n.2127A>G n.1902A>G n.1845A>G n.1101A>G | |
2 | g.214730475T>G | CA350451221 | BARD1 | c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.192A>C (p.Ter64Cys) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.3312A>C c.34A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.272A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1930A>C n.1873A>C n.1129A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) n.2127A>C n.1902A>C n.1845A>C n.1101A>C | |
2 | g.214730476del | CA2701486901 | BARD1 | c.1936del (p.Glu646AsnfsTer?) c.583del (p.Glu195AsnfsTer?) c.191del (p.Ter64=) c.526del (p.Glu176AsnfsTer?) c.1528del (p.Glu510AsnfsTer?) c.1879del (p.Glu627AsnfsTer?) c.397del (p.Glu133AsnfsTer?) c.3311del c.33del c.*1556del (n.*1556del) n.271del c.106del (p.Glu36AsnfsTer?) c.*602del (n.*602del) n.1929del n.1872del n.1128del c.1882del (p.Glu628AsnfsTer?) c.2035del (p.Glu679AsnfsTer?) n.2126del n.1901del n.1844del n.1100del | dbSNP |
2 | g.214730476C>A | CA350451225 | BARD1 | c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.191G>T (p.Ter64Leu) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.3311G>T c.33G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.271G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1929G>T n.1872G>T n.1128G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) n.2126G>T n.1901G>T n.1844G>T n.1100G>T | |
2 | g.214730476C>G | CA350451229 | BARD1 | c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.191G>C (p.Ter64Ser) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.3311G>C c.33G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.271G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1929G>C n.1872G>C n.1128G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) n.2126G>C n.1901G>C n.1844G>C n.1100G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214730476C>T | CA350451227 | BARD1 | c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.191G>A (p.Ter64=) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.3311G>A c.33G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.271G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1929G>A n.1872G>A n.1128G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) n.2126G>A n.1901G>A n.1844G>A n.1100G>A | |
2 | g.214730477A= | CA1327046403 | BARD1 | c.1935T= (p.Cys645=) c.582T= (p.Cys194=) c.190T= (p.Ter64=) c.525T= (p.Cys175=) c.1527T= (p.Cys509=) c.1878T= (p.Cys626=) c.396T= (p.Cys132=) c.3310T= c.32T= c.*1555T= (n.*1555T=) n.270T= c.105T= (p.Cys35=) c.*601T= (n.*601T=) n.1928T= n.1871T= n.1127T= c.1881T= (p.Cys627=) c.2034T= (p.Cys678=) n.2125T= n.1900T= n.1843T= n.1099T= | |
2 | g.214730477A>C | CA350451231 | BARD1 | c.1935T>G (p.Cys645Trp) c.582T>G (p.Cys194Trp) c.190T>G (p.Ter64Gly) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.1527T>G (p.Cys509Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) c.3310T>G c.32T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.270T>G c.105T>G (p.Cys35Trp) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1928T>G n.1871T>G n.1127T>G c.1881T>G (p.Cys627Trp) c.2034T>G (p.Cys678Trp) n.2125T>G n.1900T>G n.1843T>G n.1099T>G | |
2 | g.214730477A>G | CA431139559 | BARD1 | c.1935T>C (p.Cys645=) c.582T>C (p.Cys194=) c.190T>C (p.Ter64Arg) c.525T>C (p.Cys175=) c.1527T>C (p.Cys509=) c.1878T>C (p.Cys626=) c.396T>C (p.Cys132=) c.3310T>C c.32T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.270T>C c.105T>C (p.Cys35=) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1928T>C n.1871T>C n.1127T>C c.1881T>C (p.Cys627=) c.2034T>C (p.Cys678=) n.2125T>C n.1900T>C n.1843T>C n.1099T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730477A>T | CA350451232 | BARD1 | c.1935T>A (p.Cys645Ter) c.582T>A (p.Cys194Ter) c.190T>A (p.Ter64Arg) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.1527T>A (p.Cys509Ter) c.1878T>A (p.Cys626Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) c.3310T>A c.32T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.270T>A c.105T>A (p.Cys35Ter) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1928T>A n.1871T>A n.1127T>A c.1881T>A (p.Cys627Ter) c.2034T>A (p.Cys678Ter) n.2125T>A n.1900T>A n.1843T>A n.1099T>A | |
2 | g.214730478del | CA2701486910 | BARD1 | c.1934del (p.Cys645LeufsTer?) c.581del (p.Cys194LeufsTer?) c.189del (p.Met63IlefsTer?) c.524del (p.Cys175LeufsTer?) c.1526del (p.Cys509LeufsTer?) c.1877del (p.Cys626LeufsTer?) c.395del (p.Cys132LeufsTer?) c.3309del c.31del c.*1554del (n.*1554del) n.269del c.104del (p.Cys35LeufsTer?) c.*600del (n.*600del) n.1927del n.1870del n.1126del c.1880del (p.Cys627LeufsTer?) c.2033del (p.Cys678LeufsTer?) n.2124del n.1899del n.1842del n.1098del | dbSNP |
2 | g.214730478C>A | CA350451233 | BARD1 | c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.189G>T (p.Met63Ile) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1877G>T (p.Cys626Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.3309G>T c.31G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.269G>T c.104G>T (p.Cys35Phe) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1927G>T n.1870G>T n.1126G>T c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) n.2124G>T n.1899G>T n.1842G>T n.1098G>T | |
2 | g.214730478C>G | CA350451235 | BARD1 | c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) c.189G>C (p.Met63Ile) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.3309G>C c.31G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.269G>C c.104G>C (p.Cys35Ser) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1927G>C n.1870G>C n.1126G>C c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) n.2124G>C n.1899G>C n.1842G>C n.1098G>C | |
2 | g.214730478C>T | CA350451237 | BARD1 | c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.189G>A (p.Met63Ile) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.3309G>A c.31G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.269G>A c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1927G>A n.1870G>A n.1126G>A c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) n.2124G>A n.1899G>A n.1842G>A n.1098G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214730478_214730480delinsCAT | CA1327046404 | BARD1 | c.1932_1934delinsATG (p.Val644=) c.579_581delinsATG (p.Val193=) c.187_189delinsATG (p.Met63=) c.522_524delinsATG (p.Val174=) c.1524_1526delinsATG (p.Val508=) c.1875_1877delinsATG (p.Val625=) c.393_395delinsATG (p.Val131=) c.3307_3309delinsATG c.29_31delinsATG c.*1552_*1554delinsATG (n.*1552_*1554delinsATG) n.267_269delinsATG c.102_104delinsATG (p.Val34=) c.*598_*600delinsATG (n.*598_*600delinsATG) n.1925_1927delinsATG n.1868_1870delinsATG n.1124_1126delinsATG c.1878_1880delinsATG (p.Val626=) c.2031_2033delinsATG (p.Val677=) n.2122_2124delinsATG n.1897_1899delinsATG n.1840_1842delinsATG n.1096_1098delinsATG | |
2 | g.214730479A= | CA1327046405 | BARD1 | c.1933T= (p.Cys645=) c.580T= (p.Cys194=) c.188T= (p.Met63=) c.523T= (p.Cys175=) c.1525T= (p.Cys509=) c.1876T= (p.Cys626=) c.394T= (p.Cys132=) c.3308T= c.30T= c.*1553T= (n.*1553T=) n.268T= c.103T= (p.Cys35=) c.*599T= (n.*599T=) n.1926T= n.1869T= n.1125T= c.1879T= (p.Cys627=) c.2032T= (p.Cys678=) n.2123T= n.1898T= n.1841T= n.1097T= | |
2 | g.214730479A>C | CA350451239 | BARD1 | c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) c.188T>G (p.Met63Arg) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.3308T>G c.30T>G c.*1553T>G (n.*1553T>G) n.268T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1926T>G n.1869T>G n.1125T>G c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) n.2123T>G n.1898T>G n.1841T>G n.1097T>G | |
2 | g.214730479A>G | CA167500 | BARD1 | c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) c.188T>C (p.Met63Thr) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.3308T>C c.30T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) n.268T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1926T>C n.1869T>C n.1125T>C c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) n.2123T>C n.1898T>C n.1841T>C n.1097T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730479A>T | CA350451242 | BARD1 | c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) c.188T>A (p.Met63Lys) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1876T>A (p.Cys626Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.3308T>A c.30T>A c.*1553T>A (n.*1553T>A) n.268T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1926T>A n.1869T>A n.1125T>A c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) n.2123T>A n.1898T>A n.1841T>A n.1097T>A | |
2 | g.214730480_214730481del | CA168527 | BARD1 | c.1932_1933del (p.Cys645Ter) c.579_580del (p.Cys194Ter) c.187_188del (p.Met63ValfsTer?) c.522_523del (p.Cys175Ter) c.1524_1525del (p.Cys509Ter) c.1875_1876del (p.Cys626Ter) c.393_394del (p.Cys132Ter) c.3307_3308del c.29_30del c.*1552_*1553del (n.*1552_*1553del) n.267_268del c.102_103del (p.Cys35Ter) c.*598_*599del (n.*598_*599del) n.1925_1926del n.1868_1869del n.1124_1125del c.1878_1879del (p.Cys627Ter) c.2031_2032del (p.Cys678Ter) n.2122_2123del n.1897_1898del n.1840_1841del n.1096_1097del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730480T>A | CA431139590 | BARD1 | c.1932A>T (p.Val644=) c.579A>T (p.Val193=) c.187A>T (p.Met63Leu) c.522A>T (p.Val174=) c.1524A>T (p.Val508=) c.1875A>T (p.Val625=) c.393A>T (p.Val131=) c.3307A>T c.29A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.267A>T c.102A>T (p.Val34=) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1925A>T n.1868A>T n.1124A>T c.1878A>T (p.Val626=) c.2031A>T (p.Val677=) n.2122A>T n.1897A>T n.1840A>T n.1096A>T | |
2 | g.214730480T>C | CA431139584 | BARD1 | c.1932A>G (p.Val644=) c.579A>G (p.Val193=) c.187A>G (p.Met63Val) c.522A>G (p.Val174=) c.1524A>G (p.Val508=) c.1875A>G (p.Val625=) c.393A>G (p.Val131=) c.3307A>G c.29A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.267A>G c.102A>G (p.Val34=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1925A>G n.1868A>G n.1124A>G c.1878A>G (p.Val626=) c.2031A>G (p.Val677=) n.2122A>G n.1897A>G n.1840A>G n.1096A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730480T>G | CA431139587 | BARD1 | c.1932A>C (p.Val644=) c.579A>C (p.Val193=) c.187A>C (p.Met63Leu) c.522A>C (p.Val174=) c.1524A>C (p.Val508=) c.1875A>C (p.Val625=) c.393A>C (p.Val131=) c.3307A>C c.29A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.267A>C c.102A>C (p.Val34=) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1925A>C n.1868A>C n.1124A>C c.1878A>C (p.Val626=) c.2031A>C (p.Val677=) n.2122A>C n.1897A>C n.1840A>C n.1096A>C | |
2 | g.214730480T= | CA1327046406 | BARD1 | c.1932A= (p.Val644=) c.579A= (p.Val193=) c.187A= (p.Met63=) c.522A= (p.Val174=) c.1524A= (p.Val508=) c.1875A= (p.Val625=) c.393A= (p.Val131=) c.3307A= c.29A= c.*1552A= (n.*1552A=) n.267A= c.102A= (p.Val34=) c.*598A= (n.*598A=) n.1925A= n.1868A= n.1124A= c.1878A= (p.Val626=) c.2031A= (p.Val677=) n.2122A= n.1897A= n.1840A= n.1096A= | |
2 | g.214730481A= | CA1327046407 | BARD1 | c.1931T= (p.Val644=) c.578T= (p.Val193=) c.186T= (p.Ser62=) c.521T= (p.Val174=) c.1523T= (p.Val508=) c.1874T= (p.Val625=) c.392T= (p.Val131=) c.3306T= c.28T= c.*1551T= (n.*1551T=) n.266T= c.101T= (p.Val34=) c.*597T= (n.*597T=) n.1924T= n.1867T= n.1123T= c.1877T= (p.Val626=) c.2030T= (p.Val677=) n.2121T= n.1896T= n.1839T= n.1095T= | |
2 | g.214730481A>C | CA350451245 | BARD1 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.521T>G (p.Val174Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.3306T>G c.28T>G c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.266T>G c.101T>G (p.Val34Gly) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1924T>G n.1867T>G n.1123T>G c.1877T>G (p.Val626Gly) c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2121T>G n.1896T>G n.1839T>G n.1095T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730481A>G | CA350451246 | BARD1 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.186T>C (p.Ser62=) c.521T>C (p.Val174Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.3306T>C c.28T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.266T>C c.101T>C (p.Val34Ala) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1924T>C n.1867T>C n.1123T>C c.1877T>C (p.Val626Ala) c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2121T>C n.1896T>C n.1839T>C n.1095T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730481A>T | CA350451248 | BARD1 | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.521T>A (p.Val174Glu) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) c.3306T>A c.28T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.266T>A c.101T>A (p.Val34Glu) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1924T>A n.1867T>A n.1123T>A c.1877T>A (p.Val626Glu) c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2121T>A n.1896T>A n.1839T>A n.1095T>A | |
2 | g.214730482C>A | CA350451251 | BARD1 | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.520G>T (p.Val174Leu) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) c.3305G>T c.27G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.265G>T c.100G>T (p.Val34Leu) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1923G>T n.1866G>T n.1122G>T c.1876G>T (p.Val626Leu) c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2120G>T n.1895G>T n.1838G>T n.1094G>T | |
2 | g.214730482C>G | CA350451252 | BARD1 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.520G>C (p.Val174Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.3305G>C c.27G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.265G>C c.100G>C (p.Val34Leu) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1923G>C n.1866G>C n.1122G>C c.1876G>C (p.Val626Leu) c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2120G>C n.1895G>C n.1838G>C n.1094G>C | ClinVar |
2 | g.214730482C>T | CA350451254 | BARD1 | c.1930G>A (p.Val644Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.520G>A (p.Val174Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.3305G>A c.27G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.265G>A c.100G>A (p.Val34Ile) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1923G>A n.1866G>A n.1122G>A c.1876G>A (p.Val626Ile) c.2029G>A (p.Val677Ile) n.2120G>A n.1895G>A n.1838G>A n.1094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730482_214730483insAA | CA2701486930 | BARD1 | c.1929_1930insTT (p.Val644LeufsTer?) c.576_577insTT (p.Val193LeufsTer?) c.184_185insTT (p.Ser62IlefsTer?) c.519_520insTT (p.Val174LeufsTer?) c.1521_1522insTT (p.Val508LeufsTer?) c.1872_1873insTT (p.Val625LeufsTer?) c.390_391insTT (p.Val131LeufsTer?) c.3304_3305insTT c.26_27insTT c.*1549_*1550insTT (n.*1549_*1550insTT) n.264_265insTT c.99_100insTT (p.Val34LeufsTer?) c.*595_*596insTT (n.*595_*596insTT) n.1922_1923insTT n.1865_1866insTT n.1121_1122insTT c.1875_1876insTT (p.Val626LeufsTer?) c.2028_2029insTT (p.Val677LeufsTer?) n.2119_2120insTT n.1894_1895insTT n.1837_1838insTT n.1093_1094insTT | dbSNP |
2 | g.214730483T>A | CA350451255 | BARD1 | c.1929A>T (p.Lys643Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.390A>T (p.Lys130Asn) c.3304A>T c.26A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.264A>T c.99A>T (p.Lys33Asn) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1922A>T n.1865A>T n.1121A>T c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.2028A>T (p.Lys676Asn) n.2119A>T n.1894A>T n.1837A>T n.1093A>T | |
2 | g.214730483T>C | CA431139606 | BARD1 | c.1929A>G (p.Lys643=) c.576A>G (p.Lys192=) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.519A>G (p.Lys173=) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1872A>G (p.Lys624=) c.390A>G (p.Lys130=) c.3304A>G c.26A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.264A>G c.99A>G (p.Lys33=) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1922A>G n.1865A>G n.1121A>G c.1875A>G (p.Lys625=) c.2028A>G (p.Lys676=) n.2119A>G n.1894A>G n.1837A>G n.1093A>G | dbSNP |
2 | g.214730483T>G | CA350451257 | BARD1 | c.1929A>C (p.Lys643Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.390A>C (p.Lys130Asn) c.3304A>C c.26A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.264A>C c.99A>C (p.Lys33Asn) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1922A>C n.1865A>C n.1121A>C c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.2028A>C (p.Lys676Asn) n.2119A>C n.1894A>C n.1837A>C n.1093A>C | |
2 | g.214730486dup | CA2662971091 | BARD1 | c.1929dup (p.Val644SerfsTer3) c.576dup (p.Val193SerfsTer3) c.184dup (p.Ser62LysfsTer?) c.519dup (p.Val174SerfsTer3) c.1521dup (p.Val508SerfsTer3) c.1872dup (p.Val625SerfsTer3) c.390dup (p.Val131SerfsTer3) c.3304dup c.26dup c.*1549dup (n.*1549dup) n.264dup c.99dup (p.Val34SerfsTer3) c.*595dup (n.*595dup) n.1922dup n.1865dup n.1121dup c.1875dup (p.Val626SerfsTer3) c.2028dup (p.Val677SerfsTer3) n.2119dup n.1894dup n.1837dup n.1093dup | gnomAD v4 |
2 | g.214730483_214730498dup | CA2662971092 | BARD1 | c.1914_1929dup (p.Val644MetfsTer8) c.561_576dup (p.Val193MetfsTer8) c.169_184dup (p.Ser62AsnfsTer?) c.504_519dup (p.Val174MetfsTer8) c.1506_1521dup (p.Val508MetfsTer8) c.1857_1872dup (p.Val625MetfsTer8) c.375_390dup (p.Val131MetfsTer8) c.3289_3304dup c.11_26dup c.*1534_*1549dup (n.*1534_*1549dup) n.249_264dup c.84_99dup (p.Val34MetfsTer8) c.*580_*595dup (n.*580_*595dup) n.1907_1922dup n.1850_1865dup n.1106_1121dup c.1860_1875dup (p.Val626MetfsTer8) c.2013_2028dup (p.Val677MetfsTer8) n.2104_2119dup n.1879_1894dup n.1822_1837dup n.1078_1093dup | gnomAD v4 |
2 | g.214730484T>A | CA350451259 | BARD1 | c.1928A>T (p.Lys643Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.389A>T (p.Lys130Ile) c.3303A>T c.25A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.263A>T c.98A>T (p.Lys33Ile) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1921A>T n.1864A>T n.1120A>T c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.2027A>T (p.Lys676Ile) n.2118A>T n.1893A>T n.1836A>T n.1092A>T | |
2 | g.214730484T>C | CA350451261 | BARD1 | c.1928A>G (p.Lys643Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.183A>G (p.Lys61=) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.3303A>G c.25A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.263A>G c.98A>G (p.Lys33Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1921A>G n.1864A>G n.1120A>G c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2118A>G n.1893A>G n.1836A>G n.1092A>G | ClinVar |
2 | g.214730484T>G | CA350451262 | BARD1 | c.1928A>C (p.Lys643Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.3303A>C c.25A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.263A>C c.98A>C (p.Lys33Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1921A>C n.1864A>C n.1120A>C c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2118A>C n.1893A>C n.1836A>C n.1092A>C | |
2 | g.214730485T>A | CA350451264 | BARD1 | c.1927A>T (p.Lys643Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.3302A>T c.24A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.262A>T c.97A>T (p.Lys33Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) n.1920A>T n.1863A>T n.1119A>T c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2117A>T n.1892A>T n.1835A>T n.1091A>T | |
2 | g.214730485T>C | CA350451266 | BARD1 | c.1927A>G (p.Lys643Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.3302A>G c.24A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.262A>G c.97A>G (p.Lys33Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) n.1920A>G n.1863A>G n.1119A>G c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2117A>G n.1892A>G n.1835A>G n.1091A>G | |
2 | g.214730485T>G | CA350451268 | BARD1 | c.1927A>C (p.Lys643Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.3302A>C c.24A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.262A>C c.97A>C (p.Lys33Gln) c.*593A>C (n.*593A>C) n.1920A>C n.1863A>C n.1119A>C c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2117A>C n.1892A>C n.1835A>C n.1091A>C | |
2 | g.214730486T>A | CA350451270 | BARD1 | c.1926A>T (p.Arg642Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.516A>T (p.Arg172Ser) c.1518A>T (p.Arg506Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.3301A>T c.23A>T c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.261A>T c.96A>T (p.Arg32Ser) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1919A>T n.1862A>T n.1118A>T c.1872A>T (p.Arg624Ser) c.2025A>T (p.Arg675Ser) n.2116A>T n.1891A>T n.1834A>T n.1090A>T | |
2 | g.214730486T>C | CA431139629 | BARD1 | c.1926A>G (p.Arg642=) c.573A>G (p.Arg191=) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.516A>G (p.Arg172=) c.1518A>G (p.Arg506=) c.1869A>G (p.Arg623=) c.387A>G (p.Arg129=) c.3301A>G c.23A>G c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.261A>G c.96A>G (p.Arg32=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1919A>G n.1862A>G n.1118A>G c.1872A>G (p.Arg624=) c.2025A>G (p.Arg675=) n.2116A>G n.1891A>G n.1834A>G n.1090A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730486T>G | CA350451271 | BARD1 | c.1926A>C (p.Arg642Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.516A>C (p.Arg172Ser) c.1518A>C (p.Arg506Ser) c.1869A>C (p.Arg623Ser) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.3301A>C c.23A>C c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.261A>C c.96A>C (p.Arg32Ser) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1919A>C n.1862A>C n.1118A>C c.1872A>C (p.Arg624Ser) c.2025A>C (p.Arg675Ser) n.2116A>C n.1891A>C n.1834A>C n.1090A>C | |
2 | g.214730486T= | CA1327046408 | BARD1 | c.1926A= (p.Arg642=) c.573A= (p.Arg191=) c.181A= (p.Lys61=) c.516A= (p.Arg172=) c.1518A= (p.Arg506=) c.1869A= (p.Arg623=) c.387A= (p.Arg129=) c.3301A= c.23A= c.*1546A= (n.*1546A=) n.261A= c.96A= (p.Arg32=) c.*592A= (n.*592A=) n.1919A= n.1862A= n.1118A= c.1872A= (p.Arg624=) c.2025A= (p.Arg675=) n.2116A= n.1891A= n.1834A= n.1090A= | |
2 | g.214730487C>A | CA350451272 | BARD1 | c.1925G>T (p.Arg642Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.515G>T (p.Arg172Ile) c.1517G>T (p.Arg506Ile) c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.3300G>T c.22G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.260G>T c.95G>T (p.Arg32Ile) c.*591G>T (n.*591G>T) n.1918G>T n.1861G>T n.1117G>T c.1871G>T (p.Arg624Ile) c.2024G>T (p.Arg675Ile) n.2115G>T n.1890G>T n.1833G>T n.1089G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730487C= | CA1327046409 | BARD1 | c.1925G= (p.Arg642=) c.572G= (p.Arg191=) c.180G= (p.Lys60=) c.515G= (p.Arg172=) c.1517G= (p.Arg506=) c.1868G= (p.Arg623=) c.386G= (p.Arg129=) c.3300G= c.22G= c.*1545G= (n.*1545G=) n.260G= c.95G= (p.Arg32=) c.*591G= (n.*591G=) n.1918G= n.1861G= n.1117G= c.1871G= (p.Arg624=) c.2024G= (p.Arg675=) n.2115G= n.1890G= n.1833G= n.1089G= | |
2 | g.214730487C>G | CA350451274 | BARD1 | c.1925G>C (p.Arg642Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.515G>C (p.Arg172Thr) c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.3300G>C c.22G>C c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.260G>C c.95G>C (p.Arg32Thr) c.*591G>C (n.*591G>C) n.1918G>C n.1861G>C n.1117G>C c.1871G>C (p.Arg624Thr) c.2024G>C (p.Arg675Thr) n.2115G>C n.1890G>C n.1833G>C n.1089G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730487C>T | CA350451276 | BARD1 | c.1925G>A (p.Arg642Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.180G>A (p.Lys60=) c.515G>A (p.Arg172Lys) c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.3300G>A c.22G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.260G>A c.95G>A (p.Arg32Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) n.1918G>A n.1861G>A n.1117G>A c.1871G>A (p.Arg624Lys) c.2024G>A (p.Arg675Lys) n.2115G>A n.1890G>A n.1833G>A n.1089G>A | ClinVar |
2 | g.214730488T>A | CA350451279 | BARD1 | c.1924A>T (p.Arg642Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.179A>T (p.Lys60Met) c.514A>T (p.Arg172Ter) c.1516A>T (p.Arg506Ter) c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.3299A>T c.21A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.259A>T c.94A>T (p.Arg32Ter) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1917A>T n.1860A>T n.1116A>T c.1870A>T (p.Arg624Ter) c.2023A>T (p.Arg675Ter) n.2114A>T n.1889A>T n.1832A>T n.1088A>T | dbSNP |
2 | g.214730488T>C | CA2090114 | BARD1 | c.1924A>G (p.Arg642Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.514A>G (p.Arg172Gly) c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.3299A>G c.21A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.259A>G c.94A>G (p.Arg32Gly) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1917A>G n.1860A>G n.1116A>G c.1870A>G (p.Arg624Gly) c.2023A>G (p.Arg675Gly) n.2114A>G n.1889A>G n.1832A>G n.1088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730488T>G | CA431139640 | BARD1 | c.1924A>C (p.Arg642=) c.571A>C (p.Arg191=) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.514A>C (p.Arg172=) c.1516A>C (p.Arg506=) c.1867A>C (p.Arg623=) c.385A>C (p.Arg129=) c.3299A>C c.21A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.259A>C c.94A>C (p.Arg32=) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1917A>C n.1860A>C n.1116A>C c.1870A>C (p.Arg624=) c.2023A>C (p.Arg675=) n.2114A>C n.1889A>C n.1832A>C n.1088A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730488T= | CA1327046410 | BARD1 | c.1924A= (p.Arg642=) c.571A= (p.Arg191=) c.179A= (p.Lys60=) c.514A= (p.Arg172=) c.1516A= (p.Arg506=) c.1867A= (p.Arg623=) c.385A= (p.Arg129=) c.3299A= c.21A= c.*1544A= (n.*1544A=) n.259A= c.94A= (p.Arg32=) c.*590A= (n.*590A=) n.1917A= n.1860A= n.1116A= c.1870A= (p.Arg624=) c.2023A= (p.Arg675=) n.2114A= n.1889A= n.1832A= n.1088A= | |
2 | g.214730489T>A | CA431139646 | BARD1 | c.1923A>T (p.Arg641=) c.570A>T (p.Arg190=) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.513A>T (p.Arg171=) c.1515A>T (p.Arg505=) c.1866A>T (p.Arg622=) c.384A>T (p.Arg128=) c.3298A>T c.20A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.258A>T c.93A>T (p.Arg31=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1916A>T n.1859A>T n.1115A>T c.1869A>T (p.Arg623=) c.2022A>T (p.Arg674=) n.2113A>T n.1888A>T n.1831A>T n.1087A>T | |
2 | g.214730489T>C | CA431139647 | BARD1 | c.1923A>G (p.Arg641=) c.570A>G (p.Arg190=) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.513A>G (p.Arg171=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.384A>G (p.Arg128=) c.3298A>G c.20A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.258A>G c.93A>G (p.Arg31=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1916A>G n.1859A>G n.1115A>G c.1869A>G (p.Arg623=) c.2022A>G (p.Arg674=) n.2113A>G n.1888A>G n.1831A>G n.1087A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730489T>G | CA431139644 | BARD1 | c.1923A>C (p.Arg641=) c.570A>C (p.Arg190=) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.513A>C (p.Arg171=) c.1515A>C (p.Arg505=) c.1866A>C (p.Arg622=) c.384A>C (p.Arg128=) c.3298A>C c.20A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.258A>C c.93A>C (p.Arg31=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1916A>C n.1859A>C n.1115A>C c.1869A>C (p.Arg623=) c.2022A>C (p.Arg674=) n.2113A>C n.1888A>C n.1831A>C n.1087A>C | |
2 | g.214730490C>A | CA350451282 | BARD1 | c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.177G>T (p.Thr59=) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1865G>T (p.Arg622Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.3297G>T c.19G>T c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.257G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1915G>T n.1858G>T n.1114G>T c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) n.2112G>T n.1887G>T n.1830G>T n.1086G>T | |
2 | g.214730490C= | CA1327046411 | BARD1 | c.1922G= (p.Arg641=) c.569G= (p.Arg190=) c.177G= (p.Thr59=) c.512G= (p.Arg171=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1865G= (p.Arg622=) c.383G= (p.Arg128=) c.3297G= c.19G= c.*1542G= (n.*1542G=) n.257G= c.92G= (p.Arg31=) c.*588G= (n.*588G=) n.1915G= n.1858G= n.1114G= c.1868G= (p.Arg623=) c.2021G= (p.Arg674=) n.2112G= n.1887G= n.1830G= n.1086G= | |
2 | g.214730490C>G | CA350451283 | BARD1 | c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.177G>C (p.Thr59=) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1865G>C (p.Arg622Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.3297G>C c.19G>C c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.257G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1915G>C n.1858G>C n.1114G>C c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) n.2112G>C n.1887G>C n.1830G>C n.1086G>C | |
2 | g.214730490C>T | CA2090115 | BARD1 | c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.177G>A (p.Thr59=) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.3297G>A c.19G>A c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.257G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1915G>A n.1858G>A n.1114G>A c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.2021G>A (p.Arg674Gln) n.2112G>A n.1887G>A n.1830G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214730490_214730491delinsTC | CA2825001071 | BARD1 | c.1921_1922delinsGA (p.Arg641Glu) c.568_569delinsGA (p.Arg190Glu) c.176_177delinsGA (p.Thr59Arg) c.511_512delinsGA (p.Arg171Glu) c.1513_1514delinsGA (p.Arg505Glu) c.1864_1865delinsGA (p.Arg622Glu) c.382_383delinsGA (p.Arg128Glu) c.3296_3297delinsGA c.18_19delinsGA c.*1541_*1542delinsGA (n.*1541_*1542delinsGA) n.256_257delinsGA c.91_92delinsGA (p.Arg31Glu) c.*587_*588delinsGA (n.*587_*588delinsGA) n.1914_1915delinsGA n.1857_1858delinsGA n.1113_1114delinsGA c.1867_1868delinsGA (p.Arg623Glu) c.2020_2021delinsGA (p.Arg674Glu) n.2111_2112delinsGA n.1886_1887delinsGA n.1829_1830delinsGA n.1085_1086delinsGA | ClinVar |
2 | g.214730491G>A | CA166173 | BARD1 | c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) c.176C>T (p.Thr59Met) c.511C>T (p.Arg171Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.3296C>T c.18C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.256C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1914C>T n.1857C>T n.1113C>T c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.2020C>T (p.Arg674Ter) n.2111C>T n.1886C>T n.1829C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730491G>C | CA350451284 | BARD1 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.3296C>G c.18C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.256C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1914C>G n.1857C>G n.1113C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) n.2111C>G n.1886C>G n.1829C>G n.1085C>G | ClinVar |
2 | g.214730491G= | CA1327046412 | BARD1 | c.1921C= (p.Arg641=) c.568C= (p.Arg190=) c.176C= (p.Thr59=) c.511C= (p.Arg171=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1864C= (p.Arg622=) c.382C= (p.Arg128=) c.3296C= c.18C= c.*1541C= (n.*1541C=) n.256C= c.91C= (p.Arg31=) c.*587C= (n.*587C=) n.1914C= n.1857C= n.1113C= c.1867C= (p.Arg623=) c.2020C= (p.Arg674=) n.2111C= n.1886C= n.1829C= n.1085C= | |
2 | g.214730491G>T | CA431139663 | BARD1 | c.1921C>A (p.Arg641=) c.568C>A (p.Arg190=) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.511C>A (p.Arg171=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.1864C>A (p.Arg622=) c.382C>A (p.Arg128=) c.3296C>A c.18C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.256C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1914C>A n.1857C>A n.1113C>A c.1867C>A (p.Arg623=) c.2020C>A (p.Arg674=) n.2111C>A n.1886C>A n.1829C>A n.1085C>A | |
2 | g.214730491_214730498delinsGTAGACAT | CA1327046413 | BARD1 | c.1914_1921delinsATGTCTAC (p.Ala638=) c.561_568delinsATGTCTAC (p.Ala187=) c.169_176delinsATGTCTAC (p.Met57=) c.504_511delinsATGTCTAC (p.Ala168=) c.1506_1513delinsATGTCTAC (p.Ala502=) c.1857_1864delinsATGTCTAC (p.Ala619=) c.375_382delinsATGTCTAC (p.Ala125=) c.3289_3296delinsATGTCTAC c.11_18delinsATGTCTAC c.*1534_*1541delinsATGTCTAC (n.*1534_*1541delinsATGTCTAC) n.249_256delinsATGTCTAC c.84_91delinsATGTCTAC (p.Ala28=) c.*580_*587delinsATGTCTAC (n.*580_*587delinsATGTCTAC) n.1907_1914delinsATGTCTAC n.1850_1857delinsATGTCTAC n.1106_1113delinsATGTCTAC c.1860_1867delinsATGTCTAC (p.Ala620=) c.2013_2020delinsATGTCTAC (p.Ala671=) n.2104_2111delinsATGTCTAC n.1879_1886delinsATGTCTAC n.1822_1829delinsATGTCTAC n.1078_1085delinsATGTCTAC | |
2 | g.214730492T>A | CA431139666 | BARD1 | c.1920A>T (p.Leu640=) c.567A>T (p.Leu189=) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.510A>T (p.Leu170=) c.1512A>T (p.Leu504=) c.1863A>T (p.Leu621=) c.381A>T (p.Leu127=) c.3295A>T c.17A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.255A>T c.90A>T (p.Leu30=) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1913A>T n.1856A>T n.1112A>T c.1866A>T (p.Leu622=) c.2019A>T (p.Leu673=) n.2110A>T n.1885A>T n.1828A>T n.1084A>T | |
2 | g.214730492T>C | CA192178 | BARD1 | c.1920A>G (p.Leu640=) c.567A>G (p.Leu189=) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.510A>G (p.Leu170=) c.1512A>G (p.Leu504=) c.1863A>G (p.Leu621=) c.381A>G (p.Leu127=) c.3295A>G c.17A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.255A>G c.90A>G (p.Leu30=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1913A>G n.1856A>G n.1112A>G c.1866A>G (p.Leu622=) c.2019A>G (p.Leu673=) n.2110A>G n.1885A>G n.1828A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730492T>G | CA431139669 | BARD1 | c.1920A>C (p.Leu640=) c.567A>C (p.Leu189=) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.510A>C (p.Leu170=) c.1512A>C (p.Leu504=) c.1863A>C (p.Leu621=) c.381A>C (p.Leu127=) c.3295A>C c.17A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.255A>C c.90A>C (p.Leu30=) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1913A>C n.1856A>C n.1112A>C c.1866A>C (p.Leu622=) c.2019A>C (p.Leu673=) n.2110A>C n.1885A>C n.1828A>C n.1084A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730492T= | CA1327046415 | BARD1 | c.1920A= (p.Leu640=) c.567A= (p.Leu189=) c.175A= (p.Thr59=) c.510A= (p.Leu170=) c.1512A= (p.Leu504=) c.1863A= (p.Leu621=) c.381A= (p.Leu127=) c.3295A= c.17A= c.*1540A= (n.*1540A=) n.255A= c.90A= (p.Leu30=) c.*586A= (n.*586A=) n.1913A= n.1856A= n.1112A= c.1866A= (p.Leu622=) c.2019A= (p.Leu673=) n.2110A= n.1885A= n.1828A= n.1084A= | |
2 | g.214730492_214730498del | CA1327046414 | BARD1 | c.1914_1920del (p.Cys639GlufsTer?) c.561_567del (p.Cys188GlufsTer?) c.169_175del (p.Met57ArgfsTer?) c.504_510del (p.Cys169GlufsTer?) c.1506_1512del (p.Cys503GlufsTer?) c.1857_1863del (p.Cys620GlufsTer?) c.375_381del (p.Cys126GlufsTer?) c.3289_3295del c.11_17del c.*1534_*1540del (n.*1534_*1540del) n.249_255del c.84_90del (p.Cys29GlufsTer?) c.*580_*586del (n.*580_*586del) n.1907_1913del n.1850_1856del n.1106_1112del c.1860_1866del (p.Cys621GlufsTer?) c.2013_2019del (p.Cys672GlufsTer?) n.2104_2110del n.1879_1885del n.1822_1828del n.1078_1084del | dbSNP |
2 | g.214730493A>C | CA350451288 | BARD1 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.174T>G (p.Ser58=) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.3294T>G c.16T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.254T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1912T>G n.1855T>G n.1111T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.2109T>G n.1884T>G n.1827T>G n.1083T>G | |
2 | g.214730493A>G | CA350451290 | BARD1 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.174T>C (p.Ser58=) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.3294T>C c.16T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.254T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1912T>C n.1855T>C n.1111T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2109T>C n.1884T>C n.1827T>C n.1083T>C | |
2 | g.214730493A>T | CA350451292 | BARD1 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.174T>A (p.Ser58=) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.3294T>A c.16T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.254T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1912T>A n.1855T>A n.1111T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.2109T>A n.1884T>A n.1827T>A n.1083T>A | |
2 | g.214730494G>A | CA431139682 | BARD1 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.565C>T (p.Leu189=) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.508C>T (p.Leu170=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.379C>T (p.Leu127=) c.3293C>T c.15C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.253C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1911C>T n.1854C>T n.1110C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2017C>T (p.Leu673=) n.2108C>T n.1883C>T n.1826C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730494G>C | CA350451294 | BARD1 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.508C>G (p.Leu170Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.3293C>G c.15C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.253C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1911C>G n.1854C>G n.1110C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2108C>G n.1883C>G n.1826C>G n.1082C>G | ClinVar |
2 | g.214730494G= | CA1327046416 | BARD1 | c.1918C= (p.Leu640=) c.565C= (p.Leu189=) c.173C= (p.Ser58=) c.508C= (p.Leu170=) c.1510C= (p.Leu504=) c.1861C= (p.Leu621=) c.379C= (p.Leu127=) c.3293C= c.15C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.253C= c.88C= (p.Leu30=) c.*584C= (n.*584C=) n.1911C= n.1854C= n.1110C= c.1864C= (p.Leu622=) c.2017C= (p.Leu673=) n.2108C= n.1883C= n.1826C= n.1082C= | |
2 | g.214730494G>T | CA350451296 | BARD1 | c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.3293C>A c.15C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.253C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1911C>A n.1854C>A n.1110C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.2108C>A n.1883C>A n.1826C>A n.1082C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730495A= | CA1327046417 | BARD1 | c.1917T= (p.Cys639=) c.564T= (p.Cys188=) c.172T= (p.Ser58=) c.507T= (p.Cys169=) c.1509T= (p.Cys503=) c.1860T= (p.Cys620=) c.378T= (p.Cys126=) c.3292T= c.14T= c.*1537T= (n.*1537T=) n.252T= c.87T= (p.Cys29=) c.*583T= (n.*583T=) n.1910T= n.1853T= n.1109T= c.1863T= (p.Cys621=) c.2016T= (p.Cys672=) n.2107T= n.1882T= n.1825T= n.1081T= | |
2 | g.214730495A>C | CA350451297 | BARD1 | c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.3292T>G c.14T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.252T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1910T>G n.1853T>G n.1109T>G c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.2016T>G (p.Cys672Trp) n.2107T>G n.1882T>G n.1825T>G n.1081T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730495A>G | CA431139688 | BARD1 | c.1917T>C (p.Cys639=) c.564T>C (p.Cys188=) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.507T>C (p.Cys169=) c.1509T>C (p.Cys503=) c.1860T>C (p.Cys620=) c.378T>C (p.Cys126=) c.3292T>C c.14T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.252T>C c.87T>C (p.Cys29=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1910T>C n.1853T>C n.1109T>C c.1863T>C (p.Cys621=) c.2016T>C (p.Cys672=) n.2107T>C n.1882T>C n.1825T>C n.1081T>C | |
2 | g.214730495A>T | CA350451299 | BARD1 | c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.3292T>A c.14T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.252T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1910T>A n.1853T>A n.1109T>A c.1863T>A (p.Cys621Ter) c.2016T>A (p.Cys672Ter) n.2107T>A n.1882T>A n.1825T>A n.1081T>A | |
2 | g.214730496C>A | CA350451304 | BARD1 | c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.171G>T (p.Met57Ile) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.3291G>T c.13G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.251G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1909G>T n.1852G>T n.1108G>T c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.2015G>T (p.Cys672Phe) n.2106G>T n.1881G>T n.1824G>T n.1080G>T | |
2 | g.214730496C>G | CA350451302 | BARD1 | c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.171G>C (p.Met57Ile) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.3291G>C c.13G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.251G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1909G>C n.1852G>C n.1108G>C c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.2015G>C (p.Cys672Ser) n.2106G>C n.1881G>C n.1824G>C n.1080G>C | |
2 | g.214730496C>T | CA350451303 | BARD1 | c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.171G>A (p.Met57Ile) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.3291G>A c.13G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.251G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1909G>A n.1852G>A n.1108G>A c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.2015G>A (p.Cys672Tyr) n.2106G>A n.1881G>A n.1824G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730497A= | CA1327046418 | BARD1 | c.1915T= (p.Cys639=) c.562T= (p.Cys188=) c.170T= (p.Met57=) c.505T= (p.Cys169=) c.1507T= (p.Cys503=) c.1858T= (p.Cys620=) c.376T= (p.Cys126=) c.3290T= c.12T= c.*1535T= (n.*1535T=) n.250T= c.85T= (p.Cys29=) c.*581T= (n.*581T=) n.1908T= n.1851T= n.1107T= c.1861T= (p.Cys621=) c.2014T= (p.Cys672=) n.2105T= n.1880T= n.1823T= n.1079T= | |
2 | g.214730497A>C | CA350451305 | BARD1 | c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.170T>G (p.Met57Arg) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.3290T>G c.12T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.250T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1908T>G n.1851T>G n.1107T>G c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.2014T>G (p.Cys672Gly) n.2105T>G n.1880T>G n.1823T>G n.1079T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730497A>G | CA163942 | BARD1 | c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.170T>C (p.Met57Thr) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.3290T>C c.12T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.250T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1908T>C n.1851T>C n.1107T>C c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.2014T>C (p.Cys672Arg) n.2105T>C n.1880T>C n.1823T>C n.1079T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730497A>T | CA350451307 | BARD1 | c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.170T>A (p.Met57Lys) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.3290T>A c.12T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.250T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1908T>A n.1851T>A n.1107T>A c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.2014T>A (p.Cys672Ser) n.2105T>A n.1880T>A n.1823T>A n.1079T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214730498T>A | CA431139703 | BARD1 | c.1914A>T (p.Ala638=) c.561A>T (p.Ala187=) c.169A>T (p.Met57Leu) c.504A>T (p.Ala168=) c.1506A>T (p.Ala502=) c.1857A>T (p.Ala619=) c.375A>T (p.Ala125=) c.3289A>T c.11A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.249A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1907A>T n.1850A>T n.1106A>T c.1860A>T (p.Ala620=) c.2013A>T (p.Ala671=) n.2104A>T n.1879A>T n.1822A>T n.1078A>T | |
2 | g.214730498T>C | CA10577778 | BARD1 | c.1914A>G (p.Ala638=) c.561A>G (p.Ala187=) c.169A>G (p.Met57Val) c.504A>G (p.Ala168=) c.1506A>G (p.Ala502=) c.1857A>G (p.Ala619=) c.375A>G (p.Ala125=) c.3289A>G c.11A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.249A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1907A>G n.1850A>G n.1106A>G c.1860A>G (p.Ala620=) c.2013A>G (p.Ala671=) n.2104A>G n.1879A>G n.1822A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730498T>G | CA431139706 | BARD1 | c.1914A>C (p.Ala638=) c.561A>C (p.Ala187=) c.169A>C (p.Met57Leu) c.504A>C (p.Ala168=) c.1506A>C (p.Ala502=) c.1857A>C (p.Ala619=) c.375A>C (p.Ala125=) c.3289A>C c.11A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.249A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1907A>C n.1850A>C n.1106A>C c.1860A>C (p.Ala620=) c.2013A>C (p.Ala671=) n.2104A>C n.1879A>C n.1822A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730498T= | CA1327046419 | BARD1 | c.1914A= (p.Ala638=) c.561A= (p.Ala187=) c.169A= (p.Met57=) c.504A= (p.Ala168=) c.1506A= (p.Ala502=) c.1857A= (p.Ala619=) c.375A= (p.Ala125=) c.3289A= c.11A= c.*1534A= (n.*1534A=) n.249A= c.84A= (p.Ala28=) c.*580A= (n.*580A=) n.1907A= n.1850A= n.1106A= c.1860A= (p.Ala620=) c.2013A= (p.Ala671=) n.2104A= n.1879A= n.1822A= n.1078A= | |
2 | g.214730499G>A | CA350451310 | BARD1 | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.168C>T (p.Ser56=) c.503C>T (p.Ala168Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.3288C>T c.10C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.248C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1906C>T n.1849C>T n.1105C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) n.2103C>T n.1878C>T n.1821C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730499G>C | CA350451311 | BARD1 | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.3288C>G c.10C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.248C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1906C>G n.1849C>G n.1105C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.2103C>G n.1878C>G n.1821C>G n.1077C>G | ClinVar |
2 | g.214730499G= | CA1327046420 | BARD1 | c.1913C= (p.Ala638=) c.560C= (p.Ala187=) c.168C= (p.Ser56=) c.503C= (p.Ala168=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1856C= (p.Ala619=) c.374C= (p.Ala125=) c.3288C= c.10C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.248C= c.83C= (p.Ala28=) c.*579C= (n.*579C=) n.1906C= n.1849C= n.1105C= c.1859C= (p.Ala620=) c.2012C= (p.Ala671=) n.2103C= n.1878C= n.1821C= n.1077C= | |
2 | g.214730499G>T | CA350451313 | BARD1 | c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.3288C>A c.10C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.248C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1906C>A n.1849C>A n.1105C>A c.1859C>A (p.Ala620Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) n.2103C>A n.1878C>A n.1821C>A n.1077C>A | |
2 | g.214730500C>A | CA350451315 | BARD1 | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.3287G>T c.9G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.247G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1905G>T n.1848G>T n.1104G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.2102G>T n.1877G>T n.1820G>T n.1076G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730500C= | CA1327046421 | BARD1 | c.1912G= (p.Ala638=) c.559G= (p.Ala187=) c.167G= (p.Ser56=) c.502G= (p.Ala168=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1855G= (p.Ala619=) c.373G= (p.Ala125=) c.3287G= c.9G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.247G= c.82G= (p.Ala28=) c.*578G= (n.*578G=) n.1905G= n.1848G= n.1104G= c.1858G= (p.Ala620=) c.2011G= (p.Ala671=) n.2102G= n.1877G= n.1820G= n.1076G= | |
2 | g.214730500C>G | CA350451317 | BARD1 | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.3287G>C c.9G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.247G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1905G>C n.1848G>C n.1104G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.2102G>C n.1877G>C n.1820G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730500C>T | CA2090116 | BARD1 | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.3287G>A c.9G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.247G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1905G>A n.1848G>A n.1104G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.2102G>A n.1877G>A n.1820G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730501T>A | CA350451320 | BARD1 | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.3286A>T c.8A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.246A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1904A>T n.1847A>T n.1103A>T c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.2101A>T n.1876A>T n.1819A>T n.1075A>T | |
2 | g.214730501T>C | CA431139717 | BARD1 | c.1911A>G (p.Lys637=) c.558A>G (p.Lys186=) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.501A>G (p.Lys167=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.372A>G (p.Lys124=) c.3286A>G c.8A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.246A>G c.81A>G (p.Lys27=) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1904A>G n.1847A>G n.1103A>G c.1857A>G (p.Lys619=) c.2010A>G (p.Lys670=) n.2101A>G n.1876A>G n.1819A>G n.1075A>G | |
2 | g.214730501T>G | CA350451322 | BARD1 | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.3286A>C c.8A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.246A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1904A>C n.1847A>C n.1103A>C c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) n.2101A>C n.1876A>C n.1819A>C n.1075A>C | |
2 | g.214730504dup | CA2582342061 | BARD1 | c.1911dup (p.Ala638SerfsTer9) c.558dup (p.Ala187SerfsTer9) c.166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.501dup (p.Ala168SerfsTer9) c.1503dup (p.Ala502SerfsTer9) c.1854dup (p.Ala619SerfsTer9) c.372dup (p.Ala125SerfsTer9) c.3286dup c.8dup c.*1531dup (n.*1531dup) n.246dup c.81dup (p.Ala28SerfsTer9) c.*577dup (n.*577dup) n.1904dup n.1847dup n.1103dup c.1857dup (p.Ala620SerfsTer9) c.2010dup (p.Ala671SerfsTer9) n.2101dup n.1876dup n.1819dup n.1075dup | ClinVar |
2 | g.214730503_214730504dup | CA2582342063 | BARD1 | c.1910_1911dup (p.Ala638LysfsTer?) c.557_558dup (p.Ala187LysfsTer?) c.165_166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.500_501dup (p.Ala168LysfsTer?) c.1502_1503dup (p.Ala502LysfsTer?) c.1853_1854dup (p.Ala619LysfsTer?) c.371_372dup (p.Ala125LysfsTer?) c.3285_3286dup c.7_8dup c.*1530_*1531dup (n.*1530_*1531dup) n.245_246dup c.80_81dup (p.Ala28LysfsTer?) c.*576_*577dup (n.*576_*577dup) n.1903_1904dup n.1846_1847dup n.1102_1103dup c.1856_1857dup (p.Ala620LysfsTer?) c.2009_2010dup (p.Ala671LysfsTer?) n.2100_2101dup n.1875_1876dup n.1818_1819dup n.1074_1075dup | ClinVar |
2 | g.214730504del | CA2582342062 | BARD1 | c.1911del (p.Ala638HisfsTer?) c.558del (p.Ala187HisfsTer?) c.166del (p.Ser56AlafsTer?) c.501del (p.Ala168HisfsTer?) c.1503del (p.Ala502HisfsTer?) c.1854del (p.Ala619HisfsTer?) c.372del (p.Ala125HisfsTer?) c.3286del c.8del c.*1531del (n.*1531del) n.246del c.81del (p.Ala28HisfsTer?) c.*577del (n.*577del) n.1904del n.1847del n.1103del c.1857del (p.Ala620HisfsTer?) c.2010del (p.Ala671HisfsTer?) n.2101del n.1876del n.1819del n.1075del | ClinVar |
2 | g.214730502T>A | CA350451327 | BARD1 | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.3285A>T c.7A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.245A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1903A>T n.1846A>T n.1102A>T c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) n.2100A>T n.1875A>T n.1818A>T n.1074A>T | |
2 | g.214730502T>C | CA350451325 | BARD1 | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.165A>G (p.Lys55=) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.3285A>G c.7A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.245A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1903A>G n.1846A>G n.1102A>G c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.2009A>G (p.Lys670Arg) n.2100A>G n.1875A>G n.1818A>G n.1074A>G | |
2 | g.214730502T>G | CA350451323 | BARD1 | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.3285A>C c.7A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.245A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1903A>C n.1846A>C n.1102A>C c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.2100A>C n.1875A>C n.1818A>C n.1074A>C | |
2 | g.214730503T>A | CA350451329 | BARD1 | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.3284A>T c.6A>T c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.244A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1902A>T n.1845A>T n.1101A>T c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.2099A>T n.1874A>T n.1817A>T n.1073A>T | |
2 | g.214730503T>C | CA350451332 | BARD1 | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.3284A>G c.6A>G c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.244A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1902A>G n.1845A>G n.1101A>G c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.2099A>G n.1874A>G n.1817A>G n.1073A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730503T>G | CA350451330 | BARD1 | c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.3284A>C c.6A>C c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.244A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1902A>C n.1845A>C n.1101A>C c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.2099A>C n.1874A>C n.1817A>C n.1073A>C | |
2 | g.214730503T= | CA1327046422 | BARD1 | c.1909A= (p.Lys637=) c.556A= (p.Lys186=) c.164A= (p.Lys55=) c.499A= (p.Lys167=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1852A= (p.Lys618=) c.370A= (p.Lys124=) c.3284A= c.6A= c.*1529A= (n.*1529A=) n.244A= c.79A= (p.Lys27=) c.*575A= (n.*575A=) n.1902A= n.1845A= n.1101A= c.1855A= (p.Lys619=) c.2008A= (p.Lys670=) n.2099A= n.1874A= n.1817A= n.1073A= | |
2 | g.214730504T>A | CA431139748 | BARD1 | c.1908A>T (p.Val636=) c.555A>T (p.Val185=) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.498A>T (p.Val166=) c.1500A>T (p.Val500=) c.1851A>T (p.Val617=) c.369A>T (p.Val123=) c.3283A>T c.5A>T c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.243A>T c.78A>T (p.Val26=) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1901A>T n.1844A>T n.1100A>T c.1854A>T (p.Val618=) c.2007A>T (p.Val669=) n.2098A>T n.1873A>T n.1816A>T n.1072A>T | |
2 | g.214730504T>C | CA431139745 | BARD1 | c.1908A>G (p.Val636=) c.555A>G (p.Val185=) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.498A>G (p.Val166=) c.1500A>G (p.Val500=) c.1851A>G (p.Val617=) c.369A>G (p.Val123=) c.3283A>G c.5A>G c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.243A>G c.78A>G (p.Val26=) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1901A>G n.1844A>G n.1100A>G c.1854A>G (p.Val618=) c.2007A>G (p.Val669=) n.2098A>G n.1873A>G n.1816A>G n.1072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730504T>G | CA431139747 | BARD1 | c.1908A>C (p.Val636=) c.555A>C (p.Val185=) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.498A>C (p.Val166=) c.1500A>C (p.Val500=) c.1851A>C (p.Val617=) c.369A>C (p.Val123=) c.3283A>C c.5A>C c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.243A>C c.78A>C (p.Val26=) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1901A>C n.1844A>C n.1100A>C c.1854A>C (p.Val618=) c.2007A>C (p.Val669=) n.2098A>C n.1873A>C n.1816A>C n.1072A>C | |
2 | g.214730504T= | CA1327046423 | BARD1 | c.1908A= (p.Val636=) c.555A= (p.Val185=) c.163A= (p.Lys55=) c.498A= (p.Val166=) c.1500A= (p.Val500=) c.1851A= (p.Val617=) c.369A= (p.Val123=) c.3283A= c.5A= c.*1528A= (n.*1528A=) n.243A= c.78A= (p.Val26=) c.*574A= (n.*574A=) n.1901A= n.1844A= n.1100A= c.1854A= (p.Val618=) c.2007A= (p.Val669=) n.2098A= n.1873A= n.1816A= n.1072A= | |
2 | g.214730505A>C | CA350451334 | BARD1 | c.1907T>G (p.Val636Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.162T>G (p.Gly54=) c.497T>G (p.Val166Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.3282T>G c.4T>G c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.242T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1900T>G n.1843T>G n.1099T>G c.1853T>G (p.Val618Gly) c.2006T>G (p.Val669Gly) n.2097T>G n.1872T>G n.1815T>G n.1071T>G | |
2 | g.214730505A>G | CA350451336 | BARD1 | c.1907T>C (p.Val636Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.162T>C (p.Gly54=) c.497T>C (p.Val166Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.3282T>C c.4T>C c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.242T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1900T>C n.1843T>C n.1099T>C c.1853T>C (p.Val618Ala) c.2006T>C (p.Val669Ala) n.2097T>C n.1872T>C n.1815T>C n.1071T>C | |
2 | g.214730505A>T | CA350451337 | BARD1 | c.1907T>A (p.Val636Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.162T>A (p.Gly54=) c.497T>A (p.Val166Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.3282T>A c.4T>A c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.242T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1900T>A n.1843T>A n.1099T>A c.1853T>A (p.Val618Glu) c.2006T>A (p.Val669Glu) n.2097T>A n.1872T>A n.1815T>A n.1071T>A | |
2 | g.214730506C>A | CA350451339 | BARD1 | c.1906G>T (p.Val636Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.161G>T (p.Gly54Val) c.496G>T (p.Val166Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.3281G>T c.3G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.241G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1899G>T n.1842G>T n.1098G>T c.1852G>T (p.Val618Leu) c.2005G>T (p.Val669Leu) n.2096G>T n.1871G>T n.1814G>T n.1070G>T | ClinVar |
2 | g.214730506C= | CA1327046424 | BARD1 | c.1906G= (p.Val636=) c.553G= (p.Val185=) c.161G= (p.Gly54=) c.496G= (p.Val166=) c.1498G= (p.Val500=) c.1849G= (p.Val617=) c.367G= (p.Val123=) c.3281G= c.3G= c.*1526G= (n.*1526G=) n.241G= c.76G= (p.Val26=) c.*572G= (n.*572G=) n.1899G= n.1842G= n.1098G= c.1852G= (p.Val618=) c.2005G= (p.Val669=) n.2096G= n.1871G= n.1814G= n.1070G= | |
2 | g.214730506C>G | CA350451341 | BARD1 | c.1906G>C (p.Val636Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.496G>C (p.Val166Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.3281G>C c.3G>C c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.241G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1899G>C n.1842G>C n.1098G>C c.1852G>C (p.Val618Leu) c.2005G>C (p.Val669Leu) n.2096G>C n.1871G>C n.1814G>C n.1070G>C | |
2 | g.214730506C>T | CA350451343 | BARD1 | c.1906G>A (p.Val636Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.496G>A (p.Val166Ile) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.1849G>A (p.Val617Ile) c.367G>A (p.Val123Ile) c.3281G>A c.3G>A c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.241G>A c.76G>A (p.Val26Ile) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1899G>A n.1842G>A n.1098G>A c.1852G>A (p.Val618Ile) c.2005G>A (p.Val669Ile) n.2096G>A n.1871G>A n.1814G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730507C>A | CA350451344 | BARD1 | c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.1497G>T (p.Trp499Cys) c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.366G>T (p.Gly122=) c.3280G>T c.2G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.240G>T c.75G>T (p.Gly25=) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1898G>T n.1841G>T n.1097G>T c.1851G>T (p.Trp617Cys) c.2004G>T (p.Trp668Cys) n.2095G>T n.1870G>T n.1813G>T n.1069G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730507C= | CA1327046425 | BARD1 | c.1905G= (p.Trp635=) c.552G= (p.Trp184=) c.160G= (p.Gly54=) c.495G= (p.Trp165=) c.1497G= (p.Trp499=) c.1848G= (p.Trp616=) c.366G= (p.Gly122=) c.3280G= c.2G= c.*1525G= (n.*1525G=) n.240G= c.75G= (p.Gly25=) c.*571G= (n.*571G=) n.1898G= n.1841G= n.1097G= c.1851G= (p.Trp617=) c.2004G= (p.Trp668=) n.2095G= n.1870G= n.1813G= n.1069G= | |
2 | g.214730507C>G | CA350451345 | BARD1 | c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.1497G>C (p.Trp499Cys) c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.366G>C (p.Gly122=) c.3280G>C c.2G>C c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.240G>C c.75G>C (p.Gly25=) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1898G>C n.1841G>C n.1097G>C c.1851G>C (p.Trp617Cys) c.2004G>C (p.Trp668Cys) n.2095G>C n.1870G>C n.1813G>C n.1069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730507C>T | CA64793854 | BARD1 | c.1905G>A (p.Trp635Ter) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.1497G>A (p.Trp499Ter) c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.366G>A (p.Gly122=) c.3280G>A c.2G>A c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.240G>A c.75G>A (p.Gly25=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1898G>A n.1841G>A n.1097G>A c.1851G>A (p.Trp617Ter) c.2004G>A (p.Trp668Ter) n.2095G>A n.1870G>A n.1813G>A n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730508C>A | CA350451347 | BARD1 | c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.551G>T (p.Trp184Leu) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.1496G>T (p.Trp499Leu) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.365G>T (p.Gly122Val) c.3279G>T c.1G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.239G>T c.74G>T (p.Gly25Val) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1897G>T n.1840G>T n.1096G>T c.1850G>T (p.Trp617Leu) c.2003G>T (p.Trp668Leu) n.2094G>T n.1869G>T n.1812G>T n.1068G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730508C= | CA1327046426 | BARD1 | c.1904G= (p.Trp635=) c.551G= (p.Trp184=) c.159G= (p.Trp53=) c.494G= (p.Trp165=) c.1496G= (p.Trp499=) c.1847G= (p.Trp616=) c.365G= (p.Gly122=) c.3279G= c.1G= c.*1524G= (n.*1524G=) n.239G= c.74G= (p.Gly25=) c.*570G= (n.*570G=) n.1897G= n.1840G= n.1096G= c.1850G= (p.Trp617=) c.2003G= (p.Trp668=) n.2094G= n.1869G= n.1812G= n.1068G= | |
2 | g.214730508C>G | CA350451349 | BARD1 | c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.551G>C (p.Trp184Ser) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.1496G>C (p.Trp499Ser) c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.3279G>C c.1G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.239G>C c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1897G>C n.1840G>C n.1096G>C c.1850G>C (p.Trp617Ser) c.2003G>C (p.Trp668Ser) n.2094G>C n.1869G>C n.1812G>C n.1068G>C | |
2 | g.214730508C>T | CA350451351 | BARD1 | c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.551G>A (p.Trp184Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.1496G>A (p.Trp499Ter) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.3279G>A c.1G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.239G>A c.74G>A (p.Gly25Glu) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1897G>A n.1840G>A n.1096G>A c.1850G>A (p.Trp617Ter) c.2003G>A (p.Trp668Ter) n.2094G>A n.1869G>A n.1812G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730508_214730510delinsCCT | CA1327046427 | BARD1 | c.1904-2_1904delinsAGG c.551-2_551delinsAGG c.159-2_159delinsAGG c.494-2_494delinsAGG c.1496-2_1496delinsAGG c.1847-2_1847delinsAGG c.365-2_365delinsAGG c.3279-2_3279delinsAGG c.*1524-2_*1524delinsAGG n.239-2_239delinsAGG c.74-2_74delinsAGG c.*570-2_*570delinsAGG n.1897-2_1897delinsAGG n.1840-2_1840delinsAGG n.1096-2_1096delinsAGG c.1850-2_1850delinsAGG c.2003-2_2003delinsAGG n.2094-2_2094delinsAGG n.1869-2_1869delinsAGG n.1812-2_1812delinsAGG n.1068-2_1068delinsAGG | |
2 | g.214730508_214730509insATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAAGCATA | CA2662971093 | BARD1 | c.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1904-1_1904insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.551-1_551insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.551-1_551insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.159-1_159insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.159-1_159insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.494-1_494insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1496-1_1496insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1847-1_1847insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.365-1_365insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.3279-1_3279insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT c.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*1524-1_*1524insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) n.239-1_239insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT c.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.74-1_74insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.*570-1_*570insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) n.1897-1_1897insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1840-1_1840insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1096-1_1096insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT c.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.1850-1_1850insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) c.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT (n.2003-1_2003insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT) n.2094-1_2094insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1869-1_1869insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1812-1_1812insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT n.1068-1_1068insTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAAT | gnomAD v4 |
2 | g.214730509C>A | CA350451356 | BARD1 | c.1904-1G>T (n.1904-1G>T) c.551-1G>T (n.551-1G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1847-1G>T (n.1847-1G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.3279-1G>T c.*1524-1G>T (n.*1524-1G>T) n.239-1G>T c.74-1G>T (n.74-1G>T) c.*570-1G>T (n.*570-1G>T) n.1897-1G>T n.1840-1G>T n.1096-1G>T c.1850-1G>T (n.1850-1G>T) c.2003-1G>T (n.2003-1G>T) n.2094-1G>T n.1869-1G>T n.1812-1G>T n.1068-1G>T | ClinVar |
2 | g.214730509C>G | CA350451353 | BARD1 | c.1904-1G>C (n.1904-1G>C) c.551-1G>C (n.551-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1847-1G>C (n.1847-1G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.3279-1G>C c.*1524-1G>C (n.*1524-1G>C) n.239-1G>C c.74-1G>C (n.74-1G>C) c.*570-1G>C (n.*570-1G>C) n.1897-1G>C n.1840-1G>C n.1096-1G>C c.1850-1G>C (n.1850-1G>C) c.2003-1G>C (n.2003-1G>C) n.2094-1G>C n.1869-1G>C n.1812-1G>C n.1068-1G>C | |
2 | g.214730509C>T | CA350451355 | BARD1 | c.1904-1G>A (n.1904-1G>A) c.551-1G>A (n.551-1G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) c.1496-1G>A (n.1496-1G>A) c.1847-1G>A (n.1847-1G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.3279-1G>A c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A) n.239-1G>A c.74-1G>A (n.74-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) n.1897-1G>A n.1840-1G>A n.1096-1G>A c.1850-1G>A (n.1850-1G>A) c.2003-1G>A (n.2003-1G>A) n.2094-1G>A n.1869-1G>A n.1812-1G>A n.1068-1G>A | ClinVar |
2 | g.214730509_214730510del | CA2090117 | BARD1 | c.1904-2_1904-1del (n.1904-2_1904-1del) c.551-2_551-1del (n.551-2_551-1del) c.159-2_159-1del (n.159-2_159-1del) c.494-2_494-1del (n.494-2_494-1del) c.1496-2_1496-1del (n.1496-2_1496-1del) c.1847-2_1847-1del (n.1847-2_1847-1del) c.365-2_365-1del (n.365-2_365-1del) c.3279-2_3279-1del c.*1524-2_*1524-1del (n.*1524-2_*1524-1del) n.239-2_239-1del c.74-2_74-1del (n.74-2_74-1del) c.*570-2_*570-1del (n.*570-2_*570-1del) n.1897-2_1897-1del n.1840-2_1840-1del n.1096-2_1096-1del c.1850-2_1850-1del (n.1850-2_1850-1del) c.2003-2_2003-1del (n.2003-2_2003-1del) n.2094-2_2094-1del n.1869-2_1869-1del n.1812-2_1812-1del n.1068-2_1068-1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730509_214730510delinsCT | CA1327046428 | BARD1 | c.1904-2_1904-1delinsAG (n.1904-2_1904-1delinsAG) c.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG) c.159-2_159-1delinsAG (n.159-2_159-1delinsAG) c.494-2_494-1delinsAG (n.494-2_494-1delinsAG) c.1496-2_1496-1delinsAG (n.1496-2_1496-1delinsAG) c.1847-2_1847-1delinsAG (n.1847-2_1847-1delinsAG) c.365-2_365-1delinsAG (n.365-2_365-1delinsAG) c.3279-2_3279-1delinsAG c.*1524-2_*1524-1delinsAG (n.*1524-2_*1524-1delinsAG) n.239-2_239-1delinsAG c.74-2_74-1delinsAG (n.74-2_74-1delinsAG) c.*570-2_*570-1delinsAG (n.*570-2_*570-1delinsAG) n.1897-2_1897-1delinsAG n.1840-2_1840-1delinsAG n.1096-2_1096-1delinsAG c.1850-2_1850-1delinsAG (n.1850-2_1850-1delinsAG) c.2003-2_2003-1delinsAG (n.2003-2_2003-1delinsAG) n.2094-2_2094-1delinsAG n.1869-2_1869-1delinsAG n.1812-2_1812-1delinsAG n.1068-2_1068-1delinsAG | |
2 | g.214730510del | CA10577779 | BARD1 | c.1904-2del (n.1904-2del) c.551-2del (n.551-2del) c.159-2del (n.159-2del) c.494-2del (n.494-2del) c.1496-2del (n.1496-2del) c.1847-2del (n.1847-2del) c.365-2del (n.365-2del) c.3279-2del c.*1524-2del (n.*1524-2del) n.239-2del c.74-2del (n.74-2del) c.*570-2del (n.*570-2del) n.1897-2del n.1840-2del n.1096-2del c.1850-2del (n.1850-2del) c.2003-2del (n.2003-2del) n.2094-2del n.1869-2del n.1812-2del n.1068-2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730510T>A | CA350672 | BARD1 | c.1904-2A>T (n.1904-2A>T) c.551-2A>T (n.551-2A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1847-2A>T (n.1847-2A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.3279-2A>T c.*1524-2A>T (n.*1524-2A>T) n.239-2A>T c.74-2A>T (n.74-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) n.1897-2A>T n.1840-2A>T n.1096-2A>T c.1850-2A>T (n.1850-2A>T) c.2003-2A>T (n.2003-2A>T) n.2094-2A>T n.1869-2A>T n.1812-2A>T n.1068-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730510T>C | CA350451360 | BARD1 | c.1904-2A>G (n.1904-2A>G) c.551-2A>G (n.551-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) c.1847-2A>G (n.1847-2A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.3279-2A>G c.*1524-2A>G (n.*1524-2A>G) n.239-2A>G c.74-2A>G (n.74-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) n.1897-2A>G n.1840-2A>G n.1096-2A>G c.1850-2A>G (n.1850-2A>G) c.2003-2A>G (n.2003-2A>G) n.2094-2A>G n.1869-2A>G n.1812-2A>G n.1068-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730510T>G | CA350451362 | BARD1 | c.1904-2A>C (n.1904-2A>C) c.551-2A>C (n.551-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1847-2A>C (n.1847-2A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.3279-2A>C c.*1524-2A>C (n.*1524-2A>C) n.239-2A>C c.74-2A>C (n.74-2A>C) c.*570-2A>C (n.*570-2A>C) n.1897-2A>C n.1840-2A>C n.1096-2A>C c.1850-2A>C (n.1850-2A>C) c.2003-2A>C (n.2003-2A>C) n.2094-2A>C n.1869-2A>C n.1812-2A>C n.1068-2A>C | ClinVar |
2 | g.214730510T= | CA1327046429 | BARD1 | c.1904-2A= (n.1904-2A=) c.551-2A= (n.551-2A=) c.159-2A= (n.159-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) c.1847-2A= (n.1847-2A=) c.365-2A= (n.365-2A=) c.3279-2A= c.*1524-2A= (n.*1524-2A=) n.239-2A= c.74-2A= (n.74-2A=) c.*570-2A= (n.*570-2A=) n.1897-2A= n.1840-2A= n.1096-2A= c.1850-2A= (n.1850-2A=) c.2003-2A= (n.2003-2A=) n.2094-2A= n.1869-2A= n.1812-2A= n.1068-2A= | |
2 | g.214730511G>A | CA10577780 | BARD1 | c.1904-3C>T (n.1904-3C>T) c.551-3C>T (n.551-3C>T) c.159-3C>T (n.159-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1847-3C>T (n.1847-3C>T) c.365-3C>T (n.365-3C>T) c.3279-3C>T c.*1524-3C>T (n.*1524-3C>T) n.239-3C>T c.74-3C>T (n.74-3C>T) c.*570-3C>T (n.*570-3C>T) n.1897-3C>T n.1840-3C>T n.1096-3C>T c.1850-3C>T (n.1850-3C>T) c.2003-3C>T (n.2003-3C>T) n.2094-3C>T n.1869-3C>T n.1812-3C>T n.1068-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730511G>C | CA539535344 | BARD1 | c.1904-3C>G (n.1904-3C>G) c.551-3C>G (n.551-3C>G) c.159-3C>G (n.159-3C>G) c.494-3C>G (n.494-3C>G) c.1496-3C>G (n.1496-3C>G) c.1847-3C>G (n.1847-3C>G) c.365-3C>G (n.365-3C>G) c.3279-3C>G c.*1524-3C>G (n.*1524-3C>G) n.239-3C>G c.74-3C>G (n.74-3C>G) c.*570-3C>G (n.*570-3C>G) n.1897-3C>G n.1840-3C>G n.1096-3C>G c.1850-3C>G (n.1850-3C>G) c.2003-3C>G (n.2003-3C>G) n.2094-3C>G n.1869-3C>G n.1812-3C>G n.1068-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730511G= | CA1327046430 | BARD1 | c.1904-3C= (n.1904-3C=) c.551-3C= (n.551-3C=) c.159-3C= (n.159-3C=) c.494-3C= (n.494-3C=) c.1496-3C= (n.1496-3C=) c.1847-3C= (n.1847-3C=) c.365-3C= (n.365-3C=) c.3279-3C= c.*1524-3C= (n.*1524-3C=) n.239-3C= c.74-3C= (n.74-3C=) c.*570-3C= (n.*570-3C=) n.1897-3C= n.1840-3C= n.1096-3C= c.1850-3C= (n.1850-3C=) c.2003-3C= (n.2003-3C=) n.2094-3C= n.1869-3C= n.1812-3C= n.1068-3C= | |
2 | g.214730511G>T | CA2695197111 | BARD1 | c.1904-3C>A (n.1904-3C>A) c.551-3C>A (n.551-3C>A) c.159-3C>A (n.159-3C>A) c.494-3C>A (n.494-3C>A) c.1496-3C>A (n.1496-3C>A) c.1847-3C>A (n.1847-3C>A) c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.3279-3C>A c.*1524-3C>A (n.*1524-3C>A) n.239-3C>A c.74-3C>A (n.74-3C>A) c.*570-3C>A (n.*570-3C>A) n.1897-3C>A n.1840-3C>A n.1096-3C>A c.1850-3C>A (n.1850-3C>A) c.2003-3C>A (n.2003-3C>A) n.2094-3C>A n.1869-3C>A n.1812-3C>A n.1068-3C>A | ClinVar |
2 | g.214730512A>C | CA2565724462 | BARD1 | c.1904-4T>G (n.1904-4T>G) c.551-4T>G (n.551-4T>G) c.159-4T>G (n.159-4T>G) c.494-4T>G (n.494-4T>G) c.1496-4T>G (n.1496-4T>G) c.1847-4T>G (n.1847-4T>G) c.365-4T>G (n.365-4T>G) c.3279-4T>G c.*1524-4T>G (n.*1524-4T>G) n.239-4T>G c.74-4T>G (n.74-4T>G) c.*570-4T>G (n.*570-4T>G) n.1897-4T>G n.1840-4T>G n.1096-4T>G c.1850-4T>G (n.1850-4T>G) c.2003-4T>G (n.2003-4T>G) n.2094-4T>G n.1869-4T>G n.1812-4T>G n.1068-4T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214730513del | CA2499215606 | BARD1 | c.1904-5del (n.1904-5del) c.551-5del (n.551-5del) c.159-5del (n.159-5del) c.494-5del (n.494-5del) c.1496-5del (n.1496-5del) c.1847-5del (n.1847-5del) c.365-5del (n.365-5del) c.3279-5del c.*1524-5del (n.*1524-5del) n.239-5del c.74-5del (n.74-5del) c.*570-5del (n.*570-5del) n.1897-5del n.1840-5del n.1096-5del c.1850-5del (n.1850-5del) c.2003-5del (n.2003-5del) n.2094-5del n.1869-5del n.1812-5del n.1068-5del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214730513C>A | CA2090118 | BARD1 | c.1904-5G>T (n.1904-5G>T) c.551-5G>T (n.551-5G>T) c.159-5G>T (n.159-5G>T) c.494-5G>T (n.494-5G>T) c.1496-5G>T (n.1496-5G>T) c.1847-5G>T (n.1847-5G>T) c.365-5G>T (n.365-5G>T) c.3279-5G>T c.*1524-5G>T (n.*1524-5G>T) n.239-5G>T c.74-5G>T (n.74-5G>T) c.*570-5G>T (n.*570-5G>T) n.1897-5G>T n.1840-5G>T n.1096-5G>T c.1850-5G>T (n.1850-5G>T) c.2003-5G>T (n.2003-5G>T) n.2094-5G>T n.1869-5G>T n.1812-5G>T n.1068-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730513C= | CA1327046431 | BARD1 | c.1904-5G= (n.1904-5G=) c.551-5G= (n.551-5G=) c.159-5G= (n.159-5G=) c.494-5G= (n.494-5G=) c.1496-5G= (n.1496-5G=) c.1847-5G= (n.1847-5G=) c.365-5G= (n.365-5G=) c.3279-5G= c.*1524-5G= (n.*1524-5G=) n.239-5G= c.74-5G= (n.74-5G=) c.*570-5G= (n.*570-5G=) n.1897-5G= n.1840-5G= n.1096-5G= c.1850-5G= (n.1850-5G=) c.2003-5G= (n.2003-5G=) n.2094-5G= n.1869-5G= n.1812-5G= n.1068-5G= | |
2 | g.214730513C>G | CA2580065667 | BARD1 | c.1904-5G>C (n.1904-5G>C) c.551-5G>C (n.551-5G>C) c.159-5G>C (n.159-5G>C) c.494-5G>C (n.494-5G>C) c.1496-5G>C (n.1496-5G>C) c.1847-5G>C (n.1847-5G>C) c.365-5G>C (n.365-5G>C) c.3279-5G>C c.*1524-5G>C (n.*1524-5G>C) n.239-5G>C c.74-5G>C (n.74-5G>C) c.*570-5G>C (n.*570-5G>C) n.1897-5G>C n.1840-5G>C n.1096-5G>C c.1850-5G>C (n.1850-5G>C) c.2003-5G>C (n.2003-5G>C) n.2094-5G>C n.1869-5G>C n.1812-5G>C n.1068-5G>C | ClinVar |
2 | g.214730513C>T | CA192419 | BARD1 | c.1904-5G>A (n.1904-5G>A) c.551-5G>A (n.551-5G>A) c.159-5G>A (n.159-5G>A) c.494-5G>A (n.494-5G>A) c.1496-5G>A (n.1496-5G>A) c.1847-5G>A (n.1847-5G>A) c.365-5G>A (n.365-5G>A) c.3279-5G>A c.*1524-5G>A (n.*1524-5G>A) n.239-5G>A c.74-5G>A (n.74-5G>A) c.*570-5G>A (n.*570-5G>A) n.1897-5G>A n.1840-5G>A n.1096-5G>A c.1850-5G>A (n.1850-5G>A) c.2003-5G>A (n.2003-5G>A) n.2094-5G>A n.1869-5G>A n.1812-5G>A n.1068-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214730514A= | CA1327046432 | BARD1 | c.1904-6T= (n.1904-6T=) c.551-6T= (n.551-6T=) c.159-6T= (n.159-6T=) c.494-6T= (n.494-6T=) c.1496-6T= (n.1496-6T=) c.1847-6T= (n.1847-6T=) c.365-6T= (n.365-6T=) c.3279-6T= c.*1524-6T= (n.*1524-6T=) n.239-6T= c.74-6T= (n.74-6T=) c.*570-6T= (n.*570-6T=) n.1897-6T= n.1840-6T= n.1096-6T= c.1850-6T= (n.1850-6T=) c.2003-6T= (n.2003-6T=) n.2094-6T= n.1869-6T= n.1812-6T= n.1068-6T= | |
2 | g.214730514A>G | CA348707 | BARD1 | c.1904-6T>C (n.1904-6T>C) c.551-6T>C (n.551-6T>C) c.159-6T>C (n.159-6T>C) c.494-6T>C (n.494-6T>C) c.1496-6T>C (n.1496-6T>C) c.1847-6T>C (n.1847-6T>C) c.365-6T>C (n.365-6T>C) c.3279-6T>C c.*1524-6T>C (n.*1524-6T>C) n.239-6T>C c.74-6T>C (n.74-6T>C) c.*570-6T>C (n.*570-6T>C) n.1897-6T>C n.1840-6T>C n.1096-6T>C c.1850-6T>C (n.1850-6T>C) c.2003-6T>C (n.2003-6T>C) n.2094-6T>C n.1869-6T>C n.1812-6T>C n.1068-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214730514A>T | CA2825001072 | BARD1 | c.1904-6T>A (n.1904-6T>A) c.551-6T>A (n.551-6T>A) c.159-6T>A (n.159-6T>A) c.494-6T>A (n.494-6T>A) c.1496-6T>A (n.1496-6T>A) c.1847-6T>A (n.1847-6T>A) c.365-6T>A (n.365-6T>A) c.3279-6T>A c.*1524-6T>A (n.*1524-6T>A) n.239-6T>A c.74-6T>A (n.74-6T>A) c.*570-6T>A (n.*570-6T>A) n.1897-6T>A n.1840-6T>A n.1096-6T>A c.1850-6T>A (n.1850-6T>A) c.2003-6T>A (n.2003-6T>A) n.2094-6T>A n.1869-6T>A n.1812-6T>A n.1068-6T>A | ClinVar |
2 | g.214730518dup | CA2740096428 | BARD1 | c.1904-6dup (n.1904-6dup) c.551-6dup (n.551-6dup) c.159-6dup (n.159-6dup) c.494-6dup (n.494-6dup) c.1496-6dup (n.1496-6dup) c.1847-6dup (n.1847-6dup) c.365-6dup (n.365-6dup) c.3279-6dup c.*1524-6dup (n.*1524-6dup) n.239-6dup c.74-6dup (n.74-6dup) c.*570-6dup (n.*570-6dup) n.1897-6dup n.1840-6dup n.1096-6dup c.1850-6dup (n.1850-6dup) c.2003-6dup (n.2003-6dup) n.2094-6dup n.1869-6dup n.1812-6dup n.1068-6dup | ClinVar |